Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
20	g.6107400T>C	CA2651854014	FERMT1	c.849+132A>G (n.849+132A>G) n.1311+132A>G n.19+132A>G c.78+132A>G (n.78+132A>G)	gnomAD v4
20	g.6107401C>A	CA2651854015	FERMT1	c.849+131G>T (n.849+131G>T) n.1311+131G>T n.19+131G>T c.78+131G>T (n.78+131G>T)	gnomAD v4
20	g.6107401C=	CA2347806366	FERMT1	c.849+131G= (n.849+131G=) n.1311+131G= n.19+131G= c.78+131G= (n.78+131G=)
20	g.6107401C>T	CA311225610	FERMT1	c.849+131G>A (n.849+131G>A) n.1311+131G>A n.19+131G>A c.78+131G>A (n.78+131G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.6107403C>T	CA2651854016	FERMT1	c.849+129G>A (n.849+129G>A) n.1311+129G>A n.19+129G>A c.78+129G>A (n.78+129G>A)	gnomAD v4
20	g.6107404A=	CA2347806367	FERMT1	c.849+128T= (n.849+128T=) n.1311+128T= n.19+128T= c.78+128T= (n.78+128T=)
20	g.6107404A>G	CA1015080345	FERMT1	c.849+128T>C (n.849+128T>C) n.1311+128T>C n.19+128T>C c.78+128T>C (n.78+128T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107405C>A	CA2651854017	FERMT1	c.849+127G>T (n.849+127G>T) n.1311+127G>T n.19+127G>T c.78+127G>T (n.78+127G>T)	gnomAD v4
20	g.6107406C>A	CA2651854018	FERMT1	c.849+126G>T (n.849+126G>T) n.1311+126G>T n.19+126G>T c.78+126G>T (n.78+126G>T)	gnomAD v4
20	g.6107407C>A	CA2651854019	FERMT1	c.849+125G>T (n.849+125G>T) n.1311+125G>T n.19+125G>T c.78+125G>T (n.78+125G>T)	gnomAD v4
20	g.6107407C=	CA2347806368	FERMT1	c.849+125G= (n.849+125G=) n.1311+125G= n.19+125G= c.78+125G= (n.78+125G=)
20	g.6107407C>G	CA746229659	FERMT1	c.849+125G>C (n.849+125G>C) n.1311+125G>C n.19+125G>C c.78+125G>C (n.78+125G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107408T>C	CA2651854020	FERMT1	c.849+124A>G (n.849+124A>G) n.1311+124A>G n.19+124A>G c.78+124A>G (n.78+124A>G)	gnomAD v4
20	g.6107409G>T	CA2651854021	FERMT1	c.849+123C>A (n.849+123C>A) n.1311+123C>A n.19+123C>A c.78+123C>A (n.78+123C>A)	gnomAD v4
20	g.6107410C>A	CA2651854022	FERMT1	c.849+122G>T (n.849+122G>T) n.1311+122G>T n.19+122G>T c.78+122G>T (n.78+122G>T)	gnomAD v4
20	g.6107410C>T	CA2651854023	FERMT1	c.849+122G>A (n.849+122G>A) n.1311+122G>A n.19+122G>A c.78+122G>A (n.78+122G>A)	gnomAD v4
20	g.6107411A>G	CA2651854024	FERMT1	c.849+121T>C (n.849+121T>C) n.1311+121T>C n.19+121T>C c.78+121T>C (n.78+121T>C)	gnomAD v4
20	g.6107411A>T	CA2815155414	FERMT1	c.849+121T>A (n.849+121T>A) n.1311+121T>A n.19+121T>A c.78+121T>A (n.78+121T>A)
20	g.6107412G>A	CA2651854025	FERMT1	c.849+120C>T (n.849+120C>T) n.1311+120C>T n.19+120C>T c.78+120C>T (n.78+120C>T)	gnomAD v4
20	g.6107412G>T	CA2651854026	FERMT1	c.849+120C>A (n.849+120C>A) n.1311+120C>A n.19+120C>A c.78+120C>A (n.78+120C>A)	gnomAD v4
20	g.6107414G>T	CA2651854027	FERMT1	c.849+118C>A (n.849+118C>A) n.1311+118C>A n.19+118C>A c.78+118C>A (n.78+118C>A)	gnomAD v4
20	g.6107415C>A	CA2651854028	FERMT1	c.849+117G>T (n.849+117G>T) n.1311+117G>T n.19+117G>T c.78+117G>T (n.78+117G>T)	gnomAD v4
20	g.6107418A=	CA2347806369	FERMT1	c.849+114T= (n.849+114T=) n.1311+114T= n.19+114T= c.78+114T= (n.78+114T=)
20	g.6107418A>C	CA746229665	FERMT1	c.849+114T>G (n.849+114T>G) n.1311+114T>G n.19+114T>G c.78+114T>G (n.78+114T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107420C>A	CA2651854030	FERMT1	c.849+112G>T (n.849+112G>T) n.1311+112G>T n.19+112G>T c.78+112G>T (n.78+112G>T)	gnomAD v4
20	g.6107420C>G	CA2815155415	FERMT1	c.849+112G>C (n.849+112G>C) n.1311+112G>C n.19+112G>C c.78+112G>C (n.78+112G>C)
20	g.6107420C>T	CA2651854029	FERMT1	c.849+112G>A (n.849+112G>A) n.1311+112G>A n.19+112G>A c.78+112G>A (n.78+112G>A)	gnomAD v4
20	g.6107421A=	CA2347806370	FERMT1	c.849+111T= (n.849+111T=) n.1311+111T= n.19+111T= c.78+111T= (n.78+111T=)
20	g.6107421A>G	CA311225616	FERMT1	c.849+111T>C (n.849+111T>C) n.1311+111T>C n.19+111T>C c.78+111T>C (n.78+111T>C)	dbSNP
20	g.6107422G>A	CA1015080349	FERMT1	c.849+110C>T (n.849+110C>T) n.1311+110C>T n.19+110C>T c.78+110C>T (n.78+110C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107422G>C	CA1015080350	FERMT1	c.849+110C>G (n.849+110C>G) n.1311+110C>G n.19+110C>G c.78+110C>G (n.78+110C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107422G=	CA2347806371	FERMT1	c.849+110C= (n.849+110C=) n.1311+110C= n.19+110C= c.78+110C= (n.78+110C=)
20	g.6107423G>A	CA2651854031	FERMT1	c.849+109C>T (n.849+109C>T) n.1311+109C>T n.19+109C>T c.78+109C>T (n.78+109C>T)	gnomAD v4
20	g.6107424C>A	CA2347806372	FERMT1	c.849+108G>T (n.849+108G>T) n.1311+108G>T n.19+108G>T c.78+108G>T (n.78+108G>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.6107424C=	CA2347806373	FERMT1	c.849+108G= (n.849+108G=) n.1311+108G= n.19+108G= c.78+108G= (n.78+108G=)
20	g.6107424C>T	CA311225626	FERMT1	c.849+108G>A (n.849+108G>A) n.1311+108G>A n.19+108G>A c.78+108G>A (n.78+108G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107425G>A	CA311225631	FERMT1	c.849+107C>T (n.849+107C>T) n.1311+107C>T n.19+107C>T c.78+107C>T (n.78+107C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107425G>C	CA2651854032	FERMT1	c.849+107C>G (n.849+107C>G) n.1311+107C>G n.19+107C>G c.78+107C>G (n.78+107C>G)	gnomAD v4
20	g.6107425G=	CA2347806374	FERMT1	c.849+107C= (n.849+107C=) n.1311+107C= n.19+107C= c.78+107C= (n.78+107C=)
20	g.6107425G>T	CA2651854033	FERMT1	c.849+107C>A (n.849+107C>A) n.1311+107C>A n.19+107C>A c.78+107C>A (n.78+107C>A)	gnomAD v4
20	g.6107428C>A	CA2651854034	FERMT1	c.849+104G>T (n.849+104G>T) n.1311+104G>T n.19+104G>T c.78+104G>T (n.78+104G>T)	gnomAD v4
20	g.6107428C=	CA2347806375	FERMT1	c.849+104G= (n.849+104G=) n.1311+104G= n.19+104G= c.78+104G= (n.78+104G=)
20	g.6107428C>G	CA2651854035	FERMT1	c.849+104G>C (n.849+104G>C) n.1311+104G>C n.19+104G>C c.78+104G>C (n.78+104G>C)	gnomAD v4
20	g.6107428C>T	CA2347806376	FERMT1	c.849+104G>A (n.849+104G>A) n.1311+104G>A n.19+104G>A c.78+104G>A (n.78+104G>A)	dbSNP
20	g.6107429A>T	CA2651854036	FERMT1	c.849+103T>A (n.849+103T>A) n.1311+103T>A n.19+103T>A c.78+103T>A (n.78+103T>A)	gnomAD v4
20	g.6107430C>A	CA2651854037	FERMT1	c.849+102G>T (n.849+102G>T) n.1311+102G>T n.19+102G>T c.78+102G>T (n.78+102G>T)	gnomAD v4
20	g.6107430C>G	CA2651854038	FERMT1	c.849+102G>C (n.849+102G>C) n.1311+102G>C n.19+102G>C c.78+102G>C (n.78+102G>C)	gnomAD v4
20	g.6107430C>T	CA2651854039	FERMT1	c.849+102G>A (n.849+102G>A) n.1311+102G>A n.19+102G>A c.78+102G>A (n.78+102G>A)	gnomAD v4
20	g.6107431A=	CA2347806377	FERMT1	c.849+101T= (n.849+101T=) n.1311+101T= n.19+101T= c.78+101T= (n.78+101T=)
20	g.6107431A>G	CA2347806378	FERMT1	c.849+101T>C (n.849+101T>C) n.1311+101T>C n.19+101T>C c.78+101T>C (n.78+101T>C)	dbSNP gnomAD v4
20	g.6107437_6107440del	CA2577333995	FERMT1	c.849+96_849+99del (n.849+96_849+99del) n.1311+96_1311+99del n.19+96_19+99del c.78+96_78+99del (n.78+96_78+99del)
20	g.6107434A=	CA2347806379	FERMT1	c.849+98T= (n.849+98T=) n.1311+98T= n.19+98T= c.78+98T= (n.78+98T=)
20	g.6107434A>G	CA634254309	FERMT1	c.849+98T>C (n.849+98T>C) n.1311+98T>C n.19+98T>C c.78+98T>C (n.78+98T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107435A>G	CA2651854040	FERMT1	c.849+97T>C (n.849+97T>C) n.1311+97T>C n.19+97T>C c.78+97T>C (n.78+97T>C)	gnomAD v4
20	g.6107436T>C	CA2651854041	FERMT1	c.849+96A>G (n.849+96A>G) n.1311+96A>G n.19+96A>G c.78+96A>G (n.78+96A>G)	gnomAD v4
20	g.6107437A>G	CA2651854042	FERMT1	c.849+95T>C (n.849+95T>C) n.1311+95T>C n.19+95T>C c.78+95T>C (n.78+95T>C)	gnomAD v4
20	g.6107437A>T	CA2651854043	FERMT1	c.849+95T>A (n.849+95T>A) n.1311+95T>A n.19+95T>A c.78+95T>A (n.78+95T>A)	gnomAD v4
20	g.6107440T>C	CA2651854044	FERMT1	c.849+92A>G (n.849+92A>G) n.1311+92A>G n.19+92A>G c.78+92A>G (n.78+92A>G)	gnomAD v4
20	g.6107441T>G	CA746229672	FERMT1	c.849+91A>C (n.849+91A>C) n.1311+91A>C n.19+91A>C c.78+91A>C (n.78+91A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107441T=	CA2347806380	FERMT1	c.849+91A= (n.849+91A=) n.1311+91A= n.19+91A= c.78+91A= (n.78+91A=)
20	g.6107442C>A	CA2651854045	FERMT1	c.849+90G>T (n.849+90G>T) n.1311+90G>T n.19+90G>T c.78+90G>T (n.78+90G>T)	gnomAD v4
20	g.6107444T>A	CA2651854046	FERMT1	c.849+88A>T (n.849+88A>T) n.1311+88A>T n.19+88A>T c.78+88A>T (n.78+88A>T)	gnomAD v4
20	g.6107445C>A	CA2577333996	FERMT1	c.849+87G>T (n.849+87G>T) n.1311+87G>T n.19+87G>T c.78+87G>T (n.78+87G>T)	gnomAD v4
20	g.6107445C>G	CA2651854047	FERMT1	c.849+87G>C (n.849+87G>C) n.1311+87G>C n.19+87G>C c.78+87G>C (n.78+87G>C)	gnomAD v4
20	g.6107445C>T	CA2815155416	FERMT1	c.849+87G>A (n.849+87G>A) n.1311+87G>A n.19+87G>A c.78+87G>A (n.78+87G>A)
20	g.6107446C>A	CA2651854048	FERMT1	c.849+86G>T (n.849+86G>T) n.1311+86G>T n.19+86G>T c.78+86G>T (n.78+86G>T)	gnomAD v4
20	g.6107446C=	CA2347806381	FERMT1	c.849+86G= (n.849+86G=) n.1311+86G= n.19+86G= c.78+86G= (n.78+86G=)
20	g.6107446C>T	CA1015080355	FERMT1	c.849+86G>A (n.849+86G>A) n.1311+86G>A n.19+86G>A c.78+86G>A (n.78+86G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107447del	CA2651854049	FERMT1	c.849+85del (n.849+85del) n.1311+85del n.19+85del c.78+85del (n.78+85del)	gnomAD v4
20	g.6107447T>C	CA311225632	FERMT1	c.849+85A>G (n.849+85A>G) n.1311+85A>G n.19+85A>G c.78+85A>G (n.78+85A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107447T=	CA2347806382	FERMT1	c.849+85A= (n.849+85A=) n.1311+85A= n.19+85A= c.78+85A= (n.78+85A=)
20	g.6107448A>T	CA2651854050	FERMT1	c.849+84T>A (n.849+84T>A) n.1311+84T>A n.19+84T>A c.78+84T>A (n.78+84T>A)	gnomAD v4
20	g.6107454C=	CA2347806384	FERMT1	c.849+78G= (n.849+78G=) n.1311+78G= n.19+78G= c.927G= (n.927G=) c.78+78G= (n.78+78G=)
20	g.6107454C>T	CA2347806383	FERMT1	c.849+78G>A (n.849+78G>A) n.1311+78G>A n.19+78G>A c.927G>A (n.927G>A) c.78+78G>A (n.78+78G>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.6107455A>T	CA2651854051	FERMT1	c.849+77T>A (n.849+77T>A) n.1311+77T>A n.19+77T>A c.926T>A (n.926T>A) c.78+77T>A (n.78+77T>A)	gnomAD v4
20	g.6107457A=	CA2347806385	FERMT1	c.849+75T= (n.849+75T=) n.1311+75T= n.19+75T= c.924T= (n.924T=) c.78+75T= (n.78+75T=)
20	g.6107457A>T	CA311225633	FERMT1	c.849+75T>A (n.849+75T>A) n.1311+75T>A n.19+75T>A c.924T>A (n.924T>A) c.78+75T>A (n.78+75T>A)	dbSNP gnomAD v4
20	g.6107459G>T	CA2651854052	FERMT1	c.849+73C>A (n.849+73C>A) n.1311+73C>A n.19+73C>A c.922C>A (n.922C>A) c.78+73C>A (n.78+73C>A)	gnomAD v4
20	g.6107460C>A	CA2651854053	FERMT1	c.849+72G>T (n.849+72G>T) n.1311+72G>T n.19+72G>T c.921G>T (n.921G>T) c.78+72G>T (n.78+72G>T)	gnomAD v4
20	g.6107460C>T	CA2514130975	FERMT1	c.849+72G>A (n.849+72G>A) n.1311+72G>A n.19+72G>A c.921G>A (n.921G>A) c.78+72G>A (n.78+72G>A)	gnomAD v4
20	g.6107465G>A	CA311225640	FERMT1	c.849+67C>T (n.849+67C>T) n.1311+67C>T n.19+67C>T c.916C>T (n.916C>T) c.78+67C>T (n.78+67C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107465G=	CA2347806386	FERMT1	c.849+67C= (n.849+67C=) n.1311+67C= n.19+67C= c.916C= (n.916C=) c.78+67C= (n.78+67C=)
20	g.6107465G>T	CA2651854054	FERMT1	c.849+67C>A (n.849+67C>A) n.1311+67C>A n.19+67C>A c.916C>A (n.916C>A) c.78+67C>A (n.78+67C>A)	gnomAD v4
20	g.6107466C>A	CA2651854055	FERMT1	c.849+66G>T (n.849+66G>T) n.1311+66G>T n.19+66G>T c.915G>T (n.915G>T) c.78+66G>T (n.78+66G>T)	gnomAD v4
20	g.6107466C=	CA2347806387	FERMT1	c.849+66G= (n.849+66G=) n.1311+66G= n.19+66G= c.915G= (n.915G=) c.78+66G= (n.78+66G=)
20	g.6107466C>T	CA634254310	FERMT1	c.849+66G>A (n.849+66G>A) n.1311+66G>A n.19+66G>A c.915G>A (n.915G>A) c.78+66G>A (n.78+66G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107467C>A	CA2651854056	FERMT1	c.849+65G>T (n.849+65G>T) n.1311+65G>T n.19+65G>T c.914G>T (n.914G>T) c.78+65G>T (n.78+65G>T)	gnomAD v4
20	g.6107467C>T	CA2577333997	FERMT1	c.849+65G>A (n.849+65G>A) n.1311+65G>A n.19+65G>A c.914G>A (n.914G>A) c.78+65G>A (n.78+65G>A)
20	g.6107468T>A	CA2651854057	FERMT1	c.849+64A>T (n.849+64A>T) n.1311+64A>T n.19+64A>T c.913A>T (n.913A>T) c.78+64A>T (n.78+64A>T)	gnomAD v4
20	g.6107468T>C	CA2651854058	FERMT1	c.849+64A>G (n.849+64A>G) n.1311+64A>G n.19+64A>G c.913A>G (n.913A>G) c.78+64A>G (n.78+64A>G)	gnomAD v4
20	g.6107469C>G	CA2577333998	FERMT1	c.849+63G>C (n.849+63G>C) n.1311+63G>C n.19+63G>C c.912G>C (n.912G>C) c.78+63G>C (n.78+63G>C)
20	g.6107471A=	CA2347806388	FERMT1	c.849+61T= (n.849+61T=) n.1311+61T= n.19+61T= c.910T= (n.910T=) c.78+61T= (n.78+61T=)
20	g.6107471A>G	CA311225647	FERMT1	c.849+61T>C (n.849+61T>C) n.1311+61T>C n.19+61T>C c.910T>C (n.910T>C) c.78+61T>C (n.78+61T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107478C>A	CA2651854059	FERMT1	c.849+54G>T (n.849+54G>T) n.1311+54G>T n.19+54G>T c.903G>T (n.903G>T) c.78+54G>T (n.78+54G>T)	gnomAD v4
20	g.6107478C=	CA2347806389	FERMT1	c.849+54G= (n.849+54G=) n.1311+54G= n.19+54G= c.903G= (n.903G=) c.78+54G= (n.78+54G=)
20	g.6107478C>G	CA746229679	FERMT1	c.849+54G>C (n.849+54G>C) n.1311+54G>C n.19+54G>C c.903G>C (n.903G>C) c.78+54G>C (n.78+54G>C)	dbSNP
20	g.6107479C>A	CA2651854060	FERMT1	c.849+53G>T (n.849+53G>T) n.1311+53G>T n.19+53G>T c.902G>T (n.902G>T) c.78+53G>T (n.78+53G>T)	gnomAD v4
20	g.6107479C=	CA2347806390	FERMT1	c.849+53G= (n.849+53G=) n.1311+53G= n.19+53G= c.902G= (n.902G=) c.78+53G= (n.78+53G=)
20	g.6107479C>T	CA2347806391	FERMT1	c.849+53G>A (n.849+53G>A) n.1311+53G>A n.19+53G>A c.902G>A (n.902G>A) c.78+53G>A (n.78+53G>A)	dbSNP
20	g.6107480T>C	CA1015080358	FERMT1	c.849+52A>G (n.849+52A>G) n.1311+52A>G n.19+52A>G c.901A>G (n.901A>G) c.78+52A>G (n.78+52A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107480T=	CA2347806392	FERMT1	c.849+52A= (n.849+52A=) n.1311+52A= n.19+52A= c.901A= (n.901A=) c.78+52A= (n.78+52A=)
20	g.6107481T>G	CA2651854061	FERMT1	c.849+51A>C (n.849+51A>C) n.1311+51A>C n.19+51A>C c.900A>C (n.900A>C) c.78+51A>C (n.78+51A>C)	gnomAD v4
20	g.6107486_6107489dup	CA2651854062	FERMT1	c.849+46_849+49dup (n.849+46_849+49dup) n.1311+46_1311+49dup n.19+46_19+49dup c.895_898dup (n.895_898dup) c.78+46_78+49dup (n.78+46_78+49dup)	gnomAD v4
20	g.6107484A>G	CA657337155	FERMT1	c.849+48T>C (n.849+48T>C) n.1311+48T>C n.19+48T>C c.897T>C (n.897T>C) c.78+48T>C (n.78+48T>C)	COSMIC
20	g.6107484A>T	CA2577333999	FERMT1	c.849+48T>A (n.849+48T>A) n.1311+48T>A n.19+48T>A c.897T>A (n.897T>A) c.78+48T>A (n.78+48T>A)
20	g.6107485T>C	CA2528461978	FERMT1	c.849+47A>G (n.849+47A>G) n.1311+47A>G n.19+47A>G c.896A>G (n.896A>G) c.78+47A>G (n.78+47A>G)	gnomAD v4
20	g.6107486G>T	CA2577334000	FERMT1	c.849+46C>A (n.849+46C>A) n.1311+46C>A n.19+46C>A c.895C>A (n.895C>A) c.78+46C>A (n.78+46C>A)	gnomAD v4
20	g.6107487C>A	CA311225652	FERMT1	c.849+45G>T (n.849+45G>T) n.1311+45G>T n.19+45G>T c.894G>T (n.894G>T) c.78+45G>T (n.78+45G>T)	dbSNP gnomAD v4
20	g.6107487C=	CA2347806393	FERMT1	c.849+45G= (n.849+45G=) n.1311+45G= n.19+45G= c.894G= (n.894G=) c.78+45G= (n.78+45G=)
20	g.6107487C>G	CA634254313	FERMT1	c.849+45G>C (n.849+45G>C) n.1311+45G>C n.19+45G>C c.894G>C (n.894G>C) c.78+45G>C (n.78+45G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.6107487C>T	CA2651854063	FERMT1	c.849+45G>A (n.849+45G>A) n.1311+45G>A n.19+45G>A c.894G>A (n.894G>A) c.78+45G>A (n.78+45G>A)	gnomAD v4
20	g.6107488A=	CA2347806394	FERMT1	c.849+44T= (n.849+44T=) n.1311+44T= n.19+44T= c.893T= (n.893T=) c.78+44T= (n.78+44T=)
20	g.6107488A>T	CA9758335	FERMT1	c.849+44T>A (n.849+44T>A) n.1311+44T>A n.19+44T>A c.893T>A (n.893T>A) c.78+44T>A (n.78+44T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.6107490T>C	CA2651854064	FERMT1	c.849+42A>G (n.849+42A>G) n.1311+42A>G n.19+42A>G c.891A>G (p.Ter297Trp) c.78+42A>G (n.78+42A>G)	gnomAD v4
20	g.6107491C>A	CA2651854065	FERMT1	c.849+41G>T (n.849+41G>T) n.1311+41G>T n.19+41G>T c.890G>T (p.Ter297Leu) c.78+41G>T (n.78+41G>T)	gnomAD v4
20	g.6107491C>T	CA2651854066	FERMT1	c.849+41G>A (n.849+41G>A) n.1311+41G>A n.19+41G>A c.890G>A (p.Ter297=) c.78+41G>A (n.78+41G>A)	gnomAD v4
20	g.6107493T>A	CA2651854067	FERMT1	c.849+39A>T (n.849+39A>T) n.1311+39A>T n.19+39A>T c.888A>T (p.Ile296=) c.78+39A>T (n.78+39A>T)	gnomAD v4
20	g.6107493T>C	CA634254318	FERMT1	c.849+39A>G (n.849+39A>G) n.1311+39A>G n.19+39A>G c.888A>G (p.Ile296Met) c.78+39A>G (n.78+39A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107493T=	CA2347806395	FERMT1	c.849+39A= (n.849+39A=) n.1311+39A= n.19+39A= c.888A= (p.Ile296=) c.78+39A= (n.78+39A=)
20	g.6107494A=	CA2347806396	FERMT1	c.849+38T= (n.849+38T=) n.1311+38T= n.19+38T= c.887T= (p.Ile296=) c.78+38T= (n.78+38T=)
20	g.6107494A>G	CA9758336	FERMT1	c.849+38T>C (n.849+38T>C) n.1311+38T>C n.19+38T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.78+38T>C (n.78+38T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.6107496_6107497delinsTA	CA2347806398	FERMT1	c.849+35_849+36delinsTA (n.849+35_849+36delinsTA) n.1311+35_1311+36delinsTA n.19+35_19+36delinsTA c.884_885delinsTA (p.Leu295=) c.78+35_78+36delinsTA (n.78+35_78+36delinsTA)
20	g.6107496_6107502delinsTAAAAAG	CA2347806397	FERMT1	c.849+30_849+36delinsCTTTTTA (n.849+30_849+36delinsCTTTTTA) n.1311+30_1311+36delinsCTTTTTA n.19+30_19+36delinsCTTTTTA c.879_885delinsCTTTTTA (p.Leu293=) c.78+30_78+36delinsCTTTTTA (n.78+30_78+36delinsCTTTTTA)
20	g.6107497A>G	CA2651854069	FERMT1	c.849+35T>C (n.849+35T>C) n.1311+35T>C n.19+35T>C c.884T>C (p.Leu295Ser) c.78+35T>C (n.78+35T>C)	gnomAD v4
20	g.6107497A>T	CA2651854068	FERMT1	c.849+35T>A (n.849+35T>A) n.1311+35T>A n.19+35T>A c.884T>A (p.Leu295Ter) c.78+35T>A (n.78+35T>A)	gnomAD v4
20	g.6107501del	CA634254321	FERMT1	c.849+35del (n.849+35del) n.1311+35del n.19+35del c.884del (p.Leu295Ter) c.78+35del (n.78+35del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.6107498_6107503del	CA9758337	FERMT1	c.849+30_849+35del (n.849+30_849+35del) n.1311+30_1311+35del n.19+30_19+35del c.879_884del (p.Phe294_Leu295del) c.78+30_78+35del (n.78+30_78+35del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107498A=	CA2347806399	FERMT1	c.849+34T= (n.849+34T=) n.1311+34T= n.19+34T= c.883T= (p.Leu295=) c.78+34T= (n.78+34T=)
20	g.6107498A>C	CA2651854070	FERMT1	c.849+34T>G (n.849+34T>G) n.1311+34T>G n.19+34T>G c.883T>G (p.Leu295Val) c.78+34T>G (n.78+34T>G)	gnomAD v4
20	g.6107498A>G	CA2347806400	FERMT1	c.849+34T>C (n.849+34T>C) n.1311+34T>C n.19+34T>C c.883T>C (p.Leu295=) c.78+34T>C (n.78+34T>C)	dbSNP
20	g.6107500A=	CA2347806401	FERMT1	c.849+32T= (n.849+32T=) n.1311+32T= n.19+32T= c.881T= (p.Phe294=) c.78+32T= (n.78+32T=)
20	g.6107500A>G	CA9758338	FERMT1	c.849+32T>C (n.849+32T>C) n.1311+32T>C n.19+32T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.78+32T>C (n.78+32T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.6107500A>T	CA2347806402	FERMT1	c.849+32T>A (n.849+32T>A) n.1311+32T>A n.19+32T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.78+32T>A (n.78+32T>A)	dbSNP
20	g.6107500_6107502delinsAAG	CA2347806403	FERMT1	c.849+30_849+32delinsCTT (n.849+30_849+32delinsCTT) n.1311+30_1311+32delinsCTT n.19+30_19+32delinsCTT c.879_881delinsCTT (p.Leu293=) c.78+30_78+32delinsCTT (n.78+30_78+32delinsCTT)

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