UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616229T>A | CA2685915280 | ERICH1 | c.977-945A>T (n.977-945A>T) c.2150A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.1442-945A>T (n.1442-945A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1457-945A>T (n.1457-945A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>C | CA853937470 | ERICH1 | c.977-945A>G (n.977-945A>G) c.2150A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.1442-945A>G (n.1442-945A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1457-945A>G (n.1457-945A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T>G | CA2685915279 | ERICH1 | c.977-945A>C (n.977-945A>C) c.2150A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.1442-945A>C (n.1442-945A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1457-945A>C (n.1457-945A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616229T= | CA1756897628 | ERICH1 | c.977-945A= (n.977-945A=) c.2150A= c.*342A= (n.*342A=) c.1442-945A= (n.1442-945A=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1457-945A= (n.1457-945A=) | |
| 8 | g.616230_616231del | CA2685915284 | ERICH1 | c.977-946_977-945del (n.977-946_977-945del) c.2149_2150del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.1442-946_1442-945del (n.1442-946_1442-945del) c.*1776_*1777del (n.*1776_*1777del) c.1457-946_1457-945del (n.1457-946_1457-945del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616230_616233del | CA2685915281 | ERICH1 | c.977-948_977-945del (n.977-948_977-945del) c.2147_2150del c.*339_*342del (n.*339_*342del) c.1442-948_1442-945del (n.1442-948_1442-945del) c.*1774_*1777del (n.*1774_*1777del) c.1457-948_1457-945del (n.1457-948_1457-945del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616230T>C | CA2685915285 | ERICH1 | c.977-946A>G (n.977-946A>G) c.2149A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.1442-946A>G (n.1442-946A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1457-946A>G (n.1457-946A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616231T>A | CA2685915287 | ERICH1 | c.977-947A>T (n.977-947A>T) c.2148A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.1442-947A>T (n.1442-947A>T) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.1457-947A>T (n.1457-947A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616234_616235del | CA2685915286 | ERICH1 | c.977-948_977-947del (n.977-948_977-947del) c.2147_2148del c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.1442-948_1442-947del (n.1442-948_1442-947del) c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) c.1457-948_1457-947del (n.1457-948_1457-947del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616232C>A | CA2685915288 | ERICH1 | c.977-948G>T (n.977-948G>T) c.2147G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.1442-948G>T (n.1442-948G>T) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.1457-948G>T (n.1457-948G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616232C>G | CA2685915289 | ERICH1 | c.977-948G>C (n.977-948G>C) c.2147G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.1442-948G>C (n.1442-948G>C) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.1457-948G>C (n.1457-948G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616232C>T | CA2685915290 | ERICH1 | c.977-948G>A (n.977-948G>A) c.2147G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.1442-948G>A (n.1442-948G>A) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.1457-948G>A (n.1457-948G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616233T>A | CA2685915291 | ERICH1 | c.977-949A>T (n.977-949A>T) c.2146A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.1442-949A>T (n.1442-949A>T) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1457-949A>T (n.1457-949A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616233T>C | CA2685915292 | ERICH1 | c.977-949A>G (n.977-949A>G) c.2146A>G c.*338A>G (n.*338A>G) c.1442-949A>G (n.1442-949A>G) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1457-949A>G (n.1457-949A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616233_616234insAA | CA2685915293 | ERICH1 | c.977-950_977-949insTT (n.977-950_977-949insTT) c.2145_2146insTT c.*337_*338insTT (n.*337_*338insTT) c.1442-950_1442-949insTT (n.1442-950_1442-949insTT) c.*1772_*1773insTT (n.*1772_*1773insTT) c.1457-950_1457-949insTT (n.1457-950_1457-949insTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616234C>A | CA2685915294 | ERICH1 | c.977-950G>T (n.977-950G>T) c.2145G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.1442-950G>T (n.1442-950G>T) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.1457-950G>T (n.1457-950G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616234C= | CA1756897629 | ERICH1 | c.977-950G= (n.977-950G=) c.2145G= c.*337G= (n.*337G=) c.1442-950G= (n.1442-950G=) c.*1772G= (n.*1772G=) c.1457-950G= (n.1457-950G=) | |
| 8 | g.616234C>G | CA579237460 | ERICH1 | c.977-950G>C (n.977-950G>C) c.2145G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.1442-950G>C (n.1442-950G>C) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.1457-950G>C (n.1457-950G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616234C>T | CA2716044662 | ERICH1 | c.977-950G>A (n.977-950G>A) c.2145G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.1442-950G>A (n.1442-950G>A) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.1457-950G>A (n.1457-950G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616235del | CA2685915296 | ERICH1 | c.977-951del (n.977-951del) c.2144del c.*336del (n.*336del) c.1442-951del (n.1442-951del) c.*1771del (n.*1771del) c.1457-951del (n.1457-951del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616235T>A | CA2685915297 | ERICH1 | c.977-951A>T (n.977-951A>T) c.2144A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.1442-951A>T (n.1442-951A>T) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.1457-951A>T (n.1457-951A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616235T>C | CA1756897631 | ERICH1 | c.977-951A>G (n.977-951A>G) c.2144A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.1442-951A>G (n.1442-951A>G) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.1457-951A>G (n.1457-951A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616235T>G | CA2685915295 | ERICH1 | c.977-951A>C (n.977-951A>C) c.2144A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.1442-951A>C (n.1442-951A>C) c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.1457-951A>C (n.1457-951A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616235T= | CA1756897630 | ERICH1 | c.977-951A= (n.977-951A=) c.2144A= c.*336A= (n.*336A=) c.1442-951A= (n.1442-951A=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.1457-951A= (n.1457-951A=) | |
| 8 | g.616236G>A | CA2685915298 | ERICH1 | c.977-952C>T (n.977-952C>T) c.2143C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.1442-952C>T (n.1442-952C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1457-952C>T (n.1457-952C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616236G>C | CA2685915299 | ERICH1 | c.977-952C>G (n.977-952C>G) c.2143C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.1442-952C>G (n.1442-952C>G) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1457-952C>G (n.1457-952C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616236G>T | CA2685915300 | ERICH1 | c.977-952C>A (n.977-952C>A) c.2143C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.1442-952C>A (n.1442-952C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1457-952C>A (n.1457-952C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616237del | CA2685915301 | ERICH1 | c.977-953del (n.977-953del) c.2142del c.*334del (n.*334del) c.1442-953del (n.1442-953del) c.*1769del (n.*1769del) c.1457-953del (n.1457-953del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616237T>C | CA170202424 | ERICH1 | c.977-953A>G (n.977-953A>G) c.2142A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.1442-953A>G (n.1442-953A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1457-953A>G (n.1457-953A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616237T>G | CA2685915302 | ERICH1 | c.977-953A>C (n.977-953A>C) c.2142A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.1442-953A>C (n.1442-953A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1457-953A>C (n.1457-953A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616237T= | CA1756897632 | ERICH1 | c.977-953A= (n.977-953A=) c.2142A= c.*334A= (n.*334A=) c.1442-953A= (n.1442-953A=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.1457-953A= (n.1457-953A=) | |
| 8 | g.616238G>A | CA1109509035 | ERICH1 | c.977-954C>T (n.977-954C>T) c.2141C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.1442-954C>T (n.1442-954C>T) c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1457-954C>T (n.1457-954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616238G= | CA1756897633 | ERICH1 | c.977-954C= (n.977-954C=) c.2141C= c.*333C= (n.*333C=) c.1442-954C= (n.1442-954C=) c.*1768C= (n.*1768C=) c.1457-954C= (n.1457-954C=) | |
| 8 | g.616238G>T | CA2685915303 | ERICH1 | c.977-954C>A (n.977-954C>A) c.2141C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.1442-954C>A (n.1442-954C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1457-954C>A (n.1457-954C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616239T>A | CA2685915304 | ERICH1 | c.977-955A>T (n.977-955A>T) c.2140A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.1442-955A>T (n.1442-955A>T) c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.1457-955A>T (n.1457-955A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616241C>A | CA170202426 | ERICH1 | c.977-957G>T (n.977-957G>T) c.2138G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.1442-957G>T (n.1442-957G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1457-957G>T (n.1457-957G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616241C= | CA1756897634 | ERICH1 | c.977-957G= (n.977-957G=) c.2138G= c.*330G= (n.*330G=) c.1442-957G= (n.1442-957G=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.1457-957G= (n.1457-957G=) | |
| 8 | g.616242_616243insCG | CA2685915305 | ERICH1 | c.977-959_977-958insCG (n.977-959_977-958insCG) c.2136_2137insCG c.*328_*329insCG (n.*328_*329insCG) c.1442-959_1442-958insCG (n.1442-959_1442-958insCG) c.*1763_*1764insCG (n.*1763_*1764insCG) c.1457-959_1457-958insCG (n.1457-959_1457-958insCG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616243A= | CA1756897635 | ERICH1 | c.977-959T= (n.977-959T=) c.2136T= c.*328T= (n.*328T=) c.1442-959T= (n.1442-959T=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.1457-959T= (n.1457-959T=) | |
| 8 | g.616243A>C | CA1756897636 | ERICH1 | c.977-959T>G (n.977-959T>G) c.2136T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.1442-959T>G (n.1442-959T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1457-959T>G (n.1457-959T>G) | dbSNP |
| 8 | g.616243A>T | CA2685915306 | ERICH1 | c.977-959T>A (n.977-959T>A) c.2136T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.1442-959T>A (n.1442-959T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1457-959T>A (n.1457-959T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616243_616244insGT | CA2685915307 | ERICH1 | c.977-960_977-959insAC (n.977-960_977-959insAC) c.2135_2136insAC c.*327_*328insAC (n.*327_*328insAC) c.1442-960_1442-959insAC (n.1442-960_1442-959insAC) c.*1762_*1763insAC (n.*1762_*1763insAC) c.1457-960_1457-959insAC (n.1457-960_1457-959insAC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616243_616244insTCACGT | CA2685915308 | ERICH1 | c.977-960_977-959insACGTGA (n.977-960_977-959insACGTGA) c.2135_2136insACGTGA c.*327_*328insACGTGA (n.*327_*328insACGTGA) c.1442-960_1442-959insACGTGA (n.1442-960_1442-959insACGTGA) c.*1762_*1763insACGTGA (n.*1762_*1763insACGTGA) c.1457-960_1457-959insACGTGA (n.1457-960_1457-959insACGTGA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616245T>C | CA170202435 | ERICH1 | c.977-961A>G (n.977-961A>G) c.2134A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.1442-961A>G (n.1442-961A>G) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.1457-961A>G (n.1457-961A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616245T= | CA1756897637 | ERICH1 | c.977-961A= (n.977-961A=) c.2134A= c.*326A= (n.*326A=) c.1442-961A= (n.1442-961A=) c.*1761A= (n.*1761A=) c.1457-961A= (n.1457-961A=) | |
| 8 | g.616246G>A | CA853937479 | ERICH1 | c.977-962C>T (n.977-962C>T) c.2133C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.1442-962C>T (n.1442-962C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1457-962C>T (n.1457-962C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616246G= | CA1756897638 | ERICH1 | c.977-962C= (n.977-962C=) c.2133C= c.*325C= (n.*325C=) c.1442-962C= (n.1442-962C=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.1457-962C= (n.1457-962C=) | |
| 8 | g.616246G>T | CA2685915309 | ERICH1 | c.977-962C>A (n.977-962C>A) c.2133C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.1442-962C>A (n.1442-962C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1457-962C>A (n.1457-962C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616247G>C | CA2685915311 | ERICH1 | c.977-963C>G (n.977-963C>G) c.2132C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.1442-963C>G (n.1442-963C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) c.1457-963C>G (n.1457-963C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616247G>T | CA2685915310 | ERICH1 | c.977-963C>A (n.977-963C>A) c.2132C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.1442-963C>A (n.1442-963C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.1457-963C>A (n.1457-963C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616248T>C | CA2685915312 | ERICH1 | c.977-964A>G (n.977-964A>G) c.2131A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.1442-964A>G (n.1442-964A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1457-964A>G (n.1457-964A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616249G>A | CA1109509036 | ERICH1 | c.977-965C>T (n.977-965C>T) c.2130C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.1442-965C>T (n.1442-965C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1457-965C>T (n.1457-965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616249G= | CA1756897639 | ERICH1 | c.977-965C= (n.977-965C=) c.2130C= c.*322C= (n.*322C=) c.1442-965C= (n.1442-965C=) c.*1757C= (n.*1757C=) c.1457-965C= (n.1457-965C=) | |
| 8 | g.616250T>G | CA2685915313 | ERICH1 | c.977-966A>C (n.977-966A>C) c.2129A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.1442-966A>C (n.1442-966A>C) c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.1457-966A>C (n.1457-966A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616252_616253del | CA2685915314 | ERICH1 | c.977-969_977-968del (n.977-969_977-968del) c.2126_2127del c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.1442-969_1442-968del (n.1442-969_1442-968del) c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del) c.1457-969_1457-968del (n.1457-969_1457-968del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616253G>C | CA170202444 | ERICH1 | c.977-969C>G (n.977-969C>G) c.2126C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.1442-969C>G (n.1442-969C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1457-969C>G (n.1457-969C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616253G= | CA1756897640 | ERICH1 | c.977-969C= (n.977-969C=) c.2126C= c.*318C= (n.*318C=) c.1442-969C= (n.1442-969C=) c.*1753C= (n.*1753C=) c.1457-969C= (n.1457-969C=) | |
| 8 | g.616253G>T | CA1756897641 | ERICH1 | c.977-969C>A (n.977-969C>A) c.2126C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.1442-969C>A (n.1442-969C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1457-969C>A (n.1457-969C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616253_616262del | CA2685915315 | ERICH1 | c.977-978_977-969del (n.977-978_977-969del) c.2117_2126del c.*309_*318del (n.*309_*318del) c.1442-978_1442-969del (n.1442-978_1442-969del) c.*1744_*1753del (n.*1744_*1753del) c.1457-978_1457-969del (n.1457-978_1457-969del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616254A>C | CA2685915316 | ERICH1 | c.977-970T>G (n.977-970T>G) c.2125T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.1442-970T>G (n.1442-970T>G) c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1457-970T>G (n.1457-970T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616255G>A | CA170202450 | ERICH1 | c.977-971C>T (n.977-971C>T) c.2124C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.1442-971C>T (n.1442-971C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1457-971C>T (n.1457-971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616255G>C | CA2685915317 | ERICH1 | c.977-971C>G (n.977-971C>G) c.2124C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.1442-971C>G (n.1442-971C>G) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1457-971C>G (n.1457-971C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616255G= | CA1756897642 | ERICH1 | c.977-971C= (n.977-971C=) c.2124C= c.*316C= (n.*316C=) c.1442-971C= (n.1442-971C=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.1457-971C= (n.1457-971C=) | |
| 8 | g.616255G>T | CA170202457 | ERICH1 | c.977-971C>A (n.977-971C>A) c.2124C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.1442-971C>A (n.1442-971C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1457-971C>A (n.1457-971C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616256G>T | CA2685915318 | ERICH1 | c.977-972C>A (n.977-972C>A) c.2123C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.1442-972C>A (n.1442-972C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.1457-972C>A (n.1457-972C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616257C>A | CA2685915319 | ERICH1 | c.977-973G>T (n.977-973G>T) c.2122G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.1442-973G>T (n.1442-973G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.1457-973G>T (n.1457-973G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616258A>G | CA2685915320 | ERICH1 | c.977-974T>C (n.977-974T>C) c.2121T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.1442-974T>C (n.1442-974T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.1457-974T>C (n.1457-974T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616260A>G | CA2685915321 | ERICH1 | c.977-976T>C (n.977-976T>C) c.2119T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.1442-976T>C (n.1442-976T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.1457-976T>C (n.1457-976T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616261_616262insGAAA | CA2685915322 | ERICH1 | c.977-978_977-977insTTTC (n.977-978_977-977insTTTC) c.2117_2118insTTTC c.*309_*310insTTTC (n.*309_*310insTTTC) c.1442-978_1442-977insTTTC (n.1442-978_1442-977insTTTC) c.*1744_*1745insTTTC (n.*1744_*1745insTTTC) c.1457-978_1457-977insTTTC (n.1457-978_1457-977insTTTC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616262A>G | CA2685915323 | ERICH1 | c.977-978T>C (n.977-978T>C) c.2117T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.1442-978T>C (n.1442-978T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.1457-978T>C (n.1457-978T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616263T>C | CA1756897644 | ERICH1 | c.977-979A>G (n.977-979A>G) c.2116A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.1442-979A>G (n.1442-979A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1457-979A>G (n.1457-979A>G) | dbSNP |
| 8 | g.616263T= | CA1756897643 | ERICH1 | c.977-979A= (n.977-979A=) c.2116A= c.*308A= (n.*308A=) c.1442-979A= (n.1442-979A=) c.*1743A= (n.*1743A=) c.1457-979A= (n.1457-979A=) | |
| 8 | g.616264_616267del | CA2685915324 | ERICH1 | c.977-982_977-979del (n.977-982_977-979del) c.2113_2116del c.*305_*308del (n.*305_*308del) c.1442-982_1442-979del (n.1442-982_1442-979del) c.*1740_*1743del (n.*1740_*1743del) c.1457-982_1457-979del (n.1457-982_1457-979del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616265T>G | CA1756897645 | ERICH1 | c.977-981A>C (n.977-981A>C) c.2114A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.1442-981A>C (n.1442-981A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.1457-981A>C (n.1457-981A>C) | dbSNP |
| 8 | g.616265T= | CA1756897646 | ERICH1 | c.977-981A= (n.977-981A=) c.2114A= c.*306A= (n.*306A=) c.1442-981A= (n.1442-981A=) c.*1741A= (n.*1741A=) c.1457-981A= (n.1457-981A=) | |
| 8 | g.616265_616266insGC | CA2685915325 | ERICH1 | c.977-982_977-981insGC (n.977-982_977-981insGC) c.2113_2114insGC c.*305_*306insGC (n.*305_*306insGC) c.1442-982_1442-981insGC (n.1442-982_1442-981insGC) c.*1740_*1741insGC (n.*1740_*1741insGC) c.1457-982_1457-981insGC (n.1457-982_1457-981insGC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616266T>C | CA170202480 | ERICH1 | c.977-982A>G (n.977-982A>G) c.2113A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.1442-982A>G (n.1442-982A>G) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1457-982A>G (n.1457-982A>G) | dbSNP |
| 8 | g.616266T= | CA1756897647 | ERICH1 | c.977-982A= (n.977-982A=) c.2113A= c.*305A= (n.*305A=) c.1442-982A= (n.1442-982A=) c.*1740A= (n.*1740A=) c.1457-982A= (n.1457-982A=) | |
| 8 | g.616267T>C | CA1756897650 | ERICH1 | c.977-983A>G (n.977-983A>G) c.2112A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.1442-983A>G (n.1442-983A>G) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1457-983A>G (n.1457-983A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616267T>G | CA1756897649 | ERICH1 | c.977-983A>C (n.977-983A>C) c.2112A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.1442-983A>C (n.1442-983A>C) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1457-983A>C (n.1457-983A>C) | dbSNP |
| 8 | g.616267T= | CA1756897648 | ERICH1 | c.977-983A= (n.977-983A=) c.2112A= c.*304A= (n.*304A=) c.1442-983A= (n.1442-983A=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.1457-983A= (n.1457-983A=) | |
| 8 | g.616268G>C | CA170202488 | ERICH1 | c.977-984C>G (n.977-984C>G) c.2111C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.1442-984C>G (n.1442-984C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1457-984C>G (n.1457-984C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616268G= | CA1756897651 | ERICH1 | c.977-984C= (n.977-984C=) c.2111C= c.*303C= (n.*303C=) c.1442-984C= (n.1442-984C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.1457-984C= (n.1457-984C=) | |
| 8 | g.616268_616269insAAAAAA | CA2685915326 | ERICH1 | c.977-985_977-984insTTTTTT (n.977-985_977-984insTTTTTT) c.2110_2111insTTTTTT c.*302_*303insTTTTTT (n.*302_*303insTTTTTT) c.1442-985_1442-984insTTTTTT (n.1442-985_1442-984insTTTTTT) c.*1737_*1738insTTTTTT (n.*1737_*1738insTTTTTT) c.1457-985_1457-984insTTTTTT (n.1457-985_1457-984insTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616272C>A | CA2685915327 | ERICH1 | c.977-988G>T (n.977-988G>T) c.2107G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.1442-988G>T (n.1442-988G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1457-988G>T (n.1457-988G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616272C= | CA1756897652 | ERICH1 | c.977-988G= (n.977-988G=) c.2107G= c.*299G= (n.*299G=) c.1442-988G= (n.1442-988G=) c.*1734G= (n.*1734G=) c.1457-988G= (n.1457-988G=) | |
| 8 | g.616272C>T | CA170202492 | ERICH1 | c.977-988G>A (n.977-988G>A) c.2107G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.1442-988G>A (n.1442-988G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1457-988G>A (n.1457-988G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616273G>A | CA170202504 | ERICH1 | c.977-989C>T (n.977-989C>T) c.2106C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.1442-989C>T (n.1442-989C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.1457-989C>T (n.1457-989C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616273G= | CA1756897653 | ERICH1 | c.977-989C= (n.977-989C=) c.2106C= c.*298C= (n.*298C=) c.1442-989C= (n.1442-989C=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.1457-989C= (n.1457-989C=) | |
| 8 | g.616273G>T | CA2685915328 | ERICH1 | c.977-989C>A (n.977-989C>A) c.2106C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.1442-989C>A (n.1442-989C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.1457-989C>A (n.1457-989C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616274T>C | CA170202513 | ERICH1 | c.977-990A>G (n.977-990A>G) c.2105A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.1442-990A>G (n.1442-990A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1457-990A>G (n.1457-990A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616274T= | CA1756897654 | ERICH1 | c.977-990A= (n.977-990A=) c.2105A= c.*297A= (n.*297A=) c.1442-990A= (n.1442-990A=) c.*1732A= (n.*1732A=) c.1457-990A= (n.1457-990A=) | |
| 8 | g.616275T>C | CA2685915329 | ERICH1 | c.977-991A>G (n.977-991A>G) c.2104A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.1442-991A>G (n.1442-991A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.1457-991A>G (n.1457-991A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616275T>G | CA1756897655 | ERICH1 | c.977-991A>C (n.977-991A>C) c.2104A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.1442-991A>C (n.1442-991A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.1457-991A>C (n.1457-991A>C) | dbSNP |
| 8 | g.616275T= | CA1756897656 | ERICH1 | c.977-991A= (n.977-991A=) c.2104A= c.*296A= (n.*296A=) c.1442-991A= (n.1442-991A=) c.*1731A= (n.*1731A=) c.1457-991A= (n.1457-991A=) | |
| 8 | g.616276G>A | CA2685915330 | ERICH1 | c.977-992C>T (n.977-992C>T) c.2103C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.1442-992C>T (n.1442-992C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.1457-992C>T (n.1457-992C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616276G>T | CA2685915331 | ERICH1 | c.977-992C>A (n.977-992C>A) c.2103C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.1442-992C>A (n.1442-992C>A) c.*1730C>A (n.*1730C>A) c.1457-992C>A (n.1457-992C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616277C>A | CA2685915332 | ERICH1 | c.977-993G>T (n.977-993G>T) c.2102G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.1442-993G>T (n.1442-993G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.1457-993G>T (n.1457-993G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616277C>T | CA2685915333 | ERICH1 | c.977-993G>A (n.977-993G>A) c.2102G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.1442-993G>A (n.1442-993G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.1457-993G>A (n.1457-993G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616278A>G | CA2685915334 | ERICH1 | c.977-994T>C (n.977-994T>C) c.2101T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.1442-994T>C (n.1442-994T>C) c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1457-994T>C (n.1457-994T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616281T>C | CA2685915335 | ERICH1 | c.977-997A>G (n.977-997A>G) c.2098A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.1442-997A>G (n.1442-997A>G) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1457-997A>G (n.1457-997A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616283C>A | CA2685915336 | ERICH1 | c.977-999G>T (n.977-999G>T) c.2096G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.1442-999G>T (n.1442-999G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.1457-999G>T (n.1457-999G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616285C>A | CA2685915337 | ERICH1 | c.977-1001G>T (n.977-1001G>T) c.2094G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.1442-1001G>T (n.1442-1001G>T) c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.1457-1001G>T (n.1457-1001G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616286A= | CA1756897657 | ERICH1 | c.977-1002T= (n.977-1002T=) c.2093T= c.*285T= (n.*285T=) c.1442-1002T= (n.1442-1002T=) c.*1720T= (n.*1720T=) c.1457-1002T= (n.1457-1002T=) | |
| 8 | g.616286A>G | CA170202534 | ERICH1 | c.977-1002T>C (n.977-1002T>C) c.2093T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.1442-1002T>C (n.1442-1002T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1457-1002T>C (n.1457-1002T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616288T>A | CA2685915338 | ERICH1 | c.977-1004A>T (n.977-1004A>T) c.2091A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.1442-1004A>T (n.1442-1004A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.1457-1004A>T (n.1457-1004A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616288T>C | CA2685915339 | ERICH1 | c.977-1004A>G (n.977-1004A>G) c.2091A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.1442-1004A>G (n.1442-1004A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.1457-1004A>G (n.1457-1004A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616288T>G | CA2685915340 | ERICH1 | c.977-1004A>C (n.977-1004A>C) c.2091A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.1442-1004A>C (n.1442-1004A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.1457-1004A>C (n.1457-1004A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616289T>A | CA1109509046 | ERICH1 | c.977-1005A>T (n.977-1005A>T) c.2090A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.1442-1005A>T (n.1442-1005A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1457-1005A>T (n.1457-1005A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616289T>C | CA2685915341 | ERICH1 | c.977-1005A>G (n.977-1005A>G) c.2090A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.1442-1005A>G (n.1442-1005A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1457-1005A>G (n.1457-1005A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616289T= | CA1756897658 | ERICH1 | c.977-1005A= (n.977-1005A=) c.2090A= c.*282A= (n.*282A=) c.1442-1005A= (n.1442-1005A=) c.*1717A= (n.*1717A=) c.1457-1005A= (n.1457-1005A=) | |
| 8 | g.616291T>C | CA170202544 | ERICH1 | c.977-1007A>G (n.977-1007A>G) c.2088A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.1442-1007A>G (n.1442-1007A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.1457-1007A>G (n.1457-1007A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616291T= | CA1756897659 | ERICH1 | c.977-1007A= (n.977-1007A=) c.2088A= c.*280A= (n.*280A=) c.1442-1007A= (n.1442-1007A=) c.*1715A= (n.*1715A=) c.1457-1007A= (n.1457-1007A=) | |
| 8 | g.616292G>A | CA170202556 | ERICH1 | c.977-1008C>T (n.977-1008C>T) c.2087C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.1442-1008C>T (n.1442-1008C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.1457-1008C>T (n.1457-1008C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616292G>C | CA170202564 | ERICH1 | c.977-1008C>G (n.977-1008C>G) c.2087C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.1442-1008C>G (n.1442-1008C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.1457-1008C>G (n.1457-1008C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616292G= | CA1756897660 | ERICH1 | c.977-1008C= (n.977-1008C=) c.2087C= c.*279C= (n.*279C=) c.1442-1008C= (n.1442-1008C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.1457-1008C= (n.1457-1008C=) | |
| 8 | g.616293T>A | CA2685915342 | ERICH1 | c.977-1009A>T (n.977-1009A>T) c.2086A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.1442-1009A>T (n.1442-1009A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.1457-1009A>T (n.1457-1009A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616294G>C | CA170202572 | ERICH1 | c.977-1010C>G (n.977-1010C>G) c.2085C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.1442-1010C>G (n.1442-1010C>G) c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1457-1010C>G (n.1457-1010C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616294G= | CA1756897661 | ERICH1 | c.977-1010C= (n.977-1010C=) c.2085C= c.*277C= (n.*277C=) c.1442-1010C= (n.1442-1010C=) c.*1712C= (n.*1712C=) c.1457-1010C= (n.1457-1010C=) | |
| 8 | g.616294G>T | CA2685915343 | ERICH1 | c.977-1010C>A (n.977-1010C>A) c.2085C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.1442-1010C>A (n.1442-1010C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1457-1010C>A (n.1457-1010C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616295G>C | CA2685915344 | ERICH1 | c.977-1011C>G (n.977-1011C>G) c.2084C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.1442-1011C>G (n.1442-1011C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.1457-1011C>G (n.1457-1011C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616295G>T | CA2685915345 | ERICH1 | c.977-1011C>A (n.977-1011C>A) c.2084C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.1442-1011C>A (n.1442-1011C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.1457-1011C>A (n.1457-1011C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616296C>A | CA2685915346 | ERICH1 | c.977-1012G>T (n.977-1012G>T) c.2083G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.1442-1012G>T (n.1442-1012G>T) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.1457-1012G>T (n.1457-1012G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616298G>T | CA2685915347 | ERICH1 | c.977-1014C>A (n.977-1014C>A) c.2081C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.1442-1014C>A (n.1442-1014C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.1457-1014C>A (n.1457-1014C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616299G>A | CA579237468 | ERICH1 | c.977-1015C>T (n.977-1015C>T) c.2080C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.1442-1015C>T (n.1442-1015C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.1457-1015C>T (n.1457-1015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616299G>C | CA2685915348 | ERICH1 | c.977-1015C>G (n.977-1015C>G) c.2080C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.1442-1015C>G (n.1442-1015C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.1457-1015C>G (n.1457-1015C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616299G= | CA1756897662 | ERICH1 | c.977-1015C= (n.977-1015C=) c.2080C= c.*272C= (n.*272C=) c.1442-1015C= (n.1442-1015C=) c.*1707C= (n.*1707C=) c.1457-1015C= (n.1457-1015C=) | |
| 8 | g.616300A= | CA1756897663 | ERICH1 | c.977-1016T= (n.977-1016T=) c.2079T= c.*271T= (n.*271T=) c.1442-1016T= (n.1442-1016T=) c.*1706T= (n.*1706T=) c.1457-1016T= (n.1457-1016T=) | |
| 8 | g.616300A>G | CA1756897664 | ERICH1 | c.977-1016T>C (n.977-1016T>C) c.2079T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.1442-1016T>C (n.1442-1016T>C) c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.1457-1016T>C (n.1457-1016T>C) | dbSNP |
| 8 | g.616301C>A | CA2685915349 | ERICH1 | c.977-1017G>T (n.977-1017G>T) c.2078G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.1442-1017G>T (n.1442-1017G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.1457-1017G>T (n.1457-1017G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616302A>G | CA2685915350 | ERICH1 | c.977-1018T>C (n.977-1018T>C) c.2077T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.1442-1018T>C (n.1442-1018T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.1457-1018T>C (n.1457-1018T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616303A= | CA1756897665 | ERICH1 | c.977-1019T= (n.977-1019T=) c.2076T= c.*268T= (n.*268T=) c.1442-1019T= (n.1442-1019T=) c.*1703T= (n.*1703T=) c.1457-1019T= (n.1457-1019T=) | |
| 8 | g.616303A>G | CA1756897666 | ERICH1 | c.977-1019T>C (n.977-1019T>C) c.2076T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.1442-1019T>C (n.1442-1019T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.1457-1019T>C (n.1457-1019T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616304G>A | CA1756897668 | ERICH1 | c.977-1020C>T (n.977-1020C>T) c.2075C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.1442-1020C>T (n.1442-1020C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.1457-1020C>T (n.1457-1020C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616304G= | CA1756897667 | ERICH1 | c.977-1020C= (n.977-1020C=) c.2075C= c.*267C= (n.*267C=) c.1442-1020C= (n.1442-1020C=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.1457-1020C= (n.1457-1020C=) | |
| 8 | g.616304G>T | CA2685915351 | ERICH1 | c.977-1020C>A (n.977-1020C>A) c.2075C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.1442-1020C>A (n.1442-1020C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.1457-1020C>A (n.1457-1020C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616305C>A | CA2685915352 | ERICH1 | c.977-1021G>T (n.977-1021G>T) c.2074G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.1442-1021G>T (n.1442-1021G>T) c.*1701G>T (n.*1701G>T) c.1457-1021G>T (n.1457-1021G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616305C= | CA1756897669 | ERICH1 | c.977-1021G= (n.977-1021G=) c.2074G= c.*266G= (n.*266G=) c.1442-1021G= (n.1442-1021G=) c.*1701G= (n.*1701G=) c.1457-1021G= (n.1457-1021G=) | |
| 8 | g.616305C>T | CA1756897670 | ERICH1 | c.977-1021G>A (n.977-1021G>A) c.2074G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.1442-1021G>A (n.1442-1021G>A) c.*1701G>A (n.*1701G>A) c.1457-1021G>A (n.1457-1021G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616306A= | CA1756897671 | ERICH1 | c.977-1022T= (n.977-1022T=) c.2073T= c.*265T= (n.*265T=) c.1442-1022T= (n.1442-1022T=) c.*1700T= (n.*1700T=) c.1457-1022T= (n.1457-1022T=) | |
| 8 | g.616306A>G | CA170202616 | ERICH1 | c.977-1022T>C (n.977-1022T>C) c.2073T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.1442-1022T>C (n.1442-1022T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.1457-1022T>C (n.1457-1022T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616307T>C | CA853937499 | ERICH1 | c.977-1023A>G (n.977-1023A>G) c.2072A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.1442-1023A>G (n.1442-1023A>G) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.1457-1023A>G (n.1457-1023A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616307T= | CA1756897672 | ERICH1 | c.977-1023A= (n.977-1023A=) c.2072A= c.*264A= (n.*264A=) c.1442-1023A= (n.1442-1023A=) c.*1699A= (n.*1699A=) c.1457-1023A= (n.1457-1023A=) | |
| 8 | g.616307dup | CA2685915353 | ERICH1 | c.977-1023dup (n.977-1023dup) c.2072dup c.*264dup (n.*264dup) c.1442-1023dup (n.1442-1023dup) c.*1699dup (n.*1699dup) c.1457-1023dup (n.1457-1023dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616308G>A | CA2685915354 | ERICH1 | c.977-1024C>T (n.977-1024C>T) c.2071C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.1442-1024C>T (n.1442-1024C>T) c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1457-1024C>T (n.1457-1024C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616308G>T | CA2685915355 | ERICH1 | c.977-1024C>A (n.977-1024C>A) c.2071C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.1442-1024C>A (n.1442-1024C>A) c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1457-1024C>A (n.1457-1024C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616309G>A | CA1756897674 | ERICH1 | c.977-1025C>T (n.977-1025C>T) c.2070C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.1442-1025C>T (n.1442-1025C>T) c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1457-1025C>T (n.1457-1025C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616309G= | CA1756897673 | ERICH1 | c.977-1025C= (n.977-1025C=) c.2070C= c.*262C= (n.*262C=) c.1442-1025C= (n.1442-1025C=) c.*1697C= (n.*1697C=) c.1457-1025C= (n.1457-1025C=) | |
| 8 | g.616309G>T | CA2685915356 | ERICH1 | c.977-1025C>A (n.977-1025C>A) c.2070C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.1442-1025C>A (n.1442-1025C>A) c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1457-1025C>A (n.1457-1025C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616310G>C | CA170202619 | ERICH1 | c.977-1026C>G (n.977-1026C>G) c.2069C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.1442-1026C>G (n.1442-1026C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1457-1026C>G (n.1457-1026C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616310G= | CA1756897675 | ERICH1 | c.977-1026C= (n.977-1026C=) c.2069C= c.*261C= (n.*261C=) c.1442-1026C= (n.1442-1026C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.1457-1026C= (n.1457-1026C=) | |
| 8 | g.616311G>A | CA853937501 | ERICH1 | c.977-1027C>T (n.977-1027C>T) c.2068C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.1442-1027C>T (n.1442-1027C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1457-1027C>T (n.1457-1027C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616311G= | CA1756897676 | ERICH1 | c.977-1027C= (n.977-1027C=) c.2068C= c.*260C= (n.*260C=) c.1442-1027C= (n.1442-1027C=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.1457-1027C= (n.1457-1027C=) | |
| 8 | g.616312C>A | CA2685915357 | ERICH1 | c.977-1028G>T (n.977-1028G>T) c.2067G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.1442-1028G>T (n.1442-1028G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1457-1028G>T (n.1457-1028G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616315G>A | CA1109509050 | ERICH1 | c.977-1031C>T (n.977-1031C>T) c.2064C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.1442-1031C>T (n.1442-1031C>T) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1457-1031C>T (n.1457-1031C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616315G>C | CA170202620 | ERICH1 | c.977-1031C>G (n.977-1031C>G) c.2064C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.1442-1031C>G (n.1442-1031C>G) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1457-1031C>G (n.1457-1031C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616315G= | CA1756897677 | ERICH1 | c.977-1031C= (n.977-1031C=) c.2064C= c.*256C= (n.*256C=) c.1442-1031C= (n.1442-1031C=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1457-1031C= (n.1457-1031C=) | |
| 8 | g.616316A>G | CA2685915358 | ERICH1 | c.977-1032T>C (n.977-1032T>C) c.2063T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.1442-1032T>C (n.1442-1032T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1457-1032T>C (n.1457-1032T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616317G>A | CA853937508 | ERICH1 | c.977-1033C>T (n.977-1033C>T) c.2062C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.1442-1033C>T (n.1442-1033C>T) c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.1457-1033C>T (n.1457-1033C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616317G>C | CA170202635 | ERICH1 | c.977-1033C>G (n.977-1033C>G) c.2062C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.1442-1033C>G (n.1442-1033C>G) c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.1457-1033C>G (n.1457-1033C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616317G= | CA1756897678 | ERICH1 | c.977-1033C= (n.977-1033C=) c.2062C= c.*254C= (n.*254C=) c.1442-1033C= (n.1442-1033C=) c.*1689C= (n.*1689C=) c.1457-1033C= (n.1457-1033C=) | |
| 8 | g.616317G>T | CA2685915359 | ERICH1 | c.977-1033C>A (n.977-1033C>A) c.2062C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.1442-1033C>A (n.1442-1033C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.1457-1033C>A (n.1457-1033C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616318G= | CA1756897679 | ERICH1 | c.977-1034C= (n.977-1034C=) c.2061C= c.*253C= (n.*253C=) c.1442-1034C= (n.1442-1034C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.1457-1034C= (n.1457-1034C=) | |
| 8 | g.616318G>T | CA853937511 | ERICH1 | c.977-1034C>A (n.977-1034C>A) c.2061C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.1442-1034C>A (n.1442-1034C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.1457-1034C>A (n.1457-1034C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616321C>A | CA2685915360 | ERICH1 | c.977-1037G>T (n.977-1037G>T) c.2058G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.1442-1037G>T (n.1442-1037G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.1457-1037G>T (n.1457-1037G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616321C= | CA1756897680 | ERICH1 | c.977-1037G= (n.977-1037G=) c.2058G= c.*250G= (n.*250G=) c.1442-1037G= (n.1442-1037G=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.1457-1037G= (n.1457-1037G=) | |
| 8 | g.616321C>T | CA170202647 | ERICH1 | c.977-1037G>A (n.977-1037G>A) c.2058G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.1442-1037G>A (n.1442-1037G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.1457-1037G>A (n.1457-1037G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616322G>A | CA170202656 | ERICH1 | c.977-1038C>T (n.977-1038C>T) c.2057C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.1442-1038C>T (n.1442-1038C>T) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.1457-1038C>T (n.1457-1038C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616322G>C | CA170202660 | ERICH1 | c.977-1038C>G (n.977-1038C>G) c.2057C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.1442-1038C>G (n.1442-1038C>G) c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.1457-1038C>G (n.1457-1038C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616322G= | CA1756897681 | ERICH1 | c.977-1038C= (n.977-1038C=) c.2057C= c.*249C= (n.*249C=) c.1442-1038C= (n.1442-1038C=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.1457-1038C= (n.1457-1038C=) | |
| 8 | g.616322G>T | CA2685915361 | ERICH1 | c.977-1038C>A (n.977-1038C>A) c.2057C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.1442-1038C>A (n.1442-1038C>A) c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.1457-1038C>A (n.1457-1038C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616323C>A | CA1109509059 | ERICH1 | c.977-1039G>T (n.977-1039G>T) c.2056G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.1442-1039G>T (n.1442-1039G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.1457-1039G>T (n.1457-1039G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616323C= | CA1756897682 | ERICH1 | c.977-1039G= (n.977-1039G=) c.2056G= c.*248G= (n.*248G=) c.1442-1039G= (n.1442-1039G=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.1457-1039G= (n.1457-1039G=) | |
| 8 | g.616323C>T | CA579237471 | ERICH1 | c.977-1039G>A (n.977-1039G>A) c.2056G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.1442-1039G>A (n.1442-1039G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.1457-1039G>A (n.1457-1039G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616324G>A | CA579237472 | ERICH1 | c.977-1040C>T (n.977-1040C>T) c.2055C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.1442-1040C>T (n.1442-1040C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.1457-1040C>T (n.1457-1040C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616324G>C | CA170202671 | ERICH1 | c.977-1040C>G (n.977-1040C>G) c.2055C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.1442-1040C>G (n.1442-1040C>G) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.1457-1040C>G (n.1457-1040C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616324G= | CA1756897683 | ERICH1 | c.977-1040C= (n.977-1040C=) c.2055C= c.*247C= (n.*247C=) c.1442-1040C= (n.1442-1040C=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.1457-1040C= (n.1457-1040C=) | |
| 8 | g.616324G>T | CA2685915362 | ERICH1 | c.977-1040C>A (n.977-1040C>A) c.2055C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.1442-1040C>A (n.1442-1040C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.1457-1040C>A (n.1457-1040C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616325T>G | CA2685915363 | ERICH1 | c.977-1041A>C (n.977-1041A>C) c.2054A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.1442-1041A>C (n.1442-1041A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.1457-1041A>C (n.1457-1041A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616326T>C | CA2685915364 | ERICH1 | c.977-1042A>G (n.977-1042A>G) c.2053A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.1442-1042A>G (n.1442-1042A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.1457-1042A>G (n.1457-1042A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616328A>C | CA2685915365 | ERICH1 | c.977-1044T>G (n.977-1044T>G) c.2051T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.1442-1044T>G (n.1442-1044T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1457-1044T>G (n.1457-1044T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616329C>A | CA170202678 | ERICH1 | c.977-1045G>T (n.977-1045G>T) c.2050G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.1442-1045G>T (n.1442-1045G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.1457-1045G>T (n.1457-1045G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616329C= | CA1756897684 | ERICH1 | c.977-1045G= (n.977-1045G=) c.2050G= c.*242G= (n.*242G=) c.1442-1045G= (n.1442-1045G=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.1457-1045G= (n.1457-1045G=) |