Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.60902811_60907532del | CA2573131788 | ERCC8 | c.400-2659_551-291del c.501-2659_652-303del c.400-2659_632-303del c.226-2659_377-303del c.*365-2659_*516-303del c.400-2659_551-303del n.456-2659_607-303del c.*229+2116_*381-303del c.202-2659_353-303del n.422-2659_573-303del n.455-2659_606-303del n.450-2659_601-303del c.*292-2659_*443-303del c.452-2659_603-303del c.351-2659_583-303del n.648+2116_800-303del c.*444-2659_*595-303del n.227-5024_227-303del n.173-2659_328-303del c.23-3816_92-303del | |
5 | g.60904799C>A | CA359827118 | ERCC8 | c.474G>T (p.Leu158Phe) c.575G>T (n.575G>T) c.300G>T (p.Leu100Phe) c.*439G>T (n.*439G>T) n.530G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.276G>T (p.Leu92Phe) n.496G>T n.739G>T n.529G>T n.524G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.526G>T c.425G>T n.723G>T n.1082G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.319G>T n.227-2291G>T n.247G>T n.517G>T c.23-1083G>T (n.23-1083G>T) | |
5 | g.60904799C= | CA1549989101 | ERCC8 | c.474G= (p.Leu158=) c.575G= (n.575G=) c.300G= (p.Leu100=) c.*439G= (n.*439G=) n.530G= c.*304G= (n.*304G=) c.276G= (p.Leu92=) n.496G= n.739G= n.529G= n.524G= c.*272G= (n.*272G=) c.*366G= (n.*366G=) c.526G= c.425G= n.723G= n.1082G= c.*518G= (n.*518G=) n.319G= n.227-2291G= n.247G= n.517G= c.23-1083G= (n.23-1083G=) | |
5 | g.60904799C>G | CA359827119 | ERCC8 | c.474G>C (p.Leu158Phe) c.575G>C (n.575G>C) c.300G>C (p.Leu100Phe) c.*439G>C (n.*439G>C) n.530G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.276G>C (p.Leu92Phe) n.496G>C n.739G>C n.529G>C n.524G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.526G>C c.425G>C n.723G>C n.1082G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.319G>C n.227-2291G>C n.247G>C n.517G>C c.23-1083G>C (n.23-1083G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904799C>T | CA444468288 | ERCC8 | c.474G>A (p.Leu158=) c.575G>A (n.575G>A) c.300G>A (p.Leu100=) c.*439G>A (n.*439G>A) n.530G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.276G>A (p.Leu92=) n.496G>A n.739G>A n.529G>A n.524G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.526G>A c.425G>A n.723G>A n.1082G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.319G>A n.227-2291G>A n.247G>A n.517G>A c.23-1083G>A (n.23-1083G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904800A>C | CA359827121 | ERCC8 | c.473T>G (p.Leu158Trp) c.574T>G (n.574T>G) c.299T>G (p.Leu100Trp) c.*438T>G (n.*438T>G) n.529T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.275T>G (p.Leu92Trp) n.495T>G n.738T>G n.528T>G n.523T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.525T>G c.424T>G n.722T>G n.1081T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.318T>G n.227-2292T>G n.246T>G n.516T>G c.23-1084T>G (n.23-1084T>G) | |
5 | g.60904800A>G | CA359827125 | ERCC8 | c.473T>C (p.Leu158Ser) c.574T>C (n.574T>C) c.299T>C (p.Leu100Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) n.529T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.275T>C (p.Leu92Ser) n.495T>C n.738T>C n.528T>C n.523T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.525T>C c.424T>C n.722T>C n.1081T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.318T>C n.227-2292T>C n.246T>C n.516T>C c.23-1084T>C (n.23-1084T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904800A>T | CA359827123 | ERCC8 | c.473T>A (p.Leu158Ter) c.574T>A (n.574T>A) c.299T>A (p.Leu100Ter) c.*438T>A (n.*438T>A) n.529T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.275T>A (p.Leu92Ter) n.495T>A n.738T>A n.528T>A n.523T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.525T>A c.424T>A n.722T>A n.1081T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.318T>A n.227-2292T>A n.246T>A n.516T>A c.23-1084T>A (n.23-1084T>A) | |
5 | g.60904801A= | CA1549989102 | ERCC8 | c.472T= (p.Leu158=) c.573T= (n.573T=) c.298T= (p.Leu100=) c.*437T= (n.*437T=) n.528T= c.*302T= (n.*302T=) c.274T= (p.Leu92=) n.494T= n.737T= n.527T= n.522T= c.*270T= (n.*270T=) c.*364T= (n.*364T=) c.524T= c.423T= n.721T= n.1080T= c.*516T= (n.*516T=) n.317T= n.227-2293T= n.245T= n.515T= c.23-1085T= (n.23-1085T=) | |
5 | g.60904801A>C | CA359827127 | ERCC8 | c.472T>G (p.Leu158Val) c.573T>G (n.573T>G) c.298T>G (p.Leu100Val) c.*437T>G (n.*437T>G) n.528T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.274T>G (p.Leu92Val) n.494T>G n.737T>G n.527T>G n.522T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.524T>G c.423T>G n.721T>G n.1080T>G c.*516T>G (n.*516T>G) n.317T>G n.227-2293T>G n.245T>G n.515T>G c.23-1085T>G (n.23-1085T>G) | |
5 | g.60904801A>G | CA3277845 | ERCC8 | c.472T>C (p.Leu158=) c.573T>C (n.573T>C) c.298T>C (p.Leu100=) c.*437T>C (n.*437T>C) n.528T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.274T>C (p.Leu92=) n.494T>C n.737T>C n.527T>C n.522T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.524T>C c.423T>C n.721T>C n.1080T>C c.*516T>C (n.*516T>C) n.317T>C n.227-2293T>C n.245T>C n.515T>C c.23-1085T>C (n.23-1085T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904801A>T | CA359827130 | ERCC8 | c.472T>A (p.Leu158Met) c.573T>A (n.573T>A) c.298T>A (p.Leu100Met) c.*437T>A (n.*437T>A) n.528T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.274T>A (p.Leu92Met) n.494T>A n.737T>A n.527T>A n.522T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.524T>A c.423T>A n.721T>A n.1080T>A c.*516T>A (n.*516T>A) n.317T>A n.227-2293T>A n.245T>A n.515T>A c.23-1085T>A (n.23-1085T>A) | |
5 | g.60904802A>C | CA359827132 | ERCC8 | c.471T>G (p.Cys157Trp) c.572T>G (n.572T>G) c.297T>G (p.Cys99Trp) c.*436T>G (n.*436T>G) n.527T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.273T>G (p.Cys91Trp) n.493T>G n.736T>G n.526T>G n.521T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.523T>G c.422T>G n.720T>G n.1079T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.316T>G n.227-2294T>G n.244T>G n.514T>G c.23-1086T>G (n.23-1086T>G) | |
5 | g.60904802A>G | CA444468289 | ERCC8 | c.471T>C (p.Cys157=) c.572T>C (n.572T>C) c.297T>C (p.Cys99=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.527T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.273T>C (p.Cys91=) n.493T>C n.736T>C n.526T>C n.521T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.523T>C c.422T>C n.720T>C n.1079T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.316T>C n.227-2294T>C n.244T>C n.514T>C c.23-1086T>C (n.23-1086T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904802A>T | CA359827134 | ERCC8 | c.471T>A (p.Cys157Ter) c.572T>A (n.572T>A) c.297T>A (p.Cys99Ter) c.*436T>A (n.*436T>A) n.527T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.273T>A (p.Cys91Ter) n.493T>A n.736T>A n.526T>A n.521T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.523T>A c.422T>A n.720T>A n.1079T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.316T>A n.227-2294T>A n.244T>A n.514T>A c.23-1086T>A (n.23-1086T>A) | |
5 | g.60904803C>A | CA359827136 | ERCC8 | c.470G>T (p.Cys157Phe) c.571G>T (n.571G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) c.*435G>T (n.*435G>T) n.526G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.492G>T n.735G>T n.525G>T n.520G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.522G>T c.421G>T n.719G>T n.1078G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.315G>T n.227-2295G>T n.243G>T n.513G>T c.23-1087G>T (n.23-1087G>T) | |
5 | g.60904803C>G | CA359827138 | ERCC8 | c.470G>C (p.Cys157Ser) c.571G>C (n.571G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) c.*435G>C (n.*435G>C) n.526G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.492G>C n.735G>C n.525G>C n.520G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.522G>C c.421G>C n.719G>C n.1078G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.315G>C n.227-2295G>C n.243G>C n.513G>C c.23-1087G>C (n.23-1087G>C) | |
5 | g.60904803C>T | CA359827140 | ERCC8 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.571G>A (n.571G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) c.*435G>A (n.*435G>A) n.526G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.492G>A n.735G>A n.525G>A n.520G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.522G>A c.421G>A n.719G>A n.1078G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.315G>A n.227-2295G>A n.243G>A n.513G>A c.23-1087G>A (n.23-1087G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904804A>C | CA359827143 | ERCC8 | c.469T>G (p.Cys157Gly) c.570T>G (n.570T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) c.*434T>G (n.*434T>G) n.525T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.491T>G n.734T>G n.524T>G n.519T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.521T>G c.420T>G n.718T>G n.1077T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.314T>G n.227-2296T>G n.242T>G n.512T>G c.23-1088T>G (n.23-1088T>G) | |
5 | g.60904804A>G | CA359827145 | ERCC8 | c.469T>C (p.Cys157Arg) c.570T>C (n.570T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) c.*434T>C (n.*434T>C) n.525T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.491T>C n.734T>C n.524T>C n.519T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.521T>C c.420T>C n.718T>C n.1077T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.314T>C n.227-2296T>C n.242T>C n.512T>C c.23-1088T>C (n.23-1088T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904804A>T | CA359827146 | ERCC8 | c.469T>A (p.Cys157Ser) c.570T>A (n.570T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) c.*434T>A (n.*434T>A) n.525T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.491T>A n.734T>A n.524T>A n.519T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.521T>A c.420T>A n.718T>A n.1077T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.314T>A n.227-2296T>A n.242T>A n.512T>A c.23-1088T>A (n.23-1088T>A) | |
5 | g.60904805G>A | CA444468290 | ERCC8 | c.468C>T (p.His156=) c.569C>T (n.569C>T) c.294C>T (p.His98=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.524C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.270C>T (p.His90=) n.490C>T n.733C>T n.523C>T n.518C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.520C>T c.419C>T n.717C>T n.1076C>T c.*512C>T (n.*512C>T) n.313C>T n.227-2297C>T n.241C>T n.511C>T c.23-1089C>T (n.23-1089C>T) | |
5 | g.60904805G>C | CA359827147 | ERCC8 | c.468C>G (p.His156Gln) c.569C>G (n.569C>G) c.294C>G (p.His98Gln) c.*433C>G (n.*433C>G) n.524C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.270C>G (p.His90Gln) n.490C>G n.733C>G n.523C>G n.518C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.520C>G c.419C>G n.717C>G n.1076C>G c.*512C>G (n.*512C>G) n.313C>G n.227-2297C>G n.241C>G n.511C>G c.23-1089C>G (n.23-1089C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904805G>T | CA359827149 | ERCC8 | c.468C>A (p.His156Gln) c.569C>A (n.569C>A) c.294C>A (p.His98Gln) c.*433C>A (n.*433C>A) n.524C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.270C>A (p.His90Gln) n.490C>A n.733C>A n.523C>A n.518C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.520C>A c.419C>A n.717C>A n.1076C>A c.*512C>A (n.*512C>A) n.313C>A n.227-2297C>A n.241C>A n.511C>A c.23-1089C>A (n.23-1089C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904806_60904807dup | CA2578317995 | ERCC8 | c.467_468dup (p.Cys157ThrfsTer4) c.568_569dup (n.568_569dup) c.293_294dup (p.Cys99ThrfsTer4) c.*432_*433dup (n.*432_*433dup) n.523_524dup c.*297_*298dup (n.*297_*298dup) c.269_270dup (p.Cys91ThrfsTer4) n.489_490dup n.732_733dup n.522_523dup n.517_518dup c.*265_*266dup (n.*265_*266dup) c.*359_*360dup (n.*359_*360dup) c.519_520dup c.418_419dup n.716_717dup n.1075_1076dup c.*511_*512dup (n.*511_*512dup) n.312_313dup n.227-2298_227-2297dup n.240_241dup n.510_511dup c.23-1090_23-1089dup (n.23-1090_23-1089dup) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.60904806T>A | CA359827152 | ERCC8 | c.467A>T (p.His156Leu) c.568A>T (n.568A>T) c.293A>T (p.His98Leu) c.*432A>T (n.*432A>T) n.523A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.269A>T (p.His90Leu) n.489A>T n.732A>T n.522A>T n.517A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.519A>T c.418A>T n.716A>T n.1075A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.312A>T n.227-2298A>T n.240A>T n.510A>T c.23-1090A>T (n.23-1090A>T) | |
5 | g.60904806T>C | CA118853668 | ERCC8 | c.467A>G (p.His156Arg) c.568A>G (n.568A>G) c.293A>G (p.His98Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) n.523A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.269A>G (p.His90Arg) n.489A>G n.732A>G n.522A>G n.517A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.519A>G c.418A>G n.716A>G n.1075A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.312A>G n.227-2298A>G n.240A>G n.510A>G c.23-1090A>G (n.23-1090A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904806T>G | CA359827154 | ERCC8 | c.467A>C (p.His156Pro) c.568A>C (n.568A>C) c.293A>C (p.His98Pro) c.*432A>C (n.*432A>C) n.523A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.489A>C n.732A>C n.522A>C n.517A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.519A>C c.418A>C n.716A>C n.1075A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.312A>C n.227-2298A>C n.240A>C n.510A>C c.23-1090A>C (n.23-1090A>C) | |
5 | g.60904806T= | CA1549989103 | ERCC8 | c.467A= (p.His156=) c.568A= (n.568A=) c.293A= (p.His98=) c.*432A= (n.*432A=) n.523A= c.*297A= (n.*297A=) c.269A= (p.His90=) n.489A= n.732A= n.522A= n.517A= c.*265A= (n.*265A=) c.*359A= (n.*359A=) c.519A= c.418A= n.716A= n.1075A= c.*511A= (n.*511A=) n.312A= n.227-2298A= n.240A= n.510A= c.23-1090A= (n.23-1090A=) | |
5 | g.60904807G>A | CA359827160 | ERCC8 | c.466C>T (p.His156Tyr) c.567C>T (n.567C>T) c.292C>T (p.His98Tyr) c.*431C>T (n.*431C>T) n.522C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) n.488C>T n.731C>T n.521C>T n.516C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.518C>T c.417C>T n.715C>T n.1074C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.311C>T n.227-2299C>T n.239C>T n.509C>T c.23-1091C>T (n.23-1091C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904807G>C | CA359827162 | ERCC8 | c.466C>G (p.His156Asp) c.567C>G (n.567C>G) c.292C>G (p.His98Asp) c.*431C>G (n.*431C>G) n.522C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.268C>G (p.His90Asp) n.488C>G n.731C>G n.521C>G n.516C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.518C>G c.417C>G n.715C>G n.1074C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.311C>G n.227-2299C>G n.239C>G n.509C>G c.23-1091C>G (n.23-1091C>G) | |
5 | g.60904807G>T | CA359827164 | ERCC8 | c.466C>A (p.His156Asn) c.567C>A (n.567C>A) c.292C>A (p.His98Asn) c.*431C>A (n.*431C>A) n.522C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.268C>A (p.His90Asn) n.488C>A n.731C>A n.521C>A n.516C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.518C>A c.417C>A n.715C>A n.1074C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.311C>A n.227-2299C>A n.239C>A n.509C>A c.23-1091C>A (n.23-1091C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904808C>A | CA359827167 | ERCC8 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.566G>T (n.566G>T) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*430G>T (n.*430G>T) n.521G>T c.*295G>T (n.*295G>T) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.487G>T n.730G>T n.520G>T n.515G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.517G>T c.416G>T n.714G>T n.1073G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.310G>T n.227-2300G>T n.238G>T n.508G>T c.23-1092G>T (n.23-1092G>T) | |
5 | g.60904808C>G | CA359827169 | ERCC8 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.566G>C (n.566G>C) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*430G>C (n.*430G>C) n.521G>C c.*295G>C (n.*295G>C) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.487G>C n.730G>C n.520G>C n.515G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.517G>C c.416G>C n.714G>C n.1073G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.310G>C n.227-2300G>C n.238G>C n.508G>C c.23-1092G>C (n.23-1092G>C) | |
5 | g.60904808C>T | CA444468291 | ERCC8 | c.465G>A (p.Lys155=) c.566G>A (n.566G>A) c.291G>A (p.Lys97=) c.*430G>A (n.*430G>A) n.521G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.267G>A (p.Lys89=) n.487G>A n.730G>A n.520G>A n.515G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.517G>A c.416G>A n.714G>A n.1073G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.310G>A n.227-2300G>A n.238G>A n.508G>A c.23-1092G>A (n.23-1092G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904808_60904809delinsCT | CA1549989104 | ERCC8 | c.464_465delinsAG (p.Lys155=) c.565_566delinsAG (n.565_566delinsAG) c.290_291delinsAG (p.Lys97=) c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG) n.520_521delinsAG c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG) c.266_267delinsAG (p.Lys89=) n.486_487delinsAG n.729_730delinsAG n.519_520delinsAG n.514_515delinsAG c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG) c.*356_*357delinsAG (n.*356_*357delinsAG) c.516_517delinsAG c.415_416delinsAG n.713_714delinsAG n.1072_1073delinsAG c.*508_*509delinsAG (n.*508_*509delinsAG) n.309_310delinsAG n.227-2301_227-2300delinsAG n.237_238delinsAG n.507_508delinsAG c.23-1093_23-1092delinsAG (n.23-1093_23-1092delinsAG) | |
5 | g.60904809T>A | CA359827173 | ERCC8 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.565A>T (n.565A>T) c.290A>T (p.Lys97Met) c.*429A>T (n.*429A>T) n.520A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.266A>T (p.Lys89Met) n.486A>T n.729A>T n.519A>T n.514A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.516A>T c.415A>T n.713A>T n.1072A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.309A>T n.227-2301A>T n.237A>T n.507A>T c.23-1093A>T (n.23-1093A>T) | |
5 | g.60904809T>C | CA359827175 | ERCC8 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.565A>G (n.565A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*429A>G (n.*429A>G) n.520A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.486A>G n.729A>G n.519A>G n.514A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.516A>G c.415A>G n.713A>G n.1072A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.309A>G n.227-2301A>G n.237A>G n.507A>G c.23-1093A>G (n.23-1093A>G) | |
5 | g.60904809T>G | CA359827176 | ERCC8 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.565A>C (n.565A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*429A>C (n.*429A>C) n.520A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.486A>C n.729A>C n.519A>C n.514A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.516A>C c.415A>C n.713A>C n.1072A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.309A>C n.227-2301A>C n.237A>C n.507A>C c.23-1093A>C (n.23-1093A>C) | |
5 | g.60904810del | CA1076601783 | ERCC8 | c.464del (p.Lys155SerfsTer5) c.565del (n.565del) c.290del (p.Lys97SerfsTer5) c.*429del (n.*429del) n.520del c.*294del (n.*294del) c.266del (p.Lys89SerfsTer5) n.486del n.729del n.519del n.514del c.*262del (n.*262del) c.*356del (n.*356del) c.516del c.415del n.713del n.1072del c.*508del (n.*508del) n.309del n.227-2301del n.237del n.507del c.23-1093del (n.23-1093del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904810T>A | CA359827179 | ERCC8 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.564A>T (n.564A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.*428A>T (n.*428A>T) n.519A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.485A>T n.728A>T n.518A>T n.513A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.515A>T c.414A>T n.712A>T n.1071A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.308A>T n.227-2302A>T n.236A>T n.506A>T c.23-1094A>T (n.23-1094A>T) | |
5 | g.60904810T>C | CA359827181 | ERCC8 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.564A>G (n.564A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.*428A>G (n.*428A>G) n.519A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.485A>G n.728A>G n.518A>G n.513A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.515A>G c.414A>G n.712A>G n.1071A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.308A>G n.227-2302A>G n.236A>G n.506A>G c.23-1094A>G (n.23-1094A>G) | |
5 | g.60904810T>G | CA359827182 | ERCC8 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.564A>C (n.564A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.*428A>C (n.*428A>C) n.519A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.485A>C n.728A>C n.518A>C n.513A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.515A>C c.414A>C n.712A>C n.1071A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.308A>C n.227-2302A>C n.236A>C n.506A>C c.23-1094A>C (n.23-1094A>C) | |
5 | g.60904811G>A | CA444468294 | ERCC8 | c.462C>T (p.Thr154=) c.563C>T (n.563C>T) c.288C>T (p.Thr96=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.518C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.264C>T (p.Thr88=) n.484C>T n.727C>T n.517C>T n.512C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.514C>T c.413C>T n.711C>T n.1070C>T c.*506C>T (n.*506C>T) n.307C>T n.227-2303C>T n.235C>T n.505C>T c.23-1095C>T (n.23-1095C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904811G>C | CA444468293 | ERCC8 | c.462C>G (p.Thr154=) c.563C>G (n.563C>G) c.288C>G (p.Thr96=) c.*427C>G (n.*427C>G) n.518C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.264C>G (p.Thr88=) n.484C>G n.727C>G n.517C>G n.512C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.514C>G c.413C>G n.711C>G n.1070C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.307C>G n.227-2303C>G n.235C>G n.505C>G c.23-1095C>G (n.23-1095C>G) | |
5 | g.60904811G= | CA1549989105 | ERCC8 | c.462C= (p.Thr154=) c.563C= (n.563C=) c.288C= (p.Thr96=) c.*427C= (n.*427C=) n.518C= c.*292C= (n.*292C=) c.264C= (p.Thr88=) n.484C= n.727C= n.517C= n.512C= c.*260C= (n.*260C=) c.*354C= (n.*354C=) c.514C= c.413C= n.711C= n.1070C= c.*506C= (n.*506C=) n.307C= n.227-2303C= n.235C= n.505C= c.23-1095C= (n.23-1095C=) | |
5 | g.60904811G>T | CA444468292 | ERCC8 | c.462C>A (p.Thr154=) c.563C>A (n.563C>A) c.288C>A (p.Thr96=) c.*427C>A (n.*427C>A) n.518C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.264C>A (p.Thr88=) n.484C>A n.727C>A n.517C>A n.512C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.514C>A c.413C>A n.711C>A n.1070C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.307C>A n.227-2303C>A n.235C>A n.505C>A c.23-1095C>A (n.23-1095C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904812G>A | CA359827186 | ERCC8 | c.461C>T (p.Thr154Ile) c.562C>T (n.562C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.*426C>T (n.*426C>T) n.517C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.263C>T (p.Thr88Ile) n.483C>T n.726C>T n.516C>T n.511C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.513C>T c.412C>T n.710C>T n.1069C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.306C>T n.227-2304C>T n.234C>T n.504C>T c.23-1096C>T (n.23-1096C>T) | |
5 | g.60904812G>C | CA359827187 | ERCC8 | c.461C>G (p.Thr154Ser) c.562C>G (n.562C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.*426C>G (n.*426C>G) n.517C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.263C>G (p.Thr88Ser) n.483C>G n.726C>G n.516C>G n.511C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.513C>G c.412C>G n.710C>G n.1069C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.306C>G n.227-2304C>G n.234C>G n.504C>G c.23-1096C>G (n.23-1096C>G) | |
5 | g.60904812G>T | CA359827184 | ERCC8 | c.461C>A (p.Thr154Asn) c.562C>A (n.562C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) n.517C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.263C>A (p.Thr88Asn) n.483C>A n.726C>A n.516C>A n.511C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.513C>A c.412C>A n.710C>A n.1069C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.306C>A n.227-2304C>A n.234C>A n.504C>A c.23-1096C>A (n.23-1096C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904813T>A | CA359827195 | ERCC8 | c.460A>T (p.Thr154Ser) c.561A>T (n.561A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.*425A>T (n.*425A>T) n.516A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.262A>T (p.Thr88Ser) n.482A>T n.725A>T n.515A>T n.510A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.512A>T c.411A>T n.709A>T n.1068A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.305A>T n.227-2305A>T n.233A>T n.503A>T c.23-1097A>T (n.23-1097A>T) | |
5 | g.60904813T>C | CA359827190 | ERCC8 | c.460A>G (p.Thr154Ala) c.561A>G (n.561A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.*425A>G (n.*425A>G) n.516A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.262A>G (p.Thr88Ala) n.482A>G n.725A>G n.515A>G n.510A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.512A>G c.411A>G n.709A>G n.1068A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.305A>G n.227-2305A>G n.233A>G n.503A>G c.23-1097A>G (n.23-1097A>G) | |
5 | g.60904813T>G | CA359827192 | ERCC8 | c.460A>C (p.Thr154Pro) c.561A>C (n.561A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.*425A>C (n.*425A>C) n.516A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.262A>C (p.Thr88Pro) n.482A>C n.725A>C n.515A>C n.510A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.512A>C c.411A>C n.709A>C n.1068A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.305A>C n.227-2305A>C n.233A>C n.503A>C c.23-1097A>C (n.23-1097A>C) | |
5 | g.60904820_60904826dup | CA2580613560 | ERCC8 | c.454_460dup (p.Thr154SerfsTer13) c.555_561dup (n.555_561dup) c.280_286dup (p.Thr96SerfsTer13) c.*419_*425dup (n.*419_*425dup) n.510_516dup c.*284_*290dup (n.*284_*290dup) c.256_262dup (p.Thr88SerfsTer13) n.476_482dup n.719_725dup n.509_515dup n.504_510dup c.*252_*258dup (n.*252_*258dup) c.*346_*352dup (n.*346_*352dup) c.506_512dup c.405_411dup n.703_709dup n.1062_1068dup c.*498_*504dup (n.*498_*504dup) n.299_305dup n.227-2311_227-2305dup n.227_233dup n.497_503dup c.23-1103_23-1097dup (n.23-1103_23-1097dup) | ClinVar |
5 | g.60904820_60904826del | CA2673965094 | ERCC8 | c.454_460del (p.Val152ProfsTer6) c.555_561del (n.555_561del) c.280_286del (p.Val94ProfsTer6) c.*419_*425del (n.*419_*425del) n.510_516del c.*284_*290del (n.*284_*290del) c.256_262del (p.Val86ProfsTer6) n.476_482del n.719_725del n.509_515del n.504_510del c.*252_*258del (n.*252_*258del) c.*346_*352del (n.*346_*352del) c.506_512del c.405_411del n.703_709del n.1062_1068del c.*498_*504del (n.*498_*504del) n.299_305del n.227-2311_227-2305del n.227_233del n.497_503del c.23-1103_23-1097del (n.23-1103_23-1097del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904814G>A | CA444468295 | ERCC8 | c.459C>T (p.Ser153=) c.560C>T (n.560C>T) c.285C>T (p.Ser95=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.515C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.261C>T (p.Ser87=) n.481C>T n.724C>T n.514C>T n.509C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.511C>T c.410C>T n.708C>T n.1067C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.304C>T n.227-2306C>T n.232C>T n.502C>T c.23-1098C>T (n.23-1098C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904814G>C | CA444468296 | ERCC8 | c.459C>G (p.Ser153=) c.560C>G (n.560C>G) c.285C>G (p.Ser95=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.515C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.261C>G (p.Ser87=) n.481C>G n.724C>G n.514C>G n.509C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.511C>G c.410C>G n.708C>G n.1067C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.304C>G n.227-2306C>G n.232C>G n.502C>G c.23-1098C>G (n.23-1098C>G) | |
5 | g.60904814G= | CA1549989106 | ERCC8 | c.459C= (p.Ser153=) c.560C= (n.560C=) c.285C= (p.Ser95=) c.*424C= (n.*424C=) n.515C= c.*289C= (n.*289C=) c.261C= (p.Ser87=) n.481C= n.724C= n.514C= n.509C= c.*257C= (n.*257C=) c.*351C= (n.*351C=) c.511C= c.410C= n.708C= n.1067C= c.*503C= (n.*503C=) n.304C= n.227-2306C= n.232C= n.502C= c.23-1098C= (n.23-1098C=) | |
5 | g.60904814G>T | CA444468297 | ERCC8 | c.459C>A (p.Ser153=) c.560C>A (n.560C>A) c.285C>A (p.Ser95=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.515C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.261C>A (p.Ser87=) n.481C>A n.724C>A n.514C>A n.509C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.511C>A c.410C>A n.708C>A n.1067C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.304C>A n.227-2306C>A n.232C>A n.502C>A c.23-1098C>A (n.23-1098C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904815del | CA2673965095 | ERCC8 | c.459del (p.Thr154ProfsTer6) c.560del (n.560del) c.285del (p.Thr96ProfsTer6) c.*424del (n.*424del) n.515del c.*289del (n.*289del) c.261del (p.Thr88ProfsTer6) n.481del n.724del n.514del n.509del c.*257del (n.*257del) c.*351del (n.*351del) c.511del c.410del n.708del n.1067del c.*503del (n.*503del) n.304del n.227-2306del n.232del n.502del c.23-1098del (n.23-1098del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904815G>A | CA359827197 | ERCC8 | c.458C>T (p.Ser153Phe) c.559C>T (n.559C>T) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) n.514C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) n.480C>T n.723C>T n.513C>T n.508C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.510C>T c.409C>T n.707C>T n.1066C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.303C>T n.227-2307C>T n.231C>T n.501C>T c.23-1099C>T (n.23-1099C>T) | |
5 | g.60904815G>C | CA359827199 | ERCC8 | c.458C>G (p.Ser153Cys) c.559C>G (n.559C>G) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.*423C>G (n.*423C>G) n.514C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) n.480C>G n.723C>G n.513C>G n.508C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.510C>G c.409C>G n.707C>G n.1066C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.303C>G n.227-2307C>G n.231C>G n.501C>G c.23-1099C>G (n.23-1099C>G) | |
5 | g.60904815G>T | CA359827201 | ERCC8 | c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.559C>A (n.559C>A) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.*423C>A (n.*423C>A) n.514C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.480C>A n.723C>A n.513C>A n.508C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.510C>A c.409C>A n.707C>A n.1066C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.303C>A n.227-2307C>A n.231C>A n.501C>A c.23-1099C>A (n.23-1099C>A) | |
5 | g.60904816A>C | CA359827208 | ERCC8 | c.457T>G (p.Ser153Ala) c.558T>G (n.558T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.*422T>G (n.*422T>G) n.513T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) n.479T>G n.722T>G n.512T>G n.507T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.509T>G c.408T>G n.706T>G n.1065T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.302T>G n.227-2308T>G n.230T>G n.500T>G c.23-1100T>G (n.23-1100T>G) | |
5 | g.60904816A>G | CA359827206 | ERCC8 | c.457T>C (p.Ser153Pro) c.558T>C (n.558T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.*422T>C (n.*422T>C) n.513T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) n.479T>C n.722T>C n.512T>C n.507T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.509T>C c.408T>C n.706T>C n.1065T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.302T>C n.227-2308T>C n.230T>C n.500T>C c.23-1100T>C (n.23-1100T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904816A>T | CA359827204 | ERCC8 | c.457T>A (p.Ser153Thr) c.558T>A (n.558T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.*422T>A (n.*422T>A) n.513T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) n.479T>A n.722T>A n.512T>A n.507T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.509T>A c.408T>A n.706T>A n.1065T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.302T>A n.227-2308T>A n.230T>A n.500T>A c.23-1100T>A (n.23-1100T>A) | |
5 | g.60904817G>A | CA444468300 | ERCC8 | c.456C>T (p.Val152=) c.557C>T (n.557C>T) c.282C>T (p.Val94=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.512C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.258C>T (p.Val86=) n.478C>T n.721C>T n.511C>T n.506C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.508C>T c.407C>T n.705C>T n.1064C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.301C>T n.227-2309C>T n.229C>T n.499C>T c.23-1101C>T (n.23-1101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904817G>C | CA444468299 | ERCC8 | c.456C>G (p.Val152=) c.557C>G (n.557C>G) c.282C>G (p.Val94=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.512C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.258C>G (p.Val86=) n.478C>G n.721C>G n.511C>G n.506C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.508C>G c.407C>G n.705C>G n.1064C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.301C>G n.227-2309C>G n.229C>G n.499C>G c.23-1101C>G (n.23-1101C>G) | |
5 | g.60904817G= | CA1549989107 | ERCC8 | c.456C= (p.Val152=) c.557C= (n.557C=) c.282C= (p.Val94=) c.*421C= (n.*421C=) n.512C= c.*286C= (n.*286C=) c.258C= (p.Val86=) n.478C= n.721C= n.511C= n.506C= c.*254C= (n.*254C=) c.*348C= (n.*348C=) c.508C= c.407C= n.705C= n.1064C= c.*500C= (n.*500C=) n.301C= n.227-2309C= n.229C= n.499C= c.23-1101C= (n.23-1101C=) | |
5 | g.60904817G>T | CA444468298 | ERCC8 | c.456C>A (p.Val152=) c.557C>A (n.557C>A) c.282C>A (p.Val94=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.512C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.258C>A (p.Val86=) n.478C>A n.721C>A n.511C>A n.506C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.508C>A c.407C>A n.705C>A n.1064C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.301C>A n.227-2309C>A n.229C>A n.499C>A c.23-1101C>A (n.23-1101C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904818A>C | CA359827210 | ERCC8 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.556T>G (n.556T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.*420T>G (n.*420T>G) n.511T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) n.477T>G n.720T>G n.510T>G n.505T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.507T>G c.406T>G n.704T>G n.1063T>G c.*499T>G (n.*499T>G) n.300T>G n.227-2310T>G n.228T>G n.498T>G c.23-1102T>G (n.23-1102T>G) | |
5 | g.60904818A>G | CA359827212 | ERCC8 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.556T>C (n.556T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.*420T>C (n.*420T>C) n.511T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) n.477T>C n.720T>C n.510T>C n.505T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.507T>C c.406T>C n.704T>C n.1063T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.300T>C n.227-2310T>C n.228T>C n.498T>C c.23-1102T>C (n.23-1102T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904818A>T | CA359827215 | ERCC8 | c.455T>A (p.Val152Asp) c.556T>A (n.556T>A) c.281T>A (p.Val94Asp) c.*420T>A (n.*420T>A) n.511T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) n.477T>A n.720T>A n.510T>A n.505T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.507T>A c.406T>A n.704T>A n.1063T>A c.*499T>A (n.*499T>A) n.300T>A n.227-2310T>A n.228T>A n.498T>A c.23-1102T>A (n.23-1102T>A) | |
5 | g.60904819C>A | CA359827218 | ERCC8 | c.454G>T (p.Val152Phe) c.555G>T (n.555G>T) c.280G>T (p.Val94Phe) c.*419G>T (n.*419G>T) n.510G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) n.476G>T n.719G>T n.509G>T n.504G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.506G>T c.405G>T n.703G>T n.1062G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.299G>T n.227-2311G>T n.227G>T n.497G>T c.23-1103G>T (n.23-1103G>T) | |
5 | g.60904819C>G | CA359827220 | ERCC8 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.555G>C (n.555G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.*419G>C (n.*419G>C) n.510G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) n.476G>C n.719G>C n.509G>C n.504G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.506G>C c.405G>C n.703G>C n.1062G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.299G>C n.227-2311G>C n.227G>C n.497G>C c.23-1103G>C (n.23-1103G>C) | |
5 | g.60904819C>T | CA359827222 | ERCC8 | c.454G>A (p.Val152Ile) c.555G>A (n.555G>A) c.280G>A (p.Val94Ile) c.*419G>A (n.*419G>A) n.510G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) n.476G>A n.719G>A n.509G>A n.504G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.506G>A c.405G>A n.703G>A n.1062G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.299G>A n.227-2311G>A n.227G>A n.497G>A c.23-1103G>A (n.23-1103G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904820T>A | CA444468301 | ERCC8 | c.453A>T (p.Pro151=) c.554A>T (n.554A>T) c.279A>T (p.Pro93=) c.*418A>T (n.*418A>T) n.509A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.255A>T (p.Pro85=) n.475A>T n.718A>T n.508A>T n.503A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.505A>T c.404A>T n.702A>T n.1061A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.298A>T n.227-2312A>T n.226A>T n.496A>T c.23-1104A>T (n.23-1104A>T) | |
5 | g.60904820T>C | CA444468302 | ERCC8 | c.453A>G (p.Pro151=) c.554A>G (n.554A>G) c.279A>G (p.Pro93=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.509A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.255A>G (p.Pro85=) n.475A>G n.718A>G n.508A>G n.503A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.505A>G c.404A>G n.702A>G n.1061A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.298A>G n.227-2312A>G n.226A>G n.496A>G c.23-1104A>G (n.23-1104A>G) | |
5 | g.60904820T>G | CA118853669 | ERCC8 | c.453A>C (p.Pro151=) c.554A>C (n.554A>C) c.279A>C (p.Pro93=) c.*418A>C (n.*418A>C) n.509A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.255A>C (p.Pro85=) n.475A>C n.718A>C n.508A>C n.503A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.505A>C c.404A>C n.702A>C n.1061A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.298A>C n.227-2312A>C n.226A>C n.496A>C c.23-1104A>C (n.23-1104A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904820T= | CA1549989108 | ERCC8 | c.453A= (p.Pro151=) c.554A= (n.554A=) c.279A= (p.Pro93=) c.*418A= (n.*418A=) n.509A= c.*283A= (n.*283A=) c.255A= (p.Pro85=) n.475A= n.718A= n.508A= n.503A= c.*251A= (n.*251A=) c.*345A= (n.*345A=) c.505A= c.404A= n.702A= n.1061A= c.*497A= (n.*497A=) n.298A= n.227-2312A= n.226A= n.496A= c.23-1104A= (n.23-1104A=) | |
5 | g.60904821G>A | CA359827229 | ERCC8 | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.553C>T (n.553C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.508C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.474C>T n.717C>T n.507C>T n.502C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.504C>T c.403C>T n.701C>T n.1060C>T c.*496C>T (n.*496C>T) n.297C>T n.227-2313C>T n.225C>T n.495C>T c.23-1105C>T (n.23-1105C>T) | |
5 | g.60904821G>C | CA359827225 | ERCC8 | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.553C>G (n.553C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.508C>G c.*282C>G (n.*282C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.474C>G n.717C>G n.507C>G n.502C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.504C>G c.403C>G n.701C>G n.1060C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.297C>G n.227-2313C>G n.225C>G n.495C>G c.23-1105C>G (n.23-1105C>G) | |
5 | g.60904821G>T | CA359827227 | ERCC8 | c.452C>A (p.Pro151Gln) c.553C>A (n.553C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.*417C>A (n.*417C>A) n.508C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.474C>A n.717C>A n.507C>A n.502C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.504C>A c.403C>A n.701C>A n.1060C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.297C>A n.227-2313C>A n.225C>A n.495C>A c.23-1105C>A (n.23-1105C>A) | |
5 | g.60904822G>A | CA359827232 | ERCC8 | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.552C>T (n.552C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) n.507C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.473C>T n.716C>T n.506C>T n.501C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.503C>T c.402C>T n.700C>T n.1059C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.296C>T n.227-2314C>T n.224C>T n.494C>T c.23-1106C>T (n.23-1106C>T) | |
5 | g.60904822G>C | CA359827234 | ERCC8 | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.552C>G (n.552C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) n.507C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.473C>G n.716C>G n.506C>G n.501C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.503C>G c.402C>G n.700C>G n.1059C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.296C>G n.227-2314C>G n.224C>G n.494C>G c.23-1106C>G (n.23-1106C>G) | |
5 | g.60904822G= | CA1549989109 | ERCC8 | c.451C= (p.Pro151=) c.552C= (n.552C=) c.277C= (p.Pro93=) c.*416C= (n.*416C=) n.507C= c.*281C= (n.*281C=) c.253C= (p.Pro85=) n.473C= n.716C= n.506C= n.501C= c.*249C= (n.*249C=) c.*343C= (n.*343C=) c.503C= c.402C= n.700C= n.1059C= c.*495C= (n.*495C=) n.296C= n.227-2314C= n.224C= n.494C= c.23-1106C= (n.23-1106C=) | |
5 | g.60904822G>T | CA359827236 | ERCC8 | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.552C>A (n.552C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) n.507C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.473C>A n.716C>A n.506C>A n.501C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.503C>A c.402C>A n.700C>A n.1059C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.296C>A n.227-2314C>A n.224C>A n.494C>A c.23-1106C>A (n.23-1106C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904823A= | CA1549989110 | ERCC8 | c.450T= (p.Ser150=) c.551T= (n.551T=) c.276T= (p.Ser92=) c.*415T= (n.*415T=) n.506T= c.*280T= (n.*280T=) c.252T= (p.Ser84=) n.472T= n.715T= n.505T= n.500T= c.*248T= (n.*248T=) c.*342T= (n.*342T=) c.502T= c.401T= n.699T= n.1058T= c.*494T= (n.*494T=) n.295T= n.227-2315T= n.223T= n.493T= c.23-1107T= (n.23-1107T=) | |
5 | g.60904823A>C | CA444468303 | ERCC8 | c.450T>G (p.Ser150=) c.551T>G (n.551T>G) c.276T>G (p.Ser92=) c.*415T>G (n.*415T>G) n.506T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.252T>G (p.Ser84=) n.472T>G n.715T>G n.505T>G n.500T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.502T>G c.401T>G n.699T>G n.1058T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.295T>G n.227-2315T>G n.223T>G n.493T>G c.23-1107T>G (n.23-1107T>G) | |
5 | g.60904823A>G | CA444468304 | ERCC8 | c.450T>C (p.Ser150=) c.551T>C (n.551T>C) c.276T>C (p.Ser92=) c.*415T>C (n.*415T>C) n.506T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.252T>C (p.Ser84=) n.472T>C n.715T>C n.505T>C n.500T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.502T>C c.401T>C n.699T>C n.1058T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.295T>C n.227-2315T>C n.223T>C n.493T>C c.23-1107T>C (n.23-1107T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904823A>T | CA444468305 | ERCC8 | c.450T>A (p.Ser150=) c.551T>A (n.551T>A) c.276T>A (p.Ser92=) c.*415T>A (n.*415T>A) n.506T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.252T>A (p.Ser84=) n.472T>A n.715T>A n.505T>A n.500T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.502T>A c.401T>A n.699T>A n.1058T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.295T>A n.227-2315T>A n.223T>A n.493T>A c.23-1107T>A (n.23-1107T>A) | ClinVar |
5 | g.60904824G>A | CA359827239 | ERCC8 | c.449C>T (p.Ser150Phe) c.550C>T (n.550C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.*414C>T (n.*414C>T) n.505C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.251C>T (p.Ser84Phe) n.471C>T n.714C>T n.504C>T n.499C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.501C>T c.400C>T n.698C>T n.1057C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.294C>T n.227-2316C>T n.222C>T n.492C>T c.23-1108C>T (n.23-1108C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904824G>C | CA118853670 | ERCC8 | c.449C>G (p.Ser150Cys) c.550C>G (n.550C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.*414C>G (n.*414C>G) n.505C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.251C>G (p.Ser84Cys) n.471C>G n.714C>G n.504C>G n.499C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.501C>G c.400C>G n.698C>G n.1057C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.294C>G n.227-2316C>G n.222C>G n.492C>G c.23-1108C>G (n.23-1108C>G) | dbSNP |
5 | g.60904824G= | CA1549989111 | ERCC8 | c.449C= (p.Ser150=) c.550C= (n.550C=) c.275C= (p.Ser92=) c.*414C= (n.*414C=) n.505C= c.*279C= (n.*279C=) c.251C= (p.Ser84=) n.471C= n.714C= n.504C= n.499C= c.*247C= (n.*247C=) c.*341C= (n.*341C=) c.501C= c.400C= n.698C= n.1057C= c.*493C= (n.*493C=) n.294C= n.227-2316C= n.222C= n.492C= c.23-1108C= (n.23-1108C=) | |
5 | g.60904824G>T | CA359827242 | ERCC8 | c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.550C>A (n.550C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.*414C>A (n.*414C>A) n.505C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.471C>A n.714C>A n.504C>A n.499C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.501C>A c.400C>A n.698C>A n.1057C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.294C>A n.227-2316C>A n.222C>A n.492C>A c.23-1108C>A (n.23-1108C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904824_60904826delinsGAC | CA1549989112 | ERCC8 | c.447_449delinsGTC (p.Met149=) c.548_550delinsGTC (n.548_550delinsGTC) c.273_275delinsGTC (p.Met91=) c.*412_*414delinsGTC (n.*412_*414delinsGTC) n.503_505delinsGTC c.*277_*279delinsGTC (n.*277_*279delinsGTC) c.249_251delinsGTC (p.Met83=) n.469_471delinsGTC n.712_714delinsGTC n.502_504delinsGTC n.497_499delinsGTC c.*245_*247delinsGTC (n.*245_*247delinsGTC) c.*339_*341delinsGTC (n.*339_*341delinsGTC) c.499_501delinsGTC c.398_400delinsGTC n.696_698delinsGTC n.1055_1057delinsGTC c.*491_*493delinsGTC (n.*491_*493delinsGTC) n.292_294delinsGTC n.227-2318_227-2316delinsGTC n.220_222delinsGTC n.490_492delinsGTC c.23-1110_23-1108delinsGTC (n.23-1110_23-1108delinsGTC) | |
5 | g.60904827_60904836dup | CA1139658864 | ERCC8 | c.440_449dup (p.Pro151SerfsTer17) c.541_550dup (n.541_550dup) c.266_275dup (p.Pro93SerfsTer17) c.*405_*414dup (n.*405_*414dup) n.496_505dup c.*270_*279dup (n.*270_*279dup) c.242_251dup (p.Pro85SerfsTer17) n.462_471dup n.705_714dup n.495_504dup n.490_499dup c.*238_*247dup (n.*238_*247dup) c.*332_*341dup (n.*332_*341dup) c.492_501dup c.391_400dup n.689_698dup n.1048_1057dup c.*484_*493dup (n.*484_*493dup) n.285_294dup n.227-2325_227-2316dup n.213_222dup n.483_492dup c.23-1117_23-1108dup (n.23-1117_23-1108dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904825A>C | CA359827246 | ERCC8 | c.448T>G (p.Ser150Ala) c.549T>G (n.549T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*413T>G (n.*413T>G) n.504T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.250T>G (p.Ser84Ala) n.470T>G n.713T>G n.503T>G n.498T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.500T>G c.399T>G n.697T>G n.1056T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.293T>G n.227-2317T>G n.221T>G n.491T>G c.23-1109T>G (n.23-1109T>G) | |
5 | g.60904825A>G | CA359827248 | ERCC8 | c.448T>C (p.Ser150Pro) c.549T>C (n.549T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*413T>C (n.*413T>C) n.504T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.250T>C (p.Ser84Pro) n.470T>C n.713T>C n.503T>C n.498T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.500T>C c.399T>C n.697T>C n.1056T>C c.*492T>C (n.*492T>C) n.293T>C n.227-2317T>C n.221T>C n.491T>C c.23-1109T>C (n.23-1109T>C) | |
5 | g.60904825A>T | CA359827250 | ERCC8 | c.448T>A (p.Ser150Thr) c.549T>A (n.549T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*413T>A (n.*413T>A) n.504T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.250T>A (p.Ser84Thr) n.470T>A n.713T>A n.503T>A n.498T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.500T>A c.399T>A n.697T>A n.1056T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.293T>A n.227-2317T>A n.221T>A n.491T>A c.23-1109T>A (n.23-1109T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.60904826_60904827del | CA3277846 | ERCC8 | c.447_448del (p.Met149IlefsTer15) c.548_549del (n.548_549del) c.273_274del (p.Met91IlefsTer15) c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.503_504del c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.249_250del (p.Met83IlefsTer15) n.469_470del n.712_713del n.502_503del n.497_498del c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.499_500del c.398_399del n.696_697del n.1055_1056del c.*491_*492del (n.*491_*492del) n.292_293del n.227-2318_227-2317del n.220_221del n.490_491del c.23-1110_23-1109del (n.23-1110_23-1109del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904826C>A | CA359827259 | ERCC8 | c.447G>T (p.Met149Ile) c.548G>T (n.548G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) c.*412G>T (n.*412G>T) n.503G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.469G>T n.712G>T n.502G>T n.497G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.499G>T c.398G>T n.696G>T n.1055G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.292G>T n.227-2318G>T n.220G>T n.490G>T c.23-1110G>T (n.23-1110G>T) | |
5 | g.60904826C>G | CA359827261 | ERCC8 | c.447G>C (p.Met149Ile) c.548G>C (n.548G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) c.*412G>C (n.*412G>C) n.503G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.469G>C n.712G>C n.502G>C n.497G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.499G>C c.398G>C n.696G>C n.1055G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.292G>C n.227-2318G>C n.220G>C n.490G>C c.23-1110G>C (n.23-1110G>C) | |
5 | g.60904826C>T | CA359827263 | ERCC8 | c.447G>A (p.Met149Ile) c.548G>A (n.548G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) c.*412G>A (n.*412G>A) n.503G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.469G>A n.712G>A n.502G>A n.497G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.499G>A c.398G>A n.696G>A n.1055G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.292G>A n.227-2318G>A n.220G>A n.490G>A c.23-1110G>A (n.23-1110G>A) | dbSNP |
5 | g.60904827A>C | CA359827267 | ERCC8 | c.446T>G (p.Met149Arg) c.547T>G (n.547T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) n.502T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.468T>G n.711T>G n.501T>G n.496T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.498T>G c.397T>G n.695T>G n.1054T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.291T>G n.227-2319T>G n.219T>G n.489T>G c.23-1111T>G (n.23-1111T>G) | |
5 | g.60904827A>G | CA359827270 | ERCC8 | c.446T>C (p.Met149Thr) c.547T>C (n.547T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) n.502T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.468T>C n.711T>C n.501T>C n.496T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.498T>C c.397T>C n.695T>C n.1054T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.291T>C n.227-2319T>C n.219T>C n.489T>C c.23-1111T>C (n.23-1111T>C) | |
5 | g.60904827A>T | CA359827269 | ERCC8 | c.446T>A (p.Met149Lys) c.547T>A (n.547T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) c.*411T>A (n.*411T>A) n.502T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.468T>A n.711T>A n.501T>A n.496T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.498T>A c.397T>A n.695T>A n.1054T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.291T>A n.227-2319T>A n.219T>A n.489T>A c.23-1111T>A (n.23-1111T>A) | |
5 | g.60904829_60904830del | CA2580613561 | ERCC8 | c.445_446del (p.Met149ValfsTer15) c.546_547del (n.546_547del) c.271_272del (p.Met91ValfsTer15) c.*410_*411del (n.*410_*411del) n.501_502del c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.247_248del (p.Met83ValfsTer15) n.467_468del n.710_711del n.500_501del n.495_496del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.497_498del c.396_397del n.694_695del n.1053_1054del c.*489_*490del (n.*489_*490del) n.290_291del n.227-2320_227-2319del n.218_219del n.488_489del c.23-1112_23-1111del (n.23-1112_23-1111del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904828T>A | CA359827271 | ERCC8 | c.445A>T (p.Met149Leu) c.546A>T (n.546A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) c.*410A>T (n.*410A>T) n.501A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.467A>T n.710A>T n.500A>T n.495A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.497A>T c.396A>T n.694A>T n.1053A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.290A>T n.227-2320A>T n.218A>T n.488A>T c.23-1112A>T (n.23-1112A>T) | |
5 | g.60904828T>C | CA359827272 | ERCC8 | c.445A>G (p.Met149Val) c.546A>G (n.546A>G) c.271A>G (p.Met91Val) c.*410A>G (n.*410A>G) n.501A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.467A>G n.710A>G n.500A>G n.495A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.497A>G c.396A>G n.694A>G n.1053A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.290A>G n.227-2320A>G n.218A>G n.488A>G c.23-1112A>G (n.23-1112A>G) | dbSNP |
5 | g.60904828T>G | CA359827273 | ERCC8 | c.445A>C (p.Met149Leu) c.546A>C (n.546A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) n.501A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.467A>C n.710A>C n.500A>C n.495A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.497A>C c.396A>C n.694A>C n.1053A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.290A>C n.227-2320A>C n.218A>C n.488A>C c.23-1112A>C (n.23-1112A>C) | |
5 | g.60904828T= | CA1549989114 | ERCC8 | c.445A= (p.Met149=) c.546A= (n.546A=) c.271A= (p.Met91=) c.*410A= (n.*410A=) n.501A= c.*275A= (n.*275A=) c.247A= (p.Met83=) n.467A= n.710A= n.500A= n.495A= c.*243A= (n.*243A=) c.*337A= (n.*337A=) c.497A= c.396A= n.694A= n.1053A= c.*489A= (n.*489A=) n.290A= n.227-2320A= n.218A= n.488A= c.23-1112A= (n.23-1112A=) | |
5 | g.60904828dup | CA2573139821 | ERCC8 | c.445dup (p.Met149AsnfsTer16) c.546dup (n.546dup) c.271dup (p.Met91AsnfsTer16) c.*410dup (n.*410dup) n.501dup c.*275dup (n.*275dup) c.247dup (p.Met83AsnfsTer16) n.467dup n.710dup n.500dup n.495dup c.*243dup (n.*243dup) c.*337dup (n.*337dup) c.497dup c.396dup n.694dup n.1053dup c.*489dup (n.*489dup) n.290dup n.227-2320dup n.218dup n.488dup c.23-1112dup (n.23-1112dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904828_60904831del | CA913109001 | ERCC8 | c.442_445del (p.His148CysfsTer11) c.543_546del (n.543_546del) c.268_271del (p.His90CysfsTer11) c.*407_*410del (n.*407_*410del) n.498_501del c.*272_*275del (n.*272_*275del) c.244_247del (p.His82CysfsTer11) n.464_467del n.707_710del n.497_500del n.492_495del c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*334_*337del (n.*334_*337del) c.494_497del c.393_396del n.691_694del n.1050_1053del c.*486_*489del (n.*486_*489del) n.287_290del n.227-2323_227-2320del n.215_218del n.485_488del c.23-1115_23-1112del (n.23-1115_23-1112del) | |
5 | g.60904828_60904831delinsTATG | CA1549989113 | ERCC8 | c.442_445delinsCATA (p.His148=) c.543_546delinsCATA (n.543_546delinsCATA) c.268_271delinsCATA (p.His90=) c.*407_*410delinsCATA (n.*407_*410delinsCATA) n.498_501delinsCATA c.*272_*275delinsCATA (n.*272_*275delinsCATA) c.244_247delinsCATA (p.His82=) n.464_467delinsCATA n.707_710delinsCATA n.497_500delinsCATA n.492_495delinsCATA c.*240_*243delinsCATA (n.*240_*243delinsCATA) c.*334_*337delinsCATA (n.*334_*337delinsCATA) c.494_497delinsCATA c.393_396delinsCATA n.691_694delinsCATA n.1050_1053delinsCATA c.*486_*489delinsCATA (n.*486_*489delinsCATA) n.287_290delinsCATA n.227-2323_227-2320delinsCATA n.215_218delinsCATA n.485_488delinsCATA c.23-1115_23-1112delinsCATA (n.23-1115_23-1112delinsCATA) | |
5 | g.60904829A>C | CA359827274 | ERCC8 | c.444T>G (p.His148Gln) c.545T>G (n.545T>G) c.270T>G (p.His90Gln) c.*409T>G (n.*409T>G) n.500T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.246T>G (p.His82Gln) n.466T>G n.709T>G n.499T>G n.494T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.496T>G c.395T>G n.693T>G n.1052T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.289T>G n.227-2321T>G n.217T>G n.487T>G c.23-1113T>G (n.23-1113T>G) | |
5 | g.60904829A>G | CA444468306 | ERCC8 | c.444T>C (p.His148=) c.545T>C (n.545T>C) c.270T>C (p.His90=) c.*409T>C (n.*409T>C) n.500T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.246T>C (p.His82=) n.466T>C n.709T>C n.499T>C n.494T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.496T>C c.395T>C n.693T>C n.1052T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.289T>C n.227-2321T>C n.217T>C n.487T>C c.23-1113T>C (n.23-1113T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.60904829A>T | CA359827275 | ERCC8 | c.444T>A (p.His148Gln) c.545T>A (n.545T>A) c.270T>A (p.His90Gln) c.*409T>A (n.*409T>A) n.500T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.246T>A (p.His82Gln) n.466T>A n.709T>A n.499T>A n.494T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.496T>A c.395T>A n.693T>A n.1052T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.289T>A n.227-2321T>A n.217T>A n.487T>A c.23-1113T>A (n.23-1113T>A) | |
5 | g.60904833_60904835del | CA444468307 | ERCC8 | c.442_444del (p.His148del) c.543_545del (n.543_545del) c.268_270del (p.His90del) c.*407_*409del (n.*407_*409del) n.498_500del c.*272_*274del (n.*272_*274del) c.244_246del (p.His82del) n.464_466del n.707_709del n.497_499del n.492_494del c.*240_*242del (n.*240_*242del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) c.494_496del c.393_395del n.691_693del n.1050_1052del c.*486_*488del (n.*486_*488del) n.287_289del n.227-2323_227-2321del n.215_217del n.485_487del c.23-1115_23-1113del (n.23-1115_23-1113del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904830T>A | CA359827276 | ERCC8 | c.443A>T (p.His148Leu) c.544A>T (n.544A>T) c.269A>T (p.His90Leu) c.*408A>T (n.*408A>T) n.499A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.245A>T (p.His82Leu) n.465A>T n.708A>T n.498A>T n.493A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.495A>T c.394A>T n.692A>T n.1051A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.288A>T n.227-2322A>T n.216A>T n.486A>T c.23-1114A>T (n.23-1114A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904830T>C | CA359827277 | ERCC8 | c.443A>G (p.His148Arg) c.544A>G (n.544A>G) c.269A>G (p.His90Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) n.499A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.245A>G (p.His82Arg) n.465A>G n.708A>G n.498A>G n.493A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.495A>G c.394A>G n.692A>G n.1051A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.288A>G n.227-2322A>G n.216A>G n.486A>G c.23-1114A>G (n.23-1114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904830T>G | CA359827278 | ERCC8 | c.443A>C (p.His148Pro) c.544A>C (n.544A>C) c.269A>C (p.His90Pro) c.*408A>C (n.*408A>C) n.499A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.245A>C (p.His82Pro) n.465A>C n.708A>C n.498A>C n.493A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.495A>C c.394A>C n.692A>C n.1051A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.288A>C n.227-2322A>C n.216A>C n.486A>C c.23-1114A>C (n.23-1114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904830T= | CA1549989115 | ERCC8 | c.443A= (p.His148=) c.544A= (n.544A=) c.269A= (p.His90=) c.*408A= (n.*408A=) n.499A= c.*273A= (n.*273A=) c.245A= (p.His82=) n.465A= n.708A= n.498A= n.493A= c.*241A= (n.*241A=) c.*335A= (n.*335A=) c.495A= c.394A= n.692A= n.1051A= c.*487A= (n.*487A=) n.288A= n.227-2322A= n.216A= n.486A= c.23-1114A= (n.23-1114A=) | |
5 | g.60904830_60904831insTAACCCAGA | CA2545573714 | ERCC8 | c.442_443insTCTGGGTTA (p.His148delinsLeuTrpValAsn) c.543_544insTCTGGGTTA (n.543_544insTCTGGGTTA) c.268_269insTCTGGGTTA (p.His90delinsLeuTrpValAsn) c.*407_*408insTCTGGGTTA (n.*407_*408insTCTGGGTTA) n.498_499insTCTGGGTTA c.*272_*273insTCTGGGTTA (n.*272_*273insTCTGGGTTA) c.244_245insTCTGGGTTA (p.His82delinsLeuTrpValAsn) n.464_465insTCTGGGTTA n.707_708insTCTGGGTTA n.497_498insTCTGGGTTA n.492_493insTCTGGGTTA c.*240_*241insTCTGGGTTA (n.*240_*241insTCTGGGTTA) c.*334_*335insTCTGGGTTA (n.*334_*335insTCTGGGTTA) c.494_495insTCTGGGTTA c.393_394insTCTGGGTTA n.691_692insTCTGGGTTA n.1050_1051insTCTGGGTTA c.*486_*487insTCTGGGTTA (n.*486_*487insTCTGGGTTA) n.287_288insTCTGGGTTA n.227-2323_227-2322insTCTGGGTTA n.215_216insTCTGGGTTA n.485_486insTCTGGGTTA c.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA (n.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA) | |
5 | g.60904831G>A | CA359827279 | ERCC8 | c.442C>T (p.His148Tyr) c.543C>T (n.543C>T) c.268C>T (p.His90Tyr) c.*407C>T (n.*407C>T) n.498C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) n.464C>T n.707C>T n.497C>T n.492C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.494C>T c.393C>T n.691C>T n.1050C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.287C>T n.227-2323C>T n.215C>T n.485C>T c.23-1115C>T (n.23-1115C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904831G>C | CA359827280 | ERCC8 | c.442C>G (p.His148Asp) c.543C>G (n.543C>G) c.268C>G (p.His90Asp) c.*407C>G (n.*407C>G) n.498C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.244C>G (p.His82Asp) n.464C>G n.707C>G n.497C>G n.492C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.494C>G c.393C>G n.691C>G n.1050C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.287C>G n.227-2323C>G n.215C>G n.485C>G c.23-1115C>G (n.23-1115C>G) | |
5 | g.60904831G>T | CA359827281 | ERCC8 | c.442C>A (p.His148Asn) c.543C>A (n.543C>A) c.268C>A (p.His90Asn) c.*407C>A (n.*407C>A) n.498C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.244C>A (p.His82Asn) n.464C>A n.707C>A n.497C>A n.492C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.494C>A c.393C>A n.691C>A n.1050C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.287C>A n.227-2323C>A n.215C>A n.485C>A c.23-1115C>A (n.23-1115C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904832A>C | CA359827282 | ERCC8 | c.441T>G (p.His147Gln) c.542T>G (n.542T>G) c.267T>G (p.His89Gln) c.*406T>G (n.*406T>G) n.497T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.243T>G (p.His81Gln) n.463T>G n.706T>G n.496T>G n.491T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.493T>G c.392T>G n.690T>G n.1049T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.286T>G n.227-2324T>G n.214T>G n.484T>G c.23-1116T>G (n.23-1116T>G) | |
5 | g.60904832A>G | CA444468308 | ERCC8 | c.441T>C (p.His147=) c.542T>C (n.542T>C) c.267T>C (p.His89=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.497T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.243T>C (p.His81=) n.463T>C n.706T>C n.496T>C n.491T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.493T>C c.392T>C n.690T>C n.1049T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.286T>C n.227-2324T>C n.214T>C n.484T>C c.23-1116T>C (n.23-1116T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904832A>T | CA359827283 | ERCC8 | c.441T>A (p.His147Gln) c.542T>A (n.542T>A) c.267T>A (p.His89Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) n.497T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.243T>A (p.His81Gln) n.463T>A n.706T>A n.496T>A n.491T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.493T>A c.392T>A n.690T>A n.1049T>A c.*485T>A (n.*485T>A) n.286T>A n.227-2324T>A n.214T>A n.484T>A c.23-1116T>A (n.23-1116T>A) | |
5 | g.60904833T>A | CA359827286 | ERCC8 | c.440A>T (p.His147Leu) c.541A>T (n.541A>T) c.266A>T (p.His89Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) n.496A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.242A>T (p.His81Leu) n.462A>T n.705A>T n.495A>T n.490A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.492A>T c.391A>T n.689A>T n.1048A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.285A>T n.227-2325A>T n.213A>T n.483A>T c.23-1117A>T (n.23-1117A>T) | |
5 | g.60904833T>C | CA359827284 | ERCC8 | c.440A>G (p.His147Arg) c.541A>G (n.541A>G) c.266A>G (p.His89Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) n.496A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.242A>G (p.His81Arg) n.462A>G n.705A>G n.495A>G n.490A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.492A>G c.391A>G n.689A>G n.1048A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.285A>G n.227-2325A>G n.213A>G n.483A>G c.23-1117A>G (n.23-1117A>G) | |
5 | g.60904833T>G | CA359827285 | ERCC8 | c.440A>C (p.His147Pro) c.541A>C (n.541A>C) c.266A>C (p.His89Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) n.496A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.242A>C (p.His81Pro) n.462A>C n.705A>C n.495A>C n.490A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.492A>C c.391A>C n.689A>C n.1048A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.285A>C n.227-2325A>C n.213A>C n.483A>C c.23-1117A>C (n.23-1117A>C) | |
5 | g.60904833_60904838delinsCTG | CA2580613562 | ERCC8 | c.435_440delinsCAG (p.His147del) c.536_541delinsCAG (n.536_541delinsCAG) c.261_266delinsCAG (p.His89del) c.*400_*405delinsCAG (n.*400_*405delinsCAG) n.491_496delinsCAG c.*265_*270delinsCAG (n.*265_*270delinsCAG) c.237_242delinsCAG (p.His81del) n.457_462delinsCAG n.700_705delinsCAG n.490_495delinsCAG n.485_490delinsCAG c.*233_*238delinsCAG (n.*233_*238delinsCAG) c.*327_*332delinsCAG (n.*327_*332delinsCAG) c.487_492delinsCAG c.386_391delinsCAG n.684_689delinsCAG n.1043_1048delinsCAG c.*479_*484delinsCAG (n.*479_*484delinsCAG) n.280_285delinsCAG n.227-2330_227-2325delinsCAG n.208_213delinsCAG n.478_483delinsCAG c.23-1122_23-1117delinsCAG (n.23-1122_23-1117delinsCAG) | ClinVar |
5 | g.60904834G>A | CA359827287 | ERCC8 | c.439C>T (p.His147Tyr) c.540C>T (n.540C>T) c.265C>T (p.His89Tyr) c.*404C>T (n.*404C>T) n.495C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.241C>T (p.His81Tyr) n.461C>T n.704C>T n.494C>T n.489C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.491C>T c.390C>T n.688C>T n.1047C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.284C>T n.227-2326C>T n.212C>T n.482C>T c.23-1118C>T (n.23-1118C>T) | dbSNP |
5 | g.60904834G>C | CA359827288 | ERCC8 | c.439C>G (p.His147Asp) c.540C>G (n.540C>G) c.265C>G (p.His89Asp) c.*404C>G (n.*404C>G) n.495C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.241C>G (p.His81Asp) n.461C>G n.704C>G n.494C>G n.489C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.491C>G c.390C>G n.688C>G n.1047C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.284C>G n.227-2326C>G n.212C>G n.482C>G c.23-1118C>G (n.23-1118C>G) | |
5 | g.60904834G= | CA1549989116 | ERCC8 | c.439C= (p.His147=) c.540C= (n.540C=) c.265C= (p.His89=) c.*404C= (n.*404C=) n.495C= c.*269C= (n.*269C=) c.241C= (p.His81=) n.461C= n.704C= n.494C= n.489C= c.*237C= (n.*237C=) c.*331C= (n.*331C=) c.491C= c.390C= n.688C= n.1047C= c.*483C= (n.*483C=) n.284C= n.227-2326C= n.212C= n.482C= c.23-1118C= (n.23-1118C=) | |
5 | g.60904834G>T | CA359827289 | ERCC8 | c.439C>A (p.His147Asn) c.540C>A (n.540C>A) c.265C>A (p.His89Asn) c.*404C>A (n.*404C>A) n.495C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.241C>A (p.His81Asn) n.461C>A n.704C>A n.494C>A n.489C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.491C>A c.390C>A n.688C>A n.1047C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.284C>A n.227-2326C>A n.212C>A n.482C>A c.23-1118C>A (n.23-1118C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904835A>C | CA359827290 | ERCC8 | c.438T>G (p.Ser146Arg) c.539T>G (n.539T>G) c.264T>G (p.Ser88Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) n.494T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.240T>G (p.Ser80Arg) n.460T>G n.703T>G n.493T>G n.488T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.490T>G c.389T>G n.687T>G n.1046T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.283T>G n.227-2327T>G n.211T>G n.481T>G c.23-1119T>G (n.23-1119T>G) | |
5 | g.60904835A>G | CA444468309 | ERCC8 | c.438T>C (p.Ser146=) c.539T>C (n.539T>C) c.264T>C (p.Ser88=) c.*403T>C (n.*403T>C) n.494T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.240T>C (p.Ser80=) n.460T>C n.703T>C n.493T>C n.488T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.490T>C c.389T>C n.687T>C n.1046T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.283T>C n.227-2327T>C n.211T>C n.481T>C c.23-1119T>C (n.23-1119T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904835A>T | CA359827291 | ERCC8 | c.438T>A (p.Ser146Arg) c.539T>A (n.539T>A) c.264T>A (p.Ser88Arg) c.*403T>A (n.*403T>A) n.494T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.240T>A (p.Ser80Arg) n.460T>A n.703T>A n.493T>A n.488T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.490T>A c.389T>A n.687T>A n.1046T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.283T>A n.227-2327T>A n.211T>A n.481T>A c.23-1119T>A (n.23-1119T>A) | |
5 | g.60904836C>A | CA359827292 | ERCC8 | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.538G>T (n.538G>T) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.*402G>T (n.*402G>T) n.493G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.239G>T (p.Ser80Ile) n.459G>T n.702G>T n.492G>T n.487G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.489G>T c.388G>T n.686G>T n.1045G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.282G>T n.227-2328G>T n.210G>T n.480G>T c.23-1120G>T (n.23-1120G>T) | |
5 | g.60904836C= | CA1549989117 | ERCC8 | c.437G= (p.Ser146=) c.538G= (n.538G=) c.263G= (p.Ser88=) c.*402G= (n.*402G=) n.493G= c.*267G= (n.*267G=) c.239G= (p.Ser80=) n.459G= n.702G= n.492G= n.487G= c.*235G= (n.*235G=) c.*329G= (n.*329G=) c.489G= c.388G= n.686G= n.1045G= c.*481G= (n.*481G=) n.282G= n.227-2328G= n.210G= n.480G= c.23-1120G= (n.23-1120G=) | |
5 | g.60904836C>G | CA359827293 | ERCC8 | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.538G>C (n.538G>C) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.*402G>C (n.*402G>C) n.493G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.239G>C (p.Ser80Thr) n.459G>C n.702G>C n.492G>C n.487G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.489G>C c.388G>C n.686G>C n.1045G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.282G>C n.227-2328G>C n.210G>C n.480G>C c.23-1120G>C (n.23-1120G>C) | |
5 | g.60904836C>T | CA359827294 | ERCC8 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.538G>A (n.538G>A) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.*402G>A (n.*402G>A) n.493G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.239G>A (p.Ser80Asn) n.459G>A n.702G>A n.492G>A n.487G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.489G>A c.388G>A n.686G>A n.1045G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.282G>A n.227-2328G>A n.210G>A n.480G>A c.23-1120G>A (n.23-1120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904837T>A | CA359827295 | ERCC8 | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.537A>T (n.537A>T) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.*401A>T (n.*401A>T) n.492A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.238A>T (p.Ser80Cys) n.458A>T n.701A>T n.491A>T n.486A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.488A>T c.387A>T n.685A>T n.1044A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.281A>T n.227-2329A>T n.209A>T n.479A>T c.23-1121A>T (n.23-1121A>T) | |
5 | g.60904837T>C | CA359827296 | ERCC8 | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.537A>G (n.537A>G) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.*401A>G (n.*401A>G) n.492A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.238A>G (p.Ser80Gly) n.458A>G n.701A>G n.491A>G n.486A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.488A>G c.387A>G n.685A>G n.1044A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.281A>G n.227-2329A>G n.209A>G n.479A>G c.23-1121A>G (n.23-1121A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904837T>G | CA359827297 | ERCC8 | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.537A>C (n.537A>C) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.*401A>C (n.*401A>C) n.492A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.238A>C (p.Ser80Arg) n.458A>C n.701A>C n.491A>C n.486A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.488A>C c.387A>C n.685A>C n.1044A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.281A>C n.227-2329A>C n.209A>C n.479A>C c.23-1121A>C (n.23-1121A>C) | |
5 | g.60904838A= | CA1549989118 | ERCC8 | c.435T= (p.Tyr145=) c.536T= (n.536T=) c.261T= (p.Tyr87=) c.*400T= (n.*400T=) n.491T= c.*265T= (n.*265T=) c.237T= (p.Tyr79=) n.457T= n.700T= n.490T= n.485T= c.*233T= (n.*233T=) c.*327T= (n.*327T=) c.487T= c.386T= n.684T= n.1043T= c.*479T= (n.*479T=) n.280T= n.227-2330T= n.208T= n.478T= c.23-1122T= (n.23-1122T=) | |
5 | g.60904838A>C | CA359827302 | ERCC8 | c.435T>G (p.Tyr145Ter) c.536T>G (n.536T>G) c.261T>G (p.Tyr87Ter) c.*400T>G (n.*400T>G) n.491T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.237T>G (p.Tyr79Ter) n.457T>G n.700T>G n.490T>G n.485T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.487T>G c.386T>G n.684T>G n.1043T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.280T>G n.227-2330T>G n.208T>G n.478T>G c.23-1122T>G (n.23-1122T>G) | |
5 | g.60904838A>G | CA199609 | ERCC8 | c.435T>C (p.Tyr145=) c.536T>C (n.536T>C) c.261T>C (p.Tyr87=) c.*400T>C (n.*400T>C) n.491T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.237T>C (p.Tyr79=) n.457T>C n.700T>C n.490T>C n.485T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.487T>C c.386T>C n.684T>C n.1043T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.280T>C n.227-2330T>C n.208T>C n.478T>C c.23-1122T>C (n.23-1122T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904838A>T | CA359827299 | ERCC8 | c.435T>A (p.Tyr145Ter) c.536T>A (n.536T>A) c.261T>A (p.Tyr87Ter) c.*400T>A (n.*400T>A) n.491T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.237T>A (p.Tyr79Ter) n.457T>A n.700T>A n.490T>A n.485T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.487T>A c.386T>A n.684T>A n.1043T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.280T>A n.227-2330T>A n.208T>A n.478T>A c.23-1122T>A (n.23-1122T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904839T>A | CA359827305 | ERCC8 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.535A>T (n.535A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.*399A>T (n.*399A>T) n.490A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) n.456A>T n.699A>T n.489A>T n.484A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.486A>T c.385A>T n.683A>T n.1042A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.279A>T n.227-2331A>T n.207A>T n.477A>T c.23-1123A>T (n.23-1123A>T) | |
5 | g.60904839T>C | CA359827309 | ERCC8 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.535A>G (n.535A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.*399A>G (n.*399A>G) n.490A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) n.456A>G n.699A>G n.489A>G n.484A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.486A>G c.385A>G n.683A>G n.1042A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.279A>G n.227-2331A>G n.207A>G n.477A>G c.23-1123A>G (n.23-1123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904839T>G | CA359827307 | ERCC8 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.535A>C (n.535A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.*399A>C (n.*399A>C) n.490A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) n.456A>C n.699A>C n.489A>C n.484A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.486A>C c.385A>C n.683A>C n.1042A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.279A>C n.227-2331A>C n.207A>C n.477A>C c.23-1123A>C (n.23-1123A>C) | |
5 | g.60904839T= | CA1549989120 | ERCC8 | c.434A= (p.Tyr145=) c.535A= (n.535A=) c.260A= (p.Tyr87=) c.*399A= (n.*399A=) n.490A= c.*264A= (n.*264A=) c.236A= (p.Tyr79=) n.456A= n.699A= n.489A= n.484A= c.*232A= (n.*232A=) c.*326A= (n.*326A=) c.486A= c.385A= n.683A= n.1042A= c.*478A= (n.*478A=) n.279A= n.227-2331A= n.207A= n.477A= c.23-1123A= (n.23-1123A=) | |
5 | g.60904839_60904840delinsTA | CA1549989119 | ERCC8 | c.433_434delinsTA (p.Tyr145=) c.534_535delinsTA (n.534_535delinsTA) c.259_260delinsTA (p.Tyr87=) c.*398_*399delinsTA (n.*398_*399delinsTA) n.489_490delinsTA c.*263_*264delinsTA (n.*263_*264delinsTA) c.235_236delinsTA (p.Tyr79=) n.455_456delinsTA n.698_699delinsTA n.488_489delinsTA n.483_484delinsTA c.*231_*232delinsTA (n.*231_*232delinsTA) c.*325_*326delinsTA (n.*325_*326delinsTA) c.485_486delinsTA c.384_385delinsTA n.682_683delinsTA n.1041_1042delinsTA c.*477_*478delinsTA (n.*477_*478delinsTA) n.278_279delinsTA n.227-2332_227-2331delinsTA n.206_207delinsTA n.476_477delinsTA c.23-1124_23-1123delinsTA (n.23-1124_23-1123delinsTA) | |
5 | g.60904840A= | CA1549989121 | ERCC8 | c.433T= (p.Tyr145=) c.534T= (n.534T=) c.259T= (p.Tyr87=) c.*398T= (n.*398T=) n.489T= c.*263T= (n.*263T=) c.235T= (p.Tyr79=) n.455T= n.698T= n.488T= n.483T= c.*231T= (n.*231T=) c.*325T= (n.*325T=) c.485T= c.384T= n.682T= n.1041T= c.*477T= (n.*477T=) n.278T= n.227-2332T= n.206T= n.476T= c.23-1124T= (n.23-1124T=) | |
5 | g.60904840A>C | CA118853685 | ERCC8 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.534T>G (n.534T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.*398T>G (n.*398T>G) n.489T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) n.455T>G n.698T>G n.488T>G n.483T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.485T>G c.384T>G n.682T>G n.1041T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.278T>G n.227-2332T>G n.206T>G n.476T>G c.23-1124T>G (n.23-1124T>G) | dbSNP |
5 | g.60904840A>G | CA359827312 | ERCC8 | c.433T>C (p.Tyr145His) c.534T>C (n.534T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) c.*398T>C (n.*398T>C) n.489T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) n.455T>C n.698T>C n.488T>C n.483T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.485T>C c.384T>C n.682T>C n.1041T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.278T>C n.227-2332T>C n.206T>C n.476T>C c.23-1124T>C (n.23-1124T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904840A>T | CA359827315 | ERCC8 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.534T>A (n.534T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.*398T>A (n.*398T>A) n.489T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) n.455T>A n.698T>A n.488T>A n.483T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.485T>A c.384T>A n.682T>A n.1041T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.278T>A n.227-2332T>A n.206T>A n.476T>A c.23-1124T>A (n.23-1124T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904842del | CA559820810 | ERCC8 | c.433del (p.Tyr145IlefsTer15) c.534del (n.534del) c.259del (p.Tyr87IlefsTer15) c.*398del (n.*398del) n.489del c.*263del (n.*263del) c.235del (p.Tyr79IlefsTer15) n.455del n.698del n.488del n.483del c.*231del (n.*231del) c.*325del (n.*325del) c.485del c.384del n.682del n.1041del c.*477del (n.*477del) n.278del n.227-2332del n.206del n.476del c.23-1124del (n.23-1124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904841A>C | CA444468310 | ERCC8 | c.432T>G (p.Val144=) c.533T>G (n.533T>G) c.258T>G (p.Val86=) c.*397T>G (n.*397T>G) n.488T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.234T>G (p.Val78=) n.454T>G n.697T>G n.487T>G n.482T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.484T>G c.383T>G n.681T>G n.1040T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.277T>G n.227-2333T>G n.205T>G n.475T>G c.23-1125T>G (n.23-1125T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.60904841A>G | CA444468311 | ERCC8 | c.432T>C (p.Val144=) c.533T>C (n.533T>C) c.258T>C (p.Val86=) c.*397T>C (n.*397T>C) n.488T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.234T>C (p.Val78=) n.454T>C n.697T>C n.487T>C n.482T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.484T>C c.383T>C n.681T>C n.1040T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.277T>C n.227-2333T>C n.205T>C n.475T>C c.23-1125T>C (n.23-1125T>C) | |
5 | g.60904841A>T | CA444468312 | ERCC8 | c.432T>A (p.Val144=) c.533T>A (n.533T>A) c.258T>A (p.Val86=) c.*397T>A (n.*397T>A) n.488T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.234T>A (p.Val78=) n.454T>A n.697T>A n.487T>A n.482T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.484T>A c.383T>A n.681T>A n.1040T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.277T>A n.227-2333T>A n.205T>A n.475T>A c.23-1125T>A (n.23-1125T>A) | |
5 | g.60904842A>C | CA359827318 | ERCC8 | c.431T>G (p.Val144Gly) c.532T>G (n.532T>G) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*396T>G (n.*396T>G) n.487T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) n.453T>G n.696T>G n.486T>G n.481T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.483T>G c.382T>G n.680T>G n.1039T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.276T>G n.227-2334T>G n.204T>G n.474T>G c.23-1126T>G (n.23-1126T>G) | |
5 | g.60904842A>G | CA359827320 | ERCC8 | c.431T>C (p.Val144Ala) c.532T>C (n.532T>C) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*396T>C (n.*396T>C) n.487T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) n.453T>C n.696T>C n.486T>C n.481T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.483T>C c.382T>C n.680T>C n.1039T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.276T>C n.227-2334T>C n.204T>C n.474T>C c.23-1126T>C (n.23-1126T>C) | |
5 | g.60904842A>T | CA359827322 | ERCC8 | c.431T>A (p.Val144Asp) c.532T>A (n.532T>A) c.257T>A (p.Val86Asp) c.*396T>A (n.*396T>A) n.487T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) n.453T>A n.696T>A n.486T>A n.481T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.483T>A c.382T>A n.680T>A n.1039T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.276T>A n.227-2334T>A n.204T>A n.474T>A c.23-1126T>A (n.23-1126T>A) | |
5 | g.60904843C>A | CA359827326 | ERCC8 | c.430G>T (p.Val144Phe) c.531G>T (n.531G>T) c.256G>T (p.Val86Phe) c.*395G>T (n.*395G>T) n.486G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) n.452G>T n.695G>T n.485G>T n.480G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.482G>T c.381G>T n.679G>T n.1038G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.275G>T n.227-2335G>T n.203G>T n.473G>T c.23-1127G>T (n.23-1127G>T) | |
5 | g.60904843C= | CA1549989122 | ERCC8 | c.430G= (p.Val144=) c.531G= (n.531G=) c.256G= (p.Val86=) c.*395G= (n.*395G=) n.486G= c.*260G= (n.*260G=) c.232G= (p.Val78=) n.452G= n.695G= n.485G= n.480G= c.*228G= (n.*228G=) c.*322G= (n.*322G=) c.482G= c.381G= n.679G= n.1038G= c.*474G= (n.*474G=) n.275G= n.227-2335G= n.203G= n.473G= c.23-1127G= (n.23-1127G=) | |
5 | g.60904843C>G | CA359827328 | ERCC8 | c.430G>C (p.Val144Leu) c.531G>C (n.531G>C) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*395G>C (n.*395G>C) n.486G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) n.452G>C n.695G>C n.485G>C n.480G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.482G>C c.381G>C n.679G>C n.1038G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.275G>C n.227-2335G>C n.203G>C n.473G>C c.23-1127G>C (n.23-1127G>C) | |
5 | g.60904843C>T | CA3277847 | ERCC8 | c.430G>A (p.Val144Ile) c.531G>A (n.531G>A) c.256G>A (p.Val86Ile) c.*395G>A (n.*395G>A) n.486G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) n.452G>A n.695G>A n.485G>A n.480G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.482G>A c.381G>A n.679G>A n.1038G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.275G>A n.227-2335G>A n.203G>A n.473G>A c.23-1127G>A (n.23-1127G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904844T>A | CA444468313 | ERCC8 | c.429A>T (p.Thr143=) c.530A>T (n.530A>T) c.255A>T (p.Thr85=) c.*394A>T (n.*394A>T) n.485A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.231A>T (p.Thr77=) n.451A>T n.694A>T n.484A>T n.479A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.481A>T c.380A>T n.678A>T n.1037A>T c.*473A>T (n.*473A>T) n.274A>T n.227-2336A>T n.202A>T n.472A>T c.23-1128A>T (n.23-1128A>T) | |
5 | g.60904844T>C | CA444468314 | ERCC8 | c.429A>G (p.Thr143=) c.530A>G (n.530A>G) c.255A>G (p.Thr85=) c.*394A>G (n.*394A>G) n.485A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.231A>G (p.Thr77=) n.451A>G n.694A>G n.484A>G n.479A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.481A>G c.380A>G n.678A>G n.1037A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.274A>G n.227-2336A>G n.202A>G n.472A>G c.23-1128A>G (n.23-1128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904844T>G | CA444468315 | ERCC8 | c.429A>C (p.Thr143=) c.530A>C (n.530A>C) c.255A>C (p.Thr85=) c.*394A>C (n.*394A>C) n.485A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.231A>C (p.Thr77=) n.451A>C n.694A>C n.484A>C n.479A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.481A>C c.380A>C n.678A>C n.1037A>C c.*473A>C (n.*473A>C) n.274A>C n.227-2336A>C n.202A>C n.472A>C c.23-1128A>C (n.23-1128A>C) | |
5 | g.60904844T= | CA1549989123 | ERCC8 | c.429A= (p.Thr143=) c.530A= (n.530A=) c.255A= (p.Thr85=) c.*394A= (n.*394A=) n.485A= c.*259A= (n.*259A=) c.231A= (p.Thr77=) n.451A= n.694A= n.484A= n.479A= c.*227A= (n.*227A=) c.*321A= (n.*321A=) c.481A= c.380A= n.678A= n.1037A= c.*473A= (n.*473A=) n.274A= n.227-2336A= n.202A= n.472A= c.23-1128A= (n.23-1128A=) | |
5 | g.60904845G>A | CA359827332 | ERCC8 | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.529C>T (n.529C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.*393C>T (n.*393C>T) n.484C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.450C>T n.693C>T n.483C>T n.478C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.480C>T c.379C>T n.677C>T n.1036C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.273C>T n.227-2337C>T n.201C>T n.471C>T c.23-1129C>T (n.23-1129C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.60904845G>C | CA359827334 | ERCC8 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.529C>G (n.529C>G) c.254C>G (p.Thr85Arg) c.*393C>G (n.*393C>G) n.484C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.450C>G n.693C>G n.483C>G n.478C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.480C>G c.379C>G n.677C>G n.1036C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.273C>G n.227-2337C>G n.201C>G n.471C>G c.23-1129C>G (n.23-1129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904845G= | CA1549989124 | ERCC8 | c.428C= (p.Thr143=) c.529C= (n.529C=) c.254C= (p.Thr85=) c.*393C= (n.*393C=) n.484C= c.*258C= (n.*258C=) c.230C= (p.Thr77=) n.450C= n.693C= n.483C= n.478C= c.*226C= (n.*226C=) c.*320C= (n.*320C=) c.480C= c.379C= n.677C= n.1036C= c.*472C= (n.*472C=) n.273C= n.227-2337C= n.201C= n.471C= c.23-1129C= (n.23-1129C=) | |
5 | g.60904845G>T | CA359827336 | ERCC8 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.529C>A (n.529C>A) c.254C>A (p.Thr85Lys) c.*393C>A (n.*393C>A) n.484C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.450C>A n.693C>A n.483C>A n.478C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.480C>A c.379C>A n.677C>A n.1036C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.273C>A n.227-2337C>A n.201C>A n.471C>A c.23-1129C>A (n.23-1129C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904846T>A | CA359827341 | ERCC8 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.528A>T (n.528A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.*392A>T (n.*392A>T) n.483A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.449A>T n.692A>T n.482A>T n.477A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.479A>T c.378A>T n.676A>T n.1035A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.272A>T n.227-2338A>T n.200A>T n.470A>T c.23-1130A>T (n.23-1130A>T) | |
5 | g.60904846T>C | CA118853693 | ERCC8 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.528A>G (n.528A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.*392A>G (n.*392A>G) n.483A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.449A>G n.692A>G n.482A>G n.477A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.479A>G c.378A>G n.676A>G n.1035A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.272A>G n.227-2338A>G n.200A>G n.470A>G c.23-1130A>G (n.23-1130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904846T>G | CA359827340 | ERCC8 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.528A>C (n.528A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) n.483A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.449A>C n.692A>C n.482A>C n.477A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.479A>C c.378A>C n.676A>C n.1035A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.272A>C n.227-2338A>C n.200A>C n.470A>C c.23-1130A>C (n.23-1130A>C) | |
5 | g.60904846T= | CA1549989125 | ERCC8 | c.427A= (p.Thr143=) c.528A= (n.528A=) c.253A= (p.Thr85=) c.*392A= (n.*392A=) n.483A= c.*257A= (n.*257A=) c.229A= (p.Thr77=) n.449A= n.692A= n.482A= n.477A= c.*225A= (n.*225A=) c.*319A= (n.*319A=) c.479A= c.378A= n.676A= n.1035A= c.*471A= (n.*471A=) n.272A= n.227-2338A= n.200A= n.470A= c.23-1130A= (n.23-1130A=) | |
5 | g.60904848del | CA2580073354 | ERCC8 | c.427del (p.Thr143GlnfsTer17) c.528del (n.528del) c.253del (p.Thr85GlnfsTer17) c.*392del (n.*392del) n.483del c.*257del (n.*257del) c.229del (p.Thr77GlnfsTer17) n.449del n.692del n.482del n.477del c.*225del (n.*225del) c.*319del (n.*319del) c.479del c.378del n.676del n.1035del c.*471del (n.*471del) n.272del n.227-2338del n.200del n.470del c.23-1130del (n.23-1130del) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904847T>A | CA359827343 | ERCC8 | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.527A>T (n.527A>T) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.*391A>T (n.*391A>T) n.482A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.448A>T n.691A>T n.481A>T n.476A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.478A>T c.377A>T n.675A>T n.1034A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.271A>T n.227-2339A>T n.199A>T n.469A>T c.23-1131A>T (n.23-1131A>T) | |
5 | g.60904847T>C | CA444468316 | ERCC8 | c.426A>G (p.Glu142=) c.527A>G (n.527A>G) c.252A>G (p.Glu84=) c.*391A>G (n.*391A>G) n.482A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.228A>G (p.Glu76=) n.448A>G n.691A>G n.481A>G n.476A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.478A>G c.377A>G n.675A>G n.1034A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.271A>G n.227-2339A>G n.199A>G n.469A>G c.23-1131A>G (n.23-1131A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904847T>G | CA359827344 | ERCC8 | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.527A>C (n.527A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.*391A>C (n.*391A>C) n.482A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.448A>C n.691A>C n.481A>C n.476A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.478A>C c.377A>C n.675A>C n.1034A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.271A>C n.227-2339A>C n.199A>C n.469A>C c.23-1131A>C (n.23-1131A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904848T>A | CA359827346 | ERCC8 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.526A>T (n.526A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) c.*390A>T (n.*390A>T) n.481A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) n.447A>T n.690A>T n.480A>T n.475A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.477A>T c.376A>T n.674A>T n.1033A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.270A>T n.227-2340A>T n.198A>T n.468A>T c.23-1132A>T (n.23-1132A>T) | |
5 | g.60904848T>C | CA359827349 | ERCC8 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.526A>G (n.526A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*390A>G (n.*390A>G) n.481A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.447A>G n.690A>G n.480A>G n.475A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.477A>G c.376A>G n.674A>G n.1033A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.270A>G n.227-2340A>G n.198A>G n.468A>G c.23-1132A>G (n.23-1132A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904848T>G | CA359827351 | ERCC8 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.526A>C (n.526A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*390A>C (n.*390A>C) n.481A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.447A>C n.690A>C n.480A>C n.475A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.477A>C c.376A>C n.674A>C n.1033A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.270A>C n.227-2340A>C n.198A>C n.468A>C c.23-1132A>C (n.23-1132A>C) | |
5 | g.60904849C>A | CA359827353 | ERCC8 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.525G>T (n.525G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) n.480G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.446G>T n.689G>T n.479G>T n.474G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.476G>T c.375G>T n.673G>T n.1032G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.269G>T n.227-2341G>T n.197G>T n.467G>T c.23-1133G>T (n.23-1133G>T) | |
5 | g.60904849C= | CA1549989126 | ERCC8 | c.424G= (p.Glu142=) c.525G= (n.525G=) c.250G= (p.Glu84=) c.*389G= (n.*389G=) n.480G= c.*254G= (n.*254G=) c.226G= (p.Glu76=) n.446G= n.689G= n.479G= n.474G= c.*222G= (n.*222G=) c.*316G= (n.*316G=) c.476G= c.375G= n.673G= n.1032G= c.*468G= (n.*468G=) n.269G= n.227-2341G= n.197G= n.467G= c.23-1133G= (n.23-1133G=) | |
5 | g.60904849C>G | CA359827355 | ERCC8 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.525G>C (n.525G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*389G>C (n.*389G>C) n.480G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.446G>C n.689G>C n.479G>C n.474G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.476G>C c.375G>C n.673G>C n.1032G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.269G>C n.227-2341G>C n.197G>C n.467G>C c.23-1133G>C (n.23-1133G>C) | dbSNP |
5 | g.60904849C>T | CA359827356 | ERCC8 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.525G>A (n.525G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) n.480G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.446G>A n.689G>A n.479G>A n.474G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.476G>A c.375G>A n.673G>A n.1032G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.269G>A n.227-2341G>A n.197G>A n.467G>A c.23-1133G>A (n.23-1133G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904850C>A | CA359827359 | ERCC8 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.524G>T (n.524G>T) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.*388G>T (n.*388G>T) n.479G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.225G>T (p.Glu75Asp) n.445G>T n.688G>T n.478G>T n.473G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.475G>T c.374G>T n.672G>T n.1031G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.268G>T n.227-2342G>T n.196G>T n.466G>T c.23-1134G>T (n.23-1134G>T) | |
5 | g.60904850C= | CA1549989127 | ERCC8 | c.423G= (p.Glu141=) c.524G= (n.524G=) c.249G= (p.Glu83=) c.*388G= (n.*388G=) n.479G= c.*253G= (n.*253G=) c.225G= (p.Glu75=) n.445G= n.688G= n.478G= n.473G= c.*221G= (n.*221G=) c.*315G= (n.*315G=) c.475G= c.374G= n.672G= n.1031G= c.*467G= (n.*467G=) n.268G= n.227-2342G= n.196G= n.466G= c.23-1134G= (n.23-1134G=) | |
5 | g.60904850C>G | CA359827361 | ERCC8 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.524G>C (n.524G>C) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.*388G>C (n.*388G>C) n.479G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.225G>C (p.Glu75Asp) n.445G>C n.688G>C n.478G>C n.473G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.475G>C c.374G>C n.672G>C n.1031G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.268G>C n.227-2342G>C n.196G>C n.466G>C c.23-1134G>C (n.23-1134G>C) | |
5 | g.60904850C>T | CA3277848 | ERCC8 | c.423G>A (p.Glu141=) c.524G>A (n.524G>A) c.249G>A (p.Glu83=) c.*388G>A (n.*388G>A) n.479G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.225G>A (p.Glu75=) n.445G>A n.688G>A n.478G>A n.473G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.475G>A c.374G>A n.672G>A n.1031G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.268G>A n.227-2342G>A n.196G>A n.466G>A c.23-1134G>A (n.23-1134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904851T>A | CA359827369 | ERCC8 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.523A>T (n.523A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) c.*387A>T (n.*387A>T) n.478A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) n.444A>T n.687A>T n.477A>T n.472A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.474A>T c.373A>T n.671A>T n.1030A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.267A>T n.227-2343A>T n.195A>T n.465A>T c.23-1135A>T (n.23-1135A>T) | |
5 | g.60904851T>C | CA3277849 | ERCC8 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.523A>G (n.523A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) n.478A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.444A>G n.687A>G n.477A>G n.472A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.474A>G c.373A>G n.671A>G n.1030A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.267A>G n.227-2343A>G n.195A>G n.465A>G c.23-1135A>G (n.23-1135A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904851T>G | CA359827366 | ERCC8 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.523A>C (n.523A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) n.478A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.444A>C n.687A>C n.477A>C n.472A>C c.*220A>C (n.*220A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.474A>C c.373A>C n.671A>C n.1030A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.267A>C n.227-2343A>C n.195A>C n.465A>C c.23-1135A>C (n.23-1135A>C) | |
5 | g.60904851T= | CA1549989128 | ERCC8 | c.422A= (p.Glu141=) c.523A= (n.523A=) c.248A= (p.Glu83=) c.*387A= (n.*387A=) n.478A= c.*252A= (n.*252A=) c.224A= (p.Glu75=) n.444A= n.687A= n.477A= n.472A= c.*220A= (n.*220A=) c.*314A= (n.*314A=) c.474A= c.373A= n.671A= n.1030A= c.*466A= (n.*466A=) n.267A= n.227-2343A= n.195A= n.465A= c.23-1135A= (n.23-1135A=) | |
5 | g.60904852C>A | CA359827372 | ERCC8 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.522G>T (n.522G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) n.477G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.443G>T n.686G>T n.476G>T n.471G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.473G>T c.372G>T n.670G>T n.1029G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.266G>T n.227-2344G>T n.194G>T n.464G>T c.23-1136G>T (n.23-1136G>T) | |
5 | g.60904852C>G | CA359827374 | ERCC8 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.522G>C (n.522G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) n.477G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.443G>C n.686G>C n.476G>C n.471G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.473G>C c.372G>C n.670G>C n.1029G>C c.*465G>C (n.*465G>C) n.266G>C n.227-2344G>C n.194G>C n.464G>C c.23-1136G>C (n.23-1136G>C) | COSMIC |
5 | g.60904852C>T | CA359827375 | ERCC8 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.522G>A (n.522G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) n.477G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.443G>A n.686G>A n.476G>A n.471G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.473G>A c.372G>A n.670G>A n.1029G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.266G>A n.227-2344G>A n.194G>A n.464G>A c.23-1136G>A (n.23-1136G>A) | |
5 | g.60904853A= | CA1549989129 | ERCC8 | c.420T= (p.Phe140=) c.521T= (n.521T=) c.246T= (p.Phe82=) c.*385T= (n.*385T=) n.476T= c.*250T= (n.*250T=) c.222T= (p.Phe74=) n.442T= n.685T= n.475T= n.470T= c.*218T= (n.*218T=) c.*312T= (n.*312T=) c.472T= c.371T= n.669T= n.1028T= c.*464T= (n.*464T=) n.265T= n.227-2345T= n.193T= n.463T= c.23-1137T= (n.23-1137T=) | |
5 | g.60904853A>C | CA359827377 | ERCC8 | c.420T>G (p.Phe140Leu) c.521T>G (n.521T>G) c.246T>G (p.Phe82Leu) c.*385T>G (n.*385T>G) n.476T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.222T>G (p.Phe74Leu) n.442T>G n.685T>G n.475T>G n.470T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.472T>G c.371T>G n.669T>G n.1028T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.265T>G n.227-2345T>G n.193T>G n.463T>G c.23-1137T>G (n.23-1137T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904853A>G | CA444468318 | ERCC8 | c.420T>C (p.Phe140=) c.521T>C (n.521T>C) c.246T>C (p.Phe82=) c.*385T>C (n.*385T>C) n.476T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.222T>C (p.Phe74=) n.442T>C n.685T>C n.475T>C n.470T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.472T>C c.371T>C n.669T>C n.1028T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.265T>C n.227-2345T>C n.193T>C n.463T>C c.23-1137T>C (n.23-1137T>C) | |
5 | g.60904853A>T | CA359827379 | ERCC8 | c.420T>A (p.Phe140Leu) c.521T>A (n.521T>A) c.246T>A (p.Phe82Leu) c.*385T>A (n.*385T>A) n.476T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.222T>A (p.Phe74Leu) n.442T>A n.685T>A n.475T>A n.470T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.472T>A c.371T>A n.669T>A n.1028T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.265T>A n.227-2345T>A n.193T>A n.463T>A c.23-1137T>A (n.23-1137T>A) | |
5 | g.60904856del | CA2673965096 | ERCC8 | c.420del (p.Phe140LeufsTer20) c.521del (n.521del) c.246del (p.Phe82LeufsTer20) c.*385del (n.*385del) n.476del c.*250del (n.*250del) c.222del (p.Phe74LeufsTer20) n.442del n.685del n.475del n.470del c.*218del (n.*218del) c.*312del (n.*312del) c.472del c.371del n.669del n.1028del c.*464del (n.*464del) n.265del n.227-2345del n.193del n.463del c.23-1137del (n.23-1137del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904854A= | CA1549989130 | ERCC8 | c.419T= (p.Phe140=) c.520T= (n.520T=) c.245T= (p.Phe82=) c.*384T= (n.*384T=) n.475T= c.*249T= (n.*249T=) c.221T= (p.Phe74=) n.441T= n.684T= n.474T= n.469T= c.*217T= (n.*217T=) c.*311T= (n.*311T=) c.471T= c.370T= n.668T= n.1027T= c.*463T= (n.*463T=) n.264T= n.227-2346T= n.192T= n.462T= c.23-1138T= (n.23-1138T=) | |
5 | g.60904854A>C | CA359827383 | ERCC8 | c.419T>G (p.Phe140Cys) c.520T>G (n.520T>G) c.245T>G (p.Phe82Cys) c.*384T>G (n.*384T>G) n.475T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.441T>G n.684T>G n.474T>G n.469T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.471T>G c.370T>G n.668T>G n.1027T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.264T>G n.227-2346T>G n.192T>G n.462T>G c.23-1138T>G (n.23-1138T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904854A>G | CA3277850 | ERCC8 | c.419T>C (p.Phe140Ser) c.520T>C (n.520T>C) c.245T>C (p.Phe82Ser) c.*384T>C (n.*384T>C) n.475T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.441T>C n.684T>C n.474T>C n.469T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.471T>C c.370T>C n.668T>C n.1027T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.264T>C n.227-2346T>C n.192T>C n.462T>C c.23-1138T>C (n.23-1138T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904854A>T | CA359827385 | ERCC8 | c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.520T>A (n.520T>A) c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.*384T>A (n.*384T>A) n.475T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.441T>A n.684T>A n.474T>A n.469T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.471T>A c.370T>A n.668T>A n.1027T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.264T>A n.227-2346T>A n.192T>A n.462T>A c.23-1138T>A (n.23-1138T>A) | |
5 | g.60904855A>C | CA359827388 | ERCC8 | c.418T>G (p.Phe140Val) c.519T>G (n.519T>G) c.244T>G (p.Phe82Val) c.*383T>G (n.*383T>G) n.474T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) n.440T>G n.683T>G n.473T>G n.468T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.470T>G c.369T>G n.667T>G n.1026T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.263T>G n.227-2347T>G n.191T>G n.461T>G c.23-1139T>G (n.23-1139T>G) | |
5 | g.60904855A>G | CA359827390 | ERCC8 | c.418T>C (p.Phe140Leu) c.519T>C (n.519T>C) c.244T>C (p.Phe82Leu) c.*383T>C (n.*383T>C) n.474T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.440T>C n.683T>C n.473T>C n.468T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.470T>C c.369T>C n.667T>C n.1026T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.263T>C n.227-2347T>C n.191T>C n.461T>C c.23-1139T>C (n.23-1139T>C) | |
5 | g.60904855A>T | CA359827392 | ERCC8 | c.418T>A (p.Phe140Ile) c.519T>A (n.519T>A) c.244T>A (p.Phe82Ile) c.*383T>A (n.*383T>A) n.474T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.440T>A n.683T>A n.473T>A n.468T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.470T>A c.369T>A n.667T>A n.1026T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.263T>A n.227-2347T>A n.191T>A n.461T>A c.23-1139T>A (n.23-1139T>A) | |
5 | g.60904856A>C | CA359827394 | ERCC8 | c.417T>G (p.Asn139Lys) c.518T>G (n.518T>G) c.243T>G (p.Asn81Lys) c.*382T>G (n.*382T>G) n.473T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.219T>G (p.Asn73Lys) n.439T>G n.682T>G n.472T>G n.467T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.469T>G c.368T>G n.666T>G n.1025T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.262T>G n.227-2348T>G n.190T>G n.460T>G c.23-1140T>G (n.23-1140T>G) | |
5 | g.60904856A>G | CA444468319 | ERCC8 | c.417T>C (p.Asn139=) c.518T>C (n.518T>C) c.243T>C (p.Asn81=) c.*382T>C (n.*382T>C) n.473T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.219T>C (p.Asn73=) n.439T>C n.682T>C n.472T>C n.467T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.469T>C c.368T>C n.666T>C n.1025T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.262T>C n.227-2348T>C n.190T>C n.460T>C c.23-1140T>C (n.23-1140T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904856A>T | CA359827397 | ERCC8 | c.417T>A (p.Asn139Lys) c.518T>A (n.518T>A) c.243T>A (p.Asn81Lys) c.*382T>A (n.*382T>A) n.473T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.219T>A (p.Asn73Lys) n.439T>A n.682T>A n.472T>A n.467T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.469T>A c.368T>A n.666T>A n.1025T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.262T>A n.227-2348T>A n.190T>A n.460T>A c.23-1140T>A (n.23-1140T>A) | |
5 | g.60904857T>A | CA359827403 | ERCC8 | c.416A>T (p.Asn139Ile) c.517A>T (n.517A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) n.472A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.438A>T n.681A>T n.471A>T n.466A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.468A>T c.367A>T n.665A>T n.1024A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.261A>T n.227-2349A>T n.189A>T n.459A>T c.23-1141A>T (n.23-1141A>T) | |
5 | g.60904857T>C | CA359827399 | ERCC8 | c.416A>G (p.Asn139Ser) c.517A>G (n.517A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.*381A>G (n.*381A>G) n.472A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.438A>G n.681A>G n.471A>G n.466A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.468A>G c.367A>G n.665A>G n.1024A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.261A>G n.227-2349A>G n.189A>G n.459A>G c.23-1141A>G (n.23-1141A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904857T>G | CA359827401 | ERCC8 | c.416A>C (p.Asn139Thr) c.517A>C (n.517A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) n.472A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.438A>C n.681A>C n.471A>C n.466A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.468A>C c.367A>C n.665A>C n.1024A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.261A>C n.227-2349A>C n.189A>C n.459A>C c.23-1141A>C (n.23-1141A>C) | |
5 | g.60904858T>A | CA359827405 | ERCC8 | c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.516A>T (n.516A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.*380A>T (n.*380A>T) n.471A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.437A>T n.680A>T n.470A>T n.465A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.467A>T c.366A>T n.664A>T n.1023A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.260A>T n.227-2350A>T n.188A>T n.458A>T c.23-1142A>T (n.23-1142A>T) | |
5 | g.60904858T>C | CA359827409 | ERCC8 | c.415A>G (p.Asn139Asp) c.516A>G (n.516A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.*380A>G (n.*380A>G) n.471A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.437A>G n.680A>G n.470A>G n.465A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.467A>G c.366A>G n.664A>G n.1023A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.260A>G n.227-2350A>G n.188A>G n.458A>G c.23-1142A>G (n.23-1142A>G) | |
5 | g.60904858T>G | CA359827410 | ERCC8 | c.415A>C (p.Asn139His) c.516A>C (n.516A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.*380A>C (n.*380A>C) n.471A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.217A>C (p.Asn73His) n.437A>C n.680A>C n.470A>C n.465A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.467A>C c.366A>C n.664A>C n.1023A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.260A>C n.227-2350A>C n.188A>C n.458A>C c.23-1142A>C (n.23-1142A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904859A= | CA1549989131 | ERCC8 | c.414T= (p.Phe138=) c.515T= (n.515T=) c.240T= (p.Phe80=) c.*379T= (n.*379T=) n.470T= c.*244T= (n.*244T=) c.216T= (p.Phe72=) n.436T= n.679T= n.469T= n.464T= c.*212T= (n.*212T=) c.*306T= (n.*306T=) c.466T= c.365T= n.663T= n.1022T= c.*458T= (n.*458T=) n.259T= n.227-2351T= n.187T= n.457T= c.23-1143T= (n.23-1143T=) | |
5 | g.60904859A>C | CA359827413 | ERCC8 | c.414T>G (p.Phe138Leu) c.515T>G (n.515T>G) c.240T>G (p.Phe80Leu) c.*379T>G (n.*379T>G) n.470T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.216T>G (p.Phe72Leu) n.436T>G n.679T>G n.469T>G n.464T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.466T>G c.365T>G n.663T>G n.1022T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.259T>G n.227-2351T>G n.187T>G n.457T>G c.23-1143T>G (n.23-1143T>G) | |
5 | g.60904859A>G | CA3277851 | ERCC8 | c.414T>C (p.Phe138=) c.515T>C (n.515T>C) c.240T>C (p.Phe80=) c.*379T>C (n.*379T>C) n.470T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.216T>C (p.Phe72=) n.436T>C n.679T>C n.469T>C n.464T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.466T>C c.365T>C n.663T>C n.1022T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.259T>C n.227-2351T>C n.187T>C n.457T>C c.23-1143T>C (n.23-1143T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904859A>T | CA359827417 | ERCC8 | c.414T>A (p.Phe138Leu) c.515T>A (n.515T>A) c.240T>A (p.Phe80Leu) c.*379T>A (n.*379T>A) n.470T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.216T>A (p.Phe72Leu) n.436T>A n.679T>A n.469T>A n.464T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.466T>A c.365T>A n.663T>A n.1022T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.259T>A n.227-2351T>A n.187T>A n.457T>A c.23-1143T>A (n.23-1143T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904860A>C | CA359827420 | ERCC8 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.514T>G (n.514T>G) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.*378T>G (n.*378T>G) n.469T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) n.435T>G n.678T>G n.468T>G n.463T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.465T>G c.364T>G n.662T>G n.1021T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.258T>G n.227-2352T>G n.186T>G n.456T>G c.23-1144T>G (n.23-1144T>G) | |
5 | g.60904860A>G | CA359827421 | ERCC8 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.514T>C (n.514T>C) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.*378T>C (n.*378T>C) n.469T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) n.435T>C n.678T>C n.468T>C n.463T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.465T>C c.364T>C n.662T>C n.1021T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.258T>C n.227-2352T>C n.186T>C n.456T>C c.23-1144T>C (n.23-1144T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904860A>T | CA359827423 | ERCC8 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.514T>A (n.514T>A) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.*378T>A (n.*378T>A) n.469T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.435T>A n.678T>A n.468T>A n.463T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.465T>A c.364T>A n.662T>A n.1021T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.258T>A n.227-2352T>A n.186T>A n.456T>A c.23-1144T>A (n.23-1144T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904861A>C | CA359827426 | ERCC8 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.513T>G (n.513T>G) c.238T>G (p.Phe80Val) c.*377T>G (n.*377T>G) n.468T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) n.434T>G n.677T>G n.467T>G n.462T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.464T>G c.363T>G n.661T>G n.1020T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.257T>G n.227-2353T>G n.185T>G n.455T>G c.23-1145T>G (n.23-1145T>G) | |
5 | g.60904861A>G | CA359827428 | ERCC8 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.513T>C (n.513T>C) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.*377T>C (n.*377T>C) n.468T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) n.434T>C n.677T>C n.467T>C n.462T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.464T>C c.363T>C n.661T>C n.1020T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.257T>C n.227-2353T>C n.185T>C n.455T>C c.23-1145T>C (n.23-1145T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904861A>T | CA359827430 | ERCC8 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.513T>A (n.513T>A) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.*377T>A (n.*377T>A) n.468T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) n.434T>A n.677T>A n.467T>A n.462T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.464T>A c.363T>A n.661T>A n.1020T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.257T>A n.227-2353T>A n.185T>A n.455T>A c.23-1145T>A (n.23-1145T>A) | |
5 | g.60904862T>A | CA118853700 | ERCC8 | c.411A>T (p.Val137=) c.512A>T (n.512A>T) c.237A>T (p.Val79=) c.*376A>T (n.*376A>T) n.467A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.213A>T (p.Val71=) n.433A>T n.676A>T n.466A>T n.461A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.463A>T c.362A>T n.660A>T n.1019A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.256A>T n.227-2354A>T n.184A>T n.454A>T c.23-1146A>T (n.23-1146A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904862T>C | CA444468320 | ERCC8 | c.411A>G (p.Val137=) c.512A>G (n.512A>G) c.237A>G (p.Val79=) c.*376A>G (n.*376A>G) n.467A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.213A>G (p.Val71=) n.433A>G n.676A>G n.466A>G n.461A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.463A>G c.362A>G n.660A>G n.1019A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.256A>G n.227-2354A>G n.184A>G n.454A>G c.23-1146A>G (n.23-1146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904862T>G | CA444468321 | ERCC8 | c.411A>C (p.Val137=) c.512A>C (n.512A>C) c.237A>C (p.Val79=) c.*376A>C (n.*376A>C) n.467A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.213A>C (p.Val71=) n.433A>C n.676A>C n.466A>C n.461A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.463A>C c.362A>C n.660A>C n.1019A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.256A>C n.227-2354A>C n.184A>C n.454A>C c.23-1146A>C (n.23-1146A>C) | |
5 | g.60904862T= | CA1549989132 | ERCC8 | c.411A= (p.Val137=) c.512A= (n.512A=) c.237A= (p.Val79=) c.*376A= (n.*376A=) n.467A= c.*241A= (n.*241A=) c.213A= (p.Val71=) n.433A= n.676A= n.466A= n.461A= c.*209A= (n.*209A=) c.*303A= (n.*303A=) c.463A= c.362A= n.660A= n.1019A= c.*455A= (n.*455A=) n.256A= n.227-2354A= n.184A= n.454A= c.23-1146A= (n.23-1146A=) | |
5 | g.60904863A>C | CA359827436 | ERCC8 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.511T>G (n.511T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.*375T>G (n.*375T>G) n.466T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.432T>G n.675T>G n.465T>G n.460T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.462T>G c.361T>G n.659T>G n.1018T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.255T>G n.227-2355T>G n.183T>G n.453T>G c.23-1147T>G (n.23-1147T>G) | |
5 | g.60904863A>G | CA359827435 | ERCC8 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.511T>C (n.511T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.*375T>C (n.*375T>C) n.466T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) n.432T>C n.675T>C n.465T>C n.460T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.462T>C c.361T>C n.659T>C n.1018T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.255T>C n.227-2355T>C n.183T>C n.453T>C c.23-1147T>C (n.23-1147T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904863A>T | CA359827433 | ERCC8 | c.410T>A (p.Val137Glu) c.511T>A (n.511T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.*375T>A (n.*375T>A) n.466T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.212T>A (p.Val71Glu) n.432T>A n.675T>A n.465T>A n.460T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.462T>A c.361T>A n.659T>A n.1018T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.255T>A n.227-2355T>A n.183T>A n.453T>A c.23-1147T>A (n.23-1147T>A) | |
5 | g.60904864C>A | CA3277852 | ERCC8 | c.409G>T (p.Val137Leu) c.510G>T (n.510G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.*374G>T (n.*374G>T) n.465G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) n.431G>T n.674G>T n.464G>T n.459G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.461G>T c.360G>T n.658G>T n.1017G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.254G>T n.227-2356G>T n.182G>T n.452G>T c.23-1148G>T (n.23-1148G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904864C= | CA1549989133 | ERCC8 | c.409G= (p.Val137=) c.510G= (n.510G=) c.235G= (p.Val79=) c.*374G= (n.*374G=) n.465G= c.*239G= (n.*239G=) c.211G= (p.Val71=) n.431G= n.674G= n.464G= n.459G= c.*207G= (n.*207G=) c.*301G= (n.*301G=) c.461G= c.360G= n.658G= n.1017G= c.*453G= (n.*453G=) n.254G= n.227-2356G= n.182G= n.452G= c.23-1148G= (n.23-1148G=) | |
5 | g.60904864C>G | CA359827442 | ERCC8 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.510G>C (n.510G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.*374G>C (n.*374G>C) n.465G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) n.431G>C n.674G>C n.464G>C n.459G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.461G>C c.360G>C n.658G>C n.1017G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.254G>C n.227-2356G>C n.182G>C n.452G>C c.23-1148G>C (n.23-1148G>C) | |
5 | g.60904864C>T | CA3277853 | ERCC8 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.510G>A (n.510G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) c.*374G>A (n.*374G>A) n.465G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) n.431G>A n.674G>A n.464G>A n.459G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.461G>A c.360G>A n.658G>A n.1017G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.254G>A n.227-2356G>A n.182G>A n.452G>A c.23-1148G>A (n.23-1148G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904865A>C | CA359827444 | ERCC8 | c.408T>G (p.Asp136Glu) c.509T>G (n.509T>G) c.234T>G (p.Asp78Glu) c.*373T>G (n.*373T>G) n.464T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) n.430T>G n.673T>G n.463T>G n.458T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.460T>G c.359T>G n.657T>G n.1016T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.253T>G n.227-2357T>G n.181T>G n.451T>G c.23-1149T>G (n.23-1149T>G) | |
5 | g.60904865A>G | CA444468322 | ERCC8 | c.408T>C (p.Asp136=) c.509T>C (n.509T>C) c.234T>C (p.Asp78=) c.*373T>C (n.*373T>C) n.464T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.210T>C (p.Asp70=) n.430T>C n.673T>C n.463T>C n.458T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.460T>C c.359T>C n.657T>C n.1016T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.253T>C n.227-2357T>C n.181T>C n.451T>C c.23-1149T>C (n.23-1149T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904865A>T | CA359827445 | ERCC8 | c.408T>A (p.Asp136Glu) c.509T>A (n.509T>A) c.234T>A (p.Asp78Glu) c.*373T>A (n.*373T>A) n.464T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) n.430T>A n.673T>A n.463T>A n.458T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.460T>A c.359T>A n.657T>A n.1016T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.253T>A n.227-2357T>A n.181T>A n.451T>A c.23-1149T>A (n.23-1149T>A) | |
5 | g.60904866T>A | CA359827448 | ERCC8 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.508A>T (n.508A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.*372A>T (n.*372A>T) n.463A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) n.429A>T n.672A>T n.462A>T n.457A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.459A>T c.358A>T n.656A>T n.1015A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.252A>T n.227-2358A>T n.180A>T n.450A>T c.23-1150A>T (n.23-1150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904866T>C | CA3277854 | ERCC8 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.508A>G (n.508A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) n.463A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) n.429A>G n.672A>G n.462A>G n.457A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.459A>G c.358A>G n.656A>G n.1015A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.252A>G n.227-2358A>G n.180A>G n.450A>G c.23-1150A>G (n.23-1150A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904866T>G | CA359827449 | ERCC8 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.508A>C (n.508A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) n.463A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) n.429A>C n.672A>C n.462A>C n.457A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.459A>C c.358A>C n.656A>C n.1015A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.252A>C n.227-2358A>C n.180A>C n.450A>C c.23-1150A>C (n.23-1150A>C) | |
5 | g.60904866T= | CA1549989134 | ERCC8 | c.407A= (p.Asp136=) c.508A= (n.508A=) c.233A= (p.Asp78=) c.*372A= (n.*372A=) n.463A= c.*237A= (n.*237A=) c.209A= (p.Asp70=) n.429A= n.672A= n.462A= n.457A= c.*205A= (n.*205A=) c.*299A= (n.*299A=) c.459A= c.358A= n.656A= n.1015A= c.*451A= (n.*451A=) n.252A= n.227-2358A= n.180A= n.450A= c.23-1150A= (n.23-1150A=) | |
5 | g.60904867C>A | CA359827453 | ERCC8 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.507G>T (n.507G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.*371G>T (n.*371G>T) n.462G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.428G>T n.671G>T n.461G>T n.456G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.458G>T c.357G>T n.655G>T n.1014G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.251G>T n.227-2359G>T n.179G>T n.449G>T c.23-1151G>T (n.23-1151G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904867C= | CA1549989135 | ERCC8 | c.406G= (p.Asp136=) c.507G= (n.507G=) c.232G= (p.Asp78=) c.*371G= (n.*371G=) n.462G= c.*236G= (n.*236G=) c.208G= (p.Asp70=) n.428G= n.671G= n.461G= n.456G= c.*204G= (n.*204G=) c.*298G= (n.*298G=) c.458G= c.357G= n.655G= n.1014G= c.*450G= (n.*450G=) n.251G= n.227-2359G= n.179G= n.449G= c.23-1151G= (n.23-1151G=) | |
5 | g.60904867C>G | CA359827457 | ERCC8 | c.406G>C (p.Asp136His) c.507G>C (n.507G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.*371G>C (n.*371G>C) n.462G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.208G>C (p.Asp70His) n.428G>C n.671G>C n.461G>C n.456G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.458G>C c.357G>C n.655G>C n.1014G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.251G>C n.227-2359G>C n.179G>C n.449G>C c.23-1151G>C (n.23-1151G>C) | |
5 | g.60904867C>T | CA118853726 | ERCC8 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.507G>A (n.507G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.*371G>A (n.*371G>A) n.462G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.428G>A n.671G>A n.461G>A n.456G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.458G>A c.357G>A n.655G>A n.1014G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.251G>A n.227-2359G>A n.179G>A n.449G>A c.23-1151G>A (n.23-1151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904868T>A | CA444468323 | ERCC8 | c.405A>T (p.Ala135=) c.506A>T (n.506A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.*370A>T (n.*370A>T) n.461A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.207A>T (p.Ala69=) n.427A>T n.670A>T n.460A>T n.455A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.457A>T c.356A>T n.654A>T n.1013A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.250A>T n.227-2360A>T n.178A>T n.448A>T c.23-1152A>T (n.23-1152A>T) | |
5 | g.60904868T>C | CA444468324 | ERCC8 | c.405A>G (p.Ala135=) c.506A>G (n.506A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.*370A>G (n.*370A>G) n.461A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.207A>G (p.Ala69=) n.427A>G n.670A>G n.460A>G n.455A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.457A>G c.356A>G n.654A>G n.1013A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.250A>G n.227-2360A>G n.178A>G n.448A>G c.23-1152A>G (n.23-1152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904868T>G | CA444468325 | ERCC8 | c.405A>C (p.Ala135=) c.506A>C (n.506A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.*370A>C (n.*370A>C) n.461A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.207A>C (p.Ala69=) n.427A>C n.670A>C n.460A>C n.455A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.457A>C c.356A>C n.654A>C n.1013A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.250A>C n.227-2360A>C n.178A>C n.448A>C c.23-1152A>C (n.23-1152A>C) | |
5 | g.60904869G>A | CA359827458 | ERCC8 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.505C>T (n.505C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.*369C>T (n.*369C>T) n.460C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) n.426C>T n.669C>T n.459C>T n.454C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.456C>T c.355C>T n.653C>T n.1012C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.249C>T n.227-2361C>T n.177C>T n.447C>T c.23-1153C>T (n.23-1153C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904869G>C | CA359827463 | ERCC8 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.505C>G (n.505C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) n.460C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.426C>G n.669C>G n.459C>G n.454C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.456C>G c.355C>G n.653C>G n.1012C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.249C>G n.227-2361C>G n.177C>G n.447C>G c.23-1153C>G (n.23-1153C>G) | |
5 | g.60904869G>T | CA359827461 | ERCC8 | c.404C>A (p.Ala135Glu) c.505C>A (n.505C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*369C>A (n.*369C>A) n.460C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.206C>A (p.Ala69Glu) n.426C>A n.669C>A n.459C>A n.454C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.456C>A c.355C>A n.653C>A n.1012C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.249C>A n.227-2361C>A n.177C>A n.447C>A c.23-1153C>A (n.23-1153C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904870C>A | CA359827466 | ERCC8 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.504G>T (n.504G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) n.459G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.425G>T n.668G>T n.458G>T n.453G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.455G>T c.354G>T n.652G>T n.1011G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.248G>T n.227-2362G>T n.176G>T n.446G>T c.23-1154G>T (n.23-1154G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904870C>G | CA359827468 | ERCC8 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.504G>C (n.504G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) n.459G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.425G>C n.668G>C n.458G>C n.453G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.455G>C c.354G>C n.652G>C n.1011G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.248G>C n.227-2362G>C n.176G>C n.446G>C c.23-1154G>C (n.23-1154G>C) | |
5 | g.60904870C>T | CA359827470 | ERCC8 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.504G>A (n.504G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) n.459G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.425G>A n.668G>A n.458G>A n.453G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.455G>A c.354G>A n.652G>A n.1011G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.248G>A n.227-2362G>A n.176G>A n.446G>A c.23-1154G>A (n.23-1154G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904871A>C | CA444468326 | ERCC8 | c.402T>G (p.Thr134=) c.503T>G (n.503T>G) c.228T>G (p.Thr76=) c.*367T>G (n.*367T>G) n.458T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.204T>G (p.Thr68=) n.424T>G n.667T>G n.457T>G n.452T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.454T>G c.353T>G n.651T>G n.1010T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.247T>G n.227-2363T>G n.175T>G n.445T>G c.23-1155T>G (n.23-1155T>G) | |
5 | g.60904871A>G | CA444468327 | ERCC8 | c.402T>C (p.Thr134=) c.503T>C (n.503T>C) c.228T>C (p.Thr76=) c.*367T>C (n.*367T>C) n.458T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.204T>C (p.Thr68=) n.424T>C n.667T>C n.457T>C n.452T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.454T>C c.353T>C n.651T>C n.1010T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.247T>C n.227-2363T>C n.175T>C n.445T>C c.23-1155T>C (n.23-1155T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904871A>T | CA444468328 | ERCC8 | c.402T>A (p.Thr134=) c.503T>A (n.503T>A) c.228T>A (p.Thr76=) c.*367T>A (n.*367T>A) n.458T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.204T>A (p.Thr68=) n.424T>A n.667T>A n.457T>A n.452T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.454T>A c.353T>A n.651T>A n.1010T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.247T>A n.227-2363T>A n.175T>A n.445T>A c.23-1155T>A (n.23-1155T>A) | |
5 | g.60904872G>A | CA359827473 | ERCC8 | c.401C>T (p.Thr134Ile) c.502C>T (n.502C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*366C>T (n.*366C>T) n.457C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.423C>T n.666C>T n.456C>T n.451C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.453C>T c.352C>T n.650C>T n.1009C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.246C>T n.227-2364C>T n.174C>T n.444C>T c.23-1156C>T (n.23-1156C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904872G>C | CA359827475 | ERCC8 | c.401C>G (p.Thr134Ser) c.502C>G (n.502C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.*366C>G (n.*366C>G) n.457C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.423C>G n.666C>G n.456C>G n.451C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.453C>G c.352C>G n.650C>G n.1009C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.246C>G n.227-2364C>G n.174C>G n.444C>G c.23-1156C>G (n.23-1156C>G) | |
5 | g.60904872G>T | CA359827477 | ERCC8 | c.401C>A (p.Thr134Asn) c.502C>A (n.502C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.*366C>A (n.*366C>A) n.457C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.423C>A n.666C>A n.456C>A n.451C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.453C>A c.352C>A n.650C>A n.1009C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.246C>A n.227-2364C>A n.174C>A n.444C>A c.23-1156C>A (n.23-1156C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904873T>A | CA359827480 | ERCC8 | c.400A>T (p.Thr134Ser) c.501A>T (n.501A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*365A>T (n.*365A>T) n.456A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.422A>T n.665A>T n.455A>T n.450A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.452A>T c.351A>T n.649A>T n.1008A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.245A>T n.227-2365A>T n.173A>T n.443A>T c.23-1157A>T (n.23-1157A>T) | |
5 | g.60904873T>C | CA359827481 | ERCC8 | c.400A>G (p.Thr134Ala) c.501A>G (n.501A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*365A>G (n.*365A>G) n.456A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.422A>G n.665A>G n.455A>G n.450A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.452A>G c.351A>G n.649A>G n.1008A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.245A>G n.227-2365A>G n.173A>G n.443A>G c.23-1157A>G (n.23-1157A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904873T>G | CA359827483 | ERCC8 | c.400A>C (p.Thr134Pro) c.501A>C (n.501A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*365A>C (n.*365A>C) n.456A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.422A>C n.665A>C n.455A>C n.450A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.452A>C c.351A>C n.649A>C n.1008A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.245A>C n.227-2365A>C n.173A>C n.443A>C c.23-1157A>C (n.23-1157A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904873T= | CA1549989136 | ERCC8 | c.400A= (p.Thr134=) c.501A= (n.501A=) c.226A= (p.Thr76=) c.*365A= (n.*365A=) n.456A= c.*230A= (n.*230A=) c.202A= (p.Thr68=) n.422A= n.665A= n.455A= n.450A= c.*198A= (n.*198A=) c.*292A= (n.*292A=) c.452A= c.351A= n.649A= n.1008A= c.*444A= (n.*444A=) n.245A= n.227-2365A= n.173A= n.443A= c.23-1157A= (n.23-1157A=) | |
5 | g.60904874C>A | CA359827485 | ERCC8 | c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.501-1G>T (n.501-1G>T) c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.*365-1G>T (n.*365-1G>T) n.456-1G>T c.*230-1G>T (n.*230-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) n.422-1G>T n.664G>T n.455-1G>T n.450-1G>T c.*198-1G>T (n.*198-1G>T) c.*292-1G>T (n.*292-1G>T) c.452-1G>T c.351-1G>T n.649-1G>T n.1008-1G>T c.*444-1G>T (n.*444-1G>T) n.245-1G>T n.227-2366G>T n.173-1G>T n.443-1G>T c.23-1158G>T (n.23-1158G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904874C= | CA1549989137 | ERCC8 | c.400-1G= (n.400-1G=) c.501-1G= (n.501-1G=) c.226-1G= (n.226-1G=) c.*365-1G= (n.*365-1G=) n.456-1G= c.*230-1G= (n.*230-1G=) c.202-1G= (n.202-1G=) n.422-1G= n.664G= n.455-1G= n.450-1G= c.*198-1G= (n.*198-1G=) c.*292-1G= (n.*292-1G=) c.452-1G= c.351-1G= n.649-1G= n.1008-1G= c.*444-1G= (n.*444-1G=) n.245-1G= n.227-2366G= n.173-1G= n.443-1G= c.23-1158G= (n.23-1158G=) | |
5 | g.60904874C>G | CA359827487 | ERCC8 | c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.501-1G>C (n.501-1G>C) c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.*365-1G>C (n.*365-1G>C) n.456-1G>C c.*230-1G>C (n.*230-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) n.422-1G>C n.664G>C n.455-1G>C n.450-1G>C c.*198-1G>C (n.*198-1G>C) c.*292-1G>C (n.*292-1G>C) c.452-1G>C c.351-1G>C n.649-1G>C n.1008-1G>C c.*444-1G>C (n.*444-1G>C) n.245-1G>C n.227-2366G>C n.173-1G>C n.443-1G>C c.23-1158G>C (n.23-1158G>C) | |
5 | g.60904874C>T | CA16604968 | ERCC8 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.*365-1G>A (n.*365-1G>A) n.456-1G>A c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.422-1G>A n.664G>A n.455-1G>A n.450-1G>A c.*198-1G>A (n.*198-1G>A) c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.452-1G>A c.351-1G>A n.649-1G>A n.1008-1G>A c.*444-1G>A (n.*444-1G>A) n.245-1G>A n.227-2366G>A n.173-1G>A n.443-1G>A c.23-1158G>A (n.23-1158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904875del | CA2695204494 | ERCC8 | c.400-2del (n.400-2del) c.501-2del (n.501-2del) c.226-2del (n.226-2del) c.*365-2del (n.*365-2del) n.456-2del c.*230-2del (n.*230-2del) c.202-2del (n.202-2del) n.422-2del n.663del n.455-2del n.450-2del c.*198-2del (n.*198-2del) c.*292-2del (n.*292-2del) c.452-2del c.351-2del n.649-2del n.1008-2del c.*444-2del (n.*444-2del) n.245-2del n.227-2367del n.173-2del n.443-2del c.23-1159del (n.23-1159del) | |
5 | g.60904875T>A | CA359827495 | ERCC8 | c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.501-2A>T (n.501-2A>T) c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.*365-2A>T (n.*365-2A>T) n.456-2A>T c.*230-2A>T (n.*230-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) n.422-2A>T n.663A>T n.455-2A>T n.450-2A>T c.*198-2A>T (n.*198-2A>T) c.*292-2A>T (n.*292-2A>T) c.452-2A>T c.351-2A>T n.649-2A>T n.1008-2A>T c.*444-2A>T (n.*444-2A>T) n.245-2A>T n.227-2367A>T n.173-2A>T n.443-2A>T c.23-1159A>T (n.23-1159A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904875T>C | CA359827491 | ERCC8 | c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.501-2A>G (n.501-2A>G) c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.*365-2A>G (n.*365-2A>G) n.456-2A>G c.*230-2A>G (n.*230-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) n.422-2A>G n.663A>G n.455-2A>G n.450-2A>G c.*198-2A>G (n.*198-2A>G) c.*292-2A>G (n.*292-2A>G) c.452-2A>G c.351-2A>G n.649-2A>G n.1008-2A>G c.*444-2A>G (n.*444-2A>G) n.245-2A>G n.227-2367A>G n.173-2A>G n.443-2A>G c.23-1159A>G (n.23-1159A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904875T>G | CA359827493 | ERCC8 | c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.501-2A>C (n.501-2A>C) c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.*365-2A>C (n.*365-2A>C) n.456-2A>C c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) n.422-2A>C n.663A>C n.455-2A>C n.450-2A>C c.*198-2A>C (n.*198-2A>C) c.*292-2A>C (n.*292-2A>C) c.452-2A>C c.351-2A>C n.649-2A>C n.1008-2A>C c.*444-2A>C (n.*444-2A>C) n.245-2A>C n.227-2367A>C n.173-2A>C n.443-2A>C c.23-1159A>C (n.23-1159A>C) | |
5 | g.60904876G>A | CA2673965098 | ERCC8 | c.400-3C>T (n.400-3C>T) c.501-3C>T (n.501-3C>T) c.226-3C>T (n.226-3C>T) c.*365-3C>T (n.*365-3C>T) n.456-3C>T c.*230-3C>T (n.*230-3C>T) c.202-3C>T (n.202-3C>T) n.422-3C>T n.662C>T n.455-3C>T n.450-3C>T c.*198-3C>T (n.*198-3C>T) c.*292-3C>T (n.*292-3C>T) c.452-3C>T c.351-3C>T n.649-3C>T n.1008-3C>T c.*444-3C>T (n.*444-3C>T) n.245-3C>T n.227-2368C>T n.173-3C>T n.443-3C>T c.23-1160C>T (n.23-1160C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904876G>T | CA2673965099 | ERCC8 | c.400-3C>A (n.400-3C>A) c.501-3C>A (n.501-3C>A) c.226-3C>A (n.226-3C>A) c.*365-3C>A (n.*365-3C>A) n.456-3C>A c.*230-3C>A (n.*230-3C>A) c.202-3C>A (n.202-3C>A) n.422-3C>A n.662C>A n.455-3C>A n.450-3C>A c.*198-3C>A (n.*198-3C>A) c.*292-3C>A (n.*292-3C>A) c.452-3C>A c.351-3C>A n.649-3C>A n.1008-3C>A c.*444-3C>A (n.*444-3C>A) n.245-3C>A n.227-2368C>A n.173-3C>A n.443-3C>A c.23-1160C>A (n.23-1160C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904877del | CA2673965097 | ERCC8 | c.400-3del (n.400-3del) c.501-3del (n.501-3del) c.226-3del (n.226-3del) c.*365-3del (n.*365-3del) n.456-3del c.*230-3del (n.*230-3del) c.202-3del (n.202-3del) n.422-3del n.662del n.455-3del n.450-3del c.*198-3del (n.*198-3del) c.*292-3del (n.*292-3del) c.452-3del c.351-3del n.649-3del n.1008-3del c.*444-3del (n.*444-3del) n.245-3del n.227-2368del n.173-3del n.443-3del c.23-1160del (n.23-1160del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904877G>A | CA2673965100 | ERCC8 | c.400-4C>T (n.400-4C>T) c.501-4C>T (n.501-4C>T) c.226-4C>T (n.226-4C>T) c.*365-4C>T (n.*365-4C>T) n.456-4C>T c.*230-4C>T (n.*230-4C>T) c.202-4C>T (n.202-4C>T) n.422-4C>T n.661C>T n.455-4C>T n.450-4C>T c.*198-4C>T (n.*198-4C>T) c.*292-4C>T (n.*292-4C>T) c.452-4C>T c.351-4C>T n.649-4C>T n.1008-4C>T c.*444-4C>T (n.*444-4C>T) n.245-4C>T n.227-2369C>T n.173-4C>T n.443-4C>T c.23-1161C>T (n.23-1161C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904877G>C | CA1549989139 | ERCC8 | c.400-4C>G (n.400-4C>G) c.501-4C>G (n.501-4C>G) c.226-4C>G (n.226-4C>G) c.*365-4C>G (n.*365-4C>G) n.456-4C>G c.*230-4C>G (n.*230-4C>G) c.202-4C>G (n.202-4C>G) n.422-4C>G n.661C>G n.455-4C>G n.450-4C>G c.*198-4C>G (n.*198-4C>G) c.*292-4C>G (n.*292-4C>G) c.452-4C>G c.351-4C>G n.649-4C>G n.1008-4C>G c.*444-4C>G (n.*444-4C>G) n.245-4C>G n.227-2369C>G n.173-4C>G n.443-4C>G c.23-1161C>G (n.23-1161C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904877G= | CA1549989138 | ERCC8 | c.400-4C= (n.400-4C=) c.501-4C= (n.501-4C=) c.226-4C= (n.226-4C=) c.*365-4C= (n.*365-4C=) n.456-4C= c.*230-4C= (n.*230-4C=) c.202-4C= (n.202-4C=) n.422-4C= n.661C= n.455-4C= n.450-4C= c.*198-4C= (n.*198-4C=) c.*292-4C= (n.*292-4C=) c.452-4C= c.351-4C= n.649-4C= n.1008-4C= c.*444-4C= (n.*444-4C=) n.245-4C= n.227-2369C= n.173-4C= n.443-4C= c.23-1161C= (n.23-1161C=) | |
5 | g.60904877G>T | CA2673965101 | ERCC8 | c.400-4C>A (n.400-4C>A) c.501-4C>A (n.501-4C>A) c.226-4C>A (n.226-4C>A) c.*365-4C>A (n.*365-4C>A) n.456-4C>A c.*230-4C>A (n.*230-4C>A) c.202-4C>A (n.202-4C>A) n.422-4C>A n.661C>A n.455-4C>A n.450-4C>A c.*198-4C>A (n.*198-4C>A) c.*292-4C>A (n.*292-4C>A) c.452-4C>A c.351-4C>A n.649-4C>A n.1008-4C>A c.*444-4C>A (n.*444-4C>A) n.245-4C>A n.227-2369C>A n.173-4C>A n.443-4C>A c.23-1161C>A (n.23-1161C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.60904878del | CA2578317996 | ERCC8 | c.400-5del (n.400-5del) c.501-5del (n.501-5del) c.226-5del (n.226-5del) c.*365-5del (n.*365-5del) n.456-5del c.*230-5del (n.*230-5del) c.202-5del (n.202-5del) n.422-5del n.660del n.455-5del n.450-5del c.*198-5del (n.*198-5del) c.*292-5del (n.*292-5del) c.452-5del c.351-5del n.649-5del n.1008-5del c.*444-5del (n.*444-5del) n.245-5del n.227-2370del n.173-5del n.443-5del c.23-1162del (n.23-1162del) | |
5 | g.60904878T>A | CA2673965102 | ERCC8 | c.400-5A>T (n.400-5A>T) c.501-5A>T (n.501-5A>T) c.226-5A>T (n.226-5A>T) c.*365-5A>T (n.*365-5A>T) n.456-5A>T c.*230-5A>T (n.*230-5A>T) c.202-5A>T (n.202-5A>T) n.422-5A>T n.660A>T n.455-5A>T n.450-5A>T c.*198-5A>T (n.*198-5A>T) c.*292-5A>T (n.*292-5A>T) c.452-5A>T c.351-5A>T n.649-5A>T n.1008-5A>T c.*444-5A>T (n.*444-5A>T) n.245-5A>T n.227-2370A>T n.173-5A>T n.443-5A>T c.23-1162A>T (n.23-1162A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.60904878T>C | CA1549989141 | ERCC8 | c.400-5A>G (n.400-5A>G) c.501-5A>G (n.501-5A>G) c.226-5A>G (n.226-5A>G) c.*365-5A>G (n.*365-5A>G) n.456-5A>G c.*230-5A>G (n.*230-5A>G) c.202-5A>G (n.202-5A>G) n.422-5A>G n.660A>G n.455-5A>G n.450-5A>G c.*198-5A>G (n.*198-5A>G) c.*292-5A>G (n.*292-5A>G) c.452-5A>G c.351-5A>G n.649-5A>G n.1008-5A>G c.*444-5A>G (n.*444-5A>G) n.245-5A>G n.227-2370A>G n.173-5A>G n.443-5A>G c.23-1162A>G (n.23-1162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904878T= | CA1549989140 | ERCC8 | c.400-5A= (n.400-5A=) c.501-5A= (n.501-5A=) c.226-5A= (n.226-5A=) c.*365-5A= (n.*365-5A=) n.456-5A= c.*230-5A= (n.*230-5A=) c.202-5A= (n.202-5A=) n.422-5A= n.660A= n.455-5A= n.450-5A= c.*198-5A= (n.*198-5A=) c.*292-5A= (n.*292-5A=) c.452-5A= c.351-5A= n.649-5A= n.1008-5A= c.*444-5A= (n.*444-5A=) n.245-5A= n.227-2370A= n.173-5A= n.443-5A= c.23-1162A= (n.23-1162A=) | |
5 | g.60904879A>G | CA2673965104 | ERCC8 | c.400-6T>C (n.400-6T>C) c.501-6T>C (n.501-6T>C) c.226-6T>C (n.226-6T>C) c.*365-6T>C (n.*365-6T>C) n.456-6T>C c.*230-6T>C (n.*230-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) n.422-6T>C n.659T>C n.455-6T>C n.450-6T>C c.*198-6T>C (n.*198-6T>C) c.*292-6T>C (n.*292-6T>C) c.452-6T>C c.351-6T>C n.649-6T>C n.1008-6T>C c.*444-6T>C (n.*444-6T>C) n.245-6T>C n.227-2371T>C n.173-6T>C n.443-6T>C c.23-1163T>C (n.23-1163T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904880del | CA2673965103 | ERCC8 | c.400-6del (n.400-6del) c.501-6del (n.501-6del) c.226-6del (n.226-6del) c.*365-6del (n.*365-6del) n.456-6del c.*230-6del (n.*230-6del) c.202-6del (n.202-6del) n.422-6del n.659del n.455-6del n.450-6del c.*198-6del (n.*198-6del) c.*292-6del (n.*292-6del) c.452-6del c.351-6del n.649-6del n.1008-6del c.*444-6del (n.*444-6del) n.245-6del n.227-2371del n.173-6del n.443-6del c.23-1163del (n.23-1163del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904880A>G | CA2673965105 | ERCC8 | c.400-7T>C (n.400-7T>C) c.501-7T>C (n.501-7T>C) c.226-7T>C (n.226-7T>C) c.*365-7T>C (n.*365-7T>C) n.456-7T>C c.*230-7T>C (n.*230-7T>C) c.202-7T>C (n.202-7T>C) n.422-7T>C n.658T>C n.455-7T>C n.450-7T>C c.*198-7T>C (n.*198-7T>C) c.*292-7T>C (n.*292-7T>C) c.452-7T>C c.351-7T>C n.649-7T>C n.1008-7T>C c.*444-7T>C (n.*444-7T>C) n.245-7T>C n.227-2372T>C n.173-7T>C n.443-7T>C c.23-1164T>C (n.23-1164T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904881T>C | CA2673965106 | ERCC8 | c.400-8A>G (n.400-8A>G) c.501-8A>G (n.501-8A>G) c.226-8A>G (n.226-8A>G) c.*365-8A>G (n.*365-8A>G) n.456-8A>G c.*230-8A>G (n.*230-8A>G) c.202-8A>G (n.202-8A>G) n.422-8A>G n.657A>G n.455-8A>G n.450-8A>G c.*198-8A>G (n.*198-8A>G) c.*292-8A>G (n.*292-8A>G) c.452-8A>G c.351-8A>G n.649-8A>G n.1008-8A>G c.*444-8A>G (n.*444-8A>G) n.245-8A>G n.227-2373A>G n.173-8A>G n.443-8A>G c.23-1165A>G (n.23-1165A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.60904882_60904884delinsCAA | CA1549989142 | ERCC8 | c.400-11_400-9delinsTTG (n.400-11_400-9delinsTTG) c.501-11_501-9delinsTTG (n.501-11_501-9delinsTTG) c.226-11_226-9delinsTTG (n.226-11_226-9delinsTTG) c.*365-11_*365-9delinsTTG (n.*365-11_*365-9delinsTTG) n.456-11_456-9delinsTTG c.*230-11_*230-9delinsTTG (n.*230-11_*230-9delinsTTG) c.202-11_202-9delinsTTG (n.202-11_202-9delinsTTG) n.422-11_422-9delinsTTG n.654_656delinsTTG n.455-11_455-9delinsTTG n.450-11_450-9delinsTTG c.*198-11_*198-9delinsTTG (n.*198-11_*198-9delinsTTG) c.*292-11_*292-9delinsTTG (n.*292-11_*292-9delinsTTG) c.452-11_452-9delinsTTG c.351-11_351-9delinsTTG n.649-11_649-9delinsTTG n.1008-11_1008-9delinsTTG c.*444-11_*444-9delinsTTG (n.*444-11_*444-9delinsTTG) n.245-11_245-9delinsTTG n.227-2376_227-2374delinsTTG n.173-11_173-9delinsTTG n.443-11_443-9delinsTTG c.23-1168_23-1166delinsTTG (n.23-1168_23-1166delinsTTG) | |
5 | g.60904883A>G | CA2673965108 | ERCC8 | c.400-10T>C (n.400-10T>C) c.501-10T>C (n.501-10T>C) c.226-10T>C (n.226-10T>C) c.*365-10T>C (n.*365-10T>C) n.456-10T>C c.*230-10T>C (n.*230-10T>C) c.202-10T>C (n.202-10T>C) n.422-10T>C n.655T>C n.455-10T>C n.450-10T>C c.*198-10T>C (n.*198-10T>C) c.*292-10T>C (n.*292-10T>C) c.452-10T>C c.351-10T>C n.649-10T>C n.1008-10T>C c.*444-10T>C (n.*444-10T>C) n.245-10T>C n.227-2375T>C n.173-10T>C n.443-10T>C c.23-1167T>C (n.23-1167T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904886dup | CA2580073355 | ERCC8 | c.400-10dup (n.400-10dup) c.501-10dup (n.501-10dup) c.226-10dup (n.226-10dup) c.*365-10dup (n.*365-10dup) n.456-10dup c.*230-10dup (n.*230-10dup) c.202-10dup (n.202-10dup) n.422-10dup n.655dup n.455-10dup n.450-10dup c.*198-10dup (n.*198-10dup) c.*292-10dup (n.*292-10dup) c.452-10dup c.351-10dup n.649-10dup n.1008-10dup c.*444-10dup (n.*444-10dup) n.245-10dup n.227-2375dup n.173-10dup n.443-10dup c.23-1167dup (n.23-1167dup) | ClinVar |
5 | g.60904886del | CA2673965107 | ERCC8 | c.400-10del (n.400-10del) c.501-10del (n.501-10del) c.226-10del (n.226-10del) c.*365-10del (n.*365-10del) n.456-10del c.*230-10del (n.*230-10del) c.202-10del (n.202-10del) n.422-10del n.655del n.455-10del n.450-10del c.*198-10del (n.*198-10del) c.*292-10del (n.*292-10del) c.452-10del c.351-10del n.649-10del n.1008-10del c.*444-10del (n.*444-10del) n.245-10del n.227-2375del n.173-10del n.443-10del c.23-1167del (n.23-1167del) | gnomAD v4 |
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5 | g.60904884A>G | CA2673965109 | ERCC8 | c.400-11T>C (n.400-11T>C) c.501-11T>C (n.501-11T>C) c.226-11T>C (n.226-11T>C) c.*365-11T>C (n.*365-11T>C) n.456-11T>C c.*230-11T>C (n.*230-11T>C) c.202-11T>C (n.202-11T>C) n.422-11T>C n.654T>C n.455-11T>C n.450-11T>C c.*198-11T>C (n.*198-11T>C) c.*292-11T>C (n.*292-11T>C) c.452-11T>C c.351-11T>C n.649-11T>C n.1008-11T>C c.*444-11T>C (n.*444-11T>C) n.245-11T>C n.227-2376T>C n.173-11T>C n.443-11T>C c.23-1168T>C (n.23-1168T>C) | gnomAD v4 |
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5 | g.60904887G>A | CA2673965111 | ERCC8 | c.400-14C>T (n.400-14C>T) c.501-14C>T (n.501-14C>T) c.226-14C>T (n.226-14C>T) c.*365-14C>T (n.*365-14C>T) n.456-14C>T c.*230-14C>T (n.*230-14C>T) c.202-14C>T (n.202-14C>T) n.422-14C>T n.651C>T n.455-14C>T n.450-14C>T c.*198-14C>T (n.*198-14C>T) c.*292-14C>T (n.*292-14C>T) c.452-14C>T c.351-14C>T n.649-14C>T n.1008-14C>T c.*444-14C>T (n.*444-14C>T) n.245-14C>T n.227-2379C>T n.173-14C>T n.443-14C>T c.23-1171C>T (n.23-1171C>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.60904897_60904898dup | CA3277855 | ERCC8 | c.400-22_400-21dup (n.400-22_400-21dup) c.501-22_501-21dup (n.501-22_501-21dup) c.226-22_226-21dup (n.226-22_226-21dup) c.*365-22_*365-21dup (n.*365-22_*365-21dup) n.456-22_456-21dup c.*230-22_*230-21dup (n.*230-22_*230-21dup) c.202-22_202-21dup (n.202-22_202-21dup) n.422-22_422-21dup n.643_644dup n.455-22_455-21dup n.450-22_450-21dup c.*198-22_*198-21dup (n.*198-22_*198-21dup) c.*292-22_*292-21dup (n.*292-22_*292-21dup) c.452-22_452-21dup c.351-22_351-21dup n.649-22_649-21dup n.1008-22_1008-21dup c.*444-22_*444-21dup (n.*444-22_*444-21dup) n.245-22_245-21dup n.227-2387_227-2386dup n.173-22_173-21dup n.443-22_443-21dup c.23-1179_23-1178dup (n.23-1179_23-1178dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904898del | CA2673965115 | ERCC8 | c.400-21del (n.400-21del) c.501-21del (n.501-21del) c.226-21del (n.226-21del) c.*365-21del (n.*365-21del) n.456-21del c.*230-21del (n.*230-21del) c.202-21del (n.202-21del) n.422-21del n.644del n.455-21del n.450-21del c.*198-21del (n.*198-21del) c.*292-21del (n.*292-21del) c.452-21del c.351-21del n.649-21del n.1008-21del c.*444-21del (n.*444-21del) n.245-21del n.227-2386del n.173-21del n.443-21del c.23-1178del (n.23-1178del) | gnomAD v4 |
5 | g.60904895A>G | CA2673965117 | ERCC8 | c.400-22T>C (n.400-22T>C) c.501-22T>C (n.501-22T>C) c.226-22T>C (n.226-22T>C) c.*365-22T>C (n.*365-22T>C) n.456-22T>C c.*230-22T>C (n.*230-22T>C) c.202-22T>C (n.202-22T>C) n.422-22T>C n.643T>C n.455-22T>C n.450-22T>C c.*198-22T>C (n.*198-22T>C) c.*292-22T>C (n.*292-22T>C) c.452-22T>C c.351-22T>C n.649-22T>C n.1008-22T>C c.*444-22T>C (n.*444-22T>C) n.245-22T>C n.227-2387T>C n.173-22T>C n.443-22T>C c.23-1179T>C (n.23-1179T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904896_60904909delinsAAAGTATAAGGTTT | CA1549989146 | ERCC8 | c.400-36_400-23delinsAAACCTTATACTTT (n.400-36_400-23delinsAAACCTTATACTTT) c.501-36_501-23delinsAAACCTTATACTTT (n.501-36_501-23delinsAAACCTTATACTTT) c.226-36_226-23delinsAAACCTTATACTTT (n.226-36_226-23delinsAAACCTTATACTTT) c.*365-36_*365-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*365-36_*365-23delinsAAACCTTATACTTT) n.456-36_456-23delinsAAACCTTATACTTT c.*230-36_*230-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*230-36_*230-23delinsAAACCTTATACTTT) c.202-36_202-23delinsAAACCTTATACTTT (n.202-36_202-23delinsAAACCTTATACTTT) n.422-36_422-23delinsAAACCTTATACTTT n.629_642delinsAAACCTTATACTTT n.455-36_455-23delinsAAACCTTATACTTT n.450-36_450-23delinsAAACCTTATACTTT c.*198-36_*198-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*198-36_*198-23delinsAAACCTTATACTTT) c.*292-36_*292-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*292-36_*292-23delinsAAACCTTATACTTT) c.452-36_452-23delinsAAACCTTATACTTT c.351-36_351-23delinsAAACCTTATACTTT n.649-36_649-23delinsAAACCTTATACTTT n.1008-36_1008-23delinsAAACCTTATACTTT c.*444-36_*444-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*444-36_*444-23delinsAAACCTTATACTTT) n.245-36_245-23delinsAAACCTTATACTTT n.227-2401_227-2388delinsAAACCTTATACTTT n.173-36_173-23delinsAAACCTTATACTTT n.443-36_443-23delinsAAACCTTATACTTT c.23-1193_23-1180delinsAAACCTTATACTTT (n.23-1193_23-1180delinsAAACCTTATACTTT) | |
5 | g.60904897A>G | CA2673965118 | ERCC8 | c.400-24T>C (n.400-24T>C) c.501-24T>C (n.501-24T>C) c.226-24T>C (n.226-24T>C) c.*365-24T>C (n.*365-24T>C) n.456-24T>C c.*230-24T>C (n.*230-24T>C) c.202-24T>C (n.202-24T>C) n.422-24T>C n.641T>C n.455-24T>C n.450-24T>C c.*198-24T>C (n.*198-24T>C) c.*292-24T>C (n.*292-24T>C) c.452-24T>C c.351-24T>C n.649-24T>C n.1008-24T>C c.*444-24T>C (n.*444-24T>C) n.245-24T>C n.227-2389T>C n.173-24T>C n.443-24T>C c.23-1181T>C (n.23-1181T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.60904905_60904917del | CA3277858 | ERCC8 | c.400-36_400-24del (n.400-36_400-24del) c.501-36_501-24del (n.501-36_501-24del) c.226-36_226-24del (n.226-36_226-24del) c.*365-36_*365-24del (n.*365-36_*365-24del) n.456-36_456-24del c.*230-36_*230-24del (n.*230-36_*230-24del) c.202-36_202-24del (n.202-36_202-24del) n.422-36_422-24del n.629_641del n.455-36_455-24del n.450-36_450-24del c.*198-36_*198-24del (n.*198-36_*198-24del) c.*292-36_*292-24del (n.*292-36_*292-24del) c.452-36_452-24del c.351-36_351-24del n.649-36_649-24del n.1008-36_1008-24del c.*444-36_*444-24del (n.*444-36_*444-24del) n.245-36_245-24del n.227-2401_227-2389del n.173-36_173-24del n.443-36_443-24del c.23-1193_23-1181del (n.23-1193_23-1181del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60904898A= | CA1549989147 | ERCC8 | c.400-25T= (n.400-25T=) c.501-25T= (n.501-25T=) c.226-25T= (n.226-25T=) c.*365-25T= (n.*365-25T=) n.456-25T= c.*230-25T= (n.*230-25T=) c.202-25T= (n.202-25T=) n.422-25T= n.640T= n.455-25T= n.450-25T= c.*198-25T= (n.*198-25T=) c.*292-25T= (n.*292-25T=) c.452-25T= c.351-25T= n.649-25T= n.1008-25T= c.*444-25T= (n.*444-25T=) n.245-25T= n.227-2390T= n.173-25T= n.443-25T= c.23-1182T= (n.23-1182T=) | |
5 | g.60904898A>C | CA118853758 | ERCC8 | c.400-25T>G (n.400-25T>G) c.501-25T>G (n.501-25T>G) c.226-25T>G (n.226-25T>G) c.*365-25T>G (n.*365-25T>G) n.456-25T>G c.*230-25T>G (n.*230-25T>G) c.202-25T>G (n.202-25T>G) n.422-25T>G n.640T>G n.455-25T>G n.450-25T>G c.*198-25T>G (n.*198-25T>G) c.*292-25T>G (n.*292-25T>G) c.452-25T>G c.351-25T>G n.649-25T>G n.1008-25T>G c.*444-25T>G (n.*444-25T>G) n.245-25T>G n.227-2390T>G n.173-25T>G n.443-25T>G c.23-1182T>G (n.23-1182T>G) | dbSNP |
5 | g.60904898A>T | CA559820812 | ERCC8 | c.400-25T>A (n.400-25T>A) c.501-25T>A (n.501-25T>A) c.226-25T>A (n.226-25T>A) c.*365-25T>A (n.*365-25T>A) n.456-25T>A c.*230-25T>A (n.*230-25T>A) c.202-25T>A (n.202-25T>A) n.422-25T>A n.640T>A n.455-25T>A n.450-25T>A c.*198-25T>A (n.*198-25T>A) c.*292-25T>A (n.*292-25T>A) c.452-25T>A c.351-25T>A n.649-25T>A n.1008-25T>A c.*444-25T>A (n.*444-25T>A) n.245-25T>A n.227-2390T>A n.173-25T>A n.443-25T>A c.23-1182T>A (n.23-1182T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.60904899G>A | CA2578318001 | ERCC8 | c.400-26C>T (n.400-26C>T) c.501-26C>T (n.501-26C>T) c.226-26C>T (n.226-26C>T) c.*365-26C>T (n.*365-26C>T) n.456-26C>T c.*230-26C>T (n.*230-26C>T) c.202-26C>T (n.202-26C>T) n.422-26C>T n.639C>T n.455-26C>T n.450-26C>T c.*198-26C>T (n.*198-26C>T) c.*292-26C>T (n.*292-26C>T) c.452-26C>T c.351-26C>T n.649-26C>T n.1008-26C>T c.*444-26C>T (n.*444-26C>T) n.245-26C>T n.227-2391C>T n.173-26C>T n.443-26C>T c.23-1183C>T (n.23-1183C>T) | |
5 | g.60904899G>T | CA2673965119 | ERCC8 | c.400-26C>A (n.400-26C>A) c.501-26C>A (n.501-26C>A) c.226-26C>A (n.226-26C>A) c.*365-26C>A (n.*365-26C>A) n.456-26C>A c.*230-26C>A (n.*230-26C>A) c.202-26C>A (n.202-26C>A) n.422-26C>A n.639C>A n.455-26C>A n.450-26C>A c.*198-26C>A (n.*198-26C>A) c.*292-26C>A (n.*292-26C>A) c.452-26C>A c.351-26C>A n.649-26C>A n.1008-26C>A c.*444-26C>A (n.*444-26C>A) n.245-26C>A n.227-2391C>A n.173-26C>A n.443-26C>A c.23-1183C>A (n.23-1183C>A) | gnomAD v4 |