Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393215_61393230delinsTGTGCTCCTTTTTCAGCA1977296400TMEM216c.35-16_35-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.35-16_35-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG)
n.312-16_312-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG
n.51-16_51-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG
c.-225-16_-225-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.-225-16_-225-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG)
c.-149-16_-149-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.-149-16_-149-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG)
n.49-16_49-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG
11g.61393218_61393232delCA16603206TMEM216c.35-13_36del
n.312-13_313del
n.51-13_52del
c.-225-13_-224del
c.-149-13_-148del
n.49-13_50del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393228_61393238delCA2613837155TMEM216c.35-3_42del
n.312-3_319del
n.51-3_58del
c.-225-3_-218del
c.-149-3_-142del
n.49-3_56del
 gnomAD v4
11g.61393229A=CA1977296435TMEM216c.35-2A= (n.35-2A=)
n.312-2A=
n.51-2A=
c.-225-2A= (n.-225-2A=)
c.-149-2A= (n.-149-2A=)
n.49-2A=
11g.61393229A>CCA380684526TMEM216c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.312-2A>C
n.51-2A>C
c.-225-2A>C (n.-225-2A>C)
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
n.49-2A>C
11g.61393229A>GCA16041470TMEM216c.35-2A>G (n.35-2A>G)
n.312-2A>G
n.51-2A>G
c.-225-2A>G (n.-225-2A>G)
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
n.49-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393229A>TCA380684527TMEM216c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.312-2A>T
n.51-2A>T
c.-225-2A>T (n.-225-2A>T)
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
n.49-2A>T
11g.61393229_61393230insTCA599503230TMEM216c.35-2_35-1insT (n.35-2_35-1insT)
n.312-2_312-1insT
n.51-2_51-1insT
c.-225-2_-225-1insT (n.-225-2_-225-1insT)
c.-149-2_-149-1insT (n.-149-2_-149-1insT)
n.49-2_49-1insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393230G>ACA380684529TMEM216c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.312-1G>A
n.51-1G>A
c.-225-1G>A (n.-225-1G>A)
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
n.49-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393230G>CCA380684530TMEM216c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.312-1G>C
n.51-1G>C
c.-225-1G>C (n.-225-1G>C)
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
n.49-1G>C
11g.61393230G>TCA380684528TMEM216c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.312-1G>T
n.51-1G>T
c.-225-1G>T (n.-225-1G>T)
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
n.49-1G>T
11g.61393231G>ACA380684531TMEM216c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.312G>A
n.51G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393231G>CCA380684532TMEM216c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.312G>C
n.51G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.49G>C
11g.61393231G>TCA380684533TMEM216c.35G>T (p.Gly12Val)
n.312G>T
n.51G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.49G>T
 gnomAD v4
11g.61393232delCA2613837176TMEM216c.36del (p.Lys13AsnfsTer14)
n.313del
n.52del
c.-224del (n.-224del)
c.-148del (n.-148del)
n.50del
 gnomAD v4
11g.61393232T>ACA474518395TMEM216c.36T>A (p.Gly12=)
n.313T>A
n.52T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.50T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393232T>CCA474518393TMEM216c.36T>C (p.Gly12=)
n.313T>C
n.52T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.50T>C
 gnomAD v4
11g.61393232T>GCA474518391TMEM216c.36T>G (p.Gly12=)
n.313T>G
n.52T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.50T>G
11g.61393232T=CA1977296436TMEM216c.36T= (p.Gly12=)
n.313T=
n.52T=
c.-224T= (n.-224T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.50T=
11g.61393233A=CA1977296437TMEM216c.37A= (p.Lys13=)
n.314A=
n.53A=
c.-223A= (n.-223A=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.51A=
11g.61393233A>CCA380684534TMEM216c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.314A>C
n.53A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.51A>C
11g.61393233A>GCA6034696TMEM216c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.314A>G
n.53A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393233A>TCA380684535TMEM216c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.314A>T
n.53A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.51A>T
 gnomAD v4
11g.61393233_61393236delinsAAACCA1977296438TMEM216c.37_40delinsAAAC (p.Lys13=)
n.314_317delinsAAAC
n.53_56delinsAAAC
c.-223_-220delinsAAAC (n.-223_-220delinsAAAC)
c.-147_-144delinsAAAC (n.-147_-144delinsAAAC)
n.51_54delinsAAAC
11g.61393234A>CCA380684536TMEM216c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.315A>C
n.54A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.52A>C
11g.61393234A>GCA380684538TMEM216c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.315A>G
n.54A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.52A>G
 gnomAD v4
11g.61393234A>TCA380684537TMEM216c.38A>T (p.Lys13Ile)
n.315A>T
n.54A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.52A>T
11g.61393234_61393236delCA599503233TMEM216c.38_40del (p.Lys13del)
n.315_317del
n.54_56del
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
n.52_54del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393235A>CCA380684539TMEM216c.39A>C (p.Lys13Asn)
n.316A>C
n.55A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.53A>C
11g.61393235A>GCA474518400TMEM216c.39A>G (p.Lys13=)
n.316A>G
n.55A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.53A>G
11g.61393235A>TCA380684540TMEM216c.39A>T (p.Lys13Asn)
n.316A>T
n.55A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.53A>T
11g.61393236C>ACA474518401TMEM216c.40C>A (p.Arg14=)
n.317C>A
n.56C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.54C>A
 gnomAD v4
11g.61393236C=CA1977296439TMEM216c.40C= (p.Arg14=)
n.317C=
n.56C=
c.-220C= (n.-220C=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.54C=
11g.61393236C>GCA380684541TMEM216c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.317C>G
n.56C>G
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.54C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393236C>TCA6034697TMEM216c.40C>T (p.Arg14Trp)
n.317C>T
n.56C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.54C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393237G>ACA380684542TMEM216c.41G>A (p.Arg14Gln)
n.318G>A
n.57G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.55G>A
11g.61393237G>CCA380684544TMEM216c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.318G>C
n.57G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.55G>C
11g.61393237G>TCA380684543TMEM216c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.318G>T
n.57G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.55G>T
 gnomAD v4
11g.61393238G>ACA474518402TMEM216c.42G>A (p.Arg14=)
n.319G>A
n.58G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.56G>A
 gnomAD v4
11g.61393238G>CCA474518404TMEM216c.42G>C (p.Arg14=)
n.319G>C
n.58G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.56G>C
11g.61393238G>TCA474518405TMEM216c.42G>T (p.Arg14=)
n.319G>T
n.58G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.56G>T
11g.61393239T>ACA380684545TMEM216c.43T>A (p.Leu15Met)
n.320T>A
n.59T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.57T>A
11g.61393239T>CCA474518406TMEM216c.43T>C (p.Leu15=)
n.320T>C
n.59T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.57T>C
 ClinVar
11g.61393239T>GCA380684546TMEM216c.43T>G (p.Leu15Val)
n.320T>G
n.59T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.57T>G
11g.61393240T>ACA380684547TMEM216c.44T>A (p.Leu15Ter)
n.321T>A
n.60T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.58T>A
 gnomAD v4
11g.61393240T>CCA380684549TMEM216c.44T>C (p.Leu15Ser)
n.321T>C
n.60T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.58T>C
11g.61393240T>GCA380684548TMEM216c.44T>G (p.Leu15Trp)
n.321T>G
n.60T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.58T>G
11g.61393241G>ACA474518408TMEM216c.45G>A (p.Leu15=)
n.322G>A
n.61G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.59G>A
 gnomAD v4
11g.61393241G>CCA380684550TMEM216c.45G>C (p.Leu15Phe)
n.322G>C
n.61G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.59G>C
11g.61393241G>TCA380684551TMEM216c.45G>T (p.Leu15Phe)
n.322G>T
n.61G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.59G>T
 gnomAD v4
11g.61393241_61393244delinsGTCCCA1977296440TMEM216c.45_48delinsGTCC (p.Leu15=)
n.322_325delinsGTCC
n.61_64delinsGTCC
c.-215_-212delinsGTCC (n.-215_-212delinsGTCC)
c.-139_-136delinsGTCC (n.-139_-136delinsGTCC)
n.59_62delinsGTCC
11g.61393242T>ACA380684552TMEM216c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.323T>A
n.62T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.60T>A
11g.61393242T>CCA380684553TMEM216c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.323T>C
n.62T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.60T>C
11g.61393242T>GCA380684554TMEM216c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.323T>G
n.62T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.60T>G
11g.61393245_61393247delCA1977296441TMEM216c.49_51del (p.Ser17del)
n.326_328del
n.65_67del
c.-211_-209del (n.-211_-209del)
c.-135_-133del (n.-135_-133del)
n.63_65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393243C>ACA380684555TMEM216c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.324C>A
n.63C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.61C>A
11g.61393243C=CA1977296442TMEM216c.47C= (p.Ser16=)
n.324C=
n.63C=
c.-213C= (n.-213C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.61C=
11g.61393243C>GCA380684556TMEM216c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.324C>G
n.63C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.61C>G
11g.61393243C>TCA380684557TMEM216c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.324C>T
n.63C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393244C>ACA474518410TMEM216c.48C>A (p.Ser16=)
n.325C>A
n.64C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.62C>A
 gnomAD v4
11g.61393244C>GCA474518411TMEM216c.48C>G (p.Ser16=)
n.325C>G
n.64C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.62C>G
11g.61393244C>TCA474518412TMEM216c.48C>T (p.Ser16=)
n.325C>T
n.64C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.62C>T
11g.61393245T>ACA380684558TMEM216c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.326T>A
n.65T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
n.63T>A
11g.61393245T>CCA380684559TMEM216c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.326T>C
n.65T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
n.63T>C
11g.61393245T>GCA380684560TMEM216c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.326T>G
n.65T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
n.63T>G
11g.61393246C>ACA380684563TMEM216c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.327C>A
n.66C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.64C>A
 gnomAD v4
11g.61393246C=CA1977296443TMEM216c.50C= (p.Ser17=)
n.327C=
n.66C=
c.-210C= (n.-210C=)
c.-134C= (n.-134C=)
n.64C=
11g.61393246C>GCA380684562TMEM216c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.327C>G
n.66C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.64C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393246C>TCA380684561TMEM216c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.327C>T
n.66C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.64C>T
 gnomAD v4
11g.61393247C>ACA474518414TMEM216c.51C>A (p.Ser17=)
n.328C>A
n.67C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.65C>A
11g.61393247C=CA1977296444TMEM216c.51C= (p.Ser17=)
n.328C=
n.67C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.65C=
11g.61393247C>GCA474518415TMEM216c.51C>G (p.Ser17=)
n.328C>G
n.67C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.65C>G
11g.61393247C>TCA222895072TMEM216c.51C>T (p.Ser17=)
n.328C>T
n.67C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.65C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393248A=CA1977296445TMEM216c.52A= (p.Thr18=)
n.329A=
n.68A=
c.-208A= (n.-208A=)
c.-132A= (n.-132A=)
n.66A=
11g.61393248A>CCA380684564TMEM216c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.329A>C
n.68A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
n.66A>C
11g.61393248A>GCA380684565TMEM216c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.329A>G
n.68A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
n.66A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393248A>TCA380684566TMEM216c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.329A>T
n.68A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
n.66A>T
11g.61393249C>ACA380684567TMEM216c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.330C>A
n.69C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.67C>A
11g.61393249C>GCA380684568TMEM216c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.330C>G
n.69C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.67C>G
11g.61393249C>TCA380684569TMEM216c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.330C>T
n.69C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.67C>T
11g.61393250C>ACA474518417TMEM216c.54C>A (p.Thr18=)
n.331C>A
n.70C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.68C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393250C=CA1977296446TMEM216c.54C= (p.Thr18=)
n.331C=
n.70C=
c.-206C= (n.-206C=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.68C=
11g.61393250C>GCA474518419TMEM216c.54C>G (p.Thr18=)
n.331C>G
n.70C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.68C>G
11g.61393250C>TCA474518420TMEM216c.54C>T (p.Thr18=)
n.331C>T
n.70C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.68C>T
11g.61393251C>ACA380684570TMEM216c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.332C>A
n.71C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.69C>A
11g.61393251C=CA1977296447TMEM216c.55C= (p.Pro19=)
n.332C=
n.71C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.69C=
11g.61393251C>GCA380684571TMEM216c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.332C>G
n.71C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
n.69C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393251C>TCA380684572TMEM216c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.332C>T
n.71C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
n.69C>T
11g.61393252C>ACA380684573TMEM216c.56C>A (p.Pro19Gln)
n.333C>A
n.72C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.70C>A
11g.61393252C>GCA380684574TMEM216c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.333C>G
n.72C>G
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.70C>G
 gnomAD v4
11g.61393252C>TCA380684575TMEM216c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.333C>T
n.72C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.70C>T
11g.61393253G>ACA474518422TMEM216c.57G>A (p.Pro19=)
n.334G>A
n.73G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.71G>A
 ClinVar
11g.61393253G>CCA474518424TMEM216c.57G>C (p.Pro19=)
n.334G>C
n.73G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.71G>C
 gnomAD v4
11g.61393253G=CA1977296448TMEM216c.57G= (p.Pro19=)
n.334G=
n.73G=
c.-203G= (n.-203G=)
c.-127G= (n.-127G=)
n.71G=
11g.61393253G>TCA222895076TMEM216c.57G>T (p.Pro19=)
n.334G>T
n.73G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.71G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393254C>ACA380684577TMEM216c.58C>A (p.Leu20Met)
n.335C>A
n.74C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.72C>A
11g.61393254C>GCA380684576TMEM216c.58C>G (p.Leu20Val)
n.335C>G
n.74C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.72C>G
11g.61393254C>TCA474518427TMEM216c.58C>T (p.Leu20=)
n.335C>T
n.74C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.72C>T
11g.61393255T>ACA380684578TMEM216c.59T>A (p.Leu20Gln)
n.336T>A
n.75T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.73T>A
11g.61393255T>CCA380684579TMEM216c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.336T>C
n.75T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.73T>C
 gnomAD v4
11g.61393255T>GCA380684580TMEM216c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.336T>G
n.75T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.73T>G
11g.61393256G>ACA474518430TMEM216c.60G>A (p.Leu20=)
n.337G>A
n.76G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.74G>A
11g.61393256G>CCA474518431TMEM216c.60G>C (p.Leu20=)
n.337G>C
n.76G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.74G>C
11g.61393256G>TCA474518433TMEM216c.60G>T (p.Leu20=)
n.337G>T
n.76G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.74G>T
11g.61393257G>ACA380684581TMEM216c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.338G>A
n.77G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.75G>A
11g.61393257G>CCA380684582TMEM216c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.338G>C
n.77G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.75G>C
11g.61393257G>TCA380684583TMEM216c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.338G>T
n.77G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.75G>T
 gnomAD v4
11g.61393258A>CCA380684584TMEM216c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.339A>C
n.78A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.76A>C
11g.61393258A>GCA380684585TMEM216c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.339A>G
n.78A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.76A>G
 dbSNP
11g.61393258A>TCA380684586TMEM216c.62A>T (p.Glu21Val)
n.339A>T
n.78A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.76A>T
11g.61393259A=CA1977296449TMEM216c.63A= (p.Glu21=)
n.340A=
n.79A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.-121A= (n.-121A=)
n.77A=
11g.61393259A>CCA380684587TMEM216c.63A>C (p.Glu21Asp)
n.340A>C
n.79A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.77A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393259A>GCA474518439TMEM216c.63A>G (p.Glu21=)
n.340A>G
n.79A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.77A>G
11g.61393259A>TCA380684588TMEM216c.63A>T (p.Glu21Asp)
n.340A>T
n.79A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.77A>T
11g.61393260A>CCA380684591TMEM216c.64A>C (p.Ile22Leu)
n.341A>C
n.80A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.78A>C
11g.61393260A>GCA380684590TMEM216c.64A>G (p.Ile22Val)
n.341A>G
n.80A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.78A>G
11g.61393260A>TCA380684589TMEM216c.64A>T (p.Ile22Phe)
n.341A>T
n.80A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.78A>T
11g.61393261delCA2739291474TMEM216c.65del (p.Ile22ThrfsTer5)
n.342del
n.81del
c.-195del (n.-195del)
c.-119del (n.-119del)
n.79del
11g.61393261T>ACA380684592TMEM216c.65T>A (p.Ile22Asn)
n.342T>A
n.81T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.79T>A
11g.61393261T>CCA380684593TMEM216c.65T>C (p.Ile22Thr)
n.342T>C
n.81T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.79T>C
11g.61393261T>GCA380684594TMEM216c.65T>G (p.Ile22Ser)
n.342T>G
n.81T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.79T>G
11g.61393261_61393262delinsTCCA1977296450TMEM216c.65_66delinsTC (p.Ile22=)
n.342_343delinsTC
n.81_82delinsTC
c.-195_-194delinsTC (n.-195_-194delinsTC)
c.-119_-118delinsTC (n.-119_-118delinsTC)
n.79_80delinsTC
11g.61393262C>ACA474518446TMEM216c.66C>A (p.Ile22=)
n.343C>A
n.82C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.80C>A
 gnomAD v4
11g.61393262C>GCA380684595TMEM216c.66C>G (p.Ile22Met)
n.343C>G
n.82C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.80C>G
11g.61393262C>TCA474518448TMEM216c.66C>T (p.Ile22=)
n.343C>T
n.82C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.80C>T
11g.61393263delCA891862884TMEM216c.67del (p.Leu23CysfsTer4)
n.344del
n.83del
c.-193del (n.-193del)
c.-117del (n.-117del)
n.81del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393263C>ACA380684596TMEM216c.67C>A (p.Leu23Met)
n.344C>A
n.83C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.81C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393263C=CA1977296451TMEM216c.67C= (p.Leu23=)
n.344C=
n.83C=
c.-193C= (n.-193C=)
c.-117C= (n.-117C=)
n.81C=
11g.61393263C>GCA380684597TMEM216c.67C>G (p.Leu23Val)
n.344C>G
n.83C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.81C>G
11g.61393263C>TCA474518449TMEM216c.67C>T (p.Leu23=)
n.344C>T
n.83C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.81C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61393264T>ACA380684598TMEM216c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.345T>A
n.84T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.82T>A
11g.61393264T>CCA380684599TMEM216c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.345T>C
n.84T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.82T>C
 COSMIC COSMIC
11g.61393264T>GCA380684600TMEM216c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.345T>G
n.84T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.82T>G
11g.61393265G>ACA474518456TMEM216c.69G>A (p.Leu23=)
n.346G>A
n.85G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.83G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393265G>CCA474518457TMEM216c.69G>C (p.Leu23=)
n.346G>C
n.85G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.83G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393265G=CA1977296452TMEM216c.69G= (p.Leu23=)
n.346G=
n.85G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.83G=
11g.61393265G>TCA474518458TMEM216c.69G>T (p.Leu23=)
n.346G>T
n.85G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.83G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393265dupCA2613837220TMEM216c.69dup (p.Phe24ValfsTer8)
n.346dup
n.85dup
c.-191dup (n.-191dup)
c.-115dup (n.-115dup)
n.83dup
 gnomAD v4
11g.61393266T>ACA380684601TMEM216c.70T>A (p.Phe24Ile)
n.347T>A
n.86T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.84T>A
11g.61393266T>CCA380684602TMEM216c.70T>C (p.Phe24Leu)
n.347T>C
n.86T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.84T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393266T>GCA380684603TMEM216c.70T>G (p.Phe24Val)
n.347T>G
n.86T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.84T>G
11g.61393266T=CA1977296453TMEM216c.70T= (p.Phe24=)
n.347T=
n.86T=
c.-190T= (n.-190T=)
c.-114T= (n.-114T=)
n.84T=
11g.61393267T>ACA380684606TMEM216c.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.348T>A
n.87T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.85T>A
11g.61393267T>CCA380684605TMEM216c.71T>C (p.Phe24Ser)
n.348T>C
n.87T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.85T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393267T>GCA380684604TMEM216c.71T>G (p.Phe24Cys)
n.348T>G
n.87T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.85T>G
11g.61393267T=CA1977296454TMEM216c.71T= (p.Phe24=)
n.348T=
n.87T=
c.-189T= (n.-189T=)
c.-113T= (n.-113T=)
n.85T=
11g.61393268C>ACA380684607TMEM216c.72C>A (p.Phe24Leu)
n.349C>A
n.88C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.86C>A
11g.61393268C>GCA380684608TMEM216c.72C>G (p.Phe24Leu)
n.349C>G
n.88C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.86C>G
11g.61393268C>TCA474518466TMEM216c.72C>T (p.Phe24=)
n.349C>T
n.88C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.86C>T
11g.61393269T>ACA380684609TMEM216c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.350T>A
n.89T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.87T>A
11g.61393269T>CCA380684610TMEM216c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.350T>C
n.89T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.87T>C
 dbSNP
11g.61393269T>GCA380684611TMEM216c.73T>G (p.Phe25Val)
n.350T>G
n.89T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.87T>G
11g.61393269T=CA1977296455TMEM216c.73T= (p.Phe25=)
n.350T=
n.89T=
c.-187T= (n.-187T=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.87T=
11g.61393271delCA2573147292TMEM216c.75del (p.Leu26Ter)
n.352del
n.91del
c.-185del (n.-185del)
c.-109del (n.-109del)
n.89del
 ClinVar dbSNP
11g.61393270T>ACA380684612TMEM216c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.351T>A
n.90T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.88T>A
11g.61393270T>CCA380684613TMEM216c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.351T>C
n.90T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.88T>C
11g.61393270T>GCA380684614TMEM216c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.351T>G
n.90T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.88T>G
11g.61393271T>ACA380684615TMEM216c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.352T>A
n.91T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.89T>A
11g.61393271T>CCA474518471TMEM216c.75T>C (p.Phe25=)
n.352T>C
n.91T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.89T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393271T>GCA380684616TMEM216c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.352T>G
n.91T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.89T>G
11g.61393272C>ACA380684617TMEM216c.76C>A (p.Leu26Met)
n.353C>A
n.92C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.90C>A
 gnomAD v4
11g.61393272C>GCA380684618TMEM216c.76C>G (p.Leu26Val)
n.353C>G
n.92C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.90C>G
11g.61393272C>TCA474518472TMEM216c.76C>T (p.Leu26=)
n.353C>T
n.92C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.90C>T
 ClinVar
11g.61393273T>ACA380684619TMEM216c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.354T>A
n.93T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.91T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393273T>CCA380684620TMEM216c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.354T>C
n.93T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.91T>C
 gnomAD v4
11g.61393273T>GCA380684621TMEM216c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.354T>G
n.93T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.91T>G
11g.61393273T=CA1977296456TMEM216c.77T= (p.Leu26=)
n.354T=
n.93T=
c.-183T= (n.-183T=)
c.-107T= (n.-107T=)
n.91T=
11g.61393274G>ACA474518476TMEM216c.78G>A (p.Leu26=)
n.355G>A
n.94G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.92G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393274G>CCA474518477TMEM216c.78G>C (p.Leu26=)
n.355G>C
n.94G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.92G>C
11g.61393274G>TCA474518478TMEM216c.78G>T (p.Leu26=)
n.355G>T
n.94G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.92G>T
11g.61393275A>CCA380684624TMEM216c.79A>C (p.Asn27His)
n.356A>C
n.95A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.93A>C
 gnomAD v4
11g.61393275A>GCA380684622TMEM216c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.356A>G
n.95A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.93A>G
11g.61393275A>TCA380684623TMEM216c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.356A>T
n.95A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.93A>T
11g.61393276A>CCA380684625TMEM216c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.357A>C
n.96A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.94A>C
11g.61393276A>GCA380684626TMEM216c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.357A>G
n.96A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.94A>G
11g.61393276A>TCA380684627TMEM216c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.357A>T
n.96A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
n.94A>T
 gnomAD v4
11g.61393277C>ACA380684628TMEM216c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.358C>A
n.97C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.95C>A
11g.61393277C=CA1977296457TMEM216c.81C= (p.Asn27=)
n.358C=
n.97C=
c.-179C= (n.-179C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.95C=
11g.61393277C>GCA380684629TMEM216c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.358C>G
n.97C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.95C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393277C>TCA474518481TMEM216c.81C>T (p.Asn27=)
n.358C>T
n.97C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.95C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393278G>ACA380684630TMEM216c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.359G>A
n.98G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.96G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393278G>CCA380684631TMEM216c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.359G>C
n.98G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.96G>C
11g.61393278G=CA1977296458TMEM216c.82G= (p.Gly28=)
n.359G=
n.98G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.96G=
11g.61393278G>TCA380684632TMEM216c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.359G>T
n.98G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.96G>T
11g.61393279G>ACA380684633TMEM216c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.360G>A
n.99G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.97G>A
11g.61393279G>CCA380684634TMEM216c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.360G>C
n.99G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.97G>C
11g.61393279G>TCA380684635TMEM216c.83G>T (p.Gly28Val)
n.360G>T
n.99G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.97G>T
11g.61393280G>ACA474518486TMEM216c.84G>A (p.Gly28=)
n.361G>A
n.100G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.98G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393280G>CCA474518485TMEM216c.84G>C (p.Gly28=)
n.361G>C
n.100G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.98G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393280G=CA1977296459TMEM216c.84G= (p.Gly28=)
n.361G=
n.100G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.98G=
11g.61393280G>TCA474518484TMEM216c.84G>T (p.Gly28=)
n.361G>T
n.100G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.98G>T
11g.61393281T>ACA380684638TMEM216c.85T>A (p.Trp29Arg)
n.362T>A
n.101T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.99T>A
 COSMIC
11g.61393281T>CCA380684637TMEM216c.85T>C (p.Trp29Arg)
n.362T>C
n.101T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.99T>C
11g.61393281T>GCA380684636TMEM216c.85T>G (p.Trp29Gly)
n.362T>G
n.101T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.99T>G
11g.61393281_61393282delinsTGCA1977296460TMEM216c.85_86delinsTG (p.Trp29=)
n.362_363delinsTG
n.101_102delinsTG
c.-175_-174delinsTG (n.-175_-174delinsTG)
c.-99_-98delinsTG (n.-99_-98delinsTG)
n.99_100delinsTG
11g.61393282G>ACA380684639TMEM216c.86G>A (p.Trp29Ter)
n.363G>A
n.102G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.100G>A
 ClinVar
11g.61393282G>CCA380684640TMEM216c.86G>C (p.Trp29Ser)
n.363G>C
n.102G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.100G>C
11g.61393282G>TCA380684641TMEM216c.86G>T (p.Trp29Leu)
n.363G>T
n.102G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.100G>T
11g.61393283delCA918893924TMEM216c.87del (p.Trp29CysfsTer28)
n.364del
n.103del
c.-173del (n.-173del)
c.-97del (n.-97del)
n.101del
 dbSNP
11g.61393283G>ACA380684642TMEM216c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.364G>A
n.103G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393283G>CCA380684643TMEM216c.87G>C (p.Trp29Cys)
n.364G>C
n.103G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.101G>C
11g.61393283G=CA1977296461TMEM216c.87G= (p.Trp29=)
n.364G=
n.103G=
c.-173G= (n.-173G=)
c.-97G= (n.-97G=)
n.101G=
11g.61393283G>TCA380684644TMEM216c.87G>T (p.Trp29Cys)
n.364G>T
n.103G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.101G>T
 dbSNP
11g.61393284T>ACA380684647TMEM216c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.365T>A
n.104T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.102T>A
11g.61393284T>CCA380684645TMEM216c.88T>C (p.Tyr30His)
n.365T>C
n.104T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.102T>C
11g.61393284T>GCA380684646TMEM216c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.365T>G
n.104T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.102T>G
11g.61393285A>CCA380684648TMEM216c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.366A>C
n.105A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.103A>C
11g.61393285A>GCA380684649TMEM216c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.366A>G
n.105A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.103A>G
11g.61393285A>TCA380684650TMEM216c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.366A>T
n.105A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.103A>T
11g.61393286T>ACA380684651TMEM216c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.367T>A
n.106T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.104T>A
11g.61393286T>CCA474518494TMEM216c.90T>C (p.Tyr30=)
n.367T>C
n.106T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.104T>C
11g.61393286T>GCA380684652TMEM216c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.367T>G
n.106T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.104T>G
11g.61393287A=CA1977296462TMEM216c.91A= (p.Asn31=)
n.368A=
n.107A=
c.-169A= (n.-169A=)
c.-93A= (n.-93A=)
n.105A=
11g.61393287A>CCA380684653TMEM216c.91A>C (p.Asn31His)
n.368A>C
n.107A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.105A>C
11g.61393287A>GCA380684655TMEM216c.91A>G (p.Asn31Asp)
n.368A>G
n.107A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.105A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393287A>TCA380684654TMEM216c.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.368A>T
n.107A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.105A>T
11g.61393288A>CCA380684656TMEM216c.92A>C (p.Asn31Thr)
n.369A>C
n.108A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.106A>C
11g.61393288A>GCA380684657TMEM216c.92A>G (p.Asn31Ser)
n.369A>G
n.108A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.106A>G
11g.61393288A>TCA380684658TMEM216c.92A>T (p.Asn31Ile)
n.369A>T
n.108A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.106A>T
11g.61393289T>ACA380684659TMEM216c.93T>A (p.Asn31Lys)
n.370T>A
n.109T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.107T>A
11g.61393289T>CCA474518496TMEM216c.93T>C (p.Asn31=)
n.370T>C
n.109T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.107T>C
 gnomAD v4
11g.61393289T>GCA380684660TMEM216c.93T>G (p.Asn31Lys)
n.370T>G
n.109T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.107T>G
11g.61393290G>ACA380684661TMEM216c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.371G>A
n.110G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.108G>A
11g.61393290G>CCA380684662TMEM216c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.371G>C
n.110G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.108G>C
11g.61393290G>TCA380684663TMEM216c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.371G>T
n.110G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.108G>T
11g.61393291C>ACA380684664TMEM216c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.372C>A
n.111C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.109C>A
11g.61393291C=CA1977296463TMEM216c.95C= (p.Ala32=)
n.372C=
n.111C=
c.-165C= (n.-165C=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.109C=
11g.61393291C>GCA380684665TMEM216c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.372C>G
n.111C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.109C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393291C>TCA380684666TMEM216c.95C>T (p.Ala32Val)
n.372C>T
n.111C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.109C>T
 gnomAD v4
11g.61393292T>ACA474518500TMEM216c.96T>A (p.Ala32=)
n.373T>A
n.112T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.110T>A
11g.61393292T>CCA474518501TMEM216c.96T>C (p.Ala32=)
n.373T>C
n.112T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.110T>C
 gnomAD v4
11g.61393292T>GCA474518502TMEM216c.96T>G (p.Ala32=)
n.373T>G
n.112T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.110T>G
11g.61393293A>CCA380684667TMEM216c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.374A>C
n.113A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.111A>C
11g.61393293A>GCA380684669TMEM216c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.374A>G
n.113A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.111A>G
11g.61393293A>TCA380684668TMEM216c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.374A>T
n.113A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.111A>T
11g.61393294C>ACA380684670TMEM216c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.375C>A
n.114C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.112C>A
11g.61393294C>GCA380684672TMEM216c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.375C>G
n.114C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.112C>G
11g.61393294C>TCA380684671TMEM216c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.375C>T
n.114C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.112C>T
11g.61393295C>ACA474518507TMEM216c.99C>A (p.Thr33=)
n.376C>A
n.115C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.113C>A
11g.61393295C=CA1977296464TMEM216c.99C= (p.Thr33=)
n.376C=
n.115C=
c.-161C= (n.-161C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.113C=
11g.61393295C>GCA474518506TMEM216c.99C>G (p.Thr33=)
n.376C>G
n.115C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.113C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393295C>TCA474518504TMEM216c.99C>T (p.Thr33=)
n.376C>T
n.115C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.113C>T
11g.61393296T>ACA380684673TMEM216c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.377T>A
n.116T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.114T>A
11g.61393296T>CCA380684675TMEM216c.100T>C (p.Tyr34His)
n.377T>C
n.116T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.114T>C
11g.61393296T>GCA380684674TMEM216c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.377T>G
n.116T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.114T>G
11g.61393297A=CA1977296465TMEM216c.101A= (p.Tyr34=)
n.378A=
n.117A=
c.-159A= (n.-159A=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.115A=
11g.61393297A>CCA380684676TMEM216c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.378A>C
n.117A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.115A>C
11g.61393297A>GCA6034698TMEM216c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.378A>G
n.117A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.115A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393297A>TCA380684677TMEM216c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.378A>T
n.117A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.115A>T
11g.61393298T>ACA380684678TMEM216c.102T>A (p.Tyr34Ter)
n.379T>A
n.118T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.116T>A
11g.61393298T>CCA474518510TMEM216c.102T>C (p.Tyr34=)
n.379T>C
n.118T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.116T>C
11g.61393298T>GCA380684679TMEM216c.102T>G (p.Tyr34Ter)
n.379T>G
n.118T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.116T>G
11g.61393299T>ACA380684680TMEM216c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.380T>A
n.119T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.117T>A
 gnomAD v4
11g.61393299T>CCA222895097TMEM216c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.380T>C
n.119T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393299T>GCA380684681TMEM216c.103T>G (p.Phe35Val)
n.380T>G
n.119T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.117T>G
11g.61393299T=CA1977296466TMEM216c.103T= (p.Phe35=)
n.380T=
n.119T=
c.-157T= (n.-157T=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.117T=
11g.61393300T>ACA380684682TMEM216c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.381T>A
n.120T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.118T>A
11g.61393300T>CCA380684683TMEM216c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.381T>C
n.120T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.118T>C
11g.61393300T>GCA380684684TMEM216c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.381T>G
n.120T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.118T>G
11g.61393301C>ACA380684685TMEM216c.105C>A (p.Phe35Leu)
n.382C>A
n.121C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.119C>A
 dbSNP
11g.61393301C=CA1977296467TMEM216c.105C= (p.Phe35=)
n.382C=
n.121C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.119C=
11g.61393301C>GCA380684686TMEM216c.105C>G (p.Phe35Leu)
n.382C>G
n.121C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.119C>G
11g.61393301C>TCA474518514TMEM216c.105C>T (p.Phe35=)
n.382C>T
n.121C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.119C>T
11g.61393302C>ACA380684688TMEM216c.106C>A (p.Leu36Met)
n.383C>A
n.122C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.120C>A
 gnomAD v4
11g.61393302C=CA1977296468TMEM216c.106C= (p.Leu36=)
n.383C=
n.122C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.120C=
11g.61393302C>GCA380684687TMEM216c.106C>G (p.Leu36Val)
n.383C>G
n.122C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.120C>G
 dbSNP
11g.61393302C>TCA6034699TMEM216c.106C>T (p.Leu36=)
n.383C>T
n.122C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.120C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393303T>ACA380684689TMEM216c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.384T>A
n.123T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.121T>A
11g.61393303T>CCA380684690TMEM216c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.384T>C
n.123T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.121T>C
11g.61393303T>GCA380684691TMEM216c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.384T>G
n.123T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.121T>G
11g.61393304G>ACA474518518TMEM216c.108G>A (p.Leu36=)
n.385G>A
n.124G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.122G>A
 ClinVar
11g.61393304G>CCA474518520TMEM216c.108G>C (p.Leu36=)
n.385G>C
n.124G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.122G>C
11g.61393304G>TCA474518522TMEM216c.108G>T (p.Leu36=)
n.385G>T
n.124G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.122G>T
11g.61393305C>ACA380684692TMEM216c.109C>A (p.Leu37Met)
n.386C>A
n.125C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.123C>A
11g.61393305C=CA1977296469TMEM216c.109C= (p.Leu37=)
n.386C=
n.125C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.123C=
11g.61393305C>GCA380684693TMEM216c.109C>G (p.Leu37Val)
n.386C>G
n.125C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.123C>G
11g.61393305C>TCA474518523TMEM216c.109C>T (p.Leu37=)
n.386C>T
n.125C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393306T>ACA380684694TMEM216c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.387T>A
n.126T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.124T>A
11g.61393306T>CCA380684695TMEM216c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.387T>C
n.126T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.124T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393306T>GCA380684696TMEM216c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.387T>G
n.126T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.124T>G
11g.61393306T=CA1977296470TMEM216c.110T= (p.Leu37=)
n.387T=
n.126T=
c.-150T= (n.-150T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.124T=
11g.61393307G>ACA474518524TMEM216c.111G>A (p.Leu37=)
n.388G>A
n.127G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.125G>A
 ClinVar
11g.61393307G>CCA474518526TMEM216c.111G>C (p.Leu37=)
n.388G>C
n.127G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.125G>C
11g.61393307G>TCA474518529TMEM216c.111G>T (p.Leu37=)
n.388G>T
n.127G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.125G>T
11g.61393308G>ACA380684697TMEM216c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.389G>A
n.128G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.126G>A
11g.61393308G>CCA380684698TMEM216c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.389G>C
n.128G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.126G>C
11g.61393308G=CA1977296471TMEM216c.112G= (p.Glu38=)
n.389G=
n.128G=
c.-148G= (n.-148G=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.126G=
11g.61393308G>TCA380684699TMEM216c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.389G>T
n.128G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.126G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393309A=CA1977296472TMEM216c.113A= (p.Glu38=)
n.390A=
n.129A=
c.-147A= (n.-147A=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.127A=
11g.61393309A>CCA380684701TMEM216c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.390A>C
n.129A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.127A>C
11g.61393309A>GCA6034700TMEM216c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.390A>G
n.129A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.127A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393309A>TCA380684700TMEM216c.113A>T (p.Glu38Val)
n.390A>T
n.129A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.127A>T
11g.61393310A=CA1977296473TMEM216c.114A= (p.Glu38=)
n.391A=
n.130A=
c.-146A= (n.-146A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.128A=
11g.61393310A>CCA380684702TMEM216c.114A>C (p.Glu38Asp)
n.391A>C
n.130A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.128A>C
11g.61393310A>GCA474518533TMEM216c.114A>G (p.Glu38=)
n.391A>G
n.130A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393310A>TCA380684703TMEM216c.114A>T (p.Glu38Asp)
n.391A>T
n.130A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.128A>T
11g.61393311C>ACA380684704TMEM216c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.392C>A
n.131C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.129C>A
11g.61393311C>GCA380684705TMEM216c.115C>G (p.Leu39Val)
n.392C>G
n.131C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.129C>G
11g.61393311C>TCA380684706TMEM216c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.392C>T
n.131C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.129C>T
11g.61393312T>ACA380684707TMEM216c.116T>A (p.Leu39His)
n.393T>A
n.132T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.130T>A
11g.61393312T>CCA380684708TMEM216c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.393T>C
n.132T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.130T>C
11g.61393312T>GCA380684709TMEM216c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.393T>G
n.132T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.130T>G
11g.61393314_61393315delCA2573147293TMEM216c.118_119del (p.Phe40HisfsTer5)
n.395_396del
n.134_135del
c.-142_-141del (n.-142_-141del)
c.-66_-65del (n.-66_-65del)
n.132_133del
 ClinVar dbSNP
11g.61393313T>ACA474518539TMEM216c.117T>A (p.Leu39=)
n.394T>A
n.133T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.131T>A
11g.61393313T>CCA474518540TMEM216c.117T>C (p.Leu39=)
n.394T>C
n.133T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.131T>C
11g.61393313T>GCA474518541TMEM216c.117T>G (p.Leu39=)
n.394T>G
n.133T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.131T>G
11g.61393314T>ACA380684710TMEM216c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.395T>A
n.134T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.132T>A
11g.61393314T>CCA380684711TMEM216c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.395T>C
n.134T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.132T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393314T>GCA380684712TMEM216c.118T>G (p.Phe40Val)
n.395T>G
n.134T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.132T>G
11g.61393314T=CA1977296474TMEM216c.118T= (p.Phe40=)
n.395T=
n.134T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.132T=
11g.61393315T>ACA380684715TMEM216c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.396T>A
n.135T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.133T>A
 gnomAD v4
11g.61393315T>CCA380684714TMEM216c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.396T>C
n.135T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.133T>C
11g.61393315T>GCA380684713TMEM216c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.396T>G
n.135T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.133T>G
11g.61393316C>ACA380684716TMEM216c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.397C>A
n.136C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.134C>A
11g.61393316C>GCA380684717TMEM216c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.397C>G
n.136C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.134C>G
11g.61393316C>TCA474518545TMEM216c.120C>T (p.Phe40=)
n.397C>T
n.136C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.134C>T
11g.61393317A=CA1977296475TMEM216c.121A= (p.Ile41=)
n.398A=
n.137A=
c.-139A= (n.-139A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.135A=
11g.61393317A>CCA380684718TMEM216c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.398A>C
n.137A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.135A>C
11g.61393317A>GCA380684719TMEM216c.121A>G (p.Ile41Val)
n.398A>G
n.137A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.135A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393317A>TCA380684720TMEM216c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.398A>T
n.137A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.135A>T
 gnomAD v4
11g.61393318T>ACA380684721TMEM216c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.399T>A
n.138T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.136T>A
 gnomAD v4
11g.61393318T>CCA380684722TMEM216c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.399T>C
n.138T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.136T>C
11g.61393318T>GCA380684723TMEM216c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.399T>G
n.138T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.136T>G
11g.61393319A=CA1977296476TMEM216c.123A= (p.Ile41=)
n.400A=
n.139A=
c.-137A= (n.-137A=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.137A=
11g.61393319A>CCA474518550TMEM216c.123A>C (p.Ile41=)
n.400A>C
n.139A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.137A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393319A>GCA380684724TMEM216c.123A>G (p.Ile41Met)
n.400A>G
n.139A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.137A>G
 dbSNP
11g.61393319A>TCA222895126TMEM216c.123A>T (p.Ile41=)
n.400A>T
n.139A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.137A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393320T>ACA380684725TMEM216c.124T>A (p.Phe42Ile)
n.401T>A
n.140T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.138T>A
11g.61393320T>CCA380684726TMEM216c.124T>C (p.Phe42Leu)
n.401T>C
n.140T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.138T>C
11g.61393320T>GCA380684727TMEM216c.124T>G (p.Phe42Val)
n.401T>G
n.140T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.138T>G
11g.61393321T>ACA380684729TMEM216c.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.402T>A
n.141T>A
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.139T>A
11g.61393321T>CCA380684730TMEM216c.125T>C (p.Phe42Ser)
n.402T>C
n.141T>C
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.139T>C
11g.61393321T>GCA380684728TMEM216c.125T>G (p.Phe42Cys)
n.402T>G
n.141T>G
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.139T>G
11g.61393322T>ACA380684731TMEM216c.126T>A (p.Phe42Leu)
n.403T>A
n.142T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.140T>A
11g.61393322T>CCA474518558TMEM216c.126T>C (p.Phe42=)
n.403T>C
n.142T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.140T>C
11g.61393322T>GCA380684732TMEM216c.126T>G (p.Phe42Leu)
n.403T>G
n.142T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.140T>G
11g.61393323C>ACA380684733TMEM216c.127C>A (p.Leu43Met)
n.404C>A
n.143C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.141C>A
11g.61393323C>GCA380684734TMEM216c.127C>G (p.Leu43Val)
n.404C>G
n.143C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.141C>G
11g.61393323C>TCA474518568TMEM216c.127C>T (p.Leu43=)
n.404C>T
n.143C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.141C>T
11g.61393324T>ACA380684735TMEM216c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.405T>A
n.144T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.142T>A
11g.61393324T>CCA380684736TMEM216c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.405T>C
n.144T>C
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.142T>C
11g.61393324T>GCA380684737TMEM216c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.405T>G
n.144T>G
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.142T>G
11g.61393325G>ACA474518575TMEM216c.129G>A (p.Leu43=)
n.406G>A
n.145G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393325G>CCA474518576TMEM216c.129G>C (p.Leu43=)
n.406G>C
n.145G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.143G>C
11g.61393325G=CA1977296477TMEM216c.129G= (p.Leu43=)
n.406G=
n.145G=
c.-131G= (n.-131G=)
c.-55G= (n.-55G=)
n.143G=
11g.61393325G>TCA474518579TMEM216c.129G>T (p.Leu43=)
n.406G>T
n.145G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.143G>T
11g.61393326T>ACA380684738TMEM216c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.407T>A
n.146T>A
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.144T>A
 gnomAD v4
11g.61393326T>CCA380684739TMEM216c.130T>C (p.Tyr44His)
n.407T>C
n.146T>C
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.144T>C
11g.61393326T>GCA380684740TMEM216c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.407T>G
n.146T>G
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.144T>G
11g.61393327A>CCA380684741TMEM216c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.408A>C
n.147A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.145A>C
11g.61393327A>GCA380684742TMEM216c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.408A>G
n.147A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.145A>G
11g.61393327A>TCA380684743TMEM216c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.408A>T
n.147A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.145A>T
11g.61393328T>ACA380684745TMEM216c.132T>A (p.Tyr44Ter)
n.409T>A
n.148T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.146T>A
11g.61393328T>CCA474518591TMEM216c.132T>C (p.Tyr44=)
n.409T>C
n.148T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.146T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393328T>GCA380684744TMEM216c.132T>G (p.Tyr44Ter)
n.409T>G
n.148T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.146T>G
11g.61393329A>CCA380684746TMEM216c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.410A>C
n.149A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.147A>C
11g.61393329A>GCA380684747TMEM216c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.410A>G
n.149A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.147A>G
11g.61393329A>TCA380684748TMEM216c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.410A>T
n.149A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.147A>T

Number of alleles fetched