Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6112181T>ACA338066597CHD5c.5099A>T (p.Lys1700Ile)
c.2002A>T (n.2002A>T)
c.3352A>T
c.3817A>T (n.3817A>T)
1g.6112181T>CCA338066599CHD5c.5099A>G (p.Lys1700Arg)
c.2002A>G (n.2002A>G)
c.3352A>G
c.3817A>G (n.3817A>G)
1g.6112181T>GCA338066601CHD5c.5099A>C (p.Lys1700Thr)
c.2002A>C (n.2002A>C)
c.3352A>C
c.3817A>C (n.3817A>C)
 gnomAD v4
1g.6112182T>ACA338066604CHD5c.5098A>T (p.Lys1700Ter)
c.2001A>T (n.2001A>T)
c.3351A>T
c.3816A>T (n.3816A>T)
1g.6112182T>CCA338066606CHD5c.5098A>G (p.Lys1700Glu)
c.2001A>G (n.2001A>G)
c.3351A>G
c.3816A>G (n.3816A>G)
1g.6112182T>GCA338066607CHD5c.5098A>C (p.Lys1700Gln)
c.2001A>C (n.2001A>C)
c.3351A>C
c.3816A>C (n.3816A>C)
1g.6112183C>ACA416018464CHD5c.5097G>T (p.Gly1699=)
c.2000G>T (n.2000G>T)
c.3350G>T
c.3815G>T (n.3815G>T)
1g.6112183C=CA1151337135CHD5c.5097G= (p.Gly1699=)
c.2000G= (n.2000G=)
c.3350G=
c.3815G= (n.3815G=)
1g.6112183C>GCA416018465CHD5c.5097G>C (p.Gly1699=)
c.2000G>C (n.2000G>C)
c.3350G>C
c.3815G>C (n.3815G>C)
1g.6112183C>TCA416018466CHD5c.5097G>A (p.Gly1699=)
c.2000G>A (n.2000G>A)
c.3350G>A
c.3815G>A (n.3815G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.6112185_6112186delCA2742311985CHD5c.5096_5097del (p.Gly1699GlufsTer?)
c.1999_2000del (n.1999_2000del)
c.3349_3350del
c.3814_3815del (n.3814_3815del)
1g.6112184C>ACA338066608CHD5c.5096G>T (p.Gly1699Val)
c.1999G>T (n.1999G>T)
c.3349G>T
c.3814G>T (n.3814G>T)
1g.6112184C=CA1151337136CHD5c.5096G= (p.Gly1699=)
c.1999G= (n.1999G=)
c.3349G=
c.3814G= (n.3814G=)
1g.6112184C>GCA338066610CHD5c.5096G>C (p.Gly1699Ala)
c.1999G>C (n.1999G>C)
c.3349G>C
c.3814G>C (n.3814G>C)
1g.6112184C>TCA555914CHD5c.5096G>A (p.Gly1699Glu)
c.1999G>A (n.1999G>A)
c.3349G>A
c.3814G>A (n.3814G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112185C>ACA338066613CHD5c.5095G>T (p.Gly1699Trp)
c.1998G>T (n.1998G>T)
c.3348G>T
c.3813G>T (n.3813G>T)
1g.6112185C=CA1151337137CHD5c.5095G= (p.Gly1699=)
c.1998G= (n.1998G=)
c.3348G=
c.3813G= (n.3813G=)
1g.6112185C>GCA338066615CHD5c.5095G>C (p.Gly1699Arg)
c.1998G>C (n.1998G>C)
c.3348G>C
c.3813G>C (n.3813G>C)
1g.6112185C>TCA338066616CHD5c.5095G>A (p.Gly1699Arg)
c.1998G>A (n.1998G>A)
c.3348G>A
c.3813G>A (n.3813G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112186C>ACA338066618CHD5c.5094G>T (p.Lys1698Asn)
c.1997G>T (n.1997G>T)
c.3347G>T
c.3812G>T (n.3812G>T)
1g.6112186C>GCA338066619CHD5c.5094G>C (p.Lys1698Asn)
c.1997G>C (n.1997G>C)
c.3347G>C
c.3812G>C (n.3812G>C)
1g.6112186C>TCA416018467CHD5c.5094G>A (p.Lys1698=)
c.1997G>A (n.1997G>A)
c.3347G>A
c.3812G>A (n.3812G>A)
1g.6112187T>ACA338066623CHD5c.5093A>T (p.Lys1698Met)
c.1996A>T (n.1996A>T)
c.3346A>T
c.3811A>T (n.3811A>T)
1g.6112187T>CCA338066625CHD5c.5093A>G (p.Lys1698Arg)
c.1996A>G (n.1996A>G)
c.3346A>G
c.3811A>G (n.3811A>G)
1g.6112187T>GCA338066622CHD5c.5093A>C (p.Lys1698Thr)
c.1996A>C (n.1996A>C)
c.3346A>C
c.3811A>C (n.3811A>C)
 gnomAD v4
1g.6112188T>ACA338066628CHD5c.5092A>T (p.Lys1698Ter)
c.1995A>T (n.1995A>T)
c.3345A>T
c.3810A>T (n.3810A>T)
1g.6112188T>CCA555915CHD5c.5092A>G (p.Lys1698Glu)
c.1995A>G (n.1995A>G)
c.3345A>G
c.3810A>G (n.3810A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112188T>GCA338066630CHD5c.5092A>C (p.Lys1698Gln)
c.1995A>C (n.1995A>C)
c.3345A>C
c.3810A>C (n.3810A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112188T=CA1151337138CHD5c.5092A= (p.Lys1698=)
c.1995A= (n.1995A=)
c.3345A=
c.3810A= (n.3810A=)
1g.6112189C>ACA338066632CHD5c.5091G>T (p.Lys1697Asn)
c.1994G>T (n.1994G>T)
c.3344G>T
c.3809G>T (n.3809G>T)
1g.6112189C=CA1151337139CHD5c.5091G= (p.Lys1697=)
c.1994G= (n.1994G=)
c.3344G=
c.3809G= (n.3809G=)
1g.6112189C>GCA338066633CHD5c.5091G>C (p.Lys1697Asn)
c.1994G>C (n.1994G>C)
c.3344G>C
c.3809G>C (n.3809G>C)
1g.6112189C>TCA555916CHD5c.5091G>A (p.Lys1697=)
c.1994G>A (n.1994G>A)
c.3344G>A
c.3809G>A (n.3809G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112190T>ACA338066640CHD5c.5090A>T (p.Lys1697Met)
c.1993A>T (n.1993A>T)
c.3343A>T
c.3808A>T (n.3808A>T)
1g.6112190T>CCA338066637CHD5c.5090A>G (p.Lys1697Arg)
c.1993A>G (n.1993A>G)
c.3343A>G
c.3808A>G (n.3808A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112190T>GCA338066636CHD5c.5090A>C (p.Lys1697Thr)
c.1993A>C (n.1993A>C)
c.3343A>C
c.3808A>C (n.3808A>C)
1g.6112190T=CA1151337140CHD5c.5090A= (p.Lys1697=)
c.1993A= (n.1993A=)
c.3343A=
c.3808A= (n.3808A=)
1g.6112191T>ACA338066643CHD5c.5089A>T (p.Lys1697Ter)
c.1992A>T (n.1992A>T)
c.3342A>T
c.3807A>T (n.3807A>T)
1g.6112191T>CCA555917CHD5c.5089A>G (p.Lys1697Glu)
c.1992A>G (n.1992A>G)
c.3342A>G
c.3807A>G (n.3807A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112191T>GCA338066645CHD5c.5089A>C (p.Lys1697Gln)
c.1992A>C (n.1992A>C)
c.3342A>C
c.3807A>C (n.3807A>C)
1g.6112191T=CA1151337141CHD5c.5089A= (p.Lys1697=)
c.1992A= (n.1992A=)
c.3342A=
c.3807A= (n.3807A=)
1g.6112192G>ACA555918CHD5c.5088C>T (p.Asp1696=)
c.1991C>T (n.1991C>T)
c.3341C>T
c.3806C>T (n.3806C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112192G>CCA338066648CHD5c.5088C>G (p.Asp1696Glu)
c.1991C>G (n.1991C>G)
c.3341C>G
c.3806C>G (n.3806C>G)
1g.6112192G=CA1151337142CHD5c.5088C= (p.Asp1696=)
c.1991C= (n.1991C=)
c.3341C=
c.3806C= (n.3806C=)
1g.6112192G>TCA338066650CHD5c.5088C>A (p.Asp1696Glu)
c.1991C>A (n.1991C>A)
c.3341C>A
c.3806C>A (n.3806C>A)
1g.6112192_6112195delinsGTCCCA1151337143CHD5c.5085_5088delinsGGAC (p.Glu1695=)
c.1988_1991delinsGGAC (n.1988_1991delinsGGAC)
c.3338_3341delinsGGAC
c.3803_3806delinsGGAC (n.3803_3806delinsGGAC)
1g.6112193T>ACA338066652CHD5c.5087A>T (p.Asp1696Val)
c.1990A>T (n.1990A>T)
c.3340A>T
c.3805A>T (n.3805A>T)
1g.6112193T>CCA338066655CHD5c.5087A>G (p.Asp1696Gly)
c.1990A>G (n.1990A>G)
c.3340A>G
c.3805A>G (n.3805A>G)
1g.6112193T>GCA338066653CHD5c.5087A>C (p.Asp1696Ala)
c.1990A>C (n.1990A>C)
c.3340A>C
c.3805A>C (n.3805A>C)
1g.6112197_6112199delCA737507789CHD5c.5085_5087del (p.Glu1695del)
c.1988_1990del (n.1988_1990del)
c.3338_3340del
c.3803_3805del (n.3803_3805del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112194C>ACA338066656CHD5c.5086G>T (p.Asp1696Tyr)
c.1989G>T (n.1989G>T)
c.3339G>T
c.3804G>T (n.3804G>T)
1g.6112194C=CA1151337144CHD5c.5086G= (p.Asp1696=)
c.1989G= (n.1989G=)
c.3339G=
c.3804G= (n.3804G=)
1g.6112194C>GCA338066657CHD5c.5086G>C (p.Asp1696His)
c.1989G>C (n.1989G>C)
c.3339G>C
c.3804G>C (n.3804G>C)
1g.6112194C>TCA338066658CHD5c.5086G>A (p.Asp1696Asn)
c.1989G>A (n.1989G>A)
c.3339G>A
c.3804G>A (n.3804G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.6112195C>ACA338066660CHD5c.5085G>T (p.Glu1695Asp)
c.1988G>T (n.1988G>T)
c.3338G>T
c.3803G>T (n.3803G>T)
1g.6112195C=CA1151337145CHD5c.5085G= (p.Glu1695=)
c.1988G= (n.1988G=)
c.3338G=
c.3803G= (n.3803G=)
1g.6112195C>GCA338066662CHD5c.5085G>C (p.Glu1695Asp)
c.1988G>C (n.1988G>C)
c.3338G>C
c.3803G>C (n.3803G>C)
1g.6112195C>TCA555919CHD5c.5085G>A (p.Glu1695=)
c.1988G>A (n.1988G>A)
c.3338G>A
c.3803G>A (n.3803G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112196T>ACA338066664CHD5c.5084A>T (p.Glu1695Val)
c.1987A>T (n.1987A>T)
c.3337A>T
c.3802A>T (n.3802A>T)
1g.6112196T>CCA338066666CHD5c.5084A>G (p.Glu1695Gly)
c.1987A>G (n.1987A>G)
c.3337A>G
c.3802A>G (n.3802A>G)
 gnomAD v4
1g.6112196T>GCA338066668CHD5c.5084A>C (p.Glu1695Ala)
c.1987A>C (n.1987A>C)
c.3337A>C
c.3802A>C (n.3802A>C)
1g.6112197C>ACA338066669CHD5c.5083G>T (p.Glu1695Ter)
c.1986G>T (n.1986G>T)
c.3336G>T
c.3801G>T (n.3801G>T)
1g.6112197C=CA1151337147CHD5c.5083G= (p.Glu1695=)
c.1986G= (n.1986G=)
c.3336G=
c.3801G= (n.3801G=)
1g.6112197C>GCA338066671CHD5c.5083G>C (p.Glu1695Gln)
c.1986G>C (n.1986G>C)
c.3336G>C
c.3801G>C (n.3801G>C)
1g.6112197C>TCA338066673CHD5c.5083G>A (p.Glu1695Lys)
c.1986G>A (n.1986G>A)
c.3336G>A
c.3801G>A (n.3801G>A)
 dbSNP
1g.6112197_6112200delinsCCTTCA1151337146CHD5c.5080_5083delinsAAGG (p.Lys1694=)
c.1983_1986delinsAAGG (n.1983_1986delinsAAGG)
c.3333_3336delinsAAGG
c.3798_3801delinsAAGG (n.3798_3801delinsAAGG)
1g.6112198C>ACA338066676CHD5c.5082G>T (p.Lys1694Asn)
c.1985G>T (n.1985G>T)
c.3335G>T
c.3800G>T (n.3800G>T)
1g.6112198C=CA1151337148CHD5c.5082G= (p.Lys1694=)
c.1985G= (n.1985G=)
c.3335G=
c.3800G= (n.3800G=)
1g.6112198C>GCA338066679CHD5c.5082G>C (p.Lys1694Asn)
c.1985G>C (n.1985G>C)
c.3335G>C
c.3800G>C (n.3800G>C)
 gnomAD v4
1g.6112198C>TCA416018468CHD5c.5082G>A (p.Lys1694=)
c.1985G>A (n.1985G>A)
c.3335G>A
c.3800G>A (n.3800G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112202_6112204delCA555920CHD5c.5080_5082del (p.Lys1694del)
c.1983_1985del (n.1983_1985del)
c.3333_3335del
c.3798_3800del (n.3798_3800del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112199T>ACA338066680CHD5c.5081A>T (p.Lys1694Met)
c.1984A>T (n.1984A>T)
c.3334A>T
c.3799A>T (n.3799A>T)
1g.6112199T>CCA338066681CHD5c.5081A>G (p.Lys1694Arg)
c.1984A>G (n.1984A>G)
c.3334A>G
c.3799A>G (n.3799A>G)
 dbSNP
1g.6112199T>GCA338066682CHD5c.5081A>C (p.Lys1694Thr)
c.1984A>C (n.1984A>C)
c.3334A>C
c.3799A>C (n.3799A>C)
1g.6112199T=CA1151337149CHD5c.5081A= (p.Lys1694=)
c.1984A= (n.1984A=)
c.3334A=
c.3799A= (n.3799A=)
1g.6112200T>ACA338066683CHD5c.5080A>T (p.Lys1694Ter)
c.1983A>T (n.1983A>T)
c.3333A>T
c.3798A>T (n.3798A>T)
1g.6112200T>CCA555921CHD5c.5080A>G (p.Lys1694Glu)
c.1983A>G (n.1983A>G)
c.3333A>G
c.3798A>G (n.3798A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112200T>GCA338066685CHD5c.5080A>C (p.Lys1694Gln)
c.1983A>C (n.1983A>C)
c.3333A>C
c.3798A>C (n.3798A>C)
1g.6112200T=CA1143446810CHD5c.5080A= (p.Lys1694=)
c.1983A= (n.1983A=)
c.3333A=
c.3798A= (n.3798A=)
1g.6112201C>ACA338066687CHD5c.5079G>T (p.Lys1693Asn)
c.1982G>T (n.1982G>T)
c.3332G>T
c.3797G>T (n.3797G>T)
1g.6112201C>GCA338066689CHD5c.5079G>C (p.Lys1693Asn)
c.1982G>C (n.1982G>C)
c.3332G>C
c.3797G>C (n.3797G>C)
1g.6112201C>TCA416018469CHD5c.5079G>A (p.Lys1693=)
c.1982G>A (n.1982G>A)
c.3332G>A
c.3797G>A (n.3797G>A)
1g.6112202T>ACA338066691CHD5c.5078A>T (p.Lys1693Met)
c.1981A>T (n.1981A>T)
c.3331A>T
c.3796A>T (n.3796A>T)
1g.6112202T>CCA338066692CHD5c.5078A>G (p.Lys1693Arg)
c.1981A>G (n.1981A>G)
c.3331A>G
c.3796A>G (n.3796A>G)
1g.6112202T>GCA338066694CHD5c.5078A>C (p.Lys1693Thr)
c.1981A>C (n.1981A>C)
c.3331A>C
c.3796A>C (n.3796A>C)
1g.6112203T>ACA338066700CHD5c.5077A>T (p.Lys1693Ter)
c.1980A>T (n.1980A>T)
c.3330A>T
c.3795A>T (n.3795A>T)
1g.6112203T>CCA555922CHD5c.5077A>G (p.Lys1693Glu)
c.1980A>G (n.1980A>G)
c.3330A>G
c.3795A>G (n.3795A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.6112203T>GCA338066696CHD5c.5077A>C (p.Lys1693Gln)
c.1980A>C (n.1980A>C)
c.3330A>C
c.3795A>C (n.3795A>C)
1g.6112203T=CA1151337150CHD5c.5077A= (p.Lys1693=)
c.1980A= (n.1980A=)
c.3330A=
c.3795A= (n.3795A=)
1g.6112204C>ACA416018470CHD5c.5076G>T (p.Gly1692=)
c.1979G>T (n.1979G>T)
c.3329G>T
c.3794G>T (n.3794G>T)
1g.6112204C=CA1151337151CHD5c.5076G= (p.Gly1692=)
c.1979G= (n.1979G=)
c.3329G=
c.3794G= (n.3794G=)
1g.6112204C>GCA416018471CHD5c.5076G>C (p.Gly1692=)
c.1979G>C (n.1979G>C)
c.3329G>C
c.3794G>C (n.3794G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112204C>TCA555923CHD5c.5076G>A (p.Gly1692=)
c.1979G>A (n.1979G>A)
c.3329G>A
c.3794G>A (n.3794G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112205C>ACA338066703CHD5c.5075G>T (p.Gly1692Val)
c.1978G>T (n.1978G>T)
c.3328G>T
c.3793G>T (n.3793G>T)
1g.6112205C=CA1149124358CHD5c.5075G= (p.Gly1692=)
c.1978G= (n.1978G=)
c.3328G=
c.3793G= (n.3793G=)
1g.6112205C>GCA555924CHD5c.5075G>C (p.Gly1692Ala)
c.1978G>C (n.1978G>C)
c.3328G>C
c.3793G>C (n.3793G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112205C>TCA17140265CHD5c.5075G>A (p.Gly1692Glu)
c.1978G>A (n.1978G>A)
c.3328G>A
c.3793G>A (n.3793G>A)
 dbSNP
1g.6112206C>ACA555925CHD5c.5074G>T (p.Gly1692Trp)
c.1977G>T (n.1977G>T)
c.3327G>T
c.3792G>T (n.3792G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112206C=CA1142789269CHD5c.5074G= (p.Gly1692=)
c.1977G= (n.1977G=)
c.3327G=
c.3792G= (n.3792G=)
1g.6112206C>GCA338066707CHD5c.5074G>C (p.Gly1692Arg)
c.1977G>C (n.1977G>C)
c.3327G>C
c.3792G>C (n.3792G>C)
1g.6112206C>TCA338066708CHD5c.5074G>A (p.Gly1692Arg)
c.1977G>A (n.1977G>A)
c.3327G>A
c.3792G>A (n.3792G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112207C>ACA338066713CHD5c.5073G>T (p.Glu1691Asp)
c.1976G>T (n.1976G>T)
c.3326G>T
c.3791G>T (n.3791G>T)
1g.6112207C>GCA338066715CHD5c.5073G>C (p.Glu1691Asp)
c.1976G>C (n.1976G>C)
c.3326G>C
c.3791G>C (n.3791G>C)
1g.6112207C>TCA416018472CHD5c.5073G>A (p.Glu1691=)
c.1976G>A (n.1976G>A)
c.3326G>A
c.3791G>A (n.3791G>A)
 gnomAD v4
1g.6112208T>ACA338066716CHD5c.5072A>T (p.Glu1691Val)
c.1975A>T (n.1975A>T)
c.3325A>T
c.3790A>T (n.3790A>T)
1g.6112208T>CCA338066718CHD5c.5072A>G (p.Glu1691Gly)
c.1975A>G (n.1975A>G)
c.3325A>G
c.3790A>G (n.3790A>G)
1g.6112208T>GCA338066720CHD5c.5072A>C (p.Glu1691Ala)
c.1975A>C (n.1975A>C)
c.3325A>C
c.3790A>C (n.3790A>C)
1g.6112210_6112212delCA2642926910CHD5c.5070_5072del (p.Asp1690del)
c.1973_1975del (n.1973_1975del)
c.3323_3325del
c.3788_3790del (n.3788_3790del)
 gnomAD v4
1g.6112209C>ACA338066725CHD5c.5071G>T (p.Glu1691Ter)
c.1974G>T (n.1974G>T)
c.3324G>T
c.3789G>T (n.3789G>T)
1g.6112209C>GCA338066722CHD5c.5071G>C (p.Glu1691Gln)
c.1974G>C (n.1974G>C)
c.3324G>C
c.3789G>C (n.3789G>C)
1g.6112209C>TCA338066724CHD5c.5071G>A (p.Glu1691Lys)
c.1974G>A (n.1974G>A)
c.3324G>A
c.3789G>A (n.3789G>A)
 gnomAD v4
1g.6112210G>ACA555926CHD5c.5070C>T (p.Asp1690=)
c.1973C>T (n.1973C>T)
c.3323C>T
c.3788C>T (n.3788C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.6112210G>CCA338066730CHD5c.5070C>G (p.Asp1690Glu)
c.1973C>G (n.1973C>G)
c.3323C>G
c.3788C>G (n.3788C>G)
1g.6112210G=CA1142045059CHD5c.5070C= (p.Asp1690=)
c.1973C= (n.1973C=)
c.3323C=
c.3788C= (n.3788C=)
1g.6112210G>TCA338066728CHD5c.5070C>A (p.Asp1690Glu)
c.1973C>A (n.1973C>A)
c.3323C>A
c.3788C>A (n.3788C>A)
1g.6112211T>ACA338066732CHD5c.5069A>T (p.Asp1690Val)
c.1972A>T (n.1972A>T)
c.3322A>T
c.3787A>T (n.3787A>T)
1g.6112211T>CCA338066736CHD5c.5069A>G (p.Asp1690Gly)
c.1972A>G (n.1972A>G)
c.3322A>G
c.3787A>G (n.3787A>G)
 dbSNP
1g.6112211T>GCA338066734CHD5c.5069A>C (p.Asp1690Ala)
c.1972A>C (n.1972A>C)
c.3322A>C
c.3787A>C (n.3787A>C)
1g.6112211T=CA1151337152CHD5c.5069A= (p.Asp1690=)
c.1972A= (n.1972A=)
c.3322A=
c.3787A= (n.3787A=)
1g.6112212C>ACA338066737CHD5c.5068G>T (p.Asp1690Tyr)
c.1971G>T (n.1971G>T)
c.3321G>T
c.3786G>T (n.3786G>T)
1g.6112212C>GCA338066741CHD5c.5068G>C (p.Asp1690His)
c.1971G>C (n.1971G>C)
c.3321G>C
c.3786G>C (n.3786G>C)
1g.6112212C>TCA338066739CHD5c.5068G>A (p.Asp1690Asn)
c.1971G>A (n.1971G>A)
c.3321G>A
c.3786G>A (n.3786G>A)
1g.6112213A>CCA338066743CHD5c.5067T>G (p.Asp1689Glu)
c.1970T>G (n.1970T>G)
c.3320T>G
c.3785T>G (n.3785T>G)
1g.6112213A>GCA416018473CHD5c.5067T>C (p.Asp1689=)
c.1970T>C (n.1970T>C)
c.3320T>C
c.3785T>C (n.3785T>C)
1g.6112213A>TCA338066745CHD5c.5067T>A (p.Asp1689Glu)
c.1970T>A (n.1970T>A)
c.3320T>A
c.3785T>A (n.3785T>A)
1g.6112214T>ACA338066747CHD5c.5066A>T (p.Asp1689Val)
c.1969A>T (n.1969A>T)
c.3319A>T
c.3784A>T (n.3784A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112214T>CCA338066749CHD5c.5066A>G (p.Asp1689Gly)
c.1969A>G (n.1969A>G)
c.3319A>G
c.3784A>G (n.3784A>G)
1g.6112214T>GCA338066750CHD5c.5066A>C (p.Asp1689Ala)
c.1969A>C (n.1969A>C)
c.3319A>C
c.3784A>C (n.3784A>C)
1g.6112214T=CA1151337153CHD5c.5066A= (p.Asp1689=)
c.1969A= (n.1969A=)
c.3319A=
c.3784A= (n.3784A=)
1g.6112215C>ACA338066752CHD5c.5065G>T (p.Asp1689Tyr)
c.1968G>T (n.1968G>T)
c.3318G>T
c.3783G>T (n.3783G>T)
 dbSNP
1g.6112215C=CA1151337154CHD5c.5065G= (p.Asp1689=)
c.1968G= (n.1968G=)
c.3318G=
c.3783G= (n.3783G=)
1g.6112215C>GCA338066753CHD5c.5065G>C (p.Asp1689His)
c.1968G>C (n.1968G>C)
c.3318G>C
c.3783G>C (n.3783G>C)
1g.6112215C>TCA338066754CHD5c.5065G>A (p.Asp1689Asn)
c.1968G>A (n.1968G>A)
c.3318G>A
c.3783G>A (n.3783G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112216T>ACA338066756CHD5c.5064A>T (p.Glu1688Asp)
c.1967A>T (n.1967A>T)
c.3317A>T
c.3782A>T (n.3782A>T)
1g.6112216T>CCA416018474CHD5c.5064A>G (p.Glu1688=)
c.1967A>G (n.1967A>G)
c.3317A>G
c.3782A>G (n.3782A>G)
1g.6112216T>GCA338066758CHD5c.5064A>C (p.Glu1688Asp)
c.1967A>C (n.1967A>C)
c.3317A>C
c.3782A>C (n.3782A>C)
1g.6112217T>ACA338066759CHD5c.5063A>T (p.Glu1688Val)
c.1966A>T (n.1966A>T)
c.3316A>T
c.3781A>T (n.3781A>T)
1g.6112217T>CCA338066760CHD5c.5063A>G (p.Glu1688Gly)
c.1966A>G (n.1966A>G)
c.3316A>G
c.3781A>G (n.3781A>G)
1g.6112217T>GCA338066762CHD5c.5063A>C (p.Glu1688Ala)
c.1966A>C (n.1966A>C)
c.3316A>C
c.3781A>C (n.3781A>C)
 dbSNP
1g.6112218C>ACA338066768CHD5c.5062G>T (p.Glu1688Ter)
c.1965G>T (n.1965G>T)
c.3315G>T
c.3780G>T (n.3780G>T)
1g.6112218C>GCA338066765CHD5c.5062G>C (p.Glu1688Gln)
c.1965G>C (n.1965G>C)
c.3315G>C
c.3780G>C (n.3780G>C)
1g.6112218C>TCA338066766CHD5c.5062G>A (p.Glu1688Lys)
c.1965G>A (n.1965G>A)
c.3315G>A
c.3780G>A (n.3780G>A)
1g.6112219C>ACA338066770CHD5c.5061G>T (p.Glu1687Asp)
c.1964G>T (n.1964G>T)
c.3314G>T
c.3779G>T (n.3779G>T)
1g.6112219C>GCA338066772CHD5c.5061G>C (p.Glu1687Asp)
c.1964G>C (n.1964G>C)
c.3314G>C
c.3779G>C (n.3779G>C)
1g.6112219C>TCA416018475CHD5c.5061G>A (p.Glu1687=)
c.1964G>A (n.1964G>A)
c.3314G>A
c.3779G>A (n.3779G>A)
1g.6112220T>ACA338066774CHD5c.5060A>T (p.Glu1687Val)
c.1963A>T (n.1963A>T)
c.3313A>T
c.3778A>T (n.3778A>T)
1g.6112220T>CCA338066776CHD5c.5060A>G (p.Glu1687Gly)
c.1963A>G (n.1963A>G)
c.3313A>G
c.3778A>G (n.3778A>G)
1g.6112220T>GCA338066777CHD5c.5060A>C (p.Glu1687Ala)
c.1963A>C (n.1963A>C)
c.3313A>C
c.3778A>C (n.3778A>C)
1g.6112221C>ACA338066779CHD5c.5059G>T (p.Glu1687Ter)
c.1962G>T (n.1962G>T)
c.3312G>T
c.3777G>T (n.3777G>T)
1g.6112221C=CA1151337156CHD5c.5059G= (p.Glu1687=)
c.1962G= (n.1962G=)
c.3312G=
c.3777G= (n.3777G=)
1g.6112221C>GCA338066781CHD5c.5059G>C (p.Glu1687Gln)
c.1962G>C (n.1962G>C)
c.3312G>C
c.3777G>C (n.3777G>C)
1g.6112221C>TCA338066783CHD5c.5059G>A (p.Glu1687Lys)
c.1962G>A (n.1962G>A)
c.3312G>A
c.3777G>A (n.3777G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112221_6112223delinsCTTCA1151337155CHD5c.5057_5059delinsAAG (p.Lys1686=)
c.1960_1962delinsAAG (n.1960_1962delinsAAG)
c.3310_3312delinsAAG
c.3775_3777delinsAAG (n.3775_3777delinsAAG)
1g.6112222T>ACA338066784CHD5c.5058A>T (p.Lys1686Asn)
c.1961A>T (n.1961A>T)
c.3311A>T
c.3776A>T (n.3776A>T)
1g.6112222T>CCA416018476CHD5c.5058A>G (p.Lys1686=)
c.1961A>G (n.1961A>G)
c.3311A>G
c.3776A>G (n.3776A>G)
1g.6112222T>GCA338066787CHD5c.5058A>C (p.Lys1686Asn)
c.1961A>C (n.1961A>C)
c.3311A>C
c.3776A>C (n.3776A>C)
1g.6112224dupCA2574189955CHD5c.5058dup (p.Glu1687ArgfsTer4)
c.1961dup (n.1961dup)
c.3311dup
c.3776dup (n.3776dup)
1g.6112223_6112224delCA521017377CHD5c.5057_5058del (p.Lys1686ArgfsTer4)
c.1960_1961del (n.1960_1961del)
c.3310_3311del
c.3775_3776del (n.3775_3776del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112223T>ACA555927CHD5c.5057A>T (p.Lys1686Ile)
c.1960A>T (n.1960A>T)
c.3310A>T
c.3775A>T (n.3775A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.6112223T>CCA338066791CHD5c.5057A>G (p.Lys1686Arg)
c.1960A>G (n.1960A>G)
c.3310A>G
c.3775A>G (n.3775A>G)
1g.6112223T>GCA338066789CHD5c.5057A>C (p.Lys1686Thr)
c.1960A>C (n.1960A>C)
c.3310A>C
c.3775A>C (n.3775A>C)
 gnomAD v4
1g.6112223T=CA1151337157CHD5c.5057A= (p.Lys1686=)
c.1960A= (n.1960A=)
c.3310A=
c.3775A= (n.3775A=)
1g.6112224T>ACA338066793CHD5c.5056A>T (p.Lys1686Ter)
c.1959A>T (n.1959A>T)
c.3309A>T
c.3774A>T (n.3774A>T)
1g.6112224T>CCA338066794CHD5c.5056A>G (p.Lys1686Glu)
c.1959A>G (n.1959A>G)
c.3309A>G
c.3774A>G (n.3774A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112224T>GCA338066796CHD5c.5056A>C (p.Lys1686Gln)
c.1959A>C (n.1959A>C)
c.3309A>C
c.3774A>C (n.3774A>C)
1g.6112224T=CA1151337158CHD5c.5056A= (p.Lys1686=)
c.1959A= (n.1959A=)
c.3309A=
c.3774A= (n.3774A=)
1g.6112225G>ACA555928CHD5c.5055C>T (p.Asp1685=)
c.1958C>T (n.1958C>T)
c.3308C>T
c.3773C>T (n.3773C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112225G>CCA338066799CHD5c.5055C>G (p.Asp1685Glu)
c.1958C>G (n.1958C>G)
c.3308C>G
c.3773C>G (n.3773C>G)
1g.6112225G=CA1151337159CHD5c.5055C= (p.Asp1685=)
c.1958C= (n.1958C=)
c.3308C=
c.3773C= (n.3773C=)
1g.6112225G>TCA555929CHD5c.5055C>A (p.Asp1685Glu)
c.1958C>A (n.1958C>A)
c.3308C>A
c.3773C>A (n.3773C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112226T>ACA338066802CHD5c.5054A>T (p.Asp1685Val)
c.1957A>T (n.1957A>T)
c.3307A>T
c.3772A>T (n.3772A>T)
1g.6112226T>CCA338066803CHD5c.5054A>G (p.Asp1685Gly)
c.1957A>G (n.1957A>G)
c.3307A>G
c.3772A>G (n.3772A>G)
 gnomAD v4
1g.6112226T>GCA338066805CHD5c.5054A>C (p.Asp1685Ala)
c.1957A>C (n.1957A>C)
c.3307A>C
c.3772A>C (n.3772A>C)
1g.6112227C>ACA338066807CHD5c.5053G>T (p.Asp1685Tyr)
c.1956G>T (n.1956G>T)
c.3306G>T
c.3771G>T (n.3771G>T)
 COSMIC COSMIC
1g.6112227C>GCA338066809CHD5c.5053G>C (p.Asp1685His)
c.1956G>C (n.1956G>C)
c.3306G>C
c.3771G>C (n.3771G>C)
1g.6112227C>TCA338066810CHD5c.5053G>A (p.Asp1685Asn)
c.1956G>A (n.1956G>A)
c.3306G>A
c.3771G>A (n.3771G>A)
 gnomAD v4
1g.6112228A>CCA416018477CHD5c.5052T>G (p.Gly1684=)
c.1955T>G (n.1955T>G)
c.3305T>G
c.3770T>G (n.3770T>G)
1g.6112228A>GCA416018478CHD5c.5052T>C (p.Gly1684=)
c.1955T>C (n.1955T>C)
c.3305T>C
c.3770T>C (n.3770T>C)
1g.6112228A>TCA416018479CHD5c.5052T>A (p.Gly1684=)
c.1955T>A (n.1955T>A)
c.3305T>A
c.3770T>A (n.3770T>A)
 COSMIC COSMIC
1g.6112229C>ACA555930CHD5c.5051G>T (p.Gly1684Val)
c.1954G>T (n.1954G>T)
c.3304G>T
c.3769G>T (n.3769G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112229C=CA1151337160CHD5c.5051G= (p.Gly1684=)
c.1954G= (n.1954G=)
c.3304G=
c.3769G= (n.3769G=)
1g.6112229C>GCA338066811CHD5c.5051G>C (p.Gly1684Ala)
c.1954G>C (n.1954G>C)
c.3304G>C
c.3769G>C (n.3769G>C)
1g.6112229C>TCA338066812CHD5c.5051G>A (p.Gly1684Asp)
c.1954G>A (n.1954G>A)
c.3304G>A
c.3769G>A (n.3769G>A)
1g.6112230C>ACA338066813CHD5c.5050G>T (p.Gly1684Cys)
c.1953G>T (n.1953G>T)
c.3303G>T
c.3768G>T (n.3768G>T)
1g.6112230C>GCA338066814CHD5c.5050G>C (p.Gly1684Arg)
c.1953G>C (n.1953G>C)
c.3303G>C
c.3768G>C (n.3768G>C)
1g.6112230C>TCA338066816CHD5c.5050G>A (p.Gly1684Ser)
c.1953G>A (n.1953G>A)
c.3303G>A
c.3768G>A (n.3768G>A)
1g.6112231A>CCA338066818CHD5c.5049T>G (p.Asn1683Lys)
c.1952T>G (n.1952T>G)
c.3302T>G
c.3767T>G (n.3767T>G)
1g.6112231A>GCA416018480CHD5c.5049T>C (p.Asn1683=)
c.1952T>C (n.1952T>C)
c.3302T>C
c.3767T>C (n.3767T>C)
1g.6112231A>TCA338066820CHD5c.5049T>A (p.Asn1683Lys)
c.1952T>A (n.1952T>A)
c.3302T>A
c.3767T>A (n.3767T>A)
1g.6112232T>ACA338066821CHD5c.5048A>T (p.Asn1683Ile)
c.1951A>T (n.1951A>T)
c.3301A>T
c.3766A>T (n.3766A>T)
1g.6112232T>CCA338066822CHD5c.5048A>G (p.Asn1683Ser)
c.1951A>G (n.1951A>G)
c.3301A>G
c.3766A>G (n.3766A>G)
 gnomAD v4
1g.6112232T>GCA338066823CHD5c.5048A>C (p.Asn1683Thr)
c.1951A>C (n.1951A>C)
c.3301A>C
c.3766A>C (n.3766A>C)
1g.6112233T>ACA338066825CHD5c.5047A>T (p.Asn1683Tyr)
c.1950A>T (n.1950A>T)
c.3300A>T
c.3765A>T (n.3765A>T)
1g.6112233T>CCA338066827CHD5c.5047A>G (p.Asn1683Asp)
c.1950A>G (n.1950A>G)
c.3300A>G
c.3765A>G (n.3765A>G)
1g.6112233T>GCA338066829CHD5c.5047A>C (p.Asn1683His)
c.1950A>C (n.1950A>C)
c.3300A>C
c.3765A>C (n.3765A>C)
 COSMIC COSMIC
1g.6112234T>ACA338066831CHD5c.5046A>T (p.Gln1682His)
c.1949A>T (n.1949A>T)
c.3299A>T
c.3764A>T (n.3764A>T)
1g.6112234T>CCA416018481CHD5c.5046A>G (p.Gln1682=)
c.1949A>G (n.1949A>G)
c.3299A>G
c.3764A>G (n.3764A>G)
1g.6112234T>GCA338066833CHD5c.5046A>C (p.Gln1682His)
c.1949A>C (n.1949A>C)
c.3299A>C
c.3764A>C (n.3764A>C)
1g.6112235T>ACA338066838CHD5c.5045A>T (p.Gln1682Leu)
c.1948A>T (n.1948A>T)
c.3298A>T
c.3763A>T (n.3763A>T)
1g.6112235T>CCA338066837CHD5c.5045A>G (p.Gln1682Arg)
c.1948A>G (n.1948A>G)
c.3298A>G
c.3763A>G (n.3763A>G)
1g.6112235T>GCA338066835CHD5c.5045A>C (p.Gln1682Pro)
c.1948A>C (n.1948A>C)
c.3298A>C
c.3763A>C (n.3763A>C)
1g.6112236G>ACA338066840CHD5c.5044C>T (p.Gln1682Ter)
c.1947C>T (n.1947C>T)
c.3297C>T
c.3762C>T (n.3762C>T)
 dbSNP
1g.6112236G>CCA338066839CHD5c.5044C>G (p.Gln1682Glu)
c.1947C>G (n.1947C>G)
c.3297C>G
c.3762C>G (n.3762C>G)
 dbSNP
1g.6112236G=CA1151337161CHD5c.5044C= (p.Gln1682=)
c.1947C= (n.1947C=)
c.3297C=
c.3762C= (n.3762C=)
1g.6112236G>TCA338066842CHD5c.5044C>A (p.Gln1682Lys)
c.1947C>A (n.1947C>A)
c.3297C>A
c.3762C>A (n.3762C>A)
1g.6112237C>ACA338066844CHD5c.5043G>T (p.Gln1681His)
c.1946G>T (n.1946G>T)
c.3296G>T
c.3761G>T (n.3761G>T)
1g.6112237C>GCA338066846CHD5c.5043G>C (p.Gln1681His)
c.1946G>C (n.1946G>C)
c.3296G>C
c.3761G>C (n.3761G>C)
1g.6112237C>TCA416018482CHD5c.5043G>A (p.Gln1681=)
c.1946G>A (n.1946G>A)
c.3296G>A
c.3761G>A (n.3761G>A)
 dbSNP
1g.6112238T>ACA338066848CHD5c.5042A>T (p.Gln1681Leu)
c.1945A>T (n.1945A>T)
c.3295A>T
c.3760A>T (n.3760A>T)
1g.6112238T>CCA338066849CHD5c.5042A>G (p.Gln1681Arg)
c.1945A>G (n.1945A>G)
c.3295A>G
c.3760A>G (n.3760A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112238T>GCA338066851CHD5c.5042A>C (p.Gln1681Pro)
c.1945A>C (n.1945A>C)
c.3295A>C
c.3760A>C (n.3760A>C)
1g.6112238T=CA1151337162CHD5c.5042A= (p.Gln1681=)
c.1945A= (n.1945A=)
c.3295A=
c.3760A= (n.3760A=)
1g.6112239G>ACA338066853CHD5c.5041C>T (p.Gln1681Ter)
c.1944C>T (n.1944C>T)
c.3294C>T
c.3759C>T (n.3759C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112239G>CCA338066854CHD5c.5041C>G (p.Gln1681Glu)
c.1944C>G (n.1944C>G)
c.3294C>G
c.3759C>G (n.3759C>G)
1g.6112239G=CA1151337163CHD5c.5041C= (p.Gln1681=)
c.1944C= (n.1944C=)
c.3294C=
c.3759C= (n.3759C=)
1g.6112239G>TCA338066855CHD5c.5041C>A (p.Gln1681Lys)
c.1944C>A (n.1944C>A)
c.3294C>A
c.3759C>A (n.3759C>A)
1g.6112240T>ACA416018483CHD5c.5040A>T (p.Thr1680=)
c.1943A>T (n.1943A>T)
c.3293A>T
c.3758A>T (n.3758A>T)
1g.6112240T>CCA416018485CHD5c.5040A>G (p.Thr1680=)
c.1943A>G (n.1943A>G)
c.3293A>G
c.3758A>G (n.3758A>G)
1g.6112240T>GCA416018484CHD5c.5040A>C (p.Thr1680=)
c.1943A>C (n.1943A>C)
c.3293A>C
c.3758A>C (n.3758A>C)
1g.6112241G>ACA555931CHD5c.5039C>T (p.Thr1680Ile)
c.1942C>T (n.1942C>T)
c.3292C>T
c.3757C>T (n.3757C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112241G>CCA338066858CHD5c.5039C>G (p.Thr1680Arg)
c.1942C>G (n.1942C>G)
c.3292C>G
c.3757C>G (n.3757C>G)
1g.6112241G=CA1151337164CHD5c.5039C= (p.Thr1680=)
c.1942C= (n.1942C=)
c.3292C=
c.3757C= (n.3757C=)
1g.6112241G>TCA338066860CHD5c.5039C>A (p.Thr1680Lys)
c.1942C>A (n.1942C>A)
c.3292C>A
c.3757C>A (n.3757C>A)
1g.6112242T>ACA338066866CHD5c.5038A>T (p.Thr1680Ser)
c.1941A>T (n.1941A>T)
c.3291A>T
c.3756A>T (n.3756A>T)
1g.6112242T>CCA338066864CHD5c.5038A>G (p.Thr1680Ala)
c.1941A>G (n.1941A>G)
c.3291A>G
c.3756A>G (n.3756A>G)
1g.6112242T>GCA338066862CHD5c.5038A>C (p.Thr1680Pro)
c.1941A>C (n.1941A>C)
c.3291A>C
c.3756A>C (n.3756A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112242T=CA1151337165CHD5c.5038A= (p.Thr1680=)
c.1941A= (n.1941A=)
c.3291A=
c.3756A= (n.3756A=)
1g.6112243T>ACA338066867CHD5c.5037A>T (p.Glu1679Asp)
c.1940A>T (n.1940A>T)
c.3290A>T
c.3755A>T (n.3755A>T)
1g.6112243T>CCA416018486CHD5c.5037A>G (p.Glu1679=)
c.1940A>G (n.1940A>G)
c.3290A>G
c.3755A>G (n.3755A>G)
1g.6112243T>GCA338066868CHD5c.5037A>C (p.Glu1679Asp)
c.1940A>C (n.1940A>C)
c.3290A>C
c.3755A>C (n.3755A>C)
1g.6112244T>ACA338066871CHD5c.5036A>T (p.Glu1679Val)
c.1939A>T (n.1939A>T)
c.3289A>T
c.3754A>T (n.3754A>T)
1g.6112244T>CCA338066872CHD5c.5036A>G (p.Glu1679Gly)
c.1939A>G (n.1939A>G)
c.3289A>G
c.3754A>G (n.3754A>G)
1g.6112244T>GCA338066875CHD5c.5036A>C (p.Glu1679Ala)
c.1939A>C (n.1939A>C)
c.3289A>C
c.3754A>C (n.3754A>C)
1g.6112245C>ACA338066877CHD5c.5035G>T (p.Glu1679Ter)
c.1938G>T (n.1938G>T)
c.3288G>T
c.3753G>T (n.3753G>T)
1g.6112245C>GCA338066878CHD5c.5035G>C (p.Glu1679Gln)
c.1938G>C (n.1938G>C)
c.3288G>C
c.3753G>C (n.3753G>C)
1g.6112245C>TCA338066880CHD5c.5035G>A (p.Glu1679Lys)
c.1938G>A (n.1938G>A)
c.3288G>A
c.3753G>A (n.3753G>A)
1g.6112246A=CA1151337166CHD5c.5034T= (p.Ile1678=)
c.1937T= (n.1937T=)
c.3287T=
c.3752T= (n.3752T=)
1g.6112246A>CCA338066882CHD5c.5034T>G (p.Ile1678Met)
c.1937T>G (n.1937T>G)
c.3287T>G
c.3752T>G (n.3752T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112246A>GCA416018487CHD5c.5034T>C (p.Ile1678=)
c.1937T>C (n.1937T>C)
c.3287T>C
c.3752T>C (n.3752T>C)
1g.6112246A>TCA416018488CHD5c.5034T>A (p.Ile1678=)
c.1937T>A (n.1937T>A)
c.3287T>A
c.3752T>A (n.3752T>A)
1g.6112247A=CA1143000160CHD5c.5033T= (p.Ile1678=)
c.1936T= (n.1936T=)
c.3286T=
c.3751T= (n.3751T=)
1g.6112247A>CCA338066884CHD5c.5033T>G (p.Ile1678Ser)
c.1936T>G (n.1936T>G)
c.3286T>G
c.3751T>G (n.3751T>G)
 gnomAD v4
1g.6112247A>GCA555932CHD5c.5033T>C (p.Ile1678Thr)
c.1936T>C (n.1936T>C)
c.3286T>C
c.3751T>C (n.3751T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112247A>TCA338066886CHD5c.5033T>A (p.Ile1678Asn)
c.1936T>A (n.1936T>A)
c.3286T>A
c.3751T>A (n.3751T>A)
1g.6112248T>ACA338066890CHD5c.5032A>T (p.Ile1678Phe)
c.1935A>T (n.1935A>T)
c.3285A>T
c.3750A>T (n.3750A>T)
1g.6112248T>CCA338066891CHD5c.5032A>G (p.Ile1678Val)
c.1935A>G (n.1935A>G)
c.3285A>G
c.3750A>G (n.3750A>G)
1g.6112248T>GCA338066888CHD5c.5032A>C (p.Ile1678Leu)
c.1935A>C (n.1935A>C)
c.3285A>C
c.3750A>C (n.3750A>C)
1g.6112249G>ACA416018489CHD5c.5031C>T (p.Pro1677=)
c.1934C>T (n.1934C>T)
c.3284C>T
c.3749C>T (n.3749C>T)
1g.6112249G>CCA416018490CHD5c.5031C>G (p.Pro1677=)
c.1934C>G (n.1934C>G)
c.3284C>G
c.3749C>G (n.3749C>G)
1g.6112249G=CA1151337167CHD5c.5031C= (p.Pro1677=)
c.1934C= (n.1934C=)
c.3284C=
c.3749C= (n.3749C=)
1g.6112249G>TCA555933CHD5c.5031C>A (p.Pro1677=)
c.1934C>A (n.1934C>A)
c.3284C>A
c.3749C>A (n.3749C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112250G>ACA338066893CHD5c.5030C>T (p.Pro1677Leu)
c.1933C>T (n.1933C>T)
c.3283C>T
c.3748C>T (n.3748C>T)
1g.6112250G>CCA338066895CHD5c.5030C>G (p.Pro1677Arg)
c.1933C>G (n.1933C>G)
c.3283C>G
c.3748C>G (n.3748C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112250G=CA1151337168CHD5c.5030C= (p.Pro1677=)
c.1933C= (n.1933C=)
c.3283C=
c.3748C= (n.3748C=)
1g.6112250G>TCA338066896CHD5c.5030C>A (p.Pro1677His)
c.1933C>A (n.1933C>A)
c.3283C>A
c.3748C>A (n.3748C>A)
1g.6112251G>ACA338066898CHD5c.5029C>T (p.Pro1677Ser)
c.1932C>T (n.1932C>T)
c.3282C>T
c.3747C>T (n.3747C>T)
1g.6112251G>CCA338066899CHD5c.5029C>G (p.Pro1677Ala)
c.1932C>G (n.1932C>G)
c.3282C>G
c.3747C>G (n.3747C>G)
 dbSNP
1g.6112251G=CA1151337169CHD5c.5029C= (p.Pro1677=)
c.1932C= (n.1932C=)
c.3282C=
c.3747C= (n.3747C=)
1g.6112251G>TCA338066901CHD5c.5029C>A (p.Pro1677Thr)
c.1932C>A (n.1932C>A)
c.3282C>A
c.3747C>A (n.3747C>A)
 gnomAD v4
1g.6112252C>ACA338066903CHD5c.5028G>T (p.Glu1676Asp)
c.1931G>T (n.1931G>T)
c.3281G>T
c.3746G>T (n.3746G>T)
 gnomAD v4
1g.6112252C>GCA338066904CHD5c.5028G>C (p.Glu1676Asp)
c.1931G>C (n.1931G>C)
c.3281G>C
c.3746G>C (n.3746G>C)
1g.6112252C>TCA416018491CHD5c.5028G>A (p.Glu1676=)
c.1931G>A (n.1931G>A)
c.3281G>A
c.3746G>A (n.3746G>A)
1g.6112253T>ACA338066906CHD5c.5027A>T (p.Glu1676Val)
c.1930A>T (n.1930A>T)
c.3280A>T
c.3745A>T (n.3745A>T)
1g.6112253T>CCA338066908CHD5c.5027A>G (p.Glu1676Gly)
c.1930A>G (n.1930A>G)
c.3280A>G
c.3745A>G (n.3745A>G)
1g.6112253T>GCA338066910CHD5c.5027A>C (p.Glu1676Ala)
c.1930A>C (n.1930A>C)
c.3280A>C
c.3745A>C (n.3745A>C)
1g.6112254C>ACA338066915CHD5c.5026G>T (p.Glu1676Ter)
c.1929G>T (n.1929G>T)
c.3279G>T
c.3744G>T (n.3744G>T)
1g.6112254C>GCA338066917CHD5c.5026G>C (p.Glu1676Gln)
c.1929G>C (n.1929G>C)
c.3279G>C
c.3744G>C (n.3744G>C)
1g.6112254C>TCA338066912CHD5c.5026G>A (p.Glu1676Lys)
c.1929G>A (n.1929G>A)
c.3279G>A
c.3744G>A (n.3744G>A)
 gnomAD v4
1g.6112255C>ACA338066919CHD5c.5025G>T (p.Lys1675Asn)
c.1928G>T (n.1928G>T)
c.3278G>T
c.3743G>T (n.3743G>T)
1g.6112255C=CA1151337170CHD5c.5025G= (p.Lys1675=)
c.1928G= (n.1928G=)
c.3278G=
c.3743G= (n.3743G=)
1g.6112255C>GCA338066921CHD5c.5025G>C (p.Lys1675Asn)
c.1928G>C (n.1928G>C)
c.3278G>C
c.3743G>C (n.3743G>C)
1g.6112255C>TCA555934CHD5c.5025G>A (p.Lys1675=)
c.1928G>A (n.1928G>A)
c.3278G>A
c.3743G>A (n.3743G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112256T>ACA17140328CHD5c.5024A>T (p.Lys1675Met)
c.1927A>T (n.1927A>T)
c.3277A>T
c.3742A>T (n.3742A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112256T>CCA338066924CHD5c.5024A>G (p.Lys1675Arg)
c.1927A>G (n.1927A>G)
c.3277A>G
c.3742A>G (n.3742A>G)
1g.6112256T>GCA338066926CHD5c.5024A>C (p.Lys1675Thr)
c.1927A>C (n.1927A>C)
c.3277A>C
c.3742A>C (n.3742A>C)
1g.6112256T=CA1151337171CHD5c.5024A= (p.Lys1675=)
c.1927A= (n.1927A=)
c.3277A=
c.3742A= (n.3742A=)
1g.6112257T>ACA338066928CHD5c.5023A>T (p.Lys1675Ter)
c.1926A>T (n.1926A>T)
c.3276A>T
c.3741A>T (n.3741A>T)
1g.6112257T>CCA338066931CHD5c.5023A>G (p.Lys1675Glu)
c.1926A>G (n.1926A>G)
c.3276A>G
c.3741A>G (n.3741A>G)
 gnomAD v4
1g.6112257T>GCA338066930CHD5c.5023A>C (p.Lys1675Gln)
c.1926A>C (n.1926A>C)
c.3276A>C
c.3741A>C (n.3741A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112257T=CA1151337172CHD5c.5023A= (p.Lys1675=)
c.1926A= (n.1926A=)
c.3276A=
c.3741A= (n.3741A=)
1g.6112258C>ACA338066933CHD5c.5022G>T (p.Glu1674Asp)
c.1925G>T (n.1925G>T)
c.3275G>T
c.3740G>T (n.3740G>T)
1g.6112258C>GCA338066934CHD5c.5022G>C (p.Glu1674Asp)
c.1925G>C (n.1925G>C)
c.3275G>C
c.3740G>C (n.3740G>C)
1g.6112258C>TCA415799878CHD5c.5022G>A (p.Glu1674=)
c.1925G>A (n.1925G>A)
c.3275G>A
c.3740G>A (n.3740G>A)
1g.6112261_6112263delCA2642926911CHD5c.5020_5022del (p.Glu1674del)
c.1923_1925del (n.1923_1925del)
c.3273_3275del
c.3738_3740del (n.3738_3740del)
 gnomAD v4
1g.6112259T>ACA338066935CHD5c.5021A>T (p.Glu1674Val)
c.1924A>T (n.1924A>T)
c.3274A>T
c.3739A>T (n.3739A>T)
1g.6112259T>CCA338066937CHD5c.5021A>G (p.Glu1674Gly)
c.1924A>G (n.1924A>G)
c.3274A>G
c.3739A>G (n.3739A>G)
1g.6112259T>GCA338066938CHD5c.5021A>C (p.Glu1674Ala)
c.1924A>C (n.1924A>C)
c.3274A>C
c.3739A>C (n.3739A>C)
1g.6112260C>ACA338066942CHD5c.5020G>T (p.Glu1674Ter)
c.1923G>T (n.1923G>T)
c.3273G>T
c.3738G>T (n.3738G>T)
1g.6112260C>GCA338066943CHD5c.5020G>C (p.Glu1674Gln)
c.1923G>C (n.1923G>C)
c.3273G>C
c.3738G>C (n.3738G>C)
1g.6112260C>TCA338066940CHD5c.5020G>A (p.Glu1674Lys)
c.1923G>A (n.1923G>A)
c.3273G>A
c.3738G>A (n.3738G>A)
1g.6112261C>ACA338066944CHD5c.5019G>T (p.Glu1673Asp)
c.1922G>T (n.1922G>T)
c.3272G>T
c.3737G>T (n.3737G>T)
1g.6112261C=CA1143619698CHD5c.5019G= (p.Glu1673=)
c.1922G= (n.1922G=)
c.3272G=
c.3737G= (n.3737G=)
1g.6112261C>GCA338066947CHD5c.5019G>C (p.Glu1673Asp)
c.1922G>C (n.1922G>C)
c.3272G>C
c.3737G>C (n.3737G>C)
1g.6112261C>TCA555935CHD5c.5019G>A (p.Glu1673=)
c.1922G>A (n.1922G>A)
c.3272G>A
c.3737G>A (n.3737G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112262T>ACA338066949CHD5c.5018A>T (p.Glu1673Val)
c.1921A>T (n.1921A>T)
c.3271A>T
c.3736A>T (n.3736A>T)
1g.6112262T>CCA338066952CHD5c.5018A>G (p.Glu1673Gly)
c.1921A>G (n.1921A>G)
c.3271A>G
c.3736A>G (n.3736A>G)
1g.6112262T>GCA338066950CHD5c.5018A>C (p.Glu1673Ala)
c.1921A>C (n.1921A>C)
c.3271A>C
c.3736A>C (n.3736A>C)
1g.6112263C>ACA338066954CHD5c.5017G>T (p.Glu1673Ter)
c.1920G>T (n.1920G>T)
c.3270G>T
c.3735G>T (n.3735G>T)
1g.6112263C>GCA338066956CHD5c.5017G>C (p.Glu1673Gln)
c.1920G>C (n.1920G>C)
c.3270G>C
c.3735G>C (n.3735G>C)
1g.6112263C>TCA338066958CHD5c.5017G>A (p.Glu1673Lys)
c.1920G>A (n.1920G>A)
c.3270G>A
c.3735G>A (n.3735G>A)
1g.6112264A=CA1146276529CHD5c.5016T= (p.Ala1672=)
c.1919T= (n.1919T=)
c.3269T=
c.3734T= (n.3734T=)
1g.6112264A>CCA415799880CHD5c.5016T>G (p.Ala1672=)
c.1919T>G (n.1919T>G)
c.3269T>G
c.3734T>G (n.3734T>G)
1g.6112264A>GCA415799879CHD5c.5016T>C (p.Ala1672=)
c.1919T>C (n.1919T>C)
c.3269T>C
c.3734T>C (n.3734T>C)
 gnomAD v4
1g.6112264A>TCA555936CHD5c.5016T>A (p.Ala1672=)
c.1919T>A (n.1919T>A)
c.3269T>A
c.3734T>A (n.3734T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112265G>ACA338066961CHD5c.5015C>T (p.Ala1672Val)
c.1918C>T (n.1918C>T)
c.3268C>T
c.3733C>T (n.3733C>T)
 gnomAD v4
1g.6112265G>CCA338066962CHD5c.5015C>G (p.Ala1672Gly)
c.1918C>G (n.1918C>G)
c.3268C>G
c.3733C>G (n.3733C>G)
1g.6112265G>TCA338066964CHD5c.5015C>A (p.Ala1672Asp)
c.1918C>A (n.1918C>A)
c.3268C>A
c.3733C>A (n.3733C>A)
1g.6112266C>ACA338066966CHD5c.5014G>T (p.Ala1672Ser)
c.1917G>T (n.1917G>T)
c.3267G>T
c.3732G>T (n.3732G>T)
1g.6112266C=CA1151337173CHD5c.5014G= (p.Ala1672=)
c.1917G= (n.1917G=)
c.3267G=
c.3732G= (n.3732G=)
1g.6112266C>GCA555938CHD5c.5014G>C (p.Ala1672Pro)
c.1917G>C (n.1917G>C)
c.3267G>C
c.3732G>C (n.3732G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112266C>TCA555937CHD5c.5014G>A (p.Ala1672Thr)
c.1917G>A (n.1917G>A)
c.3267G>A
c.3732G>A (n.3732G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112267C>ACA338066972CHD5c.5013G>T (p.Lys1671Asn)
c.1916G>T (n.1916G>T)
c.3266G>T
c.3731G>T (n.3731G>T)
 gnomAD v4
1g.6112267C=CA1151337174CHD5c.5013G= (p.Lys1671=)
c.1916G= (n.1916G=)
c.3266G=
c.3731G= (n.3731G=)
1g.6112267C>GCA338066970CHD5c.5013G>C (p.Lys1671Asn)
c.1916G>C (n.1916G>C)
c.3266G>C
c.3731G>C (n.3731G>C)
1g.6112267C>TCA555939CHD5c.5013G>A (p.Lys1671=)
c.1916G>A (n.1916G>A)
c.3266G>A
c.3731G>A (n.3731G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112268T>ACA338066974CHD5c.5012A>T (p.Lys1671Met)
c.1915A>T (n.1915A>T)
c.3265A>T
c.3730A>T (n.3730A>T)
1g.6112268T>CCA338066975CHD5c.5012A>G (p.Lys1671Arg)
c.1915A>G (n.1915A>G)
c.3265A>G
c.3730A>G (n.3730A>G)
 gnomAD v4
1g.6112268T>GCA338066977CHD5c.5012A>C (p.Lys1671Thr)
c.1915A>C (n.1915A>C)
c.3265A>C
c.3730A>C (n.3730A>C)
1g.6112269T>ACA338066978CHD5c.5011A>T (p.Lys1671Ter)
c.1914A>T (n.1914A>T)
c.3264A>T
c.3729A>T (n.3729A>T)
1g.6112269T>CCA338066980CHD5c.5011A>G (p.Lys1671Glu)
c.1914A>G (n.1914A>G)
c.3264A>G
c.3729A>G (n.3729A>G)
 dbSNP
1g.6112269T>GCA338066981CHD5c.5011A>C (p.Lys1671Gln)
c.1914A>C (n.1914A>C)
c.3264A>C
c.3729A>C (n.3729A>C)
1g.6112269T=CA1151337175CHD5c.5011A= (p.Lys1671=)
c.1914A= (n.1914A=)
c.3264A=
c.3729A= (n.3729A=)
1g.6112270G>ACA415799881CHD5c.5010C>T (p.Thr1670=)
c.1913C>T (n.1913C>T)
c.3263C>T
c.3728C>T (n.3728C>T)
 dbSNP
1g.6112270G>CCA415799882CHD5c.5010C>G (p.Thr1670=)
c.1913C>G (n.1913C>G)
c.3263C>G
c.3728C>G (n.3728C>G)
1g.6112270G=CA1151337176CHD5c.5010C= (p.Thr1670=)
c.1913C= (n.1913C=)
c.3263C=
c.3728C= (n.3728C=)
1g.6112270G>TCA415799883CHD5c.5010C>A (p.Thr1670=)
c.1913C>A (n.1913C>A)
c.3263C>A
c.3728C>A (n.3728C>A)
1g.6112271G>ACA338066982CHD5c.5009C>T (p.Thr1670Ile)
c.1912C>T (n.1912C>T)
c.3262C>T
c.3727C>T (n.3727C>T)
1g.6112271G>CCA338066983CHD5c.5009C>G (p.Thr1670Ser)
c.1912C>G (n.1912C>G)
c.3262C>G
c.3727C>G (n.3727C>G)
 gnomAD v4
1g.6112271G>TCA338066985CHD5c.5009C>A (p.Thr1670Asn)
c.1912C>A (n.1912C>A)
c.3262C>A
c.3727C>A (n.3727C>A)
 gnomAD v4
1g.6112272T>ACA338066986CHD5c.5008A>T (p.Thr1670Ser)
c.1911A>T (n.1911A>T)
c.3261A>T
c.3726A>T (n.3726A>T)
1g.6112272T>CCA555940CHD5c.5008A>G (p.Thr1670Ala)
c.1911A>G (n.1911A>G)
c.3261A>G
c.3726A>G (n.3726A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112272T>GCA338066988CHD5c.5008A>C (p.Thr1670Pro)
c.1911A>C (n.1911A>C)
c.3261A>C
c.3726A>C (n.3726A>C)
1g.6112272T=CA1151337177CHD5c.5008A= (p.Thr1670=)
c.1911A= (n.1911A=)
c.3261A=
c.3726A= (n.3726A=)
1g.6112273G>ACA415799884CHD5c.5007C>T (p.Asp1669=)
c.1910C>T (n.1910C>T)
c.3260C>T
c.3725C>T (n.3725C>T)
 gnomAD v4
1g.6112273G>CCA338066992CHD5c.5007C>G (p.Asp1669Glu)
c.1910C>G (n.1910C>G)
c.3260C>G
c.3725C>G (n.3725C>G)
1g.6112273G>TCA338066990CHD5c.5007C>A (p.Asp1669Glu)
c.1910C>A (n.1910C>A)
c.3260C>A
c.3725C>A (n.3725C>A)
1g.6112274T>ACA338066993CHD5c.5006A>T (p.Asp1669Val)
c.1909A>T (n.1909A>T)
c.3259A>T
c.3724A>T (n.3724A>T)
1g.6112274T>CCA338066995CHD5c.5006A>G (p.Asp1669Gly)
c.1909A>G (n.1909A>G)
c.3259A>G
c.3724A>G (n.3724A>G)
1g.6112274T>GCA555941CHD5c.5006A>C (p.Asp1669Ala)
c.1909A>C (n.1909A>C)
c.3259A>C
c.3724A>C (n.3724A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112274T=CA1151337178CHD5c.5006A= (p.Asp1669=)
c.1909A= (n.1909A=)
c.3259A=
c.3724A= (n.3724A=)
1g.6112275C>ACA338066998CHD5c.5005G>T (p.Asp1669Tyr)
c.1908G>T (n.1908G>T)
c.3258G>T
c.3723G>T (n.3723G>T)
1g.6112275C>GCA338066999CHD5c.5005G>C (p.Asp1669His)
c.1908G>C (n.1908G>C)
c.3258G>C
c.3723G>C (n.3723G>C)
1g.6112275C>TCA338067001CHD5c.5005G>A (p.Asp1669Asn)
c.1908G>A (n.1908G>A)
c.3258G>A
c.3723G>A (n.3723G>A)
1g.6112276A=CA1151337179CHD5c.5004T= (p.Asp1668=)
c.1907T= (n.1907T=)
c.3257T=
c.3722T= (n.3722T=)
1g.6112276A>CCA338067005CHD5c.5004T>G (p.Asp1668Glu)
c.1907T>G (n.1907T>G)
c.3257T>G
c.3722T>G (n.3722T>G)
1g.6112276A>GCA415799885CHD5c.5004T>C (p.Asp1668=)
c.1907T>C (n.1907T>C)
c.3257T>C
c.3722T>C (n.3722T>C)
1g.6112276A>TCA338067003CHD5c.5004T>A (p.Asp1668Glu)
c.1907T>A (n.1907T>A)
c.3257T>A
c.3722T>A (n.3722T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112277T>ACA338067007CHD5c.5003A>T (p.Asp1668Val)
c.1906A>T (n.1906A>T)
c.3256A>T
c.3721A>T (n.3721A>T)
 COSMIC COSMIC
1g.6112277T>CCA555942CHD5c.5003A>G (p.Asp1668Gly)
c.1906A>G (n.1906A>G)
c.3256A>G
c.3721A>G (n.3721A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6112277T>GCA338067009CHD5c.5003A>C (p.Asp1668Ala)
c.1906A>C (n.1906A>C)
c.3256A>C
c.3721A>C (n.3721A>C)
 gnomAD v4
1g.6112277T=CA1151337180CHD5c.5003A= (p.Asp1668=)
c.1906A= (n.1906A=)
c.3256A=
c.3721A= (n.3721A=)
1g.6112278C>ACA338067010CHD5c.5003-1G>T (n.5003-1G>T)
c.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
c.3256-1G>T
c.3721-1G>T (n.3721-1G>T)
1g.6112278C=CA1151337181CHD5c.5003-1G= (n.5003-1G=)
c.1906-1G= (n.1906-1G=)
c.3256-1G=
c.3721-1G= (n.3721-1G=)
1g.6112278C>GCA338067011CHD5c.5003-1G>C (n.5003-1G>C)
c.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
c.3256-1G>C
c.3721-1G>C (n.3721-1G>C)
1g.6112278C>TCA338067013CHD5c.5003-1G>A (n.5003-1G>A)
c.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
c.3256-1G>A
c.3721-1G>A (n.3721-1G>A)
1g.6112279T>ACA338067014CHD5c.5003-2A>T (n.5003-2A>T)
c.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
c.3256-2A>T
c.3721-2A>T (n.3721-2A>T)
1g.6112279T>CCA338067017CHD5c.5003-2A>G (n.5003-2A>G)
c.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
c.3256-2A>G
c.3721-2A>G (n.3721-2A>G)
1g.6112279T>GCA338067015CHD5c.5003-2A>C (n.5003-2A>C)
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
c.3256-2A>C
c.3721-2A>C (n.3721-2A>C)
1g.6112279dupCA520750765CHD5c.5003-2dup (n.5003-2dup)
c.1906-2dup (n.1906-2dup)
c.3256-2dup
c.3721-2dup (n.3721-2dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112280G>ACA520750766CHD5c.5003-3C>T (n.5003-3C>T)
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
c.3256-3C>T
c.3721-3C>T (n.3721-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112280G>CCA520750767CHD5c.5003-3C>G (n.5003-3C>G)
c.1906-3C>G (n.1906-3C>G)
c.3256-3C>G
c.3721-3C>G (n.3721-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112280G=CA1151337182CHD5c.5003-3C= (n.5003-3C=)
c.1906-3C= (n.1906-3C=)
c.3256-3C=
c.3721-3C= (n.3721-3C=)
1g.6112280delinsTCCA2580610878CHD5c.5003-3delinsGA (n.5003-3delinsGA)
c.1906-3delinsGA (n.1906-3delinsGA)
c.3256-3delinsGA
c.3721-3delinsGA (n.3721-3delinsGA)
 ClinVar
1g.6112281C=CA1151337183CHD5c.5003-4G= (n.5003-4G=)
c.1906-4G= (n.1906-4G=)
c.3256-4G=
c.3721-4G= (n.3721-4G=)
1g.6112281C>TCA520750768CHD5c.5003-4G>A (n.5003-4G>A)
c.1906-4G>A (n.1906-4G>A)
c.3256-4G>A
c.3721-4G>A (n.3721-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched