Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.60944972C>ACA251928ERCC8c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.87G>T
n.93G>T
n.59G>T
n.92G>T
n.88G>T
n.80G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944972C=CA1550007729ERCC8c.37G= (p.Glu13=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.87G=
n.93G=
n.59G=
n.92G=
n.88G=
n.80G=
c.-356G= (n.-356G=)
c.-341G= (n.-341G=)
5g.60944972C>GCA359935377ERCC8c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.87G>C
n.93G>C
n.59G>C
n.92G>C
n.88G>C
n.80G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
 gnomAD v4
5g.60944972C>TCA359935376ERCC8c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.87G>A
n.93G>A
n.59G>A
n.92G>A
n.88G>A
n.80G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
 gnomAD v4
5g.60944973C>ACA359935378ERCC8c.36G>T (p.Leu12Phe)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.86G>T
n.92G>T
n.58G>T
n.91G>T
n.87G>T
n.79G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
5g.60944973C>GCA359935379ERCC8c.36G>C (p.Leu12Phe)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.86G>C
n.92G>C
n.58G>C
n.91G>C
n.87G>C
n.79G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
5g.60944973C>TCA444523067ERCC8c.36G>A (p.Leu12=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.86G>A
n.92G>A
n.58G>A
n.91G>A
n.87G>A
n.79G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
5g.60944974A>CCA359935380ERCC8c.35T>G (p.Leu12Trp)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.85T>G
n.91T>G
n.57T>G
n.90T>G
n.86T>G
n.78T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.-343T>G (n.-343T>G)
5g.60944974A>GCA359935381ERCC8c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.85T>C
n.91T>C
n.57T>C
n.90T>C
n.86T>C
n.78T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-343T>C (n.-343T>C)
5g.60944974A>TCA359935382ERCC8c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.85T>A
n.91T>A
n.57T>A
n.90T>A
n.86T>A
n.78T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.-343T>A (n.-343T>A)
5g.60944975A>CCA359935383ERCC8c.34T>G (p.Leu12Val)
c.-183T>G (n.-183T>G)
n.84T>G
n.90T>G
n.56T>G
n.89T>G
n.85T>G
n.77T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
 gnomAD v4
5g.60944975A>GCA444523068ERCC8c.34T>C (p.Leu12=)
c.-183T>C (n.-183T>C)
n.84T>C
n.90T>C
n.56T>C
n.89T>C
n.85T>C
n.77T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
 ClinVar
5g.60944975A>TCA359935384ERCC8c.34T>A (p.Leu12Met)
c.-183T>A (n.-183T>A)
n.84T>A
n.90T>A
n.56T>A
n.89T>A
n.85T>A
n.77T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
5g.60944976A>CCA444523069ERCC8c.33T>G (p.Gly11=)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.83T>G
n.89T>G
n.55T>G
n.88T>G
n.84T>G
n.76T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-345T>G (n.-345T>G)
5g.60944976A>GCA444523070ERCC8c.33T>C (p.Gly11=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.83T>C
n.89T>C
n.55T>C
n.88T>C
n.84T>C
n.76T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-345T>C (n.-345T>C)
5g.60944976A>TCA444523071ERCC8c.33T>A (p.Gly11=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.83T>A
n.89T>A
n.55T>A
n.88T>A
n.84T>A
n.76T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.-345T>A (n.-345T>A)
5g.60944976_60944977delinsACCA1550007730ERCC8c.32_33delinsGT (p.Gly11=)
c.-185_-184delinsGT (n.-185_-184delinsGT)
n.82_83delinsGT
n.88_89delinsGT
n.54_55delinsGT
n.87_88delinsGT
n.83_84delinsGT
n.75_76delinsGT
c.-361_-360delinsGT (n.-361_-360delinsGT)
c.-346_-345delinsGT (n.-346_-345delinsGT)
5g.60944977C>ACA359935385ERCC8c.32G>T (p.Gly11Val)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.82G>T
n.88G>T
n.54G>T
n.87G>T
n.83G>T
n.75G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
5g.60944977C>GCA359935386ERCC8c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.82G>C
n.88G>C
n.54G>C
n.87G>C
n.83G>C
n.75G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
5g.60944977C>TCA359935387ERCC8c.32G>A (p.Gly11Asp)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.82G>A
n.88G>A
n.54G>A
n.87G>A
n.83G>A
n.75G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
5g.60944979delCA1550007731ERCC8c.32del (p.Gly11ValfsTer22)
c.-185del (n.-185del)
n.82del
n.88del
c.32del (p.Gly11ValfsTer?)
n.54del
n.87del
n.83del
n.75del
c.-361del (n.-361del)
c.-346del (n.-346del)
 dbSNP
5g.60944978C>ACA359935390ERCC8c.31G>T (p.Gly11Cys)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.81G>T
n.87G>T
n.53G>T
n.86G>T
n.82G>T
n.74G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
 gnomAD v4
5g.60944978C=CA1550007732ERCC8c.31G= (p.Gly11=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.81G=
n.87G=
n.53G=
n.86G=
n.82G=
n.74G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.-347G= (n.-347G=)
5g.60944978C>GCA359935389ERCC8c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.81G>C
n.87G>C
n.53G>C
n.86G>C
n.82G>C
n.74G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
 gnomAD v4
5g.60944978C>TCA359935388ERCC8c.31G>A (p.Gly11Ser)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.81G>A
n.87G>A
n.53G>A
n.86G>A
n.82G>A
n.74G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944979C>ACA444523074ERCC8c.30G>T (p.Thr10=)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.80G>T
n.86G>T
n.52G>T
n.85G>T
n.81G>T
n.73G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
5g.60944979C=CA1550007733ERCC8c.30G= (p.Thr10=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.80G=
n.86G=
n.52G=
n.85G=
n.81G=
n.73G=
c.-363G= (n.-363G=)
c.-348G= (n.-348G=)
5g.60944979C>GCA444523076ERCC8c.30G>C (p.Thr10=)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.80G>C
n.86G>C
n.52G>C
n.85G>C
n.81G>C
n.73G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.-348G>C (n.-348G>C)
5g.60944979C>TCA444523077ERCC8c.30G>A (p.Thr10=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.80G>A
n.86G>A
n.52G>A
n.85G>A
n.81G>A
n.73G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP
5g.60944980G>ACA119536023ERCC8c.29C>T (p.Thr10Met)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.79C>T
n.85C>T
n.51C>T
n.84C>T
n.80C>T
n.72C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
 dbSNP
5g.60944980G>CCA359935391ERCC8c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.79C>G
n.85C>G
n.51C>G
n.84C>G
n.80C>G
n.72C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-349C>G (n.-349C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60944980G=CA1550007734ERCC8c.29C= (p.Thr10=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.79C=
n.85C=
n.51C=
n.84C=
n.80C=
n.72C=
c.-364C= (n.-364C=)
c.-349C= (n.-349C=)
5g.60944980G>TCA359935392ERCC8c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.79C>A
n.85C>A
n.51C>A
n.84C>A
n.80C>A
n.72C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60944981T>ACA359935393ERCC8c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.78A>T
n.84A>T
n.50A>T
n.83A>T
n.79A>T
n.71A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944981T>CCA359935394ERCC8c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.78A>G
n.84A>G
n.50A>G
n.83A>G
n.79A>G
n.71A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
5g.60944981T>GCA359935395ERCC8c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.78A>C
n.84A>C
n.50A>C
n.83A>C
n.79A>C
n.71A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
5g.60944981T=CA1550007735ERCC8c.28A= (p.Thr10=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.78A=
n.84A=
n.50A=
n.83A=
n.79A=
n.71A=
c.-365A= (n.-365A=)
c.-350A= (n.-350A=)
5g.60944982T>ACA359935396ERCC8c.27A>T (p.Gln9His)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.77A>T
n.83A>T
n.49A>T
n.82A>T
n.78A>T
n.70A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
5g.60944982T>CCA444523080ERCC8c.27A>G (p.Gln9=)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.77A>G
n.83A>G
n.49A>G
n.82A>G
n.78A>G
n.70A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60944982T>GCA359935397ERCC8c.27A>C (p.Gln9His)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.77A>C
n.83A>C
n.49A>C
n.82A>C
n.78A>C
n.70A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
5g.60944982T=CA1550007736ERCC8c.27A= (p.Gln9=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.77A=
n.83A=
n.49A=
n.82A=
n.78A=
n.70A=
c.-366A= (n.-366A=)
c.-351A= (n.-351A=)
5g.60944982_60944986delinsTTGGCCA1550007737ERCC8c.23_27delinsGCCAA (p.Arg8=)
c.-194_-190delinsGCCAA (n.-194_-190delinsGCCAA)
n.73_77delinsGCCAA
n.79_83delinsGCCAA
n.45_49delinsGCCAA
n.78_82delinsGCCAA
n.74_78delinsGCCAA
n.66_70delinsGCCAA
c.-370_-366delinsGCCAA (n.-370_-366delinsGCCAA)
c.-355_-351delinsGCCAA (n.-355_-351delinsGCCAA)
5g.60944983T>ACA359935398ERCC8c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.76A>T
n.82A>T
n.48A>T
n.81A>T
n.77A>T
n.69A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
5g.60944983T>CCA359935399ERCC8c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.76A>G
n.82A>G
n.48A>G
n.81A>G
n.77A>G
n.69A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
5g.60944983T>GCA359935400ERCC8c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.76A>C
n.82A>C
n.48A>C
n.81A>C
n.77A>C
n.69A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
5g.60944983_60944986delCA1076605480ERCC8c.23_26del (p.Arg8GlnfsTer24)
c.-194_-191del (n.-194_-191del)
n.73_76del
n.79_82del
c.23_26del (p.Arg8GlnfsTer?)
n.45_48del
n.78_81del
n.74_77del
n.66_69del
c.-370_-367del (n.-370_-367del)
c.-355_-352del (n.-355_-352del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944984G>ACA359935403ERCC8c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.75C>T
n.81C>T
n.47C>T
n.80C>T
n.76C>T
n.68C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944984G>CCA359935402ERCC8c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.75C>G
n.81C>G
n.47C>G
n.80C>G
n.76C>G
n.68C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
5g.60944984G=CA1550007738ERCC8c.25C= (p.Gln9=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.75C=
n.81C=
n.47C=
n.80C=
n.76C=
n.68C=
c.-368C= (n.-368C=)
c.-353C= (n.-353C=)
5g.60944984G>TCA359935401ERCC8c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.75C>A
n.81C>A
n.47C>A
n.80C>A
n.76C>A
n.68C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
5g.60944985G>ACA444523084ERCC8c.24C>T (p.Arg8=)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.74C>T
n.80C>T
n.46C>T
n.79C>T
n.75C>T
n.67C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
5g.60944985G>CCA444523085ERCC8c.24C>G (p.Arg8=)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.74C>G
n.80C>G
n.46C>G
n.79C>G
n.75C>G
n.67C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-354C>G (n.-354C>G)
 dbSNP
5g.60944985G=CA1550007739ERCC8c.24C= (p.Arg8=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.74C=
n.80C=
n.46C=
n.79C=
n.75C=
n.67C=
c.-369C= (n.-369C=)
c.-354C= (n.-354C=)
5g.60944985G>TCA444523086ERCC8c.24C>A (p.Arg8=)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.74C>A
n.80C>A
n.46C>A
n.79C>A
n.75C>A
n.67C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
 ClinVar
5g.60944986C>ACA359935404ERCC8c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.73G>T
n.79G>T
n.45G>T
n.78G>T
n.74G>T
n.66G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
5g.60944986C=CA1550007740ERCC8c.23G= (p.Arg8=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.73G=
n.79G=
n.45G=
n.78G=
n.74G=
n.66G=
c.-370G= (n.-370G=)
c.-355G= (n.-355G=)
5g.60944986C>GCA359935405ERCC8c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.73G>C
n.79G>C
n.45G>C
n.78G>C
n.74G>C
n.66G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
5g.60944986C>TCA359935406ERCC8c.23G>A (p.Arg8His)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.73G>A
n.79G>A
n.45G>A
n.78G>A
n.74G>A
n.66G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60944987G>ACA359935407ERCC8c.22C>T (p.Arg8Cys)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.72C>T
n.78C>T
n.44C>T
n.77C>T
n.73C>T
n.65C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944987G>CCA3277986ERCC8c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.72C>G
n.78C>G
n.44C>G
n.77C>G
n.73C>G
n.65C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60944987G=CA1550007741ERCC8c.22C= (p.Arg8=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.72C=
n.78C=
n.44C=
n.77C=
n.73C=
n.65C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.-356C= (n.-356C=)
5g.60944987G>TCA359935408ERCC8c.22C>A (p.Arg8Ser)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.72C>A
n.78C>A
n.44C>A
n.77C>A
n.73C>A
n.65C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60944988T>ACA444523093ERCC8c.21A>T (p.Ala7=)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.71A>T
n.77A>T
n.43A>T
n.76A>T
n.72A>T
n.64A>T
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
5g.60944988T>CCA444523091ERCC8c.21A>G (p.Ala7=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.71A>G
n.77A>G
n.43A>G
n.76A>G
n.72A>G
n.64A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
5g.60944988T>GCA444523090ERCC8c.21A>C (p.Ala7=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.71A>C
n.77A>C
n.43A>C
n.76A>C
n.72A>C
n.64A>C
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
 ClinVar
5g.60944989G>ACA3277987ERCC8c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.70C>T
n.76C>T
n.42C>T
n.75C>T
n.71C>T
n.63C>T
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60944989G>CCA359935409ERCC8c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.70C>G
n.76C>G
n.42C>G
n.75C>G
n.71C>G
n.63C>G
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
5g.60944989G=CA1550007742ERCC8c.20C= (p.Ala7=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.70C=
n.76C=
n.42C=
n.75C=
n.71C=
n.63C=
c.-373C= (n.-373C=)
c.-358C= (n.-358C=)
5g.60944989G>TCA359935410ERCC8c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.70C>A
n.76C>A
n.42C>A
n.75C>A
n.71C>A
n.63C>A
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
5g.60944990C>ACA359935411ERCC8c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.69G>T
n.75G>T
n.41G>T
n.74G>T
n.70G>T
n.62G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
5g.60944990C=CA1550007743ERCC8c.19G= (p.Ala7=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.69G=
n.75G=
n.41G=
n.74G=
n.70G=
n.62G=
c.-374G= (n.-374G=)
c.-359G= (n.-359G=)
5g.60944990C>GCA359935412ERCC8c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.69G>C
n.75G>C
n.41G>C
n.74G>C
n.70G>C
n.62G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
5g.60944990C>TCA359935413ERCC8c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.69G>A
n.75G>A
n.41G>A
n.74G>A
n.70G>A
n.62G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944991G>ACA444523096ERCC8c.18C>T (p.Ser6=)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.68C>T
n.74C>T
n.40C>T
n.73C>T
n.69C>T
n.61C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
 gnomAD v4
5g.60944991G>CCA444523098ERCC8c.18C>G (p.Ser6=)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.68C>G
n.74C>G
n.40C>G
n.73C>G
n.69C>G
n.61C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60944991G=CA1550007744ERCC8c.18C= (p.Ser6=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.68C=
n.74C=
n.40C=
n.73C=
n.69C=
n.61C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-360C= (n.-360C=)
5g.60944991G>TCA444523099ERCC8c.18C>A (p.Ser6=)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.68C>A
n.74C>A
n.40C>A
n.73C>A
n.69C>A
n.61C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60944992G>ACA359935416ERCC8c.17C>T (p.Ser6Phe)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.67C>T
n.73C>T
n.39C>T
n.72C>T
n.68C>T
n.60C>T
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
5g.60944992G>CCA359935414ERCC8c.17C>G (p.Ser6Cys)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.67C>G
n.73C>G
n.39C>G
n.72C>G
n.68C>G
n.60C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
5g.60944992G>TCA359935415ERCC8c.17C>A (p.Ser6Tyr)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.67C>A
n.73C>A
n.39C>A
n.72C>A
n.68C>A
n.60C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
5g.60944993A=CA1550007745ERCC8c.16T= (p.Ser6=)
c.-201T= (n.-201T=)
n.66T=
n.72T=
n.38T=
n.71T=
n.67T=
n.59T=
c.-377T= (n.-377T=)
c.-362T= (n.-362T=)
5g.60944993A>CCA359935417ERCC8c.16T>G (p.Ser6Ala)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.66T>G
n.72T>G
n.38T>G
n.71T>G
n.67T>G
n.59T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
5g.60944993A>GCA359935418ERCC8c.16T>C (p.Ser6Pro)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.66T>C
n.72T>C
n.38T>C
n.71T>C
n.67T>C
n.59T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
5g.60944993A>TCA3277988ERCC8c.16T>A (p.Ser6Thr)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.66T>A
n.72T>A
n.38T>A
n.71T>A
n.67T>A
n.59T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60944994C>ACA359935419ERCC8c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.65G>T
n.71G>T
n.37G>T
n.70G>T
n.66G>T
n.58G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
5g.60944994C>GCA359935420ERCC8c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.65G>C
n.71G>C
n.37G>C
n.70G>C
n.66G>C
n.58G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
5g.60944994C>TCA444523100ERCC8c.15G>A (p.Leu5=)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.65G>A
n.71G>A
n.37G>A
n.70G>A
n.66G>A
n.58G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
 ClinVar
5g.60944994_60944995delinsCACA1550007746ERCC8c.14_15delinsTG (p.Leu5=)
c.-203_-202delinsTG (n.-203_-202delinsTG)
n.64_65delinsTG
n.70_71delinsTG
n.36_37delinsTG
n.69_70delinsTG
n.65_66delinsTG
n.57_58delinsTG
c.-379_-378delinsTG (n.-379_-378delinsTG)
c.-364_-363delinsTG (n.-364_-363delinsTG)
5g.60944995A=CA1550007748ERCC8c.14T= (p.Leu5=)
c.-203T= (n.-203T=)
n.64T=
n.70T=
n.36T=
n.69T=
n.65T=
n.57T=
c.-379T= (n.-379T=)
c.-364T= (n.-364T=)
5g.60944995A>CCA359935421ERCC8c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.64T>G
n.70T>G
n.36T>G
n.69T>G
n.65T>G
n.57T>G
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
5g.60944995A>GCA3277989ERCC8c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.64T>C
n.70T>C
n.36T>C
n.69T>C
n.65T>C
n.57T>C
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944995A>TCA359935422ERCC8c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.64T>A
n.70T>A
n.36T>A
n.69T>A
n.65T>A
n.57T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
5g.60944999delCA1550007747ERCC8c.14del (p.Leu5CysfsTer28)
c.-203del (n.-203del)
n.64del
n.70del
c.14del (p.Leu5CysfsTer?)
n.36del
n.69del
n.65del
n.57del
c.-379del (n.-379del)
c.-364del (n.-364del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60944996A=CA1550007749ERCC8c.13T= (p.Leu5=)
c.-204T= (n.-204T=)
n.63T=
n.69T=
n.35T=
n.68T=
n.64T=
n.56T=
c.-380T= (n.-380T=)
c.-365T= (n.-365T=)
5g.60944996A>CCA359935423ERCC8c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.63T>G
n.69T>G
n.35T>G
n.68T>G
n.64T>G
n.56T>G
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
5g.60944996A>GCA444523102ERCC8c.13T>C (p.Leu5=)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.63T>C
n.69T>C
n.35T>C
n.68T>C
n.64T>C
n.56T>C
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60944996A>TCA359935424ERCC8c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.63T>A
n.69T>A
n.35T>A
n.68T>A
n.64T>A
n.56T>A
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
5g.60944997A>CCA359935425ERCC8c.12T>G (p.Phe4Leu)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.62T>G
n.68T>G
n.34T>G
n.67T>G
n.63T>G
n.55T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-366T>G (n.-366T>G)
5g.60944997A>GCA444523103ERCC8c.12T>C (p.Phe4=)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.62T>C
n.68T>C
n.34T>C
n.67T>C
n.63T>C
n.55T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
5g.60944997A>TCA359935426ERCC8c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.62T>A
n.68T>A
n.34T>A
n.67T>A
n.63T>A
n.55T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-366T>A (n.-366T>A)
5g.60944998A=CA1550007750ERCC8c.11T= (p.Phe4=)
c.-206T= (n.-206T=)
n.61T=
n.67T=
n.33T=
n.66T=
n.62T=
n.54T=
c.-382T= (n.-382T=)
c.-367T= (n.-367T=)
5g.60944998A>CCA119536031ERCC8c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.61T>G
n.67T>G
n.33T>G
n.66T>G
n.62T>G
n.54T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
 dbSNP
5g.60944998A>GCA359935428ERCC8c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.61T>C
n.67T>C
n.33T>C
n.66T>C
n.62T>C
n.54T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
5g.60944998A>TCA359935427ERCC8c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.61T>A
n.67T>A
n.33T>A
n.66T>A
n.62T>A
n.54T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
5g.60944999A=CA1550007751ERCC8c.10T= (p.Phe4=)
c.-207T= (n.-207T=)
n.60T=
n.66T=
n.32T=
n.65T=
n.61T=
n.53T=
c.-383T= (n.-383T=)
c.-368T= (n.-368T=)
5g.60944999A>CCA3277990ERCC8c.10T>G (p.Phe4Val)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.60T>G
n.66T>G
n.32T>G
n.65T>G
n.61T>G
n.53T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944999A>GCA119536034ERCC8c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.60T>C
n.66T>C
n.32T>C
n.65T>C
n.61T>C
n.53T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60944999A>TCA359935429ERCC8c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.60T>A
n.66T>A
n.32T>A
n.65T>A
n.61T>A
n.53T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
5g.60945000C>ACA444523109ERCC8c.9G>T (p.Gly3=)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.59G>T
n.65G>T
n.31G>T
n.64G>T
n.60G>T
n.52G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
5g.60945000C=CA1550007752ERCC8c.9G= (p.Gly3=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.59G=
n.65G=
n.31G=
n.64G=
n.60G=
n.52G=
c.-384G= (n.-384G=)
c.-369G= (n.-369G=)
5g.60945000C>GCA444523110ERCC8c.9G>C (p.Gly3=)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.59G>C
n.65G>C
n.31G>C
n.64G>C
n.60G>C
n.52G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
5g.60945000C>TCA3277991ERCC8c.9G>A (p.Gly3=)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.59G>A
n.65G>A
n.31G>A
n.64G>A
n.60G>A
n.52G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945003delCA2578318115ERCC8c.9del (p.Leu5CysfsTer28)
c.-208del (n.-208del)
n.59del
n.65del
c.9del (p.Leu5CysfsTer?)
n.31del
n.64del
n.60del
n.52del
c.-384del (n.-384del)
c.-369del (n.-369del)
 gnomAD v4
5g.60945001C>ACA359935430ERCC8c.8G>T (p.Gly3Val)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.58G>T
n.64G>T
n.30G>T
n.63G>T
n.59G>T
n.51G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
5g.60945001C>GCA359935431ERCC8c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.58G>C
n.64G>C
n.30G>C
n.63G>C
n.59G>C
n.51G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
5g.60945001C>TCA359935432ERCC8c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.58G>A
n.64G>A
n.30G>A
n.63G>A
n.59G>A
n.51G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
 COSMIC
5g.60945002C>ACA359935433ERCC8c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.57G>T
n.63G>T
n.29G>T
n.62G>T
n.58G>T
n.50G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
5g.60945002C>GCA359935434ERCC8c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.57G>C
n.63G>C
n.29G>C
n.62G>C
n.58G>C
n.50G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
5g.60945002C>TCA359935435ERCC8c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.57G>A
n.63G>A
n.29G>A
n.62G>A
n.58G>A
n.50G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.60945003C>ACA444523113ERCC8c.6G>T (p.Leu2=)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.56G>T
n.62G>T
n.28G>T
n.61G>T
n.57G>T
n.49G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
5g.60945003C>GCA444523114ERCC8c.6G>C (p.Leu2=)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.56G>C
n.62G>C
n.28G>C
n.61G>C
n.57G>C
n.49G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
5g.60945003C>TCA444523112ERCC8c.6G>A (p.Leu2=)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.56G>A
n.62G>A
n.28G>A
n.61G>A
n.57G>A
n.49G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
 ClinVar gnomAD v4
5g.60945003_60945004delinsCACA1550007753ERCC8c.5_6delinsTG (p.Leu2=)
c.-212_-211delinsTG (n.-212_-211delinsTG)
n.55_56delinsTG
n.61_62delinsTG
n.27_28delinsTG
n.60_61delinsTG
n.56_57delinsTG
n.48_49delinsTG
c.-388_-387delinsTG (n.-388_-387delinsTG)
c.-373_-372delinsTG (n.-373_-372delinsTG)
5g.60945004delCA1550007754ERCC8c.5del (p.Leu2ArgfsTer?)
c.-212del (n.-212del)
n.55del
n.61del
n.27del
n.60del
n.56del
n.48del
c.-388del (n.-388del)
c.-373del (n.-373del)
 dbSNP
5g.60945004A=CA1550007755ERCC8c.5T= (p.Leu2=)
c.-212T= (n.-212T=)
n.55T=
n.61T=
n.27T=
n.60T=
n.56T=
n.48T=
c.-388T= (n.-388T=)
c.-373T= (n.-373T=)
5g.60945004A>CCA359935436ERCC8c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.55T>G
n.61T>G
n.27T>G
n.60T>G
n.56T>G
n.48T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
5g.60945004A>GCA359935437ERCC8c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.55T>C
n.61T>C
n.27T>C
n.60T>C
n.56T>C
n.48T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945004A>TCA359935438ERCC8c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.55T>A
n.61T>A
n.27T>A
n.60T>A
n.56T>A
n.48T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
 gnomAD v4
5g.60945005delCA2673967370ERCC8c.4del (p.Leu2TrpfsTer?)
c.-213del (n.-213del)
n.54del
n.60del
n.26del
n.59del
n.55del
n.47del
c.-389del (n.-389del)
c.-374del (n.-374del)
 gnomAD v4
5g.60945005G>ACA444523116ERCC8c.4C>T (p.Leu2=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.54C>T
n.60C>T
n.26C>T
n.59C>T
n.55C>T
n.47C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
5g.60945005G>CCA359935439ERCC8c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.54C>G
n.60C>G
n.26C>G
n.59C>G
n.55C>G
n.47C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
 dbSNP
5g.60945005G=CA1550007756ERCC8c.4C= (p.Leu2=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.54C=
n.60C=
n.26C=
n.59C=
n.55C=
n.47C=
c.-389C= (n.-389C=)
c.-374C= (n.-374C=)
5g.60945005G>TCA359935440ERCC8c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.54C>A
n.60C>A
n.26C>A
n.59C>A
n.55C>A
n.47C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
5g.60945006C>ACA359935443ERCC8c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.53G>T
n.59G>T
n.25G>T
n.58G>T
n.54G>T
n.46G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945006C=CA1550007757ERCC8c.3G= (p.Met1=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.53G=
n.59G=
n.25G=
n.58G=
n.54G=
n.46G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.-375G= (n.-375G=)
5g.60945006C>GCA359935442ERCC8c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.53G>C
n.59G>C
n.25G>C
n.58G>C
n.54G>C
n.46G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
5g.60945006C>TCA359935441ERCC8c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.53G>A
n.59G>A
n.25G>A
n.58G>A
n.54G>A
n.46G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
5g.60945007A>CCA359935444ERCC8c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.52T>G
n.58T>G
n.24T>G
n.57T>G
n.53T>G
n.45T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
5g.60945007A>GCA359935445ERCC8c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.52T>C
n.58T>C
n.24T>C
n.57T>C
n.53T>C
n.45T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
 gnomAD v4
5g.60945007A>TCA359935446ERCC8c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.52T>A
n.58T>A
n.24T>A
n.57T>A
n.53T>A
n.45T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
5g.60945008T>ACA359935447ERCC8c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-216A>T (n.-216A>T)
n.51A>T
n.57A>T
n.23A>T
n.56A>T
n.52A>T
n.44A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
5g.60945008T>CCA3277992ERCC8c.1A>G (p.Met1Val)
c.-216A>G (n.-216A>G)
n.51A>G
n.57A>G
n.23A>G
n.56A>G
n.52A>G
n.44A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945008T>GCA359935448ERCC8c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.51A>C
n.57A>C
n.23A>C
n.56A>C
n.52A>C
n.44A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
5g.60945008T=CA1550007758ERCC8c.1A= (p.Met1=)
c.-216A= (n.-216A=)
n.51A=
n.57A=
n.23A=
n.56A=
n.52A=
n.44A=
c.-392A= (n.-392A=)
c.-377A= (n.-377A=)
5g.60945009A=CA1550007759ERCC8c.-1T= (n.-1T=)
c.-217T= (n.-217T=)
n.50T=
n.56T=
n.22T=
n.55T=
n.51T=
n.43T=
c.-393T= (n.-393T=)
c.-378T= (n.-378T=)
5g.60945009A>CCA2739883701ERCC8c.-1T>G (n.-1T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.50T>G
n.56T>G
n.22T>G
n.55T>G
n.51T>G
n.43T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
5g.60945009A>GCA560299750ERCC8c.-1T>C (n.-1T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.50T>C
n.56T>C
n.22T>C
n.55T>C
n.51T>C
n.43T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945009A>TCA3277993ERCC8c.-1T>A (n.-1T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.50T>A
n.56T>A
n.22T>A
n.55T>A
n.51T>A
n.43T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945010T>CCA3277994ERCC8c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.49A>G
n.55A>G
n.21A>G
n.54A>G
n.50A>G
n.42A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945010T=CA1550007760ERCC8c.-2A= (n.-2A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.49A=
n.55A=
n.21A=
n.54A=
n.50A=
n.42A=
c.-394A= (n.-394A=)
c.-379A= (n.-379A=)
5g.60945011C>ACA560299751ERCC8c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.48G>T
n.54G>T
n.20G>T
n.53G>T
n.49G>T
n.41G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945011C=CA1550007761ERCC8c.-3G= (n.-3G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.48G=
n.54G=
n.20G=
n.53G=
n.49G=
n.41G=
c.-395G= (n.-395G=)
c.-380G= (n.-380G=)
5g.60945011C>GCA3277995ERCC8c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.48G>C
n.54G>C
n.20G>C
n.53G>C
n.49G>C
n.41G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945011C>TCA3277996ERCC8c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.48G>A
n.54G>A
n.20G>A
n.53G>A
n.49G>A
n.41G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945012G>ACA812744121ERCC8c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.47C>T
n.53C>T
n.19C>T
n.52C>T
n.48C>T
n.40C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945012G>CCA3277997ERCC8c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.47C>G
n.53C>G
n.19C>G
n.52C>G
n.48C>G
n.40C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945012G=CA1550007762ERCC8c.-4C= (n.-4C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.47C=
n.53C=
n.19C=
n.52C=
n.48C=
n.40C=
c.-396C= (n.-396C=)
c.-381C= (n.-381C=)
5g.60945012G>TCA2673967371ERCC8c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.47C>A
n.53C>A
n.19C>A
n.52C>A
n.48C>A
n.40C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
 gnomAD v4
5g.60945013T>CCA2578318116ERCC8c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.46A>G
n.52A>G
n.18A>G
n.51A>G
n.47A>G
n.39A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
 gnomAD v4
5g.60945014G>ACA2673967372ERCC8c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.45C>T
n.51C>T
n.17C>T
n.50C>T
n.46C>T
n.38C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 gnomAD v4
5g.60945014G>CCA1550007764ERCC8c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.45C>G
n.51C>G
n.17C>G
n.50C>G
n.46C>G
n.38C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60945014G=CA1550007763ERCC8c.-6C= (n.-6C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.45C=
n.51C=
n.17C=
n.50C=
n.46C=
n.38C=
c.-398C= (n.-398C=)
c.-383C= (n.-383C=)
5g.60945014G>TCA560299752ERCC8c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.45C>A
n.51C>A
n.17C>A
n.50C>A
n.46C>A
n.38C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945015T>ACA1550007766ERCC8c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.44A>T
n.50A>T
n.16A>T
n.49A>T
n.45A>T
n.37A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
 dbSNP
5g.60945015T>CCA119536043ERCC8c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.44A>G
n.50A>G
n.16A>G
n.49A>G
n.45A>G
n.37A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945015T>GCA2739883702ERCC8c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.44A>C
n.50A>C
n.16A>C
n.49A>C
n.45A>C
n.37A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
5g.60945015T=CA1550007765ERCC8c.-7A= (n.-7A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.44A=
n.50A=
n.16A=
n.49A=
n.45A=
n.37A=
c.-399A= (n.-399A=)
c.-384A= (n.-384A=)
5g.60945016C>ACA560299753ERCC8c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.43G>T
n.49G>T
n.15G>T
n.48G>T
n.44G>T
n.36G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945016C=CA1550007767ERCC8c.-8G= (n.-8G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.43G=
n.49G=
n.15G=
n.48G=
n.44G=
n.36G=
c.-400G= (n.-400G=)
c.-385G= (n.-385G=)
5g.60945016C>GCA2739883703ERCC8c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.43G>C
n.49G>C
n.15G>C
n.48G>C
n.44G>C
n.36G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
5g.60945016C>TCA119536044ERCC8c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.43G>A
n.49G>A
n.15G>A
n.48G>A
n.44G>A
n.36G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945017C>ACA2739883704ERCC8c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.42G>T
n.48G>T
n.14G>T
n.47G>T
n.43G>T
n.35G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
5g.60945017C>GCA2739883705ERCC8c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.42G>C
n.48G>C
n.14G>C
n.47G>C
n.43G>C
n.35G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
5g.60945017C>TCA2673967373ERCC8c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.42G>A
n.48G>A
n.14G>A
n.47G>A
n.43G>A
n.35G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
 gnomAD v4
5g.60945018_60945019delCA2578318117ERCC8c.-10_-9del (n.-10_-9del)
c.-226_-225del (n.-226_-225del)
n.41_42del
n.47_48del
n.13_14del
n.46_47del
n.42_43del
n.34_35del
c.-402_-401del (n.-402_-401del)
c.-387_-386del (n.-387_-386del)
5g.60945018T>ACA3277998ERCC8c.-10A>T (n.-10A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.41A>T
n.47A>T
n.13A>T
n.46A>T
n.42A>T
n.34A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.-387A>T (n.-387A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945018T>CCA2578318118ERCC8c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.41A>G
n.47A>G
n.13A>G
n.46A>G
n.42A>G
n.34A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
 gnomAD v4
5g.60945018T=CA1550007768ERCC8c.-10A= (n.-10A=)
c.-226A= (n.-226A=)
n.41A=
n.47A=
n.13A=
n.46A=
n.42A=
n.34A=
c.-402A= (n.-402A=)
c.-387A= (n.-387A=)
5g.60945019C>TCA2766660761ERCC8c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.40G>A
n.46G>A
n.12G>A
n.45G>A
n.41G>A
n.33G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
5g.60945022_60945023delCA2578318119ERCC8c.-12_-11del (n.-12_-11del)
c.-228_-227del (n.-228_-227del)
n.39_40del
n.45_46del
n.11_12del
n.44_45del
n.40_41del
n.32_33del
c.-404_-403del (n.-404_-403del)
c.-389_-388del (n.-389_-388del)
5g.60945020A>CCA2673967374ERCC8c.-12T>G (n.-12T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.39T>G
n.45T>G
n.11T>G
n.44T>G
n.40T>G
n.32T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
 gnomAD v4
5g.60945020A>GCA2739883706ERCC8c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.39T>C
n.45T>C
n.11T>C
n.44T>C
n.40T>C
n.32T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
5g.60945020A>TCA2739883707ERCC8c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.39T>A
n.45T>A
n.11T>A
n.44T>A
n.40T>A
n.32T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
5g.60945021C>ACA2739883709ERCC8c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.38G>T
n.44G>T
n.10G>T
n.43G>T
n.39G>T
n.31G>T
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
5g.60945021C=CA1550007769ERCC8c.-13G= (n.-13G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.38G=
n.44G=
n.10G=
n.43G=
n.39G=
n.31G=
c.-405G= (n.-405G=)
c.-390G= (n.-390G=)
5g.60945021C>GCA2739883708ERCC8c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.38G>C
n.44G>C
n.10G>C
n.43G>C
n.39G>C
n.31G>C
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
5g.60945021C>TCA812744130ERCC8c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.38G>A
n.44G>A
n.10G>A
n.43G>A
n.39G>A
n.31G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
 dbSNP
5g.60945022A=CA1550007770ERCC8c.-14T= (n.-14T=)
c.-230T= (n.-230T=)
n.37T=
n.43T=
n.9T=
n.42T=
n.38T=
n.30T=
c.-406T= (n.-406T=)
c.-391T= (n.-391T=)
5g.60945022A>TCA560299754ERCC8c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.37T>A
n.43T>A
n.9T>A
n.42T>A
n.38T>A
n.30T>A
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945023C>ACA2673967376ERCC8c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.36G>T
n.42G>T
n.8G>T
n.41G>T
n.37G>T
n.29G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
 gnomAD v4
5g.60945023C=CA1550007771ERCC8c.-15G= (n.-15G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.36G=
n.42G=
n.8G=
n.41G=
n.37G=
n.29G=
c.-407G= (n.-407G=)
c.-392G= (n.-392G=)
5g.60945023C>GCA2739883710ERCC8c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.36G>C
n.42G>C
n.8G>C
n.41G>C
n.37G>C
n.29G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
5g.60945023C>TCA3277999ERCC8c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.36G>A
n.42G>A
n.8G>A
n.41G>A
n.37G>A
n.29G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945024_60945025insCAGCCCA2673967375ERCC8c.-15_-14insCTGGG (n.-15_-14insCTGGG)
c.-231_-230insCTGGG (n.-231_-230insCTGGG)
n.36_37insCTGGG
n.42_43insCTGGG
n.8_9insCTGGG
n.41_42insCTGGG
n.37_38insCTGGG
n.29_30insCTGGG
c.-407_-406insCTGGG (n.-407_-406insCTGGG)
c.-392_-391insCTGGG (n.-392_-391insCTGGG)
 gnomAD v4
5g.60945024C>ACA119536050ERCC8c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.35G>T
n.41G>T
n.7G>T
n.40G>T
n.36G>T
n.28G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945024C=CA1550007772ERCC8c.-16G= (n.-16G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.35G=
n.41G=
n.7G=
n.40G=
n.36G=
n.28G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.-393G= (n.-393G=)
5g.60945024C>GCA2739883711ERCC8c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.35G>C
n.41G>C
n.7G>C
n.40G>C
n.36G>C
n.28G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
5g.60945024C>TCA560299755ERCC8c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.35G>A
n.41G>A
n.7G>A
n.40G>A
n.36G>A
n.28G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945025G>ACA3278000ERCC8c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.34C>T
n.40C>T
n.6C>T
n.39C>T
n.35C>T
n.27C>T
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945025G=CA1550007773ERCC8c.-17C= (n.-17C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.34C=
n.40C=
n.6C=
n.39C=
n.35C=
n.27C=
c.-409C= (n.-409C=)
c.-394C= (n.-394C=)
5g.60945025G>TCA560299756ERCC8c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.34C>A
n.40C>A
n.6C>A
n.39C>A
n.35C>A
n.27C>A
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945026G>ACA119536054ERCC8c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.33C>T
n.39C>T
n.5C>T
n.38C>T
n.34C>T
n.26C>T
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945026G>CCA2673967377ERCC8c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.33C>G
n.39C>G
n.5C>G
n.38C>G
n.34C>G
n.26C>G
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
 gnomAD v4
5g.60945026G=CA1550007774ERCC8c.-18C= (n.-18C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.33C=
n.39C=
n.5C=
n.38C=
n.34C=
n.26C=
c.-410C= (n.-410C=)
c.-395C= (n.-395C=)
5g.60945026G>TCA119536056ERCC8c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.33C>A
n.39C>A
n.5C>A
n.38C>A
n.34C>A
n.26C>A
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945026_60945027insTGTCA2673967380ERCC8c.-19_-18insACA (n.-19_-18insACA)
c.-235_-234insACA (n.-235_-234insACA)
n.32_33insACA
n.38_39insACA
n.4_5insACA
n.37_38insACA
n.33_34insACA
n.25_26insACA
c.-411_-410insACA (n.-411_-410insACA)
c.-396_-395insACA (n.-396_-395insACA)
 gnomAD v4
5g.60945027C>ACA2578318120ERCC8c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.32G>T
n.38G>T
n.4G>T
n.37G>T
n.33G>T
n.25G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
 gnomAD v4
5g.60945027C>GCA2673967378ERCC8c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.32G>C
n.38G>C
n.4G>C
n.37G>C
n.33G>C
n.25G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
 gnomAD v4
5g.60945027C>TCA2673967379ERCC8c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.32G>A
n.38G>A
n.4G>A
n.37G>A
n.33G>A
n.25G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
 gnomAD v4
5g.60945027_60945028insACA2673967381ERCC8c.-20_-19insT (n.-20_-19insT)
c.-236_-235insT (n.-236_-235insT)
n.31_32insT
n.37_38insT
n.3_4insT
n.36_37insT
n.32_33insT
n.24_25insT
c.-412_-411insT (n.-412_-411insT)
c.-397_-396insT (n.-397_-396insT)
 gnomAD v4
5g.60945029G>ACA2578318121ERCC8c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.30C>T
n.36C>T
n.2C>T
n.35C>T
n.31C>T
n.23C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
 gnomAD v4
5g.60945029G>CCA2739883712ERCC8c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.30C>G
n.36C>G
n.2C>G
n.35C>G
n.31C>G
n.23C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
5g.60945029G>TCA2673967382ERCC8c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.30C>A
n.36C>A
n.2C>A
n.35C>A
n.31C>A
n.23C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
 gnomAD v4
5g.60945030G>ACA1550007776ERCC8c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.29C>T
n.35C>T
n.1C>T
n.34C>T
n.30C>T
n.22C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
 dbSNP
5g.60945030G>CCA3278001ERCC8c.-22C>G (n.-22C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.29C>G
n.35C>G
n.1C>G
n.34C>G
n.30C>G
n.22C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945030G=CA1550007775ERCC8c.-22C= (n.-22C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.29C=
n.35C=
n.1C=
n.34C=
n.30C=
n.22C=
c.-414C= (n.-414C=)
c.-399C= (n.-399C=)
5g.60945030G>TCA2578318122ERCC8c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.29C>A
n.35C>A
n.1C>A
n.34C>A
n.30C>A
n.22C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
 gnomAD v4
5g.60945031_60945032delCA2673967383ERCC8c.-23_-22del (n.-23_-22del)
c.-239_-238del (n.-239_-238del)
n.28_29del
n.34_35del
n.33_34del
n.29_30del
n.21_22del
c.-415_-414del (n.-415_-414del)
c.-400_-399del (n.-400_-399del)
 gnomAD v4
5g.60945031A=CA1550007778ERCC8c.-23T= (n.-23T=)
c.-239T= (n.-239T=)
n.28T=
n.34T=
n.33T=
n.29T=
n.21T=
c.-415T= (n.-415T=)
c.-400T= (n.-400T=)
5g.60945031A>CCA3278002ERCC8c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.28T>G
n.34T>G
n.33T>G
n.29T>G
n.21T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945031A>GCA1550007777ERCC8c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.28T>C
n.34T>C
n.33T>C
n.29T>C
n.21T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60945031A>TCA2581486108ERCC8c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.28T>A
n.34T>A
n.33T>A
n.29T>A
n.21T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
5g.60945032G>ACA812744148ERCC8c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.27C>T
n.33C>T
n.32C>T
n.28C>T
n.20C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60945032G>CCA2739883713ERCC8c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.27C>G
n.33C>G
n.32C>G
n.28C>G
n.20C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
5g.60945032G=CA1550007779ERCC8c.-24C= (n.-24C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.27C=
n.33C=
n.32C=
n.28C=
n.20C=
c.-416C= (n.-416C=)
c.-401C= (n.-401C=)
5g.60945032G>TCA2673967384ERCC8c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.27C>A
n.33C>A
n.32C>A
n.28C>A
n.20C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
 gnomAD v4
5g.60945033C>ACA119536062ERCC8c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.26G>T
n.32G>T
n.31G>T
n.27G>T
n.19G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945033C=CA1550007780ERCC8c.-25G= (n.-25G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.26G=
n.32G=
n.31G=
n.27G=
n.19G=
c.-417G= (n.-417G=)
c.-402G= (n.-402G=)
5g.60945033C>GCA3278003ERCC8c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.26G>C
n.32G>C
n.31G>C
n.27G>C
n.19G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945033C>TCA2739883714ERCC8c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.26G>A
n.32G>A
n.31G>A
n.27G>A
n.19G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
5g.60945034A=CA1550007781ERCC8c.-26T= (n.-26T=)
c.-242T= (n.-242T=)
n.25T=
n.31T=
n.30T=
n.26T=
n.18T=
c.-418T= (n.-418T=)
c.-403T= (n.-403T=)
5g.60945034A>CCA2578318123ERCC8c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.25T>G
n.31T>G
n.30T>G
n.26T>G
n.18T>G
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
5g.60945034A>TCA3278004ERCC8c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.25T>A
n.31T>A
n.30T>A
n.26T>A
n.18T>A
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945035C>ACA2739883715ERCC8c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.24G>T
n.30G>T
n.29G>T
n.25G>T
n.17G>T
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
5g.60945035C>GCA2739883716ERCC8c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.24G>C
n.30G>C
n.29G>C
n.25G>C
n.17G>C
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
5g.60945035C>TCA2739883717ERCC8c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.24G>A
n.30G>A
n.29G>A
n.25G>A
n.17G>A
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
5g.60945036T>ACA560299758ERCC8c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.23A>T
n.29A>T
n.28A>T
n.24A>T
n.16A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945036T>CCA560299757ERCC8c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.23A>G
n.29A>G
n.28A>G
n.24A>G
n.16A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945036T>GCA3278005ERCC8c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.23A>C
n.29A>C
n.28A>C
n.24A>C
n.16A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945036T=CA1550007782ERCC8c.-28A= (n.-28A=)
c.-244A= (n.-244A=)
n.23A=
n.29A=
n.28A=
n.24A=
n.16A=
c.-420A= (n.-420A=)
c.-405A= (n.-405A=)
5g.60945037G>TCA2673967385ERCC8c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.22C>A
n.28C>A
n.27C>A
n.23C>A
n.15C>A
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
 gnomAD v4
5g.60945038G>ACA560299759ERCC8c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.21C>T
n.27C>T
n.26C>T
n.22C>T
n.14C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945038G>CCA3278006ERCC8c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
n.21C>G
n.27C>G
n.26C>G
n.22C>G
n.14C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945038G=CA1550007783ERCC8c.-30C= (n.-30C=)
c.-246C= (n.-246C=)
n.21C=
n.27C=
n.26C=
n.22C=
n.14C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.-407C= (n.-407C=)
5g.60945038G>TCA2739883718ERCC8c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.21C>A
n.27C>A
n.26C>A
n.22C>A
n.14C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
5g.60945039A>CCA2739883719ERCC8c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.20T>G
n.26T>G
n.25T>G
n.21T>G
n.13T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
5g.60945039A>GCA2739883720ERCC8c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.20T>C
n.26T>C
n.25T>C
n.21T>C
n.13T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
5g.60945039A>TCA2739883721ERCC8c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.20T>A
n.26T>A
n.25T>A
n.21T>A
n.13T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
5g.60945040C=CA1550007784ERCC8c.-32G= (n.-32G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.19G=
n.25G=
n.24G=
n.20G=
n.12G=
c.-424G= (n.-424G=)
c.-409G= (n.-409G=)
5g.60945040C>TCA1550007785ERCC8c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.19G>A
n.25G>A
n.24G>A
n.20G>A
n.12G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60945041G>ACA3278007ERCC8c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.18C>T
n.24C>T
n.23C>T
n.19C>T
n.11C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945041G>CCA2739883722ERCC8c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.18C>G
n.24C>G
n.23C>G
n.19C>G
n.11C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
5g.60945041G=CA1550007786ERCC8c.-33C= (n.-33C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.18C=
n.24C=
n.23C=
n.19C=
n.11C=
c.-425C= (n.-425C=)
c.-410C= (n.-410C=)
5g.60945041G>TCA2578318124ERCC8c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.18C>A
n.24C>A
n.23C>A
n.19C>A
n.11C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
 gnomAD v4
5g.60945042T>ACA2739883723ERCC8c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.17A>T
n.23A>T
n.22A>T
n.18A>T
n.10A>T
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
5g.60945042T>CCA2578318125ERCC8c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.17A>G
n.23A>G
n.22A>G
n.18A>G
n.10A>G
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
 gnomAD v4
5g.60945042T>GCA2739883724ERCC8c.-34A>C (n.-34A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.17A>C
n.23A>C
n.22A>C
n.18A>C
n.10A>C
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
5g.60945043C>ACA3278009ERCC8c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.16G>T
n.22G>T
n.21G>T
n.17G>T
n.9G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945043C=CA1550007787ERCC8c.-35G= (n.-35G=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.16G=
n.22G=
n.21G=
n.17G=
n.9G=
c.-427G= (n.-427G=)
c.-412G= (n.-412G=)
5g.60945043C>GCA3278010ERCC8c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.16G>C
n.22G>C
n.21G>C
n.17G>C
n.9G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945043C>TCA1076605532ERCC8c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.16G>A
n.22G>A
n.21G>A
n.17G>A
n.9G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945044G>ACA1550007789ERCC8c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.15C>T
n.21C>T
n.20C>T
n.16C>T
n.8C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60945044G>CCA2673967386ERCC8c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.15C>G
n.21C>G
n.20C>G
n.16C>G
n.8C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
 gnomAD v4
5g.60945044G=CA1550007788ERCC8c.-36C= (n.-36C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.15C=
n.21C=
n.20C=
n.16C=
n.8C=
c.-428C= (n.-428C=)
c.-413C= (n.-413C=)
5g.60945044G>TCA119536075ERCC8c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.15C>A
n.21C>A
n.20C>A
n.16C>A
n.8C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945044dupCA3278008ERCC8c.-36dup (n.-36dup)
c.-252dup (n.-252dup)
n.15dup
n.21dup
n.20dup
n.16dup
n.8dup
c.-428dup (n.-428dup)
c.-413dup (n.-413dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.60945045C>ACA2739883725ERCC8c.-37G>T (n.-37G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.14G>T
n.20G>T
n.19G>T
n.15G>T
n.7G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-414G>T (n.-414G>T)
5g.60945045C=CA1550007790ERCC8c.-37G= (n.-37G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.14G=
n.20G=
n.19G=
n.15G=
n.7G=
c.-429G= (n.-429G=)
c.-414G= (n.-414G=)
5g.60945045C>GCA2739883726ERCC8c.-37G>C (n.-37G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.14G>C
n.20G>C
n.19G>C
n.15G>C
n.7G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-414G>C (n.-414G>C)
5g.60945045C>TCA560299760ERCC8c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.14G>A
n.20G>A
n.19G>A
n.15G>A
n.7G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945046delCA2578318126ERCC8c.-37del (n.-37del)
c.-253del (n.-253del)
n.14del
n.20del
n.19del
n.15del
n.7del
c.-429del (n.-429del)
c.-414del (n.-414del)
 gnomAD v4
5g.60945046C>ACA2739883727ERCC8c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.13G>T
n.19G>T
n.18G>T
n.14G>T
n.6G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
5g.60945046C>GCA2709032542ERCC8c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.13G>C
n.19G>C
n.18G>C
n.14G>C
n.6G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
 dbSNP
5g.60945046C>TCA2739883728ERCC8c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.13G>A
n.19G>A
n.18G>A
n.14G>A
n.6G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
5g.60945047A=CA1550007791ERCC8c.-39T= (n.-39T=)
c.-255T= (n.-255T=)
n.12T=
n.18T=
n.17T=
n.13T=
n.5T=
c.-431T= (n.-431T=)
c.-416T= (n.-416T=)
5g.60945047A>CCA2578318127ERCC8c.-39T>G (n.-39T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.12T>G
n.18T>G
n.17T>G
n.13T>G
n.5T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
5g.60945047A>GCA3278011ERCC8c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.12T>C
n.18T>C
n.17T>C
n.13T>C
n.5T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945047A>TCA2673967387ERCC8c.-39T>A (n.-39T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.12T>A
n.18T>A
n.17T>A
n.13T>A
n.5T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
 gnomAD v4
5g.60945048T>ACA3278013ERCC8c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.11A>T
n.17A>T
n.16A>T
n.12A>T
n.4A>T
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945048T>CCA3278012ERCC8c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.11A>G
n.17A>G
n.16A>G
n.12A>G
n.4A>G
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945048T>GCA1550007792ERCC8c.-40A>C (n.-40A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.11A>C
n.17A>C
n.16A>C
n.12A>C
n.4A>C
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.60945048T=CA1550007793ERCC8c.-40A= (n.-40A=)
c.-256A= (n.-256A=)
n.11A=
n.17A=
n.16A=
n.12A=
n.4A=
c.-432A= (n.-432A=)
c.-417A= (n.-417A=)
5g.60945049G>ACA119536080ERCC8c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.10C>T
n.16C>T
n.15C>T
n.11C>T
n.3C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945049G>CCA3278014ERCC8c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.10C>G
n.16C>G
n.15C>G
n.11C>G
n.3C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945049G=CA1550007794ERCC8c.-41C= (n.-41C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.10C=
n.16C=
n.15C=
n.11C=
n.3C=
c.-433C= (n.-433C=)
c.-418C= (n.-418C=)
5g.60945049G>TCA2578318128ERCC8c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.10C>A
n.16C>A
n.15C>A
n.11C>A
n.3C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
 gnomAD v4
5g.60945050A=CA1550007795ERCC8c.-42T= (n.-42T=)
c.-258T= (n.-258T=)
n.9T=
n.15T=
n.14T=
n.10T=
n.2T=
c.-434T= (n.-434T=)
c.-419T= (n.-419T=)
5g.60945050A>GCA2673967388ERCC8c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.9T>C
n.15T>C
n.14T>C
n.10T>C
n.2T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
 gnomAD v4
5g.60945050A>TCA3278015ERCC8c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.9T>A
n.15T>A
n.14T>A
n.10T>A
n.2T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945051C=CA1550007796ERCC8c.-43G= (n.-43G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.8G=
n.14G=
n.13G=
n.9G=
n.1G=
c.-435G= (n.-435G=)
c.-420G= (n.-420G=)
5g.60945051C>TCA560299761ERCC8c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.8G>A
n.14G>A
n.13G>A
n.9G>A
n.1G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945052A=CA1550007797ERCC8c.-44T= (n.-44T=)
c.-260T= (n.-260T=)
n.7T=
n.13T=
n.12T=
n.8T=
c.-436T= (n.-436T=)
c.-421T= (n.-421T=)
5g.60945052A>GCA3278016ERCC8c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
n.7T>C
n.13T>C
n.12T>C
n.8T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945052dupCA2673967389ERCC8c.-44dup (n.-44dup)
c.-260dup (n.-260dup)
n.7dup
n.13dup
n.12dup
n.8dup
c.-436dup (n.-436dup)
c.-421dup (n.-421dup)
 gnomAD v4
5g.60945053G>ACA2673967390ERCC8c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.6C>T
n.12C>T
n.11C>T
n.7C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
 gnomAD v4
5g.60945053G>CCA560299762ERCC8c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.6C>G
n.12C>G
n.11C>G
n.7C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945053G=CA1550007798ERCC8c.-45C= (n.-45C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.6C=
n.12C=
n.11C=
n.7C=
c.-437C= (n.-437C=)
c.-422C= (n.-422C=)
5g.60945054A>GCA2673967392ERCC8c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.5T>C
n.11T>C
n.10T>C
n.6T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
 gnomAD v4
5g.60945054dupCA2673967391ERCC8c.-46dup (n.-46dup)
c.-262dup (n.-262dup)
n.5dup
n.11dup
n.10dup
n.6dup
c.-438dup (n.-438dup)
c.-423dup (n.-423dup)
 gnomAD v4
5g.60945055G>ACA2673967393ERCC8c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.4C>T
n.10C>T
n.9C>T
n.5C>T
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
 gnomAD v4
5g.60945055G>TCA2578318129ERCC8c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.4C>A
n.10C>A
n.9C>A
n.5C>A
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
 gnomAD v4
5g.60945056C>TCA2673967394ERCC8c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.3G>A
n.9G>A
n.8G>A
n.4G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
 gnomAD v4
5g.60945057T>CCA560299763ERCC8c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.2A>G
n.8A>G
n.7A>G
n.3A>G
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945057T>GCA2673967395ERCC8c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.2A>C
n.8A>C
n.7A>C
n.3A>C
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
 gnomAD v4
5g.60945057T=CA1550007799ERCC8c.-49A= (n.-49A=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.2A=
n.8A=
n.7A=
n.3A=
c.-441A= (n.-441A=)
c.-426A= (n.-426A=)
5g.60945058C>GCA2673967396ERCC8c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.1G>C
n.7G>C
n.6G>C
n.2G>C
c.-442G>C (n.-442G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
 gnomAD v4
5g.60945058_60945059delinsCACA1550007800ERCC8c.-51_-50delinsTG (n.-51_-50delinsTG)
c.-267_-266delinsTG (n.-267_-266delinsTG)
n.6_7delinsTG
n.5_6delinsTG
n.1_2delinsTG
c.-443_-442delinsTG (n.-443_-442delinsTG)
c.-428_-427delinsTG (n.-428_-427delinsTG)
5g.60945059delCA1076605543ERCC8c.-51del (n.-51del)
c.-267del (n.-267del)
n.6del
n.5del
n.1del
c.-443del (n.-443del)
c.-428del (n.-428del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945059A=CA1550007801ERCC8c.-51T= (n.-51T=)
c.-267T= (n.-267T=)
n.6T=
n.5T=
n.1T=
c.-443T= (n.-443T=)
c.-428T= (n.-428T=)
5g.60945059A>CCA2578318130ERCC8c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.6T>G
n.5T>G
n.1T>G
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-428T>G (n.-428T>G)
 gnomAD v4
5g.60945059A>GCA119536086ERCC8c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.6T>C
n.5T>C
n.1T>C
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-428T>C (n.-428T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945060G>ACA3278017ERCC8c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.5C>T
n.4C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945060G>CCA2673967397ERCC8c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.5C>G
n.4C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-429C>G (n.-429C>G)
 gnomAD v4
5g.60945060G=CA1550007802ERCC8c.-52C= (n.-52C=)
c.-268C= (n.-268C=)
n.5C=
n.4C=
c.-444C= (n.-444C=)
c.-429C= (n.-429C=)
5g.60945062_60945067delCA2578318131ERCC8c.-57_-52del (n.-57_-52del)
c.-273_-268del (n.-273_-268del)
c.-449_-444del (n.-449_-444del)
c.-434_-429del (n.-434_-429del)
5g.60945061G>CCA560299764ERCC8c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.4C>G
n.3C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945061G=CA1550007803ERCC8c.-53C= (n.-53C=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.4C=
n.3C=
c.-445C= (n.-445C=)
c.-430C= (n.-430C=)
5g.60945061G>TCA119536090ERCC8c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.4C>A
n.3C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
 dbSNP
5g.60945062G=CA1550007804ERCC8c.-54C= (n.-54C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.3C=
n.2C=
c.-446C= (n.-446C=)
c.-431C= (n.-431C=)
5g.60945062G>TCA560299765ERCC8c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.3C>A
n.2C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945063G>CCA3278018ERCC8c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.2C>G
n.1C>G
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945063G=CA1550007805ERCC8c.-55C= (n.-55C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.2C=
n.1C=
c.-447C= (n.-447C=)
c.-432C= (n.-432C=)
5g.60945063G>TCA1550007806ERCC8c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.2C>A
n.1C>A
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
 dbSNP
5g.60945064C>ACA1076605545ERCC8c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.1G>T
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945064C=CA1550007807ERCC8c.-56G= (n.-56G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.1G=
c.-448G= (n.-448G=)
c.-433G= (n.-433G=)
5g.60945064C>GCA3278019ERCC8c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.1G>C
c.-448G>C (n.-448G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945064C>TCA2578318132ERCC8c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.1G>A
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 gnomAD v4
5g.60945066G>CCA2578318133ERCC8c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
5g.60945066G=CA1550007808ERCC8c.-58C= (n.-58C=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.-450C= (n.-450C=)
c.-435C= (n.-435C=)
5g.60945066G>TCA560299766ERCC8c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945067G>ACA2673967398ERCC8c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
 gnomAD v4
5g.60945067G>CCA119536095ERCC8c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
 dbSNP
5g.60945067G=CA1550007809ERCC8c.-59C= (n.-59C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-436C= (n.-436C=)
5g.60945067G>TCA3278020ERCC8c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60945068A=CA1550007810ERCC8c.-60T= (n.-60T=)
c.-276T= (n.-276T=)
c.-452T= (n.-452T=)
c.-437T= (n.-437T=)
5g.60945068A>GCA1550007811ERCC8c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-437T>C (n.-437T>C)
 dbSNP
5g.60945069C=CA1550007812ERCC8c.-61G= (n.-61G=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-438G= (n.-438G=)
5g.60945069C>GCA3278021ERCC8c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945070T>ACA3278022ERCC8c.-62A>T (n.-62A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945070T=CA1550007813ERCC8c.-62A= (n.-62A=)
c.-278A= (n.-278A=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.-439A= (n.-439A=)
5g.60945072G>ACA560299767ERCC8c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-456C>T (n.-456C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60945072G>CCA2673967399ERCC8c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-456C>G (n.-456C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
 gnomAD v4
5g.60945072G=CA1550007814ERCC8c.-280C= (n.-280C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-456C= (n.-456C=)
c.-441C= (n.-441C=)
5g.60945072G>TCA2578318134ERCC8c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)

Number of alleles fetched