Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61780325G>ACA194817BRIP1c.1453C>T (n.1453C>T)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
n.611C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.4050C>T
c.1649C>T (p.Ser550Leu)
n.344C>T
c.564C>T
c.1794+515C>T (n.1794+515C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.-90C>T (n.-90C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61780325G>CCA400480068BRIP1c.1453C>G (n.1453C>G)
c.1871C>G (p.Ser624Trp)
c.1364C>G (p.Ser455Trp)
n.611C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.4050C>G
c.1649C>G (p.Ser550Trp)
n.344C>G
c.564C>G
c.1794+515C>G (n.1794+515C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Trp)
c.1328C>G (p.Ser443Trp)
c.-90C>G (n.-90C>G)
ClinVar gnomAD v4
17g.61780325G=CA2269170282BRIP1c.1453C= (n.1453C=)
c.1871C= (p.Ser624=)
c.1364C= (p.Ser455=)
n.611C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.4050C=
c.1649C= (p.Ser550=)
n.344C=
c.564C=
c.1794+515C= (n.1794+515C=)
c.1388C= (p.Ser463=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.-90C= (n.-90C=)
17g.61780325G>TCA293947BRIP1c.1453C>A (n.1453C>A)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
n.611C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.4050C>A
c.1649C>A (p.Ser550Ter)
n.344C>A
c.564C>A
c.1794+515C>A (n.1794+515C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.-90C>A (n.-90C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780326A>CCA400480070BRIP1c.1452T>G (n.1452T>G)
c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
n.610T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.4049T>G
c.1648T>G (p.Ser550Ala)
n.343T>G
c.563T>G
c.1794+514T>G (n.1794+514T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.-91T>G (n.-91T>G)
17g.61780326A>GCA400480071BRIP1c.1452T>C (n.1452T>C)
c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
n.610T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.4049T>C
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
n.343T>C
c.563T>C
c.1794+514T>C (n.1794+514T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.-91T>C (n.-91T>C)
ClinVar
17g.61780326A>TCA400480073BRIP1c.1452T>A (n.1452T>A)
c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
n.610T>A
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.4049T>A
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
n.343T>A
c.563T>A
c.1794+514T>A (n.1794+514T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.-91T>A (n.-91T>A)
17g.61780329delCA2582342273BRIP1c.1452del (n.1452del)
c.1870del (p.Ser624ArgfsTer?)
c.1363del (p.Ser455ArgfsTer?)
n.610del
c.*1296del (n.*1296del)
n.4049del
c.1648del (p.Ser550ArgfsTer?)
c.1870del (p.Ser624ArgfsTer23)
n.343del
c.563del
c.1794+514del (n.1794+514del)
c.1387del (p.Ser463ArgfsTer23)
c.1387del (p.Ser463ArgfsTer?)
c.1327del (p.Ser443ArgfsTer23)
c.-91del (n.-91del)
ClinVar
17g.61780327A>CCA400480076BRIP1c.1451T>G (n.1451T>G)
c.1869T>G (p.Phe623Leu)
c.1362T>G (p.Phe454Leu)
n.609T>G
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
n.4048T>G
c.1647T>G (p.Phe549Leu)
n.342T>G
c.562T>G
c.1794+513T>G (n.1794+513T>G)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.-92T>G (n.-92T>G)
17g.61780327A>GCA501150383BRIP1c.1451T>C (n.1451T>C)
c.1869T>C (p.Phe623=)
c.1362T>C (p.Phe454=)
n.609T>C
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.4048T>C
c.1647T>C (p.Phe549=)
n.342T>C
c.562T>C
c.1794+513T>C (n.1794+513T>C)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.-92T>C (n.-92T>C)
17g.61780327A>TCA400480077BRIP1c.1451T>A (n.1451T>A)
c.1869T>A (p.Phe623Leu)
c.1362T>A (p.Phe454Leu)
n.609T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.4048T>A
c.1647T>A (p.Phe549Leu)
n.342T>A
c.562T>A
c.1794+513T>A (n.1794+513T>A)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.-92T>A (n.-92T>A)
dbSNP
17g.61780328A>CCA400480078BRIP1c.1450T>G (n.1450T>G)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.608T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.4047T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
n.341T>G
c.561T>G
c.1794+512T>G (n.1794+512T>G)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.-93T>G (n.-93T>G)
ClinVar dbSNP
17g.61780328A>GCA400480079BRIP1c.1450T>C (n.1450T>C)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.608T>C
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.4047T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
n.341T>C
c.561T>C
c.1794+512T>C (n.1794+512T>C)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.-93T>C (n.-93T>C)
17g.61780328A>TCA400480080BRIP1c.1450T>A (n.1450T>A)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.608T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.4047T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
n.341T>A
c.561T>A
c.1794+512T>A (n.1794+512T>A)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.-93T>A (n.-93T>A)
17g.61780329A=CA2269170283BRIP1c.1449T= (n.1449T=)
c.1867T= (p.Phe623=)
c.1360T= (p.Phe454=)
n.607T=
c.*1293T= (n.*1293T=)
n.4046T=
c.1645T= (p.Phe549=)
n.340T=
c.560T=
c.1794+511T= (n.1794+511T=)
c.1384T= (p.Phe462=)
c.1324T= (p.Phe442=)
c.-94T= (n.-94T=)
17g.61780329A>CCA400480081BRIP1c.1449T>G (n.1449T>G)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.607T>G
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
n.4046T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
n.340T>G
c.560T>G
c.1794+511T>G (n.1794+511T>G)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.-94T>G (n.-94T>G)
17g.61780329A>GCA400480082BRIP1c.1449T>C (n.1449T>C)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.607T>C
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
n.4046T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
n.340T>C
c.560T>C
c.1794+511T>C (n.1794+511T>C)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.-94T>C (n.-94T>C)
ClinVar dbSNP
17g.61780329A>TCA350375BRIP1c.1449T>A (n.1449T>A)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.607T>A
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
n.4046T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
n.340T>A
c.560T>A
c.1794+511T>A (n.1794+511T>A)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.-94T>A (n.-94T>A)
ClinVar dbSNP
17g.61780330G>ACA501150384BRIP1c.1448C>T (n.1448C>T)
c.1866C>T (p.Ser622=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
n.606C>T
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.4045C>T
c.1644C>T (p.Ser548=)
n.339C>T
c.559C>T
c.1794+510C>T (n.1794+510C>T)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.-95C>T (n.-95C>T)
dbSNP
17g.61780330G>CCA10580823BRIP1c.1448C>G (n.1448C>G)
c.1866C>G (p.Ser622=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
n.606C>G
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.4045C>G
c.1644C>G (p.Ser548=)
n.339C>G
c.559C>G
c.1794+510C>G (n.1794+510C>G)
c.1383C>G (p.Ser461=)
c.1323C>G (p.Ser441=)
c.-95C>G (n.-95C>G)
ClinVar dbSNP
17g.61780330G=CA2269170284BRIP1c.1448C= (n.1448C=)
c.1866C= (p.Ser622=)
c.1359C= (p.Ser453=)
n.606C=
c.*1292C= (n.*1292C=)
n.4045C=
c.1644C= (p.Ser548=)
n.339C=
c.559C=
c.1794+510C= (n.1794+510C=)
c.1383C= (p.Ser461=)
c.1323C= (p.Ser441=)
c.-95C= (n.-95C=)
17g.61780330G>TCA501150385BRIP1c.1448C>A (n.1448C>A)
c.1866C>A (p.Ser622=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
n.606C>A
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.4045C>A
c.1644C>A (p.Ser548=)
n.339C>A
c.559C>A
c.1794+510C>A (n.1794+510C>A)
c.1383C>A (p.Ser461=)
c.1323C>A (p.Ser441=)
c.-95C>A (n.-95C>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61780331G>ACA400480083BRIP1c.1447C>T (n.1447C>T)
c.1865C>T (p.Ser622Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.605C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.4044C>T
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
n.338C>T
c.558C>T
c.1794+509C>T (n.1794+509C>T)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.-96C>T (n.-96C>T)
ClinVar dbSNP
17g.61780331G>CCA400480084BRIP1c.1447C>G (n.1447C>G)
c.1865C>G (p.Ser622Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.605C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.4044C>G
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
n.338C>G
c.558C>G
c.1794+509C>G (n.1794+509C>G)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.-96C>G (n.-96C>G)
dbSNP
17g.61780331G=CA2269170285BRIP1c.1447C= (n.1447C=)
c.1865C= (p.Ser622=)
c.1358C= (p.Ser453=)
n.605C=
c.*1291C= (n.*1291C=)
n.4044C=
c.1643C= (p.Ser548=)
n.338C=
c.558C=
c.1794+509C= (n.1794+509C=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.-96C= (n.-96C=)
17g.61780331G>TCA400480085BRIP1c.1447C>A (n.1447C>A)
c.1865C>A (p.Ser622Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.605C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.4044C>A
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
n.338C>A
c.558C>A
c.1794+509C>A (n.1794+509C>A)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.-96C>A (n.-96C>A)
COSMIC COSMIC
17g.61780332A=CA2269170286BRIP1c.1446T= (n.1446T=)
c.1864T= (p.Ser622=)
c.1357T= (p.Ser453=)
n.604T=
c.*1290T= (n.*1290T=)
n.4043T=
c.1642T= (p.Ser548=)
n.337T=
c.557T=
c.1794+508T= (n.1794+508T=)
c.1381T= (p.Ser461=)
c.1321T= (p.Ser441=)
c.-97T= (n.-97T=)
17g.61780332A>CCA400480086BRIP1c.1446T>G (n.1446T>G)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.604T>G
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
n.4043T>G
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
n.337T>G
c.557T>G
c.1794+508T>G (n.1794+508T>G)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.-97T>G (n.-97T>G)
17g.61780332A>GCA400480088BRIP1c.1446T>C (n.1446T>C)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.604T>C
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
n.4043T>C
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
n.337T>C
c.557T>C
c.1794+508T>C (n.1794+508T>C)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.-97T>C (n.-97T>C)
ClinVar dbSNP
17g.61780332A>TCA400480087BRIP1c.1446T>A (n.1446T>A)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.604T>A
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
n.4043T>A
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
n.337T>A
c.557T>A
c.1794+508T>A (n.1794+508T>A)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.-97T>A (n.-97T>A)
dbSNP
17g.61780333T>ACA400480089BRIP1c.1445A>T (n.1445A>T)
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.1356A>T (p.Lys452Asn)
n.603A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.4042A>T
c.1641A>T (p.Lys547Asn)
n.336A>T
c.556A>T
c.1794+507A>T (n.1794+507A>T)
c.1380A>T (p.Lys460Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.-98A>T (n.-98A>T)
17g.61780333T>CCA501150386BRIP1c.1445A>G (n.1445A>G)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1356A>G (p.Lys452=)
n.603A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.4042A>G
c.1641A>G (p.Lys547=)
n.336A>G
c.556A>G
c.1794+507A>G (n.1794+507A>G)
c.1380A>G (p.Lys460=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
c.-98A>G (n.-98A>G)
17g.61780333T>GCA400480090BRIP1c.1445A>C (n.1445A>C)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.1356A>C (p.Lys452Asn)
n.603A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.4042A>C
c.1641A>C (p.Lys547Asn)
n.336A>C
c.556A>C
c.1794+507A>C (n.1794+507A>C)
c.1380A>C (p.Lys460Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.-98A>C (n.-98A>C)
dbSNP
17g.61780334T>ACA400480091BRIP1c.1444A>T (n.1444A>T)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.1355A>T (p.Lys452Ile)
n.602A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.4041A>T
c.1640A>T (p.Lys547Ile)
n.335A>T
c.555A>T
c.1794+506A>T (n.1794+506A>T)
c.1379A>T (p.Lys460Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.-99A>T (n.-99A>T)
17g.61780334T>CCA400480092BRIP1c.1444A>G (n.1444A>G)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
n.602A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.4041A>G
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.335A>G
c.555A>G
c.1794+506A>G (n.1794+506A>G)
c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.-99A>G (n.-99A>G)
17g.61780334T>GCA400480093BRIP1c.1444A>C (n.1444A>C)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
n.602A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.4041A>C
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.335A>C
c.555A>C
c.1794+506A>C (n.1794+506A>C)
c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.-99A>C (n.-99A>C)
ClinVar
17g.61780335T>ACA400480094BRIP1c.1443A>T (n.1443A>T)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
n.601A>T
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.4040A>T
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.334A>T
c.554A>T
c.1794+505A>T (n.1794+505A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.-100A>T (n.-100A>T)
dbSNP
17g.61780335T>CCA400480095BRIP1c.1443A>G (n.1443A>G)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
n.601A>G
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.4040A>G
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.334A>G
c.554A>G
c.1794+505A>G (n.1794+505A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.-100A>G (n.-100A>G)
ClinVar
17g.61780335T>GCA400480096BRIP1c.1443A>C (n.1443A>C)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
n.601A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.4040A>C
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.334A>C
c.554A>C
c.1794+505A>C (n.1794+505A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.-100A>C (n.-100A>C)
gnomAD v4
17g.61780336C>ACA400480097BRIP1c.1442G>T (n.1442G>T)
c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
n.600G>T
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
n.4039G>T
c.1638G>T (p.Met546Ile)
n.333G>T
c.553G>T
c.1794+504G>T (n.1794+504G>T)
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.-101G>T (n.-101G>T)
COSMIC COSMIC
17g.61780336C>GCA400480098BRIP1c.1442G>C (n.1442G>C)
c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
n.600G>C
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
n.4039G>C
c.1638G>C (p.Met546Ile)
n.333G>C
c.553G>C
c.1794+504G>C (n.1794+504G>C)
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.-101G>C (n.-101G>C)
dbSNP
17g.61780336C>TCA400480099BRIP1c.1442G>A (n.1442G>A)
c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
n.600G>A
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
n.4039G>A
c.1638G>A (p.Met546Ile)
n.333G>A
c.553G>A
c.1794+504G>A (n.1794+504G>A)
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.-101G>A (n.-101G>A)
dbSNP
17g.61780337A=CA2269170287BRIP1c.1441T= (n.1441T=)
c.1859T= (p.Met620=)
c.1352T= (p.Met451=)
n.599T=
c.*1285T= (n.*1285T=)
n.4038T=
c.1637T= (p.Met546=)
n.332T=
c.552T=
c.1794+503T= (n.1794+503T=)
c.1376T= (p.Met459=)
c.1316T= (p.Met439=)
c.-102T= (n.-102T=)
17g.61780337A>CCA400480100BRIP1c.1441T>G (n.1441T>G)
c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
n.599T>G
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
n.4038T>G
c.1637T>G (p.Met546Arg)
n.332T>G
c.552T>G
c.1794+503T>G (n.1794+503T>G)
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.-102T>G (n.-102T>G)
COSMIC COSMIC
17g.61780337A>GCA400480102BRIP1c.1441T>C (n.1441T>C)
c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
n.599T>C
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
n.4038T>C
c.1637T>C (p.Met546Thr)
n.332T>C
c.552T>C
c.1794+503T>C (n.1794+503T>C)
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.-102T>C (n.-102T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780337A>TCA400480101BRIP1c.1441T>A (n.1441T>A)
c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
n.599T>A
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.4038T>A
c.1637T>A (p.Met546Lys)
n.332T>A
c.552T>A
c.1794+503T>A (n.1794+503T>A)
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.-102T>A (n.-102T>A)
ClinVar dbSNP
17g.61780338T>ACA400480103BRIP1c.1440A>T (n.1440A>T)
c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
n.598A>T
c.*1284A>T (n.*1284A>T)
n.4037A>T
c.1636A>T (p.Met546Leu)
n.331A>T
c.551A>T
c.1794+502A>T (n.1794+502A>T)
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.-103A>T (n.-103A>T)
dbSNP
17g.61780338T>CCA10580824BRIP1c.1440A>G (n.1440A>G)
c.1858A>G (p.Met620Val)
c.1351A>G (p.Met451Val)
n.598A>G
c.*1284A>G (n.*1284A>G)
n.4037A>G
c.1636A>G (p.Met546Val)
n.331A>G
c.551A>G
c.1794+502A>G (n.1794+502A>G)
c.1375A>G (p.Met459Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.-103A>G (n.-103A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61780338T>GCA400480104BRIP1c.1440A>C (n.1440A>C)
c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
n.598A>C
c.*1284A>C (n.*1284A>C)
n.4037A>C
c.1636A>C (p.Met546Leu)
n.331A>C
c.551A>C
c.1794+502A>C (n.1794+502A>C)
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.-103A>C (n.-103A>C)
17g.61780338T=CA2269170288BRIP1c.1440A= (n.1440A=)
c.1858A= (p.Met620=)
c.1351A= (p.Met451=)
n.598A=
c.*1284A= (n.*1284A=)
n.4037A=
c.1636A= (p.Met546=)
n.331A=
c.551A=
c.1794+502A= (n.1794+502A=)
c.1375A= (p.Met459=)
c.1315A= (p.Met439=)
c.-103A= (n.-103A=)
17g.61780339T>ACA501150388BRIP1c.1439A>T (n.1439A>T)
c.1857A>T (p.Pro619=)
c.1350A>T (p.Pro450=)
n.597A>T
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
n.4036A>T
c.1635A>T (p.Pro545=)
n.330A>T
c.550A>T
c.1794+501A>T (n.1794+501A>T)
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.1314A>T (p.Pro438=)
c.-104A>T (n.-104A>T)
dbSNP
17g.61780339T>CCA501150389BRIP1c.1439A>G (n.1439A>G)
c.1857A>G (p.Pro619=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
n.597A>G
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
n.4036A>G
c.1635A>G (p.Pro545=)
n.330A>G
c.550A>G
c.1794+501A>G (n.1794+501A>G)
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.1314A>G (p.Pro438=)
c.-104A>G (n.-104A>G)
17g.61780339T>GCA501150387BRIP1c.1439A>C (n.1439A>C)
c.1857A>C (p.Pro619=)
c.1350A>C (p.Pro450=)
n.597A>C
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
n.4036A>C
c.1635A>C (p.Pro545=)
n.330A>C
c.550A>C
c.1794+501A>C (n.1794+501A>C)
c.1374A>C (p.Pro458=)
c.1314A>C (p.Pro438=)
c.-104A>C (n.-104A>C)
ClinVar dbSNP
17g.61780339T=CA2269170289BRIP1c.1439A= (n.1439A=)
c.1857A= (p.Pro619=)
c.1350A= (p.Pro450=)
n.597A=
c.*1283A= (n.*1283A=)
n.4036A=
c.1635A= (p.Pro545=)
n.330A=
c.550A=
c.1794+501A= (n.1794+501A=)
c.1374A= (p.Pro458=)
c.1314A= (p.Pro438=)
c.-104A= (n.-104A=)
17g.61780340G>ACA400480105BRIP1c.1438C>T (n.1438C>T)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.596C>T
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
n.4035C>T
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
n.329C>T
c.549C>T
c.1794+500C>T (n.1794+500C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.-105C>T (n.-105C>T)
dbSNP
17g.61780340G>CCA400480106BRIP1c.1438C>G (n.1438C>G)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.596C>G
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
n.4035C>G
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
n.329C>G
c.549C>G
c.1794+500C>G (n.1794+500C>G)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.-105C>G (n.-105C>G)
dbSNP
17g.61780340G=CA2269170290BRIP1c.1438C= (n.1438C=)
c.1856C= (p.Pro619=)
c.1349C= (p.Pro450=)
n.596C=
c.*1282C= (n.*1282C=)
n.4035C=
c.1634C= (p.Pro545=)
n.329C=
c.549C=
c.1794+500C= (n.1794+500C=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1313C= (p.Pro438=)
c.-105C= (n.-105C=)
17g.61780340G>TCA400480107BRIP1c.1438C>A (n.1438C>A)
c.1856C>A (p.Pro619Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
n.596C>A
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
n.4035C>A
c.1634C>A (p.Pro545Gln)
n.329C>A
c.549C>A
c.1794+500C>A (n.1794+500C>A)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.-105C>A (n.-105C>A)
dbSNP
17g.61780341G>ACA400480108BRIP1c.1437C>T (n.1437C>T)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.595C>T
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
n.4034C>T
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
n.328C>T
c.548C>T
c.1794+499C>T (n.1794+499C>T)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.-106C>T (n.-106C>T)
ClinVar dbSNP
17g.61780341G>CCA400480109BRIP1c.1437C>G (n.1437C>G)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.595C>G
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
n.4034C>G
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
n.328C>G
c.548C>G
c.1794+499C>G (n.1794+499C>G)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.-106C>G (n.-106C>G)
ClinVar dbSNP
17g.61780341G=CA2269170291BRIP1c.1437C= (n.1437C=)
c.1855C= (p.Pro619=)
c.1348C= (p.Pro450=)
n.595C=
c.*1281C= (n.*1281C=)
n.4034C=
c.1633C= (p.Pro545=)
n.328C=
c.548C=
c.1794+499C= (n.1794+499C=)
c.1372C= (p.Pro458=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.-106C= (n.-106C=)
17g.61780341G>TCA400480110BRIP1c.1437C>A (n.1437C>A)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.595C>A
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
n.4034C>A
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
n.328C>A
c.548C>A
c.1794+499C>A (n.1794+499C>A)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.-106C>A (n.-106C>A)
dbSNP
17g.61780342T>ACA501150390BRIP1c.1436A>T (n.1436A>T)
c.1854A>T (p.Ser618=)
c.1347A>T (p.Ser449=)
n.594A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.4033A>T
c.1632A>T (p.Ser544=)
n.327A>T
c.547A>T
c.1794+498A>T (n.1794+498A>T)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.1311A>T (p.Ser437=)
c.-107A>T (n.-107A>T)
dbSNP
17g.61780342T>CCA501150392BRIP1c.1436A>G (n.1436A>G)
c.1854A>G (p.Ser618=)
c.1347A>G (p.Ser449=)
n.594A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.4033A>G
c.1632A>G (p.Ser544=)
n.327A>G
c.547A>G
c.1794+498A>G (n.1794+498A>G)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.1311A>G (p.Ser437=)
c.-107A>G (n.-107A>G)
17g.61780342T>GCA501150391BRIP1c.1436A>C (n.1436A>C)
c.1854A>C (p.Ser618=)
c.1347A>C (p.Ser449=)
n.594A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.4033A>C
c.1632A>C (p.Ser544=)
n.327A>C
c.547A>C
c.1794+498A>C (n.1794+498A>C)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.1311A>C (p.Ser437=)
c.-107A>C (n.-107A>C)
17g.61780342T=CA2269170292BRIP1c.1436A= (n.1436A=)
c.1854A= (p.Ser618=)
c.1347A= (p.Ser449=)
n.594A=
c.*1280A= (n.*1280A=)
n.4033A=
c.1632A= (p.Ser544=)
n.327A=
c.547A=
c.1794+498A= (n.1794+498A=)
c.1371A= (p.Ser457=)
c.1311A= (p.Ser437=)
c.-107A= (n.-107A=)
17g.61780342_61780343insCCA166302BRIP1c.1435_1436insG (n.1435_1436insG)
c.1853_1854insG (p.Pro619ThrfsTer20)
c.1346_1347insG (p.Pro450ThrfsTer20)
n.593_594insG
c.*1279_*1280insG (n.*1279_*1280insG)
n.4032_4033insG
c.1631_1632insG (p.Pro545ThrfsTer20)
n.326_327insG
c.546_547insG
c.1794+497_1794+498insG (n.1794+497_1794+498insG)
c.1370_1371insG (p.Pro458ThrfsTer20)
c.1310_1311insG (p.Pro438ThrfsTer20)
c.-108_-107insG (n.-108_-107insG)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780343G>ACA400480111BRIP1c.1435C>T (n.1435C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
n.593C>T
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.4032C>T
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
n.326C>T
c.546C>T
c.1794+497C>T (n.1794+497C>T)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.-108C>T (n.-108C>T)
dbSNP
17g.61780343G>CCA400480112BRIP1c.1435C>G (n.1435C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
n.593C>G
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
n.4032C>G
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
n.326C>G
c.546C>G
c.1794+497C>G (n.1794+497C>G)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.1310C>G (p.Ser437Ter)
c.-108C>G (n.-108C>G)
ClinVar dbSNP
17g.61780343G>TCA400480113BRIP1c.1435C>A (n.1435C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
n.593C>A
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
n.4032C>A
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
n.326C>A
c.546C>A
c.1794+497C>A (n.1794+497C>A)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.-108C>A (n.-108C>A)
17g.61780344A=CA2269170293BRIP1c.1434T= (n.1434T=)
c.1852T= (p.Ser618=)
c.1345T= (p.Ser449=)
n.592T=
c.*1278T= (n.*1278T=)
n.4031T=
c.1630T= (p.Ser544=)
n.325T=
c.545T=
c.1794+496T= (n.1794+496T=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.1309T= (p.Ser437=)
17g.61780344A>CCA400480114BRIP1c.1434T>G (n.1434T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
n.592T>G
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.4031T>G
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
n.325T>G
c.545T>G
c.1794+496T>G (n.1794+496T>G)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
dbSNP
17g.61780344A>GCA10580825BRIP1c.1434T>C (n.1434T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
n.592T>C
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.4031T>C
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
n.325T>C
c.545T>C
c.1794+496T>C (n.1794+496T>C)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61780344A>TCA400480115BRIP1c.1434T>A (n.1434T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
n.592T>A
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.4031T>A
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
n.325T>A
c.545T>A
c.1794+496T>A (n.1794+496T>A)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61780345T>ACA400480116BRIP1c.1433A>T (n.1433A>T)
c.1851A>T (p.Leu617Phe)
c.1344A>T (p.Leu448Phe)
n.591A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.4030A>T
c.1629A>T (p.Leu543Phe)
n.324A>T
c.544A>T
c.1794+495A>T (n.1794+495A>T)
c.1368A>T (p.Leu456Phe)
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
17g.61780345T>CCA501150394BRIP1c.1433A>G (n.1433A>G)
c.1851A>G (p.Leu617=)
c.1344A>G (p.Leu448=)
n.591A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.4030A>G
c.1629A>G (p.Leu543=)
n.324A>G
c.544A>G
c.1794+495A>G (n.1794+495A>G)
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.1308A>G (p.Leu436=)
ClinVar dbSNP
17g.61780345T>GCA400480117BRIP1c.1433A>C (n.1433A>C)
c.1851A>C (p.Leu617Phe)
c.1344A>C (p.Leu448Phe)
n.591A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.4030A>C
c.1629A>C (p.Leu543Phe)
n.324A>C
c.544A>C
c.1794+495A>C (n.1794+495A>C)
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
17g.61780346A=CA2269170294BRIP1c.1432T= (n.1432T=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.1343T= (p.Leu448=)
n.590T=
c.*1276T= (n.*1276T=)
n.4029T=
c.1628T= (p.Leu543=)
n.323T=
c.543T=
c.1794+494T= (n.1794+494T=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.1307T= (p.Leu436=)
17g.61780346A>CCA400480118BRIP1c.1432T>G (n.1432T>G)
c.1850T>G (p.Leu617Ter)
c.1343T>G (p.Leu448Ter)
n.590T>G
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.4029T>G
c.1628T>G (p.Leu543Ter)
n.323T>G
c.543T>G
c.1794+494T>G (n.1794+494T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
17g.61780346A>GCA16620528BRIP1c.1432T>C (n.1432T>C)
c.1850T>C (p.Leu617Ser)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
n.590T>C
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.4029T>C
c.1628T>C (p.Leu543Ser)
n.323T>C
c.543T>C
c.1794+494T>C (n.1794+494T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780346A>TCA400480119BRIP1c.1432T>A (n.1432T>A)
c.1850T>A (p.Leu617Ter)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
n.590T>A
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.4029T>A
c.1628T>A (p.Leu543Ter)
n.323T>A
c.543T>A
c.1794+494T>A (n.1794+494T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780347delCA2733901670BRIP1c.1432del (n.1432del)
c.1850del (p.Leu617TyrfsTer4)
c.1343del (p.Leu448TyrfsTer4)
n.590del
c.*1276del (n.*1276del)
n.4029del
c.1628del (p.Leu543TyrfsTer4)
n.323del
c.543del
c.1794+494del (n.1794+494del)
c.1367del (p.Leu456TyrfsTer4)
c.1307del (p.Leu436TyrfsTer4)
ClinVar dbSNP
17g.61780347A>CCA400480120BRIP1c.1431T>G (n.1431T>G)
c.1849T>G (p.Leu617Val)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
n.589T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.4028T>G
c.1627T>G (p.Leu543Val)
n.322T>G
c.542T>G
c.1794+493T>G (n.1794+493T>G)
c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.1306T>G (p.Leu436Val)
17g.61780347A>GCA501150395BRIP1c.1431T>C (n.1431T>C)
c.1849T>C (p.Leu617=)
c.1342T>C (p.Leu448=)
n.589T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.4028T>C
c.1627T>C (p.Leu543=)
n.322T>C
c.542T>C
c.1794+493T>C (n.1794+493T>C)
c.1366T>C (p.Leu456=)
c.1306T>C (p.Leu436=)
17g.61780347A>TCA400480121BRIP1c.1431T>A (n.1431T>A)
c.1849T>A (p.Leu617Ile)
c.1342T>A (p.Leu448Ile)
n.589T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.4028T>A
c.1627T>A (p.Leu543Ile)
n.322T>A
c.542T>A
c.1794+493T>A (n.1794+493T>A)
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
dbSNP
17g.61780348T>ACA501150396BRIP1c.1430A>T (n.1430A>T)
c.1848A>T (p.Thr616=)
c.1341A>T (p.Thr447=)
n.588A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.4027A>T
c.1626A>T (p.Thr542=)
n.321A>T
c.541A>T
c.1794+492A>T (n.1794+492A>T)
c.1365A>T (p.Thr455=)
c.1305A>T (p.Thr435=)
dbSNP
17g.61780348T>CCA501150397BRIP1c.1430A>G (n.1430A>G)
c.1848A>G (p.Thr616=)
c.1341A>G (p.Thr447=)
n.588A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.4027A>G
c.1626A>G (p.Thr542=)
n.321A>G
c.541A>G
c.1794+492A>G (n.1794+492A>G)
c.1365A>G (p.Thr455=)
c.1305A>G (p.Thr435=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780348T>GCA501150398BRIP1c.1430A>C (n.1430A>C)
c.1848A>C (p.Thr616=)
c.1341A>C (p.Thr447=)
n.588A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.4027A>C
c.1626A>C (p.Thr542=)
n.321A>C
c.541A>C
c.1794+492A>C (n.1794+492A>C)
c.1365A>C (p.Thr455=)
c.1305A>C (p.Thr435=)
17g.61780348T=CA2269170295BRIP1c.1430A= (n.1430A=)
c.1848A= (p.Thr616=)
c.1341A= (p.Thr447=)
n.588A=
c.*1274A= (n.*1274A=)
n.4027A=
c.1626A= (p.Thr542=)
n.321A=
c.541A=
c.1794+492A= (n.1794+492A=)
c.1365A= (p.Thr455=)
c.1305A= (p.Thr435=)
17g.61780349G>ACA400480122BRIP1c.1429C>T (n.1429C>T)
c.1847C>T (p.Thr616Ile)
c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.587C>T
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.4026C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.320C>T
c.540C>T
c.1794+491C>T (n.1794+491C>T)
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
dbSNP gnomAD v4
17g.61780349G>CCA400480123BRIP1c.1429C>G (n.1429C>G)
c.1847C>G (p.Thr616Arg)
c.1340C>G (p.Thr447Arg)
n.587C>G
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.4026C>G
c.1625C>G (p.Thr542Arg)
n.320C>G
c.540C>G
c.1794+491C>G (n.1794+491C>G)
c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
dbSNP
17g.61780349G>TCA400480124BRIP1c.1429C>A (n.1429C>A)
c.1847C>A (p.Thr616Lys)
c.1340C>A (p.Thr447Lys)
n.587C>A
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.4026C>A
c.1625C>A (p.Thr542Lys)
n.320C>A
c.540C>A
c.1794+491C>A (n.1794+491C>A)
c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
17g.61780350T>ACA400480126BRIP1c.1428A>T (n.1428A>T)
c.1846A>T (p.Thr616Ser)
c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.586A>T
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.4025A>T
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.319A>T
c.539A>T
c.1794+490A>T (n.1794+490A>T)
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
dbSNP
17g.61780350T>CCA400480127BRIP1c.1428A>G (n.1428A>G)
c.1846A>G (p.Thr616Ala)
c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.586A>G
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.4025A>G
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
n.319A>G
c.539A>G
c.1794+490A>G (n.1794+490A>G)
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780350T>GCA400480125BRIP1c.1428A>C (n.1428A>C)
c.1846A>C (p.Thr616Pro)
c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.586A>C
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.4025A>C
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
n.319A>C
c.539A>C
c.1794+490A>C (n.1794+490A>C)
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
17g.61780350T=CA2269170296BRIP1c.1428A= (n.1428A=)
c.1846A= (p.Thr616=)
c.1339A= (p.Thr447=)
n.586A=
c.*1272A= (n.*1272A=)
n.4025A=
c.1624A= (p.Thr542=)
n.319A=
c.539A=
c.1794+490A= (n.1794+490A=)
c.1363A= (p.Thr455=)
c.1303A= (p.Thr435=)
17g.61780351delCA2639155771BRIP1c.1427del (n.1427del)
c.1845del (p.Thr616HisfsTer5)
c.1338del (p.Thr447HisfsTer5)
n.585del
c.*1271del (n.*1271del)
n.4024del
c.1623del (p.Thr542HisfsTer5)
n.318del
c.538del
c.1794+489del (n.1794+489del)
c.1362del (p.Thr455HisfsTer5)
c.1302del (p.Thr435HisfsTer5)
gnomAD v4
17g.61780351A=CA2269170297BRIP1c.1427T= (n.1427T=)
c.1845T= (p.Gly615=)
c.1338T= (p.Gly446=)
n.585T=
c.*1271T= (n.*1271T=)
n.4024T=
c.1623T= (p.Gly541=)
n.318T=
c.538T=
c.1794+489T= (n.1794+489T=)
c.1362T= (p.Gly454=)
c.1302T= (p.Gly434=)
17g.61780351A>CCA501150399BRIP1c.1427T>G (n.1427T>G)
c.1845T>G (p.Gly615=)
c.1338T>G (p.Gly446=)
n.585T>G
c.*1271T>G (n.*1271T>G)
n.4024T>G
c.1623T>G (p.Gly541=)
n.318T>G
c.538T>G
c.1794+489T>G (n.1794+489T>G)
c.1362T>G (p.Gly454=)
c.1302T>G (p.Gly434=)
ClinVar dbSNP
17g.61780351A>GCA501150401BRIP1c.1427T>C (n.1427T>C)
c.1845T>C (p.Gly615=)
c.1338T>C (p.Gly446=)
n.585T>C
c.*1271T>C (n.*1271T>C)
n.4024T>C
c.1623T>C (p.Gly541=)
n.318T>C
c.538T>C
c.1794+489T>C (n.1794+489T>C)
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1302T>C (p.Gly434=)
17g.61780351A>TCA501150402BRIP1c.1427T>A (n.1427T>A)
c.1845T>A (p.Gly615=)
c.1338T>A (p.Gly446=)
n.585T>A
c.*1271T>A (n.*1271T>A)
n.4024T>A
c.1623T>A (p.Gly541=)
n.318T>A
c.538T>A
c.1794+489T>A (n.1794+489T>A)
c.1362T>A (p.Gly454=)
c.1302T>A (p.Gly434=)
17g.61780352C>ACA400480129BRIP1c.1426G>T (n.1426G>T)
c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.584G>T
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
n.4023G>T
c.1622G>T (p.Gly541Val)
n.317G>T
c.537G>T
c.1794+488G>T (n.1794+488G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
ClinVar dbSNP
17g.61780352C=CA2269170298BRIP1c.1426G= (n.1426G=)
c.1844G= (p.Gly615=)
c.1337G= (p.Gly446=)
n.584G=
c.*1270G= (n.*1270G=)
n.4023G=
c.1622G= (p.Gly541=)
n.317G=
c.537G=
c.1794+488G= (n.1794+488G=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1301G= (p.Gly434=)
17g.61780352C>GCA400480128BRIP1c.1426G>C (n.1426G>C)
c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.584G>C
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
n.4023G>C
c.1622G>C (p.Gly541Ala)
n.317G>C
c.537G>C
c.1794+488G>C (n.1794+488G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
dbSNP
17g.61780352C>TCA400480130BRIP1c.1426G>A (n.1426G>A)
c.1844G>A (p.Gly615Asp)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
n.584G>A
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
n.4023G>A
c.1622G>A (p.Gly541Asp)
n.317G>A
c.537G>A
c.1794+488G>A (n.1794+488G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61780353C>ACA400480131BRIP1c.1425G>T (n.1425G>T)
c.1843G>T (p.Gly615Cys)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
n.583G>T
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.4022G>T
c.1621G>T (p.Gly541Cys)
n.316G>T
c.536G>T
c.1794+487G>T (n.1794+487G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
dbSNP
17g.61780353C=CA2269170299BRIP1c.1425G= (n.1425G=)
c.1843G= (p.Gly615=)
c.1336G= (p.Gly446=)
n.583G=
c.*1269G= (n.*1269G=)
n.4022G=
c.1621G= (p.Gly541=)
n.316G=
c.536G=
c.1794+487G= (n.1794+487G=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1300G= (p.Gly434=)
17g.61780353C>GCA400480132BRIP1c.1425G>C (n.1425G>C)
c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.583G>C
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.4022G>C
c.1621G>C (p.Gly541Arg)
n.316G>C
c.536G>C
c.1794+487G>C (n.1794+487G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
dbSNP gnomAD v4
17g.61780353C>TCA400480133BRIP1c.1425G>A (n.1425G>A)
c.1843G>A (p.Gly615Ser)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
n.583G>A
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.4022G>A
c.1621G>A (p.Gly541Ser)
n.316G>A
c.536G>A
c.1794+487G>A (n.1794+487G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780354A>CCA501150403BRIP1c.1424T>G (n.1424T>G)
c.1842T>G (p.Ser614=)
c.1335T>G (p.Ser445=)
n.582T>G
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
n.4021T>G
c.1620T>G (p.Ser540=)
n.315T>G
c.535T>G
c.1794+486T>G (n.1794+486T>G)
c.1359T>G (p.Ser453=)
c.1299T>G (p.Ser433=)
17g.61780354A>GCA501150404BRIP1c.1424T>C (n.1424T>C)
c.1842T>C (p.Ser614=)
c.1335T>C (p.Ser445=)
n.582T>C
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
n.4021T>C
c.1620T>C (p.Ser540=)
n.315T>C
c.535T>C
c.1794+486T>C (n.1794+486T>C)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
ClinVar
17g.61780354A>TCA501150405BRIP1c.1424T>A (n.1424T>A)
c.1842T>A (p.Ser614=)
c.1335T>A (p.Ser445=)
n.582T>A
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
n.4021T>A
c.1620T>A (p.Ser540=)
n.315T>A
c.535T>A
c.1794+486T>A (n.1794+486T>A)
c.1359T>A (p.Ser453=)
c.1299T>A (p.Ser433=)
dbSNP
17g.61780355G>ACA400480134BRIP1c.1423C>T (n.1423C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.581C>T
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
n.4020C>T
c.1619C>T (p.Ser540Phe)
n.314C>T
c.534C>T
c.1794+485C>T (n.1794+485C>T)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780355G>CCA400480135BRIP1c.1423C>G (n.1423C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.581C>G
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
n.4020C>G
c.1619C>G (p.Ser540Cys)
n.314C>G
c.534C>G
c.1794+485C>G (n.1794+485C>G)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
dbSNP
17g.61780355G>TCA400480136BRIP1c.1423C>A (n.1423C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.581C>A
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
n.4020C>A
c.1619C>A (p.Ser540Tyr)
n.314C>A
c.534C>A
c.1794+485C>A (n.1794+485C>A)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
dbSNP
17g.61780356A>CCA400480137BRIP1c.1422T>G (n.1422T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.580T>G
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
n.4019T>G
c.1618T>G (p.Ser540Ala)
n.313T>G
c.533T>G
c.1794+484T>G (n.1794+484T>G)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
ClinVar
17g.61780356A>GCA400480138BRIP1c.1422T>C (n.1422T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.580T>C
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
n.4019T>C
c.1618T>C (p.Ser540Pro)
n.313T>C
c.533T>C
c.1794+484T>C (n.1794+484T>C)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
17g.61780356A>TCA400480139BRIP1c.1422T>A (n.1422T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.580T>A
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
n.4019T>A
c.1618T>A (p.Ser540Thr)
n.313T>A
c.533T>A
c.1794+484T>A (n.1794+484T>A)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780357T>ACA501150408BRIP1c.1421A>T (n.1421A>T)
c.1839A>T (p.Thr613=)
c.1332A>T (p.Thr444=)
n.579A>T
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.4018A>T
c.1617A>T (p.Thr539=)
n.312A>T
c.532A>T
c.1794+483A>T (n.1794+483A>T)
c.1356A>T (p.Thr452=)
c.1296A>T (p.Thr432=)
dbSNP
17g.61780357T>CCA501150407BRIP1c.1421A>G (n.1421A>G)
c.1839A>G (p.Thr613=)
c.1332A>G (p.Thr444=)
n.579A>G
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.4018A>G
c.1617A>G (p.Thr539=)
n.312A>G
c.532A>G
c.1794+483A>G (n.1794+483A>G)
c.1356A>G (p.Thr452=)
c.1296A>G (p.Thr432=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780357T>GCA501150406BRIP1c.1421A>C (n.1421A>C)
c.1839A>C (p.Thr613=)
c.1332A>C (p.Thr444=)
n.579A>C
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.4018A>C
c.1617A>C (p.Thr539=)
n.312A>C
c.532A>C
c.1794+483A>C (n.1794+483A>C)
c.1356A>C (p.Thr452=)
c.1296A>C (p.Thr432=)
17g.61780357T=CA2269170300BRIP1c.1421A= (n.1421A=)
c.1839A= (p.Thr613=)
c.1332A= (p.Thr444=)
n.579A=
c.*1265A= (n.*1265A=)
n.4018A=
c.1617A= (p.Thr539=)
n.312A=
c.532A=
c.1794+483A= (n.1794+483A=)
c.1356A= (p.Thr452=)
c.1296A= (p.Thr432=)
17g.61780358G>ACA349159BRIP1c.1420C>T (n.1420C>T)
c.1838C>T (p.Thr613Ile)
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.578C>T
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.4017C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.311C>T
c.531C>T
c.1794+482C>T (n.1794+482C>T)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780358G>CCA400480140BRIP1c.1420C>G (n.1420C>G)
c.1838C>G (p.Thr613Arg)
c.1331C>G (p.Thr444Arg)
n.578C>G
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
n.4017C>G
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
n.311C>G
c.531C>G
c.1794+482C>G (n.1794+482C>G)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780358G=CA2269170301BRIP1c.1420C= (n.1420C=)
c.1838C= (p.Thr613=)
c.1331C= (p.Thr444=)
n.578C=
c.*1264C= (n.*1264C=)
n.4017C=
c.1616C= (p.Thr539=)
n.311C=
c.531C=
c.1794+482C= (n.1794+482C=)
c.1355C= (p.Thr452=)
c.1295C= (p.Thr432=)
17g.61780358G>TCA400480141BRIP1c.1420C>A (n.1420C>A)
c.1838C>A (p.Thr613Lys)
c.1331C>A (p.Thr444Lys)
n.578C>A
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.4017C>A
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
n.311C>A
c.531C>A
c.1794+482C>A (n.1794+482C>A)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
17g.61780359T>ACA400480144BRIP1c.1419A>T (n.1419A>T)
c.1837A>T (p.Thr613Ser)
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.577A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.4016A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.310A>T
c.530A>T
c.1794+481A>T (n.1794+481A>T)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
dbSNP
17g.61780359T>CCA400480143BRIP1c.1419A>G (n.1419A>G)
c.1837A>G (p.Thr613Ala)
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.577A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.4016A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.310A>G
c.530A>G
c.1794+481A>G (n.1794+481A>G)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
dbSNP
17g.61780359T>GCA400480142BRIP1c.1419A>C (n.1419A>C)
c.1837A>C (p.Thr613Pro)
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.577A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.4016A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.310A>C
c.530A>C
c.1794+481A>C (n.1794+481A>C)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
17g.61780360C>ACA400480145BRIP1c.1418G>T (n.1418G>T)
c.1836G>T (p.Leu612Phe)
c.1329G>T (p.Leu443Phe)
n.576G>T
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.4015G>T
c.1614G>T (p.Leu538Phe)
n.309G>T
c.529G>T
c.1794+480G>T (n.1794+480G>T)
c.1353G>T (p.Leu451Phe)
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
ClinVar dbSNP
17g.61780360C=CA2269170302BRIP1c.1418G= (n.1418G=)
c.1836G= (p.Leu612=)
c.1329G= (p.Leu443=)
n.576G=
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.4015G=
c.1614G= (p.Leu538=)
n.309G=
c.529G=
c.1794+480G= (n.1794+480G=)
c.1353G= (p.Leu451=)
c.1293G= (p.Leu431=)
17g.61780360C>GCA400480146BRIP1c.1418G>C (n.1418G>C)
c.1836G>C (p.Leu612Phe)
c.1329G>C (p.Leu443Phe)
n.576G>C
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.4015G>C
c.1614G>C (p.Leu538Phe)
n.309G>C
c.529G>C
c.1794+480G>C (n.1794+480G>C)
c.1353G>C (p.Leu451Phe)
c.1293G>C (p.Leu431Phe)
17g.61780360C>TCA501150409BRIP1c.1418G>A (n.1418G>A)
c.1836G>A (p.Leu612=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.576G>A
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.4015G>A
c.1614G>A (p.Leu538=)
n.309G>A
c.529G>A
c.1794+480G>A (n.1794+480G>A)
c.1353G>A (p.Leu451=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780361A=CA2269170303BRIP1c.1417T= (n.1417T=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.1328T= (p.Leu443=)
n.575T=
c.*1261T= (n.*1261T=)
n.4014T=
c.1613T= (p.Leu538=)
n.308T=
c.528T=
c.1794+479T= (n.1794+479T=)
c.1352T= (p.Leu451=)
c.1292T= (p.Leu431=)
17g.61780361A>CCA400480147BRIP1c.1417T>G (n.1417T>G)
c.1835T>G (p.Leu612Trp)
c.1328T>G (p.Leu443Trp)
n.575T>G
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
n.4014T>G
c.1613T>G (p.Leu538Trp)
n.308T>G
c.528T>G
c.1794+479T>G (n.1794+479T>G)
c.1352T>G (p.Leu451Trp)
c.1292T>G (p.Leu431Trp)
dbSNP
17g.61780361A>GCA400480148BRIP1c.1417T>C (n.1417T>C)
c.1835T>C (p.Leu612Ser)
c.1328T>C (p.Leu443Ser)
n.575T>C
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
n.4014T>C
c.1613T>C (p.Leu538Ser)
n.308T>C
c.528T>C
c.1794+479T>C (n.1794+479T>C)
c.1352T>C (p.Leu451Ser)
c.1292T>C (p.Leu431Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61780361A>TCA400480149BRIP1c.1417T>A (n.1417T>A)
c.1835T>A (p.Leu612Ter)
c.1328T>A (p.Leu443Ter)
n.575T>A
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
n.4014T>A
c.1613T>A (p.Leu538Ter)
n.308T>A
c.528T>A
c.1794+479T>A (n.1794+479T>A)
c.1352T>A (p.Leu451Ter)
c.1292T>A (p.Leu431Ter)
dbSNP
17g.61780362A>CCA400480150BRIP1c.1416T>G (n.1416T>G)
c.1834T>G (p.Leu612Val)
c.1327T>G (p.Leu443Val)
n.574T>G
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
n.4013T>G
c.1612T>G (p.Leu538Val)
n.307T>G
c.527T>G
c.1794+478T>G (n.1794+478T>G)
c.1351T>G (p.Leu451Val)
c.1291T>G (p.Leu431Val)
17g.61780362A>GCA501150410BRIP1c.1416T>C (n.1416T>C)
c.1834T>C (p.Leu612=)
c.1327T>C (p.Leu443=)
n.574T>C
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
n.4013T>C
c.1612T>C (p.Leu538=)
n.307T>C
c.527T>C
c.1794+478T>C (n.1794+478T>C)
c.1351T>C (p.Leu451=)
c.1291T>C (p.Leu431=)
dbSNP gnomAD v4
17g.61780362A>TCA400480151BRIP1c.1416T>A (n.1416T>A)
c.1834T>A (p.Leu612Met)
c.1327T>A (p.Leu443Met)
n.574T>A
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
n.4013T>A
c.1612T>A (p.Leu538Met)
n.307T>A
c.527T>A
c.1794+478T>A (n.1794+478T>A)
c.1351T>A (p.Leu451Met)
c.1291T>A (p.Leu431Met)
17g.61780363A=CA2269170304BRIP1c.1415T= (n.1415T=)
c.1833T= (p.Val611=)
c.1326T= (p.Val442=)
n.573T=
c.*1259T= (n.*1259T=)
n.4012T=
c.1611T= (p.Val537=)
n.306T=
c.526T=
c.1794+477T= (n.1794+477T=)
c.1350T= (p.Val450=)
c.1290T= (p.Val430=)
17g.61780363A>CCA501150411BRIP1c.1415T>G (n.1415T>G)
c.1833T>G (p.Val611=)
c.1326T>G (p.Val442=)
n.573T>G
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
n.4012T>G
c.1611T>G (p.Val537=)
n.306T>G
c.526T>G
c.1794+477T>G (n.1794+477T>G)
c.1350T>G (p.Val450=)
c.1290T>G (p.Val430=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780363A>GCA501150413BRIP1c.1415T>C (n.1415T>C)
c.1833T>C (p.Val611=)
c.1326T>C (p.Val442=)
n.573T>C
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
n.4012T>C
c.1611T>C (p.Val537=)
n.306T>C
c.526T>C
c.1794+477T>C (n.1794+477T>C)
c.1350T>C (p.Val450=)
c.1290T>C (p.Val430=)
dbSNP
17g.61780363A>TCA501150412BRIP1c.1415T>A (n.1415T>A)
c.1833T>A (p.Val611=)
c.1326T>A (p.Val442=)
n.573T>A
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
n.4012T>A
c.1611T>A (p.Val537=)
n.306T>A
c.526T>A
c.1794+477T>A (n.1794+477T>A)
c.1350T>A (p.Val450=)
c.1290T>A (p.Val430=)
dbSNP
17g.61780364A>CCA400480152BRIP1c.1414T>G (n.1414T>G)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
n.572T>G
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
n.4011T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.305T>G
c.525T>G
c.1794+476T>G (n.1794+476T>G)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
17g.61780364A>GCA400480153BRIP1c.1414T>C (n.1414T>C)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
n.572T>C
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
n.4011T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.305T>C
c.525T>C
c.1794+476T>C (n.1794+476T>C)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
17g.61780364A>TCA400480154BRIP1c.1414T>A (n.1414T>A)
c.1832T>A (p.Val611Asp)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
n.572T>A
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
n.4011T>A
c.1610T>A (p.Val537Asp)
n.305T>A
c.525T>A
c.1794+476T>A (n.1794+476T>A)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
dbSNP
17g.61780364_61780365delinsACCA2269170305BRIP1c.1413_1414delinsGT (n.1413_1414delinsGT)
c.1831_1832delinsGT (p.Val611=)
c.1324_1325delinsGT (p.Val442=)
n.571_572delinsGT
c.*1257_*1258delinsGT (n.*1257_*1258delinsGT)
n.4010_4011delinsGT
c.1609_1610delinsGT (p.Val537=)
n.304_305delinsGT
c.524_525delinsGT
c.1794+475_1794+476delinsGT (n.1794+475_1794+476delinsGT)
c.1348_1349delinsGT (p.Val450=)
c.1288_1289delinsGT (p.Val430=)
17g.61780365delCA891843519BRIP1c.1413del (n.1413del)
c.1831del (p.Val611PhefsTer2)
c.1324del (p.Val442PhefsTer2)
n.571del
c.*1257del (n.*1257del)
n.4010del
c.1609del (p.Val537PhefsTer2)
n.304del
c.524del
c.1794+475del (n.1794+475del)
c.1348del (p.Val450PhefsTer2)
c.1288del (p.Val430PhefsTer2)
ClinVar dbSNP
17g.61780365C>ACA400480155BRIP1c.1413G>T (n.1413G>T)
c.1831G>T (p.Val611Phe)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
n.571G>T
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
n.4010G>T
c.1609G>T (p.Val537Phe)
n.304G>T
c.524G>T
c.1794+475G>T (n.1794+475G>T)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
17g.61780365C=CA2269170306BRIP1c.1413G= (n.1413G=)
c.1831G= (p.Val611=)
c.1324G= (p.Val442=)
n.571G=
c.*1257G= (n.*1257G=)
n.4010G=
c.1609G= (p.Val537=)
n.304G=
c.524G=
c.1794+475G= (n.1794+475G=)
c.1348G= (p.Val450=)
c.1288G= (p.Val430=)
17g.61780365C>GCA400480156BRIP1c.1413G>C (n.1413G>C)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
n.571G>C
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
n.4010G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.304G>C
c.524G>C
c.1794+475G>C (n.1794+475G>C)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
dbSNP
17g.61780365C>TCA194306BRIP1c.1413G>A (n.1413G>A)
c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
n.571G>A
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
n.4010G>A
c.1609G>A (p.Val537Ile)
n.304G>A
c.524G>A
c.1794+475G>A (n.1794+475G>A)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780366A>CCA400480157BRIP1c.1412T>G (n.1412T>G)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
c.1323T>G (p.Ile441Met)
n.570T>G
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.4009T>G
c.1608T>G (p.Ile536Met)
n.303T>G
c.523T>G
c.1794+474T>G (n.1794+474T>G)
c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
17g.61780366A>GCA501150414BRIP1c.1412T>C (n.1412T>C)
c.1830T>C (p.Ile610=)
c.1323T>C (p.Ile441=)
n.570T>C
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.4009T>C
c.1608T>C (p.Ile536=)
n.303T>C
c.523T>C
c.1794+474T>C (n.1794+474T>C)
c.1347T>C (p.Ile449=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
dbSNP
17g.61780366A>TCA501150415BRIP1c.1412T>A (n.1412T>A)
c.1830T>A (p.Ile610=)
c.1323T>A (p.Ile441=)
n.570T>A
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.4009T>A
c.1608T>A (p.Ile536=)
n.303T>A
c.523T>A
c.1794+474T>A (n.1794+474T>A)
c.1347T>A (p.Ile449=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
ClinVar dbSNP
17g.61780367A>CCA400480160BRIP1c.1411T>G (n.1411T>G)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
n.569T>G
c.*1255T>G (n.*1255T>G)
n.4008T>G
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
n.302T>G
c.522T>G
c.1794+473T>G (n.1794+473T>G)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
17g.61780367A>GCA400480158BRIP1c.1411T>C (n.1411T>C)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
n.569T>C
c.*1255T>C (n.*1255T>C)
n.4008T>C
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.302T>C
c.522T>C
c.1794+473T>C (n.1794+473T>C)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
ClinVar gnomAD v4
17g.61780367A>TCA400480159BRIP1c.1411T>A (n.1411T>A)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
n.569T>A
c.*1255T>A (n.*1255T>A)
n.4008T>A
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
n.302T>A
c.522T>A
c.1794+473T>A (n.1794+473T>A)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
dbSNP
17g.61780368T>ACA400480161BRIP1c.1410A>T (n.1410A>T)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
n.568A>T
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.4007A>T
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
n.301A>T
c.521A>T
c.1794+472A>T (n.1794+472A>T)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
17g.61780368T>CCA8690641BRIP1c.1410A>G (n.1410A>G)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
c.1321A>G (p.Ile441Val)
n.568A>G
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.4007A>G
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.301A>G
c.521A>G
c.1794+472A>G (n.1794+472A>G)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61780368T>GCA400480162BRIP1c.1410A>C (n.1410A>C)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
n.568A>C
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.4007A>C
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.301A>C
c.521A>C
c.1794+472A>C (n.1794+472A>C)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
17g.61780368T=CA2269170307BRIP1c.1410A= (n.1410A=)
c.1828A= (p.Ile610=)
c.1321A= (p.Ile441=)
n.568A=
c.*1254A= (n.*1254A=)
n.4007A=
c.1606A= (p.Ile536=)
n.301A=
c.521A=
c.1794+472A= (n.1794+472A=)
c.1345A= (p.Ile449=)
c.1285A= (p.Ile429=)
17g.61780369G>ACA501150416BRIP1c.1409C>T (n.1409C>T)
c.1827C>T (p.Thr609=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
n.567C>T
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.4006C>T
c.1605C>T (p.Thr535=)
n.300C>T
c.520C>T
c.1794+471C>T (n.1794+471C>T)
c.1344C>T (p.Thr448=)
c.1284C>T (p.Thr428=)
dbSNP
17g.61780369G>CCA501150417BRIP1c.1409C>G (n.1409C>G)
c.1827C>G (p.Thr609=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
n.567C>G
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.4006C>G
c.1605C>G (p.Thr535=)
n.300C>G
c.520C>G
c.1794+471C>G (n.1794+471C>G)
c.1344C>G (p.Thr448=)
c.1284C>G (p.Thr428=)
ClinVar dbSNP
17g.61780369G>TCA501150418BRIP1c.1409C>A (n.1409C>A)
c.1827C>A (p.Thr609=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
n.567C>A
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.4006C>A
c.1605C>A (p.Thr535=)
n.300C>A
c.520C>A
c.1794+471C>A (n.1794+471C>A)
c.1344C>A (p.Thr448=)
c.1284C>A (p.Thr428=)
17g.61780370G>ACA400480163BRIP1c.1408C>T (n.1408C>T)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
n.566C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.4005C>T
c.1604C>T (p.Thr535Ile)
n.299C>T
c.519C>T
c.1794+470C>T (n.1794+470C>T)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61780370G>CCA400480164BRIP1c.1408C>G (n.1408C>G)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
n.566C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.4005C>G
c.1604C>G (p.Thr535Ser)
n.299C>G
c.519C>G
c.1794+470C>G (n.1794+470C>G)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
c.1283C>G (p.Thr428Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780370G=CA2269170308BRIP1c.1408C= (n.1408C=)
c.1826C= (p.Thr609=)
c.1319C= (p.Thr440=)
n.566C=
c.*1252C= (n.*1252C=)
n.4005C=
c.1604C= (p.Thr535=)
n.299C=
c.519C=
c.1794+470C= (n.1794+470C=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1283C= (p.Thr428=)
17g.61780370G>TCA400480165BRIP1c.1408C>A (n.1408C>A)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
n.566C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.4005C>A
c.1604C>A (p.Thr535Asn)
n.299C>A
c.519C>A
c.1794+470C>A (n.1794+470C>A)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
c.1283C>A (p.Thr428Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61780371T>ACA400480166BRIP1c.1407A>T (n.1407A>T)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
n.565A>T
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
n.4004A>T
c.1603A>T (p.Thr535Ser)
n.298A>T
c.518A>T
c.1794+469A>T (n.1794+469A>T)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
dbSNP
17g.61780371T>CCA292281934BRIP1c.1407A>G (n.1407A>G)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
n.565A>G
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
n.4004A>G
c.1603A>G (p.Thr535Ala)
n.298A>G
c.518A>G
c.1794+469A>G (n.1794+469A>G)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780371T>GCA400480167BRIP1c.1407A>C (n.1407A>C)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
n.565A>C
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
n.4004A>C
c.1603A>C (p.Thr535Pro)
n.298A>C
c.518A>C
c.1794+469A>C (n.1794+469A>C)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
ClinVar dbSNP
17g.61780371T=CA2269170309BRIP1c.1407A= (n.1407A=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.1318A= (p.Thr440=)
n.565A=
c.*1251A= (n.*1251A=)
n.4004A=
c.1603A= (p.Thr535=)
n.298A=
c.518A=
c.1794+469A= (n.1794+469A=)
c.1342A= (p.Thr448=)
c.1282A= (p.Thr428=)
17g.61780372C>ACA400480168BRIP1c.1406G>T (n.1406G>T)
c.1824G>T (p.Gln608His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
n.564G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.4003G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
n.297G>T
c.517G>T
c.1794+468G>T (n.1794+468G>T)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
dbSNP
17g.61780372C=CA2269170310BRIP1c.1406G= (n.1406G=)
c.1824G= (p.Gln608=)
c.1317G= (p.Gln439=)
n.564G=
c.*1250G= (n.*1250G=)
n.4003G=
c.1602G= (p.Gln534=)
n.297G=
c.517G=
c.1794+468G= (n.1794+468G=)
c.1341G= (p.Gln447=)
c.1281G= (p.Gln427=)
17g.61780372C>GCA400480169BRIP1c.1406G>C (n.1406G>C)
c.1824G>C (p.Gln608His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
n.564G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.4003G>C
c.1602G>C (p.Gln534His)
n.297G>C
c.517G>C
c.1794+468G>C (n.1794+468G>C)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780372C>TCA501150419BRIP1c.1406G>A (n.1406G>A)
c.1824G>A (p.Gln608=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
n.564G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.4003G>A
c.1602G>A (p.Gln534=)
n.297G>A
c.517G>A
c.1794+468G>A (n.1794+468G>A)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
ClinVar dbSNP
17g.61780373T>ACA400480171BRIP1c.1405A>T (n.1405A>T)
c.1823A>T (p.Gln608Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
n.563A>T
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.4002A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
n.296A>T
c.516A>T
c.1794+467A>T (n.1794+467A>T)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
dbSNP
17g.61780373T>CCA292281937BRIP1c.1405A>G (n.1405A>G)
c.1823A>G (p.Gln608Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
n.563A>G
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.4002A>G
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
n.296A>G
c.516A>G
c.1794+467A>G (n.1794+467A>G)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
dbSNP
17g.61780373T>GCA400480170BRIP1c.1405A>C (n.1405A>C)
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
n.563A>C
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.4002A>C
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
n.296A>C
c.516A>C
c.1794+467A>C (n.1794+467A>C)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
17g.61780373T=CA2269170311BRIP1c.1405A= (n.1405A=)
c.1823A= (p.Gln608=)
c.1316A= (p.Gln439=)
n.563A=
c.*1249A= (n.*1249A=)
n.4002A=
c.1601A= (p.Gln534=)
n.296A=
c.516A=
c.1794+467A= (n.1794+467A=)
c.1340A= (p.Gln447=)
c.1280A= (p.Gln427=)
17g.61780374G>ACA400480172BRIP1c.1404C>T (n.1404C>T)
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
n.562C>T
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
n.4001C>T
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
n.295C>T
c.515C>T
c.1794+466C>T (n.1794+466C>T)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
dbSNP
17g.61780374G>CCA400480173BRIP1c.1404C>G (n.1404C>G)
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
n.562C>G
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
n.4001C>G
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
n.295C>G
c.515C>G
c.1794+466C>G (n.1794+466C>G)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
dbSNP
17g.61780374G>TCA400480174BRIP1c.1404C>A (n.1404C>A)
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
n.562C>A
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
n.4001C>A
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
n.295C>A
c.515C>A
c.1794+466C>A (n.1794+466C>A)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
17g.61780375A>CCA501150420BRIP1c.1403T>G (n.1403T>G)
c.1821T>G (p.Val607=)
c.1314T>G (p.Val438=)
n.561T>G
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.4000T>G
c.1599T>G (p.Val533=)
n.294T>G
c.514T>G
c.1794+465T>G (n.1794+465T>G)
c.1338T>G (p.Val446=)
c.1278T>G (p.Val426=)
17g.61780375A>GCA501150421BRIP1c.1403T>C (n.1403T>C)
c.1821T>C (p.Val607=)
c.1314T>C (p.Val438=)
n.561T>C
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.4000T>C
c.1599T>C (p.Val533=)
n.294T>C
c.514T>C
c.1794+465T>C (n.1794+465T>C)
c.1338T>C (p.Val446=)
c.1278T>C (p.Val426=)
dbSNP
17g.61780375A>TCA501150422BRIP1c.1403T>A (n.1403T>A)
c.1821T>A (p.Val607=)
c.1314T>A (p.Val438=)
n.561T>A
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.4000T>A
c.1599T>A (p.Val533=)
n.294T>A
c.514T>A
c.1794+465T>A (n.1794+465T>A)
c.1338T>A (p.Val446=)
c.1278T>A (p.Val426=)
17g.61780376A>CCA400480175BRIP1c.1402T>G (n.1402T>G)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.560T>G
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
n.3999T>G
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.293T>G
c.513T>G
c.1794+464T>G (n.1794+464T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
ClinVar
17g.61780376A>GCA400480176BRIP1c.1402T>C (n.1402T>C)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.560T>C
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.3999T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.293T>C
c.513T>C
c.1794+464T>C (n.1794+464T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
17g.61780376A>TCA400480177BRIP1c.1402T>A (n.1402T>A)
c.1820T>A (p.Val607Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
n.560T>A
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.3999T>A
c.1598T>A (p.Val533Asp)
n.293T>A
c.513T>A
c.1794+464T>A (n.1794+464T>A)
c.1337T>A (p.Val446Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
dbSNP
17g.61780377C>ACA400480178BRIP1c.1401G>T (n.1401G>T)
c.1819G>T (p.Val607Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
n.559G>T
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
n.3998G>T
c.1597G>T (p.Val533Phe)
n.292G>T
c.512G>T
c.1794+463G>T (n.1794+463G>T)
c.1336G>T (p.Val446Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
ClinVar
17g.61780377C>GCA400480179BRIP1c.1401G>C (n.1401G>C)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.559G>C
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
n.3998G>C
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.292G>C
c.512G>C
c.1794+463G>C (n.1794+463G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
17g.61780377C>TCA400480180BRIP1c.1401G>A (n.1401G>A)
c.1819G>A (p.Val607Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
n.559G>A
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
n.3998G>A
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.292G>A
c.512G>A
c.1794+463G>A (n.1794+463G>A)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1276G>A (p.Val426Ile)
gnomAD v4
17g.61780378T>ACA400480181BRIP1c.1400A>T (n.1400A>T)
c.1818A>T (p.Lys606Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
n.558A>T
c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.3997A>T
c.1596A>T (p.Lys532Asn)
n.291A>T
c.511A>T
c.1794+462A>T (n.1794+462A>T)
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.1275A>T (p.Lys425Asn)
dbSNP
17g.61780378T>CCA501150423BRIP1c.1400A>G (n.1400A>G)
c.1818A>G (p.Lys606=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
n.558A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.3997A>G
c.1596A>G (p.Lys532=)
n.291A>G
c.511A>G
c.1794+462A>G (n.1794+462A>G)
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.1275A>G (p.Lys425=)
17g.61780378T>GCA400480182BRIP1c.1400A>C (n.1400A>C)
c.1818A>C (p.Lys606Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
n.558A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.3997A>C
c.1596A>C (p.Lys532Asn)
n.291A>C
c.511A>C
c.1794+462A>C (n.1794+462A>C)
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.1275A>C (p.Lys425Asn)
17g.61780379T>ACA400480185BRIP1c.1399A>T (n.1399A>T)
c.1817A>T (p.Lys606Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
n.557A>T
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
n.3996A>T
c.1595A>T (p.Lys532Ile)
n.290A>T
c.510A>T
c.1794+461A>T (n.1794+461A>T)
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.1274A>T (p.Lys425Ile)
dbSNP
17g.61780379T>CCA400480184BRIP1c.1399A>G (n.1399A>G)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.557A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.3996A>G
c.1595A>G (p.Lys532Arg)
n.290A>G
c.510A>G
c.1794+461A>G (n.1794+461A>G)
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
ClinVar
17g.61780379T>GCA400480183BRIP1c.1399A>C (n.1399A>C)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.557A>C
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
n.3996A>C
c.1595A>C (p.Lys532Thr)
n.290A>C
c.510A>C
c.1794+461A>C (n.1794+461A>C)
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
17g.61780380T>ACA400480186BRIP1c.1398A>T (n.1398A>T)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.556A>T
c.*1242A>T (n.*1242A>T)
n.3995A>T
c.1594A>T (p.Lys532Ter)
n.289A>T
c.509A>T
c.1794+460A>T (n.1794+460A>T)
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
dbSNP
17g.61780380T>CCA400480188BRIP1c.1398A>G (n.1398A>G)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.556A>G
c.*1242A>G (n.*1242A>G)
n.3995A>G
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
n.289A>G
c.509A>G
c.1794+460A>G (n.1794+460A>G)
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
17g.61780380T>GCA400480187BRIP1c.1398A>C (n.1398A>C)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.556A>C
c.*1242A>C (n.*1242A>C)
n.3995A>C
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
n.289A>C
c.509A>C
c.1794+460A>C (n.1794+460A>C)
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780380T=CA2269170312BRIP1c.1398A= (n.1398A=)
c.1816A= (p.Lys606=)
c.1309A= (p.Lys437=)
n.556A=
c.*1242A= (n.*1242A=)
n.3995A=
c.1594A= (p.Lys532=)
n.289A=
c.509A=
c.1794+460A= (n.1794+460A=)
c.1333A= (p.Lys445=)
c.1273A= (p.Lys425=)
17g.61780381G>ACA501150426BRIP1c.1397C>T (n.1397C>T)
c.1815C>T (p.Gly605=)
c.1308C>T (p.Gly436=)
n.555C>T
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.3994C>T
c.1593C>T (p.Gly531=)
n.288C>T
c.508C>T
c.1794+459C>T (n.1794+459C>T)
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.1272C>T (p.Gly424=)
gnomAD v4
17g.61780381G>CCA501150427BRIP1c.1397C>G (n.1397C>G)
c.1815C>G (p.Gly605=)
c.1308C>G (p.Gly436=)
n.555C>G
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.3994C>G
c.1593C>G (p.Gly531=)
n.288C>G
c.508C>G
c.1794+459C>G (n.1794+459C>G)
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.1272C>G (p.Gly424=)
17g.61780381G>TCA501150428BRIP1c.1397C>A (n.1397C>A)
c.1815C>A (p.Gly605=)
c.1308C>A (p.Gly436=)
n.555C>A
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.3994C>A
c.1593C>A (p.Gly531=)
n.288C>A
c.508C>A
c.1794+459C>A (n.1794+459C>A)
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.1272C>A (p.Gly424=)
17g.61780382C>ACA400480189BRIP1c.1396G>T (n.1396G>T)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
n.554G>T
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.3993G>T
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.287G>T
c.507G>T
c.1794+458G>T (n.1794+458G>T)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
dbSNP
17g.61780382C>GCA400480190BRIP1c.1396G>C (n.1396G>C)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
n.554G>C
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.3993G>C
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.287G>C
c.507G>C
c.1794+458G>C (n.1794+458G>C)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
ClinVar dbSNP
17g.61780382C>TCA400480191BRIP1c.1396G>A (n.1396G>A)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.1307G>A (p.Gly436Asp)
n.554G>A
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.3993G>A
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
n.287G>A
c.507G>A
c.1794+458G>A (n.1794+458G>A)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
ClinVar dbSNP
17g.61780383C>ACA400480192BRIP1c.1395G>T (n.1395G>T)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.1306G>T (p.Gly436Cys)
n.553G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.3992G>T
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
n.286G>T
c.506G>T
c.1794+457G>T (n.1794+457G>T)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
dbSNP
17g.61780383C>GCA400480193BRIP1c.1395G>C (n.1395G>C)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.553G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.3992G>C
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.286G>C
c.506G>C
c.1794+457G>C (n.1794+457G>C)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
dbSNP
17g.61780383C>TCA400480194BRIP1c.1395G>A (n.1395G>A)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.1306G>A (p.Gly436Ser)
n.553G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.3992G>A
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
n.286G>A
c.506G>A
c.1794+457G>A (n.1794+457G>A)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
17g.61780384A>CCA400480195BRIP1c.1394T>G (n.1394T>G)
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
n.552T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.3991T>G
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
n.285T>G
c.505T>G
c.1794+456T>G (n.1794+456T>G)
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.1269T>G (p.Asn423Lys)
17g.61780384A>GCA501150429BRIP1c.1394T>C (n.1394T>C)
c.1812T>C (p.Asn604=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
n.552T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.3991T>C
c.1590T>C (p.Asn530=)
n.285T>C
c.505T>C
c.1794+456T>C (n.1794+456T>C)
c.1329T>C (p.Asn443=)
c.1269T>C (p.Asn423=)
gnomAD v4
17g.61780384A>TCA400480196BRIP1c.1394T>A (n.1394T>A)
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
n.552T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.3991T>A
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
n.285T>A
c.505T>A
c.1794+456T>A (n.1794+456T>A)
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.1269T>A (p.Asn423Lys)
dbSNP
17g.61780385T>ACA400480197BRIP1c.1393A>T (n.1393A>T)
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.551A>T
c.*1237A>T (n.*1237A>T)
n.3990A>T
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
n.284A>T
c.504A>T
c.1794+455A>T (n.1794+455A>T)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
ClinVar dbSNP
17g.61780385T>CCA400480198BRIP1c.1393A>G (n.1393A>G)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.551A>G
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
n.3990A>G
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
n.284A>G
c.504A>G
c.1794+455A>G (n.1794+455A>G)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
dbSNP
17g.61780385T>GCA400480199BRIP1c.1393A>C (n.1393A>C)
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.551A>C
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
n.3990A>C
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
n.284A>C
c.504A>C
c.1794+455A>C (n.1794+455A>C)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
dbSNP
17g.61780386T>ACA400480202BRIP1c.1392A>T (n.1392A>T)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.550A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.3989A>T
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
n.283A>T
c.503A>T
c.1794+454A>T (n.1794+454A>T)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
17g.61780386T>CCA400480200BRIP1c.1392A>G (n.1392A>G)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.550A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.3989A>G
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
n.283A>G
c.503A>G
c.1794+454A>G (n.1794+454A>G)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
17g.61780386T>GCA400480201BRIP1c.1392A>C (n.1392A>C)
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.550A>C
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.3989A>C
c.1588A>C (p.Asn530His)
n.283A>C
c.503A>C
c.1794+454A>C (n.1794+454A>C)
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
17g.61780387A=CA2269170313BRIP1c.1391T= (n.1391T=)
c.1809T= (p.Ile603=)
c.1302T= (p.Ile434=)
n.549T=
c.*1235T= (n.*1235T=)
n.3988T=
c.1587T= (p.Ile529=)
n.282T=
c.502T=
c.1794+453T= (n.1794+453T=)
c.1326T= (p.Ile442=)
c.1266T= (p.Ile422=)
17g.61780387A>CCA400480203BRIP1c.1391T>G (n.1391T>G)
c.1809T>G (p.Ile603Met)
c.1302T>G (p.Ile434Met)
n.549T>G
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
n.3988T>G
c.1587T>G (p.Ile529Met)
n.282T>G
c.502T>G
c.1794+453T>G (n.1794+453T>G)
c.1326T>G (p.Ile442Met)
c.1266T>G (p.Ile422Met)
17g.61780387A>GCA292281940BRIP1c.1391T>C (n.1391T>C)
c.1809T>C (p.Ile603=)
c.1302T>C (p.Ile434=)
n.549T>C
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
n.3988T>C
c.1587T>C (p.Ile529=)
n.282T>C
c.502T>C
c.1794+453T>C (n.1794+453T>C)
c.1326T>C (p.Ile442=)
c.1266T>C (p.Ile422=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780387A>TCA501150430BRIP1c.1391T>A (n.1391T>A)
c.1809T>A (p.Ile603=)
c.1302T>A (p.Ile434=)
n.549T>A
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
n.3988T>A
c.1587T>A (p.Ile529=)
n.282T>A
c.502T>A
c.1794+453T>A (n.1794+453T>A)
c.1326T>A (p.Ile442=)
c.1266T>A (p.Ile422=)
dbSNP
17g.61780388delCA2576345100BRIP1c.1391del (n.1391del)
c.1809del (p.Asn604MetfsTer9)
c.1302del (p.Asn435MetfsTer9)
n.549del
c.*1235del (n.*1235del)
n.3988del
c.1587del (p.Asn530MetfsTer9)
n.282del
c.502del
c.1794+453del (n.1794+453del)
c.1326del (p.Asn443MetfsTer9)
c.1266del (p.Asn423MetfsTer9)
17g.61780388A=CA2269170314BRIP1c.1390T= (n.1390T=)
c.1808T= (p.Ile603=)
c.1301T= (p.Ile434=)
n.548T=
c.*1234T= (n.*1234T=)
n.3987T=
c.1586T= (p.Ile529=)
n.281T=
c.501T=
c.1794+452T= (n.1794+452T=)
c.1325T= (p.Ile442=)
c.1265T= (p.Ile422=)
17g.61780388A>CCA400480204BRIP1c.1390T>G (n.1390T>G)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.1301T>G (p.Ile434Ser)
n.548T>G
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.3987T>G
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
n.281T>G
c.501T>G
c.1794+452T>G (n.1794+452T>G)
c.1325T>G (p.Ile442Ser)
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
17g.61780388A>GCA400480205BRIP1c.1390T>C (n.1390T>C)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.1301T>C (p.Ile434Thr)
n.548T>C
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.3987T>C
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
n.281T>C
c.501T>C
c.1794+452T>C (n.1794+452T>C)
c.1325T>C (p.Ile442Thr)
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61780388A>TCA400480206BRIP1c.1390T>A (n.1390T>A)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.1301T>A (p.Ile434Asn)
n.548T>A
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.3987T>A
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
n.281T>A
c.501T>A
c.1794+452T>A (n.1794+452T>A)
c.1325T>A (p.Ile442Asn)
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
ClinVar dbSNP
17g.61780389T>ACA400480207BRIP1c.1389A>T (n.1389A>T)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.1300A>T (p.Ile434Phe)
n.547A>T
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
n.3986A>T
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
n.280A>T
c.500A>T
c.1794+451A>T (n.1794+451A>T)
c.1324A>T (p.Ile442Phe)
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
17g.61780389T>CCA400480208BRIP1c.1389A>G (n.1389A>G)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.1300A>G (p.Ile434Val)
n.547A>G
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
n.3986A>G
c.1585A>G (p.Ile529Val)
n.280A>G
c.500A>G
c.1794+451A>G (n.1794+451A>G)
c.1324A>G (p.Ile442Val)
c.1264A>G (p.Ile422Val)
17g.61780389T>GCA400480209BRIP1c.1389A>C (n.1389A>C)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.1300A>C (p.Ile434Leu)
n.547A>C
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
n.3986A>C
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
n.280A>C
c.500A>C
c.1794+451A>C (n.1794+451A>C)
c.1324A>C (p.Ile442Leu)
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
17g.61780390A=CA2269170315BRIP1c.1388T= (n.1388T=)
c.1806T= (p.Asp602=)
c.1299T= (p.Asp433=)
n.546T=
c.*1232T= (n.*1232T=)
n.3985T=
c.1584T= (p.Asp528=)
n.279T=
c.499T=
c.1794+450T= (n.1794+450T=)
c.1323T= (p.Asp441=)
c.1263T= (p.Asp421=)
17g.61780390A>CCA400480210BRIP1c.1388T>G (n.1388T>G)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
n.546T>G
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.3985T>G
c.1584T>G (p.Asp528Glu)
n.279T>G
c.499T>G
c.1794+450T>G (n.1794+450T>G)
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
17g.61780390A>GCA10583629BRIP1c.1388T>C (n.1388T>C)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
n.546T>C
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.3985T>C
c.1584T>C (p.Asp528=)
n.279T>C
c.499T>C
c.1794+450T>C (n.1794+450T>C)
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780390A>TCA400480211BRIP1c.1388T>A (n.1388T>A)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
n.546T>A
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.3985T>A
c.1584T>A (p.Asp528Glu)
n.279T>A
c.499T>A
c.1794+450T>A (n.1794+450T>A)
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
17g.61780391T>ACA400480213BRIP1c.1387A>T (n.1387A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.545A>T
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.3984A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.278A>T
c.498A>T
c.1794+449A>T (n.1794+449A>T)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61780391T>CCA400480214BRIP1c.1387A>G (n.1387A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.545A>G
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.3984A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.278A>G
c.498A>G
c.1794+449A>G (n.1794+449A>G)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
ClinVar dbSNP
17g.61780391T>GCA400480212BRIP1c.1387A>C (n.1387A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.545A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.3984A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.278A>C
c.498A>C
c.1794+449A>C (n.1794+449A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
17g.61780391T=CA2269170316BRIP1c.1387A= (n.1387A=)
c.1805A= (p.Asp602=)
c.1298A= (p.Asp433=)
n.545A=
c.*1231A= (n.*1231A=)
n.3984A=
c.1583A= (p.Asp528=)
n.278A=
c.498A=
c.1794+449A= (n.1794+449A=)
c.1322A= (p.Asp441=)
c.1262A= (p.Asp421=)
17g.61780392C>ACA8690642BRIP1c.1386G>T (n.1386G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.544G>T
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.3983G>T
c.1582G>T (p.Asp528Tyr)
n.277G>T
c.497G>T
c.1794+448G>T (n.1794+448G>T)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780392C=CA2269170317BRIP1c.1386G= (n.1386G=)
c.1804G= (p.Asp602=)
c.1297G= (p.Asp433=)
n.544G=
c.*1230G= (n.*1230G=)
n.3983G=
c.1582G= (p.Asp528=)
n.277G=
c.497G=
c.1794+448G= (n.1794+448G=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.1261G= (p.Asp421=)
17g.61780392C>GCA400480215BRIP1c.1386G>C (n.1386G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.544G>C
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.3983G>C
c.1582G>C (p.Asp528His)
n.277G>C
c.497G>C
c.1794+448G>C (n.1794+448G>C)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
dbSNP
17g.61780392C>TCA400480216BRIP1c.1386G>A (n.1386G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.544G>A
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.3983G>A
c.1582G>A (p.Asp528Asn)
n.277G>A
c.497G>A
c.1794+448G>A (n.1794+448G>A)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
dbSNP
17g.61780392_61780393insCAGCCA2733903759BRIP1c.1386_1387insCTGG (n.1386_1387insCTGG)
c.1804_1805insCTGG (p.Asp602AlafsTer4)
c.1297_1298insCTGG (p.Asp433AlafsTer4)
n.544_545insCTGG
c.*1230_*1231insCTGG (n.*1230_*1231insCTGG)
n.3983_3984insCTGG
c.1582_1583insCTGG (p.Asp528AlafsTer4)
n.277_278insCTGG
c.497_498insCTGG
c.1794+448_1794+449insCTGG (n.1794+448_1794+449insCTGG)
c.1321_1322insCTGG (p.Asp441AlafsTer4)
c.1261_1262insCTGG (p.Asp421AlafsTer4)
dbSNP
17g.61780392dupCA2586963905BRIP1c.1386dup (n.1386dup)
c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer3)
c.1297dup (p.Asp433GlyfsTer3)
n.544dup
c.*1230dup (n.*1230dup)
n.3983dup
c.1582dup (p.Asp528GlyfsTer3)
n.277dup
c.497dup
c.1794+448dup (n.1794+448dup)
c.1321dup (p.Asp441GlyfsTer3)
c.1261dup (p.Asp421GlyfsTer3)
17g.61780393delCA2582342274BRIP1c.1385del (n.1385del)
c.1803del (p.Asp602IlefsTer11)
c.1296del (p.Asp433IlefsTer11)
n.543del
c.*1229del (n.*1229del)
n.3982del
c.1581del (p.Asp528IlefsTer11)
n.276del
c.496del
c.1794+447del (n.1794+447del)
c.1320del (p.Asp441IlefsTer11)
c.1260del (p.Asp421IlefsTer11)
ClinVar
17g.61780393T>ACA501150431BRIP1c.1385A>T (n.1385A>T)
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.1296A>T (p.Ser432=)
n.543A>T
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.3982A>T
c.1581A>T (p.Ser527=)
n.276A>T
c.496A>T
c.1794+447A>T (n.1794+447A>T)
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.1260A>T (p.Ser420=)
ClinVar dbSNP
17g.61780393T>CCA501150432BRIP1c.1385A>G (n.1385A>G)
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.1296A>G (p.Ser432=)
n.543A>G
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.3982A>G
c.1581A>G (p.Ser527=)
n.276A>G
c.496A>G
c.1794+447A>G (n.1794+447A>G)
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.1260A>G (p.Ser420=)
ClinVar dbSNP
17g.61780393T>GCA292281948BRIP1c.1385A>C (n.1385A>C)
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.1296A>C (p.Ser432=)
n.543A>C
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.3982A>C
c.1581A>C (p.Ser527=)
n.276A>C
c.496A>C
c.1794+447A>C (n.1794+447A>C)
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.1260A>C (p.Ser420=)
dbSNP
17g.61780393T=CA2269170318BRIP1c.1385A= (n.1385A=)
c.1803A= (p.Ser601=)
c.1296A= (p.Ser432=)
n.543A=
c.*1229A= (n.*1229A=)
n.3982A=
c.1581A= (p.Ser527=)
n.276A=
c.496A=
c.1794+447A= (n.1794+447A=)
c.1320A= (p.Ser440=)
c.1260A= (p.Ser420=)
17g.61780393dupCA2695226755BRIP1c.1385dup (n.1385dup)
c.1803dup (p.Asp602ArgfsTer3)
c.1296dup (p.Asp433ArgfsTer3)
n.543dup
c.*1229dup (n.*1229dup)
n.3982dup
c.1581dup (p.Asp528ArgfsTer3)
n.276dup
c.496dup
c.1794+447dup (n.1794+447dup)
c.1320dup (p.Asp441ArgfsTer3)
c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer3)
17g.61780394G>ACA400480217BRIP1c.1384C>T (n.1384C>T)
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
n.542C>T
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.3981C>T
c.1580C>T (p.Ser527Leu)
n.275C>T
c.495C>T
c.1794+446C>T (n.1794+446C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.1259C>T (p.Ser420Leu)
dbSNP
17g.61780394G>CCA400480218BRIP1c.1384C>G (n.1384C>G)
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.1295C>G (p.Ser432Ter)
n.542C>G
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.3981C>G
c.1580C>G (p.Ser527Ter)
n.275C>G
c.495C>G
c.1794+446C>G (n.1794+446C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
dbSNP
17g.61780394G>TCA400480219BRIP1c.1384C>A (n.1384C>A)
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
n.542C>A
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.3981C>A
c.1580C>A (p.Ser527Ter)
n.275C>A
c.495C>A
c.1794+446C>A (n.1794+446C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
ClinVar
17g.61780395A=CA2269170319BRIP1c.1383T= (n.1383T=)
c.1801T= (p.Ser601=)
c.1294T= (p.Ser432=)
n.541T=
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.3980T=
c.1579T= (p.Ser527=)
n.274T=
c.494T=
c.1794+445T= (n.1794+445T=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.1258T= (p.Ser420=)
17g.61780395A>CCA400480222BRIP1c.1383T>G (n.1383T>G)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.541T>G
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.3980T>G
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.274T>G
c.494T>G
c.1794+445T>G (n.1794+445T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780395A>GCA400480220BRIP1c.1383T>C (n.1383T>C)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.541T>C
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.3980T>C
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.274T>C
c.494T>C
c.1794+445T>C (n.1794+445T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
COSMIC COSMIC
17g.61780395A>TCA400480221BRIP1c.1383T>A (n.1383T>A)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.541T>A
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.3980T>A
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.274T>A
c.494T>A
c.1794+445T>A (n.1794+445T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
17g.61780398delCA2499224794BRIP1c.1383del (n.1383del)
c.1801del (p.Ser601GlnfsTer12)
c.1294del (p.Ser432GlnfsTer12)
n.541del
c.*1227del (n.*1227del)
n.3980del
c.1579del (p.Ser527GlnfsTer12)
n.274del
c.494del
c.1794+445del (n.1794+445del)
c.1318del (p.Ser440GlnfsTer12)
c.1258del (p.Ser420GlnfsTer12)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780396A=CA2269170320BRIP1c.1382T= (n.1382T=)
c.1800T= (p.Phe600=)
c.1293T= (p.Phe431=)
n.540T=
c.*1226T= (n.*1226T=)
n.3979T=
c.1578T= (p.Phe526=)
n.273T=
c.493T=
c.1794+444T= (n.1794+444T=)
c.1317T= (p.Phe439=)
c.1257T= (p.Phe419=)
17g.61780396A>CCA8690643BRIP1c.1382T>G (n.1382T>G)
c.1800T>G (p.Phe600Leu)
c.1293T>G (p.Phe431Leu)
n.540T>G
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.3979T>G
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
n.273T>G
c.493T>G
c.1794+444T>G (n.1794+444T>G)
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780396A>GCA501150433BRIP1c.1382T>C (n.1382T>C)
c.1800T>C (p.Phe600=)
c.1293T>C (p.Phe431=)
n.540T>C
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.3979T>C
c.1578T>C (p.Phe526=)
n.273T>C
c.493T>C
c.1794+444T>C (n.1794+444T>C)
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.1257T>C (p.Phe419=)
17g.61780396A>TCA400480223BRIP1c.1382T>A (n.1382T>A)
c.1800T>A (p.Phe600Leu)
c.1293T>A (p.Phe431Leu)
n.540T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.3979T>A
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
n.273T>A
c.493T>A
c.1794+444T>A (n.1794+444T>A)
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
17g.61780397A>CCA400480224BRIP1c.1381T>G (n.1381T>G)
c.1799T>G (p.Phe600Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
n.539T>G
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
n.3978T>G
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
n.272T>G
c.492T>G
c.1794+443T>G (n.1794+443T>G)
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
17g.61780397A>GCA400480225BRIP1c.1381T>C (n.1381T>C)
c.1799T>C (p.Phe600Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
n.539T>C
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
n.3978T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
n.272T>C
c.492T>C
c.1794+443T>C (n.1794+443T>C)
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
17g.61780397A>TCA400480226BRIP1c.1381T>A (n.1381T>A)
c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
n.539T>A
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
n.3978T>A
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
n.272T>A
c.492T>A
c.1794+443T>A (n.1794+443T>A)
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
ClinVar
17g.61780398A=CA2269170321BRIP1c.1380T= (n.1380T=)
c.1798T= (p.Phe600=)
c.1291T= (p.Phe431=)
n.538T=
c.*1224T= (n.*1224T=)
n.3977T=
c.1576T= (p.Phe526=)
n.271T=
c.491T=
c.1794+442T= (n.1794+442T=)
c.1315T= (p.Phe439=)
c.1255T= (p.Phe419=)
17g.61780398A>CCA400480227BRIP1c.1380T>G (n.1380T>G)
c.1798T>G (p.Phe600Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
n.538T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.3977T>G
c.1576T>G (p.Phe526Val)
n.271T>G
c.491T>G
c.1794+442T>G (n.1794+442T>G)
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
17g.61780398A>GCA8690644BRIP1c.1380T>C (n.1380T>C)
c.1798T>C (p.Phe600Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
n.538T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.3977T>C
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
n.271T>C
c.491T>C
c.1794+442T>C (n.1794+442T>C)
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61780398A>TCA400480228BRIP1c.1380T>A (n.1380T>A)
c.1798T>A (p.Phe600Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
n.538T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.3977T>A
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
n.271T>A
c.491T>A
c.1794+442T>A (n.1794+442T>A)
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
dbSNP
17g.61780399G>ACA8690645BRIP1c.1379C>T (n.1379C>T)
c.1797C>T (p.Ala599=)
c.1290C>T (p.Ala430=)
n.537C>T
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.3976C>T
c.1575C>T (p.Ala525=)
n.270C>T
c.490C>T
c.1794+441C>T (n.1794+441C>T)
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.1254C>T (p.Ala418=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
17g.61780399G>CCA501150434BRIP1c.1379C>G (n.1379C>G)
c.1797C>G (p.Ala599=)
c.1290C>G (p.Ala430=)
n.537C>G
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.3976C>G
c.1575C>G (p.Ala525=)
n.270C>G
c.490C>G
c.1794+441C>G (n.1794+441C>G)
c.1314C>G (p.Ala438=)
c.1254C>G (p.Ala418=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780399G=CA2269170322BRIP1c.1379C= (n.1379C=)
c.1797C= (p.Ala599=)
c.1290C= (p.Ala430=)
n.537C=
c.*1223C= (n.*1223C=)
n.3976C=
c.1575C= (p.Ala525=)
n.270C=
c.490C=
c.1794+441C= (n.1794+441C=)
c.1314C= (p.Ala438=)
c.1254C= (p.Ala418=)
17g.61780399G>TCA501150435BRIP1c.1379C>A (n.1379C>A)
c.1797C>A (p.Ala599=)
c.1290C>A (p.Ala430=)
n.537C>A
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.3976C>A
c.1575C>A (p.Ala525=)
n.270C>A
c.490C>A
c.1794+441C>A (n.1794+441C>A)
c.1314C>A (p.Ala438=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
17g.61780400G>ACA400480229BRIP1c.1378C>T (n.1378C>T)
c.1796C>T (p.Ala599Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
n.536C>T
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.3975C>T
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.269C>T
c.489C>T
c.1794+440C>T (n.1794+440C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
ClinVar dbSNP
17g.61780400G>CCA400480230BRIP1c.1378C>G (n.1378C>G)
c.1796C>G (p.Ala599Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.536C>G
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.3975C>G
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.269C>G
c.489C>G
c.1794+440C>G (n.1794+440C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
dbSNP
17g.61780400G>TCA400480231BRIP1c.1378C>A (n.1378C>A)
c.1796C>A (p.Ala599Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
n.536C>A
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.3975C>A
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.269C>A
c.489C>A
c.1794+440C>A (n.1794+440C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780401C>ACA400480232BRIP1c.1377G>T (n.1377G>T)
c.1795G>T (p.Ala599Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.535G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.3974G>T
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.268G>T
c.488G>T
c.1794+439G>T (n.1794+439G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
ClinVar dbSNP
17g.61780401C>GCA400480233BRIP1c.1377G>C (n.1377G>C)
c.1795G>C (p.Ala599Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.535G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.3974G>C
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.268G>C
c.488G>C
c.1794+439G>C (n.1794+439G>C)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
dbSNP
17g.61780401C>TCA400480234BRIP1c.1377G>A (n.1377G>A)
c.1795G>A (p.Ala599Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.535G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.3974G>A
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.268G>A
c.488G>A
c.1794+439G>A (n.1794+439G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
ClinVar dbSNP
17g.61780401_61780402delinsTTCA645583904BRIP1c.1377-1_1377delinsAA
c.1795-1_1795delinsAA
c.1288-1_1288delinsAA
n.535-1_535delinsAA
c.*1221-1_*1221delinsAA
n.3973_3974delinsAA
c.1573-1_1573delinsAA
n.267_268delinsAA
c.488-1_488delinsAA
c.1794+438_1794+439delinsAA (n.1794+438_1794+439delinsAA)
c.1312-1_1312delinsAA
c.1252-1_1252delinsAA
COSMIC COSMIC
17g.61780402delCA2639155812BRIP1c.1377del
c.1795del
c.1288del
n.535del
c.*1221del
n.3974del
c.1573del
n.268del
c.488del
c.1794+439del (n.1794+439del)
c.1312del
c.1252del
gnomAD v4
17g.61780402C>ACA400480235BRIP1c.1377-1G>T (n.1377-1G>T)
c.1795-1G>T (n.1795-1G>T)
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
n.535-1G>T
c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T)
n.3973G>T
c.1573-1G>T (n.1573-1G>T)
n.267G>T
c.488-1G>T
c.1794+438G>T (n.1794+438G>T)
c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
dbSNP
17g.61780402C=CA2269170323BRIP1c.1377-1G= (n.1377-1G=)
c.1795-1G= (n.1795-1G=)
c.1288-1G= (n.1288-1G=)
n.535-1G=
c.*1221-1G= (n.*1221-1G=)
n.3973G=
c.1573-1G= (n.1573-1G=)
n.267G=
c.488-1G=
c.1794+438G= (n.1794+438G=)
c.1312-1G= (n.1312-1G=)
c.1252-1G= (n.1252-1G=)
17g.61780402C>GCA400480236BRIP1c.1377-1G>C (n.1377-1G>C)
c.1795-1G>C (n.1795-1G>C)
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
n.535-1G>C
c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C)
n.3973G>C
c.1573-1G>C (n.1573-1G>C)
n.267G>C
c.488-1G>C
c.1794+438G>C (n.1794+438G>C)
c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780402C>TCA400480237BRIP1c.1377-1G>A (n.1377-1G>A)
c.1795-1G>A (n.1795-1G>A)
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
n.535-1G>A
c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A)
n.3973G>A
c.1573-1G>A (n.1573-1G>A)
n.267G>A
c.488-1G>A
c.1794+438G>A (n.1794+438G>A)
c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
ClinVar dbSNP
17g.61780403delCA2740093859BRIP1c.1377-2del (n.1377-2del)
c.1795-2del (n.1795-2del)
c.1288-2del (n.1288-2del)
n.535-2del
c.*1221-2del (n.*1221-2del)
n.3972del
c.1573-2del (n.1573-2del)
n.266del
c.488-2del
c.1794+437del (n.1794+437del)
c.1312-2del (n.1312-2del)
c.1252-2del (n.1252-2del)
ClinVar
17g.61780403T>ACA8690646BRIP1c.1377-2A>T (n.1377-2A>T)
c.1795-2A>T (n.1795-2A>T)
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
n.535-2A>T
c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T)
n.3972A>T
c.1573-2A>T (n.1573-2A>T)
n.266A>T
c.488-2A>T
c.1794+437A>T (n.1794+437A>T)
c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.61780403T>CCA400480238BRIP1c.1377-2A>G (n.1377-2A>G)
c.1795-2A>G (n.1795-2A>G)
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
n.535-2A>G
c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G)
n.3972A>G
c.1573-2A>G (n.1573-2A>G)
n.266A>G
c.488-2A>G
c.1794+437A>G (n.1794+437A>G)
c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
gnomAD v4
17g.61780403T>GCA400480239BRIP1c.1377-2A>C (n.1377-2A>C)
c.1795-2A>C (n.1795-2A>C)
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
n.535-2A>C
c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C)
n.3972A>C
c.1573-2A>C (n.1573-2A>C)
n.266A>C
c.488-2A>C
c.1794+437A>C (n.1794+437A>C)
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
17g.61780403T=CA2269170324BRIP1c.1377-2A= (n.1377-2A=)
c.1795-2A= (n.1795-2A=)
c.1288-2A= (n.1288-2A=)
n.535-2A=
c.*1221-2A= (n.*1221-2A=)
n.3972A=
c.1573-2A= (n.1573-2A=)
n.266A=
c.488-2A=
c.1794+437A= (n.1794+437A=)
c.1312-2A= (n.1312-2A=)
c.1252-2A= (n.1252-2A=)
17g.61780404A=CA2269170325BRIP1c.1377-3T= (n.1377-3T=)
c.1795-3T= (n.1795-3T=)
c.1288-3T= (n.1288-3T=)
n.535-3T=
c.*1221-3T= (n.*1221-3T=)
n.3971T=
c.1573-3T= (n.1573-3T=)
n.265T=
c.488-3T=
c.1794+436T= (n.1794+436T=)
c.1312-3T= (n.1312-3T=)
c.1252-3T= (n.1252-3T=)
17g.61780404A>GCA2733679588BRIP1c.1377-3T>C (n.1377-3T>C)
c.1795-3T>C (n.1795-3T>C)
c.1288-3T>C (n.1288-3T>C)
n.535-3T>C
c.*1221-3T>C (n.*1221-3T>C)
n.3971T>C
c.1573-3T>C (n.1573-3T>C)
n.265T>C
c.488-3T>C
c.1794+436T>C (n.1794+436T>C)
c.1312-3T>C (n.1312-3T>C)
c.1252-3T>C (n.1252-3T>C)
dbSNP
17g.61780404A>TCA915950701BRIP1c.1377-3T>A (n.1377-3T>A)
c.1795-3T>A (n.1795-3T>A)
c.1288-3T>A (n.1288-3T>A)
n.535-3T>A
c.*1221-3T>A (n.*1221-3T>A)
n.3971T>A
c.1573-3T>A (n.1573-3T>A)
n.265T>A
c.488-3T>A
c.1794+436T>A (n.1794+436T>A)
c.1312-3T>A (n.1312-3T>A)
c.1252-3T>A (n.1252-3T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780407delCA2639155817BRIP1c.1377-3del (n.1377-3del)
c.1795-3del (n.1795-3del)
c.1288-3del (n.1288-3del)
n.535-3del
c.*1221-3del (n.*1221-3del)
n.3971del
c.1573-3del (n.1573-3del)
n.265del
c.488-3del
c.1794+436del (n.1794+436del)
c.1312-3del (n.1312-3del)
c.1252-3del (n.1252-3del)
gnomAD v4
17g.61780405A>GCA2580094506BRIP1c.1377-4T>C (n.1377-4T>C)
c.1795-4T>C (n.1795-4T>C)
c.1288-4T>C (n.1288-4T>C)
n.535-4T>C
c.*1221-4T>C (n.*1221-4T>C)
n.3970T>C
c.1573-4T>C (n.1573-4T>C)
n.264T>C
c.488-4T>C
c.1794+435T>C (n.1794+435T>C)
c.1312-4T>C (n.1312-4T>C)
c.1252-4T>C (n.1252-4T>C)
ClinVar dbSNP
17g.61780406A>GCA2733903840BRIP1c.1377-5T>C (n.1377-5T>C)
c.1795-5T>C (n.1795-5T>C)
c.1288-5T>C (n.1288-5T>C)
n.535-5T>C
c.*1221-5T>C (n.*1221-5T>C)
n.3969T>C
c.1573-5T>C (n.1573-5T>C)
n.263T>C
c.488-5T>C
c.1794+434T>C (n.1794+434T>C)
c.1312-5T>C (n.1312-5T>C)
c.1252-5T>C (n.1252-5T>C)
dbSNP
17g.61780406_61780419delinsAAGAAAACAACATTCA2269170326BRIP1c.1377-18_1377-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1377-18_1377-5delinsAATGTTGTTTTCTT)
c.1795-18_1795-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1795-18_1795-5delinsAATGTTGTTTTCTT)
c.1288-18_1288-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1288-18_1288-5delinsAATGTTGTTTTCTT)
n.535-18_535-5delinsAATGTTGTTTTCTT
c.*1221-18_*1221-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.*1221-18_*1221-5delinsAATGTTGTTTTCTT)
n.3956_3969delinsAATGTTGTTTTCTT
c.1573-18_1573-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1573-18_1573-5delinsAATGTTGTTTTCTT)
n.250_263delinsAATGTTGTTTTCTT
c.488-18_488-5delinsAATGTTGTTTTCTT
c.1794+421_1794+434delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1794+421_1794+434delinsAATGTTGTTTTCTT)
c.1312-18_1312-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1312-18_1312-5delinsAATGTTGTTTTCTT)
c.1252-18_1252-5delinsAATGTTGTTTTCTT (n.1252-18_1252-5delinsAATGTTGTTTTCTT)
17g.61780407A=CA2269170327BRIP1c.1377-6T= (n.1377-6T=)
c.1795-6T= (n.1795-6T=)
c.1288-6T= (n.1288-6T=)
n.535-6T=
c.*1221-6T= (n.*1221-6T=)
n.3968T=
c.1573-6T= (n.1573-6T=)
n.262T=
c.488-6T=
c.1794+433T= (n.1794+433T=)
c.1312-6T= (n.1312-6T=)
c.1252-6T= (n.1252-6T=)
17g.61780407A>CCA2639155821BRIP1c.1377-6T>G (n.1377-6T>G)
c.1795-6T>G (n.1795-6T>G)
c.1288-6T>G (n.1288-6T>G)
n.535-6T>G
c.*1221-6T>G (n.*1221-6T>G)
n.3968T>G
c.1573-6T>G (n.1573-6T>G)
n.262T>G
c.488-6T>G
c.1794+433T>G (n.1794+433T>G)
c.1312-6T>G (n.1312-6T>G)
c.1252-6T>G (n.1252-6T>G)
gnomAD v4
17g.61780407A>GCA626806523BRIP1c.1377-6T>C (n.1377-6T>C)
c.1795-6T>C (n.1795-6T>C)
c.1288-6T>C (n.1288-6T>C)
n.535-6T>C
c.*1221-6T>C (n.*1221-6T>C)
n.3968T>C
c.1573-6T>C (n.1573-6T>C)
n.262T>C
c.488-6T>C
c.1794+433T>C (n.1794+433T>C)
c.1312-6T>C (n.1312-6T>C)
c.1252-6T>C (n.1252-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780410_61780422delCA915950702BRIP1c.1377-18_1377-6del (n.1377-18_1377-6del)
c.1795-18_1795-6del (n.1795-18_1795-6del)
c.1288-18_1288-6del (n.1288-18_1288-6del)
n.535-18_535-6del
c.*1221-18_*1221-6del (n.*1221-18_*1221-6del)
n.3956_3968del
c.1573-18_1573-6del (n.1573-18_1573-6del)
n.250_262del
c.488-18_488-6del
c.1794+421_1794+433del (n.1794+421_1794+433del)
c.1312-18_1312-6del (n.1312-18_1312-6del)
c.1252-18_1252-6del (n.1252-18_1252-6del)
ClinVar dbSNP
17g.61780408G>ACA8690647BRIP1c.1377-7C>T (n.1377-7C>T)
c.1795-7C>T (n.1795-7C>T)
c.1288-7C>T (n.1288-7C>T)
n.535-7C>T
c.*1221-7C>T (n.*1221-7C>T)
n.3967C>T
c.1573-7C>T (n.1573-7C>T)
n.261C>T
c.488-7C>T
c.1794+432C>T (n.1794+432C>T)
c.1312-7C>T (n.1312-7C>T)
c.1252-7C>T (n.1252-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.61780408G>CCA8690648BRIP1c.1377-7C>G (n.1377-7C>G)
c.1795-7C>G (n.1795-7C>G)
c.1288-7C>G (n.1288-7C>G)
n.535-7C>G
c.*1221-7C>G (n.*1221-7C>G)
n.3967C>G
c.1573-7C>G (n.1573-7C>G)
n.261C>G
c.488-7C>G
c.1794+432C>G (n.1794+432C>G)
c.1312-7C>G (n.1312-7C>G)
c.1252-7C>G (n.1252-7C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780408G=CA2269170328BRIP1c.1377-7C= (n.1377-7C=)
c.1795-7C= (n.1795-7C=)
c.1288-7C= (n.1288-7C=)
n.535-7C=
c.*1221-7C= (n.*1221-7C=)
n.3967C=
c.1573-7C= (n.1573-7C=)
n.261C=
c.488-7C=
c.1794+432C= (n.1794+432C=)
c.1312-7C= (n.1312-7C=)
c.1252-7C= (n.1252-7C=)
17g.61780408G>TCA2580094507BRIP1c.1377-7C>A (n.1377-7C>A)
c.1795-7C>A (n.1795-7C>A)
c.1288-7C>A (n.1288-7C>A)
n.535-7C>A
c.*1221-7C>A (n.*1221-7C>A)
n.3967C>A
c.1573-7C>A (n.1573-7C>A)
n.261C>A
c.488-7C>A
c.1794+432C>A (n.1794+432C>A)
c.1312-7C>A (n.1312-7C>A)
c.1252-7C>A (n.1252-7C>A)
ClinVar
17g.61780409A=CA2269170329BRIP1c.1377-8T= (n.1377-8T=)
c.1795-8T= (n.1795-8T=)
c.1288-8T= (n.1288-8T=)
n.535-8T=
c.*1221-8T= (n.*1221-8T=)
n.3966T=
c.1573-8T= (n.1573-8T=)
n.260T=
c.488-8T=
c.1794+431T= (n.1794+431T=)
c.1312-8T= (n.1312-8T=)
c.1252-8T= (n.1252-8T=)
17g.61780409A>GCA292281967BRIP1c.1377-8T>C (n.1377-8T>C)
c.1795-8T>C (n.1795-8T>C)
c.1288-8T>C (n.1288-8T>C)
n.535-8T>C
c.*1221-8T>C (n.*1221-8T>C)
n.3966T>C
c.1573-8T>C (n.1573-8T>C)
n.260T>C
c.488-8T>C
c.1794+431T>C (n.1794+431T>C)
c.1312-8T>C (n.1312-8T>C)
c.1252-8T>C (n.1252-8T>C)
dbSNP
17g.61780409A>TCA915950703BRIP1c.1377-8T>A (n.1377-8T>A)
c.1795-8T>A (n.1795-8T>A)
c.1288-8T>A (n.1288-8T>A)
n.535-8T>A
c.*1221-8T>A (n.*1221-8T>A)
n.3966T>A
c.1573-8T>A (n.1573-8T>A)
n.260T>A
c.488-8T>A
c.1794+431T>A (n.1794+431T>A)
c.1312-8T>A (n.1312-8T>A)
c.1252-8T>A (n.1252-8T>A)
ClinVar dbSNP
17g.61780409_61780410insGCA2733903845BRIP1c.1377-9_1377-8insC (n.1377-9_1377-8insC)
c.1795-9_1795-8insC (n.1795-9_1795-8insC)
c.1288-9_1288-8insC (n.1288-9_1288-8insC)
n.535-9_535-8insC
c.*1221-9_*1221-8insC (n.*1221-9_*1221-8insC)
n.3965_3966insC
c.1573-9_1573-8insC (n.1573-9_1573-8insC)
n.259_260insC
c.488-9_488-8insC
c.1794+430_1794+431insC (n.1794+430_1794+431insC)
c.1312-9_1312-8insC (n.1312-9_1312-8insC)
c.1252-9_1252-8insC (n.1252-9_1252-8insC)
dbSNP
17g.61780410A=CA2269170330BRIP1c.1377-9T= (n.1377-9T=)
c.1795-9T= (n.1795-9T=)
c.1288-9T= (n.1288-9T=)
n.535-9T=
c.*1221-9T= (n.*1221-9T=)
n.3965T=
c.1573-9T= (n.1573-9T=)
n.259T=
c.488-9T=
c.1794+430T= (n.1794+430T=)
c.1312-9T= (n.1312-9T=)
c.1252-9T= (n.1252-9T=)
17g.61780410A>CCA8690649BRIP1c.1377-9T>G (n.1377-9T>G)
c.1795-9T>G (n.1795-9T>G)
c.1288-9T>G (n.1288-9T>G)
n.535-9T>G
c.*1221-9T>G (n.*1221-9T>G)
n.3965T>G
c.1573-9T>G (n.1573-9T>G)
n.259T>G
c.488-9T>G
c.1794+430T>G (n.1794+430T>G)
c.1312-9T>G (n.1312-9T>G)
c.1252-9T>G (n.1252-9T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780410A>GCA2733648313BRIP1c.1377-9T>C (n.1377-9T>C)
c.1795-9T>C (n.1795-9T>C)
c.1288-9T>C (n.1288-9T>C)
n.535-9T>C
c.*1221-9T>C (n.*1221-9T>C)
n.3965T>C
c.1573-9T>C (n.1573-9T>C)
n.259T>C
c.488-9T>C
c.1794+430T>C (n.1794+430T>C)
c.1312-9T>C (n.1312-9T>C)
c.1252-9T>C (n.1252-9T>C)
dbSNP
17g.61780410_61780413delinsAAACCA2269170331BRIP1c.1377-12_1377-9delinsGTTT (n.1377-12_1377-9delinsGTTT)
c.1795-12_1795-9delinsGTTT (n.1795-12_1795-9delinsGTTT)
c.1288-12_1288-9delinsGTTT (n.1288-12_1288-9delinsGTTT)
n.535-12_535-9delinsGTTT
c.*1221-12_*1221-9delinsGTTT (n.*1221-12_*1221-9delinsGTTT)
n.3962_3965delinsGTTT
c.1573-12_1573-9delinsGTTT (n.1573-12_1573-9delinsGTTT)
n.256_259delinsGTTT
c.488-12_488-9delinsGTTT
c.1794+427_1794+430delinsGTTT (n.1794+427_1794+430delinsGTTT)
c.1312-12_1312-9delinsGTTT (n.1312-12_1312-9delinsGTTT)
c.1252-12_1252-9delinsGTTT (n.1252-12_1252-9delinsGTTT)
17g.61780411A>CCA2733904080BRIP1c.1377-10T>G (n.1377-10T>G)
c.1795-10T>G (n.1795-10T>G)
c.1288-10T>G (n.1288-10T>G)
n.535-10T>G
c.*1221-10T>G (n.*1221-10T>G)
n.3964T>G
c.1573-10T>G (n.1573-10T>G)
n.258T>G
c.488-10T>G
c.1794+429T>G (n.1794+429T>G)
c.1312-10T>G (n.1312-10T>G)
c.1252-10T>G (n.1252-10T>G)
dbSNP
17g.61780411A>GCA2733903882BRIP1c.1377-10T>C (n.1377-10T>C)
c.1795-10T>C (n.1795-10T>C)
c.1288-10T>C (n.1288-10T>C)
n.535-10T>C
c.*1221-10T>C (n.*1221-10T>C)
n.3964T>C
c.1573-10T>C (n.1573-10T>C)
n.258T>C
c.488-10T>C
c.1794+429T>C (n.1794+429T>C)
c.1312-10T>C (n.1312-10T>C)
c.1252-10T>C (n.1252-10T>C)
dbSNP
17g.61780411A>TCA2733904039BRIP1c.1377-10T>A (n.1377-10T>A)
c.1795-10T>A (n.1795-10T>A)
c.1288-10T>A (n.1288-10T>A)
n.535-10T>A
c.*1221-10T>A (n.*1221-10T>A)
n.3964T>A
c.1573-10T>A (n.1573-10T>A)
n.258T>A
c.488-10T>A
c.1794+429T>A (n.1794+429T>A)
c.1312-10T>A (n.1312-10T>A)
c.1252-10T>A (n.1252-10T>A)
dbSNP
17g.61780411_61780412insCCACA2810068982BRIP1c.1377-10_1377-9insGGT (n.1377-10_1377-9insGGT)
c.1795-10_1795-9insGGT (n.1795-10_1795-9insGGT)
c.1288-10_1288-9insGGT (n.1288-10_1288-9insGGT)
n.535-10_535-9insGGT
c.*1221-10_*1221-9insGGT (n.*1221-10_*1221-9insGGT)
n.3964_3965insGGT
c.1573-10_1573-9insGGT (n.1573-10_1573-9insGGT)
n.258_259insGGT
c.488-10_488-9insGGT
c.1794+429_1794+430insGGT (n.1794+429_1794+430insGGT)
c.1312-10_1312-9insGGT (n.1312-10_1312-9insGGT)
c.1252-10_1252-9insGGT (n.1252-10_1252-9insGGT)
17g.61780415_61780417delCA658658670BRIP1c.1377-12_1377-10del (n.1377-12_1377-10del)
c.1795-12_1795-10del (n.1795-12_1795-10del)
c.1288-12_1288-10del (n.1288-12_1288-10del)
n.535-12_535-10del
c.*1221-12_*1221-10del (n.*1221-12_*1221-10del)
n.3962_3964del
c.1573-12_1573-10del (n.1573-12_1573-10del)
n.256_258del
c.488-12_488-10del
c.1794+427_1794+429del (n.1794+427_1794+429del)
c.1312-12_1312-10del (n.1312-12_1312-10del)
c.1252-12_1252-10del (n.1252-12_1252-10del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780412A>TCA2733904083BRIP1c.1377-11T>A (n.1377-11T>A)
c.1795-11T>A (n.1795-11T>A)
c.1288-11T>A (n.1288-11T>A)
n.535-11T>A
c.*1221-11T>A (n.*1221-11T>A)
n.3963T>A
c.1573-11T>A (n.1573-11T>A)
n.257T>A
c.488-11T>A
c.1794+428T>A (n.1794+428T>A)
c.1312-11T>A (n.1312-11T>A)
c.1252-11T>A (n.1252-11T>A)
dbSNP
17g.61780413C>ACA2639155833BRIP1c.1377-12G>T (n.1377-12G>T)
c.1795-12G>T (n.1795-12G>T)
c.1288-12G>T (n.1288-12G>T)
n.535-12G>T
c.*1221-12G>T (n.*1221-12G>T)
n.3962G>T
c.1573-12G>T (n.1573-12G>T)
n.256G>T
c.488-12G>T
c.1794+427G>T (n.1794+427G>T)
c.1312-12G>T (n.1312-12G>T)
c.1252-12G>T (n.1252-12G>T)
gnomAD v4
17g.61780413C=CA2269170332BRIP1c.1377-12G= (n.1377-12G=)
c.1795-12G= (n.1795-12G=)
c.1288-12G= (n.1288-12G=)
n.535-12G=
c.*1221-12G= (n.*1221-12G=)
n.3962G=
c.1573-12G= (n.1573-12G=)
n.256G=
c.488-12G=
c.1794+427G= (n.1794+427G=)
c.1312-12G= (n.1312-12G=)
c.1252-12G= (n.1252-12G=)
17g.61780413C>GCA2639155831BRIP1c.1377-12G>C (n.1377-12G>C)
c.1795-12G>C (n.1795-12G>C)
c.1288-12G>C (n.1288-12G>C)
n.535-12G>C
c.*1221-12G>C (n.*1221-12G>C)
n.3962G>C
c.1573-12G>C (n.1573-12G>C)
n.256G>C
c.488-12G>C
c.1794+427G>C (n.1794+427G>C)
c.1312-12G>C (n.1312-12G>C)
c.1252-12G>C (n.1252-12G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.61780413C>TCA8690650BRIP1c.1377-12G>A (n.1377-12G>A)
c.1795-12G>A (n.1795-12G>A)
c.1288-12G>A (n.1288-12G>A)
n.535-12G>A
c.*1221-12G>A (n.*1221-12G>A)
n.3962G>A
c.1573-12G>A (n.1573-12G>A)
n.256G>A
c.488-12G>A
c.1794+427G>A (n.1794+427G>A)
c.1312-12G>A (n.1312-12G>A)
c.1252-12G>A (n.1252-12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780414A>GCA2733904085BRIP1c.1377-13T>C (n.1377-13T>C)
c.1795-13T>C (n.1795-13T>C)
c.1288-13T>C (n.1288-13T>C)
n.535-13T>C
c.*1221-13T>C (n.*1221-13T>C)
n.3961T>C
c.1573-13T>C (n.1573-13T>C)
n.255T>C
c.488-13T>C
c.1794+426T>C (n.1794+426T>C)
c.1312-13T>C (n.1312-13T>C)
c.1252-13T>C (n.1252-13T>C)
dbSNP
17g.61780415A>TCA2733904101BRIP1c.1377-14T>A (n.1377-14T>A)
c.1795-14T>A (n.1795-14T>A)
c.1288-14T>A (n.1288-14T>A)
n.535-14T>A
c.*1221-14T>A (n.*1221-14T>A)
n.3960T>A
c.1573-14T>A (n.1573-14T>A)
n.254T>A
c.488-14T>A
c.1794+425T>A (n.1794+425T>A)
c.1312-14T>A (n.1312-14T>A)
c.1252-14T>A (n.1252-14T>A)
dbSNP
17g.61780416_61780417insCAAACACACCCAACACCA2810068984BRIP1c.1377-14_1377-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1377-14_1377-13insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1795-14_1795-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1795-14_1795-13insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1288-14_1288-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1288-14_1288-13insGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.535-14_535-13insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.*1221-14_*1221-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1221-14_*1221-13insGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.3960_3961insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.1573-14_1573-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1573-14_1573-13insGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.254_255insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.488-14_488-13insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.1794+425_1794+426insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1794+425_1794+426insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1312-14_1312-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1312-14_1312-13insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.1252-14_1252-13insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.1252-14_1252-13insGTTGGGTGTGTTTGGT)
17g.61780416C>ACA2733696966BRIP1c.1377-15G>T (n.1377-15G>T)
c.1795-15G>T (n.1795-15G>T)
c.1288-15G>T (n.1288-15G>T)
n.535-15G>T
c.*1221-15G>T (n.*1221-15G>T)
n.3959G>T
c.1573-15G>T (n.1573-15G>T)
n.253G>T
c.488-15G>T
c.1794+424G>T (n.1794+424G>T)
c.1312-15G>T (n.1312-15G>T)
c.1252-15G>T (n.1252-15G>T)
dbSNP
17g.61780416C=CA2269170333BRIP1c.1377-15G= (n.1377-15G=)
c.1795-15G= (n.1795-15G=)
c.1288-15G= (n.1288-15G=)
n.535-15G=
c.*1221-15G= (n.*1221-15G=)
n.3959G=
c.1573-15G= (n.1573-15G=)
n.253G=
c.488-15G=
c.1794+424G= (n.1794+424G=)
c.1312-15G= (n.1312-15G=)
c.1252-15G= (n.1252-15G=)
17g.61780416C>GCA2733696965BRIP1c.1377-15G>C (n.1377-15G>C)
c.1795-15G>C (n.1795-15G>C)
c.1288-15G>C (n.1288-15G>C)
n.535-15G>C
c.*1221-15G>C (n.*1221-15G>C)
n.3959G>C
c.1573-15G>C (n.1573-15G>C)
n.253G>C
c.488-15G>C
c.1794+424G>C (n.1794+424G>C)
c.1312-15G>C (n.1312-15G>C)
c.1252-15G>C (n.1252-15G>C)
dbSNP
17g.61780416C>TCA2269170334BRIP1c.1377-15G>A (n.1377-15G>A)
c.1795-15G>A (n.1795-15G>A)
c.1288-15G>A (n.1288-15G>A)
n.535-15G>A
c.*1221-15G>A (n.*1221-15G>A)
n.3959G>A
c.1573-15G>A (n.1573-15G>A)
n.253G>A
c.488-15G>A
c.1794+424G>A (n.1794+424G>A)
c.1312-15G>A (n.1312-15G>A)
c.1252-15G>A (n.1252-15G>A)
ClinVar dbSNP
17g.61780417A>CCA2740093860BRIP1c.1377-16T>G (n.1377-16T>G)
c.1795-16T>G (n.1795-16T>G)
c.1288-16T>G (n.1288-16T>G)
n.535-16T>G
c.*1221-16T>G (n.*1221-16T>G)
n.3958T>G
c.1573-16T>G (n.1573-16T>G)
n.252T>G
c.488-16T>G
c.1794+423T>G (n.1794+423T>G)
c.1312-16T>G (n.1312-16T>G)
c.1252-16T>G (n.1252-16T>G)
ClinVar
17g.61780418T>ACA2639155837BRIP1c.1377-17A>T (n.1377-17A>T)
c.1795-17A>T (n.1795-17A>T)
c.1288-17A>T (n.1288-17A>T)
n.535-17A>T
c.*1221-17A>T (n.*1221-17A>T)
n.3957A>T
c.1573-17A>T (n.1573-17A>T)
n.251A>T
c.488-17A>T
c.1794+422A>T (n.1794+422A>T)
c.1312-17A>T (n.1312-17A>T)
c.1252-17A>T (n.1252-17A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780418T>CCA913187807BRIP1c.1377-17A>G (n.1377-17A>G)
c.1795-17A>G (n.1795-17A>G)
c.1288-17A>G (n.1288-17A>G)
n.535-17A>G
c.*1221-17A>G (n.*1221-17A>G)
n.3957A>G
c.1573-17A>G (n.1573-17A>G)
n.251A>G
c.488-17A>G
c.1794+422A>G (n.1794+422A>G)
c.1312-17A>G (n.1312-17A>G)
c.1252-17A>G (n.1252-17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780418T=CA2269170335BRIP1c.1377-17A= (n.1377-17A=)
c.1795-17A= (n.1795-17A=)
c.1288-17A= (n.1288-17A=)
n.535-17A=
c.*1221-17A= (n.*1221-17A=)
n.3957A=
c.1573-17A= (n.1573-17A=)
n.251A=
c.488-17A=
c.1794+422A= (n.1794+422A=)
c.1312-17A= (n.1312-17A=)
c.1252-17A= (n.1252-17A=)
17g.61780419delCA2639155836BRIP1c.1377-17del (n.1377-17del)
c.1795-17del (n.1795-17del)
c.1288-17del (n.1288-17del)
n.535-17del
c.*1221-17del (n.*1221-17del)
n.3957del
c.1573-17del (n.1573-17del)
n.251del
c.488-17del
c.1794+422del (n.1794+422del)
c.1312-17del (n.1312-17del)
c.1252-17del (n.1252-17del)
gnomAD v4
17g.61780419T>ACA2733659224BRIP1c.1377-18A>T (n.1377-18A>T)
c.1795-18A>T (n.1795-18A>T)
c.1288-18A>T (n.1288-18A>T)
n.535-18A>T
c.*1221-18A>T (n.*1221-18A>T)
n.3956A>T
c.1573-18A>T (n.1573-18A>T)
n.250A>T
c.488-18A>T
c.1794+421A>T (n.1794+421A>T)
c.1312-18A>T (n.1312-18A>T)
c.1252-18A>T (n.1252-18A>T)
dbSNP
17g.61780419T>CCA16607751BRIP1c.1377-18A>G (n.1377-18A>G)
c.1795-18A>G (n.1795-18A>G)
c.1288-18A>G (n.1288-18A>G)
n.535-18A>G
c.*1221-18A>G (n.*1221-18A>G)
n.3956A>G
c.1573-18A>G (n.1573-18A>G)
n.250A>G
c.488-18A>G
c.1794+421A>G (n.1794+421A>G)
c.1312-18A>G (n.1312-18A>G)
c.1252-18A>G (n.1252-18A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780419T=CA2269170336BRIP1c.1377-18A= (n.1377-18A=)
c.1795-18A= (n.1795-18A=)
c.1288-18A= (n.1288-18A=)
n.535-18A=
c.*1221-18A= (n.*1221-18A=)
n.3956A=
c.1573-18A= (n.1573-18A=)
n.250A=
c.488-18A=
c.1794+421A= (n.1794+421A=)
c.1312-18A= (n.1312-18A=)
c.1252-18A= (n.1252-18A=)
17g.61780420A=CA2269170337BRIP1c.1377-19T= (n.1377-19T=)
c.1795-19T= (n.1795-19T=)
c.1288-19T= (n.1288-19T=)
n.535-19T=
c.*1221-19T= (n.*1221-19T=)
n.3955T=
c.1573-19T= (n.1573-19T=)
n.249T=
c.488-19T=
c.1794+420T= (n.1794+420T=)
c.1312-19T= (n.1312-19T=)
c.1252-19T= (n.1252-19T=)
17g.61780420A>GCA8690651BRIP1c.1377-19T>C (n.1377-19T>C)
c.1795-19T>C (n.1795-19T>C)
c.1288-19T>C (n.1288-19T>C)
n.535-19T>C
c.*1221-19T>C (n.*1221-19T>C)
n.3955T>C
c.1573-19T>C (n.1573-19T>C)
n.249T>C
c.488-19T>C
c.1794+420T>C (n.1794+420T>C)
c.1312-19T>C (n.1312-19T>C)
c.1252-19T>C (n.1252-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780421_61780426delCA2576345101BRIP1c.1377-24_1377-19del (n.1377-24_1377-19del)
c.1795-24_1795-19del (n.1795-24_1795-19del)
c.1288-24_1288-19del (n.1288-24_1288-19del)
n.535-24_535-19del
c.*1221-24_*1221-19del (n.*1221-24_*1221-19del)
n.3950_3955del
c.1573-24_1573-19del (n.1573-24_1573-19del)
n.244_249del
c.488-24_488-19del
c.1794+415_1794+420del (n.1794+415_1794+420del)
c.1312-24_1312-19del (n.1312-24_1312-19del)
c.1252-24_1252-19del (n.1252-24_1252-19del)
17g.61780421G>ACA8690652BRIP1c.1377-20C>T (n.1377-20C>T)
c.1795-20C>T (n.1795-20C>T)
c.1288-20C>T (n.1288-20C>T)
n.535-20C>T
c.*1221-20C>T (n.*1221-20C>T)
n.3954C>T
c.1573-20C>T (n.1573-20C>T)
n.248C>T
c.488-20C>T
c.1794+419C>T (n.1794+419C>T)
c.1312-20C>T (n.1312-20C>T)
c.1252-20C>T (n.1252-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780421G>CCA985262348BRIP1c.1377-20C>G (n.1377-20C>G)
c.1795-20C>G (n.1795-20C>G)
c.1288-20C>G (n.1288-20C>G)
n.535-20C>G
c.*1221-20C>G (n.*1221-20C>G)
n.3954C>G
c.1573-20C>G (n.1573-20C>G)
n.248C>G
c.488-20C>G
c.1794+419C>G (n.1794+419C>G)
c.1312-20C>G (n.1312-20C>G)
c.1252-20C>G (n.1252-20C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780421G=CA2269170338BRIP1c.1377-20C= (n.1377-20C=)
c.1795-20C= (n.1795-20C=)
c.1288-20C= (n.1288-20C=)
n.535-20C=
c.*1221-20C= (n.*1221-20C=)
n.3954C=
c.1573-20C= (n.1573-20C=)
n.248C=
c.488-20C=
c.1794+419C= (n.1794+419C=)
c.1312-20C= (n.1312-20C=)
c.1252-20C= (n.1252-20C=)
17g.61780421G>TCA2573154328BRIP1c.1377-20C>A (n.1377-20C>A)
c.1795-20C>A (n.1795-20C>A)
c.1288-20C>A (n.1288-20C>A)
n.535-20C>A
c.*1221-20C>A (n.*1221-20C>A)
n.3954C>A
c.1573-20C>A (n.1573-20C>A)
n.248C>A
c.488-20C>A
c.1794+419C>A (n.1794+419C>A)
c.1312-20C>A (n.1312-20C>A)
c.1252-20C>A (n.1252-20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780424A>TCA2639155846BRIP1c.1377-23T>A (n.1377-23T>A)
c.1795-23T>A (n.1795-23T>A)
c.1288-23T>A (n.1288-23T>A)
n.535-23T>A
c.*1221-23T>A (n.*1221-23T>A)
n.3951T>A
c.1573-23T>A (n.1573-23T>A)
n.245T>A
c.488-23T>A
c.1794+416T>A (n.1794+416T>A)
c.1312-23T>A (n.1312-23T>A)
c.1252-23T>A (n.1252-23T>A)
gnomAD v4
17g.61780426delCA2576345102BRIP1c.1377-23del (n.1377-23del)
c.1795-23del (n.1795-23del)
c.1288-23del (n.1288-23del)
n.535-23del
c.*1221-23del (n.*1221-23del)
n.3951del
c.1573-23del (n.1573-23del)
n.245del
c.488-23del
c.1794+416del (n.1794+416del)
c.1312-23del (n.1312-23del)
c.1252-23del (n.1252-23del)
17g.61780425A>TCA2733904103BRIP1c.1377-24T>A (n.1377-24T>A)
c.1795-24T>A (n.1795-24T>A)
c.1288-24T>A (n.1288-24T>A)
n.535-24T>A
c.*1221-24T>A (n.*1221-24T>A)
n.3950T>A
c.1573-24T>A (n.1573-24T>A)
n.244T>A
c.488-24T>A
c.1794+415T>A (n.1794+415T>A)
c.1312-24T>A (n.1312-24T>A)
c.1252-24T>A (n.1252-24T>A)
dbSNP

Number of alleles fetched