UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.6145279G>A | CA2677189373 | F13A1 | c.*340C>T (n.*340C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145279G>T | CA2677189375 | F13A1 | c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145280C>A | CA1607949655 | F13A1 | c.*339G>T (n.*339G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145280C= | CA1607949654 | F13A1 | c.*339G= (n.*339G=) | |
| 6 | g.6145280C>T | CA2769867638 | F13A1 | c.*339G>A (n.*339G>A) | |
| 6 | g.6145285C>A | CA2677189377 | F13A1 | c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145287C>A | CA2677189378 | F13A1 | c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145287C= | CA1607949656 | F13A1 | c.*332G= (n.*332G=) | |
| 6 | g.6145287C>G | CA1607949657 | F13A1 | c.*332G>C (n.*332G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145288C>A | CA2677189380 | F13A1 | c.*331G>T (n.*331G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145288C>T | CA2677189379 | F13A1 | c.*331G>A (n.*331G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145289C>A | CA2677189383 | F13A1 | c.*330G>T (n.*330G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145289C= | CA1607949658 | F13A1 | c.*330G= (n.*330G=) | |
| 6 | g.6145289C>T | CA826657911 | F13A1 | c.*330G>A (n.*330G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145290T>G | CA2677189388 | F13A1 | c.*329A>C (n.*329A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145291G>C | CA2769867639 | F13A1 | c.*328C>G (n.*328C>G) | |
| 6 | g.6145291G>T | CA2677189390 | F13A1 | c.*328C>A (n.*328C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145292G>T | CA2677189392 | F13A1 | c.*327C>A (n.*327C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145293T>A | CA2677189394 | F13A1 | c.*326A>T (n.*326A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145294A= | CA1607949659 | F13A1 | c.*325T= (n.*325T=) | |
| 6 | g.6145294A>G | CA1085596276 | F13A1 | c.*325T>C (n.*325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145294A>T | CA2677189395 | F13A1 | c.*325T>A (n.*325T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145295A>G | CA2677189396 | F13A1 | c.*324T>C (n.*324T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145295A>T | CA2677189398 | F13A1 | c.*324T>A (n.*324T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145298G>C | CA2677189399 | F13A1 | c.*321C>G (n.*321C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145299A= | CA1607949660 | F13A1 | c.*320T= (n.*320T=) | |
| 6 | g.6145299A>C | CA565087307 | F13A1 | c.*320T>G (n.*320T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.6145299A>G | CA2769867640 | F13A1 | c.*320T>C (n.*320T>C) | |
| 6 | g.6145300G>A | CA133891746 | F13A1 | c.*319C>T (n.*319C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145300G= | CA1607949661 | F13A1 | c.*319C= (n.*319C=) | |
| 6 | g.6145300G>T | CA2591318645 | F13A1 | c.*319C>A (n.*319C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145301C>A | CA565087308 | F13A1 | c.*318G>T (n.*318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145301C= | CA1607949662 | F13A1 | c.*318G= (n.*318G=) | |
| 6 | g.6145301C>T | CA2677189406 | F13A1 | c.*318G>A (n.*318G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145303del | CA2677189403 | F13A1 | c.*318del (n.*318del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145303C>A | CA2677189409 | F13A1 | c.*316G>T (n.*316G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145303C= | CA1607949663 | F13A1 | c.*316G= (n.*316G=) | |
| 6 | g.6145303C>T | CA826657919 | F13A1 | c.*316G>A (n.*316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145305C>G | CA2677189410 | F13A1 | c.*314G>C (n.*314G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145306T>C | CA1607949665 | F13A1 | c.*313A>G (n.*313A>G) | dbSNP |
| 6 | g.6145306T= | CA1607949664 | F13A1 | c.*313A= (n.*313A=) | |
| 6 | g.6145307G>A | CA826657921 | F13A1 | c.*312C>T (n.*312C>T) | dbSNP |
| 6 | g.6145307G= | CA1607949666 | F13A1 | c.*312C= (n.*312C=) | |
| 6 | g.6145307G>T | CA2677189412 | F13A1 | c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145309T>C | CA1607949668 | F13A1 | c.*310A>G (n.*310A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145309T>G | CA2677189414 | F13A1 | c.*310A>C (n.*310A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145309T= | CA1607949667 | F13A1 | c.*310A= (n.*310A=) | |
| 6 | g.6145310A>C | CA2677189416 | F13A1 | c.*309T>G (n.*309T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145311T>C | CA2677189418 | F13A1 | c.*308A>G (n.*308A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145311T>G | CA2677189420 | F13A1 | c.*308A>C (n.*308A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145312T>C | CA133891747 | F13A1 | c.*307A>G (n.*307A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145312T= | CA1607949669 | F13A1 | c.*307A= (n.*307A=) | |
| 6 | g.6145313T>C | CA1085596278 | F13A1 | c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145313T= | CA1607949670 | F13A1 | c.*306A= (n.*306A=) | |
| 6 | g.6145314G>A | CA826657923 | F13A1 | c.*305C>T (n.*305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145314G= | CA1607949671 | F13A1 | c.*305C= (n.*305C=) | |
| 6 | g.6145314G>T | CA2677189423 | F13A1 | c.*305C>A (n.*305C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145315G>C | CA1085596281 | F13A1 | c.*304C>G (n.*304C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145315G= | CA1607949672 | F13A1 | c.*304C= (n.*304C=) | |
| 6 | g.6145315G>T | CA2677189424 | F13A1 | c.*304C>A (n.*304C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145317G>A | CA2677189425 | F13A1 | c.*302C>T (n.*302C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145319T>C | CA133891751 | F13A1 | c.*300A>G (n.*300A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145319T= | CA1607949673 | F13A1 | c.*300A= (n.*300A=) | |
| 6 | g.6145320G>A | CA2677189426 | F13A1 | c.*299C>T (n.*299C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145320G>T | CA2677189427 | F13A1 | c.*299C>A (n.*299C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145323G>A | CA133891756 | F13A1 | c.*296C>T (n.*296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145323G= | CA1607949674 | F13A1 | c.*296C= (n.*296C=) | |
| 6 | g.6145323G>T | CA2677189429 | F13A1 | c.*296C>A (n.*296C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145324C>A | CA2677189432 | F13A1 | c.*295G>T (n.*295G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145325C>A | CA2677189433 | F13A1 | c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145326A>C | CA2677189436 | F13A1 | c.*293T>G (n.*293T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145327T>C | CA826657926 | F13A1 | c.*292A>G (n.*292A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145327T>G | CA2677189440 | F13A1 | c.*292A>C (n.*292A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145327T= | CA1607949675 | F13A1 | c.*292A= (n.*292A=) | |
| 6 | g.6145328T>G | CA2677189441 | F13A1 | c.*291A>C (n.*291A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145330G>T | CA2677189442 | F13A1 | c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145334T>C | CA826657927 | F13A1 | c.*285A>G (n.*285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145334T>G | CA2677189443 | F13A1 | c.*285A>C (n.*285A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145334T= | CA1607949676 | F13A1 | c.*285A= (n.*285A=) | |
| 6 | g.6145336A= | CA1607949677 | F13A1 | c.*283T= (n.*283T=) | |
| 6 | g.6145336A>C | CA2677189446 | F13A1 | c.*283T>G (n.*283T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145336A>G | CA2677189448 | F13A1 | c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145336A>T | CA1607949678 | F13A1 | c.*283T>A (n.*283T>A) | dbSNP |
| 6 | g.6145337T>C | CA826657929 | F13A1 | c.*282A>G (n.*282A>G) | dbSNP |
| 6 | g.6145337T= | CA1607949679 | F13A1 | c.*282A= (n.*282A=) | |
| 6 | g.6145340A>G | CA2711109363 | F13A1 | c.*279T>C (n.*279T>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145342G>A | CA1085596288 | F13A1 | c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145342G= | CA1607949680 | F13A1 | c.*277C= (n.*277C=) | |
| 6 | g.6145342G>T | CA2677189451 | F13A1 | c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145345G>A | CA2677189453 | F13A1 | c.*274C>T (n.*274C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145345G>T | CA2677189455 | F13A1 | c.*274C>A (n.*274C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145346A= | CA1607949681 | F13A1 | c.*273T= (n.*273T=) | |
| 6 | g.6145346A>C | CA2677189458 | F13A1 | c.*273T>G (n.*273T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145346A>G | CA826657933 | F13A1 | c.*273T>C (n.*273T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145347C>A | CA2677189460 | F13A1 | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145347C= | CA1607949682 | F13A1 | c.*272G= (n.*272G=) | |
| 6 | g.6145347C>T | CA1607949683 | F13A1 | c.*272G>A (n.*272G>A) | dbSNP |
| 6 | g.6145349G>A | CA10627329 | F13A1 | c.*270C>T (n.*270C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145349G>C | CA133891776 | F13A1 | c.*270C>G (n.*270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145349G= | CA1607949684 | F13A1 | c.*270C= (n.*270C=) | |
| 6 | g.6145349G>T | CA2677189465 | F13A1 | c.*270C>A (n.*270C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145350T>C | CA1607949686 | F13A1 | c.*269A>G (n.*269A>G) | dbSNP |
| 6 | g.6145350T= | CA1607949685 | F13A1 | c.*269A= (n.*269A=) | |
| 6 | g.6145353_6145358del | CA2591318647 | F13A1 | c.*264_*269del (n.*264_*269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145352A>G | CA2677189466 | F13A1 | c.*267T>C (n.*267T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145353C>A | CA2677189467 | F13A1 | c.*266G>T (n.*266G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145353C= | CA1607949687 | F13A1 | c.*266G= (n.*266G=) | |
| 6 | g.6145353C>T | CA565087309 | F13A1 | c.*266G>A (n.*266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145355C>A | CA2677189469 | F13A1 | c.*264G>T (n.*264G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145356T>A | CA2677189470 | F13A1 | c.*263A>T (n.*263A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145356T>C | CA1607949689 | F13A1 | c.*263A>G (n.*263A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145356T= | CA1607949688 | F13A1 | c.*263A= (n.*263A=) | |
| 6 | g.6145357T>C | CA2677189472 | F13A1 | c.*262A>G (n.*262A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145359T>A | CA2677189476 | F13A1 | c.*260A>T (n.*260A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145359T>C | CA133891824 | F13A1 | c.*260A>G (n.*260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145359T>G | CA2677189475 | F13A1 | c.*260A>C (n.*260A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145359T= | CA1607949690 | F13A1 | c.*260A= (n.*260A=) | |
| 6 | g.6145360G>A | CA2677189478 | F13A1 | c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145360G>T | CA2501352963 | F13A1 | c.*259C>A (n.*259C>A) | |
| 6 | g.6145362G>T | CA2677189479 | F13A1 | c.*257C>A (n.*257C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145363C= | CA1607949691 | F13A1 | c.*256G= (n.*256G=) | |
| 6 | g.6145363C>G | CA2677189481 | F13A1 | c.*256G>C (n.*256G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145363C>T | CA826657939 | F13A1 | c.*256G>A (n.*256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145364T>C | CA2677189482 | F13A1 | c.*255A>G (n.*255A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145365A>G | CA2677189483 | F13A1 | c.*254T>C (n.*254T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145366T>A | CA2677189486 | F13A1 | c.*253A>T (n.*253A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145366T>C | CA1085596299 | F13A1 | c.*253A>G (n.*253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145366T>G | CA826657941 | F13A1 | c.*253A>C (n.*253A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145366T= | CA1607949692 | F13A1 | c.*253A= (n.*253A=) | |
| 6 | g.6145367G>C | CA826657942 | F13A1 | c.*252C>G (n.*252C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145367G= | CA1607949693 | F13A1 | c.*252C= (n.*252C=) | |
| 6 | g.6145367G>T | CA2677189489 | F13A1 | c.*252C>A (n.*252C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145369G>C | CA133891835 | F13A1 | c.*250C>G (n.*250C>G) | dbSNP |
| 6 | g.6145369G= | CA1607949694 | F13A1 | c.*250C= (n.*250C=) | |
| 6 | g.6145369G>T | CA2677189491 | F13A1 | c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145371G>A | CA2677189492 | F13A1 | c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145371G>C | CA1085596305 | F13A1 | c.*248C>G (n.*248C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145371G= | CA1607949695 | F13A1 | c.*248C= (n.*248C=) | |
| 6 | g.6145371G>T | CA2554691869 | F13A1 | c.*248C>A (n.*248C>A) | |
| 6 | g.6145372C>A | CA2677189493 | F13A1 | c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145376A>T | CA2677189497 | F13A1 | c.*243T>A (n.*243T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145377T>A | CA1607949697 | F13A1 | c.*242A>T (n.*242A>T) | dbSNP |
| 6 | g.6145377T>C | CA133891842 | F13A1 | c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145377T= | CA1607949696 | F13A1 | c.*242A= (n.*242A=) |