UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.613756C>A | CA2587753167 | HCN2 | c.1826-96C>A (n.1826-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613756C= | CA2317211135 | HCN2 | c.1826-96C= (n.1826-96C=) | |
| 19 | g.613756C>G | CA2587753168 | HCN2 | c.1826-96C>G (n.1826-96C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613756C>T | CA2317211136 | HCN2 | c.1826-96C>T (n.1826-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613757G>A | CA884072561 | HCN2 | c.1826-95G>A (n.1826-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613757G>C | CA2587753169 | HCN2 | c.1826-95G>C (n.1826-95G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613757G= | CA2317211137 | HCN2 | c.1826-95G= (n.1826-95G=) | |
| 19 | g.613757G>T | CA303924984 | HCN2 | c.1826-95G>T (n.1826-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613758C>A | CA2587753170 | HCN2 | c.1826-94C>A (n.1826-94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613758C= | CA2317211138 | HCN2 | c.1826-94C= (n.1826-94C=) | |
| 19 | g.613758C>G | CA2566116745 | HCN2 | c.1826-94C>G (n.1826-94C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613758C>T | CA884072562 | HCN2 | c.1826-94C>T (n.1826-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613759T>A | CA2587753171 | HCN2 | c.1826-93T>A (n.1826-93T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613759T>C | CA2587753172 | HCN2 | c.1826-93T>C (n.1826-93T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613760G>A | CA2587753173 | HCN2 | c.1826-92G>A (n.1826-92G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613760G>T | CA2587753174 | HCN2 | c.1826-92G>T (n.1826-92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613761G>A | CA2587753175 | HCN2 | c.1826-91G>A (n.1826-91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613762C>A | CA2576660263 | HCN2 | c.1826-90C>A (n.1826-90C>A) | |
| 19 | g.613762C= | CA2317211139 | HCN2 | c.1826-90C= (n.1826-90C=) | |
| 19 | g.613762C>T | CA992421958 | HCN2 | c.1826-90C>T (n.1826-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613763C>A | CA2576660264 | HCN2 | c.1826-89C>A (n.1826-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613763C= | CA2317211140 | HCN2 | c.1826-89C= (n.1826-89C=) | |
| 19 | g.613763C>T | CA303924986 | HCN2 | c.1826-89C>T (n.1826-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613764A>T | CA2576660265 | HCN2 | c.1826-88A>T (n.1826-88A>T) | |
| 19 | g.613765A= | CA2317211141 | HCN2 | c.1826-87A= (n.1826-87A=) | |
| 19 | g.613765A>C | CA303924988 | HCN2 | c.1826-87A>C (n.1826-87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613765A>G | CA2587753176 | HCN2 | c.1826-87A>G (n.1826-87A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613766G>A | CA2587753177 | HCN2 | c.1826-86G>A (n.1826-86G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613766G>T | CA2587753178 | HCN2 | c.1826-86G>T (n.1826-86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613767G>A | CA2587753179 | HCN2 | c.1826-85G>A (n.1826-85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613767G>C | CA303924989 | HCN2 | c.1826-85G>C (n.1826-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613767G= | CA2317211142 | HCN2 | c.1826-85G= (n.1826-85G=) | |
| 19 | g.613768T>C | CA2587753180 | HCN2 | c.1826-84T>C (n.1826-84T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613768T>G | CA2317211144 | HCN2 | c.1826-84T>G (n.1826-84T>G) | dbSNP |
| 19 | g.613768T= | CA2317211143 | HCN2 | c.1826-84T= (n.1826-84T=) | |
| 19 | g.613769G>A | CA2587753181 | HCN2 | c.1826-83G>A (n.1826-83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613770C>A | CA2587753182 | HCN2 | c.1826-82C>A (n.1826-82C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613770C= | CA2317211146 | HCN2 | c.1826-82C= (n.1826-82C=) | |
| 19 | g.613770C>T | CA2317211145 | HCN2 | c.1826-82C>T (n.1826-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613770_613771del | CA2576660266 | HCN2 | c.1826-82_1826-81del (n.1826-82_1826-81del) | |
| 19 | g.613771A>C | CA2813224355 | HCN2 | c.1826-81A>C (n.1826-81A>C) | |
| 19 | g.613771A>G | CA2576660267 | HCN2 | c.1826-81A>G (n.1826-81A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613772G>A | CA2587753183 | HCN2 | c.1826-80G>A (n.1826-80G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613773A>C | CA2587753184 | HCN2 | c.1826-79A>C (n.1826-79A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613773A>T | CA2576660268 | HCN2 | c.1826-79A>T (n.1826-79A>T) | |
| 19 | g.613774G>A | CA2587753186 | HCN2 | c.1826-78G>A (n.1826-78G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613774G>C | CA2587753185 | HCN2 | c.1826-78G>C (n.1826-78G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613779_613783dup | CA2587753187 | HCN2 | c.1826-73_1826-69dup (n.1826-73_1826-69dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613779_613783del | CA2576660269 | HCN2 | c.1826-73_1826-69del (n.1826-73_1826-69del) | |
| 19 | g.613775G>A | CA303924995 | HCN2 | c.1826-77G>A (n.1826-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613775G= | CA2317211147 | HCN2 | c.1826-77G= (n.1826-77G=) | |
| 19 | g.613775G>T | CA2587753188 | HCN2 | c.1826-77G>T (n.1826-77G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613776C>A | CA2587753189 | HCN2 | c.1826-76C>A (n.1826-76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613776C= | CA2317211148 | HCN2 | c.1826-76C= (n.1826-76C=) | |
| 19 | g.613776C>T | CA303925011 | HCN2 | c.1826-76C>T (n.1826-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613776_613783delinsCCGGGCCG | CA2317211149 | HCN2 | c.1826-76_1826-69delinsCCGGGCCG (n.1826-76_1826-69delinsCCGGGCCG) | |
| 19 | g.613777C>A | CA884072565 | HCN2 | c.1826-75C>A (n.1826-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613777C= | CA2317211150 | HCN2 | c.1826-75C= (n.1826-75C=) | |
| 19 | g.613777C>T | CA631293775 | HCN2 | c.1826-75C>T (n.1826-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613777_613783del | CA884072564 | HCN2 | c.1826-75_1826-69del (n.1826-75_1826-69del) | dbSNP |
| 19 | g.613777_613799delinsCGGGCCGTGTGCCTGGGCGGGGA | CA2317211151 | HCN2 | c.1826-75_1826-53delinsCGGGCCGTGTGCCTGGGCGGGGA (n.1826-75_1826-53delinsCGGGCCGTGTGCCTGGGCGGGGA) | |
| 19 | g.613778G>A | CA884072568 | HCN2 | c.1826-74G>A (n.1826-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613778G>C | CA2317211154 | HCN2 | c.1826-74G>C (n.1826-74G>C) | dbSNP |
| 19 | g.613778G= | CA2317211153 | HCN2 | c.1826-74G= (n.1826-74G=) | |
| 19 | g.613778G>T | CA2587753191 | HCN2 | c.1826-74G>T (n.1826-74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613780del | CA2587753190 | HCN2 | c.1826-72del (n.1826-72del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613784_613805del | CA2317211152 | HCN2 | c.1826-68_1826-47del (n.1826-68_1826-47del) | dbSNP |
| 19 | g.613779G>A | CA2317211155 | HCN2 | c.1826-73G>A (n.1826-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613779G= | CA2317211156 | HCN2 | c.1826-73G= (n.1826-73G=) | |
| 19 | g.613780G>A | CA2587753192 | HCN2 | c.1826-72G>A (n.1826-72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613780G= | CA2317211157 | HCN2 | c.1826-72G= (n.1826-72G=) | |
| 19 | g.613781C>A | CA303925019 | HCN2 | c.1826-71C>A (n.1826-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613781C= | CA2317211159 | HCN2 | c.1826-71C= (n.1826-71C=) | |
| 19 | g.613781C>T | CA2587753193 | HCN2 | c.1826-71C>T (n.1826-71C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613782dup | CA2317211158 | HCN2 | c.1826-70dup (n.1826-70dup) | dbSNP |
| 19 | g.613782C>A | CA2587753194 | HCN2 | c.1826-70C>A (n.1826-70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613782C= | CA2317211160 | HCN2 | c.1826-70C= (n.1826-70C=) | |
| 19 | g.613782C>G | CA2587753195 | HCN2 | c.1826-70C>G (n.1826-70C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613782C>T | CA303925024 | HCN2 | c.1826-70C>T (n.1826-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613783G>A | CA992421963 | HCN2 | c.1826-69G>A (n.1826-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613783G= | CA2317211161 | HCN2 | c.1826-69G= (n.1826-69G=) | |
| 19 | g.613783G>T | CA2317211162 | HCN2 | c.1826-69G>T (n.1826-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613784T>C | CA2317211164 | HCN2 | c.1826-68T>C (n.1826-68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613784T>G | CA2587753196 | HCN2 | c.1826-68T>G (n.1826-68T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613784T= | CA2317211163 | HCN2 | c.1826-68T= (n.1826-68T=) | |
| 19 | g.613785G>A | CA2587753197 | HCN2 | c.1826-67G>A (n.1826-67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613785G>T | CA2587753198 | HCN2 | c.1826-67G>T (n.1826-67G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613786T>C | CA2587753199 | HCN2 | c.1826-66T>C (n.1826-66T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613786T>G | CA2813224356 | HCN2 | c.1826-66T>G (n.1826-66T>G) | |
| 19 | g.613787G>T | CA2587753200 | HCN2 | c.1826-65G>T (n.1826-65G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613788C= | CA2317211165 | HCN2 | c.1826-64C= (n.1826-64C=) | |
| 19 | g.613788C>T | CA2317211166 | HCN2 | c.1826-64C>T (n.1826-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613789C>A | CA2587753201 | HCN2 | c.1826-63C>A (n.1826-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613789C= | CA2317211168 | HCN2 | c.1826-63C= (n.1826-63C=) | |
| 19 | g.613789C>G | CA2587753202 | HCN2 | c.1826-63C>G (n.1826-63C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613789C>T | CA631293776 | HCN2 | c.1826-63C>T (n.1826-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613789_613790delinsCT | CA2317211167 | HCN2 | c.1826-63_1826-62delinsCT (n.1826-63_1826-62delinsCT) | |
| 19 | g.613790del | CA884072571 | HCN2 | c.1826-62del (n.1826-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613790T>C | CA2587753203 | HCN2 | c.1826-62T>C (n.1826-62T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613790T>G | CA2813224357 | HCN2 | c.1826-62T>G (n.1826-62T>G) | |
| 19 | g.613791G>A | CA2587753204 | HCN2 | c.1826-61G>A (n.1826-61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613791G>C | CA884072572 | HCN2 | c.1826-61G>C (n.1826-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613791G= | CA2317211169 | HCN2 | c.1826-61G= (n.1826-61G=) | |
| 19 | g.613791G>T | CA2576660270 | HCN2 | c.1826-61G>T (n.1826-61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613793del | CA2587753205 | HCN2 | c.1826-59del (n.1826-59del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613792G>A | CA2576660271 | HCN2 | c.1826-60G>A (n.1826-60G>A) | |
| 19 | g.613792G>C | CA2317211170 | HCN2 | c.1826-60G>C (n.1826-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613792G= | CA2317211171 | HCN2 | c.1826-60G= (n.1826-60G=) | |
| 19 | g.613793G>A | CA2587753206 | HCN2 | c.1826-59G>A (n.1826-59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613793G>T | CA2587753207 | HCN2 | c.1826-59G>T (n.1826-59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613794C>A | CA2587753208 | HCN2 | c.1826-58C>A (n.1826-58C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613794C= | CA2317211172 | HCN2 | c.1826-58C= (n.1826-58C=) | |
| 19 | g.613794C>T | CA884072573 | HCN2 | c.1826-58C>T (n.1826-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613795G>A | CA303925038 | HCN2 | c.1826-57G>A (n.1826-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613795G>C | CA2587753209 | HCN2 | c.1826-57G>C (n.1826-57G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613795G= | CA2317211173 | HCN2 | c.1826-57G= (n.1826-57G=) | |
| 19 | g.613795G>T | CA2587753210 | HCN2 | c.1826-57G>T (n.1826-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613796G= | CA2317211174 | HCN2 | c.1826-56G= (n.1826-56G=) | |
| 19 | g.613796G>T | CA884072576 | HCN2 | c.1826-56G>T (n.1826-56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613797G>A | CA884072577 | HCN2 | c.1826-55G>A (n.1826-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613797G= | CA2317211175 | HCN2 | c.1826-55G= (n.1826-55G=) | |
| 19 | g.613797G>T | CA2587753211 | HCN2 | c.1826-55G>T (n.1826-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613798G>A | CA992421972 | HCN2 | c.1826-54G>A (n.1826-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613798G= | CA2317211176 | HCN2 | c.1826-54G= (n.1826-54G=) | |
| 19 | g.613798G>T | CA2587753212 | HCN2 | c.1826-54G>T (n.1826-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613799A>C | CA2587753213 | HCN2 | c.1826-53A>C (n.1826-53A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613799A>G | CA2587753214 | HCN2 | c.1826-53A>G (n.1826-53A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613800G>T | CA2587753215 | HCN2 | c.1826-52G>T (n.1826-52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613801G>A | CA2587753216 | HCN2 | c.1826-51G>A (n.1826-51G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613802G>A | CA2587753218 | HCN2 | c.1826-50G>A (n.1826-50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613802G>C | CA2587753219 | HCN2 | c.1826-50G>C (n.1826-50G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613802G= | CA2317211177 | HCN2 | c.1826-50G= (n.1826-50G=) | |
| 19 | g.613802G>T | CA992421974 | HCN2 | c.1826-50G>T (n.1826-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613804_613806del | CA2587753217 | HCN2 | c.1826-48_1826-46del (n.1826-48_1826-46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613803C>A | CA2576660272 | HCN2 | c.1826-49C>A (n.1826-49C>A) | |
| 19 | g.613803C= | CA2317211178 | HCN2 | c.1826-49C= (n.1826-49C=) | |
| 19 | g.613803C>G | CA992421988 | HCN2 | c.1826-49C>G (n.1826-49C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613803C>T | CA2317211179 | HCN2 | c.1826-49C>T (n.1826-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613804C>A | CA2587753220 | HCN2 | c.1826-48C>A (n.1826-48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613804C= | CA2317211180 | HCN2 | c.1826-48C= (n.1826-48C=) | |
| 19 | g.613804C>G | CA2537750754 | HCN2 | c.1826-48C>G (n.1826-48C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613804C>T | CA9018641 | HCN2 | c.1826-48C>T (n.1826-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613805G>A | CA2587753221 | HCN2 | c.1826-47G>A (n.1826-47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613805G>C | CA992422006 | HCN2 | c.1826-47G>C (n.1826-47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613805G= | CA2317211181 | HCN2 | c.1826-47G= (n.1826-47G=) | |
| 19 | g.613805G>T | CA631293777 | HCN2 | c.1826-47G>T (n.1826-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613806C>A | CA884072607 | HCN2 | c.1826-46C>A (n.1826-46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613806C= | CA2317211182 | HCN2 | c.1826-46C= (n.1826-46C=) | |
| 19 | g.613806C>T | CA9018642 | HCN2 | c.1826-46C>T (n.1826-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613807G>A | CA9018643 | HCN2 | c.1826-45G>A (n.1826-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613807G= | CA2317211183 | HCN2 | c.1826-45G= (n.1826-45G=) | |
| 19 | g.613807G>T | CA2587753222 | HCN2 | c.1826-45G>T (n.1826-45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613808G>A | CA2587753223 | HCN2 | c.1826-44G>A (n.1826-44G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613808_613817delinsGCGCCCGCCT | CA2317211184 | HCN2 | c.1826-44_1826-35delinsGCGCCCGCCT (n.1826-44_1826-35delinsGCGCCCGCCT) | |
| 19 | g.613809C= | CA2317211186 | HCN2 | c.1826-43C= (n.1826-43C=) | |
| 19 | g.613809C>G | CA9018644 | HCN2 | c.1826-43C>G (n.1826-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613809C>T | CA9018645 | HCN2 | c.1826-43C>T (n.1826-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613811_613819del | CA2317211185 | HCN2 | c.1826-41_1826-33del (n.1826-41_1826-33del) | dbSNP |
| 19 | g.613810G>A | CA9018647 | HCN2 | c.1826-42G>A (n.1826-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613810G>C | CA2587753224 | HCN2 | c.1826-42G>C (n.1826-42G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613810G= | CA2317211187 | HCN2 | c.1826-42G= (n.1826-42G=) | |
| 19 | g.613810G>T | CA9018646 | HCN2 | c.1826-42G>T (n.1826-42G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613811C>A | CA631293778 | HCN2 | c.1826-41C>A (n.1826-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613811C= | CA2317211188 | HCN2 | c.1826-41C= (n.1826-41C=) | |
| 19 | g.613811C>G | CA2576660274 | HCN2 | c.1826-41C>G (n.1826-41C>G) | |
| 19 | g.613811C>T | CA992422012 | HCN2 | c.1826-41C>T (n.1826-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613813del | CA2576660273 | HCN2 | c.1826-39del (n.1826-39del) | |
| 19 | g.613812C= | CA2317211189 | HCN2 | c.1826-40C= (n.1826-40C=) | |
| 19 | g.613812C>G | CA2587753225 | HCN2 | c.1826-40C>G (n.1826-40C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613812C>T | CA303925089 | HCN2 | c.1826-40C>T (n.1826-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613813C>A | CA2587753226 | HCN2 | c.1826-39C>A (n.1826-39C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613813C= | CA2317211190 | HCN2 | c.1826-39C= (n.1826-39C=) | |
| 19 | g.613813C>T | CA9018648 | HCN2 | c.1826-39C>T (n.1826-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613814G>A | CA9018649 | HCN2 | c.1826-38G>A (n.1826-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613814G= | CA2317211191 | HCN2 | c.1826-38G= (n.1826-38G=) | |
| 19 | g.613814G>T | CA2587753227 | HCN2 | c.1826-38G>T (n.1826-38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613815C>A | CA2587753228 | HCN2 | c.1826-37C>A (n.1826-37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613815C= | CA2317211192 | HCN2 | c.1826-37C= (n.1826-37C=) | |
| 19 | g.613815C>T | CA9018650 | HCN2 | c.1826-37C>T (n.1826-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613816C>A | CA2587753229 | HCN2 | c.1826-36C>A (n.1826-36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613816C= | CA2317211193 | HCN2 | c.1826-36C= (n.1826-36C=) | |
| 19 | g.613816C>T | CA9018651 | HCN2 | c.1826-36C>T (n.1826-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613817T>A | CA2576660275 | HCN2 | c.1826-35T>A (n.1826-35T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613817T>G | CA2587753230 | HCN2 | c.1826-35T>G (n.1826-35T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613818C>A | CA2587753231 | HCN2 | c.1826-34C>A (n.1826-34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613818C= | CA2317211194 | HCN2 | c.1826-34C= (n.1826-34C=) | |
| 19 | g.613818C>G | CA9018653 | HCN2 | c.1826-34C>G (n.1826-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613818C>T | CA9018652 | HCN2 | c.1826-34C>T (n.1826-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613818_613819delinsCG | CA2317211195 | HCN2 | c.1826-34_1826-33delinsCG (n.1826-34_1826-33delinsCG) | |
| 19 | g.613819del | CA631293779 | HCN2 | c.1826-33del (n.1826-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613819G>A | CA9018654 | HCN2 | c.1826-33G>A (n.1826-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613819G>C | CA2587753232 | HCN2 | c.1826-33G>C (n.1826-33G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613819G= | CA2317211196 | HCN2 | c.1826-33G= (n.1826-33G=) | |
| 19 | g.613819G>T | CA2587753233 | HCN2 | c.1826-33G>T (n.1826-33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613820_613824dup | CA2582303921 | HCN2 | c.1826-32_1826-28dup (n.1826-32_1826-28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613820T>A | CA9018655 | HCN2 | c.1826-32T>A (n.1826-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613820T>C | CA2587753234 | HCN2 | c.1826-32T>C (n.1826-32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613820T>G | CA2587753235 | HCN2 | c.1826-32T>G (n.1826-32T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613820T= | CA2317211197 | HCN2 | c.1826-32T= (n.1826-32T=) | |
| 19 | g.613821C>A | CA2813224358 | HCN2 | c.1826-31C>A (n.1826-31C>A) | |
| 19 | g.613821C= | CA2317211198 | HCN2 | c.1826-31C= (n.1826-31C=) | |
| 19 | g.613821C>G | CA9018656 | HCN2 | c.1826-31C>G (n.1826-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613821C>T | CA2317211199 | HCN2 | c.1826-31C>T (n.1826-31C>T) | dbSNP |
| 19 | g.613822C= | CA2317211200 | HCN2 | c.1826-30C= (n.1826-30C=) | |
| 19 | g.613822C>G | CA2813224359 | HCN2 | c.1826-30C>G (n.1826-30C>G) | |
| 19 | g.613822C>T | CA9018657 | HCN2 | c.1826-30C>T (n.1826-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613823A= | CA2317211201 | HCN2 | c.1826-29A= (n.1826-29A=) | |
| 19 | g.613823A>G | CA9018658 | HCN2 | c.1826-29A>G (n.1826-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613823A>T | CA2317211202 | HCN2 | c.1826-29A>T (n.1826-29A>T) | dbSNP |
| 19 | g.613824G>A | CA2317211204 | HCN2 | c.1826-28G>A (n.1826-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613824G= | CA2317211203 | HCN2 | c.1826-28G= (n.1826-28G=) | |
| 19 | g.613824G>T | CA2587753236 | HCN2 | c.1826-28G>T (n.1826-28G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613825C= | CA2317211206 | HCN2 | c.1826-27C= (n.1826-27C=) | |
| 19 | g.613825C>T | CA631293781 | HCN2 | c.1826-27C>T (n.1826-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613825dup | CA631293780 | HCN2 | c.1826-27dup (n.1826-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613825_613826delinsCA | CA2317211205 | HCN2 | c.1826-27_1826-26delinsCA (n.1826-27_1826-26delinsCA) | |
| 19 | g.613826A= | CA2317211207 | HCN2 | c.1826-26A= (n.1826-26A=) | |
| 19 | g.613826A>C | CA2813224360 | HCN2 | c.1826-26A>C (n.1826-26A>C) | |
| 19 | g.613826A>G | CA9018659 | HCN2 | c.1826-26A>G (n.1826-26A>G) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.613827del | CA402882593 | HCN2 | c.1826-25del (n.1826-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613826_613827insG | CA2813224361 | HCN2 | c.1826-26_1826-25insG (n.1826-26_1826-25insG) | |
| 19 | g.613827A= | CA2317211209 | HCN2 | c.1826-25A= (n.1826-25A=) | |
| 19 | g.613827A>C | CA9018662 | HCN2 | c.1826-25A>C (n.1826-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613827A>G | CA884072613 | HCN2 | c.1826-25A>G (n.1826-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613827_613828delinsAC | CA2317211208 | HCN2 | c.1826-25_1826-24delinsAC (n.1826-25_1826-24delinsAC) | |
| 19 | g.613828C>A | CA631293784 | HCN2 | c.1826-24C>A (n.1826-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613828C= | CA2317211210 | HCN2 | c.1826-24C= (n.1826-24C=) | |
| 19 | g.613828C>G | CA631293785 | HCN2 | c.1826-24C>G (n.1826-24C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613828C>T | CA2587753237 | HCN2 | c.1826-24C>T (n.1826-24C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613835dup | CA9018661 | HCN2 | c.1826-17dup (n.1826-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613834_613835dup | CA631293783 | HCN2 | c.1826-18_1826-17dup (n.1826-18_1826-17dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613833_613835dup | CA2813224362 | HCN2 | c.1826-19_1826-17dup (n.1826-19_1826-17dup) | |
| 19 | g.613835del | CA9018660 | HCN2 | c.1826-17del (n.1826-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613834_613835del | CA631293782 | HCN2 | c.1826-18_1826-17del (n.1826-18_1826-17del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613833_613835del | CA2587753238 | HCN2 | c.1826-19_1826-17del (n.1826-19_1826-17del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613829C>A | CA9018664 | HCN2 | c.1826-23C>A (n.1826-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613829C= | CA2317211211 | HCN2 | c.1826-23C= (n.1826-23C=) | |
| 19 | g.613829C>G | CA303925191 | HCN2 | c.1826-23C>G (n.1826-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613829C>T | CA9018663 | HCN2 | c.1826-23C>T (n.1826-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613830C>A | CA9018665 | HCN2 | c.1826-22C>A (n.1826-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613830C= | CA2317211212 | HCN2 | c.1826-22C= (n.1826-22C=) | |
| 19 | g.613830C>G | CA303925229 | HCN2 | c.1826-22C>G (n.1826-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613830C>T | CA9018666 | HCN2 | c.1826-22C>T (n.1826-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613831C>A | CA992422048 | HCN2 | c.1826-21C>A (n.1826-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613831C= | CA2317211214 | HCN2 | c.1826-21C= (n.1826-21C=) | |
| 19 | g.613831C>G | CA2317211213 | HCN2 | c.1826-21C>G (n.1826-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613831C>T | CA9018667 | HCN2 | c.1826-21C>T (n.1826-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613832C>A | CA9018670 | HCN2 | c.1826-20C>A (n.1826-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613832C= | CA2317211215 | HCN2 | c.1826-20C= (n.1826-20C=) | |
| 19 | g.613832C>G | CA9018668 | HCN2 | c.1826-20C>G (n.1826-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613832C>T | CA9018669 | HCN2 | c.1826-20C>T (n.1826-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613833C>A | CA9018671 | HCN2 | c.1826-19C>A (n.1826-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613833C= | CA2317211216 | HCN2 | c.1826-19C= (n.1826-19C=) | |
| 19 | g.613833C>G | CA9018672 | HCN2 | c.1826-19C>G (n.1826-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613833C>T | CA9018673 | HCN2 | c.1826-19C>T (n.1826-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613833_613834insT | CA2587753239 | HCN2 | c.1826-19_1826-18insT (n.1826-19_1826-18insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613834C>A | CA9018674 | HCN2 | c.1826-18C>A (n.1826-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613834C= | CA2317211217 | HCN2 | c.1826-18C= (n.1826-18C=) | |
| 19 | g.613834C>G | CA9018675 | HCN2 | c.1826-18C>G (n.1826-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613834C>T | CA9018676 | HCN2 | c.1826-18C>T (n.1826-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613834_613835insT | CA2576660276 | HCN2 | c.1826-18_1826-17insT (n.1826-18_1826-17insT) | |
| 19 | g.613835C>A | CA2587753241 | HCN2 | c.1826-17C>A (n.1826-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613835C= | CA2317211219 | HCN2 | c.1826-17C= (n.1826-17C=) | |
| 19 | g.613835C>G | CA303925248 | HCN2 | c.1826-17C>G (n.1826-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613835C>T | CA631293786 | HCN2 | c.1826-17C>T (n.1826-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613835_613836del | CA2587753240 | HCN2 | c.1826-17_1826-16del (n.1826-17_1826-16del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613835_613836delinsCT | CA2317211218 | HCN2 | c.1826-17_1826-16delinsCT (n.1826-17_1826-16delinsCT) | |
| 19 | g.613836del | CA631293787 | HCN2 | c.1826-16del (n.1826-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613836T>C | CA631293788 | HCN2 | c.1826-16T>C (n.1826-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613836T= | CA2317211220 | HCN2 | c.1826-16T= (n.1826-16T=) | |
| 19 | g.613836_613838delinsTGC | CA2317211221 | HCN2 | c.1826-16_1826-14delinsTGC (n.1826-16_1826-14delinsTGC) | |
| 19 | g.613839_613849del | CA2587753242 | HCN2 | c.1826-13_1826-3del (n.1826-13_1826-3del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613837G>A | CA2587753243 | HCN2 | c.1826-15G>A (n.1826-15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613837G>C | CA992422076 | HCN2 | c.1826-15G>C (n.1826-15G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613837G= | CA2317211223 | HCN2 | c.1826-15G= (n.1826-15G=) | |
| 19 | g.613837G>T | CA9018677 | HCN2 | c.1826-15G>T (n.1826-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613841_613842del | CA2317211222 | HCN2 | c.1826-11_1826-10del (n.1826-11_1826-10del) | dbSNP |
| 19 | g.613838C>A | CA2317211225 | HCN2 | c.1826-14C>A (n.1826-14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613838C= | CA2317211224 | HCN2 | c.1826-14C= (n.1826-14C=) | |
| 19 | g.613838C>T | CA9018678 | HCN2 | c.1826-14C>T (n.1826-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613839G>A | CA9018679 | HCN2 | c.1826-13G>A (n.1826-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613839G= | CA2317211226 | HCN2 | c.1826-13G= (n.1826-13G=) | |
| 19 | g.613839G>T | CA2587753244 | HCN2 | c.1826-13G>T (n.1826-13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613840C>A | CA2587753245 | HCN2 | c.1826-12C>A (n.1826-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613840C= | CA2317211227 | HCN2 | c.1826-12C= (n.1826-12C=) | |
| 19 | g.613840C>G | CA631293789 | HCN2 | c.1826-12C>G (n.1826-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613840C>T | CA9018680 | HCN2 | c.1826-12C>T (n.1826-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613841G>A | CA9018681 | HCN2 | c.1826-11G>A (n.1826-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613841G>C | CA631293790 | HCN2 | c.1826-11G>C (n.1826-11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613841G= | CA2317211228 | HCN2 | c.1826-11G= (n.1826-11G=) | |
| 19 | g.613841G>T | CA2587753246 | HCN2 | c.1826-11G>T (n.1826-11G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613842C>A | CA2587753247 | HCN2 | c.1826-10C>A (n.1826-10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613842C= | CA2317211229 | HCN2 | c.1826-10C= (n.1826-10C=) | |
| 19 | g.613842C>T | CA9018682 | HCN2 | c.1826-10C>T (n.1826-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613843C= | CA2317211230 | HCN2 | c.1826-9C= (n.1826-9C=) | |
| 19 | g.613843C>T | CA9018683 | HCN2 | c.1826-9C>T (n.1826-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613845C>A | CA2587753248 | HCN2 | c.1826-7C>A (n.1826-7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613845C= | CA2317211231 | HCN2 | c.1826-7C= (n.1826-7C=) | |
| 19 | g.613845C>T | CA9018684 | HCN2 | c.1826-7C>T (n.1826-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613846G>A | CA9018685 | HCN2 | c.1826-6G>A (n.1826-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613846G>C | CA631293791 | HCN2 | c.1826-6G>C (n.1826-6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613846G= | CA2317211232 | HCN2 | c.1826-6G= (n.1826-6G=) | |
| 19 | g.613846G>T | CA2317211233 | HCN2 | c.1826-6G>T (n.1826-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.613847T>C | CA884072616 | HCN2 | c.1826-5T>C (n.1826-5T>C) | dbSNP |
| 19 | g.613847T= | CA2317211234 | HCN2 | c.1826-5T= (n.1826-5T=) | |
| 19 | g.613848G>A | CA2576660277 | HCN2 | c.1826-4G>A (n.1826-4G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613849C= | CA2317211235 | HCN2 | c.1826-3C= (n.1826-3C=) | |
| 19 | g.613849C>T | CA631293792 | HCN2 | c.1826-3C>T (n.1826-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613850A>C | CA402882594 | HCN2 | c.1826-2A>C (n.1826-2A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613850A>G | CA402882595 | HCN2 | c.1826-2A>G (n.1826-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613850A>T | CA402882596 | HCN2 | c.1826-2A>T (n.1826-2A>T) | |
| 19 | g.613851G>A | CA402882599 | HCN2 | c.1826-1G>A (n.1826-1G>A) | dbSNP |
| 19 | g.613851G>C | CA402882597 | HCN2 | c.1826-1G>C (n.1826-1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613851G>T | CA402882598 | HCN2 | c.1826-1G>T (n.1826-1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613852A>C | CA402882600 | HCN2 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
| 19 | g.613852A>G | CA402882601 | HCN2 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613852A>T | CA402882602 | HCN2 | c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
| 19 | g.613853G>A | CA9018686 | HCN2 | c.1827G>A (p.Glu609=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.613853G>C | CA402882603 | HCN2 | c.1827G>C (p.Glu609Asp) | |
| 19 | g.613853G= | CA2317211236 | HCN2 | c.1827G= (p.Glu609=) | |
| 19 | g.613853G>T | CA402882604 | HCN2 | c.1827G>T (p.Glu609Asp) | |
| 19 | g.613854A>C | CA402882605 | HCN2 | c.1828A>C (p.Ile610Leu) | |
| 19 | g.613854A>G | CA402882606 | HCN2 | c.1828A>G (p.Ile610Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.613854A>T | CA402882607 | HCN2 | c.1828A>T (p.Ile610Phe) | |
| 19 | g.613855T>A | CA402882608 | HCN2 | c.1829T>A (p.Ile610Asn) | |
| 19 | g.613855T>C | CA402882609 | HCN2 | c.1829T>C (p.Ile610Thr) | |
| 19 | g.613855T>G | CA402882610 | HCN2 | c.1829T>G (p.Ile610Ser) | |
| 19 | g.613856C>A | CA9018687 | HCN2 | c.1830C>A (p.Ile610=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.613856C= | CA2317211237 | HCN2 | c.1830C= (p.Ile610=) | |
| 19 | g.613856C>G | CA402882611 | HCN2 | c.1830C>G (p.Ile610Met) | |
| 19 | g.613856C>T | CA504664506 | HCN2 | c.1830C>T (p.Ile610=) | COSMIC |