UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.6145112T>C | CA1607949596 | F13A1 | c.*507A>G (n.*507A>G) | dbSNP |
| 6 | g.6145112T= | CA1607949595 | F13A1 | c.*507A= (n.*507A=) | |
| 6 | g.6145113A= | CA1607949597 | F13A1 | c.*506T= (n.*506T=) | |
| 6 | g.6145113A>G | CA826657838 | F13A1 | c.*506T>C (n.*506T>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145118T>A | CA2677189111 | F13A1 | c.*501A>T (n.*501A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145118T>C | CA1085596239 | F13A1 | c.*501A>G (n.*501A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145118T= | CA1607949598 | F13A1 | c.*501A= (n.*501A=) | |
| 6 | g.6145119T>A | CA2769867630 | F13A1 | c.*500A>T (n.*500A>T) | |
| 6 | g.6145121T>C | CA133891636 | F13A1 | c.*498A>G (n.*498A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145121T= | CA1607949599 | F13A1 | c.*498A= (n.*498A=) | |
| 6 | g.6145122G>A | CA2677189129 | F13A1 | c.*497C>T (n.*497C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145122G>T | CA2677189130 | F13A1 | c.*497C>A (n.*497C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145123T>G | CA2677189132 | F13A1 | c.*496A>C (n.*496A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145125G>T | CA2677189135 | F13A1 | c.*494C>A (n.*494C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145127G>T | CA2677189137 | F13A1 | c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145128C>A | CA2677189138 | F13A1 | c.*491G>T (n.*491G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145128C>T | CA2769867631 | F13A1 | c.*491G>A (n.*491G>A) | |
| 6 | g.6145130C>G | CA2591318640 | F13A1 | c.*489G>C (n.*489G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145131T>C | CA2711109263 | F13A1 | c.*488A>G (n.*488A>G) | dbSNP |
| 6 | g.6145133G>C | CA2527164788 | F13A1 | c.*486C>G (n.*486C>G) | |
| 6 | g.6145133G>T | CA2769867632 | F13A1 | c.*486C>A (n.*486C>A) | |
| 6 | g.6145135C>A | CA2677189140 | F13A1 | c.*484G>T (n.*484G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145135C= | CA1607949600 | F13A1 | c.*484G= (n.*484G=) | |
| 6 | g.6145135C>G | CA1607949601 | F13A1 | c.*484G>C (n.*484G>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145135C>T | CA2591318641 | F13A1 | c.*484G>A (n.*484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145136C>A | CA2677189143 | F13A1 | c.*483G>T (n.*483G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145136C>T | CA2677189142 | F13A1 | c.*483G>A (n.*483G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145137T>C | CA2677189144 | F13A1 | c.*482A>G (n.*482A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145138G>C | CA2677189146 | F13A1 | c.*481C>G (n.*481C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145139G>T | CA2677189147 | F13A1 | c.*480C>A (n.*480C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145140G>T | CA2677189149 | F13A1 | c.*479C>A (n.*479C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145141A= | CA1607949602 | F13A1 | c.*478T= (n.*478T=) | |
| 6 | g.6145141A>C | CA2677189151 | F13A1 | c.*478T>G (n.*478T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145141A>G | CA133891637 | F13A1 | c.*478T>C (n.*478T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145145del | CA2677189150 | F13A1 | c.*478del (n.*478del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145143A>T | CA2769867633 | F13A1 | c.*476T>A (n.*476T>A) | |
| 6 | g.6145145A>T | CA2677189152 | F13A1 | c.*474T>A (n.*474T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145146T>C | CA2677189153 | F13A1 | c.*473A>G (n.*473A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145147A>G | CA2769867634 | F13A1 | c.*472T>C (n.*472T>C) | |
| 6 | g.6145148T>A | CA2677189154 | F13A1 | c.*471A>T (n.*471A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145148T>G | CA826657845 | F13A1 | c.*471A>C (n.*471A>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145148T= | CA1607949603 | F13A1 | c.*471A= (n.*471A=) | |
| 6 | g.6145150C= | CA1607949604 | F13A1 | c.*469G= (n.*469G=) | |
| 6 | g.6145150C>G | CA1607949605 | F13A1 | c.*469G>C (n.*469G>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145152C>A | CA2677189155 | F13A1 | c.*467G>T (n.*467G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145152C= | CA1607949606 | F13A1 | c.*467G= (n.*467G=) | |
| 6 | g.6145152C>G | CA2710753731 | F13A1 | c.*467G>C (n.*467G>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145152C>T | CA133891638 | F13A1 | c.*467G>A (n.*467G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145153A>G | CA2677189158 | F13A1 | c.*466T>C (n.*466T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145154C>A | CA2677189159 | F13A1 | c.*465G>T (n.*465G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145155A= | CA1607949607 | F13A1 | c.*464T= (n.*464T=) | |
| 6 | g.6145155A>G | CA1607949608 | F13A1 | c.*464T>C (n.*464T>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145155A>T | CA2677189161 | F13A1 | c.*464T>A (n.*464T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145156T>A | CA1085596245 | F13A1 | c.*463A>T (n.*463A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145156T>C | CA133891639 | F13A1 | c.*463A>G (n.*463A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145156T>G | CA2677189164 | F13A1 | c.*463A>C (n.*463A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145156T= | CA1607949609 | F13A1 | c.*463A= (n.*463A=) | |
| 6 | g.6145157G>A | CA2505975415 | F13A1 | c.*462C>T (n.*462C>T) | |
| 6 | g.6145157G>T | CA2677189165 | F13A1 | c.*462C>A (n.*462C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145158G>T | CA2677189166 | F13A1 | c.*461C>A (n.*461C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145159A>T | CA2677189168 | F13A1 | c.*460T>A (n.*460T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145160G>T | CA2677189169 | F13A1 | c.*459C>A (n.*459C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145161G>A | CA1607949611 | F13A1 | c.*458C>T (n.*458C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145161G= | CA1607949610 | F13A1 | c.*458C= (n.*458C=) | |
| 6 | g.6145161G>T | CA2677189170 | F13A1 | c.*458C>A (n.*458C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145163T>G | CA2677189172 | F13A1 | c.*456A>C (n.*456A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145164A>G | CA2677189173 | F13A1 | c.*455T>C (n.*455T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145165G>A | CA133891656 | F13A1 | c.*454C>T (n.*454C>T) | dbSNP |
| 6 | g.6145165G= | CA1607949612 | F13A1 | c.*454C= (n.*454C=) | |
| 6 | g.6145165G>T | CA2677189174 | F13A1 | c.*454C>A (n.*454C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145167del | CA2677189176 | F13A1 | c.*453del (n.*453del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145167A>G | CA2677189177 | F13A1 | c.*452T>C (n.*452T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145167A>T | CA2677189178 | F13A1 | c.*452T>A (n.*452T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145168C>A | CA1607949614 | F13A1 | c.*451G>T (n.*451G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145168C= | CA1607949613 | F13A1 | c.*451G= (n.*451G=) | |
| 6 | g.6145168C>T | CA133891666 | F13A1 | c.*451G>A (n.*451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145169C>A | CA2591318642 | F13A1 | c.*450G>T (n.*450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145169C= | CA1607949615 | F13A1 | c.*450G= (n.*450G=) | |
| 6 | g.6145169C>T | CA565087303 | F13A1 | c.*450G>A (n.*450G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145170T>C | CA2677189180 | F13A1 | c.*449A>G (n.*449A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145170_6145171insCGGTG | CA2677189181 | F13A1 | c.*448_*449insCACCG (n.*448_*449insCACCG) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145172A= | CA1607949616 | F13A1 | c.*447T= (n.*447T=) | |
| 6 | g.6145172A>C | CA826657866 | F13A1 | c.*447T>G (n.*447T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145172A>G | CA2677189184 | F13A1 | c.*447T>C (n.*447T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145172A>T | CA2677189186 | F13A1 | c.*447T>A (n.*447T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145172_6145173delinsAC | CA1607949617 | F13A1 | c.*446_*447delinsGT (n.*446_*447delinsGT) | |
| 6 | g.6145173C>A | CA2677189188 | F13A1 | c.*446G>T (n.*446G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145173C= | CA1607949618 | F13A1 | c.*446G= (n.*446G=) | |
| 6 | g.6145173C>T | CA1085596251 | F13A1 | c.*446G>A (n.*446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145176del | CA826657873 | F13A1 | c.*446del (n.*446del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145174C>A | CA2677189190 | F13A1 | c.*445G>T (n.*445G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145174C>G | CA2677189191 | F13A1 | c.*445G>C (n.*445G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145174C>T | CA2769867635 | F13A1 | c.*445G>A (n.*445G>A) | |
| 6 | g.6145176C>A | CA2581538543 | F13A1 | c.*443G>T (n.*443G>T) | |
| 6 | g.6145176C= | CA1607949619 | F13A1 | c.*443G= (n.*443G=) | |
| 6 | g.6145176C>G | CA2581538542 | F13A1 | c.*443G>C (n.*443G>C) | |
| 6 | g.6145176C>T | CA10627389 | F13A1 | c.*443G>A (n.*443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145177G>A | CA133891688 | F13A1 | c.*442C>T (n.*442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145177G= | CA1607949620 | F13A1 | c.*442C= (n.*442C=) | |
| 6 | g.6145177G>T | CA2677189203 | F13A1 | c.*442C>A (n.*442C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145177_6145178insTATCATT | CA2677189204 | F13A1 | c.*441_*442insAATGATA (n.*441_*442insAATGATA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145179del | CA2677189206 | F13A1 | c.*440del (n.*440del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145179G>C | CA133891689 | F13A1 | c.*440C>G (n.*440C>G) | dbSNP |
| 6 | g.6145179G= | CA1607949621 | F13A1 | c.*440C= (n.*440C=) | |
| 6 | g.6145180A>G | CA2677189208 | F13A1 | c.*439T>C (n.*439T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145182A>C | CA2677189211 | F13A1 | c.*437T>G (n.*437T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145182A>T | CA2677189212 | F13A1 | c.*437T>A (n.*437T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145184_6145201del | CA2677189210 | F13A1 | c.*420_*437del (n.*420_*437del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145183_6145191del | CA2677189213 | F13A1 | c.*428_*436del (n.*428_*436del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145184G>A | CA133891692 | F13A1 | c.*435C>T (n.*435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145184G>C | CA2677189215 | F13A1 | c.*435C>G (n.*435C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145184G= | CA1607949622 | F13A1 | c.*435C= (n.*435C=) | |
| 6 | g.6145184G>T | CA2677189216 | F13A1 | c.*435C>A (n.*435C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145185G>T | CA2677189218 | F13A1 | c.*434C>A (n.*434C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145186G>T | CA2677189219 | F13A1 | c.*433C>A (n.*433C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145187A>G | CA2677189220 | F13A1 | c.*432T>C (n.*432T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145187A>T | CA2677189221 | F13A1 | c.*432T>A (n.*432T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145188C>A | CA2677189222 | F13A1 | c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145189T>A | CA2677189226 | F13A1 | c.*430A>T (n.*430A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145189T>C | CA826657881 | F13A1 | c.*430A>G (n.*430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145189T= | CA1607949623 | F13A1 | c.*430A= (n.*430A=) | |
| 6 | g.6145190G>A | CA2677189228 | F13A1 | c.*429C>T (n.*429C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145190G>T | CA2677189229 | F13A1 | c.*429C>A (n.*429C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145191G= | CA1607949624 | F13A1 | c.*428C= (n.*428C=) | |
| 6 | g.6145191G>T | CA133891710 | F13A1 | c.*428C>A (n.*428C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145192A>T | CA2677189234 | F13A1 | c.*427T>A (n.*427T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145193A>T | CA2677189235 | F13A1 | c.*426T>A (n.*426T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145194T>G | CA2677189237 | F13A1 | c.*425A>C (n.*425A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145195del | CA2677189236 | F13A1 | c.*425del (n.*425del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145196C>G | CA2677189238 | F13A1 | c.*423G>C (n.*423G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145197T>C | CA2677189239 | F13A1 | c.*422A>G (n.*422A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145198A>G | CA2677189240 | F13A1 | c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145199G>A | CA2677189241 | F13A1 | c.*420C>T (n.*420C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145199G>T | CA2677189243 | F13A1 | c.*420C>A (n.*420C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145200_6145221del | CA2677189244 | F13A1 | c.*398_*419del (n.*398_*419del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145201G>A | CA2540869498 | F13A1 | c.*418C>T (n.*418C>T) | |
| 6 | g.6145201G>C | CA133891728 | F13A1 | c.*418C>G (n.*418C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145201G= | CA1607949625 | F13A1 | c.*418C= (n.*418C=) | |
| 6 | g.6145201G>T | CA2677189246 | F13A1 | c.*418C>A (n.*418C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145201_6145222delinsGCCCAAATCATGTGCTATTATT | CA1607949626 | F13A1 | c.*397_*418delinsAATAATAGCACATGATTTGGGC (n.*397_*418delinsAATAATAGCACATGATTTGGGC) | |
| 6 | g.6145202C>A | CA10624495 | F13A1 | c.*417G>T (n.*417G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.6145202C= | CA1607949628 | F13A1 | c.*417G= (n.*417G=) | |
| 6 | g.6145202C>G | CA2677189257 | F13A1 | c.*417G>C (n.*417G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145208_6145228del | CA1607949627 | F13A1 | c.*397_*417del (n.*397_*417del) | dbSNP |
| 6 | g.6145203C>A | CA2677189260 | F13A1 | c.*416G>T (n.*416G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145203C>T | CA2572331212 | F13A1 | c.*416G>A (n.*416G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145204C>A | CA565087304 | F13A1 | c.*415G>T (n.*415G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145204C= | CA1607949629 | F13A1 | c.*415G= (n.*415G=) | |
| 6 | g.6145204C>T | CA2677189261 | F13A1 | c.*415G>A (n.*415G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145205_6145208del | CA2677189263 | F13A1 | c.*411_*414del (n.*411_*414del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145208T>G | CA2677189264 | F13A1 | c.*411A>C (n.*411A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145209C>A | CA2677189266 | F13A1 | c.*410G>T (n.*410G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145210A= | CA1607949630 | F13A1 | c.*409T= (n.*409T=) | |
| 6 | g.6145210A>C | CA2677189271 | F13A1 | c.*409T>G (n.*409T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.6145210A>G | CA1607949631 | F13A1 | c.*409T>C (n.*409T>C) | dbSNP |
| 6 | g.6145210A>T | CA1085596263 | F13A1 | c.*409T>A (n.*409T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.6145211T>G | CA2677189272 | F13A1 | c.*408A>C (n.*408A>C) | gnomAD v4 |