UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61438049G>A | CA474802892 | SDHAF2 | c.306G>A (p.Leu102=) c.*308G>A (n.*308G>A) n.332G>A c.36+7867G>A (n.36+7867G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.260+201G>A (n.260+201G>A) n.401G>A n.310G>A | |
| 11 | g.61438049G>C | CA474802894 | SDHAF2 | c.306G>C (p.Leu102=) c.*308G>C (n.*308G>C) n.332G>C c.36+7867G>C (n.36+7867G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.260+201G>C (n.260+201G>C) n.401G>C n.310G>C | |
| 11 | g.61438049G>T | CA474802895 | SDHAF2 | c.306G>T (p.Leu102=) c.*308G>T (n.*308G>T) n.332G>T c.36+7867G>T (n.36+7867G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.260+201G>T (n.260+201G>T) n.401G>T n.310G>T | |
| 11 | g.61438050A= | CA1977293928 | SDHAF2 | c.307A= (p.Asn103=) c.*309A= (n.*309A=) n.333A= c.36+7868A= (n.36+7868A=) c.271A= (p.Asn91=) c.260+202A= (n.260+202A=) n.402A= n.311A= | |
| 11 | g.61438050A>C | CA380684115 | SDHAF2 | c.307A>C (p.Asn103His) c.*309A>C (n.*309A>C) n.333A>C c.36+7868A>C (n.36+7868A>C) c.271A>C (p.Asn91His) c.260+202A>C (n.260+202A>C) n.402A>C n.311A>C | |
| 11 | g.61438050A>G | CA380684116 | SDHAF2 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.*309A>G (n.*309A>G) n.333A>G c.36+7868A>G (n.36+7868A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.260+202A>G (n.260+202A>G) n.402A>G n.311A>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.61438050A>T | CA380684117 | SDHAF2 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.*309A>T (n.*309A>T) n.333A>T c.36+7868A>T (n.36+7868A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.260+202A>T (n.260+202A>T) n.402A>T n.311A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438051A>C | CA380684118 | SDHAF2 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.*310A>C (n.*310A>C) n.334A>C c.36+7869A>C (n.36+7869A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.260+203A>C (n.260+203A>C) n.403A>C n.312A>C | |
| 11 | g.61438051A>G | CA380684119 | SDHAF2 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.*310A>G (n.*310A>G) n.334A>G c.36+7869A>G (n.36+7869A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.260+203A>G (n.260+203A>G) n.403A>G n.312A>G | |
| 11 | g.61438051A>T | CA380684120 | SDHAF2 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.*310A>T (n.*310A>T) n.334A>T c.36+7869A>T (n.36+7869A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.260+203A>T (n.260+203A>T) n.403A>T n.312A>T | |
| 11 | g.61438052C>A | CA10579348 | SDHAF2 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) n.335C>A c.36+7870C>A (n.36+7870C>A) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.260+204C>A (n.260+204C>A) n.404C>A n.313C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438052C= | CA1977293929 | SDHAF2 | c.309C= (p.Asn103=) c.*311C= (n.*311C=) n.335C= c.36+7870C= (n.36+7870C=) c.273C= (p.Asn91=) c.260+204C= (n.260+204C=) n.404C= n.313C= | |
| 11 | g.61438052C>G | CA380684121 | SDHAF2 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.*311C>G (n.*311C>G) n.335C>G c.36+7870C>G (n.36+7870C>G) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.260+204C>G (n.260+204C>G) n.404C>G n.313C>G | |
| 11 | g.61438052C>T | CA058414 | SDHAF2 | c.309C>T (p.Asn103=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.335C>T c.36+7870C>T (n.36+7870C>T) c.273C>T (p.Asn91=) c.260+204C>T (n.260+204C>T) n.404C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438053C>A | CA380684122 | SDHAF2 | c.310C>A (p.Leu104Ile) c.*312C>A (n.*312C>A) n.336C>A c.36+7871C>A (n.36+7871C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.260+205C>A (n.260+205C>A) n.405C>A n.314C>A | |
| 11 | g.61438053C= | CA1977293930 | SDHAF2 | c.310C= (p.Leu104=) c.*312C= (n.*312C=) n.336C= c.36+7871C= (n.36+7871C=) c.274C= (p.Leu92=) c.260+205C= (n.260+205C=) n.405C= n.314C= | |
| 11 | g.61438053C>G | CA380684124 | SDHAF2 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.*312C>G (n.*312C>G) n.336C>G c.36+7871C>G (n.36+7871C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.260+205C>G (n.260+205C>G) n.405C>G n.314C>G | |
| 11 | g.61438053C>T | CA380684123 | SDHAF2 | c.310C>T (p.Leu104Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) n.336C>T c.36+7871C>T (n.36+7871C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.260+205C>T (n.260+205C>T) n.405C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438054T>A | CA380684125 | SDHAF2 | c.311T>A (p.Leu104His) c.*313T>A (n.*313T>A) n.337T>A c.36+7872T>A (n.36+7872T>A) c.275T>A (p.Leu92His) c.260+206T>A (n.260+206T>A) n.406T>A n.315T>A | |
| 11 | g.61438054T>C | CA380684127 | SDHAF2 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*313T>C (n.*313T>C) n.337T>C c.36+7872T>C (n.36+7872T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.260+206T>C (n.260+206T>C) n.406T>C n.315T>C | COSMIC |
| 11 | g.61438054T>G | CA380684126 | SDHAF2 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*313T>G (n.*313T>G) n.337T>G c.36+7872T>G (n.36+7872T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.260+206T>G (n.260+206T>G) n.406T>G n.315T>G | |
| 11 | g.61438055C>A | CA474802905 | SDHAF2 | c.312C>A (p.Leu104=) c.*314C>A (n.*314C>A) n.338C>A c.36+7873C>A (n.36+7873C>A) c.276C>A (p.Leu92=) c.260+207C>A (n.260+207C>A) n.407C>A n.316C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438055C= | CA1977293931 | SDHAF2 | c.312C= (p.Leu104=) c.*314C= (n.*314C=) n.338C= c.36+7873C= (n.36+7873C=) c.276C= (p.Leu92=) c.260+207C= (n.260+207C=) n.407C= n.316C= | |
| 11 | g.61438055C>G | CA474802906 | SDHAF2 | c.312C>G (p.Leu104=) c.*314C>G (n.*314C>G) n.338C>G c.36+7873C>G (n.36+7873C>G) c.276C>G (p.Leu92=) c.260+207C>G (n.260+207C>G) n.407C>G n.316C>G | |
| 11 | g.61438055C>T | CA474802907 | SDHAF2 | c.312C>T (p.Leu104=) c.*314C>T (n.*314C>T) n.338C>T c.36+7873C>T (n.36+7873C>T) c.276C>T (p.Leu92=) c.260+207C>T (n.260+207C>T) n.407C>T n.316C>T | |
| 11 | g.61438056T>A | CA380684128 | SDHAF2 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.*315T>A (n.*315T>A) n.339T>A c.36+7874T>A (n.36+7874T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.260+208T>A (n.260+208T>A) n.408T>A n.317T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438056T>C | CA380684130 | SDHAF2 | c.313T>C (p.Tyr105His) c.*315T>C (n.*315T>C) n.339T>C c.36+7874T>C (n.36+7874T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.260+208T>C (n.260+208T>C) n.408T>C n.317T>C | |
| 11 | g.61438056T>G | CA380684129 | SDHAF2 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.*315T>G (n.*315T>G) n.339T>G c.36+7874T>G (n.36+7874T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.260+208T>G (n.260+208T>G) n.408T>G n.317T>G | |
| 11 | g.61438056T= | CA1977293932 | SDHAF2 | c.313T= (p.Tyr105=) c.*315T= (n.*315T=) n.339T= c.36+7874T= (n.36+7874T=) c.277T= (p.Tyr93=) c.260+208T= (n.260+208T=) n.408T= n.317T= | |
| 11 | g.61438057A= | CA1977293933 | SDHAF2 | c.314A= (p.Tyr105=) c.*316A= (n.*316A=) n.340A= c.36+7875A= (n.36+7875A=) c.278A= (p.Tyr93=) c.260+209A= (n.260+209A=) n.409A= n.318A= | |
| 11 | g.61438057A>C | CA380684131 | SDHAF2 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.*316A>C (n.*316A>C) n.340A>C c.36+7875A>C (n.36+7875A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.260+209A>C (n.260+209A>C) n.409A>C n.318A>C | |
| 11 | g.61438057A>G | CA380684132 | SDHAF2 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.*316A>G (n.*316A>G) n.340A>G c.36+7875A>G (n.36+7875A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.260+209A>G (n.260+209A>G) n.409A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438057A>T | CA380684133 | SDHAF2 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.*316A>T (n.*316A>T) n.340A>T c.36+7875A>T (n.36+7875A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.260+209A>T (n.260+209A>T) n.409A>T n.318A>T | |
| 11 | g.61438058T>A | CA380684134 | SDHAF2 | c.315T>A (p.Tyr105Ter) c.*317T>A (n.*317T>A) n.341T>A c.36+7876T>A (n.36+7876T>A) c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.260+210T>A (n.260+210T>A) n.410T>A n.319T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438058T>C | CA058420 | SDHAF2 | c.315T>C (p.Tyr105=) c.*317T>C (n.*317T>C) n.341T>C c.36+7876T>C (n.36+7876T>C) c.279T>C (p.Tyr93=) c.260+210T>C (n.260+210T>C) n.410T>C n.319T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438058T>G | CA380684135 | SDHAF2 | c.315T>G (p.Tyr105Ter) c.*317T>G (n.*317T>G) n.341T>G c.36+7876T>G (n.36+7876T>G) c.279T>G (p.Tyr93Ter) c.260+210T>G (n.260+210T>G) n.410T>G n.319T>G | |
| 11 | g.61438058T= | CA1977293934 | SDHAF2 | c.315T= (p.Tyr105=) c.*317T= (n.*317T=) n.341T= c.36+7876T= (n.36+7876T=) c.279T= (p.Tyr93=) c.260+210T= (n.260+210T=) n.410T= n.319T= | |
| 11 | g.61438059G>A | CA380684136 | SDHAF2 | c.316G>A (p.Asp106Asn) c.*318G>A (n.*318G>A) n.342G>A c.36+7877G>A (n.36+7877G>A) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.260+211G>A (n.260+211G>A) n.411G>A n.320G>A | ClinVar |
| 11 | g.61438059G>C | CA380684137 | SDHAF2 | c.316G>C (p.Asp106His) c.*318G>C (n.*318G>C) n.342G>C c.36+7877G>C (n.36+7877G>C) c.280G>C (p.Asp94His) c.260+211G>C (n.260+211G>C) n.411G>C n.320G>C | |
| 11 | g.61438059G>T | CA380684138 | SDHAF2 | c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*318G>T (n.*318G>T) n.342G>T c.36+7877G>T (n.36+7877G>T) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.260+211G>T (n.260+211G>T) n.411G>T n.320G>T | COSMIC |
| 11 | g.61438060A= | CA1977293935 | SDHAF2 | c.317A= (p.Asp106=) c.*319A= (n.*319A=) n.343A= c.36+7878A= (n.36+7878A=) c.281A= (p.Asp94=) c.260+212A= (n.260+212A=) n.412A= n.321A= | |
| 11 | g.61438060A>C | CA380684141 | SDHAF2 | c.317A>C (p.Asp106Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) n.343A>C c.36+7878A>C (n.36+7878A>C) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.260+212A>C (n.260+212A>C) n.412A>C n.321A>C | |
| 11 | g.61438060A>G | CA380684140 | SDHAF2 | c.317A>G (p.Asp106Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) n.343A>G c.36+7878A>G (n.36+7878A>G) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.260+212A>G (n.260+212A>G) n.412A>G n.321A>G | ClinVar |
| 11 | g.61438060A>T | CA380684139 | SDHAF2 | c.317A>T (p.Asp106Val) c.*319A>T (n.*319A>T) n.343A>T c.36+7878A>T (n.36+7878A>T) c.281A>T (p.Asp94Val) c.260+212A>T (n.260+212A>T) n.412A>T n.321A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438061C>A | CA380684142 | SDHAF2 | c.318C>A (p.Asp106Glu) c.*320C>A (n.*320C>A) n.344C>A c.37-7880C>A (n.37-7880C>A) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.260+213C>A (n.260+213C>A) n.413C>A n.322C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438061C= | CA1977293936 | SDHAF2 | c.318C= (p.Asp106=) c.*320C= (n.*320C=) n.344C= c.37-7880C= (n.37-7880C=) c.282C= (p.Asp94=) c.260+213C= (n.260+213C=) n.413C= n.322C= | |
| 11 | g.61438061C>G | CA380684143 | SDHAF2 | c.318C>G (p.Asp106Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) n.344C>G c.37-7880C>G (n.37-7880C>G) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.260+213C>G (n.260+213C>G) n.413C>G n.322C>G | ClinVar |
| 11 | g.61438061C>T | CA474802919 | SDHAF2 | c.318C>T (p.Asp106=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.344C>T c.37-7880C>T (n.37-7880C>T) c.282C>T (p.Asp94=) c.260+213C>T (n.260+213C>T) n.413C>T n.322C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438062C>A | CA380684144 | SDHAF2 | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.*321C>A (n.*321C>A) n.345C>A c.37-7879C>A (n.37-7879C>A) c.283C>A (p.Arg95Ser) c.260+214C>A (n.260+214C>A) n.414C>A n.323C>A | |
| 11 | g.61438062C= | CA1977293937 | SDHAF2 | c.319C= (p.Arg107=) c.*321C= (n.*321C=) n.345C= c.37-7879C= (n.37-7879C=) c.283C= (p.Arg95=) c.260+214C= (n.260+214C=) n.414C= n.323C= | |
| 11 | g.61438062C>G | CA380684145 | SDHAF2 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*321C>G (n.*321C>G) n.345C>G c.37-7879C>G (n.37-7879C>G) c.283C>G (p.Arg95Gly) c.260+214C>G (n.260+214C>G) n.414C>G n.323C>G | |
| 11 | g.61438062C>T | CA058430 | SDHAF2 | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.*321C>T (n.*321C>T) n.345C>T c.37-7879C>T (n.37-7879C>T) c.283C>T (p.Arg95Cys) c.260+214C>T (n.260+214C>T) n.414C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61438063G>A | CA058449 | SDHAF2 | c.320G>A (p.Arg107His) c.*322G>A (n.*322G>A) n.346G>A c.37-7878G>A (n.37-7878G>A) c.284G>A (p.Arg95His) c.260+215G>A (n.260+215G>A) n.415G>A n.324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438063G>C | CA380684146 | SDHAF2 | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*322G>C (n.*322G>C) n.346G>C c.37-7878G>C (n.37-7878G>C) c.284G>C (p.Arg95Pro) c.260+215G>C (n.260+215G>C) n.415G>C n.324G>C | |
| 11 | g.61438063G= | CA1977293938 | SDHAF2 | c.320G= (p.Arg107=) c.*322G= (n.*322G=) n.346G= c.37-7878G= (n.37-7878G=) c.284G= (p.Arg95=) c.260+215G= (n.260+215G=) n.415G= n.324G= | |
| 11 | g.61438063G>T | CA380684147 | SDHAF2 | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*322G>T (n.*322G>T) n.346G>T c.37-7878G>T (n.37-7878G>T) c.284G>T (p.Arg95Leu) c.260+215G>T (n.260+215G>T) n.415G>T n.324G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61438064C>A | CA474802925 | SDHAF2 | c.321C>A (p.Arg107=) c.*323C>A (n.*323C>A) n.347C>A c.37-7877C>A (n.37-7877C>A) c.285C>A (p.Arg95=) c.260+216C>A (n.260+216C>A) n.416C>A n.325C>A | |
| 11 | g.61438064C= | CA1977293939 | SDHAF2 | c.321C= (p.Arg107=) c.*323C= (n.*323C=) n.347C= c.37-7877C= (n.37-7877C=) c.285C= (p.Arg95=) c.260+216C= (n.260+216C=) n.416C= n.325C= | |
| 11 | g.61438064C>G | CA474802924 | SDHAF2 | c.321C>G (p.Arg107=) c.*323C>G (n.*323C>G) n.347C>G c.37-7877C>G (n.37-7877C>G) c.285C>G (p.Arg95=) c.260+216C>G (n.260+216C>G) n.416C>G n.325C>G | |
| 11 | g.61438064C>T | CA058459 | SDHAF2 | c.321C>T (p.Arg107=) c.*323C>T (n.*323C>T) n.347C>T c.37-7877C>T (n.37-7877C>T) c.285C>T (p.Arg95=) c.260+216C>T (n.260+216C>T) n.416C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438065del | CA2613853247 | SDHAF2 | c.322del (p.Leu108Ter) c.*324del (n.*324del) n.348del c.37-7876del (n.37-7876del) c.286del (p.Leu96Ter) c.260+217del (n.260+217del) n.417del n.326del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438065C>A | CA380684148 | SDHAF2 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.*324C>A (n.*324C>A) n.348C>A c.37-7876C>A (n.37-7876C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.260+217C>A (n.260+217C>A) n.417C>A n.326C>A | |
| 11 | g.61438065C= | CA1977293940 | SDHAF2 | c.322C= (p.Leu108=) c.*324C= (n.*324C=) n.348C= c.37-7876C= (n.37-7876C=) c.286C= (p.Leu96=) c.260+217C= (n.260+217C=) n.417C= n.326C= | |
| 11 | g.61438065C>G | CA380684149 | SDHAF2 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.348C>G c.37-7876C>G (n.37-7876C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.260+217C>G (n.260+217C>G) n.417C>G n.326C>G | |
| 11 | g.61438065C>T | CA474802926 | SDHAF2 | c.322C>T (p.Leu108=) c.*324C>T (n.*324C>T) n.348C>T c.37-7876C>T (n.37-7876C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.260+217C>T (n.260+217C>T) n.417C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438066T>A | CA380684151 | SDHAF2 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*325T>A (n.*325T>A) n.349T>A c.37-7875T>A (n.37-7875T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.260+218T>A (n.260+218T>A) n.418T>A n.327T>A | |
| 11 | g.61438066T>C | CA380684152 | SDHAF2 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) n.349T>C c.37-7875T>C (n.37-7875T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.260+218T>C (n.260+218T>C) n.418T>C n.327T>C | |
| 11 | g.61438066T>G | CA380684150 | SDHAF2 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) n.349T>G c.37-7875T>G (n.37-7875T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.260+218T>G (n.260+218T>G) n.418T>G n.327T>G | |
| 11 | g.61438067G>A | CA474802928 | SDHAF2 | c.324G>A (p.Leu108=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.350G>A c.37-7874G>A (n.37-7874G>A) c.288G>A (p.Leu96=) c.260+219G>A (n.260+219G>A) n.419G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438067G>C | CA474802929 | SDHAF2 | c.324G>C (p.Leu108=) c.*326G>C (n.*326G>C) n.350G>C c.37-7874G>C (n.37-7874G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.260+219G>C (n.260+219G>C) n.419G>C n.328G>C | ClinVar |
| 11 | g.61438067G= | CA1977293941 | SDHAF2 | c.324G= (p.Leu108=) c.*326G= (n.*326G=) n.350G= c.37-7874G= (n.37-7874G=) c.288G= (p.Leu96=) c.260+219G= (n.260+219G=) n.419G= n.328G= | |
| 11 | g.61438067G>T | CA474802931 | SDHAF2 | c.324G>T (p.Leu108=) c.*326G>T (n.*326G>T) n.350G>T c.37-7874G>T (n.37-7874G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.260+219G>T (n.260+219G>T) n.419G>T n.328G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438068A>C | CA380684153 | SDHAF2 | c.325A>C (p.Ile109Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.351A>C c.37-7873A>C (n.37-7873A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.260+220A>C (n.260+220A>C) n.420A>C n.329A>C | |
| 11 | g.61438068A>G | CA380684154 | SDHAF2 | c.325A>G (p.Ile109Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.351A>G c.37-7873A>G (n.37-7873A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.260+220A>G (n.260+220A>G) n.420A>G n.329A>G | |
| 11 | g.61438068A>T | CA380684155 | SDHAF2 | c.325A>T (p.Ile109Phe) c.*327A>T (n.*327A>T) n.351A>T c.37-7873A>T (n.37-7873A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.260+220A>T (n.260+220A>T) n.420A>T n.329A>T | |
| 11 | g.61438069T>A | CA380684156 | SDHAF2 | c.326T>A (p.Ile109Asn) c.*328T>A (n.*328T>A) n.352T>A c.37-7872T>A (n.37-7872T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.260+221T>A (n.260+221T>A) n.421T>A n.330T>A | |
| 11 | g.61438069T>C | CA380684157 | SDHAF2 | c.326T>C (p.Ile109Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.352T>C c.37-7872T>C (n.37-7872T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.260+221T>C (n.260+221T>C) n.421T>C n.330T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438069T>G | CA380684158 | SDHAF2 | c.326T>G (p.Ile109Ser) c.*328T>G (n.*328T>G) n.352T>G c.37-7872T>G (n.37-7872T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.260+221T>G (n.260+221T>G) n.421T>G n.330T>G | dbSNP |
| 11 | g.61438069T= | CA1977293942 | SDHAF2 | c.326T= (p.Ile109=) c.*328T= (n.*328T=) n.352T= c.37-7872T= (n.37-7872T=) c.290T= (p.Ile97=) c.260+221T= (n.260+221T=) n.421T= n.330T= | |
| 11 | g.61438070T>A | CA474802935 | SDHAF2 | c.327T>A (p.Ile109=) c.*329T>A (n.*329T>A) n.353T>A c.37-7871T>A (n.37-7871T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.260+222T>A (n.260+222T>A) n.422T>A n.331T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438070T>C | CA474802936 | SDHAF2 | c.327T>C (p.Ile109=) c.*329T>C (n.*329T>C) n.353T>C c.37-7871T>C (n.37-7871T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.260+222T>C (n.260+222T>C) n.422T>C n.331T>C | |
| 11 | g.61438070T>G | CA058465 | SDHAF2 | c.327T>G (p.Ile109Met) c.*329T>G (n.*329T>G) n.353T>G c.37-7871T>G (n.37-7871T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.260+222T>G (n.260+222T>G) n.422T>G n.331T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438070T= | CA1977293943 | SDHAF2 | c.327T= (p.Ile109=) c.*329T= (n.*329T=) n.353T= c.37-7871T= (n.37-7871T=) c.291T= (p.Ile97=) c.260+222T= (n.260+222T=) n.422T= n.331T= | |
| 11 | g.61438071A>C | CA380684159 | SDHAF2 | c.328A>C (p.Asn110His) c.*330A>C (n.*330A>C) n.354A>C c.37-7870A>C (n.37-7870A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.260+223A>C (n.260+223A>C) n.423A>C n.332A>C | |
| 11 | g.61438071A>G | CA380684160 | SDHAF2 | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.*330A>G (n.*330A>G) n.354A>G c.37-7870A>G (n.37-7870A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.260+223A>G (n.260+223A>G) n.423A>G n.332A>G | |
| 11 | g.61438071A>T | CA380684161 | SDHAF2 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) n.354A>T c.37-7870A>T (n.37-7870A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.260+223A>T (n.260+223A>T) n.423A>T n.332A>T | ClinVar |
| 11 | g.61438072A>C | CA380684162 | SDHAF2 | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.355A>C c.37-7869A>C (n.37-7869A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.260+224A>C (n.260+224A>C) n.424A>C n.333A>C | |
| 11 | g.61438072A>G | CA380684163 | SDHAF2 | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) n.355A>G c.37-7869A>G (n.37-7869A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.260+224A>G (n.260+224A>G) n.424A>G n.333A>G | ClinVar |
| 11 | g.61438072A>T | CA380684164 | SDHAF2 | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) n.355A>T c.37-7869A>T (n.37-7869A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.260+224A>T (n.260+224A>T) n.424A>T n.333A>T | |
| 11 | g.61438073C>A | CA10638833 | SDHAF2 | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.*332C>A (n.*332C>A) n.356C>A c.37-7868C>A (n.37-7868C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.260+225C>A (n.260+225C>A) n.425C>A n.334C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438073C= | CA1977293944 | SDHAF2 | c.330C= (p.Asn110=) c.*332C= (n.*332C=) n.356C= c.37-7868C= (n.37-7868C=) c.294C= (p.Asn98=) c.260+225C= (n.260+225C=) n.425C= n.334C= | |
| 11 | g.61438073C>G | CA380684165 | SDHAF2 | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.*332C>G (n.*332C>G) n.356C>G c.37-7868C>G (n.37-7868C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.260+225C>G (n.260+225C>G) n.425C>G n.334C>G | |
| 11 | g.61438073C>T | CA058480 | SDHAF2 | c.330C>T (p.Asn110=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.356C>T c.37-7868C>T (n.37-7868C>T) c.294C>T (p.Asn98=) c.260+225C>T (n.260+225C>T) n.425C>T n.334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61438074G>A | CA058486 | SDHAF2 | c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.357G>A c.37-7867G>A (n.37-7867G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.260+226G>A (n.260+226G>A) n.426G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438074G>C | CA380684166 | SDHAF2 | c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.357G>C c.37-7867G>C (n.37-7867G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.260+226G>C (n.260+226G>C) n.426G>C n.335G>C | ClinVar |
| 11 | g.61438074G= | CA1977293945 | SDHAF2 | c.331G= (p.Glu111=) c.*333G= (n.*333G=) n.357G= c.37-7867G= (n.37-7867G=) c.295G= (p.Glu99=) c.260+226G= (n.260+226G=) n.426G= n.335G= | |
| 11 | g.61438074G>T | CA380684167 | SDHAF2 | c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.357G>T c.37-7867G>T (n.37-7867G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.260+226G>T (n.260+226G>T) n.426G>T n.335G>T | |
| 11 | g.61438075A>C | CA380684168 | SDHAF2 | c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.358A>C c.37-7866A>C (n.37-7866A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.260+227A>C (n.260+227A>C) n.427A>C n.336A>C | |
| 11 | g.61438075A>G | CA380684169 | SDHAF2 | c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.358A>G c.37-7866A>G (n.37-7866A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.260+227A>G (n.260+227A>G) n.427A>G n.336A>G | |
| 11 | g.61438075A>T | CA380684170 | SDHAF2 | c.332A>T (p.Glu111Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.358A>T c.37-7866A>T (n.37-7866A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.260+227A>T (n.260+227A>T) n.427A>T n.336A>T | |
| 11 | g.61438076G>A | CA474802944 | SDHAF2 | c.333G>A (p.Glu111=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.359G>A c.37-7865G>A (n.37-7865G>A) c.297G>A (p.Glu99=) c.260+228G>A (n.260+228G>A) n.428G>A n.337G>A | ClinVar |
| 11 | g.61438076G>C | CA380684171 | SDHAF2 | c.333G>C (p.Glu111Asp) c.*335G>C (n.*335G>C) n.359G>C c.37-7865G>C (n.37-7865G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.260+228G>C (n.260+228G>C) n.428G>C n.337G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438076G>T | CA380684172 | SDHAF2 | c.333G>T (p.Glu111Asp) c.*335G>T (n.*335G>T) n.359G>T c.37-7865G>T (n.37-7865G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.260+228G>T (n.260+228G>T) n.428G>T n.337G>T | |
| 11 | g.61438077C>A | CA058490 | SDHAF2 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*336C>A (n.*336C>A) n.360C>A c.37-7864C>A (n.37-7864C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.260+229C>A (n.260+229C>A) n.429C>A n.338C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438077C= | CA1977293946 | SDHAF2 | c.334C= (p.Pro112=) c.*336C= (n.*336C=) n.360C= c.37-7864C= (n.37-7864C=) c.298C= (p.Pro100=) c.260+229C= (n.260+229C=) n.429C= n.338C= | |
| 11 | g.61438077C>G | CA380684173 | SDHAF2 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*336C>G (n.*336C>G) n.360C>G c.37-7864C>G (n.37-7864C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.260+229C>G (n.260+229C>G) n.429C>G n.338C>G | |
| 11 | g.61438077C>T | CA380684174 | SDHAF2 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*336C>T (n.*336C>T) n.360C>T c.37-7864C>T (n.37-7864C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.260+229C>T (n.260+229C>T) n.429C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438078C>A | CA380684177 | SDHAF2 | c.335C>A (p.Pro112His) c.*337C>A (n.*337C>A) n.361C>A c.37-7863C>A (n.37-7863C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.260+230C>A (n.260+230C>A) n.430C>A n.339C>A | |
| 11 | g.61438078C>G | CA380684176 | SDHAF2 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) n.361C>G c.37-7863C>G (n.37-7863C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.260+230C>G (n.260+230C>G) n.430C>G n.339C>G | COSMIC |
| 11 | g.61438078C>T | CA380684175 | SDHAF2 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*337C>T (n.*337C>T) n.361C>T c.37-7863C>T (n.37-7863C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.260+230C>T (n.260+230C>T) n.430C>T n.339C>T | |
| 11 | g.61438079T>A | CA474802949 | SDHAF2 | c.336T>A (p.Pro112=) c.*338T>A (n.*338T>A) n.362T>A c.37-7862T>A (n.37-7862T>A) c.300T>A (p.Pro100=) c.260+231T>A (n.260+231T>A) n.431T>A n.340T>A | |
| 11 | g.61438079T>C | CA474802951 | SDHAF2 | c.336T>C (p.Pro112=) c.*338T>C (n.*338T>C) n.362T>C c.37-7862T>C (n.37-7862T>C) c.300T>C (p.Pro100=) c.260+231T>C (n.260+231T>C) n.431T>C n.340T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438079T>G | CA474802953 | SDHAF2 | c.336T>G (p.Pro112=) c.*338T>G (n.*338T>G) n.362T>G c.37-7862T>G (n.37-7862T>G) c.300T>G (p.Pro100=) c.260+231T>G (n.260+231T>G) n.431T>G n.340T>G | |
| 11 | g.61438080A= | CA1977293947 | SDHAF2 | c.337A= (p.Ser113=) c.*339A= (n.*339A=) n.363A= c.37-7861A= (n.37-7861A=) c.301A= (p.Ser101=) c.260+232A= (n.260+232A=) n.432A= n.341A= | |
| 11 | g.61438080A>C | CA380684178 | SDHAF2 | c.337A>C (p.Ser113Arg) c.*339A>C (n.*339A>C) n.363A>C c.37-7861A>C (n.37-7861A>C) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.260+232A>C (n.260+232A>C) n.432A>C n.341A>C | |
| 11 | g.61438080A>G | CA058495 | SDHAF2 | c.337A>G (p.Ser113Gly) c.*339A>G (n.*339A>G) n.363A>G c.37-7861A>G (n.37-7861A>G) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.260+232A>G (n.260+232A>G) n.432A>G n.341A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438080A>T | CA380684179 | SDHAF2 | c.337A>T (p.Ser113Cys) c.*339A>T (n.*339A>T) n.363A>T c.37-7861A>T (n.37-7861A>T) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.260+232A>T (n.260+232A>T) n.432A>T n.341A>T | |
| 11 | g.61438081G>A | CA380684180 | SDHAF2 | c.338G>A (p.Ser113Asn) c.*340G>A (n.*340G>A) n.364G>A c.37-7860G>A (n.37-7860G>A) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.260+233G>A (n.260+233G>A) n.433G>A n.342G>A | |
| 11 | g.61438081G>C | CA380684181 | SDHAF2 | c.338G>C (p.Ser113Thr) c.*340G>C (n.*340G>C) n.364G>C c.37-7860G>C (n.37-7860G>C) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.260+233G>C (n.260+233G>C) n.433G>C n.342G>C | |
| 11 | g.61438081G>T | CA380684182 | SDHAF2 | c.338G>T (p.Ser113Ile) c.*340G>T (n.*340G>T) n.364G>T c.37-7860G>T (n.37-7860G>T) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.260+233G>T (n.260+233G>T) n.433G>T n.342G>T | dbSNP |
| 11 | g.61438082T>A | CA380684183 | SDHAF2 | c.339T>A (p.Ser113Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) n.365T>A c.37-7859T>A (n.37-7859T>A) c.303T>A (p.Ser101Arg) c.260+234T>A (n.260+234T>A) n.434T>A n.343T>A | |
| 11 | g.61438082T>C | CA474802956 | SDHAF2 | c.339T>C (p.Ser113=) c.*341T>C (n.*341T>C) n.365T>C c.37-7859T>C (n.37-7859T>C) c.303T>C (p.Ser101=) c.260+234T>C (n.260+234T>C) n.434T>C n.343T>C | |
| 11 | g.61438082T>G | CA380684184 | SDHAF2 | c.339T>G (p.Ser113Arg) c.*341T>G (n.*341T>G) n.365T>G c.37-7859T>G (n.37-7859T>G) c.303T>G (p.Ser101Arg) c.260+234T>G (n.260+234T>G) n.434T>G n.343T>G | |
| 11 | g.61438083A>C | CA380684185 | SDHAF2 | c.340A>C (p.Asn114His) c.*342A>C (n.*342A>C) n.366A>C c.37-7858A>C (n.37-7858A>C) c.304A>C (p.Asn102His) c.260+235A>C (n.260+235A>C) n.435A>C n.344A>C | |
| 11 | g.61438083A>G | CA380684186 | SDHAF2 | c.340A>G (p.Asn114Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) n.366A>G c.37-7858A>G (n.37-7858A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.260+235A>G (n.260+235A>G) n.435A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438083A>T | CA380684187 | SDHAF2 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) n.366A>T c.37-7858A>T (n.37-7858A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.260+235A>T (n.260+235A>T) n.435A>T n.344A>T | |
| 11 | g.61438084A= | CA1977293948 | SDHAF2 | c.341A= (p.Asn114=) c.*343A= (n.*343A=) n.367A= c.37-7857A= (n.37-7857A=) c.305A= (p.Asn102=) c.260+236A= (n.260+236A=) n.436A= n.345A= | |
| 11 | g.61438084A>C | CA380684188 | SDHAF2 | c.341A>C (p.Asn114Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) n.367A>C c.37-7857A>C (n.37-7857A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.260+236A>C (n.260+236A>C) n.436A>C n.345A>C | |
| 11 | g.61438084A>G | CA058524 | SDHAF2 | c.341A>G (p.Asn114Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) n.367A>G c.37-7857A>G (n.37-7857A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.260+236A>G (n.260+236A>G) n.436A>G n.345A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438084A>T | CA380684189 | SDHAF2 | c.341A>T (p.Asn114Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) n.367A>T c.37-7857A>T (n.37-7857A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.260+236A>T (n.260+236A>T) n.436A>T n.345A>T | |
| 11 | g.61438085T>A | CA380684191 | SDHAF2 | c.342T>A (p.Asn114Lys) c.*344T>A (n.*344T>A) n.368T>A c.37-7856T>A (n.37-7856T>A) c.306T>A (p.Asn102Lys) c.260+237T>A (n.260+237T>A) n.437T>A n.346T>A | |
| 11 | g.61438085T>C | CA474802963 | SDHAF2 | c.342T>C (p.Asn114=) c.*344T>C (n.*344T>C) n.368T>C c.37-7856T>C (n.37-7856T>C) c.306T>C (p.Asn102=) c.260+237T>C (n.260+237T>C) n.437T>C n.346T>C | |
| 11 | g.61438085T>G | CA380684190 | SDHAF2 | c.342T>G (p.Asn114Lys) c.*344T>G (n.*344T>G) n.368T>G c.37-7856T>G (n.37-7856T>G) c.306T>G (p.Asn102Lys) c.260+237T>G (n.260+237T>G) n.437T>G n.346T>G | |
| 11 | g.61438086G>A | CA380684192 | SDHAF2 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.*345G>A (n.*345G>A) n.369G>A c.37-7855G>A (n.37-7855G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.260+238G>A (n.260+238G>A) n.438G>A n.347G>A | |
| 11 | g.61438086G>C | CA380684193 | SDHAF2 | c.343G>C (p.Asp115His) c.*345G>C (n.*345G>C) n.369G>C c.37-7855G>C (n.37-7855G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.260+238G>C (n.260+238G>C) n.438G>C n.347G>C | ClinVar |
| 11 | g.61438086G>T | CA380684194 | SDHAF2 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.*345G>T (n.*345G>T) n.369G>T c.37-7855G>T (n.37-7855G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.260+238G>T (n.260+238G>T) n.438G>T n.347G>T | |
| 11 | g.61438087A>C | CA380684195 | SDHAF2 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.*346A>C (n.*346A>C) n.370A>C c.37-7854A>C (n.37-7854A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.260+239A>C (n.260+239A>C) n.439A>C n.348A>C | |
| 11 | g.61438087A>G | CA380684196 | SDHAF2 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.*346A>G (n.*346A>G) n.370A>G c.37-7854A>G (n.37-7854A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.260+239A>G (n.260+239A>G) n.439A>G n.348A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438087A>T | CA380684197 | SDHAF2 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.*346A>T (n.*346A>T) n.370A>T c.37-7854A>T (n.37-7854A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.260+239A>T (n.260+239A>T) n.439A>T n.348A>T | |
| 11 | g.61438088C>A | CA380684198 | SDHAF2 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.*347C>A (n.*347C>A) n.371C>A c.37-7853C>A (n.37-7853C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) c.260+240C>A (n.260+240C>A) n.440C>A n.349C>A | |
| 11 | g.61438088C>G | CA380684199 | SDHAF2 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.*347C>G (n.*347C>G) n.371C>G c.37-7853C>G (n.37-7853C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) c.260+240C>G (n.260+240C>G) n.440C>G n.349C>G | |
| 11 | g.61438088C>T | CA474802969 | SDHAF2 | c.345C>T (p.Asp115=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.371C>T c.37-7853C>T (n.37-7853C>T) c.309C>T (p.Asp103=) c.260+240C>T (n.260+240C>T) n.440C>T n.349C>T | |
| 11 | g.61438089T>A | CA380684200 | SDHAF2 | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.*348T>A (n.*348T>A) n.372T>A c.37-7852T>A (n.37-7852T>A) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.260+241T>A (n.260+241T>A) n.441T>A n.350T>A | |
| 11 | g.61438089T>C | CA380684201 | SDHAF2 | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.*348T>C (n.*348T>C) n.372T>C c.37-7852T>C (n.37-7852T>C) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.260+241T>C (n.260+241T>C) n.441T>C n.350T>C | |
| 11 | g.61438089T>G | CA380684202 | SDHAF2 | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) n.372T>G c.37-7852T>G (n.37-7852T>G) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.260+241T>G (n.260+241T>G) n.441T>G n.350T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438090G>A | CA10579349 | SDHAF2 | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.*349G>A (n.*349G>A) n.373G>A c.37-7851G>A (n.37-7851G>A) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.260+242G>A (n.260+242G>A) n.442G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438090G>C | CA380684204 | SDHAF2 | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.*349G>C (n.*349G>C) n.373G>C c.37-7851G>C (n.37-7851G>C) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.260+242G>C (n.260+242G>C) n.442G>C n.351G>C | |
| 11 | g.61438090G= | CA1977293949 | SDHAF2 | c.347G= (p.Trp116=) c.*349G= (n.*349G=) n.373G= c.37-7851G= (n.37-7851G=) c.311G= (p.Trp104=) c.260+242G= (n.260+242G=) n.442G= n.351G= | |
| 11 | g.61438090G>T | CA380684203 | SDHAF2 | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.*349G>T (n.*349G>T) n.373G>T c.37-7851G>T (n.37-7851G>T) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.260+242G>T (n.260+242G>T) n.442G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438091G>A | CA380684205 | SDHAF2 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.*350G>A (n.*350G>A) n.374G>A c.37-7850G>A (n.37-7850G>A) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.260+243G>A (n.260+243G>A) n.443G>A n.352G>A | |
| 11 | g.61438091G>C | CA380684206 | SDHAF2 | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.*350G>C (n.*350G>C) n.374G>C c.37-7850G>C (n.37-7850G>C) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.260+243G>C (n.260+243G>C) n.443G>C n.352G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438091G= | CA1977293950 | SDHAF2 | c.348G= (p.Trp116=) c.*350G= (n.*350G=) n.374G= c.37-7850G= (n.37-7850G=) c.312G= (p.Trp104=) c.260+243G= (n.260+243G=) n.443G= n.352G= | |
| 11 | g.61438091G>T | CA380684207 | SDHAF2 | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) n.374G>T c.37-7850G>T (n.37-7850G>T) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.260+243G>T (n.260+243G>T) n.443G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438092G>A | CA380684208 | SDHAF2 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.*351G>A (n.*351G>A) n.375G>A c.37-7849G>A (n.37-7849G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.260+244G>A (n.260+244G>A) n.444G>A n.353G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438092G>C | CA380684209 | SDHAF2 | c.349G>C (p.Asp117His) c.*351G>C (n.*351G>C) n.375G>C c.37-7849G>C (n.37-7849G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.260+244G>C (n.260+244G>C) n.444G>C n.353G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438092G= | CA1977293951 | SDHAF2 | c.349G= (p.Asp117=) c.*351G= (n.*351G=) n.375G= c.37-7849G= (n.37-7849G=) c.313G= (p.Asp105=) c.260+244G= (n.260+244G=) n.444G= n.353G= | |
| 11 | g.61438092G>T | CA380684210 | SDHAF2 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.*351G>T (n.*351G>T) n.375G>T c.37-7849G>T (n.37-7849G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.260+244G>T (n.260+244G>T) n.444G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438093A= | CA1977293952 | SDHAF2 | c.350A= (p.Asp117=) c.*352A= (n.*352A=) n.376A= c.37-7848A= (n.37-7848A=) c.314A= (p.Asp105=) c.260+245A= (n.260+245A=) n.445A= n.354A= | |
| 11 | g.61438093A>C | CA380684211 | SDHAF2 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.*352A>C (n.*352A>C) n.376A>C c.37-7848A>C (n.37-7848A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.260+245A>C (n.260+245A>C) n.445A>C n.354A>C | |
| 11 | g.61438093A>G | CA058529 | SDHAF2 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) n.376A>G c.37-7848A>G (n.37-7848A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.260+245A>G (n.260+245A>G) n.445A>G n.354A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61438093A>T | CA058539 | SDHAF2 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.*352A>T (n.*352A>T) n.376A>T c.37-7848A>T (n.37-7848A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.260+245A>T (n.260+245A>T) n.445A>T n.354A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438094T>A | CA380684212 | SDHAF2 | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.*353T>A (n.*353T>A) n.377T>A c.37-7847T>A (n.37-7847T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.260+246T>A (n.260+246T>A) n.446T>A n.355T>A | |
| 11 | g.61438094T>C | CA474802974 | SDHAF2 | c.351T>C (p.Asp117=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.377T>C c.37-7847T>C (n.37-7847T>C) c.315T>C (p.Asp105=) c.260+246T>C (n.260+246T>C) n.446T>C n.355T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438094T>G | CA380684213 | SDHAF2 | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.*353T>G (n.*353T>G) n.377T>G c.37-7847T>G (n.37-7847T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.260+246T>G (n.260+246T>G) n.446T>G n.355T>G | |
| 11 | g.61438095A= | CA1977293953 | SDHAF2 | c.352A= (p.Ile118=) c.*354A= (n.*354A=) n.378A= c.37-7846A= (n.37-7846A=) c.316A= (p.Ile106=) c.260+247A= (n.260+247A=) n.447A= n.356A= | |
| 11 | g.61438095A>C | CA380684214 | SDHAF2 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.*354A>C (n.*354A>C) n.378A>C c.37-7846A>C (n.37-7846A>C) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.260+247A>C (n.260+247A>C) n.447A>C n.356A>C | |
| 11 | g.61438095A>G | CA058548 | SDHAF2 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.*354A>G (n.*354A>G) n.378A>G c.37-7846A>G (n.37-7846A>G) c.316A>G (p.Ile106Val) c.260+247A>G (n.260+247A>G) n.447A>G n.356A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438095A>T | CA380684215 | SDHAF2 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.*354A>T (n.*354A>T) n.378A>T c.37-7846A>T (n.37-7846A>T) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.260+247A>T (n.260+247A>T) n.447A>T n.356A>T | |
| 11 | g.61438096T>A | CA380684216 | SDHAF2 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.*355T>A (n.*355T>A) n.379T>A c.37-7845T>A (n.37-7845T>A) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.260+248T>A (n.260+248T>A) n.448T>A n.357T>A | |
| 11 | g.61438096T>C | CA380684218 | SDHAF2 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) n.379T>C c.37-7845T>C (n.37-7845T>C) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.260+248T>C (n.260+248T>C) n.448T>C n.357T>C | |
| 11 | g.61438096T>G | CA380684217 | SDHAF2 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.*355T>G (n.*355T>G) n.379T>G c.37-7845T>G (n.37-7845T>G) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.260+248T>G (n.260+248T>G) n.448T>G n.357T>G | |
| 11 | g.61438098dup | CA16609799 | SDHAF2 | c.355dup (p.Tyr119LeufsTer8) c.355dup (p.Tyr119LeufsTer?) c.355dup (p.Tyr119LeufsTer10) c.*357dup (n.*357dup) n.381dup c.355dup (p.Tyr119LeufsTer24) c.355dup (p.Tyr119LeufsTer20) c.37-7843dup (n.37-7843dup) c.319dup (p.Tyr107LeufsTer8) c.260+250dup (n.260+250dup) n.450dup n.359dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438097T>A | CA474802976 | SDHAF2 | c.354T>A (p.Ile118=) c.*356T>A (n.*356T>A) n.380T>A c.37-7844T>A (n.37-7844T>A) c.318T>A (p.Ile106=) c.260+249T>A (n.260+249T>A) n.449T>A n.358T>A | |
| 11 | g.61438097T>C | CA474802977 | SDHAF2 | c.354T>C (p.Ile118=) c.*356T>C (n.*356T>C) n.380T>C c.37-7844T>C (n.37-7844T>C) c.318T>C (p.Ile106=) c.260+249T>C (n.260+249T>C) n.449T>C n.358T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438097T>G | CA380684219 | SDHAF2 | c.354T>G (p.Ile118Met) c.*356T>G (n.*356T>G) n.380T>G c.37-7844T>G (n.37-7844T>G) c.318T>G (p.Ile106Met) c.260+249T>G (n.260+249T>G) n.449T>G n.358T>G | |
| 11 | g.61438097T= | CA1977293954 | SDHAF2 | c.354T= (p.Ile118=) c.*356T= (n.*356T=) n.380T= c.37-7844T= (n.37-7844T=) c.318T= (p.Ile106=) c.260+249T= (n.260+249T=) n.449T= n.358T= | |
| 11 | g.61438098T>A | CA380684220 | SDHAF2 | c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.*357T>A (n.*357T>A) n.381T>A c.37-7843T>A (n.37-7843T>A) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.260+250T>A (n.260+250T>A) n.450T>A n.359T>A | |
| 11 | g.61438098T>C | CA380684221 | SDHAF2 | c.355T>C (p.Tyr119His) c.*357T>C (n.*357T>C) n.381T>C c.37-7843T>C (n.37-7843T>C) c.319T>C (p.Tyr107His) c.260+250T>C (n.260+250T>C) n.450T>C n.359T>C | |
| 11 | g.61438098T>G | CA380684222 | SDHAF2 | c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.*357T>G (n.*357T>G) n.381T>G c.37-7843T>G (n.37-7843T>G) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.260+250T>G (n.260+250T>G) n.450T>G n.359T>G | |
| 11 | g.61438099A>C | CA380684223 | SDHAF2 | c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.*358A>C (n.*358A>C) n.382A>C c.37-7842A>C (n.37-7842A>C) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.260+251A>C (n.260+251A>C) n.451A>C n.360A>C | |
| 11 | g.61438099A>G | CA380684224 | SDHAF2 | c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.*358A>G (n.*358A>G) n.382A>G c.37-7842A>G (n.37-7842A>G) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.260+251A>G (n.260+251A>G) n.451A>G n.360A>G | |
| 11 | g.61438099A>T | CA380684225 | SDHAF2 | c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.*358A>T (n.*358A>T) n.382A>T c.37-7842A>T (n.37-7842A>T) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.260+251A>T (n.260+251A>T) n.451A>T n.360A>T | |
| 11 | g.61438100C>A | CA380684226 | SDHAF2 | c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.*359C>A (n.*359C>A) n.383C>A c.37-7841C>A (n.37-7841C>A) c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.260+252C>A (n.260+252C>A) n.452C>A n.361C>A | |
| 11 | g.61438100C= | CA1977293955 | SDHAF2 | c.357C= (p.Tyr119=) c.*359C= (n.*359C=) n.383C= c.37-7841C= (n.37-7841C=) c.321C= (p.Tyr107=) c.260+252C= (n.260+252C=) n.452C= n.361C= | |
| 11 | g.61438100C>G | CA058556 | SDHAF2 | c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.*359C>G (n.*359C>G) n.383C>G c.37-7841C>G (n.37-7841C>G) c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.260+252C>G (n.260+252C>G) n.452C>G n.361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438100C>T | CA474802979 | SDHAF2 | c.357C>T (p.Tyr119=) c.*359C>T (n.*359C>T) n.383C>T c.37-7841C>T (n.37-7841C>T) c.321C>T (p.Tyr107=) c.260+252C>T (n.260+252C>T) n.452C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438101T>A | CA380684227 | SDHAF2 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.384T>A c.37-7840T>A (n.37-7840T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.260+253T>A (n.260+253T>A) n.453T>A n.362T>A | |
| 11 | g.61438101T>C | CA380684228 | SDHAF2 | c.358T>C (p.Tyr120His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.384T>C c.37-7840T>C (n.37-7840T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.260+253T>C (n.260+253T>C) n.453T>C n.362T>C | |
| 11 | g.61438101T>G | CA380684229 | SDHAF2 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.384T>G c.37-7840T>G (n.37-7840T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.260+253T>G (n.260+253T>G) n.453T>G n.362T>G | |
| 11 | g.61438101dup | CA923726300 | SDHAF2 | c.358dup (p.Tyr120LeufsTer7) c.358dup (p.Tyr120LeufsTer?) c.358dup (p.Tyr120LeufsTer9) c.*360dup (n.*360dup) n.384dup c.358dup (p.Tyr120LeufsTer23) c.358dup (p.Tyr120LeufsTer19) c.37-7840dup (n.37-7840dup) c.322dup (p.Tyr108LeufsTer7) c.260+253dup (n.260+253dup) n.453dup n.362dup | |
| 11 | g.61438102A= | CA1977293956 | SDHAF2 | c.359A= (p.Tyr120=) c.*361A= (n.*361A=) n.385A= c.37-7839A= (n.37-7839A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.260+254A= (n.260+254A=) n.454A= n.363A= | |
| 11 | g.61438102A>C | CA380684231 | SDHAF2 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.385A>C c.37-7839A>C (n.37-7839A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.260+254A>C (n.260+254A>C) n.454A>C n.363A>C | |
| 11 | g.61438102A>G | CA058572 | SDHAF2 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.385A>G c.37-7839A>G (n.37-7839A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.260+254A>G (n.260+254A>G) n.454A>G n.363A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.61438102A>T | CA380684230 | SDHAF2 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.385A>T c.37-7839A>T (n.37-7839A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.260+254A>T (n.260+254A>T) n.454A>T n.363A>T | |
| 11 | g.61438103C>A | CA380684233 | SDHAF2 | c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.386C>A c.37-7838C>A (n.37-7838C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.260+255C>A (n.260+255C>A) n.455C>A n.364C>A | |
| 11 | g.61438103C= | CA1977293957 | SDHAF2 | c.360C= (p.Tyr120=) c.*362C= (n.*362C=) n.386C= c.37-7838C= (n.37-7838C=) c.324C= (p.Tyr108=) c.260+255C= (n.260+255C=) n.455C= n.364C= | |
| 11 | g.61438103C>G | CA380684232 | SDHAF2 | c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.386C>G c.37-7838C>G (n.37-7838C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.260+255C>G (n.260+255C>G) n.455C>G n.364C>G | dbSNP |
| 11 | g.61438103C>T | CA474802982 | SDHAF2 | c.360C>T (p.Tyr120=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.386C>T c.37-7838C>T (n.37-7838C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) c.260+255C>T (n.260+255C>T) n.455C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438104T>A | CA380684236 | SDHAF2 | c.361T>A (p.Trp121Arg) c.*363T>A (n.*363T>A) n.387T>A c.37-7837T>A (n.37-7837T>A) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.260+256T>A (n.260+256T>A) n.456T>A n.365T>A | |
| 11 | g.61438104T>C | CA380684234 | SDHAF2 | c.361T>C (p.Trp121Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) n.387T>C c.37-7837T>C (n.37-7837T>C) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.260+256T>C (n.260+256T>C) n.456T>C n.365T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438104T>G | CA380684235 | SDHAF2 | c.361T>G (p.Trp121Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) n.387T>G c.37-7837T>G (n.37-7837T>G) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.260+256T>G (n.260+256T>G) n.456T>G n.365T>G | |
| 11 | g.61438104T= | CA1977293958 | SDHAF2 | c.361T= (p.Trp121=) c.*363T= (n.*363T=) n.387T= c.37-7837T= (n.37-7837T=) c.325T= (p.Trp109=) c.260+256T= (n.260+256T=) n.456T= n.365T= | |
| 11 | g.61438105G>A | CA380684237 | SDHAF2 | c.362G>A (p.Trp121Ter) c.*364G>A (n.*364G>A) n.388G>A c.37-7836G>A (n.37-7836G>A) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.260+257G>A (n.260+257G>A) n.457G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438105G>C | CA380684238 | SDHAF2 | c.362G>C (p.Trp121Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) n.388G>C c.37-7836G>C (n.37-7836G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.260+257G>C (n.260+257G>C) n.457G>C n.366G>C | |
| 11 | g.61438105G= | CA1977293959 | SDHAF2 | c.362G= (p.Trp121=) c.*364G= (n.*364G=) n.388G= c.37-7836G= (n.37-7836G=) c.326G= (p.Trp109=) c.260+257G= (n.260+257G=) n.457G= n.366G= | |
| 11 | g.61438105G>T | CA380684239 | SDHAF2 | c.362G>T (p.Trp121Leu) c.*364G>T (n.*364G>T) n.388G>T c.37-7836G>T (n.37-7836G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.260+257G>T (n.260+257G>T) n.457G>T n.366G>T | |
| 11 | g.61438106G>A | CA16609747 | SDHAF2 | c.363G>A (p.Trp121Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) n.389G>A c.37-7835G>A (n.37-7835G>A) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.260+258G>A (n.260+258G>A) n.458G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438106G>C | CA380684240 | SDHAF2 | c.363G>C (p.Trp121Cys) c.*365G>C (n.*365G>C) n.389G>C c.37-7835G>C (n.37-7835G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.260+258G>C (n.260+258G>C) n.458G>C n.367G>C | |
| 11 | g.61438106G= | CA1977293960 | SDHAF2 | c.363G= (p.Trp121=) c.*365G= (n.*365G=) n.389G= c.37-7835G= (n.37-7835G=) c.327G= (p.Trp109=) c.260+258G= (n.260+258G=) n.458G= n.367G= | |
| 11 | g.61438106G>T | CA380684241 | SDHAF2 | c.363G>T (p.Trp121Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) n.389G>T c.37-7835G>T (n.37-7835G>T) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.260+258G>T (n.260+258G>T) n.458G>T n.367G>T | |
| 11 | g.61438107G>A | CA380684242 | SDHAF2 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.*366G>A (n.*366G>A) n.390G>A c.37-7834G>A (n.37-7834G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.260+259G>A (n.260+259G>A) n.459G>A n.368G>A | |
| 11 | g.61438107G>C | CA380684243 | SDHAF2 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.*366G>C (n.*366G>C) n.390G>C c.37-7834G>C (n.37-7834G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.260+259G>C (n.260+259G>C) n.459G>C n.368G>C | |
| 11 | g.61438107G= | CA1977293961 | SDHAF2 | c.364G= (p.Ala122=) c.*366G= (n.*366G=) n.390G= c.37-7834G= (n.37-7834G=) c.328G= (p.Ala110=) c.260+259G= (n.260+259G=) n.459G= n.368G= | |
| 11 | g.61438107G>T | CA058675 | SDHAF2 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.*366G>T (n.*366G>T) n.390G>T c.37-7834G>T (n.37-7834G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.260+259G>T (n.260+259G>T) n.459G>T n.368G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.61438108C>A | CA380684246 | SDHAF2 | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.*367C>A (n.*367C>A) n.391C>A c.37-7833C>A (n.37-7833C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.260+260C>A (n.260+260C>A) n.460C>A n.369C>A | |
| 11 | g.61438108C>G | CA380684245 | SDHAF2 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.*367C>G (n.*367C>G) n.391C>G c.37-7833C>G (n.37-7833C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.260+260C>G (n.260+260C>G) n.460C>G n.369C>G | |
| 11 | g.61438108C>T | CA380684244 | SDHAF2 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.*367C>T (n.*367C>T) n.391C>T c.37-7833C>T (n.37-7833C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.260+260C>T (n.260+260C>T) n.460C>T n.369C>T | COSMIC |
| 11 | g.61438109C>A | CA474802990 | SDHAF2 | c.366C>A (p.Ala122=) c.*368C>A (n.*368C>A) n.392C>A c.37-7832C>A (n.37-7832C>A) c.330C>A (p.Ala110=) c.260+261C>A (n.260+261C>A) n.461C>A n.370C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438109C>G | CA474802992 | SDHAF2 | c.366C>G (p.Ala122=) c.*368C>G (n.*368C>G) n.392C>G c.37-7832C>G (n.37-7832C>G) c.330C>G (p.Ala110=) c.260+261C>G (n.260+261C>G) n.461C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438109C>T | CA474802991 | SDHAF2 | c.366C>T (p.Ala122=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.392C>T c.37-7832C>T (n.37-7832C>T) c.330C>T (p.Ala110=) c.260+261C>T (n.260+261C>T) n.461C>T n.370C>T | ClinVar |
| 11 | g.61438109_61438122del | CA2739270457 | SDHAF2 | c.366_370+9del c.366_379del (p.Thr123Ter) c.*368_*381del (n.*368_*381del) n.392_396+9del c.366_377+2del c.37-7832_37-7819del (n.37-7832_37-7819del) c.*368_*372+9del c.330_334+9del c.260+261_260+274del (n.260+261_260+274del) n.461_465+9del n.370_374+9del | ClinVar |
| 11 | g.61438110A>C | CA380684247 | SDHAF2 | c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) n.393A>C c.37-7831A>C (n.37-7831A>C) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.260+262A>C (n.260+262A>C) n.462A>C n.371A>C | ClinVar |
| 11 | g.61438110A>G | CA380684248 | SDHAF2 | c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*369A>G (n.*369A>G) n.393A>G c.37-7831A>G (n.37-7831A>G) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.260+262A>G (n.260+262A>G) n.462A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438110A>T | CA380684249 | SDHAF2 | c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*369A>T (n.*369A>T) n.393A>T c.37-7831A>T (n.37-7831A>T) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.260+262A>T (n.260+262A>T) n.462A>T n.371A>T | |
| 11 | g.61438111C>A | CA380684250 | SDHAF2 | c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*370C>A (n.*370C>A) n.394C>A c.37-7830C>A (n.37-7830C>A) c.332C>A (p.Thr111Lys) c.260+263C>A (n.260+263C>A) n.463C>A n.372C>A | |
| 11 | g.61438111C>G | CA380684251 | SDHAF2 | c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*370C>G (n.*370C>G) n.394C>G c.37-7830C>G (n.37-7830C>G) c.332C>G (p.Thr111Arg) c.260+263C>G (n.260+263C>G) n.463C>G n.372C>G | |
| 11 | g.61438111C>T | CA380684252 | SDHAF2 | c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*370C>T (n.*370C>T) n.394C>T c.37-7830C>T (n.37-7830C>T) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.260+263C>T (n.260+263C>T) n.463C>T n.372C>T | |
| 11 | g.61438112A>C | CA474802994 | SDHAF2 | c.369A>C (p.Thr123=) c.*371A>C (n.*371A>C) n.395A>C c.37-7829A>C (n.37-7829A>C) c.333A>C (p.Thr111=) c.260+264A>C (n.260+264A>C) n.464A>C n.373A>C | |
| 11 | g.61438112A>G | CA474802996 | SDHAF2 | c.369A>G (p.Thr123=) c.*371A>G (n.*371A>G) n.395A>G c.37-7829A>G (n.37-7829A>G) c.333A>G (p.Thr111=) c.260+264A>G (n.260+264A>G) n.464A>G n.373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438112A>T | CA474802999 | SDHAF2 | c.369A>T (p.Thr123=) c.*371A>T (n.*371A>T) n.395A>T c.37-7829A>T (n.37-7829A>T) c.333A>T (p.Thr111=) c.260+264A>T (n.260+264A>T) n.464A>T n.373A>T | |
| 11 | g.61438113G>A | CA380684253 | SDHAF2 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.*372G>A (n.*372G>A) n.396G>A c.37-7828G>A (n.37-7828G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.260+265G>A (n.260+265G>A) n.465G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438113G>C | CA380684254 | SDHAF2 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) n.396G>C c.37-7828G>C (n.37-7828G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.260+265G>C (n.260+265G>C) n.465G>C n.374G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438113G= | CA1977293962 | SDHAF2 | c.370G= (p.Glu124=) c.370G= (p.Gly124=) c.*372G= (n.*372G=) n.396G= c.37-7828G= (n.37-7828G=) c.334G= (p.Glu112=) c.260+265G= (n.260+265G=) n.465G= n.374G= | |
| 11 | g.61438113G>T | CA380684255 | SDHAF2 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) n.396G>T c.37-7828G>T (n.37-7828G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.260+265G>T (n.260+265G>T) n.465G>T n.374G>T | dbSNP |
| 11 | g.61438114G>A | CA380684256 | SDHAF2 | c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.*373G>A (n.*373G>A) n.396+1G>A c.37-7827G>A (n.37-7827G>A) c.*372+1G>A (n.*372+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) c.260+266G>A (n.260+266G>A) n.465+1G>A n.374+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61438114G>C | CA380684257 | SDHAF2 | c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*373G>C (n.*373G>C) n.396+1G>C c.37-7827G>C (n.37-7827G>C) c.*372+1G>C (n.*372+1G>C) c.334+1G>C (n.334+1G>C) c.260+266G>C (n.260+266G>C) n.465+1G>C n.374+1G>C | |
| 11 | g.61438114G>T | CA380684258 | SDHAF2 | c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*373G>T (n.*373G>T) n.396+1G>T c.37-7827G>T (n.37-7827G>T) c.*372+1G>T (n.*372+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) c.260+266G>T (n.260+266G>T) n.465+1G>T n.374+1G>T | |
| 11 | g.61438115T>A | CA380684260 | SDHAF2 | c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.372T>A (p.Gly124=) c.*374T>A (n.*374T>A) n.396+2T>A c.37-7826T>A (n.37-7826T>A) c.*372+2T>A (n.*372+2T>A) c.334+2T>A (n.334+2T>A) c.260+267T>A (n.260+267T>A) n.465+2T>A n.374+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438115T>C | CA058810 | SDHAF2 | c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.372T>C (p.Gly124=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.396+2T>C c.37-7826T>C (n.37-7826T>C) c.*372+2T>C (n.*372+2T>C) c.334+2T>C (n.334+2T>C) c.260+267T>C (n.260+267T>C) n.465+2T>C n.374+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438115T>G | CA380684259 | SDHAF2 | c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.372T>G (p.Gly124=) c.*374T>G (n.*374T>G) n.396+2T>G c.37-7826T>G (n.37-7826T>G) c.*372+2T>G (n.*372+2T>G) c.334+2T>G (n.334+2T>G) c.260+267T>G (n.260+267T>G) n.465+2T>G n.374+2T>G | |
| 11 | g.61438115T= | CA1977293963 | SDHAF2 | c.370+2T= (n.370+2T=) c.372T= (p.Gly124=) c.*374T= (n.*374T=) n.396+2T= c.37-7826T= (n.37-7826T=) c.*372+2T= (n.*372+2T=) c.334+2T= (n.334+2T=) c.260+267T= (n.260+267T=) n.465+2T= n.374+2T= | |
| 11 | g.61438115_61438116insG | CA2724060249 | SDHAF2 | c.370+2_370+3insG (n.370+2_370+3insG) c.372_373insG (p.Thr125AspfsTer4) c.*374_*375insG (n.*374_*375insG) n.396+2_396+3insG c.372_373insG (p.Thr125AspfsTer14) c.37-7826_37-7825insG (n.37-7826_37-7825insG) c.*372+2_*372+3insG (n.*372+2_*372+3insG) c.334+2_334+3insG (n.334+2_334+3insG) c.260+267_260+268insG (n.260+267_260+268insG) n.465+2_465+3insG n.374+2_374+3insG | dbSNP |
| 11 | g.61438116A= | CA1977293964 | SDHAF2 | c.370+3A= (n.370+3A=) c.373A= (p.Thr125=) c.*375A= (n.*375A=) n.396+3A= c.37-7825A= (n.37-7825A=) c.*372+3A= (n.*372+3A=) c.334+3A= (n.334+3A=) c.260+268A= (n.260+268A=) n.465+3A= n.374+3A= | |
| 11 | g.61438116A>C | CA380684261 | SDHAF2 | c.370+3A>C (n.370+3A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) n.396+3A>C c.37-7825A>C (n.37-7825A>C) c.*372+3A>C (n.*372+3A>C) c.334+3A>C (n.334+3A>C) c.260+268A>C (n.260+268A>C) n.465+3A>C n.374+3A>C | |
| 11 | g.61438116A>G | CA058819 | SDHAF2 | c.370+3A>G (n.370+3A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*375A>G (n.*375A>G) n.396+3A>G c.37-7825A>G (n.37-7825A>G) c.*372+3A>G (n.*372+3A>G) c.334+3A>G (n.334+3A>G) c.260+268A>G (n.260+268A>G) n.465+3A>G n.374+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438116A>T | CA380684262 | SDHAF2 | c.370+3A>T (n.370+3A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*375A>T (n.*375A>T) n.396+3A>T c.37-7825A>T (n.37-7825A>T) c.*372+3A>T (n.*372+3A>T) c.334+3A>T (n.334+3A>T) c.260+268A>T (n.260+268A>T) n.465+3A>T n.374+3A>T | |
| 11 | g.61438117C>A | CA380684263 | SDHAF2 | c.370+4C>A (n.370+4C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*376C>A (n.*376C>A) n.396+4C>A c.37-7824C>A (n.37-7824C>A) c.*372+4C>A (n.*372+4C>A) c.334+4C>A (n.334+4C>A) c.260+269C>A (n.260+269C>A) n.465+4C>A n.374+4C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61438117C= | CA1977293965 | SDHAF2 | c.370+4C= (n.370+4C=) c.374C= (p.Thr125=) c.*376C= (n.*376C=) n.396+4C= c.37-7824C= (n.37-7824C=) c.*372+4C= (n.*372+4C=) c.334+4C= (n.334+4C=) c.260+269C= (n.260+269C=) n.465+4C= n.374+4C= | |
| 11 | g.61438117C>G | CA058847 | SDHAF2 | c.370+4C>G (n.370+4C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*376C>G (n.*376C>G) n.396+4C>G c.37-7824C>G (n.37-7824C>G) c.*372+4C>G (n.*372+4C>G) c.334+4C>G (n.334+4C>G) c.260+269C>G (n.260+269C>G) n.465+4C>G n.374+4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438117C>T | CA380684264 | SDHAF2 | c.370+4C>T (n.370+4C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*376C>T (n.*376C>T) n.396+4C>T c.37-7824C>T (n.37-7824C>T) c.*372+4C>T (n.*372+4C>T) c.334+4C>T (n.334+4C>T) c.260+269C>T (n.260+269C>T) n.465+4C>T n.374+4C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438118T>A | CA474803006 | SDHAF2 | c.370+5T>A (n.370+5T>A) c.375T>A (p.Thr125=) c.*377T>A (n.*377T>A) n.396+5T>A c.37-7823T>A (n.37-7823T>A) c.*372+5T>A (n.*372+5T>A) c.334+5T>A (n.334+5T>A) c.260+270T>A (n.260+270T>A) n.465+5T>A n.374+5T>A | |
| 11 | g.61438118T>C | CA474803007 | SDHAF2 | c.370+5T>C (n.370+5T>C) c.375T>C (p.Thr125=) c.*377T>C (n.*377T>C) n.396+5T>C c.37-7823T>C (n.37-7823T>C) c.*372+5T>C (n.*372+5T>C) c.334+5T>C (n.334+5T>C) c.260+270T>C (n.260+270T>C) n.465+5T>C n.374+5T>C | |
| 11 | g.61438118T>G | CA474803005 | SDHAF2 | c.370+5T>G (n.370+5T>G) c.375T>G (p.Thr125=) c.*377T>G (n.*377T>G) n.396+5T>G c.37-7823T>G (n.37-7823T>G) c.*372+5T>G (n.*372+5T>G) c.334+5T>G (n.334+5T>G) c.260+270T>G (n.260+270T>G) n.465+5T>G n.374+5T>G | |
| 11 | g.61438119G>A | CA380684265 | SDHAF2 | c.370+6G>A (n.370+6G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.*378G>A (n.*378G>A) n.396+6G>A c.37-7822G>A (n.37-7822G>A) c.*372+6G>A (n.*372+6G>A) c.334+6G>A (n.334+6G>A) c.260+271G>A (n.260+271G>A) n.465+6G>A n.374+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438119G>C | CA380684266 | SDHAF2 | c.370+6G>C (n.370+6G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) n.396+6G>C c.37-7822G>C (n.37-7822G>C) c.*372+6G>C (n.*372+6G>C) c.334+6G>C (n.334+6G>C) c.260+271G>C (n.260+271G>C) n.465+6G>C n.374+6G>C | |
| 11 | g.61438119G= | CA1977293966 | SDHAF2 | c.370+6G= (n.370+6G=) c.376G= (p.Gly126=) c.*378G= (n.*378G=) n.396+6G= c.37-7822G= (n.37-7822G=) c.*372+6G= (n.*372+6G=) c.334+6G= (n.334+6G=) c.260+271G= (n.260+271G=) n.465+6G= n.374+6G= | |
| 11 | g.61438119G>T | CA380684267 | SDHAF2 | c.370+6G>T (n.370+6G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) c.*378G>T (n.*378G>T) n.396+6G>T c.37-7822G>T (n.37-7822G>T) c.*372+6G>T (n.*372+6G>T) c.334+6G>T (n.334+6G>T) c.260+271G>T (n.260+271G>T) n.465+6G>T n.374+6G>T | |
| 11 | g.61438120G>A | CA380684268 | SDHAF2 | c.370+7G>A (n.370+7G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.*379G>A (n.*379G>A) n.396+7G>A c.37-7821G>A (n.37-7821G>A) c.*372+7G>A (n.*372+7G>A) c.334+7G>A (n.334+7G>A) c.260+272G>A (n.260+272G>A) n.465+7G>A n.374+7G>A | dbSNP |
| 11 | g.61438120G>C | CA380684269 | SDHAF2 | c.370+7G>C (n.370+7G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) n.396+7G>C c.37-7821G>C (n.37-7821G>C) c.*372+7G>C (n.*372+7G>C) c.334+7G>C (n.334+7G>C) c.260+272G>C (n.260+272G>C) n.465+7G>C n.374+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61438120G= | CA1977293967 | SDHAF2 | c.370+7G= (n.370+7G=) c.377G= (p.Gly126=) c.*379G= (n.*379G=) n.396+7G= c.37-7821G= (n.37-7821G=) c.*372+7G= (n.*372+7G=) c.334+7G= (n.334+7G=) c.260+272G= (n.260+272G=) n.465+7G= n.374+7G= | |
| 11 | g.61438120G>T | CA380684270 | SDHAF2 | c.370+7G>T (n.370+7G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.*379G>T (n.*379G>T) n.396+7G>T c.37-7821G>T (n.37-7821G>T) c.*372+7G>T (n.*372+7G>T) c.334+7G>T (n.334+7G>T) c.260+272G>T (n.260+272G>T) n.465+7G>T n.374+7G>T | |
| 11 | g.61438121G>A | CA380684272 | SDHAF2 | c.370+8G>A (n.370+8G>A) c.378G>A (p.Gly126=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.396+8G>A c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.37-7820G>A (n.37-7820G>A) c.*372+8G>A (n.*372+8G>A) c.334+8G>A (n.334+8G>A) c.260+273G>A (n.260+273G>A) n.465+8G>A n.374+8G>A | dbSNP |
| 11 | g.61438121G>C | CA058941 | SDHAF2 | c.370+8G>C (n.370+8G>C) c.378G>C (p.Gly126=) c.*380G>C (n.*380G>C) n.396+8G>C c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.37-7820G>C (n.37-7820G>C) c.*372+8G>C (n.*372+8G>C) c.334+8G>C (n.334+8G>C) c.260+273G>C (n.260+273G>C) n.465+8G>C n.374+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438121G= | CA1977293968 | SDHAF2 | c.370+8G= (n.370+8G=) c.378G= (p.Gly126=) c.*380G= (n.*380G=) n.396+8G= c.377+1G= (n.377+1G=) c.37-7820G= (n.37-7820G=) c.*372+8G= (n.*372+8G=) c.334+8G= (n.334+8G=) c.260+273G= (n.260+273G=) n.465+8G= n.374+8G= | |
| 11 | g.61438121G>T | CA380684271 | SDHAF2 | c.370+8G>T (n.370+8G>T) c.378G>T (p.Gly126=) c.*380G>T (n.*380G>T) n.396+8G>T c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.37-7820G>T (n.37-7820G>T) c.*372+8G>T (n.*372+8G>T) c.334+8G>T (n.334+8G>T) c.260+273G>T (n.260+273G>T) n.465+8G>T n.374+8G>T | |
| 11 | g.61438122T>A | CA380684273 | SDHAF2 | c.370+9T>A (n.370+9T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) n.396+9T>A c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.37-7819T>A (n.37-7819T>A) c.*372+9T>A (n.*372+9T>A) c.334+9T>A (n.334+9T>A) c.260+274T>A (n.260+274T>A) n.465+9T>A n.374+9T>A | |
| 11 | g.61438122T>C | CA380684274 | SDHAF2 | c.370+9T>C (n.370+9T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.*381T>C (n.*381T>C) n.396+9T>C c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.37-7819T>C (n.37-7819T>C) c.*372+9T>C (n.*372+9T>C) c.334+9T>C (n.334+9T>C) c.260+274T>C (n.260+274T>C) n.465+9T>C n.374+9T>C | |
| 11 | g.61438122T>G | CA380684275 | SDHAF2 | c.370+9T>G (n.370+9T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.*381T>G (n.*381T>G) n.396+9T>G c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.37-7819T>G (n.37-7819T>G) c.*372+9T>G (n.*372+9T>G) c.334+9T>G (n.334+9T>G) c.260+274T>G (n.260+274T>G) n.465+9T>G n.374+9T>G | |
| 11 | g.61438123A= | CA1977293969 | SDHAF2 | c.370+10A= (n.370+10A=) c.380A= (p.Tyr127=) c.*382A= (n.*382A=) n.396+10A= c.377+3A= (n.377+3A=) c.37-7818A= (n.37-7818A=) c.*372+10A= (n.*372+10A=) c.334+10A= (n.334+10A=) c.260+275A= (n.260+275A=) n.465+10A= n.374+10A= | |
| 11 | g.61438123A>C | CA380684276 | SDHAF2 | c.370+10A>C (n.370+10A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.*382A>C (n.*382A>C) n.396+10A>C c.377+3A>C (n.377+3A>C) c.37-7818A>C (n.37-7818A>C) c.*372+10A>C (n.*372+10A>C) c.334+10A>C (n.334+10A>C) c.260+275A>C (n.260+275A>C) n.465+10A>C n.374+10A>C | |
| 11 | g.61438123A>G | CA058695 | SDHAF2 | c.370+10A>G (n.370+10A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.*382A>G (n.*382A>G) n.396+10A>G c.377+3A>G (n.377+3A>G) c.37-7818A>G (n.37-7818A>G) c.*372+10A>G (n.*372+10A>G) c.334+10A>G (n.334+10A>G) c.260+275A>G (n.260+275A>G) n.465+10A>G n.374+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438123A>T | CA380684277 | SDHAF2 | c.370+10A>T (n.370+10A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) n.396+10A>T c.377+3A>T (n.377+3A>T) c.37-7818A>T (n.37-7818A>T) c.*372+10A>T (n.*372+10A>T) c.334+10A>T (n.334+10A>T) c.260+275A>T (n.260+275A>T) n.465+10A>T n.374+10A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61438124T>A | CA380684278 | SDHAF2 | c.370+11T>A (n.370+11T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.*383T>A (n.*383T>A) n.396+11T>A c.377+4T>A (n.377+4T>A) c.37-7817T>A (n.37-7817T>A) c.*372+11T>A (n.*372+11T>A) c.334+11T>A (n.334+11T>A) c.260+276T>A (n.260+276T>A) n.465+11T>A n.374+11T>A | |
| 11 | g.61438124T>C | CA2740093047 | SDHAF2 | c.370+11T>C (n.370+11T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) c.*383T>C (n.*383T>C) n.396+11T>C c.377+4T>C (n.377+4T>C) c.37-7817T>C (n.37-7817T>C) c.*372+11T>C (n.*372+11T>C) c.334+11T>C (n.334+11T>C) c.260+276T>C (n.260+276T>C) n.465+11T>C n.374+11T>C | ClinVar |
| 11 | g.61438124T>G | CA380684279 | SDHAF2 | c.370+11T>G (n.370+11T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.*383T>G (n.*383T>G) n.396+11T>G c.377+4T>G (n.377+4T>G) c.37-7817T>G (n.37-7817T>G) c.*372+11T>G (n.*372+11T>G) c.334+11T>G (n.334+11T>G) c.260+276T>G (n.260+276T>G) n.465+11T>G n.374+11T>G | |
| 11 | g.61438125G>A | CA10631071 | SDHAF2 | c.370+12G>A (n.370+12G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) n.396+12G>A c.377+5G>A (n.377+5G>A) c.37-7816G>A (n.37-7816G>A) c.*372+12G>A (n.*372+12G>A) c.334+12G>A (n.334+12G>A) c.260+277G>A (n.260+277G>A) n.465+12G>A n.374+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438125G>C | CA380684280 | SDHAF2 | c.370+12G>C (n.370+12G>C) c.382G>C (p.Asp128His) c.*384G>C (n.*384G>C) n.396+12G>C c.377+5G>C (n.377+5G>C) c.37-7816G>C (n.37-7816G>C) c.*372+12G>C (n.*372+12G>C) c.334+12G>C (n.334+12G>C) c.260+277G>C (n.260+277G>C) n.465+12G>C n.374+12G>C | |
| 11 | g.61438125G= | CA1977293970 | SDHAF2 | c.370+12G= (n.370+12G=) c.382G= (p.Asp128=) c.*384G= (n.*384G=) n.396+12G= c.377+5G= (n.377+5G=) c.37-7816G= (n.37-7816G=) c.*372+12G= (n.*372+12G=) c.334+12G= (n.334+12G=) c.260+277G= (n.260+277G=) n.465+12G= n.374+12G= | |
| 11 | g.61438125G>T | CA380684281 | SDHAF2 | c.370+12G>T (n.370+12G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.*384G>T (n.*384G>T) n.396+12G>T c.377+5G>T (n.377+5G>T) c.37-7816G>T (n.37-7816G>T) c.*372+12G>T (n.*372+12G>T) c.334+12G>T (n.334+12G>T) c.260+277G>T (n.260+277G>T) n.465+12G>T n.374+12G>T | |
| 11 | g.61438126A>C | CA380684282 | SDHAF2 | c.370+13A>C (n.370+13A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) c.*385A>C (n.*385A>C) n.396+13A>C c.377+6A>C (n.377+6A>C) c.37-7815A>C (n.37-7815A>C) c.*372+13A>C (n.*372+13A>C) c.334+13A>C (n.334+13A>C) c.260+278A>C (n.260+278A>C) n.465+13A>C n.374+13A>C | |
| 11 | g.61438126A>G | CA380684283 | SDHAF2 | c.370+13A>G (n.370+13A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) n.396+13A>G c.377+6A>G (n.377+6A>G) c.37-7815A>G (n.37-7815A>G) c.*372+13A>G (n.*372+13A>G) c.334+13A>G (n.334+13A>G) c.260+278A>G (n.260+278A>G) n.465+13A>G n.374+13A>G | |
| 11 | g.61438126A>T | CA380684284 | SDHAF2 | c.370+13A>T (n.370+13A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) c.*385A>T (n.*385A>T) n.396+13A>T c.377+6A>T (n.377+6A>T) c.37-7815A>T (n.37-7815A>T) c.*372+13A>T (n.*372+13A>T) c.334+13A>T (n.334+13A>T) c.260+278A>T (n.260+278A>T) n.465+13A>T n.374+13A>T | |
| 11 | g.61438127T>A | CA380684286 | SDHAF2 | c.370+14T>A (n.370+14T>A) c.384T>A (p.Asp128Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) n.396+14T>A c.377+7T>A (n.377+7T>A) c.37-7814T>A (n.37-7814T>A) c.*372+14T>A (n.*372+14T>A) c.334+14T>A (n.334+14T>A) c.260+279T>A (n.260+279T>A) n.465+14T>A n.374+14T>A | |
| 11 | g.61438127T>G | CA380684285 | SDHAF2 | c.370+14T>G (n.370+14T>G) c.384T>G (p.Asp128Glu) c.*386T>G (n.*386T>G) n.396+14T>G c.377+7T>G (n.377+7T>G) c.37-7814T>G (n.37-7814T>G) c.*372+14T>G (n.*372+14T>G) c.334+14T>G (n.334+14T>G) c.260+279T>G (n.260+279T>G) n.465+14T>G n.374+14T>G | |
| 11 | g.61438128A>C | CA380684287 | SDHAF2 | c.370+15A>C (n.370+15A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*387A>C (n.*387A>C) n.396+15A>C c.377+8A>C (n.377+8A>C) c.37-7813A>C (n.37-7813A>C) c.*372+15A>C (n.*372+15A>C) c.334+15A>C (n.334+15A>C) c.260+280A>C (n.260+280A>C) n.465+15A>C n.374+15A>C | |
| 11 | g.61438128A>G | CA380684289 | SDHAF2 | c.370+15A>G (n.370+15A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*387A>G (n.*387A>G) n.396+15A>G c.377+8A>G (n.377+8A>G) c.37-7813A>G (n.37-7813A>G) c.*372+15A>G (n.*372+15A>G) c.334+15A>G (n.334+15A>G) c.260+280A>G (n.260+280A>G) n.465+15A>G n.374+15A>G | |
| 11 | g.61438128A>T | CA380684288 | SDHAF2 | c.370+15A>T (n.370+15A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*387A>T (n.*387A>T) n.396+15A>T c.377+8A>T (n.377+8A>T) c.37-7813A>T (n.37-7813A>T) c.*372+15A>T (n.*372+15A>T) c.334+15A>T (n.334+15A>T) c.260+280A>T (n.260+280A>T) n.465+15A>T n.374+15A>T | |
| 11 | g.61438129del | CA2613853322 | SDHAF2 | c.370+16del (n.370+16del) c.386del (p.Lys129SerfsTer5) c.*388del (n.*388del) n.396+16del c.377+9del (n.377+9del) c.37-7812del (n.37-7812del) c.*372+16del (n.*372+16del) c.334+16del (n.334+16del) c.260+281del (n.260+281del) n.465+16del n.374+16del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438129A>C | CA380684290 | SDHAF2 | c.370+16A>C (n.370+16A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*388A>C (n.*388A>C) n.396+16A>C c.377+9A>C (n.377+9A>C) c.37-7812A>C (n.37-7812A>C) c.*372+16A>C (n.*372+16A>C) c.334+16A>C (n.334+16A>C) c.260+281A>C (n.260+281A>C) n.465+16A>C n.374+16A>C | |
| 11 | g.61438129A>G | CA380684291 | SDHAF2 | c.370+16A>G (n.370+16A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) n.396+16A>G c.377+9A>G (n.377+9A>G) c.37-7812A>G (n.37-7812A>G) c.*372+16A>G (n.*372+16A>G) c.334+16A>G (n.334+16A>G) c.260+281A>G (n.260+281A>G) n.465+16A>G n.374+16A>G | |
| 11 | g.61438129A>T | CA380684292 | SDHAF2 | c.370+16A>T (n.370+16A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.*388A>T (n.*388A>T) n.396+16A>T c.377+9A>T (n.377+9A>T) c.37-7812A>T (n.37-7812A>T) c.*372+16A>T (n.*372+16A>T) c.334+16A>T (n.334+16A>T) c.260+281A>T (n.260+281A>T) n.465+16A>T n.374+16A>T | |
| 11 | g.61438130G>A | CA599794904 | SDHAF2 | c.370+17G>A (n.370+17G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.*389G>A (n.*389G>A) n.396+17G>A c.377+10G>A (n.377+10G>A) c.37-7811G>A (n.37-7811G>A) c.*372+17G>A (n.*372+17G>A) c.334+17G>A (n.334+17G>A) c.260+282G>A (n.260+282G>A) n.465+17G>A n.374+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438130G>C | CA380684293 | SDHAF2 | c.370+17G>C (n.370+17G>C) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.*389G>C (n.*389G>C) n.396+17G>C c.377+10G>C (n.377+10G>C) c.37-7811G>C (n.37-7811G>C) c.*372+17G>C (n.*372+17G>C) c.334+17G>C (n.334+17G>C) c.260+282G>C (n.260+282G>C) n.465+17G>C n.374+17G>C | |
| 11 | g.61438130G= | CA1977293971 | SDHAF2 | c.370+17G= (n.370+17G=) c.387G= (p.Lys129=) c.*389G= (n.*389G=) n.396+17G= c.377+10G= (n.377+10G=) c.37-7811G= (n.37-7811G=) c.*372+17G= (n.*372+17G=) c.334+17G= (n.334+17G=) c.260+282G= (n.260+282G=) n.465+17G= n.374+17G= | |
| 11 | g.61438130G>T | CA380684294 | SDHAF2 | c.370+17G>T (n.370+17G>T) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.*389G>T (n.*389G>T) n.396+17G>T c.377+10G>T (n.377+10G>T) c.37-7811G>T (n.37-7811G>T) c.*372+17G>T (n.*372+17G>T) c.334+17G>T (n.334+17G>T) c.260+282G>T (n.260+282G>T) n.465+17G>T n.374+17G>T | |
| 11 | g.61438131C>A | CA380684295 | SDHAF2 | c.370+18C>A (n.370+18C>A) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) n.396+18C>A c.377+11C>A (n.377+11C>A) c.37-7810C>A (n.37-7810C>A) c.*372+18C>A (n.*372+18C>A) c.334+18C>A (n.334+18C>A) c.260+283C>A (n.260+283C>A) n.465+18C>A n.374+18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438131C= | CA1977293972 | SDHAF2 | c.370+18C= (n.370+18C=) c.388C= (p.Gln130=) c.*390C= (n.*390C=) n.396+18C= c.377+11C= (n.377+11C=) c.37-7810C= (n.37-7810C=) c.*372+18C= (n.*372+18C=) c.334+18C= (n.334+18C=) c.260+283C= (n.260+283C=) n.465+18C= n.374+18C= | |
| 11 | g.61438131C>G | CA380684296 | SDHAF2 | c.370+18C>G (n.370+18C>G) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.*390C>G (n.*390C>G) n.396+18C>G c.377+11C>G (n.377+11C>G) c.37-7810C>G (n.37-7810C>G) c.*372+18C>G (n.*372+18C>G) c.334+18C>G (n.334+18C>G) c.260+283C>G (n.260+283C>G) n.465+18C>G n.374+18C>G | |
| 11 | g.61438131C>T | CA058771 | SDHAF2 | c.370+18C>T (n.370+18C>T) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.*390C>T (n.*390C>T) n.396+18C>T c.377+11C>T (n.377+11C>T) c.37-7810C>T (n.37-7810C>T) c.*372+18C>T (n.*372+18C>T) c.334+18C>T (n.334+18C>T) c.260+283C>T (n.260+283C>T) n.465+18C>T n.374+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438132A= | CA1977293973 | SDHAF2 | c.370+19A= (n.370+19A=) c.389A= (p.Gln130=) c.*391A= (n.*391A=) n.396+19A= c.377+12A= (n.377+12A=) c.37-7809A= (n.37-7809A=) c.*372+19A= (n.*372+19A=) c.334+19A= (n.334+19A=) c.260+284A= (n.260+284A=) n.465+19A= n.374+19A= | |
| 11 | g.61438132A>C | CA380684297 | SDHAF2 | c.370+19A>C (n.370+19A>C) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) n.396+19A>C c.377+12A>C (n.377+12A>C) c.37-7809A>C (n.37-7809A>C) c.*372+19A>C (n.*372+19A>C) c.334+19A>C (n.334+19A>C) c.260+284A>C (n.260+284A>C) n.465+19A>C n.374+19A>C | ClinVar |
| 11 | g.61438132A>G | CA380684298 | SDHAF2 | c.370+19A>G (n.370+19A>G) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) n.396+19A>G c.377+12A>G (n.377+12A>G) c.37-7809A>G (n.37-7809A>G) c.*372+19A>G (n.*372+19A>G) c.334+19A>G (n.334+19A>G) c.260+284A>G (n.260+284A>G) n.465+19A>G n.374+19A>G | dbSNP |
| 11 | g.61438132A>T | CA380684299 | SDHAF2 | c.370+19A>T (n.370+19A>T) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) n.396+19A>T c.377+12A>T (n.377+12A>T) c.37-7809A>T (n.37-7809A>T) c.*372+19A>T (n.*372+19A>T) c.334+19A>T (n.334+19A>T) c.260+284A>T (n.260+284A>T) n.465+19A>T n.374+19A>T | |
| 11 | g.61438133G>C | CA380684300 | SDHAF2 | c.370+20G>C (n.370+20G>C) c.390G>C (p.Gln130His) c.*392G>C (n.*392G>C) n.396+20G>C c.377+13G>C (n.377+13G>C) c.37-7808G>C (n.37-7808G>C) c.*372+20G>C (n.*372+20G>C) c.334+20G>C (n.334+20G>C) c.260+285G>C (n.260+285G>C) n.465+20G>C n.374+20G>C | |
| 11 | g.61438133G>T | CA380684301 | SDHAF2 | c.370+20G>T (n.370+20G>T) c.390G>T (p.Gln130His) c.*392G>T (n.*392G>T) n.396+20G>T c.377+13G>T (n.377+13G>T) c.37-7808G>T (n.37-7808G>T) c.*372+20G>T (n.*372+20G>T) c.334+20G>T (n.334+20G>T) c.260+285G>T (n.260+285G>T) n.465+20G>T n.374+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61438134C>A | CA380684303 | SDHAF2 | c.370+21C>A (n.370+21C>A) c.391C>A (p.His131Asn) c.*393C>A (n.*393C>A) n.396+21C>A c.377+14C>A (n.377+14C>A) c.37-7807C>A (n.37-7807C>A) c.*372+21C>A (n.*372+21C>A) c.334+21C>A (n.334+21C>A) c.260+286C>A (n.260+286C>A) n.465+21C>A n.374+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438134C= | CA1977293974 | SDHAF2 | c.370+21C= (n.370+21C=) c.391C= (p.His131=) c.*393C= (n.*393C=) n.396+21C= c.377+14C= (n.377+14C=) c.37-7807C= (n.37-7807C=) c.*372+21C= (n.*372+21C=) c.334+21C= (n.334+21C=) c.260+286C= (n.260+286C=) n.465+21C= n.374+21C= | |
| 11 | g.61438134C>G | CA380684302 | SDHAF2 | c.370+21C>G (n.370+21C>G) c.391C>G (p.His131Asp) c.*393C>G (n.*393C>G) n.396+21C>G c.377+14C>G (n.377+14C>G) c.37-7807C>G (n.37-7807C>G) c.*372+21C>G (n.*372+21C>G) c.334+21C>G (n.334+21C>G) c.260+286C>G (n.260+286C>G) n.465+21C>G n.374+21C>G | |
| 11 | g.61438134C>T | CA058787 | SDHAF2 | c.370+21C>T (n.370+21C>T) c.391C>T (p.His131Tyr) c.*393C>T (n.*393C>T) n.396+21C>T c.377+14C>T (n.377+14C>T) c.37-7807C>T (n.37-7807C>T) c.*372+21C>T (n.*372+21C>T) c.334+21C>T (n.334+21C>T) c.260+286C>T (n.260+286C>T) n.465+21C>T n.374+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438135A= | CA1977293975 | SDHAF2 | c.370+22A= (n.370+22A=) c.392A= (p.His131=) c.*394A= (n.*394A=) n.396+22A= c.377+15A= (n.377+15A=) c.37-7806A= (n.37-7806A=) c.*372+22A= (n.*372+22A=) c.334+22A= (n.334+22A=) c.260+287A= (n.260+287A=) n.465+22A= n.374+22A= | |
| 11 | g.61438135A>C | CA380684304 | SDHAF2 | c.370+22A>C (n.370+22A>C) c.392A>C (p.His131Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) n.396+22A>C c.377+15A>C (n.377+15A>C) c.37-7806A>C (n.37-7806A>C) c.*372+22A>C (n.*372+22A>C) c.334+22A>C (n.334+22A>C) c.260+287A>C (n.260+287A>C) n.465+22A>C n.374+22A>C | |
| 11 | g.61438135A>G | CA058797 | SDHAF2 | c.370+22A>G (n.370+22A>G) c.392A>G (p.His131Arg) c.*394A>G (n.*394A>G) n.396+22A>G c.377+15A>G (n.377+15A>G) c.37-7806A>G (n.37-7806A>G) c.*372+22A>G (n.*372+22A>G) c.334+22A>G (n.334+22A>G) c.260+287A>G (n.260+287A>G) n.465+22A>G n.374+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438135A>T | CA380684305 | SDHAF2 | c.370+22A>T (n.370+22A>T) c.392A>T (p.His131Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) n.396+22A>T c.377+15A>T (n.377+15A>T) c.37-7806A>T (n.37-7806A>T) c.*372+22A>T (n.*372+22A>T) c.334+22A>T (n.334+22A>T) c.260+287A>T (n.260+287A>T) n.465+22A>T n.374+22A>T | |
| 11 | g.61438136T>A | CA380684306 | SDHAF2 | c.370+23T>A (n.370+23T>A) c.393T>A (p.His131Gln) c.*395T>A (n.*395T>A) n.396+23T>A c.377+16T>A (n.377+16T>A) c.37-7805T>A (n.37-7805T>A) c.*372+23T>A (n.*372+23T>A) c.334+23T>A (n.334+23T>A) c.260+288T>A (n.260+288T>A) n.465+23T>A n.374+23T>A | |
| 11 | g.61438136T>G | CA380684307 | SDHAF2 | c.370+23T>G (n.370+23T>G) c.393T>G (p.His131Gln) c.*395T>G (n.*395T>G) n.396+23T>G c.377+16T>G (n.377+16T>G) c.37-7805T>G (n.37-7805T>G) c.*372+23T>G (n.*372+23T>G) c.334+23T>G (n.334+23T>G) c.260+288T>G (n.260+288T>G) n.465+23T>G n.374+23T>G | |
| 11 | g.61438137A= | CA1977293976 | SDHAF2 | c.370+24A= (n.370+24A=) c.394A= (p.Asn132=) c.*396A= (n.*396A=) n.396+24A= c.377+17A= (n.377+17A=) c.37-7804A= (n.37-7804A=) c.*372+24A= (n.*372+24A=) c.334+24A= (n.334+24A=) c.260+289A= (n.260+289A=) n.465+24A= n.374+24A= | |
| 11 | g.61438137A>C | CA380684308 | SDHAF2 | c.370+24A>C (n.370+24A>C) c.394A>C (p.Asn132His) c.*396A>C (n.*396A>C) n.396+24A>C c.377+17A>C (n.377+17A>C) c.37-7804A>C (n.37-7804A>C) c.*372+24A>C (n.*372+24A>C) c.334+24A>C (n.334+24A>C) c.260+289A>C (n.260+289A>C) n.465+24A>C n.374+24A>C | |
| 11 | g.61438137A>G | CA380684309 | SDHAF2 | c.370+24A>G (n.370+24A>G) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.*396A>G (n.*396A>G) n.396+24A>G c.377+17A>G (n.377+17A>G) c.37-7804A>G (n.37-7804A>G) c.*372+24A>G (n.*372+24A>G) c.334+24A>G (n.334+24A>G) c.260+289A>G (n.260+289A>G) n.465+24A>G n.374+24A>G | |
| 11 | g.61438137A>T | CA380684310 | SDHAF2 | c.370+24A>T (n.370+24A>T) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.*396A>T (n.*396A>T) n.396+24A>T c.377+17A>T (n.377+17A>T) c.37-7804A>T (n.37-7804A>T) c.*372+24A>T (n.*372+24A>T) c.334+24A>T (n.334+24A>T) c.260+289A>T (n.260+289A>T) n.465+24A>T n.374+24A>T | |
| 11 | g.61438138A>C | CA380684311 | SDHAF2 | c.370+25A>C (n.370+25A>C) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.*397A>C (n.*397A>C) n.396+25A>C c.377+18A>C (n.377+18A>C) c.37-7803A>C (n.37-7803A>C) c.*372+25A>C (n.*372+25A>C) c.334+25A>C (n.334+25A>C) c.260+290A>C (n.260+290A>C) n.465+25A>C n.374+25A>C | |
| 11 | g.61438138A>G | CA380684312 | SDHAF2 | c.370+25A>G (n.370+25A>G) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.*397A>G (n.*397A>G) n.396+25A>G c.377+18A>G (n.377+18A>G) c.37-7803A>G (n.37-7803A>G) c.*372+25A>G (n.*372+25A>G) c.334+25A>G (n.334+25A>G) c.260+290A>G (n.260+290A>G) n.465+25A>G n.374+25A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438138A>T | CA380684313 | SDHAF2 | c.370+25A>T (n.370+25A>T) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.*397A>T (n.*397A>T) n.396+25A>T c.377+18A>T (n.377+18A>T) c.37-7803A>T (n.37-7803A>T) c.*372+25A>T (n.*372+25A>T) c.334+25A>T (n.334+25A>T) c.260+290A>T (n.260+290A>T) n.465+25A>T n.374+25A>T | |
| 11 | g.61438138_61438139dup | CA058804 | SDHAF2 | c.370+25_370+26dup (n.370+25_370+26dup) c.395_396dup (p.Val133MetfsTer2) c.*397_*398dup (n.*397_*398dup) n.396+25_396+26dup c.377+18_377+19dup (n.377+18_377+19dup) c.37-7803_37-7802dup (n.37-7803_37-7802dup) c.*372+25_*372+26dup (n.*372+25_*372+26dup) c.334+25_334+26dup (n.334+25_334+26dup) c.260+290_260+291dup (n.260+290_260+291dup) n.465+25_465+26dup n.374+25_374+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438139T>A | CA380684314 | SDHAF2 | c.370+26T>A (n.370+26T>A) c.396T>A (p.Asn132Lys) c.*398T>A (n.*398T>A) n.396+26T>A c.377+19T>A (n.377+19T>A) c.37-7802T>A (n.37-7802T>A) c.*372+26T>A (n.*372+26T>A) c.334+26T>A (n.334+26T>A) c.260+291T>A (n.260+291T>A) n.465+26T>A n.374+26T>A | |
| 11 | g.61438139T>C | CA2574841548 | SDHAF2 | c.370+26T>C (n.370+26T>C) c.396T>C (p.Asn132=) c.*398T>C (n.*398T>C) n.396+26T>C c.377+19T>C (n.377+19T>C) c.37-7802T>C (n.37-7802T>C) c.*372+26T>C (n.*372+26T>C) c.334+26T>C (n.334+26T>C) c.260+291T>C (n.260+291T>C) n.465+26T>C n.374+26T>C | |
| 11 | g.61438139T>G | CA380684315 | SDHAF2 | c.370+26T>G (n.370+26T>G) c.396T>G (p.Asn132Lys) c.*398T>G (n.*398T>G) n.396+26T>G c.377+19T>G (n.377+19T>G) c.37-7802T>G (n.37-7802T>G) c.*372+26T>G (n.*372+26T>G) c.334+26T>G (n.334+26T>G) c.260+291T>G (n.260+291T>G) n.465+26T>G n.374+26T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438140G>A | CA380684316 | SDHAF2 | c.370+27G>A (n.370+27G>A) c.397G>A (p.Val133Met) c.*399G>A (n.*399G>A) n.396+27G>A c.377+20G>A (n.377+20G>A) c.37-7801G>A (n.37-7801G>A) c.*372+27G>A (n.*372+27G>A) c.334+27G>A (n.334+27G>A) c.260+292G>A (n.260+292G>A) n.465+27G>A n.374+27G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438140G>C | CA380684318 | SDHAF2 | c.370+27G>C (n.370+27G>C) c.397G>C (p.Val133Leu) c.*399G>C (n.*399G>C) n.396+27G>C c.377+20G>C (n.377+20G>C) c.37-7801G>C (n.37-7801G>C) c.*372+27G>C (n.*372+27G>C) c.334+27G>C (n.334+27G>C) c.260+292G>C (n.260+292G>C) n.465+27G>C n.374+27G>C | |
| 11 | g.61438140G>T | CA380684317 | SDHAF2 | c.370+27G>T (n.370+27G>T) c.397G>T (p.Val133Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) n.396+27G>T c.377+20G>T (n.377+20G>T) c.37-7801G>T (n.37-7801G>T) c.*372+27G>T (n.*372+27G>T) c.334+27G>T (n.334+27G>T) c.260+292G>T (n.260+292G>T) n.465+27G>T n.374+27G>T | |
| 11 | g.61438141T>A | CA380684319 | SDHAF2 | c.370+28T>A (n.370+28T>A) c.398T>A (p.Val133Glu) c.*400T>A (n.*400T>A) n.396+28T>A c.377+21T>A (n.377+21T>A) c.37-7800T>A (n.37-7800T>A) c.*372+28T>A (n.*372+28T>A) c.334+28T>A (n.334+28T>A) c.260+293T>A (n.260+293T>A) n.465+28T>A n.374+28T>A | |
| 11 | g.61438141T>C | CA380684320 | SDHAF2 | c.370+28T>C (n.370+28T>C) c.398T>C (p.Val133Ala) c.*400T>C (n.*400T>C) n.396+28T>C c.377+21T>C (n.377+21T>C) c.37-7800T>C (n.37-7800T>C) c.*372+28T>C (n.*372+28T>C) c.334+28T>C (n.334+28T>C) c.260+293T>C (n.260+293T>C) n.465+28T>C n.374+28T>C | |
| 11 | g.61438141T>G | CA380684321 | SDHAF2 | c.370+28T>G (n.370+28T>G) c.398T>G (p.Val133Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) n.396+28T>G c.377+21T>G (n.377+21T>G) c.37-7800T>G (n.37-7800T>G) c.*372+28T>G (n.*372+28T>G) c.334+28T>G (n.334+28T>G) c.260+293T>G (n.260+293T>G) n.465+28T>G n.374+28T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61438142G>A | CA2723763002 | SDHAF2 | c.370+29G>A (n.370+29G>A) c.399G>A (p.Val133=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.396+29G>A c.377+22G>A (n.377+22G>A) c.37-7799G>A (n.37-7799G>A) c.*372+29G>A (n.*372+29G>A) c.334+29G>A (n.334+29G>A) c.260+294G>A (n.260+294G>A) n.465+29G>A n.374+29G>A | dbSNP |
| 11 | g.61438142G>C | CA599794905 | SDHAF2 | c.370+29G>C (n.370+29G>C) c.399G>C (p.Val133=) c.*401G>C (n.*401G>C) n.396+29G>C c.377+22G>C (n.377+22G>C) c.37-7799G>C (n.37-7799G>C) c.*372+29G>C (n.*372+29G>C) c.334+29G>C (n.334+29G>C) c.260+294G>C (n.260+294G>C) n.465+29G>C n.374+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438142G= | CA1977293977 | SDHAF2 | c.370+29G= (n.370+29G=) c.399G= (p.Val133=) c.*401G= (n.*401G=) n.396+29G= c.377+22G= (n.377+22G=) c.37-7799G= (n.37-7799G=) c.*372+29G= (n.*372+29G=) c.334+29G= (n.334+29G=) c.260+294G= (n.260+294G=) n.465+29G= n.374+29G= | |
| 11 | g.61438143A>C | CA380684322 | SDHAF2 | c.370+30A>C (n.370+30A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.*402A>C (n.*402A>C) n.396+30A>C c.377+23A>C (n.377+23A>C) c.37-7798A>C (n.37-7798A>C) c.*372+30A>C (n.*372+30A>C) c.334+30A>C (n.334+30A>C) c.260+295A>C (n.260+295A>C) n.465+30A>C n.374+30A>C | |
| 11 | g.61438143A>G | CA380684323 | SDHAF2 | c.370+30A>G (n.370+30A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.*402A>G (n.*402A>G) n.396+30A>G c.377+23A>G (n.377+23A>G) c.37-7798A>G (n.37-7798A>G) c.*372+30A>G (n.*372+30A>G) c.334+30A>G (n.334+30A>G) c.260+295A>G (n.260+295A>G) n.465+30A>G n.374+30A>G | |
| 11 | g.61438143A>T | CA380684324 | SDHAF2 | c.370+30A>T (n.370+30A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.*402A>T (n.*402A>T) n.396+30A>T c.377+23A>T (n.377+23A>T) c.37-7798A>T (n.37-7798A>T) c.*372+30A>T (n.*372+30A>T) c.334+30A>T (n.334+30A>T) c.260+295A>T (n.260+295A>T) n.465+30A>T n.374+30A>T | |
| 11 | g.61438144A= | CA1977293978 | SDHAF2 | c.370+31A= (n.370+31A=) c.401A= (p.Lys134=) c.*403A= (n.*403A=) n.396+31A= c.377+24A= (n.377+24A=) c.37-7797A= (n.37-7797A=) c.*372+31A= (n.*372+31A=) c.334+31A= (n.334+31A=) c.260+296A= (n.260+296A=) n.465+31A= n.374+31A= | |
| 11 | g.61438144A>C | CA380684325 | SDHAF2 | c.370+31A>C (n.370+31A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.*403A>C (n.*403A>C) n.396+31A>C c.377+24A>C (n.377+24A>C) c.37-7797A>C (n.37-7797A>C) c.*372+31A>C (n.*372+31A>C) c.334+31A>C (n.334+31A>C) c.260+296A>C (n.260+296A>C) n.465+31A>C n.374+31A>C | |
| 11 | g.61438144A>G | CA380684326 | SDHAF2 | c.370+31A>G (n.370+31A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.*403A>G (n.*403A>G) n.396+31A>G c.377+24A>G (n.377+24A>G) c.37-7797A>G (n.37-7797A>G) c.*372+31A>G (n.*372+31A>G) c.334+31A>G (n.334+31A>G) c.260+296A>G (n.260+296A>G) n.465+31A>G n.374+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438144A>T | CA380684327 | SDHAF2 | c.370+31A>T (n.370+31A>T) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.*403A>T (n.*403A>T) n.396+31A>T c.377+24A>T (n.377+24A>T) c.37-7797A>T (n.37-7797A>T) c.*372+31A>T (n.*372+31A>T) c.334+31A>T (n.334+31A>T) c.260+296A>T (n.260+296A>T) n.465+31A>T n.374+31A>T | |
| 11 | g.61438145A>C | CA380684328 | SDHAF2 | c.370+32A>C (n.370+32A>C) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.*404A>C (n.*404A>C) n.396+32A>C c.377+25A>C (n.377+25A>C) c.37-7796A>C (n.37-7796A>C) c.*372+32A>C (n.*372+32A>C) c.334+32A>C (n.334+32A>C) c.260+297A>C (n.260+297A>C) n.465+32A>C n.374+32A>C | |
| 11 | g.61438145A>T | CA380684329 | SDHAF2 | c.370+32A>T (n.370+32A>T) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.*404A>T (n.*404A>T) n.396+32A>T c.377+25A>T (n.377+25A>T) c.37-7796A>T (n.37-7796A>T) c.*372+32A>T (n.*372+32A>T) c.334+32A>T (n.334+32A>T) c.260+297A>T (n.260+297A>T) n.465+32A>T n.374+32A>T | |
| 11 | g.61438146A>C | CA380684332 | SDHAF2 | c.370+33A>C (n.370+33A>C) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) n.396+33A>C c.377+26A>C (n.377+26A>C) c.37-7795A>C (n.37-7795A>C) c.*372+33A>C (n.*372+33A>C) c.334+33A>C (n.334+33A>C) c.260+298A>C (n.260+298A>C) n.465+33A>C n.374+33A>C | |
| 11 | g.61438146A>G | CA380684331 | SDHAF2 | c.370+33A>G (n.370+33A>G) c.403A>G (p.Ile135Val) c.*405A>G (n.*405A>G) n.396+33A>G c.377+26A>G (n.377+26A>G) c.37-7795A>G (n.37-7795A>G) c.*372+33A>G (n.*372+33A>G) c.334+33A>G (n.334+33A>G) c.260+298A>G (n.260+298A>G) n.465+33A>G n.374+33A>G | |
| 11 | g.61438146A>T | CA380684330 | SDHAF2 | c.370+33A>T (n.370+33A>T) c.403A>T (p.Ile135Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) n.396+33A>T c.377+26A>T (n.377+26A>T) c.37-7795A>T (n.37-7795A>T) c.*372+33A>T (n.*372+33A>T) c.334+33A>T (n.334+33A>T) c.260+298A>T (n.260+298A>T) n.465+33A>T n.374+33A>T | |
| 11 | g.61438147T>A | CA380684333 | SDHAF2 | c.370+34T>A (n.370+34T>A) c.404T>A (p.Ile135Lys) c.*406T>A (n.*406T>A) n.396+34T>A c.377+27T>A (n.377+27T>A) c.37-7794T>A (n.37-7794T>A) c.*372+34T>A (n.*372+34T>A) c.334+34T>A (n.334+34T>A) c.260+299T>A (n.260+299T>A) n.465+34T>A n.374+34T>A | |
| 11 | g.61438147T>C | CA380684334 | SDHAF2 | c.370+34T>C (n.370+34T>C) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) n.396+34T>C c.377+27T>C (n.377+27T>C) c.37-7794T>C (n.37-7794T>C) c.*372+34T>C (n.*372+34T>C) c.334+34T>C (n.334+34T>C) c.260+299T>C (n.260+299T>C) n.465+34T>C n.374+34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438147T>G | CA380684335 | SDHAF2 | c.370+34T>G (n.370+34T>G) c.404T>G (p.Ile135Arg) c.*406T>G (n.*406T>G) n.396+34T>G c.377+27T>G (n.377+27T>G) c.37-7794T>G (n.37-7794T>G) c.*372+34T>G (n.*372+34T>G) c.334+34T>G (n.334+34T>G) c.260+299T>G (n.260+299T>G) n.465+34T>G n.374+34T>G | |
| 11 | g.61438147T= | CA1977293979 | SDHAF2 | c.370+34T= (n.370+34T=) c.404T= (p.Ile135=) c.*406T= (n.*406T=) n.396+34T= c.377+27T= (n.377+27T=) c.37-7794T= (n.37-7794T=) c.*372+34T= (n.*372+34T=) c.334+34T= (n.334+34T=) c.260+299T= (n.260+299T=) n.465+34T= n.374+34T= | |
| 11 | g.61438148A= | CA1977293980 | SDHAF2 | c.370+35A= (n.370+35A=) c.405A= (p.Ile135=) c.*407A= (n.*407A=) n.396+35A= c.377+28A= (n.377+28A=) c.37-7793A= (n.37-7793A=) c.*372+35A= (n.*372+35A=) c.334+35A= (n.334+35A=) c.260+300A= (n.260+300A=) n.465+35A= n.374+35A= | |
| 11 | g.61438148A>G | CA058815 | SDHAF2 | c.370+35A>G (n.370+35A>G) c.405A>G (p.Ile135Met) c.*407A>G (n.*407A>G) n.396+35A>G c.377+28A>G (n.377+28A>G) c.37-7793A>G (n.37-7793A>G) c.*372+35A>G (n.*372+35A>G) c.334+35A>G (n.334+35A>G) c.260+300A>G (n.260+300A>G) n.465+35A>G n.374+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438149G>A | CA380684336 | SDHAF2 | c.370+36G>A (n.370+36G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.*408G>A (n.*408G>A) n.396+36G>A c.377+29G>A (n.377+29G>A) c.37-7792G>A (n.37-7792G>A) c.*372+36G>A (n.*372+36G>A) c.334+36G>A (n.334+36G>A) c.260+301G>A (n.260+301G>A) n.465+36G>A n.374+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61438149G>C | CA380684337 | SDHAF2 | c.370+36G>C (n.370+36G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*408G>C (n.*408G>C) n.396+36G>C c.377+29G>C (n.377+29G>C) c.37-7792G>C (n.37-7792G>C) c.*372+36G>C (n.*372+36G>C) c.334+36G>C (n.334+36G>C) c.260+301G>C (n.260+301G>C) n.465+36G>C n.374+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61438149G>T | CA380684338 | SDHAF2 | c.370+36G>T (n.370+36G>T) c.406G>T (p.Gly136Ter) c.*408G>T (n.*408G>T) n.396+36G>T c.377+29G>T (n.377+29G>T) c.37-7792G>T (n.37-7792G>T) c.*372+36G>T (n.*372+36G>T) c.334+36G>T (n.334+36G>T) c.260+301G>T (n.260+301G>T) n.465+36G>T n.374+36G>T |