Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61801176C>A | CA2639156714 | BRIP1 | c.633+77G>T (n.633+77G>T) c.1140+77G>T (n.1140+77G>T) n.2881+77G>T c.919-1877G>T (n.919-1877G>T) c.718+77G>T (n.718+77G>T) c.657+77G>T (n.657+77G>T) c.597+77G>T (n.597+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61801176_61801181delinsCATCTA | CA2269179479 | BRIP1 | c.633+72_633+77delinsTAGATG (n.633+72_633+77delinsTAGATG) c.1140+72_1140+77delinsTAGATG (n.1140+72_1140+77delinsTAGATG) n.2881+72_2881+77delinsTAGATG c.919-1882_919-1877delinsTAGATG (n.919-1882_919-1877delinsTAGATG) c.718+72_718+77delinsTAGATG (n.718+72_718+77delinsTAGATG) c.657+72_657+77delinsTAGATG (n.657+72_657+77delinsTAGATG) c.597+72_597+77delinsTAGATG (n.597+72_597+77delinsTAGATG) | |
17 | g.61801177A= | CA2269179480 | BRIP1 | c.633+76T= (n.633+76T=) c.1140+76T= (n.1140+76T=) n.2881+76T= c.919-1878T= (n.919-1878T=) c.718+76T= (n.718+76T=) c.657+76T= (n.657+76T=) c.597+76T= (n.597+76T=) | |
17 | g.61801177A>G | CA2639156715 | BRIP1 | c.633+76T>C (n.633+76T>C) c.1140+76T>C (n.1140+76T>C) n.2881+76T>C c.919-1878T>C (n.919-1878T>C) c.718+76T>C (n.718+76T>C) c.657+76T>C (n.657+76T>C) c.597+76T>C (n.597+76T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61801177A>T | CA985270548 | BRIP1 | c.633+76T>A (n.633+76T>A) c.1140+76T>A (n.1140+76T>A) n.2881+76T>A c.919-1878T>A (n.919-1878T>A) c.718+76T>A (n.718+76T>A) c.657+76T>A (n.657+76T>A) c.597+76T>A (n.597+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801178_61801182del | CA773818597 | BRIP1 | c.633+72_633+76del (n.633+72_633+76del) c.1140+72_1140+76del (n.1140+72_1140+76del) n.2881+72_2881+76del c.919-1882_919-1878del (n.919-1882_919-1878del) c.718+72_718+76del (n.718+72_718+76del) c.657+72_657+76del (n.657+72_657+76del) c.597+72_597+76del (n.597+72_597+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801178T>C | CA2269179482 | BRIP1 | c.633+75A>G (n.633+75A>G) c.1140+75A>G (n.1140+75A>G) n.2881+75A>G c.919-1879A>G (n.919-1879A>G) c.718+75A>G (n.718+75A>G) c.657+75A>G (n.657+75A>G) c.597+75A>G (n.597+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801178T>G | CA2269179483 | BRIP1 | c.633+75A>C (n.633+75A>C) c.1140+75A>C (n.1140+75A>C) n.2881+75A>C c.919-1879A>C (n.919-1879A>C) c.718+75A>C (n.718+75A>C) c.657+75A>C (n.657+75A>C) c.597+75A>C (n.597+75A>C) | dbSNP |
17 | g.61801178T= | CA2269179481 | BRIP1 | c.633+75A= (n.633+75A=) c.1140+75A= (n.1140+75A=) n.2881+75A= c.919-1879A= (n.919-1879A=) c.718+75A= (n.718+75A=) c.657+75A= (n.657+75A=) c.597+75A= (n.597+75A=) | |
17 | g.61801179C= | CA2269179484 | BRIP1 | c.633+74G= (n.633+74G=) c.1140+74G= (n.1140+74G=) n.2881+74G= c.919-1880G= (n.919-1880G=) c.718+74G= (n.718+74G=) c.657+74G= (n.657+74G=) c.597+74G= (n.597+74G=) | |
17 | g.61801179C>T | CA985270551 | BRIP1 | c.633+74G>A (n.633+74G>A) c.1140+74G>A (n.1140+74G>A) n.2881+74G>A c.919-1880G>A (n.919-1880G>A) c.718+74G>A (n.718+74G>A) c.657+74G>A (n.657+74G>A) c.597+74G>A (n.597+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801180T>G | CA2733908090 | BRIP1 | c.633+73A>C (n.633+73A>C) c.1140+73A>C (n.1140+73A>C) n.2881+73A>C c.919-1881A>C (n.919-1881A>C) c.718+73A>C (n.718+73A>C) c.657+73A>C (n.657+73A>C) c.597+73A>C (n.597+73A>C) | dbSNP |
17 | g.61801181A= | CA2269179485 | BRIP1 | c.633+72T= (n.633+72T=) c.1140+72T= (n.1140+72T=) n.2881+72T= c.919-1882T= (n.919-1882T=) c.718+72T= (n.718+72T=) c.657+72T= (n.657+72T=) c.597+72T= (n.597+72T=) | |
17 | g.61801181A>C | CA2639156717 | BRIP1 | c.633+72T>G (n.633+72T>G) c.1140+72T>G (n.1140+72T>G) n.2881+72T>G c.919-1882T>G (n.919-1882T>G) c.718+72T>G (n.718+72T>G) c.657+72T>G (n.657+72T>G) c.597+72T>G (n.597+72T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61801181A>G | CA2269179486 | BRIP1 | c.633+72T>C (n.633+72T>C) c.1140+72T>C (n.1140+72T>C) n.2881+72T>C c.919-1882T>C (n.919-1882T>C) c.718+72T>C (n.718+72T>C) c.657+72T>C (n.657+72T>C) c.597+72T>C (n.597+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801184del | CA2576345158 | BRIP1 | c.633+72del (n.633+72del) c.1140+72del (n.1140+72del) n.2881+72del c.919-1882del (n.919-1882del) c.718+72del (n.718+72del) c.657+72del (n.657+72del) c.597+72del (n.597+72del) | gnomAD v4 |
17 | g.61801183_61801184del | CA2639156716 | BRIP1 | c.633+71_633+72del (n.633+71_633+72del) c.1140+71_1140+72del (n.1140+71_1140+72del) n.2881+71_2881+72del c.919-1883_919-1882del (n.919-1883_919-1882del) c.718+71_718+72del (n.718+71_718+72del) c.657+71_657+72del (n.657+71_657+72del) c.597+71_597+72del (n.597+71_597+72del) | gnomAD v4 |
17 | g.61801182A>G | CA2639156718 | BRIP1 | c.633+71T>C (n.633+71T>C) c.1140+71T>C (n.1140+71T>C) n.2881+71T>C c.919-1883T>C (n.919-1883T>C) c.718+71T>C (n.718+71T>C) c.657+71T>C (n.657+71T>C) c.597+71T>C (n.597+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61801183A= | CA2269179487 | BRIP1 | c.633+70T= (n.633+70T=) c.1140+70T= (n.1140+70T=) n.2881+70T= c.919-1884T= (n.919-1884T=) c.718+70T= (n.718+70T=) c.657+70T= (n.657+70T=) c.597+70T= (n.597+70T=) | |
17 | g.61801183A>G | CA292286041 | BRIP1 | c.633+70T>C (n.633+70T>C) c.1140+70T>C (n.1140+70T>C) n.2881+70T>C c.919-1884T>C (n.919-1884T>C) c.718+70T>C (n.718+70T>C) c.657+70T>C (n.657+70T>C) c.597+70T>C (n.597+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801185del | CA2733908091 | BRIP1 | c.633+68del (n.633+68del) c.1140+68del (n.1140+68del) n.2881+68del c.919-1886del (n.919-1886del) c.718+68del (n.718+68del) c.657+68del (n.657+68del) c.597+68del (n.597+68del) | dbSNP |
17 | g.61801185G>A | CA985270569 | BRIP1 | c.633+68C>T (n.633+68C>T) c.1140+68C>T (n.1140+68C>T) n.2881+68C>T c.919-1886C>T (n.919-1886C>T) c.718+68C>T (n.718+68C>T) c.657+68C>T (n.657+68C>T) c.597+68C>T (n.597+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801185G= | CA2269179488 | BRIP1 | c.633+68C= (n.633+68C=) c.1140+68C= (n.1140+68C=) n.2881+68C= c.919-1886C= (n.919-1886C=) c.718+68C= (n.718+68C=) c.657+68C= (n.657+68C=) c.597+68C= (n.597+68C=) | |
17 | g.61801185G>T | CA2639156719 | BRIP1 | c.633+68C>A (n.633+68C>A) c.1140+68C>A (n.1140+68C>A) n.2881+68C>A c.919-1886C>A (n.919-1886C>A) c.718+68C>A (n.718+68C>A) c.657+68C>A (n.657+68C>A) c.597+68C>A (n.597+68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61801186C>A | CA773818607 | BRIP1 | c.633+67G>T (n.633+67G>T) c.1140+67G>T (n.1140+67G>T) n.2881+67G>T c.919-1887G>T (n.919-1887G>T) c.718+67G>T (n.718+67G>T) c.657+67G>T (n.657+67G>T) c.597+67G>T (n.597+67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801186C= | CA2269179489 | BRIP1 | c.633+67G= (n.633+67G=) c.1140+67G= (n.1140+67G=) n.2881+67G= c.919-1887G= (n.919-1887G=) c.718+67G= (n.718+67G=) c.657+67G= (n.657+67G=) c.597+67G= (n.597+67G=) | |
17 | g.61801190dup | CA2639156720 | BRIP1 | c.633+66dup (n.633+66dup) c.1140+66dup (n.1140+66dup) n.2881+66dup c.919-1888dup (n.919-1888dup) c.718+66dup (n.718+66dup) c.657+66dup (n.657+66dup) c.597+66dup (n.597+66dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61801188T>C | CA292286043 | BRIP1 | c.633+65A>G (n.633+65A>G) c.1140+65A>G (n.1140+65A>G) n.2881+65A>G c.919-1889A>G (n.919-1889A>G) c.718+65A>G (n.718+65A>G) c.657+65A>G (n.657+65A>G) c.597+65A>G (n.597+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801188T= | CA2269179490 | BRIP1 | c.633+65A= (n.633+65A=) c.1140+65A= (n.1140+65A=) n.2881+65A= c.919-1889A= (n.919-1889A=) c.718+65A= (n.718+65A=) c.657+65A= (n.657+65A=) c.597+65A= (n.597+65A=) | |
17 | g.61801195_61801207del | CA2733908092 | BRIP1 | c.633+53_633+65del (n.633+53_633+65del) c.1140+53_1140+65del (n.1140+53_1140+65del) n.2881+53_2881+65del c.919-1901_919-1889del (n.919-1901_919-1889del) c.718+53_718+65del (n.718+53_718+65del) c.657+53_657+65del (n.657+53_657+65del) c.597+53_597+65del (n.597+53_597+65del) | dbSNP |
17 | g.61801190T>C | CA2639156721 | BRIP1 | c.633+63A>G (n.633+63A>G) c.1140+63A>G (n.1140+63A>G) n.2881+63A>G c.919-1891A>G (n.919-1891A>G) c.718+63A>G (n.718+63A>G) c.657+63A>G (n.657+63A>G) c.597+63A>G (n.597+63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61801191A>T | CA2639156722 | BRIP1 | c.633+62T>A (n.633+62T>A) c.1140+62T>A (n.1140+62T>A) n.2881+62T>A c.919-1892T>A (n.919-1892T>A) c.718+62T>A (n.718+62T>A) c.657+62T>A (n.657+62T>A) c.597+62T>A (n.597+62T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61801196_61801202del | CA2733908094 | BRIP1 | c.633+56_633+62del (n.633+56_633+62del) c.1140+56_1140+62del (n.1140+56_1140+62del) n.2881+56_2881+62del c.919-1898_919-1892del (n.919-1898_919-1892del) c.718+56_718+62del (n.718+56_718+62del) c.657+56_657+62del (n.657+56_657+62del) c.597+56_597+62del (n.597+56_597+62del) | dbSNP |
17 | g.61801192C>A | CA2639156723 | BRIP1 | c.633+61G>T (n.633+61G>T) c.1140+61G>T (n.1140+61G>T) n.2881+61G>T c.919-1893G>T (n.919-1893G>T) c.718+61G>T (n.718+61G>T) c.657+61G>T (n.657+61G>T) c.597+61G>T (n.597+61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61801192C>T | CA2733908095 | BRIP1 | c.633+61G>A (n.633+61G>A) c.1140+61G>A (n.1140+61G>A) n.2881+61G>A c.919-1893G>A (n.919-1893G>A) c.718+61G>A (n.718+61G>A) c.657+61G>A (n.657+61G>A) c.597+61G>A (n.597+61G>A) | dbSNP |
17 | g.61801194T>G | CA2639156724 | BRIP1 | c.633+59A>C (n.633+59A>C) c.1140+59A>C (n.1140+59A>C) n.2881+59A>C c.919-1895A>C (n.919-1895A>C) c.718+59A>C (n.718+59A>C) c.657+59A>C (n.657+59A>C) c.597+59A>C (n.597+59A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61801195T>A | CA2733908096 | BRIP1 | c.633+58A>T (n.633+58A>T) c.1140+58A>T (n.1140+58A>T) n.2881+58A>T c.919-1896A>T (n.919-1896A>T) c.718+58A>T (n.718+58A>T) c.657+58A>T (n.657+58A>T) c.597+58A>T (n.597+58A>T) | dbSNP |
17 | g.61801195T>C | CA2733908097 | BRIP1 | c.633+58A>G (n.633+58A>G) c.1140+58A>G (n.1140+58A>G) n.2881+58A>G c.919-1896A>G (n.919-1896A>G) c.718+58A>G (n.718+58A>G) c.657+58A>G (n.657+58A>G) c.597+58A>G (n.597+58A>G) | dbSNP |
17 | g.61801195T>G | CA2639156725 | BRIP1 | c.633+58A>C (n.633+58A>C) c.1140+58A>C (n.1140+58A>C) n.2881+58A>C c.919-1896A>C (n.919-1896A>C) c.718+58A>C (n.718+58A>C) c.657+58A>C (n.657+58A>C) c.597+58A>C (n.597+58A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61801196del | CA2639156726 | BRIP1 | c.633+57del (n.633+57del) c.1140+57del (n.1140+57del) n.2881+57del c.919-1897del (n.919-1897del) c.718+57del (n.718+57del) c.657+57del (n.657+57del) c.597+57del (n.597+57del) | gnomAD v4 |
17 | g.61801196C>A | CA2639156727 | BRIP1 | c.633+57G>T (n.633+57G>T) c.1140+57G>T (n.1140+57G>T) n.2881+57G>T c.919-1897G>T (n.919-1897G>T) c.718+57G>T (n.718+57G>T) c.657+57G>T (n.657+57G>T) c.597+57G>T (n.597+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61801196C>T | CA2639156728 | BRIP1 | c.633+57G>A (n.633+57G>A) c.1140+57G>A (n.1140+57G>A) n.2881+57G>A c.919-1897G>A (n.919-1897G>A) c.718+57G>A (n.718+57G>A) c.657+57G>A (n.657+57G>A) c.597+57G>A (n.597+57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61801197A>C | CA2733908098 | BRIP1 | c.633+56T>G (n.633+56T>G) c.1140+56T>G (n.1140+56T>G) n.2881+56T>G c.919-1898T>G (n.919-1898T>G) c.718+56T>G (n.718+56T>G) c.657+56T>G (n.657+56T>G) c.597+56T>G (n.597+56T>G) | dbSNP |
17 | g.61801198A>T | CA2576345159 | BRIP1 | c.633+55T>A (n.633+55T>A) c.1140+55T>A (n.1140+55T>A) n.2881+55T>A c.919-1899T>A (n.919-1899T>A) c.718+55T>A (n.718+55T>A) c.657+55T>A (n.657+55T>A) c.597+55T>A (n.597+55T>A) | |
17 | g.61801199C>A | CA2733908099 | BRIP1 | c.633+54G>T (n.633+54G>T) c.1140+54G>T (n.1140+54G>T) n.2881+54G>T c.919-1900G>T (n.919-1900G>T) c.718+54G>T (n.718+54G>T) c.657+54G>T (n.657+54G>T) c.597+54G>T (n.597+54G>T) | dbSNP |
17 | g.61801199C>T | CA2733908101 | BRIP1 | c.633+54G>A (n.633+54G>A) c.1140+54G>A (n.1140+54G>A) n.2881+54G>A c.919-1900G>A (n.919-1900G>A) c.718+54G>A (n.718+54G>A) c.657+54G>A (n.657+54G>A) c.597+54G>A (n.597+54G>A) | dbSNP |
17 | g.61801200A>G | CA2639156729 | BRIP1 | c.633+53T>C (n.633+53T>C) c.1140+53T>C (n.1140+53T>C) n.2881+53T>C c.919-1901T>C (n.919-1901T>C) c.718+53T>C (n.718+53T>C) c.657+53T>C (n.657+53T>C) c.597+53T>C (n.597+53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61801200A>T | CA2639156730 | BRIP1 | c.633+53T>A (n.633+53T>A) c.1140+53T>A (n.1140+53T>A) n.2881+53T>A c.919-1901T>A (n.919-1901T>A) c.718+53T>A (n.718+53T>A) c.657+53T>A (n.657+53T>A) c.597+53T>A (n.597+53T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61801201T>C | CA2639156732 | BRIP1 | c.633+52A>G (n.633+52A>G) c.1140+52A>G (n.1140+52A>G) n.2881+52A>G c.919-1902A>G (n.919-1902A>G) c.718+52A>G (n.718+52A>G) c.657+52A>G (n.657+52A>G) c.597+52A>G (n.597+52A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61801203del | CA2639156731 | BRIP1 | c.633+52del (n.633+52del) c.1140+52del (n.1140+52del) n.2881+52del c.919-1902del (n.919-1902del) c.718+52del (n.718+52del) c.657+52del (n.657+52del) c.597+52del (n.597+52del) | gnomAD v4 |
17 | g.61801202T>G | CA2733908103 | BRIP1 | c.633+51A>C (n.633+51A>C) c.1140+51A>C (n.1140+51A>C) n.2881+51A>C c.919-1903A>C (n.919-1903A>C) c.718+51A>C (n.718+51A>C) c.657+51A>C (n.657+51A>C) c.597+51A>C (n.597+51A>C) | dbSNP |
17 | g.61801203T>C | CA626807410 | BRIP1 | c.633+50A>G (n.633+50A>G) c.1140+50A>G (n.1140+50A>G) n.2881+50A>G c.919-1904A>G (n.919-1904A>G) c.718+50A>G (n.718+50A>G) c.657+50A>G (n.657+50A>G) c.597+50A>G (n.597+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801203T= | CA2269179491 | BRIP1 | c.633+50A= (n.633+50A=) c.1140+50A= (n.1140+50A=) n.2881+50A= c.919-1904A= (n.919-1904A=) c.718+50A= (n.718+50A=) c.657+50A= (n.657+50A=) c.597+50A= (n.597+50A=) | |
17 | g.61801204A= | CA2269179492 | BRIP1 | c.633+49T= (n.633+49T=) c.1140+49T= (n.1140+49T=) n.2881+49T= c.919-1905T= (n.919-1905T=) c.718+49T= (n.718+49T=) c.657+49T= (n.657+49T=) c.597+49T= (n.597+49T=) | |
17 | g.61801204A>G | CA626807411 | BRIP1 | c.633+49T>C (n.633+49T>C) c.1140+49T>C (n.1140+49T>C) n.2881+49T>C c.919-1905T>C (n.919-1905T>C) c.718+49T>C (n.718+49T>C) c.657+49T>C (n.657+49T>C) c.597+49T>C (n.597+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801204A>T | CA2639156733 | BRIP1 | c.633+49T>A (n.633+49T>A) c.1140+49T>A (n.1140+49T>A) n.2881+49T>A c.919-1905T>A (n.919-1905T>A) c.718+49T>A (n.718+49T>A) c.657+49T>A (n.657+49T>A) c.597+49T>A (n.597+49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801205C>A | CA2733908106 | BRIP1 | c.633+48G>T (n.633+48G>T) c.1140+48G>T (n.1140+48G>T) n.2881+48G>T c.919-1906G>T (n.919-1906G>T) c.718+48G>T (n.718+48G>T) c.657+48G>T (n.657+48G>T) c.597+48G>T (n.597+48G>T) | dbSNP |
17 | g.61801205C>T | CA2639156734 | BRIP1 | c.633+48G>A (n.633+48G>A) c.1140+48G>A (n.1140+48G>A) n.2881+48G>A c.919-1906G>A (n.919-1906G>A) c.718+48G>A (n.718+48G>A) c.657+48G>A (n.657+48G>A) c.597+48G>A (n.597+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801206_61801210dup | CA2810068925 | BRIP1 | c.633+44_633+48dup (n.633+44_633+48dup) c.1140+44_1140+48dup (n.1140+44_1140+48dup) n.2881+44_2881+48dup c.919-1910_919-1906dup (n.919-1910_919-1906dup) c.718+44_718+48dup (n.718+44_718+48dup) c.657+44_657+48dup (n.657+44_657+48dup) c.597+44_597+48dup (n.597+44_597+48dup) | |
17 | g.61801207T>C | CA626807412 | BRIP1 | c.633+46A>G (n.633+46A>G) c.1140+46A>G (n.1140+46A>G) n.2881+46A>G c.919-1908A>G (n.919-1908A>G) c.718+46A>G (n.718+46A>G) c.657+46A>G (n.657+46A>G) c.597+46A>G (n.597+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801207T= | CA2269179493 | BRIP1 | c.633+46A= (n.633+46A=) c.1140+46A= (n.1140+46A=) n.2881+46A= c.919-1908A= (n.919-1908A=) c.718+46A= (n.718+46A=) c.657+46A= (n.657+46A=) c.597+46A= (n.597+46A=) | |
17 | g.61801209T>C | CA626807413 | BRIP1 | c.633+44A>G (n.633+44A>G) c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) n.2881+44A>G c.919-1910A>G (n.919-1910A>G) c.718+44A>G (n.718+44A>G) c.657+44A>G (n.657+44A>G) c.597+44A>G (n.597+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801209T= | CA2269179494 | BRIP1 | c.633+44A= (n.633+44A=) c.1140+44A= (n.1140+44A=) n.2881+44A= c.919-1910A= (n.919-1910A=) c.718+44A= (n.718+44A=) c.657+44A= (n.657+44A=) c.597+44A= (n.597+44A=) | |
17 | g.61801210C>T | CA2733908110 | BRIP1 | c.633+43G>A (n.633+43G>A) c.1140+43G>A (n.1140+43G>A) n.2881+43G>A c.919-1911G>A (n.919-1911G>A) c.718+43G>A (n.718+43G>A) c.657+43G>A (n.657+43G>A) c.597+43G>A (n.597+43G>A) | dbSNP |
17 | g.61801211C= | CA2269179495 | BRIP1 | c.633+42G= (n.633+42G=) c.1140+42G= (n.1140+42G=) n.2881+42G= c.919-1912G= (n.919-1912G=) c.718+42G= (n.718+42G=) c.657+42G= (n.657+42G=) c.597+42G= (n.597+42G=) | |
17 | g.61801211C>T | CA8690793 | BRIP1 | c.633+42G>A (n.633+42G>A) c.1140+42G>A (n.1140+42G>A) n.2881+42G>A c.919-1912G>A (n.919-1912G>A) c.718+42G>A (n.718+42G>A) c.657+42G>A (n.657+42G>A) c.597+42G>A (n.597+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801212A= | CA2269179497 | BRIP1 | c.633+41T= (n.633+41T=) c.1140+41T= (n.1140+41T=) n.2881+41T= c.919-1913T= (n.919-1913T=) c.718+41T= (n.718+41T=) c.657+41T= (n.657+41T=) c.597+41T= (n.597+41T=) | |
17 | g.61801212A>G | CA8690794 | BRIP1 | c.633+41T>C (n.633+41T>C) c.1140+41T>C (n.1140+41T>C) n.2881+41T>C c.919-1913T>C (n.919-1913T>C) c.718+41T>C (n.718+41T>C) c.657+41T>C (n.657+41T>C) c.597+41T>C (n.597+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801212A>T | CA2269179496 | BRIP1 | c.633+41T>A (n.633+41T>A) c.1140+41T>A (n.1140+41T>A) n.2881+41T>A c.919-1913T>A (n.919-1913T>A) c.718+41T>A (n.718+41T>A) c.657+41T>A (n.657+41T>A) c.597+41T>A (n.597+41T>A) | dbSNP |
17 | g.61801213T>A | CA2639156735 | BRIP1 | c.633+40A>T (n.633+40A>T) c.1140+40A>T (n.1140+40A>T) n.2881+40A>T c.919-1914A>T (n.919-1914A>T) c.718+40A>T (n.718+40A>T) c.657+40A>T (n.657+40A>T) c.597+40A>T (n.597+40A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61801214G>A | CA8690795 | BRIP1 | c.633+39C>T (n.633+39C>T) c.1140+39C>T (n.1140+39C>T) n.2881+39C>T c.919-1915C>T (n.919-1915C>T) c.718+39C>T (n.718+39C>T) c.657+39C>T (n.657+39C>T) c.597+39C>T (n.597+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801214G>C | CA2733643893 | BRIP1 | c.633+39C>G (n.633+39C>G) c.1140+39C>G (n.1140+39C>G) n.2881+39C>G c.919-1915C>G (n.919-1915C>G) c.718+39C>G (n.718+39C>G) c.657+39C>G (n.657+39C>G) c.597+39C>G (n.597+39C>G) | dbSNP |
17 | g.61801214G= | CA2269179498 | BRIP1 | c.633+39C= (n.633+39C=) c.1140+39C= (n.1140+39C=) n.2881+39C= c.919-1915C= (n.919-1915C=) c.718+39C= (n.718+39C=) c.657+39C= (n.657+39C=) c.597+39C= (n.597+39C=) | |
17 | g.61801214G>T | CA2639156736 | BRIP1 | c.633+39C>A (n.633+39C>A) c.1140+39C>A (n.1140+39C>A) n.2881+39C>A c.919-1915C>A (n.919-1915C>A) c.718+39C>A (n.718+39C>A) c.657+39C>A (n.657+39C>A) c.597+39C>A (n.597+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61801215_61801216del | CA2733908111 | BRIP1 | c.633+38_633+39del (n.633+38_633+39del) c.1140+38_1140+39del (n.1140+38_1140+39del) n.2881+38_2881+39del c.919-1916_919-1915del (n.919-1916_919-1915del) c.718+38_718+39del (n.718+38_718+39del) c.657+38_657+39del (n.657+38_657+39del) c.597+38_597+39del (n.597+38_597+39del) | dbSNP |
17 | g.61801215A= | CA2269179499 | BRIP1 | c.633+38T= (n.633+38T=) c.1140+38T= (n.1140+38T=) n.2881+38T= c.919-1916T= (n.919-1916T=) c.718+38T= (n.718+38T=) c.657+38T= (n.657+38T=) c.597+38T= (n.597+38T=) | |
17 | g.61801215A>C | CA985270584 | BRIP1 | c.633+38T>G (n.633+38T>G) c.1140+38T>G (n.1140+38T>G) n.2881+38T>G c.919-1916T>G (n.919-1916T>G) c.718+38T>G (n.718+38T>G) c.657+38T>G (n.657+38T>G) c.597+38T>G (n.597+38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801215A>T | CA2639156737 | BRIP1 | c.633+38T>A (n.633+38T>A) c.1140+38T>A (n.1140+38T>A) n.2881+38T>A c.919-1916T>A (n.919-1916T>A) c.718+38T>A (n.718+38T>A) c.657+38T>A (n.657+38T>A) c.597+38T>A (n.597+38T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801217_61801223del | CA626807414 | BRIP1 | c.633+32_633+38del (n.633+32_633+38del) c.1140+32_1140+38del (n.1140+32_1140+38del) n.2881+32_2881+38del c.919-1922_919-1916del (n.919-1922_919-1916del) c.718+32_718+38del (n.718+32_718+38del) c.657+32_657+38del (n.657+32_657+38del) c.597+32_597+38del (n.597+32_597+38del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801216G>A | CA2733908113 | BRIP1 | c.633+37C>T (n.633+37C>T) c.1140+37C>T (n.1140+37C>T) n.2881+37C>T c.919-1917C>T (n.919-1917C>T) c.718+37C>T (n.718+37C>T) c.657+37C>T (n.657+37C>T) c.597+37C>T (n.597+37C>T) | dbSNP |
17 | g.61801216G>C | CA2733908112 | BRIP1 | c.633+37C>G (n.633+37C>G) c.1140+37C>G (n.1140+37C>G) n.2881+37C>G c.919-1917C>G (n.919-1917C>G) c.718+37C>G (n.718+37C>G) c.657+37C>G (n.657+37C>G) c.597+37C>G (n.597+37C>G) | dbSNP |
17 | g.61801216G>T | CA2639156738 | BRIP1 | c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.1140+37C>A (n.1140+37C>A) n.2881+37C>A c.919-1917C>A (n.919-1917C>A) c.718+37C>A (n.718+37C>A) c.657+37C>A (n.657+37C>A) c.597+37C>A (n.597+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61801217T>A | CA2733908114 | BRIP1 | c.633+36A>T (n.633+36A>T) c.1140+36A>T (n.1140+36A>T) n.2881+36A>T c.919-1918A>T (n.919-1918A>T) c.718+36A>T (n.718+36A>T) c.657+36A>T (n.657+36A>T) c.597+36A>T (n.597+36A>T) | dbSNP |
17 | g.61801218A>C | CA2733908116 | BRIP1 | c.633+35T>G (n.633+35T>G) c.1140+35T>G (n.1140+35T>G) n.2881+35T>G c.919-1919T>G (n.919-1919T>G) c.718+35T>G (n.718+35T>G) c.657+35T>G (n.657+35T>G) c.597+35T>G (n.597+35T>G) | dbSNP |
17 | g.61801218A>T | CA2733908115 | BRIP1 | c.633+35T>A (n.633+35T>A) c.1140+35T>A (n.1140+35T>A) n.2881+35T>A c.919-1919T>A (n.919-1919T>A) c.718+35T>A (n.718+35T>A) c.657+35T>A (n.657+35T>A) c.597+35T>A (n.597+35T>A) | dbSNP |
17 | g.61801219G>C | CA2733908117 | BRIP1 | c.633+34C>G (n.633+34C>G) c.1140+34C>G (n.1140+34C>G) n.2881+34C>G c.919-1920C>G (n.919-1920C>G) c.718+34C>G (n.718+34C>G) c.657+34C>G (n.657+34C>G) c.597+34C>G (n.597+34C>G) | dbSNP |
17 | g.61801220G>A | CA2576345160 | BRIP1 | c.633+33C>T (n.633+33C>T) c.1140+33C>T (n.1140+33C>T) n.2881+33C>T c.919-1921C>T (n.919-1921C>T) c.718+33C>T (n.718+33C>T) c.657+33C>T (n.657+33C>T) c.597+33C>T (n.597+33C>T) | dbSNP |
17 | g.61801220G>C | CA2733908119 | BRIP1 | c.633+33C>G (n.633+33C>G) c.1140+33C>G (n.1140+33C>G) n.2881+33C>G c.919-1921C>G (n.919-1921C>G) c.718+33C>G (n.718+33C>G) c.657+33C>G (n.657+33C>G) c.597+33C>G (n.597+33C>G) | dbSNP |
17 | g.61801220G>T | CA2733908118 | BRIP1 | c.633+33C>A (n.633+33C>A) c.1140+33C>A (n.1140+33C>A) n.2881+33C>A c.919-1921C>A (n.919-1921C>A) c.718+33C>A (n.718+33C>A) c.657+33C>A (n.657+33C>A) c.597+33C>A (n.597+33C>A) | dbSNP |
17 | g.61801222A= | CA2269179500 | BRIP1 | c.633+31T= (n.633+31T=) c.1140+31T= (n.1140+31T=) n.2881+31T= c.919-1923T= (n.919-1923T=) c.718+31T= (n.718+31T=) c.657+31T= (n.657+31T=) c.597+31T= (n.597+31T=) | |
17 | g.61801222A>C | CA773818623 | BRIP1 | c.633+31T>G (n.633+31T>G) c.1140+31T>G (n.1140+31T>G) n.2881+31T>G c.919-1923T>G (n.919-1923T>G) c.718+31T>G (n.718+31T>G) c.657+31T>G (n.657+31T>G) c.597+31T>G (n.597+31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801222A>T | CA2733663116 | BRIP1 | c.633+31T>A (n.633+31T>A) c.1140+31T>A (n.1140+31T>A) n.2881+31T>A c.919-1923T>A (n.919-1923T>A) c.718+31T>A (n.718+31T>A) c.657+31T>A (n.657+31T>A) c.597+31T>A (n.597+31T>A) | dbSNP |
17 | g.61801223G>A | CA2639156739 | BRIP1 | c.633+30C>T (n.633+30C>T) c.1140+30C>T (n.1140+30C>T) n.2881+30C>T c.919-1924C>T (n.919-1924C>T) c.718+30C>T (n.718+30C>T) c.657+30C>T (n.657+30C>T) c.597+30C>T (n.597+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801223G>C | CA2733908120 | BRIP1 | c.633+30C>G (n.633+30C>G) c.1140+30C>G (n.1140+30C>G) n.2881+30C>G c.919-1924C>G (n.919-1924C>G) c.718+30C>G (n.718+30C>G) c.657+30C>G (n.657+30C>G) c.597+30C>G (n.597+30C>G) | dbSNP |
17 | g.61801224A>T | CA2733908121 | BRIP1 | c.633+29T>A (n.633+29T>A) c.1140+29T>A (n.1140+29T>A) n.2881+29T>A c.919-1925T>A (n.919-1925T>A) c.718+29T>A (n.718+29T>A) c.657+29T>A (n.657+29T>A) c.597+29T>A (n.597+29T>A) | dbSNP |
17 | g.61801225A= | CA2269179501 | BRIP1 | c.633+28T= (n.633+28T=) c.1140+28T= (n.1140+28T=) n.2881+28T= c.919-1926T= (n.919-1926T=) c.718+28T= (n.718+28T=) c.657+28T= (n.657+28T=) c.597+28T= (n.597+28T=) | |
17 | g.61801225A>C | CA626807415 | BRIP1 | c.633+28T>G (n.633+28T>G) c.1140+28T>G (n.1140+28T>G) n.2881+28T>G c.919-1926T>G (n.919-1926T>G) c.718+28T>G (n.718+28T>G) c.657+28T>G (n.657+28T>G) c.597+28T>G (n.597+28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801225A>T | CA2733673271 | BRIP1 | c.633+28T>A (n.633+28T>A) c.1140+28T>A (n.1140+28T>A) n.2881+28T>A c.919-1926T>A (n.919-1926T>A) c.718+28T>A (n.718+28T>A) c.657+28T>A (n.657+28T>A) c.597+28T>A (n.597+28T>A) | dbSNP |
17 | g.61801226G>A | CA2733661585 | BRIP1 | c.633+27C>T (n.633+27C>T) c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) n.2881+27C>T c.919-1927C>T (n.919-1927C>T) c.718+27C>T (n.718+27C>T) c.657+27C>T (n.657+27C>T) c.597+27C>T (n.597+27C>T) | dbSNP |
17 | g.61801226G>C | CA773818625 | BRIP1 | c.633+27C>G (n.633+27C>G) c.1140+27C>G (n.1140+27C>G) n.2881+27C>G c.919-1927C>G (n.919-1927C>G) c.718+27C>G (n.718+27C>G) c.657+27C>G (n.657+27C>G) c.597+27C>G (n.597+27C>G) | dbSNP |
17 | g.61801226G= | CA2269179502 | BRIP1 | c.633+27C= (n.633+27C=) c.1140+27C= (n.1140+27C=) n.2881+27C= c.919-1927C= (n.919-1927C=) c.718+27C= (n.718+27C=) c.657+27C= (n.657+27C=) c.597+27C= (n.597+27C=) | |
17 | g.61801227G>A | CA773818626 | BRIP1 | c.633+26C>T (n.633+26C>T) c.1140+26C>T (n.1140+26C>T) n.2881+26C>T c.919-1928C>T (n.919-1928C>T) c.718+26C>T (n.718+26C>T) c.657+26C>T (n.657+26C>T) c.597+26C>T (n.597+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801227G>C | CA2269179504 | BRIP1 | c.633+26C>G (n.633+26C>G) c.1140+26C>G (n.1140+26C>G) n.2881+26C>G c.919-1928C>G (n.919-1928C>G) c.718+26C>G (n.718+26C>G) c.657+26C>G (n.657+26C>G) c.597+26C>G (n.597+26C>G) | dbSNP |
17 | g.61801227G= | CA2269179503 | BRIP1 | c.633+26C= (n.633+26C=) c.1140+26C= (n.1140+26C=) n.2881+26C= c.919-1928C= (n.919-1928C=) c.718+26C= (n.718+26C=) c.657+26C= (n.657+26C=) c.597+26C= (n.597+26C=) | |
17 | g.61801227G>T | CA8690796 | BRIP1 | c.633+26C>A (n.633+26C>A) c.1140+26C>A (n.1140+26C>A) n.2881+26C>A c.919-1928C>A (n.919-1928C>A) c.718+26C>A (n.718+26C>A) c.657+26C>A (n.657+26C>A) c.597+26C>A (n.597+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801228T>A | CA2733654856 | BRIP1 | c.633+25A>T (n.633+25A>T) c.1140+25A>T (n.1140+25A>T) n.2881+25A>T c.919-1929A>T (n.919-1929A>T) c.718+25A>T (n.718+25A>T) c.657+25A>T (n.657+25A>T) c.597+25A>T (n.597+25A>T) | dbSNP |
17 | g.61801228T>C | CA292286050 | BRIP1 | c.633+25A>G (n.633+25A>G) c.1140+25A>G (n.1140+25A>G) n.2881+25A>G c.919-1929A>G (n.919-1929A>G) c.718+25A>G (n.718+25A>G) c.657+25A>G (n.657+25A>G) c.597+25A>G (n.597+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801228T>G | CA2733654857 | BRIP1 | c.633+25A>C (n.633+25A>C) c.1140+25A>C (n.1140+25A>C) n.2881+25A>C c.919-1929A>C (n.919-1929A>C) c.718+25A>C (n.718+25A>C) c.657+25A>C (n.657+25A>C) c.597+25A>C (n.597+25A>C) | dbSNP |
17 | g.61801228T= | CA2269179505 | BRIP1 | c.633+25A= (n.633+25A=) c.1140+25A= (n.1140+25A=) n.2881+25A= c.919-1929A= (n.919-1929A=) c.718+25A= (n.718+25A=) c.657+25A= (n.657+25A=) c.597+25A= (n.597+25A=) | |
17 | g.61801229T>C | CA2733908122 | BRIP1 | c.633+24A>G (n.633+24A>G) c.1140+24A>G (n.1140+24A>G) n.2881+24A>G c.919-1930A>G (n.919-1930A>G) c.718+24A>G (n.718+24A>G) c.657+24A>G (n.657+24A>G) c.597+24A>G (n.597+24A>G) | dbSNP |
17 | g.61801231T>C | CA2733908123 | BRIP1 | c.633+22A>G (n.633+22A>G) c.1140+22A>G (n.1140+22A>G) n.2881+22A>G c.919-1932A>G (n.919-1932A>G) c.718+22A>G (n.718+22A>G) c.657+22A>G (n.657+22A>G) c.597+22A>G (n.597+22A>G) | dbSNP |
17 | g.61801232C>A | CA2733908125 | BRIP1 | c.633+21G>T (n.633+21G>T) c.1140+21G>T (n.1140+21G>T) n.2881+21G>T c.919-1933G>T (n.919-1933G>T) c.718+21G>T (n.718+21G>T) c.657+21G>T (n.657+21G>T) c.597+21G>T (n.597+21G>T) | dbSNP |
17 | g.61801232C>G | CA2733908124 | BRIP1 | c.633+21G>C (n.633+21G>C) c.1140+21G>C (n.1140+21G>C) n.2881+21G>C c.919-1933G>C (n.919-1933G>C) c.718+21G>C (n.718+21G>C) c.657+21G>C (n.657+21G>C) c.597+21G>C (n.597+21G>C) | dbSNP |
17 | g.61801232C>T | CA2639156741 | BRIP1 | c.633+21G>A (n.633+21G>A) c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) n.2881+21G>A c.919-1933G>A (n.919-1933G>A) c.718+21G>A (n.718+21G>A) c.657+21G>A (n.657+21G>A) c.597+21G>A (n.597+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801234T>A | CA2733908126 | BRIP1 | c.633+19A>T (n.633+19A>T) c.1140+19A>T (n.1140+19A>T) n.2881+19A>T c.919-1935A>T (n.919-1935A>T) c.718+19A>T (n.718+19A>T) c.657+19A>T (n.657+19A>T) c.597+19A>T (n.597+19A>T) | dbSNP |
17 | g.61801238del | CA2576345161 | BRIP1 | c.633+19del (n.633+19del) c.1140+19del (n.1140+19del) n.2881+19del c.919-1935del (n.919-1935del) c.718+19del (n.718+19del) c.657+19del (n.657+19del) c.597+19del (n.597+19del) | |
17 | g.61801235T>C | CA2733908127 | BRIP1 | c.633+18A>G (n.633+18A>G) c.1140+18A>G (n.1140+18A>G) n.2881+18A>G c.919-1936A>G (n.919-1936A>G) c.718+18A>G (n.718+18A>G) c.657+18A>G (n.657+18A>G) c.597+18A>G (n.597+18A>G) | dbSNP |
17 | g.61801236T= | CA2269179506 | BRIP1 | c.633+17A= (n.633+17A=) c.1140+17A= (n.1140+17A=) n.2881+17A= c.919-1937A= (n.919-1937A=) c.718+17A= (n.718+17A=) c.657+17A= (n.657+17A=) c.597+17A= (n.597+17A=) | |
17 | g.61801238_61801272dup | CA8690797 | BRIP1 | c.615_633+16dup c.1122_1140+16dup n.2863_2881+16dup c.919-1972_919-1938dup (n.919-1972_919-1938dup) c.700_718+16dup c.639_657+16dup c.579_597+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61801239A= | CA2269179507 | BRIP1 | c.633+14T= (n.633+14T=) c.1140+14T= (n.1140+14T=) n.2881+14T= c.919-1940T= (n.919-1940T=) c.718+14T= (n.718+14T=) c.657+14T= (n.657+14T=) c.597+14T= (n.597+14T=) | |
17 | g.61801239A>G | CA626807416 | BRIP1 | c.633+14T>C (n.633+14T>C) c.1140+14T>C (n.1140+14T>C) n.2881+14T>C c.919-1940T>C (n.919-1940T>C) c.718+14T>C (n.718+14T>C) c.657+14T>C (n.657+14T>C) c.597+14T>C (n.597+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801239A>T | CA2733670037 | BRIP1 | c.633+14T>A (n.633+14T>A) c.1140+14T>A (n.1140+14T>A) n.2881+14T>A c.919-1940T>A (n.919-1940T>A) c.718+14T>A (n.718+14T>A) c.657+14T>A (n.657+14T>A) c.597+14T>A (n.597+14T>A) | dbSNP |
17 | g.61801240C>A | CA2639156742 | BRIP1 | c.633+13G>T (n.633+13G>T) c.1140+13G>T (n.1140+13G>T) n.2881+13G>T c.919-1941G>T (n.919-1941G>T) c.718+13G>T (n.718+13G>T) c.657+13G>T (n.657+13G>T) c.597+13G>T (n.597+13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61801240C>G | CA2733908128 | BRIP1 | c.633+13G>C (n.633+13G>C) c.1140+13G>C (n.1140+13G>C) n.2881+13G>C c.919-1941G>C (n.919-1941G>C) c.718+13G>C (n.718+13G>C) c.657+13G>C (n.657+13G>C) c.597+13G>C (n.597+13G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801240C>T | CA2573051267 | BRIP1 | c.633+13G>A (n.633+13G>A) c.1140+13G>A (n.1140+13G>A) n.2881+13G>A c.919-1941G>A (n.919-1941G>A) c.718+13G>A (n.718+13G>A) c.657+13G>A (n.657+13G>A) c.597+13G>A (n.597+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801241A>G | CA2639156743 | BRIP1 | c.633+12T>C (n.633+12T>C) c.1140+12T>C (n.1140+12T>C) n.2881+12T>C c.919-1942T>C (n.919-1942T>C) c.718+12T>C (n.718+12T>C) c.657+12T>C (n.657+12T>C) c.597+12T>C (n.597+12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61801241A>T | CA2733908129 | BRIP1 | c.633+12T>A (n.633+12T>A) c.1140+12T>A (n.1140+12T>A) n.2881+12T>A c.919-1942T>A (n.919-1942T>A) c.718+12T>A (n.718+12T>A) c.657+12T>A (n.657+12T>A) c.597+12T>A (n.597+12T>A) | dbSNP |
17 | g.61801242C>A | CA2639156744 | BRIP1 | c.633+11G>T (n.633+11G>T) c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) n.2881+11G>T c.919-1943G>T (n.919-1943G>T) c.718+11G>T (n.718+11G>T) c.657+11G>T (n.657+11G>T) c.597+11G>T (n.597+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801242C= | CA2269179508 | BRIP1 | c.633+11G= (n.633+11G=) c.1140+11G= (n.1140+11G=) n.2881+11G= c.919-1943G= (n.919-1943G=) c.718+11G= (n.718+11G=) c.657+11G= (n.657+11G=) c.597+11G= (n.597+11G=) | |
17 | g.61801242C>G | CA2733643894 | BRIP1 | c.633+11G>C (n.633+11G>C) c.1140+11G>C (n.1140+11G>C) n.2881+11G>C c.919-1943G>C (n.919-1943G>C) c.718+11G>C (n.718+11G>C) c.657+11G>C (n.657+11G>C) c.597+11G>C (n.597+11G>C) | dbSNP |
17 | g.61801242C>T | CA8690798 | BRIP1 | c.633+11G>A (n.633+11G>A) c.1140+11G>A (n.1140+11G>A) n.2881+11G>A c.919-1943G>A (n.919-1943G>A) c.718+11G>A (n.718+11G>A) c.657+11G>A (n.657+11G>A) c.597+11G>A (n.597+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801243A= | CA2269179509 | BRIP1 | c.633+10T= (n.633+10T=) c.1140+10T= (n.1140+10T=) n.2881+10T= c.919-1944T= (n.919-1944T=) c.718+10T= (n.718+10T=) c.657+10T= (n.657+10T=) c.597+10T= (n.597+10T=) | |
17 | g.61801243A>C | CA2499224804 | BRIP1 | c.633+10T>G (n.633+10T>G) c.1140+10T>G (n.1140+10T>G) n.2881+10T>G c.919-1944T>G (n.919-1944T>G) c.718+10T>G (n.718+10T>G) c.657+10T>G (n.657+10T>G) c.597+10T>G (n.597+10T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801243A>G | CA16615509 | BRIP1 | c.633+10T>C (n.633+10T>C) c.1140+10T>C (n.1140+10T>C) n.2881+10T>C c.919-1944T>C (n.919-1944T>C) c.718+10T>C (n.718+10T>C) c.657+10T>C (n.657+10T>C) c.597+10T>C (n.597+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801246_61801247dup | CA2580613187 | BRIP1 | c.633+9_633+10dup (n.633+9_633+10dup) c.1140+9_1140+10dup (n.1140+9_1140+10dup) n.2881+9_2881+10dup c.919-1945_919-1944dup (n.919-1945_919-1944dup) c.718+9_718+10dup (n.718+9_718+10dup) c.657+9_657+10dup (n.657+9_657+10dup) c.597+9_597+10dup (n.597+9_597+10dup) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61801244T>C | CA2499224805 | BRIP1 | c.633+9A>G (n.633+9A>G) c.1140+9A>G (n.1140+9A>G) n.2881+9A>G c.919-1945A>G (n.919-1945A>G) c.718+9A>G (n.718+9A>G) c.657+9A>G (n.657+9A>G) c.597+9A>G (n.597+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801245A= | CA2269179510 | BRIP1 | c.633+8T= (n.633+8T=) c.1140+8T= (n.1140+8T=) n.2881+8T= c.919-1946T= (n.919-1946T=) c.718+8T= (n.718+8T=) c.657+8T= (n.657+8T=) c.597+8T= (n.597+8T=) | |
17 | g.61801245A>G | CA985270597 | BRIP1 | c.633+8T>C (n.633+8T>C) c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) n.2881+8T>C c.919-1946T>C (n.919-1946T>C) c.718+8T>C (n.718+8T>C) c.657+8T>C (n.657+8T>C) c.597+8T>C (n.597+8T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801245A>T | CA2733697277 | BRIP1 | c.633+8T>A (n.633+8T>A) c.1140+8T>A (n.1140+8T>A) n.2881+8T>A c.919-1946T>A (n.919-1946T>A) c.718+8T>A (n.718+8T>A) c.657+8T>A (n.657+8T>A) c.597+8T>A (n.597+8T>A) | dbSNP |
17 | g.61801246T>A | CA2733666535 | BRIP1 | c.633+7A>T (n.633+7A>T) c.1140+7A>T (n.1140+7A>T) n.2881+7A>T c.919-1947A>T (n.919-1947A>T) c.718+7A>T (n.718+7A>T) c.657+7A>T (n.657+7A>T) c.597+7A>T (n.597+7A>T) | dbSNP |
17 | g.61801246T>C | CA626807417 | BRIP1 | c.633+7A>G (n.633+7A>G) c.1140+7A>G (n.1140+7A>G) n.2881+7A>G c.919-1947A>G (n.919-1947A>G) c.718+7A>G (n.718+7A>G) c.657+7A>G (n.657+7A>G) c.597+7A>G (n.597+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801246T= | CA2269179511 | BRIP1 | c.633+7A= (n.633+7A=) c.1140+7A= (n.1140+7A=) n.2881+7A= c.919-1947A= (n.919-1947A=) c.718+7A= (n.718+7A=) c.657+7A= (n.657+7A=) c.597+7A= (n.597+7A=) | |
17 | g.61801247A>G | CA2580094518 | BRIP1 | c.633+6T>C (n.633+6T>C) c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) n.2881+6T>C c.919-1948T>C (n.919-1948T>C) c.718+6T>C (n.718+6T>C) c.657+6T>C (n.657+6T>C) c.597+6T>C (n.597+6T>C) | ClinVar |
17 | g.61801247A>T | CA2733908130 | BRIP1 | c.633+6T>A (n.633+6T>A) c.1140+6T>A (n.1140+6T>A) n.2881+6T>A c.919-1948T>A (n.919-1948T>A) c.718+6T>A (n.718+6T>A) c.657+6T>A (n.657+6T>A) c.597+6T>A (n.597+6T>A) | dbSNP |
17 | g.61801248C>G | CA2695200315 | BRIP1 | c.633+5G>C (n.633+5G>C) c.1140+5G>C (n.1140+5G>C) n.2881+5G>C c.919-1949G>C (n.919-1949G>C) c.718+5G>C (n.718+5G>C) c.657+5G>C (n.657+5G>C) c.597+5G>C (n.597+5G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801248C>T | CA2733908131 | BRIP1 | c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) n.2881+5G>A c.919-1949G>A (n.919-1949G>A) c.718+5G>A (n.718+5G>A) c.657+5G>A (n.657+5G>A) c.597+5G>A (n.597+5G>A) | dbSNP |
17 | g.61801249T>A | CA1139665791 | BRIP1 | c.633+4A>T (n.633+4A>T) c.1140+4A>T (n.1140+4A>T) n.2881+4A>T c.919-1950A>T (n.919-1950A>T) c.718+4A>T (n.718+4A>T) c.657+4A>T (n.657+4A>T) c.597+4A>T (n.597+4A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801249T= | CA2269179512 | BRIP1 | c.633+4A= (n.633+4A=) c.1140+4A= (n.1140+4A=) n.2881+4A= c.919-1950A= (n.919-1950A=) c.718+4A= (n.718+4A=) c.657+4A= (n.657+4A=) c.597+4A= (n.597+4A=) | |
17 | g.61801250del | CA2499224806 | BRIP1 | c.633+3del (n.633+3del) c.1140+3del (n.1140+3del) n.2881+3del c.919-1951del (n.919-1951del) c.718+3del (n.718+3del) c.657+3del (n.657+3del) c.597+3del (n.597+3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801250C>A | CA2573154326 | BRIP1 | c.633+3G>T (n.633+3G>T) c.1140+3G>T (n.1140+3G>T) n.2881+3G>T c.919-1951G>T (n.919-1951G>T) c.718+3G>T (n.718+3G>T) c.657+3G>T (n.657+3G>T) c.597+3G>T (n.597+3G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801250C= | CA2269179513 | BRIP1 | c.633+3G= (n.633+3G=) c.1140+3G= (n.1140+3G=) n.2881+3G= c.919-1951G= (n.919-1951G=) c.718+3G= (n.718+3G=) c.657+3G= (n.657+3G=) c.597+3G= (n.597+3G=) | |
17 | g.61801250C>G | CA2733667750 | BRIP1 | c.633+3G>C (n.633+3G>C) c.1140+3G>C (n.1140+3G>C) n.2881+3G>C c.919-1951G>C (n.919-1951G>C) c.718+3G>C (n.718+3G>C) c.657+3G>C (n.657+3G>C) c.597+3G>C (n.597+3G>C) | dbSNP |
17 | g.61801250C>T | CA626807418 | BRIP1 | c.633+3G>A (n.633+3G>A) c.1140+3G>A (n.1140+3G>A) n.2881+3G>A c.919-1951G>A (n.919-1951G>A) c.718+3G>A (n.718+3G>A) c.657+3G>A (n.657+3G>A) c.597+3G>A (n.597+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801251A>C | CA400483843 | BRIP1 | c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) n.2881+2T>G c.919-1952T>G (n.919-1952T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) | |
17 | g.61801251A>G | CA400483844 | BRIP1 | c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) n.2881+2T>C c.919-1952T>C (n.919-1952T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) | dbSNP |
17 | g.61801251A>T | CA400483845 | BRIP1 | c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) n.2881+2T>A c.919-1952T>A (n.919-1952T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61801252C>A | CA400483846 | BRIP1 | c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) n.2881+1G>T c.919-1953G>T (n.919-1953G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) | |
17 | g.61801252C= | CA2269179514 | BRIP1 | c.633+1G= (n.633+1G=) c.1140+1G= (n.1140+1G=) n.2881+1G= c.919-1953G= (n.919-1953G=) c.718+1G= (n.718+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) c.597+1G= (n.597+1G=) | |
17 | g.61801252C>G | CA400483847 | BRIP1 | c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) n.2881+1G>C c.919-1953G>C (n.919-1953G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) | |
17 | g.61801252C>T | CA400483848 | BRIP1 | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) n.2881+1G>A c.919-1953G>A (n.919-1953G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801253A= | CA2269179515 | BRIP1 | c.633T= (p.Ser211=) c.1140T= (p.Ser380=) n.2881T= c.919-1954T= (n.919-1954T=) c.718T= (n.718T=) c.657T= (p.Ser219=) c.597T= (p.Ser199=) | |
17 | g.61801253A>C | CA400483849 | BRIP1 | c.633T>G (p.Ser211Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) n.2881T>G c.919-1954T>G (n.919-1954T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.657T>G (p.Ser219Arg) c.597T>G (p.Ser199Arg) | |
17 | g.61801253A>G | CA501151741 | BRIP1 | c.633T>C (p.Ser211=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.2881T>C c.919-1954T>C (n.919-1954T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.657T>C (p.Ser219=) c.597T>C (p.Ser199=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801253A>T | CA400483850 | BRIP1 | c.633T>A (p.Ser211Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) n.2881T>A c.919-1954T>A (n.919-1954T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.657T>A (p.Ser219Arg) c.597T>A (p.Ser199Arg) | dbSNP |
17 | g.61801253dup | CA2582342217 | BRIP1 | c.633dup (p.Met212TyrfsTer14) c.1140dup (p.Met381TyrfsTer14) n.2881dup c.919-1954dup (n.919-1954dup) c.718dup (n.718dup) c.657dup (p.Met220TyrfsTer14) c.597dup (p.Met200TyrfsTer14) | ClinVar |
17 | g.61801254C>A | CA8690800 | BRIP1 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) n.2880G>T c.919-1955G>T (n.919-1955G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801254C= | CA2269179516 | BRIP1 | c.632G= (p.Ser211=) c.1139G= (p.Ser380=) n.2880G= c.919-1955G= (n.919-1955G=) c.717G= (n.717G=) c.656G= (p.Ser219=) c.596G= (p.Ser199=) | |
17 | g.61801254C>G | CA400483851 | BRIP1 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) n.2880G>C c.919-1955G>C (n.919-1955G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) | dbSNP |
17 | g.61801254C>T | CA8690799 | BRIP1 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) n.2880G>A c.919-1955G>A (n.919-1955G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801254_61801255delinsCT | CA2269179517 | BRIP1 | c.631_632delinsAG (p.Ser211=) c.1138_1139delinsAG (p.Ser380=) n.2879_2880delinsAG c.919-1956_919-1955delinsAG (n.919-1956_919-1955delinsAG) c.716_717delinsAG (n.716_717delinsAG) c.655_656delinsAG (p.Ser219=) c.595_596delinsAG (p.Ser199=) | |
17 | g.61801255T>A | CA400483853 | BRIP1 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) n.2879A>T c.919-1956A>T (n.919-1956A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) | |
17 | g.61801255T>C | CA400483854 | BRIP1 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) n.2879A>G c.919-1956A>G (n.919-1956A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801255T>G | CA400483852 | BRIP1 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) n.2879A>C c.919-1956A>C (n.919-1956A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) | |
17 | g.61801255T= | CA2269179518 | BRIP1 | c.631A= (p.Ser211=) c.1138A= (p.Ser380=) n.2879A= c.919-1956A= (n.919-1956A=) c.716A= (n.716A=) c.655A= (p.Ser219=) c.595A= (p.Ser199=) | |
17 | g.61801257del | CA1139665792 | BRIP1 | c.631del (p.Ser211ValfsTer4) c.1138del (p.Ser380ValfsTer4) n.2879del c.919-1956del (n.919-1956del) c.716del (n.716del) c.655del (p.Ser219ValfsTer4) c.595del (p.Ser199ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801256T>A | CA400483855 | BRIP1 | c.630A>T (p.Glu210Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.2878A>T c.919-1957A>T (n.919-1957A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) | |
17 | g.61801256T>C | CA501151742 | BRIP1 | c.630A>G (p.Glu210=) c.1137A>G (p.Glu379=) n.2878A>G c.919-1957A>G (n.919-1957A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.654A>G (p.Glu218=) c.594A>G (p.Glu198=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801256T>G | CA400483856 | BRIP1 | c.630A>C (p.Glu210Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.2878A>C c.919-1957A>C (n.919-1957A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) | |
17 | g.61801257T>A | CA400483857 | BRIP1 | c.629A>T (p.Glu210Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.2877A>T c.919-1958A>T (n.919-1958A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.593A>T (p.Glu198Val) | |
17 | g.61801257T>C | CA400483859 | BRIP1 | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.2877A>G c.919-1958A>G (n.919-1958A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801257T>G | CA400483858 | BRIP1 | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.2877A>C c.919-1958A>C (n.919-1958A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) | |
17 | g.61801257T= | CA2269179519 | BRIP1 | c.629A= (p.Glu210=) c.1136A= (p.Glu379=) n.2877A= c.919-1958A= (n.919-1958A=) c.714A= (n.714A=) c.653A= (p.Glu218=) c.593A= (p.Glu198=) | |
17 | g.61801258C>A | CA400483860 | BRIP1 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.2876G>T c.919-1959G>T (n.919-1959G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) | |
17 | g.61801258C= | CA2269179520 | BRIP1 | c.628G= (p.Glu210=) c.1135G= (p.Glu379=) n.2876G= c.919-1959G= (n.919-1959G=) c.713G= (n.713G=) c.652G= (p.Glu218=) c.592G= (p.Glu198=) | |
17 | g.61801258C>G | CA400483861 | BRIP1 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.2876G>C c.919-1959G>C (n.919-1959G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) | dbSNP |
17 | g.61801258C>T | CA400483862 | BRIP1 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.2876G>A c.919-1959G>A (n.919-1959G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61801259C>A | CA400483863 | BRIP1 | c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) n.2875G>T c.919-1960G>T (n.919-1960G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.591G>T (p.Arg197Ser) | |
17 | g.61801259C>G | CA400483864 | BRIP1 | c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) n.2875G>C c.919-1960G>C (n.919-1960G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.591G>C (p.Arg197Ser) | |
17 | g.61801259C>T | CA501151743 | BRIP1 | c.627G>A (p.Arg209=) c.1134G>A (p.Arg378=) n.2875G>A c.919-1960G>A (n.919-1960G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.651G>A (p.Arg217=) c.591G>A (p.Arg197=) | gnomAD v4 |
17 | g.61801260C>A | CA400483867 | BRIP1 | c.626G>T (p.Arg209Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) n.2874G>T c.919-1961G>T (n.919-1961G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) c.590G>T (p.Arg197Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801260C= | CA2269179521 | BRIP1 | c.626G= (p.Arg209=) c.1133G= (p.Arg378=) n.2874G= c.919-1961G= (n.919-1961G=) c.711G= (n.711G=) c.650G= (p.Arg217=) c.590G= (p.Arg197=) | |
17 | g.61801260C>G | CA400483866 | BRIP1 | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.2874G>C c.919-1961G>C (n.919-1961G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.590G>C (p.Arg197Thr) | |
17 | g.61801260C>T | CA400483865 | BRIP1 | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.2874G>A c.919-1961G>A (n.919-1961G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.590G>A (p.Arg197Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801261T>A | CA400483868 | BRIP1 | c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) n.2873A>T c.919-1962A>T (n.919-1962A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) c.589A>T (p.Arg197Trp) | |
17 | g.61801261T>C | CA400483869 | BRIP1 | c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.2873A>G c.919-1962A>G (n.919-1962A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.589A>G (p.Arg197Gly) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.61801261T>G | CA501151744 | BRIP1 | c.625A>C (p.Arg209=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.2873A>C c.919-1962A>C (n.919-1962A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.649A>C (p.Arg217=) c.589A>C (p.Arg197=) | |
17 | g.61801262del | CA2695200316 | BRIP1 | c.625del (p.Arg209GlyfsTer6) c.1132del (p.Arg378GlyfsTer6) n.2873del c.919-1962del (n.919-1962del) c.710del (n.710del) c.649del (p.Arg217GlyfsTer6) c.589del (p.Arg197GlyfsTer6) | ClinVar |
17 | g.61801262T>A | CA501151745 | BRIP1 | c.624A>T (p.Ile208=) c.1131A>T (p.Ile377=) n.2872A>T c.919-1963A>T (n.919-1963A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.648A>T (p.Ile216=) c.588A>T (p.Ile196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801262T>C | CA292286057 | BRIP1 | c.624A>G (p.Ile208Met) c.1131A>G (p.Ile377Met) n.2872A>G c.919-1963A>G (n.919-1963A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.648A>G (p.Ile216Met) c.588A>G (p.Ile196Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801262T>G | CA501151746 | BRIP1 | c.624A>C (p.Ile208=) c.1131A>C (p.Ile377=) n.2872A>C c.919-1963A>C (n.919-1963A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.648A>C (p.Ile216=) c.588A>C (p.Ile196=) | |
17 | g.61801262T= | CA2269179522 | BRIP1 | c.624A= (p.Ile208=) c.1131A= (p.Ile377=) n.2872A= c.919-1963A= (n.919-1963A=) c.709A= (n.709A=) c.648A= (p.Ile216=) c.588A= (p.Ile196=) | |
17 | g.61801263A>C | CA400483870 | BRIP1 | c.623T>G (p.Ile208Arg) c.1130T>G (p.Ile377Arg) n.2871T>G c.919-1964T>G (n.919-1964T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.647T>G (p.Ile216Arg) c.587T>G (p.Ile196Arg) | |
17 | g.61801263A>G | CA400483871 | BRIP1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.2871T>C c.919-1964T>C (n.919-1964T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) | |
17 | g.61801263A>T | CA400483872 | BRIP1 | c.623T>A (p.Ile208Lys) c.1130T>A (p.Ile377Lys) n.2871T>A c.919-1964T>A (n.919-1964T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.647T>A (p.Ile216Lys) c.587T>A (p.Ile196Lys) | |
17 | g.61801263_61801264delinsAT | CA2269179523 | BRIP1 | c.622_623delinsAT (p.Ile208=) c.1129_1130delinsAT (p.Ile377=) n.2870_2871delinsAT c.919-1965_919-1964delinsAT (n.919-1965_919-1964delinsAT) c.707_708delinsAT (n.707_708delinsAT) c.646_647delinsAT (p.Ile216=) c.586_587delinsAT (p.Ile196=) | |
17 | g.61801264T>A | CA400483874 | BRIP1 | c.622A>T (p.Ile208Leu) c.1129A>T (p.Ile377Leu) n.2870A>T c.919-1965A>T (n.919-1965A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.646A>T (p.Ile216Leu) c.586A>T (p.Ile196Leu) | dbSNP |
17 | g.61801264T>C | CA10580844 | BRIP1 | c.622A>G (p.Ile208Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) n.2870A>G c.919-1965A>G (n.919-1965A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.646A>G (p.Ile216Val) c.586A>G (p.Ile196Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801264T>G | CA400483873 | BRIP1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) n.2870A>C c.919-1965A>C (n.919-1965A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.61801264T= | CA2269179524 | BRIP1 | c.622A= (p.Ile208=) c.1129A= (p.Ile377=) n.2870A= c.919-1965A= (n.919-1965A=) c.707A= (n.707A=) c.646A= (p.Ile216=) c.586A= (p.Ile196=) | |
17 | g.61801266del | CA915950715 | BRIP1 | c.622del (p.Ile208Ter) c.1129del (p.Ile377Ter) n.2870del c.919-1965del (n.919-1965del) c.707del (n.707del) c.646del (p.Ile216Ter) c.586del (p.Ile196Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801265T>A | CA400483875 | BRIP1 | c.621A>T (p.Gln207His) c.1128A>T (p.Gln376His) n.2869A>T c.919-1966A>T (n.919-1966A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.645A>T (p.Gln215His) c.585A>T (p.Gln195His) | dbSNP |
17 | g.61801265T>C | CA501151748 | BRIP1 | c.621A>G (p.Gln207=) c.1128A>G (p.Gln376=) n.2869A>G c.919-1966A>G (n.919-1966A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.645A>G (p.Gln215=) c.585A>G (p.Gln195=) | ClinVar |
17 | g.61801265T>G | CA400483876 | BRIP1 | c.621A>C (p.Gln207His) c.1128A>C (p.Gln376His) n.2869A>C c.919-1966A>C (n.919-1966A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.645A>C (p.Gln215His) c.585A>C (p.Gln195His) | |
17 | g.61801265_61801267delinsTTG | CA2269179525 | BRIP1 | c.619_621delinsCAA (p.Gln207=) c.1126_1128delinsCAA (p.Gln376=) n.2867_2869delinsCAA c.919-1968_919-1966delinsCAA (n.919-1968_919-1966delinsCAA) c.704_706delinsCAA (n.704_706delinsCAA) c.643_645delinsCAA (p.Gln215=) c.583_585delinsCAA (p.Gln195=) | |
17 | g.61801266T>A | CA400483877 | BRIP1 | c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.2868A>T c.919-1967A>T (n.919-1967A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.584A>T (p.Gln195Leu) | |
17 | g.61801266T>C | CA400483878 | BRIP1 | c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.2868A>G c.919-1967A>G (n.919-1967A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61801266T>G | CA400483879 | BRIP1 | c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.2868A>C c.919-1967A>C (n.919-1967A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) | |
17 | g.61801268_61801269del | CA288507 | BRIP1 | c.619_620del (p.Gln207AsnfsTer18) c.1126_1127del (p.Gln376AsnfsTer18) n.2867_2868del c.919-1968_919-1967del (n.919-1968_919-1967del) c.704_705del (n.704_705del) c.643_644del (p.Gln215AsnfsTer18) c.583_584del (p.Gln195AsnfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801267G>A | CA292286062 | BRIP1 | c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2867C>T c.919-1968C>T (n.919-1968C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.583C>T (p.Gln195Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801267G>C | CA400483880 | BRIP1 | c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.2867C>G c.919-1968C>G (n.919-1968C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.583C>G (p.Gln195Glu) | dbSNP |
17 | g.61801267G= | CA2269179526 | BRIP1 | c.619C= (p.Gln207=) c.1126C= (p.Gln376=) n.2867C= c.919-1968C= (n.919-1968C=) c.704C= (n.704C=) c.643C= (p.Gln215=) c.583C= (p.Gln195=) | |
17 | g.61801267G>T | CA400483881 | BRIP1 | c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2867C>A c.919-1968C>A (n.919-1968C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.583C>A (p.Gln195Lys) | dbSNP |
17 | g.61801268T>A | CA501151749 | BRIP1 | c.618A>T (p.Ala206=) c.1125A>T (p.Ala375=) n.2866A>T c.919-1969A>T (n.919-1969A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.642A>T (p.Ala214=) c.582A>T (p.Ala194=) | dbSNP |
17 | g.61801268T>C | CA501151750 | BRIP1 | c.618A>G (p.Ala206=) c.1125A>G (p.Ala375=) n.2866A>G c.919-1969A>G (n.919-1969A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.642A>G (p.Ala214=) c.582A>G (p.Ala194=) | |
17 | g.61801268T>G | CA501151751 | BRIP1 | c.618A>C (p.Ala206=) c.1125A>C (p.Ala375=) n.2866A>C c.919-1969A>C (n.919-1969A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.642A>C (p.Ala214=) c.582A>C (p.Ala194=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801269G>A | CA192031 | BRIP1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2865C>T c.919-1970C>T (n.919-1970C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.581C>T (p.Ala194Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801269G>C | CA400483882 | BRIP1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2865C>G c.919-1970C>G (n.919-1970C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) | dbSNP |
17 | g.61801269G= | CA2269179527 | BRIP1 | c.617C= (p.Ala206=) c.1124C= (p.Ala375=) n.2865C= c.919-1970C= (n.919-1970C=) c.702C= (n.702C=) c.641C= (p.Ala214=) c.581C= (p.Ala194=) | |
17 | g.61801269G>T | CA400483883 | BRIP1 | c.617C>A (p.Ala206Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.2865C>A c.919-1970C>A (n.919-1970C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) | |
17 | g.61801270C>A | CA400483884 | BRIP1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2864G>T c.919-1971G>T (n.919-1971G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) | ClinVar |
17 | g.61801270C= | CA2269179528 | BRIP1 | c.616G= (p.Ala206=) c.1123G= (p.Ala375=) n.2864G= c.919-1971G= (n.919-1971G=) c.701G= (n.701G=) c.640G= (p.Ala214=) c.580G= (p.Ala194=) | |
17 | g.61801270C>G | CA400483885 | BRIP1 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2864G>C c.919-1971G>C (n.919-1971G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61801270C>T | CA10583635 | BRIP1 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2864G>A c.919-1971G>A (n.919-1971G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801271A>C | CA400483886 | BRIP1 | c.615T>G (p.Asp205Glu) c.1122T>G (p.Asp374Glu) n.2863T>G c.919-1972T>G (n.919-1972T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) | |
17 | g.61801271A>G | CA501151752 | BRIP1 | c.615T>C (p.Asp205=) c.1122T>C (p.Asp374=) n.2863T>C c.919-1972T>C (n.919-1972T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.639T>C (p.Asp213=) c.579T>C (p.Asp193=) | dbSNP |
17 | g.61801271A>T | CA400483887 | BRIP1 | c.615T>A (p.Asp205Glu) c.1122T>A (p.Asp374Glu) n.2863T>A c.919-1972T>A (n.919-1972T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801272T>A | CA400483888 | BRIP1 | c.614A>T (p.Asp205Val) c.1121A>T (p.Asp374Val) n.2862A>T c.919-1973A>T (n.919-1973A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) c.578A>T (p.Asp193Val) | ClinVar |
17 | g.61801272T>C | CA400483889 | BRIP1 | c.614A>G (p.Asp205Gly) c.1121A>G (p.Asp374Gly) n.2862A>G c.919-1973A>G (n.919-1973A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801272T>G | CA400483890 | BRIP1 | c.614A>C (p.Asp205Ala) c.1121A>C (p.Asp374Ala) n.2862A>C c.919-1973A>C (n.919-1973A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) | |
17 | g.61801272T= | CA2269179529 | BRIP1 | c.614A= (p.Asp205=) c.1121A= (p.Asp374=) n.2862A= c.919-1973A= (n.919-1973A=) c.699A= (n.699A=) c.638A= (p.Asp213=) c.578A= (p.Asp193=) | |
17 | g.61801272_61805677del | CA1139665793 | BRIP1 | c.411+2790_614del c.918+2790_1121del n.2659+2790_2862del c.918+2790_919-1973del (n.918+2790_919-1973del) c.411+2790_699del c.435+2790_638del c.375+2790_578del | ClinVar |
17 | g.61801273C>A | CA400483891 | BRIP1 | c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.1120G>T (p.Asp374Tyr) n.2861G>T c.919-1974G>T (n.919-1974G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) | dbSNP |
17 | g.61801273C>G | CA400483892 | BRIP1 | c.613G>C (p.Asp205His) c.1120G>C (p.Asp374His) n.2861G>C c.919-1974G>C (n.919-1974G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.577G>C (p.Asp193His) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61801273C>T | CA400483893 | BRIP1 | c.613G>A (p.Asp205Asn) c.1120G>A (p.Asp374Asn) n.2861G>A c.919-1974G>A (n.919-1974G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) | dbSNP |
17 | g.61801274T>A | CA501151753 | BRIP1 | c.612A>T (p.Leu204=) c.1119A>T (p.Leu373=) n.2860A>T c.919-1975A>T (n.919-1975A>T) c.697A>T (n.697A>T) c.636A>T (p.Leu212=) c.576A>T (p.Leu192=) | |
17 | g.61801274T>C | CA501151754 | BRIP1 | c.612A>G (p.Leu204=) c.1119A>G (p.Leu373=) n.2860A>G c.919-1975A>G (n.919-1975A>G) c.697A>G (n.697A>G) c.636A>G (p.Leu212=) c.576A>G (p.Leu192=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61801274T>G | CA501151755 | BRIP1 | c.612A>C (p.Leu204=) c.1119A>C (p.Leu373=) n.2860A>C c.919-1975A>C (n.919-1975A>C) c.697A>C (n.697A>C) c.636A>C (p.Leu212=) c.576A>C (p.Leu192=) | |
17 | g.61801277_61801283del | CA2639156745 | BRIP1 | c.606_612del (p.Tyr202Ter) c.1113_1119del (p.Tyr371Ter) n.2854_2860del c.919-1981_919-1975del (n.919-1981_919-1975del) c.691_697del (n.691_697del) c.630_636del (p.Tyr210Ter) c.570_576del (p.Tyr190Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61801275A>C | CA400483894 | BRIP1 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.2859T>G c.919-1976T>G (n.919-1976T>G) c.696T>G (n.696T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) | |
17 | g.61801275A>G | CA400483895 | BRIP1 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.2859T>C c.919-1976T>C (n.919-1976T>C) c.696T>C (n.696T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61801275A>T | CA400483896 | BRIP1 | c.611T>A (p.Leu204Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.2859T>A c.919-1976T>A (n.919-1976T>A) c.696T>A (n.696T>A) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) | dbSNP |
17 | g.61801276G>A | CA8690801 | BRIP1 | c.610C>T (p.Leu204=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.2858C>T c.919-1977C>T (n.919-1977C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.634C>T (p.Leu212=) c.574C>T (p.Leu192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61801276G>C | CA400483898 | BRIP1 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.2858C>G c.919-1977C>G (n.919-1977C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.574C>G (p.Leu192Val) | dbSNP |
17 | g.61801276G= | CA2269179530 | BRIP1 | c.610C= (p.Leu204=) c.1117C= (p.Leu373=) n.2858C= c.919-1977C= (n.919-1977C=) c.695C= (n.695C=) c.634C= (p.Leu212=) c.574C= (p.Leu192=) | |
17 | g.61801276G>T | CA400483897 | BRIP1 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.2858C>A c.919-1977C>A (n.919-1977C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) | dbSNP |