Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1240-3805A>C
c.3074-3805A>C (n.3074-3805A>C)
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gnomAD v4
17g.61388172A>GCA2639137414BCAS3c.2594-3805A>G (n.2594-3805A>G)
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gnomAD v4
17g.61388173G>ACA2639137415BCAS3c.2594-3804G>A (n.2594-3804G>A)
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n.1240-3804G>A
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gnomAD v4
17g.61388173G>TCA2639137416BCAS3c.2594-3804G>T (n.2594-3804G>T)
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n.488-445G>T
c.1907-3804G>T (n.1907-3804G>T)
c.2660-445G>T (n.2660-445G>T)
n.1240-3804G>T
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c.2939-3804G>T (n.2939-3804G>T)
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gnomAD v4
17g.61388174G>ACA2639137417BCAS3c.2594-3803G>A (n.2594-3803G>A)
c.2639-3803G>A (n.2639-3803G>A)
c.2660-3803G>A (n.2660-3803G>A)
c.1952-3803G>A (n.1952-3803G>A)
n.1360-3803G>A
n.732-3803G>A
c.2705-3803G>A (n.2705-3803G>A)
n.488-444G>A
c.1907-3803G>A (n.1907-3803G>A)
c.2660-444G>A (n.2660-444G>A)
n.1240-3803G>A
c.3074-3803G>A (n.3074-3803G>A)
c.3029-3803G>A (n.3029-3803G>A)
c.2939-3803G>A (n.2939-3803G>A)
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c.2729-3803G>A (n.2729-3803G>A)
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c.3074-444G>A (n.3074-444G>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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n.1240-3760del
c.3074-3760del (n.3074-3760del)
c.3029-3760del (n.3029-3760del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61388226C>ACA2639137532BCAS3c.2594-3751C>A (n.2594-3751C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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