Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61715866T>C | CA2639154655 | BRIP1 | c.2622+85A>G (n.2622+85A>G) n.1232+85A>G n.1571+85A>G c.2492+85A>G (n.2492+85A>G) c.*1918+85A>G (n.*1918+85A>G) n.8369+85A>G c.2270+85A>G (n.2270+85A>G) n.622+85A>G n.905+85A>G c.1985+85A>G (n.1985+85A>G) n.821+85A>G c.557+85A>G (n.557+85A>G) c.2552+85A>G (n.2552+85A>G) c.2432+85A>G (n.2432+85A>G) c.2351+85A>G (n.2351+85A>G) c.2069+85A>G (n.2069+85A>G) c.2009+85A>G (n.2009+85A>G) c.638+85A>G (n.638+85A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715867A= | CA2269144237 | BRIP1 | c.2622+84T= (n.2622+84T=) n.1232+84T= n.1571+84T= c.2492+84T= (n.2492+84T=) c.*1918+84T= (n.*1918+84T=) n.8369+84T= c.2270+84T= (n.2270+84T=) n.622+84T= n.905+84T= c.1985+84T= (n.1985+84T=) n.821+84T= c.557+84T= (n.557+84T=) c.2552+84T= (n.2552+84T=) c.2432+84T= (n.2432+84T=) c.2351+84T= (n.2351+84T=) c.2069+84T= (n.2069+84T=) c.2009+84T= (n.2009+84T=) c.638+84T= (n.638+84T=) | |
17 | g.61715867A>G | CA2269144238 | BRIP1 | c.2622+84T>C (n.2622+84T>C) n.1232+84T>C n.1571+84T>C c.2492+84T>C (n.2492+84T>C) c.*1918+84T>C (n.*1918+84T>C) n.8369+84T>C c.2270+84T>C (n.2270+84T>C) n.622+84T>C n.905+84T>C c.1985+84T>C (n.1985+84T>C) n.821+84T>C c.557+84T>C (n.557+84T>C) c.2552+84T>C (n.2552+84T>C) c.2432+84T>C (n.2432+84T>C) c.2351+84T>C (n.2351+84T>C) c.2069+84T>C (n.2069+84T>C) c.2009+84T>C (n.2009+84T>C) c.638+84T>C (n.638+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715869del | CA2639154656 | BRIP1 | c.2622+83del (n.2622+83del) n.1232+83del n.1571+83del c.2492+83del (n.2492+83del) c.*1918+83del (n.*1918+83del) n.8369+83del c.2270+83del (n.2270+83del) n.622+83del n.905+83del c.1985+83del (n.1985+83del) n.821+83del c.557+83del (n.557+83del) c.2552+83del (n.2552+83del) c.2432+83del (n.2432+83del) c.2351+83del (n.2351+83del) c.2069+83del (n.2069+83del) c.2009+83del (n.2009+83del) c.638+83del (n.638+83del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715871T>A | CA2581318823 | BRIP1 | c.2622+80A>T (n.2622+80A>T) n.1232+80A>T n.1571+80A>T c.2492+80A>T (n.2492+80A>T) c.*1918+80A>T (n.*1918+80A>T) n.8369+80A>T c.2270+80A>T (n.2270+80A>T) n.622+80A>T n.905+80A>T c.1985+80A>T (n.1985+80A>T) n.821+80A>T c.557+80A>T (n.557+80A>T) c.2552+80A>T (n.2552+80A>T) c.2432+80A>T (n.2432+80A>T) c.2351+80A>T (n.2351+80A>T) c.2069+80A>T (n.2069+80A>T) c.2009+80A>T (n.2009+80A>T) c.638+80A>T (n.638+80A>T) | |
17 | g.61715871T>C | CA292261258 | BRIP1 | c.2622+80A>G (n.2622+80A>G) n.1232+80A>G n.1571+80A>G c.2492+80A>G (n.2492+80A>G) c.*1918+80A>G (n.*1918+80A>G) n.8369+80A>G c.2270+80A>G (n.2270+80A>G) n.622+80A>G n.905+80A>G c.1985+80A>G (n.1985+80A>G) n.821+80A>G c.557+80A>G (n.557+80A>G) c.2552+80A>G (n.2552+80A>G) c.2432+80A>G (n.2432+80A>G) c.2351+80A>G (n.2351+80A>G) c.2069+80A>G (n.2069+80A>G) c.2009+80A>G (n.2009+80A>G) c.638+80A>G (n.638+80A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715871T>G | CA292261261 | BRIP1 | c.2622+80A>C (n.2622+80A>C) n.1232+80A>C n.1571+80A>C c.2492+80A>C (n.2492+80A>C) c.*1918+80A>C (n.*1918+80A>C) n.8369+80A>C c.2270+80A>C (n.2270+80A>C) n.622+80A>C n.905+80A>C c.1985+80A>C (n.1985+80A>C) n.821+80A>C c.557+80A>C (n.557+80A>C) c.2552+80A>C (n.2552+80A>C) c.2432+80A>C (n.2432+80A>C) c.2351+80A>C (n.2351+80A>C) c.2069+80A>C (n.2069+80A>C) c.2009+80A>C (n.2009+80A>C) c.638+80A>C (n.638+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715871T= | CA2269144239 | BRIP1 | c.2622+80A= (n.2622+80A=) n.1232+80A= n.1571+80A= c.2492+80A= (n.2492+80A=) c.*1918+80A= (n.*1918+80A=) n.8369+80A= c.2270+80A= (n.2270+80A=) n.622+80A= n.905+80A= c.1985+80A= (n.1985+80A=) n.821+80A= c.557+80A= (n.557+80A=) c.2552+80A= (n.2552+80A=) c.2432+80A= (n.2432+80A=) c.2351+80A= (n.2351+80A=) c.2069+80A= (n.2069+80A=) c.2009+80A= (n.2009+80A=) c.638+80A= (n.638+80A=) | |
17 | g.61715875G>A | CA773810926 | BRIP1 | c.2622+76C>T (n.2622+76C>T) n.1232+76C>T n.1571+76C>T c.2492+76C>T (n.2492+76C>T) c.*1918+76C>T (n.*1918+76C>T) n.8369+76C>T c.2270+76C>T (n.2270+76C>T) n.622+76C>T n.905+76C>T c.1985+76C>T (n.1985+76C>T) n.821+76C>T c.557+76C>T (n.557+76C>T) c.2552+76C>T (n.2552+76C>T) c.2432+76C>T (n.2432+76C>T) c.2351+76C>T (n.2351+76C>T) c.2069+76C>T (n.2069+76C>T) c.2009+76C>T (n.2009+76C>T) c.638+76C>T (n.638+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715875G= | CA2269144240 | BRIP1 | c.2622+76C= (n.2622+76C=) n.1232+76C= n.1571+76C= c.2492+76C= (n.2492+76C=) c.*1918+76C= (n.*1918+76C=) n.8369+76C= c.2270+76C= (n.2270+76C=) n.622+76C= n.905+76C= c.1985+76C= (n.1985+76C=) n.821+76C= c.557+76C= (n.557+76C=) c.2552+76C= (n.2552+76C=) c.2432+76C= (n.2432+76C=) c.2351+76C= (n.2351+76C=) c.2069+76C= (n.2069+76C=) c.2009+76C= (n.2009+76C=) c.638+76C= (n.638+76C=) | |
17 | g.61715875G>T | CA2639154657 | BRIP1 | c.2622+76C>A (n.2622+76C>A) n.1232+76C>A n.1571+76C>A c.2492+76C>A (n.2492+76C>A) c.*1918+76C>A (n.*1918+76C>A) n.8369+76C>A c.2270+76C>A (n.2270+76C>A) n.622+76C>A n.905+76C>A c.1985+76C>A (n.1985+76C>A) n.821+76C>A c.557+76C>A (n.557+76C>A) c.2552+76C>A (n.2552+76C>A) c.2432+76C>A (n.2432+76C>A) c.2351+76C>A (n.2351+76C>A) c.2069+76C>A (n.2069+76C>A) c.2009+76C>A (n.2009+76C>A) c.638+76C>A (n.638+76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715876A>G | CA2639154658 | BRIP1 | c.2622+75T>C (n.2622+75T>C) n.1232+75T>C n.1571+75T>C c.2492+75T>C (n.2492+75T>C) c.*1918+75T>C (n.*1918+75T>C) n.8369+75T>C c.2270+75T>C (n.2270+75T>C) n.622+75T>C n.905+75T>C c.1985+75T>C (n.1985+75T>C) n.821+75T>C c.557+75T>C (n.557+75T>C) c.2552+75T>C (n.2552+75T>C) c.2432+75T>C (n.2432+75T>C) c.2351+75T>C (n.2351+75T>C) c.2069+75T>C (n.2069+75T>C) c.2009+75T>C (n.2009+75T>C) c.638+75T>C (n.638+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715877G>C | CA2269144242 | BRIP1 | c.2622+74C>G (n.2622+74C>G) n.1232+74C>G n.1571+74C>G c.2492+74C>G (n.2492+74C>G) c.*1918+74C>G (n.*1918+74C>G) n.8369+74C>G c.2270+74C>G (n.2270+74C>G) n.622+74C>G n.905+74C>G c.1985+74C>G (n.1985+74C>G) n.821+74C>G c.557+74C>G (n.557+74C>G) c.2552+74C>G (n.2552+74C>G) c.2432+74C>G (n.2432+74C>G) c.2351+74C>G (n.2351+74C>G) c.2069+74C>G (n.2069+74C>G) c.2009+74C>G (n.2009+74C>G) c.638+74C>G (n.638+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715877G= | CA2269144241 | BRIP1 | c.2622+74C= (n.2622+74C=) n.1232+74C= n.1571+74C= c.2492+74C= (n.2492+74C=) c.*1918+74C= (n.*1918+74C=) n.8369+74C= c.2270+74C= (n.2270+74C=) n.622+74C= n.905+74C= c.1985+74C= (n.1985+74C=) n.821+74C= c.557+74C= (n.557+74C=) c.2552+74C= (n.2552+74C=) c.2432+74C= (n.2432+74C=) c.2351+74C= (n.2351+74C=) c.2069+74C= (n.2069+74C=) c.2009+74C= (n.2009+74C=) c.638+74C= (n.638+74C=) | |
17 | g.61715877G>T | CA2576344947 | BRIP1 | c.2622+74C>A (n.2622+74C>A) n.1232+74C>A n.1571+74C>A c.2492+74C>A (n.2492+74C>A) c.*1918+74C>A (n.*1918+74C>A) n.8369+74C>A c.2270+74C>A (n.2270+74C>A) n.622+74C>A n.905+74C>A c.1985+74C>A (n.1985+74C>A) n.821+74C>A c.557+74C>A (n.557+74C>A) c.2552+74C>A (n.2552+74C>A) c.2432+74C>A (n.2432+74C>A) c.2351+74C>A (n.2351+74C>A) c.2069+74C>A (n.2069+74C>A) c.2009+74C>A (n.2009+74C>A) c.638+74C>A (n.638+74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715878T>C | CA2639154659 | BRIP1 | c.2622+73A>G (n.2622+73A>G) n.1232+73A>G n.1571+73A>G c.2492+73A>G (n.2492+73A>G) c.*1918+73A>G (n.*1918+73A>G) n.8369+73A>G c.2270+73A>G (n.2270+73A>G) n.622+73A>G n.905+73A>G c.1985+73A>G (n.1985+73A>G) n.821+73A>G c.557+73A>G (n.557+73A>G) c.2552+73A>G (n.2552+73A>G) c.2432+73A>G (n.2432+73A>G) c.2351+73A>G (n.2351+73A>G) c.2069+73A>G (n.2069+73A>G) c.2009+73A>G (n.2009+73A>G) c.638+73A>G (n.638+73A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715879A>G | CA2576344949 | BRIP1 | c.2622+72T>C (n.2622+72T>C) n.1232+72T>C n.1571+72T>C c.2492+72T>C (n.2492+72T>C) c.*1918+72T>C (n.*1918+72T>C) n.8369+72T>C c.2270+72T>C (n.2270+72T>C) n.622+72T>C n.905+72T>C c.1985+72T>C (n.1985+72T>C) n.821+72T>C c.557+72T>C (n.557+72T>C) c.2552+72T>C (n.2552+72T>C) c.2432+72T>C (n.2432+72T>C) c.2351+72T>C (n.2351+72T>C) c.2069+72T>C (n.2069+72T>C) c.2009+72T>C (n.2009+72T>C) c.638+72T>C (n.638+72T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715881del | CA2576344948 | BRIP1 | c.2622+72del (n.2622+72del) n.1232+72del n.1571+72del c.2492+72del (n.2492+72del) c.*1918+72del (n.*1918+72del) n.8369+72del c.2270+72del (n.2270+72del) n.622+72del n.905+72del c.1985+72del (n.1985+72del) n.821+72del c.557+72del (n.557+72del) c.2552+72del (n.2552+72del) c.2432+72del (n.2432+72del) c.2351+72del (n.2351+72del) c.2069+72del (n.2069+72del) c.2009+72del (n.2009+72del) c.638+72del (n.638+72del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715880A>G | CA2639154660 | BRIP1 | c.2622+71T>C (n.2622+71T>C) n.1232+71T>C n.1571+71T>C c.2492+71T>C (n.2492+71T>C) c.*1918+71T>C (n.*1918+71T>C) n.8369+71T>C c.2270+71T>C (n.2270+71T>C) n.622+71T>C n.905+71T>C c.1985+71T>C (n.1985+71T>C) n.821+71T>C c.557+71T>C (n.557+71T>C) c.2552+71T>C (n.2552+71T>C) c.2432+71T>C (n.2432+71T>C) c.2351+71T>C (n.2351+71T>C) c.2069+71T>C (n.2069+71T>C) c.2009+71T>C (n.2009+71T>C) c.638+71T>C (n.638+71T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715882G>A | CA292261265 | BRIP1 | c.2622+69C>T (n.2622+69C>T) n.1232+69C>T n.1571+69C>T c.2492+69C>T (n.2492+69C>T) c.*1918+69C>T (n.*1918+69C>T) n.8369+69C>T c.2270+69C>T (n.2270+69C>T) n.622+69C>T n.905+69C>T c.1985+69C>T (n.1985+69C>T) n.821+69C>T c.557+69C>T (n.557+69C>T) c.2552+69C>T (n.2552+69C>T) c.2432+69C>T (n.2432+69C>T) c.2351+69C>T (n.2351+69C>T) c.2069+69C>T (n.2069+69C>T) c.2009+69C>T (n.2009+69C>T) c.638+69C>T (n.638+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715882G= | CA2269144243 | BRIP1 | c.2622+69C= (n.2622+69C=) n.1232+69C= n.1571+69C= c.2492+69C= (n.2492+69C=) c.*1918+69C= (n.*1918+69C=) n.8369+69C= c.2270+69C= (n.2270+69C=) n.622+69C= n.905+69C= c.1985+69C= (n.1985+69C=) n.821+69C= c.557+69C= (n.557+69C=) c.2552+69C= (n.2552+69C=) c.2432+69C= (n.2432+69C=) c.2351+69C= (n.2351+69C=) c.2069+69C= (n.2069+69C=) c.2009+69C= (n.2009+69C=) c.638+69C= (n.638+69C=) | |
17 | g.61715882G>T | CA2639154661 | BRIP1 | c.2622+69C>A (n.2622+69C>A) n.1232+69C>A n.1571+69C>A c.2492+69C>A (n.2492+69C>A) c.*1918+69C>A (n.*1918+69C>A) n.8369+69C>A c.2270+69C>A (n.2270+69C>A) n.622+69C>A n.905+69C>A c.1985+69C>A (n.1985+69C>A) n.821+69C>A c.557+69C>A (n.557+69C>A) c.2552+69C>A (n.2552+69C>A) c.2432+69C>A (n.2432+69C>A) c.2351+69C>A (n.2351+69C>A) c.2069+69C>A (n.2069+69C>A) c.2009+69C>A (n.2009+69C>A) c.638+69C>A (n.638+69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715883T>C | CA985268975 | BRIP1 | c.2622+68A>G (n.2622+68A>G) n.1232+68A>G n.1571+68A>G c.2492+68A>G (n.2492+68A>G) c.*1918+68A>G (n.*1918+68A>G) n.8369+68A>G c.2270+68A>G (n.2270+68A>G) n.622+68A>G n.905+68A>G c.1985+68A>G (n.1985+68A>G) n.821+68A>G c.557+68A>G (n.557+68A>G) c.2552+68A>G (n.2552+68A>G) c.2432+68A>G (n.2432+68A>G) c.2351+68A>G (n.2351+68A>G) c.2069+68A>G (n.2069+68A>G) c.2009+68A>G (n.2009+68A>G) c.638+68A>G (n.638+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715883T= | CA2269144244 | BRIP1 | c.2622+68A= (n.2622+68A=) n.1232+68A= n.1571+68A= c.2492+68A= (n.2492+68A=) c.*1918+68A= (n.*1918+68A=) n.8369+68A= c.2270+68A= (n.2270+68A=) n.622+68A= n.905+68A= c.1985+68A= (n.1985+68A=) n.821+68A= c.557+68A= (n.557+68A=) c.2552+68A= (n.2552+68A=) c.2432+68A= (n.2432+68A=) c.2351+68A= (n.2351+68A=) c.2069+68A= (n.2069+68A=) c.2009+68A= (n.2009+68A=) c.638+68A= (n.638+68A=) | |
17 | g.61715884A>C | CA2639154662 | BRIP1 | c.2622+67T>G (n.2622+67T>G) n.1232+67T>G n.1571+67T>G c.2492+67T>G (n.2492+67T>G) c.*1918+67T>G (n.*1918+67T>G) n.8369+67T>G c.2270+67T>G (n.2270+67T>G) n.622+67T>G n.905+67T>G c.1985+67T>G (n.1985+67T>G) n.821+67T>G c.557+67T>G (n.557+67T>G) c.2552+67T>G (n.2552+67T>G) c.2432+67T>G (n.2432+67T>G) c.2351+67T>G (n.2351+67T>G) c.2069+67T>G (n.2069+67T>G) c.2009+67T>G (n.2009+67T>G) c.638+67T>G (n.638+67T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715884A>G | CA2639154663 | BRIP1 | c.2622+67T>C (n.2622+67T>C) n.1232+67T>C n.1571+67T>C c.2492+67T>C (n.2492+67T>C) c.*1918+67T>C (n.*1918+67T>C) n.8369+67T>C c.2270+67T>C (n.2270+67T>C) n.622+67T>C n.905+67T>C c.1985+67T>C (n.1985+67T>C) n.821+67T>C c.557+67T>C (n.557+67T>C) c.2552+67T>C (n.2552+67T>C) c.2432+67T>C (n.2432+67T>C) c.2351+67T>C (n.2351+67T>C) c.2069+67T>C (n.2069+67T>C) c.2009+67T>C (n.2009+67T>C) c.638+67T>C (n.638+67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715885G>A | CA292261267 | BRIP1 | c.2622+66C>T (n.2622+66C>T) n.1232+66C>T n.1571+66C>T c.2492+66C>T (n.2492+66C>T) c.*1918+66C>T (n.*1918+66C>T) n.8369+66C>T c.2270+66C>T (n.2270+66C>T) n.622+66C>T n.905+66C>T c.1985+66C>T (n.1985+66C>T) n.821+66C>T c.557+66C>T (n.557+66C>T) c.2552+66C>T (n.2552+66C>T) c.2432+66C>T (n.2432+66C>T) c.2351+66C>T (n.2351+66C>T) c.2069+66C>T (n.2069+66C>T) c.2009+66C>T (n.2009+66C>T) c.638+66C>T (n.638+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715885G>C | CA2639154664 | BRIP1 | c.2622+66C>G (n.2622+66C>G) n.1232+66C>G n.1571+66C>G c.2492+66C>G (n.2492+66C>G) c.*1918+66C>G (n.*1918+66C>G) n.8369+66C>G c.2270+66C>G (n.2270+66C>G) n.622+66C>G n.905+66C>G c.1985+66C>G (n.1985+66C>G) n.821+66C>G c.557+66C>G (n.557+66C>G) c.2552+66C>G (n.2552+66C>G) c.2432+66C>G (n.2432+66C>G) c.2351+66C>G (n.2351+66C>G) c.2069+66C>G (n.2069+66C>G) c.2009+66C>G (n.2009+66C>G) c.638+66C>G (n.638+66C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715885G= | CA2269144245 | BRIP1 | c.2622+66C= (n.2622+66C=) n.1232+66C= n.1571+66C= c.2492+66C= (n.2492+66C=) c.*1918+66C= (n.*1918+66C=) n.8369+66C= c.2270+66C= (n.2270+66C=) n.622+66C= n.905+66C= c.1985+66C= (n.1985+66C=) n.821+66C= c.557+66C= (n.557+66C=) c.2552+66C= (n.2552+66C=) c.2432+66C= (n.2432+66C=) c.2351+66C= (n.2351+66C=) c.2069+66C= (n.2069+66C=) c.2009+66C= (n.2009+66C=) c.638+66C= (n.638+66C=) | |
17 | g.61715885G>T | CA2639154665 | BRIP1 | c.2622+66C>A (n.2622+66C>A) n.1232+66C>A n.1571+66C>A c.2492+66C>A (n.2492+66C>A) c.*1918+66C>A (n.*1918+66C>A) n.8369+66C>A c.2270+66C>A (n.2270+66C>A) n.622+66C>A n.905+66C>A c.1985+66C>A (n.1985+66C>A) n.821+66C>A c.557+66C>A (n.557+66C>A) c.2552+66C>A (n.2552+66C>A) c.2432+66C>A (n.2432+66C>A) c.2351+66C>A (n.2351+66C>A) c.2069+66C>A (n.2069+66C>A) c.2009+66C>A (n.2009+66C>A) c.638+66C>A (n.638+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715886C>A | CA2639154666 | BRIP1 | c.2622+65G>T (n.2622+65G>T) n.1232+65G>T n.1571+65G>T c.2492+65G>T (n.2492+65G>T) c.*1918+65G>T (n.*1918+65G>T) n.8369+65G>T c.2270+65G>T (n.2270+65G>T) n.622+65G>T n.905+65G>T c.1985+65G>T (n.1985+65G>T) n.821+65G>T c.557+65G>T (n.557+65G>T) c.2552+65G>T (n.2552+65G>T) c.2432+65G>T (n.2432+65G>T) c.2351+65G>T (n.2351+65G>T) c.2069+65G>T (n.2069+65G>T) c.2009+65G>T (n.2009+65G>T) c.638+65G>T (n.638+65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715887A>G | CA2639154667 | BRIP1 | c.2622+64T>C (n.2622+64T>C) n.1232+64T>C n.1571+64T>C c.2492+64T>C (n.2492+64T>C) c.*1918+64T>C (n.*1918+64T>C) n.8369+64T>C c.2270+64T>C (n.2270+64T>C) n.622+64T>C n.905+64T>C c.1985+64T>C (n.1985+64T>C) n.821+64T>C c.557+64T>C (n.557+64T>C) c.2552+64T>C (n.2552+64T>C) c.2432+64T>C (n.2432+64T>C) c.2351+64T>C (n.2351+64T>C) c.2069+64T>C (n.2069+64T>C) c.2009+64T>C (n.2009+64T>C) c.638+64T>C (n.638+64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715889G>C | CA2639154668 | BRIP1 | c.2622+62C>G (n.2622+62C>G) n.1232+62C>G n.1571+62C>G c.2492+62C>G (n.2492+62C>G) c.*1918+62C>G (n.*1918+62C>G) n.8369+62C>G c.2270+62C>G (n.2270+62C>G) n.622+62C>G n.905+62C>G c.1985+62C>G (n.1985+62C>G) n.821+62C>G c.557+62C>G (n.557+62C>G) c.2552+62C>G (n.2552+62C>G) c.2432+62C>G (n.2432+62C>G) c.2351+62C>G (n.2351+62C>G) c.2069+62C>G (n.2069+62C>G) c.2009+62C>G (n.2009+62C>G) c.638+62C>G (n.638+62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715889G>T | CA2576344950 | BRIP1 | c.2622+62C>A (n.2622+62C>A) n.1232+62C>A n.1571+62C>A c.2492+62C>A (n.2492+62C>A) c.*1918+62C>A (n.*1918+62C>A) n.8369+62C>A c.2270+62C>A (n.2270+62C>A) n.622+62C>A n.905+62C>A c.1985+62C>A (n.1985+62C>A) n.821+62C>A c.557+62C>A (n.557+62C>A) c.2552+62C>A (n.2552+62C>A) c.2432+62C>A (n.2432+62C>A) c.2351+62C>A (n.2351+62C>A) c.2069+62C>A (n.2069+62C>A) c.2009+62C>A (n.2009+62C>A) c.638+62C>A (n.638+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715890A>G | CA2639154669 | BRIP1 | c.2622+61T>C (n.2622+61T>C) n.1232+61T>C n.1571+61T>C c.2492+61T>C (n.2492+61T>C) c.*1918+61T>C (n.*1918+61T>C) n.8369+61T>C c.2270+61T>C (n.2270+61T>C) n.622+61T>C n.905+61T>C c.1985+61T>C (n.1985+61T>C) n.821+61T>C c.557+61T>C (n.557+61T>C) c.2552+61T>C (n.2552+61T>C) c.2432+61T>C (n.2432+61T>C) c.2351+61T>C (n.2351+61T>C) c.2069+61T>C (n.2069+61T>C) c.2009+61T>C (n.2009+61T>C) c.638+61T>C (n.638+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715890A>T | CA2639154670 | BRIP1 | c.2622+61T>A (n.2622+61T>A) n.1232+61T>A n.1571+61T>A c.2492+61T>A (n.2492+61T>A) c.*1918+61T>A (n.*1918+61T>A) n.8369+61T>A c.2270+61T>A (n.2270+61T>A) n.622+61T>A n.905+61T>A c.1985+61T>A (n.1985+61T>A) n.821+61T>A c.557+61T>A (n.557+61T>A) c.2552+61T>A (n.2552+61T>A) c.2432+61T>A (n.2432+61T>A) c.2351+61T>A (n.2351+61T>A) c.2069+61T>A (n.2069+61T>A) c.2009+61T>A (n.2009+61T>A) c.638+61T>A (n.638+61T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715891C>A | CA2639154671 | BRIP1 | c.2622+60G>T (n.2622+60G>T) n.1232+60G>T n.1571+60G>T c.2492+60G>T (n.2492+60G>T) c.*1918+60G>T (n.*1918+60G>T) n.8369+60G>T c.2270+60G>T (n.2270+60G>T) n.622+60G>T n.905+60G>T c.1985+60G>T (n.1985+60G>T) n.821+60G>T c.557+60G>T (n.557+60G>T) c.2552+60G>T (n.2552+60G>T) c.2432+60G>T (n.2432+60G>T) c.2351+60G>T (n.2351+60G>T) c.2069+60G>T (n.2069+60G>T) c.2009+60G>T (n.2009+60G>T) c.638+60G>T (n.638+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715891C>G | CA2639154672 | BRIP1 | c.2622+60G>C (n.2622+60G>C) n.1232+60G>C n.1571+60G>C c.2492+60G>C (n.2492+60G>C) c.*1918+60G>C (n.*1918+60G>C) n.8369+60G>C c.2270+60G>C (n.2270+60G>C) n.622+60G>C n.905+60G>C c.1985+60G>C (n.1985+60G>C) n.821+60G>C c.557+60G>C (n.557+60G>C) c.2552+60G>C (n.2552+60G>C) c.2432+60G>C (n.2432+60G>C) c.2351+60G>C (n.2351+60G>C) c.2069+60G>C (n.2069+60G>C) c.2009+60G>C (n.2009+60G>C) c.638+60G>C (n.638+60G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715892T>G | CA2639154673 | BRIP1 | c.2622+59A>C (n.2622+59A>C) n.1232+59A>C n.1571+59A>C c.2492+59A>C (n.2492+59A>C) c.*1918+59A>C (n.*1918+59A>C) n.8369+59A>C c.2270+59A>C (n.2270+59A>C) n.622+59A>C n.905+59A>C c.1985+59A>C (n.1985+59A>C) n.821+59A>C c.557+59A>C (n.557+59A>C) c.2552+59A>C (n.2552+59A>C) c.2432+59A>C (n.2432+59A>C) c.2351+59A>C (n.2351+59A>C) c.2069+59A>C (n.2069+59A>C) c.2009+59A>C (n.2009+59A>C) c.638+59A>C (n.638+59A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715893del | CA2639154674 | BRIP1 | c.2622+58del (n.2622+58del) n.1232+58del n.1571+58del c.2492+58del (n.2492+58del) c.*1918+58del (n.*1918+58del) n.8369+58del c.2270+58del (n.2270+58del) n.622+58del n.905+58del c.1985+58del (n.1985+58del) n.821+58del c.557+58del (n.557+58del) c.2552+58del (n.2552+58del) c.2432+58del (n.2432+58del) c.2351+58del (n.2351+58del) c.2069+58del (n.2069+58del) c.2009+58del (n.2009+58del) c.638+58del (n.638+58del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715893A>G | CA2576344951 | BRIP1 | c.2622+58T>C (n.2622+58T>C) n.1232+58T>C n.1571+58T>C c.2492+58T>C (n.2492+58T>C) c.*1918+58T>C (n.*1918+58T>C) n.8369+58T>C c.2270+58T>C (n.2270+58T>C) n.622+58T>C n.905+58T>C c.1985+58T>C (n.1985+58T>C) n.821+58T>C c.557+58T>C (n.557+58T>C) c.2552+58T>C (n.2552+58T>C) c.2432+58T>C (n.2432+58T>C) c.2351+58T>C (n.2351+58T>C) c.2069+58T>C (n.2069+58T>C) c.2009+58T>C (n.2009+58T>C) c.638+58T>C (n.638+58T>C) | |
17 | g.61715894G>T | CA2576344952 | BRIP1 | c.2622+57C>A (n.2622+57C>A) n.1232+57C>A n.1571+57C>A c.2492+57C>A (n.2492+57C>A) c.*1918+57C>A (n.*1918+57C>A) n.8369+57C>A c.2270+57C>A (n.2270+57C>A) n.622+57C>A n.905+57C>A c.1985+57C>A (n.1985+57C>A) n.821+57C>A c.557+57C>A (n.557+57C>A) c.2552+57C>A (n.2552+57C>A) c.2432+57C>A (n.2432+57C>A) c.2351+57C>A (n.2351+57C>A) c.2069+57C>A (n.2069+57C>A) c.2009+57C>A (n.2009+57C>A) c.638+57C>A (n.638+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715895A= | CA2269144246 | BRIP1 | c.2622+56T= (n.2622+56T=) n.1232+56T= n.1571+56T= c.2492+56T= (n.2492+56T=) c.*1918+56T= (n.*1918+56T=) n.8369+56T= c.2270+56T= (n.2270+56T=) n.622+56T= n.905+56T= c.1985+56T= (n.1985+56T=) n.821+56T= c.557+56T= (n.557+56T=) c.2552+56T= (n.2552+56T=) c.2432+56T= (n.2432+56T=) c.2351+56T= (n.2351+56T=) c.2069+56T= (n.2069+56T=) c.2009+56T= (n.2009+56T=) c.638+56T= (n.638+56T=) | |
17 | g.61715895A>C | CA292261277 | BRIP1 | c.2622+56T>G (n.2622+56T>G) n.1232+56T>G n.1571+56T>G c.2492+56T>G (n.2492+56T>G) c.*1918+56T>G (n.*1918+56T>G) n.8369+56T>G c.2270+56T>G (n.2270+56T>G) n.622+56T>G n.905+56T>G c.1985+56T>G (n.1985+56T>G) n.821+56T>G c.557+56T>G (n.557+56T>G) c.2552+56T>G (n.2552+56T>G) c.2432+56T>G (n.2432+56T>G) c.2351+56T>G (n.2351+56T>G) c.2069+56T>G (n.2069+56T>G) c.2009+56T>G (n.2009+56T>G) c.638+56T>G (n.638+56T>G) | dbSNP |
17 | g.61715895A>G | CA292261281 | BRIP1 | c.2622+56T>C (n.2622+56T>C) n.1232+56T>C n.1571+56T>C c.2492+56T>C (n.2492+56T>C) c.*1918+56T>C (n.*1918+56T>C) n.8369+56T>C c.2270+56T>C (n.2270+56T>C) n.622+56T>C n.905+56T>C c.1985+56T>C (n.1985+56T>C) n.821+56T>C c.557+56T>C (n.557+56T>C) c.2552+56T>C (n.2552+56T>C) c.2432+56T>C (n.2432+56T>C) c.2351+56T>C (n.2351+56T>C) c.2069+56T>C (n.2069+56T>C) c.2009+56T>C (n.2009+56T>C) c.638+56T>C (n.638+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715897T>A | CA2576344953 | BRIP1 | c.2622+54A>T (n.2622+54A>T) n.1232+54A>T n.1571+54A>T c.2492+54A>T (n.2492+54A>T) c.*1918+54A>T (n.*1918+54A>T) n.8369+54A>T c.2270+54A>T (n.2270+54A>T) n.622+54A>T n.905+54A>T c.1985+54A>T (n.1985+54A>T) n.821+54A>T c.557+54A>T (n.557+54A>T) c.2552+54A>T (n.2552+54A>T) c.2432+54A>T (n.2432+54A>T) c.2351+54A>T (n.2351+54A>T) c.2069+54A>T (n.2069+54A>T) c.2009+54A>T (n.2009+54A>T) c.638+54A>T (n.638+54A>T) | |
17 | g.61715897T>G | CA2576344954 | BRIP1 | c.2622+54A>C (n.2622+54A>C) n.1232+54A>C n.1571+54A>C c.2492+54A>C (n.2492+54A>C) c.*1918+54A>C (n.*1918+54A>C) n.8369+54A>C c.2270+54A>C (n.2270+54A>C) n.622+54A>C n.905+54A>C c.1985+54A>C (n.1985+54A>C) n.821+54A>C c.557+54A>C (n.557+54A>C) c.2552+54A>C (n.2552+54A>C) c.2432+54A>C (n.2432+54A>C) c.2351+54A>C (n.2351+54A>C) c.2069+54A>C (n.2069+54A>C) c.2009+54A>C (n.2009+54A>C) c.638+54A>C (n.638+54A>C) | |
17 | g.61715897T= | CA2269144247 | BRIP1 | c.2622+54A= (n.2622+54A=) n.1232+54A= n.1571+54A= c.2492+54A= (n.2492+54A=) c.*1918+54A= (n.*1918+54A=) n.8369+54A= c.2270+54A= (n.2270+54A=) n.622+54A= n.905+54A= c.1985+54A= (n.1985+54A=) n.821+54A= c.557+54A= (n.557+54A=) c.2552+54A= (n.2552+54A=) c.2432+54A= (n.2432+54A=) c.2351+54A= (n.2351+54A=) c.2069+54A= (n.2069+54A=) c.2009+54A= (n.2009+54A=) c.638+54A= (n.638+54A=) | |
17 | g.61715906_61715907dup | CA292261285 | BRIP1 | c.2622+52_2622+53dup (n.2622+52_2622+53dup) n.1232+52_1232+53dup n.1571+52_1571+53dup c.2492+52_2492+53dup (n.2492+52_2492+53dup) c.*1918+52_*1918+53dup (n.*1918+52_*1918+53dup) n.8369+52_8369+53dup c.2270+52_2270+53dup (n.2270+52_2270+53dup) n.622+52_622+53dup n.905+52_905+53dup c.1985+52_1985+53dup (n.1985+52_1985+53dup) n.821+52_821+53dup c.557+52_557+53dup (n.557+52_557+53dup) c.2552+52_2552+53dup (n.2552+52_2552+53dup) c.2432+52_2432+53dup (n.2432+52_2432+53dup) c.2351+52_2351+53dup (n.2351+52_2351+53dup) c.2069+52_2069+53dup (n.2069+52_2069+53dup) c.2009+52_2009+53dup (n.2009+52_2009+53dup) c.638+52_638+53dup (n.638+52_638+53dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715906_61715907del | CA2576344955 | BRIP1 | c.2622+52_2622+53del (n.2622+52_2622+53del) n.1232+52_1232+53del n.1571+52_1571+53del c.2492+52_2492+53del (n.2492+52_2492+53del) c.*1918+52_*1918+53del (n.*1918+52_*1918+53del) n.8369+52_8369+53del c.2270+52_2270+53del (n.2270+52_2270+53del) n.622+52_622+53del n.905+52_905+53del c.1985+52_1985+53del (n.1985+52_1985+53del) n.821+52_821+53del c.557+52_557+53del (n.557+52_557+53del) c.2552+52_2552+53del (n.2552+52_2552+53del) c.2432+52_2432+53del (n.2432+52_2432+53del) c.2351+52_2351+53del (n.2351+52_2351+53del) c.2069+52_2069+53del (n.2069+52_2069+53del) c.2009+52_2009+53del (n.2009+52_2009+53del) c.638+52_638+53del (n.638+52_638+53del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715899A>G | CA2576344956 | BRIP1 | c.2622+52T>C (n.2622+52T>C) n.1232+52T>C n.1571+52T>C c.2492+52T>C (n.2492+52T>C) c.*1918+52T>C (n.*1918+52T>C) n.8369+52T>C c.2270+52T>C (n.2270+52T>C) n.622+52T>C n.905+52T>C c.1985+52T>C (n.1985+52T>C) n.821+52T>C c.557+52T>C (n.557+52T>C) c.2552+52T>C (n.2552+52T>C) c.2432+52T>C (n.2432+52T>C) c.2351+52T>C (n.2351+52T>C) c.2069+52T>C (n.2069+52T>C) c.2009+52T>C (n.2009+52T>C) c.638+52T>C (n.638+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715899A>T | CA2733862839 | BRIP1 | c.2622+52T>A (n.2622+52T>A) n.1232+52T>A n.1571+52T>A c.2492+52T>A (n.2492+52T>A) c.*1918+52T>A (n.*1918+52T>A) n.8369+52T>A c.2270+52T>A (n.2270+52T>A) n.622+52T>A n.905+52T>A c.1985+52T>A (n.1985+52T>A) n.821+52T>A c.557+52T>A (n.557+52T>A) c.2552+52T>A (n.2552+52T>A) c.2432+52T>A (n.2432+52T>A) c.2351+52T>A (n.2351+52T>A) c.2069+52T>A (n.2069+52T>A) c.2009+52T>A (n.2009+52T>A) c.638+52T>A (n.638+52T>A) | dbSNP |
17 | g.61715900T>A | CA2576344957 | BRIP1 | c.2622+51A>T (n.2622+51A>T) n.1232+51A>T n.1571+51A>T c.2492+51A>T (n.2492+51A>T) c.*1918+51A>T (n.*1918+51A>T) n.8369+51A>T c.2270+51A>T (n.2270+51A>T) n.622+51A>T n.905+51A>T c.1985+51A>T (n.1985+51A>T) n.821+51A>T c.557+51A>T (n.557+51A>T) c.2552+51A>T (n.2552+51A>T) c.2432+51A>T (n.2432+51A>T) c.2351+51A>T (n.2351+51A>T) c.2069+51A>T (n.2069+51A>T) c.2009+51A>T (n.2009+51A>T) c.638+51A>T (n.638+51A>T) | |
17 | g.61715900T>C | CA2269144249 | BRIP1 | c.2622+51A>G (n.2622+51A>G) n.1232+51A>G n.1571+51A>G c.2492+51A>G (n.2492+51A>G) c.*1918+51A>G (n.*1918+51A>G) n.8369+51A>G c.2270+51A>G (n.2270+51A>G) n.622+51A>G n.905+51A>G c.1985+51A>G (n.1985+51A>G) n.821+51A>G c.557+51A>G (n.557+51A>G) c.2552+51A>G (n.2552+51A>G) c.2432+51A>G (n.2432+51A>G) c.2351+51A>G (n.2351+51A>G) c.2069+51A>G (n.2069+51A>G) c.2009+51A>G (n.2009+51A>G) c.638+51A>G (n.638+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715900T= | CA2269144248 | BRIP1 | c.2622+51A= (n.2622+51A=) n.1232+51A= n.1571+51A= c.2492+51A= (n.2492+51A=) c.*1918+51A= (n.*1918+51A=) n.8369+51A= c.2270+51A= (n.2270+51A=) n.622+51A= n.905+51A= c.1985+51A= (n.1985+51A=) n.821+51A= c.557+51A= (n.557+51A=) c.2552+51A= (n.2552+51A=) c.2432+51A= (n.2432+51A=) c.2351+51A= (n.2351+51A=) c.2069+51A= (n.2069+51A=) c.2009+51A= (n.2009+51A=) c.638+51A= (n.638+51A=) | |
17 | g.61715901A= | CA2269144250 | BRIP1 | c.2622+50T= (n.2622+50T=) n.1232+50T= n.1571+50T= c.2492+50T= (n.2492+50T=) c.*1918+50T= (n.*1918+50T=) n.8369+50T= c.2270+50T= (n.2270+50T=) n.622+50T= n.905+50T= c.1985+50T= (n.1985+50T=) n.821+50T= c.557+50T= (n.557+50T=) c.2552+50T= (n.2552+50T=) c.2432+50T= (n.2432+50T=) c.2351+50T= (n.2351+50T=) c.2069+50T= (n.2069+50T=) c.2009+50T= (n.2009+50T=) c.638+50T= (n.638+50T=) | |
17 | g.61715901A>G | CA985268979 | BRIP1 | c.2622+50T>C (n.2622+50T>C) n.1232+50T>C n.1571+50T>C c.2492+50T>C (n.2492+50T>C) c.*1918+50T>C (n.*1918+50T>C) n.8369+50T>C c.2270+50T>C (n.2270+50T>C) n.622+50T>C n.905+50T>C c.1985+50T>C (n.1985+50T>C) n.821+50T>C c.557+50T>C (n.557+50T>C) c.2552+50T>C (n.2552+50T>C) c.2432+50T>C (n.2432+50T>C) c.2351+50T>C (n.2351+50T>C) c.2069+50T>C (n.2069+50T>C) c.2009+50T>C (n.2009+50T>C) c.638+50T>C (n.638+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715901A>T | CA2576344958 | BRIP1 | c.2622+50T>A (n.2622+50T>A) n.1232+50T>A n.1571+50T>A c.2492+50T>A (n.2492+50T>A) c.*1918+50T>A (n.*1918+50T>A) n.8369+50T>A c.2270+50T>A (n.2270+50T>A) n.622+50T>A n.905+50T>A c.1985+50T>A (n.1985+50T>A) n.821+50T>A c.557+50T>A (n.557+50T>A) c.2552+50T>A (n.2552+50T>A) c.2432+50T>A (n.2432+50T>A) c.2351+50T>A (n.2351+50T>A) c.2069+50T>A (n.2069+50T>A) c.2009+50T>A (n.2009+50T>A) c.638+50T>A (n.638+50T>A) | |
17 | g.61715902T>C | CA2733862878 | BRIP1 | c.2622+49A>G (n.2622+49A>G) n.1232+49A>G n.1571+49A>G c.2492+49A>G (n.2492+49A>G) c.*1918+49A>G (n.*1918+49A>G) n.8369+49A>G c.2270+49A>G (n.2270+49A>G) n.622+49A>G n.905+49A>G c.1985+49A>G (n.1985+49A>G) n.821+49A>G c.557+49A>G (n.557+49A>G) c.2552+49A>G (n.2552+49A>G) c.2432+49A>G (n.2432+49A>G) c.2351+49A>G (n.2351+49A>G) c.2069+49A>G (n.2069+49A>G) c.2009+49A>G (n.2009+49A>G) c.638+49A>G (n.638+49A>G) | dbSNP |
17 | g.61715903A= | CA2269144251 | BRIP1 | c.2622+48T= (n.2622+48T=) n.1232+48T= n.1571+48T= c.2492+48T= (n.2492+48T=) c.*1918+48T= (n.*1918+48T=) n.8369+48T= c.2270+48T= (n.2270+48T=) n.622+48T= n.905+48T= c.1985+48T= (n.1985+48T=) n.821+48T= c.557+48T= (n.557+48T=) c.2552+48T= (n.2552+48T=) c.2432+48T= (n.2432+48T=) c.2351+48T= (n.2351+48T=) c.2069+48T= (n.2069+48T=) c.2009+48T= (n.2009+48T=) c.638+48T= (n.638+48T=) | |
17 | g.61715903A>G | CA626797008 | BRIP1 | c.2622+48T>C (n.2622+48T>C) n.1232+48T>C n.1571+48T>C c.2492+48T>C (n.2492+48T>C) c.*1918+48T>C (n.*1918+48T>C) n.8369+48T>C c.2270+48T>C (n.2270+48T>C) n.622+48T>C n.905+48T>C c.1985+48T>C (n.1985+48T>C) n.821+48T>C c.557+48T>C (n.557+48T>C) c.2552+48T>C (n.2552+48T>C) c.2432+48T>C (n.2432+48T>C) c.2351+48T>C (n.2351+48T>C) c.2069+48T>C (n.2069+48T>C) c.2009+48T>C (n.2009+48T>C) c.638+48T>C (n.638+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715903A>T | CA2639154675 | BRIP1 | c.2622+48T>A (n.2622+48T>A) n.1232+48T>A n.1571+48T>A c.2492+48T>A (n.2492+48T>A) c.*1918+48T>A (n.*1918+48T>A) n.8369+48T>A c.2270+48T>A (n.2270+48T>A) n.622+48T>A n.905+48T>A c.1985+48T>A (n.1985+48T>A) n.821+48T>A c.557+48T>A (n.557+48T>A) c.2552+48T>A (n.2552+48T>A) c.2432+48T>A (n.2432+48T>A) c.2351+48T>A (n.2351+48T>A) c.2069+48T>A (n.2069+48T>A) c.2009+48T>A (n.2009+48T>A) c.638+48T>A (n.638+48T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715904T>A | CA2639154676 | BRIP1 | c.2622+47A>T (n.2622+47A>T) n.1232+47A>T n.1571+47A>T c.2492+47A>T (n.2492+47A>T) c.*1918+47A>T (n.*1918+47A>T) n.8369+47A>T c.2270+47A>T (n.2270+47A>T) n.622+47A>T n.905+47A>T c.1985+47A>T (n.1985+47A>T) n.821+47A>T c.557+47A>T (n.557+47A>T) c.2552+47A>T (n.2552+47A>T) c.2432+47A>T (n.2432+47A>T) c.2351+47A>T (n.2351+47A>T) c.2069+47A>T (n.2069+47A>T) c.2009+47A>T (n.2009+47A>T) c.638+47A>T (n.638+47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715904T>C | CA8690509 | BRIP1 | c.2622+47A>G (n.2622+47A>G) n.1232+47A>G n.1571+47A>G c.2492+47A>G (n.2492+47A>G) c.*1918+47A>G (n.*1918+47A>G) n.8369+47A>G c.2270+47A>G (n.2270+47A>G) n.622+47A>G n.905+47A>G c.1985+47A>G (n.1985+47A>G) n.821+47A>G c.557+47A>G (n.557+47A>G) c.2552+47A>G (n.2552+47A>G) c.2432+47A>G (n.2432+47A>G) c.2351+47A>G (n.2351+47A>G) c.2069+47A>G (n.2069+47A>G) c.2009+47A>G (n.2009+47A>G) c.638+47A>G (n.638+47A>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.61715904T= | CA2269144252 | BRIP1 | c.2622+47A= (n.2622+47A=) n.1232+47A= n.1571+47A= c.2492+47A= (n.2492+47A=) c.*1918+47A= (n.*1918+47A=) n.8369+47A= c.2270+47A= (n.2270+47A=) n.622+47A= n.905+47A= c.1985+47A= (n.1985+47A=) n.821+47A= c.557+47A= (n.557+47A=) c.2552+47A= (n.2552+47A=) c.2432+47A= (n.2432+47A=) c.2351+47A= (n.2351+47A=) c.2069+47A= (n.2069+47A=) c.2009+47A= (n.2009+47A=) c.638+47A= (n.638+47A=) | |
17 | g.61715905A= | CA2269144253 | BRIP1 | c.2622+46T= (n.2622+46T=) n.1232+46T= n.1571+46T= c.2492+46T= (n.2492+46T=) c.*1918+46T= (n.*1918+46T=) n.8369+46T= c.2270+46T= (n.2270+46T=) n.622+46T= n.905+46T= c.1985+46T= (n.1985+46T=) n.821+46T= c.557+46T= (n.557+46T=) c.2552+46T= (n.2552+46T=) c.2432+46T= (n.2432+46T=) c.2351+46T= (n.2351+46T=) c.2069+46T= (n.2069+46T=) c.2009+46T= (n.2009+46T=) c.638+46T= (n.638+46T=) | |
17 | g.61715905A>G | CA8690510 | BRIP1 | c.2622+46T>C (n.2622+46T>C) n.1232+46T>C n.1571+46T>C c.2492+46T>C (n.2492+46T>C) c.*1918+46T>C (n.*1918+46T>C) n.8369+46T>C c.2270+46T>C (n.2270+46T>C) n.622+46T>C n.905+46T>C c.1985+46T>C (n.1985+46T>C) n.821+46T>C c.557+46T>C (n.557+46T>C) c.2552+46T>C (n.2552+46T>C) c.2432+46T>C (n.2432+46T>C) c.2351+46T>C (n.2351+46T>C) c.2069+46T>C (n.2069+46T>C) c.2009+46T>C (n.2009+46T>C) c.638+46T>C (n.638+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715906T>C | CA2639154677 | BRIP1 | c.2622+45A>G (n.2622+45A>G) n.1232+45A>G n.1571+45A>G c.2492+45A>G (n.2492+45A>G) c.*1918+45A>G (n.*1918+45A>G) n.8369+45A>G c.2270+45A>G (n.2270+45A>G) n.622+45A>G n.905+45A>G c.1985+45A>G (n.1985+45A>G) n.821+45A>G c.557+45A>G (n.557+45A>G) c.2552+45A>G (n.2552+45A>G) c.2432+45A>G (n.2432+45A>G) c.2351+45A>G (n.2351+45A>G) c.2069+45A>G (n.2069+45A>G) c.2009+45A>G (n.2009+45A>G) c.638+45A>G (n.638+45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715907A>G | CA2639154678 | BRIP1 | c.2622+44T>C (n.2622+44T>C) n.1232+44T>C n.1571+44T>C c.2492+44T>C (n.2492+44T>C) c.*1918+44T>C (n.*1918+44T>C) n.8369+44T>C c.2270+44T>C (n.2270+44T>C) n.622+44T>C n.905+44T>C c.1985+44T>C (n.1985+44T>C) n.821+44T>C c.557+44T>C (n.557+44T>C) c.2552+44T>C (n.2552+44T>C) c.2432+44T>C (n.2432+44T>C) c.2351+44T>C (n.2351+44T>C) c.2069+44T>C (n.2069+44T>C) c.2009+44T>C (n.2009+44T>C) c.638+44T>C (n.638+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715907A>T | CA2639154679 | BRIP1 | c.2622+44T>A (n.2622+44T>A) n.1232+44T>A n.1571+44T>A c.2492+44T>A (n.2492+44T>A) c.*1918+44T>A (n.*1918+44T>A) n.8369+44T>A c.2270+44T>A (n.2270+44T>A) n.622+44T>A n.905+44T>A c.1985+44T>A (n.1985+44T>A) n.821+44T>A c.557+44T>A (n.557+44T>A) c.2552+44T>A (n.2552+44T>A) c.2432+44T>A (n.2432+44T>A) c.2351+44T>A (n.2351+44T>A) c.2069+44T>A (n.2069+44T>A) c.2009+44T>A (n.2009+44T>A) c.638+44T>A (n.638+44T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715908G>A | CA8690511 | BRIP1 | c.2622+43C>T (n.2622+43C>T) n.1232+43C>T n.1571+43C>T c.2492+43C>T (n.2492+43C>T) c.*1918+43C>T (n.*1918+43C>T) n.8369+43C>T c.2270+43C>T (n.2270+43C>T) n.622+43C>T n.905+43C>T c.1985+43C>T (n.1985+43C>T) n.821+43C>T c.557+43C>T (n.557+43C>T) c.2552+43C>T (n.2552+43C>T) c.2432+43C>T (n.2432+43C>T) c.2351+43C>T (n.2351+43C>T) c.2069+43C>T (n.2069+43C>T) c.2009+43C>T (n.2009+43C>T) c.638+43C>T (n.638+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715908G>C | CA2733646608 | BRIP1 | c.2622+43C>G (n.2622+43C>G) n.1232+43C>G n.1571+43C>G c.2492+43C>G (n.2492+43C>G) c.*1918+43C>G (n.*1918+43C>G) n.8369+43C>G c.2270+43C>G (n.2270+43C>G) n.622+43C>G n.905+43C>G c.1985+43C>G (n.1985+43C>G) n.821+43C>G c.557+43C>G (n.557+43C>G) c.2552+43C>G (n.2552+43C>G) c.2432+43C>G (n.2432+43C>G) c.2351+43C>G (n.2351+43C>G) c.2069+43C>G (n.2069+43C>G) c.2009+43C>G (n.2009+43C>G) c.638+43C>G (n.638+43C>G) | dbSNP |
17 | g.61715908G= | CA2269144254 | BRIP1 | c.2622+43C= (n.2622+43C=) n.1232+43C= n.1571+43C= c.2492+43C= (n.2492+43C=) c.*1918+43C= (n.*1918+43C=) n.8369+43C= c.2270+43C= (n.2270+43C=) n.622+43C= n.905+43C= c.1985+43C= (n.1985+43C=) n.821+43C= c.557+43C= (n.557+43C=) c.2552+43C= (n.2552+43C=) c.2432+43C= (n.2432+43C=) c.2351+43C= (n.2351+43C=) c.2069+43C= (n.2069+43C=) c.2009+43C= (n.2009+43C=) c.638+43C= (n.638+43C=) | |
17 | g.61715908G>T | CA2639154680 | BRIP1 | c.2622+43C>A (n.2622+43C>A) n.1232+43C>A n.1571+43C>A c.2492+43C>A (n.2492+43C>A) c.*1918+43C>A (n.*1918+43C>A) n.8369+43C>A c.2270+43C>A (n.2270+43C>A) n.622+43C>A n.905+43C>A c.1985+43C>A (n.1985+43C>A) n.821+43C>A c.557+43C>A (n.557+43C>A) c.2552+43C>A (n.2552+43C>A) c.2432+43C>A (n.2432+43C>A) c.2351+43C>A (n.2351+43C>A) c.2069+43C>A (n.2069+43C>A) c.2009+43C>A (n.2009+43C>A) c.638+43C>A (n.638+43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715909C>A | CA2639154681 | BRIP1 | c.2622+42G>T (n.2622+42G>T) n.1232+42G>T n.1571+42G>T c.2492+42G>T (n.2492+42G>T) c.*1918+42G>T (n.*1918+42G>T) n.8369+42G>T c.2270+42G>T (n.2270+42G>T) n.622+42G>T n.905+42G>T c.1985+42G>T (n.1985+42G>T) n.821+42G>T c.557+42G>T (n.557+42G>T) c.2552+42G>T (n.2552+42G>T) c.2432+42G>T (n.2432+42G>T) c.2351+42G>T (n.2351+42G>T) c.2069+42G>T (n.2069+42G>T) c.2009+42G>T (n.2009+42G>T) c.638+42G>T (n.638+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715909C= | CA2269144255 | BRIP1 | c.2622+42G= (n.2622+42G=) n.1232+42G= n.1571+42G= c.2492+42G= (n.2492+42G=) c.*1918+42G= (n.*1918+42G=) n.8369+42G= c.2270+42G= (n.2270+42G=) n.622+42G= n.905+42G= c.1985+42G= (n.1985+42G=) n.821+42G= c.557+42G= (n.557+42G=) c.2552+42G= (n.2552+42G=) c.2432+42G= (n.2432+42G=) c.2351+42G= (n.2351+42G=) c.2069+42G= (n.2069+42G=) c.2009+42G= (n.2009+42G=) c.638+42G= (n.638+42G=) | |
17 | g.61715909C>G | CA2733661161 | BRIP1 | c.2622+42G>C (n.2622+42G>C) n.1232+42G>C n.1571+42G>C c.2492+42G>C (n.2492+42G>C) c.*1918+42G>C (n.*1918+42G>C) n.8369+42G>C c.2270+42G>C (n.2270+42G>C) n.622+42G>C n.905+42G>C c.1985+42G>C (n.1985+42G>C) n.821+42G>C c.557+42G>C (n.557+42G>C) c.2552+42G>C (n.2552+42G>C) c.2432+42G>C (n.2432+42G>C) c.2351+42G>C (n.2351+42G>C) c.2069+42G>C (n.2069+42G>C) c.2009+42G>C (n.2009+42G>C) c.638+42G>C (n.638+42G>C) | dbSNP |
17 | g.61715909C>T | CA626797015 | BRIP1 | c.2622+42G>A (n.2622+42G>A) n.1232+42G>A n.1571+42G>A c.2492+42G>A (n.2492+42G>A) c.*1918+42G>A (n.*1918+42G>A) n.8369+42G>A c.2270+42G>A (n.2270+42G>A) n.622+42G>A n.905+42G>A c.1985+42G>A (n.1985+42G>A) n.821+42G>A c.557+42G>A (n.557+42G>A) c.2552+42G>A (n.2552+42G>A) c.2432+42G>A (n.2432+42G>A) c.2351+42G>A (n.2351+42G>A) c.2069+42G>A (n.2069+42G>A) c.2009+42G>A (n.2009+42G>A) c.638+42G>A (n.638+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715910C>A | CA2733665028 | BRIP1 | c.2622+41G>T (n.2622+41G>T) n.1232+41G>T n.1571+41G>T c.2492+41G>T (n.2492+41G>T) c.*1918+41G>T (n.*1918+41G>T) n.8369+41G>T c.2270+41G>T (n.2270+41G>T) n.622+41G>T n.905+41G>T c.1985+41G>T (n.1985+41G>T) n.821+41G>T c.557+41G>T (n.557+41G>T) c.2552+41G>T (n.2552+41G>T) c.2432+41G>T (n.2432+41G>T) c.2351+41G>T (n.2351+41G>T) c.2069+41G>T (n.2069+41G>T) c.2009+41G>T (n.2009+41G>T) c.638+41G>T (n.638+41G>T) | dbSNP |
17 | g.61715910C= | CA2269144256 | BRIP1 | c.2622+41G= (n.2622+41G=) n.1232+41G= n.1571+41G= c.2492+41G= (n.2492+41G=) c.*1918+41G= (n.*1918+41G=) n.8369+41G= c.2270+41G= (n.2270+41G=) n.622+41G= n.905+41G= c.1985+41G= (n.1985+41G=) n.821+41G= c.557+41G= (n.557+41G=) c.2552+41G= (n.2552+41G=) c.2432+41G= (n.2432+41G=) c.2351+41G= (n.2351+41G=) c.2069+41G= (n.2069+41G=) c.2009+41G= (n.2009+41G=) c.638+41G= (n.638+41G=) | |
17 | g.61715910C>G | CA2733665029 | BRIP1 | c.2622+41G>C (n.2622+41G>C) n.1232+41G>C n.1571+41G>C c.2492+41G>C (n.2492+41G>C) c.*1918+41G>C (n.*1918+41G>C) n.8369+41G>C c.2270+41G>C (n.2270+41G>C) n.622+41G>C n.905+41G>C c.1985+41G>C (n.1985+41G>C) n.821+41G>C c.557+41G>C (n.557+41G>C) c.2552+41G>C (n.2552+41G>C) c.2432+41G>C (n.2432+41G>C) c.2351+41G>C (n.2351+41G>C) c.2069+41G>C (n.2069+41G>C) c.2009+41G>C (n.2009+41G>C) c.638+41G>C (n.638+41G>C) | dbSNP |
17 | g.61715910C>T | CA626797018 | BRIP1 | c.2622+41G>A (n.2622+41G>A) n.1232+41G>A n.1571+41G>A c.2492+41G>A (n.2492+41G>A) c.*1918+41G>A (n.*1918+41G>A) n.8369+41G>A c.2270+41G>A (n.2270+41G>A) n.622+41G>A n.905+41G>A c.1985+41G>A (n.1985+41G>A) n.821+41G>A c.557+41G>A (n.557+41G>A) c.2552+41G>A (n.2552+41G>A) c.2432+41G>A (n.2432+41G>A) c.2351+41G>A (n.2351+41G>A) c.2069+41G>A (n.2069+41G>A) c.2009+41G>A (n.2009+41G>A) c.638+41G>A (n.638+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715911C>A | CA2639154682 | BRIP1 | c.2622+40G>T (n.2622+40G>T) n.1232+40G>T n.1571+40G>T c.2492+40G>T (n.2492+40G>T) c.*1918+40G>T (n.*1918+40G>T) n.8369+40G>T c.2270+40G>T (n.2270+40G>T) n.622+40G>T n.905+40G>T c.1985+40G>T (n.1985+40G>T) n.821+40G>T c.557+40G>T (n.557+40G>T) c.2552+40G>T (n.2552+40G>T) c.2432+40G>T (n.2432+40G>T) c.2351+40G>T (n.2351+40G>T) c.2069+40G>T (n.2069+40G>T) c.2009+40G>T (n.2009+40G>T) c.638+40G>T (n.638+40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715911C= | CA2269144257 | BRIP1 | c.2622+40G= (n.2622+40G=) n.1232+40G= n.1571+40G= c.2492+40G= (n.2492+40G=) c.*1918+40G= (n.*1918+40G=) n.8369+40G= c.2270+40G= (n.2270+40G=) n.622+40G= n.905+40G= c.1985+40G= (n.1985+40G=) n.821+40G= c.557+40G= (n.557+40G=) c.2552+40G= (n.2552+40G=) c.2432+40G= (n.2432+40G=) c.2351+40G= (n.2351+40G=) c.2069+40G= (n.2069+40G=) c.2009+40G= (n.2009+40G=) c.638+40G= (n.638+40G=) | |
17 | g.61715911C>T | CA2269144258 | BRIP1 | c.2622+40G>A (n.2622+40G>A) n.1232+40G>A n.1571+40G>A c.2492+40G>A (n.2492+40G>A) c.*1918+40G>A (n.*1918+40G>A) n.8369+40G>A c.2270+40G>A (n.2270+40G>A) n.622+40G>A n.905+40G>A c.1985+40G>A (n.1985+40G>A) n.821+40G>A c.557+40G>A (n.557+40G>A) c.2552+40G>A (n.2552+40G>A) c.2432+40G>A (n.2432+40G>A) c.2351+40G>A (n.2351+40G>A) c.2069+40G>A (n.2069+40G>A) c.2009+40G>A (n.2009+40G>A) c.638+40G>A (n.638+40G>A) | dbSNP |
17 | g.61715912T>A | CA2733862911 | BRIP1 | c.2622+39A>T (n.2622+39A>T) n.1232+39A>T n.1571+39A>T c.2492+39A>T (n.2492+39A>T) c.*1918+39A>T (n.*1918+39A>T) n.8369+39A>T c.2270+39A>T (n.2270+39A>T) n.622+39A>T n.905+39A>T c.1985+39A>T (n.1985+39A>T) n.821+39A>T c.557+39A>T (n.557+39A>T) c.2552+39A>T (n.2552+39A>T) c.2432+39A>T (n.2432+39A>T) c.2351+39A>T (n.2351+39A>T) c.2069+39A>T (n.2069+39A>T) c.2009+39A>T (n.2009+39A>T) c.638+39A>T (n.638+39A>T) | dbSNP |
17 | g.61715912T>C | CA2639154683 | BRIP1 | c.2622+39A>G (n.2622+39A>G) n.1232+39A>G n.1571+39A>G c.2492+39A>G (n.2492+39A>G) c.*1918+39A>G (n.*1918+39A>G) n.8369+39A>G c.2270+39A>G (n.2270+39A>G) n.622+39A>G n.905+39A>G c.1985+39A>G (n.1985+39A>G) n.821+39A>G c.557+39A>G (n.557+39A>G) c.2552+39A>G (n.2552+39A>G) c.2432+39A>G (n.2432+39A>G) c.2351+39A>G (n.2351+39A>G) c.2069+39A>G (n.2069+39A>G) c.2009+39A>G (n.2009+39A>G) c.638+39A>G (n.638+39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715913G>A | CA2639154684 | BRIP1 | c.2622+38C>T (n.2622+38C>T) n.1232+38C>T n.1571+38C>T c.2492+38C>T (n.2492+38C>T) c.*1918+38C>T (n.*1918+38C>T) n.8369+38C>T c.2270+38C>T (n.2270+38C>T) n.622+38C>T n.905+38C>T c.1985+38C>T (n.1985+38C>T) n.821+38C>T c.557+38C>T (n.557+38C>T) c.2552+38C>T (n.2552+38C>T) c.2432+38C>T (n.2432+38C>T) c.2351+38C>T (n.2351+38C>T) c.2069+38C>T (n.2069+38C>T) c.2009+38C>T (n.2009+38C>T) c.638+38C>T (n.638+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715913G>C | CA8690512 | BRIP1 | c.2622+38C>G (n.2622+38C>G) n.1232+38C>G n.1571+38C>G c.2492+38C>G (n.2492+38C>G) c.*1918+38C>G (n.*1918+38C>G) n.8369+38C>G c.2270+38C>G (n.2270+38C>G) n.622+38C>G n.905+38C>G c.1985+38C>G (n.1985+38C>G) n.821+38C>G c.557+38C>G (n.557+38C>G) c.2552+38C>G (n.2552+38C>G) c.2432+38C>G (n.2432+38C>G) c.2351+38C>G (n.2351+38C>G) c.2069+38C>G (n.2069+38C>G) c.2009+38C>G (n.2009+38C>G) c.638+38C>G (n.638+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715913G= | CA2269144259 | BRIP1 | c.2622+38C= (n.2622+38C=) n.1232+38C= n.1571+38C= c.2492+38C= (n.2492+38C=) c.*1918+38C= (n.*1918+38C=) n.8369+38C= c.2270+38C= (n.2270+38C=) n.622+38C= n.905+38C= c.1985+38C= (n.1985+38C=) n.821+38C= c.557+38C= (n.557+38C=) c.2552+38C= (n.2552+38C=) c.2432+38C= (n.2432+38C=) c.2351+38C= (n.2351+38C=) c.2069+38C= (n.2069+38C=) c.2009+38C= (n.2009+38C=) c.638+38C= (n.638+38C=) | |
17 | g.61715913G>T | CA2576344960 | BRIP1 | c.2622+38C>A (n.2622+38C>A) n.1232+38C>A n.1571+38C>A c.2492+38C>A (n.2492+38C>A) c.*1918+38C>A (n.*1918+38C>A) n.8369+38C>A c.2270+38C>A (n.2270+38C>A) n.622+38C>A n.905+38C>A c.1985+38C>A (n.1985+38C>A) n.821+38C>A c.557+38C>A (n.557+38C>A) c.2552+38C>A (n.2552+38C>A) c.2432+38C>A (n.2432+38C>A) c.2351+38C>A (n.2351+38C>A) c.2069+38C>A (n.2069+38C>A) c.2009+38C>A (n.2009+38C>A) c.638+38C>A (n.638+38C>A) | |
17 | g.61715914T>A | CA2733648321 | BRIP1 | c.2622+37A>T (n.2622+37A>T) n.1232+37A>T n.1571+37A>T c.2492+37A>T (n.2492+37A>T) c.*1918+37A>T (n.*1918+37A>T) n.8369+37A>T c.2270+37A>T (n.2270+37A>T) n.622+37A>T n.905+37A>T c.1985+37A>T (n.1985+37A>T) n.821+37A>T c.557+37A>T (n.557+37A>T) c.2552+37A>T (n.2552+37A>T) c.2432+37A>T (n.2432+37A>T) c.2351+37A>T (n.2351+37A>T) c.2069+37A>T (n.2069+37A>T) c.2009+37A>T (n.2009+37A>T) c.638+37A>T (n.638+37A>T) | dbSNP |
17 | g.61715914T>C | CA8690513 | BRIP1 | c.2622+37A>G (n.2622+37A>G) n.1232+37A>G n.1571+37A>G c.2492+37A>G (n.2492+37A>G) c.*1918+37A>G (n.*1918+37A>G) n.8369+37A>G c.2270+37A>G (n.2270+37A>G) n.622+37A>G n.905+37A>G c.1985+37A>G (n.1985+37A>G) n.821+37A>G c.557+37A>G (n.557+37A>G) c.2552+37A>G (n.2552+37A>G) c.2432+37A>G (n.2432+37A>G) c.2351+37A>G (n.2351+37A>G) c.2069+37A>G (n.2069+37A>G) c.2009+37A>G (n.2009+37A>G) c.638+37A>G (n.638+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715914T>G | CA2733648320 | BRIP1 | c.2622+37A>C (n.2622+37A>C) n.1232+37A>C n.1571+37A>C c.2492+37A>C (n.2492+37A>C) c.*1918+37A>C (n.*1918+37A>C) n.8369+37A>C c.2270+37A>C (n.2270+37A>C) n.622+37A>C n.905+37A>C c.1985+37A>C (n.1985+37A>C) n.821+37A>C c.557+37A>C (n.557+37A>C) c.2552+37A>C (n.2552+37A>C) c.2432+37A>C (n.2432+37A>C) c.2351+37A>C (n.2351+37A>C) c.2069+37A>C (n.2069+37A>C) c.2009+37A>C (n.2009+37A>C) c.638+37A>C (n.638+37A>C) | dbSNP |
17 | g.61715914T= | CA2269144260 | BRIP1 | c.2622+37A= (n.2622+37A=) n.1232+37A= n.1571+37A= c.2492+37A= (n.2492+37A=) c.*1918+37A= (n.*1918+37A=) n.8369+37A= c.2270+37A= (n.2270+37A=) n.622+37A= n.905+37A= c.1985+37A= (n.1985+37A=) n.821+37A= c.557+37A= (n.557+37A=) c.2552+37A= (n.2552+37A=) c.2432+37A= (n.2432+37A=) c.2351+37A= (n.2351+37A=) c.2069+37A= (n.2069+37A=) c.2009+37A= (n.2009+37A=) c.638+37A= (n.638+37A=) | |
17 | g.61715915C>A | CA2639154685 | BRIP1 | c.2622+36G>T (n.2622+36G>T) n.1232+36G>T n.1571+36G>T c.2492+36G>T (n.2492+36G>T) c.*1918+36G>T (n.*1918+36G>T) n.8369+36G>T c.2270+36G>T (n.2270+36G>T) n.622+36G>T n.905+36G>T c.1985+36G>T (n.1985+36G>T) n.821+36G>T c.557+36G>T (n.557+36G>T) c.2552+36G>T (n.2552+36G>T) c.2432+36G>T (n.2432+36G>T) c.2351+36G>T (n.2351+36G>T) c.2069+36G>T (n.2069+36G>T) c.2009+36G>T (n.2009+36G>T) c.638+36G>T (n.638+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715915C>G | CA2733862946 | BRIP1 | c.2622+36G>C (n.2622+36G>C) n.1232+36G>C n.1571+36G>C c.2492+36G>C (n.2492+36G>C) c.*1918+36G>C (n.*1918+36G>C) n.8369+36G>C c.2270+36G>C (n.2270+36G>C) n.622+36G>C n.905+36G>C c.1985+36G>C (n.1985+36G>C) n.821+36G>C c.557+36G>C (n.557+36G>C) c.2552+36G>C (n.2552+36G>C) c.2432+36G>C (n.2432+36G>C) c.2351+36G>C (n.2351+36G>C) c.2069+36G>C (n.2069+36G>C) c.2009+36G>C (n.2009+36G>C) c.638+36G>C (n.638+36G>C) | dbSNP |
17 | g.61715915C>T | CA2733862962 | BRIP1 | c.2622+36G>A (n.2622+36G>A) n.1232+36G>A n.1571+36G>A c.2492+36G>A (n.2492+36G>A) c.*1918+36G>A (n.*1918+36G>A) n.8369+36G>A c.2270+36G>A (n.2270+36G>A) n.622+36G>A n.905+36G>A c.1985+36G>A (n.1985+36G>A) n.821+36G>A c.557+36G>A (n.557+36G>A) c.2552+36G>A (n.2552+36G>A) c.2432+36G>A (n.2432+36G>A) c.2351+36G>A (n.2351+36G>A) c.2069+36G>A (n.2069+36G>A) c.2009+36G>A (n.2009+36G>A) c.638+36G>A (n.638+36G>A) | dbSNP |
17 | g.61715916A= | CA2269144261 | BRIP1 | c.2622+35T= (n.2622+35T=) n.1232+35T= n.1571+35T= c.2492+35T= (n.2492+35T=) c.*1918+35T= (n.*1918+35T=) n.8369+35T= c.2270+35T= (n.2270+35T=) n.622+35T= n.905+35T= c.1985+35T= (n.1985+35T=) n.821+35T= c.557+35T= (n.557+35T=) c.2552+35T= (n.2552+35T=) c.2432+35T= (n.2432+35T=) c.2351+35T= (n.2351+35T=) c.2069+35T= (n.2069+35T=) c.2009+35T= (n.2009+35T=) c.638+35T= (n.638+35T=) | |
17 | g.61715916A>G | CA8690514 | BRIP1 | c.2622+35T>C (n.2622+35T>C) n.1232+35T>C n.1571+35T>C c.2492+35T>C (n.2492+35T>C) c.*1918+35T>C (n.*1918+35T>C) n.8369+35T>C c.2270+35T>C (n.2270+35T>C) n.622+35T>C n.905+35T>C c.1985+35T>C (n.1985+35T>C) n.821+35T>C c.557+35T>C (n.557+35T>C) c.2552+35T>C (n.2552+35T>C) c.2432+35T>C (n.2432+35T>C) c.2351+35T>C (n.2351+35T>C) c.2069+35T>C (n.2069+35T>C) c.2009+35T>C (n.2009+35T>C) c.638+35T>C (n.638+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715916A>T | CA773810946 | BRIP1 | c.2622+35T>A (n.2622+35T>A) n.1232+35T>A n.1571+35T>A c.2492+35T>A (n.2492+35T>A) c.*1918+35T>A (n.*1918+35T>A) n.8369+35T>A c.2270+35T>A (n.2270+35T>A) n.622+35T>A n.905+35T>A c.1985+35T>A (n.1985+35T>A) n.821+35T>A c.557+35T>A (n.557+35T>A) c.2552+35T>A (n.2552+35T>A) c.2432+35T>A (n.2432+35T>A) c.2351+35T>A (n.2351+35T>A) c.2069+35T>A (n.2069+35T>A) c.2009+35T>A (n.2009+35T>A) c.638+35T>A (n.638+35T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715917C>G | CA2733862972 | BRIP1 | c.2622+34G>C (n.2622+34G>C) n.1232+34G>C n.1571+34G>C c.2492+34G>C (n.2492+34G>C) c.*1918+34G>C (n.*1918+34G>C) n.8369+34G>C c.2270+34G>C (n.2270+34G>C) n.622+34G>C n.905+34G>C c.1985+34G>C (n.1985+34G>C) n.821+34G>C c.557+34G>C (n.557+34G>C) c.2552+34G>C (n.2552+34G>C) c.2432+34G>C (n.2432+34G>C) c.2351+34G>C (n.2351+34G>C) c.2069+34G>C (n.2069+34G>C) c.2009+34G>C (n.2009+34G>C) c.638+34G>C (n.638+34G>C) | dbSNP |
17 | g.61715918A>T | CA656827844 | BRIP1 | c.2622+33T>A (n.2622+33T>A) n.1232+33T>A n.1571+33T>A c.2492+33T>A (n.2492+33T>A) c.*1918+33T>A (n.*1918+33T>A) n.8369+33T>A c.2270+33T>A (n.2270+33T>A) n.622+33T>A n.905+33T>A c.1985+33T>A (n.1985+33T>A) n.821+33T>A c.557+33T>A (n.557+33T>A) c.2552+33T>A (n.2552+33T>A) c.2432+33T>A (n.2432+33T>A) c.2351+33T>A (n.2351+33T>A) c.2069+33T>A (n.2069+33T>A) c.2009+33T>A (n.2009+33T>A) c.638+33T>A (n.638+33T>A) | COSMIC |
17 | g.61715919G>C | CA2733862995 | BRIP1 | c.2622+32C>G (n.2622+32C>G) n.1232+32C>G n.1571+32C>G c.2492+32C>G (n.2492+32C>G) c.*1918+32C>G (n.*1918+32C>G) n.8369+32C>G c.2270+32C>G (n.2270+32C>G) n.622+32C>G n.905+32C>G c.1985+32C>G (n.1985+32C>G) n.821+32C>G c.557+32C>G (n.557+32C>G) c.2552+32C>G (n.2552+32C>G) c.2432+32C>G (n.2432+32C>G) c.2351+32C>G (n.2351+32C>G) c.2069+32C>G (n.2069+32C>G) c.2009+32C>G (n.2009+32C>G) c.638+32C>G (n.638+32C>G) | dbSNP |
17 | g.61715919G>T | CA2639154686 | BRIP1 | c.2622+32C>A (n.2622+32C>A) n.1232+32C>A n.1571+32C>A c.2492+32C>A (n.2492+32C>A) c.*1918+32C>A (n.*1918+32C>A) n.8369+32C>A c.2270+32C>A (n.2270+32C>A) n.622+32C>A n.905+32C>A c.1985+32C>A (n.1985+32C>A) n.821+32C>A c.557+32C>A (n.557+32C>A) c.2552+32C>A (n.2552+32C>A) c.2432+32C>A (n.2432+32C>A) c.2351+32C>A (n.2351+32C>A) c.2069+32C>A (n.2069+32C>A) c.2009+32C>A (n.2009+32C>A) c.638+32C>A (n.638+32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715919_61715922delinsGATA | CA2269144262 | BRIP1 | c.2622+29_2622+32delinsTATC (n.2622+29_2622+32delinsTATC) n.1232+29_1232+32delinsTATC n.1571+29_1571+32delinsTATC c.2492+29_2492+32delinsTATC (n.2492+29_2492+32delinsTATC) c.*1918+29_*1918+32delinsTATC (n.*1918+29_*1918+32delinsTATC) n.8369+29_8369+32delinsTATC c.2270+29_2270+32delinsTATC (n.2270+29_2270+32delinsTATC) n.622+29_622+32delinsTATC n.905+29_905+32delinsTATC c.1985+29_1985+32delinsTATC (n.1985+29_1985+32delinsTATC) n.821+29_821+32delinsTATC c.557+29_557+32delinsTATC (n.557+29_557+32delinsTATC) c.2552+29_2552+32delinsTATC (n.2552+29_2552+32delinsTATC) c.2432+29_2432+32delinsTATC (n.2432+29_2432+32delinsTATC) c.2351+29_2351+32delinsTATC (n.2351+29_2351+32delinsTATC) c.2069+29_2069+32delinsTATC (n.2069+29_2069+32delinsTATC) c.2009+29_2009+32delinsTATC (n.2009+29_2009+32delinsTATC) c.638+29_638+32delinsTATC (n.638+29_638+32delinsTATC) | |
17 | g.61715923_61715925del | CA8690515 | BRIP1 | c.2622+29_2622+31del (n.2622+29_2622+31del) n.1232+29_1232+31del n.1571+29_1571+31del c.2492+29_2492+31del (n.2492+29_2492+31del) c.*1918+29_*1918+31del (n.*1918+29_*1918+31del) n.8369+29_8369+31del c.2270+29_2270+31del (n.2270+29_2270+31del) n.622+29_622+31del n.905+29_905+31del c.1985+29_1985+31del (n.1985+29_1985+31del) n.821+29_821+31del c.557+29_557+31del (n.557+29_557+31del) c.2552+29_2552+31del (n.2552+29_2552+31del) c.2432+29_2432+31del (n.2432+29_2432+31del) c.2351+29_2351+31del (n.2351+29_2351+31del) c.2069+29_2069+31del (n.2069+29_2069+31del) c.2009+29_2009+31del (n.2009+29_2009+31del) c.638+29_638+31del (n.638+29_638+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715921T>A | CA2733863162 | BRIP1 | c.2622+30A>T (n.2622+30A>T) n.1232+30A>T n.1571+30A>T c.2492+30A>T (n.2492+30A>T) c.*1918+30A>T (n.*1918+30A>T) n.8369+30A>T c.2270+30A>T (n.2270+30A>T) n.622+30A>T n.905+30A>T c.1985+30A>T (n.1985+30A>T) n.821+30A>T c.557+30A>T (n.557+30A>T) c.2552+30A>T (n.2552+30A>T) c.2432+30A>T (n.2432+30A>T) c.2351+30A>T (n.2351+30A>T) c.2069+30A>T (n.2069+30A>T) c.2009+30A>T (n.2009+30A>T) c.638+30A>T (n.638+30A>T) | dbSNP |
17 | g.61715921T>G | CA2733863095 | BRIP1 | c.2622+30A>C (n.2622+30A>C) n.1232+30A>C n.1571+30A>C c.2492+30A>C (n.2492+30A>C) c.*1918+30A>C (n.*1918+30A>C) n.8369+30A>C c.2270+30A>C (n.2270+30A>C) n.622+30A>C n.905+30A>C c.1985+30A>C (n.1985+30A>C) n.821+30A>C c.557+30A>C (n.557+30A>C) c.2552+30A>C (n.2552+30A>C) c.2432+30A>C (n.2432+30A>C) c.2351+30A>C (n.2351+30A>C) c.2069+30A>C (n.2069+30A>C) c.2009+30A>C (n.2009+30A>C) c.638+30A>C (n.638+30A>C) | dbSNP |
17 | g.61715922_61715927delinsAATATT | CA2269144263 | BRIP1 | c.2622+24_2622+29delinsAATATT (n.2622+24_2622+29delinsAATATT) n.1232+24_1232+29delinsAATATT n.1571+24_1571+29delinsAATATT c.2492+24_2492+29delinsAATATT (n.2492+24_2492+29delinsAATATT) c.*1918+24_*1918+29delinsAATATT (n.*1918+24_*1918+29delinsAATATT) n.8369+24_8369+29delinsAATATT c.2270+24_2270+29delinsAATATT (n.2270+24_2270+29delinsAATATT) n.622+24_622+29delinsAATATT n.905+24_905+29delinsAATATT c.1985+24_1985+29delinsAATATT (n.1985+24_1985+29delinsAATATT) n.821+24_821+29delinsAATATT c.557+24_557+29delinsAATATT (n.557+24_557+29delinsAATATT) c.2552+24_2552+29delinsAATATT (n.2552+24_2552+29delinsAATATT) c.2432+24_2432+29delinsAATATT (n.2432+24_2432+29delinsAATATT) c.2351+24_2351+29delinsAATATT (n.2351+24_2351+29delinsAATATT) c.2069+24_2069+29delinsAATATT (n.2069+24_2069+29delinsAATATT) c.2009+24_2009+29delinsAATATT (n.2009+24_2009+29delinsAATATT) c.638+24_638+29delinsAATATT (n.638+24_638+29delinsAATATT) | |
17 | g.61715923A>T | CA2639154687 | BRIP1 | c.2622+28T>A (n.2622+28T>A) n.1232+28T>A n.1571+28T>A c.2492+28T>A (n.2492+28T>A) c.*1918+28T>A (n.*1918+28T>A) n.8369+28T>A c.2270+28T>A (n.2270+28T>A) n.622+28T>A n.905+28T>A c.1985+28T>A (n.1985+28T>A) n.821+28T>A c.557+28T>A (n.557+28T>A) c.2552+28T>A (n.2552+28T>A) c.2432+28T>A (n.2432+28T>A) c.2351+28T>A (n.2351+28T>A) c.2069+28T>A (n.2069+28T>A) c.2009+28T>A (n.2009+28T>A) c.638+28T>A (n.638+28T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61715929_61715933del | CA773810951 | BRIP1 | c.2622+24_2622+28del (n.2622+24_2622+28del) n.1232+24_1232+28del n.1571+24_1571+28del c.2492+24_2492+28del (n.2492+24_2492+28del) c.*1918+24_*1918+28del (n.*1918+24_*1918+28del) n.8369+24_8369+28del c.2270+24_2270+28del (n.2270+24_2270+28del) n.622+24_622+28del n.905+24_905+28del c.1985+24_1985+28del (n.1985+24_1985+28del) n.821+24_821+28del c.557+24_557+28del (n.557+24_557+28del) c.2552+24_2552+28del (n.2552+24_2552+28del) c.2432+24_2432+28del (n.2432+24_2432+28del) c.2351+24_2351+28del (n.2351+24_2351+28del) c.2069+24_2069+28del (n.2069+24_2069+28del) c.2009+24_2009+28del (n.2009+24_2009+28del) c.638+24_638+28del (n.638+24_638+28del) | dbSNP |
17 | g.61715924T>A | CA2733863167 | BRIP1 | c.2622+27A>T (n.2622+27A>T) n.1232+27A>T n.1571+27A>T c.2492+27A>T (n.2492+27A>T) c.*1918+27A>T (n.*1918+27A>T) n.8369+27A>T c.2270+27A>T (n.2270+27A>T) n.622+27A>T n.905+27A>T c.1985+27A>T (n.1985+27A>T) n.821+27A>T c.557+27A>T (n.557+27A>T) c.2552+27A>T (n.2552+27A>T) c.2432+27A>T (n.2432+27A>T) c.2351+27A>T (n.2351+27A>T) c.2069+27A>T (n.2069+27A>T) c.2009+27A>T (n.2009+27A>T) c.638+27A>T (n.638+27A>T) | dbSNP |
17 | g.61715927_61715929del | CA2639154688 | BRIP1 | c.2622+25_2622+27del (n.2622+25_2622+27del) n.1232+25_1232+27del n.1571+25_1571+27del c.2492+25_2492+27del (n.2492+25_2492+27del) c.*1918+25_*1918+27del (n.*1918+25_*1918+27del) n.8369+25_8369+27del c.2270+25_2270+27del (n.2270+25_2270+27del) n.622+25_622+27del n.905+25_905+27del c.1985+25_1985+27del (n.1985+25_1985+27del) n.821+25_821+27del c.557+25_557+27del (n.557+25_557+27del) c.2552+25_2552+27del (n.2552+25_2552+27del) c.2432+25_2432+27del (n.2432+25_2432+27del) c.2351+25_2351+27del (n.2351+25_2351+27del) c.2069+25_2069+27del (n.2069+25_2069+27del) c.2009+25_2009+27del (n.2009+25_2009+27del) c.638+25_638+27del (n.638+25_638+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.61715925A>G | CA2639154689 | BRIP1 | c.2622+26T>C (n.2622+26T>C) n.1232+26T>C n.1571+26T>C c.2492+26T>C (n.2492+26T>C) c.*1918+26T>C (n.*1918+26T>C) n.8369+26T>C c.2270+26T>C (n.2270+26T>C) n.622+26T>C n.905+26T>C c.1985+26T>C (n.1985+26T>C) n.821+26T>C c.557+26T>C (n.557+26T>C) c.2552+26T>C (n.2552+26T>C) c.2432+26T>C (n.2432+26T>C) c.2351+26T>C (n.2351+26T>C) c.2069+26T>C (n.2069+26T>C) c.2009+26T>C (n.2009+26T>C) c.638+26T>C (n.638+26T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715925_61715926delinsAT | CA2269144264 | BRIP1 | c.2622+25_2622+26delinsAT (n.2622+25_2622+26delinsAT) n.1232+25_1232+26delinsAT n.1571+25_1571+26delinsAT c.2492+25_2492+26delinsAT (n.2492+25_2492+26delinsAT) c.*1918+25_*1918+26delinsAT (n.*1918+25_*1918+26delinsAT) n.8369+25_8369+26delinsAT c.2270+25_2270+26delinsAT (n.2270+25_2270+26delinsAT) n.622+25_622+26delinsAT n.905+25_905+26delinsAT c.1985+25_1985+26delinsAT (n.1985+25_1985+26delinsAT) n.821+25_821+26delinsAT c.557+25_557+26delinsAT (n.557+25_557+26delinsAT) c.2552+25_2552+26delinsAT (n.2552+25_2552+26delinsAT) c.2432+25_2432+26delinsAT (n.2432+25_2432+26delinsAT) c.2351+25_2351+26delinsAT (n.2351+25_2351+26delinsAT) c.2069+25_2069+26delinsAT (n.2069+25_2069+26delinsAT) c.2009+25_2009+26delinsAT (n.2009+25_2009+26delinsAT) c.638+25_638+26delinsAT (n.638+25_638+26delinsAT) | |
17 | g.61715926T>C | CA626797022 | BRIP1 | c.2622+25A>G (n.2622+25A>G) n.1232+25A>G n.1571+25A>G c.2492+25A>G (n.2492+25A>G) c.*1918+25A>G (n.*1918+25A>G) n.8369+25A>G c.2270+25A>G (n.2270+25A>G) n.622+25A>G n.905+25A>G c.1985+25A>G (n.1985+25A>G) n.821+25A>G c.557+25A>G (n.557+25A>G) c.2552+25A>G (n.2552+25A>G) c.2432+25A>G (n.2432+25A>G) c.2351+25A>G (n.2351+25A>G) c.2069+25A>G (n.2069+25A>G) c.2009+25A>G (n.2009+25A>G) c.638+25A>G (n.638+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715926T= | CA2269144266 | BRIP1 | c.2622+25A= (n.2622+25A=) n.1232+25A= n.1571+25A= c.2492+25A= (n.2492+25A=) c.*1918+25A= (n.*1918+25A=) n.8369+25A= c.2270+25A= (n.2270+25A=) n.622+25A= n.905+25A= c.1985+25A= (n.1985+25A=) n.821+25A= c.557+25A= (n.557+25A=) c.2552+25A= (n.2552+25A=) c.2432+25A= (n.2432+25A=) c.2351+25A= (n.2351+25A=) c.2069+25A= (n.2069+25A=) c.2009+25A= (n.2009+25A=) c.638+25A= (n.638+25A=) | |
17 | g.61715927del | CA8690516 | BRIP1 | c.2622+25del (n.2622+25del) n.1232+25del n.1571+25del c.2492+25del (n.2492+25del) c.*1918+25del (n.*1918+25del) n.8369+25del c.2270+25del (n.2270+25del) n.622+25del n.905+25del c.1985+25del (n.1985+25del) n.821+25del c.557+25del (n.557+25del) c.2552+25del (n.2552+25del) c.2432+25del (n.2432+25del) c.2351+25del (n.2351+25del) c.2069+25del (n.2069+25del) c.2009+25del (n.2009+25del) c.638+25del (n.638+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715926_61715932delinsTTATATT | CA2269144265 | BRIP1 | c.2622+19_2622+25delinsAATATAA (n.2622+19_2622+25delinsAATATAA) n.1232+19_1232+25delinsAATATAA n.1571+19_1571+25delinsAATATAA c.2492+19_2492+25delinsAATATAA (n.2492+19_2492+25delinsAATATAA) c.*1918+19_*1918+25delinsAATATAA (n.*1918+19_*1918+25delinsAATATAA) n.8369+19_8369+25delinsAATATAA c.2270+19_2270+25delinsAATATAA (n.2270+19_2270+25delinsAATATAA) n.622+19_622+25delinsAATATAA n.905+19_905+25delinsAATATAA c.1985+19_1985+25delinsAATATAA (n.1985+19_1985+25delinsAATATAA) n.821+19_821+25delinsAATATAA c.557+19_557+25delinsAATATAA (n.557+19_557+25delinsAATATAA) c.2552+19_2552+25delinsAATATAA (n.2552+19_2552+25delinsAATATAA) c.2432+19_2432+25delinsAATATAA (n.2432+19_2432+25delinsAATATAA) c.2351+19_2351+25delinsAATATAA (n.2351+19_2351+25delinsAATATAA) c.2069+19_2069+25delinsAATATAA (n.2069+19_2069+25delinsAATATAA) c.2009+19_2009+25delinsAATATAA (n.2009+19_2009+25delinsAATATAA) c.638+19_638+25delinsAATATAA (n.638+19_638+25delinsAATATAA) | |
17 | g.61715927T>C | CA2810066965 | BRIP1 | c.2622+24A>G (n.2622+24A>G) n.1232+24A>G n.1571+24A>G c.2492+24A>G (n.2492+24A>G) c.*1918+24A>G (n.*1918+24A>G) n.8369+24A>G c.2270+24A>G (n.2270+24A>G) n.622+24A>G n.905+24A>G c.1985+24A>G (n.1985+24A>G) n.821+24A>G c.557+24A>G (n.557+24A>G) c.2552+24A>G (n.2552+24A>G) c.2432+24A>G (n.2432+24A>G) c.2351+24A>G (n.2351+24A>G) c.2069+24A>G (n.2069+24A>G) c.2009+24A>G (n.2009+24A>G) c.638+24A>G (n.638+24A>G) | |
17 | g.61715927_61715932delinsA | CA658798926 | BRIP1 | c.2622+19_2622+24delinsT (n.2622+19_2622+24delinsT) n.1232+19_1232+24delinsT n.1571+19_1571+24delinsT c.2492+19_2492+24delinsT (n.2492+19_2492+24delinsT) c.*1918+19_*1918+24delinsT (n.*1918+19_*1918+24delinsT) n.8369+19_8369+24delinsT c.2270+19_2270+24delinsT (n.2270+19_2270+24delinsT) n.622+19_622+24delinsT n.905+19_905+24delinsT c.1985+19_1985+24delinsT (n.1985+19_1985+24delinsT) n.821+19_821+24delinsT c.557+19_557+24delinsT (n.557+19_557+24delinsT) c.2552+19_2552+24delinsT (n.2552+19_2552+24delinsT) c.2432+19_2432+24delinsT (n.2432+19_2432+24delinsT) c.2351+19_2351+24delinsT (n.2351+19_2351+24delinsT) c.2069+19_2069+24delinsT (n.2069+19_2069+24delinsT) c.2009+19_2009+24delinsT (n.2009+19_2009+24delinsT) c.638+19_638+24delinsT (n.638+19_638+24delinsT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715928A= | CA2269144267 | BRIP1 | c.2622+23T= (n.2622+23T=) n.1232+23T= n.1571+23T= c.2492+23T= (n.2492+23T=) c.*1918+23T= (n.*1918+23T=) n.8369+23T= c.2270+23T= (n.2270+23T=) n.622+23T= n.905+23T= c.1985+23T= (n.1985+23T=) n.821+23T= c.557+23T= (n.557+23T=) c.2552+23T= (n.2552+23T=) c.2432+23T= (n.2432+23T=) c.2351+23T= (n.2351+23T=) c.2069+23T= (n.2069+23T=) c.2009+23T= (n.2009+23T=) c.638+23T= (n.638+23T=) | |
17 | g.61715928A>G | CA8690518 | BRIP1 | c.2622+23T>C (n.2622+23T>C) n.1232+23T>C n.1571+23T>C c.2492+23T>C (n.2492+23T>C) c.*1918+23T>C (n.*1918+23T>C) n.8369+23T>C c.2270+23T>C (n.2270+23T>C) n.622+23T>C n.905+23T>C c.1985+23T>C (n.1985+23T>C) n.821+23T>C c.557+23T>C (n.557+23T>C) c.2552+23T>C (n.2552+23T>C) c.2432+23T>C (n.2432+23T>C) c.2351+23T>C (n.2351+23T>C) c.2069+23T>C (n.2069+23T>C) c.2009+23T>C (n.2009+23T>C) c.638+23T>C (n.638+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715928_61715932delinsATATT | CA2269144268 | BRIP1 | c.2622+19_2622+23delinsAATAT (n.2622+19_2622+23delinsAATAT) n.1232+19_1232+23delinsAATAT n.1571+19_1571+23delinsAATAT c.2492+19_2492+23delinsAATAT (n.2492+19_2492+23delinsAATAT) c.*1918+19_*1918+23delinsAATAT (n.*1918+19_*1918+23delinsAATAT) n.8369+19_8369+23delinsAATAT c.2270+19_2270+23delinsAATAT (n.2270+19_2270+23delinsAATAT) n.622+19_622+23delinsAATAT n.905+19_905+23delinsAATAT c.1985+19_1985+23delinsAATAT (n.1985+19_1985+23delinsAATAT) n.821+19_821+23delinsAATAT c.557+19_557+23delinsAATAT (n.557+19_557+23delinsAATAT) c.2552+19_2552+23delinsAATAT (n.2552+19_2552+23delinsAATAT) c.2432+19_2432+23delinsAATAT (n.2432+19_2432+23delinsAATAT) c.2351+19_2351+23delinsAATAT (n.2351+19_2351+23delinsAATAT) c.2069+19_2069+23delinsAATAT (n.2069+19_2069+23delinsAATAT) c.2009+19_2009+23delinsAATAT (n.2009+19_2009+23delinsAATAT) c.638+19_638+23delinsAATAT (n.638+19_638+23delinsAATAT) | |
17 | g.61715929T>A | CA2576344962 | BRIP1 | c.2622+22A>T (n.2622+22A>T) n.1232+22A>T n.1571+22A>T c.2492+22A>T (n.2492+22A>T) c.*1918+22A>T (n.*1918+22A>T) n.8369+22A>T c.2270+22A>T (n.2270+22A>T) n.622+22A>T n.905+22A>T c.1985+22A>T (n.1985+22A>T) n.821+22A>T c.557+22A>T (n.557+22A>T) c.2552+22A>T (n.2552+22A>T) c.2432+22A>T (n.2432+22A>T) c.2351+22A>T (n.2351+22A>T) c.2069+22A>T (n.2069+22A>T) c.2009+22A>T (n.2009+22A>T) c.638+22A>T (n.638+22A>T) | |
17 | g.61715929T>C | CA626797027 | BRIP1 | c.2622+22A>G (n.2622+22A>G) n.1232+22A>G n.1571+22A>G c.2492+22A>G (n.2492+22A>G) c.*1918+22A>G (n.*1918+22A>G) n.8369+22A>G c.2270+22A>G (n.2270+22A>G) n.622+22A>G n.905+22A>G c.1985+22A>G (n.1985+22A>G) n.821+22A>G c.557+22A>G (n.557+22A>G) c.2552+22A>G (n.2552+22A>G) c.2432+22A>G (n.2432+22A>G) c.2351+22A>G (n.2351+22A>G) c.2069+22A>G (n.2069+22A>G) c.2009+22A>G (n.2009+22A>G) c.638+22A>G (n.638+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715929T= | CA2269144269 | BRIP1 | c.2622+22A= (n.2622+22A=) n.1232+22A= n.1571+22A= c.2492+22A= (n.2492+22A=) c.*1918+22A= (n.*1918+22A=) n.8369+22A= c.2270+22A= (n.2270+22A=) n.622+22A= n.905+22A= c.1985+22A= (n.1985+22A=) n.821+22A= c.557+22A= (n.557+22A=) c.2552+22A= (n.2552+22A=) c.2432+22A= (n.2432+22A=) c.2351+22A= (n.2351+22A=) c.2069+22A= (n.2069+22A=) c.2009+22A= (n.2009+22A=) c.638+22A= (n.638+22A=) | |
17 | g.61715929_61715932del | CA8690517 | BRIP1 | c.2622+19_2622+22del (n.2622+19_2622+22del) n.1232+19_1232+22del n.1571+19_1571+22del c.2492+19_2492+22del (n.2492+19_2492+22del) c.*1918+19_*1918+22del (n.*1918+19_*1918+22del) n.8369+19_8369+22del c.2270+19_2270+22del (n.2270+19_2270+22del) n.622+19_622+22del n.905+19_905+22del c.1985+19_1985+22del (n.1985+19_1985+22del) n.821+19_821+22del c.557+19_557+22del (n.557+19_557+22del) c.2552+19_2552+22del (n.2552+19_2552+22del) c.2432+19_2432+22del (n.2432+19_2432+22del) c.2351+19_2351+22del (n.2351+19_2351+22del) c.2069+19_2069+22del (n.2069+19_2069+22del) c.2009+19_2009+22del (n.2009+19_2009+22del) c.638+19_638+22del (n.638+19_638+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715931T>C | CA913187850 | BRIP1 | c.2622+20A>G (n.2622+20A>G) n.1232+20A>G n.1571+20A>G c.2492+20A>G (n.2492+20A>G) c.*1918+20A>G (n.*1918+20A>G) n.8369+20A>G c.2270+20A>G (n.2270+20A>G) n.622+20A>G n.905+20A>G c.1985+20A>G (n.1985+20A>G) n.821+20A>G c.557+20A>G (n.557+20A>G) c.2552+20A>G (n.2552+20A>G) c.2432+20A>G (n.2432+20A>G) c.2351+20A>G (n.2351+20A>G) c.2069+20A>G (n.2069+20A>G) c.2009+20A>G (n.2009+20A>G) c.638+20A>G (n.638+20A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715931T= | CA2269144270 | BRIP1 | c.2622+20A= (n.2622+20A=) n.1232+20A= n.1571+20A= c.2492+20A= (n.2492+20A=) c.*1918+20A= (n.*1918+20A=) n.8369+20A= c.2270+20A= (n.2270+20A=) n.622+20A= n.905+20A= c.1985+20A= (n.1985+20A=) n.821+20A= c.557+20A= (n.557+20A=) c.2552+20A= (n.2552+20A=) c.2432+20A= (n.2432+20A=) c.2351+20A= (n.2351+20A=) c.2069+20A= (n.2069+20A=) c.2009+20A= (n.2009+20A=) c.638+20A= (n.638+20A=) | |
17 | g.61715932T>A | CA292261306 | BRIP1 | c.2622+19A>T (n.2622+19A>T) n.1232+19A>T n.1571+19A>T c.2492+19A>T (n.2492+19A>T) c.*1918+19A>T (n.*1918+19A>T) n.8369+19A>T c.2270+19A>T (n.2270+19A>T) n.622+19A>T n.905+19A>T c.1985+19A>T (n.1985+19A>T) n.821+19A>T c.557+19A>T (n.557+19A>T) c.2552+19A>T (n.2552+19A>T) c.2432+19A>T (n.2432+19A>T) c.2351+19A>T (n.2351+19A>T) c.2069+19A>T (n.2069+19A>T) c.2009+19A>T (n.2009+19A>T) c.638+19A>T (n.638+19A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715932T>C | CA2740093834 | BRIP1 | c.2622+19A>G (n.2622+19A>G) n.1232+19A>G n.1571+19A>G c.2492+19A>G (n.2492+19A>G) c.*1918+19A>G (n.*1918+19A>G) n.8369+19A>G c.2270+19A>G (n.2270+19A>G) n.622+19A>G n.905+19A>G c.1985+19A>G (n.1985+19A>G) n.821+19A>G c.557+19A>G (n.557+19A>G) c.2552+19A>G (n.2552+19A>G) c.2432+19A>G (n.2432+19A>G) c.2351+19A>G (n.2351+19A>G) c.2069+19A>G (n.2069+19A>G) c.2009+19A>G (n.2009+19A>G) c.638+19A>G (n.638+19A>G) | ClinVar |
17 | g.61715932T= | CA2269144271 | BRIP1 | c.2622+19A= (n.2622+19A=) n.1232+19A= n.1571+19A= c.2492+19A= (n.2492+19A=) c.*1918+19A= (n.*1918+19A=) n.8369+19A= c.2270+19A= (n.2270+19A=) n.622+19A= n.905+19A= c.1985+19A= (n.1985+19A=) n.821+19A= c.557+19A= (n.557+19A=) c.2552+19A= (n.2552+19A=) c.2432+19A= (n.2432+19A=) c.2351+19A= (n.2351+19A=) c.2069+19A= (n.2069+19A=) c.2009+19A= (n.2009+19A=) c.638+19A= (n.638+19A=) | |
17 | g.61715933A>G | CA2639154690 | BRIP1 | c.2622+18T>C (n.2622+18T>C) n.1232+18T>C n.1571+18T>C c.2492+18T>C (n.2492+18T>C) c.*1918+18T>C (n.*1918+18T>C) n.8369+18T>C c.2270+18T>C (n.2270+18T>C) n.622+18T>C n.905+18T>C c.1985+18T>C (n.1985+18T>C) n.821+18T>C c.557+18T>C (n.557+18T>C) c.2552+18T>C (n.2552+18T>C) c.2432+18T>C (n.2432+18T>C) c.2351+18T>C (n.2351+18T>C) c.2069+18T>C (n.2069+18T>C) c.2009+18T>C (n.2009+18T>C) c.638+18T>C (n.638+18T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715933A>T | CA2733863176 | BRIP1 | c.2622+18T>A (n.2622+18T>A) n.1232+18T>A n.1571+18T>A c.2492+18T>A (n.2492+18T>A) c.*1918+18T>A (n.*1918+18T>A) n.8369+18T>A c.2270+18T>A (n.2270+18T>A) n.622+18T>A n.905+18T>A c.1985+18T>A (n.1985+18T>A) n.821+18T>A c.557+18T>A (n.557+18T>A) c.2552+18T>A (n.2552+18T>A) c.2432+18T>A (n.2432+18T>A) c.2351+18T>A (n.2351+18T>A) c.2069+18T>A (n.2069+18T>A) c.2009+18T>A (n.2009+18T>A) c.638+18T>A (n.638+18T>A) | dbSNP |
17 | g.61715934A>T | CA2733863221 | BRIP1 | c.2622+17T>A (n.2622+17T>A) n.1232+17T>A n.1571+17T>A c.2492+17T>A (n.2492+17T>A) c.*1918+17T>A (n.*1918+17T>A) n.8369+17T>A c.2270+17T>A (n.2270+17T>A) n.622+17T>A n.905+17T>A c.1985+17T>A (n.1985+17T>A) n.821+17T>A c.557+17T>A (n.557+17T>A) c.2552+17T>A (n.2552+17T>A) c.2432+17T>A (n.2432+17T>A) c.2351+17T>A (n.2351+17T>A) c.2069+17T>A (n.2069+17T>A) c.2009+17T>A (n.2009+17T>A) c.638+17T>A (n.638+17T>A) | dbSNP |
17 | g.61715935A>G | CA2639154691 | BRIP1 | c.2622+16T>C (n.2622+16T>C) n.1232+16T>C n.1571+16T>C c.2492+16T>C (n.2492+16T>C) c.*1918+16T>C (n.*1918+16T>C) n.8369+16T>C c.2270+16T>C (n.2270+16T>C) n.622+16T>C n.905+16T>C c.1985+16T>C (n.1985+16T>C) n.821+16T>C c.557+16T>C (n.557+16T>C) c.2552+16T>C (n.2552+16T>C) c.2432+16T>C (n.2432+16T>C) c.2351+16T>C (n.2351+16T>C) c.2069+16T>C (n.2069+16T>C) c.2009+16T>C (n.2009+16T>C) c.638+16T>C (n.638+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715935A>T | CA2733863259 | BRIP1 | c.2622+16T>A (n.2622+16T>A) n.1232+16T>A n.1571+16T>A c.2492+16T>A (n.2492+16T>A) c.*1918+16T>A (n.*1918+16T>A) n.8369+16T>A c.2270+16T>A (n.2270+16T>A) n.622+16T>A n.905+16T>A c.1985+16T>A (n.1985+16T>A) n.821+16T>A c.557+16T>A (n.557+16T>A) c.2552+16T>A (n.2552+16T>A) c.2432+16T>A (n.2432+16T>A) c.2351+16T>A (n.2351+16T>A) c.2069+16T>A (n.2069+16T>A) c.2009+16T>A (n.2009+16T>A) c.638+16T>A (n.638+16T>A) | dbSNP |
17 | g.61715935_61715936delinsAT | CA2269144272 | BRIP1 | c.2622+15_2622+16delinsAT (n.2622+15_2622+16delinsAT) n.1232+15_1232+16delinsAT n.1571+15_1571+16delinsAT c.2492+15_2492+16delinsAT (n.2492+15_2492+16delinsAT) c.*1918+15_*1918+16delinsAT (n.*1918+15_*1918+16delinsAT) n.8369+15_8369+16delinsAT c.2270+15_2270+16delinsAT (n.2270+15_2270+16delinsAT) n.622+15_622+16delinsAT n.905+15_905+16delinsAT c.1985+15_1985+16delinsAT (n.1985+15_1985+16delinsAT) n.821+15_821+16delinsAT c.557+15_557+16delinsAT (n.557+15_557+16delinsAT) c.2552+15_2552+16delinsAT (n.2552+15_2552+16delinsAT) c.2432+15_2432+16delinsAT (n.2432+15_2432+16delinsAT) c.2351+15_2351+16delinsAT (n.2351+15_2351+16delinsAT) c.2069+15_2069+16delinsAT (n.2069+15_2069+16delinsAT) c.2009+15_2009+16delinsAT (n.2009+15_2009+16delinsAT) c.638+15_638+16delinsAT (n.638+15_638+16delinsAT) | |
17 | g.61715936T>C | CA2740093835 | BRIP1 | c.2622+15A>G (n.2622+15A>G) n.1232+15A>G n.1571+15A>G c.2492+15A>G (n.2492+15A>G) c.*1918+15A>G (n.*1918+15A>G) n.8369+15A>G c.2270+15A>G (n.2270+15A>G) n.622+15A>G n.905+15A>G c.1985+15A>G (n.1985+15A>G) n.821+15A>G c.557+15A>G (n.557+15A>G) c.2552+15A>G (n.2552+15A>G) c.2432+15A>G (n.2432+15A>G) c.2351+15A>G (n.2351+15A>G) c.2069+15A>G (n.2069+15A>G) c.2009+15A>G (n.2009+15A>G) c.638+15A>G (n.638+15A>G) | ClinVar |
17 | g.61715938del | CA913187851 | BRIP1 | c.2622+15del (n.2622+15del) n.1232+15del n.1571+15del c.2492+15del (n.2492+15del) c.*1918+15del (n.*1918+15del) n.8369+15del c.2270+15del (n.2270+15del) n.622+15del n.905+15del c.1985+15del (n.1985+15del) n.821+15del c.557+15del (n.557+15del) c.2552+15del (n.2552+15del) c.2432+15del (n.2432+15del) c.2351+15del (n.2351+15del) c.2069+15del (n.2069+15del) c.2009+15del (n.2009+15del) c.638+15del (n.638+15del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715937T>C | CA2740093836 | BRIP1 | c.2622+14A>G (n.2622+14A>G) n.1232+14A>G n.1571+14A>G c.2492+14A>G (n.2492+14A>G) c.*1918+14A>G (n.*1918+14A>G) n.8369+14A>G c.2270+14A>G (n.2270+14A>G) n.622+14A>G n.905+14A>G c.1985+14A>G (n.1985+14A>G) n.821+14A>G c.557+14A>G (n.557+14A>G) c.2552+14A>G (n.2552+14A>G) c.2432+14A>G (n.2432+14A>G) c.2351+14A>G (n.2351+14A>G) c.2069+14A>G (n.2069+14A>G) c.2009+14A>G (n.2009+14A>G) c.638+14A>G (n.638+14A>G) | ClinVar |
17 | g.61715938T>A | CA2740093837 | BRIP1 | c.2622+13A>T (n.2622+13A>T) n.1232+13A>T n.1571+13A>T c.2492+13A>T (n.2492+13A>T) c.*1918+13A>T (n.*1918+13A>T) n.8369+13A>T c.2270+13A>T (n.2270+13A>T) n.622+13A>T n.905+13A>T c.1985+13A>T (n.1985+13A>T) n.821+13A>T c.557+13A>T (n.557+13A>T) c.2552+13A>T (n.2552+13A>T) c.2432+13A>T (n.2432+13A>T) c.2351+13A>T (n.2351+13A>T) c.2069+13A>T (n.2069+13A>T) c.2009+13A>T (n.2009+13A>T) c.638+13A>T (n.638+13A>T) | ClinVar |
17 | g.61715938T>C | CA2639154692 | BRIP1 | c.2622+13A>G (n.2622+13A>G) n.1232+13A>G n.1571+13A>G c.2492+13A>G (n.2492+13A>G) c.*1918+13A>G (n.*1918+13A>G) n.8369+13A>G c.2270+13A>G (n.2270+13A>G) n.622+13A>G n.905+13A>G c.1985+13A>G (n.1985+13A>G) n.821+13A>G c.557+13A>G (n.557+13A>G) c.2552+13A>G (n.2552+13A>G) c.2432+13A>G (n.2432+13A>G) c.2351+13A>G (n.2351+13A>G) c.2069+13A>G (n.2069+13A>G) c.2009+13A>G (n.2009+13A>G) c.638+13A>G (n.638+13A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715939C>A | CA626797029 | BRIP1 | c.2622+12G>T (n.2622+12G>T) n.1232+12G>T n.1571+12G>T c.2492+12G>T (n.2492+12G>T) c.*1918+12G>T (n.*1918+12G>T) n.8369+12G>T c.2270+12G>T (n.2270+12G>T) n.622+12G>T n.905+12G>T c.1985+12G>T (n.1985+12G>T) n.821+12G>T c.557+12G>T (n.557+12G>T) c.2552+12G>T (n.2552+12G>T) c.2432+12G>T (n.2432+12G>T) c.2351+12G>T (n.2351+12G>T) c.2069+12G>T (n.2069+12G>T) c.2009+12G>T (n.2009+12G>T) c.638+12G>T (n.638+12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715939C= | CA2269144273 | BRIP1 | c.2622+12G= (n.2622+12G=) n.1232+12G= n.1571+12G= c.2492+12G= (n.2492+12G=) c.*1918+12G= (n.*1918+12G=) n.8369+12G= c.2270+12G= (n.2270+12G=) n.622+12G= n.905+12G= c.1985+12G= (n.1985+12G=) n.821+12G= c.557+12G= (n.557+12G=) c.2552+12G= (n.2552+12G=) c.2432+12G= (n.2432+12G=) c.2351+12G= (n.2351+12G=) c.2069+12G= (n.2069+12G=) c.2009+12G= (n.2009+12G=) c.638+12G= (n.638+12G=) | |
17 | g.61715939C>G | CA2733672857 | BRIP1 | c.2622+12G>C (n.2622+12G>C) n.1232+12G>C n.1571+12G>C c.2492+12G>C (n.2492+12G>C) c.*1918+12G>C (n.*1918+12G>C) n.8369+12G>C c.2270+12G>C (n.2270+12G>C) n.622+12G>C n.905+12G>C c.1985+12G>C (n.1985+12G>C) n.821+12G>C c.557+12G>C (n.557+12G>C) c.2552+12G>C (n.2552+12G>C) c.2432+12G>C (n.2432+12G>C) c.2351+12G>C (n.2351+12G>C) c.2069+12G>C (n.2069+12G>C) c.2009+12G>C (n.2009+12G>C) c.638+12G>C (n.638+12G>C) | dbSNP |
17 | g.61715939C>T | CA626797032 | BRIP1 | c.2622+12G>A (n.2622+12G>A) n.1232+12G>A n.1571+12G>A c.2492+12G>A (n.2492+12G>A) c.*1918+12G>A (n.*1918+12G>A) n.8369+12G>A c.2270+12G>A (n.2270+12G>A) n.622+12G>A n.905+12G>A c.1985+12G>A (n.1985+12G>A) n.821+12G>A c.557+12G>A (n.557+12G>A) c.2552+12G>A (n.2552+12G>A) c.2432+12G>A (n.2432+12G>A) c.2351+12G>A (n.2351+12G>A) c.2069+12G>A (n.2069+12G>A) c.2009+12G>A (n.2009+12G>A) c.638+12G>A (n.638+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715940A= | CA2269144274 | BRIP1 | c.2622+11T= (n.2622+11T=) n.1232+11T= n.1571+11T= c.2492+11T= (n.2492+11T=) c.*1918+11T= (n.*1918+11T=) n.8369+11T= c.2270+11T= (n.2270+11T=) n.622+11T= n.905+11T= c.1985+11T= (n.1985+11T=) n.821+11T= c.557+11T= (n.557+11T=) c.2552+11T= (n.2552+11T=) c.2432+11T= (n.2432+11T=) c.2351+11T= (n.2351+11T=) c.2069+11T= (n.2069+11T=) c.2009+11T= (n.2009+11T=) c.638+11T= (n.638+11T=) | |
17 | g.61715940A>C | CA2573154269 | BRIP1 | c.2622+11T>G (n.2622+11T>G) n.1232+11T>G n.1571+11T>G c.2492+11T>G (n.2492+11T>G) c.*1918+11T>G (n.*1918+11T>G) n.8369+11T>G c.2270+11T>G (n.2270+11T>G) n.622+11T>G n.905+11T>G c.1985+11T>G (n.1985+11T>G) n.821+11T>G c.557+11T>G (n.557+11T>G) c.2552+11T>G (n.2552+11T>G) c.2432+11T>G (n.2432+11T>G) c.2351+11T>G (n.2351+11T>G) c.2069+11T>G (n.2069+11T>G) c.2009+11T>G (n.2009+11T>G) c.638+11T>G (n.638+11T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715940A>G | CA2639154693 | BRIP1 | c.2622+11T>C (n.2622+11T>C) n.1232+11T>C n.1571+11T>C c.2492+11T>C (n.2492+11T>C) c.*1918+11T>C (n.*1918+11T>C) n.8369+11T>C c.2270+11T>C (n.2270+11T>C) n.622+11T>C n.905+11T>C c.1985+11T>C (n.1985+11T>C) n.821+11T>C c.557+11T>C (n.557+11T>C) c.2552+11T>C (n.2552+11T>C) c.2432+11T>C (n.2432+11T>C) c.2351+11T>C (n.2351+11T>C) c.2069+11T>C (n.2069+11T>C) c.2009+11T>C (n.2009+11T>C) c.638+11T>C (n.638+11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61715940A>T | CA2269144275 | BRIP1 | c.2622+11T>A (n.2622+11T>A) n.1232+11T>A n.1571+11T>A c.2492+11T>A (n.2492+11T>A) c.*1918+11T>A (n.*1918+11T>A) n.8369+11T>A c.2270+11T>A (n.2270+11T>A) n.622+11T>A n.905+11T>A c.1985+11T>A (n.1985+11T>A) n.821+11T>A c.557+11T>A (n.557+11T>A) c.2552+11T>A (n.2552+11T>A) c.2432+11T>A (n.2432+11T>A) c.2351+11T>A (n.2351+11T>A) c.2069+11T>A (n.2069+11T>A) c.2009+11T>A (n.2009+11T>A) c.638+11T>A (n.638+11T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715941C>A | CA2733863267 | BRIP1 | c.2622+10G>T (n.2622+10G>T) n.1232+10G>T n.1571+10G>T c.2492+10G>T (n.2492+10G>T) c.*1918+10G>T (n.*1918+10G>T) n.8369+10G>T c.2270+10G>T (n.2270+10G>T) n.622+10G>T n.905+10G>T c.1985+10G>T (n.1985+10G>T) n.821+10G>T c.557+10G>T (n.557+10G>T) c.2552+10G>T (n.2552+10G>T) c.2432+10G>T (n.2432+10G>T) c.2351+10G>T (n.2351+10G>T) c.2069+10G>T (n.2069+10G>T) c.2009+10G>T (n.2009+10G>T) c.638+10G>T (n.638+10G>T) | dbSNP |
17 | g.61715941C>G | CA2733863283 | BRIP1 | c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) n.1232+10G>C n.1571+10G>C c.2492+10G>C (n.2492+10G>C) c.*1918+10G>C (n.*1918+10G>C) n.8369+10G>C c.2270+10G>C (n.2270+10G>C) n.622+10G>C n.905+10G>C c.1985+10G>C (n.1985+10G>C) n.821+10G>C c.557+10G>C (n.557+10G>C) c.2552+10G>C (n.2552+10G>C) c.2432+10G>C (n.2432+10G>C) c.2351+10G>C (n.2351+10G>C) c.2069+10G>C (n.2069+10G>C) c.2009+10G>C (n.2009+10G>C) c.638+10G>C (n.638+10G>C) | dbSNP |
17 | g.61715941C>T | CA2580094452 | BRIP1 | c.2622+10G>A (n.2622+10G>A) n.1232+10G>A n.1571+10G>A c.2492+10G>A (n.2492+10G>A) c.*1918+10G>A (n.*1918+10G>A) n.8369+10G>A c.2270+10G>A (n.2270+10G>A) n.622+10G>A n.905+10G>A c.1985+10G>A (n.1985+10G>A) n.821+10G>A c.557+10G>A (n.557+10G>A) c.2552+10G>A (n.2552+10G>A) c.2432+10G>A (n.2432+10G>A) c.2351+10G>A (n.2351+10G>A) c.2069+10G>A (n.2069+10G>A) c.2009+10G>A (n.2009+10G>A) c.638+10G>A (n.638+10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715942T>A | CA2639154694 | BRIP1 | c.2622+9A>T (n.2622+9A>T) n.1232+9A>T n.1571+9A>T c.2492+9A>T (n.2492+9A>T) c.*1918+9A>T (n.*1918+9A>T) n.8369+9A>T c.2270+9A>T (n.2270+9A>T) n.622+9A>T n.905+9A>T c.1985+9A>T (n.1985+9A>T) n.821+9A>T c.557+9A>T (n.557+9A>T) c.2552+9A>T (n.2552+9A>T) c.2432+9A>T (n.2432+9A>T) c.2351+9A>T (n.2351+9A>T) c.2069+9A>T (n.2069+9A>T) c.2009+9A>T (n.2009+9A>T) c.638+9A>T (n.638+9A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61715942T>C | CA2580094453 | BRIP1 | c.2622+9A>G (n.2622+9A>G) n.1232+9A>G n.1571+9A>G c.2492+9A>G (n.2492+9A>G) c.*1918+9A>G (n.*1918+9A>G) n.8369+9A>G c.2270+9A>G (n.2270+9A>G) n.622+9A>G n.905+9A>G c.1985+9A>G (n.1985+9A>G) n.821+9A>G c.557+9A>G (n.557+9A>G) c.2552+9A>G (n.2552+9A>G) c.2432+9A>G (n.2432+9A>G) c.2351+9A>G (n.2351+9A>G) c.2069+9A>G (n.2069+9A>G) c.2009+9A>G (n.2009+9A>G) c.638+9A>G (n.638+9A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715942T>G | CA2580094454 | BRIP1 | c.2622+9A>C (n.2622+9A>C) n.1232+9A>C n.1571+9A>C c.2492+9A>C (n.2492+9A>C) c.*1918+9A>C (n.*1918+9A>C) n.8369+9A>C c.2270+9A>C (n.2270+9A>C) n.622+9A>C n.905+9A>C c.1985+9A>C (n.1985+9A>C) n.821+9A>C c.557+9A>C (n.557+9A>C) c.2552+9A>C (n.2552+9A>C) c.2432+9A>C (n.2432+9A>C) c.2351+9A>C (n.2351+9A>C) c.2069+9A>C (n.2069+9A>C) c.2009+9A>C (n.2009+9A>C) c.638+9A>C (n.638+9A>C) | ClinVar |
17 | g.61715943C= | CA2269144276 | BRIP1 | c.2622+8G= (n.2622+8G=) n.1232+8G= n.1571+8G= c.2492+8G= (n.2492+8G=) c.*1918+8G= (n.*1918+8G=) n.8369+8G= c.2270+8G= (n.2270+8G=) n.622+8G= n.905+8G= c.1985+8G= (n.1985+8G=) n.821+8G= c.557+8G= (n.557+8G=) c.2552+8G= (n.2552+8G=) c.2432+8G= (n.2432+8G=) c.2351+8G= (n.2351+8G=) c.2069+8G= (n.2069+8G=) c.2009+8G= (n.2009+8G=) c.638+8G= (n.638+8G=) | |
17 | g.61715943C>G | CA8690519 | BRIP1 | c.2622+8G>C (n.2622+8G>C) n.1232+8G>C n.1571+8G>C c.2492+8G>C (n.2492+8G>C) c.*1918+8G>C (n.*1918+8G>C) n.8369+8G>C c.2270+8G>C (n.2270+8G>C) n.622+8G>C n.905+8G>C c.1985+8G>C (n.1985+8G>C) n.821+8G>C c.557+8G>C (n.557+8G>C) c.2552+8G>C (n.2552+8G>C) c.2432+8G>C (n.2432+8G>C) c.2351+8G>C (n.2351+8G>C) c.2069+8G>C (n.2069+8G>C) c.2009+8G>C (n.2009+8G>C) c.638+8G>C (n.638+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715944C>A | CA2733863292 | BRIP1 | c.2622+7G>T (n.2622+7G>T) n.1232+7G>T n.1571+7G>T c.2492+7G>T (n.2492+7G>T) c.*1918+7G>T (n.*1918+7G>T) n.8369+7G>T c.2270+7G>T (n.2270+7G>T) n.622+7G>T n.905+7G>T c.1985+7G>T (n.1985+7G>T) n.821+7G>T c.557+7G>T (n.557+7G>T) c.2552+7G>T (n.2552+7G>T) c.2432+7G>T (n.2432+7G>T) c.2351+7G>T (n.2351+7G>T) c.2069+7G>T (n.2069+7G>T) c.2009+7G>T (n.2009+7G>T) c.638+7G>T (n.638+7G>T) | dbSNP |
17 | g.61715944C>T | CA2573154270 | BRIP1 | c.2622+7G>A (n.2622+7G>A) n.1232+7G>A n.1571+7G>A c.2492+7G>A (n.2492+7G>A) c.*1918+7G>A (n.*1918+7G>A) n.8369+7G>A c.2270+7G>A (n.2270+7G>A) n.622+7G>A n.905+7G>A c.1985+7G>A (n.1985+7G>A) n.821+7G>A c.557+7G>A (n.557+7G>A) c.2552+7G>A (n.2552+7G>A) c.2432+7G>A (n.2432+7G>A) c.2351+7G>A (n.2351+7G>A) c.2069+7G>A (n.2069+7G>A) c.2009+7G>A (n.2009+7G>A) c.638+7G>A (n.638+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715945A= | CA2269144277 | BRIP1 | c.2622+6T= (n.2622+6T=) n.1232+6T= n.1571+6T= c.2492+6T= (n.2492+6T=) c.*1918+6T= (n.*1918+6T=) n.8369+6T= c.2270+6T= (n.2270+6T=) n.622+6T= n.905+6T= c.1985+6T= (n.1985+6T=) n.821+6T= c.557+6T= (n.557+6T=) c.2552+6T= (n.2552+6T=) c.2432+6T= (n.2432+6T=) c.2351+6T= (n.2351+6T=) c.2069+6T= (n.2069+6T=) c.2009+6T= (n.2009+6T=) c.638+6T= (n.638+6T=) | |
17 | g.61715945A>G | CA773810998 | BRIP1 | c.2622+6T>C (n.2622+6T>C) n.1232+6T>C n.1571+6T>C c.2492+6T>C (n.2492+6T>C) c.*1918+6T>C (n.*1918+6T>C) n.8369+6T>C c.2270+6T>C (n.2270+6T>C) n.622+6T>C n.905+6T>C c.1985+6T>C (n.1985+6T>C) n.821+6T>C c.557+6T>C (n.557+6T>C) c.2552+6T>C (n.2552+6T>C) c.2432+6T>C (n.2432+6T>C) c.2351+6T>C (n.2351+6T>C) c.2069+6T>C (n.2069+6T>C) c.2009+6T>C (n.2009+6T>C) c.638+6T>C (n.638+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715945A>T | CA2733672060 | BRIP1 | c.2622+6T>A (n.2622+6T>A) n.1232+6T>A n.1571+6T>A c.2492+6T>A (n.2492+6T>A) c.*1918+6T>A (n.*1918+6T>A) n.8369+6T>A c.2270+6T>A (n.2270+6T>A) n.622+6T>A n.905+6T>A c.1985+6T>A (n.1985+6T>A) n.821+6T>A c.557+6T>A (n.557+6T>A) c.2552+6T>A (n.2552+6T>A) c.2432+6T>A (n.2432+6T>A) c.2351+6T>A (n.2351+6T>A) c.2069+6T>A (n.2069+6T>A) c.2009+6T>A (n.2009+6T>A) c.638+6T>A (n.638+6T>A) | dbSNP |
17 | g.61715945_61715951delinsACTTACC | CA2269144278 | BRIP1 | c.2622_2622+6delinsGGTAAGT n.1232_1232+6delinsGGTAAGT n.1571_1571+6delinsGGTAAGT c.2492_2492+6delinsGGTAAGT c.*1918_*1918+6delinsGGTAAGT n.8369_8369+6delinsGGTAAGT c.2270_2270+6delinsGGTAAGT n.622_622+6delinsGGTAAGT n.905_905+6delinsGGTAAGT c.1985_1985+6delinsGGTAAGT n.821_821+6delinsGGTAAGT c.557_557+6delinsGGTAAGT c.2552_2552+6delinsGGTAAGT c.2432_2432+6delinsGGTAAGT c.2351_2351+6delinsGGTAAGT c.2069_2069+6delinsGGTAAGT c.2009_2009+6delinsGGTAAGT c.638_638+6delinsGGTAAGT | |
17 | g.61715946C>A | CA2733647287 | BRIP1 | c.2622+5G>T (n.2622+5G>T) n.1232+5G>T n.1571+5G>T c.2492+5G>T (n.2492+5G>T) c.*1918+5G>T (n.*1918+5G>T) n.8369+5G>T c.2270+5G>T (n.2270+5G>T) n.622+5G>T n.905+5G>T c.1985+5G>T (n.1985+5G>T) n.821+5G>T c.557+5G>T (n.557+5G>T) c.2552+5G>T (n.2552+5G>T) c.2432+5G>T (n.2432+5G>T) c.2351+5G>T (n.2351+5G>T) c.2069+5G>T (n.2069+5G>T) c.2009+5G>T (n.2009+5G>T) c.638+5G>T (n.638+5G>T) | dbSNP |
17 | g.61715946C= | CA2269144279 | BRIP1 | c.2622+5G= (n.2622+5G=) n.1232+5G= n.1571+5G= c.2492+5G= (n.2492+5G=) c.*1918+5G= (n.*1918+5G=) n.8369+5G= c.2270+5G= (n.2270+5G=) n.622+5G= n.905+5G= c.1985+5G= (n.1985+5G=) n.821+5G= c.557+5G= (n.557+5G=) c.2552+5G= (n.2552+5G=) c.2432+5G= (n.2432+5G=) c.2351+5G= (n.2351+5G=) c.2069+5G= (n.2069+5G=) c.2009+5G= (n.2009+5G=) c.638+5G= (n.638+5G=) | |
17 | g.61715946C>G | CA10580801 | BRIP1 | c.2622+5G>C (n.2622+5G>C) n.1232+5G>C n.1571+5G>C c.2492+5G>C (n.2492+5G>C) c.*1918+5G>C (n.*1918+5G>C) n.8369+5G>C c.2270+5G>C (n.2270+5G>C) n.622+5G>C n.905+5G>C c.1985+5G>C (n.1985+5G>C) n.821+5G>C c.557+5G>C (n.557+5G>C) c.2552+5G>C (n.2552+5G>C) c.2432+5G>C (n.2432+5G>C) c.2351+5G>C (n.2351+5G>C) c.2069+5G>C (n.2069+5G>C) c.2009+5G>C (n.2009+5G>C) c.638+5G>C (n.638+5G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715946C>T | CA8690520 | BRIP1 | c.2622+5G>A (n.2622+5G>A) n.1232+5G>A n.1571+5G>A c.2492+5G>A (n.2492+5G>A) c.*1918+5G>A (n.*1918+5G>A) n.8369+5G>A c.2270+5G>A (n.2270+5G>A) n.622+5G>A n.905+5G>A c.1985+5G>A (n.1985+5G>A) n.821+5G>A c.557+5G>A (n.557+5G>A) c.2552+5G>A (n.2552+5G>A) c.2432+5G>A (n.2432+5G>A) c.2351+5G>A (n.2351+5G>A) c.2069+5G>A (n.2069+5G>A) c.2009+5G>A (n.2009+5G>A) c.638+5G>A (n.638+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715946_61715951del | CA915950696 | BRIP1 | c.2622_2622+5del n.1232_1232+5del n.1571_1571+5del c.2492_2492+5del c.*1918_*1918+5del n.8369_8369+5del c.2270_2270+5del n.622_622+5del n.905_905+5del c.1985_1985+5del n.821_821+5del c.557_557+5del c.2552_2552+5del c.2432_2432+5del c.2351_2351+5del c.2069_2069+5del c.2009_2009+5del c.638_638+5del | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715948dup | CA2639154695 | BRIP1 | c.2622+4dup (n.2622+4dup) n.1232+4dup n.1571+4dup c.2492+4dup (n.2492+4dup) c.*1918+4dup (n.*1918+4dup) n.8369+4dup c.2270+4dup (n.2270+4dup) n.622+4dup n.905+4dup c.1985+4dup (n.1985+4dup) n.821+4dup c.557+4dup (n.557+4dup) c.2552+4dup (n.2552+4dup) c.2432+4dup (n.2432+4dup) c.2351+4dup (n.2351+4dup) c.2069+4dup (n.2069+4dup) c.2009+4dup (n.2009+4dup) c.638+4dup (n.638+4dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61715948T>A | CA2580094455 | BRIP1 | c.2622+3A>T (n.2622+3A>T) n.1232+3A>T n.1571+3A>T c.2492+3A>T (n.2492+3A>T) c.*1918+3A>T (n.*1918+3A>T) n.8369+3A>T c.2270+3A>T (n.2270+3A>T) n.622+3A>T n.905+3A>T c.1985+3A>T (n.1985+3A>T) n.821+3A>T c.557+3A>T (n.557+3A>T) c.2552+3A>T (n.2552+3A>T) c.2432+3A>T (n.2432+3A>T) c.2351+3A>T (n.2351+3A>T) c.2069+3A>T (n.2069+3A>T) c.2009+3A>T (n.2009+3A>T) c.638+3A>T (n.638+3A>T) | ClinVar |
17 | g.61715948T>C | CA2639154696 | BRIP1 | c.2622+3A>G (n.2622+3A>G) n.1232+3A>G n.1571+3A>G c.2492+3A>G (n.2492+3A>G) c.*1918+3A>G (n.*1918+3A>G) n.8369+3A>G c.2270+3A>G (n.2270+3A>G) n.622+3A>G n.905+3A>G c.1985+3A>G (n.1985+3A>G) n.821+3A>G c.557+3A>G (n.557+3A>G) c.2552+3A>G (n.2552+3A>G) c.2432+3A>G (n.2432+3A>G) c.2351+3A>G (n.2351+3A>G) c.2069+3A>G (n.2069+3A>G) c.2009+3A>G (n.2009+3A>G) c.638+3A>G (n.638+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61715948T>G | CA658684167 | BRIP1 | c.2622+3A>C (n.2622+3A>C) n.1232+3A>C n.1571+3A>C c.2492+3A>C (n.2492+3A>C) c.*1918+3A>C (n.*1918+3A>C) n.8369+3A>C c.2270+3A>C (n.2270+3A>C) n.622+3A>C n.905+3A>C c.1985+3A>C (n.1985+3A>C) n.821+3A>C c.557+3A>C (n.557+3A>C) c.2552+3A>C (n.2552+3A>C) c.2432+3A>C (n.2432+3A>C) c.2351+3A>C (n.2351+3A>C) c.2069+3A>C (n.2069+3A>C) c.2009+3A>C (n.2009+3A>C) c.638+3A>C (n.638+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715948T= | CA2269144280 | BRIP1 | c.2622+3A= (n.2622+3A=) n.1232+3A= n.1571+3A= c.2492+3A= (n.2492+3A=) c.*1918+3A= (n.*1918+3A=) n.8369+3A= c.2270+3A= (n.2270+3A=) n.622+3A= n.905+3A= c.1985+3A= (n.1985+3A=) n.821+3A= c.557+3A= (n.557+3A=) c.2552+3A= (n.2552+3A=) c.2432+3A= (n.2432+3A=) c.2351+3A= (n.2351+3A=) c.2069+3A= (n.2069+3A=) c.2009+3A= (n.2009+3A=) c.638+3A= (n.638+3A=) | |
17 | g.61715949del | CA2733863393 | BRIP1 | c.2622+2del (n.2622+2del) n.1232+2del n.1571+2del c.2492+2del (n.2492+2del) c.*1918+2del (n.*1918+2del) n.8369+2del c.2270+2del (n.2270+2del) n.622+2del n.905+2del c.1985+2del (n.1985+2del) n.821+2del c.557+2del (n.557+2del) c.2552+2del (n.2552+2del) c.2432+2del (n.2432+2del) c.2351+2del (n.2351+2del) c.2069+2del (n.2069+2del) c.2009+2del (n.2009+2del) c.638+2del (n.638+2del) | dbSNP |
17 | g.61715949A= | CA2269144281 | BRIP1 | c.2622+2T= (n.2622+2T=) n.1232+2T= n.1571+2T= c.2492+2T= (n.2492+2T=) c.*1918+2T= (n.*1918+2T=) n.8369+2T= c.2270+2T= (n.2270+2T=) n.622+2T= n.905+2T= c.1985+2T= (n.1985+2T=) n.821+2T= c.557+2T= (n.557+2T=) c.2552+2T= (n.2552+2T=) c.2432+2T= (n.2432+2T=) c.2351+2T= (n.2351+2T=) c.2069+2T= (n.2069+2T=) c.2009+2T= (n.2009+2T=) c.638+2T= (n.638+2T=) | |
17 | g.61715949A>C | CA400479367 | BRIP1 | c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) n.1232+2T>G n.1571+2T>G c.2492+2T>G (n.2492+2T>G) c.*1918+2T>G (n.*1918+2T>G) n.8369+2T>G c.2270+2T>G (n.2270+2T>G) n.622+2T>G n.905+2T>G c.1985+2T>G (n.1985+2T>G) n.821+2T>G c.557+2T>G (n.557+2T>G) c.2552+2T>G (n.2552+2T>G) c.2432+2T>G (n.2432+2T>G) c.2351+2T>G (n.2351+2T>G) c.2069+2T>G (n.2069+2T>G) c.2009+2T>G (n.2009+2T>G) c.638+2T>G (n.638+2T>G) | |
17 | g.61715949A>G | CA400479372 | BRIP1 | c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) n.1232+2T>C n.1571+2T>C c.2492+2T>C (n.2492+2T>C) c.*1918+2T>C (n.*1918+2T>C) n.8369+2T>C c.2270+2T>C (n.2270+2T>C) n.622+2T>C n.905+2T>C c.1985+2T>C (n.1985+2T>C) n.821+2T>C c.557+2T>C (n.557+2T>C) c.2552+2T>C (n.2552+2T>C) c.2432+2T>C (n.2432+2T>C) c.2351+2T>C (n.2351+2T>C) c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.2009+2T>C (n.2009+2T>C) c.638+2T>C (n.638+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715949A>T | CA400479370 | BRIP1 | c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) n.1232+2T>A n.1571+2T>A c.2492+2T>A (n.2492+2T>A) c.*1918+2T>A (n.*1918+2T>A) n.8369+2T>A c.2270+2T>A (n.2270+2T>A) n.622+2T>A n.905+2T>A c.1985+2T>A (n.1985+2T>A) n.821+2T>A c.557+2T>A (n.557+2T>A) c.2552+2T>A (n.2552+2T>A) c.2432+2T>A (n.2432+2T>A) c.2351+2T>A (n.2351+2T>A) c.2069+2T>A (n.2069+2T>A) c.2009+2T>A (n.2009+2T>A) c.638+2T>A (n.638+2T>A) | dbSNP |
17 | g.61715949dup | CA288559 | BRIP1 | c.2622+2dup (n.2622+2dup) n.1232+2dup n.1571+2dup c.2492+2dup (n.2492+2dup) c.*1918+2dup (n.*1918+2dup) n.8369+2dup c.2270+2dup (n.2270+2dup) n.622+2dup n.905+2dup c.1985+2dup (n.1985+2dup) n.821+2dup c.557+2dup (n.557+2dup) c.2552+2dup (n.2552+2dup) c.2432+2dup (n.2432+2dup) c.2351+2dup (n.2351+2dup) c.2069+2dup (n.2069+2dup) c.2009+2dup (n.2009+2dup) c.638+2dup (n.638+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715949_61715950delinsAC | CA2269144282 | BRIP1 | c.2622+1_2622+2delinsGT (n.2622+1_2622+2delinsGT) n.1232+1_1232+2delinsGT n.1571+1_1571+2delinsGT c.2492+1_2492+2delinsGT (n.2492+1_2492+2delinsGT) c.*1918+1_*1918+2delinsGT (n.*1918+1_*1918+2delinsGT) n.8369+1_8369+2delinsGT c.2270+1_2270+2delinsGT (n.2270+1_2270+2delinsGT) n.622+1_622+2delinsGT n.905+1_905+2delinsGT c.1985+1_1985+2delinsGT (n.1985+1_1985+2delinsGT) n.821+1_821+2delinsGT c.557+1_557+2delinsGT (n.557+1_557+2delinsGT) c.2552+1_2552+2delinsGT (n.2552+1_2552+2delinsGT) c.2432+1_2432+2delinsGT (n.2432+1_2432+2delinsGT) c.2351+1_2351+2delinsGT (n.2351+1_2351+2delinsGT) c.2069+1_2069+2delinsGT (n.2069+1_2069+2delinsGT) c.2009+1_2009+2delinsGT (n.2009+1_2009+2delinsGT) c.638+1_638+2delinsGT (n.638+1_638+2delinsGT) | |
17 | g.61715950C>A | CA400479374 | BRIP1 | c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) n.1232+1G>T n.1571+1G>T c.2492+1G>T (n.2492+1G>T) c.*1918+1G>T (n.*1918+1G>T) n.8369+1G>T c.2270+1G>T (n.2270+1G>T) n.622+1G>T n.905+1G>T c.1985+1G>T (n.1985+1G>T) n.821+1G>T c.557+1G>T (n.557+1G>T) c.2552+1G>T (n.2552+1G>T) c.2432+1G>T (n.2432+1G>T) c.2351+1G>T (n.2351+1G>T) c.2069+1G>T (n.2069+1G>T) c.2009+1G>T (n.2009+1G>T) c.638+1G>T (n.638+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715950C= | CA2269144283 | BRIP1 | c.2622+1G= (n.2622+1G=) n.1232+1G= n.1571+1G= c.2492+1G= (n.2492+1G=) c.*1918+1G= (n.*1918+1G=) n.8369+1G= c.2270+1G= (n.2270+1G=) n.622+1G= n.905+1G= c.1985+1G= (n.1985+1G=) n.821+1G= c.557+1G= (n.557+1G=) c.2552+1G= (n.2552+1G=) c.2432+1G= (n.2432+1G=) c.2351+1G= (n.2351+1G=) c.2069+1G= (n.2069+1G=) c.2009+1G= (n.2009+1G=) c.638+1G= (n.638+1G=) | |
17 | g.61715950C>G | CA400479378 | BRIP1 | c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) n.1232+1G>C n.1571+1G>C c.2492+1G>C (n.2492+1G>C) c.*1918+1G>C (n.*1918+1G>C) n.8369+1G>C c.2270+1G>C (n.2270+1G>C) n.622+1G>C n.905+1G>C c.1985+1G>C (n.1985+1G>C) n.821+1G>C c.557+1G>C (n.557+1G>C) c.2552+1G>C (n.2552+1G>C) c.2432+1G>C (n.2432+1G>C) c.2351+1G>C (n.2351+1G>C) c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.2009+1G>C (n.2009+1G>C) c.638+1G>C (n.638+1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715950C>T | CA400479376 | BRIP1 | c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) n.1232+1G>A n.1571+1G>A c.2492+1G>A (n.2492+1G>A) c.*1918+1G>A (n.*1918+1G>A) n.8369+1G>A c.2270+1G>A (n.2270+1G>A) n.622+1G>A n.905+1G>A c.1985+1G>A (n.1985+1G>A) n.821+1G>A c.557+1G>A (n.557+1G>A) c.2552+1G>A (n.2552+1G>A) c.2432+1G>A (n.2432+1G>A) c.2351+1G>A (n.2351+1G>A) c.2069+1G>A (n.2069+1G>A) c.2009+1G>A (n.2009+1G>A) c.638+1G>A (n.638+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715951del | CA915950697 | BRIP1 | c.2622+1del n.1232+1del n.1571+1del c.2492+1del c.*1918+1del n.8369+1del c.2270+1del n.622+1del n.905+1del c.1985+1del n.821+1del c.557+1del c.2552+1del c.2432+1del c.2351+1del c.2069+1del c.2009+1del c.638+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715951C>A | CA400479380 | BRIP1 | c.2622G>T (n.2622G>T) n.1232G>T n.1571G>T c.2492G>T (p.Arg831Ile) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.8369G>T c.2270G>T (p.Arg757Ile) c.2492G>T (p.Arg831Met) n.622G>T n.905G>T c.1985G>T (p.Arg662Ile) n.821G>T c.557G>T (p.Arg186Ile) c.2552G>T (p.Arg851Ile) c.2432G>T (p.Arg811Ile) c.2351G>T (p.Arg784Ile) c.2069G>T (p.Arg690Ile) c.2552G>T (p.Arg851Met) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) | dbSNP |
17 | g.61715951C= | CA2269144284 | BRIP1 | c.2622G= (n.2622G=) n.1232G= n.1571G= c.2492G= (p.Arg831=) c.*1918G= (n.*1918G=) n.8369G= c.2270G= (p.Arg757=) n.622G= n.905G= c.1985G= (p.Arg662=) n.821G= c.557G= (p.Arg186=) c.2552G= (p.Arg851=) c.2432G= (p.Arg811=) c.2351G= (p.Arg784=) c.2069G= (p.Arg690=) c.2009G= (p.Arg670=) c.638G= (p.Arg213=) | |
17 | g.61715951C>G | CA400479382 | BRIP1 | c.2622G>C (n.2622G>C) n.1232G>C n.1571G>C c.2492G>C (p.Arg831Thr) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.8369G>C c.2270G>C (p.Arg757Thr) n.622G>C n.905G>C c.1985G>C (p.Arg662Thr) n.821G>C c.557G>C (p.Arg186Thr) c.2552G>C (p.Arg851Thr) c.2432G>C (p.Arg811Thr) c.2351G>C (p.Arg784Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) | |
17 | g.61715951C>T | CA8690521 | BRIP1 | c.2622G>A (n.2622G>A) n.1232G>A n.1571G>A c.2492G>A (p.Arg831Lys) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.8369G>A c.2270G>A (p.Arg757Lys) n.622G>A n.905G>A c.1985G>A (p.Arg662Lys) n.821G>A c.557G>A (p.Arg186Lys) c.2552G>A (p.Arg851Lys) c.2432G>A (p.Arg811Lys) c.2351G>A (p.Arg784Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715951_61715952delinsCT | CA2269144285 | BRIP1 | c.2621_2622delinsAG (n.2621_2622delinsAG) n.1231_1232delinsAG n.1570_1571delinsAG c.2491_2492delinsAG (p.Arg831=) c.*1917_*1918delinsAG (n.*1917_*1918delinsAG) n.8368_8369delinsAG c.2269_2270delinsAG (p.Arg757=) n.621_622delinsAG n.904_905delinsAG c.1984_1985delinsAG (p.Arg662=) n.820_821delinsAG c.556_557delinsAG (p.Arg186=) c.2551_2552delinsAG (p.Arg851=) c.2431_2432delinsAG (p.Arg811=) c.2350_2351delinsAG (p.Arg784=) c.2068_2069delinsAG (p.Arg690=) c.2008_2009delinsAG (p.Arg670=) c.637_638delinsAG (p.Arg213=) | |
17 | g.61715952del | CA658658658 | BRIP1 | c.2621del (n.2621del) n.1231del n.1570del c.2491del (p.Arg831AspfsTer14) c.*1917del (n.*1917del) n.8368del c.2269del (p.Arg757AspfsTer14) c.2491del (p.Arg831GlyfsTer?) n.621del n.904del c.1984del (p.Arg662AspfsTer14) n.820del c.556del (p.Arg186AspfsTer14) c.2551del (p.Arg851AspfsTer14) c.2431del (p.Arg811AspfsTer14) c.2350del (p.Arg784AspfsTer14) c.2068del (p.Arg690AspfsTer14) c.2551del (p.Arg851GlyfsTer?) c.2008del (p.Arg670AspfsTer14) c.637del (p.Arg213AspfsTer14) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715952T>A | CA400479383 | BRIP1 | c.2621A>T (n.2621A>T) n.1231A>T n.1570A>T c.2491A>T (p.Arg831Ter) c.*1917A>T (n.*1917A>T) n.8368A>T c.2269A>T (p.Arg757Ter) c.2491A>T (p.Arg831Trp) n.621A>T n.904A>T c.1984A>T (p.Arg662Ter) n.820A>T c.556A>T (p.Arg186Ter) c.2551A>T (p.Arg851Ter) c.2431A>T (p.Arg811Ter) c.2350A>T (p.Arg784Ter) c.2068A>T (p.Arg690Ter) c.2551A>T (p.Arg851Trp) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) | |
17 | g.61715952T>C | CA400479384 | BRIP1 | c.2621A>G (n.2621A>G) n.1231A>G n.1570A>G c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.*1917A>G (n.*1917A>G) n.8368A>G c.2269A>G (p.Arg757Gly) n.621A>G n.904A>G c.1984A>G (p.Arg662Gly) n.820A>G c.556A>G (p.Arg186Gly) c.2551A>G (p.Arg851Gly) c.2431A>G (p.Arg811Gly) c.2350A>G (p.Arg784Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715952T>G | CA501150461 | BRIP1 | c.2621A>C (n.2621A>C) n.1231A>C n.1570A>C c.2491A>C (p.Arg831=) c.*1917A>C (n.*1917A>C) n.8368A>C c.2269A>C (p.Arg757=) n.621A>C n.904A>C c.1984A>C (p.Arg662=) n.820A>C c.556A>C (p.Arg186=) c.2551A>C (p.Arg851=) c.2431A>C (p.Arg811=) c.2350A>C (p.Arg784=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.637A>C (p.Arg213=) | |
17 | g.61715953A>C | CA501150462 | BRIP1 | c.2620T>G (n.2620T>G) n.1230T>G n.1569T>G c.2490T>G (p.Gly830=) c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.8367T>G c.2268T>G (p.Gly756=) n.620T>G n.903T>G c.1983T>G (p.Gly661=) n.819T>G c.555T>G (p.Gly185=) c.2550T>G (p.Gly850=) c.2430T>G (p.Gly810=) c.2349T>G (p.Gly783=) c.2067T>G (p.Gly689=) c.2007T>G (p.Gly669=) c.636T>G (p.Gly212=) | |
17 | g.61715953A>G | CA501150463 | BRIP1 | c.2620T>C (n.2620T>C) n.1230T>C n.1569T>C c.2490T>C (p.Gly830=) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.8367T>C c.2268T>C (p.Gly756=) n.620T>C n.903T>C c.1983T>C (p.Gly661=) n.819T>C c.555T>C (p.Gly185=) c.2550T>C (p.Gly850=) c.2430T>C (p.Gly810=) c.2349T>C (p.Gly783=) c.2067T>C (p.Gly689=) c.2007T>C (p.Gly669=) c.636T>C (p.Gly212=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.61715953A>T | CA501150464 | BRIP1 | c.2620T>A (n.2620T>A) n.1230T>A n.1569T>A c.2490T>A (p.Gly830=) c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.8367T>A c.2268T>A (p.Gly756=) n.620T>A n.903T>A c.1983T>A (p.Gly661=) n.819T>A c.555T>A (p.Gly185=) c.2550T>A (p.Gly850=) c.2430T>A (p.Gly810=) c.2349T>A (p.Gly783=) c.2067T>A (p.Gly689=) c.2007T>A (p.Gly669=) c.636T>A (p.Gly212=) | gnomAD v4 |
17 | g.61715953dup | CA2582342198 | BRIP1 | c.2620dup (n.2620dup) n.1230dup n.1569dup c.2490dup (p.Arg831Ter) c.*1916dup (n.*1916dup) n.8367dup c.2268dup (p.Arg757Ter) n.620dup n.903dup c.1983dup (p.Arg662Ter) n.819dup c.555dup (p.Arg186Ter) c.2550dup (p.Arg851Ter) c.2430dup (p.Arg811Ter) c.2349dup (p.Arg784Ter) c.2067dup (p.Arg690Ter) c.2007dup (p.Arg670Ter) c.636dup (p.Arg213Ter) | ClinVar |
17 | g.61715954C>A | CA400479387 | BRIP1 | c.2619G>T (n.2619G>T) n.1229G>T n.1568G>T c.2489G>T (p.Gly830Val) c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.8366G>T c.2267G>T (p.Gly756Val) n.619G>T n.902G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.818G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.635G>T (p.Gly212Val) | dbSNP |
17 | g.61715954C>G | CA400479388 | BRIP1 | c.2619G>C (n.2619G>C) n.1229G>C n.1568G>C c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.*1915G>C (n.*1915G>C) n.8366G>C c.2267G>C (p.Gly756Ala) n.619G>C n.902G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.818G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) | dbSNP |
17 | g.61715954C>T | CA400479390 | BRIP1 | c.2619G>A (n.2619G>A) n.1229G>A n.1568G>A c.2489G>A (p.Gly830Asp) c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.8366G>A c.2267G>A (p.Gly756Asp) n.619G>A n.902G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.818G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.2549G>A (p.Gly850Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.2348G>A (p.Gly783Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) | ClinVar |
17 | g.61715955C>A | CA400479392 | BRIP1 | c.2618G>T (n.2618G>T) n.1228G>T n.1567G>T c.2488G>T (p.Gly830Cys) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.8365G>T c.2266G>T (p.Gly756Cys) n.618G>T n.901G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.817G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.2548G>T (p.Gly850Cys) c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.2347G>T (p.Gly783Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715955C= | CA2269144286 | BRIP1 | c.2618G= (n.2618G=) n.1228G= n.1567G= c.2488G= (p.Gly830=) c.*1914G= (n.*1914G=) n.8365G= c.2266G= (p.Gly756=) n.618G= n.901G= c.1981G= (p.Gly661=) n.817G= c.553G= (p.Gly185=) c.2548G= (p.Gly850=) c.2428G= (p.Gly810=) c.2347G= (p.Gly783=) c.2065G= (p.Gly689=) c.2005G= (p.Gly669=) c.634G= (p.Gly212=) | |
17 | g.61715955C>G | CA10580802 | BRIP1 | c.2618G>C (n.2618G>C) n.1228G>C n.1567G>C c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.8365G>C c.2266G>C (p.Gly756Arg) n.618G>C n.901G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.817G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715955C>T | CA400479395 | BRIP1 | c.2618G>A (n.2618G>A) n.1228G>A n.1567G>A c.2488G>A (p.Gly830Ser) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.8365G>A c.2266G>A (p.Gly756Ser) n.618G>A n.901G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.817G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.2548G>A (p.Gly850Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715956A>C | CA501150467 | BRIP1 | c.2617T>G (n.2617T>G) n.1227T>G n.1566T>G c.2487T>G (p.Leu829=) c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.8364T>G c.2265T>G (p.Leu755=) n.617T>G n.900T>G c.1980T>G (p.Leu660=) n.816T>G c.552T>G (p.Leu184=) c.2547T>G (p.Leu849=) c.2427T>G (p.Leu809=) c.2346T>G (p.Leu782=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.2004T>G (p.Leu668=) c.633T>G (p.Leu211=) | |
17 | g.61715956A>G | CA501150468 | BRIP1 | c.2617T>C (n.2617T>C) n.1227T>C n.1566T>C c.2487T>C (p.Leu829=) c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.8364T>C c.2265T>C (p.Leu755=) n.617T>C n.900T>C c.1980T>C (p.Leu660=) n.816T>C c.552T>C (p.Leu184=) c.2547T>C (p.Leu849=) c.2427T>C (p.Leu809=) c.2346T>C (p.Leu782=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.2004T>C (p.Leu668=) c.633T>C (p.Leu211=) | |
17 | g.61715956A>T | CA501150469 | BRIP1 | c.2617T>A (n.2617T>A) n.1227T>A n.1566T>A c.2487T>A (p.Leu829=) c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.8364T>A c.2265T>A (p.Leu755=) n.617T>A n.900T>A c.1980T>A (p.Leu660=) n.816T>A c.552T>A (p.Leu184=) c.2547T>A (p.Leu849=) c.2427T>A (p.Leu809=) c.2346T>A (p.Leu782=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.2004T>A (p.Leu668=) c.633T>A (p.Leu211=) | ClinVar |
17 | g.61715957del | CA2580094461 | BRIP1 | c.2617del (n.2617del) n.1227del n.1566del c.2487del (p.Gly830ValfsTer15) c.*1913del (n.*1913del) n.8364del c.2265del (p.Gly756ValfsTer15) c.2487del (p.Gly830ValfsTer?) n.617del n.900del c.1980del (p.Gly661ValfsTer15) n.816del c.552del (p.Gly185ValfsTer15) c.2547del (p.Gly850ValfsTer15) c.2427del (p.Gly810ValfsTer15) c.2346del (p.Gly783ValfsTer15) c.2064del (p.Gly689ValfsTer15) c.2547del (p.Gly850ValfsTer?) c.2004del (p.Gly669ValfsTer15) c.633del (p.Gly212ValfsTer15) | ClinVar |
17 | g.61715957A>C | CA400479397 | BRIP1 | c.2616T>G (n.2616T>G) n.1226T>G n.1565T>G c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.8363T>G c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.616T>G n.899T>G c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.815T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
17 | g.61715957A>G | CA400479398 | BRIP1 | c.2616T>C (n.2616T>C) n.1226T>C n.1565T>C c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.8363T>C c.2264T>C (p.Leu755Pro) n.616T>C n.899T>C c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.815T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) | ClinVar |
17 | g.61715957A>T | CA400479400 | BRIP1 | c.2616T>A (n.2616T>A) n.1226T>A n.1565T>A c.2486T>A (p.Leu829His) c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.8363T>A c.2264T>A (p.Leu755His) n.616T>A n.899T>A c.1979T>A (p.Leu660His) n.815T>A c.551T>A (p.Leu184His) c.2546T>A (p.Leu849His) c.2426T>A (p.Leu809His) c.2345T>A (p.Leu782His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.2003T>A (p.Leu668His) c.632T>A (p.Leu211His) | dbSNP |
17 | g.61715958G>A | CA400479407 | BRIP1 | c.2615C>T (n.2615C>T) n.1225C>T n.1564C>T c.2485C>T (p.Leu829Phe) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.8362C>T c.2263C>T (p.Leu755Phe) n.615C>T n.898C>T c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.814C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.2425C>T (p.Leu809Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.2002C>T (p.Leu668Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) | ClinVar |
17 | g.61715958G>C | CA400479403 | BRIP1 | c.2615C>G (n.2615C>G) n.1225C>G n.1564C>G c.2485C>G (p.Leu829Val) c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.8362C>G c.2263C>G (p.Leu755Val) n.615C>G n.898C>G c.1978C>G (p.Leu660Val) n.814C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
17 | g.61715958G>T | CA400479405 | BRIP1 | c.2615C>A (n.2615C>A) n.1225C>A n.1564C>A c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.8362C>A c.2263C>A (p.Leu755Ile) n.615C>A n.898C>A c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.814C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.2425C>A (p.Leu809Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
17 | g.61715958_61715969delinsC | CA2582342199 | BRIP1 | c.2604_2615delinsG (n.2604_2615delinsG) n.1214_1225delinsG n.1553_1564delinsG c.2474_2485delinsG (p.Leu825CysfsTer3) c.*1900_*1911delinsG (n.*1900_*1911delinsG) n.8351_8362delinsG c.2252_2263delinsG (p.Leu751CysfsTer3) n.604_615delinsG n.887_898delinsG c.1967_1978delinsG (p.Leu656CysfsTer3) n.803_814delinsG c.539_550delinsG (p.Leu180CysfsTer3) c.2534_2545delinsG (p.Leu845CysfsTer3) c.2414_2425delinsG (p.Leu805CysfsTer3) c.2333_2344delinsG (p.Leu778CysfsTer3) c.2051_2062delinsG (p.Leu684CysfsTer3) c.1991_2002delinsG (p.Leu664CysfsTer3) c.620_631delinsG (p.Leu207CysfsTer3) | ClinVar |
17 | g.61715959G>A | CA501150471 | BRIP1 | c.2614C>T (n.2614C>T) n.1224C>T n.1563C>T c.2484C>T (p.Ala828=) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.8361C>T c.2262C>T (p.Ala754=) n.614C>T n.897C>T c.1977C>T (p.Ala659=) n.813C>T c.549C>T (p.Ala183=) c.2544C>T (p.Ala848=) c.2424C>T (p.Ala808=) c.2343C>T (p.Ala781=) c.2061C>T (p.Ala687=) c.2001C>T (p.Ala667=) c.630C>T (p.Ala210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715959G>C | CA501150473 | BRIP1 | c.2614C>G (n.2614C>G) n.1224C>G n.1563C>G c.2484C>G (p.Ala828=) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.8361C>G c.2262C>G (p.Ala754=) n.614C>G n.897C>G c.1977C>G (p.Ala659=) n.813C>G c.549C>G (p.Ala183=) c.2544C>G (p.Ala848=) c.2424C>G (p.Ala808=) c.2343C>G (p.Ala781=) c.2061C>G (p.Ala687=) c.2001C>G (p.Ala667=) c.630C>G (p.Ala210=) | dbSNP |
17 | g.61715959G= | CA2269144287 | BRIP1 | c.2614C= (n.2614C=) n.1224C= n.1563C= c.2484C= (p.Ala828=) c.*1910C= (n.*1910C=) n.8361C= c.2262C= (p.Ala754=) n.614C= n.897C= c.1977C= (p.Ala659=) n.813C= c.549C= (p.Ala183=) c.2544C= (p.Ala848=) c.2424C= (p.Ala808=) c.2343C= (p.Ala781=) c.2061C= (p.Ala687=) c.2001C= (p.Ala667=) c.630C= (p.Ala210=) | |
17 | g.61715959G>T | CA501150470 | BRIP1 | c.2614C>A (n.2614C>A) n.1224C>A n.1563C>A c.2484C>A (p.Ala828=) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.8361C>A c.2262C>A (p.Ala754=) n.614C>A n.897C>A c.1977C>A (p.Ala659=) n.813C>A c.549C>A (p.Ala183=) c.2544C>A (p.Ala848=) c.2424C>A (p.Ala808=) c.2343C>A (p.Ala781=) c.2061C>A (p.Ala687=) c.2001C>A (p.Ala667=) c.630C>A (p.Ala210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61715960G>A | CA400479410 | BRIP1 | c.2613C>T (n.2613C>T) n.1223C>T n.1562C>T c.2483C>T (p.Ala828Val) c.*1909C>T (n.*1909C>T) n.8360C>T c.2261C>T (p.Ala754Val) n.613C>T n.896C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.812C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2423C>T (p.Ala808Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.2000C>T (p.Ala667Val) c.629C>T (p.Ala210Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715960G>C | CA400479412 | BRIP1 | c.2613C>G (n.2613C>G) n.1223C>G n.1562C>G c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.*1909C>G (n.*1909C>G) n.8360C>G c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.613C>G n.896C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.812C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2423C>G (p.Ala808Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.2000C>G (p.Ala667Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715960G= | CA2269144288 | BRIP1 | c.2613C= (n.2613C=) n.1223C= n.1562C= c.2483C= (p.Ala828=) c.*1909C= (n.*1909C=) n.8360C= c.2261C= (p.Ala754=) n.613C= n.896C= c.1976C= (p.Ala659=) n.812C= c.548C= (p.Ala183=) c.2543C= (p.Ala848=) c.2423C= (p.Ala808=) c.2342C= (p.Ala781=) c.2060C= (p.Ala687=) c.2000C= (p.Ala667=) c.629C= (p.Ala210=) | |
17 | g.61715960G>T | CA400479413 | BRIP1 | c.2613C>A (n.2613C>A) n.1223C>A n.1562C>A c.2483C>A (p.Ala828Asp) c.*1909C>A (n.*1909C>A) n.8360C>A c.2261C>A (p.Ala754Asp) n.613C>A n.896C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.812C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2423C>A (p.Ala808Asp) c.2342C>A (p.Ala781Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.2000C>A (p.Ala667Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) | |
17 | g.61715961C>A | CA400479415 | BRIP1 | c.2612G>T (n.2612G>T) n.1222G>T n.1561G>T c.2482G>T (p.Ala828Ser) c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.8359G>T c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.612G>T n.895G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.811G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2422G>T (p.Ala808Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.1999G>T (p.Ala667Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) | |
17 | g.61715961C>G | CA400479417 | BRIP1 | c.2612G>C (n.2612G>C) n.1222G>C n.1561G>C c.2482G>C (p.Ala828Pro) c.*1908G>C (n.*1908G>C) n.8359G>C c.2260G>C (p.Ala754Pro) n.612G>C n.895G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.811G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2422G>C (p.Ala808Pro) c.2341G>C (p.Ala781Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) | dbSNP |
17 | g.61715961C>T | CA400479418 | BRIP1 | c.2612G>A (n.2612G>A) n.1222G>A n.1561G>A c.2482G>A (p.Ala828Thr) c.*1908G>A (n.*1908G>A) n.8359G>A c.2260G>A (p.Ala754Thr) n.612G>A n.895G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.811G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2422G>A (p.Ala808Thr) c.2341G>A (p.Ala781Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) | dbSNP |
17 | g.61715962C>A | CA400479420 | BRIP1 | c.2611G>T (n.2611G>T) n.1221G>T n.1560G>T c.2481G>T (p.Gln827His) c.*1907G>T (n.*1907G>T) n.8358G>T c.2259G>T (p.Gln753His) n.611G>T n.894G>T c.1974G>T (p.Gln658His) n.810G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.2541G>T (p.Gln847His) c.2421G>T (p.Gln807His) c.2340G>T (p.Gln780His) c.2058G>T (p.Gln686His) c.1998G>T (p.Gln666His) c.627G>T (p.Gln209His) | |
17 | g.61715962C= | CA2269144289 | BRIP1 | c.2611G= (n.2611G=) n.1221G= n.1560G= c.2481G= (p.Gln827=) c.*1907G= (n.*1907G=) n.8358G= c.2259G= (p.Gln753=) n.611G= n.894G= c.1974G= (p.Gln658=) n.810G= c.546G= (p.Gln182=) c.2541G= (p.Gln847=) c.2421G= (p.Gln807=) c.2340G= (p.Gln780=) c.2058G= (p.Gln686=) c.1998G= (p.Gln666=) c.627G= (p.Gln209=) | |
17 | g.61715962C>G | CA400479422 | BRIP1 | c.2611G>C (n.2611G>C) n.1221G>C n.1560G>C c.2481G>C (p.Gln827His) c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.8358G>C c.2259G>C (p.Gln753His) n.611G>C n.894G>C c.1974G>C (p.Gln658His) n.810G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.2541G>C (p.Gln847His) c.2421G>C (p.Gln807His) c.2340G>C (p.Gln780His) c.2058G>C (p.Gln686His) c.1998G>C (p.Gln666His) c.627G>C (p.Gln209His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715962C>T | CA501150476 | BRIP1 | c.2611G>A (n.2611G>A) n.1221G>A n.1560G>A c.2481G>A (p.Gln827=) c.*1907G>A (n.*1907G>A) n.8358G>A c.2259G>A (p.Gln753=) n.611G>A n.894G>A c.1974G>A (p.Gln658=) n.810G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.2541G>A (p.Gln847=) c.2421G>A (p.Gln807=) c.2340G>A (p.Gln780=) c.2058G>A (p.Gln686=) c.1998G>A (p.Gln666=) c.627G>A (p.Gln209=) | ClinVar |
17 | g.61715963T>A | CA400479424 | BRIP1 | c.2610A>T (n.2610A>T) n.1220A>T n.1559A>T c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.*1906A>T (n.*1906A>T) n.8357A>T c.2258A>T (p.Gln753Leu) n.610A>T n.893A>T c.1973A>T (p.Gln658Leu) n.809A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.2420A>T (p.Gln807Leu) c.2339A>T (p.Gln780Leu) c.2057A>T (p.Gln686Leu) c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) | |
17 | g.61715963T>C | CA400479425 | BRIP1 | c.2610A>G (n.2610A>G) n.1220A>G n.1559A>G c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.*1906A>G (n.*1906A>G) n.8357A>G c.2258A>G (p.Gln753Arg) n.610A>G n.893A>G c.1973A>G (p.Gln658Arg) n.809A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.2420A>G (p.Gln807Arg) c.2339A>G (p.Gln780Arg) c.2057A>G (p.Gln686Arg) c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61715963T>G | CA400479427 | BRIP1 | c.2610A>C (n.2610A>C) n.1220A>C n.1559A>C c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.*1906A>C (n.*1906A>C) n.8357A>C c.2258A>C (p.Gln753Pro) n.610A>C n.893A>C c.1973A>C (p.Gln658Pro) n.809A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.2420A>C (p.Gln807Pro) c.2339A>C (p.Gln780Pro) c.2057A>C (p.Gln686Pro) c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) | |
17 | g.61715964G>A | CA10583622 | BRIP1 | c.2609C>T (n.2609C>T) n.1219C>T n.1558C>T c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.8356C>T c.2257C>T (p.Gln753Ter) n.609C>T n.892C>T c.1972C>T (p.Gln658Ter) n.808C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.2419C>T (p.Gln807Ter) c.2338C>T (p.Gln780Ter) c.2056C>T (p.Gln686Ter) c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61715964G>C | CA400479430 | BRIP1 | c.2609C>G (n.2609C>G) n.1219C>G n.1558C>G c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.8356C>G c.2257C>G (p.Gln753Glu) n.609C>G n.892C>G c.1972C>G (p.Gln658Glu) n.808C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.2419C>G (p.Gln807Glu) c.2338C>G (p.Gln780Glu) c.2056C>G (p.Gln686Glu) c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715964G= | CA2269144290 | BRIP1 | c.2609C= (n.2609C=) n.1219C= n.1558C= c.2479C= (p.Gln827=) c.*1905C= (n.*1905C=) n.8356C= c.2257C= (p.Gln753=) n.609C= n.892C= c.1972C= (p.Gln658=) n.808C= c.544C= (p.Gln182=) c.2539C= (p.Gln847=) c.2419C= (p.Gln807=) c.2338C= (p.Gln780=) c.2056C= (p.Gln686=) c.1996C= (p.Gln666=) c.625C= (p.Gln209=) | |
17 | g.61715964G>T | CA198205 | BRIP1 | c.2609C>A (n.2609C>A) n.1219C>A n.1558C>A c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.8356C>A c.2257C>A (p.Gln753Lys) n.609C>A n.892C>A c.1972C>A (p.Gln658Lys) n.808C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.2419C>A (p.Gln807Lys) c.2338C>A (p.Gln780Lys) c.2056C>A (p.Gln686Lys) c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715965del | CA2576344987 | BRIP1 | c.2609del (n.2609del) n.1219del n.1558del c.2479del (p.Gln827ArgfsTer18) c.*1905del (n.*1905del) n.8356del c.2257del (p.Gln753ArgfsTer18) c.2479del (p.Gln827ArgfsTer?) n.609del n.892del c.1972del (p.Gln658ArgfsTer18) n.808del c.544del (p.Gln182ArgfsTer18) c.2539del (p.Gln847ArgfsTer18) c.2419del (p.Gln807ArgfsTer18) c.2338del (p.Gln780ArgfsTer18) c.2056del (p.Gln686ArgfsTer18) c.2539del (p.Gln847ArgfsTer?) c.1996del (p.Gln666ArgfsTer18) c.625del (p.Gln209ArgfsTer18) | dbSNP |
17 | g.61715965G>A | CA8690522 | BRIP1 | c.2608C>T (n.2608C>T) n.1218C>T n.1557C>T c.2478C>T (p.Asn826=) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.8355C>T c.2256C>T (p.Asn752=) n.608C>T n.891C>T c.1971C>T (p.Asn657=) n.807C>T c.543C>T (p.Asn181=) c.2538C>T (p.Asn846=) c.2418C>T (p.Asn806=) c.2337C>T (p.Asn779=) c.2055C>T (p.Asn685=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.624C>T (p.Asn208=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715965G>C | CA400479434 | BRIP1 | c.2608C>G (n.2608C>G) n.1218C>G n.1557C>G c.2478C>G (p.Asn826Lys) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.8355C>G c.2256C>G (p.Asn752Lys) n.608C>G n.891C>G c.1971C>G (p.Asn657Lys) n.807C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) c.2538C>G (p.Asn846Lys) c.2418C>G (p.Asn806Lys) c.2337C>G (p.Asn779Lys) c.2055C>G (p.Asn685Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.624C>G (p.Asn208Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.61715965G= | CA2269144291 | BRIP1 | c.2608C= (n.2608C=) n.1218C= n.1557C= c.2478C= (p.Asn826=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.8355C= c.2256C= (p.Asn752=) n.608C= n.891C= c.1971C= (p.Asn657=) n.807C= c.543C= (p.Asn181=) c.2538C= (p.Asn846=) c.2418C= (p.Asn806=) c.2337C= (p.Asn779=) c.2055C= (p.Asn685=) c.1995C= (p.Asn665=) c.624C= (p.Asn208=) | |
17 | g.61715965G>T | CA400479436 | BRIP1 | c.2608C>A (n.2608C>A) n.1218C>A n.1557C>A c.2478C>A (p.Asn826Lys) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.8355C>A c.2256C>A (p.Asn752Lys) n.608C>A n.891C>A c.1971C>A (p.Asn657Lys) n.807C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.2418C>A (p.Asn806Lys) c.2337C>A (p.Asn779Lys) c.2055C>A (p.Asn685Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.624C>A (p.Asn208Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61715966T>A | CA400479438 | BRIP1 | c.2607A>T (n.2607A>T) n.1217A>T n.1556A>T c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.8354A>T c.2255A>T (p.Asn752Ile) n.607A>T n.890A>T c.1970A>T (p.Asn657Ile) n.806A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.2417A>T (p.Asn806Ile) c.2336A>T (p.Asn779Ile) c.2054A>T (p.Asn685Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | dbSNP |
17 | g.61715966T>C | CA8690523 | BRIP1 | c.2607A>G (n.2607A>G) n.1217A>G n.1556A>G c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.8354A>G c.2255A>G (p.Asn752Ser) n.607A>G n.890A>G c.1970A>G (p.Asn657Ser) n.806A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.2417A>G (p.Asn806Ser) c.2336A>G (p.Asn779Ser) c.2054A>G (p.Asn685Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61715966T>G | CA400479441 | BRIP1 | c.2607A>C (n.2607A>C) n.1217A>C n.1556A>C c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.8354A>C c.2255A>C (p.Asn752Thr) n.607A>C n.890A>C c.1970A>C (p.Asn657Thr) n.806A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.2417A>C (p.Asn806Thr) c.2336A>C (p.Asn779Thr) c.2054A>C (p.Asn685Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
17 | g.61715966T= | CA2269144292 | BRIP1 | c.2607A= (n.2607A=) n.1217A= n.1556A= c.2477A= (p.Asn826=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.8354A= c.2255A= (p.Asn752=) n.607A= n.890A= c.1970A= (p.Asn657=) n.806A= c.542A= (p.Asn181=) c.2537A= (p.Asn846=) c.2417A= (p.Asn806=) c.2336A= (p.Asn779=) c.2054A= (p.Asn685=) c.1994A= (p.Asn665=) c.623A= (p.Asn208=) | |
17 | g.61715968del | CA2810066973 | BRIP1 | c.2607del (n.2607del) n.1217del n.1556del c.2477del (p.Asn826ThrfsTer19) c.*1903del (n.*1903del) n.8354del c.2255del (p.Asn752ThrfsTer19) c.2477del (p.Asn826ThrfsTer?) n.607del n.890del c.1970del (p.Asn657ThrfsTer19) n.806del c.542del (p.Asn181ThrfsTer19) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer19) c.2417del (p.Asn806ThrfsTer19) c.2336del (p.Asn779ThrfsTer19) c.2054del (p.Asn685ThrfsTer19) c.2537del (p.Asn846ThrfsTer?) c.1994del (p.Asn665ThrfsTer19) c.623del (p.Asn208ThrfsTer19) |