Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
17g.61715885G>ACA292261267BRIP1c.2622+66C>T (n.2622+66C>T)
n.1232+66C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.61715894G>TCA2576344952BRIP1c.2622+57C>A (n.2622+57C>A)
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 gnomAD v4
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c.638+56T= (n.638+56T=)
17g.61715895A>CCA292261277BRIP1c.2622+56T>G (n.2622+56T>G)
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c.638+56T>G (n.638+56T>G)
 dbSNP
17g.61715895A>GCA292261281BRIP1c.2622+56T>C (n.2622+56T>C)
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c.*1918+56T>C (n.*1918+56T>C)
n.8369+56T>C
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n.622+56T>C
n.905+56T>C
c.1985+56T>C (n.1985+56T>C)
n.821+56T>C
c.557+56T>C (n.557+56T>C)
c.2552+56T>C (n.2552+56T>C)
c.2432+56T>C (n.2432+56T>C)
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c.638+56T>C (n.638+56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.61715897T=CA2269144247BRIP1c.2622+54A= (n.2622+54A=)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.61715906_61715907delCA2576344955BRIP1c.2622+52_2622+53del (n.2622+52_2622+53del)
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 gnomAD v4
17g.61715899A>GCA2576344956BRIP1c.2622+52T>C (n.2622+52T>C)
n.1232+52T>C
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c.638+52T>C (n.638+52T>C)
 gnomAD v4
17g.61715899A>TCA2733862839BRIP1c.2622+52T>A (n.2622+52T>A)
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n.8369+52T>A
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 dbSNP
17g.61715900T>ACA2576344957BRIP1c.2622+51A>T (n.2622+51A>T)
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c.638+51A>T (n.638+51A>T)
17g.61715900T>CCA2269144249BRIP1c.2622+51A>G (n.2622+51A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.61715900T=CA2269144248BRIP1c.2622+51A= (n.2622+51A=)
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17g.61715901A>GCA985268979BRIP1c.2622+50T>C (n.2622+50T>C)
n.1232+50T>C
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n.8369+50T>C
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n.821+50T>C
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c.2351+50T>C (n.2351+50T>C)
c.2069+50T>C (n.2069+50T>C)
c.2009+50T>C (n.2009+50T>C)
c.638+50T>C (n.638+50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715901A>TCA2576344958BRIP1c.2622+50T>A (n.2622+50T>A)
n.1232+50T>A
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n.622+50T>A
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n.821+50T>A
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c.2552+50T>A (n.2552+50T>A)
c.2432+50T>A (n.2432+50T>A)
c.2351+50T>A (n.2351+50T>A)
c.2069+50T>A (n.2069+50T>A)
c.2009+50T>A (n.2009+50T>A)
c.638+50T>A (n.638+50T>A)
17g.61715902T>CCA2733862878BRIP1c.2622+49A>G (n.2622+49A>G)
n.1232+49A>G
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c.2069+49A>G (n.2069+49A>G)
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c.638+49A>G (n.638+49A>G)
 dbSNP
17g.61715903A=CA2269144251BRIP1c.2622+48T= (n.2622+48T=)
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c.638+48T= (n.638+48T=)
17g.61715903A>GCA626797008BRIP1c.2622+48T>C (n.2622+48T>C)
n.1232+48T>C
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c.*1918+48T>C (n.*1918+48T>C)
n.8369+48T>C
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n.622+48T>C
n.905+48T>C
c.1985+48T>C (n.1985+48T>C)
n.821+48T>C
c.557+48T>C (n.557+48T>C)
c.2552+48T>C (n.2552+48T>C)
c.2432+48T>C (n.2432+48T>C)
c.2351+48T>C (n.2351+48T>C)
c.2069+48T>C (n.2069+48T>C)
c.2009+48T>C (n.2009+48T>C)
c.638+48T>C (n.638+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715903A>TCA2639154675BRIP1c.2622+48T>A (n.2622+48T>A)
n.1232+48T>A
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c.*1918+48T>A (n.*1918+48T>A)
n.8369+48T>A
c.2270+48T>A (n.2270+48T>A)
n.622+48T>A
n.905+48T>A
c.1985+48T>A (n.1985+48T>A)
n.821+48T>A
c.557+48T>A (n.557+48T>A)
c.2552+48T>A (n.2552+48T>A)
c.2432+48T>A (n.2432+48T>A)
c.2351+48T>A (n.2351+48T>A)
c.2069+48T>A (n.2069+48T>A)
c.2009+48T>A (n.2009+48T>A)
c.638+48T>A (n.638+48T>A)
 gnomAD v4
17g.61715904T>ACA2639154676BRIP1c.2622+47A>T (n.2622+47A>T)
n.1232+47A>T
n.1571+47A>T
c.2492+47A>T (n.2492+47A>T)
c.*1918+47A>T (n.*1918+47A>T)
n.8369+47A>T
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n.622+47A>T
n.905+47A>T
c.1985+47A>T (n.1985+47A>T)
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c.2069+47A>T (n.2069+47A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2069+45A>G (n.2069+45A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.8369+43C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.638+42G>C (n.638+42G>C)
 dbSNP
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n.8369+42G>A
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n.821+42G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8369+41G>T
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c.638+41G>T (n.638+41G>T)
 dbSNP
17g.61715910C=CA2269144256BRIP1c.2622+41G= (n.2622+41G=)
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17g.61715910C>GCA2733665029BRIP1c.2622+41G>C (n.2622+41G>C)
n.1232+41G>C
n.1571+41G>C
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c.*1918+41G>C (n.*1918+41G>C)
n.8369+41G>C
c.2270+41G>C (n.2270+41G>C)
n.622+41G>C
n.905+41G>C
c.1985+41G>C (n.1985+41G>C)
n.821+41G>C
c.557+41G>C (n.557+41G>C)
c.2552+41G>C (n.2552+41G>C)
c.2432+41G>C (n.2432+41G>C)
c.2351+41G>C (n.2351+41G>C)
c.2069+41G>C (n.2069+41G>C)
c.2009+41G>C (n.2009+41G>C)
c.638+41G>C (n.638+41G>C)
 dbSNP
17g.61715910C>TCA626797018BRIP1c.2622+41G>A (n.2622+41G>A)
n.1232+41G>A
n.1571+41G>A
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c.*1918+41G>A (n.*1918+41G>A)
n.8369+41G>A
c.2270+41G>A (n.2270+41G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.638+35T>C (n.638+35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715916A>TCA773810946BRIP1c.2622+35T>A (n.2622+35T>A)
n.1232+35T>A
n.1571+35T>A
c.2492+35T>A (n.2492+35T>A)
c.*1918+35T>A (n.*1918+35T>A)
n.8369+35T>A
c.2270+35T>A (n.2270+35T>A)
n.622+35T>A
n.905+35T>A
c.1985+35T>A (n.1985+35T>A)
n.821+35T>A
c.557+35T>A (n.557+35T>A)
c.2552+35T>A (n.2552+35T>A)
c.2432+35T>A (n.2432+35T>A)
c.2351+35T>A (n.2351+35T>A)
c.2069+35T>A (n.2069+35T>A)
c.2009+35T>A (n.2009+35T>A)
c.638+35T>A (n.638+35T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715917C>GCA2733862972BRIP1c.2622+34G>C (n.2622+34G>C)
n.1232+34G>C
n.1571+34G>C
c.2492+34G>C (n.2492+34G>C)
c.*1918+34G>C (n.*1918+34G>C)
n.8369+34G>C
c.2270+34G>C (n.2270+34G>C)
n.622+34G>C
n.905+34G>C
c.1985+34G>C (n.1985+34G>C)
n.821+34G>C
c.557+34G>C (n.557+34G>C)
c.2552+34G>C (n.2552+34G>C)
c.2432+34G>C (n.2432+34G>C)
c.2351+34G>C (n.2351+34G>C)
c.2069+34G>C (n.2069+34G>C)
c.2009+34G>C (n.2009+34G>C)
c.638+34G>C (n.638+34G>C)
 dbSNP
17g.61715918A>TCA656827844BRIP1c.2622+33T>A (n.2622+33T>A)
n.1232+33T>A
n.1571+33T>A
c.2492+33T>A (n.2492+33T>A)
c.*1918+33T>A (n.*1918+33T>A)
n.8369+33T>A
c.2270+33T>A (n.2270+33T>A)
n.622+33T>A
n.905+33T>A
c.1985+33T>A (n.1985+33T>A)
n.821+33T>A
c.557+33T>A (n.557+33T>A)
c.2552+33T>A (n.2552+33T>A)
c.2432+33T>A (n.2432+33T>A)
c.2351+33T>A (n.2351+33T>A)
c.2069+33T>A (n.2069+33T>A)
c.2009+33T>A (n.2009+33T>A)
c.638+33T>A (n.638+33T>A)
 COSMIC
17g.61715919G>CCA2733862995BRIP1c.2622+32C>G (n.2622+32C>G)
n.1232+32C>G
n.1571+32C>G
c.2492+32C>G (n.2492+32C>G)
c.*1918+32C>G (n.*1918+32C>G)
n.8369+32C>G
c.2270+32C>G (n.2270+32C>G)
n.622+32C>G
n.905+32C>G
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n.821+32C>G
c.557+32C>G (n.557+32C>G)
c.2552+32C>G (n.2552+32C>G)
c.2432+32C>G (n.2432+32C>G)
c.2351+32C>G (n.2351+32C>G)
c.2069+32C>G (n.2069+32C>G)
c.2009+32C>G (n.2009+32C>G)
c.638+32C>G (n.638+32C>G)
 dbSNP
17g.61715919G>TCA2639154686BRIP1c.2622+32C>A (n.2622+32C>A)
n.1232+32C>A
n.1571+32C>A
c.2492+32C>A (n.2492+32C>A)
c.*1918+32C>A (n.*1918+32C>A)
n.8369+32C>A
c.2270+32C>A (n.2270+32C>A)
n.622+32C>A
n.905+32C>A
c.1985+32C>A (n.1985+32C>A)
n.821+32C>A
c.557+32C>A (n.557+32C>A)
c.2552+32C>A (n.2552+32C>A)
c.2432+32C>A (n.2432+32C>A)
c.2351+32C>A (n.2351+32C>A)
c.2069+32C>A (n.2069+32C>A)
c.2009+32C>A (n.2009+32C>A)
c.638+32C>A (n.638+32C>A)
 gnomAD v4
17g.61715919_61715922delinsGATACA2269144262BRIP1c.2622+29_2622+32delinsTATC (n.2622+29_2622+32delinsTATC)
n.1232+29_1232+32delinsTATC
n.1571+29_1571+32delinsTATC
c.2492+29_2492+32delinsTATC (n.2492+29_2492+32delinsTATC)
c.*1918+29_*1918+32delinsTATC (n.*1918+29_*1918+32delinsTATC)
n.8369+29_8369+32delinsTATC
c.2270+29_2270+32delinsTATC (n.2270+29_2270+32delinsTATC)
n.622+29_622+32delinsTATC
n.905+29_905+32delinsTATC
c.1985+29_1985+32delinsTATC (n.1985+29_1985+32delinsTATC)
n.821+29_821+32delinsTATC
c.557+29_557+32delinsTATC (n.557+29_557+32delinsTATC)
c.2552+29_2552+32delinsTATC (n.2552+29_2552+32delinsTATC)
c.2432+29_2432+32delinsTATC (n.2432+29_2432+32delinsTATC)
c.2351+29_2351+32delinsTATC (n.2351+29_2351+32delinsTATC)
c.2069+29_2069+32delinsTATC (n.2069+29_2069+32delinsTATC)
c.2009+29_2009+32delinsTATC (n.2009+29_2009+32delinsTATC)
c.638+29_638+32delinsTATC (n.638+29_638+32delinsTATC)
17g.61715923_61715925delCA8690515BRIP1c.2622+29_2622+31del (n.2622+29_2622+31del)
n.1232+29_1232+31del
n.1571+29_1571+31del
c.2492+29_2492+31del (n.2492+29_2492+31del)
c.*1918+29_*1918+31del (n.*1918+29_*1918+31del)
n.8369+29_8369+31del
c.2270+29_2270+31del (n.2270+29_2270+31del)
n.622+29_622+31del
n.905+29_905+31del
c.1985+29_1985+31del (n.1985+29_1985+31del)
n.821+29_821+31del
c.557+29_557+31del (n.557+29_557+31del)
c.2552+29_2552+31del (n.2552+29_2552+31del)
c.2432+29_2432+31del (n.2432+29_2432+31del)
c.2351+29_2351+31del (n.2351+29_2351+31del)
c.2069+29_2069+31del (n.2069+29_2069+31del)
c.2009+29_2009+31del (n.2009+29_2009+31del)
c.638+29_638+31del (n.638+29_638+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715921T>ACA2733863162BRIP1c.2622+30A>T (n.2622+30A>T)
n.1232+30A>T
n.1571+30A>T
c.2492+30A>T (n.2492+30A>T)
c.*1918+30A>T (n.*1918+30A>T)
n.8369+30A>T
c.2270+30A>T (n.2270+30A>T)
n.622+30A>T
n.905+30A>T
c.1985+30A>T (n.1985+30A>T)
n.821+30A>T
c.557+30A>T (n.557+30A>T)
c.2552+30A>T (n.2552+30A>T)
c.2432+30A>T (n.2432+30A>T)
c.2351+30A>T (n.2351+30A>T)
c.2069+30A>T (n.2069+30A>T)
c.2009+30A>T (n.2009+30A>T)
c.638+30A>T (n.638+30A>T)
 dbSNP
17g.61715921T>GCA2733863095BRIP1c.2622+30A>C (n.2622+30A>C)
n.1232+30A>C
n.1571+30A>C
c.2492+30A>C (n.2492+30A>C)
c.*1918+30A>C (n.*1918+30A>C)
n.8369+30A>C
c.2270+30A>C (n.2270+30A>C)
n.622+30A>C
n.905+30A>C
c.1985+30A>C (n.1985+30A>C)
n.821+30A>C
c.557+30A>C (n.557+30A>C)
c.2552+30A>C (n.2552+30A>C)
c.2432+30A>C (n.2432+30A>C)
c.2351+30A>C (n.2351+30A>C)
c.2069+30A>C (n.2069+30A>C)
c.2009+30A>C (n.2009+30A>C)
c.638+30A>C (n.638+30A>C)
 dbSNP
17g.61715922_61715927delinsAATATTCA2269144263BRIP1c.2622+24_2622+29delinsAATATT (n.2622+24_2622+29delinsAATATT)
n.1232+24_1232+29delinsAATATT
n.1571+24_1571+29delinsAATATT
c.2492+24_2492+29delinsAATATT (n.2492+24_2492+29delinsAATATT)
c.*1918+24_*1918+29delinsAATATT (n.*1918+24_*1918+29delinsAATATT)
n.8369+24_8369+29delinsAATATT
c.2270+24_2270+29delinsAATATT (n.2270+24_2270+29delinsAATATT)
n.622+24_622+29delinsAATATT
n.905+24_905+29delinsAATATT
c.1985+24_1985+29delinsAATATT (n.1985+24_1985+29delinsAATATT)
n.821+24_821+29delinsAATATT
c.557+24_557+29delinsAATATT (n.557+24_557+29delinsAATATT)
c.2552+24_2552+29delinsAATATT (n.2552+24_2552+29delinsAATATT)
c.2432+24_2432+29delinsAATATT (n.2432+24_2432+29delinsAATATT)
c.2351+24_2351+29delinsAATATT (n.2351+24_2351+29delinsAATATT)
c.2069+24_2069+29delinsAATATT (n.2069+24_2069+29delinsAATATT)
c.2009+24_2009+29delinsAATATT (n.2009+24_2009+29delinsAATATT)
c.638+24_638+29delinsAATATT (n.638+24_638+29delinsAATATT)
17g.61715923A>TCA2639154687BRIP1c.2622+28T>A (n.2622+28T>A)
n.1232+28T>A
n.1571+28T>A
c.2492+28T>A (n.2492+28T>A)
c.*1918+28T>A (n.*1918+28T>A)
n.8369+28T>A
c.2270+28T>A (n.2270+28T>A)
n.622+28T>A
n.905+28T>A
c.1985+28T>A (n.1985+28T>A)
n.821+28T>A
c.557+28T>A (n.557+28T>A)
c.2552+28T>A (n.2552+28T>A)
c.2432+28T>A (n.2432+28T>A)
c.2351+28T>A (n.2351+28T>A)
c.2069+28T>A (n.2069+28T>A)
c.2009+28T>A (n.2009+28T>A)
c.638+28T>A (n.638+28T>A)
 gnomAD v4
17g.61715929_61715933delCA773810951BRIP1c.2622+24_2622+28del (n.2622+24_2622+28del)
n.1232+24_1232+28del
n.1571+24_1571+28del
c.2492+24_2492+28del (n.2492+24_2492+28del)
c.*1918+24_*1918+28del (n.*1918+24_*1918+28del)
n.8369+24_8369+28del
c.2270+24_2270+28del (n.2270+24_2270+28del)
n.622+24_622+28del
n.905+24_905+28del
c.1985+24_1985+28del (n.1985+24_1985+28del)
n.821+24_821+28del
c.557+24_557+28del (n.557+24_557+28del)
c.2552+24_2552+28del (n.2552+24_2552+28del)
c.2432+24_2432+28del (n.2432+24_2432+28del)
c.2351+24_2351+28del (n.2351+24_2351+28del)
c.2069+24_2069+28del (n.2069+24_2069+28del)
c.2009+24_2009+28del (n.2009+24_2009+28del)
c.638+24_638+28del (n.638+24_638+28del)
 dbSNP
17g.61715924T>ACA2733863167BRIP1c.2622+27A>T (n.2622+27A>T)
n.1232+27A>T
n.1571+27A>T
c.2492+27A>T (n.2492+27A>T)
c.*1918+27A>T (n.*1918+27A>T)
n.8369+27A>T
c.2270+27A>T (n.2270+27A>T)
n.622+27A>T
n.905+27A>T
c.1985+27A>T (n.1985+27A>T)
n.821+27A>T
c.557+27A>T (n.557+27A>T)
c.2552+27A>T (n.2552+27A>T)
c.2432+27A>T (n.2432+27A>T)
c.2351+27A>T (n.2351+27A>T)
c.2069+27A>T (n.2069+27A>T)
c.2009+27A>T (n.2009+27A>T)
c.638+27A>T (n.638+27A>T)
 dbSNP
17g.61715927_61715929delCA2639154688BRIP1c.2622+25_2622+27del (n.2622+25_2622+27del)
n.1232+25_1232+27del
n.1571+25_1571+27del
c.2492+25_2492+27del (n.2492+25_2492+27del)
c.*1918+25_*1918+27del (n.*1918+25_*1918+27del)
n.8369+25_8369+27del
c.2270+25_2270+27del (n.2270+25_2270+27del)
n.622+25_622+27del
n.905+25_905+27del
c.1985+25_1985+27del (n.1985+25_1985+27del)
n.821+25_821+27del
c.557+25_557+27del (n.557+25_557+27del)
c.2552+25_2552+27del (n.2552+25_2552+27del)
c.2432+25_2432+27del (n.2432+25_2432+27del)
c.2351+25_2351+27del (n.2351+25_2351+27del)
c.2069+25_2069+27del (n.2069+25_2069+27del)
c.2009+25_2009+27del (n.2009+25_2009+27del)
c.638+25_638+27del (n.638+25_638+27del)
 gnomAD v4
17g.61715925A>GCA2639154689BRIP1c.2622+26T>C (n.2622+26T>C)
n.1232+26T>C
n.1571+26T>C
c.2492+26T>C (n.2492+26T>C)
c.*1918+26T>C (n.*1918+26T>C)
n.8369+26T>C
c.2270+26T>C (n.2270+26T>C)
n.622+26T>C
n.905+26T>C
c.1985+26T>C (n.1985+26T>C)
n.821+26T>C
c.557+26T>C (n.557+26T>C)
c.2552+26T>C (n.2552+26T>C)
c.2432+26T>C (n.2432+26T>C)
c.2351+26T>C (n.2351+26T>C)
c.2069+26T>C (n.2069+26T>C)
c.2009+26T>C (n.2009+26T>C)
c.638+26T>C (n.638+26T>C)
 gnomAD v4
17g.61715925_61715926delinsATCA2269144264BRIP1c.2622+25_2622+26delinsAT (n.2622+25_2622+26delinsAT)
n.1232+25_1232+26delinsAT
n.1571+25_1571+26delinsAT
c.2492+25_2492+26delinsAT (n.2492+25_2492+26delinsAT)
c.*1918+25_*1918+26delinsAT (n.*1918+25_*1918+26delinsAT)
n.8369+25_8369+26delinsAT
c.2270+25_2270+26delinsAT (n.2270+25_2270+26delinsAT)
n.622+25_622+26delinsAT
n.905+25_905+26delinsAT
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.61715927_61715932delinsACA658798926BRIP1c.2622+19_2622+24delinsT (n.2622+19_2622+24delinsT)
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 ClinVar dbSNP
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17g.61715928A>GCA8690518BRIP1c.2622+23T>C (n.2622+23T>C)
n.1232+23T>C
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n.8369+23T>C
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n.821+23T>C
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c.638+23T>C (n.638+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715928_61715932delinsATATTCA2269144268BRIP1c.2622+19_2622+23delinsAATAT (n.2622+19_2622+23delinsAATAT)
n.1232+19_1232+23delinsAATAT
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n.8369+19_8369+23delinsAATAT
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n.821+19_821+23delinsAATAT
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c.2009+19_2009+23delinsAATAT (n.2009+19_2009+23delinsAATAT)
c.638+19_638+23delinsAATAT (n.638+19_638+23delinsAATAT)
17g.61715929T>ACA2576344962BRIP1c.2622+22A>T (n.2622+22A>T)
n.1232+22A>T
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n.8369+22A>T
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c.638+22A>T (n.638+22A>T)
17g.61715929T>CCA626797027BRIP1c.2622+22A>G (n.2622+22A>G)
n.1232+22A>G
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n.8369+22A>G
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n.622+22A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.61715929_61715932delCA8690517BRIP1c.2622+19_2622+22del (n.2622+19_2622+22del)
n.1232+19_1232+22del
n.1571+19_1571+22del
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c.*1918+19_*1918+22del (n.*1918+19_*1918+22del)
n.8369+19_8369+22del
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n.622+19_622+22del
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c.2552+19_2552+22del (n.2552+19_2552+22del)
c.2432+19_2432+22del (n.2432+19_2432+22del)
c.2351+19_2351+22del (n.2351+19_2351+22del)
c.2069+19_2069+22del (n.2069+19_2069+22del)
c.2009+19_2009+22del (n.2009+19_2009+22del)
c.638+19_638+22del (n.638+19_638+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715931T>CCA913187850BRIP1c.2622+20A>G (n.2622+20A>G)
n.1232+20A>G
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c.2351+20A>G (n.2351+20A>G)
c.2069+20A>G (n.2069+20A>G)
c.2009+20A>G (n.2009+20A>G)
c.638+20A>G (n.638+20A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61715931T=CA2269144270BRIP1c.2622+20A= (n.2622+20A=)
n.1232+20A=
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c.*1918+20A= (n.*1918+20A=)
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n.905+20A=
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n.821+20A=
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c.2432+20A= (n.2432+20A=)
c.2351+20A= (n.2351+20A=)
c.2069+20A= (n.2069+20A=)
c.2009+20A= (n.2009+20A=)
c.638+20A= (n.638+20A=)
17g.61715932T>ACA292261306BRIP1c.2622+19A>T (n.2622+19A>T)
n.1232+19A>T
n.1571+19A>T
c.2492+19A>T (n.2492+19A>T)
c.*1918+19A>T (n.*1918+19A>T)
n.8369+19A>T
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n.622+19A>T
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c.2552+19A>T (n.2552+19A>T)
c.2432+19A>T (n.2432+19A>T)
c.2351+19A>T (n.2351+19A>T)
c.2069+19A>T (n.2069+19A>T)
c.2009+19A>T (n.2009+19A>T)
c.638+19A>T (n.638+19A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.61715932T>CCA2740093834BRIP1c.2622+19A>G (n.2622+19A>G)
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 ClinVar
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17g.61715933A>GCA2639154690BRIP1c.2622+18T>C (n.2622+18T>C)
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n.8369+18T>C
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c.2009+18T>C (n.2009+18T>C)
c.638+18T>C (n.638+18T>C)
 gnomAD v4
17g.61715933A>TCA2733863176BRIP1c.2622+18T>A (n.2622+18T>A)
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n.1571+18T>A
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n.8369+18T>A
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n.622+18T>A
n.905+18T>A
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n.821+18T>A
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c.2069+18T>A (n.2069+18T>A)
c.2009+18T>A (n.2009+18T>A)
c.638+18T>A (n.638+18T>A)
 dbSNP
17g.61715934A>TCA2733863221BRIP1c.2622+17T>A (n.2622+17T>A)
n.1232+17T>A
n.1571+17T>A
c.2492+17T>A (n.2492+17T>A)
c.*1918+17T>A (n.*1918+17T>A)
n.8369+17T>A
c.2270+17T>A (n.2270+17T>A)
n.622+17T>A
n.905+17T>A
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n.821+17T>A
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c.2351+17T>A (n.2351+17T>A)
c.2069+17T>A (n.2069+17T>A)
c.2009+17T>A (n.2009+17T>A)
c.638+17T>A (n.638+17T>A)
 dbSNP
17g.61715935A>GCA2639154691BRIP1c.2622+16T>C (n.2622+16T>C)
n.1232+16T>C
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n.8369+16T>C
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n.821+16T>C
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c.2069+16T>C (n.2069+16T>C)
c.2009+16T>C (n.2009+16T>C)
c.638+16T>C (n.638+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715935A>TCA2733863259BRIP1c.2622+16T>A (n.2622+16T>A)
n.1232+16T>A
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n.8369+16T>A
c.2270+16T>A (n.2270+16T>A)
n.622+16T>A
n.905+16T>A
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n.821+16T>A
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c.2069+16T>A (n.2069+16T>A)
c.2009+16T>A (n.2009+16T>A)
c.638+16T>A (n.638+16T>A)
 dbSNP
17g.61715935_61715936delinsATCA2269144272BRIP1c.2622+15_2622+16delinsAT (n.2622+15_2622+16delinsAT)
n.1232+15_1232+16delinsAT
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n.8369+15_8369+16delinsAT
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n.905+15_905+16delinsAT
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c.2351+15_2351+16delinsAT (n.2351+15_2351+16delinsAT)
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c.2009+15_2009+16delinsAT (n.2009+15_2009+16delinsAT)
c.638+15_638+16delinsAT (n.638+15_638+16delinsAT)
17g.61715936T>CCA2740093835BRIP1c.2622+15A>G (n.2622+15A>G)
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n.8369+15A>G
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n.821+15A>G
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 ClinVar
17g.61715938delCA913187851BRIP1c.2622+15del (n.2622+15del)
n.1232+15del
n.1571+15del
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n.8369+15del
c.2270+15del (n.2270+15del)
n.622+15del
n.905+15del
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n.821+15del
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c.2069+15del (n.2069+15del)
c.2009+15del (n.2009+15del)
c.638+15del (n.638+15del)
 ClinVar dbSNP
17g.61715937T>CCA2740093836BRIP1c.2622+14A>G (n.2622+14A>G)
n.1232+14A>G
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n.8369+14A>G
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n.622+14A>G
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n.821+14A>G
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c.2069+14A>G (n.2069+14A>G)
c.2009+14A>G (n.2009+14A>G)
c.638+14A>G (n.638+14A>G)
 ClinVar
17g.61715938T>ACA2740093837BRIP1c.2622+13A>T (n.2622+13A>T)
n.1232+13A>T
n.1571+13A>T
c.2492+13A>T (n.2492+13A>T)
c.*1918+13A>T (n.*1918+13A>T)
n.8369+13A>T
c.2270+13A>T (n.2270+13A>T)
n.622+13A>T
n.905+13A>T
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n.821+13A>T
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c.2432+13A>T (n.2432+13A>T)
c.2351+13A>T (n.2351+13A>T)
c.2069+13A>T (n.2069+13A>T)
c.2009+13A>T (n.2009+13A>T)
c.638+13A>T (n.638+13A>T)
 ClinVar
17g.61715938T>CCA2639154692BRIP1c.2622+13A>G (n.2622+13A>G)
n.1232+13A>G
n.1571+13A>G
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c.*1918+13A>G (n.*1918+13A>G)
n.8369+13A>G
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n.622+13A>G
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n.821+13A>G
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c.2351+13A>G (n.2351+13A>G)
c.2069+13A>G (n.2069+13A>G)
c.2009+13A>G (n.2009+13A>G)
c.638+13A>G (n.638+13A>G)
 gnomAD v4
17g.61715939C>ACA626797029BRIP1c.2622+12G>T (n.2622+12G>T)
n.1232+12G>T
n.1571+12G>T
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c.*1918+12G>T (n.*1918+12G>T)
n.8369+12G>T
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n.622+12G>T
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n.821+12G>T
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c.2069+12G>T (n.2069+12G>T)
c.2009+12G>T (n.2009+12G>T)
c.638+12G>T (n.638+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715939C=CA2269144273BRIP1c.2622+12G= (n.2622+12G=)
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c.2009+12G= (n.2009+12G=)
c.638+12G= (n.638+12G=)
17g.61715939C>GCA2733672857BRIP1c.2622+12G>C (n.2622+12G>C)
n.1232+12G>C
n.1571+12G>C
c.2492+12G>C (n.2492+12G>C)
c.*1918+12G>C (n.*1918+12G>C)
n.8369+12G>C
c.2270+12G>C (n.2270+12G>C)
n.622+12G>C
n.905+12G>C
c.1985+12G>C (n.1985+12G>C)
n.821+12G>C
c.557+12G>C (n.557+12G>C)
c.2552+12G>C (n.2552+12G>C)
c.2432+12G>C (n.2432+12G>C)
c.2351+12G>C (n.2351+12G>C)
c.2069+12G>C (n.2069+12G>C)
c.2009+12G>C (n.2009+12G>C)
c.638+12G>C (n.638+12G>C)
 dbSNP
17g.61715939C>TCA626797032BRIP1c.2622+12G>A (n.2622+12G>A)
n.1232+12G>A
n.1571+12G>A
c.2492+12G>A (n.2492+12G>A)
c.*1918+12G>A (n.*1918+12G>A)
n.8369+12G>A
c.2270+12G>A (n.2270+12G>A)
n.622+12G>A
n.905+12G>A
c.1985+12G>A (n.1985+12G>A)
n.821+12G>A
c.557+12G>A (n.557+12G>A)
c.2552+12G>A (n.2552+12G>A)
c.2432+12G>A (n.2432+12G>A)
c.2351+12G>A (n.2351+12G>A)
c.2069+12G>A (n.2069+12G>A)
c.2009+12G>A (n.2009+12G>A)
c.638+12G>A (n.638+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715940A=CA2269144274BRIP1c.2622+11T= (n.2622+11T=)
n.1232+11T=
n.1571+11T=
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c.557+11T= (n.557+11T=)
c.2552+11T= (n.2552+11T=)
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c.638+11T= (n.638+11T=)
17g.61715940A>CCA2573154269BRIP1c.2622+11T>G (n.2622+11T>G)
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n.8369+11T>G
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n.622+11T>G
n.905+11T>G
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n.821+11T>G
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c.2432+11T>G (n.2432+11T>G)
c.2351+11T>G (n.2351+11T>G)
c.2069+11T>G (n.2069+11T>G)
c.2009+11T>G (n.2009+11T>G)
c.638+11T>G (n.638+11T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.61715940A>GCA2639154693BRIP1c.2622+11T>C (n.2622+11T>C)
n.1232+11T>C
n.1571+11T>C
c.2492+11T>C (n.2492+11T>C)
c.*1918+11T>C (n.*1918+11T>C)
n.8369+11T>C
c.2270+11T>C (n.2270+11T>C)
n.622+11T>C
n.905+11T>C
c.1985+11T>C (n.1985+11T>C)
n.821+11T>C
c.557+11T>C (n.557+11T>C)
c.2552+11T>C (n.2552+11T>C)
c.2432+11T>C (n.2432+11T>C)
c.2351+11T>C (n.2351+11T>C)
c.2069+11T>C (n.2069+11T>C)
c.2009+11T>C (n.2009+11T>C)
c.638+11T>C (n.638+11T>C)
 gnomAD v4
17g.61715940A>TCA2269144275BRIP1c.2622+11T>A (n.2622+11T>A)
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n.1571+11T>A
c.2492+11T>A (n.2492+11T>A)
c.*1918+11T>A (n.*1918+11T>A)
n.8369+11T>A
c.2270+11T>A (n.2270+11T>A)
n.622+11T>A
n.905+11T>A
c.1985+11T>A (n.1985+11T>A)
n.821+11T>A
c.557+11T>A (n.557+11T>A)
c.2552+11T>A (n.2552+11T>A)
c.2432+11T>A (n.2432+11T>A)
c.2351+11T>A (n.2351+11T>A)
c.2069+11T>A (n.2069+11T>A)
c.2009+11T>A (n.2009+11T>A)
c.638+11T>A (n.638+11T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.61715941C>ACA2733863267BRIP1c.2622+10G>T (n.2622+10G>T)
n.1232+10G>T
n.1571+10G>T
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c.*1918+10G>T (n.*1918+10G>T)
n.8369+10G>T
c.2270+10G>T (n.2270+10G>T)
n.622+10G>T
n.905+10G>T
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n.821+10G>T
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c.2351+10G>T (n.2351+10G>T)
c.2069+10G>T (n.2069+10G>T)
c.2009+10G>T (n.2009+10G>T)
c.638+10G>T (n.638+10G>T)
 dbSNP
17g.61715941C>GCA2733863283BRIP1c.2622+10G>C (n.2622+10G>C)
n.1232+10G>C
n.1571+10G>C
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c.*1918+10G>C (n.*1918+10G>C)
n.8369+10G>C
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n.622+10G>C
n.905+10G>C
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n.821+10G>C
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c.2351+10G>C (n.2351+10G>C)
c.2069+10G>C (n.2069+10G>C)
c.2009+10G>C (n.2009+10G>C)
c.638+10G>C (n.638+10G>C)
 dbSNP
17g.61715941C>TCA2580094452BRIP1c.2622+10G>A (n.2622+10G>A)
n.1232+10G>A
n.1571+10G>A
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c.*1918+10G>A (n.*1918+10G>A)
n.8369+10G>A
c.2270+10G>A (n.2270+10G>A)
n.622+10G>A
n.905+10G>A
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n.821+10G>A
c.557+10G>A (n.557+10G>A)
c.2552+10G>A (n.2552+10G>A)
c.2432+10G>A (n.2432+10G>A)
c.2351+10G>A (n.2351+10G>A)
c.2069+10G>A (n.2069+10G>A)
c.2009+10G>A (n.2009+10G>A)
c.638+10G>A (n.638+10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61715942T>ACA2639154694BRIP1c.2622+9A>T (n.2622+9A>T)
n.1232+9A>T
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n.8369+9A>T
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n.622+9A>T
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c.2009+9A>T (n.2009+9A>T)
c.638+9A>T (n.638+9A>T)
 gnomAD v4
17g.61715942T>CCA2580094453BRIP1c.2622+9A>G (n.2622+9A>G)
n.1232+9A>G
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c.*1918+9A>G (n.*1918+9A>G)
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c.2351+9A>G (n.2351+9A>G)
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c.2009+9A>G (n.2009+9A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
17g.61715942T>GCA2580094454BRIP1c.2622+9A>C (n.2622+9A>C)
n.1232+9A>C
n.1571+9A>C
c.2492+9A>C (n.2492+9A>C)
c.*1918+9A>C (n.*1918+9A>C)
n.8369+9A>C
c.2270+9A>C (n.2270+9A>C)
n.622+9A>C
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n.821+9A>C
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c.2351+9A>C (n.2351+9A>C)
c.2069+9A>C (n.2069+9A>C)
c.2009+9A>C (n.2009+9A>C)
c.638+9A>C (n.638+9A>C)
 ClinVar
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n.1232+8G=
n.1571+8G=
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c.2009+8G= (n.2009+8G=)
c.638+8G= (n.638+8G=)
17g.61715943C>GCA8690519BRIP1c.2622+8G>C (n.2622+8G>C)
n.1232+8G>C
n.1571+8G>C
c.2492+8G>C (n.2492+8G>C)
c.*1918+8G>C (n.*1918+8G>C)
n.8369+8G>C
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n.622+8G>C
n.905+8G>C
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n.821+8G>C
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c.638+8G>C (n.638+8G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715944C>ACA2733863292BRIP1c.2622+7G>T (n.2622+7G>T)
n.1232+7G>T
n.1571+7G>T
c.2492+7G>T (n.2492+7G>T)
c.*1918+7G>T (n.*1918+7G>T)
n.8369+7G>T
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n.622+7G>T
n.905+7G>T
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n.821+7G>T
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c.2432+7G>T (n.2432+7G>T)
c.2351+7G>T (n.2351+7G>T)
c.2069+7G>T (n.2069+7G>T)
c.2009+7G>T (n.2009+7G>T)
c.638+7G>T (n.638+7G>T)
 dbSNP
17g.61715944C>TCA2573154270BRIP1c.2622+7G>A (n.2622+7G>A)
n.1232+7G>A
n.1571+7G>A
c.2492+7G>A (n.2492+7G>A)
c.*1918+7G>A (n.*1918+7G>A)
n.8369+7G>A
c.2270+7G>A (n.2270+7G>A)
n.622+7G>A
n.905+7G>A
c.1985+7G>A (n.1985+7G>A)
n.821+7G>A
c.557+7G>A (n.557+7G>A)
c.2552+7G>A (n.2552+7G>A)
c.2432+7G>A (n.2432+7G>A)
c.2351+7G>A (n.2351+7G>A)
c.2069+7G>A (n.2069+7G>A)
c.2009+7G>A (n.2009+7G>A)
c.638+7G>A (n.638+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715945A=CA2269144277BRIP1c.2622+6T= (n.2622+6T=)
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c.638+6T= (n.638+6T=)
17g.61715945A>GCA773810998BRIP1c.2622+6T>C (n.2622+6T>C)
n.1232+6T>C
n.1571+6T>C
c.2492+6T>C (n.2492+6T>C)
c.*1918+6T>C (n.*1918+6T>C)
n.8369+6T>C
c.2270+6T>C (n.2270+6T>C)
n.622+6T>C
n.905+6T>C
c.1985+6T>C (n.1985+6T>C)
n.821+6T>C
c.557+6T>C (n.557+6T>C)
c.2552+6T>C (n.2552+6T>C)
c.2432+6T>C (n.2432+6T>C)
c.2351+6T>C (n.2351+6T>C)
c.2069+6T>C (n.2069+6T>C)
c.2009+6T>C (n.2009+6T>C)
c.638+6T>C (n.638+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715945A>TCA2733672060BRIP1c.2622+6T>A (n.2622+6T>A)
n.1232+6T>A
n.1571+6T>A
c.2492+6T>A (n.2492+6T>A)
c.*1918+6T>A (n.*1918+6T>A)
n.8369+6T>A
c.2270+6T>A (n.2270+6T>A)
n.622+6T>A
n.905+6T>A
c.1985+6T>A (n.1985+6T>A)
n.821+6T>A
c.557+6T>A (n.557+6T>A)
c.2552+6T>A (n.2552+6T>A)
c.2432+6T>A (n.2432+6T>A)
c.2351+6T>A (n.2351+6T>A)
c.2069+6T>A (n.2069+6T>A)
c.2009+6T>A (n.2009+6T>A)
c.638+6T>A (n.638+6T>A)
 dbSNP
17g.61715945_61715951delinsACTTACCCA2269144278BRIP1c.2622_2622+6delinsGGTAAGT
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c.2069_2069+6delinsGGTAAGT
c.2009_2009+6delinsGGTAAGT
c.638_638+6delinsGGTAAGT
17g.61715946C>ACA2733647287BRIP1c.2622+5G>T (n.2622+5G>T)
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n.8369+5G>T
c.2270+5G>T (n.2270+5G>T)
n.622+5G>T
n.905+5G>T
c.1985+5G>T (n.1985+5G>T)
n.821+5G>T
c.557+5G>T (n.557+5G>T)
c.2552+5G>T (n.2552+5G>T)
c.2432+5G>T (n.2432+5G>T)
c.2351+5G>T (n.2351+5G>T)
c.2069+5G>T (n.2069+5G>T)
c.2009+5G>T (n.2009+5G>T)
c.638+5G>T (n.638+5G>T)
 dbSNP
17g.61715946C=CA2269144279BRIP1c.2622+5G= (n.2622+5G=)
n.1232+5G=
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c.2009+5G= (n.2009+5G=)
c.638+5G= (n.638+5G=)
17g.61715946C>GCA10580801BRIP1c.2622+5G>C (n.2622+5G>C)
n.1232+5G>C
n.1571+5G>C
c.2492+5G>C (n.2492+5G>C)
c.*1918+5G>C (n.*1918+5G>C)
n.8369+5G>C
c.2270+5G>C (n.2270+5G>C)
n.622+5G>C
n.905+5G>C
c.1985+5G>C (n.1985+5G>C)
n.821+5G>C
c.557+5G>C (n.557+5G>C)
c.2552+5G>C (n.2552+5G>C)
c.2432+5G>C (n.2432+5G>C)
c.2351+5G>C (n.2351+5G>C)
c.2069+5G>C (n.2069+5G>C)
c.2009+5G>C (n.2009+5G>C)
c.638+5G>C (n.638+5G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61715946C>TCA8690520BRIP1c.2622+5G>A (n.2622+5G>A)
n.1232+5G>A
n.1571+5G>A
c.2492+5G>A (n.2492+5G>A)
c.*1918+5G>A (n.*1918+5G>A)
n.8369+5G>A
c.2270+5G>A (n.2270+5G>A)
n.622+5G>A
n.905+5G>A
c.1985+5G>A (n.1985+5G>A)
n.821+5G>A
c.557+5G>A (n.557+5G>A)
c.2552+5G>A (n.2552+5G>A)
c.2432+5G>A (n.2432+5G>A)
c.2351+5G>A (n.2351+5G>A)
c.2069+5G>A (n.2069+5G>A)
c.2009+5G>A (n.2009+5G>A)
c.638+5G>A (n.638+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715946_61715951delCA915950696BRIP1c.2622_2622+5del
n.1232_1232+5del
n.1571_1571+5del
c.2492_2492+5del
c.*1918_*1918+5del
n.8369_8369+5del
c.2270_2270+5del
n.622_622+5del
n.905_905+5del
c.1985_1985+5del
n.821_821+5del
c.557_557+5del
c.2552_2552+5del
c.2432_2432+5del
c.2351_2351+5del
c.2069_2069+5del
c.2009_2009+5del
c.638_638+5del
 ClinVar dbSNP
17g.61715948dupCA2639154695BRIP1c.2622+4dup (n.2622+4dup)
n.1232+4dup
n.1571+4dup
c.2492+4dup (n.2492+4dup)
c.*1918+4dup (n.*1918+4dup)
n.8369+4dup
c.2270+4dup (n.2270+4dup)
n.622+4dup
n.905+4dup
c.1985+4dup (n.1985+4dup)
n.821+4dup
c.557+4dup (n.557+4dup)
c.2552+4dup (n.2552+4dup)
c.2432+4dup (n.2432+4dup)
c.2351+4dup (n.2351+4dup)
c.2069+4dup (n.2069+4dup)
c.2009+4dup (n.2009+4dup)
c.638+4dup (n.638+4dup)
 gnomAD v4
17g.61715948T>ACA2580094455BRIP1c.2622+3A>T (n.2622+3A>T)
n.1232+3A>T
n.1571+3A>T
c.2492+3A>T (n.2492+3A>T)
c.*1918+3A>T (n.*1918+3A>T)
n.8369+3A>T
c.2270+3A>T (n.2270+3A>T)
n.622+3A>T
n.905+3A>T
c.1985+3A>T (n.1985+3A>T)
n.821+3A>T
c.557+3A>T (n.557+3A>T)
c.2552+3A>T (n.2552+3A>T)
c.2432+3A>T (n.2432+3A>T)
c.2351+3A>T (n.2351+3A>T)
c.2069+3A>T (n.2069+3A>T)
c.2009+3A>T (n.2009+3A>T)
c.638+3A>T (n.638+3A>T)
 ClinVar
17g.61715948T>CCA2639154696BRIP1c.2622+3A>G (n.2622+3A>G)
n.1232+3A>G
n.1571+3A>G
c.2492+3A>G (n.2492+3A>G)
c.*1918+3A>G (n.*1918+3A>G)
n.8369+3A>G
c.2270+3A>G (n.2270+3A>G)
n.622+3A>G
n.905+3A>G
c.1985+3A>G (n.1985+3A>G)
n.821+3A>G
c.557+3A>G (n.557+3A>G)
c.2552+3A>G (n.2552+3A>G)
c.2432+3A>G (n.2432+3A>G)
c.2351+3A>G (n.2351+3A>G)
c.2069+3A>G (n.2069+3A>G)
c.2009+3A>G (n.2009+3A>G)
c.638+3A>G (n.638+3A>G)
 gnomAD v4
17g.61715948T>GCA658684167BRIP1c.2622+3A>C (n.2622+3A>C)
n.1232+3A>C
n.1571+3A>C
c.2492+3A>C (n.2492+3A>C)
c.*1918+3A>C (n.*1918+3A>C)
n.8369+3A>C
c.2270+3A>C (n.2270+3A>C)
n.622+3A>C
n.905+3A>C
c.1985+3A>C (n.1985+3A>C)
n.821+3A>C
c.557+3A>C (n.557+3A>C)
c.2552+3A>C (n.2552+3A>C)
c.2432+3A>C (n.2432+3A>C)
c.2351+3A>C (n.2351+3A>C)
c.2069+3A>C (n.2069+3A>C)
c.2009+3A>C (n.2009+3A>C)
c.638+3A>C (n.638+3A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715948T=CA2269144280BRIP1c.2622+3A= (n.2622+3A=)
n.1232+3A=
n.1571+3A=
c.2492+3A= (n.2492+3A=)
c.*1918+3A= (n.*1918+3A=)
n.8369+3A=
c.2270+3A= (n.2270+3A=)
n.622+3A=
n.905+3A=
c.1985+3A= (n.1985+3A=)
n.821+3A=
c.557+3A= (n.557+3A=)
c.2552+3A= (n.2552+3A=)
c.2432+3A= (n.2432+3A=)
c.2351+3A= (n.2351+3A=)
c.2069+3A= (n.2069+3A=)
c.2009+3A= (n.2009+3A=)
c.638+3A= (n.638+3A=)
17g.61715949delCA2733863393BRIP1c.2622+2del (n.2622+2del)
n.1232+2del
n.1571+2del
c.2492+2del (n.2492+2del)
c.*1918+2del (n.*1918+2del)
n.8369+2del
c.2270+2del (n.2270+2del)
n.622+2del
n.905+2del
c.1985+2del (n.1985+2del)
n.821+2del
c.557+2del (n.557+2del)
c.2552+2del (n.2552+2del)
c.2432+2del (n.2432+2del)
c.2351+2del (n.2351+2del)
c.2069+2del (n.2069+2del)
c.2009+2del (n.2009+2del)
c.638+2del (n.638+2del)
 dbSNP
17g.61715949A=CA2269144281BRIP1c.2622+2T= (n.2622+2T=)
n.1232+2T=
n.1571+2T=
c.2492+2T= (n.2492+2T=)
c.*1918+2T= (n.*1918+2T=)
n.8369+2T=
c.2270+2T= (n.2270+2T=)
n.622+2T=
n.905+2T=
c.1985+2T= (n.1985+2T=)
n.821+2T=
c.557+2T= (n.557+2T=)
c.2552+2T= (n.2552+2T=)
c.2432+2T= (n.2432+2T=)
c.2351+2T= (n.2351+2T=)
c.2069+2T= (n.2069+2T=)
c.2009+2T= (n.2009+2T=)
c.638+2T= (n.638+2T=)
17g.61715949A>CCA400479367BRIP1c.2622+2T>G (n.2622+2T>G)
n.1232+2T>G
n.1571+2T>G
c.2492+2T>G (n.2492+2T>G)
c.*1918+2T>G (n.*1918+2T>G)
n.8369+2T>G
c.2270+2T>G (n.2270+2T>G)
n.622+2T>G
n.905+2T>G
c.1985+2T>G (n.1985+2T>G)
n.821+2T>G
c.557+2T>G (n.557+2T>G)
c.2552+2T>G (n.2552+2T>G)
c.2432+2T>G (n.2432+2T>G)
c.2351+2T>G (n.2351+2T>G)
c.2069+2T>G (n.2069+2T>G)
c.2009+2T>G (n.2009+2T>G)
c.638+2T>G (n.638+2T>G)
17g.61715949A>GCA400479372BRIP1c.2622+2T>C (n.2622+2T>C)
n.1232+2T>C
n.1571+2T>C
c.2492+2T>C (n.2492+2T>C)
c.*1918+2T>C (n.*1918+2T>C)
n.8369+2T>C
c.2270+2T>C (n.2270+2T>C)
n.622+2T>C
n.905+2T>C
c.1985+2T>C (n.1985+2T>C)
n.821+2T>C
c.557+2T>C (n.557+2T>C)
c.2552+2T>C (n.2552+2T>C)
c.2432+2T>C (n.2432+2T>C)
c.2351+2T>C (n.2351+2T>C)
c.2069+2T>C (n.2069+2T>C)
c.2009+2T>C (n.2009+2T>C)
c.638+2T>C (n.638+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715949A>TCA400479370BRIP1c.2622+2T>A (n.2622+2T>A)
n.1232+2T>A
n.1571+2T>A
c.2492+2T>A (n.2492+2T>A)
c.*1918+2T>A (n.*1918+2T>A)
n.8369+2T>A
c.2270+2T>A (n.2270+2T>A)
n.622+2T>A
n.905+2T>A
c.1985+2T>A (n.1985+2T>A)
n.821+2T>A
c.557+2T>A (n.557+2T>A)
c.2552+2T>A (n.2552+2T>A)
c.2432+2T>A (n.2432+2T>A)
c.2351+2T>A (n.2351+2T>A)
c.2069+2T>A (n.2069+2T>A)
c.2009+2T>A (n.2009+2T>A)
c.638+2T>A (n.638+2T>A)
 dbSNP
17g.61715949dupCA288559BRIP1c.2622+2dup (n.2622+2dup)
n.1232+2dup
n.1571+2dup
c.2492+2dup (n.2492+2dup)
c.*1918+2dup (n.*1918+2dup)
n.8369+2dup
c.2270+2dup (n.2270+2dup)
n.622+2dup
n.905+2dup
c.1985+2dup (n.1985+2dup)
n.821+2dup
c.557+2dup (n.557+2dup)
c.2552+2dup (n.2552+2dup)
c.2432+2dup (n.2432+2dup)
c.2351+2dup (n.2351+2dup)
c.2069+2dup (n.2069+2dup)
c.2009+2dup (n.2009+2dup)
c.638+2dup (n.638+2dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715949_61715950delinsACCA2269144282BRIP1c.2622+1_2622+2delinsGT (n.2622+1_2622+2delinsGT)
n.1232+1_1232+2delinsGT
n.1571+1_1571+2delinsGT
c.2492+1_2492+2delinsGT (n.2492+1_2492+2delinsGT)
c.*1918+1_*1918+2delinsGT (n.*1918+1_*1918+2delinsGT)
n.8369+1_8369+2delinsGT
c.2270+1_2270+2delinsGT (n.2270+1_2270+2delinsGT)
n.622+1_622+2delinsGT
n.905+1_905+2delinsGT
c.1985+1_1985+2delinsGT (n.1985+1_1985+2delinsGT)
n.821+1_821+2delinsGT
c.557+1_557+2delinsGT (n.557+1_557+2delinsGT)
c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT)
c.2432+1_2432+2delinsGT (n.2432+1_2432+2delinsGT)
c.2351+1_2351+2delinsGT (n.2351+1_2351+2delinsGT)
c.2069+1_2069+2delinsGT (n.2069+1_2069+2delinsGT)
c.2009+1_2009+2delinsGT (n.2009+1_2009+2delinsGT)
c.638+1_638+2delinsGT (n.638+1_638+2delinsGT)
17g.61715950C>ACA400479374BRIP1c.2622+1G>T (n.2622+1G>T)
n.1232+1G>T
n.1571+1G>T
c.2492+1G>T (n.2492+1G>T)
c.*1918+1G>T (n.*1918+1G>T)
n.8369+1G>T
c.2270+1G>T (n.2270+1G>T)
n.622+1G>T
n.905+1G>T
c.1985+1G>T (n.1985+1G>T)
n.821+1G>T
c.557+1G>T (n.557+1G>T)
c.2552+1G>T (n.2552+1G>T)
c.2432+1G>T (n.2432+1G>T)
c.2351+1G>T (n.2351+1G>T)
c.2069+1G>T (n.2069+1G>T)
c.2009+1G>T (n.2009+1G>T)
c.638+1G>T (n.638+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715950C=CA2269144283BRIP1c.2622+1G= (n.2622+1G=)
n.1232+1G=
n.1571+1G=
c.2492+1G= (n.2492+1G=)
c.*1918+1G= (n.*1918+1G=)
n.8369+1G=
c.2270+1G= (n.2270+1G=)
n.622+1G=
n.905+1G=
c.1985+1G= (n.1985+1G=)
n.821+1G=
c.557+1G= (n.557+1G=)
c.2552+1G= (n.2552+1G=)
c.2432+1G= (n.2432+1G=)
c.2351+1G= (n.2351+1G=)
c.2069+1G= (n.2069+1G=)
c.2009+1G= (n.2009+1G=)
c.638+1G= (n.638+1G=)
17g.61715950C>GCA400479378BRIP1c.2622+1G>C (n.2622+1G>C)
n.1232+1G>C
n.1571+1G>C
c.2492+1G>C (n.2492+1G>C)
c.*1918+1G>C (n.*1918+1G>C)
n.8369+1G>C
c.2270+1G>C (n.2270+1G>C)
n.622+1G>C
n.905+1G>C
c.1985+1G>C (n.1985+1G>C)
n.821+1G>C
c.557+1G>C (n.557+1G>C)
c.2552+1G>C (n.2552+1G>C)
c.2432+1G>C (n.2432+1G>C)
c.2351+1G>C (n.2351+1G>C)
c.2069+1G>C (n.2069+1G>C)
c.2009+1G>C (n.2009+1G>C)
c.638+1G>C (n.638+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.61715950C>TCA400479376BRIP1c.2622+1G>A (n.2622+1G>A)
n.1232+1G>A
n.1571+1G>A
c.2492+1G>A (n.2492+1G>A)
c.*1918+1G>A (n.*1918+1G>A)
n.8369+1G>A
c.2270+1G>A (n.2270+1G>A)
n.622+1G>A
n.905+1G>A
c.1985+1G>A (n.1985+1G>A)
n.821+1G>A
c.557+1G>A (n.557+1G>A)
c.2552+1G>A (n.2552+1G>A)
c.2432+1G>A (n.2432+1G>A)
c.2351+1G>A (n.2351+1G>A)
c.2069+1G>A (n.2069+1G>A)
c.2009+1G>A (n.2009+1G>A)
c.638+1G>A (n.638+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61715951delCA915950697BRIP1c.2622+1del
n.1232+1del
n.1571+1del
c.2492+1del
c.*1918+1del
n.8369+1del
c.2270+1del
n.622+1del
n.905+1del
c.1985+1del
n.821+1del
c.557+1del
c.2552+1del
c.2432+1del
c.2351+1del
c.2069+1del
c.2009+1del
c.638+1del
 ClinVar dbSNP
17g.61715951C>ACA400479380BRIP1c.2622G>T (n.2622G>T)
n.1232G>T
n.1571G>T
c.2492G>T (p.Arg831Ile)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.8369G>T
c.2270G>T (p.Arg757Ile)
c.2492G>T (p.Arg831Met)
n.622G>T
n.905G>T
c.1985G>T (p.Arg662Ile)
n.821G>T
c.557G>T (p.Arg186Ile)
c.2552G>T (p.Arg851Ile)
c.2432G>T (p.Arg811Ile)
c.2351G>T (p.Arg784Ile)
c.2069G>T (p.Arg690Ile)
c.2552G>T (p.Arg851Met)
c.2009G>T (p.Arg670Ile)
c.638G>T (p.Arg213Ile)
 dbSNP
17g.61715951C=CA2269144284BRIP1c.2622G= (n.2622G=)
n.1232G=
n.1571G=
c.2492G= (p.Arg831=)
c.*1918G= (n.*1918G=)
n.8369G=
c.2270G= (p.Arg757=)
n.622G=
n.905G=
c.1985G= (p.Arg662=)
n.821G=
c.557G= (p.Arg186=)
c.2552G= (p.Arg851=)
c.2432G= (p.Arg811=)
c.2351G= (p.Arg784=)
c.2069G= (p.Arg690=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.638G= (p.Arg213=)
17g.61715951C>GCA400479382BRIP1c.2622G>C (n.2622G>C)
n.1232G>C
n.1571G>C
c.2492G>C (p.Arg831Thr)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.8369G>C
c.2270G>C (p.Arg757Thr)
n.622G>C
n.905G>C
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
n.821G>C
c.557G>C (p.Arg186Thr)
c.2552G>C (p.Arg851Thr)
c.2432G>C (p.Arg811Thr)
c.2351G>C (p.Arg784Thr)
c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.2009G>C (p.Arg670Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
17g.61715951C>TCA8690521BRIP1c.2622G>A (n.2622G>A)
n.1232G>A
n.1571G>A
c.2492G>A (p.Arg831Lys)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.8369G>A
c.2270G>A (p.Arg757Lys)
n.622G>A
n.905G>A
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
n.821G>A
c.557G>A (p.Arg186Lys)
c.2552G>A (p.Arg851Lys)
c.2432G>A (p.Arg811Lys)
c.2351G>A (p.Arg784Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.2009G>A (p.Arg670Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715951_61715952delinsCTCA2269144285BRIP1c.2621_2622delinsAG (n.2621_2622delinsAG)
n.1231_1232delinsAG
n.1570_1571delinsAG
c.2491_2492delinsAG (p.Arg831=)
c.*1917_*1918delinsAG (n.*1917_*1918delinsAG)
n.8368_8369delinsAG
c.2269_2270delinsAG (p.Arg757=)
n.621_622delinsAG
n.904_905delinsAG
c.1984_1985delinsAG (p.Arg662=)
n.820_821delinsAG
c.556_557delinsAG (p.Arg186=)
c.2551_2552delinsAG (p.Arg851=)
c.2431_2432delinsAG (p.Arg811=)
c.2350_2351delinsAG (p.Arg784=)
c.2068_2069delinsAG (p.Arg690=)
c.2008_2009delinsAG (p.Arg670=)
c.637_638delinsAG (p.Arg213=)
17g.61715952delCA658658658BRIP1c.2621del (n.2621del)
n.1231del
n.1570del
c.2491del (p.Arg831AspfsTer14)
c.*1917del (n.*1917del)
n.8368del
c.2269del (p.Arg757AspfsTer14)
c.2491del (p.Arg831GlyfsTer?)
n.621del
n.904del
c.1984del (p.Arg662AspfsTer14)
n.820del
c.556del (p.Arg186AspfsTer14)
c.2551del (p.Arg851AspfsTer14)
c.2431del (p.Arg811AspfsTer14)
c.2350del (p.Arg784AspfsTer14)
c.2068del (p.Arg690AspfsTer14)
c.2551del (p.Arg851GlyfsTer?)
c.2008del (p.Arg670AspfsTer14)
c.637del (p.Arg213AspfsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.61715952T>ACA400479383BRIP1c.2621A>T (n.2621A>T)
n.1231A>T
n.1570A>T
c.2491A>T (p.Arg831Ter)
c.*1917A>T (n.*1917A>T)
n.8368A>T
c.2269A>T (p.Arg757Ter)
c.2491A>T (p.Arg831Trp)
n.621A>T
n.904A>T
c.1984A>T (p.Arg662Ter)
n.820A>T
c.556A>T (p.Arg186Ter)
c.2551A>T (p.Arg851Ter)
c.2431A>T (p.Arg811Ter)
c.2350A>T (p.Arg784Ter)
c.2068A>T (p.Arg690Ter)
c.2551A>T (p.Arg851Trp)
c.2008A>T (p.Arg670Ter)
c.637A>T (p.Arg213Ter)
17g.61715952T>CCA400479384BRIP1c.2621A>G (n.2621A>G)
n.1231A>G
n.1570A>G
c.2491A>G (p.Arg831Gly)
c.*1917A>G (n.*1917A>G)
n.8368A>G
c.2269A>G (p.Arg757Gly)
n.621A>G
n.904A>G
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
n.820A>G
c.556A>G (p.Arg186Gly)
c.2551A>G (p.Arg851Gly)
c.2431A>G (p.Arg811Gly)
c.2350A>G (p.Arg784Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.2008A>G (p.Arg670Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715952T>GCA501150461BRIP1c.2621A>C (n.2621A>C)
n.1231A>C
n.1570A>C
c.2491A>C (p.Arg831=)
c.*1917A>C (n.*1917A>C)
n.8368A>C
c.2269A>C (p.Arg757=)
n.621A>C
n.904A>C
c.1984A>C (p.Arg662=)
n.820A>C
c.556A>C (p.Arg186=)
c.2551A>C (p.Arg851=)
c.2431A>C (p.Arg811=)
c.2350A>C (p.Arg784=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.2008A>C (p.Arg670=)
c.637A>C (p.Arg213=)
17g.61715953A>CCA501150462BRIP1c.2620T>G (n.2620T>G)
n.1230T>G
n.1569T>G
c.2490T>G (p.Gly830=)
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
n.8367T>G
c.2268T>G (p.Gly756=)
n.620T>G
n.903T>G
c.1983T>G (p.Gly661=)
n.819T>G
c.555T>G (p.Gly185=)
c.2550T>G (p.Gly850=)
c.2430T>G (p.Gly810=)
c.2349T>G (p.Gly783=)
c.2067T>G (p.Gly689=)
c.2007T>G (p.Gly669=)
c.636T>G (p.Gly212=)
17g.61715953A>GCA501150463BRIP1c.2620T>C (n.2620T>C)
n.1230T>C
n.1569T>C
c.2490T>C (p.Gly830=)
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
n.8367T>C
c.2268T>C (p.Gly756=)
n.620T>C
n.903T>C
c.1983T>C (p.Gly661=)
n.819T>C
c.555T>C (p.Gly185=)
c.2550T>C (p.Gly850=)
c.2430T>C (p.Gly810=)
c.2349T>C (p.Gly783=)
c.2067T>C (p.Gly689=)
c.2007T>C (p.Gly669=)
c.636T>C (p.Gly212=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61715953A>TCA501150464BRIP1c.2620T>A (n.2620T>A)
n.1230T>A
n.1569T>A
c.2490T>A (p.Gly830=)
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
n.8367T>A
c.2268T>A (p.Gly756=)
n.620T>A
n.903T>A
c.1983T>A (p.Gly661=)
n.819T>A
c.555T>A (p.Gly185=)
c.2550T>A (p.Gly850=)
c.2430T>A (p.Gly810=)
c.2349T>A (p.Gly783=)
c.2067T>A (p.Gly689=)
c.2007T>A (p.Gly669=)
c.636T>A (p.Gly212=)
 gnomAD v4
17g.61715953dupCA2582342198BRIP1c.2620dup (n.2620dup)
n.1230dup
n.1569dup
c.2490dup (p.Arg831Ter)
c.*1916dup (n.*1916dup)
n.8367dup
c.2268dup (p.Arg757Ter)
n.620dup
n.903dup
c.1983dup (p.Arg662Ter)
n.819dup
c.555dup (p.Arg186Ter)
c.2550dup (p.Arg851Ter)
c.2430dup (p.Arg811Ter)
c.2349dup (p.Arg784Ter)
c.2067dup (p.Arg690Ter)
c.2007dup (p.Arg670Ter)
c.636dup (p.Arg213Ter)
 ClinVar
17g.61715954C>ACA400479387BRIP1c.2619G>T (n.2619G>T)
n.1229G>T
n.1568G>T
c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.*1915G>T (n.*1915G>T)
n.8366G>T
c.2267G>T (p.Gly756Val)
n.619G>T
n.902G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.818G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.2066G>T (p.Gly689Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
 dbSNP
17g.61715954C>GCA400479388BRIP1c.2619G>C (n.2619G>C)
n.1229G>C
n.1568G>C
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.*1915G>C (n.*1915G>C)
n.8366G>C
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
n.619G>C
n.902G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.818G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
 dbSNP
17g.61715954C>TCA400479390BRIP1c.2619G>A (n.2619G>A)
n.1229G>A
n.1568G>A
c.2489G>A (p.Gly830Asp)
c.*1915G>A (n.*1915G>A)
n.8366G>A
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
n.619G>A
n.902G>A
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
n.818G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.2549G>A (p.Gly850Asp)
c.2429G>A (p.Gly810Asp)
c.2348G>A (p.Gly783Asp)
c.2066G>A (p.Gly689Asp)
c.2006G>A (p.Gly669Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
 ClinVar
17g.61715955C>ACA400479392BRIP1c.2618G>T (n.2618G>T)
n.1228G>T
n.1567G>T
c.2488G>T (p.Gly830Cys)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
n.8365G>T
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
n.618G>T
n.901G>T
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
n.817G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.2548G>T (p.Gly850Cys)
c.2428G>T (p.Gly810Cys)
c.2347G>T (p.Gly783Cys)
c.2065G>T (p.Gly689Cys)
c.2005G>T (p.Gly669Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715955C=CA2269144286BRIP1c.2618G= (n.2618G=)
n.1228G=
n.1567G=
c.2488G= (p.Gly830=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
n.8365G=
c.2266G= (p.Gly756=)
n.618G=
n.901G=
c.1981G= (p.Gly661=)
n.817G=
c.553G= (p.Gly185=)
c.2548G= (p.Gly850=)
c.2428G= (p.Gly810=)
c.2347G= (p.Gly783=)
c.2065G= (p.Gly689=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.634G= (p.Gly212=)
17g.61715955C>GCA10580802BRIP1c.2618G>C (n.2618G>C)
n.1228G>C
n.1567G>C
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
n.8365G>C
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
n.618G>C
n.901G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.817G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.2548G>C (p.Gly850Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61715955C>TCA400479395BRIP1c.2618G>A (n.2618G>A)
n.1228G>A
n.1567G>A
c.2488G>A (p.Gly830Ser)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
n.8365G>A
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
n.618G>A
n.901G>A
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
n.817G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.2548G>A (p.Gly850Ser)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
c.2065G>A (p.Gly689Ser)
c.2005G>A (p.Gly669Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61715956A>CCA501150467BRIP1c.2617T>G (n.2617T>G)
n.1227T>G
n.1566T>G
c.2487T>G (p.Leu829=)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
n.8364T>G
c.2265T>G (p.Leu755=)
n.617T>G
n.900T>G
c.1980T>G (p.Leu660=)
n.816T>G
c.552T>G (p.Leu184=)
c.2547T>G (p.Leu849=)
c.2427T>G (p.Leu809=)
c.2346T>G (p.Leu782=)
c.2064T>G (p.Leu688=)
c.2004T>G (p.Leu668=)
c.633T>G (p.Leu211=)
17g.61715956A>GCA501150468BRIP1c.2617T>C (n.2617T>C)
n.1227T>C
n.1566T>C
c.2487T>C (p.Leu829=)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
n.8364T>C
c.2265T>C (p.Leu755=)
n.617T>C
n.900T>C
c.1980T>C (p.Leu660=)
n.816T>C
c.552T>C (p.Leu184=)
c.2547T>C (p.Leu849=)
c.2427T>C (p.Leu809=)
c.2346T>C (p.Leu782=)
c.2064T>C (p.Leu688=)
c.2004T>C (p.Leu668=)
c.633T>C (p.Leu211=)
17g.61715956A>TCA501150469BRIP1c.2617T>A (n.2617T>A)
n.1227T>A
n.1566T>A
c.2487T>A (p.Leu829=)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
n.8364T>A
c.2265T>A (p.Leu755=)
n.617T>A
n.900T>A
c.1980T>A (p.Leu660=)
n.816T>A
c.552T>A (p.Leu184=)
c.2547T>A (p.Leu849=)
c.2427T>A (p.Leu809=)
c.2346T>A (p.Leu782=)
c.2064T>A (p.Leu688=)
c.2004T>A (p.Leu668=)
c.633T>A (p.Leu211=)
 ClinVar
17g.61715957delCA2580094461BRIP1c.2617del (n.2617del)
n.1227del
n.1566del
c.2487del (p.Gly830ValfsTer15)
c.*1913del (n.*1913del)
n.8364del
c.2265del (p.Gly756ValfsTer15)
c.2487del (p.Gly830ValfsTer?)
n.617del
n.900del
c.1980del (p.Gly661ValfsTer15)
n.816del
c.552del (p.Gly185ValfsTer15)
c.2547del (p.Gly850ValfsTer15)
c.2427del (p.Gly810ValfsTer15)
c.2346del (p.Gly783ValfsTer15)
c.2064del (p.Gly689ValfsTer15)
c.2547del (p.Gly850ValfsTer?)
c.2004del (p.Gly669ValfsTer15)
c.633del (p.Gly212ValfsTer15)
 ClinVar
17g.61715957A>CCA400479397BRIP1c.2616T>G (n.2616T>G)
n.1226T>G
n.1565T>G
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
n.8363T>G
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
n.616T>G
n.899T>G
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.815T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
17g.61715957A>GCA400479398BRIP1c.2616T>C (n.2616T>C)
n.1226T>C
n.1565T>C
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
n.8363T>C
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
n.616T>C
n.899T>C
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.815T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
 ClinVar
17g.61715957A>TCA400479400BRIP1c.2616T>A (n.2616T>A)
n.1226T>A
n.1565T>A
c.2486T>A (p.Leu829His)
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
n.8363T>A
c.2264T>A (p.Leu755His)
n.616T>A
n.899T>A
c.1979T>A (p.Leu660His)
n.815T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
c.2546T>A (p.Leu849His)
c.2426T>A (p.Leu809His)
c.2345T>A (p.Leu782His)
c.2063T>A (p.Leu688His)
c.2003T>A (p.Leu668His)
c.632T>A (p.Leu211His)
 dbSNP
17g.61715958G>ACA400479407BRIP1c.2615C>T (n.2615C>T)
n.1225C>T
n.1564C>T
c.2485C>T (p.Leu829Phe)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
n.8362C>T
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
n.615C>T
n.898C>T
c.1978C>T (p.Leu660Phe)
n.814C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.2545C>T (p.Leu849Phe)
c.2425C>T (p.Leu809Phe)
c.2344C>T (p.Leu782Phe)
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
c.2002C>T (p.Leu668Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 ClinVar
17g.61715958G>CCA400479403BRIP1c.2615C>G (n.2615C>G)
n.1225C>G
n.1564C>G
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
n.8362C>G
c.2263C>G (p.Leu755Val)
n.615C>G
n.898C>G
c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.814C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.2425C>G (p.Leu809Val)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
17g.61715958G>TCA400479405BRIP1c.2615C>A (n.2615C>A)
n.1225C>A
n.1564C>A
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
n.8362C>A
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
n.615C>A
n.898C>A
c.1978C>A (p.Leu660Ile)
n.814C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.2425C>A (p.Leu809Ile)
c.2344C>A (p.Leu782Ile)
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
17g.61715958_61715969delinsCCA2582342199BRIP1c.2604_2615delinsG (n.2604_2615delinsG)
n.1214_1225delinsG
n.1553_1564delinsG
c.2474_2485delinsG (p.Leu825CysfsTer3)
c.*1900_*1911delinsG (n.*1900_*1911delinsG)
n.8351_8362delinsG
c.2252_2263delinsG (p.Leu751CysfsTer3)
n.604_615delinsG
n.887_898delinsG
c.1967_1978delinsG (p.Leu656CysfsTer3)
n.803_814delinsG
c.539_550delinsG (p.Leu180CysfsTer3)
c.2534_2545delinsG (p.Leu845CysfsTer3)
c.2414_2425delinsG (p.Leu805CysfsTer3)
c.2333_2344delinsG (p.Leu778CysfsTer3)
c.2051_2062delinsG (p.Leu684CysfsTer3)
c.1991_2002delinsG (p.Leu664CysfsTer3)
c.620_631delinsG (p.Leu207CysfsTer3)
 ClinVar
17g.61715959G>ACA501150471BRIP1c.2614C>T (n.2614C>T)
n.1224C>T
n.1563C>T
c.2484C>T (p.Ala828=)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.8361C>T
c.2262C>T (p.Ala754=)
n.614C>T
n.897C>T
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n.813C>T
c.549C>T (p.Ala183=)
c.2544C>T (p.Ala848=)
c.2424C>T (p.Ala808=)
c.2343C>T (p.Ala781=)
c.2061C>T (p.Ala687=)
c.2001C>T (p.Ala667=)
c.630C>T (p.Ala210=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715959G>CCA501150473BRIP1c.2614C>G (n.2614C>G)
n.1224C>G
n.1563C>G
c.2484C>G (p.Ala828=)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.8361C>G
c.2262C>G (p.Ala754=)
n.614C>G
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c.2544C>G (p.Ala848=)
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c.2343C>G (p.Ala781=)
c.2061C>G (p.Ala687=)
c.2001C>G (p.Ala667=)
c.630C>G (p.Ala210=)
 dbSNP
17g.61715959G=CA2269144287BRIP1c.2614C= (n.2614C=)
n.1224C=
n.1563C=
c.2484C= (p.Ala828=)
c.*1910C= (n.*1910C=)
n.8361C=
c.2262C= (p.Ala754=)
n.614C=
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c.1977C= (p.Ala659=)
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c.549C= (p.Ala183=)
c.2544C= (p.Ala848=)
c.2424C= (p.Ala808=)
c.2343C= (p.Ala781=)
c.2061C= (p.Ala687=)
c.2001C= (p.Ala667=)
c.630C= (p.Ala210=)
17g.61715959G>TCA501150470BRIP1c.2614C>A (n.2614C>A)
n.1224C>A
n.1563C>A
c.2484C>A (p.Ala828=)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.8361C>A
c.2262C>A (p.Ala754=)
n.614C>A
n.897C>A
c.1977C>A (p.Ala659=)
n.813C>A
c.549C>A (p.Ala183=)
c.2544C>A (p.Ala848=)
c.2424C>A (p.Ala808=)
c.2343C>A (p.Ala781=)
c.2061C>A (p.Ala687=)
c.2001C>A (p.Ala667=)
c.630C>A (p.Ala210=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715960G>ACA400479410BRIP1c.2613C>T (n.2613C>T)
n.1223C>T
n.1562C>T
c.2483C>T (p.Ala828Val)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
n.8360C>T
c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.613C>T
n.896C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
n.812C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.2342C>T (p.Ala781Val)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
c.2000C>T (p.Ala667Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61715960G>CCA400479412BRIP1c.2613C>G (n.2613C>G)
n.1223C>G
n.1562C>G
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
n.8360C>G
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n.613C>G
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c.2543C>G (p.Ala848Gly)
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
c.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.61715960G=CA2269144288BRIP1c.2613C= (n.2613C=)
n.1223C=
n.1562C=
c.2483C= (p.Ala828=)
c.*1909C= (n.*1909C=)
n.8360C=
c.2261C= (p.Ala754=)
n.613C=
n.896C=
c.1976C= (p.Ala659=)
n.812C=
c.548C= (p.Ala183=)
c.2543C= (p.Ala848=)
c.2423C= (p.Ala808=)
c.2342C= (p.Ala781=)
c.2060C= (p.Ala687=)
c.2000C= (p.Ala667=)
c.629C= (p.Ala210=)
17g.61715960G>TCA400479413BRIP1c.2613C>A (n.2613C>A)
n.1223C>A
n.1562C>A
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
n.8360C>A
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
n.613C>A
n.896C>A
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
n.812C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
c.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.629C>A (p.Ala210Asp)
17g.61715961C>ACA400479415BRIP1c.2612G>T (n.2612G>T)
n.1222G>T
n.1561G>T
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
n.8359G>T
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.612G>T
n.895G>T
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n.811G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
c.2341G>T (p.Ala781Ser)
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
17g.61715961C>GCA400479417BRIP1c.2612G>C (n.2612G>C)
n.1222G>C
n.1561G>C
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
n.8359G>C
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.612G>C
n.895G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
n.811G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.2341G>C (p.Ala781Pro)
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
c.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
 dbSNP
17g.61715961C>TCA400479418BRIP1c.2612G>A (n.2612G>A)
n.1222G>A
n.1561G>A
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
n.8359G>A
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.612G>A
n.895G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
n.811G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.2341G>A (p.Ala781Thr)
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
c.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
 dbSNP
17g.61715962C>ACA400479420BRIP1c.2611G>T (n.2611G>T)
n.1221G>T
n.1560G>T
c.2481G>T (p.Gln827His)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
n.8358G>T
c.2259G>T (p.Gln753His)
n.611G>T
n.894G>T
c.1974G>T (p.Gln658His)
n.810G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
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c.2421G>T (p.Gln807His)
c.2340G>T (p.Gln780His)
c.2058G>T (p.Gln686His)
c.1998G>T (p.Gln666His)
c.627G>T (p.Gln209His)
17g.61715962C=CA2269144289BRIP1c.2611G= (n.2611G=)
n.1221G=
n.1560G=
c.2481G= (p.Gln827=)
c.*1907G= (n.*1907G=)
n.8358G=
c.2259G= (p.Gln753=)
n.611G=
n.894G=
c.1974G= (p.Gln658=)
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c.546G= (p.Gln182=)
c.2541G= (p.Gln847=)
c.2421G= (p.Gln807=)
c.2340G= (p.Gln780=)
c.2058G= (p.Gln686=)
c.1998G= (p.Gln666=)
c.627G= (p.Gln209=)
17g.61715962C>GCA400479422BRIP1c.2611G>C (n.2611G>C)
n.1221G>C
n.1560G>C
c.2481G>C (p.Gln827His)
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
n.8358G>C
c.2259G>C (p.Gln753His)
n.611G>C
n.894G>C
c.1974G>C (p.Gln658His)
n.810G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.2541G>C (p.Gln847His)
c.2421G>C (p.Gln807His)
c.2340G>C (p.Gln780His)
c.2058G>C (p.Gln686His)
c.1998G>C (p.Gln666His)
c.627G>C (p.Gln209His)
 ClinVar dbSNP
17g.61715962C>TCA501150476BRIP1c.2611G>A (n.2611G>A)
n.1221G>A
n.1560G>A
c.2481G>A (p.Gln827=)
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
n.8358G>A
c.2259G>A (p.Gln753=)
n.611G>A
n.894G>A
c.1974G>A (p.Gln658=)
n.810G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.2541G>A (p.Gln847=)
c.2421G>A (p.Gln807=)
c.2340G>A (p.Gln780=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
c.1998G>A (p.Gln666=)
c.627G>A (p.Gln209=)
 ClinVar
17g.61715963T>ACA400479424BRIP1c.2610A>T (n.2610A>T)
n.1220A>T
n.1559A>T
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
n.8357A>T
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
n.610A>T
n.893A>T
c.1973A>T (p.Gln658Leu)
n.809A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
c.2339A>T (p.Gln780Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.1997A>T (p.Gln666Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
17g.61715963T>CCA400479425BRIP1c.2610A>G (n.2610A>G)
n.1220A>G
n.1559A>G
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.8357A>G
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
n.610A>G
n.893A>G
c.1973A>G (p.Gln658Arg)
n.809A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
c.2339A>G (p.Gln780Arg)
c.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.1997A>G (p.Gln666Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
 gnomAD v4
17g.61715963T>GCA400479427BRIP1c.2610A>C (n.2610A>C)
n.1220A>C
n.1559A>C
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
n.8357A>C
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
n.610A>C
n.893A>C
c.1973A>C (p.Gln658Pro)
n.809A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
c.2339A>C (p.Gln780Pro)
c.2057A>C (p.Gln686Pro)
c.1997A>C (p.Gln666Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
17g.61715964G>ACA10583622BRIP1c.2609C>T (n.2609C>T)
n.1219C>T
n.1558C>T
c.2479C>T (p.Gln827Ter)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
n.8356C>T
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
n.609C>T
n.892C>T
c.1972C>T (p.Gln658Ter)
n.808C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.2419C>T (p.Gln807Ter)
c.2338C>T (p.Gln780Ter)
c.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.1996C>T (p.Gln666Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715964G>CCA400479430BRIP1c.2609C>G (n.2609C>G)
n.1219C>G
n.1558C>G
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
n.8356C>G
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
n.609C>G
n.892C>G
c.1972C>G (p.Gln658Glu)
n.808C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.2419C>G (p.Gln807Glu)
c.2338C>G (p.Gln780Glu)
c.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1996C>G (p.Gln666Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.61715964G=CA2269144290BRIP1c.2609C= (n.2609C=)
n.1219C=
n.1558C=
c.2479C= (p.Gln827=)
c.*1905C= (n.*1905C=)
n.8356C=
c.2257C= (p.Gln753=)
n.609C=
n.892C=
c.1972C= (p.Gln658=)
n.808C=
c.544C= (p.Gln182=)
c.2539C= (p.Gln847=)
c.2419C= (p.Gln807=)
c.2338C= (p.Gln780=)
c.2056C= (p.Gln686=)
c.1996C= (p.Gln666=)
c.625C= (p.Gln209=)
17g.61715964G>TCA198205BRIP1c.2609C>A (n.2609C>A)
n.1219C>A
n.1558C>A
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
n.8356C>A
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
n.609C>A
n.892C>A
c.1972C>A (p.Gln658Lys)
n.808C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.2419C>A (p.Gln807Lys)
c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1996C>A (p.Gln666Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715965delCA2576344987BRIP1c.2609del (n.2609del)
n.1219del
n.1558del
c.2479del (p.Gln827ArgfsTer18)
c.*1905del (n.*1905del)
n.8356del
c.2257del (p.Gln753ArgfsTer18)
c.2479del (p.Gln827ArgfsTer?)
n.609del
n.892del
c.1972del (p.Gln658ArgfsTer18)
n.808del
c.544del (p.Gln182ArgfsTer18)
c.2539del (p.Gln847ArgfsTer18)
c.2419del (p.Gln807ArgfsTer18)
c.2338del (p.Gln780ArgfsTer18)
c.2056del (p.Gln686ArgfsTer18)
c.2539del (p.Gln847ArgfsTer?)
c.1996del (p.Gln666ArgfsTer18)
c.625del (p.Gln209ArgfsTer18)
 dbSNP
17g.61715965G>ACA8690522BRIP1c.2608C>T (n.2608C>T)
n.1218C>T
n.1557C>T
c.2478C>T (p.Asn826=)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
n.8355C>T
c.2256C>T (p.Asn752=)
n.608C>T
n.891C>T
c.1971C>T (p.Asn657=)
n.807C>T
c.543C>T (p.Asn181=)
c.2538C>T (p.Asn846=)
c.2418C>T (p.Asn806=)
c.2337C>T (p.Asn779=)
c.2055C>T (p.Asn685=)
c.1995C>T (p.Asn665=)
c.624C>T (p.Asn208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715965G>CCA400479434BRIP1c.2608C>G (n.2608C>G)
n.1218C>G
n.1557C>G
c.2478C>G (p.Asn826Lys)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
n.8355C>G
c.2256C>G (p.Asn752Lys)
n.608C>G
n.891C>G
c.1971C>G (p.Asn657Lys)
n.807C>G
c.543C>G (p.Asn181Lys)
c.2538C>G (p.Asn846Lys)
c.2418C>G (p.Asn806Lys)
c.2337C>G (p.Asn779Lys)
c.2055C>G (p.Asn685Lys)
c.1995C>G (p.Asn665Lys)
c.624C>G (p.Asn208Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61715965G=CA2269144291BRIP1c.2608C= (n.2608C=)
n.1218C=
n.1557C=
c.2478C= (p.Asn826=)
c.*1904C= (n.*1904C=)
n.8355C=
c.2256C= (p.Asn752=)
n.608C=
n.891C=
c.1971C= (p.Asn657=)
n.807C=
c.543C= (p.Asn181=)
c.2538C= (p.Asn846=)
c.2418C= (p.Asn806=)
c.2337C= (p.Asn779=)
c.2055C= (p.Asn685=)
c.1995C= (p.Asn665=)
c.624C= (p.Asn208=)
17g.61715965G>TCA400479436BRIP1c.2608C>A (n.2608C>A)
n.1218C>A
n.1557C>A
c.2478C>A (p.Asn826Lys)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
n.8355C>A
c.2256C>A (p.Asn752Lys)
n.608C>A
n.891C>A
c.1971C>A (p.Asn657Lys)
n.807C>A
c.543C>A (p.Asn181Lys)
c.2538C>A (p.Asn846Lys)
c.2418C>A (p.Asn806Lys)
c.2337C>A (p.Asn779Lys)
c.2055C>A (p.Asn685Lys)
c.1995C>A (p.Asn665Lys)
c.624C>A (p.Asn208Lys)
 gnomAD v4
17g.61715966T>ACA400479438BRIP1c.2607A>T (n.2607A>T)
n.1217A>T
n.1556A>T
c.2477A>T (p.Asn826Ile)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
n.8354A>T
c.2255A>T (p.Asn752Ile)
n.607A>T
n.890A>T
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
n.806A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.2537A>T (p.Asn846Ile)
c.2417A>T (p.Asn806Ile)
c.2336A>T (p.Asn779Ile)
c.2054A>T (p.Asn685Ile)
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
 dbSNP
17g.61715966T>CCA8690523BRIP1c.2607A>G (n.2607A>G)
n.1217A>G
n.1556A>G
c.2477A>G (p.Asn826Ser)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
n.8354A>G
c.2255A>G (p.Asn752Ser)
n.607A>G
n.890A>G
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
n.806A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.2537A>G (p.Asn846Ser)
c.2417A>G (p.Asn806Ser)
c.2336A>G (p.Asn779Ser)
c.2054A>G (p.Asn685Ser)
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715966T>GCA400479441BRIP1c.2607A>C (n.2607A>C)
n.1217A>C
n.1556A>C
c.2477A>C (p.Asn826Thr)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
n.8354A>C
c.2255A>C (p.Asn752Thr)
n.607A>C
n.890A>C
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
n.806A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.2537A>C (p.Asn846Thr)
c.2417A>C (p.Asn806Thr)
c.2336A>C (p.Asn779Thr)
c.2054A>C (p.Asn685Thr)
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
17g.61715966T=CA2269144292BRIP1c.2607A= (n.2607A=)
n.1217A=
n.1556A=
c.2477A= (p.Asn826=)
c.*1903A= (n.*1903A=)
n.8354A=
c.2255A= (p.Asn752=)
n.607A=
n.890A=
c.1970A= (p.Asn657=)
n.806A=
c.542A= (p.Asn181=)
c.2537A= (p.Asn846=)
c.2417A= (p.Asn806=)
c.2336A= (p.Asn779=)
c.2054A= (p.Asn685=)
c.1994A= (p.Asn665=)
c.623A= (p.Asn208=)
17g.61715968delCA2810066973BRIP1c.2607del (n.2607del)
n.1217del
n.1556del
c.2477del (p.Asn826ThrfsTer19)
c.*1903del (n.*1903del)
n.8354del
c.2255del (p.Asn752ThrfsTer19)
c.2477del (p.Asn826ThrfsTer?)
n.607del
n.890del
c.1970del (p.Asn657ThrfsTer19)
n.806del
c.542del (p.Asn181ThrfsTer19)
c.2537del (p.Asn846ThrfsTer19)
c.2417del (p.Asn806ThrfsTer19)
c.2336del (p.Asn779ThrfsTer19)
c.2054del (p.Asn685ThrfsTer19)
c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?)
c.1994del (p.Asn665ThrfsTer19)
c.623del (p.Asn208ThrfsTer19)
17g.61715967T>ACA400479443BRIP1c.2606A>T (n.2606A>T)
n.1216A>T
n.1555A>T
c.2476A>T (p.Asn826Tyr)
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
n.8353A>T
c.2254A>T (p.Asn752Tyr)
n.606A>T
n.889A>T
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
n.805A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.2536A>T (p.Asn846Tyr)
c.2416A>T (p.Asn806Tyr)
c.2335A>T (p.Asn779Tyr)
c.2053A>T (p.Asn685Tyr)
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
17g.61715967T>CCA400479445BRIP1c.2606A>G (n.2606A>G)
n.1216A>G
n.1555A>G
c.2476A>G (p.Asn826Asp)
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.8353A>G
c.2254A>G (p.Asn752Asp)
n.606A>G
n.889A>G
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
n.805A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.2536A>G (p.Asn846Asp)
c.2416A>G (p.Asn806Asp)
c.2335A>G (p.Asn779Asp)
c.2053A>G (p.Asn685Asp)
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
17g.61715967T>GCA400479447BRIP1c.2606A>C (n.2606A>C)
n.1216A>C
n.1555A>C
c.2476A>C (p.Asn826His)
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
n.8353A>C
c.2254A>C (p.Asn752His)
n.606A>C
n.889A>C
c.1969A>C (p.Asn657His)
n.805A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
c.2536A>C (p.Asn846His)
c.2416A>C (p.Asn806His)
c.2335A>C (p.Asn779His)
c.2053A>C (p.Asn685His)
c.1993A>C (p.Asn665His)
c.622A>C (p.Asn208His)
17g.61715968T>ACA400479449BRIP1c.2605A>T (n.2605A>T)
n.1215A>T
n.1554A>T
c.2475A>T (p.Leu825Phe)
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.8352A>T
c.2253A>T (p.Leu751Phe)
n.605A>T
n.888A>T
c.1968A>T (p.Leu656Phe)
n.804A>T
c.540A>T (p.Leu180Phe)
c.2535A>T (p.Leu845Phe)
c.2415A>T (p.Leu805Phe)
c.2334A>T (p.Leu778Phe)
c.2052A>T (p.Leu684Phe)
c.1992A>T (p.Leu664Phe)
c.621A>T (p.Leu207Phe)
 dbSNP
17g.61715968T>CCA501150480BRIP1c.2605A>G (n.2605A>G)
n.1215A>G
n.1554A>G
c.2475A>G (p.Leu825=)
c.*1901A>G (n.*1901A>G)
n.8352A>G
c.2253A>G (p.Leu751=)
n.605A>G
n.888A>G
c.1968A>G (p.Leu656=)
n.804A>G
c.540A>G (p.Leu180=)
c.2535A>G (p.Leu845=)
c.2415A>G (p.Leu805=)
c.2334A>G (p.Leu778=)
c.2052A>G (p.Leu684=)
c.1992A>G (p.Leu664=)
c.621A>G (p.Leu207=)
 ClinVar
17g.61715968T>GCA400479451BRIP1c.2605A>C (n.2605A>C)
n.1215A>C
n.1554A>C
c.2475A>C (p.Leu825Phe)
c.*1901A>C (n.*1901A>C)
n.8352A>C
c.2253A>C (p.Leu751Phe)
n.605A>C
n.888A>C
c.1968A>C (p.Leu656Phe)
n.804A>C
c.540A>C (p.Leu180Phe)
c.2535A>C (p.Leu845Phe)
c.2415A>C (p.Leu805Phe)
c.2334A>C (p.Leu778Phe)
c.2052A>C (p.Leu684Phe)
c.1992A>C (p.Leu664Phe)
c.621A>C (p.Leu207Phe)
 ClinVar dbSNP
17g.61715969A>CCA400479453BRIP1c.2604T>G (n.2604T>G)
n.1214T>G
n.1553T>G
c.2474T>G (p.Leu825Ter)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
n.8351T>G
c.2252T>G (p.Leu751Ter)
n.604T>G
n.887T>G
c.1967T>G (p.Leu656Ter)
n.803T>G
c.539T>G (p.Leu180Ter)
c.2534T>G (p.Leu845Ter)
c.2414T>G (p.Leu805Ter)
c.2333T>G (p.Leu778Ter)
c.2051T>G (p.Leu684Ter)
c.1991T>G (p.Leu664Ter)
c.620T>G (p.Leu207Ter)
17g.61715969A>GCA400479455BRIP1c.2604T>C (n.2604T>C)
n.1214T>C
n.1553T>C
c.2474T>C (p.Leu825Ser)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
n.8351T>C
c.2252T>C (p.Leu751Ser)
n.604T>C
n.887T>C
c.1967T>C (p.Leu656Ser)
n.803T>C
c.539T>C (p.Leu180Ser)
c.2534T>C (p.Leu845Ser)
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
c.2333T>C (p.Leu778Ser)
c.2051T>C (p.Leu684Ser)
c.1991T>C (p.Leu664Ser)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
17g.61715969A>TCA400479456BRIP1c.2604T>A (n.2604T>A)
n.1214T>A
n.1553T>A
c.2474T>A (p.Leu825Ter)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
n.8351T>A
c.2252T>A (p.Leu751Ter)
n.604T>A
n.887T>A
c.1967T>A (p.Leu656Ter)
n.803T>A
c.539T>A (p.Leu180Ter)
c.2534T>A (p.Leu845Ter)
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
c.2333T>A (p.Leu778Ter)
c.2051T>A (p.Leu684Ter)
c.1991T>A (p.Leu664Ter)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
 dbSNP
17g.61715970A>CCA400479458BRIP1c.2603T>G (n.2603T>G)
n.1213T>G
n.1552T>G
c.2473T>G (p.Leu825Val)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
n.8350T>G
c.2251T>G (p.Leu751Val)
n.603T>G
n.886T>G
c.1966T>G (p.Leu656Val)
n.802T>G
c.538T>G (p.Leu180Val)
c.2533T>G (p.Leu845Val)
c.2413T>G (p.Leu805Val)
c.2332T>G (p.Leu778Val)
c.2050T>G (p.Leu684Val)
c.1990T>G (p.Leu664Val)
c.619T>G (p.Leu207Val)
17g.61715970A>GCA501150481BRIP1c.2603T>C (n.2603T>C)
n.1213T>C
n.1552T>C
c.2473T>C (p.Leu825=)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
n.8350T>C
c.2251T>C (p.Leu751=)
n.603T>C
n.886T>C
c.1966T>C (p.Leu656=)
n.802T>C
c.538T>C (p.Leu180=)
c.2533T>C (p.Leu845=)
c.2413T>C (p.Leu805=)
c.2332T>C (p.Leu778=)
c.2050T>C (p.Leu684=)
c.1990T>C (p.Leu664=)
c.619T>C (p.Leu207=)
 ClinVar
17g.61715970A>TCA400479460BRIP1c.2603T>A (n.2603T>A)
n.1213T>A
n.1552T>A
c.2473T>A (p.Leu825Ile)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
n.8350T>A
c.2251T>A (p.Leu751Ile)
n.603T>A
n.886T>A
c.1966T>A (p.Leu656Ile)
n.802T>A
c.538T>A (p.Leu180Ile)
c.2533T>A (p.Leu845Ile)
c.2413T>A (p.Leu805Ile)
c.2332T>A (p.Leu778Ile)
c.2050T>A (p.Leu684Ile)
c.1990T>A (p.Leu664Ile)
c.619T>A (p.Leu207Ile)
 dbSNP
17g.61715971G>ACA8690524BRIP1c.2602C>T (n.2602C>T)
n.1212C>T
n.1551C>T
c.2472C>T (p.Ala824=)
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n.8349C>T
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c.2532C>T (p.Ala844=)
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c.2331C>T (p.Ala777=)
c.2049C>T (p.Ala683=)
c.1989C>T (p.Ala663=)
c.618C>T (p.Ala206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61715971G>CCA501150482BRIP1c.2602C>G (n.2602C>G)
n.1212C>G
n.1551C>G
c.2472C>G (p.Ala824=)
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n.801C>G
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c.2532C>G (p.Ala844=)
c.2412C>G (p.Ala804=)
c.2331C>G (p.Ala777=)
c.2049C>G (p.Ala683=)
c.1989C>G (p.Ala663=)
c.618C>G (p.Ala206=)
 dbSNP
17g.61715971G=CA2269144293BRIP1c.2602C= (n.2602C=)
n.1212C=
n.1551C=
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c.2250C= (p.Ala750=)
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c.537C= (p.Ala179=)
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c.2412C= (p.Ala804=)
c.2331C= (p.Ala777=)
c.2049C= (p.Ala683=)
c.1989C= (p.Ala663=)
c.618C= (p.Ala206=)
17g.61715971G>TCA501150483BRIP1c.2602C>A (n.2602C>A)
n.1212C>A
n.1551C>A
c.2472C>A (p.Ala824=)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.8349C>A
c.2250C>A (p.Ala750=)
n.602C>A
n.885C>A
c.1965C>A (p.Ala655=)
n.801C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.2532C>A (p.Ala844=)
c.2412C>A (p.Ala804=)
c.2331C>A (p.Ala777=)
c.2049C>A (p.Ala683=)
c.1989C>A (p.Ala663=)
c.618C>A (p.Ala206=)
17g.61715972G>ACA400479464BRIP1c.2601C>T (n.2601C>T)
n.1211C>T
n.1550C>T
c.2471C>T (p.Ala824Val)
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c.2411C>T (p.Ala804Val)
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c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1988C>T (p.Ala663Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
 dbSNP
17g.61715972G>CCA400479465BRIP1c.2601C>G (n.2601C>G)
n.1211C>G
n.1550C>G
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
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n.601C>G
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n.800C>G
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c.2531C>G (p.Ala844Gly)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1988C>G (p.Ala663Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
 dbSNP
17g.61715972G>TCA400479467BRIP1c.2601C>A (n.2601C>A)
n.1211C>A
n.1550C>A
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
n.8348C>A
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
n.601C>A
n.884C>A
c.1964C>A (p.Ala655Asp)
n.800C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.2531C>A (p.Ala844Asp)
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1988C>A (p.Ala663Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
 gnomAD v4
17g.61715973C>ACA400479468BRIP1c.2600G>T (n.2600G>T)
n.1210G>T
n.1549G>T
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
n.8347G>T
c.2248G>T (p.Ala750Ser)
n.600G>T
n.883G>T
c.1963G>T (p.Ala655Ser)
n.799G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.2530G>T (p.Ala844Ser)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1987G>T (p.Ala663Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
 ClinVar
17g.61715973C=CA2269144294BRIP1c.2600G= (n.2600G=)
n.1210G=
n.1549G=
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c.*1896G= (n.*1896G=)
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n.883G=
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c.535G= (p.Ala179=)
c.2530G= (p.Ala844=)
c.2410G= (p.Ala804=)
c.2329G= (p.Ala777=)
c.2047G= (p.Ala683=)
c.1987G= (p.Ala663=)
c.616G= (p.Ala206=)
17g.61715973C>GCA400479470BRIP1c.2600G>C (n.2600G>C)
n.1210G>C
n.1549G>C
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
n.8347G>C
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
n.600G>C
n.883G>C
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n.799G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.2530G>C (p.Ala844Pro)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1987G>C (p.Ala663Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
17g.61715973C>TCA400479472BRIP1c.2600G>A (n.2600G>A)
n.1210G>A
n.1549G>A
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
n.8347G>A
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
n.600G>A
n.883G>A
c.1963G>A (p.Ala655Thr)
n.799G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.2530G>A (p.Ala844Thr)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1987G>A (p.Ala663Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61715974C>ACA288556BRIP1c.2599G>T (n.2599G>T)
n.1209G>T
n.1548G>T
c.2469G>T (p.Arg823Ser)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.8346G>T
c.2247G>T (p.Arg749Ser)
n.599G>T
n.882G>T
c.1962G>T (p.Arg654Ser)
n.798G>T
c.534G>T (p.Arg178Ser)
c.2529G>T (p.Arg843Ser)
c.2409G>T (p.Arg803Ser)
c.2328G>T (p.Arg776Ser)
c.2046G>T (p.Arg682Ser)
c.1986G>T (p.Arg662Ser)
c.615G>T (p.Arg205Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715974C=CA2269144295BRIP1c.2599G= (n.2599G=)
n.1209G=
n.1548G=
c.2469G= (p.Arg823=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
n.8346G=
c.2247G= (p.Arg749=)
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n.882G=
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n.798G=
c.534G= (p.Arg178=)
c.2529G= (p.Arg843=)
c.2409G= (p.Arg803=)
c.2328G= (p.Arg776=)
c.2046G= (p.Arg682=)
c.1986G= (p.Arg662=)
c.615G= (p.Arg205=)
17g.61715974C>GCA400479475BRIP1c.2599G>C (n.2599G>C)
n.1209G>C
n.1548G>C
c.2469G>C (p.Arg823Ser)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.8346G>C
c.2247G>C (p.Arg749Ser)
n.599G>C
n.882G>C
c.1962G>C (p.Arg654Ser)
n.798G>C
c.534G>C (p.Arg178Ser)
c.2529G>C (p.Arg843Ser)
c.2409G>C (p.Arg803Ser)
c.2328G>C (p.Arg776Ser)
c.2046G>C (p.Arg682Ser)
c.1986G>C (p.Arg662Ser)
c.615G>C (p.Arg205Ser)
 dbSNP
17g.61715974C>TCA292261335BRIP1c.2599G>A (n.2599G>A)
n.1209G>A
n.1548G>A
c.2469G>A (p.Arg823=)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.8346G>A
c.2247G>A (p.Arg749=)
n.599G>A
n.882G>A
c.1962G>A (p.Arg654=)
n.798G>A
c.534G>A (p.Arg178=)
c.2529G>A (p.Arg843=)
c.2409G>A (p.Arg803=)
c.2328G>A (p.Arg776=)
c.2046G>A (p.Arg682=)
c.1986G>A (p.Arg662=)
c.615G>A (p.Arg205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61715975C>ACA292261339BRIP1c.2598G>T (n.2598G>T)
n.1208G>T
n.1547G>T
c.2468G>T (p.Arg823Met)
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.8345G>T
c.2246G>T (p.Arg749Met)
n.598G>T
n.881G>T
c.1961G>T (p.Arg654Met)
n.797G>T
c.533G>T (p.Arg178Met)
c.2528G>T (p.Arg843Met)
c.2408G>T (p.Arg803Met)
c.2327G>T (p.Arg776Met)
c.2045G>T (p.Arg682Met)
c.1985G>T (p.Arg662Met)
c.614G>T (p.Arg205Met)
 ClinVar dbSNP
17g.61715975C=CA2269144296BRIP1c.2598G= (n.2598G=)
n.1208G=
n.1547G=
c.2468G= (p.Arg823=)
c.*1894G= (n.*1894G=)
n.8345G=
c.2246G= (p.Arg749=)
n.598G=
n.881G=
c.1961G= (p.Arg654=)
n.797G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.2528G= (p.Arg843=)
c.2408G= (p.Arg803=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.2045G= (p.Arg682=)
c.1985G= (p.Arg662=)
c.614G= (p.Arg205=)
17g.61715975C>GCA400479480BRIP1c.2598G>C (n.2598G>C)
n.1208G>C
n.1547G>C
c.2468G>C (p.Arg823Thr)
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.8345G>C
c.2246G>C (p.Arg749Thr)
n.598G>C
n.881G>C
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
n.797G>C
c.533G>C (p.Arg178Thr)
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.2408G>C (p.Arg803Thr)
c.2327G>C (p.Arg776Thr)
c.2045G>C (p.Arg682Thr)
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.614G>C (p.Arg205Thr)
17g.61715975C>TCA400479481BRIP1c.2598G>A (n.2598G>A)
n.1208G>A
n.1547G>A
c.2468G>A (p.Arg823Lys)
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.8345G>A
c.2246G>A (p.Arg749Lys)
n.598G>A
n.881G>A
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
n.797G>A
c.533G>A (p.Arg178Lys)
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.2408G>A (p.Arg803Lys)
c.2327G>A (p.Arg776Lys)
c.2045G>A (p.Arg682Lys)
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.614G>A (p.Arg205Lys)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched