Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.61045831T>ACA346948815PEX13c.893T>A (p.Met298Lys)
c.776T>A (p.Met259Lys)
2g.61045831T>CCA243275PEX13c.893T>C (p.Met298Thr)
c.776T>C (p.Met259Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045831T>GCA346948817PEX13c.893T>G (p.Met298Arg)
c.776T>G (p.Met259Arg)
gnomAD v4
2g.61045831T=CA1255174320PEX13c.893T= (p.Met298=)
c.776T= (p.Met259=)
2g.61045832G>ACA346948822PEX13c.894G>A (p.Met298Ile)
c.777G>A (p.Met259Ile)
2g.61045832G>CCA346948825PEX13c.894G>C (p.Met298Ile)
c.777G>C (p.Met259Ile)
2g.61045832G>TCA346948828PEX13c.894G>T (p.Met298Ile)
c.777G>T (p.Met259Ile)
2g.61045833C>ACA346948830PEX13c.895C>A (p.Leu299Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
2g.61045833C=CA1255174323PEX13c.895C= (p.Leu299=)
c.778C= (p.Leu260=)
2g.61045833C>GCA346948832PEX13c.895C>G (p.Leu299Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
2g.61045833C>TCA426187645PEX13c.895C>T (p.Leu299=)
c.778C>T (p.Leu260=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045834T>ACA346948834PEX13c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
2g.61045834T>CCA346948836PEX13c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
2g.61045834T>GCA346948837PEX13c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
gnomAD v4
2g.61045835G>ACA426187650PEX13c.897G>A (p.Leu299=)
c.780G>A (p.Leu260=)
gnomAD v4
2g.61045835G>CCA426187652PEX13c.897G>C (p.Leu299=)
c.780G>C (p.Leu260=)
2g.61045835G>TCA426187654PEX13c.897G>T (p.Leu299=)
c.780G>T (p.Leu260=)
2g.61045836A>CCA346948839PEX13c.898A>C (p.Asn300His)
c.781A>C (p.Asn261His)
2g.61045836A>GCA346948842PEX13c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
2g.61045836A>TCA346948845PEX13c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
2g.61045837A>CCA346948846PEX13c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
gnomAD v4
2g.61045837A>GCA346948848PEX13c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
2g.61045837A>TCA346948851PEX13c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
2g.61045838C>ACA346948859PEX13c.900C>A (p.Asn300Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
2g.61045838C>GCA346948854PEX13c.900C>G (p.Asn300Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
2g.61045838C>TCA426187666PEX13c.900C>T (p.Asn300=)
c.783C>T (p.Asn261=)
2g.61045839T>ACA346948861PEX13c.901T>A (p.Leu301Ile)
c.784T>A (p.Leu262Ile)
2g.61045839T>CCA426187670PEX13c.901T>C (p.Leu301=)
c.784T>C (p.Leu262=)
2g.61045839T>GCA346948864PEX13c.901T>G (p.Leu301Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
2g.61045840T>ACA346948865PEX13c.902T>A (p.Leu301Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
2g.61045840T>CCA346948866PEX13c.902T>C (p.Leu301Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
2g.61045840T>GCA346948867PEX13c.902T>G (p.Leu301Ter)
c.785T>G (p.Leu262Ter)
gnomAD v4
2g.61045841A>CCA346948868PEX13c.903A>C (p.Leu301Phe)
c.786A>C (p.Leu262Phe)
2g.61045841A>GCA426187678PEX13c.903A>G (p.Leu301=)
c.786A>G (p.Leu262=)
ClinVar dbSNP
2g.61045841A>TCA346948869PEX13c.903A>T (p.Leu301Phe)
c.786A>T (p.Leu262Phe)
2g.61045842G>ACA346948870PEX13c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
2g.61045842G>CCA346948871PEX13c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
2g.61045842G>TCA346948872PEX13c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
2g.61045843C>ACA346948875PEX13c.905C>A (p.Ala302Asp)
c.788C>A (p.Ala263Asp)
2g.61045843C=CA1255174330PEX13c.905C= (p.Ala302=)
c.788C= (p.Ala263=)
2g.61045843C>GCA1673371PEX13c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045843C>TCA346948878PEX13c.905C>T (p.Ala302Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
2g.61045844T>ACA426187686PEX13c.906T>A (p.Ala302=)
c.789T>A (p.Ala263=)
2g.61045844T>CCA426187687PEX13c.906T>C (p.Ala302=)
c.789T>C (p.Ala263=)
gnomAD v4
2g.61045844T>GCA426187689PEX13c.906T>G (p.Ala302=)
c.789T>G (p.Ala263=)
2g.61045845C>ACA346948879PEX13c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
2g.61045845C>GCA346948881PEX13c.907C>G (p.Leu303Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
gnomAD v4
2g.61045845C>TCA346948880PEX13c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
2g.61045846T>ACA346948882PEX13c.908T>A (p.Leu303His)
c.791T>A (p.Leu264His)
2g.61045846T>CCA346948883PEX13c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
2g.61045846T>GCA346948884PEX13c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
2g.61045847C>ACA426187696PEX13c.909C>A (p.Leu303=)
c.792C>A (p.Leu264=)
2g.61045847C>GCA426187698PEX13c.909C>G (p.Leu303=)
c.792C>G (p.Leu264=)
gnomAD v4
2g.61045847C>TCA426187700PEX13c.909C>T (p.Leu303=)
c.792C>T (p.Leu264=)
2g.61045848A=CA1255174333PEX13c.910A= (p.Lys304=)
c.793A= (p.Lys265=)
2g.61045848A>CCA346948885PEX13c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
dbSNP
2g.61045848A>GCA346948887PEX13c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
2g.61045848A>TCA346948888PEX13c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
2g.61045849A=CA1255174337PEX13c.911A= (p.Lys304=)
c.794A= (p.Lys265=)
2g.61045849A>CCA346948890PEX13c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
2g.61045849A>GCA346948892PEX13c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
dbSNP COSMIC
2g.61045849A>TCA346948894PEX13c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
2g.61045850A=CA1255174339PEX13c.912A= (p.Lys304=)
c.795A= (p.Lys265=)
2g.61045850A>CCA346948899PEX13c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
2g.61045850A>GCA426187713PEX13c.912A>G (p.Lys304=)
c.795A>G (p.Lys265=)
2g.61045850A>TCA346948901PEX13c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045851G>ACA346948906PEX13c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
2g.61045851G>CCA346948905PEX13c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
2g.61045851G>TCA346948903PEX13c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
2g.61045851_61045852insAACAACAACCCAAAGTGCCA2699602009PEX13c.913_913+1insAACAACAACCCAAAGTGC (n.913_913+1insAACAACAACCCAAAGTGC)
c.796_796+1insAACAACAACCCAAAGTGC (n.796_796+1insAACAACAACCCAAAGTGC)
dbSNP
2g.61045852G>ACA346948907PEX13c.913+1G>A (n.913+1G>A)
c.796+1G>A (n.796+1G>A)
gnomAD v4
2g.61045852G>CCA346948908PEX13c.913+1G>C (n.913+1G>C)
c.796+1G>C (n.796+1G>C)
2g.61045852G=CA1255174342PEX13c.913+1G= (n.913+1G=)
c.796+1G= (n.796+1G=)
2g.61045852G>TCA346948910PEX13c.913+1G>T (n.913+1G>T)
c.796+1G>T (n.796+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045853T>ACA346948912PEX13c.913+2T>A (n.913+2T>A)
c.796+2T>A (n.796+2T>A)
2g.61045853T>CCA346948915PEX13c.913+2T>C (n.913+2T>C)
c.796+2T>C (n.796+2T>C)
2g.61045853T>GCA346948917PEX13c.913+2T>G (n.913+2T>G)
c.796+2T>G (n.796+2T>G)
2g.61045854A>GCA2573134972PEX13c.913+3A>G (n.913+3A>G)
c.796+3A>G (n.796+3A>G)
ClinVar dbSNP
2g.61045856T>ACA2659190780PEX13c.913+5T>A (n.913+5T>A)
c.796+5T>A (n.796+5T>A)
gnomAD v4
2g.61045856T>CCA1031317947PEX13c.913+5T>C (n.913+5T>C)
c.796+5T>C (n.796+5T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045856T>GCA532822197PEX13c.913+5T>G (n.913+5T>G)
c.796+5T>G (n.796+5T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045856T=CA1255174344PEX13c.913+5T= (n.913+5T=)
c.796+5T= (n.796+5T=)
2g.61045858A>CCA2576977585PEX13c.913+7A>C (n.913+7A>C)
c.796+7A>C (n.796+7A>C)
2g.61045859A=CA1255174347PEX13c.913+8A= (n.913+8A=)
c.796+8A= (n.796+8A=)
2g.61045859A>GCA1673372PEX13c.913+8A>G (n.913+8A>G)
c.796+8A>G (n.796+8A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045861dupCA2659190781PEX13c.913+10dup (n.913+10dup)
c.796+10dup (n.796+10dup)
gnomAD v4
2g.61045862A=CA1255174349PEX13c.913+11A= (n.913+11A=)
c.796+11A= (n.796+11A=)
2g.61045862A>GCA1673373PEX13c.913+11A>G (n.913+11A>G)
c.796+11A>G (n.796+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045862A>TCA532822198PEX13c.913+11A>T (n.913+11A>T)
c.796+11A>T (n.796+11A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045864G>ACA2740095610PEX13c.913+13G>A (n.913+13G>A)
c.796+13G>A (n.796+13G>A)
ClinVar
2g.61045866A=CA1255174350PEX13c.913+15A= (n.913+15A=)
c.796+15A= (n.796+15A=)
2g.61045866A>GCA1673374PEX13c.913+15A>G (n.913+15A>G)
c.796+15A>G (n.796+15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045867T>ACA2659190782PEX13c.913+16T>A (n.913+16T>A)
c.796+16T>A (n.796+16T>A)
gnomAD v4
2g.61045870G>ACA1673375PEX13c.913+19G>A (n.913+19G>A)
c.796+19G>A (n.796+19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045870G=CA1255174351PEX13c.913+19G= (n.913+19G=)
c.796+19G= (n.796+19G=)
2g.61045871_61045876delinsTTGGAACA1255174352PEX13c.913+20_913+25delinsTTGGAA (n.913+20_913+25delinsTTGGAA)
c.796+20_796+25delinsTTGGAA (n.796+20_796+25delinsTTGGAA)
2g.61045872T>CCA1673376PEX13c.913+21T>C (n.913+21T>C)
c.796+21T>C (n.796+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045872T=CA1255174354PEX13c.913+21T= (n.913+21T=)
c.796+21T= (n.796+21T=)
2g.61045873_61045877delCA1255174353PEX13c.913+22_913+26del (n.913+22_913+26del)
c.796+22_796+26del (n.796+22_796+26del)
dbSNP
2g.61045874delCA2659190783PEX13c.913+23del (n.913+23del)
c.796+23del (n.796+23del)
gnomAD v4
2g.61045875A>GCA2659190784PEX13c.913+24A>G (n.913+24A>G)
c.796+24A>G (n.796+24A>G)
gnomAD v4
2g.61045876A>GCA2659190785PEX13c.913+25A>G (n.913+25A>G)
c.796+25A>G (n.796+25A>G)
gnomAD v4
2g.61045878T>ACA1673377PEX13c.913+27T>A (n.913+27T>A)
c.796+27T>A (n.796+27T>A)
dbSNP ExAC
2g.61045878T>CCA1255174359PEX13c.913+27T>C (n.913+27T>C)
c.796+27T>C (n.796+27T>C)
dbSNP
2g.61045878T=CA1255174355PEX13c.913+27T= (n.913+27T=)
c.796+27T= (n.796+27T=)
2g.61045879A=CA1255174363PEX13c.913+28A= (n.913+28A=)
c.796+28A= (n.796+28A=)
2g.61045879A>GCA770859706PEX13c.913+28A>G (n.913+28A>G)
c.796+28A>G (n.796+28A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045879A>TCA532822202PEX13c.913+28A>T (n.913+28A>T)
c.796+28A>T (n.796+28A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045880T>CCA1673378PEX13c.913+29T>C (n.913+29T>C)
c.796+29T>C (n.796+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045880T>GCA2750145614PEX13c.913+29T>G (n.913+29T>G)
c.796+29T>G (n.796+29T>G)
2g.61045880T=CA1255174367PEX13c.913+29T= (n.913+29T=)
c.796+29T= (n.796+29T=)
2g.61045881C>ACA532822206PEX13c.913+30C>A (n.913+30C>A)
c.796+30C>A (n.796+30C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045881C=CA1255174372PEX13c.913+30C= (n.913+30C=)
c.796+30C= (n.796+30C=)
2g.61045881C>GCA532822204PEX13c.913+30C>G (n.913+30C>G)
c.796+30C>G (n.796+30C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045881C>TCA2659190786PEX13c.913+30C>T (n.913+30C>T)
c.796+30C>T (n.796+30C>T)
gnomAD v4
2g.61045882T>CCA532822207PEX13c.913+31T>C (n.913+31T>C)
c.796+31T>C (n.796+31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045882T=CA1255174375PEX13c.913+31T= (n.913+31T=)
c.796+31T= (n.796+31T=)
2g.61045883G>ACA1673379PEX13c.913+32G>A (n.913+32G>A)
c.796+32G>A (n.796+32G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045883G=CA1255174377PEX13c.913+32G= (n.913+32G=)
c.796+32G= (n.796+32G=)
2g.61045884T>ACA2659190787PEX13c.913+33T>A (n.913+33T>A)
c.796+33T>A (n.796+33T>A)
gnomAD v4
2g.61045884T>CCA2576977586PEX13c.913+33T>C (n.913+33T>C)
c.796+33T>C (n.796+33T>C)
2g.61045885A>GCA2576977587PEX13c.913+34A>G (n.913+34A>G)
c.796+34A>G (n.796+34A>G)
2g.61045886A=CA1255174380PEX13c.913+35A= (n.913+35A=)
c.796+35A= (n.796+35A=)
2g.61045886A>CCA2750145615PEX13c.913+35A>C (n.913+35A>C)
c.796+35A>C (n.796+35A>C)
2g.61045886A>TCA1673380PEX13c.913+35A>T (n.913+35A>T)
c.796+35A>T (n.796+35A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045887A=CA1255174382PEX13c.913+36A= (n.913+36A=)
c.796+36A= (n.796+36A=)
2g.61045887A>TCA1673381PEX13c.913+36A>T (n.913+36A>T)
c.796+36A>T (n.796+36A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.61045889T>CCA2750145616PEX13c.913+38T>C (n.913+38T>C)
c.796+38T>C (n.796+38T>C)
2g.61045890T>CCA2659190788PEX13c.913+39T>C (n.913+39T>C)
c.796+39T>C (n.796+39T>C)
gnomAD v4
2g.61045890T>GCA1673382PEX13c.913+39T>G (n.913+39T>G)
c.796+39T>G (n.796+39T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045890T=CA1255174384PEX13c.913+39T= (n.913+39T=)
c.796+39T= (n.796+39T=)
2g.61045892G>ACA770859721PEX13c.913+41G>A (n.913+41G>A)
c.796+41G>A (n.796+41G>A)
dbSNP
2g.61045892G=CA1255174386PEX13c.913+41G= (n.913+41G=)
c.796+41G= (n.796+41G=)
2g.61045893A=CA1255174388PEX13c.913+42A= (n.913+42A=)
c.796+42A= (n.796+42A=)
2g.61045893A>GCA1031317960PEX13c.913+42A>G (n.913+42A>G)
c.796+42A>G (n.796+42A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045893A>TCA2659190789PEX13c.913+42A>T (n.913+42A>T)
c.796+42A>T (n.796+42A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.61045894T>CCA770859724PEX13c.913+43T>C (n.913+43T>C)
c.796+43T>C (n.796+43T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045894T=CA1255174390PEX13c.913+43T= (n.913+43T=)
c.796+43T= (n.796+43T=)
2g.61045896T>CCA1673383PEX13c.913+45T>C (n.913+45T>C)
c.796+45T>C (n.796+45T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045896T=CA1255174392PEX13c.913+45T= (n.913+45T=)
c.796+45T= (n.796+45T=)
2g.61045898C>ACA1031317969PEX13c.913+47C>A (n.913+47C>A)
c.796+47C>A (n.796+47C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045898C=CA1255174394PEX13c.913+47C= (n.913+47C=)
c.796+47C= (n.796+47C=)
2g.61045898C>TCA2659190790PEX13c.913+47C>T (n.913+47C>T)
c.796+47C>T (n.796+47C>T)
gnomAD v4
2g.61045899A=CA1255174398PEX13c.913+48A= (n.913+48A=)
c.796+48A= (n.796+48A=)
2g.61045899A>GCA48353934PEX13c.913+48A>G (n.913+48A>G)
c.796+48A>G (n.796+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045901A>GCA2576977588PEX13c.913+50A>G (n.913+50A>G)
c.796+50A>G (n.796+50A>G)
2g.61045901A>TCA2659190791PEX13c.913+50A>T (n.913+50A>T)
c.796+50A>T (n.796+50A>T)
gnomAD v4
2g.61045902A=CA1255174400PEX13c.913+51A= (n.913+51A=)
c.796+51A= (n.796+51A=)
2g.61045902A>CCA1255174401PEX13c.913+51A>C (n.913+51A>C)
c.796+51A>C (n.796+51A>C)
dbSNP
2g.61045902A>GCA2659190792PEX13c.913+51A>G (n.913+51A>G)
c.796+51A>G (n.796+51A>G)
gnomAD v4
2g.61045903A>GCA2659190793PEX13c.913+52A>G (n.913+52A>G)
c.796+52A>G (n.796+52A>G)
gnomAD v4
2g.61045903A>TCA2659190794PEX13c.913+52A>T (n.913+52A>T)
c.796+52A>T (n.796+52A>T)
gnomAD v4
2g.61045904T>CCA48353939PEX13c.913+53T>C (n.913+53T>C)
c.796+53T>C (n.796+53T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045904T=CA1255174404PEX13c.913+53T= (n.913+53T=)
c.796+53T= (n.796+53T=)
2g.61045905G=CA1255174407PEX13c.913+54G= (n.913+54G=)
c.796+54G= (n.796+54G=)
2g.61045905G>TCA1031317975PEX13c.913+54G>T (n.913+54G>T)
c.796+54G>T (n.796+54G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045906C>ACA2659190795PEX13c.913+55C>A (n.913+55C>A)
c.796+55C>A (n.796+55C>A)
gnomAD v4
2g.61045906C=CA1255174411PEX13c.913+55C= (n.913+55C=)
c.796+55C= (n.796+55C=)
2g.61045906C>TCA48353940PEX13c.913+55C>T (n.913+55C>T)
c.796+55C>T (n.796+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.61045907A=CA1255174413PEX13c.913+56A= (n.913+56A=)
c.796+56A= (n.796+56A=)
2g.61045907A>CCA48353941PEX13c.913+56A>C (n.913+56A>C)
c.796+56A>C (n.796+56A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.61045907A>GCA2659190796PEX13c.913+56A>G (n.913+56A>G)
c.796+56A>G (n.796+56A>G)
gnomAD v4
2g.61045907A>TCA532822212PEX13c.913+56A>T (n.913+56A>T)
c.796+56A>T (n.796+56A>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.61045908G>ACA1255174420PEX13c.913+57G>A (n.913+57G>A)
c.796+57G>A (n.796+57G>A)
dbSNP
2g.61045908G=CA1255174418PEX13c.913+57G= (n.913+57G=)
c.796+57G= (n.796+57G=)
2g.61045908G>TCA2659190797PEX13c.913+57G>T (n.913+57G>T)
c.796+57G>T (n.796+57G>T)
gnomAD v4
2g.61045909T>ACA2576977589PEX13c.913+58T>A (n.913+58T>A)
c.796+58T>A (n.796+58T>A)
2g.61045909T>GCA2750145617PEX13c.913+58T>G (n.913+58T>G)
c.796+58T>G (n.796+58T>G)
2g.61045911T>CCA2576977590PEX13c.913+60T>C (n.913+60T>C)
c.796+60T>C (n.796+60T>C)
2g.61045911T>GCA48353946PEX13c.913+60T>G (n.913+60T>G)
c.796+60T>G (n.796+60T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045911T=CA1255174422PEX13c.913+60T= (n.913+60T=)
c.796+60T= (n.796+60T=)
2g.61045915A>GCA2659190798PEX13c.913+64A>G (n.913+64A>G)
c.796+64A>G (n.796+64A>G)
gnomAD v4
2g.61045920A>GCA2659190799PEX13c.913+69A>G (n.913+69A>G)
c.796+69A>G (n.796+69A>G)
gnomAD v4
2g.61045921C>ACA2659190800PEX13c.913+70C>A (n.913+70C>A)
c.796+70C>A (n.796+70C>A)
gnomAD v4
2g.61045921C>TCA2659190801PEX13c.913+70C>T (n.913+70C>T)
c.796+70C>T (n.796+70C>T)
gnomAD v4
2g.61045922A=CA1255174424PEX13c.913+71A= (n.913+71A=)
c.796+71A= (n.796+71A=)
2g.61045922A>CCA914409495PEX13c.913+71A>C (n.913+71A>C)
c.796+71A>C (n.796+71A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045922A>GCA426187745PEX13c.913+71A>G (n.913+71A>G)
c.796+71A>G (n.796+71A>G)
2g.61045923A=CA1255174426PEX13c.913+72A= (n.913+72A=)
c.796+72A= (n.796+72A=)
2g.61045923A>GCA770859737PEX13c.913+72A>G (n.913+72A>G)
c.796+72A>G (n.796+72A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045924C>ACA2576977591PEX13c.913+73C>A (n.913+73C>A)
c.796+73C>A (n.796+73C>A)
gnomAD v4
2g.61045925A=CA1255174428PEX13c.913+74A= (n.913+74A=)
c.796+74A= (n.796+74A=)
2g.61045925A>GCA48353948PEX13c.913+74A>G (n.913+74A>G)
c.796+74A>G (n.796+74A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045926A>GCA2659190802PEX13c.913+75A>G (n.913+75A>G)
c.796+75A>G (n.796+75A>G)
gnomAD v4
2g.61045928G>TCA2659190803PEX13c.913+77G>T (n.913+77G>T)
c.796+77G>T (n.796+77G>T)
gnomAD v4
2g.61045929G=CA1255174433PEX13c.913+78G= (n.913+78G=)
c.796+78G= (n.796+78G=)
2g.61045929G>TCA48353949PEX13c.913+78G>T (n.913+78G>T)
c.796+78G>T (n.796+78G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.61045930A=CA1255174437PEX13c.913+79A= (n.913+79A=)
c.796+79A= (n.796+79A=)
2g.61045930A>GCA1255174436PEX13c.913+79A>G (n.913+79A>G)
c.796+79A>G (n.796+79A>G)
dbSNP
2g.61045930A>TCA1031317987PEX13c.913+79A>T (n.913+79A>T)
c.796+79A>T (n.796+79A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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