UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61088328G>A | CA418189530 | NFIA | c.207G>A (p.Gln69=) c.183G>A (p.Gln61=) n.180G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.342G>A (p.Gln114=) c.276G>A (p.Gln92=) c.66G>A (p.Gln22=) n.149+6413G>A | |
| 1 | g.61088328G>C | CA340586531 | NFIA | c.207G>C (p.Gln69His) c.183G>C (p.Gln61His) n.180G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.342G>C (p.Gln114His) c.276G>C (p.Gln92His) c.66G>C (p.Gln22His) n.149+6413G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088328G>T | CA340586530 | NFIA | c.207G>T (p.Gln69His) c.183G>T (p.Gln61His) n.180G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.342G>T (p.Gln114His) c.276G>T (p.Gln92His) c.66G>T (p.Gln22His) n.149+6413G>T | |
| 1 | g.61088329A>C | CA340586532 | NFIA | c.208A>C (p.Lys70Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) n.181A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.149+6414A>C | |
| 1 | g.61088329A>G | CA340586533 | NFIA | c.208A>G (p.Lys70Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) n.181A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.149+6414A>G | |
| 1 | g.61088329A>T | CA340586534 | NFIA | c.208A>T (p.Lys70Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) n.181A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.149+6414A>T | |
| 1 | g.61088330A>C | CA340586535 | NFIA | c.209A>C (p.Lys70Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) n.182A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.149+6415A>C | |
| 1 | g.61088330A>G | CA340586536 | NFIA | c.209A>G (p.Lys70Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) n.182A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.149+6415A>G | |
| 1 | g.61088330A>T | CA340586537 | NFIA | c.209A>T (p.Lys70Met) c.185A>T (p.Lys62Met) n.182A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.68A>T (p.Lys23Met) n.149+6415A>T | |
| 1 | g.61088331G>A | CA418189531 | NFIA | c.210G>A (p.Lys70=) c.186G>A (p.Lys62=) n.183G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.345G>A (p.Lys115=) c.279G>A (p.Lys93=) c.69G>A (p.Lys23=) n.149+6416G>A | |
| 1 | g.61088331G>C | CA340586538 | NFIA | c.210G>C (p.Lys70Asn) c.186G>C (p.Lys62Asn) n.183G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.149+6416G>C | |
| 1 | g.61088331G>T | CA340586539 | NFIA | c.210G>T (p.Lys70Asn) c.186G>T (p.Lys62Asn) n.183G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.149+6416G>T | |
| 1 | g.61088332T>A | CA340586540 | NFIA | c.211T>A (p.Trp71Arg) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.184T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.280T>A (p.Trp94Arg) c.70T>A (p.Trp24Arg) n.149+6417T>A | |
| 1 | g.61088332T>C | CA340586541 | NFIA | c.211T>C (p.Trp71Arg) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.184T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.280T>C (p.Trp94Arg) c.70T>C (p.Trp24Arg) n.149+6417T>C | |
| 1 | g.61088332T>G | CA340586542 | NFIA | c.211T>G (p.Trp71Gly) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.184T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.280T>G (p.Trp94Gly) c.70T>G (p.Trp24Gly) n.149+6417T>G | |
| 1 | g.61088333G>A | CA340586544 | NFIA | c.212G>A (p.Trp71Ter) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.185G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.347G>A (p.Trp116Ter) c.281G>A (p.Trp94Ter) c.71G>A (p.Trp24Ter) n.149+6418G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088333G>C | CA340586545 | NFIA | c.212G>C (p.Trp71Ser) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.185G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.347G>C (p.Trp116Ser) c.281G>C (p.Trp94Ser) c.71G>C (p.Trp24Ser) n.149+6418G>C | |
| 1 | g.61088333G>T | CA340586543 | NFIA | c.212G>T (p.Trp71Leu) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.185G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.347G>T (p.Trp116Leu) c.281G>T (p.Trp94Leu) c.71G>T (p.Trp24Leu) n.149+6418G>T | |
| 1 | g.61088334G>A | CA340586546 | NFIA | c.213G>A (p.Trp71Ter) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.186G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.348G>A (p.Trp116Ter) c.282G>A (p.Trp94Ter) c.72G>A (p.Trp24Ter) n.149+6419G>A | |
| 1 | g.61088334G>C | CA340586547 | NFIA | c.213G>C (p.Trp71Cys) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.186G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.348G>C (p.Trp116Cys) c.282G>C (p.Trp94Cys) c.72G>C (p.Trp24Cys) n.149+6419G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088334G>T | CA340586548 | NFIA | c.213G>T (p.Trp71Cys) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.186G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.348G>T (p.Trp116Cys) c.282G>T (p.Trp94Cys) c.72G>T (p.Trp24Cys) n.149+6419G>T | |
| 1 | g.61088335G>A | CA340586549 | NFIA | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.187G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.149+6420G>A | |
| 1 | g.61088335G>C | CA340586550 | NFIA | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.187G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.149+6420G>C | |
| 1 | g.61088335G>T | CA340586551 | NFIA | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.187G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.149+6420G>T | |
| 1 | g.61088336C>A | CA340586552 | NFIA | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) n.188C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.74C>A (p.Ala25Glu) n.149+6421C>A | |
| 1 | g.61088336C>G | CA340586553 | NFIA | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.188C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.149+6421C>G | |
| 1 | g.61088336C>T | CA340586554 | NFIA | c.215C>T (p.Ala72Val) c.191C>T (p.Ala64Val) n.188C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.149+6421C>T | |
| 1 | g.61088337A= | CA1170525708 | NFIA | c.216A= (p.Ala72=) c.192A= (p.Ala64=) n.189A= c.*308A= (n.*308A=) c.351A= (p.Ala117=) c.285A= (p.Ala95=) c.75A= (p.Ala25=) n.149+6422A= | |
| 1 | g.61088337A>C | CA418189532 | NFIA | c.216A>C (p.Ala72=) c.192A>C (p.Ala64=) n.189A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.351A>C (p.Ala117=) c.285A>C (p.Ala95=) c.75A>C (p.Ala25=) n.149+6422A>C | dbSNP |
| 1 | g.61088337A>G | CA418189533 | NFIA | c.216A>G (p.Ala72=) c.192A>G (p.Ala64=) n.189A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.351A>G (p.Ala117=) c.285A>G (p.Ala95=) c.75A>G (p.Ala25=) n.149+6422A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088337A>T | CA418189534 | NFIA | c.216A>T (p.Ala72=) c.192A>T (p.Ala64=) n.189A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.351A>T (p.Ala117=) c.285A>T (p.Ala95=) c.75A>T (p.Ala25=) n.149+6422A>T | |
| 1 | g.61088338T>A | CA340586555 | NFIA | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.190T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) n.149+6423T>A | |
| 1 | g.61088338T>C | CA340586556 | NFIA | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.190T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) n.149+6423T>C | |
| 1 | g.61088338T>G | CA340586557 | NFIA | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.190T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) n.149+6423T>G | |
| 1 | g.61088339C>A | CA340586560 | NFIA | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.191C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.149+6424C>A | |
| 1 | g.61088339C>G | CA340586558 | NFIA | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.191C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) n.149+6424C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088339C>T | CA340586559 | NFIA | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.191C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) n.149+6424C>T | |
| 1 | g.61088340T>A | CA418189537 | NFIA | c.219T>A (p.Ser73=) c.195T>A (p.Ser65=) n.192T>A c.*311T>A (n.*311T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.288T>A (p.Ser96=) c.78T>A (p.Ser26=) n.149+6425T>A | |
| 1 | g.61088340T>C | CA418189535 | NFIA | c.219T>C (p.Ser73=) c.195T>C (p.Ser65=) n.192T>C c.*311T>C (n.*311T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.288T>C (p.Ser96=) c.78T>C (p.Ser26=) n.149+6425T>C | |
| 1 | g.61088340T>G | CA418189536 | NFIA | c.219T>G (p.Ser73=) c.195T>G (p.Ser65=) n.192T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.354T>G (p.Ser118=) c.288T>G (p.Ser96=) c.78T>G (p.Ser26=) n.149+6425T>G | |
| 1 | g.61088341C>A | CA418189538 | NFIA | c.220C>A (p.Arg74=) c.196C>A (p.Arg66=) n.193C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.355C>A (p.Arg119=) c.289C>A (p.Arg97=) c.79C>A (p.Arg27=) n.149+6426C>A | |
| 1 | g.61088341C= | CA1170525709 | NFIA | c.220C= (p.Arg74=) c.196C= (p.Arg66=) n.193C= c.*312C= (n.*312C=) c.355C= (p.Arg119=) c.289C= (p.Arg97=) c.79C= (p.Arg27=) n.149+6426C= | |
| 1 | g.61088341C>G | CA340586561 | NFIA | c.220C>G (p.Arg74Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.193C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.149+6426C>G | |
| 1 | g.61088341C>T | CA340586562 | NFIA | c.220C>T (p.Arg74Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.193C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.289C>T (p.Arg97Ter) c.79C>T (p.Arg27Ter) n.149+6426C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088342G>A | CA340586563 | NFIA | c.221G>A (p.Arg74Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.194G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.290G>A (p.Arg97Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) n.149+6427G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088342G>C | CA340586564 | NFIA | c.221G>C (p.Arg74Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.194G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.149+6427G>C | |
| 1 | g.61088342G>T | CA340586565 | NFIA | c.221G>T (p.Arg74Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.194G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.149+6427G>T | |
| 1 | g.61088343A>C | CA418189539 | NFIA | c.222A>C (p.Arg74=) c.198A>C (p.Arg66=) n.195A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.357A>C (p.Arg119=) c.291A>C (p.Arg97=) c.81A>C (p.Arg27=) n.149+6428A>C | |
| 1 | g.61088343A>G | CA418189540 | NFIA | c.222A>G (p.Arg74=) c.198A>G (p.Arg66=) n.195A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.357A>G (p.Arg119=) c.291A>G (p.Arg97=) c.81A>G (p.Arg27=) n.149+6428A>G | |
| 1 | g.61088343A>T | CA418189541 | NFIA | c.222A>T (p.Arg74=) c.198A>T (p.Arg66=) n.195A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.357A>T (p.Arg119=) c.291A>T (p.Arg97=) c.81A>T (p.Arg27=) n.149+6428A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088344C>A | CA340586566 | NFIA | c.223C>A (p.Leu75Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.196C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.149+6429C>A | |
| 1 | g.61088344C>G | CA340586567 | NFIA | c.223C>G (p.Leu75Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.196C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.149+6429C>G | |
| 1 | g.61088344C>T | CA340586568 | NFIA | c.223C>T (p.Leu75Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) n.196C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.149+6429C>T | |
| 1 | g.61088345T>A | CA340586569 | NFIA | c.224T>A (p.Leu75His) c.200T>A (p.Leu67His) n.197T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.293T>A (p.Leu98His) c.83T>A (p.Leu28His) n.149+6430T>A | |
| 1 | g.61088345T>C | CA340586570 | NFIA | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.197T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.149+6430T>C | |
| 1 | g.61088345T>G | CA340586571 | NFIA | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.197T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.149+6430T>G | |
| 1 | g.61088346T>A | CA418189542 | NFIA | c.225T>A (p.Leu75=) c.201T>A (p.Leu67=) n.198T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.360T>A (p.Leu120=) c.294T>A (p.Leu98=) c.84T>A (p.Leu28=) n.149+6431T>A | |
| 1 | g.61088346T>C | CA418189543 | NFIA | c.225T>C (p.Leu75=) c.201T>C (p.Leu67=) n.198T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.360T>C (p.Leu120=) c.294T>C (p.Leu98=) c.84T>C (p.Leu28=) n.149+6431T>C | |
| 1 | g.61088346T>G | CA418189544 | NFIA | c.225T>G (p.Leu75=) c.201T>G (p.Leu67=) n.198T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.360T>G (p.Leu120=) c.294T>G (p.Leu98=) c.84T>G (p.Leu28=) n.149+6431T>G | |
| 1 | g.61088347C>A | CA340586572 | NFIA | c.226C>A (p.Leu76Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.199C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.295C>A (p.Leu99Met) c.85C>A (p.Leu29Met) n.149+6432C>A | |
| 1 | g.61088347C= | CA1170525710 | NFIA | c.226C= (p.Leu76=) c.202C= (p.Leu68=) n.199C= c.*318C= (n.*318C=) c.361C= (p.Leu121=) c.295C= (p.Leu99=) c.85C= (p.Leu29=) n.149+6432C= | |
| 1 | g.61088347C>G | CA340586573 | NFIA | c.226C>G (p.Leu76Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.199C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.149+6432C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088347C>T | CA418189545 | NFIA | c.226C>T (p.Leu76=) c.202C>T (p.Leu68=) n.199C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.295C>T (p.Leu99=) c.85C>T (p.Leu29=) n.149+6432C>T | dbSNP |
| 1 | g.61088348T>A | CA340586576 | NFIA | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.200T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.149+6433T>A | |
| 1 | g.61088348T>C | CA340586575 | NFIA | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.200T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.149+6433T>C | |
| 1 | g.61088348T>G | CA340586574 | NFIA | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.200T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.149+6433T>G | |
| 1 | g.61088349G>A | CA418189546 | NFIA | c.228G>A (p.Leu76=) c.204G>A (p.Leu68=) n.201G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.297G>A (p.Leu99=) c.87G>A (p.Leu29=) n.149+6434G>A | |
| 1 | g.61088349G>C | CA418189547 | NFIA | c.228G>C (p.Leu76=) c.204G>C (p.Leu68=) n.201G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.363G>C (p.Leu121=) c.297G>C (p.Leu99=) c.87G>C (p.Leu29=) n.149+6434G>C | |
| 1 | g.61088349G>T | CA418189548 | NFIA | c.228G>T (p.Leu76=) c.204G>T (p.Leu68=) n.201G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.363G>T (p.Leu121=) c.297G>T (p.Leu99=) c.87G>T (p.Leu29=) n.149+6434G>T | |
| 1 | g.61088350G>A | CA340586578 | NFIA | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.202G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.149+6435G>A | |
| 1 | g.61088350G>C | CA340586577 | NFIA | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.202G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.149+6435G>C | |
| 1 | g.61088350G>T | CA340586579 | NFIA | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.202G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.149+6435G>T | |
| 1 | g.61088351C>A | CA340586580 | NFIA | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.206C>A (p.Ala69Glu) n.203C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) n.149+6436C>A | |
| 1 | g.61088351C>G | CA340586581 | NFIA | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.203C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.149+6436C>G | |
| 1 | g.61088351C>T | CA340586582 | NFIA | c.230C>T (p.Ala77Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.203C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.149+6436C>T | |
| 1 | g.61088352A>C | CA418189549 | NFIA | c.231A>C (p.Ala77=) c.207A>C (p.Ala69=) n.204A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.366A>C (p.Ala122=) c.300A>C (p.Ala100=) c.90A>C (p.Ala30=) n.149+6437A>C | |
| 1 | g.61088352A>G | CA418189550 | NFIA | c.231A>G (p.Ala77=) c.207A>G (p.Ala69=) n.204A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.366A>G (p.Ala122=) c.300A>G (p.Ala100=) c.90A>G (p.Ala30=) n.149+6437A>G | |
| 1 | g.61088352A>T | CA418189551 | NFIA | c.231A>T (p.Ala77=) c.207A>T (p.Ala69=) n.204A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.366A>T (p.Ala122=) c.300A>T (p.Ala100=) c.90A>T (p.Ala30=) n.149+6437A>T | |
| 1 | g.61088353A>C | CA340586583 | NFIA | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.205A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.149+6438A>C | |
| 1 | g.61088353A>G | CA340586584 | NFIA | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.205A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.149+6438A>G | |
| 1 | g.61088353A>T | CA340586585 | NFIA | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.205A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.149+6438A>T | |
| 1 | g.61088354A>C | CA340586586 | NFIA | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.206A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.149+6439A>C | |
| 1 | g.61088354A>G | CA340586587 | NFIA | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.206A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.149+6439A>G | |
| 1 | g.61088354A>T | CA340586588 | NFIA | c.233A>T (p.Lys78Met) c.209A>T (p.Lys70Met) n.206A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.302A>T (p.Lys101Met) c.92A>T (p.Lys31Met) n.149+6439A>T | |
| 1 | g.61088355G>A | CA418189552 | NFIA | c.234G>A (p.Lys78=) c.210G>A (p.Lys70=) n.207G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.303G>A (p.Lys101=) c.93G>A (p.Lys31=) n.149+6440G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088355G>C | CA340586589 | NFIA | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) n.207G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.149+6440G>C | |
| 1 | g.61088355G= | CA1170525711 | NFIA | c.234G= (p.Lys78=) c.210G= (p.Lys70=) n.207G= c.*326G= (n.*326G=) c.369G= (p.Lys123=) c.303G= (p.Lys101=) c.93G= (p.Lys31=) n.149+6440G= | |
| 1 | g.61088355G>T | CA340586590 | NFIA | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) n.207G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.93G>T (p.Lys31Asn) n.149+6440G>T | dbSNP |
| 1 | g.61088356T>A | CA340586591 | NFIA | c.235T>A (p.Leu79Met) c.211T>A (p.Leu71Met) n.208T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.370T>A (p.Leu124Met) c.304T>A (p.Leu102Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.149+6441T>A | |
| 1 | g.61088356T>C | CA418189553 | NFIA | c.235T>C (p.Leu79=) c.211T>C (p.Leu71=) n.208T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.370T>C (p.Leu124=) c.304T>C (p.Leu102=) c.94T>C (p.Leu32=) n.149+6441T>C | |
| 1 | g.61088356T>G | CA340586592 | NFIA | c.235T>G (p.Leu79Val) c.211T>G (p.Leu71Val) n.208T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.370T>G (p.Leu124Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.149+6441T>G | |
| 1 | g.61088357T>A | CA340586595 | NFIA | c.236T>A (p.Leu79Ter) c.212T>A (p.Leu71Ter) n.209T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.149+6442T>A | |
| 1 | g.61088357T>C | CA340586593 | NFIA | c.236T>C (p.Leu79Ser) c.212T>C (p.Leu71Ser) n.209T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.149+6442T>C | |
| 1 | g.61088357T>G | CA340586594 | NFIA | c.236T>G (p.Leu79Trp) c.212T>G (p.Leu71Trp) n.209T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.371T>G (p.Leu124Trp) c.305T>G (p.Leu102Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.149+6442T>G | |
| 1 | g.61088358G>A | CA418189554 | NFIA | c.237G>A (p.Leu79=) c.213G>A (p.Leu71=) n.210G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.306G>A (p.Leu102=) c.96G>A (p.Leu32=) n.149+6443G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088358G>C | CA340586596 | NFIA | c.237G>C (p.Leu79Phe) c.213G>C (p.Leu71Phe) n.210G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.372G>C (p.Leu124Phe) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.149+6443G>C | |
| 1 | g.61088358G>T | CA340586597 | NFIA | c.237G>T (p.Leu79Phe) c.213G>T (p.Leu71Phe) n.210G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.372G>T (p.Leu124Phe) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.149+6443G>T | |
| 1 | g.61088359C>A | CA880921 | NFIA | c.238C>A (p.Arg80=) c.214C>A (p.Arg72=) n.211C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.373C>A (p.Arg125=) c.307C>A (p.Arg103=) c.97C>A (p.Arg33=) n.149+6444C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088359C= | CA1143880828 | NFIA | c.238C= (p.Arg80=) c.214C= (p.Arg72=) n.211C= c.*330C= (n.*330C=) c.373C= (p.Arg125=) c.307C= (p.Arg103=) c.97C= (p.Arg33=) n.149+6444C= | |
| 1 | g.61088359C>G | CA340586598 | NFIA | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.211C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.149+6444C>G | |
| 1 | g.61088359C>T | CA340586599 | NFIA | c.238C>T (p.Arg80Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) n.211C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.373C>T (p.Arg125Trp) c.307C>T (p.Arg103Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.149+6444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088360G>A | CA23497392 | NFIA | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.212G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.374G>A (p.Arg125Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.149+6445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088360G>C | CA340586600 | NFIA | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.212G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.149+6445G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088360G= | CA1170525712 | NFIA | c.239G= (p.Arg80=) c.215G= (p.Arg72=) n.212G= c.*331G= (n.*331G=) c.374G= (p.Arg125=) c.308G= (p.Arg103=) c.98G= (p.Arg33=) n.149+6445G= | |
| 1 | g.61088360G>T | CA340586601 | NFIA | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.212G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.149+6445G>T | |
| 1 | g.61088361G>A | CA418189555 | NFIA | c.240G>A (p.Arg80=) c.216G>A (p.Arg72=) n.213G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.375G>A (p.Arg125=) c.309G>A (p.Arg103=) c.99G>A (p.Arg33=) n.149+6446G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088361G>C | CA418189557 | NFIA | c.240G>C (p.Arg80=) c.216G>C (p.Arg72=) n.213G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.375G>C (p.Arg125=) c.309G>C (p.Arg103=) c.99G>C (p.Arg33=) n.149+6446G>C | |
| 1 | g.61088361G= | CA1170525713 | NFIA | c.240G= (p.Arg80=) c.216G= (p.Arg72=) n.213G= c.*332G= (n.*332G=) c.375G= (p.Arg125=) c.309G= (p.Arg103=) c.99G= (p.Arg33=) n.149+6446G= | |
| 1 | g.61088361G>T | CA418189556 | NFIA | c.240G>T (p.Arg80=) c.216G>T (p.Arg72=) n.213G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.375G>T (p.Arg125=) c.309G>T (p.Arg103=) c.99G>T (p.Arg33=) n.149+6446G>T | |
| 1 | g.61088362A>C | CA340586602 | NFIA | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) n.214A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.149+6447A>C | |
| 1 | g.61088362A>G | CA340586603 | NFIA | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) n.214A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.149+6447A>G | |
| 1 | g.61088362A>T | CA340586604 | NFIA | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) n.214A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.149+6447A>T | |
| 1 | g.61088364dup | CA1170525714 | NFIA | c.243dup (p.Asp82ArgfsTer?) c.219dup (p.Asp74ArgfsTer?) n.216dup c.*335dup (n.*335dup) c.378dup (p.Asp127ArgfsTer?) c.312dup (p.Asp105ArgfsTer?) c.102dup (p.Asp35ArgfsTer?) n.149+6449dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088363A>C | CA340586607 | NFIA | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) n.215A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.149+6448A>C | |
| 1 | g.61088363A>G | CA340586606 | NFIA | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) n.215A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.149+6448A>G | |
| 1 | g.61088363A>T | CA340586605 | NFIA | c.242A>T (p.Lys81Ile) c.218A>T (p.Lys73Ile) n.215A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.149+6448A>T | |
| 1 | g.61088364A>C | CA340586608 | NFIA | c.243A>C (p.Lys81Asn) c.219A>C (p.Lys73Asn) n.216A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.149+6449A>C | |
| 1 | g.61088364A>G | CA418189558 | NFIA | c.243A>G (p.Lys81=) c.219A>G (p.Lys73=) n.216A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.312A>G (p.Lys104=) c.102A>G (p.Lys34=) n.149+6449A>G | |
| 1 | g.61088364A>T | CA340586609 | NFIA | c.243A>T (p.Lys81Asn) c.219A>T (p.Lys73Asn) n.216A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.149+6449A>T | |
| 1 | g.61088365G>A | CA340586610 | NFIA | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.217G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.149+6450G>A | |
| 1 | g.61088365G>C | CA340586611 | NFIA | c.244G>C (p.Asp82His) c.220G>C (p.Asp74His) n.217G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.313G>C (p.Asp105His) c.103G>C (p.Asp35His) n.149+6450G>C | |
| 1 | g.61088365G>T | CA340586612 | NFIA | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.217G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.149+6450G>T | |
| 1 | g.61088366A>C | CA340586613 | NFIA | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.218A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.149+6451A>C | |
| 1 | g.61088366A>G | CA340586614 | NFIA | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.218A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.149+6451A>G | |
| 1 | g.61088366A>T | CA340586615 | NFIA | c.245A>T (p.Asp82Val) c.221A>T (p.Asp74Val) n.218A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.314A>T (p.Asp105Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.149+6451A>T | |
| 1 | g.61088367T>A | CA340586616 | NFIA | c.246T>A (p.Asp82Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.219T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.149+6452T>A | |
| 1 | g.61088367T>C | CA418189559 | NFIA | c.246T>C (p.Asp82=) c.222T>C (p.Asp74=) n.219T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.381T>C (p.Asp127=) c.315T>C (p.Asp105=) c.105T>C (p.Asp35=) n.149+6452T>C | ClinVar |
| 1 | g.61088367T>G | CA340586617 | NFIA | c.246T>G (p.Asp82Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.219T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.149+6452T>G | |
| 1 | g.61088368A>C | CA340586618 | NFIA | c.247A>C (p.Ile83Leu) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.220A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.149+6453A>C | |
| 1 | g.61088368A>G | CA340586619 | NFIA | c.247A>G (p.Ile83Val) c.223A>G (p.Ile75Val) n.220A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.382A>G (p.Ile128Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.106A>G (p.Ile36Val) n.149+6453A>G | |
| 1 | g.61088368A>T | CA340586620 | NFIA | c.247A>T (p.Ile83Phe) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.220A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.382A>T (p.Ile128Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.149+6453A>T | |
| 1 | g.61088369del | CA2573130390 | NFIA | c.248del (p.Ile83ThrfsTer?) c.224del (p.Ile75ThrfsTer?) n.221del c.*340del (n.*340del) c.383del (p.Ile128ThrfsTer?) c.317del (p.Ile106ThrfsTer?) c.107del (p.Ile36ThrfsTer?) n.149+6454del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088369T>A | CA340586623 | NFIA | c.248T>A (p.Ile83Asn) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.221T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.383T>A (p.Ile128Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.149+6454T>A | |
| 1 | g.61088369T>C | CA340586621 | NFIA | c.248T>C (p.Ile83Thr) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.221T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.149+6454T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088369T>G | CA340586622 | NFIA | c.248T>G (p.Ile83Ser) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.221T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.383T>G (p.Ile128Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.149+6454T>G | |
| 1 | g.61088369T= | CA1170525715 | NFIA | c.248T= (p.Ile83=) c.224T= (p.Ile75=) n.221T= c.*340T= (n.*340T=) c.383T= (p.Ile128=) c.317T= (p.Ile106=) c.107T= (p.Ile36=) n.149+6454T= | |
| 1 | g.61088370C>A | CA418189560 | NFIA | c.249C>A (p.Ile83=) c.225C>A (p.Ile75=) n.222C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.384C>A (p.Ile128=) c.318C>A (p.Ile106=) c.108C>A (p.Ile36=) n.149+6455C>A | |
| 1 | g.61088370C= | CA1170525716 | NFIA | c.249C= (p.Ile83=) c.225C= (p.Ile75=) n.222C= c.*341C= (n.*341C=) c.384C= (p.Ile128=) c.318C= (p.Ile106=) c.108C= (p.Ile36=) n.149+6455C= | |
| 1 | g.61088370C>G | CA340586624 | NFIA | c.249C>G (p.Ile83Met) c.225C>G (p.Ile75Met) n.222C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.384C>G (p.Ile128Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.108C>G (p.Ile36Met) n.149+6455C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088370C>T | CA418189561 | NFIA | c.249C>T (p.Ile83=) c.225C>T (p.Ile75=) n.222C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.384C>T (p.Ile128=) c.318C>T (p.Ile106=) c.108C>T (p.Ile36=) n.149+6455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088371C>A | CA418189562 | NFIA | c.250C>A (p.Arg84=) c.226C>A (p.Arg76=) n.223C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.385C>A (p.Arg129=) c.319C>A (p.Arg107=) c.109C>A (p.Arg37=) n.149+6456C>A | |
| 1 | g.61088371C= | CA1170525717 | NFIA | c.250C= (p.Arg84=) c.226C= (p.Arg76=) n.223C= c.*342C= (n.*342C=) c.385C= (p.Arg129=) c.319C= (p.Arg107=) c.109C= (p.Arg37=) n.149+6456C= | |
| 1 | g.61088371C>G | CA340586625 | NFIA | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) n.223C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.149+6456C>G | |
| 1 | g.61088371C>T | CA340586626 | NFIA | c.250C>T (p.Arg84Ter) c.226C>T (p.Arg76Ter) n.223C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) n.149+6456C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088372G>A | CA340586627 | NFIA | c.251G>A (p.Arg84Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) n.224G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) n.149+6457G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088372G>C | CA340586628 | NFIA | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) n.224G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.149+6457G>C | |
| 1 | g.61088372G= | CA1170525718 | NFIA | c.251G= (p.Arg84=) c.227G= (p.Arg76=) n.224G= c.*343G= (n.*343G=) c.386G= (p.Arg129=) c.320G= (p.Arg107=) c.110G= (p.Arg37=) n.149+6457G= | |
| 1 | g.61088372G>T | CA340586629 | NFIA | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) n.224G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.149+6457G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088373A= | CA1170525719 | NFIA | c.252A= (p.Arg84=) c.228A= (p.Arg76=) n.225A= c.*344A= (n.*344A=) c.387A= (p.Arg129=) c.321A= (p.Arg107=) c.111A= (p.Arg37=) n.149+6458A= | |
| 1 | g.61088373A>C | CA418189563 | NFIA | c.252A>C (p.Arg84=) c.228A>C (p.Arg76=) n.225A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.387A>C (p.Arg129=) c.321A>C (p.Arg107=) c.111A>C (p.Arg37=) n.149+6458A>C | |
| 1 | g.61088373A>G | CA418189565 | NFIA | c.252A>G (p.Arg84=) c.228A>G (p.Arg76=) n.225A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.387A>G (p.Arg129=) c.321A>G (p.Arg107=) c.111A>G (p.Arg37=) n.149+6458A>G | |
| 1 | g.61088373A>T | CA418189564 | NFIA | c.252A>T (p.Arg84=) c.228A>T (p.Arg76=) n.225A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.387A>T (p.Arg129=) c.321A>T (p.Arg107=) c.111A>T (p.Arg37=) n.149+6458A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088374C>A | CA340586630 | NFIA | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) n.226C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) n.149+6459C>A | |
| 1 | g.61088374C>G | CA340586631 | NFIA | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) n.226C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) n.149+6459C>G | |
| 1 | g.61088374C>T | CA340586632 | NFIA | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) n.226C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) n.149+6459C>T | |
| 1 | g.61088375C>A | CA880922 | NFIA | c.254C>A (p.Pro85His) c.230C>A (p.Pro77His) n.227C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.323C>A (p.Pro108His) c.113C>A (p.Pro38His) n.149+6460C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088375C= | CA1144163329 | NFIA | c.254C= (p.Pro85=) c.230C= (p.Pro77=) n.227C= c.*346C= (n.*346C=) c.389C= (p.Pro130=) c.323C= (p.Pro108=) c.113C= (p.Pro38=) n.149+6460C= | |
| 1 | g.61088375C>G | CA340586633 | NFIA | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) n.227C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) n.149+6460C>G | |
| 1 | g.61088375C>T | CA340586634 | NFIA | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) n.227C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) n.149+6460C>T | |
| 1 | g.61088376C>A | CA418189566 | NFIA | c.255C>A (p.Pro85=) c.231C>A (p.Pro77=) n.228C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.390C>A (p.Pro130=) c.324C>A (p.Pro108=) c.114C>A (p.Pro38=) n.149+6461C>A | |
| 1 | g.61088376C= | CA1140611464 | NFIA | c.255C= (p.Pro85=) c.231C= (p.Pro77=) n.228C= c.*347C= (n.*347C=) c.390C= (p.Pro130=) c.324C= (p.Pro108=) c.114C= (p.Pro38=) n.149+6461C= | |
| 1 | g.61088376C>G | CA418189567 | NFIA | c.255C>G (p.Pro85=) c.231C>G (p.Pro77=) n.228C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.390C>G (p.Pro130=) c.324C>G (p.Pro108=) c.114C>G (p.Pro38=) n.149+6461C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088376C>T | CA880923 | NFIA | c.255C>T (p.Pro85=) c.231C>T (p.Pro77=) n.228C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.390C>T (p.Pro130=) c.324C>T (p.Pro108=) c.114C>T (p.Pro38=) n.149+6461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088377G>A | CA340586636 | NFIA | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) n.229G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) n.149+6462G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.61088377G>C | CA340586637 | NFIA | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) n.229G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) n.149+6462G>C | |
| 1 | g.61088377G>T | CA340586635 | NFIA | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) n.229G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) n.149+6462G>T | |
| 1 | g.61088378A>C | CA340586638 | NFIA | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) n.230A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) n.149+6463A>C | |
| 1 | g.61088378A>G | CA340586639 | NFIA | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) n.230A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) n.149+6463A>G | |
| 1 | g.61088378A>T | CA340586640 | NFIA | c.257A>T (p.Glu86Val) c.233A>T (p.Glu78Val) n.230A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.116A>T (p.Glu39Val) n.149+6463A>T | |
| 1 | g.61088379A= | CA1143706867 | NFIA | c.258A= (p.Glu86=) c.234A= (p.Glu78=) n.231A= c.*350A= (n.*350A=) c.393A= (p.Glu131=) c.327A= (p.Glu109=) c.117A= (p.Glu39=) n.149+6464A= | |
| 1 | g.61088379A>C | CA340586641 | NFIA | c.258A>C (p.Glu86Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) n.231A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.393A>C (p.Glu131Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) n.149+6464A>C | |
| 1 | g.61088379A>G | CA880924 | NFIA | c.258A>G (p.Glu86=) c.234A>G (p.Glu78=) n.231A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.393A>G (p.Glu131=) c.327A>G (p.Glu109=) c.117A>G (p.Glu39=) n.149+6464A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088379A>T | CA340586642 | NFIA | c.258A>T (p.Glu86Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) n.231A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.393A>T (p.Glu131Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) n.149+6464A>T | |
| 1 | g.61088380T>A | CA340586643 | NFIA | c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.232T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.149+6465T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088380T>C | CA340586644 | NFIA | c.259T>C (p.Tyr87His) c.235T>C (p.Tyr79His) n.232T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) c.328T>C (p.Tyr110His) c.118T>C (p.Tyr40His) n.149+6465T>C | |
| 1 | g.61088380T>G | CA340586645 | NFIA | c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.232T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.149+6465T>G | |
| 1 | g.61088381A= | CA1170525720 | NFIA | c.260A= (p.Tyr87=) c.236A= (p.Tyr79=) n.233A= c.*352A= (n.*352A=) c.395A= (p.Tyr132=) c.329A= (p.Tyr110=) c.119A= (p.Tyr40=) n.149+6466A= | |
| 1 | g.61088381A>C | CA340586646 | NFIA | c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.233A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.149+6466A>C | |
| 1 | g.61088381A>G | CA340586647 | NFIA | c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.233A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.149+6466A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088381A>T | CA340586648 | NFIA | c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.233A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.149+6466A>T | |
| 1 | g.61088382T>A | CA340586649 | NFIA | c.261T>A (p.Tyr87Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.234T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.396T>A (p.Tyr132Ter) c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.149+6467T>A | |
| 1 | g.61088382T>C | CA418189568 | NFIA | c.261T>C (p.Tyr87=) c.237T>C (p.Tyr79=) n.234T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.396T>C (p.Tyr132=) c.330T>C (p.Tyr110=) c.120T>C (p.Tyr40=) n.149+6467T>C | |
| 1 | g.61088382T>G | CA340586650 | NFIA | c.261T>G (p.Tyr87Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.234T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.396T>G (p.Tyr132Ter) c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.149+6467T>G | |
| 1 | g.61088383C>A | CA418189569 | NFIA | c.262C>A (p.Arg88=) c.238C>A (p.Arg80=) n.235C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.397C>A (p.Arg133=) c.331C>A (p.Arg111=) c.121C>A (p.Arg41=) n.149+6468C>A | |
| 1 | g.61088383C= | CA1141669163 | NFIA | c.262C= (p.Arg88=) c.238C= (p.Arg80=) n.235C= c.*354C= (n.*354C=) c.397C= (p.Arg133=) c.331C= (p.Arg111=) c.121C= (p.Arg41=) n.149+6468C= | |
| 1 | g.61088383C>G | CA880925 | NFIA | c.262C>G (p.Arg88Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.235C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.121C>G (p.Arg41Gly) n.149+6468C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088383C>T | CA23497426 | NFIA | c.262C>T (p.Arg88Ter) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.235C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.397C>T (p.Arg133Ter) c.331C>T (p.Arg111Ter) c.121C>T (p.Arg41Ter) n.149+6468C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.61088384G>A | CA340586651 | NFIA | c.263G>A (p.Arg88Gln) c.239G>A (p.Arg80Gln) n.236G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.122G>A (p.Arg41Gln) n.149+6469G>A | |
| 1 | g.61088384G>C | CA340586652 | NFIA | c.263G>C (p.Arg88Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.236G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.122G>C (p.Arg41Pro) n.149+6469G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088384G>T | CA340586653 | NFIA | c.263G>T (p.Arg88Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.236G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.122G>T (p.Arg41Leu) n.149+6469G>T | |
| 1 | g.61088385del | CA2743827542 | NFIA | c.264del (p.Glu89ArgfsTer?) c.240del (p.Glu81ArgfsTer?) n.237del c.*356del (n.*356del) c.399del (p.Glu134ArgfsTer?) c.333del (p.Glu112ArgfsTer?) c.123del (p.Glu42ArgfsTer?) n.149+6470del | |
| 1 | g.61088385A>C | CA418189570 | NFIA | c.264A>C (p.Arg88=) c.240A>C (p.Arg80=) n.237A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.399A>C (p.Arg133=) c.333A>C (p.Arg111=) c.123A>C (p.Arg41=) n.149+6470A>C | |
| 1 | g.61088385A>G | CA418189571 | NFIA | c.264A>G (p.Arg88=) c.240A>G (p.Arg80=) n.237A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.399A>G (p.Arg133=) c.333A>G (p.Arg111=) c.123A>G (p.Arg41=) n.149+6470A>G | |
| 1 | g.61088385A>T | CA418189572 | NFIA | c.264A>T (p.Arg88=) c.240A>T (p.Arg80=) n.237A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.399A>T (p.Arg133=) c.333A>T (p.Arg111=) c.123A>T (p.Arg41=) n.149+6470A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088386G>A | CA340586654 | NFIA | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.238G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.149+6471G>A | |
| 1 | g.61088386G>C | CA340586655 | NFIA | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.238G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.149+6471G>C | |
| 1 | g.61088386G>T | CA340586656 | NFIA | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.238G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.149+6471G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088387A>C | CA340586659 | NFIA | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.239A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.149+6472A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088387A>G | CA340586657 | NFIA | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.239A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.149+6472A>G | |
| 1 | g.61088387A>T | CA340586658 | NFIA | c.266A>T (p.Glu89Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.239A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.401A>T (p.Glu134Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.149+6472A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088388G>A | CA418189573 | NFIA | c.267G>A (p.Glu89=) c.243G>A (p.Glu81=) n.240G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.402G>A (p.Glu134=) c.336G>A (p.Glu112=) c.126G>A (p.Glu42=) n.149+6473G>A | |
| 1 | g.61088388G>C | CA340586660 | NFIA | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.240G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.149+6473G>C | ClinVar |
| 1 | g.61088388G= | CA1170525721 | NFIA | c.267G= (p.Glu89=) c.243G= (p.Glu81=) n.240G= c.*359G= (n.*359G=) c.402G= (p.Glu134=) c.336G= (p.Glu112=) c.126G= (p.Glu42=) n.149+6473G= | |
| 1 | g.61088388G>T | CA340586661 | NFIA | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.240G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.149+6473G>T | dbSNP |
| 1 | g.61088389G>A | CA340586662 | NFIA | c.268G>A (p.Asp90Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.241G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.149+6474G>A | dbSNP |
| 1 | g.61088389G>C | CA340586663 | NFIA | c.268G>C (p.Asp90His) c.244G>C (p.Asp82His) n.241G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.403G>C (p.Asp135His) c.337G>C (p.Asp113His) c.127G>C (p.Asp43His) n.149+6474G>C | |
| 1 | g.61088389G= | CA1170525722 | NFIA | c.268G= (p.Asp90=) c.244G= (p.Asp82=) n.241G= c.*360G= (n.*360G=) c.403G= (p.Asp135=) c.337G= (p.Asp113=) c.127G= (p.Asp43=) n.149+6474G= | |
| 1 | g.61088389G>T | CA340586664 | NFIA | c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.241G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.149+6474G>T | dbSNP |
| 1 | g.61088390A>C | CA340586667 | NFIA | c.269A>C (p.Asp90Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.242A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.149+6475A>C | |
| 1 | g.61088390A>G | CA340586665 | NFIA | c.269A>G (p.Asp90Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.242A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.149+6475A>G | |
| 1 | g.61088390A>T | CA340586666 | NFIA | c.269A>T (p.Asp90Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.242A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.404A>T (p.Asp135Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.149+6475A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088391T>A | CA340586668 | NFIA | c.270T>A (p.Asp90Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.243T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.405T>A (p.Asp135Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.149+6476T>A | |
| 1 | g.61088391T>C | CA418189574 | NFIA | c.270T>C (p.Asp90=) c.246T>C (p.Asp82=) n.243T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.405T>C (p.Asp135=) c.339T>C (p.Asp113=) c.129T>C (p.Asp43=) n.149+6476T>C | |
| 1 | g.61088391T>G | CA340586669 | NFIA | c.270T>G (p.Asp90Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.243T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.405T>G (p.Asp135Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.129T>G (p.Asp43Glu) n.149+6476T>G | |
| 1 | g.61088392T>A | CA340586670 | NFIA | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) n.244T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.149+6477T>A | |
| 1 | g.61088392T>C | CA340586671 | NFIA | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) n.244T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.149+6477T>C | |
| 1 | g.61088392T>G | CA340586672 | NFIA | c.271T>G (p.Phe91Val) c.247T>G (p.Phe83Val) n.244T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.406T>G (p.Phe136Val) c.340T>G (p.Phe114Val) c.130T>G (p.Phe44Val) n.149+6477T>G | |
| 1 | g.61088393T>A | CA340586673 | NFIA | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.245T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.149+6478T>A | |
| 1 | g.61088393T>C | CA340586674 | NFIA | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) n.245T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.149+6478T>C | |
| 1 | g.61088393T>G | CA340586675 | NFIA | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) n.245T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.149+6478T>G | |
| 1 | g.61088394T>A | CA340586676 | NFIA | c.273T>A (p.Phe91Leu) c.249T>A (p.Phe83Leu) n.246T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.149+6479T>A | |
| 1 | g.61088394T>C | CA418189575 | NFIA | c.273T>C (p.Phe91=) c.249T>C (p.Phe83=) n.246T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.408T>C (p.Phe136=) c.342T>C (p.Phe114=) c.132T>C (p.Phe44=) n.149+6479T>C | |
| 1 | g.61088394T>G | CA340586677 | NFIA | c.273T>G (p.Phe91Leu) c.249T>G (p.Phe83Leu) n.246T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.149+6479T>G | |
| 1 | g.61088395del | CA2739272569 | NFIA | c.274del (p.Val92PhefsTer?) c.250del (p.Val84PhefsTer?) n.247del c.*366del (n.*366del) c.409del (p.Val137PhefsTer?) c.343del (p.Val115PhefsTer?) c.133del (p.Val45PhefsTer?) n.149+6480del | ClinVar |
| 1 | g.61088395G>A | CA340586678 | NFIA | c.274G>A (p.Val92Ile) c.250G>A (p.Val84Ile) n.247G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) n.149+6480G>A | |
| 1 | g.61088395G>C | CA340586679 | NFIA | c.274G>C (p.Val92Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) n.247G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) n.149+6480G>C | |
| 1 | g.61088395G= | CA1170525723 | NFIA | c.274G= (p.Val92=) c.250G= (p.Val84=) n.247G= c.*366G= (n.*366G=) c.409G= (p.Val137=) c.343G= (p.Val115=) c.133G= (p.Val45=) n.149+6480G= | |
| 1 | g.61088395G>T | CA340586680 | NFIA | c.274G>T (p.Val92Phe) c.250G>T (p.Val84Phe) n.247G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) n.149+6480G>T | |
| 1 | g.61088395_61088396insACATACGCTT | CA1170525724 | NFIA | c.274_275insACATACGCTT (p.Val92AspfsTer30) c.250_251insACATACGCTT (p.Val84AspfsTer30) n.247_248insACATACGCTT c.*366_*367insACATACGCTT (n.*366_*367insACATACGCTT) c.409_410insACATACGCTT (p.Val137AspfsTer30) c.343_344insACATACGCTT (p.Val115AspfsTer30) c.133_134insACATACGCTT (p.Val45AspfsTer30) n.149+6480_149+6481insACATACGCTT | dbSNP |
| 1 | g.61088396T>A | CA340586683 | NFIA | c.275T>A (p.Val92Asp) c.251T>A (p.Val84Asp) n.248T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.410T>A (p.Val137Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) n.149+6481T>A | |
| 1 | g.61088396T>C | CA340586681 | NFIA | c.275T>C (p.Val92Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) n.248T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) n.149+6481T>C | |
| 1 | g.61088396T>G | CA340586682 | NFIA | c.275T>G (p.Val92Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) n.248T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) n.149+6481T>G | |
| 1 | g.61088397T>A | CA418189576 | NFIA | c.276T>A (p.Val92=) c.252T>A (p.Val84=) n.249T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.411T>A (p.Val137=) c.345T>A (p.Val115=) c.135T>A (p.Val45=) n.149+6482T>A | |
| 1 | g.61088397T>C | CA418189577 | NFIA | c.276T>C (p.Val92=) c.252T>C (p.Val84=) n.249T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.411T>C (p.Val137=) c.345T>C (p.Val115=) c.135T>C (p.Val45=) n.149+6482T>C | |
| 1 | g.61088397T>G | CA418189578 | NFIA | c.276T>G (p.Val92=) c.252T>G (p.Val84=) n.249T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.411T>G (p.Val137=) c.345T>G (p.Val115=) c.135T>G (p.Val45=) n.149+6482T>G | |
| 1 | g.61088398C>A | CA340586684 | NFIA | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.253C>A (p.Leu85Ile) n.250C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.149+6483C>A | |
| 1 | g.61088398C>G | CA340586685 | NFIA | c.277C>G (p.Leu93Val) c.253C>G (p.Leu85Val) n.250C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.149+6483C>G | |
| 1 | g.61088398C>T | CA340586686 | NFIA | c.277C>T (p.Leu93Phe) c.253C>T (p.Leu85Phe) n.250C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.149+6483C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61088399T>A | CA340586687 | NFIA | c.278T>A (p.Leu93His) c.254T>A (p.Leu85His) n.251T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.413T>A (p.Leu138His) c.347T>A (p.Leu116His) c.137T>A (p.Leu46His) n.149+6484T>A | |
| 1 | g.61088399T>C | CA340586688 | NFIA | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.251T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.149+6484T>C | |
| 1 | g.61088399T>G | CA340586689 | NFIA | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.251T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.149+6484T>G | |
| 1 | g.61088400_61088401insGTT | CA2580063085 | NFIA | c.279_280insGTT (p.Leu93_Thr94insVal) c.255_256insGTT (p.Leu85_Thr86insVal) n.252_253insGTT c.*371_*372insGTT (n.*371_*372insGTT) c.414_415insGTT (p.Leu138_Thr139insVal) c.348_349insGTT (p.Leu116_Thr117insVal) c.138_139insGTT (p.Leu46_Thr47insVal) n.149+6485_149+6486insGTT | ClinVar |
| 1 | g.61088405_61088410del | CA2645964782 | NFIA | c.284_289del (p.Val95_Thr96del) c.260_265del (p.Val87_Thr88del) n.257_262del c.*376_*381del (n.*376_*381del) c.419_424del (p.Val140_Thr141del) c.353_358del (p.Val118_Thr119del) c.143_148del (p.Val48_Thr49del) n.149+6490_149+6495del | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088400T>A | CA418189579 | NFIA | c.279T>A (p.Leu93=) c.255T>A (p.Leu85=) n.252T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.414T>A (p.Leu138=) c.348T>A (p.Leu116=) c.138T>A (p.Leu46=) n.149+6485T>A | |
| 1 | g.61088400T>C | CA418189580 | NFIA | c.279T>C (p.Leu93=) c.255T>C (p.Leu85=) n.252T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.414T>C (p.Leu138=) c.348T>C (p.Leu116=) c.138T>C (p.Leu46=) n.149+6485T>C | |
| 1 | g.61088400T>G | CA418189581 | NFIA | c.279T>G (p.Leu93=) c.255T>G (p.Leu85=) n.252T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.414T>G (p.Leu138=) c.348T>G (p.Leu116=) c.138T>G (p.Leu46=) n.149+6485T>G | |
| 1 | g.61088401A>C | CA340586690 | NFIA | c.280A>C (p.Thr94Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.253A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.149+6486A>C | |
| 1 | g.61088401A>G | CA340586691 | NFIA | c.280A>G (p.Thr94Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.253A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.149+6486A>G | |
| 1 | g.61088401A>T | CA340586692 | NFIA | c.280A>T (p.Thr94Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.253A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.149+6486A>T | |
| 1 | g.61088402C>A | CA340586693 | NFIA | c.281C>A (p.Thr94Lys) c.257C>A (p.Thr86Lys) n.254C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.140C>A (p.Thr47Lys) n.149+6487C>A | |
| 1 | g.61088402C>G | CA340586694 | NFIA | c.281C>G (p.Thr94Arg) c.257C>G (p.Thr86Arg) n.254C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.140C>G (p.Thr47Arg) n.149+6487C>G | |
| 1 | g.61088402C>T | CA340586695 | NFIA | c.281C>T (p.Thr94Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.254C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.149+6487C>T | |
| 1 | g.61088403A= | CA1170525725 | NFIA | c.282A= (p.Thr94=) c.258A= (p.Thr86=) n.255A= c.*374A= (n.*374A=) c.417A= (p.Thr139=) c.351A= (p.Thr117=) c.141A= (p.Thr47=) n.149+6488A= | |
| 1 | g.61088403A>C | CA418189582 | NFIA | c.282A>C (p.Thr94=) c.258A>C (p.Thr86=) n.255A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.351A>C (p.Thr117=) c.141A>C (p.Thr47=) n.149+6488A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088403A>G | CA418189584 | NFIA | c.282A>G (p.Thr94=) c.258A>G (p.Thr86=) n.255A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.351A>G (p.Thr117=) c.141A>G (p.Thr47=) n.149+6488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088403A>T | CA418189583 | NFIA | c.282A>T (p.Thr94=) c.258A>T (p.Thr86=) n.255A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.351A>T (p.Thr117=) c.141A>T (p.Thr47=) n.149+6488A>T | |
| 1 | g.61088404G>A | CA340586696 | NFIA | c.283G>A (p.Val95Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.256G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) n.149+6489G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088404G>C | CA340586698 | NFIA | c.283G>C (p.Val95Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.256G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.149+6489G>C | |
| 1 | g.61088404G>T | CA340586697 | NFIA | c.283G>T (p.Val95Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.256G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.352G>T (p.Val118Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) n.149+6489G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088405T>A | CA340586699 | NFIA | c.284T>A (p.Val95Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.257T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.353T>A (p.Val118Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) n.149+6490T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088405T>C | CA340586701 | NFIA | c.284T>C (p.Val95Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.257T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.149+6490T>C | |
| 1 | g.61088405T>G | CA340586700 | NFIA | c.284T>G (p.Val95Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.257T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.149+6490T>G | |
| 1 | g.61088405T= | CA1170525726 | NFIA | c.284T= (p.Val95=) c.260T= (p.Val87=) n.257T= c.*376T= (n.*376T=) c.419T= (p.Val140=) c.353T= (p.Val118=) c.143T= (p.Val48=) n.149+6490T= | |
| 1 | g.61088406T>A | CA418189585 | NFIA | c.285T>A (p.Val95=) c.261T>A (p.Val87=) n.258T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.420T>A (p.Val140=) c.354T>A (p.Val118=) c.144T>A (p.Val48=) n.149+6491T>A | |
| 1 | g.61088406T>C | CA418189586 | NFIA | c.285T>C (p.Val95=) c.261T>C (p.Val87=) n.258T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.420T>C (p.Val140=) c.354T>C (p.Val118=) c.144T>C (p.Val48=) n.149+6491T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088406T>G | CA418189587 | NFIA | c.285T>G (p.Val95=) c.261T>G (p.Val87=) n.258T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.420T>G (p.Val140=) c.354T>G (p.Val118=) c.144T>G (p.Val48=) n.149+6491T>G | |
| 1 | g.61088407A>C | CA340586702 | NFIA | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.259A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.149+6492A>C | |
| 1 | g.61088407A>G | CA340586703 | NFIA | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.259A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.149+6492A>G | |
| 1 | g.61088407A>T | CA340586704 | NFIA | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.259A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.149+6492A>T | |
| 1 | g.61088408C>A | CA340586705 | NFIA | c.287C>A (p.Thr96Lys) c.263C>A (p.Thr88Lys) n.260C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) n.149+6493C>A | |
| 1 | g.61088408C= | CA1141817038 | NFIA | c.287C= (p.Thr96=) c.263C= (p.Thr88=) n.260C= c.*379C= (n.*379C=) c.422C= (p.Thr141=) c.356C= (p.Thr119=) c.146C= (p.Thr49=) n.149+6493C= | |
| 1 | g.61088408C>G | CA340586706 | NFIA | c.287C>G (p.Thr96Arg) c.263C>G (p.Thr88Arg) n.260C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) n.149+6493C>G | dbSNP |
| 1 | g.61088408C>T | CA880926 | NFIA | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.260C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.149+6493C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088409A= | CA1170525727 | NFIA | c.288A= (p.Thr96=) c.264A= (p.Thr88=) n.261A= c.*380A= (n.*380A=) c.423A= (p.Thr141=) c.357A= (p.Thr119=) c.147A= (p.Thr49=) n.149+6494A= | |
| 1 | g.61088409A>C | CA418189588 | NFIA | c.288A>C (p.Thr96=) c.264A>C (p.Thr88=) n.261A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.423A>C (p.Thr141=) c.357A>C (p.Thr119=) c.147A>C (p.Thr49=) n.149+6494A>C | |
| 1 | g.61088409A>G | CA418189589 | NFIA | c.288A>G (p.Thr96=) c.264A>G (p.Thr88=) n.261A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.423A>G (p.Thr141=) c.357A>G (p.Thr119=) c.147A>G (p.Thr49=) n.149+6494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088409A>T | CA880927 | NFIA | c.288A>T (p.Thr96=) c.264A>T (p.Thr88=) n.261A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.423A>T (p.Thr141=) c.357A>T (p.Thr119=) c.147A>T (p.Thr49=) n.149+6494A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088410G>A | CA340586707 | NFIA | c.289G>A (p.Gly97Arg) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.262G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.424G>A (p.Gly142Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.149+6495G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088410G>C | CA340586708 | NFIA | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.262G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.149+6495G>C | |
| 1 | g.61088410G>T | CA340586709 | NFIA | c.289G>T (p.Gly97Trp) c.265G>T (p.Gly89Trp) n.262G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.424G>T (p.Gly142Trp) c.358G>T (p.Gly120Trp) c.148G>T (p.Gly50Trp) n.149+6495G>T | |
| 1 | g.61088412dup | CA2645964783 | NFIA | c.291dup (p.Lys98GlufsTer21) c.267dup (p.Lys90GlufsTer21) n.264dup c.*383dup (n.*383dup) c.426dup (p.Lys143GlufsTer21) c.360dup (p.Lys121GlufsTer21) c.150dup (p.Lys51GlufsTer21) n.149+6497dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088411G>A | CA340586710 | NFIA | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.263G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.425G>A (p.Gly142Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.149+6496G>A | |
| 1 | g.61088411G>C | CA340586711 | NFIA | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.263G>C c.*382G>C (n.*382G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.149+6496G>C | |
| 1 | g.61088411G>T | CA340586712 | NFIA | c.290G>T (p.Gly97Val) c.266G>T (p.Gly89Val) n.263G>T c.*382G>T (n.*382G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.149+6496G>T | |
| 1 | g.61088412G>A | CA418189590 | NFIA | c.291G>A (p.Gly97=) c.267G>A (p.Gly89=) n.264G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.426G>A (p.Gly142=) c.360G>A (p.Gly120=) c.150G>A (p.Gly50=) n.149+6497G>A c.1G>A | |
| 1 | g.61088412G>C | CA418189591 | NFIA | c.291G>C (p.Gly97=) c.267G>C (p.Gly89=) n.264G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.426G>C (p.Gly142=) c.360G>C (p.Gly120=) c.150G>C (p.Gly50=) n.149+6497G>C c.1G>C | |
| 1 | g.61088412G= | CA1170525728 | NFIA | c.291G= (p.Gly97=) c.267G= (p.Gly89=) n.264G= c.*383G= (n.*383G=) c.426G= (p.Gly142=) c.360G= (p.Gly120=) c.150G= (p.Gly50=) n.149+6497G= c.1G= | |
| 1 | g.61088412G>T | CA418189592 | NFIA | c.291G>T (p.Gly97=) c.267G>T (p.Gly89=) n.264G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.426G>T (p.Gly142=) c.360G>T (p.Gly120=) c.150G>T (p.Gly50=) n.149+6497G>T c.1G>T | |
| 1 | g.61088412_61088413delinsAT | CA645521836 | NFIA | c.291_292delinsAT (p.Gly98Ter) c.267_268delinsAT (p.Gly90Ter) n.264_265delinsAT c.*383_*384delinsAT (n.*383_*384delinsAT) c.426_427delinsAT (p.Gly143Ter) c.360_361delinsAT (p.Gly121Ter) c.150_151delinsAT (p.Gly51Ter) n.149+6497_149+6498delinsAT c.1_2delinsAT | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088413A= | CA1146366606 | NFIA | c.292A= (p.Lys98=) c.268A= (p.Lys90=) n.265A= c.*384A= (n.*384A=) c.427A= (p.Lys143=) c.361A= (p.Lys121=) c.151A= (p.Lys51=) n.149+6498A= c.2A= | |
| 1 | g.61088413A>C | CA340586713 | NFIA | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.265A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.149+6498A>C c.2A>C | |
| 1 | g.61088413A>G | CA880928 | NFIA | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.265A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.149+6498A>G c.2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088413A>T | CA340586714 | NFIA | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.265A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.149+6498A>T c.2A>T | |
| 1 | g.61088418dup | CA645372372 | NFIA | c.297dup (p.Pro100ThrfsTer19) c.273dup (p.Pro92ThrfsTer19) n.270dup c.*389dup (n.*389dup) c.432dup (p.Pro145ThrfsTer19) c.366dup (p.Pro123ThrfsTer19) c.156dup (p.Pro53ThrfsTer19) n.149+6503dup c.7dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088418del | CA418189593 | NFIA | c.297del (p.Lys99AsnfsTer?) c.273del (p.Lys91AsnfsTer?) n.270del c.*389del (n.*389del) c.432del (p.Lys144AsnfsTer?) c.366del (p.Lys122AsnfsTer?) c.156del (p.Lys52AsnfsTer?) n.149+6503del c.7del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088414A>C | CA340586715 | NFIA | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.266A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.149+6499A>C c.3A>C | |
| 1 | g.61088414A>G | CA340586716 | NFIA | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.266A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.149+6499A>G c.3A>G | ClinVar |
| 1 | g.61088414A>T | CA340586717 | NFIA | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) n.266A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.362A>T (p.Lys121Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.149+6499A>T c.3A>T | |
| 1 | g.61088415A= | CA1170525729 | NFIA | c.294A= (p.Lys98=) c.270A= (p.Lys90=) n.267A= c.*386A= (n.*386A=) c.429A= (p.Lys143=) c.363A= (p.Lys121=) c.153A= (p.Lys51=) n.149+6500A= c.4A= | |
| 1 | g.61088415A>C | CA340586718 | NFIA | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) n.267A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.363A>C (p.Lys121Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.149+6500A>C c.4A>C | |
| 1 | g.61088415A>G | CA880929 | NFIA | c.294A>G (p.Lys98=) c.270A>G (p.Lys90=) n.267A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.429A>G (p.Lys143=) c.363A>G (p.Lys121=) c.153A>G (p.Lys51=) n.149+6500A>G c.4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088415A>T | CA340586719 | NFIA | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) n.267A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.363A>T (p.Lys121Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.149+6500A>T c.4A>T | |
| 1 | g.61088416A>C | CA340586720 | NFIA | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.271A>C (p.Lys91Gln) n.268A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.149+6501A>C c.5A>C | |
| 1 | g.61088416A>G | CA340586721 | NFIA | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.271A>G (p.Lys91Glu) n.268A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.149+6501A>G c.5A>G | |
| 1 | g.61088416A>T | CA340586722 | NFIA | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.271A>T (p.Lys91Ter) n.268A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.149+6501A>T c.5A>T | |
| 1 | g.61088417A>C | CA340586725 | NFIA | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.272A>C (p.Lys91Thr) n.269A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.149+6502A>C c.6A>C | |
| 1 | g.61088417A>G | CA340586724 | NFIA | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.272A>G (p.Lys91Arg) n.269A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.149+6502A>G c.6A>G | |
| 1 | g.61088417A>T | CA340586723 | NFIA | c.296A>T (p.Lys99Ile) c.272A>T (p.Lys91Ile) n.269A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.149+6502A>T c.6A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088418A>C | CA340586726 | NFIA | c.297A>C (p.Lys99Asn) c.273A>C (p.Lys91Asn) n.270A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.149+6503A>C c.7A>C | |
| 1 | g.61088418A>G | CA418189594 | NFIA | c.297A>G (p.Lys99=) c.273A>G (p.Lys91=) n.270A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.432A>G (p.Lys144=) c.366A>G (p.Lys122=) c.156A>G (p.Lys52=) n.149+6503A>G c.7A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088418A>T | CA340586727 | NFIA | c.297A>T (p.Lys99Asn) c.273A>T (p.Lys91Asn) n.270A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.149+6503A>T c.7A>T | |
| 1 | g.61088419C>A | CA340586728 | NFIA | c.298C>A (p.Pro100Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.271C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.149+6504C>A c.8C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088419C>G | CA340586729 | NFIA | c.298C>G (p.Pro100Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.271C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.149+6504C>G c.8C>G | |
| 1 | g.61088419C>T | CA340586730 | NFIA | c.298C>T (p.Pro100Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.271C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.367C>T (p.Pro123Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.149+6504C>T c.8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088420C>A | CA340586732 | NFIA | c.299C>A (p.Pro100His) c.275C>A (p.Pro92His) n.272C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.434C>A (p.Pro145His) c.368C>A (p.Pro123His) c.158C>A (p.Pro53His) n.149+6505C>A c.9C>A | |
| 1 | g.61088420C= | CA1170525730 | NFIA | c.299C= (p.Pro100=) c.275C= (p.Pro92=) n.272C= c.*391C= (n.*391C=) c.434C= (p.Pro145=) c.368C= (p.Pro123=) c.158C= (p.Pro53=) n.149+6505C= c.9C= | |
| 1 | g.61088420C>G | CA880930 | NFIA | c.299C>G (p.Pro100Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.272C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.368C>G (p.Pro123Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.149+6505C>G c.9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088420C>T | CA340586731 | NFIA | c.299C>T (p.Pro100Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.272C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.368C>T (p.Pro123Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.149+6505C>T c.9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088421T>A | CA418189595 | NFIA | c.300T>A (p.Pro100=) c.276T>A (p.Pro92=) n.273T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.435T>A (p.Pro145=) c.369T>A (p.Pro123=) c.159T>A (p.Pro53=) n.149+6506T>A c.10T>A | |
| 1 | g.61088421T>C | CA418189596 | NFIA | c.300T>C (p.Pro100=) c.276T>C (p.Pro92=) n.273T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.435T>C (p.Pro145=) c.369T>C (p.Pro123=) c.159T>C (p.Pro53=) n.149+6506T>C c.10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088421T>G | CA418189597 | NFIA | c.300T>G (p.Pro100=) c.276T>G (p.Pro92=) n.273T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.435T>G (p.Pro145=) c.369T>G (p.Pro123=) c.159T>G (p.Pro53=) n.149+6506T>G c.10T>G | |
| 1 | g.61088422C>A | CA340586733 | NFIA | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.274C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) n.149+6507C>A c.11C>A | |
| 1 | g.61088422C= | CA1170525731 | NFIA | c.301C= (p.Pro101=) c.277C= (p.Pro93=) n.274C= c.*393C= (n.*393C=) c.436C= (p.Pro146=) c.370C= (p.Pro124=) c.160C= (p.Pro54=) n.149+6507C= c.11C= | |
| 1 | g.61088422C>G | CA340586734 | NFIA | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.274C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) n.149+6507C>G c.11C>G | |
| 1 | g.61088422C>T | CA340586735 | NFIA | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.274C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) n.149+6507C>T c.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.61088423C>A | CA340586736 | NFIA | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.278C>A (p.Pro93Gln) n.275C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.161C>A (p.Pro54Gln) n.149+6508C>A c.12C>A | |
| 1 | g.61088423C>G | CA340586737 | NFIA | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.275C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) n.149+6508C>G c.12C>G | |
| 1 | g.61088423C>T | CA340586738 | NFIA | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.275C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) n.149+6508C>T c.12C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.61088424A= | CA1170525732 | NFIA | c.303A= (p.Pro101=) c.279A= (p.Pro93=) n.276A= c.*395A= (n.*395A=) c.438A= (p.Pro146=) c.372A= (p.Pro124=) c.162A= (p.Pro54=) n.149+6509A= c.13A= | |
| 1 | g.61088424A>C | CA418189600 | NFIA | c.303A>C (p.Pro101=) c.279A>C (p.Pro93=) n.276A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.438A>C (p.Pro146=) c.372A>C (p.Pro124=) c.162A>C (p.Pro54=) n.149+6509A>C c.13A>C | |
| 1 | g.61088424A>G | CA418189598 | NFIA | c.303A>G (p.Pro101=) c.279A>G (p.Pro93=) n.276A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.438A>G (p.Pro146=) c.372A>G (p.Pro124=) c.162A>G (p.Pro54=) n.149+6509A>G c.13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088424A>T | CA418189599 | NFIA | c.303A>T (p.Pro101=) c.279A>T (p.Pro93=) n.276A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.438A>T (p.Pro146=) c.372A>T (p.Pro124=) c.162A>T (p.Pro54=) n.149+6509A>T c.13A>T | |
| 1 | g.61088425T>A | CA340586739 | NFIA | c.304T>A (p.Cys102Ser) c.280T>A (p.Cys94Ser) n.277T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.373T>A (p.Cys125Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.149+6510T>A c.14T>A | |
| 1 | g.61088425T>C | CA340586741 | NFIA | c.304T>C (p.Cys102Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) n.277T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.373T>C (p.Cys125Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.149+6510T>C c.14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61088425T>G | CA340586740 | NFIA | c.304T>G (p.Cys102Gly) c.280T>G (p.Cys94Gly) n.277T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.373T>G (p.Cys125Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.149+6510T>G c.14T>G | |
| 1 | g.61088425T= | CA1170525733 | NFIA | c.304T= (p.Cys102=) c.280T= (p.Cys94=) n.277T= c.*396T= (n.*396T=) c.439T= (p.Cys147=) c.373T= (p.Cys125=) c.163T= (p.Cys55=) n.149+6510T= c.14T= | |
| 1 | g.61088426G>A | CA340586742 | NFIA | c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.278G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.149+6511G>A c.15G>A | |
| 1 | g.61088426G>C | CA340586743 | NFIA | c.305G>C (p.Cys102Ser) c.281G>C (p.Cys94Ser) n.278G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.374G>C (p.Cys125Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.149+6511G>C c.15G>C | |
| 1 | g.61088426G= | CA1170525734 | NFIA | c.305G= (p.Cys102=) c.281G= (p.Cys94=) n.278G= c.*397G= (n.*397G=) c.440G= (p.Cys147=) c.374G= (p.Cys125=) c.164G= (p.Cys55=) n.149+6511G= c.15G= | |
| 1 | g.61088426G>T | CA340586744 | NFIA | c.305G>T (p.Cys102Phe) c.281G>T (p.Cys94Phe) n.278G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.374G>T (p.Cys125Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.149+6511G>T c.15G>T | |
| 1 | g.61088427T>A | CA340586745 | NFIA | c.306T>A (p.Cys102Ter) c.282T>A (p.Cys94Ter) n.279T>A c.*398T>A (n.*398T>A) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.375T>A (p.Cys125Ter) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.149+6512T>A c.16T>A | |
| 1 | g.61088427T>C | CA418189601 | NFIA | c.306T>C (p.Cys102=) c.282T>C (p.Cys94=) n.279T>C c.*398T>C (n.*398T>C) c.441T>C (p.Cys147=) c.375T>C (p.Cys125=) c.165T>C (p.Cys55=) n.149+6512T>C c.16T>C | |
| 1 | g.61088427T>G | CA340586746 | NFIA | c.306T>G (p.Cys102Trp) c.282T>G (p.Cys94Trp) n.279T>G c.*398T>G (n.*398T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.375T>G (p.Cys125Trp) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.149+6512T>G c.16T>G | |
| 1 | g.61088428dup | CA658795470 | NFIA | c.307dup (p.Cys103LeufsTer16) c.283dup (p.Cys95LeufsTer16) n.280dup c.*399dup (n.*399dup) c.442dup (p.Cys148LeufsTer16) c.376dup (p.Cys126LeufsTer16) c.166dup (p.Cys56LeufsTer16) n.149+6513dup c.17dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.61088428T>A | CA340586747 | NFIA | c.307T>A (p.Cys103Ser) c.283T>A (p.Cys95Ser) n.280T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) n.149+6513T>A c.17T>A | |
| 1 | g.61088428T>C | CA340586748 | NFIA | c.307T>C (p.Cys103Arg) c.283T>C (p.Cys95Arg) n.280T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) n.149+6513T>C c.17T>C | |
| 1 | g.61088428T>G | CA340586749 | NFIA | c.307T>G (p.Cys103Gly) c.283T>G (p.Cys95Gly) n.280T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) n.149+6513T>G c.17T>G |