Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393131A=CA1977296315TMEM216c.35-100A= (n.35-100A=)
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11g.61393131A>GCA1977296316TMEM216c.35-100A>G (n.35-100A>G)
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n.51-100A>G
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n.49-100A>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.49-99G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.49-97T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.49-97T>G
 dbSNP
11g.61393134T=CA1977296322TMEM216c.35-97T= (n.35-97T=)
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n.49-96G>A
 gnomAD v4
11g.61393135G>TCA2613837025TMEM216c.35-96G>T (n.35-96G>T)
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n.49-96G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.49-95C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393137A=CA1977296325TMEM216c.35-94A= (n.35-94A=)
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11g.61393137A>GCA222894963TMEM216c.35-94A>G (n.35-94A>G)
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n.49-94A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393138G>TCA2613837028TMEM216c.35-93G>T (n.35-93G>T)
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 gnomAD v4
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n.49-92C>A
 gnomAD v4
11g.61393139C=CA1977296330TMEM216c.35-92C= (n.35-92C=)
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11g.61393139C>GCA1977296328TMEM216c.35-92C>G (n.35-92C>G)
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n.49-92C>G
 dbSNP
11g.61393139C>TCA2613837032TMEM216c.35-92C>T (n.35-92C>T)
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 gnomAD v4
11g.61393140G>ACA2613837033TMEM216c.35-91G>A (n.35-91G>A)
n.312-91G>A
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n.49-91G>A
 gnomAD v4
11g.61393140G>TCA2613837034TMEM216c.35-91G>T (n.35-91G>T)
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n.49-91G>T
 gnomAD v4
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c.-149-90T>A (n.-149-90T>A)
n.49-90T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393141T>GCA2613837037TMEM216c.35-90T>G (n.35-90T>G)
n.312-90T>G
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c.-225-90T>G (n.-225-90T>G)
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n.49-90T>G
 gnomAD v4
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n.49-89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393143T>ACA2613837043TMEM216c.35-88T>A (n.35-88T>A)
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n.49-88T>A
 gnomAD v4
11g.61393143T>CCA2613837044TMEM216c.35-88T>C (n.35-88T>C)
n.312-88T>C
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c.-225-88T>C (n.-225-88T>C)
c.-149-88T>C (n.-149-88T>C)
n.49-88T>C
 gnomAD v4
11g.61393144A=CA1977296337TMEM216c.35-87A= (n.35-87A=)
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n.49-87A=
11g.61393144A>CCA1977296338TMEM216c.35-87A>C (n.35-87A>C)
n.312-87A>C
n.51-87A>C
c.-225-87A>C (n.-225-87A>C)
c.-149-87A>C (n.-149-87A>C)
n.49-87A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393144A>GCA678971588TMEM216c.35-87A>G (n.35-87A>G)
n.312-87A>G
n.51-87A>G
c.-225-87A>G (n.-225-87A>G)
c.-149-87A>G (n.-149-87A>G)
n.49-87A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393144A>TCA2574840979TMEM216c.35-87A>T (n.35-87A>T)
n.312-87A>T
n.51-87A>T
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c.-149-87A>T (n.-149-87A>T)
n.49-87A>T
 gnomAD v4
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c.-149-86G>A (n.-149-86G>A)
n.49-86G>A
 dbSNP
11g.61393145G>CCA2613837052TMEM216c.35-86G>C (n.35-86G>C)
n.312-86G>C
n.51-86G>C
c.-225-86G>C (n.-225-86G>C)
c.-149-86G>C (n.-149-86G>C)
n.49-86G>C
 gnomAD v4
11g.61393145G=CA1977296341TMEM216c.35-86G= (n.35-86G=)
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n.49-86G=
11g.61393147T>CCA2613837054TMEM216c.35-84T>C (n.35-84T>C)
n.312-84T>C
n.51-84T>C
c.-225-84T>C (n.-225-84T>C)
c.-149-84T>C (n.-149-84T>C)
n.49-84T>C
 gnomAD v4
11g.61393149C>ACA2613837057TMEM216c.35-82C>A (n.35-82C>A)
n.312-82C>A
n.51-82C>A
c.-225-82C>A (n.-225-82C>A)
c.-149-82C>A (n.-149-82C>A)
n.49-82C>A
 gnomAD v4
11g.61393149C>TCA2613837058TMEM216c.35-82C>T (n.35-82C>T)
n.312-82C>T
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c.-225-82C>T (n.-225-82C>T)
c.-149-82C>T (n.-149-82C>T)
n.49-82C>T
 gnomAD v4
11g.61393152delCA2613837056TMEM216c.35-79del (n.35-79del)
n.312-79del
n.51-79del
c.-225-79del (n.-225-79del)
c.-149-79del (n.-149-79del)
n.49-79del
 gnomAD v4
11g.61393150C>ACA2613837059TMEM216c.35-81C>A (n.35-81C>A)
n.312-81C>A
n.51-81C>A
c.-225-81C>A (n.-225-81C>A)
c.-149-81C>A (n.-149-81C>A)
n.49-81C>A
 gnomAD v4
11g.61393150C>TCA2613837060TMEM216c.35-81C>T (n.35-81C>T)
n.312-81C>T
n.51-81C>T
c.-225-81C>T (n.-225-81C>T)
c.-149-81C>T (n.-149-81C>T)
n.49-81C>T
 gnomAD v4
11g.61393151C>TCA2574840980TMEM216c.35-80C>T (n.35-80C>T)
n.312-80C>T
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c.-225-80C>T (n.-225-80C>T)
c.-149-80C>T (n.-149-80C>T)
n.49-80C>T
11g.61393152C>ACA2574840981TMEM216c.35-79C>A (n.35-79C>A)
n.312-79C>A
n.51-79C>A
c.-225-79C>A (n.-225-79C>A)
c.-149-79C>A (n.-149-79C>A)
n.49-79C>A
 gnomAD v4
11g.61393153A=CA1977296343TMEM216c.35-78A= (n.35-78A=)
n.312-78A=
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n.49-78A=
11g.61393153A>CCA1977296344TMEM216c.35-78A>C (n.35-78A>C)
n.312-78A>C
n.51-78A>C
c.-225-78A>C (n.-225-78A>C)
c.-149-78A>C (n.-149-78A>C)
n.49-78A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393153A>GCA2613837062TMEM216c.35-78A>G (n.35-78A>G)
n.312-78A>G
n.51-78A>G
c.-225-78A>G (n.-225-78A>G)
c.-149-78A>G (n.-149-78A>G)
n.49-78A>G
 gnomAD v4
11g.61393153A>TCA2574840982TMEM216c.35-78A>T (n.35-78A>T)
n.312-78A>T
n.51-78A>T
c.-225-78A>T (n.-225-78A>T)
c.-149-78A>T (n.-149-78A>T)
n.49-78A>T
11g.61393154A=CA1977296345TMEM216c.35-77A= (n.35-77A=)
n.312-77A=
n.51-77A=
c.-225-77A= (n.-225-77A=)
c.-149-77A= (n.-149-77A=)
n.49-77A=
11g.61393154A>CCA222895000TMEM216c.35-77A>C (n.35-77A>C)
n.312-77A>C
n.51-77A>C
c.-225-77A>C (n.-225-77A>C)
c.-149-77A>C (n.-149-77A>C)
n.49-77A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393154A>GCA938604353TMEM216c.35-77A>G (n.35-77A>G)
n.312-77A>G
n.51-77A>G
c.-225-77A>G (n.-225-77A>G)
c.-149-77A>G (n.-149-77A>G)
n.49-77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393156G>TCA2613837067TMEM216c.35-75G>T (n.35-75G>T)
n.312-75G>T
n.51-75G>T
c.-225-75G>T (n.-225-75G>T)
c.-149-75G>T (n.-149-75G>T)
n.49-75G>T
 gnomAD v4
11g.61393158delCA2792320145TMEM216c.35-73del (n.35-73del)
n.312-73del
n.51-73del
c.-225-73del (n.-225-73del)
c.-149-73del (n.-149-73del)
n.49-73del
11g.61393159A>GCA2574840983TMEM216c.35-72A>G (n.35-72A>G)
n.312-72A>G
n.51-72A>G
c.-225-72A>G (n.-225-72A>G)
c.-149-72A>G (n.-149-72A>G)
n.49-72A>G
11g.61393159A>TCA2613837068TMEM216c.35-72A>T (n.35-72A>T)
n.312-72A>T
n.51-72A>T
c.-225-72A>T (n.-225-72A>T)
c.-149-72A>T (n.-149-72A>T)
n.49-72A>T
 gnomAD v4
11g.61393160G>ACA2613837069TMEM216c.35-71G>A (n.35-71G>A)
n.312-71G>A
n.51-71G>A
c.-225-71G>A (n.-225-71G>A)
c.-149-71G>A (n.-149-71G>A)
n.49-71G>A
 gnomAD v4
11g.61393161A>GCA2613837070TMEM216c.35-70A>G (n.35-70A>G)
n.312-70A>G
n.51-70A>G
c.-225-70A>G (n.-225-70A>G)
c.-149-70A>G (n.-149-70A>G)
n.49-70A>G
 gnomAD v4
11g.61393162C>ACA2574840984TMEM216c.35-69C>A (n.35-69C>A)
n.312-69C>A
n.51-69C>A
c.-225-69C>A (n.-225-69C>A)
c.-149-69C>A (n.-149-69C>A)
n.49-69C>A
 gnomAD v4
11g.61393162C=CA1977296347TMEM216c.35-69C= (n.35-69C=)
n.312-69C=
n.51-69C=
c.-225-69C= (n.-225-69C=)
c.-149-69C= (n.-149-69C=)
n.49-69C=
11g.61393162C>TCA938604356TMEM216c.35-69C>T (n.35-69C>T)
n.312-69C>T
n.51-69C>T
c.-225-69C>T (n.-225-69C>T)
c.-149-69C>T (n.-149-69C>T)
n.49-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393164C>ACA2574840985TMEM216c.35-67C>A (n.35-67C>A)
n.312-67C>A
n.51-67C>A
c.-225-67C>A (n.-225-67C>A)
c.-149-67C>A (n.-149-67C>A)
n.49-67C>A
 gnomAD v4
11g.61393164C>GCA2613837073TMEM216c.35-67C>G (n.35-67C>G)
n.312-67C>G
n.51-67C>G
c.-225-67C>G (n.-225-67C>G)
c.-149-67C>G (n.-149-67C>G)
n.49-67C>G
 gnomAD v4
11g.61393164C>TCA2613837074TMEM216c.35-67C>T (n.35-67C>T)
n.312-67C>T
n.51-67C>T
c.-225-67C>T (n.-225-67C>T)
c.-149-67C>T (n.-149-67C>T)
n.49-67C>T
 gnomAD v4
11g.61393165C>ACA2574840986TMEM216c.35-66C>A (n.35-66C>A)
n.312-66C>A
n.51-66C>A
c.-225-66C>A (n.-225-66C>A)
c.-149-66C>A (n.-149-66C>A)
n.49-66C>A
 gnomAD v4
11g.61393165C>GCA2613837075TMEM216c.35-66C>G (n.35-66C>G)
n.312-66C>G
n.51-66C>G
c.-225-66C>G (n.-225-66C>G)
c.-149-66C>G (n.-149-66C>G)
n.49-66C>G
 gnomAD v4
11g.61393167A>CCA2613837076TMEM216c.35-64A>C (n.35-64A>C)
n.312-64A>C
n.51-64A>C
c.-225-64A>C (n.-225-64A>C)
c.-149-64A>C (n.-149-64A>C)
n.49-64A>C
 gnomAD v4
11g.61393168C>ACA2613837078TMEM216c.35-63C>A (n.35-63C>A)
n.312-63C>A
n.51-63C>A
c.-225-63C>A (n.-225-63C>A)
c.-149-63C>A (n.-149-63C>A)
n.49-63C>A
 gnomAD v4
11g.61393169C>ACA2613837079TMEM216c.35-62C>A (n.35-62C>A)
n.312-62C>A
n.51-62C>A
c.-225-62C>A (n.-225-62C>A)
c.-149-62C>A (n.-149-62C>A)
n.49-62C>A
 gnomAD v4
11g.61393169C>GCA2613837081TMEM216c.35-62C>G (n.35-62C>G)
n.312-62C>G
n.51-62C>G
c.-225-62C>G (n.-225-62C>G)
c.-149-62C>G (n.-149-62C>G)
n.49-62C>G
 gnomAD v4
11g.61393169C>TCA2613837082TMEM216c.35-62C>T (n.35-62C>T)
n.312-62C>T
n.51-62C>T
c.-225-62C>T (n.-225-62C>T)
c.-149-62C>T (n.-149-62C>T)
n.49-62C>T
 gnomAD v4
11g.61393170C>ACA2574840987TMEM216c.35-61C>A (n.35-61C>A)
n.312-61C>A
n.51-61C>A
c.-225-61C>A (n.-225-61C>A)
c.-149-61C>A (n.-149-61C>A)
n.49-61C>A
 gnomAD v4
11g.61393170C=CA1977296349TMEM216c.35-61C= (n.35-61C=)
n.312-61C=
n.51-61C=
c.-225-61C= (n.-225-61C=)
c.-149-61C= (n.-149-61C=)
n.49-61C=
11g.61393170C>GCA1977296350TMEM216c.35-61C>G (n.35-61C>G)
n.312-61C>G
n.51-61C>G
c.-225-61C>G (n.-225-61C>G)
c.-149-61C>G (n.-149-61C>G)
n.49-61C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393170C>TCA1977296348TMEM216c.35-61C>T (n.35-61C>T)
n.312-61C>T
n.51-61C>T
c.-225-61C>T (n.-225-61C>T)
c.-149-61C>T (n.-149-61C>T)
n.49-61C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393172T>ACA2613837085TMEM216c.35-59T>A (n.35-59T>A)
n.312-59T>A
n.51-59T>A
c.-225-59T>A (n.-225-59T>A)
c.-149-59T>A (n.-149-59T>A)
n.49-59T>A
 gnomAD v4
11g.61393172T>CCA222895010TMEM216c.35-59T>C (n.35-59T>C)
n.312-59T>C
n.51-59T>C
c.-225-59T>C (n.-225-59T>C)
c.-149-59T>C (n.-149-59T>C)
n.49-59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393172T=CA1977296351TMEM216c.35-59T= (n.35-59T=)
n.312-59T=
n.51-59T=
c.-225-59T= (n.-225-59T=)
c.-149-59T= (n.-149-59T=)
n.49-59T=
11g.61393174C>ACA2574840988TMEM216c.35-57C>A (n.35-57C>A)
n.312-57C>A
n.51-57C>A
c.-225-57C>A (n.-225-57C>A)
c.-149-57C>A (n.-149-57C>A)
n.49-57C>A
 gnomAD v4
11g.61393174C=CA1977296353TMEM216c.35-57C= (n.35-57C=)
n.312-57C=
n.51-57C=
c.-225-57C= (n.-225-57C=)
c.-149-57C= (n.-149-57C=)
n.49-57C=
11g.61393174C>GCA222895033TMEM216c.35-57C>G (n.35-57C>G)
n.312-57C>G
n.51-57C>G
c.-225-57C>G (n.-225-57C>G)
c.-149-57C>G (n.-149-57C>G)
n.49-57C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393174C>TCA2613837087TMEM216c.35-57C>T (n.35-57C>T)
n.312-57C>T
n.51-57C>T
c.-225-57C>T (n.-225-57C>T)
c.-149-57C>T (n.-149-57C>T)
n.49-57C>T
 gnomAD v4
11g.61393175G>ACA1977296356TMEM216c.35-56G>A (n.35-56G>A)
n.312-56G>A
n.51-56G>A
c.-225-56G>A (n.-225-56G>A)
c.-149-56G>A (n.-149-56G>A)
n.49-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393175G=CA1977296355TMEM216c.35-56G= (n.35-56G=)
n.312-56G=
n.51-56G=
c.-225-56G= (n.-225-56G=)
c.-149-56G= (n.-149-56G=)
n.49-56G=
11g.61393175G>TCA2574840989TMEM216c.35-56G>T (n.35-56G>T)
n.312-56G>T
n.51-56G>T
c.-225-56G>T (n.-225-56G>T)
c.-149-56G>T (n.-149-56G>T)
n.49-56G>T
 gnomAD v4
11g.61393176A=CA1977296360TMEM216c.35-55A= (n.35-55A=)
n.312-55A=
n.51-55A=
c.-225-55A= (n.-225-55A=)
c.-149-55A= (n.-149-55A=)
n.49-55A=
11g.61393176A>GCA1977296358TMEM216c.35-55A>G (n.35-55A>G)
n.312-55A>G
n.51-55A>G
c.-225-55A>G (n.-225-55A>G)
c.-149-55A>G (n.-149-55A>G)
n.49-55A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393176A>TCA599503214TMEM216c.35-55A>T (n.35-55A>T)
n.312-55A>T
n.51-55A>T
c.-225-55A>T (n.-225-55A>T)
c.-149-55A>T (n.-149-55A>T)
n.49-55A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393177G>ACA2574840990TMEM216c.35-54G>A (n.35-54G>A)
n.312-54G>A
n.51-54G>A
c.-225-54G>A (n.-225-54G>A)
c.-149-54G>A (n.-149-54G>A)
n.49-54G>A
 gnomAD v4
11g.61393177G>CCA2613837089TMEM216c.35-54G>C (n.35-54G>C)
n.312-54G>C
n.51-54G>C
c.-225-54G>C (n.-225-54G>C)
c.-149-54G>C (n.-149-54G>C)
n.49-54G>C
 gnomAD v4
11g.61393178C>ACA2613837090TMEM216c.35-53C>A (n.35-53C>A)
n.312-53C>A
n.51-53C>A
c.-225-53C>A (n.-225-53C>A)
c.-149-53C>A (n.-149-53C>A)
n.49-53C>A
 gnomAD v4
11g.61393178C>GCA2613837091TMEM216c.35-53C>G (n.35-53C>G)
n.312-53C>G
n.51-53C>G
c.-225-53C>G (n.-225-53C>G)
c.-149-53C>G (n.-149-53C>G)
n.49-53C>G
 gnomAD v4
11g.61393179A=CA1977296363TMEM216c.35-52A= (n.35-52A=)
n.312-52A=
n.51-52A=
c.-225-52A= (n.-225-52A=)
c.-149-52A= (n.-149-52A=)
n.49-52A=
11g.61393179A>CCA678971589TMEM216c.35-52A>C (n.35-52A>C)
n.312-52A>C
n.51-52A>C
c.-225-52A>C (n.-225-52A>C)
c.-149-52A>C (n.-149-52A>C)
n.49-52A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393179A>GCA2574840991TMEM216c.35-52A>G (n.35-52A>G)
n.312-52A>G
n.51-52A>G
c.-225-52A>G (n.-225-52A>G)
c.-149-52A>G (n.-149-52A>G)
n.49-52A>G
 gnomAD v4
11g.61393180G>ACA2572389530TMEM216c.35-51G>A (n.35-51G>A)
n.312-51G>A
n.51-51G>A
c.-225-51G>A (n.-225-51G>A)
c.-149-51G>A (n.-149-51G>A)
n.49-51G>A
11g.61393181A>GCA2574840992TMEM216c.35-50A>G (n.35-50A>G)
n.312-50A>G
n.51-50A>G
c.-225-50A>G (n.-225-50A>G)
c.-149-50A>G (n.-149-50A>G)
n.49-50A>G
11g.61393183A=CA1977296366TMEM216c.35-48A= (n.35-48A=)
n.312-48A=
n.51-48A=
c.-225-48A= (n.-225-48A=)
c.-149-48A= (n.-149-48A=)
n.49-48A=
11g.61393183A>GCA938604362TMEM216c.35-48A>G (n.35-48A>G)
n.312-48A>G
n.51-48A>G
c.-225-48A>G (n.-225-48A>G)
c.-149-48A>G (n.-149-48A>G)
n.49-48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393184G>TCA2613837093TMEM216c.35-47G>T (n.35-47G>T)
n.312-47G>T
n.51-47G>T
c.-225-47G>T (n.-225-47G>T)
c.-149-47G>T (n.-149-47G>T)
n.49-47G>T
 gnomAD v4
11g.61393186G>TCA2574840993TMEM216c.35-45G>T (n.35-45G>T)
n.312-45G>T
n.51-45G>T
c.-225-45G>T (n.-225-45G>T)
c.-149-45G>T (n.-149-45G>T)
n.49-45G>T
11g.61393187_61393190dupCA2613837095TMEM216c.35-44_35-41dup (n.35-44_35-41dup)
n.312-44_312-41dup
n.51-44_51-41dup
c.-225-44_-225-41dup (n.-225-44_-225-41dup)
c.-149-44_-149-41dup (n.-149-44_-149-41dup)
n.49-44_49-41dup
 gnomAD v4
11g.61393188G>ACA2574840994TMEM216c.35-43G>A (n.35-43G>A)
n.312-43G>A
n.51-43G>A
c.-225-43G>A (n.-225-43G>A)
c.-149-43G>A (n.-149-43G>A)
n.49-43G>A
11g.61393189C>ACA2613837097TMEM216c.35-42C>A (n.35-42C>A)
n.312-42C>A
n.51-42C>A
c.-225-42C>A (n.-225-42C>A)
c.-149-42C>A (n.-149-42C>A)
n.49-42C>A
 gnomAD v4
11g.61393191G>ACA222895035TMEM216c.35-40G>A (n.35-40G>A)
n.312-40G>A
n.51-40G>A
c.-225-40G>A (n.-225-40G>A)
c.-149-40G>A (n.-149-40G>A)
n.49-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393191G=CA1977296367TMEM216c.35-40G= (n.35-40G=)
n.312-40G=
n.51-40G=
c.-225-40G= (n.-225-40G=)
c.-149-40G= (n.-149-40G=)
n.49-40G=
11g.61393193C=CA1977296369TMEM216c.35-38C= (n.35-38C=)
n.312-38C=
n.51-38C=
c.-225-38C= (n.-225-38C=)
c.-149-38C= (n.-149-38C=)
n.49-38C=
11g.61393193C>TCA2613837100TMEM216c.35-38C>T (n.35-38C>T)
n.312-38C>T
n.51-38C>T
c.-225-38C>T (n.-225-38C>T)
c.-149-38C>T (n.-149-38C>T)
n.49-38C>T
 gnomAD v4
11g.61393195dupCA1977296371TMEM216c.35-36dup (n.35-36dup)
n.312-36dup
n.51-36dup
c.-225-36dup (n.-225-36dup)
c.-149-36dup (n.-149-36dup)
n.49-36dup
 dbSNP
11g.61393196C=CA1977296372TMEM216c.35-35C= (n.35-35C=)
n.312-35C=
n.51-35C=
c.-225-35C= (n.-225-35C=)
c.-149-35C= (n.-149-35C=)
n.49-35C=
11g.61393196C>TCA599503216TMEM216c.35-35C>T (n.35-35C>T)
n.312-35C>T
n.51-35C>T
c.-225-35C>T (n.-225-35C>T)
c.-149-35C>T (n.-149-35C>T)
n.49-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393197C>ACA2613837102TMEM216c.35-34C>A (n.35-34C>A)
n.312-34C>A
n.51-34C>A
c.-225-34C>A (n.-225-34C>A)
c.-149-34C>A (n.-149-34C>A)
n.49-34C>A
 gnomAD v4
11g.61393197C=CA1977296374TMEM216c.35-34C= (n.35-34C=)
n.312-34C=
n.51-34C=
c.-225-34C= (n.-225-34C=)
c.-149-34C= (n.-149-34C=)
n.49-34C=
11g.61393197C>TCA222895039TMEM216c.35-34C>T (n.35-34C>T)
n.312-34C>T
n.51-34C>T
c.-225-34C>T (n.-225-34C>T)
c.-149-34C>T (n.-149-34C>T)
n.49-34C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393198G>ACA2574840995TMEM216c.35-33G>A (n.35-33G>A)
n.312-33G>A
n.51-33G>A
c.-225-33G>A (n.-225-33G>A)
c.-149-33G>A (n.-149-33G>A)
n.49-33G>A
 gnomAD v4
11g.61393198G>CCA599503217TMEM216c.35-33G>C (n.35-33G>C)
n.312-33G>C
n.51-33G>C
c.-225-33G>C (n.-225-33G>C)
c.-149-33G>C (n.-149-33G>C)
n.49-33G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393198G=CA1977296376TMEM216c.35-33G= (n.35-33G=)
n.312-33G=
n.51-33G=
c.-225-33G= (n.-225-33G=)
c.-149-33G= (n.-149-33G=)
n.49-33G=
11g.61393199G>ACA6034693TMEM216c.35-32G>A (n.35-32G>A)
n.312-32G>A
n.51-32G>A
c.-225-32G>A (n.-225-32G>A)
c.-149-32G>A (n.-149-32G>A)
n.49-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393199G=CA1977296379TMEM216c.35-32G= (n.35-32G=)
n.312-32G=
n.51-32G=
c.-225-32G= (n.-225-32G=)
c.-149-32G= (n.-149-32G=)
n.49-32G=
11g.61393200C>ACA2613837110TMEM216c.35-31C>A (n.35-31C>A)
n.312-31C>A
n.51-31C>A
c.-225-31C>A (n.-225-31C>A)
c.-149-31C>A (n.-149-31C>A)
n.49-31C>A
 gnomAD v4
11g.61393202dupCA6034694TMEM216c.35-29dup (n.35-29dup)
n.312-29dup
n.51-29dup
c.-225-29dup (n.-225-29dup)
c.-149-29dup (n.-149-29dup)
n.49-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393201C>ACA2613837112TMEM216c.35-30C>A (n.35-30C>A)
n.312-30C>A
n.51-30C>A
c.-225-30C>A (n.-225-30C>A)
c.-149-30C>A (n.-149-30C>A)
n.49-30C>A
 gnomAD v4
11g.61393202C>ACA2613837113TMEM216c.35-29C>A (n.35-29C>A)
n.312-29C>A
n.51-29C>A
c.-225-29C>A (n.-225-29C>A)
c.-149-29C>A (n.-149-29C>A)
n.49-29C>A
 gnomAD v4
11g.61393202C=CA1977296383TMEM216c.35-29C= (n.35-29C=)
n.312-29C=
n.51-29C=
c.-225-29C= (n.-225-29C=)
c.-149-29C= (n.-149-29C=)
n.49-29C=
11g.61393202C>GCA599503218TMEM216c.35-29C>G (n.35-29C>G)
n.312-29C>G
n.51-29C>G
c.-225-29C>G (n.-225-29C>G)
c.-149-29C>G (n.-149-29C>G)
n.49-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393202C>TCA678971590TMEM216c.35-29C>T (n.35-29C>T)
n.312-29C>T
n.51-29C>T
c.-225-29C>T (n.-225-29C>T)
c.-149-29C>T (n.-149-29C>T)
n.49-29C>T
 dbSNP
11g.61393204_61393205insGCA2574840996TMEM216c.35-27_35-26insG (n.35-27_35-26insG)
n.312-27_312-26insG
n.51-27_51-26insG
c.-225-27_-225-26insG (n.-225-27_-225-26insG)
c.-149-27_-149-26insG (n.-149-27_-149-26insG)
n.49-27_49-26insG
11g.61393205C>ACA2613837116TMEM216c.35-26C>A (n.35-26C>A)
n.312-26C>A
n.51-26C>A
c.-225-26C>A (n.-225-26C>A)
c.-149-26C>A (n.-149-26C>A)
n.49-26C>A
 gnomAD v4
11g.61393205C=CA1977296385TMEM216c.35-26C= (n.35-26C=)
n.312-26C=
n.51-26C=
c.-225-26C= (n.-225-26C=)
c.-149-26C= (n.-149-26C=)
n.49-26C=
11g.61393205C>TCA222895054TMEM216c.35-26C>T (n.35-26C>T)
n.312-26C>T
n.51-26C>T
c.-225-26C>T (n.-225-26C>T)
c.-149-26C>T (n.-149-26C>T)
n.49-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393206C>ACA2613837120TMEM216c.35-25C>A (n.35-25C>A)
n.312-25C>A
n.51-25C>A
c.-225-25C>A (n.-225-25C>A)
c.-149-25C>A (n.-149-25C>A)
n.49-25C>A
 gnomAD v4
11g.61393206C>TCA2574840997TMEM216c.35-25C>T (n.35-25C>T)
n.312-25C>T
n.51-25C>T
c.-225-25C>T (n.-225-25C>T)
c.-149-25C>T (n.-149-25C>T)
n.49-25C>T
11g.61393207C>ACA2613837121TMEM216c.35-24C>A (n.35-24C>A)
n.312-24C>A
n.51-24C>A
c.-225-24C>A (n.-225-24C>A)
c.-149-24C>A (n.-149-24C>A)
n.49-24C>A
 gnomAD v4
11g.61393208A>CCA2551457183TMEM216c.35-23A>C (n.35-23A>C)
n.312-23A>C
n.51-23A>C
c.-225-23A>C (n.-225-23A>C)
c.-149-23A>C (n.-149-23A>C)
n.49-23A>C
 gnomAD v4
11g.61393209C>ACA2613837123TMEM216c.35-22C>A (n.35-22C>A)
n.312-22C>A
n.51-22C>A
c.-225-22C>A (n.-225-22C>A)
c.-149-22C>A (n.-149-22C>A)
n.49-22C>A
 gnomAD v4
11g.61393209C=CA1977296387TMEM216c.35-22C= (n.35-22C=)
n.312-22C=
n.51-22C=
c.-225-22C= (n.-225-22C=)
c.-149-22C= (n.-149-22C=)
n.49-22C=
11g.61393209C>TCA599503220TMEM216c.35-22C>T (n.35-22C>T)
n.312-22C>T
n.51-22C>T
c.-225-22C>T (n.-225-22C>T)
c.-149-22C>T (n.-149-22C>T)
n.49-22C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61393212C>ACA2613837128TMEM216c.35-19C>A (n.35-19C>A)
n.312-19C>A
n.51-19C>A
c.-225-19C>A (n.-225-19C>A)
c.-149-19C>A (n.-149-19C>A)
n.49-19C>A
 gnomAD v4
11g.61393212C=CA1977296390TMEM216c.35-19C= (n.35-19C=)
n.312-19C=
n.51-19C=
c.-225-19C= (n.-225-19C=)
c.-149-19C= (n.-149-19C=)
n.49-19C=
11g.61393212C>TCA222895058TMEM216c.35-19C>T (n.35-19C>T)
n.312-19C>T
n.51-19C>T
c.-225-19C>T (n.-225-19C>T)
c.-149-19C>T (n.-149-19C>T)
n.49-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393212_61393214delCA2613837127TMEM216c.35-19_35-17del (n.35-19_35-17del)
n.312-19_312-17del
n.51-19_51-17del
c.-225-19_-225-17del (n.-225-19_-225-17del)
c.-149-19_-149-17del (n.-149-19_-149-17del)
n.49-19_49-17del
 gnomAD v4
11g.61393213T>ACA599503223TMEM216c.35-18T>A (n.35-18T>A)
n.312-18T>A
n.51-18T>A
c.-225-18T>A (n.-225-18T>A)
c.-149-18T>A (n.-149-18T>A)
n.49-18T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393213T>CCA2792320150TMEM216c.35-18T>C (n.35-18T>C)
n.312-18T>C
n.51-18T>C
c.-225-18T>C (n.-225-18T>C)
c.-149-18T>C (n.-149-18T>C)
n.49-18T>C
11g.61393213T>GCA2574840998TMEM216c.35-18T>G (n.35-18T>G)
n.312-18T>G
n.51-18T>G
c.-225-18T>G (n.-225-18T>G)
c.-149-18T>G (n.-149-18T>G)
n.49-18T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.61393213T=CA1977296392TMEM216c.35-18T= (n.35-18T=)
n.312-18T=
n.51-18T=
c.-225-18T= (n.-225-18T=)
c.-149-18T= (n.-149-18T=)
n.49-18T=
11g.61393214C>ACA2613837133TMEM216c.35-17C>A (n.35-17C>A)
n.312-17C>A
n.51-17C>A
c.-225-17C>A (n.-225-17C>A)
c.-149-17C>A (n.-149-17C>A)
n.49-17C>A
 gnomAD v4
11g.61393214C=CA1977296397TMEM216c.35-17C= (n.35-17C=)
n.312-17C=
n.51-17C=
c.-225-17C= (n.-225-17C=)
c.-149-17C= (n.-149-17C=)
n.49-17C=
11g.61393214C>TCA6034695TMEM216c.35-17C>T (n.35-17C>T)
n.312-17C>T
n.51-17C>T
c.-225-17C>T (n.-225-17C>T)
c.-149-17C>T (n.-149-17C>T)
n.49-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393215T>CCA678971591TMEM216c.35-16T>C (n.35-16T>C)
n.312-16T>C
n.51-16T>C
c.-225-16T>C (n.-225-16T>C)
c.-149-16T>C (n.-149-16T>C)
n.49-16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393215T=CA1977296402TMEM216c.35-16T= (n.35-16T=)
n.312-16T=
n.51-16T=
c.-225-16T= (n.-225-16T=)
c.-149-16T= (n.-149-16T=)
n.49-16T=
11g.61393215_61393230delinsTGTGCTCCTTTTTCAGCA1977296400TMEM216c.35-16_35-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.35-16_35-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG)
n.312-16_312-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG
n.51-16_51-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG
c.-225-16_-225-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.-225-16_-225-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG)
c.-149-16_-149-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG (n.-149-16_-149-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG)
n.49-16_49-1delinsTGTGCTCCTTTTTCAG
11g.61393218_61393232delCA16603206TMEM216c.35-13_36del
n.312-13_313del
n.51-13_52del
c.-225-13_-224del
c.-149-13_-148del
n.49-13_50del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393217T>ACA2580084344TMEM216c.35-14T>A (n.35-14T>A)
n.312-14T>A
n.51-14T>A
c.-225-14T>A (n.-225-14T>A)
c.-149-14T>A (n.-149-14T>A)
n.49-14T>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61393217T>CCA599503225TMEM216c.35-14T>C (n.35-14T>C)
n.312-14T>C
n.51-14T>C
c.-225-14T>C (n.-225-14T>C)
c.-149-14T>C (n.-149-14T>C)
n.49-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393217T=CA1977296410TMEM216c.35-14T= (n.35-14T=)
n.312-14T=
n.51-14T=
c.-225-14T= (n.-225-14T=)
c.-149-14T= (n.-149-14T=)
n.49-14T=
11g.61393218G>CCA599503226TMEM216c.35-13G>C (n.35-13G>C)
n.312-13G>C
n.51-13G>C
c.-225-13G>C (n.-225-13G>C)
c.-149-13G>C (n.-149-13G>C)
n.49-13G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393218G=CA1977296412TMEM216c.35-13G= (n.35-13G=)
n.312-13G=
n.51-13G=
c.-225-13G= (n.-225-13G=)
c.-149-13G= (n.-149-13G=)
n.49-13G=
11g.61393219C>ACA2613837138TMEM216c.35-12C>A (n.35-12C>A)
n.312-12C>A
n.51-12C>A
c.-225-12C>A (n.-225-12C>A)
c.-149-12C>A (n.-149-12C>A)
n.49-12C>A
 gnomAD v4
11g.61393221_61393223dupCA938604373TMEM216c.35-10_35-8dup (n.35-10_35-8dup)
n.312-10_312-8dup
n.51-10_51-8dup
c.-225-10_-225-8dup (n.-225-10_-225-8dup)
c.-149-10_-149-8dup (n.-149-10_-149-8dup)
n.49-10_49-8dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393220T>ACA599503227TMEM216c.35-11T>A (n.35-11T>A)
n.312-11T>A
n.51-11T>A
c.-225-11T>A (n.-225-11T>A)
c.-149-11T>A (n.-149-11T>A)
n.49-11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393220T>CCA2792320153TMEM216c.35-11T>C (n.35-11T>C)
n.312-11T>C
n.51-11T>C
c.-225-11T>C (n.-225-11T>C)
c.-149-11T>C (n.-149-11T>C)
n.49-11T>C
11g.61393220T=CA1977296416TMEM216c.35-11T= (n.35-11T=)
n.312-11T=
n.51-11T=
c.-225-11T= (n.-225-11T=)
c.-149-11T= (n.-149-11T=)
n.49-11T=
11g.61393220_61393221delinsAACA2697548684TMEM216c.35-11_35-10delinsAA (n.35-11_35-10delinsAA)
n.312-11_312-10delinsAA
n.51-11_51-10delinsAA
c.-225-11_-225-10delinsAA (n.-225-11_-225-10delinsAA)
c.-149-11_-149-10delinsAA (n.-149-11_-149-10delinsAA)
n.49-11_49-10delinsAA
 ClinVar
11g.61393221C>ACA599503228TMEM216c.35-10C>A (n.35-10C>A)
n.312-10C>A
n.51-10C>A
c.-225-10C>A (n.-225-10C>A)
c.-149-10C>A (n.-149-10C>A)
n.49-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393221C=CA1977296418TMEM216c.35-10C= (n.35-10C=)
n.312-10C=
n.51-10C=
c.-225-10C= (n.-225-10C=)
c.-149-10C= (n.-149-10C=)
n.49-10C=
11g.61393221C>GCA1977296420TMEM216c.35-10C>G (n.35-10C>G)
n.312-10C>G
n.51-10C>G
c.-225-10C>G (n.-225-10C>G)
c.-149-10C>G (n.-149-10C>G)
n.49-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393222C=CA1977296424TMEM216c.35-9C= (n.35-9C=)
n.312-9C=
n.51-9C=
c.-225-9C= (n.-225-9C=)
c.-149-9C= (n.-149-9C=)
n.49-9C=
11g.61393222C>GCA1977296425TMEM216c.35-9C>G (n.35-9C>G)
n.312-9C>G
n.51-9C>G
c.-225-9C>G (n.-225-9C>G)
c.-149-9C>G (n.-149-9C>G)
n.49-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393223T>CCA2574840999TMEM216c.35-8T>C (n.35-8T>C)
n.312-8T>C
n.51-8T>C
c.-225-8T>C (n.-225-8T>C)
c.-149-8T>C (n.-149-8T>C)
n.49-8T>C
 gnomAD v4
11g.61393223T>GCA2697548685TMEM216c.35-8T>G (n.35-8T>G)
n.312-8T>G
n.51-8T>G
c.-225-8T>G (n.-225-8T>G)
c.-149-8T>G (n.-149-8T>G)
n.49-8T>G
 ClinVar
11g.61393223T=CA1977296427TMEM216c.35-8T= (n.35-8T=)
n.312-8T=
n.51-8T=
c.-225-8T= (n.-225-8T=)
c.-149-8T= (n.-149-8T=)
n.49-8T=
11g.61393227delCA2613837151TMEM216c.35-4del (n.35-4del)
n.312-4del
n.51-4del
c.-225-4del (n.-225-4del)
c.-149-4del (n.-149-4del)
n.49-4del
 gnomAD v4
11g.61393223_61393224insACA1977296428TMEM216c.35-8_35-7insA (n.35-8_35-7insA)
n.312-8_312-7insA
n.51-8_51-7insA
c.-225-8_-225-7insA (n.-225-8_-225-7insA)
c.-149-8_-149-7insA (n.-149-8_-149-7insA)
n.49-8_49-7insA
 dbSNP
11g.61393225T>CCA2573147291TMEM216c.35-6T>C (n.35-6T>C)
n.312-6T>C
n.51-6T>C
c.-225-6T>C (n.-225-6T>C)
c.-149-6T>C (n.-149-6T>C)
n.49-6T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393227T>GCA2613837153TMEM216c.35-4T>G (n.35-4T>G)
n.312-4T>G
n.51-4T>G
c.-225-4T>G (n.-225-4T>G)
c.-149-4T>G (n.-149-4T>G)
n.49-4T>G
 gnomAD v4
11g.61393228delCA2580084345TMEM216c.35-3del (n.35-3del)
n.312-3del
n.51-3del
c.-225-3del (n.-225-3del)
c.-149-3del (n.-149-3del)
n.49-3del
 ClinVar
11g.61393228_61393238delCA2613837155TMEM216c.35-3_42del
n.312-3_319del
n.51-3_58del
c.-225-3_-218del
c.-149-3_-142del
n.49-3_56del
 gnomAD v4
11g.61393229A=CA1977296435TMEM216c.35-2A= (n.35-2A=)
n.312-2A=
n.51-2A=
c.-225-2A= (n.-225-2A=)
c.-149-2A= (n.-149-2A=)
n.49-2A=
11g.61393229A>CCA380684526TMEM216c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.312-2A>C
n.51-2A>C
c.-225-2A>C (n.-225-2A>C)
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
n.49-2A>C
11g.61393229A>GCA16041470TMEM216c.35-2A>G (n.35-2A>G)
n.312-2A>G
n.51-2A>G
c.-225-2A>G (n.-225-2A>G)
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
n.49-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393229A>TCA380684527TMEM216c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.312-2A>T
n.51-2A>T
c.-225-2A>T (n.-225-2A>T)
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
n.49-2A>T
11g.61393229_61393230insTCA599503230TMEM216c.35-2_35-1insT (n.35-2_35-1insT)
n.312-2_312-1insT
n.51-2_51-1insT
c.-225-2_-225-1insT (n.-225-2_-225-1insT)
c.-149-2_-149-1insT (n.-149-2_-149-1insT)
n.49-2_49-1insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393230G>ACA380684529TMEM216c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.312-1G>A
n.51-1G>A
c.-225-1G>A (n.-225-1G>A)
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
n.49-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393230G>CCA380684530TMEM216c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.312-1G>C
n.51-1G>C
c.-225-1G>C (n.-225-1G>C)
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
n.49-1G>C
11g.61393230G>TCA380684528TMEM216c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.312-1G>T
n.51-1G>T
c.-225-1G>T (n.-225-1G>T)
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
n.49-1G>T
11g.61393231G>ACA380684531TMEM216c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.312G>A
n.51G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393231G>CCA380684532TMEM216c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.312G>C
n.51G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.49G>C
11g.61393231G>TCA380684533TMEM216c.35G>T (p.Gly12Val)
n.312G>T
n.51G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.49G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched