Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61479821G>ACA2639150770TBX4c.703-60G>A (n.703-60G>A)
n.206-60G>A
n.233-60G>A
n.448-60G>A
c.892-60G>A (n.892-60G>A)
 gnomAD v4
17g.61479826C>ACA2269042049TBX4c.703-55C>A (n.703-55C>A)
n.206-55C>A
n.233-55C>A
n.448-55C>A
c.892-55C>A (n.892-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61479826C=CA2269042048TBX4c.703-55C= (n.703-55C=)
n.206-55C=
n.233-55C=
n.448-55C=
c.892-55C= (n.892-55C=)
17g.61479829A=CA2269042050TBX4c.703-52A= (n.703-52A=)
n.206-52A=
n.233-52A=
n.448-52A=
c.892-52A= (n.892-52A=)
17g.61479829A>GCA985250983TBX4c.703-52A>G (n.703-52A>G)
n.206-52A>G
n.233-52A>G
n.448-52A>G
c.892-52A>G (n.892-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479830G>TCA2810061658TBX4c.703-51G>T (n.703-51G>T)
n.206-51G>T
n.233-51G>T
n.448-51G>T
c.892-51G>T (n.892-51G>T)
17g.61479831delCA2639150776TBX4c.703-50del (n.703-50del)
n.206-50del
n.233-50del
n.448-50del
c.892-50del (n.892-50del)
 gnomAD v4
17g.61479832C>ACA2639150779TBX4c.703-49C>A (n.703-49C>A)
n.206-49C>A
n.233-49C>A
n.448-49C>A
c.892-49C>A (n.892-49C>A)
 gnomAD v4
17g.61479833_61479859delCA2639150777TBX4c.703-48_703-22del (n.703-48_703-22del)
n.206-48_206-22del
n.233-48_233-22del
n.448-48_448-22del
c.892-48_892-22del (n.892-48_892-22del)
 gnomAD v4
17g.61479834C>TCA2639150781TBX4c.703-47C>T (n.703-47C>T)
n.206-47C>T
n.233-47C>T
n.448-47C>T
c.892-47C>T (n.892-47C>T)
 gnomAD v4
17g.61479835A=CA2269042051TBX4c.703-46A= (n.703-46A=)
n.206-46A=
n.233-46A=
n.448-46A=
c.892-46A= (n.892-46A=)
17g.61479835A>GCA8689890TBX4c.703-46A>G (n.703-46A>G)
n.206-46A>G
n.233-46A>G
n.448-46A>G
c.892-46A>G (n.892-46A>G)
 dbSNP ExAC
17g.61479836T>CCA2733817949TBX4c.703-45T>C (n.703-45T>C)
n.206-45T>C
n.233-45T>C
n.448-45T>C
c.892-45T>C (n.892-45T>C)
 dbSNP
17g.61479837T>CCA773797324TBX4c.703-44T>C (n.703-44T>C)
n.206-44T>C
n.233-44T>C
n.448-44T>C
c.892-44T>C (n.892-44T>C)
 dbSNP
17g.61479837T=CA2269042052TBX4c.703-44T= (n.703-44T=)
n.206-44T=
n.233-44T=
n.448-44T=
c.892-44T= (n.892-44T=)
17g.61479838T>GCA2639150784TBX4c.703-43T>G (n.703-43T>G)
n.206-43T>G
n.233-43T>G
n.448-43T>G
c.892-43T>G (n.892-43T>G)
 gnomAD v4
17g.61479839G>ACA2639150786TBX4c.703-42G>A (n.703-42G>A)
n.206-42G>A
n.233-42G>A
n.448-42G>A
c.892-42G>A (n.892-42G>A)
 gnomAD v4
17g.61479839G>CCA2639150788TBX4c.703-42G>C (n.703-42G>C)
n.206-42G>C
n.233-42G>C
n.448-42G>C
c.892-42G>C (n.892-42G>C)
 gnomAD v4
17g.61479839G=CA2269042053TBX4c.703-42G= (n.703-42G=)
n.206-42G=
n.233-42G=
n.448-42G=
c.892-42G= (n.892-42G=)
17g.61479839G>TCA2269042054TBX4c.703-42G>T (n.703-42G>T)
n.206-42G>T
n.233-42G>T
n.448-42G>T
c.892-42G>T (n.892-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61479840T>CCA627146367TBX4c.703-41T>C (n.703-41T>C)
n.206-41T>C
n.233-41T>C
n.448-41T>C
c.892-41T>C (n.892-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479840T=CA2269042055TBX4c.703-41T= (n.703-41T=)
n.206-41T=
n.233-41T=
n.448-41T=
c.892-41T= (n.892-41T=)
17g.61479841G>ACA2576344865TBX4c.703-40G>A (n.703-40G>A)
n.206-40G>A
n.233-40G>A
n.448-40G>A
c.892-40G>A (n.892-40G>A)
17g.61479843G>ACA2639150792TBX4c.703-38G>A (n.703-38G>A)
n.206-38G>A
n.233-38G>A
n.448-38G>A
c.892-38G>A (n.892-38G>A)
 gnomAD v4
17g.61479843G>CCA2733818003TBX4c.703-38G>C (n.703-38G>C)
n.206-38G>C
n.233-38G>C
n.448-38G>C
c.892-38G>C (n.892-38G>C)
 dbSNP
17g.61479844C>TCA2576344866TBX4c.703-37C>T (n.703-37C>T)
n.206-37C>T
n.233-37C>T
n.448-37C>T
c.892-37C>T (n.892-37C>T)
17g.61479845C=CA2269042056TBX4c.703-36C= (n.703-36C=)
n.206-36C=
n.233-36C=
n.448-36C=
c.892-36C= (n.892-36C=)
17g.61479845C>GCA627146368TBX4c.703-36C>G (n.703-36C>G)
n.206-36C>G
n.233-36C>G
n.448-36C>G
c.892-36C>G (n.892-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479847C=CA2269042057TBX4c.703-34C= (n.703-34C=)
n.206-34C=
n.233-34C=
n.448-34C=
c.892-34C= (n.892-34C=)
17g.61479847C>TCA627146369TBX4c.703-34C>T (n.703-34C>T)
n.206-34C>T
n.233-34C>T
n.448-34C>T
c.892-34C>T (n.892-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479849C=CA2269042058TBX4c.703-32C= (n.703-32C=)
n.206-32C=
n.233-32C=
n.448-32C=
c.892-32C= (n.892-32C=)
17g.61479849C>TCA985250990TBX4c.703-32C>T (n.703-32C>T)
n.206-32C>T
n.233-32C>T
n.448-32C>T
c.892-32C>T (n.892-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479850A>GCA2639150798TBX4c.703-31A>G (n.703-31A>G)
n.206-31A>G
n.233-31A>G
n.448-31A>G
c.892-31A>G (n.892-31A>G)
 gnomAD v4
17g.61479851C=CA2269042059TBX4c.703-30C= (n.703-30C=)
n.206-30C=
n.233-30C=
n.448-30C=
c.892-30C= (n.892-30C=)
17g.61479851C>TCA8689891TBX4c.703-30C>T (n.703-30C>T)
n.206-30C>T
n.233-30C>T
n.448-30C>T
c.892-30C>T (n.892-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479852T>ACA2639150802TBX4c.703-29T>A (n.703-29T>A)
n.206-29T>A
n.233-29T>A
n.448-29T>A
c.892-29T>A (n.892-29T>A)
 gnomAD v4
17g.61479852_61479853delinsTGCA2269042060TBX4c.703-29_703-28delinsTG (n.703-29_703-28delinsTG)
n.206-29_206-28delinsTG
n.233-29_233-28delinsTG
n.448-29_448-28delinsTG
c.892-29_892-28delinsTG (n.892-29_892-28delinsTG)
17g.61479853G>ACA292267895TBX4c.703-28G>A (n.703-28G>A)
n.206-28G>A
n.233-28G>A
n.448-28G>A
c.892-28G>A (n.892-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61479853G=CA2269042061TBX4c.703-28G= (n.703-28G=)
n.206-28G=
n.233-28G=
n.448-28G=
c.892-28G= (n.892-28G=)
17g.61479853G>TCA8689893TBX4c.703-28G>T (n.703-28G>T)
n.206-28G>T
n.233-28G>T
n.448-28G>T
c.892-28G>T (n.892-28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479854delCA8689892TBX4c.703-27del (n.703-27del)
n.206-27del
n.233-27del
n.448-27del
c.892-27del (n.892-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479854G>ACA985250995TBX4c.703-27G>A (n.703-27G>A)
n.206-27G>A
n.233-27G>A
n.448-27G>A
c.892-27G>A (n.892-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479854G=CA2269042062TBX4c.703-27G= (n.703-27G=)
n.206-27G=
n.233-27G=
n.448-27G=
c.892-27G= (n.892-27G=)
17g.61479854G>TCA985250997TBX4c.703-27G>T (n.703-27G>T)
n.206-27G>T
n.233-27G>T
n.448-27G>T
c.892-27G>T (n.892-27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479855T>CCA2269042064TBX4c.703-26T>C (n.703-26T>C)
n.206-26T>C
n.233-26T>C
n.448-26T>C
c.892-26T>C (n.892-26T>C)
 dbSNP
17g.61479855T>GCA2639150811TBX4c.703-26T>G (n.703-26T>G)
n.206-26T>G
n.233-26T>G
n.448-26T>G
c.892-26T>G (n.892-26T>G)
 gnomAD v4
17g.61479855T=CA2269042063TBX4c.703-26T= (n.703-26T=)
n.206-26T=
n.233-26T=
n.448-26T=
c.892-26T= (n.892-26T=)
17g.61479856G>TCA2639150812TBX4c.703-25G>T (n.703-25G>T)
n.206-25G>T
n.233-25G>T
n.448-25G>T
c.892-25G>T (n.892-25G>T)
 gnomAD v4
17g.61479857A=CA2269042065TBX4c.703-24A= (n.703-24A=)
n.206-24A=
n.233-24A=
n.448-24A=
c.892-24A= (n.892-24A=)
17g.61479857A>TCA627146370TBX4c.703-24A>T (n.703-24A>T)
n.206-24A>T
n.233-24A>T
n.448-24A>T
c.892-24A>T (n.892-24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479858C>ACA8689894TBX4c.703-23C>A (n.703-23C>A)
n.206-23C>A
n.233-23C>A
n.448-23C>A
c.892-23C>A (n.892-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479858C=CA2269042066TBX4c.703-23C= (n.703-23C=)
n.206-23C=
n.233-23C=
n.448-23C=
c.892-23C= (n.892-23C=)
17g.61479858C>TCA2576344867TBX4c.703-23C>T (n.703-23C>T)
n.206-23C>T
n.233-23C>T
n.448-23C>T
c.892-23C>T (n.892-23C>T)
17g.61479859C=CA2269042067TBX4c.703-22C= (n.703-22C=)
n.206-22C=
n.233-22C=
n.448-22C=
c.892-22C= (n.892-22C=)
17g.61479859C>TCA773797337TBX4c.703-22C>T (n.703-22C>T)
n.206-22C>T
n.233-22C>T
n.448-22C>T
c.892-22C>T (n.892-22C>T)
 dbSNP
17g.61479861T>CCA501334429TBX4c.703-20T>C (n.703-20T>C)
n.206-20T>C
n.233-20T>C
n.448-20T>C
c.892-20T>C (n.892-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479861T=CA2269042068TBX4c.703-20T= (n.703-20T=)
n.206-20T=
n.233-20T=
n.448-20T=
c.892-20T= (n.892-20T=)
17g.61479862A=CA2269042069TBX4c.703-19A= (n.703-19A=)
n.206-19A=
n.233-19A=
n.448-19A=
c.892-19A= (n.892-19A=)
17g.61479862A>GCA8689895TBX4c.703-19A>G (n.703-19A>G)
n.206-19A>G
n.233-19A>G
n.448-19A>G
c.892-19A>G (n.892-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479863T>CCA8689896TBX4c.703-18T>C (n.703-18T>C)
n.206-18T>C
n.233-18T>C
n.448-18T>C
c.892-18T>C (n.892-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479863T=CA2269042070TBX4c.703-18T= (n.703-18T=)
n.206-18T=
n.233-18T=
n.448-18T=
c.892-18T= (n.892-18T=)
17g.61479864G>ACA2639150819TBX4c.703-17G>A (n.703-17G>A)
n.206-17G>A
n.233-17G>A
n.448-17G>A
c.892-17G>A (n.892-17G>A)
 gnomAD v4
17g.61479864G>CCA2639150821TBX4c.703-17G>C (n.703-17G>C)
n.206-17G>C
n.233-17G>C
n.448-17G>C
c.892-17G>C (n.892-17G>C)
 gnomAD v4
17g.61479865T>ACA292267904TBX4c.703-16T>A (n.703-16T>A)
n.206-16T>A
n.233-16T>A
n.448-16T>A
c.892-16T>A (n.892-16T>A)
 dbSNP
17g.61479865T=CA2269042071TBX4c.703-16T= (n.703-16T=)
n.206-16T=
n.233-16T=
n.448-16T=
c.892-16T= (n.892-16T=)
17g.61479866G>CCA2596453078TBX4c.703-15G>C (n.703-15G>C)
n.206-15G>C
n.233-15G>C
n.448-15G>C
c.892-15G>C (n.892-15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479867T>CCA2639150822TBX4c.703-14T>C (n.703-14T>C)
n.206-14T>C
n.233-14T>C
n.448-14T>C
c.892-14T>C (n.892-14T>C)
 gnomAD v4
17g.61479872T>ACA2639150824TBX4c.703-9T>A (n.703-9T>A)
n.206-9T>A
n.233-9T>A
n.448-9T>A
c.892-9T>A (n.892-9T>A)
 gnomAD v4
17g.61479872T>GCA2639150828TBX4c.703-9T>G (n.703-9T>G)
n.206-9T>G
n.233-9T>G
n.448-9T>G
c.892-9T>G (n.892-9T>G)
 gnomAD v4
17g.61479873C=CA2269042072TBX4c.703-8C= (n.703-8C=)
n.206-8C=
n.233-8C=
n.448-8C=
c.892-8C= (n.892-8C=)
17g.61479873C>TCA8689897TBX4c.703-8C>T (n.703-8C>T)
n.206-8C>T
n.233-8C>T
n.448-8C>T
c.892-8C>T (n.892-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479875C>GCA2639150838TBX4c.703-6C>G (n.703-6C>G)
n.206-6C>G
n.233-6C>G
n.448-6C>G
c.892-6C>G (n.892-6C>G)
 gnomAD v4
17g.61479876C>ACA8689898TBX4c.703-5C>A (n.703-5C>A)
n.206-5C>A
n.233-5C>A
n.448-5C>A
c.892-5C>A (n.892-5C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479876C=CA2269042073TBX4c.703-5C= (n.703-5C=)
n.206-5C=
n.233-5C=
n.448-5C=
c.892-5C= (n.892-5C=)
17g.61479876_61479877delinsCACA2269042074TBX4c.703-5_703-4delinsCA (n.703-5_703-4delinsCA)
n.206-5_206-4delinsCA
n.233-5_233-4delinsCA
n.448-5_448-4delinsCA
c.892-5_892-4delinsCA (n.892-5_892-4delinsCA)
17g.61479877delCA2269042075TBX4c.703-4del (n.703-4del)
n.206-4del
n.233-4del
n.448-4del
c.892-4del (n.892-4del)
 dbSNP
17g.61479877A>GCA2576344868TBX4c.703-4A>G (n.703-4A>G)
n.206-4A>G
n.233-4A>G
n.448-4A>G
c.892-4A>G (n.892-4A>G)
 gnomAD v4
17g.61479879A>CCA400473663TBX4c.703-2A>C (n.703-2A>C)
n.206-2A>C
n.233-2A>C
n.448-2A>C
c.892-2A>C (n.892-2A>C)
17g.61479879A>GCA400473665TBX4c.703-2A>G (n.703-2A>G)
n.206-2A>G
n.233-2A>G
n.448-2A>G
c.892-2A>G (n.892-2A>G)
17g.61479879A>TCA400473667TBX4c.703-2A>T (n.703-2A>T)
n.206-2A>T
n.233-2A>T
n.448-2A>T
c.892-2A>T (n.892-2A>T)
17g.61479880G>ACA400473668TBX4c.703-1G>A (n.703-1G>A)
n.206-1G>A
n.233-1G>A
n.448-1G>A
c.892-1G>A (n.892-1G>A)
17g.61479880G>CCA400473670TBX4c.703-1G>C (n.703-1G>C)
n.206-1G>C
n.233-1G>C
n.448-1G>C
c.892-1G>C (n.892-1G>C)
17g.61479880G>TCA400473669TBX4c.703-1G>T (n.703-1G>T)
n.206-1G>T
n.233-1G>T
n.448-1G>T
c.892-1G>T (n.892-1G>T)
 dbSNP COSMIC
17g.61479881A>CCA400473672TBX4c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.206A>C
n.233A>C
n.448A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
17g.61479881A>GCA400473673TBX4c.703A>G (p.Ile235Val)
n.206A>G
n.233A>G
n.448A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
17g.61479881A>TCA400473674TBX4c.703A>T (p.Ile235Phe)
n.206A>T
n.233A>T
n.448A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
17g.61479882T>ACA400473676TBX4c.704T>A (p.Ile235Asn)
n.207T>A
n.234T>A
n.449T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
17g.61479882T>CCA400473678TBX4c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.207T>C
n.234T>C
n.449T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
 gnomAD v4
17g.61479882T>GCA400473681TBX4c.704T>G (p.Ile235Ser)
n.207T>G
n.234T>G
n.449T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
17g.61479883C>ACA501334443TBX4c.705C>A (p.Ile235=)
n.208C>A
n.235C>A
n.450C>A
c.894C>A (p.Ile298=)
17g.61479883C=CA2269042076TBX4c.705C= (p.Ile235=)
n.208C=
n.235C=
n.450C=
c.894C= (p.Ile298=)
17g.61479883C>GCA400473682TBX4c.705C>G (p.Ile235Met)
n.208C>G
n.235C>G
n.450C>G
c.894C>G (p.Ile298Met)
17g.61479883C>TCA501334445TBX4c.705C>T (p.Ile235=)
n.208C>T
n.235C>T
n.450C>T
c.894C>T (p.Ile298=)
 dbSNP
17g.61479884A>CCA400473684TBX4c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.209A>C
n.236A>C
n.451A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
17g.61479884A>GCA400473686TBX4c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.209A>G
n.236A>G
n.451A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
17g.61479884A>TCA400473703TBX4c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.209A>T
n.236A>T
n.451A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
17g.61479885C>ACA400473706TBX4c.707C>A (p.Thr236Asn)
n.210C>A
n.237C>A
n.452C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
 gnomAD v4
17g.61479885C=CA2269042077TBX4c.707C= (p.Thr236=)
n.210C=
n.237C=
n.452C=
c.896C= (p.Thr299=)
17g.61479885C>GCA400473707TBX4c.707C>G (p.Thr236Ser)
n.210C>G
n.237C>G
n.452C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
 gnomAD v4
17g.61479885C>TCA400473709TBX4c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.210C>T
n.237C>T
n.452C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
 dbSNP gnomAD v2
17g.61479886C>ACA501334452TBX4c.708C>A (p.Thr236=)
n.211C>A
n.238C>A
n.453C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
17g.61479886C>GCA501334454TBX4c.708C>G (p.Thr236=)
n.211C>G
n.238C>G
n.453C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
17g.61479886C>TCA501334456TBX4c.708C>T (p.Thr236=)
n.211C>T
n.238C>T
n.453C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
17g.61479887C>ACA400473711TBX4c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.212C>A
n.239C>A
n.454C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
17g.61479887C=CA2269042078TBX4c.709C= (p.Gln237=)
n.212C=
n.239C=
n.454C=
c.898C= (p.Gln300=)
17g.61479887C>GCA400473716TBX4c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.212C>G
n.239C>G
n.454C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
17g.61479887C>TCA400473714TBX4c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.212C>T
n.239C>T
n.454C>T
c.898C>T (p.Gln300Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.61479888A>CCA400473718TBX4c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.213A>C
n.240A>C
n.455A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
17g.61479888A>GCA400473720TBX4c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.213A>G
n.240A>G
n.455A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
17g.61479888A>TCA400473722TBX4c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.213A>T
n.240A>T
n.455A>T
c.899A>T (p.Gln300Leu)
17g.61479889G>ACA501334461TBX4c.711G>A (p.Gln237=)
n.214G>A
n.241G>A
n.456G>A
c.900G>A (p.Gln300=)
17g.61479889G>CCA400473724TBX4c.711G>C (p.Gln237His)
n.214G>C
n.241G>C
n.456G>C
c.900G>C (p.Gln300His)
 gnomAD v4
17g.61479889G>TCA400473726TBX4c.711G>T (p.Gln237His)
n.214G>T
n.241G>T
n.456G>T
c.900G>T (p.Gln300His)
17g.61479890C>ACA400473728TBX4c.712C>A (p.Leu238Met)
n.215C>A
n.242C>A
n.457C>A
c.901C>A (p.Leu301Met)
17g.61479890C>GCA400473729TBX4c.712C>G (p.Leu238Val)
n.215C>G
n.242C>G
n.457C>G
c.901C>G (p.Leu301Val)
17g.61479890C>TCA501334464TBX4c.712C>T (p.Leu238=)
n.215C>T
n.242C>T
n.457C>T
c.901C>T (p.Leu301=)
17g.61479891T>ACA400473732TBX4c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.216T>A
n.243T>A
n.458T>A
c.902T>A (p.Leu301Gln)
17g.61479891T>CCA400473733TBX4c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.216T>C
n.243T>C
n.458T>C
c.902T>C (p.Leu301Pro)
17g.61479891T>GCA400473735TBX4c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.216T>G
n.243T>G
n.458T>G
c.902T>G (p.Leu301Arg)
17g.61479892G>ACA501334469TBX4c.714G>A (p.Leu238=)
n.217G>A
n.244G>A
n.459G>A
c.903G>A (p.Leu301=)
17g.61479892G>CCA501334467TBX4c.714G>C (p.Leu238=)
n.217G>C
n.244G>C
n.459G>C
c.903G>C (p.Leu301=)
17g.61479892G>TCA501334466TBX4c.714G>T (p.Leu238=)
n.217G>T
n.244G>T
n.459G>T
c.903G>T (p.Leu301=)
17g.61479893A>CCA400473741TBX4c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.218A>C
n.245A>C
n.460A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
17g.61479893A>GCA400473739TBX4c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.218A>G
n.245A>G
n.460A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
17g.61479893A>TCA400473737TBX4c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.218A>T
n.245A>T
n.460A>T
c.904A>T (p.Lys302Ter)
17g.61479894A>CCA400473743TBX4c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.219A>C
n.246A>C
n.461A>C
c.905A>C (p.Lys302Thr)
17g.61479894A>GCA400473746TBX4c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.219A>G
n.246A>G
n.461A>G
c.905A>G (p.Lys302Arg)
17g.61479894A>TCA400473744TBX4c.716A>T (p.Lys239Ile)
n.219A>T
n.246A>T
n.461A>T
c.905A>T (p.Lys302Ile)
17g.61479895A=CA2269042079TBX4c.717A= (p.Lys239=)
n.220A=
n.247A=
n.462A=
c.906A= (p.Lys302=)
17g.61479895A>CCA400473747TBX4c.717A>C (p.Lys239Asn)
n.220A>C
n.247A>C
n.462A>C
c.906A>C (p.Lys302Asn)
17g.61479895A>GCA501334473TBX4c.717A>G (p.Lys239=)
n.220A>G
n.247A>G
n.462A>G
c.906A>G (p.Lys302=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61479895A>TCA400473748TBX4c.717A>T (p.Lys239Asn)
n.220A>T
n.247A>T
n.462A>T
c.906A>T (p.Lys302Asn)
17g.61479896A>CCA400473750TBX4c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.221A>C
n.248A>C
n.463A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
17g.61479896A>GCA400473752TBX4c.718A>G (p.Ile240Val)
n.221A>G
n.248A>G
n.463A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
17g.61479896A>TCA400473754TBX4c.718A>T (p.Ile240Phe)
n.221A>T
n.248A>T
n.463A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
17g.61479897T>ACA400473755TBX4c.719T>A (p.Ile240Asn)
n.222T>A
n.249T>A
n.464T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
17g.61479897T>CCA400473756TBX4c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.222T>C
n.249T>C
n.464T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
17g.61479897T>GCA400473757TBX4c.719T>G (p.Ile240Ser)
n.222T>G
n.249T>G
n.464T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
17g.61479898T>ACA501334477TBX4c.720T>A (p.Ile240=)
n.223T>A
n.250T>A
n.465T>A
c.909T>A (p.Ile303=)
17g.61479898T>CCA501334479TBX4c.720T>C (p.Ile240=)
n.223T>C
n.250T>C
n.465T>C
c.909T>C (p.Ile303=)
17g.61479898T>GCA400473759TBX4c.720T>G (p.Ile240Met)
n.223T>G
n.250T>G
n.465T>G
c.909T>G (p.Ile303Met)
17g.61479899G>ACA400473761TBX4c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.224G>A
n.251G>A
n.466G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
 gnomAD v4
17g.61479899G>CCA400473763TBX4c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.224G>C
n.251G>C
n.466G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
 gnomAD v4
17g.61479899G>TCA400473765TBX4c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.224G>T
n.251G>T
n.466G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
 ClinVar
17g.61479900A>CCA400473768TBX4c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.225A>C
n.252A>C
n.467A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
17g.61479900A>GCA400473772TBX4c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.225A>G
n.252A>G
n.467A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
17g.61479900A>TCA400473770TBX4c.722A>T (p.Glu241Val)
n.225A>T
n.252A>T
n.467A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
17g.61479901G>ACA501334485TBX4c.723G>A (p.Glu241=)
n.226G>A
n.253G>A
n.468G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
17g.61479901G>CCA400473774TBX4c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.226G>C
n.253G>C
n.468G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
17g.61479901G>TCA400473776TBX4c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.226G>T
n.253G>T
n.468G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
17g.61479902A>CCA400473778TBX4c.724A>C (p.Asn242His)
n.227A>C
n.254A>C
n.469A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
17g.61479902A>GCA400473780TBX4c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.227A>G
n.254A>G
n.469A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
17g.61479902A>TCA400473783TBX4c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.227A>T
n.254A>T
n.469A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
17g.61479903A>CCA400473784TBX4c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.228A>C
n.255A>C
n.470A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
17g.61479903A>GCA400473785TBX4c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.228A>G
n.255A>G
n.470A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
17g.61479903A>TCA400473787TBX4c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.228A>T
n.255A>T
n.470A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
17g.61479904C>ACA400473789TBX4c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.229C>A
n.256C>A
n.471C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
17g.61479904C>GCA400473790TBX4c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.229C>G
n.256C>G
n.471C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
17g.61479904C>TCA501334491TBX4c.726C>T (p.Asn242=)
n.229C>T
n.256C>T
n.471C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
17g.61479905A>CCA400473793TBX4c.727A>C (p.Asn243His)
n.230A>C
n.257A>C
n.472A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
17g.61479905A>GCA400473794TBX4c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.230A>G
n.257A>G
n.472A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
17g.61479905A>TCA400473791TBX4c.727A>T (p.Asn243Tyr)
n.230A>T
n.257A>T
n.472A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
17g.61479906A>CCA400473796TBX4c.728A>C (p.Asn243Thr)
n.231A>C
n.258A>C
n.473A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
17g.61479906A>GCA400473798TBX4c.728A>G (p.Asn243Ser)
n.231A>G
n.258A>G
n.473A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
17g.61479906A>TCA400473800TBX4c.728A>T (p.Asn243Ile)
n.231A>T
n.258A>T
n.473A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
17g.61479907C>ACA400473802TBX4c.729C>A (p.Asn243Lys)
n.232C>A
n.259C>A
n.474C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
17g.61479907C>GCA400473804TBX4c.729C>G (p.Asn243Lys)
n.232C>G
n.259C>G
n.474C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
17g.61479907C>TCA501334495TBX4c.729C>T (p.Asn243=)
n.232C>T
n.259C>T
n.474C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
 gnomAD v4
17g.61479908C>ACA400473809TBX4c.730C>A (p.Pro244Thr)
n.233C>A
n.260C>A
n.475C>A
c.919C>A (p.Pro307Thr)
 dbSNP
17g.61479908C=CA2269042080TBX4c.730C= (p.Pro244=)
n.233C=
n.260C=
n.475C=
c.919C= (p.Pro307=)
17g.61479908C>GCA400473807TBX4c.730C>G (p.Pro244Ala)
n.233C>G
n.260C>G
n.475C>G
c.919C>G (p.Pro307Ala)
 gnomAD v4
17g.61479908C>TCA292267911TBX4c.730C>T (p.Pro244Ser)
n.233C>T
n.260C>T
n.475C>T
c.919C>T (p.Pro307Ser)
 dbSNP
17g.61479909C>ACA400473811TBX4c.731C>A (p.Pro244His)
n.234C>A
n.261C>A
n.476C>A
c.920C>A (p.Pro307His)
17g.61479909C>GCA400473813TBX4c.731C>G (p.Pro244Arg)
n.234C>G
n.261C>G
n.476C>G
c.920C>G (p.Pro307Arg)
17g.61479909C>TCA400473814TBX4c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.234C>T
n.261C>T
n.476C>T
c.920C>T (p.Pro307Leu)
17g.61479910T>ACA501334505TBX4c.732T>A (p.Pro244=)
n.235T>A
n.262T>A
n.477T>A
c.921T>A (p.Pro307=)
17g.61479910T>CCA501334506TBX4c.732T>C (p.Pro244=)
n.235T>C
n.262T>C
n.477T>C
c.921T>C (p.Pro307=)
17g.61479910T>GCA501334507TBX4c.732T>G (p.Pro244=)
n.235T>G
n.262T>G
n.477T>G
c.921T>G (p.Pro307=)
 COSMIC
17g.61479910_61479913dupCA2639150866TBX4c.732_735dup (p.Ala246PhefsTer9)
n.235_238dup
n.262_265dup
n.477_480dup
c.921_924dup (p.Ala309PhefsTer9)
 gnomAD v4
17g.61479911T>ACA400473817TBX4c.733T>A (p.Phe245Ile)
n.236T>A
n.263T>A
n.478T>A
c.922T>A (p.Phe308Ile)
17g.61479911T>CCA400473818TBX4c.733T>C (p.Phe245Leu)
n.236T>C
n.263T>C
n.478T>C
c.922T>C (p.Phe308Leu)
17g.61479911T>GCA400473819TBX4c.733T>G (p.Phe245Val)
n.236T>G
n.263T>G
n.478T>G
c.922T>G (p.Phe308Val)
17g.61479912T>ACA400473821TBX4c.734T>A (p.Phe245Tyr)
n.237T>A
n.264T>A
n.479T>A
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
17g.61479912T>CCA400473825TBX4c.734T>C (p.Phe245Ser)
n.237T>C
n.264T>C
n.479T>C
c.923T>C (p.Phe308Ser)
17g.61479912T>GCA400473823TBX4c.734T>G (p.Phe245Cys)
n.237T>G
n.264T>G
n.479T>G
c.923T>G (p.Phe308Cys)
17g.61479913T>ACA400473827TBX4c.735T>A (p.Phe245Leu)
n.238T>A
n.265T>A
n.480T>A
c.924T>A (p.Phe308Leu)
17g.61479913T>CCA501334513TBX4c.735T>C (p.Phe245=)
n.238T>C
n.265T>C
n.480T>C
c.924T>C (p.Phe308=)
17g.61479913T>GCA400473829TBX4c.735T>G (p.Phe245Leu)
n.238T>G
n.265T>G
n.480T>G
c.924T>G (p.Phe308Leu)
17g.61479914G>ACA400473831TBX4c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.239G>A
n.266G>A
n.481G>A
c.925G>A (p.Ala309Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.61479914G>CCA400473833TBX4c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.239G>C
n.266G>C
n.481G>C
c.925G>C (p.Ala309Pro)
17g.61479914G>TCA400473834TBX4c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.239G>T
n.266G>T
n.481G>T
c.925G>T (p.Ala309Ser)
 COSMIC
17g.61479915C>ACA400473836TBX4c.737C>A (p.Ala246Asp)
n.240C>A
n.267C>A
n.482C>A
c.926C>A (p.Ala309Asp)
17g.61479915C>GCA400473838TBX4c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.240C>G
n.267C>G
n.482C>G
c.926C>G (p.Ala309Gly)
17g.61479915C>TCA400473840TBX4c.737C>T (p.Ala246Val)
n.240C>T
n.267C>T
n.482C>T
c.926C>T (p.Ala309Val)
17g.61479916C>ACA501334515TBX4c.738C>A (p.Ala246=)
n.241C>A
n.268C>A
n.483C>A
c.927C>A (p.Ala309=)
17g.61479916C>GCA501334516TBX4c.738C>G (p.Ala246=)
n.241C>G
n.268C>G
n.483C>G
c.927C>G (p.Ala309=)
17g.61479916C>TCA501334517TBX4c.738C>T (p.Ala246=)
n.241C>T
n.268C>T
n.483C>T
c.927C>T (p.Ala309=)
17g.61479917A>CCA400473842TBX4c.739A>C (p.Lys247Gln)
n.242A>C
n.269A>C
n.484A>C
c.928A>C (p.Lys310Gln)
17g.61479917A>GCA400473844TBX4c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.242A>G
n.269A>G
n.484A>G
c.928A>G (p.Lys310Glu)
17g.61479917A>TCA400473846TBX4c.739A>T (p.Lys247Ter)
n.242A>T
n.269A>T
n.484A>T
c.928A>T (p.Lys310Ter)
17g.61479918dupCA645582075TBX4c.740dup (p.Phe249IlefsTer5)
n.243dup
n.270dup
n.485dup
c.929dup (p.Phe312IlefsTer5)
 COSMIC COSMIC
17g.61479918A=CA2269042081TBX4c.740A= (p.Lys247=)
n.243A=
n.270A=
n.485A=
c.929A= (p.Lys310=)
17g.61479918A>CCA400473850TBX4c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.243A>C
n.270A>C
n.485A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
17g.61479918A>GCA400473848TBX4c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.243A>G
n.270A>G
n.485A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61479918A>TCA400473847TBX4c.740A>T (p.Lys247Met)
n.243A>T
n.270A>T
n.485A>T
c.929A>T (p.Lys310Met)
17g.61479919G>ACA501334524TBX4c.741G>A (p.Lys247=)
n.244G>A
n.271G>A
n.486G>A
c.930G>A (p.Lys310=)
17g.61479919G>CCA400473852TBX4c.741G>C (p.Lys247Asn)
n.244G>C
n.271G>C
n.486G>C
c.930G>C (p.Lys310Asn)
17g.61479919G>TCA400473854TBX4c.741G>T (p.Lys247Asn)
n.244G>T
n.271G>T
n.486G>T
c.930G>T (p.Lys310Asn)
17g.61479919_61479920insACA501334526TBX4c.741_742insA (p.Gly248ArgfsTer6)
n.244_245insA
n.271_272insA
n.486_487insA
c.930_931insA (p.Gly311ArgfsTer6)
17g.61479920G>ACA400473856TBX4c.742G>A (p.Gly248Arg)
n.245G>A
n.272G>A
n.487G>A
c.931G>A (p.Gly311Arg)
 COSMIC
17g.61479920G>CCA400473859TBX4c.742G>C (p.Gly248Arg)
n.245G>C
n.272G>C
n.487G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
17g.61479920G>TCA400473858TBX4c.742G>T (p.Gly248Ter)
n.245G>T
n.272G>T
n.487G>T
c.931G>T (p.Gly311Ter)
17g.61479921G>ACA400473861TBX4c.743G>A (p.Gly248Glu)
n.246G>A
n.273G>A
n.488G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
17g.61479921G>CCA400473865TBX4c.743G>C (p.Gly248Ala)
n.246G>C
n.273G>C
n.488G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
17g.61479921G=CA2269042082TBX4c.743G= (p.Gly248=)
n.246G=
n.273G=
n.488G=
c.932G= (p.Gly311=)
17g.61479921G>TCA340707TBX4c.743G>T (p.Gly248Val)
n.246G>T
n.273G>T
n.488G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched