Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.60904802A>CCA359827132ERCC8c.471T>G (p.Cys157Trp)
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c.572T>C (n.572T>C)
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gnomAD v4
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c.572T>A (n.572T>A)
c.297T>A (p.Cys99Ter)
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c.273T>A (p.Cys91Ter)
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n.526T>A
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c.*363T>A (n.*363T>A)
c.523T>A
c.422T>A
n.720T>A
n.1079T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.316T>A
n.227-2294T>A
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n.514T>A
c.23-1086T>A (n.23-1086T>A)
5g.60904803C>ACA359827136ERCC8c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.571G>T (n.571G>T)
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5g.60904803C>GCA359827138ERCC8c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.571G>C (n.571G>C)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.526G>C
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c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.492G>C
n.735G>C
n.525G>C
n.520G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.522G>C
c.421G>C
n.719G>C
n.1078G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.315G>C
n.227-2295G>C
n.243G>C
n.513G>C
c.23-1087G>C (n.23-1087G>C)
5g.60904803C>TCA359827140ERCC8c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.571G>A (n.571G>A)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.526G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.492G>A
n.735G>A
n.525G>A
n.520G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.522G>A
c.421G>A
n.719G>A
n.1078G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.315G>A
n.227-2295G>A
n.243G>A
n.513G>A
c.23-1087G>A (n.23-1087G>A)
gnomAD v4
5g.60904804A>CCA359827143ERCC8c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.570T>G (n.570T>G)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.525T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.491T>G
n.734T>G
n.524T>G
n.519T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.521T>G
c.420T>G
n.718T>G
n.1077T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.314T>G
n.227-2296T>G
n.242T>G
n.512T>G
c.23-1088T>G (n.23-1088T>G)
5g.60904804A>GCA359827145ERCC8c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.570T>C (n.570T>C)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.525T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.491T>C
n.734T>C
n.524T>C
n.519T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.521T>C
c.420T>C
n.718T>C
n.1077T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.314T>C
n.227-2296T>C
n.242T>C
n.512T>C
c.23-1088T>C (n.23-1088T>C)
gnomAD v4
5g.60904804A>TCA359827146ERCC8c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.570T>A (n.570T>A)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.525T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.491T>A
n.734T>A
n.524T>A
n.519T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.521T>A
c.420T>A
n.718T>A
n.1077T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.314T>A
n.227-2296T>A
n.242T>A
n.512T>A
c.23-1088T>A (n.23-1088T>A)
5g.60904805G>ACA444468290ERCC8c.468C>T (p.His156=)
c.569C>T (n.569C>T)
c.294C>T (p.His98=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.524C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.270C>T (p.His90=)
n.490C>T
n.733C>T
n.523C>T
n.518C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.520C>T
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n.717C>T
n.1076C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.313C>T
n.227-2297C>T
n.241C>T
n.511C>T
c.23-1089C>T (n.23-1089C>T)
5g.60904805G>CCA359827147ERCC8c.468C>G (p.His156Gln)
c.569C>G (n.569C>G)
c.294C>G (p.His98Gln)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.524C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.490C>G
n.733C>G
n.523C>G
n.518C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.520C>G
c.419C>G
n.717C>G
n.1076C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.313C>G
n.227-2297C>G
n.241C>G
n.511C>G
c.23-1089C>G (n.23-1089C>G)
gnomAD v4
5g.60904805G>TCA359827149ERCC8c.468C>A (p.His156Gln)
c.569C>A (n.569C>A)
c.294C>A (p.His98Gln)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.524C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.490C>A
n.733C>A
n.523C>A
n.518C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.520C>A
c.419C>A
n.717C>A
n.1076C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.313C>A
n.227-2297C>A
n.241C>A
n.511C>A
c.23-1089C>A (n.23-1089C>A)
gnomAD v4
5g.60904806_60904807dupCA2578317995ERCC8c.467_468dup (p.Cys157ThrfsTer4)
c.568_569dup (n.568_569dup)
c.293_294dup (p.Cys99ThrfsTer4)
c.*432_*433dup (n.*432_*433dup)
n.523_524dup
c.*297_*298dup (n.*297_*298dup)
c.269_270dup (p.Cys91ThrfsTer4)
n.489_490dup
n.732_733dup
n.522_523dup
n.517_518dup
c.*265_*266dup (n.*265_*266dup)
c.*359_*360dup (n.*359_*360dup)
c.519_520dup
c.418_419dup
n.716_717dup
n.1075_1076dup
c.*511_*512dup (n.*511_*512dup)
n.312_313dup
n.227-2298_227-2297dup
n.240_241dup
n.510_511dup
c.23-1090_23-1089dup (n.23-1090_23-1089dup)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904806T>ACA359827152ERCC8c.467A>T (p.His156Leu)
c.568A>T (n.568A>T)
c.293A>T (p.His98Leu)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.523A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.489A>T
n.732A>T
n.522A>T
n.517A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.519A>T
c.418A>T
n.716A>T
n.1075A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.312A>T
n.227-2298A>T
n.240A>T
n.510A>T
c.23-1090A>T (n.23-1090A>T)
5g.60904806T>CCA118853668ERCC8c.467A>G (p.His156Arg)
c.568A>G (n.568A>G)
c.293A>G (p.His98Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.523A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.489A>G
n.732A>G
n.522A>G
n.517A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.519A>G
c.418A>G
n.716A>G
n.1075A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.312A>G
n.227-2298A>G
n.240A>G
n.510A>G
c.23-1090A>G (n.23-1090A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904806T>GCA359827154ERCC8c.467A>C (p.His156Pro)
c.568A>C (n.568A>C)
c.293A>C (p.His98Pro)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.523A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.489A>C
n.732A>C
n.522A>C
n.517A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.519A>C
c.418A>C
n.716A>C
n.1075A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.312A>C
n.227-2298A>C
n.240A>C
n.510A>C
c.23-1090A>C (n.23-1090A>C)
5g.60904806T=CA1549989103ERCC8c.467A= (p.His156=)
c.568A= (n.568A=)
c.293A= (p.His98=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.523A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.269A= (p.His90=)
n.489A=
n.732A=
n.522A=
n.517A=
c.*265A= (n.*265A=)
c.*359A= (n.*359A=)
c.519A=
c.418A=
n.716A=
n.1075A=
c.*511A= (n.*511A=)
n.312A=
n.227-2298A=
n.240A=
n.510A=
c.23-1090A= (n.23-1090A=)
5g.60904807G>ACA359827160ERCC8c.466C>T (p.His156Tyr)
c.567C>T (n.567C>T)
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.*431C>T (n.*431C>T)
n.522C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.488C>T
n.731C>T
n.521C>T
n.516C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.518C>T
c.417C>T
n.715C>T
n.1074C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.311C>T
n.227-2299C>T
n.239C>T
n.509C>T
c.23-1091C>T (n.23-1091C>T)
gnomAD v4
5g.60904807G>CCA359827162ERCC8c.466C>G (p.His156Asp)
c.567C>G (n.567C>G)
c.292C>G (p.His98Asp)
c.*431C>G (n.*431C>G)
n.522C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.488C>G
n.731C>G
n.521C>G
n.516C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.518C>G
c.417C>G
n.715C>G
n.1074C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.311C>G
n.227-2299C>G
n.239C>G
n.509C>G
c.23-1091C>G (n.23-1091C>G)
5g.60904807G>TCA359827164ERCC8c.466C>A (p.His156Asn)
c.567C>A (n.567C>A)
c.292C>A (p.His98Asn)
c.*431C>A (n.*431C>A)
n.522C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.488C>A
n.731C>A
n.521C>A
n.516C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.518C>A
c.417C>A
n.715C>A
n.1074C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.311C>A
n.227-2299C>A
n.239C>A
n.509C>A
c.23-1091C>A (n.23-1091C>A)
gnomAD v4
5g.60904808C>ACA359827167ERCC8c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.566G>T (n.566G>T)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.521G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.487G>T
n.730G>T
n.520G>T
n.515G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.517G>T
c.416G>T
n.714G>T
n.1073G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.310G>T
n.227-2300G>T
n.238G>T
n.508G>T
c.23-1092G>T (n.23-1092G>T)
5g.60904808C>GCA359827169ERCC8c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.566G>C (n.566G>C)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.521G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.487G>C
n.730G>C
n.520G>C
n.515G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.517G>C
c.416G>C
n.714G>C
n.1073G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.310G>C
n.227-2300G>C
n.238G>C
n.508G>C
c.23-1092G>C (n.23-1092G>C)
5g.60904808C>TCA444468291ERCC8c.465G>A (p.Lys155=)
c.566G>A (n.566G>A)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.521G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.487G>A
n.730G>A
n.520G>A
n.515G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.517G>A
c.416G>A
n.714G>A
n.1073G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.310G>A
n.227-2300G>A
n.238G>A
n.508G>A
c.23-1092G>A (n.23-1092G>A)
gnomAD v4
5g.60904808_60904809delinsCTCA1549989104ERCC8c.464_465delinsAG (p.Lys155=)
c.565_566delinsAG (n.565_566delinsAG)
c.290_291delinsAG (p.Lys97=)
c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG)
n.520_521delinsAG
c.*294_*295delinsAG (n.*294_*295delinsAG)
c.266_267delinsAG (p.Lys89=)
n.486_487delinsAG
n.729_730delinsAG
n.519_520delinsAG
n.514_515delinsAG
c.*262_*263delinsAG (n.*262_*263delinsAG)
c.*356_*357delinsAG (n.*356_*357delinsAG)
c.516_517delinsAG
c.415_416delinsAG
n.713_714delinsAG
n.1072_1073delinsAG
c.*508_*509delinsAG (n.*508_*509delinsAG)
n.309_310delinsAG
n.227-2301_227-2300delinsAG
n.237_238delinsAG
n.507_508delinsAG
c.23-1093_23-1092delinsAG (n.23-1093_23-1092delinsAG)
5g.60904809T>ACA359827173ERCC8c.464A>T (p.Lys155Met)
c.565A>T (n.565A>T)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.520A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.486A>T
n.729A>T
n.519A>T
n.514A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.516A>T
c.415A>T
n.713A>T
n.1072A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.309A>T
n.227-2301A>T
n.237A>T
n.507A>T
c.23-1093A>T (n.23-1093A>T)
5g.60904809T>CCA359827175ERCC8c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.565A>G (n.565A>G)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.520A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.486A>G
n.729A>G
n.519A>G
n.514A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.516A>G
c.415A>G
n.713A>G
n.1072A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.309A>G
n.227-2301A>G
n.237A>G
n.507A>G
c.23-1093A>G (n.23-1093A>G)
5g.60904809T>GCA359827176ERCC8c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.565A>C (n.565A>C)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.520A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.486A>C
n.729A>C
n.519A>C
n.514A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.516A>C
c.415A>C
n.713A>C
n.1072A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.309A>C
n.227-2301A>C
n.237A>C
n.507A>C
c.23-1093A>C (n.23-1093A>C)
5g.60904810delCA1076601783ERCC8c.464del (p.Lys155SerfsTer5)
c.565del (n.565del)
c.290del (p.Lys97SerfsTer5)
c.*429del (n.*429del)
n.520del
c.*294del (n.*294del)
c.266del (p.Lys89SerfsTer5)
n.486del
n.729del
n.519del
n.514del
c.*262del (n.*262del)
c.*356del (n.*356del)
c.516del
c.415del
n.713del
n.1072del
c.*508del (n.*508del)
n.309del
n.227-2301del
n.237del
n.507del
c.23-1093del (n.23-1093del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904810T>ACA359827179ERCC8c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.564A>T (n.564A>T)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.519A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.485A>T
n.728A>T
n.518A>T
n.513A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.515A>T
c.414A>T
n.712A>T
n.1071A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.308A>T
n.227-2302A>T
n.236A>T
n.506A>T
c.23-1094A>T (n.23-1094A>T)
5g.60904810T>CCA359827181ERCC8c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.564A>G (n.564A>G)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.519A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.485A>G
n.728A>G
n.518A>G
n.513A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.515A>G
c.414A>G
n.712A>G
n.1071A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.308A>G
n.227-2302A>G
n.236A>G
n.506A>G
c.23-1094A>G (n.23-1094A>G)
5g.60904810T>GCA359827182ERCC8c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.564A>C (n.564A>C)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.519A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.485A>C
n.728A>C
n.518A>C
n.513A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.515A>C
c.414A>C
n.712A>C
n.1071A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.308A>C
n.227-2302A>C
n.236A>C
n.506A>C
c.23-1094A>C (n.23-1094A>C)
5g.60904811G>ACA444468294ERCC8c.462C>T (p.Thr154=)
c.563C>T (n.563C>T)
c.288C>T (p.Thr96=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.518C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.484C>T
n.727C>T
n.517C>T
n.512C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.514C>T
c.413C>T
n.711C>T
n.1070C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.307C>T
n.227-2303C>T
n.235C>T
n.505C>T
c.23-1095C>T (n.23-1095C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904811G>CCA444468293ERCC8c.462C>G (p.Thr154=)
c.563C>G (n.563C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.518C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.264C>G (p.Thr88=)
n.484C>G
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n.517C>G
n.512C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.514C>G
c.413C>G
n.711C>G
n.1070C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.307C>G
n.227-2303C>G
n.235C>G
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5g.60904811G=CA1549989105ERCC8c.462C= (p.Thr154=)
c.563C= (n.563C=)
c.288C= (p.Thr96=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.518C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.264C= (p.Thr88=)
n.484C=
n.727C=
n.517C=
n.512C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.514C=
c.413C=
n.711C=
n.1070C=
c.*506C= (n.*506C=)
n.307C=
n.227-2303C=
n.235C=
n.505C=
c.23-1095C= (n.23-1095C=)
5g.60904811G>TCA444468292ERCC8c.462C>A (p.Thr154=)
c.563C>A (n.563C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.518C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.264C>A (p.Thr88=)
n.484C>A
n.727C>A
n.517C>A
n.512C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.514C>A
c.413C>A
n.711C>A
n.1070C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.307C>A
n.227-2303C>A
n.235C>A
n.505C>A
c.23-1095C>A (n.23-1095C>A)
gnomAD v4
5g.60904812G>ACA359827186ERCC8c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.562C>T (n.562C>T)
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n.710C>T
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n.227-2304C>T
n.234C>T
n.504C>T
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5g.60904812G>CCA359827187ERCC8c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.562C>G (n.562C>G)
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5g.60904812G>TCA359827184ERCC8c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.562C>A (n.562C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
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n.517C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.483C>A
n.726C>A
n.516C>A
n.511C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.513C>A
c.412C>A
n.710C>A
n.1069C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.306C>A
n.227-2304C>A
n.234C>A
n.504C>A
c.23-1096C>A (n.23-1096C>A)
gnomAD v4
5g.60904813T>ACA359827195ERCC8c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.561A>T (n.561A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.516A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.482A>T
n.725A>T
n.515A>T
n.510A>T
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c.*352A>T (n.*352A>T)
c.512A>T
c.411A>T
n.709A>T
n.1068A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
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n.227-2305A>T
n.233A>T
n.503A>T
c.23-1097A>T (n.23-1097A>T)
5g.60904813T>CCA359827190ERCC8c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.561A>G (n.561A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.516A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.482A>G
n.725A>G
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c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
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n.709A>G
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n.227-2305A>G
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n.503A>G
c.23-1097A>G (n.23-1097A>G)
5g.60904813T>GCA359827192ERCC8c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.561A>C (n.561A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.516A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.482A>C
n.725A>C
n.515A>C
n.510A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.512A>C
c.411A>C
n.709A>C
n.1068A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.305A>C
n.227-2305A>C
n.233A>C
n.503A>C
c.23-1097A>C (n.23-1097A>C)
5g.60904820_60904826dupCA2580613560ERCC8c.454_460dup (p.Thr154SerfsTer13)
c.555_561dup (n.555_561dup)
c.280_286dup (p.Thr96SerfsTer13)
c.*419_*425dup (n.*419_*425dup)
n.510_516dup
c.*284_*290dup (n.*284_*290dup)
c.256_262dup (p.Thr88SerfsTer13)
n.476_482dup
n.719_725dup
n.509_515dup
n.504_510dup
c.*252_*258dup (n.*252_*258dup)
c.*346_*352dup (n.*346_*352dup)
c.506_512dup
c.405_411dup
n.703_709dup
n.1062_1068dup
c.*498_*504dup (n.*498_*504dup)
n.299_305dup
n.227-2311_227-2305dup
n.227_233dup
n.497_503dup
c.23-1103_23-1097dup (n.23-1103_23-1097dup)
ClinVar
5g.60904820_60904826delCA2673965094ERCC8c.454_460del (p.Val152ProfsTer6)
c.555_561del (n.555_561del)
c.280_286del (p.Val94ProfsTer6)
c.*419_*425del (n.*419_*425del)
n.510_516del
c.*284_*290del (n.*284_*290del)
c.256_262del (p.Val86ProfsTer6)
n.476_482del
n.719_725del
n.509_515del
n.504_510del
c.*252_*258del (n.*252_*258del)
c.*346_*352del (n.*346_*352del)
c.506_512del
c.405_411del
n.703_709del
n.1062_1068del
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
n.299_305del
n.227-2311_227-2305del
n.227_233del
n.497_503del
c.23-1103_23-1097del (n.23-1103_23-1097del)
gnomAD v4
5g.60904814G>ACA444468295ERCC8c.459C>T (p.Ser153=)
c.560C>T (n.560C>T)
c.285C>T (p.Ser95=)
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n.515C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.261C>T (p.Ser87=)
n.481C>T
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n.514C>T
n.509C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.511C>T
c.410C>T
n.708C>T
n.1067C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.304C>T
n.227-2306C>T
n.232C>T
n.502C>T
c.23-1098C>T (n.23-1098C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904814G>CCA444468296ERCC8c.459C>G (p.Ser153=)
c.560C>G (n.560C>G)
c.285C>G (p.Ser95=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.515C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.261C>G (p.Ser87=)
n.481C>G
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n.514C>G
n.509C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
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c.511C>G
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n.708C>G
n.1067C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.304C>G
n.227-2306C>G
n.232C>G
n.502C>G
c.23-1098C>G (n.23-1098C>G)
5g.60904814G=CA1549989106ERCC8c.459C= (p.Ser153=)
c.560C= (n.560C=)
c.285C= (p.Ser95=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.515C=
c.*289C= (n.*289C=)
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n.514C=
n.509C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.511C=
c.410C=
n.708C=
n.1067C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.304C=
n.227-2306C=
n.232C=
n.502C=
c.23-1098C= (n.23-1098C=)
5g.60904814G>TCA444468297ERCC8c.459C>A (p.Ser153=)
c.560C>A (n.560C>A)
c.285C>A (p.Ser95=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.515C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.261C>A (p.Ser87=)
n.481C>A
n.724C>A
n.514C>A
n.509C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.511C>A
c.410C>A
n.708C>A
n.1067C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.304C>A
n.227-2306C>A
n.232C>A
n.502C>A
c.23-1098C>A (n.23-1098C>A)
gnomAD v4
5g.60904815delCA2673965095ERCC8c.459del (p.Thr154ProfsTer6)
c.560del (n.560del)
c.285del (p.Thr96ProfsTer6)
c.*424del (n.*424del)
n.515del
c.*289del (n.*289del)
c.261del (p.Thr88ProfsTer6)
n.481del
n.724del
n.514del
n.509del
c.*257del (n.*257del)
c.*351del (n.*351del)
c.511del
c.410del
n.708del
n.1067del
c.*503del (n.*503del)
n.304del
n.227-2306del
n.232del
n.502del
c.23-1098del (n.23-1098del)
gnomAD v4
5g.60904815G>ACA359827197ERCC8c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.559C>T (n.559C>T)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.514C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.480C>T
n.723C>T
n.513C>T
n.508C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.510C>T
c.409C>T
n.707C>T
n.1066C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.303C>T
n.227-2307C>T
n.231C>T
n.501C>T
c.23-1099C>T (n.23-1099C>T)
5g.60904815G>CCA359827199ERCC8c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.559C>G (n.559C>G)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.514C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.480C>G
n.723C>G
n.513C>G
n.508C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.510C>G
c.409C>G
n.707C>G
n.1066C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.303C>G
n.227-2307C>G
n.231C>G
n.501C>G
c.23-1099C>G (n.23-1099C>G)
5g.60904815G>TCA359827201ERCC8c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.559C>A (n.559C>A)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.514C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.480C>A
n.723C>A
n.513C>A
n.508C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.510C>A
c.409C>A
n.707C>A
n.1066C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.303C>A
n.227-2307C>A
n.231C>A
n.501C>A
c.23-1099C>A (n.23-1099C>A)
5g.60904816A>CCA359827208ERCC8c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.558T>G (n.558T>G)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.513T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.479T>G
n.722T>G
n.512T>G
n.507T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.509T>G
c.408T>G
n.706T>G
n.1065T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.302T>G
n.227-2308T>G
n.230T>G
n.500T>G
c.23-1100T>G (n.23-1100T>G)
5g.60904816A>GCA359827206ERCC8c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.558T>C (n.558T>C)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.513T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.479T>C
n.722T>C
n.512T>C
n.507T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.509T>C
c.408T>C
n.706T>C
n.1065T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.302T>C
n.227-2308T>C
n.230T>C
n.500T>C
c.23-1100T>C (n.23-1100T>C)
gnomAD v4
5g.60904816A>TCA359827204ERCC8c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.558T>A (n.558T>A)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.513T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.479T>A
n.722T>A
n.512T>A
n.507T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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5g.60904817G=CA1549989107ERCC8c.456C= (p.Val152=)
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gnomAD v4
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5g.60904820T>CCA444468302ERCC8c.453A>G (p.Pro151=)
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c.503C>G
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5g.60904822G=CA1549989109ERCC8c.451C= (p.Pro151=)
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c.*495C>A (n.*495C>A)
n.296C>A
n.227-2314C>A
n.224C>A
n.494C>A
c.23-1106C>A (n.23-1106C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904823A=CA1549989110ERCC8c.450T= (p.Ser150=)
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c.23-1107T= (n.23-1107T=)
5g.60904823A>CCA444468303ERCC8c.450T>G (p.Ser150=)
c.551T>G (n.551T>G)
c.276T>G (p.Ser92=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.506T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.252T>G (p.Ser84=)
n.472T>G
n.715T>G
n.505T>G
n.500T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.502T>G
c.401T>G
n.699T>G
n.1058T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.295T>G
n.227-2315T>G
n.223T>G
n.493T>G
c.23-1107T>G (n.23-1107T>G)
5g.60904823A>GCA444468304ERCC8c.450T>C (p.Ser150=)
c.551T>C (n.551T>C)
c.276T>C (p.Ser92=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.506T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.472T>C
n.715T>C
n.505T>C
n.500T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.502T>C
c.401T>C
n.699T>C
n.1058T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.295T>C
n.227-2315T>C
n.223T>C
n.493T>C
c.23-1107T>C (n.23-1107T>C)
gnomAD v4
5g.60904823A>TCA444468305ERCC8c.450T>A (p.Ser150=)
c.551T>A (n.551T>A)
c.276T>A (p.Ser92=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.506T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.252T>A (p.Ser84=)
n.472T>A
n.715T>A
n.505T>A
n.500T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.502T>A
c.401T>A
n.699T>A
n.1058T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.295T>A
n.227-2315T>A
n.223T>A
n.493T>A
c.23-1107T>A (n.23-1107T>A)
ClinVar
5g.60904824G>ACA359827239ERCC8c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.550C>T (n.550C>T)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.505C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
n.471C>T
n.714C>T
n.504C>T
n.499C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.501C>T
c.400C>T
n.698C>T
n.1057C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.294C>T
n.227-2316C>T
n.222C>T
n.492C>T
c.23-1108C>T (n.23-1108C>T)
gnomAD v4
5g.60904824G>CCA118853670ERCC8c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.550C>G (n.550C>G)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.505C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
n.471C>G
n.714C>G
n.504C>G
n.499C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.501C>G
c.400C>G
n.698C>G
n.1057C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.294C>G
n.227-2316C>G
n.222C>G
n.492C>G
c.23-1108C>G (n.23-1108C>G)
dbSNP
5g.60904824G=CA1549989111ERCC8c.449C= (p.Ser150=)
c.550C= (n.550C=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.505C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.471C=
n.714C=
n.504C=
n.499C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.501C=
c.400C=
n.698C=
n.1057C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.294C=
n.227-2316C=
n.222C=
n.492C=
c.23-1108C= (n.23-1108C=)
5g.60904824G>TCA359827242ERCC8c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.550C>A (n.550C>A)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.505C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
n.471C>A
n.714C>A
n.504C>A
n.499C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.501C>A
c.400C>A
n.698C>A
n.1057C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.294C>A
n.227-2316C>A
n.222C>A
n.492C>A
c.23-1108C>A (n.23-1108C>A)
gnomAD v4
5g.60904824_60904826delinsGACCA1549989112ERCC8c.447_449delinsGTC (p.Met149=)
c.548_550delinsGTC (n.548_550delinsGTC)
c.273_275delinsGTC (p.Met91=)
c.*412_*414delinsGTC (n.*412_*414delinsGTC)
n.503_505delinsGTC
c.*277_*279delinsGTC (n.*277_*279delinsGTC)
c.249_251delinsGTC (p.Met83=)
n.469_471delinsGTC
n.712_714delinsGTC
n.502_504delinsGTC
n.497_499delinsGTC
c.*245_*247delinsGTC (n.*245_*247delinsGTC)
c.*339_*341delinsGTC (n.*339_*341delinsGTC)
c.499_501delinsGTC
c.398_400delinsGTC
n.696_698delinsGTC
n.1055_1057delinsGTC
c.*491_*493delinsGTC (n.*491_*493delinsGTC)
n.292_294delinsGTC
n.227-2318_227-2316delinsGTC
n.220_222delinsGTC
n.490_492delinsGTC
c.23-1110_23-1108delinsGTC (n.23-1110_23-1108delinsGTC)
5g.60904827_60904836dupCA1139658864ERCC8c.440_449dup (p.Pro151SerfsTer17)
c.541_550dup (n.541_550dup)
c.266_275dup (p.Pro93SerfsTer17)
c.*405_*414dup (n.*405_*414dup)
n.496_505dup
c.*270_*279dup (n.*270_*279dup)
c.242_251dup (p.Pro85SerfsTer17)
n.462_471dup
n.705_714dup
n.495_504dup
n.490_499dup
c.*238_*247dup (n.*238_*247dup)
c.*332_*341dup (n.*332_*341dup)
c.492_501dup
c.391_400dup
n.689_698dup
n.1048_1057dup
c.*484_*493dup (n.*484_*493dup)
n.285_294dup
n.227-2325_227-2316dup
n.213_222dup
n.483_492dup
c.23-1117_23-1108dup (n.23-1117_23-1108dup)
ClinVar dbSNP
5g.60904825A>CCA359827246ERCC8c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.549T>G (n.549T>G)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.504T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.470T>G
n.713T>G
n.503T>G
n.498T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.500T>G
c.399T>G
n.697T>G
n.1056T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.293T>G
n.227-2317T>G
n.221T>G
n.491T>G
c.23-1109T>G (n.23-1109T>G)
5g.60904825A>GCA359827248ERCC8c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.549T>C (n.549T>C)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.504T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.470T>C
n.713T>C
n.503T>C
n.498T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.500T>C
c.399T>C
n.697T>C
n.1056T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.293T>C
n.227-2317T>C
n.221T>C
n.491T>C
c.23-1109T>C (n.23-1109T>C)
5g.60904825A>TCA359827250ERCC8c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.549T>A (n.549T>A)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.504T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.470T>A
n.713T>A
n.503T>A
n.498T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.500T>A
c.399T>A
n.697T>A
n.1056T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.293T>A
n.227-2317T>A
n.221T>A
n.491T>A
c.23-1109T>A (n.23-1109T>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.60904826_60904827delCA3277846ERCC8c.447_448del (p.Met149IlefsTer15)
c.548_549del (n.548_549del)
c.273_274del (p.Met91IlefsTer15)
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
n.503_504del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.249_250del (p.Met83IlefsTer15)
n.469_470del
n.712_713del
n.502_503del
n.497_498del
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.*339_*340del (n.*339_*340del)
c.499_500del
c.398_399del
n.696_697del
n.1055_1056del
c.*491_*492del (n.*491_*492del)
n.292_293del
n.227-2318_227-2317del
n.220_221del
n.490_491del
c.23-1110_23-1109del (n.23-1110_23-1109del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904826C>ACA359827259ERCC8c.447G>T (p.Met149Ile)
c.548G>T (n.548G>T)
c.273G>T (p.Met91Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.503G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.249G>T (p.Met83Ile)
n.469G>T
n.712G>T
n.502G>T
n.497G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.499G>T
c.398G>T
n.696G>T
n.1055G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.292G>T
n.227-2318G>T
n.220G>T
n.490G>T
c.23-1110G>T (n.23-1110G>T)
5g.60904826C>GCA359827261ERCC8c.447G>C (p.Met149Ile)
c.548G>C (n.548G>C)
c.273G>C (p.Met91Ile)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.503G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.249G>C (p.Met83Ile)
n.469G>C
n.712G>C
n.502G>C
n.497G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.499G>C
c.398G>C
n.696G>C
n.1055G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.292G>C
n.227-2318G>C
n.220G>C
n.490G>C
c.23-1110G>C (n.23-1110G>C)
5g.60904826C>TCA359827263ERCC8c.447G>A (p.Met149Ile)
c.548G>A (n.548G>A)
c.273G>A (p.Met91Ile)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.503G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.249G>A (p.Met83Ile)
n.469G>A
n.712G>A
n.502G>A
n.497G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.499G>A
c.398G>A
n.696G>A
n.1055G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.292G>A
n.227-2318G>A
n.220G>A
n.490G>A
c.23-1110G>A (n.23-1110G>A)
dbSNP
5g.60904827A>CCA359827267ERCC8c.446T>G (p.Met149Arg)
c.547T>G (n.547T>G)
c.272T>G (p.Met91Arg)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.502T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.248T>G (p.Met83Arg)
n.468T>G
n.711T>G
n.501T>G
n.496T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.498T>G
c.397T>G
n.695T>G
n.1054T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.291T>G
n.227-2319T>G
n.219T>G
n.489T>G
c.23-1111T>G (n.23-1111T>G)
5g.60904827A>GCA359827270ERCC8c.446T>C (p.Met149Thr)
c.547T>C (n.547T>C)
c.272T>C (p.Met91Thr)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.502T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.248T>C (p.Met83Thr)
n.468T>C
n.711T>C
n.501T>C
n.496T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.498T>C
c.397T>C
n.695T>C
n.1054T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.291T>C
n.227-2319T>C
n.219T>C
n.489T>C
c.23-1111T>C (n.23-1111T>C)
5g.60904827A>TCA359827269ERCC8c.446T>A (p.Met149Lys)
c.547T>A (n.547T>A)
c.272T>A (p.Met91Lys)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.502T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.248T>A (p.Met83Lys)
n.468T>A
n.711T>A
n.501T>A
n.496T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.498T>A
c.397T>A
n.695T>A
n.1054T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.291T>A
n.227-2319T>A
n.219T>A
n.489T>A
c.23-1111T>A (n.23-1111T>A)
5g.60904829_60904830delCA2580613561ERCC8c.445_446del (p.Met149ValfsTer15)
c.546_547del (n.546_547del)
c.271_272del (p.Met91ValfsTer15)
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
n.501_502del
c.*275_*276del (n.*275_*276del)
c.247_248del (p.Met83ValfsTer15)
n.467_468del
n.710_711del
n.500_501del
n.495_496del
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
c.497_498del
c.396_397del
n.694_695del
n.1053_1054del
c.*489_*490del (n.*489_*490del)
n.290_291del
n.227-2320_227-2319del
n.218_219del
n.488_489del
c.23-1112_23-1111del (n.23-1112_23-1111del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904828T>ACA359827271ERCC8c.445A>T (p.Met149Leu)
c.546A>T (n.546A>T)
c.271A>T (p.Met91Leu)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.501A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.247A>T (p.Met83Leu)
n.467A>T
n.710A>T
n.500A>T
n.495A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.497A>T
c.396A>T
n.694A>T
n.1053A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.290A>T
n.227-2320A>T
n.218A>T
n.488A>T
c.23-1112A>T (n.23-1112A>T)
5g.60904828T>CCA359827272ERCC8c.445A>G (p.Met149Val)
c.546A>G (n.546A>G)
c.271A>G (p.Met91Val)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.501A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.247A>G (p.Met83Val)
n.467A>G
n.710A>G
n.500A>G
n.495A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.497A>G
c.396A>G
n.694A>G
n.1053A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.290A>G
n.227-2320A>G
n.218A>G
n.488A>G
c.23-1112A>G (n.23-1112A>G)
dbSNP
5g.60904828T>GCA359827273ERCC8c.445A>C (p.Met149Leu)
c.546A>C (n.546A>C)
c.271A>C (p.Met91Leu)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.501A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.247A>C (p.Met83Leu)
n.467A>C
n.710A>C
n.500A>C
n.495A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.497A>C
c.396A>C
n.694A>C
n.1053A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.290A>C
n.227-2320A>C
n.218A>C
n.488A>C
c.23-1112A>C (n.23-1112A>C)
5g.60904828T=CA1549989114ERCC8c.445A= (p.Met149=)
c.546A= (n.546A=)
c.271A= (p.Met91=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.501A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.247A= (p.Met83=)
n.467A=
n.710A=
n.500A=
n.495A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.497A=
c.396A=
n.694A=
n.1053A=
c.*489A= (n.*489A=)
n.290A=
n.227-2320A=
n.218A=
n.488A=
c.23-1112A= (n.23-1112A=)
5g.60904828dupCA2573139821ERCC8c.445dup (p.Met149AsnfsTer16)
c.546dup (n.546dup)
c.271dup (p.Met91AsnfsTer16)
c.*410dup (n.*410dup)
n.501dup
c.*275dup (n.*275dup)
c.247dup (p.Met83AsnfsTer16)
n.467dup
n.710dup
n.500dup
n.495dup
c.*243dup (n.*243dup)
c.*337dup (n.*337dup)
c.497dup
c.396dup
n.694dup
n.1053dup
c.*489dup (n.*489dup)
n.290dup
n.227-2320dup
n.218dup
n.488dup
c.23-1112dup (n.23-1112dup)
ClinVar dbSNP
5g.60904828_60904831delCA913109001ERCC8c.442_445del (p.His148CysfsTer11)
c.543_546del (n.543_546del)
c.268_271del (p.His90CysfsTer11)
c.*407_*410del (n.*407_*410del)
n.498_501del
c.*272_*275del (n.*272_*275del)
c.244_247del (p.His82CysfsTer11)
n.464_467del
n.707_710del
n.497_500del
n.492_495del
c.*240_*243del (n.*240_*243del)
c.*334_*337del (n.*334_*337del)
c.494_497del
c.393_396del
n.691_694del
n.1050_1053del
c.*486_*489del (n.*486_*489del)
n.287_290del
n.227-2323_227-2320del
n.215_218del
n.485_488del
c.23-1115_23-1112del (n.23-1115_23-1112del)
5g.60904828_60904831delinsTATGCA1549989113ERCC8c.442_445delinsCATA (p.His148=)
c.543_546delinsCATA (n.543_546delinsCATA)
c.268_271delinsCATA (p.His90=)
c.*407_*410delinsCATA (n.*407_*410delinsCATA)
n.498_501delinsCATA
c.*272_*275delinsCATA (n.*272_*275delinsCATA)
c.244_247delinsCATA (p.His82=)
n.464_467delinsCATA
n.707_710delinsCATA
n.497_500delinsCATA
n.492_495delinsCATA
c.*240_*243delinsCATA (n.*240_*243delinsCATA)
c.*334_*337delinsCATA (n.*334_*337delinsCATA)
c.494_497delinsCATA
c.393_396delinsCATA
n.691_694delinsCATA
n.1050_1053delinsCATA
c.*486_*489delinsCATA (n.*486_*489delinsCATA)
n.287_290delinsCATA
n.227-2323_227-2320delinsCATA
n.215_218delinsCATA
n.485_488delinsCATA
c.23-1115_23-1112delinsCATA (n.23-1115_23-1112delinsCATA)
5g.60904829A>CCA359827274ERCC8c.444T>G (p.His148Gln)
c.545T>G (n.545T>G)
c.270T>G (p.His90Gln)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.500T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
n.466T>G
n.709T>G
n.499T>G
n.494T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.496T>G
c.395T>G
n.693T>G
n.1052T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.289T>G
n.227-2321T>G
n.217T>G
n.487T>G
c.23-1113T>G (n.23-1113T>G)
5g.60904829A>GCA444468306ERCC8c.444T>C (p.His148=)
c.545T>C (n.545T>C)
c.270T>C (p.His90=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.500T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.246T>C (p.His82=)
n.466T>C
n.709T>C
n.499T>C
n.494T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.496T>C
c.395T>C
n.693T>C
n.1052T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.289T>C
n.227-2321T>C
n.217T>C
n.487T>C
c.23-1113T>C (n.23-1113T>C)
gnomAD v4 COSMIC
5g.60904829A>TCA359827275ERCC8c.444T>A (p.His148Gln)
c.545T>A (n.545T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.500T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
n.466T>A
n.709T>A
n.499T>A
n.494T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.496T>A
c.395T>A
n.693T>A
n.1052T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.289T>A
n.227-2321T>A
n.217T>A
n.487T>A
c.23-1113T>A (n.23-1113T>A)
5g.60904833_60904835delCA444468307ERCC8c.442_444del (p.His148del)
c.543_545del (n.543_545del)
c.268_270del (p.His90del)
c.*407_*409del (n.*407_*409del)
n.498_500del
c.*272_*274del (n.*272_*274del)
c.244_246del (p.His82del)
n.464_466del
n.707_709del
n.497_499del
n.492_494del
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.*334_*336del (n.*334_*336del)
c.494_496del
c.393_395del
n.691_693del
n.1050_1052del
c.*486_*488del (n.*486_*488del)
n.287_289del
n.227-2323_227-2321del
n.215_217del
n.485_487del
c.23-1115_23-1113del (n.23-1115_23-1113del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904830T>ACA359827276ERCC8c.443A>T (p.His148Leu)
c.544A>T (n.544A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.499A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.465A>T
n.708A>T
n.498A>T
n.493A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.495A>T
c.394A>T
n.692A>T
n.1051A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.288A>T
n.227-2322A>T
n.216A>T
n.486A>T
c.23-1114A>T (n.23-1114A>T)
gnomAD v4
5g.60904830T>CCA359827277ERCC8c.443A>G (p.His148Arg)
c.544A>G (n.544A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.499A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.465A>G
n.708A>G
n.498A>G
n.493A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.495A>G
c.394A>G
n.692A>G
n.1051A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.288A>G
n.227-2322A>G
n.216A>G
n.486A>G
c.23-1114A>G (n.23-1114A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904830T>GCA359827278ERCC8c.443A>C (p.His148Pro)
c.544A>C (n.544A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.499A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.465A>C
n.708A>C
n.498A>C
n.493A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.495A>C
c.394A>C
n.692A>C
n.1051A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.288A>C
n.227-2322A>C
n.216A>C
n.486A>C
c.23-1114A>C (n.23-1114A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904830T=CA1549989115ERCC8c.443A= (p.His148=)
c.544A= (n.544A=)
c.269A= (p.His90=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.499A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.245A= (p.His82=)
n.465A=
n.708A=
n.498A=
n.493A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.495A=
c.394A=
n.692A=
n.1051A=
c.*487A= (n.*487A=)
n.288A=
n.227-2322A=
n.216A=
n.486A=
c.23-1114A= (n.23-1114A=)
5g.60904830_60904831insTAACCCAGACA2545573714ERCC8c.442_443insTCTGGGTTA (p.His148delinsLeuTrpValAsn)
c.543_544insTCTGGGTTA (n.543_544insTCTGGGTTA)
c.268_269insTCTGGGTTA (p.His90delinsLeuTrpValAsn)
c.*407_*408insTCTGGGTTA (n.*407_*408insTCTGGGTTA)
n.498_499insTCTGGGTTA
c.*272_*273insTCTGGGTTA (n.*272_*273insTCTGGGTTA)
c.244_245insTCTGGGTTA (p.His82delinsLeuTrpValAsn)
n.464_465insTCTGGGTTA
n.707_708insTCTGGGTTA
n.497_498insTCTGGGTTA
n.492_493insTCTGGGTTA
c.*240_*241insTCTGGGTTA (n.*240_*241insTCTGGGTTA)
c.*334_*335insTCTGGGTTA (n.*334_*335insTCTGGGTTA)
c.494_495insTCTGGGTTA
c.393_394insTCTGGGTTA
n.691_692insTCTGGGTTA
n.1050_1051insTCTGGGTTA
c.*486_*487insTCTGGGTTA (n.*486_*487insTCTGGGTTA)
n.287_288insTCTGGGTTA
n.227-2323_227-2322insTCTGGGTTA
n.215_216insTCTGGGTTA
n.485_486insTCTGGGTTA
c.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA (n.23-1115_23-1114insTCTGGGTTA)
5g.60904831G>ACA359827279ERCC8c.442C>T (p.His148Tyr)
c.543C>T (n.543C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.498C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.464C>T
n.707C>T
n.497C>T
n.492C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.494C>T
c.393C>T
n.691C>T
n.1050C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.287C>T
n.227-2323C>T
n.215C>T
n.485C>T
c.23-1115C>T (n.23-1115C>T)
gnomAD v4
5g.60904831G>CCA359827280ERCC8c.442C>G (p.His148Asp)
c.543C>G (n.543C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.498C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.464C>G
n.707C>G
n.497C>G
n.492C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.494C>G
c.393C>G
n.691C>G
n.1050C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.287C>G
n.227-2323C>G
n.215C>G
n.485C>G
c.23-1115C>G (n.23-1115C>G)
5g.60904831G>TCA359827281ERCC8c.442C>A (p.His148Asn)
c.543C>A (n.543C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.498C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.464C>A
n.707C>A
n.497C>A
n.492C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.494C>A
c.393C>A
n.691C>A
n.1050C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.287C>A
n.227-2323C>A
n.215C>A
n.485C>A
c.23-1115C>A (n.23-1115C>A)
gnomAD v4
5g.60904832A>CCA359827282ERCC8c.441T>G (p.His147Gln)
c.542T>G (n.542T>G)
c.267T>G (p.His89Gln)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.497T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.463T>G
n.706T>G
n.496T>G
n.491T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.493T>G
c.392T>G
n.690T>G
n.1049T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.286T>G
n.227-2324T>G
n.214T>G
n.484T>G
c.23-1116T>G (n.23-1116T>G)
5g.60904832A>GCA444468308ERCC8c.441T>C (p.His147=)
c.542T>C (n.542T>C)
c.267T>C (p.His89=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.497T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.243T>C (p.His81=)
n.463T>C
n.706T>C
n.496T>C
n.491T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.493T>C
c.392T>C
n.690T>C
n.1049T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.286T>C
n.227-2324T>C
n.214T>C
n.484T>C
c.23-1116T>C (n.23-1116T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904832A>TCA359827283ERCC8c.441T>A (p.His147Gln)
c.542T>A (n.542T>A)
c.267T>A (p.His89Gln)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.497T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.463T>A
n.706T>A
n.496T>A
n.491T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.493T>A
c.392T>A
n.690T>A
n.1049T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.286T>A
n.227-2324T>A
n.214T>A
n.484T>A
c.23-1116T>A (n.23-1116T>A)
5g.60904833T>ACA359827286ERCC8c.440A>T (p.His147Leu)
c.541A>T (n.541A>T)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.496A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.462A>T
n.705A>T
n.495A>T
n.490A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.492A>T
c.391A>T
n.689A>T
n.1048A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.285A>T
n.227-2325A>T
n.213A>T
n.483A>T
c.23-1117A>T (n.23-1117A>T)
5g.60904833T>CCA359827284ERCC8c.440A>G (p.His147Arg)
c.541A>G (n.541A>G)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.496A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.462A>G
n.705A>G
n.495A>G
n.490A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.492A>G
c.391A>G
n.689A>G
n.1048A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.285A>G
n.227-2325A>G
n.213A>G
n.483A>G
c.23-1117A>G (n.23-1117A>G)
5g.60904833T>GCA359827285ERCC8c.440A>C (p.His147Pro)
c.541A>C (n.541A>C)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.496A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.462A>C
n.705A>C
n.495A>C
n.490A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.492A>C
c.391A>C
n.689A>C
n.1048A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.285A>C
n.227-2325A>C
n.213A>C
n.483A>C
c.23-1117A>C (n.23-1117A>C)
5g.60904833_60904838delinsCTGCA2580613562ERCC8c.435_440delinsCAG (p.His147del)
c.536_541delinsCAG (n.536_541delinsCAG)
c.261_266delinsCAG (p.His89del)
c.*400_*405delinsCAG (n.*400_*405delinsCAG)
n.491_496delinsCAG
c.*265_*270delinsCAG (n.*265_*270delinsCAG)
c.237_242delinsCAG (p.His81del)
n.457_462delinsCAG
n.700_705delinsCAG
n.490_495delinsCAG
n.485_490delinsCAG
c.*233_*238delinsCAG (n.*233_*238delinsCAG)
c.*327_*332delinsCAG (n.*327_*332delinsCAG)
c.487_492delinsCAG
c.386_391delinsCAG
n.684_689delinsCAG
n.1043_1048delinsCAG
c.*479_*484delinsCAG (n.*479_*484delinsCAG)
n.280_285delinsCAG
n.227-2330_227-2325delinsCAG
n.208_213delinsCAG
n.478_483delinsCAG
c.23-1122_23-1117delinsCAG (n.23-1122_23-1117delinsCAG)
ClinVar
5g.60904834G>ACA359827287ERCC8c.439C>T (p.His147Tyr)
c.540C>T (n.540C>T)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.495C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.241C>T (p.His81Tyr)
n.461C>T
n.704C>T
n.494C>T
n.489C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.491C>T
c.390C>T
n.688C>T
n.1047C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.284C>T
n.227-2326C>T
n.212C>T
n.482C>T
c.23-1118C>T (n.23-1118C>T)
dbSNP
5g.60904834G>CCA359827288ERCC8c.439C>G (p.His147Asp)
c.540C>G (n.540C>G)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.495C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.241C>G (p.His81Asp)
n.461C>G
n.704C>G
n.494C>G
n.489C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.491C>G
c.390C>G
n.688C>G
n.1047C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.284C>G
n.227-2326C>G
n.212C>G
n.482C>G
c.23-1118C>G (n.23-1118C>G)
5g.60904834G=CA1549989116ERCC8c.439C= (p.His147=)
c.540C= (n.540C=)
c.265C= (p.His89=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.495C=
c.*269C= (n.*269C=)
c.241C= (p.His81=)
n.461C=
n.704C=
n.494C=
n.489C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.491C=
c.390C=
n.688C=
n.1047C=
c.*483C= (n.*483C=)
n.284C=
n.227-2326C=
n.212C=
n.482C=
c.23-1118C= (n.23-1118C=)
5g.60904834G>TCA359827289ERCC8c.439C>A (p.His147Asn)
c.540C>A (n.540C>A)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.495C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.241C>A (p.His81Asn)
n.461C>A
n.704C>A
n.494C>A
n.489C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.491C>A
c.390C>A
n.688C>A
n.1047C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.284C>A
n.227-2326C>A
n.212C>A
n.482C>A
c.23-1118C>A (n.23-1118C>A)
gnomAD v4
5g.60904835A>CCA359827290ERCC8c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.539T>G (n.539T>G)
c.264T>G (p.Ser88Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.494T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.240T>G (p.Ser80Arg)
n.460T>G
n.703T>G
n.493T>G
n.488T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.490T>G
c.389T>G
n.687T>G
n.1046T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.283T>G
n.227-2327T>G
n.211T>G
n.481T>G
c.23-1119T>G (n.23-1119T>G)
5g.60904835A>GCA444468309ERCC8c.438T>C (p.Ser146=)
c.539T>C (n.539T>C)
c.264T>C (p.Ser88=)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.494T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.240T>C (p.Ser80=)
n.460T>C
n.703T>C
n.493T>C
n.488T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.490T>C
c.389T>C
n.687T>C
n.1046T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.283T>C
n.227-2327T>C
n.211T>C
n.481T>C
c.23-1119T>C (n.23-1119T>C)
gnomAD v4
5g.60904835A>TCA359827291ERCC8c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.539T>A (n.539T>A)
c.264T>A (p.Ser88Arg)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.494T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
n.460T>A
n.703T>A
n.493T>A
n.488T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.490T>A
c.389T>A
n.687T>A
n.1046T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.283T>A
n.227-2327T>A
n.211T>A
n.481T>A
c.23-1119T>A (n.23-1119T>A)
5g.60904836C>ACA359827292ERCC8c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.538G>T (n.538G>T)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.493G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.459G>T
n.702G>T
n.492G>T
n.487G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.489G>T
c.388G>T
n.686G>T
n.1045G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.282G>T
n.227-2328G>T
n.210G>T
n.480G>T
c.23-1120G>T (n.23-1120G>T)
5g.60904836C=CA1549989117ERCC8c.437G= (p.Ser146=)
c.538G= (n.538G=)
c.263G= (p.Ser88=)
c.*402G= (n.*402G=)
n.493G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.239G= (p.Ser80=)
n.459G=
n.702G=
n.492G=
n.487G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.489G=
c.388G=
n.686G=
n.1045G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.282G=
n.227-2328G=
n.210G=
n.480G=
c.23-1120G= (n.23-1120G=)
5g.60904836C>GCA359827293ERCC8c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.538G>C (n.538G>C)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.493G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.459G>C
n.702G>C
n.492G>C
n.487G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.489G>C
c.388G>C
n.686G>C
n.1045G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.282G>C
n.227-2328G>C
n.210G>C
n.480G>C
c.23-1120G>C (n.23-1120G>C)
5g.60904836C>TCA359827294ERCC8c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.538G>A (n.538G>A)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.493G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.459G>A
n.702G>A
n.492G>A
n.487G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.489G>A
c.388G>A
n.686G>A
n.1045G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.282G>A
n.227-2328G>A
n.210G>A
n.480G>A
c.23-1120G>A (n.23-1120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904837T>ACA359827295ERCC8c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.537A>T (n.537A>T)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.492A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.458A>T
n.701A>T
n.491A>T
n.486A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.488A>T
c.387A>T
n.685A>T
n.1044A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.281A>T
n.227-2329A>T
n.209A>T
n.479A>T
c.23-1121A>T (n.23-1121A>T)
5g.60904837T>CCA359827296ERCC8c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.537A>G (n.537A>G)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.492A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.458A>G
n.701A>G
n.491A>G
n.486A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.488A>G
c.387A>G
n.685A>G
n.1044A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.281A>G
n.227-2329A>G
n.209A>G
n.479A>G
c.23-1121A>G (n.23-1121A>G)
gnomAD v4
5g.60904837T>GCA359827297ERCC8c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.537A>C (n.537A>C)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.492A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.458A>C
n.701A>C
n.491A>C
n.486A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.488A>C
c.387A>C
n.685A>C
n.1044A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.281A>C
n.227-2329A>C
n.209A>C
n.479A>C
c.23-1121A>C (n.23-1121A>C)
5g.60904838A=CA1549989118ERCC8c.435T= (p.Tyr145=)
c.536T= (n.536T=)
c.261T= (p.Tyr87=)
c.*400T= (n.*400T=)
n.491T=
c.*265T= (n.*265T=)
c.237T= (p.Tyr79=)
n.457T=
n.700T=
n.490T=
n.485T=
c.*233T= (n.*233T=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.487T=
c.386T=
n.684T=
n.1043T=
c.*479T= (n.*479T=)
n.280T=
n.227-2330T=
n.208T=
n.478T=
c.23-1122T= (n.23-1122T=)
5g.60904838A>CCA359827302ERCC8c.435T>G (p.Tyr145Ter)
c.536T>G (n.536T>G)
c.261T>G (p.Tyr87Ter)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.491T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.237T>G (p.Tyr79Ter)
n.457T>G
n.700T>G
n.490T>G
n.485T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.487T>G
c.386T>G
n.684T>G
n.1043T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.280T>G
n.227-2330T>G
n.208T>G
n.478T>G
c.23-1122T>G (n.23-1122T>G)
5g.60904838A>GCA199609ERCC8c.435T>C (p.Tyr145=)
c.536T>C (n.536T>C)
c.261T>C (p.Tyr87=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.491T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.237T>C (p.Tyr79=)
n.457T>C
n.700T>C
n.490T>C
n.485T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.487T>C
c.386T>C
n.684T>C
n.1043T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.280T>C
n.227-2330T>C
n.208T>C
n.478T>C
c.23-1122T>C (n.23-1122T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904838A>TCA359827299ERCC8c.435T>A (p.Tyr145Ter)
c.536T>A (n.536T>A)
c.261T>A (p.Tyr87Ter)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.491T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.237T>A (p.Tyr79Ter)
n.457T>A
n.700T>A
n.490T>A
n.485T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.487T>A
c.386T>A
n.684T>A
n.1043T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.280T>A
n.227-2330T>A
n.208T>A
n.478T>A
c.23-1122T>A (n.23-1122T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904839T>ACA359827305ERCC8c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.535A>T (n.535A>T)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.490A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
n.456A>T
n.699A>T
n.489A>T
n.484A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.486A>T
c.385A>T
n.683A>T
n.1042A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.279A>T
n.227-2331A>T
n.207A>T
n.477A>T
c.23-1123A>T (n.23-1123A>T)
5g.60904839T>CCA359827309ERCC8c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.535A>G (n.535A>G)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.490A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
n.456A>G
n.699A>G
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c.*478A>G (n.*478A>G)
n.279A>G
n.227-2331A>G
n.207A>G
n.477A>G
c.23-1123A>G (n.23-1123A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904839T>GCA359827307ERCC8c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.535A>C (n.535A>C)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.490A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
n.456A>C
n.699A>C
n.489A>C
n.484A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.486A>C
c.385A>C
n.683A>C
n.1042A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.279A>C
n.227-2331A>C
n.207A>C
n.477A>C
c.23-1123A>C (n.23-1123A>C)
5g.60904839T=CA1549989120ERCC8c.434A= (p.Tyr145=)
c.535A= (n.535A=)
c.260A= (p.Tyr87=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.490A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.236A= (p.Tyr79=)
n.456A=
n.699A=
n.489A=
n.484A=
c.*232A= (n.*232A=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.486A=
c.385A=
n.683A=
n.1042A=
c.*478A= (n.*478A=)
n.279A=
n.227-2331A=
n.207A=
n.477A=
c.23-1123A= (n.23-1123A=)
5g.60904839_60904840delinsTACA1549989119ERCC8c.433_434delinsTA (p.Tyr145=)
c.534_535delinsTA (n.534_535delinsTA)
c.259_260delinsTA (p.Tyr87=)
c.*398_*399delinsTA (n.*398_*399delinsTA)
n.489_490delinsTA
c.*263_*264delinsTA (n.*263_*264delinsTA)
c.235_236delinsTA (p.Tyr79=)
n.455_456delinsTA
n.698_699delinsTA
n.488_489delinsTA
n.483_484delinsTA
c.*231_*232delinsTA (n.*231_*232delinsTA)
c.*325_*326delinsTA (n.*325_*326delinsTA)
c.485_486delinsTA
c.384_385delinsTA
n.682_683delinsTA
n.1041_1042delinsTA
c.*477_*478delinsTA (n.*477_*478delinsTA)
n.278_279delinsTA
n.227-2332_227-2331delinsTA
n.206_207delinsTA
n.476_477delinsTA
c.23-1124_23-1123delinsTA (n.23-1124_23-1123delinsTA)
5g.60904840A=CA1549989121ERCC8c.433T= (p.Tyr145=)
c.534T= (n.534T=)
c.259T= (p.Tyr87=)
c.*398T= (n.*398T=)
n.489T=
c.*263T= (n.*263T=)
c.235T= (p.Tyr79=)
n.455T=
n.698T=
n.488T=
n.483T=
c.*231T= (n.*231T=)
c.*325T= (n.*325T=)
c.485T=
c.384T=
n.682T=
n.1041T=
c.*477T= (n.*477T=)
n.278T=
n.227-2332T=
n.206T=
n.476T=
c.23-1124T= (n.23-1124T=)
5g.60904840A>CCA118853685ERCC8c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.534T>G (n.534T>G)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.489T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
n.455T>G
n.698T>G
n.488T>G
n.483T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.485T>G
c.384T>G
n.682T>G
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n.278T>G
n.227-2332T>G
n.206T>G
n.476T>G
c.23-1124T>G (n.23-1124T>G)
dbSNP
5g.60904840A>GCA359827312ERCC8c.433T>C (p.Tyr145His)
c.534T>C (n.534T>C)
c.259T>C (p.Tyr87His)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.489T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.235T>C (p.Tyr79His)
n.455T>C
n.698T>C
n.488T>C
n.483T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.485T>C
c.384T>C
n.682T>C
n.1041T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.278T>C
n.227-2332T>C
n.206T>C
n.476T>C
c.23-1124T>C (n.23-1124T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904840A>TCA359827315ERCC8c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.534T>A (n.534T>A)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.489T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
n.455T>A
n.698T>A
n.488T>A
n.483T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.485T>A
c.384T>A
n.682T>A
n.1041T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.278T>A
n.227-2332T>A
n.206T>A
n.476T>A
c.23-1124T>A (n.23-1124T>A)
gnomAD v4
5g.60904842delCA559820810ERCC8c.433del (p.Tyr145IlefsTer15)
c.534del (n.534del)
c.259del (p.Tyr87IlefsTer15)
c.*398del (n.*398del)
n.489del
c.*263del (n.*263del)
c.235del (p.Tyr79IlefsTer15)
n.455del
n.698del
n.488del
n.483del
c.*231del (n.*231del)
c.*325del (n.*325del)
c.485del
c.384del
n.682del
n.1041del
c.*477del (n.*477del)
n.278del
n.227-2332del
n.206del
n.476del
c.23-1124del (n.23-1124del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904841A>CCA444468310ERCC8c.432T>G (p.Val144=)
c.533T>G (n.533T>G)
c.258T>G (p.Val86=)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.488T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.234T>G (p.Val78=)
n.454T>G
n.697T>G
n.487T>G
n.482T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.484T>G
c.383T>G
n.681T>G
n.1040T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.277T>G
n.227-2333T>G
n.205T>G
n.475T>G
c.23-1125T>G (n.23-1125T>G)
ClinVar dbSNP
5g.60904841A>GCA444468311ERCC8c.432T>C (p.Val144=)
c.533T>C (n.533T>C)
c.258T>C (p.Val86=)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.488T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.234T>C (p.Val78=)
n.454T>C
n.697T>C
n.487T>C
n.482T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.484T>C
c.383T>C
n.681T>C
n.1040T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.277T>C
n.227-2333T>C
n.205T>C
n.475T>C
c.23-1125T>C (n.23-1125T>C)
5g.60904841A>TCA444468312ERCC8c.432T>A (p.Val144=)
c.533T>A (n.533T>A)
c.258T>A (p.Val86=)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.488T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.234T>A (p.Val78=)
n.454T>A
n.697T>A
n.487T>A
n.482T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.484T>A
c.383T>A
n.681T>A
n.1040T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.277T>A
n.227-2333T>A
n.205T>A
n.475T>A
c.23-1125T>A (n.23-1125T>A)
5g.60904842A>CCA359827318ERCC8c.431T>G (p.Val144Gly)
c.532T>G (n.532T>G)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.487T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.453T>G
n.696T>G
n.486T>G
n.481T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.483T>G
c.382T>G
n.680T>G
n.1039T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.276T>G
n.227-2334T>G
n.204T>G
n.474T>G
c.23-1126T>G (n.23-1126T>G)
5g.60904842A>GCA359827320ERCC8c.431T>C (p.Val144Ala)
c.532T>C (n.532T>C)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.487T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.453T>C
n.696T>C
n.486T>C
n.481T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.483T>C
c.382T>C
n.680T>C
n.1039T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.276T>C
n.227-2334T>C
n.204T>C
n.474T>C
c.23-1126T>C (n.23-1126T>C)
5g.60904842A>TCA359827322ERCC8c.431T>A (p.Val144Asp)
c.532T>A (n.532T>A)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.487T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.233T>A (p.Val78Asp)
n.453T>A
n.696T>A
n.486T>A
n.481T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.483T>A
c.382T>A
n.680T>A
n.1039T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.276T>A
n.227-2334T>A
n.204T>A
n.474T>A
c.23-1126T>A (n.23-1126T>A)
5g.60904843C>ACA359827326ERCC8c.430G>T (p.Val144Phe)
c.531G>T (n.531G>T)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.486G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.232G>T (p.Val78Phe)
n.452G>T
n.695G>T
n.485G>T
n.480G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.482G>T
c.381G>T
n.679G>T
n.1038G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.275G>T
n.227-2335G>T
n.203G>T
n.473G>T
c.23-1127G>T (n.23-1127G>T)
5g.60904843C=CA1549989122ERCC8c.430G= (p.Val144=)
c.531G= (n.531G=)
c.256G= (p.Val86=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.486G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.232G= (p.Val78=)
n.452G=
n.695G=
n.485G=
n.480G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.482G=
c.381G=
n.679G=
n.1038G=
c.*474G= (n.*474G=)
n.275G=
n.227-2335G=
n.203G=
n.473G=
c.23-1127G= (n.23-1127G=)
5g.60904843C>GCA359827328ERCC8c.430G>C (p.Val144Leu)
c.531G>C (n.531G>C)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.486G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.452G>C
n.695G>C
n.485G>C
n.480G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.482G>C
c.381G>C
n.679G>C
n.1038G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.275G>C
n.227-2335G>C
n.203G>C
n.473G>C
c.23-1127G>C (n.23-1127G>C)
5g.60904843C>TCA3277847ERCC8c.430G>A (p.Val144Ile)
c.531G>A (n.531G>A)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.486G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.232G>A (p.Val78Ile)
n.452G>A
n.695G>A
n.485G>A
n.480G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.482G>A
c.381G>A
n.679G>A
n.1038G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.275G>A
n.227-2335G>A
n.203G>A
n.473G>A
c.23-1127G>A (n.23-1127G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904844T>ACA444468313ERCC8c.429A>T (p.Thr143=)
c.530A>T (n.530A>T)
c.255A>T (p.Thr85=)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.485A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.231A>T (p.Thr77=)
n.451A>T
n.694A>T
n.484A>T
n.479A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.481A>T
c.380A>T
n.678A>T
n.1037A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.274A>T
n.227-2336A>T
n.202A>T
n.472A>T
c.23-1128A>T (n.23-1128A>T)
5g.60904844T>CCA444468314ERCC8c.429A>G (p.Thr143=)
c.530A>G (n.530A>G)
c.255A>G (p.Thr85=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.485A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.231A>G (p.Thr77=)
n.451A>G
n.694A>G
n.484A>G
n.479A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.481A>G
c.380A>G
n.678A>G
n.1037A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.274A>G
n.227-2336A>G
n.202A>G
n.472A>G
c.23-1128A>G (n.23-1128A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904844T>GCA444468315ERCC8c.429A>C (p.Thr143=)
c.530A>C (n.530A>C)
c.255A>C (p.Thr85=)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.485A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
n.451A>C
n.694A>C
n.484A>C
n.479A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.481A>C
c.380A>C
n.678A>C
n.1037A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.274A>C
n.227-2336A>C
n.202A>C
n.472A>C
c.23-1128A>C (n.23-1128A>C)
5g.60904844T=CA1549989123ERCC8c.429A= (p.Thr143=)
c.530A= (n.530A=)
c.255A= (p.Thr85=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.485A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.231A= (p.Thr77=)
n.451A=
n.694A=
n.484A=
n.479A=
c.*227A= (n.*227A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.481A=
c.380A=
n.678A=
n.1037A=
c.*473A= (n.*473A=)
n.274A=
n.227-2336A=
n.202A=
n.472A=
c.23-1128A= (n.23-1128A=)
5g.60904845G>ACA359827332ERCC8c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.529C>T (n.529C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.484C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.450C>T
n.693C>T
n.483C>T
n.478C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.480C>T
c.379C>T
n.677C>T
n.1036C>T
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n.227-2337C>T
n.201C>T
n.471C>T
c.23-1129C>T (n.23-1129C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.60904845G>CCA359827334ERCC8c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.529C>G (n.529C>G)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.484C>G
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n.450C>G
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n.478C>G
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n.677C>G
n.1036C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.273C>G
n.227-2337C>G
n.201C>G
n.471C>G
c.23-1129C>G (n.23-1129C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904845G=CA1549989124ERCC8c.428C= (p.Thr143=)
c.529C= (n.529C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.*393C= (n.*393C=)
n.484C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.450C=
n.693C=
n.483C=
n.478C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.480C=
c.379C=
n.677C=
n.1036C=
c.*472C= (n.*472C=)
n.273C=
n.227-2337C=
n.201C=
n.471C=
c.23-1129C= (n.23-1129C=)
5g.60904845G>TCA359827336ERCC8c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.529C>A (n.529C>A)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.484C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.450C>A
n.693C>A
n.483C>A
n.478C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.480C>A
c.379C>A
n.677C>A
n.1036C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.273C>A
n.227-2337C>A
n.201C>A
n.471C>A
c.23-1129C>A (n.23-1129C>A)
gnomAD v4
5g.60904846T>ACA359827341ERCC8c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.528A>T (n.528A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.483A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.449A>T
n.692A>T
n.482A>T
n.477A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.479A>T
c.378A>T
n.676A>T
n.1035A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.272A>T
n.227-2338A>T
n.200A>T
n.470A>T
c.23-1130A>T (n.23-1130A>T)
5g.60904846T>CCA118853693ERCC8c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.528A>G (n.528A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.483A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.449A>G
n.692A>G
n.482A>G
n.477A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.479A>G
c.378A>G
n.676A>G
n.1035A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.272A>G
n.227-2338A>G
n.200A>G
n.470A>G
c.23-1130A>G (n.23-1130A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904846T>GCA359827340ERCC8c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.528A>C (n.528A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.483A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.449A>C
n.692A>C
n.482A>C
n.477A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.479A>C
c.378A>C
n.676A>C
n.1035A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.272A>C
n.227-2338A>C
n.200A>C
n.470A>C
c.23-1130A>C (n.23-1130A>C)
5g.60904846T=CA1549989125ERCC8c.427A= (p.Thr143=)
c.528A= (n.528A=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.483A=
c.*257A= (n.*257A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.449A=
n.692A=
n.482A=
n.477A=
c.*225A= (n.*225A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.479A=
c.378A=
n.676A=
n.1035A=
c.*471A= (n.*471A=)
n.272A=
n.227-2338A=
n.200A=
n.470A=
c.23-1130A= (n.23-1130A=)
5g.60904848delCA2580073354ERCC8c.427del (p.Thr143GlnfsTer17)
c.528del (n.528del)
c.253del (p.Thr85GlnfsTer17)
c.*392del (n.*392del)
n.483del
c.*257del (n.*257del)
c.229del (p.Thr77GlnfsTer17)
n.449del
n.692del
n.482del
n.477del
c.*225del (n.*225del)
c.*319del (n.*319del)
c.479del
c.378del
n.676del
n.1035del
c.*471del (n.*471del)
n.272del
n.227-2338del
n.200del
n.470del
c.23-1130del (n.23-1130del)
ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904847T>ACA359827343ERCC8c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.527A>T (n.527A>T)
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.482A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.448A>T
n.691A>T
n.481A>T
n.476A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.478A>T
c.377A>T
n.675A>T
n.1034A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.271A>T
n.227-2339A>T
n.199A>T
n.469A>T
c.23-1131A>T (n.23-1131A>T)
5g.60904847T>CCA444468316ERCC8c.426A>G (p.Glu142=)
c.527A>G (n.527A>G)
c.252A>G (p.Glu84=)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.482A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.228A>G (p.Glu76=)
n.448A>G
n.691A>G
n.481A>G
n.476A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.478A>G
c.377A>G
n.675A>G
n.1034A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.271A>G
n.227-2339A>G
n.199A>G
n.469A>G
c.23-1131A>G (n.23-1131A>G)
gnomAD v4
5g.60904847T>GCA359827344ERCC8c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.527A>C (n.527A>C)
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.482A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.448A>C
n.691A>C
n.481A>C
n.476A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.478A>C
c.377A>C
n.675A>C
n.1034A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.271A>C
n.227-2339A>C
n.199A>C
n.469A>C
c.23-1131A>C (n.23-1131A>C)
gnomAD v4
5g.60904848T>ACA359827346ERCC8c.425A>T (p.Glu142Val)
c.526A>T (n.526A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.481A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.447A>T
n.690A>T
n.480A>T
n.475A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.477A>T
c.376A>T
n.674A>T
n.1033A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.270A>T
n.227-2340A>T
n.198A>T
n.468A>T
c.23-1132A>T (n.23-1132A>T)
5g.60904848T>CCA359827349ERCC8c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.526A>G (n.526A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.481A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.447A>G
n.690A>G
n.480A>G
n.475A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.477A>G
c.376A>G
n.674A>G
n.1033A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.270A>G
n.227-2340A>G
n.198A>G
n.468A>G
c.23-1132A>G (n.23-1132A>G)
gnomAD v4
5g.60904848T>GCA359827351ERCC8c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.526A>C (n.526A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.481A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.447A>C
n.690A>C
n.480A>C
n.475A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.477A>C
c.376A>C
n.674A>C
n.1033A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.270A>C
n.227-2340A>C
n.198A>C
n.468A>C
c.23-1132A>C (n.23-1132A>C)
5g.60904849C>ACA359827353ERCC8c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.525G>T (n.525G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.480G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.446G>T
n.689G>T
n.479G>T
n.474G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.476G>T
c.375G>T
n.673G>T
n.1032G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.269G>T
n.227-2341G>T
n.197G>T
n.467G>T
c.23-1133G>T (n.23-1133G>T)
5g.60904849C=CA1549989126ERCC8c.424G= (p.Glu142=)
c.525G= (n.525G=)
c.250G= (p.Glu84=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.480G=
c.*254G= (n.*254G=)
c.226G= (p.Glu76=)
n.446G=
n.689G=
n.479G=
n.474G=
c.*222G= (n.*222G=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.476G=
c.375G=
n.673G=
n.1032G=
c.*468G= (n.*468G=)
n.269G=
n.227-2341G=
n.197G=
n.467G=
c.23-1133G= (n.23-1133G=)
5g.60904849C>GCA359827355ERCC8c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.525G>C (n.525G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.480G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.446G>C
n.689G>C
n.479G>C
n.474G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.476G>C
c.375G>C
n.673G>C
n.1032G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.269G>C
n.227-2341G>C
n.197G>C
n.467G>C
c.23-1133G>C (n.23-1133G>C)
dbSNP
5g.60904849C>TCA359827356ERCC8c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.525G>A (n.525G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.480G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.446G>A
n.689G>A
n.479G>A
n.474G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.476G>A
c.375G>A
n.673G>A
n.1032G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.269G>A
n.227-2341G>A
n.197G>A
n.467G>A
c.23-1133G>A (n.23-1133G>A)
gnomAD v4
5g.60904850C>ACA359827359ERCC8c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.524G>T (n.524G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.479G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.445G>T
n.688G>T
n.478G>T
n.473G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.475G>T
c.374G>T
n.672G>T
n.1031G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.268G>T
n.227-2342G>T
n.196G>T
n.466G>T
c.23-1134G>T (n.23-1134G>T)
5g.60904850C=CA1549989127ERCC8c.423G= (p.Glu141=)
c.524G= (n.524G=)
c.249G= (p.Glu83=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.479G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.225G= (p.Glu75=)
n.445G=
n.688G=
n.478G=
n.473G=
c.*221G= (n.*221G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.475G=
c.374G=
n.672G=
n.1031G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.268G=
n.227-2342G=
n.196G=
n.466G=
c.23-1134G= (n.23-1134G=)
5g.60904850C>GCA359827361ERCC8c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.524G>C (n.524G>C)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.479G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.445G>C
n.688G>C
n.478G>C
n.473G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.475G>C
c.374G>C
n.672G>C
n.1031G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.268G>C
n.227-2342G>C
n.196G>C
n.466G>C
c.23-1134G>C (n.23-1134G>C)
5g.60904850C>TCA3277848ERCC8c.423G>A (p.Glu141=)
c.524G>A (n.524G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.479G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.225G>A (p.Glu75=)
n.445G>A
n.688G>A
n.478G>A
n.473G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.475G>A
c.374G>A
n.672G>A
n.1031G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.268G>A
n.227-2342G>A
n.196G>A
n.466G>A
c.23-1134G>A (n.23-1134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904851T>ACA359827369ERCC8c.422A>T (p.Glu141Val)
c.523A>T (n.523A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.478A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.444A>T
n.687A>T
n.477A>T
n.472A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.474A>T
c.373A>T
n.671A>T
n.1030A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.267A>T
n.227-2343A>T
n.195A>T
n.465A>T
c.23-1135A>T (n.23-1135A>T)
5g.60904851T>CCA3277849ERCC8c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.523A>G (n.523A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.478A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.444A>G
n.687A>G
n.477A>G
n.472A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.474A>G
c.373A>G
n.671A>G
n.1030A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.267A>G
n.227-2343A>G
n.195A>G
n.465A>G
c.23-1135A>G (n.23-1135A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904851T>GCA359827366ERCC8c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.523A>C (n.523A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.478A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.444A>C
n.687A>C
n.477A>C
n.472A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.474A>C
c.373A>C
n.671A>C
n.1030A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.267A>C
n.227-2343A>C
n.195A>C
n.465A>C
c.23-1135A>C (n.23-1135A>C)
5g.60904851T=CA1549989128ERCC8c.422A= (p.Glu141=)
c.523A= (n.523A=)
c.248A= (p.Glu83=)
c.*387A= (n.*387A=)
n.478A=
c.*252A= (n.*252A=)
c.224A= (p.Glu75=)
n.444A=
n.687A=
n.477A=
n.472A=
c.*220A= (n.*220A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.474A=
c.373A=
n.671A=
n.1030A=
c.*466A= (n.*466A=)
n.267A=
n.227-2343A=
n.195A=
n.465A=
c.23-1135A= (n.23-1135A=)
5g.60904852C>ACA359827372ERCC8c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.522G>T (n.522G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.477G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.443G>T
n.686G>T
n.476G>T
n.471G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.473G>T
c.372G>T
n.670G>T
n.1029G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.266G>T
n.227-2344G>T
n.194G>T
n.464G>T
c.23-1136G>T (n.23-1136G>T)
5g.60904852C>GCA359827374ERCC8c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.522G>C (n.522G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.477G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.443G>C
n.686G>C
n.476G>C
n.471G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.473G>C
c.372G>C
n.670G>C
n.1029G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.266G>C
n.227-2344G>C
n.194G>C
n.464G>C
c.23-1136G>C (n.23-1136G>C)
COSMIC
5g.60904852C>TCA359827375ERCC8c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.522G>A (n.522G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.477G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.443G>A
n.686G>A
n.476G>A
n.471G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.473G>A
c.372G>A
n.670G>A
n.1029G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.266G>A
n.227-2344G>A
n.194G>A
n.464G>A
c.23-1136G>A (n.23-1136G>A)
5g.60904853A=CA1549989129ERCC8c.420T= (p.Phe140=)
c.521T= (n.521T=)
c.246T= (p.Phe82=)
c.*385T= (n.*385T=)
n.476T=
c.*250T= (n.*250T=)
c.222T= (p.Phe74=)
n.442T=
n.685T=
n.475T=
n.470T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.472T=
c.371T=
n.669T=
n.1028T=
c.*464T= (n.*464T=)
n.265T=
n.227-2345T=
n.193T=
n.463T=
c.23-1137T= (n.23-1137T=)
5g.60904853A>CCA359827377ERCC8c.420T>G (p.Phe140Leu)
c.521T>G (n.521T>G)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.476T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.442T>G
n.685T>G
n.475T>G
n.470T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.472T>G
c.371T>G
n.669T>G
n.1028T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.265T>G
n.227-2345T>G
n.193T>G
n.463T>G
c.23-1137T>G (n.23-1137T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904853A>GCA444468318ERCC8c.420T>C (p.Phe140=)
c.521T>C (n.521T>C)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.476T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.222T>C (p.Phe74=)
n.442T>C
n.685T>C
n.475T>C
n.470T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.472T>C
c.371T>C
n.669T>C
n.1028T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.265T>C
n.227-2345T>C
n.193T>C
n.463T>C
c.23-1137T>C (n.23-1137T>C)
5g.60904853A>TCA359827379ERCC8c.420T>A (p.Phe140Leu)
c.521T>A (n.521T>A)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.476T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.442T>A
n.685T>A
n.475T>A
n.470T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.472T>A
c.371T>A
n.669T>A
n.1028T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.265T>A
n.227-2345T>A
n.193T>A
n.463T>A
c.23-1137T>A (n.23-1137T>A)
5g.60904856delCA2673965096ERCC8c.420del (p.Phe140LeufsTer20)
c.521del (n.521del)
c.246del (p.Phe82LeufsTer20)
c.*385del (n.*385del)
n.476del
c.*250del (n.*250del)
c.222del (p.Phe74LeufsTer20)
n.442del
n.685del
n.475del
n.470del
c.*218del (n.*218del)
c.*312del (n.*312del)
c.472del
c.371del
n.669del
n.1028del
c.*464del (n.*464del)
n.265del
n.227-2345del
n.193del
n.463del
c.23-1137del (n.23-1137del)
gnomAD v4
5g.60904854A=CA1549989130ERCC8c.419T= (p.Phe140=)
c.520T= (n.520T=)
c.245T= (p.Phe82=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.475T=
c.*249T= (n.*249T=)
c.221T= (p.Phe74=)
n.441T=
n.684T=
n.474T=
n.469T=
c.*217T= (n.*217T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.471T=
c.370T=
n.668T=
n.1027T=
c.*463T= (n.*463T=)
n.264T=
n.227-2346T=
n.192T=
n.462T=
c.23-1138T= (n.23-1138T=)
5g.60904854A>CCA359827383ERCC8c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.520T>G (n.520T>G)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.475T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.441T>G
n.684T>G
n.474T>G
n.469T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.471T>G
c.370T>G
n.668T>G
n.1027T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.264T>G
n.227-2346T>G
n.192T>G
n.462T>G
c.23-1138T>G (n.23-1138T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904854A>GCA3277850ERCC8c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.520T>C (n.520T>C)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.475T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.441T>C
n.684T>C
n.474T>C
n.469T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.471T>C
c.370T>C
n.668T>C
n.1027T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.264T>C
n.227-2346T>C
n.192T>C
n.462T>C
c.23-1138T>C (n.23-1138T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904854A>TCA359827385ERCC8c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.520T>A (n.520T>A)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.475T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.441T>A
n.684T>A
n.474T>A
n.469T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.471T>A
c.370T>A
n.668T>A
n.1027T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.264T>A
n.227-2346T>A
n.192T>A
n.462T>A
c.23-1138T>A (n.23-1138T>A)
5g.60904855A>CCA359827388ERCC8c.418T>G (p.Phe140Val)
c.519T>G (n.519T>G)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.474T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.440T>G
n.683T>G
n.473T>G
n.468T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.470T>G
c.369T>G
n.667T>G
n.1026T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.263T>G
n.227-2347T>G
n.191T>G
n.461T>G
c.23-1139T>G (n.23-1139T>G)
5g.60904855A>GCA359827390ERCC8c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.519T>C (n.519T>C)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.474T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.440T>C
n.683T>C
n.473T>C
n.468T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.470T>C
c.369T>C
n.667T>C
n.1026T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.263T>C
n.227-2347T>C
n.191T>C
n.461T>C
c.23-1139T>C (n.23-1139T>C)
5g.60904855A>TCA359827392ERCC8c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.519T>A (n.519T>A)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.474T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.440T>A
n.683T>A
n.473T>A
n.468T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.470T>A
c.369T>A
n.667T>A
n.1026T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.263T>A
n.227-2347T>A
n.191T>A
n.461T>A
c.23-1139T>A (n.23-1139T>A)
5g.60904856A>CCA359827394ERCC8c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.518T>G (n.518T>G)
c.243T>G (p.Asn81Lys)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.473T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.219T>G (p.Asn73Lys)
n.439T>G
n.682T>G
n.472T>G
n.467T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.469T>G
c.368T>G
n.666T>G
n.1025T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.262T>G
n.227-2348T>G
n.190T>G
n.460T>G
c.23-1140T>G (n.23-1140T>G)
5g.60904856A>GCA444468319ERCC8c.417T>C (p.Asn139=)
c.518T>C (n.518T>C)
c.243T>C (p.Asn81=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.473T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.219T>C (p.Asn73=)
n.439T>C
n.682T>C
n.472T>C
n.467T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.469T>C
c.368T>C
n.666T>C
n.1025T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.262T>C
n.227-2348T>C
n.190T>C
n.460T>C
c.23-1140T>C (n.23-1140T>C)
gnomAD v4
5g.60904856A>TCA359827397ERCC8c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.518T>A (n.518T>A)
c.243T>A (p.Asn81Lys)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.473T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.219T>A (p.Asn73Lys)
n.439T>A
n.682T>A
n.472T>A
n.467T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.469T>A
c.368T>A
n.666T>A
n.1025T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.262T>A
n.227-2348T>A
n.190T>A
n.460T>A
c.23-1140T>A (n.23-1140T>A)
5g.60904857T>ACA359827403ERCC8c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.517A>T (n.517A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.472A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.438A>T
n.681A>T
n.471A>T
n.466A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.468A>T
c.367A>T
n.665A>T
n.1024A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.261A>T
n.227-2349A>T
n.189A>T
n.459A>T
c.23-1141A>T (n.23-1141A>T)
5g.60904857T>CCA359827399ERCC8c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.517A>G (n.517A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.472A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.438A>G
n.681A>G
n.471A>G
n.466A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.468A>G
c.367A>G
n.665A>G
n.1024A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.261A>G
n.227-2349A>G
n.189A>G
n.459A>G
c.23-1141A>G (n.23-1141A>G)
gnomAD v4
5g.60904857T>GCA359827401ERCC8c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.517A>C (n.517A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.472A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.438A>C
n.681A>C
n.471A>C
n.466A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.468A>C
c.367A>C
n.665A>C
n.1024A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.261A>C
n.227-2349A>C
n.189A>C
n.459A>C
c.23-1141A>C (n.23-1141A>C)
5g.60904858T>ACA359827405ERCC8c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.516A>T (n.516A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.471A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.437A>T
n.680A>T
n.470A>T
n.465A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.467A>T
c.366A>T
n.664A>T
n.1023A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.260A>T
n.227-2350A>T
n.188A>T
n.458A>T
c.23-1142A>T (n.23-1142A>T)
5g.60904858T>CCA359827409ERCC8c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.516A>G (n.516A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.471A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.437A>G
n.680A>G
n.470A>G
n.465A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.467A>G
c.366A>G
n.664A>G
n.1023A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.260A>G
n.227-2350A>G
n.188A>G
n.458A>G
c.23-1142A>G (n.23-1142A>G)
5g.60904858T>GCA359827410ERCC8c.415A>C (p.Asn139His)
c.516A>C (n.516A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.471A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.437A>C
n.680A>C
n.470A>C
n.465A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.467A>C
c.366A>C
n.664A>C
n.1023A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.260A>C
n.227-2350A>C
n.188A>C
n.458A>C
c.23-1142A>C (n.23-1142A>C)
gnomAD v4
5g.60904859A=CA1549989131ERCC8c.414T= (p.Phe138=)
c.515T= (n.515T=)
c.240T= (p.Phe80=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.470T=
c.*244T= (n.*244T=)
c.216T= (p.Phe72=)
n.436T=
n.679T=
n.469T=
n.464T=
c.*212T= (n.*212T=)
c.*306T= (n.*306T=)
c.466T=
c.365T=
n.663T=
n.1022T=
c.*458T= (n.*458T=)
n.259T=
n.227-2351T=
n.187T=
n.457T=
c.23-1143T= (n.23-1143T=)
5g.60904859A>CCA359827413ERCC8c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.515T>G (n.515T>G)
c.240T>G (p.Phe80Leu)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.470T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.216T>G (p.Phe72Leu)
n.436T>G
n.679T>G
n.469T>G
n.464T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.466T>G
c.365T>G
n.663T>G
n.1022T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.259T>G
n.227-2351T>G
n.187T>G
n.457T>G
c.23-1143T>G (n.23-1143T>G)
5g.60904859A>GCA3277851ERCC8c.414T>C (p.Phe138=)
c.515T>C (n.515T>C)
c.240T>C (p.Phe80=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.470T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.216T>C (p.Phe72=)
n.436T>C
n.679T>C
n.469T>C
n.464T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.466T>C
c.365T>C
n.663T>C
n.1022T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.259T>C
n.227-2351T>C
n.187T>C
n.457T>C
c.23-1143T>C (n.23-1143T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904859A>TCA359827417ERCC8c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.515T>A (n.515T>A)
c.240T>A (p.Phe80Leu)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.470T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.216T>A (p.Phe72Leu)
n.436T>A
n.679T>A
n.469T>A
n.464T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.466T>A
c.365T>A
n.663T>A
n.1022T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.259T>A
n.227-2351T>A
n.187T>A
n.457T>A
c.23-1143T>A (n.23-1143T>A)
gnomAD v4
5g.60904860A>CCA359827420ERCC8c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.514T>G (n.514T>G)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.469T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.435T>G
n.678T>G
n.468T>G
n.463T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.465T>G
c.364T>G
n.662T>G
n.1021T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.258T>G
n.227-2352T>G
n.186T>G
n.456T>G
c.23-1144T>G (n.23-1144T>G)
5g.60904860A>GCA359827421ERCC8c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.514T>C (n.514T>C)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.469T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.435T>C
n.678T>C
n.468T>C
n.463T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.465T>C
c.364T>C
n.662T>C
n.1021T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.258T>C
n.227-2352T>C
n.186T>C
n.456T>C
c.23-1144T>C (n.23-1144T>C)
gnomAD v4
5g.60904860A>TCA359827423ERCC8c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.514T>A (n.514T>A)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.469T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.435T>A
n.678T>A
n.468T>A
n.463T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.465T>A
c.364T>A
n.662T>A
n.1021T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.258T>A
n.227-2352T>A
n.186T>A
n.456T>A
c.23-1144T>A (n.23-1144T>A)
gnomAD v4
5g.60904861A>CCA359827426ERCC8c.412T>G (p.Phe138Val)
c.513T>G (n.513T>G)
c.238T>G (p.Phe80Val)
c.*377T>G (n.*377T>G)
n.468T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.434T>G
n.677T>G
n.467T>G
n.462T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.464T>G
c.363T>G
n.661T>G
n.1020T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.257T>G
n.227-2353T>G
n.185T>G
n.455T>G
c.23-1145T>G (n.23-1145T>G)
5g.60904861A>GCA359827428ERCC8c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.513T>C (n.513T>C)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.*377T>C (n.*377T>C)
n.468T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.434T>C
n.677T>C
n.467T>C
n.462T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.464T>C
c.363T>C
n.661T>C
n.1020T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.257T>C
n.227-2353T>C
n.185T>C
n.455T>C
c.23-1145T>C (n.23-1145T>C)
gnomAD v4
5g.60904861A>TCA359827430ERCC8c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.513T>A (n.513T>A)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.*377T>A (n.*377T>A)
n.468T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.434T>A
n.677T>A
n.467T>A
n.462T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.464T>A
c.363T>A
n.661T>A
n.1020T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.257T>A
n.227-2353T>A
n.185T>A
n.455T>A
c.23-1145T>A (n.23-1145T>A)
5g.60904862T>ACA118853700ERCC8c.411A>T (p.Val137=)
c.512A>T (n.512A>T)
c.237A>T (p.Val79=)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.467A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.213A>T (p.Val71=)
n.433A>T
n.676A>T
n.466A>T
n.461A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.463A>T
c.362A>T
n.660A>T
n.1019A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.256A>T
n.227-2354A>T
n.184A>T
n.454A>T
c.23-1146A>T (n.23-1146A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904862T>CCA444468320ERCC8c.411A>G (p.Val137=)
c.512A>G (n.512A>G)
c.237A>G (p.Val79=)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.467A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.213A>G (p.Val71=)
n.433A>G
n.676A>G
n.466A>G
n.461A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.463A>G
c.362A>G
n.660A>G
n.1019A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.256A>G
n.227-2354A>G
n.184A>G
n.454A>G
c.23-1146A>G (n.23-1146A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904862T>GCA444468321ERCC8c.411A>C (p.Val137=)
c.512A>C (n.512A>C)
c.237A>C (p.Val79=)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.467A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.213A>C (p.Val71=)
n.433A>C
n.676A>C
n.466A>C
n.461A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.463A>C
c.362A>C
n.660A>C
n.1019A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.256A>C
n.227-2354A>C
n.184A>C
n.454A>C
c.23-1146A>C (n.23-1146A>C)
5g.60904862T=CA1549989132ERCC8c.411A= (p.Val137=)
c.512A= (n.512A=)
c.237A= (p.Val79=)
c.*376A= (n.*376A=)
n.467A=
c.*241A= (n.*241A=)
c.213A= (p.Val71=)
n.433A=
n.676A=
n.466A=
n.461A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.463A=
c.362A=
n.660A=
n.1019A=
c.*455A= (n.*455A=)
n.256A=
n.227-2354A=
n.184A=
n.454A=
c.23-1146A= (n.23-1146A=)
5g.60904863A>CCA359827436ERCC8c.410T>G (p.Val137Gly)
c.511T>G (n.511T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.466T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.432T>G
n.675T>G
n.465T>G
n.460T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.462T>G
c.361T>G
n.659T>G
n.1018T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.255T>G
n.227-2355T>G
n.183T>G
n.453T>G
c.23-1147T>G (n.23-1147T>G)
5g.60904863A>GCA359827435ERCC8c.410T>C (p.Val137Ala)
c.511T>C (n.511T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.466T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.432T>C
n.675T>C
n.465T>C
n.460T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.462T>C
c.361T>C
n.659T>C
n.1018T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.255T>C
n.227-2355T>C
n.183T>C
n.453T>C
c.23-1147T>C (n.23-1147T>C)
gnomAD v4
5g.60904863A>TCA359827433ERCC8c.410T>A (p.Val137Glu)
c.511T>A (n.511T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.466T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.432T>A
n.675T>A
n.465T>A
n.460T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.462T>A
c.361T>A
n.659T>A
n.1018T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.255T>A
n.227-2355T>A
n.183T>A
n.453T>A
c.23-1147T>A (n.23-1147T>A)
5g.60904864C>ACA3277852ERCC8c.409G>T (p.Val137Leu)
c.510G>T (n.510G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.465G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.431G>T
n.674G>T
n.464G>T
n.459G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.461G>T
c.360G>T
n.658G>T
n.1017G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.254G>T
n.227-2356G>T
n.182G>T
n.452G>T
c.23-1148G>T (n.23-1148G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904864C=CA1549989133ERCC8c.409G= (p.Val137=)
c.510G= (n.510G=)
c.235G= (p.Val79=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.465G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.211G= (p.Val71=)
n.431G=
n.674G=
n.464G=
n.459G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.461G=
c.360G=
n.658G=
n.1017G=
c.*453G= (n.*453G=)
n.254G=
n.227-2356G=
n.182G=
n.452G=
c.23-1148G= (n.23-1148G=)
5g.60904864C>GCA359827442ERCC8c.409G>C (p.Val137Leu)
c.510G>C (n.510G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.465G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.431G>C
n.674G>C
n.464G>C
n.459G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.461G>C
c.360G>C
n.658G>C
n.1017G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.254G>C
n.227-2356G>C
n.182G>C
n.452G>C
c.23-1148G>C (n.23-1148G>C)
5g.60904864C>TCA3277853ERCC8c.409G>A (p.Val137Ile)
c.510G>A (n.510G>A)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.465G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.431G>A
n.674G>A
n.464G>A
n.459G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.461G>A
c.360G>A
n.658G>A
n.1017G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.254G>A
n.227-2356G>A
n.182G>A
n.452G>A
c.23-1148G>A (n.23-1148G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904865A>CCA359827444ERCC8c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.509T>G (n.509T>G)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.464T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.430T>G
n.673T>G
n.463T>G
n.458T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.460T>G
c.359T>G
n.657T>G
n.1016T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.253T>G
n.227-2357T>G
n.181T>G
n.451T>G
c.23-1149T>G (n.23-1149T>G)
5g.60904865A>GCA444468322ERCC8c.408T>C (p.Asp136=)
c.509T>C (n.509T>C)
c.234T>C (p.Asp78=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.464T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
n.430T>C
n.673T>C
n.463T>C
n.458T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.460T>C
c.359T>C
n.657T>C
n.1016T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.253T>C
n.227-2357T>C
n.181T>C
n.451T>C
c.23-1149T>C (n.23-1149T>C)
gnomAD v4
5g.60904865A>TCA359827445ERCC8c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.509T>A (n.509T>A)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.464T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.430T>A
n.673T>A
n.463T>A
n.458T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.460T>A
c.359T>A
n.657T>A
n.1016T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.253T>A
n.227-2357T>A
n.181T>A
n.451T>A
c.23-1149T>A (n.23-1149T>A)
5g.60904866T>ACA359827448ERCC8c.407A>T (p.Asp136Val)
c.508A>T (n.508A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.463A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.429A>T
n.672A>T
n.462A>T
n.457A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.459A>T
c.358A>T
n.656A>T
n.1015A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.252A>T
n.227-2358A>T
n.180A>T
n.450A>T
c.23-1150A>T (n.23-1150A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904866T>CCA3277854ERCC8c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.508A>G (n.508A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.463A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.429A>G
n.672A>G
n.462A>G
n.457A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.459A>G
c.358A>G
n.656A>G
n.1015A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.252A>G
n.227-2358A>G
n.180A>G
n.450A>G
c.23-1150A>G (n.23-1150A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904866T>GCA359827449ERCC8c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.508A>C (n.508A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.463A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.429A>C
n.672A>C
n.462A>C
n.457A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.459A>C
c.358A>C
n.656A>C
n.1015A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.252A>C
n.227-2358A>C
n.180A>C
n.450A>C
c.23-1150A>C (n.23-1150A>C)
5g.60904866T=CA1549989134ERCC8c.407A= (p.Asp136=)
c.508A= (n.508A=)
c.233A= (p.Asp78=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.463A=
c.*237A= (n.*237A=)
c.209A= (p.Asp70=)
n.429A=
n.672A=
n.462A=
n.457A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.459A=
c.358A=
n.656A=
n.1015A=
c.*451A= (n.*451A=)
n.252A=
n.227-2358A=
n.180A=
n.450A=
c.23-1150A= (n.23-1150A=)
5g.60904867C>ACA359827453ERCC8c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.507G>T (n.507G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.462G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.428G>T
n.671G>T
n.461G>T
n.456G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.458G>T
c.357G>T
n.655G>T
n.1014G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.251G>T
n.227-2359G>T
n.179G>T
n.449G>T
c.23-1151G>T (n.23-1151G>T)
gnomAD v4
5g.60904867C=CA1549989135ERCC8c.406G= (p.Asp136=)
c.507G= (n.507G=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.462G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.208G= (p.Asp70=)
n.428G=
n.671G=
n.461G=
n.456G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.458G=
c.357G=
n.655G=
n.1014G=
c.*450G= (n.*450G=)
n.251G=
n.227-2359G=
n.179G=
n.449G=
c.23-1151G= (n.23-1151G=)
5g.60904867C>GCA359827457ERCC8c.406G>C (p.Asp136His)
c.507G>C (n.507G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.462G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.428G>C
n.671G>C
n.461G>C
n.456G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.458G>C
c.357G>C
n.655G>C
n.1014G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.251G>C
n.227-2359G>C
n.179G>C
n.449G>C
c.23-1151G>C (n.23-1151G>C)
5g.60904867C>TCA118853726ERCC8c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.507G>A (n.507G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.462G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.428G>A
n.671G>A
n.461G>A
n.456G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.458G>A
c.357G>A
n.655G>A
n.1014G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.251G>A
n.227-2359G>A
n.179G>A
n.449G>A
c.23-1151G>A (n.23-1151G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.60904868T>ACA444468323ERCC8c.405A>T (p.Ala135=)
c.506A>T (n.506A>T)
c.231A>T (p.Ala77=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.461A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.207A>T (p.Ala69=)
n.427A>T
n.670A>T
n.460A>T
n.455A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.457A>T
c.356A>T
n.654A>T
n.1013A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.250A>T
n.227-2360A>T
n.178A>T
n.448A>T
c.23-1152A>T (n.23-1152A>T)
5g.60904868T>CCA444468324ERCC8c.405A>G (p.Ala135=)
c.506A>G (n.506A>G)
c.231A>G (p.Ala77=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.461A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.207A>G (p.Ala69=)
n.427A>G
n.670A>G
n.460A>G
n.455A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.457A>G
c.356A>G
n.654A>G
n.1013A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.250A>G
n.227-2360A>G
n.178A>G
n.448A>G
c.23-1152A>G (n.23-1152A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904868T>GCA444468325ERCC8c.405A>C (p.Ala135=)
c.506A>C (n.506A>C)
c.231A>C (p.Ala77=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.461A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.207A>C (p.Ala69=)
n.427A>C
n.670A>C
n.460A>C
n.455A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.457A>C
c.356A>C
n.654A>C
n.1013A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.250A>C
n.227-2360A>C
n.178A>C
n.448A>C
c.23-1152A>C (n.23-1152A>C)
5g.60904869G>ACA359827458ERCC8c.404C>T (p.Ala135Val)
c.505C>T (n.505C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.460C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.426C>T
n.669C>T
n.459C>T
n.454C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.456C>T
c.355C>T
n.653C>T
n.1012C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.249C>T
n.227-2361C>T
n.177C>T
n.447C>T
c.23-1153C>T (n.23-1153C>T)
gnomAD v4
5g.60904869G>CCA359827463ERCC8c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.505C>G (n.505C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.460C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.426C>G
n.669C>G
n.459C>G
n.454C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.456C>G
c.355C>G
n.653C>G
n.1012C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.249C>G
n.227-2361C>G
n.177C>G
n.447C>G
c.23-1153C>G (n.23-1153C>G)
5g.60904869G>TCA359827461ERCC8c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.505C>A (n.505C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.460C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.426C>A
n.669C>A
n.459C>A
n.454C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.456C>A
c.355C>A
n.653C>A
n.1012C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.249C>A
n.227-2361C>A
n.177C>A
n.447C>A
c.23-1153C>A (n.23-1153C>A)
gnomAD v4
5g.60904870C>ACA359827466ERCC8c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.504G>T (n.504G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.459G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.425G>T
n.668G>T
n.458G>T
n.453G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.455G>T
c.354G>T
n.652G>T
n.1011G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.248G>T
n.227-2362G>T
n.176G>T
n.446G>T
c.23-1154G>T (n.23-1154G>T)
gnomAD v4
5g.60904870C>GCA359827468ERCC8c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.504G>C (n.504G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.459G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.425G>C
n.668G>C
n.458G>C
n.453G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.455G>C
c.354G>C
n.652G>C
n.1011G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.248G>C
n.227-2362G>C
n.176G>C
n.446G>C
c.23-1154G>C (n.23-1154G>C)
5g.60904870C>TCA359827470ERCC8c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.504G>A (n.504G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.459G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.425G>A
n.668G>A
n.458G>A
n.453G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.455G>A
c.354G>A
n.652G>A
n.1011G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.248G>A
n.227-2362G>A
n.176G>A
n.446G>A
c.23-1154G>A (n.23-1154G>A)
gnomAD v4
5g.60904871A>CCA444468326ERCC8c.402T>G (p.Thr134=)
c.503T>G (n.503T>G)
c.228T>G (p.Thr76=)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.458T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.204T>G (p.Thr68=)
n.424T>G
n.667T>G
n.457T>G
n.452T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.454T>G
c.353T>G
n.651T>G
n.1010T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.247T>G
n.227-2363T>G
n.175T>G
n.445T>G
c.23-1155T>G (n.23-1155T>G)
5g.60904871A>GCA444468327ERCC8c.402T>C (p.Thr134=)
c.503T>C (n.503T>C)
c.228T>C (p.Thr76=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.458T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.204T>C (p.Thr68=)
n.424T>C
n.667T>C
n.457T>C
n.452T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.454T>C
c.353T>C
n.651T>C
n.1010T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.247T>C
n.227-2363T>C
n.175T>C
n.445T>C
c.23-1155T>C (n.23-1155T>C)
gnomAD v4
5g.60904871A>TCA444468328ERCC8c.402T>A (p.Thr134=)
c.503T>A (n.503T>A)
c.228T>A (p.Thr76=)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.458T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.204T>A (p.Thr68=)
n.424T>A
n.667T>A
n.457T>A
n.452T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.454T>A
c.353T>A
n.651T>A
n.1010T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.247T>A
n.227-2363T>A
n.175T>A
n.445T>A
c.23-1155T>A (n.23-1155T>A)
5g.60904872G>ACA359827473ERCC8c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.502C>T (n.502C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.457C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.423C>T
n.666C>T
n.456C>T
n.451C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.453C>T
c.352C>T
n.650C>T
n.1009C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.246C>T
n.227-2364C>T
n.174C>T
n.444C>T
c.23-1156C>T (n.23-1156C>T)
gnomAD v4
5g.60904872G>CCA359827475ERCC8c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.502C>G (n.502C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.457C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.423C>G
n.666C>G
n.456C>G
n.451C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.453C>G
c.352C>G
n.650C>G
n.1009C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.246C>G
n.227-2364C>G
n.174C>G
n.444C>G
c.23-1156C>G (n.23-1156C>G)
5g.60904872G>TCA359827477ERCC8c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.502C>A (n.502C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.457C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.423C>A
n.666C>A
n.456C>A
n.451C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.453C>A
c.352C>A
n.650C>A
n.1009C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.246C>A
n.227-2364C>A
n.174C>A
n.444C>A
c.23-1156C>A (n.23-1156C>A)
gnomAD v4
5g.60904873T>ACA359827480ERCC8c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.501A>T (n.501A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.456A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.422A>T
n.665A>T
n.455A>T
n.450A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.452A>T
c.351A>T
n.649A>T
n.1008A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.245A>T
n.227-2365A>T
n.173A>T
n.443A>T
c.23-1157A>T (n.23-1157A>T)
5g.60904873T>CCA359827481ERCC8c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.501A>G (n.501A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.456A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.422A>G
n.665A>G
n.455A>G
n.450A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.452A>G
c.351A>G
n.649A>G
n.1008A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.245A>G
n.227-2365A>G
n.173A>G
n.443A>G
c.23-1157A>G (n.23-1157A>G)
gnomAD v4
5g.60904873T>GCA359827483ERCC8c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.501A>C (n.501A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.456A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.422A>C
n.665A>C
n.455A>C
n.450A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.452A>C
c.351A>C
n.649A>C
n.1008A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.245A>C
n.227-2365A>C
n.173A>C
n.443A>C
c.23-1157A>C (n.23-1157A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904873T=CA1549989136ERCC8c.400A= (p.Thr134=)
c.501A= (n.501A=)
c.226A= (p.Thr76=)
c.*365A= (n.*365A=)
n.456A=
c.*230A= (n.*230A=)
c.202A= (p.Thr68=)
n.422A=
n.665A=
n.455A=
n.450A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.452A=
c.351A=
n.649A=
n.1008A=
c.*444A= (n.*444A=)
n.245A=
n.227-2365A=
n.173A=
n.443A=
c.23-1157A= (n.23-1157A=)
5g.60904874C>ACA359827485ERCC8c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.501-1G>T (n.501-1G>T)
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.*365-1G>T (n.*365-1G>T)
n.456-1G>T
c.*230-1G>T (n.*230-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
n.422-1G>T
n.664G>T
n.455-1G>T
n.450-1G>T
c.*198-1G>T (n.*198-1G>T)
c.*292-1G>T (n.*292-1G>T)
c.452-1G>T
c.351-1G>T
n.649-1G>T
n.1008-1G>T
c.*444-1G>T (n.*444-1G>T)
n.245-1G>T
n.227-2366G>T
n.173-1G>T
n.443-1G>T
c.23-1158G>T (n.23-1158G>T)
gnomAD v4
5g.60904874C=CA1549989137ERCC8c.400-1G= (n.400-1G=)
c.501-1G= (n.501-1G=)
c.226-1G= (n.226-1G=)
c.*365-1G= (n.*365-1G=)
n.456-1G=
c.*230-1G= (n.*230-1G=)
c.202-1G= (n.202-1G=)
n.422-1G=
n.664G=
n.455-1G=
n.450-1G=
c.*198-1G= (n.*198-1G=)
c.*292-1G= (n.*292-1G=)
c.452-1G=
c.351-1G=
n.649-1G=
n.1008-1G=
c.*444-1G= (n.*444-1G=)
n.245-1G=
n.227-2366G=
n.173-1G=
n.443-1G=
c.23-1158G= (n.23-1158G=)
5g.60904874C>GCA359827487ERCC8c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.501-1G>C (n.501-1G>C)
c.226-1G>C (n.226-1G>C)
c.*365-1G>C (n.*365-1G>C)
n.456-1G>C
c.*230-1G>C (n.*230-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
n.422-1G>C
n.664G>C
n.455-1G>C
n.450-1G>C
c.*198-1G>C (n.*198-1G>C)
c.*292-1G>C (n.*292-1G>C)
c.452-1G>C
c.351-1G>C
n.649-1G>C
n.1008-1G>C
c.*444-1G>C (n.*444-1G>C)
n.245-1G>C
n.227-2366G>C
n.173-1G>C
n.443-1G>C
c.23-1158G>C (n.23-1158G>C)
5g.60904874C>TCA16604968ERCC8c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.501-1G>A (n.501-1G>A)
c.226-1G>A (n.226-1G>A)
c.*365-1G>A (n.*365-1G>A)
n.456-1G>A
c.*230-1G>A (n.*230-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
n.422-1G>A
n.664G>A
n.455-1G>A
n.450-1G>A
c.*198-1G>A (n.*198-1G>A)
c.*292-1G>A (n.*292-1G>A)
c.452-1G>A
c.351-1G>A
n.649-1G>A
n.1008-1G>A
c.*444-1G>A (n.*444-1G>A)
n.245-1G>A
n.227-2366G>A
n.173-1G>A
n.443-1G>A
c.23-1158G>A (n.23-1158G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.60904875delCA2695204494ERCC8c.400-2del (n.400-2del)
c.501-2del (n.501-2del)
c.226-2del (n.226-2del)
c.*365-2del (n.*365-2del)
n.456-2del
c.*230-2del (n.*230-2del)
c.202-2del (n.202-2del)
n.422-2del
n.663del
n.455-2del
n.450-2del
c.*198-2del (n.*198-2del)
c.*292-2del (n.*292-2del)
c.452-2del
c.351-2del
n.649-2del
n.1008-2del
c.*444-2del (n.*444-2del)
n.245-2del
n.227-2367del
n.173-2del
n.443-2del
c.23-1159del (n.23-1159del)
5g.60904875T>ACA359827495ERCC8c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.501-2A>T (n.501-2A>T)
c.226-2A>T (n.226-2A>T)
c.*365-2A>T (n.*365-2A>T)
n.456-2A>T
c.*230-2A>T (n.*230-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
n.422-2A>T
n.663A>T
n.455-2A>T
n.450-2A>T
c.*198-2A>T (n.*198-2A>T)
c.*292-2A>T (n.*292-2A>T)
c.452-2A>T
c.351-2A>T
n.649-2A>T
n.1008-2A>T
c.*444-2A>T (n.*444-2A>T)
n.245-2A>T
n.227-2367A>T
n.173-2A>T
n.443-2A>T
c.23-1159A>T (n.23-1159A>T)
gnomAD v4
5g.60904875T>CCA359827491ERCC8c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.501-2A>G (n.501-2A>G)
c.226-2A>G (n.226-2A>G)
c.*365-2A>G (n.*365-2A>G)
n.456-2A>G
c.*230-2A>G (n.*230-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
n.422-2A>G
n.663A>G
n.455-2A>G
n.450-2A>G
c.*198-2A>G (n.*198-2A>G)
c.*292-2A>G (n.*292-2A>G)
c.452-2A>G
c.351-2A>G
n.649-2A>G
n.1008-2A>G
c.*444-2A>G (n.*444-2A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.23-1177A>G (n.23-1177A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904893T=CA1549989145ERCC8c.400-20A= (n.400-20A=)
c.501-20A= (n.501-20A=)
c.226-20A= (n.226-20A=)
c.*365-20A= (n.*365-20A=)
n.456-20A=
c.*230-20A= (n.*230-20A=)
c.202-20A= (n.202-20A=)
n.422-20A=
n.645A=
n.455-20A=
n.450-20A=
c.*198-20A= (n.*198-20A=)
c.*292-20A= (n.*292-20A=)
c.452-20A=
c.351-20A=
n.649-20A=
n.1008-20A=
c.*444-20A= (n.*444-20A=)
n.245-20A=
n.227-2385A=
n.173-20A=
n.443-20A=
c.23-1177A= (n.23-1177A=)
5g.60904894A>GCA2673965116ERCC8c.400-21T>C (n.400-21T>C)
c.501-21T>C (n.501-21T>C)
c.226-21T>C (n.226-21T>C)
c.*365-21T>C (n.*365-21T>C)
n.456-21T>C
c.*230-21T>C (n.*230-21T>C)
c.202-21T>C (n.202-21T>C)
n.422-21T>C
n.644T>C
n.455-21T>C
n.450-21T>C
c.*198-21T>C (n.*198-21T>C)
c.*292-21T>C (n.*292-21T>C)
c.452-21T>C
c.351-21T>C
n.649-21T>C
n.1008-21T>C
c.*444-21T>C (n.*444-21T>C)
n.245-21T>C
n.227-2386T>C
n.173-21T>C
n.443-21T>C
c.23-1178T>C (n.23-1178T>C)
gnomAD v4
5g.60904898dupCA3277857ERCC8c.400-21dup (n.400-21dup)
c.501-21dup (n.501-21dup)
c.226-21dup (n.226-21dup)
c.*365-21dup (n.*365-21dup)
n.456-21dup
c.*230-21dup (n.*230-21dup)
c.202-21dup (n.202-21dup)
n.422-21dup
n.644dup
n.455-21dup
n.450-21dup
c.*198-21dup (n.*198-21dup)
c.*292-21dup (n.*292-21dup)
c.452-21dup
c.351-21dup
n.649-21dup
n.1008-21dup
c.*444-21dup (n.*444-21dup)
n.245-21dup
n.227-2386dup
n.173-21dup
n.443-21dup
c.23-1178dup (n.23-1178dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904897_60904898dupCA3277855ERCC8c.400-22_400-21dup (n.400-22_400-21dup)
c.501-22_501-21dup (n.501-22_501-21dup)
c.226-22_226-21dup (n.226-22_226-21dup)
c.*365-22_*365-21dup (n.*365-22_*365-21dup)
n.456-22_456-21dup
c.*230-22_*230-21dup (n.*230-22_*230-21dup)
c.202-22_202-21dup (n.202-22_202-21dup)
n.422-22_422-21dup
n.643_644dup
n.455-22_455-21dup
n.450-22_450-21dup
c.*198-22_*198-21dup (n.*198-22_*198-21dup)
c.*292-22_*292-21dup (n.*292-22_*292-21dup)
c.452-22_452-21dup
c.351-22_351-21dup
n.649-22_649-21dup
n.1008-22_1008-21dup
c.*444-22_*444-21dup (n.*444-22_*444-21dup)
n.245-22_245-21dup
n.227-2387_227-2386dup
n.173-22_173-21dup
n.443-22_443-21dup
c.23-1179_23-1178dup (n.23-1179_23-1178dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904898delCA2673965115ERCC8c.400-21del (n.400-21del)
c.501-21del (n.501-21del)
c.226-21del (n.226-21del)
c.*365-21del (n.*365-21del)
n.456-21del
c.*230-21del (n.*230-21del)
c.202-21del (n.202-21del)
n.422-21del
n.644del
n.455-21del
n.450-21del
c.*198-21del (n.*198-21del)
c.*292-21del (n.*292-21del)
c.452-21del
c.351-21del
n.649-21del
n.1008-21del
c.*444-21del (n.*444-21del)
n.245-21del
n.227-2386del
n.173-21del
n.443-21del
c.23-1178del (n.23-1178del)
gnomAD v4
5g.60904895A>GCA2673965117ERCC8c.400-22T>C (n.400-22T>C)
c.501-22T>C (n.501-22T>C)
c.226-22T>C (n.226-22T>C)
c.*365-22T>C (n.*365-22T>C)
n.456-22T>C
c.*230-22T>C (n.*230-22T>C)
c.202-22T>C (n.202-22T>C)
n.422-22T>C
n.643T>C
n.455-22T>C
n.450-22T>C
c.*198-22T>C (n.*198-22T>C)
c.*292-22T>C (n.*292-22T>C)
c.452-22T>C
c.351-22T>C
n.649-22T>C
n.1008-22T>C
c.*444-22T>C (n.*444-22T>C)
n.245-22T>C
n.227-2387T>C
n.173-22T>C
n.443-22T>C
c.23-1179T>C (n.23-1179T>C)
gnomAD v4
5g.60904896_60904909delinsAAAGTATAAGGTTTCA1549989146ERCC8c.400-36_400-23delinsAAACCTTATACTTT (n.400-36_400-23delinsAAACCTTATACTTT)
c.501-36_501-23delinsAAACCTTATACTTT (n.501-36_501-23delinsAAACCTTATACTTT)
c.226-36_226-23delinsAAACCTTATACTTT (n.226-36_226-23delinsAAACCTTATACTTT)
c.*365-36_*365-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*365-36_*365-23delinsAAACCTTATACTTT)
n.456-36_456-23delinsAAACCTTATACTTT
c.*230-36_*230-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*230-36_*230-23delinsAAACCTTATACTTT)
c.202-36_202-23delinsAAACCTTATACTTT (n.202-36_202-23delinsAAACCTTATACTTT)
n.422-36_422-23delinsAAACCTTATACTTT
n.629_642delinsAAACCTTATACTTT
n.455-36_455-23delinsAAACCTTATACTTT
n.450-36_450-23delinsAAACCTTATACTTT
c.*198-36_*198-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*198-36_*198-23delinsAAACCTTATACTTT)
c.*292-36_*292-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*292-36_*292-23delinsAAACCTTATACTTT)
c.452-36_452-23delinsAAACCTTATACTTT
c.351-36_351-23delinsAAACCTTATACTTT
n.649-36_649-23delinsAAACCTTATACTTT
n.1008-36_1008-23delinsAAACCTTATACTTT
c.*444-36_*444-23delinsAAACCTTATACTTT (n.*444-36_*444-23delinsAAACCTTATACTTT)
n.245-36_245-23delinsAAACCTTATACTTT
n.227-2401_227-2388delinsAAACCTTATACTTT
n.173-36_173-23delinsAAACCTTATACTTT
n.443-36_443-23delinsAAACCTTATACTTT
c.23-1193_23-1180delinsAAACCTTATACTTT (n.23-1193_23-1180delinsAAACCTTATACTTT)
5g.60904897A>GCA2673965118ERCC8c.400-24T>C (n.400-24T>C)
c.501-24T>C (n.501-24T>C)
c.226-24T>C (n.226-24T>C)
c.*365-24T>C (n.*365-24T>C)
n.456-24T>C
c.*230-24T>C (n.*230-24T>C)
c.202-24T>C (n.202-24T>C)
n.422-24T>C
n.641T>C
n.455-24T>C
n.450-24T>C
c.*198-24T>C (n.*198-24T>C)
c.*292-24T>C (n.*292-24T>C)
c.452-24T>C
c.351-24T>C
n.649-24T>C
n.1008-24T>C
c.*444-24T>C (n.*444-24T>C)
n.245-24T>C
n.227-2389T>C
n.173-24T>C
n.443-24T>C
c.23-1181T>C (n.23-1181T>C)
gnomAD v4
5g.60904905_60904917delCA3277858ERCC8c.400-36_400-24del (n.400-36_400-24del)
c.501-36_501-24del (n.501-36_501-24del)
c.226-36_226-24del (n.226-36_226-24del)
c.*365-36_*365-24del (n.*365-36_*365-24del)
n.456-36_456-24del
c.*230-36_*230-24del (n.*230-36_*230-24del)
c.202-36_202-24del (n.202-36_202-24del)
n.422-36_422-24del
n.629_641del
n.455-36_455-24del
n.450-36_450-24del
c.*198-36_*198-24del (n.*198-36_*198-24del)
c.*292-36_*292-24del (n.*292-36_*292-24del)
c.452-36_452-24del
c.351-36_351-24del
n.649-36_649-24del
n.1008-36_1008-24del
c.*444-36_*444-24del (n.*444-36_*444-24del)
n.245-36_245-24del
n.227-2401_227-2389del
n.173-36_173-24del
n.443-36_443-24del
c.23-1193_23-1181del (n.23-1193_23-1181del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.60904898A=CA1549989147ERCC8c.400-25T= (n.400-25T=)
c.501-25T= (n.501-25T=)
c.226-25T= (n.226-25T=)
c.*365-25T= (n.*365-25T=)
n.456-25T=
c.*230-25T= (n.*230-25T=)
c.202-25T= (n.202-25T=)
n.422-25T=
n.640T=
n.455-25T=
n.450-25T=
c.*198-25T= (n.*198-25T=)
c.*292-25T= (n.*292-25T=)
c.452-25T=
c.351-25T=
n.649-25T=
n.1008-25T=
c.*444-25T= (n.*444-25T=)
n.245-25T=
n.227-2390T=
n.173-25T=
n.443-25T=
c.23-1182T= (n.23-1182T=)
5g.60904898A>CCA118853758ERCC8c.400-25T>G (n.400-25T>G)
c.501-25T>G (n.501-25T>G)
c.226-25T>G (n.226-25T>G)
c.*365-25T>G (n.*365-25T>G)
n.456-25T>G
c.*230-25T>G (n.*230-25T>G)
c.202-25T>G (n.202-25T>G)
n.422-25T>G
n.640T>G
n.455-25T>G
n.450-25T>G
c.*198-25T>G (n.*198-25T>G)
c.*292-25T>G (n.*292-25T>G)
c.452-25T>G
c.351-25T>G
n.649-25T>G
n.1008-25T>G
c.*444-25T>G (n.*444-25T>G)
n.245-25T>G
n.227-2390T>G
n.173-25T>G
n.443-25T>G
c.23-1182T>G (n.23-1182T>G)
dbSNP
5g.60904898A>TCA559820812ERCC8c.400-25T>A (n.400-25T>A)
c.501-25T>A (n.501-25T>A)
c.226-25T>A (n.226-25T>A)
c.*365-25T>A (n.*365-25T>A)
n.456-25T>A
c.*230-25T>A (n.*230-25T>A)
c.202-25T>A (n.202-25T>A)
n.422-25T>A
n.640T>A
n.455-25T>A
n.450-25T>A
c.*198-25T>A (n.*198-25T>A)
c.*292-25T>A (n.*292-25T>A)
c.452-25T>A
c.351-25T>A
n.649-25T>A
n.1008-25T>A
c.*444-25T>A (n.*444-25T>A)
n.245-25T>A
n.227-2390T>A
n.173-25T>A
n.443-25T>A
c.23-1182T>A (n.23-1182T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.60904899G>ACA2578318001ERCC8c.400-26C>T (n.400-26C>T)
c.501-26C>T (n.501-26C>T)
c.226-26C>T (n.226-26C>T)
c.*365-26C>T (n.*365-26C>T)
n.456-26C>T
c.*230-26C>T (n.*230-26C>T)
c.202-26C>T (n.202-26C>T)
n.422-26C>T
n.639C>T
n.455-26C>T
n.450-26C>T
c.*198-26C>T (n.*198-26C>T)
c.*292-26C>T (n.*292-26C>T)
c.452-26C>T
c.351-26C>T
n.649-26C>T
n.1008-26C>T
c.*444-26C>T (n.*444-26C>T)
n.245-26C>T
n.227-2391C>T
n.173-26C>T
n.443-26C>T
c.23-1183C>T (n.23-1183C>T)
5g.60904899G>TCA2673965119ERCC8c.400-26C>A (n.400-26C>A)
c.501-26C>A (n.501-26C>A)
c.226-26C>A (n.226-26C>A)
c.*365-26C>A (n.*365-26C>A)
n.456-26C>A
c.*230-26C>A (n.*230-26C>A)
c.202-26C>A (n.202-26C>A)
n.422-26C>A
n.639C>A
n.455-26C>A
n.450-26C>A
c.*198-26C>A (n.*198-26C>A)
c.*292-26C>A (n.*292-26C>A)
c.452-26C>A
c.351-26C>A
n.649-26C>A
n.1008-26C>A
c.*444-26C>A (n.*444-26C>A)
n.245-26C>A
n.227-2391C>A
n.173-26C>A
n.443-26C>A
c.23-1183C>A (n.23-1183C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched