Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.61378287A>GCA2659222654USP34c.1076+76T>C (n.1076+76T>C)
c.602+76T>C
gnomAD v4
2g.61378291delCA2576980448USP34c.1076+76del (n.1076+76del)
c.602+76del
2g.61378288A>GCA2659222655USP34c.1076+75T>C (n.1076+75T>C)
c.602+75T>C
gnomAD v4
2g.61378288A>TCA2659222656USP34c.1076+75T>A (n.1076+75T>A)
c.602+75T>A
gnomAD v4
2g.61378289A=CA1255352231USP34c.1076+74T= (n.1076+74T=)
c.602+74T=
2g.61378289A>TCA770955681USP34c.1076+74T>A (n.1076+74T>A)
c.602+74T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378290A>TCA2576980449USP34c.1076+73T>A (n.1076+73T>A)
c.602+73T>A
2g.61378291A=CA1255352232USP34c.1076+72T= (n.1076+72T=)
c.602+72T=
2g.61378291A>CCA48428551USP34c.1076+72T>G (n.1076+72T>G)
c.602+72T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378293T>ACA1255352235USP34c.1076+70A>T (n.1076+70A>T)
c.602+70A>T
dbSNP
2g.61378293T>CCA48428562USP34c.1076+70A>G (n.1076+70A>G)
c.602+70A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378293T>GCA1255352234USP34c.1076+70A>C (n.1076+70A>C)
c.602+70A>C
dbSNP
2g.61378293T=CA1255352233USP34c.1076+70A= (n.1076+70A=)
c.602+70A=
2g.61378294A>CCA2659222657USP34c.1076+69T>G (n.1076+69T>G)
c.602+69T>G
gnomAD v4
2g.61378295G>CCA770955682USP34c.1076+68C>G (n.1076+68C>G)
c.602+68C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378295G=CA1255352236USP34c.1076+68C= (n.1076+68C=)
c.602+68C=
2g.61378295G>TCA2576980450USP34c.1076+68C>A (n.1076+68C>A)
c.602+68C>A
gnomAD v4
2g.61378297A=CA1255352237USP34c.1076+66T= (n.1076+66T=)
c.602+66T=
2g.61378298T>CCA2659222659USP34c.1076+65A>G (n.1076+65A>G)
c.602+65A>G
gnomAD v4
2g.61378300dupCA1255352238USP34c.1076+65dup (n.1076+65dup)
c.602+65dup
dbSNP
2g.61378298_61378303delCA2659222658USP34c.1076+60_1076+65del (n.1076+60_1076+65del)
c.602+60_602+65del
gnomAD v4
2g.61378299T>CCA2659222660USP34c.1076+64A>G (n.1076+64A>G)
c.602+64A>G
gnomAD v4
2g.61378300T>GCA2659222661USP34c.1076+63A>C (n.1076+63A>C)
c.602+63A>C
gnomAD v4
2g.61378301A=CA1255352240USP34c.1076+62T= (n.1076+62T=)
c.602+62T=
2g.61378301A>CCA1255352239USP34c.1076+62T>G (n.1076+62T>G)
c.602+62T>G
dbSNP
2g.61378302C>ACA2659222662USP34c.1076+61G>T (n.1076+61G>T)
c.602+61G>T
gnomAD v4
2g.61378302C>TCA2659222663USP34c.1076+61G>A (n.1076+61G>A)
c.602+61G>A
gnomAD v4
2g.61378303C>ACA2659222664USP34c.1076+60G>T (n.1076+60G>T)
c.602+60G>T
gnomAD v4
2g.61378304A>GCA2659222665USP34c.1076+59T>C (n.1076+59T>C)
c.602+59T>C
gnomAD v4
2g.61378305T>ACA1031337583USP34c.1076+58A>T (n.1076+58A>T)
c.602+58A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378305T>CCA1031337584USP34c.1076+58A>G (n.1076+58A>G)
c.602+58A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378305T=CA1255352241USP34c.1076+58A= (n.1076+58A=)
c.602+58A=
2g.61378306A=CA1255352242USP34c.1076+57T= (n.1076+57T=)
c.602+57T=
2g.61378306A>GCA770955683USP34c.1076+57T>C (n.1076+57T>C)
c.602+57T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.61378307T>ACA2659222666USP34c.1076+56A>T (n.1076+56A>T)
c.602+56A>T
gnomAD v4
2g.61378307T>CCA1255352244USP34c.1076+56A>G (n.1076+56A>G)
c.602+56A>G
dbSNP
2g.61378307T=CA1255352243USP34c.1076+56A= (n.1076+56A=)
c.602+56A=
2g.61378308A>GCA646497291USP34c.1076+55T>C (n.1076+55T>C)
c.602+55T>C
gnomAD v4 COSMIC
2g.61378308A>TCA2576980451USP34c.1076+55T>A (n.1076+55T>A)
c.602+55T>A
gnomAD v4
2g.61378309A>TCA2659222667USP34c.1076+54T>A (n.1076+54T>A)
c.602+54T>A
gnomAD v4
2g.61378310A=CA1255352245USP34c.1076+53T= (n.1076+53T=)
c.602+53T=
2g.61378310A>GCA770955684USP34c.1076+53T>C (n.1076+53T>C)
c.602+53T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.61378311C>ACA1255352246USP34c.1076+52G>T (n.1076+52G>T)
c.602+52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378311C=CA1255352247USP34c.1076+52G= (n.1076+52G=)
c.602+52G=
2g.61378311C>TCA48428567USP34c.1076+52G>A (n.1076+52G>A)
c.602+52G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378312A=CA1255352248USP34c.1076+51T= (n.1076+51T=)
c.602+51T=
2g.61378312A>CCA1255352249USP34c.1076+51T>G (n.1076+51T>G)
c.602+51T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.61378313A=CA1255352250USP34c.1076+50T= (n.1076+50T=)
c.602+50T=
2g.61378313A>GCA1677639USP34c.1076+50T>C (n.1076+50T>C)
c.602+50T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378314C>ACA770955687USP34c.1076+49G>T (n.1076+49G>T)
c.602+49G>T
dbSNP
2g.61378314C=CA1255352251USP34c.1076+49G= (n.1076+49G=)
c.602+49G=
2g.61378314C>TCA1031337585USP34c.1076+49G>A (n.1076+49G>A)
c.602+49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378315T>ACA1677641USP34c.1076+48A>T (n.1076+48A>T)
c.602+48A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378315T>CCA1677640USP34c.1076+48A>G (n.1076+48A>G)
c.602+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378315T>GCA1255352253USP34c.1076+48A>C (n.1076+48A>C)
c.602+48A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.61378315T=CA1255352252USP34c.1076+48A= (n.1076+48A=)
c.602+48A=
2g.61378316G>ACA770955692USP34c.1076+47C>T (n.1076+47C>T)
c.602+47C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.61378316G=CA1255352254USP34c.1076+47C= (n.1076+47C=)
c.602+47C=
2g.61378316G>TCA2576980452USP34c.1076+47C>A (n.1076+47C>A)
c.602+47C>A
gnomAD v4
2g.61378319C=CA1255352255USP34c.1076+44G= (n.1076+44G=)
c.602+44G=
2g.61378319C>TCA532842364USP34c.1076+44G>A (n.1076+44G>A)
c.602+44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378320A=CA1255352256USP34c.1076+43T= (n.1076+43T=)
c.602+43T=
2g.61378320A>GCA1677642USP34c.1076+43T>C (n.1076+43T>C)
c.602+43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378321T>GCA2576980454USP34c.1076+42A>C (n.1076+42A>C)
c.602+42A>C
2g.61378322delCA2576980453USP34c.1076+42del (n.1076+42del)
c.602+42del
2g.61378323A>GCA2659222668USP34c.1076+40T>C (n.1076+40T>C)
c.602+40T>C
gnomAD v4
2g.61378323A>TCA2576980455USP34c.1076+40T>A (n.1076+40T>A)
c.602+40T>A
2g.61378324A>CCA2659222669USP34c.1076+39T>G (n.1076+39T>G)
c.602+39T>G
gnomAD v4
2g.61378325A=CA1255352257USP34c.1076+38T= (n.1076+38T=)
c.602+38T=
2g.61378325A>CCA532842369USP34c.1076+38T>G (n.1076+38T>G)
c.602+38T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378326A>TCA2599211538USP34c.1076+37T>A (n.1076+37T>A)
c.602+37T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378327T>CCA1677643USP34c.1076+36A>G (n.1076+36A>G)
c.602+36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378327T=CA1255352258USP34c.1076+36A= (n.1076+36A=)
c.602+36A=
2g.61378328G>ACA1677644USP34c.1076+35C>T (n.1076+35C>T)
c.602+35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378328G>CCA48428613USP34c.1076+35C>G (n.1076+35C>G)
c.602+35C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378328G=CA1255352259USP34c.1076+35C= (n.1076+35C=)
c.602+35C=
2g.61378328G>TCA2659222670USP34c.1076+35C>A (n.1076+35C>A)
c.602+35C>A
gnomAD v4
2g.61378329G>ACA2659222671USP34c.1076+34C>T (n.1076+34C>T)
c.602+34C>T
gnomAD v4
2g.61378329G>TCA2659222672USP34c.1076+34C>A (n.1076+34C>A)
c.602+34C>A
gnomAD v4
2g.61378330T>CCA1677645USP34c.1076+33A>G (n.1076+33A>G)
c.602+33A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378330T=CA1255352260USP34c.1076+33A= (n.1076+33A=)
c.602+33A=
2g.61378334_61378339delCA2576980456USP34c.1076+28_1076+33del (n.1076+28_1076+33del)
c.602+28_602+33del
gnomAD v4
2g.61378331A>GCA2659222673USP34c.1076+32T>C (n.1076+32T>C)
c.602+32T>C
gnomAD v4
2g.61378332T>CCA1031337589USP34c.1076+31A>G (n.1076+31A>G)
c.602+31A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378332T=CA1255352261USP34c.1076+31A= (n.1076+31A=)
c.602+31A=
2g.61378333A=CA1255352262USP34c.1076+30T= (n.1076+30T=)
c.602+30T=
2g.61378333A>CCA532842372USP34c.1076+30T>G (n.1076+30T>G)
c.602+30T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378333A>GCA1677646USP34c.1076+30T>C (n.1076+30T>C)
c.602+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378333A>TCA1677647USP34c.1076+30T>A (n.1076+30T>A)
c.602+30T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378334C=CA1255352264USP34c.1076+29G= (n.1076+29G=)
c.602+29G=
2g.61378334C>TCA1255352263USP34c.1076+29G>A (n.1076+29G>A)
c.602+29G>A
dbSNP
2g.61378337A>GCA2659222674USP34c.1076+26T>C (n.1076+26T>C)
c.602+26T>C
gnomAD v4
2g.61378338T>ACA1677649USP34c.1076+25A>T (n.1076+25A>T)
c.602+25A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378338T>CCA1677648USP34c.1076+25A>G (n.1076+25A>G)
c.602+25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378338T=CA1255352265USP34c.1076+25A= (n.1076+25A=)
c.602+25A=
2g.61378339A=CA1255352266USP34c.1076+24T= (n.1076+24T=)
c.602+24T=
2g.61378339A>GCA48428639USP34c.1076+24T>C (n.1076+24T>C)
c.602+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378340T>ACA2659222675USP34c.1076+23A>T (n.1076+23A>T)
c.602+23A>T
gnomAD v4
2g.61378340T>CCA532842381USP34c.1076+23A>G (n.1076+23A>G)
c.602+23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378340T=CA1255352267USP34c.1076+23A= (n.1076+23A=)
c.602+23A=
2g.61378342T>CCA1677650USP34c.1076+21A>G (n.1076+21A>G)
c.602+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378342T=CA1255352268USP34c.1076+21A= (n.1076+21A=)
c.602+21A=
2g.61378343A>GCA2659222676USP34c.1076+20T>C (n.1076+20T>C)
c.602+20T>C
gnomAD v4
2g.61378345delCA2576980457USP34c.1076+20del (n.1076+20del)
c.602+20del
2g.61378347_61378350delCA2750154381USP34c.1076+16_1076+19del (n.1076+16_1076+19del)
c.602+16_602+19del
2g.61378346T>ACA1255352270USP34c.1076+17A>T (n.1076+17A>T)
c.602+17A>T
dbSNP
2g.61378346T>CCA532842388USP34c.1076+17A>G (n.1076+17A>G)
c.602+17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378346T=CA1255352269USP34c.1076+17A= (n.1076+17A=)
c.602+17A=
2g.61378347T>CCA48428640USP34c.1076+16A>G (n.1076+16A>G)
c.602+16A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378347T=CA1255352271USP34c.1076+16A= (n.1076+16A=)
c.602+16A=
2g.61378349A>CCA2699522238USP34c.1076+14T>G (n.1076+14T>G)
c.602+14T>G
dbSNP
2g.61378349A>GCA2659222677USP34c.1076+14T>C (n.1076+14T>C)
c.602+14T>C
gnomAD v4
2g.61378349A>TCA2576980458USP34c.1076+14T>A (n.1076+14T>A)
c.602+14T>A
2g.61378350T>CCA532842391USP34c.1076+13A>G (n.1076+13A>G)
c.602+13A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378350T=CA1255352272USP34c.1076+13A= (n.1076+13A=)
c.602+13A=
2g.61378351G>ACA2659222678USP34c.1076+12C>T (n.1076+12C>T)
c.602+12C>T
gnomAD v4
2g.61378351G>CCA532842392USP34c.1076+12C>G (n.1076+12C>G)
c.602+12C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378351G=CA1255352273USP34c.1076+12C= (n.1076+12C=)
c.602+12C=
2g.61378351G>TCA2659222679USP34c.1076+12C>A (n.1076+12C>A)
c.602+12C>A
gnomAD v4
2g.61378351_61378354delinsGCTCCA1255352274USP34c.1076+9_1076+12delinsGAGC (n.1076+9_1076+12delinsGAGC)
c.602+9_602+12delinsGAGC
2g.61378352C>ACA2659222680USP34c.1076+11G>T (n.1076+11G>T)
c.602+11G>T
gnomAD v4
2g.61378352C=CA1255352276USP34c.1076+11G= (n.1076+11G=)
c.602+11G=
2g.61378352C>TCA532842393USP34c.1076+11G>A (n.1076+11G>A)
c.602+11G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378354_61378356delCA1255352275USP34c.1076+9_1076+11del (n.1076+9_1076+11del)
c.602+9_602+11del
dbSNP
2g.61378353T>CCA2659222681USP34c.1076+10A>G (n.1076+10A>G)
c.602+10A>G
gnomAD v4
2g.61378354C>ACA2659222682USP34c.1076+9G>T (n.1076+9G>T)
c.602+9G>T
gnomAD v4
2g.61378354C=CA1255352277USP34c.1076+9G= (n.1076+9G=)
c.602+9G=
2g.61378354C>TCA770955723USP34c.1076+9G>A (n.1076+9G>A)
c.602+9G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378355C>ACA2659222684USP34c.1076+8G>T (n.1076+8G>T)
c.602+8G>T
gnomAD v4
2g.61378355C=CA1255352278USP34c.1076+8G= (n.1076+8G=)
c.602+8G=
2g.61378355C>TCA770955729USP34c.1076+8G>A (n.1076+8G>A)
c.602+8G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378357_61378359delCA2659222683USP34c.1076+6_1076+8del (n.1076+6_1076+8del)
c.602+6_602+8del
gnomAD v4
2g.61378356T>CCA2659222685USP34c.1076+7A>G (n.1076+7A>G)
c.602+7A>G
gnomAD v4
2g.61378357delCA2659222686USP34c.1076+6del (n.1076+6del)
c.602+6del
gnomAD v4
2g.61378360T>CCA2659222687USP34c.1076+3A>G (n.1076+3A>G)
c.602+3A>G
gnomAD v4
2g.61378361A>CCA346974353USP34c.1076+2T>G (n.1076+2T>G)
c.602+2T>G
2g.61378361A>GCA346974355USP34c.1076+2T>C (n.1076+2T>C)
c.602+2T>C
2g.61378361A>TCA346974358USP34c.1076+2T>A (n.1076+2T>A)
c.602+2T>A
2g.61378362C>ACA346974365USP34c.1076+1G>T (n.1076+1G>T)
c.602+1G>T
2g.61378362C>GCA346974367USP34c.1076+1G>C (n.1076+1G>C)
c.602+1G>C
2g.61378362C>TCA346974370USP34c.1076+1G>A (n.1076+1G>A)
c.602+1G>A
gnomAD v4
2g.61378363G>ACA1677651USP34c.1076C>T (p.Thr359Met)
c.602C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378363G>CCA346974374USP34c.1076C>G (p.Thr359Arg)
c.602C>G
2g.61378363G=CA1255352279USP34c.1076C= (p.Thr359=)
c.602C=
2g.61378363G>TCA346974375USP34c.1076C>A (p.Thr359Lys)
c.602C>A
gnomAD v4
2g.61378364T>ACA346974380USP34c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.601A>T
COSMIC
2g.61378364T>CCA346974382USP34c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.601A>G
gnomAD v4
2g.61378364T>GCA346974383USP34c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.601A>C
2g.61378365T>ACA346974386USP34c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.600A>T
dbSNP
2g.61378365T>CCA426205599USP34c.1074A>G (p.Glu358=)
c.600A>G
2g.61378365T>GCA346974389USP34c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.600A>C
2g.61378365T=CA1255352280USP34c.1074A= (p.Glu358=)
c.600A=
2g.61378366T>ACA346974396USP34c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.599A>T
2g.61378366T>CCA346974399USP34c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.599A>G
2g.61378366T>GCA346974401USP34c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.599A>C
2g.61378367C>ACA346974404USP34c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.598G>T
2g.61378367C>GCA346974406USP34c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.598G>C
2g.61378367C>TCA346974408USP34c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.598G>A
2g.61378368T>ACA426205600USP34c.1071A>T (p.Thr357=)
c.597A>T
2g.61378368T>CCA426205602USP34c.1071A>G (p.Thr357=)
c.597A>G
2g.61378368T>GCA426205601USP34c.1071A>C (p.Thr357=)
c.597A>C
COSMIC
2g.61378369G>ACA346974416USP34c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.596C>T
gnomAD v4
2g.61378369G>CCA346974415USP34c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.596C>G
COSMIC
2g.61378369G>TCA346974411USP34c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.596C>A
gnomAD v4
2g.61378370T>ACA346974419USP34c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.595A>T
2g.61378370T>CCA346974422USP34c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.595A>G
2g.61378370T>GCA346974424USP34c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.595A>C
2g.61378371G>ACA48428641USP34c.1068C>T (p.Asp356=)
c.594C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378371G>CCA346974427USP34c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.594C>G
2g.61378371G=CA1255352281USP34c.1068C= (p.Asp356=)
c.594C=
2g.61378371G>TCA346974429USP34c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.594C>A
2g.61378372T>ACA346974436USP34c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.593A>T
2g.61378372T>CCA1677653USP34c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.593A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378372T>GCA1677652USP34c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.593A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378372T=CA1255352282USP34c.1067A= (p.Asp356=)
c.593A=
2g.61378373C>ACA346974444USP34c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.592G>T
2g.61378373C>GCA346974445USP34c.1066G>C (p.Asp356His)
c.592G>C
COSMIC
2g.61378373C>TCA346974446USP34c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.592G>A
2g.61378374C>ACA1677655USP34c.1065G>T (p.Ser355=)
c.591G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378374C=CA1255352283USP34c.1065G= (p.Ser355=)
c.591G=
2g.61378374C>GCA426205606USP34c.1065G>C (p.Ser355=)
c.591G>C
2g.61378374C>TCA1677654USP34c.1065G>A (p.Ser355=)
c.591G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378375G>ACA346974451USP34c.1064C>T (p.Ser355Leu)
c.590C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378375G>CCA346974450USP34c.1064C>G (p.Ser355Trp)
c.590C>G
2g.61378375G=CA1255352284USP34c.1064C= (p.Ser355=)
c.590C=
2g.61378375G>TCA346974447USP34c.1064C>A (p.Ser355Ter)
c.590C>A
2g.61378376A>CCA346974454USP34c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.589T>G
2g.61378376A>GCA346974456USP34c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.589T>C
2g.61378376A>TCA346974458USP34c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.589T>A
2g.61378377T>ACA426205607USP34c.1062A>T (p.Val354=)
c.588A>T
2g.61378377T>CCA426205608USP34c.1062A>G (p.Val354=)
c.588A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378377T>GCA426205609USP34c.1062A>C (p.Val354=)
c.588A>C
2g.61378377T=CA1255352285USP34c.1062A= (p.Val354=)
c.588A=
2g.61378378A>CCA346974462USP34c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.587T>G
2g.61378378A>GCA346974464USP34c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.587T>C
2g.61378378A>TCA346974467USP34c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.587T>A
2g.61378379C>ACA346974469USP34c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.586G>T
gnomAD v4
2g.61378379C>GCA346974470USP34c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.586G>C
2g.61378379C>TCA346974471USP34c.1060G>A (p.Val354Ile)
c.586G>A
2g.61378380T>ACA346974473USP34c.1059A>T (p.Leu353Phe)
c.585A>T
2g.61378380T>CCA426205610USP34c.1059A>G (p.Leu353=)
c.585A>G
gnomAD v4
2g.61378380T>GCA346974475USP34c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.585A>C
2g.61378381A>CCA346974478USP34c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.584T>G
2g.61378381A>GCA346974480USP34c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.584T>C
2g.61378381A>TCA346974483USP34c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.584T>A
2g.61378382A=CA1255352286USP34c.1057T= (p.Leu353=)
c.583T=
2g.61378382A>CCA346974490USP34c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.583T>G
2g.61378382A>GCA1677656USP34c.1057T>C (p.Leu353=)
c.583T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61378382A>TCA346974487USP34c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.583T>A
2g.61378383T>ACA426205611USP34c.1056A>T (p.Ser352=)
c.582A>T
2g.61378383T>CCA426205613USP34c.1056A>G (p.Ser352=)
c.582A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.61378383T>GCA426205612USP34c.1056A>C (p.Ser352=)
c.582A>C
2g.61378383T=CA1255352287USP34c.1056A= (p.Ser352=)
c.582A=
2g.61378384G>ACA346974494USP34c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.581C>T
2g.61378384G>CCA346974496USP34c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.581C>G
2g.61378384G>TCA346974497USP34c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.581C>A
gnomAD v4
2g.61378385A>CCA346974500USP34c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.580T>G
2g.61378385A>GCA346974503USP34c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.580T>C
2g.61378385A>TCA346974504USP34c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.580T>A
2g.61378386T>ACA346974505USP34c.1053A>T (p.Glu351Asp)
c.579A>T
2g.61378386T>CCA48428672USP34c.1053A>G (p.Glu351=)
c.579A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.61378386T>GCA346974509USP34c.1053A>C (p.Glu351Asp)
c.579A>C
2g.61378386T=CA1255352288USP34c.1053A= (p.Glu351=)
c.579A=
2g.61378387T>ACA346974516USP34c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.578A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61378387T>CCA346974518USP34c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.578A>G
2g.61378387T>GCA346974527USP34c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.578A>C
2g.61378387T=CA1255352289USP34c.1052A= (p.Glu351=)
c.578A=

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