UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616111del | CA1109508955 | ERICH1 | c.977-825del (n.977-825del) c.2270del c.*462del (n.*462del) c.1442-825del (n.1442-825del) c.*1897del (n.*1897del) c.1457-825del (n.1457-825del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616111C>A | CA2685915179 | ERICH1 | c.977-827G>T (n.977-827G>T) c.2268G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.1442-827G>T (n.1442-827G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.1457-827G>T (n.1457-827G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616111C= | CA1756897563 | ERICH1 | c.977-827G= (n.977-827G=) c.2268G= c.*460G= (n.*460G=) c.1442-827G= (n.1442-827G=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.1457-827G= (n.1457-827G=) | |
| 8 | g.616111C>G | CA1756897564 | ERICH1 | c.977-827G>C (n.977-827G>C) c.2268G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.1442-827G>C (n.1442-827G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.1457-827G>C (n.1457-827G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616112T>C | CA1756897566 | ERICH1 | c.977-828A>G (n.977-828A>G) c.2267A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.1442-828A>G (n.1442-828A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.1457-828A>G (n.1457-828A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616112T= | CA1756897565 | ERICH1 | c.977-828A= (n.977-828A=) c.2267A= c.*459A= (n.*459A=) c.1442-828A= (n.1442-828A=) c.*1894A= (n.*1894A=) c.1457-828A= (n.1457-828A=) | |
| 8 | g.616113G>A | CA170202312 | ERICH1 | c.977-829C>T (n.977-829C>T) c.2266C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.1442-829C>T (n.1442-829C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.1457-829C>T (n.1457-829C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616113G= | CA1756897567 | ERICH1 | c.977-829C= (n.977-829C=) c.2266C= c.*458C= (n.*458C=) c.1442-829C= (n.1442-829C=) c.*1893C= (n.*1893C=) c.1457-829C= (n.1457-829C=) | |
| 8 | g.616113G>T | CA2685915180 | ERICH1 | c.977-829C>A (n.977-829C>A) c.2266C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.1442-829C>A (n.1442-829C>A) c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.1457-829C>A (n.1457-829C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616114T>A | CA2778691739 | ERICH1 | c.977-830A>T (n.977-830A>T) c.2265A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.1442-830A>T (n.1442-830A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.1457-830A>T (n.1457-830A>T) | |
| 8 | g.616116C= | CA1756897568 | ERICH1 | c.977-832G= (n.977-832G=) c.2263G= c.*455G= (n.*455G=) c.1442-832G= (n.1442-832G=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.1457-832G= (n.1457-832G=) | |
| 8 | g.616116C>G | CA1756897569 | ERICH1 | c.977-832G>C (n.977-832G>C) c.2263G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.1442-832G>C (n.1442-832G>C) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.1457-832G>C (n.1457-832G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616116C>T | CA2685915181 | ERICH1 | c.977-832G>A (n.977-832G>A) c.2263G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.1442-832G>A (n.1442-832G>A) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.1457-832G>A (n.1457-832G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616117T>A | CA2685915182 | ERICH1 | c.977-833A>T (n.977-833A>T) c.2262A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.1442-833A>T (n.1442-833A>T) c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.1457-833A>T (n.1457-833A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616118T>G | CA2685915183 | ERICH1 | c.977-834A>C (n.977-834A>C) c.2261A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.1442-834A>C (n.1442-834A>C) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.1457-834A>C (n.1457-834A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616119C>A | CA2685915184 | ERICH1 | c.977-835G>T (n.977-835G>T) c.2260G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.1442-835G>T (n.1442-835G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.1457-835G>T (n.1457-835G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616120T>C | CA853937385 | ERICH1 | c.977-836A>G (n.977-836A>G) c.2259A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.1442-836A>G (n.1442-836A>G) c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.1457-836A>G (n.1457-836A>G) | dbSNP |
| 8 | g.616120T= | CA1756897570 | ERICH1 | c.977-836A= (n.977-836A=) c.2259A= c.*451A= (n.*451A=) c.1442-836A= (n.1442-836A=) c.*1886A= (n.*1886A=) c.1457-836A= (n.1457-836A=) | |
| 8 | g.616120_616121insC | CA2685915185 | ERICH1 | c.977-837_977-836insG (n.977-837_977-836insG) c.2258_2259insG c.*450_*451insG (n.*450_*451insG) c.1442-837_1442-836insG (n.1442-837_1442-836insG) c.*1885_*1886insG (n.*1885_*1886insG) c.1457-837_1457-836insG (n.1457-837_1457-836insG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616122G>A | CA853937396 | ERICH1 | c.977-838C>T (n.977-838C>T) c.2257C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.1442-838C>T (n.1442-838C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.1457-838C>T (n.1457-838C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616122G>C | CA170202321 | ERICH1 | c.977-838C>G (n.977-838C>G) c.2257C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.1442-838C>G (n.1442-838C>G) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.1457-838C>G (n.1457-838C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616122G= | CA1756897571 | ERICH1 | c.977-838C= (n.977-838C=) c.2257C= c.*449C= (n.*449C=) c.1442-838C= (n.1442-838C=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.1457-838C= (n.1457-838C=) | |
| 8 | g.616122G>T | CA2716003279 | ERICH1 | c.977-838C>A (n.977-838C>A) c.2257C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.1442-838C>A (n.1442-838C>A) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.1457-838C>A (n.1457-838C>A) | dbSNP |
| 8 | g.616125A= | CA1756897572 | ERICH1 | c.977-841T= (n.977-841T=) c.2254T= c.*446T= (n.*446T=) c.1442-841T= (n.1442-841T=) c.*1881T= (n.*1881T=) c.1457-841T= (n.1457-841T=) | |
| 8 | g.616125A>C | CA2778691740 | ERICH1 | c.977-841T>G (n.977-841T>G) c.2254T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.1442-841T>G (n.1442-841T>G) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.1457-841T>G (n.1457-841T>G) | |
| 8 | g.616125A>G | CA2685915186 | ERICH1 | c.977-841T>C (n.977-841T>C) c.2254T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.1442-841T>C (n.1442-841T>C) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.1457-841T>C (n.1457-841T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616125A>T | CA170202323 | ERICH1 | c.977-841T>A (n.977-841T>A) c.2254T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.1442-841T>A (n.1442-841T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.1457-841T>A (n.1457-841T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>A | CA1109508959 | ERICH1 | c.977-842A>T (n.977-842A>T) c.2253A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.1442-842A>T (n.1442-842A>T) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.1457-842A>T (n.1457-842A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>C | CA579237436 | ERICH1 | c.977-842A>G (n.977-842A>G) c.2253A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.1442-842A>G (n.1442-842A>G) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.1457-842A>G (n.1457-842A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T>G | CA2685915187 | ERICH1 | c.977-842A>C (n.977-842A>C) c.2253A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.1442-842A>C (n.1442-842A>C) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.1457-842A>C (n.1457-842A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616126T= | CA1756897573 | ERICH1 | c.977-842A= (n.977-842A=) c.2253A= c.*445A= (n.*445A=) c.1442-842A= (n.1442-842A=) c.*1880A= (n.*1880A=) c.1457-842A= (n.1457-842A=) | |
| 8 | g.616131dup | CA170202325 | ERICH1 | c.977-842dup (n.977-842dup) c.2253dup c.*445dup (n.*445dup) c.1442-842dup (n.1442-842dup) c.*1880dup (n.*1880dup) c.1457-842dup (n.1457-842dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616127T>C | CA579237440 | ERICH1 | c.977-843A>G (n.977-843A>G) c.2252A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.1442-843A>G (n.1442-843A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.1457-843A>G (n.1457-843A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616127T= | CA1756897574 | ERICH1 | c.977-843A= (n.977-843A=) c.2252A= c.*444A= (n.*444A=) c.1442-843A= (n.1442-843A=) c.*1879A= (n.*1879A=) c.1457-843A= (n.1457-843A=) | |
| 8 | g.616129T>C | CA2518307765 | ERICH1 | c.977-845A>G (n.977-845A>G) c.2250A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.1442-845A>G (n.1442-845A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.1457-845A>G (n.1457-845A>G) | |
| 8 | g.616132C>A | CA1756897576 | ERICH1 | c.977-848G>T (n.977-848G>T) c.2247G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.1442-848G>T (n.1442-848G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.1457-848G>T (n.1457-848G>T) | dbSNP |
| 8 | g.616132C= | CA1756897575 | ERICH1 | c.977-848G= (n.977-848G=) c.2247G= c.*439G= (n.*439G=) c.1442-848G= (n.1442-848G=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.1457-848G= (n.1457-848G=) | |
| 8 | g.616132C>G | CA2685915188 | ERICH1 | c.977-848G>C (n.977-848G>C) c.2247G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.1442-848G>C (n.1442-848G>C) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.1457-848G>C (n.1457-848G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616133T>A | CA853937405 | ERICH1 | c.977-849A>T (n.977-849A>T) c.2246A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.1442-849A>T (n.1442-849A>T) c.*1873A>T (n.*1873A>T) c.1457-849A>T (n.1457-849A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616133T= | CA1756897577 | ERICH1 | c.977-849A= (n.977-849A=) c.2246A= c.*438A= (n.*438A=) c.1442-849A= (n.1442-849A=) c.*1873A= (n.*1873A=) c.1457-849A= (n.1457-849A=) | |
| 8 | g.616134C>A | CA2685915189 | ERICH1 | c.977-850G>T (n.977-850G>T) c.2245G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.1442-850G>T (n.1442-850G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.1457-850G>T (n.1457-850G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616134C= | CA1756897578 | ERICH1 | c.977-850G= (n.977-850G=) c.2245G= c.*437G= (n.*437G=) c.1442-850G= (n.1442-850G=) c.*1872G= (n.*1872G=) c.1457-850G= (n.1457-850G=) | |
| 8 | g.616134C>G | CA170202327 | ERICH1 | c.977-850G>C (n.977-850G>C) c.2245G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.1442-850G>C (n.1442-850G>C) c.*1872G>C (n.*1872G>C) c.1457-850G>C (n.1457-850G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616138A= | CA1756897579 | ERICH1 | c.977-854T= (n.977-854T=) c.2241T= c.*433T= (n.*433T=) c.1442-854T= (n.1442-854T=) c.*1868T= (n.*1868T=) c.1457-854T= (n.1457-854T=) | |
| 8 | g.616138A>C | CA2685915190 | ERICH1 | c.977-854T>G (n.977-854T>G) c.2241T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.1442-854T>G (n.1442-854T>G) c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.1457-854T>G (n.1457-854T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616138A>G | CA1109508962 | ERICH1 | c.977-854T>C (n.977-854T>C) c.2241T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.1442-854T>C (n.1442-854T>C) c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.1457-854T>C (n.1457-854T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616139A>G | CA2685915192 | ERICH1 | c.977-855T>C (n.977-855T>C) c.2240T>C c.*432T>C (n.*432T>C) c.1442-855T>C (n.1442-855T>C) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.1457-855T>C (n.1457-855T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616141_616143del | CA2685915191 | ERICH1 | c.977-857_977-855del (n.977-857_977-855del) c.2238_2240del c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.1442-857_1442-855del (n.1442-857_1442-855del) c.*1865_*1867del (n.*1865_*1867del) c.1457-857_1457-855del (n.1457-857_1457-855del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616140T>G | CA2685915193 | ERICH1 | c.977-856A>C (n.977-856A>C) c.2239A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.1442-856A>C (n.1442-856A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.1457-856A>C (n.1457-856A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616141G>A | CA2778691741 | ERICH1 | c.977-857C>T (n.977-857C>T) c.2238C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.1442-857C>T (n.1442-857C>T) c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.1457-857C>T (n.1457-857C>T) | |
| 8 | g.616142A= | CA1756897580 | ERICH1 | c.977-858T= (n.977-858T=) c.2237T= c.*429T= (n.*429T=) c.1442-858T= (n.1442-858T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.1457-858T= (n.1457-858T=) | |
| 8 | g.616142A>G | CA853937413 | ERICH1 | c.977-858T>C (n.977-858T>C) c.2237T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.1442-858T>C (n.1442-858T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.1457-858T>C (n.1457-858T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616142A>T | CA853937415 | ERICH1 | c.977-858T>A (n.977-858T>A) c.2237T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.1442-858T>A (n.1442-858T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.1457-858T>A (n.1457-858T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616144A>G | CA2685915194 | ERICH1 | c.977-860T>C (n.977-860T>C) c.2235T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.1442-860T>C (n.1442-860T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.1457-860T>C (n.1457-860T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616145A>C | CA2685915195 | ERICH1 | c.977-861T>G (n.977-861T>G) c.2234T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.1442-861T>G (n.1442-861T>G) c.*1861T>G (n.*1861T>G) c.1457-861T>G (n.1457-861T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616146G>A | CA1109508966 | ERICH1 | c.977-862C>T (n.977-862C>T) c.2233C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.1442-862C>T (n.1442-862C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.1457-862C>T (n.1457-862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616146G>C | CA170202328 | ERICH1 | c.977-862C>G (n.977-862C>G) c.2233C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.1442-862C>G (n.1442-862C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.1457-862C>G (n.1457-862C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616146G= | CA1756897581 | ERICH1 | c.977-862C= (n.977-862C=) c.2233C= c.*425C= (n.*425C=) c.1442-862C= (n.1442-862C=) c.*1860C= (n.*1860C=) c.1457-862C= (n.1457-862C=) | |
| 8 | g.616146G>T | CA2685915196 | ERICH1 | c.977-862C>A (n.977-862C>A) c.2233C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.1442-862C>A (n.1442-862C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.1457-862C>A (n.1457-862C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616147T>C | CA2538865075 | ERICH1 | c.977-863A>G (n.977-863A>G) c.2232A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.1442-863A>G (n.1442-863A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.1457-863A>G (n.1457-863A>G) | |
| 8 | g.616148T>C | CA2685915197 | ERICH1 | c.977-864A>G (n.977-864A>G) c.2231A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.1442-864A>G (n.1442-864A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.1457-864A>G (n.1457-864A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616148T>G | CA2685915198 | ERICH1 | c.977-864A>C (n.977-864A>C) c.2231A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.1442-864A>C (n.1442-864A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.1457-864A>C (n.1457-864A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616149A>G | CA2685915199 | ERICH1 | c.977-865T>C (n.977-865T>C) c.2230T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.1442-865T>C (n.1442-865T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.1457-865T>C (n.1457-865T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616150T>G | CA2685915200 | ERICH1 | c.977-866A>C (n.977-866A>C) c.2229A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.1442-866A>C (n.1442-866A>C) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.1457-866A>C (n.1457-866A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616151T>A | CA170202334 | ERICH1 | c.977-867A>T (n.977-867A>T) c.2228A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.1442-867A>T (n.1442-867A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.1457-867A>T (n.1457-867A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616151T>C | CA2685915201 | ERICH1 | c.977-867A>G (n.977-867A>G) c.2228A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.1442-867A>G (n.1442-867A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.1457-867A>G (n.1457-867A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616151T>G | CA2685915202 | ERICH1 | c.977-867A>C (n.977-867A>C) c.2228A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.1442-867A>C (n.1442-867A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.1457-867A>C (n.1457-867A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616151T= | CA1756897582 | ERICH1 | c.977-867A= (n.977-867A=) c.2228A= c.*420A= (n.*420A=) c.1442-867A= (n.1442-867A=) c.*1855A= (n.*1855A=) c.1457-867A= (n.1457-867A=) | |
| 8 | g.616152A>C | CA2685915203 | ERICH1 | c.977-868T>G (n.977-868T>G) c.2227T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.1442-868T>G (n.1442-868T>G) c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.1457-868T>G (n.1457-868T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616153A= | CA1756897583 | ERICH1 | c.977-869T= (n.977-869T=) c.2226T= c.*418T= (n.*418T=) c.1442-869T= (n.1442-869T=) c.*1853T= (n.*1853T=) c.1457-869T= (n.1457-869T=) | |
| 8 | g.616153A>C | CA2685915204 | ERICH1 | c.977-869T>G (n.977-869T>G) c.2226T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.1442-869T>G (n.1442-869T>G) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.1457-869T>G (n.1457-869T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616153A>G | CA170202335 | ERICH1 | c.977-869T>C (n.977-869T>C) c.2226T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.1442-869T>C (n.1442-869T>C) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.1457-869T>C (n.1457-869T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616154T>G | CA2685915205 | ERICH1 | c.977-870A>C (n.977-870A>C) c.2225A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.1442-870A>C (n.1442-870A>C) c.*1852A>C (n.*1852A>C) c.1457-870A>C (n.1457-870A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616155A>C | CA2685915206 | ERICH1 | c.977-871T>G (n.977-871T>G) c.2224T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.1442-871T>G (n.1442-871T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.1457-871T>G (n.1457-871T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616156A>C | CA2685915207 | ERICH1 | c.977-872T>G (n.977-872T>G) c.2223T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.1442-872T>G (n.1442-872T>G) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.1457-872T>G (n.1457-872T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616156A>G | CA2685915208 | ERICH1 | c.977-872T>C (n.977-872T>C) c.2223T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.1442-872T>C (n.1442-872T>C) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.1457-872T>C (n.1457-872T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616157G>C | CA579237444 | ERICH1 | c.977-873C>G (n.977-873C>G) c.2222C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.1442-873C>G (n.1442-873C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.1457-873C>G (n.1457-873C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616157G= | CA1756897584 | ERICH1 | c.977-873C= (n.977-873C=) c.2222C= c.*414C= (n.*414C=) c.1442-873C= (n.1442-873C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.1457-873C= (n.1457-873C=) | |
| 8 | g.616157G>T | CA2685915209 | ERICH1 | c.977-873C>A (n.977-873C>A) c.2222C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.1442-873C>A (n.1442-873C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.1457-873C>A (n.1457-873C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616158T>A | CA2685915210 | ERICH1 | c.977-874A>T (n.977-874A>T) c.2221A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.1442-874A>T (n.1442-874A>T) c.*1848A>T (n.*1848A>T) c.1457-874A>T (n.1457-874A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616158T>G | CA2685915211 | ERICH1 | c.977-874A>C (n.977-874A>C) c.2221A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.1442-874A>C (n.1442-874A>C) c.*1848A>C (n.*1848A>C) c.1457-874A>C (n.1457-874A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616159A= | CA1756897585 | ERICH1 | c.977-875T= (n.977-875T=) c.2220T= c.*412T= (n.*412T=) c.1442-875T= (n.1442-875T=) c.*1847T= (n.*1847T=) c.1457-875T= (n.1457-875T=) | |
| 8 | g.616159A>C | CA2685915212 | ERICH1 | c.977-875T>G (n.977-875T>G) c.2220T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.1442-875T>G (n.1442-875T>G) c.*1847T>G (n.*1847T>G) c.1457-875T>G (n.1457-875T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616159A>G | CA1109508976 | ERICH1 | c.977-875T>C (n.977-875T>C) c.2220T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.1442-875T>C (n.1442-875T>C) c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.1457-875T>C (n.1457-875T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616160T>C | CA170202340 | ERICH1 | c.977-876A>G (n.977-876A>G) c.2219A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.1442-876A>G (n.1442-876A>G) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.1457-876A>G (n.1457-876A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616160T>G | CA2685915213 | ERICH1 | c.977-876A>C (n.977-876A>C) c.2219A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.1442-876A>C (n.1442-876A>C) c.*1846A>C (n.*1846A>C) c.1457-876A>C (n.1457-876A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616160T= | CA1756897586 | ERICH1 | c.977-876A= (n.977-876A=) c.2219A= c.*411A= (n.*411A=) c.1442-876A= (n.1442-876A=) c.*1846A= (n.*1846A=) c.1457-876A= (n.1457-876A=) | |
| 8 | g.616161A>C | CA2685915214 | ERICH1 | c.977-877T>G (n.977-877T>G) c.2218T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.1442-877T>G (n.1442-877T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.1457-877T>G (n.1457-877T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616162T>C | CA1109508980 | ERICH1 | c.977-878A>G (n.977-878A>G) c.2217A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.1442-878A>G (n.1442-878A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.1457-878A>G (n.1457-878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616162T>G | CA2685915215 | ERICH1 | c.977-878A>C (n.977-878A>C) c.2217A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.1442-878A>C (n.1442-878A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.1457-878A>C (n.1457-878A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616162T= | CA1756897587 | ERICH1 | c.977-878A= (n.977-878A=) c.2217A= c.*409A= (n.*409A=) c.1442-878A= (n.1442-878A=) c.*1844A= (n.*1844A=) c.1457-878A= (n.1457-878A=) | |
| 8 | g.616163T>C | CA2685915216 | ERICH1 | c.977-879A>G (n.977-879A>G) c.2216A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.1442-879A>G (n.1442-879A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.1457-879A>G (n.1457-879A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616163T>G | CA579237446 | ERICH1 | c.977-879A>C (n.977-879A>C) c.2216A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.1442-879A>C (n.1442-879A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.1457-879A>C (n.1457-879A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.616163T= | CA1756897588 | ERICH1 | c.977-879A= (n.977-879A=) c.2216A= c.*408A= (n.*408A=) c.1442-879A= (n.1442-879A=) c.*1843A= (n.*1843A=) c.1457-879A= (n.1457-879A=) | |
| 8 | g.616164A= | CA1756897589 | ERICH1 | c.977-880T= (n.977-880T=) c.2215T= c.*407T= (n.*407T=) c.1442-880T= (n.1442-880T=) c.*1842T= (n.*1842T=) c.1457-880T= (n.1457-880T=) | |
| 8 | g.616164A>C | CA853937423 | ERICH1 | c.977-880T>G (n.977-880T>G) c.2215T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.1442-880T>G (n.1442-880T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.1457-880T>G (n.1457-880T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616165A>C | CA2685915217 | ERICH1 | c.977-881T>G (n.977-881T>G) c.2214T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.1442-881T>G (n.1442-881T>G) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.1457-881T>G (n.1457-881T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616165A>G | CA2685915218 | ERICH1 | c.977-881T>C (n.977-881T>C) c.2214T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.1442-881T>C (n.1442-881T>C) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.1457-881T>C (n.1457-881T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616165A>T | CA2685915219 | ERICH1 | c.977-881T>A (n.977-881T>A) c.2214T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.1442-881T>A (n.1442-881T>A) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.1457-881T>A (n.1457-881T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616166A>C | CA2685915220 | ERICH1 | c.977-882T>G (n.977-882T>G) c.2213T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.1442-882T>G (n.1442-882T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.1457-882T>G (n.1457-882T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616166A>G | CA2685915221 | ERICH1 | c.977-882T>C (n.977-882T>C) c.2213T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.1442-882T>C (n.1442-882T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.1457-882T>C (n.1457-882T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616166_616167delinsAC | CA1756897590 | ERICH1 | c.977-883_977-882delinsGT (n.977-883_977-882delinsGT) c.2212_2213delinsGT c.*404_*405delinsGT (n.*404_*405delinsGT) c.1442-883_1442-882delinsGT (n.1442-883_1442-882delinsGT) c.*1839_*1840delinsGT (n.*1839_*1840delinsGT) c.1457-883_1457-882delinsGT (n.1457-883_1457-882delinsGT) | |
| 8 | g.616167del | CA579237449 | ERICH1 | c.977-883del (n.977-883del) c.2212del c.*404del (n.*404del) c.1442-883del (n.1442-883del) c.*1839del (n.*1839del) c.1457-883del (n.1457-883del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616167C>A | CA2685915222 | ERICH1 | c.977-883G>T (n.977-883G>T) c.2212G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.1442-883G>T (n.1442-883G>T) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.1457-883G>T (n.1457-883G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616167C>T | CA2685915223 | ERICH1 | c.977-883G>A (n.977-883G>A) c.2212G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.1442-883G>A (n.1442-883G>A) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.1457-883G>A (n.1457-883G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616168T>A | CA1756897592 | ERICH1 | c.977-884A>T (n.977-884A>T) c.2211A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.1442-884A>T (n.1442-884A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.1457-884A>T (n.1457-884A>T) | dbSNP |
| 8 | g.616168T>C | CA2685915224 | ERICH1 | c.977-884A>G (n.977-884A>G) c.2211A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.1442-884A>G (n.1442-884A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.1457-884A>G (n.1457-884A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616168T>G | CA2685915225 | ERICH1 | c.977-884A>C (n.977-884A>C) c.2211A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.1442-884A>C (n.1442-884A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.1457-884A>C (n.1457-884A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616168T= | CA1756897591 | ERICH1 | c.977-884A= (n.977-884A=) c.2211A= c.*403A= (n.*403A=) c.1442-884A= (n.1442-884A=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.1457-884A= (n.1457-884A=) | |
| 8 | g.616169C>A | CA2685915226 | ERICH1 | c.977-885G>T (n.977-885G>T) c.2210G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.1442-885G>T (n.1442-885G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.1457-885G>T (n.1457-885G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616169C>G | CA2685915227 | ERICH1 | c.977-885G>C (n.977-885G>C) c.2210G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.1442-885G>C (n.1442-885G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.1457-885G>C (n.1457-885G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616169C>T | CA2685915228 | ERICH1 | c.977-885G>A (n.977-885G>A) c.2210G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.1442-885G>A (n.1442-885G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.1457-885G>A (n.1457-885G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616170A>C | CA2685915230 | ERICH1 | c.977-886T>G (n.977-886T>G) c.2209T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.1442-886T>G (n.1442-886T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.1457-886T>G (n.1457-886T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616170A>G | CA2685915229 | ERICH1 | c.977-886T>C (n.977-886T>C) c.2209T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.1442-886T>C (n.1442-886T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.1457-886T>C (n.1457-886T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616170A>T | CA2590571585 | ERICH1 | c.977-886T>A (n.977-886T>A) c.2209T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.1442-886T>A (n.1442-886T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.1457-886T>A (n.1457-886T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616171A>G | CA2685915231 | ERICH1 | c.977-887T>C (n.977-887T>C) c.2208T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.1442-887T>C (n.1442-887T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.1457-887T>C (n.1457-887T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616171A>T | CA2778691742 | ERICH1 | c.977-887T>A (n.977-887T>A) c.2208T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.1442-887T>A (n.1442-887T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.1457-887T>A (n.1457-887T>A) | |
| 8 | g.616172G>A | CA1756897595 | ERICH1 | c.977-888C>T (n.977-888C>T) c.2207C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.1442-888C>T (n.1442-888C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1457-888C>T (n.1457-888C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616172G>C | CA1756897593 | ERICH1 | c.977-888C>G (n.977-888C>G) c.2207C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.1442-888C>G (n.1442-888C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1457-888C>G (n.1457-888C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616172G= | CA1756897594 | ERICH1 | c.977-888C= (n.977-888C=) c.2207C= c.*399C= (n.*399C=) c.1442-888C= (n.1442-888C=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.1457-888C= (n.1457-888C=) | |
| 8 | g.616172G>T | CA2778691743 | ERICH1 | c.977-888C>A (n.977-888C>A) c.2207C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.1442-888C>A (n.1442-888C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1457-888C>A (n.1457-888C>A) | |
| 8 | g.616173G>A | CA12824868 | ERICH1 | c.977-889C>T (n.977-889C>T) c.2206C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.1442-889C>T (n.1442-889C>T) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.1457-889C>T (n.1457-889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616173G>C | CA2685915232 | ERICH1 | c.977-889C>G (n.977-889C>G) c.2206C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.1442-889C>G (n.1442-889C>G) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.1457-889C>G (n.1457-889C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616173G= | CA1756897596 | ERICH1 | c.977-889C= (n.977-889C=) c.2206C= c.*398C= (n.*398C=) c.1442-889C= (n.1442-889C=) c.*1833C= (n.*1833C=) c.1457-889C= (n.1457-889C=) | |
| 8 | g.616173G>T | CA853937430 | ERICH1 | c.977-889C>A (n.977-889C>A) c.2206C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.1442-889C>A (n.1442-889C>A) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.1457-889C>A (n.1457-889C>A) | dbSNP |
| 8 | g.616174G>A | CA2685915233 | ERICH1 | c.977-890C>T (n.977-890C>T) c.2205C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.1442-890C>T (n.1442-890C>T) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.1457-890C>T (n.1457-890C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616174G>T | CA2685915234 | ERICH1 | c.977-890C>A (n.977-890C>A) c.2205C>A c.*397C>A (n.*397C>A) c.1442-890C>A (n.1442-890C>A) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.1457-890C>A (n.1457-890C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616175T>A | CA2685915235 | ERICH1 | c.977-891A>T (n.977-891A>T) c.2204A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.1442-891A>T (n.1442-891A>T) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.1457-891A>T (n.1457-891A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616175T>C | CA2685915236 | ERICH1 | c.977-891A>G (n.977-891A>G) c.2204A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.1442-891A>G (n.1442-891A>G) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.1457-891A>G (n.1457-891A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616175T>G | CA2685915237 | ERICH1 | c.977-891A>C (n.977-891A>C) c.2204A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.1442-891A>C (n.1442-891A>C) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.1457-891A>C (n.1457-891A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616176A>G | CA2685915238 | ERICH1 | c.977-892T>C (n.977-892T>C) c.2203T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.1442-892T>C (n.1442-892T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.1457-892T>C (n.1457-892T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616177C>A | CA2685915239 | ERICH1 | c.977-893G>T (n.977-893G>T) c.2202G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.1442-893G>T (n.1442-893G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.1457-893G>T (n.1457-893G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616177C= | CA1756897597 | ERICH1 | c.977-893G= (n.977-893G=) c.2202G= c.*394G= (n.*394G=) c.1442-893G= (n.1442-893G=) c.*1829G= (n.*1829G=) c.1457-893G= (n.1457-893G=) | |
| 8 | g.616177C>G | CA579237451 | ERICH1 | c.977-893G>C (n.977-893G>C) c.2202G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.1442-893G>C (n.1442-893G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.1457-893G>C (n.1457-893G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616177C>T | CA170202381 | ERICH1 | c.977-893G>A (n.977-893G>A) c.2202G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.1442-893G>A (n.1442-893G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.1457-893G>A (n.1457-893G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616178A>G | CA2685915240 | ERICH1 | c.977-894T>C (n.977-894T>C) c.2201T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.1442-894T>C (n.1442-894T>C) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.1457-894T>C (n.1457-894T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616179C>A | CA2685915242 | ERICH1 | c.977-895G>T (n.977-895G>T) c.2200G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.1442-895G>T (n.1442-895G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.1457-895G>T (n.1457-895G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616179C= | CA1756897598 | ERICH1 | c.977-895G= (n.977-895G=) c.2200G= c.*392G= (n.*392G=) c.1442-895G= (n.1442-895G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.1457-895G= (n.1457-895G=) | |
| 8 | g.616179C>G | CA2685915241 | ERICH1 | c.977-895G>C (n.977-895G>C) c.2200G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.1442-895G>C (n.1442-895G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.1457-895G>C (n.1457-895G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616179C>T | CA1756897599 | ERICH1 | c.977-895G>A (n.977-895G>A) c.2200G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.1442-895G>A (n.1442-895G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.1457-895G>A (n.1457-895G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616180C>A | CA2685915243 | ERICH1 | c.977-896G>T (n.977-896G>T) c.2199G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.1442-896G>T (n.1442-896G>T) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.1457-896G>T (n.1457-896G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616180C>T | CA2685915244 | ERICH1 | c.977-896G>A (n.977-896G>A) c.2199G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.1442-896G>A (n.1442-896G>A) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.1457-896G>A (n.1457-896G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616181T>A | CA2685915245 | ERICH1 | c.977-897A>T (n.977-897A>T) c.2198A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.1442-897A>T (n.1442-897A>T) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.1457-897A>T (n.1457-897A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616181T>C | CA652124935 | ERICH1 | c.977-897A>G (n.977-897A>G) c.2198A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.1442-897A>G (n.1442-897A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.1457-897A>G (n.1457-897A>G) | COSMIC |
| 8 | g.616182T>G | CA2685915246 | ERICH1 | c.977-898A>C (n.977-898A>C) c.2197A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.1442-898A>C (n.1442-898A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.1457-898A>C (n.1457-898A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616183A= | CA1756897600 | ERICH1 | c.977-899T= (n.977-899T=) c.2196T= c.*388T= (n.*388T=) c.1442-899T= (n.1442-899T=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.1457-899T= (n.1457-899T=) | |
| 8 | g.616183A>G | CA2685915247 | ERICH1 | c.977-899T>C (n.977-899T>C) c.2196T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.1442-899T>C (n.1442-899T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.1457-899T>C (n.1457-899T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616183A>T | CA579237453 | ERICH1 | c.977-899T>A (n.977-899T>A) c.2196T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.1442-899T>A (n.1442-899T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1457-899T>A (n.1457-899T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616184A>C | CA2685915248 | ERICH1 | c.977-900T>G (n.977-900T>G) c.2195T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.1442-900T>G (n.1442-900T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1457-900T>G (n.1457-900T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616184A>T | CA2685915249 | ERICH1 | c.977-900T>A (n.977-900T>A) c.2195T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.1442-900T>A (n.1442-900T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1457-900T>A (n.1457-900T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616185A>G | CA2685915250 | ERICH1 | c.977-901T>C (n.977-901T>C) c.2194T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.1442-901T>C (n.1442-901T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.1457-901T>C (n.1457-901T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616186G>A | CA1756897602 | ERICH1 | c.977-902C>T (n.977-902C>T) c.2193C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.1442-902C>T (n.1442-902C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.1457-902C>T (n.1457-902C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616186G>C | CA1109508988 | ERICH1 | c.977-902C>G (n.977-902C>G) c.2193C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.1442-902C>G (n.1442-902C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.1457-902C>G (n.1457-902C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616186G= | CA1756897601 | ERICH1 | c.977-902C= (n.977-902C=) c.2193C= c.*385C= (n.*385C=) c.1442-902C= (n.1442-902C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.1457-902C= (n.1457-902C=) | |
| 8 | g.616186G>T | CA2685915251 | ERICH1 | c.977-902C>A (n.977-902C>A) c.2193C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.1442-902C>A (n.1442-902C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.1457-902C>A (n.1457-902C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616187A>T | CA2685915252 | ERICH1 | c.977-903T>A (n.977-903T>A) c.2192T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.1442-903T>A (n.1442-903T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.1457-903T>A (n.1457-903T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616191T>G | CA853937436 | ERICH1 | c.977-907A>C (n.977-907A>C) c.2188A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.1442-907A>C (n.1442-907A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.1457-907A>C (n.1457-907A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616191T= | CA1756897603 | ERICH1 | c.977-907A= (n.977-907A=) c.2188A= c.*380A= (n.*380A=) c.1442-907A= (n.1442-907A=) c.*1815A= (n.*1815A=) c.1457-907A= (n.1457-907A=) | |
| 8 | g.616192C>A | CA2685915253 | ERICH1 | c.977-908G>T (n.977-908G>T) c.2187G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1442-908G>T (n.1442-908G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.1457-908G>T (n.1457-908G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616193C>A | CA2685915254 | ERICH1 | c.977-909G>T (n.977-909G>T) c.2186G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.1442-909G>T (n.1442-909G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.1457-909G>T (n.1457-909G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616193C= | CA1756897604 | ERICH1 | c.977-909G= (n.977-909G=) c.2186G= c.*378G= (n.*378G=) c.1442-909G= (n.1442-909G=) c.*1813G= (n.*1813G=) c.1457-909G= (n.1457-909G=) | |
| 8 | g.616193C>T | CA579237456 | ERICH1 | c.977-909G>A (n.977-909G>A) c.2186G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.1442-909G>A (n.1442-909G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.1457-909G>A (n.1457-909G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616194G>A | CA170202382 | ERICH1 | c.977-910C>T (n.977-910C>T) c.2185C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.1442-910C>T (n.1442-910C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.1457-910C>T (n.1457-910C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616194G= | CA1756897605 | ERICH1 | c.977-910C= (n.977-910C=) c.2185C= c.*377C= (n.*377C=) c.1442-910C= (n.1442-910C=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.1457-910C= (n.1457-910C=) | |
| 8 | g.616194G>T | CA2685915255 | ERICH1 | c.977-910C>A (n.977-910C>A) c.2185C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.1442-910C>A (n.1442-910C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.1457-910C>A (n.1457-910C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616195T>G | CA2685915256 | ERICH1 | c.977-911A>C (n.977-911A>C) c.2184A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.1442-911A>C (n.1442-911A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.1457-911A>C (n.1457-911A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616196A= | CA1756897606 | ERICH1 | c.977-912T= (n.977-912T=) c.2183T= c.*375T= (n.*375T=) c.1442-912T= (n.1442-912T=) c.*1810T= (n.*1810T=) c.1457-912T= (n.1457-912T=) | |
| 8 | g.616196A>C | CA1756897607 | ERICH1 | c.977-912T>G (n.977-912T>G) c.2183T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.1442-912T>G (n.1442-912T>G) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1457-912T>G (n.1457-912T>G) | dbSNP |
| 8 | g.616197A>C | CA2685915257 | ERICH1 | c.977-913T>G (n.977-913T>G) c.2182T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.1442-913T>G (n.1442-913T>G) c.*1809T>G (n.*1809T>G) c.1457-913T>G (n.1457-913T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616197_616198delinsAC | CA1756897608 | ERICH1 | c.977-914_977-913delinsGT (n.977-914_977-913delinsGT) c.2181_2182delinsGT c.*373_*374delinsGT (n.*373_*374delinsGT) c.1442-914_1442-913delinsGT (n.1442-914_1442-913delinsGT) c.*1808_*1809delinsGT (n.*1808_*1809delinsGT) c.1457-914_1457-913delinsGT (n.1457-914_1457-913delinsGT) | |
| 8 | g.616198C>A | CA170202384 | ERICH1 | c.977-914G>T (n.977-914G>T) c.2181G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.1442-914G>T (n.1442-914G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1457-914G>T (n.1457-914G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616198C= | CA1756897609 | ERICH1 | c.977-914G= (n.977-914G=) c.2181G= c.*373G= (n.*373G=) c.1442-914G= (n.1442-914G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.1457-914G= (n.1457-914G=) | |
| 8 | g.616198C>G | CA170202385 | ERICH1 | c.977-914G>C (n.977-914G>C) c.2181G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.1442-914G>C (n.1442-914G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1457-914G>C (n.1457-914G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616198C>T | CA2685915258 | ERICH1 | c.977-914G>A (n.977-914G>A) c.2181G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.1442-914G>A (n.1442-914G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1457-914G>A (n.1457-914G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616199del | CA853937447 | ERICH1 | c.977-914del (n.977-914del) c.2181del c.*373del (n.*373del) c.1442-914del (n.1442-914del) c.*1808del (n.*1808del) c.1457-914del (n.1457-914del) | dbSNP |
| 8 | g.616199C>A | CA2685915259 | ERICH1 | c.977-915G>T (n.977-915G>T) c.2180G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.1442-915G>T (n.1442-915G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) c.1457-915G>T (n.1457-915G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616199C= | CA1756897610 | ERICH1 | c.977-915G= (n.977-915G=) c.2180G= c.*372G= (n.*372G=) c.1442-915G= (n.1442-915G=) c.*1807G= (n.*1807G=) c.1457-915G= (n.1457-915G=) | |
| 8 | g.616199C>G | CA170202391 | ERICH1 | c.977-915G>C (n.977-915G>C) c.2180G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.1442-915G>C (n.1442-915G>C) c.*1807G>C (n.*1807G>C) c.1457-915G>C (n.1457-915G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616199C>T | CA2685915260 | ERICH1 | c.977-915G>A (n.977-915G>A) c.2180G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.1442-915G>A (n.1442-915G>A) c.*1807G>A (n.*1807G>A) c.1457-915G>A (n.1457-915G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616200T>A | CA170202400 | ERICH1 | c.977-916A>T (n.977-916A>T) c.2179A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.1442-916A>T (n.1442-916A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.1457-916A>T (n.1457-916A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616200T= | CA1756897611 | ERICH1 | c.977-916A= (n.977-916A=) c.2179A= c.*371A= (n.*371A=) c.1442-916A= (n.1442-916A=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.1457-916A= (n.1457-916A=) | |
| 8 | g.616201G>C | CA2778691744 | ERICH1 | c.977-917C>G (n.977-917C>G) c.2178C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.1442-917C>G (n.1442-917C>G) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.1457-917C>G (n.1457-917C>G) | |
| 8 | g.616201G>T | CA2685915261 | ERICH1 | c.977-917C>A (n.977-917C>A) c.2178C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.1442-917C>A (n.1442-917C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.1457-917C>A (n.1457-917C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616202A>C | CA2685915262 | ERICH1 | c.977-918T>G (n.977-918T>G) c.2177T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.1442-918T>G (n.1442-918T>G) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.1457-918T>G (n.1457-918T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616202A>G | CA2685915263 | ERICH1 | c.977-918T>C (n.977-918T>C) c.2177T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.1442-918T>C (n.1442-918T>C) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.1457-918T>C (n.1457-918T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616203A= | CA1756897612 | ERICH1 | c.977-919T= (n.977-919T=) c.2176T= c.*368T= (n.*368T=) c.1442-919T= (n.1442-919T=) c.*1803T= (n.*1803T=) c.1457-919T= (n.1457-919T=) | |
| 8 | g.616203A>G | CA2685915264 | ERICH1 | c.977-919T>C (n.977-919T>C) c.2176T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.1442-919T>C (n.1442-919T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.1457-919T>C (n.1457-919T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616203A>T | CA853937454 | ERICH1 | c.977-919T>A (n.977-919T>A) c.2176T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.1442-919T>A (n.1442-919T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.1457-919T>A (n.1457-919T>A) | dbSNP |
| 8 | g.616205A>C | CA2685915265 | ERICH1 | c.977-921T>G (n.977-921T>G) c.2174T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.1442-921T>G (n.1442-921T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.1457-921T>G (n.1457-921T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616206G>A | CA2685915266 | ERICH1 | c.977-922C>T (n.977-922C>T) c.2173C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.1442-922C>T (n.1442-922C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.1457-922C>T (n.1457-922C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616206G>T | CA2685915267 | ERICH1 | c.977-922C>A (n.977-922C>A) c.2173C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.1442-922C>A (n.1442-922C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.1457-922C>A (n.1457-922C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616207T>A | CA2580789156 | ERICH1 | c.977-923A>T (n.977-923A>T) c.2172A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.1442-923A>T (n.1442-923A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1457-923A>T (n.1457-923A>T) | |
| 8 | g.616207T>C | CA170202407 | ERICH1 | c.977-923A>G (n.977-923A>G) c.2172A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.1442-923A>G (n.1442-923A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1457-923A>G (n.1457-923A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616207T>G | CA2580789157 | ERICH1 | c.977-923A>C (n.977-923A>C) c.2172A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.1442-923A>C (n.1442-923A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1457-923A>C (n.1457-923A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616207T= | CA1756897613 | ERICH1 | c.977-923A= (n.977-923A=) c.2172A= c.*364A= (n.*364A=) c.1442-923A= (n.1442-923A=) c.*1799A= (n.*1799A=) c.1457-923A= (n.1457-923A=) | |
| 8 | g.616208G>A | CA853937457 | ERICH1 | c.977-924C>T (n.977-924C>T) c.2171C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.1442-924C>T (n.1442-924C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1457-924C>T (n.1457-924C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616208G>C | CA2685915268 | ERICH1 | c.977-924C>G (n.977-924C>G) c.2171C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.1442-924C>G (n.1442-924C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1457-924C>G (n.1457-924C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616208G= | CA1756897614 | ERICH1 | c.977-924C= (n.977-924C=) c.2171C= c.*363C= (n.*363C=) c.1442-924C= (n.1442-924C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.1457-924C= (n.1457-924C=) | |
| 8 | g.616210A= | CA1756897615 | ERICH1 | c.977-926T= (n.977-926T=) c.2169T= c.*361T= (n.*361T=) c.1442-926T= (n.1442-926T=) c.*1796T= (n.*1796T=) c.1457-926T= (n.1457-926T=) | |
| 8 | g.616210A>T | CA1756897616 | ERICH1 | c.977-926T>A (n.977-926T>A) c.2169T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.1442-926T>A (n.1442-926T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.1457-926T>A (n.1457-926T>A) | dbSNP |
| 8 | g.616211G>C | CA170202412 | ERICH1 | c.977-927C>G (n.977-927C>G) c.2168C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.1442-927C>G (n.1442-927C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1457-927C>G (n.1457-927C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616211G= | CA1756897617 | ERICH1 | c.977-927C= (n.977-927C=) c.2168C= c.*360C= (n.*360C=) c.1442-927C= (n.1442-927C=) c.*1795C= (n.*1795C=) c.1457-927C= (n.1457-927C=) | |
| 8 | g.616211G>T | CA2685915269 | ERICH1 | c.977-927C>A (n.977-927C>A) c.2168C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.1442-927C>A (n.1442-927C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1457-927C>A (n.1457-927C>A) | gnomAD v4 |