Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.361-16dup
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n.2041del
n.361-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955701_61955702delCA2613924495BEST1c.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del)
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n.361-17_361-16del
 gnomAD v4
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n.938-16C>A
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n.361-16C>A
 gnomAD v4
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n.361-16C>T
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n.171-15del
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n.828-15del
n.746-15del
n.938-15del
n.2035del
n.361-15del
 dbSNP gnomAD v4
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n.361-15G>A
 gnomAD v4
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n.2035C>G
n.361-15G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.938-15G>T
n.2035C>A
n.361-15G>T
 gnomAD v4
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n.938-14C>A
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n.361-14C>A
 gnomAD v4
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n.938-14C>T
n.2034G>A
n.361-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.68-11del (n.68-11del)
n.669del
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n.171-11del
n.861del
c.155-11del (n.155-11del)
c.-928-11del (n.-928-11del)
n.828-11del
n.746-11del
n.938-11del
n.2034del
n.361-11del
 gnomAD v4
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c.68-13C>A (n.68-13C>A)
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n.859C>A
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n.828-13C>A
n.746-13C>A
n.938-13C>A
n.2033G>T
n.361-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955705C=CA1977561005BEST1c.248-13C= (n.248-13C=)
c.68-13C= (n.68-13C=)
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11g.61955706C>ACA2613924601BEST1c.248-12C>A (n.248-12C>A)
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n.668C>A
c.-71-12C>A (n.-71-12C>A)
n.171-12C>A
n.860C>A
c.155-12C>A (n.155-12C>A)
c.-928-12C>A (n.-928-12C>A)
n.828-12C>A
n.746-12C>A
n.938-12C>A
n.2032G>T
n.361-12C>A
 gnomAD v4
11g.61955706C=CA1977561006BEST1c.248-12C= (n.248-12C=)
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n.938-12C=
n.2032G=
n.361-12C=
11g.61955706C>TCA227747BEST1c.248-12C>T (n.248-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
n.668C>T
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n.171-12C>T
n.860C>T
c.155-12C>T (n.155-12C>T)
c.-928-12C>T (n.-928-12C>T)
n.828-12C>T
n.746-12C>T
n.938-12C>T
n.2032G>A
n.361-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955707C>ACA2613924605BEST1c.248-11C>A (n.248-11C>A)
c.68-11C>A (n.68-11C>A)
n.669C>A
c.-71-11C>A (n.-71-11C>A)
n.171-11C>A
n.861C>A
c.155-11C>A (n.155-11C>A)
c.-928-11C>A (n.-928-11C>A)
n.828-11C>A
n.746-11C>A
n.938-11C>A
n.2031G>T
n.361-11C>A
 gnomAD v4
11g.61955707C>TCA2613924606BEST1c.248-11C>T (n.248-11C>T)
c.68-11C>T (n.68-11C>T)
n.669C>T
c.-71-11C>T (n.-71-11C>T)
n.171-11C>T
n.861C>T
c.155-11C>T (n.155-11C>T)
c.-928-11C>T (n.-928-11C>T)
n.828-11C>T
n.746-11C>T
n.938-11C>T
n.2031G>A
n.361-11C>T
 gnomAD v4
11g.61955708T>ACA2574845989BEST1c.248-10T>A (n.248-10T>A)
c.68-10T>A (n.68-10T>A)
n.670T>A
c.-71-10T>A (n.-71-10T>A)
n.171-10T>A
n.862T>A
c.155-10T>A (n.155-10T>A)
c.-928-10T>A (n.-928-10T>A)
n.828-10T>A
n.746-10T>A
n.938-10T>A
n.2030A>T
n.361-10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>CCA678990753BEST1c.248-10T>C (n.248-10T>C)
c.68-10T>C (n.68-10T>C)
n.670T>C
c.-71-10T>C (n.-71-10T>C)
n.171-10T>C
n.862T>C
c.155-10T>C (n.155-10T>C)
c.-928-10T>C (n.-928-10T>C)
n.828-10T>C
n.746-10T>C
n.938-10T>C
n.2030A>G
n.361-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>GCA599524910BEST1c.248-10T>G (n.248-10T>G)
c.68-10T>G (n.68-10T>G)
n.670T>G
c.-71-10T>G (n.-71-10T>G)
n.171-10T>G
n.862T>G
c.155-10T>G (n.155-10T>G)
c.-928-10T>G (n.-928-10T>G)
n.828-10T>G
n.746-10T>G
n.938-10T>G
n.2030A>C
n.361-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955708T=CA1977561007BEST1c.248-10T= (n.248-10T=)
c.68-10T= (n.68-10T=)
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c.155-10T= (n.155-10T=)
c.-928-10T= (n.-928-10T=)
n.828-10T=
n.746-10T=
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11g.61955708_61955712delCA2613924612BEST1c.248-10_248-6del (n.248-10_248-6del)
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n.670_674del
c.-71-10_-71-6del (n.-71-10_-71-6del)
n.171-10_171-6del
n.862_866del
c.155-10_155-6del (n.155-10_155-6del)
c.-928-10_-928-6del (n.-928-10_-928-6del)
n.828-10_828-6del
n.746-10_746-6del
n.938-10_938-6del
n.2026_2030del
n.361-10_361-6del
 gnomAD v4
11g.61955709C>ACA2613924616BEST1c.248-9C>A (n.248-9C>A)
c.68-9C>A (n.68-9C>A)
n.671C>A
c.-71-9C>A (n.-71-9C>A)
n.171-9C>A
n.863C>A
c.155-9C>A (n.155-9C>A)
c.-928-9C>A (n.-928-9C>A)
n.828-9C>A
n.746-9C>A
n.938-9C>A
n.2029G>T
n.361-9C>A
 gnomAD v4
11g.61955709C=CA1977561008BEST1c.248-9C= (n.248-9C=)
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n.361-9C=
11g.61955709C>TCA599524912BEST1c.248-9C>T (n.248-9C>T)
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n.171-9C>T
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n.746-9C>T
n.938-9C>T
n.2029G>A
n.361-9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955709_61955710insTCA2574845990BEST1c.248-9_248-8insT (n.248-9_248-8insT)
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c.-928-9_-928-8insT (n.-928-9_-928-8insT)
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n.938-9_938-8insT
n.2028_2029insA
n.361-9_361-8insT
11g.61955710C>TCA2574845991BEST1c.248-8C>T (n.248-8C>T)
c.68-8C>T (n.68-8C>T)
n.672C>T
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n.171-8C>T
n.864C>T
c.155-8C>T (n.155-8C>T)
c.-928-8C>T (n.-928-8C>T)
n.828-8C>T
n.746-8C>T
n.938-8C>T
n.2028G>A
n.361-8C>T
 gnomAD v4
11g.61955711T>ACA2574845992BEST1c.248-7T>A (n.248-7T>A)
c.68-7T>A (n.68-7T>A)
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c.-71-7T>A (n.-71-7T>A)
n.171-7T>A
n.865T>A
c.155-7T>A (n.155-7T>A)
c.-928-7T>A (n.-928-7T>A)
n.828-7T>A
n.746-7T>A
n.938-7T>A
n.2027A>T
n.361-7T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>CCA2613924619BEST1c.248-7T>C (n.248-7T>C)
c.68-7T>C (n.68-7T>C)
n.673T>C
c.-71-7T>C (n.-71-7T>C)
n.171-7T>C
n.865T>C
c.155-7T>C (n.155-7T>C)
c.-928-7T>C (n.-928-7T>C)
n.828-7T>C
n.746-7T>C
n.938-7T>C
n.2027A>G
n.361-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>GCA2613924623BEST1c.248-7T>G (n.248-7T>G)
c.68-7T>G (n.68-7T>G)
n.673T>G
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n.171-7T>G
n.865T>G
c.155-7T>G (n.155-7T>G)
c.-928-7T>G (n.-928-7T>G)
n.828-7T>G
n.746-7T>G
n.938-7T>G
n.2027A>C
n.361-7T>G
 gnomAD v4
11g.61955712G>ACA222936196BEST1c.248-6G>A (n.248-6G>A)
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n.171-6G>A
n.866G>A
c.155-6G>A (n.155-6G>A)
c.-928-6G>A (n.-928-6G>A)
n.828-6G>A
n.746-6G>A
n.938-6G>A
n.2026C>T
n.361-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955712G>CCA2574845996BEST1c.248-6G>C (n.248-6G>C)
c.68-6G>C (n.68-6G>C)
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n.866G>C
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c.-928-6G>C (n.-928-6G>C)
n.828-6G>C
n.746-6G>C
n.938-6G>C
n.2026C>G
n.361-6G>C
11g.61955712G=CA1977561009BEST1c.248-6G= (n.248-6G=)
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c.-71-6G= (n.-71-6G=)
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c.155-6G= (n.155-6G=)
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n.938-6G=
n.2026C=
n.361-6G=
11g.61955712G>TCA2613924639BEST1c.248-6G>T (n.248-6G>T)
c.68-6G>T (n.68-6G>T)
n.674G>T
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n.171-6G>T
n.866G>T
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c.-928-6G>T (n.-928-6G>T)
n.828-6G>T
n.746-6G>T
n.938-6G>T
n.2026C>A
n.361-6G>T
 gnomAD v4
11g.61955713C>ACA2613924645BEST1c.248-5C>A (n.248-5C>A)
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n.675C>A
c.-71-5C>A (n.-71-5C>A)
n.171-5C>A
n.867C>A
c.155-5C>A (n.155-5C>A)
c.-928-5C>A (n.-928-5C>A)
n.828-5C>A
n.746-5C>A
n.938-5C>A
n.2025G>T
n.361-5C>A
 gnomAD v4
11g.61955713C>GCA2613924654BEST1c.248-5C>G (n.248-5C>G)
c.68-5C>G (n.68-5C>G)
n.675C>G
c.-71-5C>G (n.-71-5C>G)
n.171-5C>G
n.867C>G
c.155-5C>G (n.155-5C>G)
c.-928-5C>G (n.-928-5C>G)
n.828-5C>G
n.746-5C>G
n.938-5C>G
n.2025G>C
n.361-5C>G
 gnomAD v4
11g.61955713C>TCA2792334671BEST1c.248-5C>T (n.248-5C>T)
c.68-5C>T (n.68-5C>T)
n.675C>T
c.-71-5C>T (n.-71-5C>T)
n.171-5C>T
n.867C>T
c.155-5C>T (n.155-5C>T)
c.-928-5C>T (n.-928-5C>T)
n.828-5C>T
n.746-5C>T
n.938-5C>T
n.2025G>A
n.361-5C>T
11g.61955714C>ACA2613924664BEST1c.248-4C>A (n.248-4C>A)
c.68-4C>A (n.68-4C>A)
n.676C>A
c.-71-4C>A (n.-71-4C>A)
n.171-4C>A
n.868C>A
c.155-4C>A (n.155-4C>A)
c.-928-4C>A (n.-928-4C>A)
n.828-4C>A
n.746-4C>A
n.938-4C>A
n.2024G>T
n.361-4C>A
 gnomAD v4
11g.61955714C>TCA2613924667BEST1c.248-4C>T (n.248-4C>T)
c.68-4C>T (n.68-4C>T)
n.676C>T
c.-71-4C>T (n.-71-4C>T)
n.171-4C>T
n.868C>T
c.155-4C>T (n.155-4C>T)
c.-928-4C>T (n.-928-4C>T)
n.828-4C>T
n.746-4C>T
n.938-4C>T
n.2024G>A
n.361-4C>T
 gnomAD v4
11g.61955715C>GCA2613924669BEST1c.248-3C>G (n.248-3C>G)
c.68-3C>G (n.68-3C>G)
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n.828-3C>G
n.746-3C>G
n.938-3C>G
n.2023G>C
n.361-3C>G
 gnomAD v4
11g.61955716A=CA1977561010BEST1c.248-2A= (n.248-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
n.678A=
c.-71-2A= (n.-71-2A=)
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c.155-2A= (n.155-2A=)
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n.828-2A=
n.746-2A=
n.938-2A=
n.2022T=
n.361-2A=
11g.61955716A>CCA380833907BEST1c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
n.678A>C
c.-71-2A>C (n.-71-2A>C)
n.171-2A>C
n.870A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
c.-928-2A>C (n.-928-2A>C)
n.828-2A>C
n.746-2A>C
n.938-2A>C
n.2022T>G
n.361-2A>C
 gnomAD v4
11g.61955716A>GCA380833908BEST1c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
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c.-71-2A>G (n.-71-2A>G)
n.171-2A>G
n.870A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
c.-928-2A>G (n.-928-2A>G)
n.828-2A>G
n.746-2A>G
n.938-2A>G
n.2022T>C
n.361-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955716A>TCA380833909BEST1c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
n.678A>T
c.-71-2A>T (n.-71-2A>T)
n.171-2A>T
n.870A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
c.-928-2A>T (n.-928-2A>T)
n.828-2A>T
n.746-2A>T
n.938-2A>T
n.2022T>A
n.361-2A>T
11g.61955717G>ACA380833914BEST1c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.679G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
n.171-1G>A
n.871G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
c.-928-1G>A (n.-928-1G>A)
n.828-1G>A
n.746-1G>A
n.938-1G>A
n.2021C>T
n.361-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955717G>CCA380833916BEST1c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.679G>C
c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
n.171-1G>C
n.871G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
c.-928-1G>C (n.-928-1G>C)
n.828-1G>C
n.746-1G>C
n.938-1G>C
n.2021C>G
n.361-1G>C
 gnomAD v4
11g.61955717G>TCA380833912BEST1c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.679G>T
c.-71-1G>T (n.-71-1G>T)
n.171-1G>T
n.871G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
c.-928-1G>T (n.-928-1G>T)
n.828-1G>T
n.746-1G>T
n.938-1G>T
n.2021C>A
n.361-1G>T
 gnomAD v4
11g.61955718G>ACA380833921BEST1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.680G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.171G>A
n.872G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.828G>A
n.746G>A
n.938G>A
n.2020C>T
n.361G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955718G>CCA380833918BEST1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.680G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.171G>C
n.872G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.828G>C
n.746G>C
n.938G>C
n.2020C>G
n.361G>C
11g.61955718G>TCA380833919BEST1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.680G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.171G>T
n.872G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.828G>T
n.746G>T
n.938G>T
n.2020C>A
n.361G>T
 gnomAD v4
11g.61955719_61955728delCA2613924690BEST1c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4)
c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4)
n.681_690del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.172_181del
n.873_882del
c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4)
c.-927_-918del (n.-927_-918del)
n.829_838del
n.747_756del
n.939_948del
n.2011_2020del
n.362_371del
 gnomAD v4
11g.61955719C>ACA474557527BEST1c.249C>A (p.Gly83=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.681C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.172C>A
n.873C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.829C>A
n.747C>A
n.939C>A
n.2019G>T
n.362C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955719C>GCA474557529BEST1c.249C>G (p.Gly83=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.681C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.172C>G
n.873C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.829C>G
n.747C>G
n.939C>G
n.2019G>C
n.362C>G
11g.61955719C>TCA474557537BEST1c.249C>T (p.Gly83=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.681C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.172C>T
n.873C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.829C>T
n.747C>T
n.939C>T
n.2019G>A
n.362C>T
 gnomAD v4
11g.61955720T>ACA380833923BEST1c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.682T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.173T>A
n.874T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-926T>A (n.-926T>A)
n.830T>A
n.748T>A
n.940T>A
n.2018A>T
n.363T>A
 gnomAD v4
11g.61955720T>CCA380833924BEST1c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.682T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.173T>C
n.874T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-926T>C (n.-926T>C)
n.830T>C
n.748T>C
n.940T>C
n.2018A>G
n.363T>C
11g.61955720T>GCA380833926BEST1c.250T>G (p.Phe84Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.682T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.173T>G
n.874T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-926T>G (n.-926T>G)
n.830T>G
n.748T>G
n.940T>G
n.2018A>C
n.363T>G
 gnomAD v4
11g.61955721T>ACA380833928BEST1c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.683T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.174T>A
n.875T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-925T>A (n.-925T>A)
n.831T>A
n.749T>A
n.941T>A
n.2017A>T
n.364T>A
11g.61955721T>CCA380833929BEST1c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.683T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.174T>C
n.875T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-925T>C (n.-925T>C)
n.831T>C
n.749T>C
n.941T>C
n.2017A>G
n.364T>C
11g.61955721T>GCA380833932BEST1c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.683T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.174T>G
n.875T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-925T>G (n.-925T>G)
n.831T>G
n.749T>G
n.941T>G
n.2017A>C
n.364T>G
11g.61955722C>ACA380833933BEST1c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.684C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.175C>A
n.876C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-924C>A (n.-924C>A)
n.832C>A
n.750C>A
n.942C>A
n.2016G>T
n.365C>A
 gnomAD v4
11g.61955722C>GCA380833935BEST1c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.684C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.175C>G
n.876C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-924C>G (n.-924C>G)
n.832C>G
n.750C>G
n.942C>G
n.2016G>C
n.365C>G
11g.61955722C>TCA474557544BEST1c.252C>T (p.Phe84=)
c.72C>T (p.Phe24=)
n.684C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.175C>T
n.876C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
c.-924C>T (n.-924C>T)
n.832C>T
n.750C>T
n.942C>T
n.2016G>A
n.365C>T
11g.61955723T>ACA380833938BEST1c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.685T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.176T>A
n.877T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-923T>A (n.-923T>A)
n.833T>A
n.751T>A
n.943T>A
n.2015A>T
n.366T>A
 gnomAD v4
11g.61955723T>CCA227750BEST1c.253T>C (p.Tyr85His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.685T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.176T>C
n.877T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-923T>C (n.-923T>C)
n.833T>C
n.751T>C
n.943T>C
n.2015A>G
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955723T>GCA380833941BEST1c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.685T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.176T>G
n.877T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-923T>G (n.-923T>G)
n.833T>G
n.751T>G
n.943T>G
n.2015A>C
n.366T>G
11g.61955723T=CA1977561011BEST1c.253T= (p.Tyr85=)
c.73T= (p.Tyr25=)
n.685T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.176T=
n.877T=
c.160T= (p.Tyr54=)
c.-923T= (n.-923T=)
n.833T=
n.751T=
n.943T=
n.2015A=
n.366T=
11g.61955724A>CCA380833943BEST1c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.686A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.177A>C
n.878A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-922A>C (n.-922A>C)
n.834A>C
n.752A>C
n.944A>C
n.2014T>G
n.367A>C
11g.61955724A>GCA380833947BEST1c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.686A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.177A>G
n.878A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-922A>G (n.-922A>G)
n.834A>G
n.752A>G
n.944A>G
n.2014T>C
n.367A>G
 gnomAD v4
11g.61955724A>TCA380833944BEST1c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.686A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.177A>T
n.878A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-922A>T (n.-922A>T)
n.834A>T
n.752A>T
n.944A>T
n.2014T>A
n.367A>T
11g.61955725C>ACA380833948BEST1c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.687C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.178C>A
n.879C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-921C>A (n.-921C>A)
n.835C>A
n.753C>A
n.945C>A
n.2013G>T
n.368C>A
 gnomAD v4
11g.61955725C>GCA380833950BEST1c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.687C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.178C>G
n.879C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-921C>G (n.-921C>G)
n.835C>G
n.753C>G
n.945C>G
n.2013G>C
n.368C>G
11g.61955725C>TCA474557549BEST1c.255C>T (p.Tyr85=)
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.687C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.178C>T
n.879C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-921C>T (n.-921C>T)
n.835C>T
n.753C>T
n.945C>T
n.2013G>A
n.368C>T
 gnomAD v4
11g.61955726G>ACA115729BEST1c.256G>A (p.Val86Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
n.688G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.179G>A
n.880G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-920G>A (n.-920G>A)
n.836G>A
n.754G>A
n.946G>A
n.2012C>T
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955726G>CCA380833954BEST1c.256G>C (p.Val86Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.688G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.179G>C
n.880G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-920G>C (n.-920G>C)
n.836G>C
n.754G>C
n.946G>C
n.2012C>G
n.369G>C
11g.61955726G=CA1977561012BEST1c.256G= (p.Val86=)
c.76G= (p.Val26=)
n.688G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.179G=
n.880G=
c.163G= (p.Val55=)
c.-920G= (n.-920G=)
n.836G=
n.754G=
n.946G=
n.2012C=
n.369G=
11g.61955726G>TCA380833956BEST1c.256G>T (p.Val86Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.688G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.179G>T
n.880G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-920G>T (n.-920G>T)
n.836G>T
n.754G>T
n.946G>T
n.2012C>A
n.369G>T
11g.61955727T>ACA380833958BEST1c.257T>A (p.Val86Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.689T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.180T>A
n.881T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-919T>A (n.-919T>A)
n.837T>A
n.755T>A
n.947T>A
n.2011A>T
n.370T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>CCA380833960BEST1c.257T>C (p.Val86Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.689T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.180T>C
n.881T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-919T>C (n.-919T>C)
n.837T>C
n.755T>C
n.947T>C
n.2011A>G
n.370T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>GCA380833962BEST1c.257T>G (p.Val86Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.689T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.180T>G
n.881T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-919T>G (n.-919T>G)
n.837T>G
n.755T>G
n.947T>G
n.2011A>C
n.370T>G
11g.61955727_61955729delinsTGACA1977561013BEST1c.257_259delinsTGA (p.Val86=)
c.77_79delinsTGA (p.Val26=)
n.689_691delinsTGA
c.-62_-60delinsTGA (n.-62_-60delinsTGA)
n.180_182delinsTGA
n.881_883delinsTGA
c.164_166delinsTGA (p.Val55=)
c.-919_-917delinsTGA (n.-919_-917delinsTGA)
n.837_839delinsTGA
n.755_757delinsTGA
n.947_949delinsTGA
n.2009_2011delinsTCA
n.370_372delinsTGA
11g.61955728G>ACA474557550BEST1c.258G>A (p.Val86=)
c.78G>A (p.Val26=)
n.690G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.181G>A
n.882G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.838G>A
n.756G>A
n.948G>A
n.2010C>T
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955728G>CCA474557552BEST1c.258G>C (p.Val86=)
c.78G>C (p.Val26=)
n.690G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.181G>C
n.882G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.838G>C
n.756G>C
n.948G>C
n.2010C>G
n.371G>C
11g.61955728G=CA1977561015BEST1c.258G= (p.Val86=)
c.78G= (p.Val26=)
n.690G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.181G=
n.882G=
c.165G= (p.Val55=)
c.-918G= (n.-918G=)
n.838G=
n.756G=
n.948G=
n.2010C=
n.371G=
11g.61955728G>TCA474557554BEST1c.258G>T (p.Val86=)
c.78G>T (p.Val26=)
n.690G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.181G>T
n.882G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.838G>T
n.756G>T
n.948G>T
n.2010C>A
n.371G>T
11g.61955728_61955729delCA1977561014BEST1c.258_259del (p.Thr87AlafsTer?)
c.78_79del (p.Thr27AlafsTer?)
n.690_691del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
n.181_182del
n.882_883del
c.165_166del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-918_-917del (n.-918_-917del)
n.838_839del
n.756_757del
n.948_949del
n.2009_2010del
n.371_372del
 dbSNP
11g.61955729A>CCA380833964BEST1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.691A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.182A>C
n.883A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.839A>C
n.757A>C
n.949A>C
n.2009T>G
n.372A>C
11g.61955729A>GCA380833966BEST1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.691A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.182A>G
n.883A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.839A>G
n.757A>G
n.949A>G
n.2009T>C
n.372A>G
 gnomAD v4
11g.61955729A>TCA380833968BEST1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.691A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.182A>T
n.883A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.839A>T
n.757A>T
n.949A>T
n.2009T>A
n.372A>T
 gnomAD v4
11g.61955730C>ACA380833971BEST1c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.692C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.183C>A
n.884C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-916C>A (n.-916C>A)
n.840C>A
n.758C>A
n.950C>A
n.2008G>T
n.373C>A
 gnomAD v4
11g.61955730C>GCA380833973BEST1c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.692C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.183C>G
n.884C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-916C>G (n.-916C>G)
n.840C>G
n.758C>G
n.950C>G
n.2008G>C
n.373C>G
11g.61955730C>TCA380833969BEST1c.260C>T (p.Thr87Met)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.692C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.183C>T
n.884C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-916C>T (n.-916C>T)
n.840C>T
n.758C>T
n.950C>T
n.2008G>A
n.373C>T
11g.61955731G>ACA474557561BEST1c.261G>A (p.Thr87=)
c.81G>A (p.Thr27=)
n.693G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.184G>A
n.885G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.841G>A
n.759G>A
n.951G>A
n.2007C>T
n.374G>A
 gnomAD v4
11g.61955731G>CCA222936206BEST1c.261G>C (p.Thr87=)
c.81G>C (p.Thr27=)
n.693G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.184G>C
n.885G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.841G>C
n.759G>C
n.951G>C
n.2007C>G
n.374G>C
 dbSNP
11g.61955731G=CA1977561016BEST1c.261G= (p.Thr87=)
c.81G= (p.Thr27=)
n.693G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.184G=
n.885G=
c.168G= (p.Thr56=)
c.-915G= (n.-915G=)
n.841G=
n.759G=
n.951G=
n.2007C=
n.374G=
11g.61955731G>TCA474557564BEST1c.261G>T (p.Thr87=)
c.81G>T (p.Thr27=)
n.693G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.184G>T
n.885G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.841G>T
n.759G>T
n.951G>T
n.2007C>A
n.374G>T
11g.61955732C>ACA380833975BEST1c.262C>A (p.Leu88Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.694C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.185C>A
n.886C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-914C>A (n.-914C>A)
n.842C>A
n.760C>A
n.952C>A
n.2006G>T
n.375C>A
 gnomAD v4
11g.61955732C=CA1977561017BEST1c.262C= (p.Leu88=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.694C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.185C=
n.886C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.-914C= (n.-914C=)
n.842C=
n.760C=
n.952C=
n.2006G=
n.375C=
11g.61955732C>GCA380833977BEST1c.262C>G (p.Leu88Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.694C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.185C>G
n.886C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-914C>G (n.-914C>G)
n.842C>G
n.760C>G
n.952C>G
n.2006G>C
n.375C>G
11g.61955732C>TCA474557567BEST1c.262C>T (p.Leu88=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.694C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.185C>T
n.886C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-914C>T (n.-914C>T)
n.842C>T
n.760C>T
n.952C>T
n.2006G>A
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955732_61955749delinsCTGGTCGTGACCCGCTGGCA1977561018BEST1c.262_279delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu88=)
c.82_99delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu28=)
n.694_711delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.185_202delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.886_903delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.169_186delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu57=)
c.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.842_859delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.760_777delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.952_969delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.1989_2006delinsCCAGCGGGTCACGACCAG
n.375_392delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
11g.61955733T>ACA380833979BEST1c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.695T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.186T>A
n.887T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-913T>A (n.-913T>A)
n.843T>A
n.761T>A
n.953T>A
n.2005A>T
n.376T>A
11g.61955733T>CCA380833981BEST1c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.695T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.186T>C
n.887T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-913T>C (n.-913T>C)
n.843T>C
n.761T>C
n.953T>C
n.2005A>G
n.376T>C
11g.61955733T>GCA380833983BEST1c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.695T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.186T>G
n.887T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-913T>G (n.-913T>G)
n.843T>G
n.761T>G
n.953T>G
n.2005A>C
n.376T>G
11g.61955736_61955752delCA678990793BEST1c.266_282del (p.Val89GlufsTer?)
c.86_102del (p.Val29GlufsTer?)
n.698_714del
c.-53_-37del (n.-53_-37del)
n.189_205del
n.890_906del
c.173_189del (p.Val58GlufsTer?)
c.-910_-894del (n.-910_-894del)
n.846_862del
n.764_780del
n.956_972del
n.1989_2005del
n.379_395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955734G>ACA474557574BEST1c.264G>A (p.Leu88=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.696G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.187G>A
n.888G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.844G>A
n.762G>A
n.954G>A
n.2004C>T
n.377G>A
11g.61955734G>CCA474557576BEST1c.264G>C (p.Leu88=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.696G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.187G>C
n.888G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.844G>C
n.762G>C
n.954G>C
n.2004C>G
n.377G>C
 gnomAD v4
11g.61955734G=CA1977561019BEST1c.264G= (p.Leu88=)
c.84G= (p.Leu28=)
n.696G=
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c.171G= (p.Leu57=)
c.-912G= (n.-912G=)
n.844G=
n.762G=
n.954G=
n.2004C=
n.377G=
11g.61955734G>TCA6040739BEST1c.264G>T (p.Leu88=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.696G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.187G>T
n.888G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.844G>T
n.762G>T
n.954G>T
n.2004C>A
n.377G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955735G>ACA380833990BEST1c.265G>A (p.Val89Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
n.697G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.188G>A
n.889G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.-911G>A (n.-911G>A)
n.845G>A
n.763G>A
n.955G>A
n.2003C>T
n.378G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955735G>CCA380833986BEST1c.265G>C (p.Val89Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.697G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.188G>C
n.889G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-911G>C (n.-911G>C)
n.845G>C
n.763G>C
n.955G>C
n.2003C>G
n.378G>C
11g.61955735G=CA1977561020BEST1c.265G= (p.Val89=)
c.85G= (p.Val29=)
n.697G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.188G=
n.889G=
c.172G= (p.Val58=)
c.-911G= (n.-911G=)
n.845G=
n.763G=
n.955G=
n.2003C=
n.378G=
11g.61955735G>TCA380833988BEST1c.265G>T (p.Val89Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
n.697G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.188G>T
n.889G>T
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.-911G>T (n.-911G>T)
n.845G>T
n.763G>T
n.955G>T
n.2003C>A
n.378G>T
11g.61955736T>ACA380833992BEST1c.266T>A (p.Val89Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
n.698T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.189T>A
n.890T>A
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.-910T>A (n.-910T>A)
n.846T>A
n.764T>A
n.956T>A
n.2002A>T
n.379T>A
 gnomAD v4
11g.61955736T>CCA380833994BEST1c.266T>C (p.Val89Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.698T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.189T>C
n.890T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-910T>C (n.-910T>C)
n.846T>C
n.764T>C
n.956T>C
n.2002A>G
n.379T>C
11g.61955736T>GCA380833996BEST1c.266T>G (p.Val89Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.698T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.189T>G
n.890T>G
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c.-910T>G (n.-910T>G)
n.846T>G
n.764T>G
n.956T>G
n.2002A>C
n.379T>G
11g.61955737C>ACA474557581BEST1c.267C>A (p.Val89=)
c.87C>A (p.Val29=)
n.699C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.190C>A
n.891C>A
c.174C>A (p.Val58=)
c.-909C>A (n.-909C>A)
n.847C>A
n.765C>A
n.957C>A
n.2001G>T
n.380C>A
 gnomAD v4
11g.61955737C=CA1977561021BEST1c.267C= (p.Val89=)
c.87C= (p.Val29=)
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n.190C=
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n.2001G=
n.380C=
11g.61955737C>GCA474557585BEST1c.267C>G (p.Val89=)
c.87C>G (p.Val29=)
n.699C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.190C>G
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c.-909C>G (n.-909C>G)
n.847C>G
n.765C>G
n.957C>G
n.2001G>C
n.380C>G
11g.61955737C>TCA474557583BEST1c.267C>T (p.Val89=)
c.87C>T (p.Val29=)
n.699C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
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n.891C>T
c.174C>T (p.Val58=)
c.-909C>T (n.-909C>T)
n.847C>T
n.765C>T
n.957C>T
n.2001G>A
n.380C>T
 gnomAD v4
11g.61955738G>ACA380833997BEST1c.268G>A (p.Val90Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.700G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.191G>A
n.892G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.848G>A
n.766G>A
n.958G>A
n.2000C>T
n.381G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955738G>CCA380834000BEST1c.268G>C (p.Val90Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.700G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.191G>C
n.892G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.848G>C
n.766G>C
n.958G>C
n.2000C>G
n.381G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955738G=CA1977527809BEST1c.268G= (p.Val90=)
c.88G= (p.Val30=)
n.700G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.191G=
n.892G=
c.175G= (p.Val59=)
c.-908G= (n.-908G=)
n.848G=
n.766G=
n.958G=
n.2000C=
n.381G=
11g.61955738G>TCA380834003BEST1c.268G>T (p.Val90Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.700G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.191G>T
n.892G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.-908G>T (n.-908G>T)
n.848G>T
n.766G>T
n.958G>T
n.2000C>A
n.381G>T
11g.61955739_61955740dupCA474557587BEST1c.269_270dup (p.Thr91Ter)
c.89_90dup (p.Thr31Ter)
n.701_702dup
c.-50_-49dup (n.-50_-49dup)
n.192_193dup
n.893_894dup
c.176_177dup (p.Thr60Ter)
c.-907_-906dup (n.-907_-906dup)
n.849_850dup
n.767_768dup
n.959_960dup
n.1999_2000dup
n.382_383dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955739T>ACA380834005BEST1c.269T>A (p.Val90Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.701T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
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n.893T>A
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c.-907T>A (n.-907T>A)
n.849T>A
n.767T>A
n.959T>A
n.1999A>T
n.382T>A
11g.61955739T>CCA380834010BEST1c.269T>C (p.Val90Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.701T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.192T>C
n.893T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-907T>C (n.-907T>C)
n.849T>C
n.767T>C
n.959T>C
n.1999A>G
n.382T>C
11g.61955739T>GCA380834007BEST1c.269T>G (p.Val90Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.701T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.192T>G
n.893T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-907T>G (n.-907T>G)
n.849T>G
n.767T>G
n.959T>G
n.1999A>C
n.382T>G
11g.61955740G>ACA474557594BEST1c.270G>A (p.Val90=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.702G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.193G>A
n.894G>A
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c.-906G>A (n.-906G>A)
n.850G>A
n.768G>A
n.960G>A
n.1998C>T
n.383G>A
 gnomAD v4
11g.61955740G>CCA474557596BEST1c.270G>C (p.Val90=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.702G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.193G>C
n.894G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.-906G>C (n.-906G>C)
n.850G>C
n.768G>C
n.960G>C
n.1998C>G
n.383G>C
11g.61955740G=CA1977527834BEST1c.270G= (p.Val90=)
c.90G= (p.Val30=)
n.702G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.193G=
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c.177G= (p.Val59=)
c.-906G= (n.-906G=)
n.850G=
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n.383G=
11g.61955740G>TCA474557598BEST1c.270G>T (p.Val90=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.702G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.193G>T
n.894G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.-906G>T (n.-906G>T)
n.850G>T
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n.960G>T
n.1998C>A
n.383G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955741A>CCA380834013BEST1c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.703A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.194A>C
n.895A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-905A>C (n.-905A>C)
n.851A>C
n.769A>C
n.961A>C
n.1997T>G
n.384A>C
11g.61955741A>GCA380834016BEST1c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.703A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.194A>G
n.895A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-905A>G (n.-905A>G)
n.851A>G
n.769A>G
n.961A>G
n.1997T>C
n.384A>G
 gnomAD v4
11g.61955741A>TCA380834018BEST1c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.703A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.194A>T
n.895A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-905A>T (n.-905A>T)
n.851A>T
n.769A>T
n.961A>T
n.1997T>A
n.384A>T
11g.61955742C>ACA6040740BEST1c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.704C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.195C>A
n.896C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.852C>A
n.770C>A
n.962C>A
n.1996G>T
n.385C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955742C=CA1977527841BEST1c.272C= (p.Thr91=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.704C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.195C=
n.896C=
c.179C= (p.Thr60=)
c.-904C= (n.-904C=)
n.852C=
n.770C=
n.962C=
n.1996G=
n.385C=
11g.61955742C>GCA380834022BEST1c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.704C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.195C>G
n.896C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.852C>G
n.770C>G
n.962C>G
n.1996G>C
n.385C>G
11g.61955742C>TCA227753BEST1c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.704C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.195C>T
n.896C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.852C>T
n.770C>T
n.962C>T
n.1996G>A
n.385C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955743C>ACA474557610BEST1c.273C>A (p.Thr91=)
c.93C>A (p.Thr31=)
n.705C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.196C>A
n.897C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
c.-903C>A (n.-903C>A)
n.853C>A
n.771C>A
n.963C>A
n.1995G>T
n.386C>A
11g.61955743C>GCA474557612BEST1c.273C>G (p.Thr91=)
c.93C>G (p.Thr31=)
n.705C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.196C>G
n.897C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
c.-903C>G (n.-903C>G)
n.853C>G
n.771C>G
n.963C>G
n.1995G>C
n.386C>G
 gnomAD v4
11g.61955743C>TCA474557614BEST1c.273C>T (p.Thr91=)
c.93C>T (p.Thr31=)
n.705C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.196C>T
n.897C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
c.-903C>T (n.-903C>T)
n.853C>T
n.771C>T
n.963C>T
n.1995G>A
n.386C>T
 gnomAD v4
11g.61955744C>ACA227754BEST1c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
n.706C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.197C>A
n.898C>A
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.-902C>A (n.-902C>A)
n.854C>A
n.772C>A
n.964C>A
n.1994G>T
n.387C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955744C=CA1977527854BEST1c.274C= (p.Arg92=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.706C=
c.-45C= (n.-45C=)
n.197C=
n.898C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.-902C= (n.-902C=)
n.854C=
n.772C=
n.964C=
n.1994G=
n.387C=
11g.61955744C>GCA380834025BEST1c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.706C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.197C>G
n.898C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.-902C>G (n.-902C>G)
n.854C>G
n.772C>G
n.964C>G
n.1994G>C
n.387C>G
 gnomAD v4
11g.61955744C>TCA227755BEST1c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
n.706C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.197C>T
n.898C>T
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.-902C>T (n.-902C>T)
n.854C>T
n.772C>T
n.964C>T
n.1994G>A
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955745G>ACA227756BEST1c.275G>A (p.Arg92His)
c.95G>A (p.Arg32His)
n.707G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.198G>A
n.899G>A
c.182G>A (p.Arg61His)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.855G>A
n.773G>A
n.965G>A
n.1993C>T
n.388G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955745G>CCA380834029BEST1c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.707G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.198G>C
n.899G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.855G>C
n.773G>C
n.965G>C
n.1993C>G
n.388G>C
11g.61955745G=CA1977527862BEST1c.275G= (p.Arg92=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.707G=
c.-44G= (n.-44G=)
n.198G=
n.899G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.-901G= (n.-901G=)
n.855G=
n.773G=
n.965G=
n.1993C=
n.388G=
11g.61955745G>TCA380834030BEST1c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.707G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.198G>T
n.899G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.855G>T
n.773G>T
n.965G>T
n.1993C>A
n.388G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955746C>ACA474557618BEST1c.276C>A (p.Arg92=)
c.96C>A (p.Arg32=)
n.708C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.199C>A
n.900C>A
c.183C>A (p.Arg61=)
c.-900C>A (n.-900C>A)
n.856C>A
n.774C>A
n.966C>A
n.1992G>T
n.389C>A
 gnomAD v4
11g.61955746C>GCA474557619BEST1c.276C>G (p.Arg92=)
c.96C>G (p.Arg32=)
n.708C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.199C>G
n.900C>G
c.183C>G (p.Arg61=)
c.-900C>G (n.-900C>G)
n.856C>G
n.774C>G
n.966C>G
n.1992G>C
n.389C>G
11g.61955746C>TCA474557620BEST1c.276C>T (p.Arg92=)
c.96C>T (p.Arg32=)
n.708C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.199C>T
n.900C>T
c.183C>T (p.Arg61=)
c.-900C>T (n.-900C>T)
n.856C>T
n.774C>T
n.966C>T
n.1992G>A
n.389C>T
 gnomAD v4
11g.61955747T>ACA380834035BEST1c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.709T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.200T>A
n.901T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-899T>A (n.-899T>A)
n.857T>A
n.775T>A
n.967T>A
n.1991A>T
n.390T>A
11g.61955747T>CCA380834033BEST1c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.709T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.200T>C
n.901T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-899T>C (n.-899T>C)
n.857T>C
n.775T>C
n.967T>C
n.1991A>G
n.390T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955747T>GCA380834031BEST1c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.709T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.200T>G
n.901T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-899T>G (n.-899T>G)
n.857T>G
n.775T>G
n.967T>G
n.1991A>C
n.390T>G
11g.61955747T=CA1977527869BEST1c.277T= (p.Trp93=)
c.97T= (p.Trp33=)
n.709T=
c.-42T= (n.-42T=)
n.200T=
n.901T=
c.184T= (p.Trp62=)
c.-899T= (n.-899T=)
n.857T=
n.775T=
n.967T=
n.1991A=
n.390T=
11g.61955748G>ACA380834036BEST1c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.710G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.201G>A
n.902G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.858G>A
n.776G>A
n.968G>A
n.1990C>T
n.391G>A
11g.61955748G>CCA380834040BEST1c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.710G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.201G>C
n.902G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-898G>C (n.-898G>C)
n.858G>C
n.776G>C
n.968G>C
n.1990C>G
n.391G>C
11g.61955748G>TCA380834039BEST1c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.710G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.201G>T
n.902G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-898G>T (n.-898G>T)
n.858G>T
n.776G>T
n.968G>T
n.1990C>A
n.391G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955749G>ACA380834044BEST1c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.711G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.202G>A
n.903G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-897G>A (n.-897G>A)
n.859G>A
n.777G>A
n.969G>A
n.1989C>T
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955749G>CCA227757BEST1c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.711G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.202G>C
n.903G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-897G>C (n.-897G>C)
n.859G>C
n.777G>C
n.969G>C
n.1989C>G
n.392G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.61955749G=CA1977527874BEST1c.279G= (p.Trp93=)
c.99G= (p.Trp33=)
n.711G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.202G=
n.903G=
c.186G= (p.Trp62=)
c.-897G= (n.-897G=)
n.859G=
n.777G=
n.969G=
n.1989C=
n.392G=
11g.61955749G>TCA380834047BEST1c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.711G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.202G>T
n.903G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-897G>T (n.-897G>T)
n.859G>T
n.777G>T
n.969G>T
n.1989C>A
n.392G>T
 ClinVar
11g.61955750T>ACA380834049BEST1c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
n.712T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.203T>A
n.904T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.-896T>A (n.-896T>A)
n.860T>A
n.778T>A
n.970T>A
n.1988A>T
n.393T>A
11g.61955750T>CCA380834051BEST1c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
n.712T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.203T>C
n.904T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.-896T>C (n.-896T>C)
n.860T>C
n.778T>C
n.970T>C
n.1988A>G
n.393T>C
11g.61955750T>GCA380834053BEST1c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
n.712T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.203T>G
n.904T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.-896T>G (n.-896T>G)
n.860T>G
n.778T>G
n.970T>G
n.1988A>C
n.393T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955750T=CA1977527883BEST1c.280T= (p.Trp94=)
c.100T= (p.Trp34=)
n.712T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.203T=
n.904T=
c.187T= (p.Trp63=)
c.-896T= (n.-896T=)
n.860T=
n.778T=
n.970T=
n.1988A=
n.393T=
11g.61955751G>ACA380834059BEST1c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
n.713G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.204G>A
n.905G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.-895G>A (n.-895G>A)
n.861G>A
n.779G>A
n.971G>A
n.1987C>T
n.394G>A
 gnomAD v4
11g.61955751G>CCA380834057BEST1c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
n.713G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.204G>C
n.905G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.861G>C
n.779G>C
n.971G>C
n.1987C>G
n.394G>C
11g.61955751G>TCA380834056BEST1c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
n.713G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.204G>T
n.905G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.861G>T
n.779G>T
n.971G>T
n.1987C>A
n.394G>T
11g.61955751_61955763delinsGGAACCAGTACGACA1977527890BEST1c.281_293delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp94=)
c.101_113delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp34=)
n.713_725delinsGGAACCAGTACGA
c.-38_-26delinsGGAACCAGTACGA (n.-38_-26delinsGGAACCAGTACGA)
n.204_216delinsGGAACCAGTACGA
n.905_917delinsGGAACCAGTACGA
c.188_200delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp63=)
c.-895_-883delinsGGAACCAGTACGA (n.-895_-883delinsGGAACCAGTACGA)
n.861_873delinsGGAACCAGTACGA
n.779_791delinsGGAACCAGTACGA
n.971_983delinsGGAACCAGTACGA
n.1975_1987delinsTCGTACTGGTTCC
n.394_406delinsGGAACCAGTACGA
11g.61955752G>ACA380834060BEST1c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
n.714G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.205G>A
n.906G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.862G>A
n.780G>A
n.972G>A
n.1986C>T
n.395G>A
11g.61955752G>CCA380834062BEST1c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
n.714G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.205G>C
n.906G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.-894G>C (n.-894G>C)
n.862G>C
n.780G>C
n.972G>C
n.1986C>G
n.395G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955752G=CA1977527898BEST1c.282G= (p.Trp94=)
c.102G= (p.Trp34=)
n.714G=
c.-37G= (n.-37G=)
n.205G=
n.906G=
c.189G= (p.Trp63=)
c.-894G= (n.-894G=)
n.862G=
n.780G=
n.972G=
n.1986C=
n.395G=
11g.61955752G>TCA380834064BEST1c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
n.714G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.205G>T
n.906G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.-894G>T (n.-894G>T)
n.862G>T
n.780G>T
n.972G>T
n.1986C>A
n.395G>T
 gnomAD v4
11g.61955757_61955768delCA645509455BEST1c.287_298del (p.Gln96_Asn99del)
c.107_118del (p.Gln36_Asn39del)
n.719_730del
c.-32_-21del (n.-32_-21del)
n.210_221del
n.911_922del
c.194_205del (p.Gln65_Asn68del)
c.-889_-878del (n.-889_-878del)
n.867_878del
n.785_796del
n.977_988del
n.1975_1986del
n.400_411del
 ClinVar dbSNP
11g.61955753A>CCA380834066BEST1c.283A>C (p.Asn95His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.715A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.206A>C
n.907A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.-893A>C (n.-893A>C)
n.863A>C
n.781A>C
n.973A>C
n.1985T>G
n.396A>C
11g.61955753A>GCA380834068BEST1c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.715A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.206A>G
n.907A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.-893A>G (n.-893A>G)
n.863A>G
n.781A>G
n.973A>G
n.1985T>C
n.396A>G
11g.61955753A>TCA380834069BEST1c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.715A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.206A>T
n.907A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.-893A>T (n.-893A>T)
n.863A>T
n.781A>T
n.973A>T
n.1985T>A
n.396A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955754A>CCA380834076BEST1c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.716A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.207A>C
n.908A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.-892A>C (n.-892A>C)
n.864A>C
n.782A>C
n.974A>C
n.1984T>G
n.397A>C
11g.61955754A>GCA380834071BEST1c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.716A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.207A>G
n.908A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.-892A>G (n.-892A>G)
n.864A>G
n.782A>G
n.974A>G
n.1984T>C
n.397A>G
 gnomAD v4
11g.61955754A>TCA380834072BEST1c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.716A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.207A>T
n.908A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.-892A>T (n.-892A>T)
n.864A>T
n.782A>T
n.974A>T
n.1984T>A
n.397A>T
11g.61955755C>ACA380834078BEST1c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.717C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.208C>A
n.909C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.865C>A
n.783C>A
n.975C>A
n.1983G>T
n.398C>A
11g.61955755C>GCA380834080BEST1c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.717C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.208C>G
n.909C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.865C>G
n.783C>G
n.975C>G
n.1983G>C
n.398C>G
11g.61955755C>TCA474557651BEST1c.285C>T (p.Asn95=)
c.105C>T (p.Asn35=)
n.717C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.208C>T
n.909C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.865C>T
n.783C>T
n.975C>T
n.1983G>A
n.398C>T
11g.61955756C>ACA380834082BEST1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.718C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.209C>A
n.910C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.-890C>A (n.-890C>A)
n.866C>A
n.784C>A
n.976C>A
n.1982G>T
n.399C>A
11g.61955756C=CA1977527909BEST1c.286C= (p.Gln96=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.718C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.209C=
n.910C=
c.193C= (p.Gln65=)
c.-890C= (n.-890C=)
n.866C=
n.784C=
n.976C=
n.1982G=
n.399C=
11g.61955756C>GCA222936244BEST1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.718C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.209C>G
n.910C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.-890C>G (n.-890C>G)
n.866C>G
n.784C>G
n.976C>G
n.1982G>C
n.399C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955756C>TCA380834084BEST1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.718C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.209C>T
n.910C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.-890C>T (n.-890C>T)
n.866C>T
n.784C>T
n.976C>T
n.1982G>A
n.399C>T
 gnomAD v4
11g.61955757A=CA1977527913BEST1c.287A= (p.Gln96=)
c.107A= (p.Gln36=)
n.719A=
c.-32A= (n.-32A=)
n.210A=
n.911A=
c.194A= (p.Gln65=)
c.-889A= (n.-889A=)
n.867A=
n.785A=
n.977A=
n.1981T=
n.400A=
11g.61955757A>CCA380834086BEST1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.719A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.210A>C
n.911A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.-889A>C (n.-889A>C)
n.867A>C
n.785A>C
n.977A>C
n.1981T>G
n.400A>C
11g.61955757A>GCA380834088BEST1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.719A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.210A>G
n.911A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.-889A>G (n.-889A>G)
n.867A>G
n.785A>G
n.977A>G
n.1981T>C
n.400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955757A>TCA380834090BEST1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.719A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.210A>T
n.911A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.-889A>T (n.-889A>T)
n.867A>T
n.785A>T
n.977A>T
n.1981T>A
n.400A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955758G>ACA474557660BEST1c.288G>A (p.Gln96=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.720G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.211G>A
n.912G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.868G>A
n.786G>A
n.978G>A
n.1980C>T
n.401G>A
11g.61955758G>CCA227758BEST1c.288G>C (p.Gln96His)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.720G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.211G>C
n.912G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.868G>C
n.786G>C
n.978G>C
n.1980C>G
n.401G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955758G=CA1977527927BEST1c.288G= (p.Gln96=)
c.108G= (p.Gln36=)
n.720G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.211G=
n.912G=
c.195G= (p.Gln65=)
c.-888G= (n.-888G=)
n.868G=
n.786G=
n.978G=
n.1980C=
n.401G=
11g.61955758G>TCA380834092BEST1c.288G>T (p.Gln96His)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.720G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.211G>T
n.912G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.868G>T
n.786G>T
n.978G>T
n.1980C>A
n.401G>T
11g.61955759T>ACA380834095BEST1c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.721T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.212T>A
n.913T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.-887T>A (n.-887T>A)
n.869T>A
n.787T>A
n.979T>A
n.1979A>T
n.402T>A
11g.61955759T>CCA380834097BEST1c.289T>C (p.Tyr97His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.721T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.212T>C
n.913T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.-887T>C (n.-887T>C)
n.869T>C
n.787T>C
n.979T>C
n.1979A>G
n.402T>C
11g.61955759T>GCA380834098BEST1c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.721T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.212T>G
n.913T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.-887T>G (n.-887T>G)
n.869T>G
n.787T>G
n.979T>G
n.1979A>C
n.402T>G
11g.61955760A=CA1977527935BEST1c.290A= (p.Tyr97=)
c.110A= (p.Tyr37=)
n.722A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.213A=
n.914A=
c.197A= (p.Tyr66=)
c.-886A= (n.-886A=)
n.870A=
n.788A=
n.980A=
n.1978T=
n.403A=
11g.61955760A>CCA380834107BEST1c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.722A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.213A>C
n.914A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.-886A>C (n.-886A>C)
n.870A>C
n.788A>C
n.980A>C
n.1978T>G
n.403A>C
11g.61955760A>GCA222936252BEST1c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.722A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.213A>G
n.914A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.-886A>G (n.-886A>G)
n.870A>G
n.788A>G
n.980A>G
n.1978T>C
n.403A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955760A>TCA380834102BEST1c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.722A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.213A>T
n.914A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.-886A>T (n.-886A>T)
n.870A>T
n.788A>T
n.980A>T
n.1978T>A
n.403A>T
11g.61955761C>ACA380834109BEST1c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.723C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.214C>A
n.915C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.-885C>A (n.-885C>A)
n.871C>A
n.789C>A
n.981C>A
n.1977G>T
n.404C>A
 gnomAD v4
11g.61955761C>GCA380834111BEST1c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.723C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.214C>G
n.915C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.-885C>G (n.-885C>G)
n.871C>G
n.789C>G
n.981C>G
n.1977G>C
n.404C>G
11g.61955761C>TCA474557674BEST1c.291C>T (p.Tyr97=)
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.723C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.214C>T
n.915C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.-885C>T (n.-885C>T)
n.871C>T
n.789C>T
n.981C>T
n.1977G>A
n.404C>T
11g.61955762G>ACA380834114BEST1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.724G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.215G>A
n.916G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-884G>A (n.-884G>A)
n.872G>A
n.790G>A
n.982G>A
n.1976C>T
n.405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955762G>CCA380834115BEST1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.724G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.215G>C
n.916G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-884G>C (n.-884G>C)
n.872G>C
n.790G>C
n.982G>C
n.1976C>G
n.405G>C
11g.61955762G>TCA380834121BEST1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.724G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.215G>T
n.916G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-884G>T (n.-884G>T)
n.872G>T
n.790G>T
n.982G>T
n.1976C>A
n.405G>T
 gnomAD v4
11g.61955763A>CCA380834125BEST1c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.725A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.216A>C
n.917A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-883A>C (n.-883A>C)
n.873A>C
n.791A>C
n.983A>C
n.1975T>G
n.406A>C
11g.61955763A>GCA380834126BEST1c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.725A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.216A>G
n.917A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-883A>G (n.-883A>G)
n.873A>G
n.791A>G
n.983A>G
n.1975T>C
n.406A>G
 ClinVar
11g.61955763A>TCA380834127BEST1c.293A>T (p.Glu98Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.725A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.216A>T
n.917A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-883A>T (n.-883A>T)
n.873A>T
n.791A>T
n.983A>T
n.1975T>A
n.406A>T
11g.61955764G>ACA474557686BEST1c.294G>A (p.Glu98=)
c.114G>A (p.Glu38=)
n.726G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.217G>A
n.918G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.-882G>A (n.-882G>A)
n.874G>A
n.792G>A
n.984G>A
n.1974C>T
n.407G>A
11g.61955764G>CCA380834129BEST1c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.726G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.217G>C
n.918G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-882G>C (n.-882G>C)
n.874G>C
n.792G>C
n.984G>C
n.1974C>G
n.407G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955764G=CA1977527945BEST1c.294G= (p.Glu98=)
c.114G= (p.Glu38=)
n.726G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.217G=
n.918G=
c.201G= (p.Glu67=)
c.-882G= (n.-882G=)
n.874G=
n.792G=
n.984G=
n.1974C=
n.407G=
11g.61955764G>TCA380834131BEST1c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.726G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.217G>T
n.918G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-882G>T (n.-882G>T)
n.874G>T
n.792G>T
n.984G>T
n.1974C>A
n.407G>T
 gnomAD v4
11g.61955765A=CA1977527954BEST1c.295A= (p.Asn99=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.727A=
c.-24A= (n.-24A=)
n.218A=
n.919A=
c.202A= (p.Asn68=)
c.-881A= (n.-881A=)
n.875A=
n.793A=
n.985A=
n.1973T=
n.408A=
11g.61955765A>CCA380834133BEST1c.295A>C (p.Asn99His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.727A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.218A>C
n.919A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
c.-881A>C (n.-881A>C)
n.875A>C
n.793A>C
n.985A>C
n.1973T>G
n.408A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955765A>GCA380834136BEST1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.727A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.218A>G
n.919A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.-881A>G (n.-881A>G)
n.875A>G
n.793A>G
n.985A>G
n.1973T>C
n.408A>G
 ClinVar
11g.61955765A>TCA380834137BEST1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.727A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.218A>T
n.919A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.-881A>T (n.-881A>T)
n.875A>T
n.793A>T
n.985A>T
n.1973T>A
n.408A>T
 ClinVar
11g.61955765_61955772dupCA1977527951BEST1c.295_302dup (p.Trp102ThrfsTer9)
c.115_122dup (p.Trp42ThrfsTer9)
n.727_734dup
c.-24_-17dup (n.-24_-17dup)
n.218_225dup
n.919_926dup
c.202_209dup (p.Trp71ThrfsTer9)
c.-881_-874dup (n.-881_-874dup)
n.875_882dup
n.793_800dup
n.985_992dup
n.1966_1973dup
n.408_415dup
 dbSNP
11g.61955766A>CCA380834155BEST1c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.728A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.219A>C
n.920A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.-880A>C (n.-880A>C)
n.876A>C
n.794A>C
n.986A>C
n.1972T>G
n.409A>C
11g.61955766A>GCA380834154BEST1c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.728A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.219A>G
n.920A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.-880A>G (n.-880A>G)
n.876A>G
n.794A>G
n.986A>G
n.1972T>C
n.409A>G
11g.61955766A>TCA380834141BEST1c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.728A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.219A>T
n.920A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.-880A>T (n.-880A>T)
n.876A>T
n.794A>T
n.986A>T
n.1972T>A
n.409A>T
11g.61955767C>ACA227760BEST1c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.729C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.220C>A
n.921C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.-879C>A (n.-879C>A)
n.877C>A
n.795C>A
n.987C>A
n.1971G>T
n.410C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955767C=CA1977527963BEST1c.297C= (p.Asn99=)
c.117C= (p.Asn39=)
n.729C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.220C=
n.921C=
c.204C= (p.Asn68=)
c.-879C= (n.-879C=)
n.877C=
n.795C=
n.987C=
n.1971G=
n.410C=
11g.61955767C>GCA380834158BEST1c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.729C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.220C>G
n.921C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.-879C>G (n.-879C>G)
n.877C>G
n.795C>G
n.987C>G
n.1971G>C
n.410C>G
11g.61955767C>TCA222936258BEST1c.297C>T (p.Asn99=)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.729C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.220C>T
n.921C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
c.-879C>T (n.-879C>T)
n.877C>T
n.795C>T
n.987C>T
n.1971G>A
n.410C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955768delCA2613924937BEST1c.298del (p.Leu100CysfsTer8)
c.118del (p.Leu40CysfsTer8)
n.730del
c.-21del (n.-21del)
n.221del
n.922del
c.205del (p.Leu69CysfsTer8)
c.-878del (n.-878del)
n.878del
n.796del
n.988del
n.1971del
n.411del
 gnomAD v4
11g.61955768C>ACA380834160BEST1c.298C>A (p.Leu100Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.730C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.221C>A
n.922C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-878C>A (n.-878C>A)
n.878C>A
n.796C>A
n.988C>A
n.1970G>T
n.411C>A
 gnomAD v4
11g.61955768C>GCA380834161BEST1c.298C>G (p.Leu100Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.730C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.221C>G
n.922C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-878C>G (n.-878C>G)
n.878C>G
n.796C>G
n.988C>G
n.1970G>C
n.411C>G
11g.61955768C>TCA474557702BEST1c.298C>T (p.Leu100=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.730C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.221C>T
n.922C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-878C>T (n.-878C>T)
n.878C>T
n.796C>T
n.988C>T
n.1970G>A
n.411C>T
11g.61955769T>ACA380834164BEST1c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.731T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.222T>A
n.923T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-877T>A (n.-877T>A)
n.879T>A
n.797T>A
n.989T>A
n.1969A>T
n.412T>A
 gnomAD v4
11g.61955769T>CCA16621620BEST1c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.731T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.222T>C
n.923T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-877T>C (n.-877T>C)
n.879T>C
n.797T>C
n.989T>C
n.1969A>G
n.412T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955769T>GCA227761BEST1c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.731T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.222T>G
n.923T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-877T>G (n.-877T>G)
n.879T>G
n.797T>G
n.989T>G
n.1969A>C
n.412T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955769T=CA1977527973BEST1c.299T= (p.Leu100=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.731T=
c.-20T= (n.-20T=)
n.222T=
n.923T=
c.206T= (p.Leu69=)
c.-877T= (n.-877T=)
n.879T=
n.797T=
n.989T=
n.1969A=
n.412T=
11g.61955769_61955792delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGACA1977527974BEST1c.299_322delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu100=)
c.119_142delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu40=)
n.731_754delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
c.-20_4delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.222_245delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.923_946delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
c.206_229delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu69=)
c.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (n.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA)
n.879_902delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.797_820delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.989_1012delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.1946_1969delinsTCATGAGGCGGTCGGGCCACGGCA
n.412_435delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
11g.61955770G>ACA474557711BEST1c.300G>A (p.Leu100=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.732G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.223G>A
n.924G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-876G>A (n.-876G>A)
n.880G>A
n.798G>A
n.990G>A
n.1968C>T
n.413G>A
 gnomAD v4
11g.61955770G>CCA474557714BEST1c.300G>C (p.Leu100=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.732G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.223G>C
n.924G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-876G>C (n.-876G>C)
n.880G>C
n.798G>C
n.990G>C
n.1968C>G
n.413G>C
11g.61955770G>TCA474557713BEST1c.300G>T (p.Leu100=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.732G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.223G>T
n.924G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-876G>T (n.-876G>T)
n.880G>T
n.798G>T
n.990G>T
n.1968C>A
n.413G>T
 gnomAD v4
11g.61955773_61955795delCA599524921BEST1c.303_325del (p.Trp102GlyfsTer?)
c.123_145del (p.Trp42GlyfsTer?)
n.735_757del
c.-16_7del
n.226_248del
n.927_949del
c.210_232del (p.Trp71GlyfsTer?)
c.-873_-851del (n.-873_-851del)
n.883_905del
n.801_823del
n.993_1015del
n.1946_1968del
n.416_438del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955771C>ACA227763BEST1c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.733C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.224C>A
n.925C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-875C>A (n.-875C>A)
n.881C>A
n.799C>A
n.991C>A
n.1967G>T
n.414C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955771C=CA1977527983BEST1c.301C= (p.Pro101=)
c.121C= (p.Pro41=)
n.733C=
c.-18C= (n.-18C=)
n.224C=
n.925C=
c.208C= (p.Pro70=)
c.-875C= (n.-875C=)
n.881C=
n.799C=
n.991C=
n.1967G=
n.414C=
11g.61955771C>GCA380834171BEST1c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.733C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.224C>G
n.925C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-875C>G (n.-875C>G)
n.881C>G
n.799C>G
n.991C>G
n.1967G>C
n.414C>G
11g.61955771C>TCA380834175BEST1c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.733C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.224C>T
n.925C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-875C>T (n.-875C>T)
n.881C>T
n.799C>T
n.991C>T
n.1967G>A
n.414C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955772C>ACA380834178BEST1c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.734C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.225C>A
n.926C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-874C>A (n.-874C>A)
n.882C>A
n.800C>A
n.992C>A
n.1966G>T
n.415C>A
 gnomAD v4
11g.61955772C=CA1977527988BEST1c.302C= (p.Pro101=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.734C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.225C=
n.926C=
c.209C= (p.Pro70=)
c.-874C= (n.-874C=)
n.882C=
n.800C=
n.992C=
n.1966G=
n.415C=
11g.61955772C>GCA380834181BEST1c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.734C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.225C>G
n.926C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-874C>G (n.-874C>G)
n.882C>G
n.800C>G
n.992C>G
n.1966G>C
n.415C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955772C>TCA222936263BEST1c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.734C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.225C>T
n.926C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-874C>T (n.-874C>T)
n.882C>T
n.800C>T
n.992C>T
n.1966G>A
n.415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955773G>ACA6040741BEST1c.303G>A (p.Pro101=)
c.123G>A (p.Pro41=)
n.735G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.226G>A
n.927G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.883G>A
n.801G>A
n.993G>A
n.1965C>T
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955773G>CCA474557721BEST1c.303G>C (p.Pro101=)
c.123G>C (p.Pro41=)
n.735G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.226G>C
n.927G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.883G>C
n.801G>C
n.993G>C
n.1965C>G
n.416G>C
 gnomAD v4
11g.61955773G=CA1977527998BEST1c.303G= (p.Pro101=)
c.123G= (p.Pro41=)
n.735G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.226G=
n.927G=
c.210G= (p.Pro70=)
c.-873G= (n.-873G=)
n.883G=
n.801G=
n.993G=
n.1965C=
n.416G=
11g.61955773G>TCA474557723BEST1c.303G>T (p.Pro101=)
c.123G>T (p.Pro41=)
n.735G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.226G>T
n.927G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.883G>T
n.801G>T
n.993G>T
n.1965C>A
n.416G>T
11g.61955774T>ACA380834187BEST1c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.736T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.227T>A
n.928T>A
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.-872T>A (n.-872T>A)
n.884T>A
n.802T>A
n.994T>A
n.1964A>T
n.417T>A
11g.61955774T>CCA227764BEST1c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.736T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.227T>C
n.928T>C
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.-872T>C (n.-872T>C)
n.884T>C
n.802T>C
n.994T>C
n.1964A>G
n.417T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955774T>GCA380834184BEST1c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.736T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.227T>G
n.928T>G
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.-872T>G (n.-872T>G)
n.884T>G
n.802T>G
n.994T>G
n.1964A>C
n.417T>G
11g.61955774T=CA1977528002BEST1c.304T= (p.Trp102=)
c.124T= (p.Trp42=)
n.736T=
c.-15T= (n.-15T=)
n.227T=
n.928T=
c.211T= (p.Trp71=)
c.-872T= (n.-872T=)
n.884T=
n.802T=
n.994T=
n.1964A=
n.417T=
11g.61955775G>ACA380834191BEST1c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.737G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.228G>A
n.929G>A
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.-871G>A (n.-871G>A)
n.885G>A
n.803G>A
n.995G>A
n.1963C>T
n.418G>A
 gnomAD v4
11g.61955775G>CCA380834195BEST1c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.737G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.228G>C
n.929G>C
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.-871G>C (n.-871G>C)
n.885G>C
n.803G>C
n.995G>C
n.1963C>G
n.418G>C
11g.61955775G>TCA380834193BEST1c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.737G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.228G>T
n.929G>T
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.-871G>T (n.-871G>T)
n.885G>T
n.803G>T
n.995G>T
n.1963C>A
n.418G>T
11g.61955776G>ACA380834198BEST1c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.738G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.229G>A
n.930G>A
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.-870G>A (n.-870G>A)
n.886G>A
n.804G>A
n.996G>A
n.1962C>T
n.419G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955776G>CCA380834202BEST1c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.738G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.229G>C
n.930G>C
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.-870G>C (n.-870G>C)
n.886G>C
n.804G>C
n.996G>C
n.1962C>G
n.419G>C
11g.61955776G>TCA380834208BEST1c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.738G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.229G>T
n.930G>T
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.-870G>T (n.-870G>T)
n.886G>T
n.804G>T
n.996G>T
n.1962C>A
n.419G>T
 gnomAD v4
11g.61955777C>ACA380834221BEST1c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.739C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.230C>A
n.931C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-869C>A (n.-869C>A)
n.887C>A
n.805C>A
n.997C>A
n.1961G>T
n.420C>A
 gnomAD v4
11g.61955777C=CA1977528007BEST1c.307C= (p.Pro103=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.739C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.230C=
n.931C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.-869C= (n.-869C=)
n.887C=
n.805C=
n.997C=
n.1961G=
n.420C=
11g.61955777C>GCA380834224BEST1c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.739C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.230C>G
n.931C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-869C>G (n.-869C>G)
n.887C>G
n.805C>G
n.997C>G
n.1961G>C
n.420C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955777C>TCA380834227BEST1c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.739C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.230C>T
n.931C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-869C>T (n.-869C>T)
n.887C>T
n.805C>T
n.997C>T
n.1961G>A
n.420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955778C>ACA380834233BEST1c.308C>A (p.Pro103His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.740C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.231C>A
n.932C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-868C>A (n.-868C>A)
n.888C>A
n.806C>A
n.998C>A
n.1960G>T
n.421C>A
11g.61955778C>GCA380834238BEST1c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.740C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.231C>G
n.932C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-868C>G (n.-868C>G)
n.888C>G
n.806C>G
n.998C>G
n.1960G>C
n.421C>G
 gnomAD v4
11g.61955778C>TCA380834241BEST1c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.740C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.231C>T
n.932C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-868C>T (n.-868C>T)
n.888C>T
n.806C>T
n.998C>T
n.1960G>A
n.421C>T
11g.61955779C>ACA474557739BEST1c.309C>A (p.Pro103=)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.741C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.232C>A
n.933C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
c.-867C>A (n.-867C>A)
n.889C>A
n.807C>A
n.999C>A
n.1959G>T
n.422C>A
 gnomAD v4
11g.61955779C>GCA474557742BEST1c.309C>G (p.Pro103=)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.741C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.232C>G
n.933C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
c.-867C>G (n.-867C>G)
n.889C>G
n.807C>G
n.999C>G
n.1959G>C
n.422C>G
11g.61955779C>TCA474557743BEST1c.309C>T (p.Pro103=)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.741C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.232C>T
n.933C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
c.-867C>T (n.-867C>T)
n.889C>T
n.807C>T
n.999C>T
n.1959G>A
n.422C>T
 gnomAD v4
11g.61955780G>ACA380834246BEST1c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.742G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.233G>A
n.934G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.-866G>A (n.-866G>A)
n.890G>A
n.808G>A
n.1000G>A
n.1958C>T
n.423G>A
 gnomAD v4
11g.61955780G>CCA227765BEST1c.310G>C (p.Asp104His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.742G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.233G>C
n.934G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.-866G>C (n.-866G>C)
n.890G>C
n.808G>C
n.1000G>C
n.1958C>G
n.423G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955780G=CA1977528011BEST1c.310G= (p.Asp104=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.742G=
c.-9G= (n.-9G=)
n.233G=
n.934G=
c.217G= (p.Asp73=)
c.-866G= (n.-866G=)
n.890G=
n.808G=
n.1000G=
n.1958C=
n.423G=
11g.61955780G>TCA380834247BEST1c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.742G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.233G>T
n.934G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.-866G>T (n.-866G>T)
n.890G>T
n.808G>T
n.1000G>T
n.1958C>A
n.423G>T
 gnomAD v4
11g.61955781A>CCA380834256BEST1c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.743A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.234A>C
n.935A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.-865A>C (n.-865A>C)
n.891A>C
n.809A>C
n.1001A>C
n.1957T>G
n.424A>C
11g.61955781A>GCA380834249BEST1c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.743A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.234A>G
n.935A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.-865A>G (n.-865A>G)
n.891A>G
n.809A>G
n.1001A>G
n.1957T>C
n.424A>G
 gnomAD v4
11g.61955781A>TCA380834254BEST1c.311A>T (p.Asp104Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.743A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.234A>T
n.935A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.-865A>T (n.-865A>T)
n.891A>T
n.809A>T
n.1001A>T
n.1957T>A
n.424A>T
11g.61955782C>ACA227766BEST1c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.744C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.235C>A
n.936C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.-864C>A (n.-864C>A)
n.892C>A
n.810C>A
n.1002C>A
n.1956G>T
n.425C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955782C=CA1977528016BEST1c.312C= (p.Asp104=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.744C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.235C=
n.936C=
c.219C= (p.Asp73=)
c.-864C= (n.-864C=)
n.892C=
n.810C=
n.1002C=
n.1956G=
n.425C=
11g.61955782C>GCA380834258BEST1c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.744C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.235C>G
n.936C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.-864C>G (n.-864C>G)
n.892C>G
n.810C>G
n.1002C>G
n.1956G>C
n.425C>G
 gnomAD v4
11g.61955782C>TCA474557758BEST1c.312C>T (p.Asp104=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.744C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.235C>T
n.936C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
c.-864C>T (n.-864C>T)
n.892C>T
n.810C>T
n.1002C>T
n.1956G>A
n.425C>T
 gnomAD v4
11g.61955783C>ACA380834264BEST1c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.745C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.236C>A
n.937C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.-863C>A (n.-863C>A)
n.893C>A
n.811C>A
n.1003C>A
n.1955G>T
n.426C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955783C=CA1977528025BEST1c.313C= (p.Arg105=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.745C=
c.-6C= (n.-6C=)
n.236C=
n.937C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.-863C= (n.-863C=)
n.893C=
n.811C=
n.1003C=
n.1955G=
n.426C=
11g.61955783C>GCA380834267BEST1c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.745C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.236C>G
n.937C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.-863C>G (n.-863C>G)
n.893C>G
n.811C>G
n.1003C>G
n.1955G>C
n.426C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955783C>TCA227767BEST1c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.745C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.236C>T
n.937C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.-863C>T (n.-863C>T)
n.893C>T
n.811C>T
n.1003C>T
n.1955G>A
n.426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955784G>ACA380834268BEST1c.314G>A (p.Arg105His)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.746G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.237G>A
n.938G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.894G>A
n.812G>A
n.1004G>A
n.1954C>T
n.427G>A
 gnomAD v4
11g.61955784G>CCA380834271BEST1c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.746G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.237G>C
n.938G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.894G>C
n.812G>C
n.1004G>C
n.1954C>G
n.427G>C
11g.61955784G>TCA380834273BEST1c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.746G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.237G>T
n.938G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.894G>T
n.812G>T
n.1004G>T
n.1954C>A
n.427G>T
 gnomAD v4
11g.61955785C>ACA474557769BEST1c.315C>A (p.Arg105=)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.747C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.238C>A
n.939C>A
c.222C>A (p.Arg74=)
c.-861C>A (n.-861C>A)
n.895C>A
n.813C>A
n.1005C>A
n.1953G>T
n.428C>A
 gnomAD v4
11g.61955785C=CA1977528029BEST1c.315C= (p.Arg105=)
c.135C= (p.Arg45=)
n.747C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.238C=
n.939C=
c.222C= (p.Arg74=)
c.-861C= (n.-861C=)
n.895C=
n.813C=
n.1005C=
n.1953G=
n.428C=
11g.61955785C>GCA474557766BEST1c.315C>G (p.Arg105=)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.747C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.238C>G
n.939C>G
c.222C>G (p.Arg74=)
c.-861C>G (n.-861C>G)
n.895C>G
n.813C>G
n.1005C>G
n.1953G>C
n.428C>G
11g.61955785C>TCA474557767BEST1c.315C>T (p.Arg105=)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.747C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.238C>T
n.939C>T
c.222C>T (p.Arg74=)
c.-861C>T (n.-861C>T)
n.895C>T
n.813C>T
n.1005C>T
n.1953G>A
n.428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955786C>ACA380834276BEST1c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.748C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.239C>A
n.940C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.-860C>A (n.-860C>A)
n.896C>A
n.814C>A
n.1006C>A
n.1952G>T
n.429C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955786C=CA1977528041BEST1c.316C= (p.Leu106=)
c.136C= (p.Leu46=)
n.748C=
c.-3C= (n.-3C=)
n.239C=
n.940C=
c.223C= (p.Leu75=)
c.-860C= (n.-860C=)
n.896C=
n.814C=
n.1006C=
n.1952G=
n.429C=
11g.61955786C>GCA380834280BEST1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.748C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.239C>G
n.940C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-860C>G (n.-860C>G)
n.896C>G
n.814C>G
n.1006C>G
n.1952G>C
n.429C>G
11g.61955786C>TCA380834283BEST1c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.748C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.239C>T
n.940C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.-860C>T (n.-860C>T)
n.896C>T
n.814C>T
n.1006C>T
n.1952G>A
n.429C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955787T>ACA380834311BEST1c.317T>A (p.Leu106His)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.749T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.240T>A
n.941T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.897T>A
n.815T>A
n.1007T>A
n.1951A>T
n.430T>A
 gnomAD v4
11g.61955787T>CCA380834303BEST1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.749T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.240T>C
n.941T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-859T>C (n.-859T>C)
n.897T>C
n.815T>C
n.1007T>C
n.1951A>G
n.430T>C
 gnomAD v4
11g.61955787T>GCA380834298BEST1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.749T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.240T>G
n.941T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-859T>G (n.-859T>G)
n.897T>G
n.815T>G
n.1007T>G
n.1951A>C
n.430T>G
11g.61955788C>ACA474557782BEST1c.318C>A (p.Leu106=)
c.138C>A (p.Leu46=)
n.750C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.241C>A
n.942C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
c.-858C>A (n.-858C>A)
n.898C>A
n.816C>A
n.1008C>A
n.1950G>T
n.431C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955788C>GCA474557784BEST1c.318C>G (p.Leu106=)
c.138C>G (p.Leu46=)
n.750C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.241C>G
n.942C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
c.-858C>G (n.-858C>G)
n.898C>G
n.816C>G
n.1008C>G
n.1950G>C
n.431C>G
11g.61955788C>TCA474557785BEST1c.318C>T (p.Leu106=)
c.138C>T (p.Leu46=)
n.750C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.241C>T
n.942C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
c.-858C>T (n.-858C>T)
n.898C>T
n.816C>T
n.1008C>T
n.1950G>A
n.431C>T
 gnomAD v4
11g.61955788dupCA2695214324BEST1c.318dup (p.Met107HisfsTer?)
c.138dup (p.Met47HisfsTer?)
n.750dup
c.-1dup (p.Met1HisfsTer?)
n.241dup
n.942dup
c.225dup (p.Met76HisfsTer?)
c.-858dup (n.-858dup)
n.898dup
n.816dup
n.1008dup
n.1950dup
n.431dup
11g.61955789A=CA1977528050BEST1c.319A= (p.Met107=)
c.139A= (p.Met47=)
n.751A=
c.1A= (p.Met1=)
n.242A=
n.943A=
c.226A= (p.Met76=)
c.-857A= (n.-857A=)
n.899A=
n.817A=
n.1009A=
n.1949T=
n.432A=
11g.61955789A>CCA380834312BEST1c.319A>C (p.Met107Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.751A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.242A>C
n.943A>C
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.-857A>C (n.-857A>C)
n.899A>C
n.817A>C
n.1009A>C
n.1949T>G
n.432A>C
11g.61955789A>GCA380834313BEST1c.319A>G (p.Met107Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.751A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.242A>G
n.943A>G
c.226A>G (p.Met76Val)
c.-857A>G (n.-857A>G)
n.899A>G
n.817A>G
n.1009A>G
n.1949T>C
n.432A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955789A>TCA380834314BEST1c.319A>T (p.Met107Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.751A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.242A>T
n.943A>T
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.-857A>T (n.-857A>T)
n.899A>T
n.817A>T
n.1009A>T
n.1949T>A
n.432A>T
 gnomAD v4
11g.61955790T>ACA380834317BEST1c.320T>A (p.Met107Lys)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.752T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.243T>A
n.944T>A
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.-856T>A (n.-856T>A)
n.900T>A
n.818T>A
n.1010T>A
n.1948A>T
n.433T>A
11g.61955790T>CCA380834321BEST1c.320T>C (p.Met107Thr)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.752T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.243T>C
n.944T>C
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.-856T>C (n.-856T>C)
n.900T>C
n.818T>C
n.1010T>C
n.1948A>G
n.433T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955790T>GCA380834326BEST1c.320T>G (p.Met107Arg)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.752T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.243T>G
n.944T>G
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.-856T>G (n.-856T>G)
n.900T>G
n.818T>G
n.1010T>G
n.1948A>C
n.433T>G
 gnomAD v4
11g.61955790T=CA1977528053BEST1c.320T= (p.Met107=)
c.140T= (p.Met47=)
n.752T=
c.2T= (p.Met1=)
n.243T=
n.944T=
c.227T= (p.Met76=)
c.-856T= (n.-856T=)
n.900T=
n.818T=
n.1010T=
n.1948A=
n.433T=
11g.61955791G>ACA380834329BEST1c.321G>A (p.Met107Ile)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.753G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.244G>A
n.945G>A
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.-855G>A (n.-855G>A)
n.901G>A
n.819G>A
n.1011G>A
n.1947C>T
n.434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955791G>CCA380834333BEST1c.321G>C (p.Met107Ile)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.753G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.244G>C
n.945G>C
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.-855G>C (n.-855G>C)
n.901G>C
n.819G>C
n.1011G>C
n.1947C>G
n.434G>C
11g.61955791G=CA1977528059BEST1c.321G= (p.Met107=)
c.141G= (p.Met47=)
n.753G=
c.3G= (p.Met1=)
n.244G=
n.945G=
c.228G= (p.Met76=)
c.-855G= (n.-855G=)
n.901G=
n.819G=
n.1011G=
n.1947C=
n.434G=
11g.61955791G>TCA380834336BEST1c.321G>T (p.Met107Ile)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.753G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.244G>T
n.945G>T
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.-855G>T (n.-855G>T)
n.901G>T
n.819G>T
n.1011G>T
n.1947C>A
n.434G>T
 gnomAD v4
11g.61955792A>CCA380834339BEST1c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.754A>C
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.245A>C
n.946A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.-854A>C (n.-854A>C)
n.902A>C
n.820A>C
n.1012A>C
n.1946T>G
n.435A>C
11g.61955792A>GCA380834342BEST1c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.754A>G
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.245A>G
n.946A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.-854A>G (n.-854A>G)
n.902A>G
n.820A>G
n.1012A>G
n.1946T>C
n.435A>G
 gnomAD v4
11g.61955792A>TCA380834343BEST1c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.754A>T
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.245A>T
n.946A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.-854A>T (n.-854A>T)
n.902A>T
n.820A>T
n.1012A>T
n.1946T>A
n.435A>T
11g.61955793G>ACA380834346BEST1c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.755G>A
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.246G>A
n.947G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.903G>A
n.821G>A
n.1013G>A
n.1945C>T
n.436G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955793G>CCA380834360BEST1c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.755G>C
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.246G>C
n.947G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.903G>C
n.821G>C
n.1013G>C
n.1945C>G
n.436G>C
 gnomAD v4
11g.61955793G>TCA380834344BEST1c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.755G>T
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.246G>T
n.947G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.903G>T
n.821G>T
n.1013G>T
n.1945C>A
n.436G>T
 gnomAD v4
11g.61955794C>ACA380834363BEST1c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.756C>A
c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.247C>A
n.948C>A
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.-852C>A (n.-852C>A)
n.904C>A
n.822C>A
n.1014C>A
n.1944G>T
n.437C>A
 gnomAD v4
11g.61955794C=CA1977528065BEST1c.324C= (p.Ser108=)
c.144C= (p.Ser48=)
n.756C=
c.6C= (p.Ser2=)
n.247C=
n.948C=
c.231C= (p.Ser77=)
c.-852C= (n.-852C=)
n.904C=
n.822C=
n.1014C=
n.1944G=
n.437C=
11g.61955794C>GCA380834366BEST1c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.756C>G
c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.247C>G
n.948C>G
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.-852C>G (n.-852C>G)
n.904C>G
n.822C>G
n.1014C>G
n.1944G>C
n.437C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955794C>TCA474557797BEST1c.324C>T (p.Ser108=)
c.144C>T (p.Ser48=)
n.756C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
n.247C>T
n.948C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-852C>T (n.-852C>T)
n.904C>T
n.822C>T
n.1014C>T
n.1944G>A
n.437C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955795C>ACA380834368BEST1c.325C>A (p.Leu109Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.757C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.248C>A
n.949C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.905C>A
n.823C>A
n.1015C>A
n.1943G>T
n.438C>A
 gnomAD v4
11g.61955795C>GCA380834383BEST1c.325C>G (p.Leu109Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.757C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.248C>G
n.949C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.905C>G
n.823C>G
n.1015C>G
n.1943G>C
n.438C>G
11g.61955795C>TCA474557800BEST1c.325C>T (p.Leu109=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.757C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.248C>T
n.949C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.905C>T
n.823C>T
n.1015C>T
n.1943G>A
n.438C>T
11g.61955796T>ACA380834389BEST1c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.758T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.249T>A
n.950T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.-850T>A (n.-850T>A)
n.906T>A
n.824T>A
n.1016T>A
n.1942A>T
n.439T>A
11g.61955796T>CCA380834385BEST1c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.758T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.249T>C
n.950T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.-850T>C (n.-850T>C)
n.906T>C
n.824T>C
n.1016T>C
n.1942A>G
n.439T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955796T>GCA380834384BEST1c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.758T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.249T>G
n.950T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.-850T>G (n.-850T>G)
n.906T>G
n.824T>G
n.1016T>G
n.1942A>C
n.439T>G
11g.61955796T=CA1977528077BEST1c.326T= (p.Leu109=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.758T=
c.8T= (p.Leu3=)
n.249T=
n.950T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.-850T= (n.-850T=)
n.906T=
n.824T=
n.1016T=
n.1942A=
n.439T=
11g.61955797G>ACA474557811BEST1c.327G>A (p.Leu109=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.759G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.250G>A
n.951G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
c.-849G>A (n.-849G>A)
n.907G>A
n.825G>A
n.1017G>A
n.1941C>T
n.440G>A
 gnomAD v4
11g.61955797G>CCA474557817BEST1c.327G>C (p.Leu109=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.759G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
n.250G>C
n.951G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
c.-849G>C (n.-849G>C)
n.907G>C
n.825G>C
n.1017G>C
n.1941C>G
n.440G>C
11g.61955797G>TCA474557815BEST1c.327G>T (p.Leu109=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.759G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
n.250G>T
n.951G>T
c.234G>T (p.Leu78=)
c.-849G>T (n.-849G>T)
n.907G>T
n.825G>T
n.1017G>T
n.1941C>A
n.440G>T
 gnomAD v4
11g.61955798G>ACA380834391BEST1c.328G>A (p.Val110Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.760G>A
c.10G>A (p.Val4Met)
n.251G>A
n.952G>A
c.235G>A (p.Val79Met)
c.-848G>A (n.-848G>A)
n.908G>A
n.826G>A
n.1018G>A
n.1940C>T
n.441G>A
 gnomAD v4
11g.61955798G>CCA380834393BEST1c.328G>C (p.Val110Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.760G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.251G>C
n.952G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.-848G>C (n.-848G>C)
n.908G>C
n.826G>C
n.1018G>C
n.1940C>G
n.441G>C
11g.61955798G>TCA380834394BEST1c.328G>T (p.Val110Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.760G>T
c.10G>T (p.Val4Leu)
n.251G>T
n.952G>T
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.-848G>T (n.-848G>T)
n.908G>T
n.826G>T
n.1018G>T
n.1940C>A
n.441G>T
11g.61955799T>ACA380834398BEST1c.329T>A (p.Val110Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.761T>A
c.11T>A (p.Val4Glu)
n.252T>A
n.953T>A
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.-847T>A (n.-847T>A)
n.909T>A
n.827T>A
n.1019T>A
n.1939A>T
n.442T>A
11g.61955799T>CCA380834402BEST1c.329T>C (p.Val110Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.761T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.252T>C
n.953T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.-847T>C (n.-847T>C)
n.909T>C
n.827T>C
n.1019T>C
n.1939A>G
n.442T>C
11g.61955799T>GCA380834406BEST1c.329T>G (p.Val110Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.761T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.252T>G
n.953T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.-847T>G (n.-847T>G)
n.909T>G
n.827T>G
n.1019T>G
n.1939A>C
n.442T>G
11g.61955800G>ACA474557829BEST1c.330G>A (p.Val110=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.762G>A
c.12G>A (p.Val4=)
n.253G>A
n.954G>A
c.237G>A (p.Val79=)
c.-846G>A (n.-846G>A)
n.910G>A
n.828G>A
n.1020G>A
n.1938C>T
n.443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955800G>CCA474557833BEST1c.330G>C (p.Val110=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.762G>C
c.12G>C (p.Val4=)
n.253G>C
n.954G>C
c.237G>C (p.Val79=)
c.-846G>C (n.-846G>C)
n.910G>C
n.828G>C
n.1020G>C
n.1938C>G
n.443G>C
11g.61955800G=CA1977528082BEST1c.330G= (p.Val110=)
c.150G= (p.Val50=)
n.762G=
c.12G= (p.Val4=)
n.253G=
n.954G=
c.237G= (p.Val79=)
c.-846G= (n.-846G=)
n.910G=
n.828G=
n.1020G=
n.1938C=
n.443G=
11g.61955800G>TCA474557835BEST1c.330G>T (p.Val110=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.762G>T
c.12G>T (p.Val4=)
n.253G>T
n.954G>T
c.237G>T (p.Val79=)
c.-846G>T (n.-846G>T)
n.910G>T
n.828G>T
n.1020G>T
n.1938C>A
n.443G>T
 gnomAD v4
11g.61955800_61955807delinsGTCGGGCTCA1977528086BEST1c.330_337delinsGTCGGGCT (p.Val110=)
c.150_157delinsGTCGGGCT (p.Val50=)
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c.12_19delinsGTCGGGCT (p.Val4=)
n.253_260delinsGTCGGGCT
n.954_961delinsGTCGGGCT
c.237_244delinsGTCGGGCT (p.Val79=)
c.-846_-839delinsGTCGGGCT (n.-846_-839delinsGTCGGGCT)
n.910_917delinsGTCGGGCT
n.828_835delinsGTCGGGCT
n.1020_1027delinsGTCGGGCT
n.1931_1938delinsAGCCCGAC
n.443_450delinsGTCGGGCT
11g.61955801T>ACA380834415BEST1c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.763T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.254T>A
n.955T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-845T>A (n.-845T>A)
n.911T>A
n.829T>A
n.1021T>A
n.1937A>T
n.444T>A
 gnomAD v4
11g.61955801T>CCA380834418BEST1c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.763T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.254T>C
n.955T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-845T>C (n.-845T>C)
n.911T>C
n.829T>C
n.1021T>C
n.1937A>G
n.444T>C
11g.61955801T>GCA380834417BEST1c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.763T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.254T>G
n.955T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-845T>G (n.-845T>G)
n.911T>G
n.829T>G
n.1021T>G
n.1937A>C
n.444T>G
11g.61955804_61955810delCA915948854BEST1c.334_340del (p.Gly112SerfsTer?)
c.154_160del (p.Gly52SerfsTer?)
n.766_772del
c.16_22del (p.Gly6SerfsTer?)
n.257_263del
n.958_964del
c.241_247del (p.Gly81SerfsTer?)
c.-842_-836del (n.-842_-836del)
n.914_920del
n.832_838del
n.1024_1030del
n.1931_1937del
n.447_453del
 ClinVar dbSNP
11g.61955802C>ACA380834419BEST1c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.764C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.255C>A
n.956C>A
c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.-844C>A (n.-844C>A)
n.912C>A
n.830C>A
n.1022C>A
n.1936G>T
n.445C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955802C=CA1977528097BEST1c.332C= (p.Ser111=)
c.152C= (p.Ser51=)
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c.14C= (p.Ser5=)
n.255C=
n.956C=
c.239C= (p.Ser80=)
c.-844C= (n.-844C=)
n.912C=
n.830C=
n.1022C=
n.1936G=
n.445C=
11g.61955802C>GCA380834420BEST1c.332C>G (p.Ser111Trp)
c.152C>G (p.Ser51Trp)
n.764C>G
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.255C>G
n.956C>G
c.239C>G (p.Ser80Trp)
c.-844C>G (n.-844C>G)
n.912C>G
n.830C>G
n.1022C>G
n.1936G>C
n.445C>G
 gnomAD v4
11g.61955802C>TCA6040742BEST1c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.764C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.255C>T
n.956C>T
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.-844C>T (n.-844C>T)
n.912C>T
n.830C>T
n.1022C>T
n.1936G>A
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched