Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683976delCA627146471BRIP1n.1812del
c.3072del (p.Ser1025HisfsTer?)
c.*2498del (n.*2498del)
n.8949del
c.2850del (p.Ser951HisfsTer?)
c.*163del (n.*163del)
c.*487del (n.*487del)
n.1202del
c.2235del (p.Ser746HisfsTer?)
n.1318del
c.1262del (n.1262del)
c.3132del (p.Ser1045HisfsTer?)
c.3012del (p.Ser1005HisfsTer?)
c.2931del (p.Ser978HisfsTer?)
c.2649del (p.Ser884HisfsTer?)
c.2589del (p.Ser864HisfsTer?)
c.1218del (p.Ser407HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683975C>ACA165398BRIP1n.1811G>T
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
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c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683975C=CA2269131108BRIP1n.1811G=
c.3071G= (p.Gly1024=)
c.*2497G= (n.*2497G=)
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c.2849G= (p.Gly950=)
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c.1261G= (n.1261G=)
c.3131G= (p.Gly1044=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.2930G= (p.Gly977=)
c.2648G= (p.Gly883=)
c.2588G= (p.Gly863=)
c.1217G= (p.Gly406=)
17g.61683975C>GCA400479869BRIP1n.1811G>C
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
n.8948G>C
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1201G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
n.1317G>C
c.1261G>C (n.1261G>C)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2648G>C (p.Gly883Ala)
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
 dbSNP
17g.61683975C>TCA400479870BRIP1n.1811G>A
c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
n.8948G>A
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1201G>A
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
n.1317G>A
c.1261G>A (n.1261G>A)
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.3011G>A (p.Gly1004Glu)
c.2930G>A (p.Gly977Glu)
c.2648G>A (p.Gly883Glu)
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683976C>ACA400479873BRIP1n.1810G>T
c.3070G>T (p.Gly1024Trp)
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n.8947G>T
c.2848G>T (p.Gly950Trp)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1200G>T
c.2233G>T (p.Gly745Trp)
n.1316G>T
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.3130G>T (p.Gly1044Trp)
c.3010G>T (p.Gly1004Trp)
c.2929G>T (p.Gly977Trp)
c.2647G>T (p.Gly883Trp)
c.2587G>T (p.Gly863Trp)
c.1216G>T (p.Gly406Trp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683976C=CA2269131109BRIP1n.1810G=
c.3070G= (p.Gly1024=)
c.*2496G= (n.*2496G=)
n.8947G=
c.2848G= (p.Gly950=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.1200G=
c.2233G= (p.Gly745=)
n.1316G=
c.1260G= (n.1260G=)
c.3130G= (p.Gly1044=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
c.2929G= (p.Gly977=)
c.2647G= (p.Gly883=)
c.2587G= (p.Gly863=)
c.1216G= (p.Gly406=)
17g.61683976C>GCA400479875BRIP1n.1810G>C
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
n.8947G>C
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1200G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
n.1316G>C
c.1260G>C (n.1260G>C)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683976C>TCA8690405BRIP1n.1810G>A
c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
n.8947G>A
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1200G>A
c.2233G>A (p.Gly745Arg)
n.1316G>A
c.1260G>A (n.1260G>A)
c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
c.3010G>A (p.Gly1004Arg)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
c.2647G>A (p.Gly883Arg)
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683977G>ACA298898BRIP1n.1809C>T
c.3069C>T (p.Leu1023=)
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n.1199C>T
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n.1315C>T
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c.3129C>T (p.Leu1043=)
c.3009C>T (p.Leu1003=)
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c.2586C>T (p.Leu862=)
c.1215C>T (p.Leu405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683977G>CCA501335473BRIP1n.1809C>G
c.3069C>G (p.Leu1023=)
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
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c.2586C>G (p.Leu862=)
c.1215C>G (p.Leu405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683977G=CA2269131110BRIP1n.1809C=
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17g.61683977G>TCA501335474BRIP1n.1809C>A
c.3069C>A (p.Leu1023=)
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
n.8946C>A
c.2847C>A (p.Leu949=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1199C>A
c.2232C>A (p.Leu744=)
n.1315C>A
c.1259C>A (n.1259C>A)
c.3129C>A (p.Leu1043=)
c.3009C>A (p.Leu1003=)
c.2928C>A (p.Leu976=)
c.2646C>A (p.Leu882=)
c.2586C>A (p.Leu862=)
c.1215C>A (p.Leu405=)
17g.61683978A=CA2269131111BRIP1n.1808T=
c.3068T= (p.Leu1023=)
c.*2494T= (n.*2494T=)
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c.2846T= (p.Leu949=)
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c.*483T= (n.*483T=)
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c.2231T= (p.Leu744=)
n.1314T=
c.1258T= (n.1258T=)
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c.3008T= (p.Leu1003=)
c.2927T= (p.Leu976=)
c.2645T= (p.Leu882=)
c.2585T= (p.Leu862=)
c.1214T= (p.Leu405=)
17g.61683978A>CCA400479876BRIP1n.1808T>G
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
n.8945T>G
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.1198T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
n.1314T>G
c.1258T>G (n.1258T>G)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.2645T>G (p.Leu882Arg)
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
17g.61683978A>GCA8690406BRIP1n.1808T>C
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
n.8945T>C
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.1198T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
n.1314T>C
c.1258T>C (n.1258T>C)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.2645T>C (p.Leu882Pro)
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683978A>TCA400479877BRIP1n.1808T>A
c.3068T>A (p.Leu1023His)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
n.8945T>A
c.2846T>A (p.Leu949His)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.1198T>A
c.2231T>A (p.Leu744His)
n.1314T>A
c.1258T>A (n.1258T>A)
c.3128T>A (p.Leu1043His)
c.3008T>A (p.Leu1003His)
c.2927T>A (p.Leu976His)
c.2645T>A (p.Leu882His)
c.2585T>A (p.Leu862His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
 dbSNP
17g.61683979G>ACA400479878BRIP1n.1807C>T
c.3067C>T (p.Leu1023Phe)
c.*2493C>T (n.*2493C>T)
n.8944C>T
c.2845C>T (p.Leu949Phe)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1197C>T
c.2230C>T (p.Leu744Phe)
n.1313C>T
c.1257C>T (n.1257C>T)
c.3127C>T (p.Leu1043Phe)
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.2926C>T (p.Leu976Phe)
c.2644C>T (p.Leu882Phe)
c.2584C>T (p.Leu862Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683979G>CCA400479879BRIP1n.1807C>G
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.*2493C>G (n.*2493C>G)
n.8944C>G
c.2845C>G (p.Leu949Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1197C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
n.1313C>G
c.1257C>G (n.1257C>G)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.2644C>G (p.Leu882Val)
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
 dbSNP
17g.61683979G>TCA400479880BRIP1n.1807C>A
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
c.*2493C>A (n.*2493C>A)
n.8944C>A
c.2845C>A (p.Leu949Ile)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1197C>A
c.2230C>A (p.Leu744Ile)
n.1313C>A
c.1257C>A (n.1257C>A)
c.3127C>A (p.Leu1043Ile)
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.2926C>A (p.Leu976Ile)
c.2644C>A (p.Leu882Ile)
c.2584C>A (p.Leu862Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683980_61683987delCA2639153829BRIP1n.1800_1807del
c.3060_3067del (p.Pro1021ArgfsTer6)
c.*2486_*2493del (n.*2486_*2493del)
n.8937_8944del
c.2838_2845del (p.Pro947ArgfsTer6)
c.*151_*158del (n.*151_*158del)
c.*475_*482del (n.*475_*482del)
n.1190_1197del
c.2223_2230del (p.Pro742ArgfsTer6)
n.1306_1313del
c.1250_1257del (n.1250_1257del)
c.3120_3127del (p.Pro1041ArgfsTer6)
c.3000_3007del (p.Pro1001ArgfsTer6)
c.2919_2926del (p.Pro974ArgfsTer6)
c.2637_2644del (p.Pro880ArgfsTer6)
c.2577_2584del (p.Pro860ArgfsTer6)
c.1206_1213del (p.Pro403ArgfsTer6)
 gnomAD v4
17g.61683980C>ACA400479881BRIP1n.1806G>T
c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
n.8943G>T
c.2844G>T (p.Glu948Asp)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1196G>T
c.2229G>T (p.Glu743Asp)
n.1312G>T
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.3126G>T (p.Glu1042Asp)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2583G>T (p.Glu861Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
 dbSNP
17g.61683980C>GCA400479882BRIP1n.1806G>C
c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
n.8943G>C
c.2844G>C (p.Glu948Asp)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1196G>C
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
n.1312G>C
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.3126G>C (p.Glu1042Asp)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.61683980C>TCA501335475BRIP1n.1806G>A
c.3066G>A (p.Glu1022=)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
n.8943G>A
c.2844G>A (p.Glu948=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1196G>A
c.2229G>A (p.Glu743=)
n.1312G>A
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.3126G>A (p.Glu1042=)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.2583G>A (p.Glu861=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
 dbSNP
17g.61683981T>ACA400479883BRIP1n.1805A>T
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.*2491A>T (n.*2491A>T)
n.8942A>T
c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1195A>T
c.2228A>T (p.Glu743Val)
n.1311A>T
c.1255A>T (n.1255A>T)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61683981T>CCA400479884BRIP1n.1805A>G
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.*2491A>G (n.*2491A>G)
n.8942A>G
c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1195A>G
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
n.1311A>G
c.1255A>G (n.1255A>G)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
 dbSNP
17g.61683981T>GCA400479885BRIP1n.1805A>C
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.*2491A>C (n.*2491A>C)
n.8942A>C
c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1195A>C
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
n.1311A>C
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
17g.61683982C>ACA400479886BRIP1n.1804G>T
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
n.8941G>T
c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1194G>T
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
n.1310G>T
c.1254G>T (n.1254G>T)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
 dbSNP
17g.61683982C=CA2269131112BRIP1n.1804G=
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.*2490G= (n.*2490G=)
n.8941G=
c.2842G= (p.Glu948=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.1194G=
c.2227G= (p.Glu743=)
n.1310G=
c.1254G= (n.1254G=)
c.3124G= (p.Glu1042=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
c.2923G= (p.Glu975=)
c.2641G= (p.Glu881=)
c.2581G= (p.Glu861=)
c.1210G= (p.Glu404=)
17g.61683982C>GCA10583616BRIP1n.1804G>C
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
n.8941G>C
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1194G>C
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
n.1310G>C
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.61683982C>TCA169715BRIP1n.1804G>A
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
n.8941G>A
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1194G>A
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
n.1310G>A
c.1254G>A (n.1254G>A)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683983A=CA2269131113BRIP1n.1803T=
c.3063T= (p.Pro1021=)
c.*2489T= (n.*2489T=)
n.8940T=
c.2841T= (p.Pro947=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.1193T=
c.2226T= (p.Pro742=)
n.1309T=
c.1253T= (n.1253T=)
c.3123T= (p.Pro1041=)
c.3003T= (p.Pro1001=)
c.2922T= (p.Pro974=)
c.2640T= (p.Pro880=)
c.2580T= (p.Pro860=)
c.1209T= (p.Pro403=)
17g.61683983A>CCA501335476BRIP1n.1803T>G
c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
n.8940T>G
c.2841T>G (p.Pro947=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1193T>G
c.2226T>G (p.Pro742=)
n.1309T>G
c.1253T>G (n.1253T>G)
c.3123T>G (p.Pro1041=)
c.3003T>G (p.Pro1001=)
c.2922T>G (p.Pro974=)
c.2640T>G (p.Pro880=)
c.2580T>G (p.Pro860=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
17g.61683983A>GCA501335477BRIP1n.1803T>C
c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
n.8940T>C
c.2841T>C (p.Pro947=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1193T>C
c.2226T>C (p.Pro742=)
n.1309T>C
c.1253T>C (n.1253T>C)
c.3123T>C (p.Pro1041=)
c.3003T>C (p.Pro1001=)
c.2922T>C (p.Pro974=)
c.2640T>C (p.Pro880=)
c.2580T>C (p.Pro860=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683983A>TCA501335478BRIP1n.1803T>A
c.3063T>A (p.Pro1021=)
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
n.8940T>A
c.2841T>A (p.Pro947=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1193T>A
c.2226T>A (p.Pro742=)
n.1309T>A
c.1253T>A (n.1253T>A)
c.3123T>A (p.Pro1041=)
c.3003T>A (p.Pro1001=)
c.2922T>A (p.Pro974=)
c.2640T>A (p.Pro880=)
c.2580T>A (p.Pro860=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683984G>ACA400479889BRIP1n.1802C>T
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
n.8939C>T
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1192C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.1308C>T
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.2639C>T (p.Pro880Leu)
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
 dbSNP
17g.61683984G>CCA400479888BRIP1n.1802C>G
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
n.8939C>G
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1192C>G
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.1308C>G
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.2639C>G (p.Pro880Arg)
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
 dbSNP
17g.61683984G>TCA400479887BRIP1n.1802C>A
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
n.8939C>A
c.2840C>A (p.Pro947His)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1192C>A
c.2225C>A (p.Pro742His)
n.1308C>A
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.3122C>A (p.Pro1041His)
c.3002C>A (p.Pro1001His)
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.2639C>A (p.Pro880His)
c.2579C>A (p.Pro860His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
 dbSNP
17g.61683985G>ACA400479890BRIP1n.1801C>T
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
n.8938C>T
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1191C>T
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.1307C>T
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.2638C>T (p.Pro880Ser)
c.2578C>T (p.Pro860Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683985G>CCA400479892BRIP1n.1801C>G
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
n.8938C>G
c.2839C>G (p.Pro947Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1191C>G
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.1307C>G
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.2638C>G (p.Pro880Ala)
c.2578C>G (p.Pro860Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
 dbSNP
17g.61683985G=CA2269131114BRIP1n.1801C=
c.3061C= (p.Pro1021=)
c.*2487C= (n.*2487C=)
n.8938C=
c.2839C= (p.Pro947=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.1191C=
c.2224C= (p.Pro742=)
n.1307C=
c.1251C= (n.1251C=)
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.3001C= (p.Pro1001=)
c.2920C= (p.Pro974=)
c.2638C= (p.Pro880=)
c.2578C= (p.Pro860=)
c.1207C= (p.Pro403=)
17g.61683985G>TCA400479891BRIP1n.1801C>A
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
n.8938C>A
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1191C>A
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.1307C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.2638C>A (p.Pro880Thr)
c.2578C>A (p.Pro860Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
 dbSNP
17g.61683986T>ACA501335479BRIP1n.1800A>T
c.3060A>T (p.Thr1020=)
c.*2486A>T (n.*2486A>T)
n.8937A>T
c.2838A>T (p.Thr946=)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1190A>T
c.2223A>T (p.Thr741=)
n.1306A>T
c.1250A>T (n.1250A>T)
c.3120A>T (p.Thr1040=)
c.3000A>T (p.Thr1000=)
c.2919A>T (p.Thr973=)
c.2637A>T (p.Thr879=)
c.2577A>T (p.Thr859=)
c.1206A>T (p.Thr402=)
17g.61683986T>CCA501335480BRIP1n.1800A>G
c.3060A>G (p.Thr1020=)
c.*2486A>G (n.*2486A>G)
n.8937A>G
c.2838A>G (p.Thr946=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1190A>G
c.2223A>G (p.Thr741=)
n.1306A>G
c.1250A>G (n.1250A>G)
c.3120A>G (p.Thr1040=)
c.3000A>G (p.Thr1000=)
c.2919A>G (p.Thr973=)
c.2637A>G (p.Thr879=)
c.2577A>G (p.Thr859=)
c.1206A>G (p.Thr402=)
17g.61683986T>GCA501335481BRIP1n.1800A>C
c.3060A>C (p.Thr1020=)
c.*2486A>C (n.*2486A>C)
n.8937A>C
c.2838A>C (p.Thr946=)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1190A>C
c.2223A>C (p.Thr741=)
n.1306A>C
c.1250A>C (n.1250A>C)
c.3120A>C (p.Thr1040=)
c.3000A>C (p.Thr1000=)
c.2919A>C (p.Thr973=)
c.2637A>C (p.Thr879=)
c.2577A>C (p.Thr859=)
c.1206A>C (p.Thr402=)
17g.61683987delCA2582342294BRIP1n.1799del
c.3059del (p.Thr1020AsnfsTer?)
c.*2485del (n.*2485del)
n.8936del
c.2837del (p.Thr946AsnfsTer?)
c.*150del (n.*150del)
c.*474del (n.*474del)
n.1189del
c.2222del (p.Thr741AsnfsTer?)
n.1305del
c.1249del (n.1249del)
c.3119del (p.Thr1040AsnfsTer?)
c.2999del (p.Thr1000AsnfsTer?)
c.2918del (p.Thr973AsnfsTer?)
c.2636del (p.Thr879AsnfsTer?)
c.2576del (p.Thr859AsnfsTer?)
c.1205del (p.Thr402AsnfsTer?)
 ClinVar
17g.61683987G>ACA400479893BRIP1n.1799C>T
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
n.8936C>T
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1189C>T
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.1305C>T
c.1249C>T (n.1249C>T)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
c.2918C>T (p.Thr973Ile)
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
 dbSNP
17g.61683987G>CCA400479894BRIP1n.1799C>G
c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
n.8936C>G
c.2837C>G (p.Thr946Arg)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1189C>G
c.2222C>G (p.Thr741Arg)
n.1305C>G
c.1249C>G (n.1249C>G)
c.3119C>G (p.Thr1040Arg)
c.2999C>G (p.Thr1000Arg)
c.2918C>G (p.Thr973Arg)
c.2636C>G (p.Thr879Arg)
c.2576C>G (p.Thr859Arg)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
 dbSNP
17g.61683987G>TCA400479895BRIP1n.1799C>A
c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
n.8936C>A
c.2837C>A (p.Thr946Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1189C>A
c.2222C>A (p.Thr741Lys)
n.1305C>A
c.1249C>A (n.1249C>A)
c.3119C>A (p.Thr1040Lys)
c.2999C>A (p.Thr1000Lys)
c.2918C>A (p.Thr973Lys)
c.2636C>A (p.Thr879Lys)
c.2576C>A (p.Thr859Lys)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
 dbSNP
17g.61683988T>ACA400479896BRIP1n.1798A>T
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
n.8935A>T
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
c.*149A>T (n.*149A>T)
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n.1188A>T
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.1304A>T
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c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.2917A>T (p.Thr973Ser)
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
 dbSNP
17g.61683988T>CCA16620511BRIP1n.1798A>G
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
n.8935A>G
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1188A>G
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.1304A>G
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.2917A>G (p.Thr973Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683988T>GCA400479897BRIP1n.1798A>C
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
n.8935A>C
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1188A>C
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.1304A>C
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.2917A>C (p.Thr973Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
 dbSNP
17g.61683988T=CA2269131115BRIP1n.1798A=
c.3058A= (p.Thr1020=)
c.*2484A= (n.*2484A=)
n.8935A=
c.2836A= (p.Thr946=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.*473A= (n.*473A=)
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c.2221A= (p.Thr741=)
n.1304A=
c.1248A= (n.1248A=)
c.3118A= (p.Thr1040=)
c.2998A= (p.Thr1000=)
c.2917A= (p.Thr973=)
c.2635A= (p.Thr879=)
c.2575A= (p.Thr859=)
c.1204A= (p.Thr402=)
17g.61683989T>ACA501335482BRIP1n.1797A>T
c.3057A>T (p.Ala1019=)
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.8934A>T
c.2835A>T (p.Ala945=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1187A>T
c.2220A>T (p.Ala740=)
n.1303A>T
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c.3117A>T (p.Ala1039=)
c.2997A>T (p.Ala999=)
c.2916A>T (p.Ala972=)
c.2634A>T (p.Ala878=)
c.2574A>T (p.Ala858=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
17g.61683989T>CCA501335483BRIP1n.1797A>G
c.3057A>G (p.Ala1019=)
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.8934A>G
c.2835A>G (p.Ala945=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1187A>G
c.2220A>G (p.Ala740=)
n.1303A>G
c.1247A>G (n.1247A>G)
c.3117A>G (p.Ala1039=)
c.2997A>G (p.Ala999=)
c.2916A>G (p.Ala972=)
c.2634A>G (p.Ala878=)
c.2574A>G (p.Ala858=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
 gnomAD v4
17g.61683989T>GCA501335485BRIP1n.1797A>C
c.3057A>C (p.Ala1019=)
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.8934A>C
c.2835A>C (p.Ala945=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1187A>C
c.2220A>C (p.Ala740=)
n.1303A>C
c.1247A>C (n.1247A>C)
c.3117A>C (p.Ala1039=)
c.2997A>C (p.Ala999=)
c.2916A>C (p.Ala972=)
c.2634A>C (p.Ala878=)
c.2574A>C (p.Ala858=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
17g.61683990G>ACA400479898BRIP1n.1796C>T
c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
n.8933C>T
c.2834C>T (p.Ala945Val)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1186C>T
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n.1302C>T
c.1246C>T (n.1246C>T)
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c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.2915C>T (p.Ala972Val)
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c.2573C>T (p.Ala858Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61683990G>CCA400479899BRIP1n.1796C>G
c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
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c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1186C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
n.1302C>G
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c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.2633C>G (p.Ala878Gly)
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
 dbSNP
17g.61683990G=CA2269131116BRIP1n.1796C=
c.3056C= (p.Ala1019=)
c.*2482C= (n.*2482C=)
n.8933C=
c.2834C= (p.Ala945=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.1186C=
c.2219C= (p.Ala740=)
n.1302C=
c.1246C= (n.1246C=)
c.3116C= (p.Ala1039=)
c.2996C= (p.Ala999=)
c.2915C= (p.Ala972=)
c.2633C= (p.Ala878=)
c.2573C= (p.Ala858=)
c.1202C= (p.Ala401=)
17g.61683990G>TCA400479900BRIP1n.1796C>A
c.3056C>A (p.Ala1019Glu)
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
n.8933C>A
c.2834C>A (p.Ala945Glu)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1186C>A
c.2219C>A (p.Ala740Glu)
n.1302C>A
c.1246C>A (n.1246C>A)
c.3116C>A (p.Ala1039Glu)
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
c.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.2633C>A (p.Ala878Glu)
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
 dbSNP
17g.61683991C>ACA400479901BRIP1n.1795G>T
c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
n.8932G>T
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1185G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
n.1301G>T
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.2632G>T (p.Ala878Ser)
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
 dbSNP
17g.61683991C=CA2269131117BRIP1n.1795G=
c.3055G= (p.Ala1019=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
n.8932G=
c.2833G= (p.Ala945=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.1185G=
c.2218G= (p.Ala740=)
n.1301G=
c.1245G= (n.1245G=)
c.3115G= (p.Ala1039=)
c.2995G= (p.Ala999=)
c.2914G= (p.Ala972=)
c.2632G= (p.Ala878=)
c.2572G= (p.Ala858=)
c.1201G= (p.Ala401=)
17g.61683991C>GCA400479902BRIP1n.1795G>C
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
n.8932G>C
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1185G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
n.1301G>C
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.2632G>C (p.Ala878Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
 dbSNP
17g.61683991C>TCA400479903BRIP1n.1795G>A
c.3055G>A (p.Ala1019Thr)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
n.8932G>A
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1185G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
n.1301G>A
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.2632G>A (p.Ala878Thr)
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683992C>ACA400479905BRIP1n.1794G>T
c.3054G>T (p.Lys1018Asn)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
n.8931G>T
c.2832G>T (p.Lys944Asn)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1184G>T
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
n.1300G>T
c.1244G>T (n.1244G>T)
c.3114G>T (p.Lys1038Asn)
c.2994G>T (p.Lys998Asn)
c.2913G>T (p.Lys971Asn)
c.2631G>T (p.Lys877Asn)
c.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
 dbSNP
17g.61683992C=CA2269131118BRIP1n.1794G=
c.3054G= (p.Lys1018=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
n.8931G=
c.2832G= (p.Lys944=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.1184G=
c.2217G= (p.Lys739=)
n.1300G=
c.1244G= (n.1244G=)
c.3114G= (p.Lys1038=)
c.2994G= (p.Lys998=)
c.2913G= (p.Lys971=)
c.2631G= (p.Lys877=)
c.2571G= (p.Lys857=)
c.1200G= (p.Lys400=)
17g.61683992C>GCA400479904BRIP1n.1794G>C
c.3054G>C (p.Lys1018Asn)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
n.8931G>C
c.2832G>C (p.Lys944Asn)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1184G>C
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
n.1300G>C
c.1244G>C (n.1244G>C)
c.3114G>C (p.Lys1038Asn)
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.2913G>C (p.Lys971Asn)
c.2631G>C (p.Lys877Asn)
c.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
 gnomAD v4
17g.61683992C>TCA501335487BRIP1n.1794G>A
c.3054G>A (p.Lys1018=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
n.8931G>A
c.2832G>A (p.Lys944=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1184G>A
c.2217G>A (p.Lys739=)
n.1300G>A
c.1244G>A (n.1244G>A)
c.3114G>A (p.Lys1038=)
c.2994G>A (p.Lys998=)
c.2913G>A (p.Lys971=)
c.2631G>A (p.Lys877=)
c.2571G>A (p.Lys857=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683993T>ACA400479906BRIP1n.1793A>T
c.3053A>T (p.Lys1018Met)
c.*2479A>T (n.*2479A>T)
n.8930A>T
c.2831A>T (p.Lys944Met)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1183A>T
c.2216A>T (p.Lys739Met)
n.1299A>T
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.3113A>T (p.Lys1038Met)
c.2993A>T (p.Lys998Met)
c.2912A>T (p.Lys971Met)
c.2630A>T (p.Lys877Met)
c.2570A>T (p.Lys857Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
 dbSNP
17g.61683993T>CCA400479907BRIP1n.1793A>G
c.3053A>G (p.Lys1018Arg)
c.*2479A>G (n.*2479A>G)
n.8930A>G
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1183A>G
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.1299A>G
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.3113A>G (p.Lys1038Arg)
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
c.2912A>G (p.Lys971Arg)
c.2630A>G (p.Lys877Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61683993T>GCA400479908BRIP1n.1793A>C
c.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.*2479A>C (n.*2479A>C)
n.8930A>C
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1183A>C
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.1299A>C
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.3113A>C (p.Lys1038Thr)
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
c.2912A>C (p.Lys971Thr)
c.2630A>C (p.Lys877Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
17g.61683993T=CA2269131119BRIP1n.1793A=
c.3053A= (p.Lys1018=)
c.*2479A= (n.*2479A=)
n.8930A=
c.2831A= (p.Lys944=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*468A= (n.*468A=)
n.1183A=
c.2216A= (p.Lys739=)
n.1299A=
c.1243A= (n.1243A=)
c.3113A= (p.Lys1038=)
c.2993A= (p.Lys998=)
c.2912A= (p.Lys971=)
c.2630A= (p.Lys877=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.1199A= (p.Lys400=)
17g.61683994delCA2573154338BRIP1n.1793del
c.3053del (p.Lys1018ArgfsTer?)
c.*2479del (n.*2479del)
n.8930del
c.2831del (p.Lys944ArgfsTer?)
c.*144del (n.*144del)
c.*468del (n.*468del)
n.1183del
c.2216del (p.Lys739ArgfsTer?)
n.1299del
c.1243del (n.1243del)
c.3113del (p.Lys1038ArgfsTer?)
c.2993del (p.Lys998ArgfsTer?)
c.2912del (p.Lys971ArgfsTer?)
c.2630del (p.Lys877ArgfsTer?)
c.2570del (p.Lys857ArgfsTer?)
c.1199del (p.Lys400ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.61683994T>ACA400479909BRIP1n.1792A>T
c.3052A>T (p.Lys1018Ter)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
n.8929A>T
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.1182A>T
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.1298A>T
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.3112A>T (p.Lys1038Ter)
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
c.2629A>T (p.Lys877Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
 dbSNP
17g.61683994T>CCA400479910BRIP1n.1792A>G
c.3052A>G (p.Lys1018Glu)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
n.8929A>G
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.1182A>G
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.1298A>G
c.1242A>G (n.1242A>G)
c.3112A>G (p.Lys1038Glu)
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
c.2911A>G (p.Lys971Glu)
c.2629A>G (p.Lys877Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
 dbSNP
17g.61683994T>GCA400479911BRIP1n.1792A>C
c.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
n.8929A>C
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.1182A>C
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.1298A>C
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
17g.61683995C>ACA501335490BRIP1n.1791G>T
c.3051G>T (p.Pro1017=)
c.*2477G>T (n.*2477G>T)
n.8928G>T
c.2829G>T (p.Pro943=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1181G>T
c.2214G>T (p.Pro738=)
n.1297G>T
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.3111G>T (p.Pro1037=)
c.2991G>T (p.Pro997=)
c.2910G>T (p.Pro970=)
c.2628G>T (p.Pro876=)
c.2568G>T (p.Pro856=)
c.1197G>T (p.Pro399=)
 dbSNP
17g.61683995C=CA2269131120BRIP1n.1791G=
c.3051G= (p.Pro1017=)
c.*2477G= (n.*2477G=)
n.8928G=
c.2829G= (p.Pro943=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.1181G=
c.2214G= (p.Pro738=)
n.1297G=
c.1241G= (n.1241G=)
c.3111G= (p.Pro1037=)
c.2991G= (p.Pro997=)
c.2910G= (p.Pro970=)
c.2628G= (p.Pro876=)
c.2568G= (p.Pro856=)
c.1197G= (p.Pro399=)
17g.61683995C>GCA501335491BRIP1n.1791G>C
c.3051G>C (p.Pro1017=)
c.*2477G>C (n.*2477G>C)
n.8928G>C
c.2829G>C (p.Pro943=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1181G>C
c.2214G>C (p.Pro738=)
n.1297G>C
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.3111G>C (p.Pro1037=)
c.2991G>C (p.Pro997=)
c.2910G>C (p.Pro970=)
c.2628G>C (p.Pro876=)
c.2568G>C (p.Pro856=)
c.1197G>C (p.Pro399=)
 dbSNP
17g.61683995C>TCA338469BRIP1n.1791G>A
c.3051G>A (p.Pro1017=)
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
n.8928G>A
c.2829G>A (p.Pro943=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1181G>A
c.2214G>A (p.Pro738=)
n.1297G>A
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.3111G>A (p.Pro1037=)
c.2991G>A (p.Pro997=)
c.2910G>A (p.Pro970=)
c.2628G>A (p.Pro876=)
c.2568G>A (p.Pro856=)
c.1197G>A (p.Pro399=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683995_61683996insAGCGGATCTTCAACAGGGTGTCATTCA2639153830BRIP1n.1790_1791insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.3050_3051insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys1018MetfsTer5)
c.*2476_*2477insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*2476_*2477insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.8927_8928insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2828_2829insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys944MetfsTer5)
c.*141_*142insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*141_*142insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.*465_*466insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*465_*466insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.1180_1181insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2213_2214insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys739MetfsTer5)
n.1296_1297insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.1240_1241insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.1240_1241insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.3110_3111insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys1038MetfsTer5)
c.2990_2991insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys998MetfsTer5)
c.2909_2910insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys971MetfsTer5)
c.2627_2628insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys877MetfsTer5)
c.2567_2568insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys857MetfsTer5)
c.1196_1197insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys400MetfsTer5)
 gnomAD v4
17g.61683995_61683996insAGCGGATCTTCAACAGGGTGTCATTGGGGATTGATATGCTTTCA2639153831BRIP1n.1790_1791insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.3050_3051insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro1018LysfsTer7)
c.*2476_*2477insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*2476_*2477insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.8927_8928insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2828_2829insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro944LysfsTer7)
c.*141_*142insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*141_*142insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.*465_*466insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*465_*466insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.1180_1181insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2213_2214insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro739LysfsTer7)
n.1296_1297insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.1240_1241insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.1240_1241insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.3110_3111insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro1038LysfsTer7)
c.2990_2991insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro998LysfsTer7)
c.2909_2910insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro971LysfsTer7)
c.2627_2628insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro877LysfsTer7)
c.2567_2568insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro857LysfsTer7)
c.1196_1197insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro400LysfsTer7)
 gnomAD v4
17g.61683996G>ACA194343BRIP1n.1790C>T
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
n.8927C>T
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1180C>T
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
n.1296C>T
c.1240C>T (n.1240C>T)
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.2627C>T (p.Pro876Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683996G>CCA400479913BRIP1n.1790C>G
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
n.8927C>G
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1180C>G
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
n.1296C>G
c.1240C>G (n.1240C>G)
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.2990C>G (p.Pro997Arg)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.2627C>G (p.Pro876Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
 dbSNP
17g.61683996G=CA2269131121BRIP1n.1790C=
c.3050C= (p.Pro1017=)
c.*2476C= (n.*2476C=)
n.8927C=
c.2828C= (p.Pro943=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.1180C=
c.2213C= (p.Pro738=)
n.1296C=
c.1240C= (n.1240C=)
c.3110C= (p.Pro1037=)
c.2990C= (p.Pro997=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.2627C= (p.Pro876=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.1196C= (p.Pro399=)
17g.61683996G>TCA400479912BRIP1n.1790C>A
c.3050C>A (p.Pro1017Gln)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
n.8927C>A
c.2828C>A (p.Pro943Gln)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1180C>A
c.2213C>A (p.Pro738Gln)
n.1296C>A
c.1240C>A (n.1240C>A)
c.3110C>A (p.Pro1037Gln)
c.2990C>A (p.Pro997Gln)
c.2909C>A (p.Pro970Gln)
c.2627C>A (p.Pro876Gln)
c.2567C>A (p.Pro856Gln)
c.1196C>A (p.Pro399Gln)
 dbSNP
17g.61683997G>ACA292267525BRIP1n.1789C>T
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
n.8926C>T
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.1179C>T
c.2212C>T (p.Pro738Ser)
n.1295C>T
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.2989C>T (p.Pro997Ser)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.2626C>T (p.Pro876Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683997G>CCA400479914BRIP1n.1789C>G
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
n.8926C>G
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.1179C>G
c.2212C>G (p.Pro738Ala)
n.1295C>G
c.1239C>G (n.1239C>G)
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.2989C>G (p.Pro997Ala)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.2626C>G (p.Pro876Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
 dbSNP
17g.61683997G=CA2269131122BRIP1n.1789C=
c.3049C= (p.Pro1017=)
c.*2475C= (n.*2475C=)
n.8926C=
c.2827C= (p.Pro943=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.1179C=
c.2212C= (p.Pro738=)
n.1295C=
c.1239C= (n.1239C=)
c.3109C= (p.Pro1037=)
c.2989C= (p.Pro997=)
c.2908C= (p.Pro970=)
c.2626C= (p.Pro876=)
c.2566C= (p.Pro856=)
c.1195C= (p.Pro399=)
17g.61683997G>TCA400479915BRIP1n.1789C>A
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
n.8926C>A
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1179C>A
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
n.1295C>A
c.1239C>A (n.1239C>A)
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.2626C>A (p.Pro876Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
17g.61683998T>ACA501335492BRIP1n.1788A>T
c.3048A>T (p.Ile1016=)
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
n.8925A>T
c.2826A>T (p.Ile942=)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.1178A>T
c.2211A>T (p.Ile737=)
n.1294A>T
c.1238A>T (n.1238A>T)
c.3108A>T (p.Ile1036=)
c.2988A>T (p.Ile996=)
c.2907A>T (p.Ile969=)
c.2625A>T (p.Ile875=)
c.2565A>T (p.Ile855=)
c.1194A>T (p.Ile398=)
 dbSNP
17g.61683998T>CCA400479916BRIP1n.1788A>G
c.3048A>G (p.Ile1016Met)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
n.8925A>G
c.2826A>G (p.Ile942Met)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.1178A>G
c.2211A>G (p.Ile737Met)
n.1294A>G
c.1238A>G (n.1238A>G)
c.3108A>G (p.Ile1036Met)
c.2988A>G (p.Ile996Met)
c.2907A>G (p.Ile969Met)
c.2625A>G (p.Ile875Met)
c.2565A>G (p.Ile855Met)
c.1194A>G (p.Ile398Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683998T>GCA501335493BRIP1n.1788A>C
c.3048A>C (p.Ile1016=)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
n.8925A>C
c.2826A>C (p.Ile942=)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1178A>C
c.2211A>C (p.Ile737=)
n.1294A>C
c.1238A>C (n.1238A>C)
c.3108A>C (p.Ile1036=)
c.2988A>C (p.Ile996=)
c.2907A>C (p.Ile969=)
c.2625A>C (p.Ile875=)
c.2565A>C (p.Ile855=)
c.1194A>C (p.Ile398=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683998T=CA2269131123BRIP1n.1788A=
c.3048A= (p.Ile1016=)
c.*2474A= (n.*2474A=)
n.8925A=
c.2826A= (p.Ile942=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.1178A=
c.2211A= (p.Ile737=)
n.1294A=
c.1238A= (n.1238A=)
c.3108A= (p.Ile1036=)
c.2988A= (p.Ile996=)
c.2907A= (p.Ile969=)
c.2625A= (p.Ile875=)
c.2565A= (p.Ile855=)
c.1194A= (p.Ile398=)
17g.61683999A=CA2269131124BRIP1n.1787T=
c.3047T= (p.Ile1016=)
c.*2473T= (n.*2473T=)
n.8924T=
c.2825T= (p.Ile942=)
c.*138T= (n.*138T=)
c.*462T= (n.*462T=)
n.1177T=
c.2210T= (p.Ile737=)
n.1293T=
c.1237T= (n.1237T=)
c.3107T= (p.Ile1036=)
c.2987T= (p.Ile996=)
c.2906T= (p.Ile969=)
c.2624T= (p.Ile875=)
c.2564T= (p.Ile855=)
c.1193T= (p.Ile398=)
17g.61683999A>CCA400479917BRIP1n.1787T>G
c.3047T>G (p.Ile1016Arg)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
n.8924T>G
c.2825T>G (p.Ile942Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1177T>G
c.2210T>G (p.Ile737Arg)
n.1293T>G
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.3107T>G (p.Ile1036Arg)
c.2987T>G (p.Ile996Arg)
c.2906T>G (p.Ile969Arg)
c.2624T>G (p.Ile875Arg)
c.2564T>G (p.Ile855Arg)
c.1193T>G (p.Ile398Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61683999A>GCA400479919BRIP1n.1787T>C
c.3047T>C (p.Ile1016Thr)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
n.8924T>C
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1177T>C
c.2210T>C (p.Ile737Thr)
n.1293T>C
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.3107T>C (p.Ile1036Thr)
c.2987T>C (p.Ile996Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
c.2564T>C (p.Ile855Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
17g.61683999A>TCA400479918BRIP1n.1787T>A
c.3047T>A (p.Ile1016Lys)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
n.8924T>A
c.2825T>A (p.Ile942Lys)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1177T>A
c.2210T>A (p.Ile737Lys)
n.1293T>A
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.3107T>A (p.Ile1036Lys)
c.2987T>A (p.Ile996Lys)
c.2906T>A (p.Ile969Lys)
c.2624T>A (p.Ile875Lys)
c.2564T>A (p.Ile855Lys)
c.1193T>A (p.Ile398Lys)
 dbSNP
17g.61684000_61684025delCA2740093838BRIP1n.1762_1787del
c.3022_3047del (p.Leu1008ThrfsTer6)
c.*2448_*2473del (n.*2448_*2473del)
n.8899_8924del
c.2800_2825del (p.Leu934ThrfsTer6)
c.*113_*138del (n.*113_*138del)
c.*437_*462del (n.*437_*462del)
n.1152_1177del
c.2185_2210del (p.Leu729ThrfsTer6)
n.1268_1293del
c.1212_1237del (n.1212_1237del)
c.3082_3107del (p.Leu1028ThrfsTer6)
c.2962_2987del (p.Leu988ThrfsTer6)
c.2881_2906del (p.Leu961ThrfsTer6)
c.2599_2624del (p.Leu867ThrfsTer6)
c.2539_2564del (p.Leu847ThrfsTer6)
c.1168_1193del (p.Leu390ThrfsTer6)
 ClinVar
17g.61684000T>ACA400479920BRIP1n.1786A>T
c.3046A>T (p.Ile1016Leu)
c.*2472A>T (n.*2472A>T)
n.8923A>T
c.2824A>T (p.Ile942Leu)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.1176A>T
c.2209A>T (p.Ile737Leu)
n.1292A>T
c.1236A>T (n.1236A>T)
c.3106A>T (p.Ile1036Leu)
c.2986A>T (p.Ile996Leu)
c.2905A>T (p.Ile969Leu)
c.2623A>T (p.Ile875Leu)
c.2563A>T (p.Ile855Leu)
c.1192A>T (p.Ile398Leu)
 dbSNP
17g.61684000T>CCA400479921BRIP1n.1786A>G
c.3046A>G (p.Ile1016Val)
c.*2472A>G (n.*2472A>G)
n.8923A>G
c.2824A>G (p.Ile942Val)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.1176A>G
c.2209A>G (p.Ile737Val)
n.1292A>G
c.1236A>G (n.1236A>G)
c.3106A>G (p.Ile1036Val)
c.2986A>G (p.Ile996Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.2623A>G (p.Ile875Val)
c.2563A>G (p.Ile855Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
17g.61684000T>GCA400479922BRIP1n.1786A>C
c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
c.*2472A>C (n.*2472A>C)
n.8923A>C
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.1176A>C
c.2209A>C (p.Ile737Leu)
n.1292A>C
c.1236A>C (n.1236A>C)
c.3106A>C (p.Ile1036Leu)
c.2986A>C (p.Ile996Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
c.2563A>C (p.Ile855Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
17g.61684003delCA2576344980BRIP1n.1786del
c.3046del (p.Ile1016TyrfsTer?)
c.*2472del (n.*2472del)
n.8923del
c.2824del (p.Ile942TyrfsTer?)
c.*137del (n.*137del)
c.*461del (n.*461del)
n.1176del
c.2209del (p.Ile737TyrfsTer?)
n.1292del
c.1236del (n.1236del)
c.3106del (p.Ile1036TyrfsTer?)
c.2986del (p.Ile996TyrfsTer?)
c.2905del (p.Ile969TyrfsTer?)
c.2623del (p.Ile875TyrfsTer?)
c.2563del (p.Ile855TyrfsTer?)
c.1192del (p.Ile398TyrfsTer?)
17g.61684001T>ACA400479923BRIP1n.1785A>T
c.3045A>T (p.Lys1015Asn)
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
n.8922A>T
c.2823A>T (p.Lys941Asn)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1175A>T
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
n.1291A>T
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.3105A>T (p.Lys1035Asn)
c.2985A>T (p.Lys995Asn)
c.2904A>T (p.Lys968Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.2562A>T (p.Lys854Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
 dbSNP
17g.61684001T>CCA501335499BRIP1n.1785A>G
c.3045A>G (p.Lys1015=)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
n.8922A>G
c.2823A>G (p.Lys941=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1175A>G
c.2208A>G (p.Lys736=)
n.1291A>G
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.3105A>G (p.Lys1035=)
c.2985A>G (p.Lys995=)
c.2904A>G (p.Lys968=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
c.2562A>G (p.Lys854=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684001T>GCA400479924BRIP1n.1785A>C
c.3045A>C (p.Lys1015Asn)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
n.8922A>C
c.2823A>C (p.Lys941Asn)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1175A>C
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
n.1291A>C
c.1235A>C (n.1235A>C)
c.3105A>C (p.Lys1035Asn)
c.2985A>C (p.Lys995Asn)
c.2904A>C (p.Lys968Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.2562A>C (p.Lys854Asn)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
17g.61684001T=CA2269131125BRIP1n.1785A=
c.3045A= (p.Lys1015=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
n.8922A=
c.2823A= (p.Lys941=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.*460A= (n.*460A=)
n.1175A=
c.2208A= (p.Lys736=)
n.1291A=
c.1235A= (n.1235A=)
c.3105A= (p.Lys1035=)
c.2985A= (p.Lys995=)
c.2904A= (p.Lys968=)
c.2622A= (p.Lys874=)
c.2562A= (p.Lys854=)
c.1191A= (p.Lys397=)
17g.61684002T>ACA400479925BRIP1n.1784A>T
c.3044A>T (p.Lys1015Ile)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
n.8921A>T
c.2822A>T (p.Lys941Ile)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1174A>T
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
n.1290A>T
c.1234A>T (n.1234A>T)
c.3104A>T (p.Lys1035Ile)
c.2984A>T (p.Lys995Ile)
c.2903A>T (p.Lys968Ile)
c.2621A>T (p.Lys874Ile)
c.2561A>T (p.Lys854Ile)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
 dbSNP
17g.61684002T>CCA292267527BRIP1n.1784A>G
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
n.8921A>G
c.2822A>G (p.Lys941Arg)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.1174A>G
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
n.1290A>G
c.1234A>G (n.1234A>G)
c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.2984A>G (p.Lys995Arg)
c.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684002T>GCA400479926BRIP1n.1784A>C
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
n.8921A>C
c.2822A>C (p.Lys941Thr)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1174A>C
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
n.1290A>C
c.1234A>C (n.1234A>C)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.2984A>C (p.Lys995Thr)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
17g.61684002T=CA2269131126BRIP1n.1784A=
c.3044A= (p.Lys1015=)
c.*2470A= (n.*2470A=)
n.8921A=
c.2822A= (p.Lys941=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*459A= (n.*459A=)
n.1174A=
c.2207A= (p.Lys736=)
n.1290A=
c.1234A= (n.1234A=)
c.3104A= (p.Lys1035=)
c.2984A= (p.Lys995=)
c.2903A= (p.Lys968=)
c.2621A= (p.Lys874=)
c.2561A= (p.Lys854=)
c.1190A= (p.Lys397=)
17g.61684003T>ACA400479927BRIP1n.1783A>T
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
c.*2469A>T (n.*2469A>T)
n.8920A>T
c.2821A>T (p.Lys941Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1173A>T
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
n.1289A>T
c.1233A>T (n.1233A>T)
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.2983A>T (p.Lys995Ter)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
 dbSNP
17g.61684003T>CCA8690407BRIP1n.1783A>G
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
c.*2469A>G (n.*2469A>G)
n.8920A>G
c.2821A>G (p.Lys941Glu)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1173A>G
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
n.1289A>G
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.2983A>G (p.Lys995Glu)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684003T>GCA400479928BRIP1n.1783A>C
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.*2469A>C (n.*2469A>C)
n.8920A>C
c.2821A>C (p.Lys941Gln)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1173A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
n.1289A>C
c.1233A>C (n.1233A>C)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.2983A>C (p.Lys995Gln)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
17g.61684003T=CA2269131127BRIP1n.1783A=
c.3043A= (p.Lys1015=)
c.*2469A= (n.*2469A=)
n.8920A=
c.2821A= (p.Lys941=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*458A= (n.*458A=)
n.1173A=
c.2206A= (p.Lys736=)
n.1289A=
c.1233A= (n.1233A=)
c.3103A= (p.Lys1035=)
c.2983A= (p.Lys995=)
c.2902A= (p.Lys968=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.2560A= (p.Lys854=)
c.1189A= (p.Lys397=)
17g.61684004A=CA2269131128BRIP1n.1782T=
c.3042T= (p.Gly1014=)
c.*2468T= (n.*2468T=)
n.8919T=
c.2820T= (p.Gly940=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.1172T=
c.2205T= (p.Gly735=)
n.1288T=
c.1232T= (n.1232T=)
c.3102T= (p.Gly1034=)
c.2982T= (p.Gly994=)
c.2901T= (p.Gly967=)
c.2619T= (p.Gly873=)
c.2559T= (p.Gly853=)
c.1188T= (p.Gly396=)
17g.61684004A>CCA501335504BRIP1n.1782T>G
c.3042T>G (p.Gly1014=)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
n.8919T>G
c.2820T>G (p.Gly940=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1172T>G
c.2205T>G (p.Gly735=)
n.1288T>G
c.1232T>G (n.1232T>G)
c.3102T>G (p.Gly1034=)
c.2982T>G (p.Gly994=)
c.2901T>G (p.Gly967=)
c.2619T>G (p.Gly873=)
c.2559T>G (p.Gly853=)
c.1188T>G (p.Gly396=)
17g.61684004A>GCA187582BRIP1n.1782T>C
c.3042T>C (p.Gly1014=)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
n.8919T>C
c.2820T>C (p.Gly940=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1172T>C
c.2205T>C (p.Gly735=)
n.1288T>C
c.1232T>C (n.1232T>C)
c.3102T>C (p.Gly1034=)
c.2982T>C (p.Gly994=)
c.2901T>C (p.Gly967=)
c.2619T>C (p.Gly873=)
c.2559T>C (p.Gly853=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684004A>TCA501335506BRIP1n.1782T>A
c.3042T>A (p.Gly1014=)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
n.8919T>A
c.2820T>A (p.Gly940=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1172T>A
c.2205T>A (p.Gly735=)
n.1288T>A
c.1232T>A (n.1232T>A)
c.3102T>A (p.Gly1034=)
c.2982T>A (p.Gly994=)
c.2901T>A (p.Gly967=)
c.2619T>A (p.Gly873=)
c.2559T>A (p.Gly853=)
c.1188T>A (p.Gly396=)
17g.61684005C>ACA400479930BRIP1n.1781G>T
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
n.8918G>T
c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1171G>T
c.2204G>T (p.Gly735Val)
n.1287G>T
c.1231G>T (n.1231G>T)
c.3101G>T (p.Gly1034Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.2618G>T (p.Gly873Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61684005C=CA2269131129BRIP1n.1781G=
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.*2467G= (n.*2467G=)
n.8918G=
c.2819G= (p.Gly940=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.1171G=
c.2204G= (p.Gly735=)
n.1287G=
c.1231G= (n.1231G=)
c.3101G= (p.Gly1034=)
c.2981G= (p.Gly994=)
c.2900G= (p.Gly967=)
c.2618G= (p.Gly873=)
c.2558G= (p.Gly853=)
c.1187G= (p.Gly396=)
17g.61684005C>GCA10580784BRIP1n.1781G>C
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
n.8918G>C
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1171G>C
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
n.1287G>C
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.3101G>C (p.Gly1034Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684005C>TCA400479929BRIP1n.1781G>A
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
n.8918G>A
c.2819G>A (p.Gly940Asp)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1171G>A
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
n.1287G>A
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.3101G>A (p.Gly1034Asp)
c.2981G>A (p.Gly994Asp)
c.2900G>A (p.Gly967Asp)
c.2618G>A (p.Gly873Asp)
c.2558G>A (p.Gly853Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684006delCA2733822906BRIP1n.1781del
c.3041del (p.Gly1014ValfsTer?)
c.*2467del (n.*2467del)
n.8918del
c.2819del (p.Gly940ValfsTer?)
c.*132del (n.*132del)
c.*456del (n.*456del)
n.1171del
c.2204del (p.Gly735ValfsTer?)
n.1287del
c.1231del (n.1231del)
c.3101del (p.Gly1034ValfsTer?)
c.2981del (p.Gly994ValfsTer?)
c.2900del (p.Gly967ValfsTer?)
c.2618del (p.Gly873ValfsTer?)
c.2558del (p.Gly853ValfsTer?)
c.1187del (p.Gly396ValfsTer?)
 dbSNP
17g.61684006C>ACA400479931BRIP1n.1780G>T
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
n.8917G>T
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1170G>T
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
n.1286G>T
c.1230G>T (n.1230G>T)
c.3100G>T (p.Gly1034Cys)
c.2980G>T (p.Gly994Cys)
c.2899G>T (p.Gly967Cys)
c.2617G>T (p.Gly873Cys)
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
 dbSNP
17g.61684006C>GCA400479932BRIP1n.1780G>C
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.*2466G>C (n.*2466G>C)
n.8917G>C
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1170G>C
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
n.1286G>C
c.1230G>C (n.1230G>C)
c.3100G>C (p.Gly1034Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
17g.61684006C>TCA400479933BRIP1n.1780G>A
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
n.8917G>A
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1170G>A
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
n.1286G>A
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.3100G>A (p.Gly1034Ser)
c.2980G>A (p.Gly994Ser)
c.2899G>A (p.Gly967Ser)
c.2617G>A (p.Gly873Ser)
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684006_61684007delinsTGCA913187825BRIP1n.1779_1780delinsCA
c.3039_3040delinsCA (p.Gly1014Ser)
c.*2465_*2466delinsCA (n.*2465_*2466delinsCA)
n.8916_8917delinsCA
c.2817_2818delinsCA (p.Gly940Ser)
c.*130_*131delinsCA (n.*130_*131delinsCA)
c.*454_*455delinsCA (n.*454_*455delinsCA)
n.1169_1170delinsCA
c.2202_2203delinsCA (p.Gly735Ser)
n.1285_1286delinsCA
c.1229_1230delinsCA (n.1229_1230delinsCA)
c.3099_3100delinsCA (p.Gly1034Ser)
c.2979_2980delinsCA (p.Gly994Ser)
c.2898_2899delinsCA (p.Gly967Ser)
c.2616_2617delinsCA (p.Gly873Ser)
c.2556_2557delinsCA (p.Gly853Ser)
c.1185_1186delinsCA (p.Gly396Ser)
 ClinVar
17g.61684007delCA2573154341BRIP1n.1779del
c.3039del (p.Gly1014ValfsTer?)
c.*2465del (n.*2465del)
n.8916del
c.2817del (p.Gly940ValfsTer?)
c.*130del (n.*130del)
c.*454del (n.*454del)
n.1169del
c.2202del (p.Gly735ValfsTer?)
n.1285del
c.1229del (n.1229del)
c.3099del (p.Gly1034ValfsTer?)
c.2979del (p.Gly994ValfsTer?)
c.2898del (p.Gly967ValfsTer?)
c.2616del (p.Gly873ValfsTer?)
c.2556del (p.Gly853ValfsTer?)
c.1185del (p.Gly396ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.61684007A=CA2269131130BRIP1n.1779T=
c.3039T= (p.Thr1013=)
c.*2465T= (n.*2465T=)
n.8916T=
c.2817T= (p.Thr939=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.1169T=
c.2202T= (p.Thr734=)
n.1285T=
c.1229T= (n.1229T=)
c.3099T= (p.Thr1033=)
c.2979T= (p.Thr993=)
c.2898T= (p.Thr966=)
c.2616T= (p.Thr872=)
c.2556T= (p.Thr852=)
c.1185T= (p.Thr395=)
17g.61684007A>CCA501335511BRIP1n.1779T>G
c.3039T>G (p.Thr1013=)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
n.8916T>G
c.2817T>G (p.Thr939=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1169T>G
c.2202T>G (p.Thr734=)
n.1285T>G
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.3099T>G (p.Thr1033=)
c.2979T>G (p.Thr993=)
c.2898T>G (p.Thr966=)
c.2616T>G (p.Thr872=)
c.2556T>G (p.Thr852=)
c.1185T>G (p.Thr395=)
17g.61684007A>GCA501335512BRIP1n.1779T>C
c.3039T>C (p.Thr1013=)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
n.8916T>C
c.2817T>C (p.Thr939=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1169T>C
c.2202T>C (p.Thr734=)
n.1285T>C
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.3099T>C (p.Thr1033=)
c.2979T>C (p.Thr993=)
c.2898T>C (p.Thr966=)
c.2616T>C (p.Thr872=)
c.2556T>C (p.Thr852=)
c.1185T>C (p.Thr395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684007A>TCA338496BRIP1n.1779T>A
c.3039T>A (p.Thr1013=)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
n.8916T>A
c.2817T>A (p.Thr939=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1169T>A
c.2202T>A (p.Thr734=)
n.1285T>A
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.3099T>A (p.Thr1033=)
c.2979T>A (p.Thr993=)
c.2898T>A (p.Thr966=)
c.2616T>A (p.Thr872=)
c.2556T>A (p.Thr852=)
c.1185T>A (p.Thr395=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684008G>ACA400479934BRIP1n.1778C>T
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
n.8915C>T
c.2816C>T (p.Thr939Ile)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1168C>T
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.1284C>T
c.1228C>T (n.1228C>T)
c.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
c.2615C>T (p.Thr872Ile)
c.2555C>T (p.Thr852Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684008G>CCA400479935BRIP1n.1778C>G
c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
n.8915C>G
c.2816C>G (p.Thr939Ser)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1168C>G
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.1284C>G
c.1228C>G (n.1228C>G)
c.3098C>G (p.Thr1033Ser)
c.2978C>G (p.Thr993Ser)
c.2897C>G (p.Thr966Ser)
c.2615C>G (p.Thr872Ser)
c.2555C>G (p.Thr852Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684008G=CA2269131131BRIP1n.1778C=
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
n.8915C=
c.2816C= (p.Thr939=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.1168C=
c.2201C= (p.Thr734=)
n.1284C=
c.1228C= (n.1228C=)
c.3098C= (p.Thr1033=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.2897C= (p.Thr966=)
c.2615C= (p.Thr872=)
c.2555C= (p.Thr852=)
c.1184C= (p.Thr395=)
17g.61684008G>TCA400479936BRIP1n.1778C>A
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
n.8915C>A
c.2816C>A (p.Thr939Asn)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1168C>A
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.1284C>A
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.3098C>A (p.Thr1033Asn)
c.2978C>A (p.Thr993Asn)
c.2897C>A (p.Thr966Asn)
c.2615C>A (p.Thr872Asn)
c.2555C>A (p.Thr852Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
17g.61684009T>ACA400479937BRIP1n.1777A>T
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
n.8914A>T
c.2815A>T (p.Thr939Ser)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1167A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.1283A>T
c.1227A>T (n.1227A>T)
c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.2614A>T (p.Thr872Ser)
c.2554A>T (p.Thr852Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
17g.61684009T>CCA400479938BRIP1n.1777A>G
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.*2463A>G (n.*2463A>G)
n.8914A>G
c.2815A>G (p.Thr939Ala)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1167A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.1283A>G
c.1227A>G (n.1227A>G)
c.3097A>G (p.Thr1033Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.2614A>G (p.Thr872Ala)
c.2554A>G (p.Thr852Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684009T>GCA400479939BRIP1n.1777A>C
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.*2463A>C (n.*2463A>C)
n.8914A>C
c.2815A>C (p.Thr939Pro)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1167A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.1283A>C
c.1227A>C (n.1227A>C)
c.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.2614A>C (p.Thr872Pro)
c.2554A>C (p.Thr852Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
17g.61684009T=CA2269131132BRIP1n.1777A=
c.3037A= (p.Thr1013=)
c.*2463A= (n.*2463A=)
n.8914A=
c.2815A= (p.Thr939=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*452A= (n.*452A=)
n.1167A=
c.2200A= (p.Thr734=)
n.1283A=
c.1227A= (n.1227A=)
c.3097A= (p.Thr1033=)
c.2977A= (p.Thr993=)
c.2896A= (p.Thr966=)
c.2614A= (p.Thr872=)
c.2554A= (p.Thr852=)
c.1183A= (p.Thr395=)
17g.61684010A>CCA400479940BRIP1n.1776T>G
c.3036T>G (p.Phe1012Leu)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
n.8913T>G
c.2814T>G (p.Phe938Leu)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1166T>G
c.2199T>G (p.Phe733Leu)
n.1282T>G
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.3096T>G (p.Phe1032Leu)
c.2976T>G (p.Phe992Leu)
c.2895T>G (p.Phe965Leu)
c.2613T>G (p.Phe871Leu)
c.2553T>G (p.Phe851Leu)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
17g.61684010A>GCA501335517BRIP1n.1776T>C
c.3036T>C (p.Phe1012=)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
n.8913T>C
c.2814T>C (p.Phe938=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1166T>C
c.2199T>C (p.Phe733=)
n.1282T>C
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.3096T>C (p.Phe1032=)
c.2976T>C (p.Phe992=)
c.2895T>C (p.Phe965=)
c.2613T>C (p.Phe871=)
c.2553T>C (p.Phe851=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
17g.61684010A>TCA400479941BRIP1n.1776T>A
c.3036T>A (p.Phe1012Leu)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
n.8913T>A
c.2814T>A (p.Phe938Leu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1166T>A
c.2199T>A (p.Phe733Leu)
n.1282T>A
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.3096T>A (p.Phe1032Leu)
c.2976T>A (p.Phe992Leu)
c.2895T>A (p.Phe965Leu)
c.2613T>A (p.Phe871Leu)
c.2553T>A (p.Phe851Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
17g.61684013delCA2695226717BRIP1n.1776del
c.3036del (p.Phe1012LeufsTer?)
c.*2462del (n.*2462del)
n.8913del
c.2814del (p.Phe938LeufsTer?)
c.*127del (n.*127del)
c.*451del (n.*451del)
n.1166del
c.2199del (p.Phe733LeufsTer?)
n.1282del
c.1226del (n.1226del)
c.3096del (p.Phe1032LeufsTer?)
c.2976del (p.Phe992LeufsTer?)
c.2895del (p.Phe965LeufsTer?)
c.2613del (p.Phe871LeufsTer?)
c.2553del (p.Phe851LeufsTer?)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer?)
17g.61684011A>CCA400479944BRIP1n.1775T>G
c.3035T>G (p.Phe1012Cys)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
n.8912T>G
c.2813T>G (p.Phe938Cys)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1165T>G
c.2198T>G (p.Phe733Cys)
n.1281T>G
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
c.2975T>G (p.Phe992Cys)
c.2894T>G (p.Phe965Cys)
c.2612T>G (p.Phe871Cys)
c.2552T>G (p.Phe851Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
17g.61684011A>GCA400479942BRIP1n.1775T>C
c.3035T>C (p.Phe1012Ser)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
n.8912T>C
c.2813T>C (p.Phe938Ser)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1165T>C
c.2198T>C (p.Phe733Ser)
n.1281T>C
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.3095T>C (p.Phe1032Ser)
c.2975T>C (p.Phe992Ser)
c.2894T>C (p.Phe965Ser)
c.2612T>C (p.Phe871Ser)
c.2552T>C (p.Phe851Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
17g.61684011A>TCA400479943BRIP1n.1775T>A
c.3035T>A (p.Phe1012Tyr)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
n.8912T>A
c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1165T>A
c.2198T>A (p.Phe733Tyr)
n.1281T>A
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
c.2975T>A (p.Phe992Tyr)
c.2894T>A (p.Phe965Tyr)
c.2612T>A (p.Phe871Tyr)
c.2552T>A (p.Phe851Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
 dbSNP
17g.61684012A>CCA400479945BRIP1n.1774T>G
c.3034T>G (p.Phe1012Val)
c.*2460T>G (n.*2460T>G)
n.8911T>G
c.2812T>G (p.Phe938Val)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1164T>G
c.2197T>G (p.Phe733Val)
n.1280T>G
c.1224T>G (n.1224T>G)
c.3094T>G (p.Phe1032Val)
c.2974T>G (p.Phe992Val)
c.2893T>G (p.Phe965Val)
c.2611T>G (p.Phe871Val)
c.2551T>G (p.Phe851Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
17g.61684012A>GCA400479947BRIP1n.1774T>C
c.3034T>C (p.Phe1012Leu)
c.*2460T>C (n.*2460T>C)
n.8911T>C
c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1164T>C
c.2197T>C (p.Phe733Leu)
n.1280T>C
c.1224T>C (n.1224T>C)
c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
c.2974T>C (p.Phe992Leu)
c.2893T>C (p.Phe965Leu)
c.2611T>C (p.Phe871Leu)
c.2551T>C (p.Phe851Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
17g.61684012A>TCA400479946BRIP1n.1774T>A
c.3034T>A (p.Phe1012Ile)
c.*2460T>A (n.*2460T>A)
n.8911T>A
c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1164T>A
c.2197T>A (p.Phe733Ile)
n.1280T>A
c.1224T>A (n.1224T>A)
c.3094T>A (p.Phe1032Ile)
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
c.2893T>A (p.Phe965Ile)
c.2611T>A (p.Phe871Ile)
c.2551T>A (p.Phe851Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
 dbSNP
17g.61684013A>CCA400479948BRIP1n.1773T>G
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
c.*2459T>G (n.*2459T>G)
n.8910T>G
c.2811T>G (p.Tyr937Ter)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1163T>G
c.2196T>G (p.Tyr732Ter)
n.1279T>G
c.1223T>G (n.1223T>G)
c.3093T>G (p.Tyr1031Ter)
c.2973T>G (p.Tyr991Ter)
c.2892T>G (p.Tyr964Ter)
c.2610T>G (p.Tyr870Ter)
c.2550T>G (p.Tyr850Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
17g.61684013A>GCA501335524BRIP1n.1773T>C
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.8910T>C
c.2811T>C (p.Tyr937=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1163T>C
c.2196T>C (p.Tyr732=)
n.1279T>C
c.1223T>C (n.1223T>C)
c.3093T>C (p.Tyr1031=)
c.2973T>C (p.Tyr991=)
c.2892T>C (p.Tyr964=)
c.2610T>C (p.Tyr870=)
c.2550T>C (p.Tyr850=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
 dbSNP
17g.61684013A>TCA400479949BRIP1n.1773T>A
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
n.8910T>A
c.2811T>A (p.Tyr937Ter)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1163T>A
c.2196T>A (p.Tyr732Ter)
n.1279T>A
c.1223T>A (n.1223T>A)
c.3093T>A (p.Tyr1031Ter)
c.2973T>A (p.Tyr991Ter)
c.2892T>A (p.Tyr964Ter)
c.2610T>A (p.Tyr870Ter)
c.2550T>A (p.Tyr850Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
 dbSNP
17g.61684014T>ACA400479950BRIP1n.1772A>T
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
n.8909A>T
c.2810A>T (p.Tyr937Phe)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1162A>T
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
n.1278A>T
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.3092A>T (p.Tyr1031Phe)
c.2972A>T (p.Tyr991Phe)
c.2891A>T (p.Tyr964Phe)
c.2609A>T (p.Tyr870Phe)
c.2549A>T (p.Tyr850Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
 dbSNP
17g.61684014T>CCA400479951BRIP1n.1772A>G
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
n.8909A>G
c.2810A>G (p.Tyr937Cys)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1162A>G
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
n.1278A>G
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.3092A>G (p.Tyr1031Cys)
c.2972A>G (p.Tyr991Cys)
c.2891A>G (p.Tyr964Cys)
c.2609A>G (p.Tyr870Cys)
c.2549A>G (p.Tyr850Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
17g.61684014T>GCA400479952BRIP1n.1772A>C
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
n.8909A>C
c.2810A>C (p.Tyr937Ser)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1162A>C
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
n.1278A>C
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.3092A>C (p.Tyr1031Ser)
c.2972A>C (p.Tyr991Ser)
c.2891A>C (p.Tyr964Ser)
c.2609A>C (p.Tyr870Ser)
c.2549A>C (p.Tyr850Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
17g.61684015A=CA2269131133BRIP1n.1771T=
c.3031T= (p.Tyr1011=)
c.*2457T= (n.*2457T=)
n.8908T=
c.2809T= (p.Tyr937=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.1161T=
c.2194T= (p.Tyr732=)
n.1277T=
c.1221T= (n.1221T=)
c.3091T= (p.Tyr1031=)
c.2971T= (p.Tyr991=)
c.2890T= (p.Tyr964=)
c.2608T= (p.Tyr870=)
c.2548T= (p.Tyr850=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
17g.61684015A>CCA400479953BRIP1n.1771T>G
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
n.8908T>G
c.2809T>G (p.Tyr937Asp)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1161T>G
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
n.1277T>G
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.3091T>G (p.Tyr1031Asp)
c.2971T>G (p.Tyr991Asp)
c.2890T>G (p.Tyr964Asp)
c.2608T>G (p.Tyr870Asp)
c.2548T>G (p.Tyr850Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
17g.61684015A>GCA400479954BRIP1n.1771T>C
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
n.8908T>C
c.2809T>C (p.Tyr937His)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1161T>C
c.2194T>C (p.Tyr732His)
n.1277T>C
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.3091T>C (p.Tyr1031His)
c.2971T>C (p.Tyr991His)
c.2890T>C (p.Tyr964His)
c.2608T>C (p.Tyr870His)
c.2548T>C (p.Tyr850His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
 ClinVar dbSNP
17g.61684015A>TCA400479955BRIP1n.1771T>A
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
n.8908T>A
c.2809T>A (p.Tyr937Asn)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1161T>A
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
n.1277T>A
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.3091T>A (p.Tyr1031Asn)
c.2971T>A (p.Tyr991Asn)
c.2890T>A (p.Tyr964Asn)
c.2608T>A (p.Tyr870Asn)
c.2548T>A (p.Tyr850Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
17g.61684016C>ACA400479956BRIP1n.1770G>T
c.3030G>T (p.Gln1010His)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
n.8907G>T
c.2808G>T (p.Gln936His)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1160G>T
c.2193G>T (p.Gln731His)
n.1276G>T
c.1220G>T (n.1220G>T)
c.3090G>T (p.Gln1030His)
c.2970G>T (p.Gln990His)
c.2889G>T (p.Gln963His)
c.2607G>T (p.Gln869His)
c.2547G>T (p.Gln849His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
 dbSNP
17g.61684016C>GCA400479957BRIP1n.1770G>C
c.3030G>C (p.Gln1010His)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
n.8907G>C
c.2808G>C (p.Gln936His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1160G>C
c.2193G>C (p.Gln731His)
n.1276G>C
c.1220G>C (n.1220G>C)
c.3090G>C (p.Gln1030His)
c.2970G>C (p.Gln990His)
c.2889G>C (p.Gln963His)
c.2607G>C (p.Gln869His)
c.2547G>C (p.Gln849His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
 dbSNP
17g.61684016C>TCA501335525BRIP1n.1770G>A
c.3030G>A (p.Gln1010=)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
n.8907G>A
c.2808G>A (p.Gln936=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1160G>A
c.2193G>A (p.Gln731=)
n.1276G>A
c.1220G>A (n.1220G>A)
c.3090G>A (p.Gln1030=)
c.2970G>A (p.Gln990=)
c.2889G>A (p.Gln963=)
c.2607G>A (p.Gln869=)
c.2547G>A (p.Gln849=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684017T>ACA400479960BRIP1n.1769A>T
c.3029A>T (p.Gln1010Leu)
c.*2455A>T (n.*2455A>T)
n.8906A>T
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1159A>T
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.1275A>T
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.2969A>T (p.Gln990Leu)
c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.2606A>T (p.Gln869Leu)
c.2546A>T (p.Gln849Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
 dbSNP
17g.61684017T>CCA400479959BRIP1n.1769A>G
c.3029A>G (p.Gln1010Arg)
c.*2455A>G (n.*2455A>G)
n.8906A>G
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.1159A>G
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.1275A>G
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.2969A>G (p.Gln990Arg)
c.2888A>G (p.Gln963Arg)
c.2606A>G (p.Gln869Arg)
c.2546A>G (p.Gln849Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684017T>GCA400479958BRIP1n.1769A>C
c.3029A>C (p.Gln1010Pro)
c.*2455A>C (n.*2455A>C)
n.8906A>C
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1159A>C
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.1275A>C
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.2969A>C (p.Gln990Pro)
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.2606A>C (p.Gln869Pro)
c.2546A>C (p.Gln849Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
17g.61684017T=CA2269131134BRIP1n.1769A=
c.3029A= (p.Gln1010=)
c.*2455A= (n.*2455A=)
n.8906A=
c.2807A= (p.Gln936=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.1159A=
c.2192A= (p.Gln731=)
n.1275A=
c.1219A= (n.1219A=)
c.3089A= (p.Gln1030=)
c.2969A= (p.Gln990=)
c.2888A= (p.Gln963=)
c.2606A= (p.Gln869=)
c.2546A= (p.Gln849=)
c.1175A= (p.Gln392=)
17g.61684018G>ACA400479961BRIP1n.1768C>T
c.3028C>T (p.Gln1010Ter)
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
n.8905C>T
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1158C>T
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.1274C>T
c.1218C>T (n.1218C>T)
c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.2968C>T (p.Gln990Ter)
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.2605C>T (p.Gln869Ter)
c.2545C>T (p.Gln849Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61684018G>CCA400479962BRIP1n.1768C>G
c.3028C>G (p.Gln1010Glu)
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
n.8905C>G
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.1158C>G
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.1274C>G
c.1218C>G (n.1218C>G)
c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.2968C>G (p.Gln990Glu)
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
c.2545C>G (p.Gln849Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
 dbSNP
17g.61684018G>TCA400479963BRIP1n.1768C>A
c.3028C>A (p.Gln1010Lys)
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
n.8905C>A
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1158C>A
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.1274C>A
c.1218C>A (n.1218C>A)
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
c.2545C>A (p.Gln849Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
17g.61684019T>ACA501335530BRIP1n.1767A>T
c.3027A>T (p.Gly1009=)
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
n.8904A>T
c.2805A>T (p.Gly935=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1157A>T
c.2190A>T (p.Gly730=)
n.1273A>T
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.3087A>T (p.Gly1029=)
c.2967A>T (p.Gly989=)
c.2886A>T (p.Gly962=)
c.2604A>T (p.Gly868=)
c.2544A>T (p.Gly848=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
17g.61684019T>CCA187044BRIP1n.1767A>G
c.3027A>G (p.Gly1009=)
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
n.8904A>G
c.2805A>G (p.Gly935=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1157A>G
c.2190A>G (p.Gly730=)
n.1273A>G
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.3087A>G (p.Gly1029=)
c.2967A>G (p.Gly989=)
c.2886A>G (p.Gly962=)
c.2604A>G (p.Gly868=)
c.2544A>G (p.Gly848=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684019T>GCA501335529BRIP1n.1767A>C
c.3027A>C (p.Gly1009=)
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
n.8904A>C
c.2805A>C (p.Gly935=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1157A>C
c.2190A>C (p.Gly730=)
n.1273A>C
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.3087A>C (p.Gly1029=)
c.2967A>C (p.Gly989=)
c.2886A>C (p.Gly962=)
c.2604A>C (p.Gly868=)
c.2544A>C (p.Gly848=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
17g.61684019T=CA2269131135BRIP1n.1767A=
c.3027A= (p.Gly1009=)
c.*2453A= (n.*2453A=)
n.8904A=
c.2805A= (p.Gly935=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.*442A= (n.*442A=)
n.1157A=
c.2190A= (p.Gly730=)
n.1273A=
c.1217A= (n.1217A=)
c.3087A= (p.Gly1029=)
c.2967A= (p.Gly989=)
c.2886A= (p.Gly962=)
c.2604A= (p.Gly868=)
c.2544A= (p.Gly848=)
c.1173A= (p.Gly391=)
17g.61684020C>ACA400479964BRIP1n.1766G>T
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
n.8903G>T
c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1156G>T
c.2189G>T (p.Gly730Val)
n.1272G>T
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.2966G>T (p.Gly989Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.2603G>T (p.Gly868Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61684020C=CA2269131136BRIP1n.1766G=
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.*2452G= (n.*2452G=)
n.8903G=
c.2804G= (p.Gly935=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1156G=
c.2189G= (p.Gly730=)
n.1272G=
c.1216G= (n.1216G=)
c.3086G= (p.Gly1029=)
c.2966G= (p.Gly989=)
c.2885G= (p.Gly962=)
c.2603G= (p.Gly868=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.1172G= (p.Gly391=)
17g.61684020C>GCA400479965BRIP1n.1766G>C
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
n.8903G>C
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1156G>C
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
n.1272G>C
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.2603G>C (p.Gly868Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
 dbSNP
17g.61684020C>TCA400479966BRIP1n.1766G>A
c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
n.8903G>A
c.2804G>A (p.Gly935Glu)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1156G>A
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
n.1272G>A
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.3086G>A (p.Gly1029Glu)
c.2966G>A (p.Gly989Glu)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.2603G>A (p.Gly868Glu)
c.2543G>A (p.Gly848Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684021C>ACA8690408BRIP1n.1765G>T
c.3025G>T (p.Gly1009Ter)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
n.8902G>T
c.2803G>T (p.Gly935Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1155G>T
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
n.1271G>T
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.3085G>T (p.Gly1029Ter)
c.2965G>T (p.Gly989Ter)
c.2884G>T (p.Gly962Ter)
c.2602G>T (p.Gly868Ter)
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684021C=CA2269131137BRIP1n.1765G=
c.3025G= (p.Gly1009=)
c.*2451G= (n.*2451G=)
n.8902G=
c.2803G= (p.Gly935=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.1155G=
c.2188G= (p.Gly730=)
n.1271G=
c.1215G= (n.1215G=)
c.3085G= (p.Gly1029=)
c.2965G= (p.Gly989=)
c.2884G= (p.Gly962=)
c.2602G= (p.Gly868=)
c.2542G= (p.Gly848=)
c.1171G= (p.Gly391=)
17g.61684021C>GCA400479967BRIP1n.1765G>C
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
n.8902G>C
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1155G>C
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
n.1271G>C
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.2602G>C (p.Gly868Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684021C>TCA163764BRIP1n.1765G>A
c.3025G>A (p.Gly1009Arg)
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
n.8902G>A
c.2803G>A (p.Gly935Arg)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1155G>A
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
n.1271G>A
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.3085G>A (p.Gly1029Arg)
c.2965G>A (p.Gly989Arg)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.2602G>A (p.Gly868Arg)
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684022C>ACA400479968BRIP1n.1764G>T
c.3024G>T (p.Leu1008Phe)
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
n.8901G>T
c.2802G>T (p.Leu934Phe)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1154G>T
c.2187G>T (p.Leu729Phe)
n.1270G>T
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.3084G>T (p.Leu1028Phe)
c.2964G>T (p.Leu988Phe)
c.2883G>T (p.Leu961Phe)
c.2601G>T (p.Leu867Phe)
c.2541G>T (p.Leu847Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
 dbSNP
17g.61684022C>GCA400479969BRIP1n.1764G>C
c.3024G>C (p.Leu1008Phe)
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
n.8901G>C
c.2802G>C (p.Leu934Phe)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1154G>C
c.2187G>C (p.Leu729Phe)
n.1270G>C
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.3084G>C (p.Leu1028Phe)
c.2964G>C (p.Leu988Phe)
c.2883G>C (p.Leu961Phe)
c.2601G>C (p.Leu867Phe)
c.2541G>C (p.Leu847Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
 dbSNP
17g.61684022C>TCA501335533BRIP1n.1764G>A
c.3024G>A (p.Leu1008=)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
n.8901G>A
c.2802G>A (p.Leu934=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1154G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
n.1270G>A
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.2883G>A (p.Leu961=)
c.2601G>A (p.Leu867=)
c.2541G>A (p.Leu847=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
17g.61684023A=CA2269131138BRIP1n.1763T=
c.3023T= (p.Leu1008=)
c.*2449T= (n.*2449T=)
n.8900T=
c.2801T= (p.Leu934=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*438T= (n.*438T=)
n.1153T=
c.2186T= (p.Leu729=)
n.1269T=
c.1213T= (n.1213T=)
c.3083T= (p.Leu1028=)
c.2963T= (p.Leu988=)
c.2882T= (p.Leu961=)
c.2600T= (p.Leu867=)
c.2540T= (p.Leu847=)
c.1169T= (p.Leu390=)
17g.61684023A>CCA400479972BRIP1n.1763T>G
c.3023T>G (p.Leu1008Trp)
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
n.8900T>G
c.2801T>G (p.Leu934Trp)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1153T>G
c.2186T>G (p.Leu729Trp)
n.1269T>G
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.3083T>G (p.Leu1028Trp)
c.2963T>G (p.Leu988Trp)
c.2882T>G (p.Leu961Trp)
c.2600T>G (p.Leu867Trp)
c.2540T>G (p.Leu847Trp)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
 dbSNP
17g.61684023A>GCA400479971BRIP1n.1763T>C
c.3023T>C (p.Leu1008Ser)
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
n.8900T>C
c.2801T>C (p.Leu934Ser)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1153T>C
c.2186T>C (p.Leu729Ser)
n.1269T>C
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2882T>C (p.Leu961Ser)
c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684023A>TCA400479970BRIP1n.1763T>A
c.3023T>A (p.Leu1008Ter)
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
n.8900T>A
c.2801T>A (p.Leu934Ter)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1153T>A
c.2186T>A (p.Leu729Ter)
n.1269T>A
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
c.2963T>A (p.Leu988Ter)
c.2882T>A (p.Leu961Ter)
c.2600T>A (p.Leu867Ter)
c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
 dbSNP
17g.61684025dupCA2573154344BRIP1n.1763dup
c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer8)
c.*2449dup (n.*2449dup)
n.8900dup
c.2801dup (p.Leu934PhefsTer8)
c.*114dup (n.*114dup)
c.*438dup (n.*438dup)
n.1153dup
c.2186dup (p.Leu729PhefsTer8)
n.1269dup
c.1213dup (n.1213dup)
c.3083dup (p.Leu1028PhefsTer8)
c.2963dup (p.Leu988PhefsTer8)
c.2882dup (p.Leu961PhefsTer8)
c.2600dup (p.Leu867PhefsTer8)
c.2540dup (p.Leu847PhefsTer8)
c.1169dup (p.Leu390PhefsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684024A=CA2269131139BRIP1n.1762T=
c.3022T= (p.Leu1008=)
c.*2448T= (n.*2448T=)
n.8899T=
c.2800T= (p.Leu934=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.1152T=
c.2185T= (p.Leu729=)
n.1268T=
c.1212T= (n.1212T=)
c.3082T= (p.Leu1028=)
c.2962T= (p.Leu988=)
c.2881T= (p.Leu961=)
c.2599T= (p.Leu867=)
c.2539T= (p.Leu847=)
c.1168T= (p.Leu390=)
17g.61684024A>CCA400479974BRIP1n.1762T>G
c.3022T>G (p.Leu1008Val)
c.*2448T>G (n.*2448T>G)
n.8899T>G
c.2800T>G (p.Leu934Val)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1152T>G
c.2185T>G (p.Leu729Val)
n.1268T>G
c.1212T>G (n.1212T>G)
c.3082T>G (p.Leu1028Val)
c.2962T>G (p.Leu988Val)
c.2881T>G (p.Leu961Val)
c.2599T>G (p.Leu867Val)
c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
17g.61684024A>GCA501335538BRIP1n.1762T>C
c.3022T>C (p.Leu1008=)
c.*2448T>C (n.*2448T>C)
n.8899T>C
c.2800T>C (p.Leu934=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1152T>C
c.2185T>C (p.Leu729=)
n.1268T>C
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.3082T>C (p.Leu1028=)
c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2881T>C (p.Leu961=)
c.2599T>C (p.Leu867=)
c.2539T>C (p.Leu847=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684024A>TCA400479973BRIP1n.1762T>A
c.3022T>A (p.Leu1008Met)
c.*2448T>A (n.*2448T>A)
n.8899T>A
c.2800T>A (p.Leu934Met)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1152T>A
c.2185T>A (p.Leu729Met)
n.1268T>A
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.3082T>A (p.Leu1028Met)
c.2962T>A (p.Leu988Met)
c.2881T>A (p.Leu961Met)
c.2599T>A (p.Leu867Met)
c.2539T>A (p.Leu847Met)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
 ClinVar dbSNP
17g.61684025A>CCA501335541BRIP1n.1761T>G
c.3021T>G (p.Ser1007=)
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
n.8898T>G
c.2799T>G (p.Ser933=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1151T>G
c.2184T>G (p.Ser728=)
n.1267T>G
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.3081T>G (p.Ser1027=)
c.2961T>G (p.Ser987=)
c.2880T>G (p.Ser960=)
c.2598T>G (p.Ser866=)
c.2538T>G (p.Ser846=)
c.1167T>G (p.Ser389=)
17g.61684025A>GCA501335542BRIP1n.1761T>C
c.3021T>C (p.Ser1007=)
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
n.8898T>C
c.2799T>C (p.Ser933=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1151T>C
c.2184T>C (p.Ser728=)
n.1267T>C
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.3081T>C (p.Ser1027=)
c.2961T>C (p.Ser987=)
c.2880T>C (p.Ser960=)
c.2598T>C (p.Ser866=)
c.2538T>C (p.Ser846=)
c.1167T>C (p.Ser389=)
17g.61684025A>TCA501335543BRIP1n.1761T>A
c.3021T>A (p.Ser1007=)
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
n.8898T>A
c.2799T>A (p.Ser933=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1151T>A
c.2184T>A (p.Ser728=)
n.1267T>A
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.3081T>A (p.Ser1027=)
c.2961T>A (p.Ser987=)
c.2880T>A (p.Ser960=)
c.2598T>A (p.Ser866=)
c.2538T>A (p.Ser846=)
c.1167T>A (p.Ser389=)
 dbSNP
17g.61684026G>ACA400479975BRIP1n.1760C>T
c.3020C>T (p.Ser1007Phe)
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
n.8897C>T
c.2798C>T (p.Ser933Phe)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1150C>T
c.2183C>T (p.Ser728Phe)
n.1266C>T
c.1210C>T (n.1210C>T)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
c.2960C>T (p.Ser987Phe)
c.2879C>T (p.Ser960Phe)
c.2597C>T (p.Ser866Phe)
c.2537C>T (p.Ser846Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
 dbSNP
17g.61684026G>CCA400479976BRIP1n.1760C>G
c.3020C>G (p.Ser1007Cys)
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
n.8897C>G
c.2798C>G (p.Ser933Cys)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1150C>G
c.2183C>G (p.Ser728Cys)
n.1266C>G
c.1210C>G (n.1210C>G)
c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
c.2960C>G (p.Ser987Cys)
c.2879C>G (p.Ser960Cys)
c.2597C>G (p.Ser866Cys)
c.2537C>G (p.Ser846Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
 dbSNP
17g.61684026G=CA2269131140BRIP1n.1760C=
c.3020C= (p.Ser1007=)
c.*2446C= (n.*2446C=)
n.8897C=
c.2798C= (p.Ser933=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1150C=
c.2183C= (p.Ser728=)
n.1266C=
c.1210C= (n.1210C=)
c.3080C= (p.Ser1027=)
c.2960C= (p.Ser987=)
c.2879C= (p.Ser960=)
c.2597C= (p.Ser866=)
c.2537C= (p.Ser846=)
c.1166C= (p.Ser389=)
17g.61684026G>TCA10646342BRIP1n.1760C>A
c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
n.8897C>A
c.2798C>A (p.Ser933Tyr)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1150C>A
c.2183C>A (p.Ser728Tyr)
n.1266C>A
c.1210C>A (n.1210C>A)
c.3080C>A (p.Ser1027Tyr)
c.2960C>A (p.Ser987Tyr)
c.2879C>A (p.Ser960Tyr)
c.2597C>A (p.Ser866Tyr)
c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61684027A>CCA400479977BRIP1n.1759T>G
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.*2445T>G (n.*2445T>G)
n.8896T>G
c.2797T>G (p.Ser933Ala)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1149T>G
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
n.1265T>G
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
c.2959T>G (p.Ser987Ala)
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.2596T>G (p.Ser866Ala)
c.2536T>G (p.Ser846Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
17g.61684027A>GCA400479978BRIP1n.1759T>C
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
n.8896T>C
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1149T>C
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
n.1265T>C
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
c.2959T>C (p.Ser987Pro)
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
c.2536T>C (p.Ser846Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
17g.61684027A>TCA400479979BRIP1n.1759T>A
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
n.8896T>A
c.2797T>A (p.Ser933Thr)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1149T>A
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
n.1265T>A
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
c.2959T>A (p.Ser987Thr)
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
c.2536T>A (p.Ser846Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
17g.61684031_61684100delCA2582342295BRIP1n.1690_1759del
c.2950_3019del (p.Val984LeufsTer?)
c.*2376_*2445del (n.*2376_*2445del)
n.8827_8896del
c.2728_2797del (p.Val910LeufsTer?)
c.*41_*110del (n.*41_*110del)
c.*365_*434del (n.*365_*434del)
n.1080_1149del
c.2113_2182del (p.Val705LeufsTer?)
n.1196_1265del
c.1140_1209del (n.1140_1209del)
c.3010_3079del (p.Val1004LeufsTer?)
c.2890_2959del (p.Val964LeufsTer?)
c.2809_2878del (p.Val937LeufsTer?)
c.2527_2596del (p.Val843LeufsTer?)
c.2467_2536del (p.Val823LeufsTer?)
c.1096_1165del (p.Val366LeufsTer?)
 ClinVar
17g.61684028A>CCA400479980BRIP1n.1758T>G
c.3018T>G (p.Asn1006Lys)
c.*2444T>G (n.*2444T>G)
n.8895T>G
c.2796T>G (p.Asn932Lys)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1148T>G
c.2181T>G (p.Asn727Lys)
n.1264T>G
c.1208T>G (n.1208T>G)
c.3078T>G (p.Asn1026Lys)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.2877T>G (p.Asn959Lys)
c.2595T>G (p.Asn865Lys)
c.2535T>G (p.Asn845Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
17g.61684028A>GCA501335547BRIP1n.1758T>C
c.3018T>C (p.Asn1006=)
c.*2444T>C (n.*2444T>C)
n.8895T>C
c.2796T>C (p.Asn932=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1148T>C
c.2181T>C (p.Asn727=)
n.1264T>C
c.1208T>C (n.1208T>C)
c.3078T>C (p.Asn1026=)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.2877T>C (p.Asn959=)
c.2595T>C (p.Asn865=)
c.2535T>C (p.Asn845=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
17g.61684028A>TCA400479981BRIP1n.1758T>A
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
c.*2444T>A (n.*2444T>A)
n.8895T>A
c.2796T>A (p.Asn932Lys)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1148T>A
c.2181T>A (p.Asn727Lys)
n.1264T>A
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.2877T>A (p.Asn959Lys)
c.2595T>A (p.Asn865Lys)
c.2535T>A (p.Asn845Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
17g.61684028_61684029insAAACCAAACACACCCAACACA2810059936BRIP1n.1758_1759insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.3018_3019insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser1007ValfsTer15)
c.*2444_*2445insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*2444_*2445insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
n.8895_8896insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.2796_2797insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser933ValfsTer15)
c.*109_*110insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*109_*110insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.*433_*434insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*433_*434insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
n.1148_1149insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.2181_2182insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser728ValfsTer15)
n.1264_1265insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.1208_1209insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1208_1209insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.3078_3079insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser1027ValfsTer15)
c.2958_2959insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser987ValfsTer15)
c.2877_2878insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser960ValfsTer15)
c.2595_2596insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser866ValfsTer15)
c.2535_2536insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser846ValfsTer15)
c.1164_1165insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser389ValfsTer15)
17g.61684028_61684029insCAACCAAACACACCCAACACACA2810059937BRIP1n.1758_1759insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.3018_3019insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn1006_Ser1007insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.*2444_*2445insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*2444_*2445insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
n.8895_8896insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.2796_2797insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn932_Ser933insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.*109_*110insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*109_*110insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
c.*433_*434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*433_*434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
n.1148_1149insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.2181_2182insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn727_Ser728insValLeuGlyValPheGlyCys)
n.1264_1265insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.1208_1209insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.1208_1209insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
c.3078_3079insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn1026_Ser1027insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2958_2959insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn986_Ser987insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2877_2878insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn959_Ser960insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2595_2596insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn865_Ser866insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2535_2536insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn845_Ser846insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.1164_1165insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn388_Ser389insValLeuGlyValPheGlyCys)
17g.61684029T>ACA400479982BRIP1n.1757A>T
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.*2443A>T (n.*2443A>T)
n.8894A>T
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1147A>T
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
n.1263A>T
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
c.2594A>T (p.Asn865Ile)
c.2534A>T (p.Asn845Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
 dbSNP
17g.61684029T>CCA400479983BRIP1n.1757A>G
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
n.8894A>G
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1147A>G
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.1263A>G
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
c.2594A>G (p.Asn865Ser)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684029T>GCA400479984BRIP1n.1757A>C
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
n.8894A>C
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1147A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.1263A>C
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
c.2594A>C (p.Asn865Thr)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
17g.61684030T>ACA400479987BRIP1n.1756A>T
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
n.8893A>T
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1146A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
n.1262A>T
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.2875A>T (p.Asn959Tyr)
c.2593A>T (p.Asn865Tyr)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.61684030T>CCA400479986BRIP1n.1756A>G
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.*2442A>G (n.*2442A>G)
n.8893A>G
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1146A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
n.1262A>G
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
c.2956A>G (p.Asn986Asp)
c.2875A>G (p.Asn959Asp)
c.2593A>G (p.Asn865Asp)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
 dbSNP
17g.61684030T>GCA400479985BRIP1n.1756A>C
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
n.8893A>C
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1146A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
n.1262A>C
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.3076A>C (p.Asn1026His)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.2875A>C (p.Asn959His)
c.2593A>C (p.Asn865His)
c.2533A>C (p.Asn845His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
17g.61684030T=CA2269131141BRIP1n.1756A=
c.3016A= (p.Asn1006=)
c.*2442A= (n.*2442A=)
n.8893A=
c.2794A= (p.Asn932=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.1146A=
c.2179A= (p.Asn727=)
n.1262A=
c.1206A= (n.1206A=)
c.3076A= (p.Asn1026=)
c.2956A= (p.Asn986=)
c.2875A= (p.Asn959=)
c.2593A= (p.Asn865=)
c.2533A= (p.Asn845=)
c.1162A= (p.Asn388=)
17g.61684031A=CA2269131142BRIP1n.1755T=
c.3015T= (p.Phe1005=)
c.*2441T= (n.*2441T=)
n.8892T=
c.2793T= (p.Phe931=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.1145T=
c.2178T= (p.Phe726=)
n.1261T=
c.1205T= (n.1205T=)
c.3075T= (p.Phe1025=)
c.2955T= (p.Phe985=)
c.2874T= (p.Phe958=)
c.2592T= (p.Phe864=)
c.2532T= (p.Phe844=)
c.1161T= (p.Phe387=)
17g.61684031A>CCA400479988BRIP1n.1755T>G
c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
n.8892T>G
c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1145T>G
c.2178T>G (p.Phe726Leu)
n.1261T>G
c.1205T>G (n.1205T>G)
c.3075T>G (p.Phe1025Leu)
c.2955T>G (p.Phe985Leu)
c.2874T>G (p.Phe958Leu)
c.2592T>G (p.Phe864Leu)
c.2532T>G (p.Phe844Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
17g.61684031A>GCA501335550BRIP1n.1755T>C
c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
n.8892T>C
c.2793T>C (p.Phe931=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1145T>C
c.2178T>C (p.Phe726=)
n.1261T>C
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.3075T>C (p.Phe1025=)
c.2955T>C (p.Phe985=)
c.2874T>C (p.Phe958=)
c.2592T>C (p.Phe864=)
c.2532T>C (p.Phe844=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684031A>TCA400479989BRIP1n.1755T>A
c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
n.8892T>A
c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1145T>A
c.2178T>A (p.Phe726Leu)
n.1261T>A
c.1205T>A (n.1205T>A)
c.3075T>A (p.Phe1025Leu)
c.2955T>A (p.Phe985Leu)
c.2874T>A (p.Phe958Leu)
c.2592T>A (p.Phe864Leu)
c.2532T>A (p.Phe844Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
 dbSNP
17g.61684033dupCA915950688BRIP1n.1755dup
c.3015dup (p.Asn1006Ter)
c.*2441dup (n.*2441dup)
n.8892dup
c.2793dup (p.Asn932Ter)
c.*106dup (n.*106dup)
c.*430dup (n.*430dup)
n.1145dup
c.2178dup (p.Asn727Ter)
n.1261dup
c.1205dup (n.1205dup)
c.3075dup (p.Asn1026Ter)
c.2955dup (p.Asn986Ter)
c.2874dup (p.Asn959Ter)
c.2592dup (p.Asn865Ter)
c.2532dup (p.Asn845Ter)
c.1161dup (p.Asn388Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61684033delCA2695226718BRIP1n.1755del
c.3015del (p.Phe1005LeufsTer?)
c.*2441del (n.*2441del)
n.8892del
c.2793del (p.Phe931LeufsTer?)
c.*106del (n.*106del)
c.*430del (n.*430del)
n.1145del
c.2178del (p.Phe726LeufsTer?)
n.1261del
c.1205del (n.1205del)
c.3075del (p.Phe1025LeufsTer?)
c.2955del (p.Phe985LeufsTer?)
c.2874del (p.Phe958LeufsTer?)
c.2592del (p.Phe864LeufsTer?)
c.2532del (p.Phe844LeufsTer?)
c.1161del (p.Phe387LeufsTer?)
17g.61684032A>CCA400479990BRIP1n.1754T>G
c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.*2440T>G (n.*2440T>G)
n.8891T>G
c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1144T>G
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
n.1260T>G
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.3074T>G (p.Phe1025Cys)
c.2954T>G (p.Phe985Cys)
c.2873T>G (p.Phe958Cys)
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
17g.61684032A>GCA400479991BRIP1n.1754T>C
c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.*2440T>C (n.*2440T>C)
n.8891T>C
c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1144T>C
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
n.1260T>C
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.2954T>C (p.Phe985Ser)
c.2873T>C (p.Phe958Ser)
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
 dbSNP
17g.61684032A>TCA400479992BRIP1n.1754T>A
c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.*2440T>A (n.*2440T>A)
n.8891T>A
c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1144T>A
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
n.1260T>A
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
c.2954T>A (p.Phe985Tyr)
c.2873T>A (p.Phe958Tyr)
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
 dbSNP
17g.61684033A>CCA400479993BRIP1n.1753T>G
c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.*2439T>G (n.*2439T>G)
n.8890T>G
c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1143T>G
c.2176T>G (p.Phe726Val)
n.1259T>G
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.3073T>G (p.Phe1025Val)
c.2953T>G (p.Phe985Val)
c.2872T>G (p.Phe958Val)
c.2590T>G (p.Phe864Val)
c.2530T>G (p.Phe844Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
17g.61684033A>GCA400479994BRIP1n.1753T>C
c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
c.*2439T>C (n.*2439T>C)
n.8890T>C
c.2791T>C (p.Phe931Leu)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1143T>C
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
n.1259T>C
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
c.2953T>C (p.Phe985Leu)
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.2590T>C (p.Phe864Leu)
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
17g.61684033A>TCA400479995BRIP1n.1753T>A
c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
c.*2439T>A (n.*2439T>A)
n.8890T>A
c.2791T>A (p.Phe931Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1143T>A
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
n.1259T>A
c.1203T>A (n.1203T>A)
c.3073T>A (p.Phe1025Ile)
c.2953T>A (p.Phe985Ile)
c.2872T>A (p.Phe958Ile)
c.2590T>A (p.Phe864Ile)
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
 dbSNP
17g.61684034G>ACA501335553BRIP1n.1752C>T
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
n.8889C>T
c.2790C>T (p.Ser930=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1142C>T
c.2175C>T (p.Ser725=)
n.1258C>T
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.3072C>T (p.Ser1024=)
c.2952C>T (p.Ser984=)
c.2871C>T (p.Ser957=)
c.2589C>T (p.Ser863=)
c.2529C>T (p.Ser843=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61684034G>CCA400479996BRIP1n.1752C>G
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
n.8889C>G
c.2790C>G (p.Ser930Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1142C>G
c.2175C>G (p.Ser725Arg)
n.1258C>G
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.3072C>G (p.Ser1024Arg)
c.2952C>G (p.Ser984Arg)
c.2871C>G (p.Ser957Arg)
c.2589C>G (p.Ser863Arg)
c.2529C>G (p.Ser843Arg)
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
 dbSNP
17g.61684034G>TCA400479997BRIP1n.1752C>A
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
n.8889C>A
c.2790C>A (p.Ser930Arg)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1142C>A
c.2175C>A (p.Ser725Arg)
n.1258C>A
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.3072C>A (p.Ser1024Arg)
c.2952C>A (p.Ser984Arg)
c.2871C>A (p.Ser957Arg)
c.2589C>A (p.Ser863Arg)
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
 dbSNP
17g.61684035C>ACA400479998BRIP1n.1751G>T
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
n.8888G>T
c.2789G>T (p.Ser930Ile)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1141G>T
c.2174G>T (p.Ser725Ile)
n.1257G>T
c.1201G>T (n.1201G>T)
c.3071G>T (p.Ser1024Ile)
c.2951G>T (p.Ser984Ile)
c.2870G>T (p.Ser957Ile)
c.2588G>T (p.Ser863Ile)
c.2528G>T (p.Ser843Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
 dbSNP
17g.61684035C=CA2269131143BRIP1n.1751G=
c.3011G= (p.Ser1004=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
n.8888G=
c.2789G= (p.Ser930=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.1141G=
c.2174G= (p.Ser725=)
n.1257G=
c.1201G= (n.1201G=)
c.3071G= (p.Ser1024=)
c.2951G= (p.Ser984=)
c.2870G= (p.Ser957=)
c.2588G= (p.Ser863=)
c.2528G= (p.Ser843=)
c.1157G= (p.Ser386=)
17g.61684035C>GCA400479999BRIP1n.1751G>C
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
n.8888G>C
c.2789G>C (p.Ser930Thr)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1141G>C
c.2174G>C (p.Ser725Thr)
n.1257G>C
c.1201G>C (n.1201G>C)
c.3071G>C (p.Ser1024Thr)
c.2951G>C (p.Ser984Thr)
c.2870G>C (p.Ser957Thr)
c.2588G>C (p.Ser863Thr)
c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
 dbSNP
17g.61684035C>TCA8690409BRIP1n.1751G>A
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
n.8888G>A
c.2789G>A (p.Ser930Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1141G>A
c.2174G>A (p.Ser725Asn)
n.1257G>A
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.2870G>A (p.Ser957Asn)
c.2588G>A (p.Ser863Asn)
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684036T>ACA400480002BRIP1n.1750A>T
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
n.8887A>T
c.2788A>T (p.Ser930Cys)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1140A>T
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
n.1256A>T
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.3070A>T (p.Ser1024Cys)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2869A>T (p.Ser957Cys)
c.2587A>T (p.Ser863Cys)
c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
 dbSNP
17g.61684036T>CCA400480001BRIP1n.1750A>G
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
n.8887A>G
c.2788A>G (p.Ser930Gly)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1140A>G
c.2173A>G (p.Ser725Gly)
n.1256A>G
c.1200A>G (n.1200A>G)
c.3070A>G (p.Ser1024Gly)
c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2869A>G (p.Ser957Gly)
c.2587A>G (p.Ser863Gly)
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
17g.61684036T>GCA400480000BRIP1n.1750A>C
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
n.8887A>C
c.2788A>C (p.Ser930Arg)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1140A>C
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
n.1256A>C
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2869A>C (p.Ser957Arg)
c.2587A>C (p.Ser863Arg)
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61684037T>ACA501335560BRIP1n.1749A>T
c.3009A>T (p.Ser1003=)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
n.8886A>T
c.2787A>T (p.Ser929=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1139A>T
c.2172A>T (p.Ser724=)
n.1255A>T
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.3069A>T (p.Ser1023=)
c.2949A>T (p.Ser983=)
c.2868A>T (p.Ser956=)
c.2586A>T (p.Ser862=)
c.2526A>T (p.Ser842=)
c.1155A>T (p.Ser385=)
17g.61684037T>CCA186613BRIP1n.1749A>G
c.3009A>G (p.Ser1003=)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
n.8886A>G
c.2787A>G (p.Ser929=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1139A>G
c.2172A>G (p.Ser724=)
n.1255A>G
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.3069A>G (p.Ser1023=)
c.2949A>G (p.Ser983=)
c.2868A>G (p.Ser956=)
c.2586A>G (p.Ser862=)
c.2526A>G (p.Ser842=)
c.1155A>G (p.Ser385=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684037T>GCA501335563BRIP1n.1749A>C
c.3009A>C (p.Ser1003=)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
n.8886A>C
c.2787A>C (p.Ser929=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1139A>C
c.2172A>C (p.Ser724=)
n.1255A>C
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.3069A>C (p.Ser1023=)
c.2949A>C (p.Ser983=)
c.2868A>C (p.Ser956=)
c.2586A>C (p.Ser862=)
c.2526A>C (p.Ser842=)
c.1155A>C (p.Ser385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684037T=CA2269131144BRIP1n.1749A=
c.3009A= (p.Ser1003=)
c.*2435A= (n.*2435A=)
n.8886A=
c.2787A= (p.Ser929=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.*424A= (n.*424A=)
n.1139A=
c.2172A= (p.Ser724=)
n.1255A=
c.1199A= (n.1199A=)
c.3069A= (p.Ser1023=)
c.2949A= (p.Ser983=)
c.2868A= (p.Ser956=)
c.2586A= (p.Ser862=)
c.2526A= (p.Ser842=)
c.1155A= (p.Ser385=)
17g.61684038G>ACA400480004BRIP1n.1748C>T
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
n.8885C>T
c.2786C>T (p.Ser929Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1138C>T
c.2171C>T (p.Ser724Leu)
n.1254C>T
c.1198C>T (n.1198C>T)
c.3068C>T (p.Ser1023Leu)
c.2948C>T (p.Ser983Leu)
c.2867C>T (p.Ser956Leu)
c.2585C>T (p.Ser862Leu)
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.1154C>T (p.Ser385Leu)
 dbSNP
17g.61684038G>CCA400480003BRIP1n.1748C>G
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
n.8885C>G
c.2786C>G (p.Ser929Ter)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1138C>G
c.2171C>G (p.Ser724Ter)
n.1254C>G
c.1198C>G (n.1198C>G)
c.3068C>G (p.Ser1023Ter)
c.2948C>G (p.Ser983Ter)
c.2867C>G (p.Ser956Ter)
c.2585C>G (p.Ser862Ter)
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.1154C>G (p.Ser385Ter)
 dbSNP
17g.61684038G>TCA400480005BRIP1n.1748C>A
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
n.8885C>A
c.2786C>A (p.Ser929Ter)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1138C>A
c.2171C>A (p.Ser724Ter)
n.1254C>A
c.1198C>A (n.1198C>A)
c.3068C>A (p.Ser1023Ter)
c.2948C>A (p.Ser983Ter)
c.2867C>A (p.Ser956Ter)
c.2585C>A (p.Ser862Ter)
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.1154C>A (p.Ser385Ter)
17g.61684039A>CCA400480006BRIP1n.1747T>G
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
n.8884T>G
c.2785T>G (p.Ser929Ala)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1137T>G
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
n.1253T>G
c.1197T>G (n.1197T>G)
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.2947T>G (p.Ser983Ala)
c.2866T>G (p.Ser956Ala)
c.2584T>G (p.Ser862Ala)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
17g.61684039A>GCA400480007BRIP1n.1747T>C
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
n.8884T>C
c.2785T>C (p.Ser929Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1137T>C
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
n.1253T>C
c.1197T>C (n.1197T>C)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.2947T>C (p.Ser983Pro)
c.2866T>C (p.Ser956Pro)
c.2584T>C (p.Ser862Pro)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
17g.61684039A>TCA400480008BRIP1n.1747T>A
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
n.8884T>A
c.2785T>A (p.Ser929Thr)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1137T>A
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
n.1253T>A
c.1197T>A (n.1197T>A)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.2947T>A (p.Ser983Thr)
c.2866T>A (p.Ser956Thr)
c.2584T>A (p.Ser862Thr)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
17g.61684040C>ACA8690410BRIP1n.1746G>T
c.3006G>T (p.Trp1002Cys)
c.*2432G>T (n.*2432G>T)
n.8883G>T
c.2784G>T (p.Trp928Cys)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1136G>T
c.2169G>T (p.Trp723Cys)
n.1252G>T
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.3066G>T (p.Trp1022Cys)
c.2946G>T (p.Trp982Cys)
c.2865G>T (p.Trp955Cys)
c.2583G>T (p.Trp861Cys)
c.2523G>T (p.Trp841Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684040C=CA2269131145BRIP1n.1746G=
c.3006G= (p.Trp1002=)
c.*2432G= (n.*2432G=)
n.8883G=
c.2784G= (p.Trp928=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.1136G=
c.2169G= (p.Trp723=)
n.1252G=
c.1196G= (n.1196G=)
c.3066G= (p.Trp1022=)
c.2946G= (p.Trp982=)
c.2865G= (p.Trp955=)
c.2583G= (p.Trp861=)
c.2523G= (p.Trp841=)
c.1152G= (p.Trp384=)
17g.61684040C>GCA8690411BRIP1n.1746G>C
c.3006G>C (p.Trp1002Cys)
c.*2432G>C (n.*2432G>C)
n.8883G>C
c.2784G>C (p.Trp928Cys)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1136G>C
c.2169G>C (p.Trp723Cys)
n.1252G>C
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.3066G>C (p.Trp1022Cys)
c.2946G>C (p.Trp982Cys)
c.2865G>C (p.Trp955Cys)
c.2583G>C (p.Trp861Cys)
c.2523G>C (p.Trp841Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684040C>TCA400480009BRIP1n.1746G>A
c.3006G>A (p.Trp1002Ter)
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
n.8883G>A
c.2784G>A (p.Trp928Ter)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1136G>A
c.2169G>A (p.Trp723Ter)
n.1252G>A
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.3066G>A (p.Trp1022Ter)
c.2946G>A (p.Trp982Ter)
c.2865G>A (p.Trp955Ter)
c.2583G>A (p.Trp861Ter)
c.2523G>A (p.Trp841Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684040_61684041insAGCTGTCACA292267552BRIP1n.1745_1746insTGACAGCT
c.3005_3006insTGACAGCT (p.Trp1002CysfsTer?)
c.*2431_*2432insTGACAGCT (n.*2431_*2432insTGACAGCT)
n.8882_8883insTGACAGCT
c.2783_2784insTGACAGCT (p.Trp928CysfsTer?)
c.*96_*97insTGACAGCT (n.*96_*97insTGACAGCT)
c.*420_*421insTGACAGCT (n.*420_*421insTGACAGCT)
n.1135_1136insTGACAGCT
c.2168_2169insTGACAGCT (p.Trp723CysfsTer?)
n.1251_1252insTGACAGCT
c.1195_1196insTGACAGCT (n.1195_1196insTGACAGCT)
c.3065_3066insTGACAGCT (p.Trp1022CysfsTer?)
c.2945_2946insTGACAGCT (p.Trp982CysfsTer?)
c.2864_2865insTGACAGCT (p.Trp955CysfsTer?)
c.2582_2583insTGACAGCT (p.Trp861CysfsTer?)
c.2522_2523insTGACAGCT (p.Trp841CysfsTer?)
c.1151_1152insTGACAGCT (p.Trp384CysfsTer?)
17g.61684041C>ACA400480010BRIP1n.1745G>T
c.3005G>T (p.Trp1002Leu)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
n.8882G>T
c.2783G>T (p.Trp928Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.1135G>T
c.2168G>T (p.Trp723Leu)
n.1251G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.3065G>T (p.Trp1022Leu)
c.2945G>T (p.Trp982Leu)
c.2864G>T (p.Trp955Leu)
c.2582G>T (p.Trp861Leu)
c.2522G>T (p.Trp841Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
 dbSNP
17g.61684041C=CA2269131146BRIP1n.1745G=
c.3005G= (p.Trp1002=)
c.*2431G= (n.*2431G=)
n.8882G=
c.2783G= (p.Trp928=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.1135G=
c.2168G= (p.Trp723=)
n.1251G=
c.1195G= (n.1195G=)
c.3065G= (p.Trp1022=)
c.2945G= (p.Trp982=)
c.2864G= (p.Trp955=)
c.2582G= (p.Trp861=)
c.2522G= (p.Trp841=)
c.1151G= (p.Trp384=)
17g.61684041C>GCA400480011BRIP1n.1745G>C
c.3005G>C (p.Trp1002Ser)
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
n.8882G>C
c.2783G>C (p.Trp928Ser)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.1135G>C
c.2168G>C (p.Trp723Ser)
n.1251G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.3065G>C (p.Trp1022Ser)
c.2945G>C (p.Trp982Ser)
c.2864G>C (p.Trp955Ser)
c.2582G>C (p.Trp861Ser)
c.2522G>C (p.Trp841Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684041C>TCA8690412BRIP1n.1745G>A
c.3005G>A (p.Trp1002Ter)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
n.8882G>A
c.2783G>A (p.Trp928Ter)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1135G>A
c.2168G>A (p.Trp723Ter)
n.1251G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.3065G>A (p.Trp1022Ter)
c.2945G>A (p.Trp982Ter)
c.2864G>A (p.Trp955Ter)
c.2582G>A (p.Trp861Ter)
c.2522G>A (p.Trp841Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684042A>CCA400480014BRIP1n.1744T>G
c.3004T>G (p.Trp1002Gly)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
n.8881T>G
c.2782T>G (p.Trp928Gly)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1134T>G
c.2167T>G (p.Trp723Gly)
n.1250T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.3064T>G (p.Trp1022Gly)
c.2944T>G (p.Trp982Gly)
c.2863T>G (p.Trp955Gly)
c.2581T>G (p.Trp861Gly)
c.2521T>G (p.Trp841Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
17g.61684042A>GCA400480012BRIP1n.1744T>C
c.3004T>C (p.Trp1002Arg)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
n.8881T>C
c.2782T>C (p.Trp928Arg)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1134T>C
c.2167T>C (p.Trp723Arg)
n.1250T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.3064T>C (p.Trp1022Arg)
c.2944T>C (p.Trp982Arg)
c.2863T>C (p.Trp955Arg)
c.2581T>C (p.Trp861Arg)
c.2521T>C (p.Trp841Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
 dbSNP
17g.61684042A>TCA400480013BRIP1n.1744T>A
c.3004T>A (p.Trp1002Arg)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
n.8881T>A
c.2782T>A (p.Trp928Arg)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1134T>A
c.2167T>A (p.Trp723Arg)
n.1250T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.3064T>A (p.Trp1022Arg)
c.2944T>A (p.Trp982Arg)
c.2863T>A (p.Trp955Arg)
c.2581T>A (p.Trp861Arg)
c.2521T>A (p.Trp841Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61684045_61684046insGTCAAGCTCA194522BRIP1n.1744_1745insTGACAGCT
c.3004_3005insTGACAGCT (p.Trp1002LeufsTer?)
c.*2430_*2431insTGACAGCT (n.*2430_*2431insTGACAGCT)
n.8881_8882insTGACAGCT
c.2782_2783insTGACAGCT (p.Trp928LeufsTer?)
c.*95_*96insTGACAGCT (n.*95_*96insTGACAGCT)
c.*419_*420insTGACAGCT (n.*419_*420insTGACAGCT)
n.1134_1135insTGACAGCT
c.2167_2168insTGACAGCT (p.Trp723LeufsTer?)
n.1250_1251insTGACAGCT
c.1194_1195insTGACAGCT (n.1194_1195insTGACAGCT)
c.3064_3065insTGACAGCT (p.Trp1022LeufsTer?)
c.2944_2945insTGACAGCT (p.Trp982LeufsTer?)
c.2863_2864insTGACAGCT (p.Trp955LeufsTer?)
c.2581_2582insTGACAGCT (p.Trp861LeufsTer?)
c.2521_2522insTGACAGCT (p.Trp841LeufsTer?)
c.1150_1151insTGACAGCT (p.Trp384LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684043G>ACA501335574BRIP1n.1743C>T
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.*2429C>T (n.*2429C>T)
n.8880C>T
c.2781C>T (p.Ser927=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1133C>T
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.1249C>T
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.3063C>T (p.Ser1021=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.2580C>T (p.Ser860=)
c.2520C>T (p.Ser840=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684043G>CCA400480015BRIP1n.1743C>G
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.*2429C>G (n.*2429C>G)
n.8880C>G
c.2781C>G (p.Ser927Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1133C>G
c.2166C>G (p.Ser722Arg)
n.1249C>G
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.2862C>G (p.Ser954Arg)
c.2580C>G (p.Ser860Arg)
c.2520C>G (p.Ser840Arg)
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
 dbSNP
17g.61684043G>TCA400480016BRIP1n.1743C>A
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
c.*2429C>A (n.*2429C>A)
n.8880C>A
c.2781C>A (p.Ser927Arg)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1133C>A
c.2166C>A (p.Ser722Arg)
n.1249C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.3063C>A (p.Ser1021Arg)
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.2862C>A (p.Ser954Arg)
c.2580C>A (p.Ser860Arg)
c.2520C>A (p.Ser840Arg)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
 dbSNP
17g.61684043_61684047delinsGCTAACA2269131147BRIP1n.1739_1743delinsTTAGC
c.2999_3003delinsTTAGC (p.Val1000=)
c.*2425_*2429delinsTTAGC (n.*2425_*2429delinsTTAGC)
n.8876_8880delinsTTAGC
c.2777_2781delinsTTAGC (p.Val926=)
c.*90_*94delinsTTAGC (n.*90_*94delinsTTAGC)
c.*414_*418delinsTTAGC (n.*414_*418delinsTTAGC)
n.1129_1133delinsTTAGC
c.2162_2166delinsTTAGC (p.Val721=)
n.1245_1249delinsTTAGC
c.1189_1193delinsTTAGC (n.1189_1193delinsTTAGC)
c.3059_3063delinsTTAGC (p.Val1020=)
c.2939_2943delinsTTAGC (p.Val980=)
c.2858_2862delinsTTAGC (p.Val953=)
c.2576_2580delinsTTAGC (p.Val859=)
c.2516_2520delinsTTAGC (p.Val839=)
c.1145_1149delinsTTAGC (p.Val382=)
17g.61684044C>ACA400480017BRIP1n.1742G>T
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
n.8879G>T
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1132G>T
c.2165G>T (p.Ser722Ile)
n.1248G>T
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.2861G>T (p.Ser954Ile)
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
 dbSNP
17g.61684044C=CA2269131148BRIP1n.1742G=
c.3002G= (p.Ser1001=)
c.*2428G= (n.*2428G=)
n.8879G=
c.2780G= (p.Ser927=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1132G=
c.2165G= (p.Ser722=)
n.1248G=
c.1192G= (n.1192G=)
c.3062G= (p.Ser1021=)
c.2942G= (p.Ser981=)
c.2861G= (p.Ser954=)
c.2579G= (p.Ser860=)
c.2519G= (p.Ser840=)
c.1148G= (p.Ser383=)
17g.61684044C>GCA400480018BRIP1n.1742G>C
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
c.*2428G>C (n.*2428G>C)
n.8879G>C
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1132G>C
c.2165G>C (p.Ser722Thr)
n.1248G>C
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.2861G>C (p.Ser954Thr)
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61684044C>TCA400480019BRIP1n.1742G>A
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
n.8879G>A
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1132G>A
c.2165G>A (p.Ser722Asn)
n.1248G>A
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.2861G>A (p.Ser954Asn)
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.61684046_61684049delCA913187828BRIP1n.1739_1742del
c.2999_3002del (p.Val1000AlafsTer?)
c.*2425_*2428del (n.*2425_*2428del)
n.8876_8879del
c.2777_2780del (p.Val926AlafsTer?)
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
c.*414_*417del (n.*414_*417del)
n.1129_1132del
c.2162_2165del (p.Val721AlafsTer?)
n.1245_1248del
c.1189_1192del (n.1189_1192del)
c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer?)
c.2939_2942del (p.Val980AlafsTer?)
c.2858_2861del (p.Val953AlafsTer?)
c.2576_2579del (p.Val859AlafsTer?)
c.2516_2519del (p.Val839AlafsTer?)
c.1145_1148del (p.Val382AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.61684045T>ACA400480020BRIP1n.1741A>T
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
n.8878A>T
c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1131A>T
c.2164A>T (p.Ser722Cys)
n.1247A>T
c.1191A>T (n.1191A>T)
c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.2860A>T (p.Ser954Cys)
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
17g.61684045T>CCA400480021BRIP1n.1741A>G
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
c.*2427A>G (n.*2427A>G)
n.8878A>G
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1131A>G
c.2164A>G (p.Ser722Gly)
n.1247A>G
c.1191A>G (n.1191A>G)
c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.2860A>G (p.Ser954Gly)
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
17g.61684045T>GCA400480022BRIP1n.1741A>C
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
c.*2427A>C (n.*2427A>C)
n.8878A>C
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1131A>C
c.2164A>C (p.Ser722Arg)
n.1247A>C
c.1191A>C (n.1191A>C)
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.2860A>C (p.Ser954Arg)
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
17g.61684046_61684073delCA501335587BRIP1n.1714_1741del
c.2974_3001del (p.Thr992AlafsTer?)
c.*2400_*2427del (n.*2400_*2427del)
n.8851_8878del
c.2752_2779del (p.Thr918AlafsTer?)
c.*65_*92del (n.*65_*92del)
c.*389_*416del (n.*389_*416del)
n.1104_1131del
c.2137_2164del (p.Thr713AlafsTer?)
n.1220_1247del
c.1164_1191del (n.1164_1191del)
c.3034_3061del (p.Thr1012AlafsTer?)
c.2914_2941del (p.Thr972AlafsTer?)
c.2833_2860del (p.Thr945AlafsTer?)
c.2551_2578del (p.Thr851AlafsTer?)
c.2491_2518del (p.Thr831AlafsTer?)
c.1120_1147del (p.Thr374AlafsTer?)
17g.61684046A>CCA501335588BRIP1n.1740T>G
c.3000T>G (p.Val1000=)
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
n.8877T>G
c.2778T>G (p.Val926=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1130T>G
c.2163T>G (p.Val721=)
n.1246T>G
c.1190T>G (n.1190T>G)
c.3060T>G (p.Val1020=)
c.2940T>G (p.Val980=)
c.2859T>G (p.Val953=)
c.2577T>G (p.Val859=)
c.2517T>G (p.Val839=)
c.1146T>G (p.Val382=)
 dbSNP
17g.61684046A>GCA501335589BRIP1n.1740T>C
c.3000T>C (p.Val1000=)
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
n.8877T>C
c.2778T>C (p.Val926=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1130T>C
c.2163T>C (p.Val721=)
n.1246T>C
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.3060T>C (p.Val1020=)
c.2940T>C (p.Val980=)
c.2859T>C (p.Val953=)
c.2577T>C (p.Val859=)
c.2517T>C (p.Val839=)
c.1146T>C (p.Val382=)
 gnomAD v4
17g.61684046A>TCA501335590BRIP1n.1740T>A
c.3000T>A (p.Val1000=)
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
n.8877T>A
c.2778T>A (p.Val926=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1130T>A
c.2163T>A (p.Val721=)
n.1246T>A
c.1190T>A (n.1190T>A)
c.3060T>A (p.Val1020=)
c.2940T>A (p.Val980=)
c.2859T>A (p.Val953=)
c.2577T>A (p.Val859=)
c.2517T>A (p.Val839=)
c.1146T>A (p.Val382=)
 dbSNP
17g.61684047A>CCA400480023BRIP1n.1739T>G
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
n.8876T>G
c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1129T>G
c.2162T>G (p.Val721Gly)
n.1245T>G
c.1189T>G (n.1189T>G)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.2939T>G (p.Val980Gly)
c.2858T>G (p.Val953Gly)
c.2576T>G (p.Val859Gly)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
17g.61684047A>GCA400480024BRIP1n.1739T>C
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
n.8876T>C
c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1129T>C
c.2162T>C (p.Val721Ala)
n.1245T>C
c.1189T>C (n.1189T>C)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.2939T>C (p.Val980Ala)
c.2858T>C (p.Val953Ala)
c.2576T>C (p.Val859Ala)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
17g.61684047A>TCA400480025BRIP1n.1739T>A
c.2999T>A (p.Val1000Asp)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
n.8876T>A
c.2777T>A (p.Val926Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1129T>A
c.2162T>A (p.Val721Asp)
n.1245T>A
c.1189T>A (n.1189T>A)
c.3059T>A (p.Val1020Asp)
c.2939T>A (p.Val980Asp)
c.2858T>A (p.Val953Asp)
c.2576T>A (p.Val859Asp)
c.2516T>A (p.Val839Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
17g.61684047_61684049delinsACTCA2269131149BRIP1n.1737_1739delinsAGT
c.2997_2999delinsAGT (p.Arg999=)
c.*2423_*2425delinsAGT (n.*2423_*2425delinsAGT)
n.8874_8876delinsAGT
c.2775_2777delinsAGT (p.Arg925=)
c.*88_*90delinsAGT (n.*88_*90delinsAGT)
c.*412_*414delinsAGT (n.*412_*414delinsAGT)
n.1127_1129delinsAGT
c.2160_2162delinsAGT (p.Arg720=)
n.1243_1245delinsAGT
c.1187_1189delinsAGT (n.1187_1189delinsAGT)
c.3057_3059delinsAGT (p.Arg1019=)
c.2937_2939delinsAGT (p.Arg979=)
c.2856_2858delinsAGT (p.Arg952=)
c.2574_2576delinsAGT (p.Arg858=)
c.2514_2516delinsAGT (p.Arg838=)
c.1143_1145delinsAGT (p.Arg381=)
17g.61684048C>ACA400480027BRIP1n.1738G>T
c.2998G>T (p.Val1000Phe)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
n.8875G>T
c.2776G>T (p.Val926Phe)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1128G>T
c.2161G>T (p.Val721Phe)
n.1244G>T
c.1188G>T (n.1188G>T)
c.3058G>T (p.Val1020Phe)
c.2938G>T (p.Val980Phe)
c.2857G>T (p.Val953Phe)
c.2575G>T (p.Val859Phe)
c.2515G>T (p.Val839Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
17g.61684048C>GCA400480028BRIP1n.1738G>C
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
n.8875G>C
c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1128G>C
c.2161G>C (p.Val721Leu)
n.1244G>C
c.1188G>C (n.1188G>C)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.2938G>C (p.Val980Leu)
c.2857G>C (p.Val953Leu)
c.2575G>C (p.Val859Leu)
c.2515G>C (p.Val839Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61684048C>TCA400480026BRIP1n.1738G>A
c.2998G>A (p.Val1000Ile)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
n.8875G>A
c.2776G>A (p.Val926Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1128G>A
c.2161G>A (p.Val721Ile)
n.1244G>A
c.1188G>A (n.1188G>A)
c.3058G>A (p.Val1020Ile)
c.2938G>A (p.Val980Ile)
c.2857G>A (p.Val953Ile)
c.2575G>A (p.Val859Ile)
c.2515G>A (p.Val839Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
 dbSNP
17g.61684052_61684053delCA915950689BRIP1n.1737_1738del
c.2997_2998del (p.Arg999SerfsTer2)
c.*2423_*2424del (n.*2423_*2424del)
n.8874_8875del
c.2775_2776del (p.Arg925SerfsTer2)
c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.1127_1128del
c.2160_2161del (p.Arg720SerfsTer2)
n.1243_1244del
c.1187_1188del (n.1187_1188del)
c.3057_3058del (p.Arg1019SerfsTer2)
c.2937_2938del (p.Arg979SerfsTer2)
c.2856_2857del (p.Arg952SerfsTer2)
c.2574_2575del (p.Arg858SerfsTer2)
c.2514_2515del (p.Arg838SerfsTer2)
c.1143_1144del (p.Arg381SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.61684049T>ACA400480029BRIP1n.1737A>T
c.2997A>T (p.Arg999Ser)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
n.8874A>T
c.2775A>T (p.Arg925Ser)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1127A>T
c.2160A>T (p.Arg720Ser)
n.1243A>T
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.3057A>T (p.Arg1019Ser)
c.2937A>T (p.Arg979Ser)
c.2856A>T (p.Arg952Ser)
c.2574A>T (p.Arg858Ser)
c.2514A>T (p.Arg838Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
 dbSNP
17g.61684049T>CCA501335594BRIP1n.1737A>G
c.2997A>G (p.Arg999=)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
n.8874A>G
c.2775A>G (p.Arg925=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1127A>G
c.2160A>G (p.Arg720=)
n.1243A>G
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.3057A>G (p.Arg1019=)
c.2937A>G (p.Arg979=)
c.2856A>G (p.Arg952=)
c.2574A>G (p.Arg858=)
c.2514A>G (p.Arg838=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
17g.61684049T>GCA400480030BRIP1n.1737A>C
c.2997A>C (p.Arg999Ser)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
n.8874A>C
c.2775A>C (p.Arg925Ser)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1127A>C
c.2160A>C (p.Arg720Ser)
n.1243A>C
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.3057A>C (p.Arg1019Ser)
c.2937A>C (p.Arg979Ser)
c.2856A>C (p.Arg952Ser)
c.2574A>C (p.Arg858Ser)
c.2514A>C (p.Arg838Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
17g.61684050C>ACA400480031BRIP1n.1736G>T
c.2996G>T (p.Arg999Ile)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
n.8873G>T
c.2774G>T (p.Arg925Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1126G>T
c.2159G>T (p.Arg720Ile)
n.1242G>T
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.3056G>T (p.Arg1019Ile)
c.2936G>T (p.Arg979Ile)
c.2855G>T (p.Arg952Ile)
c.2573G>T (p.Arg858Ile)
c.2513G>T (p.Arg838Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.61684050C=CA2269131151BRIP1n.1736G=
c.2996G= (p.Arg999=)
c.*2422G= (n.*2422G=)
n.8873G=
c.2774G= (p.Arg925=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.1126G=
c.2159G= (p.Arg720=)
n.1242G=
c.1186G= (n.1186G=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.2936G= (p.Arg979=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.2573G= (p.Arg858=)
c.2513G= (p.Arg838=)
c.1142G= (p.Arg381=)
17g.61684050C>GCA400480032BRIP1n.1736G>C
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
n.8873G>C
c.2774G>C (p.Arg925Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1126G>C
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
n.1242G>C
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.2936G>C (p.Arg979Thr)
c.2855G>C (p.Arg952Thr)
c.2573G>C (p.Arg858Thr)
c.2513G>C (p.Arg838Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
17g.61684050C>TCA400480033BRIP1n.1736G>A
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
n.8873G>A
c.2774G>A (p.Arg925Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1126G>A
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
n.1242G>A
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.2936G>A (p.Arg979Lys)
c.2855G>A (p.Arg952Lys)
c.2573G>A (p.Arg858Lys)
c.2513G>A (p.Arg838Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61684050_61684054delinsCTCTTCA2269131150BRIP1n.1732_1736delinsAAGAG
c.2992_2996delinsAAGAG (p.Lys998=)
c.*2418_*2422delinsAAGAG (n.*2418_*2422delinsAAGAG)
n.8869_8873delinsAAGAG
c.2770_2774delinsAAGAG (p.Lys924=)
c.*83_*87delinsAAGAG (n.*83_*87delinsAAGAG)
c.*407_*411delinsAAGAG (n.*407_*411delinsAAGAG)
n.1122_1126delinsAAGAG
c.2155_2159delinsAAGAG (p.Lys719=)
n.1238_1242delinsAAGAG
c.1182_1186delinsAAGAG (n.1182_1186delinsAAGAG)
c.3052_3056delinsAAGAG (p.Lys1018=)
c.2932_2936delinsAAGAG (p.Lys978=)
c.2851_2855delinsAAGAG (p.Lys951=)
c.2569_2573delinsAAGAG (p.Lys857=)
c.2509_2513delinsAAGAG (p.Lys837=)
c.1138_1142delinsAAGAG (p.Lys380=)
17g.61684051T>ACA400480034BRIP1n.1735A>T
c.2995A>T (p.Arg999Ter)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
n.8872A>T
c.2773A>T (p.Arg925Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1125A>T
c.2158A>T (p.Arg720Ter)
n.1241A>T
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
c.2935A>T (p.Arg979Ter)
c.2854A>T (p.Arg952Ter)
c.2572A>T (p.Arg858Ter)
c.2512A>T (p.Arg838Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61684051T>CCA400480035BRIP1n.1735A>G
c.2995A>G (p.Arg999Gly)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
n.8872A>G
c.2773A>G (p.Arg925Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1125A>G
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
n.1241A>G
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.2935A>G (p.Arg979Gly)
c.2854A>G (p.Arg952Gly)
c.2572A>G (p.Arg858Gly)
c.2512A>G (p.Arg838Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684051T>GCA501335598BRIP1n.1735A>C
c.2995A>C (p.Arg999=)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.8872A>C
c.2773A>C (p.Arg925=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1125A>C
c.2158A>C (p.Arg720=)
n.1241A>C
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.2935A>C (p.Arg979=)
c.2854A>C (p.Arg952=)
c.2572A>C (p.Arg858=)
c.2512A>C (p.Arg838=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
17g.61684051T=CA2269131152BRIP1n.1735A=
c.2995A= (p.Arg999=)
c.*2421A= (n.*2421A=)
n.8872A=
c.2773A= (p.Arg925=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.1125A=
c.2158A= (p.Arg720=)
n.1241A=
c.1185A= (n.1185A=)
c.3055A= (p.Arg1019=)
c.2935A= (p.Arg979=)
c.2854A= (p.Arg952=)
c.2572A= (p.Arg858=)
c.2512A= (p.Arg838=)
c.1141A= (p.Arg381=)
17g.61684052_61684055delCA197590BRIP1n.1732_1735del
c.2992_2995del (p.Lys998GlufsTer?)
c.*2418_*2421del (n.*2418_*2421del)
n.8869_8872del
c.2770_2773del (p.Lys924GlufsTer?)
c.*83_*86del (n.*83_*86del)
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
n.1122_1125del
c.2155_2158del (p.Lys719GlufsTer?)
n.1238_1241del
c.1182_1185del (n.1182_1185del)
c.3052_3055del (p.Lys1018GlufsTer?)
c.2932_2935del (p.Lys978GlufsTer?)
c.2851_2854del (p.Lys951GlufsTer?)
c.2569_2572del (p.Lys857GlufsTer?)
c.2509_2512del (p.Lys837GlufsTer?)
c.1138_1141del (p.Lys380GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684052C>ACA400480036BRIP1n.1734G>T
c.2994G>T (p.Lys998Asn)
c.*2420G>T (n.*2420G>T)
n.8871G>T
c.2772G>T (p.Lys924Asn)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1124G>T
c.2157G>T (p.Lys719Asn)
n.1240G>T
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.3054G>T (p.Lys1018Asn)
c.2934G>T (p.Lys978Asn)
c.2853G>T (p.Lys951Asn)
c.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.2511G>T (p.Lys837Asn)
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684052C=CA2269131153BRIP1n.1734G=
c.2994G= (p.Lys998=)
c.*2420G= (n.*2420G=)
n.8871G=
c.2772G= (p.Lys924=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.1124G=
c.2157G= (p.Lys719=)
n.1240G=
c.1184G= (n.1184G=)
c.3054G= (p.Lys1018=)
c.2934G= (p.Lys978=)
c.2853G= (p.Lys951=)
c.2571G= (p.Lys857=)
c.2511G= (p.Lys837=)
c.1140G= (p.Lys380=)
17g.61684052C>GCA8690414BRIP1n.1734G>C
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.*2420G>C (n.*2420G>C)
n.8871G>C
c.2772G>C (p.Lys924Asn)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1124G>C
c.2157G>C (p.Lys719Asn)
n.1240G>C
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.3054G>C (p.Lys1018Asn)
c.2934G>C (p.Lys978Asn)
c.2853G>C (p.Lys951Asn)
c.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.2511G>C (p.Lys837Asn)
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684052C>TCA501335600BRIP1n.1734G>A
c.2994G>A (p.Lys998=)
c.*2420G>A (n.*2420G>A)
n.8871G>A
c.2772G>A (p.Lys924=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1124G>A
c.2157G>A (p.Lys719=)
n.1240G>A
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.3054G>A (p.Lys1018=)
c.2934G>A (p.Lys978=)
c.2853G>A (p.Lys951=)
c.2571G>A (p.Lys857=)
c.2511G>A (p.Lys837=)
c.1140G>A (p.Lys380=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684052_61684054delinsCTTCA2269131154BRIP1n.1732_1734delinsAAG
c.2992_2994delinsAAG (p.Lys998=)
c.*2418_*2420delinsAAG (n.*2418_*2420delinsAAG)
n.8869_8871delinsAAG
c.2770_2772delinsAAG (p.Lys924=)
c.*83_*85delinsAAG (n.*83_*85delinsAAG)
c.*407_*409delinsAAG (n.*407_*409delinsAAG)
n.1122_1124delinsAAG
c.2155_2157delinsAAG (p.Lys719=)
n.1238_1240delinsAAG
c.1182_1184delinsAAG (n.1182_1184delinsAAG)
c.3052_3054delinsAAG (p.Lys1018=)
c.2932_2934delinsAAG (p.Lys978=)
c.2851_2853delinsAAG (p.Lys951=)
c.2569_2571delinsAAG (p.Lys857=)
c.2509_2511delinsAAG (p.Lys837=)
c.1138_1140delinsAAG (p.Lys380=)
17g.61684052_61684056delinsCTTTGCA2269131155BRIP1n.1730_1734delinsCAAAG
c.2990_2994delinsCAAAG (p.Thr997=)
c.*2416_*2420delinsCAAAG (n.*2416_*2420delinsCAAAG)
n.8867_8871delinsCAAAG
c.2768_2772delinsCAAAG (p.Thr923=)
c.*81_*85delinsCAAAG (n.*81_*85delinsCAAAG)
c.*405_*409delinsCAAAG (n.*405_*409delinsCAAAG)
n.1120_1124delinsCAAAG
c.2153_2157delinsCAAAG (p.Thr718=)
n.1236_1240delinsCAAAG
c.1180_1184delinsCAAAG (n.1180_1184delinsCAAAG)
c.3050_3054delinsCAAAG (p.Thr1017=)
c.2930_2934delinsCAAAG (p.Thr977=)
c.2849_2853delinsCAAAG (p.Thr950=)
c.2567_2571delinsCAAAG (p.Thr856=)
c.2507_2511delinsCAAAG (p.Thr836=)
c.1136_1140delinsCAAAG (p.Thr379=)
17g.61684053T>ACA400480046BRIP1n.1733A>T
c.2993A>T (p.Lys998Met)
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
n.8870A>T
c.2771A>T (p.Lys924Met)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1123A>T
c.2156A>T (p.Lys719Met)
n.1239A>T
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.3053A>T (p.Lys1018Met)
c.2933A>T (p.Lys978Met)
c.2852A>T (p.Lys951Met)
c.2570A>T (p.Lys857Met)
c.2510A>T (p.Lys837Met)
c.1139A>T (p.Lys380Met)
 ClinVar dbSNP
17g.61684053T>CCA400480045BRIP1n.1733A>G
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
n.8870A>G
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1123A>G
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
n.1239A>G
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.3053A>G (p.Lys1018Arg)
c.2933A>G (p.Lys978Arg)
c.2852A>G (p.Lys951Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.2510A>G (p.Lys837Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61684053T>GCA400480049BRIP1n.1733A>C
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
n.8870A>C
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1123A>C
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
n.1239A>C
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.2933A>C (p.Lys978Thr)
c.2852A>C (p.Lys951Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.2510A>C (p.Lys837Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
17g.61684053T=CA2269131156BRIP1n.1733A=
c.2993A= (p.Lys998=)
c.*2419A= (n.*2419A=)
n.8870A=
c.2771A= (p.Lys924=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.1123A=
c.2156A= (p.Lys719=)
n.1239A=
c.1183A= (n.1183A=)
c.3053A= (p.Lys1018=)
c.2933A= (p.Lys978=)
c.2852A= (p.Lys951=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.2510A= (p.Lys837=)
c.1139A= (p.Lys380=)
17g.61684054_61684055insCGTTCA2810059939BRIP1n.1733_1734insCGAA
c.2993_2994insCGAA (p.Lys998AsnfsTer5)
c.*2419_*2420insCGAA (n.*2419_*2420insCGAA)
n.8870_8871insCGAA
c.2771_2772insCGAA (p.Lys924AsnfsTer5)
c.*84_*85insCGAA (n.*84_*85insCGAA)
c.*408_*409insCGAA (n.*408_*409insCGAA)
n.1123_1124insCGAA
c.2156_2157insCGAA (p.Lys719AsnfsTer5)
n.1239_1240insCGAA
c.1183_1184insCGAA (n.1183_1184insCGAA)
c.3053_3054insCGAA (p.Lys1018AsnfsTer5)
c.2933_2934insCGAA (p.Lys978AsnfsTer5)
c.2852_2853insCGAA (p.Lys951AsnfsTer5)
c.2570_2571insCGAA (p.Lys857AsnfsTer5)
c.2510_2511insCGAA (p.Lys837AsnfsTer5)
c.1139_1140insCGAA (p.Lys380AsnfsTer5)
17g.61684054_61684055delCA10583617BRIP1n.1732_1733del
c.2992_2993del (p.Lys998GlufsTer3)
c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del)
n.8869_8870del
c.2770_2771del (p.Lys924GlufsTer3)
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.*407_*408del (n.*407_*408del)
n.1122_1123del
c.2155_2156del (p.Lys719GlufsTer3)
n.1238_1239del
c.1182_1183del (n.1182_1183del)
c.3052_3053del (p.Lys1018GlufsTer3)
c.2932_2933del (p.Lys978GlufsTer3)
c.2851_2852del (p.Lys951GlufsTer3)
c.2569_2570del (p.Lys857GlufsTer3)
c.2509_2510del (p.Lys837GlufsTer3)
c.1138_1139del (p.Lys380GlufsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684063_61684066dupCA10583618BRIP1n.1730_1733dup
c.2990_2993dup (p.Lys998AsnfsTer5)
c.*2416_*2419dup (n.*2416_*2419dup)
n.8867_8870dup
c.2768_2771dup (p.Lys924AsnfsTer5)
c.*81_*84dup (n.*81_*84dup)
c.*405_*408dup (n.*405_*408dup)
n.1120_1123dup
c.2153_2156dup (p.Lys719AsnfsTer5)
n.1236_1239dup
c.1180_1183dup (n.1180_1183dup)
c.3050_3053dup (p.Lys1018AsnfsTer5)
c.2930_2933dup (p.Lys978AsnfsTer5)
c.2849_2852dup (p.Lys951AsnfsTer5)
c.2567_2570dup (p.Lys857AsnfsTer5)
c.2507_2510dup (p.Lys837AsnfsTer5)
c.1136_1139dup (p.Lys380AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684063_61684066delCA8690413BRIP1n.1730_1733del
c.2990_2993del (p.Thr997ArgfsTer?)
c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del)
n.8867_8870del
c.2768_2771del (p.Thr923ArgfsTer?)
c.*81_*84del (n.*81_*84del)
c.*405_*408del (n.*405_*408del)
n.1120_1123del
c.2153_2156del (p.Thr718ArgfsTer?)
n.1236_1239del
c.1180_1183del (n.1180_1183del)
c.3050_3053del (p.Thr1017ArgfsTer?)
c.2930_2933del (p.Thr977ArgfsTer?)
c.2849_2852del (p.Thr950ArgfsTer?)
c.2567_2570del (p.Thr856ArgfsTer?)
c.2507_2510del (p.Thr836ArgfsTer?)
c.1136_1139del (p.Thr379ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.61684054T>ACA400480051BRIP1n.1732A>T
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.8869A>T
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1122A>T
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
n.1238A>T
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.3052A>T (p.Lys1018Ter)
c.2932A>T (p.Lys978Ter)
c.2851A>T (p.Lys951Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.2509A>T (p.Lys837Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
 dbSNP
17g.61684054T>CCA400480053BRIP1n.1732A>G
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.8869A>G
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1122A>G
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
n.1238A>G
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.3052A>G (p.Lys1018Glu)
c.2932A>G (p.Lys978Glu)
c.2851A>G (p.Lys951Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.2509A>G (p.Lys837Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.61684054T>GCA400480055BRIP1n.1732A>C
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.8869A>C
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1122A>C
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
n.1238A>C
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.2509A>C (p.Lys837Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.61684054T=CA2269131157BRIP1n.1732A=
c.2992A= (p.Lys998=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
n.8869A=
c.2770A= (p.Lys924=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.1122A=
c.2155A= (p.Lys719=)
n.1238A=
c.1182A= (n.1182A=)
c.3052A= (p.Lys1018=)
c.2932A= (p.Lys978=)
c.2851A= (p.Lys951=)
c.2569A= (p.Lys857=)
c.2509A= (p.Lys837=)
c.1138A= (p.Lys380=)
17g.61684055T>ACA501335610BRIP1n.1731A>T
c.2991A>T (p.Thr997=)
c.*2417A>T (n.*2417A>T)
n.8868A>T
c.2769A>T (p.Thr923=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1121A>T
c.2154A>T (p.Thr718=)
n.1237A>T
c.1181A>T (n.1181A>T)
c.3051A>T (p.Thr1017=)
c.2931A>T (p.Thr977=)
c.2850A>T (p.Thr950=)
c.2568A>T (p.Thr856=)
c.2508A>T (p.Thr836=)
c.1137A>T (p.Thr379=)
 dbSNP
17g.61684055T>CCA191504BRIP1n.1731A>G
c.2991A>G (p.Thr997=)
c.*2417A>G (n.*2417A>G)
n.8868A>G
c.2769A>G (p.Thr923=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1121A>G
c.2154A>G (p.Thr718=)
n.1237A>G
c.1181A>G (n.1181A>G)
c.3051A>G (p.Thr1017=)
c.2931A>G (p.Thr977=)
c.2850A>G (p.Thr950=)
c.2568A>G (p.Thr856=)
c.2508A>G (p.Thr836=)
c.1137A>G (p.Thr379=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684055T>GCA501335606BRIP1n.1731A>C
c.2991A>C (p.Thr997=)
c.*2417A>C (n.*2417A>C)
n.8868A>C
c.2769A>C (p.Thr923=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1121A>C
c.2154A>C (p.Thr718=)
n.1237A>C
c.1181A>C (n.1181A>C)
c.3051A>C (p.Thr1017=)
c.2931A>C (p.Thr977=)
c.2850A>C (p.Thr950=)
c.2568A>C (p.Thr856=)
c.2508A>C (p.Thr836=)
c.1137A>C (p.Thr379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684055T=CA2269131158BRIP1n.1731A=
c.2991A= (p.Thr997=)
c.*2417A= (n.*2417A=)
n.8868A=
c.2769A= (p.Thr923=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.1121A=
c.2154A= (p.Thr718=)
n.1237A=
c.1181A= (n.1181A=)
c.3051A= (p.Thr1017=)
c.2931A= (p.Thr977=)
c.2850A= (p.Thr950=)
c.2568A= (p.Thr856=)
c.2508A= (p.Thr836=)
c.1137A= (p.Thr379=)
17g.61684056delCA2695226719BRIP1n.1730del
c.2990del (p.Thr997LysfsTer?)
c.*2416del (n.*2416del)
n.8867del
c.2768del (p.Thr923LysfsTer?)
c.*81del (n.*81del)
c.*405del (n.*405del)
n.1120del
c.2153del (p.Thr718LysfsTer?)
n.1236del
c.1180del (n.1180del)
c.3050del (p.Thr1017LysfsTer?)
c.2930del (p.Thr977LysfsTer?)
c.2849del (p.Thr950LysfsTer?)
c.2567del (p.Thr856LysfsTer?)
c.2507del (p.Thr836LysfsTer?)
c.1136del (p.Thr379LysfsTer?)
17g.61684056G>ACA8690415BRIP1n.1730C>T
c.2990C>T (p.Thr997Ile)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
n.8867C>T
c.2768C>T (p.Thr923Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1120C>T
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
n.1236C>T
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.3050C>T (p.Thr1017Ile)
c.2930C>T (p.Thr977Ile)
c.2849C>T (p.Thr950Ile)
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684056G>CCA400480062BRIP1n.1730C>G
c.2990C>G (p.Thr997Arg)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
n.8867C>G
c.2768C>G (p.Thr923Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1120C>G
c.2153C>G (p.Thr718Arg)
n.1236C>G
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.3050C>G (p.Thr1017Arg)
c.2930C>G (p.Thr977Arg)
c.2849C>G (p.Thr950Arg)
c.2567C>G (p.Thr856Arg)
c.2507C>G (p.Thr836Arg)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61684056G=CA2269131159BRIP1n.1730C=
c.2990C= (p.Thr997=)
c.*2416C= (n.*2416C=)
n.8867C=
c.2768C= (p.Thr923=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.1120C=
c.2153C= (p.Thr718=)
n.1236C=
c.1180C= (n.1180C=)
c.3050C= (p.Thr1017=)
c.2930C= (p.Thr977=)
c.2849C= (p.Thr950=)
c.2567C= (p.Thr856=)
c.2507C= (p.Thr836=)
c.1136C= (p.Thr379=)
17g.61684056G>TCA400480060BRIP1n.1730C>A
c.2990C>A (p.Thr997Lys)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
n.8867C>A
c.2768C>A (p.Thr923Lys)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1120C>A
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
n.1236C>A
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.3050C>A (p.Thr1017Lys)
c.2930C>A (p.Thr977Lys)
c.2849C>A (p.Thr950Lys)
c.2567C>A (p.Thr856Lys)
c.2507C>A (p.Thr836Lys)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
17g.61684057T>ACA400480064BRIP1n.1729A>T
c.2989A>T (p.Thr997Ser)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
n.8866A>T
c.2767A>T (p.Thr923Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.1119A>T
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
n.1235A>T
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.3049A>T (p.Thr1017Ser)
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
c.2848A>T (p.Thr950Ser)
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
 dbSNP
17g.61684057T>CCA400480065BRIP1n.1729A>G
c.2989A>G (p.Thr997Ala)
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
n.8866A>G
c.2767A>G (p.Thr923Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.1119A>G
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
n.1235A>G
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.3049A>G (p.Thr1017Ala)
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
c.2848A>G (p.Thr950Ala)
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
 dbSNP
17g.61684057T>GCA400480066BRIP1n.1729A>C
c.2989A>C (p.Thr997Pro)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
n.8866A>C
c.2767A>C (p.Thr923Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.1119A>C
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
n.1235A>C
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.3049A>C (p.Thr1017Pro)
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
17g.61684057T=CA2269131160BRIP1n.1729A=
c.2989A= (p.Thr997=)
c.*2415A= (n.*2415A=)
n.8866A=
c.2767A= (p.Thr923=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.*404A= (n.*404A=)
n.1119A=
c.2152A= (p.Thr718=)
n.1235A=
c.1179A= (n.1179A=)
c.3049A= (p.Thr1017=)
c.2929A= (p.Thr977=)
c.2848A= (p.Thr950=)
c.2566A= (p.Thr856=)
c.2506A= (p.Thr836=)
c.1135A= (p.Thr379=)
17g.61684058T>ACA400480067BRIP1n.1728A>T
c.2988A>T (p.Gln996His)
c.*2414A>T (n.*2414A>T)
n.8865A>T
c.2766A>T (p.Gln922His)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.1118A>T
c.2151A>T (p.Gln717His)
n.1234A>T
c.1178A>T (n.1178A>T)
c.3048A>T (p.Gln1016His)
c.2928A>T (p.Gln976His)
c.2847A>T (p.Gln949His)
c.2565A>T (p.Gln855His)
c.2505A>T (p.Gln835His)
c.1134A>T (p.Gln378His)
 dbSNP
17g.61684058T>CCA501335616BRIP1n.1728A>G
c.2988A>G (p.Gln996=)
c.*2414A>G (n.*2414A>G)
n.8865A>G
c.2766A>G (p.Gln922=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.1118A>G
c.2151A>G (p.Gln717=)
n.1234A>G
c.1178A>G (n.1178A>G)
c.3048A>G (p.Gln1016=)
c.2928A>G (p.Gln976=)
c.2847A>G (p.Gln949=)
c.2565A>G (p.Gln855=)
c.2505A>G (p.Gln835=)
c.1134A>G (p.Gln378=)
17g.61684058T>GCA400480069BRIP1n.1728A>C
c.2988A>C (p.Gln996His)
c.*2414A>C (n.*2414A>C)
n.8865A>C
c.2766A>C (p.Gln922His)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.1118A>C
c.2151A>C (p.Gln717His)
n.1234A>C
c.1178A>C (n.1178A>C)
c.3048A>C (p.Gln1016His)
c.2928A>C (p.Gln976His)
c.2847A>C (p.Gln949His)
c.2565A>C (p.Gln855His)
c.2505A>C (p.Gln835His)
c.1134A>C (p.Gln378His)
17g.61684059T>ACA400480075BRIP1n.1727A>T
c.2987A>T (p.Gln996Leu)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
n.8864A>T
c.2765A>T (p.Gln922Leu)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1117A>T
c.2150A>T (p.Gln717Leu)
n.1233A>T
c.1177A>T (n.1177A>T)
c.3047A>T (p.Gln1016Leu)
c.2927A>T (p.Gln976Leu)
c.2846A>T (p.Gln949Leu)
c.2564A>T (p.Gln855Leu)
c.2504A>T (p.Gln835Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
 dbSNP
17g.61684059T>CCA400480074BRIP1n.1727A>G
c.2987A>G (p.Gln996Arg)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
n.8864A>G
c.2765A>G (p.Gln922Arg)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1117A>G
c.2150A>G (p.Gln717Arg)
n.1233A>G
c.1177A>G (n.1177A>G)
c.3047A>G (p.Gln1016Arg)
c.2927A>G (p.Gln976Arg)
c.2846A>G (p.Gln949Arg)
c.2564A>G (p.Gln855Arg)
c.2504A>G (p.Gln835Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61684059T>GCA400480072BRIP1n.1727A>C
c.2987A>C (p.Gln996Pro)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
n.8864A>C
c.2765A>C (p.Gln922Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.1117A>C
c.2150A>C (p.Gln717Pro)
n.1233A>C
c.1177A>C (n.1177A>C)
c.3047A>C (p.Gln1016Pro)
c.2927A>C (p.Gln976Pro)
c.2846A>C (p.Gln949Pro)
c.2564A>C (p.Gln855Pro)
c.2504A>C (p.Gln835Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
17g.61684059T=CA2269131161BRIP1n.1727A=
c.2987A= (p.Gln996=)
c.*2413A= (n.*2413A=)
n.8864A=
c.2765A= (p.Gln922=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.*402A= (n.*402A=)
n.1117A=
c.2150A= (p.Gln717=)
n.1233A=
c.1177A= (n.1177A=)
c.3047A= (p.Gln1016=)
c.2927A= (p.Gln976=)
c.2846A= (p.Gln949=)
c.2564A= (p.Gln855=)
c.2504A= (p.Gln835=)
c.1133A= (p.Gln378=)
17g.61684060G>ACA400480601BRIP1n.1726C>T
c.2986C>T (p.Gln996Ter)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
n.8863C>T
c.2764C>T (p.Gln922Ter)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1116C>T
c.2149C>T (p.Gln717Ter)
n.1232C>T
c.1176C>T (n.1176C>T)
c.3046C>T (p.Gln1016Ter)
c.2926C>T (p.Gln976Ter)
c.2845C>T (p.Gln949Ter)
c.2563C>T (p.Gln855Ter)
c.2503C>T (p.Gln835Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
 ClinVar
17g.61684060G>CCA400480600BRIP1n.1726C>G
c.2986C>G (p.Gln996Glu)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
n.8863C>G
c.2764C>G (p.Gln922Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1116C>G
c.2149C>G (p.Gln717Glu)
n.1232C>G
c.1176C>G (n.1176C>G)
c.3046C>G (p.Gln1016Glu)
c.2926C>G (p.Gln976Glu)
c.2845C>G (p.Gln949Glu)
c.2563C>G (p.Gln855Glu)
c.2503C>G (p.Gln835Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.61684060G=CA2269131162BRIP1n.1726C=
c.2986C= (p.Gln996=)
c.*2412C= (n.*2412C=)
n.8863C=
c.2764C= (p.Gln922=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1116C=
c.2149C= (p.Gln717=)
n.1232C=
c.1176C= (n.1176C=)
c.3046C= (p.Gln1016=)
c.2926C= (p.Gln976=)
c.2845C= (p.Gln949=)
c.2563C= (p.Gln855=)
c.2503C= (p.Gln835=)
c.1132C= (p.Gln378=)
17g.61684060G>TCA400480602BRIP1n.1726C>A
c.2986C>A (p.Gln996Lys)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
n.8863C>A
c.2764C>A (p.Gln922Lys)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1116C>A
c.2149C>A (p.Gln717Lys)
n.1232C>A
c.1176C>A (n.1176C>A)
c.3046C>A (p.Gln1016Lys)
c.2926C>A (p.Gln976Lys)
c.2845C>A (p.Gln949Lys)
c.2563C>A (p.Gln855Lys)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
17g.61684061T>ACA400480603BRIP1n.1725A>T
c.2985A>T (p.Lys995Asn)
c.*2411A>T (n.*2411A>T)
n.8862A>T
c.2763A>T (p.Lys921Asn)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1115A>T
c.2148A>T (p.Lys716Asn)
n.1231A>T
c.1175A>T (n.1175A>T)
c.3045A>T (p.Lys1015Asn)
c.2925A>T (p.Lys975Asn)
c.2844A>T (p.Lys948Asn)
c.2562A>T (p.Lys854Asn)
c.2502A>T (p.Lys834Asn)
c.1131A>T (p.Lys377Asn)
 dbSNP
17g.61684061T>CCA501143278BRIP1n.1725A>G
c.2985A>G (p.Lys995=)
c.*2411A>G (n.*2411A>G)
n.8862A>G
c.2763A>G (p.Lys921=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1115A>G
c.2148A>G (p.Lys716=)
n.1231A>G
c.1175A>G (n.1175A>G)
c.3045A>G (p.Lys1015=)
c.2925A>G (p.Lys975=)
c.2844A>G (p.Lys948=)
c.2562A>G (p.Lys854=)
c.2502A>G (p.Lys834=)
c.1131A>G (p.Lys377=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684061T>GCA400480604BRIP1n.1725A>C
c.2985A>C (p.Lys995Asn)
c.*2411A>C (n.*2411A>C)
n.8862A>C
c.2763A>C (p.Lys921Asn)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1115A>C
c.2148A>C (p.Lys716Asn)
n.1231A>C
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.3045A>C (p.Lys1015Asn)
c.2925A>C (p.Lys975Asn)
c.2844A>C (p.Lys948Asn)
c.2562A>C (p.Lys854Asn)
c.2502A>C (p.Lys834Asn)
c.1131A>C (p.Lys377Asn)
17g.61684062T>ACA400480605BRIP1n.1724A>T
c.2984A>T (p.Lys995Ile)
c.*2410A>T (n.*2410A>T)
n.8861A>T
c.2762A>T (p.Lys921Ile)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1114A>T
c.2147A>T (p.Lys716Ile)
n.1230A>T
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.3044A>T (p.Lys1015Ile)
c.2924A>T (p.Lys975Ile)
c.2843A>T (p.Lys948Ile)
c.2561A>T (p.Lys854Ile)
c.2501A>T (p.Lys834Ile)
c.1130A>T (p.Lys377Ile)
 dbSNP
17g.61684062T>CCA400480606BRIP1n.1724A>G
c.2984A>G (p.Lys995Arg)
c.*2410A>G (n.*2410A>G)
n.8861A>G
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1114A>G
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
n.1230A>G
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
c.2924A>G (p.Lys975Arg)
c.2843A>G (p.Lys948Arg)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
c.2501A>G (p.Lys834Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
17g.61684062T>GCA400480607BRIP1n.1724A>C
c.2984A>C (p.Lys995Thr)
c.*2410A>C (n.*2410A>C)
n.8861A>C
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1114A>C
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
n.1230A>C
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
c.2924A>C (p.Lys975Thr)
c.2843A>C (p.Lys948Thr)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
c.2501A>C (p.Lys834Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
17g.61684063T>ACA400480608BRIP1n.1723A>T
c.2983A>T (p.Lys995Ter)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
n.8860A>T
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1113A>T
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
n.1229A>T
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
c.2923A>T (p.Lys975Ter)
c.2842A>T (p.Lys948Ter)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
c.2500A>T (p.Lys834Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
 dbSNP
17g.61684063T>CCA400480609BRIP1n.1723A>G
c.2983A>G (p.Lys995Glu)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
n.8860A>G
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1113A>G
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
n.1229A>G
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
c.2923A>G (p.Lys975Glu)
c.2842A>G (p.Lys948Glu)
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
c.2500A>G (p.Lys834Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.61684063T>GCA400480610BRIP1n.1723A>C
c.2983A>C (p.Lys995Gln)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
n.8860A>C
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1113A>C
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
n.1229A>C
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.2923A>C (p.Lys975Gln)
c.2842A>C (p.Lys948Gln)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
c.2500A>C (p.Lys834Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
 dbSNP
17g.61684063T=CA2269131163BRIP1n.1723A=
c.2983A= (p.Lys995=)
c.*2409A= (n.*2409A=)
n.8860A=
c.2761A= (p.Lys921=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*398A= (n.*398A=)
n.1113A=
c.2146A= (p.Lys716=)
n.1229A=
c.1173A= (n.1173A=)
c.3043A= (p.Lys1015=)
c.2923A= (p.Lys975=)
c.2842A= (p.Lys948=)
c.2560A= (p.Lys854=)
c.2500A= (p.Lys834=)
c.1129A= (p.Lys377=)
17g.61684064delCA2580094572BRIP1n.1722del
c.2982del (p.Asn994LysfsTer?)
c.*2408del (n.*2408del)
n.8859del
c.2760del (p.Asn920LysfsTer?)
c.*73del (n.*73del)
c.*397del (n.*397del)
n.1112del
c.2145del (p.Asn715LysfsTer?)
n.1228del
c.1172del (n.1172del)
c.3042del (p.Asn1014LysfsTer?)
c.2922del (p.Asn974LysfsTer?)
c.2841del (p.Asn947LysfsTer?)
c.2559del (p.Asn853LysfsTer?)
c.2499del (p.Asn833LysfsTer?)
c.1128del (p.Asn376LysfsTer?)
 ClinVar
17g.61684064G>ACA501143279BRIP1n.1722C>T
c.2982C>T (p.Asn994=)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
n.8859C>T
c.2760C>T (p.Asn920=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1112C>T
c.2145C>T (p.Asn715=)
n.1228C>T
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.3042C>T (p.Asn1014=)
c.2922C>T (p.Asn974=)
c.2841C>T (p.Asn947=)
c.2559C>T (p.Asn853=)
c.2499C>T (p.Asn833=)
c.1128C>T (p.Asn376=)
 ClinVar
17g.61684064G>CCA400480611BRIP1n.1722C>G
c.2982C>G (p.Asn994Lys)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
n.8859C>G
c.2760C>G (p.Asn920Lys)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1112C>G
c.2145C>G (p.Asn715Lys)
n.1228C>G
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.3042C>G (p.Asn1014Lys)
c.2922C>G (p.Asn974Lys)
c.2841C>G (p.Asn947Lys)
c.2559C>G (p.Asn853Lys)
c.2499C>G (p.Asn833Lys)
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
17g.61684064G>TCA400480612BRIP1n.1722C>A
c.2982C>A (p.Asn994Lys)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
n.8859C>A
c.2760C>A (p.Asn920Lys)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1112C>A
c.2145C>A (p.Asn715Lys)
n.1228C>A
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.3042C>A (p.Asn1014Lys)
c.2922C>A (p.Asn974Lys)
c.2841C>A (p.Asn947Lys)
c.2559C>A (p.Asn853Lys)
c.2499C>A (p.Asn833Lys)
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
17g.61684065T>ACA400480613BRIP1n.1721A>T
c.2981A>T (p.Asn994Ile)
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
n.8858A>T
c.2759A>T (p.Asn920Ile)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1111A>T
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
n.1227A>T
c.1171A>T (n.1171A>T)
c.3041A>T (p.Asn1014Ile)
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.2840A>T (p.Asn947Ile)
c.2558A>T (p.Asn853Ile)
c.2498A>T (p.Asn833Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61684065T>CCA400480614BRIP1n.1721A>G
c.2981A>G (p.Asn994Ser)
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
n.8858A>G
c.2759A>G (p.Asn920Ser)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1111A>G
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
n.1227A>G
c.1171A>G (n.1171A>G)
c.3041A>G (p.Asn1014Ser)
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
c.2840A>G (p.Asn947Ser)
c.2558A>G (p.Asn853Ser)
c.2498A>G (p.Asn833Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61684065T>GCA400480615BRIP1n.1721A>C
c.2981A>C (p.Asn994Thr)
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
n.8858A>C
c.2759A>C (p.Asn920Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1111A>C
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
n.1227A>C
c.1171A>C (n.1171A>C)
c.3041A>C (p.Asn1014Thr)
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
c.2840A>C (p.Asn947Thr)
c.2558A>C (p.Asn853Thr)
c.2498A>C (p.Asn833Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
17g.61684066T>ACA400480618BRIP1n.1720A>T
c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
n.8857A>T
c.2758A>T (p.Asn920Tyr)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1110A>T
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
n.1226A>T
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.3040A>T (p.Asn1014Tyr)
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
c.2839A>T (p.Asn947Tyr)
c.2557A>T (p.Asn853Tyr)
c.2497A>T (p.Asn833Tyr)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
 dbSNP
17g.61684066T>CCA400480616BRIP1n.1720A>G
c.2980A>G (p.Asn994Asp)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
n.8857A>G
c.2758A>G (p.Asn920Asp)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.1110A>G
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
n.1226A>G
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.3040A>G (p.Asn1014Asp)
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
c.2839A>G (p.Asn947Asp)
c.2557A>G (p.Asn853Asp)
c.2497A>G (p.Asn833Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
17g.61684066T>GCA400480617BRIP1n.1720A>C
c.2980A>C (p.Asn994His)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
n.8857A>C
c.2758A>C (p.Asn920His)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.1110A>C
c.2143A>C (p.Asn715His)
n.1226A>C
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.3040A>C (p.Asn1014His)
c.2920A>C (p.Asn974His)
c.2839A>C (p.Asn947His)
c.2557A>C (p.Asn853His)
c.2497A>C (p.Asn833His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
17g.61684067G>ACA501143280BRIP1n.1719C>T
c.2979C>T (p.Phe993=)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
n.8856C>T
c.2757C>T (p.Phe919=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1109C>T
c.2142C>T (p.Phe714=)
n.1225C>T
c.1169C>T (n.1169C>T)
c.3039C>T (p.Phe1013=)
c.2919C>T (p.Phe973=)
c.2838C>T (p.Phe946=)
c.2556C>T (p.Phe852=)
c.2496C>T (p.Phe832=)
c.1125C>T (p.Phe375=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684067G>CCA16615828BRIP1n.1719C>G
c.2979C>G (p.Phe993Leu)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
n.8856C>G
c.2757C>G (p.Phe919Leu)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1109C>G
c.2142C>G (p.Phe714Leu)
n.1225C>G
c.1169C>G (n.1169C>G)
c.3039C>G (p.Phe1013Leu)
c.2919C>G (p.Phe973Leu)
c.2838C>G (p.Phe946Leu)
c.2556C>G (p.Phe852Leu)
c.2496C>G (p.Phe832Leu)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684067G=CA2269131164BRIP1n.1719C=
c.2979C= (p.Phe993=)
c.*2405C= (n.*2405C=)
n.8856C=
c.2757C= (p.Phe919=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.1109C=
c.2142C= (p.Phe714=)
n.1225C=
c.1169C= (n.1169C=)
c.3039C= (p.Phe1013=)
c.2919C= (p.Phe973=)
c.2838C= (p.Phe946=)
c.2556C= (p.Phe852=)
c.2496C= (p.Phe832=)
c.1125C= (p.Phe375=)
17g.61684067G>TCA400480619BRIP1n.1719C>A
c.2979C>A (p.Phe993Leu)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
n.8856C>A
c.2757C>A (p.Phe919Leu)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1109C>A
c.2142C>A (p.Phe714Leu)
n.1225C>A
c.1169C>A (n.1169C>A)
c.3039C>A (p.Phe1013Leu)
c.2919C>A (p.Phe973Leu)
c.2838C>A (p.Phe946Leu)
c.2556C>A (p.Phe852Leu)
c.2496C>A (p.Phe832Leu)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
17g.61684068A>CCA400480620BRIP1n.1718T>G
c.2978T>G (p.Phe993Cys)
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
n.8855T>G
c.2756T>G (p.Phe919Cys)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1108T>G
c.2141T>G (p.Phe714Cys)
n.1224T>G
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.3038T>G (p.Phe1013Cys)
c.2918T>G (p.Phe973Cys)
c.2837T>G (p.Phe946Cys)
c.2555T>G (p.Phe852Cys)
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
17g.61684068A>GCA400480621BRIP1n.1718T>C
c.2978T>C (p.Phe993Ser)
c.*2404T>C (n.*2404T>C)
n.8855T>C
c.2756T>C (p.Phe919Ser)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1108T>C
c.2141T>C (p.Phe714Ser)
n.1224T>C
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.3038T>C (p.Phe1013Ser)
c.2918T>C (p.Phe973Ser)
c.2837T>C (p.Phe946Ser)
c.2555T>C (p.Phe852Ser)
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
17g.61684068A>TCA400480622BRIP1n.1718T>A
c.2978T>A (p.Phe993Tyr)
c.*2404T>A (n.*2404T>A)
n.8855T>A
c.2756T>A (p.Phe919Tyr)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1108T>A
c.2141T>A (p.Phe714Tyr)
n.1224T>A
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.3038T>A (p.Phe1013Tyr)
c.2918T>A (p.Phe973Tyr)
c.2837T>A (p.Phe946Tyr)
c.2555T>A (p.Phe852Tyr)
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.61684070dupCA2573154348BRIP1n.1718dup
c.2978dup (p.Asn994GlnfsTer8)
c.*2404dup (n.*2404dup)
n.8855dup
c.2756dup (p.Asn920GlnfsTer8)
c.*69dup (n.*69dup)
c.*393dup (n.*393dup)
n.1108dup
c.2141dup (p.Asn715GlnfsTer8)
n.1224dup
c.1168dup (n.1168dup)
c.3038dup (p.Asn1014GlnfsTer8)
c.2918dup (p.Asn974GlnfsTer8)
c.2837dup (p.Asn947GlnfsTer8)
c.2555dup (p.Asn853GlnfsTer8)
c.2495dup (p.Asn833GlnfsTer8)
c.1124dup (p.Asn376GlnfsTer8)
 ClinVar dbSNP
17g.61684069A>CCA400480623BRIP1n.1717T>G
c.2977T>G (p.Phe993Val)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
n.8854T>G
c.2755T>G (p.Phe919Val)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.1107T>G
c.2140T>G (p.Phe714Val)
n.1223T>G
c.1167T>G (n.1167T>G)
c.3037T>G (p.Phe1013Val)
c.2917T>G (p.Phe973Val)
c.2836T>G (p.Phe946Val)
c.2554T>G (p.Phe852Val)
c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
17g.61684069A>GCA400480624BRIP1n.1717T>C
c.2977T>C (p.Phe993Leu)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
n.8854T>C
c.2755T>C (p.Phe919Leu)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.1107T>C
c.2140T>C (p.Phe714Leu)
n.1223T>C
c.1167T>C (n.1167T>C)
c.3037T>C (p.Phe1013Leu)
c.2917T>C (p.Phe973Leu)
c.2836T>C (p.Phe946Leu)
c.2554T>C (p.Phe852Leu)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
17g.61684069A>TCA400480625BRIP1n.1717T>A
c.2977T>A (p.Phe993Ile)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
n.8854T>A
c.2755T>A (p.Phe919Ile)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.1107T>A
c.2140T>A (p.Phe714Ile)
n.1223T>A
c.1167T>A (n.1167T>A)
c.3037T>A (p.Phe1013Ile)
c.2917T>A (p.Phe973Ile)
c.2836T>A (p.Phe946Ile)
c.2554T>A (p.Phe852Ile)
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
 dbSNP
17g.61684070A>CCA501143281BRIP1n.1716T>G
c.2976T>G (p.Thr992=)
c.*2402T>G (n.*2402T>G)
n.8853T>G
c.2754T>G (p.Thr918=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1106T>G
c.2139T>G (p.Thr713=)
n.1222T>G
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.3036T>G (p.Thr1012=)
c.2916T>G (p.Thr972=)
c.2835T>G (p.Thr945=)
c.2553T>G (p.Thr851=)
c.2493T>G (p.Thr831=)
c.1122T>G (p.Thr374=)
17g.61684070A>GCA501143282BRIP1n.1716T>C
c.2976T>C (p.Thr992=)
c.*2402T>C (n.*2402T>C)
n.8853T>C
c.2754T>C (p.Thr918=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1106T>C
c.2139T>C (p.Thr713=)
n.1222T>C
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.3036T>C (p.Thr1012=)
c.2916T>C (p.Thr972=)
c.2835T>C (p.Thr945=)
c.2553T>C (p.Thr851=)
c.2493T>C (p.Thr831=)
c.1122T>C (p.Thr374=)
17g.61684070A>TCA501143283BRIP1n.1716T>A
c.2976T>A (p.Thr992=)
c.*2402T>A (n.*2402T>A)
n.8853T>A
c.2754T>A (p.Thr918=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1106T>A
c.2139T>A (p.Thr713=)
n.1222T>A
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.3036T>A (p.Thr1012=)
c.2916T>A (p.Thr972=)
c.2835T>A (p.Thr945=)
c.2553T>A (p.Thr851=)
c.2493T>A (p.Thr831=)
c.1122T>A (p.Thr374=)
 dbSNP
17g.61684071G>ACA400480626BRIP1n.1715C>T
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.*2401C>T (n.*2401C>T)
n.8852C>T
c.2753C>T (p.Thr918Ile)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1105C>T
c.2138C>T (p.Thr713Ile)
n.1221C>T
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.2915C>T (p.Thr972Ile)
c.2834C>T (p.Thr945Ile)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.61684071G>CCA400480627BRIP1n.1715C>G
c.2975C>G (p.Thr992Ser)
c.*2401C>G (n.*2401C>G)
n.8852C>G
c.2753C>G (p.Thr918Ser)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1105C>G
c.2138C>G (p.Thr713Ser)
n.1221C>G
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.3035C>G (p.Thr1012Ser)
c.2915C>G (p.Thr972Ser)
c.2834C>G (p.Thr945Ser)
c.2552C>G (p.Thr851Ser)
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
c.1121C>G (p.Thr374Ser)
 dbSNP
17g.61684071G=CA2269131166BRIP1n.1715C=
c.2975C= (p.Thr992=)
c.*2401C= (n.*2401C=)
n.8852C=
c.2753C= (p.Thr918=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.1105C=
c.2138C= (p.Thr713=)
n.1221C=
c.1165C= (n.1165C=)
c.3035C= (p.Thr1012=)
c.2915C= (p.Thr972=)
c.2834C= (p.Thr945=)
c.2552C= (p.Thr851=)
c.2492C= (p.Thr831=)
c.1121C= (p.Thr374=)
17g.61684071G>TCA400480628BRIP1n.1715C>A
c.2975C>A (p.Thr992Asn)
c.*2401C>A (n.*2401C>A)
n.8852C>A
c.2753C>A (p.Thr918Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1105C>A
c.2138C>A (p.Thr713Asn)
n.1221C>A
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.3035C>A (p.Thr1012Asn)
c.2915C>A (p.Thr972Asn)
c.2834C>A (p.Thr945Asn)
c.2552C>A (p.Thr851Asn)
c.2492C>A (p.Thr831Asn)
c.1121C>A (p.Thr374Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.61684071_61684072delinsGTCA2269131165BRIP1n.1714_1715delinsAC
c.2974_2975delinsAC (p.Thr992=)
c.*2400_*2401delinsAC (n.*2400_*2401delinsAC)
n.8851_8852delinsAC
c.2752_2753delinsAC (p.Thr918=)
c.*65_*66delinsAC (n.*65_*66delinsAC)
c.*389_*390delinsAC (n.*389_*390delinsAC)
n.1104_1105delinsAC
c.2137_2138delinsAC (p.Thr713=)
n.1220_1221delinsAC
c.1164_1165delinsAC (n.1164_1165delinsAC)
c.3034_3035delinsAC (p.Thr1012=)
c.2914_2915delinsAC (p.Thr972=)
c.2833_2834delinsAC (p.Thr945=)
c.2551_2552delinsAC (p.Thr851=)
c.2491_2492delinsAC (p.Thr831=)
c.1120_1121delinsAC (p.Thr374=)
17g.61684072T>ACA400480631BRIP1n.1714A>T
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
n.8851A>T
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1104A>T
c.2137A>T (p.Thr713Ser)
n.1220A>T
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684072T>CCA400480630BRIP1n.1714A>G
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
n.8851A>G
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1104A>G
c.2137A>G (p.Thr713Ala)
n.1220A>G
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.2491A>G (p.Thr831Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684072T>GCA400480629BRIP1n.1714A>C
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
n.8851A>C
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1104A>C
c.2137A>C (p.Thr713Pro)
n.1220A>C
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
17g.61684072T=CA2269131167BRIP1n.1714A=
c.2974A= (p.Thr992=)
c.*2400A= (n.*2400A=)
n.8851A=
c.2752A= (p.Thr918=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.1104A=
c.2137A= (p.Thr713=)
n.1220A=
c.1164A= (n.1164A=)
c.3034A= (p.Thr1012=)
c.2914A= (p.Thr972=)
c.2833A= (p.Thr945=)
c.2551A= (p.Thr851=)
c.2491A= (p.Thr831=)
c.1120A= (p.Thr374=)
17g.61684073delCA16620512BRIP1n.1714del
c.2974del (p.Thr992LeufsTer?)
c.*2400del (n.*2400del)
n.8851del
c.2752del (p.Thr918LeufsTer?)
c.*65del (n.*65del)
c.*389del (n.*389del)
n.1104del
c.2137del (p.Thr713LeufsTer?)
n.1220del
c.1164del (n.1164del)
c.3034del (p.Thr1012LeufsTer?)
c.2914del (p.Thr972LeufsTer?)
c.2833del (p.Thr945LeufsTer?)
c.2551del (p.Thr851LeufsTer?)
c.2491del (p.Thr831LeufsTer?)
c.1120del (p.Thr374LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.61684073T>ACA501143285BRIP1n.1713A>T
c.2973A>T (p.Pro991=)
c.*2399A>T (n.*2399A>T)
n.8850A>T
c.2751A>T (p.Pro917=)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1103A>T
c.2136A>T (p.Pro712=)
n.1219A>T
c.1163A>T (n.1163A>T)
c.3033A>T (p.Pro1011=)
c.2913A>T (p.Pro971=)
c.2832A>T (p.Pro944=)
c.2550A>T (p.Pro850=)
c.2490A>T (p.Pro830=)
c.1119A>T (p.Pro373=)
17g.61684073T>CCA501143286BRIP1n.1713A>G
c.2973A>G (p.Pro991=)
c.*2399A>G (n.*2399A>G)
n.8850A>G
c.2751A>G (p.Pro917=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1103A>G
c.2136A>G (p.Pro712=)
n.1219A>G
c.1163A>G (n.1163A>G)
c.3033A>G (p.Pro1011=)
c.2913A>G (p.Pro971=)
c.2832A>G (p.Pro944=)
c.2550A>G (p.Pro850=)
c.2490A>G (p.Pro830=)
c.1119A>G (p.Pro373=)
 ClinVar
17g.61684073T>GCA501143287BRIP1n.1713A>C
c.2973A>C (p.Pro991=)
c.*2399A>C (n.*2399A>C)
n.8850A>C
c.2751A>C (p.Pro917=)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1103A>C
c.2136A>C (p.Pro712=)
n.1219A>C
c.1163A>C (n.1163A>C)
c.3033A>C (p.Pro1011=)
c.2913A>C (p.Pro971=)
c.2832A>C (p.Pro944=)
c.2550A>C (p.Pro850=)
c.2490A>C (p.Pro830=)
c.1119A>C (p.Pro373=)
17g.61684074G>ACA400480632BRIP1n.1712C>T
c.2972C>T (p.Pro991Leu)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
n.8849C>T
c.2750C>T (p.Pro917Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1102C>T
c.2135C>T (p.Pro712Leu)
n.1218C>T
c.1162C>T (n.1162C>T)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61684074G>CCA400480633BRIP1n.1712C>G
c.2972C>G (p.Pro991Arg)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
n.8849C>G
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1102C>G
c.2135C>G (p.Pro712Arg)
n.1218C>G
c.1162C>G (n.1162C>G)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
c.2831C>G (p.Pro944Arg)
c.2549C>G (p.Pro850Arg)
c.2489C>G (p.Pro830Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
 ClinVar
17g.61684074G=CA2269131168BRIP1n.1712C=
c.2972C= (p.Pro991=)
c.*2398C= (n.*2398C=)
n.8849C=
c.2750C= (p.Pro917=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.1102C=
c.2135C= (p.Pro712=)
n.1218C=
c.1162C= (n.1162C=)
c.3032C= (p.Pro1011=)
c.2912C= (p.Pro971=)
c.2831C= (p.Pro944=)
c.2549C= (p.Pro850=)
c.2489C= (p.Pro830=)
c.1118C= (p.Pro373=)
17g.61684074G>TCA400480634BRIP1n.1712C>A
c.2972C>A (p.Pro991Gln)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
n.8849C>A
c.2750C>A (p.Pro917Gln)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1102C>A
c.2135C>A (p.Pro712Gln)
n.1218C>A
c.1162C>A (n.1162C>A)
c.3032C>A (p.Pro1011Gln)
c.2912C>A (p.Pro971Gln)
c.2831C>A (p.Pro944Gln)
c.2549C>A (p.Pro850Gln)
c.2489C>A (p.Pro830Gln)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
17g.61684075G>ACA400480635BRIP1n.1711C>T
c.2971C>T (p.Pro991Ser)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
n.8848C>T
c.2749C>T (p.Pro917Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1101C>T
c.2134C>T (p.Pro712Ser)
n.1217C>T
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.2911C>T (p.Pro971Ser)
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.2488C>T (p.Pro830Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684075G>CCA400480636BRIP1n.1711C>G
c.2971C>G (p.Pro991Ala)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
n.8848C>G
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1101C>G
c.2134C>G (p.Pro712Ala)
n.1217C>G
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.2488C>G (p.Pro830Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
 dbSNP
17g.61684075G=CA2269131169BRIP1n.1711C=
c.2971C= (p.Pro991=)
c.*2397C= (n.*2397C=)
n.8848C=
c.2749C= (p.Pro917=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1101C=
c.2134C= (p.Pro712=)
n.1217C=
c.1161C= (n.1161C=)
c.3031C= (p.Pro1011=)
c.2911C= (p.Pro971=)
c.2830C= (p.Pro944=)
c.2548C= (p.Pro850=)
c.2488C= (p.Pro830=)
c.1117C= (p.Pro373=)
17g.61684075G>TCA400480637BRIP1n.1711C>A
c.2971C>A (p.Pro991Thr)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
n.8848C>A
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1101C>A
c.2134C>A (p.Pro712Thr)
n.1217C>A
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.2488C>A (p.Pro830Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
 dbSNP
17g.61684075_61684078delCA2740093839BRIP1n.1708_1711del
c.2968_2971del (p.Ser990GlnfsTer?)
c.*2394_*2397del (n.*2394_*2397del)
n.8845_8848del
c.2746_2749del (p.Ser916GlnfsTer?)
c.*59_*62del (n.*59_*62del)
c.*383_*386del (n.*383_*386del)
n.1098_1101del
c.2131_2134del (p.Ser711GlnfsTer?)
n.1214_1217del
c.1158_1161del (n.1158_1161del)
c.3028_3031del (p.Ser1010GlnfsTer?)
c.2908_2911del (p.Ser970GlnfsTer?)
c.2827_2830del (p.Ser943GlnfsTer?)
c.2545_2548del (p.Ser849GlnfsTer?)
c.2485_2488del (p.Ser829GlnfsTer?)
c.1114_1117del (p.Ser372GlnfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched