Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.6167408T>ACA2677190234F13A1c.1908+50A>T (n.1908+50A>T)
c.2070+50A>T (n.2070+50A>T)
 gnomAD v4
6g.6167409_6167410insTCA2711107258F13A1c.1908+48_1908+49insA (n.1908+48_1908+49insA)
c.2070+48_2070+49insA (n.2070+48_2070+49insA)
 dbSNP
6g.6167410A>TCA2711107252F13A1c.1908+48T>A (n.1908+48T>A)
c.2070+48T>A (n.2070+48T>A)
 dbSNP
6g.6167411G>ACA133909115F13A1c.1908+47C>T (n.1908+47C>T)
c.2070+47C>T (n.2070+47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167411G=CA1607966604F13A1c.1908+47C= (n.1908+47C=)
c.2070+47C= (n.2070+47C=)
6g.6167411G>TCA2677190235F13A1c.1908+47C>A (n.1908+47C>A)
c.2070+47C>A (n.2070+47C>A)
 gnomAD v4
6g.6167412T>CCA565089936F13A1c.1908+46A>G (n.1908+46A>G)
c.2070+46A>G (n.2070+46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167412T=CA1607966605F13A1c.1908+46A= (n.1908+46A=)
c.2070+46A= (n.2070+46A=)
6g.6167413C>ACA2677190236F13A1c.1908+45G>T (n.1908+45G>T)
c.2070+45G>T (n.2070+45G>T)
 gnomAD v4
6g.6167413C=CA1607966606F13A1c.1908+45G= (n.1908+45G=)
c.2070+45G= (n.2070+45G=)
6g.6167413C>GCA1607966607F13A1c.1908+45G>C (n.1908+45G>C)
c.2070+45G>C (n.2070+45G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.6167414T>ACA2677190238F13A1c.1908+44A>T (n.1908+44A>T)
c.2070+44A>T (n.2070+44A>T)
 gnomAD v4
6g.6167414T>GCA2677190237F13A1c.1908+44A>C (n.1908+44A>C)
c.2070+44A>C (n.2070+44A>C)
 gnomAD v4
6g.6167415G>TCA2677190239F13A1c.1908+43C>A (n.1908+43C>A)
c.2070+43C>A (n.2070+43C>A)
 gnomAD v4
6g.6167416C>ACA2677190240F13A1c.1908+42G>T (n.1908+42G>T)
c.2070+42G>T (n.2070+42G>T)
 gnomAD v4
6g.6167416C=CA1607966608F13A1c.1908+42G= (n.1908+42G=)
c.2070+42G= (n.2070+42G=)
6g.6167416C>TCA3624202F13A1c.1908+42G>A (n.1908+42G>A)
c.2070+42G>A (n.2070+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167417G>ACA3624203F13A1c.1908+41C>T (n.1908+41C>T)
c.2070+41C>T (n.2070+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167417G>CCA2677190241F13A1c.1908+41C>G (n.1908+41C>G)
c.2070+41C>G (n.2070+41C>G)
 gnomAD v4
6g.6167417G=CA1607966609F13A1c.1908+41C= (n.1908+41C=)
c.2070+41C= (n.2070+41C=)
6g.6167417G>TCA565089942F13A1c.1908+41C>A (n.1908+41C>A)
c.2070+41C>A (n.2070+41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167418T>CCA2677190242F13A1c.1908+40A>G (n.1908+40A>G)
c.2070+40A>G (n.2070+40A>G)
 gnomAD v4
6g.6167419G=CA1607966610F13A1c.1908+39C= (n.1908+39C=)
c.2070+39C= (n.2070+39C=)
6g.6167419G>TCA1085603989F13A1c.1908+39C>A (n.1908+39C>A)
c.2070+39C>A (n.2070+39C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167420C>ACA565089944F13A1c.1908+38G>T (n.1908+38G>T)
c.2070+38G>T (n.2070+38G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167420C=CA1607966611F13A1c.1908+38G= (n.1908+38G=)
c.2070+38G= (n.2070+38G=)
6g.6167420C>TCA2677190243F13A1c.1908+38G>A (n.1908+38G>A)
c.2070+38G>A (n.2070+38G>A)
 gnomAD v4
6g.6167421C=CA1607966612F13A1c.1908+37G= (n.1908+37G=)
c.2070+37G= (n.2070+37G=)
6g.6167421C>GCA3624204F13A1c.1908+37G>C (n.1908+37G>C)
c.2070+37G>C (n.2070+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167421C>TCA3624205F13A1c.1908+37G>A (n.1908+37G>A)
c.2070+37G>A (n.2070+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167423T>CCA1607966614F13A1c.1908+35A>G (n.1908+35A>G)
c.2070+35A>G (n.2070+35A>G)
 dbSNP
6g.6167423T=CA1607966613F13A1c.1908+35A= (n.1908+35A=)
c.2070+35A= (n.2070+35A=)
6g.6167425G>ACA3624206F13A1c.1908+33C>T (n.1908+33C>T)
c.2070+33C>T (n.2070+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167425G>CCA2677190245F13A1c.1908+33C>G (n.1908+33C>G)
c.2070+33C>G (n.2070+33C>G)
 gnomAD v4
6g.6167425G=CA1607966615F13A1c.1908+33C= (n.1908+33C=)
c.2070+33C= (n.2070+33C=)
6g.6167425G>TCA2677190244F13A1c.1908+33C>A (n.1908+33C>A)
c.2070+33C>A (n.2070+33C>A)
 gnomAD v4
6g.6167427C=CA1607966616F13A1c.1908+31G= (n.1908+31G=)
c.2070+31G= (n.2070+31G=)
6g.6167427C>GCA2677190246F13A1c.1908+31G>C (n.1908+31G>C)
c.2070+31G>C (n.2070+31G>C)
 gnomAD v4
6g.6167427C>TCA1607966617F13A1c.1908+31G>A (n.1908+31G>A)
c.2070+31G>A (n.2070+31G>A)
 dbSNP
6g.6167436A=CA1607966618F13A1c.1908+22T= (n.1908+22T=)
c.2070+22T= (n.2070+22T=)
6g.6167436A>GCA1085603993F13A1c.1908+22T>C (n.1908+22T>C)
c.2070+22T>C (n.2070+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167437G>CCA2677190247F13A1c.1908+21C>G (n.1908+21C>G)
c.2070+21C>G (n.2070+21C>G)
 gnomAD v4
6g.6167437_6167438insATTTAAATATATACA2527592028F13A1c.1908+20_1908+21insTATATATTTAAAT (n.1908+20_1908+21insTATATATTTAAAT)
c.2070+20_2070+21insTATATATTTAAAT (n.2070+20_2070+21insTATATATTTAAAT)
6g.6167439A=CA1607966619F13A1c.1908+19T= (n.1908+19T=)
c.2070+19T= (n.2070+19T=)
6g.6167439A>GCA3624207F13A1c.1908+19T>C (n.1908+19T>C)
c.2070+19T>C (n.2070+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167443G>ACA565089952F13A1c.1908+15C>T (n.1908+15C>T)
c.2070+15C>T (n.2070+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.6167443G>CCA2677190248F13A1c.1908+15C>G (n.1908+15C>G)
c.2070+15C>G (n.2070+15C>G)
 gnomAD v4
6g.6167443G=CA1607966620F13A1c.1908+15C= (n.1908+15C=)
c.2070+15C= (n.2070+15C=)
6g.6167444A>GCA2769868180F13A1c.1908+14T>C (n.1908+14T>C)
c.2070+14T>C (n.2070+14T>C)
6g.6167445C=CA1607966621F13A1c.1908+13G= (n.1908+13G=)
c.2070+13G= (n.2070+13G=)
6g.6167445C>GCA2578639530F13A1c.1908+13G>C (n.1908+13G>C)
c.2070+13G>C (n.2070+13G>C)
 gnomAD v4
6g.6167445C>TCA3624208F13A1c.1908+13G>A (n.1908+13G>A)
c.2070+13G>A (n.2070+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167446G>ACA3624209F13A1c.1908+12C>T (n.1908+12C>T)
c.2070+12C>T (n.2070+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167446G=CA1607966622F13A1c.1908+12C= (n.1908+12C=)
c.2070+12C= (n.2070+12C=)
6g.6167447C>TCA2578639531F13A1c.1908+11G>A (n.1908+11G>A)
c.2070+11G>A (n.2070+11G>A)
 gnomAD v4
6g.6167448T>CCA3624210F13A1c.1908+10A>G (n.1908+10A>G)
c.2070+10A>G (n.2070+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167448T=CA1607966623F13A1c.1908+10A= (n.1908+10A=)
c.2070+10A= (n.2070+10A=)
6g.6167449A=CA1607966624F13A1c.1908+9T= (n.1908+9T=)
c.2070+9T= (n.2070+9T=)
6g.6167449A>GCA1607966625F13A1c.1908+9T>C (n.1908+9T>C)
c.2070+9T>C (n.2070+9T>C)
 dbSNP
6g.6167450A=CA1607966626F13A1c.1908+8T= (n.1908+8T=)
c.2070+8T= (n.2070+8T=)
6g.6167450A>GCA565089957F13A1c.1908+8T>C (n.1908+8T>C)
c.2070+8T>C (n.2070+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167451G>ACA1085603999F13A1c.1908+7C>T (n.1908+7C>T)
c.2070+7C>T (n.2070+7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167451G=CA1607966627F13A1c.1908+7C= (n.1908+7C=)
c.2070+7C= (n.2070+7C=)
6g.6167451G>TCA1607966628F13A1c.1908+7C>A (n.1908+7C>A)
c.2070+7C>A (n.2070+7C>A)
 dbSNP
6g.6167453C=CA1607966629F13A1c.1908+5G= (n.1908+5G=)
c.2070+5G= (n.2070+5G=)
6g.6167453C>TCA826675715F13A1c.1908+5G>A (n.1908+5G>A)
c.2070+5G>A (n.2070+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167456A>CCA362658836F13A1c.1908+2T>G (n.1908+2T>G)
c.2070+2T>G (n.2070+2T>G)
6g.6167456A>GCA362658838F13A1c.1908+2T>C (n.1908+2T>C)
c.2070+2T>C (n.2070+2T>C)
6g.6167456A>TCA362658840F13A1c.1908+2T>A (n.1908+2T>A)
c.2070+2T>A (n.2070+2T>A)
6g.6167457C>ACA362658842F13A1c.1908+1G>T (n.1908+1G>T)
c.2070+1G>T (n.2070+1G>T)
6g.6167457C>GCA362658845F13A1c.1908+1G>C (n.1908+1G>C)
c.2070+1G>C (n.2070+1G>C)
6g.6167457C>TCA362658846F13A1c.1908+1G>A (n.1908+1G>A)
c.2070+1G>A (n.2070+1G>A)
 COSMIC
6g.6167458C>ACA362658848F13A1c.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.2070G>T (p.Lys690Asn)
 dbSNP
6g.6167458C=CA1607966630F13A1c.1908G= (p.Lys636=)
c.2070G= (p.Lys690=)
6g.6167458C>GCA362658847F13A1c.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.2070G>C (p.Lys690Asn)
6g.6167458C>TCA3624211F13A1c.1908G>A (p.Lys636=)
c.2070G>A (p.Lys690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167459T>ACA362658849F13A1c.1907A>T (p.Lys636Met)
c.2069A>T (p.Lys690Met)
6g.6167459T>CCA362658850F13A1c.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.2069A>G (p.Lys690Arg)
6g.6167459T>GCA362658851F13A1c.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.2069A>C (p.Lys690Thr)
 gnomAD v4
6g.6167459_6167462delinsTTGACA1607966631F13A1c.1904_1907delinsTCAA (p.Ile635=)
c.2066_2069delinsTCAA (p.Ile689=)
6g.6167460T>ACA362658852F13A1c.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.2068A>T (p.Lys690Ter)
6g.6167460T>CCA362658854F13A1c.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.2068A>G (p.Lys690Glu)
 dbSNP gnomAD v4
6g.6167460T>GCA362658855F13A1c.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.2068A>C (p.Lys690Gln)
 gnomAD v4
6g.6167460T=CA1607966632F13A1c.1906A= (p.Lys636=)
c.2068A= (p.Lys690=)
6g.6167467_6167469delCA1085604009F13A1c.1904_1906del (p.Ile635del)
c.2066_2068del (p.Ile689del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167461G>ACA3624212F13A1c.1905C>T (p.Ile635=)
c.2067C>T (p.Ile689=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167461G>CCA362658859F13A1c.1905C>G (p.Ile635Met)
c.2067C>G (p.Ile689Met)
6g.6167461G=CA1607966633F13A1c.1905C= (p.Ile635=)
c.2067C= (p.Ile689=)
6g.6167461G>TCA448498782F13A1c.1905C>A (p.Ile635=)
c.2067C>A (p.Ile689=)
6g.6167462A=CA1607966634F13A1c.1904T= (p.Ile635=)
c.2066T= (p.Ile689=)
6g.6167462A>CCA362658861F13A1c.1904T>G (p.Ile635Ser)
c.2066T>G (p.Ile689Ser)
6g.6167462A>GCA3624213F13A1c.1904T>C (p.Ile635Thr)
c.2066T>C (p.Ile689Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167462A>TCA362658863F13A1c.1904T>A (p.Ile635Asn)
c.2066T>A (p.Ile689Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.6167463T>ACA362658866F13A1c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.2065A>T (p.Ile689Phe)
6g.6167463T>CCA362658867F13A1c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.2065A>G (p.Ile689Val)
 gnomAD v4
6g.6167463T>GCA362658868F13A1c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.2065A>C (p.Ile689Leu)
6g.6167464G>ACA448498783F13A1c.1902C>T (p.Ile634=)
c.2064C>T (p.Ile688=)
6g.6167464G>CCA362658869F13A1c.1902C>G (p.Ile634Met)
c.2064C>G (p.Ile688Met)
6g.6167464G>TCA448498784F13A1c.1902C>A (p.Ile634=)
c.2064C>A (p.Ile688=)
 COSMIC
6g.6167465A>CCA362658872F13A1c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.2063T>G (p.Ile688Ser)
6g.6167465A>GCA362658876F13A1c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.2063T>C (p.Ile688Thr)
6g.6167465A>TCA362658875F13A1c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.2063T>A (p.Ile688Asn)
6g.6167466T>ACA362658877F13A1c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.2062A>T (p.Ile688Phe)
6g.6167466T>CCA362658878F13A1c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.2062A>G (p.Ile688Val)
6g.6167466T>GCA362658881F13A1c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.2062A>C (p.Ile688Leu)
6g.6167467G>ACA448498785F13A1c.1899C>T (p.Ile633=)
c.2061C>T (p.Ile687=)
6g.6167467G>CCA362658883F13A1c.1899C>G (p.Ile633Met)
c.2061C>G (p.Ile687Met)
6g.6167467G>TCA448498786F13A1c.1899C>A (p.Ile633=)
c.2061C>A (p.Ile687=)
6g.6167468A>CCA362658884F13A1c.1898T>G (p.Ile633Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
6g.6167468A>GCA362658885F13A1c.1898T>C (p.Ile633Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
6g.6167468A>TCA362658886F13A1c.1898T>A (p.Ile633Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
6g.6167469T>ACA362658889F13A1c.1897A>T (p.Ile633Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
6g.6167469T>CCA362658891F13A1c.1897A>G (p.Ile633Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
6g.6167469T>GCA362658894F13A1c.1897A>C (p.Ile633Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
6g.6167471_6167472delCA2567493214F13A1c.1896_1897del (p.Glu632AspfsTer14)
c.2058_2059del (p.Glu686AspfsTer14)
6g.6167470C>ACA362658897F13A1c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.2058G>T (p.Glu686Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167470C=CA1607966635F13A1c.1896G= (p.Glu632=)
c.2058G= (p.Glu686=)
6g.6167470C>GCA362658899F13A1c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.2058G>C (p.Glu686Asp)
6g.6167470C>TCA448498787F13A1c.1896G>A (p.Glu632=)
c.2058G>A (p.Glu686=)
6g.6167471T>ACA362658908F13A1c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.2057A>T (p.Glu686Val)
 gnomAD v4
6g.6167471T>CCA362658904F13A1c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.2057A>G (p.Glu686Gly)
6g.6167471T>GCA362658906F13A1c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.2057A>C (p.Glu686Ala)
6g.6167472C>ACA362658910F13A1c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.2056G>T (p.Glu686Ter)
6g.6167472C=CA1607966636F13A1c.1894G= (p.Glu632=)
c.2056G= (p.Glu686=)
6g.6167472C>GCA3624214F13A1c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.2056G>C (p.Glu686Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167472C>TCA362658913F13A1c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.2056G>A (p.Glu686Lys)
6g.6167473A=CA1607966637F13A1c.1893T= (p.Pro631=)
c.2055T= (p.Pro685=)
6g.6167473A>CCA448498788F13A1c.1893T>G (p.Pro631=)
c.2055T>G (p.Pro685=)
 gnomAD v4
6g.6167473A>GCA133909207F13A1c.1893T>C (p.Pro631=)
c.2055T>C (p.Pro685=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167473A>TCA448498789F13A1c.1893T>A (p.Pro631=)
c.2055T>A (p.Pro685=)
6g.6167474G>ACA362658923F13A1c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
6g.6167474G>CCA362658926F13A1c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
6g.6167474G>TCA362658928F13A1c.1892C>A (p.Pro631His)
c.2054C>A (p.Pro685His)
6g.6167475G>ACA362658931F13A1c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167475G>CCA362658937F13A1c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
6g.6167475G=CA1607966638F13A1c.1891C= (p.Pro631=)
c.2053C= (p.Pro685=)
6g.6167475G>TCA362658936F13A1c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167476G>ACA448498790F13A1c.1890C>T (p.Ile630=)
c.2052C>T (p.Ile684=)
6g.6167476G>CCA362658938F13A1c.1890C>G (p.Ile630Met)
c.2052C>G (p.Ile684Met)
6g.6167476G>TCA448498791F13A1c.1890C>A (p.Ile630=)
c.2052C>A (p.Ile684=)
6g.6167477A>CCA362658940F13A1c.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.2051T>G (p.Ile684Ser)
6g.6167477A>GCA362658942F13A1c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.2051T>C (p.Ile684Thr)
6g.6167477A>TCA362658946F13A1c.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.2051T>A (p.Ile684Asn)
6g.6167478T>ACA362658950F13A1c.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.2050A>T (p.Ile684Phe)
6g.6167478T>CCA362658980F13A1c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.2050A>G (p.Ile684Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167478T>GCA362658976F13A1c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.2050A>C (p.Ile684Leu)
6g.6167478T=CA1607966639F13A1c.1888A= (p.Ile630=)
c.2050A= (p.Ile684=)
6g.6167479G>ACA448498792F13A1c.1887C>T (p.Thr629=)
c.2049C>T (p.Thr683=)
 COSMIC
6g.6167479G>CCA448498793F13A1c.1887C>G (p.Thr629=)
c.2049C>G (p.Thr683=)
6g.6167479G>TCA448498794F13A1c.1887C>A (p.Thr629=)
c.2049C>A (p.Thr683=)
6g.6167480G>ACA362658984F13A1c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
6g.6167480G>CCA362658987F13A1c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
6g.6167480G>TCA362658990F13A1c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
6g.6167481T>ACA362659000F13A1c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
6g.6167481T>CCA362659004F13A1c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
6g.6167481T>GCA3624215F13A1c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
 dbSNP ExAC
6g.6167481T=CA1607966640F13A1c.1885A= (p.Thr629=)
c.2047A= (p.Thr683=)
6g.6167482T>ACA448498795F13A1c.1884A>T (p.Leu628=)
c.2046A>T (p.Leu682=)
6g.6167482T>CCA448498796F13A1c.1884A>G (p.Leu628=)
c.2046A>G (p.Leu682=)
6g.6167482T>GCA448498797F13A1c.1884A>C (p.Leu628=)
c.2046A>C (p.Leu682=)
6g.6167483A>CCA362659023F13A1c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
6g.6167483A>GCA362659036F13A1c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
6g.6167483A>TCA362659040F13A1c.1883T>A (p.Leu628Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
6g.6167484G>ACA448498798F13A1c.1882C>T (p.Leu628=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
 gnomAD v4
6g.6167484G>CCA362659044F13A1c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167484G=CA1607966641F13A1c.1882C= (p.Leu628=)
c.2044C= (p.Leu682=)
6g.6167484G>TCA362659047F13A1c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
6g.6167485C>ACA448498799F13A1c.1881G>T (p.Val627=)
c.2043G>T (p.Val681=)
6g.6167485C>GCA448498800F13A1c.1881G>C (p.Val627=)
c.2043G>C (p.Val681=)
6g.6167485C>TCA448498801F13A1c.1881G>A (p.Val627=)
c.2043G>A (p.Val681=)
 gnomAD v4
6g.6167486A>CCA362659049F13A1c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.2042T>G (p.Val681Gly)
6g.6167486A>GCA362659051F13A1c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.2042T>C (p.Val681Ala)
6g.6167486A>TCA362659050F13A1c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.2042T>A (p.Val681Glu)
6g.6167487C>ACA362659052F13A1c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.2041G>T (p.Val681Leu)
 dbSNP
6g.6167487C=CA1607966642F13A1c.1879G= (p.Val627=)
c.2041G= (p.Val681=)
6g.6167487C>GCA362659057F13A1c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.2041G>C (p.Val681Leu)
6g.6167487C>TCA3624216F13A1c.1879G>A (p.Val627Met)
c.2041G>A (p.Val681Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167488G>ACA3624217F13A1c.1878C>T (p.Thr626=)
c.2040C>T (p.Thr680=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167488G>CCA448498802F13A1c.1878C>G (p.Thr626=)
c.2040C>G (p.Thr680=)
6g.6167488G=CA1607966643F13A1c.1878C= (p.Thr626=)
c.2040C= (p.Thr680=)
6g.6167488G>TCA3624218F13A1c.1878C>A (p.Thr626=)
c.2040C>A (p.Thr680=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167489G>ACA362659058F13A1c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
 gnomAD v4
6g.6167489G>CCA362659060F13A1c.1877C>G (p.Thr626Ser)
c.2039C>G (p.Thr680Ser)
6g.6167489G>TCA362659067F13A1c.1877C>A (p.Thr626Asn)
c.2039C>A (p.Thr680Asn)
6g.6167490T>ACA362659071F13A1c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
6g.6167490T>CCA362659073F13A1c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.6167490T>GCA362659074F13A1c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
6g.6167491G>ACA448498803F13A1c.1875C>T (p.Ser625=)
c.2037C>T (p.Ser679=)
6g.6167491G>CCA448498804F13A1c.1875C>G (p.Ser625=)
c.2037C>G (p.Ser679=)
6g.6167491G>TCA448498805F13A1c.1875C>A (p.Ser625=)
c.2037C>A (p.Ser679=)
6g.6167492G>ACA362659075F13A1c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.2036C>T (p.Ser679Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.6167492G>CCA362659076F13A1c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.2036C>G (p.Ser679Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167492G=CA1607966644F13A1c.1874C= (p.Ser625=)
c.2036C= (p.Ser679=)
6g.6167492G>TCA362659086F13A1c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.2036C>A (p.Ser679Tyr)
6g.6167493A=CA1607966645F13A1c.1873T= (p.Ser625=)
c.2035T= (p.Ser679=)
6g.6167493A>CCA133909236F13A1c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.2035T>G (p.Ser679Ala)
 dbSNP
6g.6167493A>GCA362659088F13A1c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.2035T>C (p.Ser679Pro)
6g.6167493A>TCA362659090F13A1c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.2035T>A (p.Ser679Thr)
6g.6167494C>ACA362659093F13A1c.1872G>T (p.Lys624Asn)
c.2034G>T (p.Lys678Asn)
6g.6167494C>GCA362659099F13A1c.1872G>C (p.Lys624Asn)
c.2034G>C (p.Lys678Asn)
6g.6167494C>TCA448498806F13A1c.1872G>A (p.Lys624=)
c.2034G>A (p.Lys678=)
 COSMIC
6g.6167495T>ACA362659102F13A1c.1871A>T (p.Lys624Met)
c.2033A>T (p.Lys678Met)
6g.6167495T>CCA362659105F13A1c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.2033A>G (p.Lys678Arg)
6g.6167495T>GCA362659108F13A1c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.2033A>C (p.Lys678Thr)
 COSMIC
6g.6167496T>ACA362659111F13A1c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.2032A>T (p.Lys678Ter)
6g.6167496T>CCA362659116F13A1c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.2032A>G (p.Lys678Glu)
6g.6167496T>GCA362659118F13A1c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.2032A>C (p.Lys678Gln)
6g.6167497T>ACA362659121F13A1c.1869A>T (p.Gln623His)
c.2031A>T (p.Gln677His)
6g.6167497T>CCA448498807F13A1c.1869A>G (p.Gln623=)
c.2031A>G (p.Gln677=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167497T>GCA362659127F13A1c.1869A>C (p.Gln623His)
c.2031A>C (p.Gln677His)
6g.6167497T=CA1607966646F13A1c.1869A= (p.Gln623=)
c.2031A= (p.Gln677=)
6g.6167498T>ACA362659131F13A1c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.2030A>T (p.Gln677Leu)
6g.6167498T>CCA362659134F13A1c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.2030A>G (p.Gln677Arg)
6g.6167498T>GCA362659137F13A1c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.2030A>C (p.Gln677Pro)
6g.6167499G>ACA362659143F13A1c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.2029C>T (p.Gln677Ter)
6g.6167499G>CCA362659146F13A1c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.2029C>G (p.Gln677Glu)
6g.6167499G>TCA362659140F13A1c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.2029C>A (p.Gln677Lys)
6g.6167500C>ACA362659147F13A1c.1866G>T (p.Lys622Asn)
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
6g.6167500C=CA1607966647F13A1c.1866G= (p.Lys622=)
c.2028G= (p.Lys676=)
6g.6167500C>GCA362659148F13A1c.1866G>C (p.Lys622Asn)
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
6g.6167500C>TCA448498808F13A1c.1866G>A (p.Lys622=)
c.2028G>A (p.Lys676=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167501T>ACA362659149F13A1c.1865A>T (p.Lys622Met)
c.2027A>T (p.Lys676Met)
6g.6167501T>CCA362659152F13A1c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
 ClinVar
6g.6167501T>GCA362659154F13A1c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
6g.6167502T>ACA362659157F13A1c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
6g.6167502T>CCA3624219F13A1c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167502T>GCA362659164F13A1c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
6g.6167502T=CA1607966648F13A1c.1864A= (p.Lys622=)
c.2026A= (p.Lys676=)
6g.6167503G>ACA133909253F13A1c.1863C>T (p.Ala621=)
c.2025C>T (p.Ala675=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.6167503G>CCA448498809F13A1c.1863C>G (p.Ala621=)
c.2025C>G (p.Ala675=)
6g.6167503G=CA1607966649F13A1c.1863C= (p.Ala621=)
c.2025C= (p.Ala675=)
6g.6167503G>TCA448498810F13A1c.1863C>A (p.Ala621=)
c.2025C>A (p.Ala675=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167504G>ACA362659171F13A1c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.6167504G>CCA362659176F13A1c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
6g.6167504G=CA1607966650F13A1c.1862C= (p.Ala621=)
c.2024C= (p.Ala675=)
6g.6167504G>TCA362659180F13A1c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.2024C>A (p.Ala675Asp)
 COSMIC
6g.6167505C>ACA3624220F13A1c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167505C=CA1607966651F13A1c.1861G= (p.Ala621=)
c.2023G= (p.Ala675=)
6g.6167505C>GCA362659182F13A1c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
6g.6167505C>TCA362659188F13A1c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
6g.6167505_6167506delinsAGCA2580615103F13A1c.1860_1861delinsCT (p.Ala621Ser)
c.2022_2023delinsCT (p.Ala675Ser)
 ClinVar
6g.6167506delCA2677190249F13A1c.1861del (p.Ala621ProfsTer8)
c.2023del (p.Ala675ProfsTer8)
 gnomAD v4
6g.6167506C>ACA448498812F13A1c.1860G>T (p.Leu620=)
c.2022G>T (p.Leu674=)
6g.6167506C=CA1607966652F13A1c.1860G= (p.Leu620=)
c.2022G= (p.Leu674=)
6g.6167506C>GCA3624221F13A1c.1860G>C (p.Leu620=)
c.2022G>C (p.Leu674=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.6167506C>TCA448498811F13A1c.1860G>A (p.Leu620=)
c.2022G>A (p.Leu674=)
6g.6167507A>CCA362659193F13A1c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
6g.6167507A>GCA362659196F13A1c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
 gnomAD v4
6g.6167507A>TCA362659199F13A1c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.2021T>A (p.Leu674Gln)
6g.6167508G>ACA448498813F13A1c.1858C>T (p.Leu620=)
c.2020C>T (p.Leu674=)
6g.6167508G>CCA362659200F13A1c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
 dbSNP
6g.6167508G=CA1607966653F13A1c.1858C= (p.Leu620=)
c.2020C= (p.Leu674=)
6g.6167508G>TCA3624222F13A1c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.2020C>A (p.Leu674Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched