Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.361-36G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955694_61955700delCA599524896BEST1c.248-24_248-18del (n.248-24_248-18del)
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n.2050_2056del
n.361-24_361-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2043_2056del
n.361-31_361-18del
11g.61955689_61955709dupCA2613924410BEST1c.248-29_248-9dup (n.248-29_248-9dup)
c.68-29_68-9dup (n.68-29_68-9dup)
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c.-71-29_-71-9dup (n.-71-29_-71-9dup)
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n.2036_2056dup
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 gnomAD v4
11g.61955683C>ACA2613924417BEST1c.248-35C>A (n.248-35C>A)
c.68-35C>A (n.68-35C>A)
n.645C>A
c.-71-35C>A (n.-71-35C>A)
n.171-35C>A
n.837C>A
c.155-35C>A (n.155-35C>A)
c.-928-35C>A (n.-928-35C>A)
n.828-35C>A
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n.2055G>T
n.361-35C>A
 gnomAD v4
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n.361-35C=
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n.2055G>C
n.361-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.828-35C>T
n.746-35C>T
n.938-35C>T
n.2055G>A
n.361-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.828-34C>A
n.746-34C>A
n.938-34C>A
n.2054G>T
n.361-34C>A
 gnomAD v4
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n.2054G>C
n.361-34C>G
 gnomAD v4
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n.2054G>A
n.361-34C>T
 gnomAD v4
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n.938-33C>A
n.2053G>T
n.361-33C>A
 gnomAD v4
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11g.61955685C>TCA599524898BEST1c.248-33C>T (n.248-33C>T)
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n.828-33C>T
n.746-33C>T
n.938-33C>T
n.2053G>A
n.361-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2052G>T
n.361-32C>A
 gnomAD v4
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n.828-32C>T
n.746-32C>T
n.938-32C>T
n.2052G>A
n.361-32C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955687_61955688delCA2613924427BEST1c.248-31_248-30del (n.248-31_248-30del)
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n.649_650del
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n.841_842del
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n.828-31_828-30del
n.746-31_746-30del
n.938-31_938-30del
n.2051_2052del
n.361-31_361-30del
 gnomAD v4
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n.828-31T>A
n.746-31T>A
n.938-31T>A
n.2051A>T
n.361-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.828-31T>C
n.746-31T>C
n.938-31T>C
n.2051A>G
n.361-31T>C
 gnomAD v4
11g.61955687T>GCA2613924433BEST1c.248-31T>G (n.248-31T>G)
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n.828-31T>G
n.746-31T>G
n.938-31T>G
n.2051A>C
n.361-31T>G
 gnomAD v4
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c.68-31_68-29del (n.68-31_68-29del)
n.649_651del
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n.171-31_171-29del
n.841_843del
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c.-928-31_-928-29del (n.-928-31_-928-29del)
n.828-31_828-29del
n.746-31_746-29del
n.938-31_938-29del
n.2049_2051del
n.361-31_361-29del
 gnomAD v4
11g.61955687_61955696delCA2613924437BEST1c.248-31_248-22del (n.248-31_248-22del)
c.68-31_68-22del (n.68-31_68-22del)
n.649_658del
c.-71-31_-71-22del (n.-71-31_-71-22del)
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n.938-31_938-22del
n.2042_2051del
n.361-31_361-22del
 gnomAD v4
11g.61955688C>ACA2613924445BEST1c.248-30C>A (n.248-30C>A)
c.68-30C>A (n.68-30C>A)
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n.842C>A
c.155-30C>A (n.155-30C>A)
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n.828-30C>A
n.746-30C>A
n.938-30C>A
n.2050G>T
n.361-30C>A
 gnomAD v4
11g.61955688C=CA1977560989BEST1c.248-30C= (n.248-30C=)
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n.2050G=
n.361-30C=
11g.61955688C>TCA599524899BEST1c.248-30C>T (n.248-30C>T)
c.68-30C>T (n.68-30C>T)
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n.842C>T
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n.828-30C>T
n.746-30C>T
n.938-30C>T
n.2050G>A
n.361-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955696_61955709delCA2613924442BEST1c.248-22_248-9del (n.248-22_248-9del)
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n.658_671del
c.-71-22_-71-9del (n.-71-22_-71-9del)
n.171-22_171-9del
n.850_863del
c.155-22_155-9del (n.155-22_155-9del)
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n.828-22_828-9del
n.746-22_746-9del
n.938-22_938-9del
n.2037_2050del
n.361-22_361-9del
 gnomAD v4
11g.61955689G>ACA2613924446BEST1c.248-29G>A (n.248-29G>A)
c.68-29G>A (n.68-29G>A)
n.651G>A
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n.843G>A
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n.828-29G>A
n.746-29G>A
n.938-29G>A
n.2049C>T
n.361-29G>A
 gnomAD v4
11g.61955689G>CCA2613924447BEST1c.248-29G>C (n.248-29G>C)
c.68-29G>C (n.68-29G>C)
n.651G>C
c.-71-29G>C (n.-71-29G>C)
n.171-29G>C
n.843G>C
c.155-29G>C (n.155-29G>C)
c.-928-29G>C (n.-928-29G>C)
n.828-29G>C
n.746-29G>C
n.938-29G>C
n.2049C>G
n.361-29G>C
 gnomAD v4
11g.61955689G>TCA2613924448BEST1c.248-29G>T (n.248-29G>T)
c.68-29G>T (n.68-29G>T)
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n.843G>T
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n.828-29G>T
n.746-29G>T
n.938-29G>T
n.2049C>A
n.361-29G>T
 gnomAD v4
11g.61955690C>ACA2613924455BEST1c.248-28C>A (n.248-28C>A)
c.68-28C>A (n.68-28C>A)
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n.844C>A
c.155-28C>A (n.155-28C>A)
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n.828-28C>A
n.746-28C>A
n.938-28C>A
n.2048G>T
n.361-28C>A
 gnomAD v4
11g.61955690C>GCA2613924453BEST1c.248-28C>G (n.248-28C>G)
c.68-28C>G (n.68-28C>G)
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n.2048G>C
n.361-28C>G
 gnomAD v4
11g.61955690C>TCA2613924451BEST1c.248-28C>T (n.248-28C>T)
c.68-28C>T (n.68-28C>T)
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n.938-28C>T
n.2048G>A
n.361-28C>T
 gnomAD v4
11g.61955693dupCA2613924457BEST1c.248-25dup (n.248-25dup)
c.68-25dup (n.68-25dup)
n.655dup
c.-71-25dup (n.-71-25dup)
n.171-25dup
n.847dup
c.155-25dup (n.155-25dup)
c.-928-25dup (n.-928-25dup)
n.828-25dup
n.746-25dup
n.938-25dup
n.2048dup
n.361-25dup
 gnomAD v4
11g.61955693delCA2613924454BEST1c.248-25del (n.248-25del)
c.68-25del (n.68-25del)
n.655del
c.-71-25del (n.-71-25del)
n.171-25del
n.847del
c.155-25del (n.155-25del)
c.-928-25del (n.-928-25del)
n.828-25del
n.746-25del
n.938-25del
n.2048del
n.361-25del
 gnomAD v4
11g.61955691C>ACA2613924460BEST1c.248-27C>A (n.248-27C>A)
c.68-27C>A (n.68-27C>A)
n.653C>A
c.-71-27C>A (n.-71-27C>A)
n.171-27C>A
n.845C>A
c.155-27C>A (n.155-27C>A)
c.-928-27C>A (n.-928-27C>A)
n.828-27C>A
n.746-27C>A
n.938-27C>A
n.2047G>T
n.361-27C>A
 gnomAD v4
11g.61955691C=CA1977560990BEST1c.248-27C= (n.248-27C=)
c.68-27C= (n.68-27C=)
n.653C=
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n.845C=
c.155-27C= (n.155-27C=)
c.-928-27C= (n.-928-27C=)
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n.938-27C=
n.2047G=
n.361-27C=
11g.61955691C>GCA2613924462BEST1c.248-27C>G (n.248-27C>G)
c.68-27C>G (n.68-27C>G)
n.653C>G
c.-71-27C>G (n.-71-27C>G)
n.171-27C>G
n.845C>G
c.155-27C>G (n.155-27C>G)
c.-928-27C>G (n.-928-27C>G)
n.828-27C>G
n.746-27C>G
n.938-27C>G
n.2047G>C
n.361-27C>G
 gnomAD v4
11g.61955691C>TCA599524900BEST1c.248-27C>T (n.248-27C>T)
c.68-27C>T (n.68-27C>T)
n.653C>T
c.-71-27C>T (n.-71-27C>T)
n.171-27C>T
n.845C>T
c.155-27C>T (n.155-27C>T)
c.-928-27C>T (n.-928-27C>T)
n.828-27C>T
n.746-27C>T
n.938-27C>T
n.2047G>A
n.361-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955692C>ACA2613924470BEST1c.248-26C>A (n.248-26C>A)
c.68-26C>A (n.68-26C>A)
n.654C>A
c.-71-26C>A (n.-71-26C>A)
n.171-26C>A
n.846C>A
c.155-26C>A (n.155-26C>A)
c.-928-26C>A (n.-928-26C>A)
n.828-26C>A
n.746-26C>A
n.938-26C>A
n.2046G>T
n.361-26C>A
 gnomAD v4
11g.61955692C=CA1977560991BEST1c.248-26C= (n.248-26C=)
c.68-26C= (n.68-26C=)
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n.2046G=
n.361-26C=
11g.61955692C>TCA227748BEST1c.248-26C>T (n.248-26C>T)
c.68-26C>T (n.68-26C>T)
n.654C>T
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n.828-26C>T
n.746-26C>T
n.938-26C>T
n.2046G>A
n.361-26C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955693C>ACA2613924475BEST1c.248-25C>A (n.248-25C>A)
c.68-25C>A (n.68-25C>A)
n.655C>A
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n.171-25C>A
n.847C>A
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c.-928-25C>A (n.-928-25C>A)
n.828-25C>A
n.746-25C>A
n.938-25C>A
n.2045G>T
n.361-25C>A
 gnomAD v4
11g.61955693C=CA1977560992BEST1c.248-25C= (n.248-25C=)
c.68-25C= (n.68-25C=)
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n.938-25C=
n.2045G=
n.361-25C=
11g.61955693C>TCA599524901BEST1c.248-25C>T (n.248-25C>T)
c.68-25C>T (n.68-25C>T)
n.655C>T
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n.847C>T
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c.-928-25C>T (n.-928-25C>T)
n.828-25C>T
n.746-25C>T
n.938-25C>T
n.2045G>A
n.361-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955694_61955695delCA2613924474BEST1c.248-24_248-23del (n.248-24_248-23del)
c.68-24_68-23del (n.68-24_68-23del)
n.656_657del
c.-71-24_-71-23del (n.-71-24_-71-23del)
n.171-24_171-23del
n.848_849del
c.155-24_155-23del (n.155-24_155-23del)
c.-928-24_-928-23del (n.-928-24_-928-23del)
n.828-24_828-23del
n.746-24_746-23del
n.938-24_938-23del
n.2044_2045del
n.361-24_361-23del
 gnomAD v4
11g.61955694T>ACA2574845974BEST1c.248-24T>A (n.248-24T>A)
c.68-24T>A (n.68-24T>A)
n.656T>A
c.-71-24T>A (n.-71-24T>A)
n.171-24T>A
n.848T>A
c.155-24T>A (n.155-24T>A)
c.-928-24T>A (n.-928-24T>A)
n.828-24T>A
n.746-24T>A
n.938-24T>A
n.2044A>T
n.361-24T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955694T>CCA2574845975BEST1c.248-24T>C (n.248-24T>C)
c.68-24T>C (n.68-24T>C)
n.656T>C
c.-71-24T>C (n.-71-24T>C)
n.171-24T>C
n.848T>C
c.155-24T>C (n.155-24T>C)
c.-928-24T>C (n.-928-24T>C)
n.828-24T>C
n.746-24T>C
n.938-24T>C
n.2044A>G
n.361-24T>C
 gnomAD v4
11g.61955694T>GCA2574845976BEST1c.248-24T>G (n.248-24T>G)
c.68-24T>G (n.68-24T>G)
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n.848T>G
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c.-928-24T>G (n.-928-24T>G)
n.828-24T>G
n.746-24T>G
n.938-24T>G
n.2044A>C
n.361-24T>G
 gnomAD v4
11g.61955694_61955696delCA2574845973BEST1c.248-24_248-22del (n.248-24_248-22del)
c.68-24_68-22del (n.68-24_68-22del)
n.656_658del
c.-71-24_-71-22del (n.-71-24_-71-22del)
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n.848_850del
c.155-24_155-22del (n.155-24_155-22del)
c.-928-24_-928-22del (n.-928-24_-928-22del)
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n.746-24_746-22del
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n.2042_2044del
n.361-24_361-22del
 gnomAD v4
11g.61955694_61955701delinsTCGCCCCCCA1977560993BEST1c.248-24_248-17delinsTCGCCCCC (n.248-24_248-17delinsTCGCCCCC)
c.68-24_68-17delinsTCGCCCCC (n.68-24_68-17delinsTCGCCCCC)
n.656_663delinsTCGCCCCC
c.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC (n.-71-24_-71-17delinsTCGCCCCC)
n.171-24_171-17delinsTCGCCCCC
n.848_855delinsTCGCCCCC
c.155-24_155-17delinsTCGCCCCC (n.155-24_155-17delinsTCGCCCCC)
c.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC (n.-928-24_-928-17delinsTCGCCCCC)
n.828-24_828-17delinsTCGCCCCC
n.746-24_746-17delinsTCGCCCCC
n.938-24_938-17delinsTCGCCCCC
n.2037_2044delinsGGGGGCGA
n.361-24_361-17delinsTCGCCCCC
11g.61955695C>ACA2613924487BEST1c.248-23C>A (n.248-23C>A)
c.68-23C>A (n.68-23C>A)
n.657C>A
c.-71-23C>A (n.-71-23C>A)
n.171-23C>A
n.849C>A
c.155-23C>A (n.155-23C>A)
c.-928-23C>A (n.-928-23C>A)
n.828-23C>A
n.746-23C>A
n.938-23C>A
n.2043G>T
n.361-23C>A
 gnomAD v4
11g.61955695C=CA1977560995BEST1c.248-23C= (n.248-23C=)
c.68-23C= (n.68-23C=)
n.657C=
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n.2043G=
n.361-23C=
11g.61955695C>TCA599524904BEST1c.248-23C>T (n.248-23C>T)
c.68-23C>T (n.68-23C>T)
n.657C>T
c.-71-23C>T (n.-71-23C>T)
n.171-23C>T
n.849C>T
c.155-23C>T (n.155-23C>T)
c.-928-23C>T (n.-928-23C>T)
n.828-23C>T
n.746-23C>T
n.938-23C>T
n.2043G>A
n.361-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955701_61955707dupCA1977560994BEST1c.248-17_248-11dup (n.248-17_248-11dup)
c.68-17_68-11dup (n.68-17_68-11dup)
n.663_669dup
c.-71-17_-71-11dup (n.-71-17_-71-11dup)
n.171-17_171-11dup
n.855_861dup
c.155-17_155-11dup (n.155-17_155-11dup)
c.-928-17_-928-11dup (n.-928-17_-928-11dup)
n.828-17_828-11dup
n.746-17_746-11dup
n.938-17_938-11dup
n.2037_2043dup
n.361-17_361-11dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955701_61955707delCA599524903BEST1c.248-17_248-11del (n.248-17_248-11del)
c.68-17_68-11del (n.68-17_68-11del)
n.663_669del
c.-71-17_-71-11del (n.-71-17_-71-11del)
n.171-17_171-11del
n.855_861del
c.155-17_155-11del (n.155-17_155-11del)
c.-928-17_-928-11del (n.-928-17_-928-11del)
n.828-17_828-11del
n.746-17_746-11del
n.938-17_938-11del
n.2037_2043del
n.361-17_361-11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955696G>ACA2574845979BEST1c.248-22G>A (n.248-22G>A)
c.68-22G>A (n.68-22G>A)
n.658G>A
c.-71-22G>A (n.-71-22G>A)
n.171-22G>A
n.850G>A
c.155-22G>A (n.155-22G>A)
c.-928-22G>A (n.-928-22G>A)
n.828-22G>A
n.746-22G>A
n.938-22G>A
n.2042C>T
n.361-22G>A
 gnomAD v4
11g.61955696G>CCA2574845978BEST1c.248-22G>C (n.248-22G>C)
c.68-22G>C (n.68-22G>C)
n.658G>C
c.-71-22G>C (n.-71-22G>C)
n.171-22G>C
n.850G>C
c.155-22G>C (n.155-22G>C)
c.-928-22G>C (n.-928-22G>C)
n.828-22G>C
n.746-22G>C
n.938-22G>C
n.2042C>G
n.361-22G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955696_61955697delinsGCCA1977560996BEST1c.248-22_248-21delinsGC (n.248-22_248-21delinsGC)
c.68-22_68-21delinsGC (n.68-22_68-21delinsGC)
n.658_659delinsGC
c.-71-22_-71-21delinsGC (n.-71-22_-71-21delinsGC)
n.171-22_171-21delinsGC
n.850_851delinsGC
c.155-22_155-21delinsGC (n.155-22_155-21delinsGC)
c.-928-22_-928-21delinsGC (n.-928-22_-928-21delinsGC)
n.828-22_828-21delinsGC
n.746-22_746-21delinsGC
n.938-22_938-21delinsGC
n.2041_2042delinsGC
n.361-22_361-21delinsGC
11g.61955697C>ACA2574845981BEST1c.248-21C>A (n.248-21C>A)
c.68-21C>A (n.68-21C>A)
n.659C>A
c.-71-21C>A (n.-71-21C>A)
n.171-21C>A
n.851C>A
c.155-21C>A (n.155-21C>A)
c.-928-21C>A (n.-928-21C>A)
n.828-21C>A
n.746-21C>A
n.938-21C>A
n.2041G>T
n.361-21C>A
 gnomAD v4
11g.61955697C>TCA2574845982BEST1c.248-21C>T (n.248-21C>T)
c.68-21C>T (n.68-21C>T)
n.659C>T
c.-71-21C>T (n.-71-21C>T)
n.171-21C>T
n.851C>T
c.155-21C>T (n.155-21C>T)
c.-928-21C>T (n.-928-21C>T)
n.828-21C>T
n.746-21C>T
n.938-21C>T
n.2041G>A
n.361-21C>T
 gnomAD v4
11g.61955702dupCA2792334651BEST1c.248-16dup (n.248-16dup)
c.68-16dup (n.68-16dup)
n.664dup
c.-71-16dup (n.-71-16dup)
n.171-16dup
n.856dup
c.155-16dup (n.155-16dup)
c.-928-16dup (n.-928-16dup)
n.828-16dup
n.746-16dup
n.938-16dup
n.2041dup
n.361-16dup
11g.61955702delCA222936187BEST1c.248-16del (n.248-16del)
c.68-16del (n.68-16del)
n.664del
c.-71-16del (n.-71-16del)
n.171-16del
n.856del
c.155-16del (n.155-16del)
c.-928-16del (n.-928-16del)
n.828-16del
n.746-16del
n.938-16del
n.2041del
n.361-16del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955701_61955702delCA2613924495BEST1c.248-17_248-16del (n.248-17_248-16del)
c.68-17_68-16del (n.68-17_68-16del)
n.663_664del
c.-71-17_-71-16del (n.-71-17_-71-16del)
n.171-17_171-16del
n.855_856del
c.155-17_155-16del (n.155-17_155-16del)
c.-928-17_-928-16del (n.-928-17_-928-16del)
n.828-17_828-16del
n.746-17_746-16del
n.938-17_938-16del
n.2040_2041del
n.361-17_361-16del
 gnomAD v4
11g.61955698C>ACA2613924497BEST1c.248-20C>A (n.248-20C>A)
c.68-20C>A (n.68-20C>A)
n.660C>A
c.-71-20C>A (n.-71-20C>A)
n.171-20C>A
n.852C>A
c.155-20C>A (n.155-20C>A)
c.-928-20C>A (n.-928-20C>A)
n.828-20C>A
n.746-20C>A
n.938-20C>A
n.2040G>T
n.361-20C>A
 gnomAD v4
11g.61955698C=CA1977560997BEST1c.248-20C= (n.248-20C=)
c.68-20C= (n.68-20C=)
n.660C=
c.-71-20C= (n.-71-20C=)
n.171-20C=
n.852C=
c.155-20C= (n.155-20C=)
c.-928-20C= (n.-928-20C=)
n.828-20C=
n.746-20C=
n.938-20C=
n.2040G=
n.361-20C=
11g.61955698C>TCA938619634BEST1c.248-20C>T (n.248-20C>T)
c.68-20C>T (n.68-20C>T)
n.660C>T
c.-71-20C>T (n.-71-20C>T)
n.171-20C>T
n.852C>T
c.155-20C>T (n.155-20C>T)
c.-928-20C>T (n.-928-20C>T)
n.828-20C>T
n.746-20C>T
n.938-20C>T
n.2040G>A
n.361-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955699C>ACA2574845983BEST1c.248-19C>A (n.248-19C>A)
c.68-19C>A (n.68-19C>A)
n.661C>A
c.-71-19C>A (n.-71-19C>A)
n.171-19C>A
n.853C>A
c.155-19C>A (n.155-19C>A)
c.-928-19C>A (n.-928-19C>A)
n.828-19C>A
n.746-19C>A
n.938-19C>A
n.2039G>T
n.361-19C>A
 gnomAD v4
11g.61955699C>TCA2613924515BEST1c.248-19C>T (n.248-19C>T)
c.68-19C>T (n.68-19C>T)
n.661C>T
c.-71-19C>T (n.-71-19C>T)
n.171-19C>T
n.853C>T
c.155-19C>T (n.155-19C>T)
c.-928-19C>T (n.-928-19C>T)
n.828-19C>T
n.746-19C>T
n.938-19C>T
n.2039G>A
n.361-19C>T
 gnomAD v4
11g.61955700C>ACA2613924520BEST1c.248-18C>A (n.248-18C>A)
c.68-18C>A (n.68-18C>A)
n.662C>A
c.-71-18C>A (n.-71-18C>A)
n.171-18C>A
n.854C>A
c.155-18C>A (n.155-18C>A)
c.-928-18C>A (n.-928-18C>A)
n.828-18C>A
n.746-18C>A
n.938-18C>A
n.2038G>T
n.361-18C>A
 gnomAD v4
11g.61955700C=CA1977560998BEST1c.248-18C= (n.248-18C=)
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n.854C=
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n.828-18C=
n.746-18C=
n.938-18C=
n.2038G=
n.361-18C=
11g.61955700C>GCA599524905BEST1c.248-18C>G (n.248-18C>G)
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n.854C>G
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n.828-18C>G
n.746-18C>G
n.938-18C>G
n.2038G>C
n.361-18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955700C>TCA599524906BEST1c.248-18C>T (n.248-18C>T)
c.68-18C>T (n.68-18C>T)
n.662C>T
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n.171-18C>T
n.854C>T
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c.-928-18C>T (n.-928-18C>T)
n.828-18C>T
n.746-18C>T
n.938-18C>T
n.2038G>A
n.361-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955701C>ACA2613924523BEST1c.248-17C>A (n.248-17C>A)
c.68-17C>A (n.68-17C>A)
n.663C>A
c.-71-17C>A (n.-71-17C>A)
n.171-17C>A
n.855C>A
c.155-17C>A (n.155-17C>A)
c.-928-17C>A (n.-928-17C>A)
n.828-17C>A
n.746-17C>A
n.938-17C>A
n.2037G>T
n.361-17C>A
 gnomAD v4
11g.61955701C=CA1977560999BEST1c.248-17C= (n.248-17C=)
c.68-17C= (n.68-17C=)
n.663C=
c.-71-17C= (n.-71-17C=)
n.171-17C=
n.855C=
c.155-17C= (n.155-17C=)
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n.828-17C=
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n.938-17C=
n.2037G=
n.361-17C=
11g.61955701C>TCA6040738BEST1c.248-17C>T (n.248-17C>T)
c.68-17C>T (n.68-17C>T)
n.663C>T
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n.171-17C>T
n.855C>T
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c.-928-17C>T (n.-928-17C>T)
n.828-17C>T
n.746-17C>T
n.938-17C>T
n.2037G>A
n.361-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955702C>ACA2613924536BEST1c.248-16C>A (n.248-16C>A)
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n.664C>A
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n.171-16C>A
n.856C>A
c.155-16C>A (n.155-16C>A)
c.-928-16C>A (n.-928-16C>A)
n.828-16C>A
n.746-16C>A
n.938-16C>A
n.2036G>T
n.361-16C>A
 gnomAD v4
11g.61955702C=CA1977561001BEST1c.248-16C= (n.248-16C=)
c.68-16C= (n.68-16C=)
n.664C=
c.-71-16C= (n.-71-16C=)
n.171-16C=
n.856C=
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c.-928-16C= (n.-928-16C=)
n.828-16C=
n.746-16C=
n.938-16C=
n.2036G=
n.361-16C=
11g.61955702C>TCA599524907BEST1c.248-16C>T (n.248-16C>T)
c.68-16C>T (n.68-16C>T)
n.664C>T
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n.171-16C>T
n.856C>T
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c.-928-16C>T (n.-928-16C>T)
n.828-16C>T
n.746-16C>T
n.938-16C>T
n.2036G>A
n.361-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955702_61955703delinsCGCA1977561000BEST1c.248-16_248-15delinsCG (n.248-16_248-15delinsCG)
c.68-16_68-15delinsCG (n.68-16_68-15delinsCG)
n.664_665delinsCG
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n.171-16_171-15delinsCG
n.856_857delinsCG
c.155-16_155-15delinsCG (n.155-16_155-15delinsCG)
c.-928-16_-928-15delinsCG (n.-928-16_-928-15delinsCG)
n.828-16_828-15delinsCG
n.746-16_746-15delinsCG
n.938-16_938-15delinsCG
n.2035_2036delinsCG
n.361-16_361-15delinsCG
11g.61955703delCA1977561002BEST1c.248-15del (n.248-15del)
c.68-15del (n.68-15del)
n.665del
c.-71-15del (n.-71-15del)
n.171-15del
n.857del
c.155-15del (n.155-15del)
c.-928-15del (n.-928-15del)
n.828-15del
n.746-15del
n.938-15del
n.2035del
n.361-15del
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955703G>ACA2574845986BEST1c.248-15G>A (n.248-15G>A)
c.68-15G>A (n.68-15G>A)
n.665G>A
c.-71-15G>A (n.-71-15G>A)
n.171-15G>A
n.857G>A
c.155-15G>A (n.155-15G>A)
c.-928-15G>A (n.-928-15G>A)
n.828-15G>A
n.746-15G>A
n.938-15G>A
n.2035C>T
n.361-15G>A
 gnomAD v4
11g.61955703G>CCA2574845987BEST1c.248-15G>C (n.248-15G>C)
c.68-15G>C (n.68-15G>C)
n.665G>C
c.-71-15G>C (n.-71-15G>C)
n.171-15G>C
n.857G>C
c.155-15G>C (n.155-15G>C)
c.-928-15G>C (n.-928-15G>C)
n.828-15G>C
n.746-15G>C
n.938-15G>C
n.2035C>G
n.361-15G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955703G>TCA2613924545BEST1c.248-15G>T (n.248-15G>T)
c.68-15G>T (n.68-15G>T)
n.665G>T
c.-71-15G>T (n.-71-15G>T)
n.171-15G>T
n.857G>T
c.155-15G>T (n.155-15G>T)
c.-928-15G>T (n.-928-15G>T)
n.828-15G>T
n.746-15G>T
n.938-15G>T
n.2035C>A
n.361-15G>T
 gnomAD v4
11g.61955704C>ACA2613924596BEST1c.248-14C>A (n.248-14C>A)
c.68-14C>A (n.68-14C>A)
n.666C>A
c.-71-14C>A (n.-71-14C>A)
n.171-14C>A
n.858C>A
c.155-14C>A (n.155-14C>A)
c.-928-14C>A (n.-928-14C>A)
n.828-14C>A
n.746-14C>A
n.938-14C>A
n.2034G>T
n.361-14C>A
 gnomAD v4
11g.61955704C=CA1977561004BEST1c.248-14C= (n.248-14C=)
c.68-14C= (n.68-14C=)
n.666C=
c.-71-14C= (n.-71-14C=)
n.171-14C=
n.858C=
c.155-14C= (n.155-14C=)
c.-928-14C= (n.-928-14C=)
n.828-14C=
n.746-14C=
n.938-14C=
n.2034G=
n.361-14C=
11g.61955704C>TCA1977561003BEST1c.248-14C>T (n.248-14C>T)
c.68-14C>T (n.68-14C>T)
n.666C>T
c.-71-14C>T (n.-71-14C>T)
n.171-14C>T
n.858C>T
c.155-14C>T (n.155-14C>T)
c.-928-14C>T (n.-928-14C>T)
n.828-14C>T
n.746-14C>T
n.938-14C>T
n.2034G>A
n.361-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955707delCA2613924550BEST1c.248-11del (n.248-11del)
c.68-11del (n.68-11del)
n.669del
c.-71-11del (n.-71-11del)
n.171-11del
n.861del
c.155-11del (n.155-11del)
c.-928-11del (n.-928-11del)
n.828-11del
n.746-11del
n.938-11del
n.2034del
n.361-11del
 gnomAD v4
11g.61955705C>ACA599524908BEST1c.248-13C>A (n.248-13C>A)
c.68-13C>A (n.68-13C>A)
n.667C>A
c.-71-13C>A (n.-71-13C>A)
n.171-13C>A
n.859C>A
c.155-13C>A (n.155-13C>A)
c.-928-13C>A (n.-928-13C>A)
n.828-13C>A
n.746-13C>A
n.938-13C>A
n.2033G>T
n.361-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955705C=CA1977561005BEST1c.248-13C= (n.248-13C=)
c.68-13C= (n.68-13C=)
n.667C=
c.-71-13C= (n.-71-13C=)
n.171-13C=
n.859C=
c.155-13C= (n.155-13C=)
c.-928-13C= (n.-928-13C=)
n.828-13C=
n.746-13C=
n.938-13C=
n.2033G=
n.361-13C=
11g.61955706C>ACA2613924601BEST1c.248-12C>A (n.248-12C>A)
c.68-12C>A (n.68-12C>A)
n.668C>A
c.-71-12C>A (n.-71-12C>A)
n.171-12C>A
n.860C>A
c.155-12C>A (n.155-12C>A)
c.-928-12C>A (n.-928-12C>A)
n.828-12C>A
n.746-12C>A
n.938-12C>A
n.2032G>T
n.361-12C>A
 gnomAD v4
11g.61955706C=CA1977561006BEST1c.248-12C= (n.248-12C=)
c.68-12C= (n.68-12C=)
n.668C=
c.-71-12C= (n.-71-12C=)
n.171-12C=
n.860C=
c.155-12C= (n.155-12C=)
c.-928-12C= (n.-928-12C=)
n.828-12C=
n.746-12C=
n.938-12C=
n.2032G=
n.361-12C=
11g.61955706C>TCA227747BEST1c.248-12C>T (n.248-12C>T)
c.68-12C>T (n.68-12C>T)
n.668C>T
c.-71-12C>T (n.-71-12C>T)
n.171-12C>T
n.860C>T
c.155-12C>T (n.155-12C>T)
c.-928-12C>T (n.-928-12C>T)
n.828-12C>T
n.746-12C>T
n.938-12C>T
n.2032G>A
n.361-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955707C>ACA2613924605BEST1c.248-11C>A (n.248-11C>A)
c.68-11C>A (n.68-11C>A)
n.669C>A
c.-71-11C>A (n.-71-11C>A)
n.171-11C>A
n.861C>A
c.155-11C>A (n.155-11C>A)
c.-928-11C>A (n.-928-11C>A)
n.828-11C>A
n.746-11C>A
n.938-11C>A
n.2031G>T
n.361-11C>A
 gnomAD v4
11g.61955707C>TCA2613924606BEST1c.248-11C>T (n.248-11C>T)
c.68-11C>T (n.68-11C>T)
n.669C>T
c.-71-11C>T (n.-71-11C>T)
n.171-11C>T
n.861C>T
c.155-11C>T (n.155-11C>T)
c.-928-11C>T (n.-928-11C>T)
n.828-11C>T
n.746-11C>T
n.938-11C>T
n.2031G>A
n.361-11C>T
 gnomAD v4
11g.61955708T>ACA2574845989BEST1c.248-10T>A (n.248-10T>A)
c.68-10T>A (n.68-10T>A)
n.670T>A
c.-71-10T>A (n.-71-10T>A)
n.171-10T>A
n.862T>A
c.155-10T>A (n.155-10T>A)
c.-928-10T>A (n.-928-10T>A)
n.828-10T>A
n.746-10T>A
n.938-10T>A
n.2030A>T
n.361-10T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>CCA678990753BEST1c.248-10T>C (n.248-10T>C)
c.68-10T>C (n.68-10T>C)
n.670T>C
c.-71-10T>C (n.-71-10T>C)
n.171-10T>C
n.862T>C
c.155-10T>C (n.155-10T>C)
c.-928-10T>C (n.-928-10T>C)
n.828-10T>C
n.746-10T>C
n.938-10T>C
n.2030A>G
n.361-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955708T>GCA599524910BEST1c.248-10T>G (n.248-10T>G)
c.68-10T>G (n.68-10T>G)
n.670T>G
c.-71-10T>G (n.-71-10T>G)
n.171-10T>G
n.862T>G
c.155-10T>G (n.155-10T>G)
c.-928-10T>G (n.-928-10T>G)
n.828-10T>G
n.746-10T>G
n.938-10T>G
n.2030A>C
n.361-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955708T=CA1977561007BEST1c.248-10T= (n.248-10T=)
c.68-10T= (n.68-10T=)
n.670T=
c.-71-10T= (n.-71-10T=)
n.171-10T=
n.862T=
c.155-10T= (n.155-10T=)
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n.670_674del
c.-71-10_-71-6del (n.-71-10_-71-6del)
n.171-10_171-6del
n.862_866del
c.155-10_155-6del (n.155-10_155-6del)
c.-928-10_-928-6del (n.-928-10_-928-6del)
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n.938-10_938-6del
n.2026_2030del
n.361-10_361-6del
 gnomAD v4
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n.746-9C>A
n.938-9C>A
n.2029G>T
n.361-9C>A
 gnomAD v4
11g.61955709C=CA1977561008BEST1c.248-9C= (n.248-9C=)
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n.2029G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2028_2029insA
n.361-9_361-8insT
11g.61955710C>TCA2574845991BEST1c.248-8C>T (n.248-8C>T)
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n.938-8C>T
n.2028G>A
n.361-8C>T
 gnomAD v4
11g.61955711T>ACA2574845992BEST1c.248-7T>A (n.248-7T>A)
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n.828-7T>A
n.746-7T>A
n.938-7T>A
n.2027A>T
n.361-7T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>CCA2613924619BEST1c.248-7T>C (n.248-7T>C)
c.68-7T>C (n.68-7T>C)
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n.828-7T>C
n.746-7T>C
n.938-7T>C
n.2027A>G
n.361-7T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955711T>GCA2613924623BEST1c.248-7T>G (n.248-7T>G)
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n.746-7T>G
n.938-7T>G
n.2027A>C
n.361-7T>G
 gnomAD v4
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n.828-6G>A
n.746-6G>A
n.938-6G>A
n.2026C>T
n.361-6G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955712G>CCA2574845996BEST1c.248-6G>C (n.248-6G>C)
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n.2026C>G
n.361-6G>C
11g.61955712G=CA1977561009BEST1c.248-6G= (n.248-6G=)
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11g.61955712G>TCA2613924639BEST1c.248-6G>T (n.248-6G>T)
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n.828-6G>T
n.746-6G>T
n.938-6G>T
n.2026C>A
n.361-6G>T
 gnomAD v4
11g.61955713C>ACA2613924645BEST1c.248-5C>A (n.248-5C>A)
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n.171-5C>A
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n.828-5C>A
n.746-5C>A
n.938-5C>A
n.2025G>T
n.361-5C>A
 gnomAD v4
11g.61955713C>GCA2613924654BEST1c.248-5C>G (n.248-5C>G)
c.68-5C>G (n.68-5C>G)
n.675C>G
c.-71-5C>G (n.-71-5C>G)
n.171-5C>G
n.867C>G
c.155-5C>G (n.155-5C>G)
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n.828-5C>G
n.746-5C>G
n.938-5C>G
n.2025G>C
n.361-5C>G
 gnomAD v4
11g.61955713C>TCA2792334671BEST1c.248-5C>T (n.248-5C>T)
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n.867C>T
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n.828-5C>T
n.746-5C>T
n.938-5C>T
n.2025G>A
n.361-5C>T
11g.61955714C>ACA2613924664BEST1c.248-4C>A (n.248-4C>A)
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c.-71-4C>A (n.-71-4C>A)
n.171-4C>A
n.868C>A
c.155-4C>A (n.155-4C>A)
c.-928-4C>A (n.-928-4C>A)
n.828-4C>A
n.746-4C>A
n.938-4C>A
n.2024G>T
n.361-4C>A
 gnomAD v4
11g.61955714C>TCA2613924667BEST1c.248-4C>T (n.248-4C>T)
c.68-4C>T (n.68-4C>T)
n.676C>T
c.-71-4C>T (n.-71-4C>T)
n.171-4C>T
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n.828-4C>T
n.746-4C>T
n.938-4C>T
n.2024G>A
n.361-4C>T
 gnomAD v4
11g.61955715C>GCA2613924669BEST1c.248-3C>G (n.248-3C>G)
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n.2023G>C
n.361-3C>G
 gnomAD v4
11g.61955716A=CA1977561010BEST1c.248-2A= (n.248-2A=)
c.68-2A= (n.68-2A=)
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n.746-2A=
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n.2022T=
n.361-2A=
11g.61955716A>CCA380833907BEST1c.248-2A>C (n.248-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
n.678A>C
c.-71-2A>C (n.-71-2A>C)
n.171-2A>C
n.870A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
c.-928-2A>C (n.-928-2A>C)
n.828-2A>C
n.746-2A>C
n.938-2A>C
n.2022T>G
n.361-2A>C
 gnomAD v4
11g.61955716A>GCA380833908BEST1c.248-2A>G (n.248-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
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c.-71-2A>G (n.-71-2A>G)
n.171-2A>G
n.870A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
c.-928-2A>G (n.-928-2A>G)
n.828-2A>G
n.746-2A>G
n.938-2A>G
n.2022T>C
n.361-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955716A>TCA380833909BEST1c.248-2A>T (n.248-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
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c.-71-2A>T (n.-71-2A>T)
n.171-2A>T
n.870A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
c.-928-2A>T (n.-928-2A>T)
n.828-2A>T
n.746-2A>T
n.938-2A>T
n.2022T>A
n.361-2A>T
11g.61955717G>ACA380833914BEST1c.248-1G>A (n.248-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
n.679G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
n.171-1G>A
n.871G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
c.-928-1G>A (n.-928-1G>A)
n.828-1G>A
n.746-1G>A
n.938-1G>A
n.2021C>T
n.361-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955717G>CCA380833916BEST1c.248-1G>C (n.248-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
n.679G>C
c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
n.171-1G>C
n.871G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
c.-928-1G>C (n.-928-1G>C)
n.828-1G>C
n.746-1G>C
n.938-1G>C
n.2021C>G
n.361-1G>C
 gnomAD v4
11g.61955717G>TCA380833912BEST1c.248-1G>T (n.248-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
n.679G>T
c.-71-1G>T (n.-71-1G>T)
n.171-1G>T
n.871G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
c.-928-1G>T (n.-928-1G>T)
n.828-1G>T
n.746-1G>T
n.938-1G>T
n.2021C>A
n.361-1G>T
 gnomAD v4
11g.61955718G>ACA380833921BEST1c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.680G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.171G>A
n.872G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-928G>A (n.-928G>A)
n.828G>A
n.746G>A
n.938G>A
n.2020C>T
n.361G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955718G>CCA380833918BEST1c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.680G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.171G>C
n.872G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-928G>C (n.-928G>C)
n.828G>C
n.746G>C
n.938G>C
n.2020C>G
n.361G>C
11g.61955718G>TCA380833919BEST1c.248G>T (p.Gly83Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.680G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.171G>T
n.872G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-928G>T (n.-928G>T)
n.828G>T
n.746G>T
n.938G>T
n.2020C>A
n.361G>T
 gnomAD v4
11g.61955719_61955728delCA2613924690BEST1c.249_258del (p.Phe84ArgfsTer4)
c.69_78del (p.Phe24ArgfsTer4)
n.681_690del
c.-70_-61del (n.-70_-61del)
n.172_181del
n.873_882del
c.156_165del (p.Phe53ArgfsTer4)
c.-927_-918del (n.-927_-918del)
n.829_838del
n.747_756del
n.939_948del
n.2011_2020del
n.362_371del
 gnomAD v4
11g.61955719C>ACA474557527BEST1c.249C>A (p.Gly83=)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.681C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.172C>A
n.873C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.-927C>A (n.-927C>A)
n.829C>A
n.747C>A
n.939C>A
n.2019G>T
n.362C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955719C>GCA474557529BEST1c.249C>G (p.Gly83=)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.681C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.172C>G
n.873C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.-927C>G (n.-927C>G)
n.829C>G
n.747C>G
n.939C>G
n.2019G>C
n.362C>G
11g.61955719C>TCA474557537BEST1c.249C>T (p.Gly83=)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.681C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.172C>T
n.873C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.-927C>T (n.-927C>T)
n.829C>T
n.747C>T
n.939C>T
n.2019G>A
n.362C>T
 gnomAD v4
11g.61955720T>ACA380833923BEST1c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.682T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.173T>A
n.874T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.-926T>A (n.-926T>A)
n.830T>A
n.748T>A
n.940T>A
n.2018A>T
n.363T>A
 gnomAD v4
11g.61955720T>CCA380833924BEST1c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.682T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.173T>C
n.874T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.-926T>C (n.-926T>C)
n.830T>C
n.748T>C
n.940T>C
n.2018A>G
n.363T>C
11g.61955720T>GCA380833926BEST1c.250T>G (p.Phe84Val)
c.70T>G (p.Phe24Val)
n.682T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.173T>G
n.874T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.-926T>G (n.-926T>G)
n.830T>G
n.748T>G
n.940T>G
n.2018A>C
n.363T>G
 gnomAD v4
11g.61955721T>ACA380833928BEST1c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.683T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.174T>A
n.875T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.-925T>A (n.-925T>A)
n.831T>A
n.749T>A
n.941T>A
n.2017A>T
n.364T>A
11g.61955721T>CCA380833929BEST1c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.683T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.174T>C
n.875T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.-925T>C (n.-925T>C)
n.831T>C
n.749T>C
n.941T>C
n.2017A>G
n.364T>C
11g.61955721T>GCA380833932BEST1c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.683T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.174T>G
n.875T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.-925T>G (n.-925T>G)
n.831T>G
n.749T>G
n.941T>G
n.2017A>C
n.364T>G
11g.61955722C>ACA380833933BEST1c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.684C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.175C>A
n.876C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.-924C>A (n.-924C>A)
n.832C>A
n.750C>A
n.942C>A
n.2016G>T
n.365C>A
 gnomAD v4
11g.61955722C>GCA380833935BEST1c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.684C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.175C>G
n.876C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.-924C>G (n.-924C>G)
n.832C>G
n.750C>G
n.942C>G
n.2016G>C
n.365C>G
11g.61955722C>TCA474557544BEST1c.252C>T (p.Phe84=)
c.72C>T (p.Phe24=)
n.684C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.175C>T
n.876C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
c.-924C>T (n.-924C>T)
n.832C>T
n.750C>T
n.942C>T
n.2016G>A
n.365C>T
11g.61955723T>ACA380833938BEST1c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.685T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.176T>A
n.877T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-923T>A (n.-923T>A)
n.833T>A
n.751T>A
n.943T>A
n.2015A>T
n.366T>A
 gnomAD v4
11g.61955723T>CCA227750BEST1c.253T>C (p.Tyr85His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.685T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.176T>C
n.877T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-923T>C (n.-923T>C)
n.833T>C
n.751T>C
n.943T>C
n.2015A>G
n.366T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955723T>GCA380833941BEST1c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.685T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.176T>G
n.877T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-923T>G (n.-923T>G)
n.833T>G
n.751T>G
n.943T>G
n.2015A>C
n.366T>G
11g.61955723T=CA1977561011BEST1c.253T= (p.Tyr85=)
c.73T= (p.Tyr25=)
n.685T=
c.-66T= (n.-66T=)
n.176T=
n.877T=
c.160T= (p.Tyr54=)
c.-923T= (n.-923T=)
n.833T=
n.751T=
n.943T=
n.2015A=
n.366T=
11g.61955724A>CCA380833943BEST1c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.686A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.177A>C
n.878A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-922A>C (n.-922A>C)
n.834A>C
n.752A>C
n.944A>C
n.2014T>G
n.367A>C
11g.61955724A>GCA380833947BEST1c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.686A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.177A>G
n.878A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-922A>G (n.-922A>G)
n.834A>G
n.752A>G
n.944A>G
n.2014T>C
n.367A>G
 gnomAD v4
11g.61955724A>TCA380833944BEST1c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.686A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.177A>T
n.878A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-922A>T (n.-922A>T)
n.834A>T
n.752A>T
n.944A>T
n.2014T>A
n.367A>T
11g.61955725C>ACA380833948BEST1c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.687C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.178C>A
n.879C>A
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-921C>A (n.-921C>A)
n.835C>A
n.753C>A
n.945C>A
n.2013G>T
n.368C>A
 gnomAD v4
11g.61955725C>GCA380833950BEST1c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.687C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.178C>G
n.879C>G
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-921C>G (n.-921C>G)
n.835C>G
n.753C>G
n.945C>G
n.2013G>C
n.368C>G
11g.61955725C>TCA474557549BEST1c.255C>T (p.Tyr85=)
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.687C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.178C>T
n.879C>T
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-921C>T (n.-921C>T)
n.835C>T
n.753C>T
n.945C>T
n.2013G>A
n.368C>T
 gnomAD v4
11g.61955726G>ACA115729BEST1c.256G>A (p.Val86Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
n.688G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.179G>A
n.880G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
c.-920G>A (n.-920G>A)
n.836G>A
n.754G>A
n.946G>A
n.2012C>T
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955726G>CCA380833954BEST1c.256G>C (p.Val86Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.688G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.179G>C
n.880G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-920G>C (n.-920G>C)
n.836G>C
n.754G>C
n.946G>C
n.2012C>G
n.369G>C
11g.61955726G=CA1977561012BEST1c.256G= (p.Val86=)
c.76G= (p.Val26=)
n.688G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.179G=
n.880G=
c.163G= (p.Val55=)
c.-920G= (n.-920G=)
n.836G=
n.754G=
n.946G=
n.2012C=
n.369G=
11g.61955726G>TCA380833956BEST1c.256G>T (p.Val86Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.688G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.179G>T
n.880G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.-920G>T (n.-920G>T)
n.836G>T
n.754G>T
n.946G>T
n.2012C>A
n.369G>T
11g.61955727T>ACA380833958BEST1c.257T>A (p.Val86Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.689T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.180T>A
n.881T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.-919T>A (n.-919T>A)
n.837T>A
n.755T>A
n.947T>A
n.2011A>T
n.370T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>CCA380833960BEST1c.257T>C (p.Val86Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.689T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.180T>C
n.881T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-919T>C (n.-919T>C)
n.837T>C
n.755T>C
n.947T>C
n.2011A>G
n.370T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955727T>GCA380833962BEST1c.257T>G (p.Val86Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.689T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.180T>G
n.881T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-919T>G (n.-919T>G)
n.837T>G
n.755T>G
n.947T>G
n.2011A>C
n.370T>G
11g.61955727_61955729delinsTGACA1977561013BEST1c.257_259delinsTGA (p.Val86=)
c.77_79delinsTGA (p.Val26=)
n.689_691delinsTGA
c.-62_-60delinsTGA (n.-62_-60delinsTGA)
n.180_182delinsTGA
n.881_883delinsTGA
c.164_166delinsTGA (p.Val55=)
c.-919_-917delinsTGA (n.-919_-917delinsTGA)
n.837_839delinsTGA
n.755_757delinsTGA
n.947_949delinsTGA
n.2009_2011delinsTCA
n.370_372delinsTGA
11g.61955728G>ACA474557550BEST1c.258G>A (p.Val86=)
c.78G>A (p.Val26=)
n.690G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.181G>A
n.882G>A
c.165G>A (p.Val55=)
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.838G>A
n.756G>A
n.948G>A
n.2010C>T
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955728G>CCA474557552BEST1c.258G>C (p.Val86=)
c.78G>C (p.Val26=)
n.690G>C
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.181G>C
n.882G>C
c.165G>C (p.Val55=)
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.838G>C
n.756G>C
n.948G>C
n.2010C>G
n.371G>C
11g.61955728G=CA1977561015BEST1c.258G= (p.Val86=)
c.78G= (p.Val26=)
n.690G=
c.-61G= (n.-61G=)
n.181G=
n.882G=
c.165G= (p.Val55=)
c.-918G= (n.-918G=)
n.838G=
n.756G=
n.948G=
n.2010C=
n.371G=
11g.61955728G>TCA474557554BEST1c.258G>T (p.Val86=)
c.78G>T (p.Val26=)
n.690G>T
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.181G>T
n.882G>T
c.165G>T (p.Val55=)
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.838G>T
n.756G>T
n.948G>T
n.2010C>A
n.371G>T
11g.61955728_61955729delCA1977561014BEST1c.258_259del (p.Thr87AlafsTer?)
c.78_79del (p.Thr27AlafsTer?)
n.690_691del
c.-61_-60del (n.-61_-60del)
n.181_182del
n.882_883del
c.165_166del (p.Thr56AlafsTer?)
c.-918_-917del (n.-918_-917del)
n.838_839del
n.756_757del
n.948_949del
n.2009_2010del
n.371_372del
 dbSNP
11g.61955729A>CCA380833964BEST1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.691A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.182A>C
n.883A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.-917A>C (n.-917A>C)
n.839A>C
n.757A>C
n.949A>C
n.2009T>G
n.372A>C
11g.61955729A>GCA380833966BEST1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.691A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.182A>G
n.883A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.-917A>G (n.-917A>G)
n.839A>G
n.757A>G
n.949A>G
n.2009T>C
n.372A>G
 gnomAD v4
11g.61955729A>TCA380833968BEST1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.691A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.182A>T
n.883A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.-917A>T (n.-917A>T)
n.839A>T
n.757A>T
n.949A>T
n.2009T>A
n.372A>T
 gnomAD v4
11g.61955730C>ACA380833971BEST1c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.692C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.183C>A
n.884C>A
c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.-916C>A (n.-916C>A)
n.840C>A
n.758C>A
n.950C>A
n.2008G>T
n.373C>A
 gnomAD v4
11g.61955730C>GCA380833973BEST1c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.692C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.183C>G
n.884C>G
c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.-916C>G (n.-916C>G)
n.840C>G
n.758C>G
n.950C>G
n.2008G>C
n.373C>G
11g.61955730C>TCA380833969BEST1c.260C>T (p.Thr87Met)
c.80C>T (p.Thr27Met)
n.692C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.183C>T
n.884C>T
c.167C>T (p.Thr56Met)
c.-916C>T (n.-916C>T)
n.840C>T
n.758C>T
n.950C>T
n.2008G>A
n.373C>T
11g.61955731G>ACA474557561BEST1c.261G>A (p.Thr87=)
c.81G>A (p.Thr27=)
n.693G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.184G>A
n.885G>A
c.168G>A (p.Thr56=)
c.-915G>A (n.-915G>A)
n.841G>A
n.759G>A
n.951G>A
n.2007C>T
n.374G>A
 gnomAD v4
11g.61955731G>CCA222936206BEST1c.261G>C (p.Thr87=)
c.81G>C (p.Thr27=)
n.693G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.184G>C
n.885G>C
c.168G>C (p.Thr56=)
c.-915G>C (n.-915G>C)
n.841G>C
n.759G>C
n.951G>C
n.2007C>G
n.374G>C
 dbSNP
11g.61955731G=CA1977561016BEST1c.261G= (p.Thr87=)
c.81G= (p.Thr27=)
n.693G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.184G=
n.885G=
c.168G= (p.Thr56=)
c.-915G= (n.-915G=)
n.841G=
n.759G=
n.951G=
n.2007C=
n.374G=
11g.61955731G>TCA474557564BEST1c.261G>T (p.Thr87=)
c.81G>T (p.Thr27=)
n.693G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.184G>T
n.885G>T
c.168G>T (p.Thr56=)
c.-915G>T (n.-915G>T)
n.841G>T
n.759G>T
n.951G>T
n.2007C>A
n.374G>T
11g.61955732C>ACA380833975BEST1c.262C>A (p.Leu88Met)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.694C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.185C>A
n.886C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.-914C>A (n.-914C>A)
n.842C>A
n.760C>A
n.952C>A
n.2006G>T
n.375C>A
 gnomAD v4
11g.61955732C=CA1977561017BEST1c.262C= (p.Leu88=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.694C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.185C=
n.886C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.-914C= (n.-914C=)
n.842C=
n.760C=
n.952C=
n.2006G=
n.375C=
11g.61955732C>GCA380833977BEST1c.262C>G (p.Leu88Val)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.694C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.185C>G
n.886C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.-914C>G (n.-914C>G)
n.842C>G
n.760C>G
n.952C>G
n.2006G>C
n.375C>G
11g.61955732C>TCA474557567BEST1c.262C>T (p.Leu88=)
c.82C>T (p.Leu28=)
n.694C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.185C>T
n.886C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.-914C>T (n.-914C>T)
n.842C>T
n.760C>T
n.952C>T
n.2006G>A
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955732_61955749delinsCTGGTCGTGACCCGCTGGCA1977561018BEST1c.262_279delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu88=)
c.82_99delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu28=)
n.694_711delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.185_202delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.886_903delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
c.169_186delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu57=)
c.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG)
n.842_859delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.760_777delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.952_969delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
n.1989_2006delinsCCAGCGGGTCACGACCAG
n.375_392delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG
11g.61955733T>ACA380833979BEST1c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.695T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.186T>A
n.887T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.-913T>A (n.-913T>A)
n.843T>A
n.761T>A
n.953T>A
n.2005A>T
n.376T>A
11g.61955733T>CCA380833981BEST1c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.695T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.186T>C
n.887T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.-913T>C (n.-913T>C)
n.843T>C
n.761T>C
n.953T>C
n.2005A>G
n.376T>C
11g.61955733T>GCA380833983BEST1c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.695T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.186T>G
n.887T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.-913T>G (n.-913T>G)
n.843T>G
n.761T>G
n.953T>G
n.2005A>C
n.376T>G
11g.61955736_61955752delCA678990793BEST1c.266_282del (p.Val89GlufsTer?)
c.86_102del (p.Val29GlufsTer?)
n.698_714del
c.-53_-37del (n.-53_-37del)
n.189_205del
n.890_906del
c.173_189del (p.Val58GlufsTer?)
c.-910_-894del (n.-910_-894del)
n.846_862del
n.764_780del
n.956_972del
n.1989_2005del
n.379_395del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955734G>ACA474557574BEST1c.264G>A (p.Leu88=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.696G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.187G>A
n.888G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-912G>A (n.-912G>A)
n.844G>A
n.762G>A
n.954G>A
n.2004C>T
n.377G>A
11g.61955734G>CCA474557576BEST1c.264G>C (p.Leu88=)
c.84G>C (p.Leu28=)
n.696G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.187G>C
n.888G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.-912G>C (n.-912G>C)
n.844G>C
n.762G>C
n.954G>C
n.2004C>G
n.377G>C
 gnomAD v4
11g.61955734G=CA1977561019BEST1c.264G= (p.Leu88=)
c.84G= (p.Leu28=)
n.696G=
c.-55G= (n.-55G=)
n.187G=
n.888G=
c.171G= (p.Leu57=)
c.-912G= (n.-912G=)
n.844G=
n.762G=
n.954G=
n.2004C=
n.377G=
11g.61955734G>TCA6040739BEST1c.264G>T (p.Leu88=)
c.84G>T (p.Leu28=)
n.696G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.187G>T
n.888G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.-912G>T (n.-912G>T)
n.844G>T
n.762G>T
n.954G>T
n.2004C>A
n.377G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955735G>ACA380833990BEST1c.265G>A (p.Val89Ile)
c.85G>A (p.Val29Ile)
n.697G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.188G>A
n.889G>A
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.-911G>A (n.-911G>A)
n.845G>A
n.763G>A
n.955G>A
n.2003C>T
n.378G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955735G>CCA380833986BEST1c.265G>C (p.Val89Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.697G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.188G>C
n.889G>C
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.-911G>C (n.-911G>C)
n.845G>C
n.763G>C
n.955G>C
n.2003C>G
n.378G>C
11g.61955735G=CA1977561020BEST1c.265G= (p.Val89=)
c.85G= (p.Val29=)
n.697G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.188G=
n.889G=
c.172G= (p.Val58=)
c.-911G= (n.-911G=)
n.845G=
n.763G=
n.955G=
n.2003C=
n.378G=
11g.61955735G>TCA380833988BEST1c.265G>T (p.Val89Phe)
c.85G>T (p.Val29Phe)
n.697G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.188G>T
n.889G>T
c.172G>T (p.Val58Phe)
c.-911G>T (n.-911G>T)
n.845G>T
n.763G>T
n.955G>T
n.2003C>A
n.378G>T
11g.61955736T>ACA380833992BEST1c.266T>A (p.Val89Asp)
c.86T>A (p.Val29Asp)
n.698T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.189T>A
n.890T>A
c.173T>A (p.Val58Asp)
c.-910T>A (n.-910T>A)
n.846T>A
n.764T>A
n.956T>A
n.2002A>T
n.379T>A
 gnomAD v4
11g.61955736T>CCA380833994BEST1c.266T>C (p.Val89Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.698T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.189T>C
n.890T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.-910T>C (n.-910T>C)
n.846T>C
n.764T>C
n.956T>C
n.2002A>G
n.379T>C
11g.61955736T>GCA380833996BEST1c.266T>G (p.Val89Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.698T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.189T>G
n.890T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.-910T>G (n.-910T>G)
n.846T>G
n.764T>G
n.956T>G
n.2002A>C
n.379T>G
11g.61955737C>ACA474557581BEST1c.267C>A (p.Val89=)
c.87C>A (p.Val29=)
n.699C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.190C>A
n.891C>A
c.174C>A (p.Val58=)
c.-909C>A (n.-909C>A)
n.847C>A
n.765C>A
n.957C>A
n.2001G>T
n.380C>A
 gnomAD v4
11g.61955737C=CA1977561021BEST1c.267C= (p.Val89=)
c.87C= (p.Val29=)
n.699C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.190C=
n.891C=
c.174C= (p.Val58=)
c.-909C= (n.-909C=)
n.847C=
n.765C=
n.957C=
n.2001G=
n.380C=
11g.61955737C>GCA474557585BEST1c.267C>G (p.Val89=)
c.87C>G (p.Val29=)
n.699C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.190C>G
n.891C>G
c.174C>G (p.Val58=)
c.-909C>G (n.-909C>G)
n.847C>G
n.765C>G
n.957C>G
n.2001G>C
n.380C>G
11g.61955737C>TCA474557583BEST1c.267C>T (p.Val89=)
c.87C>T (p.Val29=)
n.699C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.190C>T
n.891C>T
c.174C>T (p.Val58=)
c.-909C>T (n.-909C>T)
n.847C>T
n.765C>T
n.957C>T
n.2001G>A
n.380C>T
 gnomAD v4
11g.61955738G>ACA380833997BEST1c.268G>A (p.Val90Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.700G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.191G>A
n.892G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.848G>A
n.766G>A
n.958G>A
n.2000C>T
n.381G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955738G>CCA380834000BEST1c.268G>C (p.Val90Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.700G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.191G>C
n.892G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.848G>C
n.766G>C
n.958G>C
n.2000C>G
n.381G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955738G=CA1977527809BEST1c.268G= (p.Val90=)
c.88G= (p.Val30=)
n.700G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.191G=
n.892G=
c.175G= (p.Val59=)
c.-908G= (n.-908G=)
n.848G=
n.766G=
n.958G=
n.2000C=
n.381G=
11g.61955738G>TCA380834003BEST1c.268G>T (p.Val90Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.700G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.191G>T
n.892G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.-908G>T (n.-908G>T)
n.848G>T
n.766G>T
n.958G>T
n.2000C>A
n.381G>T
11g.61955739_61955740dupCA474557587BEST1c.269_270dup (p.Thr91Ter)
c.89_90dup (p.Thr31Ter)
n.701_702dup
c.-50_-49dup (n.-50_-49dup)
n.192_193dup
n.893_894dup
c.176_177dup (p.Thr60Ter)
c.-907_-906dup (n.-907_-906dup)
n.849_850dup
n.767_768dup
n.959_960dup
n.1999_2000dup
n.382_383dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955739T>ACA380834005BEST1c.269T>A (p.Val90Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.701T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.192T>A
n.893T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.-907T>A (n.-907T>A)
n.849T>A
n.767T>A
n.959T>A
n.1999A>T
n.382T>A
11g.61955739T>CCA380834010BEST1c.269T>C (p.Val90Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.701T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.192T>C
n.893T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-907T>C (n.-907T>C)
n.849T>C
n.767T>C
n.959T>C
n.1999A>G
n.382T>C
11g.61955739T>GCA380834007BEST1c.269T>G (p.Val90Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.701T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.192T>G
n.893T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-907T>G (n.-907T>G)
n.849T>G
n.767T>G
n.959T>G
n.1999A>C
n.382T>G
11g.61955740G>ACA474557594BEST1c.270G>A (p.Val90=)
c.90G>A (p.Val30=)
n.702G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.193G>A
n.894G>A
c.177G>A (p.Val59=)
c.-906G>A (n.-906G>A)
n.850G>A
n.768G>A
n.960G>A
n.1998C>T
n.383G>A
 gnomAD v4
11g.61955740G>CCA474557596BEST1c.270G>C (p.Val90=)
c.90G>C (p.Val30=)
n.702G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.193G>C
n.894G>C
c.177G>C (p.Val59=)
c.-906G>C (n.-906G>C)
n.850G>C
n.768G>C
n.960G>C
n.1998C>G
n.383G>C
11g.61955740G=CA1977527834BEST1c.270G= (p.Val90=)
c.90G= (p.Val30=)
n.702G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.193G=
n.894G=
c.177G= (p.Val59=)
c.-906G= (n.-906G=)
n.850G=
n.768G=
n.960G=
n.1998C=
n.383G=
11g.61955740G>TCA474557598BEST1c.270G>T (p.Val90=)
c.90G>T (p.Val30=)
n.702G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.193G>T
n.894G>T
c.177G>T (p.Val59=)
c.-906G>T (n.-906G>T)
n.850G>T
n.768G>T
n.960G>T
n.1998C>A
n.383G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955741A>CCA380834013BEST1c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.703A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.194A>C
n.895A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.-905A>C (n.-905A>C)
n.851A>C
n.769A>C
n.961A>C
n.1997T>G
n.384A>C
11g.61955741A>GCA380834016BEST1c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.703A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.194A>G
n.895A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.-905A>G (n.-905A>G)
n.851A>G
n.769A>G
n.961A>G
n.1997T>C
n.384A>G
 gnomAD v4
11g.61955741A>TCA380834018BEST1c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.703A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.194A>T
n.895A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.-905A>T (n.-905A>T)
n.851A>T
n.769A>T
n.961A>T
n.1997T>A
n.384A>T
11g.61955742C>ACA6040740BEST1c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.704C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.195C>A
n.896C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.-904C>A (n.-904C>A)
n.852C>A
n.770C>A
n.962C>A
n.1996G>T
n.385C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955742C=CA1977527841BEST1c.272C= (p.Thr91=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.704C=
c.-47C= (n.-47C=)
n.195C=
n.896C=
c.179C= (p.Thr60=)
c.-904C= (n.-904C=)
n.852C=
n.770C=
n.962C=
n.1996G=
n.385C=
11g.61955742C>GCA380834022BEST1c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.704C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.195C>G
n.896C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.-904C>G (n.-904C>G)
n.852C>G
n.770C>G
n.962C>G
n.1996G>C
n.385C>G
11g.61955742C>TCA227753BEST1c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.704C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.195C>T
n.896C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.-904C>T (n.-904C>T)
n.852C>T
n.770C>T
n.962C>T
n.1996G>A
n.385C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955743C>ACA474557610BEST1c.273C>A (p.Thr91=)
c.93C>A (p.Thr31=)
n.705C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.196C>A
n.897C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
c.-903C>A (n.-903C>A)
n.853C>A
n.771C>A
n.963C>A
n.1995G>T
n.386C>A
11g.61955743C>GCA474557612BEST1c.273C>G (p.Thr91=)
c.93C>G (p.Thr31=)
n.705C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.196C>G
n.897C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
c.-903C>G (n.-903C>G)
n.853C>G
n.771C>G
n.963C>G
n.1995G>C
n.386C>G
 gnomAD v4
11g.61955743C>TCA474557614BEST1c.273C>T (p.Thr91=)
c.93C>T (p.Thr31=)
n.705C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.196C>T
n.897C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
c.-903C>T (n.-903C>T)
n.853C>T
n.771C>T
n.963C>T
n.1995G>A
n.386C>T
 gnomAD v4
11g.61955744C>ACA227754BEST1c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
n.706C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.197C>A
n.898C>A
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.-902C>A (n.-902C>A)
n.854C>A
n.772C>A
n.964C>A
n.1994G>T
n.387C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955744C=CA1977527854BEST1c.274C= (p.Arg92=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.706C=
c.-45C= (n.-45C=)
n.197C=
n.898C=
c.181C= (p.Arg61=)
c.-902C= (n.-902C=)
n.854C=
n.772C=
n.964C=
n.1994G=
n.387C=
11g.61955744C>GCA380834025BEST1c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.706C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.197C>G
n.898C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.-902C>G (n.-902C>G)
n.854C>G
n.772C>G
n.964C>G
n.1994G>C
n.387C>G
 gnomAD v4
11g.61955744C>TCA227755BEST1c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
n.706C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.197C>T
n.898C>T
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.-902C>T (n.-902C>T)
n.854C>T
n.772C>T
n.964C>T
n.1994G>A
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955745G>ACA227756BEST1c.275G>A (p.Arg92His)
c.95G>A (p.Arg32His)
n.707G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.198G>A
n.899G>A
c.182G>A (p.Arg61His)
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.855G>A
n.773G>A
n.965G>A
n.1993C>T
n.388G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955745G>CCA380834029BEST1c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.707G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.198G>C
n.899G>C
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.855G>C
n.773G>C
n.965G>C
n.1993C>G
n.388G>C
11g.61955745G=CA1977527862BEST1c.275G= (p.Arg92=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.707G=
c.-44G= (n.-44G=)
n.198G=
n.899G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.-901G= (n.-901G=)
n.855G=
n.773G=
n.965G=
n.1993C=
n.388G=
11g.61955745G>TCA380834030BEST1c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.707G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.198G>T
n.899G>T
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.855G>T
n.773G>T
n.965G>T
n.1993C>A
n.388G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955746C>ACA474557618BEST1c.276C>A (p.Arg92=)
c.96C>A (p.Arg32=)
n.708C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.199C>A
n.900C>A
c.183C>A (p.Arg61=)
c.-900C>A (n.-900C>A)
n.856C>A
n.774C>A
n.966C>A
n.1992G>T
n.389C>A
 gnomAD v4
11g.61955746C>GCA474557619BEST1c.276C>G (p.Arg92=)
c.96C>G (p.Arg32=)
n.708C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.199C>G
n.900C>G
c.183C>G (p.Arg61=)
c.-900C>G (n.-900C>G)
n.856C>G
n.774C>G
n.966C>G
n.1992G>C
n.389C>G
11g.61955746C>TCA474557620BEST1c.276C>T (p.Arg92=)
c.96C>T (p.Arg32=)
n.708C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.199C>T
n.900C>T
c.183C>T (p.Arg61=)
c.-900C>T (n.-900C>T)
n.856C>T
n.774C>T
n.966C>T
n.1992G>A
n.389C>T
 gnomAD v4
11g.61955747T>ACA380834035BEST1c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.97T>A (p.Trp33Arg)
n.709T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.200T>A
n.901T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-899T>A (n.-899T>A)
n.857T>A
n.775T>A
n.967T>A
n.1991A>T
n.390T>A
11g.61955747T>CCA380834033BEST1c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.97T>C (p.Trp33Arg)
n.709T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.200T>C
n.901T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-899T>C (n.-899T>C)
n.857T>C
n.775T>C
n.967T>C
n.1991A>G
n.390T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955747T>GCA380834031BEST1c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.97T>G (p.Trp33Gly)
n.709T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.200T>G
n.901T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-899T>G (n.-899T>G)
n.857T>G
n.775T>G
n.967T>G
n.1991A>C
n.390T>G
11g.61955747T=CA1977527869BEST1c.277T= (p.Trp93=)
c.97T= (p.Trp33=)
n.709T=
c.-42T= (n.-42T=)
n.200T=
n.901T=
c.184T= (p.Trp62=)
c.-899T= (n.-899T=)
n.857T=
n.775T=
n.967T=
n.1991A=
n.390T=
11g.61955748G>ACA380834036BEST1c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.98G>A (p.Trp33Ter)
n.710G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.201G>A
n.902G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.858G>A
n.776G>A
n.968G>A
n.1990C>T
n.391G>A
11g.61955748G>CCA380834040BEST1c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.98G>C (p.Trp33Ser)
n.710G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.201G>C
n.902G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-898G>C (n.-898G>C)
n.858G>C
n.776G>C
n.968G>C
n.1990C>G
n.391G>C
11g.61955748G>TCA380834039BEST1c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.98G>T (p.Trp33Leu)
n.710G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.201G>T
n.902G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-898G>T (n.-898G>T)
n.858G>T
n.776G>T
n.968G>T
n.1990C>A
n.391G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955749G>ACA380834044BEST1c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.99G>A (p.Trp33Ter)
n.711G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.202G>A
n.903G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-897G>A (n.-897G>A)
n.859G>A
n.777G>A
n.969G>A
n.1989C>T
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955749G>CCA227757BEST1c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.99G>C (p.Trp33Cys)
n.711G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.202G>C
n.903G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-897G>C (n.-897G>C)
n.859G>C
n.777G>C
n.969G>C
n.1989C>G
n.392G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.61955749G=CA1977527874BEST1c.279G= (p.Trp93=)
c.99G= (p.Trp33=)
n.711G=
c.-40G= (n.-40G=)
n.202G=
n.903G=
c.186G= (p.Trp62=)
c.-897G= (n.-897G=)
n.859G=
n.777G=
n.969G=
n.1989C=
n.392G=
11g.61955749G>TCA380834047BEST1c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.99G>T (p.Trp33Cys)
n.711G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.202G>T
n.903G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-897G>T (n.-897G>T)
n.859G>T
n.777G>T
n.969G>T
n.1989C>A
n.392G>T
 ClinVar
11g.61955750T>ACA380834049BEST1c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.100T>A (p.Trp34Arg)
n.712T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.203T>A
n.904T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.-896T>A (n.-896T>A)
n.860T>A
n.778T>A
n.970T>A
n.1988A>T
n.393T>A
11g.61955750T>CCA380834051BEST1c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.100T>C (p.Trp34Arg)
n.712T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.203T>C
n.904T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.-896T>C (n.-896T>C)
n.860T>C
n.778T>C
n.970T>C
n.1988A>G
n.393T>C
11g.61955750T>GCA380834053BEST1c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.100T>G (p.Trp34Gly)
n.712T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.203T>G
n.904T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.-896T>G (n.-896T>G)
n.860T>G
n.778T>G
n.970T>G
n.1988A>C
n.393T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955750T=CA1977527883BEST1c.280T= (p.Trp94=)
c.100T= (p.Trp34=)
n.712T=
c.-39T= (n.-39T=)
n.203T=
n.904T=
c.187T= (p.Trp63=)
c.-896T= (n.-896T=)
n.860T=
n.778T=
n.970T=
n.1988A=
n.393T=
11g.61955751G>ACA380834059BEST1c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.101G>A (p.Trp34Ter)
n.713G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.204G>A
n.905G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.-895G>A (n.-895G>A)
n.861G>A
n.779G>A
n.971G>A
n.1987C>T
n.394G>A
 gnomAD v4
11g.61955751G>CCA380834057BEST1c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.101G>C (p.Trp34Ser)
n.713G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.204G>C
n.905G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.861G>C
n.779G>C
n.971G>C
n.1987C>G
n.394G>C
11g.61955751G>TCA380834056BEST1c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.101G>T (p.Trp34Leu)
n.713G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.204G>T
n.905G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.861G>T
n.779G>T
n.971G>T
n.1987C>A
n.394G>T
11g.61955751_61955763delinsGGAACCAGTACGACA1977527890BEST1c.281_293delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp94=)
c.101_113delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp34=)
n.713_725delinsGGAACCAGTACGA
c.-38_-26delinsGGAACCAGTACGA (n.-38_-26delinsGGAACCAGTACGA)
n.204_216delinsGGAACCAGTACGA
n.905_917delinsGGAACCAGTACGA
c.188_200delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp63=)
c.-895_-883delinsGGAACCAGTACGA (n.-895_-883delinsGGAACCAGTACGA)
n.861_873delinsGGAACCAGTACGA
n.779_791delinsGGAACCAGTACGA
n.971_983delinsGGAACCAGTACGA
n.1975_1987delinsTCGTACTGGTTCC
n.394_406delinsGGAACCAGTACGA
11g.61955752G>ACA380834060BEST1c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.102G>A (p.Trp34Ter)
n.714G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.205G>A
n.906G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.-894G>A (n.-894G>A)
n.862G>A
n.780G>A
n.972G>A
n.1986C>T
n.395G>A
11g.61955752G>CCA380834062BEST1c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.102G>C (p.Trp34Cys)
n.714G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.205G>C
n.906G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.-894G>C (n.-894G>C)
n.862G>C
n.780G>C
n.972G>C
n.1986C>G
n.395G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955752G=CA1977527898BEST1c.282G= (p.Trp94=)
c.102G= (p.Trp34=)
n.714G=
c.-37G= (n.-37G=)
n.205G=
n.906G=
c.189G= (p.Trp63=)
c.-894G= (n.-894G=)
n.862G=
n.780G=
n.972G=
n.1986C=
n.395G=
11g.61955752G>TCA380834064BEST1c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.102G>T (p.Trp34Cys)
n.714G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.205G>T
n.906G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.-894G>T (n.-894G>T)
n.862G>T
n.780G>T
n.972G>T
n.1986C>A
n.395G>T
 gnomAD v4
11g.61955757_61955768delCA645509455BEST1c.287_298del (p.Gln96_Asn99del)
c.107_118del (p.Gln36_Asn39del)
n.719_730del
c.-32_-21del (n.-32_-21del)
n.210_221del
n.911_922del
c.194_205del (p.Gln65_Asn68del)
c.-889_-878del (n.-889_-878del)
n.867_878del
n.785_796del
n.977_988del
n.1975_1986del
n.400_411del
 ClinVar dbSNP
11g.61955753A>CCA380834066BEST1c.283A>C (p.Asn95His)
c.103A>C (p.Asn35His)
n.715A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
n.206A>C
n.907A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.-893A>C (n.-893A>C)
n.863A>C
n.781A>C
n.973A>C
n.1985T>G
n.396A>C
11g.61955753A>GCA380834068BEST1c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
n.715A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
n.206A>G
n.907A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.-893A>G (n.-893A>G)
n.863A>G
n.781A>G
n.973A>G
n.1985T>C
n.396A>G
11g.61955753A>TCA380834069BEST1c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.715A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
n.206A>T
n.907A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.-893A>T (n.-893A>T)
n.863A>T
n.781A>T
n.973A>T
n.1985T>A
n.396A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955754A>CCA380834076BEST1c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
n.716A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.207A>C
n.908A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.-892A>C (n.-892A>C)
n.864A>C
n.782A>C
n.974A>C
n.1984T>G
n.397A>C
11g.61955754A>GCA380834071BEST1c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
n.716A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.207A>G
n.908A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.-892A>G (n.-892A>G)
n.864A>G
n.782A>G
n.974A>G
n.1984T>C
n.397A>G
 gnomAD v4
11g.61955754A>TCA380834072BEST1c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
n.716A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.207A>T
n.908A>T
c.191A>T (p.Asn64Ile)
c.-892A>T (n.-892A>T)
n.864A>T
n.782A>T
n.974A>T
n.1984T>A
n.397A>T
11g.61955755C>ACA380834078BEST1c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
n.717C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.208C>A
n.909C>A
c.192C>A (p.Asn64Lys)
c.-891C>A (n.-891C>A)
n.865C>A
n.783C>A
n.975C>A
n.1983G>T
n.398C>A
11g.61955755C>GCA380834080BEST1c.285C>G (p.Asn95Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
n.717C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.208C>G
n.909C>G
c.192C>G (p.Asn64Lys)
c.-891C>G (n.-891C>G)
n.865C>G
n.783C>G
n.975C>G
n.1983G>C
n.398C>G
11g.61955755C>TCA474557651BEST1c.285C>T (p.Asn95=)
c.105C>T (p.Asn35=)
n.717C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.208C>T
n.909C>T
c.192C>T (p.Asn64=)
c.-891C>T (n.-891C>T)
n.865C>T
n.783C>T
n.975C>T
n.1983G>A
n.398C>T
11g.61955756C>ACA380834082BEST1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.718C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.209C>A
n.910C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.-890C>A (n.-890C>A)
n.866C>A
n.784C>A
n.976C>A
n.1982G>T
n.399C>A
11g.61955756C=CA1977527909BEST1c.286C= (p.Gln96=)
c.106C= (p.Gln36=)
n.718C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.209C=
n.910C=
c.193C= (p.Gln65=)
c.-890C= (n.-890C=)
n.866C=
n.784C=
n.976C=
n.1982G=
n.399C=
11g.61955756C>GCA222936244BEST1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.718C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.209C>G
n.910C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.-890C>G (n.-890C>G)
n.866C>G
n.784C>G
n.976C>G
n.1982G>C
n.399C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955756C>TCA380834084BEST1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.718C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.209C>T
n.910C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.-890C>T (n.-890C>T)
n.866C>T
n.784C>T
n.976C>T
n.1982G>A
n.399C>T
 gnomAD v4
11g.61955757A=CA1977527913BEST1c.287A= (p.Gln96=)
c.107A= (p.Gln36=)
n.719A=
c.-32A= (n.-32A=)
n.210A=
n.911A=
c.194A= (p.Gln65=)
c.-889A= (n.-889A=)
n.867A=
n.785A=
n.977A=
n.1981T=
n.400A=
11g.61955757A>CCA380834086BEST1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.719A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.210A>C
n.911A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.-889A>C (n.-889A>C)
n.867A>C
n.785A>C
n.977A>C
n.1981T>G
n.400A>C
11g.61955757A>GCA380834088BEST1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.719A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.210A>G
n.911A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.-889A>G (n.-889A>G)
n.867A>G
n.785A>G
n.977A>G
n.1981T>C
n.400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955757A>TCA380834090BEST1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.719A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.210A>T
n.911A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.-889A>T (n.-889A>T)
n.867A>T
n.785A>T
n.977A>T
n.1981T>A
n.400A>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955758G>ACA474557660BEST1c.288G>A (p.Gln96=)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.720G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.211G>A
n.912G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.-888G>A (n.-888G>A)
n.868G>A
n.786G>A
n.978G>A
n.1980C>T
n.401G>A
11g.61955758G>CCA227758BEST1c.288G>C (p.Gln96His)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.720G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.211G>C
n.912G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.-888G>C (n.-888G>C)
n.868G>C
n.786G>C
n.978G>C
n.1980C>G
n.401G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955758G=CA1977527927BEST1c.288G= (p.Gln96=)
c.108G= (p.Gln36=)
n.720G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.211G=
n.912G=
c.195G= (p.Gln65=)
c.-888G= (n.-888G=)
n.868G=
n.786G=
n.978G=
n.1980C=
n.401G=
11g.61955758G>TCA380834092BEST1c.288G>T (p.Gln96His)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.720G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.211G>T
n.912G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.-888G>T (n.-888G>T)
n.868G>T
n.786G>T
n.978G>T
n.1980C>A
n.401G>T
11g.61955759T>ACA380834095BEST1c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.721T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.212T>A
n.913T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.-887T>A (n.-887T>A)
n.869T>A
n.787T>A
n.979T>A
n.1979A>T
n.402T>A
11g.61955759T>CCA380834097BEST1c.289T>C (p.Tyr97His)
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.721T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.212T>C
n.913T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.-887T>C (n.-887T>C)
n.869T>C
n.787T>C
n.979T>C
n.1979A>G
n.402T>C
11g.61955759T>GCA380834098BEST1c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.721T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.212T>G
n.913T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.-887T>G (n.-887T>G)
n.869T>G
n.787T>G
n.979T>G
n.1979A>C
n.402T>G
11g.61955760A=CA1977527935BEST1c.290A= (p.Tyr97=)
c.110A= (p.Tyr37=)
n.722A=
c.-29A= (n.-29A=)
n.213A=
n.914A=
c.197A= (p.Tyr66=)
c.-886A= (n.-886A=)
n.870A=
n.788A=
n.980A=
n.1978T=
n.403A=
11g.61955760A>CCA380834107BEST1c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.722A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.213A>C
n.914A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.-886A>C (n.-886A>C)
n.870A>C
n.788A>C
n.980A>C
n.1978T>G
n.403A>C
11g.61955760A>GCA222936252BEST1c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.722A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.213A>G
n.914A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.-886A>G (n.-886A>G)
n.870A>G
n.788A>G
n.980A>G
n.1978T>C
n.403A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955760A>TCA380834102BEST1c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.722A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.213A>T
n.914A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.-886A>T (n.-886A>T)
n.870A>T
n.788A>T
n.980A>T
n.1978T>A
n.403A>T
11g.61955761C>ACA380834109BEST1c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.723C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.214C>A
n.915C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.-885C>A (n.-885C>A)
n.871C>A
n.789C>A
n.981C>A
n.1977G>T
n.404C>A
 gnomAD v4
11g.61955761C>GCA380834111BEST1c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.723C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.214C>G
n.915C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.-885C>G (n.-885C>G)
n.871C>G
n.789C>G
n.981C>G
n.1977G>C
n.404C>G
11g.61955761C>TCA474557674BEST1c.291C>T (p.Tyr97=)
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.723C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.214C>T
n.915C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.-885C>T (n.-885C>T)
n.871C>T
n.789C>T
n.981C>T
n.1977G>A
n.404C>T
11g.61955762G>ACA380834114BEST1c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.724G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.215G>A
n.916G>A
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-884G>A (n.-884G>A)
n.872G>A
n.790G>A
n.982G>A
n.1976C>T
n.405G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955762G>CCA380834115BEST1c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.724G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.215G>C
n.916G>C
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-884G>C (n.-884G>C)
n.872G>C
n.790G>C
n.982G>C
n.1976C>G
n.405G>C
11g.61955762G>TCA380834121BEST1c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.724G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.215G>T
n.916G>T
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-884G>T (n.-884G>T)
n.872G>T
n.790G>T
n.982G>T
n.1976C>A
n.405G>T
 gnomAD v4
11g.61955763A>CCA380834125BEST1c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.725A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.216A>C
n.917A>C
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-883A>C (n.-883A>C)
n.873A>C
n.791A>C
n.983A>C
n.1975T>G
n.406A>C
11g.61955763A>GCA380834126BEST1c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.725A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.216A>G
n.917A>G
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-883A>G (n.-883A>G)
n.873A>G
n.791A>G
n.983A>G
n.1975T>C
n.406A>G
 ClinVar
11g.61955763A>TCA380834127BEST1c.293A>T (p.Glu98Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.725A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.216A>T
n.917A>T
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-883A>T (n.-883A>T)
n.873A>T
n.791A>T
n.983A>T
n.1975T>A
n.406A>T
11g.61955764G>ACA474557686BEST1c.294G>A (p.Glu98=)
c.114G>A (p.Glu38=)
n.726G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.217G>A
n.918G>A
c.201G>A (p.Glu67=)
c.-882G>A (n.-882G>A)
n.874G>A
n.792G>A
n.984G>A
n.1974C>T
n.407G>A
11g.61955764G>CCA380834129BEST1c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.726G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.217G>C
n.918G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-882G>C (n.-882G>C)
n.874G>C
n.792G>C
n.984G>C
n.1974C>G
n.407G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955764G=CA1977527945BEST1c.294G= (p.Glu98=)
c.114G= (p.Glu38=)
n.726G=
c.-25G= (n.-25G=)
n.217G=
n.918G=
c.201G= (p.Glu67=)
c.-882G= (n.-882G=)
n.874G=
n.792G=
n.984G=
n.1974C=
n.407G=
11g.61955764G>TCA380834131BEST1c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.726G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.217G>T
n.918G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-882G>T (n.-882G>T)
n.874G>T
n.792G>T
n.984G>T
n.1974C>A
n.407G>T
 gnomAD v4
11g.61955765A=CA1977527954BEST1c.295A= (p.Asn99=)
c.115A= (p.Asn39=)
n.727A=
c.-24A= (n.-24A=)
n.218A=
n.919A=
c.202A= (p.Asn68=)
c.-881A= (n.-881A=)
n.875A=
n.793A=
n.985A=
n.1973T=
n.408A=
11g.61955765A>CCA380834133BEST1c.295A>C (p.Asn99His)
c.115A>C (p.Asn39His)
n.727A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.218A>C
n.919A>C
c.202A>C (p.Asn68His)
c.-881A>C (n.-881A>C)
n.875A>C
n.793A>C
n.985A>C
n.1973T>G
n.408A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955765A>GCA380834136BEST1c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
n.727A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.218A>G
n.919A>G
c.202A>G (p.Asn68Asp)
c.-881A>G (n.-881A>G)
n.875A>G
n.793A>G
n.985A>G
n.1973T>C
n.408A>G
 ClinVar
11g.61955765A>TCA380834137BEST1c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
n.727A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.218A>T
n.919A>T
c.202A>T (p.Asn68Tyr)
c.-881A>T (n.-881A>T)
n.875A>T
n.793A>T
n.985A>T
n.1973T>A
n.408A>T
 ClinVar
11g.61955765_61955772dupCA1977527951BEST1c.295_302dup (p.Trp102ThrfsTer9)
c.115_122dup (p.Trp42ThrfsTer9)
n.727_734dup
c.-24_-17dup (n.-24_-17dup)
n.218_225dup
n.919_926dup
c.202_209dup (p.Trp71ThrfsTer9)
c.-881_-874dup (n.-881_-874dup)
n.875_882dup
n.793_800dup
n.985_992dup
n.1966_1973dup
n.408_415dup
 dbSNP
11g.61955766A>CCA380834155BEST1c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
n.728A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.219A>C
n.920A>C
c.203A>C (p.Asn68Thr)
c.-880A>C (n.-880A>C)
n.876A>C
n.794A>C
n.986A>C
n.1972T>G
n.409A>C
11g.61955766A>GCA380834154BEST1c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
n.728A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.219A>G
n.920A>G
c.203A>G (p.Asn68Ser)
c.-880A>G (n.-880A>G)
n.876A>G
n.794A>G
n.986A>G
n.1972T>C
n.409A>G
11g.61955766A>TCA380834141BEST1c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
n.728A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.219A>T
n.920A>T
c.203A>T (p.Asn68Ile)
c.-880A>T (n.-880A>T)
n.876A>T
n.794A>T
n.986A>T
n.1972T>A
n.409A>T
11g.61955767C>ACA227760BEST1c.297C>A (p.Asn99Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
n.729C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.220C>A
n.921C>A
c.204C>A (p.Asn68Lys)
c.-879C>A (n.-879C>A)
n.877C>A
n.795C>A
n.987C>A
n.1971G>T
n.410C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955767C=CA1977527963BEST1c.297C= (p.Asn99=)
c.117C= (p.Asn39=)
n.729C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.220C=
n.921C=
c.204C= (p.Asn68=)
c.-879C= (n.-879C=)
n.877C=
n.795C=
n.987C=
n.1971G=
n.410C=
11g.61955767C>GCA380834158BEST1c.297C>G (p.Asn99Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
n.729C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.220C>G
n.921C>G
c.204C>G (p.Asn68Lys)
c.-879C>G (n.-879C>G)
n.877C>G
n.795C>G
n.987C>G
n.1971G>C
n.410C>G
11g.61955767C>TCA222936258BEST1c.297C>T (p.Asn99=)
c.117C>T (p.Asn39=)
n.729C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.220C>T
n.921C>T
c.204C>T (p.Asn68=)
c.-879C>T (n.-879C>T)
n.877C>T
n.795C>T
n.987C>T
n.1971G>A
n.410C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955768delCA2613924937BEST1c.298del (p.Leu100CysfsTer8)
c.118del (p.Leu40CysfsTer8)
n.730del
c.-21del (n.-21del)
n.221del
n.922del
c.205del (p.Leu69CysfsTer8)
c.-878del (n.-878del)
n.878del
n.796del
n.988del
n.1971del
n.411del
 gnomAD v4
11g.61955768C>ACA380834160BEST1c.298C>A (p.Leu100Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.730C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.221C>A
n.922C>A
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-878C>A (n.-878C>A)
n.878C>A
n.796C>A
n.988C>A
n.1970G>T
n.411C>A
 gnomAD v4
11g.61955768C>GCA380834161BEST1c.298C>G (p.Leu100Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.730C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.221C>G
n.922C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-878C>G (n.-878C>G)
n.878C>G
n.796C>G
n.988C>G
n.1970G>C
n.411C>G
11g.61955768C>TCA474557702BEST1c.298C>T (p.Leu100=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.730C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.221C>T
n.922C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-878C>T (n.-878C>T)
n.878C>T
n.796C>T
n.988C>T
n.1970G>A
n.411C>T
11g.61955769T>ACA380834164BEST1c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.731T>A
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.222T>A
n.923T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-877T>A (n.-877T>A)
n.879T>A
n.797T>A
n.989T>A
n.1969A>T
n.412T>A
 gnomAD v4
11g.61955769T>CCA16621620BEST1c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.731T>C
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.222T>C
n.923T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-877T>C (n.-877T>C)
n.879T>C
n.797T>C
n.989T>C
n.1969A>G
n.412T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955769T>GCA227761BEST1c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.731T>G
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.222T>G
n.923T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-877T>G (n.-877T>G)
n.879T>G
n.797T>G
n.989T>G
n.1969A>C
n.412T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955769T=CA1977527973BEST1c.299T= (p.Leu100=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.731T=
c.-20T= (n.-20T=)
n.222T=
n.923T=
c.206T= (p.Leu69=)
c.-877T= (n.-877T=)
n.879T=
n.797T=
n.989T=
n.1969A=
n.412T=
11g.61955769_61955792delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGACA1977527974BEST1c.299_322delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu100=)
c.119_142delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu40=)
n.731_754delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
c.-20_4delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.222_245delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.923_946delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
c.206_229delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu69=)
c.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (n.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA)
n.879_902delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.797_820delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.989_1012delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.1946_1969delinsTCATGAGGCGGTCGGGCCACGGCA
n.412_435delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
11g.61955770G>ACA474557711BEST1c.300G>A (p.Leu100=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.732G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.223G>A
n.924G>A
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-876G>A (n.-876G>A)
n.880G>A
n.798G>A
n.990G>A
n.1968C>T
n.413G>A
 gnomAD v4
11g.61955770G>CCA474557714BEST1c.300G>C (p.Leu100=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.732G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.223G>C
n.924G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-876G>C (n.-876G>C)
n.880G>C
n.798G>C
n.990G>C
n.1968C>G
n.413G>C
11g.61955770G>TCA474557713BEST1c.300G>T (p.Leu100=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.732G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.223G>T
n.924G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-876G>T (n.-876G>T)
n.880G>T
n.798G>T
n.990G>T
n.1968C>A
n.413G>T
 gnomAD v4
11g.61955773_61955795delCA599524921BEST1c.303_325del (p.Trp102GlyfsTer?)
c.123_145del (p.Trp42GlyfsTer?)
n.735_757del
c.-16_7del
n.226_248del
n.927_949del
c.210_232del (p.Trp71GlyfsTer?)
c.-873_-851del (n.-873_-851del)
n.883_905del
n.801_823del
n.993_1015del
n.1946_1968del
n.416_438del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955771C>ACA227763BEST1c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
n.733C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.224C>A
n.925C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-875C>A (n.-875C>A)
n.881C>A
n.799C>A
n.991C>A
n.1967G>T
n.414C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955771C=CA1977527983BEST1c.301C= (p.Pro101=)
c.121C= (p.Pro41=)
n.733C=
c.-18C= (n.-18C=)
n.224C=
n.925C=
c.208C= (p.Pro70=)
c.-875C= (n.-875C=)
n.881C=
n.799C=
n.991C=
n.1967G=
n.414C=
11g.61955771C>GCA380834171BEST1c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
n.733C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.224C>G
n.925C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-875C>G (n.-875C>G)
n.881C>G
n.799C>G
n.991C>G
n.1967G>C
n.414C>G
11g.61955771C>TCA380834175BEST1c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
n.733C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.224C>T
n.925C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-875C>T (n.-875C>T)
n.881C>T
n.799C>T
n.991C>T
n.1967G>A
n.414C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955772C>ACA380834178BEST1c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
n.734C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.225C>A
n.926C>A
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-874C>A (n.-874C>A)
n.882C>A
n.800C>A
n.992C>A
n.1966G>T
n.415C>A
 gnomAD v4
11g.61955772C=CA1977527988BEST1c.302C= (p.Pro101=)
c.122C= (p.Pro41=)
n.734C=
c.-17C= (n.-17C=)
n.225C=
n.926C=
c.209C= (p.Pro70=)
c.-874C= (n.-874C=)
n.882C=
n.800C=
n.992C=
n.1966G=
n.415C=
11g.61955772C>GCA380834181BEST1c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
n.734C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.225C>G
n.926C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-874C>G (n.-874C>G)
n.882C>G
n.800C>G
n.992C>G
n.1966G>C
n.415C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955772C>TCA222936263BEST1c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
n.734C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.225C>T
n.926C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-874C>T (n.-874C>T)
n.882C>T
n.800C>T
n.992C>T
n.1966G>A
n.415C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955773G>ACA6040741BEST1c.303G>A (p.Pro101=)
c.123G>A (p.Pro41=)
n.735G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.226G>A
n.927G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.883G>A
n.801G>A
n.993G>A
n.1965C>T
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955773G>CCA474557721BEST1c.303G>C (p.Pro101=)
c.123G>C (p.Pro41=)
n.735G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.226G>C
n.927G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.883G>C
n.801G>C
n.993G>C
n.1965C>G
n.416G>C
 gnomAD v4
11g.61955773G=CA1977527998BEST1c.303G= (p.Pro101=)
c.123G= (p.Pro41=)
n.735G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.226G=
n.927G=
c.210G= (p.Pro70=)
c.-873G= (n.-873G=)
n.883G=
n.801G=
n.993G=
n.1965C=
n.416G=
11g.61955773G>TCA474557723BEST1c.303G>T (p.Pro101=)
c.123G>T (p.Pro41=)
n.735G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.226G>T
n.927G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.883G>T
n.801G>T
n.993G>T
n.1965C>A
n.416G>T

Number of alleles fetched