OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.61427919G>A | CA76316034 | n.165-233C>T n.164+595C>T n.202+595C>T n.203-233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427919G>C | CA909017055 | n.165-233C>G n.164+595C>G n.202+595C>G n.203-233C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427919G= | CA1369169778 | n.165-233C= n.164+595C= n.202+595C= n.203-233C= | ||
| 3 | g.61427920C= | CA1369169779 | n.165-234G= n.164+594G= n.202+594G= n.203-234G= | ||
| 3 | g.61427920C>T | CA76316035 | n.165-234G>A n.164+594G>A n.202+594G>A n.203-234G>A | dbSNP | |
| 3 | g.61427921C>A | CA76316036 | n.165-235G>T n.164+593G>T n.202+593G>T n.203-235G>T | dbSNP | |
| 3 | g.61427921C= | CA1369169780 | n.165-235G= n.164+593G= n.202+593G= n.203-235G= | ||
| 3 | g.61427923A= | CA1369169781 | n.165-237T= n.164+591T= n.202+591T= n.203-237T= | ||
| 3 | g.61427923A>G | CA1048601970 | n.165-237T>C n.164+591T>C n.202+591T>C n.203-237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427924G>A | CA1369169782 | n.165-238C>T n.164+590C>T n.202+590C>T n.203-238C>T | dbSNP | |
| 3 | g.61427924G>C | CA76316037 | n.165-238C>G n.164+590C>G n.202+590C>G n.203-238C>G | dbSNP | |
| 3 | g.61427924G= | CA1369169783 | n.165-238C= n.164+590C= n.202+590C= n.203-238C= | ||
| 3 | g.61427925A= | CA1369169784 | n.165-239T= n.164+589T= n.202+589T= n.203-239T= | ||
| 3 | g.61427925A>G | CA909017060 | n.165-239T>C n.164+589T>C n.202+589T>C n.203-239T>C | dbSNP | |
| 3 | g.61427927C= | CA1369169785 | n.165-241G= n.164+587G= n.202+587G= n.203-241G= | ||
| 3 | g.61427927C>T | CA909017062 | n.165-241G>A n.164+587G>A n.202+587G>A n.203-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427928A= | CA1369169786 | n.165-242T= n.164+586T= n.202+586T= n.203-242T= | ||
| 3 | g.61427928A>G | CA76316038 | n.165-242T>C n.164+586T>C n.202+586T>C n.203-242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427931C= | CA1369169787 | n.165-245G= n.164+583G= n.202+583G= n.203-245G= | ||
| 3 | g.61427931C>T | CA76316039 | n.165-245G>A n.164+583G>A n.202+583G>A n.203-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427933G>C | CA1369169789 | n.165-247C>G n.164+581C>G n.202+581C>G n.203-247C>G | dbSNP | |
| 3 | g.61427933G= | CA1369169788 | n.165-247C= n.164+581C= n.202+581C= n.203-247C= | ||
| 3 | g.61427940T>C | CA1369169791 | n.165-254A>G n.164+574A>G n.202+574A>G n.203-254A>G | dbSNP | |
| 3 | g.61427940T= | CA1369169790 | n.165-254A= n.164+574A= n.202+574A= n.203-254A= | ||
| 3 | g.61427945G>A | CA1369169793 | n.165-259C>T n.164+569C>T n.202+569C>T n.203-259C>T | dbSNP | |
| 3 | g.61427945G= | CA1369169792 | n.165-259C= n.164+569C= n.202+569C= n.203-259C= | ||
| 3 | g.61427948C= | CA1369169794 | n.165-262G= n.164+566G= n.202+566G= n.203-262G= | ||
| 3 | g.61427948C>T | CA76316040 | n.165-262G>A n.164+566G>A n.202+566G>A n.203-262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427963C= | CA1369169795 | n.165-277G= n.164+551G= n.202+551G= n.203-277G= | ||
| 3 | g.61427963C>G | CA1048601987 | n.165-277G>C n.164+551G>C n.202+551G>C n.203-277G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427966_61427970delinsTTCAC | CA1369169796 | n.165-284_165-280delinsGTGAA n.164+544_164+548delinsGTGAA n.202+544_202+548delinsGTGAA n.203-284_203-280delinsGTGAA | ||
| 3 | g.61427969_61427972del | CA909017069 | n.165-284_165-281del n.164+544_164+547del n.202+544_202+547del n.203-284_203-281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427969A= | CA1369169797 | n.165-283T= n.164+545T= n.202+545T= n.203-283T= | ||
| 3 | g.61427969A>C | CA1369169798 | n.165-283T>G n.164+545T>G n.202+545T>G n.203-283T>G | dbSNP | |
| 3 | g.61427970C= | CA1369169799 | n.165-284G= n.164+544G= n.202+544G= n.203-284G= | ||
| 3 | g.61427970C>G | CA909017073 | n.165-284G>C n.164+544G>C n.202+544G>C n.203-284G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427973_61427975delinsTCA | CA1369169800 | n.165-289_165-287delinsTGA n.164+539_164+541delinsTGA n.202+539_202+541delinsTGA n.203-289_203-287delinsTGA | ||
| 3 | g.61427977_61427978del | CA1369169801 | n.165-289_165-288del n.164+539_164+540del n.202+539_202+540del n.203-289_203-288del | dbSNP | |
| 3 | g.61427976C= | CA1369169802 | n.165-290G= n.164+538G= n.202+538G= n.203-290G= | ||
| 3 | g.61427976C>T | CA909017075 | n.165-290G>A n.164+538G>A n.202+538G>A n.203-290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427978C= | CA1369169803 | n.165-292G= n.164+536G= n.202+536G= n.203-292G= | ||
| 3 | g.61427978C>G | CA909017077 | n.165-292G>C n.164+536G>C n.202+536G>C n.203-292G>C | dbSNP | |
| 3 | g.61427981A= | CA1369169804 | n.165-295T= n.164+533T= n.202+533T= n.203-295T= | ||
| 3 | g.61427981A>G | CA76316041 | n.165-295T>C n.164+533T>C n.202+533T>C n.203-295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427982_61427984del | CA2756498689 | n.165-297_165-295del n.164+531_164+533del n.202+531_202+533del n.203-297_203-295del | ||
| 3 | g.61427985G>C | CA1048601991 | n.165-299C>G n.164+529C>G n.202+529C>G n.203-299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427985G= | CA1369169805 | n.165-299C= n.164+529C= n.202+529C= n.203-299C= | ||
| 3 | g.61427987A= | CA1369169806 | n.165-301T= n.164+527T= n.202+527T= n.203-301T= | ||
| 3 | g.61427987A>G | CA1048601992 | n.165-301T>C n.164+527T>C n.202+527T>C n.203-301T>C | dbSNP | |
| 3 | g.61427990C= | CA1369169807 | n.165-304G= n.164+524G= n.202+524G= n.203-304G= | ||
| 3 | g.61427990C>T | CA1369169808 | n.165-304G>A n.164+524G>A n.202+524G>A n.203-304G>A | dbSNP | |
| 3 | g.61427991G>A | CA1369169810 | n.165-305C>T n.164+523C>T n.202+523C>T n.203-305C>T | dbSNP | |
| 3 | g.61427991G>C | CA76316042 | n.165-305C>G n.164+523C>G n.202+523C>G n.203-305C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427991G= | CA1369169809 | n.165-305C= n.164+523C= n.202+523C= n.203-305C= | ||
| 3 | g.61427992G>A | CA1048601993 | n.165-306C>T n.164+522C>T n.202+522C>T n.203-306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427992G= | CA1369169811 | n.165-306C= n.164+522C= n.202+522C= n.203-306C= | ||
| 3 | g.61427995A= | CA1369169812 | n.165-309T= n.164+519T= n.202+519T= n.203-309T= | ||
| 3 | g.61427995A>G | CA76316043 | n.165-309T>C n.164+519T>C n.202+519T>C n.203-309T>C | dbSNP | |
| 3 | g.61427997G>A | CA1048602001 | n.165-311C>T n.164+517C>T n.202+517C>T n.203-311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61427997G= | CA1369169813 | n.165-311C= n.164+517C= n.202+517C= n.203-311C= | ||
| 3 | g.61427998G= | CA1369169814 | n.165-312C= n.164+516C= n.202+516C= n.203-312C= | ||
| 3 | g.61427998G>T | CA1369169815 | n.165-312C>A n.164+516C>A n.202+516C>A n.203-312C>A | dbSNP | |
| 3 | g.61427999T>C | CA1369169817 | n.165-313A>G n.164+515A>G n.202+515A>G n.203-313A>G | dbSNP | |
| 3 | g.61427999T= | CA1369169816 | n.165-313A= n.164+515A= n.202+515A= n.203-313A= | ||
| 3 | g.61428000T>C | CA909017084 | n.165-314A>G n.164+514A>G n.202+514A>G n.203-314A>G | dbSNP | |
| 3 | g.61428000T= | CA1369169818 | n.165-314A= n.164+514A= n.202+514A= n.203-314A= | ||
| 3 | g.61428002G>A | CA2756498690 | n.165-316C>T n.164+512C>T n.202+512C>T n.203-316C>T | ||
| 3 | g.61428003G>A | CA2702620552 | n.165-317C>T n.164+511C>T n.202+511C>T n.203-317C>T | dbSNP | |
| 3 | g.61428005A= | CA1369169819 | n.165-319T= n.164+509T= n.202+509T= n.203-319T= | ||
| 3 | g.61428005A>C | CA76316044 | n.165-319T>G n.164+509T>G n.202+509T>G n.203-319T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61428012C>A | CA76316045 | n.165-326G>T n.164+502G>T n.202+502G>T n.203-326G>T | dbSNP | |
| 3 | g.61428012C= | CA1369169820 | n.165-326G= n.164+502G= n.202+502G= n.203-326G= | ||
| 3 | g.61428013T>C | CA909017087 | n.165-327A>G n.164+501A>G n.202+501A>G n.203-327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61428013T= | CA1369169821 | n.165-327A= n.164+501A= n.202+501A= n.203-327A= | ||
| 3 | g.61428014A= | CA1369169822 | n.165-328T= n.164+500T= n.202+500T= n.203-328T= | ||
| 3 | g.61428014A>C | CA543528916 | n.165-328T>G n.164+500T>G n.202+500T>G n.203-328T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61428015C= | CA1369169823 | n.165-329G= n.164+499G= n.202+499G= n.203-329G= | ||
| 3 | g.61428015C>T | CA1369169824 | n.165-329G>A n.164+499G>A n.202+499G>A n.203-329G>A | dbSNP | |
| 3 | g.61428017T>C | CA1048602006 | n.165-331A>G n.164+497A>G n.202+497A>G n.203-331A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 3 | g.61428017T= | CA1369169825 | n.165-331A= n.164+497A= n.202+497A= n.203-331A= |