UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.61784159G>A | CA773809901 | BRIP1 | c.1121+111C>T (n.1121+111C>T) c.1628+111C>T (n.1628+111C>T) n.368+111C>T c.*1054+111C>T (n.*1054+111C>T) n.3369+111C>T c.1406+111C>T (n.1406+111C>T) c.232+111C>T c.1145+111C>T (n.1145+111C>T) c.1085+111C>T (n.1085+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784159G= | CA2269171944 | BRIP1 | c.1121+111C= (n.1121+111C=) c.1628+111C= (n.1628+111C=) n.368+111C= c.*1054+111C= (n.*1054+111C=) n.3369+111C= c.1406+111C= (n.1406+111C=) c.232+111C= c.1145+111C= (n.1145+111C=) c.1085+111C= (n.1085+111C=) | |
| 17 | g.61784159G>T | CA2639156534 | BRIP1 | c.1121+111C>A (n.1121+111C>A) c.1628+111C>A (n.1628+111C>A) n.368+111C>A c.*1054+111C>A (n.*1054+111C>A) n.3369+111C>A c.1406+111C>A (n.1406+111C>A) c.232+111C>A c.1145+111C>A (n.1145+111C>A) c.1085+111C>A (n.1085+111C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784163T>C | CA2639156535 | BRIP1 | c.1121+107A>G (n.1121+107A>G) c.1628+107A>G (n.1628+107A>G) n.368+107A>G c.*1054+107A>G (n.*1054+107A>G) n.3369+107A>G c.1406+107A>G (n.1406+107A>G) c.232+107A>G c.1145+107A>G (n.1145+107A>G) c.1085+107A>G (n.1085+107A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784164C= | CA2269171945 | BRIP1 | c.1121+106G= (n.1121+106G=) c.1628+106G= (n.1628+106G=) n.368+106G= c.*1054+106G= (n.*1054+106G=) n.3369+106G= c.1406+106G= (n.1406+106G=) c.232+106G= c.1145+106G= (n.1145+106G=) c.1085+106G= (n.1085+106G=) | |
| 17 | g.61784164C>G | CA2269171946 | BRIP1 | c.1121+106G>C (n.1121+106G>C) c.1628+106G>C (n.1628+106G>C) n.368+106G>C c.*1054+106G>C (n.*1054+106G>C) n.3369+106G>C c.1406+106G>C (n.1406+106G>C) c.232+106G>C c.1145+106G>C (n.1145+106G>C) c.1085+106G>C (n.1085+106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784166A= | CA2269171947 | BRIP1 | c.1121+104T= (n.1121+104T=) c.1628+104T= (n.1628+104T=) n.368+104T= c.*1054+104T= (n.*1054+104T=) n.3369+104T= c.1406+104T= (n.1406+104T=) c.232+104T= c.1145+104T= (n.1145+104T=) c.1085+104T= (n.1085+104T=) | |
| 17 | g.61784166A>G | CA292283011 | BRIP1 | c.1121+104T>C (n.1121+104T>C) c.1628+104T>C (n.1628+104T>C) n.368+104T>C c.*1054+104T>C (n.*1054+104T>C) n.3369+104T>C c.1406+104T>C (n.1406+104T>C) c.232+104T>C c.1145+104T>C (n.1145+104T>C) c.1085+104T>C (n.1085+104T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784168T>C | CA2639156536 | BRIP1 | c.1121+102A>G (n.1121+102A>G) c.1628+102A>G (n.1628+102A>G) n.368+102A>G c.*1054+102A>G (n.*1054+102A>G) n.3369+102A>G c.1406+102A>G (n.1406+102A>G) c.232+102A>G c.1145+102A>G (n.1145+102A>G) c.1085+102A>G (n.1085+102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784169C>G | CA2639156538 | BRIP1 | c.1121+101G>C (n.1121+101G>C) c.1628+101G>C (n.1628+101G>C) n.368+101G>C c.*1054+101G>C (n.*1054+101G>C) n.3369+101G>C c.1406+101G>C (n.1406+101G>C) c.232+101G>C c.1145+101G>C (n.1145+101G>C) c.1085+101G>C (n.1085+101G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784171_61784173del | CA2639156537 | BRIP1 | c.1121+99_1121+101del (n.1121+99_1121+101del) c.1628+99_1628+101del (n.1628+99_1628+101del) n.368+99_368+101del c.*1054+99_*1054+101del (n.*1054+99_*1054+101del) n.3369+99_3369+101del c.1406+99_1406+101del (n.1406+99_1406+101del) c.232+99_232+101del c.1145+99_1145+101del (n.1145+99_1145+101del) c.1085+99_1085+101del (n.1085+99_1085+101del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784171C>A | CA773809905 | BRIP1 | c.1121+99G>T (n.1121+99G>T) c.1628+99G>T (n.1628+99G>T) n.368+99G>T c.*1054+99G>T (n.*1054+99G>T) n.3369+99G>T c.1406+99G>T (n.1406+99G>T) c.232+99G>T c.1145+99G>T (n.1145+99G>T) c.1085+99G>T (n.1085+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784171C= | CA2269171948 | BRIP1 | c.1121+99G= (n.1121+99G=) c.1628+99G= (n.1628+99G=) n.368+99G= c.*1054+99G= (n.*1054+99G=) n.3369+99G= c.1406+99G= (n.1406+99G=) c.232+99G= c.1145+99G= (n.1145+99G=) c.1085+99G= (n.1085+99G=) | |
| 17 | g.61784171C>T | CA292283016 | BRIP1 | c.1121+99G>A (n.1121+99G>A) c.1628+99G>A (n.1628+99G>A) n.368+99G>A c.*1054+99G>A (n.*1054+99G>A) n.3369+99G>A c.1406+99G>A (n.1406+99G>A) c.232+99G>A c.1145+99G>A (n.1145+99G>A) c.1085+99G>A (n.1085+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784176T>C | CA2639156539 | BRIP1 | c.1121+94A>G (n.1121+94A>G) c.1628+94A>G (n.1628+94A>G) n.368+94A>G c.*1054+94A>G (n.*1054+94A>G) n.3369+94A>G c.1406+94A>G (n.1406+94A>G) c.232+94A>G c.1145+94A>G (n.1145+94A>G) c.1085+94A>G (n.1085+94A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784177T>A | CA2639156540 | BRIP1 | c.1121+93A>T (n.1121+93A>T) c.1628+93A>T (n.1628+93A>T) n.368+93A>T c.*1054+93A>T (n.*1054+93A>T) n.3369+93A>T c.1406+93A>T (n.1406+93A>T) c.232+93A>T c.1145+93A>T (n.1145+93A>T) c.1085+93A>T (n.1085+93A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784177T>C | CA2576345035 | BRIP1 | c.1121+93A>G (n.1121+93A>G) c.1628+93A>G (n.1628+93A>G) n.368+93A>G c.*1054+93A>G (n.*1054+93A>G) n.3369+93A>G c.1406+93A>G (n.1406+93A>G) c.232+93A>G c.1145+93A>G (n.1145+93A>G) c.1085+93A>G (n.1085+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784178A>T | CA2733907710 | BRIP1 | c.1121+92T>A (n.1121+92T>A) c.1628+92T>A (n.1628+92T>A) n.368+92T>A c.*1054+92T>A (n.*1054+92T>A) n.3369+92T>A c.1406+92T>A (n.1406+92T>A) c.232+92T>A c.1145+92T>A (n.1145+92T>A) c.1085+92T>A (n.1085+92T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784179C>A | CA2639156541 | BRIP1 | c.1121+91G>T (n.1121+91G>T) c.1628+91G>T (n.1628+91G>T) n.368+91G>T c.*1054+91G>T (n.*1054+91G>T) n.3369+91G>T c.1406+91G>T (n.1406+91G>T) c.232+91G>T c.1145+91G>T (n.1145+91G>T) c.1085+91G>T (n.1085+91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784179C= | CA2269171949 | BRIP1 | c.1121+91G= (n.1121+91G=) c.1628+91G= (n.1628+91G=) n.368+91G= c.*1054+91G= (n.*1054+91G=) n.3369+91G= c.1406+91G= (n.1406+91G=) c.232+91G= c.1145+91G= (n.1145+91G=) c.1085+91G= (n.1085+91G=) | |
| 17 | g.61784179C>G | CA2269171950 | BRIP1 | c.1121+91G>C (n.1121+91G>C) c.1628+91G>C (n.1628+91G>C) n.368+91G>C c.*1054+91G>C (n.*1054+91G>C) n.3369+91G>C c.1406+91G>C (n.1406+91G>C) c.232+91G>C c.1145+91G>C (n.1145+91G>C) c.1085+91G>C (n.1085+91G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784179C>T | CA2639156542 | BRIP1 | c.1121+91G>A (n.1121+91G>A) c.1628+91G>A (n.1628+91G>A) n.368+91G>A c.*1054+91G>A (n.*1054+91G>A) n.3369+91G>A c.1406+91G>A (n.1406+91G>A) c.232+91G>A c.1145+91G>A (n.1145+91G>A) c.1085+91G>A (n.1085+91G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784181C>A | CA2639156543 | BRIP1 | c.1121+89G>T (n.1121+89G>T) c.1628+89G>T (n.1628+89G>T) n.368+89G>T c.*1054+89G>T (n.*1054+89G>T) n.3369+89G>T c.1406+89G>T (n.1406+89G>T) c.232+89G>T c.1145+89G>T (n.1145+89G>T) c.1085+89G>T (n.1085+89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784181C= | CA2269171951 | BRIP1 | c.1121+89G= (n.1121+89G=) c.1628+89G= (n.1628+89G=) n.368+89G= c.*1054+89G= (n.*1054+89G=) n.3369+89G= c.1406+89G= (n.1406+89G=) c.232+89G= c.1145+89G= (n.1145+89G=) c.1085+89G= (n.1085+89G=) | |
| 17 | g.61784181C>T | CA773809907 | BRIP1 | c.1121+89G>A (n.1121+89G>A) c.1628+89G>A (n.1628+89G>A) n.368+89G>A c.*1054+89G>A (n.*1054+89G>A) n.3369+89G>A c.1406+89G>A (n.1406+89G>A) c.232+89G>A c.1145+89G>A (n.1145+89G>A) c.1085+89G>A (n.1085+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784182A>G | CA2733907713 | BRIP1 | c.1121+88T>C (n.1121+88T>C) c.1628+88T>C (n.1628+88T>C) n.368+88T>C c.*1054+88T>C (n.*1054+88T>C) n.3369+88T>C c.1406+88T>C (n.1406+88T>C) c.232+88T>C c.1145+88T>C (n.1145+88T>C) c.1085+88T>C (n.1085+88T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784182A>T | CA2733907714 | BRIP1 | c.1121+88T>A (n.1121+88T>A) c.1628+88T>A (n.1628+88T>A) n.368+88T>A c.*1054+88T>A (n.*1054+88T>A) n.3369+88T>A c.1406+88T>A (n.1406+88T>A) c.232+88T>A c.1145+88T>A (n.1145+88T>A) c.1085+88T>A (n.1085+88T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784183C>A | CA2639156544 | BRIP1 | c.1121+87G>T (n.1121+87G>T) c.1628+87G>T (n.1628+87G>T) n.368+87G>T c.*1054+87G>T (n.*1054+87G>T) n.3369+87G>T c.1406+87G>T (n.1406+87G>T) c.232+87G>T c.1145+87G>T (n.1145+87G>T) c.1085+87G>T (n.1085+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784183C= | CA2269171952 | BRIP1 | c.1121+87G= (n.1121+87G=) c.1628+87G= (n.1628+87G=) n.368+87G= c.*1054+87G= (n.*1054+87G=) n.3369+87G= c.1406+87G= (n.1406+87G=) c.232+87G= c.1145+87G= (n.1145+87G=) c.1085+87G= (n.1085+87G=) | |
| 17 | g.61784183C>G | CA2733697050 | BRIP1 | c.1121+87G>C (n.1121+87G>C) c.1628+87G>C (n.1628+87G>C) n.368+87G>C c.*1054+87G>C (n.*1054+87G>C) n.3369+87G>C c.1406+87G>C (n.1406+87G>C) c.232+87G>C c.1145+87G>C (n.1145+87G>C) c.1085+87G>C (n.1085+87G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784183C>T | CA2269171953 | BRIP1 | c.1121+87G>A (n.1121+87G>A) c.1628+87G>A (n.1628+87G>A) n.368+87G>A c.*1054+87G>A (n.*1054+87G>A) n.3369+87G>A c.1406+87G>A (n.1406+87G>A) c.232+87G>A c.1145+87G>A (n.1145+87G>A) c.1085+87G>A (n.1085+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784184C>A | CA2733907715 | BRIP1 | c.1121+86G>T (n.1121+86G>T) c.1628+86G>T (n.1628+86G>T) n.368+86G>T c.*1054+86G>T (n.*1054+86G>T) n.3369+86G>T c.1406+86G>T (n.1406+86G>T) c.232+86G>T c.1145+86G>T (n.1145+86G>T) c.1085+86G>T (n.1085+86G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61784185C>A | CA2510526958 | BRIP1 | c.1121+85G>T (n.1121+85G>T) c.1628+85G>T (n.1628+85G>T) n.368+85G>T c.*1054+85G>T (n.*1054+85G>T) n.3369+85G>T c.1406+85G>T (n.1406+85G>T) c.232+85G>T c.1145+85G>T (n.1145+85G>T) c.1085+85G>T (n.1085+85G>T) | |
| 17 | g.61784186A>C | CA2733907716 | BRIP1 | c.1121+84T>G (n.1121+84T>G) c.1628+84T>G (n.1628+84T>G) n.368+84T>G c.*1054+84T>G (n.*1054+84T>G) n.3369+84T>G c.1406+84T>G (n.1406+84T>G) c.232+84T>G c.1145+84T>G (n.1145+84T>G) c.1085+84T>G (n.1085+84T>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784186A>T | CA2810069454 | BRIP1 | c.1121+84T>A (n.1121+84T>A) c.1628+84T>A (n.1628+84T>A) n.368+84T>A c.*1054+84T>A (n.*1054+84T>A) n.3369+84T>A c.1406+84T>A (n.1406+84T>A) c.232+84T>A c.1145+84T>A (n.1145+84T>A) c.1085+84T>A (n.1085+84T>A) | |
| 17 | g.61784187A= | CA2269171954 | BRIP1 | c.1121+83T= (n.1121+83T=) c.1628+83T= (n.1628+83T=) n.368+83T= c.*1054+83T= (n.*1054+83T=) n.3369+83T= c.1406+83T= (n.1406+83T=) c.232+83T= c.1145+83T= (n.1145+83T=) c.1085+83T= (n.1085+83T=) | |
| 17 | g.61784187A>G | CA292283018 | BRIP1 | c.1121+83T>C (n.1121+83T>C) c.1628+83T>C (n.1628+83T>C) n.368+83T>C c.*1054+83T>C (n.*1054+83T>C) n.3369+83T>C c.1406+83T>C (n.1406+83T>C) c.232+83T>C c.1145+83T>C (n.1145+83T>C) c.1085+83T>C (n.1085+83T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784190T>C | CA773809910 | BRIP1 | c.1121+80A>G (n.1121+80A>G) c.1628+80A>G (n.1628+80A>G) n.368+80A>G c.*1054+80A>G (n.*1054+80A>G) n.3369+80A>G c.1406+80A>G (n.1406+80A>G) c.232+80A>G c.1145+80A>G (n.1145+80A>G) c.1085+80A>G (n.1085+80A>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784190T= | CA2269171955 | BRIP1 | c.1121+80A= (n.1121+80A=) c.1628+80A= (n.1628+80A=) n.368+80A= c.*1054+80A= (n.*1054+80A=) n.3369+80A= c.1406+80A= (n.1406+80A=) c.232+80A= c.1145+80A= (n.1145+80A=) c.1085+80A= (n.1085+80A=) | |
| 17 | g.61784191A>T | CA2639156545 | BRIP1 | c.1121+79T>A (n.1121+79T>A) c.1628+79T>A (n.1628+79T>A) n.368+79T>A c.*1054+79T>A (n.*1054+79T>A) n.3369+79T>A c.1406+79T>A (n.1406+79T>A) c.232+79T>A c.1145+79T>A (n.1145+79T>A) c.1085+79T>A (n.1085+79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784192G>A | CA2576345040 | BRIP1 | c.1121+78C>T (n.1121+78C>T) c.1628+78C>T (n.1628+78C>T) n.368+78C>T c.*1054+78C>T (n.*1054+78C>T) n.3369+78C>T c.1406+78C>T (n.1406+78C>T) c.232+78C>T c.1145+78C>T (n.1145+78C>T) c.1085+78C>T (n.1085+78C>T) | |
| 17 | g.61784192G>T | CA2639156546 | BRIP1 | c.1121+78C>A (n.1121+78C>A) c.1628+78C>A (n.1628+78C>A) n.368+78C>A c.*1054+78C>A (n.*1054+78C>A) n.3369+78C>A c.1406+78C>A (n.1406+78C>A) c.232+78C>A c.1145+78C>A (n.1145+78C>A) c.1085+78C>A (n.1085+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784193G>A | CA2269171957 | BRIP1 | c.1121+77C>T (n.1121+77C>T) c.1628+77C>T (n.1628+77C>T) n.368+77C>T c.*1054+77C>T (n.*1054+77C>T) n.3369+77C>T c.1406+77C>T (n.1406+77C>T) c.232+77C>T c.1145+77C>T (n.1145+77C>T) c.1085+77C>T (n.1085+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784193G>C | CA292283021 | BRIP1 | c.1121+77C>G (n.1121+77C>G) c.1628+77C>G (n.1628+77C>G) n.368+77C>G c.*1054+77C>G (n.*1054+77C>G) n.3369+77C>G c.1406+77C>G (n.1406+77C>G) c.232+77C>G c.1145+77C>G (n.1145+77C>G) c.1085+77C>G (n.1085+77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784193G= | CA2269171956 | BRIP1 | c.1121+77C= (n.1121+77C=) c.1628+77C= (n.1628+77C=) n.368+77C= c.*1054+77C= (n.*1054+77C=) n.3369+77C= c.1406+77C= (n.1406+77C=) c.232+77C= c.1145+77C= (n.1145+77C=) c.1085+77C= (n.1085+77C=) | |
| 17 | g.61784193G>T | CA2639156547 | BRIP1 | c.1121+77C>A (n.1121+77C>A) c.1628+77C>A (n.1628+77C>A) n.368+77C>A c.*1054+77C>A (n.*1054+77C>A) n.3369+77C>A c.1406+77C>A (n.1406+77C>A) c.232+77C>A c.1145+77C>A (n.1145+77C>A) c.1085+77C>A (n.1085+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784194T>G | CA2733907719 | BRIP1 | c.1121+76A>C (n.1121+76A>C) c.1628+76A>C (n.1628+76A>C) n.368+76A>C c.*1054+76A>C (n.*1054+76A>C) n.3369+76A>C c.1406+76A>C (n.1406+76A>C) c.232+76A>C c.1145+76A>C (n.1145+76A>C) c.1085+76A>C (n.1085+76A>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784194dup | CA2639156548 | BRIP1 | c.1121+76dup (n.1121+76dup) c.1628+76dup (n.1628+76dup) n.368+76dup c.*1054+76dup (n.*1054+76dup) n.3369+76dup c.1406+76dup (n.1406+76dup) c.232+76dup c.1145+76dup (n.1145+76dup) c.1085+76dup (n.1085+76dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784195A= | CA2269171958 | BRIP1 | c.1121+75T= (n.1121+75T=) c.1628+75T= (n.1628+75T=) n.368+75T= c.*1054+75T= (n.*1054+75T=) n.3369+75T= c.1406+75T= (n.1406+75T=) c.232+75T= c.1145+75T= (n.1145+75T=) c.1085+75T= (n.1085+75T=) | |
| 17 | g.61784195A>G | CA773809912 | BRIP1 | c.1121+75T>C (n.1121+75T>C) c.1628+75T>C (n.1628+75T>C) n.368+75T>C c.*1054+75T>C (n.*1054+75T>C) n.3369+75T>C c.1406+75T>C (n.1406+75T>C) c.232+75T>C c.1145+75T>C (n.1145+75T>C) c.1085+75T>C (n.1085+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784196T>A | CA292283023 | BRIP1 | c.1121+74A>T (n.1121+74A>T) c.1628+74A>T (n.1628+74A>T) n.368+74A>T c.*1054+74A>T (n.*1054+74A>T) n.3369+74A>T c.1406+74A>T (n.1406+74A>T) c.232+74A>T c.1145+74A>T (n.1145+74A>T) c.1085+74A>T (n.1085+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784196T>C | CA2639156549 | BRIP1 | c.1121+74A>G (n.1121+74A>G) c.1628+74A>G (n.1628+74A>G) n.368+74A>G c.*1054+74A>G (n.*1054+74A>G) n.3369+74A>G c.1406+74A>G (n.1406+74A>G) c.232+74A>G c.1145+74A>G (n.1145+74A>G) c.1085+74A>G (n.1085+74A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784196T= | CA2269171959 | BRIP1 | c.1121+74A= (n.1121+74A=) c.1628+74A= (n.1628+74A=) n.368+74A= c.*1054+74A= (n.*1054+74A=) n.3369+74A= c.1406+74A= (n.1406+74A=) c.232+74A= c.1145+74A= (n.1145+74A=) c.1085+74A= (n.1085+74A=) | |
| 17 | g.61784197G>A | CA2639156550 | BRIP1 | c.1121+73C>T (n.1121+73C>T) c.1628+73C>T (n.1628+73C>T) n.368+73C>T c.*1054+73C>T (n.*1054+73C>T) n.3369+73C>T c.1406+73C>T (n.1406+73C>T) c.232+73C>T c.1145+73C>T (n.1145+73C>T) c.1085+73C>T (n.1085+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784197G>T | CA2568339059 | BRIP1 | c.1121+73C>A (n.1121+73C>A) c.1628+73C>A (n.1628+73C>A) n.368+73C>A c.*1054+73C>A (n.*1054+73C>A) n.3369+73C>A c.1406+73C>A (n.1406+73C>A) c.232+73C>A c.1145+73C>A (n.1145+73C>A) c.1085+73C>A (n.1085+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784198T>C | CA2639156551 | BRIP1 | c.1121+72A>G (n.1121+72A>G) c.1628+72A>G (n.1628+72A>G) n.368+72A>G c.*1054+72A>G (n.*1054+72A>G) n.3369+72A>G c.1406+72A>G (n.1406+72A>G) c.232+72A>G c.1145+72A>G (n.1145+72A>G) c.1085+72A>G (n.1085+72A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784199A>G | CA2639156552 | BRIP1 | c.1121+71T>C (n.1121+71T>C) c.1628+71T>C (n.1628+71T>C) n.368+71T>C c.*1054+71T>C (n.*1054+71T>C) n.3369+71T>C c.1406+71T>C (n.1406+71T>C) c.232+71T>C c.1145+71T>C (n.1145+71T>C) c.1085+71T>C (n.1085+71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784199A>T | CA2733907722 | BRIP1 | c.1121+71T>A (n.1121+71T>A) c.1628+71T>A (n.1628+71T>A) n.368+71T>A c.*1054+71T>A (n.*1054+71T>A) n.3369+71T>A c.1406+71T>A (n.1406+71T>A) c.232+71T>A c.1145+71T>A (n.1145+71T>A) c.1085+71T>A (n.1085+71T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784202A= | CA2269171960 | BRIP1 | c.1121+68T= (n.1121+68T=) c.1628+68T= (n.1628+68T=) n.368+68T= c.*1054+68T= (n.*1054+68T=) n.3369+68T= c.1406+68T= (n.1406+68T=) c.232+68T= c.1145+68T= (n.1145+68T=) c.1085+68T= (n.1085+68T=) | |
| 17 | g.61784202A>G | CA2269171961 | BRIP1 | c.1121+68T>C (n.1121+68T>C) c.1628+68T>C (n.1628+68T>C) n.368+68T>C c.*1054+68T>C (n.*1054+68T>C) n.3369+68T>C c.1406+68T>C (n.1406+68T>C) c.232+68T>C c.1145+68T>C (n.1145+68T>C) c.1085+68T>C (n.1085+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784202A>T | CA773809915 | BRIP1 | c.1121+68T>A (n.1121+68T>A) c.1628+68T>A (n.1628+68T>A) n.368+68T>A c.*1054+68T>A (n.*1054+68T>A) n.3369+68T>A c.1406+68T>A (n.1406+68T>A) c.232+68T>A c.1145+68T>A (n.1145+68T>A) c.1085+68T>A (n.1085+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784204del | CA2733907725 | BRIP1 | c.1121+68del (n.1121+68del) c.1628+68del (n.1628+68del) n.368+68del c.*1054+68del (n.*1054+68del) n.3369+68del c.1406+68del (n.1406+68del) c.232+68del c.1145+68del (n.1145+68del) c.1085+68del (n.1085+68del) | dbSNP |
| 17 | g.61784204A>G | CA2639156553 | BRIP1 | c.1121+66T>C (n.1121+66T>C) c.1628+66T>C (n.1628+66T>C) n.368+66T>C c.*1054+66T>C (n.*1054+66T>C) n.3369+66T>C c.1406+66T>C (n.1406+66T>C) c.232+66T>C c.1145+66T>C (n.1145+66T>C) c.1085+66T>C (n.1085+66T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784204A>T | CA2733907726 | BRIP1 | c.1121+66T>A (n.1121+66T>A) c.1628+66T>A (n.1628+66T>A) n.368+66T>A c.*1054+66T>A (n.*1054+66T>A) n.3369+66T>A c.1406+66T>A (n.1406+66T>A) c.232+66T>A c.1145+66T>A (n.1145+66T>A) c.1085+66T>A (n.1085+66T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784205C>A | CA773809916 | BRIP1 | c.1121+65G>T (n.1121+65G>T) c.1628+65G>T (n.1628+65G>T) n.368+65G>T c.*1054+65G>T (n.*1054+65G>T) n.3369+65G>T c.1406+65G>T (n.1406+65G>T) c.232+65G>T c.1145+65G>T (n.1145+65G>T) c.1085+65G>T (n.1085+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784205C= | CA2269171962 | BRIP1 | c.1121+65G= (n.1121+65G=) c.1628+65G= (n.1628+65G=) n.368+65G= c.*1054+65G= (n.*1054+65G=) n.3369+65G= c.1406+65G= (n.1406+65G=) c.232+65G= c.1145+65G= (n.1145+65G=) c.1085+65G= (n.1085+65G=) | |
| 17 | g.61784205C>T | CA2733662720 | BRIP1 | c.1121+65G>A (n.1121+65G>A) c.1628+65G>A (n.1628+65G>A) n.368+65G>A c.*1054+65G>A (n.*1054+65G>A) n.3369+65G>A c.1406+65G>A (n.1406+65G>A) c.232+65G>A c.1145+65G>A (n.1145+65G>A) c.1085+65G>A (n.1085+65G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784207C>T | CA2639156554 | BRIP1 | c.1121+63G>A (n.1121+63G>A) c.1628+63G>A (n.1628+63G>A) n.368+63G>A c.*1054+63G>A (n.*1054+63G>A) n.3369+63G>A c.1406+63G>A (n.1406+63G>A) c.232+63G>A c.1145+63G>A (n.1145+63G>A) c.1085+63G>A (n.1085+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784208A>T | CA2733907727 | BRIP1 | c.1121+62T>A (n.1121+62T>A) c.1628+62T>A (n.1628+62T>A) n.368+62T>A c.*1054+62T>A (n.*1054+62T>A) n.3369+62T>A c.1406+62T>A (n.1406+62T>A) c.232+62T>A c.1145+62T>A (n.1145+62T>A) c.1085+62T>A (n.1085+62T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784209T>C | CA2639156555 | BRIP1 | c.1121+61A>G (n.1121+61A>G) c.1628+61A>G (n.1628+61A>G) n.368+61A>G c.*1054+61A>G (n.*1054+61A>G) n.3369+61A>G c.1406+61A>G (n.1406+61A>G) c.232+61A>G c.1145+61A>G (n.1145+61A>G) c.1085+61A>G (n.1085+61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784210G>C | CA2733907728 | BRIP1 | c.1121+60C>G (n.1121+60C>G) c.1628+60C>G (n.1628+60C>G) n.368+60C>G c.*1054+60C>G (n.*1054+60C>G) n.3369+60C>G c.1406+60C>G (n.1406+60C>G) c.232+60C>G c.1145+60C>G (n.1145+60C>G) c.1085+60C>G (n.1085+60C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784210G>T | CA2639156556 | BRIP1 | c.1121+60C>A (n.1121+60C>A) c.1628+60C>A (n.1628+60C>A) n.368+60C>A c.*1054+60C>A (n.*1054+60C>A) n.3369+60C>A c.1406+60C>A (n.1406+60C>A) c.232+60C>A c.1145+60C>A (n.1145+60C>A) c.1085+60C>A (n.1085+60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784214G>C | CA2733907730 | BRIP1 | c.1121+56C>G (n.1121+56C>G) c.1628+56C>G (n.1628+56C>G) n.368+56C>G c.*1054+56C>G (n.*1054+56C>G) n.3369+56C>G c.1406+56C>G (n.1406+56C>G) c.232+56C>G c.1145+56C>G (n.1145+56C>G) c.1085+56C>G (n.1085+56C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784214G>T | CA2576345042 | BRIP1 | c.1121+56C>A (n.1121+56C>A) c.1628+56C>A (n.1628+56C>A) n.368+56C>A c.*1054+56C>A (n.*1054+56C>A) n.3369+56C>A c.1406+56C>A (n.1406+56C>A) c.232+56C>A c.1145+56C>A (n.1145+56C>A) c.1085+56C>A (n.1085+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784215C>A | CA2639156557 | BRIP1 | c.1121+55G>T (n.1121+55G>T) c.1628+55G>T (n.1628+55G>T) n.368+55G>T c.*1054+55G>T (n.*1054+55G>T) n.3369+55G>T c.1406+55G>T (n.1406+55G>T) c.232+55G>T c.1145+55G>T (n.1145+55G>T) c.1085+55G>T (n.1085+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784217T>A | CA2269171964 | BRIP1 | c.1121+53A>T (n.1121+53A>T) c.1628+53A>T (n.1628+53A>T) n.368+53A>T c.*1054+53A>T (n.*1054+53A>T) n.3369+53A>T c.1406+53A>T (n.1406+53A>T) c.232+53A>T c.1145+53A>T (n.1145+53A>T) c.1085+53A>T (n.1085+53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784217T= | CA2269171963 | BRIP1 | c.1121+53A= (n.1121+53A=) c.1628+53A= (n.1628+53A=) n.368+53A= c.*1054+53A= (n.*1054+53A=) n.3369+53A= c.1406+53A= (n.1406+53A=) c.232+53A= c.1145+53A= (n.1145+53A=) c.1085+53A= (n.1085+53A=) | |
| 17 | g.61784218C>A | CA2733907733 | BRIP1 | c.1121+52G>T (n.1121+52G>T) c.1628+52G>T (n.1628+52G>T) n.368+52G>T c.*1054+52G>T (n.*1054+52G>T) n.3369+52G>T c.1406+52G>T (n.1406+52G>T) c.232+52G>T c.1145+52G>T (n.1145+52G>T) c.1085+52G>T (n.1085+52G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61784218C>G | CA2733907734 | BRIP1 | c.1121+52G>C (n.1121+52G>C) c.1628+52G>C (n.1628+52G>C) n.368+52G>C c.*1054+52G>C (n.*1054+52G>C) n.3369+52G>C c.1406+52G>C (n.1406+52G>C) c.232+52G>C c.1145+52G>C (n.1145+52G>C) c.1085+52G>C (n.1085+52G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784218C>T | CA2733907735 | BRIP1 | c.1121+52G>A (n.1121+52G>A) c.1628+52G>A (n.1628+52G>A) n.368+52G>A c.*1054+52G>A (n.*1054+52G>A) n.3369+52G>A c.1406+52G>A (n.1406+52G>A) c.232+52G>A c.1145+52G>A (n.1145+52G>A) c.1085+52G>A (n.1085+52G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784219C>T | CA2733907736 | BRIP1 | c.1121+51G>A (n.1121+51G>A) c.1628+51G>A (n.1628+51G>A) n.368+51G>A c.*1054+51G>A (n.*1054+51G>A) n.3369+51G>A c.1406+51G>A (n.1406+51G>A) c.232+51G>A c.1145+51G>A (n.1145+51G>A) c.1085+51G>A (n.1085+51G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784219_61784220delinsCA | CA2269171965 | BRIP1 | c.1121+50_1121+51delinsTG (n.1121+50_1121+51delinsTG) c.1628+50_1628+51delinsTG (n.1628+50_1628+51delinsTG) n.368+50_368+51delinsTG c.*1054+50_*1054+51delinsTG (n.*1054+50_*1054+51delinsTG) n.3369+50_3369+51delinsTG c.1406+50_1406+51delinsTG (n.1406+50_1406+51delinsTG) c.232+50_232+51delinsTG c.1145+50_1145+51delinsTG (n.1145+50_1145+51delinsTG) c.1085+50_1085+51delinsTG (n.1085+50_1085+51delinsTG) | |
| 17 | g.61784220A= | CA2269171966 | BRIP1 | c.1121+50T= (n.1121+50T=) c.1628+50T= (n.1628+50T=) n.368+50T= c.*1054+50T= (n.*1054+50T=) n.3369+50T= c.1406+50T= (n.1406+50T=) c.232+50T= c.1145+50T= (n.1145+50T=) c.1085+50T= (n.1085+50T=) | |
| 17 | g.61784220A>C | CA8690702 | BRIP1 | c.1121+50T>G (n.1121+50T>G) c.1628+50T>G (n.1628+50T>G) n.368+50T>G c.*1054+50T>G (n.*1054+50T>G) n.3369+50T>G c.1406+50T>G (n.1406+50T>G) c.232+50T>G c.1145+50T>G (n.1145+50T>G) c.1085+50T>G (n.1085+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784222del | CA8690701 | BRIP1 | c.1121+50del (n.1121+50del) c.1628+50del (n.1628+50del) n.368+50del c.*1054+50del (n.*1054+50del) n.3369+50del c.1406+50del (n.1406+50del) c.232+50del c.1145+50del (n.1145+50del) c.1085+50del (n.1085+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784221A= | CA2269171967 | BRIP1 | c.1121+49T= (n.1121+49T=) c.1628+49T= (n.1628+49T=) n.368+49T= c.*1054+49T= (n.*1054+49T=) n.3369+49T= c.1406+49T= (n.1406+49T=) c.232+49T= c.1145+49T= (n.1145+49T=) c.1085+49T= (n.1085+49T=) | |
| 17 | g.61784221A>C | CA2269171968 | BRIP1 | c.1121+49T>G (n.1121+49T>G) c.1628+49T>G (n.1628+49T>G) n.368+49T>G c.*1054+49T>G (n.*1054+49T>G) n.3369+49T>G c.1406+49T>G (n.1406+49T>G) c.232+49T>G c.1145+49T>G (n.1145+49T>G) c.1085+49T>G (n.1085+49T>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784224T>A | CA985263911 | BRIP1 | c.1121+46A>T (n.1121+46A>T) c.1628+46A>T (n.1628+46A>T) n.368+46A>T c.*1054+46A>T (n.*1054+46A>T) n.3369+46A>T c.1406+46A>T (n.1406+46A>T) c.232+46A>T c.1145+46A>T (n.1145+46A>T) c.1085+46A>T (n.1085+46A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784224T>G | CA2580613203 | BRIP1 | c.1121+46A>C (n.1121+46A>C) c.1628+46A>C (n.1628+46A>C) n.368+46A>C c.*1054+46A>C (n.*1054+46A>C) n.3369+46A>C c.1406+46A>C (n.1406+46A>C) c.232+46A>C c.1145+46A>C (n.1145+46A>C) c.1085+46A>C (n.1085+46A>C) | ClinVar |
| 17 | g.61784224T= | CA2269171969 | BRIP1 | c.1121+46A= (n.1121+46A=) c.1628+46A= (n.1628+46A=) n.368+46A= c.*1054+46A= (n.*1054+46A=) n.3369+46A= c.1406+46A= (n.1406+46A=) c.232+46A= c.1145+46A= (n.1145+46A=) c.1085+46A= (n.1085+46A=) | |
| 17 | g.61784225A>T | CA2733907738 | BRIP1 | c.1121+45T>A (n.1121+45T>A) c.1628+45T>A (n.1628+45T>A) n.368+45T>A c.*1054+45T>A (n.*1054+45T>A) n.3369+45T>A c.1406+45T>A (n.1406+45T>A) c.232+45T>A c.1145+45T>A (n.1145+45T>A) c.1085+45T>A (n.1085+45T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784226G>C | CA8690703 | BRIP1 | c.1121+44C>G (n.1121+44C>G) c.1628+44C>G (n.1628+44C>G) n.368+44C>G c.*1054+44C>G (n.*1054+44C>G) n.3369+44C>G c.1406+44C>G (n.1406+44C>G) c.232+44C>G c.1145+44C>G (n.1145+44C>G) c.1085+44C>G (n.1085+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784226G= | CA2269171970 | BRIP1 | c.1121+44C= (n.1121+44C=) c.1628+44C= (n.1628+44C=) n.368+44C= c.*1054+44C= (n.*1054+44C=) n.3369+44C= c.1406+44C= (n.1406+44C=) c.232+44C= c.1145+44C= (n.1145+44C=) c.1085+44C= (n.1085+44C=) | |
| 17 | g.61784226G>T | CA2733647295 | BRIP1 | c.1121+44C>A (n.1121+44C>A) c.1628+44C>A (n.1628+44C>A) n.368+44C>A c.*1054+44C>A (n.*1054+44C>A) n.3369+44C>A c.1406+44C>A (n.1406+44C>A) c.232+44C>A c.1145+44C>A (n.1145+44C>A) c.1085+44C>A (n.1085+44C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784227G>A | CA2733907744 | BRIP1 | c.1121+43C>T (n.1121+43C>T) c.1628+43C>T (n.1628+43C>T) n.368+43C>T c.*1054+43C>T (n.*1054+43C>T) n.3369+43C>T c.1406+43C>T (n.1406+43C>T) c.232+43C>T c.1145+43C>T (n.1145+43C>T) c.1085+43C>T (n.1085+43C>T) | dbSNP |
| 17 | g.61784227G>C | CA2733907741 | BRIP1 | c.1121+43C>G (n.1121+43C>G) c.1628+43C>G (n.1628+43C>G) n.368+43C>G c.*1054+43C>G (n.*1054+43C>G) n.3369+43C>G c.1406+43C>G (n.1406+43C>G) c.232+43C>G c.1145+43C>G (n.1145+43C>G) c.1085+43C>G (n.1085+43C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784227G= | CA2269171971 | BRIP1 | c.1121+43C= (n.1121+43C=) c.1628+43C= (n.1628+43C=) n.368+43C= c.*1054+43C= (n.*1054+43C=) n.3369+43C= c.1406+43C= (n.1406+43C=) c.232+43C= c.1145+43C= (n.1145+43C=) c.1085+43C= (n.1085+43C=) | |
| 17 | g.61784227G>T | CA2733907740 | BRIP1 | c.1121+43C>A (n.1121+43C>A) c.1628+43C>A (n.1628+43C>A) n.368+43C>A c.*1054+43C>A (n.*1054+43C>A) n.3369+43C>A c.1406+43C>A (n.1406+43C>A) c.232+43C>A c.1145+43C>A (n.1145+43C>A) c.1085+43C>A (n.1085+43C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784228C>A | CA2733697052 | BRIP1 | c.1121+42G>T (n.1121+42G>T) c.1628+42G>T (n.1628+42G>T) n.368+42G>T c.*1054+42G>T (n.*1054+42G>T) n.3369+42G>T c.1406+42G>T (n.1406+42G>T) c.232+42G>T c.1145+42G>T (n.1145+42G>T) c.1085+42G>T (n.1085+42G>T) | dbSNP |
| 17 | g.61784228C= | CA2269171972 | BRIP1 | c.1121+42G= (n.1121+42G=) c.1628+42G= (n.1628+42G=) n.368+42G= c.*1054+42G= (n.*1054+42G=) n.3369+42G= c.1406+42G= (n.1406+42G=) c.232+42G= c.1145+42G= (n.1145+42G=) c.1085+42G= (n.1085+42G=) | |
| 17 | g.61784228C>G | CA2733697051 | BRIP1 | c.1121+42G>C (n.1121+42G>C) c.1628+42G>C (n.1628+42G>C) n.368+42G>C c.*1054+42G>C (n.*1054+42G>C) n.3369+42G>C c.1406+42G>C (n.1406+42G>C) c.232+42G>C c.1145+42G>C (n.1145+42G>C) c.1085+42G>C (n.1085+42G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784228C>T | CA2269171973 | BRIP1 | c.1121+42G>A (n.1121+42G>A) c.1628+42G>A (n.1628+42G>A) n.368+42G>A c.*1054+42G>A (n.*1054+42G>A) n.3369+42G>A c.1406+42G>A (n.1406+42G>A) c.232+42G>A c.1145+42G>A (n.1145+42G>A) c.1085+42G>A (n.1085+42G>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784228_61784232dup | CA8690704 | BRIP1 | c.1121+38_1121+42dup (n.1121+38_1121+42dup) c.1628+38_1628+42dup (n.1628+38_1628+42dup) n.368+38_368+42dup c.*1054+38_*1054+42dup (n.*1054+38_*1054+42dup) n.3369+38_3369+42dup c.1406+38_1406+42dup (n.1406+38_1406+42dup) c.232+38_232+42dup c.1145+38_1145+42dup (n.1145+38_1145+42dup) c.1085+38_1085+42dup (n.1085+38_1085+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784229_61784230delinsTA | CA2269171974 | BRIP1 | c.1121+40_1121+41delinsTA (n.1121+40_1121+41delinsTA) c.1628+40_1628+41delinsTA (n.1628+40_1628+41delinsTA) n.368+40_368+41delinsTA c.*1054+40_*1054+41delinsTA (n.*1054+40_*1054+41delinsTA) n.3369+40_3369+41delinsTA c.1406+40_1406+41delinsTA (n.1406+40_1406+41delinsTA) c.232+40_232+41delinsTA c.1145+40_1145+41delinsTA (n.1145+40_1145+41delinsTA) c.1085+40_1085+41delinsTA (n.1085+40_1085+41delinsTA) | |
| 17 | g.61784230del | CA8690705 | BRIP1 | c.1121+40del (n.1121+40del) c.1628+40del (n.1628+40del) n.368+40del c.*1054+40del (n.*1054+40del) n.3369+40del c.1406+40del (n.1406+40del) c.232+40del c.1145+40del (n.1145+40del) c.1085+40del (n.1085+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784230A= | CA2269171975 | BRIP1 | c.1121+40T= (n.1121+40T=) c.1628+40T= (n.1628+40T=) n.368+40T= c.*1054+40T= (n.*1054+40T=) n.3369+40T= c.1406+40T= (n.1406+40T=) c.232+40T= c.1145+40T= (n.1145+40T=) c.1085+40T= (n.1085+40T=) | |
| 17 | g.61784230A>C | CA2639156558 | BRIP1 | c.1121+40T>G (n.1121+40T>G) c.1628+40T>G (n.1628+40T>G) n.368+40T>G c.*1054+40T>G (n.*1054+40T>G) n.3369+40T>G c.1406+40T>G (n.1406+40T>G) c.232+40T>G c.1145+40T>G (n.1145+40T>G) c.1085+40T>G (n.1085+40T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784230A>G | CA626806699 | BRIP1 | c.1121+40T>C (n.1121+40T>C) c.1628+40T>C (n.1628+40T>C) n.368+40T>C c.*1054+40T>C (n.*1054+40T>C) n.3369+40T>C c.1406+40T>C (n.1406+40T>C) c.232+40T>C c.1145+40T>C (n.1145+40T>C) c.1085+40T>C (n.1085+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784231T>C | CA8690706 | BRIP1 | c.1121+39A>G (n.1121+39A>G) c.1628+39A>G (n.1628+39A>G) n.368+39A>G c.*1054+39A>G (n.*1054+39A>G) n.3369+39A>G c.1406+39A>G (n.1406+39A>G) c.232+39A>G c.1145+39A>G (n.1145+39A>G) c.1085+39A>G (n.1085+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784231T= | CA2269171976 | BRIP1 | c.1121+39A= (n.1121+39A=) c.1628+39A= (n.1628+39A=) n.368+39A= c.*1054+39A= (n.*1054+39A=) n.3369+39A= c.1406+39A= (n.1406+39A=) c.232+39A= c.1145+39A= (n.1145+39A=) c.1085+39A= (n.1085+39A=) | |
| 17 | g.61784232T>C | CA2639156559 | BRIP1 | c.1121+38A>G (n.1121+38A>G) c.1628+38A>G (n.1628+38A>G) n.368+38A>G c.*1054+38A>G (n.*1054+38A>G) n.3369+38A>G c.1406+38A>G (n.1406+38A>G) c.232+38A>G c.1145+38A>G (n.1145+38A>G) c.1085+38A>G (n.1085+38A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784236A= | CA2269171977 | BRIP1 | c.1121+34T= (n.1121+34T=) c.1628+34T= (n.1628+34T=) n.368+34T= c.*1054+34T= (n.*1054+34T=) n.3369+34T= c.1406+34T= (n.1406+34T=) c.232+34T= c.1145+34T= (n.1145+34T=) c.1085+34T= (n.1085+34T=) | |
| 17 | g.61784236A>C | CA8690707 | BRIP1 | c.1121+34T>G (n.1121+34T>G) c.1628+34T>G (n.1628+34T>G) n.368+34T>G c.*1054+34T>G (n.*1054+34T>G) n.3369+34T>G c.1406+34T>G (n.1406+34T>G) c.232+34T>G c.1145+34T>G (n.1145+34T>G) c.1085+34T>G (n.1085+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784236A>T | CA2733648324 | BRIP1 | c.1121+34T>A (n.1121+34T>A) c.1628+34T>A (n.1628+34T>A) n.368+34T>A c.*1054+34T>A (n.*1054+34T>A) n.3369+34T>A c.1406+34T>A (n.1406+34T>A) c.232+34T>A c.1145+34T>A (n.1145+34T>A) c.1085+34T>A (n.1085+34T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784239del | CA2733907748 | BRIP1 | c.1121+34del (n.1121+34del) c.1628+34del (n.1628+34del) n.368+34del c.*1054+34del (n.*1054+34del) n.3369+34del c.1406+34del (n.1406+34del) c.232+34del c.1145+34del (n.1145+34del) c.1085+34del (n.1085+34del) | dbSNP |
| 17 | g.61784238A>T | CA2733907750 | BRIP1 | c.1121+32T>A (n.1121+32T>A) c.1628+32T>A (n.1628+32T>A) n.368+32T>A c.*1054+32T>A (n.*1054+32T>A) n.3369+32T>A c.1406+32T>A (n.1406+32T>A) c.232+32T>A c.1145+32T>A (n.1145+32T>A) c.1085+32T>A (n.1085+32T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784239A>C | CA2733907754 | BRIP1 | c.1121+31T>G (n.1121+31T>G) c.1628+31T>G (n.1628+31T>G) n.368+31T>G c.*1054+31T>G (n.*1054+31T>G) n.3369+31T>G c.1406+31T>G (n.1406+31T>G) c.232+31T>G c.1145+31T>G (n.1145+31T>G) c.1085+31T>G (n.1085+31T>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784239A>G | CA2733907752 | BRIP1 | c.1121+31T>C (n.1121+31T>C) c.1628+31T>C (n.1628+31T>C) n.368+31T>C c.*1054+31T>C (n.*1054+31T>C) n.3369+31T>C c.1406+31T>C (n.1406+31T>C) c.232+31T>C c.1145+31T>C (n.1145+31T>C) c.1085+31T>C (n.1085+31T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784240G>C | CA2733907756 | BRIP1 | c.1121+30C>G (n.1121+30C>G) c.1628+30C>G (n.1628+30C>G) n.368+30C>G c.*1054+30C>G (n.*1054+30C>G) n.3369+30C>G c.1406+30C>G (n.1406+30C>G) c.232+30C>G c.1145+30C>G (n.1145+30C>G) c.1085+30C>G (n.1085+30C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784240G>T | CA2733907755 | BRIP1 | c.1121+30C>A (n.1121+30C>A) c.1628+30C>A (n.1628+30C>A) n.368+30C>A c.*1054+30C>A (n.*1054+30C>A) n.3369+30C>A c.1406+30C>A (n.1406+30C>A) c.232+30C>A c.1145+30C>A (n.1145+30C>A) c.1085+30C>A (n.1085+30C>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784241G>C | CA2733907758 | BRIP1 | c.1121+29C>G (n.1121+29C>G) c.1628+29C>G (n.1628+29C>G) n.368+29C>G c.*1054+29C>G (n.*1054+29C>G) n.3369+29C>G c.1406+29C>G (n.1406+29C>G) c.232+29C>G c.1145+29C>G (n.1145+29C>G) c.1085+29C>G (n.1085+29C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784243A= | CA2269171978 | BRIP1 | c.1121+27T= (n.1121+27T=) c.1628+27T= (n.1628+27T=) n.368+27T= c.*1054+27T= (n.*1054+27T=) n.3369+27T= c.1406+27T= (n.1406+27T=) c.232+27T= c.1145+27T= (n.1145+27T=) c.1085+27T= (n.1085+27T=) | |
| 17 | g.61784243A>G | CA626806700 | BRIP1 | c.1121+27T>C (n.1121+27T>C) c.1628+27T>C (n.1628+27T>C) n.368+27T>C c.*1054+27T>C (n.*1054+27T>C) n.3369+27T>C c.1406+27T>C (n.1406+27T>C) c.232+27T>C c.1145+27T>C (n.1145+27T>C) c.1085+27T>C (n.1085+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784243A>T | CA2733666130 | BRIP1 | c.1121+27T>A (n.1121+27T>A) c.1628+27T>A (n.1628+27T>A) n.368+27T>A c.*1054+27T>A (n.*1054+27T>A) n.3369+27T>A c.1406+27T>A (n.1406+27T>A) c.232+27T>A c.1145+27T>A (n.1145+27T>A) c.1085+27T>A (n.1085+27T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784245_61784247del | CA2639156560 | BRIP1 | c.1121+24_1121+26del (n.1121+24_1121+26del) c.1628+24_1628+26del (n.1628+24_1628+26del) n.368+24_368+26del c.*1054+24_*1054+26del (n.*1054+24_*1054+26del) n.3369+24_3369+26del c.1406+24_1406+26del (n.1406+24_1406+26del) c.232+24_232+26del c.1145+24_1145+26del (n.1145+24_1145+26del) c.1085+24_1085+26del (n.1085+24_1085+26del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784246T>A | CA2639156561 | BRIP1 | c.1121+24A>T (n.1121+24A>T) c.1628+24A>T (n.1628+24A>T) n.368+24A>T c.*1054+24A>T (n.*1054+24A>T) n.3369+24A>T c.1406+24A>T (n.1406+24A>T) c.232+24A>T c.1145+24A>T (n.1145+24A>T) c.1085+24A>T (n.1085+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784246T>C | CA8690708 | BRIP1 | c.1121+24A>G (n.1121+24A>G) c.1628+24A>G (n.1628+24A>G) n.368+24A>G c.*1054+24A>G (n.*1054+24A>G) n.3369+24A>G c.1406+24A>G (n.1406+24A>G) c.232+24A>G c.1145+24A>G (n.1145+24A>G) c.1085+24A>G (n.1085+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784246T= | CA2269171979 | BRIP1 | c.1121+24A= (n.1121+24A=) c.1628+24A= (n.1628+24A=) n.368+24A= c.*1054+24A= (n.*1054+24A=) n.3369+24A= c.1406+24A= (n.1406+24A=) c.232+24A= c.1145+24A= (n.1145+24A=) c.1085+24A= (n.1085+24A=) | |
| 17 | g.61784247A= | CA2269171980 | BRIP1 | c.1121+23T= (n.1121+23T=) c.1628+23T= (n.1628+23T=) n.368+23T= c.*1054+23T= (n.*1054+23T=) n.3369+23T= c.1406+23T= (n.1406+23T=) c.232+23T= c.1145+23T= (n.1145+23T=) c.1085+23T= (n.1085+23T=) | |
| 17 | g.61784247A>G | CA773809928 | BRIP1 | c.1121+23T>C (n.1121+23T>C) c.1628+23T>C (n.1628+23T>C) n.368+23T>C c.*1054+23T>C (n.*1054+23T>C) n.3369+23T>C c.1406+23T>C (n.1406+23T>C) c.232+23T>C c.1145+23T>C (n.1145+23T>C) c.1085+23T>C (n.1085+23T>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784248C>G | CA2733907760 | BRIP1 | c.1121+22G>C (n.1121+22G>C) c.1628+22G>C (n.1628+22G>C) n.368+22G>C c.*1054+22G>C (n.*1054+22G>C) n.3369+22G>C c.1406+22G>C (n.1406+22G>C) c.232+22G>C c.1145+22G>C (n.1145+22G>C) c.1085+22G>C (n.1085+22G>C) | dbSNP |
| 17 | g.61784248C>T | CA2639156562 | BRIP1 | c.1121+22G>A (n.1121+22G>A) c.1628+22G>A (n.1628+22G>A) n.368+22G>A c.*1054+22G>A (n.*1054+22G>A) n.3369+22G>A c.1406+22G>A (n.1406+22G>A) c.232+22G>A c.1145+22G>A (n.1145+22G>A) c.1085+22G>A (n.1085+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.61784249A= | CA2269171981 | BRIP1 | c.1121+21T= (n.1121+21T=) c.1628+21T= (n.1628+21T=) n.368+21T= c.*1054+21T= (n.*1054+21T=) n.3369+21T= c.1406+21T= (n.1406+21T=) c.232+21T= c.1145+21T= (n.1145+21T=) c.1085+21T= (n.1085+21T=) | |
| 17 | g.61784249A>C | CA626806701 | BRIP1 | c.1121+21T>G (n.1121+21T>G) c.1628+21T>G (n.1628+21T>G) n.368+21T>G c.*1054+21T>G (n.*1054+21T>G) n.3369+21T>G c.1406+21T>G (n.1406+21T>G) c.232+21T>G c.1145+21T>G (n.1145+21T>G) c.1085+21T>G (n.1085+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784249A>T | CA2269171982 | BRIP1 | c.1121+21T>A (n.1121+21T>A) c.1628+21T>A (n.1628+21T>A) n.368+21T>A c.*1054+21T>A (n.*1054+21T>A) n.3369+21T>A c.1406+21T>A (n.1406+21T>A) c.232+21T>A c.1145+21T>A (n.1145+21T>A) c.1085+21T>A (n.1085+21T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784250T>C | CA8690709 | BRIP1 | c.1121+20A>G (n.1121+20A>G) c.1628+20A>G (n.1628+20A>G) n.368+20A>G c.*1054+20A>G (n.*1054+20A>G) n.3369+20A>G c.1406+20A>G (n.1406+20A>G) c.232+20A>G c.1145+20A>G (n.1145+20A>G) c.1085+20A>G (n.1085+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784250T= | CA2269171983 | BRIP1 | c.1121+20A= (n.1121+20A=) c.1628+20A= (n.1628+20A=) n.368+20A= c.*1054+20A= (n.*1054+20A=) n.3369+20A= c.1406+20A= (n.1406+20A=) c.232+20A= c.1145+20A= (n.1145+20A=) c.1085+20A= (n.1085+20A=) | |
| 17 | g.61784251A>G | CA2580094528 | BRIP1 | c.1121+19T>C (n.1121+19T>C) c.1628+19T>C (n.1628+19T>C) n.368+19T>C c.*1054+19T>C (n.*1054+19T>C) n.3369+19T>C c.1406+19T>C (n.1406+19T>C) c.232+19T>C c.1145+19T>C (n.1145+19T>C) c.1085+19T>C (n.1085+19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61784252C= | CA2269171984 | BRIP1 | c.1121+18G= (n.1121+18G=) c.1628+18G= (n.1628+18G=) n.368+18G= c.*1054+18G= (n.*1054+18G=) n.3369+18G= c.1406+18G= (n.1406+18G=) c.232+18G= c.1145+18G= (n.1145+18G=) c.1085+18G= (n.1085+18G=) | |
| 17 | g.61784252C>G | CA16607418 | BRIP1 | c.1121+18G>C (n.1121+18G>C) c.1628+18G>C (n.1628+18G>C) n.368+18G>C c.*1054+18G>C (n.*1054+18G>C) n.3369+18G>C c.1406+18G>C (n.1406+18G>C) c.232+18G>C c.1145+18G>C (n.1145+18G>C) c.1085+18G>C (n.1085+18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784252C>T | CA16607788 | BRIP1 | c.1121+18G>A (n.1121+18G>A) c.1628+18G>A (n.1628+18G>A) n.368+18G>A c.*1054+18G>A (n.*1054+18G>A) n.3369+18G>A c.1406+18G>A (n.1406+18G>A) c.232+18G>A c.1145+18G>A (n.1145+18G>A) c.1085+18G>A (n.1085+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784253T>A | CA2733907761 | BRIP1 | c.1121+17A>T (n.1121+17A>T) c.1628+17A>T (n.1628+17A>T) n.368+17A>T c.*1054+17A>T (n.*1054+17A>T) n.3369+17A>T c.1406+17A>T (n.1406+17A>T) c.232+17A>T c.1145+17A>T (n.1145+17A>T) c.1085+17A>T (n.1085+17A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61784253T>C | CA2740093863 | BRIP1 | c.1121+17A>G (n.1121+17A>G) c.1628+17A>G (n.1628+17A>G) n.368+17A>G c.*1054+17A>G (n.*1054+17A>G) n.3369+17A>G c.1406+17A>G (n.1406+17A>G) c.232+17A>G c.1145+17A>G (n.1145+17A>G) c.1085+17A>G (n.1085+17A>G) | ClinVar |
| 17 | g.61784254A>T | CA2733907762 | BRIP1 | c.1121+16T>A (n.1121+16T>A) c.1628+16T>A (n.1628+16T>A) n.368+16T>A c.*1054+16T>A (n.*1054+16T>A) n.3369+16T>A c.1406+16T>A (n.1406+16T>A) c.232+16T>A c.1145+16T>A (n.1145+16T>A) c.1085+16T>A (n.1085+16T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784255G>A | CA8690710 | BRIP1 | c.1121+15C>T (n.1121+15C>T) c.1628+15C>T (n.1628+15C>T) n.368+15C>T c.*1054+15C>T (n.*1054+15C>T) n.3369+15C>T c.1406+15C>T (n.1406+15C>T) c.232+15C>T c.1145+15C>T (n.1145+15C>T) c.1085+15C>T (n.1085+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784255G>C | CA2733646611 | BRIP1 | c.1121+15C>G (n.1121+15C>G) c.1628+15C>G (n.1628+15C>G) n.368+15C>G c.*1054+15C>G (n.*1054+15C>G) n.3369+15C>G c.1406+15C>G (n.1406+15C>G) c.232+15C>G c.1145+15C>G (n.1145+15C>G) c.1085+15C>G (n.1085+15C>G) | dbSNP |
| 17 | g.61784255G= | CA2269171985 | BRIP1 | c.1121+15C= (n.1121+15C=) c.1628+15C= (n.1628+15C=) n.368+15C= c.*1054+15C= (n.*1054+15C=) n.3369+15C= c.1406+15C= (n.1406+15C=) c.232+15C= c.1145+15C= (n.1145+15C=) c.1085+15C= (n.1085+15C=) | |
| 17 | g.61784256T>A | CA2733907763 | BRIP1 | c.1121+14A>T (n.1121+14A>T) c.1628+14A>T (n.1628+14A>T) n.368+14A>T c.*1054+14A>T (n.*1054+14A>T) n.3369+14A>T c.1406+14A>T (n.1406+14A>T) c.232+14A>T c.1145+14A>T (n.1145+14A>T) c.1085+14A>T (n.1085+14A>T) | dbSNP |
| 17 | g.61784256T>C | CA2580094529 | BRIP1 | c.1121+14A>G (n.1121+14A>G) c.1628+14A>G (n.1628+14A>G) n.368+14A>G c.*1054+14A>G (n.*1054+14A>G) n.3369+14A>G c.1406+14A>G (n.1406+14A>G) c.232+14A>G c.1145+14A>G (n.1145+14A>G) c.1085+14A>G (n.1085+14A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.61784257T>C | CA2639156573 | BRIP1 | c.1121+13A>G (n.1121+13A>G) c.1628+13A>G (n.1628+13A>G) n.368+13A>G c.*1054+13A>G (n.*1054+13A>G) n.3369+13A>G c.1406+13A>G (n.1406+13A>G) c.232+13A>G c.1145+13A>G (n.1145+13A>G) c.1085+13A>G (n.1085+13A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.61784258A= | CA2269171986 | BRIP1 | c.1121+12T= (n.1121+12T=) c.1628+12T= (n.1628+12T=) n.368+12T= c.*1054+12T= (n.*1054+12T=) n.3369+12T= c.1406+12T= (n.1406+12T=) c.232+12T= c.1145+12T= (n.1145+12T=) c.1085+12T= (n.1085+12T=) | |
| 17 | g.61784258A>G | CA292283035 | BRIP1 | c.1121+12T>C (n.1121+12T>C) c.1628+12T>C (n.1628+12T>C) n.368+12T>C c.*1054+12T>C (n.*1054+12T>C) n.3369+12T>C c.1406+12T>C (n.1406+12T>C) c.232+12T>C c.1145+12T>C (n.1145+12T>C) c.1085+12T>C (n.1085+12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.61784258A>T | CA2733657218 | BRIP1 | c.1121+12T>A (n.1121+12T>A) c.1628+12T>A (n.1628+12T>A) n.368+12T>A c.*1054+12T>A (n.*1054+12T>A) n.3369+12T>A c.1406+12T>A (n.1406+12T>A) c.232+12T>A c.1145+12T>A (n.1145+12T>A) c.1085+12T>A (n.1085+12T>A) | dbSNP |
| 17 | g.61784259T>C | CA16620530 | BRIP1 | c.1121+11A>G (n.1121+11A>G) c.1628+11A>G (n.1628+11A>G) n.368+11A>G c.*1054+11A>G (n.*1054+11A>G) n.3369+11A>G c.1406+11A>G (n.1406+11A>G) c.232+11A>G c.1145+11A>G (n.1145+11A>G) c.1085+11A>G (n.1085+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.61784259T= | CA2269171987 | BRIP1 | c.1121+11A= (n.1121+11A=) c.1628+11A= (n.1628+11A=) n.368+11A= c.*1054+11A= (n.*1054+11A=) n.3369+11A= c.1406+11A= (n.1406+11A=) c.232+11A= c.1145+11A= (n.1145+11A=) c.1085+11A= (n.1085+11A=) |