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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.616012G>A | CA1109508929 | ERICH1 | c.977-728C>T (n.977-728C>T) c.2367C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.1442-728C>T (n.1442-728C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.1457-728C>T (n.1457-728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616012G= | CA1756897501 | ERICH1 | c.977-728C= (n.977-728C=) c.2367C= c.*559C= (n.*559C=) c.1442-728C= (n.1442-728C=) c.*1994C= (n.*1994C=) c.1457-728C= (n.1457-728C=) | |
| 8 | g.616012G>T | CA2685915100 | ERICH1 | c.977-728C>A (n.977-728C>A) c.2367C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.1442-728C>A (n.1442-728C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.1457-728C>A (n.1457-728C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616013T>C | CA853937305 | ERICH1 | c.977-729A>G (n.977-729A>G) c.2366A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.1442-729A>G (n.1442-729A>G) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.1457-729A>G (n.1457-729A>G) | dbSNP |
| 8 | g.616013T>G | CA170202138 | ERICH1 | c.977-729A>C (n.977-729A>C) c.2366A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.1442-729A>C (n.1442-729A>C) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.1457-729A>C (n.1457-729A>C) | dbSNP |
| 8 | g.616013T= | CA1756897502 | ERICH1 | c.977-729A= (n.977-729A=) c.2366A= c.*558A= (n.*558A=) c.1442-729A= (n.1442-729A=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.1457-729A= (n.1457-729A=) | |
| 8 | g.616014T>C | CA2685915101 | ERICH1 | c.977-730A>G (n.977-730A>G) c.2365A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.1442-730A>G (n.1442-730A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.1457-730A>G (n.1457-730A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616015G>A | CA1756897503 | ERICH1 | c.977-731C>T (n.977-731C>T) c.2364C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.1442-731C>T (n.1442-731C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.1457-731C>T (n.1457-731C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616015G= | CA1756897504 | ERICH1 | c.977-731C= (n.977-731C=) c.2364C= c.*556C= (n.*556C=) c.1442-731C= (n.1442-731C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.1457-731C= (n.1457-731C=) | |
| 8 | g.616016G>T | CA2685915102 | ERICH1 | c.977-732C>A (n.977-732C>A) c.2363C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.1442-732C>A (n.1442-732C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.1457-732C>A (n.1457-732C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616017A>G | CA2685915103 | ERICH1 | c.977-733T>C (n.977-733T>C) c.2362T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.1442-733T>C (n.1442-733T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.1457-733T>C (n.1457-733T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616018G>A | CA2685915104 | ERICH1 | c.977-734C>T (n.977-734C>T) c.2361C>T c.*553C>T (n.*553C>T) c.1442-734C>T (n.1442-734C>T) c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.1457-734C>T (n.1457-734C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616018G>C | CA579237429 | ERICH1 | c.977-734C>G (n.977-734C>G) c.2361C>G c.*553C>G (n.*553C>G) c.1442-734C>G (n.1442-734C>G) c.*1988C>G (n.*1988C>G) c.1457-734C>G (n.1457-734C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616018G= | CA1756897506 | ERICH1 | c.977-734C= (n.977-734C=) c.2361C= c.*553C= (n.*553C=) c.1442-734C= (n.1442-734C=) c.*1988C= (n.*1988C=) c.1457-734C= (n.1457-734C=) | |
| 8 | g.616018_616020delinsGAC | CA1756897505 | ERICH1 | c.977-736_977-734delinsGTC (n.977-736_977-734delinsGTC) c.2359_2361delinsGTC c.*551_*553delinsGTC (n.*551_*553delinsGTC) c.1442-736_1442-734delinsGTC (n.1442-736_1442-734delinsGTC) c.*1986_*1988delinsGTC (n.*1986_*1988delinsGTC) c.1457-736_1457-734delinsGTC (n.1457-736_1457-734delinsGTC) | |
| 8 | g.616028_616029dup | CA2685915105 | ERICH1 | c.977-736_977-735dup (n.977-736_977-735dup) c.2359_2360dup c.*551_*552dup (n.*551_*552dup) c.1442-736_1442-735dup (n.1442-736_1442-735dup) c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup) c.1457-736_1457-735dup (n.1457-736_1457-735dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616028_616029del | CA170202140 | ERICH1 | c.977-736_977-735del (n.977-736_977-735del) c.2359_2360del c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.1442-736_1442-735del (n.1442-736_1442-735del) c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del) c.1457-736_1457-735del (n.1457-736_1457-735del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616020C>A | CA2685915106 | ERICH1 | c.977-736G>T (n.977-736G>T) c.2359G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.1442-736G>T (n.1442-736G>T) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.1457-736G>T (n.1457-736G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616020C= | CA1756897507 | ERICH1 | c.977-736G= (n.977-736G=) c.2359G= c.*551G= (n.*551G=) c.1442-736G= (n.1442-736G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.1457-736G= (n.1457-736G=) | |
| 8 | g.616020C>T | CA1756897508 | ERICH1 | c.977-736G>A (n.977-736G>A) c.2359G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.1442-736G>A (n.1442-736G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.1457-736G>A (n.1457-736G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616021A>T | CA2685915107 | ERICH1 | c.977-737T>A (n.977-737T>A) c.2358T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.1442-737T>A (n.1442-737T>A) c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.1457-737T>A (n.1457-737T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616023A>G | CA2685915108 | ERICH1 | c.977-739T>C (n.977-739T>C) c.2356T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.1442-739T>C (n.1442-739T>C) c.*1983T>C (n.*1983T>C) c.1457-739T>C (n.1457-739T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616026C>A | CA2685915109 | ERICH1 | c.977-742G>T (n.977-742G>T) c.2353G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1442-742G>T (n.1442-742G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.1457-742G>T (n.1457-742G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616026C>T | CA2685915110 | ERICH1 | c.977-742G>A (n.977-742G>A) c.2353G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1442-742G>A (n.1442-742G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.1457-742G>A (n.1457-742G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616027A= | CA1756897509 | ERICH1 | c.977-743T= (n.977-743T=) c.2352T= c.*544T= (n.*544T=) c.1442-743T= (n.1442-743T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.1457-743T= (n.1457-743T=) | |
| 8 | g.616027A>G | CA170202143 | ERICH1 | c.977-743T>C (n.977-743T>C) c.2352T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.1442-743T>C (n.1442-743T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.1457-743T>C (n.1457-743T>C) | dbSNP |
| 8 | g.616028C>A | CA1109508938 | ERICH1 | c.977-744G>T (n.977-744G>T) c.2351G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1442-744G>T (n.1442-744G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.1457-744G>T (n.1457-744G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616028C= | CA1756897510 | ERICH1 | c.977-744G= (n.977-744G=) c.2351G= c.*543G= (n.*543G=) c.1442-744G= (n.1442-744G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.1457-744G= (n.1457-744G=) | |
| 8 | g.616028C>T | CA853937309 | ERICH1 | c.977-744G>A (n.977-744G>A) c.2351G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1442-744G>A (n.1442-744G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.1457-744G>A (n.1457-744G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616031T>C | CA2685915111 | ERICH1 | c.977-747A>G (n.977-747A>G) c.2348A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.1442-747A>G (n.1442-747A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.1457-747A>G (n.1457-747A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616032C>A | CA1756897512 | ERICH1 | c.977-748G>T (n.977-748G>T) c.2347G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.1442-748G>T (n.1442-748G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.1457-748G>T (n.1457-748G>T) | dbSNP |
| 8 | g.616032C= | CA1756897511 | ERICH1 | c.977-748G= (n.977-748G=) c.2347G= c.*539G= (n.*539G=) c.1442-748G= (n.1442-748G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.1457-748G= (n.1457-748G=) | |
| 8 | g.616032C>T | CA579237430 | ERICH1 | c.977-748G>A (n.977-748G>A) c.2347G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.1442-748G>A (n.1442-748G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.1457-748G>A (n.1457-748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T>C | CA2685915112 | ERICH1 | c.977-749A>G (n.977-749A>G) c.2346A>G c.*538A>G (n.*538A>G) c.1442-749A>G (n.1442-749A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.1457-749A>G (n.1457-749A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T>G | CA853937311 | ERICH1 | c.977-749A>C (n.977-749A>C) c.2346A>C c.*538A>C (n.*538A>C) c.1442-749A>C (n.1442-749A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.1457-749A>C (n.1457-749A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616033T= | CA1756897513 | ERICH1 | c.977-749A= (n.977-749A=) c.2346A= c.*538A= (n.*538A=) c.1442-749A= (n.1442-749A=) c.*1973A= (n.*1973A=) c.1457-749A= (n.1457-749A=) | |
| 8 | g.616034C>A | CA2685915113 | ERICH1 | c.977-750G>T (n.977-750G>T) c.2345G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.1442-750G>T (n.1442-750G>T) c.*1972G>T (n.*1972G>T) c.1457-750G>T (n.1457-750G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616037C>A | CA2685915114 | ERICH1 | c.977-753G>T (n.977-753G>T) c.2342G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.1442-753G>T (n.1442-753G>T) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.1457-753G>T (n.1457-753G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616037C= | CA1756897514 | ERICH1 | c.977-753G= (n.977-753G=) c.2342G= c.*534G= (n.*534G=) c.1442-753G= (n.1442-753G=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.1457-753G= (n.1457-753G=) | |
| 8 | g.616037C>G | CA853937315 | ERICH1 | c.977-753G>C (n.977-753G>C) c.2342G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.1442-753G>C (n.1442-753G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.1457-753G>C (n.1457-753G>C) | dbSNP |
| 8 | g.616038C>A | CA2685915115 | ERICH1 | c.977-754G>T (n.977-754G>T) c.2341G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.1442-754G>T (n.1442-754G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.1457-754G>T (n.1457-754G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616039C>A | CA2685915116 | ERICH1 | c.977-755G>T (n.977-755G>T) c.2340G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.1442-755G>T (n.1442-755G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.1457-755G>T (n.1457-755G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616039C= | CA1756897515 | ERICH1 | c.977-755G= (n.977-755G=) c.2340G= c.*532G= (n.*532G=) c.1442-755G= (n.1442-755G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.1457-755G= (n.1457-755G=) | |
| 8 | g.616039C>T | CA170202162 | ERICH1 | c.977-755G>A (n.977-755G>A) c.2340G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.1442-755G>A (n.1442-755G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.1457-755G>A (n.1457-755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616042C>A | CA2685915117 | ERICH1 | c.977-758G>T (n.977-758G>T) c.2337G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1442-758G>T (n.1442-758G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.1457-758G>T (n.1457-758G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616042C= | CA1756897516 | ERICH1 | c.977-758G= (n.977-758G=) c.2337G= c.*529G= (n.*529G=) c.1442-758G= (n.1442-758G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.1457-758G= (n.1457-758G=) | |
| 8 | g.616042C>T | CA170202164 | ERICH1 | c.977-758G>A (n.977-758G>A) c.2337G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1442-758G>A (n.1442-758G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.1457-758G>A (n.1457-758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616043A= | CA1756897517 | ERICH1 | c.977-759T= (n.977-759T=) c.2336T= c.*528T= (n.*528T=) c.1442-759T= (n.1442-759T=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.1457-759T= (n.1457-759T=) | |
| 8 | g.616043A>C | CA853937320 | ERICH1 | c.977-759T>G (n.977-759T>G) c.2336T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.1442-759T>G (n.1442-759T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.1457-759T>G (n.1457-759T>G) | dbSNP |
| 8 | g.616044C>A | CA2685915118 | ERICH1 | c.977-760G>T (n.977-760G>T) c.2335G>T c.*527G>T (n.*527G>T) c.1442-760G>T (n.1442-760G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.1457-760G>T (n.1457-760G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616044C= | CA1756897518 | ERICH1 | c.977-760G= (n.977-760G=) c.2335G= c.*527G= (n.*527G=) c.1442-760G= (n.1442-760G=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.1457-760G= (n.1457-760G=) | |
| 8 | g.616044C>T | CA853937321 | ERICH1 | c.977-760G>A (n.977-760G>A) c.2335G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.1442-760G>A (n.1442-760G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.1457-760G>A (n.1457-760G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616045T>A | CA2685915119 | ERICH1 | c.977-761A>T (n.977-761A>T) c.2334A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.1442-761A>T (n.1442-761A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.1457-761A>T (n.1457-761A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616045T>C | CA1109508945 | ERICH1 | c.977-761A>G (n.977-761A>G) c.2334A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.1442-761A>G (n.1442-761A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1457-761A>G (n.1457-761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616045T= | CA1756897519 | ERICH1 | c.977-761A= (n.977-761A=) c.2334A= c.*526A= (n.*526A=) c.1442-761A= (n.1442-761A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.1457-761A= (n.1457-761A=) | |
| 8 | g.616046C>A | CA2685915120 | ERICH1 | c.977-762G>T (n.977-762G>T) c.2333G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.1442-762G>T (n.1442-762G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.1457-762G>T (n.1457-762G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616047C>A | CA2685915121 | ERICH1 | c.977-763G>T (n.977-763G>T) c.2332G>T c.*524G>T (n.*524G>T) c.1442-763G>T (n.1442-763G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.1457-763G>T (n.1457-763G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616047C= | CA1756897520 | ERICH1 | c.977-763G= (n.977-763G=) c.2332G= c.*524G= (n.*524G=) c.1442-763G= (n.1442-763G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.1457-763G= (n.1457-763G=) | |
| 8 | g.616047C>T | CA1109508948 | ERICH1 | c.977-763G>A (n.977-763G>A) c.2332G>A c.*524G>A (n.*524G>A) c.1442-763G>A (n.1442-763G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.1457-763G>A (n.1457-763G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616048G>A | CA170202165 | ERICH1 | c.977-764C>T (n.977-764C>T) c.2331C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.1442-764C>T (n.1442-764C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.1457-764C>T (n.1457-764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616048G>C | CA853937328 | ERICH1 | c.977-764C>G (n.977-764C>G) c.2331C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.1442-764C>G (n.1442-764C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.1457-764C>G (n.1457-764C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616048G= | CA1756897521 | ERICH1 | c.977-764C= (n.977-764C=) c.2331C= c.*523C= (n.*523C=) c.1442-764C= (n.1442-764C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.1457-764C= (n.1457-764C=) | |
| 8 | g.616048G>T | CA2685915122 | ERICH1 | c.977-764C>A (n.977-764C>A) c.2331C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.1442-764C>A (n.1442-764C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.1457-764C>A (n.1457-764C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616049C>A | CA2685915123 | ERICH1 | c.977-765G>T (n.977-765G>T) c.2330G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.1442-765G>T (n.1442-765G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.1457-765G>T (n.1457-765G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616050C>A | CA2685915124 | ERICH1 | c.977-766G>T (n.977-766G>T) c.2329G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1442-766G>T (n.1442-766G>T) c.*1956G>T (n.*1956G>T) c.1457-766G>T (n.1457-766G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616051C>T | CA2685915125 | ERICH1 | c.977-767G>A (n.977-767G>A) c.2328G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.1442-767G>A (n.1442-767G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.1457-767G>A (n.1457-767G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616052T>A | CA2685915127 | ERICH1 | c.977-768A>T (n.977-768A>T) c.2327A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1442-768A>T (n.1442-768A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.1457-768A>T (n.1457-768A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616052T>C | CA2685915126 | ERICH1 | c.977-768A>G (n.977-768A>G) c.2327A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1442-768A>G (n.1442-768A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.1457-768A>G (n.1457-768A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616053G>C | CA170202172 | ERICH1 | c.977-769C>G (n.977-769C>G) c.2326C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.1442-769C>G (n.1442-769C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.1457-769C>G (n.1457-769C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616053G= | CA1756897522 | ERICH1 | c.977-769C= (n.977-769C=) c.2326C= c.*518C= (n.*518C=) c.1442-769C= (n.1442-769C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.1457-769C= (n.1457-769C=) | |
| 8 | g.616053G>T | CA2685915128 | ERICH1 | c.977-769C>A (n.977-769C>A) c.2326C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.1442-769C>A (n.1442-769C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.1457-769C>A (n.1457-769C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616054T>A | CA579237431 | ERICH1 | c.977-770A>T (n.977-770A>T) c.2325A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.1442-770A>T (n.1442-770A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.1457-770A>T (n.1457-770A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616054T= | CA1756897523 | ERICH1 | c.977-770A= (n.977-770A=) c.2325A= c.*517A= (n.*517A=) c.1442-770A= (n.1442-770A=) c.*1952A= (n.*1952A=) c.1457-770A= (n.1457-770A=) | |
| 8 | g.616055C>G | CA2685915129 | ERICH1 | c.977-771G>C (n.977-771G>C) c.2324G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.1442-771G>C (n.1442-771G>C) c.*1951G>C (n.*1951G>C) c.1457-771G>C (n.1457-771G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616055C>T | CA2778691734 | ERICH1 | c.977-771G>A (n.977-771G>A) c.2324G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.1442-771G>A (n.1442-771G>A) c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.1457-771G>A (n.1457-771G>A) | |
| 8 | g.616056A>G | CA2685915130 | ERICH1 | c.977-772T>C (n.977-772T>C) c.2323T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.1442-772T>C (n.1442-772T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.1457-772T>C (n.1457-772T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616057C>A | CA2685915131 | ERICH1 | c.977-773G>T (n.977-773G>T) c.2322G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.1442-773G>T (n.1442-773G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.1457-773G>T (n.1457-773G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616057C>T | CA2685915132 | ERICH1 | c.977-773G>A (n.977-773G>A) c.2322G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.1442-773G>A (n.1442-773G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.1457-773G>A (n.1457-773G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616058A= | CA1756897524 | ERICH1 | c.977-774T= (n.977-774T=) c.2321T= c.*513T= (n.*513T=) c.1442-774T= (n.1442-774T=) c.*1948T= (n.*1948T=) c.1457-774T= (n.1457-774T=) | |
| 8 | g.616058A>C | CA170202180 | ERICH1 | c.977-774T>G (n.977-774T>G) c.2321T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.1442-774T>G (n.1442-774T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) c.1457-774T>G (n.1457-774T>G) | dbSNP |
| 8 | g.616058A>G | CA170202185 | ERICH1 | c.977-774T>C (n.977-774T>C) c.2321T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.1442-774T>C (n.1442-774T>C) c.*1948T>C (n.*1948T>C) c.1457-774T>C (n.1457-774T>C) | dbSNP |
| 8 | g.616059G>A | CA2685915133 | ERICH1 | c.977-775C>T (n.977-775C>T) c.2320C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.1442-775C>T (n.1442-775C>T) c.*1947C>T (n.*1947C>T) c.1457-775C>T (n.1457-775C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616059G>C | CA1756897526 | ERICH1 | c.977-775C>G (n.977-775C>G) c.2320C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.1442-775C>G (n.1442-775C>G) c.*1947C>G (n.*1947C>G) c.1457-775C>G (n.1457-775C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616059G= | CA1756897525 | ERICH1 | c.977-775C= (n.977-775C=) c.2320C= c.*512C= (n.*512C=) c.1442-775C= (n.1442-775C=) c.*1947C= (n.*1947C=) c.1457-775C= (n.1457-775C=) | |
| 8 | g.616059G>T | CA2685915134 | ERICH1 | c.977-775C>A (n.977-775C>A) c.2320C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.1442-775C>A (n.1442-775C>A) c.*1947C>A (n.*1947C>A) c.1457-775C>A (n.1457-775C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616060T>C | CA2685915135 | ERICH1 | c.977-776A>G (n.977-776A>G) c.2319A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.1442-776A>G (n.1442-776A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) c.1457-776A>G (n.1457-776A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616061A= | CA1756897527 | ERICH1 | c.977-777T= (n.977-777T=) c.2318T= c.*510T= (n.*510T=) c.1442-777T= (n.1442-777T=) c.*1945T= (n.*1945T=) c.1457-777T= (n.1457-777T=) | |
| 8 | g.616061A>G | CA170202215 | ERICH1 | c.977-777T>C (n.977-777T>C) c.2318T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.1442-777T>C (n.1442-777T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.1457-777T>C (n.1457-777T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616062C>A | CA853937344 | ERICH1 | c.977-778G>T (n.977-778G>T) c.2317G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.1442-778G>T (n.1442-778G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.1457-778G>T (n.1457-778G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616062C= | CA1756897528 | ERICH1 | c.977-778G= (n.977-778G=) c.2317G= c.*509G= (n.*509G=) c.1442-778G= (n.1442-778G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.1457-778G= (n.1457-778G=) | |
| 8 | g.616063A= | CA1756897530 | ERICH1 | c.977-779T= (n.977-779T=) c.2316T= c.*508T= (n.*508T=) c.1442-779T= (n.1442-779T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.1457-779T= (n.1457-779T=) | |
| 8 | g.616063A>T | CA1756897531 | ERICH1 | c.977-779T>A (n.977-779T>A) c.2316T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.1442-779T>A (n.1442-779T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.1457-779T>A (n.1457-779T>A) | dbSNP |
| 8 | g.616063_616064delinsAC | CA1756897529 | ERICH1 | c.977-780_977-779delinsGT (n.977-780_977-779delinsGT) c.2315_2316delinsGT c.*507_*508delinsGT (n.*507_*508delinsGT) c.1442-780_1442-779delinsGT (n.1442-780_1442-779delinsGT) c.*1942_*1943delinsGT (n.*1942_*1943delinsGT) c.1457-780_1457-779delinsGT (n.1457-780_1457-779delinsGT) | |
| 8 | g.616064del | CA853937349 | ERICH1 | c.977-780del (n.977-780del) c.2315del c.*507del (n.*507del) c.1442-780del (n.1442-780del) c.*1942del (n.*1942del) c.1457-780del (n.1457-780del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616064C>A | CA2778691735 | ERICH1 | c.977-780G>T (n.977-780G>T) c.2315G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.1442-780G>T (n.1442-780G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.1457-780G>T (n.1457-780G>T) | |
| 8 | g.616064C= | CA1756897532 | ERICH1 | c.977-780G= (n.977-780G=) c.2315G= c.*507G= (n.*507G=) c.1442-780G= (n.1442-780G=) c.*1942G= (n.*1942G=) c.1457-780G= (n.1457-780G=) | |
| 8 | g.616064C>T | CA170202219 | ERICH1 | c.977-780G>A (n.977-780G>A) c.2315G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.1442-780G>A (n.1442-780G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.1457-780G>A (n.1457-780G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616065G>A | CA1756897534 | ERICH1 | c.977-781C>T (n.977-781C>T) c.2314C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1442-781C>T (n.1442-781C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.1457-781C>T (n.1457-781C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616065G>C | CA853937353 | ERICH1 | c.977-781C>G (n.977-781C>G) c.2314C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1442-781C>G (n.1442-781C>G) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.1457-781C>G (n.1457-781C>G) | dbSNP |
| 8 | g.616065G= | CA1756897533 | ERICH1 | c.977-781C= (n.977-781C=) c.2314C= c.*506C= (n.*506C=) c.1442-781C= (n.1442-781C=) c.*1941C= (n.*1941C=) c.1457-781C= (n.1457-781C=) | |
| 8 | g.616065G>T | CA2566634127 | ERICH1 | c.977-781C>A (n.977-781C>A) c.2314C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1442-781C>A (n.1442-781C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.1457-781C>A (n.1457-781C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616066C>T | CA2685915136 | ERICH1 | c.977-782G>A (n.977-782G>A) c.2313G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.1442-782G>A (n.1442-782G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.1457-782G>A (n.1457-782G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616067C>A | CA2685915137 | ERICH1 | c.977-783G>T (n.977-783G>T) c.2312G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.1442-783G>T (n.1442-783G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.1457-783G>T (n.1457-783G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616067C= | CA1756897536 | ERICH1 | c.977-783G= (n.977-783G=) c.2312G= c.*504G= (n.*504G=) c.1442-783G= (n.1442-783G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.1457-783G= (n.1457-783G=) | |
| 8 | g.616067C>T | CA1756897535 | ERICH1 | c.977-783G>A (n.977-783G>A) c.2312G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.1442-783G>A (n.1442-783G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.1457-783G>A (n.1457-783G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616069T>C | CA853937355 | ERICH1 | c.977-785A>G (n.977-785A>G) c.2310A>G c.*502A>G (n.*502A>G) c.1442-785A>G (n.1442-785A>G) c.*1937A>G (n.*1937A>G) c.1457-785A>G (n.1457-785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616069T>G | CA2685915138 | ERICH1 | c.977-785A>C (n.977-785A>C) c.2310A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.1442-785A>C (n.1442-785A>C) c.*1937A>C (n.*1937A>C) c.1457-785A>C (n.1457-785A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616069T= | CA1756897537 | ERICH1 | c.977-785A= (n.977-785A=) c.2310A= c.*502A= (n.*502A=) c.1442-785A= (n.1442-785A=) c.*1937A= (n.*1937A=) c.1457-785A= (n.1457-785A=) | |
| 8 | g.616070G>A | CA170202224 | ERICH1 | c.977-786C>T (n.977-786C>T) c.2309C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.1442-786C>T (n.1442-786C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.1457-786C>T (n.1457-786C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616070G>C | CA2685915139 | ERICH1 | c.977-786C>G (n.977-786C>G) c.2309C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.1442-786C>G (n.1442-786C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1457-786C>G (n.1457-786C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616070G= | CA1756897538 | ERICH1 | c.977-786C= (n.977-786C=) c.2309C= c.*501C= (n.*501C=) c.1442-786C= (n.1442-786C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.1457-786C= (n.1457-786C=) | |
| 8 | g.616070G>T | CA2685915140 | ERICH1 | c.977-786C>A (n.977-786C>A) c.2309C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.1442-786C>A (n.1442-786C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1457-786C>A (n.1457-786C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616071C>A | CA2685915141 | ERICH1 | c.977-787G>T (n.977-787G>T) c.2308G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.1442-787G>T (n.1442-787G>T) c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.1457-787G>T (n.1457-787G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616071C>T | CA2685915142 | ERICH1 | c.977-787G>A (n.977-787G>A) c.2308G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.1442-787G>A (n.1442-787G>A) c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.1457-787G>A (n.1457-787G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616072C>A | CA2685915143 | ERICH1 | c.977-788G>T (n.977-788G>T) c.2307G>T c.*499G>T (n.*499G>T) c.1442-788G>T (n.1442-788G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.1457-788G>T (n.1457-788G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616073C>A | CA2685915144 | ERICH1 | c.977-789G>T (n.977-789G>T) c.2306G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.1442-789G>T (n.1442-789G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1457-789G>T (n.1457-789G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616073C>T | CA2685915145 | ERICH1 | c.977-789G>A (n.977-789G>A) c.2306G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.1442-789G>A (n.1442-789G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1457-789G>A (n.1457-789G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616074A= | CA1756897540 | ERICH1 | c.977-790T= (n.977-790T=) c.2305T= c.*497T= (n.*497T=) c.1442-790T= (n.1442-790T=) c.*1932T= (n.*1932T=) c.1457-790T= (n.1457-790T=) | |
| 8 | g.616074A>C | CA2685915146 | ERICH1 | c.977-790T>G (n.977-790T>G) c.2305T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.1442-790T>G (n.1442-790T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.1457-790T>G (n.1457-790T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616074A>G | CA1756897541 | ERICH1 | c.977-790T>C (n.977-790T>C) c.2305T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.1442-790T>C (n.1442-790T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.1457-790T>C (n.1457-790T>C) | dbSNP |
| 8 | g.616074_616081delinsAGCAATGT | CA1756897539 | ERICH1 | c.977-797_977-790delinsACATTGCT (n.977-797_977-790delinsACATTGCT) c.2298_2305delinsACATTGCT c.*490_*497delinsACATTGCT (n.*490_*497delinsACATTGCT) c.1442-797_1442-790delinsACATTGCT (n.1442-797_1442-790delinsACATTGCT) c.*1925_*1932delinsACATTGCT (n.*1925_*1932delinsACATTGCT) c.1457-797_1457-790delinsACATTGCT (n.1457-797_1457-790delinsACATTGCT) | |
| 8 | g.616075G>A | CA579237434 | ERICH1 | c.977-791C>T (n.977-791C>T) c.2304C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1442-791C>T (n.1442-791C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.1457-791C>T (n.1457-791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616075G= | CA1756897542 | ERICH1 | c.977-791C= (n.977-791C=) c.2304C= c.*496C= (n.*496C=) c.1442-791C= (n.1442-791C=) c.*1931C= (n.*1931C=) c.1457-791C= (n.1457-791C=) | |
| 8 | g.616079_616085del | CA170202227 | ERICH1 | c.977-797_977-791del (n.977-797_977-791del) c.2298_2304del c.*490_*496del (n.*490_*496del) c.1442-797_1442-791del (n.1442-797_1442-791del) c.*1925_*1931del (n.*1925_*1931del) c.1457-797_1457-791del (n.1457-797_1457-791del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616076C>A | CA2685915147 | ERICH1 | c.977-792G>T (n.977-792G>T) c.2303G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.1442-792G>T (n.1442-792G>T) c.*1930G>T (n.*1930G>T) c.1457-792G>T (n.1457-792G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616076C>G | CA2685915148 | ERICH1 | c.977-792G>C (n.977-792G>C) c.2303G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.1442-792G>C (n.1442-792G>C) c.*1930G>C (n.*1930G>C) c.1457-792G>C (n.1457-792G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616076C>T | CA2685915149 | ERICH1 | c.977-792G>A (n.977-792G>A) c.2303G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.1442-792G>A (n.1442-792G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.1457-792G>A (n.1457-792G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616077A= | CA1756897543 | ERICH1 | c.977-793T= (n.977-793T=) c.2302T= c.*494T= (n.*494T=) c.1442-793T= (n.1442-793T=) c.*1929T= (n.*1929T=) c.1457-793T= (n.1457-793T=) | |
| 8 | g.616077A>C | CA2685915150 | ERICH1 | c.977-793T>G (n.977-793T>G) c.2302T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.1442-793T>G (n.1442-793T>G) c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.1457-793T>G (n.1457-793T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616077A>T | CA1756897544 | ERICH1 | c.977-793T>A (n.977-793T>A) c.2302T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.1442-793T>A (n.1442-793T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.1457-793T>A (n.1457-793T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616078A= | CA1756897545 | ERICH1 | c.977-794T= (n.977-794T=) c.2301T= c.*493T= (n.*493T=) c.1442-794T= (n.1442-794T=) c.*1928T= (n.*1928T=) c.1457-794T= (n.1457-794T=) | |
| 8 | g.616078A>C | CA2685915151 | ERICH1 | c.977-794T>G (n.977-794T>G) c.2301T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.1442-794T>G (n.1442-794T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.1457-794T>G (n.1457-794T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616078A>G | CA170202233 | ERICH1 | c.977-794T>C (n.977-794T>C) c.2301T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.1442-794T>C (n.1442-794T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.1457-794T>C (n.1457-794T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616079T>C | CA170202243 | ERICH1 | c.977-795A>G (n.977-795A>G) c.2300A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.1442-795A>G (n.1442-795A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.1457-795A>G (n.1457-795A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616079T>G | CA2685915152 | ERICH1 | c.977-795A>C (n.977-795A>C) c.2300A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.1442-795A>C (n.1442-795A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.1457-795A>C (n.1457-795A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616079T= | CA1756897546 | ERICH1 | c.977-795A= (n.977-795A=) c.2300A= c.*492A= (n.*492A=) c.1442-795A= (n.1442-795A=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.1457-795A= (n.1457-795A=) | |
| 8 | g.616080G>A | CA2685915153 | ERICH1 | c.977-796C>T (n.977-796C>T) c.2299C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1442-796C>T (n.1442-796C>T) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.1457-796C>T (n.1457-796C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616081T>A | CA2685915154 | ERICH1 | c.977-797A>T (n.977-797A>T) c.2298A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.1442-797A>T (n.1442-797A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.1457-797A>T (n.1457-797A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616081T>G | CA170202253 | ERICH1 | c.977-797A>C (n.977-797A>C) c.2298A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.1442-797A>C (n.1442-797A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.1457-797A>C (n.1457-797A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616081T= | CA1756897547 | ERICH1 | c.977-797A= (n.977-797A=) c.2298A= c.*490A= (n.*490A=) c.1442-797A= (n.1442-797A=) c.*1925A= (n.*1925A=) c.1457-797A= (n.1457-797A=) | |
| 8 | g.616082G>A | CA2685915155 | ERICH1 | c.977-798C>T (n.977-798C>T) c.2297C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1442-798C>T (n.1442-798C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.1457-798C>T (n.1457-798C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616082G>T | CA2685915156 | ERICH1 | c.977-798C>A (n.977-798C>A) c.2297C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1442-798C>A (n.1442-798C>A) c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.1457-798C>A (n.1457-798C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616083C>A | CA2685915157 | ERICH1 | c.977-799G>T (n.977-799G>T) c.2296G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.1442-799G>T (n.1442-799G>T) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.1457-799G>T (n.1457-799G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616083C= | CA1756897548 | ERICH1 | c.977-799G= (n.977-799G=) c.2296G= c.*488G= (n.*488G=) c.1442-799G= (n.1442-799G=) c.*1923G= (n.*1923G=) c.1457-799G= (n.1457-799G=) | |
| 8 | g.616083C>G | CA853937369 | ERICH1 | c.977-799G>C (n.977-799G>C) c.2296G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.1442-799G>C (n.1442-799G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.1457-799G>C (n.1457-799G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616083C>T | CA12912171 | ERICH1 | c.977-799G>A (n.977-799G>A) c.2296G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.1442-799G>A (n.1442-799G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.1457-799G>A (n.1457-799G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616084A>C | CA2685915159 | ERICH1 | c.977-800T>G (n.977-800T>G) c.2295T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.1442-800T>G (n.1442-800T>G) c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.1457-800T>G (n.1457-800T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616084A>G | CA2685915160 | ERICH1 | c.977-800T>C (n.977-800T>C) c.2295T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.1442-800T>C (n.1442-800T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.1457-800T>C (n.1457-800T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616084_616085del | CA2685915158 | ERICH1 | c.977-801_977-800del (n.977-801_977-800del) c.2294_2295del c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.1442-801_1442-800del (n.1442-801_1442-800del) c.*1921_*1922del (n.*1921_*1922del) c.1457-801_1457-800del (n.1457-801_1457-800del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616085A>C | CA2685915161 | ERICH1 | c.977-801T>G (n.977-801T>G) c.2294T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.1442-801T>G (n.1442-801T>G) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.1457-801T>G (n.1457-801T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616085A>G | CA2685915162 | ERICH1 | c.977-801T>C (n.977-801T>C) c.2294T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.1442-801T>C (n.1442-801T>C) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.1457-801T>C (n.1457-801T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616086G>A | CA170202265 | ERICH1 | c.977-802C>T (n.977-802C>T) c.2293C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.1442-802C>T (n.1442-802C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.1457-802C>T (n.1457-802C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616086G>C | CA853937372 | ERICH1 | c.977-802C>G (n.977-802C>G) c.2293C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.1442-802C>G (n.1442-802C>G) c.*1920C>G (n.*1920C>G) c.1457-802C>G (n.1457-802C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616086G= | CA1756897549 | ERICH1 | c.977-802C= (n.977-802C=) c.2293C= c.*485C= (n.*485C=) c.1442-802C= (n.1442-802C=) c.*1920C= (n.*1920C=) c.1457-802C= (n.1457-802C=) | |
| 8 | g.616086G>T | CA2685915163 | ERICH1 | c.977-802C>A (n.977-802C>A) c.2293C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.1442-802C>A (n.1442-802C>A) c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.1457-802C>A (n.1457-802C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616087A>C | CA2685915164 | ERICH1 | c.977-803T>G (n.977-803T>G) c.2292T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.1442-803T>G (n.1442-803T>G) c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.1457-803T>G (n.1457-803T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616088G>A | CA1756897551 | ERICH1 | c.977-804C>T (n.977-804C>T) c.2291C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.1442-804C>T (n.1442-804C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.1457-804C>T (n.1457-804C>T) | dbSNP |
| 8 | g.616088G>C | CA170202273 | ERICH1 | c.977-804C>G (n.977-804C>G) c.2291C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.1442-804C>G (n.1442-804C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.1457-804C>G (n.1457-804C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616088G= | CA1756897550 | ERICH1 | c.977-804C= (n.977-804C=) c.2291C= c.*483C= (n.*483C=) c.1442-804C= (n.1442-804C=) c.*1918C= (n.*1918C=) c.1457-804C= (n.1457-804C=) | |
| 8 | g.616088G>T | CA2685915165 | ERICH1 | c.977-804C>A (n.977-804C>A) c.2291C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1442-804C>A (n.1442-804C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.1457-804C>A (n.1457-804C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616089A>C | CA2685915166 | ERICH1 | c.977-805T>G (n.977-805T>G) c.2290T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.1442-805T>G (n.1442-805T>G) c.*1917T>G (n.*1917T>G) c.1457-805T>G (n.1457-805T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616089A>G | CA2685915167 | ERICH1 | c.977-805T>C (n.977-805T>C) c.2290T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.1442-805T>C (n.1442-805T>C) c.*1917T>C (n.*1917T>C) c.1457-805T>C (n.1457-805T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616090_616091delinsAG | CA1756897552 | ERICH1 | c.977-807_977-806delinsCT (n.977-807_977-806delinsCT) c.2288_2289delinsCT c.*480_*481delinsCT (n.*480_*481delinsCT) c.1442-807_1442-806delinsCT (n.1442-807_1442-806delinsCT) c.*1915_*1916delinsCT (n.*1915_*1916delinsCT) c.1457-807_1457-806delinsCT (n.1457-807_1457-806delinsCT) | |
| 8 | g.616091del | CA1756897553 | ERICH1 | c.977-807del (n.977-807del) c.2288del c.*480del (n.*480del) c.1442-807del (n.1442-807del) c.*1915del (n.*1915del) c.1457-807del (n.1457-807del) | dbSNP |
| 8 | g.616091G>A | CA170202281 | ERICH1 | c.977-807C>T (n.977-807C>T) c.2288C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1442-807C>T (n.1442-807C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.1457-807C>T (n.1457-807C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616091G>C | CA170202291 | ERICH1 | c.977-807C>G (n.977-807C>G) c.2288C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1442-807C>G (n.1442-807C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.1457-807C>G (n.1457-807C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616091G= | CA1756897554 | ERICH1 | c.977-807C= (n.977-807C=) c.2288C= c.*480C= (n.*480C=) c.1442-807C= (n.1442-807C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.1457-807C= (n.1457-807C=) | |
| 8 | g.616091G>T | CA2685915168 | ERICH1 | c.977-807C>A (n.977-807C>A) c.2288C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1442-807C>A (n.1442-807C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.1457-807C>A (n.1457-807C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616092A>C | CA2514788565 | ERICH1 | c.977-808T>G (n.977-808T>G) c.2287T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.1442-808T>G (n.1442-808T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.1457-808T>G (n.1457-808T>G) | |
| 8 | g.616093A>C | CA2685915169 | ERICH1 | c.977-809T>G (n.977-809T>G) c.2286T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.1442-809T>G (n.1442-809T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.1457-809T>G (n.1457-809T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616095G>T | CA2685915170 | ERICH1 | c.977-811C>A (n.977-811C>A) c.2284C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.1442-811C>A (n.1442-811C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.1457-811C>A (n.1457-811C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616097_616100del | CA2685915171 | ERICH1 | c.977-814_977-811del (n.977-814_977-811del) c.2281_2284del c.*473_*476del (n.*473_*476del) c.1442-814_1442-811del (n.1442-814_1442-811del) c.*1908_*1911del (n.*1908_*1911del) c.1457-814_1457-811del (n.1457-814_1457-811del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616096T>C | CA853937374 | ERICH1 | c.977-812A>G (n.977-812A>G) c.2283A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.1442-812A>G (n.1442-812A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) c.1457-812A>G (n.1457-812A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.616096T= | CA1756897555 | ERICH1 | c.977-812A= (n.977-812A=) c.2283A= c.*475A= (n.*475A=) c.1442-812A= (n.1442-812A=) c.*1910A= (n.*1910A=) c.1457-812A= (n.1457-812A=) | |
| 8 | g.616097C>A | CA2685915172 | ERICH1 | c.977-813G>T (n.977-813G>T) c.2282G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.1442-813G>T (n.1442-813G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.1457-813G>T (n.1457-813G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616097C= | CA1756897556 | ERICH1 | c.977-813G= (n.977-813G=) c.2282G= c.*474G= (n.*474G=) c.1442-813G= (n.1442-813G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.1457-813G= (n.1457-813G=) | |
| 8 | g.616097C>G | CA853937375 | ERICH1 | c.977-813G>C (n.977-813G>C) c.2282G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.1442-813G>C (n.1442-813G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.1457-813G>C (n.1457-813G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616098C>G | CA2716233541 | ERICH1 | c.977-814G>C (n.977-814G>C) c.2281G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.1442-814G>C (n.1442-814G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.1457-814G>C (n.1457-814G>C) | dbSNP |
| 8 | g.616098C>T | CA2778691736 | ERICH1 | c.977-814G>A (n.977-814G>A) c.2281G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.1442-814G>A (n.1442-814G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.1457-814G>A (n.1457-814G>A) | |
| 8 | g.616099G>A | CA170202308 | ERICH1 | c.977-815C>T (n.977-815C>T) c.2280C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1442-815C>T (n.1442-815C>T) c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.1457-815C>T (n.1457-815C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616099G>C | CA2685915173 | ERICH1 | c.977-815C>G (n.977-815C>G) c.2280C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1442-815C>G (n.1442-815C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.1457-815C>G (n.1457-815C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616099G= | CA1756897557 | ERICH1 | c.977-815C= (n.977-815C=) c.2280C= c.*472C= (n.*472C=) c.1442-815C= (n.1442-815C=) c.*1907C= (n.*1907C=) c.1457-815C= (n.1457-815C=) | |
| 8 | g.616100_616109del | CA2685915174 | ERICH1 | c.977-825_977-816del (n.977-825_977-816del) c.2270_2279del c.*462_*471del (n.*462_*471del) c.1442-825_1442-816del (n.1442-825_1442-816del) c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del) c.1457-825_1457-816del (n.1457-825_1457-816del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616101T>C | CA2778691737 | ERICH1 | c.977-817A>G (n.977-817A>G) c.2278A>G c.*470A>G (n.*470A>G) c.1442-817A>G (n.1442-817A>G) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.1457-817A>G (n.1457-817A>G) | |
| 8 | g.616102A>G | CA2685915175 | ERICH1 | c.977-818T>C (n.977-818T>C) c.2277T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.1442-818T>C (n.1442-818T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.1457-818T>C (n.1457-818T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616106A>C | CA2778691738 | ERICH1 | c.977-822T>G (n.977-822T>G) c.2273T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.1442-822T>G (n.1442-822T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.1457-822T>G (n.1457-822T>G) | |
| 8 | g.616107C>A | CA2685915176 | ERICH1 | c.977-823G>T (n.977-823G>T) c.2272G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.1442-823G>T (n.1442-823G>T) c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.1457-823G>T (n.1457-823G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616107C= | CA1756897558 | ERICH1 | c.977-823G= (n.977-823G=) c.2272G= c.*464G= (n.*464G=) c.1442-823G= (n.1442-823G=) c.*1899G= (n.*1899G=) c.1457-823G= (n.1457-823G=) | |
| 8 | g.616107C>T | CA170202310 | ERICH1 | c.977-823G>A (n.977-823G>A) c.2272G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.1442-823G>A (n.1442-823G>A) c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.1457-823G>A (n.1457-823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616108_616109delinsAC | CA1756897559 | ERICH1 | c.977-825_977-824delinsGT (n.977-825_977-824delinsGT) c.2270_2271delinsGT c.*462_*463delinsGT (n.*462_*463delinsGT) c.1442-825_1442-824delinsGT (n.1442-825_1442-824delinsGT) c.*1897_*1898delinsGT (n.*1897_*1898delinsGT) c.1457-825_1457-824delinsGT (n.1457-825_1457-824delinsGT) | |
| 8 | g.616109C>A | CA2685915177 | ERICH1 | c.977-825G>T (n.977-825G>T) c.2270G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.1442-825G>T (n.1442-825G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.1457-825G>T (n.1457-825G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616109C= | CA1756897560 | ERICH1 | c.977-825G= (n.977-825G=) c.2270G= c.*462G= (n.*462G=) c.1442-825G= (n.1442-825G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.1457-825G= (n.1457-825G=) | |
| 8 | g.616109C>T | CA1756897561 | ERICH1 | c.977-825G>A (n.977-825G>A) c.2270G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.1442-825G>A (n.1442-825G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.1457-825G>A (n.1457-825G>A) | dbSNP |
| 8 | g.616111del | CA1109508955 | ERICH1 | c.977-825del (n.977-825del) c.2270del c.*462del (n.*462del) c.1442-825del (n.1442-825del) c.*1897del (n.*1897del) c.1457-825del (n.1457-825del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616110C>A | CA1109508956 | ERICH1 | c.977-826G>T (n.977-826G>T) c.2269G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.1442-826G>T (n.1442-826G>T) c.*1896G>T (n.*1896G>T) c.1457-826G>T (n.1457-826G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.616110C= | CA1756897562 | ERICH1 | c.977-826G= (n.977-826G=) c.2269G= c.*461G= (n.*461G=) c.1442-826G= (n.1442-826G=) c.*1896G= (n.*1896G=) c.1457-826G= (n.1457-826G=) | |
| 8 | g.616110C>G | CA2685915178 | ERICH1 | c.977-826G>C (n.977-826G>C) c.2269G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.1442-826G>C (n.1442-826G>C) c.*1896G>C (n.*1896G>C) c.1457-826G>C (n.1457-826G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616111C>A | CA2685915179 | ERICH1 | c.977-827G>T (n.977-827G>T) c.2268G>T c.*460G>T (n.*460G>T) c.1442-827G>T (n.1442-827G>T) c.*1895G>T (n.*1895G>T) c.1457-827G>T (n.1457-827G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.616111C= | CA1756897563 | ERICH1 | c.977-827G= (n.977-827G=) c.2268G= c.*460G= (n.*460G=) c.1442-827G= (n.1442-827G=) c.*1895G= (n.*1895G=) c.1457-827G= (n.1457-827G=) | |
| 8 | g.616111C>G | CA1756897564 | ERICH1 | c.977-827G>C (n.977-827G>C) c.2268G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.1442-827G>C (n.1442-827G>C) c.*1895G>C (n.*1895G>C) c.1457-827G>C (n.1457-827G>C) | dbSNP gnomAD v4 |