Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.61715946C=CA2269144279BRIP1c.2622+5G= (n.2622+5G=)
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17g.61715946C>GCA10580801BRIP1c.2622+5G>C (n.2622+5G>C)
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 ClinVar dbSNP
17g.61715946C>TCA8690520BRIP1c.2622+5G>A (n.2622+5G>A)
n.1232+5G>A
n.1571+5G>A
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c.*1918+5G>A (n.*1918+5G>A)
n.8369+5G>A
c.2270+5G>A (n.2270+5G>A)
n.622+5G>A
n.905+5G>A
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n.821+5G>A
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c.2432+5G>A (n.2432+5G>A)
c.2351+5G>A (n.2351+5G>A)
c.2069+5G>A (n.2069+5G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715946_61715951delCA915950696BRIP1c.2622_2622+5del
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c.2432_2432+5del
c.2351_2351+5del
c.2069_2069+5del
c.2009_2009+5del
c.638_638+5del
 ClinVar dbSNP
17g.61715948dupCA2639154695BRIP1c.2622+4dup (n.2622+4dup)
n.1232+4dup
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c.2492+4dup (n.2492+4dup)
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n.8369+4dup
c.2270+4dup (n.2270+4dup)
n.622+4dup
n.905+4dup
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c.2552+4dup (n.2552+4dup)
c.2432+4dup (n.2432+4dup)
c.2351+4dup (n.2351+4dup)
c.2069+4dup (n.2069+4dup)
c.2009+4dup (n.2009+4dup)
c.638+4dup (n.638+4dup)
 gnomAD v4
17g.61715948T>ACA2580094455BRIP1c.2622+3A>T (n.2622+3A>T)
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n.8369+3A>T
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n.622+3A>T
n.905+3A>T
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n.821+3A>T
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c.2432+3A>T (n.2432+3A>T)
c.2351+3A>T (n.2351+3A>T)
c.2069+3A>T (n.2069+3A>T)
c.2009+3A>T (n.2009+3A>T)
c.638+3A>T (n.638+3A>T)
 ClinVar
17g.61715948T>CCA2639154696BRIP1c.2622+3A>G (n.2622+3A>G)
n.1232+3A>G
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n.8369+3A>G
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n.622+3A>G
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n.821+3A>G
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c.2351+3A>G (n.2351+3A>G)
c.2069+3A>G (n.2069+3A>G)
c.2009+3A>G (n.2009+3A>G)
c.638+3A>G (n.638+3A>G)
 gnomAD v4
17g.61715948T>GCA658684167BRIP1c.2622+3A>C (n.2622+3A>C)
n.1232+3A>C
n.1571+3A>C
c.2492+3A>C (n.2492+3A>C)
c.*1918+3A>C (n.*1918+3A>C)
n.8369+3A>C
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n.622+3A>C
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n.821+3A>C
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c.2552+3A>C (n.2552+3A>C)
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c.2351+3A>C (n.2351+3A>C)
c.2069+3A>C (n.2069+3A>C)
c.2009+3A>C (n.2009+3A>C)
c.638+3A>C (n.638+3A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715948T=CA2269144280BRIP1c.2622+3A= (n.2622+3A=)
n.1232+3A=
n.1571+3A=
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c.*1918+3A= (n.*1918+3A=)
n.8369+3A=
c.2270+3A= (n.2270+3A=)
n.622+3A=
n.905+3A=
c.1985+3A= (n.1985+3A=)
n.821+3A=
c.557+3A= (n.557+3A=)
c.2552+3A= (n.2552+3A=)
c.2432+3A= (n.2432+3A=)
c.2351+3A= (n.2351+3A=)
c.2069+3A= (n.2069+3A=)
c.2009+3A= (n.2009+3A=)
c.638+3A= (n.638+3A=)
17g.61715949delCA2733863393BRIP1c.2622+2del (n.2622+2del)
n.1232+2del
n.1571+2del
c.2492+2del (n.2492+2del)
c.*1918+2del (n.*1918+2del)
n.8369+2del
c.2270+2del (n.2270+2del)
n.622+2del
n.905+2del
c.1985+2del (n.1985+2del)
n.821+2del
c.557+2del (n.557+2del)
c.2552+2del (n.2552+2del)
c.2432+2del (n.2432+2del)
c.2351+2del (n.2351+2del)
c.2069+2del (n.2069+2del)
c.2009+2del (n.2009+2del)
c.638+2del (n.638+2del)
 dbSNP
17g.61715949A=CA2269144281BRIP1c.2622+2T= (n.2622+2T=)
n.1232+2T=
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c.2432+2T= (n.2432+2T=)
c.2351+2T= (n.2351+2T=)
c.2069+2T= (n.2069+2T=)
c.2009+2T= (n.2009+2T=)
c.638+2T= (n.638+2T=)
17g.61715949A>CCA400479367BRIP1c.2622+2T>G (n.2622+2T>G)
n.1232+2T>G
n.1571+2T>G
c.2492+2T>G (n.2492+2T>G)
c.*1918+2T>G (n.*1918+2T>G)
n.8369+2T>G
c.2270+2T>G (n.2270+2T>G)
n.622+2T>G
n.905+2T>G
c.1985+2T>G (n.1985+2T>G)
n.821+2T>G
c.557+2T>G (n.557+2T>G)
c.2552+2T>G (n.2552+2T>G)
c.2432+2T>G (n.2432+2T>G)
c.2351+2T>G (n.2351+2T>G)
c.2069+2T>G (n.2069+2T>G)
c.2009+2T>G (n.2009+2T>G)
c.638+2T>G (n.638+2T>G)
17g.61715949A>GCA400479372BRIP1c.2622+2T>C (n.2622+2T>C)
n.1232+2T>C
n.1571+2T>C
c.2492+2T>C (n.2492+2T>C)
c.*1918+2T>C (n.*1918+2T>C)
n.8369+2T>C
c.2270+2T>C (n.2270+2T>C)
n.622+2T>C
n.905+2T>C
c.1985+2T>C (n.1985+2T>C)
n.821+2T>C
c.557+2T>C (n.557+2T>C)
c.2552+2T>C (n.2552+2T>C)
c.2432+2T>C (n.2432+2T>C)
c.2351+2T>C (n.2351+2T>C)
c.2069+2T>C (n.2069+2T>C)
c.2009+2T>C (n.2009+2T>C)
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715949A>TCA400479370BRIP1c.2622+2T>A (n.2622+2T>A)
n.1232+2T>A
n.1571+2T>A
c.2492+2T>A (n.2492+2T>A)
c.*1918+2T>A (n.*1918+2T>A)
n.8369+2T>A
c.2270+2T>A (n.2270+2T>A)
n.622+2T>A
n.905+2T>A
c.1985+2T>A (n.1985+2T>A)
n.821+2T>A
c.557+2T>A (n.557+2T>A)
c.2552+2T>A (n.2552+2T>A)
c.2432+2T>A (n.2432+2T>A)
c.2351+2T>A (n.2351+2T>A)
c.2069+2T>A (n.2069+2T>A)
c.2009+2T>A (n.2009+2T>A)
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
 dbSNP
17g.61715949dupCA288559BRIP1c.2622+2dup (n.2622+2dup)
n.1232+2dup
n.1571+2dup
c.2492+2dup (n.2492+2dup)
c.*1918+2dup (n.*1918+2dup)
n.8369+2dup
c.2270+2dup (n.2270+2dup)
n.622+2dup
n.905+2dup
c.1985+2dup (n.1985+2dup)
n.821+2dup
c.557+2dup (n.557+2dup)
c.2552+2dup (n.2552+2dup)
c.2432+2dup (n.2432+2dup)
c.2351+2dup (n.2351+2dup)
c.2069+2dup (n.2069+2dup)
c.2009+2dup (n.2009+2dup)
c.638+2dup (n.638+2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715949_61715950delinsACCA2269144282BRIP1c.2622+1_2622+2delinsGT (n.2622+1_2622+2delinsGT)
n.1232+1_1232+2delinsGT
n.1571+1_1571+2delinsGT
c.2492+1_2492+2delinsGT (n.2492+1_2492+2delinsGT)
c.*1918+1_*1918+2delinsGT (n.*1918+1_*1918+2delinsGT)
n.8369+1_8369+2delinsGT
c.2270+1_2270+2delinsGT (n.2270+1_2270+2delinsGT)
n.622+1_622+2delinsGT
n.905+1_905+2delinsGT
c.1985+1_1985+2delinsGT (n.1985+1_1985+2delinsGT)
n.821+1_821+2delinsGT
c.557+1_557+2delinsGT (n.557+1_557+2delinsGT)
c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT)
c.2432+1_2432+2delinsGT (n.2432+1_2432+2delinsGT)
c.2351+1_2351+2delinsGT (n.2351+1_2351+2delinsGT)
c.2069+1_2069+2delinsGT (n.2069+1_2069+2delinsGT)
c.2009+1_2009+2delinsGT (n.2009+1_2009+2delinsGT)
c.638+1_638+2delinsGT (n.638+1_638+2delinsGT)
17g.61715950C>ACA400479374BRIP1c.2622+1G>T (n.2622+1G>T)
n.1232+1G>T
n.1571+1G>T
c.2492+1G>T (n.2492+1G>T)
c.*1918+1G>T (n.*1918+1G>T)
n.8369+1G>T
c.2270+1G>T (n.2270+1G>T)
n.622+1G>T
n.905+1G>T
c.1985+1G>T (n.1985+1G>T)
n.821+1G>T
c.557+1G>T (n.557+1G>T)
c.2552+1G>T (n.2552+1G>T)
c.2432+1G>T (n.2432+1G>T)
c.2351+1G>T (n.2351+1G>T)
c.2069+1G>T (n.2069+1G>T)
c.2009+1G>T (n.2009+1G>T)
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715950C=CA2269144283BRIP1c.2622+1G= (n.2622+1G=)
n.1232+1G=
n.1571+1G=
c.2492+1G= (n.2492+1G=)
c.*1918+1G= (n.*1918+1G=)
n.8369+1G=
c.2270+1G= (n.2270+1G=)
n.622+1G=
n.905+1G=
c.1985+1G= (n.1985+1G=)
n.821+1G=
c.557+1G= (n.557+1G=)
c.2552+1G= (n.2552+1G=)
c.2432+1G= (n.2432+1G=)
c.2351+1G= (n.2351+1G=)
c.2069+1G= (n.2069+1G=)
c.2009+1G= (n.2009+1G=)
c.638+1G= (n.638+1G=)
17g.61715950C>GCA400479378BRIP1c.2622+1G>C (n.2622+1G>C)
n.1232+1G>C
n.1571+1G>C
c.2492+1G>C (n.2492+1G>C)
c.*1918+1G>C (n.*1918+1G>C)
n.8369+1G>C
c.2270+1G>C (n.2270+1G>C)
n.622+1G>C
n.905+1G>C
c.1985+1G>C (n.1985+1G>C)
n.821+1G>C
c.557+1G>C (n.557+1G>C)
c.2552+1G>C (n.2552+1G>C)
c.2432+1G>C (n.2432+1G>C)
c.2351+1G>C (n.2351+1G>C)
c.2069+1G>C (n.2069+1G>C)
c.2009+1G>C (n.2009+1G>C)
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61715950C>TCA400479376BRIP1c.2622+1G>A (n.2622+1G>A)
n.1232+1G>A
n.1571+1G>A
c.2492+1G>A (n.2492+1G>A)
c.*1918+1G>A (n.*1918+1G>A)
n.8369+1G>A
c.2270+1G>A (n.2270+1G>A)
n.622+1G>A
n.905+1G>A
c.1985+1G>A (n.1985+1G>A)
n.821+1G>A
c.557+1G>A (n.557+1G>A)
c.2552+1G>A (n.2552+1G>A)
c.2432+1G>A (n.2432+1G>A)
c.2351+1G>A (n.2351+1G>A)
c.2069+1G>A (n.2069+1G>A)
c.2009+1G>A (n.2009+1G>A)
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61715951delCA915950697BRIP1c.2622+1del
n.1232+1del
n.1571+1del
c.2492+1del
c.*1918+1del
n.8369+1del
c.2270+1del
n.622+1del
n.905+1del
c.1985+1del
n.821+1del
c.557+1del
c.2552+1del
c.2432+1del
c.2351+1del
c.2069+1del
c.2009+1del
c.638+1del
 ClinVar dbSNP
17g.61715951C>ACA400479380BRIP1c.2622G>T (n.2622G>T)
n.1232G>T
n.1571G>T
c.2492G>T (p.Arg831Ile)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.8369G>T
c.2270G>T (p.Arg757Ile)
c.2492G>T (p.Arg831Met)
n.622G>T
n.905G>T
c.1985G>T (p.Arg662Ile)
n.821G>T
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.2552G>T (p.Arg851Ile)
c.2432G>T (p.Arg811Ile)
c.2351G>T (p.Arg784Ile)
c.2069G>T (p.Arg690Ile)
c.2552G>T (p.Arg851Met)
c.2009G>T (p.Arg670Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
 dbSNP
17g.61715951C=CA2269144284BRIP1c.2622G= (n.2622G=)
n.1232G=
n.1571G=
c.2492G= (p.Arg831=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
n.8369G=
c.2270G= (p.Arg757=)
n.622G=
n.905G=
c.1985G= (p.Arg662=)
n.821G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.2552G= (p.Arg851=)
c.2432G= (p.Arg811=)
c.2351G= (p.Arg784=)
c.2069G= (p.Arg690=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.638G= (p.Arg213=)
17g.61715951C>GCA400479382BRIP1c.2622G>C (n.2622G>C)
n.1232G>C
n.1571G>C
c.2492G>C (p.Arg831Thr)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.8369G>C
c.2270G>C (p.Arg757Thr)
n.622G>C
n.905G>C
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
n.821G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.2552G>C (p.Arg851Thr)
c.2432G>C (p.Arg811Thr)
c.2351G>C (p.Arg784Thr)
c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
17g.61715951C>TCA8690521BRIP1c.2622G>A (n.2622G>A)
n.1232G>A
n.1571G>A
c.2492G>A (p.Arg831Lys)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.8369G>A
c.2270G>A (p.Arg757Lys)
n.622G>A
n.905G>A
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
n.821G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.2552G>A (p.Arg851Lys)
c.2432G>A (p.Arg811Lys)
c.2351G>A (p.Arg784Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715951_61715952delinsCTCA2269144285BRIP1c.2621_2622delinsAG (n.2621_2622delinsAG)
n.1231_1232delinsAG
n.1570_1571delinsAG
c.2491_2492delinsAG (p.Arg831=)
c.*1917_*1918delinsAG (n.*1917_*1918delinsAG)
n.8368_8369delinsAG
c.2269_2270delinsAG (p.Arg757=)
n.621_622delinsAG
n.904_905delinsAG
c.1984_1985delinsAG (p.Arg662=)
n.820_821delinsAG
c.556_557delinsAG (p.Arg186=)
c.2551_2552delinsAG (p.Arg851=)
c.2431_2432delinsAG (p.Arg811=)
c.2350_2351delinsAG (p.Arg784=)
c.2068_2069delinsAG (p.Arg690=)
c.2008_2009delinsAG (p.Arg670=)
c.637_638delinsAG (p.Arg213=)
17g.61715952delCA658658658BRIP1c.2621del (n.2621del)
n.1231del
n.1570del
c.2491del (p.Arg831AspfsTer14)
c.*1917del (n.*1917del)
n.8368del
c.2269del (p.Arg757AspfsTer14)
c.2491del (p.Arg831GlyfsTer?)
n.621del
n.904del
c.1984del (p.Arg662AspfsTer14)
n.820del
c.556del (p.Arg186AspfsTer14)
c.2551del (p.Arg851AspfsTer14)
c.2431del (p.Arg811AspfsTer14)
c.2350del (p.Arg784AspfsTer14)
c.2068del (p.Arg690AspfsTer14)
c.2551del (p.Arg851GlyfsTer?)
c.2008del (p.Arg670AspfsTer14)
c.637del (p.Arg213AspfsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.61715952T>ACA400479383BRIP1c.2621A>T (n.2621A>T)
n.1231A>T
n.1570A>T
c.2491A>T (p.Arg831Ter)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
n.8368A>T
c.2269A>T (p.Arg757Ter)
c.2491A>T (p.Arg831Trp)
n.621A>T
n.904A>T
c.1984A>T (p.Arg662Ter)
n.820A>T
c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.2551A>T (p.Arg851Ter)
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
c.2350A>T (p.Arg784Ter)
c.2068A>T (p.Arg690Ter)
c.2551A>T (p.Arg851Trp)
c.2008A>T (p.Arg670Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
17g.61715952T>CCA400479384BRIP1c.2621A>G (n.2621A>G)
n.1231A>G
n.1570A>G
c.2491A>G (p.Arg831Gly)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
n.8368A>G
c.2269A>G (p.Arg757Gly)
n.621A>G
n.904A>G
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
n.820A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.2551A>G (p.Arg851Gly)
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.2008A>G (p.Arg670Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715952T>GCA501150461BRIP1c.2621A>C (n.2621A>C)
n.1231A>C
n.1570A>C
c.2491A>C (p.Arg831=)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
n.8368A>C
c.2269A>C (p.Arg757=)
n.621A>C
n.904A>C
c.1984A>C (p.Arg662=)
n.820A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
c.2551A>C (p.Arg851=)
c.2431A>C (p.Arg811=)
c.2350A>C (p.Arg784=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.2008A>C (p.Arg670=)
c.637A>C (p.Arg213=)
17g.61715953A>CCA501150462BRIP1c.2620T>G (n.2620T>G)
n.1230T>G
n.1569T>G
c.2490T>G (p.Gly830=)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
n.8367T>G
c.2268T>G (p.Gly756=)
n.620T>G
n.903T>G
c.1983T>G (p.Gly661=)
n.819T>G
c.555T>G (p.Gly185=)
c.2550T>G (p.Gly850=)
c.2430T>G (p.Gly810=)
c.2349T>G (p.Gly783=)
c.2067T>G (p.Gly689=)
c.2007T>G (p.Gly669=)
c.636T>G (p.Gly212=)
17g.61715953A>GCA501150463BRIP1c.2620T>C (n.2620T>C)
n.1230T>C
n.1569T>C
c.2490T>C (p.Gly830=)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
n.8367T>C
c.2268T>C (p.Gly756=)
n.620T>C
n.903T>C
c.1983T>C (p.Gly661=)
n.819T>C
c.555T>C (p.Gly185=)
c.2550T>C (p.Gly850=)
c.2430T>C (p.Gly810=)
c.2349T>C (p.Gly783=)
c.2067T>C (p.Gly689=)
c.2007T>C (p.Gly669=)
c.636T>C (p.Gly212=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61715953A>TCA501150464BRIP1c.2620T>A (n.2620T>A)
n.1230T>A
n.1569T>A
c.2490T>A (p.Gly830=)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
n.8367T>A
c.2268T>A (p.Gly756=)
n.620T>A
n.903T>A
c.1983T>A (p.Gly661=)
n.819T>A
c.555T>A (p.Gly185=)
c.2550T>A (p.Gly850=)
c.2430T>A (p.Gly810=)
c.2349T>A (p.Gly783=)
c.2067T>A (p.Gly689=)
c.2007T>A (p.Gly669=)
c.636T>A (p.Gly212=)
 gnomAD v4
17g.61715953dupCA2582342198BRIP1c.2620dup (n.2620dup)
n.1230dup
n.1569dup
c.2490dup (p.Arg831Ter)
c.*1916dup (n.*1916dup)
n.8367dup
c.2268dup (p.Arg757Ter)
n.620dup
n.903dup
c.1983dup (p.Arg662Ter)
n.819dup
c.555dup (p.Arg186Ter)
c.2550dup (p.Arg851Ter)
c.2430dup (p.Arg811Ter)
c.2349dup (p.Arg784Ter)
c.2067dup (p.Arg690Ter)
c.2007dup (p.Arg670Ter)
c.636dup (p.Arg213Ter)
 ClinVar
17g.61715954C>ACA400479387BRIP1c.2619G>T (n.2619G>T)
n.1229G>T
n.1568G>T
c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
n.8366G>T
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.619G>T
n.902G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.818G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
 dbSNP
17g.61715954C>GCA400479388BRIP1c.2619G>C (n.2619G>C)
n.1229G>C
n.1568G>C
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
n.8366G>C
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.619G>C
n.902G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.818G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
 dbSNP
17g.61715954C>TCA400479390BRIP1c.2619G>A (n.2619G>A)
n.1229G>A
n.1568G>A
c.2489G>A (p.Gly830Asp)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
n.8366G>A
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
n.619G>A
n.902G>A
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
n.818G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.2549G>A (p.Gly850Asp)
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
 ClinVar
17g.61715955C>ACA400479392BRIP1c.2618G>T (n.2618G>T)
n.1228G>T
n.1567G>T
c.2488G>T (p.Gly830Cys)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
n.8365G>T
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
n.618G>T
n.901G>T
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
n.817G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.2548G>T (p.Gly850Cys)
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715955C=CA2269144286BRIP1c.2618G= (n.2618G=)
n.1228G=
n.1567G=
c.2488G= (p.Gly830=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
n.8365G=
c.2266G= (p.Gly756=)
n.618G=
n.901G=
c.1981G= (p.Gly661=)
n.817G=
c.553G= (p.Gly185=)
c.2548G= (p.Gly850=)
c.2428G= (p.Gly810=)
c.2347G= (p.Gly783=)
c.2065G= (p.Gly689=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.634G= (p.Gly212=)
17g.61715955C>GCA10580802BRIP1c.2618G>C (n.2618G>C)
n.1228G>C
n.1567G>C
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
n.8365G>C
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.618G>C
n.901G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.817G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61715955C>TCA400479395BRIP1c.2618G>A (n.2618G>A)
n.1228G>A
n.1567G>A
c.2488G>A (p.Gly830Ser)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
n.8365G>A
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
n.618G>A
n.901G>A
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
n.817G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.2548G>A (p.Gly850Ser)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61715956A>CCA501150467BRIP1c.2617T>G (n.2617T>G)
n.1227T>G
n.1566T>G
c.2487T>G (p.Leu829=)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
n.8364T>G
c.2265T>G (p.Leu755=)
n.617T>G
n.900T>G
c.1980T>G (p.Leu660=)
n.816T>G
c.552T>G (p.Leu184=)
c.2547T>G (p.Leu849=)
c.2427T>G (p.Leu809=)
c.2346T>G (p.Leu782=)
c.2064T>G (p.Leu688=)
c.2004T>G (p.Leu668=)
c.633T>G (p.Leu211=)
17g.61715956A>GCA501150468BRIP1c.2617T>C (n.2617T>C)
n.1227T>C
n.1566T>C
c.2487T>C (p.Leu829=)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
n.8364T>C
c.2265T>C (p.Leu755=)
n.617T>C
n.900T>C
c.1980T>C (p.Leu660=)
n.816T>C
c.552T>C (p.Leu184=)
c.2547T>C (p.Leu849=)
c.2427T>C (p.Leu809=)
c.2346T>C (p.Leu782=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.2004T>C (p.Leu668=)
c.633T>C (p.Leu211=)
17g.61715956A>TCA501150469BRIP1c.2617T>A (n.2617T>A)
n.1227T>A
n.1566T>A
c.2487T>A (p.Leu829=)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
n.8364T>A
c.2265T>A (p.Leu755=)
n.617T>A
n.900T>A
c.1980T>A (p.Leu660=)
n.816T>A
c.552T>A (p.Leu184=)
c.2547T>A (p.Leu849=)
c.2427T>A (p.Leu809=)
c.2346T>A (p.Leu782=)
c.2064T>A (p.Leu688=)
c.2004T>A (p.Leu668=)
c.633T>A (p.Leu211=)
 ClinVar
17g.61715957delCA2580094461BRIP1c.2617del (n.2617del)
n.1227del
n.1566del
c.2487del (p.Gly830ValfsTer15)
c.*1913del (n.*1913del)
n.8364del
c.2265del (p.Gly756ValfsTer15)
c.2487del (p.Gly830ValfsTer?)
n.617del
n.900del
c.1980del (p.Gly661ValfsTer15)
n.816del
c.552del (p.Gly185ValfsTer15)
c.2547del (p.Gly850ValfsTer15)
c.2427del (p.Gly810ValfsTer15)
c.2346del (p.Gly783ValfsTer15)
c.2064del (p.Gly689ValfsTer15)
c.2547del (p.Gly850ValfsTer?)
c.2004del (p.Gly669ValfsTer15)
c.633del (p.Gly212ValfsTer15)
 ClinVar
17g.61715957A>CCA400479397BRIP1c.2616T>G (n.2616T>G)
n.1226T>G
n.1565T>G
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
n.8363T>G
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
n.616T>G
n.899T>G
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.815T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
17g.61715957A>GCA400479398BRIP1c.2616T>C (n.2616T>C)
n.1226T>C
n.1565T>C
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
n.8363T>C
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
n.616T>C
n.899T>C
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.815T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
 ClinVar
17g.61715957A>TCA400479400BRIP1c.2616T>A (n.2616T>A)
n.1226T>A
n.1565T>A
c.2486T>A (p.Leu829His)
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
n.8363T>A
c.2264T>A (p.Leu755His)
n.616T>A
n.899T>A
c.1979T>A (p.Leu660His)
n.815T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
c.2546T>A (p.Leu849His)
c.2426T>A (p.Leu809His)
c.2345T>A (p.Leu782His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.632T>A (p.Leu211His)
 dbSNP
17g.61715958G>ACA400479407BRIP1c.2615C>T (n.2615C>T)
n.1225C>T
n.1564C>T
c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
n.8362C>T
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
n.615C>T
n.898C>T
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
n.814C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.2545C>T (p.Leu849Phe)
c.2425C>T (p.Leu809Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 ClinVar
17g.61715958G>CCA400479403BRIP1c.2615C>G (n.2615C>G)
n.1225C>G
n.1564C>G
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
n.8362C>G
c.2263C>G (p.Leu755Val)
n.615C>G
n.898C>G
c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.814C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
17g.61715958G>TCA400479405BRIP1c.2615C>A (n.2615C>A)
n.1225C>A
n.1564C>A
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
n.8362C>A
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
n.615C>A
n.898C>A
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
n.814C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.2425C>A (p.Leu809Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
17g.61715958_61715969delinsCCA2582342199BRIP1c.2604_2615delinsG (n.2604_2615delinsG)
n.1214_1225delinsG
n.1553_1564delinsG
c.2474_2485delinsG (p.Leu825CysfsTer3)
c.*1900_*1911delinsG (n.*1900_*1911delinsG)
n.8351_8362delinsG
c.2252_2263delinsG (p.Leu751CysfsTer3)
n.604_615delinsG
n.887_898delinsG
c.1967_1978delinsG (p.Leu656CysfsTer3)
n.803_814delinsG
c.539_550delinsG (p.Leu180CysfsTer3)
c.2534_2545delinsG (p.Leu845CysfsTer3)
c.2414_2425delinsG (p.Leu805CysfsTer3)
c.2333_2344delinsG (p.Leu778CysfsTer3)
c.2051_2062delinsG (p.Leu684CysfsTer3)
c.1991_2002delinsG (p.Leu664CysfsTer3)
c.620_631delinsG (p.Leu207CysfsTer3)
 ClinVar
17g.61715959G>ACA501150471BRIP1c.2614C>T (n.2614C>T)
n.1224C>T
n.1563C>T
c.2484C>T (p.Ala828=)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.8361C>T
c.2262C>T (p.Ala754=)
n.614C>T
n.897C>T
c.1977C>T (p.Ala659=)
n.813C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
c.2544C>T (p.Ala848=)
c.2424C>T (p.Ala808=)
c.2343C>T (p.Ala781=)
c.2061C>T (p.Ala687=)
c.2001C>T (p.Ala667=)
c.630C>T (p.Ala210=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715959G>CCA501150473BRIP1c.2614C>G (n.2614C>G)
n.1224C>G
n.1563C>G
c.2484C>G (p.Ala828=)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.8361C>G
c.2262C>G (p.Ala754=)
n.614C>G
n.897C>G
c.1977C>G (p.Ala659=)
n.813C>G
c.549C>G (p.Ala183=)
c.2544C>G (p.Ala848=)
c.2424C>G (p.Ala808=)
c.2343C>G (p.Ala781=)
c.2061C>G (p.Ala687=)
c.2001C>G (p.Ala667=)
c.630C>G (p.Ala210=)
 dbSNP
17g.61715959G=CA2269144287BRIP1c.2614C= (n.2614C=)
n.1224C=
n.1563C=
c.2484C= (p.Ala828=)
c.*1910C= (n.*1910C=)
n.8361C=
c.2262C= (p.Ala754=)
n.614C=
n.897C=
c.1977C= (p.Ala659=)
n.813C=
c.549C= (p.Ala183=)
c.2544C= (p.Ala848=)
c.2424C= (p.Ala808=)
c.2343C= (p.Ala781=)
c.2061C= (p.Ala687=)
c.2001C= (p.Ala667=)
c.630C= (p.Ala210=)
17g.61715959G>TCA501150470BRIP1c.2614C>A (n.2614C>A)
n.1224C>A
n.1563C>A
c.2484C>A (p.Ala828=)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.8361C>A
c.2262C>A (p.Ala754=)
n.614C>A
n.897C>A
c.1977C>A (p.Ala659=)
n.813C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
c.2544C>A (p.Ala848=)
c.2424C>A (p.Ala808=)
c.2343C>A (p.Ala781=)
c.2061C>A (p.Ala687=)
c.2001C>A (p.Ala667=)
c.630C>A (p.Ala210=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715960G>ACA400479410BRIP1c.2613C>T (n.2613C>T)
n.1223C>T
n.1562C>T
c.2483C>T (p.Ala828Val)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
n.8360C>T
c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.613C>T
n.896C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
n.812C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715960G>CCA400479412BRIP1c.2613C>G (n.2613C>G)
n.1223C>G
n.1562C>G
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
n.8360C>G
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.613C>G
n.896C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
n.812C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.61715960G=CA2269144288BRIP1c.2613C= (n.2613C=)
n.1223C=
n.1562C=
c.2483C= (p.Ala828=)
c.*1909C= (n.*1909C=)
n.8360C=
c.2261C= (p.Ala754=)
n.613C=
n.896C=
c.1976C= (p.Ala659=)
n.812C=
c.548C= (p.Ala183=)
c.2543C= (p.Ala848=)
c.2423C= (p.Ala808=)
c.2342C= (p.Ala781=)
c.2060C= (p.Ala687=)
c.2000C= (p.Ala667=)
c.629C= (p.Ala210=)
17g.61715960G>TCA400479413BRIP1c.2613C>A (n.2613C>A)
n.1223C>A
n.1562C>A
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
n.8360C>A
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
n.613C>A
n.896C>A
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
n.812C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
17g.61715961C>ACA400479415BRIP1c.2612G>T (n.2612G>T)
n.1222G>T
n.1561G>T
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
n.8359G>T
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.612G>T
n.895G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
n.811G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
17g.61715961C>GCA400479417BRIP1c.2612G>C (n.2612G>C)
n.1222G>C
n.1561G>C
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
n.8359G>C
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.612G>C
n.895G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
n.811G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
 dbSNP
17g.61715961C>TCA400479418BRIP1c.2612G>A (n.2612G>A)
n.1222G>A
n.1561G>A
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
n.8359G>A
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.612G>A
n.895G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
n.811G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
 dbSNP
17g.61715962C>ACA400479420BRIP1c.2611G>T (n.2611G>T)
n.1221G>T
n.1560G>T
c.2481G>T (p.Gln827His)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
n.8358G>T
c.2259G>T (p.Gln753His)
n.611G>T
n.894G>T
c.1974G>T (p.Gln658His)
n.810G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.2541G>T (p.Gln847His)
c.2421G>T (p.Gln807His)
c.2340G>T (p.Gln780His)
c.2058G>T (p.Gln686His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.627G>T (p.Gln209His)
17g.61715962C=CA2269144289BRIP1c.2611G= (n.2611G=)
n.1221G=
n.1560G=
c.2481G= (p.Gln827=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
n.8358G=
c.2259G= (p.Gln753=)
n.611G=
n.894G=
c.1974G= (p.Gln658=)
n.810G=
c.546G= (p.Gln182=)
c.2541G= (p.Gln847=)
c.2421G= (p.Gln807=)
c.2340G= (p.Gln780=)
c.2058G= (p.Gln686=)
c.1998G= (p.Gln666=)
c.627G= (p.Gln209=)
17g.61715962C>GCA400479422BRIP1c.2611G>C (n.2611G>C)
n.1221G>C
n.1560G>C
c.2481G>C (p.Gln827His)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
n.8358G>C
c.2259G>C (p.Gln753His)
n.611G>C
n.894G>C
c.1974G>C (p.Gln658His)
n.810G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.2541G>C (p.Gln847His)
c.2421G>C (p.Gln807His)
c.2340G>C (p.Gln780His)
c.2058G>C (p.Gln686His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.627G>C (p.Gln209His)
 ClinVar dbSNP
17g.61715962C>TCA501150476BRIP1c.2611G>A (n.2611G>A)
n.1221G>A
n.1560G>A
c.2481G>A (p.Gln827=)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
n.8358G>A
c.2259G>A (p.Gln753=)
n.611G>A
n.894G>A
c.1974G>A (p.Gln658=)
n.810G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.2541G>A (p.Gln847=)
c.2421G>A (p.Gln807=)
c.2340G>A (p.Gln780=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.627G>A (p.Gln209=)
 ClinVar
17g.61715963T>ACA400479424BRIP1c.2610A>T (n.2610A>T)
n.1220A>T
n.1559A>T
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
n.8357A>T
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
n.610A>T
n.893A>T
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
n.809A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
17g.61715963T>CCA400479425BRIP1c.2610A>G (n.2610A>G)
n.1220A>G
n.1559A>G
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.8357A>G
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
n.610A>G
n.893A>G
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
n.809A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
c.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
 gnomAD v4
17g.61715963T>GCA400479427BRIP1c.2610A>C (n.2610A>C)
n.1220A>C
n.1559A>C
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
n.8357A>C
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
n.610A>C
n.893A>C
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
n.809A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
c.2057A>C (p.Gln686Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
17g.61715964G>ACA10583622BRIP1c.2609C>T (n.2609C>T)
n.1219C>T
n.1558C>T
c.2479C>T (p.Gln827Ter)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
n.8356C>T
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
n.609C>T
n.892C>T
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
n.808C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.2419C>T (p.Gln807Ter)
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
c.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715964G>CCA400479430BRIP1c.2609C>G (n.2609C>G)
n.1219C>G
n.1558C>G
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
n.8356C>G
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
n.609C>G
n.892C>G
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
n.808C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.2419C>G (p.Gln807Glu)
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
c.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.61715964G=CA2269144290BRIP1c.2609C= (n.2609C=)
n.1219C=
n.1558C=
c.2479C= (p.Gln827=)
c.*1905C= (n.*1905C=)
n.8356C=
c.2257C= (p.Gln753=)
n.609C=
n.892C=
c.1972C= (p.Gln658=)
n.808C=
c.544C= (p.Gln182=)
c.2539C= (p.Gln847=)
c.2419C= (p.Gln807=)
c.2338C= (p.Gln780=)
c.2056C= (p.Gln686=)
c.1996C= (p.Gln666=)
c.625C= (p.Gln209=)
17g.61715964G>TCA198205BRIP1c.2609C>A (n.2609C>A)
n.1219C>A
n.1558C>A
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
n.8356C>A
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
n.609C>A
n.892C>A
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
n.808C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2419C>A (p.Gln807Lys)
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715965delCA2576344987BRIP1c.2609del (n.2609del)
n.1219del
n.1558del
c.2479del (p.Gln827ArgfsTer18)
c.*1905del (n.*1905del)
n.8356del
c.2257del (p.Gln753ArgfsTer18)
c.2479del (p.Gln827ArgfsTer?)
n.609del
n.892del
c.1972del (p.Gln658ArgfsTer18)
n.808del
c.544del (p.Gln182ArgfsTer18)
c.2539del (p.Gln847ArgfsTer18)
c.2419del (p.Gln807ArgfsTer18)
c.2338del (p.Gln780ArgfsTer18)
c.2056del (p.Gln686ArgfsTer18)
c.2539del (p.Gln847ArgfsTer?)
c.1996del (p.Gln666ArgfsTer18)
c.625del (p.Gln209ArgfsTer18)
 dbSNP
17g.61715965G>ACA8690522BRIP1c.2608C>T (n.2608C>T)
n.1218C>T
n.1557C>T
c.2478C>T (p.Asn826=)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
n.8355C>T
c.2256C>T (p.Asn752=)
n.608C>T
n.891C>T
c.1971C>T (p.Asn657=)
n.807C>T
c.543C>T (p.Asn181=)
c.2538C>T (p.Asn846=)
c.2418C>T (p.Asn806=)
c.2337C>T (p.Asn779=)
c.2055C>T (p.Asn685=)
c.1995C>T (p.Asn665=)
c.624C>T (p.Asn208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715965G>CCA400479434BRIP1c.2608C>G (n.2608C>G)
n.1218C>G
n.1557C>G
c.2478C>G (p.Asn826Lys)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
n.8355C>G
c.2256C>G (p.Asn752Lys)
n.608C>G
n.891C>G
c.1971C>G (p.Asn657Lys)
n.807C>G
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.2538C>G (p.Asn846Lys)
c.2418C>G (p.Asn806Lys)
c.2337C>G (p.Asn779Lys)
c.2055C>G (p.Asn685Lys)
c.1995C>G (p.Asn665Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715965G=CA2269144291BRIP1c.2608C= (n.2608C=)
n.1218C=
n.1557C=
c.2478C= (p.Asn826=)
c.*1904C= (n.*1904C=)
n.8355C=
c.2256C= (p.Asn752=)
n.608C=
n.891C=
c.1971C= (p.Asn657=)
n.807C=
c.543C= (p.Asn181=)
c.2538C= (p.Asn846=)
c.2418C= (p.Asn806=)
c.2337C= (p.Asn779=)
c.2055C= (p.Asn685=)
c.1995C= (p.Asn665=)
c.624C= (p.Asn208=)
17g.61715965G>TCA400479436BRIP1c.2608C>A (n.2608C>A)
n.1218C>A
n.1557C>A
c.2478C>A (p.Asn826Lys)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.8355C>A
c.2256C>A (p.Asn752Lys)
n.608C>A
n.891C>A
c.1971C>A (p.Asn657Lys)
n.807C>A
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.2538C>A (p.Asn846Lys)
c.2418C>A (p.Asn806Lys)
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
c.2055C>A (p.Asn685Lys)
c.1995C>A (p.Asn665Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
 gnomAD v4
17g.61715966T>ACA400479438BRIP1c.2607A>T (n.2607A>T)
n.1217A>T
n.1556A>T
c.2477A>T (p.Asn826Ile)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
n.8354A>T
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
n.607A>T
n.890A>T
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
n.806A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
c.2417A>T (p.Asn806Ile)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
 dbSNP
17g.61715966T>CCA8690523BRIP1c.2607A>G (n.2607A>G)
n.1217A>G
n.1556A>G
c.2477A>G (p.Asn826Ser)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
n.8354A>G
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
n.607A>G
n.890A>G
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
n.806A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.2417A>G (p.Asn806Ser)
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715966T>GCA400479441BRIP1c.2607A>C (n.2607A>C)
n.1217A>C
n.1556A>C
c.2477A>C (p.Asn826Thr)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
n.8354A>C
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
n.607A>C
n.890A>C
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
n.806A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.2417A>C (p.Asn806Thr)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
17g.61715966T=CA2269144292BRIP1c.2607A= (n.2607A=)
n.1217A=
n.1556A=
c.2477A= (p.Asn826=)
c.*1903A= (n.*1903A=)
n.8354A=
c.2255A= (p.Asn752=)
n.607A=
n.890A=
c.1970A= (p.Asn657=)
n.806A=
c.542A= (p.Asn181=)
c.2537A= (p.Asn846=)
c.2417A= (p.Asn806=)
c.2336A= (p.Asn779=)
c.2054A= (p.Asn685=)
c.1994A= (p.Asn665=)
c.623A= (p.Asn208=)
17g.61715968delCA2810066973BRIP1c.2607del (n.2607del)
n.1217del
n.1556del
c.2477del (p.Asn826ThrfsTer19)
c.*1903del (n.*1903del)
n.8354del
c.2255del (p.Asn752ThrfsTer19)
c.2477del (p.Asn826ThrfsTer?)
n.607del
n.890del
c.1970del (p.Asn657ThrfsTer19)
n.806del
c.542del (p.Asn181ThrfsTer19)
c.2537del (p.Asn846ThrfsTer19)
c.2417del (p.Asn806ThrfsTer19)
c.2336del (p.Asn779ThrfsTer19)
c.2054del (p.Asn685ThrfsTer19)
c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?)
c.1994del (p.Asn665ThrfsTer19)
c.623del (p.Asn208ThrfsTer19)
17g.61715967T>ACA400479443BRIP1c.2606A>T (n.2606A>T)
n.1216A>T
n.1555A>T
c.2476A>T (p.Asn826Tyr)
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
n.8353A>T
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
n.606A>T
n.889A>T
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
n.805A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.2536A>T (p.Asn846Tyr)
c.2416A>T (p.Asn806Tyr)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
17g.61715967T>CCA400479445BRIP1c.2606A>G (n.2606A>G)
n.1216A>G
n.1555A>G
c.2476A>G (p.Asn826Asp)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.8353A>G
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
n.606A>G
n.889A>G
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
n.805A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.2416A>G (p.Asn806Asp)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
17g.61715967T>GCA400479447BRIP1c.2606A>C (n.2606A>C)
n.1216A>C
n.1555A>C
c.2476A>C (p.Asn826His)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
n.8353A>C
c.2254A>C (p.Asn752His)
n.606A>C
n.889A>C
c.1969A>C (p.Asn657His)
n.805A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.2416A>C (p.Asn806His)
c.2335A>C (p.Asn779His)
c.2053A>C (p.Asn685His)
c.1993A>C (p.Asn665His)
c.622A>C (p.Asn208His)
17g.61715968T>ACA400479449BRIP1c.2605A>T (n.2605A>T)
n.1215A>T
n.1554A>T
c.2475A>T (p.Leu825Phe)
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.8352A>T
c.2253A>T (p.Leu751Phe)
n.605A>T
n.888A>T
c.1968A>T (p.Leu656Phe)
n.804A>T
c.540A>T (p.Leu180Phe)
c.2535A>T (p.Leu845Phe)
c.2415A>T (p.Leu805Phe)
c.2334A>T (p.Leu778Phe)
c.2052A>T (p.Leu684Phe)
c.1992A>T (p.Leu664Phe)
c.621A>T (p.Leu207Phe)
 dbSNP
17g.61715968T>CCA501150480BRIP1c.2605A>G (n.2605A>G)
n.1215A>G
n.1554A>G
c.2475A>G (p.Leu825=)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.8352A>G
c.2253A>G (p.Leu751=)
n.605A>G
n.888A>G
c.1968A>G (p.Leu656=)
n.804A>G
c.540A>G (p.Leu180=)
c.2535A>G (p.Leu845=)
c.2415A>G (p.Leu805=)
c.2334A>G (p.Leu778=)
c.2052A>G (p.Leu684=)
c.1992A>G (p.Leu664=)
c.621A>G (p.Leu207=)
 ClinVar
17g.61715968T>GCA400479451BRIP1c.2605A>C (n.2605A>C)
n.1215A>C
n.1554A>C
c.2475A>C (p.Leu825Phe)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.8352A>C
c.2253A>C (p.Leu751Phe)
n.605A>C
n.888A>C
c.1968A>C (p.Leu656Phe)
n.804A>C
c.540A>C (p.Leu180Phe)
c.2535A>C (p.Leu845Phe)
c.2415A>C (p.Leu805Phe)
c.2334A>C (p.Leu778Phe)
c.2052A>C (p.Leu684Phe)
c.1992A>C (p.Leu664Phe)
c.621A>C (p.Leu207Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.61715969A>CCA400479453BRIP1c.2604T>G (n.2604T>G)
n.1214T>G
n.1553T>G
c.2474T>G (p.Leu825Ter)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
n.8351T>G
c.2252T>G (p.Leu751Ter)
n.604T>G
n.887T>G
c.1967T>G (p.Leu656Ter)
n.803T>G
c.539T>G (p.Leu180Ter)
c.2534T>G (p.Leu845Ter)
c.2414T>G (p.Leu805Ter)
c.2333T>G (p.Leu778Ter)
c.2051T>G (p.Leu684Ter)
c.1991T>G (p.Leu664Ter)
c.620T>G (p.Leu207Ter)
17g.61715969A>GCA400479455BRIP1c.2604T>C (n.2604T>C)
n.1214T>C
n.1553T>C
c.2474T>C (p.Leu825Ser)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
n.8351T>C
c.2252T>C (p.Leu751Ser)
n.604T>C
n.887T>C
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
n.803T>C
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
c.2333T>C (p.Leu778Ser)
c.2051T>C (p.Leu684Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
17g.61715969A>TCA400479456BRIP1c.2604T>A (n.2604T>A)
n.1214T>A
n.1553T>A
c.2474T>A (p.Leu825Ter)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
n.8351T>A
c.2252T>A (p.Leu751Ter)
n.604T>A
n.887T>A
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
n.803T>A
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
c.2333T>A (p.Leu778Ter)
c.2051T>A (p.Leu684Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
 dbSNP
17g.61715970A>CCA400479458BRIP1c.2603T>G (n.2603T>G)
n.1213T>G
n.1552T>G
c.2473T>G (p.Leu825Val)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
n.8350T>G
c.2251T>G (p.Leu751Val)
n.603T>G
n.886T>G
c.1966T>G (p.Leu656Val)
n.802T>G
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.2533T>G (p.Leu845Val)
c.2413T>G (p.Leu805Val)
c.2332T>G (p.Leu778Val)
c.2050T>G (p.Leu684Val)
c.1990T>G (p.Leu664Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
17g.61715970A>GCA501150481BRIP1c.2603T>C (n.2603T>C)
n.1213T>C
n.1552T>C
c.2473T>C (p.Leu825=)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
n.8350T>C
c.2251T>C (p.Leu751=)
n.603T>C
n.886T>C
c.1966T>C (p.Leu656=)
n.802T>C
c.538T>C (p.Leu180=)
c.2533T>C (p.Leu845=)
c.2413T>C (p.Leu805=)
c.2332T>C (p.Leu778=)
c.2050T>C (p.Leu684=)
c.1990T>C (p.Leu664=)
c.619T>C (p.Leu207=)
 ClinVar
17g.61715970A>TCA400479460BRIP1c.2603T>A (n.2603T>A)
n.1213T>A
n.1552T>A
c.2473T>A (p.Leu825Ile)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
n.8350T>A
c.2251T>A (p.Leu751Ile)
n.603T>A
n.886T>A
c.1966T>A (p.Leu656Ile)
n.802T>A
c.538T>A (p.Leu180Ile)
c.2533T>A (p.Leu845Ile)
c.2413T>A (p.Leu805Ile)
c.2332T>A (p.Leu778Ile)
c.2050T>A (p.Leu684Ile)
c.1990T>A (p.Leu664Ile)
c.619T>A (p.Leu207Ile)
 dbSNP
17g.61715971G>ACA8690524BRIP1c.2602C>T (n.2602C>T)
n.1212C>T
n.1551C>T
c.2472C>T (p.Ala824=)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.8349C>T
c.2250C>T (p.Ala750=)
n.602C>T
n.885C>T
c.1965C>T (p.Ala655=)
n.801C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.2532C>T (p.Ala844=)
c.2412C>T (p.Ala804=)
c.2331C>T (p.Ala777=)
c.2049C>T (p.Ala683=)
c.1989C>T (p.Ala663=)
c.618C>T (p.Ala206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715971G>CCA501150482BRIP1c.2602C>G (n.2602C>G)
n.1212C>G
n.1551C>G
c.2472C>G (p.Ala824=)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.8349C>G
c.2250C>G (p.Ala750=)
n.602C>G
n.885C>G
c.1965C>G (p.Ala655=)
n.801C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.2532C>G (p.Ala844=)
c.2412C>G (p.Ala804=)
c.2331C>G (p.Ala777=)
c.2049C>G (p.Ala683=)
c.1989C>G (p.Ala663=)
c.618C>G (p.Ala206=)
 dbSNP
17g.61715971G=CA2269144293BRIP1c.2602C= (n.2602C=)
n.1212C=
n.1551C=
c.2472C= (p.Ala824=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
n.8349C=
c.2250C= (p.Ala750=)
n.602C=
n.885C=
c.1965C= (p.Ala655=)
n.801C=
c.537C= (p.Ala179=)
c.2532C= (p.Ala844=)
c.2412C= (p.Ala804=)
c.2331C= (p.Ala777=)
c.2049C= (p.Ala683=)
c.1989C= (p.Ala663=)
c.618C= (p.Ala206=)
17g.61715971G>TCA501150483BRIP1c.2602C>A (n.2602C>A)
n.1212C>A
n.1551C>A
c.2472C>A (p.Ala824=)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.8349C>A
c.2250C>A (p.Ala750=)
n.602C>A
n.885C>A
c.1965C>A (p.Ala655=)
n.801C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.2532C>A (p.Ala844=)
c.2412C>A (p.Ala804=)
c.2331C>A (p.Ala777=)
c.2049C>A (p.Ala683=)
c.1989C>A (p.Ala663=)
c.618C>A (p.Ala206=)
17g.61715972G>ACA400479464BRIP1c.2601C>T (n.2601C>T)
n.1211C>T
n.1550C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
n.8348C>T
c.2249C>T (p.Ala750Val)
n.601C>T
n.884C>T
c.1964C>T (p.Ala655Val)
n.800C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.2531C>T (p.Ala844Val)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.2330C>T (p.Ala777Val)
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
 dbSNP
17g.61715972G>CCA400479465BRIP1c.2601C>G (n.2601C>G)
n.1211C>G
n.1550C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
n.8348C>G
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
n.601C>G
n.884C>G
c.1964C>G (p.Ala655Gly)
n.800C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
 dbSNP
17g.61715972G>TCA400479467BRIP1c.2601C>A (n.2601C>A)
n.1211C>A
n.1550C>A
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
n.8348C>A
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
n.601C>A
n.884C>A
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
n.800C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
 gnomAD v4
17g.61715973C>ACA400479468BRIP1c.2600G>T (n.2600G>T)
n.1210G>T
n.1549G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.8347G>T
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
n.600G>T
n.883G>T
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
n.799G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
 ClinVar
17g.61715973C=CA2269144294BRIP1c.2600G= (n.2600G=)
n.1210G=
n.1549G=
c.2470G= (p.Ala824=)
c.*1896G= (n.*1896G=)
n.8347G=
c.2248G= (p.Ala750=)
n.600G=
n.883G=
c.1963G= (p.Ala655=)
n.799G=
c.535G= (p.Ala179=)
c.2530G= (p.Ala844=)
c.2410G= (p.Ala804=)
c.2329G= (p.Ala777=)
c.2047G= (p.Ala683=)
c.1987G= (p.Ala663=)
c.616G= (p.Ala206=)
17g.61715973C>GCA400479470BRIP1c.2600G>C (n.2600G>C)
n.1210G>C
n.1549G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
n.8347G>C
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
n.600G>C
n.883G>C
c.1963G>C (p.Ala655Pro)
n.799G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
17g.61715973C>TCA400479472BRIP1c.2600G>A (n.2600G>A)
n.1210G>A
n.1549G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.8347G>A
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
n.600G>A
n.883G>A
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
n.799G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61715974C>ACA288556BRIP1c.2599G>T (n.2599G>T)
n.1209G>T
n.1548G>T
c.2469G>T (p.Arg823Ser)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.8346G>T
c.2247G>T (p.Arg749Ser)
n.599G>T
n.882G>T
c.1962G>T (p.Arg654Ser)
n.798G>T
c.534G>T (p.Arg178Ser)
c.2529G>T (p.Arg843Ser)
c.2409G>T (p.Arg803Ser)
c.2328G>T (p.Arg776Ser)
c.2046G>T (p.Arg682Ser)
c.1986G>T (p.Arg662Ser)
c.615G>T (p.Arg205Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715974C=CA2269144295BRIP1c.2599G= (n.2599G=)
n.1209G=
n.1548G=
c.2469G= (p.Arg823=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
n.8346G=
c.2247G= (p.Arg749=)
n.599G=
n.882G=
c.1962G= (p.Arg654=)
n.798G=
c.534G= (p.Arg178=)
c.2529G= (p.Arg843=)
c.2409G= (p.Arg803=)
c.2328G= (p.Arg776=)
c.2046G= (p.Arg682=)
c.1986G= (p.Arg662=)
c.615G= (p.Arg205=)
17g.61715974C>GCA400479475BRIP1c.2599G>C (n.2599G>C)
n.1209G>C
n.1548G>C
c.2469G>C (p.Arg823Ser)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.8346G>C
c.2247G>C (p.Arg749Ser)
n.599G>C
n.882G>C
c.1962G>C (p.Arg654Ser)
n.798G>C
c.534G>C (p.Arg178Ser)
c.2529G>C (p.Arg843Ser)
c.2409G>C (p.Arg803Ser)
c.2328G>C (p.Arg776Ser)
c.2046G>C (p.Arg682Ser)
c.1986G>C (p.Arg662Ser)
c.615G>C (p.Arg205Ser)
 dbSNP
17g.61715974C>TCA292261335BRIP1c.2599G>A (n.2599G>A)
n.1209G>A
n.1548G>A
c.2469G>A (p.Arg823=)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.8346G>A
c.2247G>A (p.Arg749=)
n.599G>A
n.882G>A
c.1962G>A (p.Arg654=)
n.798G>A
c.534G>A (p.Arg178=)
c.2529G>A (p.Arg843=)
c.2409G>A (p.Arg803=)
c.2328G>A (p.Arg776=)
c.2046G>A (p.Arg682=)
c.1986G>A (p.Arg662=)
c.615G>A (p.Arg205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715975C>ACA292261339BRIP1c.2598G>T (n.2598G>T)
n.1208G>T
n.1547G>T
c.2468G>T (p.Arg823Met)
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.8345G>T
c.2246G>T (p.Arg749Met)
n.598G>T
n.881G>T
c.1961G>T (p.Arg654Met)
n.797G>T
c.533G>T (p.Arg178Met)
c.2528G>T (p.Arg843Met)
c.2408G>T (p.Arg803Met)
c.2327G>T (p.Arg776Met)
c.2045G>T (p.Arg682Met)
c.1985G>T (p.Arg662Met)
c.614G>T (p.Arg205Met)
 ClinVar dbSNP
17g.61715975C=CA2269144296BRIP1c.2598G= (n.2598G=)
n.1208G=
n.1547G=
c.2468G= (p.Arg823=)
c.*1894G= (n.*1894G=)
n.8345G=
c.2246G= (p.Arg749=)
n.598G=
n.881G=
c.1961G= (p.Arg654=)
n.797G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.2528G= (p.Arg843=)
c.2408G= (p.Arg803=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.1985G= (p.Arg662=)
c.614G= (p.Arg205=)
17g.61715975C>GCA400479480BRIP1c.2598G>C (n.2598G>C)
n.1208G>C
n.1547G>C
c.2468G>C (p.Arg823Thr)
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.8345G>C
c.2246G>C (p.Arg749Thr)
n.598G>C
n.881G>C
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
n.797G>C
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.2408G>C (p.Arg803Thr)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.2045G>C (p.Arg682Thr)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
17g.61715975C>TCA400479481BRIP1c.2598G>A (n.2598G>A)
n.1208G>A
n.1547G>A
c.2468G>A (p.Arg823Lys)
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.8345G>A
c.2246G>A (p.Arg749Lys)
n.598G>A
n.881G>A
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
n.797G>A
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.2408G>A (p.Arg803Lys)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.2045G>A (p.Arg682Lys)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715976delCA2580617689BRIP1c.2597del (n.2597del)
n.1207del
n.1546del
c.2467del (p.Arg823GlyfsTer3)
c.*1893del (n.*1893del)
n.8344del
c.2245del (p.Arg749GlyfsTer3)
n.597del
n.880del
c.1960del (p.Arg654GlyfsTer3)
n.796del
c.532del (p.Arg178GlyfsTer3)
c.2527del (p.Arg843GlyfsTer3)
c.2407del (p.Arg803GlyfsTer3)
c.2326del (p.Arg776GlyfsTer3)
c.2044del (p.Arg682GlyfsTer3)
c.1984del (p.Arg662GlyfsTer3)
c.613del (p.Arg205GlyfsTer3)
 ClinVar
17g.61715976T>ACA400479483BRIP1c.2597A>T (n.2597A>T)
n.1207A>T
n.1546A>T
c.2467A>T (p.Arg823Trp)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.8344A>T
c.2245A>T (p.Arg749Trp)
n.597A>T
n.880A>T
c.1960A>T (p.Arg654Trp)
n.796A>T
c.532A>T (p.Arg178Trp)
c.2527A>T (p.Arg843Trp)
c.2407A>T (p.Arg803Trp)
c.2326A>T (p.Arg776Trp)
c.2044A>T (p.Arg682Trp)
c.1984A>T (p.Arg662Trp)
c.613A>T (p.Arg205Trp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715976T>CCA400479485BRIP1c.2597A>G (n.2597A>G)
n.1207A>G
n.1546A>G
c.2467A>G (p.Arg823Gly)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.8344A>G
c.2245A>G (p.Arg749Gly)
n.597A>G
n.880A>G
c.1960A>G (p.Arg654Gly)
n.796A>G
c.532A>G (p.Arg178Gly)
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.2407A>G (p.Arg803Gly)
c.2326A>G (p.Arg776Gly)
c.2044A>G (p.Arg682Gly)
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.613A>G (p.Arg205Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715976T>GCA501150485BRIP1c.2597A>C (n.2597A>C)
n.1207A>C
n.1546A>C
c.2467A>C (p.Arg823=)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.8344A>C
c.2245A>C (p.Arg749=)
n.597A>C
n.880A>C
c.1960A>C (p.Arg654=)
n.796A>C
c.532A>C (p.Arg178=)
c.2527A>C (p.Arg843=)
c.2407A>C (p.Arg803=)
c.2326A>C (p.Arg776=)
c.2044A>C (p.Arg682=)
c.1984A>C (p.Arg662=)
c.613A>C (p.Arg205=)
 ClinVar
17g.61715976T=CA2269144297BRIP1c.2597A= (n.2597A=)
n.1207A=
n.1546A=
c.2467A= (p.Arg823=)
c.*1893A= (n.*1893A=)
n.8344A=
c.2245A= (p.Arg749=)
n.597A=
n.880A=
c.1960A= (p.Arg654=)
n.796A=
c.532A= (p.Arg178=)
c.2527A= (p.Arg843=)
c.2407A= (p.Arg803=)
c.2326A= (p.Arg776=)
c.2044A= (p.Arg682=)
c.1984A= (p.Arg662=)
c.613A= (p.Arg205=)
17g.61715977G>ACA501150487BRIP1c.2596C>T (n.2596C>T)
n.1206C>T
n.1545C>T
c.2466C>T (p.Tyr822=)
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
n.8343C>T
c.2244C>T (p.Tyr748=)
n.596C>T
n.879C>T
c.1959C>T (p.Tyr653=)
n.795C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.2526C>T (p.Tyr842=)
c.2406C>T (p.Tyr802=)
c.2325C>T (p.Tyr775=)
c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.1983C>T (p.Tyr661=)
c.612C>T (p.Tyr204=)
 ClinVar dbSNP
17g.61715977G>CCA400479487BRIP1c.2596C>G (n.2596C>G)
n.1206C>G
n.1545C>G
c.2466C>G (p.Tyr822Ter)
c.*1892C>G (n.*1892C>G)
n.8343C>G
c.2244C>G (p.Tyr748Ter)
n.596C>G
n.879C>G
c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
n.795C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.2526C>G (p.Tyr842Ter)
c.2406C>G (p.Tyr802Ter)
c.2325C>G (p.Tyr775Ter)
c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
c.612C>G (p.Tyr204Ter)
 dbSNP
17g.61715977G>TCA400479488BRIP1c.2596C>A (n.2596C>A)
n.1206C>A
n.1545C>A
c.2466C>A (p.Tyr822Ter)
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
n.8343C>A
c.2244C>A (p.Tyr748Ter)
n.596C>A
n.879C>A
c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
n.795C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.2526C>A (p.Tyr842Ter)
c.2406C>A (p.Tyr802Ter)
c.2325C>A (p.Tyr775Ter)
c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
 gnomAD v4
17g.61715977delinsTGTCA2582342200BRIP1c.2596delinsACA (n.2596delinsACA)
n.1206delinsACA
n.1545delinsACA
c.2466delinsACA (p.Tyr822Ter)
c.*1892delinsACA (n.*1892delinsACA)
n.8343delinsACA
c.2244delinsACA (p.Tyr748Ter)
n.596delinsACA
n.879delinsACA
c.1959delinsACA (p.Tyr653Ter)
n.795delinsACA
c.531delinsACA (p.Tyr177Ter)
c.2526delinsACA (p.Tyr842Ter)
c.2406delinsACA (p.Tyr802Ter)
c.2325delinsACA (p.Tyr775Ter)
c.2043delinsACA (p.Tyr681Ter)
c.1983delinsACA (p.Tyr661Ter)
c.612delinsACA (p.Tyr204Ter)
 ClinVar
17g.61715978T>ACA400479491BRIP1c.2595A>T (n.2595A>T)
n.1205A>T
n.1544A>T
c.2465A>T (p.Tyr822Phe)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
n.8342A>T
c.2243A>T (p.Tyr748Phe)
n.595A>T
n.878A>T
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
n.794A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.2525A>T (p.Tyr842Phe)
c.2405A>T (p.Tyr802Phe)
c.2324A>T (p.Tyr775Phe)
c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
 dbSNP
17g.61715978T>CCA164760BRIP1c.2595A>G (n.2595A>G)
n.1205A>G
n.1544A>G
c.2465A>G (p.Tyr822Cys)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
n.8342A>G
c.2243A>G (p.Tyr748Cys)
n.595A>G
n.878A>G
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
n.794A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.2525A>G (p.Tyr842Cys)
c.2405A>G (p.Tyr802Cys)
c.2324A>G (p.Tyr775Cys)
c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.1982A>G (p.Tyr661Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715978T>GCA400479494BRIP1c.2595A>C (n.2595A>C)
n.1205A>C
n.1544A>C
c.2465A>C (p.Tyr822Ser)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
n.8342A>C
c.2243A>C (p.Tyr748Ser)
n.595A>C
n.878A>C
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
n.794A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.2525A>C (p.Tyr842Ser)
c.2405A>C (p.Tyr802Ser)
c.2324A>C (p.Tyr775Ser)
c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
17g.61715978T=CA2269144298BRIP1c.2595A= (n.2595A=)
n.1205A=
n.1544A=
c.2465A= (p.Tyr822=)
c.*1891A= (n.*1891A=)
n.8342A=
c.2243A= (p.Tyr748=)
n.595A=
n.878A=
c.1958A= (p.Tyr653=)
n.794A=
c.530A= (p.Tyr177=)
c.2525A= (p.Tyr842=)
c.2405A= (p.Tyr802=)
c.2324A= (p.Tyr775=)
c.2042A= (p.Tyr681=)
c.1982A= (p.Tyr661=)
c.611A= (p.Tyr204=)
17g.61715979A=CA2269144299BRIP1c.2594T= (n.2594T=)
n.1204T=
n.1543T=
c.2464T= (p.Tyr822=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
n.8341T=
c.2242T= (p.Tyr748=)
n.594T=
n.877T=
c.1957T= (p.Tyr653=)
n.793T=
c.529T= (p.Tyr177=)
c.2524T= (p.Tyr842=)
c.2404T= (p.Tyr802=)
c.2323T= (p.Tyr775=)
c.2041T= (p.Tyr681=)
c.1981T= (p.Tyr661=)
c.610T= (p.Tyr204=)
17g.61715979A>CCA400479496BRIP1c.2594T>G (n.2594T>G)
n.1204T>G
n.1543T>G
c.2464T>G (p.Tyr822Asp)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
n.8341T>G
c.2242T>G (p.Tyr748Asp)
n.594T>G
n.877T>G
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
n.793T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.2524T>G (p.Tyr842Asp)
c.2404T>G (p.Tyr802Asp)
c.2323T>G (p.Tyr775Asp)
c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
17g.61715979A>GCA336264BRIP1c.2594T>C (n.2594T>C)
n.1204T>C
n.1543T>C
c.2464T>C (p.Tyr822His)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
n.8341T>C
c.2242T>C (p.Tyr748His)
n.594T>C
n.877T>C
c.1957T>C (p.Tyr653His)
n.793T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.2524T>C (p.Tyr842His)
c.2404T>C (p.Tyr802His)
c.2323T>C (p.Tyr775His)
c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.1981T>C (p.Tyr661His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715979A>TCA400479499BRIP1c.2594T>A (n.2594T>A)
n.1204T>A
n.1543T>A
c.2464T>A (p.Tyr822Asn)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
n.8341T>A
c.2242T>A (p.Tyr748Asn)
n.594T>A
n.877T>A
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
n.793T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.2524T>A (p.Tyr842Asn)
c.2404T>A (p.Tyr802Asn)
c.2323T>A (p.Tyr775Asn)
c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
 dbSNP
17g.61715979dupCA626797044BRIP1c.2594dup (n.2594dup)
n.1204dup
n.1543dup
c.2464dup (p.Tyr822LeufsTer10)
c.*1890dup (n.*1890dup)
n.8341dup
c.2242dup (p.Tyr748LeufsTer10)
n.594dup
n.877dup
c.1957dup (p.Tyr653LeufsTer10)
n.793dup
c.529dup (p.Tyr177LeufsTer10)
c.2524dup (p.Tyr842LeufsTer10)
c.2404dup (p.Tyr802LeufsTer10)
c.2323dup (p.Tyr775LeufsTer10)
c.2041dup (p.Tyr681LeufsTer10)
c.1981dup (p.Tyr661LeufsTer10)
c.610dup (p.Tyr204LeufsTer10)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715980T>ACA501150490BRIP1c.2593A>T (n.2593A>T)
n.1203A>T
n.1542A>T
c.2463A>T (p.Ala821=)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.8340A>T
c.2241A>T (p.Ala747=)
n.593A>T
n.876A>T
c.1956A>T (p.Ala652=)
n.792A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
c.2523A>T (p.Ala841=)
c.2403A>T (p.Ala801=)
c.2322A>T (p.Ala774=)
c.2040A>T (p.Ala680=)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.1980A>T (p.Ala660=)
c.609A>T (p.Ala203=)
17g.61715980T>CCA501150491BRIP1c.2593A>G (n.2593A>G)
n.1203A>G
n.1542A>G
c.2463A>G (p.Ala821=)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.8340A>G
c.2241A>G (p.Ala747=)
n.593A>G
n.876A>G
c.1956A>G (p.Ala652=)
n.792A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
c.2523A>G (p.Ala841=)
c.2403A>G (p.Ala801=)
c.2322A>G (p.Ala774=)
c.2040A>G (p.Ala680=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.1980A>G (p.Ala660=)
c.609A>G (p.Ala203=)
 ClinVar dbSNP
17g.61715980T>GCA501150492BRIP1c.2593A>C (n.2593A>C)
n.1203A>C
n.1542A>C
c.2463A>C (p.Ala821=)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.8340A>C
c.2241A>C (p.Ala747=)
n.593A>C
n.876A>C
c.1956A>C (p.Ala652=)
n.792A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
c.2523A>C (p.Ala841=)
c.2403A>C (p.Ala801=)
c.2322A>C (p.Ala774=)
c.2040A>C (p.Ala680=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.1980A>C (p.Ala660=)
c.609A>C (p.Ala203=)
17g.61715981G>ACA10580803BRIP1c.2592C>T (n.2592C>T)
n.1202C>T
n.1541C>T
c.2462C>T (p.Ala821Val)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
n.8339C>T
c.2240C>T (p.Ala747Val)
n.592C>T
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c.1955C>T (p.Ala652Val)
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c.2522C>T (p.Ala841Val)
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c.2321C>T (p.Ala774Val)
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715981G>CCA400479502BRIP1c.2592C>G (n.2592C>G)
n.1202C>G
n.1541C>G
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n.592C>G
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c.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
 dbSNP
17g.61715981G=CA2269144300BRIP1c.2592C= (n.2592C=)
n.1202C=
n.1541C=
c.2462C= (p.Ala821=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
n.8339C=
c.2240C= (p.Ala747=)
n.592C=
n.875C=
c.1955C= (p.Ala652=)
n.791C=
c.527C= (p.Ala176=)
c.2522C= (p.Ala841=)
c.2402C= (p.Ala801=)
c.2321C= (p.Ala774=)
c.2039C= (p.Ala680=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.608C= (p.Ala203=)
17g.61715981G>TCA400479504BRIP1c.2592C>A (n.2592C>A)
n.1202C>A
n.1541C>A
c.2462C>A (p.Ala821Glu)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
n.8339C>A
c.2240C>A (p.Ala747Glu)
n.592C>A
n.875C>A
c.1955C>A (p.Ala652Glu)
n.791C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.2522C>A (p.Ala841Glu)
c.2402C>A (p.Ala801Glu)
c.2321C>A (p.Ala774Glu)
c.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
 gnomAD v4
17g.61715982C>ACA400479507BRIP1c.2591G>T (n.2591G>T)
n.1201G>T
n.1540G>T
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
n.8338G>T
c.2239G>T (p.Ala747Ser)
n.591G>T
n.874G>T
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n.790G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
17g.61715982C>GCA400479509BRIP1c.2591G>C (n.2591G>C)
n.1201G>C
n.1540G>C
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
n.8338G>C
c.2239G>C (p.Ala747Pro)
n.591G>C
n.874G>C
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
n.790G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.61715982C>TCA400479511BRIP1c.2591G>A (n.2591G>A)
n.1201G>A
n.1540G>A
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
n.8338G>A
c.2239G>A (p.Ala747Thr)
n.591G>A
n.874G>A
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
n.790G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
 dbSNP
17g.61715983T>ACA400479515BRIP1c.2590A>T (n.2590A>T)
n.1200A>T
n.1539A>T
c.2460A>T (p.Gln820His)
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
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c.2400A>T (p.Gln800His)
c.2319A>T (p.Gln773His)
c.2037A>T (p.Gln679His)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.1977A>T (p.Gln659His)
c.606A>T (p.Gln202His)
 dbSNP
17g.61715983T>CCA501150497BRIP1c.2590A>G (n.2590A>G)
n.1200A>G
n.1539A>G
c.2460A>G (p.Gln820=)
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
n.8337A>G
c.2238A>G (p.Gln746=)
n.590A>G
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c.1953A>G (p.Gln651=)
n.789A>G
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c.2520A>G (p.Gln840=)
c.2400A>G (p.Gln800=)
c.2319A>G (p.Gln773=)
c.2037A>G (p.Gln679=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.1977A>G (p.Gln659=)
c.606A>G (p.Gln202=)
 ClinVar dbSNP
17g.61715983T>GCA400479514BRIP1c.2590A>C (n.2590A>C)
n.1200A>C
n.1539A>C
c.2460A>C (p.Gln820His)
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
n.8337A>C
c.2238A>C (p.Gln746His)
n.590A>C
n.873A>C
c.1953A>C (p.Gln651His)
n.789A>C
c.525A>C (p.Gln175His)
c.2520A>C (p.Gln840His)
c.2400A>C (p.Gln800His)
c.2319A>C (p.Gln773His)
c.2037A>C (p.Gln679His)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.1977A>C (p.Gln659His)
c.606A>C (p.Gln202His)
17g.61715983T=CA2269144301BRIP1c.2590A= (n.2590A=)
n.1200A=
n.1539A=
c.2460A= (p.Gln820=)
c.*1886A= (n.*1886A=)
n.8337A=
c.2238A= (p.Gln746=)
n.590A=
n.873A=
c.1953A= (p.Gln651=)
n.789A=
c.525A= (p.Gln175=)
c.2520A= (p.Gln840=)
c.2400A= (p.Gln800=)
c.2319A= (p.Gln773=)
c.2037A= (p.Gln679=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.1977A= (p.Gln659=)
c.606A= (p.Gln202=)
17g.61715984T>ACA400479517BRIP1c.2589A>T (n.2589A>T)
n.1199A>T
n.1538A>T
c.2459A>T (p.Gln820Leu)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
n.8336A>T
c.2237A>T (p.Gln746Leu)
n.589A>T
n.872A>T
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
n.788A>T
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c.2519A>T (p.Gln840Leu)
c.2399A>T (p.Gln800Leu)
c.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61715984T>CCA400479519BRIP1c.2589A>G (n.2589A>G)
n.1199A>G
n.1538A>G
c.2459A>G (p.Gln820Arg)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
n.8336A>G
c.2237A>G (p.Gln746Arg)
n.589A>G
n.872A>G
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
n.788A>G
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.2519A>G (p.Gln840Arg)
c.2399A>G (p.Gln800Arg)
c.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715984T>GCA400479521BRIP1c.2589A>C (n.2589A>C)
n.1199A>C
n.1538A>C
c.2459A>C (p.Gln820Pro)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
n.8336A>C
c.2237A>C (p.Gln746Pro)
n.589A>C
n.872A>C
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
n.788A>C
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.2519A>C (p.Gln840Pro)
c.2399A>C (p.Gln800Pro)
c.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
 ClinVar
17g.61715985G>ACA400479523BRIP1c.2588C>T (n.2588C>T)
n.1198C>T
n.1537C>T
c.2458C>T (p.Gln820Ter)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.8335C>T
c.2236C>T (p.Gln746Ter)
n.588C>T
n.871C>T
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
n.787C>T
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.2518C>T (p.Gln840Ter)
c.2398C>T (p.Gln800Ter)
c.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61715985G>CCA400479525BRIP1c.2588C>G (n.2588C>G)
n.1198C>G
n.1537C>G
c.2458C>G (p.Gln820Glu)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.8335C>G
c.2236C>G (p.Gln746Glu)
n.588C>G
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n.787C>G
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c.2518C>G (p.Gln840Glu)
c.2398C>G (p.Gln800Glu)
c.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
 dbSNP
17g.61715985G=CA2269144302BRIP1c.2588C= (n.2588C=)
n.1198C=
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n.787C=
c.523C= (p.Gln175=)
c.2518C= (p.Gln840=)
c.2398C= (p.Gln800=)
c.2317C= (p.Gln773=)
c.2035C= (p.Gln679=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.1975C= (p.Gln659=)
c.604C= (p.Gln202=)
17g.61715985G>TCA400479527BRIP1c.2588C>A (n.2588C>A)
n.1198C>A
n.1537C>A
c.2458C>A (p.Gln820Lys)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.8335C>A
c.2236C>A (p.Gln746Lys)
n.588C>A
n.871C>A
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
n.787C>A
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.2518C>A (p.Gln840Lys)
c.2398C>A (p.Gln800Lys)
c.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
17g.61715986A=CA2269144303BRIP1c.2587T= (n.2587T=)
n.1197T=
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c.*98T= (n.*98T=)
c.1974T= (p.Ile658=)
c.603T= (p.Ile201=)
17g.61715986A>CCA400479529BRIP1c.2587T>G (n.2587T>G)
n.1197T>G
n.1536T>G
c.2457T>G (p.Ile819Met)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
n.8334T>G
c.2235T>G (p.Ile745Met)
n.587T>G
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c.1950T>G (p.Ile650Met)
n.786T>G
c.522T>G (p.Ile174Met)
c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.2397T>G (p.Ile799Met)
c.2316T>G (p.Ile772Met)
c.2034T>G (p.Ile678Met)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1974T>G (p.Ile658Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
17g.61715986A>GCA501150501BRIP1c.2587T>C (n.2587T>C)
n.1197T>C
n.1536T>C
c.2457T>C (p.Ile819=)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
n.8334T>C
c.2235T>C (p.Ile745=)
n.587T>C
n.870T>C
c.1950T>C (p.Ile650=)
n.786T>C
c.522T>C (p.Ile174=)
c.2517T>C (p.Ile839=)
c.2397T>C (p.Ile799=)
c.2316T>C (p.Ile772=)
c.2034T>C (p.Ile678=)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1974T>C (p.Ile658=)
c.603T>C (p.Ile201=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715986A>TCA501150502BRIP1c.2587T>A (n.2587T>A)
n.1197T>A
n.1536T>A
c.2457T>A (p.Ile819=)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
n.8334T>A
c.2235T>A (p.Ile745=)
n.587T>A
n.870T>A
c.1950T>A (p.Ile650=)
n.786T>A
c.522T>A (p.Ile174=)
c.2517T>A (p.Ile839=)
c.2397T>A (p.Ile799=)
c.2316T>A (p.Ile772=)
c.2034T>A (p.Ile678=)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1974T>A (p.Ile658=)
c.603T>A (p.Ile201=)
 dbSNP
17g.61715987A>CCA400479531BRIP1c.2586T>G (n.2586T>G)
n.1196T>G
n.1535T>G
c.2456T>G (p.Ile819Ser)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
n.8333T>G
c.2234T>G (p.Ile745Ser)
n.586T>G
n.869T>G
c.1949T>G (p.Ile650Ser)
n.785T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
c.2315T>G (p.Ile772Ser)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
17g.61715987A>GCA400479532BRIP1c.2586T>C (n.2586T>C)
n.1196T>C
n.1535T>C
c.2456T>C (p.Ile819Thr)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
n.8333T>C
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
n.586T>C
n.869T>C
c.1949T>C (p.Ile650Thr)
n.785T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
c.2315T>C (p.Ile772Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
17g.61715987A>TCA400479535BRIP1c.2586T>A (n.2586T>A)
n.1196T>A
n.1535T>A
c.2456T>A (p.Ile819Asn)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
n.8333T>A
c.2234T>A (p.Ile745Asn)
n.586T>A
n.869T>A
c.1949T>A (p.Ile650Asn)
n.785T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
c.2315T>A (p.Ile772Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
 dbSNP
17g.61715988T>ACA400479537BRIP1c.2585A>T (n.2585A>T)
n.1195A>T
n.1534A>T
c.2455A>T (p.Ile819Phe)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.8332A>T
c.2233A>T (p.Ile745Phe)
n.585A>T
n.868A>T
c.1948A>T (p.Ile650Phe)
n.784A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.2395A>T (p.Ile799Phe)
c.2314A>T (p.Ile772Phe)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
17g.61715988T>CCA400479539BRIP1c.2585A>G (n.2585A>G)
n.1195A>G
n.1534A>G
c.2455A>G (p.Ile819Val)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.8332A>G
c.2233A>G (p.Ile745Val)
n.585A>G
n.868A>G
c.1948A>G (p.Ile650Val)
n.784A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.2395A>G (p.Ile799Val)
c.2314A>G (p.Ile772Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
 gnomAD v4
17g.61715988T>GCA400479541BRIP1c.2585A>C (n.2585A>C)
n.1195A>C
n.1534A>C
c.2455A>C (p.Ile819Leu)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.8332A>C
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
n.585A>C
n.868A>C
c.1948A>C (p.Ile650Leu)
n.784A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
c.2314A>C (p.Ile772Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
17g.61715989T>ACA400479545BRIP1c.2584A>T (n.2584A>T)
n.1194A>T
n.1533A>T
c.2454A>T (p.Glu818Asp)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
n.8331A>T
c.2232A>T (p.Glu744Asp)
n.584A>T
n.867A>T
c.1947A>T (p.Glu649Asp)
n.783A>T
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.2514A>T (p.Glu838Asp)
c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.2313A>T (p.Glu771Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.1971A>T (p.Glu657Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
17g.61715989T>CCA501150503BRIP1c.2584A>G (n.2584A>G)
n.1194A>G
n.1533A>G
c.2454A>G (p.Glu818=)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
n.8331A>G
c.2232A>G (p.Glu744=)
n.584A>G
n.867A>G
c.1947A>G (p.Glu649=)
n.783A>G
c.519A>G (p.Glu173=)
c.2514A>G (p.Glu838=)
c.2394A>G (p.Glu798=)
c.2313A>G (p.Glu771=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.1971A>G (p.Glu657=)
c.600A>G (p.Glu200=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715989T>GCA400479543BRIP1c.2584A>C (n.2584A>C)
n.1194A>C
n.1533A>C
c.2454A>C (p.Glu818Asp)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
n.8331A>C
c.2232A>C (p.Glu744Asp)
n.584A>C
n.867A>C
c.1947A>C (p.Glu649Asp)
n.783A>C
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.2514A>C (p.Glu838Asp)
c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.2313A>C (p.Glu771Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.1971A>C (p.Glu657Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
17g.61715990T>ACA400479547BRIP1c.2583A>T (n.2583A>T)
n.1193A>T
n.1532A>T
c.2453A>T (p.Glu818Val)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
n.8330A>T
c.2231A>T (p.Glu744Val)
n.583A>T
n.866A>T
c.1946A>T (p.Glu649Val)
n.782A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.1970A>T (p.Glu657Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
 dbSNP
17g.61715990T>CCA400479550BRIP1c.2583A>G (n.2583A>G)
n.1193A>G
n.1532A>G
c.2453A>G (p.Glu818Gly)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
n.8330A>G
c.2231A>G (p.Glu744Gly)
n.583A>G
n.866A>G
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
n.782A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.1970A>G (p.Glu657Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
17g.61715990T>GCA400479548BRIP1c.2583A>C (n.2583A>C)
n.1193A>C
n.1532A>C
c.2453A>C (p.Glu818Ala)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
n.8330A>C
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
n.583A>C
n.866A>C
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
n.782A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.1970A>C (p.Glu657Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
17g.61715991C>ACA400479553BRIP1c.2582G>T (n.2582G>T)
n.1192G>T
n.1531G>T
c.2452G>T (p.Glu818Ter)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
n.8329G>T
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
n.582G>T
n.865G>T
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
n.781G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1969G>T (p.Glu657Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
17g.61715991C=CA2269144304BRIP1c.2582G= (n.2582G=)
n.1192G=
n.1531G=
c.2452G= (p.Glu818=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
n.8329G=
c.2230G= (p.Glu744=)
n.582G=
n.865G=
c.1945G= (p.Glu649=)
n.781G=
c.517G= (p.Glu173=)
c.2512G= (p.Glu838=)
c.2392G= (p.Glu798=)
c.2311G= (p.Glu771=)
c.2029G= (p.Glu677=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.1969G= (p.Glu657=)
c.598G= (p.Glu200=)
17g.61715991C>GCA400479555BRIP1c.2582G>C (n.2582G>C)
n.1192G>C
n.1531G>C
c.2452G>C (p.Glu818Gln)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
n.8329G>C
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
n.582G>C
n.865G>C
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
n.781G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1969G>C (p.Glu657Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.61715991C>TCA400479557BRIP1c.2582G>A (n.2582G>A)
n.1192G>A
n.1531G>A
c.2452G>A (p.Glu818Lys)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
n.8329G>A
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
n.582G>A
n.865G>A
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
n.781G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1969G>A (p.Glu657Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715992A=CA2269144305BRIP1c.2581T= (n.2581T=)
n.1191T=
n.1530T=
c.2451T= (p.Tyr817=)
c.*1877T= (n.*1877T=)
n.8328T=
c.2229T= (p.Tyr743=)
n.581T=
n.864T=
c.1944T= (p.Tyr648=)
n.780T=
c.516T= (p.Tyr172=)
c.2511T= (p.Tyr837=)
c.2391T= (p.Tyr797=)
c.2310T= (p.Tyr770=)
c.2028T= (p.Tyr676=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.1968T= (p.Tyr656=)
c.597T= (p.Tyr199=)
17g.61715992A>CCA400479559BRIP1c.2581T>G (n.2581T>G)
n.1191T>G
n.1530T>G
c.2451T>G (p.Tyr817Ter)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
n.8328T>G
c.2229T>G (p.Tyr743Ter)
n.581T>G
n.864T>G
c.1944T>G (p.Tyr648Ter)
n.780T>G
c.516T>G (p.Tyr172Ter)
c.2511T>G (p.Tyr837Ter)
c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
c.2028T>G (p.Tyr676Ter)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.1968T>G (p.Tyr656Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
17g.61715992A>GCA501150504BRIP1c.2581T>C (n.2581T>C)
n.1191T>C
n.1530T>C
c.2451T>C (p.Tyr817=)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.8328T>C
c.2229T>C (p.Tyr743=)
n.581T>C
n.864T>C
c.1944T>C (p.Tyr648=)
n.780T>C
c.516T>C (p.Tyr172=)
c.2511T>C (p.Tyr837=)
c.2391T>C (p.Tyr797=)
c.2310T>C (p.Tyr770=)
c.2028T>C (p.Tyr676=)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.1968T>C (p.Tyr656=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715992A>TCA400479560BRIP1c.2581T>A (n.2581T>A)
n.1191T>A
n.1530T>A
c.2451T>A (p.Tyr817Ter)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.8328T>A
c.2229T>A (p.Tyr743Ter)
n.581T>A
n.864T>A
c.1944T>A (p.Tyr648Ter)
n.780T>A
c.516T>A (p.Tyr172Ter)
c.2511T>A (p.Tyr837Ter)
c.2391T>A (p.Tyr797Ter)
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
c.2028T>A (p.Tyr676Ter)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.1968T>A (p.Tyr656Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
 dbSNP
17g.61715993T>ACA400479563BRIP1c.2580A>T (n.2580A>T)
n.1190A>T
n.1529A>T
c.2450A>T (p.Tyr817Phe)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
n.8327A>T
c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
n.580A>T
n.863A>T
c.1943A>T (p.Tyr648Phe)
n.779A>T
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.2510A>T (p.Tyr837Phe)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.1967A>T (p.Tyr656Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
 dbSNP
17g.61715993T>CCA400479564BRIP1c.2580A>G (n.2580A>G)
n.1190A>G
n.1529A>G
c.2450A>G (p.Tyr817Cys)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
n.8327A>G
c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
n.580A>G
n.863A>G
c.1943A>G (p.Tyr648Cys)
n.779A>G
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.2510A>G (p.Tyr837Cys)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.1967A>G (p.Tyr656Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715993T>GCA400479566BRIP1c.2580A>C (n.2580A>C)
n.1190A>C
n.1529A>C
c.2450A>C (p.Tyr817Ser)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
n.8327A>C
c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
n.580A>C
n.863A>C
c.1943A>C (p.Tyr648Ser)
n.779A>C
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.2510A>C (p.Tyr837Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.1967A>C (p.Tyr656Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
17g.61715993T=CA2269144306BRIP1c.2580A= (n.2580A=)
n.1190A=
n.1529A=
c.2450A= (p.Tyr817=)
c.*1876A= (n.*1876A=)
n.8327A=
c.2228A= (p.Tyr743=)
n.580A=
n.863A=
c.1943A= (p.Tyr648=)
n.779A=
c.515A= (p.Tyr172=)
c.2510A= (p.Tyr837=)
c.2390A= (p.Tyr797=)
c.2309A= (p.Tyr770=)
c.2027A= (p.Tyr676=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.1967A= (p.Tyr656=)
c.596A= (p.Tyr199=)
17g.61715994A>CCA400479567BRIP1c.2579T>G (n.2579T>G)
n.1189T>G
n.1528T>G
c.2449T>G (p.Tyr817Asp)
c.*1875T>G (n.*1875T>G)
n.8326T>G
c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
n.579T>G
n.862T>G
c.1942T>G (p.Tyr648Asp)
n.778T>G
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.2509T>G (p.Tyr837Asp)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.1966T>G (p.Tyr656Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
17g.61715994A>GCA400479569BRIP1c.2579T>C (n.2579T>C)
n.1189T>C
n.1528T>C
c.2449T>C (p.Tyr817His)
c.*1875T>C (n.*1875T>C)
n.8326T>C
c.2227T>C (p.Tyr743His)
n.579T>C
n.862T>C
c.1942T>C (p.Tyr648His)
n.778T>C
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.2509T>C (p.Tyr837His)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.2308T>C (p.Tyr770His)
c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.1966T>C (p.Tyr656His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
 ClinVar
17g.61715994A>TCA400479570BRIP1c.2579T>A (n.2579T>A)
n.1189T>A
n.1528T>A
c.2449T>A (p.Tyr817Asn)
c.*1875T>A (n.*1875T>A)
n.8326T>A
c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
n.579T>A
n.862T>A
c.1942T>A (p.Tyr648Asn)
n.778T>A
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.2509T>A (p.Tyr837Asn)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.1966T>A (p.Tyr656Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
17g.61715995C>ACA400479574BRIP1c.2578G>T (n.2578G>T)
n.1188G>T
n.1527G>T
c.2448G>T (p.Trp816Cys)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
n.8325G>T
c.2226G>T (p.Trp742Cys)
n.578G>T
n.861G>T
c.1941G>T (p.Trp647Cys)
n.777G>T
c.513G>T (p.Trp171Cys)
c.2508G>T (p.Trp836Cys)
c.2388G>T (p.Trp796Cys)
c.2307G>T (p.Trp769Cys)
c.2025G>T (p.Trp675Cys)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.1965G>T (p.Trp655Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715995C=CA2269144307BRIP1c.2578G= (n.2578G=)
n.1188G=
n.1527G=
c.2448G= (p.Trp816=)
c.*1874G= (n.*1874G=)
n.8325G=
c.2226G= (p.Trp742=)
n.578G=
n.861G=
c.1941G= (p.Trp647=)
n.777G=
c.513G= (p.Trp171=)
c.2508G= (p.Trp836=)
c.2388G= (p.Trp796=)
c.2307G= (p.Trp769=)
c.2025G= (p.Trp675=)
c.*89G= (n.*89G=)
c.1965G= (p.Trp655=)
c.594G= (p.Trp198=)
17g.61715995C>GCA400479573BRIP1c.2578G>C (n.2578G>C)
n.1188G>C
n.1527G>C
c.2448G>C (p.Trp816Cys)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
n.8325G>C
c.2226G>C (p.Trp742Cys)
n.578G>C
n.861G>C
c.1941G>C (p.Trp647Cys)
n.777G>C
c.513G>C (p.Trp171Cys)
c.2508G>C (p.Trp836Cys)
c.2388G>C (p.Trp796Cys)
c.2307G>C (p.Trp769Cys)
c.2025G>C (p.Trp675Cys)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.1965G>C (p.Trp655Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
 dbSNP
17g.61715995C>TCA16620517BRIP1c.2578G>A (n.2578G>A)
n.1188G>A
n.1527G>A
c.2448G>A (p.Trp816Ter)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
n.8325G>A
c.2226G>A (p.Trp742Ter)
n.578G>A
n.861G>A
c.1941G>A (p.Trp647Ter)
n.777G>A
c.513G>A (p.Trp171Ter)
c.2508G>A (p.Trp836Ter)
c.2388G>A (p.Trp796Ter)
c.2307G>A (p.Trp769Ter)
c.2025G>A (p.Trp675Ter)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.1965G>A (p.Trp655Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61715996delCA2582342201BRIP1c.2578del (n.2578del)
n.1188del
n.1527del
c.2448del (p.Trp816CysfsTer10)
c.*1874del (n.*1874del)
n.8325del
c.2226del (p.Trp742CysfsTer10)
n.578del
n.861del
c.1941del (p.Trp647CysfsTer10)
n.777del
c.513del (p.Trp171CysfsTer10)
c.2508del (p.Trp836CysfsTer10)
c.2388del (p.Trp796CysfsTer10)
c.2307del (p.Trp769CysfsTer10)
c.2025del (p.Trp675CysfsTer10)
c.*89del (n.*89del)
c.1965del (p.Trp655CysfsTer10)
c.594del (p.Trp198CysfsTer10)
 ClinVar
17g.61715996C>ACA400479577BRIP1c.2577G>T (n.2577G>T)
n.1187G>T
n.1526G>T
c.2447G>T (p.Trp816Leu)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
n.8324G>T
c.2225G>T (p.Trp742Leu)
n.577G>T
n.860G>T
c.1940G>T (p.Trp647Leu)
n.776G>T
c.512G>T (p.Trp171Leu)
c.2507G>T (p.Trp836Leu)
c.2387G>T (p.Trp796Leu)
c.2306G>T (p.Trp769Leu)
c.2024G>T (p.Trp675Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1964G>T (p.Trp655Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61715996C=CA2269144308BRIP1c.2577G= (n.2577G=)
n.1187G=
n.1526G=
c.2447G= (p.Trp816=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
n.8324G=
c.2225G= (p.Trp742=)
n.577G=
n.860G=
c.1940G= (p.Trp647=)
n.776G=
c.512G= (p.Trp171=)
c.2507G= (p.Trp836=)
c.2387G= (p.Trp796=)
c.2306G= (p.Trp769=)
c.2024G= (p.Trp675=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.1964G= (p.Trp655=)
c.593G= (p.Trp198=)
17g.61715996C>GCA400479579BRIP1c.2577G>C (n.2577G>C)
n.1187G>C
n.1526G>C
c.2447G>C (p.Trp816Ser)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
n.8324G>C
c.2225G>C (p.Trp742Ser)
n.577G>C
n.860G>C
c.1940G>C (p.Trp647Ser)
n.776G>C
c.512G>C (p.Trp171Ser)
c.2507G>C (p.Trp836Ser)
c.2387G>C (p.Trp796Ser)
c.2306G>C (p.Trp769Ser)
c.2024G>C (p.Trp675Ser)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.1964G>C (p.Trp655Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
 dbSNP
17g.61715996C>TCA334772BRIP1c.2577G>A (n.2577G>A)
n.1187G>A
n.1526G>A
c.2447G>A (p.Trp816Ter)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
n.8324G>A
c.2225G>A (p.Trp742Ter)
n.577G>A
n.860G>A
c.1940G>A (p.Trp647Ter)
n.776G>A
c.512G>A (p.Trp171Ter)
c.2507G>A (p.Trp836Ter)
c.2387G>A (p.Trp796Ter)
c.2306G>A (p.Trp769Ter)
c.2024G>A (p.Trp675Ter)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1964G>A (p.Trp655Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61715996_61715997delinsAGGCCAGGTAGAAGACCA2580094470BRIP1c.2576_2577delinsGTCTTCTACCTGGCCT (n.2576_2577delinsGTCTTCTACCTGGCCT)
n.1186_1187delinsGTCTTCTACCTGGCCT
n.1525_1526delinsGTCTTCTACCTGGCCT
c.2446_2447delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp816ValfsTer15)
c.*1872_*1873delinsGTCTTCTACCTGGCCT (n.*1872_*1873delinsGTCTTCTACCTGGCCT)
n.8323_8324delinsGTCTTCTACCTGGCCT
c.2224_2225delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp742ValfsTer15)
n.576_577delinsGTCTTCTACCTGGCCT
n.859_860delinsGTCTTCTACCTGGCCT
c.1939_1940delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp647ValfsTer15)
n.775_776delinsGTCTTCTACCTGGCCT
c.511_512delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp171ValfsTer15)
c.2506_2507delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp836ValfsTer15)
c.2386_2387delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp796ValfsTer15)
c.2305_2306delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp769ValfsTer15)
c.2023_2024delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp675ValfsTer15)
c.*87_*88delinsGTCTTCTACCTGGCCT (n.*87_*88delinsGTCTTCTACCTGGCCT)
c.1963_1964delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp655ValfsTer15)
c.592_593delinsGTCTTCTACCTGGCCT (p.Trp198ValfsTer15)
 ClinVar
17g.61715997A=CA2269144309BRIP1c.2576T= (n.2576T=)
n.1186T=
n.1525T=
c.2446T= (p.Trp816=)
c.*1872T= (n.*1872T=)
n.8323T=
c.2224T= (p.Trp742=)
n.576T=
n.859T=
c.1939T= (p.Trp647=)
n.775T=
c.511T= (p.Trp171=)
c.2506T= (p.Trp836=)
c.2386T= (p.Trp796=)
c.2305T= (p.Trp769=)
c.2023T= (p.Trp675=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.1963T= (p.Trp655=)
c.592T= (p.Trp198=)
17g.61715997A>CCA400479582BRIP1c.2576T>G (n.2576T>G)
n.1186T>G
n.1525T>G
c.2446T>G (p.Trp816Gly)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
n.8323T>G
c.2224T>G (p.Trp742Gly)
n.576T>G
n.859T>G
c.1939T>G (p.Trp647Gly)
n.775T>G
c.511T>G (p.Trp171Gly)
c.2506T>G (p.Trp836Gly)
c.2386T>G (p.Trp796Gly)
c.2305T>G (p.Trp769Gly)
c.2023T>G (p.Trp675Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1963T>G (p.Trp655Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715997A>GCA400479583BRIP1c.2576T>C (n.2576T>C)
n.1186T>C
n.1525T>C
c.2446T>C (p.Trp816Arg)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
n.8323T>C
c.2224T>C (p.Trp742Arg)
n.576T>C
n.859T>C
c.1939T>C (p.Trp647Arg)
n.775T>C
c.511T>C (p.Trp171Arg)
c.2506T>C (p.Trp836Arg)
c.2386T>C (p.Trp796Arg)
c.2305T>C (p.Trp769Arg)
c.2023T>C (p.Trp675Arg)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1963T>C (p.Trp655Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715997A>TCA400479585BRIP1c.2576T>A (n.2576T>A)
n.1186T>A
n.1525T>A
c.2446T>A (p.Trp816Arg)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
n.8323T>A
c.2224T>A (p.Trp742Arg)
n.576T>A
n.859T>A
c.1939T>A (p.Trp647Arg)
n.775T>A
c.511T>A (p.Trp171Arg)
c.2506T>A (p.Trp836Arg)
c.2386T>A (p.Trp796Arg)
c.2305T>A (p.Trp769Arg)
c.2023T>A (p.Trp675Arg)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1963T>A (p.Trp655Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
17g.61715997_61715998insGGTAGAAGACCA2573154272BRIP1c.2575_2576insGTCTTCTACC (n.2575_2576insGTCTTCTACC)
n.1185_1186insGTCTTCTACC
n.1524_1525insGTCTTCTACC
c.2445_2446insGTCTTCTACC (p.Trp816ValfsTer6)
c.*1871_*1872insGTCTTCTACC (n.*1871_*1872insGTCTTCTACC)
n.8322_8323insGTCTTCTACC
c.2223_2224insGTCTTCTACC (p.Trp742ValfsTer6)
n.575_576insGTCTTCTACC
n.858_859insGTCTTCTACC
c.1938_1939insGTCTTCTACC (p.Trp647ValfsTer6)
n.774_775insGTCTTCTACC
c.510_511insGTCTTCTACC (p.Trp171ValfsTer6)
c.2505_2506insGTCTTCTACC (p.Trp836ValfsTer6)
c.2385_2386insGTCTTCTACC (p.Trp796ValfsTer6)
c.2304_2305insGTCTTCTACC (p.Trp769ValfsTer6)
c.2022_2023insGTCTTCTACC (p.Trp675ValfsTer6)
c.*86_*87insGTCTTCTACC (n.*86_*87insGTCTTCTACC)
c.1962_1963insGTCTTCTACC (p.Trp655ValfsTer6)
c.591_592insGTCTTCTACC (p.Trp198ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
17g.61715998C>ACA400479587BRIP1c.2575G>T (n.2575G>T)
n.1185G>T
n.1524G>T
c.2445G>T (p.Gln815His)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
n.8322G>T
c.2223G>T (p.Gln741His)
n.575G>T
n.858G>T
c.1938G>T (p.Gln646His)
n.774G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.2505G>T (p.Gln835His)
c.2385G>T (p.Gln795His)
c.2304G>T (p.Gln768His)
c.2022G>T (p.Gln674His)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1962G>T (p.Gln654His)
c.591G>T (p.Gln197His)
17g.61715998C=CA2269144310BRIP1c.2575G= (n.2575G=)
n.1185G=
n.1524G=
c.2445G= (p.Gln815=)
c.*1871G= (n.*1871G=)
n.8322G=
c.2223G= (p.Gln741=)
n.575G=
n.858G=
c.1938G= (p.Gln646=)
n.774G=
c.510G= (p.Gln170=)
c.2505G= (p.Gln835=)
c.2385G= (p.Gln795=)
c.2304G= (p.Gln768=)
c.2022G= (p.Gln674=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1962G= (p.Gln654=)
c.591G= (p.Gln197=)
17g.61715998C>GCA400479589BRIP1c.2575G>C (n.2575G>C)
n.1185G>C
n.1524G>C
c.2445G>C (p.Gln815His)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
n.8322G>C
c.2223G>C (p.Gln741His)
n.575G>C
n.858G>C
c.1938G>C (p.Gln646His)
n.774G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.2505G>C (p.Gln835His)
c.2385G>C (p.Gln795His)
c.2304G>C (p.Gln768His)
c.2022G>C (p.Gln674His)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1962G>C (p.Gln654His)
c.591G>C (p.Gln197His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715998C>TCA8690525BRIP1c.2575G>A (n.2575G>A)
n.1185G>A
n.1524G>A
c.2445G>A (p.Gln815=)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
n.8322G>A
c.2223G>A (p.Gln741=)
n.575G>A
n.858G>A
c.1938G>A (p.Gln646=)
n.774G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.2505G>A (p.Gln835=)
c.2385G>A (p.Gln795=)
c.2304G>A (p.Gln768=)
c.2022G>A (p.Gln674=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1962G>A (p.Gln654=)
c.591G>A (p.Gln197=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715999T>ACA400479591BRIP1c.2574A>T (n.2574A>T)
n.1184A>T
n.1523A>T
c.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.8321A>T
c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.574A>T
n.857A>T
c.1937A>T (p.Gln646Leu)
n.773A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.2504A>T (p.Gln835Leu)
c.2384A>T (p.Gln795Leu)
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.1961A>T (p.Gln654Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715999T>CCA400479593BRIP1c.2574A>G (n.2574A>G)
n.1184A>G
n.1523A>G
c.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.8321A>G
c.2222A>G (p.Gln741Arg)
n.574A>G
n.857A>G
c.1937A>G (p.Gln646Arg)
n.773A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.2504A>G (p.Gln835Arg)
c.2384A>G (p.Gln795Arg)
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.1961A>G (p.Gln654Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715999T>GCA400479595BRIP1c.2574A>C (n.2574A>C)
n.1184A>C
n.1523A>C
c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
n.8321A>C
c.2222A>C (p.Gln741Pro)
n.574A>C
n.857A>C
c.1937A>C (p.Gln646Pro)
n.773A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.2504A>C (p.Gln835Pro)
c.2384A>C (p.Gln795Pro)
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.1961A>C (p.Gln654Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
17g.61715999T=CA2269144311BRIP1c.2574A= (n.2574A=)
n.1184A=
n.1523A=
c.2444A= (p.Gln815=)
c.*1870A= (n.*1870A=)
n.8321A=
c.2222A= (p.Gln741=)
n.574A=
n.857A=
c.1937A= (p.Gln646=)
n.773A=
c.509A= (p.Gln170=)
c.2504A= (p.Gln835=)
c.2384A= (p.Gln795=)
c.2303A= (p.Gln768=)
c.2021A= (p.Gln674=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.1961A= (p.Gln654=)
c.590A= (p.Gln197=)
17g.61716000G>ACA400479597BRIP1c.2573C>T (n.2573C>T)
n.1183C>T
n.1522C>T
c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
n.8320C>T
c.2221C>T (p.Gln741Ter)
n.573C>T
n.856C>T
c.1936C>T (p.Gln646Ter)
n.772C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.2503C>T (p.Gln835Ter)
c.2383C>T (p.Gln795Ter)
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1960C>T (p.Gln654Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61716000G>CCA400479602BRIP1c.2573C>G (n.2573C>G)
n.1183C>G
n.1522C>G
c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
n.8320C>G
c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.573C>G
n.856C>G
c.1936C>G (p.Gln646Glu)
n.772C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.2503C>G (p.Gln835Glu)
c.2383C>G (p.Gln795Glu)
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.1960C>G (p.Gln654Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
 dbSNP
17g.61716000G>TCA400479600BRIP1c.2573C>A (n.2573C>A)
n.1183C>A
n.1522C>A
c.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
n.8320C>A
c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.573C>A
n.856C>A
c.1936C>A (p.Gln646Lys)
n.772C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.2383C>A (p.Gln795Lys)
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1960C>A (p.Gln654Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
17g.61716001A>CCA501150506BRIP1c.2572T>G (n.2572T>G)
n.1182T>G
n.1521T>G
c.2442T>G (p.Arg814=)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
n.8319T>G
c.2220T>G (p.Arg740=)
n.572T>G
n.855T>G
c.1935T>G (p.Arg645=)
n.771T>G
c.507T>G (p.Arg169=)
c.2502T>G (p.Arg834=)
c.2382T>G (p.Arg794=)
c.2301T>G (p.Arg767=)
c.2019T>G (p.Arg673=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1959T>G (p.Arg653=)
c.588T>G (p.Arg196=)
17g.61716001A>GCA501150507BRIP1c.2572T>C (n.2572T>C)
n.1182T>C
n.1521T>C
c.2442T>C (p.Arg814=)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
n.8319T>C
c.2220T>C (p.Arg740=)
n.572T>C
n.855T>C
c.1935T>C (p.Arg645=)
n.771T>C
c.507T>C (p.Arg169=)
c.2502T>C (p.Arg834=)
c.2382T>C (p.Arg794=)
c.2301T>C (p.Arg767=)
c.2019T>C (p.Arg673=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1959T>C (p.Arg653=)
c.588T>C (p.Arg196=)
 dbSNP
17g.61716001A>TCA501150508BRIP1c.2572T>A (n.2572T>A)
n.1182T>A
n.1521T>A
c.2442T>A (p.Arg814=)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
n.8319T>A
c.2220T>A (p.Arg740=)
n.572T>A
n.855T>A
c.1935T>A (p.Arg645=)
n.771T>A
c.507T>A (p.Arg169=)
c.2502T>A (p.Arg834=)
c.2382T>A (p.Arg794=)
c.2301T>A (p.Arg767=)
c.2019T>A (p.Arg673=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1959T>A (p.Arg653=)
c.588T>A (p.Arg196=)
 dbSNP
17g.61716002C>ACA400479604BRIP1c.2571G>T (n.2571G>T)
n.1181G>T
n.1520G>T
c.2441G>T (p.Arg814Leu)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
n.8318G>T
c.2219G>T (p.Arg740Leu)
n.571G>T
n.854G>T
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
n.770G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.2501G>T (p.Arg834Leu)
c.2381G>T (p.Arg794Leu)
c.2300G>T (p.Arg767Leu)
c.2018G>T (p.Arg673Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
17g.61716002C=CA2269144312BRIP1c.2571G= (n.2571G=)
n.1181G=
n.1520G=
c.2441G= (p.Arg814=)
c.*1867G= (n.*1867G=)
n.8318G=
c.2219G= (p.Arg740=)
n.571G=
n.854G=
c.1934G= (p.Arg645=)
n.770G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.2501G= (p.Arg834=)
c.2381G= (p.Arg794=)
c.2300G= (p.Arg767=)
c.2018G= (p.Arg673=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1958G= (p.Arg653=)
c.587G= (p.Arg196=)
17g.61716002C>GCA400479606BRIP1c.2571G>C (n.2571G>C)
n.1181G>C
n.1520G>C
c.2441G>C (p.Arg814Pro)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.8318G>C
c.2219G>C (p.Arg740Pro)
n.571G>C
n.854G>C
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
n.770G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.2501G>C (p.Arg834Pro)
c.2381G>C (p.Arg794Pro)
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.2018G>C (p.Arg673Pro)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
 dbSNP
17g.61716002C>TCA166286BRIP1c.2571G>A (n.2571G>A)
n.1181G>A
n.1520G>A
c.2441G>A (p.Arg814His)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
n.8318G>A
c.2219G>A (p.Arg740His)
n.571G>A
n.854G>A
c.1934G>A (p.Arg645His)
n.770G>A
c.506G>A (p.Arg169His)
c.2501G>A (p.Arg834His)
c.2381G>A (p.Arg794His)
c.2300G>A (p.Arg767His)
c.2018G>A (p.Arg673His)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1958G>A (p.Arg653His)
c.587G>A (p.Arg196His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61716003G>ACA157701BRIP1c.2570C>T (n.2570C>T)
n.1180C>T
n.1519C>T
c.2440C>T (p.Arg814Cys)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
n.8317C>T
c.2218C>T (p.Arg740Cys)
n.570C>T
n.853C>T
c.1933C>T (p.Arg645Cys)
n.769C>T
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.2500C>T (p.Arg834Cys)
c.2380C>T (p.Arg794Cys)
c.2299C>T (p.Arg767Cys)
c.2017C>T (p.Arg673Cys)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1957C>T (p.Arg653Cys)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716003G>CCA16620518BRIP1c.2570C>G (n.2570C>G)
n.1180C>G
n.1519C>G
c.2440C>G (p.Arg814Gly)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
n.8317C>G
c.2218C>G (p.Arg740Gly)
n.570C>G
n.853C>G
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
n.769C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.2500C>G (p.Arg834Gly)
c.2380C>G (p.Arg794Gly)
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.2017C>G (p.Arg673Gly)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.61716003G=CA2269144313BRIP1c.2570C= (n.2570C=)
n.1180C=
n.1519C=
c.2440C= (p.Arg814=)
c.*1866C= (n.*1866C=)
n.8317C=
c.2218C= (p.Arg740=)
n.570C=
n.853C=
c.1933C= (p.Arg645=)
n.769C=
c.505C= (p.Arg169=)
c.2500C= (p.Arg834=)
c.2380C= (p.Arg794=)
c.2299C= (p.Arg767=)
c.2017C= (p.Arg673=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.1957C= (p.Arg653=)
c.586C= (p.Arg196=)
17g.61716003G>TCA400479611BRIP1c.2570C>A (n.2570C>A)
n.1180C>A
n.1519C>A
c.2440C>A (p.Arg814Ser)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
n.8317C>A
c.2218C>A (p.Arg740Ser)
n.570C>A
n.853C>A
c.1933C>A (p.Arg645Ser)
n.769C>A
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.2500C>A (p.Arg834Ser)
c.2380C>A (p.Arg794Ser)
c.2299C>A (p.Arg767Ser)
c.2017C>A (p.Arg673Ser)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1957C>A (p.Arg653Ser)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
 ClinVar
17g.61716004G>ACA501150509BRIP1c.2569C>T (n.2569C>T)
n.1179C>T
n.1518C>T
c.2439C>T (p.Gly813=)
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
n.8316C>T
c.2217C>T (p.Gly739=)
n.569C>T
n.852C>T
c.1932C>T (p.Gly644=)
n.768C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
c.2499C>T (p.Gly833=)
c.2379C>T (p.Gly793=)
c.2298C>T (p.Gly766=)
c.2016C>T (p.Gly672=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1956C>T (p.Gly652=)
c.585C>T (p.Gly195=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61716004G>CCA501150510BRIP1c.2569C>G (n.2569C>G)
n.1179C>G
n.1518C>G
c.2439C>G (p.Gly813=)
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
n.8316C>G
c.2217C>G (p.Gly739=)
n.569C>G
n.852C>G
c.1932C>G (p.Gly644=)
n.768C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
c.2499C>G (p.Gly833=)
c.2379C>G (p.Gly793=)
c.2298C>G (p.Gly766=)
c.2016C>G (p.Gly672=)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1956C>G (p.Gly652=)
c.585C>G (p.Gly195=)
17g.61716004G>TCA501150512BRIP1c.2569C>A (n.2569C>A)
n.1179C>A
n.1518C>A
c.2439C>A (p.Gly813=)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
n.8316C>A
c.2217C>A (p.Gly739=)
n.569C>A
n.852C>A
c.1932C>A (p.Gly644=)
n.768C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
c.2499C>A (p.Gly833=)
c.2379C>A (p.Gly793=)
c.2298C>A (p.Gly766=)
c.2016C>A (p.Gly672=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1956C>A (p.Gly652=)
c.585C>A (p.Gly195=)
17g.61716005C>ACA400479617BRIP1c.2568G>T (n.2568G>T)
n.1178G>T
n.1517G>T
c.2438G>T (p.Gly813Val)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.8315G>T
c.2216G>T (p.Gly739Val)
n.568G>T
n.851G>T
c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.767G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.2498G>T (p.Gly833Val)
c.2378G>T (p.Gly793Val)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
 dbSNP
17g.61716005C>GCA400479615BRIP1c.2568G>C (n.2568G>C)
n.1178G>C
n.1517G>C
c.2438G>C (p.Gly813Ala)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.8315G>C
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
n.568G>C
n.851G>C
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.767G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
c.2378G>C (p.Gly793Ala)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
 dbSNP
17g.61716005C>TCA400479613BRIP1c.2568G>A (n.2568G>A)
n.1178G>A
n.1517G>A
c.2438G>A (p.Gly813Asp)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.8315G>A
c.2216G>A (p.Gly739Asp)
n.568G>A
n.851G>A
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
n.767G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
c.2378G>A (p.Gly793Asp)
c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.1955G>A (p.Gly652Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716006C>ACA400479620BRIP1c.2567G>T (n.2567G>T)
n.1177G>T
n.1516G>T
c.2437G>T (p.Gly813Cys)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
n.8314G>T
c.2215G>T (p.Gly739Cys)
n.567G>T
n.850G>T
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
n.766G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.2497G>T (p.Gly833Cys)
c.2377G>T (p.Gly793Cys)
c.2296G>T (p.Gly766Cys)
c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.1954G>T (p.Gly652Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
17g.61716006C>GCA400479621BRIP1c.2567G>C (n.2567G>C)
n.1177G>C
n.1516G>C
c.2437G>C (p.Gly813Arg)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
n.8314G>C
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
n.567G>C
n.850G>C
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.766G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
c.2377G>C (p.Gly793Arg)
c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61716006C>TCA400479623BRIP1c.2567G>A (n.2567G>A)
n.1177G>A
n.1516G>A
c.2437G>A (p.Gly813Ser)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
n.8314G>A
c.2215G>A (p.Gly739Ser)
n.567G>A
n.850G>A
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
n.766G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
c.2377G>A (p.Gly793Ser)
c.2296G>A (p.Gly766Ser)
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.1954G>A (p.Gly652Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
17g.61716007A=CA2269144314BRIP1c.2566T= (n.2566T=)
n.1176T=
n.1515T=
c.2436T= (p.Pro812=)
c.*1862T= (n.*1862T=)
n.8313T=
c.2214T= (p.Pro738=)
n.566T=
n.849T=
c.1929T= (p.Pro643=)
n.765T=
c.501T= (p.Pro167=)
c.2496T= (p.Pro832=)
c.2376T= (p.Pro792=)
c.2295T= (p.Pro765=)
c.2013T= (p.Pro671=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.1953T= (p.Pro651=)
c.582T= (p.Pro194=)
17g.61716007A>CCA501150513BRIP1c.2566T>G (n.2566T>G)
n.1176T>G
n.1515T>G
c.2436T>G (p.Pro812=)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
n.8313T>G
c.2214T>G (p.Pro738=)
n.566T>G
n.849T>G
c.1929T>G (p.Pro643=)
n.765T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
c.2496T>G (p.Pro832=)
c.2376T>G (p.Pro792=)
c.2295T>G (p.Pro765=)
c.2013T>G (p.Pro671=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.1953T>G (p.Pro651=)
c.582T>G (p.Pro194=)
17g.61716007A>GCA501150514BRIP1c.2566T>C (n.2566T>C)
n.1176T>C
n.1515T>C
c.2436T>C (p.Pro812=)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
n.8313T>C
c.2214T>C (p.Pro738=)
n.566T>C
n.849T>C
c.1929T>C (p.Pro643=)
n.765T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
c.2496T>C (p.Pro832=)
c.2376T>C (p.Pro792=)
c.2295T>C (p.Pro765=)
c.2013T>C (p.Pro671=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1953T>C (p.Pro651=)
c.582T>C (p.Pro194=)
 ClinVar dbSNP
17g.61716007A>TCA501150515BRIP1c.2566T>A (n.2566T>A)
n.1176T>A
n.1515T>A
c.2436T>A (p.Pro812=)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
n.8313T>A
c.2214T>A (p.Pro738=)
n.566T>A
n.849T>A
c.1929T>A (p.Pro643=)
n.765T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
c.2496T>A (p.Pro832=)
c.2376T>A (p.Pro792=)
c.2295T>A (p.Pro765=)
c.2013T>A (p.Pro671=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1953T>A (p.Pro651=)
c.582T>A (p.Pro194=)
 ClinVar dbSNP
17g.61716008G>ACA400479625BRIP1c.2565C>T (n.2565C>T)
n.1175C>T
n.1514C>T
c.2435C>T (p.Pro812Leu)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
n.8312C>T
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
n.565C>T
n.848C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.764C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.2495C>T (p.Pro832Leu)
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.2012C>T (p.Pro671Leu)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716008G>CCA10580804BRIP1c.2565C>G (n.2565C>G)
n.1175C>G
n.1514C>G
c.2435C>G (p.Pro812Arg)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
n.8312C>G
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
n.565C>G
n.848C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.764C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.2012C>G (p.Pro671Arg)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716008G=CA2269144315BRIP1c.2565C= (n.2565C=)
n.1175C=
n.1514C=
c.2435C= (p.Pro812=)
c.*1861C= (n.*1861C=)
n.8312C=
c.2213C= (p.Pro738=)
n.565C=
n.848C=
c.1928C= (p.Pro643=)
n.764C=
c.500C= (p.Pro167=)
c.2495C= (p.Pro832=)
c.2375C= (p.Pro792=)
c.2294C= (p.Pro765=)
c.2012C= (p.Pro671=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1952C= (p.Pro651=)
c.581C= (p.Pro194=)
17g.61716008G>TCA400479628BRIP1c.2565C>A (n.2565C>A)
n.1175C>A
n.1514C>A
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
n.8312C>A
c.2213C>A (p.Pro738His)
n.565C>A
n.848C>A
c.1928C>A (p.Pro643His)
n.764C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
c.2495C>A (p.Pro832His)
c.2375C>A (p.Pro792His)
c.2294C>A (p.Pro765His)
c.2012C>A (p.Pro671His)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1952C>A (p.Pro651His)
c.581C>A (p.Pro194His)
 ClinVar dbSNP
17g.61716009G>ACA8690526BRIP1c.2564C>T (n.2564C>T)
n.1174C>T
n.1513C>T
c.2434C>T (p.Pro812Ser)
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
n.8311C>T
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
n.564C>T
n.847C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.763C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.2494C>T (p.Pro832Ser)
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.2011C>T (p.Pro671Ser)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716009G>CCA400479631BRIP1c.2564C>G (n.2564C>G)
n.1174C>G
n.1513C>G
c.2434C>G (p.Pro812Ala)
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
n.8311C>G
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
n.564C>G
n.847C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.763C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.2494C>G (p.Pro832Ala)
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.2011C>G (p.Pro671Ala)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
 dbSNP
17g.61716009G=CA2269144316BRIP1c.2564C= (n.2564C=)
n.1174C=
n.1513C=
c.2434C= (p.Pro812=)
c.*1860C= (n.*1860C=)
n.8311C=
c.2212C= (p.Pro738=)
n.564C=
n.847C=
c.1927C= (p.Pro643=)
n.763C=
c.499C= (p.Pro167=)
c.2494C= (p.Pro832=)
c.2374C= (p.Pro792=)
c.2293C= (p.Pro765=)
c.2011C= (p.Pro671=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.1951C= (p.Pro651=)
c.580C= (p.Pro194=)
17g.61716009G>TCA400479633BRIP1c.2564C>A (n.2564C>A)
n.1174C>A
n.1513C>A
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
n.8311C>A
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
n.564C>A
n.847C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.763C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.2011C>A (p.Pro671Thr)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61716010T>ACA8690527BRIP1c.2563A>T (n.2563A>T)
n.1173A>T
n.1512A>T
c.2433A>T (p.Leu811=)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.8310A>T
c.2211A>T (p.Leu737=)
n.563A>T
n.846A>T
c.1926A>T (p.Leu642=)
n.762A>T
c.498A>T (p.Leu166=)
c.2493A>T (p.Leu831=)
c.2373A>T (p.Leu791=)
c.2292A>T (p.Leu764=)
c.2010A>T (p.Leu670=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.1950A>T (p.Leu650=)
c.579A>T (p.Leu193=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716010T>CCA501150519BRIP1c.2563A>G (n.2563A>G)
n.1173A>G
n.1512A>G
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.8310A>G
c.2211A>G (p.Leu737=)
n.563A>G
n.846A>G
c.1926A>G (p.Leu642=)
n.762A>G
c.498A>G (p.Leu166=)
c.2493A>G (p.Leu831=)
c.2373A>G (p.Leu791=)
c.2292A>G (p.Leu764=)
c.2010A>G (p.Leu670=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1950A>G (p.Leu650=)
c.579A>G (p.Leu193=)
 ClinVar dbSNP
17g.61716010T>GCA501150520BRIP1c.2563A>C (n.2563A>C)
n.1173A>C
n.1512A>C
c.2433A>C (p.Leu811=)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
n.8310A>C
c.2211A>C (p.Leu737=)
n.563A>C
n.846A>C
c.1926A>C (p.Leu642=)
n.762A>C
c.498A>C (p.Leu166=)
c.2493A>C (p.Leu831=)
c.2373A>C (p.Leu791=)
c.2292A>C (p.Leu764=)
c.2010A>C (p.Leu670=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.1950A>C (p.Leu650=)
c.579A>C (p.Leu193=)
17g.61716010T=CA2269144317BRIP1c.2563A= (n.2563A=)
n.1173A=
n.1512A=
c.2433A= (p.Leu811=)
c.*1859A= (n.*1859A=)
n.8310A=
c.2211A= (p.Leu737=)
n.563A=
n.846A=
c.1926A= (p.Leu642=)
n.762A=
c.498A= (p.Leu166=)
c.2493A= (p.Leu831=)
c.2373A= (p.Leu791=)
c.2292A= (p.Leu764=)
c.2010A= (p.Leu670=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.1950A= (p.Leu650=)
c.579A= (p.Leu193=)
17g.61716011A=CA2269144318BRIP1c.2562T= (n.2562T=)
n.1172T=
n.1511T=
c.2432T= (p.Leu811=)
c.*1858T= (n.*1858T=)
n.8309T=
c.2210T= (p.Leu737=)
n.562T=
n.845T=
c.1925T= (p.Leu642=)
n.761T=
c.497T= (p.Leu166=)
c.2492T= (p.Leu831=)
c.2372T= (p.Leu791=)
c.2291T= (p.Leu764=)
c.2009T= (p.Leu670=)
c.*73T= (n.*73T=)
c.1949T= (p.Leu650=)
c.578T= (p.Leu193=)
17g.61716011A>CCA400479638BRIP1c.2562T>G (n.2562T>G)
n.1172T>G
n.1511T>G
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
n.8309T>G
c.2210T>G (p.Leu737Arg)
n.562T>G
n.845T>G
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.761T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2372T>G (p.Leu791Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
17g.61716011A>GCA400479640BRIP1c.2562T>C (n.2562T>C)
n.1172T>C
n.1511T>C
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
n.8309T>C
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
n.562T>C
n.845T>C
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.761T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2372T>C (p.Leu791Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
 dbSNP
17g.61716011A>TCA400479642BRIP1c.2562T>A (n.2562T>A)
n.1172T>A
n.1511T>A
c.2432T>A (p.Leu811Gln)
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
n.8309T>A
c.2210T>A (p.Leu737Gln)
n.562T>A
n.845T>A
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.761T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.2372T>A (p.Leu791Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
17g.61716011_61716012delinsGAACA2582342202BRIP1c.2561_2562delinsTTC (n.2561_2562delinsTTC)
n.1171_1172delinsTTC
n.1510_1511delinsTTC
c.2431_2432delinsTTC (p.Leu811PhefsTer8)
c.*1857_*1858delinsTTC (n.*1857_*1858delinsTTC)
n.8308_8309delinsTTC
c.2209_2210delinsTTC (p.Leu737PhefsTer8)
n.561_562delinsTTC
n.844_845delinsTTC
c.1924_1925delinsTTC (p.Leu642PhefsTer8)
n.760_761delinsTTC
c.496_497delinsTTC (p.Leu166PhefsTer8)
c.2491_2492delinsTTC (p.Leu831PhefsTer8)
c.2371_2372delinsTTC (p.Leu791PhefsTer8)
c.2290_2291delinsTTC (p.Leu764PhefsTer8)
c.2008_2009delinsTTC (p.Leu670PhefsTer8)
c.*72_*73delinsTTC (n.*72_*73delinsTTC)
c.1948_1949delinsTTC (p.Leu650PhefsTer8)
c.577_578delinsTTC (p.Leu193PhefsTer8)
 ClinVar
17g.61716014_61716016delCA2697555055BRIP1c.2560_2562del (n.2560_2562del)
n.1170_1172del
n.1509_1511del
c.2430_2432del (p.Leu811del)
c.*1856_*1858del (n.*1856_*1858del)
n.8307_8309del
c.2208_2210del (p.Leu737del)
n.560_562del
n.843_845del
c.1923_1925del (p.Leu642del)
n.759_761del
c.495_497del (p.Leu166del)
c.2490_2492del (p.Leu831del)
c.2370_2372del (p.Leu791del)
c.2289_2291del (p.Leu764del)
c.2007_2009del (p.Leu670del)
c.*71_*73del (n.*71_*73del)
c.1947_1949del (p.Leu650del)
c.576_578del (p.Leu193del)
 ClinVar
17g.61716012G>ACA501150521BRIP1c.2561C>T (n.2561C>T)
n.1171C>T
n.1510C>T
c.2431C>T (p.Leu811=)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.8308C>T
c.2209C>T (p.Leu737=)
n.561C>T
n.844C>T
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.760C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.2371C>T (p.Leu791=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.2008C>T (p.Leu670=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.1948C>T (p.Leu650=)
c.577C>T (p.Leu193=)
 ClinVar dbSNP
17g.61716012G>CCA400479644BRIP1c.2561C>G (n.2561C>G)
n.1171C>G
n.1510C>G
c.2431C>G (p.Leu811Val)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.8308C>G
c.2209C>G (p.Leu737Val)
n.561C>G
n.844C>G
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.760C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2371C>G (p.Leu791Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.2008C>G (p.Leu670Val)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61716012G>TCA400479646BRIP1c.2561C>A (n.2561C>A)
n.1171C>A
n.1510C>A
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.8308C>A
c.2209C>A (p.Leu737Ile)
n.561C>A
n.844C>A
c.1924C>A (p.Leu642Ile)
n.760C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.2371C>A (p.Leu791Ile)
c.2290C>A (p.Leu764Ile)
c.2008C>A (p.Leu670Ile)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.1948C>A (p.Leu650Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
 gnomAD v4
17g.61716013A>CCA501150522BRIP1c.2560T>G (n.2560T>G)
n.1170T>G
n.1509T>G
c.2430T>G (p.Leu810=)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
n.8307T>G
c.2208T>G (p.Leu736=)
n.560T>G
n.843T>G
c.1923T>G (p.Leu641=)
n.759T>G
c.495T>G (p.Leu165=)
c.2490T>G (p.Leu830=)
c.2370T>G (p.Leu790=)
c.2289T>G (p.Leu763=)
c.2007T>G (p.Leu669=)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1947T>G (p.Leu649=)
c.576T>G (p.Leu192=)
17g.61716013A>GCA501150524BRIP1c.2560T>C (n.2560T>C)
n.1170T>C
n.1509T>C
c.2430T>C (p.Leu810=)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.8307T>C
c.2208T>C (p.Leu736=)
n.560T>C
n.843T>C
c.1923T>C (p.Leu641=)
n.759T>C
c.495T>C (p.Leu165=)
c.2490T>C (p.Leu830=)
c.2370T>C (p.Leu790=)
c.2289T>C (p.Leu763=)
c.2007T>C (p.Leu669=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1947T>C (p.Leu649=)
c.576T>C (p.Leu192=)
 ClinVar
17g.61716013A>TCA501150523BRIP1c.2560T>A (n.2560T>A)
n.1170T>A
n.1509T>A
c.2430T>A (p.Leu810=)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
n.8307T>A
c.2208T>A (p.Leu736=)
n.560T>A
n.843T>A
c.1923T>A (p.Leu641=)
n.759T>A
c.495T>A (p.Leu165=)
c.2490T>A (p.Leu830=)
c.2370T>A (p.Leu790=)
c.2289T>A (p.Leu763=)
c.2007T>A (p.Leu669=)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1947T>A (p.Leu649=)
c.576T>A (p.Leu192=)
 dbSNP
17g.61716014A=CA2269144319BRIP1c.2559T= (n.2559T=)
n.1169T=
n.1508T=
c.2429T= (p.Leu810=)
c.*1855T= (n.*1855T=)
n.8306T=
c.2207T= (p.Leu736=)
n.559T=
n.842T=
c.1922T= (p.Leu641=)
n.758T=
c.494T= (p.Leu165=)
c.2489T= (p.Leu830=)
c.2369T= (p.Leu790=)
c.2288T= (p.Leu763=)
c.2006T= (p.Leu669=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.1946T= (p.Leu649=)
c.575T= (p.Leu192=)
17g.61716014A>CCA400479648BRIP1c.2559T>G (n.2559T>G)
n.1169T>G
n.1508T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.8306T>G
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.559T>G
n.842T>G
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.758T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
 ClinVar
17g.61716014A>GCA400479650BRIP1c.2559T>C (n.2559T>C)
n.1169T>C
n.1508T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.8306T>C
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.559T>C
n.842T>C
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.758T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716014A>TCA400479651BRIP1c.2559T>A (n.2559T>A)
n.1169T>A
n.1508T>A
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.8306T>A
c.2207T>A (p.Leu736His)
n.559T>A
n.842T>A
c.1922T>A (p.Leu641His)
n.758T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
c.2489T>A (p.Leu830His)
c.2369T>A (p.Leu790His)
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.2006T>A (p.Leu669His)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1946T>A (p.Leu649His)
c.575T>A (p.Leu192His)
17g.61716015G>ACA400479653BRIP1c.2558C>T (n.2558C>T)
n.1168C>T
n.1507C>T
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
n.8305C>T
c.2206C>T (p.Leu736Phe)
n.558C>T
n.841C>T
c.1921C>T (p.Leu641Phe)
n.757C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.2488C>T (p.Leu830Phe)
c.2368C>T (p.Leu790Phe)
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.2005C>T (p.Leu669Phe)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.1945C>T (p.Leu649Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.61716015G>CCA288553BRIP1c.2558C>G (n.2558C>G)
n.1168C>G
n.1507C>G
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
n.8305C>G
c.2206C>G (p.Leu736Val)
n.558C>G
n.841C>G
c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.757C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.2488C>G (p.Leu830Val)
c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716015G=CA2269144320BRIP1c.2558C= (n.2558C=)
n.1168C=
n.1507C=
c.2428C= (p.Leu810=)
c.*1854C= (n.*1854C=)
n.8305C=
c.2206C= (p.Leu736=)
n.558C=
n.841C=
c.1921C= (p.Leu641=)
n.757C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.2488C= (p.Leu830=)
c.2368C= (p.Leu790=)
c.2287C= (p.Leu763=)
c.2005C= (p.Leu669=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.1945C= (p.Leu649=)
c.574C= (p.Leu192=)
17g.61716015G>TCA400479656BRIP1c.2558C>A (n.2558C>A)
n.1168C>A
n.1507C>A
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
n.8305C>A
c.2206C>A (p.Leu736Ile)
n.558C>A
n.841C>A
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
n.757C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
c.2368C>A (p.Leu790Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.1945C>A (p.Leu649Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716016A=CA2269144321BRIP1c.2557T= (n.2557T=)
n.1167T=
n.1506T=
c.2427T= (p.Gly809=)
c.*1853T= (n.*1853T=)
n.8304T=
c.2205T= (p.Gly735=)
n.557T=
n.840T=
c.1920T= (p.Gly640=)
n.756T=
c.492T= (p.Gly164=)
c.2487T= (p.Gly829=)
c.2367T= (p.Gly789=)
c.2286T= (p.Gly762=)
c.2004T= (p.Gly668=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.1944T= (p.Gly648=)
c.573T= (p.Gly191=)
17g.61716016A>CCA501150528BRIP1c.2557T>G (n.2557T>G)
n.1167T>G
n.1506T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.8304T>G
c.2205T>G (p.Gly735=)
n.557T>G
n.840T>G
c.1920T>G (p.Gly640=)
n.756T>G
c.492T>G (p.Gly164=)
c.2487T>G (p.Gly829=)
c.2367T>G (p.Gly789=)
c.2286T>G (p.Gly762=)
c.2004T>G (p.Gly668=)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.1944T>G (p.Gly648=)
c.573T>G (p.Gly191=)
 dbSNP
17g.61716016A>GCA8690528BRIP1c.2557T>C (n.2557T>C)
n.1167T>C
n.1506T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.8304T>C
c.2205T>C (p.Gly735=)
n.557T>C
n.840T>C
c.1920T>C (p.Gly640=)
n.756T>C
c.492T>C (p.Gly164=)
c.2487T>C (p.Gly829=)
c.2367T>C (p.Gly789=)
c.2286T>C (p.Gly762=)
c.2004T>C (p.Gly668=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.1944T>C (p.Gly648=)
c.573T>C (p.Gly191=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716016A>TCA501150529BRIP1c.2557T>A (n.2557T>A)
n.1167T>A
n.1506T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.8304T>A
c.2205T>A (p.Gly735=)
n.557T>A
n.840T>A
c.1920T>A (p.Gly640=)
n.756T>A
c.492T>A (p.Gly164=)
c.2487T>A (p.Gly829=)
c.2367T>A (p.Gly789=)
c.2286T>A (p.Gly762=)
c.2004T>A (p.Gly668=)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.1944T>A (p.Gly648=)
c.573T>A (p.Gly191=)
 dbSNP
17g.61716017C>ACA400479659BRIP1c.2556G>T (n.2556G>T)
n.1166G>T
n.1505G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.8303G>T
c.2204G>T (p.Gly735Val)
n.556G>T
n.839G>T
c.1919G>T (p.Gly640Val)
n.755G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.2486G>T (p.Gly829Val)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61716017C=CA2269144322BRIP1c.2556G= (n.2556G=)
n.1166G=
n.1505G=
c.2426G= (p.Gly809=)
c.*1852G= (n.*1852G=)
n.8303G=
c.2204G= (p.Gly735=)
n.556G=
n.839G=
c.1919G= (p.Gly640=)
n.755G=
c.491G= (p.Gly164=)
c.2486G= (p.Gly829=)
c.2366G= (p.Gly789=)
c.2285G= (p.Gly762=)
c.2003G= (p.Gly668=)
c.*67G= (n.*67G=)
c.1943G= (p.Gly648=)
c.572G= (p.Gly191=)
17g.61716017C>GCA400479662BRIP1c.2556G>C (n.2556G>C)
n.1166G>C
n.1505G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.8303G>C
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
n.556G>C
n.839G>C
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.755G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.2486G>C (p.Gly829Ala)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
17g.61716017C>TCA400479660BRIP1c.2556G>A (n.2556G>A)
n.1166G>A
n.1505G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.8303G>A
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
n.556G>A
n.839G>A
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
n.755G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.2486G>A (p.Gly829Asp)
c.2366G>A (p.Gly789Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
c.2003G>A (p.Gly668Asp)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
 ClinVar
17g.61716018C>ACA400479664BRIP1c.2555G>T (n.2555G>T)
n.1165G>T
n.1504G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.8302G>T
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
n.555G>T
n.838G>T
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
n.754G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.2485G>T (p.Gly829Cys)
c.2365G>T (p.Gly789Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
c.2002G>T (p.Gly668Cys)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
17g.61716018C=CA2269144323BRIP1c.2555G= (n.2555G=)
n.1165G=
n.1504G=
c.2425G= (p.Gly809=)
c.*1851G= (n.*1851G=)
n.8302G=
c.2203G= (p.Gly735=)
n.555G=
n.838G=
c.1918G= (p.Gly640=)
n.754G=
c.490G= (p.Gly164=)
c.2485G= (p.Gly829=)
c.2365G= (p.Gly789=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.2002G= (p.Gly668=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.1942G= (p.Gly648=)
c.571G= (p.Gly191=)
17g.61716018C>GCA400479666BRIP1c.2555G>C (n.2555G>C)
n.1165G>C
n.1504G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
n.8302G>C
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
n.555G>C
n.838G>C
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.754G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.2485G>C (p.Gly829Arg)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
 ClinVar
17g.61716018C>TCA400479668BRIP1c.2555G>A (n.2555G>A)
n.1165G>A
n.1504G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.8302G>A
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
n.555G>A
n.838G>A
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
n.754G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.2485G>A (p.Gly829Ser)
c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
c.2002G>A (p.Gly668Ser)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716019T>ACA400479670BRIP1c.2554A>T (n.2554A>T)
n.1164A>T
n.1503A>T
c.2424A>T (p.Arg808Ser)
c.*1850A>T (n.*1850A>T)
n.8301A>T
c.2202A>T (p.Arg734Ser)
n.554A>T
n.837A>T
c.1917A>T (p.Arg639Ser)
n.753A>T
c.489A>T (p.Arg163Ser)
c.2484A>T (p.Arg828Ser)
c.2364A>T (p.Arg788Ser)
c.2283A>T (p.Arg761Ser)
c.2001A>T (p.Arg667Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.1941A>T (p.Arg647Ser)
c.570A>T (p.Arg190Ser)
 dbSNP
17g.61716019T>CCA501150532BRIP1c.2554A>G (n.2554A>G)
n.1164A>G
n.1503A>G
c.2424A>G (p.Arg808=)
c.*1850A>G (n.*1850A>G)
n.8301A>G
c.2202A>G (p.Arg734=)
n.554A>G
n.837A>G
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n.753A>G
c.489A>G (p.Arg163=)
c.2484A>G (p.Arg828=)
c.2364A>G (p.Arg788=)
c.2283A>G (p.Arg761=)
c.2001A>G (p.Arg667=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.1941A>G (p.Arg647=)
c.570A>G (p.Arg190=)
 dbSNP
17g.61716019T>GCA400479672BRIP1c.2554A>C (n.2554A>C)
n.1164A>C
n.1503A>C
c.2424A>C (p.Arg808Ser)
c.*1850A>C (n.*1850A>C)
n.8301A>C
c.2202A>C (p.Arg734Ser)
n.554A>C
n.837A>C
c.1917A>C (p.Arg639Ser)
n.753A>C
c.489A>C (p.Arg163Ser)
c.2484A>C (p.Arg828Ser)
c.2364A>C (p.Arg788Ser)
c.2283A>C (p.Arg761Ser)
c.2001A>C (p.Arg667Ser)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.1941A>C (p.Arg647Ser)
c.570A>C (p.Arg190Ser)
17g.61716020C>ACA8690529BRIP1c.2553G>T (n.2553G>T)
n.1163G>T
n.1502G>T
c.2423G>T (p.Arg808Ile)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.8300G>T
c.2201G>T (p.Arg734Ile)
n.553G>T
n.836G>T
c.1916G>T (p.Arg639Ile)
n.752G>T
c.488G>T (p.Arg163Ile)
c.2483G>T (p.Arg828Ile)
c.2363G>T (p.Arg788Ile)
c.2282G>T (p.Arg761Ile)
c.2000G>T (p.Arg667Ile)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1940G>T (p.Arg647Ile)
c.569G>T (p.Arg190Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716020C=CA2269144324BRIP1c.2553G= (n.2553G=)
n.1163G=
n.1502G=
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c.*1849G= (n.*1849G=)
n.8300G=
c.2201G= (p.Arg734=)
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n.836G=
c.1916G= (p.Arg639=)
n.752G=
c.488G= (p.Arg163=)
c.2483G= (p.Arg828=)
c.2363G= (p.Arg788=)
c.2282G= (p.Arg761=)
c.2000G= (p.Arg667=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.1940G= (p.Arg647=)
c.569G= (p.Arg190=)
17g.61716020C>GCA400479675BRIP1c.2553G>C (n.2553G>C)
n.1163G>C
n.1502G>C
c.2423G>C (p.Arg808Thr)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.8300G>C
c.2201G>C (p.Arg734Thr)
n.553G>C
n.836G>C
c.1916G>C (p.Arg639Thr)
n.752G>C
c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.2483G>C (p.Arg828Thr)
c.2363G>C (p.Arg788Thr)
c.2282G>C (p.Arg761Thr)
c.2000G>C (p.Arg667Thr)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1940G>C (p.Arg647Thr)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
 dbSNP
17g.61716020C>TCA400479677BRIP1c.2553G>A (n.2553G>A)
n.1163G>A
n.1502G>A
c.2423G>A (p.Arg808Lys)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.8300G>A
c.2201G>A (p.Arg734Lys)
n.553G>A
n.836G>A
c.1916G>A (p.Arg639Lys)
n.752G>A
c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.2483G>A (p.Arg828Lys)
c.2363G>A (p.Arg788Lys)
c.2282G>A (p.Arg761Lys)
c.2000G>A (p.Arg667Lys)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1940G>A (p.Arg647Lys)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
 dbSNP
17g.61716021T>ACA400479679BRIP1c.2552A>T (n.2552A>T)
n.1162A>T
n.1501A>T
c.2422A>T (p.Arg808Ter)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.8299A>T
c.2200A>T (p.Arg734Ter)
n.552A>T
n.835A>T
c.1915A>T (p.Arg639Ter)
n.751A>T
c.487A>T (p.Arg163Ter)
c.2482A>T (p.Arg828Ter)
c.2362A>T (p.Arg788Ter)
c.2281A>T (p.Arg761Ter)
c.1999A>T (p.Arg667Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1939A>T (p.Arg647Ter)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
 dbSNP
17g.61716021T>CCA288550BRIP1c.2552A>G (n.2552A>G)
n.1162A>G
n.1501A>G
c.2422A>G (p.Arg808Gly)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
n.8299A>G
c.2200A>G (p.Arg734Gly)
n.552A>G
n.835A>G
c.1915A>G (p.Arg639Gly)
n.751A>G
c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.2482A>G (p.Arg828Gly)
c.2362A>G (p.Arg788Gly)
c.2281A>G (p.Arg761Gly)
c.1999A>G (p.Arg667Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1939A>G (p.Arg647Gly)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.61716021T>GCA501150535BRIP1c.2552A>C (n.2552A>C)
n.1162A>C
n.1501A>C
c.2422A>C (p.Arg808=)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.8299A>C
c.2200A>C (p.Arg734=)
n.552A>C
n.835A>C
c.1915A>C (p.Arg639=)
n.751A>C
c.487A>C (p.Arg163=)
c.2482A>C (p.Arg828=)
c.2362A>C (p.Arg788=)
c.2281A>C (p.Arg761=)
c.1999A>C (p.Arg667=)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1939A>C (p.Arg647=)
c.568A>C (p.Arg190=)
17g.61716021T=CA2269144325BRIP1c.2552A= (n.2552A=)
n.1162A=
n.1501A=
c.2422A= (p.Arg808=)
c.*1848A= (n.*1848A=)
n.8299A=
c.2200A= (p.Arg734=)
n.552A=
n.835A=
c.1915A= (p.Arg639=)
n.751A=
c.487A= (p.Arg163=)
c.2482A= (p.Arg828=)
c.2362A= (p.Arg788=)
c.2281A= (p.Arg761=)
c.1999A= (p.Arg667=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.1939A= (p.Arg647=)
c.568A= (p.Arg190=)
17g.61716022C>ACA400479681BRIP1c.2551G>T (n.2551G>T)
n.1161G>T
n.1500G>T
c.2421G>T (p.Leu807Phe)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
n.8298G>T
c.2199G>T (p.Leu733Phe)
n.551G>T
n.834G>T
c.1914G>T (p.Leu638Phe)
n.750G>T
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.2481G>T (p.Leu827Phe)
c.2361G>T (p.Leu787Phe)
c.2280G>T (p.Leu760Phe)
c.1998G>T (p.Leu666Phe)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1938G>T (p.Leu646Phe)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
17g.61716022C=CA2269144326BRIP1c.2551G= (n.2551G=)
n.1161G=
n.1500G=
c.2421G= (p.Leu807=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
n.8298G=
c.2199G= (p.Leu733=)
n.551G=
n.834G=
c.1914G= (p.Leu638=)
n.750G=
c.486G= (p.Leu162=)
c.2481G= (p.Leu827=)
c.2361G= (p.Leu787=)
c.2280G= (p.Leu760=)
c.1998G= (p.Leu666=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.1938G= (p.Leu646=)
c.567G= (p.Leu189=)
17g.61716022C>GCA400479683BRIP1c.2551G>C (n.2551G>C)
n.1161G>C
n.1500G>C
c.2421G>C (p.Leu807Phe)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
n.8298G>C
c.2199G>C (p.Leu733Phe)
n.551G>C
n.834G>C
c.1914G>C (p.Leu638Phe)
n.750G>C
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.2481G>C (p.Leu827Phe)
c.2361G>C (p.Leu787Phe)
c.2280G>C (p.Leu760Phe)
c.1998G>C (p.Leu666Phe)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.1938G>C (p.Leu646Phe)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
 dbSNP
17g.61716022C>TCA501150536BRIP1c.2551G>A (n.2551G>A)
n.1161G>A
n.1500G>A
c.2421G>A (p.Leu807=)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
n.8298G>A
c.2199G>A (p.Leu733=)
n.551G>A
n.834G>A
c.1914G>A (p.Leu638=)
n.750G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.2481G>A (p.Leu827=)
c.2361G>A (p.Leu787=)
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.1938G>A (p.Leu646=)
c.567G>A (p.Leu189=)
 ClinVar dbSNP
17g.61716023A>CCA400479689BRIP1c.2550T>G (n.2550T>G)
n.1160T>G
n.1499T>G
c.2420T>G (p.Leu807Trp)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
n.8297T>G
c.2198T>G (p.Leu733Trp)
n.550T>G
n.833T>G
c.1913T>G (p.Leu638Trp)
n.749T>G
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.2480T>G (p.Leu827Trp)
c.2360T>G (p.Leu787Trp)
c.2279T>G (p.Leu760Trp)
c.1997T>G (p.Leu666Trp)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.1937T>G (p.Leu646Trp)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
17g.61716023A>GCA400479686BRIP1c.2550T>C (n.2550T>C)
n.1160T>C
n.1499T>C
c.2420T>C (p.Leu807Ser)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
n.8297T>C
c.2198T>C (p.Leu733Ser)
n.550T>C
n.833T>C
c.1913T>C (p.Leu638Ser)
n.749T>C
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.2480T>C (p.Leu827Ser)
c.2360T>C (p.Leu787Ser)
c.2279T>C (p.Leu760Ser)
c.1997T>C (p.Leu666Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.1937T>C (p.Leu646Ser)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
17g.61716023A>TCA400479685BRIP1c.2550T>A (n.2550T>A)
n.1160T>A
n.1499T>A
c.2420T>A (p.Leu807Ter)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
n.8297T>A
c.2198T>A (p.Leu733Ter)
n.550T>A
n.833T>A
c.1913T>A (p.Leu638Ter)
n.749T>A
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.2480T>A (p.Leu827Ter)
c.2360T>A (p.Leu787Ter)
c.2279T>A (p.Leu760Ter)
c.1997T>A (p.Leu666Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.1937T>A (p.Leu646Ter)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
17g.61716024A=CA2269144327BRIP1c.2549T= (n.2549T=)
n.1159T=
n.1498T=
c.2419T= (p.Leu807=)
c.*1845T= (n.*1845T=)
n.8296T=
c.2197T= (p.Leu733=)
n.549T=
n.832T=
c.1912T= (p.Leu638=)
n.748T=
c.484T= (p.Leu162=)
c.2479T= (p.Leu827=)
c.2359T= (p.Leu787=)
c.2278T= (p.Leu760=)
c.1996T= (p.Leu666=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.1936T= (p.Leu646=)
c.565T= (p.Leu189=)
17g.61716024A>CCA400479691BRIP1c.2549T>G (n.2549T>G)
n.1159T>G
n.1498T>G
c.2419T>G (p.Leu807Val)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
n.8296T>G
c.2197T>G (p.Leu733Val)
n.549T>G
n.832T>G
c.1912T>G (p.Leu638Val)
n.748T>G
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.2479T>G (p.Leu827Val)
c.2359T>G (p.Leu787Val)
c.2278T>G (p.Leu760Val)
c.1996T>G (p.Leu666Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.1936T>G (p.Leu646Val)
c.565T>G (p.Leu189Val)
17g.61716024A>GCA190122BRIP1c.2549T>C (n.2549T>C)
n.1159T>C
n.1498T>C
c.2419T>C (p.Leu807=)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.8296T>C
c.2197T>C (p.Leu733=)
n.549T>C
n.832T>C
c.1912T>C (p.Leu638=)
n.748T>C
c.484T>C (p.Leu162=)
c.2479T>C (p.Leu827=)
c.2359T>C (p.Leu787=)
c.2278T>C (p.Leu760=)
c.1996T>C (p.Leu666=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.1936T>C (p.Leu646=)
c.565T>C (p.Leu189=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716024A>TCA400479694BRIP1c.2549T>A (n.2549T>A)
n.1159T>A
n.1498T>A
c.2419T>A (p.Leu807Met)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
n.8296T>A
c.2197T>A (p.Leu733Met)
n.549T>A
n.832T>A
c.1912T>A (p.Leu638Met)
n.748T>A
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.2479T>A (p.Leu827Met)
c.2359T>A (p.Leu787Met)
c.2278T>A (p.Leu760Met)
c.1996T>A (p.Leu666Met)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.1936T>A (p.Leu646Met)
c.565T>A (p.Leu189Met)
17g.61716025T>ACA400479696BRIP1c.2548A>T (n.2548A>T)
n.1158A>T
n.1497A>T
c.2418A>T (p.Lys806Asn)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.8295A>T
c.2196A>T (p.Lys732Asn)
n.548A>T
n.831A>T
c.1911A>T (p.Lys637Asn)
n.747A>T
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.2478A>T (p.Lys826Asn)
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
c.2277A>T (p.Lys759Asn)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.1935A>T (p.Lys645Asn)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
17g.61716025T>CCA501150538BRIP1c.2548A>G (n.2548A>G)
n.1158A>G
n.1497A>G
c.2418A>G (p.Lys806=)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.8295A>G
c.2196A>G (p.Lys732=)
n.548A>G
n.831A>G
c.1911A>G (p.Lys637=)
n.747A>G
c.483A>G (p.Lys161=)
c.2478A>G (p.Lys826=)
c.2358A>G (p.Lys786=)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.1995A>G (p.Lys665=)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.1935A>G (p.Lys645=)
c.564A>G (p.Lys188=)
17g.61716025T>GCA400479698BRIP1c.2548A>C (n.2548A>C)
n.1158A>C
n.1497A>C
c.2418A>C (p.Lys806Asn)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.8295A>C
c.2196A>C (p.Lys732Asn)
n.548A>C
n.831A>C
c.1911A>C (p.Lys637Asn)
n.747A>C
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.1935A>C (p.Lys645Asn)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
17g.61716026T>ACA400479701BRIP1c.2547A>T (n.2547A>T)
n.1157A>T
n.1496A>T
c.2417A>T (p.Lys806Ile)
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
n.8294A>T
c.2195A>T (p.Lys732Ile)
n.547A>T
n.830A>T
c.1910A>T (p.Lys637Ile)
n.746A>T
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
c.2357A>T (p.Lys786Ile)
c.2276A>T (p.Lys759Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.1934A>T (p.Lys645Ile)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
17g.61716026T>CCA400479702BRIP1c.2547A>G (n.2547A>G)
n.1157A>G
n.1496A>G
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
n.8294A>G
c.2195A>G (p.Lys732Arg)
n.547A>G
n.830A>G
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
n.746A>G
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.1934A>G (p.Lys645Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
17g.61716026T>GCA400479704BRIP1c.2547A>C (n.2547A>C)
n.1157A>C
n.1496A>C
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
n.8294A>C
c.2195A>C (p.Lys732Thr)
n.547A>C
n.830A>C
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
n.746A>C
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.1934A>C (p.Lys645Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
17g.61716027T>ACA400479706BRIP1c.2546A>T (n.2546A>T)
n.1156A>T
n.1495A>T
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.8293A>T
c.2194A>T (p.Lys732Ter)
n.546A>T
n.829A>T
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
n.745A>T
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1933A>T (p.Lys645Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
17g.61716027T>CCA8690530BRIP1c.2546A>G (n.2546A>G)
n.1156A>G
n.1495A>G
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.8293A>G
c.2194A>G (p.Lys732Glu)
n.546A>G
n.829A>G
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
n.745A>G
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1933A>G (p.Lys645Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716027T>GCA400479709BRIP1c.2546A>C (n.2546A>C)
n.1156A>C
n.1495A>C
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.8293A>C
c.2194A>C (p.Lys732Gln)
n.546A>C
n.829A>C
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
n.745A>C
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1933A>C (p.Lys645Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
17g.61716027T=CA2269144328BRIP1c.2546A= (n.2546A=)
n.1156A=
n.1495A=
c.2416A= (p.Lys806=)
c.*1842A= (n.*1842A=)
n.8293A=
c.2194A= (p.Lys732=)
n.546A=
n.829A=
c.1909A= (p.Lys637=)
n.745A=
c.481A= (p.Lys161=)
c.2476A= (p.Lys826=)
c.2356A= (p.Lys786=)
c.2275A= (p.Lys759=)
c.1993A= (p.Lys665=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.1933A= (p.Lys645=)
c.562A= (p.Lys188=)
17g.61716028T>ACA501150540BRIP1c.2545A>T (n.2545A>T)
n.1155A>T
n.1494A>T
c.2415A>T (p.Ser805=)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
n.8292A>T
c.2193A>T (p.Ser731=)
n.545A>T
n.828A>T
c.1908A>T (p.Ser636=)
n.744A>T
c.480A>T (p.Ser160=)
c.2475A>T (p.Ser825=)
c.2355A>T (p.Ser785=)
c.2274A>T (p.Ser758=)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.1932A>T (p.Ser644=)
c.561A>T (p.Ser187=)
17g.61716028T>CCA501150541BRIP1c.2545A>G (n.2545A>G)
n.1155A>G
n.1494A>G
c.2415A>G (p.Ser805=)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
n.8292A>G
c.2193A>G (p.Ser731=)
n.545A>G
n.828A>G
c.1908A>G (p.Ser636=)
n.744A>G
c.480A>G (p.Ser160=)
c.2475A>G (p.Ser825=)
c.2355A>G (p.Ser785=)
c.2274A>G (p.Ser758=)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1932A>G (p.Ser644=)
c.561A>G (p.Ser187=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716028T>GCA8690531BRIP1c.2545A>C (n.2545A>C)
n.1155A>C
n.1494A>C
c.2415A>C (p.Ser805=)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
n.8292A>C
c.2193A>C (p.Ser731=)
n.545A>C
n.828A>C
c.1908A>C (p.Ser636=)
n.744A>C
c.480A>C (p.Ser160=)
c.2475A>C (p.Ser825=)
c.2355A>C (p.Ser785=)
c.2274A>C (p.Ser758=)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1932A>C (p.Ser644=)
c.561A>C (p.Ser187=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716028T=CA2269144329BRIP1c.2545A= (n.2545A=)
n.1155A=
n.1494A=
c.2415A= (p.Ser805=)
c.*1841A= (n.*1841A=)
n.8292A=
c.2193A= (p.Ser731=)
n.545A=
n.828A=
c.1908A= (p.Ser636=)
n.744A=
c.480A= (p.Ser160=)
c.2475A= (p.Ser825=)
c.2355A= (p.Ser785=)
c.2274A= (p.Ser758=)
c.1992A= (p.Ser664=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1932A= (p.Ser644=)
c.561A= (p.Ser187=)
17g.61716029G>ACA400479712BRIP1c.2544C>T (n.2544C>T)
n.1154C>T
n.1493C>T
c.2414C>T (p.Ser805Leu)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
n.8291C>T
c.2192C>T (p.Ser731Leu)
n.544C>T
n.827C>T
c.1907C>T (p.Ser636Leu)
n.743C>T
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.2474C>T (p.Ser825Leu)
c.2354C>T (p.Ser785Leu)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1931C>T (p.Ser644Leu)
c.560C>T (p.Ser187Leu)
 dbSNP
17g.61716029G>CCA400479716BRIP1c.2544C>G (n.2544C>G)
n.1154C>G
n.1493C>G
c.2414C>G (p.Ser805Ter)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
n.8291C>G
c.2192C>G (p.Ser731Ter)
n.544C>G
n.827C>G
c.1907C>G (p.Ser636Ter)
n.743C>G
c.479C>G (p.Ser160Ter)
c.2474C>G (p.Ser825Ter)
c.2354C>G (p.Ser785Ter)
c.2273C>G (p.Ser758Ter)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1931C>G (p.Ser644Ter)
c.560C>G (p.Ser187Ter)
 dbSNP
17g.61716029G=CA2269144330BRIP1c.2544C= (n.2544C=)
n.1154C=
n.1493C=
c.2414C= (p.Ser805=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
n.8291C=
c.2192C= (p.Ser731=)
n.544C=
n.827C=
c.1907C= (p.Ser636=)
n.743C=
c.479C= (p.Ser160=)
c.2474C= (p.Ser825=)
c.2354C= (p.Ser785=)
c.2273C= (p.Ser758=)
c.1991C= (p.Ser664=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.560C= (p.Ser187=)
17g.61716029G>TCA400479714BRIP1c.2544C>A (n.2544C>A)
n.1154C>A
n.1493C>A
c.2414C>A (p.Ser805Ter)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
n.8291C>A
c.2192C>A (p.Ser731Ter)
n.544C>A
n.827C>A
c.1907C>A (p.Ser636Ter)
n.743C>A
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.2474C>A (p.Ser825Ter)
c.2354C>A (p.Ser785Ter)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1931C>A (p.Ser644Ter)
c.560C>A (p.Ser187Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716030A>CCA400479719BRIP1c.2543T>G (n.2543T>G)
n.1153T>G
n.1492T>G
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.8290T>G
c.2191T>G (p.Ser731Ala)
n.543T>G
n.826T>G
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
n.742T>G
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c.559T>G (p.Ser187Ala)
17g.61716030A>GCA400479722BRIP1c.2543T>C (n.2543T>C)
n.1153T>C
n.1492T>C
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n.742T>C
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c.2473T>C (p.Ser825Pro)
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c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
 dbSNP
17g.61716030A>TCA400479721BRIP1c.2543T>A (n.2543T>A)
n.1153T>A
n.1492T>A
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.8290T>A
c.2191T>A (p.Ser731Thr)
n.543T>A
n.826T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
n.742T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.2473T>A (p.Ser825Thr)
c.2353T>A (p.Ser785Thr)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
17g.61716031A=CA2269144331BRIP1c.2542T= (n.2542T=)
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c.477T= (p.His159=)
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c.2352T= (p.His784=)
c.2271T= (p.His757=)
c.1989T= (p.His663=)
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c.1929T= (p.His643=)
c.558T= (p.His186=)
17g.61716031A>CCA400479725BRIP1c.2542T>G (n.2542T>G)
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c.558T>G (p.His186Gln)
17g.61716031A>GCA501150544BRIP1c.2542T>C (n.2542T>C)
n.1152T>C
n.1491T>C
c.2412T>C (p.His804=)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
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n.542T>C
n.825T>C
c.1905T>C (p.His635=)
n.741T>C
c.477T>C (p.His159=)
c.2472T>C (p.His824=)
c.2352T>C (p.His784=)
c.2271T>C (p.His757=)
c.1989T>C (p.His663=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.1929T>C (p.His643=)
c.558T>C (p.His186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716031A>TCA400479726BRIP1c.2542T>A (n.2542T>A)
n.1152T>A
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c.2412T>A (p.His804Gln)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.8289T>A
c.2190T>A (p.His730Gln)
n.542T>A
n.825T>A
c.1905T>A (p.His635Gln)
n.741T>A
c.477T>A (p.His159Gln)
c.2472T>A (p.His824Gln)
c.2352T>A (p.His784Gln)
c.2271T>A (p.His757Gln)
c.1989T>A (p.His663Gln)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.1929T>A (p.His643Gln)
c.558T>A (p.His186Gln)
17g.61716032T>ACA400479729BRIP1c.2541A>T (n.2541A>T)
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c.557A>T (p.His186Leu)
17g.61716032T>CCA8690532BRIP1c.2541A>G (n.2541A>G)
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c.557A>G (p.His186Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716032T>GCA400479731BRIP1c.2541A>C (n.2541A>C)
n.1151A>C
n.1490A>C
c.2411A>C (p.His804Pro)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
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c.2189A>C (p.His730Pro)
n.541A>C
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c.1904A>C (p.His635Pro)
n.740A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
c.2471A>C (p.His824Pro)
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c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1928A>C (p.His643Pro)
c.557A>C (p.His186Pro)
17g.61716032T=CA2269144332BRIP1c.2541A= (n.2541A=)
n.1151A=
n.1490A=
c.2411A= (p.His804=)
c.*1837A= (n.*1837A=)
n.8288A=
c.2189A= (p.His730=)
n.541A=
n.824A=
c.1904A= (p.His635=)
n.740A=
c.476A= (p.His159=)
c.2471A= (p.His824=)
c.2351A= (p.His784=)
c.2270A= (p.His757=)
c.1988A= (p.His663=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.1928A= (p.His643=)
c.557A= (p.His186=)
17g.61716033G>ACA400479733BRIP1c.2540C>T (n.2540C>T)
n.1150C>T
n.1489C>T
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c.*51C>T (n.*51C>T)
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c.556C>T (p.His186Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.61716033G>CCA400479736BRIP1c.2540C>G (n.2540C>G)
n.1150C>G
n.1489C>G
c.2410C>G (p.His804Asp)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
n.8287C>G
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n.540C>G
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c.2350C>G (p.His784Asp)
c.2269C>G (p.His757Asp)
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c.*51C>G (n.*51C>G)
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c.556C>G (p.His186Asp)
 dbSNP
17g.61716033G>TCA400479738BRIP1c.2540C>A (n.2540C>A)
n.1150C>A
n.1489C>A
c.2410C>A (p.His804Asn)
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
n.8287C>A
c.2188C>A (p.His730Asn)
n.540C>A
n.823C>A
c.1903C>A (p.His635Asn)
n.739C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
c.2470C>A (p.His824Asn)
c.2350C>A (p.His784Asn)
c.2269C>A (p.His757Asn)
c.1987C>A (p.His663Asn)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1927C>A (p.His643Asn)
c.556C>A (p.His186Asn)
 gnomAD v4
17g.61716034G>ACA16615792BRIP1c.2539C>T (n.2539C>T)
n.1149C>T
n.1488C>T
c.2409C>T (p.His803=)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
n.8286C>T
c.2187C>T (p.His729=)
n.539C>T
n.822C>T
c.1902C>T (p.His634=)
n.738C>T
c.474C>T (p.His158=)
c.2469C>T (p.His823=)
c.2349C>T (p.His783=)
c.2268C>T (p.His756=)
c.1986C>T (p.His662=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1926C>T (p.His642=)
c.555C>T (p.His185=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716034G>CCA400479740BRIP1c.2539C>G (n.2539C>G)
n.1149C>G
n.1488C>G
c.2409C>G (p.His803Gln)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
n.8286C>G
c.2187C>G (p.His729Gln)
n.539C>G
n.822C>G
c.1902C>G (p.His634Gln)
n.738C>G
c.474C>G (p.His158Gln)
c.2469C>G (p.His823Gln)
c.2349C>G (p.His783Gln)
c.2268C>G (p.His756Gln)
c.1986C>G (p.His662Gln)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1926C>G (p.His642Gln)
c.555C>G (p.His185Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.61716034G=CA2269144333BRIP1c.2539C= (n.2539C=)
n.1149C=
n.1488C=
c.2409C= (p.His803=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
n.8286C=
c.2187C= (p.His729=)
n.539C=
n.822C=
c.1902C= (p.His634=)
n.738C=
c.474C= (p.His158=)
c.2469C= (p.His823=)
c.2349C= (p.His783=)
c.2268C= (p.His756=)
c.1986C= (p.His662=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.1926C= (p.His642=)
c.555C= (p.His185=)
17g.61716034G>TCA400479741BRIP1c.2539C>A (n.2539C>A)
n.1149C>A
n.1488C>A
c.2409C>A (p.His803Gln)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.8286C>A
c.2187C>A (p.His729Gln)
n.539C>A
n.822C>A
c.1902C>A (p.His634Gln)
n.738C>A
c.474C>A (p.His158Gln)
c.2469C>A (p.His823Gln)
c.2349C>A (p.His783Gln)
c.2268C>A (p.His756Gln)
c.1986C>A (p.His662Gln)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1926C>A (p.His642Gln)
c.555C>A (p.His185Gln)
17g.61716035T>ACA400479747BRIP1c.2538A>T (n.2538A>T)
n.1148A>T
n.1487A>T
c.2408A>T (p.His803Leu)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
n.8285A>T
c.2186A>T (p.His729Leu)
n.538A>T
n.821A>T
c.1901A>T (p.His634Leu)
n.737A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
c.2468A>T (p.His823Leu)
c.2348A>T (p.His783Leu)
c.2267A>T (p.His756Leu)
c.1985A>T (p.His662Leu)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716035T>CCA400479745BRIP1c.2538A>G (n.2538A>G)
n.1148A>G
n.1487A>G
c.2408A>G (p.His803Arg)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
n.8285A>G
c.2186A>G (p.His729Arg)
n.538A>G
n.821A>G
c.1901A>G (p.His634Arg)
n.737A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
c.2468A>G (p.His823Arg)
c.2348A>G (p.His783Arg)
c.2267A>G (p.His756Arg)
c.1985A>G (p.His662Arg)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1925A>G (p.His642Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
 gnomAD v4
17g.61716035T>GCA400479744BRIP1c.2538A>C (n.2538A>C)
n.1148A>C
n.1487A>C
c.2408A>C (p.His803Pro)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
n.8285A>C
c.2186A>C (p.His729Pro)
n.538A>C
n.821A>C
c.1901A>C (p.His634Pro)
n.737A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
c.2468A>C (p.His823Pro)
c.2348A>C (p.His783Pro)
c.2267A>C (p.His756Pro)
c.1985A>C (p.His662Pro)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716035T=CA2269144334BRIP1c.2538A= (n.2538A=)
n.1148A=
n.1487A=
c.2408A= (p.His803=)
c.*1834A= (n.*1834A=)
n.8285A=
c.2186A= (p.His729=)
n.538A=
n.821A=
c.1901A= (p.His634=)
n.737A=
c.473A= (p.His158=)
c.2468A= (p.His823=)
c.2348A= (p.His783=)
c.2267A= (p.His756=)
c.1985A= (p.His662=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.1925A= (p.His642=)
c.554A= (p.His185=)
17g.61716036G>ACA400479750BRIP1c.2537C>T (n.2537C>T)
n.1147C>T
n.1486C>T
c.2407C>T (p.His803Tyr)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.8284C>T
c.2185C>T (p.His729Tyr)
n.537C>T
n.820C>T
c.1900C>T (p.His634Tyr)
n.736C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.2467C>T (p.His823Tyr)
c.2347C>T (p.His783Tyr)
c.2266C>T (p.His756Tyr)
c.1984C>T (p.His662Tyr)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.61716036G>CCA400479751BRIP1c.2537C>G (n.2537C>G)
n.1147C>G
n.1486C>G
c.2407C>G (p.His803Asp)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.8284C>G
c.2185C>G (p.His729Asp)
n.537C>G
n.820C>G
c.1900C>G (p.His634Asp)
n.736C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
c.2467C>G (p.His823Asp)
c.2347C>G (p.His783Asp)
c.2266C>G (p.His756Asp)
c.1984C>G (p.His662Asp)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.1924C>G (p.His642Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
 dbSNP
17g.61716036G=CA2269144335BRIP1c.2537C= (n.2537C=)
n.1147C=
n.1486C=
c.2407C= (p.His803=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
n.8284C=
c.2185C= (p.His729=)
n.537C=
n.820C=
c.1900C= (p.His634=)
n.736C=
c.472C= (p.His158=)
c.2467C= (p.His823=)
c.2347C= (p.His783=)
c.2266C= (p.His756=)
c.1984C= (p.His662=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.1924C= (p.His642=)
c.553C= (p.His185=)
17g.61716036G>TCA400479753BRIP1c.2537C>A (n.2537C>A)
n.1147C>A
n.1486C>A
c.2407C>A (p.His803Asn)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.8284C>A
c.2185C>A (p.His729Asn)
n.537C>A
n.820C>A
c.1900C>A (p.His634Asn)
n.736C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
c.2467C>A (p.His823Asn)
c.2347C>A (p.His783Asn)
c.2266C>A (p.His756Asn)
c.1984C>A (p.His662Asn)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.1924C>A (p.His642Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
 dbSNP
17g.61716037delCA2733864543BRIP1c.2537del (n.2537del)
n.1147del
n.1486del
c.2407del (p.His803ThrfsTer5)
c.*1833del (n.*1833del)
n.8284del
c.2185del (p.His729ThrfsTer5)
n.537del
n.820del
c.1900del (p.His634ThrfsTer5)
n.736del
c.472del (p.His158ThrfsTer5)
c.2467del (p.His823ThrfsTer5)
c.2347del (p.His783ThrfsTer5)
c.2266del (p.His756ThrfsTer5)
c.1984del (p.His662ThrfsTer5)
c.*48del (n.*48del)
c.1924del (p.His642ThrfsTer5)
c.553del (p.His185ThrfsTer5)
 dbSNP
17g.61716037G>ACA8690533BRIP1c.2536C>T (n.2536C>T)
n.1146C>T
n.1485C>T
c.2406C>T (p.Asp802=)
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.8283C>T
c.2184C>T (p.Asp728=)
n.536C>T
n.819C>T
c.1899C>T (p.Asp633=)
n.735C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
c.2466C>T (p.Asp822=)
c.2346C>T (p.Asp782=)
c.2265C>T (p.Asp755=)
c.1983C>T (p.Asp661=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1923C>T (p.Asp641=)
c.552C>T (p.Asp184=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716037G>CCA400479755BRIP1c.2536C>G (n.2536C>G)
n.1146C>G
n.1485C>G
c.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.8283C>G
c.2184C>G (p.Asp728Glu)
n.536C>G
n.819C>G
c.1899C>G (p.Asp633Glu)
n.735C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.2466C>G (p.Asp822Glu)
c.2346C>G (p.Asp782Glu)
c.2265C>G (p.Asp755Glu)
c.1983C>G (p.Asp661Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
 dbSNP
17g.61716037G=CA2269144336BRIP1c.2536C= (n.2536C=)
n.1146C=
n.1485C=
c.2406C= (p.Asp802=)
c.*1832C= (n.*1832C=)
n.8283C=
c.2184C= (p.Asp728=)
n.536C=
n.819C=
c.1899C= (p.Asp633=)
n.735C=
c.471C= (p.Asp157=)
c.2466C= (p.Asp822=)
c.2346C= (p.Asp782=)
c.2265C= (p.Asp755=)
c.1983C= (p.Asp661=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.1923C= (p.Asp641=)
c.552C= (p.Asp184=)
17g.61716037G>TCA8690534BRIP1c.2536C>A (n.2536C>A)
n.1146C>A
n.1485C>A
c.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.8283C>A
c.2184C>A (p.Asp728Glu)
n.536C>A
n.819C>A
c.1899C>A (p.Asp633Glu)
n.735C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.2466C>A (p.Asp822Glu)
c.2346C>A (p.Asp782Glu)
c.2265C>A (p.Asp755Glu)
c.1983C>A (p.Asp661Glu)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716038T>ACA400479758BRIP1c.2535A>T (n.2535A>T)
n.1145A>T
n.1484A>T
c.2405A>T (p.Asp802Val)
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
n.8282A>T
c.2183A>T (p.Asp728Val)
n.535A>T
n.818A>T
c.1898A>T (p.Asp633Val)
n.734A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.2465A>T (p.Asp822Val)
c.2345A>T (p.Asp782Val)
c.2264A>T (p.Asp755Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
 dbSNP
17g.61716038T>CCA10580805BRIP1c.2535A>G (n.2535A>G)
n.1145A>G
n.1484A>G
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
n.8282A>G
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
n.535A>G
n.818A>G
c.1898A>G (p.Asp633Gly)
n.734A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.2465A>G (p.Asp822Gly)
c.2345A>G (p.Asp782Gly)
c.2264A>G (p.Asp755Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716038T>GCA400479761BRIP1c.2535A>C (n.2535A>C)
n.1145A>C
n.1484A>C
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
n.8282A>C
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
n.535A>C
n.818A>C
c.1898A>C (p.Asp633Ala)
n.734A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.2465A>C (p.Asp822Ala)
c.2345A>C (p.Asp782Ala)
c.2264A>C (p.Asp755Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
 dbSNP
17g.61716038T=CA2269144337BRIP1c.2535A= (n.2535A=)
n.1145A=
n.1484A=
c.2405A= (p.Asp802=)
c.*1831A= (n.*1831A=)
n.8282A=
c.2183A= (p.Asp728=)
n.535A=
n.818A=
c.1898A= (p.Asp633=)
n.734A=
c.470A= (p.Asp157=)
c.2465A= (p.Asp822=)
c.2345A= (p.Asp782=)
c.2264A= (p.Asp755=)
c.1982A= (p.Asp661=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.1922A= (p.Asp641=)
c.551A= (p.Asp184=)
17g.61716039C>ACA400479762BRIP1c.2534G>T (n.2534G>T)
n.1144G>T
n.1483G>T
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
n.8281G>T
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
n.534G>T
n.817G>T
c.1897G>T (p.Asp633Tyr)
n.733G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.2464G>T (p.Asp822Tyr)
c.2344G>T (p.Asp782Tyr)
c.2263G>T (p.Asp755Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
 gnomAD v4
17g.61716039C=CA2269144338BRIP1c.2534G= (n.2534G=)
n.1144G=
n.1483G=
c.2404G= (p.Asp802=)
c.*1830G= (n.*1830G=)
n.8281G=
c.2182G= (p.Asp728=)
n.534G=
n.817G=
c.1897G= (p.Asp633=)
n.733G=
c.469G= (p.Asp157=)
c.2464G= (p.Asp822=)
c.2344G= (p.Asp782=)
c.2263G= (p.Asp755=)
c.1981G= (p.Asp661=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.1921G= (p.Asp641=)
c.550G= (p.Asp184=)
17g.61716039C>GCA400479764BRIP1c.2534G>C (n.2534G>C)
n.1144G>C
n.1483G>C
c.2404G>C (p.Asp802His)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
n.8281G>C
c.2182G>C (p.Asp728His)
n.534G>C
n.817G>C
c.1897G>C (p.Asp633His)
n.733G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
c.2464G>C (p.Asp822His)
c.2344G>C (p.Asp782His)
c.2263G>C (p.Asp755His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1921G>C (p.Asp641His)
c.550G>C (p.Asp184His)
 ClinVar dbSNP
17g.61716039C>TCA400479765BRIP1c.2534G>A (n.2534G>A)
n.1144G>A
n.1483G>A
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
n.8281G>A
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
n.534G>A
n.817G>A
c.1897G>A (p.Asp633Asn)
n.733G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.2464G>A (p.Asp822Asn)
c.2344G>A (p.Asp782Asn)
c.2263G>A (p.Asp755Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
 ClinVar
17g.61716040A=CA2269144340BRIP1c.2533T= (n.2533T=)
n.1143T=
n.1482T=
c.2403T= (p.Asn801=)
c.*1829T= (n.*1829T=)
n.8280T=
c.2181T= (p.Asn727=)
n.533T=
n.816T=
c.1896T= (p.Asn632=)
n.732T=
c.468T= (p.Asn156=)
c.2463T= (p.Asn821=)
c.2343T= (p.Asn781=)
c.2262T= (p.Asn754=)
c.1980T= (p.Asn660=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.1920T= (p.Asn640=)
c.549T= (p.Asn183=)
17g.61716040A>CCA400479767BRIP1c.2533T>G (n.2533T>G)
n.1143T>G
n.1482T>G
c.2403T>G (p.Asn801Lys)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.8280T>G
c.2181T>G (p.Asn727Lys)
n.533T>G
n.816T>G
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
n.732T>G
c.468T>G (p.Asn156Lys)
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
c.2343T>G (p.Asn781Lys)
c.2262T>G (p.Asn754Lys)
c.1980T>G (p.Asn660Lys)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.1920T>G (p.Asn640Lys)
c.549T>G (p.Asn183Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61716040A>GCA501150548BRIP1c.2533T>C (n.2533T>C)
n.1143T>C
n.1482T>C
c.2403T>C (p.Asn801=)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.8280T>C
c.2181T>C (p.Asn727=)
n.533T>C
n.816T>C
c.1896T>C (p.Asn632=)
n.732T>C
c.468T>C (p.Asn156=)
c.2463T>C (p.Asn821=)
c.2343T>C (p.Asn781=)
c.2262T>C (p.Asn754=)
c.1980T>C (p.Asn660=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.1920T>C (p.Asn640=)
c.549T>C (p.Asn183=)
 ClinVar
17g.61716040A>TCA400479768BRIP1c.2533T>A (n.2533T>A)
n.1143T>A
n.1482T>A
c.2403T>A (p.Asn801Lys)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.8280T>A
c.2181T>A (p.Asn727Lys)
n.533T>A
n.816T>A
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
n.732T>A
c.468T>A (p.Asn156Lys)
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
c.2343T>A (p.Asn781Lys)
c.2262T>A (p.Asn754Lys)
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.1920T>A (p.Asn640Lys)
c.549T>A (p.Asn183Lys)
 dbSNP
17g.61716040_61716108delinsATTGTATTGTCGTTTTAGTTCAACCTAATAATTTTAAAATATATTTAAAAAATTAGTAGATAATTAAAGCA2269144339BRIP1c.2510-45_2533delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
n.1120-45_1143delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
n.1459-45_1482delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.2380-45_2403delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.*1806-45_*1829delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
n.8257-45_8280delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.2158-45_2181delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
n.510-45_533delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
n.793-45_816delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.1873-45_1896delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
n.664_732delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.445-45_468delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.2440-45_2463delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.2320-45_2343delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.2239-45_2262delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.1957-45_1980delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.*21-45_*44delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.1897-45_1920delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
c.526-45_549delinsCTTTAATTATCTACTAATTTTTTAAATATATTTTAAAATTATTAGGTTGAACTAAAACGACAATACAAT
17g.61716041T>ACA400479770BRIP1c.2532A>T (n.2532A>T)
n.1142A>T
n.1481A>T
c.2402A>T (p.Asn801Ile)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.8279A>T
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
n.532A>T
n.815A>T
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
n.731A>T
c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
c.2342A>T (p.Asn781Ile)
c.2261A>T (p.Asn754Ile)
c.1979A>T (p.Asn660Ile)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
17g.61716041T>CCA400479773BRIP1c.2532A>G (n.2532A>G)
n.1142A>G
n.1481A>G
c.2402A>G (p.Asn801Ser)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.8279A>G
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.532A>G
n.815A>G
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
n.731A>G
c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
c.2342A>G (p.Asn781Ser)
c.2261A>G (p.Asn754Ser)
c.1979A>G (p.Asn660Ser)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716041T>GCA400479774BRIP1c.2532A>C (n.2532A>C)
n.1142A>C
n.1481A>C
c.2402A>C (p.Asn801Thr)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.8279A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.532A>C
n.815A>C
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
n.731A>C
c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
c.2342A>C (p.Asn781Thr)
c.2261A>C (p.Asn754Thr)
c.1979A>C (p.Asn660Thr)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
17g.61716041T=CA2269144341BRIP1c.2532A= (n.2532A=)
n.1142A=
n.1481A=
c.2402A= (p.Asn801=)
c.*1828A= (n.*1828A=)
n.8279A=
c.2180A= (p.Asn727=)
n.532A=
n.815A=
c.1895A= (p.Asn632=)
n.731A=
c.467A= (p.Asn156=)
c.2462A= (p.Asn821=)
c.2342A= (p.Asn781=)
c.2261A= (p.Asn754=)
c.1979A= (p.Asn660=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.1919A= (p.Asn640=)
c.548A= (p.Asn183=)
17g.61716041_61716108delinsACCATTCAAATGGTCAACA1139665770BRIP1c.2510-45_2532delinsTTGACCATTTGAATGGT
n.1120-45_1142delinsTTGACCATTTGAATGGT
n.1459-45_1481delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.*1806-45_*1828delinsTTGACCATTTGAATGGT
n.8257-45_8279delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.2158-45_2180delinsTTGACCATTTGAATGGT
n.510-45_532delinsTTGACCATTTGAATGGT
n.793-45_815delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.1873-45_1895delinsTTGACCATTTGAATGGT
n.664_731delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.445-45_467delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.2440-45_2462delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.2320-45_2342delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.2239-45_2261delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.1957-45_1979delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.*21-45_*43delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.1897-45_1919delinsTTGACCATTTGAATGGT
c.526-45_548delinsTTGACCATTTGAATGGT
 ClinVar dbSNP
17g.61716042T>ACA400479777BRIP1c.2531A>T (n.2531A>T)
n.1141A>T
n.1480A>T
c.2401A>T (p.Asn801Tyr)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
n.8278A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
n.531A>T
n.814A>T
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
n.730A>T
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
c.2341A>T (p.Asn781Tyr)
c.2260A>T (p.Asn754Tyr)
c.1978A>T (p.Asn660Tyr)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
17g.61716042T>CCA400479779BRIP1c.2531A>G (n.2531A>G)
n.1141A>G
n.1480A>G
c.2401A>G (p.Asn801Asp)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
n.8278A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
n.531A>G
n.814A>G
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
n.730A>G
c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
c.2341A>G (p.Asn781Asp)
c.2260A>G (p.Asn754Asp)
c.1978A>G (p.Asn660Asp)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.547A>G (p.Asn183Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716042T>GCA400479781BRIP1c.2531A>C (n.2531A>C)
n.1141A>C
n.1480A>C
c.2401A>C (p.Asn801His)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
n.8278A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
n.531A>C
n.814A>C
c.1894A>C (p.Asn632His)
n.730A>C
c.466A>C (p.Asn156His)
c.2461A>C (p.Asn821His)
c.2341A>C (p.Asn781His)
c.2260A>C (p.Asn754His)
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.547A>C (p.Asn183His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716042T=CA2269144342BRIP1c.2531A= (n.2531A=)
n.1141A=
n.1480A=
c.2401A= (p.Asn801=)
c.*1827A= (n.*1827A=)
n.8278A=
c.2179A= (p.Asn727=)
n.531A=
n.814A=
c.1894A= (p.Asn632=)
n.730A=
c.466A= (p.Asn156=)
c.2461A= (p.Asn821=)
c.2341A= (p.Asn781=)
c.2260A= (p.Asn754=)
c.1978A= (p.Asn660=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.1918A= (p.Asn640=)
c.547A= (p.Asn183=)
17g.61716042_61716045delinsTGTACA2269144343BRIP1c.2528_2531delinsTACA (n.2528_2531delinsTACA)
n.1138_1141delinsTACA
n.1477_1480delinsTACA
c.2398_2401delinsTACA (p.Tyr800=)
c.*1824_*1827delinsTACA (n.*1824_*1827delinsTACA)
n.8275_8278delinsTACA
c.2176_2179delinsTACA (p.Tyr726=)
n.528_531delinsTACA
n.811_814delinsTACA
c.1891_1894delinsTACA (p.Tyr631=)
n.727_730delinsTACA
c.463_466delinsTACA (p.Tyr155=)
c.2458_2461delinsTACA (p.Tyr820=)
c.2338_2341delinsTACA (p.Tyr780=)
c.2257_2260delinsTACA (p.Tyr753=)
c.1975_1978delinsTACA (p.Tyr659=)
c.*39_*42delinsTACA (n.*39_*42delinsTACA)
c.1915_1918delinsTACA (p.Tyr639=)
c.544_547delinsTACA (p.Tyr182=)
17g.61716043G>ACA190108BRIP1c.2530C>T (n.2530C>T)
n.1140C>T
n.1479C>T
c.2400C>T (p.Tyr800=)
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
n.8277C>T
c.2178C>T (p.Tyr726=)
n.530C>T
n.813C>T
c.1893C>T (p.Tyr631=)
n.729C>T
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.2460C>T (p.Tyr820=)
c.2340C>T (p.Tyr780=)
c.2259C>T (p.Tyr753=)
c.1977C>T (p.Tyr659=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1917C>T (p.Tyr639=)
c.546C>T (p.Tyr182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716043G>CCA294369BRIP1c.2530C>G (n.2530C>G)
n.1140C>G
n.1479C>G
c.2400C>G (p.Tyr800Ter)
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
n.8277C>G
c.2178C>G (p.Tyr726Ter)
n.530C>G
n.813C>G
c.1893C>G (p.Tyr631Ter)
n.729C>G
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.2460C>G (p.Tyr820Ter)
c.2340C>G (p.Tyr780Ter)
c.2259C>G (p.Tyr753Ter)
c.1977C>G (p.Tyr659Ter)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1917C>G (p.Tyr639Ter)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61716043G=CA2269144344BRIP1c.2530C= (n.2530C=)
n.1140C=
n.1479C=
c.2400C= (p.Tyr800=)
c.*1826C= (n.*1826C=)
n.8277C=
c.2178C= (p.Tyr726=)
n.530C=
n.813C=
c.1893C= (p.Tyr631=)
n.729C=
c.465C= (p.Tyr155=)
c.2460C= (p.Tyr820=)
c.2340C= (p.Tyr780=)
c.2259C= (p.Tyr753=)
c.1977C= (p.Tyr659=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1917C= (p.Tyr639=)
c.546C= (p.Tyr182=)
17g.61716043G>TCA400479785BRIP1c.2530C>A (n.2530C>A)
n.1140C>A
n.1479C>A
c.2400C>A (p.Tyr800Ter)
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
n.8277C>A
c.2178C>A (p.Tyr726Ter)
n.530C>A
n.813C>A
c.1893C>A (p.Tyr631Ter)
n.729C>A
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.2460C>A (p.Tyr820Ter)
c.2340C>A (p.Tyr780Ter)
c.2259C>A (p.Tyr753Ter)
c.1977C>A (p.Tyr659Ter)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1917C>A (p.Tyr639Ter)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61716043_61716045delinsCAAATCA658658659BRIP1c.2528_2530delinsATTTG (n.2528_2530delinsATTTG)
n.1138_1140delinsATTTG
n.1477_1479delinsATTTG
c.2398_2400delinsATTTG (p.Tyr800IlefsTer2)
c.*1824_*1826delinsATTTG (n.*1824_*1826delinsATTTG)
n.8275_8277delinsATTTG
c.2176_2178delinsATTTG (p.Tyr726IlefsTer2)
n.528_530delinsATTTG
n.811_813delinsATTTG
c.1891_1893delinsATTTG (p.Tyr631IlefsTer2)
n.727_729delinsATTTG
c.463_465delinsATTTG (p.Tyr155IlefsTer2)
c.2458_2460delinsATTTG (p.Tyr820IlefsTer2)
c.2338_2340delinsATTTG (p.Tyr780IlefsTer2)
c.2257_2259delinsATTTG (p.Tyr753IlefsTer2)
c.1975_1977delinsATTTG (p.Tyr659IlefsTer2)
c.*39_*41delinsATTTG (n.*39_*41delinsATTTG)
c.1915_1917delinsATTTG (p.Tyr639IlefsTer2)
c.544_546delinsATTTG (p.Tyr182IlefsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.61716044T>ACA400479787BRIP1c.2529A>T (n.2529A>T)
n.1139A>T
n.1478A>T
c.2399A>T (p.Tyr800Phe)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
n.8276A>T
c.2177A>T (p.Tyr726Phe)
n.529A>T
n.812A>T
c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
n.728A>T
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.2459A>T (p.Tyr820Phe)
c.2339A>T (p.Tyr780Phe)
c.2258A>T (p.Tyr753Phe)
c.1976A>T (p.Tyr659Phe)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1916A>T (p.Tyr639Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
17g.61716044T>CCA400479789BRIP1c.2529A>G (n.2529A>G)
n.1139A>G
n.1478A>G
c.2399A>G (p.Tyr800Cys)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
n.8276A>G
c.2177A>G (p.Tyr726Cys)
n.529A>G
n.812A>G
c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
n.728A>G
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.2459A>G (p.Tyr820Cys)
c.2339A>G (p.Tyr780Cys)
c.2258A>G (p.Tyr753Cys)
c.1976A>G (p.Tyr659Cys)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1916A>G (p.Tyr639Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61716044T>GCA400479790BRIP1c.2529A>C (n.2529A>C)
n.1139A>C
n.1478A>C
c.2399A>C (p.Tyr800Ser)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
n.8276A>C
c.2177A>C (p.Tyr726Ser)
n.529A>C
n.812A>C
c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
n.728A>C
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.2459A>C (p.Tyr820Ser)
c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
c.2258A>C (p.Tyr753Ser)
c.1976A>C (p.Tyr659Ser)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1916A>C (p.Tyr639Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
17g.61716044T=CA2269144345BRIP1c.2529A= (n.2529A=)
n.1139A=
n.1478A=
c.2399A= (p.Tyr800=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
n.8276A=
c.2177A= (p.Tyr726=)
n.529A=
n.812A=
c.1892A= (p.Tyr631=)
n.728A=
c.464A= (p.Tyr155=)
c.2459A= (p.Tyr820=)
c.2339A= (p.Tyr780=)
c.2258A= (p.Tyr753=)
c.1976A= (p.Tyr659=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.1916A= (p.Tyr639=)
c.545A= (p.Tyr182=)
17g.61716044dupCA919872908BRIP1c.2529dup (n.2529dup)
n.1139dup
n.1478dup
c.2399dup (p.Tyr800Ter)
c.*1825dup (n.*1825dup)
n.8276dup
c.2177dup (p.Tyr726Ter)
n.529dup
n.812dup
c.1892dup (p.Tyr631Ter)
n.728dup
c.464dup (p.Tyr155Ter)
c.2459dup (p.Tyr820Ter)
c.2339dup (p.Tyr780Ter)
c.2258dup (p.Tyr753Ter)
c.1976dup (p.Tyr659Ter)
c.*40dup (n.*40dup)
c.1916dup (p.Tyr639Ter)
c.545dup (p.Tyr182Ter)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61716045A=CA2269144346BRIP1c.2528T= (n.2528T=)
n.1138T=
n.1477T=
c.2398T= (p.Tyr800=)
c.*1824T= (n.*1824T=)
n.8275T=
c.2176T= (p.Tyr726=)
n.528T=
n.811T=
c.1891T= (p.Tyr631=)
n.727T=
c.463T= (p.Tyr155=)
c.2458T= (p.Tyr820=)
c.2338T= (p.Tyr780=)
c.2257T= (p.Tyr753=)
c.1975T= (p.Tyr659=)
c.*39T= (n.*39T=)
c.1915T= (p.Tyr639=)
c.544T= (p.Tyr182=)
17g.61716045A>CCA400479794BRIP1c.2528T>G (n.2528T>G)
n.1138T>G
n.1477T>G
c.2398T>G (p.Tyr800Asp)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.8275T>G
c.2176T>G (p.Tyr726Asp)
n.528T>G
n.811T>G
c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
n.727T>G
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.2458T>G (p.Tyr820Asp)
c.2338T>G (p.Tyr780Asp)
c.2257T>G (p.Tyr753Asp)
c.1975T>G (p.Tyr659Asp)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1915T>G (p.Tyr639Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
17g.61716045A>GCA400479791BRIP1c.2528T>C (n.2528T>C)
n.1138T>C
n.1477T>C
c.2398T>C (p.Tyr800His)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.8275T>C
c.2176T>C (p.Tyr726His)
n.528T>C
n.811T>C
c.1891T>C (p.Tyr631His)
n.727T>C
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.2458T>C (p.Tyr820His)
c.2338T>C (p.Tyr780His)
c.2257T>C (p.Tyr753His)
c.1975T>C (p.Tyr659His)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1915T>C (p.Tyr639His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61716045A>TCA400479793BRIP1c.2528T>A (n.2528T>A)
n.1138T>A
n.1477T>A
c.2398T>A (p.Tyr800Asn)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
n.8275T>A
c.2176T>A (p.Tyr726Asn)
n.528T>A
n.811T>A
c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
n.727T>A
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.2458T>A (p.Tyr820Asn)
c.2338T>A (p.Tyr780Asn)
c.2257T>A (p.Tyr753Asn)
c.1975T>A (p.Tyr659Asn)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1915T>A (p.Tyr639Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
 dbSNP

Number of alleles fetched