Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2727T>G
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 dbSNP
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n.2724G>C
n.266-93C>G
 dbSNP
11g.61955015C>ACA2613922165BEST1c.153-92C>A (n.153-92C>A)
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n.2723G>T
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 gnomAD v4
11g.61955017A=CA1977560608BEST1c.153-90A= (n.153-90A=)
c.-28-90A= (n.-28-90A=)
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c.-211-90A= (n.-211-90A=)
c.60-90A= (n.60-90A=)
c.-442A= (n.-442A=)
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11g.61955017A>CCA1977560609BEST1c.153-90A>C (n.153-90A>C)
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n.69-90A>C
n.76-90A>C
n.261-90A>C
c.-211-90A>C (n.-211-90A>C)
c.60-90A>C (n.60-90A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.-1299A>C (n.-1299A>C)
n.733-90A>C
n.651-90A>C
n.843-90A>C
n.2721T>G
n.266-90A>C
 dbSNP
11g.61955018C>ACA1977560611BEST1c.153-89C>A (n.153-89C>A)
c.-28-89C>A (n.-28-89C>A)
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c.60-89C>A (n.60-89C>A)
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n.733-89C>A
n.651-89C>A
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n.2720G>T
n.266-89C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955018C=CA1977560610BEST1c.153-89C= (n.153-89C=)
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n.69-89C=
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n.261-89C=
c.-211-89C= (n.-211-89C=)
c.60-89C= (n.60-89C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-1298C= (n.-1298C=)
n.733-89C=
n.651-89C=
n.843-89C=
n.2720G=
n.266-89C=
11g.61955018C>TCA2533696481BEST1c.153-89C>T (n.153-89C>T)
c.-28-89C>T (n.-28-89C>T)
n.69-89C>T
n.76-89C>T
n.261-89C>T
c.-211-89C>T (n.-211-89C>T)
c.60-89C>T (n.60-89C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-1298C>T (n.-1298C>T)
n.733-89C>T
n.651-89C>T
n.843-89C>T
n.2720G>A
n.266-89C>T
11g.61955019_61955026dupCA2613922172BEST1c.153-88_153-81dup (n.153-88_153-81dup)
c.-28-88_-28-81dup (n.-28-88_-28-81dup)
n.69-88_69-81dup
n.76-88_76-81dup
n.261-88_261-81dup
c.-211-88_-211-81dup (n.-211-88_-211-81dup)
c.60-88_60-81dup (n.60-88_60-81dup)
c.-440_-433dup (n.-440_-433dup)
c.-1297_-1290dup (n.-1297_-1290dup)
n.733-88_733-81dup
n.651-88_651-81dup
n.843-88_843-81dup
n.2713_2720dup
n.266-88_266-81dup
 gnomAD v4
11g.61955020C>ACA2613922179BEST1c.153-87C>A (n.153-87C>A)
c.-28-87C>A (n.-28-87C>A)
n.69-87C>A
n.76-87C>A
n.261-87C>A
c.-211-87C>A (n.-211-87C>A)
c.60-87C>A (n.60-87C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-1296C>A (n.-1296C>A)
n.733-87C>A
n.651-87C>A
n.843-87C>A
n.2718G>T
n.266-87C>A
 gnomAD v4
11g.61955021C=CA1977560612BEST1c.153-86C= (n.153-86C=)
c.-28-86C= (n.-28-86C=)
n.69-86C=
n.76-86C=
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n.733-86C=
n.651-86C=
n.843-86C=
n.2717G=
n.266-86C=
11g.61955021C>TCA1977560613BEST1c.153-86C>T (n.153-86C>T)
c.-28-86C>T (n.-28-86C>T)
n.69-86C>T
n.76-86C>T
n.261-86C>T
c.-211-86C>T (n.-211-86C>T)
c.60-86C>T (n.60-86C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-1295C>T (n.-1295C>T)
n.733-86C>T
n.651-86C>T
n.843-86C>T
n.2717G>A
n.266-86C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955023_61955024delinsACCA1977560614BEST1c.153-84_153-83delinsAC (n.153-84_153-83delinsAC)
c.-28-84_-28-83delinsAC (n.-28-84_-28-83delinsAC)
n.69-84_69-83delinsAC
n.76-84_76-83delinsAC
n.261-84_261-83delinsAC
c.-211-84_-211-83delinsAC (n.-211-84_-211-83delinsAC)
c.60-84_60-83delinsAC (n.60-84_60-83delinsAC)
c.-436_-435delinsAC (n.-436_-435delinsAC)
c.-1293_-1292delinsAC (n.-1293_-1292delinsAC)
n.733-84_733-83delinsAC
n.651-84_651-83delinsAC
n.843-84_843-83delinsAC
n.2714_2715delinsGT
n.266-84_266-83delinsAC
11g.61955024C>TCA2574845823BEST1c.153-83C>T (n.153-83C>T)
c.-28-83C>T (n.-28-83C>T)
n.69-83C>T
n.76-83C>T
n.261-83C>T
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c.60-83C>T (n.60-83C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-1292C>T (n.-1292C>T)
n.733-83C>T
n.651-83C>T
n.843-83C>T
n.2714G>A
n.266-83C>T
 gnomAD v4
11g.61955026delCA678990081BEST1c.153-81del (n.153-81del)
c.-28-81del (n.-28-81del)
n.69-81del
n.76-81del
n.261-81del
c.-211-81del (n.-211-81del)
c.60-81del (n.60-81del)
c.-433del (n.-433del)
c.-1290del (n.-1290del)
n.733-81del
n.651-81del
n.843-81del
n.2714del
n.266-81del
 dbSNP
11g.61955025C>ACA938619287BEST1c.153-82C>A (n.153-82C>A)
c.-28-82C>A (n.-28-82C>A)
n.69-82C>A
n.76-82C>A
n.261-82C>A
c.-211-82C>A (n.-211-82C>A)
c.60-82C>A (n.60-82C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-1291C>A (n.-1291C>A)
n.733-82C>A
n.651-82C>A
n.843-82C>A
n.2713G>T
n.266-82C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955025C=CA1977560615BEST1c.153-82C= (n.153-82C=)
c.-28-82C= (n.-28-82C=)
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n.76-82C=
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c.-211-82C= (n.-211-82C=)
c.60-82C= (n.60-82C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-1291C= (n.-1291C=)
n.733-82C=
n.651-82C=
n.843-82C=
n.2713G=
n.266-82C=
11g.61955030dupCA2613922189BEST1c.153-77dup (n.153-77dup)
c.-28-77dup (n.-28-77dup)
n.69-77dup
n.76-77dup
n.261-77dup
c.-211-77dup (n.-211-77dup)
c.60-77dup (n.60-77dup)
c.-429dup (n.-429dup)
c.-1286dup (n.-1286dup)
n.733-77dup
n.651-77dup
n.843-77dup
n.2710dup
n.266-77dup
 gnomAD v4
11g.61955029G>ACA2613922190BEST1c.153-78G>A (n.153-78G>A)
c.-28-78G>A (n.-28-78G>A)
n.69-78G>A
n.76-78G>A
n.261-78G>A
c.-211-78G>A (n.-211-78G>A)
c.60-78G>A (n.60-78G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-1287G>A (n.-1287G>A)
n.733-78G>A
n.651-78G>A
n.843-78G>A
n.2709C>T
n.266-78G>A
 gnomAD v4
11g.61955029G>CCA2613922191BEST1c.153-78G>C (n.153-78G>C)
c.-28-78G>C (n.-28-78G>C)
n.69-78G>C
n.76-78G>C
n.261-78G>C
c.-211-78G>C (n.-211-78G>C)
c.60-78G>C (n.60-78G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-1287G>C (n.-1287G>C)
n.733-78G>C
n.651-78G>C
n.843-78G>C
n.2709C>G
n.266-78G>C
 gnomAD v4
11g.61955030G>ACA2613922193BEST1c.153-77G>A (n.153-77G>A)
c.-28-77G>A (n.-28-77G>A)
n.69-77G>A
n.76-77G>A
n.261-77G>A
c.-211-77G>A (n.-211-77G>A)
c.60-77G>A (n.60-77G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-1286G>A (n.-1286G>A)
n.733-77G>A
n.651-77G>A
n.843-77G>A
n.2708C>T
n.266-77G>A
 gnomAD v4
11g.61955031C>TCA2613922196BEST1c.153-76C>T (n.153-76C>T)
c.-28-76C>T (n.-28-76C>T)
n.69-76C>T
n.76-76C>T
n.261-76C>T
c.-211-76C>T (n.-211-76C>T)
c.60-76C>T (n.60-76C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-1285C>T (n.-1285C>T)
n.733-76C>T
n.651-76C>T
n.843-76C>T
n.2707G>A
n.266-76C>T
 gnomAD v4
11g.61955032C=CA1977560616BEST1c.153-75C= (n.153-75C=)
c.-28-75C= (n.-28-75C=)
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n.733-75C=
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n.843-75C=
n.2706G=
n.266-75C=
11g.61955032C>TCA222935777BEST1c.153-75C>T (n.153-75C>T)
c.-28-75C>T (n.-28-75C>T)
n.69-75C>T
n.76-75C>T
n.261-75C>T
c.-211-75C>T (n.-211-75C>T)
c.60-75C>T (n.60-75C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-1284C>T (n.-1284C>T)
n.733-75C>T
n.651-75C>T
n.843-75C>T
n.2706G>A
n.266-75C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955033G>ACA2613922208BEST1c.153-74G>A (n.153-74G>A)
c.-28-74G>A (n.-28-74G>A)
n.69-74G>A
n.76-74G>A
n.261-74G>A
c.-211-74G>A (n.-211-74G>A)
c.60-74G>A (n.60-74G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-1283G>A (n.-1283G>A)
n.733-74G>A
n.651-74G>A
n.843-74G>A
n.2705C>T
n.266-74G>A
 gnomAD v4
11g.61955033G>TCA2613922206BEST1c.153-74G>T (n.153-74G>T)
c.-28-74G>T (n.-28-74G>T)
n.69-74G>T
n.76-74G>T
n.261-74G>T
c.-211-74G>T (n.-211-74G>T)
c.60-74G>T (n.60-74G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-1283G>T (n.-1283G>T)
n.733-74G>T
n.651-74G>T
n.843-74G>T
n.2705C>A
n.266-74G>T
 gnomAD v4
11g.61955034G>ACA222935781BEST1c.153-73G>A (n.153-73G>A)
c.-28-73G>A (n.-28-73G>A)
n.69-73G>A
n.76-73G>A
n.261-73G>A
c.-211-73G>A (n.-211-73G>A)
c.60-73G>A (n.60-73G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-1282G>A (n.-1282G>A)
n.733-73G>A
n.651-73G>A
n.843-73G>A
n.2704C>T
n.266-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955034G>CCA1977560618BEST1c.153-73G>C (n.153-73G>C)
c.-28-73G>C (n.-28-73G>C)
n.69-73G>C
n.76-73G>C
n.261-73G>C
c.-211-73G>C (n.-211-73G>C)
c.60-73G>C (n.60-73G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-1282G>C (n.-1282G>C)
n.733-73G>C
n.651-73G>C
n.843-73G>C
n.2704C>G
n.266-73G>C
 dbSNP
11g.61955034G=CA1977560617BEST1c.153-73G= (n.153-73G=)
c.-28-73G= (n.-28-73G=)
n.69-73G=
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c.-211-73G= (n.-211-73G=)
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n.733-73G=
n.651-73G=
n.843-73G=
n.2704C=
n.266-73G=
11g.61955035G>ACA2613922213BEST1c.153-72G>A (n.153-72G>A)
c.-28-72G>A (n.-28-72G>A)
n.69-72G>A
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c.-211-72G>A (n.-211-72G>A)
c.60-72G>A (n.60-72G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-1281G>A (n.-1281G>A)
n.733-72G>A
n.651-72G>A
n.843-72G>A
n.2703C>T
n.266-72G>A
 gnomAD v4
11g.61955036C>ACA222935782BEST1c.153-71C>A (n.153-71C>A)
c.-28-71C>A (n.-28-71C>A)
n.69-71C>A
n.76-71C>A
n.261-71C>A
c.-211-71C>A (n.-211-71C>A)
c.60-71C>A (n.60-71C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-1280C>A (n.-1280C>A)
n.733-71C>A
n.651-71C>A
n.843-71C>A
n.2702G>T
n.266-71C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955036C=CA1977560619BEST1c.153-71C= (n.153-71C=)
c.-28-71C= (n.-28-71C=)
n.69-71C=
n.76-71C=
n.261-71C=
c.-211-71C= (n.-211-71C=)
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c.-1280C= (n.-1280C=)
n.733-71C=
n.651-71C=
n.843-71C=
n.2702G=
n.266-71C=
11g.61955039G>ACA2792344899BEST1c.153-68G>A (n.153-68G>A)
c.-28-68G>A (n.-28-68G>A)
n.69-68G>A
n.76-68G>A
n.261-68G>A
c.-211-68G>A (n.-211-68G>A)
c.60-68G>A (n.60-68G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-1277G>A (n.-1277G>A)
n.733-68G>A
n.651-68G>A
n.843-68G>A
n.2699C>T
n.266-68G>A
11g.61955040dupCA2792344901BEST1c.153-67dup (n.153-67dup)
c.-28-67dup (n.-28-67dup)
n.69-67dup
n.76-67dup
n.261-67dup
c.-211-67dup (n.-211-67dup)
c.60-67dup (n.60-67dup)
c.-419dup (n.-419dup)
c.-1276dup (n.-1276dup)
n.733-67dup
n.651-67dup
n.843-67dup
n.2698dup
n.266-67dup
11g.61955041C>ACA222935783BEST1c.153-66C>A (n.153-66C>A)
c.-28-66C>A (n.-28-66C>A)
n.69-66C>A
n.76-66C>A
n.261-66C>A
c.-211-66C>A (n.-211-66C>A)
c.60-66C>A (n.60-66C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-1275C>A (n.-1275C>A)
n.733-66C>A
n.651-66C>A
n.843-66C>A
n.2697G>T
n.266-66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955041C=CA1977560620BEST1c.153-66C= (n.153-66C=)
c.-28-66C= (n.-28-66C=)
n.69-66C=
n.76-66C=
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c.-211-66C= (n.-211-66C=)
c.60-66C= (n.60-66C=)
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n.733-66C=
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n.2697G=
n.266-66C=
11g.61955042C=CA1977560621BEST1c.153-65C= (n.153-65C=)
c.-28-65C= (n.-28-65C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955064C=CA1977560633BEST1c.153-43C= (n.153-43C=)
c.-28-43C= (n.-28-43C=)
n.69-43C=
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c.-211-43C= (n.-211-43C=)
c.60-43C= (n.60-43C=)
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c.-1252C= (n.-1252C=)
n.733-43C=
n.651-43C=
n.843-43C=
n.2674G=
n.266-43C=
11g.61955064C>GCA1977560634BEST1c.153-43C>G (n.153-43C>G)
c.-28-43C>G (n.-28-43C>G)
n.69-43C>G
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n.733-43C>G
n.651-43C>G
n.843-43C>G
n.2674G>C
n.266-43C>G
 dbSNP
11g.61955064C>TCA2574845827BEST1c.153-43C>T (n.153-43C>T)
c.-28-43C>T (n.-28-43C>T)
n.69-43C>T
n.76-43C>T
n.261-43C>T
c.-211-43C>T (n.-211-43C>T)
c.60-43C>T (n.60-43C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-1252C>T (n.-1252C>T)
n.733-43C>T
n.651-43C>T
n.843-43C>T
n.2674G>A
n.266-43C>T
 gnomAD v4
11g.61955065C=CA1977560635BEST1c.153-42C= (n.153-42C=)
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n.733-42C=
n.651-42C=
n.843-42C=
n.2673G=
n.266-42C=
11g.61955065C>TCA1977560636BEST1c.153-42C>T (n.153-42C>T)
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n.843-42C>T
n.2673G>A
n.266-42C>T
 dbSNP
11g.61955066T>CCA938619292BEST1c.153-41T>C (n.153-41T>C)
c.-28-41T>C (n.-28-41T>C)
n.69-41T>C
n.76-41T>C
n.261-41T>C
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c.-393T>C (n.-393T>C)
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n.733-41T>C
n.651-41T>C
n.843-41T>C
n.2672A>G
n.266-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955066T>GCA678990089BEST1c.153-41T>G (n.153-41T>G)
c.-28-41T>G (n.-28-41T>G)
n.69-41T>G
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n.261-41T>G
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n.733-41T>G
n.651-41T>G
n.843-41T>G
n.2672A>C
n.266-41T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955066T=CA1977560637BEST1c.153-41T= (n.153-41T=)
c.-28-41T= (n.-28-41T=)
n.69-41T=
n.76-41T=
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c.-211-41T= (n.-211-41T=)
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c.-1250T= (n.-1250T=)
n.733-41T=
n.651-41T=
n.843-41T=
n.2672A=
n.266-41T=
11g.61955068G>ACA2613922256BEST1c.153-39G>A (n.153-39G>A)
c.-28-39G>A (n.-28-39G>A)
n.69-39G>A
n.76-39G>A
n.261-39G>A
c.-211-39G>A (n.-211-39G>A)
c.60-39G>A (n.60-39G>A)
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n.733-39G>A
n.651-39G>A
n.843-39G>A
n.2670C>T
n.266-39G>A
 gnomAD v4
11g.61955068G>CCA2613922259BEST1c.153-39G>C (n.153-39G>C)
c.-28-39G>C (n.-28-39G>C)
n.69-39G>C
n.76-39G>C
n.261-39G>C
c.-211-39G>C (n.-211-39G>C)
c.60-39G>C (n.60-39G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-1248G>C (n.-1248G>C)
n.733-39G>C
n.651-39G>C
n.843-39G>C
n.2670C>G
n.266-39G>C
 gnomAD v4
11g.61955068G>TCA2613922262BEST1c.153-39G>T (n.153-39G>T)
c.-28-39G>T (n.-28-39G>T)
n.69-39G>T
n.76-39G>T
n.261-39G>T
c.-211-39G>T (n.-211-39G>T)
c.60-39G>T (n.60-39G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-1248G>T (n.-1248G>T)
n.733-39G>T
n.651-39G>T
n.843-39G>T
n.2670C>A
n.266-39G>T
 gnomAD v4
11g.61955069C=CA1977560639BEST1c.153-38C= (n.153-38C=)
c.-28-38C= (n.-28-38C=)
n.69-38C=
n.76-38C=
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n.733-38C=
n.651-38C=
n.843-38C=
n.2669G=
n.266-38C=
11g.61955069C>GCA1977560638BEST1c.153-38C>G (n.153-38C>G)
c.-28-38C>G (n.-28-38C>G)
n.69-38C>G
n.76-38C>G
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n.733-38C>G
n.651-38C>G
n.843-38C>G
n.2669G>C
n.266-38C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955070delCA2613922273BEST1c.153-37del (n.153-37del)
c.-28-37del (n.-28-37del)
n.69-37del
n.76-37del
n.261-37del
c.-211-37del (n.-211-37del)
c.60-37del (n.60-37del)
c.-389del (n.-389del)
c.-1246del (n.-1246del)
n.733-37del
n.651-37del
n.843-37del
n.2668del
n.266-37del
 gnomAD v4
11g.61955071G>TCA2613922275BEST1c.153-36G>T (n.153-36G>T)
c.-28-36G>T (n.-28-36G>T)
n.69-36G>T
n.76-36G>T
n.261-36G>T
c.-211-36G>T (n.-211-36G>T)
c.60-36G>T (n.60-36G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-1245G>T (n.-1245G>T)
n.733-36G>T
n.651-36G>T
n.843-36G>T
n.2667C>A
n.266-36G>T
 gnomAD v4
11g.61955072_61955073dupCA2792334242BEST1c.153-35_153-34dup (n.153-35_153-34dup)
c.-28-35_-28-34dup (n.-28-35_-28-34dup)
n.69-35_69-34dup
n.76-35_76-34dup
n.261-35_261-34dup
c.-211-35_-211-34dup (n.-211-35_-211-34dup)
c.60-35_60-34dup (n.60-35_60-34dup)
c.-387_-386dup (n.-387_-386dup)
c.-1244_-1243dup (n.-1244_-1243dup)
n.733-35_733-34dup
n.651-35_651-34dup
n.843-35_843-34dup
n.2666_2667dup
n.266-35_266-34dup
11g.61955072C=CA1977560640BEST1c.153-35C= (n.153-35C=)
c.-28-35C= (n.-28-35C=)
n.69-35C=
n.76-35C=
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n.2666G=
n.266-35C=
11g.61955072C>TCA6040691BEST1c.153-35C>T (n.153-35C>T)
c.-28-35C>T (n.-28-35C>T)
n.69-35C>T
n.76-35C>T
n.261-35C>T
c.-211-35C>T (n.-211-35C>T)
c.60-35C>T (n.60-35C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-1244C>T (n.-1244C>T)
n.733-35C>T
n.651-35C>T
n.843-35C>T
n.2666G>A
n.266-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955074T>CCA2574845828BEST1c.153-33T>C (n.153-33T>C)
c.-28-33T>C (n.-28-33T>C)
n.69-33T>C
n.76-33T>C
n.261-33T>C
c.-211-33T>C (n.-211-33T>C)
c.60-33T>C (n.60-33T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-1242T>C (n.-1242T>C)
n.733-33T>C
n.651-33T>C
n.843-33T>C
n.2664A>G
n.266-33T>C
11g.61955075C=CA1977560641BEST1c.153-32C= (n.153-32C=)
c.-28-32C= (n.-28-32C=)
n.69-32C=
n.76-32C=
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c.-211-32C= (n.-211-32C=)
c.60-32C= (n.60-32C=)
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n.733-32C=
n.651-32C=
n.843-32C=
n.2663G=
n.266-32C=
11g.61955075C>TCA6040692BEST1c.153-32C>T (n.153-32C>T)
c.-28-32C>T (n.-28-32C>T)
n.69-32C>T
n.76-32C>T
n.261-32C>T
c.-211-32C>T (n.-211-32C>T)
c.60-32C>T (n.60-32C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-1241C>T (n.-1241C>T)
n.733-32C>T
n.651-32C>T
n.843-32C>T
n.2663G>A
n.266-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955077A>CCA2613922287BEST1c.153-30A>C (n.153-30A>C)
c.-28-30A>C (n.-28-30A>C)
n.69-30A>C
n.76-30A>C
n.261-30A>C
c.-211-30A>C (n.-211-30A>C)
c.60-30A>C (n.60-30A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-1239A>C (n.-1239A>C)
n.733-30A>C
n.651-30A>C
n.843-30A>C
n.2661T>G
n.266-30A>C
 gnomAD v4
11g.61955078C>ACA2613922291BEST1c.153-29C>A (n.153-29C>A)
c.-28-29C>A (n.-28-29C>A)
n.69-29C>A
n.76-29C>A
n.261-29C>A
c.-211-29C>A (n.-211-29C>A)
c.60-29C>A (n.60-29C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-1238C>A (n.-1238C>A)
n.733-29C>A
n.651-29C>A
n.843-29C>A
n.2660G>T
n.266-29C>A
 gnomAD v4
11g.61955079A>CCA2613922298BEST1c.153-28A>C (n.153-28A>C)
c.-28-28A>C (n.-28-28A>C)
n.69-28A>C
n.76-28A>C
n.261-28A>C
c.-211-28A>C (n.-211-28A>C)
c.60-28A>C (n.60-28A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-1237A>C (n.-1237A>C)
n.733-28A>C
n.651-28A>C
n.843-28A>C
n.2659T>G
n.266-28A>C
 gnomAD v4
11g.61955079A>GCA2613922294BEST1c.153-28A>G (n.153-28A>G)
c.-28-28A>G (n.-28-28A>G)
n.69-28A>G
n.76-28A>G
n.261-28A>G
c.-211-28A>G (n.-211-28A>G)
c.60-28A>G (n.60-28A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-1237A>G (n.-1237A>G)
n.733-28A>G
n.651-28A>G
n.843-28A>G
n.2659T>C
n.266-28A>G
 gnomAD v4
11g.61955079_61955080delinsACCA1977560642BEST1c.153-28_153-27delinsAC (n.153-28_153-27delinsAC)
c.-28-28_-28-27delinsAC (n.-28-28_-28-27delinsAC)
n.69-28_69-27delinsAC
n.76-28_76-27delinsAC
n.261-28_261-27delinsAC
c.-211-28_-211-27delinsAC (n.-211-28_-211-27delinsAC)
c.60-28_60-27delinsAC (n.60-28_60-27delinsAC)
c.-380_-379delinsAC (n.-380_-379delinsAC)
c.-1237_-1236delinsAC (n.-1237_-1236delinsAC)
n.733-28_733-27delinsAC
n.651-28_651-27delinsAC
n.843-28_843-27delinsAC
n.2658_2659delinsGT
n.266-28_266-27delinsAC
11g.61955080delCA938619294BEST1c.153-27del (n.153-27del)
c.-28-27del (n.-28-27del)
n.69-27del
n.76-27del
n.261-27del
c.-211-27del (n.-211-27del)
c.60-27del (n.60-27del)
c.-379del (n.-379del)
c.-1236del (n.-1236del)
n.733-27del
n.651-27del
n.843-27del
n.2658del
n.266-27del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955080C>ACA2613922306BEST1c.153-27C>A (n.153-27C>A)
c.-28-27C>A (n.-28-27C>A)
n.69-27C>A
n.76-27C>A
n.261-27C>A
c.-211-27C>A (n.-211-27C>A)
c.60-27C>A (n.60-27C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-1236C>A (n.-1236C>A)
n.733-27C>A
n.651-27C>A
n.843-27C>A
n.2658G>T
n.266-27C>A
 gnomAD v4
11g.61955080C=CA1977560643BEST1c.153-27C= (n.153-27C=)
c.-28-27C= (n.-28-27C=)
n.69-27C=
n.76-27C=
n.261-27C=
c.-211-27C= (n.-211-27C=)
c.60-27C= (n.60-27C=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-1236C= (n.-1236C=)
n.733-27C=
n.651-27C=
n.843-27C=
n.2658G=
n.266-27C=
11g.61955080C>TCA599524718BEST1c.153-27C>T (n.153-27C>T)
c.-28-27C>T (n.-28-27C>T)
n.69-27C>T
n.76-27C>T
n.261-27C>T
c.-211-27C>T (n.-211-27C>T)
c.60-27C>T (n.60-27C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-1236C>T (n.-1236C>T)
n.733-27C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGGCCA2613922520BEST1c.153-23_153-22insGGGGGGC (n.153-23_153-22insGGGGGGC)
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n.261-23_261-22insGGGGGGC
c.-211-23_-211-22insGGGGGGC (n.-211-23_-211-22insGGGGGGC)
c.60-23_60-22insGGGGGGC (n.60-23_60-22insGGGGGGC)
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n.651-23_651-22insGGGGGGC
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGGGCA2613922497BEST1c.153-23_153-22insGGGGGGG (n.153-23_153-22insGGGGGGG)
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGTGGGGCA2613922577BEST1c.153-23_153-22insGGTGGGG (n.153-23_153-22insGGTGGGG)
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n.69-23_69-22insGGTGGGG
n.76-23_76-22insGGTGGGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGCCCCCCCA2613922774BEST1c.153-23_153-22insGGGGCCCCCC (n.153-23_153-22insGGGGCCCCCC)
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 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGCCGCCCCA2613922762BEST1c.153-23_153-22insGGGGCCGCCC (n.153-23_153-22insGGGGCCGCCC)
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n.266-23_266-22insGGGGCCGCCC
 gnomAD v4
11g.61955084_61955085insGGGGGCCCCCCA2613922550BEST1c.153-23_153-22insGGGGGCCCCC (n.153-23_153-22insGGGGGCCCCC)
c.-28-23_-28-22insGGGGGCCCCC (n.-28-23_-28-22insGGGGGCCCCC)
n.69-23_69-22insGGGGGCCCCC
n.76-23_76-22insGGGGGCCCCC
n.261-23_261-22insGGGGGCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955085C=CA1977560647BEST1c.153-22C= (n.153-22C=)
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n.266-22C=
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n.2653G>C
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 gnomAD v4
11g.61955085C>TCA599524720BEST1c.153-22C>T (n.153-22C>T)
c.-28-22C>T (n.-28-22C>T)
n.69-22C>T
n.76-22C>T
n.261-22C>T
c.-211-22C>T (n.-211-22C>T)
c.60-22C>T (n.60-22C>T)
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n.2653G>A
n.266-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.61955086_61955087insCCCCCCCCCA2613922710BEST1c.153-21_153-20insCCCCCCCC (n.153-21_153-20insCCCCCCCC)
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n.2653_2654insGGGGGGGG
n.266-21_266-20insCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955086_61955087insCCCCCCCCCCCA2613922701BEST1c.153-21_153-20insCCCCCCCCCC (n.153-21_153-20insCCCCCCCCCC)
c.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCC (n.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCC)
n.69-21_69-20insCCCCCCCCCC
n.76-21_76-20insCCCCCCCCCC
n.261-21_261-20insCCCCCCCCCC
c.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCC (n.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCC)
c.60-21_60-20insCCCCCCCCCC (n.60-21_60-20insCCCCCCCCCC)
c.-373_-372insCCCCCCCCCC (n.-373_-372insCCCCCCCCCC)
c.-1230_-1229insCCCCCCCCCC (n.-1230_-1229insCCCCCCCCCC)
n.733-21_733-20insCCCCCCCCCC
n.651-21_651-20insCCCCCCCCCC
n.843-21_843-20insCCCCCCCCCC
n.2653_2654insGGGGGGGGGG
n.266-21_266-20insCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955086_61955087insCCCCCCCCCCCCCA599524723BEST1c.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCC (n.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCC)
c.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCC (n.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCC)
n.69-21_69-20insCCCCCCCCCCCC
n.76-21_76-20insCCCCCCCCCCCC
n.261-21_261-20insCCCCCCCCCCCC
c.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCC (n.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCC)
c.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCC (n.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCC)
c.-373_-372insCCCCCCCCCCCC (n.-373_-372insCCCCCCCCCCCC)
c.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCC (n.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCC)
n.733-21_733-20insCCCCCCCCCCCC
n.651-21_651-20insCCCCCCCCCCCC
n.843-21_843-20insCCCCCCCCCCCC
n.2653_2654insGGGGGGGGGGGG
n.266-21_266-20insCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2
11g.61955086_61955087insCCCCCCCCCCCCCCA2741179002BEST1c.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCC (n.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCCC (n.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCCC)
n.69-21_69-20insCCCCCCCCCCCCC
n.76-21_76-20insCCCCCCCCCCCCC
n.261-21_261-20insCCCCCCCCCCCCC
c.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCCC (n.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCCC)
c.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCCC (n.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCCC)
c.-373_-372insCCCCCCCCCCCCC (n.-373_-372insCCCCCCCCCCCCC)
c.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCCC (n.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCCC)
n.733-21_733-20insCCCCCCCCCCCCC
n.651-21_651-20insCCCCCCCCCCCCC
n.843-21_843-20insCCCCCCCCCCCCC
n.2653_2654insGGGGGGGGGGGGG
n.266-21_266-20insCCCCCCCCCCCCC
11g.61955086_61955087insCCCCCCCCCCCCCCCA599524722BEST1c.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCCCC)
n.69-21_69-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.76-21_76-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.261-21_261-20insCCCCCCCCCCCCCC
c.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCCCC)
c.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCCCC (n.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-373_-372insCCCCCCCCCCCCCC (n.-373_-372insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCCCC (n.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCCCC)
n.733-21_733-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.651-21_651-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.843-21_843-20insCCCCCCCCCCCCCC
n.2653_2654insGGGGGGGGGGGGGG
n.266-21_266-20insCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955086_61955087insCCCCCCCCCCCCCCCCA599524721BEST1c.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-21_153-20insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-21_-28-20insCCCCCCCCCCCCCCC)
n.69-21_69-20insCCCCCCCCCCCCCCC
n.76-21_76-20insCCCCCCCCCCCCCCC
n.261-21_261-20insCCCCCCCCCCCCCCC
c.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-211-21_-211-20insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCCCCC (n.60-21_60-20insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-373_-372insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-373_-372insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-1230_-1229insCCCCCCCCCCCCCCC)
n.733-21_733-20insCCCCCCCCCCCCCCC
n.651-21_651-20insCCCCCCCCCCCCCCC
n.843-21_843-20insCCCCCCCCCCCCCCC
n.2653_2654insGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-21_266-20insCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955086delCA222935788BEST1c.153-21del (n.153-21del)
c.-28-21del (n.-28-21del)
n.69-21del
n.76-21del
n.261-21del
c.-211-21del (n.-211-21del)
c.60-21del (n.60-21del)
c.-373del (n.-373del)
c.-1230del (n.-1230del)
n.733-21del
n.651-21del
n.843-21del
n.2653del
n.266-21del
 dbSNP
11g.61955087_61955090delCA2613922574BEST1c.153-20_153-17del (n.153-20_153-17del)
c.-28-20_-28-17del (n.-28-20_-28-17del)
n.69-20_69-17del
n.76-20_76-17del
n.261-20_261-17del
c.-211-20_-211-17del (n.-211-20_-211-17del)
c.60-20_60-17del (n.60-20_60-17del)
c.-372_-369del (n.-372_-369del)
c.-1229_-1226del (n.-1229_-1226del)
n.733-20_733-17del
n.651-20_651-17del
n.843-20_843-17del
n.2650_2653del
n.266-20_266-17del
 gnomAD v4
11g.61955100_61955105dupCA2574845831BEST1c.153-7_153-2dup (n.153-7_153-2dup)
c.-28-7_-28-2dup (n.-28-7_-28-2dup)
n.69-7_69-2dup
n.76-7_76-2dup
n.261-7_261-2dup
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n.733-7_733-2dup
n.651-7_651-2dup
n.843-7_843-2dup
n.2648_2653dup
n.266-7_266-2dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955100_61955105delCA147871BEST1c.153-7_153-2del (n.153-7_153-2del)
c.-28-7_-28-2del (n.-28-7_-28-2del)
n.69-7_69-2del
n.76-7_76-2del
n.261-7_261-2del
c.-211-7_-211-2del (n.-211-7_-211-2del)
c.60-7_60-2del (n.60-7_60-2del)
c.-359_-354del (n.-359_-354del)
c.-1216_-1211del (n.-1216_-1211del)
n.733-7_733-2del
n.651-7_651-2del
n.843-7_843-2del
n.2648_2653del
n.266-7_266-2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955094_61955105delCA2613922569BEST1c.153-13_153-2del (n.153-13_153-2del)
c.-28-13_-28-2del (n.-28-13_-28-2del)
n.69-13_69-2del
n.76-13_76-2del
n.261-13_261-2del
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c.60-13_60-2del (n.60-13_60-2del)
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n.733-13_733-2del
n.651-13_651-2del
n.843-13_843-2del
n.2642_2653del
n.266-13_266-2del
 gnomAD v4
11g.61955085_61955086insGCA2613922868BEST1c.153-22_153-21insG (n.153-22_153-21insG)
c.-28-22_-28-21insG (n.-28-22_-28-21insG)
n.69-22_69-21insG
n.76-22_76-21insG
n.261-22_261-21insG
c.-211-22_-211-21insG (n.-211-22_-211-21insG)
c.60-22_60-21insG (n.60-22_60-21insG)
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c.-1231_-1230insG (n.-1231_-1230insG)
n.733-22_733-21insG
n.651-22_651-21insG
n.843-22_843-21insG
n.2652_2653insC
n.266-22_266-21insG
 gnomAD v4
11g.61955086C>GCA2613922866BEST1c.153-21C>G (n.153-21C>G)
c.-28-21C>G (n.-28-21C>G)
n.69-21C>G
n.76-21C>G
n.261-21C>G
c.-211-21C>G (n.-211-21C>G)
c.60-21C>G (n.60-21C>G)
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n.733-21C>G
n.651-21C>G
n.843-21C>G
n.2652G>C
n.266-21C>G
 gnomAD v4
11g.61955087delCA2613922873BEST1c.153-20del (n.153-20del)
c.-28-20del (n.-28-20del)
n.69-20del
n.76-20del
n.261-20del
c.-211-20del (n.-211-20del)
c.60-20del (n.60-20del)
c.-372del (n.-372del)
c.-1229del (n.-1229del)
n.733-20del
n.651-20del
n.843-20del
n.2651del
n.266-20del
 gnomAD v4
11g.61955087A=CA1977560648BEST1c.153-20A= (n.153-20A=)
c.-28-20A= (n.-28-20A=)
n.69-20A=
n.76-20A=
n.261-20A=
c.-211-20A= (n.-211-20A=)
c.60-20A= (n.60-20A=)
c.-372A= (n.-372A=)
c.-1229A= (n.-1229A=)
n.733-20A=
n.651-20A=
n.843-20A=
n.2651T=
n.266-20A=
11g.61955087A>CCA599524724BEST1c.153-20A>C (n.153-20A>C)
c.-28-20A>C (n.-28-20A>C)
n.69-20A>C
n.76-20A>C
n.261-20A>C
c.-211-20A>C (n.-211-20A>C)
c.60-20A>C (n.60-20A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-1229A>C (n.-1229A>C)
n.733-20A>C
n.651-20A>C
n.843-20A>C
n.2651T>G
n.266-20A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955087A>GCA2613922879BEST1c.153-20A>G (n.153-20A>G)
c.-28-20A>G (n.-28-20A>G)
n.69-20A>G
n.76-20A>G
n.261-20A>G
c.-211-20A>G (n.-211-20A>G)
c.60-20A>G (n.60-20A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
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n.733-20A>G
n.651-20A>G
n.843-20A>G
n.2651T>C
n.266-20A>G
 gnomAD v4
11g.61955087A>TCA2613922876BEST1c.153-20A>T (n.153-20A>T)
c.-28-20A>T (n.-28-20A>T)
n.69-20A>T
n.76-20A>T
n.261-20A>T
c.-211-20A>T (n.-211-20A>T)
c.60-20A>T (n.60-20A>T)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-1229A>T (n.-1229A>T)
n.733-20A>T
n.651-20A>T
n.843-20A>T
n.2651T>A
n.266-20A>T
 gnomAD v4
11g.61955087_61955088insACCCCCCCCCCCCCA2613922912BEST1c.153-20_153-19insACCCCCCCCCCCC (n.153-20_153-19insACCCCCCCCCCCC)
c.-28-20_-28-19insACCCCCCCCCCCC (n.-28-20_-28-19insACCCCCCCCCCCC)
n.69-20_69-19insACCCCCCCCCCCC
n.76-20_76-19insACCCCCCCCCCCC
n.261-20_261-19insACCCCCCCCCCCC
c.-211-20_-211-19insACCCCCCCCCCCC (n.-211-20_-211-19insACCCCCCCCCCCC)
c.60-20_60-19insACCCCCCCCCCCC (n.60-20_60-19insACCCCCCCCCCCC)
c.-372_-371insACCCCCCCCCCCC (n.-372_-371insACCCCCCCCCCCC)
c.-1229_-1228insACCCCCCCCCCCC (n.-1229_-1228insACCCCCCCCCCCC)
n.733-20_733-19insACCCCCCCCCCCC
n.651-20_651-19insACCCCCCCCCCCC
n.843-20_843-19insACCCCCCCCCCCC
n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGT
n.266-20_266-19insACCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955088C>ACA6040694BEST1c.153-19C>A (n.153-19C>A)
c.-28-19C>A (n.-28-19C>A)
n.69-19C>A
n.76-19C>A
n.261-19C>A
c.-211-19C>A (n.-211-19C>A)
c.60-19C>A (n.60-19C>A)
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c.-1228C>A (n.-1228C>A)
n.733-19C>A
n.651-19C>A
n.843-19C>A
n.2650G>T
n.266-19C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955088C=CA1977560649BEST1c.153-19C= (n.153-19C=)
c.-28-19C= (n.-28-19C=)
n.69-19C=
n.76-19C=
n.261-19C=
c.-211-19C= (n.-211-19C=)
c.60-19C= (n.60-19C=)
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n.733-19C=
n.651-19C=
n.843-19C=
n.2650G=
n.266-19C=
11g.61955088C>GCA2613922910BEST1c.153-19C>G (n.153-19C>G)
c.-28-19C>G (n.-28-19C>G)
n.69-19C>G
n.76-19C>G
n.261-19C>G
c.-211-19C>G (n.-211-19C>G)
c.60-19C>G (n.60-19C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-1228C>G (n.-1228C>G)
n.733-19C>G
n.651-19C>G
n.843-19C>G
n.2650G>C
n.266-19C>G
 gnomAD v4
11g.61955088_61955089insACCCCCA2613922915BEST1c.153-19_153-18insACCCC (n.153-19_153-18insACCCC)
c.-28-19_-28-18insACCCC (n.-28-19_-28-18insACCCC)
n.69-19_69-18insACCCC
n.76-19_76-18insACCCC
n.261-19_261-18insACCCC
c.-211-19_-211-18insACCCC (n.-211-19_-211-18insACCCC)
c.60-19_60-18insACCCC (n.60-19_60-18insACCCC)
c.-371_-370insACCCC (n.-371_-370insACCCC)
c.-1228_-1227insACCCC (n.-1228_-1227insACCCC)
n.733-19_733-18insACCCC
n.651-19_651-18insACCCC
n.843-19_843-18insACCCC
n.2650_2651insGGGTG
n.266-19_266-18insACCCC
 gnomAD v4
11g.61955092_61955093insCCCCCCCA2613922932BEST1c.153-15_153-14insCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCC)
c.-28-15_-28-14insCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCC)
n.69-15_69-14insCCCCCC
n.76-15_76-14insCCCCCC
n.261-15_261-14insCCCCCC
c.-211-15_-211-14insCCCCCC (n.-211-15_-211-14insCCCCCC)
c.60-15_60-14insCCCCCC (n.60-15_60-14insCCCCCC)
c.-367_-366insCCCCCC (n.-367_-366insCCCCCC)
c.-1224_-1223insCCCCCC (n.-1224_-1223insCCCCCC)
n.733-15_733-14insCCCCCC
n.651-15_651-14insCCCCCC
n.843-15_843-14insCCCCCC
n.2650_2651insGGGGGG
n.266-15_266-14insCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955092_61955093insCCCCCCCCCA2613922931BEST1c.153-15_153-14insCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCC)
c.-28-15_-28-14insCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCC)
n.69-15_69-14insCCCCCCCC
n.76-15_76-14insCCCCCCCC
n.261-15_261-14insCCCCCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2650_2651insGGGGGGGGGGGG
n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGG
n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCCCA599524728BEST1c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCC)
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n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
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n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC
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n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955092_61955093insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2613922917BEST1c.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.153-15_153-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-28-15_-28-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
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n.733-15_733-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.651-15_651-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.843-15_843-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.2650_2651insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.266-15_266-14insCCCCCCCCCCCCCCCCCC
 gnomAD v4
11g.61955092dupCA2613922913BEST1c.153-15dup (n.153-15dup)
c.-28-15dup (n.-28-15dup)
n.69-15dup
n.76-15dup
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c.-367dup (n.-367dup)
c.-1224dup (n.-1224dup)
n.733-15dup
n.651-15dup
n.843-15dup
n.2650dup
n.266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955091_61955092dupCA2613922936BEST1c.153-16_153-15dup (n.153-16_153-15dup)
c.-28-16_-28-15dup (n.-28-16_-28-15dup)
n.69-16_69-15dup
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n.261-16_261-15dup
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c.-368_-367dup (n.-368_-367dup)
c.-1225_-1224dup (n.-1225_-1224dup)
n.733-16_733-15dup
n.651-16_651-15dup
n.843-16_843-15dup
n.2649_2650dup
n.266-16_266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955089_61955092dupCA2613922909BEST1c.153-18_153-15dup (n.153-18_153-15dup)
c.-28-18_-28-15dup (n.-28-18_-28-15dup)
n.69-18_69-15dup
n.76-18_76-15dup
n.261-18_261-15dup
c.-211-18_-211-15dup (n.-211-18_-211-15dup)
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n.733-18_733-15dup
n.651-18_651-15dup
n.843-18_843-15dup
n.2647_2650dup
n.266-18_266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955088_61955092dupCA2613922935BEST1c.153-19_153-15dup (n.153-19_153-15dup)
c.-28-19_-28-15dup (n.-28-19_-28-15dup)
n.69-19_69-15dup
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n.261-19_261-15dup
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n.733-19_733-15dup
n.651-19_651-15dup
n.843-19_843-15dup
n.2646_2650dup
n.266-19_266-15dup
 gnomAD v4
11g.61955092delCA2574845833BEST1c.153-15del (n.153-15del)
c.-28-15del (n.-28-15del)
n.69-15del
n.76-15del
n.261-15del
c.-211-15del (n.-211-15del)
c.60-15del (n.60-15del)
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n.733-15del
n.651-15del
n.843-15del
n.2650del
n.266-15del
 gnomAD v4
11g.61955089C>ACA1977560651BEST1c.153-18C>A (n.153-18C>A)
c.-28-18C>A (n.-28-18C>A)
n.69-18C>A
n.76-18C>A
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n.651-18C>A
n.843-18C>A
n.2649G>T
n.266-18C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955089C=CA1977560650BEST1c.153-18C= (n.153-18C=)
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n.2649G>A
n.266-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955093_61955097delCA2792334318BEST1c.153-14_153-10del (n.153-14_153-10del)
c.-28-14_-28-10del (n.-28-14_-28-10del)
n.69-14_69-10del
n.76-14_76-10del
n.261-14_261-10del
c.-211-14_-211-10del (n.-211-14_-211-10del)
c.60-14_60-10del (n.60-14_60-10del)
c.-366_-362del (n.-366_-362del)
c.-1223_-1219del (n.-1223_-1219del)
n.733-14_733-10del
n.651-14_651-10del
n.843-14_843-10del
n.2645_2649del
n.266-14_266-10del
11g.61955090C>ACA2792334321BEST1c.153-17C>A (n.153-17C>A)
c.-28-17C>A (n.-28-17C>A)
n.69-17C>A
n.76-17C>A
n.261-17C>A
c.-211-17C>A (n.-211-17C>A)
c.60-17C>A (n.60-17C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-1226C>A (n.-1226C>A)
n.733-17C>A
n.651-17C>A
n.843-17C>A
n.2648G>T
n.266-17C>A
11g.61955090C=CA1977560652BEST1c.153-17C= (n.153-17C=)
c.-28-17C= (n.-28-17C=)
n.69-17C=
n.76-17C=
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c.-211-17C= (n.-211-17C=)
c.60-17C= (n.60-17C=)
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n.843-17C=
n.2648G=
n.266-17C=
11g.61955090C>GCA2613922957BEST1c.153-17C>G (n.153-17C>G)
c.-28-17C>G (n.-28-17C>G)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2643G>T
n.266-12C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955098C>TCA678990131BEST1c.153-9C>T (n.153-9C>T)
c.-28-9C>T (n.-28-9C>T)
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n.733-9C>T
n.651-9C>T
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n.2640G>A
n.266-9C>T
 dbSNP

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