Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61780225A>CCA2639155753BRIP1c.1517+36T>G (n.1517+36T>G)
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 gnomAD v4
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c.-26+36T>A (n.-26+36T>A)
 dbSNP
17g.61780226C>ACA2639155754BRIP1c.1517+35G>T (n.1517+35G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
17g.61780227T>ACA2733670416BRIP1c.1517+34A>T (n.1517+34A>T)
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 dbSNP
17g.61780227T>CCA626806512BRIP1c.1517+34A>G (n.1517+34A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.61780228G>ACA2596490053BRIP1c.1517+33C>T (n.1517+33C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.61780228G>TCA2639155756BRIP1c.1517+33C>A (n.1517+33C>A)
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c.-26+33C>A (n.-26+33C>A)
 gnomAD v4
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n.408+32T>C
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n.17+32T>C
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c.-26+32T>C (n.-26+32T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780229A>TCA626806513BRIP1c.1517+32T>A (n.1517+32T>A)
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c.1428+32T>A (n.1428+32T>A)
n.675+32T>A
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n.4146T>A
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n.408+32T>A
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c.1392+32T>A (n.1392+32T>A)
c.-26+32T>A (n.-26+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780230A>CCA2733898363BRIP1c.1517+31T>G (n.1517+31T>G)
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c.-26+31T>G (n.-26+31T>G)
 dbSNP
17g.61780230A>GCA2639155758BRIP1c.1517+31T>C (n.1517+31T>C)
c.1935+31T>C (n.1935+31T>C)
c.1428+31T>C (n.1428+31T>C)
n.675+31T>C
c.*1361+31T>C (n.*1361+31T>C)
n.4145T>C
c.1713+31T>C (n.1713+31T>C)
n.408+31T>C
c.628+31T>C
n.17+31T>C
c.1794+610T>C (n.1794+610T>C)
c.1452+31T>C (n.1452+31T>C)
c.1392+31T>C (n.1392+31T>C)
c.-26+31T>C (n.-26+31T>C)
 gnomAD v4
17g.61780230A>TCA2639155759BRIP1c.1517+31T>A (n.1517+31T>A)
c.1935+31T>A (n.1935+31T>A)
c.1428+31T>A (n.1428+31T>A)
n.675+31T>A
c.*1361+31T>A (n.*1361+31T>A)
n.4145T>A
c.1713+31T>A (n.1713+31T>A)
n.408+31T>A
c.628+31T>A
n.17+31T>A
c.1794+610T>A (n.1794+610T>A)
c.1452+31T>A (n.1452+31T>A)
c.1392+31T>A (n.1392+31T>A)
c.-26+31T>A (n.-26+31T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780231G>ACA626806514BRIP1c.1517+30C>T (n.1517+30C>T)
c.1935+30C>T (n.1935+30C>T)
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n.675+30C>T
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n.4144C>T
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n.408+30C>T
c.628+30C>T
n.17+30C>T
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c.1452+30C>T (n.1452+30C>T)
c.1392+30C>T (n.1392+30C>T)
c.-26+30C>T (n.-26+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780231G>CCA2576345091BRIP1c.1517+30C>G (n.1517+30C>G)
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n.675+30C>G
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n.4144C>G
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n.408+30C>G
c.628+30C>G
n.17+30C>G
c.1794+609C>G (n.1794+609C>G)
c.1452+30C>G (n.1452+30C>G)
c.1392+30C>G (n.1392+30C>G)
c.-26+30C>G (n.-26+30C>G)
 dbSNP
17g.61780231G=CA2269170217BRIP1c.1517+30C= (n.1517+30C=)
c.1935+30C= (n.1935+30C=)
c.1428+30C= (n.1428+30C=)
n.675+30C=
c.*1361+30C= (n.*1361+30C=)
n.4144C=
c.1713+30C= (n.1713+30C=)
n.408+30C=
c.628+30C=
n.17+30C=
c.1794+609C= (n.1794+609C=)
c.1452+30C= (n.1452+30C=)
c.1392+30C= (n.1392+30C=)
c.-26+30C= (n.-26+30C=)
17g.61780231G>TCA292281858BRIP1c.1517+30C>A (n.1517+30C>A)
c.1935+30C>A (n.1935+30C>A)
c.1428+30C>A (n.1428+30C>A)
n.675+30C>A
c.*1361+30C>A (n.*1361+30C>A)
n.4144C>A
c.1713+30C>A (n.1713+30C>A)
n.408+30C>A
c.628+30C>A
n.17+30C>A
c.1794+609C>A (n.1794+609C>A)
c.1452+30C>A (n.1452+30C>A)
c.1392+30C>A (n.1392+30C>A)
c.-26+30C>A (n.-26+30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780232G>ACA2269170218BRIP1c.1517+29C>T (n.1517+29C>T)
c.1935+29C>T (n.1935+29C>T)
c.1428+29C>T (n.1428+29C>T)
n.675+29C>T
c.*1361+29C>T (n.*1361+29C>T)
n.4143C>T
c.1713+29C>T (n.1713+29C>T)
n.408+29C>T
c.628+29C>T
n.17+29C>T
c.1794+608C>T (n.1794+608C>T)
c.1452+29C>T (n.1452+29C>T)
c.1392+29C>T (n.1392+29C>T)
c.-26+29C>T (n.-26+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780232G>CCA2733659221BRIP1c.1517+29C>G (n.1517+29C>G)
c.1935+29C>G (n.1935+29C>G)
c.1428+29C>G (n.1428+29C>G)
n.675+29C>G
c.*1361+29C>G (n.*1361+29C>G)
n.4143C>G
c.1713+29C>G (n.1713+29C>G)
n.408+29C>G
c.628+29C>G
n.17+29C>G
c.1794+608C>G (n.1794+608C>G)
c.1452+29C>G (n.1452+29C>G)
c.1392+29C>G (n.1392+29C>G)
c.-26+29C>G (n.-26+29C>G)
 dbSNP
17g.61780232G=CA2269170219BRIP1c.1517+29C= (n.1517+29C=)
c.1935+29C= (n.1935+29C=)
c.1428+29C= (n.1428+29C=)
n.675+29C=
c.*1361+29C= (n.*1361+29C=)
n.4143C=
c.1713+29C= (n.1713+29C=)
n.408+29C=
c.628+29C=
n.17+29C=
c.1794+608C= (n.1794+608C=)
c.1452+29C= (n.1452+29C=)
c.1392+29C= (n.1392+29C=)
c.-26+29C= (n.-26+29C=)
17g.61780232G>TCA773833412BRIP1c.1517+29C>A (n.1517+29C>A)
c.1935+29C>A (n.1935+29C>A)
c.1428+29C>A (n.1428+29C>A)
n.675+29C>A
c.*1361+29C>A (n.*1361+29C>A)
n.4143C>A
c.1713+29C>A (n.1713+29C>A)
n.408+29C>A
c.628+29C>A
n.17+29C>A
c.1794+608C>A (n.1794+608C>A)
c.1452+29C>A (n.1452+29C>A)
c.1392+29C>A (n.1392+29C>A)
c.-26+29C>A (n.-26+29C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780233C>ACA985262219BRIP1c.1517+28G>T (n.1517+28G>T)
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n.675+28G>T
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n.4142G>T
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n.408+28G>T
c.628+28G>T
n.17+28G>T
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c.1392+28G>T (n.1392+28G>T)
c.-26+28G>T (n.-26+28G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780233C=CA2269170220BRIP1c.1517+28G= (n.1517+28G=)
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n.4142G=
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c.-26+28G= (n.-26+28G=)
17g.61780233C>GCA2733697265BRIP1c.1517+28G>C (n.1517+28G>C)
c.1935+28G>C (n.1935+28G>C)
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n.675+28G>C
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n.4142G>C
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n.408+28G>C
c.628+28G>C
n.17+28G>C
c.1794+607G>C (n.1794+607G>C)
c.1452+28G>C (n.1452+28G>C)
c.1392+28G>C (n.1392+28G>C)
c.-26+28G>C (n.-26+28G>C)
 dbSNP
17g.61780233C>TCA2269170221BRIP1c.1517+28G>A (n.1517+28G>A)
c.1935+28G>A (n.1935+28G>A)
c.1428+28G>A (n.1428+28G>A)
n.675+28G>A
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n.4142G>A
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n.408+28G>A
c.628+28G>A
n.17+28G>A
c.1794+607G>A (n.1794+607G>A)
c.1452+28G>A (n.1452+28G>A)
c.1392+28G>A (n.1392+28G>A)
c.-26+28G>A (n.-26+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780234C>ACA2639155760BRIP1c.1517+27G>T (n.1517+27G>T)
c.1935+27G>T (n.1935+27G>T)
c.1428+27G>T (n.1428+27G>T)
n.675+27G>T
c.*1361+27G>T (n.*1361+27G>T)
n.4141G>T
c.1713+27G>T (n.1713+27G>T)
n.408+27G>T
c.628+27G>T
n.17+27G>T
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c.1452+27G>T (n.1452+27G>T)
c.1392+27G>T (n.1392+27G>T)
c.-26+27G>T (n.-26+27G>T)
 gnomAD v4
17g.61780234C=CA2269170222BRIP1c.1517+27G= (n.1517+27G=)
c.1935+27G= (n.1935+27G=)
c.1428+27G= (n.1428+27G=)
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c.*1361+27G= (n.*1361+27G=)
n.4141G=
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n.408+27G=
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n.17+27G=
c.1794+606G= (n.1794+606G=)
c.1452+27G= (n.1452+27G=)
c.1392+27G= (n.1392+27G=)
c.-26+27G= (n.-26+27G=)
17g.61780234C>TCA626806515BRIP1c.1517+27G>A (n.1517+27G>A)
c.1935+27G>A (n.1935+27G>A)
c.1428+27G>A (n.1428+27G>A)
n.675+27G>A
c.*1361+27G>A (n.*1361+27G>A)
n.4141G>A
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n.408+27G>A
c.628+27G>A
n.17+27G>A
c.1794+606G>A (n.1794+606G>A)
c.1452+27G>A (n.1452+27G>A)
c.1392+27G>A (n.1392+27G>A)
c.-26+27G>A (n.-26+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780235T>ACA2639155761BRIP1c.1517+26A>T (n.1517+26A>T)
c.1935+26A>T (n.1935+26A>T)
c.1428+26A>T (n.1428+26A>T)
n.675+26A>T
c.*1361+26A>T (n.*1361+26A>T)
n.4140A>T
c.1713+26A>T (n.1713+26A>T)
n.408+26A>T
c.628+26A>T
n.17+26A>T
c.1794+605A>T (n.1794+605A>T)
c.1452+26A>T (n.1452+26A>T)
c.1392+26A>T (n.1392+26A>T)
c.-26+26A>T (n.-26+26A>T)
 gnomAD v4
17g.61780235T>CCA2639155762BRIP1c.1517+26A>G (n.1517+26A>G)
c.1935+26A>G (n.1935+26A>G)
c.1428+26A>G (n.1428+26A>G)
n.675+26A>G
c.*1361+26A>G (n.*1361+26A>G)
n.4140A>G
c.1713+26A>G (n.1713+26A>G)
n.408+26A>G
c.628+26A>G
n.17+26A>G
c.1794+605A>G (n.1794+605A>G)
c.1452+26A>G (n.1452+26A>G)
c.1392+26A>G (n.1392+26A>G)
c.-26+26A>G (n.-26+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780236dupCA2733898428BRIP1c.1517+26dup (n.1517+26dup)
c.1935+26dup (n.1935+26dup)
c.1428+26dup (n.1428+26dup)
n.675+26dup
c.*1361+26dup (n.*1361+26dup)
n.4140dup
c.1713+26dup (n.1713+26dup)
n.408+26dup
c.628+26dup
n.17+26dup
c.1794+605dup (n.1794+605dup)
c.1452+26dup (n.1452+26dup)
c.1392+26dup (n.1392+26dup)
c.-26+26dup (n.-26+26dup)
 dbSNP
17g.61780236T>ACA2733898432BRIP1c.1517+25A>T (n.1517+25A>T)
c.1935+25A>T (n.1935+25A>T)
c.1428+25A>T (n.1428+25A>T)
n.675+25A>T
c.*1361+25A>T (n.*1361+25A>T)
n.4139A>T
c.1713+25A>T (n.1713+25A>T)
n.408+25A>T
c.628+25A>T
n.17+25A>T
c.1794+604A>T (n.1794+604A>T)
c.1452+25A>T (n.1452+25A>T)
c.1392+25A>T (n.1392+25A>T)
c.-26+25A>T (n.-26+25A>T)
 dbSNP
17g.61780236T>CCA2639155763BRIP1c.1517+25A>G (n.1517+25A>G)
c.1935+25A>G (n.1935+25A>G)
c.1428+25A>G (n.1428+25A>G)
n.675+25A>G
c.*1361+25A>G (n.*1361+25A>G)
n.4139A>G
c.1713+25A>G (n.1713+25A>G)
n.408+25A>G
c.628+25A>G
n.17+25A>G
c.1794+604A>G (n.1794+604A>G)
c.1452+25A>G (n.1452+25A>G)
c.1392+25A>G (n.1392+25A>G)
c.-26+25A>G (n.-26+25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780236_61780237insACA2519871788BRIP1c.1517+24_1517+25insT (n.1517+24_1517+25insT)
c.1935+24_1935+25insT (n.1935+24_1935+25insT)
c.1428+24_1428+25insT (n.1428+24_1428+25insT)
n.675+24_675+25insT
c.*1361+24_*1361+25insT (n.*1361+24_*1361+25insT)
n.4138_4139insT
c.1713+24_1713+25insT (n.1713+24_1713+25insT)
n.408+24_408+25insT
c.628+24_628+25insT
n.17+24_17+25insT
c.1794+603_1794+604insT (n.1794+603_1794+604insT)
c.1452+24_1452+25insT (n.1452+24_1452+25insT)
c.1392+24_1392+25insT (n.1392+24_1392+25insT)
c.-26+24_-26+25insT (n.-26+24_-26+25insT)
17g.61780237C>ACA985262220BRIP1c.1517+24G>T (n.1517+24G>T)
c.1935+24G>T (n.1935+24G>T)
c.1428+24G>T (n.1428+24G>T)
n.675+24G>T
c.*1361+24G>T (n.*1361+24G>T)
n.4138G>T
c.1713+24G>T (n.1713+24G>T)
n.408+24G>T
c.628+24G>T
n.17+24G>T
c.1794+603G>T (n.1794+603G>T)
c.1452+24G>T (n.1452+24G>T)
c.1392+24G>T (n.1392+24G>T)
c.-26+24G>T (n.-26+24G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780237_61780238insACA985262222BRIP1c.1517+23_1517+24insT (n.1517+23_1517+24insT)
c.1935+23_1935+24insT (n.1935+23_1935+24insT)
c.1428+23_1428+24insT (n.1428+23_1428+24insT)
n.675+23_675+24insT
c.*1361+23_*1361+24insT (n.*1361+23_*1361+24insT)
n.4137_4138insT
c.1713+23_1713+24insT (n.1713+23_1713+24insT)
n.408+23_408+24insT
c.628+23_628+24insT
n.17+23_17+24insT
c.1794+602_1794+603insT (n.1794+602_1794+603insT)
c.1452+23_1452+24insT (n.1452+23_1452+24insT)
c.1392+23_1392+24insT (n.1392+23_1392+24insT)
c.-26+23_-26+24insT (n.-26+23_-26+24insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780237_61780238insTCA2639155764BRIP1c.1517+23_1517+24insA (n.1517+23_1517+24insA)
c.1935+23_1935+24insA (n.1935+23_1935+24insA)
c.1428+23_1428+24insA (n.1428+23_1428+24insA)
n.675+23_675+24insA
c.*1361+23_*1361+24insA (n.*1361+23_*1361+24insA)
n.4137_4138insA
c.1713+23_1713+24insA (n.1713+23_1713+24insA)
n.408+23_408+24insA
c.628+23_628+24insA
n.17+23_17+24insA
c.1794+602_1794+603insA (n.1794+602_1794+603insA)
c.1452+23_1452+24insA (n.1452+23_1452+24insA)
c.1392+23_1392+24insA (n.1392+23_1392+24insA)
c.-26+23_-26+24insA (n.-26+23_-26+24insA)
 gnomAD v4
17g.61780238C>ACA626806516BRIP1c.1517+23G>T (n.1517+23G>T)
c.1935+23G>T (n.1935+23G>T)
c.1428+23G>T (n.1428+23G>T)
n.675+23G>T
c.*1361+23G>T (n.*1361+23G>T)
n.4137G>T
c.1713+23G>T (n.1713+23G>T)
n.408+23G>T
c.628+23G>T
n.17+23G>T
c.1794+602G>T (n.1794+602G>T)
c.1452+23G>T (n.1452+23G>T)
c.1392+23G>T (n.1392+23G>T)
c.-26+23G>T (n.-26+23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780238C=CA2269170223BRIP1c.1517+23G= (n.1517+23G=)
c.1935+23G= (n.1935+23G=)
c.1428+23G= (n.1428+23G=)
n.675+23G=
c.*1361+23G= (n.*1361+23G=)
n.4137G=
c.1713+23G= (n.1713+23G=)
n.408+23G=
c.628+23G=
n.17+23G=
c.1794+602G= (n.1794+602G=)
c.1452+23G= (n.1452+23G=)
c.1392+23G= (n.1392+23G=)
c.-26+23G= (n.-26+23G=)
17g.61780238C>TCA626806517BRIP1c.1517+23G>A (n.1517+23G>A)
c.1935+23G>A (n.1935+23G>A)
c.1428+23G>A (n.1428+23G>A)
n.675+23G>A
c.*1361+23G>A (n.*1361+23G>A)
n.4137G>A
c.1713+23G>A (n.1713+23G>A)
n.408+23G>A
c.628+23G>A
n.17+23G>A
c.1794+602G>A (n.1794+602G>A)
c.1452+23G>A (n.1452+23G>A)
c.1392+23G>A (n.1392+23G>A)
c.-26+23G>A (n.-26+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780238_61780241delinsCAAACA2269170224BRIP1c.1517+20_1517+23delinsTTTG (n.1517+20_1517+23delinsTTTG)
c.1935+20_1935+23delinsTTTG (n.1935+20_1935+23delinsTTTG)
c.1428+20_1428+23delinsTTTG (n.1428+20_1428+23delinsTTTG)
n.675+20_675+23delinsTTTG
c.*1361+20_*1361+23delinsTTTG (n.*1361+20_*1361+23delinsTTTG)
n.4134_4137delinsTTTG
c.1713+20_1713+23delinsTTTG (n.1713+20_1713+23delinsTTTG)
n.408+20_408+23delinsTTTG
c.628+20_628+23delinsTTTG
n.17+20_17+23delinsTTTG
c.1794+599_1794+602delinsTTTG (n.1794+599_1794+602delinsTTTG)
c.1452+20_1452+23delinsTTTG (n.1452+20_1452+23delinsTTTG)
c.1392+20_1392+23delinsTTTG (n.1392+20_1392+23delinsTTTG)
c.-26+20_-26+23delinsTTTG (n.-26+20_-26+23delinsTTTG)
17g.61780249dupCA8690625BRIP1c.1517+22dup (n.1517+22dup)
c.1935+22dup (n.1935+22dup)
c.1428+22dup (n.1428+22dup)
n.675+22dup
c.*1361+22dup (n.*1361+22dup)
n.4136dup
c.1713+22dup (n.1713+22dup)
n.408+22dup
c.628+22dup
n.17+22dup
c.1794+601dup (n.1794+601dup)
c.1452+22dup (n.1452+22dup)
c.1392+22dup (n.1392+22dup)
c.-26+22dup (n.-26+22dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780248_61780249dupCA8690626BRIP1c.1517+21_1517+22dup (n.1517+21_1517+22dup)
c.1935+21_1935+22dup (n.1935+21_1935+22dup)
c.1428+21_1428+22dup (n.1428+21_1428+22dup)
n.675+21_675+22dup
c.*1361+21_*1361+22dup (n.*1361+21_*1361+22dup)
n.4135_4136dup
c.1713+21_1713+22dup (n.1713+21_1713+22dup)
n.408+21_408+22dup
c.628+21_628+22dup
n.17+21_17+22dup
c.1794+600_1794+601dup (n.1794+600_1794+601dup)
c.1452+21_1452+22dup (n.1452+21_1452+22dup)
c.1392+21_1392+22dup (n.1392+21_1392+22dup)
c.-26+21_-26+22dup (n.-26+21_-26+22dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780247_61780249dupCA919873162BRIP1c.1517+20_1517+22dup (n.1517+20_1517+22dup)
c.1935+20_1935+22dup (n.1935+20_1935+22dup)
c.1428+20_1428+22dup (n.1428+20_1428+22dup)
n.675+20_675+22dup
c.*1361+20_*1361+22dup (n.*1361+20_*1361+22dup)
n.4134_4136dup
c.1713+20_1713+22dup (n.1713+20_1713+22dup)
n.408+20_408+22dup
c.628+20_628+22dup
n.17+20_17+22dup
c.1794+599_1794+601dup (n.1794+599_1794+601dup)
c.1452+20_1452+22dup (n.1452+20_1452+22dup)
c.1392+20_1392+22dup (n.1392+20_1392+22dup)
c.-26+20_-26+22dup (n.-26+20_-26+22dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780246_61780249dupCA2639155766BRIP1c.1517+19_1517+22dup (n.1517+19_1517+22dup)
c.1935+19_1935+22dup (n.1935+19_1935+22dup)
c.1428+19_1428+22dup (n.1428+19_1428+22dup)
n.675+19_675+22dup
c.*1361+19_*1361+22dup (n.*1361+19_*1361+22dup)
n.4133_4136dup
c.1713+19_1713+22dup (n.1713+19_1713+22dup)
n.408+19_408+22dup
c.628+19_628+22dup
n.17+19_17+22dup
c.1794+598_1794+601dup (n.1794+598_1794+601dup)
c.1452+19_1452+22dup (n.1452+19_1452+22dup)
c.1392+19_1392+22dup (n.1392+19_1392+22dup)
c.-26+19_-26+22dup (n.-26+19_-26+22dup)
 gnomAD v4
17g.61780245_61780249dupCA2639155765BRIP1c.1517+18_1517+22dup (n.1517+18_1517+22dup)
c.1935+18_1935+22dup (n.1935+18_1935+22dup)
c.1428+18_1428+22dup (n.1428+18_1428+22dup)
n.675+18_675+22dup
c.*1361+18_*1361+22dup (n.*1361+18_*1361+22dup)
n.4132_4136dup
c.1713+18_1713+22dup (n.1713+18_1713+22dup)
n.408+18_408+22dup
c.628+18_628+22dup
n.17+18_17+22dup
c.1794+597_1794+601dup (n.1794+597_1794+601dup)
c.1452+18_1452+22dup (n.1452+18_1452+22dup)
c.1392+18_1392+22dup (n.1392+18_1392+22dup)
c.-26+18_-26+22dup (n.-26+18_-26+22dup)
 gnomAD v4
17g.61780249delCA8690624BRIP1c.1517+22del (n.1517+22del)
c.1935+22del (n.1935+22del)
c.1428+22del (n.1428+22del)
n.675+22del
c.*1361+22del (n.*1361+22del)
n.4136del
c.1713+22del (n.1713+22del)
n.408+22del
c.628+22del
n.17+22del
c.1794+601del (n.1794+601del)
c.1452+22del (n.1452+22del)
c.1392+22del (n.1392+22del)
c.-26+22del (n.-26+22del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.61780248_61780249delCA8690627BRIP1c.1517+21_1517+22del (n.1517+21_1517+22del)
c.1935+21_1935+22del (n.1935+21_1935+22del)
c.1428+21_1428+22del (n.1428+21_1428+22del)
n.675+21_675+22del
c.*1361+21_*1361+22del (n.*1361+21_*1361+22del)
n.4135_4136del
c.1713+21_1713+22del (n.1713+21_1713+22del)
n.408+21_408+22del
c.628+21_628+22del
n.17+21_17+22del
c.1794+600_1794+601del (n.1794+600_1794+601del)
c.1452+21_1452+22del (n.1452+21_1452+22del)
c.1392+21_1392+22del (n.1392+21_1392+22del)
c.-26+21_-26+22del (n.-26+21_-26+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780247_61780249delCA8690628BRIP1c.1517+20_1517+22del (n.1517+20_1517+22del)
c.1935+20_1935+22del (n.1935+20_1935+22del)
c.1428+20_1428+22del (n.1428+20_1428+22del)
n.675+20_675+22del
c.*1361+20_*1361+22del (n.*1361+20_*1361+22del)
n.4134_4136del
c.1713+20_1713+22del (n.1713+20_1713+22del)
n.408+20_408+22del
c.628+20_628+22del
n.17+20_17+22del
c.1794+599_1794+601del (n.1794+599_1794+601del)
c.1452+20_1452+22del (n.1452+20_1452+22del)
c.1392+20_1392+22del (n.1392+20_1392+22del)
c.-26+20_-26+22del (n.-26+20_-26+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.61780240A=CA2269170225BRIP1c.1517+21T= (n.1517+21T=)
c.1935+21T= (n.1935+21T=)
c.1428+21T= (n.1428+21T=)
n.675+21T=
c.*1361+21T= (n.*1361+21T=)
n.4135T=
c.1713+21T= (n.1713+21T=)
n.408+21T=
c.628+21T=
n.17+21T=
c.1794+600T= (n.1794+600T=)
c.1452+21T= (n.1452+21T=)
c.1392+21T= (n.1392+21T=)
c.-26+21T= (n.-26+21T=)
17g.61780240A>CCA2733673274BRIP1c.1517+21T>G (n.1517+21T>G)
c.1935+21T>G (n.1935+21T>G)
c.1428+21T>G (n.1428+21T>G)
n.675+21T>G
c.*1361+21T>G (n.*1361+21T>G)
n.4135T>G
c.1713+21T>G (n.1713+21T>G)
n.408+21T>G
c.628+21T>G
n.17+21T>G
c.1794+600T>G (n.1794+600T>G)
c.1452+21T>G (n.1452+21T>G)
c.1392+21T>G (n.1392+21T>G)
c.-26+21T>G (n.-26+21T>G)
 dbSNP
17g.61780240A>GCA626806518BRIP1c.1517+21T>C (n.1517+21T>C)
c.1935+21T>C (n.1935+21T>C)
c.1428+21T>C (n.1428+21T>C)
n.675+21T>C
c.*1361+21T>C (n.*1361+21T>C)
n.4135T>C
c.1713+21T>C (n.1713+21T>C)
n.408+21T>C
c.628+21T>C
n.17+21T>C
c.1794+600T>C (n.1794+600T>C)
c.1452+21T>C (n.1452+21T>C)
c.1392+21T>C (n.1392+21T>C)
c.-26+21T>C (n.-26+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.61780241A>CCA2733898543BRIP1c.1517+20T>G (n.1517+20T>G)
c.1935+20T>G (n.1935+20T>G)
c.1428+20T>G (n.1428+20T>G)
n.675+20T>G
c.*1361+20T>G (n.*1361+20T>G)
n.4134T>G
c.1713+20T>G (n.1713+20T>G)
n.408+20T>G
c.628+20T>G
n.17+20T>G
c.1794+599T>G (n.1794+599T>G)
c.1452+20T>G (n.1452+20T>G)
c.1392+20T>G (n.1392+20T>G)
c.-26+20T>G (n.-26+20T>G)
 dbSNP
17g.61780242A>TCA2639155767BRIP1c.1517+19T>A (n.1517+19T>A)
c.1935+19T>A (n.1935+19T>A)
c.1428+19T>A (n.1428+19T>A)
n.675+19T>A
c.*1361+19T>A (n.*1361+19T>A)
n.4133T>A
c.1713+19T>A (n.1713+19T>A)
n.408+19T>A
c.628+19T>A
n.17+19T>A
c.1794+598T>A (n.1794+598T>A)
c.1452+19T>A (n.1452+19T>A)
c.1392+19T>A (n.1392+19T>A)
c.-26+19T>A (n.-26+19T>A)
 gnomAD v4
17g.61780243A>TCA2639155768BRIP1c.1517+18T>A (n.1517+18T>A)
c.1935+18T>A (n.1935+18T>A)
c.1428+18T>A (n.1428+18T>A)
n.675+18T>A
c.*1361+18T>A (n.*1361+18T>A)
n.4132T>A
c.1713+18T>A (n.1713+18T>A)
n.408+18T>A
c.628+18T>A
n.17+18T>A
c.1794+597T>A (n.1794+597T>A)
c.1452+18T>A (n.1452+18T>A)
c.1392+18T>A (n.1392+18T>A)
c.-26+18T>A (n.-26+18T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780244A=CA2269170226BRIP1c.1517+17T= (n.1517+17T=)
c.1935+17T= (n.1935+17T=)
c.1428+17T= (n.1428+17T=)
n.675+17T=
c.*1361+17T= (n.*1361+17T=)
n.4131T=
c.1713+17T= (n.1713+17T=)
n.408+17T=
c.628+17T=
n.17+17T=
c.1794+596T= (n.1794+596T=)
c.1452+17T= (n.1452+17T=)
c.1392+17T= (n.1392+17T=)
c.-26+17T= (n.-26+17T=)
17g.61780244A>CCA626806519BRIP1c.1517+17T>G (n.1517+17T>G)
c.1935+17T>G (n.1935+17T>G)
c.1428+17T>G (n.1428+17T>G)
n.675+17T>G
c.*1361+17T>G (n.*1361+17T>G)
n.4131T>G
c.1713+17T>G (n.1713+17T>G)
n.408+17T>G
c.628+17T>G
n.17+17T>G
c.1794+596T>G (n.1794+596T>G)
c.1452+17T>G (n.1452+17T>G)
c.1392+17T>G (n.1392+17T>G)
c.-26+17T>G (n.-26+17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780244A>GCA2580094484BRIP1c.1517+17T>C (n.1517+17T>C)
c.1935+17T>C (n.1935+17T>C)
c.1428+17T>C (n.1428+17T>C)
n.675+17T>C
c.*1361+17T>C (n.*1361+17T>C)
n.4131T>C
c.1713+17T>C (n.1713+17T>C)
n.408+17T>C
c.628+17T>C
n.17+17T>C
c.1794+596T>C (n.1794+596T>C)
c.1452+17T>C (n.1452+17T>C)
c.1392+17T>C (n.1392+17T>C)
c.-26+17T>C (n.-26+17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61780245A>GCA2573154317BRIP1c.1517+16T>C (n.1517+16T>C)
c.1935+16T>C (n.1935+16T>C)
c.1428+16T>C (n.1428+16T>C)
n.675+16T>C
c.*1361+16T>C (n.*1361+16T>C)
n.4130T>C
c.1713+16T>C (n.1713+16T>C)
n.408+16T>C
c.628+16T>C
n.17+16T>C
c.1794+595T>C (n.1794+595T>C)
c.1452+16T>C (n.1452+16T>C)
c.1392+16T>C (n.1392+16T>C)
c.-26+16T>C (n.-26+16T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780245_61780246insGCA2733898563BRIP1c.1517+15_1517+16insC (n.1517+15_1517+16insC)
c.1935+15_1935+16insC (n.1935+15_1935+16insC)
c.1428+15_1428+16insC (n.1428+15_1428+16insC)
n.675+15_675+16insC
c.*1361+15_*1361+16insC (n.*1361+15_*1361+16insC)
n.4129_4130insC
c.1713+15_1713+16insC (n.1713+15_1713+16insC)
n.408+15_408+16insC
c.628+15_628+16insC
n.17+15_17+16insC
c.1794+594_1794+595insC (n.1794+594_1794+595insC)
c.1452+15_1452+16insC (n.1452+15_1452+16insC)
c.1392+15_1392+16insC (n.1392+15_1392+16insC)
c.-26+15_-26+16insC (n.-26+15_-26+16insC)
 dbSNP
17g.61780246A=CA2269170227BRIP1c.1517+15T= (n.1517+15T=)
c.1935+15T= (n.1935+15T=)
c.1428+15T= (n.1428+15T=)
n.675+15T=
c.*1361+15T= (n.*1361+15T=)
n.4129T=
c.1713+15T= (n.1713+15T=)
n.408+15T=
c.628+15T=
n.17+15T=
c.1794+594T= (n.1794+594T=)
c.1452+15T= (n.1452+15T=)
c.1392+15T= (n.1392+15T=)
c.-26+15T= (n.-26+15T=)
17g.61780246A>GCA292281869BRIP1c.1517+15T>C (n.1517+15T>C)
c.1935+15T>C (n.1935+15T>C)
c.1428+15T>C (n.1428+15T>C)
n.675+15T>C
c.*1361+15T>C (n.*1361+15T>C)
n.4129T>C
c.1713+15T>C (n.1713+15T>C)
n.408+15T>C
c.628+15T>C
n.17+15T>C
c.1794+594T>C (n.1794+594T>C)
c.1452+15T>C (n.1452+15T>C)
c.1392+15T>C (n.1392+15T>C)
c.-26+15T>C (n.-26+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780247A=CA2269170229BRIP1c.1517+14T= (n.1517+14T=)
c.1935+14T= (n.1935+14T=)
c.1428+14T= (n.1428+14T=)
n.675+14T=
c.*1361+14T= (n.*1361+14T=)
n.4128T=
c.1713+14T= (n.1713+14T=)
n.408+14T=
c.628+14T=
n.17+14T=
c.1794+593T= (n.1794+593T=)
c.1452+14T= (n.1452+14T=)
c.1392+14T= (n.1392+14T=)
c.-26+14T= (n.-26+14T=)
17g.61780247A>CCA8690629BRIP1c.1517+14T>G (n.1517+14T>G)
c.1935+14T>G (n.1935+14T>G)
c.1428+14T>G (n.1428+14T>G)
n.675+14T>G
c.*1361+14T>G (n.*1361+14T>G)
n.4128T>G
c.1713+14T>G (n.1713+14T>G)
n.408+14T>G
c.628+14T>G
n.17+14T>G
c.1794+593T>G (n.1794+593T>G)
c.1452+14T>G (n.1452+14T>G)
c.1392+14T>G (n.1392+14T>G)
c.-26+14T>G (n.-26+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780247A>GCA2740093858BRIP1c.1517+14T>C (n.1517+14T>C)
c.1935+14T>C (n.1935+14T>C)
c.1428+14T>C (n.1428+14T>C)
n.675+14T>C
c.*1361+14T>C (n.*1361+14T>C)
n.4128T>C
c.1713+14T>C (n.1713+14T>C)
n.408+14T>C
c.628+14T>C
n.17+14T>C
c.1794+593T>C (n.1794+593T>C)
c.1452+14T>C (n.1452+14T>C)
c.1392+14T>C (n.1392+14T>C)
c.-26+14T>C (n.-26+14T>C)
 ClinVar
17g.61780247_61780250delinsAAACCA2269170228BRIP1c.1517+11_1517+14delinsGTTT (n.1517+11_1517+14delinsGTTT)
c.1935+11_1935+14delinsGTTT (n.1935+11_1935+14delinsGTTT)
c.1428+11_1428+14delinsGTTT (n.1428+11_1428+14delinsGTTT)
n.675+11_675+14delinsGTTT
c.*1361+11_*1361+14delinsGTTT (n.*1361+11_*1361+14delinsGTTT)
n.4125_4128delinsGTTT
c.1713+11_1713+14delinsGTTT (n.1713+11_1713+14delinsGTTT)
n.408+11_408+14delinsGTTT
c.628+11_628+14delinsGTTT
n.17+11_17+14delinsGTTT
c.1794+590_1794+593delinsGTTT (n.1794+590_1794+593delinsGTTT)
c.1452+11_1452+14delinsGTTT (n.1452+11_1452+14delinsGTTT)
c.1392+11_1392+14delinsGTTT (n.1392+11_1392+14delinsGTTT)
c.-26+11_-26+14delinsGTTT (n.-26+11_-26+14delinsGTTT)
17g.61780247_61780248insCCA2269170230BRIP1c.1517+13_1517+14insG (n.1517+13_1517+14insG)
c.1935+13_1935+14insG (n.1935+13_1935+14insG)
c.1428+13_1428+14insG (n.1428+13_1428+14insG)
n.675+13_675+14insG
c.*1361+13_*1361+14insG (n.*1361+13_*1361+14insG)
n.4127_4128insG
c.1713+13_1713+14insG (n.1713+13_1713+14insG)
n.408+13_408+14insG
c.628+13_628+14insG
n.17+13_17+14insG
c.1794+592_1794+593insG (n.1794+592_1794+593insG)
c.1452+13_1452+14insG (n.1452+13_1452+14insG)
c.1392+13_1392+14insG (n.1392+13_1392+14insG)
c.-26+13_-26+14insG (n.-26+13_-26+14insG)
 dbSNP
17g.61780248A=CA2269170231BRIP1c.1517+13T= (n.1517+13T=)
c.1935+13T= (n.1935+13T=)
c.1428+13T= (n.1428+13T=)
n.675+13T=
c.*1361+13T= (n.*1361+13T=)
n.4127T=
c.1713+13T= (n.1713+13T=)
n.408+13T=
c.628+13T=
n.17+13T=
c.1794+592T= (n.1794+592T=)
c.1452+13T= (n.1452+13T=)
c.1392+13T= (n.1392+13T=)
c.-26+13T= (n.-26+13T=)
17g.61780248A>CCA658684151BRIP1c.1517+13T>G (n.1517+13T>G)
c.1935+13T>G (n.1935+13T>G)
c.1428+13T>G (n.1428+13T>G)
n.675+13T>G
c.*1361+13T>G (n.*1361+13T>G)
n.4127T>G
c.1713+13T>G (n.1713+13T>G)
n.408+13T>G
c.628+13T>G
n.17+13T>G
c.1794+592T>G (n.1794+592T>G)
c.1452+13T>G (n.1452+13T>G)
c.1392+13T>G (n.1392+13T>G)
c.-26+13T>G (n.-26+13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780248A>GCA658781907BRIP1c.1517+13T>C (n.1517+13T>C)
c.1935+13T>C (n.1935+13T>C)
c.1428+13T>C (n.1428+13T>C)
n.675+13T>C
c.*1361+13T>C (n.*1361+13T>C)
n.4127T>C
c.1713+13T>C (n.1713+13T>C)
n.408+13T>C
c.628+13T>C
n.17+13T>C
c.1794+592T>C (n.1794+592T>C)
c.1452+13T>C (n.1452+13T>C)
c.1392+13T>C (n.1392+13T>C)
c.-26+13T>C (n.-26+13T>C)
 dbSNP
17g.61780248A>TCA2733676468BRIP1c.1517+13T>A (n.1517+13T>A)
c.1935+13T>A (n.1935+13T>A)
c.1428+13T>A (n.1428+13T>A)
n.675+13T>A
c.*1361+13T>A (n.*1361+13T>A)
n.4127T>A
c.1713+13T>A (n.1713+13T>A)
n.408+13T>A
c.628+13T>A
n.17+13T>A
c.1794+592T>A (n.1794+592T>A)
c.1452+13T>A (n.1452+13T>A)
c.1392+13T>A (n.1392+13T>A)
c.-26+13T>A (n.-26+13T>A)
 dbSNP
17g.61780254_61780256dupCA2733646289BRIP1c.1517+11_1517+13dup (n.1517+11_1517+13dup)
c.1935+11_1935+13dup (n.1935+11_1935+13dup)
c.1428+11_1428+13dup (n.1428+11_1428+13dup)
n.675+11_675+13dup
c.*1361+11_*1361+13dup (n.*1361+11_*1361+13dup)
n.4125_4127dup
c.1713+11_1713+13dup (n.1713+11_1713+13dup)
n.408+11_408+13dup
c.628+11_628+13dup
n.17+11_17+13dup
c.1794+590_1794+592dup (n.1794+590_1794+592dup)
c.1452+11_1452+13dup (n.1452+11_1452+13dup)
c.1392+11_1392+13dup (n.1392+11_1392+13dup)
c.-26+11_-26+13dup (n.-26+11_-26+13dup)
 dbSNP
17g.61780254_61780256delCA298915BRIP1c.1517+11_1517+13del (n.1517+11_1517+13del)
c.1935+11_1935+13del (n.1935+11_1935+13del)
c.1428+11_1428+13del (n.1428+11_1428+13del)
n.675+11_675+13del
c.*1361+11_*1361+13del (n.*1361+11_*1361+13del)
n.4125_4127del
c.1713+11_1713+13del (n.1713+11_1713+13del)
n.408+11_408+13del
c.628+11_628+13del
n.17+11_17+13del
c.1794+590_1794+592del (n.1794+590_1794+592del)
c.1452+11_1452+13del (n.1452+11_1452+13del)
c.1392+11_1392+13del (n.1392+11_1392+13del)
c.-26+11_-26+13del (n.-26+11_-26+13del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780249A=CA2269170232BRIP1c.1517+12T= (n.1517+12T=)
c.1935+12T= (n.1935+12T=)
c.1428+12T= (n.1428+12T=)
n.675+12T=
c.*1361+12T= (n.*1361+12T=)
n.4126T=
c.1713+12T= (n.1713+12T=)
n.408+12T=
c.628+12T=
n.17+12T=
c.1794+591T= (n.1794+591T=)
c.1452+12T= (n.1452+12T=)
c.1392+12T= (n.1392+12T=)
c.-26+12T= (n.-26+12T=)
17g.61780249A>CCA292281875BRIP1c.1517+12T>G (n.1517+12T>G)
c.1935+12T>G (n.1935+12T>G)
c.1428+12T>G (n.1428+12T>G)
n.675+12T>G
c.*1361+12T>G (n.*1361+12T>G)
n.4126T>G
c.1713+12T>G (n.1713+12T>G)
n.408+12T>G
c.628+12T>G
n.17+12T>G
c.1794+591T>G (n.1794+591T>G)
c.1452+12T>G (n.1452+12T>G)
c.1392+12T>G (n.1392+12T>G)
c.-26+12T>G (n.-26+12T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780249A>GCA658684152BRIP1c.1517+12T>C (n.1517+12T>C)
c.1935+12T>C (n.1935+12T>C)
c.1428+12T>C (n.1428+12T>C)
n.675+12T>C
c.*1361+12T>C (n.*1361+12T>C)
n.4126T>C
c.1713+12T>C (n.1713+12T>C)
n.408+12T>C
c.628+12T>C
n.17+12T>C
c.1794+591T>C (n.1794+591T>C)
c.1452+12T>C (n.1452+12T>C)
c.1392+12T>C (n.1392+12T>C)
c.-26+12T>C (n.-26+12T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780250_61780251delCA2580094486BRIP1c.1517+11_1517+12del (n.1517+11_1517+12del)
c.1935+11_1935+12del (n.1935+11_1935+12del)
c.1428+11_1428+12del (n.1428+11_1428+12del)
n.675+11_675+12del
c.*1361+11_*1361+12del (n.*1361+11_*1361+12del)
n.4125_4126del
c.1713+11_1713+12del (n.1713+11_1713+12del)
n.408+11_408+12del
c.628+11_628+12del
n.17+11_17+12del
c.1794+590_1794+591del (n.1794+590_1794+591del)
c.1452+11_1452+12del (n.1452+11_1452+12del)
c.1392+11_1392+12del (n.1392+11_1392+12del)
c.-26+11_-26+12del (n.-26+11_-26+12del)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61780249_61780250insTCA985262257BRIP1c.1517+11_1517+12insA (n.1517+11_1517+12insA)
c.1935+11_1935+12insA (n.1935+11_1935+12insA)
c.1428+11_1428+12insA (n.1428+11_1428+12insA)
n.675+11_675+12insA
c.*1361+11_*1361+12insA (n.*1361+11_*1361+12insA)
n.4125_4126insA
c.1713+11_1713+12insA (n.1713+11_1713+12insA)
n.408+11_408+12insA
c.628+11_628+12insA
n.17+11_17+12insA
c.1794+590_1794+591insA (n.1794+590_1794+591insA)
c.1452+11_1452+12insA (n.1452+11_1452+12insA)
c.1392+11_1392+12insA (n.1392+11_1392+12insA)
c.-26+11_-26+12insA (n.-26+11_-26+12insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780250delCA2580094487BRIP1c.1517+11del (n.1517+11del)
c.1935+11del (n.1935+11del)
c.1428+11del (n.1428+11del)
n.675+11del
c.*1361+11del (n.*1361+11del)
n.4125del
c.1713+11del (n.1713+11del)
n.408+11del
c.628+11del
n.17+11del
c.1794+590del (n.1794+590del)
c.1452+11del (n.1452+11del)
c.1392+11del (n.1392+11del)
c.-26+11del (n.-26+11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780250C>ACA292281877BRIP1c.1517+11G>T (n.1517+11G>T)
c.1935+11G>T (n.1935+11G>T)
c.1428+11G>T (n.1428+11G>T)
n.675+11G>T
c.*1361+11G>T (n.*1361+11G>T)
n.4125G>T
c.1713+11G>T (n.1713+11G>T)
n.408+11G>T
c.628+11G>T
n.17+11G>T
c.1794+590G>T (n.1794+590G>T)
c.1452+11G>T (n.1452+11G>T)
c.1392+11G>T (n.1392+11G>T)
c.-26+11G>T (n.-26+11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780250C=CA2269170233BRIP1c.1517+11G= (n.1517+11G=)
c.1935+11G= (n.1935+11G=)
c.1428+11G= (n.1428+11G=)
n.675+11G=
c.*1361+11G= (n.*1361+11G=)
n.4125G=
c.1713+11G= (n.1713+11G=)
n.408+11G=
c.628+11G=
n.17+11G=
c.1794+590G= (n.1794+590G=)
c.1452+11G= (n.1452+11G=)
c.1392+11G= (n.1392+11G=)
c.-26+11G= (n.-26+11G=)
17g.61780250C>GCA2733641799BRIP1c.1517+11G>C (n.1517+11G>C)
c.1935+11G>C (n.1935+11G>C)
c.1428+11G>C (n.1428+11G>C)
n.675+11G>C
c.*1361+11G>C (n.*1361+11G>C)
n.4125G>C
c.1713+11G>C (n.1713+11G>C)
n.408+11G>C
c.628+11G>C
n.17+11G>C
c.1794+590G>C (n.1794+590G>C)
c.1452+11G>C (n.1452+11G>C)
c.1392+11G>C (n.1392+11G>C)
c.-26+11G>C (n.-26+11G>C)
 dbSNP
17g.61780250C>TCA8690630BRIP1c.1517+11G>A (n.1517+11G>A)
c.1935+11G>A (n.1935+11G>A)
c.1428+11G>A (n.1428+11G>A)
n.675+11G>A
c.*1361+11G>A (n.*1361+11G>A)
n.4125G>A
c.1713+11G>A (n.1713+11G>A)
n.408+11G>A
c.628+11G>A
n.17+11G>A
c.1794+590G>A (n.1794+590G>A)
c.1452+11G>A (n.1452+11G>A)
c.1392+11G>A (n.1392+11G>A)
c.-26+11G>A (n.-26+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780251A>TCA2733898586BRIP1c.1517+10T>A (n.1517+10T>A)
c.1935+10T>A (n.1935+10T>A)
c.1428+10T>A (n.1428+10T>A)
n.675+10T>A
c.*1361+10T>A (n.*1361+10T>A)
n.4124T>A
c.1713+10T>A (n.1713+10T>A)
n.408+10T>A
c.628+10T>A
n.17+10T>A
c.1794+589T>A (n.1794+589T>A)
c.1452+10T>A (n.1452+10T>A)
c.1392+10T>A (n.1392+10T>A)
c.-26+10T>A (n.-26+10T>A)
 dbSNP
17g.61780252delCA2810068963BRIP1c.1517+10del (n.1517+10del)
c.1935+10del (n.1935+10del)
c.1428+10del (n.1428+10del)
n.675+10del
c.*1361+10del (n.*1361+10del)
n.4124del
c.1713+10del (n.1713+10del)
n.408+10del
c.628+10del
n.17+10del
c.1794+589del (n.1794+589del)
c.1452+10del (n.1452+10del)
c.1392+10del (n.1392+10del)
c.-26+10del (n.-26+10del)
17g.61780252A=CA2269170234BRIP1c.1517+9T= (n.1517+9T=)
c.1935+9T= (n.1935+9T=)
c.1428+9T= (n.1428+9T=)
n.675+9T=
c.*1361+9T= (n.*1361+9T=)
n.4123T=
c.1713+9T= (n.1713+9T=)
n.408+9T=
c.628+9T=
n.17+9T=
c.1794+588T= (n.1794+588T=)
c.1452+9T= (n.1452+9T=)
c.1392+9T= (n.1392+9T=)
c.-26+9T= (n.-26+9T=)
17g.61780252A>GCA626806520BRIP1c.1517+9T>C (n.1517+9T>C)
c.1935+9T>C (n.1935+9T>C)
c.1428+9T>C (n.1428+9T>C)
n.675+9T>C
c.*1361+9T>C (n.*1361+9T>C)
n.4123T>C
c.1713+9T>C (n.1713+9T>C)
n.408+9T>C
c.628+9T>C
n.17+9T>C
c.1794+588T>C (n.1794+588T>C)
c.1452+9T>C (n.1452+9T>C)
c.1392+9T>C (n.1392+9T>C)
c.-26+9T>C (n.-26+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780252A>TCA2733663117BRIP1c.1517+9T>A (n.1517+9T>A)
c.1935+9T>A (n.1935+9T>A)
c.1428+9T>A (n.1428+9T>A)
n.675+9T>A
c.*1361+9T>A (n.*1361+9T>A)
n.4123T>A
c.1713+9T>A (n.1713+9T>A)
n.408+9T>A
c.628+9T>A
n.17+9T>A
c.1794+588T>A (n.1794+588T>A)
c.1452+9T>A (n.1452+9T>A)
c.1392+9T>A (n.1392+9T>A)
c.-26+9T>A (n.-26+9T>A)
 dbSNP
17g.61780253C>ACA626806521BRIP1c.1517+8G>T (n.1517+8G>T)
c.1935+8G>T (n.1935+8G>T)
c.1428+8G>T (n.1428+8G>T)
n.675+8G>T
c.*1361+8G>T (n.*1361+8G>T)
n.4122G>T
c.1713+8G>T (n.1713+8G>T)
n.408+8G>T
c.628+8G>T
n.17+8G>T
c.1794+587G>T (n.1794+587G>T)
c.1452+8G>T (n.1452+8G>T)
c.1392+8G>T (n.1392+8G>T)
c.-26+8G>T (n.-26+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780253C=CA2269170237BRIP1c.1517+8G= (n.1517+8G=)
c.1935+8G= (n.1935+8G=)
c.1428+8G= (n.1428+8G=)
n.675+8G=
c.*1361+8G= (n.*1361+8G=)
n.4122G=
c.1713+8G= (n.1713+8G=)
n.408+8G=
c.628+8G=
n.17+8G=
c.1794+587G= (n.1794+587G=)
c.1452+8G= (n.1452+8G=)
c.1392+8G= (n.1392+8G=)
c.-26+8G= (n.-26+8G=)
17g.61780253C>GCA8690632BRIP1c.1517+8G>C (n.1517+8G>C)
c.1935+8G>C (n.1935+8G>C)
c.1428+8G>C (n.1428+8G>C)
n.675+8G>C
c.*1361+8G>C (n.*1361+8G>C)
n.4122G>C
c.1713+8G>C (n.1713+8G>C)
n.408+8G>C
c.628+8G>C
n.17+8G>C
c.1794+587G>C (n.1794+587G>C)
c.1452+8G>C (n.1452+8G>C)
c.1392+8G>C (n.1392+8G>C)
c.-26+8G>C (n.-26+8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780253C>TCA2269170235BRIP1c.1517+8G>A (n.1517+8G>A)
c.1935+8G>A (n.1935+8G>A)
c.1428+8G>A (n.1428+8G>A)
n.675+8G>A
c.*1361+8G>A (n.*1361+8G>A)
n.4122G>A
c.1713+8G>A (n.1713+8G>A)
n.408+8G>A
c.628+8G>A
n.17+8G>A
c.1794+587G>A (n.1794+587G>A)
c.1452+8G>A (n.1452+8G>A)
c.1392+8G>A (n.1392+8G>A)
c.-26+8G>A (n.-26+8G>A)
 dbSNP
17g.61780253_61780257delinsCAACTCA2269170236BRIP1c.1517+4_1517+8delinsAGTTG (n.1517+4_1517+8delinsAGTTG)
c.1935+4_1935+8delinsAGTTG (n.1935+4_1935+8delinsAGTTG)
c.1428+4_1428+8delinsAGTTG (n.1428+4_1428+8delinsAGTTG)
n.675+4_675+8delinsAGTTG
c.*1361+4_*1361+8delinsAGTTG (n.*1361+4_*1361+8delinsAGTTG)
n.4118_4122delinsAGTTG
c.1713+4_1713+8delinsAGTTG (n.1713+4_1713+8delinsAGTTG)
n.408+4_408+8delinsAGTTG
c.628+4_628+8delinsAGTTG
n.17+4_17+8delinsAGTTG
c.1794+583_1794+587delinsAGTTG (n.1794+583_1794+587delinsAGTTG)
c.1452+4_1452+8delinsAGTTG (n.1452+4_1452+8delinsAGTTG)
c.1392+4_1392+8delinsAGTTG (n.1392+4_1392+8delinsAGTTG)
c.-26+4_-26+8delinsAGTTG (n.-26+4_-26+8delinsAGTTG)
17g.61780254A=CA2269170238BRIP1c.1517+7T= (n.1517+7T=)
c.1935+7T= (n.1935+7T=)
c.1428+7T= (n.1428+7T=)
n.675+7T=
c.*1361+7T= (n.*1361+7T=)
n.4121T=
c.1713+7T= (n.1713+7T=)
n.408+7T=
c.628+7T=
n.17+7T=
c.1794+586T= (n.1794+586T=)
c.1452+7T= (n.1452+7T=)
c.1392+7T= (n.1392+7T=)
c.-26+7T= (n.-26+7T=)
17g.61780254A>GCA8690633BRIP1c.1517+7T>C (n.1517+7T>C)
c.1935+7T>C (n.1935+7T>C)
c.1428+7T>C (n.1428+7T>C)
n.675+7T>C
c.*1361+7T>C (n.*1361+7T>C)
n.4121T>C
c.1713+7T>C (n.1713+7T>C)
n.408+7T>C
c.628+7T>C
n.17+7T>C
c.1794+586T>C (n.1794+586T>C)
c.1452+7T>C (n.1452+7T>C)
c.1392+7T>C (n.1392+7T>C)
c.-26+7T>C (n.-26+7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780254A>TCA2639155769BRIP1c.1517+7T>A (n.1517+7T>A)
c.1935+7T>A (n.1935+7T>A)
c.1428+7T>A (n.1428+7T>A)
n.675+7T>A
c.*1361+7T>A (n.*1361+7T>A)
n.4121T>A
c.1713+7T>A (n.1713+7T>A)
n.408+7T>A
c.628+7T>A
n.17+7T>A
c.1794+586T>A (n.1794+586T>A)
c.1452+7T>A (n.1452+7T>A)
c.1392+7T>A (n.1392+7T>A)
c.-26+7T>A (n.-26+7T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780257_61780260delCA8690631BRIP1c.1517+4_1517+7del (n.1517+4_1517+7del)
c.1935+4_1935+7del (n.1935+4_1935+7del)
c.1428+4_1428+7del (n.1428+4_1428+7del)
n.675+4_675+7del
c.*1361+4_*1361+7del (n.*1361+4_*1361+7del)
n.4118_4121del
c.1713+4_1713+7del (n.1713+4_1713+7del)
n.408+4_408+7del
c.628+4_628+7del
n.17+4_17+7del
c.1794+583_1794+586del (n.1794+583_1794+586del)
c.1452+4_1452+7del (n.1452+4_1452+7del)
c.1392+4_1392+7del (n.1392+4_1392+7del)
c.-26+4_-26+7del (n.-26+4_-26+7del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780255A=CA2269170239BRIP1c.1517+6T= (n.1517+6T=)
c.1935+6T= (n.1935+6T=)
c.1428+6T= (n.1428+6T=)
n.675+6T=
c.*1361+6T= (n.*1361+6T=)
n.4120T=
c.1713+6T= (n.1713+6T=)
n.408+6T=
c.628+6T=
n.17+6T=
c.1794+585T= (n.1794+585T=)
c.1452+6T= (n.1452+6T=)
c.1392+6T= (n.1392+6T=)
c.-26+6T= (n.-26+6T=)
17g.61780255A>GCA658798936BRIP1c.1517+6T>C (n.1517+6T>C)
c.1935+6T>C (n.1935+6T>C)
c.1428+6T>C (n.1428+6T>C)
n.675+6T>C
c.*1361+6T>C (n.*1361+6T>C)
n.4120T>C
c.1713+6T>C (n.1713+6T>C)
n.408+6T>C
c.628+6T>C
n.17+6T>C
c.1794+585T>C (n.1794+585T>C)
c.1452+6T>C (n.1452+6T>C)
c.1392+6T>C (n.1392+6T>C)
c.-26+6T>C (n.-26+6T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780255A>TCA1139665778BRIP1c.1517+6T>A (n.1517+6T>A)
c.1935+6T>A (n.1935+6T>A)
c.1428+6T>A (n.1428+6T>A)
n.675+6T>A
c.*1361+6T>A (n.*1361+6T>A)
n.4120T>A
c.1713+6T>A (n.1713+6T>A)
n.408+6T>A
c.628+6T>A
n.17+6T>A
c.1794+585T>A (n.1794+585T>A)
c.1452+6T>A (n.1452+6T>A)
c.1392+6T>A (n.1392+6T>A)
c.-26+6T>A (n.-26+6T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780256C>ACA2639155770BRIP1c.1517+5G>T (n.1517+5G>T)
c.1935+5G>T (n.1935+5G>T)
c.1428+5G>T (n.1428+5G>T)
n.675+5G>T
c.*1361+5G>T (n.*1361+5G>T)
n.4119G>T
c.1713+5G>T (n.1713+5G>T)
n.408+5G>T
c.628+5G>T
n.17+5G>T
c.1794+584G>T (n.1794+584G>T)
c.1452+5G>T (n.1452+5G>T)
c.1392+5G>T (n.1392+5G>T)
c.-26+5G>T (n.-26+5G>T)
 gnomAD v4
17g.61780256C=CA2269170240BRIP1c.1517+5G= (n.1517+5G=)
c.1935+5G= (n.1935+5G=)
c.1428+5G= (n.1428+5G=)
n.675+5G=
c.*1361+5G= (n.*1361+5G=)
n.4119G=
c.1713+5G= (n.1713+5G=)
n.408+5G=
c.628+5G=
n.17+5G=
c.1794+584G= (n.1794+584G=)
c.1452+5G= (n.1452+5G=)
c.1392+5G= (n.1392+5G=)
c.-26+5G= (n.-26+5G=)
17g.61780256C>GCA626806522BRIP1c.1517+5G>C (n.1517+5G>C)
c.1935+5G>C (n.1935+5G>C)
c.1428+5G>C (n.1428+5G>C)
n.675+5G>C
c.*1361+5G>C (n.*1361+5G>C)
n.4119G>C
c.1713+5G>C (n.1713+5G>C)
n.408+5G>C
c.628+5G>C
n.17+5G>C
c.1794+584G>C (n.1794+584G>C)
c.1452+5G>C (n.1452+5G>C)
c.1392+5G>C (n.1392+5G>C)
c.-26+5G>C (n.-26+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780256C>TCA891843518BRIP1c.1517+5G>A (n.1517+5G>A)
c.1935+5G>A (n.1935+5G>A)
c.1428+5G>A (n.1428+5G>A)
n.675+5G>A
c.*1361+5G>A (n.*1361+5G>A)
n.4119G>A
c.1713+5G>A (n.1713+5G>A)
n.408+5G>A
c.628+5G>A
n.17+5G>A
c.1794+584G>A (n.1794+584G>A)
c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
c.1392+5G>A (n.1392+5G>A)
c.-26+5G>A (n.-26+5G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780257T>ACA915950700BRIP1c.1517+4A>T (n.1517+4A>T)
c.1935+4A>T (n.1935+4A>T)
c.1428+4A>T (n.1428+4A>T)
n.675+4A>T
c.*1361+4A>T (n.*1361+4A>T)
n.4118A>T
c.1713+4A>T (n.1713+4A>T)
n.408+4A>T
c.628+4A>T
n.17+4A>T
c.1794+583A>T (n.1794+583A>T)
c.1452+4A>T (n.1452+4A>T)
c.1392+4A>T (n.1392+4A>T)
c.-26+4A>T (n.-26+4A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780257T=CA2269170241BRIP1c.1517+4A= (n.1517+4A=)
c.1935+4A= (n.1935+4A=)
c.1428+4A= (n.1428+4A=)
n.675+4A=
c.*1361+4A= (n.*1361+4A=)
n.4118A=
c.1713+4A= (n.1713+4A=)
n.408+4A=
c.628+4A=
n.17+4A=
c.1794+583A= (n.1794+583A=)
c.1452+4A= (n.1452+4A=)
c.1392+4A= (n.1392+4A=)
c.-26+4A= (n.-26+4A=)
17g.61780258A>TCA2733898589BRIP1c.1517+3T>A (n.1517+3T>A)
c.1935+3T>A (n.1935+3T>A)
c.1428+3T>A (n.1428+3T>A)
n.675+3T>A
c.*1361+3T>A (n.*1361+3T>A)
n.4117T>A
c.1713+3T>A (n.1713+3T>A)
n.408+3T>A
c.628+3T>A
n.17+3T>A
c.1794+582T>A (n.1794+582T>A)
c.1452+3T>A (n.1452+3T>A)
c.1392+3T>A (n.1392+3T>A)
c.-26+3T>A (n.-26+3T>A)
 dbSNP
17g.61780259A>CCA400479131BRIP1c.1517+2T>G (n.1517+2T>G)
c.1935+2T>G (n.1935+2T>G)
c.1428+2T>G (n.1428+2T>G)
n.675+2T>G
c.*1361+2T>G (n.*1361+2T>G)
n.4116T>G
c.1713+2T>G (n.1713+2T>G)
n.408+2T>G
c.628+2T>G
n.17+2T>G
c.1794+581T>G (n.1794+581T>G)
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
c.-26+2T>G (n.-26+2T>G)
17g.61780259A>GCA400479133BRIP1c.1517+2T>C (n.1517+2T>C)
c.1935+2T>C (n.1935+2T>C)
c.1428+2T>C (n.1428+2T>C)
n.675+2T>C
c.*1361+2T>C (n.*1361+2T>C)
n.4116T>C
c.1713+2T>C (n.1713+2T>C)
n.408+2T>C
c.628+2T>C
n.17+2T>C
c.1794+581T>C (n.1794+581T>C)
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
c.-26+2T>C (n.-26+2T>C)
 dbSNP
17g.61780259A>TCA400479135BRIP1c.1517+2T>A (n.1517+2T>A)
c.1935+2T>A (n.1935+2T>A)
c.1428+2T>A (n.1428+2T>A)
n.675+2T>A
c.*1361+2T>A (n.*1361+2T>A)
n.4116T>A
c.1713+2T>A (n.1713+2T>A)
n.408+2T>A
c.628+2T>A
n.17+2T>A
c.1794+581T>A (n.1794+581T>A)
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
c.-26+2T>A (n.-26+2T>A)
 dbSNP
17g.61780259_61780260delinsACCA2269170242BRIP1c.1517+1_1517+2delinsGT (n.1517+1_1517+2delinsGT)
c.1935+1_1935+2delinsGT (n.1935+1_1935+2delinsGT)
c.1428+1_1428+2delinsGT (n.1428+1_1428+2delinsGT)
n.675+1_675+2delinsGT
c.*1361+1_*1361+2delinsGT (n.*1361+1_*1361+2delinsGT)
n.4115_4116delinsGT
c.1713+1_1713+2delinsGT (n.1713+1_1713+2delinsGT)
n.408+1_408+2delinsGT
c.628+1_628+2delinsGT
n.17+1_17+2delinsGT
c.1794+580_1794+581delinsGT (n.1794+580_1794+581delinsGT)
c.1452+1_1452+2delinsGT (n.1452+1_1452+2delinsGT)
c.1392+1_1392+2delinsGT (n.1392+1_1392+2delinsGT)
c.-26+1_-26+2delinsGT (n.-26+1_-26+2delinsGT)
17g.61780260C>ACA400479140BRIP1c.1517+1G>T (n.1517+1G>T)
c.1935+1G>T (n.1935+1G>T)
c.1428+1G>T (n.1428+1G>T)
n.675+1G>T
c.*1361+1G>T (n.*1361+1G>T)
n.4115G>T
c.1713+1G>T (n.1713+1G>T)
n.408+1G>T
c.628+1G>T
n.17+1G>T
c.1794+580G>T (n.1794+580G>T)
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
c.-26+1G>T (n.-26+1G>T)
 dbSNP
17g.61780260C=CA2269170243BRIP1c.1517+1G= (n.1517+1G=)
c.1935+1G= (n.1935+1G=)
c.1428+1G= (n.1428+1G=)
n.675+1G=
c.*1361+1G= (n.*1361+1G=)
n.4115G=
c.1713+1G= (n.1713+1G=)
n.408+1G=
c.628+1G=
n.17+1G=
c.1794+580G= (n.1794+580G=)
c.1452+1G= (n.1452+1G=)
c.1392+1G= (n.1392+1G=)
c.-26+1G= (n.-26+1G=)
17g.61780260C>GCA400479137BRIP1c.1517+1G>C (n.1517+1G>C)
c.1935+1G>C (n.1935+1G>C)
c.1428+1G>C (n.1428+1G>C)
n.675+1G>C
c.*1361+1G>C (n.*1361+1G>C)
n.4115G>C
c.1713+1G>C (n.1713+1G>C)
n.408+1G>C
c.628+1G>C
n.17+1G>C
c.1794+580G>C (n.1794+580G>C)
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
c.-26+1G>C (n.-26+1G>C)
 dbSNP
17g.61780260C>TCA8690634BRIP1c.1517+1G>A (n.1517+1G>A)
c.1935+1G>A (n.1935+1G>A)
c.1428+1G>A (n.1428+1G>A)
n.675+1G>A
c.*1361+1G>A (n.*1361+1G>A)
n.4115G>A
c.1713+1G>A (n.1713+1G>A)
n.408+1G>A
c.628+1G>A
n.17+1G>A
c.1794+580G>A (n.1794+580G>A)
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
c.-26+1G>A (n.-26+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC
17g.61780261delCA1139665779BRIP1c.1517+1del
c.1935+1del
c.1428+1del
n.675+1del
c.*1361+1del
n.4115del
c.1713+1del
n.408+1del
c.628+1del
n.17+1del
c.1794+580del (n.1794+580del)
c.1452+1del
c.1392+1del
c.-26+1del
 ClinVar dbSNP
17g.61780261C>ACA400479143BRIP1c.1517G>T (n.1517G>T)
c.1935G>T (p.Gln645His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
n.675G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.4114G>T
c.1713G>T (p.Gln571His)
n.408G>T
c.628G>T
n.17G>T
c.1794+579G>T (n.1794+579G>T)
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.-26G>T (n.-26G>T)
 gnomAD v4
17g.61780261C=CA2269170244BRIP1c.1517G= (n.1517G=)
c.1935G= (p.Gln645=)
c.1428G= (p.Gln476=)
n.675G=
c.*1361G= (n.*1361G=)
n.4114G=
c.1713G= (p.Gln571=)
n.408G=
c.628G=
n.17G=
c.1794+579G= (n.1794+579G=)
c.1452G= (p.Gln484=)
c.1392G= (p.Gln464=)
c.-26G= (n.-26G=)
17g.61780261C>GCA400479145BRIP1c.1517G>C (n.1517G>C)
c.1935G>C (p.Gln645His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
n.675G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.4114G>C
c.1713G>C (p.Gln571His)
n.408G>C
c.628G>C
n.17G>C
c.1794+579G>C (n.1794+579G>C)
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.-26G>C (n.-26G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780261C>TCA501150273BRIP1c.1517G>A (n.1517G>A)
c.1935G>A (p.Gln645=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
n.675G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.4114G>A
c.1713G>A (p.Gln571=)
n.408G>A
c.628G>A
n.17G>A
c.1794+579G>A (n.1794+579G>A)
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.-26G>A (n.-26G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780262T>ACA400479147BRIP1c.1516A>T (n.1516A>T)
c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.674A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.4113A>T
c.1712A>T (p.Gln571Leu)
n.407A>T
c.627A>T
n.16A>T
c.1794+578A>T (n.1794+578A>T)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.-27A>T (n.-27A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780262T>CCA10580822BRIP1c.1516A>G (n.1516A>G)
c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.674A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.4113A>G
c.1712A>G (p.Gln571Arg)
n.407A>G
c.627A>G
n.16A>G
c.1794+578A>G (n.1794+578A>G)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.-27A>G (n.-27A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780262T>GCA400479150BRIP1c.1516A>C (n.1516A>C)
c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.674A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.4113A>C
c.1712A>C (p.Gln571Pro)
n.407A>C
c.627A>C
n.16A>C
c.1794+578A>C (n.1794+578A>C)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.-27A>C (n.-27A>C)
17g.61780262T=CA2269170245BRIP1c.1516A= (n.1516A=)
c.1934A= (p.Gln645=)
c.1427A= (p.Gln476=)
n.674A=
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.4113A=
c.1712A= (p.Gln571=)
n.407A=
c.627A=
n.16A=
c.1794+578A= (n.1794+578A=)
c.1451A= (p.Gln484=)
c.1391A= (p.Gln464=)
c.-27A= (n.-27A=)
17g.61780263G>ACA400479152BRIP1c.1515C>T (n.1515C>T)
c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.673C>T
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.4112C>T
c.1711C>T (p.Gln571Ter)
n.406C>T
c.626C>T
n.15C>T
c.1794+577C>T (n.1794+577C>T)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780263G>CCA400479155BRIP1c.1515C>G (n.1515C>G)
c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.673C>G
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.4112C>G
c.1711C>G (p.Gln571Glu)
n.406C>G
c.626C>G
n.15C>G
c.1794+577C>G (n.1794+577C>G)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61780263G>TCA400479153BRIP1c.1515C>A (n.1515C>A)
c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.673C>A
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.4112C>A
c.1711C>A (p.Gln571Lys)
n.406C>A
c.626C>A
n.15C>A
c.1794+577C>A (n.1794+577C>A)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 dbSNP
17g.61780264T>ACA501150274BRIP1c.1514A>T (n.1514A>T)
c.1932A>T (p.Ser644=)
c.1425A>T (p.Ser475=)
n.672A>T
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
n.4111A>T
c.1710A>T (p.Ser570=)
n.405A>T
c.625A>T
n.14A>T
c.1794+576A>T (n.1794+576A>T)
c.1449A>T (p.Ser483=)
c.1389A>T (p.Ser463=)
c.-29A>T (n.-29A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780264T>CCA501150275BRIP1c.1514A>G (n.1514A>G)
c.1932A>G (p.Ser644=)
c.1425A>G (p.Ser475=)
n.672A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.4111A>G
c.1710A>G (p.Ser570=)
n.405A>G
c.625A>G
n.14A>G
c.1794+576A>G (n.1794+576A>G)
c.1449A>G (p.Ser483=)
c.1389A>G (p.Ser463=)
c.-29A>G (n.-29A>G)
17g.61780264T>GCA501150276BRIP1c.1514A>C (n.1514A>C)
c.1932A>C (p.Ser644=)
c.1425A>C (p.Ser475=)
n.672A>C
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.4111A>C
c.1710A>C (p.Ser570=)
n.405A>C
c.625A>C
n.14A>C
c.1794+576A>C (n.1794+576A>C)
c.1449A>C (p.Ser483=)
c.1389A>C (p.Ser463=)
c.-29A>C (n.-29A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780264T=CA2269170246BRIP1c.1514A= (n.1514A=)
c.1932A= (p.Ser644=)
c.1425A= (p.Ser475=)
n.672A=
c.*1358A= (n.*1358A=)
n.4111A=
c.1710A= (p.Ser570=)
n.405A=
c.625A=
n.14A=
c.1794+576A= (n.1794+576A=)
c.1449A= (p.Ser483=)
c.1389A= (p.Ser463=)
c.-29A= (n.-29A=)
17g.61780265G>ACA400479156BRIP1c.1513C>T (n.1513C>T)
c.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
n.671C>T
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.4110C>T
c.1709C>T (p.Ser570Leu)
n.404C>T
c.624C>T
n.13C>T
c.1794+575C>T (n.1794+575C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61780265G>CCA400479158BRIP1c.1513C>G (n.1513C>G)
c.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
n.671C>G
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.4110C>G
c.1709C>G (p.Ser570Ter)
n.404C>G
c.624C>G
n.13C>G
c.1794+575C>G (n.1794+575C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.-30C>G (n.-30C>G)
 dbSNP
17g.61780265G>TCA400479160BRIP1c.1513C>A (n.1513C>A)
c.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
n.671C>A
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.4110C>A
c.1709C>A (p.Ser570Ter)
n.404C>A
c.624C>A
n.13C>A
c.1794+575C>A (n.1794+575C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.-30C>A (n.-30C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780266A=CA2269170247BRIP1c.1512T= (n.1512T=)
c.1930T= (p.Ser644=)
c.1423T= (p.Ser475=)
n.670T=
c.*1356T= (n.*1356T=)
n.4109T=
c.1708T= (p.Ser570=)
n.403T=
c.623T=
n.12T=
c.1794+574T= (n.1794+574T=)
c.1447T= (p.Ser483=)
c.1387T= (p.Ser463=)
c.-31T= (n.-31T=)
17g.61780266A>CCA400479162BRIP1c.1512T>G (n.1512T>G)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
n.670T>G
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.4109T>G
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
n.403T>G
c.623T>G
n.12T>G
c.1794+574T>G (n.1794+574T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.-31T>G (n.-31T>G)
17g.61780266A>GCA400479163BRIP1c.1512T>C (n.1512T>C)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
n.670T>C
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.4109T>C
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
n.403T>C
c.623T>C
n.12T>C
c.1794+574T>C (n.1794+574T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.-31T>C (n.-31T>C)
17g.61780266A>TCA400479165BRIP1c.1512T>A (n.1512T>A)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
n.670T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.4109T>A
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
n.403T>A
c.623T>A
n.12T>A
c.1794+574T>A (n.1794+574T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.-31T>A (n.-31T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780267A>CCA400479167BRIP1c.1511T>G (n.1511T>G)
c.1929T>G (p.Asn643Lys)
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
n.669T>G
c.*1355T>G (n.*1355T>G)
n.4108T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.402T>G
c.622T>G
n.11T>G
c.1794+573T>G (n.1794+573T>G)
c.1446T>G (p.Asn482Lys)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.-32T>G (n.-32T>G)
17g.61780267A>GCA501150278BRIP1c.1511T>C (n.1511T>C)
c.1929T>C (p.Asn643=)
c.1422T>C (p.Asn474=)
n.669T>C
c.*1355T>C (n.*1355T>C)
n.4108T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
n.402T>C
c.622T>C
n.11T>C
c.1794+573T>C (n.1794+573T>C)
c.1446T>C (p.Asn482=)
c.1386T>C (p.Asn462=)
c.-32T>C (n.-32T>C)
17g.61780267A>TCA400479168BRIP1c.1511T>A (n.1511T>A)
c.1929T>A (p.Asn643Lys)
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
n.669T>A
c.*1355T>A (n.*1355T>A)
n.4108T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
n.402T>A
c.622T>A
n.11T>A
c.1794+573T>A (n.1794+573T>A)
c.1446T>A (p.Asn482Lys)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.-32T>A (n.-32T>A)
17g.61780268T>ACA400479170BRIP1c.1510A>T (n.1510A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
n.668A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.4107A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.401A>T
c.621A>T
n.10A>T
c.1794+572A>T (n.1794+572A>T)
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.-33A>T (n.-33A>T)
 dbSNP
17g.61780268T>CCA400479172BRIP1c.1510A>G (n.1510A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
n.668A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.4107A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.401A>G
c.621A>G
n.10A>G
c.1794+572A>G (n.1794+572A>G)
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.-33A>G (n.-33A>G)
17g.61780268T>GCA400479174BRIP1c.1510A>C (n.1510A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
n.668A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.4107A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.401A>C
c.621A>C
n.10A>C
c.1794+572A>C (n.1794+572A>C)
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.-33A>C (n.-33A>C)
 dbSNP
17g.61780272delCA2582342270BRIP1c.1510del (n.1510del)
c.1928del (p.Asn643IlefsTer?)
c.1421del (p.Asn474IlefsTer?)
n.668del
c.*1354del (n.*1354del)
n.4107del
c.1706del (p.Asn569IlefsTer?)
c.1928del (p.Asn643IlefsTer4)
n.401del
c.621del
n.10del
c.1928del (p.Asn643IlefsTer25)
c.1794+572del (n.1794+572del)
c.1445del (p.Asn482IlefsTer4)
c.1445del (p.Asn482IlefsTer?)
c.1385del (p.Asn462IlefsTer4)
c.-33del (n.-33del)
 ClinVar
17g.61780269T>ACA400479179BRIP1c.1509A>T (n.1509A>T)
c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
n.667A>T
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
n.4106A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.400A>T
c.620A>T
n.9A>T
c.1794+571A>T (n.1794+571A>T)
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.-34A>T (n.-34A>T)
17g.61780269T>CCA400479178BRIP1c.1509A>G (n.1509A>G)
c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
n.667A>G
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
n.4106A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.400A>G
c.620A>G
n.9A>G
c.1794+571A>G (n.1794+571A>G)
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.-34A>G (n.-34A>G)
 dbSNP
17g.61780269T>GCA400479176BRIP1c.1509A>C (n.1509A>C)
c.1927A>C (p.Asn643His)
c.1420A>C (p.Asn474His)
n.667A>C
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
n.4106A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
n.400A>C
c.620A>C
n.9A>C
c.1794+571A>C (n.1794+571A>C)
c.1444A>C (p.Asn482His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.-34A>C (n.-34A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780270T>ACA400479181BRIP1c.1508A>T (n.1508A>T)
c.1926A>T (p.Lys642Asn)
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
n.666A>T
c.*1352A>T (n.*1352A>T)
n.4105A>T
c.1704A>T (p.Lys568Asn)
n.399A>T
c.619A>T
n.8A>T
c.1794+570A>T (n.1794+570A>T)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.-35A>T (n.-35A>T)
17g.61780270T>CCA501150282BRIP1c.1508A>G (n.1508A>G)
c.1926A>G (p.Lys642=)
c.1419A>G (p.Lys473=)
n.666A>G
c.*1352A>G (n.*1352A>G)
n.4105A>G
c.1704A>G (p.Lys568=)
n.399A>G
c.619A>G
n.8A>G
c.1794+570A>G (n.1794+570A>G)
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.-35A>G (n.-35A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780270T>GCA400479183BRIP1c.1508A>C (n.1508A>C)
c.1926A>C (p.Lys642Asn)
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
n.666A>C
c.*1352A>C (n.*1352A>C)
n.4105A>C
c.1704A>C (p.Lys568Asn)
n.399A>C
c.619A>C
n.8A>C
c.1794+570A>C (n.1794+570A>C)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.-35A>C (n.-35A>C)
17g.61780271T>ACA400479184BRIP1c.1507A>T (n.1507A>T)
c.1925A>T (p.Lys642Ile)
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
n.665A>T
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.4104A>T
c.1703A>T (p.Lys568Ile)
n.398A>T
c.618A>T
n.7A>T
c.1794+569A>T (n.1794+569A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.-36A>T (n.-36A>T)
 dbSNP
17g.61780271T>CCA400479185BRIP1c.1507A>G (n.1507A>G)
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
n.665A>G
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.4104A>G
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.398A>G
c.618A>G
n.7A>G
c.1794+569A>G (n.1794+569A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.-36A>G (n.-36A>G)
 gnomAD v4
17g.61780271T>GCA400479187BRIP1c.1507A>C (n.1507A>C)
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
n.665A>C
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.4104A>C
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.398A>C
c.618A>C
n.7A>C
c.1794+569A>C (n.1794+569A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.-36A>C (n.-36A>C)
17g.61780272T>ACA400479189BRIP1c.1506A>T (n.1506A>T)
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
n.664A>T
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.4103A>T
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.397A>T
c.617A>T
n.6A>T
c.1794+568A>T (n.1794+568A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.-37A>T (n.-37A>T)
17g.61780272T>CCA400479190BRIP1c.1506A>G (n.1506A>G)
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
n.664A>G
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.4103A>G
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.397A>G
c.617A>G
n.6A>G
c.1794+568A>G (n.1794+568A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.-37A>G (n.-37A>G)
 gnomAD v4
17g.61780272T>GCA400479191BRIP1c.1506A>C (n.1506A>C)
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
n.664A>C
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.4103A>C
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.397A>C
c.617A>C
n.6A>C
c.1794+568A>C (n.1794+568A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.-37A>C (n.-37A>C)
17g.61780273A>CCA400479192BRIP1c.1505T>G (n.1505T>G)
c.1923T>G (p.Ile641Met)
c.1416T>G (p.Ile472Met)
n.663T>G
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.4102T>G
c.1701T>G (p.Ile567Met)
n.396T>G
c.616T>G
n.5T>G
c.1794+567T>G (n.1794+567T>G)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.-38T>G (n.-38T>G)
17g.61780273A>GCA501150284BRIP1c.1505T>C (n.1505T>C)
c.1923T>C (p.Ile641=)
c.1416T>C (p.Ile472=)
n.663T>C
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.4102T>C
c.1701T>C (p.Ile567=)
n.396T>C
c.616T>C
n.5T>C
c.1794+567T>C (n.1794+567T>C)
c.1440T>C (p.Ile480=)
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.-38T>C (n.-38T>C)
17g.61780273A>TCA501150286BRIP1c.1505T>A (n.1505T>A)
c.1923T>A (p.Ile641=)
c.1416T>A (p.Ile472=)
n.663T>A
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.4102T>A
c.1701T>A (p.Ile567=)
n.396T>A
c.616T>A
n.5T>A
c.1794+567T>A (n.1794+567T>A)
c.1440T>A (p.Ile480=)
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.-38T>A (n.-38T>A)
 dbSNP
17g.61780274delCA2695226754BRIP1c.1505del (n.1505del)
c.1923del (p.Asn643IlefsTer?)
c.1416del (p.Asn474IlefsTer?)
n.663del
c.*1349del (n.*1349del)
n.4102del
c.1701del (p.Asn569IlefsTer?)
c.1923del (p.Asn643IlefsTer4)
n.396del
c.616del
n.5del
c.1923del (p.Asn643IlefsTer25)
c.1794+567del (n.1794+567del)
c.1440del (p.Asn482IlefsTer4)
c.1440del (p.Asn482IlefsTer?)
c.1380del (p.Asn462IlefsTer4)
c.-38del (n.-38del)
17g.61780274A=CA2269170248BRIP1c.1504T= (n.1504T=)
c.1922T= (p.Ile641=)
c.1415T= (p.Ile472=)
n.662T=
c.*1348T= (n.*1348T=)
n.4101T=
c.1700T= (p.Ile567=)
n.395T=
c.615T=
n.4T=
c.1794+566T= (n.1794+566T=)
c.1439T= (p.Ile480=)
c.1379T= (p.Ile460=)
c.-39T= (n.-39T=)
17g.61780274A>CCA400479193BRIP1c.1504T>G (n.1504T>G)
c.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
n.662T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.4101T>G
c.1700T>G (p.Ile567Ser)
n.395T>G
c.615T>G
n.4T>G
c.1794+566T>G (n.1794+566T>G)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.-39T>G (n.-39T>G)
17g.61780274A>GCA400479194BRIP1c.1504T>C (n.1504T>C)
c.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
n.662T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.4101T>C
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
n.395T>C
c.615T>C
n.4T>C
c.1794+566T>C (n.1794+566T>C)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.-39T>C (n.-39T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780274A>TCA400479196BRIP1c.1504T>A (n.1504T>A)
c.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
n.662T>A
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.4101T>A
c.1700T>A (p.Ile567Asn)
n.395T>A
c.615T>A
n.4T>A
c.1794+566T>A (n.1794+566T>A)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.-39T>A (n.-39T>A)
 dbSNP
17g.61780275T>ACA400479198BRIP1c.1503A>T (n.1503A>T)
c.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
n.661A>T
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.4100A>T
c.1699A>T (p.Ile567Phe)
n.394A>T
c.614A>T
n.3A>T
c.1794+565A>T (n.1794+565A>T)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.-40A>T (n.-40A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.61780275T>CCA400479200BRIP1c.1503A>G (n.1503A>G)
c.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
n.661A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.4100A>G
c.1699A>G (p.Ile567Val)
n.394A>G
c.614A>G
n.3A>G
c.1794+565A>G (n.1794+565A>G)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.-40A>G (n.-40A>G)
17g.61780275T>GCA400479201BRIP1c.1503A>C (n.1503A>C)
c.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
n.661A>C
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.4100A>C
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
n.394A>C
c.614A>C
n.3A>C
c.1794+565A>C (n.1794+565A>C)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.-40A>C (n.-40A>C)
17g.61780275T=CA2269170249BRIP1c.1503A= (n.1503A=)
c.1921A= (p.Ile641=)
c.1414A= (p.Ile472=)
n.661A=
c.*1347A= (n.*1347A=)
n.4100A=
c.1699A= (p.Ile567=)
n.394A=
c.614A=
n.3A=
c.1794+565A= (n.1794+565A=)
c.1438A= (p.Ile480=)
c.1378A= (p.Ile460=)
c.-40A= (n.-40A=)
17g.61780276G>ACA501150289BRIP1c.1502C>T (n.1502C>T)
c.1920C>T (p.Ile640=)
c.1413C>T (p.Ile471=)
n.660C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.4099C>T
c.1698C>T (p.Ile566=)
n.393C>T
c.613C>T
n.2C>T
c.1794+564C>T (n.1794+564C>T)
c.1437C>T (p.Ile479=)
c.1377C>T (p.Ile459=)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP
17g.61780276G>CCA400479202BRIP1c.1502C>G (n.1502C>G)
c.1920C>G (p.Ile640Met)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
n.660C>G
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
n.4099C>G
c.1698C>G (p.Ile566Met)
n.393C>G
c.613C>G
n.2C>G
c.1794+564C>G (n.1794+564C>G)
c.1437C>G (p.Ile479Met)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
c.-41C>G (n.-41C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61780276G>TCA501150290BRIP1c.1502C>A (n.1502C>A)
c.1920C>A (p.Ile640=)
c.1413C>A (p.Ile471=)
n.660C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.4099C>A
c.1698C>A (p.Ile566=)
n.393C>A
c.613C>A
n.2C>A
c.1794+564C>A (n.1794+564C>A)
c.1437C>A (p.Ile479=)
c.1377C>A (p.Ile459=)
c.-41C>A (n.-41C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780276_61780278delinsGATCA2269170250BRIP1c.1500_1502delinsATC (n.1500_1502delinsATC)
c.1918_1920delinsATC (p.Ile640=)
c.1411_1413delinsATC (p.Ile471=)
n.658_660delinsATC
c.*1344_*1346delinsATC (n.*1344_*1346delinsATC)
n.4097_4099delinsATC
c.1696_1698delinsATC (p.Ile566=)
n.391_393delinsATC
c.611_613delinsATC
c.1794+562_1794+564delinsATC (n.1794+562_1794+564delinsATC)
c.1435_1437delinsATC (p.Ile479=)
c.1375_1377delinsATC (p.Ile459=)
c.-43_-41delinsATC (n.-43_-41delinsATC)
17g.61780277A=CA2269170251BRIP1c.1501T= (n.1501T=)
c.1919T= (p.Ile640=)
c.1412T= (p.Ile471=)
n.659T=
c.*1345T= (n.*1345T=)
n.4098T=
c.1697T= (p.Ile566=)
n.392T=
c.612T=
n.1T=
c.1794+563T= (n.1794+563T=)
c.1436T= (p.Ile479=)
c.1376T= (p.Ile459=)
c.-42T= (n.-42T=)
17g.61780277A>CCA400479204BRIP1c.1501T>G (n.1501T>G)
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.659T>G
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.4098T>G
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
n.392T>G
c.612T>G
n.1T>G
c.1794+563T>G (n.1794+563T>G)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.-42T>G (n.-42T>G)
17g.61780277A>GCA400479205BRIP1c.1501T>C (n.1501T>C)
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.659T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.4098T>C
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
n.392T>C
c.612T>C
n.1T>C
c.1794+563T>C (n.1794+563T>C)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.-42T>C (n.-42T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780277A>TCA400479206BRIP1c.1501T>A (n.1501T>A)
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.659T>A
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.4098T>A
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
n.392T>A
c.612T>A
n.1T>A
c.1794+563T>A (n.1794+563T>A)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.-42T>A (n.-42T>A)
 dbSNP
17g.61780279_61780280delCA658798937BRIP1c.1500_1501del (n.1500_1501del)
c.1918_1919del (p.Ile640HisfsTer2)
c.1411_1412del (p.Ile471HisfsTer2)
n.658_659del
c.*1344_*1345del (n.*1344_*1345del)
n.4097_4098del
c.1696_1697del (p.Ile566HisfsTer2)
n.391_392del
c.611_612del
c.1794+562_1794+563del (n.1794+562_1794+563del)
c.1435_1436del (p.Ile479HisfsTer2)
c.1375_1376del (p.Ile459HisfsTer2)
c.-43_-42del (n.-43_-42del)
 ClinVar dbSNP
17g.61780278T>ACA400479208BRIP1c.1500A>T (n.1500A>T)
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.658A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.4097A>T
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
n.391A>T
c.611A>T
c.1794+562A>T (n.1794+562A>T)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.-43A>T (n.-43A>T)
 dbSNP
17g.61780278T>CCA400479210BRIP1c.1500A>G (n.1500A>G)
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.658A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.4097A>G
c.1696A>G (p.Ile566Val)
n.391A>G
c.611A>G
c.1794+562A>G (n.1794+562A>G)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.-43A>G (n.-43A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61780278T>GCA400479211BRIP1c.1500A>C (n.1500A>C)
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.658A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.4097A>C
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
n.391A>C
c.611A>C
c.1794+562A>C (n.1794+562A>C)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.-43A>C (n.-43A>C)
 dbSNP
17g.61780279A=CA2269170252BRIP1c.1499T= (n.1499T=)
c.1917T= (p.His639=)
c.1410T= (p.His470=)
n.657T=
c.*1343T= (n.*1343T=)
n.4096T=
c.1695T= (p.His565=)
n.390T=
c.610T=
c.1794+561T= (n.1794+561T=)
c.1434T= (p.His478=)
c.1374T= (p.His458=)
c.-44T= (n.-44T=)
17g.61780279A>CCA400479212BRIP1c.1499T>G (n.1499T>G)
c.1917T>G (p.His639Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
n.657T>G
c.*1343T>G (n.*1343T>G)
n.4096T>G
c.1695T>G (p.His565Gln)
n.390T>G
c.610T>G
c.1794+561T>G (n.1794+561T>G)
c.1434T>G (p.His478Gln)
c.1374T>G (p.His458Gln)
c.-44T>G (n.-44T>G)
17g.61780279A>GCA292281885BRIP1c.1499T>C (n.1499T>C)
c.1917T>C (p.His639=)
c.1410T>C (p.His470=)
n.657T>C
c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.4096T>C
c.1695T>C (p.His565=)
n.390T>C
c.610T>C
c.1794+561T>C (n.1794+561T>C)
c.1434T>C (p.His478=)
c.1374T>C (p.His458=)
c.-44T>C (n.-44T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780279A>TCA400479214BRIP1c.1499T>A (n.1499T>A)
c.1917T>A (p.His639Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
n.657T>A
c.*1343T>A (n.*1343T>A)
n.4096T>A
c.1695T>A (p.His565Gln)
n.390T>A
c.610T>A
c.1794+561T>A (n.1794+561T>A)
c.1434T>A (p.His478Gln)
c.1374T>A (p.His458Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
 COSMIC COSMIC
17g.61780281_61780283delCA645584894BRIP1c.1497_1499del (n.1497_1499del)
c.1915_1917del (p.His639del)
c.1408_1410del (p.His470del)
n.655_657del
c.*1341_*1343del (n.*1341_*1343del)
n.4094_4096del
c.1693_1695del (p.His565del)
n.388_390del
c.608_610del
c.1794+559_1794+561del (n.1794+559_1794+561del)
c.1432_1434del (p.His478del)
c.1372_1374del (p.His458del)
c.-46_-44del (n.-46_-44del)
 COSMIC COSMIC
17g.61780280T>ACA400479217BRIP1c.1498A>T (n.1498A>T)
c.1916A>T (p.His639Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.656A>T
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.4095A>T
c.1694A>T (p.His565Leu)
n.389A>T
c.609A>T
c.1794+560A>T (n.1794+560A>T)
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.-45A>T (n.-45A>T)
 dbSNP
17g.61780280T>CCA400479218BRIP1c.1498A>G (n.1498A>G)
c.1916A>G (p.His639Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.656A>G
c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.4095A>G
c.1694A>G (p.His565Arg)
n.389A>G
c.609A>G
c.1794+560A>G (n.1794+560A>G)
c.1433A>G (p.His478Arg)
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.-45A>G (n.-45A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780280T>GCA400479220BRIP1c.1498A>C (n.1498A>C)
c.1916A>C (p.His639Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.656A>C
c.*1342A>C (n.*1342A>C)
n.4095A>C
c.1694A>C (p.His565Pro)
n.389A>C
c.609A>C
c.1794+560A>C (n.1794+560A>C)
c.1433A>C (p.His478Pro)
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
17g.61780280T=CA2269170253BRIP1c.1498A= (n.1498A=)
c.1916A= (p.His639=)
c.1409A= (p.His470=)
n.656A=
c.*1342A= (n.*1342A=)
n.4095A=
c.1694A= (p.His565=)
n.389A=
c.609A=
c.1794+560A= (n.1794+560A=)
c.1433A= (p.His478=)
c.1373A= (p.His458=)
c.-45A= (n.-45A=)
17g.61780281G>ACA400479225BRIP1c.1497C>T (n.1497C>T)
c.1915C>T (p.His639Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.655C>T
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.4094C>T
c.1693C>T (p.His565Tyr)
n.388C>T
c.608C>T
c.1794+559C>T (n.1794+559C>T)
c.1432C>T (p.His478Tyr)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP
17g.61780281G>CCA400479227BRIP1c.1497C>G (n.1497C>G)
c.1915C>G (p.His639Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.655C>G
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.4094C>G
c.1693C>G (p.His565Asp)
n.388C>G
c.608C>G
c.1794+559C>G (n.1794+559C>G)
c.1432C>G (p.His478Asp)
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.-46C>G (n.-46C>G)
 dbSNP
17g.61780281G>TCA400479222BRIP1c.1497C>A (n.1497C>A)
c.1915C>A (p.His639Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.655C>A
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.4094C>A
c.1693C>A (p.His565Asn)
n.388C>A
c.608C>A
c.1794+559C>A (n.1794+559C>A)
c.1432C>A (p.His478Asn)
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780282A=CA2269170254BRIP1c.1496T= (n.1496T=)
c.1914T= (p.Asn638=)
c.1407T= (p.Asn469=)
n.654T=
c.*1340T= (n.*1340T=)
n.4093T=
c.1692T= (p.Asn564=)
n.387T=
c.607T=
c.1794+558T= (n.1794+558T=)
c.1431T= (p.Asn477=)
c.1371T= (p.Asn457=)
c.-47T= (n.-47T=)
17g.61780282A>CCA400479229BRIP1c.1496T>G (n.1496T>G)
c.1914T>G (p.Asn638Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.654T>G
c.*1340T>G (n.*1340T>G)
n.4093T>G
c.1692T>G (p.Asn564Lys)
n.387T>G
c.607T>G
c.1794+558T>G (n.1794+558T>G)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.-47T>G (n.-47T>G)
17g.61780282A>GCA8690635BRIP1c.1496T>C (n.1496T>C)
c.1914T>C (p.Asn638=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
n.654T>C
c.*1340T>C (n.*1340T>C)
n.4093T>C
c.1692T>C (p.Asn564=)
n.387T>C
c.607T>C
c.1794+558T>C (n.1794+558T>C)
c.1431T>C (p.Asn477=)
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.-47T>C (n.-47T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.61780282A>TCA400479231BRIP1c.1496T>A (n.1496T>A)
c.1914T>A (p.Asn638Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.654T>A
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
n.4093T>A
c.1692T>A (p.Asn564Lys)
n.387T>A
c.607T>A
c.1794+558T>A (n.1794+558T>A)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.-47T>A (n.-47T>A)
 dbSNP
17g.61780283T>ACA400479232BRIP1c.1495A>T (n.1495A>T)
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.653A>T
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.4092A>T
c.1691A>T (p.Asn564Ile)
n.386A>T
c.606A>T
c.1794+557A>T (n.1794+557A>T)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.-48A>T (n.-48A>T)
 dbSNP
17g.61780283T>CCA400479234BRIP1c.1495A>G (n.1495A>G)
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.653A>G
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.4092A>G
c.1691A>G (p.Asn564Ser)
n.386A>G
c.606A>G
c.1794+557A>G (n.1794+557A>G)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.-48A>G (n.-48A>G)
17g.61780283T>GCA400479236BRIP1c.1495A>C (n.1495A>C)
c.1913A>C (p.Asn638Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.653A>C
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.4092A>C
c.1691A>C (p.Asn564Thr)
n.386A>C
c.606A>C
c.1794+557A>C (n.1794+557A>C)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.-48A>C (n.-48A>C)
17g.61780284T>ACA400479238BRIP1c.1494A>T (n.1494A>T)
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.652A>T
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.4091A>T
c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
n.385A>T
c.605A>T
c.1794+556A>T (n.1794+556A>T)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.-49A>T (n.-49A>T)
 dbSNP
17g.61780284T>CCA400479240BRIP1c.1494A>G (n.1494A>G)
c.1912A>G (p.Asn638Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.652A>G
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
n.4091A>G
c.1690A>G (p.Asn564Asp)
n.385A>G
c.605A>G
c.1794+556A>G (n.1794+556A>G)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.-49A>G (n.-49A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780284T>GCA400479242BRIP1c.1494A>C (n.1494A>C)
c.1912A>C (p.Asn638His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
n.652A>C
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.4091A>C
c.1690A>C (p.Asn564His)
n.385A>C
c.605A>C
c.1794+556A>C (n.1794+556A>C)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.-49A>C (n.-49A>C)
17g.61780284T=CA2269170255BRIP1c.1494A= (n.1494A=)
c.1912A= (p.Asn638=)
c.1405A= (p.Asn469=)
n.652A=
c.*1338A= (n.*1338A=)
n.4091A=
c.1690A= (p.Asn564=)
n.385A=
c.605A=
c.1794+556A= (n.1794+556A=)
c.1429A= (p.Asn477=)
c.1369A= (p.Asn457=)
c.-49A= (n.-49A=)
17g.61780285A=CA2269170256BRIP1c.1493T= (n.1493T=)
c.1911T= (p.Ala637=)
c.1404T= (p.Ala468=)
n.651T=
c.*1337T= (n.*1337T=)
n.4090T=
c.1689T= (p.Ala563=)
n.384T=
c.604T=
c.1794+555T= (n.1794+555T=)
c.1428T= (p.Ala476=)
c.1368T= (p.Ala456=)
c.-50T= (n.-50T=)
17g.61780285A>CCA501150302BRIP1c.1493T>G (n.1493T>G)
c.1911T>G (p.Ala637=)
c.1404T>G (p.Ala468=)
n.651T>G
c.*1337T>G (n.*1337T>G)
n.4090T>G
c.1689T>G (p.Ala563=)
n.384T>G
c.604T>G
c.1794+555T>G (n.1794+555T>G)
c.1428T>G (p.Ala476=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.-50T>G (n.-50T>G)
17g.61780285A>GCA501150301BRIP1c.1493T>C (n.1493T>C)
c.1911T>C (p.Ala637=)
c.1404T>C (p.Ala468=)
n.651T>C
c.*1337T>C (n.*1337T>C)
n.4090T>C
c.1689T>C (p.Ala563=)
n.384T>C
c.604T>C
c.1794+555T>C (n.1794+555T>C)
c.1428T>C (p.Ala476=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.-50T>C (n.-50T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780285A>TCA501150300BRIP1c.1493T>A (n.1493T>A)
c.1911T>A (p.Ala637=)
c.1404T>A (p.Ala468=)
n.651T>A
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
n.4090T>A
c.1689T>A (p.Ala563=)
n.384T>A
c.604T>A
c.1794+555T>A (n.1794+555T>A)
c.1428T>A (p.Ala476=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.-50T>A (n.-50T>A)
 dbSNP
17g.61780285dupCA2582342271BRIP1c.1493dup (n.1493dup)
c.1911dup (p.Asn638Ter)
c.1404dup (p.Asn469Ter)
n.651dup
c.*1337dup (n.*1337dup)
n.4090dup
c.1689dup (p.Asn564Ter)
n.384dup
c.604dup
c.1794+555dup (n.1794+555dup)
c.1428dup (p.Asn477Ter)
c.1368dup (p.Asn457Ter)
c.-50dup (n.-50dup)
 ClinVar
17g.61780286G>ACA400479244BRIP1c.1492C>T (n.1492C>T)
c.1910C>T (p.Ala637Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
n.650C>T
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.4089C>T
c.1688C>T (p.Ala563Val)
n.383C>T
c.603C>T
c.1794+554C>T (n.1794+554C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 dbSNP
17g.61780286G>CCA400479245BRIP1c.1492C>G (n.1492C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
n.650C>G
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.4089C>G
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
n.383C>G
c.603C>G
c.1794+554C>G (n.1794+554C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.-51C>G (n.-51C>G)
 dbSNP
17g.61780286G>TCA400479247BRIP1c.1492C>A (n.1492C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
n.650C>A
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.4089C>A
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
n.383C>A
c.603C>A
c.1794+554C>A (n.1794+554C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 dbSNP
17g.61780287C>ACA292281891BRIP1c.1491G>T (n.1491G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
n.649G>T
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.4088G>T
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
n.382G>T
c.602G>T
c.1794+553G>T (n.1794+553G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780287C=CA2269170257BRIP1c.1491G= (n.1491G=)
c.1909G= (p.Ala637=)
c.1402G= (p.Ala468=)
n.649G=
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.4088G=
c.1687G= (p.Ala563=)
n.382G=
c.602G=
c.1794+553G= (n.1794+553G=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.-52G= (n.-52G=)
17g.61780287C>GCA400479251BRIP1c.1491G>C (n.1491G>C)
c.1909G>C (p.Ala637Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
n.649G>C
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.4088G>C
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
n.382G>C
c.602G>C
c.1794+553G>C (n.1794+553G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.-52G>C (n.-52G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780287C>TCA400479249BRIP1c.1491G>A (n.1491G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
n.649G>A
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.4088G>A
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
n.382G>A
c.602G>A
c.1794+553G>A (n.1794+553G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP
17g.61780288C>ACA400479253BRIP1c.1490G>T (n.1490G>T)
c.1908G>T (p.Glu636Asp)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.648G>T
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
n.4087G>T
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
n.381G>T
c.601G>T
c.1794+552G>T (n.1794+552G>T)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 dbSNP
17g.61780288C=CA2269170258BRIP1c.1490G= (n.1490G=)
c.1908G= (p.Glu636=)
c.1401G= (p.Glu467=)
n.648G=
c.*1334G= (n.*1334G=)
n.4087G=
c.1686G= (p.Glu562=)
n.381G=
c.601G=
c.1794+552G= (n.1794+552G=)
c.1425G= (p.Glu475=)
c.1365G= (p.Glu455=)
c.-53G= (n.-53G=)
17g.61780288C>GCA400479256BRIP1c.1490G>C (n.1490G>C)
c.1908G>C (p.Glu636Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.648G>C
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
n.4087G>C
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
n.381G>C
c.601G>C
c.1794+552G>C (n.1794+552G>C)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.-53G>C (n.-53G>C)
 dbSNP
17g.61780288C>TCA501150305BRIP1c.1490G>A (n.1490G>A)
c.1908G>A (p.Glu636=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.648G>A
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
n.4087G>A
c.1686G>A (p.Glu562=)
n.381G>A
c.601G>A
c.1794+552G>A (n.1794+552G>A)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780289T>ACA400479258BRIP1c.1489A>T (n.1489A>T)
c.1907A>T (p.Glu636Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.647A>T
c.*1333A>T (n.*1333A>T)
n.4086A>T
c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.380A>T
c.600A>T
c.1794+551A>T (n.1794+551A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.-54A>T (n.-54A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.61780289T>CCA400479260BRIP1c.1489A>G (n.1489A>G)
c.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.647A>G
c.*1333A>G (n.*1333A>G)
n.4086A>G
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.380A>G
c.600A>G
c.1794+551A>G (n.1794+551A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.-54A>G (n.-54A>G)
17g.61780289T>GCA400479262BRIP1c.1489A>C (n.1489A>C)
c.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.647A>C
c.*1333A>C (n.*1333A>C)
n.4086A>C
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.380A>C
c.600A>C
c.1794+551A>C (n.1794+551A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.-54A>C (n.-54A>C)
17g.61780290C>ACA400479266BRIP1c.1488G>T (n.1488G>T)
c.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.646G>T
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.4085G>T
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.379G>T
c.599G>T
c.1794+550G>T (n.1794+550G>T)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 dbSNP
17g.61780290C=CA2269170259BRIP1c.1488G= (n.1488G=)
c.1906G= (p.Glu636=)
c.1399G= (p.Glu467=)
n.646G=
c.*1332G= (n.*1332G=)
n.4085G=
c.1684G= (p.Glu562=)
n.379G=
c.599G=
c.1794+550G= (n.1794+550G=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.-55G= (n.-55G=)
17g.61780290C>GCA400479264BRIP1c.1488G>C (n.1488G>C)
c.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.646G>C
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
n.4085G>C
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.379G>C
c.599G>C
c.1794+550G>C (n.1794+550G>C)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.-55G>C (n.-55G>C)
 dbSNP
17g.61780290C>TCA16615511BRIP1c.1488G>A (n.1488G>A)
c.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.646G>A
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.4085G>A
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.379G>A
c.599G>A
c.1794+550G>A (n.1794+550G>A)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780291C>ACA501150309BRIP1c.1487G>T (n.1487G>T)
c.1905G>T (p.Leu635=)
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.645G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
n.4084G>T
c.1683G>T (p.Leu561=)
n.378G>T
c.598G>T
c.1794+549G>T (n.1794+549G>T)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.-56G>T (n.-56G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.61780291C>GCA501150310BRIP1c.1487G>C (n.1487G>C)
c.1905G>C (p.Leu635=)
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.645G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
n.4084G>C
c.1683G>C (p.Leu561=)
n.378G>C
c.598G>C
c.1794+549G>C (n.1794+549G>C)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.-56G>C (n.-56G>C)
 dbSNP
17g.61780291C>TCA501150311BRIP1c.1487G>A (n.1487G>A)
c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.645G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
n.4084G>A
c.1683G>A (p.Leu561=)
n.378G>A
c.598G>A
c.1794+549G>A (n.1794+549G>A)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780292A>CCA400479269BRIP1c.1486T>G (n.1486T>G)
c.1904T>G (p.Leu635Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.644T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
n.4083T>G
c.1682T>G (p.Leu561Arg)
n.377T>G
c.597T>G
c.1794+548T>G (n.1794+548T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.-57T>G (n.-57T>G)
17g.61780292A>GCA400479270BRIP1c.1486T>C (n.1486T>C)
c.1904T>C (p.Leu635Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.644T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
n.4083T>C
c.1682T>C (p.Leu561Pro)
n.377T>C
c.597T>C
c.1794+548T>C (n.1794+548T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.-57T>C (n.-57T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780292A>TCA400479272BRIP1c.1486T>A (n.1486T>A)
c.1904T>A (p.Leu635Gln)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.644T>A
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
n.4083T>A
c.1682T>A (p.Leu561Gln)
n.377T>A
c.597T>A
c.1794+548T>A (n.1794+548T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.-57T>A (n.-57T>A)
 dbSNP
17g.61780293G>ACA8690636BRIP1c.1485C>T (n.1485C>T)
c.1903C>T (p.Leu635=)
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.643C>T
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.4082C>T
c.1681C>T (p.Leu561=)
n.376C>T
c.596C>T
c.1794+547C>T (n.1794+547C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780293G>CCA400479275BRIP1c.1485C>G (n.1485C>G)
c.1903C>G (p.Leu635Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.643C>G
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.4082C>G
c.1681C>G (p.Leu561Val)
n.376C>G
c.596C>G
c.1794+547C>G (n.1794+547C>G)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.-58C>G (n.-58C>G)
 dbSNP
17g.61780293G=CA2269170260BRIP1c.1485C= (n.1485C=)
c.1903C= (p.Leu635=)
c.1396C= (p.Leu466=)
n.643C=
c.*1329C= (n.*1329C=)
n.4082C=
c.1681C= (p.Leu561=)
n.376C=
c.596C=
c.1794+547C= (n.1794+547C=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.-58C= (n.-58C=)
17g.61780293G>TCA400479277BRIP1c.1485C>A (n.1485C>A)
c.1903C>A (p.Leu635Met)
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.643C>A
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.4082C>A
c.1681C>A (p.Leu561Met)
n.376C>A
c.596C>A
c.1794+547C>A (n.1794+547C>A)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.-58C>A (n.-58C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780294C>ACA400479280BRIP1c.1484G>T (n.1484G>T)
c.1902G>T (p.Gln634His)
c.1395G>T (p.Gln465His)
n.642G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.4081G>T
c.1680G>T (p.Gln560His)
n.375G>T
c.595G>T
c.1794+546G>T (n.1794+546G>T)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.-59G>T (n.-59G>T)
 dbSNP
17g.61780294C=CA2269170261BRIP1c.1484G= (n.1484G=)
c.1902G= (p.Gln634=)
c.1395G= (p.Gln465=)
n.642G=
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.4081G=
c.1680G= (p.Gln560=)
n.375G=
c.595G=
c.1794+546G= (n.1794+546G=)
c.1419G= (p.Gln473=)
c.1359G= (p.Gln453=)
c.-59G= (n.-59G=)
17g.61780294C>GCA16615840BRIP1c.1484G>C (n.1484G>C)
c.1902G>C (p.Gln634His)
c.1395G>C (p.Gln465His)
n.642G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.4081G>C
c.1680G>C (p.Gln560His)
n.375G>C
c.595G>C
c.1794+546G>C (n.1794+546G>C)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.-59G>C (n.-59G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780294C>TCA501150315BRIP1c.1484G>A (n.1484G>A)
c.1902G>A (p.Gln634=)
c.1395G>A (p.Gln465=)
n.642G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.4081G>A
c.1680G>A (p.Gln560=)
n.375G>A
c.595G>A
c.1794+546G>A (n.1794+546G>A)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.-59G>A (n.-59G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780295T>ACA400479282BRIP1c.1483A>T (n.1483A>T)
c.1901A>T (p.Gln634Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
n.641A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.4080A>T
c.1679A>T (p.Gln560Leu)
n.374A>T
c.594A>T
c.1794+545A>T (n.1794+545A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.-60A>T (n.-60A>T)
17g.61780295T>CCA400479285BRIP1c.1483A>G (n.1483A>G)
c.1901A>G (p.Gln634Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
n.641A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.4080A>G
c.1679A>G (p.Gln560Arg)
n.374A>G
c.594A>G
c.1794+545A>G (n.1794+545A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.-60A>G (n.-60A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61780295T>GCA400479283BRIP1c.1483A>C (n.1483A>C)
c.1901A>C (p.Gln634Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
n.641A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.4080A>C
c.1679A>C (p.Gln560Pro)
n.374A>C
c.594A>C
c.1794+545A>C (n.1794+545A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
17g.61780296G>ACA400479287BRIP1c.1482C>T (n.1482C>T)
c.1900C>T (p.Gln634Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
n.640C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.4079C>T
c.1678C>T (p.Gln560Ter)
n.373C>T
c.593C>T
c.1794+544C>T (n.1794+544C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.-61C>T (n.-61C>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC
17g.61780296G>CCA400479291BRIP1c.1482C>G (n.1482C>G)
c.1900C>G (p.Gln634Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
n.640C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.4079C>G
c.1678C>G (p.Gln560Glu)
n.373C>G
c.593C>G
c.1794+544C>G (n.1794+544C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.-61C>G (n.-61C>G)
 dbSNP
17g.61780296G>TCA400479289BRIP1c.1482C>A (n.1482C>A)
c.1900C>A (p.Gln634Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
n.640C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.4079C>A
c.1678C>A (p.Gln560Lys)
n.373C>A
c.593C>A
c.1794+544C>A (n.1794+544C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.-61C>A (n.-61C>A)
17g.61780297G>ACA501150317BRIP1c.1481C>T (n.1481C>T)
c.1899C>T (p.Ile633=)
c.1392C>T (p.Ile464=)
n.639C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
n.4078C>T
c.1677C>T (p.Ile559=)
n.372C>T
c.592C>T
c.1794+543C>T (n.1794+543C>T)
c.1416C>T (p.Ile472=)
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP
17g.61780297G>CCA8690637BRIP1c.1481C>G (n.1481C>G)
c.1899C>G (p.Ile633Met)
c.1392C>G (p.Ile464Met)
n.639C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
n.4078C>G
c.1677C>G (p.Ile559Met)
n.372C>G
c.592C>G
c.1794+543C>G (n.1794+543C>G)
c.1416C>G (p.Ile472Met)
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.-62C>G (n.-62C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780297G=CA2269170262BRIP1c.1481C= (n.1481C=)
c.1899C= (p.Ile633=)
c.1392C= (p.Ile464=)
n.639C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
n.4078C=
c.1677C= (p.Ile559=)
n.372C=
c.592C=
c.1794+543C= (n.1794+543C=)
c.1416C= (p.Ile472=)
c.1356C= (p.Ile452=)
c.-62C= (n.-62C=)
17g.61780297G>TCA501150318BRIP1c.1481C>A (n.1481C>A)
c.1899C>A (p.Ile633=)
c.1392C>A (p.Ile464=)
n.639C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
n.4078C>A
c.1677C>A (p.Ile559=)
n.372C>A
c.592C>A
c.1794+543C>A (n.1794+543C>A)
c.1416C>A (p.Ile472=)
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780298A=CA2269170263BRIP1c.1480T= (n.1480T=)
c.1898T= (p.Ile633=)
c.1391T= (p.Ile464=)
n.638T=
c.*1324T= (n.*1324T=)
n.4077T=
c.1676T= (p.Ile559=)
n.371T=
c.591T=
c.1794+542T= (n.1794+542T=)
c.1415T= (p.Ile472=)
c.1355T= (p.Ile452=)
c.-63T= (n.-63T=)
17g.61780298A>CCA400479297BRIP1c.1480T>G (n.1480T>G)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
n.638T>G
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
n.4077T>G
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
n.371T>G
c.591T>G
c.1794+542T>G (n.1794+542T>G)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.-63T>G (n.-63T>G)
17g.61780298A>GCA288538BRIP1c.1480T>C (n.1480T>C)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
n.638T>C
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
n.4077T>C
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
n.371T>C
c.591T>C
c.1794+542T>C (n.1794+542T>C)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.-63T>C (n.-63T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780298A>TCA400479295BRIP1c.1480T>A (n.1480T>A)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
n.638T>A
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
n.4077T>A
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
n.371T>A
c.591T>A
c.1794+542T>A (n.1794+542T>A)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.-63T>A (n.-63T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780299T>ACA400479299BRIP1c.1479A>T (n.1479A>T)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
n.637A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
n.4076A>T
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
n.370A>T
c.590A>T
c.1794+541A>T (n.1794+541A>T)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.-64A>T (n.-64A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61780299T>CCA8690638BRIP1c.1479A>G (n.1479A>G)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
n.637A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
n.4076A>G
c.1675A>G (p.Ile559Val)
n.370A>G
c.590A>G
c.1794+541A>G (n.1794+541A>G)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.-64A>G (n.-64A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780299T>GCA191781BRIP1c.1479A>C (n.1479A>C)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
n.637A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
n.4076A>C
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
n.370A>C
c.590A>C
c.1794+541A>C (n.1794+541A>C)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.-64A>C (n.-64A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780299T=CA2269170264BRIP1c.1479A= (n.1479A=)
c.1897A= (p.Ile633=)
c.1390A= (p.Ile464=)
n.637A=
c.*1323A= (n.*1323A=)
n.4076A=
c.1675A= (p.Ile559=)
n.370A=
c.590A=
c.1794+541A= (n.1794+541A=)
c.1414A= (p.Ile472=)
c.1354A= (p.Ile452=)
c.-64A= (n.-64A=)
17g.61780300A=CA2269170265BRIP1c.1478T= (n.1478T=)
c.1896T= (p.Thr632=)
c.1389T= (p.Thr463=)
n.636T=
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.4075T=
c.1674T= (p.Thr558=)
n.369T=
c.589T=
c.1794+540T= (n.1794+540T=)
c.1413T= (p.Thr471=)
c.1353T= (p.Thr451=)
c.-65T= (n.-65T=)
17g.61780300A>CCA501150319BRIP1c.1478T>G (n.1478T>G)
c.1896T>G (p.Thr632=)
c.1389T>G (p.Thr463=)
n.636T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.4075T>G
c.1674T>G (p.Thr558=)
n.369T>G
c.589T>G
c.1794+540T>G (n.1794+540T>G)
c.1413T>G (p.Thr471=)
c.1353T>G (p.Thr451=)
c.-65T>G (n.-65T>G)
17g.61780300A>GCA501150320BRIP1c.1478T>C (n.1478T>C)
c.1896T>C (p.Thr632=)
c.1389T>C (p.Thr463=)
n.636T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.4075T>C
c.1674T>C (p.Thr558=)
n.369T>C
c.589T>C
c.1794+540T>C (n.1794+540T>C)
c.1413T>C (p.Thr471=)
c.1353T>C (p.Thr451=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780300A>TCA501150321BRIP1c.1478T>A (n.1478T>A)
c.1896T>A (p.Thr632=)
c.1389T>A (p.Thr463=)
n.636T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.4075T>A
c.1674T>A (p.Thr558=)
n.369T>A
c.589T>A
c.1794+540T>A (n.1794+540T>A)
c.1413T>A (p.Thr471=)
c.1353T>A (p.Thr451=)
c.-65T>A (n.-65T>A)
 dbSNP
17g.61780301G>ACA400479301BRIP1c.1477C>T (n.1477C>T)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.635C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.4074C>T
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
n.368C>T
c.588C>T
c.1794+539C>T (n.1794+539C>T)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP
17g.61780301G>CCA400479303BRIP1c.1477C>G (n.1477C>G)
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.635C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.4074C>G
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
n.368C>G
c.588C>G
c.1794+539C>G (n.1794+539C>G)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.-66C>G (n.-66C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61780301G>TCA400479305BRIP1c.1477C>A (n.1477C>A)
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.635C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.4074C>A
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
n.368C>A
c.588C>A
c.1794+539C>A (n.1794+539C>A)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.-66C>A (n.-66C>A)
17g.61780302T>ACA400479307BRIP1c.1476A>T (n.1476A>T)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.634A>T
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
n.4073A>T
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
n.367A>T
c.587A>T
c.1794+538A>T (n.1794+538A>T)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.-67A>T (n.-67A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.61780302T>CCA400479308BRIP1c.1476A>G (n.1476A>G)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.634A>G
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
n.4073A>G
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
n.367A>G
c.587A>G
c.1794+538A>G (n.1794+538A>G)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61780302T>GCA400479310BRIP1c.1476A>C (n.1476A>C)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.634A>C
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
n.4073A>C
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
n.367A>C
c.587A>C
c.1794+538A>C (n.1794+538A>C)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.-67A>C (n.-67A>C)
 dbSNP
17g.61780302T=CA2269170266BRIP1c.1476A= (n.1476A=)
c.1894A= (p.Thr632=)
c.1387A= (p.Thr463=)
n.634A=
c.*1320A= (n.*1320A=)
n.4073A=
c.1672A= (p.Thr558=)
n.367A=
c.587A=
c.1794+538A= (n.1794+538A=)
c.1411A= (p.Thr471=)
c.1351A= (p.Thr451=)
c.-67A= (n.-67A=)
17g.61780303A>CCA400479311BRIP1c.1475T>G (n.1475T>G)
c.1893T>G (p.Phe631Leu)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
n.633T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
n.4072T>G
c.1671T>G (p.Phe557Leu)
n.366T>G
c.586T>G
c.1794+537T>G (n.1794+537T>G)
c.1410T>G (p.Phe470Leu)
c.1350T>G (p.Phe450Leu)
c.-68T>G (n.-68T>G)
17g.61780303A>GCA501150322BRIP1c.1475T>C (n.1475T>C)
c.1893T>C (p.Phe631=)
c.1386T>C (p.Phe462=)
n.633T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
n.4072T>C
c.1671T>C (p.Phe557=)
n.366T>C
c.586T>C
c.1794+537T>C (n.1794+537T>C)
c.1410T>C (p.Phe470=)
c.1350T>C (p.Phe450=)
c.-68T>C (n.-68T>C)
 dbSNP
17g.61780303A>TCA400479312BRIP1c.1475T>A (n.1475T>A)
c.1893T>A (p.Phe631Leu)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
n.633T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
n.4072T>A
c.1671T>A (p.Phe557Leu)
n.366T>A
c.586T>A
c.1794+537T>A (n.1794+537T>A)
c.1410T>A (p.Phe470Leu)
c.1350T>A (p.Phe450Leu)
c.-68T>A (n.-68T>A)
 dbSNP
17g.61780304_61780305delCA2582342272BRIP1c.1474_1475del (n.1474_1475del)
c.1892_1893del (p.Phe631TyrfsTer7)
c.1385_1386del (p.Phe462TyrfsTer7)
n.632_633del
c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del)
n.4071_4072del
c.1670_1671del (p.Phe557TyrfsTer7)
n.365_366del
c.585_586del
c.1794+536_1794+537del (n.1794+536_1794+537del)
c.1409_1410del (p.Phe470TyrfsTer7)
c.1349_1350del (p.Phe450TyrfsTer7)
c.-69_-68del (n.-69_-68del)
 ClinVar
17g.61780304A=CA2269170267BRIP1c.1474T= (n.1474T=)
c.1892T= (p.Phe631=)
c.1385T= (p.Phe462=)
n.632T=
c.*1318T= (n.*1318T=)
n.4071T=
c.1670T= (p.Phe557=)
n.365T=
c.585T=
c.1794+536T= (n.1794+536T=)
c.1409T= (p.Phe470=)
c.1349T= (p.Phe450=)
c.-69T= (n.-69T=)
17g.61780304A>CCA400479318BRIP1c.1474T>G (n.1474T>G)
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.632T>G
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.4071T>G
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
n.365T>G
c.585T>G
c.1794+536T>G (n.1794+536T>G)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.-69T>G (n.-69T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61780304A>GCA400479316BRIP1c.1474T>C (n.1474T>C)
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
n.632T>C
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.4071T>C
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
n.365T>C
c.585T>C
c.1794+536T>C (n.1794+536T>C)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.-69T>C (n.-69T>C)
17g.61780304A>TCA400479314BRIP1c.1474T>A (n.1474T>A)
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
n.632T>A
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.4071T>A
c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
n.365T>A
c.585T>A
c.1794+536T>A (n.1794+536T>A)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.-69T>A (n.-69T>A)
17g.61780305A=CA2269170269BRIP1c.1473T= (n.1473T=)
c.1891T= (p.Phe631=)
c.1384T= (p.Phe462=)
n.631T=
c.*1317T= (n.*1317T=)
n.4070T=
c.1669T= (p.Phe557=)
n.364T=
c.584T=
c.1794+535T= (n.1794+535T=)
c.1408T= (p.Phe470=)
c.1348T= (p.Phe450=)
c.-70T= (n.-70T=)
17g.61780305A>CCA400479321BRIP1c.1473T>G (n.1473T>G)
c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
n.631T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.4070T>G
c.1669T>G (p.Phe557Val)
n.364T>G
c.584T>G
c.1794+535T>G (n.1794+535T>G)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.-70T>G (n.-70T>G)
17g.61780305A>GCA400479323BRIP1c.1473T>C (n.1473T>C)
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
n.631T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.4070T>C
c.1669T>C (p.Phe557Leu)
n.364T>C
c.584T>C
c.1794+535T>C (n.1794+535T>C)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.-70T>C (n.-70T>C)
17g.61780305A>TCA400479325BRIP1c.1473T>A (n.1473T>A)
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
n.631T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.4070T>A
c.1669T>A (p.Phe557Ile)
n.364T>A
c.584T>A
c.1794+535T>A (n.1794+535T>A)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.-70T>A (n.-70T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780305_61780306delinsATCA2269170268BRIP1c.1472_1473delinsAT (n.1472_1473delinsAT)
c.1890_1891delinsAT (p.Thr630=)
c.1383_1384delinsAT (p.Thr461=)
n.630_631delinsAT
c.*1316_*1317delinsAT (n.*1316_*1317delinsAT)
n.4069_4070delinsAT
c.1668_1669delinsAT (p.Thr556=)
n.363_364delinsAT
c.583_584delinsAT
c.1794+534_1794+535delinsAT (n.1794+534_1794+535delinsAT)
c.1407_1408delinsAT (p.Thr469=)
c.1347_1348delinsAT (p.Thr449=)
c.-71_-70delinsAT (n.-71_-70delinsAT)
17g.61780306delCA658684153BRIP1c.1472del (n.1472del)
c.1890del (p.Phe631LeufsTer?)
c.1383del (p.Phe462LeufsTer?)
n.630del
c.*1316del (n.*1316del)
n.4069del
c.1668del (p.Phe557LeufsTer?)
c.1890del (p.Phe631LeufsTer16)
n.363del
c.583del
c.1794+534del (n.1794+534del)
c.1407del (p.Phe470LeufsTer16)
c.1407del (p.Phe470LeufsTer?)
c.1347del (p.Phe450LeufsTer16)
c.-71del (n.-71del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780306T>ACA501150325BRIP1c.1472A>T (n.1472A>T)
c.1890A>T (p.Thr630=)
c.1383A>T (p.Thr461=)
n.630A>T
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
n.4069A>T
c.1668A>T (p.Thr556=)
n.363A>T
c.583A>T
c.1794+534A>T (n.1794+534A>T)
c.1407A>T (p.Thr469=)
c.1347A>T (p.Thr449=)
c.-71A>T (n.-71A>T)
 dbSNP
17g.61780306T>CCA193003BRIP1c.1472A>G (n.1472A>G)
c.1890A>G (p.Thr630=)
c.1383A>G (p.Thr461=)
n.630A>G
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
n.4069A>G
c.1668A>G (p.Thr556=)
n.363A>G
c.583A>G
c.1794+534A>G (n.1794+534A>G)
c.1407A>G (p.Thr469=)
c.1347A>G (p.Thr449=)
c.-71A>G (n.-71A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780306T>GCA501150323BRIP1c.1472A>C (n.1472A>C)
c.1890A>C (p.Thr630=)
c.1383A>C (p.Thr461=)
n.630A>C
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
n.4069A>C
c.1668A>C (p.Thr556=)
n.363A>C
c.583A>C
c.1794+534A>C (n.1794+534A>C)
c.1407A>C (p.Thr469=)
c.1347A>C (p.Thr449=)
c.-71A>C (n.-71A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780306T=CA2269170270BRIP1c.1472A= (n.1472A=)
c.1890A= (p.Thr630=)
c.1383A= (p.Thr461=)
n.630A=
c.*1316A= (n.*1316A=)
n.4069A=
c.1668A= (p.Thr556=)
n.363A=
c.583A=
c.1794+534A= (n.1794+534A=)
c.1407A= (p.Thr469=)
c.1347A= (p.Thr449=)
c.-71A= (n.-71A=)
17g.61780306_61780307delinsTGCA2269170271BRIP1c.1471_1472delinsCA (n.1471_1472delinsCA)
c.1889_1890delinsCA (p.Thr630=)
c.1382_1383delinsCA (p.Thr461=)
n.629_630delinsCA
c.*1315_*1316delinsCA (n.*1315_*1316delinsCA)
n.4068_4069delinsCA
c.1667_1668delinsCA (p.Thr556=)
n.362_363delinsCA
c.582_583delinsCA
c.1794+533_1794+534delinsCA (n.1794+533_1794+534delinsCA)
c.1406_1407delinsCA (p.Thr469=)
c.1346_1347delinsCA (p.Thr449=)
c.-72_-71delinsCA (n.-72_-71delinsCA)
17g.61780307delCA16620525BRIP1c.1471del (n.1471del)
c.1889del (p.Thr630AsnfsTer?)
c.1382del (p.Thr461AsnfsTer?)
n.629del
c.*1315del (n.*1315del)
n.4068del
c.1667del (p.Thr556AsnfsTer?)
c.1889del (p.Thr630AsnfsTer17)
n.362del
c.582del
c.1794+533del (n.1794+533del)
c.1406del (p.Thr469AsnfsTer17)
c.1406del (p.Thr469AsnfsTer?)
c.1346del (p.Thr449AsnfsTer17)
c.-72del (n.-72del)
 ClinVar dbSNP
17g.61780307G>ACA400479328BRIP1c.1471C>T (n.1471C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1382C>T (p.Thr461Ile)
n.629C>T
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.4068C>T
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
n.362C>T
c.582C>T
c.1794+533C>T (n.1794+533C>T)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.-72C>T (n.-72C>T)
 dbSNP
17g.61780307G>CCA400479330BRIP1c.1471C>G (n.1471C>G)
c.1889C>G (p.Thr630Arg)
c.1382C>G (p.Thr461Arg)
n.629C>G
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.4068C>G
c.1667C>G (p.Thr556Arg)
n.362C>G
c.582C>G
c.1794+533C>G (n.1794+533C>G)
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
c.1346C>G (p.Thr449Arg)
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP
17g.61780307G=CA2269170272BRIP1c.1471C= (n.1471C=)
c.1889C= (p.Thr630=)
c.1382C= (p.Thr461=)
n.629C=
c.*1315C= (n.*1315C=)
n.4068C=
c.1667C= (p.Thr556=)
n.362C=
c.582C=
c.1794+533C= (n.1794+533C=)
c.1406C= (p.Thr469=)
c.1346C= (p.Thr449=)
c.-72C= (n.-72C=)
17g.61780307G>TCA8690640BRIP1c.1471C>A (n.1471C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Lys)
c.1382C>A (p.Thr461Lys)
n.629C>A
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.4068C>A
c.1667C>A (p.Thr556Lys)
n.362C>A
c.582C>A
c.1794+533C>A (n.1794+533C>A)
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61780308T>ACA400479335BRIP1c.1470A>T (n.1470A>T)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1381A>T (p.Thr461Ser)
n.628A>T
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.4067A>T
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
n.361A>T
c.581A>T
c.1794+532A>T (n.1794+532A>T)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.-73A>T (n.-73A>T)
17g.61780308T>CCA400479337BRIP1c.1470A>G (n.1470A>G)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1381A>G (p.Thr461Ala)
n.628A>G
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
n.4067A>G
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
n.361A>G
c.581A>G
c.1794+532A>G (n.1794+532A>G)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61780308T>GCA400479339BRIP1c.1470A>C (n.1470A>C)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1381A>C (p.Thr461Pro)
n.628A>C
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
n.4067A>C
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
n.361A>C
c.581A>C
c.1794+532A>C (n.1794+532A>C)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.-73A>C (n.-73A>C)
17g.61780308T=CA2269170273BRIP1c.1470A= (n.1470A=)
c.1888A= (p.Thr630=)
c.1381A= (p.Thr461=)
n.628A=
c.*1314A= (n.*1314A=)
n.4067A=
c.1666A= (p.Thr556=)
n.361A=
c.581A=
c.1794+532A= (n.1794+532A=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.1345A= (p.Thr449=)
c.-73A= (n.-73A=)
17g.61780308dupCA8690639BRIP1c.1470dup (n.1470dup)
c.1888dup (p.Thr630AsnfsTer9)
c.1381dup (p.Thr461AsnfsTer9)
n.628dup
c.*1314dup (n.*1314dup)
n.4067dup
c.1666dup (p.Thr556AsnfsTer9)
n.361dup
c.581dup
c.1794+532dup (n.1794+532dup)
c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer9)
c.1345dup (p.Thr449AsnfsTer9)
c.-73dup (n.-73dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61780309A>CCA501150327BRIP1c.1469T>G (n.1469T>G)
c.1887T>G (p.Val629=)
c.1380T>G (p.Val460=)
n.627T>G
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
n.4066T>G
c.1665T>G (p.Val555=)
n.360T>G
c.580T>G
c.1794+531T>G (n.1794+531T>G)
c.1404T>G (p.Val468=)
c.1344T>G (p.Val448=)
c.-74T>G (n.-74T>G)
17g.61780309A>GCA501150329BRIP1c.1469T>C (n.1469T>C)
c.1887T>C (p.Val629=)
c.1380T>C (p.Val460=)
n.627T>C
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
n.4066T>C
c.1665T>C (p.Val555=)
n.360T>C
c.580T>C
c.1794+531T>C (n.1794+531T>C)
c.1404T>C (p.Val468=)
c.1344T>C (p.Val448=)
c.-74T>C (n.-74T>C)
 dbSNP
17g.61780309A>TCA501150328BRIP1c.1469T>A (n.1469T>A)
c.1887T>A (p.Val629=)
c.1380T>A (p.Val460=)
n.627T>A
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
n.4066T>A
c.1665T>A (p.Val555=)
n.360T>A
c.580T>A
c.1794+531T>A (n.1794+531T>A)
c.1404T>A (p.Val468=)
c.1344T>A (p.Val448=)
c.-74T>A (n.-74T>A)
 dbSNP
17g.61780310A>CCA400479340BRIP1c.1468T>G (n.1468T>G)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.626T>G
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.4065T>G
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.359T>G
c.579T>G
c.1794+530T>G (n.1794+530T>G)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.-75T>G (n.-75T>G)
17g.61780310A>GCA400479342BRIP1c.1468T>C (n.1468T>C)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.626T>C
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.4065T>C
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.359T>C
c.579T>C
c.1794+530T>C (n.1794+530T>C)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.-75T>C (n.-75T>C)
 dbSNP
17g.61780310A>TCA400479344BRIP1c.1468T>A (n.1468T>A)
c.1886T>A (p.Val629Asp)
c.1379T>A (p.Val460Asp)
n.626T>A
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.4065T>A
c.1664T>A (p.Val555Asp)
n.359T>A
c.579T>A
c.1794+530T>A (n.1794+530T>A)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.-75T>A (n.-75T>A)
 dbSNP
17g.61780311C>ACA400479346BRIP1c.1467G>T (n.1467G>T)
c.1885G>T (p.Val629Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
n.625G>T
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.4064G>T
c.1663G>T (p.Val555Phe)
n.358G>T
c.578G>T
c.1794+529G>T (n.1794+529G>T)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.-76G>T (n.-76G>T)
17g.61780311C=CA2269170274BRIP1c.1467G= (n.1467G=)
c.1885G= (p.Val629=)
c.1378G= (p.Val460=)
n.625G=
c.*1311G= (n.*1311G=)
n.4064G=
c.1663G= (p.Val555=)
n.358G=
c.578G=
c.1794+529G= (n.1794+529G=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.-76G= (n.-76G=)
17g.61780311C>GCA400479347BRIP1c.1467G>C (n.1467G>C)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.625G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.4064G>C
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.358G>C
c.578G>C
c.1794+529G>C (n.1794+529G>C)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.-76G>C (n.-76G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780311C>TCA400479345BRIP1c.1467G>A (n.1467G>A)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
n.625G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.4064G>A
c.1663G>A (p.Val555Ile)
n.358G>A
c.578G>A
c.1794+529G>A (n.1794+529G>A)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.-76G>A (n.-76G>A)
17g.61780312A>CCA501150331BRIP1c.1466T>G (n.1466T>G)
c.1884T>G (p.Gly628=)
c.1377T>G (p.Gly459=)
n.624T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
n.4063T>G
c.1662T>G (p.Gly554=)
n.357T>G
c.577T>G
c.1794+528T>G (n.1794+528T>G)
c.1401T>G (p.Gly467=)
c.1341T>G (p.Gly447=)
c.-77T>G (n.-77T>G)
17g.61780312A>GCA501150332BRIP1c.1466T>C (n.1466T>C)
c.1884T>C (p.Gly628=)
c.1377T>C (p.Gly459=)
n.624T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
n.4063T>C
c.1662T>C (p.Gly554=)
n.357T>C
c.577T>C
c.1794+528T>C (n.1794+528T>C)
c.1401T>C (p.Gly467=)
c.1341T>C (p.Gly447=)
c.-77T>C (n.-77T>C)
 ClinVar
17g.61780312A>TCA501150333BRIP1c.1466T>A (n.1466T>A)
c.1884T>A (p.Gly628=)
c.1377T>A (p.Gly459=)
n.624T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
n.4063T>A
c.1662T>A (p.Gly554=)
n.357T>A
c.577T>A
c.1794+528T>A (n.1794+528T>A)
c.1401T>A (p.Gly467=)
c.1341T>A (p.Gly447=)
c.-77T>A (n.-77T>A)
17g.61780313C>ACA16620526BRIP1c.1465G>T (n.1465G>T)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.623G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.4062G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.356G>T
c.576G>T
c.1794+527G>T (n.1794+527G>T)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.-78G>T (n.-78G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780313C=CA2269170275BRIP1c.1465G= (n.1465G=)
c.1883G= (p.Gly628=)
c.1376G= (p.Gly459=)
n.623G=
c.*1309G= (n.*1309G=)
n.4062G=
c.1661G= (p.Gly554=)
n.356G=
c.576G=
c.1794+527G= (n.1794+527G=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.-78G= (n.-78G=)
17g.61780313C>GCA400479349BRIP1c.1465G>C (n.1465G>C)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.623G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.4062G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.356G>C
c.576G>C
c.1794+527G>C (n.1794+527G>C)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.-78G>C (n.-78G>C)
 dbSNP
17g.61780313C>TCA400479351BRIP1c.1465G>A (n.1465G>A)
c.1883G>A (p.Gly628Asp)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.623G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.4062G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
n.356G>A
c.576G>A
c.1794+527G>A (n.1794+527G>A)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.-78G>A (n.-78G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780313_61780314delinsCCCA2269170276BRIP1c.1464_1465delinsGG (n.1464_1465delinsGG)
c.1882_1883delinsGG (p.Gly628=)
c.1375_1376delinsGG (p.Gly459=)
n.622_623delinsGG
c.*1308_*1309delinsGG (n.*1308_*1309delinsGG)
n.4061_4062delinsGG
c.1660_1661delinsGG (p.Gly554=)
n.355_356delinsGG
c.575_576delinsGG
c.1794+526_1794+527delinsGG (n.1794+526_1794+527delinsGG)
c.1399_1400delinsGG (p.Gly467=)
c.1339_1340delinsGG (p.Gly447=)
c.-79_-78delinsGG (n.-79_-78delinsGG)
17g.61780313_61780314delinsTACA658658669BRIP1c.1464_1465delinsTA (n.1464_1465delinsTA)
c.1882_1883delinsTA (p.Gly628Tyr)
c.1375_1376delinsTA (p.Gly459Tyr)
n.622_623delinsTA
c.*1308_*1309delinsTA (n.*1308_*1309delinsTA)
n.4061_4062delinsTA
c.1660_1661delinsTA (p.Gly554Tyr)
n.355_356delinsTA
c.575_576delinsTA
c.1794+526_1794+527delinsTA (n.1794+526_1794+527delinsTA)
c.1399_1400delinsTA (p.Gly467Tyr)
c.1339_1340delinsTA (p.Gly447Tyr)
c.-79_-78delinsTA (n.-79_-78delinsTA)
 ClinVar dbSNP
17g.61780314C>ACA400479352BRIP1c.1464G>T (n.1464G>T)
c.1882G>T (p.Gly628Cys)
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.622G>T
c.*1308G>T (n.*1308G>T)
n.4061G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
n.355G>T
c.575G>T
c.1794+526G>T (n.1794+526G>T)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.-79G>T (n.-79G>T)
 dbSNP
17g.61780314C>GCA400479353BRIP1c.1464G>C (n.1464G>C)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.622G>C
c.*1308G>C (n.*1308G>C)
n.4061G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.355G>C
c.575G>C
c.1794+526G>C (n.1794+526G>C)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.-79G>C (n.-79G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61780314C>TCA400479355BRIP1c.1464G>A (n.1464G>A)
c.1882G>A (p.Gly628Ser)
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.622G>A
c.*1308G>A (n.*1308G>A)
n.4061G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
n.355G>A
c.575G>A
c.1794+526G>A (n.1794+526G>A)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61780315A>CCA501150336BRIP1c.1463T>G (n.1463T>G)
c.1881T>G (p.Leu627=)
c.1374T>G (p.Leu458=)
n.621T>G
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
n.4060T>G
c.1659T>G (p.Leu553=)
n.354T>G
c.574T>G
c.1794+525T>G (n.1794+525T>G)
c.1398T>G (p.Leu466=)
c.1338T>G (p.Leu446=)
c.-80T>G (n.-80T>G)
17g.61780315A>GCA501150337BRIP1c.1463T>C (n.1463T>C)
c.1881T>C (p.Leu627=)
c.1374T>C (p.Leu458=)
n.621T>C
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
n.4060T>C
c.1659T>C (p.Leu553=)
n.354T>C
c.574T>C
c.1794+525T>C (n.1794+525T>C)
c.1398T>C (p.Leu466=)
c.1338T>C (p.Leu446=)
c.-80T>C (n.-80T>C)
17g.61780315A>TCA501150338BRIP1c.1463T>A (n.1463T>A)
c.1881T>A (p.Leu627=)
c.1374T>A (p.Leu458=)
n.621T>A
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
n.4060T>A
c.1659T>A (p.Leu553=)
n.354T>A
c.574T>A
c.1794+525T>A (n.1794+525T>A)
c.1398T>A (p.Leu466=)
c.1338T>A (p.Leu446=)
c.-80T>A (n.-80T>A)
 dbSNP
17g.61780316A=CA2269170277BRIP1c.1462T= (n.1462T=)
c.1880T= (p.Leu627=)
c.1373T= (p.Leu458=)
n.620T=
c.*1306T= (n.*1306T=)
n.4059T=
c.1658T= (p.Leu553=)
n.353T=
c.573T=
c.1794+524T= (n.1794+524T=)
c.1397T= (p.Leu466=)
c.1337T= (p.Leu446=)
c.-81T= (n.-81T=)
17g.61780316A>CCA400480039BRIP1c.1462T>G (n.1462T>G)
c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.620T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.4059T>G
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
n.353T>G
c.573T>G
c.1794+524T>G (n.1794+524T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.-81T>G (n.-81T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780316A>GCA400480037BRIP1c.1462T>C (n.1462T>C)
c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.620T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.4059T>C
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
n.353T>C
c.573T>C
c.1794+524T>C (n.1794+524T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.-81T>C (n.-81T>C)
17g.61780316A>TCA400480038BRIP1c.1462T>A (n.1462T>A)
c.1880T>A (p.Leu627His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.620T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.4059T>A
c.1658T>A (p.Leu553His)
n.353T>A
c.573T>A
c.1794+524T>A (n.1794+524T>A)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.-81T>A (n.-81T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780317G>ACA400480040BRIP1c.1461C>T (n.1461C>T)
c.1879C>T (p.Leu627Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.619C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.4058C>T
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
n.352C>T
c.572C>T
c.1794+523C>T (n.1794+523C>T)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.61780317G>CCA400480041BRIP1c.1461C>G (n.1461C>G)
c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.619C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.4058C>G
c.1657C>G (p.Leu553Val)
n.352C>G
c.572C>G
c.1794+523C>G (n.1794+523C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.-82C>G (n.-82C>G)
 dbSNP
17g.61780317G=CA2269170278BRIP1c.1461C= (n.1461C=)
c.1879C= (p.Leu627=)
c.1372C= (p.Leu458=)
n.619C=
c.*1305C= (n.*1305C=)
n.4058C=
c.1657C= (p.Leu553=)
n.352C=
c.572C=
c.1794+523C= (n.1794+523C=)
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1336C= (p.Leu446=)
c.-82C= (n.-82C=)
17g.61780317G>TCA400480042BRIP1c.1461C>A (n.1461C>A)
c.1879C>A (p.Leu627Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.619C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.4058C>A
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
n.352C>A
c.572C>A
c.1794+523C>A (n.1794+523C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.-82C>A (n.-82C>A)
17g.61780318T>ACA400480043BRIP1c.1460A>T (n.1460A>T)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
n.618A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.4057A>T
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
n.351A>T
c.571A>T
c.1794+522A>T (n.1794+522A>T)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
c.1335A>T (p.Glu445Asp)
c.-83A>T (n.-83A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61780318T>CCA501150376BRIP1c.1460A>G (n.1460A>G)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.1371A>G (p.Glu457=)
n.618A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.4057A>G
c.1656A>G (p.Glu552=)
n.351A>G
c.571A>G
c.1794+522A>G (n.1794+522A>G)
c.1395A>G (p.Glu465=)
c.1335A>G (p.Glu445=)
c.-83A>G (n.-83A>G)
 ClinVar
17g.61780318T>GCA400480044BRIP1c.1460A>C (n.1460A>C)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
n.618A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.4057A>C
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
n.351A>C
c.571A>C
c.1794+522A>C (n.1794+522A>C)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
c.1335A>C (p.Glu445Asp)
c.-83A>C (n.-83A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61780318T=CA2269170279BRIP1c.1460A= (n.1460A=)
c.1878A= (p.Glu626=)
c.1371A= (p.Glu457=)
n.618A=
c.*1304A= (n.*1304A=)
n.4057A=
c.1656A= (p.Glu552=)
n.351A=
c.571A=
c.1794+522A= (n.1794+522A=)
c.1395A= (p.Glu465=)
c.1335A= (p.Glu445=)
c.-83A= (n.-83A=)
17g.61780319T>ACA400480047BRIP1c.1459A>T (n.1459A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1370A>T (p.Glu457Val)
n.617A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.4056A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.350A>T
c.570A>T
c.1794+521A>T (n.1794+521A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.-84A>T (n.-84A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.61780319T>CCA400480050BRIP1c.1459A>G (n.1459A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
n.617A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.4056A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.350A>G
c.570A>G
c.1794+521A>G (n.1794+521A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
17g.61780319T>GCA400480048BRIP1c.1459A>C (n.1459A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
n.617A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.4056A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.350A>C
c.570A>C
c.1794+521A>C (n.1794+521A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.-84A>C (n.-84A>C)
17g.61780320C>ACA400480052BRIP1c.1458G>T (n.1458G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
n.616G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.4055G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.349G>T
c.569G>T
c.1794+520G>T (n.1794+520G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.-85G>T (n.-85G>T)
 dbSNP
17g.61780320C>GCA400480054BRIP1c.1458G>C (n.1458G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
n.616G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.4055G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.349G>C
c.569G>C
c.1794+520G>C (n.1794+520G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.-85G>C (n.-85G>C)
 dbSNP
17g.61780320C>TCA400480056BRIP1c.1458G>A (n.1458G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
n.616G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.4055G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.349G>A
c.569G>A
c.1794+520G>A (n.1794+520G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP
17g.61780321T>ACA501150377BRIP1c.1457A>T (n.1457A>T)
c.1875A>T (p.Ser625=)
c.1368A>T (p.Ser456=)
n.615A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.4054A>T
c.1653A>T (p.Ser551=)
n.348A>T
c.568A>T
c.1794+519A>T (n.1794+519A>T)
c.1392A>T (p.Ser464=)
c.1332A>T (p.Ser444=)
c.-86A>T (n.-86A>T)
17g.61780321T>CCA501150378BRIP1c.1457A>G (n.1457A>G)
c.1875A>G (p.Ser625=)
c.1368A>G (p.Ser456=)
n.615A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.4054A>G
c.1653A>G (p.Ser551=)
n.348A>G
c.568A>G
c.1794+519A>G (n.1794+519A>G)
c.1392A>G (p.Ser464=)
c.1332A>G (p.Ser444=)
c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP
17g.61780321T>GCA501150380BRIP1c.1457A>C (n.1457A>C)
c.1875A>C (p.Ser625=)
c.1368A>C (p.Ser456=)
n.615A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.4054A>C
c.1653A>C (p.Ser551=)
n.348A>C
c.568A>C
c.1794+519A>C (n.1794+519A>C)
c.1392A>C (p.Ser464=)
c.1332A>C (p.Ser444=)
c.-86A>C (n.-86A>C)
17g.61780322G>ACA400480057BRIP1c.1456C>T (n.1456C>T)
c.1874C>T (p.Ser625Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
n.614C>T
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.4053C>T
c.1652C>T (p.Ser551Leu)
n.347C>T
c.567C>T
c.1794+518C>T (n.1794+518C>T)
c.1391C>T (p.Ser464Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.-87C>T (n.-87C>T)
 ClinVar
17g.61780322G>CCA400480058BRIP1c.1456C>G (n.1456C>G)
c.1874C>G (p.Ser625Ter)
c.1367C>G (p.Ser456Ter)
n.614C>G
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.4053C>G
c.1652C>G (p.Ser551Ter)
n.347C>G
c.567C>G
c.1794+518C>G (n.1794+518C>G)
c.1391C>G (p.Ser464Ter)
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
c.-87C>G (n.-87C>G)
17g.61780322G>TCA400480059BRIP1c.1456C>A (n.1456C>A)
c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
n.614C>A
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.4053C>A
c.1652C>A (p.Ser551Ter)
n.347C>A
c.567C>A
c.1794+518C>A (n.1794+518C>A)
c.1391C>A (p.Ser464Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.-87C>A (n.-87C>A)
17g.61780323A=CA2269170280BRIP1c.1455T= (n.1455T=)
c.1873T= (p.Ser625=)
c.1366T= (p.Ser456=)
n.613T=
c.*1299T= (n.*1299T=)
n.4052T=
c.1651T= (p.Ser551=)
n.346T=
c.566T=
c.1794+517T= (n.1794+517T=)
c.1390T= (p.Ser464=)
c.1330T= (p.Ser444=)
c.-88T= (n.-88T=)
17g.61780323A>CCA400480061BRIP1c.1455T>G (n.1455T>G)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.613T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.4052T>G
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
n.346T>G
c.566T>G
c.1794+517T>G (n.1794+517T>G)
c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.-88T>G (n.-88T>G)
17g.61780323A>GCA16620527BRIP1c.1455T>C (n.1455T>C)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.613T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.4052T>C
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
n.346T>C
c.566T>C
c.1794+517T>C (n.1794+517T>C)
c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.-88T>C (n.-88T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780323A>TCA400480063BRIP1c.1455T>A (n.1455T>A)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.613T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.4052T>A
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
n.346T>A
c.566T>A
c.1794+517T>A (n.1794+517T>A)
c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.-88T>A (n.-88T>A)
 dbSNP
17g.61780324C>ACA501150381BRIP1c.1454G>T (n.1454G>T)
c.1872G>T (p.Ser624=)
c.1365G>T (p.Ser455=)
n.612G>T
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.4051G>T
c.1650G>T (p.Ser550=)
n.345G>T
c.565G>T
c.1794+516G>T (n.1794+516G>T)
c.1389G>T (p.Ser463=)
c.1329G>T (p.Ser443=)
c.-89G>T (n.-89G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61780324C=CA2269170281BRIP1c.1454G= (n.1454G=)
c.1872G= (p.Ser624=)
c.1365G= (p.Ser455=)
n.612G=
c.*1298G= (n.*1298G=)
n.4051G=
c.1650G= (p.Ser550=)
n.345G=
c.565G=
c.1794+516G= (n.1794+516G=)
c.1389G= (p.Ser463=)
c.1329G= (p.Ser443=)
c.-89G= (n.-89G=)
17g.61780324C>GCA501150382BRIP1c.1454G>C (n.1454G>C)
c.1872G>C (p.Ser624=)
c.1365G>C (p.Ser455=)
n.612G>C
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.4051G>C
c.1650G>C (p.Ser550=)
n.345G>C
c.565G>C
c.1794+516G>C (n.1794+516G>C)
c.1389G>C (p.Ser463=)
c.1329G>C (p.Ser443=)
c.-89G>C (n.-89G>C)
 dbSNP
17g.61780324C>TCA196686BRIP1c.1454G>A (n.1454G>A)
c.1872G>A (p.Ser624=)
c.1365G>A (p.Ser455=)
n.612G>A
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.4051G>A
c.1650G>A (p.Ser550=)
n.345G>A
c.565G>A
c.1794+516G>A (n.1794+516G>A)
c.1389G>A (p.Ser463=)
c.1329G>A (p.Ser443=)
c.-89G>A (n.-89G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61780325G>ACA194817BRIP1c.1453C>T (n.1453C>T)
c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
n.611C>T
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.4050C>T
c.1649C>T (p.Ser550Leu)
n.344C>T
c.564C>T
c.1794+515C>T (n.1794+515C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.1328C>T (p.Ser443Leu)
c.-90C>T (n.-90C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61780325G>CCA400480068BRIP1c.1453C>G (n.1453C>G)
c.1871C>G (p.Ser624Trp)
c.1364C>G (p.Ser455Trp)
n.611C>G
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.4050C>G
c.1649C>G (p.Ser550Trp)
n.344C>G
c.564C>G
c.1794+515C>G (n.1794+515C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Trp)
c.1328C>G (p.Ser443Trp)
c.-90C>G (n.-90C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61780325G=CA2269170282BRIP1c.1453C= (n.1453C=)
c.1871C= (p.Ser624=)
c.1364C= (p.Ser455=)
n.611C=
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.4050C=
c.1649C= (p.Ser550=)
n.344C=
c.564C=
c.1794+515C= (n.1794+515C=)
c.1388C= (p.Ser463=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.-90C= (n.-90C=)
17g.61780325G>TCA293947BRIP1c.1453C>A (n.1453C>A)
c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
n.611C>A
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.4050C>A
c.1649C>A (p.Ser550Ter)
n.344C>A
c.564C>A
c.1794+515C>A (n.1794+515C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.1328C>A (p.Ser443Ter)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched