UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61437717_61437720delinsCCAA | CA1977293759 | SDHAF2 | c.129_132delinsCCAA (p.Ser43=) c.*131_*134delinsCCAA (n.*131_*134delinsCCAA) n.155_158delinsCCAA c.36+7535_36+7538delinsCCAA (n.36+7535_36+7538delinsCCAA) c.93_96delinsCCAA (p.Ser31=) n.224_227delinsCCAA n.133_136delinsCCAA | |
| 11 | g.61437718_61437720del | CA915948117 | SDHAF2 | c.130_132del (p.Gln44del) c.*132_*134del (n.*132_*134del) n.156_158del c.36+7536_36+7538del (n.36+7536_36+7538del) c.94_96del (p.Gln32del) n.225_227del n.134_136del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437720A>C | CA380683231 | SDHAF2 | c.132A>C (p.Gln44His) c.*134A>C (n.*134A>C) n.158A>C c.36+7538A>C (n.36+7538A>C) c.96A>C (p.Gln32His) n.227A>C n.136A>C | |
| 11 | g.61437720A>G | CA474802818 | SDHAF2 | c.132A>G (p.Gln44=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.158A>G c.36+7538A>G (n.36+7538A>G) c.96A>G (p.Gln32=) n.227A>G n.136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437720A>T | CA380683233 | SDHAF2 | c.132A>T (p.Gln44His) c.*134A>T (n.*134A>T) n.158A>T c.36+7538A>T (n.36+7538A>T) c.96A>T (p.Gln32His) n.227A>T n.136A>T | |
| 11 | g.61437721A= | CA1977293760 | SDHAF2 | c.133A= (p.Lys45=) c.*135A= (n.*135A=) n.159A= c.36+7539A= (n.36+7539A=) c.97A= (p.Lys33=) n.228A= n.137A= | |
| 11 | g.61437721A>C | CA380683237 | SDHAF2 | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.*135A>C (n.*135A>C) n.159A>C c.36+7539A>C (n.36+7539A>C) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.228A>C n.137A>C | |
| 11 | g.61437721A>G | CA057782 | SDHAF2 | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.*135A>G (n.*135A>G) n.159A>G c.36+7539A>G (n.36+7539A>G) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.228A>G n.137A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437721A>T | CA380683240 | SDHAF2 | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.*135A>T (n.*135A>T) n.159A>T c.36+7539A>T (n.36+7539A>T) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.228A>T n.137A>T | |
| 11 | g.61437722A>C | CA380683242 | SDHAF2 | c.134A>C (p.Lys45Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) n.160A>C c.36+7540A>C (n.36+7540A>C) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.229A>C n.138A>C | |
| 11 | g.61437722A>G | CA380683244 | SDHAF2 | c.134A>G (p.Lys45Arg) c.*136A>G (n.*136A>G) n.160A>G c.36+7540A>G (n.36+7540A>G) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.229A>G n.138A>G | |
| 11 | g.61437722A>T | CA380683246 | SDHAF2 | c.134A>T (p.Lys45Met) c.*136A>T (n.*136A>T) n.160A>T c.36+7540A>T (n.36+7540A>T) c.98A>T (p.Lys33Met) n.229A>T n.138A>T | |
| 11 | g.61437723G>A | CA474802820 | SDHAF2 | c.135G>A (p.Lys45=) c.*137G>A (n.*137G>A) n.161G>A c.36+7541G>A (n.36+7541G>A) c.99G>A (p.Lys33=) n.230G>A n.139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437723G>C | CA380683249 | SDHAF2 | c.135G>C (p.Lys45Asn) c.*137G>C (n.*137G>C) n.161G>C c.36+7541G>C (n.36+7541G>C) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.230G>C n.139G>C | |
| 11 | g.61437723G= | CA1977293761 | SDHAF2 | c.135G= (p.Lys45=) c.*137G= (n.*137G=) n.161G= c.36+7541G= (n.36+7541G=) c.99G= (p.Lys33=) n.230G= n.139G= | |
| 11 | g.61437723G>T | CA380683251 | SDHAF2 | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.*137G>T (n.*137G>T) n.161G>T c.36+7541G>T (n.36+7541G>T) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.230G>T n.139G>T | COSMIC |
| 11 | g.61437724G>A | CA380683257 | SDHAF2 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) n.162G>A c.36+7542G>A (n.36+7542G>A) c.100G>A (p.Asp34Asn) n.231G>A n.140G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437724G>C | CA380683260 | SDHAF2 | c.136G>C (p.Asp46His) c.*138G>C (n.*138G>C) n.162G>C c.36+7542G>C (n.36+7542G>C) c.100G>C (p.Asp34His) n.231G>C n.140G>C | |
| 11 | g.61437724G= | CA1977293762 | SDHAF2 | c.136G= (p.Asp46=) c.*138G= (n.*138G=) n.162G= c.36+7542G= (n.36+7542G=) c.100G= (p.Asp34=) n.231G= n.140G= | |
| 11 | g.61437724G>T | CA380683255 | SDHAF2 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.*138G>T (n.*138G>T) n.162G>T c.36+7542G>T (n.36+7542G>T) c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.231G>T n.140G>T | |
| 11 | g.61437725A>C | CA380683264 | SDHAF2 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.*139A>C (n.*139A>C) n.163A>C c.36+7543A>C (n.36+7543A>C) c.101A>C (p.Asp34Ala) n.232A>C n.141A>C | |
| 11 | g.61437725A>G | CA380683265 | SDHAF2 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.*139A>G (n.*139A>G) n.163A>G c.36+7543A>G (n.36+7543A>G) c.101A>G (p.Asp34Gly) n.232A>G n.141A>G | |
| 11 | g.61437725A>T | CA380683268 | SDHAF2 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.*139A>T (n.*139A>T) n.163A>T c.36+7543A>T (n.36+7543A>T) c.101A>T (p.Asp34Val) n.232A>T n.141A>T | |
| 11 | g.61437726C>A | CA380683270 | SDHAF2 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.*140C>A (n.*140C>A) n.164C>A c.36+7544C>A (n.36+7544C>A) c.102C>A (p.Asp34Glu) n.233C>A n.142C>A | ClinVar |
| 11 | g.61437726C= | CA1977293763 | SDHAF2 | c.138C= (p.Asp46=) c.*140C= (n.*140C=) n.164C= c.36+7544C= (n.36+7544C=) c.102C= (p.Asp34=) n.233C= n.142C= | |
| 11 | g.61437726C>G | CA380683273 | SDHAF2 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) n.164C>G c.36+7544C>G (n.36+7544C>G) c.102C>G (p.Asp34Glu) n.233C>G n.142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437726C>T | CA222877298 | SDHAF2 | c.138C>T (p.Asp46=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.164C>T c.36+7544C>T (n.36+7544C>T) c.102C>T (p.Asp34=) n.233C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437727A= | CA1977293764 | SDHAF2 | c.139A= (p.Met47=) c.*141A= (n.*141A=) n.165A= c.36+7545A= (n.36+7545A=) c.103A= (p.Met35=) n.234A= n.143A= | |
| 11 | g.61437727A>C | CA380683275 | SDHAF2 | c.139A>C (p.Met47Leu) c.*141A>C (n.*141A>C) n.165A>C c.36+7545A>C (n.36+7545A>C) c.103A>C (p.Met35Leu) n.234A>C n.143A>C | |
| 11 | g.61437727A>G | CA057795 | SDHAF2 | c.139A>G (p.Met47Val) c.*141A>G (n.*141A>G) n.165A>G c.36+7545A>G (n.36+7545A>G) c.103A>G (p.Met35Val) n.234A>G n.143A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437727A>T | CA380683279 | SDHAF2 | c.139A>T (p.Met47Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) n.165A>T c.36+7545A>T (n.36+7545A>T) c.103A>T (p.Met35Leu) n.234A>T n.143A>T | ClinVar |
| 11 | g.61437728T>A | CA380683282 | SDHAF2 | c.140T>A (p.Met47Lys) c.*142T>A (n.*142T>A) n.166T>A c.36+7546T>A (n.36+7546T>A) c.104T>A (p.Met35Lys) n.235T>A n.144T>A | |
| 11 | g.61437728T>C | CA380683285 | SDHAF2 | c.140T>C (p.Met47Thr) c.*142T>C (n.*142T>C) n.166T>C c.36+7546T>C (n.36+7546T>C) c.104T>C (p.Met35Thr) n.235T>C n.144T>C | |
| 11 | g.61437728T>G | CA380683287 | SDHAF2 | c.140T>G (p.Met47Arg) c.*142T>G (n.*142T>G) n.166T>G c.36+7546T>G (n.36+7546T>G) c.104T>G (p.Met35Arg) n.235T>G n.144T>G | |
| 11 | g.61437729G>A | CA380683292 | SDHAF2 | c.141G>A (p.Met47Ile) c.*143G>A (n.*143G>A) n.167G>A c.36+7547G>A (n.36+7547G>A) c.105G>A (p.Met35Ile) n.236G>A n.145G>A | dbSNP |
| 11 | g.61437729G>C | CA380683294 | SDHAF2 | c.141G>C (p.Met47Ile) c.*143G>C (n.*143G>C) n.167G>C c.36+7547G>C (n.36+7547G>C) c.105G>C (p.Met35Ile) n.236G>C n.145G>C | |
| 11 | g.61437729G= | CA1977293765 | SDHAF2 | c.141G= (p.Met47=) c.*143G= (n.*143G=) n.167G= c.36+7547G= (n.36+7547G=) c.105G= (p.Met35=) n.236G= n.145G= | |
| 11 | g.61437729G>T | CA057822 | SDHAF2 | c.141G>T (p.Met47Ile) c.*143G>T (n.*143G>T) n.167G>T c.36+7547G>T (n.36+7547G>T) c.105G>T (p.Met35Ile) n.236G>T n.145G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.61437730A>C | CA380683296 | SDHAF2 | c.142A>C (p.Ile48Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) n.168A>C c.36+7548A>C (n.36+7548A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.237A>C n.146A>C | |
| 11 | g.61437730A>G | CA380683298 | SDHAF2 | c.142A>G (p.Ile48Val) c.*144A>G (n.*144A>G) n.168A>G c.36+7548A>G (n.36+7548A>G) c.106A>G (p.Ile36Val) n.237A>G n.146A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437730A>T | CA380683301 | SDHAF2 | c.142A>T (p.Ile48Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) n.168A>T c.36+7548A>T (n.36+7548A>T) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.237A>T n.146A>T | |
| 11 | g.61437731T>A | CA380683304 | SDHAF2 | c.143T>A (p.Ile48Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) n.169T>A c.36+7549T>A (n.36+7549T>A) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.238T>A n.147T>A | |
| 11 | g.61437731T>C | CA380683305 | SDHAF2 | c.143T>C (p.Ile48Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) n.169T>C c.36+7549T>C (n.36+7549T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.238T>C n.147T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437731T>G | CA380683306 | SDHAF2 | c.143T>G (p.Ile48Ser) c.*145T>G (n.*145T>G) n.169T>G c.36+7549T>G (n.36+7549T>G) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.238T>G n.147T>G | |
| 11 | g.61437731T= | CA1977293766 | SDHAF2 | c.143T= (p.Ile48=) c.*145T= (n.*145T=) n.169T= c.36+7549T= (n.36+7549T=) c.107T= (p.Ile36=) n.238T= n.147T= | |
| 11 | g.61437732T>A | CA474802833 | SDHAF2 | c.144T>A (p.Ile48=) c.*146T>A (n.*146T>A) n.170T>A c.36+7550T>A (n.36+7550T>A) c.108T>A (p.Ile36=) n.239T>A n.148T>A | |
| 11 | g.61437732T>C | CA474802834 | SDHAF2 | c.144T>C (p.Ile48=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.170T>C c.36+7550T>C (n.36+7550T>C) c.108T>C (p.Ile36=) n.239T>C n.148T>C | |
| 11 | g.61437732T>G | CA380683310 | SDHAF2 | c.144T>G (p.Ile48Met) c.*146T>G (n.*146T>G) n.170T>G c.36+7550T>G (n.36+7550T>G) c.108T>G (p.Ile36Met) n.239T>G n.148T>G | |
| 11 | g.61437732_61437735delinsTGAA | CA1977293767 | SDHAF2 | c.144_147delinsTGAA (p.Ile48=) c.*146_*149delinsTGAA (n.*146_*149delinsTGAA) n.170_173delinsTGAA c.36+7550_36+7553delinsTGAA (n.36+7550_36+7553delinsTGAA) c.108_111delinsTGAA (p.Ile36=) n.239_242delinsTGAA n.148_151delinsTGAA | |
| 11 | g.61437733G>A | CA380683313 | SDHAF2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.*147G>A (n.*147G>A) n.171G>A c.36+7551G>A (n.36+7551G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.240G>A n.149G>A | |
| 11 | g.61437733G>C | CA380683315 | SDHAF2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.*147G>C (n.*147G>C) n.171G>C c.36+7551G>C (n.36+7551G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.240G>C n.149G>C | |
| 11 | g.61437733G>T | CA380683317 | SDHAF2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) n.171G>T c.36+7551G>T (n.36+7551G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.240G>T n.149G>T | |
| 11 | g.61437733_61437735del | CA057828 | SDHAF2 | c.145_147del (p.Glu49del) c.*147_*149del (n.*147_*149del) n.171_173del c.36+7551_36+7553del (n.36+7551_36+7553del) c.109_111del (p.Glu37del) n.240_242del n.149_151del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437734A= | CA1977293768 | SDHAF2 | c.146A= (p.Glu49=) c.*148A= (n.*148A=) n.172A= c.36+7552A= (n.36+7552A=) c.110A= (p.Glu37=) n.241A= n.150A= | |
| 11 | g.61437734A>C | CA380683322 | SDHAF2 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.*148A>C (n.*148A>C) n.172A>C c.36+7552A>C (n.36+7552A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.241A>C n.150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437734A>G | CA380683324 | SDHAF2 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) n.172A>G c.36+7552A>G (n.36+7552A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.241A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437734A>T | CA380683326 | SDHAF2 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.*148A>T (n.*148A>T) n.172A>T c.36+7552A>T (n.36+7552A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) n.241A>T n.150A>T | |
| 11 | g.61437735A>C | CA380683328 | SDHAF2 | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.*149A>C (n.*149A>C) n.173A>C c.36+7553A>C (n.36+7553A>C) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.242A>C n.151A>C | |
| 11 | g.61437735A>G | CA474802839 | SDHAF2 | c.147A>G (p.Glu49=) c.*149A>G (n.*149A>G) n.173A>G c.36+7553A>G (n.36+7553A>G) c.111A>G (p.Glu37=) n.242A>G n.151A>G | |
| 11 | g.61437735A>T | CA380683331 | SDHAF2 | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.*149A>T (n.*149A>T) n.173A>T c.36+7553A>T (n.36+7553A>T) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.242A>T n.151A>T | |
| 11 | g.61437736A>C | CA380683334 | SDHAF2 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.*150A>C (n.*150A>C) n.174A>C c.36+7554A>C (n.36+7554A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.243A>C n.152A>C | |
| 11 | g.61437736A>G | CA380683338 | SDHAF2 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.*150A>G (n.*150A>G) n.174A>G c.36+7554A>G (n.36+7554A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) n.243A>G n.152A>G | |
| 11 | g.61437736A>T | CA380683336 | SDHAF2 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.*150A>T (n.*150A>T) n.174A>T c.36+7554A>T (n.36+7554A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.243A>T n.152A>T | |
| 11 | g.61437737T>A | CA380683341 | SDHAF2 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.*151T>A (n.*151T>A) n.175T>A c.36+7555T>A (n.36+7555T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.244T>A n.153T>A | |
| 11 | g.61437737T>C | CA380683343 | SDHAF2 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.*151T>C (n.*151T>C) n.175T>C c.36+7555T>C (n.36+7555T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.244T>C n.153T>C | |
| 11 | g.61437737T>G | CA380683345 | SDHAF2 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.*151T>G (n.*151T>G) n.175T>G c.36+7555T>G (n.36+7555T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.244T>G n.153T>G | |
| 11 | g.61437738C>A | CA474802844 | SDHAF2 | c.150C>A (p.Ile50=) c.*152C>A (n.*152C>A) n.176C>A c.36+7556C>A (n.36+7556C>A) c.114C>A (p.Ile38=) n.245C>A n.154C>A | |
| 11 | g.61437738C>G | CA380683347 | SDHAF2 | c.150C>G (p.Ile50Met) c.*152C>G (n.*152C>G) n.176C>G c.36+7556C>G (n.36+7556C>G) c.114C>G (p.Ile38Met) n.245C>G n.154C>G | |
| 11 | g.61437738C>T | CA474802846 | SDHAF2 | c.150C>T (p.Ile50=) c.*152C>T (n.*152C>T) n.176C>T c.36+7556C>T (n.36+7556C>T) c.114C>T (p.Ile38=) n.245C>T n.154C>T | |
| 11 | g.61437739C>A | CA380683348 | SDHAF2 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*153C>A (n.*153C>A) n.177C>A c.36+7557C>A (n.36+7557C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.246C>A n.155C>A | |
| 11 | g.61437739C= | CA1977293769 | SDHAF2 | c.151C= (p.Pro51=) c.*153C= (n.*153C=) n.177C= c.36+7557C= (n.36+7557C=) c.115C= (p.Pro39=) n.246C= n.155C= | |
| 11 | g.61437739C>G | CA380683349 | SDHAF2 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*153C>G (n.*153C>G) n.177C>G c.36+7557C>G (n.36+7557C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.246C>G n.155C>G | |
| 11 | g.61437739C>T | CA380683351 | SDHAF2 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*153C>T (n.*153C>T) n.177C>T c.36+7557C>T (n.36+7557C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.246C>T n.155C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437740C>A | CA380683354 | SDHAF2 | c.152C>A (p.Pro51His) c.*154C>A (n.*154C>A) n.178C>A c.36+7558C>A (n.36+7558C>A) c.116C>A (p.Pro39His) n.247C>A n.156C>A | dbSNP |
| 11 | g.61437740C= | CA1977293770 | SDHAF2 | c.152C= (p.Pro51=) c.*154C= (n.*154C=) n.178C= c.36+7558C= (n.36+7558C=) c.116C= (p.Pro39=) n.247C= n.156C= | |
| 11 | g.61437740C>G | CA380683356 | SDHAF2 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*154C>G (n.*154C>G) n.178C>G c.36+7558C>G (n.36+7558C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.247C>G n.156C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437740C>T | CA380683358 | SDHAF2 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*154C>T (n.*154C>T) n.178C>T c.36+7558C>T (n.36+7558C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.247C>T n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437741T>A | CA474802853 | SDHAF2 | c.153T>A (p.Pro51=) c.*155T>A (n.*155T>A) n.179T>A c.36+7559T>A (n.36+7559T>A) c.117T>A (p.Pro39=) n.248T>A n.157T>A | ClinVar |
| 11 | g.61437741T>C | CA474802854 | SDHAF2 | c.153T>C (p.Pro51=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.179T>C c.36+7559T>C (n.36+7559T>C) c.117T>C (p.Pro39=) n.248T>C n.157T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437741T>G | CA057839 | SDHAF2 | c.153T>G (p.Pro51=) c.*155T>G (n.*155T>G) n.179T>G c.36+7559T>G (n.36+7559T>G) c.117T>G (p.Pro39=) n.248T>G n.157T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437741T= | CA1977293771 | SDHAF2 | c.153T= (p.Pro51=) c.*155T= (n.*155T=) n.179T= c.36+7559T= (n.36+7559T=) c.117T= (p.Pro39=) n.248T= n.157T= | |
| 11 | g.61437742T>A | CA380683363 | SDHAF2 | c.154T>A (p.Leu52Met) c.*156T>A (n.*156T>A) n.180T>A c.36+7560T>A (n.36+7560T>A) c.118T>A (p.Leu40Met) n.249T>A n.158T>A | |
| 11 | g.61437742T>C | CA474802855 | SDHAF2 | c.154T>C (p.Leu52=) c.*156T>C (n.*156T>C) n.180T>C c.36+7560T>C (n.36+7560T>C) c.118T>C (p.Leu40=) n.249T>C n.158T>C | |
| 11 | g.61437742T>G | CA380683365 | SDHAF2 | c.154T>G (p.Leu52Val) c.*156T>G (n.*156T>G) n.180T>G c.36+7560T>G (n.36+7560T>G) c.118T>G (p.Leu40Val) n.249T>G n.158T>G | |
| 11 | g.61437743T>A | CA380683368 | SDHAF2 | c.155T>A (p.Leu52Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) n.181T>A c.36+7561T>A (n.36+7561T>A) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.250T>A n.159T>A | |
| 11 | g.61437743T>C | CA380683372 | SDHAF2 | c.155T>C (p.Leu52Ser) c.*157T>C (n.*157T>C) n.181T>C c.36+7561T>C (n.36+7561T>C) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.250T>C n.159T>C | |
| 11 | g.61437743T>G | CA380683370 | SDHAF2 | c.155T>G (p.Leu52Trp) c.*157T>G (n.*157T>G) n.181T>G c.36+7561T>G (n.36+7561T>G) c.119T>G (p.Leu40Trp) n.250T>G n.159T>G | |
| 11 | g.61437744G>A | CA057847 | SDHAF2 | c.156G>A (p.Leu52=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.182G>A c.36+7562G>A (n.36+7562G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.251G>A n.160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437744G>C | CA380683376 | SDHAF2 | c.156G>C (p.Leu52Phe) c.*158G>C (n.*158G>C) n.182G>C c.36+7562G>C (n.36+7562G>C) c.120G>C (p.Leu40Phe) n.251G>C n.160G>C | |
| 11 | g.61437744G= | CA1977293772 | SDHAF2 | c.156G= (p.Leu52=) c.*158G= (n.*158G=) n.182G= c.36+7562G= (n.36+7562G=) c.120G= (p.Leu40=) n.251G= n.160G= | |
| 11 | g.61437744G>T | CA380683378 | SDHAF2 | c.156G>T (p.Leu52Phe) c.*158G>T (n.*158G>T) n.182G>T c.36+7562G>T (n.36+7562G>T) c.120G>T (p.Leu40Phe) n.251G>T n.160G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437745C>A | CA380683382 | SDHAF2 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*159C>A (n.*159C>A) n.183C>A c.36+7563C>A (n.36+7563C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.252C>A n.161C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437745C= | CA1977293773 | SDHAF2 | c.157C= (p.Pro53=) c.*159C= (n.*159C=) n.183C= c.36+7563C= (n.36+7563C=) c.121C= (p.Pro41=) n.252C= n.161C= | |
| 11 | g.61437745C>G | CA380683384 | SDHAF2 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*159C>G (n.*159C>G) n.183C>G c.36+7563C>G (n.36+7563C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.252C>G n.161C>G | |
| 11 | g.61437745C>T | CA16613649 | SDHAF2 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*159C>T (n.*159C>T) n.183C>T c.36+7563C>T (n.36+7563C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.252C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437746C>A | CA380683388 | SDHAF2 | c.158C>A (p.Pro53His) c.*160C>A (n.*160C>A) n.184C>A c.36+7564C>A (n.36+7564C>A) c.122C>A (p.Pro41His) n.253C>A n.162C>A | |
| 11 | g.61437746C= | CA1977293774 | SDHAF2 | c.158C= (p.Pro53=) c.*160C= (n.*160C=) n.184C= c.36+7564C= (n.36+7564C=) c.122C= (p.Pro41=) n.253C= n.162C= | |
| 11 | g.61437746C>G | CA380683390 | SDHAF2 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) n.184C>G c.36+7564C>G (n.36+7564C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.253C>G n.162C>G | ClinVar |
| 11 | g.61437746C>T | CA017313 | SDHAF2 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*160C>T (n.*160C>T) n.184C>T c.36+7564C>T (n.36+7564C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.253C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437747T>A | CA474802863 | SDHAF2 | c.159T>A (p.Pro53=) c.*161T>A (n.*161T>A) n.185T>A c.36+7565T>A (n.36+7565T>A) c.123T>A (p.Pro41=) n.254T>A n.163T>A | |
| 11 | g.61437747T>C | CA474802864 | SDHAF2 | c.159T>C (p.Pro53=) c.*161T>C (n.*161T>C) n.185T>C c.36+7565T>C (n.36+7565T>C) c.123T>C (p.Pro41=) n.254T>C n.163T>C | |
| 11 | g.61437747T>G | CA474802865 | SDHAF2 | c.159T>G (p.Pro53=) c.*161T>G (n.*161T>G) n.185T>G c.36+7565T>G (n.36+7565T>G) c.123T>G (p.Pro41=) n.254T>G n.163T>G | |
| 11 | g.61437748C>A | CA380683395 | SDHAF2 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) n.186C>A c.36+7566C>A (n.36+7566C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) n.255C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437748C>G | CA380683394 | SDHAF2 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) n.186C>G c.36+7566C>G (n.36+7566C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) n.255C>G n.164C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437748C>T | CA380683392 | SDHAF2 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) n.186C>T c.36+7566C>T (n.36+7566C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) n.255C>T n.164C>T | COSMIC |
| 11 | g.61437749C>A | CA380683397 | SDHAF2 | c.161C>A (p.Pro54Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) n.187C>A c.36+7567C>A (n.36+7567C>A) c.125C>A (p.Pro42Gln) n.256C>A n.165C>A | dbSNP |
| 11 | g.61437749C= | CA1977293775 | SDHAF2 | c.161C= (p.Pro54=) c.*163C= (n.*163C=) n.187C= c.36+7567C= (n.36+7567C=) c.125C= (p.Pro42=) n.256C= n.165C= | |
| 11 | g.61437749C>G | CA380683398 | SDHAF2 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) n.187C>G c.36+7567C>G (n.36+7567C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) n.256C>G n.165C>G | |
| 11 | g.61437749C>T | CA380683399 | SDHAF2 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) n.187C>T c.36+7567C>T (n.36+7567C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) n.256C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437750A= | CA1977293776 | SDHAF2 | c.162A= (p.Pro54=) c.*164A= (n.*164A=) n.188A= c.36+7568A= (n.36+7568A=) c.126A= (p.Pro42=) n.257A= n.166A= | |
| 11 | g.61437750A>C | CA474802871 | SDHAF2 | c.162A>C (p.Pro54=) c.*164A>C (n.*164A>C) n.188A>C c.36+7568A>C (n.36+7568A>C) c.126A>C (p.Pro42=) n.257A>C n.166A>C | |
| 11 | g.61437750A>G | CA474802869 | SDHAF2 | c.162A>G (p.Pro54=) c.*164A>G (n.*164A>G) n.188A>G c.36+7568A>G (n.36+7568A>G) c.126A>G (p.Pro42=) n.257A>G n.166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.61437750A>T | CA474802870 | SDHAF2 | c.162A>T (p.Pro54=) c.*164A>T (n.*164A>T) n.188A>T c.36+7568A>T (n.36+7568A>T) c.126A>T (p.Pro42=) n.257A>T n.166A>T | |
| 11 | g.61437751T>A | CA380683400 | SDHAF2 | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.*165T>A (n.*165T>A) n.189T>A c.36+7569T>A (n.36+7569T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.258T>A n.167T>A | |
| 11 | g.61437751T>C | CA057866 | SDHAF2 | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.*165T>C (n.*165T>C) n.189T>C c.36+7569T>C (n.36+7569T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.258T>C n.167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437751T>G | CA380683404 | SDHAF2 | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.189T>G c.36+7569T>G (n.36+7569T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.258T>G n.167T>G | |
| 11 | g.61437751T= | CA1977293777 | SDHAF2 | c.163T= (p.Trp55=) c.*165T= (n.*165T=) n.189T= c.36+7569T= (n.36+7569T=) c.127T= (p.Trp43=) n.258T= n.167T= | |
| 11 | g.61437752G>A | CA380683408 | SDHAF2 | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.*166G>A (n.*166G>A) n.190G>A c.36+7570G>A (n.36+7570G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.259G>A n.168G>A | |
| 11 | g.61437752G>C | CA380683410 | SDHAF2 | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.*166G>C (n.*166G>C) n.190G>C c.36+7570G>C (n.36+7570G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.259G>C n.168G>C | |
| 11 | g.61437752G>T | CA380683411 | SDHAF2 | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.190G>T c.36+7570G>T (n.36+7570G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.259G>T n.168G>T | |
| 11 | g.61437753G>A | CA057875 | SDHAF2 | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.*167G>A (n.*167G>A) n.191G>A c.36+7571G>A (n.36+7571G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.260G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437753G>C | CA380683415 | SDHAF2 | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.*167G>C (n.*167G>C) n.191G>C c.36+7571G>C (n.36+7571G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.260G>C n.169G>C | |
| 11 | g.61437753G= | CA1977293778 | SDHAF2 | c.165G= (p.Trp55=) c.*167G= (n.*167G=) n.191G= c.36+7571G= (n.36+7571G=) c.129G= (p.Trp43=) n.260G= n.169G= | |
| 11 | g.61437753G>T | CA380683418 | SDHAF2 | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.*167G>T (n.*167G>T) n.191G>T c.36+7571G>T (n.36+7571G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.260G>T n.169G>T | |
| 11 | g.61437754C>A | CA222877321 | SDHAF2 | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) n.192C>A c.36+7572C>A (n.36+7572C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.261C>A n.170C>A | dbSNP |
| 11 | g.61437754C= | CA1977293779 | SDHAF2 | c.166C= (p.Gln56=) c.*168C= (n.*168C=) n.192C= c.36+7572C= (n.36+7572C=) c.130C= (p.Gln44=) n.261C= n.170C= | |
| 11 | g.61437754C>G | CA380683423 | SDHAF2 | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*168C>G (n.*168C>G) n.192C>G c.36+7572C>G (n.36+7572C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.261C>G n.170C>G | |
| 11 | g.61437754C>T | CA16044111 | SDHAF2 | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*168C>T (n.*168C>T) n.192C>T c.36+7572C>T (n.36+7572C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.261C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437755A>C | CA380683428 | SDHAF2 | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) n.193A>C c.36+7573A>C (n.36+7573A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.262A>C n.171A>C | |
| 11 | g.61437755A>G | CA380683430 | SDHAF2 | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) n.193A>G c.36+7573A>G (n.36+7573A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.262A>G n.171A>G | |
| 11 | g.61437755A>T | CA380683432 | SDHAF2 | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*169A>T (n.*169A>T) n.193A>T c.36+7573A>T (n.36+7573A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.262A>T n.171A>T | |
| 11 | g.61437756G>A | CA474802879 | SDHAF2 | c.168G>A (p.Gln56=) c.*170G>A (n.*170G>A) n.194G>A c.36+7574G>A (n.36+7574G>A) c.132G>A (p.Gln44=) n.263G>A n.172G>A | |
| 11 | g.61437756G>C | CA380683434 | SDHAF2 | c.168G>C (p.Gln56His) c.*170G>C (n.*170G>C) n.194G>C c.36+7574G>C (n.36+7574G>C) c.132G>C (p.Gln44His) n.263G>C n.172G>C | |
| 11 | g.61437756G>T | CA380683436 | SDHAF2 | c.168G>T (p.Gln56His) c.*170G>T (n.*170G>T) n.194G>T c.36+7574G>T (n.36+7574G>T) c.132G>T (p.Gln44His) n.263G>T n.172G>T | dbSNP |
| 11 | g.61437757G>A | CA057883 | SDHAF2 | c.169G>A (p.Glu57Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) n.195G>A c.36+7575G>A (n.36+7575G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.264G>A n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437757G>C | CA380683440 | SDHAF2 | c.169G>C (p.Glu57Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) n.195G>C c.36+7575G>C (n.36+7575G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.264G>C n.173G>C | |
| 11 | g.61437757G= | CA1977293780 | SDHAF2 | c.169G= (p.Glu57=) c.*171G= (n.*171G=) n.195G= c.36+7575G= (n.36+7575G=) c.133G= (p.Glu45=) n.264G= n.173G= | |
| 11 | g.61437757G>T | CA380683443 | SDHAF2 | c.169G>T (p.Glu57Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) n.195G>T c.36+7575G>T (n.36+7575G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.264G>T n.173G>T | |
| 11 | g.61437758A>C | CA380683445 | SDHAF2 | c.170A>C (p.Glu57Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) n.196A>C c.36+7576A>C (n.36+7576A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.265A>C n.174A>C | |
| 11 | g.61437758A>G | CA380683447 | SDHAF2 | c.170A>G (p.Glu57Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) n.196A>G c.36+7576A>G (n.36+7576A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.265A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437758A>T | CA380683449 | SDHAF2 | c.170A>T (p.Glu57Val) c.*172A>T (n.*172A>T) n.196A>T c.36+7576A>T (n.36+7576A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.265A>T n.174A>T | |
| 11 | g.61437759G>A | CA474802882 | SDHAF2 | c.171G>A (p.Glu57=) c.*173G>A (n.*173G>A) n.197G>A c.36+7577G>A (n.36+7577G>A) c.135G>A (p.Glu45=) n.266G>A n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437759G>C | CA380683451 | SDHAF2 | c.171G>C (p.Glu57Asp) c.*173G>C (n.*173G>C) n.197G>C c.36+7577G>C (n.36+7577G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.266G>C n.175G>C | |
| 11 | g.61437759G= | CA1977293781 | SDHAF2 | c.171G= (p.Glu57=) c.*173G= (n.*173G=) n.197G= c.36+7577G= (n.36+7577G=) c.135G= (p.Glu45=) n.266G= n.175G= | |
| 11 | g.61437759G>T | CA057894 | SDHAF2 | c.171G>T (p.Glu57Asp) c.*173G>T (n.*173G>T) n.197G>T c.36+7577G>T (n.36+7577G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.266G>T n.175G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437760A>C | CA474802884 | SDHAF2 | c.172A>C (p.Arg58=) c.*174A>C (n.*174A>C) n.198A>C c.36+7578A>C (n.36+7578A>C) c.136A>C (p.Arg46=) n.267A>C n.176A>C | |
| 11 | g.61437760A>G | CA380683456 | SDHAF2 | c.172A>G (p.Arg58Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) n.198A>G c.36+7578A>G (n.36+7578A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) n.267A>G n.176A>G | |
| 11 | g.61437760A>T | CA380683458 | SDHAF2 | c.172A>T (p.Arg58Ter) c.*174A>T (n.*174A>T) n.198A>T c.36+7578A>T (n.36+7578A>T) c.136A>T (p.Arg46Ter) n.267A>T n.176A>T | |
| 11 | g.61437761G>A | CA380683461 | SDHAF2 | c.173G>A (p.Arg58Lys) c.*175G>A (n.*175G>A) n.199G>A c.36+7579G>A (n.36+7579G>A) c.137G>A (p.Arg46Lys) n.268G>A n.177G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61437761G>C | CA380683463 | SDHAF2 | c.173G>C (p.Arg58Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) n.199G>C c.36+7579G>C (n.36+7579G>C) c.137G>C (p.Arg46Thr) n.268G>C n.177G>C | |
| 11 | g.61437761G>T | CA380683465 | SDHAF2 | c.173G>T (p.Arg58Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) n.199G>T c.36+7579G>T (n.36+7579G>T) c.137G>T (p.Arg46Ile) n.268G>T n.177G>T | |
| 11 | g.61437762A>C | CA380683467 | SDHAF2 | c.174A>C (p.Arg58Ser) c.*176A>C (n.*176A>C) n.200A>C c.36+7580A>C (n.36+7580A>C) c.138A>C (p.Arg46Ser) n.269A>C n.178A>C | |
| 11 | g.61437762A>G | CA474802889 | SDHAF2 | c.174A>G (p.Arg58=) c.*176A>G (n.*176A>G) n.200A>G c.36+7580A>G (n.36+7580A>G) c.138A>G (p.Arg46=) n.269A>G n.178A>G | |
| 11 | g.61437762A>T | CA380683469 | SDHAF2 | c.174A>T (p.Arg58Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) n.200A>T c.36+7580A>T (n.36+7580A>T) c.138A>T (p.Arg46Ser) n.269A>T n.178A>T | |
| 11 | g.61437763A= | CA1977293782 | SDHAF2 | c.175A= (p.Thr59=) c.*177A= (n.*177A=) n.201A= c.36+7581A= (n.36+7581A=) c.139A= (p.Thr47=) n.270A= n.179A= | |
| 11 | g.61437763A>C | CA380683476 | SDHAF2 | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.201A>C c.36+7581A>C (n.36+7581A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.270A>C n.179A>C | |
| 11 | g.61437763A>G | CA380683474 | SDHAF2 | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*177A>G (n.*177A>G) n.201A>G c.36+7581A>G (n.36+7581A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.270A>G n.179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437763A>T | CA380683472 | SDHAF2 | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*177A>T (n.*177A>T) n.201A>T c.36+7581A>T (n.36+7581A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.270A>T n.179A>T | dbSNP |
| 11 | g.61437764C>A | CA380683479 | SDHAF2 | c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*178C>A (n.*178C>A) n.202C>A c.36+7582C>A (n.36+7582C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.271C>A n.180C>A | |
| 11 | g.61437764C= | CA1977293783 | SDHAF2 | c.176C= (p.Thr59=) c.*178C= (n.*178C=) n.202C= c.36+7582C= (n.36+7582C=) c.140C= (p.Thr47=) n.271C= n.180C= | |
| 11 | g.61437764C>G | CA380683481 | SDHAF2 | c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*178C>G (n.*178C>G) n.202C>G c.36+7582C>G (n.36+7582C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.271C>G n.180C>G | |
| 11 | g.61437764C>T | CA380683483 | SDHAF2 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*178C>T (n.*178C>T) n.202C>T c.36+7582C>T (n.36+7582C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.271C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437765T>A | CA474802896 | SDHAF2 | c.177T>A (p.Thr59=) c.*179T>A (n.*179T>A) n.203T>A c.36+7583T>A (n.36+7583T>A) c.141T>A (p.Thr47=) n.272T>A n.181T>A | |
| 11 | g.61437765T>C | CA474802897 | SDHAF2 | c.177T>C (p.Thr59=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.203T>C c.36+7583T>C (n.36+7583T>C) c.141T>C (p.Thr47=) n.272T>C n.181T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437765T>G | CA474802898 | SDHAF2 | c.177T>G (p.Thr59=) c.*179T>G (n.*179T>G) n.203T>G c.36+7583T>G (n.36+7583T>G) c.141T>G (p.Thr47=) n.272T>G n.181T>G | |
| 11 | g.61437765dup | CA658797653 | SDHAF2 | c.177dup (p.Asp60Ter) c.*179dup (n.*179dup) n.203dup c.36+7583dup (n.36+7583dup) c.141dup (p.Asp48Ter) n.272dup n.181dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437766G>A | CA380683484 | SDHAF2 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.*180G>A (n.*180G>A) n.204G>A c.36+7584G>A (n.36+7584G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.273G>A n.182G>A | ClinVar |
| 11 | g.61437766G>C | CA380683485 | SDHAF2 | c.178G>C (p.Asp60His) c.*180G>C (n.*180G>C) n.204G>C c.36+7584G>C (n.36+7584G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.273G>C n.182G>C | |
| 11 | g.61437766G>T | CA380683487 | SDHAF2 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.*180G>T (n.*180G>T) n.204G>T c.36+7584G>T (n.36+7584G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.273G>T n.182G>T | |
| 11 | g.61437767A>C | CA380683493 | SDHAF2 | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.*181A>C (n.*181A>C) n.205A>C c.36+7585A>C (n.36+7585A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.274A>C n.183A>C | |
| 11 | g.61437767A>G | CA380683490 | SDHAF2 | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.*181A>G (n.*181A>G) n.205A>G c.36+7585A>G (n.36+7585A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.274A>G n.183A>G | COSMIC |
| 11 | g.61437767A>T | CA380683492 | SDHAF2 | c.179A>T (p.Asp60Val) c.*181A>T (n.*181A>T) n.205A>T c.36+7585A>T (n.36+7585A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.274A>T n.183A>T | |
| 11 | g.61437768T>A | CA380683496 | SDHAF2 | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.*182T>A (n.*182T>A) n.206T>A c.36+7586T>A (n.36+7586T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) n.275T>A n.184T>A | |
| 11 | g.61437768T>C | CA474802902 | SDHAF2 | c.180T>C (p.Asp60=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.206T>C c.36+7586T>C (n.36+7586T>C) c.144T>C (p.Asp48=) n.275T>C n.184T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437768T>G | CA380683498 | SDHAF2 | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.*182T>G (n.*182T>G) n.206T>G c.36+7586T>G (n.36+7586T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) n.275T>G n.184T>G | |
| 11 | g.61437769G>A | CA380683502 | SDHAF2 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.207G>A c.36+7587G>A (n.36+7587G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.276G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437769G>C | CA380683504 | SDHAF2 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.207G>C c.36+7587G>C (n.36+7587G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.276G>C n.185G>C | |
| 11 | g.61437769G= | CA1977293784 | SDHAF2 | c.181G= (p.Glu61=) c.*183G= (n.*183G=) n.207G= c.36+7587G= (n.36+7587G=) c.145G= (p.Glu49=) n.276G= n.185G= | |
| 11 | g.61437769G>T | CA380683506 | SDHAF2 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.207G>T c.36+7587G>T (n.36+7587G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.276G>T n.185G>T | |
| 11 | g.61437770A>C | CA380683508 | SDHAF2 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.208A>C c.36+7588A>C (n.36+7588A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.277A>C n.186A>C | |
| 11 | g.61437770A>G | CA380683510 | SDHAF2 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.208A>G c.36+7588A>G (n.36+7588A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.277A>G n.186A>G | |
| 11 | g.61437770A>T | CA380683511 | SDHAF2 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.208A>T c.36+7588A>T (n.36+7588A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.277A>T n.186A>T | |
| 11 | g.61437771A>C | CA380683512 | SDHAF2 | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.*185A>C (n.*185A>C) n.209A>C c.36+7589A>C (n.36+7589A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.278A>C n.187A>C | |
| 11 | g.61437771A>G | CA474802908 | SDHAF2 | c.183A>G (p.Glu61=) c.*185A>G (n.*185A>G) n.209A>G c.36+7589A>G (n.36+7589A>G) c.147A>G (p.Glu49=) n.278A>G n.187A>G | |
| 11 | g.61437771A>T | CA380683514 | SDHAF2 | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.*185A>T (n.*185A>T) n.209A>T c.36+7589A>T (n.36+7589A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.278A>T n.187A>T | |
| 11 | g.61437772T>A | CA380683516 | SDHAF2 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*186T>A (n.*186T>A) n.210T>A c.36+7590T>A (n.36+7590T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.279T>A n.188T>A | |
| 11 | g.61437772T>C | CA380683519 | SDHAF2 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) n.210T>C c.36+7590T>C (n.36+7590T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.279T>C n.188T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437772T>G | CA380683520 | SDHAF2 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*186T>G (n.*186T>G) n.210T>G c.36+7590T>G (n.36+7590T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.279T>G n.188T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437772T= | CA1977293785 | SDHAF2 | c.184T= (p.Ser62=) c.*186T= (n.*186T=) n.210T= c.36+7590T= (n.36+7590T=) c.148T= (p.Ser50=) n.279T= n.188T= | |
| 11 | g.61437773C>A | CA380683526 | SDHAF2 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.*187C>A (n.*187C>A) n.211C>A c.36+7591C>A (n.36+7591C>A) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.280C>A n.189C>A | dbSNP |
| 11 | g.61437773C>G | CA380683523 | SDHAF2 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.*187C>G (n.*187C>G) n.211C>G c.36+7591C>G (n.36+7591C>G) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.280C>G n.189C>G | |
| 11 | g.61437773C>T | CA380683525 | SDHAF2 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.*187C>T (n.*187C>T) n.211C>T c.36+7591C>T (n.36+7591C>T) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.280C>T n.189C>T | |
| 11 | g.61437774C>A | CA474802912 | SDHAF2 | c.186C>A (p.Ser62=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.212C>A c.36+7592C>A (n.36+7592C>A) c.150C>A (p.Ser50=) n.281C>A n.190C>A | |
| 11 | g.61437774C>G | CA474802913 | SDHAF2 | c.186C>G (p.Ser62=) c.*188C>G (n.*188C>G) n.212C>G c.36+7592C>G (n.36+7592C>G) c.150C>G (p.Ser50=) n.281C>G n.190C>G | dbSNP |
| 11 | g.61437774C>T | CA474802914 | SDHAF2 | c.186C>T (p.Ser62=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.212C>T c.36+7592C>T (n.36+7592C>T) c.150C>T (p.Ser50=) n.281C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437775A= | CA1977293786 | SDHAF2 | c.187A= (p.Ile63=) c.*189A= (n.*189A=) n.213A= c.36+7593A= (n.36+7593A=) c.151A= (p.Ile51=) n.282A= n.191A= | |
| 11 | g.61437775A>C | CA380683529 | SDHAF2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) n.213A>C c.36+7593A>C (n.36+7593A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.282A>C n.191A>C | |
| 11 | g.61437775A>G | CA380683532 | SDHAF2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.*189A>G (n.*189A>G) n.213A>G c.36+7593A>G (n.36+7593A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.282A>G n.191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437775A>T | CA380683533 | SDHAF2 | c.187A>T (p.Ile63Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) n.213A>T c.36+7593A>T (n.36+7593A>T) c.151A>T (p.Ile51Leu) n.282A>T n.191A>T | |
| 11 | g.61437776T>A | CA380683537 | SDHAF2 | c.188T>A (p.Ile63Lys) c.*190T>A (n.*190T>A) n.214T>A c.36+7594T>A (n.36+7594T>A) c.152T>A (p.Ile51Lys) n.283T>A n.192T>A | |
| 11 | g.61437776T>C | CA380683538 | SDHAF2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) n.214T>C c.36+7594T>C (n.36+7594T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.283T>C n.192T>C | |
| 11 | g.61437776T>G | CA380683539 | SDHAF2 | c.188T>G (p.Ile63Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.214T>G c.36+7594T>G (n.36+7594T>G) c.152T>G (p.Ile51Arg) n.283T>G n.192T>G | |
| 11 | g.61437777A>C | CA474802918 | SDHAF2 | c.189A>C (p.Ile63=) c.*191A>C (n.*191A>C) n.215A>C c.36+7595A>C (n.36+7595A>C) c.153A>C (p.Ile51=) n.284A>C n.193A>C | |
| 11 | g.61437777A>G | CA380683540 | SDHAF2 | c.189A>G (p.Ile63Met) c.*191A>G (n.*191A>G) n.215A>G c.36+7595A>G (n.36+7595A>G) c.153A>G (p.Ile51Met) n.284A>G n.193A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437777A>T | CA474802920 | SDHAF2 | c.189A>T (p.Ile63=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.215A>T c.36+7595A>T (n.36+7595A>T) c.153A>T (p.Ile51=) n.284A>T n.193A>T | |
| 11 | g.61437777dup | CA2580084358 | SDHAF2 | c.189dup (p.Glu64ArgfsTer10) c.*191dup (n.*191dup) n.215dup c.36+7595dup (n.36+7595dup) c.153dup (p.Glu52ArgfsTer10) n.284dup n.193dup | ClinVar |
| 11 | g.61437778G>A | CA380683542 | SDHAF2 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) n.216G>A c.36+7596G>A (n.36+7596G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.285G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437778G>C | CA380683544 | SDHAF2 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*192G>C (n.*192G>C) n.216G>C c.36+7596G>C (n.36+7596G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.285G>C n.194G>C | |
| 11 | g.61437778G= | CA1977293787 | SDHAF2 | c.190G= (p.Glu64=) c.*192G= (n.*192G=) n.216G= c.36+7596G= (n.36+7596G=) c.154G= (p.Glu52=) n.285G= n.194G= | |
| 11 | g.61437778G>T | CA380683545 | SDHAF2 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*192G>T (n.*192G>T) n.216G>T c.36+7596G>T (n.36+7596G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.285G>T n.194G>T | |
| 11 | g.61437779A>C | CA380683548 | SDHAF2 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) n.217A>C c.36+7597A>C (n.36+7597A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.286A>C n.195A>C | |
| 11 | g.61437779A>G | CA380683550 | SDHAF2 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) n.217A>G c.36+7597A>G (n.36+7597A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.286A>G n.195A>G | |
| 11 | g.61437779A>T | CA380683552 | SDHAF2 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.*193A>T (n.*193A>T) n.217A>T c.36+7597A>T (n.36+7597A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) n.286A>T n.195A>T | |
| 11 | g.61437780A= | CA1977293788 | SDHAF2 | c.192A= (p.Glu64=) c.*194A= (n.*194A=) n.218A= c.36+7598A= (n.36+7598A=) c.156A= (p.Glu52=) n.287A= n.196A= | |
| 11 | g.61437780A>C | CA380683560 | SDHAF2 | c.192A>C (p.Glu64Asp) c.*194A>C (n.*194A>C) n.218A>C c.36+7598A>C (n.36+7598A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.287A>C n.196A>C | |
| 11 | g.61437780A>G | CA222877326 | SDHAF2 | c.192A>G (p.Glu64=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.218A>G c.36+7598A>G (n.36+7598A>G) c.156A>G (p.Glu52=) n.287A>G n.196A>G | dbSNP |
| 11 | g.61437780A>T | CA380683557 | SDHAF2 | c.192A>T (p.Glu64Asp) c.*194A>T (n.*194A>T) n.218A>T c.36+7598A>T (n.36+7598A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.287A>T n.196A>T | |
| 11 | g.61437781A>C | CA380683564 | SDHAF2 | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) n.219A>C c.36+7599A>C (n.36+7599A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.288A>C n.197A>C | |
| 11 | g.61437781A>G | CA380683566 | SDHAF2 | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.*195A>G (n.*195A>G) n.219A>G c.36+7599A>G (n.36+7599A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.288A>G n.197A>G | |
| 11 | g.61437781A>T | CA380683567 | SDHAF2 | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.*195A>T (n.*195A>T) n.219A>T c.36+7599A>T (n.36+7599A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.288A>T n.197A>T | |
| 11 | g.61437782C>A | CA380683570 | SDHAF2 | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.*196C>A (n.*196C>A) n.220C>A c.36+7600C>A (n.36+7600C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.289C>A n.198C>A | dbSNP |
| 11 | g.61437782C= | CA1977293789 | SDHAF2 | c.194C= (p.Thr65=) c.*196C= (n.*196C=) n.220C= c.36+7600C= (n.36+7600C=) c.158C= (p.Thr53=) n.289C= n.198C= | |
| 11 | g.61437782C>G | CA380683573 | SDHAF2 | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.*196C>G (n.*196C>G) n.220C>G c.36+7600C>G (n.36+7600C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.289C>G n.198C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437782C>T | CA057912 | SDHAF2 | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.*196C>T (n.*196C>T) n.220C>T c.36+7600C>T (n.36+7600C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.289C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437783C>A | CA474802932 | SDHAF2 | c.195C>A (p.Thr65=) c.*197C>A (n.*197C>A) n.221C>A c.36+7601C>A (n.36+7601C>A) c.159C>A (p.Thr53=) n.290C>A n.199C>A | |
| 11 | g.61437783C>G | CA474802933 | SDHAF2 | c.195C>G (p.Thr65=) c.*197C>G (n.*197C>G) n.221C>G c.36+7601C>G (n.36+7601C>G) c.159C>G (p.Thr53=) n.290C>G n.199C>G | |
| 11 | g.61437783C>T | CA474802934 | SDHAF2 | c.195C>T (p.Thr65=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.221C>T c.36+7601C>T (n.36+7601C>T) c.159C>T (p.Thr53=) n.290C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437783_61437784delinsCA | CA1977293790 | SDHAF2 | c.195_196delinsCA (p.Thr65=) c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA) n.221_222delinsCA c.36+7601_36+7602delinsCA (n.36+7601_36+7602delinsCA) c.159_160delinsCA (p.Thr53=) n.290_291delinsCA n.199_200delinsCA | |
| 11 | g.61437784A= | CA1977293791 | SDHAF2 | c.196A= (p.Lys66=) c.*198A= (n.*198A=) n.222A= c.36+7602A= (n.36+7602A=) c.160A= (p.Lys54=) n.291A= n.200A= | |
| 11 | g.61437784A>C | CA380683578 | SDHAF2 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) n.222A>C c.36+7602A>C (n.36+7602A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.291A>C n.200A>C | |
| 11 | g.61437784A>G | CA222877339 | SDHAF2 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) n.222A>G c.36+7602A>G (n.36+7602A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.291A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437784A>T | CA380683580 | SDHAF2 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) n.222A>T c.36+7602A>T (n.36+7602A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.291A>T n.200A>T | |
| 11 | g.61437787del | CA222877338 | SDHAF2 | c.199del (p.Arg67GlufsTer?) c.*201del (n.*201del) n.225del c.36+7605del (n.36+7605del) c.163del (p.Arg55GlufsTer?) n.294del n.203del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437785_61437787del | CA2792320146 | SDHAF2 | c.197_199del (p.Lys66del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) n.223_225del c.36+7603_36+7605del (n.36+7603_36+7605del) c.161_163del (p.Lys54del) n.292_294del n.201_203del | |
| 11 | g.61437785A>C | CA380683584 | SDHAF2 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.223A>C c.36+7603A>C (n.36+7603A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.292A>C n.201A>C | |
| 11 | g.61437785A>G | CA380683585 | SDHAF2 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) n.223A>G c.36+7603A>G (n.36+7603A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.292A>G n.201A>G | |
| 11 | g.61437785A>T | CA380683588 | SDHAF2 | c.197A>T (p.Lys66Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.223A>T c.36+7603A>T (n.36+7603A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) n.292A>T n.201A>T | |
| 11 | g.61437786A= | CA1977293792 | SDHAF2 | c.198A= (p.Lys66=) c.*200A= (n.*200A=) n.224A= c.36+7604A= (n.36+7604A=) c.162A= (p.Lys54=) n.293A= n.202A= | |
| 11 | g.61437786A>C | CA380683591 | SDHAF2 | c.198A>C (p.Lys66Asn) c.*200A>C (n.*200A>C) n.224A>C c.36+7604A>C (n.36+7604A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) n.293A>C n.202A>C | |
| 11 | g.61437786A>G | CA057922 | SDHAF2 | c.198A>G (p.Lys66=) c.*200A>G (n.*200A>G) n.224A>G c.36+7604A>G (n.36+7604A>G) c.162A>G (p.Lys54=) n.293A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437786A>T | CA380683593 | SDHAF2 | c.198A>T (p.Lys66Asn) c.*200A>T (n.*200A>T) n.224A>T c.36+7604A>T (n.36+7604A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) n.293A>T n.202A>T | |
| 11 | g.61437786_61437787insCACACCCAACAC | CA2792320147 | SDHAF2 | c.198_199insCACACCCAACAC (p.Lys66_Arg67insHisThrGlnHis) c.*200_*201insCACACCCAACAC (n.*200_*201insCACACCCAACAC) n.224_225insCACACCCAACAC c.36+7604_36+7605insCACACCCAACAC (n.36+7604_36+7605insCACACCCAACAC) c.162_163insCACACCCAACAC (p.Lys54_Arg55insHisThrGlnHis) n.293_294insCACACCCAACAC n.202_203insCACACCCAACAC | |
| 11 | g.61437787A= | CA1977293793 | SDHAF2 | c.199A= (p.Arg67=) c.*201A= (n.*201A=) n.225A= c.36+7605A= (n.36+7605A=) c.163A= (p.Arg55=) n.294A= n.203A= | |
| 11 | g.61437787A>C | CA474802939 | SDHAF2 | c.199A>C (p.Arg67=) c.*201A>C (n.*201A>C) n.225A>C c.36+7605A>C (n.36+7605A>C) c.163A>C (p.Arg55=) n.294A>C n.203A>C | ClinVar |
| 11 | g.61437787A>G | CA380683597 | SDHAF2 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) n.225A>G c.36+7605A>G (n.36+7605A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.294A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437787A>T | CA380683599 | SDHAF2 | c.199A>T (p.Arg67Ter) c.*201A>T (n.*201A>T) n.225A>T c.36+7605A>T (n.36+7605A>T) c.163A>T (p.Arg55Ter) n.294A>T n.203A>T | dbSNP |
| 11 | g.61437788G>A | CA380683601 | SDHAF2 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) n.226G>A c.36+7606G>A (n.36+7606G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.295G>A n.204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437788G>C | CA380683603 | SDHAF2 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.*202G>C (n.*202G>C) n.226G>C c.36+7606G>C (n.36+7606G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.295G>C n.204G>C | |
| 11 | g.61437788G= | CA1977293794 | SDHAF2 | c.200G= (p.Arg67=) c.*202G= (n.*202G=) n.226G= c.36+7606G= (n.36+7606G=) c.164G= (p.Arg55=) n.295G= n.204G= | |
| 11 | g.61437788G>T | CA380683605 | SDHAF2 | c.200G>T (p.Arg67Ile) c.*202G>T (n.*202G>T) n.226G>T c.36+7606G>T (n.36+7606G>T) c.164G>T (p.Arg55Ile) n.295G>T n.204G>T | ClinVar |
| 11 | g.61437789A= | CA1977293795 | SDHAF2 | c.201A= (p.Arg67=) c.*203A= (n.*203A=) n.227A= c.36+7607A= (n.36+7607A=) c.165A= (p.Arg55=) n.296A= n.205A= | |
| 11 | g.61437789A>C | CA380683608 | SDHAF2 | c.201A>C (p.Arg67Ser) c.*203A>C (n.*203A>C) n.227A>C c.36+7607A>C (n.36+7607A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) n.296A>C n.205A>C | |
| 11 | g.61437789A>G | CA474802940 | SDHAF2 | c.201A>G (p.Arg67=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.227A>G c.36+7607A>G (n.36+7607A>G) c.165A>G (p.Arg55=) n.296A>G n.205A>G | |
| 11 | g.61437789A>T | CA380683610 | SDHAF2 | c.201A>T (p.Arg67Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) n.227A>T c.36+7607A>T (n.36+7607A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) n.296A>T n.205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437789_61437793dup | CA915948118 | SDHAF2 | c.201_205dup (p.Arg69GlnfsTer31) c.*203_*207dup (n.*203_*207dup) n.227_231dup c.36+7607_36+7611dup (n.36+7607_36+7611dup) c.165_169dup (p.Arg57GlnfsTer31) c.201_205dup (p.Arg69GlnfsTer?) n.296_300dup n.205_209dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437790G>A | CA380683613 | SDHAF2 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) n.228G>A c.36+7608G>A (n.36+7608G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.297G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437790G>C | CA380683615 | SDHAF2 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) n.228G>C c.36+7608G>C (n.36+7608G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.297G>C n.206G>C | |
| 11 | g.61437790G>T | CA380683616 | SDHAF2 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) n.228G>T c.36+7608G>T (n.36+7608G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.297G>T n.206G>T | |
| 11 | g.61437791C>A | CA380683620 | SDHAF2 | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) n.229C>A c.36+7609C>A (n.36+7609C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.298C>A n.207C>A | |
| 11 | g.61437791C>G | CA380683622 | SDHAF2 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) n.229C>G c.36+7609C>G (n.36+7609C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.298C>G n.207C>G | |
| 11 | g.61437791C>T | CA380683625 | SDHAF2 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.*205C>T (n.*205C>T) n.229C>T c.36+7609C>T (n.36+7609C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.298C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437792C>A | CA474802947 | SDHAF2 | c.204C>A (p.Ala68=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.230C>A c.36+7610C>A (n.36+7610C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.299C>A n.208C>A | |
| 11 | g.61437792C>G | CA474802945 | SDHAF2 | c.204C>G (p.Ala68=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.230C>G c.36+7610C>G (n.36+7610C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.299C>G n.208C>G | |
| 11 | g.61437792C>T | CA474802946 | SDHAF2 | c.204C>T (p.Ala68=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.230C>T c.36+7610C>T (n.36+7610C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.299C>T n.208C>T | |
| 11 | g.61437793C>A | CA380683632 | SDHAF2 | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.*207C>A (n.*207C>A) n.231C>A c.36+7611C>A (n.36+7611C>A) c.169C>A (p.Arg57Ser) n.300C>A n.209C>A | |
| 11 | g.61437793C= | CA1977293796 | SDHAF2 | c.205C= (p.Arg69=) c.*207C= (n.*207C=) n.231C= c.36+7611C= (n.36+7611C=) c.169C= (p.Arg57=) n.300C= n.209C= | |
| 11 | g.61437793C>G | CA380683630 | SDHAF2 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) n.231C>G c.36+7611C>G (n.36+7611C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) n.300C>G n.209C>G | |
| 11 | g.61437793C>T | CA057946 | SDHAF2 | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.*207C>T (n.*207C>T) n.231C>T c.36+7611C>T (n.36+7611C>T) c.169C>T (p.Arg57Cys) n.300C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437794G>A | CA057958 | SDHAF2 | c.206G>A (p.Arg69His) c.*208G>A (n.*208G>A) n.232G>A c.36+7612G>A (n.36+7612G>A) c.170G>A (p.Arg57His) n.301G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437794G>C | CA380683635 | SDHAF2 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*208G>C (n.*208G>C) n.232G>C c.36+7612G>C (n.36+7612G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.301G>C n.210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437794G= | CA1977293797 | SDHAF2 | c.206G= (p.Arg69=) c.*208G= (n.*208G=) n.232G= c.36+7612G= (n.36+7612G=) c.170G= (p.Arg57=) n.301G= n.210G= | |
| 11 | g.61437794G>T | CA380683637 | SDHAF2 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) n.232G>T c.36+7612G>T (n.36+7612G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.301G>T n.210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437795C>A | CA474802954 | SDHAF2 | c.207C>A (p.Arg69=) c.*209C>A (n.*209C>A) n.233C>A c.36+7613C>A (n.36+7613C>A) c.171C>A (p.Arg57=) n.302C>A n.211C>A | |
| 11 | g.61437795C= | CA1977293798 | SDHAF2 | c.207C= (p.Arg69=) c.*209C= (n.*209C=) n.233C= c.36+7613C= (n.36+7613C=) c.171C= (p.Arg57=) n.302C= n.211C= | |
| 11 | g.61437795C>G | CA474802955 | SDHAF2 | c.207C>G (p.Arg69=) c.*209C>G (n.*209C>G) n.233C>G c.36+7613C>G (n.36+7613C>G) c.171C>G (p.Arg57=) n.302C>G n.211C>G | |
| 11 | g.61437795C>T | CA057967 | SDHAF2 | c.207C>T (p.Arg69=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.233C>T c.36+7613C>T (n.36+7613C>T) c.171C>T (p.Arg57=) n.302C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437796C>A | CA380683641 | SDHAF2 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.*210C>A (n.*210C>A) n.234C>A c.36+7614C>A (n.36+7614C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) n.303C>A n.212C>A | |
| 11 | g.61437796C= | CA1977293799 | SDHAF2 | c.208C= (p.Leu70=) c.*210C= (n.*210C=) n.234C= c.36+7614C= (n.36+7614C=) c.172C= (p.Leu58=) n.303C= n.212C= | |
| 11 | g.61437796C>G | CA380683643 | SDHAF2 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*210C>G (n.*210C>G) n.234C>G c.36+7614C>G (n.36+7614C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) n.303C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437796C>T | CA474802957 | SDHAF2 | c.208C>T (p.Leu70=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.234C>T c.36+7614C>T (n.36+7614C>T) c.172C>T (p.Leu58=) n.303C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437796_61437798delinsAGT | CA2573147256 | SDHAF2 | c.208_210delinsAGT (p.Leu70Ser) c.*210_*212delinsAGT (n.*210_*212delinsAGT) n.234_236delinsAGT c.36+7614_36+7616delinsAGT (n.36+7614_36+7616delinsAGT) c.172_174delinsAGT (p.Leu58Ser) n.303_305delinsAGT n.212_214delinsAGT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437797T>A | CA380683646 | SDHAF2 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) n.235T>A c.36+7615T>A (n.36+7615T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) n.304T>A n.213T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437797T>C | CA380683648 | SDHAF2 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) n.235T>C c.36+7615T>C (n.36+7615T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.304T>C n.213T>C | |
| 11 | g.61437797T>G | CA380683650 | SDHAF2 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) n.235T>G c.36+7615T>G (n.36+7615T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.304T>G n.213T>G | |
| 11 | g.61437798G>A | CA474802961 | SDHAF2 | c.210G>A (p.Leu70=) c.*212G>A (n.*212G>A) n.236G>A c.36+7616G>A (n.36+7616G>A) c.174G>A (p.Leu58=) n.305G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437798G>C | CA474802960 | SDHAF2 | c.210G>C (p.Leu70=) c.*212G>C (n.*212G>C) n.236G>C c.36+7616G>C (n.36+7616G>C) c.174G>C (p.Leu58=) n.305G>C n.214G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437798G= | CA1977293800 | SDHAF2 | c.210G= (p.Leu70=) c.*212G= (n.*212G=) n.236G= c.36+7616G= (n.36+7616G=) c.174G= (p.Leu58=) n.305G= n.214G= | |
| 11 | g.61437798G>T | CA474802962 | SDHAF2 | c.210G>T (p.Leu70=) c.*212G>T (n.*212G>T) n.236G>T c.36+7616G>T (n.36+7616G>T) c.174G>T (p.Leu58=) n.305G>T n.214G>T | |
| 11 | g.61437799C>A | CA380683654 | SDHAF2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*213C>A (n.*213C>A) n.237C>A c.36+7617C>A (n.36+7617C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.306C>A n.215C>A | |
| 11 | g.61437799C= | CA1977293801 | SDHAF2 | c.211C= (p.Leu71=) c.*213C= (n.*213C=) n.237C= c.36+7617C= (n.36+7617C=) c.175C= (p.Leu59=) n.306C= n.215C= | |
| 11 | g.61437799C>G | CA380683656 | SDHAF2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*213C>G (n.*213C>G) n.237C>G c.36+7617C>G (n.36+7617C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.306C>G n.215C>G | |
| 11 | g.61437799C>T | CA380683658 | SDHAF2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*213C>T (n.*213C>T) n.237C>T c.36+7617C>T (n.36+7617C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.306C>T n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437800T>A | CA380683665 | SDHAF2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*214T>A (n.*214T>A) n.238T>A c.36+7618T>A (n.36+7618T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.307T>A n.216T>A | |
| 11 | g.61437800T>C | CA380683663 | SDHAF2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) n.238T>C c.36+7618T>C (n.36+7618T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.307T>C n.216T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61437800T>G | CA380683661 | SDHAF2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.238T>G c.36+7618T>G (n.36+7618T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.307T>G n.216T>G | |
| 11 | g.61437800T= | CA1977293802 | SDHAF2 | c.212T= (p.Leu71=) c.*214T= (n.*214T=) n.238T= c.36+7618T= (n.36+7618T=) c.176T= (p.Leu59=) n.307T= n.216T= | |
| 11 | g.61437801C>A | CA474802964 | SDHAF2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.239C>A c.36+7619C>A (n.36+7619C>A) c.177C>A (p.Leu59=) n.308C>A n.217C>A | |
| 11 | g.61437801C>G | CA474802966 | SDHAF2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*215C>G (n.*215C>G) n.239C>G c.36+7619C>G (n.36+7619C>G) c.177C>G (p.Leu59=) n.308C>G n.217C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437801C>T | CA474802968 | SDHAF2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.239C>T c.36+7619C>T (n.36+7619C>T) c.177C>T (p.Leu59=) n.308C>T n.217C>T | |
| 11 | g.61437802T>A | CA380683668 | SDHAF2 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) n.240T>A c.36+7620T>A (n.36+7620T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.309T>A n.218T>A | |
| 11 | g.61437802T>C | CA380683670 | SDHAF2 | c.214T>C (p.Tyr72His) c.*216T>C (n.*216T>C) n.240T>C c.36+7620T>C (n.36+7620T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) n.309T>C n.218T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61437802T>G | CA380683672 | SDHAF2 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.*216T>G (n.*216T>G) n.240T>G c.36+7620T>G (n.36+7620T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.309T>G n.218T>G | |
| 11 | g.61437802_61437803insC | CA2613853002 | SDHAF2 | c.214_215insC (p.Tyr72SerfsTer2) c.*216_*217insC (n.*216_*217insC) n.240_241insC c.36+7620_36+7621insC (n.36+7620_36+7621insC) c.178_179insC (p.Tyr60SerfsTer2) n.309_310insC n.218_219insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437803A= | CA1977293803 | SDHAF2 | c.215A= (p.Tyr72=) c.*217A= (n.*217A=) n.241A= c.36+7621A= (n.36+7621A=) c.179A= (p.Tyr60=) n.310A= n.219A= | |
| 11 | g.61437803A>C | CA380683675 | SDHAF2 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.*217A>C (n.*217A>C) n.241A>C c.36+7621A>C (n.36+7621A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.310A>C n.219A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437803A>G | CA380683677 | SDHAF2 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.*217A>G (n.*217A>G) n.241A>G c.36+7621A>G (n.36+7621A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.310A>G n.219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437803A>T | CA380683679 | SDHAF2 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.*217A>T (n.*217A>T) n.241A>T c.36+7621A>T (n.36+7621A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.310A>T n.219A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61437804T>A | CA380683682 | SDHAF2 | c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.*218T>A (n.*218T>A) n.242T>A c.36+7622T>A (n.36+7622T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.311T>A n.220T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437804T>C | CA057987 | SDHAF2 | c.216T>C (p.Tyr72=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.242T>C c.36+7622T>C (n.36+7622T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) n.311T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437804T>G | CA380683692 | SDHAF2 | c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.*218T>G (n.*218T>G) n.242T>G c.36+7622T>G (n.36+7622T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.311T>G n.220T>G | |
| 11 | g.61437804T= | CA1977293804 | SDHAF2 | c.216T= (p.Tyr72=) c.*218T= (n.*218T=) n.242T= c.36+7622T= (n.36+7622T=) c.180T= (p.Tyr60=) n.311T= n.220T= | |
| 11 | g.61437805G>A | CA380683695 | SDHAF2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*219G>A (n.*219G>A) n.243G>A c.36+7623G>A (n.36+7623G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.312G>A n.221G>A | |
| 11 | g.61437805G>C | CA380683697 | SDHAF2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*219G>C (n.*219G>C) n.243G>C c.36+7623G>C (n.36+7623G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.312G>C n.221G>C | |
| 11 | g.61437805G>T | CA380683699 | SDHAF2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*219G>T (n.*219G>T) n.243G>T c.36+7623G>T (n.36+7623G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.312G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437806A= | CA1977293805 | SDHAF2 | c.218A= (p.Glu73=) c.*220A= (n.*220A=) n.244A= c.36+7624A= (n.36+7624A=) c.182A= (p.Glu61=) n.313A= n.222A= | |
| 11 | g.61437806A>C | CA380683707 | SDHAF2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) n.244A>C c.36+7624A>C (n.36+7624A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.313A>C n.222A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437806A>G | CA380683705 | SDHAF2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) n.244A>G c.36+7624A>G (n.36+7624A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.313A>G n.222A>G | |
| 11 | g.61437806A>T | CA380683701 | SDHAF2 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.*220A>T (n.*220A>T) n.244A>T c.36+7624A>T (n.36+7624A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.313A>T n.222A>T | |
| 11 | g.61437807G>A | CA474802973 | SDHAF2 | c.219G>A (p.Glu73=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.245G>A c.36+7625G>A (n.36+7625G>A) c.183G>A (p.Glu61=) n.314G>A n.223G>A | ClinVar |
| 11 | g.61437807G>C | CA380683709 | SDHAF2 | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*221G>C (n.*221G>C) n.245G>C c.36+7625G>C (n.36+7625G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.314G>C n.223G>C | dbSNP |
| 11 | g.61437807G>T | CA380683710 | SDHAF2 | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*221G>T (n.*221G>T) n.245G>T c.36+7625G>T (n.36+7625G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.314G>T n.223G>T | |
| 11 | g.61437808A>C | CA380683713 | SDHAF2 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.246A>C c.36+7626A>C (n.36+7626A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.315A>C n.224A>C | |
| 11 | g.61437808A>G | CA380683714 | SDHAF2 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.246A>G c.36+7626A>G (n.36+7626A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.315A>G n.224A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437808A>T | CA380683717 | SDHAF2 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.246A>T c.36+7626A>T (n.36+7626A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.315A>T n.224A>T | |
| 11 | g.61437809G>A | CA16613651 | SDHAF2 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.247G>A c.36+7627G>A (n.36+7627G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.316G>A n.225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437809G>C | CA380683720 | SDHAF2 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.247G>C c.36+7627G>C (n.36+7627G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.316G>C n.225G>C | |
| 11 | g.61437809G= | CA1977293806 | SDHAF2 | c.221G= (p.Ser74=) c.*223G= (n.*223G=) n.247G= c.36+7627G= (n.36+7627G=) c.185G= (p.Ser62=) n.316G= n.225G= | |
| 11 | g.61437809G>T | CA380683723 | SDHAF2 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.247G>T c.36+7627G>T (n.36+7627G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.316G>T n.225G>T | |
| 11 | g.61437810C>A | CA380683727 | SDHAF2 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.248C>A c.36+7628C>A (n.36+7628C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) n.317C>A n.226C>A | |
| 11 | g.61437810C= | CA1977293807 | SDHAF2 | c.222C= (p.Ser74=) c.*224C= (n.*224C=) n.248C= c.36+7628C= (n.36+7628C=) c.186C= (p.Ser62=) n.317C= n.226C= | |
| 11 | g.61437810C>G | CA380683729 | SDHAF2 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) n.248C>G c.36+7628C>G (n.36+7628C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) n.317C>G n.226C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437810C>T | CA058007 | SDHAF2 | c.222C>T (p.Ser74=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.248C>T c.36+7628C>T (n.36+7628C>T) c.186C>T (p.Ser62=) n.317C>T n.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.61437811A= | CA1977293808 | SDHAF2 | c.223A= (p.Arg75=) c.*225A= (n.*225A=) n.249A= c.36+7629A= (n.36+7629A=) c.187A= (p.Arg63=) n.318A= n.227A= | |
| 11 | g.61437811A>C | CA474802975 | SDHAF2 | c.223A>C (p.Arg75=) c.*225A>C (n.*225A>C) n.249A>C c.36+7629A>C (n.36+7629A>C) c.187A>C (p.Arg63=) n.318A>C n.227A>C | |
| 11 | g.61437811A>G | CA380683732 | SDHAF2 | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) n.249A>G c.36+7629A>G (n.36+7629A>G) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.318A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437811A>T | CA380683735 | SDHAF2 | c.223A>T (p.Arg75Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.249A>T c.36+7629A>T (n.36+7629A>T) c.187A>T (p.Arg63Ter) n.318A>T n.227A>T | |
| 11 | g.61437812G>A | CA380683741 | SDHAF2 | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) n.250G>A c.36+7630G>A (n.36+7630G>A) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.319G>A n.228G>A | ClinVar |
| 11 | g.61437812G>C | CA380683743 | SDHAF2 | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) n.250G>C c.36+7630G>C (n.36+7630G>C) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.319G>C n.228G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437812G>T | CA380683739 | SDHAF2 | c.224G>T (p.Arg75Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) n.250G>T c.36+7630G>T (n.36+7630G>T) c.188G>T (p.Arg63Ile) n.319G>T n.228G>T | |
| 11 | g.61437813A>C | CA380683748 | SDHAF2 | c.225A>C (p.Arg75Ser) c.*227A>C (n.*227A>C) n.251A>C c.36+7631A>C (n.36+7631A>C) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.320A>C n.229A>C | |
| 11 | g.61437813A>G | CA474802978 | SDHAF2 | c.225A>G (p.Arg75=) c.*227A>G (n.*227A>G) n.251A>G c.36+7631A>G (n.36+7631A>G) c.189A>G (p.Arg63=) n.320A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437813A>T | CA380683747 | SDHAF2 | c.225A>T (p.Arg75Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) n.251A>T c.36+7631A>T (n.36+7631A>T) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.320A>T n.229A>T | |
| 11 | g.61437814A>C | CA380683755 | SDHAF2 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*228A>C (n.*228A>C) n.252A>C c.36+7632A>C (n.36+7632A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.321A>C n.230A>C | |
| 11 | g.61437814A>G | CA380683751 | SDHAF2 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*228A>G (n.*228A>G) n.252A>G c.36+7632A>G (n.36+7632A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.321A>G n.230A>G | |
| 11 | g.61437814A>T | CA380683753 | SDHAF2 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) n.252A>T c.36+7632A>T (n.36+7632A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.321A>T n.230A>T | |
| 11 | g.61437814_61437816delinsAAG | CA1977293809 | SDHAF2 | c.226_228delinsAAG (p.Lys76=) c.*228_*230delinsAAG (n.*228_*230delinsAAG) n.252_254delinsAAG c.36+7632_36+7634delinsAAG (n.36+7632_36+7634delinsAAG) c.190_192delinsAAG (p.Lys64=) n.321_323delinsAAG n.230_232delinsAAG | |
| 11 | g.61437815A>C | CA380683758 | SDHAF2 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) n.253A>C c.36+7633A>C (n.36+7633A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.322A>C n.231A>C | |
| 11 | g.61437815A>G | CA380683761 | SDHAF2 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.253A>G c.36+7633A>G (n.36+7633A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.322A>G n.231A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61437815A>T | CA380683763 | SDHAF2 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.*229A>T (n.*229A>T) n.253A>T c.36+7633A>T (n.36+7633A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.322A>T n.231A>T | |
| 11 | g.61437817_61437818del | CA599794906 | SDHAF2 | c.229_230del (p.Arg77GlyfsTer10) c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.255_256del c.36+7635_36+7636del (n.36+7635_36+7636del) c.193_194del (p.Arg65GlyfsTer10) n.324_325del n.233_234del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437816G>A | CA474802980 | SDHAF2 | c.228G>A (p.Lys76=) c.*230G>A (n.*230G>A) n.254G>A c.36+7634G>A (n.36+7634G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.323G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61437816G>C | CA380683766 | SDHAF2 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.*230G>C (n.*230G>C) n.254G>C c.36+7634G>C (n.36+7634G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.323G>C n.232G>C | ClinVar |
| 11 | g.61437816G>T | CA380683768 | SDHAF2 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.*230G>T (n.*230G>T) n.254G>T c.36+7634G>T (n.36+7634G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.323G>T n.232G>T | |
| 11 | g.61437817A>C | CA474802981 | SDHAF2 | c.229A>C (p.Arg77=) c.*231A>C (n.*231A>C) n.255A>C c.36+7635A>C (n.36+7635A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.324A>C n.233A>C | |
| 11 | g.61437817A>G | CA380683771 | SDHAF2 | c.229A>G (p.Arg77Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.255A>G c.36+7635A>G (n.36+7635A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.324A>G n.233A>G | |
| 11 | g.61437817A>T | CA380683773 | SDHAF2 | c.229A>T (p.Arg77Trp) c.*231A>T (n.*231A>T) n.255A>T c.36+7635A>T (n.36+7635A>T) c.193A>T (p.Arg65Trp) n.324A>T n.233A>T | |
| 11 | g.61437818G>A | CA380683775 | SDHAF2 | c.230G>A (p.Arg77Lys) c.*232G>A (n.*232G>A) n.256G>A c.36+7636G>A (n.36+7636G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.325G>A n.234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437818G>C | CA058024 | SDHAF2 | c.230G>C (p.Arg77Thr) c.*232G>C (n.*232G>C) n.256G>C c.36+7636G>C (n.36+7636G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.325G>C n.234G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61437818G= | CA1977293810 | SDHAF2 | c.230G= (p.Arg77=) c.*232G= (n.*232G=) n.256G= c.36+7636G= (n.36+7636G=) c.194G= (p.Arg65=) n.325G= n.234G= | |
| 11 | g.61437818G>T | CA380683779 | SDHAF2 | c.230G>T (p.Arg77Met) c.*232G>T (n.*232G>T) n.256G>T c.36+7636G>T (n.36+7636G>T) c.194G>T (p.Arg65Met) n.325G>T n.234G>T | |
| 11 | g.61437821del | CA2582341871 | SDHAF2 | c.233del (p.Gly78GlufsTer20) c.*235del (n.*235del) n.259del c.36+7639del (n.36+7639del) c.197del (p.Gly66GlufsTer20) c.233del (p.Gly78GlufsTer?) n.328del n.237del | ClinVar |
| 11 | g.61437819G>A | CA474802983 | SDHAF2 | c.231G>A (p.Arg77=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.257G>A c.36+7637G>A (n.36+7637G>A) c.195G>A (p.Arg65=) n.326G>A n.235G>A | |
| 11 | g.61437819G>C | CA380683781 | SDHAF2 | c.231G>C (p.Arg77Ser) c.*233G>C (n.*233G>C) n.257G>C c.36+7637G>C (n.36+7637G>C) c.195G>C (p.Arg65Ser) n.326G>C n.235G>C | |
| 11 | g.61437819G>T | CA380683783 | SDHAF2 | c.231G>T (p.Arg77Ser) c.*233G>T (n.*233G>T) n.257G>T c.36+7637G>T (n.36+7637G>T) c.195G>T (p.Arg65Ser) n.326G>T n.235G>T | |
| 11 | g.61437820G>A | CA017320 | SDHAF2 | c.232G>A (p.Gly78Arg) c.*234G>A (n.*234G>A) n.258G>A c.36+7638G>A (n.36+7638G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.327G>A n.236G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61437820G>C | CA380683791 | SDHAF2 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) n.258G>C c.36+7638G>C (n.36+7638G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.327G>C n.236G>C | ClinVar |
| 11 | g.61437820G= | CA1977293811 | SDHAF2 | c.232G= (p.Gly78=) c.*234G= (n.*234G=) n.258G= c.36+7638G= (n.36+7638G=) c.196G= (p.Gly66=) n.327G= n.236G= | |
| 11 | g.61437820G>T | CA380683788 | SDHAF2 | c.232G>T (p.Gly78Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) n.258G>T c.36+7638G>T (n.36+7638G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.327G>T n.236G>T |