Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61801176_61801181delinsCATCTACA2269179479BRIP1c.633+72_633+77delinsTAGATG (n.633+72_633+77delinsTAGATG)
c.1140+72_1140+77delinsTAGATG (n.1140+72_1140+77delinsTAGATG)
n.2881+72_2881+77delinsTAGATG
c.919-1882_919-1877delinsTAGATG (n.919-1882_919-1877delinsTAGATG)
c.718+72_718+77delinsTAGATG (n.718+72_718+77delinsTAGATG)
c.657+72_657+77delinsTAGATG (n.657+72_657+77delinsTAGATG)
c.597+72_597+77delinsTAGATG (n.597+72_597+77delinsTAGATG)
17g.61801178_61801182delCA773818597BRIP1c.633+72_633+76del (n.633+72_633+76del)
c.1140+72_1140+76del (n.1140+72_1140+76del)
n.2881+72_2881+76del
c.919-1882_919-1878del (n.919-1882_919-1878del)
c.718+72_718+76del (n.718+72_718+76del)
c.657+72_657+76del (n.657+72_657+76del)
c.597+72_597+76del (n.597+72_597+76del)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801178T>CCA2269179482BRIP1c.633+75A>G (n.633+75A>G)
c.1140+75A>G (n.1140+75A>G)
n.2881+75A>G
c.919-1879A>G (n.919-1879A>G)
c.718+75A>G (n.718+75A>G)
c.657+75A>G (n.657+75A>G)
c.597+75A>G (n.597+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801178T>GCA2269179483BRIP1c.633+75A>C (n.633+75A>C)
c.1140+75A>C (n.1140+75A>C)
n.2881+75A>C
c.919-1879A>C (n.919-1879A>C)
c.718+75A>C (n.718+75A>C)
c.657+75A>C (n.657+75A>C)
c.597+75A>C (n.597+75A>C)
dbSNP
17g.61801178T=CA2269179481BRIP1c.633+75A= (n.633+75A=)
c.1140+75A= (n.1140+75A=)
n.2881+75A=
c.919-1879A= (n.919-1879A=)
c.718+75A= (n.718+75A=)
c.657+75A= (n.657+75A=)
c.597+75A= (n.597+75A=)
17g.61801179C=CA2269179484BRIP1c.633+74G= (n.633+74G=)
c.1140+74G= (n.1140+74G=)
n.2881+74G=
c.919-1880G= (n.919-1880G=)
c.718+74G= (n.718+74G=)
c.657+74G= (n.657+74G=)
c.597+74G= (n.597+74G=)
17g.61801179C>TCA985270551BRIP1c.633+74G>A (n.633+74G>A)
c.1140+74G>A (n.1140+74G>A)
n.2881+74G>A
c.919-1880G>A (n.919-1880G>A)
c.718+74G>A (n.718+74G>A)
c.657+74G>A (n.657+74G>A)
c.597+74G>A (n.597+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801180T>GCA2733908090BRIP1c.633+73A>C (n.633+73A>C)
c.1140+73A>C (n.1140+73A>C)
n.2881+73A>C
c.919-1881A>C (n.919-1881A>C)
c.718+73A>C (n.718+73A>C)
c.657+73A>C (n.657+73A>C)
c.597+73A>C (n.597+73A>C)
dbSNP
17g.61801181A=CA2269179485BRIP1c.633+72T= (n.633+72T=)
c.1140+72T= (n.1140+72T=)
n.2881+72T=
c.919-1882T= (n.919-1882T=)
c.718+72T= (n.718+72T=)
c.657+72T= (n.657+72T=)
c.597+72T= (n.597+72T=)
17g.61801181A>CCA2639156717BRIP1c.633+72T>G (n.633+72T>G)
c.1140+72T>G (n.1140+72T>G)
n.2881+72T>G
c.919-1882T>G (n.919-1882T>G)
c.718+72T>G (n.718+72T>G)
c.657+72T>G (n.657+72T>G)
c.597+72T>G (n.597+72T>G)
gnomAD v4
17g.61801181A>GCA2269179486BRIP1c.633+72T>C (n.633+72T>C)
c.1140+72T>C (n.1140+72T>C)
n.2881+72T>C
c.919-1882T>C (n.919-1882T>C)
c.718+72T>C (n.718+72T>C)
c.657+72T>C (n.657+72T>C)
c.597+72T>C (n.597+72T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801184delCA2576345158BRIP1c.633+72del (n.633+72del)
c.1140+72del (n.1140+72del)
n.2881+72del
c.919-1882del (n.919-1882del)
c.718+72del (n.718+72del)
c.657+72del (n.657+72del)
c.597+72del (n.597+72del)
gnomAD v4
17g.61801183_61801184delCA2639156716BRIP1c.633+71_633+72del (n.633+71_633+72del)
c.1140+71_1140+72del (n.1140+71_1140+72del)
n.2881+71_2881+72del
c.919-1883_919-1882del (n.919-1883_919-1882del)
c.718+71_718+72del (n.718+71_718+72del)
c.657+71_657+72del (n.657+71_657+72del)
c.597+71_597+72del (n.597+71_597+72del)
gnomAD v4
17g.61801182A>GCA2639156718BRIP1c.633+71T>C (n.633+71T>C)
c.1140+71T>C (n.1140+71T>C)
n.2881+71T>C
c.919-1883T>C (n.919-1883T>C)
c.718+71T>C (n.718+71T>C)
c.657+71T>C (n.657+71T>C)
c.597+71T>C (n.597+71T>C)
gnomAD v4
17g.61801183A=CA2269179487BRIP1c.633+70T= (n.633+70T=)
c.1140+70T= (n.1140+70T=)
n.2881+70T=
c.919-1884T= (n.919-1884T=)
c.718+70T= (n.718+70T=)
c.657+70T= (n.657+70T=)
c.597+70T= (n.597+70T=)
17g.61801183A>GCA292286041BRIP1c.633+70T>C (n.633+70T>C)
c.1140+70T>C (n.1140+70T>C)
n.2881+70T>C
c.919-1884T>C (n.919-1884T>C)
c.718+70T>C (n.718+70T>C)
c.657+70T>C (n.657+70T>C)
c.597+70T>C (n.597+70T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801185delCA2733908091BRIP1c.633+68del (n.633+68del)
c.1140+68del (n.1140+68del)
n.2881+68del
c.919-1886del (n.919-1886del)
c.718+68del (n.718+68del)
c.657+68del (n.657+68del)
c.597+68del (n.597+68del)
dbSNP
17g.61801185G>ACA985270569BRIP1c.633+68C>T (n.633+68C>T)
c.1140+68C>T (n.1140+68C>T)
n.2881+68C>T
c.919-1886C>T (n.919-1886C>T)
c.718+68C>T (n.718+68C>T)
c.657+68C>T (n.657+68C>T)
c.597+68C>T (n.597+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801185G=CA2269179488BRIP1c.633+68C= (n.633+68C=)
c.1140+68C= (n.1140+68C=)
n.2881+68C=
c.919-1886C= (n.919-1886C=)
c.718+68C= (n.718+68C=)
c.657+68C= (n.657+68C=)
c.597+68C= (n.597+68C=)
17g.61801185G>TCA2639156719BRIP1c.633+68C>A (n.633+68C>A)
c.1140+68C>A (n.1140+68C>A)
n.2881+68C>A
c.919-1886C>A (n.919-1886C>A)
c.718+68C>A (n.718+68C>A)
c.657+68C>A (n.657+68C>A)
c.597+68C>A (n.597+68C>A)
gnomAD v4
17g.61801186C>ACA773818607BRIP1c.633+67G>T (n.633+67G>T)
c.1140+67G>T (n.1140+67G>T)
n.2881+67G>T
c.919-1887G>T (n.919-1887G>T)
c.718+67G>T (n.718+67G>T)
c.657+67G>T (n.657+67G>T)
c.597+67G>T (n.597+67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801186C=CA2269179489BRIP1c.633+67G= (n.633+67G=)
c.1140+67G= (n.1140+67G=)
n.2881+67G=
c.919-1887G= (n.919-1887G=)
c.718+67G= (n.718+67G=)
c.657+67G= (n.657+67G=)
c.597+67G= (n.597+67G=)
17g.61801190dupCA2639156720BRIP1c.633+66dup (n.633+66dup)
c.1140+66dup (n.1140+66dup)
n.2881+66dup
c.919-1888dup (n.919-1888dup)
c.718+66dup (n.718+66dup)
c.657+66dup (n.657+66dup)
c.597+66dup (n.597+66dup)
gnomAD v4
17g.61801188T>CCA292286043BRIP1c.633+65A>G (n.633+65A>G)
c.1140+65A>G (n.1140+65A>G)
n.2881+65A>G
c.919-1889A>G (n.919-1889A>G)
c.718+65A>G (n.718+65A>G)
c.657+65A>G (n.657+65A>G)
c.597+65A>G (n.597+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801188T=CA2269179490BRIP1c.633+65A= (n.633+65A=)
c.1140+65A= (n.1140+65A=)
n.2881+65A=
c.919-1889A= (n.919-1889A=)
c.718+65A= (n.718+65A=)
c.657+65A= (n.657+65A=)
c.597+65A= (n.597+65A=)
17g.61801195_61801207delCA2733908092BRIP1c.633+53_633+65del (n.633+53_633+65del)
c.1140+53_1140+65del (n.1140+53_1140+65del)
n.2881+53_2881+65del
c.919-1901_919-1889del (n.919-1901_919-1889del)
c.718+53_718+65del (n.718+53_718+65del)
c.657+53_657+65del (n.657+53_657+65del)
c.597+53_597+65del (n.597+53_597+65del)
dbSNP
17g.61801190T>CCA2639156721BRIP1c.633+63A>G (n.633+63A>G)
c.1140+63A>G (n.1140+63A>G)
n.2881+63A>G
c.919-1891A>G (n.919-1891A>G)
c.718+63A>G (n.718+63A>G)
c.657+63A>G (n.657+63A>G)
c.597+63A>G (n.597+63A>G)
gnomAD v4
17g.61801191A>TCA2639156722BRIP1c.633+62T>A (n.633+62T>A)
c.1140+62T>A (n.1140+62T>A)
n.2881+62T>A
c.919-1892T>A (n.919-1892T>A)
c.718+62T>A (n.718+62T>A)
c.657+62T>A (n.657+62T>A)
c.597+62T>A (n.597+62T>A)
gnomAD v4
17g.61801196_61801202delCA2733908094BRIP1c.633+56_633+62del (n.633+56_633+62del)
c.1140+56_1140+62del (n.1140+56_1140+62del)
n.2881+56_2881+62del
c.919-1898_919-1892del (n.919-1898_919-1892del)
c.718+56_718+62del (n.718+56_718+62del)
c.657+56_657+62del (n.657+56_657+62del)
c.597+56_597+62del (n.597+56_597+62del)
dbSNP
17g.61801192C>ACA2639156723BRIP1c.633+61G>T (n.633+61G>T)
c.1140+61G>T (n.1140+61G>T)
n.2881+61G>T
c.919-1893G>T (n.919-1893G>T)
c.718+61G>T (n.718+61G>T)
c.657+61G>T (n.657+61G>T)
c.597+61G>T (n.597+61G>T)
gnomAD v4
17g.61801192C>TCA2733908095BRIP1c.633+61G>A (n.633+61G>A)
c.1140+61G>A (n.1140+61G>A)
n.2881+61G>A
c.919-1893G>A (n.919-1893G>A)
c.718+61G>A (n.718+61G>A)
c.657+61G>A (n.657+61G>A)
c.597+61G>A (n.597+61G>A)
dbSNP
17g.61801194T>GCA2639156724BRIP1c.633+59A>C (n.633+59A>C)
c.1140+59A>C (n.1140+59A>C)
n.2881+59A>C
c.919-1895A>C (n.919-1895A>C)
c.718+59A>C (n.718+59A>C)
c.657+59A>C (n.657+59A>C)
c.597+59A>C (n.597+59A>C)
gnomAD v4
17g.61801195T>ACA2733908096BRIP1c.633+58A>T (n.633+58A>T)
c.1140+58A>T (n.1140+58A>T)
n.2881+58A>T
c.919-1896A>T (n.919-1896A>T)
c.718+58A>T (n.718+58A>T)
c.657+58A>T (n.657+58A>T)
c.597+58A>T (n.597+58A>T)
dbSNP
17g.61801195T>CCA2733908097BRIP1c.633+58A>G (n.633+58A>G)
c.1140+58A>G (n.1140+58A>G)
n.2881+58A>G
c.919-1896A>G (n.919-1896A>G)
c.718+58A>G (n.718+58A>G)
c.657+58A>G (n.657+58A>G)
c.597+58A>G (n.597+58A>G)
dbSNP
17g.61801195T>GCA2639156725BRIP1c.633+58A>C (n.633+58A>C)
c.1140+58A>C (n.1140+58A>C)
n.2881+58A>C
c.919-1896A>C (n.919-1896A>C)
c.718+58A>C (n.718+58A>C)
c.657+58A>C (n.657+58A>C)
c.597+58A>C (n.597+58A>C)
gnomAD v4
17g.61801196delCA2639156726BRIP1c.633+57del (n.633+57del)
c.1140+57del (n.1140+57del)
n.2881+57del
c.919-1897del (n.919-1897del)
c.718+57del (n.718+57del)
c.657+57del (n.657+57del)
c.597+57del (n.597+57del)
gnomAD v4
17g.61801196C>ACA2639156727BRIP1c.633+57G>T (n.633+57G>T)
c.1140+57G>T (n.1140+57G>T)
n.2881+57G>T
c.919-1897G>T (n.919-1897G>T)
c.718+57G>T (n.718+57G>T)
c.657+57G>T (n.657+57G>T)
c.597+57G>T (n.597+57G>T)
gnomAD v4
17g.61801196C>TCA2639156728BRIP1c.633+57G>A (n.633+57G>A)
c.1140+57G>A (n.1140+57G>A)
n.2881+57G>A
c.919-1897G>A (n.919-1897G>A)
c.718+57G>A (n.718+57G>A)
c.657+57G>A (n.657+57G>A)
c.597+57G>A (n.597+57G>A)
gnomAD v4
17g.61801197A>CCA2733908098BRIP1c.633+56T>G (n.633+56T>G)
c.1140+56T>G (n.1140+56T>G)
n.2881+56T>G
c.919-1898T>G (n.919-1898T>G)
c.718+56T>G (n.718+56T>G)
c.657+56T>G (n.657+56T>G)
c.597+56T>G (n.597+56T>G)
dbSNP
17g.61801198A>TCA2576345159BRIP1c.633+55T>A (n.633+55T>A)
c.1140+55T>A (n.1140+55T>A)
n.2881+55T>A
c.919-1899T>A (n.919-1899T>A)
c.718+55T>A (n.718+55T>A)
c.657+55T>A (n.657+55T>A)
c.597+55T>A (n.597+55T>A)
17g.61801199C>ACA2733908099BRIP1c.633+54G>T (n.633+54G>T)
c.1140+54G>T (n.1140+54G>T)
n.2881+54G>T
c.919-1900G>T (n.919-1900G>T)
c.718+54G>T (n.718+54G>T)
c.657+54G>T (n.657+54G>T)
c.597+54G>T (n.597+54G>T)
dbSNP
17g.61801199C>TCA2733908101BRIP1c.633+54G>A (n.633+54G>A)
c.1140+54G>A (n.1140+54G>A)
n.2881+54G>A
c.919-1900G>A (n.919-1900G>A)
c.718+54G>A (n.718+54G>A)
c.657+54G>A (n.657+54G>A)
c.597+54G>A (n.597+54G>A)
dbSNP
17g.61801200A>GCA2639156729BRIP1c.633+53T>C (n.633+53T>C)
c.1140+53T>C (n.1140+53T>C)
n.2881+53T>C
c.919-1901T>C (n.919-1901T>C)
c.718+53T>C (n.718+53T>C)
c.657+53T>C (n.657+53T>C)
c.597+53T>C (n.597+53T>C)
gnomAD v4
17g.61801200A>TCA2639156730BRIP1c.633+53T>A (n.633+53T>A)
c.1140+53T>A (n.1140+53T>A)
n.2881+53T>A
c.919-1901T>A (n.919-1901T>A)
c.718+53T>A (n.718+53T>A)
c.657+53T>A (n.657+53T>A)
c.597+53T>A (n.597+53T>A)
gnomAD v4
17g.61801201T>CCA2639156732BRIP1c.633+52A>G (n.633+52A>G)
c.1140+52A>G (n.1140+52A>G)
n.2881+52A>G
c.919-1902A>G (n.919-1902A>G)
c.718+52A>G (n.718+52A>G)
c.657+52A>G (n.657+52A>G)
c.597+52A>G (n.597+52A>G)
gnomAD v4
17g.61801203delCA2639156731BRIP1c.633+52del (n.633+52del)
c.1140+52del (n.1140+52del)
n.2881+52del
c.919-1902del (n.919-1902del)
c.718+52del (n.718+52del)
c.657+52del (n.657+52del)
c.597+52del (n.597+52del)
gnomAD v4
17g.61801202T>GCA2733908103BRIP1c.633+51A>C (n.633+51A>C)
c.1140+51A>C (n.1140+51A>C)
n.2881+51A>C
c.919-1903A>C (n.919-1903A>C)
c.718+51A>C (n.718+51A>C)
c.657+51A>C (n.657+51A>C)
c.597+51A>C (n.597+51A>C)
dbSNP
17g.61801203T>CCA626807410BRIP1c.633+50A>G (n.633+50A>G)
c.1140+50A>G (n.1140+50A>G)
n.2881+50A>G
c.919-1904A>G (n.919-1904A>G)
c.718+50A>G (n.718+50A>G)
c.657+50A>G (n.657+50A>G)
c.597+50A>G (n.597+50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801203T=CA2269179491BRIP1c.633+50A= (n.633+50A=)
c.1140+50A= (n.1140+50A=)
n.2881+50A=
c.919-1904A= (n.919-1904A=)
c.718+50A= (n.718+50A=)
c.657+50A= (n.657+50A=)
c.597+50A= (n.597+50A=)
17g.61801204A=CA2269179492BRIP1c.633+49T= (n.633+49T=)
c.1140+49T= (n.1140+49T=)
n.2881+49T=
c.919-1905T= (n.919-1905T=)
c.718+49T= (n.718+49T=)
c.657+49T= (n.657+49T=)
c.597+49T= (n.597+49T=)
17g.61801204A>GCA626807411BRIP1c.633+49T>C (n.633+49T>C)
c.1140+49T>C (n.1140+49T>C)
n.2881+49T>C
c.919-1905T>C (n.919-1905T>C)
c.718+49T>C (n.718+49T>C)
c.657+49T>C (n.657+49T>C)
c.597+49T>C (n.597+49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801204A>TCA2639156733BRIP1c.633+49T>A (n.633+49T>A)
c.1140+49T>A (n.1140+49T>A)
n.2881+49T>A
c.919-1905T>A (n.919-1905T>A)
c.718+49T>A (n.718+49T>A)
c.657+49T>A (n.657+49T>A)
c.597+49T>A (n.597+49T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801205C>ACA2733908106BRIP1c.633+48G>T (n.633+48G>T)
c.1140+48G>T (n.1140+48G>T)
n.2881+48G>T
c.919-1906G>T (n.919-1906G>T)
c.718+48G>T (n.718+48G>T)
c.657+48G>T (n.657+48G>T)
c.597+48G>T (n.597+48G>T)
dbSNP
17g.61801205C>TCA2639156734BRIP1c.633+48G>A (n.633+48G>A)
c.1140+48G>A (n.1140+48G>A)
n.2881+48G>A
c.919-1906G>A (n.919-1906G>A)
c.718+48G>A (n.718+48G>A)
c.657+48G>A (n.657+48G>A)
c.597+48G>A (n.597+48G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801206_61801210dupCA2810068925BRIP1c.633+44_633+48dup (n.633+44_633+48dup)
c.1140+44_1140+48dup (n.1140+44_1140+48dup)
n.2881+44_2881+48dup
c.919-1910_919-1906dup (n.919-1910_919-1906dup)
c.718+44_718+48dup (n.718+44_718+48dup)
c.657+44_657+48dup (n.657+44_657+48dup)
c.597+44_597+48dup (n.597+44_597+48dup)
17g.61801207T>CCA626807412BRIP1c.633+46A>G (n.633+46A>G)
c.1140+46A>G (n.1140+46A>G)
n.2881+46A>G
c.919-1908A>G (n.919-1908A>G)
c.718+46A>G (n.718+46A>G)
c.657+46A>G (n.657+46A>G)
c.597+46A>G (n.597+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801207T=CA2269179493BRIP1c.633+46A= (n.633+46A=)
c.1140+46A= (n.1140+46A=)
n.2881+46A=
c.919-1908A= (n.919-1908A=)
c.718+46A= (n.718+46A=)
c.657+46A= (n.657+46A=)
c.597+46A= (n.597+46A=)
17g.61801209T>CCA626807413BRIP1c.633+44A>G (n.633+44A>G)
c.1140+44A>G (n.1140+44A>G)
n.2881+44A>G
c.919-1910A>G (n.919-1910A>G)
c.718+44A>G (n.718+44A>G)
c.657+44A>G (n.657+44A>G)
c.597+44A>G (n.597+44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801209T=CA2269179494BRIP1c.633+44A= (n.633+44A=)
c.1140+44A= (n.1140+44A=)
n.2881+44A=
c.919-1910A= (n.919-1910A=)
c.718+44A= (n.718+44A=)
c.657+44A= (n.657+44A=)
c.597+44A= (n.597+44A=)
17g.61801210C>TCA2733908110BRIP1c.633+43G>A (n.633+43G>A)
c.1140+43G>A (n.1140+43G>A)
n.2881+43G>A
c.919-1911G>A (n.919-1911G>A)
c.718+43G>A (n.718+43G>A)
c.657+43G>A (n.657+43G>A)
c.597+43G>A (n.597+43G>A)
dbSNP
17g.61801211C=CA2269179495BRIP1c.633+42G= (n.633+42G=)
c.1140+42G= (n.1140+42G=)
n.2881+42G=
c.919-1912G= (n.919-1912G=)
c.718+42G= (n.718+42G=)
c.657+42G= (n.657+42G=)
c.597+42G= (n.597+42G=)
17g.61801211C>TCA8690793BRIP1c.633+42G>A (n.633+42G>A)
c.1140+42G>A (n.1140+42G>A)
n.2881+42G>A
c.919-1912G>A (n.919-1912G>A)
c.718+42G>A (n.718+42G>A)
c.657+42G>A (n.657+42G>A)
c.597+42G>A (n.597+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801212A=CA2269179497BRIP1c.633+41T= (n.633+41T=)
c.1140+41T= (n.1140+41T=)
n.2881+41T=
c.919-1913T= (n.919-1913T=)
c.718+41T= (n.718+41T=)
c.657+41T= (n.657+41T=)
c.597+41T= (n.597+41T=)
17g.61801212A>GCA8690794BRIP1c.633+41T>C (n.633+41T>C)
c.1140+41T>C (n.1140+41T>C)
n.2881+41T>C
c.919-1913T>C (n.919-1913T>C)
c.718+41T>C (n.718+41T>C)
c.657+41T>C (n.657+41T>C)
c.597+41T>C (n.597+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801212A>TCA2269179496BRIP1c.633+41T>A (n.633+41T>A)
c.1140+41T>A (n.1140+41T>A)
n.2881+41T>A
c.919-1913T>A (n.919-1913T>A)
c.718+41T>A (n.718+41T>A)
c.657+41T>A (n.657+41T>A)
c.597+41T>A (n.597+41T>A)
dbSNP
17g.61801213T>ACA2639156735BRIP1c.633+40A>T (n.633+40A>T)
c.1140+40A>T (n.1140+40A>T)
n.2881+40A>T
c.919-1914A>T (n.919-1914A>T)
c.718+40A>T (n.718+40A>T)
c.657+40A>T (n.657+40A>T)
c.597+40A>T (n.597+40A>T)
gnomAD v4
17g.61801214G>ACA8690795BRIP1c.633+39C>T (n.633+39C>T)
c.1140+39C>T (n.1140+39C>T)
n.2881+39C>T
c.919-1915C>T (n.919-1915C>T)
c.718+39C>T (n.718+39C>T)
c.657+39C>T (n.657+39C>T)
c.597+39C>T (n.597+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801214G>CCA2733643893BRIP1c.633+39C>G (n.633+39C>G)
c.1140+39C>G (n.1140+39C>G)
n.2881+39C>G
c.919-1915C>G (n.919-1915C>G)
c.718+39C>G (n.718+39C>G)
c.657+39C>G (n.657+39C>G)
c.597+39C>G (n.597+39C>G)
dbSNP
17g.61801214G=CA2269179498BRIP1c.633+39C= (n.633+39C=)
c.1140+39C= (n.1140+39C=)
n.2881+39C=
c.919-1915C= (n.919-1915C=)
c.718+39C= (n.718+39C=)
c.657+39C= (n.657+39C=)
c.597+39C= (n.597+39C=)
17g.61801214G>TCA2639156736BRIP1c.633+39C>A (n.633+39C>A)
c.1140+39C>A (n.1140+39C>A)
n.2881+39C>A
c.919-1915C>A (n.919-1915C>A)
c.718+39C>A (n.718+39C>A)
c.657+39C>A (n.657+39C>A)
c.597+39C>A (n.597+39C>A)
gnomAD v4
17g.61801215_61801216delCA2733908111BRIP1c.633+38_633+39del (n.633+38_633+39del)
c.1140+38_1140+39del (n.1140+38_1140+39del)
n.2881+38_2881+39del
c.919-1916_919-1915del (n.919-1916_919-1915del)
c.718+38_718+39del (n.718+38_718+39del)
c.657+38_657+39del (n.657+38_657+39del)
c.597+38_597+39del (n.597+38_597+39del)
dbSNP
17g.61801215A=CA2269179499BRIP1c.633+38T= (n.633+38T=)
c.1140+38T= (n.1140+38T=)
n.2881+38T=
c.919-1916T= (n.919-1916T=)
c.718+38T= (n.718+38T=)
c.657+38T= (n.657+38T=)
c.597+38T= (n.597+38T=)
17g.61801215A>CCA985270584BRIP1c.633+38T>G (n.633+38T>G)
c.1140+38T>G (n.1140+38T>G)
n.2881+38T>G
c.919-1916T>G (n.919-1916T>G)
c.718+38T>G (n.718+38T>G)
c.657+38T>G (n.657+38T>G)
c.597+38T>G (n.597+38T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801215A>TCA2639156737BRIP1c.633+38T>A (n.633+38T>A)
c.1140+38T>A (n.1140+38T>A)
n.2881+38T>A
c.919-1916T>A (n.919-1916T>A)
c.718+38T>A (n.718+38T>A)
c.657+38T>A (n.657+38T>A)
c.597+38T>A (n.597+38T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801217_61801223delCA626807414BRIP1c.633+32_633+38del (n.633+32_633+38del)
c.1140+32_1140+38del (n.1140+32_1140+38del)
n.2881+32_2881+38del
c.919-1922_919-1916del (n.919-1922_919-1916del)
c.718+32_718+38del (n.718+32_718+38del)
c.657+32_657+38del (n.657+32_657+38del)
c.597+32_597+38del (n.597+32_597+38del)
gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801216G>ACA2733908113BRIP1c.633+37C>T (n.633+37C>T)
c.1140+37C>T (n.1140+37C>T)
n.2881+37C>T
c.919-1917C>T (n.919-1917C>T)
c.718+37C>T (n.718+37C>T)
c.657+37C>T (n.657+37C>T)
c.597+37C>T (n.597+37C>T)
dbSNP
17g.61801216G>CCA2733908112BRIP1c.633+37C>G (n.633+37C>G)
c.1140+37C>G (n.1140+37C>G)
n.2881+37C>G
c.919-1917C>G (n.919-1917C>G)
c.718+37C>G (n.718+37C>G)
c.657+37C>G (n.657+37C>G)
c.597+37C>G (n.597+37C>G)
dbSNP
17g.61801216G>TCA2639156738BRIP1c.633+37C>A (n.633+37C>A)
c.1140+37C>A (n.1140+37C>A)
n.2881+37C>A
c.919-1917C>A (n.919-1917C>A)
c.718+37C>A (n.718+37C>A)
c.657+37C>A (n.657+37C>A)
c.597+37C>A (n.597+37C>A)
gnomAD v4
17g.61801217T>ACA2733908114BRIP1c.633+36A>T (n.633+36A>T)
c.1140+36A>T (n.1140+36A>T)
n.2881+36A>T
c.919-1918A>T (n.919-1918A>T)
c.718+36A>T (n.718+36A>T)
c.657+36A>T (n.657+36A>T)
c.597+36A>T (n.597+36A>T)
dbSNP
17g.61801218A>CCA2733908116BRIP1c.633+35T>G (n.633+35T>G)
c.1140+35T>G (n.1140+35T>G)
n.2881+35T>G
c.919-1919T>G (n.919-1919T>G)
c.718+35T>G (n.718+35T>G)
c.657+35T>G (n.657+35T>G)
c.597+35T>G (n.597+35T>G)
dbSNP
17g.61801218A>TCA2733908115BRIP1c.633+35T>A (n.633+35T>A)
c.1140+35T>A (n.1140+35T>A)
n.2881+35T>A
c.919-1919T>A (n.919-1919T>A)
c.718+35T>A (n.718+35T>A)
c.657+35T>A (n.657+35T>A)
c.597+35T>A (n.597+35T>A)
dbSNP
17g.61801219G>CCA2733908117BRIP1c.633+34C>G (n.633+34C>G)
c.1140+34C>G (n.1140+34C>G)
n.2881+34C>G
c.919-1920C>G (n.919-1920C>G)
c.718+34C>G (n.718+34C>G)
c.657+34C>G (n.657+34C>G)
c.597+34C>G (n.597+34C>G)
dbSNP
17g.61801220G>ACA2576345160BRIP1c.633+33C>T (n.633+33C>T)
c.1140+33C>T (n.1140+33C>T)
n.2881+33C>T
c.919-1921C>T (n.919-1921C>T)
c.718+33C>T (n.718+33C>T)
c.657+33C>T (n.657+33C>T)
c.597+33C>T (n.597+33C>T)
dbSNP
17g.61801220G>CCA2733908119BRIP1c.633+33C>G (n.633+33C>G)
c.1140+33C>G (n.1140+33C>G)
n.2881+33C>G
c.919-1921C>G (n.919-1921C>G)
c.718+33C>G (n.718+33C>G)
c.657+33C>G (n.657+33C>G)
c.597+33C>G (n.597+33C>G)
dbSNP
17g.61801220G>TCA2733908118BRIP1c.633+33C>A (n.633+33C>A)
c.1140+33C>A (n.1140+33C>A)
n.2881+33C>A
c.919-1921C>A (n.919-1921C>A)
c.718+33C>A (n.718+33C>A)
c.657+33C>A (n.657+33C>A)
c.597+33C>A (n.597+33C>A)
dbSNP
17g.61801222A=CA2269179500BRIP1c.633+31T= (n.633+31T=)
c.1140+31T= (n.1140+31T=)
n.2881+31T=
c.919-1923T= (n.919-1923T=)
c.718+31T= (n.718+31T=)
c.657+31T= (n.657+31T=)
c.597+31T= (n.597+31T=)
17g.61801222A>CCA773818623BRIP1c.633+31T>G (n.633+31T>G)
c.1140+31T>G (n.1140+31T>G)
n.2881+31T>G
c.919-1923T>G (n.919-1923T>G)
c.718+31T>G (n.718+31T>G)
c.657+31T>G (n.657+31T>G)
c.597+31T>G (n.597+31T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801222A>TCA2733663116BRIP1c.633+31T>A (n.633+31T>A)
c.1140+31T>A (n.1140+31T>A)
n.2881+31T>A
c.919-1923T>A (n.919-1923T>A)
c.718+31T>A (n.718+31T>A)
c.657+31T>A (n.657+31T>A)
c.597+31T>A (n.597+31T>A)
dbSNP
17g.61801223G>ACA2639156739BRIP1c.633+30C>T (n.633+30C>T)
c.1140+30C>T (n.1140+30C>T)
n.2881+30C>T
c.919-1924C>T (n.919-1924C>T)
c.718+30C>T (n.718+30C>T)
c.657+30C>T (n.657+30C>T)
c.597+30C>T (n.597+30C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801223G>CCA2733908120BRIP1c.633+30C>G (n.633+30C>G)
c.1140+30C>G (n.1140+30C>G)
n.2881+30C>G
c.919-1924C>G (n.919-1924C>G)
c.718+30C>G (n.718+30C>G)
c.657+30C>G (n.657+30C>G)
c.597+30C>G (n.597+30C>G)
dbSNP
17g.61801224A>TCA2733908121BRIP1c.633+29T>A (n.633+29T>A)
c.1140+29T>A (n.1140+29T>A)
n.2881+29T>A
c.919-1925T>A (n.919-1925T>A)
c.718+29T>A (n.718+29T>A)
c.657+29T>A (n.657+29T>A)
c.597+29T>A (n.597+29T>A)
dbSNP
17g.61801225A=CA2269179501BRIP1c.633+28T= (n.633+28T=)
c.1140+28T= (n.1140+28T=)
n.2881+28T=
c.919-1926T= (n.919-1926T=)
c.718+28T= (n.718+28T=)
c.657+28T= (n.657+28T=)
c.597+28T= (n.597+28T=)
17g.61801225A>CCA626807415BRIP1c.633+28T>G (n.633+28T>G)
c.1140+28T>G (n.1140+28T>G)
n.2881+28T>G
c.919-1926T>G (n.919-1926T>G)
c.718+28T>G (n.718+28T>G)
c.657+28T>G (n.657+28T>G)
c.597+28T>G (n.597+28T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801225A>TCA2733673271BRIP1c.633+28T>A (n.633+28T>A)
c.1140+28T>A (n.1140+28T>A)
n.2881+28T>A
c.919-1926T>A (n.919-1926T>A)
c.718+28T>A (n.718+28T>A)
c.657+28T>A (n.657+28T>A)
c.597+28T>A (n.597+28T>A)
dbSNP
17g.61801226G>ACA2733661585BRIP1c.633+27C>T (n.633+27C>T)
c.1140+27C>T (n.1140+27C>T)
n.2881+27C>T
c.919-1927C>T (n.919-1927C>T)
c.718+27C>T (n.718+27C>T)
c.657+27C>T (n.657+27C>T)
c.597+27C>T (n.597+27C>T)
dbSNP
17g.61801226G>CCA773818625BRIP1c.633+27C>G (n.633+27C>G)
c.1140+27C>G (n.1140+27C>G)
n.2881+27C>G
c.919-1927C>G (n.919-1927C>G)
c.718+27C>G (n.718+27C>G)
c.657+27C>G (n.657+27C>G)
c.597+27C>G (n.597+27C>G)
dbSNP
17g.61801226G=CA2269179502BRIP1c.633+27C= (n.633+27C=)
c.1140+27C= (n.1140+27C=)
n.2881+27C=
c.919-1927C= (n.919-1927C=)
c.718+27C= (n.718+27C=)
c.657+27C= (n.657+27C=)
c.597+27C= (n.597+27C=)
17g.61801227G>ACA773818626BRIP1c.633+26C>T (n.633+26C>T)
c.1140+26C>T (n.1140+26C>T)
n.2881+26C>T
c.919-1928C>T (n.919-1928C>T)
c.718+26C>T (n.718+26C>T)
c.657+26C>T (n.657+26C>T)
c.597+26C>T (n.597+26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801227G>CCA2269179504BRIP1c.633+26C>G (n.633+26C>G)
c.1140+26C>G (n.1140+26C>G)
n.2881+26C>G
c.919-1928C>G (n.919-1928C>G)
c.718+26C>G (n.718+26C>G)
c.657+26C>G (n.657+26C>G)
c.597+26C>G (n.597+26C>G)
dbSNP
17g.61801227G=CA2269179503BRIP1c.633+26C= (n.633+26C=)
c.1140+26C= (n.1140+26C=)
n.2881+26C=
c.919-1928C= (n.919-1928C=)
c.718+26C= (n.718+26C=)
c.657+26C= (n.657+26C=)
c.597+26C= (n.597+26C=)
17g.61801227G>TCA8690796BRIP1c.633+26C>A (n.633+26C>A)
c.1140+26C>A (n.1140+26C>A)
n.2881+26C>A
c.919-1928C>A (n.919-1928C>A)
c.718+26C>A (n.718+26C>A)
c.657+26C>A (n.657+26C>A)
c.597+26C>A (n.597+26C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801228T>ACA2733654856BRIP1c.633+25A>T (n.633+25A>T)
c.1140+25A>T (n.1140+25A>T)
n.2881+25A>T
c.919-1929A>T (n.919-1929A>T)
c.718+25A>T (n.718+25A>T)
c.657+25A>T (n.657+25A>T)
c.597+25A>T (n.597+25A>T)
dbSNP
17g.61801228T>CCA292286050BRIP1c.633+25A>G (n.633+25A>G)
c.1140+25A>G (n.1140+25A>G)
n.2881+25A>G
c.919-1929A>G (n.919-1929A>G)
c.718+25A>G (n.718+25A>G)
c.657+25A>G (n.657+25A>G)
c.597+25A>G (n.597+25A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801228T>GCA2733654857BRIP1c.633+25A>C (n.633+25A>C)
c.1140+25A>C (n.1140+25A>C)
n.2881+25A>C
c.919-1929A>C (n.919-1929A>C)
c.718+25A>C (n.718+25A>C)
c.657+25A>C (n.657+25A>C)
c.597+25A>C (n.597+25A>C)
dbSNP
17g.61801228T=CA2269179505BRIP1c.633+25A= (n.633+25A=)
c.1140+25A= (n.1140+25A=)
n.2881+25A=
c.919-1929A= (n.919-1929A=)
c.718+25A= (n.718+25A=)
c.657+25A= (n.657+25A=)
c.597+25A= (n.597+25A=)
17g.61801229T>CCA2733908122BRIP1c.633+24A>G (n.633+24A>G)
c.1140+24A>G (n.1140+24A>G)
n.2881+24A>G
c.919-1930A>G (n.919-1930A>G)
c.718+24A>G (n.718+24A>G)
c.657+24A>G (n.657+24A>G)
c.597+24A>G (n.597+24A>G)
dbSNP
17g.61801231T>CCA2733908123BRIP1c.633+22A>G (n.633+22A>G)
c.1140+22A>G (n.1140+22A>G)
n.2881+22A>G
c.919-1932A>G (n.919-1932A>G)
c.718+22A>G (n.718+22A>G)
c.657+22A>G (n.657+22A>G)
c.597+22A>G (n.597+22A>G)
dbSNP
17g.61801232C>ACA2733908125BRIP1c.633+21G>T (n.633+21G>T)
c.1140+21G>T (n.1140+21G>T)
n.2881+21G>T
c.919-1933G>T (n.919-1933G>T)
c.718+21G>T (n.718+21G>T)
c.657+21G>T (n.657+21G>T)
c.597+21G>T (n.597+21G>T)
dbSNP
17g.61801232C>GCA2733908124BRIP1c.633+21G>C (n.633+21G>C)
c.1140+21G>C (n.1140+21G>C)
n.2881+21G>C
c.919-1933G>C (n.919-1933G>C)
c.718+21G>C (n.718+21G>C)
c.657+21G>C (n.657+21G>C)
c.597+21G>C (n.597+21G>C)
dbSNP
17g.61801232C>TCA2639156741BRIP1c.633+21G>A (n.633+21G>A)
c.1140+21G>A (n.1140+21G>A)
n.2881+21G>A
c.919-1933G>A (n.919-1933G>A)
c.718+21G>A (n.718+21G>A)
c.657+21G>A (n.657+21G>A)
c.597+21G>A (n.597+21G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801234T>ACA2733908126BRIP1c.633+19A>T (n.633+19A>T)
c.1140+19A>T (n.1140+19A>T)
n.2881+19A>T
c.919-1935A>T (n.919-1935A>T)
c.718+19A>T (n.718+19A>T)
c.657+19A>T (n.657+19A>T)
c.597+19A>T (n.597+19A>T)
dbSNP
17g.61801238delCA2576345161BRIP1c.633+19del (n.633+19del)
c.1140+19del (n.1140+19del)
n.2881+19del
c.919-1935del (n.919-1935del)
c.718+19del (n.718+19del)
c.657+19del (n.657+19del)
c.597+19del (n.597+19del)
17g.61801235T>CCA2733908127BRIP1c.633+18A>G (n.633+18A>G)
c.1140+18A>G (n.1140+18A>G)
n.2881+18A>G
c.919-1936A>G (n.919-1936A>G)
c.718+18A>G (n.718+18A>G)
c.657+18A>G (n.657+18A>G)
c.597+18A>G (n.597+18A>G)
dbSNP
17g.61801236T=CA2269179506BRIP1c.633+17A= (n.633+17A=)
c.1140+17A= (n.1140+17A=)
n.2881+17A=
c.919-1937A= (n.919-1937A=)
c.718+17A= (n.718+17A=)
c.657+17A= (n.657+17A=)
c.597+17A= (n.597+17A=)
17g.61801238_61801272dupCA8690797BRIP1c.615_633+16dup
c.1122_1140+16dup
n.2863_2881+16dup
c.919-1972_919-1938dup (n.919-1972_919-1938dup)
c.700_718+16dup
c.639_657+16dup
c.579_597+16dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.61801239A=CA2269179507BRIP1c.633+14T= (n.633+14T=)
c.1140+14T= (n.1140+14T=)
n.2881+14T=
c.919-1940T= (n.919-1940T=)
c.718+14T= (n.718+14T=)
c.657+14T= (n.657+14T=)
c.597+14T= (n.597+14T=)
17g.61801239A>GCA626807416BRIP1c.633+14T>C (n.633+14T>C)
c.1140+14T>C (n.1140+14T>C)
n.2881+14T>C
c.919-1940T>C (n.919-1940T>C)
c.718+14T>C (n.718+14T>C)
c.657+14T>C (n.657+14T>C)
c.597+14T>C (n.597+14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801239A>TCA2733670037BRIP1c.633+14T>A (n.633+14T>A)
c.1140+14T>A (n.1140+14T>A)
n.2881+14T>A
c.919-1940T>A (n.919-1940T>A)
c.718+14T>A (n.718+14T>A)
c.657+14T>A (n.657+14T>A)
c.597+14T>A (n.597+14T>A)
dbSNP
17g.61801240C>ACA2639156742BRIP1c.633+13G>T (n.633+13G>T)
c.1140+13G>T (n.1140+13G>T)
n.2881+13G>T
c.919-1941G>T (n.919-1941G>T)
c.718+13G>T (n.718+13G>T)
c.657+13G>T (n.657+13G>T)
c.597+13G>T (n.597+13G>T)
gnomAD v4
17g.61801240C>GCA2733908128BRIP1c.633+13G>C (n.633+13G>C)
c.1140+13G>C (n.1140+13G>C)
n.2881+13G>C
c.919-1941G>C (n.919-1941G>C)
c.718+13G>C (n.718+13G>C)
c.657+13G>C (n.657+13G>C)
c.597+13G>C (n.597+13G>C)
ClinVar dbSNP
17g.61801240C>TCA2573051267BRIP1c.633+13G>A (n.633+13G>A)
c.1140+13G>A (n.1140+13G>A)
n.2881+13G>A
c.919-1941G>A (n.919-1941G>A)
c.718+13G>A (n.718+13G>A)
c.657+13G>A (n.657+13G>A)
c.597+13G>A (n.597+13G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801241A>GCA2639156743BRIP1c.633+12T>C (n.633+12T>C)
c.1140+12T>C (n.1140+12T>C)
n.2881+12T>C
c.919-1942T>C (n.919-1942T>C)
c.718+12T>C (n.718+12T>C)
c.657+12T>C (n.657+12T>C)
c.597+12T>C (n.597+12T>C)
gnomAD v4
17g.61801241A>TCA2733908129BRIP1c.633+12T>A (n.633+12T>A)
c.1140+12T>A (n.1140+12T>A)
n.2881+12T>A
c.919-1942T>A (n.919-1942T>A)
c.718+12T>A (n.718+12T>A)
c.657+12T>A (n.657+12T>A)
c.597+12T>A (n.597+12T>A)
dbSNP
17g.61801242C>ACA2639156744BRIP1c.633+11G>T (n.633+11G>T)
c.1140+11G>T (n.1140+11G>T)
n.2881+11G>T
c.919-1943G>T (n.919-1943G>T)
c.718+11G>T (n.718+11G>T)
c.657+11G>T (n.657+11G>T)
c.597+11G>T (n.597+11G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801242C=CA2269179508BRIP1c.633+11G= (n.633+11G=)
c.1140+11G= (n.1140+11G=)
n.2881+11G=
c.919-1943G= (n.919-1943G=)
c.718+11G= (n.718+11G=)
c.657+11G= (n.657+11G=)
c.597+11G= (n.597+11G=)
17g.61801242C>GCA2733643894BRIP1c.633+11G>C (n.633+11G>C)
c.1140+11G>C (n.1140+11G>C)
n.2881+11G>C
c.919-1943G>C (n.919-1943G>C)
c.718+11G>C (n.718+11G>C)
c.657+11G>C (n.657+11G>C)
c.597+11G>C (n.597+11G>C)
dbSNP
17g.61801242C>TCA8690798BRIP1c.633+11G>A (n.633+11G>A)
c.1140+11G>A (n.1140+11G>A)
n.2881+11G>A
c.919-1943G>A (n.919-1943G>A)
c.718+11G>A (n.718+11G>A)
c.657+11G>A (n.657+11G>A)
c.597+11G>A (n.597+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801243A=CA2269179509BRIP1c.633+10T= (n.633+10T=)
c.1140+10T= (n.1140+10T=)
n.2881+10T=
c.919-1944T= (n.919-1944T=)
c.718+10T= (n.718+10T=)
c.657+10T= (n.657+10T=)
c.597+10T= (n.597+10T=)
17g.61801243A>CCA2499224804BRIP1c.633+10T>G (n.633+10T>G)
c.1140+10T>G (n.1140+10T>G)
n.2881+10T>G
c.919-1944T>G (n.919-1944T>G)
c.718+10T>G (n.718+10T>G)
c.657+10T>G (n.657+10T>G)
c.597+10T>G (n.597+10T>G)
ClinVar dbSNP
17g.61801243A>GCA16615509BRIP1c.633+10T>C (n.633+10T>C)
c.1140+10T>C (n.1140+10T>C)
n.2881+10T>C
c.919-1944T>C (n.919-1944T>C)
c.718+10T>C (n.718+10T>C)
c.657+10T>C (n.657+10T>C)
c.597+10T>C (n.597+10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801246_61801247dupCA2580613187BRIP1c.633+9_633+10dup (n.633+9_633+10dup)
c.1140+9_1140+10dup (n.1140+9_1140+10dup)
n.2881+9_2881+10dup
c.919-1945_919-1944dup (n.919-1945_919-1944dup)
c.718+9_718+10dup (n.718+9_718+10dup)
c.657+9_657+10dup (n.657+9_657+10dup)
c.597+9_597+10dup (n.597+9_597+10dup)
ClinVar gnomAD v4
17g.61801244T>CCA2499224805BRIP1c.633+9A>G (n.633+9A>G)
c.1140+9A>G (n.1140+9A>G)
n.2881+9A>G
c.919-1945A>G (n.919-1945A>G)
c.718+9A>G (n.718+9A>G)
c.657+9A>G (n.657+9A>G)
c.597+9A>G (n.597+9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801245A=CA2269179510BRIP1c.633+8T= (n.633+8T=)
c.1140+8T= (n.1140+8T=)
n.2881+8T=
c.919-1946T= (n.919-1946T=)
c.718+8T= (n.718+8T=)
c.657+8T= (n.657+8T=)
c.597+8T= (n.597+8T=)
17g.61801245A>GCA985270597BRIP1c.633+8T>C (n.633+8T>C)
c.1140+8T>C (n.1140+8T>C)
n.2881+8T>C
c.919-1946T>C (n.919-1946T>C)
c.718+8T>C (n.718+8T>C)
c.657+8T>C (n.657+8T>C)
c.597+8T>C (n.597+8T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801245A>TCA2733697277BRIP1c.633+8T>A (n.633+8T>A)
c.1140+8T>A (n.1140+8T>A)
n.2881+8T>A
c.919-1946T>A (n.919-1946T>A)
c.718+8T>A (n.718+8T>A)
c.657+8T>A (n.657+8T>A)
c.597+8T>A (n.597+8T>A)
dbSNP
17g.61801246T>ACA2733666535BRIP1c.633+7A>T (n.633+7A>T)
c.1140+7A>T (n.1140+7A>T)
n.2881+7A>T
c.919-1947A>T (n.919-1947A>T)
c.718+7A>T (n.718+7A>T)
c.657+7A>T (n.657+7A>T)
c.597+7A>T (n.597+7A>T)
dbSNP
17g.61801246T>CCA626807417BRIP1c.633+7A>G (n.633+7A>G)
c.1140+7A>G (n.1140+7A>G)
n.2881+7A>G
c.919-1947A>G (n.919-1947A>G)
c.718+7A>G (n.718+7A>G)
c.657+7A>G (n.657+7A>G)
c.597+7A>G (n.597+7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801246T=CA2269179511BRIP1c.633+7A= (n.633+7A=)
c.1140+7A= (n.1140+7A=)
n.2881+7A=
c.919-1947A= (n.919-1947A=)
c.718+7A= (n.718+7A=)
c.657+7A= (n.657+7A=)
c.597+7A= (n.597+7A=)
17g.61801247A>GCA2580094518BRIP1c.633+6T>C (n.633+6T>C)
c.1140+6T>C (n.1140+6T>C)
n.2881+6T>C
c.919-1948T>C (n.919-1948T>C)
c.718+6T>C (n.718+6T>C)
c.657+6T>C (n.657+6T>C)
c.597+6T>C (n.597+6T>C)
ClinVar
17g.61801247A>TCA2733908130BRIP1c.633+6T>A (n.633+6T>A)
c.1140+6T>A (n.1140+6T>A)
n.2881+6T>A
c.919-1948T>A (n.919-1948T>A)
c.718+6T>A (n.718+6T>A)
c.657+6T>A (n.657+6T>A)
c.597+6T>A (n.597+6T>A)
dbSNP
17g.61801248C>GCA2695200315BRIP1c.633+5G>C (n.633+5G>C)
c.1140+5G>C (n.1140+5G>C)
n.2881+5G>C
c.919-1949G>C (n.919-1949G>C)
c.718+5G>C (n.718+5G>C)
c.657+5G>C (n.657+5G>C)
c.597+5G>C (n.597+5G>C)
ClinVar dbSNP
17g.61801248C>TCA2733908131BRIP1c.633+5G>A (n.633+5G>A)
c.1140+5G>A (n.1140+5G>A)
n.2881+5G>A
c.919-1949G>A (n.919-1949G>A)
c.718+5G>A (n.718+5G>A)
c.657+5G>A (n.657+5G>A)
c.597+5G>A (n.597+5G>A)
dbSNP
17g.61801249T>ACA1139665791BRIP1c.633+4A>T (n.633+4A>T)
c.1140+4A>T (n.1140+4A>T)
n.2881+4A>T
c.919-1950A>T (n.919-1950A>T)
c.718+4A>T (n.718+4A>T)
c.657+4A>T (n.657+4A>T)
c.597+4A>T (n.597+4A>T)
ClinVar dbSNP
17g.61801249T=CA2269179512BRIP1c.633+4A= (n.633+4A=)
c.1140+4A= (n.1140+4A=)
n.2881+4A=
c.919-1950A= (n.919-1950A=)
c.718+4A= (n.718+4A=)
c.657+4A= (n.657+4A=)
c.597+4A= (n.597+4A=)
17g.61801250delCA2499224806BRIP1c.633+3del (n.633+3del)
c.1140+3del (n.1140+3del)
n.2881+3del
c.919-1951del (n.919-1951del)
c.718+3del (n.718+3del)
c.657+3del (n.657+3del)
c.597+3del (n.597+3del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801250C>ACA2573154326BRIP1c.633+3G>T (n.633+3G>T)
c.1140+3G>T (n.1140+3G>T)
n.2881+3G>T
c.919-1951G>T (n.919-1951G>T)
c.718+3G>T (n.718+3G>T)
c.657+3G>T (n.657+3G>T)
c.597+3G>T (n.597+3G>T)
ClinVar dbSNP
17g.61801250C=CA2269179513BRIP1c.633+3G= (n.633+3G=)
c.1140+3G= (n.1140+3G=)
n.2881+3G=
c.919-1951G= (n.919-1951G=)
c.718+3G= (n.718+3G=)
c.657+3G= (n.657+3G=)
c.597+3G= (n.597+3G=)
17g.61801250C>GCA2733667750BRIP1c.633+3G>C (n.633+3G>C)
c.1140+3G>C (n.1140+3G>C)
n.2881+3G>C
c.919-1951G>C (n.919-1951G>C)
c.718+3G>C (n.718+3G>C)
c.657+3G>C (n.657+3G>C)
c.597+3G>C (n.597+3G>C)
dbSNP
17g.61801250C>TCA626807418BRIP1c.633+3G>A (n.633+3G>A)
c.1140+3G>A (n.1140+3G>A)
n.2881+3G>A
c.919-1951G>A (n.919-1951G>A)
c.718+3G>A (n.718+3G>A)
c.657+3G>A (n.657+3G>A)
c.597+3G>A (n.597+3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801251A>CCA400483843BRIP1c.633+2T>G (n.633+2T>G)
c.1140+2T>G (n.1140+2T>G)
n.2881+2T>G
c.919-1952T>G (n.919-1952T>G)
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
c.657+2T>G (n.657+2T>G)
c.597+2T>G (n.597+2T>G)
17g.61801251A>GCA400483844BRIP1c.633+2T>C (n.633+2T>C)
c.1140+2T>C (n.1140+2T>C)
n.2881+2T>C
c.919-1952T>C (n.919-1952T>C)
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
c.657+2T>C (n.657+2T>C)
c.597+2T>C (n.597+2T>C)
dbSNP
17g.61801251A>TCA400483845BRIP1c.633+2T>A (n.633+2T>A)
c.1140+2T>A (n.1140+2T>A)
n.2881+2T>A
c.919-1952T>A (n.919-1952T>A)
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
c.657+2T>A (n.657+2T>A)
c.597+2T>A (n.597+2T>A)
dbSNP
17g.61801252C>ACA400483846BRIP1c.633+1G>T (n.633+1G>T)
c.1140+1G>T (n.1140+1G>T)
n.2881+1G>T
c.919-1953G>T (n.919-1953G>T)
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
c.657+1G>T (n.657+1G>T)
c.597+1G>T (n.597+1G>T)
17g.61801252C=CA2269179514BRIP1c.633+1G= (n.633+1G=)
c.1140+1G= (n.1140+1G=)
n.2881+1G=
c.919-1953G= (n.919-1953G=)
c.718+1G= (n.718+1G=)
c.657+1G= (n.657+1G=)
c.597+1G= (n.597+1G=)
17g.61801252C>GCA400483847BRIP1c.633+1G>C (n.633+1G>C)
c.1140+1G>C (n.1140+1G>C)
n.2881+1G>C
c.919-1953G>C (n.919-1953G>C)
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
c.657+1G>C (n.657+1G>C)
c.597+1G>C (n.597+1G>C)
17g.61801252C>TCA400483848BRIP1c.633+1G>A (n.633+1G>A)
c.1140+1G>A (n.1140+1G>A)
n.2881+1G>A
c.919-1953G>A (n.919-1953G>A)
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
c.657+1G>A (n.657+1G>A)
c.597+1G>A (n.597+1G>A)
ClinVar dbSNP
17g.61801253A=CA2269179515BRIP1c.633T= (p.Ser211=)
c.1140T= (p.Ser380=)
n.2881T=
c.919-1954T= (n.919-1954T=)
c.718T= (n.718T=)
c.657T= (p.Ser219=)
c.597T= (p.Ser199=)
17g.61801253A>CCA400483849BRIP1c.633T>G (p.Ser211Arg)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
n.2881T>G
c.919-1954T>G (n.919-1954T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
17g.61801253A>GCA501151741BRIP1c.633T>C (p.Ser211=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
n.2881T>C
c.919-1954T>C (n.919-1954T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.597T>C (p.Ser199=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801253A>TCA400483850BRIP1c.633T>A (p.Ser211Arg)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
n.2881T>A
c.919-1954T>A (n.919-1954T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
dbSNP
17g.61801253dupCA2582342217BRIP1c.633dup (p.Met212TyrfsTer14)
c.1140dup (p.Met381TyrfsTer14)
n.2881dup
c.919-1954dup (n.919-1954dup)
c.718dup (n.718dup)
c.657dup (p.Met220TyrfsTer14)
c.597dup (p.Met200TyrfsTer14)
ClinVar
17g.61801254C>ACA8690800BRIP1c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
n.2880G>T
c.919-1955G>T (n.919-1955G>T)
c.717G>T (n.717G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801254C=CA2269179516BRIP1c.632G= (p.Ser211=)
c.1139G= (p.Ser380=)
n.2880G=
c.919-1955G= (n.919-1955G=)
c.717G= (n.717G=)
c.656G= (p.Ser219=)
c.596G= (p.Ser199=)
17g.61801254C>GCA400483851BRIP1c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
n.2880G>C
c.919-1955G>C (n.919-1955G>C)
c.717G>C (n.717G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
dbSNP
17g.61801254C>TCA8690799BRIP1c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
n.2880G>A
c.919-1955G>A (n.919-1955G>A)
c.717G>A (n.717G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801254_61801255delinsCTCA2269179517BRIP1c.631_632delinsAG (p.Ser211=)
c.1138_1139delinsAG (p.Ser380=)
n.2879_2880delinsAG
c.919-1956_919-1955delinsAG (n.919-1956_919-1955delinsAG)
c.716_717delinsAG (n.716_717delinsAG)
c.655_656delinsAG (p.Ser219=)
c.595_596delinsAG (p.Ser199=)
17g.61801255T>ACA400483853BRIP1c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
n.2879A>T
c.919-1956A>T (n.919-1956A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
17g.61801255T>CCA400483854BRIP1c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
n.2879A>G
c.919-1956A>G (n.919-1956A>G)
c.716A>G (n.716A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61801255T>GCA400483852BRIP1c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
n.2879A>C
c.919-1956A>C (n.919-1956A>C)
c.716A>C (n.716A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
17g.61801255T=CA2269179518BRIP1c.631A= (p.Ser211=)
c.1138A= (p.Ser380=)
n.2879A=
c.919-1956A= (n.919-1956A=)
c.716A= (n.716A=)
c.655A= (p.Ser219=)
c.595A= (p.Ser199=)
17g.61801257delCA1139665792BRIP1c.631del (p.Ser211ValfsTer4)
c.1138del (p.Ser380ValfsTer4)
n.2879del
c.919-1956del (n.919-1956del)
c.716del (n.716del)
c.655del (p.Ser219ValfsTer4)
c.595del (p.Ser199ValfsTer4)
ClinVar dbSNP
17g.61801256T>ACA400483855BRIP1c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.2878A>T
c.919-1957A>T (n.919-1957A>T)
c.715A>T (n.715A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
17g.61801256T>CCA501151742BRIP1c.630A>G (p.Glu210=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.2878A>G
c.919-1957A>G (n.919-1957A>G)
c.715A>G (n.715A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
c.594A>G (p.Glu198=)
ClinVar dbSNP
17g.61801256T>GCA400483856BRIP1c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.2878A>C
c.919-1957A>C (n.919-1957A>C)
c.715A>C (n.715A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
17g.61801257T>ACA400483857BRIP1c.629A>T (p.Glu210Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.2877A>T
c.919-1958A>T (n.919-1958A>T)
c.714A>T (n.714A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
17g.61801257T>CCA400483859BRIP1c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.2877A>G
c.919-1958A>G (n.919-1958A>G)
c.714A>G (n.714A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61801257T>GCA400483858BRIP1c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.2877A>C
c.919-1958A>C (n.919-1958A>C)
c.714A>C (n.714A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
17g.61801257T=CA2269179519BRIP1c.629A= (p.Glu210=)
c.1136A= (p.Glu379=)
n.2877A=
c.919-1958A= (n.919-1958A=)
c.714A= (n.714A=)
c.653A= (p.Glu218=)
c.593A= (p.Glu198=)
17g.61801258C>ACA400483860BRIP1c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.2876G>T
c.919-1959G>T (n.919-1959G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
17g.61801258C=CA2269179520BRIP1c.628G= (p.Glu210=)
c.1135G= (p.Glu379=)
n.2876G=
c.919-1959G= (n.919-1959G=)
c.713G= (n.713G=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.592G= (p.Glu198=)
17g.61801258C>GCA400483861BRIP1c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.2876G>C
c.919-1959G>C (n.919-1959G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
dbSNP
17g.61801258C>TCA400483862BRIP1c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.2876G>A
c.919-1959G>A (n.919-1959G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61801259C>ACA400483863BRIP1c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.1134G>T (p.Arg378Ser)
n.2875G>T
c.919-1960G>T (n.919-1960G>T)
c.712G>T (n.712G>T)
c.651G>T (p.Arg217Ser)
c.591G>T (p.Arg197Ser)
17g.61801259C>GCA400483864BRIP1c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.1134G>C (p.Arg378Ser)
n.2875G>C
c.919-1960G>C (n.919-1960G>C)
c.712G>C (n.712G>C)
c.651G>C (p.Arg217Ser)
c.591G>C (p.Arg197Ser)
17g.61801259C>TCA501151743BRIP1c.627G>A (p.Arg209=)
c.1134G>A (p.Arg378=)
n.2875G>A
c.919-1960G>A (n.919-1960G>A)
c.712G>A (n.712G>A)
c.651G>A (p.Arg217=)
c.591G>A (p.Arg197=)
gnomAD v4
17g.61801260C>ACA400483867BRIP1c.626G>T (p.Arg209Met)
c.1133G>T (p.Arg378Met)
n.2874G>T
c.919-1961G>T (n.919-1961G>T)
c.711G>T (n.711G>T)
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.590G>T (p.Arg197Met)
ClinVar dbSNP
17g.61801260C=CA2269179521BRIP1c.626G= (p.Arg209=)
c.1133G= (p.Arg378=)
n.2874G=
c.919-1961G= (n.919-1961G=)
c.711G= (n.711G=)
c.650G= (p.Arg217=)
c.590G= (p.Arg197=)
17g.61801260C>GCA400483866BRIP1c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.1133G>C (p.Arg378Thr)
n.2874G>C
c.919-1961G>C (n.919-1961G>C)
c.711G>C (n.711G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.590G>C (p.Arg197Thr)
17g.61801260C>TCA400483865BRIP1c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
n.2874G>A
c.919-1961G>A (n.919-1961G>A)
c.711G>A (n.711G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.590G>A (p.Arg197Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801261T>ACA400483868BRIP1c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.1132A>T (p.Arg378Trp)
n.2873A>T
c.919-1962A>T (n.919-1962A>T)
c.710A>T (n.710A>T)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.589A>T (p.Arg197Trp)
17g.61801261T>CCA400483869BRIP1c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.1132A>G (p.Arg378Gly)
n.2873A>G
c.919-1962A>G (n.919-1962A>G)
c.710A>G (n.710A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.589A>G (p.Arg197Gly)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61801261T>GCA501151744BRIP1c.625A>C (p.Arg209=)
c.1132A>C (p.Arg378=)
n.2873A>C
c.919-1962A>C (n.919-1962A>C)
c.710A>C (n.710A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
c.589A>C (p.Arg197=)
17g.61801262delCA2695200316BRIP1c.625del (p.Arg209GlyfsTer6)
c.1132del (p.Arg378GlyfsTer6)
n.2873del
c.919-1962del (n.919-1962del)
c.710del (n.710del)
c.649del (p.Arg217GlyfsTer6)
c.589del (p.Arg197GlyfsTer6)
ClinVar
17g.61801262T>ACA501151745BRIP1c.624A>T (p.Ile208=)
c.1131A>T (p.Ile377=)
n.2872A>T
c.919-1963A>T (n.919-1963A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.648A>T (p.Ile216=)
c.588A>T (p.Ile196=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801262T>CCA292286057BRIP1c.624A>G (p.Ile208Met)
c.1131A>G (p.Ile377Met)
n.2872A>G
c.919-1963A>G (n.919-1963A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.648A>G (p.Ile216Met)
c.588A>G (p.Ile196Met)
ClinVar dbSNP
17g.61801262T>GCA501151746BRIP1c.624A>C (p.Ile208=)
c.1131A>C (p.Ile377=)
n.2872A>C
c.919-1963A>C (n.919-1963A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.648A>C (p.Ile216=)
c.588A>C (p.Ile196=)
17g.61801262T=CA2269179522BRIP1c.624A= (p.Ile208=)
c.1131A= (p.Ile377=)
n.2872A=
c.919-1963A= (n.919-1963A=)
c.709A= (n.709A=)
c.648A= (p.Ile216=)
c.588A= (p.Ile196=)
17g.61801263A>CCA400483870BRIP1c.623T>G (p.Ile208Arg)
c.1130T>G (p.Ile377Arg)
n.2871T>G
c.919-1964T>G (n.919-1964T>G)
c.708T>G (n.708T>G)
c.647T>G (p.Ile216Arg)
c.587T>G (p.Ile196Arg)
17g.61801263A>GCA400483871BRIP1c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.2871T>C
c.919-1964T>C (n.919-1964T>C)
c.708T>C (n.708T>C)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
17g.61801263A>TCA400483872BRIP1c.623T>A (p.Ile208Lys)
c.1130T>A (p.Ile377Lys)
n.2871T>A
c.919-1964T>A (n.919-1964T>A)
c.708T>A (n.708T>A)
c.647T>A (p.Ile216Lys)
c.587T>A (p.Ile196Lys)
17g.61801263_61801264delinsATCA2269179523BRIP1c.622_623delinsAT (p.Ile208=)
c.1129_1130delinsAT (p.Ile377=)
n.2870_2871delinsAT
c.919-1965_919-1964delinsAT (n.919-1965_919-1964delinsAT)
c.707_708delinsAT (n.707_708delinsAT)
c.646_647delinsAT (p.Ile216=)
c.586_587delinsAT (p.Ile196=)
17g.61801264T>ACA400483874BRIP1c.622A>T (p.Ile208Leu)
c.1129A>T (p.Ile377Leu)
n.2870A>T
c.919-1965A>T (n.919-1965A>T)
c.707A>T (n.707A>T)
c.646A>T (p.Ile216Leu)
c.586A>T (p.Ile196Leu)
dbSNP
17g.61801264T>CCA10580844BRIP1c.622A>G (p.Ile208Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.2870A>G
c.919-1965A>G (n.919-1965A>G)
c.707A>G (n.707A>G)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801264T>GCA400483873BRIP1c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.2870A>C
c.919-1965A>C (n.919-1965A>C)
c.707A>C (n.707A>C)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
gnomAD v4
17g.61801264T=CA2269179524BRIP1c.622A= (p.Ile208=)
c.1129A= (p.Ile377=)
n.2870A=
c.919-1965A= (n.919-1965A=)
c.707A= (n.707A=)
c.646A= (p.Ile216=)
c.586A= (p.Ile196=)
17g.61801266delCA915950715BRIP1c.622del (p.Ile208Ter)
c.1129del (p.Ile377Ter)
n.2870del
c.919-1965del (n.919-1965del)
c.707del (n.707del)
c.646del (p.Ile216Ter)
c.586del (p.Ile196Ter)
ClinVar dbSNP
17g.61801265T>ACA400483875BRIP1c.621A>T (p.Gln207His)
c.1128A>T (p.Gln376His)
n.2869A>T
c.919-1966A>T (n.919-1966A>T)
c.706A>T (n.706A>T)
c.645A>T (p.Gln215His)
c.585A>T (p.Gln195His)
dbSNP
17g.61801265T>CCA501151748BRIP1c.621A>G (p.Gln207=)
c.1128A>G (p.Gln376=)
n.2869A>G
c.919-1966A>G (n.919-1966A>G)
c.706A>G (n.706A>G)
c.645A>G (p.Gln215=)
c.585A>G (p.Gln195=)
ClinVar
17g.61801265T>GCA400483876BRIP1c.621A>C (p.Gln207His)
c.1128A>C (p.Gln376His)
n.2869A>C
c.919-1966A>C (n.919-1966A>C)
c.706A>C (n.706A>C)
c.645A>C (p.Gln215His)
c.585A>C (p.Gln195His)
17g.61801265_61801267delinsTTGCA2269179525BRIP1c.619_621delinsCAA (p.Gln207=)
c.1126_1128delinsCAA (p.Gln376=)
n.2867_2869delinsCAA
c.919-1968_919-1966delinsCAA (n.919-1968_919-1966delinsCAA)
c.704_706delinsCAA (n.704_706delinsCAA)
c.643_645delinsCAA (p.Gln215=)
c.583_585delinsCAA (p.Gln195=)
17g.61801266T>ACA400483877BRIP1c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.2868A>T
c.919-1967A>T (n.919-1967A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
17g.61801266T>CCA400483878BRIP1c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.2868A>G
c.919-1967A>G (n.919-1967A>G)
c.705A>G (n.705A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
gnomAD v4
17g.61801266T>GCA400483879BRIP1c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.2868A>C
c.919-1967A>C (n.919-1967A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
17g.61801268_61801269delCA288507BRIP1c.619_620del (p.Gln207AsnfsTer18)
c.1126_1127del (p.Gln376AsnfsTer18)
n.2867_2868del
c.919-1968_919-1967del (n.919-1968_919-1967del)
c.704_705del (n.704_705del)
c.643_644del (p.Gln215AsnfsTer18)
c.583_584del (p.Gln195AsnfsTer18)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801267G>ACA292286062BRIP1c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.2867C>T
c.919-1968C>T (n.919-1968C>T)
c.704C>T (n.704C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801267G>CCA400483880BRIP1c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.2867C>G
c.919-1968C>G (n.919-1968C>G)
c.704C>G (n.704C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
dbSNP
17g.61801267G=CA2269179526BRIP1c.619C= (p.Gln207=)
c.1126C= (p.Gln376=)
n.2867C=
c.919-1968C= (n.919-1968C=)
c.704C= (n.704C=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.583C= (p.Gln195=)
17g.61801267G>TCA400483881BRIP1c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.2867C>A
c.919-1968C>A (n.919-1968C>A)
c.704C>A (n.704C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
dbSNP
17g.61801268T>ACA501151749BRIP1c.618A>T (p.Ala206=)
c.1125A>T (p.Ala375=)
n.2866A>T
c.919-1969A>T (n.919-1969A>T)
c.703A>T (n.703A>T)
c.642A>T (p.Ala214=)
c.582A>T (p.Ala194=)
dbSNP
17g.61801268T>CCA501151750BRIP1c.618A>G (p.Ala206=)
c.1125A>G (p.Ala375=)
n.2866A>G
c.919-1969A>G (n.919-1969A>G)
c.703A>G (n.703A>G)
c.642A>G (p.Ala214=)
c.582A>G (p.Ala194=)
17g.61801268T>GCA501151751BRIP1c.618A>C (p.Ala206=)
c.1125A>C (p.Ala375=)
n.2866A>C
c.919-1969A>C (n.919-1969A>C)
c.703A>C (n.703A>C)
c.642A>C (p.Ala214=)
c.582A>C (p.Ala194=)
ClinVar dbSNP
17g.61801269G>ACA192031BRIP1c.617C>T (p.Ala206Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.2865C>T
c.919-1970C>T (n.919-1970C>T)
c.702C>T (n.702C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801269G>CCA400483882BRIP1c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.2865C>G
c.919-1970C>G (n.919-1970C>G)
c.702C>G (n.702C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
dbSNP
17g.61801269G=CA2269179527BRIP1c.617C= (p.Ala206=)
c.1124C= (p.Ala375=)
n.2865C=
c.919-1970C= (n.919-1970C=)
c.702C= (n.702C=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.581C= (p.Ala194=)
17g.61801269G>TCA400483883BRIP1c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.1124C>A (p.Ala375Glu)
n.2865C>A
c.919-1970C>A (n.919-1970C>A)
c.702C>A (n.702C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
17g.61801270C>ACA400483884BRIP1c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.2864G>T
c.919-1971G>T (n.919-1971G>T)
c.701G>T (n.701G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
ClinVar
17g.61801270C=CA2269179528BRIP1c.616G= (p.Ala206=)
c.1123G= (p.Ala375=)
n.2864G=
c.919-1971G= (n.919-1971G=)
c.701G= (n.701G=)
c.640G= (p.Ala214=)
c.580G= (p.Ala194=)
17g.61801270C>GCA400483885BRIP1c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.2864G>C
c.919-1971G>C (n.919-1971G>C)
c.701G>C (n.701G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61801270C>TCA10583635BRIP1c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.2864G>A
c.919-1971G>A (n.919-1971G>A)
c.701G>A (n.701G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61801271A>CCA400483886BRIP1c.615T>G (p.Asp205Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.2863T>G
c.919-1972T>G (n.919-1972T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
17g.61801271A>GCA501151752BRIP1c.615T>C (p.Asp205=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
n.2863T>C
c.919-1972T>C (n.919-1972T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.639T>C (p.Asp213=)
c.579T>C (p.Asp193=)
dbSNP
17g.61801271A>TCA400483887BRIP1c.615T>A (p.Asp205Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.2863T>A
c.919-1972T>A (n.919-1972T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
ClinVar dbSNP
17g.61801272T>ACA400483888BRIP1c.614A>T (p.Asp205Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.2862A>T
c.919-1973A>T (n.919-1973A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
ClinVar
17g.61801272T>CCA400483889BRIP1c.614A>G (p.Asp205Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.2862A>G
c.919-1973A>G (n.919-1973A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61801272T>GCA400483890BRIP1c.614A>C (p.Asp205Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.2862A>C
c.919-1973A>C (n.919-1973A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
17g.61801272T=CA2269179529BRIP1c.614A= (p.Asp205=)
c.1121A= (p.Asp374=)
n.2862A=
c.919-1973A= (n.919-1973A=)
c.699A= (n.699A=)
c.638A= (p.Asp213=)
c.578A= (p.Asp193=)
17g.61801272_61805677delCA1139665793BRIP1c.411+2790_614del
c.918+2790_1121del
n.2659+2790_2862del
c.918+2790_919-1973del (n.918+2790_919-1973del)
c.411+2790_699del
c.435+2790_638del
c.375+2790_578del
ClinVar
17g.61801273C>ACA400483891BRIP1c.613G>T (p.Asp205Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.2861G>T
c.919-1974G>T (n.919-1974G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
dbSNP
17g.61801273C>GCA400483892BRIP1c.613G>C (p.Asp205His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.2861G>C
c.919-1974G>C (n.919-1974G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.577G>C (p.Asp193His)
dbSNP gnomAD v4
17g.61801273C>TCA400483893BRIP1c.613G>A (p.Asp205Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.2861G>A
c.919-1974G>A (n.919-1974G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
dbSNP
17g.61801274T>ACA501151753BRIP1c.612A>T (p.Leu204=)
c.1119A>T (p.Leu373=)
n.2860A>T
c.919-1975A>T (n.919-1975A>T)
c.697A>T (n.697A>T)
c.636A>T (p.Leu212=)
c.576A>T (p.Leu192=)
17g.61801274T>CCA501151754BRIP1c.612A>G (p.Leu204=)
c.1119A>G (p.Leu373=)
n.2860A>G
c.919-1975A>G (n.919-1975A>G)
c.697A>G (n.697A>G)
c.636A>G (p.Leu212=)
c.576A>G (p.Leu192=)
ClinVar gnomAD v4
17g.61801274T>GCA501151755BRIP1c.612A>C (p.Leu204=)
c.1119A>C (p.Leu373=)
n.2860A>C
c.919-1975A>C (n.919-1975A>C)
c.697A>C (n.697A>C)
c.636A>C (p.Leu212=)
c.576A>C (p.Leu192=)
17g.61801277_61801283delCA2639156745BRIP1c.606_612del (p.Tyr202Ter)
c.1113_1119del (p.Tyr371Ter)
n.2854_2860del
c.919-1981_919-1975del (n.919-1981_919-1975del)
c.691_697del (n.691_697del)
c.630_636del (p.Tyr210Ter)
c.570_576del (p.Tyr190Ter)
gnomAD v4
17g.61801275A>CCA400483894BRIP1c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.2859T>G
c.919-1976T>G (n.919-1976T>G)
c.696T>G (n.696T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
17g.61801275A>GCA400483895BRIP1c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.2859T>C
c.919-1976T>C (n.919-1976T>C)
c.696T>C (n.696T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61801275A>TCA400483896BRIP1c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.2859T>A
c.919-1976T>A (n.919-1976T>A)
c.696T>A (n.696T>A)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
dbSNP
17g.61801276G>ACA8690801BRIP1c.610C>T (p.Leu204=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.2858C>T
c.919-1977C>T (n.919-1977C>T)
c.695C>T (n.695C>T)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.574C>T (p.Leu192=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61801276G>CCA400483898BRIP1c.610C>G (p.Leu204Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.2858C>G
c.919-1977C>G (n.919-1977C>G)
c.695C>G (n.695C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
dbSNP
17g.61801276G=CA2269179530BRIP1c.610C= (p.Leu204=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.2858C=
c.919-1977C= (n.919-1977C=)
c.695C= (n.695C=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.574C= (p.Leu192=)
17g.61801276G>TCA400483897BRIP1c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.2858C>A
c.919-1977C>A (n.919-1977C>A)
c.695C>A (n.695C>A)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
dbSNP
17g.61801277A=CA2269179532BRIP1c.609T= (p.Leu203=)
c.1116T= (p.Leu372=)
n.2857T=
c.919-1978T= (n.919-1978T=)
c.694T= (n.694T=)
c.633T= (p.Leu211=)
c.573T= (p.Leu191=)
17g.61801277A>CCA501151756BRIP1c.609T>G (p.Leu203=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
n.2857T>G
c.919-1978T>G (n.919-1978T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.633T>G (p.Leu211=)
c.573T>G (p.Leu191=)
17g.61801277A>GCA501151757BRIP1c.609T>C (p.Leu203=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
n.2857T>C
c.919-1978T>C (n.919-1978T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.633T>C (p.Leu211=)
c.573T>C (p.Leu191=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61801277A>TCA501151758BRIP1c.609T>A (p.Leu203=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
n.2857T>A
c.919-1978T>A (n.919-1978T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.633T>A (p.Leu211=)
c.573T>A (p.Leu191=)
ClinVar dbSNP
17g.61801278delCA2639156746BRIP1c.609del (p.Leu204Ter)
c.1116del (p.Leu373Ter)
n.2857del
c.919-1978del (n.919-1978del)
c.694del (n.694del)
c.633del (p.Leu212Ter)
c.573del (p.Leu192Ter)
gnomAD v4
17g.61801277_61801279delinsAAGCA2269179531BRIP1c.607_609delinsCTT (p.Leu203=)
c.1114_1116delinsCTT (p.Leu372=)
n.2855_2857delinsCTT
c.919-1980_919-1978delinsCTT (n.919-1980_919-1978delinsCTT)
c.692_694delinsCTT (n.692_694delinsCTT)
c.631_633delinsCTT (p.Leu211=)
c.571_573delinsCTT (p.Leu191=)
17g.61801278A>CCA400483899BRIP1c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.2856T>G
c.919-1979T>G (n.919-1979T>G)
c.693T>G (n.693T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
17g.61801278A>GCA400483900BRIP1c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.2856T>C
c.919-1979T>C (n.919-1979T>C)
c.693T>C (n.693T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
17g.61801278A>TCA400483901BRIP1c.608T>A (p.Leu203His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
n.2856T>A
c.919-1979T>A (n.919-1979T>A)
c.693T>A (n.693T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.572T>A (p.Leu191His)
dbSNP
17g.61801278_61801279delinsTCA167356BRIP1c.607_608delinsA (p.Leu203IlefsTer2)
c.1114_1115delinsA (p.Leu372IlefsTer2)
n.2855_2856delinsA
c.919-1980_919-1979delinsA (n.919-1980_919-1979delinsA)
c.692_693delinsA (n.692_693delinsA)
c.631_632delinsA (p.Leu211IlefsTer2)
c.571_572delinsA (p.Leu191IlefsTer2)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched