UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6143912C>A | CA338081022 | CHD5 | c.1954G>T (p.Asp652Tyr) c.101G>T | |
| 1 | g.6143912C>G | CA338081023 | CHD5 | c.1954G>C (p.Asp652His) c.101G>C | |
| 1 | g.6143912C>T | CA338081024 | CHD5 | c.1954G>A (p.Asp652Asn) c.101G>A | |
| 1 | g.6143913T>A | CA338081025 | CHD5 | c.1953A>T (p.Glu651Asp) c.100A>T | |
| 1 | g.6143913T>C | CA415804741 | CHD5 | c.1953A>G (p.Glu651=) c.100A>G | |
| 1 | g.6143913T>G | CA338081026 | CHD5 | c.1953A>C (p.Glu651Asp) c.100A>C | |
| 1 | g.6143914T>A | CA338081027 | CHD5 | c.1952A>T (p.Glu651Val) c.99A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143914T>C | CA338081028 | CHD5 | c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.99A>G | |
| 1 | g.6143914T>G | CA338081029 | CHD5 | c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.99A>C | |
| 1 | g.6143915C>A | CA338081030 | CHD5 | c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.98G>T | |
| 1 | g.6143915C= | CA1151360940 | CHD5 | c.1951G= (p.Glu651=) c.98G= | |
| 1 | g.6143915C>G | CA338081031 | CHD5 | c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.98G>C | |
| 1 | g.6143915C>T | CA338081032 | CHD5 | c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6143916T>A | CA415804752 | CHD5 | c.1950A>T (p.Gly650=) c.97A>T | |
| 1 | g.6143916T>C | CA415804753 | CHD5 | c.1950A>G (p.Gly650=) c.97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143916T>G | CA415804755 | CHD5 | c.1950A>C (p.Gly650=) c.97A>C | |
| 1 | g.6143916T= | CA1151360942 | CHD5 | c.1950A= (p.Gly650=) c.97A= | |
| 1 | g.6143917C>A | CA338081033 | CHD5 | c.1949G>T (p.Gly650Val) c.96G>T | |
| 1 | g.6143917C>G | CA338081034 | CHD5 | c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.96G>C | |
| 1 | g.6143917C>T | CA338081035 | CHD5 | c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.96G>A | |
| 1 | g.6143918C>A | CA338081036 | CHD5 | c.1948G>T (p.Gly650Ter) c.95G>T | |
| 1 | g.6143918C>G | CA338081037 | CHD5 | c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.95G>C | |
| 1 | g.6143918C>T | CA338081038 | CHD5 | c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.95G>A | |
| 1 | g.6143919C>A | CA17169574 | CHD5 | c.1947G>T (p.Leu649=) c.94G>T | dbSNP |
| 1 | g.6143919C= | CA1144062362 | CHD5 | c.1947G= (p.Leu649=) c.94G= | |
| 1 | g.6143919C>G | CA415804766 | CHD5 | c.1947G>C (p.Leu649=) c.94G>C | |
| 1 | g.6143919C>T | CA415804769 | CHD5 | c.1947G>A (p.Leu649=) c.94G>A | dbSNP |
| 1 | g.6143920A>C | CA338081040 | CHD5 | c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.93T>G | |
| 1 | g.6143920A>G | CA338081041 | CHD5 | c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.93T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143920A>T | CA338081039 | CHD5 | c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.93T>A | |
| 1 | g.6143921G>A | CA415804774 | CHD5 | c.1945C>T (p.Leu649=) c.92C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143921G>C | CA338081042 | CHD5 | c.1945C>G (p.Leu649Val) c.92C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143921G= | CA1151360946 | CHD5 | c.1945C= (p.Leu649=) c.92C= | |
| 1 | g.6143921G>T | CA338081043 | CHD5 | c.1945C>A (p.Leu649Met) c.92C>A | |
| 1 | g.6143922C>A | CA338081044 | CHD5 | c.1944G>T (p.Met648Ile) c.91G>T | |
| 1 | g.6143922C>G | CA338081045 | CHD5 | c.1944G>C (p.Met648Ile) c.91G>C | |
| 1 | g.6143922C>T | CA338081046 | CHD5 | c.1944G>A (p.Met648Ile) c.91G>A | |
| 1 | g.6143923A>C | CA338081047 | CHD5 | c.1943T>G (p.Met648Arg) c.90T>G | |
| 1 | g.6143923A>G | CA338081048 | CHD5 | c.1943T>C (p.Met648Thr) c.90T>C | |
| 1 | g.6143923A>T | CA338081049 | CHD5 | c.1943T>A (p.Met648Lys) c.90T>A | |
| 1 | g.6143924T>A | CA338081050 | CHD5 | c.1942A>T (p.Met648Leu) c.89A>T | |
| 1 | g.6143924T>C | CA338081051 | CHD5 | c.1942A>G (p.Met648Val) c.89A>G | |
| 1 | g.6143924T>G | CA338081052 | CHD5 | c.1942A>C (p.Met648Leu) c.89A>C | |
| 1 | g.6143925C>A | CA415804803 | CHD5 | c.1941G>T (p.Leu647=) c.88G>T | |
| 1 | g.6143925C= | CA1151360948 | CHD5 | c.1941G= (p.Leu647=) c.88G= | |
| 1 | g.6143925C>G | CA415804802 | CHD5 | c.1941G>C (p.Leu647=) c.88G>C | |
| 1 | g.6143925C>T | CA415804801 | CHD5 | c.1941G>A (p.Leu647=) c.88G>A | dbSNP |
| 1 | g.6143926A>C | CA338081053 | CHD5 | c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.87T>G | |
| 1 | g.6143926A>G | CA338081054 | CHD5 | c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.87T>C | |
| 1 | g.6143926A>T | CA338081055 | CHD5 | c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.87T>A | |
| 1 | g.6143927G>A | CA415804811 | CHD5 | c.1939C>T (p.Leu647=) c.86C>T | |
| 1 | g.6143927G>C | CA338081056 | CHD5 | c.1939C>G (p.Leu647Val) c.86C>G | |
| 1 | g.6143927G>T | CA338081057 | CHD5 | c.1939C>A (p.Leu647Met) c.86C>A | |
| 1 | g.6143928C>A | CA338081059 | CHD5 | c.1938G>T (p.Glu646Asp) c.85G>T | |
| 1 | g.6143928C>G | CA338081058 | CHD5 | c.1938G>C (p.Glu646Asp) c.85G>C | |
| 1 | g.6143928C>T | CA415804816 | CHD5 | c.1938G>A (p.Glu646=) c.85G>A | |
| 1 | g.6143929T>A | CA338081060 | CHD5 | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.84A>T | |
| 1 | g.6143929T>C | CA338081061 | CHD5 | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.84A>G | |
| 1 | g.6143929T>G | CA338081062 | CHD5 | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.84A>C | |
| 1 | g.6143930C>A | CA338081063 | CHD5 | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.83G>T | COSMIC |
| 1 | g.6143930C>G | CA338081064 | CHD5 | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.83G>C | |
| 1 | g.6143930C>T | CA338081065 | CHD5 | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.83G>A | |
| 1 | g.6143931C>A | CA338081066 | CHD5 | c.1935G>T (p.Arg645Ser) c.82G>T | |
| 1 | g.6143931C>G | CA338081067 | CHD5 | c.1935G>C (p.Arg645Ser) c.82G>C | |
| 1 | g.6143931C>T | CA415804828 | CHD5 | c.1935G>A (p.Arg645=) c.82G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6143932C>A | CA338081068 | CHD5 | c.1935-1G>T (n.1935-1G>T) c.82-1G>T | COSMIC |
| 1 | g.6143932C>G | CA338081069 | CHD5 | c.1935-1G>C (n.1935-1G>C) c.82-1G>C | |
| 1 | g.6143932C>T | CA338081070 | CHD5 | c.1935-1G>A (n.1935-1G>A) c.82-1G>A | |
| 1 | g.6143933T>A | CA338081071 | CHD5 | c.1935-2A>T (n.1935-2A>T) c.82-2A>T | |
| 1 | g.6143933T>C | CA338081072 | CHD5 | c.1935-2A>G (n.1935-2A>G) c.82-2A>G | |
| 1 | g.6143933T>G | CA338081073 | CHD5 | c.1935-2A>C (n.1935-2A>C) c.82-2A>C | |
| 1 | g.6143934G>A | CA556892 | CHD5 | c.1935-3C>T (n.1935-3C>T) c.82-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143934G= | CA1143426017 | CHD5 | c.1935-3C= (n.1935-3C=) c.82-3C= | |
| 1 | g.6143935G>C | CA2642935590 | CHD5 | c.1935-4C>G (n.1935-4C>G) c.82-4C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143936G>A | CA520759237 | CHD5 | c.1935-5C>T (n.1935-5C>T) c.82-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143936G= | CA1151360952 | CHD5 | c.1935-5C= (n.1935-5C=) c.82-5C= | |
| 1 | g.6143938A= | CA1143675986 | CHD5 | c.1935-7T= (n.1935-7T=) c.82-7T= | |
| 1 | g.6143938A>G | CA556893 | CHD5 | c.1935-7T>C (n.1935-7T>C) c.82-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143939A>G | CA645511722 | CHD5 | c.1935-8T>C (n.1935-8T>C) c.82-8T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6143940del | CA2642935601 | CHD5 | c.1935-9del (n.1935-9del) c.82-9del | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143940C= | CA1143906267 | CHD5 | c.1935-9G= (n.1935-9G=) c.82-9G= | |
| 1 | g.6143940C>G | CA2642935603 | CHD5 | c.1935-9G>C (n.1935-9G>C) c.82-9G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143940C>T | CA556894 | CHD5 | c.1935-9G>A (n.1935-9G>A) c.82-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143941G>A | CA556895 | CHD5 | c.1935-10C>T (n.1935-10C>T) c.82-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143941G= | CA1146742522 | CHD5 | c.1935-10C= (n.1935-10C=) c.82-10C= | |
| 1 | g.6143942G>A | CA998167643 | CHD5 | c.1935-11C>T (n.1935-11C>T) c.82-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143942G>C | CA2642935606 | CHD5 | c.1935-11C>G (n.1935-11C>G) c.82-11C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143942G= | CA1151360957 | CHD5 | c.1935-11C= (n.1935-11C=) c.82-11C= | |
| 1 | g.6143942G>T | CA2574190286 | CHD5 | c.1935-11C>A (n.1935-11C>A) c.82-11C>A | |
| 1 | g.6143945T>A | CA2642935609 | CHD5 | c.1935-14A>T (n.1935-14A>T) c.82-14A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143945T>C | CA998167650 | CHD5 | c.1935-14A>G (n.1935-14A>G) c.82-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143945T= | CA1151360958 | CHD5 | c.1935-14A= (n.1935-14A=) c.82-14A= | |
| 1 | g.6143947G>A | CA556896 | CHD5 | c.1935-16C>T (n.1935-16C>T) c.82-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143947G= | CA1151360960 | CHD5 | c.1935-16C= (n.1935-16C=) c.82-16C= | |
| 1 | g.6143948G>A | CA2642935613 | CHD5 | c.1935-17C>T (n.1935-17C>T) c.82-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143949A= | CA1151360961 | CHD5 | c.1935-18T= (n.1935-18T=) c.82-18T= | |
| 1 | g.6143949A>G | CA1151360962 | CHD5 | c.1935-18T>C (n.1935-18T>C) c.82-18T>C | dbSNP |
| 1 | g.6143950G>A | CA556897 | CHD5 | c.1935-19C>T (n.1935-19C>T) c.82-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143950G= | CA1148418797 | CHD5 | c.1935-19C= (n.1935-19C=) c.82-19C= | |
| 1 | g.6143952C>A | CA2642935617 | CHD5 | c.1935-21G>T (n.1935-21G>T) c.82-21G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143954G>T | CA645640142 | CHD5 | c.1935-23C>A (n.1935-23C>A) c.82-23C>A | COSMIC |
| 1 | g.6143955G>A | CA556898 | CHD5 | c.1935-24C>T (n.1935-24C>T) c.82-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143955G= | CA1151360966 | CHD5 | c.1935-24C= (n.1935-24C=) c.82-24C= | |
| 1 | g.6143956T>G | CA1151360968 | CHD5 | c.1935-25A>C (n.1935-25A>C) c.82-25A>C | dbSNP |
| 1 | g.6143956T= | CA1151360967 | CHD5 | c.1935-25A= (n.1935-25A=) c.82-25A= | |
| 1 | g.6143957G>T | CA2742313429 | CHD5 | c.1935-26C>A (n.1935-26C>A) c.82-26C>A | |
| 1 | g.6143958A= | CA1151360969 | CHD5 | c.1935-27T= (n.1935-27T=) c.82-27T= | |
| 1 | g.6143958A>G | CA1151360970 | CHD5 | c.1935-27T>C (n.1935-27T>C) c.82-27T>C | dbSNP |
| 1 | g.6143959G>A | CA2740106277 | CHD5 | c.1935-28C>T (n.1935-28C>T) c.82-28C>T | |
| 1 | g.6143960C>A | CA2642935620 | CHD5 | c.1935-29G>T (n.1935-29G>T) c.82-29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143960C= | CA1151360972 | CHD5 | c.1935-29G= (n.1935-29G=) c.82-29G= | |
| 1 | g.6143960_6143961insT | CA556899 | CHD5 | c.1935-30_1935-29insA (n.1935-30_1935-29insA) c.82-30_82-29insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143961A= | CA1151360975 | CHD5 | c.1935-30T= (n.1935-30T=) c.82-30T= | |
| 1 | g.6143962A>C | CA2642935623 | CHD5 | c.1935-31T>G (n.1935-31T>G) c.82-31T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143962_6143964dup | CA556900 | CHD5 | c.1935-33_1935-31dup (n.1935-33_1935-31dup) c.82-33_82-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143964G>A | CA2642935626 | CHD5 | c.1935-33C>T (n.1935-33C>T) c.82-33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143964G>C | CA2642935627 | CHD5 | c.1935-33C>G (n.1935-33C>G) c.82-33C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143964G>T | CA2574190289 | CHD5 | c.1935-33C>A (n.1935-33C>A) c.82-33C>A | |
| 1 | g.6143965C= | CA1151360977 | CHD5 | c.1935-34G= (n.1935-34G=) c.82-34G= | |
| 1 | g.6143965C>T | CA556901 | CHD5 | c.1935-34G>A (n.1935-34G>A) c.82-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143966T>C | CA998167655 | CHD5 | c.1935-35A>G (n.1935-35A>G) c.82-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143966T= | CA1151360979 | CHD5 | c.1935-35A= (n.1935-35A=) c.82-35A= | |
| 1 | g.6143969G>T | CA2642935634 | CHD5 | c.1935-38C>A (n.1935-38C>A) c.82-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143971C>A | CA2642935638 | CHD5 | c.1935-40G>T (n.1935-40G>T) c.82-40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143973A= | CA1151360981 | CHD5 | c.1935-42T= (n.1935-42T=) c.82-42T= | |
| 1 | g.6143973A>C | CA1151360980 | CHD5 | c.1935-42T>G (n.1935-42T>G) c.82-42T>G | dbSNP |
| 1 | g.6143973A>G | CA2642935639 | CHD5 | c.1935-42T>C (n.1935-42T>C) c.82-42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143973A>T | CA2559682648 | CHD5 | c.1935-42T>A (n.1935-42T>A) c.82-42T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143975G>A | CA556902 | CHD5 | c.1935-44C>T (n.1935-44C>T) c.82-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143975G>C | CA2642935645 | CHD5 | c.1935-44C>G (n.1935-44C>G) c.82-44C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143975G= | CA1149126336 | CHD5 | c.1935-44C= (n.1935-44C=) c.82-44C= | |
| 1 | g.6143976del | CA2642935647 | CHD5 | c.1935-45del (n.1935-45del) c.82-45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143976A= | CA1151360985 | CHD5 | c.1935-45T= (n.1935-45T=) c.82-45T= | |
| 1 | g.6143976A>G | CA520759238 | CHD5 | c.1935-45T>C (n.1935-45T>C) c.82-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143979_6143991del | CA2642935648 | CHD5 | c.1934+36_1935-45del (n.1934+36_1935-45del) c.81+36_82-45del | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143978C>T | CA2642935649 | CHD5 | c.1935-47G>A (n.1935-47G>A) c.82-47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143979A>G | CA2642935650 | CHD5 | c.1934+45T>C (n.1934+45T>C) c.81+45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143980G>A | CA2642935652 | CHD5 | c.1934+44C>T (n.1934+44C>T) c.81+44C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143980G= | CA1151360987 | CHD5 | c.1934+44C= (n.1934+44C=) c.81+44C= | |
| 1 | g.6143980G>T | CA556903 | CHD5 | c.1934+44C>A (n.1934+44C>A) c.81+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143981G>A | CA2642935654 | CHD5 | c.1934+43C>T (n.1934+43C>T) c.81+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143982T>C | CA556904 | CHD5 | c.1934+42A>G (n.1934+42A>G) c.81+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143982T>G | CA1151360990 | CHD5 | c.1934+42A>C (n.1934+42A>C) c.81+42A>C | dbSNP |
| 1 | g.6143982T= | CA1151360989 | CHD5 | c.1934+42A= (n.1934+42A=) c.81+42A= | |
| 1 | g.6143983C>T | CA2642935656 | CHD5 | c.1934+41G>A (n.1934+41G>A) c.81+41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143984C>T | CA2642935658 | CHD5 | c.1934+40G>A (n.1934+40G>A) c.81+40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143985C= | CA1141103019 | CHD5 | c.1934+39G= (n.1934+39G=) c.81+39G= | |
| 1 | g.6143985C>G | CA2642935660 | CHD5 | c.1934+39G>C (n.1934+39G>C) c.81+39G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143985C>T | CA556905 | CHD5 | c.1934+39G>A (n.1934+39G>A) c.81+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143986G>A | CA556906 | CHD5 | c.1934+38C>T (n.1934+38C>T) c.81+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6143986G>C | CA2642935663 | CHD5 | c.1934+38C>G (n.1934+38C>G) c.81+38C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143986G= | CA1151360995 | CHD5 | c.1934+38C= (n.1934+38C=) c.81+38C= | |
| 1 | g.6143986G>T | CA556907 | CHD5 | c.1934+38C>A (n.1934+38C>A) c.81+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143990G>A | CA556908 | CHD5 | c.1934+34C>T (n.1934+34C>T) c.81+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143990G= | CA1151360997 | CHD5 | c.1934+34C= (n.1934+34C=) c.81+34C= | |
| 1 | g.6143991C>T | CA2642935667 | CHD5 | c.1934+33G>A (n.1934+33G>A) c.81+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143992C>A | CA645640145 | CHD5 | c.1934+32G>T (n.1934+32G>T) c.81+32G>T | COSMIC |
| 1 | g.6143994G>A | CA520759239 | CHD5 | c.1934+30C>T (n.1934+30C>T) c.81+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143994G= | CA1151360999 | CHD5 | c.1934+30C= (n.1934+30C=) c.81+30C= | |
| 1 | g.6143996G>A | CA556909 | CHD5 | c.1934+28C>T (n.1934+28C>T) c.81+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6143996G= | CA1143921116 | CHD5 | c.1934+28C= (n.1934+28C=) c.81+28C= | |
| 1 | g.6143997C>A | CA2642935670 | CHD5 | c.1934+27G>T (n.1934+27G>T) c.81+27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143997C>T | CA2642935671 | CHD5 | c.1934+27G>A (n.1934+27G>A) c.81+27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6143998C= | CA1151361004 | CHD5 | c.1934+26G= (n.1934+26G=) c.81+26G= | |
| 1 | g.6143998C>G | CA556910 | CHD5 | c.1934+26G>C (n.1934+26G>C) c.81+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144002C>T | CA2642935675 | CHD5 | c.1934+22G>A (n.1934+22G>A) c.81+22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144003_6144004delinsAG | CA1151361005 | CHD5 | c.1934+20_1934+21delinsCT (n.1934+20_1934+21delinsCT) c.81+20_81+21delinsCT | |
| 1 | g.6144004del | CA520759448 | CHD5 | c.1934+20del (n.1934+20del) c.81+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144004G>A | CA2642935679 | CHD5 | c.1934+20C>T (n.1934+20C>T) c.81+20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144006C= | CA1143497851 | CHD5 | c.1934+18G= (n.1934+18G=) c.81+18G= | |
| 1 | g.6144006C>T | CA556911 | CHD5 | c.1934+18G>A (n.1934+18G>A) c.81+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144007G>A | CA556912 | CHD5 | c.1934+17C>T (n.1934+17C>T) c.81+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144007G>C | CA2642935685 | CHD5 | c.1934+17C>G (n.1934+17C>G) c.81+17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144007G= | CA1141772107 | CHD5 | c.1934+17C= (n.1934+17C=) c.81+17C= | |
| 1 | g.6144008G>A | CA2642935688 | CHD5 | c.1934+16C>T (n.1934+16C>T) c.81+16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144008G>T | CA2642935690 | CHD5 | c.1934+16C>A (n.1934+16C>A) c.81+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144009A>G | CA2642935691 | CHD5 | c.1934+15T>C (n.1934+15T>C) c.81+15T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144012C= | CA1151361008 | CHD5 | c.1934+12G= (n.1934+12G=) c.81+12G= | |
| 1 | g.6144012C>T | CA520759449 | CHD5 | c.1934+12G>A (n.1934+12G>A) c.81+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |