Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6112077C>T | CA2642926868 | CHD5 | c.5140+63G>A (n.5140+63G>A) c.2043+63G>A (n.2043+63G>A) c.3393+63G>A c.3858+63G>A (n.3858+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112078T>C | CA1151337092 | CHD5 | c.5140+62A>G (n.5140+62A>G) c.2043+62A>G (n.2043+62A>G) c.3393+62A>G c.3858+62A>G (n.3858+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112078T= | CA1151337091 | CHD5 | c.5140+62A= (n.5140+62A=) c.2043+62A= (n.2043+62A=) c.3393+62A= c.3858+62A= (n.3858+62A=) | |
1 | g.6112079del | CA2642926869 | CHD5 | c.5140+61del (n.5140+61del) c.2043+61del (n.2043+61del) c.3393+61del c.3858+61del (n.3858+61del) | gnomAD v4 |
1 | g.6112079A>G | CA2642926870 | CHD5 | c.5140+61T>C (n.5140+61T>C) c.2043+61T>C (n.2043+61T>C) c.3393+61T>C c.3858+61T>C (n.3858+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112082C>A | CA2642926871 | CHD5 | c.5140+58G>T (n.5140+58G>T) c.2043+58G>T (n.2043+58G>T) c.3393+58G>T c.3858+58G>T (n.3858+58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112082C>T | CA2642926872 | CHD5 | c.5140+58G>A (n.5140+58G>A) c.2043+58G>A (n.2043+58G>A) c.3393+58G>A c.3858+58G>A (n.3858+58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112083T>C | CA2642926873 | CHD5 | c.5140+57A>G (n.5140+57A>G) c.2043+57A>G (n.2043+57A>G) c.3393+57A>G c.3858+57A>G (n.3858+57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112083T>G | CA2642926874 | CHD5 | c.5140+57A>C (n.5140+57A>C) c.2043+57A>C (n.2043+57A>C) c.3393+57A>C c.3858+57A>C (n.3858+57A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112084C>T | CA2695421400 | CHD5 | c.5140+56G>A (n.5140+56G>A) c.2043+56G>A (n.2043+56G>A) c.3393+56G>A c.3858+56G>A (n.3858+56G>A) | dbSNP |
1 | g.6112086T>A | CA17140167 | CHD5 | c.5140+54A>T (n.5140+54A>T) c.2043+54A>T (n.2043+54A>T) c.3393+54A>T c.3858+54A>T (n.3858+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112086T= | CA1151337093 | CHD5 | c.5140+54A= (n.5140+54A=) c.2043+54A= (n.2043+54A=) c.3393+54A= c.3858+54A= (n.3858+54A=) | |
1 | g.6112087G>A | CA2574189894 | CHD5 | c.5140+53C>T (n.5140+53C>T) c.2043+53C>T (n.2043+53C>T) c.3393+53C>T c.3858+53C>T (n.3858+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112089G>C | CA2642926875 | CHD5 | c.5140+51C>G (n.5140+51C>G) c.2043+51C>G (n.2043+51C>G) c.3393+51C>G c.3858+51C>G (n.3858+51C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112093dup | CA2642926876 | CHD5 | c.5140+49dup (n.5140+49dup) c.2043+49dup (n.2043+49dup) c.3393+49dup c.3858+49dup (n.3858+49dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6112092C= | CA1151337094 | CHD5 | c.5140+48G= (n.5140+48G=) c.2043+48G= (n.2043+48G=) c.3393+48G= c.3858+48G= (n.3858+48G=) | |
1 | g.6112092C>T | CA1151337095 | CHD5 | c.5140+48G>A (n.5140+48G>A) c.2043+48G>A (n.2043+48G>A) c.3393+48G>A c.3858+48G>A (n.3858+48G>A) | dbSNP |
1 | g.6112094A>G | CA2642926877 | CHD5 | c.5140+46T>C (n.5140+46T>C) c.2043+46T>C (n.2043+46T>C) c.3393+46T>C c.3858+46T>C (n.3858+46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112095C= | CA1144203582 | CHD5 | c.5140+45G= (n.5140+45G=) c.2043+45G= (n.2043+45G=) c.3393+45G= c.3858+45G= (n.3858+45G=) | |
1 | g.6112095C>G | CA17140168 | CHD5 | c.5140+45G>C (n.5140+45G>C) c.2043+45G>C (n.2043+45G>C) c.3393+45G>C c.3858+45G>C (n.3858+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112096A= | CA1151337096 | CHD5 | c.5140+44T= (n.5140+44T=) c.2043+44T= (n.2043+44T=) c.3393+44T= c.3858+44T= (n.3858+44T=) | |
1 | g.6112096A>C | CA521017351 | CHD5 | c.5140+44T>G (n.5140+44T>G) c.2043+44T>G (n.2043+44T>G) c.3393+44T>G c.3858+44T>G (n.3858+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112096A>G | CA1151337097 | CHD5 | c.5140+44T>C (n.5140+44T>C) c.2043+44T>C (n.2043+44T>C) c.3393+44T>C c.3858+44T>C (n.3858+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112099C>G | CA2642926879 | CHD5 | c.5140+41G>C (n.5140+41G>C) c.2043+41G>C (n.2043+41G>C) c.3393+41G>C c.3858+41G>C (n.3858+41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112102G>A | CA2642926880 | CHD5 | c.5140+38C>T (n.5140+38C>T) c.2043+38C>T (n.2043+38C>T) c.3393+38C>T c.3858+38C>T (n.3858+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112103_6112117delinsAAGCCTCAGCTCTCT | CA1151337098 | CHD5 | c.5140+23_5140+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT (n.5140+23_5140+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT) c.2043+23_2043+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT (n.2043+23_2043+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT) c.3393+23_3393+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT c.3858+23_3858+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT (n.3858+23_3858+37delinsAGAGAGCTGAGGCTT) | |
1 | g.6112104_6112117del | CA737507638 | CHD5 | c.5140+23_5140+36del (n.5140+23_5140+36del) c.2043+23_2043+36del (n.2043+23_2043+36del) c.3393+23_3393+36del c.3858+23_3858+36del (n.3858+23_3858+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112105G>A | CA1151337100 | CHD5 | c.5140+35C>T (n.5140+35C>T) c.2043+35C>T (n.2043+35C>T) c.3393+35C>T c.3858+35C>T (n.3858+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112105G= | CA1151337099 | CHD5 | c.5140+35C= (n.5140+35C=) c.2043+35C= (n.2043+35C=) c.3393+35C= c.3858+35C= (n.3858+35C=) | |
1 | g.6112106C= | CA1151337101 | CHD5 | c.5140+34G= (n.5140+34G=) c.2043+34G= (n.2043+34G=) c.3393+34G= c.3858+34G= (n.3858+34G=) | |
1 | g.6112106C>T | CA1151337102 | CHD5 | c.5140+34G>A (n.5140+34G>A) c.2043+34G>A (n.2043+34G>A) c.3393+34G>A c.3858+34G>A (n.3858+34G>A) | dbSNP |
1 | g.6112110A= | CA1151337104 | CHD5 | c.5140+30T= (n.5140+30T=) c.2043+30T= (n.2043+30T=) c.3393+30T= c.3858+30T= (n.3858+30T=) | |
1 | g.6112110A>T | CA1151337103 | CHD5 | c.5140+30T>A (n.5140+30T>A) c.2043+30T>A (n.2043+30T>A) c.3393+30T>A c.3858+30T>A (n.3858+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112111G>C | CA2642926881 | CHD5 | c.5140+29C>G (n.5140+29C>G) c.2043+29C>G (n.2043+29C>G) c.3393+29C>G c.3858+29C>G (n.3858+29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112112C>A | CA2642926882 | CHD5 | c.5140+28G>T (n.5140+28G>T) c.2043+28G>T (n.2043+28G>T) c.3393+28G>T c.3858+28G>T (n.3858+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112112C>T | CA2642926883 | CHD5 | c.5140+28G>A (n.5140+28G>A) c.2043+28G>A (n.2043+28G>A) c.3393+28G>A c.3858+28G>A (n.3858+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112115T>C | CA17140169 | CHD5 | c.5140+25A>G (n.5140+25A>G) c.2043+25A>G (n.2043+25A>G) c.3393+25A>G c.3858+25A>G (n.3858+25A>G) | dbSNP |
1 | g.6112115T= | CA1151337105 | CHD5 | c.5140+25A= (n.5140+25A=) c.2043+25A= (n.2043+25A=) c.3393+25A= c.3858+25A= (n.3858+25A=) | |
1 | g.6112117T>C | CA555900 | CHD5 | c.5140+23A>G (n.5140+23A>G) c.2043+23A>G (n.2043+23A>G) c.3393+23A>G c.3858+23A>G (n.3858+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112117T>G | CA555901 | CHD5 | c.5140+23A>C (n.5140+23A>C) c.2043+23A>C (n.2043+23A>C) c.3393+23A>C c.3858+23A>C (n.3858+23A>C) | dbSNP ExAC |
1 | g.6112117T= | CA1151337106 | CHD5 | c.5140+23A= (n.5140+23A=) c.2043+23A= (n.2043+23A=) c.3393+23A= c.3858+23A= (n.3858+23A=) | |
1 | g.6112118G>A | CA1151337109 | CHD5 | c.5140+22C>T (n.5140+22C>T) c.2043+22C>T (n.2043+22C>T) c.3393+22C>T c.3858+22C>T (n.3858+22C>T) | dbSNP |
1 | g.6112118G= | CA1151337108 | CHD5 | c.5140+22C= (n.5140+22C=) c.2043+22C= (n.2043+22C=) c.3393+22C= c.3858+22C= (n.3858+22C=) | |
1 | g.6112118_6112125delinsGCCCAACC | CA1151337107 | CHD5 | c.5140+15_5140+22delinsGGTTGGGC (n.5140+15_5140+22delinsGGTTGGGC) c.2043+15_2043+22delinsGGTTGGGC (n.2043+15_2043+22delinsGGTTGGGC) c.3393+15_3393+22delinsGGTTGGGC c.3858+15_3858+22delinsGGTTGGGC (n.3858+15_3858+22delinsGGTTGGGC) | |
1 | g.6112119C>T | CA2642926886 | CHD5 | c.5140+21G>A (n.5140+21G>A) c.2043+21G>A (n.2043+21G>A) c.3393+21G>A c.3858+21G>A (n.3858+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112128_6112134del | CA555902 | CHD5 | c.5140+15_5140+21del (n.5140+15_5140+21del) c.2043+15_2043+21del (n.2043+15_2043+21del) c.3393+15_3393+21del c.3858+15_3858+21del (n.3858+15_3858+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112120C>T | CA2642926888 | CHD5 | c.5140+20G>A (n.5140+20G>A) c.2043+20G>A (n.2043+20G>A) c.3393+20G>A c.3858+20G>A (n.3858+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112121C= | CA1151337110 | CHD5 | c.5140+19G= (n.5140+19G=) c.2043+19G= (n.2043+19G=) c.3393+19G= c.3858+19G= (n.3858+19G=) | |
1 | g.6112121C>G | CA17140173 | CHD5 | c.5140+19G>C (n.5140+19G>C) c.2043+19G>C (n.2043+19G>C) c.3393+19G>C c.3858+19G>C (n.3858+19G>C) | dbSNP |
1 | g.6112122A= | CA1151337111 | CHD5 | c.5140+18T= (n.5140+18T=) c.2043+18T= (n.2043+18T=) c.3393+18T= c.3858+18T= (n.3858+18T=) | |
1 | g.6112122A>T | CA17140175 | CHD5 | c.5140+18T>A (n.5140+18T>A) c.2043+18T>A (n.2043+18T>A) c.3393+18T>A c.3858+18T>A (n.3858+18T>A) | dbSNP |
1 | g.6112123A= | CA1151337112 | CHD5 | c.5140+17T= (n.5140+17T=) c.2043+17T= (n.2043+17T=) c.3393+17T= c.3858+17T= (n.3858+17T=) | |
1 | g.6112123A>C | CA17140177 | CHD5 | c.5140+17T>G (n.5140+17T>G) c.2043+17T>G (n.2043+17T>G) c.3393+17T>G c.3858+17T>G (n.3858+17T>G) | dbSNP |
1 | g.6112123_6112126delinsACCC | CA1151337113 | CHD5 | c.5140+14_5140+17delinsGGGT (n.5140+14_5140+17delinsGGGT) c.2043+14_2043+17delinsGGGT (n.2043+14_2043+17delinsGGGT) c.3393+14_3393+17delinsGGGT c.3858+14_3858+17delinsGGGT (n.3858+14_3858+17delinsGGGT) | |
1 | g.6112124C= | CA1143744197 | CHD5 | c.5140+16G= (n.5140+16G=) c.2043+16G= (n.2043+16G=) c.3393+16G= c.3858+16G= (n.3858+16G=) | |
1 | g.6112124C>G | CA555904 | CHD5 | c.5140+16G>C (n.5140+16G>C) c.2043+16G>C (n.2043+16G>C) c.3393+16G>C c.3858+16G>C (n.3858+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112124C>T | CA555903 | CHD5 | c.5140+16G>A (n.5140+16G>A) c.2043+16G>A (n.2043+16G>A) c.3393+16G>A c.3858+16G>A (n.3858+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112128dup | CA2742311981 | CHD5 | c.5140+16dup (n.5140+16dup) c.2043+16dup (n.2043+16dup) c.3393+16dup c.3858+16dup (n.3858+16dup) | |
1 | g.6112128del | CA2642926890 | CHD5 | c.5140+16del (n.5140+16del) c.2043+16del (n.2043+16del) c.3393+16del c.3858+16del (n.3858+16del) | gnomAD v4 |
1 | g.6112126_6112128del | CA998164880 | CHD5 | c.5140+14_5140+16del (n.5140+14_5140+16del) c.2043+14_2043+16del (n.2043+14_2043+16del) c.3393+14_3393+16del c.3858+14_3858+16del (n.3858+14_3858+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112126C= | CA1151337114 | CHD5 | c.5140+14G= (n.5140+14G=) c.2043+14G= (n.2043+14G=) c.3393+14G= c.3858+14G= (n.3858+14G=) | |
1 | g.6112126C>T | CA17140187 | CHD5 | c.5140+14G>A (n.5140+14G>A) c.2043+14G>A (n.2043+14G>A) c.3393+14G>A c.3858+14G>A (n.3858+14G>A) | dbSNP |
1 | g.6112128C= | CA1151337115 | CHD5 | c.5140+12G= (n.5140+12G=) c.2043+12G= (n.2043+12G=) c.3393+12G= c.3858+12G= (n.3858+12G=) | |
1 | g.6112128C>G | CA521017359 | CHD5 | c.5140+12G>C (n.5140+12G>C) c.2043+12G>C (n.2043+12G>C) c.3393+12G>C c.3858+12G>C (n.3858+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112129A>C | CA2740105688 | CHD5 | c.5140+11T>G (n.5140+11T>G) c.2043+11T>G (n.2043+11T>G) c.3393+11T>G c.3858+11T>G (n.3858+11T>G) | |
1 | g.6112130A>G | CA2642926891 | CHD5 | c.5140+10T>C (n.5140+10T>C) c.2043+10T>C (n.2043+10T>C) c.3393+10T>C c.3858+10T>C (n.3858+10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112131C>G | CA2742311982 | CHD5 | c.5140+9G>C (n.5140+9G>C) c.2043+9G>C (n.2043+9G>C) c.3393+9G>C c.3858+9G>C (n.3858+9G>C) | |
1 | g.6112134del | CA2642926893 | CHD5 | c.5140+9del (n.5140+9del) c.2043+9del (n.2043+9del) c.3393+9del c.3858+9del (n.3858+9del) | gnomAD v4 |
1 | g.6112132C>A | CA2642926895 | CHD5 | c.5140+8G>T (n.5140+8G>T) c.2043+8G>T (n.2043+8G>T) c.3393+8G>T c.3858+8G>T (n.3858+8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112132C= | CA1151337116 | CHD5 | c.5140+8G= (n.5140+8G=) c.2043+8G= (n.2043+8G=) c.3393+8G= c.3858+8G= (n.3858+8G=) | |
1 | g.6112132C>T | CA1151337117 | CHD5 | c.5140+8G>A (n.5140+8G>A) c.2043+8G>A (n.2043+8G>A) c.3393+8G>A c.3858+8G>A (n.3858+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112133C= | CA1151337118 | CHD5 | c.5140+7G= (n.5140+7G=) c.2043+7G= (n.2043+7G=) c.3393+7G= c.3858+7G= (n.3858+7G=) | |
1 | g.6112133C>T | CA1151337119 | CHD5 | c.5140+7G>A (n.5140+7G>A) c.2043+7G>A (n.2043+7G>A) c.3393+7G>A c.3858+7G>A (n.3858+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112134C= | CA1151337120 | CHD5 | c.5140+6G= (n.5140+6G=) c.2043+6G= (n.2043+6G=) c.3393+6G= c.3858+6G= (n.3858+6G=) | |
1 | g.6112134C>G | CA2642926896 | CHD5 | c.5140+6G>C (n.5140+6G>C) c.2043+6G>C (n.2043+6G>C) c.3393+6G>C c.3858+6G>C (n.3858+6G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112134C>T | CA555905 | CHD5 | c.5140+6G>A (n.5140+6G>A) c.2043+6G>A (n.2043+6G>A) c.3393+6G>A c.3858+6G>A (n.3858+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112135A>C | CA2742311983 | CHD5 | c.5140+5T>G (n.5140+5T>G) c.2043+5T>G (n.2043+5T>G) c.3393+5T>G c.3858+5T>G (n.3858+5T>G) | |
1 | g.6112135A>T | CA2574189898 | CHD5 | c.5140+5T>A (n.5140+5T>A) c.2043+5T>A (n.2043+5T>A) c.3393+5T>A c.3858+5T>A (n.3858+5T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112136A>G | CA2642926898 | CHD5 | c.5140+4T>C (n.5140+4T>C) c.2043+4T>C (n.2043+4T>C) c.3393+4T>C c.3858+4T>C (n.3858+4T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112137T>A | CA2740105689 | CHD5 | c.5140+3A>T (n.5140+3A>T) c.2043+3A>T (n.2043+3A>T) c.3393+3A>T c.3858+3A>T (n.3858+3A>T) | |
1 | g.6112137T>G | CA2742311984 | CHD5 | c.5140+3A>C (n.5140+3A>C) c.2043+3A>C (n.2043+3A>C) c.3393+3A>C c.3858+3A>C (n.3858+3A>C) | |
1 | g.6112138A>C | CA338066373 | CHD5 | c.5140+2T>G (n.5140+2T>G) c.2043+2T>G (n.2043+2T>G) c.3393+2T>G c.3858+2T>G (n.3858+2T>G) | |
1 | g.6112138A>G | CA338066375 | CHD5 | c.5140+2T>C (n.5140+2T>C) c.2043+2T>C (n.2043+2T>C) c.3393+2T>C c.3858+2T>C (n.3858+2T>C) | |
1 | g.6112138A>T | CA338066371 | CHD5 | c.5140+2T>A (n.5140+2T>A) c.2043+2T>A (n.2043+2T>A) c.3393+2T>A c.3858+2T>A (n.3858+2T>A) | |
1 | g.6112139C>A | CA338066387 | CHD5 | c.5140+1G>T (n.5140+1G>T) c.2043+1G>T (n.2043+1G>T) c.3393+1G>T c.3858+1G>T (n.3858+1G>T) | |
1 | g.6112139C>G | CA338066377 | CHD5 | c.5140+1G>C (n.5140+1G>C) c.2043+1G>C (n.2043+1G>C) c.3393+1G>C c.3858+1G>C (n.3858+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112139C>T | CA338066382 | CHD5 | c.5140+1G>A (n.5140+1G>A) c.2043+1G>A (n.2043+1G>A) c.3393+1G>A c.3858+1G>A (n.3858+1G>A) | |
1 | g.6112140C>A | CA338066389 | CHD5 | c.5140G>T (p.Glu1714Ter) c.2043G>T (n.2043G>T) c.3393G>T c.3858G>T (n.3858G>T) | |
1 | g.6112140C>G | CA338066391 | CHD5 | c.5140G>C (p.Glu1714Gln) c.2043G>C (n.2043G>C) c.3393G>C c.3858G>C (n.3858G>C) | |
1 | g.6112140C>T | CA338066393 | CHD5 | c.5140G>A (p.Glu1714Lys) c.2043G>A (n.2043G>A) c.3393G>A c.3858G>A (n.3858G>A) | |
1 | g.6112141C>A | CA416018449 | CHD5 | c.5139G>T (p.Thr1713=) c.2042G>T (n.2042G>T) c.3392G>T c.3857G>T (n.3857G>T) | |
1 | g.6112141C= | CA1151337121 | CHD5 | c.5139G= (p.Thr1713=) c.2042G= (n.2042G=) c.3392G= c.3857G= (n.3857G=) | |
1 | g.6112141C>G | CA416018450 | CHD5 | c.5139G>C (p.Thr1713=) c.2042G>C (n.2042G>C) c.3392G>C c.3857G>C (n.3857G>C) | |
1 | g.6112141C>T | CA17140199 | CHD5 | c.5139G>A (p.Thr1713=) c.2042G>A (n.2042G>A) c.3392G>A c.3857G>A (n.3857G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112142G>A | CA17140204 | CHD5 | c.5138C>T (p.Thr1713Met) c.2041C>T (n.2041C>T) c.3391C>T c.3856C>T (n.3856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112142G>C | CA338066398 | CHD5 | c.5138C>G (p.Thr1713Arg) c.2041C>G (n.2041C>G) c.3391C>G c.3856C>G (n.3856C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112142G= | CA1144039654 | CHD5 | c.5138C= (p.Thr1713=) c.2041C= (n.2041C=) c.3391C= c.3856C= (n.3856C=) | |
1 | g.6112142G>T | CA338066400 | CHD5 | c.5138C>A (p.Thr1713Lys) c.2041C>A (n.2041C>A) c.3391C>A c.3856C>A (n.3856C>A) | |
1 | g.6112143T>A | CA338066402 | CHD5 | c.5137A>T (p.Thr1713Ser) c.2040A>T (n.2040A>T) c.3390A>T c.3855A>T (n.3855A>T) | |
1 | g.6112143T>C | CA338066403 | CHD5 | c.5137A>G (p.Thr1713Ala) c.2040A>G (n.2040A>G) c.3390A>G c.3855A>G (n.3855A>G) | |
1 | g.6112143T>G | CA338066404 | CHD5 | c.5137A>C (p.Thr1713Pro) c.2040A>C (n.2040A>C) c.3390A>C c.3855A>C (n.3855A>C) | |
1 | g.6112144G>A | CA416018451 | CHD5 | c.5136C>T (p.Phe1712=) c.2039C>T (n.2039C>T) c.3389C>T c.3854C>T (n.3854C>T) | |
1 | g.6112144G>C | CA338066405 | CHD5 | c.5136C>G (p.Phe1712Leu) c.2039C>G (n.2039C>G) c.3389C>G c.3854C>G (n.3854C>G) | |
1 | g.6112144G>T | CA338066407 | CHD5 | c.5136C>A (p.Phe1712Leu) c.2039C>A (n.2039C>A) c.3389C>A c.3854C>A (n.3854C>A) | |
1 | g.6112145A= | CA1151337122 | CHD5 | c.5135T= (p.Phe1712=) c.2038T= (n.2038T=) c.3388T= c.3853T= (n.3853T=) | |
1 | g.6112145A>C | CA338066408 | CHD5 | c.5135T>G (p.Phe1712Cys) c.2038T>G (n.2038T>G) c.3388T>G c.3853T>G (n.3853T>G) | |
1 | g.6112145A>G | CA338066410 | CHD5 | c.5135T>C (p.Phe1712Ser) c.2038T>C (n.2038T>C) c.3388T>C c.3853T>C (n.3853T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112145A>T | CA338066409 | CHD5 | c.5135T>A (p.Phe1712Tyr) c.2038T>A (n.2038T>A) c.3388T>A c.3853T>A (n.3853T>A) | |
1 | g.6112146A>C | CA338066411 | CHD5 | c.5134T>G (p.Phe1712Val) c.2037T>G (n.2037T>G) c.3387T>G c.3852T>G (n.3852T>G) | |
1 | g.6112146A>G | CA338066412 | CHD5 | c.5134T>C (p.Phe1712Leu) c.2037T>C (n.2037T>C) c.3387T>C c.3852T>C (n.3852T>C) | |
1 | g.6112146A>T | CA338066413 | CHD5 | c.5134T>A (p.Phe1712Ile) c.2037T>A (n.2037T>A) c.3387T>A c.3852T>A (n.3852T>A) | |
1 | g.6112147G>A | CA416018452 | CHD5 | c.5133C>T (p.Gly1711=) c.2036C>T (n.2036C>T) c.3386C>T c.3851C>T (n.3851C>T) | |
1 | g.6112147G>C | CA416018454 | CHD5 | c.5133C>G (p.Gly1711=) c.2036C>G (n.2036C>G) c.3386C>G c.3851C>G (n.3851C>G) | |
1 | g.6112147G= | CA1151337123 | CHD5 | c.5133C= (p.Gly1711=) c.2036C= (n.2036C=) c.3386C= c.3851C= (n.3851C=) | |
1 | g.6112147G>T | CA416018453 | CHD5 | c.5133C>A (p.Gly1711=) c.2036C>A (n.2036C>A) c.3386C>A c.3851C>A (n.3851C>A) | |
1 | g.6112148C>A | CA338066414 | CHD5 | c.5132G>T (p.Gly1711Val) c.2035G>T (n.2035G>T) c.3385G>T c.3850G>T (n.3850G>T) | |
1 | g.6112148C>G | CA338066416 | CHD5 | c.5132G>C (p.Gly1711Ala) c.2035G>C (n.2035G>C) c.3385G>C c.3850G>C (n.3850G>C) | |
1 | g.6112148C>T | CA338066417 | CHD5 | c.5132G>A (p.Gly1711Asp) c.2035G>A (n.2035G>A) c.3385G>A c.3850G>A (n.3850G>A) | |
1 | g.6112152dup | CA998164893 | CHD5 | c.5132dup (p.Phe1712LeufsTer30) c.2035dup (n.2035dup) c.3385dup c.3850dup (n.3850dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112149C>A | CA338066418 | CHD5 | c.5131G>T (p.Gly1711Cys) c.2034G>T (n.2034G>T) c.3384G>T c.3849G>T (n.3849G>T) | |
1 | g.6112149C= | CA1151337124 | CHD5 | c.5131G= (p.Gly1711=) c.2034G= (n.2034G=) c.3384G= c.3849G= (n.3849G=) | |
1 | g.6112149C>G | CA338066420 | CHD5 | c.5131G>C (p.Gly1711Arg) c.2034G>C (n.2034G>C) c.3384G>C c.3849G>C (n.3849G>C) | |
1 | g.6112149C>T | CA338066422 | CHD5 | c.5131G>A (p.Gly1711Ser) c.2034G>A (n.2034G>A) c.3384G>A c.3849G>A (n.3849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112150C>A | CA416018455 | CHD5 | c.5130G>T (p.Gly1710=) c.2033G>T (n.2033G>T) c.3383G>T c.3848G>T (n.3848G>T) | |
1 | g.6112150C= | CA1149136166 | CHD5 | c.5130G= (p.Gly1710=) c.2033G= (n.2033G=) c.3383G= c.3848G= (n.3848G=) | |
1 | g.6112150C>G | CA416018456 | CHD5 | c.5130G>C (p.Gly1710=) c.2033G>C (n.2033G>C) c.3383G>C c.3848G>C (n.3848G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.6112150C>T | CA555906 | CHD5 | c.5130G>A (p.Gly1710=) c.2033G>A (n.2033G>A) c.3383G>A c.3848G>A (n.3848G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112151C>A | CA338066427 | CHD5 | c.5129G>T (p.Gly1710Val) c.2032G>T (n.2032G>T) c.3382G>T c.3847G>T (n.3847G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112151C= | CA1151337125 | CHD5 | c.5129G= (p.Gly1710=) c.2032G= (n.2032G=) c.3382G= c.3847G= (n.3847G=) | |
1 | g.6112151C>G | CA338066428 | CHD5 | c.5129G>C (p.Gly1710Ala) c.2032G>C (n.2032G>C) c.3382G>C c.3847G>C (n.3847G>C) | |
1 | g.6112151C>T | CA338066425 | CHD5 | c.5129G>A (p.Gly1710Glu) c.2032G>A (n.2032G>A) c.3382G>A c.3847G>A (n.3847G>A) | |
1 | g.6112152C>A | CA338066431 | CHD5 | c.5128G>T (p.Gly1710Trp) c.2031G>T (n.2031G>T) c.3381G>T c.3846G>T (n.3846G>T) | |
1 | g.6112152C= | CA1151337126 | CHD5 | c.5128G= (p.Gly1710=) c.2031G= (n.2031G=) c.3381G= c.3846G= (n.3846G=) | |
1 | g.6112152C>G | CA338066433 | CHD5 | c.5128G>C (p.Gly1710Arg) c.2031G>C (n.2031G>C) c.3381G>C c.3846G>C (n.3846G>C) | |
1 | g.6112152C>T | CA555907 | CHD5 | c.5128G>A (p.Gly1710Arg) c.2031G>A (n.2031G>A) c.3381G>A c.3846G>A (n.3846G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112153G>A | CA555908 | CHD5 | c.5127C>T (p.Asp1709=) c.2030C>T (n.2030C>T) c.3380C>T c.3845C>T (n.3845C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112153G>C | CA338066435 | CHD5 | c.5127C>G (p.Asp1709Glu) c.2030C>G (n.2030C>G) c.3380C>G c.3845C>G (n.3845C>G) | |
1 | g.6112153G= | CA1141461615 | CHD5 | c.5127C= (p.Asp1709=) c.2030C= (n.2030C=) c.3380C= c.3845C= (n.3845C=) | |
1 | g.6112153G>T | CA338066437 | CHD5 | c.5127C>A (p.Asp1709Glu) c.2030C>A (n.2030C>A) c.3380C>A c.3845C>A (n.3845C>A) | |
1 | g.6112154T>A | CA338066438 | CHD5 | c.5126A>T (p.Asp1709Val) c.2029A>T (n.2029A>T) c.3379A>T c.3844A>T (n.3844A>T) | |
1 | g.6112154T>C | CA338066440 | CHD5 | c.5126A>G (p.Asp1709Gly) c.2029A>G (n.2029A>G) c.3379A>G c.3844A>G (n.3844A>G) | |
1 | g.6112154T>G | CA338066442 | CHD5 | c.5126A>C (p.Asp1709Ala) c.2029A>C (n.2029A>C) c.3379A>C c.3844A>C (n.3844A>C) | |
1 | g.6112155C>A | CA338066443 | CHD5 | c.5125G>T (p.Asp1709Tyr) c.2028G>T (n.2028G>T) c.3378G>T c.3843G>T (n.3843G>T) | |
1 | g.6112155C>G | CA338066444 | CHD5 | c.5125G>C (p.Asp1709His) c.2028G>C (n.2028G>C) c.3378G>C c.3843G>C (n.3843G>C) | |
1 | g.6112155C>T | CA338066446 | CHD5 | c.5125G>A (p.Asp1709Asn) c.2028G>A (n.2028G>A) c.3378G>A c.3843G>A (n.3843G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112156C>A | CA416018457 | CHD5 | c.5124G>T (p.Ala1708=) c.2027G>T (n.2027G>T) c.3377G>T c.3842G>T (n.3842G>T) | |
1 | g.6112156C= | CA1149034700 | CHD5 | c.5124G= (p.Ala1708=) c.2027G= (n.2027G=) c.3377G= c.3842G= (n.3842G=) | |
1 | g.6112156C>G | CA416018458 | CHD5 | c.5124G>C (p.Ala1708=) c.2027G>C (n.2027G>C) c.3377G>C c.3842G>C (n.3842G>C) | |
1 | g.6112156C>T | CA555909 | CHD5 | c.5124G>A (p.Ala1708=) c.2027G>A (n.2027G>A) c.3377G>A c.3842G>A (n.3842G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.6112157G>A | CA555910 | CHD5 | c.5123C>T (p.Ala1708Val) c.2026C>T (n.2026C>T) c.3376C>T c.3841C>T (n.3841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112157G>C | CA338066450 | CHD5 | c.5123C>G (p.Ala1708Gly) c.2026C>G (n.2026C>G) c.3376C>G c.3841C>G (n.3841C>G) | |
1 | g.6112157G= | CA1142034152 | CHD5 | c.5123C= (p.Ala1708=) c.2026C= (n.2026C=) c.3376C= c.3841C= (n.3841C=) | |
1 | g.6112157G>T | CA338066448 | CHD5 | c.5123C>A (p.Ala1708Glu) c.2026C>A (n.2026C>A) c.3376C>A c.3841C>A (n.3841C>A) | |
1 | g.6112158C>A | CA338066452 | CHD5 | c.5122G>T (p.Ala1708Ser) c.2025G>T (n.2025G>T) c.3375G>T c.3840G>T (n.3840G>T) | |
1 | g.6112158C= | CA1151337127 | CHD5 | c.5122G= (p.Ala1708=) c.2025G= (n.2025G=) c.3375G= c.3840G= (n.3840G=) | |
1 | g.6112158C>G | CA338066454 | CHD5 | c.5122G>C (p.Ala1708Pro) c.2025G>C (n.2025G>C) c.3375G>C c.3840G>C (n.3840G>C) | |
1 | g.6112158C>T | CA338066456 | CHD5 | c.5122G>A (p.Ala1708Thr) c.2025G>A (n.2025G>A) c.3375G>A c.3840G>A (n.3840G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.6112159G>A | CA555912 | CHD5 | c.5121C>T (p.Ile1707=) c.2024C>T (n.2024C>T) c.3374C>T c.3839C>T (n.3839C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.6112159G>C | CA338066457 | CHD5 | c.5121C>G (p.Ile1707Met) c.2024C>G (n.2024C>G) c.3374C>G c.3839C>G (n.3839C>G) | |
1 | g.6112159G= | CA1151337128 | CHD5 | c.5121C= (p.Ile1707=) c.2024C= (n.2024C=) c.3374C= c.3839C= (n.3839C=) | |
1 | g.6112159G>T | CA555911 | CHD5 | c.5121C>A (p.Ile1707=) c.2024C>A (n.2024C>A) c.3374C>A c.3839C>A (n.3839C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112160A>C | CA338066461 | CHD5 | c.5120T>G (p.Ile1707Ser) c.2023T>G (n.2023T>G) c.3373T>G c.3838T>G (n.3838T>G) | |
1 | g.6112160A>G | CA338066462 | CHD5 | c.5120T>C (p.Ile1707Thr) c.2023T>C (n.2023T>C) c.3373T>C c.3838T>C (n.3838T>C) | |
1 | g.6112160A>T | CA338066464 | CHD5 | c.5120T>A (p.Ile1707Asn) c.2023T>A (n.2023T>A) c.3373T>A c.3838T>A (n.3838T>A) | |
1 | g.6112161T>A | CA338066466 | CHD5 | c.5119A>T (p.Ile1707Phe) c.2022A>T (n.2022A>T) c.3372A>T c.3837A>T (n.3837A>T) | |
1 | g.6112161T>C | CA338066468 | CHD5 | c.5119A>G (p.Ile1707Val) c.2022A>G (n.2022A>G) c.3372A>G c.3837A>G (n.3837A>G) | |
1 | g.6112161T>G | CA338066469 | CHD5 | c.5119A>C (p.Ile1707Leu) c.2022A>C (n.2022A>C) c.3372A>C c.3837A>C (n.3837A>C) | |
1 | g.6112162G>A | CA416018459 | CHD5 | c.5118C>T (p.Asn1706=) c.2021C>T (n.2021C>T) c.3371C>T c.3836C>T (n.3836C>T) | |
1 | g.6112162G>C | CA338066470 | CHD5 | c.5118C>G (p.Asn1706Lys) c.2021C>G (n.2021C>G) c.3371C>G c.3836C>G (n.3836C>G) | |
1 | g.6112162G>T | CA338066471 | CHD5 | c.5118C>A (p.Asn1706Lys) c.2021C>A (n.2021C>A) c.3371C>A c.3836C>A (n.3836C>A) | |
1 | g.6112163T>A | CA338066473 | CHD5 | c.5117A>T (p.Asn1706Ile) c.2020A>T (n.2020A>T) c.3370A>T c.3835A>T (n.3835A>T) | |
1 | g.6112163T>C | CA338066474 | CHD5 | c.5117A>G (p.Asn1706Ser) c.2020A>G (n.2020A>G) c.3370A>G c.3835A>G (n.3835A>G) | |
1 | g.6112163T>G | CA338066472 | CHD5 | c.5117A>C (p.Asn1706Thr) c.2020A>C (n.2020A>C) c.3370A>C c.3835A>C (n.3835A>C) | |
1 | g.6112164T>A | CA338066478 | CHD5 | c.5116A>T (p.Asn1706Tyr) c.2019A>T (n.2019A>T) c.3369A>T c.3834A>T (n.3834A>T) | |
1 | g.6112164T>C | CA338066475 | CHD5 | c.5116A>G (p.Asn1706Asp) c.2019A>G (n.2019A>G) c.3369A>G c.3834A>G (n.3834A>G) | |
1 | g.6112164T>G | CA338066476 | CHD5 | c.5116A>C (p.Asn1706His) c.2019A>C (n.2019A>C) c.3369A>C c.3834A>C (n.3834A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6112164T= | CA1151337130 | CHD5 | c.5116A= (p.Asn1706=) c.2019A= (n.2019A=) c.3369A= c.3834A= (n.3834A=) | |
1 | g.6112164_6112165delinsTG | CA1151337129 | CHD5 | c.5115_5116delinsCA (p.Phe1705=) c.2018_2019delinsCA (n.2018_2019delinsCA) c.3368_3369delinsCA c.3833_3834delinsCA (n.3833_3834delinsCA) | |
1 | g.6112165del | CA1151337131 | CHD5 | c.5115del (p.Phe1705LeufsTer?) c.2018del (n.2018del) c.3368del c.3833del (n.3833del) | dbSNP |
1 | g.6112165G>A | CA416018460 | CHD5 | c.5115C>T (p.Phe1705=) c.2018C>T (n.2018C>T) c.3368C>T c.3833C>T (n.3833C>T) | |
1 | g.6112165G>C | CA338066479 | CHD5 | c.5115C>G (p.Phe1705Leu) c.2018C>G (n.2018C>G) c.3368C>G c.3833C>G (n.3833C>G) | |
1 | g.6112165G>T | CA338066481 | CHD5 | c.5115C>A (p.Phe1705Leu) c.2018C>A (n.2018C>A) c.3368C>A c.3833C>A (n.3833C>A) | |
1 | g.6112166A>C | CA338066483 | CHD5 | c.5114T>G (p.Phe1705Cys) c.2017T>G (n.2017T>G) c.3367T>G c.3832T>G (n.3832T>G) | |
1 | g.6112166A>G | CA338066485 | CHD5 | c.5114T>C (p.Phe1705Ser) c.2017T>C (n.2017T>C) c.3367T>C c.3832T>C (n.3832T>C) | |
1 | g.6112166A>T | CA338066487 | CHD5 | c.5114T>A (p.Phe1705Tyr) c.2017T>A (n.2017T>A) c.3367T>A c.3832T>A (n.3832T>A) | |
1 | g.6112167A>C | CA338066489 | CHD5 | c.5113T>G (p.Phe1705Val) c.2016T>G (n.2016T>G) c.3366T>G c.3831T>G (n.3831T>G) | |
1 | g.6112167A>G | CA338066491 | CHD5 | c.5113T>C (p.Phe1705Leu) c.2016T>C (n.2016T>C) c.3366T>C c.3831T>C (n.3831T>C) | |
1 | g.6112167A>T | CA338066492 | CHD5 | c.5113T>A (p.Phe1705Ile) c.2016T>A (n.2016T>A) c.3366T>A c.3831T>A (n.3831T>A) | |
1 | g.6112168C>A | CA338066493 | CHD5 | c.5112G>T (p.Met1704Ile) c.2015G>T (n.2015G>T) c.3365G>T c.3830G>T (n.3830G>T) | |
1 | g.6112168C>G | CA338066494 | CHD5 | c.5112G>C (p.Met1704Ile) c.2015G>C (n.2015G>C) c.3365G>C c.3830G>C (n.3830G>C) | |
1 | g.6112168C>T | CA338066495 | CHD5 | c.5112G>A (p.Met1704Ile) c.2015G>A (n.2015G>A) c.3365G>A c.3830G>A (n.3830G>A) | |
1 | g.6112169A= | CA1151337132 | CHD5 | c.5111T= (p.Met1704=) c.2014T= (n.2014T=) c.3364T= c.3829T= (n.3829T=) | |
1 | g.6112169A>C | CA338066501 | CHD5 | c.5111T>G (p.Met1704Arg) c.2014T>G (n.2014T>G) c.3364T>G c.3829T>G (n.3829T>G) | |
1 | g.6112169A>G | CA338066497 | CHD5 | c.5111T>C (p.Met1704Thr) c.2014T>C (n.2014T>C) c.3364T>C c.3829T>C (n.3829T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112169A>T | CA338066499 | CHD5 | c.5111T>A (p.Met1704Lys) c.2014T>A (n.2014T>A) c.3364T>A c.3829T>A (n.3829T>A) | |
1 | g.6112169_6112175delinsATGAACT | CA1151337133 | CHD5 | c.5105_5111delinsAGTTCAT (p.Lys1702=) c.2008_2014delinsAGTTCAT (n.2008_2014delinsAGTTCAT) c.3358_3364delinsAGTTCAT c.3823_3829delinsAGTTCAT (n.3823_3829delinsAGTTCAT) | |
1 | g.6112170T>A | CA338066503 | CHD5 | c.5110A>T (p.Met1704Leu) c.2013A>T (n.2013A>T) c.3363A>T c.3828A>T (n.3828A>T) | |
1 | g.6112170T>C | CA338066506 | CHD5 | c.5110A>G (p.Met1704Val) c.2013A>G (n.2013A>G) c.3363A>G c.3828A>G (n.3828A>G) | |
1 | g.6112170T>G | CA338066508 | CHD5 | c.5110A>C (p.Met1704Leu) c.2013A>C (n.2013A>C) c.3363A>C c.3828A>C (n.3828A>C) | |
1 | g.6112174_6112179del | CA521017373 | CHD5 | c.5105_5110del (p.Lys1702_Phe1703del) c.2008_2013del (n.2008_2013del) c.3358_3363del c.3823_3828del (n.3823_3828del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112171G>A | CA17140221 | CHD5 | c.5109C>T (p.Phe1703=) c.2012C>T (n.2012C>T) c.3362C>T c.3827C>T (n.3827C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6112171G>C | CA338066512 | CHD5 | c.5109C>G (p.Phe1703Leu) c.2012C>G (n.2012C>G) c.3362C>G c.3827C>G (n.3827C>G) | |
1 | g.6112171G= | CA1142389689 | CHD5 | c.5109C= (p.Phe1703=) c.2012C= (n.2012C=) c.3362C= c.3827C= (n.3827C=) | |
1 | g.6112171G>T | CA338066515 | CHD5 | c.5109C>A (p.Phe1703Leu) c.2012C>A (n.2012C>A) c.3362C>A c.3827C>A (n.3827C>A) | |
1 | g.6112172A>C | CA338066518 | CHD5 | c.5108T>G (p.Phe1703Cys) c.2011T>G (n.2011T>G) c.3361T>G c.3826T>G (n.3826T>G) | |
1 | g.6112172A>G | CA338066521 | CHD5 | c.5108T>C (p.Phe1703Ser) c.2011T>C (n.2011T>C) c.3361T>C c.3826T>C (n.3826T>C) | |
1 | g.6112172A>T | CA338066522 | CHD5 | c.5108T>A (p.Phe1703Tyr) c.2011T>A (n.2011T>A) c.3361T>A c.3826T>A (n.3826T>A) | |
1 | g.6112173A>C | CA338066525 | CHD5 | c.5107T>G (p.Phe1703Val) c.2010T>G (n.2010T>G) c.3360T>G c.3825T>G (n.3825T>G) | |
1 | g.6112173A>G | CA338066528 | CHD5 | c.5107T>C (p.Phe1703Leu) c.2010T>C (n.2010T>C) c.3360T>C c.3825T>C (n.3825T>C) | |
1 | g.6112173A>T | CA338066531 | CHD5 | c.5107T>A (p.Phe1703Ile) c.2010T>A (n.2010T>A) c.3360T>A c.3825T>A (n.3825T>A) | |
1 | g.6112174C>A | CA338066539 | CHD5 | c.5106G>T (p.Lys1702Asn) c.2009G>T (n.2009G>T) c.3359G>T c.3824G>T (n.3824G>T) | |
1 | g.6112174C= | CA1144036689 | CHD5 | c.5106G= (p.Lys1702=) c.2009G= (n.2009G=) c.3359G= c.3824G= (n.3824G=) | |
1 | g.6112174C>G | CA338066536 | CHD5 | c.5106G>C (p.Lys1702Asn) c.2009G>C (n.2009G>C) c.3359G>C c.3824G>C (n.3824G>C) | |
1 | g.6112174C>T | CA555913 | CHD5 | c.5106G>A (p.Lys1702=) c.2009G>A (n.2009G>A) c.3359G>A c.3824G>A (n.3824G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112175T>A | CA338066551 | CHD5 | c.5105A>T (p.Lys1702Met) c.2008A>T (n.2008A>T) c.3358A>T c.3823A>T (n.3823A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112175T>C | CA338066545 | CHD5 | c.5105A>G (p.Lys1702Arg) c.2008A>G (n.2008A>G) c.3358A>G c.3823A>G (n.3823A>G) | |
1 | g.6112175T>G | CA338066548 | CHD5 | c.5105A>C (p.Lys1702Thr) c.2008A>C (n.2008A>C) c.3358A>C c.3823A>C (n.3823A>C) | |
1 | g.6112175T= | CA1151337134 | CHD5 | c.5105A= (p.Lys1702=) c.2008A= (n.2008A=) c.3358A= c.3823A= (n.3823A=) | |
1 | g.6112176T>A | CA338066555 | CHD5 | c.5104A>T (p.Lys1702Ter) c.2007A>T (n.2007A>T) c.3357A>T c.3822A>T (n.3822A>T) | |
1 | g.6112176T>C | CA338066558 | CHD5 | c.5104A>G (p.Lys1702Glu) c.2007A>G (n.2007A>G) c.3357A>G c.3822A>G (n.3822A>G) | |
1 | g.6112176T>G | CA17140237 | CHD5 | c.5104A>C (p.Lys1702Gln) c.2007A>C (n.2007A>C) c.3357A>C c.3822A>C (n.3822A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112176T= | CA1143520573 | CHD5 | c.5104A= (p.Lys1702=) c.2007A= (n.2007A=) c.3357A= c.3822A= (n.3822A=) | |
1 | g.6112177G>A | CA416018462 | CHD5 | c.5103C>T (p.Phe1701=) c.2006C>T (n.2006C>T) c.3356C>T c.3821C>T (n.3821C>T) | |
1 | g.6112177G>C | CA338066563 | CHD5 | c.5103C>G (p.Phe1701Leu) c.2006C>G (n.2006C>G) c.3356C>G c.3821C>G (n.3821C>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.6112177G>T | CA338066565 | CHD5 | c.5103C>A (p.Phe1701Leu) c.2006C>A (n.2006C>A) c.3356C>A c.3821C>A (n.3821C>A) |