Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6112083T>CCA2642926873CHD5c.5140+57A>G (n.5140+57A>G)
c.2043+57A>G (n.2043+57A>G)
c.3393+57A>G
c.3858+57A>G (n.3858+57A>G)
 gnomAD v4
1g.6112083T>GCA2642926874CHD5c.5140+57A>C (n.5140+57A>C)
c.2043+57A>C (n.2043+57A>C)
c.3393+57A>C
c.3858+57A>C (n.3858+57A>C)
 gnomAD v4
1g.6112084C>TCA2695421400CHD5c.5140+56G>A (n.5140+56G>A)
c.2043+56G>A (n.2043+56G>A)
c.3393+56G>A
c.3858+56G>A (n.3858+56G>A)
 dbSNP
1g.6112086T>ACA17140167CHD5c.5140+54A>T (n.5140+54A>T)
c.2043+54A>T (n.2043+54A>T)
c.3393+54A>T
c.3858+54A>T (n.3858+54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112086T=CA1151337093CHD5c.5140+54A= (n.5140+54A=)
c.2043+54A= (n.2043+54A=)
c.3393+54A=
c.3858+54A= (n.3858+54A=)
1g.6112087G>ACA2574189894CHD5c.5140+53C>T (n.5140+53C>T)
c.2043+53C>T (n.2043+53C>T)
c.3393+53C>T
c.3858+53C>T (n.3858+53C>T)
 gnomAD v4
1g.6112089G>CCA2642926875CHD5c.5140+51C>G (n.5140+51C>G)
c.2043+51C>G (n.2043+51C>G)
c.3393+51C>G
c.3858+51C>G (n.3858+51C>G)
 gnomAD v4
1g.6112093dupCA2642926876CHD5c.5140+49dup (n.5140+49dup)
c.2043+49dup (n.2043+49dup)
c.3393+49dup
c.3858+49dup (n.3858+49dup)
 gnomAD v4
1g.6112092C=CA1151337094CHD5c.5140+48G= (n.5140+48G=)
c.2043+48G= (n.2043+48G=)
c.3393+48G=
c.3858+48G= (n.3858+48G=)
1g.6112092C>TCA1151337095CHD5c.5140+48G>A (n.5140+48G>A)
c.2043+48G>A (n.2043+48G>A)
c.3393+48G>A
c.3858+48G>A (n.3858+48G>A)
 dbSNP
1g.6112094A>GCA2642926877CHD5c.5140+46T>C (n.5140+46T>C)
c.2043+46T>C (n.2043+46T>C)
c.3393+46T>C
c.3858+46T>C (n.3858+46T>C)
 gnomAD v4
1g.6112095C=CA1144203582CHD5c.5140+45G= (n.5140+45G=)
c.2043+45G= (n.2043+45G=)
c.3393+45G=
c.3858+45G= (n.3858+45G=)
1g.6112095C>GCA17140168CHD5c.5140+45G>C (n.5140+45G>C)
c.2043+45G>C (n.2043+45G>C)
c.3393+45G>C
c.3858+45G>C (n.3858+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112096A=CA1151337096CHD5c.5140+44T= (n.5140+44T=)
c.2043+44T= (n.2043+44T=)
c.3393+44T=
c.3858+44T= (n.3858+44T=)
1g.6112096A>CCA521017351CHD5c.5140+44T>G (n.5140+44T>G)
c.2043+44T>G (n.2043+44T>G)
c.3393+44T>G
c.3858+44T>G (n.3858+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112096A>GCA1151337097CHD5c.5140+44T>C (n.5140+44T>C)
c.2043+44T>C (n.2043+44T>C)
c.3393+44T>C
c.3858+44T>C (n.3858+44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112099C>GCA2642926879CHD5c.5140+41G>C (n.5140+41G>C)
c.2043+41G>C (n.2043+41G>C)
c.3393+41G>C
c.3858+41G>C (n.3858+41G>C)
 gnomAD v4
1g.6112102G>ACA2642926880CHD5c.5140+38C>T (n.5140+38C>T)
c.2043+38C>T (n.2043+38C>T)
c.3393+38C>T
c.3858+38C>T (n.3858+38C>T)
 gnomAD v4
1g.6112103_6112117delinsAAGCCTCAGCTCTCTCA1151337098CHD5c.5140+23_5140+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT (n.5140+23_5140+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT)
c.2043+23_2043+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT (n.2043+23_2043+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT)
c.3393+23_3393+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT
c.3858+23_3858+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT (n.3858+23_3858+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT)
1g.6112104_6112117delCA737507638CHD5c.5140+23_5140+36del (n.5140+23_5140+36del)
c.2043+23_2043+36del (n.2043+23_2043+36del)
c.3393+23_3393+36del
c.3858+23_3858+36del (n.3858+23_3858+36del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112105G>ACA1151337100CHD5c.5140+35C>T (n.5140+35C>T)
c.2043+35C>T (n.2043+35C>T)
c.3393+35C>T
c.3858+35C>T (n.3858+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112105G=CA1151337099CHD5c.5140+35C= (n.5140+35C=)
c.2043+35C= (n.2043+35C=)
c.3393+35C=
c.3858+35C= (n.3858+35C=)
1g.6112106C=CA1151337101CHD5c.5140+34G= (n.5140+34G=)
c.2043+34G= (n.2043+34G=)
c.3393+34G=
c.3858+34G= (n.3858+34G=)
1g.6112106C>TCA1151337102CHD5c.5140+34G>A (n.5140+34G>A)
c.2043+34G>A (n.2043+34G>A)
c.3393+34G>A
c.3858+34G>A (n.3858+34G>A)
 dbSNP
1g.6112110A=CA1151337104CHD5c.5140+30T= (n.5140+30T=)
c.2043+30T= (n.2043+30T=)
c.3393+30T=
c.3858+30T= (n.3858+30T=)
1g.6112110A>TCA1151337103CHD5c.5140+30T>A (n.5140+30T>A)
c.2043+30T>A (n.2043+30T>A)
c.3393+30T>A
c.3858+30T>A (n.3858+30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112111G>CCA2642926881CHD5c.5140+29C>G (n.5140+29C>G)
c.2043+29C>G (n.2043+29C>G)
c.3393+29C>G
c.3858+29C>G (n.3858+29C>G)
 gnomAD v4
1g.6112112C>ACA2642926882CHD5c.5140+28G>T (n.5140+28G>T)
c.2043+28G>T (n.2043+28G>T)
c.3393+28G>T
c.3858+28G>T (n.3858+28G>T)
 gnomAD v4
1g.6112112C>TCA2642926883CHD5c.5140+28G>A (n.5140+28G>A)
c.2043+28G>A (n.2043+28G>A)
c.3393+28G>A
c.3858+28G>A (n.3858+28G>A)
 gnomAD v4
1g.6112115T>CCA17140169CHD5c.5140+25A>G (n.5140+25A>G)
c.2043+25A>G (n.2043+25A>G)
c.3393+25A>G
c.3858+25A>G (n.3858+25A>G)
 dbSNP
1g.6112115T=CA1151337105CHD5c.5140+25A= (n.5140+25A=)
c.2043+25A= (n.2043+25A=)
c.3393+25A=
c.3858+25A= (n.3858+25A=)
1g.6112117T>CCA555900CHD5c.5140+23A>G (n.5140+23A>G)
c.2043+23A>G (n.2043+23A>G)
c.3393+23A>G
c.3858+23A>G (n.3858+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112117T>GCA555901CHD5c.5140+23A>C (n.5140+23A>C)
c.2043+23A>C (n.2043+23A>C)
c.3393+23A>C
c.3858+23A>C (n.3858+23A>C)
 dbSNP ExAC
1g.6112117T=CA1151337106CHD5c.5140+23A= (n.5140+23A=)
c.2043+23A= (n.2043+23A=)
c.3393+23A=
c.3858+23A= (n.3858+23A=)
1g.6112118G>ACA1151337109CHD5c.5140+22C>T (n.5140+22C>T)
c.2043+22C>T (n.2043+22C>T)
c.3393+22C>T
c.3858+22C>T (n.3858+22C>T)
 dbSNP
1g.6112118G=CA1151337108CHD5c.5140+22C= (n.5140+22C=)
c.2043+22C= (n.2043+22C=)
c.3393+22C=
c.3858+22C= (n.3858+22C=)
1g.6112118_6112125delinsGCCCAACCCA1151337107CHD5c.5140+15_5140+22delinsGGTTGGGC (n.5140+15_5140+22delinsGGTTGGGC)
c.2043+15_2043+22delinsGGTTGGGC (n.2043+15_2043+22delinsGGTTGGGC)
c.3393+15_3393+22delinsGGTTGGGC
c.3858+15_3858+22delinsGGTTGGGC (n.3858+15_3858+22delinsGGTTGGGC)
1g.6112119C>TCA2642926886CHD5c.5140+21G>A (n.5140+21G>A)
c.2043+21G>A (n.2043+21G>A)
c.3393+21G>A
c.3858+21G>A (n.3858+21G>A)
 gnomAD v4
1g.6112128_6112134delCA555902CHD5c.5140+15_5140+21del (n.5140+15_5140+21del)
c.2043+15_2043+21del (n.2043+15_2043+21del)
c.3393+15_3393+21del
c.3858+15_3858+21del (n.3858+15_3858+21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112120C>TCA2642926888CHD5c.5140+20G>A (n.5140+20G>A)
c.2043+20G>A (n.2043+20G>A)
c.3393+20G>A
c.3858+20G>A (n.3858+20G>A)
 gnomAD v4
1g.6112121C=CA1151337110CHD5c.5140+19G= (n.5140+19G=)
c.2043+19G= (n.2043+19G=)
c.3393+19G=
c.3858+19G= (n.3858+19G=)
1g.6112121C>GCA17140173CHD5c.5140+19G>C (n.5140+19G>C)
c.2043+19G>C (n.2043+19G>C)
c.3393+19G>C
c.3858+19G>C (n.3858+19G>C)
 dbSNP
1g.6112122A=CA1151337111CHD5c.5140+18T= (n.5140+18T=)
c.2043+18T= (n.2043+18T=)
c.3393+18T=
c.3858+18T= (n.3858+18T=)
1g.6112122A>TCA17140175CHD5c.5140+18T>A (n.5140+18T>A)
c.2043+18T>A (n.2043+18T>A)
c.3393+18T>A
c.3858+18T>A (n.3858+18T>A)
 dbSNP
1g.6112123A=CA1151337112CHD5c.5140+17T= (n.5140+17T=)
c.2043+17T= (n.2043+17T=)
c.3393+17T=
c.3858+17T= (n.3858+17T=)
1g.6112123A>CCA17140177CHD5c.5140+17T>G (n.5140+17T>G)
c.2043+17T>G (n.2043+17T>G)
c.3393+17T>G
c.3858+17T>G (n.3858+17T>G)
 dbSNP
1g.6112123_6112126delinsACCCCA1151337113CHD5c.5140+14_5140+17delinsGGGT (n.5140+14_5140+17delinsGGGT)
c.2043+14_2043+17delinsGGGT (n.2043+14_2043+17delinsGGGT)
c.3393+14_3393+17delinsGGGT
c.3858+14_3858+17delinsGGGT (n.3858+14_3858+17delinsGGGT)
1g.6112124C=CA1143744197CHD5c.5140+16G= (n.5140+16G=)
c.2043+16G= (n.2043+16G=)
c.3393+16G=
c.3858+16G= (n.3858+16G=)
1g.6112124C>GCA555904CHD5c.5140+16G>C (n.5140+16G>C)
c.2043+16G>C (n.2043+16G>C)
c.3393+16G>C
c.3858+16G>C (n.3858+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112124C>TCA555903CHD5c.5140+16G>A (n.5140+16G>A)
c.2043+16G>A (n.2043+16G>A)
c.3393+16G>A
c.3858+16G>A (n.3858+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112128dupCA2742311981CHD5c.5140+16dup (n.5140+16dup)
c.2043+16dup (n.2043+16dup)
c.3393+16dup
c.3858+16dup (n.3858+16dup)
1g.6112128delCA2642926890CHD5c.5140+16del (n.5140+16del)
c.2043+16del (n.2043+16del)
c.3393+16del
c.3858+16del (n.3858+16del)
 gnomAD v4
1g.6112126_6112128delCA998164880CHD5c.5140+14_5140+16del (n.5140+14_5140+16del)
c.2043+14_2043+16del (n.2043+14_2043+16del)
c.3393+14_3393+16del
c.3858+14_3858+16del (n.3858+14_3858+16del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112126C=CA1151337114CHD5c.5140+14G= (n.5140+14G=)
c.2043+14G= (n.2043+14G=)
c.3393+14G=
c.3858+14G= (n.3858+14G=)
1g.6112126C>TCA17140187CHD5c.5140+14G>A (n.5140+14G>A)
c.2043+14G>A (n.2043+14G>A)
c.3393+14G>A
c.3858+14G>A (n.3858+14G>A)
 dbSNP
1g.6112128C=CA1151337115CHD5c.5140+12G= (n.5140+12G=)
c.2043+12G= (n.2043+12G=)
c.3393+12G=
c.3858+12G= (n.3858+12G=)
1g.6112128C>GCA521017359CHD5c.5140+12G>C (n.5140+12G>C)
c.2043+12G>C (n.2043+12G>C)
c.3393+12G>C
c.3858+12G>C (n.3858+12G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112129A>CCA2740105688CHD5c.5140+11T>G (n.5140+11T>G)
c.2043+11T>G (n.2043+11T>G)
c.3393+11T>G
c.3858+11T>G (n.3858+11T>G)
1g.6112130A>GCA2642926891CHD5c.5140+10T>C (n.5140+10T>C)
c.2043+10T>C (n.2043+10T>C)
c.3393+10T>C
c.3858+10T>C (n.3858+10T>C)
 gnomAD v4
1g.6112131C>GCA2742311982CHD5c.5140+9G>C (n.5140+9G>C)
c.2043+9G>C (n.2043+9G>C)
c.3393+9G>C
c.3858+9G>C (n.3858+9G>C)
1g.6112134delCA2642926893CHD5c.5140+9del (n.5140+9del)
c.2043+9del (n.2043+9del)
c.3393+9del
c.3858+9del (n.3858+9del)
 gnomAD v4
1g.6112132C>ACA2642926895CHD5c.5140+8G>T (n.5140+8G>T)
c.2043+8G>T (n.2043+8G>T)
c.3393+8G>T
c.3858+8G>T (n.3858+8G>T)
 gnomAD v4
1g.6112132C=CA1151337116CHD5c.5140+8G= (n.5140+8G=)
c.2043+8G= (n.2043+8G=)
c.3393+8G=
c.3858+8G= (n.3858+8G=)
1g.6112132C>TCA1151337117CHD5c.5140+8G>A (n.5140+8G>A)
c.2043+8G>A (n.2043+8G>A)
c.3393+8G>A
c.3858+8G>A (n.3858+8G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112133C=CA1151337118CHD5c.5140+7G= (n.5140+7G=)
c.2043+7G= (n.2043+7G=)
c.3393+7G=
c.3858+7G= (n.3858+7G=)
1g.6112133C>TCA1151337119CHD5c.5140+7G>A (n.5140+7G>A)
c.2043+7G>A (n.2043+7G>A)
c.3393+7G>A
c.3858+7G>A (n.3858+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.6112134C=CA1151337120CHD5c.5140+6G= (n.5140+6G=)
c.2043+6G= (n.2043+6G=)
c.3393+6G=
c.3858+6G= (n.3858+6G=)
1g.6112134C>GCA2642926896CHD5c.5140+6G>C (n.5140+6G>C)
c.2043+6G>C (n.2043+6G>C)
c.3393+6G>C
c.3858+6G>C (n.3858+6G>C)
 gnomAD v4
1g.6112134C>TCA555905CHD5c.5140+6G>A (n.5140+6G>A)
c.2043+6G>A (n.2043+6G>A)
c.3393+6G>A
c.3858+6G>A (n.3858+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112135A>CCA2742311983CHD5c.5140+5T>G (n.5140+5T>G)
c.2043+5T>G (n.2043+5T>G)
c.3393+5T>G
c.3858+5T>G (n.3858+5T>G)
1g.6112135A>TCA2574189898CHD5c.5140+5T>A (n.5140+5T>A)
c.2043+5T>A (n.2043+5T>A)
c.3393+5T>A
c.3858+5T>A (n.3858+5T>A)
 gnomAD v4
1g.6112136A>GCA2642926898CHD5c.5140+4T>C (n.5140+4T>C)
c.2043+4T>C (n.2043+4T>C)
c.3393+4T>C
c.3858+4T>C (n.3858+4T>C)
 gnomAD v4
1g.6112137T>ACA2740105689CHD5c.5140+3A>T (n.5140+3A>T)
c.2043+3A>T (n.2043+3A>T)
c.3393+3A>T
c.3858+3A>T (n.3858+3A>T)
1g.6112137T>GCA2742311984CHD5c.5140+3A>C (n.5140+3A>C)
c.2043+3A>C (n.2043+3A>C)
c.3393+3A>C
c.3858+3A>C (n.3858+3A>C)
1g.6112138A>CCA338066373CHD5c.5140+2T>G (n.5140+2T>G)
c.2043+2T>G (n.2043+2T>G)
c.3393+2T>G
c.3858+2T>G (n.3858+2T>G)
1g.6112138A>GCA338066375CHD5c.5140+2T>C (n.5140+2T>C)
c.2043+2T>C (n.2043+2T>C)
c.3393+2T>C
c.3858+2T>C (n.3858+2T>C)
1g.6112138A>TCA338066371CHD5c.5140+2T>A (n.5140+2T>A)
c.2043+2T>A (n.2043+2T>A)
c.3393+2T>A
c.3858+2T>A (n.3858+2T>A)
1g.6112139C>ACA338066387CHD5c.5140+1G>T (n.5140+1G>T)
c.2043+1G>T (n.2043+1G>T)
c.3393+1G>T
c.3858+1G>T (n.3858+1G>T)
1g.6112139C>GCA338066377CHD5c.5140+1G>C (n.5140+1G>C)
c.2043+1G>C (n.2043+1G>C)
c.3393+1G>C
c.3858+1G>C (n.3858+1G>C)
 gnomAD v4
1g.6112139C>TCA338066382CHD5c.5140+1G>A (n.5140+1G>A)
c.2043+1G>A (n.2043+1G>A)
c.3393+1G>A
c.3858+1G>A (n.3858+1G>A)
1g.6112140C>ACA338066389CHD5c.5140G>T (p.Glu1714Ter)
c.2043G>T (n.2043G>T)
c.3393G>T
c.3858G>T (n.3858G>T)
1g.6112140C>GCA338066391CHD5c.5140G>C (p.Glu1714Gln)
c.2043G>C (n.2043G>C)
c.3393G>C
c.3858G>C (n.3858G>C)
1g.6112140C>TCA338066393CHD5c.5140G>A (p.Glu1714Lys)
c.2043G>A (n.2043G>A)
c.3393G>A
c.3858G>A (n.3858G>A)
1g.6112141C>ACA416018449CHD5c.5139G>T (p.Thr1713=)
c.2042G>T (n.2042G>T)
c.3392G>T
c.3857G>T (n.3857G>T)
1g.6112141C=CA1151337121CHD5c.5139G= (p.Thr1713=)
c.2042G= (n.2042G=)
c.3392G=
c.3857G= (n.3857G=)
1g.6112141C>GCA416018450CHD5c.5139G>C (p.Thr1713=)
c.2042G>C (n.2042G>C)
c.3392G>C
c.3857G>C (n.3857G>C)
1g.6112141C>TCA17140199CHD5c.5139G>A (p.Thr1713=)
c.2042G>A (n.2042G>A)
c.3392G>A
c.3857G>A (n.3857G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112142G>ACA17140204CHD5c.5138C>T (p.Thr1713Met)
c.2041C>T (n.2041C>T)
c.3391C>T
c.3856C>T (n.3856C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112142G>CCA338066398CHD5c.5138C>G (p.Thr1713Arg)
c.2041C>G (n.2041C>G)
c.3391C>G
c.3856C>G (n.3856C>G)
 gnomAD v4
1g.6112142G=CA1144039654CHD5c.5138C= (p.Thr1713=)
c.2041C= (n.2041C=)
c.3391C=
c.3856C= (n.3856C=)
1g.6112142G>TCA338066400CHD5c.5138C>A (p.Thr1713Lys)
c.2041C>A (n.2041C>A)
c.3391C>A
c.3856C>A (n.3856C>A)
1g.6112143T>ACA338066402CHD5c.5137A>T (p.Thr1713Ser)
c.2040A>T (n.2040A>T)
c.3390A>T
c.3855A>T (n.3855A>T)
1g.6112143T>CCA338066403CHD5c.5137A>G (p.Thr1713Ala)
c.2040A>G (n.2040A>G)
c.3390A>G
c.3855A>G (n.3855A>G)
1g.6112143T>GCA338066404CHD5c.5137A>C (p.Thr1713Pro)
c.2040A>C (n.2040A>C)
c.3390A>C
c.3855A>C (n.3855A>C)
1g.6112144G>ACA416018451CHD5c.5136C>T (p.Phe1712=)
c.2039C>T (n.2039C>T)
c.3389C>T
c.3854C>T (n.3854C>T)
1g.6112144G>CCA338066405CHD5c.5136C>G (p.Phe1712Leu)
c.2039C>G (n.2039C>G)
c.3389C>G
c.3854C>G (n.3854C>G)
1g.6112144G>TCA338066407CHD5c.5136C>A (p.Phe1712Leu)
c.2039C>A (n.2039C>A)
c.3389C>A
c.3854C>A (n.3854C>A)
1g.6112145A=CA1151337122CHD5c.5135T= (p.Phe1712=)
c.2038T= (n.2038T=)
c.3388T=
c.3853T= (n.3853T=)
1g.6112145A>CCA338066408CHD5c.5135T>G (p.Phe1712Cys)
c.2038T>G (n.2038T>G)
c.3388T>G
c.3853T>G (n.3853T>G)
1g.6112145A>GCA338066410CHD5c.5135T>C (p.Phe1712Ser)
c.2038T>C (n.2038T>C)
c.3388T>C
c.3853T>C (n.3853T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112145A>TCA338066409CHD5c.5135T>A (p.Phe1712Tyr)
c.2038T>A (n.2038T>A)
c.3388T>A
c.3853T>A (n.3853T>A)
1g.6112146A>CCA338066411CHD5c.5134T>G (p.Phe1712Val)
c.2037T>G (n.2037T>G)
c.3387T>G
c.3852T>G (n.3852T>G)
1g.6112146A>GCA338066412CHD5c.5134T>C (p.Phe1712Leu)
c.2037T>C (n.2037T>C)
c.3387T>C
c.3852T>C (n.3852T>C)
1g.6112146A>TCA338066413CHD5c.5134T>A (p.Phe1712Ile)
c.2037T>A (n.2037T>A)
c.3387T>A
c.3852T>A (n.3852T>A)
1g.6112147G>ACA416018452CHD5c.5133C>T (p.Gly1711=)
c.2036C>T (n.2036C>T)
c.3386C>T
c.3851C>T (n.3851C>T)
1g.6112147G>CCA416018454CHD5c.5133C>G (p.Gly1711=)
c.2036C>G (n.2036C>G)
c.3386C>G
c.3851C>G (n.3851C>G)
1g.6112147G=CA1151337123CHD5c.5133C= (p.Gly1711=)
c.2036C= (n.2036C=)
c.3386C=
c.3851C= (n.3851C=)
1g.6112147G>TCA416018453CHD5c.5133C>A (p.Gly1711=)
c.2036C>A (n.2036C>A)
c.3386C>A
c.3851C>A (n.3851C>A)
1g.6112148C>ACA338066414CHD5c.5132G>T (p.Gly1711Val)
c.2035G>T (n.2035G>T)
c.3385G>T
c.3850G>T (n.3850G>T)
1g.6112148C>GCA338066416CHD5c.5132G>C (p.Gly1711Ala)
c.2035G>C (n.2035G>C)
c.3385G>C
c.3850G>C (n.3850G>C)
1g.6112148C>TCA338066417CHD5c.5132G>A (p.Gly1711Asp)
c.2035G>A (n.2035G>A)
c.3385G>A
c.3850G>A (n.3850G>A)
1g.6112152dupCA998164893CHD5c.5132dup (p.Phe1712LeufsTer30)
c.2035dup (n.2035dup)
c.3385dup
c.3850dup (n.3850dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112149C>ACA338066418CHD5c.5131G>T (p.Gly1711Cys)
c.2034G>T (n.2034G>T)
c.3384G>T
c.3849G>T (n.3849G>T)
1g.6112149C=CA1151337124CHD5c.5131G= (p.Gly1711=)
c.2034G= (n.2034G=)
c.3384G=
c.3849G= (n.3849G=)
1g.6112149C>GCA338066420CHD5c.5131G>C (p.Gly1711Arg)
c.2034G>C (n.2034G>C)
c.3384G>C
c.3849G>C (n.3849G>C)
1g.6112149C>TCA338066422CHD5c.5131G>A (p.Gly1711Ser)
c.2034G>A (n.2034G>A)
c.3384G>A
c.3849G>A (n.3849G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112150C>ACA416018455CHD5c.5130G>T (p.Gly1710=)
c.2033G>T (n.2033G>T)
c.3383G>T
c.3848G>T (n.3848G>T)
1g.6112150C=CA1149136166CHD5c.5130G= (p.Gly1710=)
c.2033G= (n.2033G=)
c.3383G=
c.3848G= (n.3848G=)
1g.6112150C>GCA416018456CHD5c.5130G>C (p.Gly1710=)
c.2033G>C (n.2033G>C)
c.3383G>C
c.3848G>C (n.3848G>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.6112150C>TCA555906CHD5c.5130G>A (p.Gly1710=)
c.2033G>A (n.2033G>A)
c.3383G>A
c.3848G>A (n.3848G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112151C>ACA338066427CHD5c.5129G>T (p.Gly1710Val)
c.2032G>T (n.2032G>T)
c.3382G>T
c.3847G>T (n.3847G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112151C=CA1151337125CHD5c.5129G= (p.Gly1710=)
c.2032G= (n.2032G=)
c.3382G=
c.3847G= (n.3847G=)
1g.6112151C>GCA338066428CHD5c.5129G>C (p.Gly1710Ala)
c.2032G>C (n.2032G>C)
c.3382G>C
c.3847G>C (n.3847G>C)
1g.6112151C>TCA338066425CHD5c.5129G>A (p.Gly1710Glu)
c.2032G>A (n.2032G>A)
c.3382G>A
c.3847G>A (n.3847G>A)
1g.6112152C>ACA338066431CHD5c.5128G>T (p.Gly1710Trp)
c.2031G>T (n.2031G>T)
c.3381G>T
c.3846G>T (n.3846G>T)
1g.6112152C=CA1151337126CHD5c.5128G= (p.Gly1710=)
c.2031G= (n.2031G=)
c.3381G=
c.3846G= (n.3846G=)
1g.6112152C>GCA338066433CHD5c.5128G>C (p.Gly1710Arg)
c.2031G>C (n.2031G>C)
c.3381G>C
c.3846G>C (n.3846G>C)
1g.6112152C>TCA555907CHD5c.5128G>A (p.Gly1710Arg)
c.2031G>A (n.2031G>A)
c.3381G>A
c.3846G>A (n.3846G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112153G>ACA555908CHD5c.5127C>T (p.Asp1709=)
c.2030C>T (n.2030C>T)
c.3380C>T
c.3845C>T (n.3845C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112153G>CCA338066435CHD5c.5127C>G (p.Asp1709Glu)
c.2030C>G (n.2030C>G)
c.3380C>G
c.3845C>G (n.3845C>G)
1g.6112153G=CA1141461615CHD5c.5127C= (p.Asp1709=)
c.2030C= (n.2030C=)
c.3380C=
c.3845C= (n.3845C=)
1g.6112153G>TCA338066437CHD5c.5127C>A (p.Asp1709Glu)
c.2030C>A (n.2030C>A)
c.3380C>A
c.3845C>A (n.3845C>A)
1g.6112154T>ACA338066438CHD5c.5126A>T (p.Asp1709Val)
c.2029A>T (n.2029A>T)
c.3379A>T
c.3844A>T (n.3844A>T)
1g.6112154T>CCA338066440CHD5c.5126A>G (p.Asp1709Gly)
c.2029A>G (n.2029A>G)
c.3379A>G
c.3844A>G (n.3844A>G)
1g.6112154T>GCA338066442CHD5c.5126A>C (p.Asp1709Ala)
c.2029A>C (n.2029A>C)
c.3379A>C
c.3844A>C (n.3844A>C)
1g.6112155C>ACA338066443CHD5c.5125G>T (p.Asp1709Tyr)
c.2028G>T (n.2028G>T)
c.3378G>T
c.3843G>T (n.3843G>T)
1g.6112155C>GCA338066444CHD5c.5125G>C (p.Asp1709His)
c.2028G>C (n.2028G>C)
c.3378G>C
c.3843G>C (n.3843G>C)
1g.6112155C>TCA338066446CHD5c.5125G>A (p.Asp1709Asn)
c.2028G>A (n.2028G>A)
c.3378G>A
c.3843G>A (n.3843G>A)
 gnomAD v4
1g.6112156C>ACA416018457CHD5c.5124G>T (p.Ala1708=)
c.2027G>T (n.2027G>T)
c.3377G>T
c.3842G>T (n.3842G>T)
1g.6112156C=CA1149034700CHD5c.5124G= (p.Ala1708=)
c.2027G= (n.2027G=)
c.3377G=
c.3842G= (n.3842G=)
1g.6112156C>GCA416018458CHD5c.5124G>C (p.Ala1708=)
c.2027G>C (n.2027G>C)
c.3377G>C
c.3842G>C (n.3842G>C)
1g.6112156C>TCA555909CHD5c.5124G>A (p.Ala1708=)
c.2027G>A (n.2027G>A)
c.3377G>A
c.3842G>A (n.3842G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.6112157G>ACA555910CHD5c.5123C>T (p.Ala1708Val)
c.2026C>T (n.2026C>T)
c.3376C>T
c.3841C>T (n.3841C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112157G>CCA338066450CHD5c.5123C>G (p.Ala1708Gly)
c.2026C>G (n.2026C>G)
c.3376C>G
c.3841C>G (n.3841C>G)
1g.6112157G=CA1142034152CHD5c.5123C= (p.Ala1708=)
c.2026C= (n.2026C=)
c.3376C=
c.3841C= (n.3841C=)
1g.6112157G>TCA338066448CHD5c.5123C>A (p.Ala1708Glu)
c.2026C>A (n.2026C>A)
c.3376C>A
c.3841C>A (n.3841C>A)
1g.6112158C>ACA338066452CHD5c.5122G>T (p.Ala1708Ser)
c.2025G>T (n.2025G>T)
c.3375G>T
c.3840G>T (n.3840G>T)
1g.6112158C=CA1151337127CHD5c.5122G= (p.Ala1708=)
c.2025G= (n.2025G=)
c.3375G=
c.3840G= (n.3840G=)
1g.6112158C>GCA338066454CHD5c.5122G>C (p.Ala1708Pro)
c.2025G>C (n.2025G>C)
c.3375G>C
c.3840G>C (n.3840G>C)
1g.6112158C>TCA338066456CHD5c.5122G>A (p.Ala1708Thr)
c.2025G>A (n.2025G>A)
c.3375G>A
c.3840G>A (n.3840G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.6112159G>ACA555912CHD5c.5121C>T (p.Ile1707=)
c.2024C>T (n.2024C>T)
c.3374C>T
c.3839C>T (n.3839C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.6112159G>CCA338066457CHD5c.5121C>G (p.Ile1707Met)
c.2024C>G (n.2024C>G)
c.3374C>G
c.3839C>G (n.3839C>G)
1g.6112159G=CA1151337128CHD5c.5121C= (p.Ile1707=)
c.2024C= (n.2024C=)
c.3374C=
c.3839C= (n.3839C=)
1g.6112159G>TCA555911CHD5c.5121C>A (p.Ile1707=)
c.2024C>A (n.2024C>A)
c.3374C>A
c.3839C>A (n.3839C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112160A>CCA338066461CHD5c.5120T>G (p.Ile1707Ser)
c.2023T>G (n.2023T>G)
c.3373T>G
c.3838T>G (n.3838T>G)
1g.6112160A>GCA338066462CHD5c.5120T>C (p.Ile1707Thr)
c.2023T>C (n.2023T>C)
c.3373T>C
c.3838T>C (n.3838T>C)
1g.6112160A>TCA338066464CHD5c.5120T>A (p.Ile1707Asn)
c.2023T>A (n.2023T>A)
c.3373T>A
c.3838T>A (n.3838T>A)
1g.6112161T>ACA338066466CHD5c.5119A>T (p.Ile1707Phe)
c.2022A>T (n.2022A>T)
c.3372A>T
c.3837A>T (n.3837A>T)
1g.6112161T>CCA338066468CHD5c.5119A>G (p.Ile1707Val)
c.2022A>G (n.2022A>G)
c.3372A>G
c.3837A>G (n.3837A>G)
1g.6112161T>GCA338066469CHD5c.5119A>C (p.Ile1707Leu)
c.2022A>C (n.2022A>C)
c.3372A>C
c.3837A>C (n.3837A>C)
1g.6112162G>ACA416018459CHD5c.5118C>T (p.Asn1706=)
c.2021C>T (n.2021C>T)
c.3371C>T
c.3836C>T (n.3836C>T)
1g.6112162G>CCA338066470CHD5c.5118C>G (p.Asn1706Lys)
c.2021C>G (n.2021C>G)
c.3371C>G
c.3836C>G (n.3836C>G)
1g.6112162G>TCA338066471CHD5c.5118C>A (p.Asn1706Lys)
c.2021C>A (n.2021C>A)
c.3371C>A
c.3836C>A (n.3836C>A)
1g.6112163T>ACA338066473CHD5c.5117A>T (p.Asn1706Ile)
c.2020A>T (n.2020A>T)
c.3370A>T
c.3835A>T (n.3835A>T)
1g.6112163T>CCA338066474CHD5c.5117A>G (p.Asn1706Ser)
c.2020A>G (n.2020A>G)
c.3370A>G
c.3835A>G (n.3835A>G)
1g.6112163T>GCA338066472CHD5c.5117A>C (p.Asn1706Thr)
c.2020A>C (n.2020A>C)
c.3370A>C
c.3835A>C (n.3835A>C)
1g.6112164T>ACA338066478CHD5c.5116A>T (p.Asn1706Tyr)
c.2019A>T (n.2019A>T)
c.3369A>T
c.3834A>T (n.3834A>T)
1g.6112164T>CCA338066475CHD5c.5116A>G (p.Asn1706Asp)
c.2019A>G (n.2019A>G)
c.3369A>G
c.3834A>G (n.3834A>G)
1g.6112164T>GCA338066476CHD5c.5116A>C (p.Asn1706His)
c.2019A>C (n.2019A>C)
c.3369A>C
c.3834A>C (n.3834A>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.6112164T=CA1151337130CHD5c.5116A= (p.Asn1706=)
c.2019A= (n.2019A=)
c.3369A=
c.3834A= (n.3834A=)
1g.6112164_6112165delinsTGCA1151337129CHD5c.5115_5116delinsCA (p.Phe1705=)
c.2018_2019delinsCA (n.2018_2019delinsCA)
c.3368_3369delinsCA
c.3833_3834delinsCA (n.3833_3834delinsCA)
1g.6112165delCA1151337131CHD5c.5115del (p.Phe1705LeufsTer?)
c.2018del (n.2018del)
c.3368del
c.3833del (n.3833del)
 dbSNP
1g.6112165G>ACA416018460CHD5c.5115C>T (p.Phe1705=)
c.2018C>T (n.2018C>T)
c.3368C>T
c.3833C>T (n.3833C>T)
1g.6112165G>CCA338066479CHD5c.5115C>G (p.Phe1705Leu)
c.2018C>G (n.2018C>G)
c.3368C>G
c.3833C>G (n.3833C>G)
1g.6112165G>TCA338066481CHD5c.5115C>A (p.Phe1705Leu)
c.2018C>A (n.2018C>A)
c.3368C>A
c.3833C>A (n.3833C>A)
1g.6112166A>CCA338066483CHD5c.5114T>G (p.Phe1705Cys)
c.2017T>G (n.2017T>G)
c.3367T>G
c.3832T>G (n.3832T>G)
1g.6112166A>GCA338066485CHD5c.5114T>C (p.Phe1705Ser)
c.2017T>C (n.2017T>C)
c.3367T>C
c.3832T>C (n.3832T>C)
1g.6112166A>TCA338066487CHD5c.5114T>A (p.Phe1705Tyr)
c.2017T>A (n.2017T>A)
c.3367T>A
c.3832T>A (n.3832T>A)
1g.6112167A>CCA338066489CHD5c.5113T>G (p.Phe1705Val)
c.2016T>G (n.2016T>G)
c.3366T>G
c.3831T>G (n.3831T>G)
1g.6112167A>GCA338066491CHD5c.5113T>C (p.Phe1705Leu)
c.2016T>C (n.2016T>C)
c.3366T>C
c.3831T>C (n.3831T>C)
1g.6112167A>TCA338066492CHD5c.5113T>A (p.Phe1705Ile)
c.2016T>A (n.2016T>A)
c.3366T>A
c.3831T>A (n.3831T>A)
1g.6112168C>ACA338066493CHD5c.5112G>T (p.Met1704Ile)
c.2015G>T (n.2015G>T)
c.3365G>T
c.3830G>T (n.3830G>T)
1g.6112168C>GCA338066494CHD5c.5112G>C (p.Met1704Ile)
c.2015G>C (n.2015G>C)
c.3365G>C
c.3830G>C (n.3830G>C)
1g.6112168C>TCA338066495CHD5c.5112G>A (p.Met1704Ile)
c.2015G>A (n.2015G>A)
c.3365G>A
c.3830G>A (n.3830G>A)
1g.6112169A=CA1151337132CHD5c.5111T= (p.Met1704=)
c.2014T= (n.2014T=)
c.3364T=
c.3829T= (n.3829T=)
1g.6112169A>CCA338066501CHD5c.5111T>G (p.Met1704Arg)
c.2014T>G (n.2014T>G)
c.3364T>G
c.3829T>G (n.3829T>G)
1g.6112169A>GCA338066497CHD5c.5111T>C (p.Met1704Thr)
c.2014T>C (n.2014T>C)
c.3364T>C
c.3829T>C (n.3829T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112169A>TCA338066499CHD5c.5111T>A (p.Met1704Lys)
c.2014T>A (n.2014T>A)
c.3364T>A
c.3829T>A (n.3829T>A)
1g.6112169_6112175delinsATGAACTCA1151337133CHD5c.5105_5111delinsAGTTCAT (p.Lys1702=)
c.2008_2014delinsAGTTCAT (n.2008_2014delinsAGTTCAT)
c.3358_3364delinsAGTTCAT
c.3823_3829delinsAGTTCAT (n.3823_3829delinsAGTTCAT)
1g.6112170T>ACA338066503CHD5c.5110A>T (p.Met1704Leu)
c.2013A>T (n.2013A>T)
c.3363A>T
c.3828A>T (n.3828A>T)
1g.6112170T>CCA338066506CHD5c.5110A>G (p.Met1704Val)
c.2013A>G (n.2013A>G)
c.3363A>G
c.3828A>G (n.3828A>G)
1g.6112170T>GCA338066508CHD5c.5110A>C (p.Met1704Leu)
c.2013A>C (n.2013A>C)
c.3363A>C
c.3828A>C (n.3828A>C)
1g.6112174_6112179delCA521017373CHD5c.5105_5110del (p.Lys1702_Phe1703del)
c.2008_2013del (n.2008_2013del)
c.3358_3363del
c.3823_3828del (n.3823_3828del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112171G>ACA17140221CHD5c.5109C>T (p.Phe1703=)
c.2012C>T (n.2012C>T)
c.3362C>T
c.3827C>T (n.3827C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.6112171G>CCA338066512CHD5c.5109C>G (p.Phe1703Leu)
c.2012C>G (n.2012C>G)
c.3362C>G
c.3827C>G (n.3827C>G)
1g.6112171G=CA1142389689CHD5c.5109C= (p.Phe1703=)
c.2012C= (n.2012C=)
c.3362C=
c.3827C= (n.3827C=)
1g.6112171G>TCA338066515CHD5c.5109C>A (p.Phe1703Leu)
c.2012C>A (n.2012C>A)
c.3362C>A
c.3827C>A (n.3827C>A)
1g.6112172A>CCA338066518CHD5c.5108T>G (p.Phe1703Cys)
c.2011T>G (n.2011T>G)
c.3361T>G
c.3826T>G (n.3826T>G)
1g.6112172A>GCA338066521CHD5c.5108T>C (p.Phe1703Ser)
c.2011T>C (n.2011T>C)
c.3361T>C
c.3826T>C (n.3826T>C)
1g.6112172A>TCA338066522CHD5c.5108T>A (p.Phe1703Tyr)
c.2011T>A (n.2011T>A)
c.3361T>A
c.3826T>A (n.3826T>A)
1g.6112173A>CCA338066525CHD5c.5107T>G (p.Phe1703Val)
c.2010T>G (n.2010T>G)
c.3360T>G
c.3825T>G (n.3825T>G)
1g.6112173A>GCA338066528CHD5c.5107T>C (p.Phe1703Leu)
c.2010T>C (n.2010T>C)
c.3360T>C
c.3825T>C (n.3825T>C)
1g.6112173A>TCA338066531CHD5c.5107T>A (p.Phe1703Ile)
c.2010T>A (n.2010T>A)
c.3360T>A
c.3825T>A (n.3825T>A)
1g.6112174C>ACA338066539CHD5c.5106G>T (p.Lys1702Asn)
c.2009G>T (n.2009G>T)
c.3359G>T
c.3824G>T (n.3824G>T)
1g.6112174C=CA1144036689CHD5c.5106G= (p.Lys1702=)
c.2009G= (n.2009G=)
c.3359G=
c.3824G= (n.3824G=)
1g.6112174C>GCA338066536CHD5c.5106G>C (p.Lys1702Asn)
c.2009G>C (n.2009G>C)
c.3359G>C
c.3824G>C (n.3824G>C)
1g.6112174C>TCA555913CHD5c.5106G>A (p.Lys1702=)
c.2009G>A (n.2009G>A)
c.3359G>A
c.3824G>A (n.3824G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112175T>ACA338066551CHD5c.5105A>T (p.Lys1702Met)
c.2008A>T (n.2008A>T)
c.3358A>T
c.3823A>T (n.3823A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112175T>CCA338066545CHD5c.5105A>G (p.Lys1702Arg)
c.2008A>G (n.2008A>G)
c.3358A>G
c.3823A>G (n.3823A>G)
1g.6112175T>GCA338066548CHD5c.5105A>C (p.Lys1702Thr)
c.2008A>C (n.2008A>C)
c.3358A>C
c.3823A>C (n.3823A>C)
1g.6112175T=CA1151337134CHD5c.5105A= (p.Lys1702=)
c.2008A= (n.2008A=)
c.3358A=
c.3823A= (n.3823A=)
1g.6112176T>ACA338066555CHD5c.5104A>T (p.Lys1702Ter)
c.2007A>T (n.2007A>T)
c.3357A>T
c.3822A>T (n.3822A>T)
1g.6112176T>CCA338066558CHD5c.5104A>G (p.Lys1702Glu)
c.2007A>G (n.2007A>G)
c.3357A>G
c.3822A>G (n.3822A>G)
1g.6112176T>GCA17140237CHD5c.5104A>C (p.Lys1702Gln)
c.2007A>C (n.2007A>C)
c.3357A>C
c.3822A>C (n.3822A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112176T=CA1143520573CHD5c.5104A= (p.Lys1702=)
c.2007A= (n.2007A=)
c.3357A=
c.3822A= (n.3822A=)
1g.6112177G>ACA416018462CHD5c.5103C>T (p.Phe1701=)
c.2006C>T (n.2006C>T)
c.3356C>T
c.3821C>T (n.3821C>T)
1g.6112177G>CCA338066563CHD5c.5103C>G (p.Phe1701Leu)
c.2006C>G (n.2006C>G)
c.3356C>G
c.3821C>G (n.3821C>G)
 COSMIC COSMIC
1g.6112177G>TCA338066565CHD5c.5103C>A (p.Phe1701Leu)
c.2006C>A (n.2006C>A)
c.3356C>A
c.3821C>A (n.3821C>A)
1g.6112178A>CCA338066570CHD5c.5102T>G (p.Phe1701Cys)
c.2005T>G (n.2005T>G)
c.3355T>G
c.3820T>G (n.3820T>G)
1g.6112178A>GCA338066576CHD5c.5102T>C (p.Phe1701Ser)
c.2005T>C (n.2005T>C)
c.3355T>C
c.3820T>C (n.3820T>C)
1g.6112178A>TCA338066579CHD5c.5102T>A (p.Phe1701Tyr)
c.2005T>A (n.2005T>A)
c.3355T>A
c.3820T>A (n.3820T>A)
1g.6112179A>CCA338066581CHD5c.5101T>G (p.Phe1701Val)
c.2004T>G (n.2004T>G)
c.3354T>G
c.3819T>G (n.3819T>G)
1g.6112179A>GCA338066585CHD5c.5101T>C (p.Phe1701Leu)
c.2004T>C (n.2004T>C)
c.3354T>C
c.3819T>C (n.3819T>C)
1g.6112179A>TCA338066588CHD5c.5101T>A (p.Phe1701Ile)
c.2004T>A (n.2004T>A)
c.3354T>A
c.3819T>A (n.3819T>A)
1g.6112180T>ACA338066594CHD5c.5100A>T (p.Lys1700Asn)
c.2003A>T (n.2003A>T)
c.3353A>T
c.3818A>T (n.3818A>T)
1g.6112180T>CCA416018463CHD5c.5100A>G (p.Lys1700=)
c.2003A>G (n.2003A>G)
c.3353A>G
c.3818A>G (n.3818A>G)
1g.6112180T>GCA338066591CHD5c.5100A>C (p.Lys1700Asn)
c.2003A>C (n.2003A>C)
c.3353A>C
c.3818A>C (n.3818A>C)
 gnomAD v4
1g.6112181T>ACA338066597CHD5c.5099A>T (p.Lys1700Ile)
c.2002A>T (n.2002A>T)
c.3352A>T
c.3817A>T (n.3817A>T)
1g.6112181T>CCA338066599CHD5c.5099A>G (p.Lys1700Arg)
c.2002A>G (n.2002A>G)
c.3352A>G
c.3817A>G (n.3817A>G)
1g.6112181T>GCA338066601CHD5c.5099A>C (p.Lys1700Thr)
c.2002A>C (n.2002A>C)
c.3352A>C
c.3817A>C (n.3817A>C)
 gnomAD v4
1g.6112182T>ACA338066604CHD5c.5098A>T (p.Lys1700Ter)
c.2001A>T (n.2001A>T)
c.3351A>T
c.3816A>T (n.3816A>T)
1g.6112182T>CCA338066606CHD5c.5098A>G (p.Lys1700Glu)
c.2001A>G (n.2001A>G)
c.3351A>G
c.3816A>G (n.3816A>G)
1g.6112182T>GCA338066607CHD5c.5098A>C (p.Lys1700Gln)
c.2001A>C (n.2001A>C)
c.3351A>C
c.3816A>C (n.3816A>C)
1g.6112183C>ACA416018464CHD5c.5097G>T (p.Gly1699=)
c.2000G>T (n.2000G>T)
c.3350G>T
c.3815G>T (n.3815G>T)
1g.6112183C=CA1151337135CHD5c.5097G= (p.Gly1699=)
c.2000G= (n.2000G=)
c.3350G=
c.3815G= (n.3815G=)
1g.6112183C>GCA416018465CHD5c.5097G>C (p.Gly1699=)
c.2000G>C (n.2000G>C)
c.3350G>C
c.3815G>C (n.3815G>C)
1g.6112183C>TCA416018466CHD5c.5097G>A (p.Gly1699=)
c.2000G>A (n.2000G>A)
c.3350G>A
c.3815G>A (n.3815G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.6112185_6112186delCA2742311985CHD5c.5096_5097del (p.Gly1699GlufsTer?)
c.1999_2000del (n.1999_2000del)
c.3349_3350del
c.3814_3815del (n.3814_3815del)

Number of alleles fetched