Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61683875A=CA2269131051BRIP1n.1911T=
c.3171T= (p.Asn1057=)
c.*2597T= (n.*2597T=)
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c.2748T= (p.Asn916=)
c.2688T= (p.Asn896=)
c.1317T= (p.Asn439=)
17g.61683875A>CCA400479450BRIP1n.1911T>G
c.3171T>G (p.Asn1057Lys)
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n.9048T>G
c.2949T>G (p.Asn983Lys)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
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c.2334T>G (p.Asn778Lys)
n.1417T>G
c.1361T>G (n.1361T>G)
c.3231T>G (p.Asn1077Lys)
c.3111T>G (p.Asn1037Lys)
c.3030T>G (p.Asn1010Lys)
c.2748T>G (p.Asn916Lys)
c.2688T>G (p.Asn896Lys)
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.61683875A>GCA501335329BRIP1n.1911T>C
c.3171T>C (p.Asn1057=)
c.*2597T>C (n.*2597T>C)
n.9048T>C
c.2949T>C (p.Asn983=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.1301T>C
c.2334T>C (p.Asn778=)
n.1417T>C
c.1361T>C (n.1361T>C)
c.3231T>C (p.Asn1077=)
c.3111T>C (p.Asn1037=)
c.3030T>C (p.Asn1010=)
c.2748T>C (p.Asn916=)
c.2688T>C (p.Asn896=)
c.1317T>C (p.Asn439=)
17g.61683875A>TCA400479448BRIP1n.1911T>A
c.3171T>A (p.Asn1057Lys)
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n.9048T>A
c.2949T>A (p.Asn983Lys)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.1301T>A
c.2334T>A (p.Asn778Lys)
n.1417T>A
c.1361T>A (n.1361T>A)
c.3231T>A (p.Asn1077Lys)
c.3111T>A (p.Asn1037Lys)
c.3030T>A (p.Asn1010Lys)
c.2748T>A (p.Asn916Lys)
c.2688T>A (p.Asn896Lys)
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
17g.61683876T>ACA400479452BRIP1n.1910A>T
c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
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c.*585A>T (n.*585A>T)
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c.1360A>T (n.1360A>T)
c.3230A>T (p.Asn1077Ile)
c.3110A>T (p.Asn1037Ile)
c.3029A>T (p.Asn1010Ile)
c.2747A>T (p.Asn916Ile)
c.2687A>T (p.Asn896Ile)
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
 dbSNP
17g.61683876T>CCA292267466BRIP1n.1910A>G
c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
c.*2596A>G (n.*2596A>G)
n.9047A>G
c.2948A>G (p.Asn983Ser)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1300A>G
c.2333A>G (p.Asn778Ser)
n.1416A>G
c.1360A>G (n.1360A>G)
c.3230A>G (p.Asn1077Ser)
c.3110A>G (p.Asn1037Ser)
c.3029A>G (p.Asn1010Ser)
c.2747A>G (p.Asn916Ser)
c.2687A>G (p.Asn896Ser)
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683876T>GCA400479454BRIP1n.1910A>C
c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
c.*2596A>C (n.*2596A>C)
n.9047A>C
c.2948A>C (p.Asn983Thr)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1300A>C
c.2333A>C (p.Asn778Thr)
n.1416A>C
c.1360A>C (n.1360A>C)
c.3230A>C (p.Asn1077Thr)
c.3110A>C (p.Asn1037Thr)
c.3029A>C (p.Asn1010Thr)
c.2747A>C (p.Asn916Thr)
c.2687A>C (p.Asn896Thr)
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
17g.61683876T=CA2269131052BRIP1n.1910A=
c.3170A= (p.Asn1057=)
c.*2596A= (n.*2596A=)
n.9047A=
c.2948A= (p.Asn983=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.1300A=
c.2333A= (p.Asn778=)
n.1416A=
c.1360A= (n.1360A=)
c.3230A= (p.Asn1077=)
c.3110A= (p.Asn1037=)
c.3029A= (p.Asn1010=)
c.2747A= (p.Asn916=)
c.2687A= (p.Asn896=)
c.1316A= (p.Asn439=)
17g.61683877T>ACA400479457BRIP1n.1909A>T
c.3169A>T (p.Asn1057Tyr)
c.*2595A>T (n.*2595A>T)
n.9046A>T
c.2947A>T (p.Asn983Tyr)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1299A>T
c.2332A>T (p.Asn778Tyr)
n.1415A>T
c.1359A>T (n.1359A>T)
c.3229A>T (p.Asn1077Tyr)
c.3109A>T (p.Asn1037Tyr)
c.3028A>T (p.Asn1010Tyr)
c.2746A>T (p.Asn916Tyr)
c.2686A>T (p.Asn896Tyr)
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
 dbSNP
17g.61683877T>CCA400479461BRIP1n.1909A>G
c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
n.9046A>G
c.2947A>G (p.Asn983Asp)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1299A>G
c.2332A>G (p.Asn778Asp)
n.1415A>G
c.1359A>G (n.1359A>G)
c.3229A>G (p.Asn1077Asp)
c.3109A>G (p.Asn1037Asp)
c.3028A>G (p.Asn1010Asp)
c.2746A>G (p.Asn916Asp)
c.2686A>G (p.Asn896Asp)
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683877T>GCA400479459BRIP1n.1909A>C
c.3169A>C (p.Asn1057His)
c.*2595A>C (n.*2595A>C)
n.9046A>C
c.2947A>C (p.Asn983His)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1299A>C
c.2332A>C (p.Asn778His)
n.1415A>C
c.1359A>C (n.1359A>C)
c.3229A>C (p.Asn1077His)
c.3109A>C (p.Asn1037His)
c.3028A>C (p.Asn1010His)
c.2746A>C (p.Asn916His)
c.2686A>C (p.Asn896His)
c.1315A>C (p.Asn439His)
17g.61683878T>ACA501335330BRIP1n.1908A>T
c.3168A>T (p.Ser1056=)
c.*2594A>T (n.*2594A>T)
n.9045A>T
c.2946A>T (p.Ser982=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1298A>T
c.2331A>T (p.Ser777=)
n.1414A>T
c.1358A>T (n.1358A>T)
c.3228A>T (p.Ser1076=)
c.3108A>T (p.Ser1036=)
c.3027A>T (p.Ser1009=)
c.2745A>T (p.Ser915=)
c.2685A>T (p.Ser895=)
c.1314A>T (p.Ser438=)
 dbSNP
17g.61683878T>CCA501335331BRIP1n.1908A>G
c.3168A>G (p.Ser1056=)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
n.9045A>G
c.2946A>G (p.Ser982=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1298A>G
c.2331A>G (p.Ser777=)
n.1414A>G
c.1358A>G (n.1358A>G)
c.3228A>G (p.Ser1076=)
c.3108A>G (p.Ser1036=)
c.3027A>G (p.Ser1009=)
c.2745A>G (p.Ser915=)
c.2685A>G (p.Ser895=)
c.1314A>G (p.Ser438=)
 dbSNP
17g.61683878T>GCA501335332BRIP1n.1908A>C
c.3168A>C (p.Ser1056=)
c.*2594A>C (n.*2594A>C)
n.9045A>C
c.2946A>C (p.Ser982=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1298A>C
c.2331A>C (p.Ser777=)
n.1414A>C
c.1358A>C (n.1358A>C)
c.3228A>C (p.Ser1076=)
c.3108A>C (p.Ser1036=)
c.3027A>C (p.Ser1009=)
c.2745A>C (p.Ser915=)
c.2685A>C (p.Ser895=)
c.1314A>C (p.Ser438=)
17g.61683879delCA2740093832BRIP1n.1907del
c.3167del (p.Ser1056Ter)
c.*2593del (n.*2593del)
n.9044del
c.2945del (p.Ser982Ter)
c.*258del (n.*258del)
c.*582del (n.*582del)
n.1297del
c.2330del (p.Ser777Ter)
n.1413del
c.1357del (n.1357del)
c.3227del (p.Ser1076Ter)
c.3107del (p.Ser1036Ter)
c.3026del (p.Ser1009Ter)
c.2744del (p.Ser915Ter)
c.2684del (p.Ser895Ter)
c.1313del (p.Ser438Ter)
 ClinVar
17g.61683879G>ACA400479462BRIP1n.1907C>T
c.3167C>T (p.Ser1056Leu)
c.*2593C>T (n.*2593C>T)
n.9044C>T
c.2945C>T (p.Ser982Leu)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1297C>T
c.2330C>T (p.Ser777Leu)
n.1413C>T
c.1357C>T (n.1357C>T)
c.3227C>T (p.Ser1076Leu)
c.3107C>T (p.Ser1036Leu)
c.3026C>T (p.Ser1009Leu)
c.2744C>T (p.Ser915Leu)
c.2684C>T (p.Ser895Leu)
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683879G>CCA400479463BRIP1n.1907C>G
c.3167C>G (p.Ser1056Ter)
c.*2593C>G (n.*2593C>G)
n.9044C>G
c.2945C>G (p.Ser982Ter)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1297C>G
c.2330C>G (p.Ser777Ter)
n.1413C>G
c.1357C>G (n.1357C>G)
c.3227C>G (p.Ser1076Ter)
c.3107C>G (p.Ser1036Ter)
c.3026C>G (p.Ser1009Ter)
c.2744C>G (p.Ser915Ter)
c.2684C>G (p.Ser895Ter)
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61683879G=CA2269131053BRIP1n.1907C=
c.3167C= (p.Ser1056=)
c.*2593C= (n.*2593C=)
n.9044C=
c.2945C= (p.Ser982=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.1297C=
c.2330C= (p.Ser777=)
n.1413C=
c.1357C= (n.1357C=)
c.3227C= (p.Ser1076=)
c.3107C= (p.Ser1036=)
c.3026C= (p.Ser1009=)
c.2744C= (p.Ser915=)
c.2684C= (p.Ser895=)
c.1313C= (p.Ser438=)
17g.61683879G>TCA400479466BRIP1n.1907C>A
c.3167C>A (p.Ser1056Ter)
c.*2593C>A (n.*2593C>A)
n.9044C>A
c.2945C>A (p.Ser982Ter)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1297C>A
c.2330C>A (p.Ser777Ter)
n.1413C>A
c.1357C>A (n.1357C>A)
c.3227C>A (p.Ser1076Ter)
c.3107C>A (p.Ser1036Ter)
c.3026C>A (p.Ser1009Ter)
c.2744C>A (p.Ser915Ter)
c.2684C>A (p.Ser895Ter)
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
 dbSNP
17g.61683880A>CCA400479469BRIP1n.1906T>G
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
c.*2592T>G (n.*2592T>G)
n.9043T>G
c.2944T>G (p.Ser982Ala)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1296T>G
c.2329T>G (p.Ser777Ala)
n.1412T>G
c.1356T>G (n.1356T>G)
c.3226T>G (p.Ser1076Ala)
c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
c.2743T>G (p.Ser915Ala)
c.2683T>G (p.Ser895Ala)
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
17g.61683880A>GCA400479471BRIP1n.1906T>C
c.3166T>C (p.Ser1056Pro)
c.*2592T>C (n.*2592T>C)
n.9043T>C
c.2944T>C (p.Ser982Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1296T>C
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
n.1412T>C
c.1356T>C (n.1356T>C)
c.3226T>C (p.Ser1076Pro)
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.2743T>C (p.Ser915Pro)
c.2683T>C (p.Ser895Pro)
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
 gnomAD v4
17g.61683880A>TCA400479473BRIP1n.1906T>A
c.3166T>A (p.Ser1056Thr)
c.*2592T>A (n.*2592T>A)
n.9043T>A
c.2944T>A (p.Ser982Thr)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1296T>A
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
n.1412T>A
c.1356T>A (n.1356T>A)
c.3226T>A (p.Ser1076Thr)
c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.2743T>A (p.Ser915Thr)
c.2683T>A (p.Ser895Thr)
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
17g.61683881G>ACA501335333BRIP1n.1905C>T
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
n.9042C>T
c.2943C>T (p.Ser981=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.1295C>T
c.2328C>T (p.Ser776=)
n.1411C>T
c.1355C>T (n.1355C>T)
c.3225C>T (p.Ser1075=)
c.3105C>T (p.Ser1035=)
c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.2742C>T (p.Ser914=)
c.2682C>T (p.Ser894=)
c.1311C>T (p.Ser437=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683881G>CCA501335335BRIP1n.1905C>G
c.3165C>G (p.Ser1055=)
c.*2591C>G (n.*2591C>G)
n.9042C>G
c.2943C>G (p.Ser981=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.1295C>G
c.2328C>G (p.Ser776=)
n.1411C>G
c.1355C>G (n.1355C>G)
c.3225C>G (p.Ser1075=)
c.3105C>G (p.Ser1035=)
c.3024C>G (p.Ser1008=)
c.2742C>G (p.Ser914=)
c.2682C>G (p.Ser894=)
c.1311C>G (p.Ser437=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683881G=CA2269131054BRIP1n.1905C=
c.3165C= (p.Ser1055=)
c.*2591C= (n.*2591C=)
n.9042C=
c.2943C= (p.Ser981=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.*580C= (n.*580C=)
n.1295C=
c.2328C= (p.Ser776=)
n.1411C=
c.1355C= (n.1355C=)
c.3225C= (p.Ser1075=)
c.3105C= (p.Ser1035=)
c.3024C= (p.Ser1008=)
c.2742C= (p.Ser914=)
c.2682C= (p.Ser894=)
c.1311C= (p.Ser437=)
17g.61683881G>TCA501335334BRIP1n.1905C>A
c.3165C>A (p.Ser1055=)
c.*2591C>A (n.*2591C>A)
n.9042C>A
c.2943C>A (p.Ser981=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.1295C>A
c.2328C>A (p.Ser776=)
n.1411C>A
c.1355C>A (n.1355C>A)
c.3225C>A (p.Ser1075=)
c.3105C>A (p.Ser1035=)
c.3024C>A (p.Ser1008=)
c.2742C>A (p.Ser914=)
c.2682C>A (p.Ser894=)
c.1311C>A (p.Ser437=)
 dbSNP
17g.61683882G>ACA400479474BRIP1n.1904C>T
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 dbSNP
17g.61683882G>CCA400479476BRIP1n.1904C>G
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c.2681C>G (p.Ser894Cys)
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 dbSNP
17g.61683882G>TCA400479477BRIP1n.1904C>A
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n.1410C>A
c.1354C>A (n.1354C>A)
c.3224C>A (p.Ser1075Tyr)
c.3104C>A (p.Ser1035Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683883A>CCA400479478BRIP1n.1903T>G
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 dbSNP
17g.61683883A>GCA400479479BRIP1n.1903T>C
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 ClinVar
17g.61683883A>TCA400479482BRIP1n.1903T>A
c.3163T>A (p.Ser1055Thr)
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n.1409T>A
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c.2740T>A (p.Ser914Thr)
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c.1309T>A (p.Ser437Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683884T>ACA400479486BRIP1n.1902A>T
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 dbSNP
17g.61683884T>CCA501335336BRIP1n.1902A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683884T>GCA400479484BRIP1n.1902A>C
c.3162A>C (p.Glu1054Asp)
c.*2588A>C (n.*2588A>C)
n.9039A>C
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c.*253A>C (n.*253A>C)
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n.1408A>C
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c.3102A>C (p.Glu1034Asp)
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 dbSNP
17g.61683885T>ACA400479489BRIP1n.1901A>T
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
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 dbSNP
17g.61683885T>CCA400479490BRIP1n.1901A>G
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
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c.1307A>G (p.Glu436Gly)
17g.61683885T>GCA400479492BRIP1n.1901A>C
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.*2587A>C (n.*2587A>C)
n.9038A>C
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1291A>C
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
n.1407A>C
c.1351A>C (n.1351A>C)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3101A>C (p.Glu1034Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
17g.61683886C>ACA400479493BRIP1n.1900G>T
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.*2586G>T (n.*2586G>T)
n.9037G>T
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.1290G>T
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n.1406G>T
c.1350G>T (n.1350G>T)
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c.3100G>T (p.Glu1034Ter)
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c.1306G>T (p.Glu436Ter)
 dbSNP
17g.61683886C>GCA400479495BRIP1n.1900G>C
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.*2586G>C (n.*2586G>C)
n.9037G>C
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.1290G>C
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
n.1406G>C
c.1350G>C (n.1350G>C)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3100G>C (p.Glu1034Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
 dbSNP
17g.61683886C>TCA400479497BRIP1n.1900G>A
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.*2586G>A (n.*2586G>A)
n.9037G>A
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.1290G>A
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
n.1406G>A
c.1350G>A (n.1350G>A)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3100G>A (p.Glu1034Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
 dbSNP
17g.61683887A>CCA400479498BRIP1n.1899T>G
c.3159T>G (p.Cys1053Trp)
c.*2585T>G (n.*2585T>G)
n.9036T>G
c.2937T>G (p.Cys979Trp)
c.*250T>G (n.*250T>G)
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n.1405T>G
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c.2676T>G (p.Cys892Trp)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
17g.61683887A>GCA501335337BRIP1n.1899T>C
c.3159T>C (p.Cys1053=)
c.*2585T>C (n.*2585T>C)
n.9036T>C
c.2937T>C (p.Cys979=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1289T>C
c.2322T>C (p.Cys774=)
n.1405T>C
c.1349T>C (n.1349T>C)
c.3219T>C (p.Cys1073=)
c.3099T>C (p.Cys1033=)
c.3018T>C (p.Cys1006=)
c.2736T>C (p.Cys912=)
c.2676T>C (p.Cys892=)
c.1305T>C (p.Cys435=)
 dbSNP
17g.61683887A>TCA400479500BRIP1n.1899T>A
c.3159T>A (p.Cys1053Ter)
c.*2585T>A (n.*2585T>A)
n.9036T>A
c.2937T>A (p.Cys979Ter)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1289T>A
c.2322T>A (p.Cys774Ter)
n.1405T>A
c.1349T>A (n.1349T>A)
c.3219T>A (p.Cys1073Ter)
c.3099T>A (p.Cys1033Ter)
c.3018T>A (p.Cys1006Ter)
c.2736T>A (p.Cys912Ter)
c.2676T>A (p.Cys892Ter)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
 dbSNP
17g.61683888C>ACA400479501BRIP1n.1898G>T
c.3158G>T (p.Cys1053Phe)
c.*2584G>T (n.*2584G>T)
n.9035G>T
c.2936G>T (p.Cys979Phe)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1288G>T
c.2321G>T (p.Cys774Phe)
n.1404G>T
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c.3218G>T (p.Cys1073Phe)
c.3098G>T (p.Cys1033Phe)
c.3017G>T (p.Cys1006Phe)
c.2735G>T (p.Cys912Phe)
c.2675G>T (p.Cys892Phe)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
17g.61683888C>GCA400479503BRIP1n.1898G>C
c.3158G>C (p.Cys1053Ser)
c.*2584G>C (n.*2584G>C)
n.9035G>C
c.2936G>C (p.Cys979Ser)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.1288G>C
c.2321G>C (p.Cys774Ser)
n.1404G>C
c.1348G>C (n.1348G>C)
c.3218G>C (p.Cys1073Ser)
c.3098G>C (p.Cys1033Ser)
c.3017G>C (p.Cys1006Ser)
c.2735G>C (p.Cys912Ser)
c.2675G>C (p.Cys892Ser)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
 dbSNP
17g.61683888C>TCA400479505BRIP1n.1898G>A
c.3158G>A (p.Cys1053Tyr)
c.*2584G>A (n.*2584G>A)
n.9035G>A
c.2936G>A (p.Cys979Tyr)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1288G>A
c.2321G>A (p.Cys774Tyr)
n.1404G>A
c.1348G>A (n.1348G>A)
c.3218G>A (p.Cys1073Tyr)
c.3098G>A (p.Cys1033Tyr)
c.3017G>A (p.Cys1006Tyr)
c.2735G>A (p.Cys912Tyr)
c.2675G>A (p.Cys892Tyr)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
 dbSNP
17g.61683889A=CA2269131055BRIP1n.1897T=
c.3157T= (p.Cys1053=)
c.*2583T= (n.*2583T=)
n.9034T=
c.2935T= (p.Cys979=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*572T= (n.*572T=)
n.1287T=
c.2320T= (p.Cys774=)
n.1403T=
c.1347T= (n.1347T=)
c.3217T= (p.Cys1073=)
c.3097T= (p.Cys1033=)
c.3016T= (p.Cys1006=)
c.2734T= (p.Cys912=)
c.2674T= (p.Cys892=)
c.1303T= (p.Cys435=)
17g.61683889A>CCA400479510BRIP1n.1897T>G
c.3157T>G (p.Cys1053Gly)
c.*2583T>G (n.*2583T>G)
n.9034T>G
c.2935T>G (p.Cys979Gly)
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17g.61683889A>GCA400479508BRIP1n.1897T>C
c.3157T>C (p.Cys1053Arg)
c.*2583T>C (n.*2583T>C)
n.9034T>C
c.2935T>C (p.Cys979Arg)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.1287T>C
c.2320T>C (p.Cys774Arg)
n.1403T>C
c.1347T>C (n.1347T>C)
c.3217T>C (p.Cys1073Arg)
c.3097T>C (p.Cys1033Arg)
c.3016T>C (p.Cys1006Arg)
c.2734T>C (p.Cys912Arg)
c.2674T>C (p.Cys892Arg)
c.1303T>C (p.Cys435Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61683889A>TCA400479506BRIP1n.1897T>A
c.3157T>A (p.Cys1053Ser)
c.*2583T>A (n.*2583T>A)
n.9034T>A
c.2935T>A (p.Cys979Ser)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.1287T>A
c.2320T>A (p.Cys774Ser)
n.1403T>A
c.1347T>A (n.1347T>A)
c.3217T>A (p.Cys1073Ser)
c.3097T>A (p.Cys1033Ser)
c.3016T>A (p.Cys1006Ser)
c.2734T>A (p.Cys912Ser)
c.2674T>A (p.Cys892Ser)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
17g.61683890T>ACA400479512BRIP1n.1896A>T
c.3156A>T (p.Lys1052Asn)
c.*2582A>T (n.*2582A>T)
n.9033A>T
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c.*571A>T (n.*571A>T)
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c.2673A>T (p.Lys891Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
17g.61683890T>CCA501335338BRIP1n.1896A>G
c.3156A>G (p.Lys1052=)
c.*2582A>G (n.*2582A>G)
n.9033A>G
c.2934A>G (p.Lys978=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
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c.2319A>G (p.Lys773=)
n.1402A>G
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c.3216A>G (p.Lys1072=)
c.3096A>G (p.Lys1032=)
c.3015A>G (p.Lys1005=)
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c.2673A>G (p.Lys891=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
17g.61683890T>GCA400479513BRIP1n.1896A>C
c.3156A>C (p.Lys1052Asn)
c.*2582A>C (n.*2582A>C)
n.9033A>C
c.2934A>C (p.Lys978Asn)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1286A>C
c.2319A>C (p.Lys773Asn)
n.1402A>C
c.1346A>C (n.1346A>C)
c.3216A>C (p.Lys1072Asn)
c.3096A>C (p.Lys1032Asn)
c.3015A>C (p.Lys1005Asn)
c.2733A>C (p.Lys911Asn)
c.2673A>C (p.Lys891Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
17g.61683891T>ACA400479516BRIP1n.1895A>T
c.3155A>T (p.Lys1052Ile)
c.*2581A>T (n.*2581A>T)
n.9032A>T
c.2933A>T (p.Lys978Ile)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1285A>T
c.2318A>T (p.Lys773Ile)
n.1401A>T
c.1345A>T (n.1345A>T)
c.3215A>T (p.Lys1072Ile)
c.3095A>T (p.Lys1032Ile)
c.3014A>T (p.Lys1005Ile)
c.2732A>T (p.Lys911Ile)
c.2672A>T (p.Lys891Ile)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
 dbSNP
17g.61683891T>CCA400479518BRIP1n.1895A>G
c.3155A>G (p.Lys1052Arg)
c.*2581A>G (n.*2581A>G)
n.9032A>G
c.2933A>G (p.Lys978Arg)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1285A>G
c.2318A>G (p.Lys773Arg)
n.1401A>G
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c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
c.3095A>G (p.Lys1032Arg)
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c.2672A>G (p.Lys891Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
 ClinVar
17g.61683891T>GCA400479520BRIP1n.1895A>C
c.3155A>C (p.Lys1052Thr)
c.*2581A>C (n.*2581A>C)
n.9032A>C
c.2933A>C (p.Lys978Thr)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1285A>C
c.2318A>C (p.Lys773Thr)
n.1401A>C
c.1345A>C (n.1345A>C)
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
c.3095A>C (p.Lys1032Thr)
c.3014A>C (p.Lys1005Thr)
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
17g.61683892T>ACA400479522BRIP1n.1894A>T
c.3154A>T (p.Lys1052Ter)
c.*2580A>T (n.*2580A>T)
n.9031A>T
c.2932A>T (p.Lys978Ter)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1284A>T
c.2317A>T (p.Lys773Ter)
n.1400A>T
c.1344A>T (n.1344A>T)
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
c.3094A>T (p.Lys1032Ter)
c.3013A>T (p.Lys1005Ter)
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
c.2671A>T (p.Lys891Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
 dbSNP
17g.61683892T>CCA400479524BRIP1n.1894A>G
c.3154A>G (p.Lys1052Glu)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
n.9031A>G
c.2932A>G (p.Lys978Glu)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1284A>G
c.2317A>G (p.Lys773Glu)
n.1400A>G
c.1344A>G (n.1344A>G)
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
c.3094A>G (p.Lys1032Glu)
c.3013A>G (p.Lys1005Glu)
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c.2671A>G (p.Lys891Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683892T>GCA400479526BRIP1n.1894A>C
c.3154A>C (p.Lys1052Gln)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
n.9031A>C
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1284A>C
c.2317A>C (p.Lys773Gln)
n.1400A>C
c.1344A>C (n.1344A>C)
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.3013A>C (p.Lys1005Gln)
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
c.2671A>C (p.Lys891Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
17g.61683892T=CA2269131056BRIP1n.1894A=
c.3154A= (p.Lys1052=)
c.*2580A= (n.*2580A=)
n.9031A=
c.2932A= (p.Lys978=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*569A= (n.*569A=)
n.1284A=
c.2317A= (p.Lys773=)
n.1400A=
c.1344A= (n.1344A=)
c.3214A= (p.Lys1072=)
c.3094A= (p.Lys1032=)
c.3013A= (p.Lys1005=)
c.2731A= (p.Lys911=)
c.2671A= (p.Lys891=)
c.1300A= (p.Lys434=)
17g.61683893A>CCA400479528BRIP1n.1893T>G
c.3153T>G (p.Asp1051Glu)
c.*2579T>G (n.*2579T>G)
n.9030T>G
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1283T>G
c.2316T>G (p.Asp772Glu)
n.1399T>G
c.1343T>G (n.1343T>G)
c.3213T>G (p.Asp1071Glu)
c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
c.3012T>G (p.Asp1004Glu)
c.2730T>G (p.Asp910Glu)
c.2670T>G (p.Asp890Glu)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
 dbSNP
17g.61683893A>GCA501335339BRIP1n.1893T>C
c.3153T>C (p.Asp1051=)
c.*2579T>C (n.*2579T>C)
n.9030T>C
c.2931T>C (p.Asp977=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1283T>C
c.2316T>C (p.Asp772=)
n.1399T>C
c.1343T>C (n.1343T>C)
c.3213T>C (p.Asp1071=)
c.3093T>C (p.Asp1031=)
c.3012T>C (p.Asp1004=)
c.2730T>C (p.Asp910=)
c.2670T>C (p.Asp890=)
c.1299T>C (p.Asp433=)
17g.61683893A>TCA400479530BRIP1n.1893T>A
c.3153T>A (p.Asp1051Glu)
c.*2579T>A (n.*2579T>A)
n.9030T>A
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1283T>A
c.2316T>A (p.Asp772Glu)
n.1399T>A
c.1343T>A (n.1343T>A)
c.3213T>A (p.Asp1071Glu)
c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
c.3012T>A (p.Asp1004Glu)
c.2730T>A (p.Asp910Glu)
c.2670T>A (p.Asp890Glu)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
 dbSNP
17g.61683894T>ACA400479533BRIP1n.1892A>T
c.3152A>T (p.Asp1051Val)
c.*2578A>T (n.*2578A>T)
n.9029A>T
c.2930A>T (p.Asp977Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1282A>T
c.2315A>T (p.Asp772Val)
n.1398A>T
c.1342A>T (n.1342A>T)
c.3212A>T (p.Asp1071Val)
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
c.2729A>T (p.Asp910Val)
c.2669A>T (p.Asp890Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
 dbSNP
17g.61683894T>CCA400479534BRIP1n.1892A>G
c.3152A>G (p.Asp1051Gly)
c.*2578A>G (n.*2578A>G)
n.9029A>G
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1282A>G
c.2315A>G (p.Asp772Gly)
n.1398A>G
c.1342A>G (n.1342A>G)
c.3212A>G (p.Asp1071Gly)
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
c.2729A>G (p.Asp910Gly)
c.2669A>G (p.Asp890Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
 gnomAD v4
17g.61683894T>GCA400479536BRIP1n.1892A>C
c.3152A>C (p.Asp1051Ala)
c.*2578A>C (n.*2578A>C)
n.9029A>C
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1282A>C
c.2315A>C (p.Asp772Ala)
n.1398A>C
c.1342A>C (n.1342A>C)
c.3212A>C (p.Asp1071Ala)
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
c.2729A>C (p.Asp910Ala)
c.2669A>C (p.Asp890Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
 dbSNP
17g.61683895C>ACA400479542BRIP1n.1891G>T
c.3151G>T (p.Asp1051Tyr)
c.*2577G>T (n.*2577G>T)
n.9028G>T
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1281G>T
c.2314G>T (p.Asp772Tyr)
n.1397G>T
c.1341G>T (n.1341G>T)
c.3211G>T (p.Asp1071Tyr)
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
c.2728G>T (p.Asp910Tyr)
c.2668G>T (p.Asp890Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
 dbSNP
17g.61683895C>GCA400479538BRIP1n.1891G>C
c.3151G>C (p.Asp1051His)
c.*2577G>C (n.*2577G>C)
n.9028G>C
c.2929G>C (p.Asp977His)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1281G>C
c.2314G>C (p.Asp772His)
n.1397G>C
c.1341G>C (n.1341G>C)
c.3211G>C (p.Asp1071His)
c.3091G>C (p.Asp1031His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
c.2728G>C (p.Asp910His)
c.2668G>C (p.Asp890His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
 dbSNP
17g.61683895C>TCA400479540BRIP1n.1891G>A
c.3151G>A (p.Asp1051Asn)
c.*2577G>A (n.*2577G>A)
n.9028G>A
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1281G>A
c.2314G>A (p.Asp772Asn)
n.1397G>A
c.1341G>A (n.1341G>A)
c.3211G>A (p.Asp1071Asn)
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
c.2728G>A (p.Asp910Asn)
c.2668G>A (p.Asp890Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
 dbSNP
17g.61683896A=CA2269131057BRIP1n.1890T=
c.3150T= (p.Thr1050=)
c.*2576T= (n.*2576T=)
n.9027T=
c.2928T= (p.Thr976=)
c.*241T= (n.*241T=)
c.*565T= (n.*565T=)
n.1280T=
c.2313T= (p.Thr771=)
n.1396T=
c.1340T= (n.1340T=)
c.3210T= (p.Thr1070=)
c.3090T= (p.Thr1030=)
c.3009T= (p.Thr1003=)
c.2727T= (p.Thr909=)
c.2667T= (p.Thr889=)
c.1296T= (p.Thr432=)
17g.61683896A>CCA501335340BRIP1n.1890T>G
c.3150T>G (p.Thr1050=)
c.*2576T>G (n.*2576T>G)
n.9027T>G
c.2928T>G (p.Thr976=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1280T>G
c.2313T>G (p.Thr771=)
n.1396T>G
c.1340T>G (n.1340T>G)
c.3210T>G (p.Thr1070=)
c.3090T>G (p.Thr1030=)
c.3009T>G (p.Thr1003=)
c.2727T>G (p.Thr909=)
c.2667T>G (p.Thr889=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683896A>GCA501335341BRIP1n.1890T>C
c.3150T>C (p.Thr1050=)
c.*2576T>C (n.*2576T>C)
n.9027T>C
c.2928T>C (p.Thr976=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1280T>C
c.2313T>C (p.Thr771=)
n.1396T>C
c.1340T>C (n.1340T>C)
c.3210T>C (p.Thr1070=)
c.3090T>C (p.Thr1030=)
c.3009T>C (p.Thr1003=)
c.2727T>C (p.Thr909=)
c.2667T>C (p.Thr889=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
 dbSNP
17g.61683896A>TCA501335342BRIP1n.1890T>A
c.3150T>A (p.Thr1050=)
c.*2576T>A (n.*2576T>A)
n.9027T>A
c.2928T>A (p.Thr976=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1280T>A
c.2313T>A (p.Thr771=)
n.1396T>A
c.1340T>A (n.1340T>A)
c.3210T>A (p.Thr1070=)
c.3090T>A (p.Thr1030=)
c.3009T>A (p.Thr1003=)
c.2727T>A (p.Thr909=)
c.2667T>A (p.Thr889=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683897G>ACA400479544BRIP1n.1889C>T
c.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.*2575C>T (n.*2575C>T)
n.9026C>T
c.2927C>T (p.Thr976Ile)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1279C>T
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
n.1395C>T
c.1339C>T (n.1339C>T)
c.3209C>T (p.Thr1070Ile)
c.3089C>T (p.Thr1030Ile)
c.3008C>T (p.Thr1003Ile)
c.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.2666C>T (p.Thr889Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.61683897G>CCA400479546BRIP1n.1889C>G
c.3149C>G (p.Thr1050Ser)
c.*2575C>G (n.*2575C>G)
n.9026C>G
c.2927C>G (p.Thr976Ser)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1279C>G
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
n.1395C>G
c.1339C>G (n.1339C>G)
c.3209C>G (p.Thr1070Ser)
c.3089C>G (p.Thr1030Ser)
c.3008C>G (p.Thr1003Ser)
c.2726C>G (p.Thr909Ser)
c.2666C>G (p.Thr889Ser)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683897G=CA2269131058BRIP1n.1889C=
c.3149C= (p.Thr1050=)
c.*2575C= (n.*2575C=)
n.9026C=
c.2927C= (p.Thr976=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.*564C= (n.*564C=)
n.1279C=
c.2312C= (p.Thr771=)
n.1395C=
c.1339C= (n.1339C=)
c.3209C= (p.Thr1070=)
c.3089C= (p.Thr1030=)
c.3008C= (p.Thr1003=)
c.2726C= (p.Thr909=)
c.2666C= (p.Thr889=)
c.1295C= (p.Thr432=)
17g.61683897G>TCA163667BRIP1n.1889C>A
c.3149C>A (p.Thr1050Asn)
c.*2575C>A (n.*2575C>A)
n.9026C>A
c.2927C>A (p.Thr976Asn)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1279C>A
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
n.1395C>A
c.1339C>A (n.1339C>A)
c.3209C>A (p.Thr1070Asn)
c.3089C>A (p.Thr1030Asn)
c.3008C>A (p.Thr1003Asn)
c.2726C>A (p.Thr909Asn)
c.2666C>A (p.Thr889Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683898T>ACA400479549BRIP1n.1888A>T
c.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.*2574A>T (n.*2574A>T)
n.9025A>T
c.2926A>T (p.Thr976Ser)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1278A>T
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
n.1394A>T
c.1338A>T (n.1338A>T)
c.3208A>T (p.Thr1070Ser)
c.3088A>T (p.Thr1030Ser)
c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
c.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.2665A>T (p.Thr889Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
 dbSNP
17g.61683898T>CCA400479551BRIP1n.1888A>G
c.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.*2574A>G (n.*2574A>G)
n.9025A>G
c.2926A>G (p.Thr976Ala)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1278A>G
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
n.1394A>G
c.1338A>G (n.1338A>G)
c.3208A>G (p.Thr1070Ala)
c.3088A>G (p.Thr1030Ala)
c.3007A>G (p.Thr1003Ala)
c.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.2665A>G (p.Thr889Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683898T>GCA400479552BRIP1n.1888A>C
c.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.*2574A>C (n.*2574A>C)
n.9025A>C
c.2926A>C (p.Thr976Pro)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1278A>C
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
n.1394A>C
c.1338A>C (n.1338A>C)
c.3208A>C (p.Thr1070Pro)
c.3088A>C (p.Thr1030Pro)
c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
c.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.2665A>C (p.Thr889Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.61683898T=CA2269131059BRIP1n.1888A=
c.3148A= (p.Thr1050=)
c.*2574A= (n.*2574A=)
n.9025A=
c.2926A= (p.Thr976=)
c.*239A= (n.*239A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.1278A=
c.2311A= (p.Thr771=)
n.1394A=
c.1338A= (n.1338A=)
c.3208A= (p.Thr1070=)
c.3088A= (p.Thr1030=)
c.3007A= (p.Thr1003=)
c.2725A= (p.Thr909=)
c.2665A= (p.Thr889=)
c.1294A= (p.Thr432=)
17g.61683899G>ACA501335343BRIP1n.1887C>T
c.3147C>T (p.Phe1049=)
c.*2573C>T (n.*2573C>T)
n.9024C>T
c.2925C>T (p.Phe975=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1277C>T
c.2310C>T (p.Phe770=)
n.1393C>T
c.1337C>T (n.1337C>T)
c.3207C>T (p.Phe1069=)
c.3087C>T (p.Phe1029=)
c.3006C>T (p.Phe1002=)
c.2724C>T (p.Phe908=)
c.2664C>T (p.Phe888=)
c.1293C>T (p.Phe431=)
17g.61683899G>CCA400479554BRIP1n.1887C>G
c.3147C>G (p.Phe1049Leu)
c.*2573C>G (n.*2573C>G)
n.9024C>G
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1277C>G
c.2310C>G (p.Phe770Leu)
n.1393C>G
c.1337C>G (n.1337C>G)
c.3207C>G (p.Phe1069Leu)
c.3087C>G (p.Phe1029Leu)
c.3006C>G (p.Phe1002Leu)
c.2724C>G (p.Phe908Leu)
c.2664C>G (p.Phe888Leu)
c.1293C>G (p.Phe431Leu)
 dbSNP
17g.61683899G>TCA400479556BRIP1n.1887C>A
c.3147C>A (p.Phe1049Leu)
c.*2573C>A (n.*2573C>A)
n.9024C>A
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1277C>A
c.2310C>A (p.Phe770Leu)
n.1393C>A
c.1337C>A (n.1337C>A)
c.3207C>A (p.Phe1069Leu)
c.3087C>A (p.Phe1029Leu)
c.3006C>A (p.Phe1002Leu)
c.2724C>A (p.Phe908Leu)
c.2664C>A (p.Phe888Leu)
c.1293C>A (p.Phe431Leu)
17g.61683900A>CCA400479558BRIP1n.1886T>G
c.3146T>G (p.Phe1049Cys)
c.*2572T>G (n.*2572T>G)
n.9023T>G
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1276T>G
c.2309T>G (p.Phe770Cys)
n.1392T>G
c.1336T>G (n.1336T>G)
c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
c.3086T>G (p.Phe1029Cys)
c.3005T>G (p.Phe1002Cys)
c.2723T>G (p.Phe908Cys)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
c.1292T>G (p.Phe431Cys)
17g.61683900A>GCA400479561BRIP1n.1886T>C
c.3146T>C (p.Phe1049Ser)
c.*2572T>C (n.*2572T>C)
n.9023T>C
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1276T>C
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
n.1392T>C
c.1336T>C (n.1336T>C)
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
c.3086T>C (p.Phe1029Ser)
c.3005T>C (p.Phe1002Ser)
c.2723T>C (p.Phe908Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
17g.61683900A>TCA400479562BRIP1n.1886T>A
c.3146T>A (p.Phe1049Tyr)
c.*2572T>A (n.*2572T>A)
n.9023T>A
c.2924T>A (p.Phe975Tyr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1276T>A
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
n.1392T>A
c.1336T>A (n.1336T>A)
c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
c.3086T>A (p.Phe1029Tyr)
c.3005T>A (p.Phe1002Tyr)
c.2723T>A (p.Phe908Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
 dbSNP
17g.61683901A=CA2269131060BRIP1n.1885T=
c.3145T= (p.Phe1049=)
c.*2571T= (n.*2571T=)
n.9022T=
c.2923T= (p.Phe975=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.*560T= (n.*560T=)
n.1275T=
c.2308T= (p.Phe770=)
n.1391T=
c.1335T= (n.1335T=)
c.3205T= (p.Phe1069=)
c.3085T= (p.Phe1029=)
c.3004T= (p.Phe1002=)
c.2722T= (p.Phe908=)
c.2662T= (p.Phe888=)
c.1291T= (p.Phe431=)
17g.61683901A>CCA400479568BRIP1n.1885T>G
c.3145T>G (p.Phe1049Val)
c.*2571T>G (n.*2571T>G)
n.9022T>G
c.2923T>G (p.Phe975Val)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.1275T>G
c.2308T>G (p.Phe770Val)
n.1391T>G
c.1335T>G (n.1335T>G)
c.3205T>G (p.Phe1069Val)
c.3085T>G (p.Phe1029Val)
c.3004T>G (p.Phe1002Val)
c.2722T>G (p.Phe908Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
c.1291T>G (p.Phe431Val)
 ClinVar
17g.61683901A>GCA8690392BRIP1n.1885T>C
c.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.*2571T>C (n.*2571T>C)
n.9022T>C
c.2923T>C (p.Phe975Leu)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1275T>C
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
n.1391T>C
c.1335T>C (n.1335T>C)
c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
c.3085T>C (p.Phe1029Leu)
c.3004T>C (p.Phe1002Leu)
c.2722T>C (p.Phe908Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
c.1291T>C (p.Phe431Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683901A>TCA400479565BRIP1n.1885T>A
c.3145T>A (p.Phe1049Ile)
c.*2571T>A (n.*2571T>A)
n.9022T>A
c.2923T>A (p.Phe975Ile)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.1275T>A
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
n.1391T>A
c.1335T>A (n.1335T>A)
c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
c.3085T>A (p.Phe1029Ile)
c.3004T>A (p.Phe1002Ile)
c.2722T>A (p.Phe908Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
 dbSNP
17g.61683902G>ACA501335344BRIP1n.1884C>T
c.3144C>T (p.Pro1048=)
c.*2570C>T (n.*2570C>T)
n.9021C>T
c.2922C>T (p.Pro974=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1274C>T
c.2307C>T (p.Pro769=)
n.1390C>T
c.1334C>T (n.1334C>T)
c.3204C>T (p.Pro1068=)
c.3084C>T (p.Pro1028=)
c.3003C>T (p.Pro1001=)
c.2721C>T (p.Pro907=)
c.2661C>T (p.Pro887=)
c.1290C>T (p.Pro430=)
 dbSNP
17g.61683902G>CCA501335345BRIP1n.1884C>G
c.3144C>G (p.Pro1048=)
c.*2570C>G (n.*2570C>G)
n.9021C>G
c.2922C>G (p.Pro974=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1274C>G
c.2307C>G (p.Pro769=)
n.1390C>G
c.1334C>G (n.1334C>G)
c.3204C>G (p.Pro1068=)
c.3084C>G (p.Pro1028=)
c.3003C>G (p.Pro1001=)
c.2721C>G (p.Pro907=)
c.2661C>G (p.Pro887=)
c.1290C>G (p.Pro430=)
 dbSNP
17g.61683902G=CA2269131061BRIP1n.1884C=
c.3144C= (p.Pro1048=)
c.*2570C= (n.*2570C=)
n.9021C=
c.2922C= (p.Pro974=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.1274C=
c.2307C= (p.Pro769=)
n.1390C=
c.1334C= (n.1334C=)
c.3204C= (p.Pro1068=)
c.3084C= (p.Pro1028=)
c.3003C= (p.Pro1001=)
c.2721C= (p.Pro907=)
c.2661C= (p.Pro887=)
c.1290C= (p.Pro430=)
17g.61683902G>TCA501335346BRIP1n.1884C>A
c.3144C>A (p.Pro1048=)
c.*2570C>A (n.*2570C>A)
n.9021C>A
c.2922C>A (p.Pro974=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1274C>A
c.2307C>A (p.Pro769=)
n.1390C>A
c.1334C>A (n.1334C>A)
c.3204C>A (p.Pro1068=)
c.3084C>A (p.Pro1028=)
c.3003C>A (p.Pro1001=)
c.2721C>A (p.Pro907=)
c.2661C>A (p.Pro887=)
c.1290C>A (p.Pro430=)
 dbSNP
17g.61683903G>ACA400479571BRIP1n.1883C>T
c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
c.*2569C>T (n.*2569C>T)
n.9020C>T
c.2921C>T (p.Pro974Leu)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
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c.3083C>T (p.Pro1028Leu)
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c.1289C>T (p.Pro430Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683903G>CCA292267473BRIP1n.1883C>G
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
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 dbSNP
17g.61683903G=CA2269131062BRIP1n.1883C=
c.3143C= (p.Pro1048=)
c.*2569C= (n.*2569C=)
n.9020C=
c.2921C= (p.Pro974=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.1273C=
c.2306C= (p.Pro769=)
n.1389C=
c.1333C= (n.1333C=)
c.3203C= (p.Pro1068=)
c.3083C= (p.Pro1028=)
c.3002C= (p.Pro1001=)
c.2720C= (p.Pro907=)
c.2660C= (p.Pro887=)
c.1289C= (p.Pro430=)
17g.61683903G>TCA400479572BRIP1n.1883C>A
c.3143C>A (p.Pro1048His)
c.*2569C>A (n.*2569C>A)
n.9020C>A
c.2921C>A (p.Pro974His)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.1273C>A
c.2306C>A (p.Pro769His)
n.1389C>A
c.1333C>A (n.1333C>A)
c.3203C>A (p.Pro1068His)
c.3083C>A (p.Pro1028His)
c.3002C>A (p.Pro1001His)
c.2720C>A (p.Pro907His)
c.2660C>A (p.Pro887His)
c.1289C>A (p.Pro430His)
17g.61683904G>ACA400479575BRIP1n.1882C>T
c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
c.*2568C>T (n.*2568C>T)
n.9019C>T
c.2920C>T (p.Pro974Ser)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.1272C>T
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
n.1388C>T
c.1332C>T (n.1332C>T)
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.3082C>T (p.Pro1028Ser)
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
c.2659C>T (p.Pro887Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683904G>CCA400479576BRIP1n.1882C>G
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
c.*2568C>G (n.*2568C>G)
n.9019C>G
c.2920C>G (p.Pro974Ala)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.1272C>G
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
n.1388C>G
c.1332C>G (n.1332C>G)
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.3082C>G (p.Pro1028Ala)
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
c.2659C>G (p.Pro887Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
 dbSNP
17g.61683904G>TCA400479578BRIP1n.1882C>A
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
c.*2568C>A (n.*2568C>A)
n.9019C>A
c.2920C>A (p.Pro974Thr)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.1272C>A
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
n.1388C>A
c.1332C>A (n.1332C>A)
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
c.2659C>A (p.Pro887Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
 dbSNP
17g.61683905C>ACA400479580BRIP1n.1881G>T
c.3141G>T (p.Leu1047Phe)
c.*2567G>T (n.*2567G>T)
n.9018G>T
c.2919G>T (p.Leu973Phe)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1271G>T
c.2304G>T (p.Leu768Phe)
n.1387G>T
c.1331G>T (n.1331G>T)
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c.3081G>T (p.Leu1027Phe)
c.3000G>T (p.Leu1000Phe)
c.2718G>T (p.Leu906Phe)
c.2658G>T (p.Leu886Phe)
c.1287G>T (p.Leu429Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683905C=CA2269131063BRIP1n.1881G=
c.3141G= (p.Leu1047=)
c.*2567G= (n.*2567G=)
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c.*556G= (n.*556G=)
n.1271G=
c.2304G= (p.Leu768=)
n.1387G=
c.1331G= (n.1331G=)
c.3201G= (p.Leu1067=)
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c.3000G= (p.Leu1000=)
c.2718G= (p.Leu906=)
c.2658G= (p.Leu886=)
c.1287G= (p.Leu429=)
17g.61683905C>GCA400479581BRIP1n.1881G>C
c.3141G>C (p.Leu1047Phe)
c.*2567G>C (n.*2567G>C)
n.9018G>C
c.2919G>C (p.Leu973Phe)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1271G>C
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n.1387G>C
c.1331G>C (n.1331G>C)
c.3201G>C (p.Leu1067Phe)
c.3081G>C (p.Leu1027Phe)
c.3000G>C (p.Leu1000Phe)
c.2718G>C (p.Leu906Phe)
c.2658G>C (p.Leu886Phe)
c.1287G>C (p.Leu429Phe)
17g.61683905C>TCA501335347BRIP1n.1881G>A
c.3141G>A (p.Leu1047=)
c.*2567G>A (n.*2567G>A)
n.9018G>A
c.2919G>A (p.Leu973=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1271G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
n.1387G>A
c.1331G>A (n.1331G>A)
c.3201G>A (p.Leu1067=)
c.3081G>A (p.Leu1027=)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.2718G>A (p.Leu906=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.1287G>A (p.Leu429=)
 ClinVar
17g.61683906A=CA2269131064BRIP1n.1880T=
c.3140T= (p.Leu1047=)
c.*2566T= (n.*2566T=)
n.9017T=
c.2918T= (p.Leu973=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.*555T= (n.*555T=)
n.1270T=
c.2303T= (p.Leu768=)
n.1386T=
c.1330T= (n.1330T=)
c.3200T= (p.Leu1067=)
c.3080T= (p.Leu1027=)
c.2999T= (p.Leu1000=)
c.2717T= (p.Leu906=)
c.2657T= (p.Leu886=)
c.1286T= (p.Leu429=)
17g.61683906A>CCA400479584BRIP1n.1880T>G
c.3140T>G (p.Leu1047Trp)
c.*2566T>G (n.*2566T>G)
n.9017T>G
c.2918T>G (p.Leu973Trp)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1270T>G
c.2303T>G (p.Leu768Trp)
n.1386T>G
c.1330T>G (n.1330T>G)
c.3200T>G (p.Leu1067Trp)
c.3080T>G (p.Leu1027Trp)
c.2999T>G (p.Leu1000Trp)
c.2717T>G (p.Leu906Trp)
c.2657T>G (p.Leu886Trp)
c.1286T>G (p.Leu429Trp)
17g.61683906A>GCA196307BRIP1n.1880T>C
c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
c.*2566T>C (n.*2566T>C)
n.9017T>C
c.2918T>C (p.Leu973Ser)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1270T>C
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
n.1386T>C
c.1330T>C (n.1330T>C)
c.3200T>C (p.Leu1067Ser)
c.3080T>C (p.Leu1027Ser)
c.2999T>C (p.Leu1000Ser)
c.2717T>C (p.Leu906Ser)
c.2657T>C (p.Leu886Ser)
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683906A>TCA400479586BRIP1n.1880T>A
c.3140T>A (p.Leu1047Ter)
c.*2566T>A (n.*2566T>A)
n.9017T>A
c.2918T>A (p.Leu973Ter)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1270T>A
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
n.1386T>A
c.1330T>A (n.1330T>A)
c.3200T>A (p.Leu1067Ter)
c.3080T>A (p.Leu1027Ter)
c.2999T>A (p.Leu1000Ter)
c.2717T>A (p.Leu906Ter)
c.2657T>A (p.Leu886Ter)
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
 dbSNP
17g.61683907A=CA2269131065BRIP1n.1879T=
c.3139T= (p.Leu1047=)
c.*2565T= (n.*2565T=)
n.9016T=
c.2917T= (p.Leu973=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*554T= (n.*554T=)
n.1269T=
c.2302T= (p.Leu768=)
n.1385T=
c.1329T= (n.1329T=)
c.3199T= (p.Leu1067=)
c.3079T= (p.Leu1027=)
c.2998T= (p.Leu1000=)
c.2716T= (p.Leu906=)
c.2656T= (p.Leu886=)
c.1285T= (p.Leu429=)
17g.61683907A>CCA400479588BRIP1n.1879T>G
c.3139T>G (p.Leu1047Val)
c.*2565T>G (n.*2565T>G)
n.9016T>G
c.2917T>G (p.Leu973Val)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.1269T>G
c.2302T>G (p.Leu768Val)
n.1385T>G
c.1329T>G (n.1329T>G)
c.3199T>G (p.Leu1067Val)
c.3079T>G (p.Leu1027Val)
c.2998T>G (p.Leu1000Val)
c.2716T>G (p.Leu906Val)
c.2656T>G (p.Leu886Val)
c.1285T>G (p.Leu429Val)
17g.61683907A>GCA16615487BRIP1n.1879T>C
c.3139T>C (p.Leu1047=)
c.*2565T>C (n.*2565T>C)
n.9016T>C
c.2917T>C (p.Leu973=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.1269T>C
c.2302T>C (p.Leu768=)
n.1385T>C
c.1329T>C (n.1329T>C)
c.3199T>C (p.Leu1067=)
c.3079T>C (p.Leu1027=)
c.2998T>C (p.Leu1000=)
c.2716T>C (p.Leu906=)
c.2656T>C (p.Leu886=)
c.1285T>C (p.Leu429=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683907A>TCA400479590BRIP1n.1879T>A
c.3139T>A (p.Leu1047Met)
c.*2565T>A (n.*2565T>A)
n.9016T>A
c.2917T>A (p.Leu973Met)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.1269T>A
c.2302T>A (p.Leu768Met)
n.1385T>A
c.1329T>A (n.1329T>A)
c.3199T>A (p.Leu1067Met)
c.3079T>A (p.Leu1027Met)
c.2998T>A (p.Leu1000Met)
c.2716T>A (p.Leu906Met)
c.2656T>A (p.Leu886Met)
c.1285T>A (p.Leu429Met)
 dbSNP
17g.61683908A>CCA501335348BRIP1n.1878T>G
c.3138T>G (p.Val1046=)
c.*2564T>G (n.*2564T>G)
n.9015T>G
c.2916T>G (p.Val972=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1268T>G
c.2301T>G (p.Val767=)
n.1384T>G
c.1328T>G (n.1328T>G)
c.3198T>G (p.Val1066=)
c.3078T>G (p.Val1026=)
c.2997T>G (p.Val999=)
c.2715T>G (p.Val905=)
c.2655T>G (p.Val885=)
c.1284T>G (p.Val428=)
 dbSNP
17g.61683908A>GCA501335349BRIP1n.1878T>C
c.3138T>C (p.Val1046=)
c.*2564T>C (n.*2564T>C)
n.9015T>C
c.2916T>C (p.Val972=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1268T>C
c.2301T>C (p.Val767=)
n.1384T>C
c.1328T>C (n.1328T>C)
c.3198T>C (p.Val1066=)
c.3078T>C (p.Val1026=)
c.2997T>C (p.Val999=)
c.2715T>C (p.Val905=)
c.2655T>C (p.Val885=)
c.1284T>C (p.Val428=)
 dbSNP
17g.61683908A>TCA501335350BRIP1n.1878T>A
c.3138T>A (p.Val1046=)
c.*2564T>A (n.*2564T>A)
n.9015T>A
c.2916T>A (p.Val972=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1268T>A
c.2301T>A (p.Val767=)
n.1384T>A
c.1328T>A (n.1328T>A)
c.3198T>A (p.Val1066=)
c.3078T>A (p.Val1026=)
c.2997T>A (p.Val999=)
c.2715T>A (p.Val905=)
c.2655T>A (p.Val885=)
c.1284T>A (p.Val428=)
 dbSNP
17g.61683909A>CCA400479596BRIP1n.1877T>G
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
c.*2563T>G (n.*2563T>G)
n.9014T>G
c.2915T>G (p.Val972Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1267T>G
c.2300T>G (p.Val767Gly)
n.1383T>G
c.1327T>G (n.1327T>G)
c.3197T>G (p.Val1066Gly)
c.3077T>G (p.Val1026Gly)
c.2996T>G (p.Val999Gly)
c.2714T>G (p.Val905Gly)
c.2654T>G (p.Val885Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
17g.61683909A>GCA400479594BRIP1n.1877T>C
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
c.*2563T>C (n.*2563T>C)
n.9014T>C
c.2915T>C (p.Val972Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1267T>C
c.2300T>C (p.Val767Ala)
n.1383T>C
c.1327T>C (n.1327T>C)
c.3197T>C (p.Val1066Ala)
c.3077T>C (p.Val1026Ala)
c.2996T>C (p.Val999Ala)
c.2714T>C (p.Val905Ala)
c.2654T>C (p.Val885Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
17g.61683909A>TCA400479592BRIP1n.1877T>A
c.3137T>A (p.Val1046Asp)
c.*2563T>A (n.*2563T>A)
n.9014T>A
c.2915T>A (p.Val972Asp)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1267T>A
c.2300T>A (p.Val767Asp)
n.1383T>A
c.1327T>A (n.1327T>A)
c.3197T>A (p.Val1066Asp)
c.3077T>A (p.Val1026Asp)
c.2996T>A (p.Val999Asp)
c.2714T>A (p.Val905Asp)
c.2654T>A (p.Val885Asp)
c.1283T>A (p.Val428Asp)
17g.61683910_61683911delCA2740093833BRIP1n.1876_1877del
c.3136_3137del (p.Val1046PhefsTer5)
c.*2562_*2563del (n.*2562_*2563del)
n.9013_9014del
c.2914_2915del (p.Val972PhefsTer5)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
n.1266_1267del
c.2299_2300del (p.Val767PhefsTer5)
n.1382_1383del
c.1326_1327del (n.1326_1327del)
c.3196_3197del (p.Val1066PhefsTer5)
c.3076_3077del (p.Val1026PhefsTer5)
c.2995_2996del (p.Val999PhefsTer5)
c.2713_2714del (p.Val905PhefsTer5)
c.2653_2654del (p.Val885PhefsTer5)
c.1282_1283del (p.Val428PhefsTer5)
 ClinVar
17g.61683910C>ACA400479598BRIP1n.1876G>T
c.3136G>T (p.Val1046Phe)
c.*2562G>T (n.*2562G>T)
n.9013G>T
c.2914G>T (p.Val972Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1266G>T
c.2299G>T (p.Val767Phe)
n.1382G>T
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.3196G>T (p.Val1066Phe)
c.3076G>T (p.Val1026Phe)
c.2995G>T (p.Val999Phe)
c.2713G>T (p.Val905Phe)
c.2653G>T (p.Val885Phe)
c.1282G>T (p.Val428Phe)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683910C=CA2269131066BRIP1n.1876G=
c.3136G= (p.Val1046=)
c.*2562G= (n.*2562G=)
n.9013G=
c.2914G= (p.Val972=)
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n.1266G=
c.2299G= (p.Val767=)
n.1382G=
c.1326G= (n.1326G=)
c.3196G= (p.Val1066=)
c.3076G= (p.Val1026=)
c.2995G= (p.Val999=)
c.2713G= (p.Val905=)
c.2653G= (p.Val885=)
c.1282G= (p.Val428=)
17g.61683910C>GCA400479599BRIP1n.1876G>C
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
c.*2562G>C (n.*2562G>C)
n.9013G>C
c.2914G>C (p.Val972Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1266G>C
c.2299G>C (p.Val767Leu)
n.1382G>C
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.3196G>C (p.Val1066Leu)
c.3076G>C (p.Val1026Leu)
c.2995G>C (p.Val999Leu)
c.2713G>C (p.Val905Leu)
c.2653G>C (p.Val885Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683910C>TCA400479601BRIP1n.1876G>A
c.3136G>A (p.Val1046Ile)
c.*2562G>A (n.*2562G>A)
n.9013G>A
c.2914G>A (p.Val972Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1266G>A
c.2299G>A (p.Val767Ile)
n.1382G>A
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.3196G>A (p.Val1066Ile)
c.3076G>A (p.Val1026Ile)
c.2995G>A (p.Val999Ile)
c.2713G>A (p.Val905Ile)
c.2653G>A (p.Val885Ile)
c.1282G>A (p.Val428Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683911A=CA2269131067BRIP1n.1875T=
c.3135T= (p.Thr1045=)
c.*2561T= (n.*2561T=)
n.9012T=
c.2913T= (p.Thr971=)
c.*226T= (n.*226T=)
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n.1265T=
c.2298T= (p.Thr766=)
n.1381T=
c.1325T= (n.1325T=)
c.3195T= (p.Thr1065=)
c.3075T= (p.Thr1025=)
c.2994T= (p.Thr998=)
c.2712T= (p.Thr904=)
c.2652T= (p.Thr884=)
c.1281T= (p.Thr427=)
17g.61683911A>CCA501335353BRIP1n.1875T>G
c.3135T>G (p.Thr1045=)
c.*2561T>G (n.*2561T>G)
n.9012T>G
c.2913T>G (p.Thr971=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1265T>G
c.2298T>G (p.Thr766=)
n.1381T>G
c.1325T>G (n.1325T>G)
c.3195T>G (p.Thr1065=)
c.3075T>G (p.Thr1025=)
c.2994T>G (p.Thr998=)
c.2712T>G (p.Thr904=)
c.2652T>G (p.Thr884=)
c.1281T>G (p.Thr427=)
17g.61683911A>GCA501335351BRIP1n.1875T>C
c.3135T>C (p.Thr1045=)
c.*2561T>C (n.*2561T>C)
n.9012T>C
c.2913T>C (p.Thr971=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1265T>C
c.2298T>C (p.Thr766=)
n.1381T>C
c.1325T>C (n.1325T>C)
c.3195T>C (p.Thr1065=)
c.3075T>C (p.Thr1025=)
c.2994T>C (p.Thr998=)
c.2712T>C (p.Thr904=)
c.2652T>C (p.Thr884=)
c.1281T>C (p.Thr427=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683911A>TCA501335352BRIP1n.1875T>A
c.3135T>A (p.Thr1045=)
c.*2561T>A (n.*2561T>A)
n.9012T>A
c.2913T>A (p.Thr971=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1265T>A
c.2298T>A (p.Thr766=)
n.1381T>A
c.1325T>A (n.1325T>A)
c.3195T>A (p.Thr1065=)
c.3075T>A (p.Thr1025=)
c.2994T>A (p.Thr998=)
c.2712T>A (p.Thr904=)
c.2652T>A (p.Thr884=)
c.1281T>A (p.Thr427=)
17g.61683912G>ACA400479603BRIP1n.1874C>T
c.3134C>T (p.Thr1045Ile)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
n.9011C>T
c.2912C>T (p.Thr971Ile)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1264C>T
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.1380C>T
c.1324C>T (n.1324C>T)
c.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.3074C>T (p.Thr1025Ile)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.2651C>T (p.Thr884Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
17g.61683912G>CCA400479605BRIP1n.1874C>G
c.3134C>G (p.Thr1045Ser)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
n.9011C>G
c.2912C>G (p.Thr971Ser)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1264C>G
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.1380C>G
c.1324C>G (n.1324C>G)
c.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.3074C>G (p.Thr1025Ser)
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.2651C>G (p.Thr884Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.61683912G>TCA400479607BRIP1n.1874C>A
c.3134C>A (p.Thr1045Asn)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
n.9011C>A
c.2912C>A (p.Thr971Asn)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1264C>A
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.1380C>A
c.1324C>A (n.1324C>A)
c.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.3074C>A (p.Thr1025Asn)
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.2651C>A (p.Thr884Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
17g.61683913T>ACA400479608BRIP1n.1873A>T
c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
c.*2559A>T (n.*2559A>T)
n.9010A>T
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1263A>T
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.1379A>T
c.1323A>T (n.1323A>T)
c.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.3073A>T (p.Thr1025Ser)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.2650A>T (p.Thr884Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
 dbSNP
17g.61683913T>CCA400479609BRIP1n.1873A>G
c.3133A>G (p.Thr1045Ala)
c.*2559A>G (n.*2559A>G)
n.9010A>G
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1263A>G
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.1379A>G
c.1323A>G (n.1323A>G)
c.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.3073A>G (p.Thr1025Ala)
c.2992A>G (p.Thr998Ala)
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.2650A>G (p.Thr884Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
17g.61683913T>GCA400479610BRIP1n.1873A>C
c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
c.*2559A>C (n.*2559A>C)
n.9010A>C
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1263A>C
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.1379A>C
c.1323A>C (n.1323A>C)
c.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.3073A>C (p.Thr1025Pro)
c.2992A>C (p.Thr998Pro)
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.2650A>C (p.Thr884Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
 dbSNP
17g.61683916dupCA2639153827BRIP1n.1873dup
c.3133dup (p.Thr1045AsnfsTer7)
c.*2559dup (n.*2559dup)
n.9010dup
c.2911dup (p.Thr971AsnfsTer7)
c.*224dup (n.*224dup)
c.*548dup (n.*548dup)
n.1263dup
c.2296dup (p.Thr766AsnfsTer7)
n.1379dup
c.1323dup (n.1323dup)
c.3193dup (p.Thr1065AsnfsTer7)
c.3073dup (p.Thr1025AsnfsTer7)
c.2992dup (p.Thr998AsnfsTer7)
c.2710dup (p.Thr904AsnfsTer7)
c.2650dup (p.Thr884AsnfsTer7)
c.1279dup (p.Thr427AsnfsTer7)
 gnomAD v4
17g.61683914T>ACA400479612BRIP1n.1872A>T
c.3132A>T (p.Lys1044Asn)
c.*2558A>T (n.*2558A>T)
n.9009A>T
c.2910A>T (p.Lys970Asn)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1262A>T
c.2295A>T (p.Lys765Asn)
n.1378A>T
c.1322A>T (n.1322A>T)
c.3192A>T (p.Lys1064Asn)
c.3072A>T (p.Lys1024Asn)
c.2991A>T (p.Lys997Asn)
c.2709A>T (p.Lys903Asn)
c.2649A>T (p.Lys883Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
 dbSNP
17g.61683914T>CCA501335354BRIP1n.1872A>G
c.3132A>G (p.Lys1044=)
c.*2558A>G (n.*2558A>G)
n.9009A>G
c.2910A>G (p.Lys970=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1262A>G
c.2295A>G (p.Lys765=)
n.1378A>G
c.1322A>G (n.1322A>G)
c.3192A>G (p.Lys1064=)
c.3072A>G (p.Lys1024=)
c.2991A>G (p.Lys997=)
c.2709A>G (p.Lys903=)
c.2649A>G (p.Lys883=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
17g.61683914T>GCA400479614BRIP1n.1872A>C
c.3132A>C (p.Lys1044Asn)
c.*2558A>C (n.*2558A>C)
n.9009A>C
c.2910A>C (p.Lys970Asn)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1262A>C
c.2295A>C (p.Lys765Asn)
n.1378A>C
c.1322A>C (n.1322A>C)
c.3192A>C (p.Lys1064Asn)
c.3072A>C (p.Lys1024Asn)
c.2991A>C (p.Lys997Asn)
c.2709A>C (p.Lys903Asn)
c.2649A>C (p.Lys883Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
 dbSNP
17g.61683915T>ACA400479616BRIP1n.1871A>T
c.3131A>T (p.Lys1044Ile)
c.*2557A>T (n.*2557A>T)
n.9008A>T
c.2909A>T (p.Lys970Ile)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1261A>T
c.2294A>T (p.Lys765Ile)
n.1377A>T
c.1321A>T (n.1321A>T)
c.3191A>T (p.Lys1064Ile)
c.3071A>T (p.Lys1024Ile)
c.2990A>T (p.Lys997Ile)
c.2708A>T (p.Lys903Ile)
c.2648A>T (p.Lys883Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
 dbSNP
17g.61683915T>CCA400479618BRIP1n.1871A>G
c.3131A>G (p.Lys1044Arg)
c.*2557A>G (n.*2557A>G)
n.9008A>G
c.2909A>G (p.Lys970Arg)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1261A>G
c.2294A>G (p.Lys765Arg)
n.1377A>G
c.1321A>G (n.1321A>G)
c.3191A>G (p.Lys1064Arg)
c.3071A>G (p.Lys1024Arg)
c.2990A>G (p.Lys997Arg)
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.2648A>G (p.Lys883Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
 dbSNP
17g.61683915T>GCA400479619BRIP1n.1871A>C
c.3131A>C (p.Lys1044Thr)
c.*2557A>C (n.*2557A>C)
n.9008A>C
c.2909A>C (p.Lys970Thr)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1261A>C
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
n.1377A>C
c.1321A>C (n.1321A>C)
c.3191A>C (p.Lys1064Thr)
c.3071A>C (p.Lys1024Thr)
c.2990A>C (p.Lys997Thr)
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.2648A>C (p.Lys883Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
 dbSNP
17g.61683916T>ACA400479624BRIP1n.1870A>T
c.3130A>T (p.Lys1044Ter)
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
n.9007A>T
c.2908A>T (p.Lys970Ter)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1260A>T
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
n.1376A>T
c.1320A>T (n.1320A>T)
c.3190A>T (p.Lys1064Ter)
c.3070A>T (p.Lys1024Ter)
c.2989A>T (p.Lys997Ter)
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.2647A>T (p.Lys883Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
 dbSNP
17g.61683916T>CCA400479626BRIP1n.1870A>G
c.3130A>G (p.Lys1044Glu)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
n.9007A>G
c.2908A>G (p.Lys970Glu)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1260A>G
c.2293A>G (p.Lys765Glu)
n.1376A>G
c.1320A>G (n.1320A>G)
c.3190A>G (p.Lys1064Glu)
c.3070A>G (p.Lys1024Glu)
c.2989A>G (p.Lys997Glu)
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.2647A>G (p.Lys883Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
 gnomAD v4
17g.61683916T>GCA400479622BRIP1n.1870A>C
c.3130A>C (p.Lys1044Gln)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
n.9007A>C
c.2908A>C (p.Lys970Gln)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1260A>C
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
n.1376A>C
c.1320A>C (n.1320A>C)
c.3190A>C (p.Lys1064Gln)
c.3070A>C (p.Lys1024Gln)
c.2989A>C (p.Lys997Gln)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.2647A>C (p.Lys883Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
17g.61683917A=CA2269131068BRIP1n.1869T=
c.3129T= (p.Ser1043=)
c.*2555T= (n.*2555T=)
n.9006T=
c.2907T= (p.Ser969=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.*544T= (n.*544T=)
n.1259T=
c.2292T= (p.Ser764=)
n.1375T=
c.1319T= (n.1319T=)
c.3189T= (p.Ser1063=)
c.3069T= (p.Ser1023=)
c.2988T= (p.Ser996=)
c.2706T= (p.Ser902=)
c.2646T= (p.Ser882=)
c.1275T= (p.Ser425=)
17g.61683917A>CCA400479627BRIP1n.1869T>G
c.3129T>G (p.Ser1043Arg)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
n.9006T>G
c.2907T>G (p.Ser969Arg)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.1259T>G
c.2292T>G (p.Ser764Arg)
n.1375T>G
c.1319T>G (n.1319T>G)
c.3189T>G (p.Ser1063Arg)
c.3069T>G (p.Ser1023Arg)
c.2988T>G (p.Ser996Arg)
c.2706T>G (p.Ser902Arg)
c.2646T>G (p.Ser882Arg)
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
 dbSNP
17g.61683917A>GCA501335355BRIP1n.1869T>C
c.3129T>C (p.Ser1043=)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
n.9006T>C
c.2907T>C (p.Ser969=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1259T>C
c.2292T>C (p.Ser764=)
n.1375T>C
c.1319T>C (n.1319T>C)
c.3189T>C (p.Ser1063=)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.2988T>C (p.Ser996=)
c.2706T>C (p.Ser902=)
c.2646T>C (p.Ser882=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683917A>TCA400479629BRIP1n.1869T>A
c.3129T>A (p.Ser1043Arg)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
n.9006T>A
c.2907T>A (p.Ser969Arg)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1259T>A
c.2292T>A (p.Ser764Arg)
n.1375T>A
c.1319T>A (n.1319T>A)
c.3189T>A (p.Ser1063Arg)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
c.2988T>A (p.Ser996Arg)
c.2706T>A (p.Ser902Arg)
c.2646T>A (p.Ser882Arg)
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
 dbSNP
17g.61683918delCA2596454509BRIP1n.1868del
c.3128del (p.Ser1043IlefsTer16)
c.*2554del (n.*2554del)
n.9005del
c.2906del (p.Ser969IlefsTer16)
c.*219del (n.*219del)
c.*543del (n.*543del)
n.1258del
c.2291del (p.Ser764IlefsTer16)
n.1374del
c.1318del (n.1318del)
c.3188del (p.Ser1063IlefsTer16)
c.3068del (p.Ser1023IlefsTer16)
c.2987del (p.Ser996IlefsTer16)
c.2705del (p.Ser902IlefsTer16)
c.2645del (p.Ser882IlefsTer16)
c.1274del (p.Ser425IlefsTer16)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683918C>ACA400479630BRIP1n.1868G>T
c.3128G>T (p.Ser1043Ile)
c.*2554G>T (n.*2554G>T)
n.9005G>T
c.2906G>T (p.Ser969Ile)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.1258G>T
c.2291G>T (p.Ser764Ile)
n.1374G>T
c.1318G>T (n.1318G>T)
c.3188G>T (p.Ser1063Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.2987G>T (p.Ser996Ile)
c.2705G>T (p.Ser902Ile)
c.2645G>T (p.Ser882Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
 dbSNP
17g.61683918C=CA2269131069BRIP1n.1868G=
c.3128G= (p.Ser1043=)
c.*2554G= (n.*2554G=)
n.9005G=
c.2906G= (p.Ser969=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*543G= (n.*543G=)
n.1258G=
c.2291G= (p.Ser764=)
n.1374G=
c.1318G= (n.1318G=)
c.3188G= (p.Ser1063=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
c.2987G= (p.Ser996=)
c.2705G= (p.Ser902=)
c.2645G= (p.Ser882=)
c.1274G= (p.Ser425=)
17g.61683918C>GCA400479632BRIP1n.1868G>C
c.3128G>C (p.Ser1043Thr)
c.*2554G>C (n.*2554G>C)
n.9005G>C
c.2906G>C (p.Ser969Thr)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.1258G>C
c.2291G>C (p.Ser764Thr)
n.1374G>C
c.1318G>C (n.1318G>C)
c.3188G>C (p.Ser1063Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2987G>C (p.Ser996Thr)
c.2705G>C (p.Ser902Thr)
c.2645G>C (p.Ser882Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
 ClinVar
17g.61683918C>TCA400479634BRIP1n.1868G>A
c.3128G>A (p.Ser1043Asn)
c.*2554G>A (n.*2554G>A)
n.9005G>A
c.2906G>A (p.Ser969Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.1258G>A
c.2291G>A (p.Ser764Asn)
n.1374G>A
c.1318G>A (n.1318G>A)
c.3188G>A (p.Ser1063Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
c.2705G>A (p.Ser902Asn)
c.2645G>A (p.Ser882Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683918_61683919delinsCTCA2269131070BRIP1n.1867_1868delinsAG
c.3127_3128delinsAG (p.Ser1043=)
c.*2553_*2554delinsAG (n.*2553_*2554delinsAG)
n.9004_9005delinsAG
c.2905_2906delinsAG (p.Ser969=)
c.*218_*219delinsAG (n.*218_*219delinsAG)
c.*542_*543delinsAG (n.*542_*543delinsAG)
n.1257_1258delinsAG
c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=)
n.1373_1374delinsAG
c.1317_1318delinsAG (n.1317_1318delinsAG)
c.3187_3188delinsAG (p.Ser1063=)
c.3067_3068delinsAG (p.Ser1023=)
c.2986_2987delinsAG (p.Ser996=)
c.2704_2705delinsAG (p.Ser902=)
c.2644_2645delinsAG (p.Ser882=)
c.1273_1274delinsAG (p.Ser425=)
17g.61683919_61683922dupCA913187818BRIP1n.1865_1868dup
c.3125_3128dup (p.Ser1043ArgfsTer3)
c.*2551_*2554dup (n.*2551_*2554dup)
n.9002_9005dup
c.2903_2906dup (p.Ser969ArgfsTer3)
c.*216_*219dup (n.*216_*219dup)
c.*540_*543dup (n.*540_*543dup)
n.1255_1258dup
c.2288_2291dup (p.Ser764ArgfsTer3)
n.1371_1374dup
c.1315_1318dup (n.1315_1318dup)
c.3185_3188dup (p.Ser1063ArgfsTer3)
c.3065_3068dup (p.Ser1023ArgfsTer3)
c.2984_2987dup (p.Ser996ArgfsTer3)
c.2702_2705dup (p.Ser902ArgfsTer3)
c.2642_2645dup (p.Ser882ArgfsTer3)
c.1271_1274dup (p.Ser425ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
17g.61683919T>ACA400479635BRIP1n.1867A>T
c.3127A>T (p.Ser1043Cys)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
n.9004A>T
c.2905A>T (p.Ser969Cys)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1257A>T
c.2290A>T (p.Ser764Cys)
n.1373A>T
c.1317A>T (n.1317A>T)
c.3187A>T (p.Ser1063Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2986A>T (p.Ser996Cys)
c.2704A>T (p.Ser902Cys)
c.2644A>T (p.Ser882Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
 dbSNP
17g.61683919T>CCA400479636BRIP1n.1867A>G
c.3127A>G (p.Ser1043Gly)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
n.9004A>G
c.2905A>G (p.Ser969Gly)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1257A>G
c.2290A>G (p.Ser764Gly)
n.1373A>G
c.1317A>G (n.1317A>G)
c.3187A>G (p.Ser1063Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2986A>G (p.Ser996Gly)
c.2704A>G (p.Ser902Gly)
c.2644A>G (p.Ser882Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683919T>GCA400479637BRIP1n.1867A>C
c.3127A>C (p.Ser1043Arg)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
n.9004A>C
c.2905A>C (p.Ser969Arg)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1257A>C
c.2290A>C (p.Ser764Arg)
n.1373A>C
c.1317A>C (n.1317A>C)
c.3187A>C (p.Ser1063Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2986A>C (p.Ser996Arg)
c.2704A>C (p.Ser902Arg)
c.2644A>C (p.Ser882Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
17g.61683919T=CA2269131071BRIP1n.1867A=
c.3127A= (p.Ser1043=)
c.*2553A= (n.*2553A=)
n.9004A=
c.2905A= (p.Ser969=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*542A= (n.*542A=)
n.1257A=
c.2290A= (p.Ser764=)
n.1373A=
c.1317A= (n.1317A=)
c.3187A= (p.Ser1063=)
c.3067A= (p.Ser1023=)
c.2986A= (p.Ser996=)
c.2704A= (p.Ser902=)
c.2644A= (p.Ser882=)
c.1273A= (p.Ser425=)
17g.61683921delCA1139665744BRIP1n.1867del
c.3127del (p.Ser1043ValfsTer16)
c.*2553del (n.*2553del)
n.9004del
c.2905del (p.Ser969ValfsTer16)
c.*218del (n.*218del)
c.*542del (n.*542del)
n.1257del
c.2290del (p.Ser764ValfsTer16)
n.1373del
c.1317del (n.1317del)
c.3187del (p.Ser1063ValfsTer16)
c.3067del (p.Ser1023ValfsTer16)
c.2986del (p.Ser996ValfsTer16)
c.2704del (p.Ser902ValfsTer16)
c.2644del (p.Ser882ValfsTer16)
c.1273del (p.Ser425ValfsTer16)
 ClinVar dbSNP
17g.61683920T>ACA400479639BRIP1n.1866A>T
c.3126A>T (p.Glu1042Asp)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
n.9003A>T
c.2904A>T (p.Glu968Asp)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.1256A>T
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
n.1372A>T
c.1316A>T (n.1316A>T)
c.3186A>T (p.Glu1062Asp)
c.3066A>T (p.Glu1022Asp)
c.2985A>T (p.Glu995Asp)
c.2703A>T (p.Glu901Asp)
c.2643A>T (p.Glu881Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
 dbSNP
17g.61683920T>CCA501335356BRIP1n.1866A>G
c.3126A>G (p.Glu1042=)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
n.9003A>G
c.2904A>G (p.Glu968=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.1256A>G
c.2289A>G (p.Glu763=)
n.1372A>G
c.1316A>G (n.1316A>G)
c.3186A>G (p.Glu1062=)
c.3066A>G (p.Glu1022=)
c.2985A>G (p.Glu995=)
c.2703A>G (p.Glu901=)
c.2643A>G (p.Glu881=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683920T>GCA400479641BRIP1n.1866A>C
c.3126A>C (p.Glu1042Asp)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
n.9003A>C
c.2904A>C (p.Glu968Asp)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.1256A>C
c.2289A>C (p.Glu763Asp)
n.1372A>C
c.1316A>C (n.1316A>C)
c.3186A>C (p.Glu1062Asp)
c.3066A>C (p.Glu1022Asp)
c.2985A>C (p.Glu995Asp)
c.2703A>C (p.Glu901Asp)
c.2643A>C (p.Glu881Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
17g.61683920T=CA2269131072BRIP1n.1866A=
c.3126A= (p.Glu1042=)
c.*2552A= (n.*2552A=)
n.9003A=
c.2904A= (p.Glu968=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.*541A= (n.*541A=)
n.1256A=
c.2289A= (p.Glu763=)
n.1372A=
c.1316A= (n.1316A=)
c.3186A= (p.Glu1062=)
c.3066A= (p.Glu1022=)
c.2985A= (p.Glu995=)
c.2703A= (p.Glu901=)
c.2643A= (p.Glu881=)
c.1272A= (p.Glu424=)
17g.61683921T>ACA400479643BRIP1n.1865A>T
c.3125A>T (p.Glu1042Val)
c.*2551A>T (n.*2551A>T)
n.9002A>T
c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1255A>T
c.2288A>T (p.Glu763Val)
n.1371A>T
c.1315A>T (n.1315A>T)
c.3185A>T (p.Glu1062Val)
c.3065A>T (p.Glu1022Val)
c.2984A>T (p.Glu995Val)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
17g.61683921T>CCA400479645BRIP1n.1865A>G
c.3125A>G (p.Glu1042Gly)
c.*2551A>G (n.*2551A>G)
n.9002A>G
c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1255A>G
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
n.1371A>G
c.1315A>G (n.1315A>G)
c.3185A>G (p.Glu1062Gly)
c.3065A>G (p.Glu1022Gly)
c.2984A>G (p.Glu995Gly)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683921T>GCA400479647BRIP1n.1865A>C
c.3125A>C (p.Glu1042Ala)
c.*2551A>C (n.*2551A>C)
n.9002A>C
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1255A>C
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
n.1371A>C
c.1315A>C (n.1315A>C)
c.3185A>C (p.Glu1062Ala)
c.3065A>C (p.Glu1022Ala)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
17g.61683921T=CA2269131073BRIP1n.1865A=
c.3125A= (p.Glu1042=)
c.*2551A= (n.*2551A=)
n.9002A=
c.2903A= (p.Glu968=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.*540A= (n.*540A=)
n.1255A=
c.2288A= (p.Glu763=)
n.1371A=
c.1315A= (n.1315A=)
c.3185A= (p.Glu1062=)
c.3065A= (p.Glu1022=)
c.2984A= (p.Glu995=)
c.2702A= (p.Glu901=)
c.2642A= (p.Glu881=)
c.1271A= (p.Glu424=)
17g.61683922C>ACA400479652BRIP1n.1864G>T
c.3124G>T (p.Glu1042Ter)
c.*2550G>T (n.*2550G>T)
n.9001G>T
c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1254G>T
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
n.1370G>T
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.3184G>T (p.Glu1062Ter)
c.3064G>T (p.Glu1022Ter)
c.2983G>T (p.Glu995Ter)
c.2701G>T (p.Glu901Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
 dbSNP
17g.61683922C=CA2269131074BRIP1n.1864G=
c.3124G= (p.Glu1042=)
c.*2550G= (n.*2550G=)
n.9001G=
c.2902G= (p.Glu968=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.1254G=
c.2287G= (p.Glu763=)
n.1370G=
c.1314G= (n.1314G=)
c.3184G= (p.Glu1062=)
c.3064G= (p.Glu1022=)
c.2983G= (p.Glu995=)
c.2701G= (p.Glu901=)
c.2641G= (p.Glu881=)
c.1270G= (p.Glu424=)
17g.61683922C>GCA400479649BRIP1n.1864G>C
c.3124G>C (p.Glu1042Gln)
c.*2550G>C (n.*2550G>C)
n.9001G>C
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1254G>C
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
n.1370G>C
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.3184G>C (p.Glu1062Gln)
c.3064G>C (p.Glu1022Gln)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
 dbSNP
17g.61683922C>TCA8690393BRIP1n.1864G>A
c.3124G>A (p.Glu1042Lys)
c.*2550G>A (n.*2550G>A)
n.9001G>A
c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1254G>A
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
n.1370G>A
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.3184G>A (p.Glu1062Lys)
c.3064G>A (p.Glu1022Lys)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683923C>ACA400479654BRIP1n.1863G>T
c.3123G>T (p.Met1041Ile)
c.*2549G>T (n.*2549G>T)
n.9000G>T
c.2901G>T (p.Met967Ile)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1253G>T
c.2286G>T (p.Met762Ile)
n.1369G>T
c.1313G>T (n.1313G>T)
c.3183G>T (p.Met1061Ile)
c.3063G>T (p.Met1021Ile)
c.2982G>T (p.Met994Ile)
c.2700G>T (p.Met900Ile)
c.2640G>T (p.Met880Ile)
c.1269G>T (p.Met423Ile)
 dbSNP
17g.61683923C>GCA400479655BRIP1n.1863G>C
c.3123G>C (p.Met1041Ile)
c.*2549G>C (n.*2549G>C)
n.9000G>C
c.2901G>C (p.Met967Ile)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1253G>C
c.2286G>C (p.Met762Ile)
n.1369G>C
c.1313G>C (n.1313G>C)
c.3183G>C (p.Met1061Ile)
c.3063G>C (p.Met1021Ile)
c.2982G>C (p.Met994Ile)
c.2700G>C (p.Met900Ile)
c.2640G>C (p.Met880Ile)
c.1269G>C (p.Met423Ile)
 dbSNP
17g.61683923C>TCA400479657BRIP1n.1863G>A
c.3123G>A (p.Met1041Ile)
c.*2549G>A (n.*2549G>A)
n.9000G>A
c.2901G>A (p.Met967Ile)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1253G>A
c.2286G>A (p.Met762Ile)
n.1369G>A
c.1313G>A (n.1313G>A)
c.3183G>A (p.Met1061Ile)
c.3063G>A (p.Met1021Ile)
c.2982G>A (p.Met994Ile)
c.2700G>A (p.Met900Ile)
c.2640G>A (p.Met880Ile)
c.1269G>A (p.Met423Ile)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683924A=CA2269131075BRIP1n.1862T=
c.3122T= (p.Met1041=)
c.*2548T= (n.*2548T=)
n.8999T=
c.2900T= (p.Met967=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.*537T= (n.*537T=)
n.1252T=
c.2285T= (p.Met762=)
n.1368T=
c.1312T= (n.1312T=)
c.3182T= (p.Met1061=)
c.3062T= (p.Met1021=)
c.2981T= (p.Met994=)
c.2699T= (p.Met900=)
c.2639T= (p.Met880=)
c.1268T= (p.Met423=)
17g.61683924A>CCA400479658BRIP1n.1862T>G
c.3122T>G (p.Met1041Arg)
c.*2548T>G (n.*2548T>G)
n.8999T>G
c.2900T>G (p.Met967Arg)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1252T>G
c.2285T>G (p.Met762Arg)
n.1368T>G
c.1312T>G (n.1312T>G)
c.3182T>G (p.Met1061Arg)
c.3062T>G (p.Met1021Arg)
c.2981T>G (p.Met994Arg)
c.2699T>G (p.Met900Arg)
c.2639T>G (p.Met880Arg)
c.1268T>G (p.Met423Arg)
17g.61683924A>GCA8690394BRIP1n.1862T>C
c.3122T>C (p.Met1041Thr)
c.*2548T>C (n.*2548T>C)
n.8999T>C
c.2900T>C (p.Met967Thr)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1252T>C
c.2285T>C (p.Met762Thr)
n.1368T>C
c.1312T>C (n.1312T>C)
c.3182T>C (p.Met1061Thr)
c.3062T>C (p.Met1021Thr)
c.2981T>C (p.Met994Thr)
c.2699T>C (p.Met900Thr)
c.2639T>C (p.Met880Thr)
c.1268T>C (p.Met423Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683924A>TCA400479661BRIP1n.1862T>A
c.3122T>A (p.Met1041Lys)
c.*2548T>A (n.*2548T>A)
n.8999T>A
c.2900T>A (p.Met967Lys)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1252T>A
c.2285T>A (p.Met762Lys)
n.1368T>A
c.1312T>A (n.1312T>A)
c.3182T>A (p.Met1061Lys)
c.3062T>A (p.Met1021Lys)
c.2981T>A (p.Met994Lys)
c.2699T>A (p.Met900Lys)
c.2639T>A (p.Met880Lys)
c.1268T>A (p.Met423Lys)
 dbSNP
17g.61683925T>ACA400479663BRIP1n.1861A>T
c.3121A>T (p.Met1041Leu)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
n.8998A>T
c.2899A>T (p.Met967Leu)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.1251A>T
c.2284A>T (p.Met762Leu)
n.1367A>T
c.1311A>T (n.1311A>T)
c.3181A>T (p.Met1061Leu)
c.3061A>T (p.Met1021Leu)
c.2980A>T (p.Met994Leu)
c.2698A>T (p.Met900Leu)
c.2638A>T (p.Met880Leu)
c.1267A>T (p.Met423Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683925T>CCA400479665BRIP1n.1861A>G
c.3121A>G (p.Met1041Val)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
n.8998A>G
c.2899A>G (p.Met967Val)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.1251A>G
c.2284A>G (p.Met762Val)
n.1367A>G
c.1311A>G (n.1311A>G)
c.3181A>G (p.Met1061Val)
c.3061A>G (p.Met1021Val)
c.2980A>G (p.Met994Val)
c.2698A>G (p.Met900Val)
c.2638A>G (p.Met880Val)
c.1267A>G (p.Met423Val)
 ClinVar dbSNP
17g.61683925T>GCA400479667BRIP1n.1861A>C
c.3121A>C (p.Met1041Leu)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
n.8998A>C
c.2899A>C (p.Met967Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.1251A>C
c.2284A>C (p.Met762Leu)
n.1367A>C
c.1311A>C (n.1311A>C)
c.3181A>C (p.Met1061Leu)
c.3061A>C (p.Met1021Leu)
c.2980A>C (p.Met994Leu)
c.2698A>C (p.Met900Leu)
c.2638A>C (p.Met880Leu)
c.1267A>C (p.Met423Leu)
17g.61683925T=CA2269131076BRIP1n.1861A=
c.3121A= (p.Met1041=)
c.*2547A= (n.*2547A=)
n.8998A=
c.2899A= (p.Met967=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.1251A=
c.2284A= (p.Met762=)
n.1367A=
c.1311A= (n.1311A=)
c.3181A= (p.Met1061=)
c.3061A= (p.Met1021=)
c.2980A= (p.Met994=)
c.2698A= (p.Met900=)
c.2638A= (p.Met880=)
c.1267A= (p.Met423=)
17g.61683926C>ACA400479669BRIP1n.1860G>T
c.3120G>T (p.Lys1040Asn)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
n.8997G>T
c.2898G>T (p.Lys966Asn)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.1250G>T
c.2283G>T (p.Lys761Asn)
n.1366G>T
c.1310G>T (n.1310G>T)
c.3180G>T (p.Lys1060Asn)
c.3060G>T (p.Lys1020Asn)
c.2979G>T (p.Lys993Asn)
c.2697G>T (p.Lys899Asn)
c.2637G>T (p.Lys879Asn)
c.1266G>T (p.Lys422Asn)
 dbSNP
17g.61683926C>GCA400479671BRIP1n.1860G>C
c.3120G>C (p.Lys1040Asn)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
n.8997G>C
c.2898G>C (p.Lys966Asn)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.1250G>C
c.2283G>C (p.Lys761Asn)
n.1366G>C
c.1310G>C (n.1310G>C)
c.3180G>C (p.Lys1060Asn)
c.3060G>C (p.Lys1020Asn)
c.2979G>C (p.Lys993Asn)
c.2697G>C (p.Lys899Asn)
c.2637G>C (p.Lys879Asn)
c.1266G>C (p.Lys422Asn)
 dbSNP
17g.61683926C>TCA501335357BRIP1n.1860G>A
c.3120G>A (p.Lys1040=)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
n.8997G>A
c.2898G>A (p.Lys966=)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.1250G>A
c.2283G>A (p.Lys761=)
n.1366G>A
c.1310G>A (n.1310G>A)
c.3180G>A (p.Lys1060=)
c.3060G>A (p.Lys1020=)
c.2979G>A (p.Lys993=)
c.2697G>A (p.Lys899=)
c.2637G>A (p.Lys879=)
c.1266G>A (p.Lys422=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683927T>ACA400479676BRIP1n.1859A>T
c.3119A>T (p.Lys1040Met)
c.*2545A>T (n.*2545A>T)
n.8996A>T
c.2897A>T (p.Lys966Met)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.1249A>T
c.2282A>T (p.Lys761Met)
n.1365A>T
c.1309A>T (n.1309A>T)
c.3179A>T (p.Lys1060Met)
c.3059A>T (p.Lys1020Met)
c.2978A>T (p.Lys993Met)
c.2696A>T (p.Lys899Met)
c.2636A>T (p.Lys879Met)
c.1265A>T (p.Lys422Met)
17g.61683927T>CCA400479674BRIP1n.1859A>G
c.3119A>G (p.Lys1040Arg)
c.*2545A>G (n.*2545A>G)
n.8996A>G
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.1249A>G
c.2282A>G (p.Lys761Arg)
n.1365A>G
c.1309A>G (n.1309A>G)
c.3179A>G (p.Lys1060Arg)
c.3059A>G (p.Lys1020Arg)
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
c.2696A>G (p.Lys899Arg)
c.2636A>G (p.Lys879Arg)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
17g.61683927T>GCA400479673BRIP1n.1859A>C
c.3119A>C (p.Lys1040Thr)
c.*2545A>C (n.*2545A>C)
n.8996A>C
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.1249A>C
c.2282A>C (p.Lys761Thr)
n.1365A>C
c.1309A>C (n.1309A>C)
c.3179A>C (p.Lys1060Thr)
c.3059A>C (p.Lys1020Thr)
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.2696A>C (p.Lys899Thr)
c.2636A>C (p.Lys879Thr)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683927T=CA2269131077BRIP1n.1859A=
c.3119A= (p.Lys1040=)
c.*2545A= (n.*2545A=)
n.8996A=
c.2897A= (p.Lys966=)
c.*210A= (n.*210A=)
c.*534A= (n.*534A=)
n.1249A=
c.2282A= (p.Lys761=)
n.1365A=
c.1309A= (n.1309A=)
c.3179A= (p.Lys1060=)
c.3059A= (p.Lys1020=)
c.2978A= (p.Lys993=)
c.2696A= (p.Lys899=)
c.2636A= (p.Lys879=)
c.1265A= (p.Lys422=)
17g.61683928T>ACA400479678BRIP1n.1858A>T
c.3118A>T (p.Lys1040Ter)
c.*2544A>T (n.*2544A>T)
n.8995A>T
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.1248A>T
c.2281A>T (p.Lys761Ter)
n.1364A>T
c.1308A>T (n.1308A>T)
c.3178A>T (p.Lys1060Ter)
c.3058A>T (p.Lys1020Ter)
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.2695A>T (p.Lys899Ter)
c.2635A>T (p.Lys879Ter)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
 dbSNP
17g.61683928T>CCA400479680BRIP1n.1858A>G
c.3118A>G (p.Lys1040Glu)
c.*2544A>G (n.*2544A>G)
n.8995A>G
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.1248A>G
c.2281A>G (p.Lys761Glu)
n.1364A>G
c.1308A>G (n.1308A>G)
c.3178A>G (p.Lys1060Glu)
c.3058A>G (p.Lys1020Glu)
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.2695A>G (p.Lys899Glu)
c.2635A>G (p.Lys879Glu)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683928T>GCA10580782BRIP1n.1858A>C
c.3118A>C (p.Lys1040Gln)
c.*2544A>C (n.*2544A>C)
n.8995A>C
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.1248A>C
c.2281A>C (p.Lys761Gln)
n.1364A>C
c.1308A>C (n.1308A>C)
c.3178A>C (p.Lys1060Gln)
c.3058A>C (p.Lys1020Gln)
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.2695A>C (p.Lys899Gln)
c.2635A>C (p.Lys879Gln)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683928T=CA2269131078BRIP1n.1858A=
c.3118A= (p.Lys1040=)
c.*2544A= (n.*2544A=)
n.8995A=
c.2896A= (p.Lys966=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.*533A= (n.*533A=)
n.1248A=
c.2281A= (p.Lys761=)
n.1364A=
c.1308A= (n.1308A=)
c.3178A= (p.Lys1060=)
c.3058A= (p.Lys1020=)
c.2977A= (p.Lys993=)
c.2695A= (p.Lys899=)
c.2635A= (p.Lys879=)
c.1264A= (p.Lys422=)
17g.61683931_61683932delCA2580613199BRIP1n.1857_1858del
c.3117_3118del (p.Lys1040AspfsTer4)
c.*2543_*2544del (n.*2543_*2544del)
n.8994_8995del
c.2895_2896del (p.Lys966AspfsTer4)
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
n.1247_1248del
c.2280_2281del (p.Lys761AspfsTer4)
n.1363_1364del
c.1307_1308del (n.1307_1308del)
c.3177_3178del (p.Lys1060AspfsTer4)
c.3057_3058del (p.Lys1020AspfsTer4)
c.2976_2977del (p.Lys993AspfsTer4)
c.2694_2695del (p.Lys899AspfsTer4)
c.2634_2635del (p.Lys879AspfsTer4)
c.1263_1264del (p.Lys422AspfsTer4)
 ClinVar
17g.61683929C>ACA400479682BRIP1n.1857G>T
c.3117G>T (p.Glu1039Asp)
c.*2543G>T (n.*2543G>T)
n.8994G>T
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1247G>T
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
n.1363G>T
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.3177G>T (p.Glu1059Asp)
c.3057G>T (p.Glu1019Asp)
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.2694G>T (p.Glu898Asp)
c.2634G>T (p.Glu878Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
 dbSNP
17g.61683929C=CA2269131079BRIP1n.1857G=
c.3117G= (p.Glu1039=)
c.*2543G= (n.*2543G=)
n.8994G=
c.2895G= (p.Glu965=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*532G= (n.*532G=)
n.1247G=
c.2280G= (p.Glu760=)
n.1363G=
c.1307G= (n.1307G=)
c.3177G= (p.Glu1059=)
c.3057G= (p.Glu1019=)
c.2976G= (p.Glu992=)
c.2694G= (p.Glu898=)
c.2634G= (p.Glu878=)
c.1263G= (p.Glu421=)
17g.61683929C>GCA400479684BRIP1n.1857G>C
c.3117G>C (p.Glu1039Asp)
c.*2543G>C (n.*2543G>C)
n.8994G>C
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1247G>C
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
n.1363G>C
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.3177G>C (p.Glu1059Asp)
c.3057G>C (p.Glu1019Asp)
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.2694G>C (p.Glu898Asp)
c.2634G>C (p.Glu878Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
 dbSNP
17g.61683929C>TCA348565BRIP1n.1857G>A
c.3117G>A (p.Glu1039=)
c.*2543G>A (n.*2543G>A)
n.8994G>A
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1247G>A
c.2280G>A (p.Glu760=)
n.1363G>A
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.3177G>A (p.Glu1059=)
c.3057G>A (p.Glu1019=)
c.2976G>A (p.Glu992=)
c.2694G>A (p.Glu898=)
c.2634G>A (p.Glu878=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.61683930T>ACA400479687BRIP1n.1856A>T
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
n.8993A>T
c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1246A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.1362A>T
c.1306A>T (n.1306A>T)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.2693A>T (p.Glu898Val)
c.2633A>T (p.Glu878Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
 dbSNP
17g.61683930T>CCA400479690BRIP1n.1856A>G
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
n.8993A>G
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1246A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.1362A>G
c.1306A>G (n.1306A>G)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.2693A>G (p.Glu898Gly)
c.2633A>G (p.Glu878Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.61683930T>GCA400479688BRIP1n.1856A>C
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
n.8993A>C
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1246A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.1362A>C
c.1306A>C (n.1306A>C)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.2693A>C (p.Glu898Ala)
c.2633A>C (p.Glu878Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
17g.61683931C>ACA400479692BRIP1n.1855G>T
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.*2541G>T (n.*2541G>T)
n.8992G>T
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1245G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.1361G>T
c.1305G>T (n.1305G>T)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.2692G>T (p.Glu898Ter)
c.2632G>T (p.Glu878Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
 dbSNP
17g.61683931C>GCA400479695BRIP1n.1855G>C
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.*2541G>C (n.*2541G>C)
n.8992G>C
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1245G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.1361G>C
c.1305G>C (n.1305G>C)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.2692G>C (p.Glu898Gln)
c.2632G>C (p.Glu878Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
 dbSNP
17g.61683931C>TCA400479693BRIP1n.1855G>A
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.*2541G>A (n.*2541G>A)
n.8992G>A
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1245G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.1361G>A
c.1305G>A (n.1305G>A)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
c.3055G>A (p.Glu1019Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.2692G>A (p.Glu898Lys)
c.2632G>A (p.Glu878Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
 dbSNP
17g.61683932T>ACA501335407BRIP1n.1854A>T
c.3114A>T (p.Thr1038=)
c.*2540A>T (n.*2540A>T)
n.8991A>T
c.2892A>T (p.Thr964=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1244A>T
c.2277A>T (p.Thr759=)
n.1360A>T
c.1304A>T (n.1304A>T)
c.3174A>T (p.Thr1058=)
c.3054A>T (p.Thr1018=)
c.2973A>T (p.Thr991=)
c.2691A>T (p.Thr897=)
c.2631A>T (p.Thr877=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
 dbSNP
17g.61683932T>CCA501335408BRIP1n.1854A>G
c.3114A>G (p.Thr1038=)
c.*2540A>G (n.*2540A>G)
n.8991A>G
c.2892A>G (p.Thr964=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1244A>G
c.2277A>G (p.Thr759=)
n.1360A>G
c.1304A>G (n.1304A>G)
c.3174A>G (p.Thr1058=)
c.3054A>G (p.Thr1018=)
c.2973A>G (p.Thr991=)
c.2691A>G (p.Thr897=)
c.2631A>G (p.Thr877=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
 dbSNP
17g.61683932T>GCA501335409BRIP1n.1854A>C
c.3114A>C (p.Thr1038=)
c.*2540A>C (n.*2540A>C)
n.8991A>C
c.2892A>C (p.Thr964=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1244A>C
c.2277A>C (p.Thr759=)
n.1360A>C
c.1304A>C (n.1304A>C)
c.3174A>C (p.Thr1058=)
c.3054A>C (p.Thr1018=)
c.2973A>C (p.Thr991=)
c.2691A>C (p.Thr897=)
c.2631A>C (p.Thr877=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
17g.61683933G>ACA400479697BRIP1n.1853C>T
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.*2539C>T (n.*2539C>T)
n.8990C>T
c.2891C>T (p.Thr964Ile)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1243C>T
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
n.1359C>T
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.3173C>T (p.Thr1058Ile)
c.3053C>T (p.Thr1018Ile)
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.2690C>T (p.Thr897Ile)
c.2630C>T (p.Thr877Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683933G>CCA400479700BRIP1n.1853C>G
c.3113C>G (p.Thr1038Arg)
c.*2539C>G (n.*2539C>G)
n.8990C>G
c.2891C>G (p.Thr964Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1243C>G
c.2276C>G (p.Thr759Arg)
n.1359C>G
c.1303C>G (n.1303C>G)
c.3173C>G (p.Thr1058Arg)
c.3053C>G (p.Thr1018Arg)
c.2972C>G (p.Thr991Arg)
c.2690C>G (p.Thr897Arg)
c.2630C>G (p.Thr877Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
 ClinVar
17g.61683933G=CA2269131080BRIP1n.1853C=
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.*2539C= (n.*2539C=)
n.8990C=
c.2891C= (p.Thr964=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.1243C=
c.2276C= (p.Thr759=)
n.1359C=
c.1303C= (n.1303C=)
c.3173C= (p.Thr1058=)
c.3053C= (p.Thr1018=)
c.2972C= (p.Thr991=)
c.2690C= (p.Thr897=)
c.2630C= (p.Thr877=)
c.1259C= (p.Thr420=)
17g.61683933G>TCA400479699BRIP1n.1853C>A
c.3113C>A (p.Thr1038Lys)
c.*2539C>A (n.*2539C>A)
n.8990C>A
c.2891C>A (p.Thr964Lys)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1243C>A
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
n.1359C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.3173C>A (p.Thr1058Lys)
c.3053C>A (p.Thr1018Lys)
c.2972C>A (p.Thr991Lys)
c.2690C>A (p.Thr897Lys)
c.2630C>A (p.Thr877Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
17g.61683934T>ACA400479703BRIP1n.1852A>T
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
n.8989A>T
c.2890A>T (p.Thr964Ser)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1242A>T
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
n.1358A>T
c.1302A>T (n.1302A>T)
c.3172A>T (p.Thr1058Ser)
c.3052A>T (p.Thr1018Ser)
c.2971A>T (p.Thr991Ser)
c.2689A>T (p.Thr897Ser)
c.2629A>T (p.Thr877Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.61683934T>CCA400479705BRIP1n.1852A>G
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
n.8989A>G
c.2890A>G (p.Thr964Ala)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1242A>G
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
n.1358A>G
c.1302A>G (n.1302A>G)
c.3172A>G (p.Thr1058Ala)
c.3052A>G (p.Thr1018Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683934T>GCA400479707BRIP1n.1852A>C
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n.1358A>C
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17g.61683934T=CA2269131081BRIP1n.1852A=
c.3112A= (p.Thr1038=)
c.*2538A= (n.*2538A=)
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c.2890A= (p.Thr964=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.*527A= (n.*527A=)
n.1242A=
c.2275A= (p.Thr759=)
n.1358A=
c.1302A= (n.1302A=)
c.3172A= (p.Thr1058=)
c.3052A= (p.Thr1018=)
c.2971A= (p.Thr991=)
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17g.61683937dupCA2733822905BRIP1n.1852dup
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n.1358dup
c.1302dup (n.1302dup)
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 dbSNP
17g.61683935T>ACA400479708BRIP1n.1851A>T
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 dbSNP
17g.61683935T>CCA501335412BRIP1n.1851A>G
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c.2970A>G (p.Lys990=)
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c.1257A>G (p.Lys419=)
 dbSNP
17g.61683935T>GCA400479710BRIP1n.1851A>C
c.3111A>C (p.Lys1037Asn)
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n.1357A>C
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17g.61683936T>ACA400479711BRIP1n.1850A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.61683936T>GCA400479715BRIP1n.1850A>C
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17g.61683937T>ACA400479717BRIP1n.1849A>T
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.61683937T>GCA400479720BRIP1n.1849A>C
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n.1355A>C
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 dbSNP
17g.61683938G>CCA400479723BRIP1n.1848C>G
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 dbSNP
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17g.61683938G>TCA400479724BRIP1n.1848C>A
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c.2967C>A (p.Phe989Leu)
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c.2625C>A (p.Phe875Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
17g.61683939A>CCA400479727BRIP1n.1847T>G
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17g.61683939A>GCA400479730BRIP1n.1847T>C
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 gnomAD v4
17g.61683939A>TCA400479728BRIP1n.1847T>A
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n.1237T>A
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n.1353T>A
c.1297T>A (n.1297T>A)
c.3167T>A (p.Phe1056Tyr)
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 dbSNP
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c.1252T>G (p.Phe418Val)
17g.61683940A>GCA400479734BRIP1n.1846T>C
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.*2532T>C (n.*2532T>C)
n.8983T>C
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.1236T>C
c.2269T>C (p.Phe757Leu)
n.1352T>C
c.1296T>C (n.1296T>C)
c.3166T>C (p.Phe1056Leu)
c.3046T>C (p.Phe1016Leu)
c.2965T>C (p.Phe989Leu)
c.2683T>C (p.Phe895Leu)
c.2623T>C (p.Phe875Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
17g.61683940A>TCA400479735BRIP1n.1846T>A
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.*2532T>A (n.*2532T>A)
n.8983T>A
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.1236T>A
c.2269T>A (p.Phe757Ile)
n.1352T>A
c.1296T>A (n.1296T>A)
c.3166T>A (p.Phe1056Ile)
c.3046T>A (p.Phe1016Ile)
c.2965T>A (p.Phe989Ile)
c.2683T>A (p.Phe895Ile)
c.2623T>A (p.Phe875Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
 dbSNP
17g.61683941A>CCA501335422BRIP1n.1845T>G
c.3105T>G (p.Arg1035=)
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c.1295T>G (n.1295T>G)
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 dbSNP
17g.61683941A>GCA501335423BRIP1n.1845T>C
c.3105T>C (p.Arg1035=)
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
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c.3045T>C (p.Arg1015=)
c.2964T>C (p.Arg988=)
c.2682T>C (p.Arg894=)
c.2622T>C (p.Arg874=)
c.1251T>C (p.Arg417=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683941A>TCA501335424BRIP1n.1845T>A
c.3105T>A (p.Arg1035=)
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
n.8982T>A
c.2883T>A (p.Arg961=)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.1235T>A
c.2268T>A (p.Arg756=)
n.1351T>A
c.1295T>A (n.1295T>A)
c.3165T>A (p.Arg1055=)
c.3045T>A (p.Arg1015=)
c.2964T>A (p.Arg988=)
c.2682T>A (p.Arg894=)
c.2622T>A (p.Arg874=)
c.1251T>A (p.Arg417=)
 dbSNP
17g.61683942C>ACA400479737BRIP1n.1844G>T
c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
n.8981G>T
c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.1234G>T
c.2267G>T (p.Arg756Leu)
n.1350G>T
c.1294G>T (n.1294G>T)
c.3164G>T (p.Arg1055Leu)
c.3044G>T (p.Arg1015Leu)
c.2963G>T (p.Arg988Leu)
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
c.2621G>T (p.Arg874Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
17g.61683942C=CA2269131083BRIP1n.1844G=
c.3104G= (p.Arg1035=)
c.*2530G= (n.*2530G=)
n.8981G=
c.2882G= (p.Arg961=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.1234G=
c.2267G= (p.Arg756=)
n.1350G=
c.1294G= (n.1294G=)
c.3164G= (p.Arg1055=)
c.3044G= (p.Arg1015=)
c.2963G= (p.Arg988=)
c.2681G= (p.Arg894=)
c.2621G= (p.Arg874=)
c.1250G= (p.Arg417=)
17g.61683942C>GCA400479739BRIP1n.1844G>C
c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
n.8981G>C
c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.1234G>C
c.2267G>C (p.Arg756Pro)
n.1350G>C
c.1294G>C (n.1294G>C)
c.3164G>C (p.Arg1055Pro)
c.3044G>C (p.Arg1015Pro)
c.2963G>C (p.Arg988Pro)
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
c.2621G>C (p.Arg874Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.61683942C>TCA288579BRIP1n.1844G>A
c.3104G>A (p.Arg1035His)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
n.8981G>A
c.2882G>A (p.Arg961His)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.1234G>A
c.2267G>A (p.Arg756His)
n.1350G>A
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.3164G>A (p.Arg1055His)
c.3044G>A (p.Arg1015His)
c.2963G>A (p.Arg988His)
c.2681G>A (p.Arg894His)
c.2621G>A (p.Arg874His)
c.1250G>A (p.Arg417His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683943G>ACA163643BRIP1n.1843C>T
c.3103C>T (p.Arg1035Cys)
c.*2529C>T (n.*2529C>T)
n.8980C>T
c.2881C>T (p.Arg961Cys)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1233C>T
c.2266C>T (p.Arg756Cys)
n.1349C>T
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.3163C>T (p.Arg1055Cys)
c.3043C>T (p.Arg1015Cys)
c.2962C>T (p.Arg988Cys)
c.2680C>T (p.Arg894Cys)
c.2620C>T (p.Arg874Cys)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683943G>CCA400479742BRIP1n.1843C>G
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
n.8980C>G
c.2881C>G (p.Arg961Gly)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1233C>G
c.2266C>G (p.Arg756Gly)
n.1349C>G
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.3163C>G (p.Arg1055Gly)
c.3043C>G (p.Arg1015Gly)
c.2962C>G (p.Arg988Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
c.2620C>G (p.Arg874Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
 dbSNP
17g.61683943G=CA2269131084BRIP1n.1843C=
c.3103C= (p.Arg1035=)
c.*2529C= (n.*2529C=)
n.8980C=
c.2881C= (p.Arg961=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.*518C= (n.*518C=)
n.1233C=
c.2266C= (p.Arg756=)
n.1349C=
c.1293C= (n.1293C=)
c.3163C= (p.Arg1055=)
c.3043C= (p.Arg1015=)
c.2962C= (p.Arg988=)
c.2680C= (p.Arg894=)
c.2620C= (p.Arg874=)
c.1249C= (p.Arg417=)
17g.61683943G>TCA400479743BRIP1n.1843C>A
c.3103C>A (p.Arg1035Ser)
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
n.8980C>A
c.2881C>A (p.Arg961Ser)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1233C>A
c.2266C>A (p.Arg756Ser)
n.1349C>A
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.3163C>A (p.Arg1055Ser)
c.3043C>A (p.Arg1015Ser)
c.2962C>A (p.Arg988Ser)
c.2680C>A (p.Arg894Ser)
c.2620C>A (p.Arg874Ser)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
 dbSNP
17g.61683946delCA2639153828BRIP1n.1843del
c.3103del (p.Arg1035ValfsTer24)
c.*2529del (n.*2529del)
n.8980del
c.2881del (p.Arg961ValfsTer24)
c.*194del (n.*194del)
c.*518del (n.*518del)
n.1233del
c.2266del (p.Arg756ValfsTer24)
n.1349del
c.1293del (n.1293del)
c.3163del (p.Arg1055ValfsTer24)
c.3043del (p.Arg1015ValfsTer24)
c.2962del (p.Arg988ValfsTer24)
c.2680del (p.Arg894ValfsTer24)
c.2620del (p.Arg874ValfsTer24)
c.1249del (p.Arg417ValfsTer24)
 gnomAD v4
17g.61683944G>ACA501335430BRIP1n.1842C>T
c.3102C>T (p.Pro1034=)
c.*2528C>T (n.*2528C>T)
n.8979C>T
c.2880C>T (p.Pro960=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1232C>T
c.2265C>T (p.Pro755=)
n.1348C>T
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.3162C>T (p.Pro1054=)
c.3042C>T (p.Pro1014=)
c.2961C>T (p.Pro987=)
c.2679C>T (p.Pro893=)
c.2619C>T (p.Pro873=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683944G>CCA501335428BRIP1n.1842C>G
c.3102C>G (p.Pro1034=)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
n.8979C>G
c.2880C>G (p.Pro960=)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1232C>G
c.2265C>G (p.Pro755=)
n.1348C>G
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.3162C>G (p.Pro1054=)
c.3042C>G (p.Pro1014=)
c.2961C>G (p.Pro987=)
c.2679C>G (p.Pro893=)
c.2619C>G (p.Pro873=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
 dbSNP
17g.61683944G>TCA501335429BRIP1n.1842C>A
c.3102C>A (p.Pro1034=)
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
n.8979C>A
c.2880C>A (p.Pro960=)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1232C>A
c.2265C>A (p.Pro755=)
n.1348C>A
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.3162C>A (p.Pro1054=)
c.3042C>A (p.Pro1014=)
c.2961C>A (p.Pro987=)
c.2679C>A (p.Pro893=)
c.2619C>A (p.Pro873=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
 dbSNP
17g.61683945G>ACA400479749BRIP1n.1841C>T
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
n.8978C>T
c.2879C>T (p.Pro960Leu)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.1231C>T
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
n.1347C>T
c.1291C>T (n.1291C>T)
c.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.2960C>T (p.Pro987Leu)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
c.2618C>T (p.Pro873Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683945G>CCA400479748BRIP1n.1841C>G
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.*2527C>G (n.*2527C>G)
n.8978C>G
c.2879C>G (p.Pro960Arg)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.1231C>G
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
n.1347C>G
c.1291C>G (n.1291C>G)
c.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.2960C>G (p.Pro987Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
c.2618C>G (p.Pro873Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
 dbSNP
17g.61683945G=CA2269131085BRIP1n.1841C=
c.3101C= (p.Pro1034=)
c.*2527C= (n.*2527C=)
n.8978C=
c.2879C= (p.Pro960=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.1231C=
c.2264C= (p.Pro755=)
n.1347C=
c.1291C= (n.1291C=)
c.3161C= (p.Pro1054=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.2960C= (p.Pro987=)
c.2678C= (p.Pro893=)
c.2618C= (p.Pro873=)
c.1247C= (p.Pro416=)
17g.61683945G>TCA400479746BRIP1n.1841C>A
c.3101C>A (p.Pro1034His)
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
n.8978C>A
c.2879C>A (p.Pro960His)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.1231C>A
c.2264C>A (p.Pro755His)
n.1347C>A
c.1291C>A (n.1291C>A)
c.3161C>A (p.Pro1054His)
c.3041C>A (p.Pro1014His)
c.2960C>A (p.Pro987His)
c.2678C>A (p.Pro893His)
c.2618C>A (p.Pro873His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
 dbSNP
17g.61683946G>ACA400479752BRIP1n.1840C>T
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.*2526C>T (n.*2526C>T)
n.8977C>T
c.2878C>T (p.Pro960Ser)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1230C>T
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
n.1346C>T
c.1290C>T (n.1290C>T)
c.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.2959C>T (p.Pro987Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
c.2617C>T (p.Pro873Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683946G>CCA400479754BRIP1n.1840C>G
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.*2526C>G (n.*2526C>G)
n.8977C>G
c.2878C>G (p.Pro960Ala)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1230C>G
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
n.1346C>G
c.1290C>G (n.1290C>G)
c.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.2959C>G (p.Pro987Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
c.2617C>G (p.Pro873Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
 dbSNP
17g.61683946G=CA2269131086BRIP1n.1840C=
c.3100C= (p.Pro1034=)
c.*2526C= (n.*2526C=)
n.8977C=
c.2878C= (p.Pro960=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.1230C=
c.2263C= (p.Pro755=)
n.1346C=
c.1290C= (n.1290C=)
c.3160C= (p.Pro1054=)
c.3040C= (p.Pro1014=)
c.2959C= (p.Pro987=)
c.2677C= (p.Pro893=)
c.2617C= (p.Pro873=)
c.1246C= (p.Pro416=)
17g.61683946G>TCA8690395BRIP1n.1840C>A
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.*2526C>A (n.*2526C>A)
n.8977C>A
c.2878C>A (p.Pro960Thr)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1230C>A
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
n.1346C>A
c.1290C>A (n.1290C>A)
c.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.2959C>A (p.Pro987Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
c.2617C>A (p.Pro873Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683947A=CA2269131087BRIP1n.1839T=
c.3099T= (p.Pro1033=)
c.*2525T= (n.*2525T=)
n.8976T=
c.2877T= (p.Pro959=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*514T= (n.*514T=)
n.1229T=
c.2262T= (p.Pro754=)
n.1345T=
c.1289T= (n.1289T=)
c.3159T= (p.Pro1053=)
c.3039T= (p.Pro1013=)
c.2958T= (p.Pro986=)
c.2676T= (p.Pro892=)
c.2616T= (p.Pro872=)
c.1245T= (p.Pro415=)
17g.61683947A>CCA501335432BRIP1n.1839T>G
c.3099T>G (p.Pro1033=)
c.*2525T>G (n.*2525T>G)
n.8976T>G
c.2877T>G (p.Pro959=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.1229T>G
c.2262T>G (p.Pro754=)
n.1345T>G
c.1289T>G (n.1289T>G)
c.3159T>G (p.Pro1053=)
c.3039T>G (p.Pro1013=)
c.2958T>G (p.Pro986=)
c.2676T>G (p.Pro892=)
c.2616T>G (p.Pro872=)
c.1245T>G (p.Pro415=)
17g.61683947A>GCA187468BRIP1n.1839T>C
c.3099T>C (p.Pro1033=)
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
n.8976T>C
c.2877T>C (p.Pro959=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.1229T>C
c.2262T>C (p.Pro754=)
n.1345T>C
c.1289T>C (n.1289T>C)
c.3159T>C (p.Pro1053=)
c.3039T>C (p.Pro1013=)
c.2958T>C (p.Pro986=)
c.2676T>C (p.Pro892=)
c.2616T>C (p.Pro872=)
c.1245T>C (p.Pro415=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683947A>TCA501335433BRIP1n.1839T>A
c.3099T>A (p.Pro1033=)
c.*2525T>A (n.*2525T>A)
n.8976T>A
c.2877T>A (p.Pro959=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.1229T>A
c.2262T>A (p.Pro754=)
n.1345T>A
c.1289T>A (n.1289T>A)
c.3159T>A (p.Pro1053=)
c.3039T>A (p.Pro1013=)
c.2958T>A (p.Pro986=)
c.2676T>A (p.Pro892=)
c.2616T>A (p.Pro872=)
c.1245T>A (p.Pro415=)
 dbSNP
17g.61683948G>ACA400479756BRIP1n.1838C>T
c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
n.8975C>T
c.2876C>T (p.Pro959Leu)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.1228C>T
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
n.1344C>T
c.1288C>T (n.1288C>T)
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.3038C>T (p.Pro1013Leu)
c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.2675C>T (p.Pro892Leu)
c.2615C>T (p.Pro872Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
17g.61683948G>CCA400479757BRIP1n.1838C>G
c.3098C>G (p.Pro1033Arg)
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
n.8975C>G
c.2876C>G (p.Pro959Arg)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.1228C>G
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
n.1344C>G
c.1288C>G (n.1288C>G)
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.3038C>G (p.Pro1013Arg)
c.2957C>G (p.Pro986Arg)
c.2675C>G (p.Pro892Arg)
c.2615C>G (p.Pro872Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
 dbSNP
17g.61683948G>TCA400479759BRIP1n.1838C>A
c.3098C>A (p.Pro1033His)
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
n.8975C>A
c.2876C>A (p.Pro959His)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.1228C>A
c.2261C>A (p.Pro754His)
n.1344C>A
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.3038C>A (p.Pro1013His)
c.2957C>A (p.Pro986His)
c.2675C>A (p.Pro892His)
c.2615C>A (p.Pro872His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
 dbSNP
17g.61683949G>ACA400479760BRIP1n.1837C>T
c.3097C>T (p.Pro1033Ser)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
n.8974C>T
c.2875C>T (p.Pro959Ser)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.1227C>T
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
n.1343C>T
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.3037C>T (p.Pro1013Ser)
c.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.2674C>T (p.Pro892Ser)
c.2614C>T (p.Pro872Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683949G>CCA400479763BRIP1n.1837C>G
c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
n.8974C>G
c.2875C>G (p.Pro959Ala)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.1227C>G
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
n.1343C>G
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.3037C>G (p.Pro1013Ala)
c.2956C>G (p.Pro986Ala)
c.2674C>G (p.Pro892Ala)
c.2614C>G (p.Pro872Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
 dbSNP
17g.61683949G=CA2269131088BRIP1n.1837C=
c.3097C= (p.Pro1033=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
n.8974C=
c.2875C= (p.Pro959=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.1227C=
c.2260C= (p.Pro754=)
n.1343C=
c.1287C= (n.1287C=)
c.3157C= (p.Pro1053=)
c.3037C= (p.Pro1013=)
c.2956C= (p.Pro986=)
c.2674C= (p.Pro892=)
c.2614C= (p.Pro872=)
c.1243C= (p.Pro415=)
17g.61683949G>TCA10580783BRIP1n.1837C>A
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
n.8974C>A
c.2875C>A (p.Pro959Thr)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.1227C>A
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
n.1343C>A
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3037C>A (p.Pro1013Thr)
c.2956C>A (p.Pro986Thr)
c.2674C>A (p.Pro892Thr)
c.2614C>A (p.Pro872Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683950A=CA2269131089BRIP1n.1836T=
c.3096T= (p.Ser1032=)
c.*2522T= (n.*2522T=)
n.8973T=
c.2874T= (p.Ser958=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.*511T= (n.*511T=)
n.1226T=
c.2259T= (p.Ser753=)
n.1342T=
c.1286T= (n.1286T=)
c.3156T= (p.Ser1052=)
c.3036T= (p.Ser1012=)
c.2955T= (p.Ser985=)
c.2673T= (p.Ser891=)
c.2613T= (p.Ser871=)
c.1242T= (p.Ser414=)
17g.61683950A>CCA190983BRIP1n.1836T>G
c.3096T>G (p.Ser1032Arg)
c.*2522T>G (n.*2522T>G)
n.8973T>G
c.2874T>G (p.Ser958Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.1226T>G
c.2259T>G (p.Ser753Arg)
n.1342T>G
c.1286T>G (n.1286T>G)
c.3156T>G (p.Ser1052Arg)
c.3036T>G (p.Ser1012Arg)
c.2955T>G (p.Ser985Arg)
c.2673T>G (p.Ser891Arg)
c.2613T>G (p.Ser871Arg)
c.1242T>G (p.Ser414Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683950A>GCA501335437BRIP1n.1836T>C
c.3096T>C (p.Ser1032=)
c.*2522T>C (n.*2522T>C)
n.8973T>C
c.2874T>C (p.Ser958=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.1226T>C
c.2259T>C (p.Ser753=)
n.1342T>C
c.1286T>C (n.1286T>C)
c.3156T>C (p.Ser1052=)
c.3036T>C (p.Ser1012=)
c.2955T>C (p.Ser985=)
c.2673T>C (p.Ser891=)
c.2613T>C (p.Ser871=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
17g.61683950A>TCA400479766BRIP1n.1836T>A
c.3096T>A (p.Ser1032Arg)
c.*2522T>A (n.*2522T>A)
n.8973T>A
c.2874T>A (p.Ser958Arg)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.1226T>A
c.2259T>A (p.Ser753Arg)
n.1342T>A
c.1286T>A (n.1286T>A)
c.3156T>A (p.Ser1052Arg)
c.3036T>A (p.Ser1012Arg)
c.2955T>A (p.Ser985Arg)
c.2673T>A (p.Ser891Arg)
c.2613T>A (p.Ser871Arg)
c.1242T>A (p.Ser414Arg)
 dbSNP
17g.61683954_61683962dupCA627146470BRIP1n.1828_1836dup
c.3088_3096dup (p.Ser1032_Pro1033insAlaSerSer)
c.*2514_*2522dup (n.*2514_*2522dup)
n.8965_8973dup
c.2866_2874dup (p.Ser958_Pro959insAlaSerSer)
c.*179_*187dup (n.*179_*187dup)
c.*503_*511dup (n.*503_*511dup)
n.1218_1226dup
c.2251_2259dup (p.Ser753_Pro754insAlaSerSer)
n.1334_1342dup
c.1278_1286dup (n.1278_1286dup)
c.3148_3156dup (p.Ser1052_Pro1053insAlaSerSer)
c.3028_3036dup (p.Ser1012_Pro1013insAlaSerSer)
c.2947_2955dup (p.Ser985_Pro986insAlaSerSer)
c.2665_2673dup (p.Ser891_Pro892insAlaSerSer)
c.2605_2613dup (p.Ser871_Pro872insAlaSerSer)
c.1234_1242dup (p.Ser414_Pro415insAlaSerSer)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683951C>ACA400479772BRIP1n.1835G>T
c.3095G>T (p.Ser1032Ile)
c.*2521G>T (n.*2521G>T)
n.8972G>T
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1225G>T
c.2258G>T (p.Ser753Ile)
n.1341G>T
c.1285G>T (n.1285G>T)
c.3155G>T (p.Ser1052Ile)
c.3035G>T (p.Ser1012Ile)
c.2954G>T (p.Ser985Ile)
c.2672G>T (p.Ser891Ile)
c.2612G>T (p.Ser871Ile)
c.1241G>T (p.Ser414Ile)
 dbSNP
17g.61683951C>GCA400479769BRIP1n.1835G>C
c.3095G>C (p.Ser1032Thr)
c.*2521G>C (n.*2521G>C)
n.8972G>C
c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1225G>C
c.2258G>C (p.Ser753Thr)
n.1341G>C
c.1285G>C (n.1285G>C)
c.3155G>C (p.Ser1052Thr)
c.3035G>C (p.Ser1012Thr)
c.2954G>C (p.Ser985Thr)
c.2672G>C (p.Ser891Thr)
c.2612G>C (p.Ser871Thr)
c.1241G>C (p.Ser414Thr)
 dbSNP
17g.61683951C>TCA400479771BRIP1n.1835G>A
c.3095G>A (p.Ser1032Asn)
c.*2521G>A (n.*2521G>A)
n.8972G>A
c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1225G>A
c.2258G>A (p.Ser753Asn)
n.1341G>A
c.1285G>A (n.1285G>A)
c.3155G>A (p.Ser1052Asn)
c.3035G>A (p.Ser1012Asn)
c.2954G>A (p.Ser985Asn)
c.2672G>A (p.Ser891Asn)
c.2612G>A (p.Ser871Asn)
c.1241G>A (p.Ser414Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.61683951_61683952insACA2527777842BRIP1n.1834_1835insT
c.3094_3095insT (p.Ser1032MetfsTer13)
c.*2520_*2521insT (n.*2520_*2521insT)
n.8971_8972insT
c.2872_2873insT (p.Ser958MetfsTer13)
c.*185_*186insT (n.*185_*186insT)
c.*509_*510insT (n.*509_*510insT)
n.1224_1225insT
c.2257_2258insT (p.Ser753MetfsTer13)
n.1340_1341insT
c.1284_1285insT (n.1284_1285insT)
c.3154_3155insT (p.Ser1052MetfsTer13)
c.3034_3035insT (p.Ser1012MetfsTer13)
c.2953_2954insT (p.Ser985MetfsTer13)
c.2671_2672insT (p.Ser891MetfsTer13)
c.2611_2612insT (p.Ser871MetfsTer13)
c.1240_1241insT (p.Ser414MetfsTer13)
17g.61683952T>ACA400479775BRIP1n.1834A>T
c.3094A>T (p.Ser1032Cys)
c.*2520A>T (n.*2520A>T)
n.8971A>T
c.2872A>T (p.Ser958Cys)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
n.1224A>T
c.2257A>T (p.Ser753Cys)
n.1340A>T
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.3154A>T (p.Ser1052Cys)
c.3034A>T (p.Ser1012Cys)
c.2953A>T (p.Ser985Cys)
c.2671A>T (p.Ser891Cys)
c.2611A>T (p.Ser871Cys)
c.1240A>T (p.Ser414Cys)
17g.61683952T>CCA400479776BRIP1n.1834A>G
c.3094A>G (p.Ser1032Gly)
c.*2520A>G (n.*2520A>G)
n.8971A>G
c.2872A>G (p.Ser958Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
n.1224A>G
c.2257A>G (p.Ser753Gly)
n.1340A>G
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.3154A>G (p.Ser1052Gly)
c.3034A>G (p.Ser1012Gly)
c.2953A>G (p.Ser985Gly)
c.2671A>G (p.Ser891Gly)
c.2611A>G (p.Ser871Gly)
c.1240A>G (p.Ser414Gly)
17g.61683952T>GCA400479778BRIP1n.1834A>C
c.3094A>C (p.Ser1032Arg)
c.*2520A>C (n.*2520A>C)
n.8971A>C
c.2872A>C (p.Ser958Arg)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
n.1224A>C
c.2257A>C (p.Ser753Arg)
n.1340A>C
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.3154A>C (p.Ser1052Arg)
c.3034A>C (p.Ser1012Arg)
c.2953A>C (p.Ser985Arg)
c.2671A>C (p.Ser891Arg)
c.2611A>C (p.Ser871Arg)
c.1240A>C (p.Ser414Arg)
17g.61683953A=CA2269131090BRIP1n.1833T=
c.3093T= (p.Ser1031=)
c.*2519T= (n.*2519T=)
n.8970T=
c.2871T= (p.Ser957=)
c.*184T= (n.*184T=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.1223T=
c.2256T= (p.Ser752=)
n.1339T=
c.1283T= (n.1283T=)
c.3153T= (p.Ser1051=)
c.3033T= (p.Ser1011=)
c.2952T= (p.Ser984=)
c.2670T= (p.Ser890=)
c.2610T= (p.Ser870=)
c.1239T= (p.Ser413=)
17g.61683953A>CCA501335442BRIP1n.1833T>G
c.3093T>G (p.Ser1031=)
c.*2519T>G (n.*2519T>G)
n.8970T>G
c.2871T>G (p.Ser957=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.1223T>G
c.2256T>G (p.Ser752=)
n.1339T>G
c.1283T>G (n.1283T>G)
c.3153T>G (p.Ser1051=)
c.3033T>G (p.Ser1011=)
c.2952T>G (p.Ser984=)
c.2670T>G (p.Ser890=)
c.2610T>G (p.Ser870=)
c.1239T>G (p.Ser413=)
17g.61683953A>GCA16607407BRIP1n.1833T>C
c.3093T>C (p.Ser1031=)
c.*2519T>C (n.*2519T>C)
n.8970T>C
c.2871T>C (p.Ser957=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.1223T>C
c.2256T>C (p.Ser752=)
n.1339T>C
c.1283T>C (n.1283T>C)
c.3153T>C (p.Ser1051=)
c.3033T>C (p.Ser1011=)
c.2952T>C (p.Ser984=)
c.2670T>C (p.Ser890=)
c.2610T>C (p.Ser870=)
c.1239T>C (p.Ser413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683953A>TCA501335445BRIP1n.1833T>A
c.3093T>A (p.Ser1031=)
c.*2519T>A (n.*2519T>A)
n.8970T>A
c.2871T>A (p.Ser957=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.1223T>A
c.2256T>A (p.Ser752=)
n.1339T>A
c.1283T>A (n.1283T>A)
c.3153T>A (p.Ser1051=)
c.3033T>A (p.Ser1011=)
c.2952T>A (p.Ser984=)
c.2670T>A (p.Ser890=)
c.2610T>A (p.Ser870=)
c.1239T>A (p.Ser413=)
 dbSNP
17g.61683954G>ACA400479780BRIP1n.1832C>T
c.3092C>T (p.Ser1031Phe)
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
n.8969C>T
c.2870C>T (p.Ser957Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.1222C>T
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
n.1338C>T
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.3152C>T (p.Ser1051Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
c.2951C>T (p.Ser984Phe)
c.2669C>T (p.Ser890Phe)
c.2609C>T (p.Ser870Phe)
c.1238C>T (p.Ser413Phe)
 dbSNP
17g.61683954G>CCA400479782BRIP1n.1832C>G
c.3092C>G (p.Ser1031Cys)
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
n.8969C>G
c.2870C>G (p.Ser957Cys)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.1222C>G
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
n.1338C>G
c.1282C>G (n.1282C>G)
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c.2669C>G (p.Ser890Cys)
c.2609C>G (p.Ser870Cys)
c.1238C>G (p.Ser413Cys)
 dbSNP
17g.61683954G>TCA400479783BRIP1n.1832C>A
c.3092C>A (p.Ser1031Tyr)
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
n.8969C>A
c.2870C>A (p.Ser957Tyr)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1222C>A
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
n.1338C>A
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.3152C>A (p.Ser1051Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.2951C>A (p.Ser984Tyr)
c.2669C>A (p.Ser890Tyr)
c.2609C>A (p.Ser870Tyr)
c.1238C>A (p.Ser413Tyr)
17g.61683955A>CCA400479784BRIP1n.1831T>G
c.3091T>G (p.Ser1031Ala)
c.*2517T>G (n.*2517T>G)
n.8968T>G
c.2869T>G (p.Ser957Ala)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1221T>G
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
n.1337T>G
c.1281T>G (n.1281T>G)
c.3151T>G (p.Ser1051Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
c.2950T>G (p.Ser984Ala)
c.2668T>G (p.Ser890Ala)
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.1237T>G (p.Ser413Ala)
17g.61683955A>GCA400479786BRIP1n.1831T>C
c.3091T>C (p.Ser1031Pro)
c.*2517T>C (n.*2517T>C)
n.8968T>C
c.2869T>C (p.Ser957Pro)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1221T>C
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
n.1337T>C
c.1281T>C (n.1281T>C)
c.3151T>C (p.Ser1051Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.2950T>C (p.Ser984Pro)
c.2668T>C (p.Ser890Pro)
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.1237T>C (p.Ser413Pro)
 dbSNP
17g.61683955A>TCA400479788BRIP1n.1831T>A
c.3091T>A (p.Ser1031Thr)
c.*2517T>A (n.*2517T>A)
n.8968T>A
c.2869T>A (p.Ser957Thr)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1221T>A
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
n.1337T>A
c.1281T>A (n.1281T>A)
c.3151T>A (p.Ser1051Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.2950T>A (p.Ser984Thr)
c.2668T>A (p.Ser890Thr)
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.1237T>A (p.Ser413Thr)
 dbSNP
17g.61683956G>ACA501335446BRIP1n.1830C>T
c.3090C>T (p.Ala1030=)
c.*2516C>T (n.*2516C>T)
n.8967C>T
c.2868C>T (p.Ala956=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1220C>T
c.2253C>T (p.Ala751=)
n.1336C>T
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.3150C>T (p.Ala1050=)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
c.2949C>T (p.Ala983=)
c.2667C>T (p.Ala889=)
c.2607C>T (p.Ala869=)
c.1236C>T (p.Ala412=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683956G>CCA501335448BRIP1n.1830C>G
c.3090C>G (p.Ala1030=)
c.*2516C>G (n.*2516C>G)
n.8967C>G
c.2868C>G (p.Ala956=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1220C>G
c.2253C>G (p.Ala751=)
n.1336C>G
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.3150C>G (p.Ala1050=)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
c.2949C>G (p.Ala983=)
c.2667C>G (p.Ala889=)
c.2607C>G (p.Ala869=)
c.1236C>G (p.Ala412=)
 dbSNP
17g.61683956G>TCA501335449BRIP1n.1830C>A
c.3090C>A (p.Ala1030=)
c.*2516C>A (n.*2516C>A)
n.8967C>A
c.2868C>A (p.Ala956=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1220C>A
c.2253C>A (p.Ala751=)
n.1336C>A
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.3150C>A (p.Ala1050=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
c.2949C>A (p.Ala983=)
c.2667C>A (p.Ala889=)
c.2607C>A (p.Ala869=)
c.1236C>A (p.Ala412=)
 dbSNP
17g.61683957G>ACA8690397BRIP1n.1829C>T
c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
n.8966C>T
c.2867C>T (p.Ala956Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1219C>T
c.2252C>T (p.Ala751Val)
n.1335C>T
c.1279C>T (n.1279C>T)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
c.2606C>T (p.Ala869Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683957G>CCA8690396BRIP1n.1829C>G
c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
n.8966C>G
c.2867C>G (p.Ala956Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1219C>G
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
n.1335C>G
c.1279C>G (n.1279C>G)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
c.2606C>G (p.Ala869Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683957G=CA2269131091BRIP1n.1829C=
c.3089C= (p.Ala1030=)
c.*2515C= (n.*2515C=)
n.8966C=
c.2867C= (p.Ala956=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*504C= (n.*504C=)
n.1219C=
c.2252C= (p.Ala751=)
n.1335C=
c.1279C= (n.1279C=)
c.3149C= (p.Ala1050=)
c.3029C= (p.Ala1010=)
c.2948C= (p.Ala983=)
c.2666C= (p.Ala889=)
c.2606C= (p.Ala869=)
c.1235C= (p.Ala412=)
17g.61683957G>TCA400479792BRIP1n.1829C>A
c.3089C>A (p.Ala1030Asp)
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
n.8966C>A
c.2867C>A (p.Ala956Asp)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1219C>A
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
n.1335C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
c.2606C>A (p.Ala869Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
 dbSNP
17g.61683958C>ACA400479798BRIP1n.1828G>T
c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.*2514G>T (n.*2514G>T)
n.8965G>T
c.2866G>T (p.Ala956Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.1218G>T
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
n.1334G>T
c.1278G>T (n.1278G>T)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.2605G>T (p.Ala869Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
 dbSNP
17g.61683958C>GCA400479796BRIP1n.1828G>C
c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.*2514G>C (n.*2514G>C)
n.8965G>C
c.2866G>C (p.Ala956Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.1218G>C
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
n.1334G>C
c.1278G>C (n.1278G>C)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.2605G>C (p.Ala869Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
 dbSNP
17g.61683958C>TCA400479795BRIP1n.1828G>A
c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.*2514G>A (n.*2514G>A)
n.8965G>A
c.2866G>A (p.Ala956Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.1218G>A
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
n.1334G>A
c.1278G>A (n.1278G>A)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.2605G>A (p.Ala869Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683959A=CA2269131093BRIP1n.1827T=
c.3087T= (p.Ser1029=)
c.*2513T= (n.*2513T=)
n.8964T=
c.2865T= (p.Ser955=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.*502T= (n.*502T=)
n.1217T=
c.2250T= (p.Ser750=)
n.1333T=
c.1277T= (n.1277T=)
c.3147T= (p.Ser1049=)
c.3027T= (p.Ser1009=)
c.2946T= (p.Ser982=)
c.2664T= (p.Ser888=)
c.2604T= (p.Ser868=)
c.1233T= (p.Ser411=)
17g.61683959A>CCA400479802BRIP1n.1827T>G
c.3087T>G (p.Ser1029Arg)
c.*2513T>G (n.*2513T>G)
n.8964T>G
c.2865T>G (p.Ser955Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.1217T>G
c.2250T>G (p.Ser750Arg)
n.1333T>G
c.1277T>G (n.1277T>G)
c.3147T>G (p.Ser1049Arg)
c.3027T>G (p.Ser1009Arg)
c.2946T>G (p.Ser982Arg)
c.2664T>G (p.Ser888Arg)
c.2604T>G (p.Ser868Arg)
c.1233T>G (p.Ser411Arg)
 dbSNP
17g.61683959A>GCA501335453BRIP1n.1827T>C
c.3087T>C (p.Ser1029=)
c.*2513T>C (n.*2513T>C)
n.8964T>C
c.2865T>C (p.Ser955=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1217T>C
c.2250T>C (p.Ser750=)
n.1333T>C
c.1277T>C (n.1277T>C)
c.3147T>C (p.Ser1049=)
c.3027T>C (p.Ser1009=)
c.2946T>C (p.Ser982=)
c.2664T>C (p.Ser888=)
c.2604T>C (p.Ser868=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683959A>TCA400479800BRIP1n.1827T>A
c.3087T>A (p.Ser1029Arg)
c.*2513T>A (n.*2513T>A)
n.8964T>A
c.2865T>A (p.Ser955Arg)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1217T>A
c.2250T>A (p.Ser750Arg)
n.1333T>A
c.1277T>A (n.1277T>A)
c.3147T>A (p.Ser1049Arg)
c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
c.2946T>A (p.Ser982Arg)
c.2664T>A (p.Ser888Arg)
c.2604T>A (p.Ser868Arg)
c.1233T>A (p.Ser411Arg)
17g.61683959_61683960delinsACCA2269131092BRIP1n.1826_1827delinsGT
c.3086_3087delinsGT (p.Ser1029=)
c.*2512_*2513delinsGT (n.*2512_*2513delinsGT)
n.8963_8964delinsGT
c.2864_2865delinsGT (p.Ser955=)
c.*177_*178delinsGT (n.*177_*178delinsGT)
c.*501_*502delinsGT (n.*501_*502delinsGT)
n.1216_1217delinsGT
c.2249_2250delinsGT (p.Ser750=)
n.1332_1333delinsGT
c.1276_1277delinsGT (n.1276_1277delinsGT)
c.3146_3147delinsGT (p.Ser1049=)
c.3026_3027delinsGT (p.Ser1009=)
c.2945_2946delinsGT (p.Ser982=)
c.2663_2664delinsGT (p.Ser888=)
c.2603_2604delinsGT (p.Ser868=)
c.1232_1233delinsGT (p.Ser411=)
17g.61683960delCA8690398BRIP1n.1826del
c.3086del (p.Ser1029MetfsTer30)
c.*2512del (n.*2512del)
n.8963del
c.2864del (p.Ser955MetfsTer30)
c.*177del (n.*177del)
c.*501del (n.*501del)
n.1216del
c.2249del (p.Ser750MetfsTer30)
n.1332del
c.1276del (n.1276del)
c.3146del (p.Ser1049MetfsTer30)
c.3026del (p.Ser1009MetfsTer30)
c.2945del (p.Ser982MetfsTer30)
c.2663del (p.Ser888MetfsTer30)
c.2603del (p.Ser868MetfsTer30)
c.1232del (p.Ser411MetfsTer30)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683960C>ACA400479809BRIP1n.1826G>T
c.3086G>T (p.Ser1029Ile)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
n.8963G>T
c.2864G>T (p.Ser955Ile)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.1216G>T
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
n.1332G>T
c.1276G>T (n.1276G>T)
c.3146G>T (p.Ser1049Ile)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.2945G>T (p.Ser982Ile)
c.2663G>T (p.Ser888Ile)
c.2603G>T (p.Ser868Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
 dbSNP
17g.61683960C=CA2269131094BRIP1n.1826G=
c.3086G= (p.Ser1029=)
c.*2512G= (n.*2512G=)
n.8963G=
c.2864G= (p.Ser955=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.1216G=
c.2249G= (p.Ser750=)
n.1332G=
c.1276G= (n.1276G=)
c.3146G= (p.Ser1049=)
c.3026G= (p.Ser1009=)
c.2945G= (p.Ser982=)
c.2663G= (p.Ser888=)
c.2603G= (p.Ser868=)
c.1232G= (p.Ser411=)
17g.61683960C>GCA8690399BRIP1n.1826G>C
c.3086G>C (p.Ser1029Thr)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
n.8963G>C
c.2864G>C (p.Ser955Thr)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1216G>C
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
n.1332G>C
c.1276G>C (n.1276G>C)
c.3146G>C (p.Ser1049Thr)
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
c.2945G>C (p.Ser982Thr)
c.2663G>C (p.Ser888Thr)
c.2603G>C (p.Ser868Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.61683960C>TCA400479806BRIP1n.1826G>A
c.3086G>A (p.Ser1029Asn)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
n.8963G>A
c.2864G>A (p.Ser955Asn)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.1216G>A
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
n.1332G>A
c.1276G>A (n.1276G>A)
c.3146G>A (p.Ser1049Asn)
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
c.2945G>A (p.Ser982Asn)
c.2663G>A (p.Ser888Asn)
c.2603G>A (p.Ser868Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.61683961T>ACA400479810BRIP1n.1825A>T
c.3085A>T (p.Ser1029Cys)
c.*2511A>T (n.*2511A>T)
n.8962A>T
c.2863A>T (p.Ser955Cys)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.1215A>T
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
n.1331A>T
c.1275A>T (n.1275A>T)
c.3145A>T (p.Ser1049Cys)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.2944A>T (p.Ser982Cys)
c.2662A>T (p.Ser888Cys)
c.2602A>T (p.Ser868Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
 dbSNP
17g.61683961T>CCA400479812BRIP1n.1825A>G
c.3085A>G (p.Ser1029Gly)
c.*2511A>G (n.*2511A>G)
n.8962A>G
c.2863A>G (p.Ser955Gly)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.1215A>G
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
n.1331A>G
c.1275A>G (n.1275A>G)
c.3145A>G (p.Ser1049Gly)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.2944A>G (p.Ser982Gly)
c.2662A>G (p.Ser888Gly)
c.2602A>G (p.Ser868Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61683961T>GCA400479814BRIP1n.1825A>C
c.3085A>C (p.Ser1029Arg)
c.*2511A>C (n.*2511A>C)
n.8962A>C
c.2863A>C (p.Ser955Arg)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.1215A>C
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
n.1331A>C
c.1275A>C (n.1275A>C)
c.3145A>C (p.Ser1049Arg)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
c.2944A>C (p.Ser982Arg)
c.2662A>C (p.Ser888Arg)
c.2602A>C (p.Ser868Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.61683961T=CA2269131095BRIP1n.1825A=
c.3085A= (p.Ser1029=)
c.*2511A= (n.*2511A=)
n.8962A=
c.2863A= (p.Ser955=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*500A= (n.*500A=)
n.1215A=
c.2248A= (p.Ser750=)
n.1331A=
c.1275A= (n.1275A=)
c.3145A= (p.Ser1049=)
c.3025A= (p.Ser1009=)
c.2944A= (p.Ser982=)
c.2662A= (p.Ser888=)
c.2602A= (p.Ser868=)
c.1231A= (p.Ser411=)
17g.61683962A=CA2269131096BRIP1n.1824T=
c.3084T= (p.Asn1028=)
c.*2510T= (n.*2510T=)
n.8961T=
c.2862T= (p.Asn954=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.*499T= (n.*499T=)
n.1214T=
c.2247T= (p.Asn749=)
n.1330T=
c.1274T= (n.1274T=)
c.3144T= (p.Asn1048=)
c.3024T= (p.Asn1008=)
c.2943T= (p.Asn981=)
c.2661T= (p.Asn887=)
c.2601T= (p.Asn867=)
c.1230T= (p.Asn410=)
17g.61683962A>CCA400479817BRIP1n.1824T>G
c.3084T>G (p.Asn1028Lys)
c.*2510T>G (n.*2510T>G)
n.8961T>G
c.2862T>G (p.Asn954Lys)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.1214T>G
c.2247T>G (p.Asn749Lys)
n.1330T>G
c.1274T>G (n.1274T>G)
c.3144T>G (p.Asn1048Lys)
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
c.2943T>G (p.Asn981Lys)
c.2661T>G (p.Asn887Lys)
c.2601T>G (p.Asn867Lys)
c.1230T>G (p.Asn410Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683962A>GCA501335457BRIP1n.1824T>C
c.3084T>C (p.Asn1028=)
c.*2510T>C (n.*2510T>C)
n.8961T>C
c.2862T>C (p.Asn954=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.1214T>C
c.2247T>C (p.Asn749=)
n.1330T>C
c.1274T>C (n.1274T>C)
c.3144T>C (p.Asn1048=)
c.3024T>C (p.Asn1008=)
c.2943T>C (p.Asn981=)
c.2661T>C (p.Asn887=)
c.2601T>C (p.Asn867=)
c.1230T>C (p.Asn410=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683962A>TCA400479815BRIP1n.1824T>A
c.3084T>A (p.Asn1028Lys)
c.*2510T>A (n.*2510T>A)
n.8961T>A
c.2862T>A (p.Asn954Lys)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.1214T>A
c.2247T>A (p.Asn749Lys)
n.1330T>A
c.1274T>A (n.1274T>A)
c.3144T>A (p.Asn1048Lys)
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
c.2943T>A (p.Asn981Lys)
c.2661T>A (p.Asn887Lys)
c.2601T>A (p.Asn867Lys)
c.1230T>A (p.Asn410Lys)
 dbSNP
17g.61683963T>ACA400479818BRIP1n.1823A>T
c.3083A>T (p.Asn1028Ile)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
n.8960A>T
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1213A>T
c.2246A>T (p.Asn749Ile)
n.1329A>T
c.1273A>T (n.1273A>T)
c.3143A>T (p.Asn1048Ile)
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
c.2660A>T (p.Asn887Ile)
c.2600A>T (p.Asn867Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683963T>CCA16615825BRIP1n.1823A>G
c.3083A>G (p.Asn1028Ser)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
n.8960A>G
c.2861A>G (p.Asn954Ser)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1213A>G
c.2246A>G (p.Asn749Ser)
n.1329A>G
c.1273A>G (n.1273A>G)
c.3143A>G (p.Asn1048Ser)
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
c.2660A>G (p.Asn887Ser)
c.2600A>G (p.Asn867Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683963T>GCA400479821BRIP1n.1823A>C
c.3083A>C (p.Asn1028Thr)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
n.8960A>C
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1213A>C
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
n.1329A>C
c.1273A>C (n.1273A>C)
c.3143A>C (p.Asn1048Thr)
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
c.2660A>C (p.Asn887Thr)
c.2600A>C (p.Asn867Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61683963T=CA2269131097BRIP1n.1823A=
c.3083A= (p.Asn1028=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
n.8960A=
c.2861A= (p.Asn954=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.1213A=
c.2246A= (p.Asn749=)
n.1329A=
c.1273A= (n.1273A=)
c.3143A= (p.Asn1048=)
c.3023A= (p.Asn1008=)
c.2942A= (p.Asn981=)
c.2660A= (p.Asn887=)
c.2600A= (p.Asn867=)
c.1229A= (p.Asn410=)
17g.61683964T>ACA400479823BRIP1n.1822A>T
c.3082A>T (p.Asn1028Tyr)
c.*2508A>T (n.*2508A>T)
n.8959A>T
c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1212A>T
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
n.1328A>T
c.1272A>T (n.1272A>T)
c.3142A>T (p.Asn1048Tyr)
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
c.2659A>T (p.Asn887Tyr)
c.2599A>T (p.Asn867Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
 dbSNP
17g.61683964T>CCA400479825BRIP1n.1822A>G
c.3082A>G (p.Asn1028Asp)
c.*2508A>G (n.*2508A>G)
n.8959A>G
c.2860A>G (p.Asn954Asp)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1212A>G
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
n.1328A>G
c.1272A>G (n.1272A>G)
c.3142A>G (p.Asn1048Asp)
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
c.2659A>G (p.Asn887Asp)
c.2599A>G (p.Asn867Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
 ClinVar
17g.61683964T>GCA400479826BRIP1n.1822A>C
c.3082A>C (p.Asn1028His)
c.*2508A>C (n.*2508A>C)
n.8959A>C
c.2860A>C (p.Asn954His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1212A>C
c.2245A>C (p.Asn749His)
n.1328A>C
c.1272A>C (n.1272A>C)
c.3142A>C (p.Asn1048His)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.2941A>C (p.Asn981His)
c.2659A>C (p.Asn887His)
c.2599A>C (p.Asn867His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
 gnomAD v4
17g.61683965C>ACA400479828BRIP1n.1821G>T
c.3081G>T (p.Glu1027Asp)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
n.8958G>T
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1211G>T
c.2244G>T (p.Glu748Asp)
n.1327G>T
c.1271G>T (n.1271G>T)
c.3141G>T (p.Glu1047Asp)
c.3021G>T (p.Glu1007Asp)
c.2940G>T (p.Glu980Asp)
c.2658G>T (p.Glu886Asp)
c.2598G>T (p.Glu866Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.61683965C=CA2269131098BRIP1n.1821G=
c.3081G= (p.Glu1027=)
c.*2507G= (n.*2507G=)
n.8958G=
c.2859G= (p.Glu953=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.*496G= (n.*496G=)
n.1211G=
c.2244G= (p.Glu748=)
n.1327G=
c.1271G= (n.1271G=)
c.3141G= (p.Glu1047=)
c.3021G= (p.Glu1007=)
c.2940G= (p.Glu980=)
c.2658G= (p.Glu886=)
c.2598G= (p.Glu866=)
c.1227G= (p.Glu409=)
17g.61683965C>GCA400479831BRIP1n.1821G>C
c.3081G>C (p.Glu1027Asp)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
n.8958G>C
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1211G>C
c.2244G>C (p.Glu748Asp)
n.1327G>C
c.1271G>C (n.1271G>C)
c.3141G>C (p.Glu1047Asp)
c.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.2940G>C (p.Glu980Asp)
c.2658G>C (p.Glu886Asp)
c.2598G>C (p.Glu866Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683965C>TCA8690400BRIP1n.1821G>A
c.3081G>A (p.Glu1027=)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
n.8958G>A
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1211G>A
c.2244G>A (p.Glu748=)
n.1327G>A
c.1271G>A (n.1271G>A)
c.3141G>A (p.Glu1047=)
c.3021G>A (p.Glu1007=)
c.2940G>A (p.Glu980=)
c.2658G>A (p.Glu886=)
c.2598G>A (p.Glu866=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683966T>ACA400479833BRIP1n.1820A>T
c.3080A>T (p.Glu1027Val)
c.*2506A>T (n.*2506A>T)
n.8957A>T
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1210A>T
c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.1326A>T
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.3140A>T (p.Glu1047Val)
c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.2657A>T (p.Glu886Val)
c.2597A>T (p.Glu866Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
 dbSNP
17g.61683966T>CCA400479835BRIP1n.1820A>G
c.3080A>G (p.Glu1027Gly)
c.*2506A>G (n.*2506A>G)
n.8957A>G
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1210A>G
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.1326A>G
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.3140A>G (p.Glu1047Gly)
c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.2657A>G (p.Glu886Gly)
c.2597A>G (p.Glu866Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683966T>GCA335902BRIP1n.1820A>C
c.3080A>C (p.Glu1027Ala)
c.*2506A>C (n.*2506A>C)
n.8957A>C
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1210A>C
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.1326A>C
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.2657A>C (p.Glu886Ala)
c.2597A>C (p.Glu866Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.61683966T=CA2269131099BRIP1n.1820A=
c.3080A= (p.Glu1027=)
c.*2506A= (n.*2506A=)
n.8957A=
c.2858A= (p.Glu953=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.1210A=
c.2243A= (p.Glu748=)
n.1326A=
c.1270A= (n.1270A=)
c.3140A= (p.Glu1047=)
c.3020A= (p.Glu1007=)
c.2939A= (p.Glu980=)
c.2657A= (p.Glu886=)
c.2597A= (p.Glu866=)
c.1226A= (p.Glu409=)
17g.61683967C>ACA400479838BRIP1n.1819G>T
c.3079G>T (p.Glu1027Ter)
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
n.8956G>T
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1209G>T
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.1325G>T
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.3139G>T (p.Glu1047Ter)
c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.2656G>T (p.Glu886Ter)
c.2596G>T (p.Glu866Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
 dbSNP
17g.61683967C=CA2269131100BRIP1n.1819G=
c.3079G= (p.Glu1027=)
c.*2505G= (n.*2505G=)
n.8956G=
c.2857G= (p.Glu953=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.1209G=
c.2242G= (p.Glu748=)
n.1325G=
c.1269G= (n.1269G=)
c.3139G= (p.Glu1047=)
c.3019G= (p.Glu1007=)
c.2938G= (p.Glu980=)
c.2656G= (p.Glu886=)
c.2596G= (p.Glu866=)
c.1225G= (p.Glu409=)
17g.61683967C>GCA400479840BRIP1n.1819G>C
c.3079G>C (p.Glu1027Gln)
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
n.8956G>C
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1209G>C
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.1325G>C
c.1269G>C (n.1269G>C)
c.3139G>C (p.Glu1047Gln)
c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.2656G>C (p.Glu886Gln)
c.2596G>C (p.Glu866Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683967C>TCA8690401BRIP1n.1819G>A
c.3079G>A (p.Glu1027Lys)
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
n.8956G>A
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1209G>A
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.1325G>A
c.1269G>A (n.1269G>A)
c.3139G>A (p.Glu1047Lys)
c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.2656G>A (p.Glu886Lys)
c.2596G>A (p.Glu866Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683968T>ACA501335463BRIP1n.1818A>T
c.3078A>T (p.Ser1026=)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
n.8955A>T
c.2856A>T (p.Ser952=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1208A>T
c.2241A>T (p.Ser747=)
n.1324A>T
c.1268A>T (n.1268A>T)
c.3138A>T (p.Ser1046=)
c.3018A>T (p.Ser1006=)
c.2937A>T (p.Ser979=)
c.2655A>T (p.Ser885=)
c.2595A>T (p.Ser865=)
c.1224A>T (p.Ser408=)
17g.61683968T>CCA189914BRIP1n.1818A>G
c.3078A>G (p.Ser1026=)
c.*2504A>G (n.*2504A>G)
n.8955A>G
c.2856A>G (p.Ser952=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1208A>G
c.2241A>G (p.Ser747=)
n.1324A>G
c.1268A>G (n.1268A>G)
c.3138A>G (p.Ser1046=)
c.3018A>G (p.Ser1006=)
c.2937A>G (p.Ser979=)
c.2655A>G (p.Ser885=)
c.2595A>G (p.Ser865=)
c.1224A>G (p.Ser408=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683968T>GCA501335466BRIP1n.1818A>C
c.3078A>C (p.Ser1026=)
c.*2504A>C (n.*2504A>C)
n.8955A>C
c.2856A>C (p.Ser952=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.1208A>C
c.2241A>C (p.Ser747=)
n.1324A>C
c.1268A>C (n.1268A>C)
c.3138A>C (p.Ser1046=)
c.3018A>C (p.Ser1006=)
c.2937A>C (p.Ser979=)
c.2655A>C (p.Ser885=)
c.2595A>C (p.Ser865=)
c.1224A>C (p.Ser408=)
 ClinVar
17g.61683968T=CA2269131101BRIP1n.1818A=
c.3078A= (p.Ser1026=)
c.*2504A= (n.*2504A=)
n.8955A=
c.2856A= (p.Ser952=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.*493A= (n.*493A=)
n.1208A=
c.2241A= (p.Ser747=)
n.1324A=
c.1268A= (n.1268A=)
c.3138A= (p.Ser1046=)
c.3018A= (p.Ser1006=)
c.2937A= (p.Ser979=)
c.2655A= (p.Ser885=)
c.2595A= (p.Ser865=)
c.1224A= (p.Ser408=)
17g.61683969G>ACA400479844BRIP1n.1817C>T
c.3077C>T (p.Ser1026Leu)
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
n.8954C>T
c.2855C>T (p.Ser952Leu)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1207C>T
c.2240C>T (p.Ser747Leu)
n.1323C>T
c.1267C>T (n.1267C>T)
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
c.3017C>T (p.Ser1006Leu)
c.2936C>T (p.Ser979Leu)
c.2654C>T (p.Ser885Leu)
c.2594C>T (p.Ser865Leu)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683969G>CCA400479846BRIP1n.1817C>G
c.3077C>G (p.Ser1026Ter)
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
n.8954C>G
c.2855C>G (p.Ser952Ter)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1207C>G
c.2240C>G (p.Ser747Ter)
n.1323C>G
c.1267C>G (n.1267C>G)
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
c.3017C>G (p.Ser1006Ter)
c.2936C>G (p.Ser979Ter)
c.2654C>G (p.Ser885Ter)
c.2594C>G (p.Ser865Ter)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
 gnomAD v4
17g.61683969G=CA2269131102BRIP1n.1817C=
c.3077C= (p.Ser1026=)
c.*2503C= (n.*2503C=)
n.8954C=
c.2855C= (p.Ser952=)
c.*168C= (n.*168C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.1207C=
c.2240C= (p.Ser747=)
n.1323C=
c.1267C= (n.1267C=)
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.3017C= (p.Ser1006=)
c.2936C= (p.Ser979=)
c.2654C= (p.Ser885=)
c.2594C= (p.Ser865=)
c.1223C= (p.Ser408=)
17g.61683969G>TCA400479848BRIP1n.1817C>A
c.3077C>A (p.Ser1026Ter)
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
n.8954C>A
c.2855C>A (p.Ser952Ter)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1207C>A
c.2240C>A (p.Ser747Ter)
n.1323C>A
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.3017C>A (p.Ser1006Ter)
c.2936C>A (p.Ser979Ter)
c.2654C>A (p.Ser885Ter)
c.2594C>A (p.Ser865Ter)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
 dbSNP
17g.61683970A=CA2269131103BRIP1n.1816T=
c.3076T= (p.Ser1026=)
c.*2502T= (n.*2502T=)
n.8953T=
c.2854T= (p.Ser952=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.1206T=
c.2239T= (p.Ser747=)
n.1322T=
c.1266T= (n.1266T=)
c.3136T= (p.Ser1046=)
c.3016T= (p.Ser1006=)
c.2935T= (p.Ser979=)
c.2653T= (p.Ser885=)
c.2593T= (p.Ser865=)
c.1222T= (p.Ser408=)
17g.61683970A>CCA400479853BRIP1n.1816T>G
c.3076T>G (p.Ser1026Ala)
c.*2502T>G (n.*2502T>G)
n.8953T>G
c.2854T>G (p.Ser952Ala)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.1206T>G
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
n.1322T>G
c.1266T>G (n.1266T>G)
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.2935T>G (p.Ser979Ala)
c.2653T>G (p.Ser885Ala)
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
 dbSNP
17g.61683970A>GCA8690402BRIP1n.1816T>C
c.3076T>C (p.Ser1026Pro)
c.*2502T>C (n.*2502T>C)
n.8953T>C
c.2854T>C (p.Ser952Pro)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1206T>C
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
n.1322T>C
c.1266T>C (n.1266T>C)
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.2935T>C (p.Ser979Pro)
c.2653T>C (p.Ser885Pro)
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683970A>TCA400479851BRIP1n.1816T>A
c.3076T>A (p.Ser1026Thr)
c.*2502T>A (n.*2502T>A)
n.8953T>A
c.2854T>A (p.Ser952Thr)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.1206T>A
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
n.1322T>A
c.1266T>A (n.1266T>A)
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.2935T>A (p.Ser979Thr)
c.2653T>A (p.Ser885Thr)
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
 dbSNP
17g.61683971T>ACA16615766BRIP1n.1815A>T
c.3075A>T (p.Ser1025=)
c.*2501A>T (n.*2501A>T)
n.8952A>T
c.2853A>T (p.Ser951=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.1205A>T
c.2238A>T (p.Ser746=)
n.1321A>T
c.1265A>T (n.1265A>T)
c.3135A>T (p.Ser1045=)
c.3015A>T (p.Ser1005=)
c.2934A>T (p.Ser978=)
c.2652A>T (p.Ser884=)
c.2592A>T (p.Ser864=)
c.1221A>T (p.Ser407=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683971T>CCA501335469BRIP1n.1815A>G
c.3075A>G (p.Ser1025=)
c.*2501A>G (n.*2501A>G)
n.8952A>G
c.2853A>G (p.Ser951=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.1205A>G
c.2238A>G (p.Ser746=)
n.1321A>G
c.1265A>G (n.1265A>G)
c.3135A>G (p.Ser1045=)
c.3015A>G (p.Ser1005=)
c.2934A>G (p.Ser978=)
c.2652A>G (p.Ser884=)
c.2592A>G (p.Ser864=)
c.1221A>G (p.Ser407=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683971T>GCA501335468BRIP1n.1815A>C
c.3075A>C (p.Ser1025=)
c.*2501A>C (n.*2501A>C)
n.8952A>C
c.2853A>C (p.Ser951=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.1205A>C
c.2238A>C (p.Ser746=)
n.1321A>C
c.1265A>C (n.1265A>C)
c.3135A>C (p.Ser1045=)
c.3015A>C (p.Ser1005=)
c.2934A>C (p.Ser978=)
c.2652A>C (p.Ser884=)
c.2592A>C (p.Ser864=)
c.1221A>C (p.Ser407=)
 ClinVar dbSNP
17g.61683971T=CA2269131104BRIP1n.1815A=
c.3075A= (p.Ser1025=)
c.*2501A= (n.*2501A=)
n.8952A=
c.2853A= (p.Ser951=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.1205A=
c.2238A= (p.Ser746=)
n.1321A=
c.1265A= (n.1265A=)
c.3135A= (p.Ser1045=)
c.3015A= (p.Ser1005=)
c.2934A= (p.Ser978=)
c.2652A= (p.Ser884=)
c.2592A= (p.Ser864=)
c.1221A= (p.Ser407=)
17g.61683972G>ACA400479854BRIP1n.1814C>T
c.3074C>T (p.Ser1025Leu)
c.*2500C>T (n.*2500C>T)
n.8951C>T
c.2852C>T (p.Ser951Leu)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.1204C>T
c.2237C>T (p.Ser746Leu)
n.1320C>T
c.1264C>T (n.1264C>T)
c.3134C>T (p.Ser1045Leu)
c.3014C>T (p.Ser1005Leu)
c.2933C>T (p.Ser978Leu)
c.2651C>T (p.Ser884Leu)
c.2591C>T (p.Ser864Leu)
c.1220C>T (p.Ser407Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.61683972G>CCA400479856BRIP1n.1814C>G
c.3074C>G (p.Ser1025Ter)
c.*2500C>G (n.*2500C>G)
n.8951C>G
c.2852C>G (p.Ser951Ter)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.1204C>G
c.2237C>G (p.Ser746Ter)
n.1320C>G
c.1264C>G (n.1264C>G)
c.3134C>G (p.Ser1045Ter)
c.3014C>G (p.Ser1005Ter)
c.2933C>G (p.Ser978Ter)
c.2651C>G (p.Ser884Ter)
c.2591C>G (p.Ser864Ter)
c.1220C>G (p.Ser407Ter)
 dbSNP
17g.61683972G=CA2269131105BRIP1n.1814C=
c.3074C= (p.Ser1025=)
c.*2500C= (n.*2500C=)
n.8951C=
c.2852C= (p.Ser951=)
c.*165C= (n.*165C=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.1204C=
c.2237C= (p.Ser746=)
n.1320C=
c.1264C= (n.1264C=)
c.3134C= (p.Ser1045=)
c.3014C= (p.Ser1005=)
c.2933C= (p.Ser978=)
c.2651C= (p.Ser884=)
c.2591C= (p.Ser864=)
c.1220C= (p.Ser407=)
17g.61683972G>TCA400479858BRIP1n.1814C>A
c.3074C>A (p.Ser1025Ter)
c.*2500C>A (n.*2500C>A)
n.8951C>A
c.2852C>A (p.Ser951Ter)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1204C>A
c.2237C>A (p.Ser746Ter)
n.1320C>A
c.1264C>A (n.1264C>A)
c.3134C>A (p.Ser1045Ter)
c.3014C>A (p.Ser1005Ter)
c.2933C>A (p.Ser978Ter)
c.2651C>A (p.Ser884Ter)
c.2591C>A (p.Ser864Ter)
c.1220C>A (p.Ser407Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61683973A>CCA400479860BRIP1n.1813T>G
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.*2499T>G (n.*2499T>G)
n.8950T>G
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c.*488T>G (n.*488T>G)
n.1203T>G
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n.1319T>G
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c.3013T>G (p.Ser1005Ala)
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 dbSNP
17g.61683973A>GCA400479862BRIP1n.1813T>C
c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.*2499T>C (n.*2499T>C)
n.8950T>C
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c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
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n.1319T>C
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c.3013T>C (p.Ser1005Pro)
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c.1219T>C (p.Ser407Pro)
 dbSNP
17g.61683973A>TCA400479864BRIP1n.1813T>A
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.*2499T>A (n.*2499T>A)
n.8950T>A
c.2851T>A (p.Ser951Thr)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
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c.2236T>A (p.Ser746Thr)
n.1319T>A
c.1263T>A (n.1263T>A)
c.3133T>A (p.Ser1045Thr)
c.3013T>A (p.Ser1005Thr)
c.2932T>A (p.Ser978Thr)
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
c.2590T>A (p.Ser864Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
 dbSNP
17g.61683973_61683974delinsACCA2269131106BRIP1n.1812_1813delinsGT
c.3072_3073delinsGT (p.Gly1024=)
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n.8949_8950delinsGT
c.2850_2851delinsGT (p.Gly950=)
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c.*487_*488delinsGT (n.*487_*488delinsGT)
n.1202_1203delinsGT
c.2235_2236delinsGT (p.Gly745=)
n.1318_1319delinsGT
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c.3132_3133delinsGT (p.Gly1044=)
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c.2589_2590delinsGT (p.Gly863=)
c.1218_1219delinsGT (p.Gly406=)
17g.61683974C>ACA8690404BRIP1n.1812G>T
c.3072G>T (p.Gly1024=)
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
n.8949G>T
c.2850G>T (p.Gly950=)
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c.*487G>T (n.*487G>T)
n.1202G>T
c.2235G>T (p.Gly745=)
n.1318G>T
c.1262G>T (n.1262G>T)
c.3132G>T (p.Gly1044=)
c.3012G>T (p.Gly1004=)
c.2931G>T (p.Gly977=)
c.2649G>T (p.Gly883=)
c.2589G>T (p.Gly863=)
c.1218G>T (p.Gly406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683974C=CA2269131107BRIP1n.1812G=
c.3072G= (p.Gly1024=)
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c.2589G= (p.Gly863=)
c.1218G= (p.Gly406=)
17g.61683974C>GCA501335472BRIP1n.1812G>C
c.3072G>C (p.Gly1024=)
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c.1218G>C (p.Gly406=)
 dbSNP
17g.61683974C>TCA8690403BRIP1n.1812G>A
c.3072G>A (p.Gly1024=)
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n.8949G>A
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n.1202G>A
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n.1318G>A
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c.3132G>A (p.Gly1044=)
c.3012G>A (p.Gly1004=)
c.2931G>A (p.Gly977=)
c.2649G>A (p.Gly883=)
c.2589G>A (p.Gly863=)
c.1218G>A (p.Gly406=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683976delCA627146471BRIP1n.1812del
c.3072del (p.Ser1025HisfsTer?)
c.*2498del (n.*2498del)
n.8949del
c.2850del (p.Ser951HisfsTer?)
c.*163del (n.*163del)
c.*487del (n.*487del)
n.1202del
c.2235del (p.Ser746HisfsTer?)
n.1318del
c.1262del (n.1262del)
c.3132del (p.Ser1045HisfsTer?)
c.3012del (p.Ser1005HisfsTer?)
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c.2589del (p.Ser864HisfsTer?)
c.1218del (p.Ser407HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61683975C>ACA165398BRIP1n.1811G>T
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
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n.8948G>T
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n.1201G>T
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c.1217G>T (p.Gly406Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61683975C=CA2269131108BRIP1n.1811G=
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c.2930G= (p.Gly977=)
c.2648G= (p.Gly883=)
c.2588G= (p.Gly863=)
c.1217G= (p.Gly406=)
17g.61683975C>GCA400479869BRIP1n.1811G>C
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
n.8948G>C
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.1201G>C
c.2234G>C (p.Gly745Ala)
n.1317G>C
c.1261G>C (n.1261G>C)
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2648G>C (p.Gly883Ala)
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
 dbSNP
17g.61683975C>TCA400479870BRIP1n.1811G>A
c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
n.8948G>A
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.1201G>A
c.2234G>A (p.Gly745Glu)
n.1317G>A
c.1261G>A (n.1261G>A)
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c.3011G>A (p.Gly1004Glu)
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c.1217G>A (p.Gly406Glu)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched