Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683954_61683962dupCA627146470BRIP1n.1828_1836dup
c.3088_3096dup (p.Ser1032_Pro1033insAlaSerSer)
c.*2514_*2522dup (n.*2514_*2522dup)
n.8965_8973dup
c.2866_2874dup (p.Ser958_Pro959insAlaSerSer)
c.*179_*187dup (n.*179_*187dup)
c.*503_*511dup (n.*503_*511dup)
n.1218_1226dup
c.2251_2259dup (p.Ser753_Pro754insAlaSerSer)
n.1334_1342dup
c.1278_1286dup (n.1278_1286dup)
c.3148_3156dup (p.Ser1052_Pro1053insAlaSerSer)
c.3028_3036dup (p.Ser1012_Pro1013insAlaSerSer)
c.2947_2955dup (p.Ser985_Pro986insAlaSerSer)
c.2665_2673dup (p.Ser891_Pro892insAlaSerSer)
c.2605_2613dup (p.Ser871_Pro872insAlaSerSer)
c.1234_1242dup (p.Ser414_Pro415insAlaSerSer)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683954G>ACA400479780BRIP1n.1832C>T
c.3092C>T (p.Ser1031Phe)
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
n.8969C>T
c.2870C>T (p.Ser957Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1222C>T
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
n.1338C>T
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.3152C>T (p.Ser1051Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
c.2951C>T (p.Ser984Phe)
c.2669C>T (p.Ser890Phe)
c.2609C>T (p.Ser870Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
 dbSNP
17g.61683954G>CCA400479782BRIP1n.1832C>G
c.3092C>G (p.Ser1031Cys)
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
n.8969C>G
c.2870C>G (p.Ser957Cys)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1222C>G
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
n.1338C>G
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.3152C>G (p.Ser1051Cys)
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
c.2951C>G (p.Ser984Cys)
c.2669C>G (p.Ser890Cys)
c.2609C>G (p.Ser870Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
 dbSNP
17g.61683954G>TCA400479783BRIP1n.1832C>A
c.3092C>A (p.Ser1031Tyr)
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
n.8969C>A
c.2870C>A (p.Ser957Tyr)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1222C>A
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
n.1338C>A
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.3152C>A (p.Ser1051Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.2951C>A (p.Ser984Tyr)
c.2669C>A (p.Ser890Tyr)
c.2609C>A (p.Ser870Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
17g.61683955A>CCA400479784BRIP1n.1831T>G
c.3091T>G (p.Ser1031Ala)
c.*2517T>G (n.*2517T>G)
n.8968T>G
c.2869T>G (p.Ser957Ala)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1221T>G
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
n.1337T>G
c.1281T>G (n.1281T>G)
c.3151T>G (p.Ser1051Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
c.2950T>G (p.Ser984Ala)
c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
17g.61683955A>GCA400479786BRIP1n.1831T>C
c.3091T>C (p.Ser1031Pro)
c.*2517T>C (n.*2517T>C)
n.8968T>C
c.2869T>C (p.Ser957Pro)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1221T>C
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
n.1337T>C
c.1281T>C (n.1281T>C)
c.3151T>C (p.Ser1051Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.2950T>C (p.Ser984Pro)
c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
 dbSNP
17g.61683955A>TCA400479788BRIP1n.1831T>A
c.3091T>A (p.Ser1031Thr)
c.*2517T>A (n.*2517T>A)
n.8968T>A
c.2869T>A (p.Ser957Thr)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1221T>A
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
n.1337T>A
c.1281T>A (n.1281T>A)
c.3151T>A (p.Ser1051Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.2950T>A (p.Ser984Thr)
c.2668T>A (p.Ser890Thr)
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
 dbSNP
17g.61683956G>ACA501335446BRIP1n.1830C>T
c.3090C>T (p.Ala1030=)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
n.8967C>T
c.2868C>T (p.Ala956=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1220C>T
c.2253C>T (p.Ala751=)
n.1336C>T
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.3150C>T (p.Ala1050=)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
c.2949C>T (p.Ala983=)
c.2667C>T (p.Ala889=)
c.2607C>T (p.Ala869=)
c.1236C>T (p.Ala412=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683956G>CCA501335448BRIP1n.1830C>G
c.3090C>G (p.Ala1030=)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
n.8967C>G
c.2868C>G (p.Ala956=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1220C>G
c.2253C>G (p.Ala751=)
n.1336C>G
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.3150C>G (p.Ala1050=)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
c.2949C>G (p.Ala983=)
c.2667C>G (p.Ala889=)
c.2607C>G (p.Ala869=)
c.1236C>G (p.Ala412=)
 dbSNP
17g.61683956G>TCA501335449BRIP1n.1830C>A
c.3090C>A (p.Ala1030=)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
n.8967C>A
c.2868C>A (p.Ala956=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1220C>A
c.2253C>A (p.Ala751=)
n.1336C>A
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.3150C>A (p.Ala1050=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
c.2949C>A (p.Ala983=)
c.2667C>A (p.Ala889=)
c.2607C>A (p.Ala869=)
c.1236C>A (p.Ala412=)
 dbSNP
17g.61683957G>ACA8690397BRIP1n.1829C>T
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
n.8966C>T
c.2867C>T (p.Ala956Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1219C>T
c.2252C>T (p.Ala751Val)
n.1335C>T
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
c.2606C>T (p.Ala869Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683957G>CCA8690396BRIP1n.1829C>G
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
n.8966C>G
c.2867C>G (p.Ala956Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1219C>G
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
n.1335C>G
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
c.2606C>G (p.Ala869Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683957G=CA2269131091BRIP1n.1829C=
c.3089C= (p.Ala1030=)
c.*2515C= (n.*2515C=)
n.8966C=
c.2867C= (p.Ala956=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.1219C=
c.2252C= (p.Ala751=)
n.1335C=
c.1279C= (n.1279C=)
c.3149C= (p.Ala1050=)
c.3029C= (p.Ala1010=)
c.2948C= (p.Ala983=)
c.2666C= (p.Ala889=)
c.2606C= (p.Ala869=)
c.1235C= (p.Ala412=)
17g.61683957G>TCA400479792BRIP1n.1829C>A
c.3089C>A (p.Ala1030Asp)
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
n.8966C>A
c.2867C>A (p.Ala956Asp)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1219C>A
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
n.1335C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
c.2606C>A (p.Ala869Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
 dbSNP
17g.61683958C>ACA400479798BRIP1n.1828G>T
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.*2514G>T (n.*2514G>T)
n.8965G>T
c.2866G>T (p.Ala956Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1218G>T
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
n.1334G>T
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.2605G>T (p.Ala869Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
 dbSNP
17g.61683958C>GCA400479796BRIP1n.1828G>C
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.*2514G>C (n.*2514G>C)
n.8965G>C
c.2866G>C (p.Ala956Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1218G>C
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
n.1334G>C
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.2605G>C (p.Ala869Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
 dbSNP
17g.61683958C>TCA400479795BRIP1n.1828G>A
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.*2514G>A (n.*2514G>A)
n.8965G>A
c.2866G>A (p.Ala956Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1218G>A
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
n.1334G>A
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.2605G>A (p.Ala869Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683959A=CA2269131093BRIP1n.1827T=
c.3087T= (p.Ser1029=)
c.*2513T= (n.*2513T=)
n.8964T=
c.2865T= (p.Ser955=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.*502T= (n.*502T=)
n.1217T=
c.2250T= (p.Ser750=)
n.1333T=
c.1277T= (n.1277T=)
c.3147T= (p.Ser1049=)
c.3027T= (p.Ser1009=)
c.2946T= (p.Ser982=)
c.2664T= (p.Ser888=)
c.2604T= (p.Ser868=)
c.1233T= (p.Ser411=)
17g.61683959A>CCA400479802BRIP1n.1827T>G
c.3087T>G (p.Ser1029Arg)
c.*2513T>G (n.*2513T>G)
n.8964T>G
c.2865T>G (p.Ser955Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1217T>G
c.2250T>G (p.Ser750Arg)
n.1333T>G
c.1277T>G (n.1277T>G)
c.3147T>G (p.Ser1049Arg)
c.3027T>G (p.Ser1009Arg)
c.2946T>G (p.Ser982Arg)
c.2664T>G (p.Ser888Arg)
c.2604T>G (p.Ser868Arg)
c.1233T>G (p.Ser411Arg)
 dbSNP
17g.61683959A>GCA501335453BRIP1n.1827T>C
c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.*2513T>C (n.*2513T>C)
n.8964T>C
c.2865T>C (p.Ser955=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1217T>C
c.2250T>C (p.Ser750=)
n.1333T>C
c.1277T>C (n.1277T>C)
c.3147T>C (p.Ser1049=)
c.3027T>C (p.Ser1009=)
c.2946T>C (p.Ser982=)
c.2664T>C (p.Ser888=)
c.2604T>C (p.Ser868=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683959A>TCA400479800BRIP1n.1827T>A
c.3087T>A (p.Ser1029Arg)
c.*2513T>A (n.*2513T>A)
n.8964T>A
c.2865T>A (p.Ser955Arg)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1217T>A
c.2250T>A (p.Ser750Arg)
n.1333T>A
c.1277T>A (n.1277T>A)
c.3147T>A (p.Ser1049Arg)
c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
c.2946T>A (p.Ser982Arg)
c.2664T>A (p.Ser888Arg)
c.2604T>A (p.Ser868Arg)
c.1233T>A (p.Ser411Arg)
17g.61683959_61683960delinsACCA2269131092BRIP1n.1826_1827delinsGT
c.3086_3087delinsGT (p.Ser1029=)
c.*2512_*2513delinsGT (n.*2512_*2513delinsGT)
n.8963_8964delinsGT
c.2864_2865delinsGT (p.Ser955=)
c.*177_*178delinsGT (n.*177_*178delinsGT)
c.*501_*502delinsGT (n.*501_*502delinsGT)
n.1216_1217delinsGT
c.2249_2250delinsGT (p.Ser750=)
n.1332_1333delinsGT
c.1276_1277delinsGT (n.1276_1277delinsGT)
c.3146_3147delinsGT (p.Ser1049=)
c.3026_3027delinsGT (p.Ser1009=)
c.2945_2946delinsGT (p.Ser982=)
c.2663_2664delinsGT (p.Ser888=)
c.2603_2604delinsGT (p.Ser868=)
c.1232_1233delinsGT (p.Ser411=)
17g.61683960delCA8690398BRIP1n.1826del
c.3086del (p.Ser1029MetfsTer30)
c.*2512del (n.*2512del)
n.8963del
c.2864del (p.Ser955MetfsTer30)
c.*177del (n.*177del)
c.*501del (n.*501del)
n.1216del
c.2249del (p.Ser750MetfsTer30)
n.1332del
c.1276del (n.1276del)
c.3146del (p.Ser1049MetfsTer30)
c.3026del (p.Ser1009MetfsTer30)
c.2945del (p.Ser982MetfsTer30)
c.2663del (p.Ser888MetfsTer30)
c.2603del (p.Ser868MetfsTer30)
c.1232del (p.Ser411MetfsTer30)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683960C>ACA400479809BRIP1n.1826G>T
c.3086G>T (p.Ser1029Ile)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
n.8963G>T
c.2864G>T (p.Ser955Ile)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1216G>T
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
n.1332G>T
c.1276G>T (n.1276G>T)
c.3146G>T (p.Ser1049Ile)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.2945G>T (p.Ser982Ile)
c.2663G>T (p.Ser888Ile)
c.2603G>T (p.Ser868Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
 dbSNP
17g.61683960C=CA2269131094BRIP1n.1826G=
c.3086G= (p.Ser1029=)
c.*2512G= (n.*2512G=)
n.8963G=
c.2864G= (p.Ser955=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.1216G=
c.2249G= (p.Ser750=)
n.1332G=
c.1276G= (n.1276G=)
c.3146G= (p.Ser1049=)
c.3026G= (p.Ser1009=)
c.2945G= (p.Ser982=)
c.2663G= (p.Ser888=)
c.2603G= (p.Ser868=)
c.1232G= (p.Ser411=)
17g.61683960C>GCA8690399BRIP1n.1826G>C
c.3086G>C (p.Ser1029Thr)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
n.8963G>C
c.2864G>C (p.Ser955Thr)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1216G>C
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
n.1332G>C
c.1276G>C (n.1276G>C)
c.3146G>C (p.Ser1049Thr)
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.2663G>C (p.Ser888Thr)
c.2603G>C (p.Ser868Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683960C>TCA400479806BRIP1n.1826G>A
c.3086G>A (p.Ser1029Asn)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
n.8963G>A
c.2864G>A (p.Ser955Asn)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1216G>A
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
n.1332G>A
c.1276G>A (n.1276G>A)
c.3146G>A (p.Ser1049Asn)
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
c.2663G>A (p.Ser888Asn)
c.2603G>A (p.Ser868Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.61683961T>ACA400479810BRIP1n.1825A>T
c.3085A>T (p.Ser1029Cys)
c.*2511A>T (n.*2511A>T)
n.8962A>T
c.2863A>T (p.Ser955Cys)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1215A>T
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
n.1331A>T
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.3145A>T (p.Ser1049Cys)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.2944A>T (p.Ser982Cys)
c.2662A>T (p.Ser888Cys)
c.2602A>T (p.Ser868Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
 dbSNP
17g.61683961T>CCA400479812BRIP1n.1825A>G
c.3085A>G (p.Ser1029Gly)
c.*2511A>G (n.*2511A>G)
n.8962A>G
c.2863A>G (p.Ser955Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1215A>G
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
n.1331A>G
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.3145A>G (p.Ser1049Gly)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.2944A>G (p.Ser982Gly)
c.2662A>G (p.Ser888Gly)
c.2602A>G (p.Ser868Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683961T>GCA400479814BRIP1n.1825A>C
c.3085A>C (p.Ser1029Arg)
c.*2511A>C (n.*2511A>C)
n.8962A>C
c.2863A>C (p.Ser955Arg)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1215A>C
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
n.1331A>C
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.3145A>C (p.Ser1049Arg)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.2662A>C (p.Ser888Arg)
c.2602A>C (p.Ser868Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61683961T=CA2269131095BRIP1n.1825A=
c.3085A= (p.Ser1029=)
c.*2511A= (n.*2511A=)
n.8962A=
c.2863A= (p.Ser955=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.1215A=
c.2248A= (p.Ser750=)
n.1331A=
c.1275A= (n.1275A=)
c.3145A= (p.Ser1049=)
c.3025A= (p.Ser1009=)
c.2944A= (p.Ser982=)
c.2662A= (p.Ser888=)
c.2602A= (p.Ser868=)
c.1231A= (p.Ser411=)
17g.61683962A=CA2269131096BRIP1n.1824T=
c.3084T= (p.Asn1028=)
c.*2510T= (n.*2510T=)
n.8961T=
c.2862T= (p.Asn954=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.*499T= (n.*499T=)
n.1214T=
c.2247T= (p.Asn749=)
n.1330T=
c.1274T= (n.1274T=)
c.3144T= (p.Asn1048=)
c.3024T= (p.Asn1008=)
c.2943T= (p.Asn981=)
c.2661T= (p.Asn887=)
c.2601T= (p.Asn867=)
c.1230T= (p.Asn410=)
17g.61683962A>CCA400479817BRIP1n.1824T>G
c.3084T>G (p.Asn1028Lys)
c.*2510T>G (n.*2510T>G)
n.8961T>G
c.2862T>G (p.Asn954Lys)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.1214T>G
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
n.1330T>G
c.1274T>G (n.1274T>G)
c.3144T>G (p.Asn1048Lys)
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
c.2943T>G (p.Asn981Lys)
c.2661T>G (p.Asn887Lys)
c.2601T>G (p.Asn867Lys)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683962A>GCA501335457BRIP1n.1824T>C
c.3084T>C (p.Asn1028=)
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
n.8961T>C
c.2862T>C (p.Asn954=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.1214T>C
c.2247T>C (p.Asn749=)
n.1330T>C
c.1274T>C (n.1274T>C)
c.3144T>C (p.Asn1048=)
c.3024T>C (p.Asn1008=)
c.2943T>C (p.Asn981=)
c.2661T>C (p.Asn887=)
c.2601T>C (p.Asn867=)
c.1230T>C (p.Asn410=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683962A>TCA400479815BRIP1n.1824T>A
c.3084T>A (p.Asn1028Lys)
c.*2510T>A (n.*2510T>A)
n.8961T>A
c.2862T>A (p.Asn954Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.1214T>A
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
n.1330T>A
c.1274T>A (n.1274T>A)
c.3144T>A (p.Asn1048Lys)
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
c.2943T>A (p.Asn981Lys)
c.2661T>A (p.Asn887Lys)
c.2601T>A (p.Asn867Lys)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
 dbSNP
17g.61683963T>ACA400479818BRIP1n.1823A>T
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
n.8960A>T
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1213A>T
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
n.1329A>T
c.1273A>T (n.1273A>T)
c.3143A>T (p.Asn1048Ile)
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
c.2660A>T (p.Asn887Ile)
c.2600A>T (p.Asn867Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683963T>CCA16615825BRIP1n.1823A>G
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
n.8960A>G
c.2861A>G (p.Asn954Ser)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1213A>G
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
n.1329A>G
c.1273A>G (n.1273A>G)
c.3143A>G (p.Asn1048Ser)
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
c.2660A>G (p.Asn887Ser)
c.2600A>G (p.Asn867Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683963T>GCA400479821BRIP1n.1823A>C
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
n.8960A>C
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1213A>C
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
n.1329A>C
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.3143A>C (p.Asn1048Thr)
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
c.2660A>C (p.Asn887Thr)
c.2600A>C (p.Asn867Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683963T=CA2269131097BRIP1n.1823A=
c.3083A= (p.Asn1028=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
n.8960A=
c.2861A= (p.Asn954=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.1213A=
c.2246A= (p.Asn749=)
n.1329A=
c.1273A= (n.1273A=)
c.3143A= (p.Asn1048=)
c.3023A= (p.Asn1008=)
c.2942A= (p.Asn981=)
c.2660A= (p.Asn887=)
c.2600A= (p.Asn867=)
c.1229A= (p.Asn410=)
17g.61683964T>ACA400479823BRIP1n.1822A>T
c.3082A>T (p.Asn1028Tyr)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
n.8959A>T
c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1212A>T
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
n.1328A>T
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.3142A>T (p.Asn1048Tyr)
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
c.2659A>T (p.Asn887Tyr)
c.2599A>T (p.Asn867Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
 dbSNP
17g.61683964T>CCA400479825BRIP1n.1822A>G
c.3082A>G (p.Asn1028Asp)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
n.8959A>G
c.2860A>G (p.Asn954Asp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1212A>G
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
n.1328A>G
c.1272A>G (n.1272A>G)
c.3142A>G (p.Asn1048Asp)
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
c.2659A>G (p.Asn887Asp)
c.2599A>G (p.Asn867Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
 ClinVar
17g.61683964T>GCA400479826BRIP1n.1822A>C
c.3082A>C (p.Asn1028His)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
n.8959A>C
c.2860A>C (p.Asn954His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1212A>C
c.2245A>C (p.Asn749His)
n.1328A>C
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.3142A>C (p.Asn1048His)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.2941A>C (p.Asn981His)
c.2659A>C (p.Asn887His)
c.2599A>C (p.Asn867His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
 gnomAD v4
17g.61683965C>ACA400479828BRIP1n.1821G>T
c.3081G>T (p.Glu1027Asp)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
n.8958G>T
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1211G>T
c.2244G>T (p.Glu748Asp)
n.1327G>T
c.1271G>T (n.1271G>T)
c.3141G>T (p.Glu1047Asp)
c.3021G>T (p.Glu1007Asp)
c.2940G>T (p.Glu980Asp)
c.2658G>T (p.Glu886Asp)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683965C=CA2269131098BRIP1n.1821G=
c.3081G= (p.Glu1027=)
c.*2507G= (n.*2507G=)
n.8958G=
c.2859G= (p.Glu953=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.1211G=
c.2244G= (p.Glu748=)
n.1327G=
c.1271G= (n.1271G=)
c.3141G= (p.Glu1047=)
c.3021G= (p.Glu1007=)
c.2940G= (p.Glu980=)
c.2658G= (p.Glu886=)
c.2598G= (p.Glu866=)
c.1227G= (p.Glu409=)
17g.61683965C>GCA400479831BRIP1n.1821G>C
c.3081G>C (p.Glu1027Asp)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
n.8958G>C
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1211G>C
c.2244G>C (p.Glu748Asp)
n.1327G>C
c.1271G>C (n.1271G>C)
c.3141G>C (p.Glu1047Asp)
c.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
c.2658G>C (p.Glu886Asp)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683965C>TCA8690400BRIP1n.1821G>A
c.3081G>A (p.Glu1027=)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
n.8958G>A
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1211G>A
c.2244G>A (p.Glu748=)
n.1327G>A
c.1271G>A (n.1271G>A)
c.3141G>A (p.Glu1047=)
c.3021G>A (p.Glu1007=)
c.2940G>A (p.Glu980=)
c.2658G>A (p.Glu886=)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683966T>ACA400479833BRIP1n.1820A>T
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
c.*2506A>T (n.*2506A>T)
n.8957A>T
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1210A>T
c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.1326A>T
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.3140A>T (p.Glu1047Val)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.2657A>T (p.Glu886Val)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
 dbSNP
17g.61683966T>CCA400479835BRIP1n.1820A>G
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
c.*2506A>G (n.*2506A>G)
n.8957A>G
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1210A>G
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.1326A>G
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.2657A>G (p.Glu886Gly)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683966T>GCA335902BRIP1n.1820A>C
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.*2506A>C (n.*2506A>C)
n.8957A>C
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1210A>C
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.1326A>C
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.2657A>C (p.Glu886Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.61683966T=CA2269131099BRIP1n.1820A=
c.3080A= (p.Glu1027=)
c.*2506A= (n.*2506A=)
n.8957A=
c.2858A= (p.Glu953=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.1210A=
c.2243A= (p.Glu748=)
n.1326A=
c.1270A= (n.1270A=)
c.3140A= (p.Glu1047=)
c.3020A= (p.Glu1007=)
c.2939A= (p.Glu980=)
c.2657A= (p.Glu886=)
c.2597A= (p.Glu866=)
c.1226A= (p.Glu409=)
17g.61683967C>ACA400479838BRIP1n.1819G>T
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
n.8956G>T
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1209G>T
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.1325G>T
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
 dbSNP
17g.61683967C=CA2269131100BRIP1n.1819G=
c.3079G= (p.Glu1027=)
c.*2505G= (n.*2505G=)
n.8956G=
c.2857G= (p.Glu953=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.1209G=
c.2242G= (p.Glu748=)
n.1325G=
c.1269G= (n.1269G=)
c.3139G= (p.Glu1047=)
c.3019G= (p.Glu1007=)
c.2938G= (p.Glu980=)
c.2656G= (p.Glu886=)
c.2596G= (p.Glu866=)
c.1225G= (p.Glu409=)
17g.61683967C>GCA400479840BRIP1n.1819G>C
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
n.8956G>C
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1209G>C
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.1325G>C
c.1269G>C (n.1269G>C)
c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683967C>TCA8690401BRIP1n.1819G>A
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
n.8956G>A
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1209G>A
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.1325G>A
c.1269G>A (n.1269G>A)
c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683968T>ACA501335463BRIP1n.1818A>T
c.3078A>T (p.Ser1026=)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
n.8955A>T
c.2856A>T (p.Ser952=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1208A>T
c.2241A>T (p.Ser747=)
n.1324A>T
c.1268A>T (n.1268A>T)
c.3138A>T (p.Ser1046=)
c.3018A>T (p.Ser1006=)
c.2937A>T (p.Ser979=)
c.2655A>T (p.Ser885=)
c.2595A>T (p.Ser865=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
17g.61683968T>CCA189914BRIP1n.1818A>G
c.3078A>G (p.Ser1026=)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
n.8955A>G
c.2856A>G (p.Ser952=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1208A>G
c.2241A>G (p.Ser747=)
n.1324A>G
c.1268A>G (n.1268A>G)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
c.3018A>G (p.Ser1006=)
c.2937A>G (p.Ser979=)
c.2655A>G (p.Ser885=)
c.2595A>G (p.Ser865=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683968T>GCA501335466BRIP1n.1818A>C
c.3078A>C (p.Ser1026=)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
n.8955A>C
c.2856A>C (p.Ser952=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1208A>C
c.2241A>C (p.Ser747=)
n.1324A>C
c.1268A>C (n.1268A>C)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
c.3018A>C (p.Ser1006=)
c.2937A>C (p.Ser979=)
c.2655A>C (p.Ser885=)
c.2595A>C (p.Ser865=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
 ClinVar
17g.61683968T=CA2269131101BRIP1n.1818A=
c.3078A= (p.Ser1026=)
c.*2504A= (n.*2504A=)
n.8955A=
c.2856A= (p.Ser952=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*493A= (n.*493A=)
n.1208A=
c.2241A= (p.Ser747=)
n.1324A=
c.1268A= (n.1268A=)
c.3138A= (p.Ser1046=)
c.3018A= (p.Ser1006=)
c.2937A= (p.Ser979=)
c.2655A= (p.Ser885=)
c.2595A= (p.Ser865=)
c.1224A= (p.Ser408=)
17g.61683969G>ACA400479844BRIP1n.1817C>T
c.3077C>T (p.Ser1026Leu)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
n.8954C>T
c.2855C>T (p.Ser952Leu)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1207C>T
c.2240C>T (p.Ser747Leu)
n.1323C>T
c.1267C>T (n.1267C>T)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
c.3017C>T (p.Ser1006Leu)
c.2936C>T (p.Ser979Leu)
c.2654C>T (p.Ser885Leu)
c.2594C>T (p.Ser865Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683969G>CCA400479846BRIP1n.1817C>G
c.3077C>G (p.Ser1026Ter)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
n.8954C>G
c.2855C>G (p.Ser952Ter)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1207C>G
c.2240C>G (p.Ser747Ter)
n.1323C>G
c.1267C>G (n.1267C>G)
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
c.3017C>G (p.Ser1006Ter)
c.2936C>G (p.Ser979Ter)
c.2654C>G (p.Ser885Ter)
c.2594C>G (p.Ser865Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
 gnomAD v4
17g.61683969G=CA2269131102BRIP1n.1817C=
c.3077C= (p.Ser1026=)
c.*2503C= (n.*2503C=)
n.8954C=
c.2855C= (p.Ser952=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.1207C=
c.2240C= (p.Ser747=)
n.1323C=
c.1267C= (n.1267C=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.3017C= (p.Ser1006=)
c.2936C= (p.Ser979=)
c.2654C= (p.Ser885=)
c.2594C= (p.Ser865=)
c.1223C= (p.Ser408=)
17g.61683969G>TCA400479848BRIP1n.1817C>A
c.3077C>A (p.Ser1026Ter)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
n.8954C>A
c.2855C>A (p.Ser952Ter)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1207C>A
c.2240C>A (p.Ser747Ter)
n.1323C>A
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.3017C>A (p.Ser1006Ter)
c.2936C>A (p.Ser979Ter)
c.2654C>A (p.Ser885Ter)
c.2594C>A (p.Ser865Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
 dbSNP
17g.61683970A=CA2269131103BRIP1n.1816T=
c.3076T= (p.Ser1026=)
c.*2502T= (n.*2502T=)
n.8953T=
c.2854T= (p.Ser952=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.1206T=
c.2239T= (p.Ser747=)
n.1322T=
c.1266T= (n.1266T=)
c.3136T= (p.Ser1046=)
c.3016T= (p.Ser1006=)
c.2935T= (p.Ser979=)
c.2653T= (p.Ser885=)
c.2593T= (p.Ser865=)
c.1222T= (p.Ser408=)
17g.61683970A>CCA400479853BRIP1n.1816T>G
c.3076T>G (p.Ser1026Ala)
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
n.8953T>G
c.2854T>G (p.Ser952Ala)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.1206T>G
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
n.1322T>G
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.2935T>G (p.Ser979Ala)
c.2653T>G (p.Ser885Ala)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
 dbSNP
17g.61683970A>GCA8690402BRIP1n.1816T>C
c.3076T>C (p.Ser1026Pro)
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
n.8953T>C
c.2854T>C (p.Ser952Pro)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1206T>C
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
n.1322T>C
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.2935T>C (p.Ser979Pro)
c.2653T>C (p.Ser885Pro)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683970A>TCA400479851BRIP1n.1816T>A
c.3076T>A (p.Ser1026Thr)
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
n.8953T>A
c.2854T>A (p.Ser952Thr)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.1206T>A
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
n.1322T>A
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.2935T>A (p.Ser979Thr)
c.2653T>A (p.Ser885Thr)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
 dbSNP
17g.61683971T>ACA16615766BRIP1n.1815A>T
c.3075A>T (p.Ser1025=)
c.*2501A>T (n.*2501A>T)
n.8952A>T
c.2853A>T (p.Ser951=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.1205A>T
c.2238A>T (p.Ser746=)
n.1321A>T
c.1265A>T (n.1265A>T)
c.3135A>T (p.Ser1045=)
c.3015A>T (p.Ser1005=)
c.2934A>T (p.Ser978=)
c.2652A>T (p.Ser884=)
c.2592A>T (p.Ser864=)
c.1221A>T (p.Ser407=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683971T>CCA501335469BRIP1n.1815A>G
c.3075A>G (p.Ser1025=)
c.*2501A>G (n.*2501A>G)
n.8952A>G
c.2853A>G (p.Ser951=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.1205A>G
c.2238A>G (p.Ser746=)
n.1321A>G
c.1265A>G (n.1265A>G)
c.3135A>G (p.Ser1045=)
c.3015A>G (p.Ser1005=)
c.2934A>G (p.Ser978=)
c.2652A>G (p.Ser884=)
c.2592A>G (p.Ser864=)
c.1221A>G (p.Ser407=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683971T>GCA501335468BRIP1n.1815A>C
c.3075A>C (p.Ser1025=)
c.*2501A>C (n.*2501A>C)
n.8952A>C
c.2853A>C (p.Ser951=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1205A>C
c.2238A>C (p.Ser746=)
n.1321A>C
c.1265A>C (n.1265A>C)
c.3135A>C (p.Ser1045=)
c.3015A>C (p.Ser1005=)
c.2934A>C (p.Ser978=)
c.2652A>C (p.Ser884=)
c.2592A>C (p.Ser864=)
c.1221A>C (p.Ser407=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683971T=CA2269131104BRIP1n.1815A=
c.3075A= (p.Ser1025=)
c.*2501A= (n.*2501A=)
n.8952A=
c.2853A= (p.Ser951=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.1205A=
c.2238A= (p.Ser746=)
n.1321A=
c.1265A= (n.1265A=)
c.3135A= (p.Ser1045=)
c.3015A= (p.Ser1005=)
c.2934A= (p.Ser978=)
c.2652A= (p.Ser884=)
c.2592A= (p.Ser864=)
c.1221A= (p.Ser407=)
17g.61683972G>ACA400479854BRIP1n.1814C>T
c.3074C>T (p.Ser1025Leu)
c.*2500C>T (n.*2500C>T)
n.8951C>T
c.2852C>T (p.Ser951Leu)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1204C>T
c.2237C>T (p.Ser746Leu)
n.1320C>T
c.1264C>T (n.1264C>T)
c.3134C>T (p.Ser1045Leu)
c.3014C>T (p.Ser1005Leu)
c.2933C>T (p.Ser978Leu)
c.2651C>T (p.Ser884Leu)
c.2591C>T (p.Ser864Leu)
c.1220C>T (p.Ser407Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683972G>CCA400479856BRIP1n.1814C>G
c.3074C>G (p.Ser1025Ter)
c.*2500C>G (n.*2500C>G)
n.8951C>G
c.2852C>G (p.Ser951Ter)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1204C>G
c.2237C>G (p.Ser746Ter)
n.1320C>G
c.1264C>G (n.1264C>G)
c.3134C>G (p.Ser1045Ter)
c.3014C>G (p.Ser1005Ter)
c.2933C>G (p.Ser978Ter)
c.2651C>G (p.Ser884Ter)
c.2591C>G (p.Ser864Ter)
c.1220C>G (p.Ser407Ter)
 dbSNP
17g.61683972G=CA2269131105BRIP1n.1814C=
c.3074C= (p.Ser1025=)
c.*2500C= (n.*2500C=)
n.8951C=
c.2852C= (p.Ser951=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.1204C=
c.2237C= (p.Ser746=)
n.1320C=
c.1264C= (n.1264C=)
c.3134C= (p.Ser1045=)
c.3014C= (p.Ser1005=)
c.2933C= (p.Ser978=)
c.2651C= (p.Ser884=)
c.2591C= (p.Ser864=)
c.1220C= (p.Ser407=)
17g.61683972G>TCA400479858BRIP1n.1814C>A
c.3074C>A (p.Ser1025Ter)
c.*2500C>A (n.*2500C>A)
n.8951C>A
c.2852C>A (p.Ser951Ter)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1204C>A
c.2237C>A (p.Ser746Ter)
n.1320C>A
c.1264C>A (n.1264C>A)
c.3134C>A (p.Ser1045Ter)
c.3014C>A (p.Ser1005Ter)
c.2933C>A (p.Ser978Ter)
c.2651C>A (p.Ser884Ter)
c.2591C>A (p.Ser864Ter)
c.1220C>A (p.Ser407Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683973A>CCA400479860BRIP1n.1813T>G
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
n.8950T>G
c.2851T>G (p.Ser951Ala)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.1203T>G
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
n.1319T>G
c.1263T>G (n.1263T>G)
c.3133T>G (p.Ser1045Ala)
c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
c.2932T>G (p.Ser978Ala)
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
c.2590T>G (p.Ser864Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
 dbSNP
17g.61683973A>GCA400479862BRIP1n.1813T>C
c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
n.8950T>C
c.2851T>C (p.Ser951Pro)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.1203T>C
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
n.1319T>C
c.1263T>C (n.1263T>C)
c.3133T>C (p.Ser1045Pro)
c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
c.2932T>C (p.Ser978Pro)
c.2650T>C (p.Ser884Pro)
c.2590T>C (p.Ser864Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
 dbSNP
17g.61683973A>TCA400479864BRIP1n.1813T>A
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
n.8950T>A
c.2851T>A (p.Ser951Thr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.1203T>A
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
n.1319T>A
c.1263T>A (n.1263T>A)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
c.2932T>A (p.Ser978Thr)
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
c.2590T>A (p.Ser864Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
 dbSNP
17g.61683973_61683974delinsACCA2269131106BRIP1n.1812_1813delinsGT
c.3072_3073delinsGT (p.Gly1024=)
c.*2498_*2499delinsGT (n.*2498_*2499delinsGT)
n.8949_8950delinsGT
c.2850_2851delinsGT (p.Gly950=)
c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT)
c.*487_*488delinsGT (n.*487_*488delinsGT)
n.1202_1203delinsGT
c.2235_2236delinsGT (p.Gly745=)
n.1318_1319delinsGT
c.1262_1263delinsGT (n.1262_1263delinsGT)
c.3132_3133delinsGT (p.Gly1044=)
c.3012_3013delinsGT (p.Gly1004=)
c.2931_2932delinsGT (p.Gly977=)
c.2649_2650delinsGT (p.Gly883=)
c.2589_2590delinsGT (p.Gly863=)
c.1218_1219delinsGT (p.Gly406=)
17g.61683974C>ACA8690404BRIP1n.1812G>T
c.3072G>T (p.Gly1024=)
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
n.8949G>T
c.2850G>T (p.Gly950=)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1202G>T
c.2235G>T (p.Gly745=)
n.1318G>T
c.1262G>T (n.1262G>T)
c.3132G>T (p.Gly1044=)
c.3012G>T (p.Gly1004=)
c.2931G>T (p.Gly977=)
c.2649G>T (p.Gly883=)
c.2589G>T (p.Gly863=)
c.1218G>T (p.Gly406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683974C=CA2269131107BRIP1n.1812G=
c.3072G= (p.Gly1024=)
c.*2498G= (n.*2498G=)
n.8949G=
c.2850G= (p.Gly950=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.1202G=
c.2235G= (p.Gly745=)
n.1318G=
c.1262G= (n.1262G=)
c.3132G= (p.Gly1044=)
c.3012G= (p.Gly1004=)
c.2931G= (p.Gly977=)
c.2649G= (p.Gly883=)
c.2589G= (p.Gly863=)
c.1218G= (p.Gly406=)
17g.61683974C>GCA501335472BRIP1n.1812G>C
c.3072G>C (p.Gly1024=)
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
n.8949G>C
c.2850G>C (p.Gly950=)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.1202G>C
c.2235G>C (p.Gly745=)
n.1318G>C
c.1262G>C (n.1262G>C)
c.3132G>C (p.Gly1044=)
c.3012G>C (p.Gly1004=)
c.2931G>C (p.Gly977=)
c.2649G>C (p.Gly883=)
c.2589G>C (p.Gly863=)
c.1218G>C (p.Gly406=)
 dbSNP
17g.61683974C>TCA8690403BRIP1n.1812G>A
c.3072G>A (p.Gly1024=)
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
n.8949G>A
c.2850G>A (p.Gly950=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.1202G>A
c.2235G>A (p.Gly745=)
n.1318G>A
c.1262G>A (n.1262G>A)
c.3132G>A (p.Gly1044=)
c.3012G>A (p.Gly1004=)
c.2931G>A (p.Gly977=)
c.2649G>A (p.Gly883=)
c.2589G>A (p.Gly863=)
c.1218G>A (p.Gly406=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683976delCA627146471BRIP1n.1812del
c.3072del (p.Ser1025HisfsTer?)
c.*2498del (n.*2498del)
n.8949del
c.2850del (p.Ser951HisfsTer?)
c.*163del (n.*163del)
c.*487del (n.*487del)
n.1202del
c.2235del (p.Ser746HisfsTer?)
n.1318del
c.1262del (n.1262del)
c.3132del (p.Ser1045HisfsTer?)
c.3012del (p.Ser1005HisfsTer?)
c.2931del (p.Ser978HisfsTer?)
c.2649del (p.Ser884HisfsTer?)
c.2589del (p.Ser864HisfsTer?)
c.1218del (p.Ser407HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683975C>ACA165398BRIP1n.1811G>T
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
n.8948G>T
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.1201G>T
c.2234G>T (p.Gly745Val)
n.1317G>T
c.1261G>T (n.1261G>T)
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.2648G>T (p.Gly883Val)
c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683975C=CA2269131108BRIP1n.1811G=
c.3071G= (p.Gly1024=)
c.*2497G= (n.*2497G=)
n.8948G=
c.2849G= (p.Gly950=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.1201G=
c.2234G= (p.Gly745=)
n.1317G=
c.1261G= (n.1261G=)
c.3131G= (p.Gly1044=)
c.3011G= (p.Gly1004=)
c.2930G= (p.Gly977=)
c.2648G= (p.Gly883=)
c.2588G= (p.Gly863=)
c.1217G= (p.Gly406=)
17g.61683975C>GCA400479869BRIP1n.1811G>C
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
n.8948G>C
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1201G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
n.1317G>C
c.1261G>C (n.1261G>C)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2648G>C (p.Gly883Ala)
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
 dbSNP
17g.61683975C>TCA400479870BRIP1n.1811G>A
c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
n.8948G>A
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1201G>A
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
n.1317G>A
c.1261G>A (n.1261G>A)
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.3011G>A (p.Gly1004Glu)
c.2930G>A (p.Gly977Glu)
c.2648G>A (p.Gly883Glu)
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683976C>ACA400479873BRIP1n.1810G>T
c.3070G>T (p.Gly1024Trp)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
n.8947G>T
c.2848G>T (p.Gly950Trp)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.1200G>T
c.2233G>T (p.Gly745Trp)
n.1316G>T
c.1260G>T (n.1260G>T)
c.3130G>T (p.Gly1044Trp)
c.3010G>T (p.Gly1004Trp)
c.2929G>T (p.Gly977Trp)
c.2647G>T (p.Gly883Trp)
c.2587G>T (p.Gly863Trp)
c.1216G>T (p.Gly406Trp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683976C=CA2269131109BRIP1n.1810G=
c.3070G= (p.Gly1024=)
c.*2496G= (n.*2496G=)
n.8947G=
c.2848G= (p.Gly950=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.1200G=
c.2233G= (p.Gly745=)
n.1316G=
c.1260G= (n.1260G=)
c.3130G= (p.Gly1044=)
c.3010G= (p.Gly1004=)
c.2929G= (p.Gly977=)
c.2647G= (p.Gly883=)
c.2587G= (p.Gly863=)
c.1216G= (p.Gly406=)
17g.61683976C>GCA400479875BRIP1n.1810G>C
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
n.8947G>C
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.1200G>C
c.2233G>C (p.Gly745Arg)
n.1316G>C
c.1260G>C (n.1260G>C)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
c.2647G>C (p.Gly883Arg)
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683976C>TCA8690405BRIP1n.1810G>A
c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
n.8947G>A
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.1200G>A
c.2233G>A (p.Gly745Arg)
n.1316G>A
c.1260G>A (n.1260G>A)
c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
c.3010G>A (p.Gly1004Arg)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
c.2647G>A (p.Gly883Arg)
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683977G>ACA298898BRIP1n.1809C>T
c.3069C>T (p.Leu1023=)
c.*2495C>T (n.*2495C>T)
n.8946C>T
c.2847C>T (p.Leu949=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.1199C>T
c.2232C>T (p.Leu744=)
n.1315C>T
c.1259C>T (n.1259C>T)
c.3129C>T (p.Leu1043=)
c.3009C>T (p.Leu1003=)
c.2928C>T (p.Leu976=)
c.2646C>T (p.Leu882=)
c.2586C>T (p.Leu862=)
c.1215C>T (p.Leu405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683977G>CCA501335473BRIP1n.1809C>G
c.3069C>G (p.Leu1023=)
c.*2495C>G (n.*2495C>G)
n.8946C>G
c.2847C>G (p.Leu949=)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.1199C>G
c.2232C>G (p.Leu744=)
n.1315C>G
c.1259C>G (n.1259C>G)
c.3129C>G (p.Leu1043=)
c.3009C>G (p.Leu1003=)
c.2928C>G (p.Leu976=)
c.2646C>G (p.Leu882=)
c.2586C>G (p.Leu862=)
c.1215C>G (p.Leu405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683977G=CA2269131110BRIP1n.1809C=
c.3069C= (p.Leu1023=)
c.*2495C= (n.*2495C=)
n.8946C=
c.2847C= (p.Leu949=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*484C= (n.*484C=)
n.1199C=
c.2232C= (p.Leu744=)
n.1315C=
c.1259C= (n.1259C=)
c.3129C= (p.Leu1043=)
c.3009C= (p.Leu1003=)
c.2928C= (p.Leu976=)
c.2646C= (p.Leu882=)
c.2586C= (p.Leu862=)
c.1215C= (p.Leu405=)
17g.61683977G>TCA501335474BRIP1n.1809C>A
c.3069C>A (p.Leu1023=)
c.*2495C>A (n.*2495C>A)
n.8946C>A
c.2847C>A (p.Leu949=)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.1199C>A
c.2232C>A (p.Leu744=)
n.1315C>A
c.1259C>A (n.1259C>A)
c.3129C>A (p.Leu1043=)
c.3009C>A (p.Leu1003=)
c.2928C>A (p.Leu976=)
c.2646C>A (p.Leu882=)
c.2586C>A (p.Leu862=)
c.1215C>A (p.Leu405=)
17g.61683978A=CA2269131111BRIP1n.1808T=
c.3068T= (p.Leu1023=)
c.*2494T= (n.*2494T=)
n.8945T=
c.2846T= (p.Leu949=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.*483T= (n.*483T=)
n.1198T=
c.2231T= (p.Leu744=)
n.1314T=
c.1258T= (n.1258T=)
c.3128T= (p.Leu1043=)
c.3008T= (p.Leu1003=)
c.2927T= (p.Leu976=)
c.2645T= (p.Leu882=)
c.2585T= (p.Leu862=)
c.1214T= (p.Leu405=)
17g.61683978A>CCA400479876BRIP1n.1808T>G
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
c.*2494T>G (n.*2494T>G)
n.8945T>G
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.1198T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
n.1314T>G
c.1258T>G (n.1258T>G)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.2645T>G (p.Leu882Arg)
c.2585T>G (p.Leu862Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
17g.61683978A>GCA8690406BRIP1n.1808T>C
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
c.*2494T>C (n.*2494T>C)
n.8945T>C
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.1198T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
n.1314T>C
c.1258T>C (n.1258T>C)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.2645T>C (p.Leu882Pro)
c.2585T>C (p.Leu862Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683978A>TCA400479877BRIP1n.1808T>A
c.3068T>A (p.Leu1023His)
c.*2494T>A (n.*2494T>A)
n.8945T>A
c.2846T>A (p.Leu949His)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.1198T>A
c.2231T>A (p.Leu744His)
n.1314T>A
c.1258T>A (n.1258T>A)
c.3128T>A (p.Leu1043His)
c.3008T>A (p.Leu1003His)
c.2927T>A (p.Leu976His)
c.2645T>A (p.Leu882His)
c.2585T>A (p.Leu862His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
 dbSNP
17g.61683979G>ACA400479878BRIP1n.1807C>T
c.3067C>T (p.Leu1023Phe)
c.*2493C>T (n.*2493C>T)
n.8944C>T
c.2845C>T (p.Leu949Phe)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1197C>T
c.2230C>T (p.Leu744Phe)
n.1313C>T
c.1257C>T (n.1257C>T)
c.3127C>T (p.Leu1043Phe)
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.2926C>T (p.Leu976Phe)
c.2644C>T (p.Leu882Phe)
c.2584C>T (p.Leu862Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683979G>CCA400479879BRIP1n.1807C>G
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
c.*2493C>G (n.*2493C>G)
n.8944C>G
c.2845C>G (p.Leu949Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1197C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
n.1313C>G
c.1257C>G (n.1257C>G)
c.3127C>G (p.Leu1043Val)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.2644C>G (p.Leu882Val)
c.2584C>G (p.Leu862Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
 dbSNP
17g.61683979G>TCA400479880BRIP1n.1807C>A
c.3067C>A (p.Leu1023Ile)
c.*2493C>A (n.*2493C>A)
n.8944C>A
c.2845C>A (p.Leu949Ile)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1197C>A
c.2230C>A (p.Leu744Ile)
n.1313C>A
c.1257C>A (n.1257C>A)
c.3127C>A (p.Leu1043Ile)
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.2926C>A (p.Leu976Ile)
c.2644C>A (p.Leu882Ile)
c.2584C>A (p.Leu862Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683980_61683987delCA2639153829BRIP1n.1800_1807del
c.3060_3067del (p.Pro1021ArgfsTer6)
c.*2486_*2493del (n.*2486_*2493del)
n.8937_8944del
c.2838_2845del (p.Pro947ArgfsTer6)
c.*151_*158del (n.*151_*158del)
c.*475_*482del (n.*475_*482del)
n.1190_1197del
c.2223_2230del (p.Pro742ArgfsTer6)
n.1306_1313del
c.1250_1257del (n.1250_1257del)
c.3120_3127del (p.Pro1041ArgfsTer6)
c.3000_3007del (p.Pro1001ArgfsTer6)
c.2919_2926del (p.Pro974ArgfsTer6)
c.2637_2644del (p.Pro880ArgfsTer6)
c.2577_2584del (p.Pro860ArgfsTer6)
c.1206_1213del (p.Pro403ArgfsTer6)
 gnomAD v4
17g.61683980C>ACA400479881BRIP1n.1806G>T
c.3066G>T (p.Glu1022Asp)
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
n.8943G>T
c.2844G>T (p.Glu948Asp)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1196G>T
c.2229G>T (p.Glu743Asp)
n.1312G>T
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.3126G>T (p.Glu1042Asp)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
c.2925G>T (p.Glu975Asp)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2583G>T (p.Glu861Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
 dbSNP
17g.61683980C>GCA400479882BRIP1n.1806G>C
c.3066G>C (p.Glu1022Asp)
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
n.8943G>C
c.2844G>C (p.Glu948Asp)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1196G>C
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
n.1312G>C
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.3126G>C (p.Glu1042Asp)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
c.2925G>C (p.Glu975Asp)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2583G>C (p.Glu861Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.61683980C>TCA501335475BRIP1n.1806G>A
c.3066G>A (p.Glu1022=)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
n.8943G>A
c.2844G>A (p.Glu948=)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1196G>A
c.2229G>A (p.Glu743=)
n.1312G>A
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.3126G>A (p.Glu1042=)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
c.2925G>A (p.Glu975=)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.2583G>A (p.Glu861=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
 dbSNP
17g.61683981T>ACA400479883BRIP1n.1805A>T
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.*2491A>T (n.*2491A>T)
n.8942A>T
c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.1195A>T
c.2228A>T (p.Glu743Val)
n.1311A>T
c.1255A>T (n.1255A>T)
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.2924A>T (p.Glu975Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2582A>T (p.Glu861Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61683981T>CCA400479884BRIP1n.1805A>G
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.*2491A>G (n.*2491A>G)
n.8942A>G
c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.1195A>G
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
n.1311A>G
c.1255A>G (n.1255A>G)
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.2924A>G (p.Glu975Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2582A>G (p.Glu861Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
 dbSNP
17g.61683981T>GCA400479885BRIP1n.1805A>C
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.*2491A>C (n.*2491A>C)
n.8942A>C
c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1195A>C
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
n.1311A>C
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.2924A>C (p.Glu975Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2582A>C (p.Glu861Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
17g.61683982C>ACA400479886BRIP1n.1804G>T
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.*2490G>T (n.*2490G>T)
n.8941G>T
c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1194G>T
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
n.1310G>T
c.1254G>T (n.1254G>T)
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.2923G>T (p.Glu975Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2581G>T (p.Glu861Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
 dbSNP
17g.61683982C=CA2269131112BRIP1n.1804G=
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.*2490G= (n.*2490G=)
n.8941G=
c.2842G= (p.Glu948=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.1194G=
c.2227G= (p.Glu743=)
n.1310G=
c.1254G= (n.1254G=)
c.3124G= (p.Glu1042=)
c.3004G= (p.Glu1002=)
c.2923G= (p.Glu975=)
c.2641G= (p.Glu881=)
c.2581G= (p.Glu861=)
c.1210G= (p.Glu404=)
17g.61683982C>GCA10583616BRIP1n.1804G>C
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.*2490G>C (n.*2490G>C)
n.8941G>C
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1194G>C
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
n.1310G>C
c.1254G>C (n.1254G>C)
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.2923G>C (p.Glu975Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2581G>C (p.Glu861Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.61683982C>TCA169715BRIP1n.1804G>A
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.*2490G>A (n.*2490G>A)
n.8941G>A
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1194G>A
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
n.1310G>A
c.1254G>A (n.1254G>A)
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.2923G>A (p.Glu975Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2581G>A (p.Glu861Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683983A=CA2269131113BRIP1n.1803T=
c.3063T= (p.Pro1021=)
c.*2489T= (n.*2489T=)
n.8940T=
c.2841T= (p.Pro947=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.1193T=
c.2226T= (p.Pro742=)
n.1309T=
c.1253T= (n.1253T=)
c.3123T= (p.Pro1041=)
c.3003T= (p.Pro1001=)
c.2922T= (p.Pro974=)
c.2640T= (p.Pro880=)
c.2580T= (p.Pro860=)
c.1209T= (p.Pro403=)
17g.61683983A>CCA501335476BRIP1n.1803T>G
c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
n.8940T>G
c.2841T>G (p.Pro947=)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1193T>G
c.2226T>G (p.Pro742=)
n.1309T>G
c.1253T>G (n.1253T>G)
c.3123T>G (p.Pro1041=)
c.3003T>G (p.Pro1001=)
c.2922T>G (p.Pro974=)
c.2640T>G (p.Pro880=)
c.2580T>G (p.Pro860=)
c.1209T>G (p.Pro403=)
17g.61683983A>GCA501335477BRIP1n.1803T>C
c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
n.8940T>C
c.2841T>C (p.Pro947=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1193T>C
c.2226T>C (p.Pro742=)
n.1309T>C
c.1253T>C (n.1253T>C)
c.3123T>C (p.Pro1041=)
c.3003T>C (p.Pro1001=)
c.2922T>C (p.Pro974=)
c.2640T>C (p.Pro880=)
c.2580T>C (p.Pro860=)
c.1209T>C (p.Pro403=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683983A>TCA501335478BRIP1n.1803T>A
c.3063T>A (p.Pro1021=)
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
n.8940T>A
c.2841T>A (p.Pro947=)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1193T>A
c.2226T>A (p.Pro742=)
n.1309T>A
c.1253T>A (n.1253T>A)
c.3123T>A (p.Pro1041=)
c.3003T>A (p.Pro1001=)
c.2922T>A (p.Pro974=)
c.2640T>A (p.Pro880=)
c.2580T>A (p.Pro860=)
c.1209T>A (p.Pro403=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683984G>ACA400479889BRIP1n.1802C>T
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
n.8939C>T
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.1192C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.1308C>T
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.2639C>T (p.Pro880Leu)
c.2579C>T (p.Pro860Leu)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
 dbSNP
17g.61683984G>CCA400479888BRIP1n.1802C>G
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
n.8939C>G
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.1192C>G
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.1308C>G
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
c.2921C>G (p.Pro974Arg)
c.2639C>G (p.Pro880Arg)
c.2579C>G (p.Pro860Arg)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
 dbSNP
17g.61683984G>TCA400479887BRIP1n.1802C>A
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
n.8939C>A
c.2840C>A (p.Pro947His)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.1192C>A
c.2225C>A (p.Pro742His)
n.1308C>A
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.3122C>A (p.Pro1041His)
c.3002C>A (p.Pro1001His)
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.2639C>A (p.Pro880His)
c.2579C>A (p.Pro860His)
c.1208C>A (p.Pro403His)
 dbSNP
17g.61683985G>ACA400479890BRIP1n.1801C>T
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
n.8938C>T
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.1191C>T
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.1307C>T
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.2638C>T (p.Pro880Ser)
c.2578C>T (p.Pro860Ser)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683985G>CCA400479892BRIP1n.1801C>G
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
n.8938C>G
c.2839C>G (p.Pro947Ala)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.1191C>G
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.1307C>G
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.2638C>G (p.Pro880Ala)
c.2578C>G (p.Pro860Ala)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
 dbSNP
17g.61683985G=CA2269131114BRIP1n.1801C=
c.3061C= (p.Pro1021=)
c.*2487C= (n.*2487C=)
n.8938C=
c.2839C= (p.Pro947=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*476C= (n.*476C=)
n.1191C=
c.2224C= (p.Pro742=)
n.1307C=
c.1251C= (n.1251C=)
c.3121C= (p.Pro1041=)
c.3001C= (p.Pro1001=)
c.2920C= (p.Pro974=)
c.2638C= (p.Pro880=)
c.2578C= (p.Pro860=)
c.1207C= (p.Pro403=)
17g.61683985G>TCA400479891BRIP1n.1801C>A
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
n.8938C>A
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.1191C>A
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.1307C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.2638C>A (p.Pro880Thr)
c.2578C>A (p.Pro860Thr)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
 dbSNP
17g.61683986T>ACA501335479BRIP1n.1800A>T
c.3060A>T (p.Thr1020=)
c.*2486A>T (n.*2486A>T)
n.8937A>T
c.2838A>T (p.Thr946=)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1190A>T
c.2223A>T (p.Thr741=)
n.1306A>T
c.1250A>T (n.1250A>T)
c.3120A>T (p.Thr1040=)
c.3000A>T (p.Thr1000=)
c.2919A>T (p.Thr973=)
c.2637A>T (p.Thr879=)
c.2577A>T (p.Thr859=)
c.1206A>T (p.Thr402=)
17g.61683986T>CCA501335480BRIP1n.1800A>G
c.3060A>G (p.Thr1020=)
c.*2486A>G (n.*2486A>G)
n.8937A>G
c.2838A>G (p.Thr946=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1190A>G
c.2223A>G (p.Thr741=)
n.1306A>G
c.1250A>G (n.1250A>G)
c.3120A>G (p.Thr1040=)
c.3000A>G (p.Thr1000=)
c.2919A>G (p.Thr973=)
c.2637A>G (p.Thr879=)
c.2577A>G (p.Thr859=)
c.1206A>G (p.Thr402=)
17g.61683986T>GCA501335481BRIP1n.1800A>C
c.3060A>C (p.Thr1020=)
c.*2486A>C (n.*2486A>C)
n.8937A>C
c.2838A>C (p.Thr946=)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1190A>C
c.2223A>C (p.Thr741=)
n.1306A>C
c.1250A>C (n.1250A>C)
c.3120A>C (p.Thr1040=)
c.3000A>C (p.Thr1000=)
c.2919A>C (p.Thr973=)
c.2637A>C (p.Thr879=)
c.2577A>C (p.Thr859=)
c.1206A>C (p.Thr402=)
17g.61683987delCA2582342294BRIP1n.1799del
c.3059del (p.Thr1020AsnfsTer?)
c.*2485del (n.*2485del)
n.8936del
c.2837del (p.Thr946AsnfsTer?)
c.*150del (n.*150del)
c.*474del (n.*474del)
n.1189del
c.2222del (p.Thr741AsnfsTer?)
n.1305del
c.1249del (n.1249del)
c.3119del (p.Thr1040AsnfsTer?)
c.2999del (p.Thr1000AsnfsTer?)
c.2918del (p.Thr973AsnfsTer?)
c.2636del (p.Thr879AsnfsTer?)
c.2576del (p.Thr859AsnfsTer?)
c.1205del (p.Thr402AsnfsTer?)
 ClinVar
17g.61683987G>ACA400479893BRIP1n.1799C>T
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
n.8936C>T
c.2837C>T (p.Thr946Ile)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1189C>T
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.1305C>T
c.1249C>T (n.1249C>T)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.2999C>T (p.Thr1000Ile)
c.2918C>T (p.Thr973Ile)
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
c.2576C>T (p.Thr859Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
 dbSNP
17g.61683987G>CCA400479894BRIP1n.1799C>G
c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
n.8936C>G
c.2837C>G (p.Thr946Arg)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1189C>G
c.2222C>G (p.Thr741Arg)
n.1305C>G
c.1249C>G (n.1249C>G)
c.3119C>G (p.Thr1040Arg)
c.2999C>G (p.Thr1000Arg)
c.2918C>G (p.Thr973Arg)
c.2636C>G (p.Thr879Arg)
c.2576C>G (p.Thr859Arg)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
 dbSNP
17g.61683987G>TCA400479895BRIP1n.1799C>A
c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
n.8936C>A
c.2837C>A (p.Thr946Lys)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1189C>A
c.2222C>A (p.Thr741Lys)
n.1305C>A
c.1249C>A (n.1249C>A)
c.3119C>A (p.Thr1040Lys)
c.2999C>A (p.Thr1000Lys)
c.2918C>A (p.Thr973Lys)
c.2636C>A (p.Thr879Lys)
c.2576C>A (p.Thr859Lys)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
 dbSNP
17g.61683988T>ACA400479896BRIP1n.1798A>T
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
n.8935A>T
c.2836A>T (p.Thr946Ser)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1188A>T
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.1304A>T
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.2998A>T (p.Thr1000Ser)
c.2917A>T (p.Thr973Ser)
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
c.2575A>T (p.Thr859Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
 dbSNP
17g.61683988T>CCA16620511BRIP1n.1798A>G
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
n.8935A>G
c.2836A>G (p.Thr946Ala)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1188A>G
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.1304A>G
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.2998A>G (p.Thr1000Ala)
c.2917A>G (p.Thr973Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.2575A>G (p.Thr859Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683988T>GCA400479897BRIP1n.1798A>C
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
n.8935A>C
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1188A>C
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.1304A>C
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.2998A>C (p.Thr1000Pro)
c.2917A>C (p.Thr973Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.2575A>C (p.Thr859Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
 dbSNP
17g.61683988T=CA2269131115BRIP1n.1798A=
c.3058A= (p.Thr1020=)
c.*2484A= (n.*2484A=)
n.8935A=
c.2836A= (p.Thr946=)
c.*149A= (n.*149A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.1188A=
c.2221A= (p.Thr741=)
n.1304A=
c.1248A= (n.1248A=)
c.3118A= (p.Thr1040=)
c.2998A= (p.Thr1000=)
c.2917A= (p.Thr973=)
c.2635A= (p.Thr879=)
c.2575A= (p.Thr859=)
c.1204A= (p.Thr402=)
17g.61683989T>ACA501335482BRIP1n.1797A>T
c.3057A>T (p.Ala1019=)
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
n.8934A>T
c.2835A>T (p.Ala945=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.1187A>T
c.2220A>T (p.Ala740=)
n.1303A>T
c.1247A>T (n.1247A>T)
c.3117A>T (p.Ala1039=)
c.2997A>T (p.Ala999=)
c.2916A>T (p.Ala972=)
c.2634A>T (p.Ala878=)
c.2574A>T (p.Ala858=)
c.1203A>T (p.Ala401=)
17g.61683989T>CCA501335483BRIP1n.1797A>G
c.3057A>G (p.Ala1019=)
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
n.8934A>G
c.2835A>G (p.Ala945=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.1187A>G
c.2220A>G (p.Ala740=)
n.1303A>G
c.1247A>G (n.1247A>G)
c.3117A>G (p.Ala1039=)
c.2997A>G (p.Ala999=)
c.2916A>G (p.Ala972=)
c.2634A>G (p.Ala878=)
c.2574A>G (p.Ala858=)
c.1203A>G (p.Ala401=)
 gnomAD v4
17g.61683989T>GCA501335485BRIP1n.1797A>C
c.3057A>C (p.Ala1019=)
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
n.8934A>C
c.2835A>C (p.Ala945=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.1187A>C
c.2220A>C (p.Ala740=)
n.1303A>C
c.1247A>C (n.1247A>C)
c.3117A>C (p.Ala1039=)
c.2997A>C (p.Ala999=)
c.2916A>C (p.Ala972=)
c.2634A>C (p.Ala878=)
c.2574A>C (p.Ala858=)
c.1203A>C (p.Ala401=)
17g.61683990G>ACA400479898BRIP1n.1796C>T
c.3056C>T (p.Ala1019Val)
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
n.8933C>T
c.2834C>T (p.Ala945Val)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.1186C>T
c.2219C>T (p.Ala740Val)
n.1302C>T
c.1246C>T (n.1246C>T)
c.3116C>T (p.Ala1039Val)
c.2996C>T (p.Ala999Val)
c.2915C>T (p.Ala972Val)
c.2633C>T (p.Ala878Val)
c.2573C>T (p.Ala858Val)
c.1202C>T (p.Ala401Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61683990G>CCA400479899BRIP1n.1796C>G
c.3056C>G (p.Ala1019Gly)
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
n.8933C>G
c.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.1186C>G
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
n.1302C>G
c.1246C>G (n.1246C>G)
c.3116C>G (p.Ala1039Gly)
c.2996C>G (p.Ala999Gly)
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.2633C>G (p.Ala878Gly)
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
 dbSNP
17g.61683990G=CA2269131116BRIP1n.1796C=
c.3056C= (p.Ala1019=)
c.*2482C= (n.*2482C=)
n.8933C=
c.2834C= (p.Ala945=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.1186C=
c.2219C= (p.Ala740=)
n.1302C=
c.1246C= (n.1246C=)
c.3116C= (p.Ala1039=)
c.2996C= (p.Ala999=)
c.2915C= (p.Ala972=)
c.2633C= (p.Ala878=)
c.2573C= (p.Ala858=)
c.1202C= (p.Ala401=)
17g.61683990G>TCA400479900BRIP1n.1796C>A
c.3056C>A (p.Ala1019Glu)
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
n.8933C>A
c.2834C>A (p.Ala945Glu)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.1186C>A
c.2219C>A (p.Ala740Glu)
n.1302C>A
c.1246C>A (n.1246C>A)
c.3116C>A (p.Ala1039Glu)
c.2996C>A (p.Ala999Glu)
c.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.2633C>A (p.Ala878Glu)
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
c.1202C>A (p.Ala401Glu)
 dbSNP
17g.61683991C>ACA400479901BRIP1n.1795G>T
c.3055G>T (p.Ala1019Ser)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
n.8932G>T
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.1185G>T
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
n.1301G>T
c.1245G>T (n.1245G>T)
c.3115G>T (p.Ala1039Ser)
c.2995G>T (p.Ala999Ser)
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.2632G>T (p.Ala878Ser)
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
 dbSNP
17g.61683991C=CA2269131117BRIP1n.1795G=
c.3055G= (p.Ala1019=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
n.8932G=
c.2833G= (p.Ala945=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*470G= (n.*470G=)
n.1185G=
c.2218G= (p.Ala740=)
n.1301G=
c.1245G= (n.1245G=)
c.3115G= (p.Ala1039=)
c.2995G= (p.Ala999=)
c.2914G= (p.Ala972=)
c.2632G= (p.Ala878=)
c.2572G= (p.Ala858=)
c.1201G= (p.Ala401=)
17g.61683991C>GCA400479902BRIP1n.1795G>C
c.3055G>C (p.Ala1019Pro)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
n.8932G>C
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.1185G>C
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
n.1301G>C
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.3115G>C (p.Ala1039Pro)
c.2995G>C (p.Ala999Pro)
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.2632G>C (p.Ala878Pro)
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
 dbSNP
17g.61683991C>TCA400479903BRIP1n.1795G>A
c.3055G>A (p.Ala1019Thr)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
n.8932G>A
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.1185G>A
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
n.1301G>A
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.3115G>A (p.Ala1039Thr)
c.2995G>A (p.Ala999Thr)
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.2632G>A (p.Ala878Thr)
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683992C>ACA400479905BRIP1n.1794G>T
c.3054G>T (p.Lys1018Asn)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
n.8931G>T
c.2832G>T (p.Lys944Asn)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.1184G>T
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
n.1300G>T
c.1244G>T (n.1244G>T)
c.3114G>T (p.Lys1038Asn)
c.2994G>T (p.Lys998Asn)
c.2913G>T (p.Lys971Asn)
c.2631G>T (p.Lys877Asn)
c.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
 dbSNP
17g.61683992C=CA2269131118BRIP1n.1794G=
c.3054G= (p.Lys1018=)
c.*2480G= (n.*2480G=)
n.8931G=
c.2832G= (p.Lys944=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.1184G=
c.2217G= (p.Lys739=)
n.1300G=
c.1244G= (n.1244G=)
c.3114G= (p.Lys1038=)
c.2994G= (p.Lys998=)
c.2913G= (p.Lys971=)
c.2631G= (p.Lys877=)
c.2571G= (p.Lys857=)
c.1200G= (p.Lys400=)
17g.61683992C>GCA400479904BRIP1n.1794G>C
c.3054G>C (p.Lys1018Asn)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
n.8931G>C
c.2832G>C (p.Lys944Asn)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.1184G>C
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
n.1300G>C
c.1244G>C (n.1244G>C)
c.3114G>C (p.Lys1038Asn)
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.2913G>C (p.Lys971Asn)
c.2631G>C (p.Lys877Asn)
c.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
 gnomAD v4
17g.61683992C>TCA501335487BRIP1n.1794G>A
c.3054G>A (p.Lys1018=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
n.8931G>A
c.2832G>A (p.Lys944=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.1184G>A
c.2217G>A (p.Lys739=)
n.1300G>A
c.1244G>A (n.1244G>A)
c.3114G>A (p.Lys1038=)
c.2994G>A (p.Lys998=)
c.2913G>A (p.Lys971=)
c.2631G>A (p.Lys877=)
c.2571G>A (p.Lys857=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683993T>ACA400479906BRIP1n.1793A>T
c.3053A>T (p.Lys1018Met)
c.*2479A>T (n.*2479A>T)
n.8930A>T
c.2831A>T (p.Lys944Met)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1183A>T
c.2216A>T (p.Lys739Met)
n.1299A>T
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.3113A>T (p.Lys1038Met)
c.2993A>T (p.Lys998Met)
c.2912A>T (p.Lys971Met)
c.2630A>T (p.Lys877Met)
c.2570A>T (p.Lys857Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
 dbSNP
17g.61683993T>CCA400479907BRIP1n.1793A>G
c.3053A>G (p.Lys1018Arg)
c.*2479A>G (n.*2479A>G)
n.8930A>G
c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1183A>G
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.1299A>G
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.3113A>G (p.Lys1038Arg)
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
c.2912A>G (p.Lys971Arg)
c.2630A>G (p.Lys877Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61683993T>GCA400479908BRIP1n.1793A>C
c.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.*2479A>C (n.*2479A>C)
n.8930A>C
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1183A>C
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
n.1299A>C
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.3113A>C (p.Lys1038Thr)
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
c.2912A>C (p.Lys971Thr)
c.2630A>C (p.Lys877Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
17g.61683993T=CA2269131119BRIP1n.1793A=
c.3053A= (p.Lys1018=)
c.*2479A= (n.*2479A=)
n.8930A=
c.2831A= (p.Lys944=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*468A= (n.*468A=)
n.1183A=
c.2216A= (p.Lys739=)
n.1299A=
c.1243A= (n.1243A=)
c.3113A= (p.Lys1038=)
c.2993A= (p.Lys998=)
c.2912A= (p.Lys971=)
c.2630A= (p.Lys877=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.1199A= (p.Lys400=)
17g.61683994delCA2573154338BRIP1n.1793del
c.3053del (p.Lys1018ArgfsTer?)
c.*2479del (n.*2479del)
n.8930del
c.2831del (p.Lys944ArgfsTer?)
c.*144del (n.*144del)
c.*468del (n.*468del)
n.1183del
c.2216del (p.Lys739ArgfsTer?)
n.1299del
c.1243del (n.1243del)
c.3113del (p.Lys1038ArgfsTer?)
c.2993del (p.Lys998ArgfsTer?)
c.2912del (p.Lys971ArgfsTer?)
c.2630del (p.Lys877ArgfsTer?)
c.2570del (p.Lys857ArgfsTer?)
c.1199del (p.Lys400ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.61683994T>ACA400479909BRIP1n.1792A>T
c.3052A>T (p.Lys1018Ter)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
n.8929A>T
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.1182A>T
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.1298A>T
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.3112A>T (p.Lys1038Ter)
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
c.2629A>T (p.Lys877Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
 dbSNP
17g.61683994T>CCA400479910BRIP1n.1792A>G
c.3052A>G (p.Lys1018Glu)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
n.8929A>G
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.1182A>G
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.1298A>G
c.1242A>G (n.1242A>G)
c.3112A>G (p.Lys1038Glu)
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
c.2911A>G (p.Lys971Glu)
c.2629A>G (p.Lys877Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
 dbSNP
17g.61683994T>GCA400479911BRIP1n.1792A>C
c.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
n.8929A>C
c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.1182A>C
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.1298A>C
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.3112A>C (p.Lys1038Gln)
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
17g.61683995C>ACA501335490BRIP1n.1791G>T
c.3051G>T (p.Pro1017=)
c.*2477G>T (n.*2477G>T)
n.8928G>T
c.2829G>T (p.Pro943=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.1181G>T
c.2214G>T (p.Pro738=)
n.1297G>T
c.1241G>T (n.1241G>T)
c.3111G>T (p.Pro1037=)
c.2991G>T (p.Pro997=)
c.2910G>T (p.Pro970=)
c.2628G>T (p.Pro876=)
c.2568G>T (p.Pro856=)
c.1197G>T (p.Pro399=)
 dbSNP
17g.61683995C=CA2269131120BRIP1n.1791G=
c.3051G= (p.Pro1017=)
c.*2477G= (n.*2477G=)
n.8928G=
c.2829G= (p.Pro943=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.1181G=
c.2214G= (p.Pro738=)
n.1297G=
c.1241G= (n.1241G=)
c.3111G= (p.Pro1037=)
c.2991G= (p.Pro997=)
c.2910G= (p.Pro970=)
c.2628G= (p.Pro876=)
c.2568G= (p.Pro856=)
c.1197G= (p.Pro399=)
17g.61683995C>GCA501335491BRIP1n.1791G>C
c.3051G>C (p.Pro1017=)
c.*2477G>C (n.*2477G>C)
n.8928G>C
c.2829G>C (p.Pro943=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.1181G>C
c.2214G>C (p.Pro738=)
n.1297G>C
c.1241G>C (n.1241G>C)
c.3111G>C (p.Pro1037=)
c.2991G>C (p.Pro997=)
c.2910G>C (p.Pro970=)
c.2628G>C (p.Pro876=)
c.2568G>C (p.Pro856=)
c.1197G>C (p.Pro399=)
 dbSNP
17g.61683995C>TCA338469BRIP1n.1791G>A
c.3051G>A (p.Pro1017=)
c.*2477G>A (n.*2477G>A)
n.8928G>A
c.2829G>A (p.Pro943=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.1181G>A
c.2214G>A (p.Pro738=)
n.1297G>A
c.1241G>A (n.1241G>A)
c.3111G>A (p.Pro1037=)
c.2991G>A (p.Pro997=)
c.2910G>A (p.Pro970=)
c.2628G>A (p.Pro876=)
c.2568G>A (p.Pro856=)
c.1197G>A (p.Pro399=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683995_61683996insAGCGGATCTTCAACAGGGTGTCATTCA2639153830BRIP1n.1790_1791insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.3050_3051insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys1018MetfsTer5)
c.*2476_*2477insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*2476_*2477insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.8927_8928insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2828_2829insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys944MetfsTer5)
c.*141_*142insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*141_*142insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.*465_*466insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*465_*466insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.1180_1181insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2213_2214insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys739MetfsTer5)
n.1296_1297insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.1240_1241insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.1240_1241insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.3110_3111insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys1038MetfsTer5)
c.2990_2991insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys998MetfsTer5)
c.2909_2910insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys971MetfsTer5)
c.2627_2628insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys877MetfsTer5)
c.2567_2568insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys857MetfsTer5)
c.1196_1197insAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Lys400MetfsTer5)
 gnomAD v4
17g.61683995_61683996insAGCGGATCTTCAACAGGGTGTCATTGGGGATTGATATGCTTTCA2639153831BRIP1n.1790_1791insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.3050_3051insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro1018LysfsTer7)
c.*2476_*2477insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*2476_*2477insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.8927_8928insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2828_2829insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro944LysfsTer7)
c.*141_*142insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*141_*142insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.*465_*466insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.*465_*466insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
n.1180_1181insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.2213_2214insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro739LysfsTer7)
n.1296_1297insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT
c.1240_1241insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (n.1240_1241insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT)
c.3110_3111insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro1038LysfsTer7)
c.2990_2991insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro998LysfsTer7)
c.2909_2910insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro971LysfsTer7)
c.2627_2628insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro877LysfsTer7)
c.2567_2568insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro857LysfsTer7)
c.1196_1197insAAAGCATATCAATCCCCAATGACACCCTGTTGAAGATCCGCT (p.Pro400LysfsTer7)
 gnomAD v4
17g.61683996G>ACA194343BRIP1n.1790C>T
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
n.8927C>T
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1180C>T
c.2213C>T (p.Pro738Leu)
n.1296C>T
c.1240C>T (n.1240C>T)
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.2990C>T (p.Pro997Leu)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.2627C>T (p.Pro876Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683996G>CCA400479913BRIP1n.1790C>G
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
n.8927C>G
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1180C>G
c.2213C>G (p.Pro738Arg)
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c.1240C>G (n.1240C>G)
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 dbSNP
17g.61683996G=CA2269131121BRIP1n.1790C=
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n.1180C=
c.2213C= (p.Pro738=)
n.1296C=
c.1240C= (n.1240C=)
c.3110C= (p.Pro1037=)
c.2990C= (p.Pro997=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.2627C= (p.Pro876=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.1196C= (p.Pro399=)
17g.61683996G>TCA400479912BRIP1n.1790C>A
c.3050C>A (p.Pro1017Gln)
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n.1296C>A
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c.2990C>A (p.Pro997Gln)
c.2909C>A (p.Pro970Gln)
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c.2567C>A (p.Pro856Gln)
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 dbSNP
17g.61683997G>ACA292267525BRIP1n.1789C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
17g.61683997G=CA2269131122BRIP1n.1789C=
c.3049C= (p.Pro1017=)
c.*2475C= (n.*2475C=)
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c.2626C= (p.Pro876=)
c.2566C= (p.Pro856=)
c.1195C= (p.Pro399=)
17g.61683997G>TCA400479915BRIP1n.1789C>A
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
n.8926C>A
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.1179C>A
c.2212C>A (p.Pro738Thr)
n.1295C>A
c.1239C>A (n.1239C>A)
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.2989C>A (p.Pro997Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.2626C>A (p.Pro876Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
17g.61683998T>ACA501335492BRIP1n.1788A>T
c.3048A>T (p.Ile1016=)
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c.2565A>T (p.Ile855=)
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 dbSNP
17g.61683998T>CCA400479916BRIP1n.1788A>G
c.3048A>G (p.Ile1016Met)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
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c.2565A>G (p.Ile855Met)
c.1194A>G (p.Ile398Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683998T>GCA501335493BRIP1n.1788A>C
c.3048A>C (p.Ile1016=)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
n.8925A>C
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c.*463A>C (n.*463A>C)
n.1178A>C
c.2211A>C (p.Ile737=)
n.1294A>C
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c.2565A>C (p.Ile855=)
c.1194A>C (p.Ile398=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683998T=CA2269131123BRIP1n.1788A=
c.3048A= (p.Ile1016=)
c.*2474A= (n.*2474A=)
n.8925A=
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c.2625A= (p.Ile875=)
c.2565A= (p.Ile855=)
c.1194A= (p.Ile398=)
17g.61683999A=CA2269131124BRIP1n.1787T=
c.3047T= (p.Ile1016=)
c.*2473T= (n.*2473T=)
n.8924T=
c.2825T= (p.Ile942=)
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c.*462T= (n.*462T=)
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c.2210T= (p.Ile737=)
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c.1237T= (n.1237T=)
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c.2564T= (p.Ile855=)
c.1193T= (p.Ile398=)
17g.61683999A>CCA400479917BRIP1n.1787T>G
c.3047T>G (p.Ile1016Arg)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
n.8924T>G
c.2825T>G (p.Ile942Arg)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.1177T>G
c.2210T>G (p.Ile737Arg)
n.1293T>G
c.1237T>G (n.1237T>G)
c.3107T>G (p.Ile1036Arg)
c.2987T>G (p.Ile996Arg)
c.2906T>G (p.Ile969Arg)
c.2624T>G (p.Ile875Arg)
c.2564T>G (p.Ile855Arg)
c.1193T>G (p.Ile398Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61683999A>GCA400479919BRIP1n.1787T>C
c.3047T>C (p.Ile1016Thr)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
n.8924T>C
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.1177T>C
c.2210T>C (p.Ile737Thr)
n.1293T>C
c.1237T>C (n.1237T>C)
c.3107T>C (p.Ile1036Thr)
c.2987T>C (p.Ile996Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
c.2624T>C (p.Ile875Thr)
c.2564T>C (p.Ile855Thr)
c.1193T>C (p.Ile398Thr)
17g.61683999A>TCA400479918BRIP1n.1787T>A
c.3047T>A (p.Ile1016Lys)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
n.8924T>A
c.2825T>A (p.Ile942Lys)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.1177T>A
c.2210T>A (p.Ile737Lys)
n.1293T>A
c.1237T>A (n.1237T>A)
c.3107T>A (p.Ile1036Lys)
c.2987T>A (p.Ile996Lys)
c.2906T>A (p.Ile969Lys)
c.2624T>A (p.Ile875Lys)
c.2564T>A (p.Ile855Lys)
c.1193T>A (p.Ile398Lys)
 dbSNP
17g.61684000_61684025delCA2740093838BRIP1n.1762_1787del
c.3022_3047del (p.Leu1008ThrfsTer6)
c.*2448_*2473del (n.*2448_*2473del)
n.8899_8924del
c.2800_2825del (p.Leu934ThrfsTer6)
c.*113_*138del (n.*113_*138del)
c.*437_*462del (n.*437_*462del)
n.1152_1177del
c.2185_2210del (p.Leu729ThrfsTer6)
n.1268_1293del
c.1212_1237del (n.1212_1237del)
c.3082_3107del (p.Leu1028ThrfsTer6)
c.2962_2987del (p.Leu988ThrfsTer6)
c.2881_2906del (p.Leu961ThrfsTer6)
c.2599_2624del (p.Leu867ThrfsTer6)
c.2539_2564del (p.Leu847ThrfsTer6)
c.1168_1193del (p.Leu390ThrfsTer6)
 ClinVar
17g.61684000T>ACA400479920BRIP1n.1786A>T
c.3046A>T (p.Ile1016Leu)
c.*2472A>T (n.*2472A>T)
n.8923A>T
c.2824A>T (p.Ile942Leu)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.1176A>T
c.2209A>T (p.Ile737Leu)
n.1292A>T
c.1236A>T (n.1236A>T)
c.3106A>T (p.Ile1036Leu)
c.2986A>T (p.Ile996Leu)
c.2905A>T (p.Ile969Leu)
c.2623A>T (p.Ile875Leu)
c.2563A>T (p.Ile855Leu)
c.1192A>T (p.Ile398Leu)
 dbSNP
17g.61684000T>CCA400479921BRIP1n.1786A>G
c.3046A>G (p.Ile1016Val)
c.*2472A>G (n.*2472A>G)
n.8923A>G
c.2824A>G (p.Ile942Val)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.1176A>G
c.2209A>G (p.Ile737Val)
n.1292A>G
c.1236A>G (n.1236A>G)
c.3106A>G (p.Ile1036Val)
c.2986A>G (p.Ile996Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
c.2623A>G (p.Ile875Val)
c.2563A>G (p.Ile855Val)
c.1192A>G (p.Ile398Val)
17g.61684000T>GCA400479922BRIP1n.1786A>C
c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
c.*2472A>C (n.*2472A>C)
n.8923A>C
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.1176A>C
c.2209A>C (p.Ile737Leu)
n.1292A>C
c.1236A>C (n.1236A>C)
c.3106A>C (p.Ile1036Leu)
c.2986A>C (p.Ile996Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
c.2563A>C (p.Ile855Leu)
c.1192A>C (p.Ile398Leu)
17g.61684003delCA2576344980BRIP1n.1786del
c.3046del (p.Ile1016TyrfsTer?)
c.*2472del (n.*2472del)
n.8923del
c.2824del (p.Ile942TyrfsTer?)
c.*137del (n.*137del)
c.*461del (n.*461del)
n.1176del
c.2209del (p.Ile737TyrfsTer?)
n.1292del
c.1236del (n.1236del)
c.3106del (p.Ile1036TyrfsTer?)
c.2986del (p.Ile996TyrfsTer?)
c.2905del (p.Ile969TyrfsTer?)
c.2623del (p.Ile875TyrfsTer?)
c.2563del (p.Ile855TyrfsTer?)
c.1192del (p.Ile398TyrfsTer?)
17g.61684001T>ACA400479923BRIP1n.1785A>T
c.3045A>T (p.Lys1015Asn)
c.*2471A>T (n.*2471A>T)
n.8922A>T
c.2823A>T (p.Lys941Asn)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.1175A>T
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
n.1291A>T
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.3105A>T (p.Lys1035Asn)
c.2985A>T (p.Lys995Asn)
c.2904A>T (p.Lys968Asn)
c.2622A>T (p.Lys874Asn)
c.2562A>T (p.Lys854Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
 dbSNP
17g.61684001T>CCA501335499BRIP1n.1785A>G
c.3045A>G (p.Lys1015=)
c.*2471A>G (n.*2471A>G)
n.8922A>G
c.2823A>G (p.Lys941=)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.1175A>G
c.2208A>G (p.Lys736=)
n.1291A>G
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.3105A>G (p.Lys1035=)
c.2985A>G (p.Lys995=)
c.2904A>G (p.Lys968=)
c.2622A>G (p.Lys874=)
c.2562A>G (p.Lys854=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684001T>GCA400479924BRIP1n.1785A>C
c.3045A>C (p.Lys1015Asn)
c.*2471A>C (n.*2471A>C)
n.8922A>C
c.2823A>C (p.Lys941Asn)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.1175A>C
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
n.1291A>C
c.1235A>C (n.1235A>C)
c.3105A>C (p.Lys1035Asn)
c.2985A>C (p.Lys995Asn)
c.2904A>C (p.Lys968Asn)
c.2622A>C (p.Lys874Asn)
c.2562A>C (p.Lys854Asn)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
17g.61684001T=CA2269131125BRIP1n.1785A=
c.3045A= (p.Lys1015=)
c.*2471A= (n.*2471A=)
n.8922A=
c.2823A= (p.Lys941=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.*460A= (n.*460A=)
n.1175A=
c.2208A= (p.Lys736=)
n.1291A=
c.1235A= (n.1235A=)
c.3105A= (p.Lys1035=)
c.2985A= (p.Lys995=)
c.2904A= (p.Lys968=)
c.2622A= (p.Lys874=)
c.2562A= (p.Lys854=)
c.1191A= (p.Lys397=)
17g.61684002T>ACA400479925BRIP1n.1784A>T
c.3044A>T (p.Lys1015Ile)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
n.8921A>T
c.2822A>T (p.Lys941Ile)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.1174A>T
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
n.1290A>T
c.1234A>T (n.1234A>T)
c.3104A>T (p.Lys1035Ile)
c.2984A>T (p.Lys995Ile)
c.2903A>T (p.Lys968Ile)
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c.2561A>T (p.Lys854Ile)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
 dbSNP
17g.61684002T>CCA292267527BRIP1n.1784A>G
c.3044A>G (p.Lys1015Arg)
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n.1290A>G
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c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.2984A>G (p.Lys995Arg)
c.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2561A>G (p.Lys854Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684002T>GCA400479926BRIP1n.1784A>C
c.3044A>C (p.Lys1015Thr)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
n.8921A>C
c.2822A>C (p.Lys941Thr)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.1174A>C
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
n.1290A>C
c.1234A>C (n.1234A>C)
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.2984A>C (p.Lys995Thr)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2561A>C (p.Lys854Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
17g.61684002T=CA2269131126BRIP1n.1784A=
c.3044A= (p.Lys1015=)
c.*2470A= (n.*2470A=)
n.8921A=
c.2822A= (p.Lys941=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.*459A= (n.*459A=)
n.1174A=
c.2207A= (p.Lys736=)
n.1290A=
c.1234A= (n.1234A=)
c.3104A= (p.Lys1035=)
c.2984A= (p.Lys995=)
c.2903A= (p.Lys968=)
c.2621A= (p.Lys874=)
c.2561A= (p.Lys854=)
c.1190A= (p.Lys397=)
17g.61684003T>ACA400479927BRIP1n.1783A>T
c.3043A>T (p.Lys1015Ter)
c.*2469A>T (n.*2469A>T)
n.8920A>T
c.2821A>T (p.Lys941Ter)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1173A>T
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n.1289A>T
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c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.2983A>T (p.Lys995Ter)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2560A>T (p.Lys854Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
 dbSNP
17g.61684003T>CCA8690407BRIP1n.1783A>G
c.3043A>G (p.Lys1015Glu)
c.*2469A>G (n.*2469A>G)
n.8920A>G
c.2821A>G (p.Lys941Glu)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1173A>G
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
n.1289A>G
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.2983A>G (p.Lys995Glu)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2560A>G (p.Lys854Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684003T>GCA400479928BRIP1n.1783A>C
c.3043A>C (p.Lys1015Gln)
c.*2469A>C (n.*2469A>C)
n.8920A>C
c.2821A>C (p.Lys941Gln)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1173A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
n.1289A>C
c.1233A>C (n.1233A>C)
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.2983A>C (p.Lys995Gln)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2560A>C (p.Lys854Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
17g.61684003T=CA2269131127BRIP1n.1783A=
c.3043A= (p.Lys1015=)
c.*2469A= (n.*2469A=)
n.8920A=
c.2821A= (p.Lys941=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*458A= (n.*458A=)
n.1173A=
c.2206A= (p.Lys736=)
n.1289A=
c.1233A= (n.1233A=)
c.3103A= (p.Lys1035=)
c.2983A= (p.Lys995=)
c.2902A= (p.Lys968=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.2560A= (p.Lys854=)
c.1189A= (p.Lys397=)
17g.61684004A=CA2269131128BRIP1n.1782T=
c.3042T= (p.Gly1014=)
c.*2468T= (n.*2468T=)
n.8919T=
c.2820T= (p.Gly940=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.1172T=
c.2205T= (p.Gly735=)
n.1288T=
c.1232T= (n.1232T=)
c.3102T= (p.Gly1034=)
c.2982T= (p.Gly994=)
c.2901T= (p.Gly967=)
c.2619T= (p.Gly873=)
c.2559T= (p.Gly853=)
c.1188T= (p.Gly396=)
17g.61684004A>CCA501335504BRIP1n.1782T>G
c.3042T>G (p.Gly1014=)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
n.8919T>G
c.2820T>G (p.Gly940=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1172T>G
c.2205T>G (p.Gly735=)
n.1288T>G
c.1232T>G (n.1232T>G)
c.3102T>G (p.Gly1034=)
c.2982T>G (p.Gly994=)
c.2901T>G (p.Gly967=)
c.2619T>G (p.Gly873=)
c.2559T>G (p.Gly853=)
c.1188T>G (p.Gly396=)
17g.61684004A>GCA187582BRIP1n.1782T>C
c.3042T>C (p.Gly1014=)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
n.8919T>C
c.2820T>C (p.Gly940=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1172T>C
c.2205T>C (p.Gly735=)
n.1288T>C
c.1232T>C (n.1232T>C)
c.3102T>C (p.Gly1034=)
c.2982T>C (p.Gly994=)
c.2901T>C (p.Gly967=)
c.2619T>C (p.Gly873=)
c.2559T>C (p.Gly853=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684004A>TCA501335506BRIP1n.1782T>A
c.3042T>A (p.Gly1014=)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
n.8919T>A
c.2820T>A (p.Gly940=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1172T>A
c.2205T>A (p.Gly735=)
n.1288T>A
c.1232T>A (n.1232T>A)
c.3102T>A (p.Gly1034=)
c.2982T>A (p.Gly994=)
c.2901T>A (p.Gly967=)
c.2619T>A (p.Gly873=)
c.2559T>A (p.Gly853=)
c.1188T>A (p.Gly396=)
17g.61684005C>ACA400479930BRIP1n.1781G>T
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
n.8918G>T
c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.1171G>T
c.2204G>T (p.Gly735Val)
n.1287G>T
c.1231G>T (n.1231G>T)
c.3101G>T (p.Gly1034Val)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.2900G>T (p.Gly967Val)
c.2618G>T (p.Gly873Val)
c.2558G>T (p.Gly853Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61684005C=CA2269131129BRIP1n.1781G=
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.*2467G= (n.*2467G=)
n.8918G=
c.2819G= (p.Gly940=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.1171G=
c.2204G= (p.Gly735=)
n.1287G=
c.1231G= (n.1231G=)
c.3101G= (p.Gly1034=)
c.2981G= (p.Gly994=)
c.2900G= (p.Gly967=)
c.2618G= (p.Gly873=)
c.2558G= (p.Gly853=)
c.1187G= (p.Gly396=)
17g.61684005C>GCA10580784BRIP1n.1781G>C
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
n.8918G>C
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1171G>C
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
n.1287G>C
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.3101G>C (p.Gly1034Ala)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.2900G>C (p.Gly967Ala)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684005C>TCA400479929BRIP1n.1781G>A
c.3041G>A (p.Gly1014Asp)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
n.8918G>A
c.2819G>A (p.Gly940Asp)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1171G>A
c.2204G>A (p.Gly735Asp)
n.1287G>A
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.3101G>A (p.Gly1034Asp)
c.2981G>A (p.Gly994Asp)
c.2900G>A (p.Gly967Asp)
c.2618G>A (p.Gly873Asp)
c.2558G>A (p.Gly853Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684006delCA2733822906BRIP1n.1781del
c.3041del (p.Gly1014ValfsTer?)
c.*2467del (n.*2467del)
n.8918del
c.2819del (p.Gly940ValfsTer?)
c.*132del (n.*132del)
c.*456del (n.*456del)
n.1171del
c.2204del (p.Gly735ValfsTer?)
n.1287del
c.1231del (n.1231del)
c.3101del (p.Gly1034ValfsTer?)
c.2981del (p.Gly994ValfsTer?)
c.2900del (p.Gly967ValfsTer?)
c.2618del (p.Gly873ValfsTer?)
c.2558del (p.Gly853ValfsTer?)
c.1187del (p.Gly396ValfsTer?)
 dbSNP
17g.61684006C>ACA400479931BRIP1n.1780G>T
c.3040G>T (p.Gly1014Cys)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
n.8917G>T
c.2818G>T (p.Gly940Cys)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1170G>T
c.2203G>T (p.Gly735Cys)
n.1286G>T
c.1230G>T (n.1230G>T)
c.3100G>T (p.Gly1034Cys)
c.2980G>T (p.Gly994Cys)
c.2899G>T (p.Gly967Cys)
c.2617G>T (p.Gly873Cys)
c.2557G>T (p.Gly853Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
 dbSNP
17g.61684006C>GCA400479932BRIP1n.1780G>C
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.*2466G>C (n.*2466G>C)
n.8917G>C
c.2818G>C (p.Gly940Arg)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1170G>C
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
n.1286G>C
c.1230G>C (n.1230G>C)
c.3100G>C (p.Gly1034Arg)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.2899G>C (p.Gly967Arg)
c.2617G>C (p.Gly873Arg)
c.2557G>C (p.Gly853Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
17g.61684006C>TCA400479933BRIP1n.1780G>A
c.3040G>A (p.Gly1014Ser)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
n.8917G>A
c.2818G>A (p.Gly940Ser)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1170G>A
c.2203G>A (p.Gly735Ser)
n.1286G>A
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.3100G>A (p.Gly1034Ser)
c.2980G>A (p.Gly994Ser)
c.2899G>A (p.Gly967Ser)
c.2617G>A (p.Gly873Ser)
c.2557G>A (p.Gly853Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684006_61684007delinsTGCA913187825BRIP1n.1779_1780delinsCA
c.3039_3040delinsCA (p.Gly1014Ser)
c.*2465_*2466delinsCA (n.*2465_*2466delinsCA)
n.8916_8917delinsCA
c.2817_2818delinsCA (p.Gly940Ser)
c.*130_*131delinsCA (n.*130_*131delinsCA)
c.*454_*455delinsCA (n.*454_*455delinsCA)
n.1169_1170delinsCA
c.2202_2203delinsCA (p.Gly735Ser)
n.1285_1286delinsCA
c.1229_1230delinsCA (n.1229_1230delinsCA)
c.3099_3100delinsCA (p.Gly1034Ser)
c.2979_2980delinsCA (p.Gly994Ser)
c.2898_2899delinsCA (p.Gly967Ser)
c.2616_2617delinsCA (p.Gly873Ser)
c.2556_2557delinsCA (p.Gly853Ser)
c.1185_1186delinsCA (p.Gly396Ser)
 ClinVar
17g.61684007delCA2573154341BRIP1n.1779del
c.3039del (p.Gly1014ValfsTer?)
c.*2465del (n.*2465del)
n.8916del
c.2817del (p.Gly940ValfsTer?)
c.*130del (n.*130del)
c.*454del (n.*454del)
n.1169del
c.2202del (p.Gly735ValfsTer?)
n.1285del
c.1229del (n.1229del)
c.3099del (p.Gly1034ValfsTer?)
c.2979del (p.Gly994ValfsTer?)
c.2898del (p.Gly967ValfsTer?)
c.2616del (p.Gly873ValfsTer?)
c.2556del (p.Gly853ValfsTer?)
c.1185del (p.Gly396ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.61684007A=CA2269131130BRIP1n.1779T=
c.3039T= (p.Thr1013=)
c.*2465T= (n.*2465T=)
n.8916T=
c.2817T= (p.Thr939=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.*454T= (n.*454T=)
n.1169T=
c.2202T= (p.Thr734=)
n.1285T=
c.1229T= (n.1229T=)
c.3099T= (p.Thr1033=)
c.2979T= (p.Thr993=)
c.2898T= (p.Thr966=)
c.2616T= (p.Thr872=)
c.2556T= (p.Thr852=)
c.1185T= (p.Thr395=)
17g.61684007A>CCA501335511BRIP1n.1779T>G
c.3039T>G (p.Thr1013=)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
n.8916T>G
c.2817T>G (p.Thr939=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.1169T>G
c.2202T>G (p.Thr734=)
n.1285T>G
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.3099T>G (p.Thr1033=)
c.2979T>G (p.Thr993=)
c.2898T>G (p.Thr966=)
c.2616T>G (p.Thr872=)
c.2556T>G (p.Thr852=)
c.1185T>G (p.Thr395=)
17g.61684007A>GCA501335512BRIP1n.1779T>C
c.3039T>C (p.Thr1013=)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
n.8916T>C
c.2817T>C (p.Thr939=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.1169T>C
c.2202T>C (p.Thr734=)
n.1285T>C
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.3099T>C (p.Thr1033=)
c.2979T>C (p.Thr993=)
c.2898T>C (p.Thr966=)
c.2616T>C (p.Thr872=)
c.2556T>C (p.Thr852=)
c.1185T>C (p.Thr395=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684007A>TCA338496BRIP1n.1779T>A
c.3039T>A (p.Thr1013=)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
n.8916T>A
c.2817T>A (p.Thr939=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.1169T>A
c.2202T>A (p.Thr734=)
n.1285T>A
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.3099T>A (p.Thr1033=)
c.2979T>A (p.Thr993=)
c.2898T>A (p.Thr966=)
c.2616T>A (p.Thr872=)
c.2556T>A (p.Thr852=)
c.1185T>A (p.Thr395=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684008G>ACA400479934BRIP1n.1778C>T
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.*2464C>T (n.*2464C>T)
n.8915C>T
c.2816C>T (p.Thr939Ile)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1168C>T
c.2201C>T (p.Thr734Ile)
n.1284C>T
c.1228C>T (n.1228C>T)
c.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
c.2615C>T (p.Thr872Ile)
c.2555C>T (p.Thr852Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684008G>CCA400479935BRIP1n.1778C>G
c.3038C>G (p.Thr1013Ser)
c.*2464C>G (n.*2464C>G)
n.8915C>G
c.2816C>G (p.Thr939Ser)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1168C>G
c.2201C>G (p.Thr734Ser)
n.1284C>G
c.1228C>G (n.1228C>G)
c.3098C>G (p.Thr1033Ser)
c.2978C>G (p.Thr993Ser)
c.2897C>G (p.Thr966Ser)
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c.2555C>G (p.Thr852Ser)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684008G=CA2269131131BRIP1n.1778C=
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.*2464C= (n.*2464C=)
n.8915C=
c.2816C= (p.Thr939=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.1168C=
c.2201C= (p.Thr734=)
n.1284C=
c.1228C= (n.1228C=)
c.3098C= (p.Thr1033=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.2897C= (p.Thr966=)
c.2615C= (p.Thr872=)
c.2555C= (p.Thr852=)
c.1184C= (p.Thr395=)
17g.61684008G>TCA400479936BRIP1n.1778C>A
c.3038C>A (p.Thr1013Asn)
c.*2464C>A (n.*2464C>A)
n.8915C>A
c.2816C>A (p.Thr939Asn)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1168C>A
c.2201C>A (p.Thr734Asn)
n.1284C>A
c.1228C>A (n.1228C>A)
c.3098C>A (p.Thr1033Asn)
c.2978C>A (p.Thr993Asn)
c.2897C>A (p.Thr966Asn)
c.2615C>A (p.Thr872Asn)
c.2555C>A (p.Thr852Asn)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
17g.61684009T>ACA400479937BRIP1n.1777A>T
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.*2463A>T (n.*2463A>T)
n.8914A>T
c.2815A>T (p.Thr939Ser)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1167A>T
c.2200A>T (p.Thr734Ser)
n.1283A>T
c.1227A>T (n.1227A>T)
c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.2896A>T (p.Thr966Ser)
c.2614A>T (p.Thr872Ser)
c.2554A>T (p.Thr852Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
17g.61684009T>CCA400479938BRIP1n.1777A>G
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.*2463A>G (n.*2463A>G)
n.8914A>G
c.2815A>G (p.Thr939Ala)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1167A>G
c.2200A>G (p.Thr734Ala)
n.1283A>G
c.1227A>G (n.1227A>G)
c.3097A>G (p.Thr1033Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.2896A>G (p.Thr966Ala)
c.2614A>G (p.Thr872Ala)
c.2554A>G (p.Thr852Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684009T>GCA400479939BRIP1n.1777A>C
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.*2463A>C (n.*2463A>C)
n.8914A>C
c.2815A>C (p.Thr939Pro)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1167A>C
c.2200A>C (p.Thr734Pro)
n.1283A>C
c.1227A>C (n.1227A>C)
c.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
c.2614A>C (p.Thr872Pro)
c.2554A>C (p.Thr852Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
17g.61684009T=CA2269131132BRIP1n.1777A=
c.3037A= (p.Thr1013=)
c.*2463A= (n.*2463A=)
n.8914A=
c.2815A= (p.Thr939=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*452A= (n.*452A=)
n.1167A=
c.2200A= (p.Thr734=)
n.1283A=
c.1227A= (n.1227A=)
c.3097A= (p.Thr1033=)
c.2977A= (p.Thr993=)
c.2896A= (p.Thr966=)
c.2614A= (p.Thr872=)
c.2554A= (p.Thr852=)
c.1183A= (p.Thr395=)
17g.61684010A>CCA400479940BRIP1n.1776T>G
c.3036T>G (p.Phe1012Leu)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
n.8913T>G
c.2814T>G (p.Phe938Leu)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.1166T>G
c.2199T>G (p.Phe733Leu)
n.1282T>G
c.1226T>G (n.1226T>G)
c.3096T>G (p.Phe1032Leu)
c.2976T>G (p.Phe992Leu)
c.2895T>G (p.Phe965Leu)
c.2613T>G (p.Phe871Leu)
c.2553T>G (p.Phe851Leu)
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
17g.61684010A>GCA501335517BRIP1n.1776T>C
c.3036T>C (p.Phe1012=)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
n.8913T>C
c.2814T>C (p.Phe938=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.1166T>C
c.2199T>C (p.Phe733=)
n.1282T>C
c.1226T>C (n.1226T>C)
c.3096T>C (p.Phe1032=)
c.2976T>C (p.Phe992=)
c.2895T>C (p.Phe965=)
c.2613T>C (p.Phe871=)
c.2553T>C (p.Phe851=)
c.1182T>C (p.Phe394=)
17g.61684010A>TCA400479941BRIP1n.1776T>A
c.3036T>A (p.Phe1012Leu)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
n.8913T>A
c.2814T>A (p.Phe938Leu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.1166T>A
c.2199T>A (p.Phe733Leu)
n.1282T>A
c.1226T>A (n.1226T>A)
c.3096T>A (p.Phe1032Leu)
c.2976T>A (p.Phe992Leu)
c.2895T>A (p.Phe965Leu)
c.2613T>A (p.Phe871Leu)
c.2553T>A (p.Phe851Leu)
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
17g.61684013delCA2695226717BRIP1n.1776del
c.3036del (p.Phe1012LeufsTer?)
c.*2462del (n.*2462del)
n.8913del
c.2814del (p.Phe938LeufsTer?)
c.*127del (n.*127del)
c.*451del (n.*451del)
n.1166del
c.2199del (p.Phe733LeufsTer?)
n.1282del
c.1226del (n.1226del)
c.3096del (p.Phe1032LeufsTer?)
c.2976del (p.Phe992LeufsTer?)
c.2895del (p.Phe965LeufsTer?)
c.2613del (p.Phe871LeufsTer?)
c.2553del (p.Phe851LeufsTer?)
c.1182del (p.Phe394LeufsTer?)
17g.61684011A>CCA400479944BRIP1n.1775T>G
c.3035T>G (p.Phe1012Cys)
c.*2461T>G (n.*2461T>G)
n.8912T>G
c.2813T>G (p.Phe938Cys)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.1165T>G
c.2198T>G (p.Phe733Cys)
n.1281T>G
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.3095T>G (p.Phe1032Cys)
c.2975T>G (p.Phe992Cys)
c.2894T>G (p.Phe965Cys)
c.2612T>G (p.Phe871Cys)
c.2552T>G (p.Phe851Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
17g.61684011A>GCA400479942BRIP1n.1775T>C
c.3035T>C (p.Phe1012Ser)
c.*2461T>C (n.*2461T>C)
n.8912T>C
c.2813T>C (p.Phe938Ser)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.1165T>C
c.2198T>C (p.Phe733Ser)
n.1281T>C
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.3095T>C (p.Phe1032Ser)
c.2975T>C (p.Phe992Ser)
c.2894T>C (p.Phe965Ser)
c.2612T>C (p.Phe871Ser)
c.2552T>C (p.Phe851Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
17g.61684011A>TCA400479943BRIP1n.1775T>A
c.3035T>A (p.Phe1012Tyr)
c.*2461T>A (n.*2461T>A)
n.8912T>A
c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.1165T>A
c.2198T>A (p.Phe733Tyr)
n.1281T>A
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.3095T>A (p.Phe1032Tyr)
c.2975T>A (p.Phe992Tyr)
c.2894T>A (p.Phe965Tyr)
c.2612T>A (p.Phe871Tyr)
c.2552T>A (p.Phe851Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
 dbSNP
17g.61684012A>CCA400479945BRIP1n.1774T>G
c.3034T>G (p.Phe1012Val)
c.*2460T>G (n.*2460T>G)
n.8911T>G
c.2812T>G (p.Phe938Val)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1164T>G
c.2197T>G (p.Phe733Val)
n.1280T>G
c.1224T>G (n.1224T>G)
c.3094T>G (p.Phe1032Val)
c.2974T>G (p.Phe992Val)
c.2893T>G (p.Phe965Val)
c.2611T>G (p.Phe871Val)
c.2551T>G (p.Phe851Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
17g.61684012A>GCA400479947BRIP1n.1774T>C
c.3034T>C (p.Phe1012Leu)
c.*2460T>C (n.*2460T>C)
n.8911T>C
c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1164T>C
c.2197T>C (p.Phe733Leu)
n.1280T>C
c.1224T>C (n.1224T>C)
c.3094T>C (p.Phe1032Leu)
c.2974T>C (p.Phe992Leu)
c.2893T>C (p.Phe965Leu)
c.2611T>C (p.Phe871Leu)
c.2551T>C (p.Phe851Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
17g.61684012A>TCA400479946BRIP1n.1774T>A
c.3034T>A (p.Phe1012Ile)
c.*2460T>A (n.*2460T>A)
n.8911T>A
c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1164T>A
c.2197T>A (p.Phe733Ile)
n.1280T>A
c.1224T>A (n.1224T>A)
c.3094T>A (p.Phe1032Ile)
c.2974T>A (p.Phe992Ile)
c.2893T>A (p.Phe965Ile)
c.2611T>A (p.Phe871Ile)
c.2551T>A (p.Phe851Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
 dbSNP
17g.61684013A>CCA400479948BRIP1n.1773T>G
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
c.*2459T>G (n.*2459T>G)
n.8910T>G
c.2811T>G (p.Tyr937Ter)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1163T>G
c.2196T>G (p.Tyr732Ter)
n.1279T>G
c.1223T>G (n.1223T>G)
c.3093T>G (p.Tyr1031Ter)
c.2973T>G (p.Tyr991Ter)
c.2892T>G (p.Tyr964Ter)
c.2610T>G (p.Tyr870Ter)
c.2550T>G (p.Tyr850Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
17g.61684013A>GCA501335524BRIP1n.1773T>C
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
n.8910T>C
c.2811T>C (p.Tyr937=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1163T>C
c.2196T>C (p.Tyr732=)
n.1279T>C
c.1223T>C (n.1223T>C)
c.3093T>C (p.Tyr1031=)
c.2973T>C (p.Tyr991=)
c.2892T>C (p.Tyr964=)
c.2610T>C (p.Tyr870=)
c.2550T>C (p.Tyr850=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
 dbSNP
17g.61684013A>TCA400479949BRIP1n.1773T>A
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
n.8910T>A
c.2811T>A (p.Tyr937Ter)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1163T>A
c.2196T>A (p.Tyr732Ter)
n.1279T>A
c.1223T>A (n.1223T>A)
c.3093T>A (p.Tyr1031Ter)
c.2973T>A (p.Tyr991Ter)
c.2892T>A (p.Tyr964Ter)
c.2610T>A (p.Tyr870Ter)
c.2550T>A (p.Tyr850Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
 dbSNP
17g.61684014T>ACA400479950BRIP1n.1772A>T
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
n.8909A>T
c.2810A>T (p.Tyr937Phe)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1162A>T
c.2195A>T (p.Tyr732Phe)
n.1278A>T
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.3092A>T (p.Tyr1031Phe)
c.2972A>T (p.Tyr991Phe)
c.2891A>T (p.Tyr964Phe)
c.2609A>T (p.Tyr870Phe)
c.2549A>T (p.Tyr850Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
 dbSNP
17g.61684014T>CCA400479951BRIP1n.1772A>G
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
n.8909A>G
c.2810A>G (p.Tyr937Cys)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1162A>G
c.2195A>G (p.Tyr732Cys)
n.1278A>G
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.3092A>G (p.Tyr1031Cys)
c.2972A>G (p.Tyr991Cys)
c.2891A>G (p.Tyr964Cys)
c.2609A>G (p.Tyr870Cys)
c.2549A>G (p.Tyr850Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
17g.61684014T>GCA400479952BRIP1n.1772A>C
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
n.8909A>C
c.2810A>C (p.Tyr937Ser)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1162A>C
c.2195A>C (p.Tyr732Ser)
n.1278A>C
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.3092A>C (p.Tyr1031Ser)
c.2972A>C (p.Tyr991Ser)
c.2891A>C (p.Tyr964Ser)
c.2609A>C (p.Tyr870Ser)
c.2549A>C (p.Tyr850Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
17g.61684015A=CA2269131133BRIP1n.1771T=
c.3031T= (p.Tyr1011=)
c.*2457T= (n.*2457T=)
n.8908T=
c.2809T= (p.Tyr937=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.1161T=
c.2194T= (p.Tyr732=)
n.1277T=
c.1221T= (n.1221T=)
c.3091T= (p.Tyr1031=)
c.2971T= (p.Tyr991=)
c.2890T= (p.Tyr964=)
c.2608T= (p.Tyr870=)
c.2548T= (p.Tyr850=)
c.1177T= (p.Tyr393=)
17g.61684015A>CCA400479953BRIP1n.1771T>G
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
n.8908T>G
c.2809T>G (p.Tyr937Asp)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.1161T>G
c.2194T>G (p.Tyr732Asp)
n.1277T>G
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.3091T>G (p.Tyr1031Asp)
c.2971T>G (p.Tyr991Asp)
c.2890T>G (p.Tyr964Asp)
c.2608T>G (p.Tyr870Asp)
c.2548T>G (p.Tyr850Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
17g.61684015A>GCA400479954BRIP1n.1771T>C
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
n.8908T>C
c.2809T>C (p.Tyr937His)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1161T>C
c.2194T>C (p.Tyr732His)
n.1277T>C
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.3091T>C (p.Tyr1031His)
c.2971T>C (p.Tyr991His)
c.2890T>C (p.Tyr964His)
c.2608T>C (p.Tyr870His)
c.2548T>C (p.Tyr850His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
 ClinVar dbSNP
17g.61684015A>TCA400479955BRIP1n.1771T>A
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
n.8908T>A
c.2809T>A (p.Tyr937Asn)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.1161T>A
c.2194T>A (p.Tyr732Asn)
n.1277T>A
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.3091T>A (p.Tyr1031Asn)
c.2971T>A (p.Tyr991Asn)
c.2890T>A (p.Tyr964Asn)
c.2608T>A (p.Tyr870Asn)
c.2548T>A (p.Tyr850Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
17g.61684016C>ACA400479956BRIP1n.1770G>T
c.3030G>T (p.Gln1010His)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
n.8907G>T
c.2808G>T (p.Gln936His)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1160G>T
c.2193G>T (p.Gln731His)
n.1276G>T
c.1220G>T (n.1220G>T)
c.3090G>T (p.Gln1030His)
c.2970G>T (p.Gln990His)
c.2889G>T (p.Gln963His)
c.2607G>T (p.Gln869His)
c.2547G>T (p.Gln849His)
c.1176G>T (p.Gln392His)
 dbSNP
17g.61684016C>GCA400479957BRIP1n.1770G>C
c.3030G>C (p.Gln1010His)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
n.8907G>C
c.2808G>C (p.Gln936His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1160G>C
c.2193G>C (p.Gln731His)
n.1276G>C
c.1220G>C (n.1220G>C)
c.3090G>C (p.Gln1030His)
c.2970G>C (p.Gln990His)
c.2889G>C (p.Gln963His)
c.2607G>C (p.Gln869His)
c.2547G>C (p.Gln849His)
c.1176G>C (p.Gln392His)
 dbSNP
17g.61684016C>TCA501335525BRIP1n.1770G>A
c.3030G>A (p.Gln1010=)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
n.8907G>A
c.2808G>A (p.Gln936=)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1160G>A
c.2193G>A (p.Gln731=)
n.1276G>A
c.1220G>A (n.1220G>A)
c.3090G>A (p.Gln1030=)
c.2970G>A (p.Gln990=)
c.2889G>A (p.Gln963=)
c.2607G>A (p.Gln869=)
c.2547G>A (p.Gln849=)
c.1176G>A (p.Gln392=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684017T>ACA400479960BRIP1n.1769A>T
c.3029A>T (p.Gln1010Leu)
c.*2455A>T (n.*2455A>T)
n.8906A>T
c.2807A>T (p.Gln936Leu)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.1159A>T
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.1275A>T
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.2969A>T (p.Gln990Leu)
c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.2606A>T (p.Gln869Leu)
c.2546A>T (p.Gln849Leu)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
 dbSNP
17g.61684017T>CCA400479959BRIP1n.1769A>G
c.3029A>G (p.Gln1010Arg)
c.*2455A>G (n.*2455A>G)
n.8906A>G
c.2807A>G (p.Gln936Arg)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.1159A>G
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.1275A>G
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
c.2969A>G (p.Gln990Arg)
c.2888A>G (p.Gln963Arg)
c.2606A>G (p.Gln869Arg)
c.2546A>G (p.Gln849Arg)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684017T>GCA400479958BRIP1n.1769A>C
c.3029A>C (p.Gln1010Pro)
c.*2455A>C (n.*2455A>C)
n.8906A>C
c.2807A>C (p.Gln936Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.1159A>C
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.1275A>C
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.3089A>C (p.Gln1030Pro)
c.2969A>C (p.Gln990Pro)
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.2606A>C (p.Gln869Pro)
c.2546A>C (p.Gln849Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
17g.61684017T=CA2269131134BRIP1n.1769A=
c.3029A= (p.Gln1010=)
c.*2455A= (n.*2455A=)
n.8906A=
c.2807A= (p.Gln936=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.1159A=
c.2192A= (p.Gln731=)
n.1275A=
c.1219A= (n.1219A=)
c.3089A= (p.Gln1030=)
c.2969A= (p.Gln990=)
c.2888A= (p.Gln963=)
c.2606A= (p.Gln869=)
c.2546A= (p.Gln849=)
c.1175A= (p.Gln392=)
17g.61684018G>ACA400479961BRIP1n.1768C>T
c.3028C>T (p.Gln1010Ter)
c.*2454C>T (n.*2454C>T)
n.8905C>T
c.2806C>T (p.Gln936Ter)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1158C>T
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.1274C>T
c.1218C>T (n.1218C>T)
c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
c.2968C>T (p.Gln990Ter)
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.2605C>T (p.Gln869Ter)
c.2545C>T (p.Gln849Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61684018G>CCA400479962BRIP1n.1768C>G
c.3028C>G (p.Gln1010Glu)
c.*2454C>G (n.*2454C>G)
n.8905C>G
c.2806C>G (p.Gln936Glu)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.1158C>G
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.1274C>G
c.1218C>G (n.1218C>G)
c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
c.2968C>G (p.Gln990Glu)
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
c.2545C>G (p.Gln849Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
 dbSNP
17g.61684018G>TCA400479963BRIP1n.1768C>A
c.3028C>A (p.Gln1010Lys)
c.*2454C>A (n.*2454C>A)
n.8905C>A
c.2806C>A (p.Gln936Lys)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1158C>A
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.1274C>A
c.1218C>A (n.1218C>A)
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
c.2968C>A (p.Gln990Lys)
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
c.2545C>A (p.Gln849Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
17g.61684019T>ACA501335530BRIP1n.1767A>T
c.3027A>T (p.Gly1009=)
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
n.8904A>T
c.2805A>T (p.Gly935=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.1157A>T
c.2190A>T (p.Gly730=)
n.1273A>T
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.3087A>T (p.Gly1029=)
c.2967A>T (p.Gly989=)
c.2886A>T (p.Gly962=)
c.2604A>T (p.Gly868=)
c.2544A>T (p.Gly848=)
c.1173A>T (p.Gly391=)
17g.61684019T>CCA187044BRIP1n.1767A>G
c.3027A>G (p.Gly1009=)
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
n.8904A>G
c.2805A>G (p.Gly935=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.1157A>G
c.2190A>G (p.Gly730=)
n.1273A>G
c.1217A>G (n.1217A>G)
c.3087A>G (p.Gly1029=)
c.2967A>G (p.Gly989=)
c.2886A>G (p.Gly962=)
c.2604A>G (p.Gly868=)
c.2544A>G (p.Gly848=)
c.1173A>G (p.Gly391=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684019T>GCA501335529BRIP1n.1767A>C
c.3027A>C (p.Gly1009=)
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
n.8904A>C
c.2805A>C (p.Gly935=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.1157A>C
c.2190A>C (p.Gly730=)
n.1273A>C
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.3087A>C (p.Gly1029=)
c.2967A>C (p.Gly989=)
c.2886A>C (p.Gly962=)
c.2604A>C (p.Gly868=)
c.2544A>C (p.Gly848=)
c.1173A>C (p.Gly391=)
17g.61684019T=CA2269131135BRIP1n.1767A=
c.3027A= (p.Gly1009=)
c.*2453A= (n.*2453A=)
n.8904A=
c.2805A= (p.Gly935=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.*442A= (n.*442A=)
n.1157A=
c.2190A= (p.Gly730=)
n.1273A=
c.1217A= (n.1217A=)
c.3087A= (p.Gly1029=)
c.2967A= (p.Gly989=)
c.2886A= (p.Gly962=)
c.2604A= (p.Gly868=)
c.2544A= (p.Gly848=)
c.1173A= (p.Gly391=)
17g.61684020C>ACA400479964BRIP1n.1766G>T
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
n.8903G>T
c.2804G>T (p.Gly935Val)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1156G>T
c.2189G>T (p.Gly730Val)
n.1272G>T
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.3086G>T (p.Gly1029Val)
c.2966G>T (p.Gly989Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.2603G>T (p.Gly868Val)
c.2543G>T (p.Gly848Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61684020C=CA2269131136BRIP1n.1766G=
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.*2452G= (n.*2452G=)
n.8903G=
c.2804G= (p.Gly935=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1156G=
c.2189G= (p.Gly730=)
n.1272G=
c.1216G= (n.1216G=)
c.3086G= (p.Gly1029=)
c.2966G= (p.Gly989=)
c.2885G= (p.Gly962=)
c.2603G= (p.Gly868=)
c.2543G= (p.Gly848=)
c.1172G= (p.Gly391=)
17g.61684020C>GCA400479965BRIP1n.1766G>C
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.*2452G>C (n.*2452G>C)
n.8903G>C
c.2804G>C (p.Gly935Ala)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1156G>C
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
n.1272G>C
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
c.2966G>C (p.Gly989Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.2603G>C (p.Gly868Ala)
c.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
 dbSNP
17g.61684020C>TCA400479966BRIP1n.1766G>A
c.3026G>A (p.Gly1009Glu)
c.*2452G>A (n.*2452G>A)
n.8903G>A
c.2804G>A (p.Gly935Glu)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1156G>A
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
n.1272G>A
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.3086G>A (p.Gly1029Glu)
c.2966G>A (p.Gly989Glu)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.2603G>A (p.Gly868Glu)
c.2543G>A (p.Gly848Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684021C>ACA8690408BRIP1n.1765G>T
c.3025G>T (p.Gly1009Ter)
c.*2451G>T (n.*2451G>T)
n.8902G>T
c.2803G>T (p.Gly935Ter)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1155G>T
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
n.1271G>T
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.3085G>T (p.Gly1029Ter)
c.2965G>T (p.Gly989Ter)
c.2884G>T (p.Gly962Ter)
c.2602G>T (p.Gly868Ter)
c.2542G>T (p.Gly848Ter)
c.1171G>T (p.Gly391Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684021C=CA2269131137BRIP1n.1765G=
c.3025G= (p.Gly1009=)
c.*2451G= (n.*2451G=)
n.8902G=
c.2803G= (p.Gly935=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.1155G=
c.2188G= (p.Gly730=)
n.1271G=
c.1215G= (n.1215G=)
c.3085G= (p.Gly1029=)
c.2965G= (p.Gly989=)
c.2884G= (p.Gly962=)
c.2602G= (p.Gly868=)
c.2542G= (p.Gly848=)
c.1171G= (p.Gly391=)
17g.61684021C>GCA400479967BRIP1n.1765G>C
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.*2451G>C (n.*2451G>C)
n.8902G>C
c.2803G>C (p.Gly935Arg)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1155G>C
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
n.1271G>C
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
c.2965G>C (p.Gly989Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.2602G>C (p.Gly868Arg)
c.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684021C>TCA163764BRIP1n.1765G>A
c.3025G>A (p.Gly1009Arg)
c.*2451G>A (n.*2451G>A)
n.8902G>A
c.2803G>A (p.Gly935Arg)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1155G>A
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
n.1271G>A
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.3085G>A (p.Gly1029Arg)
c.2965G>A (p.Gly989Arg)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.2602G>A (p.Gly868Arg)
c.2542G>A (p.Gly848Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684022C>ACA400479968BRIP1n.1764G>T
c.3024G>T (p.Leu1008Phe)
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
n.8901G>T
c.2802G>T (p.Leu934Phe)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1154G>T
c.2187G>T (p.Leu729Phe)
n.1270G>T
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.3084G>T (p.Leu1028Phe)
c.2964G>T (p.Leu988Phe)
c.2883G>T (p.Leu961Phe)
c.2601G>T (p.Leu867Phe)
c.2541G>T (p.Leu847Phe)
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
 dbSNP
17g.61684022C>GCA400479969BRIP1n.1764G>C
c.3024G>C (p.Leu1008Phe)
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
n.8901G>C
c.2802G>C (p.Leu934Phe)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1154G>C
c.2187G>C (p.Leu729Phe)
n.1270G>C
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.3084G>C (p.Leu1028Phe)
c.2964G>C (p.Leu988Phe)
c.2883G>C (p.Leu961Phe)
c.2601G>C (p.Leu867Phe)
c.2541G>C (p.Leu847Phe)
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
 dbSNP
17g.61684022C>TCA501335533BRIP1n.1764G>A
c.3024G>A (p.Leu1008=)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
n.8901G>A
c.2802G>A (p.Leu934=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1154G>A
c.2187G>A (p.Leu729=)
n.1270G>A
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.2883G>A (p.Leu961=)
c.2601G>A (p.Leu867=)
c.2541G>A (p.Leu847=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
17g.61684023A=CA2269131138BRIP1n.1763T=
c.3023T= (p.Leu1008=)
c.*2449T= (n.*2449T=)
n.8900T=
c.2801T= (p.Leu934=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*438T= (n.*438T=)
n.1153T=
c.2186T= (p.Leu729=)
n.1269T=
c.1213T= (n.1213T=)
c.3083T= (p.Leu1028=)
c.2963T= (p.Leu988=)
c.2882T= (p.Leu961=)
c.2600T= (p.Leu867=)
c.2540T= (p.Leu847=)
c.1169T= (p.Leu390=)
17g.61684023A>CCA400479972BRIP1n.1763T>G
c.3023T>G (p.Leu1008Trp)
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
n.8900T>G
c.2801T>G (p.Leu934Trp)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1153T>G
c.2186T>G (p.Leu729Trp)
n.1269T>G
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.3083T>G (p.Leu1028Trp)
c.2963T>G (p.Leu988Trp)
c.2882T>G (p.Leu961Trp)
c.2600T>G (p.Leu867Trp)
c.2540T>G (p.Leu847Trp)
c.1169T>G (p.Leu390Trp)
 dbSNP
17g.61684023A>GCA400479971BRIP1n.1763T>C
c.3023T>C (p.Leu1008Ser)
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
n.8900T>C
c.2801T>C (p.Leu934Ser)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1153T>C
c.2186T>C (p.Leu729Ser)
n.1269T>C
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
c.2963T>C (p.Leu988Ser)
c.2882T>C (p.Leu961Ser)
c.2600T>C (p.Leu867Ser)
c.2540T>C (p.Leu847Ser)
c.1169T>C (p.Leu390Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684023A>TCA400479970BRIP1n.1763T>A
c.3023T>A (p.Leu1008Ter)
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
n.8900T>A
c.2801T>A (p.Leu934Ter)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1153T>A
c.2186T>A (p.Leu729Ter)
n.1269T>A
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
c.2963T>A (p.Leu988Ter)
c.2882T>A (p.Leu961Ter)
c.2600T>A (p.Leu867Ter)
c.2540T>A (p.Leu847Ter)
c.1169T>A (p.Leu390Ter)
 dbSNP
17g.61684025dupCA2573154344BRIP1n.1763dup
c.3023dup (p.Leu1008PhefsTer8)
c.*2449dup (n.*2449dup)
n.8900dup
c.2801dup (p.Leu934PhefsTer8)
c.*114dup (n.*114dup)
c.*438dup (n.*438dup)
n.1153dup
c.2186dup (p.Leu729PhefsTer8)
n.1269dup
c.1213dup (n.1213dup)
c.3083dup (p.Leu1028PhefsTer8)
c.2963dup (p.Leu988PhefsTer8)
c.2882dup (p.Leu961PhefsTer8)
c.2600dup (p.Leu867PhefsTer8)
c.2540dup (p.Leu847PhefsTer8)
c.1169dup (p.Leu390PhefsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684024A=CA2269131139BRIP1n.1762T=
c.3022T= (p.Leu1008=)
c.*2448T= (n.*2448T=)
n.8899T=
c.2800T= (p.Leu934=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.*437T= (n.*437T=)
n.1152T=
c.2185T= (p.Leu729=)
n.1268T=
c.1212T= (n.1212T=)
c.3082T= (p.Leu1028=)
c.2962T= (p.Leu988=)
c.2881T= (p.Leu961=)
c.2599T= (p.Leu867=)
c.2539T= (p.Leu847=)
c.1168T= (p.Leu390=)
17g.61684024A>CCA400479974BRIP1n.1762T>G
c.3022T>G (p.Leu1008Val)
c.*2448T>G (n.*2448T>G)
n.8899T>G
c.2800T>G (p.Leu934Val)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1152T>G
c.2185T>G (p.Leu729Val)
n.1268T>G
c.1212T>G (n.1212T>G)
c.3082T>G (p.Leu1028Val)
c.2962T>G (p.Leu988Val)
c.2881T>G (p.Leu961Val)
c.2599T>G (p.Leu867Val)
c.2539T>G (p.Leu847Val)
c.1168T>G (p.Leu390Val)
17g.61684024A>GCA501335538BRIP1n.1762T>C
c.3022T>C (p.Leu1008=)
c.*2448T>C (n.*2448T>C)
n.8899T>C
c.2800T>C (p.Leu934=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1152T>C
c.2185T>C (p.Leu729=)
n.1268T>C
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.3082T>C (p.Leu1028=)
c.2962T>C (p.Leu988=)
c.2881T>C (p.Leu961=)
c.2599T>C (p.Leu867=)
c.2539T>C (p.Leu847=)
c.1168T>C (p.Leu390=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684024A>TCA400479973BRIP1n.1762T>A
c.3022T>A (p.Leu1008Met)
c.*2448T>A (n.*2448T>A)
n.8899T>A
c.2800T>A (p.Leu934Met)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1152T>A
c.2185T>A (p.Leu729Met)
n.1268T>A
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.3082T>A (p.Leu1028Met)
c.2962T>A (p.Leu988Met)
c.2881T>A (p.Leu961Met)
c.2599T>A (p.Leu867Met)
c.2539T>A (p.Leu847Met)
c.1168T>A (p.Leu390Met)
 ClinVar dbSNP
17g.61684025A>CCA501335541BRIP1n.1761T>G
c.3021T>G (p.Ser1007=)
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
n.8898T>G
c.2799T>G (p.Ser933=)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1151T>G
c.2184T>G (p.Ser728=)
n.1267T>G
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.3081T>G (p.Ser1027=)
c.2961T>G (p.Ser987=)
c.2880T>G (p.Ser960=)
c.2598T>G (p.Ser866=)
c.2538T>G (p.Ser846=)
c.1167T>G (p.Ser389=)
17g.61684025A>GCA501335542BRIP1n.1761T>C
c.3021T>C (p.Ser1007=)
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
n.8898T>C
c.2799T>C (p.Ser933=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1151T>C
c.2184T>C (p.Ser728=)
n.1267T>C
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.3081T>C (p.Ser1027=)
c.2961T>C (p.Ser987=)
c.2880T>C (p.Ser960=)
c.2598T>C (p.Ser866=)
c.2538T>C (p.Ser846=)
c.1167T>C (p.Ser389=)
17g.61684025A>TCA501335543BRIP1n.1761T>A
c.3021T>A (p.Ser1007=)
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
n.8898T>A
c.2799T>A (p.Ser933=)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1151T>A
c.2184T>A (p.Ser728=)
n.1267T>A
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.3081T>A (p.Ser1027=)
c.2961T>A (p.Ser987=)
c.2880T>A (p.Ser960=)
c.2598T>A (p.Ser866=)
c.2538T>A (p.Ser846=)
c.1167T>A (p.Ser389=)
 dbSNP
17g.61684026G>ACA400479975BRIP1n.1760C>T
c.3020C>T (p.Ser1007Phe)
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
n.8897C>T
c.2798C>T (p.Ser933Phe)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1150C>T
c.2183C>T (p.Ser728Phe)
n.1266C>T
c.1210C>T (n.1210C>T)
c.3080C>T (p.Ser1027Phe)
c.2960C>T (p.Ser987Phe)
c.2879C>T (p.Ser960Phe)
c.2597C>T (p.Ser866Phe)
c.2537C>T (p.Ser846Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
 dbSNP
17g.61684026G>CCA400479976BRIP1n.1760C>G
c.3020C>G (p.Ser1007Cys)
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
n.8897C>G
c.2798C>G (p.Ser933Cys)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1150C>G
c.2183C>G (p.Ser728Cys)
n.1266C>G
c.1210C>G (n.1210C>G)
c.3080C>G (p.Ser1027Cys)
c.2960C>G (p.Ser987Cys)
c.2879C>G (p.Ser960Cys)
c.2597C>G (p.Ser866Cys)
c.2537C>G (p.Ser846Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
 dbSNP
17g.61684026G=CA2269131140BRIP1n.1760C=
c.3020C= (p.Ser1007=)
c.*2446C= (n.*2446C=)
n.8897C=
c.2798C= (p.Ser933=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1150C=
c.2183C= (p.Ser728=)
n.1266C=
c.1210C= (n.1210C=)
c.3080C= (p.Ser1027=)
c.2960C= (p.Ser987=)
c.2879C= (p.Ser960=)
c.2597C= (p.Ser866=)
c.2537C= (p.Ser846=)
c.1166C= (p.Ser389=)
17g.61684026G>TCA10646342BRIP1n.1760C>A
c.3020C>A (p.Ser1007Tyr)
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
n.8897C>A
c.2798C>A (p.Ser933Tyr)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1150C>A
c.2183C>A (p.Ser728Tyr)
n.1266C>A
c.1210C>A (n.1210C>A)
c.3080C>A (p.Ser1027Tyr)
c.2960C>A (p.Ser987Tyr)
c.2879C>A (p.Ser960Tyr)
c.2597C>A (p.Ser866Tyr)
c.2537C>A (p.Ser846Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61684027A>CCA400479977BRIP1n.1759T>G
c.3019T>G (p.Ser1007Ala)
c.*2445T>G (n.*2445T>G)
n.8896T>G
c.2797T>G (p.Ser933Ala)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.1149T>G
c.2182T>G (p.Ser728Ala)
n.1265T>G
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.3079T>G (p.Ser1027Ala)
c.2959T>G (p.Ser987Ala)
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.2596T>G (p.Ser866Ala)
c.2536T>G (p.Ser846Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
17g.61684027A>GCA400479978BRIP1n.1759T>C
c.3019T>C (p.Ser1007Pro)
c.*2445T>C (n.*2445T>C)
n.8896T>C
c.2797T>C (p.Ser933Pro)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.1149T>C
c.2182T>C (p.Ser728Pro)
n.1265T>C
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.3079T>C (p.Ser1027Pro)
c.2959T>C (p.Ser987Pro)
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.2596T>C (p.Ser866Pro)
c.2536T>C (p.Ser846Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
17g.61684027A>TCA400479979BRIP1n.1759T>A
c.3019T>A (p.Ser1007Thr)
c.*2445T>A (n.*2445T>A)
n.8896T>A
c.2797T>A (p.Ser933Thr)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.1149T>A
c.2182T>A (p.Ser728Thr)
n.1265T>A
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.3079T>A (p.Ser1027Thr)
c.2959T>A (p.Ser987Thr)
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.2596T>A (p.Ser866Thr)
c.2536T>A (p.Ser846Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
17g.61684031_61684100delCA2582342295BRIP1n.1690_1759del
c.2950_3019del (p.Val984LeufsTer?)
c.*2376_*2445del (n.*2376_*2445del)
n.8827_8896del
c.2728_2797del (p.Val910LeufsTer?)
c.*41_*110del (n.*41_*110del)
c.*365_*434del (n.*365_*434del)
n.1080_1149del
c.2113_2182del (p.Val705LeufsTer?)
n.1196_1265del
c.1140_1209del (n.1140_1209del)
c.3010_3079del (p.Val1004LeufsTer?)
c.2890_2959del (p.Val964LeufsTer?)
c.2809_2878del (p.Val937LeufsTer?)
c.2527_2596del (p.Val843LeufsTer?)
c.2467_2536del (p.Val823LeufsTer?)
c.1096_1165del (p.Val366LeufsTer?)
 ClinVar
17g.61684028A>CCA400479980BRIP1n.1758T>G
c.3018T>G (p.Asn1006Lys)
c.*2444T>G (n.*2444T>G)
n.8895T>G
c.2796T>G (p.Asn932Lys)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.1148T>G
c.2181T>G (p.Asn727Lys)
n.1264T>G
c.1208T>G (n.1208T>G)
c.3078T>G (p.Asn1026Lys)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.2877T>G (p.Asn959Lys)
c.2595T>G (p.Asn865Lys)
c.2535T>G (p.Asn845Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
17g.61684028A>GCA501335547BRIP1n.1758T>C
c.3018T>C (p.Asn1006=)
c.*2444T>C (n.*2444T>C)
n.8895T>C
c.2796T>C (p.Asn932=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.1148T>C
c.2181T>C (p.Asn727=)
n.1264T>C
c.1208T>C (n.1208T>C)
c.3078T>C (p.Asn1026=)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.2877T>C (p.Asn959=)
c.2595T>C (p.Asn865=)
c.2535T>C (p.Asn845=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
17g.61684028A>TCA400479981BRIP1n.1758T>A
c.3018T>A (p.Asn1006Lys)
c.*2444T>A (n.*2444T>A)
n.8895T>A
c.2796T>A (p.Asn932Lys)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.1148T>A
c.2181T>A (p.Asn727Lys)
n.1264T>A
c.1208T>A (n.1208T>A)
c.3078T>A (p.Asn1026Lys)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.2877T>A (p.Asn959Lys)
c.2595T>A (p.Asn865Lys)
c.2535T>A (p.Asn845Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
17g.61684028_61684029insAAACCAAACACACCCAACACA2810059936BRIP1n.1758_1759insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.3018_3019insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser1007ValfsTer15)
c.*2444_*2445insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*2444_*2445insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
n.8895_8896insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.2796_2797insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser933ValfsTer15)
c.*109_*110insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*109_*110insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.*433_*434insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*433_*434insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
n.1148_1149insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.2181_2182insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser728ValfsTer15)
n.1264_1265insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT
c.1208_1209insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (n.1208_1209insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT)
c.3078_3079insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser1027ValfsTer15)
c.2958_2959insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser987ValfsTer15)
c.2877_2878insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser960ValfsTer15)
c.2595_2596insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser866ValfsTer15)
c.2535_2536insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser846ValfsTer15)
c.1164_1165insGTTGGGTGTGTTTGGTTTT (p.Ser389ValfsTer15)
17g.61684028_61684029insCAACCAAACACACCCAACACACA2810059937BRIP1n.1758_1759insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.3018_3019insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn1006_Ser1007insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.*2444_*2445insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*2444_*2445insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
n.8895_8896insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.2796_2797insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn932_Ser933insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.*109_*110insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*109_*110insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
c.*433_*434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.*433_*434insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
n.1148_1149insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.2181_2182insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn727_Ser728insValLeuGlyValPheGlyCys)
n.1264_1265insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
c.1208_1209insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (n.1208_1209insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT)
c.3078_3079insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn1026_Ser1027insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2958_2959insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn986_Ser987insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2877_2878insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn959_Ser960insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2595_2596insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn865_Ser866insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.2535_2536insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn845_Ser846insValLeuGlyValPheGlyCys)
c.1164_1165insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Asn388_Ser389insValLeuGlyValPheGlyCys)
17g.61684029T>ACA400479982BRIP1n.1757A>T
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.*2443A>T (n.*2443A>T)
n.8894A>T
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1147A>T
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
n.1263A>T
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.3077A>T (p.Asn1026Ile)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
c.2594A>T (p.Asn865Ile)
c.2534A>T (p.Asn845Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
 dbSNP
17g.61684029T>CCA400479983BRIP1n.1757A>G
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
n.8894A>G
c.2795A>G (p.Asn932Ser)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1147A>G
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.1263A>G
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.3077A>G (p.Asn1026Ser)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
c.2594A>G (p.Asn865Ser)
c.2534A>G (p.Asn845Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684029T>GCA400479984BRIP1n.1757A>C
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
n.8894A>C
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1147A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.1263A>C
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.3077A>C (p.Asn1026Thr)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
c.2594A>C (p.Asn865Thr)
c.2534A>C (p.Asn845Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
17g.61684030T>ACA400479987BRIP1n.1756A>T
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
n.8893A>T
c.2794A>T (p.Asn932Tyr)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1146A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
n.1262A>T
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.3076A>T (p.Asn1026Tyr)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.2875A>T (p.Asn959Tyr)
c.2593A>T (p.Asn865Tyr)
c.2533A>T (p.Asn845Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.61684030T>CCA400479986BRIP1n.1756A>G
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.*2442A>G (n.*2442A>G)
n.8893A>G
c.2794A>G (p.Asn932Asp)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1146A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
n.1262A>G
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.3076A>G (p.Asn1026Asp)
c.2956A>G (p.Asn986Asp)
c.2875A>G (p.Asn959Asp)
c.2593A>G (p.Asn865Asp)
c.2533A>G (p.Asn845Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
 dbSNP
17g.61684030T>GCA400479985BRIP1n.1756A>C
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
n.8893A>C
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1146A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
n.1262A>C
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.3076A>C (p.Asn1026His)
c.2956A>C (p.Asn986His)
c.2875A>C (p.Asn959His)
c.2593A>C (p.Asn865His)
c.2533A>C (p.Asn845His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
17g.61684030T=CA2269131141BRIP1n.1756A=
c.3016A= (p.Asn1006=)
c.*2442A= (n.*2442A=)
n.8893A=
c.2794A= (p.Asn932=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.1146A=
c.2179A= (p.Asn727=)
n.1262A=
c.1206A= (n.1206A=)
c.3076A= (p.Asn1026=)
c.2956A= (p.Asn986=)
c.2875A= (p.Asn959=)
c.2593A= (p.Asn865=)
c.2533A= (p.Asn845=)
c.1162A= (p.Asn388=)
17g.61684031A=CA2269131142BRIP1n.1755T=
c.3015T= (p.Phe1005=)
c.*2441T= (n.*2441T=)
n.8892T=
c.2793T= (p.Phe931=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.1145T=
c.2178T= (p.Phe726=)
n.1261T=
c.1205T= (n.1205T=)
c.3075T= (p.Phe1025=)
c.2955T= (p.Phe985=)
c.2874T= (p.Phe958=)
c.2592T= (p.Phe864=)
c.2532T= (p.Phe844=)
c.1161T= (p.Phe387=)
17g.61684031A>CCA400479988BRIP1n.1755T>G
c.3015T>G (p.Phe1005Leu)
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
n.8892T>G
c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1145T>G
c.2178T>G (p.Phe726Leu)
n.1261T>G
c.1205T>G (n.1205T>G)
c.3075T>G (p.Phe1025Leu)
c.2955T>G (p.Phe985Leu)
c.2874T>G (p.Phe958Leu)
c.2592T>G (p.Phe864Leu)
c.2532T>G (p.Phe844Leu)
c.1161T>G (p.Phe387Leu)
17g.61684031A>GCA501335550BRIP1n.1755T>C
c.3015T>C (p.Phe1005=)
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
n.8892T>C
c.2793T>C (p.Phe931=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1145T>C
c.2178T>C (p.Phe726=)
n.1261T>C
c.1205T>C (n.1205T>C)
c.3075T>C (p.Phe1025=)
c.2955T>C (p.Phe985=)
c.2874T>C (p.Phe958=)
c.2592T>C (p.Phe864=)
c.2532T>C (p.Phe844=)
c.1161T>C (p.Phe387=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684031A>TCA400479989BRIP1n.1755T>A
c.3015T>A (p.Phe1005Leu)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
n.8892T>A
c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1145T>A
c.2178T>A (p.Phe726Leu)
n.1261T>A
c.1205T>A (n.1205T>A)
c.3075T>A (p.Phe1025Leu)
c.2955T>A (p.Phe985Leu)
c.2874T>A (p.Phe958Leu)
c.2592T>A (p.Phe864Leu)
c.2532T>A (p.Phe844Leu)
c.1161T>A (p.Phe387Leu)
 dbSNP
17g.61684033dupCA915950688BRIP1n.1755dup
c.3015dup (p.Asn1006Ter)
c.*2441dup (n.*2441dup)
n.8892dup
c.2793dup (p.Asn932Ter)
c.*106dup (n.*106dup)
c.*430dup (n.*430dup)
n.1145dup
c.2178dup (p.Asn727Ter)
n.1261dup
c.1205dup (n.1205dup)
c.3075dup (p.Asn1026Ter)
c.2955dup (p.Asn986Ter)
c.2874dup (p.Asn959Ter)
c.2592dup (p.Asn865Ter)
c.2532dup (p.Asn845Ter)
c.1161dup (p.Asn388Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61684033delCA2695226718BRIP1n.1755del
c.3015del (p.Phe1005LeufsTer?)
c.*2441del (n.*2441del)
n.8892del
c.2793del (p.Phe931LeufsTer?)
c.*106del (n.*106del)
c.*430del (n.*430del)
n.1145del
c.2178del (p.Phe726LeufsTer?)
n.1261del
c.1205del (n.1205del)
c.3075del (p.Phe1025LeufsTer?)
c.2955del (p.Phe985LeufsTer?)
c.2874del (p.Phe958LeufsTer?)
c.2592del (p.Phe864LeufsTer?)
c.2532del (p.Phe844LeufsTer?)
c.1161del (p.Phe387LeufsTer?)
17g.61684032A>CCA400479990BRIP1n.1754T>G
c.3014T>G (p.Phe1005Cys)
c.*2440T>G (n.*2440T>G)
n.8891T>G
c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.1144T>G
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
n.1260T>G
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.3074T>G (p.Phe1025Cys)
c.2954T>G (p.Phe985Cys)
c.2873T>G (p.Phe958Cys)
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
17g.61684032A>GCA400479991BRIP1n.1754T>C
c.3014T>C (p.Phe1005Ser)
c.*2440T>C (n.*2440T>C)
n.8891T>C
c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1144T>C
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
n.1260T>C
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.3074T>C (p.Phe1025Ser)
c.2954T>C (p.Phe985Ser)
c.2873T>C (p.Phe958Ser)
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
 dbSNP
17g.61684032A>TCA400479992BRIP1n.1754T>A
c.3014T>A (p.Phe1005Tyr)
c.*2440T>A (n.*2440T>A)
n.8891T>A
c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.1144T>A
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
n.1260T>A
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.3074T>A (p.Phe1025Tyr)
c.2954T>A (p.Phe985Tyr)
c.2873T>A (p.Phe958Tyr)
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
 dbSNP
17g.61684033A>CCA400479993BRIP1n.1753T>G
c.3013T>G (p.Phe1005Val)
c.*2439T>G (n.*2439T>G)
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c.2590T>G (p.Phe864Val)
c.2530T>G (p.Phe844Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
17g.61684033A>GCA400479994BRIP1n.1753T>C
c.3013T>C (p.Phe1005Leu)
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c.*104T>C (n.*104T>C)
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n.1259T>C
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.3073T>C (p.Phe1025Leu)
c.2953T>C (p.Phe985Leu)
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.2590T>C (p.Phe864Leu)
c.2530T>C (p.Phe844Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
17g.61684033A>TCA400479995BRIP1n.1753T>A
c.3013T>A (p.Phe1005Ile)
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c.2176T>A (p.Phe726Ile)
n.1259T>A
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c.2872T>A (p.Phe958Ile)
c.2590T>A (p.Phe864Ile)
c.2530T>A (p.Phe844Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
 dbSNP
17g.61684034G>ACA501335553BRIP1n.1752C>T
c.3012C>T (p.Ser1004=)
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c.2790C>T (p.Ser930=)
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c.2529C>T (p.Ser843=)
c.1158C>T (p.Ser386=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61684034G>CCA400479996BRIP1n.1752C>G
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 dbSNP
17g.61684034G>TCA400479997BRIP1n.1752C>A
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
n.8889C>A
c.2790C>A (p.Ser930Arg)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1142C>A
c.2175C>A (p.Ser725Arg)
n.1258C>A
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.3072C>A (p.Ser1024Arg)
c.2952C>A (p.Ser984Arg)
c.2871C>A (p.Ser957Arg)
c.2589C>A (p.Ser863Arg)
c.2529C>A (p.Ser843Arg)
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
 dbSNP
17g.61684035C>ACA400479998BRIP1n.1751G>T
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
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 dbSNP
17g.61684035C=CA2269131143BRIP1n.1751G=
c.3011G= (p.Ser1004=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
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c.2951G= (p.Ser984=)
c.2870G= (p.Ser957=)
c.2588G= (p.Ser863=)
c.2528G= (p.Ser843=)
c.1157G= (p.Ser386=)
17g.61684035C>GCA400479999BRIP1n.1751G>C
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
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n.1257G>C
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c.2870G>C (p.Ser957Thr)
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c.2528G>C (p.Ser843Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
 dbSNP
17g.61684035C>TCA8690409BRIP1n.1751G>A
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
n.8888G>A
c.2789G>A (p.Ser930Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
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c.2174G>A (p.Ser725Asn)
n.1257G>A
c.1201G>A (n.1201G>A)
c.3071G>A (p.Ser1024Asn)
c.2951G>A (p.Ser984Asn)
c.2870G>A (p.Ser957Asn)
c.2588G>A (p.Ser863Asn)
c.2528G>A (p.Ser843Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684036T>ACA400480002BRIP1n.1750A>T
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
n.8887A>T
c.2788A>T (p.Ser930Cys)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1140A>T
c.2173A>T (p.Ser725Cys)
n.1256A>T
c.1200A>T (n.1200A>T)
c.3070A>T (p.Ser1024Cys)
c.2950A>T (p.Ser984Cys)
c.2869A>T (p.Ser957Cys)
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c.2527A>T (p.Ser843Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
 dbSNP
17g.61684036T>CCA400480001BRIP1n.1750A>G
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
n.8887A>G
c.2788A>G (p.Ser930Gly)
c.*101A>G (n.*101A>G)
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c.2173A>G (p.Ser725Gly)
n.1256A>G
c.1200A>G (n.1200A>G)
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c.2950A>G (p.Ser984Gly)
c.2869A>G (p.Ser957Gly)
c.2587A>G (p.Ser863Gly)
c.2527A>G (p.Ser843Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
17g.61684036T>GCA400480000BRIP1n.1750A>C
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
n.8887A>C
c.2788A>C (p.Ser930Arg)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1140A>C
c.2173A>C (p.Ser725Arg)
n.1256A>C
c.1200A>C (n.1200A>C)
c.3070A>C (p.Ser1024Arg)
c.2950A>C (p.Ser984Arg)
c.2869A>C (p.Ser957Arg)
c.2587A>C (p.Ser863Arg)
c.2527A>C (p.Ser843Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61684037T>ACA501335560BRIP1n.1749A>T
c.3009A>T (p.Ser1003=)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
n.8886A>T
c.2787A>T (p.Ser929=)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1139A>T
c.2172A>T (p.Ser724=)
n.1255A>T
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.3069A>T (p.Ser1023=)
c.2949A>T (p.Ser983=)
c.2868A>T (p.Ser956=)
c.2586A>T (p.Ser862=)
c.2526A>T (p.Ser842=)
c.1155A>T (p.Ser385=)
17g.61684037T>CCA186613BRIP1n.1749A>G
c.3009A>G (p.Ser1003=)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
n.8886A>G
c.2787A>G (p.Ser929=)
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.1139A>G
c.2172A>G (p.Ser724=)
n.1255A>G
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.3069A>G (p.Ser1023=)
c.2949A>G (p.Ser983=)
c.2868A>G (p.Ser956=)
c.2586A>G (p.Ser862=)
c.2526A>G (p.Ser842=)
c.1155A>G (p.Ser385=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684037T>GCA501335563BRIP1n.1749A>C
c.3009A>C (p.Ser1003=)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
n.8886A>C
c.2787A>C (p.Ser929=)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.1139A>C
c.2172A>C (p.Ser724=)
n.1255A>C
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.3069A>C (p.Ser1023=)
c.2949A>C (p.Ser983=)
c.2868A>C (p.Ser956=)
c.2586A>C (p.Ser862=)
c.2526A>C (p.Ser842=)
c.1155A>C (p.Ser385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684037T=CA2269131144BRIP1n.1749A=
c.3009A= (p.Ser1003=)
c.*2435A= (n.*2435A=)
n.8886A=
c.2787A= (p.Ser929=)
c.*100A= (n.*100A=)
c.*424A= (n.*424A=)
n.1139A=
c.2172A= (p.Ser724=)
n.1255A=
c.1199A= (n.1199A=)
c.3069A= (p.Ser1023=)
c.2949A= (p.Ser983=)
c.2868A= (p.Ser956=)
c.2586A= (p.Ser862=)
c.2526A= (p.Ser842=)
c.1155A= (p.Ser385=)
17g.61684038G>ACA400480004BRIP1n.1748C>T
c.3008C>T (p.Ser1003Leu)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
n.8885C>T
c.2786C>T (p.Ser929Leu)
c.*99C>T (n.*99C>T)
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n.1138C>T
c.2171C>T (p.Ser724Leu)
n.1254C>T
c.1198C>T (n.1198C>T)
c.3068C>T (p.Ser1023Leu)
c.2948C>T (p.Ser983Leu)
c.2867C>T (p.Ser956Leu)
c.2585C>T (p.Ser862Leu)
c.2525C>T (p.Ser842Leu)
c.1154C>T (p.Ser385Leu)
 dbSNP
17g.61684038G>CCA400480003BRIP1n.1748C>G
c.3008C>G (p.Ser1003Ter)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
n.8885C>G
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c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1138C>G
c.2171C>G (p.Ser724Ter)
n.1254C>G
c.1198C>G (n.1198C>G)
c.3068C>G (p.Ser1023Ter)
c.2948C>G (p.Ser983Ter)
c.2867C>G (p.Ser956Ter)
c.2585C>G (p.Ser862Ter)
c.2525C>G (p.Ser842Ter)
c.1154C>G (p.Ser385Ter)
 dbSNP
17g.61684038G>TCA400480005BRIP1n.1748C>A
c.3008C>A (p.Ser1003Ter)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
n.8885C>A
c.2786C>A (p.Ser929Ter)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1138C>A
c.2171C>A (p.Ser724Ter)
n.1254C>A
c.1198C>A (n.1198C>A)
c.3068C>A (p.Ser1023Ter)
c.2948C>A (p.Ser983Ter)
c.2867C>A (p.Ser956Ter)
c.2585C>A (p.Ser862Ter)
c.2525C>A (p.Ser842Ter)
c.1154C>A (p.Ser385Ter)
17g.61684039A>CCA400480006BRIP1n.1747T>G
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
n.8884T>G
c.2785T>G (p.Ser929Ala)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1137T>G
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
n.1253T>G
c.1197T>G (n.1197T>G)
c.3067T>G (p.Ser1023Ala)
c.2947T>G (p.Ser983Ala)
c.2866T>G (p.Ser956Ala)
c.2584T>G (p.Ser862Ala)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
17g.61684039A>GCA400480007BRIP1n.1747T>C
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
n.8884T>C
c.2785T>C (p.Ser929Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1137T>C
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
n.1253T>C
c.1197T>C (n.1197T>C)
c.3067T>C (p.Ser1023Pro)
c.2947T>C (p.Ser983Pro)
c.2866T>C (p.Ser956Pro)
c.2584T>C (p.Ser862Pro)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
17g.61684039A>TCA400480008BRIP1n.1747T>A
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
n.8884T>A
c.2785T>A (p.Ser929Thr)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1137T>A
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
n.1253T>A
c.1197T>A (n.1197T>A)
c.3067T>A (p.Ser1023Thr)
c.2947T>A (p.Ser983Thr)
c.2866T>A (p.Ser956Thr)
c.2584T>A (p.Ser862Thr)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
17g.61684040C>ACA8690410BRIP1n.1746G>T
c.3006G>T (p.Trp1002Cys)
c.*2432G>T (n.*2432G>T)
n.8883G>T
c.2784G>T (p.Trp928Cys)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1136G>T
c.2169G>T (p.Trp723Cys)
n.1252G>T
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.3066G>T (p.Trp1022Cys)
c.2946G>T (p.Trp982Cys)
c.2865G>T (p.Trp955Cys)
c.2583G>T (p.Trp861Cys)
c.2523G>T (p.Trp841Cys)
c.1152G>T (p.Trp384Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684040C=CA2269131145BRIP1n.1746G=
c.3006G= (p.Trp1002=)
c.*2432G= (n.*2432G=)
n.8883G=
c.2784G= (p.Trp928=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*421G= (n.*421G=)
n.1136G=
c.2169G= (p.Trp723=)
n.1252G=
c.1196G= (n.1196G=)
c.3066G= (p.Trp1022=)
c.2946G= (p.Trp982=)
c.2865G= (p.Trp955=)
c.2583G= (p.Trp861=)
c.2523G= (p.Trp841=)
c.1152G= (p.Trp384=)
17g.61684040C>GCA8690411BRIP1n.1746G>C
c.3006G>C (p.Trp1002Cys)
c.*2432G>C (n.*2432G>C)
n.8883G>C
c.2784G>C (p.Trp928Cys)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1136G>C
c.2169G>C (p.Trp723Cys)
n.1252G>C
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.3066G>C (p.Trp1022Cys)
c.2946G>C (p.Trp982Cys)
c.2865G>C (p.Trp955Cys)
c.2583G>C (p.Trp861Cys)
c.2523G>C (p.Trp841Cys)
c.1152G>C (p.Trp384Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684040C>TCA400480009BRIP1n.1746G>A
c.3006G>A (p.Trp1002Ter)
c.*2432G>A (n.*2432G>A)
n.8883G>A
c.2784G>A (p.Trp928Ter)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1136G>A
c.2169G>A (p.Trp723Ter)
n.1252G>A
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.3066G>A (p.Trp1022Ter)
c.2946G>A (p.Trp982Ter)
c.2865G>A (p.Trp955Ter)
c.2583G>A (p.Trp861Ter)
c.2523G>A (p.Trp841Ter)
c.1152G>A (p.Trp384Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684040_61684041insAGCTGTCACA292267552BRIP1n.1745_1746insTGACAGCT
c.3005_3006insTGACAGCT (p.Trp1002CysfsTer?)
c.*2431_*2432insTGACAGCT (n.*2431_*2432insTGACAGCT)
n.8882_8883insTGACAGCT
c.2783_2784insTGACAGCT (p.Trp928CysfsTer?)
c.*96_*97insTGACAGCT (n.*96_*97insTGACAGCT)
c.*420_*421insTGACAGCT (n.*420_*421insTGACAGCT)
n.1135_1136insTGACAGCT
c.2168_2169insTGACAGCT (p.Trp723CysfsTer?)
n.1251_1252insTGACAGCT
c.1195_1196insTGACAGCT (n.1195_1196insTGACAGCT)
c.3065_3066insTGACAGCT (p.Trp1022CysfsTer?)
c.2945_2946insTGACAGCT (p.Trp982CysfsTer?)
c.2864_2865insTGACAGCT (p.Trp955CysfsTer?)
c.2582_2583insTGACAGCT (p.Trp861CysfsTer?)
c.2522_2523insTGACAGCT (p.Trp841CysfsTer?)
c.1151_1152insTGACAGCT (p.Trp384CysfsTer?)
17g.61684041C>ACA400480010BRIP1n.1745G>T
c.3005G>T (p.Trp1002Leu)
c.*2431G>T (n.*2431G>T)
n.8882G>T
c.2783G>T (p.Trp928Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.1135G>T
c.2168G>T (p.Trp723Leu)
n.1251G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.3065G>T (p.Trp1022Leu)
c.2945G>T (p.Trp982Leu)
c.2864G>T (p.Trp955Leu)
c.2582G>T (p.Trp861Leu)
c.2522G>T (p.Trp841Leu)
c.1151G>T (p.Trp384Leu)
 dbSNP
17g.61684041C=CA2269131146BRIP1n.1745G=
c.3005G= (p.Trp1002=)
c.*2431G= (n.*2431G=)
n.8882G=
c.2783G= (p.Trp928=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.1135G=
c.2168G= (p.Trp723=)
n.1251G=
c.1195G= (n.1195G=)
c.3065G= (p.Trp1022=)
c.2945G= (p.Trp982=)
c.2864G= (p.Trp955=)
c.2582G= (p.Trp861=)
c.2522G= (p.Trp841=)
c.1151G= (p.Trp384=)
17g.61684041C>GCA400480011BRIP1n.1745G>C
c.3005G>C (p.Trp1002Ser)
c.*2431G>C (n.*2431G>C)
n.8882G>C
c.2783G>C (p.Trp928Ser)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.1135G>C
c.2168G>C (p.Trp723Ser)
n.1251G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.3065G>C (p.Trp1022Ser)
c.2945G>C (p.Trp982Ser)
c.2864G>C (p.Trp955Ser)
c.2582G>C (p.Trp861Ser)
c.2522G>C (p.Trp841Ser)
c.1151G>C (p.Trp384Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61684041C>TCA8690412BRIP1n.1745G>A
c.3005G>A (p.Trp1002Ter)
c.*2431G>A (n.*2431G>A)
n.8882G>A
c.2783G>A (p.Trp928Ter)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1135G>A
c.2168G>A (p.Trp723Ter)
n.1251G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.3065G>A (p.Trp1022Ter)
c.2945G>A (p.Trp982Ter)
c.2864G>A (p.Trp955Ter)
c.2582G>A (p.Trp861Ter)
c.2522G>A (p.Trp841Ter)
c.1151G>A (p.Trp384Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684042A>CCA400480014BRIP1n.1744T>G
c.3004T>G (p.Trp1002Gly)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
n.8881T>G
c.2782T>G (p.Trp928Gly)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1134T>G
c.2167T>G (p.Trp723Gly)
n.1250T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.3064T>G (p.Trp1022Gly)
c.2944T>G (p.Trp982Gly)
c.2863T>G (p.Trp955Gly)
c.2581T>G (p.Trp861Gly)
c.2521T>G (p.Trp841Gly)
c.1150T>G (p.Trp384Gly)
17g.61684042A>GCA400480012BRIP1n.1744T>C
c.3004T>C (p.Trp1002Arg)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
n.8881T>C
c.2782T>C (p.Trp928Arg)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1134T>C
c.2167T>C (p.Trp723Arg)
n.1250T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.3064T>C (p.Trp1022Arg)
c.2944T>C (p.Trp982Arg)
c.2863T>C (p.Trp955Arg)
c.2581T>C (p.Trp861Arg)
c.2521T>C (p.Trp841Arg)
c.1150T>C (p.Trp384Arg)
 dbSNP
17g.61684042A>TCA400480013BRIP1n.1744T>A
c.3004T>A (p.Trp1002Arg)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
n.8881T>A
c.2782T>A (p.Trp928Arg)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1134T>A
c.2167T>A (p.Trp723Arg)
n.1250T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.3064T>A (p.Trp1022Arg)
c.2944T>A (p.Trp982Arg)
c.2863T>A (p.Trp955Arg)
c.2581T>A (p.Trp861Arg)
c.2521T>A (p.Trp841Arg)
c.1150T>A (p.Trp384Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61684045_61684046insGTCAAGCTCA194522BRIP1n.1744_1745insTGACAGCT
c.3004_3005insTGACAGCT (p.Trp1002LeufsTer?)
c.*2430_*2431insTGACAGCT (n.*2430_*2431insTGACAGCT)
n.8881_8882insTGACAGCT
c.2782_2783insTGACAGCT (p.Trp928LeufsTer?)
c.*95_*96insTGACAGCT (n.*95_*96insTGACAGCT)
c.*419_*420insTGACAGCT (n.*419_*420insTGACAGCT)
n.1134_1135insTGACAGCT
c.2167_2168insTGACAGCT (p.Trp723LeufsTer?)
n.1250_1251insTGACAGCT
c.1194_1195insTGACAGCT (n.1194_1195insTGACAGCT)
c.3064_3065insTGACAGCT (p.Trp1022LeufsTer?)
c.2944_2945insTGACAGCT (p.Trp982LeufsTer?)
c.2863_2864insTGACAGCT (p.Trp955LeufsTer?)
c.2581_2582insTGACAGCT (p.Trp861LeufsTer?)
c.2521_2522insTGACAGCT (p.Trp841LeufsTer?)
c.1150_1151insTGACAGCT (p.Trp384LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684043G>ACA501335574BRIP1n.1743C>T
c.3003C>T (p.Ser1001=)
c.*2429C>T (n.*2429C>T)
n.8880C>T
c.2781C>T (p.Ser927=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1133C>T
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.1249C>T
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.3063C>T (p.Ser1021=)
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.2862C>T (p.Ser954=)
c.2580C>T (p.Ser860=)
c.2520C>T (p.Ser840=)
c.1149C>T (p.Ser383=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684043G>CCA400480015BRIP1n.1743C>G
c.3003C>G (p.Ser1001Arg)
c.*2429C>G (n.*2429C>G)
n.8880C>G
c.2781C>G (p.Ser927Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1133C>G
c.2166C>G (p.Ser722Arg)
n.1249C>G
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
c.2943C>G (p.Ser981Arg)
c.2862C>G (p.Ser954Arg)
c.2580C>G (p.Ser860Arg)
c.2520C>G (p.Ser840Arg)
c.1149C>G (p.Ser383Arg)
 dbSNP
17g.61684043G>TCA400480016BRIP1n.1743C>A
c.3003C>A (p.Ser1001Arg)
c.*2429C>A (n.*2429C>A)
n.8880C>A
c.2781C>A (p.Ser927Arg)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1133C>A
c.2166C>A (p.Ser722Arg)
n.1249C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.3063C>A (p.Ser1021Arg)
c.2943C>A (p.Ser981Arg)
c.2862C>A (p.Ser954Arg)
c.2580C>A (p.Ser860Arg)
c.2520C>A (p.Ser840Arg)
c.1149C>A (p.Ser383Arg)
 dbSNP
17g.61684043_61684047delinsGCTAACA2269131147BRIP1n.1739_1743delinsTTAGC
c.2999_3003delinsTTAGC (p.Val1000=)
c.*2425_*2429delinsTTAGC (n.*2425_*2429delinsTTAGC)
n.8876_8880delinsTTAGC
c.2777_2781delinsTTAGC (p.Val926=)
c.*90_*94delinsTTAGC (n.*90_*94delinsTTAGC)
c.*414_*418delinsTTAGC (n.*414_*418delinsTTAGC)
n.1129_1133delinsTTAGC
c.2162_2166delinsTTAGC (p.Val721=)
n.1245_1249delinsTTAGC
c.1189_1193delinsTTAGC (n.1189_1193delinsTTAGC)
c.3059_3063delinsTTAGC (p.Val1020=)
c.2939_2943delinsTTAGC (p.Val980=)
c.2858_2862delinsTTAGC (p.Val953=)
c.2576_2580delinsTTAGC (p.Val859=)
c.2516_2520delinsTTAGC (p.Val839=)
c.1145_1149delinsTTAGC (p.Val382=)
17g.61684044C>ACA400480017BRIP1n.1742G>T
c.3002G>T (p.Ser1001Ile)
c.*2428G>T (n.*2428G>T)
n.8879G>T
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1132G>T
c.2165G>T (p.Ser722Ile)
n.1248G>T
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
c.2942G>T (p.Ser981Ile)
c.2861G>T (p.Ser954Ile)
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
 dbSNP
17g.61684044C=CA2269131148BRIP1n.1742G=
c.3002G= (p.Ser1001=)
c.*2428G= (n.*2428G=)
n.8879G=
c.2780G= (p.Ser927=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1132G=
c.2165G= (p.Ser722=)
n.1248G=
c.1192G= (n.1192G=)
c.3062G= (p.Ser1021=)
c.2942G= (p.Ser981=)
c.2861G= (p.Ser954=)
c.2579G= (p.Ser860=)
c.2519G= (p.Ser840=)
c.1148G= (p.Ser383=)
17g.61684044C>GCA400480018BRIP1n.1742G>C
c.3002G>C (p.Ser1001Thr)
c.*2428G>C (n.*2428G>C)
n.8879G>C
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1132G>C
c.2165G>C (p.Ser722Thr)
n.1248G>C
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
c.2942G>C (p.Ser981Thr)
c.2861G>C (p.Ser954Thr)
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61684044C>TCA400480019BRIP1n.1742G>A
c.3002G>A (p.Ser1001Asn)
c.*2428G>A (n.*2428G>A)
n.8879G>A
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1132G>A
c.2165G>A (p.Ser722Asn)
n.1248G>A
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
c.2942G>A (p.Ser981Asn)
c.2861G>A (p.Ser954Asn)
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.61684046_61684049delCA913187828BRIP1n.1739_1742del
c.2999_3002del (p.Val1000AlafsTer?)
c.*2425_*2428del (n.*2425_*2428del)
n.8876_8879del
c.2777_2780del (p.Val926AlafsTer?)
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
c.*414_*417del (n.*414_*417del)
n.1129_1132del
c.2162_2165del (p.Val721AlafsTer?)
n.1245_1248del
c.1189_1192del (n.1189_1192del)
c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer?)
c.2939_2942del (p.Val980AlafsTer?)
c.2858_2861del (p.Val953AlafsTer?)
c.2576_2579del (p.Val859AlafsTer?)
c.2516_2519del (p.Val839AlafsTer?)
c.1145_1148del (p.Val382AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.61684045T>ACA400480020BRIP1n.1741A>T
c.3001A>T (p.Ser1001Cys)
c.*2427A>T (n.*2427A>T)
n.8878A>T
c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1131A>T
c.2164A>T (p.Ser722Cys)
n.1247A>T
c.1191A>T (n.1191A>T)
c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
c.2941A>T (p.Ser981Cys)
c.2860A>T (p.Ser954Cys)
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
17g.61684045T>CCA400480021BRIP1n.1741A>G
c.3001A>G (p.Ser1001Gly)
c.*2427A>G (n.*2427A>G)
n.8878A>G
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1131A>G
c.2164A>G (p.Ser722Gly)
n.1247A>G
c.1191A>G (n.1191A>G)
c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
c.2941A>G (p.Ser981Gly)
c.2860A>G (p.Ser954Gly)
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
17g.61684045T>GCA400480022BRIP1n.1741A>C
c.3001A>C (p.Ser1001Arg)
c.*2427A>C (n.*2427A>C)
n.8878A>C
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1131A>C
c.2164A>C (p.Ser722Arg)
n.1247A>C
c.1191A>C (n.1191A>C)
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
c.2941A>C (p.Ser981Arg)
c.2860A>C (p.Ser954Arg)
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
17g.61684046_61684073delCA501335587BRIP1n.1714_1741del
c.2974_3001del (p.Thr992AlafsTer?)
c.*2400_*2427del (n.*2400_*2427del)
n.8851_8878del
c.2752_2779del (p.Thr918AlafsTer?)
c.*65_*92del (n.*65_*92del)
c.*389_*416del (n.*389_*416del)
n.1104_1131del
c.2137_2164del (p.Thr713AlafsTer?)
n.1220_1247del
c.1164_1191del (n.1164_1191del)
c.3034_3061del (p.Thr1012AlafsTer?)
c.2914_2941del (p.Thr972AlafsTer?)
c.2833_2860del (p.Thr945AlafsTer?)
c.2551_2578del (p.Thr851AlafsTer?)
c.2491_2518del (p.Thr831AlafsTer?)
c.1120_1147del (p.Thr374AlafsTer?)
17g.61684046A>CCA501335588BRIP1n.1740T>G
c.3000T>G (p.Val1000=)
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
n.8877T>G
c.2778T>G (p.Val926=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1130T>G
c.2163T>G (p.Val721=)
n.1246T>G
c.1190T>G (n.1190T>G)
c.3060T>G (p.Val1020=)
c.2940T>G (p.Val980=)
c.2859T>G (p.Val953=)
c.2577T>G (p.Val859=)
c.2517T>G (p.Val839=)
c.1146T>G (p.Val382=)
 dbSNP
17g.61684046A>GCA501335589BRIP1n.1740T>C
c.3000T>C (p.Val1000=)
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
n.8877T>C
c.2778T>C (p.Val926=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1130T>C
c.2163T>C (p.Val721=)
n.1246T>C
c.1190T>C (n.1190T>C)
c.3060T>C (p.Val1020=)
c.2940T>C (p.Val980=)
c.2859T>C (p.Val953=)
c.2577T>C (p.Val859=)
c.2517T>C (p.Val839=)
c.1146T>C (p.Val382=)
 gnomAD v4
17g.61684046A>TCA501335590BRIP1n.1740T>A
c.3000T>A (p.Val1000=)
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
n.8877T>A
c.2778T>A (p.Val926=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1130T>A
c.2163T>A (p.Val721=)
n.1246T>A
c.1190T>A (n.1190T>A)
c.3060T>A (p.Val1020=)
c.2940T>A (p.Val980=)
c.2859T>A (p.Val953=)
c.2577T>A (p.Val859=)
c.2517T>A (p.Val839=)
c.1146T>A (p.Val382=)
 dbSNP
17g.61684047A>CCA400480023BRIP1n.1739T>G
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
n.8876T>G
c.2777T>G (p.Val926Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.1129T>G
c.2162T>G (p.Val721Gly)
n.1245T>G
c.1189T>G (n.1189T>G)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
c.2939T>G (p.Val980Gly)
c.2858T>G (p.Val953Gly)
c.2576T>G (p.Val859Gly)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
17g.61684047A>GCA400480024BRIP1n.1739T>C
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
n.8876T>C
c.2777T>C (p.Val926Ala)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.1129T>C
c.2162T>C (p.Val721Ala)
n.1245T>C
c.1189T>C (n.1189T>C)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
c.2939T>C (p.Val980Ala)
c.2858T>C (p.Val953Ala)
c.2576T>C (p.Val859Ala)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
17g.61684047A>TCA400480025BRIP1n.1739T>A
c.2999T>A (p.Val1000Asp)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
n.8876T>A
c.2777T>A (p.Val926Asp)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.1129T>A
c.2162T>A (p.Val721Asp)
n.1245T>A
c.1189T>A (n.1189T>A)
c.3059T>A (p.Val1020Asp)
c.2939T>A (p.Val980Asp)
c.2858T>A (p.Val953Asp)
c.2576T>A (p.Val859Asp)
c.2516T>A (p.Val839Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
17g.61684047_61684049delinsACTCA2269131149BRIP1n.1737_1739delinsAGT
c.2997_2999delinsAGT (p.Arg999=)
c.*2423_*2425delinsAGT (n.*2423_*2425delinsAGT)
n.8874_8876delinsAGT
c.2775_2777delinsAGT (p.Arg925=)
c.*88_*90delinsAGT (n.*88_*90delinsAGT)
c.*412_*414delinsAGT (n.*412_*414delinsAGT)
n.1127_1129delinsAGT
c.2160_2162delinsAGT (p.Arg720=)
n.1243_1245delinsAGT
c.1187_1189delinsAGT (n.1187_1189delinsAGT)
c.3057_3059delinsAGT (p.Arg1019=)
c.2937_2939delinsAGT (p.Arg979=)
c.2856_2858delinsAGT (p.Arg952=)
c.2574_2576delinsAGT (p.Arg858=)
c.2514_2516delinsAGT (p.Arg838=)
c.1143_1145delinsAGT (p.Arg381=)
17g.61684048C>ACA400480027BRIP1n.1738G>T
c.2998G>T (p.Val1000Phe)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
n.8875G>T
c.2776G>T (p.Val926Phe)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1128G>T
c.2161G>T (p.Val721Phe)
n.1244G>T
c.1188G>T (n.1188G>T)
c.3058G>T (p.Val1020Phe)
c.2938G>T (p.Val980Phe)
c.2857G>T (p.Val953Phe)
c.2575G>T (p.Val859Phe)
c.2515G>T (p.Val839Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
17g.61684048C>GCA400480028BRIP1n.1738G>C
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
n.8875G>C
c.2776G>C (p.Val926Leu)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1128G>C
c.2161G>C (p.Val721Leu)
n.1244G>C
c.1188G>C (n.1188G>C)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
c.2938G>C (p.Val980Leu)
c.2857G>C (p.Val953Leu)
c.2575G>C (p.Val859Leu)
c.2515G>C (p.Val839Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61684048C>TCA400480026BRIP1n.1738G>A
c.2998G>A (p.Val1000Ile)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
n.8875G>A
c.2776G>A (p.Val926Ile)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1128G>A
c.2161G>A (p.Val721Ile)
n.1244G>A
c.1188G>A (n.1188G>A)
c.3058G>A (p.Val1020Ile)
c.2938G>A (p.Val980Ile)
c.2857G>A (p.Val953Ile)
c.2575G>A (p.Val859Ile)
c.2515G>A (p.Val839Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
 dbSNP
17g.61684052_61684053delCA915950689BRIP1n.1737_1738del
c.2997_2998del (p.Arg999SerfsTer2)
c.*2423_*2424del (n.*2423_*2424del)
n.8874_8875del
c.2775_2776del (p.Arg925SerfsTer2)
c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.1127_1128del
c.2160_2161del (p.Arg720SerfsTer2)
n.1243_1244del
c.1187_1188del (n.1187_1188del)
c.3057_3058del (p.Arg1019SerfsTer2)
c.2937_2938del (p.Arg979SerfsTer2)
c.2856_2857del (p.Arg952SerfsTer2)
c.2574_2575del (p.Arg858SerfsTer2)
c.2514_2515del (p.Arg838SerfsTer2)
c.1143_1144del (p.Arg381SerfsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.61684049T>ACA400480029BRIP1n.1737A>T
c.2997A>T (p.Arg999Ser)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
n.8874A>T
c.2775A>T (p.Arg925Ser)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1127A>T
c.2160A>T (p.Arg720Ser)
n.1243A>T
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.3057A>T (p.Arg1019Ser)
c.2937A>T (p.Arg979Ser)
c.2856A>T (p.Arg952Ser)
c.2574A>T (p.Arg858Ser)
c.2514A>T (p.Arg838Ser)
c.1143A>T (p.Arg381Ser)
 dbSNP
17g.61684049T>CCA501335594BRIP1n.1737A>G
c.2997A>G (p.Arg999=)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
n.8874A>G
c.2775A>G (p.Arg925=)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1127A>G
c.2160A>G (p.Arg720=)
n.1243A>G
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.3057A>G (p.Arg1019=)
c.2937A>G (p.Arg979=)
c.2856A>G (p.Arg952=)
c.2574A>G (p.Arg858=)
c.2514A>G (p.Arg838=)
c.1143A>G (p.Arg381=)
17g.61684049T>GCA400480030BRIP1n.1737A>C
c.2997A>C (p.Arg999Ser)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
n.8874A>C
c.2775A>C (p.Arg925Ser)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1127A>C
c.2160A>C (p.Arg720Ser)
n.1243A>C
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.3057A>C (p.Arg1019Ser)
c.2937A>C (p.Arg979Ser)
c.2856A>C (p.Arg952Ser)
c.2574A>C (p.Arg858Ser)
c.2514A>C (p.Arg838Ser)
c.1143A>C (p.Arg381Ser)
17g.61684050C>ACA400480031BRIP1n.1736G>T
c.2996G>T (p.Arg999Ile)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
n.8873G>T
c.2774G>T (p.Arg925Ile)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.1126G>T
c.2159G>T (p.Arg720Ile)
n.1242G>T
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.3056G>T (p.Arg1019Ile)
c.2936G>T (p.Arg979Ile)
c.2855G>T (p.Arg952Ile)
c.2573G>T (p.Arg858Ile)
c.2513G>T (p.Arg838Ile)
c.1142G>T (p.Arg381Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.61684050C=CA2269131151BRIP1n.1736G=
c.2996G= (p.Arg999=)
c.*2422G= (n.*2422G=)
n.8873G=
c.2774G= (p.Arg925=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.*411G= (n.*411G=)
n.1126G=
c.2159G= (p.Arg720=)
n.1242G=
c.1186G= (n.1186G=)
c.3056G= (p.Arg1019=)
c.2936G= (p.Arg979=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.2573G= (p.Arg858=)
c.2513G= (p.Arg838=)
c.1142G= (p.Arg381=)
17g.61684050C>GCA400480032BRIP1n.1736G>C
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
n.8873G>C
c.2774G>C (p.Arg925Thr)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.1126G>C
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
n.1242G>C
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.3056G>C (p.Arg1019Thr)
c.2936G>C (p.Arg979Thr)
c.2855G>C (p.Arg952Thr)
c.2573G>C (p.Arg858Thr)
c.2513G>C (p.Arg838Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
17g.61684050C>TCA400480033BRIP1n.1736G>A
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
n.8873G>A
c.2774G>A (p.Arg925Lys)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.1126G>A
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
n.1242G>A
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.3056G>A (p.Arg1019Lys)
c.2936G>A (p.Arg979Lys)
c.2855G>A (p.Arg952Lys)
c.2573G>A (p.Arg858Lys)
c.2513G>A (p.Arg838Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61684050_61684054delinsCTCTTCA2269131150BRIP1n.1732_1736delinsAAGAG
c.2992_2996delinsAAGAG (p.Lys998=)
c.*2418_*2422delinsAAGAG (n.*2418_*2422delinsAAGAG)
n.8869_8873delinsAAGAG
c.2770_2774delinsAAGAG (p.Lys924=)
c.*83_*87delinsAAGAG (n.*83_*87delinsAAGAG)
c.*407_*411delinsAAGAG (n.*407_*411delinsAAGAG)
n.1122_1126delinsAAGAG
c.2155_2159delinsAAGAG (p.Lys719=)
n.1238_1242delinsAAGAG
c.1182_1186delinsAAGAG (n.1182_1186delinsAAGAG)
c.3052_3056delinsAAGAG (p.Lys1018=)
c.2932_2936delinsAAGAG (p.Lys978=)
c.2851_2855delinsAAGAG (p.Lys951=)
c.2569_2573delinsAAGAG (p.Lys857=)
c.2509_2513delinsAAGAG (p.Lys837=)
c.1138_1142delinsAAGAG (p.Lys380=)
17g.61684051T>ACA400480034BRIP1n.1735A>T
c.2995A>T (p.Arg999Ter)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
n.8872A>T
c.2773A>T (p.Arg925Ter)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.1125A>T
c.2158A>T (p.Arg720Ter)
n.1241A>T
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.3055A>T (p.Arg1019Ter)
c.2935A>T (p.Arg979Ter)
c.2854A>T (p.Arg952Ter)
c.2572A>T (p.Arg858Ter)
c.2512A>T (p.Arg838Ter)
c.1141A>T (p.Arg381Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61684051T>CCA400480035BRIP1n.1735A>G
c.2995A>G (p.Arg999Gly)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
n.8872A>G
c.2773A>G (p.Arg925Gly)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.1125A>G
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
n.1241A>G
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.3055A>G (p.Arg1019Gly)
c.2935A>G (p.Arg979Gly)
c.2854A>G (p.Arg952Gly)
c.2572A>G (p.Arg858Gly)
c.2512A>G (p.Arg838Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684051T>GCA501335598BRIP1n.1735A>C
c.2995A>C (p.Arg999=)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
n.8872A>C
c.2773A>C (p.Arg925=)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.1125A>C
c.2158A>C (p.Arg720=)
n.1241A>C
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.3055A>C (p.Arg1019=)
c.2935A>C (p.Arg979=)
c.2854A>C (p.Arg952=)
c.2572A>C (p.Arg858=)
c.2512A>C (p.Arg838=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
17g.61684051T=CA2269131152BRIP1n.1735A=
c.2995A= (p.Arg999=)
c.*2421A= (n.*2421A=)
n.8872A=
c.2773A= (p.Arg925=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.1125A=
c.2158A= (p.Arg720=)
n.1241A=
c.1185A= (n.1185A=)
c.3055A= (p.Arg1019=)
c.2935A= (p.Arg979=)
c.2854A= (p.Arg952=)
c.2572A= (p.Arg858=)
c.2512A= (p.Arg838=)
c.1141A= (p.Arg381=)
17g.61684052_61684055delCA197590BRIP1n.1732_1735del
c.2992_2995del (p.Lys998GlufsTer?)
c.*2418_*2421del (n.*2418_*2421del)
n.8869_8872del
c.2770_2773del (p.Lys924GlufsTer?)
c.*83_*86del (n.*83_*86del)
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
n.1122_1125del
c.2155_2158del (p.Lys719GlufsTer?)
n.1238_1241del
c.1182_1185del (n.1182_1185del)
c.3052_3055del (p.Lys1018GlufsTer?)
c.2932_2935del (p.Lys978GlufsTer?)
c.2851_2854del (p.Lys951GlufsTer?)
c.2569_2572del (p.Lys857GlufsTer?)
c.2509_2512del (p.Lys837GlufsTer?)
c.1138_1141del (p.Lys380GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61684052C>ACA400480036BRIP1n.1734G>T
c.2994G>T (p.Lys998Asn)
c.*2420G>T (n.*2420G>T)
n.8871G>T
c.2772G>T (p.Lys924Asn)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.1124G>T
c.2157G>T (p.Lys719Asn)
n.1240G>T
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.3054G>T (p.Lys1018Asn)
c.2934G>T (p.Lys978Asn)
c.2853G>T (p.Lys951Asn)
c.2571G>T (p.Lys857Asn)
c.2511G>T (p.Lys837Asn)
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684052C=CA2269131153BRIP1n.1734G=
c.2994G= (p.Lys998=)
c.*2420G= (n.*2420G=)
n.8871G=
c.2772G= (p.Lys924=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.1124G=
c.2157G= (p.Lys719=)
n.1240G=
c.1184G= (n.1184G=)
c.3054G= (p.Lys1018=)
c.2934G= (p.Lys978=)
c.2853G= (p.Lys951=)
c.2571G= (p.Lys857=)
c.2511G= (p.Lys837=)
c.1140G= (p.Lys380=)
17g.61684052C>GCA8690414BRIP1n.1734G>C
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.*2420G>C (n.*2420G>C)
n.8871G>C
c.2772G>C (p.Lys924Asn)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.1124G>C
c.2157G>C (p.Lys719Asn)
n.1240G>C
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.3054G>C (p.Lys1018Asn)
c.2934G>C (p.Lys978Asn)
c.2853G>C (p.Lys951Asn)
c.2571G>C (p.Lys857Asn)
c.2511G>C (p.Lys837Asn)
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684052C>TCA501335600BRIP1n.1734G>A
c.2994G>A (p.Lys998=)
c.*2420G>A (n.*2420G>A)
n.8871G>A
c.2772G>A (p.Lys924=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.1124G>A
c.2157G>A (p.Lys719=)
n.1240G>A
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.3054G>A (p.Lys1018=)
c.2934G>A (p.Lys978=)
c.2853G>A (p.Lys951=)
c.2571G>A (p.Lys857=)
c.2511G>A (p.Lys837=)
c.1140G>A (p.Lys380=)
 ClinVar dbSNP
17g.61684052_61684054delinsCTTCA2269131154BRIP1n.1732_1734delinsAAG
c.2992_2994delinsAAG (p.Lys998=)
c.*2418_*2420delinsAAG (n.*2418_*2420delinsAAG)
n.8869_8871delinsAAG
c.2770_2772delinsAAG (p.Lys924=)
c.*83_*85delinsAAG (n.*83_*85delinsAAG)
c.*407_*409delinsAAG (n.*407_*409delinsAAG)
n.1122_1124delinsAAG
c.2155_2157delinsAAG (p.Lys719=)
n.1238_1240delinsAAG
c.1182_1184delinsAAG (n.1182_1184delinsAAG)
c.3052_3054delinsAAG (p.Lys1018=)
c.2932_2934delinsAAG (p.Lys978=)
c.2851_2853delinsAAG (p.Lys951=)
c.2569_2571delinsAAG (p.Lys857=)
c.2509_2511delinsAAG (p.Lys837=)
c.1138_1140delinsAAG (p.Lys380=)
17g.61684052_61684056delinsCTTTGCA2269131155BRIP1n.1730_1734delinsCAAAG
c.2990_2994delinsCAAAG (p.Thr997=)
c.*2416_*2420delinsCAAAG (n.*2416_*2420delinsCAAAG)
n.8867_8871delinsCAAAG
c.2768_2772delinsCAAAG (p.Thr923=)
c.*81_*85delinsCAAAG (n.*81_*85delinsCAAAG)
c.*405_*409delinsCAAAG (n.*405_*409delinsCAAAG)
n.1120_1124delinsCAAAG
c.2153_2157delinsCAAAG (p.Thr718=)
n.1236_1240delinsCAAAG
c.1180_1184delinsCAAAG (n.1180_1184delinsCAAAG)
c.3050_3054delinsCAAAG (p.Thr1017=)
c.2930_2934delinsCAAAG (p.Thr977=)
c.2849_2853delinsCAAAG (p.Thr950=)
c.2567_2571delinsCAAAG (p.Thr856=)
c.2507_2511delinsCAAAG (p.Thr836=)
c.1136_1140delinsCAAAG (p.Thr379=)
17g.61684053T>ACA400480046BRIP1n.1733A>T
c.2993A>T (p.Lys998Met)
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
n.8870A>T
c.2771A>T (p.Lys924Met)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.1123A>T
c.2156A>T (p.Lys719Met)
n.1239A>T
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.3053A>T (p.Lys1018Met)
c.2933A>T (p.Lys978Met)
c.2852A>T (p.Lys951Met)
c.2570A>T (p.Lys857Met)
c.2510A>T (p.Lys837Met)
c.1139A>T (p.Lys380Met)
 ClinVar dbSNP
17g.61684053T>CCA400480045BRIP1n.1733A>G
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
n.8870A>G
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.1123A>G
c.2156A>G (p.Lys719Arg)
n.1239A>G
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.3053A>G (p.Lys1018Arg)
c.2933A>G (p.Lys978Arg)
c.2852A>G (p.Lys951Arg)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.2510A>G (p.Lys837Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61684053T>GCA400480049BRIP1n.1733A>C
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
n.8870A>C
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.1123A>C
c.2156A>C (p.Lys719Thr)
n.1239A>C
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.3053A>C (p.Lys1018Thr)
c.2933A>C (p.Lys978Thr)
c.2852A>C (p.Lys951Thr)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.2510A>C (p.Lys837Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
17g.61684053T=CA2269131156BRIP1n.1733A=
c.2993A= (p.Lys998=)
c.*2419A= (n.*2419A=)
n.8870A=
c.2771A= (p.Lys924=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.1123A=
c.2156A= (p.Lys719=)
n.1239A=
c.1183A= (n.1183A=)
c.3053A= (p.Lys1018=)
c.2933A= (p.Lys978=)
c.2852A= (p.Lys951=)
c.2570A= (p.Lys857=)
c.2510A= (p.Lys837=)
c.1139A= (p.Lys380=)
17g.61684054_61684055insCGTTCA2810059939BRIP1n.1733_1734insCGAA
c.2993_2994insCGAA (p.Lys998AsnfsTer5)
c.*2419_*2420insCGAA (n.*2419_*2420insCGAA)
n.8870_8871insCGAA
c.2771_2772insCGAA (p.Lys924AsnfsTer5)
c.*84_*85insCGAA (n.*84_*85insCGAA)
c.*408_*409insCGAA (n.*408_*409insCGAA)
n.1123_1124insCGAA
c.2156_2157insCGAA (p.Lys719AsnfsTer5)
n.1239_1240insCGAA
c.1183_1184insCGAA (n.1183_1184insCGAA)
c.3053_3054insCGAA (p.Lys1018AsnfsTer5)
c.2933_2934insCGAA (p.Lys978AsnfsTer5)
c.2852_2853insCGAA (p.Lys951AsnfsTer5)
c.2570_2571insCGAA (p.Lys857AsnfsTer5)
c.2510_2511insCGAA (p.Lys837AsnfsTer5)
c.1139_1140insCGAA (p.Lys380AsnfsTer5)
17g.61684054_61684055delCA10583617BRIP1n.1732_1733del
c.2992_2993del (p.Lys998GlufsTer3)
c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del)
n.8869_8870del
c.2770_2771del (p.Lys924GlufsTer3)
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.*407_*408del (n.*407_*408del)
n.1122_1123del
c.2155_2156del (p.Lys719GlufsTer3)
n.1238_1239del
c.1182_1183del (n.1182_1183del)
c.3052_3053del (p.Lys1018GlufsTer3)
c.2932_2933del (p.Lys978GlufsTer3)
c.2851_2852del (p.Lys951GlufsTer3)
c.2569_2570del (p.Lys857GlufsTer3)
c.2509_2510del (p.Lys837GlufsTer3)
c.1138_1139del (p.Lys380GlufsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61684063_61684066dupCA10583618BRIP1n.1730_1733dup
c.2990_2993dup (p.Lys998AsnfsTer5)
c.*2416_*2419dup (n.*2416_*2419dup)
n.8867_8870dup
c.2768_2771dup (p.Lys924AsnfsTer5)
c.*81_*84dup (n.*81_*84dup)
c.*405_*408dup (n.*405_*408dup)
n.1120_1123dup
c.2153_2156dup (p.Lys719AsnfsTer5)
n.1236_1239dup
c.1180_1183dup (n.1180_1183dup)
c.3050_3053dup (p.Lys1018AsnfsTer5)
c.2930_2933dup (p.Lys978AsnfsTer5)
c.2849_2852dup (p.Lys951AsnfsTer5)
c.2567_2570dup (p.Lys857AsnfsTer5)
c.2507_2510dup (p.Lys837AsnfsTer5)
c.1136_1139dup (p.Lys380AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61684063_61684066delCA8690413BRIP1n.1730_1733del
c.2990_2993del (p.Thr997ArgfsTer?)
c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del)
n.8867_8870del
c.2768_2771del (p.Thr923ArgfsTer?)
c.*81_*84del (n.*81_*84del)
c.*405_*408del (n.*405_*408del)
n.1120_1123del
c.2153_2156del (p.Thr718ArgfsTer?)
n.1236_1239del
c.1180_1183del (n.1180_1183del)
c.3050_3053del (p.Thr1017ArgfsTer?)
c.2930_2933del (p.Thr977ArgfsTer?)
c.2849_2852del (p.Thr950ArgfsTer?)
c.2567_2570del (p.Thr856ArgfsTer?)
c.2507_2510del (p.Thr836ArgfsTer?)
c.1136_1139del (p.Thr379ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.61684054T>ACA400480051BRIP1n.1732A>T
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.*2418A>T (n.*2418A>T)
n.8869A>T
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1122A>T
c.2155A>T (p.Lys719Ter)
n.1238A>T
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.3052A>T (p.Lys1018Ter)
c.2932A>T (p.Lys978Ter)
c.2851A>T (p.Lys951Ter)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.2509A>T (p.Lys837Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
 dbSNP
17g.61684054T>CCA400480053BRIP1n.1732A>G
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
c.*2418A>G (n.*2418A>G)
n.8869A>G
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1122A>G
c.2155A>G (p.Lys719Glu)
n.1238A>G
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.3052A>G (p.Lys1018Glu)
c.2932A>G (p.Lys978Glu)
c.2851A>G (p.Lys951Glu)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.2509A>G (p.Lys837Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.61684054T>GCA400480055BRIP1n.1732A>C
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.*2418A>C (n.*2418A>C)
n.8869A>C
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1122A>C
c.2155A>C (p.Lys719Gln)
n.1238A>C
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.3052A>C (p.Lys1018Gln)
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.2509A>C (p.Lys837Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.61684054T=CA2269131157BRIP1n.1732A=
c.2992A= (p.Lys998=)
c.*2418A= (n.*2418A=)
n.8869A=
c.2770A= (p.Lys924=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.1122A=
c.2155A= (p.Lys719=)
n.1238A=
c.1182A= (n.1182A=)
c.3052A= (p.Lys1018=)
c.2932A= (p.Lys978=)
c.2851A= (p.Lys951=)
c.2569A= (p.Lys857=)
c.2509A= (p.Lys837=)
c.1138A= (p.Lys380=)

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