Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61847188T>A | CA501150657 | BRIP1 | c.540A>T (p.Val180=) c.33A>T (p.Val11=) n.2281A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.57A>T (p.Val19=) | dbSNP |
17 | g.61847188T>C | CA501150659 | BRIP1 | c.540A>G (p.Val180=) c.33A>G (p.Val11=) n.2281A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.57A>G (p.Val19=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847188T>G | CA501150658 | BRIP1 | c.540A>C (p.Val180=) c.33A>C (p.Val11=) n.2281A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.57A>C (p.Val19=) | |
17 | g.61847188T= | CA2269198553 | BRIP1 | c.540A= (p.Val180=) c.33A= (p.Val11=) n.2281A= c.*28A= (n.*28A=) c.57A= (p.Val19=) | |
17 | g.61847189A= | CA2269198554 | BRIP1 | c.539T= (p.Val180=) c.32T= (p.Val11=) n.2280T= c.*27T= (n.*27T=) c.56T= (p.Val19=) | |
17 | g.61847189A>C | CA400483231 | BRIP1 | c.539T>G (p.Val180Gly) c.32T>G (p.Val11Gly) n.2280T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) | |
17 | g.61847189A>G | CA400483232 | BRIP1 | c.539T>C (p.Val180Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) n.2280T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) | |
17 | g.61847189A>T | CA400483234 | BRIP1 | c.539T>A (p.Val180Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) n.2280T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) | dbSNP |
17 | g.61847190C>A | CA400483236 | BRIP1 | c.538G>T (p.Val180Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) n.2279G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) | |
17 | g.61847190C= | CA2269198555 | BRIP1 | c.538G= (p.Val180=) c.31G= (p.Val11=) n.2279G= c.*26G= (n.*26G=) c.55G= (p.Val19=) | |
17 | g.61847190C>G | CA400483238 | BRIP1 | c.538G>C (p.Val180Leu) c.31G>C (p.Val11Leu) n.2279G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847190C>T | CA400483240 | BRIP1 | c.538G>A (p.Val180Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) n.2279G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.55G>A (p.Val19Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847192_61847194dup | CA913188881 | BRIP1 | c.536_538dup (p.Glu179_Val180insGlu) c.29_31dup (p.Glu10_Val11insGlu) n.2277_2279dup c.*24_*26dup (n.*24_*26dup) c.53_55dup (p.Glu18_Val19insGlu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847191T>A | CA400483243 | BRIP1 | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.30A>T (p.Glu10Asp) n.2278A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.54A>T (p.Glu18Asp) | |
17 | g.61847191T>C | CA192432 | BRIP1 | c.537A>G (p.Glu179=) c.30A>G (p.Glu10=) n.2278A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.54A>G (p.Glu18=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847191T>G | CA400483246 | BRIP1 | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.30A>C (p.Glu10Asp) n.2278A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.54A>C (p.Glu18Asp) | |
17 | g.61847191T= | CA2269198556 | BRIP1 | c.537A= (p.Glu179=) c.30A= (p.Glu10=) n.2278A= c.*25A= (n.*25A=) c.54A= (p.Glu18=) | |
17 | g.61847191_61847193delinsTTC | CA2269198557 | BRIP1 | c.535_537delinsGAA (p.Glu179=) c.28_30delinsGAA (p.Glu10=) n.2276_2278delinsGAA c.*23_*25delinsGAA (n.*23_*25delinsGAA) c.52_54delinsGAA (p.Glu18=) | |
17 | g.61847192T>A | CA400483249 | BRIP1 | c.536A>T (p.Glu179Val) c.29A>T (p.Glu10Val) n.2277A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) | |
17 | g.61847192T>C | CA400483253 | BRIP1 | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.2277A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) | |
17 | g.61847192T>G | CA400483254 | BRIP1 | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.2277A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.53A>C (p.Glu18Ala) | |
17 | g.61847193_61847194dup | CA2580094493 | BRIP1 | c.535_536dup (p.Val180LysfsTer15) c.28_29dup (p.Val11LysfsTer15) n.2276_2277dup c.*23_*24dup (n.*23_*24dup) c.52_53dup (p.Val19LysfsTer15) | ClinVar |
17 | g.61847193_61847194del | CA626817030 | BRIP1 | c.535_536del (p.Glu179SerfsTer9) c.28_29del (p.Glu10SerfsTer9) n.2276_2277del c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.52_53del (p.Glu18SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847192_61847202del | CA2580094495 | BRIP1 | c.526_536del (p.Phe176SerfsTer9) c.19_29del (p.Phe7SerfsTer9) n.2267_2277del c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.43_53del (p.Phe15SerfsTer9) | ClinVar |
17 | g.61847193C>A | CA400483260 | BRIP1 | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.2276G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.52G>T (p.Glu18Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847193C= | CA2269198558 | BRIP1 | c.535G= (p.Glu179=) c.28G= (p.Glu10=) n.2276G= c.*23G= (n.*23G=) c.52G= (p.Glu18=) | |
17 | g.61847193C>G | CA400483257 | BRIP1 | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.2276G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.52G>C (p.Glu18Gln) | dbSNP |
17 | g.61847193C>T | CA400483259 | BRIP1 | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.2276G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.52G>A (p.Glu18Lys) | dbSNP |
17 | g.61847194T>A | CA501150660 | BRIP1 | c.534A>T (p.Thr178=) c.27A>T (p.Thr9=) n.2275A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.51A>T (p.Thr17=) | |
17 | g.61847194T>C | CA501150661 | BRIP1 | c.534A>G (p.Thr178=) c.27A>G (p.Thr9=) n.2275A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.51A>G (p.Thr17=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847194T>G | CA501150662 | BRIP1 | c.534A>C (p.Thr178=) c.27A>C (p.Thr9=) n.2275A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.51A>C (p.Thr17=) | |
17 | g.61847195G>A | CA10580871 | BRIP1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.26C>T (p.Thr9Ile) n.2274C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847195G>C | CA400483268 | BRIP1 | c.533C>G (p.Thr178Arg) c.26C>G (p.Thr9Arg) n.2274C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.50C>G (p.Thr17Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847195G= | CA2269198559 | BRIP1 | c.533C= (p.Thr178=) c.26C= (p.Thr9=) n.2274C= c.*21C= (n.*21C=) c.50C= (p.Thr17=) | |
17 | g.61847195G>T | CA400483271 | BRIP1 | c.533C>A (p.Thr178Lys) c.26C>A (p.Thr9Lys) n.2274C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.50C>A (p.Thr17Lys) | |
17 | g.61847196T>A | CA400483275 | BRIP1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.25A>T (p.Thr9Ser) n.2273A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) | |
17 | g.61847196T>C | CA400483277 | BRIP1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.25A>G (p.Thr9Ala) n.2273A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) | |
17 | g.61847196T>G | CA400483281 | BRIP1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.2273A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) | ClinVar |
17 | g.61847197del | CA2576345206 | BRIP1 | c.532del (p.Thr178GlnfsTer16) c.25del (p.Thr9GlnfsTer16) n.2273del c.*20del (n.*20del) c.49del (p.Thr17GlnfsTer16) | ClinVar |
17 | g.61847197T>A | CA501150665 | BRIP1 | c.531A>T (p.Gly177=) c.24A>T (p.Gly8=) n.2272A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.48A>T (p.Gly16=) | |
17 | g.61847197T>C | CA501150664 | BRIP1 | c.531A>G (p.Gly177=) c.24A>G (p.Gly8=) n.2272A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.48A>G (p.Gly16=) | |
17 | g.61847197T>G | CA501150663 | BRIP1 | c.531A>C (p.Gly177=) c.24A>C (p.Gly8=) n.2272A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.48A>C (p.Gly16=) | |
17 | g.61847198C>A | CA400483285 | BRIP1 | c.530G>T (p.Gly177Val) c.23G>T (p.Gly8Val) n.2271G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) | dbSNP |
17 | g.61847198C= | CA2269198560 | BRIP1 | c.530G= (p.Gly177=) c.23G= (p.Gly8=) n.2271G= c.*18G= (n.*18G=) c.47G= (p.Gly16=) | |
17 | g.61847198C>G | CA400483293 | BRIP1 | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.2271G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847198C>T | CA400483295 | BRIP1 | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.2271G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.47G>A (p.Gly16Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847199C>A | CA400483298 | BRIP1 | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.22G>T (p.Gly8Ter) n.2270G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.46G>T (p.Gly16Ter) | dbSNP |
17 | g.61847199C= | CA2269198561 | BRIP1 | c.529G= (p.Gly177=) c.22G= (p.Gly8=) n.2270G= c.*17G= (n.*17G=) c.46G= (p.Gly16=) | |
17 | g.61847199C>G | CA400483301 | BRIP1 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.2270G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847199C>T | CA400483303 | BRIP1 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.2270G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.46G>A (p.Gly16Arg) | ClinVar |
17 | g.61847200A>C | CA400483308 | BRIP1 | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.21T>G (p.Phe7Leu) n.2269T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.45T>G (p.Phe15Leu) | |
17 | g.61847200A>G | CA501150666 | BRIP1 | c.528T>C (p.Phe176=) c.21T>C (p.Phe7=) n.2269T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.45T>C (p.Phe15=) | |
17 | g.61847200A>T | CA400483306 | BRIP1 | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.21T>A (p.Phe7Leu) n.2269T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) | |
17 | g.61847201A= | CA2269198562 | BRIP1 | c.527T= (p.Phe176=) c.20T= (p.Phe7=) n.2268T= c.*15T= (n.*15T=) c.44T= (p.Phe15=) | |
17 | g.61847201A>C | CA400483311 | BRIP1 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.2268T>G c.*15T>G (n.*15T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847201A>G | CA400483314 | BRIP1 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.2268T>C c.*15T>C (n.*15T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) | |
17 | g.61847201A>T | CA400483318 | BRIP1 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.2268T>A c.*15T>A (n.*15T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) | dbSNP |
17 | g.61847202A= | CA2269198563 | BRIP1 | c.526T= (p.Phe176=) c.19T= (p.Phe7=) n.2267T= c.*14T= (n.*14T=) c.43T= (p.Phe15=) | |
17 | g.61847202A>C | CA8690911 | BRIP1 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.19T>G (p.Phe7Val) n.2267T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847202A>G | CA400483325 | BRIP1 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.2267T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) | |
17 | g.61847202A>T | CA400483327 | BRIP1 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.2267T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) | |
17 | g.61847203G>A | CA501150667 | BRIP1 | c.525C>T (p.Cys175=) c.18C>T (p.Cys6=) n.2266C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.42C>T (p.Cys14=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847203G>C | CA400483333 | BRIP1 | c.525C>G (p.Cys175Trp) c.18C>G (p.Cys6Trp) n.2266C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.42C>G (p.Cys14Trp) | dbSNP |
17 | g.61847203G= | CA2269198564 | BRIP1 | c.525C= (p.Cys175=) c.18C= (p.Cys6=) n.2266C= c.*13C= (n.*13C=) c.42C= (p.Cys14=) | |
17 | g.61847203G>T | CA400483338 | BRIP1 | c.525C>A (p.Cys175Ter) c.18C>A (p.Cys6Ter) n.2266C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.42C>A (p.Cys14Ter) | |
17 | g.61847204C>A | CA400483344 | BRIP1 | c.524G>T (p.Cys175Phe) c.17G>T (p.Cys6Phe) n.2265G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) | dbSNP |
17 | g.61847204C>G | CA400483347 | BRIP1 | c.524G>C (p.Cys175Ser) c.17G>C (p.Cys6Ser) n.2265G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) | dbSNP |
17 | g.61847204C>T | CA400483349 | BRIP1 | c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.2265G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847205A= | CA2269198565 | BRIP1 | c.523T= (p.Cys175=) c.16T= (p.Cys6=) n.2264T= c.*11T= (n.*11T=) c.40T= (p.Cys14=) | |
17 | g.61847205A>C | CA400483354 | BRIP1 | c.523T>G (p.Cys175Gly) c.16T>G (p.Cys6Gly) n.2264T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.40T>G (p.Cys14Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847205A>G | CA400483357 | BRIP1 | c.523T>C (p.Cys175Arg) c.16T>C (p.Cys6Arg) n.2264T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.40T>C (p.Cys14Arg) | |
17 | g.61847205A>T | CA8690912 | BRIP1 | c.523T>A (p.Cys175Ser) c.16T>A (p.Cys6Ser) n.2264T>A c.*11T>A (n.*11T>A) c.40T>A (p.Cys14Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847206A>C | CA400483367 | BRIP1 | c.522T>G (p.His174Gln) c.15T>G (p.His5Gln) n.2263T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.39T>G (p.His13Gln) | |
17 | g.61847206A>G | CA501150668 | BRIP1 | c.522T>C (p.His174=) c.15T>C (p.His5=) n.2263T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.39T>C (p.His13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847206A>T | CA400483365 | BRIP1 | c.522T>A (p.His174Gln) c.15T>A (p.His5Gln) n.2263T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.39T>A (p.His13Gln) | |
17 | g.61847207T>A | CA400483373 | BRIP1 | c.521A>T (p.His174Leu) c.14A>T (p.His5Leu) n.2262A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.38A>T (p.His13Leu) | |
17 | g.61847207T>C | CA400483376 | BRIP1 | c.521A>G (p.His174Arg) c.14A>G (p.His5Arg) n.2262A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.38A>G (p.His13Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61847207T>G | CA400483378 | BRIP1 | c.521A>C (p.His174Pro) c.14A>C (p.His5Pro) n.2262A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.38A>C (p.His13Pro) | |
17 | g.61847208G>A | CA8690913 | BRIP1 | c.520C>T (p.His174Tyr) c.13C>T (p.His5Tyr) n.2261C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847208G>C | CA400483385 | BRIP1 | c.520C>G (p.His174Asp) c.13C>G (p.His5Asp) n.2261C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.37C>G (p.His13Asp) | |
17 | g.61847208G= | CA2269198566 | BRIP1 | c.520C= (p.His174=) c.13C= (p.His5=) n.2261C= c.*8C= (n.*8C=) c.37C= (p.His13=) | |
17 | g.61847208G>T | CA400483387 | BRIP1 | c.520C>A (p.His174Asn) c.13C>A (p.His5Asn) n.2261C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.37C>A (p.His13Asn) | |
17 | g.61847209A>C | CA501150669 | BRIP1 | c.519T>G (p.Arg173=) c.12T>G (p.Arg4=) n.2260T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.36T>G (p.Arg12=) | |
17 | g.61847209A>G | CA501150670 | BRIP1 | c.519T>C (p.Arg173=) c.12T>C (p.Arg4=) n.2260T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.36T>C (p.Arg12=) | ClinVar |
17 | g.61847209A>T | CA501150671 | BRIP1 | c.519T>A (p.Arg173=) c.12T>A (p.Arg4=) n.2260T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.36T>A (p.Arg12=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847210del | CA2639157057 | BRIP1 | c.518del (p.Arg173LeufsTer21) c.11del (p.Arg4LeufsTer21) n.2259del c.*6del (n.*6del) c.35del (p.Arg12LeufsTer21) | gnomAD v4 |
17 | g.61847210C>A | CA400483392 | BRIP1 | c.518G>T (p.Arg173Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) n.2259G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.35G>T (p.Arg12Leu) | |
17 | g.61847210C= | CA2269198567 | BRIP1 | c.518G= (p.Arg173=) c.11G= (p.Arg4=) n.2259G= c.*6G= (n.*6G=) c.35G= (p.Arg12=) | |
17 | g.61847210C>G | CA400483395 | BRIP1 | c.518G>C (p.Arg173Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.2259G>C c.*6G>C (n.*6G>C) c.35G>C (p.Arg12Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847210C>T | CA195486 | BRIP1 | c.518G>A (p.Arg173His) c.11G>A (p.Arg4His) n.2259G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.35G>A (p.Arg12His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847211G>A | CA157719 | BRIP1 | c.517C>T (p.Arg173Cys) c.10C>T (p.Arg4Cys) n.2258C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.34C>T (p.Arg12Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847211G>C | CA400483402 | BRIP1 | c.517C>G (p.Arg173Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) n.2258C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.34C>G (p.Arg12Gly) | dbSNP |
17 | g.61847211G= | CA2269198568 | BRIP1 | c.517C= (p.Arg173=) c.10C= (p.Arg4=) n.2258C= c.*5C= (n.*5C=) c.34C= (p.Arg12=) | |
17 | g.61847211G>T | CA400483405 | BRIP1 | c.517C>A (p.Arg173Ser) c.10C>A (p.Arg4Ser) n.2258C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.34C>A (p.Arg12Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847212T>A | CA400483409 | BRIP1 | c.516A>T (p.Lys172Asn) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.2257A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) | |
17 | g.61847212T>C | CA501150672 | BRIP1 | c.516A>G (p.Lys172=) c.9A>G (p.Lys3=) n.2257A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.33A>G (p.Lys11=) | ClinVar |
17 | g.61847212T>G | CA400483412 | BRIP1 | c.516A>C (p.Lys172Asn) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.2257A>C c.*4A>C (n.*4A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) | |
17 | g.61847213T>A | CA400483418 | BRIP1 | c.515A>T (p.Lys172Ile) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.2256A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) | dbSNP |
17 | g.61847213T>C | CA400483421 | BRIP1 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.2256A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) | dbSNP |
17 | g.61847213T>G | CA400483416 | BRIP1 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.2256A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) | |
17 | g.61847214T>A | CA400483426 | BRIP1 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.2255A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847214T>C | CA16615543 | BRIP1 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.2255A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847214T>G | CA400483429 | BRIP1 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.2255A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) | |
17 | g.61847214T= | CA2269198569 | BRIP1 | c.514A= (p.Lys172=) c.7A= (p.Lys3=) n.2255A= c.*2A= (n.*2A=) c.31A= (p.Lys11=) | |
17 | g.61847215T>A | CA400483434 | BRIP1 | c.513A>T (p.Arg171Ser) c.6A>T (p.Arg2Ser) n.2254A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.30A>T (p.Arg10Ser) | dbSNP |
17 | g.61847215T>C | CA501150673 | BRIP1 | c.513A>G (p.Arg171=) c.6A>G (p.Arg2=) n.2254A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.30A>G (p.Arg10=) | gnomAD v4 |
17 | g.61847215T>G | CA400483438 | BRIP1 | c.513A>C (p.Arg171Ser) c.6A>C (p.Arg2Ser) n.2254A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.30A>C (p.Arg10Ser) | |
17 | g.61847215T= | CA2269198570 | BRIP1 | c.513A= (p.Arg171=) c.6A= (p.Arg2=) n.2254A= c.*1A= (n.*1A=) c.30A= (p.Arg10=) | |
17 | g.61847216C>A | CA400483442 | BRIP1 | c.512G>T (p.Arg171Ile) c.5G>T (p.Arg2Ile) n.2253G>T c.87G>T (p.Ter29Tyr) c.29G>T (p.Arg10Ile) | |
17 | g.61847216C>G | CA400483445 | BRIP1 | c.512G>C (p.Arg171Thr) c.5G>C (p.Arg2Thr) n.2253G>C c.87G>C (p.Ter29Tyr) c.29G>C (p.Arg10Thr) | dbSNP |
17 | g.61847216C>T | CA400483448 | BRIP1 | c.512G>A (p.Arg171Lys) c.5G>A (p.Arg2Lys) n.2253G>A c.87G>A (p.Ter29=) c.29G>A (p.Arg10Lys) | dbSNP |
17 | g.61847216dup | CA915950668 | BRIP1 | c.512dup (p.Arg173ThrfsTer16) c.5dup (p.Arg4ThrfsTer16) n.2253dup c.87dup (n.87dup) c.29dup (p.Arg12ThrfsTer16) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847217T>A | CA400483454 | BRIP1 | c.511A>T (p.Arg171Ter) c.4A>T (p.Arg2Ter) n.2252A>T c.86A>T (p.Ter29Leu) c.28A>T (p.Arg10Ter) | ClinVar |
17 | g.61847217T>C | CA400483458 | BRIP1 | c.511A>G (p.Arg171Gly) c.4A>G (p.Arg2Gly) n.2252A>G c.86A>G (p.Ter29Trp) c.28A>G (p.Arg10Gly) | |
17 | g.61847217T>G | CA501150674 | BRIP1 | c.511A>C (p.Arg171=) c.4A>C (p.Arg2=) n.2252A>C c.86A>C (p.Ter29Ser) c.28A>C (p.Arg10=) | |
17 | g.61847218A= | CA2269198571 | BRIP1 | c.510T= (p.Ile170=) c.3T= (p.Ile1=) n.2251T= c.85T= (p.Ter29=) c.27T= (p.Ile9=) | |
17 | g.61847218A>C | CA400483461 | BRIP1 | c.510T>G (p.Ile170Met) c.3T>G (p.Ile1Met) n.2251T>G c.85T>G (p.Ter29Glu) c.27T>G (p.Ile9Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847218A>G | CA501150676 | BRIP1 | c.510T>C (p.Ile170=) c.3T>C (p.Ile1=) n.2251T>C c.85T>C (p.Ter29Gln) c.27T>C (p.Ile9=) | ClinVar |
17 | g.61847218A>T | CA501150675 | BRIP1 | c.510T>A (p.Ile170=) c.3T>A (p.Ile1=) n.2251T>A c.85T>A (p.Ter29Lys) c.27T>A (p.Ile9=) | |
17 | g.61847219A= | CA2269198572 | BRIP1 | c.509T= (p.Ile170=) c.2T= (p.Ile1=) n.2250T= c.84T= (p.Asp28=) c.26T= (p.Ile9=) | |
17 | g.61847219A>C | CA400483465 | BRIP1 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.2T>G (p.Ile1Ser) n.2250T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) c.26T>G (p.Ile9Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847219A>G | CA400483466 | BRIP1 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.2T>C (p.Ile1Thr) n.2250T>C c.84T>C (p.Asp28=) c.26T>C (p.Ile9Thr) | |
17 | g.61847219A>T | CA400483469 | BRIP1 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.2T>A (p.Ile1Asn) n.2250T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) c.26T>A (p.Ile9Asn) | |
17 | g.61847220T>A | CA400483471 | BRIP1 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.1A>T (p.Ile1Phe) n.2249A>T c.83A>T (p.Asp28Val) c.25A>T (p.Ile9Phe) | |
17 | g.61847220T>C | CA400483473 | BRIP1 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.1A>G (p.Ile1Val) n.2249A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) c.25A>G (p.Ile9Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847220T>G | CA400483474 | BRIP1 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.1A>C (p.Ile1Leu) n.2249A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) c.25A>C (p.Ile9Leu) | |
17 | g.61847220T= | CA2269198573 | BRIP1 | c.508A= (p.Ile170=) c.1A= (p.Ile1=) n.2249A= c.83A= (p.Asp28=) c.25A= (p.Ile9=) | |
17 | g.61847221C>A | CA400483481 | BRIP1 | c.508-1G>T (n.508-1G>T) n.2249-1G>T c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.25-1G>T (n.25-1G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847221C= | CA2269198574 | BRIP1 | c.508-1G= (n.508-1G=) n.2249-1G= c.83-1G= (n.83-1G=) c.25-1G= (n.25-1G=) | |
17 | g.61847221C>G | CA348058 | BRIP1 | c.508-1G>C (n.508-1G>C) n.2249-1G>C c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.25-1G>C (n.25-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847221C>T | CA400483479 | BRIP1 | c.508-1G>A (n.508-1G>A) n.2249-1G>A c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.25-1G>A (n.25-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61847222T>A | CA10580872 | BRIP1 | c.508-2A>T (n.508-2A>T) n.2249-2A>T c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847222T>C | CA400483488 | BRIP1 | c.508-2A>G (n.508-2A>G) n.2249-2A>G c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847222T>G | CA400483490 | BRIP1 | c.508-2A>C (n.508-2A>C) n.2249-2A>C c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847222T= | CA2269198575 | BRIP1 | c.508-2A= (n.508-2A=) n.2249-2A= c.83-2A= (n.83-2A=) c.25-2A= (n.25-2A=) | |
17 | g.61847223G>A | CA2733903872 | BRIP1 | c.508-3C>T (n.508-3C>T) n.2249-3C>T c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.25-3C>T (n.25-3C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847223G>C | CA2733904021 | BRIP1 | c.508-3C>G (n.508-3C>G) n.2249-3C>G c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.25-3C>G (n.25-3C>G) | dbSNP |
17 | g.61847227A>G | CA2639157058 | BRIP1 | c.508-7T>C (n.508-7T>C) n.2249-7T>C c.83-7T>C (n.83-7T>C) c.25-7T>C (n.25-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847227A>T | CA2733904022 | BRIP1 | c.508-7T>A (n.508-7T>A) n.2249-7T>A c.83-7T>A (n.83-7T>A) c.25-7T>A (n.25-7T>A) | dbSNP |
17 | g.61847228C>A | CA2733643565 | BRIP1 | c.508-8G>T (n.508-8G>T) n.2249-8G>T c.83-8G>T (n.83-8G>T) c.25-8G>T (n.25-8G>T) | dbSNP |
17 | g.61847228C= | CA2269198576 | BRIP1 | c.508-8G= (n.508-8G=) n.2249-8G= c.83-8G= (n.83-8G=) c.25-8G= (n.25-8G=) | |
17 | g.61847228C>G | CA2733643564 | BRIP1 | c.508-8G>C (n.508-8G>C) n.2249-8G>C c.83-8G>C (n.83-8G>C) c.25-8G>C (n.25-8G>C) | dbSNP |
17 | g.61847228C>T | CA292277737 | BRIP1 | c.508-8G>A (n.508-8G>A) n.2249-8G>A c.83-8G>A (n.83-8G>A) c.25-8G>A (n.25-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847229A>T | CA2733904061 | BRIP1 | c.508-9T>A (n.508-9T>A) n.2249-9T>A c.83-9T>A (n.83-9T>A) c.25-9T>A (n.25-9T>A) | dbSNP |
17 | g.61847230C>A | CA2733697209 | BRIP1 | c.508-10G>T (n.508-10G>T) n.2249-10G>T c.83-10G>T (n.83-10G>T) c.25-10G>T (n.25-10G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847230C= | CA2269198577 | BRIP1 | c.508-10G= (n.508-10G=) n.2249-10G= c.83-10G= (n.83-10G=) c.25-10G= (n.25-10G=) | |
17 | g.61847230C>G | CA1139665804 | BRIP1 | c.508-10G>C (n.508-10G>C) n.2249-10G>C c.83-10G>C (n.83-10G>C) c.25-10G>C (n.25-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847230C>T | CA2573154345 | BRIP1 | c.508-10G>A (n.508-10G>A) n.2249-10G>A c.83-10G>A (n.83-10G>A) c.25-10G>A (n.25-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847231A= | CA2269198578 | BRIP1 | c.508-11T= (n.508-11T=) n.2249-11T= c.83-11T= (n.83-11T=) c.25-11T= (n.25-11T=) | |
17 | g.61847231A>G | CA1139665805 | BRIP1 | c.508-11T>C (n.508-11T>C) n.2249-11T>C c.83-11T>C (n.83-11T>C) c.25-11T>C (n.25-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847232G>A | CA2573154346 | BRIP1 | c.508-12C>T (n.508-12C>T) n.2249-12C>T c.83-12C>T (n.83-12C>T) c.25-12C>T (n.25-12C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847232G>C | CA2733904129 | BRIP1 | c.508-12C>G (n.508-12C>G) n.2249-12C>G c.83-12C>G (n.83-12C>G) c.25-12C>G (n.25-12C>G) | dbSNP |
17 | g.61847232G>T | CA2639157059 | BRIP1 | c.508-12C>A (n.508-12C>A) n.2249-12C>A c.83-12C>A (n.83-12C>A) c.25-12C>A (n.25-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61847233A>G | CA2733904133 | BRIP1 | c.508-13T>C (n.508-13T>C) n.2249-13T>C c.83-13T>C (n.83-13T>C) c.25-13T>C (n.25-13T>C) | dbSNP |
17 | g.61847234A>T | CA2639157060 | BRIP1 | c.508-14T>A (n.508-14T>A) n.2249-14T>A c.83-14T>A (n.83-14T>A) c.25-14T>A (n.25-14T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61847235C>A | CA16607421 | BRIP1 | c.508-15G>T (n.508-15G>T) n.2249-15G>T c.83-15G>T (n.83-15G>T) c.25-15G>T (n.25-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847235C= | CA2269198579 | BRIP1 | c.508-15G= (n.508-15G=) n.2249-15G= c.83-15G= (n.83-15G=) c.25-15G= (n.25-15G=) | |
17 | g.61847235C>G | CA2733659241 | BRIP1 | c.508-15G>C (n.508-15G>C) n.2249-15G>C c.83-15G>C (n.83-15G>C) c.25-15G>C (n.25-15G>C) | dbSNP |
17 | g.61847235C>T | CA2639157061 | BRIP1 | c.508-15G>A (n.508-15G>A) n.2249-15G>A c.83-15G>A (n.83-15G>A) c.25-15G>A (n.25-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847236C= | CA2269198580 | BRIP1 | c.508-16G= (n.508-16G=) n.2249-16G= c.83-16G= (n.83-16G=) c.25-16G= (n.25-16G=) | |
17 | g.61847236C>G | CA658798939 | BRIP1 | c.508-16G>C (n.508-16G>C) n.2249-16G>C c.83-16G>C (n.83-16G>C) c.25-16G>C (n.25-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847238A= | CA2269198581 | BRIP1 | c.508-18T= (n.508-18T=) n.2249-18T= c.83-18T= (n.83-18T=) c.25-18T= (n.25-18T=) | |
17 | g.61847238A>G | CA658684171 | BRIP1 | c.508-18T>C (n.508-18T>C) n.2249-18T>C c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.25-18T>C (n.25-18T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61847239_61847240insCACACCCAACAC | CA2810070221 | BRIP1 | c.508-20_508-19insGTGTTGGGTGTG (n.508-20_508-19insGTGTTGGGTGTG) n.2249-20_2249-19insGTGTTGGGTGTG c.83-20_83-19insGTGTTGGGTGTG (n.83-20_83-19insGTGTTGGGTGTG) c.25-20_25-19insGTGTTGGGTGTG (n.25-20_25-19insGTGTTGGGTGTG) | |
17 | g.61847240A>C | CA2580094500 | BRIP1 | c.508-20T>G (n.508-20T>G) n.2249-20T>G c.83-20T>G (n.83-20T>G) c.25-20T>G (n.25-20T>G) | ClinVar |
17 | g.61847241T>C | CA2639157062 | BRIP1 | c.508-21A>G (n.508-21A>G) n.2249-21A>G c.83-21A>G (n.83-21A>G) c.25-21A>G (n.25-21A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61847242G>A | CA2733643890 | BRIP1 | c.508-22C>T (n.508-22C>T) n.2249-22C>T c.83-22C>T (n.83-22C>T) c.25-22C>T (n.25-22C>T) | dbSNP |
17 | g.61847242G>C | CA2269198583 | BRIP1 | c.508-22C>G (n.508-22C>G) n.2249-22C>G c.83-22C>G (n.83-22C>G) c.25-22C>G (n.25-22C>G) | dbSNP |
17 | g.61847242G= | CA2269198582 | BRIP1 | c.508-22C= (n.508-22C=) n.2249-22C= c.83-22C= (n.83-22C=) c.25-22C= (n.25-22C=) | |
17 | g.61847242G>T | CA8690914 | BRIP1 | c.508-22C>A (n.508-22C>A) n.2249-22C>A c.83-22C>A (n.83-22C>A) c.25-22C>A (n.25-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847243_61847245del | CA2733904135 | BRIP1 | c.508-24_508-22del (n.508-24_508-22del) n.2249-24_2249-22del c.83-24_83-22del (n.83-24_83-22del) c.25-24_25-22del (n.25-24_25-22del) | dbSNP |
17 | g.61847244A= | CA2269198584 | BRIP1 | c.508-24T= (n.508-24T=) n.2249-24T= c.83-24T= (n.83-24T=) c.25-24T= (n.25-24T=) | |
17 | g.61847244A>T | CA626817039 | BRIP1 | c.508-24T>A (n.508-24T>A) n.2249-24T>A c.83-24T>A (n.83-24T>A) c.25-24T>A (n.25-24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847245G>C | CA2639157063 | BRIP1 | c.508-25C>G (n.508-25C>G) n.2249-25C>G c.83-25C>G (n.83-25C>G) c.25-25C>G (n.25-25C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61847245G>T | CA2639157064 | BRIP1 | c.508-25C>A (n.508-25C>A) n.2249-25C>A c.83-25C>A (n.83-25C>A) c.25-25C>A (n.25-25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61847246T>A | CA2733904139 | BRIP1 | c.508-26A>T (n.508-26A>T) n.2249-26A>T c.83-26A>T (n.83-26A>T) c.25-26A>T (n.25-26A>T) | dbSNP |
17 | g.61847248del | CA2733904140 | BRIP1 | c.508-26del (n.508-26del) n.2249-26del c.83-26del (n.83-26del) c.25-26del (n.25-26del) | dbSNP |
17 | g.61847247T>A | CA2733904214 | BRIP1 | c.508-27A>T (n.508-27A>T) n.2249-27A>T c.83-27A>T (n.83-27A>T) c.25-27A>T (n.25-27A>T) | dbSNP |
17 | g.61847248T>A | CA2733904218 | BRIP1 | c.508-28A>T (n.508-28A>T) n.2249-28A>T c.83-28A>T (n.83-28A>T) c.25-28A>T (n.25-28A>T) | dbSNP |
17 | g.61847248T>C | CA2580094501 | BRIP1 | c.508-28A>G (n.508-28A>G) n.2249-28A>G c.83-28A>G (n.83-28A>G) c.25-28A>G (n.25-28A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847249A= | CA2269198585 | BRIP1 | c.508-29T= (n.508-29T=) n.2249-29T= c.83-29T= (n.83-29T=) c.25-29T= (n.25-29T=) | |
17 | g.61847249A>T | CA626817040 | BRIP1 | c.508-29T>A (n.508-29T>A) n.2249-29T>A c.83-29T>A (n.83-29T>A) c.25-29T>A (n.25-29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847249_61847251del | CA2639157065 | BRIP1 | c.508-31_508-29del (n.508-31_508-29del) n.2249-31_2249-29del c.83-31_83-29del (n.83-31_83-29del) c.25-31_25-29del (n.25-31_25-29del) | gnomAD v4 |
17 | g.61847250A>T | CA2733904459 | BRIP1 | c.508-30T>A (n.508-30T>A) n.2249-30T>A c.83-30T>A (n.83-30T>A) c.25-30T>A (n.25-30T>A) | dbSNP |
17 | g.61847251G>A | CA2269198587 | BRIP1 | c.508-31C>T (n.508-31C>T) n.2249-31C>T c.83-31C>T (n.83-31C>T) c.25-31C>T (n.25-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847251G>C | CA8690915 | BRIP1 | c.508-31C>G (n.508-31C>G) n.2249-31C>G c.83-31C>G (n.83-31C>G) c.25-31C>G (n.25-31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847251G= | CA2269198588 | BRIP1 | c.508-31C= (n.508-31C=) n.2249-31C= c.83-31C= (n.83-31C=) c.25-31C= (n.25-31C=) | |
17 | g.61847251G>T | CA2269198586 | BRIP1 | c.508-31C>A (n.508-31C>A) n.2249-31C>A c.83-31C>A (n.83-31C>A) c.25-31C>A (n.25-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847252del | CA2639157066 | BRIP1 | c.508-31del (n.508-31del) n.2249-31del c.83-31del (n.83-31del) c.25-31del (n.25-31del) | gnomAD v4 |
17 | g.61847252G>A | CA773824472 | BRIP1 | c.508-32C>T (n.508-32C>T) n.2249-32C>T c.83-32C>T (n.83-32C>T) c.25-32C>T (n.25-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847252G= | CA2269198589 | BRIP1 | c.508-32C= (n.508-32C=) n.2249-32C= c.83-32C= (n.83-32C=) c.25-32C= (n.25-32C=) | |
17 | g.61847253T>C | CA8690916 | BRIP1 | c.508-33A>G (n.508-33A>G) n.2249-33A>G c.83-33A>G (n.83-33A>G) c.25-33A>G (n.25-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847253T>G | CA2269198591 | BRIP1 | c.508-33A>C (n.508-33A>C) n.2249-33A>C c.83-33A>C (n.83-33A>C) c.25-33A>C (n.25-33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847253T= | CA2269198590 | BRIP1 | c.508-33A= (n.508-33A=) n.2249-33A= c.83-33A= (n.83-33A=) c.25-33A= (n.25-33A=) | |
17 | g.61847254G>A | CA2733904504 | BRIP1 | c.508-34C>T (n.508-34C>T) n.2249-34C>T c.83-34C>T (n.83-34C>T) c.25-34C>T (n.25-34C>T) | dbSNP |
17 | g.61847254G>T | CA2639157068 | BRIP1 | c.508-34C>A (n.508-34C>A) n.2249-34C>A c.83-34C>A (n.83-34C>A) c.25-34C>A (n.25-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61847254dup | CA2639157067 | BRIP1 | c.508-34dup (n.508-34dup) n.2249-34dup c.83-34dup (n.83-34dup) c.25-34dup (n.25-34dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61847255A>T | CA2733904506 | BRIP1 | c.508-35T>A (n.508-35T>A) n.2249-35T>A c.83-35T>A (n.83-35T>A) c.25-35T>A (n.25-35T>A) | dbSNP |
17 | g.61847257C= | CA2269198592 | BRIP1 | c.508-37G= (n.508-37G=) n.2249-37G= c.83-37G= (n.83-37G=) c.25-37G= (n.25-37G=) | |
17 | g.61847257C>G | CA292277742 | BRIP1 | c.508-37G>C (n.508-37G>C) n.2249-37G>C c.83-37G>C (n.83-37G>C) c.25-37G>C (n.25-37G>C) | dbSNP |
17 | g.61847258T>A | CA2733904515 | BRIP1 | c.508-38A>T (n.508-38A>T) n.2249-38A>T c.83-38A>T (n.83-38A>T) c.25-38A>T (n.25-38A>T) | dbSNP |
17 | g.61847258T>G | CA2639157069 | BRIP1 | c.508-38A>C (n.508-38A>C) n.2249-38A>C c.83-38A>C (n.83-38A>C) c.25-38A>C (n.25-38A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61847259A>T | CA656845609 | BRIP1 | c.508-39T>A (n.508-39T>A) n.2249-39T>A c.83-39T>A (n.83-39T>A) c.25-39T>A (n.25-39T>A) | COSMIC |
17 | g.61847260G>A | CA2733904577 | BRIP1 | c.508-40C>T (n.508-40C>T) n.2249-40C>T c.83-40C>T (n.83-40C>T) c.25-40C>T (n.25-40C>T) | dbSNP |
17 | g.61847260G>C | CA656845612 | BRIP1 | c.508-40C>G (n.508-40C>G) n.2249-40C>G c.83-40C>G (n.83-40C>G) c.25-40C>G (n.25-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.61847261A= | CA2269198593 | BRIP1 | c.508-41T= (n.508-41T=) n.2249-41T= c.83-41T= (n.83-41T=) c.25-41T= (n.25-41T=) | |
17 | g.61847261A>C | CA292277744 | BRIP1 | c.508-41T>G (n.508-41T>G) n.2249-41T>G c.83-41T>G (n.83-41T>G) c.25-41T>G (n.25-41T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847262A>C | CA2576345207 | BRIP1 | c.508-42T>G (n.508-42T>G) n.2249-42T>G c.83-42T>G (n.83-42T>G) c.25-42T>G (n.25-42T>G) | |
17 | g.61847262A>T | CA2733904627 | BRIP1 | c.508-42T>A (n.508-42T>A) n.2249-42T>A c.83-42T>A (n.83-42T>A) c.25-42T>A (n.25-42T>A) | dbSNP |
17 | g.61847263G>A | CA2639157070 | BRIP1 | c.508-43C>T (n.508-43C>T) n.2249-43C>T c.83-43C>T (n.83-43C>T) c.25-43C>T (n.25-43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61847263G>C | CA2269198595 | BRIP1 | c.508-43C>G (n.508-43C>G) n.2249-43C>G c.83-43C>G (n.83-43C>G) c.25-43C>G (n.25-43C>G) | dbSNP |
17 | g.61847263G= | CA2269198594 | BRIP1 | c.508-43C= (n.508-43C=) n.2249-43C= c.83-43C= (n.83-43C=) c.25-43C= (n.25-43C=) | |
17 | g.61847263_61847264insCCC | CA292277746 | BRIP1 | c.508-44_508-43insGGG (n.508-44_508-43insGGG) n.2249-44_2249-43insGGG c.83-44_83-43insGGG (n.83-44_83-43insGGG) c.25-44_25-43insGGG (n.25-44_25-43insGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847264_61847265insACACAATTTGGATGCAAAAG | CA2733904717 | BRIP1 | c.508-45_508-44insCTTTTGCATCCAAATTGTGT (n.508-45_508-44insCTTTTGCATCCAAATTGTGT) n.2249-45_2249-44insCTTTTGCATCCAAATTGTGT c.83-45_83-44insCTTTTGCATCCAAATTGTGT (n.83-45_83-44insCTTTTGCATCCAAATTGTGT) c.25-45_25-44insCTTTTGCATCCAAATTGTGT (n.25-45_25-44insCTTTTGCATCCAAATTGTGT) | dbSNP |
17 | g.61847266T>A | CA2733904770 | BRIP1 | c.508-46A>T (n.508-46A>T) n.2249-46A>T c.83-46A>T (n.83-46A>T) c.25-46A>T (n.25-46A>T) | dbSNP |
17 | g.61847267A>G | CA2639157071 | BRIP1 | c.508-47T>C (n.508-47T>C) n.2249-47T>C c.83-47T>C (n.83-47T>C) c.25-47T>C (n.25-47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61847268A>C | CA2639157072 | BRIP1 | c.508-48T>G (n.508-48T>G) n.2249-48T>G c.83-48T>G (n.83-48T>G) c.25-48T>G (n.25-48T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61847268A>T | CA2733904783 | BRIP1 | c.508-48T>A (n.508-48T>A) n.2249-48T>A c.83-48T>A (n.83-48T>A) c.25-48T>A (n.25-48T>A) | dbSNP |
17 | g.61847269C>A | CA2733904946 | BRIP1 | c.508-49G>T (n.508-49G>T) n.2249-49G>T c.83-49G>T (n.83-49G>T) c.25-49G>T (n.25-49G>T) | dbSNP |
17 | g.61847269C>G | CA2733904949 | BRIP1 | c.508-49G>C (n.508-49G>C) n.2249-49G>C c.83-49G>C (n.83-49G>C) c.25-49G>C (n.25-49G>C) | dbSNP |
17 | g.61847269C>T | CA2733905113 | BRIP1 | c.508-49G>A (n.508-49G>A) n.2249-49G>A c.83-49G>A (n.83-49G>A) c.25-49G>A (n.25-49G>A) | dbSNP |
17 | g.61847270T>C | CA8690917 | BRIP1 | c.508-50A>G (n.508-50A>G) n.2249-50A>G c.83-50A>G (n.83-50A>G) c.25-50A>G (n.25-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61847270T= | CA2269198596 | BRIP1 | c.508-50A= (n.508-50A=) n.2249-50A= c.83-50A= (n.83-50A=) c.25-50A= (n.25-50A=) | |
17 | g.61847272G>A | CA2639157073 | BRIP1 | c.508-52C>T (n.508-52C>T) n.2249-52C>T c.83-52C>T (n.83-52C>T) c.25-52C>T (n.25-52C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61847272G>T | CA2550818117 | BRIP1 | c.508-52C>A (n.508-52C>A) n.2249-52C>A c.83-52C>A (n.83-52C>A) c.25-52C>A (n.25-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61847273C>A | CA2639157074 | BRIP1 | c.508-53G>T (n.508-53G>T) n.2249-53G>T c.83-53G>T (n.83-53G>T) c.25-53G>T (n.25-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61847273C= | CA2269198597 | BRIP1 | c.508-53G= (n.508-53G=) n.2249-53G= c.83-53G= (n.83-53G=) c.25-53G= (n.25-53G=) | |
17 | g.61847273C>G | CA292277749 | BRIP1 | c.508-53G>C (n.508-53G>C) n.2249-53G>C c.83-53G>C (n.83-53G>C) c.25-53G>C (n.25-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847274T>A | CA773824483 | BRIP1 | c.508-54A>T (n.508-54A>T) n.2249-54A>T c.83-54A>T (n.83-54A>T) c.25-54A>T (n.25-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61847274T= | CA2269198598 | BRIP1 | c.508-54A= (n.508-54A=) n.2249-54A= c.83-54A= (n.83-54A=) c.25-54A= (n.25-54A=) | |
17 | g.61847276G>A | CA2733905132 | BRIP1 | c.508-56C>T (n.508-56C>T) n.2249-56C>T c.83-56C>T (n.83-56C>T) c.25-56C>T (n.25-56C>T) | dbSNP |
17 | g.61847276G>T | CA2639157075 | BRIP1 | c.508-56C>A (n.508-56C>A) n.2249-56C>A c.83-56C>A (n.83-56C>A) c.25-56C>A (n.25-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61847277T>C | CA2576345208 | BRIP1 | c.508-57A>G (n.508-57A>G) n.2249-57A>G c.83-57A>G (n.83-57A>G) c.25-57A>G (n.25-57A>G) | |
17 | g.61847279G>T | CA2639157076 | BRIP1 | c.508-59C>A (n.508-59C>A) n.2249-59C>A c.83-59C>A (n.83-59C>A) c.25-59C>A (n.25-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61847279_61847280insGAGGCATAGAGAGAATAGGCT | CA2810070227 | BRIP1 | c.508-60_508-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC (n.508-60_508-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC) n.2249-60_2249-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC c.83-60_83-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC (n.83-60_83-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC) c.25-60_25-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC (n.25-60_25-59insAGCCTATTCTCTCTATGCCTC) | |
17 | g.61847280T>C | CA2639157077 | BRIP1 | c.508-60A>G (n.508-60A>G) n.2249-60A>G c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.25-60A>G (n.25-60A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61847281T>C | CA2269198600 | BRIP1 | c.508-61A>G (n.508-61A>G) n.2249-61A>G c.83-61A>G (n.83-61A>G) c.25-61A>G (n.25-61A>G) | dbSNP |
17 | g.61847281T= | CA2269198599 | BRIP1 | c.508-61A= (n.508-61A=) n.2249-61A= c.83-61A= (n.83-61A=) c.25-61A= (n.25-61A=) | |
17 | g.61847282C= | CA2269198601 | BRIP1 | c.508-62G= (n.508-62G=) n.2249-62G= c.83-62G= (n.83-62G=) c.25-62G= (n.25-62G=) | |
17 | g.61847282C>T | CA2269198602 | BRIP1 | c.508-62G>A (n.508-62G>A) n.2249-62G>A c.83-62G>A (n.83-62G>A) c.25-62G>A (n.25-62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61847283T>C | CA2639157078 | BRIP1 | c.508-63A>G (n.508-63A>G) n.2249-63A>G c.83-63A>G (n.83-63A>G) c.25-63A>G (n.25-63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61847284C>A | CA2639157079 | BRIP1 | c.508-64G>T (n.508-64G>T) n.2249-64G>T c.83-64G>T (n.83-64G>T) c.25-64G>T (n.25-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61847284C>G | CA2639157080 | BRIP1 | c.508-64G>C (n.508-64G>C) n.2249-64G>C c.83-64G>C (n.83-64G>C) c.25-64G>C (n.25-64G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61847287del | CA2639157081 | BRIP1 | c.508-65del (n.508-65del) n.2249-65del c.83-65del (n.83-65del) c.25-65del (n.25-65del) | gnomAD v4 |
17 | g.61847287A>G | CA2639157082 | BRIP1 | c.508-67T>C (n.508-67T>C) n.2249-67T>C c.83-67T>C (n.83-67T>C) c.25-67T>C (n.25-67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61847288G>T | CA2639157083 | BRIP1 | c.508-68C>A (n.508-68C>A) n.2249-68C>A c.83-68C>A (n.83-68C>A) c.25-68C>A (n.25-68C>A) | gnomAD v4 |