Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.61045831T>A | CA346948815 | PEX13 | c.893T>A (p.Met298Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) | |
2 | g.61045831T>C | CA243275 | PEX13 | c.893T>C (p.Met298Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045831T>G | CA346948817 | PEX13 | c.893T>G (p.Met298Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.61045831T= | CA1255174320 | PEX13 | c.893T= (p.Met298=) c.776T= (p.Met259=) | |
2 | g.61045832G>A | CA346948822 | PEX13 | c.894G>A (p.Met298Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) | |
2 | g.61045832G>C | CA346948825 | PEX13 | c.894G>C (p.Met298Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) | |
2 | g.61045832G>T | CA346948828 | PEX13 | c.894G>T (p.Met298Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) | |
2 | g.61045833C>A | CA346948830 | PEX13 | c.895C>A (p.Leu299Met) c.778C>A (p.Leu260Met) | |
2 | g.61045833C= | CA1255174323 | PEX13 | c.895C= (p.Leu299=) c.778C= (p.Leu260=) | |
2 | g.61045833C>G | CA346948832 | PEX13 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.778C>G (p.Leu260Val) | |
2 | g.61045833C>T | CA426187645 | PEX13 | c.895C>T (p.Leu299=) c.778C>T (p.Leu260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045834T>A | CA346948834 | PEX13 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) | |
2 | g.61045834T>C | CA346948836 | PEX13 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) | |
2 | g.61045834T>G | CA346948837 | PEX13 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.61045835G>A | CA426187650 | PEX13 | c.897G>A (p.Leu299=) c.780G>A (p.Leu260=) | gnomAD v4 |
2 | g.61045835G>C | CA426187652 | PEX13 | c.897G>C (p.Leu299=) c.780G>C (p.Leu260=) | |
2 | g.61045835G>T | CA426187654 | PEX13 | c.897G>T (p.Leu299=) c.780G>T (p.Leu260=) | |
2 | g.61045836A>C | CA346948839 | PEX13 | c.898A>C (p.Asn300His) c.781A>C (p.Asn261His) | |
2 | g.61045836A>G | CA346948842 | PEX13 | c.898A>G (p.Asn300Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) | |
2 | g.61045836A>T | CA346948845 | PEX13 | c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) | |
2 | g.61045837A>C | CA346948846 | PEX13 | c.899A>C (p.Asn300Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.61045837A>G | CA346948848 | PEX13 | c.899A>G (p.Asn300Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) | |
2 | g.61045837A>T | CA346948851 | PEX13 | c.899A>T (p.Asn300Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) | |
2 | g.61045838C>A | CA346948859 | PEX13 | c.900C>A (p.Asn300Lys) c.783C>A (p.Asn261Lys) | |
2 | g.61045838C>G | CA346948854 | PEX13 | c.900C>G (p.Asn300Lys) c.783C>G (p.Asn261Lys) | |
2 | g.61045838C>T | CA426187666 | PEX13 | c.900C>T (p.Asn300=) c.783C>T (p.Asn261=) | |
2 | g.61045839T>A | CA346948861 | PEX13 | c.901T>A (p.Leu301Ile) c.784T>A (p.Leu262Ile) | |
2 | g.61045839T>C | CA426187670 | PEX13 | c.901T>C (p.Leu301=) c.784T>C (p.Leu262=) | |
2 | g.61045839T>G | CA346948864 | PEX13 | c.901T>G (p.Leu301Val) c.784T>G (p.Leu262Val) | |
2 | g.61045840T>A | CA346948865 | PEX13 | c.902T>A (p.Leu301Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) | |
2 | g.61045840T>C | CA346948866 | PEX13 | c.902T>C (p.Leu301Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) | |
2 | g.61045840T>G | CA346948867 | PEX13 | c.902T>G (p.Leu301Ter) c.785T>G (p.Leu262Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.61045841A>C | CA346948868 | PEX13 | c.903A>C (p.Leu301Phe) c.786A>C (p.Leu262Phe) | |
2 | g.61045841A>G | CA426187678 | PEX13 | c.903A>G (p.Leu301=) c.786A>G (p.Leu262=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.61045841A>T | CA346948869 | PEX13 | c.903A>T (p.Leu301Phe) c.786A>T (p.Leu262Phe) | |
2 | g.61045842G>A | CA346948870 | PEX13 | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
2 | g.61045842G>C | CA346948871 | PEX13 | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
2 | g.61045842G>T | CA346948872 | PEX13 | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
2 | g.61045843C>A | CA346948875 | PEX13 | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.788C>A (p.Ala263Asp) | |
2 | g.61045843C= | CA1255174330 | PEX13 | c.905C= (p.Ala302=) c.788C= (p.Ala263=) | |
2 | g.61045843C>G | CA1673371 | PEX13 | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045843C>T | CA346948878 | PEX13 | c.905C>T (p.Ala302Val) c.788C>T (p.Ala263Val) | |
2 | g.61045844T>A | CA426187686 | PEX13 | c.906T>A (p.Ala302=) c.789T>A (p.Ala263=) | |
2 | g.61045844T>C | CA426187687 | PEX13 | c.906T>C (p.Ala302=) c.789T>C (p.Ala263=) | gnomAD v4 |
2 | g.61045844T>G | CA426187689 | PEX13 | c.906T>G (p.Ala302=) c.789T>G (p.Ala263=) | |
2 | g.61045845C>A | CA346948879 | PEX13 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) | |
2 | g.61045845C>G | CA346948881 | PEX13 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.790C>G (p.Leu264Val) | gnomAD v4 |
2 | g.61045845C>T | CA346948880 | PEX13 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) | |
2 | g.61045846T>A | CA346948882 | PEX13 | c.908T>A (p.Leu303His) c.791T>A (p.Leu264His) | |
2 | g.61045846T>C | CA346948883 | PEX13 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) | |
2 | g.61045846T>G | CA346948884 | PEX13 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) | |
2 | g.61045847C>A | CA426187696 | PEX13 | c.909C>A (p.Leu303=) c.792C>A (p.Leu264=) | |
2 | g.61045847C>G | CA426187698 | PEX13 | c.909C>G (p.Leu303=) c.792C>G (p.Leu264=) | gnomAD v4 |
2 | g.61045847C>T | CA426187700 | PEX13 | c.909C>T (p.Leu303=) c.792C>T (p.Leu264=) | |
2 | g.61045848A= | CA1255174333 | PEX13 | c.910A= (p.Lys304=) c.793A= (p.Lys265=) | |
2 | g.61045848A>C | CA346948885 | PEX13 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) | dbSNP |
2 | g.61045848A>G | CA346948887 | PEX13 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) | |
2 | g.61045848A>T | CA346948888 | PEX13 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) | |
2 | g.61045849A= | CA1255174337 | PEX13 | c.911A= (p.Lys304=) c.794A= (p.Lys265=) | |
2 | g.61045849A>C | CA346948890 | PEX13 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) | |
2 | g.61045849A>G | CA346948892 | PEX13 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) | dbSNP COSMIC |
2 | g.61045849A>T | CA346948894 | PEX13 | c.911A>T (p.Lys304Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) | |
2 | g.61045850A= | CA1255174339 | PEX13 | c.912A= (p.Lys304=) c.795A= (p.Lys265=) | |
2 | g.61045850A>C | CA346948899 | PEX13 | c.912A>C (p.Lys304Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) | |
2 | g.61045850A>G | CA426187713 | PEX13 | c.912A>G (p.Lys304=) c.795A>G (p.Lys265=) | |
2 | g.61045850A>T | CA346948901 | PEX13 | c.912A>T (p.Lys304Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045851G>A | CA346948906 | PEX13 | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) | |
2 | g.61045851G>C | CA346948905 | PEX13 | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) | |
2 | g.61045851G>T | CA346948903 | PEX13 | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) | |
2 | g.61045851_61045852insAACAACAACCCAAAGTGC | CA2699602009 | PEX13 | c.913_913+1insAACAACAACCCAAAGTGC (n.913_913+1insAACAACAACCCAAAGTGC) c.796_796+1insAACAACAACCCAAAGTGC (n.796_796+1insAACAACAACCCAAAGTGC) | dbSNP |
2 | g.61045852G>A | CA346948907 | PEX13 | c.913+1G>A (n.913+1G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.61045852G>C | CA346948908 | PEX13 | c.913+1G>C (n.913+1G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) | |
2 | g.61045852G= | CA1255174342 | PEX13 | c.913+1G= (n.913+1G=) c.796+1G= (n.796+1G=) | |
2 | g.61045852G>T | CA346948910 | PEX13 | c.913+1G>T (n.913+1G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045853T>A | CA346948912 | PEX13 | c.913+2T>A (n.913+2T>A) c.796+2T>A (n.796+2T>A) | |
2 | g.61045853T>C | CA346948915 | PEX13 | c.913+2T>C (n.913+2T>C) c.796+2T>C (n.796+2T>C) | |
2 | g.61045853T>G | CA346948917 | PEX13 | c.913+2T>G (n.913+2T>G) c.796+2T>G (n.796+2T>G) | |
2 | g.61045854A>G | CA2573134972 | PEX13 | c.913+3A>G (n.913+3A>G) c.796+3A>G (n.796+3A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.61045856T>A | CA2659190780 | PEX13 | c.913+5T>A (n.913+5T>A) c.796+5T>A (n.796+5T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.61045856T>C | CA1031317947 | PEX13 | c.913+5T>C (n.913+5T>C) c.796+5T>C (n.796+5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045856T>G | CA532822197 | PEX13 | c.913+5T>G (n.913+5T>G) c.796+5T>G (n.796+5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045856T= | CA1255174344 | PEX13 | c.913+5T= (n.913+5T=) c.796+5T= (n.796+5T=) | |
2 | g.61045858A>C | CA2576977585 | PEX13 | c.913+7A>C (n.913+7A>C) c.796+7A>C (n.796+7A>C) | |
2 | g.61045859A= | CA1255174347 | PEX13 | c.913+8A= (n.913+8A=) c.796+8A= (n.796+8A=) | |
2 | g.61045859A>G | CA1673372 | PEX13 | c.913+8A>G (n.913+8A>G) c.796+8A>G (n.796+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045861dup | CA2659190781 | PEX13 | c.913+10dup (n.913+10dup) c.796+10dup (n.796+10dup) | gnomAD v4 |
2 | g.61045862A= | CA1255174349 | PEX13 | c.913+11A= (n.913+11A=) c.796+11A= (n.796+11A=) | |
2 | g.61045862A>G | CA1673373 | PEX13 | c.913+11A>G (n.913+11A>G) c.796+11A>G (n.796+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045862A>T | CA532822198 | PEX13 | c.913+11A>T (n.913+11A>T) c.796+11A>T (n.796+11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045864G>A | CA2740095610 | PEX13 | c.913+13G>A (n.913+13G>A) c.796+13G>A (n.796+13G>A) | ClinVar |
2 | g.61045866A= | CA1255174350 | PEX13 | c.913+15A= (n.913+15A=) c.796+15A= (n.796+15A=) | |
2 | g.61045866A>G | CA1673374 | PEX13 | c.913+15A>G (n.913+15A>G) c.796+15A>G (n.796+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045867T>A | CA2659190782 | PEX13 | c.913+16T>A (n.913+16T>A) c.796+16T>A (n.796+16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.61045870G>A | CA1673375 | PEX13 | c.913+19G>A (n.913+19G>A) c.796+19G>A (n.796+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045870G= | CA1255174351 | PEX13 | c.913+19G= (n.913+19G=) c.796+19G= (n.796+19G=) | |
2 | g.61045871_61045876delinsTTGGAA | CA1255174352 | PEX13 | c.913+20_913+25delinsTTGGAA (n.913+20_913+25delinsTTGGAA) c.796+20_796+25delinsTTGGAA (n.796+20_796+25delinsTTGGAA) | |
2 | g.61045872T>C | CA1673376 | PEX13 | c.913+21T>C (n.913+21T>C) c.796+21T>C (n.796+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045872T= | CA1255174354 | PEX13 | c.913+21T= (n.913+21T=) c.796+21T= (n.796+21T=) | |
2 | g.61045873_61045877del | CA1255174353 | PEX13 | c.913+22_913+26del (n.913+22_913+26del) c.796+22_796+26del (n.796+22_796+26del) | dbSNP |
2 | g.61045874del | CA2659190783 | PEX13 | c.913+23del (n.913+23del) c.796+23del (n.796+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.61045875A>G | CA2659190784 | PEX13 | c.913+24A>G (n.913+24A>G) c.796+24A>G (n.796+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045876A>G | CA2659190785 | PEX13 | c.913+25A>G (n.913+25A>G) c.796+25A>G (n.796+25A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045878T>A | CA1673377 | PEX13 | c.913+27T>A (n.913+27T>A) c.796+27T>A (n.796+27T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.61045878T>C | CA1255174359 | PEX13 | c.913+27T>C (n.913+27T>C) c.796+27T>C (n.796+27T>C) | dbSNP |
2 | g.61045878T= | CA1255174355 | PEX13 | c.913+27T= (n.913+27T=) c.796+27T= (n.796+27T=) | |
2 | g.61045879A= | CA1255174363 | PEX13 | c.913+28A= (n.913+28A=) c.796+28A= (n.796+28A=) | |
2 | g.61045879A>G | CA770859706 | PEX13 | c.913+28A>G (n.913+28A>G) c.796+28A>G (n.796+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045879A>T | CA532822202 | PEX13 | c.913+28A>T (n.913+28A>T) c.796+28A>T (n.796+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045880T>C | CA1673378 | PEX13 | c.913+29T>C (n.913+29T>C) c.796+29T>C (n.796+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045880T>G | CA2750145614 | PEX13 | c.913+29T>G (n.913+29T>G) c.796+29T>G (n.796+29T>G) | |
2 | g.61045880T= | CA1255174367 | PEX13 | c.913+29T= (n.913+29T=) c.796+29T= (n.796+29T=) | |
2 | g.61045881C>A | CA532822206 | PEX13 | c.913+30C>A (n.913+30C>A) c.796+30C>A (n.796+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045881C= | CA1255174372 | PEX13 | c.913+30C= (n.913+30C=) c.796+30C= (n.796+30C=) | |
2 | g.61045881C>G | CA532822204 | PEX13 | c.913+30C>G (n.913+30C>G) c.796+30C>G (n.796+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045881C>T | CA2659190786 | PEX13 | c.913+30C>T (n.913+30C>T) c.796+30C>T (n.796+30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.61045882T>C | CA532822207 | PEX13 | c.913+31T>C (n.913+31T>C) c.796+31T>C (n.796+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045882T= | CA1255174375 | PEX13 | c.913+31T= (n.913+31T=) c.796+31T= (n.796+31T=) | |
2 | g.61045883G>A | CA1673379 | PEX13 | c.913+32G>A (n.913+32G>A) c.796+32G>A (n.796+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045883G= | CA1255174377 | PEX13 | c.913+32G= (n.913+32G=) c.796+32G= (n.796+32G=) | |
2 | g.61045884T>A | CA2659190787 | PEX13 | c.913+33T>A (n.913+33T>A) c.796+33T>A (n.796+33T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.61045884T>C | CA2576977586 | PEX13 | c.913+33T>C (n.913+33T>C) c.796+33T>C (n.796+33T>C) | |
2 | g.61045885A>G | CA2576977587 | PEX13 | c.913+34A>G (n.913+34A>G) c.796+34A>G (n.796+34A>G) | |
2 | g.61045886A= | CA1255174380 | PEX13 | c.913+35A= (n.913+35A=) c.796+35A= (n.796+35A=) | |
2 | g.61045886A>C | CA2750145615 | PEX13 | c.913+35A>C (n.913+35A>C) c.796+35A>C (n.796+35A>C) | |
2 | g.61045886A>T | CA1673380 | PEX13 | c.913+35A>T (n.913+35A>T) c.796+35A>T (n.796+35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045887A= | CA1255174382 | PEX13 | c.913+36A= (n.913+36A=) c.796+36A= (n.796+36A=) | |
2 | g.61045887A>T | CA1673381 | PEX13 | c.913+36A>T (n.913+36A>T) c.796+36A>T (n.796+36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61045889T>C | CA2750145616 | PEX13 | c.913+38T>C (n.913+38T>C) c.796+38T>C (n.796+38T>C) | |
2 | g.61045890T>C | CA2659190788 | PEX13 | c.913+39T>C (n.913+39T>C) c.796+39T>C (n.796+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.61045890T>G | CA1673382 | PEX13 | c.913+39T>G (n.913+39T>G) c.796+39T>G (n.796+39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045890T= | CA1255174384 | PEX13 | c.913+39T= (n.913+39T=) c.796+39T= (n.796+39T=) | |
2 | g.61045892G>A | CA770859721 | PEX13 | c.913+41G>A (n.913+41G>A) c.796+41G>A (n.796+41G>A) | dbSNP |
2 | g.61045892G= | CA1255174386 | PEX13 | c.913+41G= (n.913+41G=) c.796+41G= (n.796+41G=) | |
2 | g.61045893A= | CA1255174388 | PEX13 | c.913+42A= (n.913+42A=) c.796+42A= (n.796+42A=) | |
2 | g.61045893A>G | CA1031317960 | PEX13 | c.913+42A>G (n.913+42A>G) c.796+42A>G (n.796+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045893A>T | CA2659190789 | PEX13 | c.913+42A>T (n.913+42A>T) c.796+42A>T (n.796+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.61045894T>C | CA770859724 | PEX13 | c.913+43T>C (n.913+43T>C) c.796+43T>C (n.796+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045894T= | CA1255174390 | PEX13 | c.913+43T= (n.913+43T=) c.796+43T= (n.796+43T=) | |
2 | g.61045896T>C | CA1673383 | PEX13 | c.913+45T>C (n.913+45T>C) c.796+45T>C (n.796+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045896T= | CA1255174392 | PEX13 | c.913+45T= (n.913+45T=) c.796+45T= (n.796+45T=) | |
2 | g.61045898C>A | CA1031317969 | PEX13 | c.913+47C>A (n.913+47C>A) c.796+47C>A (n.796+47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045898C= | CA1255174394 | PEX13 | c.913+47C= (n.913+47C=) c.796+47C= (n.796+47C=) | |
2 | g.61045898C>T | CA2659190790 | PEX13 | c.913+47C>T (n.913+47C>T) c.796+47C>T (n.796+47C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.61045899A= | CA1255174398 | PEX13 | c.913+48A= (n.913+48A=) c.796+48A= (n.796+48A=) | |
2 | g.61045899A>G | CA48353934 | PEX13 | c.913+48A>G (n.913+48A>G) c.796+48A>G (n.796+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045901A>G | CA2576977588 | PEX13 | c.913+50A>G (n.913+50A>G) c.796+50A>G (n.796+50A>G) | |
2 | g.61045901A>T | CA2659190791 | PEX13 | c.913+50A>T (n.913+50A>T) c.796+50A>T (n.796+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.61045902A= | CA1255174400 | PEX13 | c.913+51A= (n.913+51A=) c.796+51A= (n.796+51A=) | |
2 | g.61045902A>C | CA1255174401 | PEX13 | c.913+51A>C (n.913+51A>C) c.796+51A>C (n.796+51A>C) | dbSNP |
2 | g.61045902A>G | CA2659190792 | PEX13 | c.913+51A>G (n.913+51A>G) c.796+51A>G (n.796+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045903A>G | CA2659190793 | PEX13 | c.913+52A>G (n.913+52A>G) c.796+52A>G (n.796+52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045903A>T | CA2659190794 | PEX13 | c.913+52A>T (n.913+52A>T) c.796+52A>T (n.796+52A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.61045904T>C | CA48353939 | PEX13 | c.913+53T>C (n.913+53T>C) c.796+53T>C (n.796+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045904T= | CA1255174404 | PEX13 | c.913+53T= (n.913+53T=) c.796+53T= (n.796+53T=) | |
2 | g.61045905G= | CA1255174407 | PEX13 | c.913+54G= (n.913+54G=) c.796+54G= (n.796+54G=) | |
2 | g.61045905G>T | CA1031317975 | PEX13 | c.913+54G>T (n.913+54G>T) c.796+54G>T (n.796+54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045906C>A | CA2659190795 | PEX13 | c.913+55C>A (n.913+55C>A) c.796+55C>A (n.796+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.61045906C= | CA1255174411 | PEX13 | c.913+55C= (n.913+55C=) c.796+55C= (n.796+55C=) | |
2 | g.61045906C>T | CA48353940 | PEX13 | c.913+55C>T (n.913+55C>T) c.796+55C>T (n.796+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.61045907A= | CA1255174413 | PEX13 | c.913+56A= (n.913+56A=) c.796+56A= (n.796+56A=) | |
2 | g.61045907A>C | CA48353941 | PEX13 | c.913+56A>C (n.913+56A>C) c.796+56A>C (n.796+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.61045907A>G | CA2659190796 | PEX13 | c.913+56A>G (n.913+56A>G) c.796+56A>G (n.796+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045907A>T | CA532822212 | PEX13 | c.913+56A>T (n.913+56A>T) c.796+56A>T (n.796+56A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.61045908G>A | CA1255174420 | PEX13 | c.913+57G>A (n.913+57G>A) c.796+57G>A (n.796+57G>A) | dbSNP |
2 | g.61045908G= | CA1255174418 | PEX13 | c.913+57G= (n.913+57G=) c.796+57G= (n.796+57G=) | |
2 | g.61045908G>T | CA2659190797 | PEX13 | c.913+57G>T (n.913+57G>T) c.796+57G>T (n.796+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.61045909T>A | CA2576977589 | PEX13 | c.913+58T>A (n.913+58T>A) c.796+58T>A (n.796+58T>A) | |
2 | g.61045909T>G | CA2750145617 | PEX13 | c.913+58T>G (n.913+58T>G) c.796+58T>G (n.796+58T>G) | |
2 | g.61045911T>C | CA2576977590 | PEX13 | c.913+60T>C (n.913+60T>C) c.796+60T>C (n.796+60T>C) | |
2 | g.61045911T>G | CA48353946 | PEX13 | c.913+60T>G (n.913+60T>G) c.796+60T>G (n.796+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045911T= | CA1255174422 | PEX13 | c.913+60T= (n.913+60T=) c.796+60T= (n.796+60T=) | |
2 | g.61045915A>G | CA2659190798 | PEX13 | c.913+64A>G (n.913+64A>G) c.796+64A>G (n.796+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045920A>G | CA2659190799 | PEX13 | c.913+69A>G (n.913+69A>G) c.796+69A>G (n.796+69A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045921C>A | CA2659190800 | PEX13 | c.913+70C>A (n.913+70C>A) c.796+70C>A (n.796+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.61045921C>T | CA2659190801 | PEX13 | c.913+70C>T (n.913+70C>T) c.796+70C>T (n.796+70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.61045922A= | CA1255174424 | PEX13 | c.913+71A= (n.913+71A=) c.796+71A= (n.796+71A=) | |
2 | g.61045922A>C | CA914409495 | PEX13 | c.913+71A>C (n.913+71A>C) c.796+71A>C (n.796+71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045922A>G | CA426187745 | PEX13 | c.913+71A>G (n.913+71A>G) c.796+71A>G (n.796+71A>G) | |
2 | g.61045923A= | CA1255174426 | PEX13 | c.913+72A= (n.913+72A=) c.796+72A= (n.796+72A=) | |
2 | g.61045923A>G | CA770859737 | PEX13 | c.913+72A>G (n.913+72A>G) c.796+72A>G (n.796+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045924C>A | CA2576977591 | PEX13 | c.913+73C>A (n.913+73C>A) c.796+73C>A (n.796+73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.61045925A= | CA1255174428 | PEX13 | c.913+74A= (n.913+74A=) c.796+74A= (n.796+74A=) | |
2 | g.61045925A>G | CA48353948 | PEX13 | c.913+74A>G (n.913+74A>G) c.796+74A>G (n.796+74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045926A>G | CA2659190802 | PEX13 | c.913+75A>G (n.913+75A>G) c.796+75A>G (n.796+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.61045928G>T | CA2659190803 | PEX13 | c.913+77G>T (n.913+77G>T) c.796+77G>T (n.796+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.61045929G= | CA1255174433 | PEX13 | c.913+78G= (n.913+78G=) c.796+78G= (n.796+78G=) | |
2 | g.61045929G>T | CA48353949 | PEX13 | c.913+78G>T (n.913+78G>T) c.796+78G>T (n.796+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61045930A= | CA1255174437 | PEX13 | c.913+79A= (n.913+79A=) c.796+79A= (n.796+79A=) | |
2 | g.61045930A>G | CA1255174436 | PEX13 | c.913+79A>G (n.913+79A>G) c.796+79A>G (n.796+79A>G) | dbSNP |
2 | g.61045930A>T | CA1031317987 | PEX13 | c.913+79A>T (n.913+79A>T) c.796+79A>T (n.796+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |