UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61088429G>A | CA340586750 | NFIA | c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.281G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.149+6514G>A c.18G>A | |
| 1 | g.61088429G>C | CA16617175 | NFIA | c.308G>C (p.Cys103Ser) c.284G>C (p.Cys95Ser) n.281G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) n.149+6514G>C c.18G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088429G= | CA1170525735 | NFIA | c.308G= (p.Cys103=) c.284G= (p.Cys95=) n.281G= c.*400G= (n.*400G=) c.443G= (p.Cys148=) c.377G= (p.Cys126=) c.167G= (p.Cys56=) n.149+6514G= c.18G= | |
| 1 | g.61088429G>T | CA340586751 | NFIA | c.308G>T (p.Cys103Phe) c.284G>T (p.Cys95Phe) n.281G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) n.149+6514G>T c.18G>T | |
| 1 | g.61088430T>A | CA340586752 | NFIA | c.309T>A (p.Cys103Ter) c.285T>A (p.Cys95Ter) n.282T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.444T>A (p.Cys148Ter) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.168T>A (p.Cys56Ter) n.149+6515T>A c.19T>A | |
| 1 | g.61088430T>C | CA418189602 | NFIA | c.309T>C (p.Cys103=) c.285T>C (p.Cys95=) n.282T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.444T>C (p.Cys148=) c.378T>C (p.Cys126=) c.168T>C (p.Cys56=) n.149+6515T>C c.19T>C | |
| 1 | g.61088430T>G | CA340586753 | NFIA | c.309T>G (p.Cys103Trp) c.285T>G (p.Cys95Trp) n.282T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.444T>G (p.Cys148Trp) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.168T>G (p.Cys56Trp) n.149+6515T>G c.19T>G | |
| 1 | g.61088431G>A | CA340586754 | NFIA | c.310G>A (p.Val104Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.283G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.169G>A (p.Val57Ile) n.149+6516G>A c.20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088431G>C | CA340586756 | NFIA | c.310G>C (p.Val104Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.283G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.149+6516G>C c.20G>C | |
| 1 | g.61088431G>T | CA340586755 | NFIA | c.310G>T (p.Val104Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.283G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.169G>T (p.Val57Phe) n.149+6516G>T c.20G>T | ClinVar |
| 1 | g.61088432T>A | CA340586757 | NFIA | c.311T>A (p.Val104Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) n.284T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.170T>A (p.Val57Asp) n.149+6517T>A c.21T>A | |
| 1 | g.61088432T>C | CA340586759 | NFIA | c.311T>C (p.Val104Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.284T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.149+6517T>C c.21T>C | |
| 1 | g.61088432T>G | CA340586758 | NFIA | c.311T>G (p.Val104Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.284T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.149+6517T>G c.21T>G | |
| 1 | g.61088433T>A | CA418189603 | NFIA | c.312T>A (p.Val104=) c.288T>A (p.Val96=) n.285T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.447T>A (p.Val149=) c.381T>A (p.Val127=) c.171T>A (p.Val57=) n.149+6518T>A c.22T>A | |
| 1 | g.61088433T>C | CA418189604 | NFIA | c.312T>C (p.Val104=) c.288T>C (p.Val96=) n.285T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.447T>C (p.Val149=) c.381T>C (p.Val127=) c.171T>C (p.Val57=) n.149+6518T>C c.22T>C | |
| 1 | g.61088433T>G | CA418189605 | NFIA | c.312T>G (p.Val104=) c.288T>G (p.Val96=) n.285T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.447T>G (p.Val149=) c.381T>G (p.Val127=) c.171T>G (p.Val57=) n.149+6518T>G c.22T>G | |
| 1 | g.61088434C>A | CA340586760 | NFIA | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.286C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) n.149+6519C>A c.23C>A | |
| 1 | g.61088434C>G | CA340586762 | NFIA | c.313C>G (p.Leu105Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.286C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.382C>G (p.Leu128Val) c.172C>G (p.Leu58Val) n.149+6519C>G c.23C>G | |
| 1 | g.61088434C>T | CA340586761 | NFIA | c.313C>T (p.Leu105Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.286C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) n.149+6519C>T c.23C>T | |
| 1 | g.61088435T>A | CA340586763 | NFIA | c.314T>A (p.Leu105His) c.290T>A (p.Leu97His) n.287T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.383T>A (p.Leu128His) c.173T>A (p.Leu58His) n.149+6520T>A c.24T>A | |
| 1 | g.61088435T>C | CA340586765 | NFIA | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.287T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.149+6520T>C c.24T>C | |
| 1 | g.61088435T>G | CA340586764 | NFIA | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.287T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.149+6520T>G c.24T>G | |
| 1 | g.61088436T>A | CA418189606 | NFIA | c.315T>A (p.Leu105=) c.291T>A (p.Leu97=) n.288T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.384T>A (p.Leu128=) c.174T>A (p.Leu58=) n.149+6521T>A c.25T>A | |
| 1 | g.61088436T>C | CA418189607 | NFIA | c.315T>C (p.Leu105=) c.291T>C (p.Leu97=) n.288T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.384T>C (p.Leu128=) c.174T>C (p.Leu58=) n.149+6521T>C c.25T>C | |
| 1 | g.61088436T>G | CA418189608 | NFIA | c.315T>G (p.Leu105=) c.291T>G (p.Leu97=) n.288T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.384T>G (p.Leu128=) c.174T>G (p.Leu58=) n.149+6521T>G c.25T>G | |
| 1 | g.61088437T>A | CA340586766 | NFIA | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.292T>A (p.Ser98Thr) n.289T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.149+6522T>A c.26T>A | |
| 1 | g.61088437T>C | CA340586768 | NFIA | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.292T>C (p.Ser98Pro) n.289T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.149+6522T>C c.26T>C | |
| 1 | g.61088437T>G | CA340586767 | NFIA | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.292T>G (p.Ser98Ala) n.289T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.149+6522T>G c.26T>G | |
| 1 | g.61088438C>A | CA340586769 | NFIA | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.290C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.386C>A (p.Ser129Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.149+6523C>A c.27C>A | |
| 1 | g.61088438C>G | CA340586770 | NFIA | c.317C>G (p.Ser106Cys) c.293C>G (p.Ser98Cys) n.290C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.386C>G (p.Ser129Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.149+6523C>G c.27C>G | |
| 1 | g.61088438C>T | CA340586771 | NFIA | c.317C>T (p.Ser106Phe) c.293C>T (p.Ser98Phe) n.290C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.386C>T (p.Ser129Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.149+6523C>T c.27C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088439_61088444dup | CA2743827544 | NFIA | c.318_323dup (p.Pro108_Asp109insAsnPro) c.294_299dup (p.Pro100_Asp101insAsnPro) n.291_296dup c.*410_*415dup (n.*410_*415dup) c.453_458dup (p.Pro153_Asp154insAsnPro) c.387_392dup (p.Pro131_Asp132insAsnPro) c.177_182dup (p.Pro61_Asp62insAsnPro) n.149+6524_149+6529dup c.28_33dup | |
| 1 | g.61088439C>A | CA418189612 | NFIA | c.318C>A (p.Ser106=) c.294C>A (p.Ser98=) n.291C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.453C>A (p.Ser151=) c.387C>A (p.Ser129=) c.177C>A (p.Ser59=) n.149+6524C>A c.28C>A | |
| 1 | g.61088439C= | CA1170525736 | NFIA | c.318C= (p.Ser106=) c.294C= (p.Ser98=) n.291C= c.*410C= (n.*410C=) c.453C= (p.Ser151=) c.387C= (p.Ser129=) c.177C= (p.Ser59=) n.149+6524C= c.28C= | |
| 1 | g.61088439C>G | CA418189613 | NFIA | c.318C>G (p.Ser106=) c.294C>G (p.Ser98=) n.291C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.453C>G (p.Ser151=) c.387C>G (p.Ser129=) c.177C>G (p.Ser59=) n.149+6524C>G c.28C>G | |
| 1 | g.61088439C>T | CA880931 | NFIA | c.318C>T (p.Ser106=) c.294C>T (p.Ser98=) n.291C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.387C>T (p.Ser129=) c.177C>T (p.Ser59=) n.149+6524C>T c.28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088440A>C | CA340586772 | NFIA | c.319A>C (p.Asn107His) c.295A>C (p.Asn99His) n.292A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.454A>C (p.Asn152His) c.388A>C (p.Asn130His) c.178A>C (p.Asn60His) n.149+6525A>C c.29A>C | |
| 1 | g.61088440A>G | CA340586773 | NFIA | c.319A>G (p.Asn107Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) n.292A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) n.149+6525A>G c.29A>G | |
| 1 | g.61088440A>T | CA340586774 | NFIA | c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.292A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.149+6525A>T c.29A>T | |
| 1 | g.61088441A= | CA1148895599 | NFIA | c.320A= (p.Asn107=) c.296A= (p.Asn99=) n.293A= c.*412A= (n.*412A=) c.455A= (p.Asn152=) c.389A= (p.Asn130=) c.179A= (p.Asn60=) n.149+6526A= c.30A= | |
| 1 | g.61088441A>C | CA340586776 | NFIA | c.320A>C (p.Asn107Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) n.293A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) n.149+6526A>C c.30A>C | |
| 1 | g.61088441A>G | CA880932 | NFIA | c.320A>G (p.Asn107Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) n.293A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) n.149+6526A>G c.30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088441A>T | CA340586775 | NFIA | c.320A>T (p.Asn107Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) n.293A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) n.149+6526A>T c.30A>T | |
| 1 | g.61088442C>A | CA340586777 | NFIA | c.321C>A (p.Asn107Lys) c.297C>A (p.Asn99Lys) n.294C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) n.149+6527C>A c.31C>A | |
| 1 | g.61088442C>G | CA340586778 | NFIA | c.321C>G (p.Asn107Lys) c.297C>G (p.Asn99Lys) n.294C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) n.149+6527C>G c.31C>G | |
| 1 | g.61088442C>T | CA418189617 | NFIA | c.321C>T (p.Asn107=) c.297C>T (p.Asn99=) n.294C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.456C>T (p.Asn152=) c.390C>T (p.Asn130=) c.180C>T (p.Asn60=) n.149+6527C>T c.31C>T | |
| 1 | g.61088443C>A | CA340586779 | NFIA | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.295C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.149+6528C>A c.32C>A | |
| 1 | g.61088443C>G | CA340586780 | NFIA | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.295C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.149+6528C>G c.32C>G | |
| 1 | g.61088443C>T | CA340586781 | NFIA | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.295C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.149+6528C>T c.32C>T | |
| 1 | g.61088444C>A | CA340586782 | NFIA | c.323C>A (p.Pro108Gln) c.299C>A (p.Pro100Gln) n.296C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.458C>A (p.Pro153Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) c.182C>A (p.Pro61Gln) n.149+6529C>A c.33C>A | |
| 1 | g.61088444C>G | CA340586784 | NFIA | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.296C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.149+6529C>G c.33C>G | |
| 1 | g.61088444C>T | CA340586783 | NFIA | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.296C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.149+6529C>T c.33C>T | |
| 1 | g.61088445A>C | CA418189619 | NFIA | c.324A>C (p.Pro108=) c.300A>C (p.Pro100=) n.297A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.459A>C (p.Pro153=) c.393A>C (p.Pro131=) c.183A>C (p.Pro61=) n.149+6530A>C c.34A>C | |
| 1 | g.61088445A>G | CA418189620 | NFIA | c.324A>G (p.Pro108=) c.300A>G (p.Pro100=) n.297A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.459A>G (p.Pro153=) c.393A>G (p.Pro131=) c.183A>G (p.Pro61=) n.149+6530A>G c.34A>G | |
| 1 | g.61088445A>T | CA418189621 | NFIA | c.324A>T (p.Pro108=) c.300A>T (p.Pro100=) n.297A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.459A>T (p.Pro153=) c.393A>T (p.Pro131=) c.183A>T (p.Pro61=) n.149+6530A>T c.34A>T | |
| 1 | g.61088445_61088446insCC | CA2743827545 | NFIA | c.324_325insCC (p.Asp109ProfsTer27) c.300_301insCC (p.Asp101ProfsTer27) n.297_298insCC c.*416_*417insCC (n.*416_*417insCC) c.459_460insCC (p.Asp154ProfsTer27) c.393_394insCC (p.Asp132ProfsTer27) c.183_184insCC (p.Asp62ProfsTer27) n.149+6530_149+6531insCC c.34_35insCC | |
| 1 | g.61088446G>A | CA340586785 | NFIA | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.298G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.149+6531G>A c.35G>A | |
| 1 | g.61088446G>C | CA340586786 | NFIA | c.325G>C (p.Asp109His) c.301G>C (p.Asp101His) n.298G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.460G>C (p.Asp154His) c.394G>C (p.Asp132His) c.184G>C (p.Asp62His) n.149+6531G>C c.35G>C | |
| 1 | g.61088446G>T | CA340586787 | NFIA | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.298G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.149+6531G>T c.35G>T | |
| 1 | g.61088447A>C | CA340586788 | NFIA | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.299A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.149+6532A>C c.36A>C | |
| 1 | g.61088447A>G | CA340586789 | NFIA | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.299A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.149+6532A>G c.36A>G | |
| 1 | g.61088447A>T | CA340586790 | NFIA | c.326A>T (p.Asp109Val) c.302A>T (p.Asp101Val) n.299A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.185A>T (p.Asp62Val) n.149+6532A>T c.36A>T | |
| 1 | g.61088448C>A | CA340586791 | NFIA | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) n.300C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.462C>A (p.Asp154Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) n.149+6533C>A c.37C>A | |
| 1 | g.61088448C= | CA1170525737 | NFIA | c.327C= (p.Asp109=) c.303C= (p.Asp101=) n.300C= c.*419C= (n.*419C=) c.462C= (p.Asp154=) c.396C= (p.Asp132=) c.186C= (p.Asp62=) n.149+6533C= c.37C= | |
| 1 | g.61088448C>G | CA340586792 | NFIA | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) n.300C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.462C>G (p.Asp154Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) n.149+6533C>G c.37C>G | |
| 1 | g.61088448C>T | CA418189624 | NFIA | c.327C>T (p.Asp109=) c.303C>T (p.Asp101=) n.300C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.462C>T (p.Asp154=) c.396C>T (p.Asp132=) c.186C>T (p.Asp62=) n.149+6533C>T c.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088449del | CA2549303198 | NFIA | c.328del (p.Gln110ArgfsTer25) c.304del (p.Gln102ArgfsTer25) n.301del c.*420del (n.*420del) c.463del (p.Gln155ArgfsTer25) c.397del (p.Gln133ArgfsTer25) c.187del (p.Gln63ArgfsTer25) n.149+6534del c.38del | |
| 1 | g.61088448_61088449insACACCCAACA | CA2743827547 | NFIA | c.327_328insACACCCAACA (p.Gln110ThrfsTer12) c.303_304insACACCCAACA (p.Gln102ThrfsTer12) n.300_301insACACCCAACA c.*419_*420insACACCCAACA (n.*419_*420insACACCCAACA) c.462_463insACACCCAACA (p.Gln155ThrfsTer12) c.396_397insACACCCAACA (p.Gln133ThrfsTer12) c.186_187insACACCCAACA (p.Gln63ThrfsTer12) n.149+6533_149+6534insACACCCAACA c.37_38insACACCCAACA | |
| 1 | g.61088449C>A | CA340586793 | NFIA | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.301C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.149+6534C>A c.38C>A | |
| 1 | g.61088449C>G | CA340586794 | NFIA | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.301C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.463C>G (p.Gln155Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.149+6534C>G c.38C>G | |
| 1 | g.61088449C>T | CA340586795 | NFIA | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.301C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.149+6534C>T c.38C>T | |
| 1 | g.61088450A>C | CA340586796 | NFIA | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.302A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.149+6535A>C c.39A>C | |
| 1 | g.61088450A>G | CA340586798 | NFIA | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.302A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.149+6535A>G c.39A>G | |
| 1 | g.61088450A>T | CA340586797 | NFIA | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.302A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.149+6535A>T c.39A>T | |
| 1 | g.61088451G>A | CA418189626 | NFIA | c.330G>A (p.Gln110=) c.306G>A (p.Gln102=) n.303G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.465G>A (p.Gln155=) c.399G>A (p.Gln133=) c.189G>A (p.Gln63=) n.149+6536G>A c.40G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088451G>C | CA340586799 | NFIA | c.330G>C (p.Gln110His) c.306G>C (p.Gln102His) n.303G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.465G>C (p.Gln155His) c.399G>C (p.Gln133His) c.189G>C (p.Gln63His) n.149+6536G>C c.40G>C | |
| 1 | g.61088451G>T | CA340586800 | NFIA | c.330G>T (p.Gln110His) c.306G>T (p.Gln102His) n.303G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.465G>T (p.Gln155His) c.399G>T (p.Gln133His) c.189G>T (p.Gln63His) n.149+6536G>T c.40G>T | |
| 1 | g.61088452A>C | CA340586801 | NFIA | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) n.304A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.149+6537A>C c.41A>C | |
| 1 | g.61088452A>G | CA340586802 | NFIA | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) n.304A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.149+6537A>G c.41A>G | |
| 1 | g.61088452A>T | CA340586803 | NFIA | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) n.304A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.149+6537A>T c.41A>T | |
| 1 | g.61088453A>C | CA340586804 | NFIA | c.332A>C (p.Lys111Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) n.305A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.149+6538A>C c.42A>C | |
| 1 | g.61088453A>G | CA340586805 | NFIA | c.332A>G (p.Lys111Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) n.305A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.149+6538A>G c.42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088453A>T | CA340586806 | NFIA | c.332A>T (p.Lys111Ile) c.308A>T (p.Lys103Ile) n.305A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.467A>T (p.Lys156Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) n.149+6538A>T c.42A>T | |
| 1 | g.61088454A= | CA1170525738 | NFIA | c.333A= (p.Lys111=) c.309A= (p.Lys103=) n.306A= c.*425A= (n.*425A=) c.468A= (p.Lys156=) c.402A= (p.Lys134=) c.192A= (p.Lys64=) n.149+6539A= c.43A= | |
| 1 | g.61088454A>C | CA340586807 | NFIA | c.333A>C (p.Lys111Asn) c.309A>C (p.Lys103Asn) n.306A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) n.149+6539A>C c.43A>C | |
| 1 | g.61088454A>G | CA880933 | NFIA | c.333A>G (p.Lys111=) c.309A>G (p.Lys103=) n.306A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.468A>G (p.Lys156=) c.402A>G (p.Lys134=) c.192A>G (p.Lys64=) n.149+6539A>G c.43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088454A>T | CA340586808 | NFIA | c.333A>T (p.Lys111Asn) c.309A>T (p.Lys103Asn) n.306A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) n.149+6539A>T c.43A>T | |
| 1 | g.61088455G>A | CA340586811 | NFIA | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.307G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) n.149+6540G>A c.44G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088455G>C | CA340586810 | NFIA | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.307G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.149+6540G>C c.44G>C | |
| 1 | g.61088455G>T | CA340586809 | NFIA | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.307G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) n.149+6540G>T c.44G>T | |
| 1 | g.61088456G>A | CA340586812 | NFIA | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.308G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.149+6541G>A c.45G>A | |
| 1 | g.61088456G>C | CA340586813 | NFIA | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.308G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.149+6541G>C c.45G>C | |
| 1 | g.61088456G>T | CA340586814 | NFIA | c.335G>T (p.Gly112Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.308G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.149+6541G>T c.45G>T | |
| 1 | g.61088457C>A | CA418189628 | NFIA | c.336C>A (p.Gly112=) c.312C>A (p.Gly104=) n.309C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.405C>A (p.Gly135=) c.195C>A (p.Gly65=) n.149+6542C>A c.46C>A | |
| 1 | g.61088457C>G | CA418189630 | NFIA | c.336C>G (p.Gly112=) c.312C>G (p.Gly104=) n.309C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.405C>G (p.Gly135=) c.195C>G (p.Gly65=) n.149+6542C>G c.46C>G | |
| 1 | g.61088457C>T | CA418189629 | NFIA | c.336C>T (p.Gly112=) c.312C>T (p.Gly104=) n.309C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.471C>T (p.Gly157=) c.405C>T (p.Gly135=) c.195C>T (p.Gly65=) n.149+6542C>T c.46C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088458A>C | CA340586815 | NFIA | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.310A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.472A>C (p.Lys158Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.149+6543A>C c.47A>C | |
| 1 | g.61088458A>G | CA340586816 | NFIA | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.310A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.472A>G (p.Lys158Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.149+6543A>G c.47A>G | |
| 1 | g.61088458A>T | CA340586817 | NFIA | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.310A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.472A>T (p.Lys158Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.149+6543A>T c.47A>T | |
| 1 | g.61088459A>C | CA340586818 | NFIA | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.311A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.473A>C (p.Lys158Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.149+6544A>C c.48A>C | |
| 1 | g.61088459A>G | CA340586819 | NFIA | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.311A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.473A>G (p.Lys158Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.149+6544A>G c.48A>G | |
| 1 | g.61088459A>T | CA340586820 | NFIA | c.338A>T (p.Lys113Met) c.314A>T (p.Lys105Met) n.311A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.473A>T (p.Lys158Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.197A>T (p.Lys66Met) n.149+6544A>T c.48A>T | |
| 1 | g.61088460G>A | CA880934 | NFIA | c.339G>A (p.Lys113=) c.315G>A (p.Lys105=) n.312G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.474G>A (p.Lys158=) c.408G>A (p.Lys136=) c.198G>A (p.Lys66=) n.149+6545G>A c.49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088460G>C | CA340586821 | NFIA | c.339G>C (p.Lys113Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.312G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.474G>C (p.Lys158Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.149+6545G>C c.49G>C | |
| 1 | g.61088460G= | CA1170525739 | NFIA | c.339G= (p.Lys113=) c.315G= (p.Lys105=) n.312G= c.*431G= (n.*431G=) c.474G= (p.Lys158=) c.408G= (p.Lys136=) c.198G= (p.Lys66=) n.149+6545G= c.49G= | |
| 1 | g.61088460G>T | CA340586822 | NFIA | c.339G>T (p.Lys113Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.312G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.474G>T (p.Lys158Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.149+6545G>T c.49G>T | |
| 1 | g.61088461A>C | CA340586825 | NFIA | c.340A>C (p.Met114Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) n.313A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.475A>C (p.Met159Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) n.149+6546A>C c.50A>C | |
| 1 | g.61088461A>G | CA340586824 | NFIA | c.340A>G (p.Met114Val) c.316A>G (p.Met106Val) n.313A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.475A>G (p.Met159Val) c.409A>G (p.Met137Val) c.199A>G (p.Met67Val) n.149+6546A>G c.50A>G | |
| 1 | g.61088461A>T | CA340586823 | NFIA | c.340A>T (p.Met114Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) n.313A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.475A>T (p.Met159Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) n.149+6546A>T c.50A>T | |
| 1 | g.61088462T>A | CA340586827 | NFIA | c.341T>A (p.Met114Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) n.314T>A c.*433T>A (n.*433T>A) c.476T>A (p.Met159Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) n.149+6547T>A c.51T>A | |
| 1 | g.61088462T>C | CA340586826 | NFIA | c.341T>C (p.Met114Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) n.314T>C c.*433T>C (n.*433T>C) c.476T>C (p.Met159Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) n.149+6547T>C c.51T>C | |
| 1 | g.61088462T>G | CA340586828 | NFIA | c.341T>G (p.Met114Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) n.314T>G c.*433T>G (n.*433T>G) c.476T>G (p.Met159Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) n.149+6547T>G c.51T>G | |
| 1 | g.61088463G>A | CA340586829 | NFIA | c.342G>A (p.Met114Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) n.315G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.477G>A (p.Met159Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) n.149+6548G>A c.52G>A | dbSNP |
| 1 | g.61088463G>C | CA340586830 | NFIA | c.342G>C (p.Met114Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) n.315G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.477G>C (p.Met159Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) n.149+6548G>C c.52G>C | |
| 1 | g.61088463G= | CA1170525740 | NFIA | c.342G= (p.Met114=) c.318G= (p.Met106=) n.315G= c.*434G= (n.*434G=) c.477G= (p.Met159=) c.411G= (p.Met137=) c.201G= (p.Met67=) n.149+6548G= c.52G= | |
| 1 | g.61088463G>T | CA340586831 | NFIA | c.342G>T (p.Met114Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) n.315G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.477G>T (p.Met159Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) n.149+6548G>T c.52G>T | |
| 1 | g.61088464C>A | CA418189635 | NFIA | c.343C>A (p.Arg115=) c.319C>A (p.Arg107=) n.316C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.478C>A (p.Arg160=) c.412C>A (p.Arg138=) c.202C>A (p.Arg68=) n.149+6549C>A c.53C>A | |
| 1 | g.61088464C>G | CA340586832 | NFIA | c.343C>G (p.Arg115Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.316C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.149+6549C>G c.53C>G | |
| 1 | g.61088464C>T | CA340586833 | NFIA | c.343C>T (p.Arg115Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) n.316C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.202C>T (p.Arg68Ter) n.149+6549C>T c.53C>T | ClinVar |
| 1 | g.61088465G>A | CA340586834 | NFIA | c.344G>A (p.Arg115Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.317G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) n.149+6550G>A c.54G>A | |
| 1 | g.61088465G>C | CA340586835 | NFIA | c.344G>C (p.Arg115Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.317G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.149+6550G>C c.54G>C | |
| 1 | g.61088465G>T | CA340586836 | NFIA | c.344G>T (p.Arg115Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.317G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.149+6550G>T c.54G>T | |
| 1 | g.61088468_61088470del | CA2580611451 | NFIA | c.347_349del (p.Arg116del) c.323_325del (p.Arg108del) n.320_322del c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.482_484del (p.Arg161del) c.416_418del (p.Arg139del) c.206_208del (p.Arg69del) n.149+6553_149+6555del c.57_59del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088466A>C | CA418189639 | NFIA | c.345A>C (p.Arg115=) c.321A>C (p.Arg107=) n.318A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.480A>C (p.Arg160=) c.414A>C (p.Arg138=) c.204A>C (p.Arg68=) n.149+6551A>C c.55A>C | |
| 1 | g.61088466A>G | CA418189640 | NFIA | c.345A>G (p.Arg115=) c.321A>G (p.Arg107=) n.318A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.480A>G (p.Arg160=) c.414A>G (p.Arg138=) c.204A>G (p.Arg68=) n.149+6551A>G c.55A>G | |
| 1 | g.61088466A>T | CA418189641 | NFIA | c.345A>T (p.Arg115=) c.321A>T (p.Arg107=) n.318A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.480A>T (p.Arg160=) c.414A>T (p.Arg138=) c.204A>T (p.Arg68=) n.149+6551A>T c.55A>T | |
| 1 | g.61088467A>C | CA418189643 | NFIA | c.346A>C (p.Arg116=) c.322A>C (p.Arg108=) n.319A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.481A>C (p.Arg161=) c.415A>C (p.Arg139=) c.205A>C (p.Arg69=) n.149+6552A>C c.56A>C | |
| 1 | g.61088467A>G | CA340586837 | NFIA | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) n.319A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.149+6552A>G c.56A>G | |
| 1 | g.61088467A>T | CA340586838 | NFIA | c.346A>T (p.Arg116Ter) c.322A>T (p.Arg108Ter) n.319A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.481A>T (p.Arg161Ter) c.415A>T (p.Arg139Ter) c.205A>T (p.Arg69Ter) n.149+6552A>T c.56A>T | |
| 1 | g.61088468G>A | CA340586839 | NFIA | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) n.320G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.149+6553G>A c.57G>A | |
| 1 | g.61088468G>C | CA340586840 | NFIA | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) n.320G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.149+6553G>C c.57G>C | |
| 1 | g.61088468G>T | CA340586841 | NFIA | c.347G>T (p.Arg116Ile) c.323G>T (p.Arg108Ile) n.320G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.482G>T (p.Arg161Ile) c.416G>T (p.Arg139Ile) c.206G>T (p.Arg69Ile) n.149+6553G>T c.57G>T | COSMIC |
| 1 | g.61088469A>C | CA340586843 | NFIA | c.348A>C (p.Arg116Ser) c.324A>C (p.Arg108Ser) n.321A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.483A>C (p.Arg161Ser) c.417A>C (p.Arg139Ser) c.207A>C (p.Arg69Ser) n.149+6554A>C c.58A>C | |
| 1 | g.61088469A>G | CA418189644 | NFIA | c.348A>G (p.Arg116=) c.324A>G (p.Arg108=) n.321A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.483A>G (p.Arg161=) c.417A>G (p.Arg139=) c.207A>G (p.Arg69=) n.149+6554A>G c.58A>G | |
| 1 | g.61088469A>T | CA340586842 | NFIA | c.348A>T (p.Arg116Ser) c.324A>T (p.Arg108Ser) n.321A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.483A>T (p.Arg161Ser) c.417A>T (p.Arg139Ser) c.207A>T (p.Arg69Ser) n.149+6554A>T c.58A>T | |
| 1 | g.61088470A>C | CA340586844 | NFIA | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.322A>C c.*441A>C (n.*441A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.149+6555A>C c.59A>C | |
| 1 | g.61088470A>G | CA340586845 | NFIA | c.349A>G (p.Ile117Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.322A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.149+6555A>G c.59A>G | |
| 1 | g.61088470A>T | CA340586846 | NFIA | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.322A>T c.*441A>T (n.*441A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.149+6555A>T c.59A>T | |
| 1 | g.61088471T>A | CA340586847 | NFIA | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.323T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.149+6556T>A c.60T>A | |
| 1 | g.61088471T>C | CA340586848 | NFIA | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.323T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.149+6556T>C c.60T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.61088471T>G | CA340586849 | NFIA | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.323T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.149+6556T>G c.60T>G | |
| 1 | g.61088471T= | CA1170525741 | NFIA | c.350T= (p.Ile117=) c.326T= (p.Ile109=) n.323T= c.*442T= (n.*442T=) c.485T= (p.Ile162=) c.419T= (p.Ile140=) c.209T= (p.Ile70=) n.149+6556T= c.60T= | |
| 1 | g.61088472T>A | CA418189647 | NFIA | c.351T>A (p.Ile117=) c.327T>A (p.Ile109=) n.324T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.486T>A (p.Ile162=) c.420T>A (p.Ile140=) c.210T>A (p.Ile70=) n.149+6557T>A c.61T>A | |
| 1 | g.61088472T>C | CA418189646 | NFIA | c.351T>C (p.Ile117=) c.327T>C (p.Ile109=) n.324T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.486T>C (p.Ile162=) c.420T>C (p.Ile140=) c.210T>C (p.Ile70=) n.149+6557T>C c.61T>C | |
| 1 | g.61088472T>G | CA340586850 | NFIA | c.351T>G (p.Ile117Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.324T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.486T>G (p.Ile162Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.210T>G (p.Ile70Met) n.149+6557T>G c.61T>G | |
| 1 | g.61088473G>A | CA340586851 | NFIA | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.325G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.149+6558G>A c.62G>A | |
| 1 | g.61088473G>C | CA340586852 | NFIA | c.352G>C (p.Asp118His) c.328G>C (p.Asp110His) n.325G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.487G>C (p.Asp163His) c.421G>C (p.Asp141His) c.211G>C (p.Asp71His) n.149+6558G>C c.62G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088473G= | CA1170525742 | NFIA | c.352G= (p.Asp118=) c.328G= (p.Asp110=) n.325G= c.*444G= (n.*444G=) c.487G= (p.Asp163=) c.421G= (p.Asp141=) c.211G= (p.Asp71=) n.149+6558G= c.62G= | |
| 1 | g.61088473G>T | CA340586853 | NFIA | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.325G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.149+6558G>T c.62G>T | |
| 1 | g.61088474A>C | CA340586854 | NFIA | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.326A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.149+6559A>C c.63A>C | |
| 1 | g.61088474A>G | CA340586855 | NFIA | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.326A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.149+6559A>G c.63A>G | |
| 1 | g.61088474A>T | CA340586856 | NFIA | c.353A>T (p.Asp118Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.326A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.488A>T (p.Asp163Val) c.422A>T (p.Asp141Val) c.212A>T (p.Asp71Val) n.149+6559A>T c.63A>T | |
| 1 | g.61088475C>A | CA340586857 | NFIA | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.327C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.213C>A (p.Asp71Glu) n.149+6560C>A c.64C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088475C>G | CA340586858 | NFIA | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.327C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.213C>G (p.Asp71Glu) n.149+6560C>G c.64C>G | |
| 1 | g.61088475C>T | CA418189651 | NFIA | c.354C>T (p.Asp118=) c.330C>T (p.Asp110=) n.327C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.489C>T (p.Asp163=) c.423C>T (p.Asp141=) c.213C>T (p.Asp71=) n.149+6560C>T c.64C>T | |
| 1 | g.61088476T>A | CA340586859 | NFIA | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.328T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.490T>A (p.Cys164Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.149+6561T>A c.65T>A | |
| 1 | g.61088476T>C | CA340586860 | NFIA | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.328T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.490T>C (p.Cys164Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.149+6561T>C c.65T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088476T>G | CA340586861 | NFIA | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.328T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.490T>G (p.Cys164Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.149+6561T>G c.65T>G | |
| 1 | g.61088477G>A | CA340586862 | NFIA | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.329G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.149+6562G>A c.66G>A | ClinVar |
| 1 | g.61088477G>C | CA340586863 | NFIA | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.329G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.491G>C (p.Cys164Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.149+6562G>C c.66G>C | |
| 1 | g.61088477G>T | CA340586864 | NFIA | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.329G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.491G>T (p.Cys164Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.149+6562G>T c.66G>T | |
| 1 | g.61088478C>A | CA340586866 | NFIA | c.357C>A (p.Cys119Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.330C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.492C>A (p.Cys164Ter) c.426C>A (p.Cys142Ter) c.216C>A (p.Cys72Ter) n.149+6563C>A c.67C>A | |
| 1 | g.61088478C>G | CA340586865 | NFIA | c.357C>G (p.Cys119Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.330C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.492C>G (p.Cys164Trp) c.426C>G (p.Cys142Trp) c.216C>G (p.Cys72Trp) n.149+6563C>G c.67C>G | |
| 1 | g.61088478C>T | CA418189655 | NFIA | c.357C>T (p.Cys119=) c.333C>T (p.Cys111=) n.330C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.492C>T (p.Cys164=) c.426C>T (p.Cys142=) c.216C>T (p.Cys72=) n.149+6563C>T c.67C>T | |
| 1 | g.61088479C>A | CA340586867 | NFIA | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.331C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.149+6564C>A c.68C>A | |
| 1 | g.61088479C>G | CA340586868 | NFIA | c.358C>G (p.Leu120Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.331C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.493C>G (p.Leu165Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.149+6564C>G c.68C>G | |
| 1 | g.61088479C>T | CA340586869 | NFIA | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.331C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.427C>T (p.Leu143Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.149+6564C>T c.68C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088480T>A | CA340586870 | NFIA | c.359T>A (p.Leu120His) c.335T>A (p.Leu112His) n.332T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.494T>A (p.Leu165His) c.428T>A (p.Leu143His) c.218T>A (p.Leu73His) n.149+6565T>A c.69T>A | |
| 1 | g.61088480T>C | CA340586871 | NFIA | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.332T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.149+6565T>C c.69T>C | |
| 1 | g.61088480T>G | CA340586872 | NFIA | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.332T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.149+6565T>G c.69T>G | |
| 1 | g.61088481C>A | CA418189658 | NFIA | c.360C>A (p.Leu120=) c.336C>A (p.Leu112=) n.333C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.495C>A (p.Leu165=) c.429C>A (p.Leu143=) c.219C>A (p.Leu73=) n.149+6566C>A c.70C>A | |
| 1 | g.61088481C>G | CA418189659 | NFIA | c.360C>G (p.Leu120=) c.336C>G (p.Leu112=) n.333C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.495C>G (p.Leu165=) c.429C>G (p.Leu143=) c.219C>G (p.Leu73=) n.149+6566C>G c.70C>G | |
| 1 | g.61088481C>T | CA418189660 | NFIA | c.360C>T (p.Leu120=) c.336C>T (p.Leu112=) n.333C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.495C>T (p.Leu165=) c.429C>T (p.Leu143=) c.219C>T (p.Leu73=) n.149+6566C>T c.70C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088482C>A | CA340586873 | NFIA | c.361C>A (p.Arg121Ser) c.337C>A (p.Arg113Ser) n.334C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.496C>A (p.Arg166Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) c.220C>A (p.Arg74Ser) n.149+6567C>A c.71C>A | |
| 1 | g.61088482C= | CA1170525743 | NFIA | c.361C= (p.Arg121=) c.337C= (p.Arg113=) n.334C= c.*453C= (n.*453C=) c.496C= (p.Arg166=) c.430C= (p.Arg144=) c.220C= (p.Arg74=) n.149+6567C= c.71C= | |
| 1 | g.61088482C>G | CA340586874 | NFIA | c.361C>G (p.Arg121Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.334C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) n.149+6567C>G c.71C>G | |
| 1 | g.61088482C>T | CA10588299 | NFIA | c.361C>T (p.Arg121Cys) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.334C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.496C>T (p.Arg166Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) c.220C>T (p.Arg74Cys) n.149+6567C>T c.71C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088483G>A | CA340586875 | NFIA | c.362G>A (p.Arg121His) c.338G>A (p.Arg113His) n.335G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.497G>A (p.Arg166His) c.431G>A (p.Arg144His) c.221G>A (p.Arg74His) n.149+6568G>A c.72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088483G>C | CA340586876 | NFIA | c.362G>C (p.Arg121Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.335G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) n.149+6568G>C c.72G>C | |
| 1 | g.61088483G= | CA1170525744 | NFIA | c.362G= (p.Arg121=) c.338G= (p.Arg113=) n.335G= c.*454G= (n.*454G=) c.497G= (p.Arg166=) c.431G= (p.Arg144=) c.221G= (p.Arg74=) n.149+6568G= c.72G= | |
| 1 | g.61088483G>T | CA340586877 | NFIA | c.362G>T (p.Arg121Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.335G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) n.149+6568G>T c.72G>T | |
| 1 | g.61088484C>A | CA418189664 | NFIA | c.363C>A (p.Arg121=) c.339C>A (p.Arg113=) n.336C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.498C>A (p.Arg166=) c.432C>A (p.Arg144=) c.222C>A (p.Arg74=) n.149+6569C>A c.73C>A | |
| 1 | g.61088484C= | CA1170525745 | NFIA | c.363C= (p.Arg121=) c.339C= (p.Arg113=) n.336C= c.*455C= (n.*455C=) c.498C= (p.Arg166=) c.432C= (p.Arg144=) c.222C= (p.Arg74=) n.149+6569C= c.73C= | |
| 1 | g.61088484C>G | CA418189665 | NFIA | c.363C>G (p.Arg121=) c.339C>G (p.Arg113=) n.336C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.498C>G (p.Arg166=) c.432C>G (p.Arg144=) c.222C>G (p.Arg74=) n.149+6569C>G c.73C>G | |
| 1 | g.61088484C>T | CA418189666 | NFIA | c.363C>T (p.Arg121=) c.339C>T (p.Arg113=) n.336C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.498C>T (p.Arg166=) c.432C>T (p.Arg144=) c.222C>T (p.Arg74=) n.149+6569C>T c.73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088485C>A | CA340586878 | NFIA | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.337C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.149+6570C>A c.74C>A | |
| 1 | g.61088485C>G | CA340586879 | NFIA | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.337C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.149+6570C>G c.74C>G | |
| 1 | g.61088485C>T | CA340586880 | NFIA | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.337C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.149+6570C>T c.74C>T | |
| 1 | g.61088486A= | CA1148243281 | NFIA | c.365A= (p.Gln122=) c.341A= (p.Gln114=) n.338A= c.*457A= (n.*457A=) c.500A= (p.Gln167=) c.434A= (p.Gln145=) c.224A= (p.Gln75=) n.149+6571A= c.75A= | |
| 1 | g.61088486A>C | CA340586881 | NFIA | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.338A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.149+6571A>C c.75A>C | |
| 1 | g.61088486A>G | CA880935 | NFIA | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.338A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.149+6571A>G c.75A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.61088486A>T | CA340586882 | NFIA | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.338A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.149+6571A>T c.75A>T | |
| 1 | g.61088487G>A | CA418189670 | NFIA | c.366G>A (p.Gln122=) c.342G>A (p.Gln114=) n.339G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.501G>A (p.Gln167=) c.435G>A (p.Gln145=) c.225G>A (p.Gln75=) n.149+6572G>A c.76G>A | |
| 1 | g.61088487G>C | CA340586883 | NFIA | c.366G>C (p.Gln122His) c.342G>C (p.Gln114His) n.339G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.501G>C (p.Gln167His) c.435G>C (p.Gln145His) c.225G>C (p.Gln75His) n.149+6572G>C c.76G>C | |
| 1 | g.61088487G>T | CA340586884 | NFIA | c.366G>T (p.Gln122His) c.342G>T (p.Gln114His) n.339G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.501G>T (p.Gln167His) c.435G>T (p.Gln145His) c.225G>T (p.Gln75His) n.149+6572G>T c.76G>T | |
| 1 | g.61088488G>A | CA340586887 | NFIA | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.340G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.149+6573G>A c.77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088488G>C | CA340586886 | NFIA | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.340G>C c.*459G>C (n.*459G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.149+6573G>C c.77G>C | |
| 1 | g.61088488G>T | CA340586885 | NFIA | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.340G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.149+6573G>T c.77G>T | |
| 1 | g.61088489C>A | CA340586888 | NFIA | c.368C>A (p.Ala123Glu) c.344C>A (p.Ala115Glu) n.341C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.149+6574C>A c.78C>A | |
| 1 | g.61088489C>G | CA340586890 | NFIA | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.341C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.149+6574C>G c.78C>G | |
| 1 | g.61088489C>T | CA340586889 | NFIA | c.368C>T (p.Ala123Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.341C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.149+6574C>T c.78C>T | |
| 1 | g.61088490A>C | CA418189674 | NFIA | c.369A>C (p.Ala123=) c.345A>C (p.Ala115=) n.342A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.504A>C (p.Ala168=) c.438A>C (p.Ala146=) c.228A>C (p.Ala76=) n.149+6575A>C c.79A>C | |
| 1 | g.61088490A>G | CA418189675 | NFIA | c.369A>G (p.Ala123=) c.345A>G (p.Ala115=) n.342A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.504A>G (p.Ala168=) c.438A>G (p.Ala146=) c.228A>G (p.Ala76=) n.149+6575A>G c.79A>G | |
| 1 | g.61088490A>T | CA418189676 | NFIA | c.369A>T (p.Ala123=) c.345A>T (p.Ala115=) n.342A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.504A>T (p.Ala168=) c.438A>T (p.Ala146=) c.228A>T (p.Ala76=) n.149+6575A>T c.79A>T | |
| 1 | g.61088491G>A | CA340586891 | NFIA | c.370G>A (p.Asp124Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.343G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.149+6576G>A c.80G>A | |
| 1 | g.61088491G>C | CA340586892 | NFIA | c.370G>C (p.Asp124His) c.346G>C (p.Asp116His) n.343G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.505G>C (p.Asp169His) c.439G>C (p.Asp147His) c.229G>C (p.Asp77His) n.149+6576G>C c.80G>C | |
| 1 | g.61088491G>T | CA340586893 | NFIA | c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.343G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.149+6576G>T c.80G>T | |
| 1 | g.61088492A>C | CA340586894 | NFIA | c.371A>C (p.Asp124Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.344A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.149+6577A>C c.81A>C | |
| 1 | g.61088492A>G | CA340586895 | NFIA | c.371A>G (p.Asp124Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.344A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.149+6577A>G c.81A>G | |
| 1 | g.61088492A>T | CA340586896 | NFIA | c.371A>T (p.Asp124Val) c.347A>T (p.Asp116Val) n.344A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.506A>T (p.Asp169Val) c.440A>T (p.Asp147Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.149+6577A>T c.81A>T | |
| 1 | g.61088493T>A | CA340586897 | NFIA | c.372T>A (p.Asp124Glu) c.348T>A (p.Asp116Glu) n.345T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.231T>A (p.Asp77Glu) n.149+6578T>A c.82T>A | |
| 1 | g.61088493T>C | CA418189680 | NFIA | c.372T>C (p.Asp124=) c.348T>C (p.Asp116=) n.345T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.507T>C (p.Asp169=) c.441T>C (p.Asp147=) c.231T>C (p.Asp77=) n.149+6578T>C c.82T>C | |
| 1 | g.61088493T>G | CA340586898 | NFIA | c.372T>G (p.Asp124Glu) c.348T>G (p.Asp116Glu) n.345T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.231T>G (p.Asp77Glu) n.149+6578T>G c.82T>G | |
| 1 | g.61088493_61088495delinsTAA | CA1170525746 | NFIA | c.372_374delinsTAA (p.Asp124=) c.348_350delinsTAA (p.Asp116=) n.345_347delinsTAA c.*464_*466delinsTAA (n.*464_*466delinsTAA) c.507_509delinsTAA (p.Asp169=) c.441_443delinsTAA (p.Asp147=) c.231_233delinsTAA (p.Asp77=) n.149+6578_149+6580delinsTAA c.82_84delinsTAA | |
| 1 | g.61088494A= | CA1170525747 | NFIA | c.373A= (p.Lys125=) c.349A= (p.Lys117=) n.346A= c.*465A= (n.*465A=) c.508A= (p.Lys170=) c.442A= (p.Lys148=) c.232A= (p.Lys78=) n.149+6579A= c.83A= | |
| 1 | g.61088494A>C | CA340586899 | NFIA | c.373A>C (p.Lys125Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) n.346A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.149+6579A>C c.83A>C | |
| 1 | g.61088494A>G | CA880936 | NFIA | c.373A>G (p.Lys125Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) n.346A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.149+6579A>G c.83A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.61088494A>T | CA340586900 | NFIA | c.373A>T (p.Lys125Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) n.346A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.149+6579A>T c.83A>T | |
| 1 | g.61088495_61088496del | CA1139656155 | NFIA | c.374_375del (p.Lys125SerfsTer13) c.350_351del (p.Lys117SerfsTer13) n.347_348del c.*466_*467del (n.*466_*467del) c.509_510del (p.Lys170SerfsTer13) c.443_444del (p.Lys148SerfsTer13) c.233_234del (p.Lys78SerfsTer13) n.149+6580_149+6581del c.84_85del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088495A>C | CA340586903 | NFIA | c.374A>C (p.Lys125Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) n.347A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.149+6580A>C c.84A>C | |
| 1 | g.61088495A>G | CA340586902 | NFIA | c.374A>G (p.Lys125Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) n.347A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.149+6580A>G c.84A>G | |
| 1 | g.61088495A>T | CA340586901 | NFIA | c.374A>T (p.Lys125Ile) c.350A>T (p.Lys117Ile) n.347A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.509A>T (p.Lys170Ile) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.233A>T (p.Lys78Ile) n.149+6580A>T c.84A>T | |
| 1 | g.61088496A= | CA1141519799 | NFIA | c.375A= (p.Lys125=) c.351A= (p.Lys117=) n.348A= c.*467A= (n.*467A=) c.510A= (p.Lys170=) c.444A= (p.Lys148=) c.234A= (p.Lys78=) n.149+6581A= c.85A= | |
| 1 | g.61088496A>C | CA340586904 | NFIA | c.375A>C (p.Lys125Asn) c.351A>C (p.Lys117Asn) n.348A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.234A>C (p.Lys78Asn) n.149+6581A>C c.85A>C | |
| 1 | g.61088496A>G | CA23497494 | NFIA | c.375A>G (p.Lys125=) c.351A>G (p.Lys117=) n.348A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.510A>G (p.Lys170=) c.444A>G (p.Lys148=) c.234A>G (p.Lys78=) n.149+6581A>G c.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088496A>T | CA340586905 | NFIA | c.375A>T (p.Lys125Asn) c.351A>T (p.Lys117Asn) n.348A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.234A>T (p.Lys78Asn) n.149+6581A>T c.85A>T | |
| 1 | g.61088497G>A | CA340586906 | NFIA | c.376G>A (p.Val126Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) n.349G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.511G>A (p.Val171Ile) c.445G>A (p.Val149Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) n.149+6582G>A c.86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088497G>C | CA340586907 | NFIA | c.376G>C (p.Val126Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.349G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.149+6582G>C c.86G>C | |
| 1 | g.61088497G= | CA1170525748 | NFIA | c.376G= (p.Val126=) c.352G= (p.Val118=) n.349G= c.*468G= (n.*468G=) c.511G= (p.Val171=) c.445G= (p.Val149=) c.235G= (p.Val79=) n.149+6582G= c.86G= | |
| 1 | g.61088497G>T | CA340586908 | NFIA | c.376G>T (p.Val126Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) n.349G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.511G>T (p.Val171Phe) c.445G>T (p.Val149Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) n.149+6582G>T c.86G>T | |
| 1 | g.61088498T>A | CA340586909 | NFIA | c.377T>A (p.Val126Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) n.350T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.512T>A (p.Val171Asp) c.446T>A (p.Val149Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) n.149+6583T>A c.87T>A | |
| 1 | g.61088498T>C | CA340586910 | NFIA | c.377T>C (p.Val126Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.350T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.149+6583T>C c.87T>C | |
| 1 | g.61088498T>G | CA340586911 | NFIA | c.377T>G (p.Val126Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.350T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.149+6583T>G c.87T>G | |
| 1 | g.61088499C>A | CA418189687 | NFIA | c.378C>A (p.Val126=) c.354C>A (p.Val118=) n.351C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.513C>A (p.Val171=) c.447C>A (p.Val149=) c.237C>A (p.Val79=) n.149+6584C>A c.88C>A | |
| 1 | g.61088499C>G | CA418189689 | NFIA | c.378C>G (p.Val126=) c.354C>G (p.Val118=) n.351C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.513C>G (p.Val171=) c.447C>G (p.Val149=) c.237C>G (p.Val79=) n.149+6584C>G c.88C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088499C>T | CA418189688 | NFIA | c.378C>T (p.Val126=) c.354C>T (p.Val118=) n.351C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.513C>T (p.Val171=) c.447C>T (p.Val149=) c.237C>T (p.Val79=) n.149+6584C>T c.88C>T | |
| 1 | g.61088500T>A | CA340586912 | NFIA | c.379T>A (p.Trp127Arg) c.355T>A (p.Trp119Arg) n.352T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.149+6585T>A c.89T>A | |
| 1 | g.61088500T>C | CA340586913 | NFIA | c.379T>C (p.Trp127Arg) c.355T>C (p.Trp119Arg) n.352T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.149+6585T>C c.89T>C | |
| 1 | g.61088500T>G | CA340586914 | NFIA | c.379T>G (p.Trp127Gly) c.355T>G (p.Trp119Gly) n.352T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.149+6585T>G c.89T>G | |
| 1 | g.61088501G>A | CA340586917 | NFIA | c.380G>A (p.Trp127Ter) c.356G>A (p.Trp119Ter) n.353G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.149+6586G>A c.90G>A | |
| 1 | g.61088501G>C | CA340586916 | NFIA | c.380G>C (p.Trp127Ser) c.356G>C (p.Trp119Ser) n.353G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.149+6586G>C c.90G>C | |
| 1 | g.61088501G>T | CA340586915 | NFIA | c.380G>T (p.Trp127Leu) c.356G>T (p.Trp119Leu) n.353G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.149+6586G>T c.90G>T | |
| 1 | g.61088502G>A | CA340586920 | NFIA | c.381G>A (p.Trp127Ter) c.357G>A (p.Trp119Ter) n.354G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.450G>A (p.Trp150Ter) c.240G>A (p.Trp80Ter) n.149+6587G>A c.91G>A | |
| 1 | g.61088502G>C | CA340586918 | NFIA | c.381G>C (p.Trp127Cys) c.357G>C (p.Trp119Cys) n.354G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.450G>C (p.Trp150Cys) c.240G>C (p.Trp80Cys) n.149+6587G>C c.91G>C | |
| 1 | g.61088502G>T | CA340586919 | NFIA | c.381G>T (p.Trp127Cys) c.357G>T (p.Trp119Cys) n.354G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.450G>T (p.Trp150Cys) c.240G>T (p.Trp80Cys) n.149+6587G>T c.91G>T | |
| 1 | g.61088503A>C | CA418189690 | NFIA | c.382A>C (p.Arg128=) c.358A>C (p.Arg120=) n.355A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.517A>C (p.Arg173=) c.451A>C (p.Arg151=) c.241A>C (p.Arg81=) n.149+6588A>C c.92A>C | |
| 1 | g.61088503A>G | CA340586921 | NFIA | c.382A>G (p.Arg128Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.355A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.241A>G (p.Arg81Gly) n.149+6588A>G c.92A>G | |
| 1 | g.61088503A>T | CA340586922 | NFIA | c.382A>T (p.Arg128Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) n.355A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.517A>T (p.Arg173Trp) c.451A>T (p.Arg151Trp) c.241A>T (p.Arg81Trp) n.149+6588A>T c.92A>T | |
| 1 | g.61088504G>A | CA340586923 | NFIA | c.383G>A (p.Arg128Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) n.356G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.242G>A (p.Arg81Lys) n.149+6589G>A c.93G>A | |
| 1 | g.61088504G>C | CA340586924 | NFIA | c.383G>C (p.Arg128Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) n.356G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.518G>C (p.Arg173Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.242G>C (p.Arg81Thr) n.149+6589G>C c.93G>C | |
| 1 | g.61088504G>T | CA340586925 | NFIA | c.383G>T (p.Arg128Met) c.359G>T (p.Arg120Met) n.356G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.518G>T (p.Arg173Met) c.452G>T (p.Arg151Met) c.242G>T (p.Arg81Met) n.149+6589G>T c.93G>T | |
| 1 | g.61088505G>A | CA880937 | NFIA | c.384G>A (p.Arg128=) c.360G>A (p.Arg120=) n.357G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.519G>A (p.Arg173=) c.453G>A (p.Arg151=) c.243G>A (p.Arg81=) n.149+6590G>A c.94G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088505G>C | CA340586926 | NFIA | c.384G>C (p.Arg128Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) n.357G>C c.*476G>C (n.*476G>C) c.519G>C (p.Arg173Ser) c.453G>C (p.Arg151Ser) c.243G>C (p.Arg81Ser) n.149+6590G>C c.94G>C | |
| 1 | g.61088505G= | CA1170525749 | NFIA | c.384G= (p.Arg128=) c.360G= (p.Arg120=) n.357G= c.*476G= (n.*476G=) c.519G= (p.Arg173=) c.453G= (p.Arg151=) c.243G= (p.Arg81=) n.149+6590G= c.94G= | |
| 1 | g.61088505G>T | CA340586927 | NFIA | c.384G>T (p.Arg128Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) n.357G>T c.*476G>T (n.*476G>T) c.519G>T (p.Arg173Ser) c.453G>T (p.Arg151Ser) c.243G>T (p.Arg81Ser) n.149+6590G>T c.94G>T | |
| 1 | g.61088506T>A | CA340586928 | NFIA | c.385T>A (p.Leu129Met) c.361T>A (p.Leu121Met) n.358T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.520T>A (p.Leu174Met) c.454T>A (p.Leu152Met) c.244T>A (p.Leu82Met) n.149+6591T>A c.95T>A | |
| 1 | g.61088506T>C | CA418189694 | NFIA | c.385T>C (p.Leu129=) c.361T>C (p.Leu121=) n.358T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.520T>C (p.Leu174=) c.454T>C (p.Leu152=) c.244T>C (p.Leu82=) n.149+6591T>C c.95T>C | |
| 1 | g.61088506T>G | CA340586929 | NFIA | c.385T>G (p.Leu129Val) c.361T>G (p.Leu121Val) n.358T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.520T>G (p.Leu174Val) c.454T>G (p.Leu152Val) c.244T>G (p.Leu82Val) n.149+6591T>G c.95T>G | |
| 1 | g.61088507T>A | CA340586932 | NFIA | c.386T>A (p.Leu129Ter) c.362T>A (p.Leu121Ter) n.359T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.455T>A (p.Leu152Ter) c.245T>A (p.Leu82Ter) n.149+6592T>A c.96T>A | |
| 1 | g.61088507T>C | CA340586931 | NFIA | c.386T>C (p.Leu129Ser) c.362T>C (p.Leu121Ser) n.359T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.455T>C (p.Leu152Ser) c.245T>C (p.Leu82Ser) n.149+6592T>C c.96T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088507T>G | CA340586930 | NFIA | c.386T>G (p.Leu129Trp) c.362T>G (p.Leu121Trp) n.359T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.455T>G (p.Leu152Trp) c.245T>G (p.Leu82Trp) n.149+6592T>G c.96T>G | |
| 1 | g.61088508G>A | CA418189698 | NFIA | c.387G>A (p.Leu129=) c.363G>A (p.Leu121=) n.360G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.522G>A (p.Leu174=) c.456G>A (p.Leu152=) c.246G>A (p.Leu82=) n.149+6593G>A c.97G>A | |
| 1 | g.61088508G>C | CA340586933 | NFIA | c.387G>C (p.Leu129Phe) c.363G>C (p.Leu121Phe) n.360G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.456G>C (p.Leu152Phe) c.246G>C (p.Leu82Phe) n.149+6593G>C c.97G>C | |
| 1 | g.61088508G>T | CA340586934 | NFIA | c.387G>T (p.Leu129Phe) c.363G>T (p.Leu121Phe) n.360G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.456G>T (p.Leu152Phe) c.246G>T (p.Leu82Phe) n.149+6593G>T c.97G>T | |
| 1 | g.61088509G>A | CA340586935 | NFIA | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.361G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.149+6594G>A c.98G>A | |
| 1 | g.61088509G>C | CA340586936 | NFIA | c.388G>C (p.Asp130His) c.364G>C (p.Asp122His) n.361G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.523G>C (p.Asp175His) c.457G>C (p.Asp153His) c.247G>C (p.Asp83His) n.149+6594G>C c.98G>C | |
| 1 | g.61088509G>T | CA340586937 | NFIA | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.361G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.149+6594G>T c.98G>T | |
| 1 | g.61088510A>C | CA340586938 | NFIA | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.362A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.149+6595A>C c.99A>C | |
| 1 | g.61088510A>G | CA340586939 | NFIA | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.362A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.149+6595A>G c.99A>G | |
| 1 | g.61088510A>T | CA340586940 | NFIA | c.389A>T (p.Asp130Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.362A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.149+6595A>T c.99A>T | |
| 1 | g.61088511C>A | CA340586941 | NFIA | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.366C>A (p.Asp122Glu) n.363C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.149+6596C>A c.100C>A | |
| 1 | g.61088511C>G | CA340586942 | NFIA | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.366C>G (p.Asp122Glu) n.363C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.149+6596C>G c.100C>G | |
| 1 | g.61088511C>T | CA418189702 | NFIA | c.390C>T (p.Asp130=) c.366C>T (p.Asp122=) n.363C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.525C>T (p.Asp175=) c.459C>T (p.Asp153=) c.249C>T (p.Asp83=) n.149+6596C>T c.100C>T | |
| 1 | g.61088512C>A | CA340586943 | NFIA | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) n.364C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.149+6597C>A c.101C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088512C>G | CA340586944 | NFIA | c.391C>G (p.Leu131Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.364C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.149+6597C>G c.101C>G | |
| 1 | g.61088512C>T | CA340586945 | NFIA | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) n.364C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.149+6597C>T c.101C>T | |
| 1 | g.61088513T>A | CA340586948 | NFIA | c.392T>A (p.Leu131His) c.368T>A (p.Leu123His) n.365T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.461T>A (p.Leu154His) c.251T>A (p.Leu84His) n.149+6598T>A c.102T>A | |
| 1 | g.61088513T>C | CA340586947 | NFIA | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.365T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.149+6598T>C c.102T>C | |
| 1 | g.61088513T>G | CA340586946 | NFIA | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.365T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.149+6598T>G c.102T>G | |
| 1 | g.61088514T>A | CA418189390 | NFIA | c.393T>A (p.Leu131=) c.369T>A (p.Leu123=) n.366T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.528T>A (p.Leu176=) c.462T>A (p.Leu154=) c.252T>A (p.Leu84=) n.149+6599T>A c.103T>A | |
| 1 | g.61088514T>C | CA23497502 | NFIA | c.393T>C (p.Leu131=) c.369T>C (p.Leu123=) n.366T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.528T>C (p.Leu176=) c.462T>C (p.Leu154=) c.252T>C (p.Leu84=) n.149+6599T>C c.103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088514T>G | CA418189391 | NFIA | c.393T>G (p.Leu131=) c.369T>G (p.Leu123=) n.366T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.528T>G (p.Leu176=) c.462T>G (p.Leu154=) c.252T>G (p.Leu84=) n.149+6599T>G c.103T>G | |
| 1 | g.61088514T= | CA1170525750 | NFIA | c.393T= (p.Leu131=) c.369T= (p.Leu123=) n.366T= c.*485T= (n.*485T=) c.528T= (p.Leu176=) c.462T= (p.Leu154=) c.252T= (p.Leu84=) n.149+6599T= c.103T= | |
| 1 | g.61088515G>A | CA340586949 | NFIA | c.394G>A (p.Val132Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.367G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.529G>A (p.Val177Ile) c.463G>A (p.Val155Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.149+6600G>A c.104G>A | |
| 1 | g.61088515G>C | CA340586950 | NFIA | c.394G>C (p.Val132Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.367G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.149+6600G>C c.104G>C | |
| 1 | g.61088515G>T | CA340586951 | NFIA | c.394G>T (p.Val132Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.367G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.529G>T (p.Val177Phe) c.463G>T (p.Val155Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.149+6600G>T c.104G>T | |
| 1 | g.61088516T>A | CA340586952 | NFIA | c.395T>A (p.Val132Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.368T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.530T>A (p.Val177Asp) c.464T>A (p.Val155Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.149+6601T>A c.105T>A | |
| 1 | g.61088516T>C | CA340586953 | NFIA | c.395T>C (p.Val132Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.368T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.149+6601T>C c.105T>C | |
| 1 | g.61088516T>G | CA340586954 | NFIA | c.395T>G (p.Val132Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.368T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.149+6601T>G c.105T>G | |
| 1 | g.61088517T>A | CA418189392 | NFIA | c.396T>A (p.Val132=) c.372T>A (p.Val124=) n.369T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.531T>A (p.Val177=) c.465T>A (p.Val155=) c.255T>A (p.Val85=) n.149+6602T>A c.106T>A | |
| 1 | g.61088517T>C | CA418189393 | NFIA | c.396T>C (p.Val132=) c.372T>C (p.Val124=) n.369T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.531T>C (p.Val177=) c.465T>C (p.Val155=) c.255T>C (p.Val85=) n.149+6602T>C c.106T>C | |
| 1 | g.61088517T>G | CA418189394 | NFIA | c.396T>G (p.Val132=) c.372T>G (p.Val124=) n.369T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.531T>G (p.Val177=) c.465T>G (p.Val155=) c.255T>G (p.Val85=) n.149+6602T>G c.106T>G | |
| 1 | g.61088518A>C | CA340586957 | NFIA | c.397A>C (p.Met133Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) n.370A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.466A>C (p.Met156Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) n.149+6603A>C c.107A>C | |
| 1 | g.61088518A>G | CA340586956 | NFIA | c.397A>G (p.Met133Val) c.373A>G (p.Met125Val) n.370A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.466A>G (p.Met156Val) c.256A>G (p.Met86Val) n.149+6603A>G c.107A>G | |
| 1 | g.61088518A>T | CA340586955 | NFIA | c.397A>T (p.Met133Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) n.370A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.466A>T (p.Met156Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) n.149+6603A>T c.107A>T | |
| 1 | g.61088519T>A | CA340586958 | NFIA | c.398T>A (p.Met133Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) n.371T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.467T>A (p.Met156Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) n.149+6604T>A c.108T>A | |
| 1 | g.61088519T>C | CA340586959 | NFIA | c.398T>C (p.Met133Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) n.371T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.467T>C (p.Met156Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) n.149+6604T>C c.108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088519T>G | CA340586960 | NFIA | c.398T>G (p.Met133Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) n.371T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.467T>G (p.Met156Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) n.149+6604T>G c.108T>G | |
| 1 | g.61088519T= | CA1170525751 | NFIA | c.398T= (p.Met133=) c.374T= (p.Met125=) n.371T= c.*490T= (n.*490T=) c.533T= (p.Met178=) c.467T= (p.Met156=) c.257T= (p.Met86=) n.149+6604T= c.108T= | |
| 1 | g.61088520G>A | CA340586961 | NFIA | c.399G>A (p.Met133Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) n.372G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.468G>A (p.Met156Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) n.149+6605G>A c.109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088520G>C | CA340586962 | NFIA | c.399G>C (p.Met133Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) n.372G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.468G>C (p.Met156Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) n.149+6605G>C c.109G>C | |
| 1 | g.61088520G>T | CA340586963 | NFIA | c.399G>T (p.Met133Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) n.372G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.468G>T (p.Met156Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) n.149+6605G>T c.109G>T | |
| 1 | g.61088521del | CA2573332380 | NFIA | c.400del (p.Val134Ter) c.376del (p.Val126Ter) n.373del c.*492del (n.*492del) c.535del (p.Val179Ter) c.469del (p.Val157Ter) c.259del (p.Val87Ter) n.149+6606del c.110del | ClinVar |
| 1 | g.61088521G>A | CA340586964 | NFIA | c.400G>A (p.Val134Met) c.376G>A (p.Val126Met) n.373G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.535G>A (p.Val179Met) c.469G>A (p.Val157Met) c.259G>A (p.Val87Met) n.149+6606G>A c.110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088521G>C | CA340586966 | NFIA | c.400G>C (p.Val134Leu) c.376G>C (p.Val126Leu) n.373G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.149+6606G>C c.110G>C | dbSNP |
| 1 | g.61088521G= | CA1170525752 | NFIA | c.400G= (p.Val134=) c.376G= (p.Val126=) n.373G= c.*492G= (n.*492G=) c.535G= (p.Val179=) c.469G= (p.Val157=) c.259G= (p.Val87=) n.149+6606G= c.110G= | |
| 1 | g.61088521G>T | CA340586965 | NFIA | c.400G>T (p.Val134Leu) c.376G>T (p.Val126Leu) n.373G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.535G>T (p.Val179Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) n.149+6606G>T c.110G>T | |
| 1 | g.61088522T>A | CA340586967 | NFIA | c.401T>A (p.Val134Glu) c.377T>A (p.Val126Glu) n.374T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.536T>A (p.Val179Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) n.149+6607T>A c.111T>A | |
| 1 | g.61088522T>C | CA340586968 | NFIA | c.401T>C (p.Val134Ala) c.377T>C (p.Val126Ala) n.374T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.149+6607T>C c.111T>C | |
| 1 | g.61088522T>G | CA340586969 | NFIA | c.401T>G (p.Val134Gly) c.377T>G (p.Val126Gly) n.374T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.149+6607T>G c.111T>G | |
| 1 | g.61088523G>A | CA418189395 | NFIA | c.402G>A (p.Val134=) c.378G>A (p.Val126=) n.375G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.537G>A (p.Val179=) c.471G>A (p.Val157=) c.261G>A (p.Val87=) n.149+6608G>A c.112G>A | |
| 1 | g.61088523G>C | CA418189396 | NFIA | c.402G>C (p.Val134=) c.378G>C (p.Val126=) n.375G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.537G>C (p.Val179=) c.471G>C (p.Val157=) c.261G>C (p.Val87=) n.149+6608G>C c.112G>C | |
| 1 | g.61088523G>T | CA418189397 | NFIA | c.402G>T (p.Val134=) c.378G>T (p.Val126=) n.375G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.537G>T (p.Val179=) c.471G>T (p.Val157=) c.261G>T (p.Val87=) n.149+6608G>T c.112G>T | |
| 1 | g.61088524A>C | CA340586970 | NFIA | c.403A>C (p.Ile135Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) n.376A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.149+6609A>C c.113A>C | |
| 1 | g.61088524A>G | CA340586971 | NFIA | c.403A>G (p.Ile135Val) c.379A>G (p.Ile127Val) n.376A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.149+6609A>G c.113A>G | |
| 1 | g.61088524A>T | CA340586972 | NFIA | c.403A>T (p.Ile135Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) n.376A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.538A>T (p.Ile180Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.149+6609A>T c.113A>T | |
| 1 | g.61088525T>A | CA340586973 | NFIA | c.404T>A (p.Ile135Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) n.377T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.539T>A (p.Ile180Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.149+6610T>A c.114T>A | |
| 1 | g.61088525T>C | CA340586974 | NFIA | c.404T>C (p.Ile135Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) n.377T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.149+6610T>C c.114T>C | |
| 1 | g.61088525T>G | CA340586975 | NFIA | c.404T>G (p.Ile135Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) n.377T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.539T>G (p.Ile180Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.149+6610T>G c.114T>G | |
| 1 | g.61088526T>A | CA418189398 | NFIA | c.405T>A (p.Ile135=) c.381T>A (p.Ile127=) n.378T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.540T>A (p.Ile180=) c.474T>A (p.Ile158=) c.264T>A (p.Ile88=) n.149+6611T>A c.115T>A | |
| 1 | g.61088526T>C | CA418189399 | NFIA | c.405T>C (p.Ile135=) c.381T>C (p.Ile127=) n.378T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.540T>C (p.Ile180=) c.474T>C (p.Ile158=) c.264T>C (p.Ile88=) n.149+6611T>C c.115T>C | |
| 1 | g.61088526T>G | CA340586976 | NFIA | c.405T>G (p.Ile135Met) c.381T>G (p.Ile127Met) n.378T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.540T>G (p.Ile180Met) c.474T>G (p.Ile158Met) c.264T>G (p.Ile88Met) n.149+6611T>G c.115T>G | |
| 1 | g.61088527T>A | CA340586977 | NFIA | c.406T>A (p.Leu136Met) c.382T>A (p.Leu128Met) n.379T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.541T>A (p.Leu181Met) c.475T>A (p.Leu159Met) c.265T>A (p.Leu89Met) n.149+6612T>A c.116T>A | |
| 1 | g.61088527T>C | CA418189400 | NFIA | c.406T>C (p.Leu136=) c.382T>C (p.Leu128=) n.379T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.541T>C (p.Leu181=) c.475T>C (p.Leu159=) c.265T>C (p.Leu89=) n.149+6612T>C c.116T>C | |
| 1 | g.61088527T>G | CA340586978 | NFIA | c.406T>G (p.Leu136Val) c.382T>G (p.Leu128Val) n.379T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.541T>G (p.Leu181Val) c.475T>G (p.Leu159Val) c.265T>G (p.Leu89Val) n.149+6612T>G c.116T>G | |
| 1 | g.61088528T>A | CA340586979 | NFIA | c.407T>A (p.Leu136Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.380T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.476T>A (p.Leu159Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.149+6613T>A c.117T>A | |
| 1 | g.61088528T>C | CA340586981 | NFIA | c.407T>C (p.Leu136Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.380T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.476T>C (p.Leu159Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.149+6613T>C c.117T>C | |
| 1 | g.61088528T>G | CA340586980 | NFIA | c.407T>G (p.Leu136Trp) c.383T>G (p.Leu128Trp) n.380T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.476T>G (p.Leu159Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) n.149+6613T>G c.117T>G | |
| 1 | g.61088529G>A | CA418189401 | NFIA | c.408G>A (p.Leu136=) c.384G>A (p.Leu128=) n.381G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.543G>A (p.Leu181=) c.477G>A (p.Leu159=) c.267G>A (p.Leu89=) n.149+6614G>A c.118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088529G>C | CA340586982 | NFIA | c.408G>C (p.Leu136Phe) c.384G>C (p.Leu128Phe) n.381G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.477G>C (p.Leu159Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) n.149+6614G>C c.118G>C | |
| 1 | g.61088529G= | CA1170525753 | NFIA | c.408G= (p.Leu136=) c.384G= (p.Leu128=) n.381G= c.*500G= (n.*500G=) c.543G= (p.Leu181=) c.477G= (p.Leu159=) c.267G= (p.Leu89=) n.149+6614G= c.118G= | |
| 1 | g.61088529G>T | CA340586983 | NFIA | c.408G>T (p.Leu136Phe) c.384G>T (p.Leu128Phe) n.381G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.477G>T (p.Leu159Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) n.149+6614G>T c.118G>T | COSMIC COSMIC |