Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955106G>CCA380833389BEST1c.153-1G>C (n.153-1G>C)
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c.-353G>C (n.-353G>C)
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n.266-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955106G=CA1977560665BEST1c.153-1G= (n.153-1G=)
c.-28-1G= (n.-28-1G=)
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11g.61955106G>TCA380833390BEST1c.153-1G>T (n.153-1G>T)
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 gnomAD v4
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n.261dup
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n.651dup
n.843dup
n.2632dup
n.266dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955107G>ACA2580084368BEST1c.153G>A (p.Arg51=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
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 ClinVar
11g.61955107G>CCA6040703BEST1c.153G>C (p.Arg51Ser)
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n.2631C>G
n.266G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955107G=CA1977560666BEST1c.153G= (p.Arg51=)
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c.60G>T (p.Arg20Ser)
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n.266G>T
 gnomAD v4
11g.61955108C>ACA380833409BEST1c.154C>A (p.Leu52Met)
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n.2630G>T
n.267C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.61C>G (p.Leu21Val)
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n.734C>G
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n.844C>G
n.2630G>C
n.267C>G
11g.61955108C>TCA6040704BEST1c.154C>T (p.Leu52=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.70C>T
n.77C>T
n.262C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-1208C>T (n.-1208C>T)
n.734C>T
n.652C>T
n.844C>T
n.2630G>A
n.267C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955109T>ACA222935825BEST1c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.71T>A
n.78T>A
n.263T>A
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c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-1207T>A (n.-1207T>A)
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n.2629A>T
n.268T>A
 dbSNP
11g.61955109T>CCA380833422BEST1c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.71T>C
n.78T>C
n.263T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-1207T>C (n.-1207T>C)
n.735T>C
n.653T>C
n.845T>C
n.2629A>G
n.268T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955109T>GCA380833424BEST1c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.71T>G
n.78T>G
n.263T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-1207T>G (n.-1207T>G)
n.735T>G
n.653T>G
n.845T>G
n.2629A>C
n.268T>G
11g.61955109T=CA1977560668BEST1c.155T= (p.Leu52=)
c.-26T= (n.-26T=)
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n.263T=
c.-209T= (n.-209T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.-350T= (n.-350T=)
c.-1207T= (n.-1207T=)
n.735T=
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n.845T=
n.2629A=
n.268T=
11g.61955109_61955111delCA474556863BEST1c.155_157del (p.Leu52_Ala53delinsPro)
c.-26_-24del (n.-26_-24del)
n.71_73del
n.78_80del
n.263_265del
c.-209_-207del (n.-209_-207del)
c.62_64del (p.Leu21_Ala22delinsPro)
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c.-1207_-1205del (n.-1207_-1205del)
n.735_737del
n.653_655del
n.845_847del
n.2627_2629del
n.268_270del
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955110G>ACA2574845839BEST1c.156G>A (p.Leu52=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.72G>A
n.79G>A
n.264G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-1206G>A (n.-1206G>A)
n.736G>A
n.654G>A
n.846G>A
n.2628C>T
n.269G>A
 gnomAD v4
11g.61955110G>CCA599524751BEST1c.156G>C (p.Leu52=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.72G>C
n.79G>C
n.264G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-1206G>C (n.-1206G>C)
n.736G>C
n.654G>C
n.846G>C
n.2628C>G
n.269G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955110G=CA1977560669BEST1c.156G= (p.Leu52=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.72G=
n.79G=
n.264G=
c.-208G= (n.-208G=)
c.63G= (p.Leu21=)
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n.736G=
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n.269G=
11g.61955110G>TCA2613923070BEST1c.156G>T (p.Leu52=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.72G>T
n.79G>T
n.264G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-1206G>T (n.-1206G>T)
n.736G>T
n.654G>T
n.846G>T
n.2628C>A
n.269G>T
 gnomAD v4
11g.61955110_61955111delCA2613923074BEST1c.156_157del (p.Ala53ProfsTer10)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
n.72_73del
n.79_80del
n.264_265del
c.-208_-207del (n.-208_-207del)
c.63_64del (p.Ala22ProfsTer10)
c.-349_-348del (n.-349_-348del)
c.-1206_-1205del (n.-1206_-1205del)
n.736_737del
n.654_655del
n.846_847del
n.2627_2628del
n.269_270del
 gnomAD v4
11g.61955111delCA2613923075BEST1c.157del (p.Ala53ProfsTer8)
c.-24del (n.-24del)
n.73del
n.80del
n.265del
c.-207del (n.-207del)
c.64del (p.Ala22ProfsTer8)
c.-348del (n.-348del)
c.-1205del (n.-1205del)
n.737del
n.655del
n.847del
n.2628del
n.270del
 gnomAD v4
11g.61955111G>ACA380833441BEST1c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.73G>A
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c.-207G>A (n.-207G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-1205G>A (n.-1205G>A)
n.737G>A
n.655G>A
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n.2627C>T
n.270G>A
11g.61955111G>CCA380833427BEST1c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.73G>C
n.80G>C
n.265G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-1205G>C (n.-1205G>C)
n.737G>C
n.655G>C
n.847G>C
n.2627C>G
n.270G>C
 gnomAD v4
11g.61955111G>TCA380833433BEST1c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.73G>T
n.80G>T
n.265G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-1205G>T (n.-1205G>T)
n.737G>T
n.655G>T
n.847G>T
n.2627C>A
n.270G>T
 gnomAD v4
11g.61955112C>ACA380833445BEST1c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.74C>A
n.81C>A
n.266C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-1204C>A (n.-1204C>A)
n.738C>A
n.656C>A
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n.2626G>T
n.271C>A
11g.61955112C>GCA380833453BEST1c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.74C>G
n.81C>G
n.266C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-1204C>G (n.-1204C>G)
n.738C>G
n.656C>G
n.848C>G
n.2626G>C
n.271C>G
11g.61955112C>TCA380833454BEST1c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.74C>T
n.81C>T
n.266C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
n.738C>T
n.656C>T
n.848C>T
n.2626G>A
n.271C>T
11g.61955113C>ACA6040705BEST1c.159C>A (p.Ala53=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
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c.-205C>A (n.-205C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-1203C>A (n.-1203C>A)
n.739C>A
n.657C>A
n.849C>A
n.2625G>T
n.272C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955113C=CA1977560670BEST1c.159C= (p.Ala53=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.75C=
n.82C=
n.267C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.66C= (p.Ala22=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-1203C= (n.-1203C=)
n.739C=
n.657C=
n.849C=
n.2625G=
n.272C=
11g.61955114C>ACA380833457BEST1c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.76C>A
n.83C>A
n.268C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-1202C>A (n.-1202C>A)
n.740C>A
n.658C>A
n.850C>A
n.2624G>T
n.273C>A
11g.61955114C>GCA380833459BEST1c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.76C>G
n.83C>G
n.268C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-1202C>G (n.-1202C>G)
n.740C>G
n.658C>G
n.850C>G
n.2624G>C
n.273C>G
11g.61955114C>TCA380833462BEST1c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.76C>T
n.83C>T
n.268C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-1202C>T (n.-1202C>T)
n.740C>T
n.658C>T
n.850C>T
n.2624G>A
n.273C>T
11g.61955115T>ACA380833467BEST1c.161T>A (p.Leu54His)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.77T>A
n.84T>A
n.269T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-1201T>A (n.-1201T>A)
n.741T>A
n.659T>A
n.851T>A
n.2623A>T
n.274T>A
11g.61955115T>CCA380833468BEST1c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.77T>C
n.84T>C
n.269T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-1201T>C (n.-1201T>C)
n.741T>C
n.659T>C
n.851T>C
n.2623A>G
n.274T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955115T>GCA380833476BEST1c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.77T>G
n.84T>G
n.269T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-1201T>G (n.-1201T>G)
n.741T>G
n.659T>G
n.851T>G
n.2623A>C
n.274T>G
11g.61955115T=CA1977560671BEST1c.161T= (p.Leu54=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.77T=
n.84T=
n.269T=
c.-203T= (n.-203T=)
c.68T= (p.Leu23=)
c.-344T= (n.-344T=)
c.-1201T= (n.-1201T=)
n.741T=
n.659T=
n.851T=
n.2623A=
n.274T=
11g.61955116C=CA1977560672BEST1c.162C= (p.Leu54=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.78C=
n.85C=
n.270C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.69C= (p.Leu23=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-1200C= (n.-1200C=)
n.742C=
n.660C=
n.852C=
n.2622G=
n.275C=
11g.61955116C>TCA6040706BEST1c.162C>T (p.Leu54=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.78C>T
n.85C>T
n.270C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-1200C>T (n.-1200C>T)
n.742C>T
n.660C>T
n.852C>T
n.2622G>A
n.275C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.61955117A=CA1977560673BEST1c.163A= (p.Thr55=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.79A=
n.86A=
n.271A=
c.-201A= (n.-201A=)
c.70A= (p.Thr24=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.-1199A= (n.-1199A=)
n.743A=
n.661A=
n.853A=
n.2621T=
n.276A=
11g.61955117A>CCA380833481BEST1c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.79A>C
n.86A>C
n.271A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-1199A>C (n.-1199A>C)
n.743A>C
n.661A>C
n.853A>C
n.2621T>G
n.276A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955117A>GCA380833485BEST1c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.79A>G
n.86A>G
n.271A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-1199A>G (n.-1199A>G)
n.743A>G
n.661A>G
n.853A>G
n.2621T>C
n.276A>G
11g.61955117A>TCA380833484BEST1c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.79A>T
n.86A>T
n.271A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-1199A>T (n.-1199A>T)
n.743A>T
n.661A>T
n.853A>T
n.2621T>A
n.276A>T
11g.61955118C>ACA380833487BEST1c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.80C>A
n.87C>A
n.272C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-1198C>A (n.-1198C>A)
n.744C>A
n.662C>A
n.854C>A
n.2620G>T
n.277C>A
11g.61955118C=CA1977560674BEST1c.164C= (p.Thr55=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.80C=
n.87C=
n.272C=
c.-200C= (n.-200C=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.-1198C= (n.-1198C=)
n.744C=
n.662C=
n.854C=
n.2620G=
n.277C=
11g.61955118C>GCA380833494BEST1c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.80C>G
n.87C>G
n.272C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-1198C>G (n.-1198C>G)
n.744C>G
n.662C>G
n.854C>G
n.2620G>C
n.277C>G
11g.61955118C>TCA6040707BEST1c.164C>T (p.Thr55Met)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.80C>T
n.87C>T
n.272C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.71C>T (p.Thr24Met)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-1198C>T (n.-1198C>T)
n.744C>T
n.662C>T
n.854C>T
n.2620G>A
n.277C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955119G>ACA227728BEST1c.165G>A (p.Thr55=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.81G>A
n.88G>A
n.273G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.72G>A (p.Thr24=)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-1197G>A (n.-1197G>A)
n.745G>A
n.663G>A
n.855G>A
n.2619C>T
n.278G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955119G>CCA2613923116BEST1c.165G>C (p.Thr55=)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.81G>C
n.88G>C
n.273G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.72G>C (p.Thr24=)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-1197G>C (n.-1197G>C)
n.745G>C
n.663G>C
n.855G>C
n.2619C>G
n.278G>C
 gnomAD v4
11g.61955119G=CA1977560675BEST1c.165G= (p.Thr55=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.81G=
n.88G=
n.273G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.72G= (p.Thr24=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-1197G= (n.-1197G=)
n.745G=
n.663G=
n.855G=
n.2619C=
n.278G=
11g.61955119_61955122delinsGGAACA1977560676BEST1c.165_168delinsGGAA (p.Thr55=)
c.-16_-13delinsGGAA (n.-16_-13delinsGGAA)
n.81_84delinsGGAA
n.88_91delinsGGAA
n.273_276delinsGGAA
c.-199_-196delinsGGAA (n.-199_-196delinsGGAA)
c.72_75delinsGGAA (p.Thr24=)
c.-340_-337delinsGGAA (n.-340_-337delinsGGAA)
c.-1197_-1194delinsGGAA (n.-1197_-1194delinsGGAA)
n.745_748delinsGGAA
n.663_666delinsGGAA
n.855_858delinsGGAA
n.2616_2619delinsTTCC
n.278_281delinsGGAA
11g.61955120G>ACA380833501BEST1c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.82G>A
n.89G>A
n.274G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-1196G>A (n.-1196G>A)
n.746G>A
n.664G>A
n.856G>A
n.2618C>T
n.279G>A
11g.61955120G>CCA380833503BEST1c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.82G>C
n.89G>C
n.274G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.-1196G>C (n.-1196G>C)
n.746G>C
n.664G>C
n.856G>C
n.2618C>G
n.279G>C
11g.61955120G>TCA380833505BEST1c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.82G>T
n.89G>T
n.274G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-1196G>T (n.-1196G>T)
n.746G>T
n.664G>T
n.856G>T
n.2618C>A
n.279G>T
11g.61955123_61955125delCA678990177BEST1c.169_171del (p.Glu57del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.85_87del
n.92_94del
n.277_279del
c.-195_-193del (n.-195_-193del)
c.76_78del (p.Glu26del)
c.-336_-334del (n.-336_-334del)
c.-1193_-1191del (n.-1193_-1191del)
n.749_751del
n.667_669del
n.859_861del
n.2616_2618del
n.282_284del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955121A=CA1977560677BEST1c.167A= (p.Glu56=)
c.-14A= (n.-14A=)
n.83A=
n.90A=
n.275A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.74A= (p.Glu25=)
c.-338A= (n.-338A=)
c.-1195A= (n.-1195A=)
n.747A=
n.665A=
n.857A=
n.2617T=
n.280A=
11g.61955121A>CCA380833509BEST1c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.83A>C
n.90A>C
n.275A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-1195A>C (n.-1195A>C)
n.747A>C
n.665A>C
n.857A>C
n.2617T>G
n.280A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955121A>GCA380833507BEST1c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.83A>G
n.90A>G
n.275A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-1195A>G (n.-1195A>G)
n.747A>G
n.665A>G
n.857A>G
n.2617T>C
n.280A>G
11g.61955121A>TCA380833508BEST1c.167A>T (p.Glu56Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.83A>T
n.90A>T
n.275A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-1195A>T (n.-1195A>T)
n.747A>T
n.665A>T
n.857A>T
n.2617T>A
n.280A>T
11g.61955122A=CA1977560678BEST1c.168A= (p.Glu56=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.84A=
n.91A=
n.276A=
c.-196A= (n.-196A=)
c.75A= (p.Glu25=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-1194A= (n.-1194A=)
n.748A=
n.666A=
n.858A=
n.2616T=
n.281A=
11g.61955122A>CCA380833513BEST1c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.84A>C
n.91A>C
n.276A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-1194A>C (n.-1194A>C)
n.748A>C
n.666A>C
n.858A>C
n.2616T>G
n.281A>C
11g.61955122A>GCA1977560679BEST1c.168A>G (p.Glu56=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.84A>G
n.91A>G
n.276A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.75A>G (p.Glu25=)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-1194A>G (n.-1194A>G)
n.748A>G
n.666A>G
n.858A>G
n.2616T>C
n.281A>G
 dbSNP
11g.61955122A>TCA380833516BEST1c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.84A>T
n.91A>T
n.276A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-1194A>T (n.-1194A>T)
n.748A>T
n.666A>T
n.858A>T
n.2616T>A
n.281A>T
11g.61955123G>ACA380833517BEST1c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.85G>A
n.92G>A
n.277G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-1193G>A (n.-1193G>A)
n.749G>A
n.667G>A
n.859G>A
n.2615C>T
n.282G>A
11g.61955123G>CCA380833518BEST1c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.85G>C
n.92G>C
n.277G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-1193G>C (n.-1193G>C)
n.749G>C
n.667G>C
n.859G>C
n.2615C>G
n.282G>C
11g.61955123G=CA1977560681BEST1c.169G= (p.Glu57=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.85G=
n.92G=
n.277G=
c.-195G= (n.-195G=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-1193G= (n.-1193G=)
n.749G=
n.667G=
n.859G=
n.2615C=
n.282G=
11g.61955123G>TCA380833520BEST1c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.85G>T
n.92G>T
n.277G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-1193G>T (n.-1193G>T)
n.749G>T
n.667G>T
n.859G>T
n.2615C>A
n.282G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955123_61955126delinsGAACCA1977560680BEST1c.169_172delinsGAAC (p.Glu57=)
c.-12_-9delinsGAAC (n.-12_-9delinsGAAC)
n.85_88delinsGAAC
n.92_95delinsGAAC
n.277_280delinsGAAC
c.-195_-192delinsGAAC (n.-195_-192delinsGAAC)
c.76_79delinsGAAC (p.Glu26=)
c.-336_-333delinsGAAC (n.-336_-333delinsGAAC)
c.-1193_-1190delinsGAAC (n.-1193_-1190delinsGAAC)
n.749_752delinsGAAC
n.667_670delinsGAAC
n.859_862delinsGAAC
n.2612_2615delinsGTTC
n.282_285delinsGAAC
11g.61955124A=CA1977560682BEST1c.170A= (p.Glu57=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.86A=
n.93A=
n.278A=
c.-194A= (n.-194A=)
c.77A= (p.Glu26=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.-1192A= (n.-1192A=)
n.750A=
n.668A=
n.860A=
n.2614T=
n.283A=
11g.61955124A>CCA380833523BEST1c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.86A>C
n.93A>C
n.278A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-1192A>C (n.-1192A>C)
n.750A>C
n.668A>C
n.860A>C
n.2614T>G
n.283A>C
11g.61955124A>GCA380833525BEST1c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.86A>G
n.93A>G
n.278A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-1192A>G (n.-1192A>G)
n.750A>G
n.668A>G
n.860A>G
n.2614T>C
n.283A>G
11g.61955124A>TCA380833524BEST1c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.86A>T
n.93A>T
n.278A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-1192A>T (n.-1192A>T)
n.750A>T
n.668A>T
n.860A>T
n.2614T>A
n.283A>T
11g.61955128_61955130delCA599524757BEST1c.174_176del (p.Gln59del)
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
n.90_92del
n.97_99del
n.282_284del
c.-190_-188del (n.-190_-188del)
c.81_83del (p.Gln28del)
c.-331_-329del (n.-331_-329del)
c.-1188_-1186del (n.-1188_-1186del)
n.754_756del
n.672_674del
n.864_866del
n.2612_2614del
n.287_289del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955125A=CA1977560683BEST1c.171A= (p.Glu57=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.87A=
n.94A=
n.279A=
c.-193A= (n.-193A=)
c.78A= (p.Glu26=)
c.-334A= (n.-334A=)
c.-1191A= (n.-1191A=)
n.751A=
n.669A=
n.861A=
n.2613T=
n.284A=
11g.61955125A>CCA6040708BEST1c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.87A>C
n.94A>C
n.279A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-1191A>C (n.-1191A>C)
n.751A>C
n.669A>C
n.861A>C
n.2613T>G
n.284A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955125A>TCA380833527BEST1c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.87A>T
n.94A>T
n.279A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.-1191A>T (n.-1191A>T)
n.751A>T
n.669A>T
n.861A>T
n.2613T>A
n.284A>T
11g.61955126_61955127dupCA273043BEST1c.172_173dup (p.Gln58HisfsTer4)
c.-9_-8dup (n.-9_-8dup)
n.88_89dup
n.95_96dup
n.280_281dup
c.-192_-191dup (n.-192_-191dup)
c.79_80dup (p.Gln27HisfsTer4)
c.-333_-332dup (n.-333_-332dup)
c.-1190_-1189dup (n.-1190_-1189dup)
n.752_753dup
n.670_671dup
n.862_863dup
n.2612_2613dup
n.285_286dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955126C>ACA380833532BEST1c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.88C>A
n.95C>A
n.280C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.752C>A
n.670C>A
n.862C>A
n.2612G>T
n.285C>A
11g.61955126C=CA1977560684BEST1c.172C= (p.Gln58=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.88C=
n.95C=
n.280C=
c.-192C= (n.-192C=)
c.79C= (p.Gln27=)
c.-333C= (n.-333C=)
c.-1190C= (n.-1190C=)
n.752C=
n.670C=
n.862C=
n.2612G=
n.285C=
11g.61955126C>GCA380833534BEST1c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.88C>G
n.95C>G
n.280C>G
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-1190C>G (n.-1190C>G)
n.752C>G
n.670C>G
n.862C>G
n.2612G>C
n.285C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955126C>TCA380833535BEST1c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.88C>T
n.95C>T
n.280C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.752C>T
n.670C>T
n.862C>T
n.2612G>A
n.285C>T
11g.61955127A=CA1977560685BEST1c.173A= (p.Gln58=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.89A=
n.96A=
n.281A=
c.-191A= (n.-191A=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.-332A= (n.-332A=)
c.-1189A= (n.-1189A=)
n.753A=
n.671A=
n.863A=
n.2611T=
n.286A=
11g.61955127A>CCA380833538BEST1c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.89A>C
n.96A>C
n.281A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-1189A>C (n.-1189A>C)
n.753A>C
n.671A>C
n.863A>C
n.2611T>G
n.286A>C
11g.61955127A>GCA380833544BEST1c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.89A>G
n.96A>G
n.281A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-1189A>G (n.-1189A>G)
n.753A>G
n.671A>G
n.863A>G
n.2611T>C
n.286A>G
11g.61955127A>TCA227737BEST1c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.89A>T
n.96A>T
n.281A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-1189A>T (n.-1189A>T)
n.753A>T
n.671A>T
n.863A>T
n.2611T>A
n.286A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955128A>CCA380833548BEST1c.174A>C (p.Gln58His)
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.90A>C
n.97A>C
n.282A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.81A>C (p.Gln27His)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-1188A>C (n.-1188A>C)
n.754A>C
n.672A>C
n.864A>C
n.2610T>G
n.287A>C
11g.61955128A>GCA2613923148BEST1c.174A>G (p.Gln58=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.90A>G
n.97A>G
n.282A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.81A>G (p.Gln27=)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-1188A>G (n.-1188A>G)
n.754A>G
n.672A>G
n.864A>G
n.2610T>C
n.287A>G
 gnomAD v4
11g.61955128A>TCA380833550BEST1c.174A>T (p.Gln58His)
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.90A>T
n.97A>T
n.282A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.81A>T (p.Gln27His)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-1188A>T (n.-1188A>T)
n.754A>T
n.672A>T
n.864A>T
n.2610T>A
n.287A>T
11g.61955129_61955130dupCA2695214322BEST1c.175_176dup (p.Gln59HisfsTer3)
c.-6_-5dup (n.-6_-5dup)
n.91_92dup
n.98_99dup
n.283_284dup
c.-189_-188dup (n.-189_-188dup)
c.82_83dup (p.Gln28HisfsTer3)
c.-330_-329dup (n.-330_-329dup)
c.-1187_-1186dup (n.-1187_-1186dup)
n.755_756dup
n.673_674dup
n.865_866dup
n.2609_2610dup
n.288_289dup
11g.61955129C>ACA380833554BEST1c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.91C>A
n.98C>A
n.283C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-1187C>A (n.-1187C>A)
n.755C>A
n.673C>A
n.865C>A
n.2609G>T
n.288C>A
11g.61955129C>GCA380833559BEST1c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.91C>G
n.98C>G
n.283C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-1187C>G (n.-1187C>G)
n.755C>G
n.673C>G
n.865C>G
n.2609G>C
n.288C>G
11g.61955129C>TCA380833556BEST1c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.91C>T
n.98C>T
n.283C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-1187C>T (n.-1187C>T)
n.755C>T
n.673C>T
n.865C>T
n.2609G>A
n.288C>T
11g.61955130A=CA1977560686BEST1c.176A= (p.Gln59=)
c.-5A= (n.-5A=)
n.92A=
n.99A=
n.284A=
c.-188A= (n.-188A=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.-329A= (n.-329A=)
c.-1186A= (n.-1186A=)
n.756A=
n.674A=
n.866A=
n.2608T=
n.289A=
11g.61955130A>CCA380833560BEST1c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.92A>C
n.99A>C
n.284A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-1186A>C (n.-1186A>C)
n.756A>C
n.674A>C
n.866A>C
n.2608T>G
n.289A>C
11g.61955130A>GCA380833561BEST1c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.92A>G
n.99A>G
n.284A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-1186A>G (n.-1186A>G)
n.756A>G
n.674A>G
n.866A>G
n.2608T>C
n.289A>G
11g.61955130A>TCA380833563BEST1c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.92A>T
n.99A>T
n.284A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-1186A>T (n.-1186A>T)
n.756A>T
n.674A>T
n.866A>T
n.2608T>A
n.289A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955131G>CCA380833565BEST1c.177G>C (p.Gln59His)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.93G>C
n.100G>C
n.285G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-1185G>C (n.-1185G>C)
n.757G>C
n.675G>C
n.867G>C
n.2607C>G
n.290G>C
11g.61955131G>TCA380833569BEST1c.177G>T (p.Gln59His)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.93G>T
n.100G>T
n.285G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-1185G>T (n.-1185G>T)
n.757G>T
n.675G>T
n.867G>T
n.2607C>A
n.290G>T
11g.61955132C>ACA380833572BEST1c.178C>A (p.Leu60Met)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.94C>A
n.101C>A
n.286C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-1184C>A (n.-1184C>A)
n.758C>A
n.676C>A
n.868C>A
n.2606G>T
n.291C>A
11g.61955132C>GCA380833575BEST1c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.94C>G
n.101C>G
n.286C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-1184C>G (n.-1184C>G)
n.758C>G
n.676C>G
n.868C>G
n.2606G>C
n.291C>G
11g.61955132C>TCA2574845847BEST1c.178C>T (p.Leu60=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.94C>T
n.101C>T
n.286C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-1184C>T (n.-1184C>T)
n.758C>T
n.676C>T
n.868C>T
n.2606G>A
n.291C>T
11g.61955133T>ACA380833576BEST1c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.95T>A
n.102T>A
n.287T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
n.759T>A
n.677T>A
n.869T>A
n.2605A>T
n.292T>A
11g.61955133T>CCA380833577BEST1c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.95T>C
n.102T>C
n.287T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.759T>C
n.677T>C
n.869T>C
n.2605A>G
n.292T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955133T>GCA380833578BEST1c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.95T>G
n.102T>G
n.287T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
n.759T>G
n.677T>G
n.869T>G
n.2605A>C
n.292T>G
11g.61955135_61955137delCA2613923153BEST1c.181_183del (p.Met61del)
c.1_3del (p.Met1del)
n.97_99del
n.104_106del
n.289_291del
c.-183_-181del (n.-183_-181del)
c.88_90del (p.Met30del)
c.-324_-322del (n.-324_-322del)
c.-1181_-1179del (n.-1181_-1179del)
n.761_763del
n.679_681del
n.871_873del
n.2603_2605del
n.294_296del
 gnomAD v4
11g.61955134G>ACA474556934BEST1c.180G>A (p.Leu60=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.96G>A
n.103G>A
n.288G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-1182G>A (n.-1182G>A)
n.760G>A
n.678G>A
n.870G>A
n.2604C>T
n.293G>A
 COSMIC
11g.61955134G>TCA2613923156BEST1c.180G>T (p.Leu60=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.96G>T
n.103G>T
n.288G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-1182G>T (n.-1182G>T)
n.760G>T
n.678G>T
n.870G>T
n.2604C>A
n.293G>T
 gnomAD v4
11g.61955135A=CA1977560687BEST1c.181A= (p.Met61=)
c.1A= (p.Met1=)
n.97A=
n.104A=
n.289A=
c.-183A= (n.-183A=)
c.88A= (p.Met30=)
c.-324A= (n.-324A=)
c.-1181A= (n.-1181A=)
n.761A=
n.679A=
n.871A=
n.2603T=
n.294A=
11g.61955135A>CCA380833581BEST1c.181A>C (p.Met61Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.97A>C
n.104A>C
n.289A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-1181A>C (n.-1181A>C)
n.761A>C
n.679A>C
n.871A>C
n.2603T>G
n.294A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.61955135A>GCA380833584BEST1c.181A>G (p.Met61Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.97A>G
n.104A>G
n.289A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-1181A>G (n.-1181A>G)
n.761A>G
n.679A>G
n.871A>G
n.2603T>C
n.294A>G
11g.61955135A>TCA380833587BEST1c.181A>T (p.Met61Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.97A>T
n.104A>T
n.289A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1181A>T (n.-1181A>T)
n.761A>T
n.679A>T
n.871A>T
n.2603T>A
n.294A>T
11g.61955135_61955136delinsATCA1977560688BEST1c.181_182delinsAT (p.Met61=)
c.1_2delinsAT (p.Met1=)
n.97_98delinsAT
n.104_105delinsAT
n.289_290delinsAT
c.-183_-182delinsAT (n.-183_-182delinsAT)
c.88_89delinsAT (p.Met30=)
c.-324_-323delinsAT (n.-324_-323delinsAT)
c.-1181_-1180delinsAT (n.-1181_-1180delinsAT)
n.761_762delinsAT
n.679_680delinsAT
n.871_872delinsAT
n.2602_2603delinsAT
n.294_295delinsAT
11g.61955136delCA1139661972BEST1c.182del (p.Met61SerfsTer5)
c.2del (p.Met1SerfsTer5)
n.98del
n.105del
n.290del
c.-182del (n.-182del)
c.89del (p.Met30SerfsTer5)
c.-323del (n.-323del)
c.-1180del (n.-1180del)
n.762del
n.680del
n.872del
n.2602del
n.295del
 ClinVar dbSNP
11g.61955136T>ACA380833589BEST1c.182T>A (p.Met61Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.98T>A
n.105T>A
n.290T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-1180T>A (n.-1180T>A)
n.762T>A
n.680T>A
n.872T>A
n.2602A>T
n.295T>A
 gnomAD v4
11g.61955136T>CCA380833597BEST1c.182T>C (p.Met61Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.98T>C
n.105T>C
n.290T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-1180T>C (n.-1180T>C)
n.762T>C
n.680T>C
n.872T>C
n.2602A>G
n.295T>C
11g.61955136T>GCA380833591BEST1c.182T>G (p.Met61Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.98T>G
n.105T>G
n.290T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-1180T>G (n.-1180T>G)
n.762T>G
n.680T>G
n.872T>G
n.2602A>C
n.295T>G
 gnomAD v4
11g.61955137G>ACA380833599BEST1c.183G>A (p.Met61Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.99G>A
n.106G>A
n.291G>A
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-1179G>A (n.-1179G>A)
n.763G>A
n.681G>A
n.873G>A
n.2601C>T
n.296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955137G>CCA380833602BEST1c.183G>C (p.Met61Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.99G>C
n.106G>C
n.291G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.-1179G>C (n.-1179G>C)
n.763G>C
n.681G>C
n.873G>C
n.2601C>G
n.296G>C
11g.61955137G=CA1977560689BEST1c.183G= (p.Met61=)
c.3G= (p.Met1=)
n.99G=
n.106G=
n.291G=
c.-181G= (n.-181G=)
c.90G= (p.Met30=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-1179G= (n.-1179G=)
n.763G=
n.681G=
n.873G=
n.2601C=
n.296G=
11g.61955137G>TCA6040709BEST1c.183G>T (p.Met61Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.99G>T
n.106G>T
n.291G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-1179G>T (n.-1179G>T)
n.763G>T
n.681G>T
n.873G>T
n.2601C>A
n.296G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955138T>ACA380833607BEST1c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.100T>A
n.107T>A
n.292T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.-1178T>A (n.-1178T>A)
n.764T>A
n.682T>A
n.874T>A
n.2600A>T
n.297T>A
11g.61955138T>CCA380833608BEST1c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.100T>C
n.107T>C
n.292T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-1178T>C (n.-1178T>C)
n.764T>C
n.682T>C
n.874T>C
n.2600A>G
n.297T>C
11g.61955138T>GCA380833609BEST1c.184T>G (p.Phe62Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.100T>G
n.107T>G
n.292T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-1178T>G (n.-1178T>G)
n.764T>G
n.682T>G
n.874T>G
n.2600A>C
n.297T>G
11g.61955140delCA2613923179BEST1c.186del (p.Phe62LeufsTer4)
c.6del (p.Phe2LeufsTer4)
n.102del
n.109del
n.294del
c.-178del (n.-178del)
c.93del (p.Phe31LeufsTer4)
c.-319del (n.-319del)
c.-1176del (n.-1176del)
n.766del
n.684del
n.876del
n.2600del
n.299del
 gnomAD v4
11g.61955139T>ACA380833612BEST1c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.101T>A
n.108T>A
n.293T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-1177T>A (n.-1177T>A)
n.765T>A
n.683T>A
n.875T>A
n.2599A>T
n.298T>A
11g.61955139T>CCA380833617BEST1c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.101T>C
n.108T>C
n.293T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-1177T>C (n.-1177T>C)
n.765T>C
n.683T>C
n.875T>C
n.2599A>G
n.298T>C
11g.61955139T>GCA380833619BEST1c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.101T>G
n.108T>G
n.293T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-1177T>G (n.-1177T>G)
n.765T>G
n.683T>G
n.875T>G
n.2599A>C
n.298T>G
11g.61955140T>ACA380833620BEST1c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
n.102T>A
n.109T>A
n.294T>A
c.-178T>A (n.-178T>A)
c.93T>A (p.Phe31Leu)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-1176T>A (n.-1176T>A)
n.766T>A
n.684T>A
n.876T>A
n.2598A>T
n.299T>A
 gnomAD v4
11g.61955140T>CCA474556952BEST1c.186T>C (p.Phe62=)
c.6T>C (p.Phe2=)
n.102T>C
n.109T>C
n.294T>C
c.-178T>C (n.-178T>C)
c.93T>C (p.Phe31=)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-1176T>C (n.-1176T>C)
n.766T>C
n.684T>C
n.876T>C
n.2598A>G
n.299T>C
11g.61955140T>GCA380833621BEST1c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
n.102T>G
n.109T>G
n.294T>G
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.93T>G (p.Phe31Leu)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-1176T>G (n.-1176T>G)
n.766T>G
n.684T>G
n.876T>G
n.2598A>C
n.299T>G
11g.61955141G>ACA380833625BEST1c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.103G>A
n.110G>A
n.295G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-1175G>A (n.-1175G>A)
n.767G>A
n.685G>A
n.877G>A
n.2597C>T
n.300G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955141G>CCA380833627BEST1c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.103G>C
n.110G>C
n.295G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.-1175G>C (n.-1175G>C)
n.767G>C
n.685G>C
n.877G>C
n.2597C>G
n.300G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955141G=CA1977560690BEST1c.187G= (p.Glu63=)
c.7G= (p.Glu3=)
n.103G=
n.110G=
n.295G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.-318G= (n.-318G=)
c.-1175G= (n.-1175G=)
n.767G=
n.685G=
n.877G=
n.2597C=
n.300G=
11g.61955141G>TCA380833624BEST1c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.103G>T
n.110G>T
n.295G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-1175G>T (n.-1175G>T)
n.767G>T
n.685G>T
n.877G>T
n.2597C>A
n.300G>T
11g.61955142A>CCA380833633BEST1c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.104A>C
n.111A>C
n.296A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.-1174A>C (n.-1174A>C)
n.768A>C
n.686A>C
n.878A>C
n.2596T>G
n.301A>C
11g.61955142A>GCA380833630BEST1c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.104A>G
n.111A>G
n.296A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.-1174A>G (n.-1174A>G)
n.768A>G
n.686A>G
n.878A>G
n.2596T>C
n.301A>G
11g.61955142A>TCA380833636BEST1c.188A>T (p.Glu63Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.104A>T
n.111A>T
n.296A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.-1174A>T (n.-1174A>T)
n.768A>T
n.686A>T
n.878A>T
n.2596T>A
n.301A>T
11g.61955143G>ACA6040710BEST1c.189G>A (p.Glu63=)
c.9G>A (p.Glu3=)
n.105G>A
n.112G>A
n.297G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-1173G>A (n.-1173G>A)
n.769G>A
n.687G>A
n.879G>A
n.2595C>T
n.302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955143G>CCA380833637BEST1c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.105G>C
n.112G>C
n.297G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-1173G>C (n.-1173G>C)
n.769G>C
n.687G>C
n.879G>C
n.2595C>G
n.302G>C
11g.61955143G=CA1977560691BEST1c.189G= (p.Glu63=)
c.9G= (p.Glu3=)
n.105G=
n.112G=
n.297G=
c.-175G= (n.-175G=)
c.96G= (p.Glu32=)
c.-316G= (n.-316G=)
c.-1173G= (n.-1173G=)
n.769G=
n.687G=
n.879G=
n.2595C=
n.302G=
11g.61955143G>TCA380833643BEST1c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.105G>T
n.112G>T
n.297G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-1173G>T (n.-1173G>T)
n.769G>T
n.687G>T
n.879G>T
n.2595C>A
n.302G>T
11g.61955144A>CCA380833646BEST1c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.106A>C
n.113A>C
n.298A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-1172A>C (n.-1172A>C)
n.770A>C
n.688A>C
n.880A>C
n.2594T>G
n.303A>C
11g.61955144A>GCA380833650BEST1c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.106A>G
n.113A>G
n.298A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-1172A>G (n.-1172A>G)
n.770A>G
n.688A>G
n.880A>G
n.2594T>C
n.303A>G
 gnomAD v4
11g.61955144A>TCA380833656BEST1c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.106A>T
n.113A>T
n.298A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-1172A>T (n.-1172A>T)
n.770A>T
n.688A>T
n.880A>T
n.2594T>A
n.303A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955145A>CCA380833659BEST1c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.107A>C
n.114A>C
n.299A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-1171A>C (n.-1171A>C)
n.771A>C
n.689A>C
n.881A>C
n.2593T>G
n.304A>C
11g.61955145A>GCA380833661BEST1c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
n.107A>G
n.114A>G
n.299A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
n.771A>G
n.689A>G
n.881A>G
n.2593T>C
n.304A>G
11g.61955145A>TCA380833664BEST1c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.11A>T (p.Lys4Ile)
n.107A>T
n.114A>T
n.299A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-1171A>T (n.-1171A>T)
n.771A>T
n.689A>T
n.881A>T
n.2593T>A
n.304A>T
11g.61955146A=CA1977560692BEST1c.192A= (p.Lys64=)
c.12A= (p.Lys4=)
n.108A=
n.115A=
n.300A=
c.-172A= (n.-172A=)
c.99A= (p.Lys33=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-1170A= (n.-1170A=)
n.772A=
n.690A=
n.882A=
n.2592T=
n.305A=
11g.61955146A>CCA380833668BEST1c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.12A>C (p.Lys4Asn)
n.108A>C
n.115A>C
n.300A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-1170A>C (n.-1170A>C)
n.772A>C
n.690A>C
n.882A>C
n.2592T>G
n.305A>C
 dbSNP
11g.61955146A>GCA474556968BEST1c.192A>G (p.Lys64=)
c.12A>G (p.Lys4=)
n.108A>G
n.115A>G
n.300A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.99A>G (p.Lys33=)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-1170A>G (n.-1170A>G)
n.772A>G
n.690A>G
n.882A>G
n.2592T>C
n.305A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955146A>TCA380833674BEST1c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.12A>T (p.Lys4Asn)
n.108A>T
n.115A>T
n.300A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-1170A>T (n.-1170A>T)
n.772A>T
n.690A>T
n.882A>T
n.2592T>A
n.305A>T
11g.61955147C>ACA380833676BEST1c.193C>A (p.Leu65Met)
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.109C>A
n.116C>A
n.301C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-1169C>A (n.-1169C>A)
n.773C>A
n.691C>A
n.883C>A
n.2591G>T
n.306C>A
11g.61955147C>GCA380833677BEST1c.193C>G (p.Leu65Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.109C>G
n.116C>G
n.301C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-1169C>G (n.-1169C>G)
n.773C>G
n.691C>G
n.883C>G
n.2591G>C
n.306C>G
11g.61955147C>TCA474556971BEST1c.193C>T (p.Leu65=)
c.13C>T (p.Leu5=)
n.109C>T
n.116C>T
n.301C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-1169C>T (n.-1169C>T)
n.773C>T
n.691C>T
n.883C>T
n.2591G>A
n.306C>T
 gnomAD v4
11g.61955150_61955155delCA2613923213BEST1c.196_201del (p.Thr66_Leu67del)
c.16_21del (p.Thr6_Leu7del)
n.112_117del
n.119_124del
n.304_309del
c.-168_-163del (n.-168_-163del)
c.103_108del (p.Thr35_Leu36del)
c.-309_-304del (n.-309_-304del)
c.-1166_-1161del (n.-1166_-1161del)
n.776_781del
n.694_699del
n.886_891del
n.2586_2591del
n.309_314del
 gnomAD v4
11g.61955148T>ACA380833680BEST1c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.110T>A
n.117T>A
n.302T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.-1168T>A (n.-1168T>A)
n.774T>A
n.692T>A
n.884T>A
n.2590A>T
n.307T>A
11g.61955148T>CCA6040711BEST1c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.110T>C
n.117T>C
n.302T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-1168T>C (n.-1168T>C)
n.774T>C
n.692T>C
n.884T>C
n.2590A>G
n.307T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955148T>GCA380833679BEST1c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.110T>G
n.117T>G
n.302T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.-1168T>G (n.-1168T>G)
n.774T>G
n.692T>G
n.884T>G
n.2590A>C
n.307T>G
11g.61955148T=CA1977560693BEST1c.194T= (p.Leu65=)
c.14T= (p.Leu5=)
n.110T=
n.117T=
n.302T=
c.-170T= (n.-170T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.-1168T= (n.-1168T=)
n.774T=
n.692T=
n.884T=
n.2590A=
n.307T=
11g.61955148_61955149delCA2613923218BEST1c.194_195del (p.Leu65HisfsTer?)
c.14_15del (p.Leu5HisfsTer?)
n.110_111del
n.117_118del
n.302_303del
c.-170_-169del (n.-170_-169del)
c.101_102del (p.Leu34HisfsTer?)
c.-311_-310del (n.-311_-310del)
c.-1168_-1167del (n.-1168_-1167del)
n.774_775del
n.692_693del
n.884_885del
n.2589_2590del
n.307_308del
 gnomAD v4
11g.61955149G>ACA6040712BEST1c.195G>A (p.Leu65=)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.111G>A
n.118G>A
n.303G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
n.775G>A
n.693G>A
n.885G>A
n.2589C>T
n.308G>A
 dbSNP ExAC
11g.61955149G>CCA474556978BEST1c.195G>C (p.Leu65=)
c.15G>C (p.Leu5=)
n.111G>C
n.118G>C
n.303G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
n.775G>C
n.693G>C
n.885G>C
n.2589C>G
n.308G>C
11g.61955149G=CA1977560694BEST1c.195G= (p.Leu65=)
c.15G= (p.Leu5=)
n.111G=
n.118G=
n.303G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.-1167G= (n.-1167G=)
n.775G=
n.693G=
n.885G=
n.2589C=
n.308G=
11g.61955149G>TCA474556979BEST1c.195G>T (p.Leu65=)
c.15G>T (p.Leu5=)
n.111G>T
n.118G>T
n.303G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
n.775G>T
n.693G>T
n.885G>T
n.2589C>A
n.308G>T
 gnomAD v4
11g.61955150A>CCA380833683BEST1c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.112A>C
n.119A>C
n.304A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-1166A>C (n.-1166A>C)
n.776A>C
n.694A>C
n.886A>C
n.2588T>G
n.309A>C
11g.61955150A>GCA380833684BEST1c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.112A>G
n.119A>G
n.304A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-1166A>G (n.-1166A>G)
n.776A>G
n.694A>G
n.886A>G
n.2588T>C
n.309A>G
 dbSNP
11g.61955150A>TCA380833686BEST1c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.112A>T
n.119A>T
n.304A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-1166A>T (n.-1166A>T)
n.776A>T
n.694A>T
n.886A>T
n.2588T>A
n.309A>T
11g.61955151C>ACA380833688BEST1c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.113C>A
n.120C>A
n.305C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-1165C>A (n.-1165C>A)
n.777C>A
n.695C>A
n.887C>A
n.2587G>T
n.310C>A
11g.61955151C=CA1977560695BEST1c.197C= (p.Thr66=)
c.17C= (p.Thr6=)
n.113C=
n.120C=
n.305C=
c.-167C= (n.-167C=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.-308C= (n.-308C=)
c.-1165C= (n.-1165C=)
n.777C=
n.695C=
n.887C=
n.2587G=
n.310C=
11g.61955151C>GCA380833689BEST1c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.113C>G
n.120C>G
n.305C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-1165C>G (n.-1165C>G)
n.777C>G
n.695C>G
n.887C>G
n.2587G>C
n.310C>G
11g.61955151C>TCA380833690BEST1c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.113C>T
n.120C>T
n.305C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-1165C>T (n.-1165C>T)
n.777C>T
n.695C>T
n.887C>T
n.2587G>A
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955153_61955154delCA2695214323BEST1c.199_200del (p.Leu67ValfsTer?)
c.19_20del (p.Leu7ValfsTer?)
n.115_116del
n.122_123del
n.307_308del
c.-165_-164del (n.-165_-164del)
c.106_107del (p.Leu36ValfsTer?)
c.-306_-305del (n.-306_-305del)
c.-1163_-1162del (n.-1163_-1162del)
n.779_780del
n.697_698del
n.889_890del
n.2586_2587del
n.312_313del
 dbSNP
11g.61955152T>ACA474556989BEST1c.198T>A (p.Thr66=)
c.18T>A (p.Thr6=)
n.114T>A
n.121T>A
n.306T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.105T>A (p.Thr35=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-1164T>A (n.-1164T>A)
n.778T>A
n.696T>A
n.888T>A
n.2586A>T
n.311T>A
11g.61955152T>CCA474556990BEST1c.198T>C (p.Thr66=)
c.18T>C (p.Thr6=)
n.114T>C
n.121T>C
n.306T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.105T>C (p.Thr35=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-1164T>C (n.-1164T>C)
n.778T>C
n.696T>C
n.888T>C
n.2586A>G
n.311T>C
 gnomAD v4
11g.61955152T>GCA474556993BEST1c.198T>G (p.Thr66=)
c.18T>G (p.Thr6=)
n.114T>G
n.121T>G
n.306T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.105T>G (p.Thr35=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-1164T>G (n.-1164T>G)
n.778T>G
n.696T>G
n.888T>G
n.2586A>C
n.311T>G
11g.61955153_61955156delCA2613923226BEST1c.199_202del (p.Leu67IlefsTer19)
c.19_22del (p.Leu7IlefsTer19)
n.115_118del
n.122_125del
n.307_310del
c.-165_-162del (n.-165_-162del)
c.106_109del (p.Leu36IlefsTer19)
c.-306_-303del (n.-306_-303del)
c.-1163_-1160del (n.-1163_-1160del)
n.779_782del
n.697_700del
n.889_892del
n.2583_2586del
n.312_315del
 gnomAD v4
11g.61955153C>ACA380833692BEST1c.199C>A (p.Leu67Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.115C>A
n.122C>A
n.307C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-1163C>A (n.-1163C>A)
n.779C>A
n.697C>A
n.889C>A
n.2585G>T
n.312C>A
11g.61955153C>GCA380833694BEST1c.199C>G (p.Leu67Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.115C>G
n.122C>G
n.307C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-1163C>G (n.-1163C>G)
n.779C>G
n.697C>G
n.889C>G
n.2585G>C
n.312C>G
11g.61955153C>TCA474556996BEST1c.199C>T (p.Leu67=)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.115C>T
n.122C>T
n.307C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-1163C>T (n.-1163C>T)
n.779C>T
n.697C>T
n.889C>T
n.2585G>A
n.312C>T
11g.61955153_61955155delinsCTGCA1977560696BEST1c.199_201delinsCTG (p.Leu67=)
c.19_21delinsCTG (p.Leu7=)
n.115_117delinsCTG
n.122_124delinsCTG
n.307_309delinsCTG
c.-165_-163delinsCTG (n.-165_-163delinsCTG)
c.106_108delinsCTG (p.Leu36=)
c.-306_-304delinsCTG (n.-306_-304delinsCTG)
c.-1163_-1161delinsCTG (n.-1163_-1161delinsCTG)
n.779_781delinsCTG
n.697_699delinsCTG
n.889_891delinsCTG
n.2583_2585delinsCAG
n.312_314delinsCTG
11g.61955154T>ACA380833696BEST1c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.116T>A
n.123T>A
n.308T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.-1162T>A (n.-1162T>A)
n.780T>A
n.698T>A
n.890T>A
n.2584A>T
n.313T>A
11g.61955154T>CCA6040714BEST1c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.116T>C
n.123T>C
n.308T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.-1162T>C (n.-1162T>C)
n.780T>C
n.698T>C
n.890T>C
n.2584A>G
n.313T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955154T>GCA380833699BEST1c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.116T>G
n.123T>G
n.308T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.-1162T>G (n.-1162T>G)
n.780T>G
n.698T>G
n.890T>G
n.2584A>C
n.313T>G
11g.61955154T=CA1977560697BEST1c.200T= (p.Leu67=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.116T=
n.123T=
n.308T=
c.-164T= (n.-164T=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.-1162T= (n.-1162T=)
n.780T=
n.698T=
n.890T=
n.2584A=
n.313T=
11g.61955155_61955156delCA6040713BEST1c.201_202del (p.Tyr68LeufsTer?)
c.21_22del (p.Tyr8LeufsTer?)
n.117_118del
n.124_125del
n.309_310del
c.-163_-162del (n.-163_-162del)
c.108_109del (p.Tyr37LeufsTer?)
c.-304_-303del (n.-304_-303del)
c.-1161_-1160del (n.-1161_-1160del)
n.781_782del
n.699_700del
n.891_892del
n.2583_2584del
n.314_315del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955155G>ACA474556998BEST1c.201G>A (p.Leu67=)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.117G>A
n.124G>A
n.309G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-1161G>A (n.-1161G>A)
n.781G>A
n.699G>A
n.891G>A
n.2583C>T
n.314G>A
11g.61955155G>CCA202342BEST1c.201G>C (p.Leu67=)
c.21G>C (p.Leu7=)
n.117G>C
n.124G>C
n.309G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-1161G>C (n.-1161G>C)
n.781G>C
n.699G>C
n.891G>C
n.2583C>G
n.314G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955155G=CA1977560698BEST1c.201G= (p.Leu67=)
c.21G= (p.Leu7=)
n.117G=
n.124G=
n.309G=
c.-163G= (n.-163G=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.-1161G= (n.-1161G=)
n.781G=
n.699G=
n.891G=
n.2583C=
n.314G=
11g.61955155G>TCA474557000BEST1c.201G>T (p.Leu67=)
c.21G>T (p.Leu7=)
n.117G>T
n.124G>T
n.309G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-1161G>T (n.-1161G>T)
n.781G>T
n.699G>T
n.891G>T
n.2583C>A
n.314G>T
11g.61955156T>ACA380833702BEST1c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.118T>A
n.125T>A
n.310T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.-1160T>A (n.-1160T>A)
n.782T>A
n.700T>A
n.892T>A
n.2582A>T
n.315T>A
11g.61955156T>CCA380833700BEST1c.202T>C (p.Tyr68His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.118T>C
n.125T>C
n.310T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.-1160T>C (n.-1160T>C)
n.782T>C
n.700T>C
n.892T>C
n.2582A>G
n.315T>C
11g.61955156T>GCA380833701BEST1c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.118T>G
n.125T>G
n.310T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.-1160T>G (n.-1160T>G)
n.782T>G
n.700T>G
n.892T>G
n.2582A>C
n.315T>G
11g.61955157A>CCA380833703BEST1c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.119A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.126A>C
n.311A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-1159A>C (n.-1159A>C)
n.783A>C
n.701A>C
n.893A>C
n.2581T>G
n.316A>C
11g.61955157A>GCA380833704BEST1c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.119A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.126A>G
n.311A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-1159A>G (n.-1159A>G)
n.783A>G
n.701A>G
n.893A>G
n.2581T>C
n.316A>G
 gnomAD v4
11g.61955157A>TCA380833705BEST1c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.119A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.126A>T
n.311A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-1159A>T (n.-1159A>T)
n.783A>T
n.701A>T
n.893A>T
n.2581T>A
n.316A>T
11g.61955158T>ACA380833706BEST1c.204T>A (p.Tyr68Ter)
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.120T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.127T>A
n.312T>A
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-1158T>A (n.-1158T>A)
n.784T>A
n.702T>A
n.894T>A
n.2580A>T
n.317T>A
11g.61955158T>CCA474557009BEST1c.204T>C (p.Tyr68=)
c.24T>C (p.Tyr8=)
n.120T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.127T>C
n.312T>C
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-1158T>C (n.-1158T>C)
n.784T>C
n.702T>C
n.894T>C
n.2580A>G
n.317T>C
 gnomAD v4
11g.61955158T>GCA380833707BEST1c.204T>G (p.Tyr68Ter)
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
n.120T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.127T>G
n.312T>G
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-1158T>G (n.-1158T>G)
n.784T>G
n.702T>G
n.894T>G
n.2580A>C
n.317T>G
11g.61955159T>ACA380833710BEST1c.205T>A (p.Cys69Ser)
c.25T>A (p.Cys9Ser)
n.121T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.128T>A
n.313T>A
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.-1157T>A (n.-1157T>A)
n.785T>A
n.703T>A
n.895T>A
n.2579A>T
n.318T>A
11g.61955159T>CCA380833708BEST1c.205T>C (p.Cys69Arg)
c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.121T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.128T>C
n.313T>C
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-1157T>C (n.-1157T>C)
n.785T>C
n.703T>C
n.895T>C
n.2579A>G
n.318T>C
11g.61955159T>GCA380833709BEST1c.205T>G (p.Cys69Gly)
c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.121T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.128T>G
n.313T>G
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.-1157T>G (n.-1157T>G)
n.785T>G
n.703T>G
n.895T>G
n.2579A>C
n.318T>G
11g.61955160G>ACA6040715BEST1c.206G>A (p.Cys69Tyr)
c.26G>A (p.Cys9Tyr)
n.122G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.129G>A
n.314G>A
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-1156G>A (n.-1156G>A)
n.786G>A
n.704G>A
n.896G>A
n.2578C>T
n.319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955160G>CCA380833711BEST1c.206G>C (p.Cys69Ser)
c.26G>C (p.Cys9Ser)
n.122G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.129G>C
n.314G>C
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-1156G>C (n.-1156G>C)
n.786G>C
n.704G>C
n.896G>C
n.2578C>G
n.319G>C
11g.61955160G=CA1977560699BEST1c.206G= (p.Cys69=)
c.26G= (p.Cys9=)
n.122G=
c.-158G= (n.-158G=)
n.129G=
n.314G=
c.113G= (p.Cys38=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-1156G= (n.-1156G=)
n.786G=
n.704G=
n.896G=
n.2578C=
n.319G=
11g.61955160G>TCA380833712BEST1c.206G>T (p.Cys69Phe)
c.26G>T (p.Cys9Phe)
n.122G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.129G>T
n.314G>T
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-1156G>T (n.-1156G>T)
n.786G>T
n.704G>T
n.896G>T
n.2578C>A
n.319G>T
11g.61955161C>ACA6040716BEST1c.207C>A (p.Cys69Ter)
c.27C>A (p.Cys9Ter)
n.123C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.130C>A
n.315C>A
c.114C>A (p.Cys38Ter)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-1155C>A (n.-1155C>A)
n.787C>A
n.705C>A
n.897C>A
n.2577G>T
n.320C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955161C=CA1977560700BEST1c.207C= (p.Cys69=)
c.27C= (p.Cys9=)
n.123C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.130C=
n.315C=
c.114C= (p.Cys38=)
c.-298C= (n.-298C=)
c.-1155C= (n.-1155C=)
n.787C=
n.705C=
n.897C=
n.2577G=
n.320C=
11g.61955161C>GCA222935893BEST1c.207C>G (p.Cys69Trp)
c.27C>G (p.Cys9Trp)
n.123C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.130C>G
n.315C>G
c.114C>G (p.Cys38Trp)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.-1155C>G (n.-1155C>G)
n.787C>G
n.705C>G
n.897C>G
n.2577G>C
n.320C>G
 dbSNP
11g.61955161C>TCA474557018BEST1c.207C>T (p.Cys69=)
c.27C>T (p.Cys9=)
n.123C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.130C>T
n.315C>T
c.114C>T (p.Cys38=)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-1155C>T (n.-1155C>T)
n.787C>T
n.705C>T
n.897C>T
n.2577G>A
n.320C>T
11g.61955162G>ACA380833713BEST1c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.124G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.131G>A
n.316G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-1154G>A (n.-1154G>A)
n.788G>A
n.706G>A
n.898G>A
n.2576C>T
n.321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955162G>CCA380833715BEST1c.208G>C (p.Asp70His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.124G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.131G>C
n.316G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-1154G>C (n.-1154G>C)
n.788G>C
n.706G>C
n.898G>C
n.2576C>G
n.321G>C
 gnomAD v4
11g.61955162G=CA1977560701BEST1c.208G= (p.Asp70=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.124G=
c.-156G= (n.-156G=)
n.131G=
n.316G=
c.115G= (p.Asp39=)
c.-297G= (n.-297G=)
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n.788G=
n.706G=
n.898G=
n.2576C=
n.321G=
11g.61955162G>TCA380833714BEST1c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.124G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.131G>T
n.316G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-1154G>T (n.-1154G>T)
n.788G>T
n.706G>T
n.898G>T
n.2576C>A
n.321G>T
11g.61955163_61955267delCA2613923267BEST1c.209_247+66del
c.29_67+66del
n.125_229del
c.-155_-117+66del
n.132_170+66del
n.317_421del
c.116_154+66del
c.-296_-192del (n.-296_-192del)
c.-1153_-1049del (n.-1153_-1049del)
n.789_827+66del
n.707_745+66del
n.899_937+66del
n.2472_2576del
n.322_360+66del
 gnomAD v4
11g.61955163A=CA1977560702BEST1c.209A= (p.Asp70=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.125A=
c.-155A= (n.-155A=)
n.132A=
n.317A=
c.116A= (p.Asp39=)
c.-296A= (n.-296A=)
c.-1153A= (n.-1153A=)
n.789A=
n.707A=
n.899A=
n.2575T=
n.322A=
11g.61955163A>CCA380833716BEST1c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.125A>C
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.132A>C
n.317A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-1153A>C (n.-1153A>C)
n.789A>C
n.707A>C
n.899A>C
n.2575T>G
n.322A>C
11g.61955163A>GCA6040717BEST1c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.125A>G
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.132A>G
n.317A>G
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c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-1153A>G (n.-1153A>G)
n.789A>G
n.707A>G
n.899A>G
n.2575T>C
n.322A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955163A>TCA380833717BEST1c.209A>T (p.Asp70Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.125A>T
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n.132A>T
n.317A>T
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c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-1153A>T (n.-1153A>T)
n.789A>T
n.707A>T
n.899A>T
n.2575T>A
n.322A>T
11g.61955164C>ACA380833718BEST1c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.126C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.133C>A
n.318C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-1152C>A (n.-1152C>A)
n.790C>A
n.708C>A
n.900C>A
n.2574G>T
n.323C>A
11g.61955164C>GCA380833719BEST1c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.126C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.133C>G
n.318C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-1152C>G (n.-1152C>G)
n.790C>G
n.708C>G
n.900C>G
n.2574G>C
n.323C>G
11g.61955164C>TCA474557031BEST1c.210C>T (p.Asp70=)
c.30C>T (p.Asp10=)
n.126C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.133C>T
n.318C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-1152C>T (n.-1152C>T)
n.790C>T
n.708C>T
n.900C>T
n.2574G>A
n.323C>T
11g.61955165A>CCA380833720BEST1c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.127A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.134A>C
n.319A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-1151A>C (n.-1151A>C)
n.791A>C
n.709A>C
n.901A>C
n.2573T>G
n.324A>C
11g.61955165A>GCA380833721BEST1c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.127A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.134A>G
n.319A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-1151A>G (n.-1151A>G)
n.791A>G
n.709A>G
n.901A>G
n.2573T>C
n.324A>G
11g.61955165A>TCA380833722BEST1c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.127A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.134A>T
n.319A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-1151A>T (n.-1151A>T)
n.791A>T
n.709A>T
n.901A>T
n.2573T>A
n.324A>T
11g.61955166G>ACA380833723BEST1c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.128G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.135G>A
n.320G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-1150G>A (n.-1150G>A)
n.792G>A
n.710G>A
n.902G>A
n.2572C>T
n.325G>A
11g.61955166G>CCA380833724BEST1c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.128G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.135G>C
n.320G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-1150G>C (n.-1150G>C)
n.792G>C
n.710G>C
n.902G>C
n.2572C>G
n.325G>C
11g.61955166G>TCA380833725BEST1c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.128G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.135G>T
n.320G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-1150G>T (n.-1150G>T)
n.792G>T
n.710G>T
n.902G>T
n.2572C>A
n.325G>T
11g.61955167C>ACA380833726BEST1c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.129C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.136C>A
n.321C>A
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-1149C>A (n.-1149C>A)
n.793C>A
n.711C>A
n.903C>A
n.2571G>T
n.326C>A
11g.61955167C=CA1977560703BEST1c.213C= (p.Ser71=)
c.33C= (p.Ser11=)
n.129C=
c.-151C= (n.-151C=)
n.136C=
n.321C=
c.120C= (p.Ser40=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-1149C= (n.-1149C=)
n.793C=
n.711C=
n.903C=
n.2571G=
n.326C=
11g.61955167C>GCA380833727BEST1c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.129C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.136C>G
n.321C>G
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-1149C>G (n.-1149C>G)
n.793C>G
n.711C>G
n.903C>G
n.2571G>C
n.326C>G
11g.61955167C>TCA6040718BEST1c.213C>T (p.Ser71=)
c.33C>T (p.Ser11=)
n.129C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.136C>T
n.321C>T
c.120C>T (p.Ser40=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-1149C>T (n.-1149C>T)
n.793C>T
n.711C>T
n.903C>T
n.2571G>A
n.326C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955168T>ACA380833728BEST1c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
n.130T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
n.137T>A
n.322T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-1148T>A (n.-1148T>A)
n.794T>A
n.712T>A
n.904T>A
n.2570A>T
n.327T>A
11g.61955168T>CCA380833730BEST1c.214T>C (p.Tyr72His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
n.130T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
n.137T>C
n.322T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-1148T>C (n.-1148T>C)
n.794T>C
n.712T>C
n.904T>C
n.2570A>G
n.327T>C
11g.61955168T>GCA380833729BEST1c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
n.130T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
n.137T>G
n.322T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-1148T>G (n.-1148T>G)
n.794T>G
n.712T>G
n.904T>G
n.2570A>C
n.327T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955168T=CA1977560704BEST1c.214T= (p.Tyr72=)
c.34T= (p.Tyr12=)
n.130T=
c.-150T= (n.-150T=)
n.137T=
n.322T=
c.121T= (p.Tyr41=)
c.-291T= (n.-291T=)
c.-1148T= (n.-1148T=)
n.794T=
n.712T=
n.904T=
n.2570A=
n.327T=
11g.61955169A>CCA380833731BEST1c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
n.131A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.138A>C
n.323A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-1147A>C (n.-1147A>C)
n.795A>C
n.713A>C
n.905A>C
n.2569T>G
n.328A>C
11g.61955169A>GCA380833732BEST1c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
n.131A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.138A>G
n.323A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-1147A>G (n.-1147A>G)
n.795A>G
n.713A>G
n.905A>G
n.2569T>C
n.328A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955169A>TCA380833733BEST1c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
n.131A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.138A>T
n.323A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-1147A>T (n.-1147A>T)
n.795A>T
n.713A>T
n.905A>T
n.2569T>A
n.328A>T
11g.61955170C>ACA380833734BEST1c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
n.132C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.139C>A
n.324C>A
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-1146C>A (n.-1146C>A)
n.796C>A
n.714C>A
n.906C>A
n.2568G>T
n.329C>A
11g.61955170C=CA1977560705BEST1c.216C= (p.Tyr72=)
c.36C= (p.Tyr12=)
n.132C=
c.-148C= (n.-148C=)
n.139C=
n.324C=
c.123C= (p.Tyr41=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.-1146C= (n.-1146C=)
n.796C=
n.714C=
n.906C=
n.2568G=
n.329C=
11g.61955170C>GCA380833735BEST1c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
n.132C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.139C>G
n.324C>G
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.-1146C>G (n.-1146C>G)
n.796C>G
n.714C>G
n.906C>G
n.2568G>C
n.329C>G
11g.61955170C>TCA474557051BEST1c.216C>T (p.Tyr72=)
c.36C>T (p.Tyr12=)
n.132C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.139C>T
n.324C>T
c.123C>T (p.Tyr41=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-1146C>T (n.-1146C>T)
n.796C>T
n.714C>T
n.906C>T
n.2568G>A
n.329C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955171A=CA1977560706BEST1c.217A= (p.Ile73=)
c.37A= (p.Ile13=)
n.133A=
c.-147A= (n.-147A=)
n.140A=
n.325A=
c.124A= (p.Ile42=)
c.-288A= (n.-288A=)
c.-1145A= (n.-1145A=)
n.797A=
n.715A=
n.907A=
n.2567T=
n.330A=
11g.61955171A>CCA227741BEST1c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
n.133A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.140A>C
n.325A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-1145A>C (n.-1145A>C)
n.797A>C
n.715A>C
n.907A>C
n.2567T>G
n.330A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955171A>GCA380833736BEST1c.217A>G (p.Ile73Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
n.133A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.140A>G
n.325A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-1145A>G (n.-1145A>G)
n.797A>G
n.715A>G
n.907A>G
n.2567T>C
n.330A>G
 gnomAD v4
11g.61955171A>TCA380833737BEST1c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
n.133A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.140A>T
n.325A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-1145A>T (n.-1145A>T)
n.797A>T
n.715A>T
n.907A>T
n.2567T>A
n.330A>T
11g.61955172T>ACA380833738BEST1c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
n.134T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
n.141T>A
n.326T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-1144T>A (n.-1144T>A)
n.798T>A
n.716T>A
n.908T>A
n.2566A>T
n.331T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955172T>CCA380833739BEST1c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
n.134T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.141T>C
n.326T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-1144T>C (n.-1144T>C)
n.798T>C
n.716T>C
n.908T>C
n.2566A>G
n.331T>C
 ClinVar
11g.61955172T>GCA380833741BEST1c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
n.134T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
n.141T>G
n.326T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-1144T>G (n.-1144T>G)
n.798T>G
n.716T>G
n.908T>G
n.2566A>C
n.331T>G
11g.61955172T=CA1977560707BEST1c.218T= (p.Ile73=)
c.38T= (p.Ile13=)
n.134T=
c.-146T= (n.-146T=)
n.141T=
n.326T=
c.125T= (p.Ile42=)
c.-287T= (n.-287T=)
c.-1144T= (n.-1144T=)
n.798T=
n.716T=
n.908T=
n.2566A=
n.331T=
11g.61955173C>ACA179805BEST1c.219C>A (p.Ile73=)
c.39C>A (p.Ile13=)
n.135C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.142C>A
n.327C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
c.-286C>A (n.-286C>A)
c.-1143C>A (n.-1143C>A)
n.799C>A
n.717C>A
n.909C>A
n.2565G>T
n.332C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955173C=CA1977560708BEST1c.219C= (p.Ile73=)
c.39C= (p.Ile13=)
n.135C=
c.-145C= (n.-145C=)
n.142C=
n.327C=
c.126C= (p.Ile42=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-1143C= (n.-1143C=)
n.799C=
n.717C=
n.909C=
n.2565G=
n.332C=
11g.61955173C>GCA380833743BEST1c.219C>G (p.Ile73Met)
c.39C>G (p.Ile13Met)
n.135C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.142C>G
n.327C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-1143C>G (n.-1143C>G)
n.799C>G
n.717C>G
n.909C>G
n.2565G>C
n.332C>G
 dbSNP
11g.61955173C>TCA474557062BEST1c.219C>T (p.Ile73=)
c.39C>T (p.Ile13=)
n.135C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.142C>T
n.327C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-1143C>T (n.-1143C>T)
n.799C>T
n.717C>T
n.909C>T
n.2565G>A
n.332C>T
11g.61955174C>ACA380833746BEST1c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.136C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.143C>A
n.328C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-1142C>A (n.-1142C>A)
n.800C>A
n.718C>A
n.910C>A
n.2564G>T
n.333C>A
11g.61955174C=CA1977560709BEST1c.220C= (p.Gln74=)
c.40C= (p.Gln14=)
n.136C=
c.-144C= (n.-144C=)
n.143C=
n.328C=
c.127C= (p.Gln43=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.-1142C= (n.-1142C=)
n.800C=
n.718C=
n.910C=
n.2564G=
n.333C=
11g.61955174C>GCA380833748BEST1c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.136C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.143C>G
n.328C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-1142C>G (n.-1142C>G)
n.800C>G
n.718C>G
n.910C>G
n.2564G>C
n.333C>G
11g.61955174C>TCA380833749BEST1c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.136C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.143C>T
n.328C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-1142C>T (n.-1142C>T)
n.800C>T
n.718C>T
n.910C>T
n.2564G>A
n.333C>T
 dbSNP
11g.61955175A=CA1977560710BEST1c.221A= (p.Gln74=)
c.41A= (p.Gln14=)
n.137A=
c.-143A= (n.-143A=)
n.144A=
n.329A=
c.128A= (p.Gln43=)
c.-284A= (n.-284A=)
c.-1141A= (n.-1141A=)
n.801A=
n.719A=
n.911A=
n.2563T=
n.334A=
11g.61955175A>CCA380833750BEST1c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.137A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.144A>C
n.329A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-1141A>C (n.-1141A>C)
n.801A>C
n.719A>C
n.911A>C
n.2563T>G
n.334A>C
11g.61955175A>GCA6040719BEST1c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.137A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.144A>G
n.329A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-1141A>G (n.-1141A>G)
n.801A>G
n.719A>G
n.911A>G
n.2563T>C
n.334A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955175A>TCA380833752BEST1c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.137A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.144A>T
n.329A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.-1141A>T (n.-1141A>T)
n.801A>T
n.719A>T
n.911A>T
n.2563T>A
n.334A>T
11g.61955176G>ACA227743BEST1c.222G>A (p.Gln74=)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.138G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.145G>A
n.330G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-1140G>A (n.-1140G>A)
n.802G>A
n.720G>A
n.912G>A
n.2562C>T
n.335G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955176G>CCA380833755BEST1c.222G>C (p.Gln74His)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.138G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.145G>C
n.330G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-1140G>C (n.-1140G>C)
n.802G>C
n.720G>C
n.912G>C
n.2562C>G
n.335G>C
11g.61955176G=CA1977560711BEST1c.222G= (p.Gln74=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.138G=
c.-142G= (n.-142G=)
n.145G=
n.330G=
c.129G= (p.Gln43=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-1140G= (n.-1140G=)
n.802G=
n.720G=
n.912G=
n.2562C=
n.335G=
11g.61955176G>TCA380833757BEST1c.222G>T (p.Gln74His)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.138G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.145G>T
n.330G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-1140G>T (n.-1140G>T)
n.802G>T
n.720G>T
n.912G>T
n.2562C>A
n.335G>T
11g.61955177C>ACA380833758BEST1c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.139C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.146C>A
n.331C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-1139C>A (n.-1139C>A)
n.803C>A
n.721C>A
n.913C>A
n.2561G>T
n.336C>A
11g.61955177C=CA1977560712BEST1c.223C= (p.Leu75=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.139C=
c.-141C= (n.-141C=)
n.146C=
n.331C=
c.130C= (p.Leu44=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-1139C= (n.-1139C=)
n.803C=
n.721C=
n.913C=
n.2561G=
n.336C=
11g.61955177C>GCA380833760BEST1c.223C>G (p.Leu75Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.139C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.146C>G
n.331C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-1139C>G (n.-1139C>G)
n.803C>G
n.721C>G
n.913C>G
n.2561G>C
n.336C>G
11g.61955177C>TCA380833762BEST1c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.139C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.146C>T
n.331C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-1139C>T (n.-1139C>T)
n.803C>T
n.721C>T
n.913C>T
n.2561G>A
n.336C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955178T>ACA380833765BEST1c.224T>A (p.Leu75His)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.140T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.147T>A
n.332T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-1138T>A (n.-1138T>A)
n.804T>A
n.722T>A
n.914T>A
n.2560A>T
n.337T>A
11g.61955178T>CCA380833767BEST1c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.140T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.147T>C
n.332T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-1138T>C (n.-1138T>C)
n.804T>C
n.722T>C
n.914T>C
n.2560A>G
n.337T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955178T>GCA380833764BEST1c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.140T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.147T>G
n.332T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-1138T>G (n.-1138T>G)
n.804T>G
n.722T>G
n.914T>G
n.2560A>C
n.337T>G
11g.61955179C>ACA474557081BEST1c.225C>A (p.Leu75=)
c.45C>A (p.Leu15=)
n.141C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
n.148C>A
n.333C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-1137C>A (n.-1137C>A)
n.805C>A
n.723C>A
n.915C>A
n.2559G>T
n.338C>A
11g.61955179C=CA1977560713BEST1c.225C= (p.Leu75=)
c.45C= (p.Leu15=)
n.141C=
c.-139C= (n.-139C=)
n.148C=
n.333C=
c.132C= (p.Leu44=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-1137C= (n.-1137C=)
n.805C=
n.723C=
n.915C=
n.2559G=
n.338C=
11g.61955179C>GCA474557083BEST1c.225C>G (p.Leu75=)
c.45C>G (p.Leu15=)
n.141C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
n.148C>G
n.333C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-1137C>G (n.-1137C>G)
n.805C>G
n.723C>G
n.915C>G
n.2559G>C
n.338C>G
 gnomAD v4
11g.61955179C>TCA474557084BEST1c.225C>T (p.Leu75=)
c.45C>T (p.Leu15=)
n.141C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
n.148C>T
n.333C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1137C>T (n.-1137C>T)
n.805C>T
n.723C>T
n.915C>T
n.2559G>A
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955180A=CA1977560714BEST1c.226A= (p.Ile76=)
c.46A= (p.Ile16=)
n.142A=
c.-138A= (n.-138A=)
n.149A=
n.334A=
c.133A= (p.Ile45=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-1136A= (n.-1136A=)
n.806A=
n.724A=
n.916A=
n.2558T=
n.339A=
11g.61955180A>CCA380833769BEST1c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.142A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
n.149A>C
n.334A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-1136A>C (n.-1136A>C)
n.806A>C
n.724A>C
n.916A>C
n.2558T>G
n.339A>C
11g.61955180A>GCA380833771BEST1c.226A>G (p.Ile76Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.142A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
n.149A>G
n.334A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-1136A>G (n.-1136A>G)
n.806A>G
n.724A>G
n.916A>G
n.2558T>C
n.339A>G
11g.61955180A>TCA380833773BEST1c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.142A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
n.149A>T
n.334A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-1136A>T (n.-1136A>T)
n.806A>T
n.724A>T
n.916A>T
n.2558T>A
n.339A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955181T>ACA380833774BEST1c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.143T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.150T>A
n.335T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-1135T>A (n.-1135T>A)
n.807T>A
n.725T>A
n.917T>A
n.2557A>T
n.340T>A
 ClinVar
11g.61955181T>CCA380833776BEST1c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.143T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.150T>C
n.335T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-1135T>C (n.-1135T>C)
n.807T>C
n.725T>C
n.917T>C
n.2557A>G
n.340T>C
 ClinVar
11g.61955181T>GCA380833777BEST1c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.143T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.150T>G
n.335T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-1135T>G (n.-1135T>G)
n.807T>G
n.725T>G
n.917T>G
n.2557A>C
n.340T>G
11g.61955182C>ACA474557092BEST1c.228C>A (p.Ile76=)
c.48C>A (p.Ile16=)
n.144C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.151C>A
n.336C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-1134C>A (n.-1134C>A)
n.808C>A
n.726C>A
n.918C>A
n.2556G>T
n.341C>A
11g.61955182C=CA1977560715BEST1c.228C= (p.Ile76=)
c.48C= (p.Ile16=)
n.144C=
c.-136C= (n.-136C=)
n.151C=
n.336C=
c.135C= (p.Ile45=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.-1134C= (n.-1134C=)
n.808C=
n.726C=
n.918C=
n.2556G=
n.341C=
11g.61955182C>GCA380833778BEST1c.228C>G (p.Ile76Met)
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.144C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.151C>G
n.336C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-1134C>G (n.-1134C>G)
n.808C>G
n.726C>G
n.918C>G
n.2556G>C
n.341C>G
11g.61955182C>TCA6040720BEST1c.228C>T (p.Ile76=)
c.48C>T (p.Ile16=)
n.144C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.151C>T
n.336C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-1134C>T (n.-1134C>T)
n.808C>T
n.726C>T
n.918C>T
n.2556G>A
n.341C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955183C>ACA380833780BEST1c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.145C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.152C>A
n.337C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
n.809C>A
n.727C>A
n.919C>A
n.2555G>T
n.342C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955183C=CA1977560716BEST1c.229C= (p.Pro77=)
c.49C= (p.Pro17=)
n.145C=
c.-135C= (n.-135C=)
n.152C=
n.337C=
c.136C= (p.Pro46=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-1133C= (n.-1133C=)
n.809C=
n.727C=
n.919C=
n.2555G=
n.342C=
11g.61955183C>GCA380833787BEST1c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.145C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.152C>G
n.337C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-1133C>G (n.-1133C>G)
n.809C>G
n.727C>G
n.919C>G
n.2555G>C
n.342C>G
11g.61955183C>TCA380833789BEST1c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.145C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.152C>T
n.337C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
n.809C>T
n.727C>T
n.919C>T
n.2555G>A
n.342C>T
11g.61955184C>ACA380833791BEST1c.230C>A (p.Pro77His)
c.50C>A (p.Pro17His)
n.146C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.153C>A
n.338C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-1132C>A (n.-1132C>A)
n.810C>A
n.728C>A
n.920C>A
n.2554G>T
n.343C>A
11g.61955184C>GCA380833793BEST1c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.146C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.153C>G
n.338C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-1132C>G (n.-1132C>G)
n.810C>G
n.728C>G
n.920C>G
n.2554G>C
n.343C>G
11g.61955184C>TCA380833795BEST1c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.146C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.153C>T
n.338C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-1132C>T (n.-1132C>T)
n.810C>T
n.728C>T
n.920C>T
n.2554G>A
n.343C>T
11g.61955184_61955185insAAACACACCCAACACA2792334391BEST1c.230_231insAAACACACCCAACA (p.Ile78AsnfsTer14)
c.50_51insAAACACACCCAACA (p.Ile18AsnfsTer14)
n.146_147insAAACACACCCAACA
c.-134_-133insAAACACACCCAACA (n.-134_-133insAAACACACCCAACA)
n.153_154insAAACACACCCAACA
n.338_339insAAACACACCCAACA
c.137_138insAAACACACCCAACA (p.Ile47AsnfsTer14)
c.-275_-274insAAACACACCCAACA (n.-275_-274insAAACACACCCAACA)
c.-1132_-1131insAAACACACCCAACA (n.-1132_-1131insAAACACACCCAACA)
n.810_811insAAACACACCCAACA
n.728_729insAAACACACCCAACA
n.920_921insAAACACACCCAACA
n.2553_2554insTGTTGGGTGTGTTT
n.343_344insAAACACACCCAACA
11g.61955185C>ACA474557102BEST1c.231C>A (p.Pro77=)
c.51C>A (p.Pro17=)
n.147C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.154C>A
n.339C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-1131C>A (n.-1131C>A)
n.811C>A
n.729C>A
n.921C>A
n.2553G>T
n.344C>A
11g.61955185C=CA1977560717BEST1c.231C= (p.Pro77=)
c.51C= (p.Pro17=)
n.147C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.154C=
n.339C=
c.138C= (p.Pro46=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-1131C= (n.-1131C=)
n.811C=
n.729C=
n.921C=
n.2553G=
n.344C=
11g.61955185C>GCA474557104BEST1c.231C>G (p.Pro77=)
c.51C>G (p.Pro17=)
n.147C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.154C>G
n.339C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-1131C>G (n.-1131C>G)
n.811C>G
n.729C>G
n.921C>G
n.2553G>C
n.344C>G
11g.61955185C>TCA6040721BEST1c.231C>T (p.Pro77=)
c.51C>T (p.Pro17=)
n.147C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.154C>T
n.339C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-1131C>T (n.-1131C>T)
n.811C>T
n.729C>T
n.921C>T
n.2553G>A
n.344C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955186A=CA1977560718BEST1c.232A= (p.Ile78=)
c.52A= (p.Ile18=)
n.148A=
c.-132A= (n.-132A=)
n.155A=
n.340A=
c.139A= (p.Ile47=)
c.-273A= (n.-273A=)
c.-1130A= (n.-1130A=)
n.812A=
n.730A=
n.922A=
n.2552T=
n.345A=
11g.61955186A>CCA380833798BEST1c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.148A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.155A>C
n.340A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-1130A>C (n.-1130A>C)
n.812A>C
n.730A>C
n.922A>C
n.2552T>G
n.345A>C
11g.61955186A>GCA380833800BEST1c.232A>G (p.Ile78Val)
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.148A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.155A>G
n.340A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-1130A>G (n.-1130A>G)
n.812A>G
n.730A>G
n.922A>G
n.2552T>C
n.345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955186A>TCA380833801BEST1c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.148A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.155A>T
n.340A>T
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-1130A>T (n.-1130A>T)
n.812A>T
n.730A>T
n.922A>T
n.2552T>A
n.345A>T
11g.61955187T>ACA380833803BEST1c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.149T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.156T>A
n.341T>A
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-1129T>A (n.-1129T>A)
n.813T>A
n.731T>A
n.923T>A
n.2551A>T
n.346T>A
11g.61955187T>CCA380833805BEST1c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.149T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.156T>C
n.341T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
n.813T>C
n.731T>C
n.923T>C
n.2551A>G
n.346T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955187T>GCA380833807BEST1c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.149T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.156T>G
n.341T>G
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-1129T>G (n.-1129T>G)
n.813T>G
n.731T>G
n.923T>G
n.2551A>C
n.346T>G
11g.61955189dupCA2613923342BEST1c.235dup (p.Ser79PhefsTer?)
c.55dup (p.Ser19PhefsTer?)
n.151dup
c.-129dup (n.-129dup)
n.158dup
n.343dup
c.142dup (p.Ser48PhefsTer?)
c.-270dup (n.-270dup)
c.-1127dup (n.-1127dup)
n.815dup
n.733dup
n.925dup
n.2551dup
n.348dup
 gnomAD v4
11g.61955188T>ACA474557116BEST1c.234T>A (p.Ile78=)
c.54T>A (p.Ile18=)
n.150T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
n.157T>A
n.342T>A
c.141T>A (p.Ile47=)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-1128T>A (n.-1128T>A)
n.814T>A
n.732T>A
n.924T>A
n.2550A>T
n.347T>A
11g.61955188T>CCA474557117BEST1c.234T>C (p.Ile78=)
c.54T>C (p.Ile18=)
n.150T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.157T>C
n.342T>C
c.141T>C (p.Ile47=)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-1128T>C (n.-1128T>C)
n.814T>C
n.732T>C
n.924T>C
n.2550A>G
n.347T>C
11g.61955188T>GCA380833808BEST1c.234T>G (p.Ile78Met)
c.54T>G (p.Ile18Met)
n.150T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.157T>G
n.342T>G
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-1128T>G (n.-1128T>G)
n.814T>G
n.732T>G
n.924T>G
n.2550A>C
n.347T>G
11g.61955189T>ACA380833811BEST1c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.151T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
n.158T>A
n.343T>A
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-1127T>A (n.-1127T>A)
n.815T>A
n.733T>A
n.925T>A
n.2549A>T
n.348T>A
11g.61955189T>CCA380833813BEST1c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.151T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
n.158T>C
n.343T>C
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-1127T>C (n.-1127T>C)
n.815T>C
n.733T>C
n.925T>C
n.2549A>G
n.348T>C
11g.61955189T>GCA380833814BEST1c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.151T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
n.158T>G
n.343T>G
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-1127T>G (n.-1127T>G)
n.815T>G
n.733T>G
n.925T>G
n.2549A>C
n.348T>G
 gnomAD v4
11g.61955189_61955211delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCCCA1977560719BEST1c.235_247+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
c.55_67+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
n.151_173delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
c.-129_-117+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
n.158_170+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
n.343_365delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
c.142_154+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
c.-270_-248delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC (n.-270_-248delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC)
c.-1127_-1105delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC (n.-1127_-1105delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC)
n.815_827+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
n.733_745+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
n.925_937+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
n.2527_2549delinsGGGAACTCACCCAGCACGAAGGA
n.348_360+10delinsTCCTTCGTGCTGGGTGAGTTCCC
11g.61955190C>ACA380833817BEST1c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.152C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.159C>A
n.344C>A
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-1126C>A (n.-1126C>A)
n.816C>A
n.734C>A
n.926C>A
n.2548G>T
n.349C>A
11g.61955190C>GCA380833819BEST1c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.152C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.159C>G
n.344C>G
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-1126C>G (n.-1126C>G)
n.816C>G
n.734C>G
n.926C>G
n.2548G>C
n.349C>G
11g.61955190C>TCA380833820BEST1c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.152C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.159C>T
n.344C>T
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-1126C>T (n.-1126C>T)
n.816C>T
n.734C>T
n.926C>T
n.2548G>A
n.349C>T
 gnomAD v4
11g.61955195_61955216delCA599524768BEST1c.241_247+15del
c.61_67+15del
n.157_178del
c.-123_-117+15del
n.164_170+15del
n.349_370del
c.148_154+15del
c.-264_-243del (n.-264_-243del)
c.-1121_-1100del (n.-1121_-1100del)
n.821_827+15del
n.739_745+15del
n.931_937+15del
n.2527_2548del
n.354_360+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955191C>ACA474557128BEST1c.237C>A (p.Ser79=)
c.57C>A (p.Ser19=)
n.153C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.160C>A
n.345C>A
c.144C>A (p.Ser48=)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-1125C>A (n.-1125C>A)
n.817C>A
n.735C>A
n.927C>A
n.2547G>T
n.350C>A
11g.61955191C>GCA474557130BEST1c.237C>G (p.Ser79=)
c.57C>G (p.Ser19=)
n.153C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.160C>G
n.345C>G
c.144C>G (p.Ser48=)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-1125C>G (n.-1125C>G)
n.817C>G
n.735C>G
n.927C>G
n.2547G>C
n.350C>G
11g.61955191C>TCA474557132BEST1c.237C>T (p.Ser79=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.153C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.160C>T
n.345C>T
c.144C>T (p.Ser48=)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-1125C>T (n.-1125C>T)
n.817C>T
n.735C>T
n.927C>T
n.2547G>A
n.350C>T
11g.61955192T>ACA16619354BEST1c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.154T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.161T>A
n.346T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-1124T>A (n.-1124T>A)
n.818T>A
n.736T>A
n.928T>A
n.2546A>T
n.351T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955192T>CCA380833825BEST1c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.154T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.161T>C
n.346T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-1124T>C (n.-1124T>C)
n.818T>C
n.736T>C
n.928T>C
n.2546A>G
n.351T>C
11g.61955192T>GCA380833823BEST1c.238T>G (p.Phe80Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
n.154T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.161T>G
n.346T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-1124T>G (n.-1124T>G)
n.818T>G
n.736T>G
n.928T>G
n.2546A>C
n.351T>G
11g.61955192T=CA1977560720BEST1c.238T= (p.Phe80=)
c.58T= (p.Phe20=)
n.154T=
c.-126T= (n.-126T=)
n.161T=
n.346T=
c.145T= (p.Phe49=)
c.-267T= (n.-267T=)
c.-1124T= (n.-1124T=)
n.818T=
n.736T=
n.928T=
n.2546A=
n.351T=
11g.61955193T>ACA380833827BEST1c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.155T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.162T>A
n.347T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-1123T>A (n.-1123T>A)
n.819T>A
n.737T>A
n.929T>A
n.2545A>T
n.352T>A
11g.61955193T>CCA380833832BEST1c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.155T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.162T>C
n.347T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-1123T>C (n.-1123T>C)
n.819T>C
n.737T>C
n.929T>C
n.2545A>G
n.352T>C
11g.61955193T>GCA380833830BEST1c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.155T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.162T>G
n.347T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-1123T>G (n.-1123T>G)
n.819T>G
n.737T>G
n.929T>G
n.2545A>C
n.352T>G
11g.61955193_61955194delinsTCCA1977560721BEST1c.239_240delinsTC (p.Phe80=)
c.59_60delinsTC (p.Phe20=)
n.155_156delinsTC
c.-125_-124delinsTC (n.-125_-124delinsTC)
n.162_163delinsTC
n.347_348delinsTC
c.146_147delinsTC (p.Phe49=)
c.-266_-265delinsTC (n.-266_-265delinsTC)
c.-1123_-1122delinsTC (n.-1123_-1122delinsTC)
n.819_820delinsTC
n.737_738delinsTC
n.929_930delinsTC
n.2544_2545delinsGA
n.352_353delinsTC
11g.61955194delCA599524769BEST1c.240del (p.Phe80LeufsTer7)
c.60del (p.Phe20LeufsTer7)
n.156del
c.-124del (n.-124del)
n.163del
n.348del
c.147del (p.Phe49LeufsTer7)
c.-265del (n.-265del)
c.-1122del (n.-1122del)
n.820del
n.738del
n.930del
n.2544del
n.353del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955194C>ACA227745BEST1c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
n.156C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.163C>A
n.348C>A
c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-1122C>A (n.-1122C>A)
n.820C>A
n.738C>A
n.930C>A
n.2544G>T
n.353C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955194C=CA1977560722BEST1c.240C= (p.Phe80=)
c.60C= (p.Phe20=)
n.156C=
c.-124C= (n.-124C=)
n.163C=
n.348C=
c.147C= (p.Phe49=)
c.-265C= (n.-265C=)
c.-1122C= (n.-1122C=)
n.820C=
n.738C=
n.930C=
n.2544G=
n.353C=
11g.61955194C>GCA380833835BEST1c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
n.156C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
n.163C>G
n.348C>G
c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.-1122C>G (n.-1122C>G)
n.820C>G
n.738C>G
n.930C>G
n.2544G>C
n.353C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955194C>TCA474557141BEST1c.240C>T (p.Phe80=)
c.60C>T (p.Phe20=)
n.156C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.163C>T
n.348C>T
c.147C>T (p.Phe49=)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
n.820C>T
n.738C>T
n.930C>T
n.2544G>A
n.353C>T
 gnomAD v4
11g.61955195G>ACA380833837BEST1c.241G>A (p.Val81Met)
c.61G>A (p.Val21Met)
n.157G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.164G>A
n.349G>A
c.148G>A (p.Val50Met)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-1121G>A (n.-1121G>A)
n.821G>A
n.739G>A
n.931G>A
n.2543C>T
n.354G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955195G>CCA380833839BEST1c.241G>C (p.Val81Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.157G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.164G>C
n.349G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-1121G>C (n.-1121G>C)
n.821G>C
n.739G>C
n.931G>C
n.2543C>G
n.354G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955195G=CA1977560723BEST1c.241G= (p.Val81=)
c.61G= (p.Val21=)
n.157G=
c.-123G= (n.-123G=)
n.164G=
n.349G=
c.148G= (p.Val50=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-1121G= (n.-1121G=)
n.821G=
n.739G=
n.931G=
n.2543C=
n.354G=
11g.61955195G>TCA380833841BEST1c.241G>T (p.Val81Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.157G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.164G>T
n.349G>T
c.148G>T (p.Val50Leu)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-1121G>T (n.-1121G>T)
n.821G>T
n.739G>T
n.931G>T
n.2543C>A
n.354G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955196T>ACA380833843BEST1c.242T>A (p.Val81Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.158T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.165T>A
n.350T>A
c.149T>A (p.Val50Glu)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-1120T>A (n.-1120T>A)
n.822T>A
n.740T>A
n.932T>A
n.2542A>T
n.355T>A
11g.61955196T>CCA380833845BEST1c.242T>C (p.Val81Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.158T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.165T>C
n.350T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-1120T>C (n.-1120T>C)
n.822T>C
n.740T>C
n.932T>C
n.2542A>G
n.355T>C
11g.61955196T>GCA380833847BEST1c.242T>G (p.Val81Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.158T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.165T>G
n.350T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-1120T>G (n.-1120T>G)
n.822T>G
n.740T>G
n.932T>G
n.2542A>C
n.355T>G
11g.61955197G>ACA222935939BEST1c.243G>A (p.Val81=)
c.63G>A (p.Val21=)
n.159G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.166G>A
n.351G>A
c.150G>A (p.Val50=)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
n.823G>A
n.741G>A
n.933G>A
n.2541C>T
n.356G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955197G>CCA474557151BEST1c.243G>C (p.Val81=)
c.63G>C (p.Val21=)
n.159G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.166G>C
n.351G>C
c.150G>C (p.Val50=)
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-1119G>C (n.-1119G>C)
n.823G>C
n.741G>C
n.933G>C
n.2541C>G
n.356G>C
11g.61955197G=CA1977560724BEST1c.243G= (p.Val81=)
c.63G= (p.Val21=)
n.159G=
c.-121G= (n.-121G=)
n.166G=
n.351G=
c.150G= (p.Val50=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-1119G= (n.-1119G=)
n.823G=
n.741G=
n.933G=
n.2541C=
n.356G=
11g.61955197G>TCA474557153BEST1c.243G>T (p.Val81=)
c.63G>T (p.Val21=)
n.159G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.166G>T
n.351G>T
c.150G>T (p.Val50=)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-1119G>T (n.-1119G>T)
n.823G>T
n.741G>T
n.933G>T
n.2541C>A
n.356G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955198C>ACA380833851BEST1c.244C>A (p.Leu82Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
n.160C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.167C>A
n.352C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-1118C>A (n.-1118C>A)
n.824C>A
n.742C>A
n.934C>A
n.2540G>T
n.357C>A
11g.61955198C=CA1977560725BEST1c.244C= (p.Leu82=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.160C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.167C=
n.352C=
c.151C= (p.Leu51=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-1118C= (n.-1118C=)
n.824C=
n.742C=
n.934C=
n.2540G=
n.357C=
11g.61955198C>GCA227746BEST1c.244C>G (p.Leu82Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.160C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.167C>G
n.352C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-1118C>G (n.-1118C>G)
n.824C>G
n.742C>G
n.934C>G
n.2540G>C
n.357C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955198C>TCA6040722BEST1c.244C>T (p.Leu82=)
c.64C>T (p.Leu22=)
n.160C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.167C>T
n.352C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-1118C>T (n.-1118C>T)
n.824C>T
n.742C>T
n.934C>T
n.2540G>A
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955199T>ACA380833856BEST1c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
n.161T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.168T>A
n.353T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-1117T>A (n.-1117T>A)
n.825T>A
n.743T>A
n.935T>A
n.2539A>T
n.358T>A
11g.61955199T>CCA380833857BEST1c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.161T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.168T>C
n.353T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-1117T>C (n.-1117T>C)
n.825T>C
n.743T>C
n.935T>C
n.2539A>G
n.358T>C
11g.61955199T>GCA380833859BEST1c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.161T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.168T>G
n.353T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-260T>G (n.-260T>G)
c.-1117T>G (n.-1117T>G)
n.825T>G
n.743T>G
n.935T>G
n.2539A>C
n.358T>G
11g.61955200G>ACA474557162BEST1c.246G>A (p.Leu82=)
c.66G>A (p.Leu22=)
n.162G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.169G>A
n.354G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-1116G>A (n.-1116G>A)
n.826G>A
n.744G>A
n.936G>A
n.2538C>T
n.359G>A
 dbSNP
11g.61955200G>CCA474557164BEST1c.246G>C (p.Leu82=)
c.66G>C (p.Leu22=)
n.162G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.169G>C
n.354G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-1116G>C (n.-1116G>C)
n.826G>C
n.744G>C
n.936G>C
n.2538C>G
n.359G>C
 gnomAD v4
11g.61955200G=CA1977560726BEST1c.246G= (p.Leu82=)
c.66G= (p.Leu22=)
n.162G=
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n.169G=
n.354G=
c.153G= (p.Leu51=)
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n.826G=
n.744G=
n.936G=
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n.359G=
11g.61955200G>TCA474557165BEST1c.246G>T (p.Leu82=)
c.66G>T (p.Leu22=)
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c.-118G>T (n.-118G>T)
n.169G>T
n.354G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-1116G>T (n.-1116G>T)
n.826G>T
n.744G>T
n.936G>T
n.2538C>A
n.359G>T
11g.61955201G>ACA222935942BEST1c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.163G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.170G>A
n.355G>A
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c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-1115G>A (n.-1115G>A)
n.827G>A
n.745G>A
n.937G>A
n.2537C>T
n.360G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955201G>CCA380833864BEST1c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.163G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.170G>C
n.355G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.-1115G>C (n.-1115G>C)
n.827G>C
n.745G>C
n.937G>C
n.2537C>G
n.360G>C
11g.61955201G=CA1977560727BEST1c.247G= (p.Gly83=)
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11g.61955201G>TCA380833862BEST1c.247G>T (p.Gly83Cys)
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c.-117G>T (n.-117G>T)
n.170G>T
n.355G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-1115G>T (n.-1115G>T)
n.827G>T
n.745G>T
n.937G>T
n.2537C>A
n.360G>T
11g.61955202G>ACA6040723BEST1c.247+1G>A (n.247+1G>A)
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n.170+1G>A
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n.827+1G>A
n.745+1G>A
n.937+1G>A
n.2536C>T
n.360+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955202G>CCA380833867BEST1c.247+1G>C (n.247+1G>C)
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n.164G>C
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n.356G>C
c.154+1G>C (n.154+1G>C)
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c.-1114G>C (n.-1114G>C)
n.827+1G>C
n.745+1G>C
n.937+1G>C
n.2536C>G
n.360+1G>C
 dbSNP
11g.61955202G=CA1977560729BEST1c.247+1G= (n.247+1G=)
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11g.61955202G>TCA380833869BEST1c.247+1G>T (n.247+1G>T)
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n.170+1G>T
n.356G>T
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c.-1114G>T (n.-1114G>T)
n.827+1G>T
n.745+1G>T
n.937+1G>T
n.2536C>A
n.360+1G>T
11g.61955202_61955203delinsGTCA1977560728BEST1c.247+1_247+2delinsGT (n.247+1_247+2delinsGT)
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n.164_165delinsGT
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n.170+1_170+2delinsGT
n.356_357delinsGT
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n.937+1_937+2delinsGT
n.2535_2536delinsAC
n.360+1_360+2delinsGT
11g.61955203delCA599524772BEST1c.247+2del (n.247+2del)
c.67+2del (n.67+2del)
n.165del
c.-117+2del (n.-117+2del)
n.170+2del
n.357del
c.154+2del (n.154+2del)
c.-256del (n.-256del)
c.-1113del (n.-1113del)
n.827+2del
n.745+2del
n.937+2del
n.2535del
n.360+2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955203T>ACA380833871BEST1c.247+2T>A (n.247+2T>A)
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c.-117+2T>A (n.-117+2T>A)
n.170+2T>A
n.357T>A
c.154+2T>A (n.154+2T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
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n.827+2T>A
n.745+2T>A
n.937+2T>A
n.2535A>T
n.360+2T>A
11g.61955203T>CCA380833873BEST1c.247+2T>C (n.247+2T>C)
c.67+2T>C (n.67+2T>C)
n.165T>C
c.-117+2T>C (n.-117+2T>C)
n.170+2T>C
n.357T>C
c.154+2T>C (n.154+2T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-1113T>C (n.-1113T>C)
n.827+2T>C
n.745+2T>C
n.937+2T>C
n.2535A>G
n.360+2T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955203T>GCA380833875BEST1c.247+2T>G (n.247+2T>G)
c.67+2T>G (n.67+2T>G)
n.165T>G
c.-117+2T>G (n.-117+2T>G)
n.170+2T>G
n.357T>G
c.154+2T>G (n.154+2T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
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n.827+2T>G
n.745+2T>G
n.937+2T>G
n.2535A>C
n.360+2T>G
 gnomAD v4
11g.61955203T=CA1977560730BEST1c.247+2T= (n.247+2T=)
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n.827+2T=
n.745+2T=
n.937+2T=
n.2535A=
n.360+2T=
11g.61955205A=CA1977560731BEST1c.247+4A= (n.247+4A=)
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n.827+4A=
n.745+4A=
n.937+4A=
n.2533T=
n.360+4A=
11g.61955205A>TCA599524775BEST1c.247+4A>T (n.247+4A>T)
c.67+4A>T (n.67+4A>T)
n.167A>T
c.-117+4A>T (n.-117+4A>T)
n.170+4A>T
n.359A>T
c.154+4A>T (n.154+4A>T)
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c.-1111A>T (n.-1111A>T)
n.827+4A>T
n.745+4A>T
n.937+4A>T
n.2533T>A
n.360+4A>T
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched