Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2069+144C>T (n.2069+144C>T)
c.2009+144C>T (n.2009+144C>T)
c.638+144C>T (n.638+144C>T)
gnomAD v4
17g.61715807G>TCA2639154610BRIP1c.2622+144C>A (n.2622+144C>A)
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c.2069+144C>A (n.2069+144C>A)
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c.638+144C>A (n.638+144C>A)
gnomAD v4
17g.61715808C>ACA2639154611BRIP1c.2622+143G>T (n.2622+143G>T)
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gnomAD v4
17g.61715808C>TCA2639154612BRIP1c.2622+143G>A (n.2622+143G>A)
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c.638+143G>A (n.638+143G>A)
gnomAD v4
17g.61715810A=CA2269144215BRIP1c.2622+141T= (n.2622+141T=)
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c.638+141T= (n.638+141T=)
17g.61715810A>CCA292261236BRIP1c.2622+141T>G (n.2622+141T>G)
n.1232+141T>G
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c.*1918+141T>G (n.*1918+141T>G)
n.8369+141T>G
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n.622+141T>G
n.905+141T>G
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n.821+141T>G
c.557+141T>G (n.557+141T>G)
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c.2069+141T>G (n.2069+141T>G)
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c.638+141T>G (n.638+141T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715810A>TCA292261237BRIP1c.2622+141T>A (n.2622+141T>A)
n.1232+141T>A
n.1571+141T>A
c.2492+141T>A (n.2492+141T>A)
c.*1918+141T>A (n.*1918+141T>A)
n.8369+141T>A
c.2270+141T>A (n.2270+141T>A)
n.622+141T>A
n.905+141T>A
c.1985+141T>A (n.1985+141T>A)
n.821+141T>A
c.557+141T>A (n.557+141T>A)
c.2552+141T>A (n.2552+141T>A)
c.2432+141T>A (n.2432+141T>A)
c.2351+141T>A (n.2351+141T>A)
c.2069+141T>A (n.2069+141T>A)
c.2009+141T>A (n.2009+141T>A)
c.638+141T>A (n.638+141T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715812C=CA2269144216BRIP1c.2622+139G= (n.2622+139G=)
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c.638+139G= (n.638+139G=)
17g.61715812C>TCA292261238BRIP1c.2622+139G>A (n.2622+139G>A)
n.1232+139G>A
n.1571+139G>A
c.2492+139G>A (n.2492+139G>A)
c.*1918+139G>A (n.*1918+139G>A)
n.8369+139G>A
c.2270+139G>A (n.2270+139G>A)
n.622+139G>A
n.905+139G>A
c.1985+139G>A (n.1985+139G>A)
n.821+139G>A
c.557+139G>A (n.557+139G>A)
c.2552+139G>A (n.2552+139G>A)
c.2432+139G>A (n.2432+139G>A)
c.2351+139G>A (n.2351+139G>A)
c.2069+139G>A (n.2069+139G>A)
c.2009+139G>A (n.2009+139G>A)
c.638+139G>A (n.638+139G>A)
dbSNP
17g.61715813A=CA2269144217BRIP1c.2622+138T= (n.2622+138T=)
n.1232+138T=
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n.8369+138T=
c.2270+138T= (n.2270+138T=)
n.622+138T=
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n.821+138T=
c.557+138T= (n.557+138T=)
c.2552+138T= (n.2552+138T=)
c.2432+138T= (n.2432+138T=)
c.2351+138T= (n.2351+138T=)
c.2069+138T= (n.2069+138T=)
c.2009+138T= (n.2009+138T=)
c.638+138T= (n.638+138T=)
17g.61715813A>GCA292261240BRIP1c.2622+138T>C (n.2622+138T>C)
n.1232+138T>C
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c.2492+138T>C (n.2492+138T>C)
c.*1918+138T>C (n.*1918+138T>C)
n.8369+138T>C
c.2270+138T>C (n.2270+138T>C)
n.622+138T>C
n.905+138T>C
c.1985+138T>C (n.1985+138T>C)
n.821+138T>C
c.557+138T>C (n.557+138T>C)
c.2552+138T>C (n.2552+138T>C)
c.2432+138T>C (n.2432+138T>C)
c.2351+138T>C (n.2351+138T>C)
c.2069+138T>C (n.2069+138T>C)
c.2009+138T>C (n.2009+138T>C)
c.638+138T>C (n.638+138T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715814T>CCA985268967BRIP1c.2622+137A>G (n.2622+137A>G)
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n.8369+137A>G
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n.622+137A>G
n.905+137A>G
c.1985+137A>G (n.1985+137A>G)
n.821+137A>G
c.557+137A>G (n.557+137A>G)
c.2552+137A>G (n.2552+137A>G)
c.2432+137A>G (n.2432+137A>G)
c.2351+137A>G (n.2351+137A>G)
c.2069+137A>G (n.2069+137A>G)
c.2009+137A>G (n.2009+137A>G)
c.638+137A>G (n.638+137A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715814T=CA2269144218BRIP1c.2622+137A= (n.2622+137A=)
n.1232+137A=
n.1571+137A=
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c.*1918+137A= (n.*1918+137A=)
n.8369+137A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.638+125G>A (n.638+125G>A)
dbSNP
17g.61715828G>ACA2639154620BRIP1c.2622+123C>T (n.2622+123C>T)
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gnomAD v4
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n.622+123C>G
n.905+123C>G
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n.821+123C>G
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gnomAD v4
17g.61715829T>CCA2639154622BRIP1c.2622+122A>G (n.2622+122A>G)
n.1232+122A>G
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n.8369+122A>G
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n.622+122A>G
n.905+122A>G
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c.638+122A>G (n.638+122A>G)
gnomAD v4
17g.61715830T>ACA2639154623BRIP1c.2622+121A>T (n.2622+121A>T)
n.1232+121A>T
n.1571+121A>T
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c.*1918+121A>T (n.*1918+121A>T)
n.8369+121A>T
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n.622+121A>T
n.905+121A>T
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c.638+121A>T (n.638+121A>T)
gnomAD v4
17g.61715830T>GCA2639154624BRIP1c.2622+121A>C (n.2622+121A>C)
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gnomAD v4
17g.61715831C>ACA2639154625BRIP1c.2622+120G>T (n.2622+120G>T)
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gnomAD v4
17g.61715832C>ACA2639154626BRIP1c.2622+119G>T (n.2622+119G>T)
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n.8369+119G>T
c.2270+119G>T (n.2270+119G>T)
n.622+119G>T
n.905+119G>T
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c.2069+119G>T (n.2069+119G>T)
c.2009+119G>T (n.2009+119G>T)
c.638+119G>T (n.638+119G>T)
gnomAD v4
17g.61715832C>TCA2639154627BRIP1c.2622+119G>A (n.2622+119G>A)
n.1232+119G>A
n.1571+119G>A
c.2492+119G>A (n.2492+119G>A)
c.*1918+119G>A (n.*1918+119G>A)
n.8369+119G>A
c.2270+119G>A (n.2270+119G>A)
n.622+119G>A
n.905+119G>A
c.1985+119G>A (n.1985+119G>A)
n.821+119G>A
c.557+119G>A (n.557+119G>A)
c.2552+119G>A (n.2552+119G>A)
c.2432+119G>A (n.2432+119G>A)
c.2351+119G>A (n.2351+119G>A)
c.2069+119G>A (n.2069+119G>A)
c.2009+119G>A (n.2009+119G>A)
c.638+119G>A (n.638+119G>A)
gnomAD v4
17g.61715833T>ACA2639154628BRIP1c.2622+118A>T (n.2622+118A>T)
n.1232+118A>T
n.1571+118A>T
c.2492+118A>T (n.2492+118A>T)
c.*1918+118A>T (n.*1918+118A>T)
n.8369+118A>T
c.2270+118A>T (n.2270+118A>T)
n.622+118A>T
n.905+118A>T
c.1985+118A>T (n.1985+118A>T)
n.821+118A>T
c.557+118A>T (n.557+118A>T)
c.2552+118A>T (n.2552+118A>T)
c.2432+118A>T (n.2432+118A>T)
c.2351+118A>T (n.2351+118A>T)
c.2069+118A>T (n.2069+118A>T)
c.2009+118A>T (n.2009+118A>T)
c.638+118A>T (n.638+118A>T)
gnomAD v4
17g.61715833T>CCA2639154629BRIP1c.2622+118A>G (n.2622+118A>G)
n.1232+118A>G
n.1571+118A>G
c.2492+118A>G (n.2492+118A>G)
c.*1918+118A>G (n.*1918+118A>G)
n.8369+118A>G
c.2270+118A>G (n.2270+118A>G)
n.622+118A>G
n.905+118A>G
c.1985+118A>G (n.1985+118A>G)
n.821+118A>G
c.557+118A>G (n.557+118A>G)
c.2552+118A>G (n.2552+118A>G)
c.2432+118A>G (n.2432+118A>G)
c.2351+118A>G (n.2351+118A>G)
c.2069+118A>G (n.2069+118A>G)
c.2009+118A>G (n.2009+118A>G)
c.638+118A>G (n.638+118A>G)
gnomAD v4
17g.61715833T>GCA292261247BRIP1c.2622+118A>C (n.2622+118A>C)
n.1232+118A>C
n.1571+118A>C
c.2492+118A>C (n.2492+118A>C)
c.*1918+118A>C (n.*1918+118A>C)
n.8369+118A>C
c.2270+118A>C (n.2270+118A>C)
n.622+118A>C
n.905+118A>C
c.1985+118A>C (n.1985+118A>C)
n.821+118A>C
c.557+118A>C (n.557+118A>C)
c.2552+118A>C (n.2552+118A>C)
c.2432+118A>C (n.2432+118A>C)
c.2351+118A>C (n.2351+118A>C)
c.2069+118A>C (n.2069+118A>C)
c.2009+118A>C (n.2009+118A>C)
c.638+118A>C (n.638+118A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61715833T=CA2269144222BRIP1c.2622+118A= (n.2622+118A=)
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n.8369+118A=
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c.2432+118A= (n.2432+118A=)
c.2351+118A= (n.2351+118A=)
c.2069+118A= (n.2069+118A=)
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c.638+118A= (n.638+118A=)
17g.61715834A=CA2269144223BRIP1c.2622+117T= (n.2622+117T=)
n.1232+117T=
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n.8369+117T=
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c.2069+117T= (n.2069+117T=)
c.2009+117T= (n.2009+117T=)
c.638+117T= (n.638+117T=)
17g.61715834A>GCA2269144224BRIP1c.2622+117T>C (n.2622+117T>C)
n.1232+117T>C
n.1571+117T>C
c.2492+117T>C (n.2492+117T>C)
c.*1918+117T>C (n.*1918+117T>C)
n.8369+117T>C
c.2270+117T>C (n.2270+117T>C)
n.622+117T>C
n.905+117T>C
c.1985+117T>C (n.1985+117T>C)
n.821+117T>C
c.557+117T>C (n.557+117T>C)
c.2552+117T>C (n.2552+117T>C)
c.2432+117T>C (n.2432+117T>C)
c.2351+117T>C (n.2351+117T>C)
c.2069+117T>C (n.2069+117T>C)
c.2009+117T>C (n.2009+117T>C)
c.638+117T>C (n.638+117T>C)
dbSNP
17g.61715835T>CCA2733862787BRIP1c.2622+116A>G (n.2622+116A>G)
n.1232+116A>G
n.1571+116A>G
c.2492+116A>G (n.2492+116A>G)
c.*1918+116A>G (n.*1918+116A>G)
n.8369+116A>G
c.2270+116A>G (n.2270+116A>G)
n.622+116A>G
n.905+116A>G
c.1985+116A>G (n.1985+116A>G)
n.821+116A>G
c.557+116A>G (n.557+116A>G)
c.2552+116A>G (n.2552+116A>G)
c.2432+116A>G (n.2432+116A>G)
c.2351+116A>G (n.2351+116A>G)
c.2069+116A>G (n.2069+116A>G)
c.2009+116A>G (n.2009+116A>G)
c.638+116A>G (n.638+116A>G)
dbSNP
17g.61715835_61715840delCA2639154630BRIP1c.2622+111_2622+116del (n.2622+111_2622+116del)
n.1232+111_1232+116del
n.1571+111_1571+116del
c.2492+111_2492+116del (n.2492+111_2492+116del)
c.*1918+111_*1918+116del (n.*1918+111_*1918+116del)
n.8369+111_8369+116del
c.2270+111_2270+116del (n.2270+111_2270+116del)
n.622+111_622+116del
n.905+111_905+116del
c.1985+111_1985+116del (n.1985+111_1985+116del)
n.821+111_821+116del
c.557+111_557+116del (n.557+111_557+116del)
c.2552+111_2552+116del (n.2552+111_2552+116del)
c.2432+111_2432+116del (n.2432+111_2432+116del)
c.2351+111_2351+116del (n.2351+111_2351+116del)
c.2069+111_2069+116del (n.2069+111_2069+116del)
c.2009+111_2009+116del (n.2009+111_2009+116del)
c.638+111_638+116del (n.638+111_638+116del)
gnomAD v4
17g.61715836G>ACA2269144226BRIP1c.2622+115C>T (n.2622+115C>T)
n.1232+115C>T
n.1571+115C>T
c.2492+115C>T (n.2492+115C>T)
c.*1918+115C>T (n.*1918+115C>T)
n.8369+115C>T
c.2270+115C>T (n.2270+115C>T)
n.622+115C>T
n.905+115C>T
c.1985+115C>T (n.1985+115C>T)
n.821+115C>T
c.557+115C>T (n.557+115C>T)
c.2552+115C>T (n.2552+115C>T)
c.2432+115C>T (n.2432+115C>T)
c.2351+115C>T (n.2351+115C>T)
c.2069+115C>T (n.2069+115C>T)
c.2009+115C>T (n.2009+115C>T)
c.638+115C>T (n.638+115C>T)
dbSNP
17g.61715836G=CA2269144225BRIP1c.2622+115C= (n.2622+115C=)
n.1232+115C=
n.1571+115C=
c.2492+115C= (n.2492+115C=)
c.*1918+115C= (n.*1918+115C=)
n.8369+115C=
c.2270+115C= (n.2270+115C=)
n.622+115C=
n.905+115C=
c.1985+115C= (n.1985+115C=)
n.821+115C=
c.557+115C= (n.557+115C=)
c.2552+115C= (n.2552+115C=)
c.2432+115C= (n.2432+115C=)
c.2351+115C= (n.2351+115C=)
c.2069+115C= (n.2069+115C=)
c.2009+115C= (n.2009+115C=)
c.638+115C= (n.638+115C=)
17g.61715836G>TCA2639154631BRIP1c.2622+115C>A (n.2622+115C>A)
n.1232+115C>A
n.1571+115C>A
c.2492+115C>A (n.2492+115C>A)
c.*1918+115C>A (n.*1918+115C>A)
n.8369+115C>A
c.2270+115C>A (n.2270+115C>A)
n.622+115C>A
n.905+115C>A
c.1985+115C>A (n.1985+115C>A)
n.821+115C>A
c.557+115C>A (n.557+115C>A)
c.2552+115C>A (n.2552+115C>A)
c.2432+115C>A (n.2432+115C>A)
c.2351+115C>A (n.2351+115C>A)
c.2069+115C>A (n.2069+115C>A)
c.2009+115C>A (n.2009+115C>A)
c.638+115C>A (n.638+115C>A)
gnomAD v4
17g.61715837G>TCA2639154632BRIP1c.2622+114C>A (n.2622+114C>A)
n.1232+114C>A
n.1571+114C>A
c.2492+114C>A (n.2492+114C>A)
c.*1918+114C>A (n.*1918+114C>A)
n.8369+114C>A
c.2270+114C>A (n.2270+114C>A)
n.622+114C>A
n.905+114C>A
c.1985+114C>A (n.1985+114C>A)
n.821+114C>A
c.557+114C>A (n.557+114C>A)
c.2552+114C>A (n.2552+114C>A)
c.2432+114C>A (n.2432+114C>A)
c.2351+114C>A (n.2351+114C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.61715850A>GCA2269144233BRIP1c.2622+101T>C (n.2622+101T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.622+88C>A
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c.2069+87A>G (n.2069+87A>G)
c.2009+87A>G (n.2009+87A>G)
c.638+87A>G (n.638+87A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched