Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6112169_6112175delinsATGAACT | CA1151337133 | CHD5 | c.5105_5111delinsAGTTCAT (p.Lys1702=) c.2008_2014delinsAGTTCAT (n.2008_2014delinsAGTTCAT) c.3358_3364delinsAGTTCAT c.3823_3829delinsAGTTCAT (n.3823_3829delinsAGTTCAT) | |
1 | g.6112174_6112179del | CA521017373 | CHD5 | c.5105_5110del (p.Lys1702_Phe1703del) c.2008_2013del (n.2008_2013del) c.3358_3363del c.3823_3828del (n.3823_3828del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112174C>A | CA338066539 | CHD5 | c.5106G>T (p.Lys1702Asn) c.2009G>T (n.2009G>T) c.3359G>T c.3824G>T (n.3824G>T) | |
1 | g.6112174C= | CA1144036689 | CHD5 | c.5106G= (p.Lys1702=) c.2009G= (n.2009G=) c.3359G= c.3824G= (n.3824G=) | |
1 | g.6112174C>G | CA338066536 | CHD5 | c.5106G>C (p.Lys1702Asn) c.2009G>C (n.2009G>C) c.3359G>C c.3824G>C (n.3824G>C) | |
1 | g.6112174C>T | CA555913 | CHD5 | c.5106G>A (p.Lys1702=) c.2009G>A (n.2009G>A) c.3359G>A c.3824G>A (n.3824G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112175T>A | CA338066551 | CHD5 | c.5105A>T (p.Lys1702Met) c.2008A>T (n.2008A>T) c.3358A>T c.3823A>T (n.3823A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112175T>C | CA338066545 | CHD5 | c.5105A>G (p.Lys1702Arg) c.2008A>G (n.2008A>G) c.3358A>G c.3823A>G (n.3823A>G) | |
1 | g.6112175T>G | CA338066548 | CHD5 | c.5105A>C (p.Lys1702Thr) c.2008A>C (n.2008A>C) c.3358A>C c.3823A>C (n.3823A>C) | |
1 | g.6112175T= | CA1151337134 | CHD5 | c.5105A= (p.Lys1702=) c.2008A= (n.2008A=) c.3358A= c.3823A= (n.3823A=) | |
1 | g.6112176T>A | CA338066555 | CHD5 | c.5104A>T (p.Lys1702Ter) c.2007A>T (n.2007A>T) c.3357A>T c.3822A>T (n.3822A>T) | |
1 | g.6112176T>C | CA338066558 | CHD5 | c.5104A>G (p.Lys1702Glu) c.2007A>G (n.2007A>G) c.3357A>G c.3822A>G (n.3822A>G) | |
1 | g.6112176T>G | CA17140237 | CHD5 | c.5104A>C (p.Lys1702Gln) c.2007A>C (n.2007A>C) c.3357A>C c.3822A>C (n.3822A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112176T= | CA1143520573 | CHD5 | c.5104A= (p.Lys1702=) c.2007A= (n.2007A=) c.3357A= c.3822A= (n.3822A=) | |
1 | g.6112177G>A | CA416018462 | CHD5 | c.5103C>T (p.Phe1701=) c.2006C>T (n.2006C>T) c.3356C>T c.3821C>T (n.3821C>T) | |
1 | g.6112177G>C | CA338066563 | CHD5 | c.5103C>G (p.Phe1701Leu) c.2006C>G (n.2006C>G) c.3356C>G c.3821C>G (n.3821C>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.6112177G>T | CA338066565 | CHD5 | c.5103C>A (p.Phe1701Leu) c.2006C>A (n.2006C>A) c.3356C>A c.3821C>A (n.3821C>A) | |
1 | g.6112178A>C | CA338066570 | CHD5 | c.5102T>G (p.Phe1701Cys) c.2005T>G (n.2005T>G) c.3355T>G c.3820T>G (n.3820T>G) | |
1 | g.6112178A>G | CA338066576 | CHD5 | c.5102T>C (p.Phe1701Ser) c.2005T>C (n.2005T>C) c.3355T>C c.3820T>C (n.3820T>C) | |
1 | g.6112178A>T | CA338066579 | CHD5 | c.5102T>A (p.Phe1701Tyr) c.2005T>A (n.2005T>A) c.3355T>A c.3820T>A (n.3820T>A) | |
1 | g.6112179A>C | CA338066581 | CHD5 | c.5101T>G (p.Phe1701Val) c.2004T>G (n.2004T>G) c.3354T>G c.3819T>G (n.3819T>G) | |
1 | g.6112179A>G | CA338066585 | CHD5 | c.5101T>C (p.Phe1701Leu) c.2004T>C (n.2004T>C) c.3354T>C c.3819T>C (n.3819T>C) | |
1 | g.6112179A>T | CA338066588 | CHD5 | c.5101T>A (p.Phe1701Ile) c.2004T>A (n.2004T>A) c.3354T>A c.3819T>A (n.3819T>A) | |
1 | g.6112180T>A | CA338066594 | CHD5 | c.5100A>T (p.Lys1700Asn) c.2003A>T (n.2003A>T) c.3353A>T c.3818A>T (n.3818A>T) | |
1 | g.6112180T>C | CA416018463 | CHD5 | c.5100A>G (p.Lys1700=) c.2003A>G (n.2003A>G) c.3353A>G c.3818A>G (n.3818A>G) | |
1 | g.6112180T>G | CA338066591 | CHD5 | c.5100A>C (p.Lys1700Asn) c.2003A>C (n.2003A>C) c.3353A>C c.3818A>C (n.3818A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112181T>A | CA338066597 | CHD5 | c.5099A>T (p.Lys1700Ile) c.2002A>T (n.2002A>T) c.3352A>T c.3817A>T (n.3817A>T) | |
1 | g.6112181T>C | CA338066599 | CHD5 | c.5099A>G (p.Lys1700Arg) c.2002A>G (n.2002A>G) c.3352A>G c.3817A>G (n.3817A>G) | |
1 | g.6112181T>G | CA338066601 | CHD5 | c.5099A>C (p.Lys1700Thr) c.2002A>C (n.2002A>C) c.3352A>C c.3817A>C (n.3817A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112182T>A | CA338066604 | CHD5 | c.5098A>T (p.Lys1700Ter) c.2001A>T (n.2001A>T) c.3351A>T c.3816A>T (n.3816A>T) | |
1 | g.6112182T>C | CA338066606 | CHD5 | c.5098A>G (p.Lys1700Glu) c.2001A>G (n.2001A>G) c.3351A>G c.3816A>G (n.3816A>G) | |
1 | g.6112182T>G | CA338066607 | CHD5 | c.5098A>C (p.Lys1700Gln) c.2001A>C (n.2001A>C) c.3351A>C c.3816A>C (n.3816A>C) | |
1 | g.6112183C>A | CA416018464 | CHD5 | c.5097G>T (p.Gly1699=) c.2000G>T (n.2000G>T) c.3350G>T c.3815G>T (n.3815G>T) | |
1 | g.6112183C= | CA1151337135 | CHD5 | c.5097G= (p.Gly1699=) c.2000G= (n.2000G=) c.3350G= c.3815G= (n.3815G=) | |
1 | g.6112183C>G | CA416018465 | CHD5 | c.5097G>C (p.Gly1699=) c.2000G>C (n.2000G>C) c.3350G>C c.3815G>C (n.3815G>C) | |
1 | g.6112183C>T | CA416018466 | CHD5 | c.5097G>A (p.Gly1699=) c.2000G>A (n.2000G>A) c.3350G>A c.3815G>A (n.3815G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.6112185_6112186del | CA2742311985 | CHD5 | c.5096_5097del (p.Gly1699GlufsTer?) c.1999_2000del (n.1999_2000del) c.3349_3350del c.3814_3815del (n.3814_3815del) | |
1 | g.6112184C>A | CA338066608 | CHD5 | c.5096G>T (p.Gly1699Val) c.1999G>T (n.1999G>T) c.3349G>T c.3814G>T (n.3814G>T) | |
1 | g.6112184C= | CA1151337136 | CHD5 | c.5096G= (p.Gly1699=) c.1999G= (n.1999G=) c.3349G= c.3814G= (n.3814G=) | |
1 | g.6112184C>G | CA338066610 | CHD5 | c.5096G>C (p.Gly1699Ala) c.1999G>C (n.1999G>C) c.3349G>C c.3814G>C (n.3814G>C) | |
1 | g.6112184C>T | CA555914 | CHD5 | c.5096G>A (p.Gly1699Glu) c.1999G>A (n.1999G>A) c.3349G>A c.3814G>A (n.3814G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112185C>A | CA338066613 | CHD5 | c.5095G>T (p.Gly1699Trp) c.1998G>T (n.1998G>T) c.3348G>T c.3813G>T (n.3813G>T) | |
1 | g.6112185C= | CA1151337137 | CHD5 | c.5095G= (p.Gly1699=) c.1998G= (n.1998G=) c.3348G= c.3813G= (n.3813G=) | |
1 | g.6112185C>G | CA338066615 | CHD5 | c.5095G>C (p.Gly1699Arg) c.1998G>C (n.1998G>C) c.3348G>C c.3813G>C (n.3813G>C) | |
1 | g.6112185C>T | CA338066616 | CHD5 | c.5095G>A (p.Gly1699Arg) c.1998G>A (n.1998G>A) c.3348G>A c.3813G>A (n.3813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112186C>A | CA338066618 | CHD5 | c.5094G>T (p.Lys1698Asn) c.1997G>T (n.1997G>T) c.3347G>T c.3812G>T (n.3812G>T) | |
1 | g.6112186C>G | CA338066619 | CHD5 | c.5094G>C (p.Lys1698Asn) c.1997G>C (n.1997G>C) c.3347G>C c.3812G>C (n.3812G>C) | |
1 | g.6112186C>T | CA416018467 | CHD5 | c.5094G>A (p.Lys1698=) c.1997G>A (n.1997G>A) c.3347G>A c.3812G>A (n.3812G>A) | |
1 | g.6112187T>A | CA338066623 | CHD5 | c.5093A>T (p.Lys1698Met) c.1996A>T (n.1996A>T) c.3346A>T c.3811A>T (n.3811A>T) | |
1 | g.6112187T>C | CA338066625 | CHD5 | c.5093A>G (p.Lys1698Arg) c.1996A>G (n.1996A>G) c.3346A>G c.3811A>G (n.3811A>G) | |
1 | g.6112187T>G | CA338066622 | CHD5 | c.5093A>C (p.Lys1698Thr) c.1996A>C (n.1996A>C) c.3346A>C c.3811A>C (n.3811A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112188T>A | CA338066628 | CHD5 | c.5092A>T (p.Lys1698Ter) c.1995A>T (n.1995A>T) c.3345A>T c.3810A>T (n.3810A>T) | |
1 | g.6112188T>C | CA555915 | CHD5 | c.5092A>G (p.Lys1698Glu) c.1995A>G (n.1995A>G) c.3345A>G c.3810A>G (n.3810A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112188T>G | CA338066630 | CHD5 | c.5092A>C (p.Lys1698Gln) c.1995A>C (n.1995A>C) c.3345A>C c.3810A>C (n.3810A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112188T= | CA1151337138 | CHD5 | c.5092A= (p.Lys1698=) c.1995A= (n.1995A=) c.3345A= c.3810A= (n.3810A=) | |
1 | g.6112189C>A | CA338066632 | CHD5 | c.5091G>T (p.Lys1697Asn) c.1994G>T (n.1994G>T) c.3344G>T c.3809G>T (n.3809G>T) | |
1 | g.6112189C= | CA1151337139 | CHD5 | c.5091G= (p.Lys1697=) c.1994G= (n.1994G=) c.3344G= c.3809G= (n.3809G=) | |
1 | g.6112189C>G | CA338066633 | CHD5 | c.5091G>C (p.Lys1697Asn) c.1994G>C (n.1994G>C) c.3344G>C c.3809G>C (n.3809G>C) | |
1 | g.6112189C>T | CA555916 | CHD5 | c.5091G>A (p.Lys1697=) c.1994G>A (n.1994G>A) c.3344G>A c.3809G>A (n.3809G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112190T>A | CA338066640 | CHD5 | c.5090A>T (p.Lys1697Met) c.1993A>T (n.1993A>T) c.3343A>T c.3808A>T (n.3808A>T) | |
1 | g.6112190T>C | CA338066637 | CHD5 | c.5090A>G (p.Lys1697Arg) c.1993A>G (n.1993A>G) c.3343A>G c.3808A>G (n.3808A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112190T>G | CA338066636 | CHD5 | c.5090A>C (p.Lys1697Thr) c.1993A>C (n.1993A>C) c.3343A>C c.3808A>C (n.3808A>C) | |
1 | g.6112190T= | CA1151337140 | CHD5 | c.5090A= (p.Lys1697=) c.1993A= (n.1993A=) c.3343A= c.3808A= (n.3808A=) | |
1 | g.6112191T>A | CA338066643 | CHD5 | c.5089A>T (p.Lys1697Ter) c.1992A>T (n.1992A>T) c.3342A>T c.3807A>T (n.3807A>T) | |
1 | g.6112191T>C | CA555917 | CHD5 | c.5089A>G (p.Lys1697Glu) c.1992A>G (n.1992A>G) c.3342A>G c.3807A>G (n.3807A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112191T>G | CA338066645 | CHD5 | c.5089A>C (p.Lys1697Gln) c.1992A>C (n.1992A>C) c.3342A>C c.3807A>C (n.3807A>C) | |
1 | g.6112191T= | CA1151337141 | CHD5 | c.5089A= (p.Lys1697=) c.1992A= (n.1992A=) c.3342A= c.3807A= (n.3807A=) | |
1 | g.6112192G>A | CA555918 | CHD5 | c.5088C>T (p.Asp1696=) c.1991C>T (n.1991C>T) c.3341C>T c.3806C>T (n.3806C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112192G>C | CA338066648 | CHD5 | c.5088C>G (p.Asp1696Glu) c.1991C>G (n.1991C>G) c.3341C>G c.3806C>G (n.3806C>G) | |
1 | g.6112192G= | CA1151337142 | CHD5 | c.5088C= (p.Asp1696=) c.1991C= (n.1991C=) c.3341C= c.3806C= (n.3806C=) | |
1 | g.6112192G>T | CA338066650 | CHD5 | c.5088C>A (p.Asp1696Glu) c.1991C>A (n.1991C>A) c.3341C>A c.3806C>A (n.3806C>A) | |
1 | g.6112192_6112195delinsGTCC | CA1151337143 | CHD5 | c.5085_5088delinsGGAC (p.Glu1695=) c.1988_1991delinsGGAC (n.1988_1991delinsGGAC) c.3338_3341delinsGGAC c.3803_3806delinsGGAC (n.3803_3806delinsGGAC) | |
1 | g.6112193T>A | CA338066652 | CHD5 | c.5087A>T (p.Asp1696Val) c.1990A>T (n.1990A>T) c.3340A>T c.3805A>T (n.3805A>T) | |
1 | g.6112193T>C | CA338066655 | CHD5 | c.5087A>G (p.Asp1696Gly) c.1990A>G (n.1990A>G) c.3340A>G c.3805A>G (n.3805A>G) | |
1 | g.6112193T>G | CA338066653 | CHD5 | c.5087A>C (p.Asp1696Ala) c.1990A>C (n.1990A>C) c.3340A>C c.3805A>C (n.3805A>C) | |
1 | g.6112197_6112199del | CA737507789 | CHD5 | c.5085_5087del (p.Glu1695del) c.1988_1990del (n.1988_1990del) c.3338_3340del c.3803_3805del (n.3803_3805del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112194C>A | CA338066656 | CHD5 | c.5086G>T (p.Asp1696Tyr) c.1989G>T (n.1989G>T) c.3339G>T c.3804G>T (n.3804G>T) | |
1 | g.6112194C= | CA1151337144 | CHD5 | c.5086G= (p.Asp1696=) c.1989G= (n.1989G=) c.3339G= c.3804G= (n.3804G=) | |
1 | g.6112194C>G | CA338066657 | CHD5 | c.5086G>C (p.Asp1696His) c.1989G>C (n.1989G>C) c.3339G>C c.3804G>C (n.3804G>C) | |
1 | g.6112194C>T | CA338066658 | CHD5 | c.5086G>A (p.Asp1696Asn) c.1989G>A (n.1989G>A) c.3339G>A c.3804G>A (n.3804G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112195C>A | CA338066660 | CHD5 | c.5085G>T (p.Glu1695Asp) c.1988G>T (n.1988G>T) c.3338G>T c.3803G>T (n.3803G>T) | |
1 | g.6112195C= | CA1151337145 | CHD5 | c.5085G= (p.Glu1695=) c.1988G= (n.1988G=) c.3338G= c.3803G= (n.3803G=) | |
1 | g.6112195C>G | CA338066662 | CHD5 | c.5085G>C (p.Glu1695Asp) c.1988G>C (n.1988G>C) c.3338G>C c.3803G>C (n.3803G>C) | |
1 | g.6112195C>T | CA555919 | CHD5 | c.5085G>A (p.Glu1695=) c.1988G>A (n.1988G>A) c.3338G>A c.3803G>A (n.3803G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112196T>A | CA338066664 | CHD5 | c.5084A>T (p.Glu1695Val) c.1987A>T (n.1987A>T) c.3337A>T c.3802A>T (n.3802A>T) | |
1 | g.6112196T>C | CA338066666 | CHD5 | c.5084A>G (p.Glu1695Gly) c.1987A>G (n.1987A>G) c.3337A>G c.3802A>G (n.3802A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112196T>G | CA338066668 | CHD5 | c.5084A>C (p.Glu1695Ala) c.1987A>C (n.1987A>C) c.3337A>C c.3802A>C (n.3802A>C) | |
1 | g.6112197C>A | CA338066669 | CHD5 | c.5083G>T (p.Glu1695Ter) c.1986G>T (n.1986G>T) c.3336G>T c.3801G>T (n.3801G>T) | |
1 | g.6112197C= | CA1151337147 | CHD5 | c.5083G= (p.Glu1695=) c.1986G= (n.1986G=) c.3336G= c.3801G= (n.3801G=) | |
1 | g.6112197C>G | CA338066671 | CHD5 | c.5083G>C (p.Glu1695Gln) c.1986G>C (n.1986G>C) c.3336G>C c.3801G>C (n.3801G>C) | |
1 | g.6112197C>T | CA338066673 | CHD5 | c.5083G>A (p.Glu1695Lys) c.1986G>A (n.1986G>A) c.3336G>A c.3801G>A (n.3801G>A) | dbSNP |
1 | g.6112197_6112200delinsCCTT | CA1151337146 | CHD5 | c.5080_5083delinsAAGG (p.Lys1694=) c.1983_1986delinsAAGG (n.1983_1986delinsAAGG) c.3333_3336delinsAAGG c.3798_3801delinsAAGG (n.3798_3801delinsAAGG) | |
1 | g.6112198C>A | CA338066676 | CHD5 | c.5082G>T (p.Lys1694Asn) c.1985G>T (n.1985G>T) c.3335G>T c.3800G>T (n.3800G>T) | |
1 | g.6112198C= | CA1151337148 | CHD5 | c.5082G= (p.Lys1694=) c.1985G= (n.1985G=) c.3335G= c.3800G= (n.3800G=) | |
1 | g.6112198C>G | CA338066679 | CHD5 | c.5082G>C (p.Lys1694Asn) c.1985G>C (n.1985G>C) c.3335G>C c.3800G>C (n.3800G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112198C>T | CA416018468 | CHD5 | c.5082G>A (p.Lys1694=) c.1985G>A (n.1985G>A) c.3335G>A c.3800G>A (n.3800G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112202_6112204del | CA555920 | CHD5 | c.5080_5082del (p.Lys1694del) c.1983_1985del (n.1983_1985del) c.3333_3335del c.3798_3800del (n.3798_3800del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112199T>A | CA338066680 | CHD5 | c.5081A>T (p.Lys1694Met) c.1984A>T (n.1984A>T) c.3334A>T c.3799A>T (n.3799A>T) | |
1 | g.6112199T>C | CA338066681 | CHD5 | c.5081A>G (p.Lys1694Arg) c.1984A>G (n.1984A>G) c.3334A>G c.3799A>G (n.3799A>G) | dbSNP |
1 | g.6112199T>G | CA338066682 | CHD5 | c.5081A>C (p.Lys1694Thr) c.1984A>C (n.1984A>C) c.3334A>C c.3799A>C (n.3799A>C) | |
1 | g.6112199T= | CA1151337149 | CHD5 | c.5081A= (p.Lys1694=) c.1984A= (n.1984A=) c.3334A= c.3799A= (n.3799A=) | |
1 | g.6112200T>A | CA338066683 | CHD5 | c.5080A>T (p.Lys1694Ter) c.1983A>T (n.1983A>T) c.3333A>T c.3798A>T (n.3798A>T) | |
1 | g.6112200T>C | CA555921 | CHD5 | c.5080A>G (p.Lys1694Glu) c.1983A>G (n.1983A>G) c.3333A>G c.3798A>G (n.3798A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112200T>G | CA338066685 | CHD5 | c.5080A>C (p.Lys1694Gln) c.1983A>C (n.1983A>C) c.3333A>C c.3798A>C (n.3798A>C) | |
1 | g.6112200T= | CA1143446810 | CHD5 | c.5080A= (p.Lys1694=) c.1983A= (n.1983A=) c.3333A= c.3798A= (n.3798A=) | |
1 | g.6112201C>A | CA338066687 | CHD5 | c.5079G>T (p.Lys1693Asn) c.1982G>T (n.1982G>T) c.3332G>T c.3797G>T (n.3797G>T) | |
1 | g.6112201C>G | CA338066689 | CHD5 | c.5079G>C (p.Lys1693Asn) c.1982G>C (n.1982G>C) c.3332G>C c.3797G>C (n.3797G>C) | |
1 | g.6112201C>T | CA416018469 | CHD5 | c.5079G>A (p.Lys1693=) c.1982G>A (n.1982G>A) c.3332G>A c.3797G>A (n.3797G>A) | |
1 | g.6112202T>A | CA338066691 | CHD5 | c.5078A>T (p.Lys1693Met) c.1981A>T (n.1981A>T) c.3331A>T c.3796A>T (n.3796A>T) | |
1 | g.6112202T>C | CA338066692 | CHD5 | c.5078A>G (p.Lys1693Arg) c.1981A>G (n.1981A>G) c.3331A>G c.3796A>G (n.3796A>G) | |
1 | g.6112202T>G | CA338066694 | CHD5 | c.5078A>C (p.Lys1693Thr) c.1981A>C (n.1981A>C) c.3331A>C c.3796A>C (n.3796A>C) | |
1 | g.6112203T>A | CA338066700 | CHD5 | c.5077A>T (p.Lys1693Ter) c.1980A>T (n.1980A>T) c.3330A>T c.3795A>T (n.3795A>T) | |
1 | g.6112203T>C | CA555922 | CHD5 | c.5077A>G (p.Lys1693Glu) c.1980A>G (n.1980A>G) c.3330A>G c.3795A>G (n.3795A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.6112203T>G | CA338066696 | CHD5 | c.5077A>C (p.Lys1693Gln) c.1980A>C (n.1980A>C) c.3330A>C c.3795A>C (n.3795A>C) | |
1 | g.6112203T= | CA1151337150 | CHD5 | c.5077A= (p.Lys1693=) c.1980A= (n.1980A=) c.3330A= c.3795A= (n.3795A=) | |
1 | g.6112204C>A | CA416018470 | CHD5 | c.5076G>T (p.Gly1692=) c.1979G>T (n.1979G>T) c.3329G>T c.3794G>T (n.3794G>T) | |
1 | g.6112204C= | CA1151337151 | CHD5 | c.5076G= (p.Gly1692=) c.1979G= (n.1979G=) c.3329G= c.3794G= (n.3794G=) | |
1 | g.6112204C>G | CA416018471 | CHD5 | c.5076G>C (p.Gly1692=) c.1979G>C (n.1979G>C) c.3329G>C c.3794G>C (n.3794G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112204C>T | CA555923 | CHD5 | c.5076G>A (p.Gly1692=) c.1979G>A (n.1979G>A) c.3329G>A c.3794G>A (n.3794G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112205C>A | CA338066703 | CHD5 | c.5075G>T (p.Gly1692Val) c.1978G>T (n.1978G>T) c.3328G>T c.3793G>T (n.3793G>T) | |
1 | g.6112205C= | CA1149124358 | CHD5 | c.5075G= (p.Gly1692=) c.1978G= (n.1978G=) c.3328G= c.3793G= (n.3793G=) | |
1 | g.6112205C>G | CA555924 | CHD5 | c.5075G>C (p.Gly1692Ala) c.1978G>C (n.1978G>C) c.3328G>C c.3793G>C (n.3793G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112205C>T | CA17140265 | CHD5 | c.5075G>A (p.Gly1692Glu) c.1978G>A (n.1978G>A) c.3328G>A c.3793G>A (n.3793G>A) | dbSNP |
1 | g.6112206C>A | CA555925 | CHD5 | c.5074G>T (p.Gly1692Trp) c.1977G>T (n.1977G>T) c.3327G>T c.3792G>T (n.3792G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112206C= | CA1142789269 | CHD5 | c.5074G= (p.Gly1692=) c.1977G= (n.1977G=) c.3327G= c.3792G= (n.3792G=) | |
1 | g.6112206C>G | CA338066707 | CHD5 | c.5074G>C (p.Gly1692Arg) c.1977G>C (n.1977G>C) c.3327G>C c.3792G>C (n.3792G>C) | |
1 | g.6112206C>T | CA338066708 | CHD5 | c.5074G>A (p.Gly1692Arg) c.1977G>A (n.1977G>A) c.3327G>A c.3792G>A (n.3792G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112207C>A | CA338066713 | CHD5 | c.5073G>T (p.Glu1691Asp) c.1976G>T (n.1976G>T) c.3326G>T c.3791G>T (n.3791G>T) | |
1 | g.6112207C>G | CA338066715 | CHD5 | c.5073G>C (p.Glu1691Asp) c.1976G>C (n.1976G>C) c.3326G>C c.3791G>C (n.3791G>C) | |
1 | g.6112207C>T | CA416018472 | CHD5 | c.5073G>A (p.Glu1691=) c.1976G>A (n.1976G>A) c.3326G>A c.3791G>A (n.3791G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112208T>A | CA338066716 | CHD5 | c.5072A>T (p.Glu1691Val) c.1975A>T (n.1975A>T) c.3325A>T c.3790A>T (n.3790A>T) | |
1 | g.6112208T>C | CA338066718 | CHD5 | c.5072A>G (p.Glu1691Gly) c.1975A>G (n.1975A>G) c.3325A>G c.3790A>G (n.3790A>G) | |
1 | g.6112208T>G | CA338066720 | CHD5 | c.5072A>C (p.Glu1691Ala) c.1975A>C (n.1975A>C) c.3325A>C c.3790A>C (n.3790A>C) | |
1 | g.6112210_6112212del | CA2642926910 | CHD5 | c.5070_5072del (p.Asp1690del) c.1973_1975del (n.1973_1975del) c.3323_3325del c.3788_3790del (n.3788_3790del) | gnomAD v4 |
1 | g.6112209C>A | CA338066725 | CHD5 | c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.1974G>T (n.1974G>T) c.3324G>T c.3789G>T (n.3789G>T) | |
1 | g.6112209C>G | CA338066722 | CHD5 | c.5071G>C (p.Glu1691Gln) c.1974G>C (n.1974G>C) c.3324G>C c.3789G>C (n.3789G>C) | |
1 | g.6112209C>T | CA338066724 | CHD5 | c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.1974G>A (n.1974G>A) c.3324G>A c.3789G>A (n.3789G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112210G>A | CA555926 | CHD5 | c.5070C>T (p.Asp1690=) c.1973C>T (n.1973C>T) c.3323C>T c.3788C>T (n.3788C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6112210G>C | CA338066730 | CHD5 | c.5070C>G (p.Asp1690Glu) c.1973C>G (n.1973C>G) c.3323C>G c.3788C>G (n.3788C>G) | |
1 | g.6112210G= | CA1142045059 | CHD5 | c.5070C= (p.Asp1690=) c.1973C= (n.1973C=) c.3323C= c.3788C= (n.3788C=) | |
1 | g.6112210G>T | CA338066728 | CHD5 | c.5070C>A (p.Asp1690Glu) c.1973C>A (n.1973C>A) c.3323C>A c.3788C>A (n.3788C>A) | |
1 | g.6112211T>A | CA338066732 | CHD5 | c.5069A>T (p.Asp1690Val) c.1972A>T (n.1972A>T) c.3322A>T c.3787A>T (n.3787A>T) | |
1 | g.6112211T>C | CA338066736 | CHD5 | c.5069A>G (p.Asp1690Gly) c.1972A>G (n.1972A>G) c.3322A>G c.3787A>G (n.3787A>G) | dbSNP |
1 | g.6112211T>G | CA338066734 | CHD5 | c.5069A>C (p.Asp1690Ala) c.1972A>C (n.1972A>C) c.3322A>C c.3787A>C (n.3787A>C) | |
1 | g.6112211T= | CA1151337152 | CHD5 | c.5069A= (p.Asp1690=) c.1972A= (n.1972A=) c.3322A= c.3787A= (n.3787A=) | |
1 | g.6112212C>A | CA338066737 | CHD5 | c.5068G>T (p.Asp1690Tyr) c.1971G>T (n.1971G>T) c.3321G>T c.3786G>T (n.3786G>T) | |
1 | g.6112212C>G | CA338066741 | CHD5 | c.5068G>C (p.Asp1690His) c.1971G>C (n.1971G>C) c.3321G>C c.3786G>C (n.3786G>C) | |
1 | g.6112212C>T | CA338066739 | CHD5 | c.5068G>A (p.Asp1690Asn) c.1971G>A (n.1971G>A) c.3321G>A c.3786G>A (n.3786G>A) | |
1 | g.6112213A>C | CA338066743 | CHD5 | c.5067T>G (p.Asp1689Glu) c.1970T>G (n.1970T>G) c.3320T>G c.3785T>G (n.3785T>G) | |
1 | g.6112213A>G | CA416018473 | CHD5 | c.5067T>C (p.Asp1689=) c.1970T>C (n.1970T>C) c.3320T>C c.3785T>C (n.3785T>C) | |
1 | g.6112213A>T | CA338066745 | CHD5 | c.5067T>A (p.Asp1689Glu) c.1970T>A (n.1970T>A) c.3320T>A c.3785T>A (n.3785T>A) | |
1 | g.6112214T>A | CA338066747 | CHD5 | c.5066A>T (p.Asp1689Val) c.1969A>T (n.1969A>T) c.3319A>T c.3784A>T (n.3784A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112214T>C | CA338066749 | CHD5 | c.5066A>G (p.Asp1689Gly) c.1969A>G (n.1969A>G) c.3319A>G c.3784A>G (n.3784A>G) | |
1 | g.6112214T>G | CA338066750 | CHD5 | c.5066A>C (p.Asp1689Ala) c.1969A>C (n.1969A>C) c.3319A>C c.3784A>C (n.3784A>C) | |
1 | g.6112214T= | CA1151337153 | CHD5 | c.5066A= (p.Asp1689=) c.1969A= (n.1969A=) c.3319A= c.3784A= (n.3784A=) | |
1 | g.6112215C>A | CA338066752 | CHD5 | c.5065G>T (p.Asp1689Tyr) c.1968G>T (n.1968G>T) c.3318G>T c.3783G>T (n.3783G>T) | dbSNP |
1 | g.6112215C= | CA1151337154 | CHD5 | c.5065G= (p.Asp1689=) c.1968G= (n.1968G=) c.3318G= c.3783G= (n.3783G=) | |
1 | g.6112215C>G | CA338066753 | CHD5 | c.5065G>C (p.Asp1689His) c.1968G>C (n.1968G>C) c.3318G>C c.3783G>C (n.3783G>C) | |
1 | g.6112215C>T | CA338066754 | CHD5 | c.5065G>A (p.Asp1689Asn) c.1968G>A (n.1968G>A) c.3318G>A c.3783G>A (n.3783G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112216T>A | CA338066756 | CHD5 | c.5064A>T (p.Glu1688Asp) c.1967A>T (n.1967A>T) c.3317A>T c.3782A>T (n.3782A>T) | |
1 | g.6112216T>C | CA416018474 | CHD5 | c.5064A>G (p.Glu1688=) c.1967A>G (n.1967A>G) c.3317A>G c.3782A>G (n.3782A>G) | |
1 | g.6112216T>G | CA338066758 | CHD5 | c.5064A>C (p.Glu1688Asp) c.1967A>C (n.1967A>C) c.3317A>C c.3782A>C (n.3782A>C) | |
1 | g.6112217T>A | CA338066759 | CHD5 | c.5063A>T (p.Glu1688Val) c.1966A>T (n.1966A>T) c.3316A>T c.3781A>T (n.3781A>T) | |
1 | g.6112217T>C | CA338066760 | CHD5 | c.5063A>G (p.Glu1688Gly) c.1966A>G (n.1966A>G) c.3316A>G c.3781A>G (n.3781A>G) | |
1 | g.6112217T>G | CA338066762 | CHD5 | c.5063A>C (p.Glu1688Ala) c.1966A>C (n.1966A>C) c.3316A>C c.3781A>C (n.3781A>C) | dbSNP |
1 | g.6112218C>A | CA338066768 | CHD5 | c.5062G>T (p.Glu1688Ter) c.1965G>T (n.1965G>T) c.3315G>T c.3780G>T (n.3780G>T) | |
1 | g.6112218C>G | CA338066765 | CHD5 | c.5062G>C (p.Glu1688Gln) c.1965G>C (n.1965G>C) c.3315G>C c.3780G>C (n.3780G>C) | |
1 | g.6112218C>T | CA338066766 | CHD5 | c.5062G>A (p.Glu1688Lys) c.1965G>A (n.1965G>A) c.3315G>A c.3780G>A (n.3780G>A) | |
1 | g.6112219C>A | CA338066770 | CHD5 | c.5061G>T (p.Glu1687Asp) c.1964G>T (n.1964G>T) c.3314G>T c.3779G>T (n.3779G>T) | |
1 | g.6112219C>G | CA338066772 | CHD5 | c.5061G>C (p.Glu1687Asp) c.1964G>C (n.1964G>C) c.3314G>C c.3779G>C (n.3779G>C) | |
1 | g.6112219C>T | CA416018475 | CHD5 | c.5061G>A (p.Glu1687=) c.1964G>A (n.1964G>A) c.3314G>A c.3779G>A (n.3779G>A) | |
1 | g.6112220T>A | CA338066774 | CHD5 | c.5060A>T (p.Glu1687Val) c.1963A>T (n.1963A>T) c.3313A>T c.3778A>T (n.3778A>T) | |
1 | g.6112220T>C | CA338066776 | CHD5 | c.5060A>G (p.Glu1687Gly) c.1963A>G (n.1963A>G) c.3313A>G c.3778A>G (n.3778A>G) | |
1 | g.6112220T>G | CA338066777 | CHD5 | c.5060A>C (p.Glu1687Ala) c.1963A>C (n.1963A>C) c.3313A>C c.3778A>C (n.3778A>C) | |
1 | g.6112221C>A | CA338066779 | CHD5 | c.5059G>T (p.Glu1687Ter) c.1962G>T (n.1962G>T) c.3312G>T c.3777G>T (n.3777G>T) | |
1 | g.6112221C= | CA1151337156 | CHD5 | c.5059G= (p.Glu1687=) c.1962G= (n.1962G=) c.3312G= c.3777G= (n.3777G=) | |
1 | g.6112221C>G | CA338066781 | CHD5 | c.5059G>C (p.Glu1687Gln) c.1962G>C (n.1962G>C) c.3312G>C c.3777G>C (n.3777G>C) | |
1 | g.6112221C>T | CA338066783 | CHD5 | c.5059G>A (p.Glu1687Lys) c.1962G>A (n.1962G>A) c.3312G>A c.3777G>A (n.3777G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112221_6112223delinsCTT | CA1151337155 | CHD5 | c.5057_5059delinsAAG (p.Lys1686=) c.1960_1962delinsAAG (n.1960_1962delinsAAG) c.3310_3312delinsAAG c.3775_3777delinsAAG (n.3775_3777delinsAAG) | |
1 | g.6112222T>A | CA338066784 | CHD5 | c.5058A>T (p.Lys1686Asn) c.1961A>T (n.1961A>T) c.3311A>T c.3776A>T (n.3776A>T) | |
1 | g.6112222T>C | CA416018476 | CHD5 | c.5058A>G (p.Lys1686=) c.1961A>G (n.1961A>G) c.3311A>G c.3776A>G (n.3776A>G) | |
1 | g.6112222T>G | CA338066787 | CHD5 | c.5058A>C (p.Lys1686Asn) c.1961A>C (n.1961A>C) c.3311A>C c.3776A>C (n.3776A>C) | |
1 | g.6112224dup | CA2574189955 | CHD5 | c.5058dup (p.Glu1687ArgfsTer4) c.1961dup (n.1961dup) c.3311dup c.3776dup (n.3776dup) | |
1 | g.6112223_6112224del | CA521017377 | CHD5 | c.5057_5058del (p.Lys1686ArgfsTer4) c.1960_1961del (n.1960_1961del) c.3310_3311del c.3775_3776del (n.3775_3776del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112223T>A | CA555927 | CHD5 | c.5057A>T (p.Lys1686Ile) c.1960A>T (n.1960A>T) c.3310A>T c.3775A>T (n.3775A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6112223T>C | CA338066791 | CHD5 | c.5057A>G (p.Lys1686Arg) c.1960A>G (n.1960A>G) c.3310A>G c.3775A>G (n.3775A>G) | |
1 | g.6112223T>G | CA338066789 | CHD5 | c.5057A>C (p.Lys1686Thr) c.1960A>C (n.1960A>C) c.3310A>C c.3775A>C (n.3775A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112223T= | CA1151337157 | CHD5 | c.5057A= (p.Lys1686=) c.1960A= (n.1960A=) c.3310A= c.3775A= (n.3775A=) | |
1 | g.6112224T>A | CA338066793 | CHD5 | c.5056A>T (p.Lys1686Ter) c.1959A>T (n.1959A>T) c.3309A>T c.3774A>T (n.3774A>T) | |
1 | g.6112224T>C | CA338066794 | CHD5 | c.5056A>G (p.Lys1686Glu) c.1959A>G (n.1959A>G) c.3309A>G c.3774A>G (n.3774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112224T>G | CA338066796 | CHD5 | c.5056A>C (p.Lys1686Gln) c.1959A>C (n.1959A>C) c.3309A>C c.3774A>C (n.3774A>C) | |
1 | g.6112224T= | CA1151337158 | CHD5 | c.5056A= (p.Lys1686=) c.1959A= (n.1959A=) c.3309A= c.3774A= (n.3774A=) | |
1 | g.6112225G>A | CA555928 | CHD5 | c.5055C>T (p.Asp1685=) c.1958C>T (n.1958C>T) c.3308C>T c.3773C>T (n.3773C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112225G>C | CA338066799 | CHD5 | c.5055C>G (p.Asp1685Glu) c.1958C>G (n.1958C>G) c.3308C>G c.3773C>G (n.3773C>G) | |
1 | g.6112225G= | CA1151337159 | CHD5 | c.5055C= (p.Asp1685=) c.1958C= (n.1958C=) c.3308C= c.3773C= (n.3773C=) | |
1 | g.6112225G>T | CA555929 | CHD5 | c.5055C>A (p.Asp1685Glu) c.1958C>A (n.1958C>A) c.3308C>A c.3773C>A (n.3773C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112226T>A | CA338066802 | CHD5 | c.5054A>T (p.Asp1685Val) c.1957A>T (n.1957A>T) c.3307A>T c.3772A>T (n.3772A>T) | |
1 | g.6112226T>C | CA338066803 | CHD5 | c.5054A>G (p.Asp1685Gly) c.1957A>G (n.1957A>G) c.3307A>G c.3772A>G (n.3772A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112226T>G | CA338066805 | CHD5 | c.5054A>C (p.Asp1685Ala) c.1957A>C (n.1957A>C) c.3307A>C c.3772A>C (n.3772A>C) | |
1 | g.6112227C>A | CA338066807 | CHD5 | c.5053G>T (p.Asp1685Tyr) c.1956G>T (n.1956G>T) c.3306G>T c.3771G>T (n.3771G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.6112227C>G | CA338066809 | CHD5 | c.5053G>C (p.Asp1685His) c.1956G>C (n.1956G>C) c.3306G>C c.3771G>C (n.3771G>C) | |
1 | g.6112227C>T | CA338066810 | CHD5 | c.5053G>A (p.Asp1685Asn) c.1956G>A (n.1956G>A) c.3306G>A c.3771G>A (n.3771G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112228A>C | CA416018477 | CHD5 | c.5052T>G (p.Gly1684=) c.1955T>G (n.1955T>G) c.3305T>G c.3770T>G (n.3770T>G) | |
1 | g.6112228A>G | CA416018478 | CHD5 | c.5052T>C (p.Gly1684=) c.1955T>C (n.1955T>C) c.3305T>C c.3770T>C (n.3770T>C) | |
1 | g.6112228A>T | CA416018479 | CHD5 | c.5052T>A (p.Gly1684=) c.1955T>A (n.1955T>A) c.3305T>A c.3770T>A (n.3770T>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.6112229C>A | CA555930 | CHD5 | c.5051G>T (p.Gly1684Val) c.1954G>T (n.1954G>T) c.3304G>T c.3769G>T (n.3769G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112229C= | CA1151337160 | CHD5 | c.5051G= (p.Gly1684=) c.1954G= (n.1954G=) c.3304G= c.3769G= (n.3769G=) | |
1 | g.6112229C>G | CA338066811 | CHD5 | c.5051G>C (p.Gly1684Ala) c.1954G>C (n.1954G>C) c.3304G>C c.3769G>C (n.3769G>C) | |
1 | g.6112229C>T | CA338066812 | CHD5 | c.5051G>A (p.Gly1684Asp) c.1954G>A (n.1954G>A) c.3304G>A c.3769G>A (n.3769G>A) | |
1 | g.6112230C>A | CA338066813 | CHD5 | c.5050G>T (p.Gly1684Cys) c.1953G>T (n.1953G>T) c.3303G>T c.3768G>T (n.3768G>T) | |
1 | g.6112230C>G | CA338066814 | CHD5 | c.5050G>C (p.Gly1684Arg) c.1953G>C (n.1953G>C) c.3303G>C c.3768G>C (n.3768G>C) | |
1 | g.6112230C>T | CA338066816 | CHD5 | c.5050G>A (p.Gly1684Ser) c.1953G>A (n.1953G>A) c.3303G>A c.3768G>A (n.3768G>A) | |
1 | g.6112231A>C | CA338066818 | CHD5 | c.5049T>G (p.Asn1683Lys) c.1952T>G (n.1952T>G) c.3302T>G c.3767T>G (n.3767T>G) | |
1 | g.6112231A>G | CA416018480 | CHD5 | c.5049T>C (p.Asn1683=) c.1952T>C (n.1952T>C) c.3302T>C c.3767T>C (n.3767T>C) | |
1 | g.6112231A>T | CA338066820 | CHD5 | c.5049T>A (p.Asn1683Lys) c.1952T>A (n.1952T>A) c.3302T>A c.3767T>A (n.3767T>A) | |
1 | g.6112232T>A | CA338066821 | CHD5 | c.5048A>T (p.Asn1683Ile) c.1951A>T (n.1951A>T) c.3301A>T c.3766A>T (n.3766A>T) | |
1 | g.6112232T>C | CA338066822 | CHD5 | c.5048A>G (p.Asn1683Ser) c.1951A>G (n.1951A>G) c.3301A>G c.3766A>G (n.3766A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112232T>G | CA338066823 | CHD5 | c.5048A>C (p.Asn1683Thr) c.1951A>C (n.1951A>C) c.3301A>C c.3766A>C (n.3766A>C) | |
1 | g.6112233T>A | CA338066825 | CHD5 | c.5047A>T (p.Asn1683Tyr) c.1950A>T (n.1950A>T) c.3300A>T c.3765A>T (n.3765A>T) | |
1 | g.6112233T>C | CA338066827 | CHD5 | c.5047A>G (p.Asn1683Asp) c.1950A>G (n.1950A>G) c.3300A>G c.3765A>G (n.3765A>G) | |
1 | g.6112233T>G | CA338066829 | CHD5 | c.5047A>C (p.Asn1683His) c.1950A>C (n.1950A>C) c.3300A>C c.3765A>C (n.3765A>C) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.6112234T>A | CA338066831 | CHD5 | c.5046A>T (p.Gln1682His) c.1949A>T (n.1949A>T) c.3299A>T c.3764A>T (n.3764A>T) | |
1 | g.6112234T>C | CA416018481 | CHD5 | c.5046A>G (p.Gln1682=) c.1949A>G (n.1949A>G) c.3299A>G c.3764A>G (n.3764A>G) | |
1 | g.6112234T>G | CA338066833 | CHD5 | c.5046A>C (p.Gln1682His) c.1949A>C (n.1949A>C) c.3299A>C c.3764A>C (n.3764A>C) | |
1 | g.6112235T>A | CA338066838 | CHD5 | c.5045A>T (p.Gln1682Leu) c.1948A>T (n.1948A>T) c.3298A>T c.3763A>T (n.3763A>T) | |
1 | g.6112235T>C | CA338066837 | CHD5 | c.5045A>G (p.Gln1682Arg) c.1948A>G (n.1948A>G) c.3298A>G c.3763A>G (n.3763A>G) | |
1 | g.6112235T>G | CA338066835 | CHD5 | c.5045A>C (p.Gln1682Pro) c.1948A>C (n.1948A>C) c.3298A>C c.3763A>C (n.3763A>C) | |
1 | g.6112236G>A | CA338066840 | CHD5 | c.5044C>T (p.Gln1682Ter) c.1947C>T (n.1947C>T) c.3297C>T c.3762C>T (n.3762C>T) | dbSNP |
1 | g.6112236G>C | CA338066839 | CHD5 | c.5044C>G (p.Gln1682Glu) c.1947C>G (n.1947C>G) c.3297C>G c.3762C>G (n.3762C>G) | dbSNP |
1 | g.6112236G= | CA1151337161 | CHD5 | c.5044C= (p.Gln1682=) c.1947C= (n.1947C=) c.3297C= c.3762C= (n.3762C=) | |
1 | g.6112236G>T | CA338066842 | CHD5 | c.5044C>A (p.Gln1682Lys) c.1947C>A (n.1947C>A) c.3297C>A c.3762C>A (n.3762C>A) | |
1 | g.6112237C>A | CA338066844 | CHD5 | c.5043G>T (p.Gln1681His) c.1946G>T (n.1946G>T) c.3296G>T c.3761G>T (n.3761G>T) | |
1 | g.6112237C>G | CA338066846 | CHD5 | c.5043G>C (p.Gln1681His) c.1946G>C (n.1946G>C) c.3296G>C c.3761G>C (n.3761G>C) | |
1 | g.6112237C>T | CA416018482 | CHD5 | c.5043G>A (p.Gln1681=) c.1946G>A (n.1946G>A) c.3296G>A c.3761G>A (n.3761G>A) | dbSNP |
1 | g.6112238T>A | CA338066848 | CHD5 | c.5042A>T (p.Gln1681Leu) c.1945A>T (n.1945A>T) c.3295A>T c.3760A>T (n.3760A>T) | |
1 | g.6112238T>C | CA338066849 | CHD5 | c.5042A>G (p.Gln1681Arg) c.1945A>G (n.1945A>G) c.3295A>G c.3760A>G (n.3760A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112238T>G | CA338066851 | CHD5 | c.5042A>C (p.Gln1681Pro) c.1945A>C (n.1945A>C) c.3295A>C c.3760A>C (n.3760A>C) | |
1 | g.6112238T= | CA1151337162 | CHD5 | c.5042A= (p.Gln1681=) c.1945A= (n.1945A=) c.3295A= c.3760A= (n.3760A=) | |
1 | g.6112239G>A | CA338066853 | CHD5 | c.5041C>T (p.Gln1681Ter) c.1944C>T (n.1944C>T) c.3294C>T c.3759C>T (n.3759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112239G>C | CA338066854 | CHD5 | c.5041C>G (p.Gln1681Glu) c.1944C>G (n.1944C>G) c.3294C>G c.3759C>G (n.3759C>G) | |
1 | g.6112239G= | CA1151337163 | CHD5 | c.5041C= (p.Gln1681=) c.1944C= (n.1944C=) c.3294C= c.3759C= (n.3759C=) | |
1 | g.6112239G>T | CA338066855 | CHD5 | c.5041C>A (p.Gln1681Lys) c.1944C>A (n.1944C>A) c.3294C>A c.3759C>A (n.3759C>A) | |
1 | g.6112240T>A | CA416018483 | CHD5 | c.5040A>T (p.Thr1680=) c.1943A>T (n.1943A>T) c.3293A>T c.3758A>T (n.3758A>T) | |
1 | g.6112240T>C | CA416018485 | CHD5 | c.5040A>G (p.Thr1680=) c.1943A>G (n.1943A>G) c.3293A>G c.3758A>G (n.3758A>G) | |
1 | g.6112240T>G | CA416018484 | CHD5 | c.5040A>C (p.Thr1680=) c.1943A>C (n.1943A>C) c.3293A>C c.3758A>C (n.3758A>C) | |
1 | g.6112241G>A | CA555931 | CHD5 | c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.1942C>T (n.1942C>T) c.3292C>T c.3757C>T (n.3757C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112241G>C | CA338066858 | CHD5 | c.5039C>G (p.Thr1680Arg) c.1942C>G (n.1942C>G) c.3292C>G c.3757C>G (n.3757C>G) | |
1 | g.6112241G= | CA1151337164 | CHD5 | c.5039C= (p.Thr1680=) c.1942C= (n.1942C=) c.3292C= c.3757C= (n.3757C=) | |
1 | g.6112241G>T | CA338066860 | CHD5 | c.5039C>A (p.Thr1680Lys) c.1942C>A (n.1942C>A) c.3292C>A c.3757C>A (n.3757C>A) | |
1 | g.6112242T>A | CA338066866 | CHD5 | c.5038A>T (p.Thr1680Ser) c.1941A>T (n.1941A>T) c.3291A>T c.3756A>T (n.3756A>T) | |
1 | g.6112242T>C | CA338066864 | CHD5 | c.5038A>G (p.Thr1680Ala) c.1941A>G (n.1941A>G) c.3291A>G c.3756A>G (n.3756A>G) | |
1 | g.6112242T>G | CA338066862 | CHD5 | c.5038A>C (p.Thr1680Pro) c.1941A>C (n.1941A>C) c.3291A>C c.3756A>C (n.3756A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112242T= | CA1151337165 | CHD5 | c.5038A= (p.Thr1680=) c.1941A= (n.1941A=) c.3291A= c.3756A= (n.3756A=) | |
1 | g.6112243T>A | CA338066867 | CHD5 | c.5037A>T (p.Glu1679Asp) c.1940A>T (n.1940A>T) c.3290A>T c.3755A>T (n.3755A>T) | |
1 | g.6112243T>C | CA416018486 | CHD5 | c.5037A>G (p.Glu1679=) c.1940A>G (n.1940A>G) c.3290A>G c.3755A>G (n.3755A>G) | |
1 | g.6112243T>G | CA338066868 | CHD5 | c.5037A>C (p.Glu1679Asp) c.1940A>C (n.1940A>C) c.3290A>C c.3755A>C (n.3755A>C) | |
1 | g.6112244T>A | CA338066871 | CHD5 | c.5036A>T (p.Glu1679Val) c.1939A>T (n.1939A>T) c.3289A>T c.3754A>T (n.3754A>T) | |
1 | g.6112244T>C | CA338066872 | CHD5 | c.5036A>G (p.Glu1679Gly) c.1939A>G (n.1939A>G) c.3289A>G c.3754A>G (n.3754A>G) | |
1 | g.6112244T>G | CA338066875 | CHD5 | c.5036A>C (p.Glu1679Ala) c.1939A>C (n.1939A>C) c.3289A>C c.3754A>C (n.3754A>C) | |
1 | g.6112245C>A | CA338066877 | CHD5 | c.5035G>T (p.Glu1679Ter) c.1938G>T (n.1938G>T) c.3288G>T c.3753G>T (n.3753G>T) | |
1 | g.6112245C>G | CA338066878 | CHD5 | c.5035G>C (p.Glu1679Gln) c.1938G>C (n.1938G>C) c.3288G>C c.3753G>C (n.3753G>C) | |
1 | g.6112245C>T | CA338066880 | CHD5 | c.5035G>A (p.Glu1679Lys) c.1938G>A (n.1938G>A) c.3288G>A c.3753G>A (n.3753G>A) | |
1 | g.6112246A= | CA1151337166 | CHD5 | c.5034T= (p.Ile1678=) c.1937T= (n.1937T=) c.3287T= c.3752T= (n.3752T=) | |
1 | g.6112246A>C | CA338066882 | CHD5 | c.5034T>G (p.Ile1678Met) c.1937T>G (n.1937T>G) c.3287T>G c.3752T>G (n.3752T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112246A>G | CA416018487 | CHD5 | c.5034T>C (p.Ile1678=) c.1937T>C (n.1937T>C) c.3287T>C c.3752T>C (n.3752T>C) | |
1 | g.6112246A>T | CA416018488 | CHD5 | c.5034T>A (p.Ile1678=) c.1937T>A (n.1937T>A) c.3287T>A c.3752T>A (n.3752T>A) | |
1 | g.6112247A= | CA1143000160 | CHD5 | c.5033T= (p.Ile1678=) c.1936T= (n.1936T=) c.3286T= c.3751T= (n.3751T=) | |
1 | g.6112247A>C | CA338066884 | CHD5 | c.5033T>G (p.Ile1678Ser) c.1936T>G (n.1936T>G) c.3286T>G c.3751T>G (n.3751T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112247A>G | CA555932 | CHD5 | c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.1936T>C (n.1936T>C) c.3286T>C c.3751T>C (n.3751T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112247A>T | CA338066886 | CHD5 | c.5033T>A (p.Ile1678Asn) c.1936T>A (n.1936T>A) c.3286T>A c.3751T>A (n.3751T>A) | |
1 | g.6112248T>A | CA338066890 | CHD5 | c.5032A>T (p.Ile1678Phe) c.1935A>T (n.1935A>T) c.3285A>T c.3750A>T (n.3750A>T) | |
1 | g.6112248T>C | CA338066891 | CHD5 | c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.1935A>G (n.1935A>G) c.3285A>G c.3750A>G (n.3750A>G) | |
1 | g.6112248T>G | CA338066888 | CHD5 | c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.1935A>C (n.1935A>C) c.3285A>C c.3750A>C (n.3750A>C) | |
1 | g.6112249G>A | CA416018489 | CHD5 | c.5031C>T (p.Pro1677=) c.1934C>T (n.1934C>T) c.3284C>T c.3749C>T (n.3749C>T) | |
1 | g.6112249G>C | CA416018490 | CHD5 | c.5031C>G (p.Pro1677=) c.1934C>G (n.1934C>G) c.3284C>G c.3749C>G (n.3749C>G) | |
1 | g.6112249G= | CA1151337167 | CHD5 | c.5031C= (p.Pro1677=) c.1934C= (n.1934C=) c.3284C= c.3749C= (n.3749C=) | |
1 | g.6112249G>T | CA555933 | CHD5 | c.5031C>A (p.Pro1677=) c.1934C>A (n.1934C>A) c.3284C>A c.3749C>A (n.3749C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112250G>A | CA338066893 | CHD5 | c.5030C>T (p.Pro1677Leu) c.1933C>T (n.1933C>T) c.3283C>T c.3748C>T (n.3748C>T) | |
1 | g.6112250G>C | CA338066895 | CHD5 | c.5030C>G (p.Pro1677Arg) c.1933C>G (n.1933C>G) c.3283C>G c.3748C>G (n.3748C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112250G= | CA1151337168 | CHD5 | c.5030C= (p.Pro1677=) c.1933C= (n.1933C=) c.3283C= c.3748C= (n.3748C=) | |
1 | g.6112250G>T | CA338066896 | CHD5 | c.5030C>A (p.Pro1677His) c.1933C>A (n.1933C>A) c.3283C>A c.3748C>A (n.3748C>A) | |
1 | g.6112251G>A | CA338066898 | CHD5 | c.5029C>T (p.Pro1677Ser) c.1932C>T (n.1932C>T) c.3282C>T c.3747C>T (n.3747C>T) | |
1 | g.6112251G>C | CA338066899 | CHD5 | c.5029C>G (p.Pro1677Ala) c.1932C>G (n.1932C>G) c.3282C>G c.3747C>G (n.3747C>G) | dbSNP |
1 | g.6112251G= | CA1151337169 | CHD5 | c.5029C= (p.Pro1677=) c.1932C= (n.1932C=) c.3282C= c.3747C= (n.3747C=) | |
1 | g.6112251G>T | CA338066901 | CHD5 | c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.1932C>A (n.1932C>A) c.3282C>A c.3747C>A (n.3747C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112252C>A | CA338066903 | CHD5 | c.5028G>T (p.Glu1676Asp) c.1931G>T (n.1931G>T) c.3281G>T c.3746G>T (n.3746G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112252C>G | CA338066904 | CHD5 | c.5028G>C (p.Glu1676Asp) c.1931G>C (n.1931G>C) c.3281G>C c.3746G>C (n.3746G>C) | |
1 | g.6112252C>T | CA416018491 | CHD5 | c.5028G>A (p.Glu1676=) c.1931G>A (n.1931G>A) c.3281G>A c.3746G>A (n.3746G>A) | |
1 | g.6112253T>A | CA338066906 | CHD5 | c.5027A>T (p.Glu1676Val) c.1930A>T (n.1930A>T) c.3280A>T c.3745A>T (n.3745A>T) | |
1 | g.6112253T>C | CA338066908 | CHD5 | c.5027A>G (p.Glu1676Gly) c.1930A>G (n.1930A>G) c.3280A>G c.3745A>G (n.3745A>G) | |
1 | g.6112253T>G | CA338066910 | CHD5 | c.5027A>C (p.Glu1676Ala) c.1930A>C (n.1930A>C) c.3280A>C c.3745A>C (n.3745A>C) | |
1 | g.6112254C>A | CA338066915 | CHD5 | c.5026G>T (p.Glu1676Ter) c.1929G>T (n.1929G>T) c.3279G>T c.3744G>T (n.3744G>T) | |
1 | g.6112254C>G | CA338066917 | CHD5 | c.5026G>C (p.Glu1676Gln) c.1929G>C (n.1929G>C) c.3279G>C c.3744G>C (n.3744G>C) | |
1 | g.6112254C>T | CA338066912 | CHD5 | c.5026G>A (p.Glu1676Lys) c.1929G>A (n.1929G>A) c.3279G>A c.3744G>A (n.3744G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112255C>A | CA338066919 | CHD5 | c.5025G>T (p.Lys1675Asn) c.1928G>T (n.1928G>T) c.3278G>T c.3743G>T (n.3743G>T) | |
1 | g.6112255C= | CA1151337170 | CHD5 | c.5025G= (p.Lys1675=) c.1928G= (n.1928G=) c.3278G= c.3743G= (n.3743G=) | |
1 | g.6112255C>G | CA338066921 | CHD5 | c.5025G>C (p.Lys1675Asn) c.1928G>C (n.1928G>C) c.3278G>C c.3743G>C (n.3743G>C) | |
1 | g.6112255C>T | CA555934 | CHD5 | c.5025G>A (p.Lys1675=) c.1928G>A (n.1928G>A) c.3278G>A c.3743G>A (n.3743G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112256T>A | CA17140328 | CHD5 | c.5024A>T (p.Lys1675Met) c.1927A>T (n.1927A>T) c.3277A>T c.3742A>T (n.3742A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112256T>C | CA338066924 | CHD5 | c.5024A>G (p.Lys1675Arg) c.1927A>G (n.1927A>G) c.3277A>G c.3742A>G (n.3742A>G) | |
1 | g.6112256T>G | CA338066926 | CHD5 | c.5024A>C (p.Lys1675Thr) c.1927A>C (n.1927A>C) c.3277A>C c.3742A>C (n.3742A>C) | |
1 | g.6112256T= | CA1151337171 | CHD5 | c.5024A= (p.Lys1675=) c.1927A= (n.1927A=) c.3277A= c.3742A= (n.3742A=) | |
1 | g.6112257T>A | CA338066928 | CHD5 | c.5023A>T (p.Lys1675Ter) c.1926A>T (n.1926A>T) c.3276A>T c.3741A>T (n.3741A>T) | |
1 | g.6112257T>C | CA338066931 | CHD5 | c.5023A>G (p.Lys1675Glu) c.1926A>G (n.1926A>G) c.3276A>G c.3741A>G (n.3741A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112257T>G | CA338066930 | CHD5 | c.5023A>C (p.Lys1675Gln) c.1926A>C (n.1926A>C) c.3276A>C c.3741A>C (n.3741A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112257T= | CA1151337172 | CHD5 | c.5023A= (p.Lys1675=) c.1926A= (n.1926A=) c.3276A= c.3741A= (n.3741A=) | |
1 | g.6112258C>A | CA338066933 | CHD5 | c.5022G>T (p.Glu1674Asp) c.1925G>T (n.1925G>T) c.3275G>T c.3740G>T (n.3740G>T) | |
1 | g.6112258C>G | CA338066934 | CHD5 | c.5022G>C (p.Glu1674Asp) c.1925G>C (n.1925G>C) c.3275G>C c.3740G>C (n.3740G>C) | |
1 | g.6112258C>T | CA415799878 | CHD5 | c.5022G>A (p.Glu1674=) c.1925G>A (n.1925G>A) c.3275G>A c.3740G>A (n.3740G>A) | |
1 | g.6112261_6112263del | CA2642926911 | CHD5 | c.5020_5022del (p.Glu1674del) c.1923_1925del (n.1923_1925del) c.3273_3275del c.3738_3740del (n.3738_3740del) | gnomAD v4 |
1 | g.6112259T>A | CA338066935 | CHD5 | c.5021A>T (p.Glu1674Val) c.1924A>T (n.1924A>T) c.3274A>T c.3739A>T (n.3739A>T) | |
1 | g.6112259T>C | CA338066937 | CHD5 | c.5021A>G (p.Glu1674Gly) c.1924A>G (n.1924A>G) c.3274A>G c.3739A>G (n.3739A>G) | |
1 | g.6112259T>G | CA338066938 | CHD5 | c.5021A>C (p.Glu1674Ala) c.1924A>C (n.1924A>C) c.3274A>C c.3739A>C (n.3739A>C) | |
1 | g.6112260C>A | CA338066942 | CHD5 | c.5020G>T (p.Glu1674Ter) c.1923G>T (n.1923G>T) c.3273G>T c.3738G>T (n.3738G>T) | |
1 | g.6112260C>G | CA338066943 | CHD5 | c.5020G>C (p.Glu1674Gln) c.1923G>C (n.1923G>C) c.3273G>C c.3738G>C (n.3738G>C) | |
1 | g.6112260C>T | CA338066940 | CHD5 | c.5020G>A (p.Glu1674Lys) c.1923G>A (n.1923G>A) c.3273G>A c.3738G>A (n.3738G>A) | |
1 | g.6112261C>A | CA338066944 | CHD5 | c.5019G>T (p.Glu1673Asp) c.1922G>T (n.1922G>T) c.3272G>T c.3737G>T (n.3737G>T) | |
1 | g.6112261C= | CA1143619698 | CHD5 | c.5019G= (p.Glu1673=) c.1922G= (n.1922G=) c.3272G= c.3737G= (n.3737G=) | |
1 | g.6112261C>G | CA338066947 | CHD5 | c.5019G>C (p.Glu1673Asp) c.1922G>C (n.1922G>C) c.3272G>C c.3737G>C (n.3737G>C) | |
1 | g.6112261C>T | CA555935 | CHD5 | c.5019G>A (p.Glu1673=) c.1922G>A (n.1922G>A) c.3272G>A c.3737G>A (n.3737G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112262T>A | CA338066949 | CHD5 | c.5018A>T (p.Glu1673Val) c.1921A>T (n.1921A>T) c.3271A>T c.3736A>T (n.3736A>T) | |
1 | g.6112262T>C | CA338066952 | CHD5 | c.5018A>G (p.Glu1673Gly) c.1921A>G (n.1921A>G) c.3271A>G c.3736A>G (n.3736A>G) | |
1 | g.6112262T>G | CA338066950 | CHD5 | c.5018A>C (p.Glu1673Ala) c.1921A>C (n.1921A>C) c.3271A>C c.3736A>C (n.3736A>C) | |
1 | g.6112263C>A | CA338066954 | CHD5 | c.5017G>T (p.Glu1673Ter) c.1920G>T (n.1920G>T) c.3270G>T c.3735G>T (n.3735G>T) | |
1 | g.6112263C>G | CA338066956 | CHD5 | c.5017G>C (p.Glu1673Gln) c.1920G>C (n.1920G>C) c.3270G>C c.3735G>C (n.3735G>C) | |
1 | g.6112263C>T | CA338066958 | CHD5 | c.5017G>A (p.Glu1673Lys) c.1920G>A (n.1920G>A) c.3270G>A c.3735G>A (n.3735G>A) | |
1 | g.6112264A= | CA1146276529 | CHD5 | c.5016T= (p.Ala1672=) c.1919T= (n.1919T=) c.3269T= c.3734T= (n.3734T=) | |
1 | g.6112264A>C | CA415799880 | CHD5 | c.5016T>G (p.Ala1672=) c.1919T>G (n.1919T>G) c.3269T>G c.3734T>G (n.3734T>G) | |
1 | g.6112264A>G | CA415799879 | CHD5 | c.5016T>C (p.Ala1672=) c.1919T>C (n.1919T>C) c.3269T>C c.3734T>C (n.3734T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112264A>T | CA555936 | CHD5 | c.5016T>A (p.Ala1672=) c.1919T>A (n.1919T>A) c.3269T>A c.3734T>A (n.3734T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112265G>A | CA338066961 | CHD5 | c.5015C>T (p.Ala1672Val) c.1918C>T (n.1918C>T) c.3268C>T c.3733C>T (n.3733C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112265G>C | CA338066962 | CHD5 | c.5015C>G (p.Ala1672Gly) c.1918C>G (n.1918C>G) c.3268C>G c.3733C>G (n.3733C>G) | |
1 | g.6112265G>T | CA338066964 | CHD5 | c.5015C>A (p.Ala1672Asp) c.1918C>A (n.1918C>A) c.3268C>A c.3733C>A (n.3733C>A) | |
1 | g.6112266C>A | CA338066966 | CHD5 | c.5014G>T (p.Ala1672Ser) c.1917G>T (n.1917G>T) c.3267G>T c.3732G>T (n.3732G>T) | |
1 | g.6112266C= | CA1151337173 | CHD5 | c.5014G= (p.Ala1672=) c.1917G= (n.1917G=) c.3267G= c.3732G= (n.3732G=) | |
1 | g.6112266C>G | CA555938 | CHD5 | c.5014G>C (p.Ala1672Pro) c.1917G>C (n.1917G>C) c.3267G>C c.3732G>C (n.3732G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112266C>T | CA555937 | CHD5 | c.5014G>A (p.Ala1672Thr) c.1917G>A (n.1917G>A) c.3267G>A c.3732G>A (n.3732G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112267C>A | CA338066972 | CHD5 | c.5013G>T (p.Lys1671Asn) c.1916G>T (n.1916G>T) c.3266G>T c.3731G>T (n.3731G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112267C= | CA1151337174 | CHD5 | c.5013G= (p.Lys1671=) c.1916G= (n.1916G=) c.3266G= c.3731G= (n.3731G=) | |
1 | g.6112267C>G | CA338066970 | CHD5 | c.5013G>C (p.Lys1671Asn) c.1916G>C (n.1916G>C) c.3266G>C c.3731G>C (n.3731G>C) | |
1 | g.6112267C>T | CA555939 | CHD5 | c.5013G>A (p.Lys1671=) c.1916G>A (n.1916G>A) c.3266G>A c.3731G>A (n.3731G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112268T>A | CA338066974 | CHD5 | c.5012A>T (p.Lys1671Met) c.1915A>T (n.1915A>T) c.3265A>T c.3730A>T (n.3730A>T) | |
1 | g.6112268T>C | CA338066975 | CHD5 | c.5012A>G (p.Lys1671Arg) c.1915A>G (n.1915A>G) c.3265A>G c.3730A>G (n.3730A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112268T>G | CA338066977 | CHD5 | c.5012A>C (p.Lys1671Thr) c.1915A>C (n.1915A>C) c.3265A>C c.3730A>C (n.3730A>C) | |
1 | g.6112269T>A | CA338066978 | CHD5 | c.5011A>T (p.Lys1671Ter) c.1914A>T (n.1914A>T) c.3264A>T c.3729A>T (n.3729A>T) | |
1 | g.6112269T>C | CA338066980 | CHD5 | c.5011A>G (p.Lys1671Glu) c.1914A>G (n.1914A>G) c.3264A>G c.3729A>G (n.3729A>G) | dbSNP |
1 | g.6112269T>G | CA338066981 | CHD5 | c.5011A>C (p.Lys1671Gln) c.1914A>C (n.1914A>C) c.3264A>C c.3729A>C (n.3729A>C) | |
1 | g.6112269T= | CA1151337175 | CHD5 | c.5011A= (p.Lys1671=) c.1914A= (n.1914A=) c.3264A= c.3729A= (n.3729A=) | |
1 | g.6112270G>A | CA415799881 | CHD5 | c.5010C>T (p.Thr1670=) c.1913C>T (n.1913C>T) c.3263C>T c.3728C>T (n.3728C>T) | dbSNP |
1 | g.6112270G>C | CA415799882 | CHD5 | c.5010C>G (p.Thr1670=) c.1913C>G (n.1913C>G) c.3263C>G c.3728C>G (n.3728C>G) | |
1 | g.6112270G= | CA1151337176 | CHD5 | c.5010C= (p.Thr1670=) c.1913C= (n.1913C=) c.3263C= c.3728C= (n.3728C=) | |
1 | g.6112270G>T | CA415799883 | CHD5 | c.5010C>A (p.Thr1670=) c.1913C>A (n.1913C>A) c.3263C>A c.3728C>A (n.3728C>A) | |
1 | g.6112271G>A | CA338066982 | CHD5 | c.5009C>T (p.Thr1670Ile) c.1912C>T (n.1912C>T) c.3262C>T c.3727C>T (n.3727C>T) | |
1 | g.6112271G>C | CA338066983 | CHD5 | c.5009C>G (p.Thr1670Ser) c.1912C>G (n.1912C>G) c.3262C>G c.3727C>G (n.3727C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112271G>T | CA338066985 | CHD5 | c.5009C>A (p.Thr1670Asn) c.1912C>A (n.1912C>A) c.3262C>A c.3727C>A (n.3727C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112272T>A | CA338066986 | CHD5 | c.5008A>T (p.Thr1670Ser) c.1911A>T (n.1911A>T) c.3261A>T c.3726A>T (n.3726A>T) | |
1 | g.6112272T>C | CA555940 | CHD5 | c.5008A>G (p.Thr1670Ala) c.1911A>G (n.1911A>G) c.3261A>G c.3726A>G (n.3726A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112272T>G | CA338066988 | CHD5 | c.5008A>C (p.Thr1670Pro) c.1911A>C (n.1911A>C) c.3261A>C c.3726A>C (n.3726A>C) | |
1 | g.6112272T= | CA1151337177 | CHD5 | c.5008A= (p.Thr1670=) c.1911A= (n.1911A=) c.3261A= c.3726A= (n.3726A=) | |
1 | g.6112273G>A | CA415799884 | CHD5 | c.5007C>T (p.Asp1669=) c.1910C>T (n.1910C>T) c.3260C>T c.3725C>T (n.3725C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112273G>C | CA338066992 | CHD5 | c.5007C>G (p.Asp1669Glu) c.1910C>G (n.1910C>G) c.3260C>G c.3725C>G (n.3725C>G) | |
1 | g.6112273G>T | CA338066990 | CHD5 | c.5007C>A (p.Asp1669Glu) c.1910C>A (n.1910C>A) c.3260C>A c.3725C>A (n.3725C>A) | |
1 | g.6112274T>A | CA338066993 | CHD5 | c.5006A>T (p.Asp1669Val) c.1909A>T (n.1909A>T) c.3259A>T c.3724A>T (n.3724A>T) | |
1 | g.6112274T>C | CA338066995 | CHD5 | c.5006A>G (p.Asp1669Gly) c.1909A>G (n.1909A>G) c.3259A>G c.3724A>G (n.3724A>G) | |
1 | g.6112274T>G | CA555941 | CHD5 | c.5006A>C (p.Asp1669Ala) c.1909A>C (n.1909A>C) c.3259A>C c.3724A>C (n.3724A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112274T= | CA1151337178 | CHD5 | c.5006A= (p.Asp1669=) c.1909A= (n.1909A=) c.3259A= c.3724A= (n.3724A=) |