Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61715879A>G | CA2576344949 | BRIP1 | c.2622+72T>C (n.2622+72T>C) n.1232+72T>C n.1571+72T>C c.2492+72T>C (n.2492+72T>C) c.*1918+72T>C (n.*1918+72T>C) n.8369+72T>C c.2270+72T>C (n.2270+72T>C) n.622+72T>C n.905+72T>C c.1985+72T>C (n.1985+72T>C) n.821+72T>C c.557+72T>C (n.557+72T>C) c.2552+72T>C (n.2552+72T>C) c.2432+72T>C (n.2432+72T>C) c.2351+72T>C (n.2351+72T>C) c.2069+72T>C (n.2069+72T>C) c.2009+72T>C (n.2009+72T>C) c.638+72T>C (n.638+72T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715881del | CA2576344948 | BRIP1 | c.2622+72del (n.2622+72del) n.1232+72del n.1571+72del c.2492+72del (n.2492+72del) c.*1918+72del (n.*1918+72del) n.8369+72del c.2270+72del (n.2270+72del) n.622+72del n.905+72del c.1985+72del (n.1985+72del) n.821+72del c.557+72del (n.557+72del) c.2552+72del (n.2552+72del) c.2432+72del (n.2432+72del) c.2351+72del (n.2351+72del) c.2069+72del (n.2069+72del) c.2009+72del (n.2009+72del) c.638+72del (n.638+72del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715880A>G | CA2639154660 | BRIP1 | c.2622+71T>C (n.2622+71T>C) n.1232+71T>C n.1571+71T>C c.2492+71T>C (n.2492+71T>C) c.*1918+71T>C (n.*1918+71T>C) n.8369+71T>C c.2270+71T>C (n.2270+71T>C) n.622+71T>C n.905+71T>C c.1985+71T>C (n.1985+71T>C) n.821+71T>C c.557+71T>C (n.557+71T>C) c.2552+71T>C (n.2552+71T>C) c.2432+71T>C (n.2432+71T>C) c.2351+71T>C (n.2351+71T>C) c.2069+71T>C (n.2069+71T>C) c.2009+71T>C (n.2009+71T>C) c.638+71T>C (n.638+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715882G>A | CA292261265 | BRIP1 | c.2622+69C>T (n.2622+69C>T) n.1232+69C>T n.1571+69C>T c.2492+69C>T (n.2492+69C>T) c.*1918+69C>T (n.*1918+69C>T) n.8369+69C>T c.2270+69C>T (n.2270+69C>T) n.622+69C>T n.905+69C>T c.1985+69C>T (n.1985+69C>T) n.821+69C>T c.557+69C>T (n.557+69C>T) c.2552+69C>T (n.2552+69C>T) c.2432+69C>T (n.2432+69C>T) c.2351+69C>T (n.2351+69C>T) c.2069+69C>T (n.2069+69C>T) c.2009+69C>T (n.2009+69C>T) c.638+69C>T (n.638+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715882G= | CA2269144243 | BRIP1 | c.2622+69C= (n.2622+69C=) n.1232+69C= n.1571+69C= c.2492+69C= (n.2492+69C=) c.*1918+69C= (n.*1918+69C=) n.8369+69C= c.2270+69C= (n.2270+69C=) n.622+69C= n.905+69C= c.1985+69C= (n.1985+69C=) n.821+69C= c.557+69C= (n.557+69C=) c.2552+69C= (n.2552+69C=) c.2432+69C= (n.2432+69C=) c.2351+69C= (n.2351+69C=) c.2069+69C= (n.2069+69C=) c.2009+69C= (n.2009+69C=) c.638+69C= (n.638+69C=) | |
17 | g.61715882G>T | CA2639154661 | BRIP1 | c.2622+69C>A (n.2622+69C>A) n.1232+69C>A n.1571+69C>A c.2492+69C>A (n.2492+69C>A) c.*1918+69C>A (n.*1918+69C>A) n.8369+69C>A c.2270+69C>A (n.2270+69C>A) n.622+69C>A n.905+69C>A c.1985+69C>A (n.1985+69C>A) n.821+69C>A c.557+69C>A (n.557+69C>A) c.2552+69C>A (n.2552+69C>A) c.2432+69C>A (n.2432+69C>A) c.2351+69C>A (n.2351+69C>A) c.2069+69C>A (n.2069+69C>A) c.2009+69C>A (n.2009+69C>A) c.638+69C>A (n.638+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715883T>C | CA985268975 | BRIP1 | c.2622+68A>G (n.2622+68A>G) n.1232+68A>G n.1571+68A>G c.2492+68A>G (n.2492+68A>G) c.*1918+68A>G (n.*1918+68A>G) n.8369+68A>G c.2270+68A>G (n.2270+68A>G) n.622+68A>G n.905+68A>G c.1985+68A>G (n.1985+68A>G) n.821+68A>G c.557+68A>G (n.557+68A>G) c.2552+68A>G (n.2552+68A>G) c.2432+68A>G (n.2432+68A>G) c.2351+68A>G (n.2351+68A>G) c.2069+68A>G (n.2069+68A>G) c.2009+68A>G (n.2009+68A>G) c.638+68A>G (n.638+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715883T= | CA2269144244 | BRIP1 | c.2622+68A= (n.2622+68A=) n.1232+68A= n.1571+68A= c.2492+68A= (n.2492+68A=) c.*1918+68A= (n.*1918+68A=) n.8369+68A= c.2270+68A= (n.2270+68A=) n.622+68A= n.905+68A= c.1985+68A= (n.1985+68A=) n.821+68A= c.557+68A= (n.557+68A=) c.2552+68A= (n.2552+68A=) c.2432+68A= (n.2432+68A=) c.2351+68A= (n.2351+68A=) c.2069+68A= (n.2069+68A=) c.2009+68A= (n.2009+68A=) c.638+68A= (n.638+68A=) | |
17 | g.61715884A>C | CA2639154662 | BRIP1 | c.2622+67T>G (n.2622+67T>G) n.1232+67T>G n.1571+67T>G c.2492+67T>G (n.2492+67T>G) c.*1918+67T>G (n.*1918+67T>G) n.8369+67T>G c.2270+67T>G (n.2270+67T>G) n.622+67T>G n.905+67T>G c.1985+67T>G (n.1985+67T>G) n.821+67T>G c.557+67T>G (n.557+67T>G) c.2552+67T>G (n.2552+67T>G) c.2432+67T>G (n.2432+67T>G) c.2351+67T>G (n.2351+67T>G) c.2069+67T>G (n.2069+67T>G) c.2009+67T>G (n.2009+67T>G) c.638+67T>G (n.638+67T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715884A>G | CA2639154663 | BRIP1 | c.2622+67T>C (n.2622+67T>C) n.1232+67T>C n.1571+67T>C c.2492+67T>C (n.2492+67T>C) c.*1918+67T>C (n.*1918+67T>C) n.8369+67T>C c.2270+67T>C (n.2270+67T>C) n.622+67T>C n.905+67T>C c.1985+67T>C (n.1985+67T>C) n.821+67T>C c.557+67T>C (n.557+67T>C) c.2552+67T>C (n.2552+67T>C) c.2432+67T>C (n.2432+67T>C) c.2351+67T>C (n.2351+67T>C) c.2069+67T>C (n.2069+67T>C) c.2009+67T>C (n.2009+67T>C) c.638+67T>C (n.638+67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715885G>A | CA292261267 | BRIP1 | c.2622+66C>T (n.2622+66C>T) n.1232+66C>T n.1571+66C>T c.2492+66C>T (n.2492+66C>T) c.*1918+66C>T (n.*1918+66C>T) n.8369+66C>T c.2270+66C>T (n.2270+66C>T) n.622+66C>T n.905+66C>T c.1985+66C>T (n.1985+66C>T) n.821+66C>T c.557+66C>T (n.557+66C>T) c.2552+66C>T (n.2552+66C>T) c.2432+66C>T (n.2432+66C>T) c.2351+66C>T (n.2351+66C>T) c.2069+66C>T (n.2069+66C>T) c.2009+66C>T (n.2009+66C>T) c.638+66C>T (n.638+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715885G>C | CA2639154664 | BRIP1 | c.2622+66C>G (n.2622+66C>G) n.1232+66C>G n.1571+66C>G c.2492+66C>G (n.2492+66C>G) c.*1918+66C>G (n.*1918+66C>G) n.8369+66C>G c.2270+66C>G (n.2270+66C>G) n.622+66C>G n.905+66C>G c.1985+66C>G (n.1985+66C>G) n.821+66C>G c.557+66C>G (n.557+66C>G) c.2552+66C>G (n.2552+66C>G) c.2432+66C>G (n.2432+66C>G) c.2351+66C>G (n.2351+66C>G) c.2069+66C>G (n.2069+66C>G) c.2009+66C>G (n.2009+66C>G) c.638+66C>G (n.638+66C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715885G= | CA2269144245 | BRIP1 | c.2622+66C= (n.2622+66C=) n.1232+66C= n.1571+66C= c.2492+66C= (n.2492+66C=) c.*1918+66C= (n.*1918+66C=) n.8369+66C= c.2270+66C= (n.2270+66C=) n.622+66C= n.905+66C= c.1985+66C= (n.1985+66C=) n.821+66C= c.557+66C= (n.557+66C=) c.2552+66C= (n.2552+66C=) c.2432+66C= (n.2432+66C=) c.2351+66C= (n.2351+66C=) c.2069+66C= (n.2069+66C=) c.2009+66C= (n.2009+66C=) c.638+66C= (n.638+66C=) | |
17 | g.61715885G>T | CA2639154665 | BRIP1 | c.2622+66C>A (n.2622+66C>A) n.1232+66C>A n.1571+66C>A c.2492+66C>A (n.2492+66C>A) c.*1918+66C>A (n.*1918+66C>A) n.8369+66C>A c.2270+66C>A (n.2270+66C>A) n.622+66C>A n.905+66C>A c.1985+66C>A (n.1985+66C>A) n.821+66C>A c.557+66C>A (n.557+66C>A) c.2552+66C>A (n.2552+66C>A) c.2432+66C>A (n.2432+66C>A) c.2351+66C>A (n.2351+66C>A) c.2069+66C>A (n.2069+66C>A) c.2009+66C>A (n.2009+66C>A) c.638+66C>A (n.638+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715886C>A | CA2639154666 | BRIP1 | c.2622+65G>T (n.2622+65G>T) n.1232+65G>T n.1571+65G>T c.2492+65G>T (n.2492+65G>T) c.*1918+65G>T (n.*1918+65G>T) n.8369+65G>T c.2270+65G>T (n.2270+65G>T) n.622+65G>T n.905+65G>T c.1985+65G>T (n.1985+65G>T) n.821+65G>T c.557+65G>T (n.557+65G>T) c.2552+65G>T (n.2552+65G>T) c.2432+65G>T (n.2432+65G>T) c.2351+65G>T (n.2351+65G>T) c.2069+65G>T (n.2069+65G>T) c.2009+65G>T (n.2009+65G>T) c.638+65G>T (n.638+65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715887A>G | CA2639154667 | BRIP1 | c.2622+64T>C (n.2622+64T>C) n.1232+64T>C n.1571+64T>C c.2492+64T>C (n.2492+64T>C) c.*1918+64T>C (n.*1918+64T>C) n.8369+64T>C c.2270+64T>C (n.2270+64T>C) n.622+64T>C n.905+64T>C c.1985+64T>C (n.1985+64T>C) n.821+64T>C c.557+64T>C (n.557+64T>C) c.2552+64T>C (n.2552+64T>C) c.2432+64T>C (n.2432+64T>C) c.2351+64T>C (n.2351+64T>C) c.2069+64T>C (n.2069+64T>C) c.2009+64T>C (n.2009+64T>C) c.638+64T>C (n.638+64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715889G>C | CA2639154668 | BRIP1 | c.2622+62C>G (n.2622+62C>G) n.1232+62C>G n.1571+62C>G c.2492+62C>G (n.2492+62C>G) c.*1918+62C>G (n.*1918+62C>G) n.8369+62C>G c.2270+62C>G (n.2270+62C>G) n.622+62C>G n.905+62C>G c.1985+62C>G (n.1985+62C>G) n.821+62C>G c.557+62C>G (n.557+62C>G) c.2552+62C>G (n.2552+62C>G) c.2432+62C>G (n.2432+62C>G) c.2351+62C>G (n.2351+62C>G) c.2069+62C>G (n.2069+62C>G) c.2009+62C>G (n.2009+62C>G) c.638+62C>G (n.638+62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715889G>T | CA2576344950 | BRIP1 | c.2622+62C>A (n.2622+62C>A) n.1232+62C>A n.1571+62C>A c.2492+62C>A (n.2492+62C>A) c.*1918+62C>A (n.*1918+62C>A) n.8369+62C>A c.2270+62C>A (n.2270+62C>A) n.622+62C>A n.905+62C>A c.1985+62C>A (n.1985+62C>A) n.821+62C>A c.557+62C>A (n.557+62C>A) c.2552+62C>A (n.2552+62C>A) c.2432+62C>A (n.2432+62C>A) c.2351+62C>A (n.2351+62C>A) c.2069+62C>A (n.2069+62C>A) c.2009+62C>A (n.2009+62C>A) c.638+62C>A (n.638+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715890A>G | CA2639154669 | BRIP1 | c.2622+61T>C (n.2622+61T>C) n.1232+61T>C n.1571+61T>C c.2492+61T>C (n.2492+61T>C) c.*1918+61T>C (n.*1918+61T>C) n.8369+61T>C c.2270+61T>C (n.2270+61T>C) n.622+61T>C n.905+61T>C c.1985+61T>C (n.1985+61T>C) n.821+61T>C c.557+61T>C (n.557+61T>C) c.2552+61T>C (n.2552+61T>C) c.2432+61T>C (n.2432+61T>C) c.2351+61T>C (n.2351+61T>C) c.2069+61T>C (n.2069+61T>C) c.2009+61T>C (n.2009+61T>C) c.638+61T>C (n.638+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715890A>T | CA2639154670 | BRIP1 | c.2622+61T>A (n.2622+61T>A) n.1232+61T>A n.1571+61T>A c.2492+61T>A (n.2492+61T>A) c.*1918+61T>A (n.*1918+61T>A) n.8369+61T>A c.2270+61T>A (n.2270+61T>A) n.622+61T>A n.905+61T>A c.1985+61T>A (n.1985+61T>A) n.821+61T>A c.557+61T>A (n.557+61T>A) c.2552+61T>A (n.2552+61T>A) c.2432+61T>A (n.2432+61T>A) c.2351+61T>A (n.2351+61T>A) c.2069+61T>A (n.2069+61T>A) c.2009+61T>A (n.2009+61T>A) c.638+61T>A (n.638+61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715891C>A | CA2639154671 | BRIP1 | c.2622+60G>T (n.2622+60G>T) n.1232+60G>T n.1571+60G>T c.2492+60G>T (n.2492+60G>T) c.*1918+60G>T (n.*1918+60G>T) n.8369+60G>T c.2270+60G>T (n.2270+60G>T) n.622+60G>T n.905+60G>T c.1985+60G>T (n.1985+60G>T) n.821+60G>T c.557+60G>T (n.557+60G>T) c.2552+60G>T (n.2552+60G>T) c.2432+60G>T (n.2432+60G>T) c.2351+60G>T (n.2351+60G>T) c.2069+60G>T (n.2069+60G>T) c.2009+60G>T (n.2009+60G>T) c.638+60G>T (n.638+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715891C>G | CA2639154672 | BRIP1 | c.2622+60G>C (n.2622+60G>C) n.1232+60G>C n.1571+60G>C c.2492+60G>C (n.2492+60G>C) c.*1918+60G>C (n.*1918+60G>C) n.8369+60G>C c.2270+60G>C (n.2270+60G>C) n.622+60G>C n.905+60G>C c.1985+60G>C (n.1985+60G>C) n.821+60G>C c.557+60G>C (n.557+60G>C) c.2552+60G>C (n.2552+60G>C) c.2432+60G>C (n.2432+60G>C) c.2351+60G>C (n.2351+60G>C) c.2069+60G>C (n.2069+60G>C) c.2009+60G>C (n.2009+60G>C) c.638+60G>C (n.638+60G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715892T>G | CA2639154673 | BRIP1 | c.2622+59A>C (n.2622+59A>C) n.1232+59A>C n.1571+59A>C c.2492+59A>C (n.2492+59A>C) c.*1918+59A>C (n.*1918+59A>C) n.8369+59A>C c.2270+59A>C (n.2270+59A>C) n.622+59A>C n.905+59A>C c.1985+59A>C (n.1985+59A>C) n.821+59A>C c.557+59A>C (n.557+59A>C) c.2552+59A>C (n.2552+59A>C) c.2432+59A>C (n.2432+59A>C) c.2351+59A>C (n.2351+59A>C) c.2069+59A>C (n.2069+59A>C) c.2009+59A>C (n.2009+59A>C) c.638+59A>C (n.638+59A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715893del | CA2639154674 | BRIP1 | c.2622+58del (n.2622+58del) n.1232+58del n.1571+58del c.2492+58del (n.2492+58del) c.*1918+58del (n.*1918+58del) n.8369+58del c.2270+58del (n.2270+58del) n.622+58del n.905+58del c.1985+58del (n.1985+58del) n.821+58del c.557+58del (n.557+58del) c.2552+58del (n.2552+58del) c.2432+58del (n.2432+58del) c.2351+58del (n.2351+58del) c.2069+58del (n.2069+58del) c.2009+58del (n.2009+58del) c.638+58del (n.638+58del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715893A>G | CA2576344951 | BRIP1 | c.2622+58T>C (n.2622+58T>C) n.1232+58T>C n.1571+58T>C c.2492+58T>C (n.2492+58T>C) c.*1918+58T>C (n.*1918+58T>C) n.8369+58T>C c.2270+58T>C (n.2270+58T>C) n.622+58T>C n.905+58T>C c.1985+58T>C (n.1985+58T>C) n.821+58T>C c.557+58T>C (n.557+58T>C) c.2552+58T>C (n.2552+58T>C) c.2432+58T>C (n.2432+58T>C) c.2351+58T>C (n.2351+58T>C) c.2069+58T>C (n.2069+58T>C) c.2009+58T>C (n.2009+58T>C) c.638+58T>C (n.638+58T>C) | |
17 | g.61715894G>T | CA2576344952 | BRIP1 | c.2622+57C>A (n.2622+57C>A) n.1232+57C>A n.1571+57C>A c.2492+57C>A (n.2492+57C>A) c.*1918+57C>A (n.*1918+57C>A) n.8369+57C>A c.2270+57C>A (n.2270+57C>A) n.622+57C>A n.905+57C>A c.1985+57C>A (n.1985+57C>A) n.821+57C>A c.557+57C>A (n.557+57C>A) c.2552+57C>A (n.2552+57C>A) c.2432+57C>A (n.2432+57C>A) c.2351+57C>A (n.2351+57C>A) c.2069+57C>A (n.2069+57C>A) c.2009+57C>A (n.2009+57C>A) c.638+57C>A (n.638+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715895A= | CA2269144246 | BRIP1 | c.2622+56T= (n.2622+56T=) n.1232+56T= n.1571+56T= c.2492+56T= (n.2492+56T=) c.*1918+56T= (n.*1918+56T=) n.8369+56T= c.2270+56T= (n.2270+56T=) n.622+56T= n.905+56T= c.1985+56T= (n.1985+56T=) n.821+56T= c.557+56T= (n.557+56T=) c.2552+56T= (n.2552+56T=) c.2432+56T= (n.2432+56T=) c.2351+56T= (n.2351+56T=) c.2069+56T= (n.2069+56T=) c.2009+56T= (n.2009+56T=) c.638+56T= (n.638+56T=) | |
17 | g.61715895A>C | CA292261277 | BRIP1 | c.2622+56T>G (n.2622+56T>G) n.1232+56T>G n.1571+56T>G c.2492+56T>G (n.2492+56T>G) c.*1918+56T>G (n.*1918+56T>G) n.8369+56T>G c.2270+56T>G (n.2270+56T>G) n.622+56T>G n.905+56T>G c.1985+56T>G (n.1985+56T>G) n.821+56T>G c.557+56T>G (n.557+56T>G) c.2552+56T>G (n.2552+56T>G) c.2432+56T>G (n.2432+56T>G) c.2351+56T>G (n.2351+56T>G) c.2069+56T>G (n.2069+56T>G) c.2009+56T>G (n.2009+56T>G) c.638+56T>G (n.638+56T>G) | dbSNP |
17 | g.61715895A>G | CA292261281 | BRIP1 | c.2622+56T>C (n.2622+56T>C) n.1232+56T>C n.1571+56T>C c.2492+56T>C (n.2492+56T>C) c.*1918+56T>C (n.*1918+56T>C) n.8369+56T>C c.2270+56T>C (n.2270+56T>C) n.622+56T>C n.905+56T>C c.1985+56T>C (n.1985+56T>C) n.821+56T>C c.557+56T>C (n.557+56T>C) c.2552+56T>C (n.2552+56T>C) c.2432+56T>C (n.2432+56T>C) c.2351+56T>C (n.2351+56T>C) c.2069+56T>C (n.2069+56T>C) c.2009+56T>C (n.2009+56T>C) c.638+56T>C (n.638+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715897T>A | CA2576344953 | BRIP1 | c.2622+54A>T (n.2622+54A>T) n.1232+54A>T n.1571+54A>T c.2492+54A>T (n.2492+54A>T) c.*1918+54A>T (n.*1918+54A>T) n.8369+54A>T c.2270+54A>T (n.2270+54A>T) n.622+54A>T n.905+54A>T c.1985+54A>T (n.1985+54A>T) n.821+54A>T c.557+54A>T (n.557+54A>T) c.2552+54A>T (n.2552+54A>T) c.2432+54A>T (n.2432+54A>T) c.2351+54A>T (n.2351+54A>T) c.2069+54A>T (n.2069+54A>T) c.2009+54A>T (n.2009+54A>T) c.638+54A>T (n.638+54A>T) | |
17 | g.61715897T>G | CA2576344954 | BRIP1 | c.2622+54A>C (n.2622+54A>C) n.1232+54A>C n.1571+54A>C c.2492+54A>C (n.2492+54A>C) c.*1918+54A>C (n.*1918+54A>C) n.8369+54A>C c.2270+54A>C (n.2270+54A>C) n.622+54A>C n.905+54A>C c.1985+54A>C (n.1985+54A>C) n.821+54A>C c.557+54A>C (n.557+54A>C) c.2552+54A>C (n.2552+54A>C) c.2432+54A>C (n.2432+54A>C) c.2351+54A>C (n.2351+54A>C) c.2069+54A>C (n.2069+54A>C) c.2009+54A>C (n.2009+54A>C) c.638+54A>C (n.638+54A>C) | |
17 | g.61715897T= | CA2269144247 | BRIP1 | c.2622+54A= (n.2622+54A=) n.1232+54A= n.1571+54A= c.2492+54A= (n.2492+54A=) c.*1918+54A= (n.*1918+54A=) n.8369+54A= c.2270+54A= (n.2270+54A=) n.622+54A= n.905+54A= c.1985+54A= (n.1985+54A=) n.821+54A= c.557+54A= (n.557+54A=) c.2552+54A= (n.2552+54A=) c.2432+54A= (n.2432+54A=) c.2351+54A= (n.2351+54A=) c.2069+54A= (n.2069+54A=) c.2009+54A= (n.2009+54A=) c.638+54A= (n.638+54A=) | |
17 | g.61715906_61715907dup | CA292261285 | BRIP1 | c.2622+52_2622+53dup (n.2622+52_2622+53dup) n.1232+52_1232+53dup n.1571+52_1571+53dup c.2492+52_2492+53dup (n.2492+52_2492+53dup) c.*1918+52_*1918+53dup (n.*1918+52_*1918+53dup) n.8369+52_8369+53dup c.2270+52_2270+53dup (n.2270+52_2270+53dup) n.622+52_622+53dup n.905+52_905+53dup c.1985+52_1985+53dup (n.1985+52_1985+53dup) n.821+52_821+53dup c.557+52_557+53dup (n.557+52_557+53dup) c.2552+52_2552+53dup (n.2552+52_2552+53dup) c.2432+52_2432+53dup (n.2432+52_2432+53dup) c.2351+52_2351+53dup (n.2351+52_2351+53dup) c.2069+52_2069+53dup (n.2069+52_2069+53dup) c.2009+52_2009+53dup (n.2009+52_2009+53dup) c.638+52_638+53dup (n.638+52_638+53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715906_61715907del | CA2576344955 | BRIP1 | c.2622+52_2622+53del (n.2622+52_2622+53del) n.1232+52_1232+53del n.1571+52_1571+53del c.2492+52_2492+53del (n.2492+52_2492+53del) c.*1918+52_*1918+53del (n.*1918+52_*1918+53del) n.8369+52_8369+53del c.2270+52_2270+53del (n.2270+52_2270+53del) n.622+52_622+53del n.905+52_905+53del c.1985+52_1985+53del (n.1985+52_1985+53del) n.821+52_821+53del c.557+52_557+53del (n.557+52_557+53del) c.2552+52_2552+53del (n.2552+52_2552+53del) c.2432+52_2432+53del (n.2432+52_2432+53del) c.2351+52_2351+53del (n.2351+52_2351+53del) c.2069+52_2069+53del (n.2069+52_2069+53del) c.2009+52_2009+53del (n.2009+52_2009+53del) c.638+52_638+53del (n.638+52_638+53del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715899A>G | CA2576344956 | BRIP1 | c.2622+52T>C (n.2622+52T>C) n.1232+52T>C n.1571+52T>C c.2492+52T>C (n.2492+52T>C) c.*1918+52T>C (n.*1918+52T>C) n.8369+52T>C c.2270+52T>C (n.2270+52T>C) n.622+52T>C n.905+52T>C c.1985+52T>C (n.1985+52T>C) n.821+52T>C c.557+52T>C (n.557+52T>C) c.2552+52T>C (n.2552+52T>C) c.2432+52T>C (n.2432+52T>C) c.2351+52T>C (n.2351+52T>C) c.2069+52T>C (n.2069+52T>C) c.2009+52T>C (n.2009+52T>C) c.638+52T>C (n.638+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715899A>T | CA2733862839 | BRIP1 | c.2622+52T>A (n.2622+52T>A) n.1232+52T>A n.1571+52T>A c.2492+52T>A (n.2492+52T>A) c.*1918+52T>A (n.*1918+52T>A) n.8369+52T>A c.2270+52T>A (n.2270+52T>A) n.622+52T>A n.905+52T>A c.1985+52T>A (n.1985+52T>A) n.821+52T>A c.557+52T>A (n.557+52T>A) c.2552+52T>A (n.2552+52T>A) c.2432+52T>A (n.2432+52T>A) c.2351+52T>A (n.2351+52T>A) c.2069+52T>A (n.2069+52T>A) c.2009+52T>A (n.2009+52T>A) c.638+52T>A (n.638+52T>A) | dbSNP |
17 | g.61715900T>A | CA2576344957 | BRIP1 | c.2622+51A>T (n.2622+51A>T) n.1232+51A>T n.1571+51A>T c.2492+51A>T (n.2492+51A>T) c.*1918+51A>T (n.*1918+51A>T) n.8369+51A>T c.2270+51A>T (n.2270+51A>T) n.622+51A>T n.905+51A>T c.1985+51A>T (n.1985+51A>T) n.821+51A>T c.557+51A>T (n.557+51A>T) c.2552+51A>T (n.2552+51A>T) c.2432+51A>T (n.2432+51A>T) c.2351+51A>T (n.2351+51A>T) c.2069+51A>T (n.2069+51A>T) c.2009+51A>T (n.2009+51A>T) c.638+51A>T (n.638+51A>T) | |
17 | g.61715900T>C | CA2269144249 | BRIP1 | c.2622+51A>G (n.2622+51A>G) n.1232+51A>G n.1571+51A>G c.2492+51A>G (n.2492+51A>G) c.*1918+51A>G (n.*1918+51A>G) n.8369+51A>G c.2270+51A>G (n.2270+51A>G) n.622+51A>G n.905+51A>G c.1985+51A>G (n.1985+51A>G) n.821+51A>G c.557+51A>G (n.557+51A>G) c.2552+51A>G (n.2552+51A>G) c.2432+51A>G (n.2432+51A>G) c.2351+51A>G (n.2351+51A>G) c.2069+51A>G (n.2069+51A>G) c.2009+51A>G (n.2009+51A>G) c.638+51A>G (n.638+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715900T= | CA2269144248 | BRIP1 | c.2622+51A= (n.2622+51A=) n.1232+51A= n.1571+51A= c.2492+51A= (n.2492+51A=) c.*1918+51A= (n.*1918+51A=) n.8369+51A= c.2270+51A= (n.2270+51A=) n.622+51A= n.905+51A= c.1985+51A= (n.1985+51A=) n.821+51A= c.557+51A= (n.557+51A=) c.2552+51A= (n.2552+51A=) c.2432+51A= (n.2432+51A=) c.2351+51A= (n.2351+51A=) c.2069+51A= (n.2069+51A=) c.2009+51A= (n.2009+51A=) c.638+51A= (n.638+51A=) | |
17 | g.61715901A= | CA2269144250 | BRIP1 | c.2622+50T= (n.2622+50T=) n.1232+50T= n.1571+50T= c.2492+50T= (n.2492+50T=) c.*1918+50T= (n.*1918+50T=) n.8369+50T= c.2270+50T= (n.2270+50T=) n.622+50T= n.905+50T= c.1985+50T= (n.1985+50T=) n.821+50T= c.557+50T= (n.557+50T=) c.2552+50T= (n.2552+50T=) c.2432+50T= (n.2432+50T=) c.2351+50T= (n.2351+50T=) c.2069+50T= (n.2069+50T=) c.2009+50T= (n.2009+50T=) c.638+50T= (n.638+50T=) | |
17 | g.61715901A>G | CA985268979 | BRIP1 | c.2622+50T>C (n.2622+50T>C) n.1232+50T>C n.1571+50T>C c.2492+50T>C (n.2492+50T>C) c.*1918+50T>C (n.*1918+50T>C) n.8369+50T>C c.2270+50T>C (n.2270+50T>C) n.622+50T>C n.905+50T>C c.1985+50T>C (n.1985+50T>C) n.821+50T>C c.557+50T>C (n.557+50T>C) c.2552+50T>C (n.2552+50T>C) c.2432+50T>C (n.2432+50T>C) c.2351+50T>C (n.2351+50T>C) c.2069+50T>C (n.2069+50T>C) c.2009+50T>C (n.2009+50T>C) c.638+50T>C (n.638+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715901A>T | CA2576344958 | BRIP1 | c.2622+50T>A (n.2622+50T>A) n.1232+50T>A n.1571+50T>A c.2492+50T>A (n.2492+50T>A) c.*1918+50T>A (n.*1918+50T>A) n.8369+50T>A c.2270+50T>A (n.2270+50T>A) n.622+50T>A n.905+50T>A c.1985+50T>A (n.1985+50T>A) n.821+50T>A c.557+50T>A (n.557+50T>A) c.2552+50T>A (n.2552+50T>A) c.2432+50T>A (n.2432+50T>A) c.2351+50T>A (n.2351+50T>A) c.2069+50T>A (n.2069+50T>A) c.2009+50T>A (n.2009+50T>A) c.638+50T>A (n.638+50T>A) | |
17 | g.61715902T>C | CA2733862878 | BRIP1 | c.2622+49A>G (n.2622+49A>G) n.1232+49A>G n.1571+49A>G c.2492+49A>G (n.2492+49A>G) c.*1918+49A>G (n.*1918+49A>G) n.8369+49A>G c.2270+49A>G (n.2270+49A>G) n.622+49A>G n.905+49A>G c.1985+49A>G (n.1985+49A>G) n.821+49A>G c.557+49A>G (n.557+49A>G) c.2552+49A>G (n.2552+49A>G) c.2432+49A>G (n.2432+49A>G) c.2351+49A>G (n.2351+49A>G) c.2069+49A>G (n.2069+49A>G) c.2009+49A>G (n.2009+49A>G) c.638+49A>G (n.638+49A>G) | dbSNP |
17 | g.61715903A= | CA2269144251 | BRIP1 | c.2622+48T= (n.2622+48T=) n.1232+48T= n.1571+48T= c.2492+48T= (n.2492+48T=) c.*1918+48T= (n.*1918+48T=) n.8369+48T= c.2270+48T= (n.2270+48T=) n.622+48T= n.905+48T= c.1985+48T= (n.1985+48T=) n.821+48T= c.557+48T= (n.557+48T=) c.2552+48T= (n.2552+48T=) c.2432+48T= (n.2432+48T=) c.2351+48T= (n.2351+48T=) c.2069+48T= (n.2069+48T=) c.2009+48T= (n.2009+48T=) c.638+48T= (n.638+48T=) | |
17 | g.61715903A>G | CA626797008 | BRIP1 | c.2622+48T>C (n.2622+48T>C) n.1232+48T>C n.1571+48T>C c.2492+48T>C (n.2492+48T>C) c.*1918+48T>C (n.*1918+48T>C) n.8369+48T>C c.2270+48T>C (n.2270+48T>C) n.622+48T>C n.905+48T>C c.1985+48T>C (n.1985+48T>C) n.821+48T>C c.557+48T>C (n.557+48T>C) c.2552+48T>C (n.2552+48T>C) c.2432+48T>C (n.2432+48T>C) c.2351+48T>C (n.2351+48T>C) c.2069+48T>C (n.2069+48T>C) c.2009+48T>C (n.2009+48T>C) c.638+48T>C (n.638+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715903A>T | CA2639154675 | BRIP1 | c.2622+48T>A (n.2622+48T>A) n.1232+48T>A n.1571+48T>A c.2492+48T>A (n.2492+48T>A) c.*1918+48T>A (n.*1918+48T>A) n.8369+48T>A c.2270+48T>A (n.2270+48T>A) n.622+48T>A n.905+48T>A c.1985+48T>A (n.1985+48T>A) n.821+48T>A c.557+48T>A (n.557+48T>A) c.2552+48T>A (n.2552+48T>A) c.2432+48T>A (n.2432+48T>A) c.2351+48T>A (n.2351+48T>A) c.2069+48T>A (n.2069+48T>A) c.2009+48T>A (n.2009+48T>A) c.638+48T>A (n.638+48T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715904T>A | CA2639154676 | BRIP1 | c.2622+47A>T (n.2622+47A>T) n.1232+47A>T n.1571+47A>T c.2492+47A>T (n.2492+47A>T) c.*1918+47A>T (n.*1918+47A>T) n.8369+47A>T c.2270+47A>T (n.2270+47A>T) n.622+47A>T n.905+47A>T c.1985+47A>T (n.1985+47A>T) n.821+47A>T c.557+47A>T (n.557+47A>T) c.2552+47A>T (n.2552+47A>T) c.2432+47A>T (n.2432+47A>T) c.2351+47A>T (n.2351+47A>T) c.2069+47A>T (n.2069+47A>T) c.2009+47A>T (n.2009+47A>T) c.638+47A>T (n.638+47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715904T>C | CA8690509 | BRIP1 | c.2622+47A>G (n.2622+47A>G) n.1232+47A>G n.1571+47A>G c.2492+47A>G (n.2492+47A>G) c.*1918+47A>G (n.*1918+47A>G) n.8369+47A>G c.2270+47A>G (n.2270+47A>G) n.622+47A>G n.905+47A>G c.1985+47A>G (n.1985+47A>G) n.821+47A>G c.557+47A>G (n.557+47A>G) c.2552+47A>G (n.2552+47A>G) c.2432+47A>G (n.2432+47A>G) c.2351+47A>G (n.2351+47A>G) c.2069+47A>G (n.2069+47A>G) c.2009+47A>G (n.2009+47A>G) c.638+47A>G (n.638+47A>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.61715904T= | CA2269144252 | BRIP1 | c.2622+47A= (n.2622+47A=) n.1232+47A= n.1571+47A= c.2492+47A= (n.2492+47A=) c.*1918+47A= (n.*1918+47A=) n.8369+47A= c.2270+47A= (n.2270+47A=) n.622+47A= n.905+47A= c.1985+47A= (n.1985+47A=) n.821+47A= c.557+47A= (n.557+47A=) c.2552+47A= (n.2552+47A=) c.2432+47A= (n.2432+47A=) c.2351+47A= (n.2351+47A=) c.2069+47A= (n.2069+47A=) c.2009+47A= (n.2009+47A=) c.638+47A= (n.638+47A=) | |
17 | g.61715905A= | CA2269144253 | BRIP1 | c.2622+46T= (n.2622+46T=) n.1232+46T= n.1571+46T= c.2492+46T= (n.2492+46T=) c.*1918+46T= (n.*1918+46T=) n.8369+46T= c.2270+46T= (n.2270+46T=) n.622+46T= n.905+46T= c.1985+46T= (n.1985+46T=) n.821+46T= c.557+46T= (n.557+46T=) c.2552+46T= (n.2552+46T=) c.2432+46T= (n.2432+46T=) c.2351+46T= (n.2351+46T=) c.2069+46T= (n.2069+46T=) c.2009+46T= (n.2009+46T=) c.638+46T= (n.638+46T=) | |
17 | g.61715905A>G | CA8690510 | BRIP1 | c.2622+46T>C (n.2622+46T>C) n.1232+46T>C n.1571+46T>C c.2492+46T>C (n.2492+46T>C) c.*1918+46T>C (n.*1918+46T>C) n.8369+46T>C c.2270+46T>C (n.2270+46T>C) n.622+46T>C n.905+46T>C c.1985+46T>C (n.1985+46T>C) n.821+46T>C c.557+46T>C (n.557+46T>C) c.2552+46T>C (n.2552+46T>C) c.2432+46T>C (n.2432+46T>C) c.2351+46T>C (n.2351+46T>C) c.2069+46T>C (n.2069+46T>C) c.2009+46T>C (n.2009+46T>C) c.638+46T>C (n.638+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715906T>C | CA2639154677 | BRIP1 | c.2622+45A>G (n.2622+45A>G) n.1232+45A>G n.1571+45A>G c.2492+45A>G (n.2492+45A>G) c.*1918+45A>G (n.*1918+45A>G) n.8369+45A>G c.2270+45A>G (n.2270+45A>G) n.622+45A>G n.905+45A>G c.1985+45A>G (n.1985+45A>G) n.821+45A>G c.557+45A>G (n.557+45A>G) c.2552+45A>G (n.2552+45A>G) c.2432+45A>G (n.2432+45A>G) c.2351+45A>G (n.2351+45A>G) c.2069+45A>G (n.2069+45A>G) c.2009+45A>G (n.2009+45A>G) c.638+45A>G (n.638+45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715907A>G | CA2639154678 | BRIP1 | c.2622+44T>C (n.2622+44T>C) n.1232+44T>C n.1571+44T>C c.2492+44T>C (n.2492+44T>C) c.*1918+44T>C (n.*1918+44T>C) n.8369+44T>C c.2270+44T>C (n.2270+44T>C) n.622+44T>C n.905+44T>C c.1985+44T>C (n.1985+44T>C) n.821+44T>C c.557+44T>C (n.557+44T>C) c.2552+44T>C (n.2552+44T>C) c.2432+44T>C (n.2432+44T>C) c.2351+44T>C (n.2351+44T>C) c.2069+44T>C (n.2069+44T>C) c.2009+44T>C (n.2009+44T>C) c.638+44T>C (n.638+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715907A>T | CA2639154679 | BRIP1 | c.2622+44T>A (n.2622+44T>A) n.1232+44T>A n.1571+44T>A c.2492+44T>A (n.2492+44T>A) c.*1918+44T>A (n.*1918+44T>A) n.8369+44T>A c.2270+44T>A (n.2270+44T>A) n.622+44T>A n.905+44T>A c.1985+44T>A (n.1985+44T>A) n.821+44T>A c.557+44T>A (n.557+44T>A) c.2552+44T>A (n.2552+44T>A) c.2432+44T>A (n.2432+44T>A) c.2351+44T>A (n.2351+44T>A) c.2069+44T>A (n.2069+44T>A) c.2009+44T>A (n.2009+44T>A) c.638+44T>A (n.638+44T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715908G>A | CA8690511 | BRIP1 | c.2622+43C>T (n.2622+43C>T) n.1232+43C>T n.1571+43C>T c.2492+43C>T (n.2492+43C>T) c.*1918+43C>T (n.*1918+43C>T) n.8369+43C>T c.2270+43C>T (n.2270+43C>T) n.622+43C>T n.905+43C>T c.1985+43C>T (n.1985+43C>T) n.821+43C>T c.557+43C>T (n.557+43C>T) c.2552+43C>T (n.2552+43C>T) c.2432+43C>T (n.2432+43C>T) c.2351+43C>T (n.2351+43C>T) c.2069+43C>T (n.2069+43C>T) c.2009+43C>T (n.2009+43C>T) c.638+43C>T (n.638+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715908G>C | CA2733646608 | BRIP1 | c.2622+43C>G (n.2622+43C>G) n.1232+43C>G n.1571+43C>G c.2492+43C>G (n.2492+43C>G) c.*1918+43C>G (n.*1918+43C>G) n.8369+43C>G c.2270+43C>G (n.2270+43C>G) n.622+43C>G n.905+43C>G c.1985+43C>G (n.1985+43C>G) n.821+43C>G c.557+43C>G (n.557+43C>G) c.2552+43C>G (n.2552+43C>G) c.2432+43C>G (n.2432+43C>G) c.2351+43C>G (n.2351+43C>G) c.2069+43C>G (n.2069+43C>G) c.2009+43C>G (n.2009+43C>G) c.638+43C>G (n.638+43C>G) | dbSNP |
17 | g.61715908G= | CA2269144254 | BRIP1 | c.2622+43C= (n.2622+43C=) n.1232+43C= n.1571+43C= c.2492+43C= (n.2492+43C=) c.*1918+43C= (n.*1918+43C=) n.8369+43C= c.2270+43C= (n.2270+43C=) n.622+43C= n.905+43C= c.1985+43C= (n.1985+43C=) n.821+43C= c.557+43C= (n.557+43C=) c.2552+43C= (n.2552+43C=) c.2432+43C= (n.2432+43C=) c.2351+43C= (n.2351+43C=) c.2069+43C= (n.2069+43C=) c.2009+43C= (n.2009+43C=) c.638+43C= (n.638+43C=) | |
17 | g.61715908G>T | CA2639154680 | BRIP1 | c.2622+43C>A (n.2622+43C>A) n.1232+43C>A n.1571+43C>A c.2492+43C>A (n.2492+43C>A) c.*1918+43C>A (n.*1918+43C>A) n.8369+43C>A c.2270+43C>A (n.2270+43C>A) n.622+43C>A n.905+43C>A c.1985+43C>A (n.1985+43C>A) n.821+43C>A c.557+43C>A (n.557+43C>A) c.2552+43C>A (n.2552+43C>A) c.2432+43C>A (n.2432+43C>A) c.2351+43C>A (n.2351+43C>A) c.2069+43C>A (n.2069+43C>A) c.2009+43C>A (n.2009+43C>A) c.638+43C>A (n.638+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715909C>A | CA2639154681 | BRIP1 | c.2622+42G>T (n.2622+42G>T) n.1232+42G>T n.1571+42G>T c.2492+42G>T (n.2492+42G>T) c.*1918+42G>T (n.*1918+42G>T) n.8369+42G>T c.2270+42G>T (n.2270+42G>T) n.622+42G>T n.905+42G>T c.1985+42G>T (n.1985+42G>T) n.821+42G>T c.557+42G>T (n.557+42G>T) c.2552+42G>T (n.2552+42G>T) c.2432+42G>T (n.2432+42G>T) c.2351+42G>T (n.2351+42G>T) c.2069+42G>T (n.2069+42G>T) c.2009+42G>T (n.2009+42G>T) c.638+42G>T (n.638+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715909C= | CA2269144255 | BRIP1 | c.2622+42G= (n.2622+42G=) n.1232+42G= n.1571+42G= c.2492+42G= (n.2492+42G=) c.*1918+42G= (n.*1918+42G=) n.8369+42G= c.2270+42G= (n.2270+42G=) n.622+42G= n.905+42G= c.1985+42G= (n.1985+42G=) n.821+42G= c.557+42G= (n.557+42G=) c.2552+42G= (n.2552+42G=) c.2432+42G= (n.2432+42G=) c.2351+42G= (n.2351+42G=) c.2069+42G= (n.2069+42G=) c.2009+42G= (n.2009+42G=) c.638+42G= (n.638+42G=) | |
17 | g.61715909C>G | CA2733661161 | BRIP1 | c.2622+42G>C (n.2622+42G>C) n.1232+42G>C n.1571+42G>C c.2492+42G>C (n.2492+42G>C) c.*1918+42G>C (n.*1918+42G>C) n.8369+42G>C c.2270+42G>C (n.2270+42G>C) n.622+42G>C n.905+42G>C c.1985+42G>C (n.1985+42G>C) n.821+42G>C c.557+42G>C (n.557+42G>C) c.2552+42G>C (n.2552+42G>C) c.2432+42G>C (n.2432+42G>C) c.2351+42G>C (n.2351+42G>C) c.2069+42G>C (n.2069+42G>C) c.2009+42G>C (n.2009+42G>C) c.638+42G>C (n.638+42G>C) | dbSNP |
17 | g.61715909C>T | CA626797015 | BRIP1 | c.2622+42G>A (n.2622+42G>A) n.1232+42G>A n.1571+42G>A c.2492+42G>A (n.2492+42G>A) c.*1918+42G>A (n.*1918+42G>A) n.8369+42G>A c.2270+42G>A (n.2270+42G>A) n.622+42G>A n.905+42G>A c.1985+42G>A (n.1985+42G>A) n.821+42G>A c.557+42G>A (n.557+42G>A) c.2552+42G>A (n.2552+42G>A) c.2432+42G>A (n.2432+42G>A) c.2351+42G>A (n.2351+42G>A) c.2069+42G>A (n.2069+42G>A) c.2009+42G>A (n.2009+42G>A) c.638+42G>A (n.638+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715910C>A | CA2733665028 | BRIP1 | c.2622+41G>T (n.2622+41G>T) n.1232+41G>T n.1571+41G>T c.2492+41G>T (n.2492+41G>T) c.*1918+41G>T (n.*1918+41G>T) n.8369+41G>T c.2270+41G>T (n.2270+41G>T) n.622+41G>T n.905+41G>T c.1985+41G>T (n.1985+41G>T) n.821+41G>T c.557+41G>T (n.557+41G>T) c.2552+41G>T (n.2552+41G>T) c.2432+41G>T (n.2432+41G>T) c.2351+41G>T (n.2351+41G>T) c.2069+41G>T (n.2069+41G>T) c.2009+41G>T (n.2009+41G>T) c.638+41G>T (n.638+41G>T) | dbSNP |
17 | g.61715910C= | CA2269144256 | BRIP1 | c.2622+41G= (n.2622+41G=) n.1232+41G= n.1571+41G= c.2492+41G= (n.2492+41G=) c.*1918+41G= (n.*1918+41G=) n.8369+41G= c.2270+41G= (n.2270+41G=) n.622+41G= n.905+41G= c.1985+41G= (n.1985+41G=) n.821+41G= c.557+41G= (n.557+41G=) c.2552+41G= (n.2552+41G=) c.2432+41G= (n.2432+41G=) c.2351+41G= (n.2351+41G=) c.2069+41G= (n.2069+41G=) c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.638+41G= (n.638+41G=) | |
17 | g.61715910C>G | CA2733665029 | BRIP1 | c.2622+41G>C (n.2622+41G>C) n.1232+41G>C n.1571+41G>C c.2492+41G>C (n.2492+41G>C) c.*1918+41G>C (n.*1918+41G>C) n.8369+41G>C c.2270+41G>C (n.2270+41G>C) n.622+41G>C n.905+41G>C c.1985+41G>C (n.1985+41G>C) n.821+41G>C c.557+41G>C (n.557+41G>C) c.2552+41G>C (n.2552+41G>C) c.2432+41G>C (n.2432+41G>C) c.2351+41G>C (n.2351+41G>C) c.2069+41G>C (n.2069+41G>C) c.2009+41G>C (n.2009+41G>C) c.638+41G>C (n.638+41G>C) | dbSNP |
17 | g.61715910C>T | CA626797018 | BRIP1 | c.2622+41G>A (n.2622+41G>A) n.1232+41G>A n.1571+41G>A c.2492+41G>A (n.2492+41G>A) c.*1918+41G>A (n.*1918+41G>A) n.8369+41G>A c.2270+41G>A (n.2270+41G>A) n.622+41G>A n.905+41G>A c.1985+41G>A (n.1985+41G>A) n.821+41G>A c.557+41G>A (n.557+41G>A) c.2552+41G>A (n.2552+41G>A) c.2432+41G>A (n.2432+41G>A) c.2351+41G>A (n.2351+41G>A) c.2069+41G>A (n.2069+41G>A) c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.638+41G>A (n.638+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715911C>A | CA2639154682 | BRIP1 | c.2622+40G>T (n.2622+40G>T) n.1232+40G>T n.1571+40G>T c.2492+40G>T (n.2492+40G>T) c.*1918+40G>T (n.*1918+40G>T) n.8369+40G>T c.2270+40G>T (n.2270+40G>T) n.622+40G>T n.905+40G>T c.1985+40G>T (n.1985+40G>T) n.821+40G>T c.557+40G>T (n.557+40G>T) c.2552+40G>T (n.2552+40G>T) c.2432+40G>T (n.2432+40G>T) c.2351+40G>T (n.2351+40G>T) c.2069+40G>T (n.2069+40G>T) c.2009+40G>T (n.2009+40G>T) c.638+40G>T (n.638+40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715911C= | CA2269144257 | BRIP1 | c.2622+40G= (n.2622+40G=) n.1232+40G= n.1571+40G= c.2492+40G= (n.2492+40G=) c.*1918+40G= (n.*1918+40G=) n.8369+40G= c.2270+40G= (n.2270+40G=) n.622+40G= n.905+40G= c.1985+40G= (n.1985+40G=) n.821+40G= c.557+40G= (n.557+40G=) c.2552+40G= (n.2552+40G=) c.2432+40G= (n.2432+40G=) c.2351+40G= (n.2351+40G=) c.2069+40G= (n.2069+40G=) c.2009+40G= (n.2009+40G=) c.638+40G= (n.638+40G=) | |
17 | g.61715911C>T | CA2269144258 | BRIP1 | c.2622+40G>A (n.2622+40G>A) n.1232+40G>A n.1571+40G>A c.2492+40G>A (n.2492+40G>A) c.*1918+40G>A (n.*1918+40G>A) n.8369+40G>A c.2270+40G>A (n.2270+40G>A) n.622+40G>A n.905+40G>A c.1985+40G>A (n.1985+40G>A) n.821+40G>A c.557+40G>A (n.557+40G>A) c.2552+40G>A (n.2552+40G>A) c.2432+40G>A (n.2432+40G>A) c.2351+40G>A (n.2351+40G>A) c.2069+40G>A (n.2069+40G>A) c.2009+40G>A (n.2009+40G>A) c.638+40G>A (n.638+40G>A) | dbSNP |
17 | g.61715912T>A | CA2733862911 | BRIP1 | c.2622+39A>T (n.2622+39A>T) n.1232+39A>T n.1571+39A>T c.2492+39A>T (n.2492+39A>T) c.*1918+39A>T (n.*1918+39A>T) n.8369+39A>T c.2270+39A>T (n.2270+39A>T) n.622+39A>T n.905+39A>T c.1985+39A>T (n.1985+39A>T) n.821+39A>T c.557+39A>T (n.557+39A>T) c.2552+39A>T (n.2552+39A>T) c.2432+39A>T (n.2432+39A>T) c.2351+39A>T (n.2351+39A>T) c.2069+39A>T (n.2069+39A>T) c.2009+39A>T (n.2009+39A>T) c.638+39A>T (n.638+39A>T) | dbSNP |
17 | g.61715912T>C | CA2639154683 | BRIP1 | c.2622+39A>G (n.2622+39A>G) n.1232+39A>G n.1571+39A>G c.2492+39A>G (n.2492+39A>G) c.*1918+39A>G (n.*1918+39A>G) n.8369+39A>G c.2270+39A>G (n.2270+39A>G) n.622+39A>G n.905+39A>G c.1985+39A>G (n.1985+39A>G) n.821+39A>G c.557+39A>G (n.557+39A>G) c.2552+39A>G (n.2552+39A>G) c.2432+39A>G (n.2432+39A>G) c.2351+39A>G (n.2351+39A>G) c.2069+39A>G (n.2069+39A>G) c.2009+39A>G (n.2009+39A>G) c.638+39A>G (n.638+39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715913G>A | CA2639154684 | BRIP1 | c.2622+38C>T (n.2622+38C>T) n.1232+38C>T n.1571+38C>T c.2492+38C>T (n.2492+38C>T) c.*1918+38C>T (n.*1918+38C>T) n.8369+38C>T c.2270+38C>T (n.2270+38C>T) n.622+38C>T n.905+38C>T c.1985+38C>T (n.1985+38C>T) n.821+38C>T c.557+38C>T (n.557+38C>T) c.2552+38C>T (n.2552+38C>T) c.2432+38C>T (n.2432+38C>T) c.2351+38C>T (n.2351+38C>T) c.2069+38C>T (n.2069+38C>T) c.2009+38C>T (n.2009+38C>T) c.638+38C>T (n.638+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715913G>C | CA8690512 | BRIP1 | c.2622+38C>G (n.2622+38C>G) n.1232+38C>G n.1571+38C>G c.2492+38C>G (n.2492+38C>G) c.*1918+38C>G (n.*1918+38C>G) n.8369+38C>G c.2270+38C>G (n.2270+38C>G) n.622+38C>G n.905+38C>G c.1985+38C>G (n.1985+38C>G) n.821+38C>G c.557+38C>G (n.557+38C>G) c.2552+38C>G (n.2552+38C>G) c.2432+38C>G (n.2432+38C>G) c.2351+38C>G (n.2351+38C>G) c.2069+38C>G (n.2069+38C>G) c.2009+38C>G (n.2009+38C>G) c.638+38C>G (n.638+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715913G= | CA2269144259 | BRIP1 | c.2622+38C= (n.2622+38C=) n.1232+38C= n.1571+38C= c.2492+38C= (n.2492+38C=) c.*1918+38C= (n.*1918+38C=) n.8369+38C= c.2270+38C= (n.2270+38C=) n.622+38C= n.905+38C= c.1985+38C= (n.1985+38C=) n.821+38C= c.557+38C= (n.557+38C=) c.2552+38C= (n.2552+38C=) c.2432+38C= (n.2432+38C=) c.2351+38C= (n.2351+38C=) c.2069+38C= (n.2069+38C=) c.2009+38C= (n.2009+38C=) c.638+38C= (n.638+38C=) | |
17 | g.61715913G>T | CA2576344960 | BRIP1 | c.2622+38C>A (n.2622+38C>A) n.1232+38C>A n.1571+38C>A c.2492+38C>A (n.2492+38C>A) c.*1918+38C>A (n.*1918+38C>A) n.8369+38C>A c.2270+38C>A (n.2270+38C>A) n.622+38C>A n.905+38C>A c.1985+38C>A (n.1985+38C>A) n.821+38C>A c.557+38C>A (n.557+38C>A) c.2552+38C>A (n.2552+38C>A) c.2432+38C>A (n.2432+38C>A) c.2351+38C>A (n.2351+38C>A) c.2069+38C>A (n.2069+38C>A) c.2009+38C>A (n.2009+38C>A) c.638+38C>A (n.638+38C>A) | |
17 | g.61715914T>A | CA2733648321 | BRIP1 | c.2622+37A>T (n.2622+37A>T) n.1232+37A>T n.1571+37A>T c.2492+37A>T (n.2492+37A>T) c.*1918+37A>T (n.*1918+37A>T) n.8369+37A>T c.2270+37A>T (n.2270+37A>T) n.622+37A>T n.905+37A>T c.1985+37A>T (n.1985+37A>T) n.821+37A>T c.557+37A>T (n.557+37A>T) c.2552+37A>T (n.2552+37A>T) c.2432+37A>T (n.2432+37A>T) c.2351+37A>T (n.2351+37A>T) c.2069+37A>T (n.2069+37A>T) c.2009+37A>T (n.2009+37A>T) c.638+37A>T (n.638+37A>T) | dbSNP |
17 | g.61715914T>C | CA8690513 | BRIP1 | c.2622+37A>G (n.2622+37A>G) n.1232+37A>G n.1571+37A>G c.2492+37A>G (n.2492+37A>G) c.*1918+37A>G (n.*1918+37A>G) n.8369+37A>G c.2270+37A>G (n.2270+37A>G) n.622+37A>G n.905+37A>G c.1985+37A>G (n.1985+37A>G) n.821+37A>G c.557+37A>G (n.557+37A>G) c.2552+37A>G (n.2552+37A>G) c.2432+37A>G (n.2432+37A>G) c.2351+37A>G (n.2351+37A>G) c.2069+37A>G (n.2069+37A>G) c.2009+37A>G (n.2009+37A>G) c.638+37A>G (n.638+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715914T>G | CA2733648320 | BRIP1 | c.2622+37A>C (n.2622+37A>C) n.1232+37A>C n.1571+37A>C c.2492+37A>C (n.2492+37A>C) c.*1918+37A>C (n.*1918+37A>C) n.8369+37A>C c.2270+37A>C (n.2270+37A>C) n.622+37A>C n.905+37A>C c.1985+37A>C (n.1985+37A>C) n.821+37A>C c.557+37A>C (n.557+37A>C) c.2552+37A>C (n.2552+37A>C) c.2432+37A>C (n.2432+37A>C) c.2351+37A>C (n.2351+37A>C) c.2069+37A>C (n.2069+37A>C) c.2009+37A>C (n.2009+37A>C) c.638+37A>C (n.638+37A>C) | dbSNP |
17 | g.61715914T= | CA2269144260 | BRIP1 | c.2622+37A= (n.2622+37A=) n.1232+37A= n.1571+37A= c.2492+37A= (n.2492+37A=) c.*1918+37A= (n.*1918+37A=) n.8369+37A= c.2270+37A= (n.2270+37A=) n.622+37A= n.905+37A= c.1985+37A= (n.1985+37A=) n.821+37A= c.557+37A= (n.557+37A=) c.2552+37A= (n.2552+37A=) c.2432+37A= (n.2432+37A=) c.2351+37A= (n.2351+37A=) c.2069+37A= (n.2069+37A=) c.2009+37A= (n.2009+37A=) c.638+37A= (n.638+37A=) | |
17 | g.61715915C>A | CA2639154685 | BRIP1 | c.2622+36G>T (n.2622+36G>T) n.1232+36G>T n.1571+36G>T c.2492+36G>T (n.2492+36G>T) c.*1918+36G>T (n.*1918+36G>T) n.8369+36G>T c.2270+36G>T (n.2270+36G>T) n.622+36G>T n.905+36G>T c.1985+36G>T (n.1985+36G>T) n.821+36G>T c.557+36G>T (n.557+36G>T) c.2552+36G>T (n.2552+36G>T) c.2432+36G>T (n.2432+36G>T) c.2351+36G>T (n.2351+36G>T) c.2069+36G>T (n.2069+36G>T) c.2009+36G>T (n.2009+36G>T) c.638+36G>T (n.638+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715915C>G | CA2733862946 | BRIP1 | c.2622+36G>C (n.2622+36G>C) n.1232+36G>C n.1571+36G>C c.2492+36G>C (n.2492+36G>C) c.*1918+36G>C (n.*1918+36G>C) n.8369+36G>C c.2270+36G>C (n.2270+36G>C) n.622+36G>C n.905+36G>C c.1985+36G>C (n.1985+36G>C) n.821+36G>C c.557+36G>C (n.557+36G>C) c.2552+36G>C (n.2552+36G>C) c.2432+36G>C (n.2432+36G>C) c.2351+36G>C (n.2351+36G>C) c.2069+36G>C (n.2069+36G>C) c.2009+36G>C (n.2009+36G>C) c.638+36G>C (n.638+36G>C) | dbSNP |
17 | g.61715915C>T | CA2733862962 | BRIP1 | c.2622+36G>A (n.2622+36G>A) n.1232+36G>A n.1571+36G>A c.2492+36G>A (n.2492+36G>A) c.*1918+36G>A (n.*1918+36G>A) n.8369+36G>A c.2270+36G>A (n.2270+36G>A) n.622+36G>A n.905+36G>A c.1985+36G>A (n.1985+36G>A) n.821+36G>A c.557+36G>A (n.557+36G>A) c.2552+36G>A (n.2552+36G>A) c.2432+36G>A (n.2432+36G>A) c.2351+36G>A (n.2351+36G>A) c.2069+36G>A (n.2069+36G>A) c.2009+36G>A (n.2009+36G>A) c.638+36G>A (n.638+36G>A) | dbSNP |
17 | g.61715916A= | CA2269144261 | BRIP1 | c.2622+35T= (n.2622+35T=) n.1232+35T= n.1571+35T= c.2492+35T= (n.2492+35T=) c.*1918+35T= (n.*1918+35T=) n.8369+35T= c.2270+35T= (n.2270+35T=) n.622+35T= n.905+35T= c.1985+35T= (n.1985+35T=) n.821+35T= c.557+35T= (n.557+35T=) c.2552+35T= (n.2552+35T=) c.2432+35T= (n.2432+35T=) c.2351+35T= (n.2351+35T=) c.2069+35T= (n.2069+35T=) c.2009+35T= (n.2009+35T=) c.638+35T= (n.638+35T=) | |
17 | g.61715916A>G | CA8690514 | BRIP1 | c.2622+35T>C (n.2622+35T>C) n.1232+35T>C n.1571+35T>C c.2492+35T>C (n.2492+35T>C) c.*1918+35T>C (n.*1918+35T>C) n.8369+35T>C c.2270+35T>C (n.2270+35T>C) n.622+35T>C n.905+35T>C c.1985+35T>C (n.1985+35T>C) n.821+35T>C c.557+35T>C (n.557+35T>C) c.2552+35T>C (n.2552+35T>C) c.2432+35T>C (n.2432+35T>C) c.2351+35T>C (n.2351+35T>C) c.2069+35T>C (n.2069+35T>C) c.2009+35T>C (n.2009+35T>C) c.638+35T>C (n.638+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715916A>T | CA773810946 | BRIP1 | c.2622+35T>A (n.2622+35T>A) n.1232+35T>A n.1571+35T>A c.2492+35T>A (n.2492+35T>A) c.*1918+35T>A (n.*1918+35T>A) n.8369+35T>A c.2270+35T>A (n.2270+35T>A) n.622+35T>A n.905+35T>A c.1985+35T>A (n.1985+35T>A) n.821+35T>A c.557+35T>A (n.557+35T>A) c.2552+35T>A (n.2552+35T>A) c.2432+35T>A (n.2432+35T>A) c.2351+35T>A (n.2351+35T>A) c.2069+35T>A (n.2069+35T>A) c.2009+35T>A (n.2009+35T>A) c.638+35T>A (n.638+35T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715917C>G | CA2733862972 | BRIP1 | c.2622+34G>C (n.2622+34G>C) n.1232+34G>C n.1571+34G>C c.2492+34G>C (n.2492+34G>C) c.*1918+34G>C (n.*1918+34G>C) n.8369+34G>C c.2270+34G>C (n.2270+34G>C) n.622+34G>C n.905+34G>C c.1985+34G>C (n.1985+34G>C) n.821+34G>C c.557+34G>C (n.557+34G>C) c.2552+34G>C (n.2552+34G>C) c.2432+34G>C (n.2432+34G>C) c.2351+34G>C (n.2351+34G>C) c.2069+34G>C (n.2069+34G>C) c.2009+34G>C (n.2009+34G>C) c.638+34G>C (n.638+34G>C) | dbSNP |
17 | g.61715918A>T | CA656827844 | BRIP1 | c.2622+33T>A (n.2622+33T>A) n.1232+33T>A n.1571+33T>A c.2492+33T>A (n.2492+33T>A) c.*1918+33T>A (n.*1918+33T>A) n.8369+33T>A c.2270+33T>A (n.2270+33T>A) n.622+33T>A n.905+33T>A c.1985+33T>A (n.1985+33T>A) n.821+33T>A c.557+33T>A (n.557+33T>A) c.2552+33T>A (n.2552+33T>A) c.2432+33T>A (n.2432+33T>A) c.2351+33T>A (n.2351+33T>A) c.2069+33T>A (n.2069+33T>A) c.2009+33T>A (n.2009+33T>A) c.638+33T>A (n.638+33T>A) | COSMIC |
17 | g.61715919G>C | CA2733862995 | BRIP1 | c.2622+32C>G (n.2622+32C>G) n.1232+32C>G n.1571+32C>G c.2492+32C>G (n.2492+32C>G) c.*1918+32C>G (n.*1918+32C>G) n.8369+32C>G c.2270+32C>G (n.2270+32C>G) n.622+32C>G n.905+32C>G c.1985+32C>G (n.1985+32C>G) n.821+32C>G c.557+32C>G (n.557+32C>G) c.2552+32C>G (n.2552+32C>G) c.2432+32C>G (n.2432+32C>G) c.2351+32C>G (n.2351+32C>G) c.2069+32C>G (n.2069+32C>G) c.2009+32C>G (n.2009+32C>G) c.638+32C>G (n.638+32C>G) | dbSNP |
17 | g.61715919G>T | CA2639154686 | BRIP1 | c.2622+32C>A (n.2622+32C>A) n.1232+32C>A n.1571+32C>A c.2492+32C>A (n.2492+32C>A) c.*1918+32C>A (n.*1918+32C>A) n.8369+32C>A c.2270+32C>A (n.2270+32C>A) n.622+32C>A n.905+32C>A c.1985+32C>A (n.1985+32C>A) n.821+32C>A c.557+32C>A (n.557+32C>A) c.2552+32C>A (n.2552+32C>A) c.2432+32C>A (n.2432+32C>A) c.2351+32C>A (n.2351+32C>A) c.2069+32C>A (n.2069+32C>A) c.2009+32C>A (n.2009+32C>A) c.638+32C>A (n.638+32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715919_61715922delinsGATA | CA2269144262 | BRIP1 | c.2622+29_2622+32delinsTATC (n.2622+29_2622+32delinsTATC) n.1232+29_1232+32delinsTATC n.1571+29_1571+32delinsTATC c.2492+29_2492+32delinsTATC (n.2492+29_2492+32delinsTATC) c.*1918+29_*1918+32delinsTATC (n.*1918+29_*1918+32delinsTATC) n.8369+29_8369+32delinsTATC c.2270+29_2270+32delinsTATC (n.2270+29_2270+32delinsTATC) n.622+29_622+32delinsTATC n.905+29_905+32delinsTATC c.1985+29_1985+32delinsTATC (n.1985+29_1985+32delinsTATC) n.821+29_821+32delinsTATC c.557+29_557+32delinsTATC (n.557+29_557+32delinsTATC) c.2552+29_2552+32delinsTATC (n.2552+29_2552+32delinsTATC) c.2432+29_2432+32delinsTATC (n.2432+29_2432+32delinsTATC) c.2351+29_2351+32delinsTATC (n.2351+29_2351+32delinsTATC) c.2069+29_2069+32delinsTATC (n.2069+29_2069+32delinsTATC) c.2009+29_2009+32delinsTATC (n.2009+29_2009+32delinsTATC) c.638+29_638+32delinsTATC (n.638+29_638+32delinsTATC) | |
17 | g.61715923_61715925del | CA8690515 | BRIP1 | c.2622+29_2622+31del (n.2622+29_2622+31del) n.1232+29_1232+31del n.1571+29_1571+31del c.2492+29_2492+31del (n.2492+29_2492+31del) c.*1918+29_*1918+31del (n.*1918+29_*1918+31del) n.8369+29_8369+31del c.2270+29_2270+31del (n.2270+29_2270+31del) n.622+29_622+31del n.905+29_905+31del c.1985+29_1985+31del (n.1985+29_1985+31del) n.821+29_821+31del c.557+29_557+31del (n.557+29_557+31del) c.2552+29_2552+31del (n.2552+29_2552+31del) c.2432+29_2432+31del (n.2432+29_2432+31del) c.2351+29_2351+31del (n.2351+29_2351+31del) c.2069+29_2069+31del (n.2069+29_2069+31del) c.2009+29_2009+31del (n.2009+29_2009+31del) c.638+29_638+31del (n.638+29_638+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715921T>A | CA2733863162 | BRIP1 | c.2622+30A>T (n.2622+30A>T) n.1232+30A>T n.1571+30A>T c.2492+30A>T (n.2492+30A>T) c.*1918+30A>T (n.*1918+30A>T) n.8369+30A>T c.2270+30A>T (n.2270+30A>T) n.622+30A>T n.905+30A>T c.1985+30A>T (n.1985+30A>T) n.821+30A>T c.557+30A>T (n.557+30A>T) c.2552+30A>T (n.2552+30A>T) c.2432+30A>T (n.2432+30A>T) c.2351+30A>T (n.2351+30A>T) c.2069+30A>T (n.2069+30A>T) c.2009+30A>T (n.2009+30A>T) c.638+30A>T (n.638+30A>T) | dbSNP |
17 | g.61715921T>G | CA2733863095 | BRIP1 | c.2622+30A>C (n.2622+30A>C) n.1232+30A>C n.1571+30A>C c.2492+30A>C (n.2492+30A>C) c.*1918+30A>C (n.*1918+30A>C) n.8369+30A>C c.2270+30A>C (n.2270+30A>C) n.622+30A>C n.905+30A>C c.1985+30A>C (n.1985+30A>C) n.821+30A>C c.557+30A>C (n.557+30A>C) c.2552+30A>C (n.2552+30A>C) c.2432+30A>C (n.2432+30A>C) c.2351+30A>C (n.2351+30A>C) c.2069+30A>C (n.2069+30A>C) c.2009+30A>C (n.2009+30A>C) c.638+30A>C (n.638+30A>C) | dbSNP |
17 | g.61715922_61715927delinsAATATT | CA2269144263 | BRIP1 | c.2622+24_2622+29delinsAATATT (n.2622+24_2622+29delinsAATATT) n.1232+24_1232+29delinsAATATT n.1571+24_1571+29delinsAATATT c.2492+24_2492+29delinsAATATT (n.2492+24_2492+29delinsAATATT) c.*1918+24_*1918+29delinsAATATT (n.*1918+24_*1918+29delinsAATATT) n.8369+24_8369+29delinsAATATT c.2270+24_2270+29delinsAATATT (n.2270+24_2270+29delinsAATATT) n.622+24_622+29delinsAATATT n.905+24_905+29delinsAATATT c.1985+24_1985+29delinsAATATT (n.1985+24_1985+29delinsAATATT) n.821+24_821+29delinsAATATT c.557+24_557+29delinsAATATT (n.557+24_557+29delinsAATATT) c.2552+24_2552+29delinsAATATT (n.2552+24_2552+29delinsAATATT) c.2432+24_2432+29delinsAATATT (n.2432+24_2432+29delinsAATATT) c.2351+24_2351+29delinsAATATT (n.2351+24_2351+29delinsAATATT) c.2069+24_2069+29delinsAATATT (n.2069+24_2069+29delinsAATATT) c.2009+24_2009+29delinsAATATT (n.2009+24_2009+29delinsAATATT) c.638+24_638+29delinsAATATT (n.638+24_638+29delinsAATATT) | |
17 | g.61715923A>T | CA2639154687 | BRIP1 | c.2622+28T>A (n.2622+28T>A) n.1232+28T>A n.1571+28T>A c.2492+28T>A (n.2492+28T>A) c.*1918+28T>A (n.*1918+28T>A) n.8369+28T>A c.2270+28T>A (n.2270+28T>A) n.622+28T>A n.905+28T>A c.1985+28T>A (n.1985+28T>A) n.821+28T>A c.557+28T>A (n.557+28T>A) c.2552+28T>A (n.2552+28T>A) c.2432+28T>A (n.2432+28T>A) c.2351+28T>A (n.2351+28T>A) c.2069+28T>A (n.2069+28T>A) c.2009+28T>A (n.2009+28T>A) c.638+28T>A (n.638+28T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715929_61715933del | CA773810951 | BRIP1 | c.2622+24_2622+28del (n.2622+24_2622+28del) n.1232+24_1232+28del n.1571+24_1571+28del c.2492+24_2492+28del (n.2492+24_2492+28del) c.*1918+24_*1918+28del (n.*1918+24_*1918+28del) n.8369+24_8369+28del c.2270+24_2270+28del (n.2270+24_2270+28del) n.622+24_622+28del n.905+24_905+28del c.1985+24_1985+28del (n.1985+24_1985+28del) n.821+24_821+28del c.557+24_557+28del (n.557+24_557+28del) c.2552+24_2552+28del (n.2552+24_2552+28del) c.2432+24_2432+28del (n.2432+24_2432+28del) c.2351+24_2351+28del (n.2351+24_2351+28del) c.2069+24_2069+28del (n.2069+24_2069+28del) c.2009+24_2009+28del (n.2009+24_2009+28del) c.638+24_638+28del (n.638+24_638+28del) | dbSNP |
17 | g.61715924T>A | CA2733863167 | BRIP1 | c.2622+27A>T (n.2622+27A>T) n.1232+27A>T n.1571+27A>T c.2492+27A>T (n.2492+27A>T) c.*1918+27A>T (n.*1918+27A>T) n.8369+27A>T c.2270+27A>T (n.2270+27A>T) n.622+27A>T n.905+27A>T c.1985+27A>T (n.1985+27A>T) n.821+27A>T c.557+27A>T (n.557+27A>T) c.2552+27A>T (n.2552+27A>T) c.2432+27A>T (n.2432+27A>T) c.2351+27A>T (n.2351+27A>T) c.2069+27A>T (n.2069+27A>T) c.2009+27A>T (n.2009+27A>T) c.638+27A>T (n.638+27A>T) | dbSNP |
17 | g.61715927_61715929del | CA2639154688 | BRIP1 | c.2622+25_2622+27del (n.2622+25_2622+27del) n.1232+25_1232+27del n.1571+25_1571+27del c.2492+25_2492+27del (n.2492+25_2492+27del) c.*1918+25_*1918+27del (n.*1918+25_*1918+27del) n.8369+25_8369+27del c.2270+25_2270+27del (n.2270+25_2270+27del) n.622+25_622+27del n.905+25_905+27del c.1985+25_1985+27del (n.1985+25_1985+27del) n.821+25_821+27del c.557+25_557+27del (n.557+25_557+27del) c.2552+25_2552+27del (n.2552+25_2552+27del) c.2432+25_2432+27del (n.2432+25_2432+27del) c.2351+25_2351+27del (n.2351+25_2351+27del) c.2069+25_2069+27del (n.2069+25_2069+27del) c.2009+25_2009+27del (n.2009+25_2009+27del) c.638+25_638+27del (n.638+25_638+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715925A>G | CA2639154689 | BRIP1 | c.2622+26T>C (n.2622+26T>C) n.1232+26T>C n.1571+26T>C c.2492+26T>C (n.2492+26T>C) c.*1918+26T>C (n.*1918+26T>C) n.8369+26T>C c.2270+26T>C (n.2270+26T>C) n.622+26T>C n.905+26T>C c.1985+26T>C (n.1985+26T>C) n.821+26T>C c.557+26T>C (n.557+26T>C) c.2552+26T>C (n.2552+26T>C) c.2432+26T>C (n.2432+26T>C) c.2351+26T>C (n.2351+26T>C) c.2069+26T>C (n.2069+26T>C) c.2009+26T>C (n.2009+26T>C) c.638+26T>C (n.638+26T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715925_61715926delinsAT | CA2269144264 | BRIP1 | c.2622+25_2622+26delinsAT (n.2622+25_2622+26delinsAT) n.1232+25_1232+26delinsAT n.1571+25_1571+26delinsAT c.2492+25_2492+26delinsAT (n.2492+25_2492+26delinsAT) c.*1918+25_*1918+26delinsAT (n.*1918+25_*1918+26delinsAT) n.8369+25_8369+26delinsAT c.2270+25_2270+26delinsAT (n.2270+25_2270+26delinsAT) n.622+25_622+26delinsAT n.905+25_905+26delinsAT c.1985+25_1985+26delinsAT (n.1985+25_1985+26delinsAT) n.821+25_821+26delinsAT c.557+25_557+26delinsAT (n.557+25_557+26delinsAT) c.2552+25_2552+26delinsAT (n.2552+25_2552+26delinsAT) c.2432+25_2432+26delinsAT (n.2432+25_2432+26delinsAT) c.2351+25_2351+26delinsAT (n.2351+25_2351+26delinsAT) c.2069+25_2069+26delinsAT (n.2069+25_2069+26delinsAT) c.2009+25_2009+26delinsAT (n.2009+25_2009+26delinsAT) c.638+25_638+26delinsAT (n.638+25_638+26delinsAT) | |
17 | g.61715926T>C | CA626797022 | BRIP1 | c.2622+25A>G (n.2622+25A>G) n.1232+25A>G n.1571+25A>G c.2492+25A>G (n.2492+25A>G) c.*1918+25A>G (n.*1918+25A>G) n.8369+25A>G c.2270+25A>G (n.2270+25A>G) n.622+25A>G n.905+25A>G c.1985+25A>G (n.1985+25A>G) n.821+25A>G c.557+25A>G (n.557+25A>G) c.2552+25A>G (n.2552+25A>G) c.2432+25A>G (n.2432+25A>G) c.2351+25A>G (n.2351+25A>G) c.2069+25A>G (n.2069+25A>G) c.2009+25A>G (n.2009+25A>G) c.638+25A>G (n.638+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715926T= | CA2269144266 | BRIP1 | c.2622+25A= (n.2622+25A=) n.1232+25A= n.1571+25A= c.2492+25A= (n.2492+25A=) c.*1918+25A= (n.*1918+25A=) n.8369+25A= c.2270+25A= (n.2270+25A=) n.622+25A= n.905+25A= c.1985+25A= (n.1985+25A=) n.821+25A= c.557+25A= (n.557+25A=) c.2552+25A= (n.2552+25A=) c.2432+25A= (n.2432+25A=) c.2351+25A= (n.2351+25A=) c.2069+25A= (n.2069+25A=) c.2009+25A= (n.2009+25A=) c.638+25A= (n.638+25A=) | |
17 | g.61715927del | CA8690516 | BRIP1 | c.2622+25del (n.2622+25del) n.1232+25del n.1571+25del c.2492+25del (n.2492+25del) c.*1918+25del (n.*1918+25del) n.8369+25del c.2270+25del (n.2270+25del) n.622+25del n.905+25del c.1985+25del (n.1985+25del) n.821+25del c.557+25del (n.557+25del) c.2552+25del (n.2552+25del) c.2432+25del (n.2432+25del) c.2351+25del (n.2351+25del) c.2069+25del (n.2069+25del) c.2009+25del (n.2009+25del) c.638+25del (n.638+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715926_61715932delinsTTATATT | CA2269144265 | BRIP1 | c.2622+19_2622+25delinsAATATAA (n.2622+19_2622+25delinsAATATAA) n.1232+19_1232+25delinsAATATAA n.1571+19_1571+25delinsAATATAA c.2492+19_2492+25delinsAATATAA (n.2492+19_2492+25delinsAATATAA) c.*1918+19_*1918+25delinsAATATAA (n.*1918+19_*1918+25delinsAATATAA) n.8369+19_8369+25delinsAATATAA c.2270+19_2270+25delinsAATATAA (n.2270+19_2270+25delinsAATATAA) n.622+19_622+25delinsAATATAA n.905+19_905+25delinsAATATAA c.1985+19_1985+25delinsAATATAA (n.1985+19_1985+25delinsAATATAA) n.821+19_821+25delinsAATATAA c.557+19_557+25delinsAATATAA (n.557+19_557+25delinsAATATAA) c.2552+19_2552+25delinsAATATAA (n.2552+19_2552+25delinsAATATAA) c.2432+19_2432+25delinsAATATAA (n.2432+19_2432+25delinsAATATAA) c.2351+19_2351+25delinsAATATAA (n.2351+19_2351+25delinsAATATAA) c.2069+19_2069+25delinsAATATAA (n.2069+19_2069+25delinsAATATAA) c.2009+19_2009+25delinsAATATAA (n.2009+19_2009+25delinsAATATAA) c.638+19_638+25delinsAATATAA (n.638+19_638+25delinsAATATAA) | |
17 | g.61715927T>C | CA2810066965 | BRIP1 | c.2622+24A>G (n.2622+24A>G) n.1232+24A>G n.1571+24A>G c.2492+24A>G (n.2492+24A>G) c.*1918+24A>G (n.*1918+24A>G) n.8369+24A>G c.2270+24A>G (n.2270+24A>G) n.622+24A>G n.905+24A>G c.1985+24A>G (n.1985+24A>G) n.821+24A>G c.557+24A>G (n.557+24A>G) c.2552+24A>G (n.2552+24A>G) c.2432+24A>G (n.2432+24A>G) c.2351+24A>G (n.2351+24A>G) c.2069+24A>G (n.2069+24A>G) c.2009+24A>G (n.2009+24A>G) c.638+24A>G (n.638+24A>G) | |
17 | g.61715927_61715932delinsA | CA658798926 | BRIP1 | c.2622+19_2622+24delinsT (n.2622+19_2622+24delinsT) n.1232+19_1232+24delinsT n.1571+19_1571+24delinsT c.2492+19_2492+24delinsT (n.2492+19_2492+24delinsT) c.*1918+19_*1918+24delinsT (n.*1918+19_*1918+24delinsT) n.8369+19_8369+24delinsT c.2270+19_2270+24delinsT (n.2270+19_2270+24delinsT) n.622+19_622+24delinsT n.905+19_905+24delinsT c.1985+19_1985+24delinsT (n.1985+19_1985+24delinsT) n.821+19_821+24delinsT c.557+19_557+24delinsT (n.557+19_557+24delinsT) c.2552+19_2552+24delinsT (n.2552+19_2552+24delinsT) c.2432+19_2432+24delinsT (n.2432+19_2432+24delinsT) c.2351+19_2351+24delinsT (n.2351+19_2351+24delinsT) c.2069+19_2069+24delinsT (n.2069+19_2069+24delinsT) c.2009+19_2009+24delinsT (n.2009+19_2009+24delinsT) c.638+19_638+24delinsT (n.638+19_638+24delinsT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715928A= | CA2269144267 | BRIP1 | c.2622+23T= (n.2622+23T=) n.1232+23T= n.1571+23T= c.2492+23T= (n.2492+23T=) c.*1918+23T= (n.*1918+23T=) n.8369+23T= c.2270+23T= (n.2270+23T=) n.622+23T= n.905+23T= c.1985+23T= (n.1985+23T=) n.821+23T= c.557+23T= (n.557+23T=) c.2552+23T= (n.2552+23T=) c.2432+23T= (n.2432+23T=) c.2351+23T= (n.2351+23T=) c.2069+23T= (n.2069+23T=) c.2009+23T= (n.2009+23T=) c.638+23T= (n.638+23T=) | |
17 | g.61715928A>G | CA8690518 | BRIP1 | c.2622+23T>C (n.2622+23T>C) n.1232+23T>C n.1571+23T>C c.2492+23T>C (n.2492+23T>C) c.*1918+23T>C (n.*1918+23T>C) n.8369+23T>C c.2270+23T>C (n.2270+23T>C) n.622+23T>C n.905+23T>C c.1985+23T>C (n.1985+23T>C) n.821+23T>C c.557+23T>C (n.557+23T>C) c.2552+23T>C (n.2552+23T>C) c.2432+23T>C (n.2432+23T>C) c.2351+23T>C (n.2351+23T>C) c.2069+23T>C (n.2069+23T>C) c.2009+23T>C (n.2009+23T>C) c.638+23T>C (n.638+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715928_61715932delinsATATT | CA2269144268 | BRIP1 | c.2622+19_2622+23delinsAATAT (n.2622+19_2622+23delinsAATAT) n.1232+19_1232+23delinsAATAT n.1571+19_1571+23delinsAATAT c.2492+19_2492+23delinsAATAT (n.2492+19_2492+23delinsAATAT) c.*1918+19_*1918+23delinsAATAT (n.*1918+19_*1918+23delinsAATAT) n.8369+19_8369+23delinsAATAT c.2270+19_2270+23delinsAATAT (n.2270+19_2270+23delinsAATAT) n.622+19_622+23delinsAATAT n.905+19_905+23delinsAATAT c.1985+19_1985+23delinsAATAT (n.1985+19_1985+23delinsAATAT) n.821+19_821+23delinsAATAT c.557+19_557+23delinsAATAT (n.557+19_557+23delinsAATAT) c.2552+19_2552+23delinsAATAT (n.2552+19_2552+23delinsAATAT) c.2432+19_2432+23delinsAATAT (n.2432+19_2432+23delinsAATAT) c.2351+19_2351+23delinsAATAT (n.2351+19_2351+23delinsAATAT) c.2069+19_2069+23delinsAATAT (n.2069+19_2069+23delinsAATAT) c.2009+19_2009+23delinsAATAT (n.2009+19_2009+23delinsAATAT) c.638+19_638+23delinsAATAT (n.638+19_638+23delinsAATAT) | |
17 | g.61715929T>A | CA2576344962 | BRIP1 | c.2622+22A>T (n.2622+22A>T) n.1232+22A>T n.1571+22A>T c.2492+22A>T (n.2492+22A>T) c.*1918+22A>T (n.*1918+22A>T) n.8369+22A>T c.2270+22A>T (n.2270+22A>T) n.622+22A>T n.905+22A>T c.1985+22A>T (n.1985+22A>T) n.821+22A>T c.557+22A>T (n.557+22A>T) c.2552+22A>T (n.2552+22A>T) c.2432+22A>T (n.2432+22A>T) c.2351+22A>T (n.2351+22A>T) c.2069+22A>T (n.2069+22A>T) c.2009+22A>T (n.2009+22A>T) c.638+22A>T (n.638+22A>T) | |
17 | g.61715929T>C | CA626797027 | BRIP1 | c.2622+22A>G (n.2622+22A>G) n.1232+22A>G n.1571+22A>G c.2492+22A>G (n.2492+22A>G) c.*1918+22A>G (n.*1918+22A>G) n.8369+22A>G c.2270+22A>G (n.2270+22A>G) n.622+22A>G n.905+22A>G c.1985+22A>G (n.1985+22A>G) n.821+22A>G c.557+22A>G (n.557+22A>G) c.2552+22A>G (n.2552+22A>G) c.2432+22A>G (n.2432+22A>G) c.2351+22A>G (n.2351+22A>G) c.2069+22A>G (n.2069+22A>G) c.2009+22A>G (n.2009+22A>G) c.638+22A>G (n.638+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715929T= | CA2269144269 | BRIP1 | c.2622+22A= (n.2622+22A=) n.1232+22A= n.1571+22A= c.2492+22A= (n.2492+22A=) c.*1918+22A= (n.*1918+22A=) n.8369+22A= c.2270+22A= (n.2270+22A=) n.622+22A= n.905+22A= c.1985+22A= (n.1985+22A=) n.821+22A= c.557+22A= (n.557+22A=) c.2552+22A= (n.2552+22A=) c.2432+22A= (n.2432+22A=) c.2351+22A= (n.2351+22A=) c.2069+22A= (n.2069+22A=) c.2009+22A= (n.2009+22A=) c.638+22A= (n.638+22A=) | |
17 | g.61715929_61715932del | CA8690517 | BRIP1 | c.2622+19_2622+22del (n.2622+19_2622+22del) n.1232+19_1232+22del n.1571+19_1571+22del c.2492+19_2492+22del (n.2492+19_2492+22del) c.*1918+19_*1918+22del (n.*1918+19_*1918+22del) n.8369+19_8369+22del c.2270+19_2270+22del (n.2270+19_2270+22del) n.622+19_622+22del n.905+19_905+22del c.1985+19_1985+22del (n.1985+19_1985+22del) n.821+19_821+22del c.557+19_557+22del (n.557+19_557+22del) c.2552+19_2552+22del (n.2552+19_2552+22del) c.2432+19_2432+22del (n.2432+19_2432+22del) c.2351+19_2351+22del (n.2351+19_2351+22del) c.2069+19_2069+22del (n.2069+19_2069+22del) c.2009+19_2009+22del (n.2009+19_2009+22del) c.638+19_638+22del (n.638+19_638+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715931T>C | CA913187850 | BRIP1 | c.2622+20A>G (n.2622+20A>G) n.1232+20A>G n.1571+20A>G c.2492+20A>G (n.2492+20A>G) c.*1918+20A>G (n.*1918+20A>G) n.8369+20A>G c.2270+20A>G (n.2270+20A>G) n.622+20A>G n.905+20A>G c.1985+20A>G (n.1985+20A>G) n.821+20A>G c.557+20A>G (n.557+20A>G) c.2552+20A>G (n.2552+20A>G) c.2432+20A>G (n.2432+20A>G) c.2351+20A>G (n.2351+20A>G) c.2069+20A>G (n.2069+20A>G) c.2009+20A>G (n.2009+20A>G) c.638+20A>G (n.638+20A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715931T= | CA2269144270 | BRIP1 | c.2622+20A= (n.2622+20A=) n.1232+20A= n.1571+20A= c.2492+20A= (n.2492+20A=) c.*1918+20A= (n.*1918+20A=) n.8369+20A= c.2270+20A= (n.2270+20A=) n.622+20A= n.905+20A= c.1985+20A= (n.1985+20A=) n.821+20A= c.557+20A= (n.557+20A=) c.2552+20A= (n.2552+20A=) c.2432+20A= (n.2432+20A=) c.2351+20A= (n.2351+20A=) c.2069+20A= (n.2069+20A=) c.2009+20A= (n.2009+20A=) c.638+20A= (n.638+20A=) | |
17 | g.61715932T>A | CA292261306 | BRIP1 | c.2622+19A>T (n.2622+19A>T) n.1232+19A>T n.1571+19A>T c.2492+19A>T (n.2492+19A>T) c.*1918+19A>T (n.*1918+19A>T) n.8369+19A>T c.2270+19A>T (n.2270+19A>T) n.622+19A>T n.905+19A>T c.1985+19A>T (n.1985+19A>T) n.821+19A>T c.557+19A>T (n.557+19A>T) c.2552+19A>T (n.2552+19A>T) c.2432+19A>T (n.2432+19A>T) c.2351+19A>T (n.2351+19A>T) c.2069+19A>T (n.2069+19A>T) c.2009+19A>T (n.2009+19A>T) c.638+19A>T (n.638+19A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715932T>C | CA2740093834 | BRIP1 | c.2622+19A>G (n.2622+19A>G) n.1232+19A>G n.1571+19A>G c.2492+19A>G (n.2492+19A>G) c.*1918+19A>G (n.*1918+19A>G) n.8369+19A>G c.2270+19A>G (n.2270+19A>G) n.622+19A>G n.905+19A>G c.1985+19A>G (n.1985+19A>G) n.821+19A>G c.557+19A>G (n.557+19A>G) c.2552+19A>G (n.2552+19A>G) c.2432+19A>G (n.2432+19A>G) c.2351+19A>G (n.2351+19A>G) c.2069+19A>G (n.2069+19A>G) c.2009+19A>G (n.2009+19A>G) c.638+19A>G (n.638+19A>G) | ClinVar |
17 | g.61715932T= | CA2269144271 | BRIP1 | c.2622+19A= (n.2622+19A=) n.1232+19A= n.1571+19A= c.2492+19A= (n.2492+19A=) c.*1918+19A= (n.*1918+19A=) n.8369+19A= c.2270+19A= (n.2270+19A=) n.622+19A= n.905+19A= c.1985+19A= (n.1985+19A=) n.821+19A= c.557+19A= (n.557+19A=) c.2552+19A= (n.2552+19A=) c.2432+19A= (n.2432+19A=) c.2351+19A= (n.2351+19A=) c.2069+19A= (n.2069+19A=) c.2009+19A= (n.2009+19A=) c.638+19A= (n.638+19A=) | |
17 | g.61715933A>G | CA2639154690 | BRIP1 | c.2622+18T>C (n.2622+18T>C) n.1232+18T>C n.1571+18T>C c.2492+18T>C (n.2492+18T>C) c.*1918+18T>C (n.*1918+18T>C) n.8369+18T>C c.2270+18T>C (n.2270+18T>C) n.622+18T>C n.905+18T>C c.1985+18T>C (n.1985+18T>C) n.821+18T>C c.557+18T>C (n.557+18T>C) c.2552+18T>C (n.2552+18T>C) c.2432+18T>C (n.2432+18T>C) c.2351+18T>C (n.2351+18T>C) c.2069+18T>C (n.2069+18T>C) c.2009+18T>C (n.2009+18T>C) c.638+18T>C (n.638+18T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715933A>T | CA2733863176 | BRIP1 | c.2622+18T>A (n.2622+18T>A) n.1232+18T>A n.1571+18T>A c.2492+18T>A (n.2492+18T>A) c.*1918+18T>A (n.*1918+18T>A) n.8369+18T>A c.2270+18T>A (n.2270+18T>A) n.622+18T>A n.905+18T>A c.1985+18T>A (n.1985+18T>A) n.821+18T>A c.557+18T>A (n.557+18T>A) c.2552+18T>A (n.2552+18T>A) c.2432+18T>A (n.2432+18T>A) c.2351+18T>A (n.2351+18T>A) c.2069+18T>A (n.2069+18T>A) c.2009+18T>A (n.2009+18T>A) c.638+18T>A (n.638+18T>A) | dbSNP |
17 | g.61715934A>T | CA2733863221 | BRIP1 | c.2622+17T>A (n.2622+17T>A) n.1232+17T>A n.1571+17T>A c.2492+17T>A (n.2492+17T>A) c.*1918+17T>A (n.*1918+17T>A) n.8369+17T>A c.2270+17T>A (n.2270+17T>A) n.622+17T>A n.905+17T>A c.1985+17T>A (n.1985+17T>A) n.821+17T>A c.557+17T>A (n.557+17T>A) c.2552+17T>A (n.2552+17T>A) c.2432+17T>A (n.2432+17T>A) c.2351+17T>A (n.2351+17T>A) c.2069+17T>A (n.2069+17T>A) c.2009+17T>A (n.2009+17T>A) c.638+17T>A (n.638+17T>A) | dbSNP |
17 | g.61715935A>G | CA2639154691 | BRIP1 | c.2622+16T>C (n.2622+16T>C) n.1232+16T>C n.1571+16T>C c.2492+16T>C (n.2492+16T>C) c.*1918+16T>C (n.*1918+16T>C) n.8369+16T>C c.2270+16T>C (n.2270+16T>C) n.622+16T>C n.905+16T>C c.1985+16T>C (n.1985+16T>C) n.821+16T>C c.557+16T>C (n.557+16T>C) c.2552+16T>C (n.2552+16T>C) c.2432+16T>C (n.2432+16T>C) c.2351+16T>C (n.2351+16T>C) c.2069+16T>C (n.2069+16T>C) c.2009+16T>C (n.2009+16T>C) c.638+16T>C (n.638+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715935A>T | CA2733863259 | BRIP1 | c.2622+16T>A (n.2622+16T>A) n.1232+16T>A n.1571+16T>A c.2492+16T>A (n.2492+16T>A) c.*1918+16T>A (n.*1918+16T>A) n.8369+16T>A c.2270+16T>A (n.2270+16T>A) n.622+16T>A n.905+16T>A c.1985+16T>A (n.1985+16T>A) n.821+16T>A c.557+16T>A (n.557+16T>A) c.2552+16T>A (n.2552+16T>A) c.2432+16T>A (n.2432+16T>A) c.2351+16T>A (n.2351+16T>A) c.2069+16T>A (n.2069+16T>A) c.2009+16T>A (n.2009+16T>A) c.638+16T>A (n.638+16T>A) | dbSNP |
17 | g.61715935_61715936delinsAT | CA2269144272 | BRIP1 | c.2622+15_2622+16delinsAT (n.2622+15_2622+16delinsAT) n.1232+15_1232+16delinsAT n.1571+15_1571+16delinsAT c.2492+15_2492+16delinsAT (n.2492+15_2492+16delinsAT) c.*1918+15_*1918+16delinsAT (n.*1918+15_*1918+16delinsAT) n.8369+15_8369+16delinsAT c.2270+15_2270+16delinsAT (n.2270+15_2270+16delinsAT) n.622+15_622+16delinsAT n.905+15_905+16delinsAT c.1985+15_1985+16delinsAT (n.1985+15_1985+16delinsAT) n.821+15_821+16delinsAT c.557+15_557+16delinsAT (n.557+15_557+16delinsAT) c.2552+15_2552+16delinsAT (n.2552+15_2552+16delinsAT) c.2432+15_2432+16delinsAT (n.2432+15_2432+16delinsAT) c.2351+15_2351+16delinsAT (n.2351+15_2351+16delinsAT) c.2069+15_2069+16delinsAT (n.2069+15_2069+16delinsAT) c.2009+15_2009+16delinsAT (n.2009+15_2009+16delinsAT) c.638+15_638+16delinsAT (n.638+15_638+16delinsAT) | |
17 | g.61715936T>C | CA2740093835 | BRIP1 | c.2622+15A>G (n.2622+15A>G) n.1232+15A>G n.1571+15A>G c.2492+15A>G (n.2492+15A>G) c.*1918+15A>G (n.*1918+15A>G) n.8369+15A>G c.2270+15A>G (n.2270+15A>G) n.622+15A>G n.905+15A>G c.1985+15A>G (n.1985+15A>G) n.821+15A>G c.557+15A>G (n.557+15A>G) c.2552+15A>G (n.2552+15A>G) c.2432+15A>G (n.2432+15A>G) c.2351+15A>G (n.2351+15A>G) c.2069+15A>G (n.2069+15A>G) c.2009+15A>G (n.2009+15A>G) c.638+15A>G (n.638+15A>G) | ClinVar |
17 | g.61715938del | CA913187851 | BRIP1 | c.2622+15del (n.2622+15del) n.1232+15del n.1571+15del c.2492+15del (n.2492+15del) c.*1918+15del (n.*1918+15del) n.8369+15del c.2270+15del (n.2270+15del) n.622+15del n.905+15del c.1985+15del (n.1985+15del) n.821+15del c.557+15del (n.557+15del) c.2552+15del (n.2552+15del) c.2432+15del (n.2432+15del) c.2351+15del (n.2351+15del) c.2069+15del (n.2069+15del) c.2009+15del (n.2009+15del) c.638+15del (n.638+15del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715937T>C | CA2740093836 | BRIP1 | c.2622+14A>G (n.2622+14A>G) n.1232+14A>G n.1571+14A>G c.2492+14A>G (n.2492+14A>G) c.*1918+14A>G (n.*1918+14A>G) n.8369+14A>G c.2270+14A>G (n.2270+14A>G) n.622+14A>G n.905+14A>G c.1985+14A>G (n.1985+14A>G) n.821+14A>G c.557+14A>G (n.557+14A>G) c.2552+14A>G (n.2552+14A>G) c.2432+14A>G (n.2432+14A>G) c.2351+14A>G (n.2351+14A>G) c.2069+14A>G (n.2069+14A>G) c.2009+14A>G (n.2009+14A>G) c.638+14A>G (n.638+14A>G) | ClinVar |
17 | g.61715938T>A | CA2740093837 | BRIP1 | c.2622+13A>T (n.2622+13A>T) n.1232+13A>T n.1571+13A>T c.2492+13A>T (n.2492+13A>T) c.*1918+13A>T (n.*1918+13A>T) n.8369+13A>T c.2270+13A>T (n.2270+13A>T) n.622+13A>T n.905+13A>T c.1985+13A>T (n.1985+13A>T) n.821+13A>T c.557+13A>T (n.557+13A>T) c.2552+13A>T (n.2552+13A>T) c.2432+13A>T (n.2432+13A>T) c.2351+13A>T (n.2351+13A>T) c.2069+13A>T (n.2069+13A>T) c.2009+13A>T (n.2009+13A>T) c.638+13A>T (n.638+13A>T) | ClinVar |
17 | g.61715938T>C | CA2639154692 | BRIP1 | c.2622+13A>G (n.2622+13A>G) n.1232+13A>G n.1571+13A>G c.2492+13A>G (n.2492+13A>G) c.*1918+13A>G (n.*1918+13A>G) n.8369+13A>G c.2270+13A>G (n.2270+13A>G) n.622+13A>G n.905+13A>G c.1985+13A>G (n.1985+13A>G) n.821+13A>G c.557+13A>G (n.557+13A>G) c.2552+13A>G (n.2552+13A>G) c.2432+13A>G (n.2432+13A>G) c.2351+13A>G (n.2351+13A>G) c.2069+13A>G (n.2069+13A>G) c.2009+13A>G (n.2009+13A>G) c.638+13A>G (n.638+13A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715939C>A | CA626797029 | BRIP1 | c.2622+12G>T (n.2622+12G>T) n.1232+12G>T n.1571+12G>T c.2492+12G>T (n.2492+12G>T) c.*1918+12G>T (n.*1918+12G>T) n.8369+12G>T c.2270+12G>T (n.2270+12G>T) n.622+12G>T n.905+12G>T c.1985+12G>T (n.1985+12G>T) n.821+12G>T c.557+12G>T (n.557+12G>T) c.2552+12G>T (n.2552+12G>T) c.2432+12G>T (n.2432+12G>T) c.2351+12G>T (n.2351+12G>T) c.2069+12G>T (n.2069+12G>T) c.2009+12G>T (n.2009+12G>T) c.638+12G>T (n.638+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715939C= | CA2269144273 | BRIP1 | c.2622+12G= (n.2622+12G=) n.1232+12G= n.1571+12G= c.2492+12G= (n.2492+12G=) c.*1918+12G= (n.*1918+12G=) n.8369+12G= c.2270+12G= (n.2270+12G=) n.622+12G= n.905+12G= c.1985+12G= (n.1985+12G=) n.821+12G= c.557+12G= (n.557+12G=) c.2552+12G= (n.2552+12G=) c.2432+12G= (n.2432+12G=) c.2351+12G= (n.2351+12G=) c.2069+12G= (n.2069+12G=) c.2009+12G= (n.2009+12G=) c.638+12G= (n.638+12G=) | |
17 | g.61715939C>G | CA2733672857 | BRIP1 | c.2622+12G>C (n.2622+12G>C) n.1232+12G>C n.1571+12G>C c.2492+12G>C (n.2492+12G>C) c.*1918+12G>C (n.*1918+12G>C) n.8369+12G>C c.2270+12G>C (n.2270+12G>C) n.622+12G>C n.905+12G>C c.1985+12G>C (n.1985+12G>C) n.821+12G>C c.557+12G>C (n.557+12G>C) c.2552+12G>C (n.2552+12G>C) c.2432+12G>C (n.2432+12G>C) c.2351+12G>C (n.2351+12G>C) c.2069+12G>C (n.2069+12G>C) c.2009+12G>C (n.2009+12G>C) c.638+12G>C (n.638+12G>C) | dbSNP |
17 | g.61715939C>T | CA626797032 | BRIP1 | c.2622+12G>A (n.2622+12G>A) n.1232+12G>A n.1571+12G>A c.2492+12G>A (n.2492+12G>A) c.*1918+12G>A (n.*1918+12G>A) n.8369+12G>A c.2270+12G>A (n.2270+12G>A) n.622+12G>A n.905+12G>A c.1985+12G>A (n.1985+12G>A) n.821+12G>A c.557+12G>A (n.557+12G>A) c.2552+12G>A (n.2552+12G>A) c.2432+12G>A (n.2432+12G>A) c.2351+12G>A (n.2351+12G>A) c.2069+12G>A (n.2069+12G>A) c.2009+12G>A (n.2009+12G>A) c.638+12G>A (n.638+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715940A= | CA2269144274 | BRIP1 | c.2622+11T= (n.2622+11T=) n.1232+11T= n.1571+11T= c.2492+11T= (n.2492+11T=) c.*1918+11T= (n.*1918+11T=) n.8369+11T= c.2270+11T= (n.2270+11T=) n.622+11T= n.905+11T= c.1985+11T= (n.1985+11T=) n.821+11T= c.557+11T= (n.557+11T=) c.2552+11T= (n.2552+11T=) c.2432+11T= (n.2432+11T=) c.2351+11T= (n.2351+11T=) c.2069+11T= (n.2069+11T=) c.2009+11T= (n.2009+11T=) c.638+11T= (n.638+11T=) | |
17 | g.61715940A>C | CA2573154269 | BRIP1 | c.2622+11T>G (n.2622+11T>G) n.1232+11T>G n.1571+11T>G c.2492+11T>G (n.2492+11T>G) c.*1918+11T>G (n.*1918+11T>G) n.8369+11T>G c.2270+11T>G (n.2270+11T>G) n.622+11T>G n.905+11T>G c.1985+11T>G (n.1985+11T>G) n.821+11T>G c.557+11T>G (n.557+11T>G) c.2552+11T>G (n.2552+11T>G) c.2432+11T>G (n.2432+11T>G) c.2351+11T>G (n.2351+11T>G) c.2069+11T>G (n.2069+11T>G) c.2009+11T>G (n.2009+11T>G) c.638+11T>G (n.638+11T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715940A>G | CA2639154693 | BRIP1 | c.2622+11T>C (n.2622+11T>C) n.1232+11T>C n.1571+11T>C c.2492+11T>C (n.2492+11T>C) c.*1918+11T>C (n.*1918+11T>C) n.8369+11T>C c.2270+11T>C (n.2270+11T>C) n.622+11T>C n.905+11T>C c.1985+11T>C (n.1985+11T>C) n.821+11T>C c.557+11T>C (n.557+11T>C) c.2552+11T>C (n.2552+11T>C) c.2432+11T>C (n.2432+11T>C) c.2351+11T>C (n.2351+11T>C) c.2069+11T>C (n.2069+11T>C) c.2009+11T>C (n.2009+11T>C) c.638+11T>C (n.638+11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715940A>T | CA2269144275 | BRIP1 | c.2622+11T>A (n.2622+11T>A) n.1232+11T>A n.1571+11T>A c.2492+11T>A (n.2492+11T>A) c.*1918+11T>A (n.*1918+11T>A) n.8369+11T>A c.2270+11T>A (n.2270+11T>A) n.622+11T>A n.905+11T>A c.1985+11T>A (n.1985+11T>A) n.821+11T>A c.557+11T>A (n.557+11T>A) c.2552+11T>A (n.2552+11T>A) c.2432+11T>A (n.2432+11T>A) c.2351+11T>A (n.2351+11T>A) c.2069+11T>A (n.2069+11T>A) c.2009+11T>A (n.2009+11T>A) c.638+11T>A (n.638+11T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715941C>A | CA2733863267 | BRIP1 | c.2622+10G>T (n.2622+10G>T) n.1232+10G>T n.1571+10G>T c.2492+10G>T (n.2492+10G>T) c.*1918+10G>T (n.*1918+10G>T) n.8369+10G>T c.2270+10G>T (n.2270+10G>T) n.622+10G>T n.905+10G>T c.1985+10G>T (n.1985+10G>T) n.821+10G>T c.557+10G>T (n.557+10G>T) c.2552+10G>T (n.2552+10G>T) c.2432+10G>T (n.2432+10G>T) c.2351+10G>T (n.2351+10G>T) c.2069+10G>T (n.2069+10G>T) c.2009+10G>T (n.2009+10G>T) c.638+10G>T (n.638+10G>T) | dbSNP |
17 | g.61715941C>G | CA2733863283 | BRIP1 | c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) n.1232+10G>C n.1571+10G>C c.2492+10G>C (n.2492+10G>C) c.*1918+10G>C (n.*1918+10G>C) n.8369+10G>C c.2270+10G>C (n.2270+10G>C) n.622+10G>C n.905+10G>C c.1985+10G>C (n.1985+10G>C) n.821+10G>C c.557+10G>C (n.557+10G>C) c.2552+10G>C (n.2552+10G>C) c.2432+10G>C (n.2432+10G>C) c.2351+10G>C (n.2351+10G>C) c.2069+10G>C (n.2069+10G>C) c.2009+10G>C (n.2009+10G>C) c.638+10G>C (n.638+10G>C) | dbSNP |
17 | g.61715941C>T | CA2580094452 | BRIP1 | c.2622+10G>A (n.2622+10G>A) n.1232+10G>A n.1571+10G>A c.2492+10G>A (n.2492+10G>A) c.*1918+10G>A (n.*1918+10G>A) n.8369+10G>A c.2270+10G>A (n.2270+10G>A) n.622+10G>A n.905+10G>A c.1985+10G>A (n.1985+10G>A) n.821+10G>A c.557+10G>A (n.557+10G>A) c.2552+10G>A (n.2552+10G>A) c.2432+10G>A (n.2432+10G>A) c.2351+10G>A (n.2351+10G>A) c.2069+10G>A (n.2069+10G>A) c.2009+10G>A (n.2009+10G>A) c.638+10G>A (n.638+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715942T>A | CA2639154694 | BRIP1 | c.2622+9A>T (n.2622+9A>T) n.1232+9A>T n.1571+9A>T c.2492+9A>T (n.2492+9A>T) c.*1918+9A>T (n.*1918+9A>T) n.8369+9A>T c.2270+9A>T (n.2270+9A>T) n.622+9A>T n.905+9A>T c.1985+9A>T (n.1985+9A>T) n.821+9A>T c.557+9A>T (n.557+9A>T) c.2552+9A>T (n.2552+9A>T) c.2432+9A>T (n.2432+9A>T) c.2351+9A>T (n.2351+9A>T) c.2069+9A>T (n.2069+9A>T) c.2009+9A>T (n.2009+9A>T) c.638+9A>T (n.638+9A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715942T>C | CA2580094453 | BRIP1 | c.2622+9A>G (n.2622+9A>G) n.1232+9A>G n.1571+9A>G c.2492+9A>G (n.2492+9A>G) c.*1918+9A>G (n.*1918+9A>G) n.8369+9A>G c.2270+9A>G (n.2270+9A>G) n.622+9A>G n.905+9A>G c.1985+9A>G (n.1985+9A>G) n.821+9A>G c.557+9A>G (n.557+9A>G) c.2552+9A>G (n.2552+9A>G) c.2432+9A>G (n.2432+9A>G) c.2351+9A>G (n.2351+9A>G) c.2069+9A>G (n.2069+9A>G) c.2009+9A>G (n.2009+9A>G) c.638+9A>G (n.638+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715942T>G | CA2580094454 | BRIP1 | c.2622+9A>C (n.2622+9A>C) n.1232+9A>C n.1571+9A>C c.2492+9A>C (n.2492+9A>C) c.*1918+9A>C (n.*1918+9A>C) n.8369+9A>C c.2270+9A>C (n.2270+9A>C) n.622+9A>C n.905+9A>C c.1985+9A>C (n.1985+9A>C) n.821+9A>C c.557+9A>C (n.557+9A>C) c.2552+9A>C (n.2552+9A>C) c.2432+9A>C (n.2432+9A>C) c.2351+9A>C (n.2351+9A>C) c.2069+9A>C (n.2069+9A>C) c.2009+9A>C (n.2009+9A>C) c.638+9A>C (n.638+9A>C) | ClinVar |
17 | g.61715943C= | CA2269144276 | BRIP1 | c.2622+8G= (n.2622+8G=) n.1232+8G= n.1571+8G= c.2492+8G= (n.2492+8G=) c.*1918+8G= (n.*1918+8G=) n.8369+8G= c.2270+8G= (n.2270+8G=) n.622+8G= n.905+8G= c.1985+8G= (n.1985+8G=) n.821+8G= c.557+8G= (n.557+8G=) c.2552+8G= (n.2552+8G=) c.2432+8G= (n.2432+8G=) c.2351+8G= (n.2351+8G=) c.2069+8G= (n.2069+8G=) c.2009+8G= (n.2009+8G=) c.638+8G= (n.638+8G=) | |
17 | g.61715943C>G | CA8690519 | BRIP1 | c.2622+8G>C (n.2622+8G>C) n.1232+8G>C n.1571+8G>C c.2492+8G>C (n.2492+8G>C) c.*1918+8G>C (n.*1918+8G>C) n.8369+8G>C c.2270+8G>C (n.2270+8G>C) n.622+8G>C n.905+8G>C c.1985+8G>C (n.1985+8G>C) n.821+8G>C c.557+8G>C (n.557+8G>C) c.2552+8G>C (n.2552+8G>C) c.2432+8G>C (n.2432+8G>C) c.2351+8G>C (n.2351+8G>C) c.2069+8G>C (n.2069+8G>C) c.2009+8G>C (n.2009+8G>C) c.638+8G>C (n.638+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715944C>A | CA2733863292 | BRIP1 | c.2622+7G>T (n.2622+7G>T) n.1232+7G>T n.1571+7G>T c.2492+7G>T (n.2492+7G>T) c.*1918+7G>T (n.*1918+7G>T) n.8369+7G>T c.2270+7G>T (n.2270+7G>T) n.622+7G>T n.905+7G>T c.1985+7G>T (n.1985+7G>T) n.821+7G>T c.557+7G>T (n.557+7G>T) c.2552+7G>T (n.2552+7G>T) c.2432+7G>T (n.2432+7G>T) c.2351+7G>T (n.2351+7G>T) c.2069+7G>T (n.2069+7G>T) c.2009+7G>T (n.2009+7G>T) c.638+7G>T (n.638+7G>T) | dbSNP |
17 | g.61715944C>T | CA2573154270 | BRIP1 | c.2622+7G>A (n.2622+7G>A) n.1232+7G>A n.1571+7G>A c.2492+7G>A (n.2492+7G>A) c.*1918+7G>A (n.*1918+7G>A) n.8369+7G>A c.2270+7G>A (n.2270+7G>A) n.622+7G>A n.905+7G>A c.1985+7G>A (n.1985+7G>A) n.821+7G>A c.557+7G>A (n.557+7G>A) c.2552+7G>A (n.2552+7G>A) c.2432+7G>A (n.2432+7G>A) c.2351+7G>A (n.2351+7G>A) c.2069+7G>A (n.2069+7G>A) c.2009+7G>A (n.2009+7G>A) c.638+7G>A (n.638+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715945A= | CA2269144277 | BRIP1 | c.2622+6T= (n.2622+6T=) n.1232+6T= n.1571+6T= c.2492+6T= (n.2492+6T=) c.*1918+6T= (n.*1918+6T=) n.8369+6T= c.2270+6T= (n.2270+6T=) n.622+6T= n.905+6T= c.1985+6T= (n.1985+6T=) n.821+6T= c.557+6T= (n.557+6T=) c.2552+6T= (n.2552+6T=) c.2432+6T= (n.2432+6T=) c.2351+6T= (n.2351+6T=) c.2069+6T= (n.2069+6T=) c.2009+6T= (n.2009+6T=) c.638+6T= (n.638+6T=) | |
17 | g.61715945A>G | CA773810998 | BRIP1 | c.2622+6T>C (n.2622+6T>C) n.1232+6T>C n.1571+6T>C c.2492+6T>C (n.2492+6T>C) c.*1918+6T>C (n.*1918+6T>C) n.8369+6T>C c.2270+6T>C (n.2270+6T>C) n.622+6T>C n.905+6T>C c.1985+6T>C (n.1985+6T>C) n.821+6T>C c.557+6T>C (n.557+6T>C) c.2552+6T>C (n.2552+6T>C) c.2432+6T>C (n.2432+6T>C) c.2351+6T>C (n.2351+6T>C) c.2069+6T>C (n.2069+6T>C) c.2009+6T>C (n.2009+6T>C) c.638+6T>C (n.638+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715945A>T | CA2733672060 | BRIP1 | c.2622+6T>A (n.2622+6T>A) n.1232+6T>A n.1571+6T>A c.2492+6T>A (n.2492+6T>A) c.*1918+6T>A (n.*1918+6T>A) n.8369+6T>A c.2270+6T>A (n.2270+6T>A) n.622+6T>A n.905+6T>A c.1985+6T>A (n.1985+6T>A) n.821+6T>A c.557+6T>A (n.557+6T>A) c.2552+6T>A (n.2552+6T>A) c.2432+6T>A (n.2432+6T>A) c.2351+6T>A (n.2351+6T>A) c.2069+6T>A (n.2069+6T>A) c.2009+6T>A (n.2009+6T>A) c.638+6T>A (n.638+6T>A) | dbSNP |
17 | g.61715945_61715951delinsACTTACC | CA2269144278 | BRIP1 | c.2622_2622+6delinsGGTAAGT n.1232_1232+6delinsGGTAAGT n.1571_1571+6delinsGGTAAGT c.2492_2492+6delinsGGTAAGT c.*1918_*1918+6delinsGGTAAGT n.8369_8369+6delinsGGTAAGT c.2270_2270+6delinsGGTAAGT n.622_622+6delinsGGTAAGT n.905_905+6delinsGGTAAGT c.1985_1985+6delinsGGTAAGT n.821_821+6delinsGGTAAGT c.557_557+6delinsGGTAAGT c.2552_2552+6delinsGGTAAGT c.2432_2432+6delinsGGTAAGT c.2351_2351+6delinsGGTAAGT c.2069_2069+6delinsGGTAAGT c.2009_2009+6delinsGGTAAGT c.638_638+6delinsGGTAAGT | |
17 | g.61715946C>A | CA2733647287 | BRIP1 | c.2622+5G>T (n.2622+5G>T) n.1232+5G>T n.1571+5G>T c.2492+5G>T (n.2492+5G>T) c.*1918+5G>T (n.*1918+5G>T) n.8369+5G>T c.2270+5G>T (n.2270+5G>T) n.622+5G>T n.905+5G>T c.1985+5G>T (n.1985+5G>T) n.821+5G>T c.557+5G>T (n.557+5G>T) c.2552+5G>T (n.2552+5G>T) c.2432+5G>T (n.2432+5G>T) c.2351+5G>T (n.2351+5G>T) c.2069+5G>T (n.2069+5G>T) c.2009+5G>T (n.2009+5G>T) c.638+5G>T (n.638+5G>T) | dbSNP |
17 | g.61715946C= | CA2269144279 | BRIP1 | c.2622+5G= (n.2622+5G=) n.1232+5G= n.1571+5G= c.2492+5G= (n.2492+5G=) c.*1918+5G= (n.*1918+5G=) n.8369+5G= c.2270+5G= (n.2270+5G=) n.622+5G= n.905+5G= c.1985+5G= (n.1985+5G=) n.821+5G= c.557+5G= (n.557+5G=) c.2552+5G= (n.2552+5G=) c.2432+5G= (n.2432+5G=) c.2351+5G= (n.2351+5G=) c.2069+5G= (n.2069+5G=) c.2009+5G= (n.2009+5G=) c.638+5G= (n.638+5G=) | |
17 | g.61715946C>G | CA10580801 | BRIP1 | c.2622+5G>C (n.2622+5G>C) n.1232+5G>C n.1571+5G>C c.2492+5G>C (n.2492+5G>C) c.*1918+5G>C (n.*1918+5G>C) n.8369+5G>C c.2270+5G>C (n.2270+5G>C) n.622+5G>C n.905+5G>C c.1985+5G>C (n.1985+5G>C) n.821+5G>C c.557+5G>C (n.557+5G>C) c.2552+5G>C (n.2552+5G>C) c.2432+5G>C (n.2432+5G>C) c.2351+5G>C (n.2351+5G>C) c.2069+5G>C (n.2069+5G>C) c.2009+5G>C (n.2009+5G>C) c.638+5G>C (n.638+5G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715946C>T | CA8690520 | BRIP1 | c.2622+5G>A (n.2622+5G>A) n.1232+5G>A n.1571+5G>A c.2492+5G>A (n.2492+5G>A) c.*1918+5G>A (n.*1918+5G>A) n.8369+5G>A c.2270+5G>A (n.2270+5G>A) n.622+5G>A n.905+5G>A c.1985+5G>A (n.1985+5G>A) n.821+5G>A c.557+5G>A (n.557+5G>A) c.2552+5G>A (n.2552+5G>A) c.2432+5G>A (n.2432+5G>A) c.2351+5G>A (n.2351+5G>A) c.2069+5G>A (n.2069+5G>A) c.2009+5G>A (n.2009+5G>A) c.638+5G>A (n.638+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715946_61715951del | CA915950696 | BRIP1 | c.2622_2622+5del n.1232_1232+5del n.1571_1571+5del c.2492_2492+5del c.*1918_*1918+5del n.8369_8369+5del c.2270_2270+5del n.622_622+5del n.905_905+5del c.1985_1985+5del n.821_821+5del c.557_557+5del c.2552_2552+5del c.2432_2432+5del c.2351_2351+5del c.2069_2069+5del c.2009_2009+5del c.638_638+5del | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715948dup | CA2639154695 | BRIP1 | c.2622+4dup (n.2622+4dup) n.1232+4dup n.1571+4dup c.2492+4dup (n.2492+4dup) c.*1918+4dup (n.*1918+4dup) n.8369+4dup c.2270+4dup (n.2270+4dup) n.622+4dup n.905+4dup c.1985+4dup (n.1985+4dup) n.821+4dup c.557+4dup (n.557+4dup) c.2552+4dup (n.2552+4dup) c.2432+4dup (n.2432+4dup) c.2351+4dup (n.2351+4dup) c.2069+4dup (n.2069+4dup) c.2009+4dup (n.2009+4dup) c.638+4dup (n.638+4dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61715948T>A | CA2580094455 | BRIP1 | c.2622+3A>T (n.2622+3A>T) n.1232+3A>T n.1571+3A>T c.2492+3A>T (n.2492+3A>T) c.*1918+3A>T (n.*1918+3A>T) n.8369+3A>T c.2270+3A>T (n.2270+3A>T) n.622+3A>T n.905+3A>T c.1985+3A>T (n.1985+3A>T) n.821+3A>T c.557+3A>T (n.557+3A>T) c.2552+3A>T (n.2552+3A>T) c.2432+3A>T (n.2432+3A>T) c.2351+3A>T (n.2351+3A>T) c.2069+3A>T (n.2069+3A>T) c.2009+3A>T (n.2009+3A>T) c.638+3A>T (n.638+3A>T) | ClinVar |
17 | g.61715948T>C | CA2639154696 | BRIP1 | c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) n.1232+3A>G n.1571+3A>G c.2492+3A>G (n.2492+3A>G) c.*1918+3A>G (n.*1918+3A>G) n.8369+3A>G c.2270+3A>G (n.2270+3A>G) n.622+3A>G n.905+3A>G c.1985+3A>G (n.1985+3A>G) n.821+3A>G c.557+3A>G (n.557+3A>G) c.2552+3A>G (n.2552+3A>G) c.2432+3A>G (n.2432+3A>G) c.2351+3A>G (n.2351+3A>G) c.2069+3A>G (n.2069+3A>G) c.2009+3A>G (n.2009+3A>G) c.638+3A>G (n.638+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715948T>G | CA658684167 | BRIP1 | c.2622+3A>C (n.2622+3A>C) n.1232+3A>C n.1571+3A>C c.2492+3A>C (n.2492+3A>C) c.*1918+3A>C (n.*1918+3A>C) n.8369+3A>C c.2270+3A>C (n.2270+3A>C) n.622+3A>C n.905+3A>C c.1985+3A>C (n.1985+3A>C) n.821+3A>C c.557+3A>C (n.557+3A>C) c.2552+3A>C (n.2552+3A>C) c.2432+3A>C (n.2432+3A>C) c.2351+3A>C (n.2351+3A>C) c.2069+3A>C (n.2069+3A>C) c.2009+3A>C (n.2009+3A>C) c.638+3A>C (n.638+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715948T= | CA2269144280 | BRIP1 | c.2622+3A= (n.2622+3A=) n.1232+3A= n.1571+3A= c.2492+3A= (n.2492+3A=) c.*1918+3A= (n.*1918+3A=) n.8369+3A= c.2270+3A= (n.2270+3A=) n.622+3A= n.905+3A= c.1985+3A= (n.1985+3A=) n.821+3A= c.557+3A= (n.557+3A=) c.2552+3A= (n.2552+3A=) c.2432+3A= (n.2432+3A=) c.2351+3A= (n.2351+3A=) c.2069+3A= (n.2069+3A=) c.2009+3A= (n.2009+3A=) c.638+3A= (n.638+3A=) | |
17 | g.61715949del | CA2733863393 | BRIP1 | c.2622+2del (n.2622+2del) n.1232+2del n.1571+2del c.2492+2del (n.2492+2del) c.*1918+2del (n.*1918+2del) n.8369+2del c.2270+2del (n.2270+2del) n.622+2del n.905+2del c.1985+2del (n.1985+2del) n.821+2del c.557+2del (n.557+2del) c.2552+2del (n.2552+2del) c.2432+2del (n.2432+2del) c.2351+2del (n.2351+2del) c.2069+2del (n.2069+2del) c.2009+2del (n.2009+2del) c.638+2del (n.638+2del) | dbSNP |
17 | g.61715949A= | CA2269144281 | BRIP1 | c.2622+2T= (n.2622+2T=) n.1232+2T= n.1571+2T= c.2492+2T= (n.2492+2T=) c.*1918+2T= (n.*1918+2T=) n.8369+2T= c.2270+2T= (n.2270+2T=) n.622+2T= n.905+2T= c.1985+2T= (n.1985+2T=) n.821+2T= c.557+2T= (n.557+2T=) c.2552+2T= (n.2552+2T=) c.2432+2T= (n.2432+2T=) c.2351+2T= (n.2351+2T=) c.2069+2T= (n.2069+2T=) c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.638+2T= (n.638+2T=) | |
17 | g.61715949A>C | CA400479367 | BRIP1 | c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) n.1232+2T>G n.1571+2T>G c.2492+2T>G (n.2492+2T>G) c.*1918+2T>G (n.*1918+2T>G) n.8369+2T>G c.2270+2T>G (n.2270+2T>G) n.622+2T>G n.905+2T>G c.1985+2T>G (n.1985+2T>G) n.821+2T>G c.557+2T>G (n.557+2T>G) c.2552+2T>G (n.2552+2T>G) c.2432+2T>G (n.2432+2T>G) c.2351+2T>G (n.2351+2T>G) c.2069+2T>G (n.2069+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.638+2T>G (n.638+2T>G) | |
17 | g.61715949A>G | CA400479372 | BRIP1 | c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) n.1232+2T>C n.1571+2T>C c.2492+2T>C (n.2492+2T>C) c.*1918+2T>C (n.*1918+2T>C) n.8369+2T>C c.2270+2T>C (n.2270+2T>C) n.622+2T>C n.905+2T>C c.1985+2T>C (n.1985+2T>C) n.821+2T>C c.557+2T>C (n.557+2T>C) c.2552+2T>C (n.2552+2T>C) c.2432+2T>C (n.2432+2T>C) c.2351+2T>C (n.2351+2T>C) c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.638+2T>C (n.638+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715949A>T | CA400479370 | BRIP1 | c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) n.1232+2T>A n.1571+2T>A c.2492+2T>A (n.2492+2T>A) c.*1918+2T>A (n.*1918+2T>A) n.8369+2T>A c.2270+2T>A (n.2270+2T>A) n.622+2T>A n.905+2T>A c.1985+2T>A (n.1985+2T>A) n.821+2T>A c.557+2T>A (n.557+2T>A) c.2552+2T>A (n.2552+2T>A) c.2432+2T>A (n.2432+2T>A) c.2351+2T>A (n.2351+2T>A) c.2069+2T>A (n.2069+2T>A) c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.638+2T>A (n.638+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61715949dup | CA288559 | BRIP1 | c.2622+2dup (n.2622+2dup) n.1232+2dup n.1571+2dup c.2492+2dup (n.2492+2dup) c.*1918+2dup (n.*1918+2dup) n.8369+2dup c.2270+2dup (n.2270+2dup) n.622+2dup n.905+2dup c.1985+2dup (n.1985+2dup) n.821+2dup c.557+2dup (n.557+2dup) c.2552+2dup (n.2552+2dup) c.2432+2dup (n.2432+2dup) c.2351+2dup (n.2351+2dup) c.2069+2dup (n.2069+2dup) c.2009+2dup (n.2009+2dup) c.638+2dup (n.638+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715949_61715950delinsAC | CA2269144282 | BRIP1 | c.2622+1_2622+2delinsGT (n.2622+1_2622+2delinsGT) n.1232+1_1232+2delinsGT n.1571+1_1571+2delinsGT c.2492+1_2492+2delinsGT (n.2492+1_2492+2delinsGT) c.*1918+1_*1918+2delinsGT (n.*1918+1_*1918+2delinsGT) n.8369+1_8369+2delinsGT c.2270+1_2270+2delinsGT (n.2270+1_2270+2delinsGT) n.622+1_622+2delinsGT n.905+1_905+2delinsGT c.1985+1_1985+2delinsGT (n.1985+1_1985+2delinsGT) n.821+1_821+2delinsGT c.557+1_557+2delinsGT (n.557+1_557+2delinsGT) c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT) c.2432+1_2432+2delinsGT (n.2432+1_2432+2delinsGT) c.2351+1_2351+2delinsGT (n.2351+1_2351+2delinsGT) c.2069+1_2069+2delinsGT (n.2069+1_2069+2delinsGT) c.2009+1_2009+2delinsGT (n.2009+1_2009+2delinsGT) c.638+1_638+2delinsGT (n.638+1_638+2delinsGT) | |
17 | g.61715950C>A | CA400479374 | BRIP1 | c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) n.1232+1G>T n.1571+1G>T c.2492+1G>T (n.2492+1G>T) c.*1918+1G>T (n.*1918+1G>T) n.8369+1G>T c.2270+1G>T (n.2270+1G>T) n.622+1G>T n.905+1G>T c.1985+1G>T (n.1985+1G>T) n.821+1G>T c.557+1G>T (n.557+1G>T) c.2552+1G>T (n.2552+1G>T) c.2432+1G>T (n.2432+1G>T) c.2351+1G>T (n.2351+1G>T) c.2069+1G>T (n.2069+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715950C= | CA2269144283 | BRIP1 | c.2622+1G= (n.2622+1G=) n.1232+1G= n.1571+1G= c.2492+1G= (n.2492+1G=) c.*1918+1G= (n.*1918+1G=) n.8369+1G= c.2270+1G= (n.2270+1G=) n.622+1G= n.905+1G= c.1985+1G= (n.1985+1G=) n.821+1G= c.557+1G= (n.557+1G=) c.2552+1G= (n.2552+1G=) c.2432+1G= (n.2432+1G=) c.2351+1G= (n.2351+1G=) c.2069+1G= (n.2069+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.638+1G= (n.638+1G=) | |
17 | g.61715950C>G | CA400479378 | BRIP1 | c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) n.1232+1G>C n.1571+1G>C c.2492+1G>C (n.2492+1G>C) c.*1918+1G>C (n.*1918+1G>C) n.8369+1G>C c.2270+1G>C (n.2270+1G>C) n.622+1G>C n.905+1G>C c.1985+1G>C (n.1985+1G>C) n.821+1G>C c.557+1G>C (n.557+1G>C) c.2552+1G>C (n.2552+1G>C) c.2432+1G>C (n.2432+1G>C) c.2351+1G>C (n.2351+1G>C) c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715950C>T | CA400479376 | BRIP1 | c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) n.1232+1G>A n.1571+1G>A c.2492+1G>A (n.2492+1G>A) c.*1918+1G>A (n.*1918+1G>A) n.8369+1G>A c.2270+1G>A (n.2270+1G>A) n.622+1G>A n.905+1G>A c.1985+1G>A (n.1985+1G>A) n.821+1G>A c.557+1G>A (n.557+1G>A) c.2552+1G>A (n.2552+1G>A) c.2432+1G>A (n.2432+1G>A) c.2351+1G>A (n.2351+1G>A) c.2069+1G>A (n.2069+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715951del | CA915950697 | BRIP1 | c.2622+1del n.1232+1del n.1571+1del c.2492+1del c.*1918+1del n.8369+1del c.2270+1del n.622+1del n.905+1del c.1985+1del n.821+1del c.557+1del c.2552+1del c.2432+1del c.2351+1del c.2069+1del c.2009+1del c.638+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715951C>A | CA400479380 | BRIP1 | c.2622G>T (n.2622G>T) n.1232G>T n.1571G>T c.2492G>T (p.Arg831Ile) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.8369G>T c.2270G>T (p.Arg757Ile) c.2492G>T (p.Arg831Met) n.622G>T n.905G>T c.1985G>T (p.Arg662Ile) n.821G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) c.2552G>T (p.Arg851Ile) c.2432G>T (p.Arg811Ile) c.2351G>T (p.Arg784Ile) c.2069G>T (p.Arg690Ile) c.2552G>T (p.Arg851Met) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) | dbSNP |
17 | g.61715951C= | CA2269144284 | BRIP1 | c.2622G= (n.2622G=) n.1232G= n.1571G= c.2492G= (p.Arg831=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.8369G= c.2270G= (p.Arg757=) n.622G= n.905G= c.1985G= (p.Arg662=) n.821G= c.557G= (p.Arg186=) c.2552G= (p.Arg851=) c.2432G= (p.Arg811=) c.2351G= (p.Arg784=) c.2069G= (p.Arg690=) c.2009G= (p.Arg670=) c.638G= (p.Arg213=) | |
17 | g.61715951C>G | CA400479382 | BRIP1 | c.2622G>C (n.2622G>C) n.1232G>C n.1571G>C c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.8369G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) n.622G>C n.905G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) n.821G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) c.2552G>C (p.Arg851Thr) c.2432G>C (p.Arg811Thr) c.2351G>C (p.Arg784Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) | |
17 | g.61715951C>T | CA8690521 | BRIP1 | c.2622G>A (n.2622G>A) n.1232G>A n.1571G>A c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.8369G>A c.2270G>A (p.Arg757Lys) n.622G>A n.905G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) n.821G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) c.2552G>A (p.Arg851Lys) c.2432G>A (p.Arg811Lys) c.2351G>A (p.Arg784Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715951_61715952delinsCT | CA2269144285 | BRIP1 | c.2621_2622delinsAG (n.2621_2622delinsAG) n.1231_1232delinsAG n.1570_1571delinsAG c.2491_2492delinsAG (p.Arg831=) c.*1917_*1918delinsAG (n.*1917_*1918delinsAG) n.8368_8369delinsAG c.2269_2270delinsAG (p.Arg757=) n.621_622delinsAG n.904_905delinsAG c.1984_1985delinsAG (p.Arg662=) n.820_821delinsAG c.556_557delinsAG (p.Arg186=) c.2551_2552delinsAG (p.Arg851=) c.2431_2432delinsAG (p.Arg811=) c.2350_2351delinsAG (p.Arg784=) c.2068_2069delinsAG (p.Arg690=) c.2008_2009delinsAG (p.Arg670=) c.637_638delinsAG (p.Arg213=) | |
17 | g.61715952del | CA658658658 | BRIP1 | c.2621del (n.2621del) n.1231del n.1570del c.2491del (p.Arg831AspfsTer14) c.*1917del (n.*1917del) n.8368del c.2269del (p.Arg757AspfsTer14) c.2491del (p.Arg831GlyfsTer?) n.621del n.904del c.1984del (p.Arg662AspfsTer14) n.820del c.556del (p.Arg186AspfsTer14) c.2551del (p.Arg851AspfsTer14) c.2431del (p.Arg811AspfsTer14) c.2350del (p.Arg784AspfsTer14) c.2068del (p.Arg690AspfsTer14) c.2551del (p.Arg851GlyfsTer?) c.2008del (p.Arg670AspfsTer14) c.637del (p.Arg213AspfsTer14) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715952T>A | CA400479383 | BRIP1 | c.2621A>T (n.2621A>T) n.1231A>T n.1570A>T c.2491A>T (p.Arg831Ter) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.8368A>T c.2269A>T (p.Arg757Ter) c.2491A>T (p.Arg831Trp) n.621A>T n.904A>T c.1984A>T (p.Arg662Ter) n.820A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) c.2551A>T (p.Arg851Ter) c.2431A>T (p.Arg811Ter) c.2350A>T (p.Arg784Ter) c.2068A>T (p.Arg690Ter) c.2551A>T (p.Arg851Trp) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) | |
17 | g.61715952T>C | CA400479384 | BRIP1 | c.2621A>G (n.2621A>G) n.1231A>G n.1570A>G c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.8368A>G c.2269A>G (p.Arg757Gly) n.621A>G n.904A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) n.820A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) c.2551A>G (p.Arg851Gly) c.2431A>G (p.Arg811Gly) c.2350A>G (p.Arg784Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715952T>G | CA501150461 | BRIP1 | c.2621A>C (n.2621A>C) n.1231A>C n.1570A>C c.2491A>C (p.Arg831=) c.*1917A>C (n.*1917A>C) n.8368A>C c.2269A>C (p.Arg757=) n.621A>C n.904A>C c.1984A>C (p.Arg662=) n.820A>C c.556A>C (p.Arg186=) c.2551A>C (p.Arg851=) c.2431A>C (p.Arg811=) c.2350A>C (p.Arg784=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.637A>C (p.Arg213=) | |
17 | g.61715953A>C | CA501150462 | BRIP1 | c.2620T>G (n.2620T>G) n.1230T>G n.1569T>G c.2490T>G (p.Gly830=) c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.8367T>G c.2268T>G (p.Gly756=) n.620T>G n.903T>G c.1983T>G (p.Gly661=) n.819T>G c.555T>G (p.Gly185=) c.2550T>G (p.Gly850=) c.2430T>G (p.Gly810=) c.2349T>G (p.Gly783=) c.2067T>G (p.Gly689=) c.2007T>G (p.Gly669=) c.636T>G (p.Gly212=) | |
17 | g.61715953A>G | CA501150463 | BRIP1 | c.2620T>C (n.2620T>C) n.1230T>C n.1569T>C c.2490T>C (p.Gly830=) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.8367T>C c.2268T>C (p.Gly756=) n.620T>C n.903T>C c.1983T>C (p.Gly661=) n.819T>C c.555T>C (p.Gly185=) c.2550T>C (p.Gly850=) c.2430T>C (p.Gly810=) c.2349T>C (p.Gly783=) c.2067T>C (p.Gly689=) c.2007T>C (p.Gly669=) c.636T>C (p.Gly212=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715953A>T | CA501150464 | BRIP1 | c.2620T>A (n.2620T>A) n.1230T>A n.1569T>A c.2490T>A (p.Gly830=) c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.8367T>A c.2268T>A (p.Gly756=) n.620T>A n.903T>A c.1983T>A (p.Gly661=) n.819T>A c.555T>A (p.Gly185=) c.2550T>A (p.Gly850=) c.2430T>A (p.Gly810=) c.2349T>A (p.Gly783=) c.2067T>A (p.Gly689=) c.2007T>A (p.Gly669=) c.636T>A (p.Gly212=) | gnomAD v4 |
17 | g.61715953dup | CA2582342198 | BRIP1 | c.2620dup (n.2620dup) n.1230dup n.1569dup c.2490dup (p.Arg831Ter) c.*1916dup (n.*1916dup) n.8367dup c.2268dup (p.Arg757Ter) n.620dup n.903dup c.1983dup (p.Arg662Ter) n.819dup c.555dup (p.Arg186Ter) c.2550dup (p.Arg851Ter) c.2430dup (p.Arg811Ter) c.2349dup (p.Arg784Ter) c.2067dup (p.Arg690Ter) c.2007dup (p.Arg670Ter) c.636dup (p.Arg213Ter) | ClinVar |
17 | g.61715954C>A | CA400479387 | BRIP1 | c.2619G>T (n.2619G>T) n.1229G>T n.1568G>T c.2489G>T (p.Gly830Val) c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.8366G>T c.2267G>T (p.Gly756Val) n.619G>T n.902G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.818G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.635G>T (p.Gly212Val) | dbSNP |
17 | g.61715954C>G | CA400479388 | BRIP1 | c.2619G>C (n.2619G>C) n.1229G>C n.1568G>C c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.8366G>C c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.619G>C n.902G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.818G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) | dbSNP |
17 | g.61715954C>T | CA400479390 | BRIP1 | c.2619G>A (n.2619G>A) n.1229G>A n.1568G>A c.2489G>A (p.Gly830Asp) c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.8366G>A c.2267G>A (p.Gly756Asp) n.619G>A n.902G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.818G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.2348G>A (p.Gly783Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) | ClinVar |
17 | g.61715955C>A | CA400479392 | BRIP1 | c.2618G>T (n.2618G>T) n.1228G>T n.1567G>T c.2488G>T (p.Gly830Cys) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.8365G>T c.2266G>T (p.Gly756Cys) n.618G>T n.901G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.817G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.2347G>T (p.Gly783Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715955C= | CA2269144286 | BRIP1 | c.2618G= (n.2618G=) n.1228G= n.1567G= c.2488G= (p.Gly830=) c.*1914G= (n.*1914G=) n.8365G= c.2266G= (p.Gly756=) n.618G= n.901G= c.1981G= (p.Gly661=) n.817G= c.553G= (p.Gly185=) c.2548G= (p.Gly850=) c.2428G= (p.Gly810=) c.2347G= (p.Gly783=) c.2065G= (p.Gly689=) c.2005G= (p.Gly669=) c.634G= (p.Gly212=) | |
17 | g.61715955C>G | CA10580802 | BRIP1 | c.2618G>C (n.2618G>C) n.1228G>C n.1567G>C c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.8365G>C c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.618G>C n.901G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.817G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715955C>T | CA400479395 | BRIP1 | c.2618G>A (n.2618G>A) n.1228G>A n.1567G>A c.2488G>A (p.Gly830Ser) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.8365G>A c.2266G>A (p.Gly756Ser) n.618G>A n.901G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.817G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715956A>C | CA501150467 | BRIP1 | c.2617T>G (n.2617T>G) n.1227T>G n.1566T>G c.2487T>G (p.Leu829=) c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.8364T>G c.2265T>G (p.Leu755=) n.617T>G n.900T>G c.1980T>G (p.Leu660=) n.816T>G c.552T>G (p.Leu184=) c.2547T>G (p.Leu849=) c.2427T>G (p.Leu809=) c.2346T>G (p.Leu782=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.2004T>G (p.Leu668=) c.633T>G (p.Leu211=) | |
17 | g.61715956A>G | CA501150468 | BRIP1 | c.2617T>C (n.2617T>C) n.1227T>C n.1566T>C c.2487T>C (p.Leu829=) c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.8364T>C c.2265T>C (p.Leu755=) n.617T>C n.900T>C c.1980T>C (p.Leu660=) n.816T>C c.552T>C (p.Leu184=) c.2547T>C (p.Leu849=) c.2427T>C (p.Leu809=) c.2346T>C (p.Leu782=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.2004T>C (p.Leu668=) c.633T>C (p.Leu211=) | |
17 | g.61715956A>T | CA501150469 | BRIP1 | c.2617T>A (n.2617T>A) n.1227T>A n.1566T>A c.2487T>A (p.Leu829=) c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.8364T>A c.2265T>A (p.Leu755=) n.617T>A n.900T>A c.1980T>A (p.Leu660=) n.816T>A c.552T>A (p.Leu184=) c.2547T>A (p.Leu849=) c.2427T>A (p.Leu809=) c.2346T>A (p.Leu782=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.2004T>A (p.Leu668=) c.633T>A (p.Leu211=) | ClinVar |
17 | g.61715957del | CA2580094461 | BRIP1 | c.2617del (n.2617del) n.1227del n.1566del c.2487del (p.Gly830ValfsTer15) c.*1913del (n.*1913del) n.8364del c.2265del (p.Gly756ValfsTer15) c.2487del (p.Gly830ValfsTer?) n.617del n.900del c.1980del (p.Gly661ValfsTer15) n.816del c.552del (p.Gly185ValfsTer15) c.2547del (p.Gly850ValfsTer15) c.2427del (p.Gly810ValfsTer15) c.2346del (p.Gly783ValfsTer15) c.2064del (p.Gly689ValfsTer15) c.2547del (p.Gly850ValfsTer?) c.2004del (p.Gly669ValfsTer15) c.633del (p.Gly212ValfsTer15) | ClinVar |
17 | g.61715957A>C | CA400479397 | BRIP1 | c.2616T>G (n.2616T>G) n.1226T>G n.1565T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.8363T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.616T>G n.899T>G c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.815T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
17 | g.61715957A>G | CA400479398 | BRIP1 | c.2616T>C (n.2616T>C) n.1226T>C n.1565T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.8363T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.616T>C n.899T>C c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.815T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) | ClinVar |
17 | g.61715957A>T | CA400479400 | BRIP1 | c.2616T>A (n.2616T>A) n.1226T>A n.1565T>A c.2486T>A (p.Leu829His) c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.8363T>A c.2264T>A (p.Leu755His) n.616T>A n.899T>A c.1979T>A (p.Leu660His) n.815T>A c.551T>A (p.Leu184His) c.2546T>A (p.Leu849His) c.2426T>A (p.Leu809His) c.2345T>A (p.Leu782His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.632T>A (p.Leu211His) | dbSNP |
17 | g.61715958G>A | CA400479407 | BRIP1 | c.2615C>T (n.2615C>T) n.1225C>T n.1564C>T c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.8362C>T c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.615C>T n.898C>T c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.814C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.2425C>T (p.Leu809Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) | ClinVar |
17 | g.61715958G>C | CA400479403 | BRIP1 | c.2615C>G (n.2615C>G) n.1225C>G n.1564C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.8362C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) n.615C>G n.898C>G c.1978C>G (p.Leu660Val) n.814C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
17 | g.61715958G>T | CA400479405 | BRIP1 | c.2615C>A (n.2615C>A) n.1225C>A n.1564C>A c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.8362C>A c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.615C>A n.898C>A c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.814C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.2425C>A (p.Leu809Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
17 | g.61715958_61715969delinsC | CA2582342199 | BRIP1 | c.2604_2615delinsG (n.2604_2615delinsG) n.1214_1225delinsG n.1553_1564delinsG c.2474_2485delinsG (p.Leu825CysfsTer3) c.*1900_*1911delinsG (n.*1900_*1911delinsG) n.8351_8362delinsG c.2252_2263delinsG (p.Leu751CysfsTer3) n.604_615delinsG n.887_898delinsG c.1967_1978delinsG (p.Leu656CysfsTer3) n.803_814delinsG c.539_550delinsG (p.Leu180CysfsTer3) c.2534_2545delinsG (p.Leu845CysfsTer3) c.2414_2425delinsG (p.Leu805CysfsTer3) c.2333_2344delinsG (p.Leu778CysfsTer3) c.2051_2062delinsG (p.Leu684CysfsTer3) c.1991_2002delinsG (p.Leu664CysfsTer3) c.620_631delinsG (p.Leu207CysfsTer3) | ClinVar |
17 | g.61715959G>A | CA501150471 | BRIP1 | c.2614C>T (n.2614C>T) n.1224C>T n.1563C>T c.2484C>T (p.Ala828=) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.8361C>T c.2262C>T (p.Ala754=) n.614C>T n.897C>T c.1977C>T (p.Ala659=) n.813C>T c.549C>T (p.Ala183=) c.2544C>T (p.Ala848=) c.2424C>T (p.Ala808=) c.2343C>T (p.Ala781=) c.2061C>T (p.Ala687=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.630C>T (p.Ala210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715959G>C | CA501150473 | BRIP1 | c.2614C>G (n.2614C>G) n.1224C>G n.1563C>G c.2484C>G (p.Ala828=) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.8361C>G c.2262C>G (p.Ala754=) n.614C>G n.897C>G c.1977C>G (p.Ala659=) n.813C>G c.549C>G (p.Ala183=) c.2544C>G (p.Ala848=) c.2424C>G (p.Ala808=) c.2343C>G (p.Ala781=) c.2061C>G (p.Ala687=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.630C>G (p.Ala210=) | dbSNP |
17 | g.61715959G= | CA2269144287 | BRIP1 | c.2614C= (n.2614C=) n.1224C= n.1563C= c.2484C= (p.Ala828=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.8361C= c.2262C= (p.Ala754=) n.614C= n.897C= c.1977C= (p.Ala659=) n.813C= c.549C= (p.Ala183=) c.2544C= (p.Ala848=) c.2424C= (p.Ala808=) c.2343C= (p.Ala781=) c.2061C= (p.Ala687=) c.2001C= (p.Ala667=) c.630C= (p.Ala210=) | |
17 | g.61715959G>T | CA501150470 | BRIP1 | c.2614C>A (n.2614C>A) n.1224C>A n.1563C>A c.2484C>A (p.Ala828=) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.8361C>A c.2262C>A (p.Ala754=) n.614C>A n.897C>A c.1977C>A (p.Ala659=) n.813C>A c.549C>A (p.Ala183=) c.2544C>A (p.Ala848=) c.2424C>A (p.Ala808=) c.2343C>A (p.Ala781=) c.2061C>A (p.Ala687=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.630C>A (p.Ala210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715960G>A | CA400479410 | BRIP1 | c.2613C>T (n.2613C>T) n.1223C>T n.1562C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.8360C>T c.2261C>T (p.Ala754Val) n.613C>T n.896C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.812C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.629C>T (p.Ala210Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715960G>C | CA400479412 | BRIP1 | c.2613C>G (n.2613C>G) n.1223C>G n.1562C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.8360C>G c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.613C>G n.896C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.812C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715960G= | CA2269144288 | BRIP1 | c.2613C= (n.2613C=) n.1223C= n.1562C= c.2483C= (p.Ala828=) c.*1909C= (n.*1909C=) n.8360C= c.2261C= (p.Ala754=) n.613C= n.896C= c.1976C= (p.Ala659=) n.812C= c.548C= (p.Ala183=) c.2543C= (p.Ala848=) c.2423C= (p.Ala808=) c.2342C= (p.Ala781=) c.2060C= (p.Ala687=) c.2000C= (p.Ala667=) c.629C= (p.Ala210=) | |
17 | g.61715960G>T | CA400479413 | BRIP1 | c.2613C>A (n.2613C>A) n.1223C>A n.1562C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.8360C>A c.2261C>A (p.Ala754Asp) n.613C>A n.896C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.812C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2423C>A (p.Ala808Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) | |
17 | g.61715961C>A | CA400479415 | BRIP1 | c.2612G>T (n.2612G>T) n.1222G>T n.1561G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.8359G>T c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.612G>T n.895G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.811G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) | |
17 | g.61715961C>G | CA400479417 | BRIP1 | c.2612G>C (n.2612G>C) n.1222G>C n.1561G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) c.*1908G>C (n.*1908G>C) n.8359G>C c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.612G>C n.895G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.811G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2422G>C (p.Ala808Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) | dbSNP |
17 | g.61715961C>T | CA400479418 | BRIP1 | c.2612G>A (n.2612G>A) n.1222G>A n.1561G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) c.*1908G>A (n.*1908G>A) n.8359G>A c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.612G>A n.895G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.811G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2422G>A (p.Ala808Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) | dbSNP |
17 | g.61715962C>A | CA400479420 | BRIP1 | c.2611G>T (n.2611G>T) n.1221G>T n.1560G>T c.2481G>T (p.Gln827His) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.8358G>T c.2259G>T (p.Gln753His) n.611G>T n.894G>T c.1974G>T (p.Gln658His) n.810G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.2541G>T (p.Gln847His) c.2421G>T (p.Gln807His) c.2340G>T (p.Gln780His) c.2058G>T (p.Gln686His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.627G>T (p.Gln209His) | |
17 | g.61715962C= | CA2269144289 | BRIP1 | c.2611G= (n.2611G=) n.1221G= n.1560G= c.2481G= (p.Gln827=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.8358G= c.2259G= (p.Gln753=) n.611G= n.894G= c.1974G= (p.Gln658=) n.810G= c.546G= (p.Gln182=) c.2541G= (p.Gln847=) c.2421G= (p.Gln807=) c.2340G= (p.Gln780=) c.2058G= (p.Gln686=) c.1998G= (p.Gln666=) c.627G= (p.Gln209=) | |
17 | g.61715962C>G | CA400479422 | BRIP1 | c.2611G>C (n.2611G>C) n.1221G>C n.1560G>C c.2481G>C (p.Gln827His) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.8358G>C c.2259G>C (p.Gln753His) n.611G>C n.894G>C c.1974G>C (p.Gln658His) n.810G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.2541G>C (p.Gln847His) c.2421G>C (p.Gln807His) c.2340G>C (p.Gln780His) c.2058G>C (p.Gln686His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.627G>C (p.Gln209His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715962C>T | CA501150476 | BRIP1 | c.2611G>A (n.2611G>A) n.1221G>A n.1560G>A c.2481G>A (p.Gln827=) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.8358G>A c.2259G>A (p.Gln753=) n.611G>A n.894G>A c.1974G>A (p.Gln658=) n.810G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.2541G>A (p.Gln847=) c.2421G>A (p.Gln807=) c.2340G>A (p.Gln780=) c.2058G>A (p.Gln686=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.627G>A (p.Gln209=) | ClinVar |
17 | g.61715963T>A | CA400479424 | BRIP1 | c.2610A>T (n.2610A>T) n.1220A>T n.1559A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.8357A>T c.2258A>T (p.Gln753Leu) n.610A>T n.893A>T c.1973A>T (p.Gln658Leu) n.809A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.2420A>T (p.Gln807Leu) c.2339A>T (p.Gln780Leu) c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) | |
17 | g.61715963T>C | CA400479425 | BRIP1 | c.2610A>G (n.2610A>G) n.1220A>G n.1559A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.8357A>G c.2258A>G (p.Gln753Arg) n.610A>G n.893A>G c.1973A>G (p.Gln658Arg) n.809A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.2420A>G (p.Gln807Arg) c.2339A>G (p.Gln780Arg) c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61715963T>G | CA400479427 | BRIP1 | c.2610A>C (n.2610A>C) n.1220A>C n.1559A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.8357A>C c.2258A>C (p.Gln753Pro) n.610A>C n.893A>C c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.809A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.2420A>C (p.Gln807Pro) c.2339A>C (p.Gln780Pro) c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) | |
17 | g.61715964G>A | CA10583622 | BRIP1 | c.2609C>T (n.2609C>T) n.1219C>T n.1558C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.8356C>T c.2257C>T (p.Gln753Ter) n.609C>T n.892C>T c.1972C>T (p.Gln658Ter) n.808C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.2419C>T (p.Gln807Ter) c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715964G>C | CA400479430 | BRIP1 | c.2609C>G (n.2609C>G) n.1219C>G n.1558C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.8356C>G c.2257C>G (p.Gln753Glu) n.609C>G n.892C>G c.1972C>G (p.Gln658Glu) n.808C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.2419C>G (p.Gln807Glu) c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715964G= | CA2269144290 | BRIP1 | c.2609C= (n.2609C=) n.1219C= n.1558C= c.2479C= (p.Gln827=) c.*1905C= (n.*1905C=) n.8356C= c.2257C= (p.Gln753=) n.609C= n.892C= c.1972C= (p.Gln658=) n.808C= c.544C= (p.Gln182=) c.2539C= (p.Gln847=) c.2419C= (p.Gln807=) c.2338C= (p.Gln780=) c.2056C= (p.Gln686=) c.1996C= (p.Gln666=) c.625C= (p.Gln209=) | |
17 | g.61715964G>T | CA198205 | BRIP1 | c.2609C>A (n.2609C>A) n.1219C>A n.1558C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.8356C>A c.2257C>A (p.Gln753Lys) n.609C>A n.892C>A c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.808C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.2419C>A (p.Gln807Lys) c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.2056C>A (p.Gln686Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715965del | CA2576344987 | BRIP1 | c.2609del (n.2609del) n.1219del n.1558del c.2479del (p.Gln827ArgfsTer18) c.*1905del (n.*1905del) n.8356del c.2257del (p.Gln753ArgfsTer18) c.2479del (p.Gln827ArgfsTer?) n.609del n.892del c.1972del (p.Gln658ArgfsTer18) n.808del c.544del (p.Gln182ArgfsTer18) c.2539del (p.Gln847ArgfsTer18) c.2419del (p.Gln807ArgfsTer18) c.2338del (p.Gln780ArgfsTer18) c.2056del (p.Gln686ArgfsTer18) c.2539del (p.Gln847ArgfsTer?) c.1996del (p.Gln666ArgfsTer18) c.625del (p.Gln209ArgfsTer18) | dbSNP |
17 | g.61715965G>A | CA8690522 | BRIP1 | c.2608C>T (n.2608C>T) n.1218C>T n.1557C>T c.2478C>T (p.Asn826=) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.8355C>T c.2256C>T (p.Asn752=) n.608C>T n.891C>T c.1971C>T (p.Asn657=) n.807C>T c.543C>T (p.Asn181=) c.2538C>T (p.Asn846=) c.2418C>T (p.Asn806=) c.2337C>T (p.Asn779=) c.2055C>T (p.Asn685=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.624C>T (p.Asn208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715965G>C | CA400479434 | BRIP1 | c.2608C>G (n.2608C>G) n.1218C>G n.1557C>G c.2478C>G (p.Asn826Lys) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.8355C>G c.2256C>G (p.Asn752Lys) n.608C>G n.891C>G c.1971C>G (p.Asn657Lys) n.807C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) c.2538C>G (p.Asn846Lys) c.2418C>G (p.Asn806Lys) c.2337C>G (p.Asn779Lys) c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715965G= | CA2269144291 | BRIP1 | c.2608C= (n.2608C=) n.1218C= n.1557C= c.2478C= (p.Asn826=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.8355C= c.2256C= (p.Asn752=) n.608C= n.891C= c.1971C= (p.Asn657=) n.807C= c.543C= (p.Asn181=) c.2538C= (p.Asn846=) c.2418C= (p.Asn806=) c.2337C= (p.Asn779=) c.2055C= (p.Asn685=) c.1995C= (p.Asn665=) c.624C= (p.Asn208=) | |
17 | g.61715965G>T | CA400479436 | BRIP1 | c.2608C>A (n.2608C>A) n.1218C>A n.1557C>A c.2478C>A (p.Asn826Lys) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.8355C>A c.2256C>A (p.Asn752Lys) n.608C>A n.891C>A c.1971C>A (p.Asn657Lys) n.807C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.2418C>A (p.Asn806Lys) c.2337C>A (p.Asn779Lys) c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61715966T>A | CA400479438 | BRIP1 | c.2607A>T (n.2607A>T) n.1217A>T n.1556A>T c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.8354A>T c.2255A>T (p.Asn752Ile) n.607A>T n.890A>T c.1970A>T (p.Asn657Ile) n.806A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.2336A>T (p.Asn779Ile) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | dbSNP |
17 | g.61715966T>C | CA8690523 | BRIP1 | c.2607A>G (n.2607A>G) n.1217A>G n.1556A>G c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.8354A>G c.2255A>G (p.Asn752Ser) n.607A>G n.890A>G c.1970A>G (p.Asn657Ser) n.806A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.2336A>G (p.Asn779Ser) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715966T>G | CA400479441 | BRIP1 | c.2607A>C (n.2607A>C) n.1217A>C n.1556A>C c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.8354A>C c.2255A>C (p.Asn752Thr) n.607A>C n.890A>C c.1970A>C (p.Asn657Thr) n.806A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.2336A>C (p.Asn779Thr) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
17 | g.61715966T= | CA2269144292 | BRIP1 | c.2607A= (n.2607A=) n.1217A= n.1556A= c.2477A= (p.Asn826=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.8354A= c.2255A= (p.Asn752=) n.607A= n.890A= c.1970A= (p.Asn657=) n.806A= c.542A= (p.Asn181=) c.2537A= (p.Asn846=) c.2417A= (p.Asn806=) c.2336A= (p.Asn779=) c.2054A= (p.Asn685=) c.1994A= (p.Asn665=) c.623A= (p.Asn208=) | |
17 | g.61715968del | CA2810066973 | BRIP1 | c.2607del (n.2607del) n.1217del n.1556del c.2477del (p.Asn826ThrfsTer19) c.*1903del (n.*1903del) n.8354del c.2255del (p.Asn752ThrfsTer19) c.2477del (p.Asn826ThrfsTer?) n.607del n.890del c.1970del (p.Asn657ThrfsTer19) n.806del c.542del (p.Asn181ThrfsTer19) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer19) c.2417del (p.Asn806ThrfsTer19) c.2336del (p.Asn779ThrfsTer19) c.2054del (p.Asn685ThrfsTer19) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?) c.1994del (p.Asn665ThrfsTer19) c.623del (p.Asn208ThrfsTer19) | |
17 | g.61715967T>A | CA400479443 | BRIP1 | c.2606A>T (n.2606A>T) n.1216A>T n.1555A>T c.2476A>T (p.Asn826Tyr) c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.8353A>T c.2254A>T (p.Asn752Tyr) n.606A>T n.889A>T c.1969A>T (p.Asn657Tyr) n.805A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.2416A>T (p.Asn806Tyr) c.2335A>T (p.Asn779Tyr) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
17 | g.61715967T>C | CA400479445 | BRIP1 | c.2606A>G (n.2606A>G) n.1216A>G n.1555A>G c.2476A>G (p.Asn826Asp) c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.8353A>G c.2254A>G (p.Asn752Asp) n.606A>G n.889A>G c.1969A>G (p.Asn657Asp) n.805A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.2416A>G (p.Asn806Asp) c.2335A>G (p.Asn779Asp) c.2053A>G (p.Asn685Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
17 | g.61715967T>G | CA400479447 | BRIP1 | c.2606A>C (n.2606A>C) n.1216A>C n.1555A>C c.2476A>C (p.Asn826His) c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.8353A>C c.2254A>C (p.Asn752His) n.606A>C n.889A>C c.1969A>C (p.Asn657His) n.805A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.2536A>C (p.Asn846His) c.2416A>C (p.Asn806His) c.2335A>C (p.Asn779His) c.2053A>C (p.Asn685His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.622A>C (p.Asn208His) | |
17 | g.61715968T>A | CA400479449 | BRIP1 | c.2605A>T (n.2605A>T) n.1215A>T n.1554A>T c.2475A>T (p.Leu825Phe) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.8352A>T c.2253A>T (p.Leu751Phe) n.605A>T n.888A>T c.1968A>T (p.Leu656Phe) n.804A>T c.540A>T (p.Leu180Phe) c.2535A>T (p.Leu845Phe) c.2415A>T (p.Leu805Phe) c.2334A>T (p.Leu778Phe) c.2052A>T (p.Leu684Phe) c.1992A>T (p.Leu664Phe) c.621A>T (p.Leu207Phe) | dbSNP |
17 | g.61715968T>C | CA501150480 | BRIP1 | c.2605A>G (n.2605A>G) n.1215A>G n.1554A>G c.2475A>G (p.Leu825=) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.8352A>G c.2253A>G (p.Leu751=) n.605A>G n.888A>G c.1968A>G (p.Leu656=) n.804A>G c.540A>G (p.Leu180=) c.2535A>G (p.Leu845=) c.2415A>G (p.Leu805=) c.2334A>G (p.Leu778=) c.2052A>G (p.Leu684=) c.1992A>G (p.Leu664=) c.621A>G (p.Leu207=) | ClinVar |
17 | g.61715968T>G | CA400479451 | BRIP1 | c.2605A>C (n.2605A>C) n.1215A>C n.1554A>C c.2475A>C (p.Leu825Phe) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.8352A>C c.2253A>C (p.Leu751Phe) n.605A>C n.888A>C c.1968A>C (p.Leu656Phe) n.804A>C c.540A>C (p.Leu180Phe) c.2535A>C (p.Leu845Phe) c.2415A>C (p.Leu805Phe) c.2334A>C (p.Leu778Phe) c.2052A>C (p.Leu684Phe) c.1992A>C (p.Leu664Phe) c.621A>C (p.Leu207Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715969A>C | CA400479453 | BRIP1 | c.2604T>G (n.2604T>G) n.1214T>G n.1553T>G c.2474T>G (p.Leu825Ter) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.8351T>G c.2252T>G (p.Leu751Ter) n.604T>G n.887T>G c.1967T>G (p.Leu656Ter) n.803T>G c.539T>G (p.Leu180Ter) c.2534T>G (p.Leu845Ter) c.2414T>G (p.Leu805Ter) c.2333T>G (p.Leu778Ter) c.2051T>G (p.Leu684Ter) c.1991T>G (p.Leu664Ter) c.620T>G (p.Leu207Ter) | |
17 | g.61715969A>G | CA400479455 | BRIP1 | c.2604T>C (n.2604T>C) n.1214T>C n.1553T>C c.2474T>C (p.Leu825Ser) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.8351T>C c.2252T>C (p.Leu751Ser) n.604T>C n.887T>C c.1967T>C (p.Leu656Ser) n.803T>C c.539T>C (p.Leu180Ser) c.2534T>C (p.Leu845Ser) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.2051T>C (p.Leu684Ser) c.1991T>C (p.Leu664Ser) c.620T>C (p.Leu207Ser) | |
17 | g.61715969A>T | CA400479456 | BRIP1 | c.2604T>A (n.2604T>A) n.1214T>A n.1553T>A c.2474T>A (p.Leu825Ter) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.8351T>A c.2252T>A (p.Leu751Ter) n.604T>A n.887T>A c.1967T>A (p.Leu656Ter) n.803T>A c.539T>A (p.Leu180Ter) c.2534T>A (p.Leu845Ter) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.2051T>A (p.Leu684Ter) c.1991T>A (p.Leu664Ter) c.620T>A (p.Leu207Ter) | dbSNP |
17 | g.61715970dup | CA2825002573 | BRIP1 | c.2604dup (n.2604dup) n.1214dup n.1553dup c.2474dup (p.Leu825PhefsTer7) c.*1900dup (n.*1900dup) n.8351dup c.2252dup (p.Leu751PhefsTer7) n.604dup n.887dup c.1967dup (p.Leu656PhefsTer7) n.803dup c.539dup (p.Leu180PhefsTer7) c.2534dup (p.Leu845PhefsTer7) c.2414dup (p.Leu805PhefsTer7) c.2333dup (p.Leu778PhefsTer7) c.2051dup (p.Leu684PhefsTer7) c.1991dup (p.Leu664PhefsTer7) c.620dup (p.Leu207PhefsTer7) | ClinVar |
17 | g.61715970A>C | CA400479458 | BRIP1 | c.2603T>G (n.2603T>G) n.1213T>G n.1552T>G c.2473T>G (p.Leu825Val) c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.8350T>G c.2251T>G (p.Leu751Val) n.603T>G n.886T>G c.1966T>G (p.Leu656Val) n.802T>G c.538T>G (p.Leu180Val) c.2533T>G (p.Leu845Val) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.2332T>G (p.Leu778Val) c.2050T>G (p.Leu684Val) c.1990T>G (p.Leu664Val) c.619T>G (p.Leu207Val) | |
17 | g.61715970A>G | CA501150481 | BRIP1 | c.2603T>C (n.2603T>C) n.1213T>C n.1552T>C c.2473T>C (p.Leu825=) c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.8350T>C c.2251T>C (p.Leu751=) n.603T>C n.886T>C c.1966T>C (p.Leu656=) n.802T>C c.538T>C (p.Leu180=) c.2533T>C (p.Leu845=) c.2413T>C (p.Leu805=) c.2332T>C (p.Leu778=) c.2050T>C (p.Leu684=) c.1990T>C (p.Leu664=) c.619T>C (p.Leu207=) | ClinVar |
17 | g.61715970A>T | CA400479460 | BRIP1 | c.2603T>A (n.2603T>A) n.1213T>A n.1552T>A c.2473T>A (p.Leu825Ile) c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.8350T>A c.2251T>A (p.Leu751Ile) n.603T>A n.886T>A c.1966T>A (p.Leu656Ile) n.802T>A c.538T>A (p.Leu180Ile) c.2533T>A (p.Leu845Ile) c.2413T>A (p.Leu805Ile) c.2332T>A (p.Leu778Ile) c.2050T>A (p.Leu684Ile) c.1990T>A (p.Leu664Ile) c.619T>A (p.Leu207Ile) | dbSNP |
17 | g.61715971G>A | CA8690524 | BRIP1 | c.2602C>T (n.2602C>T) n.1212C>T n.1551C>T c.2472C>T (p.Ala824=) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.8349C>T c.2250C>T (p.Ala750=) n.602C>T n.885C>T c.1965C>T (p.Ala655=) n.801C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.2532C>T (p.Ala844=) c.2412C>T (p.Ala804=) c.2331C>T (p.Ala777=) c.2049C>T (p.Ala683=) c.1989C>T (p.Ala663=) c.618C>T (p.Ala206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715971G>C | CA501150482 | BRIP1 | c.2602C>G (n.2602C>G) n.1212C>G n.1551C>G c.2472C>G (p.Ala824=) c.*1898C>G (n.*1898C>G) n.8349C>G c.2250C>G (p.Ala750=) n.602C>G n.885C>G c.1965C>G (p.Ala655=) n.801C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.2532C>G (p.Ala844=) c.2412C>G (p.Ala804=) c.2331C>G (p.Ala777=) c.2049C>G (p.Ala683=) c.1989C>G (p.Ala663=) c.618C>G (p.Ala206=) | dbSNP |
17 | g.61715971G= | CA2269144293 | BRIP1 | c.2602C= (n.2602C=) n.1212C= n.1551C= c.2472C= (p.Ala824=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.8349C= c.2250C= (p.Ala750=) n.602C= n.885C= c.1965C= (p.Ala655=) n.801C= c.537C= (p.Ala179=) c.2532C= (p.Ala844=) c.2412C= (p.Ala804=) c.2331C= (p.Ala777=) c.2049C= (p.Ala683=) c.1989C= (p.Ala663=) c.618C= (p.Ala206=) | |
17 | g.61715971G>T | CA501150483 | BRIP1 | c.2602C>A (n.2602C>A) n.1212C>A n.1551C>A c.2472C>A (p.Ala824=) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.8349C>A c.2250C>A (p.Ala750=) n.602C>A n.885C>A c.1965C>A (p.Ala655=) n.801C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.2532C>A (p.Ala844=) c.2412C>A (p.Ala804=) c.2331C>A (p.Ala777=) c.2049C>A (p.Ala683=) c.1989C>A (p.Ala663=) c.618C>A (p.Ala206=) | |
17 | g.61715972G>A | CA400479464 | BRIP1 | c.2601C>T (n.2601C>T) n.1211C>T n.1550C>T c.2471C>T (p.Ala824Val) c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.8348C>T c.2249C>T (p.Ala750Val) n.601C>T n.884C>T c.1964C>T (p.Ala655Val) n.800C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.2411C>T (p.Ala804Val) c.2330C>T (p.Ala777Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.617C>T (p.Ala206Val) | dbSNP |
17 | g.61715972G>C | CA400479465 | BRIP1 | c.2601C>G (n.2601C>G) n.1211C>G n.1550C>G c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.*1897C>G (n.*1897C>G) n.8348C>G c.2249C>G (p.Ala750Gly) n.601C>G n.884C>G c.1964C>G (p.Ala655Gly) n.800C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.2411C>G (p.Ala804Gly) c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) | dbSNP |
17 | g.61715972G>T | CA400479467 | BRIP1 | c.2601C>A (n.2601C>A) n.1211C>A n.1550C>A c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.8348C>A c.2249C>A (p.Ala750Asp) n.601C>A n.884C>A c.1964C>A (p.Ala655Asp) n.800C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.2411C>A (p.Ala804Asp) c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61715973C>A | CA400479468 | BRIP1 | c.2600G>T (n.2600G>T) n.1210G>T n.1549G>T c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.*1896G>T (n.*1896G>T) n.8347G>T c.2248G>T (p.Ala750Ser) n.600G>T n.883G>T c.1963G>T (p.Ala655Ser) n.799G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.2410G>T (p.Ala804Ser) c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) | ClinVar |
17 | g.61715973C= | CA2269144294 | BRIP1 | c.2600G= (n.2600G=) n.1210G= n.1549G= c.2470G= (p.Ala824=) c.*1896G= (n.*1896G=) n.8347G= c.2248G= (p.Ala750=) n.600G= n.883G= c.1963G= (p.Ala655=) n.799G= c.535G= (p.Ala179=) c.2530G= (p.Ala844=) c.2410G= (p.Ala804=) c.2329G= (p.Ala777=) c.2047G= (p.Ala683=) c.1987G= (p.Ala663=) c.616G= (p.Ala206=) | |
17 | g.61715973C>G | CA400479470 | BRIP1 | c.2600G>C (n.2600G>C) n.1210G>C n.1549G>C c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.*1896G>C (n.*1896G>C) n.8347G>C c.2248G>C (p.Ala750Pro) n.600G>C n.883G>C c.1963G>C (p.Ala655Pro) n.799G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.2410G>C (p.Ala804Pro) c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) | |
17 | g.61715973C>T | CA400479472 | BRIP1 | c.2600G>A (n.2600G>A) n.1210G>A n.1549G>A c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.*1896G>A (n.*1896G>A) n.8347G>A c.2248G>A (p.Ala750Thr) n.600G>A n.883G>A c.1963G>A (p.Ala655Thr) n.799G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.2410G>A (p.Ala804Thr) c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715974C>A | CA288556 | BRIP1 | c.2599G>T (n.2599G>T) n.1209G>T n.1548G>T c.2469G>T (p.Arg823Ser) c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.8346G>T c.2247G>T (p.Arg749Ser) n.599G>T n.882G>T c.1962G>T (p.Arg654Ser) n.798G>T c.534G>T (p.Arg178Ser) c.2529G>T (p.Arg843Ser) c.2409G>T (p.Arg803Ser) c.2328G>T (p.Arg776Ser) c.2046G>T (p.Arg682Ser) c.1986G>T (p.Arg662Ser) c.615G>T (p.Arg205Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715974C= | CA2269144295 | BRIP1 | c.2599G= (n.2599G=) n.1209G= n.1548G= c.2469G= (p.Arg823=) c.*1895G= (n.*1895G=) n.8346G= c.2247G= (p.Arg749=) n.599G= n.882G= c.1962G= (p.Arg654=) n.798G= c.534G= (p.Arg178=) c.2529G= (p.Arg843=) c.2409G= (p.Arg803=) c.2328G= (p.Arg776=) c.2046G= (p.Arg682=) c.1986G= (p.Arg662=) c.615G= (p.Arg205=) | |
17 | g.61715974C>G | CA400479475 | BRIP1 | c.2599G>C (n.2599G>C) n.1209G>C n.1548G>C c.2469G>C (p.Arg823Ser) c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.8346G>C c.2247G>C (p.Arg749Ser) n.599G>C n.882G>C c.1962G>C (p.Arg654Ser) n.798G>C c.534G>C (p.Arg178Ser) c.2529G>C (p.Arg843Ser) c.2409G>C (p.Arg803Ser) c.2328G>C (p.Arg776Ser) c.2046G>C (p.Arg682Ser) c.1986G>C (p.Arg662Ser) c.615G>C (p.Arg205Ser) | dbSNP |
17 | g.61715974C>T | CA292261335 | BRIP1 | c.2599G>A (n.2599G>A) n.1209G>A n.1548G>A c.2469G>A (p.Arg823=) c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.8346G>A c.2247G>A (p.Arg749=) n.599G>A n.882G>A c.1962G>A (p.Arg654=) n.798G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.2529G>A (p.Arg843=) c.2409G>A (p.Arg803=) c.2328G>A (p.Arg776=) c.2046G>A (p.Arg682=) c.1986G>A (p.Arg662=) c.615G>A (p.Arg205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715975C>A | CA292261339 | BRIP1 | c.2598G>T (n.2598G>T) n.1208G>T n.1547G>T c.2468G>T (p.Arg823Met) c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.8345G>T c.2246G>T (p.Arg749Met) n.598G>T n.881G>T c.1961G>T (p.Arg654Met) n.797G>T c.533G>T (p.Arg178Met) c.2528G>T (p.Arg843Met) c.2408G>T (p.Arg803Met) c.2327G>T (p.Arg776Met) c.2045G>T (p.Arg682Met) c.1985G>T (p.Arg662Met) c.614G>T (p.Arg205Met) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715975C= | CA2269144296 | BRIP1 | c.2598G= (n.2598G=) n.1208G= n.1547G= c.2468G= (p.Arg823=) c.*1894G= (n.*1894G=) n.8345G= c.2246G= (p.Arg749=) n.598G= n.881G= c.1961G= (p.Arg654=) n.797G= c.533G= (p.Arg178=) c.2528G= (p.Arg843=) c.2408G= (p.Arg803=) c.2327G= (p.Arg776=) c.2045G= (p.Arg682=) c.1985G= (p.Arg662=) c.614G= (p.Arg205=) | |
17 | g.61715975C>G | CA400479480 | BRIP1 | c.2598G>C (n.2598G>C) n.1208G>C n.1547G>C c.2468G>C (p.Arg823Thr) c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.8345G>C c.2246G>C (p.Arg749Thr) n.598G>C n.881G>C c.1961G>C (p.Arg654Thr) n.797G>C c.533G>C (p.Arg178Thr) c.2528G>C (p.Arg843Thr) c.2408G>C (p.Arg803Thr) c.2327G>C (p.Arg776Thr) c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.1985G>C (p.Arg662Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) | |
17 | g.61715975C>T | CA400479481 | BRIP1 | c.2598G>A (n.2598G>A) n.1208G>A n.1547G>A c.2468G>A (p.Arg823Lys) c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.8345G>A c.2246G>A (p.Arg749Lys) n.598G>A n.881G>A c.1961G>A (p.Arg654Lys) n.797G>A c.533G>A (p.Arg178Lys) c.2528G>A (p.Arg843Lys) c.2408G>A (p.Arg803Lys) c.2327G>A (p.Arg776Lys) c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.1985G>A (p.Arg662Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715976del | CA2580617689 | BRIP1 | c.2597del (n.2597del) n.1207del n.1546del c.2467del (p.Arg823GlyfsTer3) c.*1893del (n.*1893del) n.8344del c.2245del (p.Arg749GlyfsTer3) n.597del n.880del c.1960del (p.Arg654GlyfsTer3) n.796del c.532del (p.Arg178GlyfsTer3) c.2527del (p.Arg843GlyfsTer3) c.2407del (p.Arg803GlyfsTer3) c.2326del (p.Arg776GlyfsTer3) c.2044del (p.Arg682GlyfsTer3) c.1984del (p.Arg662GlyfsTer3) c.613del (p.Arg205GlyfsTer3) | ClinVar |
17 | g.61715976T>A | CA400479483 | BRIP1 | c.2597A>T (n.2597A>T) n.1207A>T n.1546A>T c.2467A>T (p.Arg823Trp) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.8344A>T c.2245A>T (p.Arg749Trp) n.597A>T n.880A>T c.1960A>T (p.Arg654Trp) n.796A>T c.532A>T (p.Arg178Trp) c.2527A>T (p.Arg843Trp) c.2407A>T (p.Arg803Trp) c.2326A>T (p.Arg776Trp) c.2044A>T (p.Arg682Trp) c.1984A>T (p.Arg662Trp) c.613A>T (p.Arg205Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715976T>C | CA400479485 | BRIP1 | c.2597A>G (n.2597A>G) n.1207A>G n.1546A>G c.2467A>G (p.Arg823Gly) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.8344A>G c.2245A>G (p.Arg749Gly) n.597A>G n.880A>G c.1960A>G (p.Arg654Gly) n.796A>G c.532A>G (p.Arg178Gly) c.2527A>G (p.Arg843Gly) c.2407A>G (p.Arg803Gly) c.2326A>G (p.Arg776Gly) c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.1984A>G (p.Arg662Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715976T>G | CA501150485 | BRIP1 | c.2597A>C (n.2597A>C) n.1207A>C n.1546A>C c.2467A>C (p.Arg823=) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.8344A>C c.2245A>C (p.Arg749=) n.597A>C n.880A>C c.1960A>C (p.Arg654=) n.796A>C c.532A>C (p.Arg178=) c.2527A>C (p.Arg843=) c.2407A>C (p.Arg803=) c.2326A>C (p.Arg776=) c.2044A>C (p.Arg682=) c.1984A>C (p.Arg662=) c.613A>C (p.Arg205=) | ClinVar |
17 | g.61715976T= | CA2269144297 | BRIP1 | c.2597A= (n.2597A=) n.1207A= n.1546A= c.2467A= (p.Arg823=) c.*1893A= (n.*1893A=) n.8344A= c.2245A= (p.Arg749=) n.597A= n.880A= c.1960A= (p.Arg654=) n.796A= c.532A= (p.Arg178=) c.2527A= (p.Arg843=) c.2407A= (p.Arg803=) c.2326A= (p.Arg776=) c.2044A= (p.Arg682=) c.1984A= (p.Arg662=) c.613A= (p.Arg205=) | |
17 | g.61715977G>A | CA501150487 | BRIP1 | c.2596C>T (n.2596C>T) n.1206C>T n.1545C>T c.2466C>T (p.Tyr822=) c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.8343C>T c.2244C>T (p.Tyr748=) n.596C>T n.879C>T c.1959C>T (p.Tyr653=) n.795C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.2526C>T (p.Tyr842=) c.2406C>T (p.Tyr802=) c.2325C>T (p.Tyr775=) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1983C>T (p.Tyr661=) c.612C>T (p.Tyr204=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715977G>C | CA400479487 | BRIP1 | c.2596C>G (n.2596C>G) n.1206C>G n.1545C>G c.2466C>G (p.Tyr822Ter) c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.8343C>G c.2244C>G (p.Tyr748Ter) n.596C>G n.879C>G c.1959C>G (p.Tyr653Ter) n.795C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.2526C>G (p.Tyr842Ter) c.2406C>G (p.Tyr802Ter) c.2325C>G (p.Tyr775Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1983C>G (p.Tyr661Ter) c.612C>G (p.Tyr204Ter) | dbSNP |
17 | g.61715977G>T | CA400479488 | BRIP1 | c.2596C>A (n.2596C>A) n.1206C>A n.1545C>A c.2466C>A (p.Tyr822Ter) c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.8343C>A c.2244C>A (p.Tyr748Ter) n.596C>A n.879C>A c.1959C>A (p.Tyr653Ter) n.795C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.2526C>A (p.Tyr842Ter) c.2406C>A (p.Tyr802Ter) c.2325C>A (p.Tyr775Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1983C>A (p.Tyr661Ter) c.612C>A (p.Tyr204Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61715977delinsTGT | CA2582342200 | BRIP1 | c.2596delinsACA (n.2596delinsACA) n.1206delinsACA n.1545delinsACA c.2466delinsACA (p.Tyr822Ter) c.*1892delinsACA (n.*1892delinsACA) n.8343delinsACA c.2244delinsACA (p.Tyr748Ter) n.596delinsACA n.879delinsACA c.1959delinsACA (p.Tyr653Ter) n.795delinsACA c.531delinsACA (p.Tyr177Ter) c.2526delinsACA (p.Tyr842Ter) c.2406delinsACA (p.Tyr802Ter) c.2325delinsACA (p.Tyr775Ter) c.2043delinsACA (p.Tyr681Ter) c.1983delinsACA (p.Tyr661Ter) c.612delinsACA (p.Tyr204Ter) | ClinVar |
17 | g.61715978T>A | CA400479491 | BRIP1 | c.2595A>T (n.2595A>T) n.1205A>T n.1544A>T c.2465A>T (p.Tyr822Phe) c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.8342A>T c.2243A>T (p.Tyr748Phe) n.595A>T n.878A>T c.1958A>T (p.Tyr653Phe) n.794A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.2525A>T (p.Tyr842Phe) c.2405A>T (p.Tyr802Phe) c.2324A>T (p.Tyr775Phe) c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) | dbSNP |
17 | g.61715978T>C | CA164760 | BRIP1 | c.2595A>G (n.2595A>G) n.1205A>G n.1544A>G c.2465A>G (p.Tyr822Cys) c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.8342A>G c.2243A>G (p.Tyr748Cys) n.595A>G n.878A>G c.1958A>G (p.Tyr653Cys) n.794A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.2525A>G (p.Tyr842Cys) c.2405A>G (p.Tyr802Cys) c.2324A>G (p.Tyr775Cys) c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715978T>G | CA400479494 | BRIP1 | c.2595A>C (n.2595A>C) n.1205A>C n.1544A>C c.2465A>C (p.Tyr822Ser) c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.8342A>C c.2243A>C (p.Tyr748Ser) n.595A>C n.878A>C c.1958A>C (p.Tyr653Ser) n.794A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.2525A>C (p.Tyr842Ser) c.2405A>C (p.Tyr802Ser) c.2324A>C (p.Tyr775Ser) c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) | |
17 | g.61715978T= | CA2269144298 | BRIP1 | c.2595A= (n.2595A=) n.1205A= n.1544A= c.2465A= (p.Tyr822=) c.*1891A= (n.*1891A=) n.8342A= c.2243A= (p.Tyr748=) n.595A= n.878A= c.1958A= (p.Tyr653=) n.794A= c.530A= (p.Tyr177=) c.2525A= (p.Tyr842=) c.2405A= (p.Tyr802=) c.2324A= (p.Tyr775=) c.2042A= (p.Tyr681=) c.1982A= (p.Tyr661=) c.611A= (p.Tyr204=) | |
17 | g.61715979A= | CA2269144299 | BRIP1 | c.2594T= (n.2594T=) n.1204T= n.1543T= c.2464T= (p.Tyr822=) c.*1890T= (n.*1890T=) n.8341T= c.2242T= (p.Tyr748=) n.594T= n.877T= c.1957T= (p.Tyr653=) n.793T= c.529T= (p.Tyr177=) c.2524T= (p.Tyr842=) c.2404T= (p.Tyr802=) c.2323T= (p.Tyr775=) c.2041T= (p.Tyr681=) c.1981T= (p.Tyr661=) c.610T= (p.Tyr204=) | |
17 | g.61715979A>C | CA400479496 | BRIP1 | c.2594T>G (n.2594T>G) n.1204T>G n.1543T>G c.2464T>G (p.Tyr822Asp) c.*1890T>G (n.*1890T>G) n.8341T>G c.2242T>G (p.Tyr748Asp) n.594T>G n.877T>G c.1957T>G (p.Tyr653Asp) n.793T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.2524T>G (p.Tyr842Asp) c.2404T>G (p.Tyr802Asp) c.2323T>G (p.Tyr775Asp) c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) | |
17 | g.61715979A>G | CA336264 | BRIP1 | c.2594T>C (n.2594T>C) n.1204T>C n.1543T>C c.2464T>C (p.Tyr822His) c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.8341T>C c.2242T>C (p.Tyr748His) n.594T>C n.877T>C c.1957T>C (p.Tyr653His) n.793T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.2524T>C (p.Tyr842His) c.2404T>C (p.Tyr802His) c.2323T>C (p.Tyr775His) c.2041T>C (p.Tyr681His) c.1981T>C (p.Tyr661His) c.610T>C (p.Tyr204His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715979A>T | CA400479499 | BRIP1 | c.2594T>A (n.2594T>A) n.1204T>A n.1543T>A c.2464T>A (p.Tyr822Asn) c.*1890T>A (n.*1890T>A) n.8341T>A c.2242T>A (p.Tyr748Asn) n.594T>A n.877T>A c.1957T>A (p.Tyr653Asn) n.793T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.2524T>A (p.Tyr842Asn) c.2404T>A (p.Tyr802Asn) c.2323T>A (p.Tyr775Asn) c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) | dbSNP |
17 | g.61715979dup | CA626797044 | BRIP1 | c.2594dup (n.2594dup) n.1204dup n.1543dup c.2464dup (p.Tyr822LeufsTer10) c.*1890dup (n.*1890dup) n.8341dup c.2242dup (p.Tyr748LeufsTer10) n.594dup n.877dup c.1957dup (p.Tyr653LeufsTer10) n.793dup c.529dup (p.Tyr177LeufsTer10) c.2524dup (p.Tyr842LeufsTer10) c.2404dup (p.Tyr802LeufsTer10) c.2323dup (p.Tyr775LeufsTer10) c.2041dup (p.Tyr681LeufsTer10) c.1981dup (p.Tyr661LeufsTer10) c.610dup (p.Tyr204LeufsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |