Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61445985C>ACA380685340SDHAF2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.396+7872C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.370+7872C>A (n.370+7872C>A)
c.377+7865C>A (n.377+7865C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.465+7872C>A
n.374+7872C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445985C=CA1977300918SDHAF2c.415C= (p.Leu139=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.396+7872C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.370+7872C= (n.370+7872C=)
c.377+7865C= (n.377+7865C=)
c.81C= (p.Pro27=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.465+7872C=
n.374+7872C=
11g.61445985C>GCA380685341SDHAF2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.396+7872C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.370+7872C>G (n.370+7872C>G)
c.377+7865C>G (n.377+7865C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.465+7872C>G
n.374+7872C>G
gnomAD v4
11g.61445985C>TCA474523416SDHAF2c.415C>T (p.Leu139=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.396+7872C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.370+7872C>T (n.370+7872C>T)
c.377+7865C>T (n.377+7865C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.465+7872C>T
n.374+7872C>T
11g.61445986T>ACA380685342SDHAF2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.396+7873T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.370+7873T>A (n.370+7873T>A)
c.377+7866T>A (n.377+7866T>A)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.465+7873T>A
n.374+7873T>A
11g.61445986T>CCA380685343SDHAF2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.396+7873T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.370+7873T>C (n.370+7873T>C)
c.377+7866T>C (n.377+7866T>C)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.465+7873T>C
n.374+7873T>C
ClinVar
11g.61445986T>GCA380685344SDHAF2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.396+7873T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.370+7873T>G (n.370+7873T>G)
c.377+7866T>G (n.377+7866T>G)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.465+7873T>G
n.374+7873T>G
11g.61445987G>ACA380685345SDHAF2c.417G>A (p.Leu139=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.396+7874G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.370+7874G>A (n.370+7874G>A)
c.377+7867G>A (n.377+7867G>A)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.465+7874G>A
n.374+7874G>A
dbSNP
11g.61445987G>CCA380685346SDHAF2c.417G>C (p.Leu139=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.396+7874G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.370+7874G>C (n.370+7874G>C)
c.377+7867G>C (n.377+7867G>C)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.465+7874G>C
n.374+7874G>C
11g.61445987G>TCA380685347SDHAF2c.417G>T (p.Leu139=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.396+7874G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.370+7874G>T (n.370+7874G>T)
c.377+7867G>T (n.377+7867G>T)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.465+7874G>T
n.374+7874G>T
11g.61445988C>ACA380685348SDHAF2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.396+7875C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.370+7875C>A (n.370+7875C>A)
c.377+7868C>A (n.377+7868C>A)
c.84C>A (p.Cys28Ter)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.465+7875C>A
n.374+7875C>A
11g.61445988C>GCA380685349SDHAF2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.396+7875C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.370+7875C>G (n.370+7875C>G)
c.377+7868C>G (n.377+7868C>G)
c.84C>G (p.Cys28Trp)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.465+7875C>G
n.374+7875C>G
11g.61445988C>TCA474523426SDHAF2c.418C>T (p.Leu140=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.396+7875C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.370+7875C>T (n.370+7875C>T)
c.377+7868C>T (n.377+7868C>T)
c.84C>T (p.Cys28=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.465+7875C>T
n.374+7875C>T
ClinVar dbSNP
11g.61445989T>ACA380685350SDHAF2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.396+7876T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.370+7876T>A (n.370+7876T>A)
c.377+7869T>A (n.377+7869T>A)
c.85T>A (p.Ter29Arg)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.465+7876T>A
n.374+7876T>A
11g.61445989T>CCA380685351SDHAF2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.396+7876T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.370+7876T>C (n.370+7876T>C)
c.377+7869T>C (n.377+7869T>C)
c.85T>C (p.Ter29Arg)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.465+7876T>C
n.374+7876T>C
ClinVar dbSNP
11g.61445989T>GCA380685352SDHAF2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.396+7876T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.370+7876T>G (n.370+7876T>G)
c.377+7869T>G (n.377+7869T>G)
c.85T>G (p.Ter29Gly)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.465+7876T>G
n.374+7876T>G
11g.61445989T=CA1977300925SDHAF2c.419T= (p.Leu140=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.396+7876T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.370+7876T= (n.370+7876T=)
c.377+7869T= (n.377+7869T=)
c.85T= (p.Ter29=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.465+7876T=
n.374+7876T=
11g.61445990G>ACA474523429SDHAF2c.420G>A (p.Leu140=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.396+7877G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.370+7877G>A (n.370+7877G>A)
c.377+7870G>A (n.377+7870G>A)
c.86G>A (p.Ter29=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.465+7877G>A
n.374+7877G>A
11g.61445990G>CCA059281SDHAF2c.420G>C (p.Leu140=)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.396+7877G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.370+7877G>C (n.370+7877G>C)
c.377+7870G>C (n.377+7870G>C)
c.86G>C (p.Ter29Ser)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.465+7877G>C
n.374+7877G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445990G=CA1977300931SDHAF2c.420G= (p.Leu140=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.396+7877G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.370+7877G= (n.370+7877G=)
c.377+7870G= (n.377+7870G=)
c.86G= (p.Ter29=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.465+7877G=
n.374+7877G=
11g.61445990G>TCA380685353SDHAF2c.420G>T (p.Leu140=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.396+7877G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.370+7877G>T (n.370+7877G>T)
c.377+7870G>T (n.377+7870G>T)
c.86G>T (p.Ter29Leu)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.465+7877G>T
n.374+7877G>T
11g.61445991A=CA1977300934SDHAF2c.421A= (p.Arg141=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.396+7878A=
c.*67A= (n.*67A=)
c.370+7878A= (n.370+7878A=)
c.377+7871A= (n.377+7871A=)
c.87A= (p.Ter29=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.385A= (p.Arg129=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.465+7878A=
n.374+7878A=
11g.61445991A>CCA059287SDHAF2c.421A>C (p.Arg141=)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.396+7878A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.370+7878A>C (n.370+7878A>C)
c.377+7871A>C (n.377+7871A>C)
c.87A>C (p.Ter29Cys)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.465+7878A>C
n.374+7878A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445991A>GCA380685354SDHAF2c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.396+7878A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.370+7878A>G (n.370+7878A>G)
c.377+7871A>G (n.377+7871A>G)
c.87A>G (p.Ter29Trp)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.465+7878A>G
n.374+7878A>G
11g.61445991A>TCA380685355SDHAF2c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.396+7878A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.370+7878A>T (n.370+7878A>T)
c.377+7871A>T (n.377+7871A>T)
c.87A>T (p.Ter29Cys)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.465+7878A>T
n.374+7878A>T
11g.61445992G>ACA380685356SDHAF2c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.396+7879G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.370+7879G>A (n.370+7879G>A)
c.377+7872G>A (n.377+7872G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.465+7879G>A
n.374+7879G>A
ClinVar dbSNP
11g.61445992G>CCA380685357SDHAF2c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.396+7879G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.370+7879G>C (n.370+7879G>C)
c.377+7872G>C (n.377+7872G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.465+7879G>C
n.374+7879G>C
11g.61445992G>TCA380685358SDHAF2c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.396+7879G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.370+7879G>T (n.370+7879G>T)
c.377+7872G>T (n.377+7872G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.465+7879G>T
n.374+7879G>T
11g.61445993A>CCA380685359SDHAF2c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.396+7880A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.370+7880A>C (n.370+7880A>C)
c.377+7873A>C (n.377+7873A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.465+7880A>C
n.374+7880A>C
11g.61445993A>GCA474523437SDHAF2c.423A>G (p.Arg141=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.396+7880A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.370+7880A>G (n.370+7880A>G)
c.377+7873A>G (n.377+7873A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.465+7880A>G
n.374+7880A>G
11g.61445993A>TCA380685360SDHAF2c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.396+7880A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.370+7880A>T (n.370+7880A>T)
c.377+7873A>T (n.377+7873A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.465+7880A>T
n.374+7880A>T
11g.61445994G>ACA380685361SDHAF2c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.396+7881G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.370+7881G>A (n.370+7881G>A)
c.377+7874G>A (n.377+7874G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.465+7881G>A
n.374+7881G>A
11g.61445994G>CCA380685363SDHAF2c.424G>C (p.Asp142His)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.396+7881G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.370+7881G>C (n.370+7881G>C)
c.377+7874G>C (n.377+7874G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.465+7881G>C
n.374+7881G>C
11g.61445994G>TCA380685362SDHAF2c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.396+7881G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.370+7881G>T (n.370+7881G>T)
c.377+7874G>T (n.377+7874G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.465+7881G>T
n.374+7881G>T
ClinVar
11g.61445995A>CCA380685364SDHAF2c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.396+7882A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.370+7882A>C (n.370+7882A>C)
c.377+7875A>C (n.377+7875A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.465+7882A>C
n.374+7882A>C
11g.61445995A>GCA380685365SDHAF2c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.396+7882A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.370+7882A>G (n.370+7882A>G)
c.377+7875A>G (n.377+7875A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.465+7882A>G
n.374+7882A>G
11g.61445995A>TCA380685366SDHAF2c.425A>T (p.Asp142Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.396+7882A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.370+7882A>T (n.370+7882A>T)
c.377+7875A>T (n.377+7875A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.465+7882A>T
n.374+7882A>T
11g.61445996C>ACA380685367SDHAF2c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.396+7883C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.370+7883C>A (n.370+7883C>A)
c.377+7876C>A (n.377+7876C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.465+7883C>A
n.374+7883C>A
11g.61445996C>GCA380685368SDHAF2c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.396+7883C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.370+7883C>G (n.370+7883C>G)
c.377+7876C>G (n.377+7876C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.465+7883C>G
n.374+7883C>G
11g.61445996C>TCA474523445SDHAF2c.426C>T (p.Asp142=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.396+7883C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.370+7883C>T (n.370+7883C>T)
c.377+7876C>T (n.377+7876C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.465+7883C>T
n.374+7883C>T
11g.61445997T>ACA059293SDHAF2c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.396+7884T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.370+7884T>A (n.370+7884T>A)
c.377+7877T>A (n.377+7877T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.465+7884T>A
n.374+7884T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445997T>CCA222882488SDHAF2c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.396+7884T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.370+7884T>C (n.370+7884T>C)
c.377+7877T>C (n.377+7877T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.465+7884T>C
n.374+7884T>C
dbSNP
11g.61445997T>GCA380685369SDHAF2c.427T>G (p.Phe143Val)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.396+7884T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.370+7884T>G (n.370+7884T>G)
c.377+7877T>G (n.377+7877T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.465+7884T>G
n.374+7884T>G
11g.61445997T=CA1977300940SDHAF2c.427T= (p.Phe143=)
c.*135T= (n.*135T=)
n.396+7884T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.370+7884T= (n.370+7884T=)
c.377+7877T= (n.377+7877T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.391T= (p.Phe131=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.465+7884T=
n.374+7884T=
11g.61445999delCA2613847101SDHAF2c.429del (p.Phe143LeufsTer?)
c.*137del (n.*137del)
n.396+7886del
c.*75del (n.*75del)
c.370+7886del (n.370+7886del)
c.377+7879del (n.377+7879del)
c.*8del (n.*8del)
c.*431del (n.*431del)
c.393del (p.Phe131LeufsTer?)
c.*52del (n.*52del)
n.465+7886del
n.374+7886del
gnomAD v4
11g.61445998T>ACA380685370SDHAF2c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.396+7885T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.370+7885T>A (n.370+7885T>A)
c.377+7878T>A (n.377+7878T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.465+7885T>A
n.374+7885T>A
11g.61445998T>CCA380685371SDHAF2c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.396+7885T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.370+7885T>C (n.370+7885T>C)
c.377+7878T>C (n.377+7878T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.465+7885T>C
n.374+7885T>C
ClinVar
11g.61445998T>GCA380685372SDHAF2c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.396+7885T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.370+7885T>G (n.370+7885T>G)
c.377+7878T>G (n.377+7878T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.465+7885T>G
n.374+7885T>G
11g.61445999T>ACA380685373SDHAF2c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.396+7886T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.370+7886T>A (n.370+7886T>A)
c.377+7879T>A (n.377+7879T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.465+7886T>A
n.374+7886T>A
dbSNP
11g.61445999T>CCA474523456SDHAF2c.429T>C (p.Phe143=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.396+7886T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.370+7886T>C (n.370+7886T>C)
c.377+7879T>C (n.377+7879T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.393T>C (p.Phe131=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.465+7886T>C
n.374+7886T>C
gnomAD v4
11g.61445999T>GCA380685374SDHAF2c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.396+7886T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.370+7886T>G (n.370+7886T>G)
c.377+7879T>G (n.377+7879T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.465+7886T>G
n.374+7886T>G
11g.61446000G>ACA059309SDHAF2c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.396+7887G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.370+7887G>A (n.370+7887G>A)
c.377+7880G>A (n.377+7880G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.465+7887G>A
n.374+7887G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446000G>CCA380685375SDHAF2c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.396+7887G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.370+7887G>C (n.370+7887G>C)
c.377+7880G>C (n.377+7880G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.465+7887G>C
n.374+7887G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446000G=CA1977300949SDHAF2c.430G= (p.Ala144=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.396+7887G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.370+7887G= (n.370+7887G=)
c.377+7880G= (n.377+7880G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.465+7887G=
n.374+7887G=
11g.61446000G>TCA380685376SDHAF2c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.396+7887G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.370+7887G>T (n.370+7887G>T)
c.377+7880G>T (n.377+7880G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.465+7887G>T
n.374+7887G>T
11g.61446001C>ACA380685377SDHAF2c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.396+7888C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.370+7888C>A (n.370+7888C>A)
c.377+7881C>A (n.377+7881C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.465+7888C>A
n.374+7888C>A
11g.61446001C>GCA380685378SDHAF2c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.396+7888C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.370+7888C>G (n.370+7888C>G)
c.377+7881C>G (n.377+7881C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.465+7888C>G
n.374+7888C>G
11g.61446001C>TCA380685379SDHAF2c.431C>T (p.Ala144Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.396+7888C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.370+7888C>T (n.370+7888C>T)
c.377+7881C>T (n.377+7881C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.465+7888C>T
n.374+7888C>T
11g.61446002T>ACA474523462SDHAF2c.432T>A (p.Ala144=)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.396+7889T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.370+7889T>A (n.370+7889T>A)
c.377+7882T>A (n.377+7882T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.396T>A (p.Ala132=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.465+7889T>A
n.374+7889T>A
11g.61446002T>CCA474523464SDHAF2c.432T>C (p.Ala144=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.396+7889T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.370+7889T>C (n.370+7889T>C)
c.377+7882T>C (n.377+7882T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.396T>C (p.Ala132=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.465+7889T>C
n.374+7889T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.61446002T>GCA474523463SDHAF2c.432T>G (p.Ala144=)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.396+7889T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.370+7889T>G (n.370+7889T>G)
c.377+7882T>G (n.377+7882T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.396T>G (p.Ala132=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.465+7889T>G
n.374+7889T>G
11g.61446002_61446008delinsTAAAAACCA1977300951SDHAF2c.432_438delinsTAAAAAC (p.Ala144=)
n.396+7889_396+7895delinsTAAAAAC
c.*78_*84delinsTAAAAAC (n.*78_*84delinsTAAAAAC)
c.370+7889_370+7895delinsTAAAAAC (n.370+7889_370+7895delinsTAAAAAC)
c.377+7882_377+7888delinsTAAAAAC (n.377+7882_377+7888delinsTAAAAAC)
c.*11_*17delinsTAAAAAC (n.*11_*17delinsTAAAAAC)
c.*434_*440delinsTAAAAAC (n.*434_*440delinsTAAAAAC)
c.396_402delinsTAAAAAC (p.Ala132=)
c.*55_*61delinsTAAAAAC (n.*55_*61delinsTAAAAAC)
n.465+7889_465+7895delinsTAAAAAC
n.374+7889_374+7895delinsTAAAAAC
11g.61446003A=CA1977300955SDHAF2c.433A= (p.Lys145=)
c.*141A= (n.*141A=)
n.396+7890A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.370+7890A= (n.370+7890A=)
c.377+7883A= (n.377+7883A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.397A= (p.Lys133=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.465+7890A=
n.374+7890A=
11g.61446003A>CCA380685382SDHAF2c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.396+7890A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.370+7890A>C (n.370+7890A>C)
c.377+7883A>C (n.377+7883A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.465+7890A>C
n.374+7890A>C
11g.61446003A>GCA380685380SDHAF2c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.396+7890A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.370+7890A>G (n.370+7890A>G)
c.377+7883A>G (n.377+7883A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.465+7890A>G
n.374+7890A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446003A>TCA380685381SDHAF2c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.396+7890A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.370+7890A>T (n.370+7890A>T)
c.377+7883A>T (n.377+7883A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.465+7890A>T
n.374+7890A>T
11g.61446007dupCA2574841568SDHAF2c.437dup (p.Asn146LysfsTer14)
n.396+7894dup
c.*83dup (n.*83dup)
c.370+7894dup (n.370+7894dup)
c.377+7887dup (n.377+7887dup)
c.*16dup (n.*16dup)
c.*439dup (n.*439dup)
c.401dup (p.Asn134LysfsTer14)
c.*60dup (n.*60dup)
n.465+7894dup
n.374+7894dup
11g.61446007delCA2574841567SDHAF2c.437del (p.Asn146ThrfsTer?)
n.396+7894del
c.*83del (n.*83del)
c.370+7894del (n.370+7894del)
c.377+7887del (n.377+7887del)
c.*16del (n.*16del)
c.*439del (n.*439del)
c.401del (p.Asn134ThrfsTer?)
c.*60del (n.*60del)
n.465+7894del
n.374+7894del
gnomAD v4
11g.61446012_61446017dupCA2580615704SDHAF2c.442_447dup (p.Lys149_Glu150insAsnLys)
n.396+7899_396+7904dup
c.*88_*93dup (n.*88_*93dup)
c.370+7899_370+7904dup (n.370+7899_370+7904dup)
c.377+7892_377+7897dup (n.377+7892_377+7897dup)
c.*21_*26dup (n.*21_*26dup)
c.*444_*449dup (n.*444_*449dup)
c.406_411dup (p.Lys137_Glu138insAsnLys)
c.*65_*70dup (n.*65_*70dup)
n.465+7899_465+7904dup
n.374+7899_374+7904dup
ClinVar dbSNP
11g.61446012_61446017delCA1977300956SDHAF2c.442_447del (p.Asn148_Lys149del)
n.396+7899_396+7904del
c.*88_*93del (n.*88_*93del)
c.370+7899_370+7904del (n.370+7899_370+7904del)
c.377+7892_377+7897del (n.377+7892_377+7897del)
c.*21_*26del (n.*21_*26del)
c.*444_*449del (n.*444_*449del)
c.406_411del (p.Asn136_Lys137del)
c.*65_*70del (n.*65_*70del)
n.465+7899_465+7904del
n.374+7899_374+7904del
ClinVar dbSNP
11g.61446004A>CCA380685383SDHAF2c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.396+7891A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.370+7891A>C (n.370+7891A>C)
c.377+7884A>C (n.377+7884A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.465+7891A>C
n.374+7891A>C
11g.61446004A>GCA380685384SDHAF2c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.396+7891A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.370+7891A>G (n.370+7891A>G)
c.377+7884A>G (n.377+7884A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.465+7891A>G
n.374+7891A>G
11g.61446004A>TCA380685385SDHAF2c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.396+7891A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.370+7891A>T (n.370+7891A>T)
c.377+7884A>T (n.377+7884A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.465+7891A>T
n.374+7891A>T
11g.61446005A>CCA380685386SDHAF2c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.396+7892A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.370+7892A>C (n.370+7892A>C)
c.377+7885A>C (n.377+7885A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.465+7892A>C
n.374+7892A>C
11g.61446005A>GCA474523471SDHAF2c.435A>G (p.Lys145=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.396+7892A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.370+7892A>G (n.370+7892A>G)
c.377+7885A>G (n.377+7885A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.465+7892A>G
n.374+7892A>G
ClinVar
11g.61446005A>TCA380685387SDHAF2c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.396+7892A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.370+7892A>T (n.370+7892A>T)
c.377+7885A>T (n.377+7885A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.465+7892A>T
n.374+7892A>T
11g.61446006A>CCA380685390SDHAF2c.436A>C (p.Asn146His)
n.396+7893A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.370+7893A>C (n.370+7893A>C)
c.377+7886A>C (n.377+7886A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.465+7893A>C
n.374+7893A>C
11g.61446006A>GCA380685388SDHAF2c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.396+7893A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.370+7893A>G (n.370+7893A>G)
c.377+7886A>G (n.377+7886A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.465+7893A>G
n.374+7893A>G
11g.61446006A>TCA380685389SDHAF2c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.396+7893A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.370+7893A>T (n.370+7893A>T)
c.377+7886A>T (n.377+7886A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.465+7893A>T
n.374+7893A>T
11g.61446007A>CCA380685391SDHAF2c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.396+7894A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.370+7894A>C (n.370+7894A>C)
c.377+7887A>C (n.377+7887A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.465+7894A>C
n.374+7894A>C
11g.61446007A>GCA380685392SDHAF2c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.396+7894A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.370+7894A>G (n.370+7894A>G)
c.377+7887A>G (n.377+7887A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.465+7894A>G
n.374+7894A>G
ClinVar dbSNP
11g.61446007A>TCA380685393SDHAF2c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.396+7894A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.370+7894A>T (n.370+7894A>T)
c.377+7887A>T (n.377+7887A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.465+7894A>T
n.374+7894A>T
11g.61446008C>ACA380685394SDHAF2c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.396+7895C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.370+7895C>A (n.370+7895C>A)
c.377+7888C>A (n.377+7888C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.465+7895C>A
n.374+7895C>A
11g.61446008C>GCA380685395SDHAF2c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.396+7895C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.370+7895C>G (n.370+7895C>G)
c.377+7888C>G (n.377+7888C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.465+7895C>G
n.374+7895C>G
11g.61446008C>TCA474523482SDHAF2c.438C>T (p.Asn146=)
n.396+7895C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.370+7895C>T (n.370+7895C>T)
c.377+7888C>T (n.377+7888C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.465+7895C>T
n.374+7895C>T
11g.61446008_61446009delinsCACA1977300959SDHAF2c.438_439delinsCA (p.Asn146=)
n.396+7895_396+7896delinsCA
c.*84_*85delinsCA (n.*84_*85delinsCA)
c.370+7895_370+7896delinsCA (n.370+7895_370+7896delinsCA)
c.377+7888_377+7889delinsCA (n.377+7888_377+7889delinsCA)
c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA)
c.*440_*441delinsCA (n.*440_*441delinsCA)
c.402_403delinsCA (p.Asn134=)
c.*61_*62delinsCA (n.*61_*62delinsCA)
n.465+7895_465+7896delinsCA
n.374+7895_374+7896delinsCA
11g.61446009A=CA1977300962SDHAF2c.439A= (p.Lys147=)
n.396+7896A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.370+7896A= (n.370+7896A=)
c.377+7889A= (n.377+7889A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.403A= (p.Lys135=)
c.*62A= (n.*62A=)
n.465+7896A=
n.374+7896A=
11g.61446009A>CCA380685396SDHAF2c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.396+7896A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.370+7896A>C (n.370+7896A>C)
c.377+7889A>C (n.377+7889A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.465+7896A>C
n.374+7896A>C
gnomAD v4
11g.61446009A>GCA059321SDHAF2c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.396+7896A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.370+7896A>G (n.370+7896A>G)
c.377+7889A>G (n.377+7889A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.465+7896A>G
n.374+7896A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446009A>TCA380685397SDHAF2c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.396+7896A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.370+7896A>T (n.370+7896A>T)
c.377+7889A>T (n.377+7889A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.465+7896A>T
n.374+7896A>T
11g.61446013delCA222882498SDHAF2c.443del (p.Asn148ThrfsTer?)
n.396+7900del
c.*89del (n.*89del)
c.370+7900del (n.370+7900del)
c.377+7893del (n.377+7893del)
c.*22del (n.*22del)
c.*445del (n.*445del)
c.407del (p.Asn136ThrfsTer?)
c.*66del (n.*66del)
n.465+7900del
n.374+7900del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446010A>CCA380685398SDHAF2c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.396+7897A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.370+7897A>C (n.370+7897A>C)
c.377+7890A>C (n.377+7890A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.465+7897A>C
n.374+7897A>C
11g.61446010A>GCA380685399SDHAF2c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.396+7897A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.370+7897A>G (n.370+7897A>G)
c.377+7890A>G (n.377+7890A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.465+7897A>G
n.374+7897A>G
11g.61446010A>TCA380685400SDHAF2c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.396+7897A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.370+7897A>T (n.370+7897A>T)
c.377+7890A>T (n.377+7890A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.465+7897A>T
n.374+7897A>T
11g.61446010_61446014delinsAAAACCA1977300968SDHAF2c.440_444delinsAAAAC (p.Lys147=)
n.396+7897_396+7901delinsAAAAC
c.*86_*90delinsAAAAC (n.*86_*90delinsAAAAC)
c.370+7897_370+7901delinsAAAAC (n.370+7897_370+7901delinsAAAAC)
c.377+7890_377+7894delinsAAAAC (n.377+7890_377+7894delinsAAAAC)
c.*19_*23delinsAAAAC (n.*19_*23delinsAAAAC)
c.*442_*446delinsAAAAC (n.*442_*446delinsAAAAC)
c.404_408delinsAAAAC (p.Lys135=)
c.*63_*67delinsAAAAC (n.*63_*67delinsAAAAC)
n.465+7897_465+7901delinsAAAAC
n.374+7897_374+7901delinsAAAAC
11g.61446011A>CCA380685401SDHAF2c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.396+7898A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.370+7898A>C (n.370+7898A>C)
c.377+7891A>C (n.377+7891A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.465+7898A>C
n.374+7898A>C
11g.61446011A>GCA474523486SDHAF2c.441A>G (p.Lys147=)
n.396+7898A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.370+7898A>G (n.370+7898A>G)
c.377+7891A>G (n.377+7891A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.405A>G (p.Lys135=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.465+7898A>G
n.374+7898A>G
11g.61446011A>TCA380685402SDHAF2c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.396+7898A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.370+7898A>T (n.370+7898A>T)
c.377+7891A>T (n.377+7891A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.465+7898A>T
n.374+7898A>T
11g.61446014_61446017delCA1139661971SDHAF2c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?)
n.396+7901_396+7904del
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
c.370+7901_370+7904del (n.370+7901_370+7904del)
c.377+7894_377+7897del (n.377+7894_377+7897del)
c.*23_*26del (n.*23_*26del)
c.*446_*449del (n.*446_*449del)
c.408_411del (p.Asn136LysfsTer?)
c.*67_*70del (n.*67_*70del)
n.465+7901_465+7904del
n.374+7901_374+7904del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446012A>CCA380685403SDHAF2c.442A>C (p.Asn148His)
n.396+7899A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.370+7899A>C (n.370+7899A>C)
c.377+7892A>C (n.377+7892A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.465+7899A>C
n.374+7899A>C
11g.61446012A>GCA380685405SDHAF2c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.396+7899A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.370+7899A>G (n.370+7899A>G)
c.377+7892A>G (n.377+7892A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.465+7899A>G
n.374+7899A>G
11g.61446012A>TCA380685404SDHAF2c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.396+7899A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.370+7899A>T (n.370+7899A>T)
c.377+7892A>T (n.377+7892A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.465+7899A>T
n.374+7899A>T
11g.61446012_61446013insCCAAACACACCCAACCA2792329153SDHAF2c.442_443insCCAAACACACCCAAC (p.Asn148delinsThrLysHisThrGlnHis)
n.396+7899_396+7900insCCAAACACACCCAAC
c.*88_*89insCCAAACACACCCAAC (n.*88_*89insCCAAACACACCCAAC)
c.370+7899_370+7900insCCAAACACACCCAAC (n.370+7899_370+7900insCCAAACACACCCAAC)
c.377+7892_377+7893insCCAAACACACCCAAC (n.377+7892_377+7893insCCAAACACACCCAAC)
c.*21_*22insCCAAACACACCCAAC (n.*21_*22insCCAAACACACCCAAC)
c.*444_*445insCCAAACACACCCAAC (n.*444_*445insCCAAACACACCCAAC)
c.406_407insCCAAACACACCCAAC (p.Asn136delinsThrLysHisThrGlnHis)
c.*65_*66insCCAAACACACCCAAC (n.*65_*66insCCAAACACACCCAAC)
n.465+7899_465+7900insCCAAACACACCCAAC
n.374+7899_374+7900insCCAAACACACCCAAC
11g.61446013A>CCA380685406SDHAF2c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.396+7900A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.370+7900A>C (n.370+7900A>C)
c.377+7893A>C (n.377+7893A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.465+7900A>C
n.374+7900A>C
11g.61446013A>GCA380685407SDHAF2c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.396+7900A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.370+7900A>G (n.370+7900A>G)
c.377+7893A>G (n.377+7893A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.465+7900A>G
n.374+7900A>G
11g.61446013A>TCA380685408SDHAF2c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.396+7900A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.370+7900A>T (n.370+7900A>T)
c.377+7893A>T (n.377+7893A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.465+7900A>T
n.374+7900A>T
11g.61446014C>ACA380685409SDHAF2c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.396+7901C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.370+7901C>A (n.370+7901C>A)
c.377+7894C>A (n.377+7894C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.465+7901C>A
n.374+7901C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446014C=CA1977300973SDHAF2c.444C= (p.Asn148=)
n.396+7901C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.370+7901C= (n.370+7901C=)
c.377+7894C= (n.377+7894C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.465+7901C=
n.374+7901C=
11g.61446014C>GCA380685410SDHAF2c.444C>G (p.Asn148Lys)
n.396+7901C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.370+7901C>G (n.370+7901C>G)
c.377+7894C>G (n.377+7894C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.465+7901C>G
n.374+7901C>G
11g.61446014C>TCA474523493SDHAF2c.444C>T (p.Asn148=)
n.396+7901C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.370+7901C>T (n.370+7901C>T)
c.377+7894C>T (n.377+7894C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.465+7901C>T
n.374+7901C>T
11g.61446014_61446016delinsCAACA1977300972SDHAF2c.444_446delinsCAA (p.Asn148=)
n.396+7901_396+7903delinsCAA
c.*90_*92delinsCAA (n.*90_*92delinsCAA)
c.370+7901_370+7903delinsCAA (n.370+7901_370+7903delinsCAA)
c.377+7894_377+7896delinsCAA (n.377+7894_377+7896delinsCAA)
c.*23_*25delinsCAA (n.*23_*25delinsCAA)
c.*446_*448delinsCAA (n.*446_*448delinsCAA)
c.408_410delinsCAA (p.Asn136=)
c.*67_*69delinsCAA (n.*67_*69delinsCAA)
n.465+7901_465+7903delinsCAA
n.374+7901_374+7903delinsCAA
11g.61446015A>CCA380685411SDHAF2c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.396+7902A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.370+7902A>C (n.370+7902A>C)
c.377+7895A>C (n.377+7895A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.465+7902A>C
n.374+7902A>C
11g.61446015A>GCA380685412SDHAF2c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.396+7902A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.370+7902A>G (n.370+7902A>G)
c.377+7895A>G (n.377+7895A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.465+7902A>G
n.374+7902A>G
ClinVar
11g.61446015A>TCA380685413SDHAF2c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.396+7902A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.370+7902A>T (n.370+7902A>T)
c.377+7895A>T (n.377+7895A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.465+7902A>T
n.374+7902A>T
11g.61446016_61446017delCA059347SDHAF2c.446_447del (p.Lys149ArgfsTer10)
n.396+7903_396+7904del
c.*92_*93del (n.*92_*93del)
c.370+7903_370+7904del (n.370+7903_370+7904del)
c.377+7896_377+7897del (n.377+7896_377+7897del)
c.*25_*26del (n.*25_*26del)
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
c.410_411del (p.Lys137ArgfsTer10)
c.*69_*70del (n.*69_*70del)
n.465+7903_465+7904del
n.374+7903_374+7904del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446016A=CA1977300978SDHAF2c.446A= (p.Lys149=)
n.396+7903A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.370+7903A= (n.370+7903A=)
c.377+7896A= (n.377+7896A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.465+7903A=
n.374+7903A=
11g.61446016A>CCA380685414SDHAF2c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.396+7903A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.370+7903A>C (n.370+7903A>C)
c.377+7896A>C (n.377+7896A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.465+7903A>C
n.374+7903A>C
ClinVar dbSNP
11g.61446016A>GCA380685415SDHAF2c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.396+7903A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.370+7903A>G (n.370+7903A>G)
c.377+7896A>G (n.377+7896A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.465+7903A>G
n.374+7903A>G
ClinVar dbSNP
11g.61446016A>TCA380685416SDHAF2c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.396+7903A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.370+7903A>T (n.370+7903A>T)
c.377+7896A>T (n.377+7896A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.465+7903A>T
n.374+7903A>T
11g.61446017A>CCA380685418SDHAF2c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.396+7904A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.370+7904A>C (n.370+7904A>C)
c.377+7897A>C (n.377+7897A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.465+7904A>C
n.374+7904A>C
11g.61446017A>GCA474523500SDHAF2c.447A>G (p.Lys149=)
n.396+7904A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.370+7904A>G (n.370+7904A>G)
c.377+7897A>G (n.377+7897A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.465+7904A>G
n.374+7904A>G
11g.61446017A>TCA380685417SDHAF2c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.396+7904A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.370+7904A>T (n.370+7904A>T)
c.377+7897A>T (n.377+7897A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.465+7904A>T
n.374+7904A>T
11g.61446018G>ACA380685419SDHAF2c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.396+7905G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.370+7905G>A (n.370+7905G>A)
c.377+7898G>A (n.377+7898G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.465+7905G>A
n.374+7905G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446018G>CCA380685420SDHAF2c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.396+7905G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.370+7905G>C (n.370+7905G>C)
c.377+7898G>C (n.377+7898G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.465+7905G>C
n.374+7905G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446018G=CA1977300984SDHAF2c.448G= (p.Glu150=)
n.396+7905G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.370+7905G= (n.370+7905G=)
c.377+7898G= (n.377+7898G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.465+7905G=
n.374+7905G=
11g.61446018G>TCA380685421SDHAF2c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.396+7905G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.370+7905G>T (n.370+7905G>T)
c.377+7898G>T (n.377+7898G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.465+7905G>T
n.374+7905G>T
11g.61446019A=CA1977300988SDHAF2c.449A= (p.Glu150=)
n.396+7906A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.370+7906A= (n.370+7906A=)
c.377+7899A= (n.377+7899A=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.*72A= (n.*72A=)
n.465+7906A=
n.374+7906A=
11g.61446019A>CCA380685422SDHAF2c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.396+7906A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.370+7906A>C (n.370+7906A>C)
c.377+7899A>C (n.377+7899A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.465+7906A>C
n.374+7906A>C
11g.61446019A>GCA380685423SDHAF2c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.396+7906A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.370+7906A>G (n.370+7906A>G)
c.377+7899A>G (n.377+7899A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.465+7906A>G
n.374+7906A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446019A>TCA380685424SDHAF2c.449A>T (p.Glu150Val)
n.396+7906A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.370+7906A>T (n.370+7906A>T)
c.377+7899A>T (n.377+7899A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.465+7906A>T
n.374+7906A>T
11g.61446020G>ACA059355SDHAF2c.450G>A (p.Glu150=)
n.396+7907G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.370+7907G>A (n.370+7907G>A)
c.377+7900G>A (n.377+7900G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.465+7907G>A
n.374+7907G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61446020G>CCA380685425SDHAF2c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.396+7907G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.370+7907G>C (n.370+7907G>C)
c.377+7900G>C (n.377+7900G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.465+7907G>C
n.374+7907G>C
11g.61446020G=CA1977300992SDHAF2c.450G= (p.Glu150=)
n.396+7907G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.370+7907G= (n.370+7907G=)
c.377+7900G= (n.377+7900G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.414G= (p.Glu138=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.465+7907G=
n.374+7907G=
11g.61446020G>TCA380685426SDHAF2c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.396+7907G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.370+7907G>T (n.370+7907G>T)
c.377+7900G>T (n.377+7900G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.465+7907G>T
n.374+7907G>T
ClinVar gnomAD v4
11g.61446021C>ACA380685427SDHAF2c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.396+7908C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.370+7908C>A (n.370+7908C>A)
c.377+7901C>A (n.377+7901C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.465+7908C>A
n.374+7908C>A
11g.61446021C=CA1977300995SDHAF2c.451C= (p.Gln151=)
n.396+7908C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.370+7908C= (n.370+7908C=)
c.377+7901C= (n.377+7901C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.465+7908C=
n.374+7908C=
11g.61446021C>GCA222882527SDHAF2c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.396+7908C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.370+7908C>G (n.370+7908C>G)
c.377+7901C>G (n.377+7901C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.465+7908C>G
n.374+7908C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446021C>TCA380685428SDHAF2c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.396+7908C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.370+7908C>T (n.370+7908C>T)
c.377+7901C>T (n.377+7901C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.465+7908C>T
n.374+7908C>T
ClinVar dbSNP
11g.61446022A>CCA380685431SDHAF2c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.396+7909A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.370+7909A>C (n.370+7909A>C)
c.377+7902A>C (n.377+7902A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.465+7909A>C
n.374+7909A>C
11g.61446022A>GCA380685430SDHAF2c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.396+7909A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.370+7909A>G (n.370+7909A>G)
c.377+7902A>G (n.377+7902A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.465+7909A>G
n.374+7909A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.61446022A>TCA380685429SDHAF2c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.396+7909A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.370+7909A>T (n.370+7909A>T)
c.377+7902A>T (n.377+7902A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.465+7909A>T
n.374+7909A>T
11g.61446025_61446026dupCA2613847185SDHAF2c.455_456dup (p.Leu153AspfsTer?)
n.396+7912_396+7913dup
c.*101_*102dup (n.*101_*102dup)
c.370+7912_370+7913dup (n.370+7912_370+7913dup)
c.377+7905_377+7906dup (n.377+7905_377+7906dup)
c.*34_*35dup (n.*34_*35dup)
c.*457_*458dup (n.*457_*458dup)
c.419_420dup (p.Leu141AspfsTer?)
c.*78_*79dup (n.*78_*79dup)
n.465+7912_465+7913dup
n.374+7912_374+7913dup
gnomAD v4
11g.61446023G>ACA474523511SDHAF2c.453G>A (p.Gln151=)
n.396+7910G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.370+7910G>A (n.370+7910G>A)
c.377+7903G>A (n.377+7903G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.465+7910G>A
n.374+7910G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446023G>CCA380685432SDHAF2c.453G>C (p.Gln151His)
n.396+7910G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.370+7910G>C (n.370+7910G>C)
c.377+7903G>C (n.377+7903G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.465+7910G>C
n.374+7910G>C
11g.61446023G=CA1977301000SDHAF2c.453G= (p.Gln151=)
n.396+7910G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.370+7910G= (n.370+7910G=)
c.377+7903G= (n.377+7903G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.465+7910G=
n.374+7910G=
11g.61446023G>TCA380685433SDHAF2c.453G>T (p.Gln151His)
n.396+7910G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.370+7910G>T (n.370+7910G>T)
c.377+7903G>T (n.377+7903G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.465+7910G>T
n.374+7910G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446024A=CA1977301003SDHAF2c.454A= (p.Arg152=)
n.396+7911A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.370+7911A= (n.370+7911A=)
c.377+7904A= (n.377+7904A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.418A= (p.Arg140=)
c.*77A= (n.*77A=)
n.465+7911A=
n.374+7911A=
11g.61446024A>CCA474523512SDHAF2c.454A>C (p.Arg152=)
n.396+7911A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.370+7911A>C (n.370+7911A>C)
c.377+7904A>C (n.377+7904A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.465+7911A>C
n.374+7911A>C
ClinVar dbSNP
11g.61446024A>GCA222882531SDHAF2c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.396+7911A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.370+7911A>G (n.370+7911A>G)
c.377+7904A>G (n.377+7904A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.465+7911A>G
n.374+7911A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446024A>TCA380685436SDHAF2c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.396+7911A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.370+7911A>T (n.370+7911A>T)
c.377+7904A>T (n.377+7904A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.465+7911A>T
n.374+7911A>T
11g.61446025G>ACA380685440SDHAF2c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.396+7912G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.370+7912G>A (n.370+7912G>A)
c.377+7905G>A (n.377+7905G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.465+7912G>A
n.374+7912G>A
11g.61446025G>CCA380685442SDHAF2c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.396+7912G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.370+7912G>C (n.370+7912G>C)
c.377+7905G>C (n.377+7905G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.465+7912G>C
n.374+7912G>C
ClinVar dbSNP
11g.61446025G>TCA380685444SDHAF2c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.396+7912G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.370+7912G>T (n.370+7912G>T)
c.377+7905G>T (n.377+7905G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.465+7912G>T
n.374+7912G>T
11g.61446026A>CCA380685446SDHAF2c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.396+7913A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.370+7913A>C (n.370+7913A>C)
c.377+7906A>C (n.377+7906A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.465+7913A>C
n.374+7913A>C
11g.61446026A>GCA474523524SDHAF2c.456A>G (p.Arg152=)
n.396+7913A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.370+7913A>G (n.370+7913A>G)
c.377+7906A>G (n.377+7906A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.465+7913A>G
n.374+7913A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446026A>TCA380685448SDHAF2c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.396+7913A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.370+7913A>T (n.370+7913A>T)
c.377+7906A>T (n.377+7906A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.465+7913A>T
n.374+7913A>T
11g.61446027C>ACA380685451SDHAF2c.457C>A (p.Leu153Met)
n.396+7914C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.370+7914C>A (n.370+7914C>A)
c.377+7907C>A (n.377+7907C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.465+7914C>A
n.374+7914C>A
11g.61446027C=CA1977301008SDHAF2c.457C= (p.Leu153=)
n.396+7914C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.370+7914C= (n.370+7914C=)
c.377+7907C= (n.377+7907C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.465+7914C=
n.374+7914C=
11g.61446027C>GCA380685453SDHAF2c.457C>G (p.Leu153Val)
n.396+7914C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.370+7914C>G (n.370+7914C>G)
c.377+7907C>G (n.377+7907C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.465+7914C>G
n.374+7914C>G
ClinVar
11g.61446027C>TCA474523526SDHAF2c.457C>T (p.Leu153=)
n.396+7914C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.370+7914C>T (n.370+7914C>T)
c.377+7907C>T (n.377+7907C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.465+7914C>T
n.374+7914C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446028T>ACA380685455SDHAF2c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.396+7915T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.370+7915T>A (n.370+7915T>A)
c.377+7908T>A (n.377+7908T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.465+7915T>A
n.374+7915T>A
11g.61446028T>CCA059364SDHAF2c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.396+7915T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.370+7915T>C (n.370+7915T>C)
c.377+7908T>C (n.377+7908T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.465+7915T>C
n.374+7915T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446028T>GCA380685459SDHAF2c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.396+7915T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.370+7915T>G (n.370+7915T>G)
c.377+7908T>G (n.377+7908T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.465+7915T>G
n.374+7915T>G
11g.61446028T=CA1977301018SDHAF2c.458T= (p.Leu153=)
n.396+7915T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.370+7915T= (n.370+7915T=)
c.377+7908T= (n.377+7908T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.465+7915T=
n.374+7915T=
11g.61446029G>ACA059374SDHAF2c.459G>A (p.Leu153=)
n.396+7916G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.370+7916G>A (n.370+7916G>A)
c.377+7909G>A (n.377+7909G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.465+7916G>A
n.374+7916G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446029G>CCA222882542SDHAF2c.459G>C (p.Leu153=)
n.396+7916G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.370+7916G>C (n.370+7916G>C)
c.377+7909G>C (n.377+7909G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.465+7916G>C
n.374+7916G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446029G=CA1977301026SDHAF2c.459G= (p.Leu153=)
n.396+7916G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.370+7916G= (n.370+7916G=)
c.377+7909G= (n.377+7909G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.465+7916G=
n.374+7916G=
11g.61446029G>TCA474523530SDHAF2c.459G>T (p.Leu153=)
n.396+7916G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.370+7916G>T (n.370+7916G>T)
c.377+7909G>T (n.377+7909G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.465+7916G>T
n.374+7916G>T
gnomAD v4
11g.61446030C>ACA380685468SDHAF2c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.396+7917C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.370+7917C>A (n.370+7917C>A)
c.377+7910C>A (n.377+7910C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.465+7917C>A
n.374+7917C>A
11g.61446030C=CA1977301031SDHAF2c.460C= (p.Arg154=)
n.396+7917C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.370+7917C= (n.370+7917C=)
c.377+7910C= (n.377+7910C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.424C= (p.Arg142=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.465+7917C=
n.374+7917C=
11g.61446030C>GCA380685465SDHAF2c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.396+7917C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.370+7917C>G (n.370+7917C>G)
c.377+7910C>G (n.377+7910C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.465+7917C>G
n.374+7917C>G
11g.61446030C>TCA059391SDHAF2c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.396+7917C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.370+7917C>T (n.370+7917C>T)
c.377+7910C>T (n.377+7910C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.465+7917C>T
n.374+7917C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.61446031_61446037delCA2613847217SDHAF2c.461_467del (p.Arg154GlnfsTer27)
n.396+7918_396+7924del
c.*107_*113del (n.*107_*113del)
c.370+7918_370+7924del (n.370+7918_370+7924del)
c.377+7911_377+7917del (n.377+7911_377+7917del)
c.*40_*46del (n.*40_*46del)
c.*463_*469del (n.*463_*469del)
c.425_431del (p.Arg142GlnfsTer27)
c.*84_*90del (n.*84_*90del)
n.465+7918_465+7924del
n.374+7918_374+7924del
gnomAD v4
11g.61446031G>ACA059397SDHAF2c.461G>A (p.Arg154His)
n.396+7918G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.370+7918G>A (n.370+7918G>A)
c.377+7911G>A (n.377+7911G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.425G>A (p.Arg142His)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.465+7918G>A
n.374+7918G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61446031G>CCA380685472SDHAF2c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.396+7918G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.370+7918G>C (n.370+7918G>C)
c.377+7911G>C (n.377+7911G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.465+7918G>C
n.374+7918G>C
11g.61446031G=CA1977301037SDHAF2c.461G= (p.Arg154=)
n.396+7918G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.370+7918G= (n.370+7918G=)
c.377+7911G= (n.377+7911G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.465+7918G=
n.374+7918G=
11g.61446031G>TCA380685475SDHAF2c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.396+7918G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.370+7918G>T (n.370+7918G>T)
c.377+7911G>T (n.377+7911G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.465+7918G>T
n.374+7918G>T
gnomAD v4
11g.61446032T>ACA474523540SDHAF2c.462T>A (p.Arg154=)
n.396+7919T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.370+7919T>A (n.370+7919T>A)
c.377+7912T>A (n.377+7912T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.426T>A (p.Arg142=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.465+7919T>A
n.374+7919T>A
11g.61446032T>CCA474523542SDHAF2c.462T>C (p.Arg154=)
n.396+7919T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.370+7919T>C (n.370+7919T>C)
c.377+7912T>C (n.377+7912T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.426T>C (p.Arg142=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.465+7919T>C
n.374+7919T>C
11g.61446032T>GCA474523543SDHAF2c.462T>G (p.Arg154=)
n.396+7919T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.370+7919T>G (n.370+7919T>G)
c.377+7912T>G (n.377+7912T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.426T>G (p.Arg142=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.465+7919T>G
n.374+7919T>G
11g.61446033G>ACA380685477SDHAF2c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.396+7920G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.370+7920G>A (n.370+7920G>A)
c.377+7913G>A (n.377+7913G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.465+7920G>A
n.374+7920G>A
gnomAD v4
11g.61446033G>CCA380685479SDHAF2c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.396+7920G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.370+7920G>C (n.370+7920G>C)
c.377+7913G>C (n.377+7913G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.465+7920G>C
n.374+7920G>C
11g.61446033G>TCA380685481SDHAF2c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.396+7920G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.370+7920G>T (n.370+7920G>T)
c.377+7913G>T (n.377+7913G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.465+7920G>T
n.374+7920G>T
11g.61446034C>ACA380685483SDHAF2c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.396+7921C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.370+7921C>A (n.370+7921C>A)
c.377+7914C>A (n.377+7914C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.465+7921C>A
n.374+7921C>A
dbSNP
11g.61446034C=CA1977301043SDHAF2c.464C= (p.Ala155=)
n.396+7921C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.370+7921C= (n.370+7921C=)
c.377+7914C= (n.377+7914C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.465+7921C=
n.374+7921C=
11g.61446034C>GCA380685485SDHAF2c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.396+7921C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.370+7921C>G (n.370+7921C>G)
c.377+7914C>G (n.377+7914C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.465+7921C>G
n.374+7921C>G
11g.61446034C>TCA380685487SDHAF2c.464C>T (p.Ala155Val)
n.396+7921C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.370+7921C>T (n.370+7921C>T)
c.377+7914C>T (n.377+7914C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.465+7921C>T
n.374+7921C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446037dupCA2580084354SDHAF2c.467dup (p.Asp157ArgfsTer3)
n.396+7924dup
c.*113dup (n.*113dup)
c.370+7924dup (n.370+7924dup)
c.377+7917dup (n.377+7917dup)
c.*46dup (n.*46dup)
c.*469dup (n.*469dup)
c.431dup (p.Asp145ArgfsTer3)
c.*90dup (n.*90dup)
n.465+7924dup
n.374+7924dup
ClinVar
11g.61446037delCA2613847235SDHAF2c.467del (p.Pro156GlnfsTer27)
n.396+7924del
c.*113del (n.*113del)
c.370+7924del (n.370+7924del)
c.377+7917del (n.377+7917del)
c.*46del (n.*46del)
c.*469del (n.*469del)
c.431del (p.Pro144GlnfsTer27)
c.*90del (n.*90del)
n.465+7924del
n.374+7924del
gnomAD v4
11g.61446035C>ACA474523545SDHAF2c.465C>A (p.Ala155=)
n.396+7922C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.370+7922C>A (n.370+7922C>A)
c.377+7915C>A (n.377+7915C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.465+7922C>A
n.374+7922C>A
11g.61446035C=CA1977301047SDHAF2c.465C= (p.Ala155=)
n.396+7922C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.370+7922C= (n.370+7922C=)
c.377+7915C= (n.377+7915C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.429C= (p.Ala143=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.465+7922C=
n.374+7922C=
11g.61446035C>GCA474523547SDHAF2c.465C>G (p.Ala155=)
n.396+7922C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.370+7922C>G (n.370+7922C>G)
c.377+7915C>G (n.377+7915C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.429C>G (p.Ala143=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.465+7922C>G
n.374+7922C>G
11g.61446035C>TCA059405SDHAF2c.465C>T (p.Ala155=)
n.396+7922C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.370+7922C>T (n.370+7922C>T)
c.377+7915C>T (n.377+7915C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.465+7922C>T
n.374+7922C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446036C>ACA380685492SDHAF2c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.396+7923C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.370+7923C>A (n.370+7923C>A)
c.377+7916C>A (n.377+7916C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.465+7923C>A
n.374+7923C>A
11g.61446036C=CA1977301053SDHAF2c.466C= (p.Pro156=)
n.396+7923C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.370+7923C= (n.370+7923C=)
c.377+7916C= (n.377+7916C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.430C= (p.Pro144=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.465+7923C=
n.374+7923C=
11g.61446036C>GCA380685494SDHAF2c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.396+7923C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.370+7923C>G (n.370+7923C>G)
c.377+7916C>G (n.377+7916C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.465+7923C>G
n.374+7923C>G
ClinVar
11g.61446036C>TCA380685497SDHAF2c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.396+7923C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.370+7923C>T (n.370+7923C>T)
c.377+7916C>T (n.377+7916C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.465+7923C>T
n.374+7923C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.61446037C>ACA380685505SDHAF2c.467C>A (p.Pro156Gln)
n.396+7924C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.370+7924C>A (n.370+7924C>A)
c.377+7917C>A (n.377+7917C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.465+7924C>A
n.374+7924C>A
11g.61446037C=CA1977301056SDHAF2c.467C= (p.Pro156=)
n.396+7924C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.370+7924C= (n.370+7924C=)
c.377+7917C= (n.377+7917C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.431C= (p.Pro144=)
c.*90C= (n.*90C=)
n.465+7924C=
n.374+7924C=
11g.61446037C>GCA380685502SDHAF2c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.396+7924C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.370+7924C>G (n.370+7924C>G)
c.377+7917C>G (n.377+7917C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.465+7924C>G
n.374+7924C>G
11g.61446037C>TCA380685500SDHAF2c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.396+7924C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.370+7924C>T (n.370+7924C>T)
c.377+7917C>T (n.377+7917C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.465+7924C>T
n.374+7924C>T
ClinVar dbSNP
11g.61446038A>CCA474523555SDHAF2c.468A>C (p.Pro156=)
n.396+7925A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.370+7925A>C (n.370+7925A>C)
c.377+7918A>C (n.377+7918A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.432A>C (p.Pro144=)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.465+7925A>C
n.374+7925A>C
11g.61446038A>GCA474523557SDHAF2c.468A>G (p.Pro156=)
n.396+7925A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.370+7925A>G (n.370+7925A>G)
c.377+7918A>G (n.377+7918A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.432A>G (p.Pro144=)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.465+7925A>G
n.374+7925A>G
ClinVar
11g.61446038A>TCA474523560SDHAF2c.468A>T (p.Pro156=)
n.396+7925A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.370+7925A>T (n.370+7925A>T)
c.377+7918A>T (n.377+7918A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.432A>T (p.Pro144=)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.465+7925A>T
n.374+7925A>T
11g.61446039delCA2613847256SDHAF2c.469del (p.Asp157IlefsTer26)
n.396+7926del
c.*115del (n.*115del)
c.370+7926del (n.370+7926del)
c.377+7919del (n.377+7919del)
c.*48del (n.*48del)
c.*471del (n.*471del)
c.433del (p.Asp145IlefsTer26)
c.*92del (n.*92del)
n.465+7926del
n.374+7926del
gnomAD v4
11g.61446039G>ACA380685511SDHAF2c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.396+7926G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.370+7926G>A (n.370+7926G>A)
c.377+7919G>A (n.377+7919G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.465+7926G>A
n.374+7926G>A
11g.61446039G>CCA380685508SDHAF2c.469G>C (p.Asp157His)
n.396+7926G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.370+7926G>C (n.370+7926G>C)
c.377+7919G>C (n.377+7919G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.465+7926G>C
n.374+7926G>C
11g.61446039G=CA1977301059SDHAF2c.469G= (p.Asp157=)
n.396+7926G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.370+7926G= (n.370+7926G=)
c.377+7919G= (n.377+7919G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.433G= (p.Asp145=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.465+7926G=
n.374+7926G=
11g.61446039G>TCA380685510SDHAF2c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.396+7926G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.370+7926G>T (n.370+7926G>T)
c.377+7919G>T (n.377+7919G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.465+7926G>T
n.374+7926G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446039_61446042delCA2580084355SDHAF2c.469_472del (p.Asp157LeufsTer25)
n.396+7926_396+7929del
c.*115_*118del (n.*115_*118del)
c.370+7926_370+7929del (n.370+7926_370+7929del)
c.377+7919_377+7922del (n.377+7919_377+7922del)
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
c.*471_*474del (n.*471_*474del)
c.433_436del (p.Asp145LeufsTer25)
c.*92_*95del (n.*92_*95del)
n.465+7926_465+7929del
n.374+7926_374+7929del
ClinVar
11g.61446040A>CCA380685514SDHAF2c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.396+7927A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.370+7927A>C (n.370+7927A>C)
c.377+7920A>C (n.377+7920A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.465+7927A>C
n.374+7927A>C
11g.61446040A>GCA380685517SDHAF2c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.396+7927A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.370+7927A>G (n.370+7927A>G)
c.377+7920A>G (n.377+7920A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.465+7927A>G
n.374+7927A>G
11g.61446040A>TCA380685519SDHAF2c.470A>T (p.Asp157Val)
n.396+7927A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.370+7927A>T (n.370+7927A>T)
c.377+7920A>T (n.377+7920A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.465+7927A>T
n.374+7927A>T
11g.61446041T>ACA380685522SDHAF2c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.396+7928T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.370+7928T>A (n.370+7928T>A)
c.377+7921T>A (n.377+7921T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.465+7928T>A
n.374+7928T>A
11g.61446041T>CCA474523573SDHAF2c.471T>C (p.Asp157=)
n.396+7928T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.370+7928T>C (n.370+7928T>C)
c.377+7921T>C (n.377+7921T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.465+7928T>C
n.374+7928T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.61446041T>GCA380685524SDHAF2c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.396+7928T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.370+7928T>G (n.370+7928T>G)
c.377+7921T>G (n.377+7921T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.465+7928T>G
n.374+7928T>G
11g.61446042_61446044dupCA2792329154SDHAF2c.472_474dup (p.Leu158_Glu159insLeu)
n.396+7929_396+7931dup
c.*118_*120dup (n.*118_*120dup)
c.370+7929_370+7931dup (n.370+7929_370+7931dup)
c.377+7922_377+7924dup (n.377+7922_377+7924dup)
c.*51_*53dup (n.*51_*53dup)
c.*474_*476dup (n.*474_*476dup)
c.436_438dup (p.Leu146_Glu147insLeu)
c.*95_*97dup (n.*95_*97dup)
n.465+7929_465+7931dup
n.374+7929_374+7931dup
11g.61446042C>ACA380685526SDHAF2c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.396+7929C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.370+7929C>A (n.370+7929C>A)
c.377+7922C>A (n.377+7922C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.465+7929C>A
n.374+7929C>A
11g.61446042C>GCA380685529SDHAF2c.472C>G (p.Leu158Val)
n.396+7929C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.370+7929C>G (n.370+7929C>G)
c.377+7922C>G (n.377+7922C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.465+7929C>G
n.374+7929C>G
11g.61446042C>TCA380685531SDHAF2c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.396+7929C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.370+7929C>T (n.370+7929C>T)
c.377+7922C>T (n.377+7922C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.465+7929C>T
n.374+7929C>T
11g.61446043T>ACA380685534SDHAF2c.473T>A (p.Leu158His)
n.396+7930T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.370+7930T>A (n.370+7930T>A)
c.377+7923T>A (n.377+7923T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.437T>A (p.Leu146His)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.465+7930T>A
n.374+7930T>A
11g.61446043T>CCA380685536SDHAF2c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.396+7930T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.370+7930T>C (n.370+7930T>C)
c.377+7923T>C (n.377+7923T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.465+7930T>C
n.374+7930T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.61446043T>GCA380685539SDHAF2c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.396+7930T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.370+7930T>G (n.370+7930T>G)
c.377+7923T>G (n.377+7923T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.465+7930T>G
n.374+7930T>G
11g.61446043T=CA1977301063SDHAF2c.473T= (p.Leu158=)
n.396+7930T=
c.*119T= (n.*119T=)
c.370+7930T= (n.370+7930T=)
c.377+7923T= (n.377+7923T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*475T= (n.*475T=)
c.437T= (p.Leu146=)
c.*96T= (n.*96T=)
n.465+7930T=
n.374+7930T=
11g.61446043_61446044delCA2613847266SDHAF2c.473_474del (p.Leu158ArgfsTer5)
n.396+7930_396+7931del
c.*119_*120del (n.*119_*120del)
c.370+7930_370+7931del (n.370+7930_370+7931del)
c.377+7923_377+7924del (n.377+7923_377+7924del)
c.*52_*53del (n.*52_*53del)
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.437_438del (p.Leu146ArgfsTer5)
c.*96_*97del (n.*96_*97del)
n.465+7930_465+7931del
n.374+7930_374+7931del
gnomAD v4
11g.61446044T>ACA474523580SDHAF2c.474T>A (p.Leu158=)
n.396+7931T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.370+7931T>A (n.370+7931T>A)
c.377+7924T>A (n.377+7924T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.438T>A (p.Leu146=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.465+7931T>A
n.374+7931T>A
11g.61446044T>CCA474523582SDHAF2c.474T>C (p.Leu158=)
n.396+7931T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.370+7931T>C (n.370+7931T>C)
c.377+7924T>C (n.377+7924T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.438T>C (p.Leu146=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.465+7931T>C
n.374+7931T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.61446044T>GCA474523583SDHAF2c.474T>G (p.Leu158=)
n.396+7931T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.370+7931T>G (n.370+7931T>G)
c.377+7924T>G (n.377+7924T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.438T>G (p.Leu146=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.465+7931T>G
n.374+7931T>G
11g.61446044T=CA1977301071SDHAF2c.474T= (p.Leu158=)
n.396+7931T=
c.*120T= (n.*120T=)
c.370+7931T= (n.370+7931T=)
c.377+7924T= (n.377+7924T=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.438T= (p.Leu146=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.465+7931T=
n.374+7931T=
11g.61446045G>ACA380685546SDHAF2c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.396+7932G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.370+7932G>A (n.370+7932G>A)
c.377+7925G>A (n.377+7925G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.465+7932G>A
n.374+7932G>A
11g.61446045G>CCA380685542SDHAF2c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.396+7932G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.370+7932G>C (n.370+7932G>C)
c.377+7925G>C (n.377+7925G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.465+7932G>C
n.374+7932G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446045G=CA1977301073SDHAF2c.475G= (p.Glu159=)
n.396+7932G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.370+7932G= (n.370+7932G=)
c.377+7925G= (n.377+7925G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.465+7932G=
n.374+7932G=
11g.61446045G>TCA380685544SDHAF2c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.396+7932G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.370+7932G>T (n.370+7932G>T)
c.377+7925G>T (n.377+7925G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.465+7932G>T
n.374+7932G>T
11g.61446046A=CA1977301077SDHAF2c.476A= (p.Glu159=)
n.396+7933A=
c.*122A= (n.*122A=)
c.370+7933A= (n.370+7933A=)
c.377+7926A= (n.377+7926A=)
c.*55A= (n.*55A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.465+7933A=
n.374+7933A=
11g.61446046A>CCA059412SDHAF2c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.396+7933A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.370+7933A>C (n.370+7933A>C)
c.377+7926A>C (n.377+7926A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.465+7933A>C
n.374+7933A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446046A>GCA380685550SDHAF2c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.396+7933A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.370+7933A>G (n.370+7933A>G)
c.377+7926A>G (n.377+7926A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.465+7933A>G
n.374+7933A>G
11g.61446046A>TCA380685553SDHAF2c.476A>T (p.Glu159Val)
n.396+7933A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.370+7933A>T (n.370+7933A>T)
c.377+7926A>T (n.377+7926A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.465+7933A>T
n.374+7933A>T
11g.61446047G>ACA474523588SDHAF2c.477G>A (p.Glu159=)
n.396+7934G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.370+7934G>A (n.370+7934G>A)
c.377+7927G>A (n.377+7927G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.465+7934G>A
n.374+7934G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446047G>CCA380685556SDHAF2c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.396+7934G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.370+7934G>C (n.370+7934G>C)
c.377+7927G>C (n.377+7927G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.465+7934G>C
n.374+7934G>C
11g.61446047G=CA1977301082SDHAF2c.477G= (p.Glu159=)
n.396+7934G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.370+7934G= (n.370+7934G=)
c.377+7927G= (n.377+7927G=)
c.*56G= (n.*56G=)
c.*479G= (n.*479G=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.465+7934G=
n.374+7934G=
11g.61446047G>TCA380685558SDHAF2c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.396+7934G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.370+7934G>T (n.370+7934G>T)
c.377+7927G>T (n.377+7927G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.465+7934G>T
n.374+7934G>T
ClinVar
11g.61446048T>ACA380685561SDHAF2c.478T>A (p.Tyr160Asn)
n.396+7935T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.370+7935T>A (n.370+7935T>A)
c.377+7928T>A (n.377+7928T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.465+7935T>A
n.374+7935T>A
11g.61446048T>CCA380685563SDHAF2c.478T>C (p.Tyr160His)
n.396+7935T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.370+7935T>C (n.370+7935T>C)
c.377+7928T>C (n.377+7928T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.465+7935T>C
n.374+7935T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446048T>GCA380685566SDHAF2c.478T>G (p.Tyr160Asp)
n.396+7935T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.370+7935T>G (n.370+7935T>G)
c.377+7928T>G (n.377+7928T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.465+7935T>G
n.374+7935T>G
11g.61446049_61446052delCA2580084356SDHAF2c.479_482del (p.Tyr160SerfsTer22)
n.396+7936_396+7939del
c.*125_*128del (n.*125_*128del)
c.370+7936_370+7939del (n.370+7936_370+7939del)
c.377+7929_377+7932del (n.377+7929_377+7932del)
c.*58_*61del (n.*58_*61del)
c.*481_*484del (n.*481_*484del)
c.443_446del (p.Tyr148SerfsTer22)
c.*102_*105del (n.*102_*105del)
n.465+7936_465+7939del
n.374+7936_374+7939del
ClinVar
11g.61446049A>CCA380685570SDHAF2c.479A>C (p.Tyr160Ser)
n.396+7936A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.370+7936A>C (n.370+7936A>C)
c.377+7929A>C (n.377+7929A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.465+7936A>C
n.374+7936A>C
11g.61446049A>GCA380685571SDHAF2c.479A>G (p.Tyr160Cys)
n.396+7936A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.370+7936A>G (n.370+7936A>G)
c.377+7929A>G (n.377+7929A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.465+7936A>G
n.374+7936A>G
11g.61446049A>TCA380685574SDHAF2c.479A>T (p.Tyr160Phe)
n.396+7936A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.370+7936A>T (n.370+7936A>T)
c.377+7929A>T (n.377+7929A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.465+7936A>T
n.374+7936A>T
11g.61446050C>ACA380685578SDHAF2c.480C>A (p.Tyr160Ter)
n.396+7937C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.370+7937C>A (n.370+7937C>A)
c.377+7930C>A (n.377+7930C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.465+7937C>A
n.374+7937C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446050C=CA1977301086SDHAF2c.480C= (p.Tyr160=)
n.396+7937C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.370+7937C= (n.370+7937C=)
c.377+7930C= (n.377+7930C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.444C= (p.Tyr148=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.465+7937C=
n.374+7937C=
11g.61446050C>GCA380685580SDHAF2c.480C>G (p.Tyr160Ter)
n.396+7937C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.370+7937C>G (n.370+7937C>G)
c.377+7930C>G (n.377+7930C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.465+7937C>G
n.374+7937C>G
ClinVar dbSNP
11g.61446050C>TCA474523595SDHAF2c.480C>T (p.Tyr160=)
n.396+7937C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.370+7937C>T (n.370+7937C>T)
c.377+7930C>T (n.377+7930C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.465+7937C>T
n.374+7937C>T
dbSNP
11g.61446051C>ACA380685585SDHAF2c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.396+7938C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.370+7938C>A (n.370+7938C>A)
c.377+7931C>A (n.377+7931C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.465+7938C>A
n.374+7938C>A
11g.61446051C>GCA380685588SDHAF2c.481C>G (p.Leu161Val)
n.396+7938C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.370+7938C>G (n.370+7938C>G)
c.377+7931C>G (n.377+7931C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.465+7938C>G
n.374+7938C>G
11g.61446051C>TCA380685583SDHAF2c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.396+7938C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.370+7938C>T (n.370+7938C>T)
c.377+7931C>T (n.377+7931C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.465+7938C>T
n.374+7938C>T
dbSNP
11g.61446052T>ACA380685591SDHAF2c.482T>A (p.Leu161His)
n.396+7939T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.370+7939T>A (n.370+7939T>A)
c.377+7932T>A (n.377+7932T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.465+7939T>A
n.374+7939T>A
11g.61446052T>CCA380685595SDHAF2c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.396+7939T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.370+7939T>C (n.370+7939T>C)
c.377+7932T>C (n.377+7932T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.465+7939T>C
n.374+7939T>C
11g.61446052T>GCA380685593SDHAF2c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.396+7939T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.370+7939T>G (n.370+7939T>G)
c.377+7932T>G (n.377+7932T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.465+7939T>G
n.374+7939T>G
11g.61446053C>ACA474523598SDHAF2c.483C>A (p.Leu161=)
n.396+7940C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.370+7940C>A (n.370+7940C>A)
c.377+7933C>A (n.377+7933C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.465+7940C>A
n.374+7940C>A
11g.61446053C=CA1977301088SDHAF2c.483C= (p.Leu161=)
n.396+7940C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.370+7940C= (n.370+7940C=)
c.377+7933C= (n.377+7933C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.447C= (p.Leu149=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.465+7940C=
n.374+7940C=
11g.61446053C>GCA474523599SDHAF2c.483C>G (p.Leu161=)
n.396+7940C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.370+7940C>G (n.370+7940C>G)
c.377+7933C>G (n.377+7933C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.465+7940C>G
n.374+7940C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446053C>TCA474523601SDHAF2c.483C>T (p.Leu161=)
n.396+7940C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.370+7940C>T (n.370+7940C>T)
c.377+7933C>T (n.377+7933C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.465+7940C>T
n.374+7940C>T
11g.61446054T>ACA380685598SDHAF2c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.396+7941T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.370+7941T>A (n.370+7941T>A)
c.377+7934T>A (n.377+7934T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.465+7941T>A
n.374+7941T>A
11g.61446054T>CCA380685600SDHAF2c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.396+7941T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.370+7941T>C (n.370+7941T>C)
c.377+7934T>C (n.377+7934T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.465+7941T>C
n.374+7941T>C
11g.61446054T>GCA380685603SDHAF2c.484T>G (p.Phe162Val)
n.396+7941T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.370+7941T>G (n.370+7941T>G)
c.377+7934T>G (n.377+7934T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.465+7941T>G
n.374+7941T>G
11g.61446055T>ACA380685606SDHAF2c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.396+7942T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.370+7942T>A (n.370+7942T>A)
c.377+7935T>A (n.377+7935T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.465+7942T>A
n.374+7942T>A
11g.61446055T>CCA380685608SDHAF2c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.396+7942T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.370+7942T>C (n.370+7942T>C)
c.377+7935T>C (n.377+7935T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.465+7942T>C
n.374+7942T>C
ClinVar
11g.61446055T>GCA380685610SDHAF2c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.396+7942T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.370+7942T>G (n.370+7942T>G)
c.377+7935T>G (n.377+7935T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.465+7942T>G
n.374+7942T>G
11g.61446056T>ACA380685613SDHAF2c.486T>A (p.Phe162Leu)
n.396+7943T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.370+7943T>A (n.370+7943T>A)
c.377+7936T>A (n.377+7936T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.465+7943T>A
n.374+7943T>A
11g.61446056T>CCA474523605SDHAF2c.486T>C (p.Phe162=)
n.396+7943T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.370+7943T>C (n.370+7943T>C)
c.377+7936T>C (n.377+7936T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.450T>C (p.Phe150=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.465+7943T>C
n.374+7943T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446056T>GCA380685616SDHAF2c.486T>G (p.Phe162Leu)
n.396+7943T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.370+7943T>G (n.370+7943T>G)
c.377+7936T>G (n.377+7936T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.465+7943T>G
n.374+7943T>G
11g.61446056T=CA1977301091SDHAF2c.486T= (p.Phe162=)
n.396+7943T=
c.*132T= (n.*132T=)
c.370+7943T= (n.370+7943T=)
c.377+7936T= (n.377+7936T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.450T= (p.Phe150=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.465+7943T=
n.374+7943T=
11g.61446057G>ACA380685619SDHAF2c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.396+7944G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.370+7944G>A (n.370+7944G>A)
c.377+7937G>A (n.377+7937G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.465+7944G>A
n.374+7944G>A
11g.61446057G>CCA380685621SDHAF2c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.396+7944G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.370+7944G>C (n.370+7944G>C)
c.377+7937G>C (n.377+7937G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.465+7944G>C
n.374+7944G>C
ClinVar dbSNP
11g.61446057G=CA1977301096SDHAF2c.487G= (p.Glu163=)
n.396+7944G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.370+7944G= (n.370+7944G=)
c.377+7937G= (n.377+7937G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.*110G= (n.*110G=)
n.465+7944G=
n.374+7944G=
11g.61446057G>TCA380685623SDHAF2c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.396+7944G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.370+7944G>T (n.370+7944G>T)
c.377+7937G>T (n.377+7937G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.465+7944G>T
n.374+7944G>T
11g.61446058A=CA1977301098SDHAF2c.488A= (p.Glu163=)
n.396+7945A=
c.*134A= (n.*134A=)
c.370+7945A= (n.370+7945A=)
c.377+7938A= (n.377+7938A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.452A= (p.Glu151=)
c.*111A= (n.*111A=)
n.465+7945A=
n.374+7945A=
11g.61446058A>CCA380685631SDHAF2c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.396+7945A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.370+7945A>C (n.370+7945A>C)
c.377+7938A>C (n.377+7938A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.465+7945A>C
n.374+7945A>C
ClinVar
11g.61446058A>GCA380685629SDHAF2c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.396+7945A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.370+7945A>G (n.370+7945A>G)
c.377+7938A>G (n.377+7938A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.465+7945A>G
n.374+7945A>G
11g.61446058A>TCA380685627SDHAF2c.488A>T (p.Glu163Val)
n.396+7945A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.370+7945A>T (n.370+7945A>T)
c.377+7938A>T (n.377+7938A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.465+7945A>T
n.374+7945A>T
11g.61446059A>CCA380685636SDHAF2c.489A>C (p.Glu163Asp)
n.396+7946A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.370+7946A>C (n.370+7946A>C)
c.377+7939A>C (n.377+7939A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.465+7946A>C
n.374+7946A>C
11g.61446059A>GCA474523607SDHAF2c.489A>G (p.Glu163=)
n.396+7946A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.370+7946A>G (n.370+7946A>G)
c.377+7939A>G (n.377+7939A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.465+7946A>G
n.374+7946A>G
11g.61446059A>TCA380685637SDHAF2c.489A>T (p.Glu163Asp)
n.396+7946A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.370+7946A>T (n.370+7946A>T)
c.377+7939A>T (n.377+7939A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.465+7946A>T
n.374+7946A>T
11g.61446059_61446075dupCA059422SDHAF2c.489_*4dup (n.489_*4dup)
n.396+7946_396+7962dup
c.370+7946_370+7962dup (n.370+7946_370+7962dup)
c.377+7939_377+7955dup (n.377+7939_377+7955dup)
c.*68_*84dup (n.*68_*84dup)
c.*491_*507dup (n.*491_*507dup)
c.453_*4dup (n.453_*4dup)
c.*112_*128dup (n.*112_*128dup)
n.465+7946_465+7962dup
n.374+7946_374+7962dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61446060A=CA1977301106SDHAF2c.490A= (p.Lys164=)
n.396+7947A=
c.370+7947A= (n.370+7947A=)
c.377+7940A= (n.377+7940A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.454A= (p.Lys152=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.465+7947A=
n.374+7947A=
11g.61446060A>CCA380685640SDHAF2c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.396+7947A>C
c.370+7947A>C (n.370+7947A>C)
c.377+7940A>C (n.377+7940A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.465+7947A>C
n.374+7947A>C
11g.61446060A>GCA059431SDHAF2c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.396+7947A>G
c.370+7947A>G (n.370+7947A>G)
c.377+7940A>G (n.377+7940A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.465+7947A>G
n.374+7947A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446060A>TCA380685644SDHAF2c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.396+7947A>T
c.370+7947A>T (n.370+7947A>T)
c.377+7940A>T (n.377+7940A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.465+7947A>T
n.374+7947A>T
11g.61446061A>CCA380685648SDHAF2c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.396+7948A>C
c.370+7948A>C (n.370+7948A>C)
c.377+7941A>C (n.377+7941A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.465+7948A>C
n.374+7948A>C
11g.61446061A>GCA380685650SDHAF2c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.396+7948A>G
c.370+7948A>G (n.370+7948A>G)
c.377+7941A>G (n.377+7941A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.465+7948A>G
n.374+7948A>G
11g.61446061A>TCA380685652SDHAF2c.491A>T (p.Lys164Met)
n.396+7948A>T
c.370+7948A>T (n.370+7948A>T)
c.377+7941A>T (n.377+7941A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.465+7948A>T
n.374+7948A>T
11g.61446062G>ACA474523608SDHAF2c.492G>A (p.Lys164=)
n.396+7949G>A
c.370+7949G>A (n.370+7949G>A)
c.377+7942G>A (n.377+7942G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.465+7949G>A
n.374+7949G>A
11g.61446062G>CCA380685654SDHAF2c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.396+7949G>C
c.370+7949G>C (n.370+7949G>C)
c.377+7942G>C (n.377+7942G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.465+7949G>C
n.374+7949G>C
11g.61446062G>TCA380685657SDHAF2c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.396+7949G>T
c.370+7949G>T (n.370+7949G>T)
c.377+7942G>T (n.377+7942G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.465+7949G>T
n.374+7949G>T
11g.61446063C>ACA380685662SDHAF2c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.396+7950C>A
c.370+7950C>A (n.370+7950C>A)
c.377+7943C>A (n.377+7943C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.465+7950C>A
n.374+7950C>A
11g.61446063C>GCA380685661SDHAF2c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.396+7950C>G
c.370+7950C>G (n.370+7950C>G)
c.377+7943C>G (n.377+7943C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.465+7950C>G
n.374+7950C>G
11g.61446063C>TCA380685659SDHAF2c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.396+7950C>T
c.370+7950C>T (n.370+7950C>T)
c.377+7943C>T (n.377+7943C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.465+7950C>T
n.374+7950C>T
dbSNP
11g.61446064C>ACA380685665SDHAF2c.494C>A (p.Pro165Gln)
n.396+7951C>A
c.370+7951C>A (n.370+7951C>A)
c.377+7944C>A (n.377+7944C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.465+7951C>A
n.374+7951C>A
11g.61446064C>GCA380685668SDHAF2c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.396+7951C>G
c.370+7951C>G (n.370+7951C>G)
c.377+7944C>G (n.377+7944C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.465+7951C>G
n.374+7951C>G
dbSNP
11g.61446064C>TCA380685671SDHAF2c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.396+7951C>T
c.370+7951C>T (n.370+7951C>T)
c.377+7944C>T (n.377+7944C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.465+7951C>T
n.374+7951C>T
11g.61446065A=CA1977301114SDHAF2c.495A= (p.Pro165=)
n.396+7952A=
c.370+7952A= (n.370+7952A=)
c.377+7945A= (n.377+7945A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.459A= (p.Pro153=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.465+7952A=
n.374+7952A=
11g.61446065A>CCA474523611SDHAF2c.495A>C (p.Pro165=)
n.396+7952A>C
c.370+7952A>C (n.370+7952A>C)
c.377+7945A>C (n.377+7945A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.459A>C (p.Pro153=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.465+7952A>C
n.374+7952A>C
ClinVar
11g.61446065A>GCA474523610SDHAF2c.495A>G (p.Pro165=)
n.396+7952A>G
c.370+7952A>G (n.370+7952A>G)
c.377+7945A>G (n.377+7945A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.459A>G (p.Pro153=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.465+7952A>G
n.374+7952A>G
dbSNP
11g.61446065A>TCA474523609SDHAF2c.495A>T (p.Pro165=)
n.396+7952A>T
c.370+7952A>T (n.370+7952A>T)
c.377+7945A>T (n.377+7945A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.459A>T (p.Pro153=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.465+7952A>T
n.374+7952A>T
11g.61446066C>ACA380685673SDHAF2c.496C>A (p.Arg166Ser)
n.396+7953C>A
c.370+7953C>A (n.370+7953C>A)
c.377+7946C>A (n.377+7946C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.465+7953C>A
n.374+7953C>A
11g.61446066C=CA1977301121SDHAF2c.496C= (p.Arg166=)
n.396+7953C=
c.370+7953C= (n.370+7953C=)
c.377+7946C= (n.377+7946C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.*119C= (n.*119C=)
n.465+7953C=
n.374+7953C=
11g.61446066C>GCA380685676SDHAF2c.496C>G (p.Arg166Gly)
n.396+7953C>G
c.370+7953C>G (n.370+7953C>G)
c.377+7946C>G (n.377+7946C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.465+7953C>G
n.374+7953C>G
dbSNP
11g.61446066C>TCA222882545SDHAF2c.496C>T (p.Arg166Cys)
n.396+7953C>T
c.370+7953C>T (n.370+7953C>T)
c.377+7946C>T (n.377+7946C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.460C>T (p.Arg154Cys)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.465+7953C>T
n.374+7953C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446067G>ACA059440SDHAF2c.497G>A (p.Arg166His)
n.396+7954G>A
c.370+7954G>A (n.370+7954G>A)
c.377+7947G>A (n.377+7947G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.461G>A (p.Arg154His)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.465+7954G>A
n.374+7954G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446067G>CCA380685681SDHAF2c.497G>C (p.Arg166Pro)
n.396+7954G>C
c.370+7954G>C (n.370+7954G>C)
c.377+7947G>C (n.377+7947G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.465+7954G>C
n.374+7954G>C
11g.61446067G=CA1977301128SDHAF2c.497G= (p.Arg166=)
n.396+7954G=
c.370+7954G= (n.370+7954G=)
c.377+7947G= (n.377+7947G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.*499G= (n.*499G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.*120G= (n.*120G=)
n.465+7954G=
n.374+7954G=
11g.61446067G>TCA380685683SDHAF2c.497G>T (p.Arg166Leu)
n.396+7954G>T
c.370+7954G>T (n.370+7954G>T)
c.377+7947G>T (n.377+7947G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.465+7954G>T
n.374+7954G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446068T>ACA059453SDHAF2c.498T>A (p.Arg166=)
n.396+7955T>A
c.370+7955T>A (n.370+7955T>A)
c.377+7948T>A (n.377+7948T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.462T>A (p.Arg154=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.465+7955T>A
n.374+7955T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446068T>CCA474523612SDHAF2c.498T>C (p.Arg166=)
n.396+7955T>C
c.370+7955T>C (n.370+7955T>C)
c.377+7948T>C (n.377+7948T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.462T>C (p.Arg154=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.465+7955T>C
n.374+7955T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.61446068T>GCA474523613SDHAF2c.498T>G (p.Arg166=)
n.396+7955T>G
c.370+7955T>G (n.370+7955T>G)
c.377+7948T>G (n.377+7948T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.462T>G (p.Arg154=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.465+7955T>G
n.374+7955T>G
11g.61446068T=CA1977301137SDHAF2c.498T= (p.Arg166=)
n.396+7955T=
c.370+7955T= (n.370+7955T=)
c.377+7948T= (n.377+7948T=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.462T= (p.Arg154=)
c.*121T= (n.*121T=)
n.465+7955T=
n.374+7955T=
11g.61446069T>ACA380685688SDHAF2c.499T>A (p.Ter167Arg)
n.396+7956T>A
c.370+7956T>A (n.370+7956T>A)
c.377+7949T>A (n.377+7949T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.463T>A (p.Ter155Arg)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.465+7956T>A
n.374+7956T>A
11g.61446069T>CCA380685690SDHAF2c.499T>C (p.Ter167Arg)
n.396+7956T>C
c.370+7956T>C (n.370+7956T>C)
c.377+7949T>C (n.377+7949T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.463T>C (p.Ter155Arg)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.465+7956T>C
n.374+7956T>C
11g.61446069T>GCA380685694SDHAF2c.499T>G (p.Ter167Gly)
n.396+7956T>G
c.370+7956T>G (n.370+7956T>G)
c.377+7949T>G (n.377+7949T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.463T>G (p.Ter155Gly)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.465+7956T>G
n.374+7956T>G
gnomAD v4
11g.61446070G>ACA474523614SDHAF2c.500G>A (p.Ter167=)
n.396+7957G>A
c.370+7957G>A (n.370+7957G>A)
c.377+7950G>A (n.377+7950G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.464G>A (p.Ter155=)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.465+7957G>A
n.374+7957G>A
ClinVar
11g.61446070G>CCA380685699SDHAF2c.500G>C (p.Ter167Ser)
n.396+7957G>C
c.370+7957G>C (n.370+7957G>C)
c.377+7950G>C (n.377+7950G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.464G>C (p.Ter155Ser)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.465+7957G>C
n.374+7957G>C
11g.61446070G>TCA380685697SDHAF2c.500G>T (p.Ter167Leu)
n.396+7957G>T
c.370+7957G>T (n.370+7957G>T)
c.377+7950G>T (n.377+7950G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.464G>T (p.Ter155Leu)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.465+7957G>T
n.374+7957G>T
11g.61446071A=CA1977301139SDHAF2c.501A= (p.Ter167=)
n.396+7958A=
c.370+7958A= (n.370+7958A=)
c.377+7951A= (n.377+7951A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.465A= (p.Ter155=)
c.*124A= (n.*124A=)
n.465+7958A=
n.374+7958A=
11g.61446071A>CCA380685702SDHAF2c.501A>C (p.Ter167Cys)
n.396+7958A>C
c.370+7958A>C (n.370+7958A>C)
c.377+7951A>C (n.377+7951A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.465A>C (p.Ter155Cys)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.465+7958A>C
n.374+7958A>C
11g.61446071A>GCA380685705SDHAF2c.501A>G (p.Ter167Trp)
n.396+7958A>G
c.370+7958A>G (n.370+7958A>G)
c.377+7951A>G (n.377+7951A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.465A>G (p.Ter155Trp)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.465+7958A>G
n.374+7958A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446071A>TCA380685707SDHAF2c.501A>T (p.Ter167Cys)
n.396+7958A>T
c.370+7958A>T (n.370+7958A>T)
c.377+7951A>T (n.377+7951A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.465A>T (p.Ter155Cys)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.465+7958A>T
n.374+7958A>T
11g.61446072G>ACA2613847332SDHAF2c.*1G>A (n.*1G>A)
n.396+7959G>A
c.370+7959G>A (n.370+7959G>A)
c.377+7952G>A (n.377+7952G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.465+7959G>A
n.374+7959G>A
gnomAD v4
11g.61446073C>ACA2613847334SDHAF2c.*2C>A (n.*2C>A)
n.396+7960C>A
c.370+7960C>A (n.370+7960C>A)
c.377+7953C>A (n.377+7953C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.465+7960C>A
n.374+7960C>A
gnomAD v4
11g.61446073C=CA1977301144SDHAF2c.*2C= (n.*2C=)
n.396+7960C=
c.370+7960C= (n.370+7960C=)
c.377+7953C= (n.377+7953C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*126C= (n.*126C=)
n.465+7960C=
n.374+7960C=
11g.61446073C>GCA1977301146SDHAF2c.*2C>G (n.*2C>G)
n.396+7960C>G
c.370+7960C>G (n.370+7960C>G)
c.377+7953C>G (n.377+7953C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.465+7960C>G
n.374+7960C>G
dbSNP
11g.61446073C>TCA2613847333SDHAF2c.*2C>T (n.*2C>T)
n.396+7960C>T
c.370+7960C>T (n.370+7960C>T)
c.377+7953C>T (n.377+7953C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.465+7960C>T
n.374+7960C>T
gnomAD v4
11g.61446075G>ACA1977301150SDHAF2c.*4G>A (n.*4G>A)
n.396+7962G>A
c.370+7962G>A (n.370+7962G>A)
c.377+7955G>A (n.377+7955G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.465+7962G>A
n.374+7962G>A
dbSNP
11g.61446075G=CA1977301148SDHAF2c.*4G= (n.*4G=)
n.396+7962G=
c.370+7962G= (n.370+7962G=)
c.377+7955G= (n.377+7955G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.465+7962G=
n.374+7962G=
11g.61446075G>TCA1977301152SDHAF2c.*4G>T (n.*4G>T)
n.396+7962G>T
c.370+7962G>T (n.370+7962G>T)
c.377+7955G>T (n.377+7955G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.465+7962G>T
n.374+7962G>T
dbSNP
11g.61446077G>ACA2724058812SDHAF2c.*6G>A (n.*6G>A)
n.396+7964G>A
c.370+7964G>A (n.370+7964G>A)
c.377+7957G>A (n.377+7957G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.465+7964G>A
n.374+7964G>A
dbSNP
11g.61446078C>TCA2574841569SDHAF2c.*7C>T (n.*7C>T)
n.396+7965C>T
c.370+7965C>T (n.370+7965C>T)
c.377+7958C>T (n.377+7958C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.465+7965C>T
n.374+7965C>T
dbSNP
11g.61446079T>ACA2723700042SDHAF2c.*8T>A (n.*8T>A)
n.396+7966T>A
c.370+7966T>A (n.370+7966T>A)
c.377+7959T>A (n.377+7959T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.465+7966T>A
n.374+7966T>A
dbSNP
11g.61446079T>CCA222882550SDHAF2c.*8T>C (n.*8T>C)
n.396+7966T>C
c.370+7966T>C (n.370+7966T>C)
c.377+7959T>C (n.377+7959T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.465+7966T>C
n.374+7966T>C
dbSNP
11g.61446079T=CA1977301155SDHAF2c.*8T= (n.*8T=)
n.396+7966T=
c.370+7966T= (n.370+7966T=)
c.377+7959T= (n.377+7959T=)
c.*88T= (n.*88T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.*132T= (n.*132T=)
n.465+7966T=
n.374+7966T=
11g.61446080C=CA1977301158SDHAF2c.*9C= (n.*9C=)
n.396+7967C=
c.370+7967C= (n.370+7967C=)
c.377+7960C= (n.377+7960C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.465+7967C=
n.374+7967C=
11g.61446080C>TCA059650SDHAF2c.*9C>T (n.*9C>T)
n.396+7967C>T
c.370+7967C>T (n.370+7967C>T)
c.377+7960C>T (n.377+7960C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.465+7967C>T
n.374+7967C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446082A>CCA2724058828SDHAF2c.*11A>C (n.*11A>C)
n.396+7969A>C
c.370+7969A>C (n.370+7969A>C)
c.377+7962A>C (n.377+7962A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.465+7969A>C
n.374+7969A>C
dbSNP
11g.61446082A>TCA2724058831SDHAF2c.*11A>T (n.*11A>T)
n.396+7969A>T
c.370+7969A>T (n.370+7969A>T)
c.377+7962A>T (n.377+7962A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.465+7969A>T
n.374+7969A>T
dbSNP
11g.61446083C=CA1977301162SDHAF2c.*12C= (n.*12C=)
n.396+7970C=
c.370+7970C= (n.370+7970C=)
c.377+7963C= (n.377+7963C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.465+7970C=
n.374+7970C=
11g.61446083C>TCA057775SDHAF2c.*12C>T (n.*12C>T)
n.396+7970C>T
c.370+7970C>T (n.370+7970C>T)
c.377+7963C>T (n.377+7963C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.465+7970C>T
n.374+7970C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446084G>ACA057814SDHAF2c.*13G>A (n.*13G>A)
n.396+7971G>A
c.370+7971G>A (n.370+7971G>A)
c.377+7964G>A (n.377+7964G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.465+7971G>A
n.374+7971G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446084G=CA1977301166SDHAF2c.*13G= (n.*13G=)
n.396+7971G=
c.370+7971G= (n.370+7971G=)
c.377+7964G= (n.377+7964G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.465+7971G=
n.374+7971G=
11g.61446085G>ACA2724058884SDHAF2c.*14G>A (n.*14G>A)
n.396+7972G>A
c.370+7972G>A (n.370+7972G>A)
c.377+7965G>A (n.377+7965G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.465+7972G>A
n.374+7972G>A
dbSNP

Number of alleles fetched