Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60860932_60860943delinsAAGAAGATATAGCA1788120506CHD7n.813_824delinsAAGAAGATATAG
n.17_28delinsAAGAAGATATAG
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n.21_31del
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 ClinVar dbSNP
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8g.60860934G>CCA371304239CHD7n.815G>C
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c.7726G>C (p.Glu2576Gln)
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c.7729G>T (p.Glu2577Ter)
c.7726G>T (p.Glu2576Ter)
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 gnomAD v4 COSMIC
8g.60860935A>CCA371304243CHD7n.816A>C
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c.7727A>C (p.Glu2576Ala)
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8g.60860935A>GCA371304246CHD7n.816A>G
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 gnomAD v4
8g.60860935A>TCA371304247CHD7n.816A>T
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n.33A>T
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c.7728A>T (p.Glu2576Asp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.22G>T
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n.34G>T
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c.7729G>T (p.Asp2577Tyr)
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n.23A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860938A>TCA371304258CHD7n.819A>T
n.23A>T
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8g.60860939T>CCA460846405CHD7n.820T>C
n.24T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.7644T>C (p.Asp2548=)
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n.68T>C
n.36T>C
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c.7731T>C (p.Asp2577=)
c.7699-1257T>C (n.7699-1257T>C)
c.5721T>C (p.Asp1907=)
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c.4479T>C (p.Asp1493=)
c.7641T>C (p.Asp2547=)
8g.60860939T>GCA371304264CHD7n.820T>G
n.24T>G
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c.4479T>G (p.Asp1493Glu)
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8g.60860940A=CA1788120529CHD7n.821A=
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c.5722A= (p.Ile1908=)
c.5272A= (p.Ile1758=)
c.4480A= (p.Ile1494=)
c.7642A= (p.Ile2548=)
8g.60860940A>CCA371304265CHD7n.821A>C
n.25A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.7645A>C (p.Ile2549Leu)
c.1717-1289A>C (n.1717-1289A>C)
n.69A>C
n.37A>C
c.7735A>C (p.Ile2579Leu)
c.7732A>C (p.Ile2578Leu)
c.7699-1256A>C (n.7699-1256A>C)
c.5722A>C (p.Ile1908Leu)
c.5272A>C (p.Ile1758Leu)
c.4480A>C (p.Ile1494Leu)
c.7642A>C (p.Ile2548Leu)
8g.60860940A>GCA371304269CHD7n.821A>G
n.25A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
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n.69A>G
n.37A>G
c.7735A>G (p.Ile2579Val)
c.7732A>G (p.Ile2578Val)
c.7699-1256A>G (n.7699-1256A>G)
c.5722A>G (p.Ile1908Val)
c.5272A>G (p.Ile1758Val)
c.4480A>G (p.Ile1494Val)
c.7642A>G (p.Ile2548Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860940A>TCA371304267CHD7n.821A>T
n.25A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.7645A>T (p.Ile2549Leu)
c.1717-1289A>T (n.1717-1289A>T)
n.69A>T
n.37A>T
c.7735A>T (p.Ile2579Leu)
c.7732A>T (p.Ile2578Leu)
c.7699-1256A>T (n.7699-1256A>T)
c.5722A>T (p.Ile1908Leu)
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c.4480A>T (p.Ile1494Leu)
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8g.60860941T>ACA371304271CHD7n.822T>A
n.26T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.7646T>A (p.Ile2549Lys)
c.1717-1288T>A (n.1717-1288T>A)
n.70T>A
n.38T>A
c.7736T>A (p.Ile2579Lys)
c.7733T>A (p.Ile2578Lys)
c.7699-1255T>A (n.7699-1255T>A)
c.5723T>A (p.Ile1908Lys)
c.5273T>A (p.Ile1758Lys)
c.4481T>A (p.Ile1494Lys)
c.7643T>A (p.Ile2548Lys)
8g.60860941T>CCA4760856CHD7n.822T>C
n.26T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.7646T>C (p.Ile2549Thr)
c.1717-1288T>C (n.1717-1288T>C)
n.70T>C
n.38T>C
c.7736T>C (p.Ile2579Thr)
c.7733T>C (p.Ile2578Thr)
c.7699-1255T>C (n.7699-1255T>C)
c.5723T>C (p.Ile1908Thr)
c.5273T>C (p.Ile1758Thr)
c.4481T>C (p.Ile1494Thr)
c.7643T>C (p.Ile2548Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860941T>GCA371304273CHD7n.822T>G
n.26T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.7646T>G (p.Ile2549Arg)
c.1717-1288T>G (n.1717-1288T>G)
n.70T>G
n.38T>G
c.7736T>G (p.Ile2579Arg)
c.7733T>G (p.Ile2578Arg)
c.7699-1255T>G (n.7699-1255T>G)
c.5723T>G (p.Ile1908Arg)
c.5273T>G (p.Ile1758Arg)
c.4481T>G (p.Ile1494Arg)
c.7643T>G (p.Ile2548Arg)
 gnomAD v4
8g.60860941T=CA1788120535CHD7n.822T=
n.26T=
c.*705T= (n.*705T=)
c.7646T= (p.Ile2549=)
c.1717-1288T= (n.1717-1288T=)
n.70T=
n.38T=
c.7736T= (p.Ile2579=)
c.7733T= (p.Ile2578=)
c.7699-1255T= (n.7699-1255T=)
c.5723T= (p.Ile1908=)
c.5273T= (p.Ile1758=)
c.4481T= (p.Ile1494=)
c.7643T= (p.Ile2548=)
8g.60860942A>CCA460846406CHD7n.823A>C
n.27A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.7647A>C (p.Ile2549=)
c.1717-1287A>C (n.1717-1287A>C)
n.71A>C
n.39A>C
c.7737A>C (p.Ile2579=)
c.7734A>C (p.Ile2578=)
c.7699-1254A>C (n.7699-1254A>C)
c.5724A>C (p.Ile1908=)
c.5274A>C (p.Ile1758=)
c.4482A>C (p.Ile1494=)
c.7644A>C (p.Ile2548=)
8g.60860942A>GCA371304276CHD7n.823A>G
n.27A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.7647A>G (p.Ile2549Met)
c.1717-1287A>G (n.1717-1287A>G)
n.71A>G
n.39A>G
c.7737A>G (p.Ile2579Met)
c.7734A>G (p.Ile2578Met)
c.7699-1254A>G (n.7699-1254A>G)
c.5724A>G (p.Ile1908Met)
c.5274A>G (p.Ile1758Met)
c.4482A>G (p.Ile1494Met)
c.7644A>G (p.Ile2548Met)
 dbSNP
8g.60860942A>TCA460846407CHD7n.823A>T
n.27A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.7647A>T (p.Ile2549=)
c.1717-1287A>T (n.1717-1287A>T)
n.71A>T
n.39A>T
c.7737A>T (p.Ile2579=)
c.7734A>T (p.Ile2578=)
c.7699-1254A>T (n.7699-1254A>T)
c.5724A>T (p.Ile1908=)
c.5274A>T (p.Ile1758=)
c.4482A>T (p.Ile1494=)
c.7644A>T (p.Ile2548=)
8g.60860942dupCA16618684CHD7n.823dup
n.27dup
c.*706dup (n.*706dup)
c.7647dup (p.Glu2550ArgfsTer26)
c.1717-1287dup (n.1717-1287dup)
n.71dup
n.39dup
c.7737dup (p.Glu2580ArgfsTer26)
c.7734dup (p.Glu2579ArgfsTer26)
c.7699-1254dup (n.7699-1254dup)
c.5724dup (p.Glu1909ArgfsTer26)
c.5274dup (p.Glu1759ArgfsTer26)
c.4482dup (p.Glu1495ArgfsTer26)
c.7644dup (p.Glu2549ArgfsTer26)
 ClinVar dbSNP
8g.60860945_60860946delCA2695203156CHD7n.826_827del
n.30_31del
c.*709_*710del (n.*709_*710del)
c.7650_7651del (p.Glu2550AspfsTer25)
c.1717-1284_1717-1283del (n.1717-1284_1717-1283del)
n.74_75del
n.42_43del
c.7740_7741del (p.Glu2580AspfsTer25)
c.7737_7738del (p.Glu2579AspfsTer25)
c.7699-1251_7699-1250del (n.7699-1251_7699-1250del)
c.5727_5728del (p.Glu1909AspfsTer25)
c.5277_5278del (p.Glu1759AspfsTer25)
c.4485_4486del (p.Glu1495AspfsTer25)
c.7647_7648del (p.Glu2549AspfsTer25)
8g.60860943G>ACA371304277CHD7n.824G>A
n.28G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.7648G>A (p.Glu2550Lys)
c.1717-1286G>A (n.1717-1286G>A)
n.72G>A
n.40G>A
c.7738G>A (p.Glu2580Lys)
c.7735G>A (p.Glu2579Lys)
c.7699-1253G>A (n.7699-1253G>A)
c.5725G>A (p.Glu1909Lys)
c.5275G>A (p.Glu1759Lys)
c.4483G>A (p.Glu1495Lys)
c.7645G>A (p.Glu2549Lys)
8g.60860943G>CCA371304279CHD7n.824G>C
n.28G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.7648G>C (p.Glu2550Gln)
c.1717-1286G>C (n.1717-1286G>C)
n.72G>C
n.40G>C
c.7738G>C (p.Glu2580Gln)
c.7735G>C (p.Glu2579Gln)
c.7699-1253G>C (n.7699-1253G>C)
c.5725G>C (p.Glu1909Gln)
c.5275G>C (p.Glu1759Gln)
c.4483G>C (p.Glu1495Gln)
c.7645G>C (p.Glu2549Gln)
8g.60860943G=CA1788120551CHD7n.824G=
n.28G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.7648G= (p.Glu2550=)
c.1717-1286G= (n.1717-1286G=)
n.72G=
n.40G=
c.7738G= (p.Glu2580=)
c.7735G= (p.Glu2579=)
c.7699-1253G= (n.7699-1253G=)
c.5725G= (p.Glu1909=)
c.5275G= (p.Glu1759=)
c.4483G= (p.Glu1495=)
c.7645G= (p.Glu2549=)
8g.60860943G>TCA371304280CHD7n.824G>T
n.28G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.7648G>T (p.Glu2550Ter)
c.1717-1286G>T (n.1717-1286G>T)
n.72G>T
n.40G>T
c.7738G>T (p.Glu2580Ter)
c.7735G>T (p.Glu2579Ter)
c.7699-1253G>T (n.7699-1253G>T)
c.5725G>T (p.Glu1909Ter)
c.5275G>T (p.Glu1759Ter)
c.4483G>T (p.Glu1495Ter)
c.7645G>T (p.Glu2549Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60860944A>CCA371304282CHD7n.825A>C
n.29A>C
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.7649A>C (p.Glu2550Ala)
c.1717-1285A>C (n.1717-1285A>C)
n.73A>C
n.41A>C
c.7739A>C (p.Glu2580Ala)
c.7736A>C (p.Glu2579Ala)
c.7699-1252A>C (n.7699-1252A>C)
c.5726A>C (p.Glu1909Ala)
c.5276A>C (p.Glu1759Ala)
c.4484A>C (p.Glu1495Ala)
c.7646A>C (p.Glu2549Ala)
8g.60860944A>GCA371304284CHD7n.825A>G
n.29A>G
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.7649A>G (p.Glu2550Gly)
c.1717-1285A>G (n.1717-1285A>G)
n.73A>G
n.41A>G
c.7739A>G (p.Glu2580Gly)
c.7736A>G (p.Glu2579Gly)
c.7699-1252A>G (n.7699-1252A>G)
c.5726A>G (p.Glu1909Gly)
c.5276A>G (p.Glu1759Gly)
c.4484A>G (p.Glu1495Gly)
c.7646A>G (p.Glu2549Gly)
8g.60860944A>TCA371304286CHD7n.825A>T
n.29A>T
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.7649A>T (p.Glu2550Val)
c.1717-1285A>T (n.1717-1285A>T)
n.73A>T
n.41A>T
c.7739A>T (p.Glu2580Val)
c.7736A>T (p.Glu2579Val)
c.7699-1252A>T (n.7699-1252A>T)
c.5726A>T (p.Glu1909Val)
c.5276A>T (p.Glu1759Val)
c.4484A>T (p.Glu1495Val)
c.7646A>T (p.Glu2549Val)
8g.60860945G>ACA460846410CHD7n.826G>A
n.30G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.7650G>A (p.Glu2550=)
c.1717-1284G>A (n.1717-1284G>A)
n.74G>A
n.42G>A
c.7740G>A (p.Glu2580=)
c.7737G>A (p.Glu2579=)
c.7699-1251G>A (n.7699-1251G>A)
c.5727G>A (p.Glu1909=)
c.5277G>A (p.Glu1759=)
c.4485G>A (p.Glu1495=)
c.7647G>A (p.Glu2549=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860945G>CCA371304287CHD7n.826G>C
n.30G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.7650G>C (p.Glu2550Asp)
c.1717-1284G>C (n.1717-1284G>C)
n.74G>C
n.42G>C
c.7740G>C (p.Glu2580Asp)
c.7737G>C (p.Glu2579Asp)
c.7699-1251G>C (n.7699-1251G>C)
c.5727G>C (p.Glu1909Asp)
c.5277G>C (p.Glu1759Asp)
c.4485G>C (p.Glu1495Asp)
c.7647G>C (p.Glu2549Asp)
8g.60860945G=CA1788120570CHD7n.826G=
n.30G=
c.*709G= (n.*709G=)
c.7650G= (p.Glu2550=)
c.1717-1284G= (n.1717-1284G=)
n.74G=
n.42G=
c.7740G= (p.Glu2580=)
c.7737G= (p.Glu2579=)
c.7699-1251G= (n.7699-1251G=)
c.5727G= (p.Glu1909=)
c.5277G= (p.Glu1759=)
c.4485G= (p.Glu1495=)
c.7647G= (p.Glu2549=)
8g.60860945G>TCA371304289CHD7n.826G>T
n.30G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.7650G>T (p.Glu2550Asp)
c.1717-1284G>T (n.1717-1284G>T)
n.74G>T
n.42G>T
c.7740G>T (p.Glu2580Asp)
c.7737G>T (p.Glu2579Asp)
c.7699-1251G>T (n.7699-1251G>T)
c.5727G>T (p.Glu1909Asp)
c.5277G>T (p.Glu1759Asp)
c.4485G>T (p.Glu1495Asp)
c.7647G>T (p.Glu2549Asp)
8g.60860946A=CA1788120574CHD7n.827A=
n.31A=
c.*710A= (n.*710A=)
c.7651A= (p.Thr2551=)
c.1717-1283A= (n.1717-1283A=)
n.75A=
n.43A=
c.7741A= (p.Thr2581=)
c.7738A= (p.Thr2580=)
c.7699-1250A= (n.7699-1250A=)
c.5728A= (p.Thr1910=)
c.5278A= (p.Thr1760=)
c.4486A= (p.Thr1496=)
c.7648A= (p.Thr2550=)
8g.60860946A>CCA371304291CHD7n.827A>C
n.31A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.7651A>C (p.Thr2551Pro)
c.1717-1283A>C (n.1717-1283A>C)
n.75A>C
n.43A>C
c.7741A>C (p.Thr2581Pro)
c.7738A>C (p.Thr2580Pro)
c.7699-1250A>C (n.7699-1250A>C)
c.5728A>C (p.Thr1910Pro)
c.5278A>C (p.Thr1760Pro)
c.4486A>C (p.Thr1496Pro)
c.7648A>C (p.Thr2550Pro)
8g.60860946A>GCA371304293CHD7n.827A>G
n.31A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.7651A>G (p.Thr2551Ala)
c.1717-1283A>G (n.1717-1283A>G)
n.75A>G
n.43A>G
c.7741A>G (p.Thr2581Ala)
c.7738A>G (p.Thr2580Ala)
c.7699-1250A>G (n.7699-1250A>G)
c.5728A>G (p.Thr1910Ala)
c.5278A>G (p.Thr1760Ala)
c.4486A>G (p.Thr1496Ala)
c.7648A>G (p.Thr2550Ala)
8g.60860946A>TCA371304295CHD7n.827A>T
n.31A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.7651A>T (p.Thr2551Ser)
c.1717-1283A>T (n.1717-1283A>T)
n.75A>T
n.43A>T
c.7741A>T (p.Thr2581Ser)
c.7738A>T (p.Thr2580Ser)
c.7699-1250A>T (n.7699-1250A>T)
c.5728A>T (p.Thr1910Ser)
c.5278A>T (p.Thr1760Ser)
c.4486A>T (p.Thr1496Ser)
c.7648A>T (p.Thr2550Ser)
8g.60860947C>ACA177325495CHD7n.828C>A
n.32C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.7652C>A (p.Thr2551Asn)
c.1717-1282C>A (n.1717-1282C>A)
n.76C>A
n.44C>A
c.7742C>A (p.Thr2581Asn)
c.7739C>A (p.Thr2580Asn)
c.7699-1249C>A (n.7699-1249C>A)
c.5729C>A (p.Thr1910Asn)
c.5279C>A (p.Thr1760Asn)
c.4487C>A (p.Thr1496Asn)
c.7649C>A (p.Thr2550Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60860947C=CA1788120587CHD7n.828C=
n.32C=
c.*711C= (n.*711C=)
c.7652C= (p.Thr2551=)
c.1717-1282C= (n.1717-1282C=)
n.76C=
n.44C=
c.7742C= (p.Thr2581=)
c.7739C= (p.Thr2580=)
c.7699-1249C= (n.7699-1249C=)
c.5729C= (p.Thr1910=)
c.5279C= (p.Thr1760=)
c.4487C= (p.Thr1496=)
c.7649C= (p.Thr2550=)
8g.60860947C>GCA371304301CHD7n.828C>G
n.32C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.7652C>G (p.Thr2551Ser)
c.1717-1282C>G (n.1717-1282C>G)
n.76C>G
n.44C>G
c.7742C>G (p.Thr2581Ser)
c.7739C>G (p.Thr2580Ser)
c.7699-1249C>G (n.7699-1249C>G)
c.5729C>G (p.Thr1910Ser)
c.5279C>G (p.Thr1760Ser)
c.4487C>G (p.Thr1496Ser)
c.7649C>G (p.Thr2550Ser)
 gnomAD v4
8g.60860947C>TCA371304299CHD7n.828C>T
n.32C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.7652C>T (p.Thr2551Ile)
c.1717-1282C>T (n.1717-1282C>T)
n.76C>T
n.44C>T
c.7742C>T (p.Thr2581Ile)
c.7739C>T (p.Thr2580Ile)
c.7699-1249C>T (n.7699-1249C>T)
c.5729C>T (p.Thr1910Ile)
c.5279C>T (p.Thr1760Ile)
c.4487C>T (p.Thr1496Ile)
c.7649C>T (p.Thr2550Ile)
8g.60860950dupCA16042743CHD7n.831dup
n.35dup
c.*714dup (n.*714dup)
c.7655dup (p.Pro2553ThrfsTer23)
c.1717-1279dup (n.1717-1279dup)
n.79dup
n.47dup
c.7745dup (p.Pro2583ThrfsTer23)
c.7742dup (p.Pro2582ThrfsTer23)
c.7699-1246dup (n.7699-1246dup)
c.5732dup (p.Pro1912ThrfsTer23)
c.5282dup (p.Pro1762ThrfsTer23)
c.4490dup (p.Pro1498ThrfsTer23)
c.7652dup (p.Pro2552ThrfsTer23)
 ClinVar dbSNP
8g.60860948C>ACA460846412CHD7n.829C>A
n.33C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.7653C>A (p.Thr2551=)
c.1717-1281C>A (n.1717-1281C>A)
n.77C>A
n.45C>A
c.7743C>A (p.Thr2581=)
c.7740C>A (p.Thr2580=)
c.7699-1248C>A (n.7699-1248C>A)
c.5730C>A (p.Thr1910=)
c.5280C>A (p.Thr1760=)
c.4488C>A (p.Thr1496=)
c.7650C>A (p.Thr2550=)
8g.60860948C>GCA460846413CHD7n.829C>G
n.33C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.7653C>G (p.Thr2551=)
c.1717-1281C>G (n.1717-1281C>G)
n.77C>G
n.45C>G
c.7743C>G (p.Thr2581=)
c.7740C>G (p.Thr2580=)
c.7699-1248C>G (n.7699-1248C>G)
c.5730C>G (p.Thr1910=)
c.5280C>G (p.Thr1760=)
c.4488C>G (p.Thr1496=)
c.7650C>G (p.Thr2550=)
8g.60860948C>TCA460846414CHD7n.829C>T
n.33C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.7653C>T (p.Thr2551=)
c.1717-1281C>T (n.1717-1281C>T)
n.77C>T
n.45C>T
c.7743C>T (p.Thr2581=)
c.7740C>T (p.Thr2580=)
c.7699-1248C>T (n.7699-1248C>T)
c.5730C>T (p.Thr1910=)
c.5280C>T (p.Thr1760=)
c.4488C>T (p.Thr1496=)
c.7650C>T (p.Thr2550=)
8g.60860948_60860951delinsCCCACA1788120595CHD7n.829_832delinsCCCA
n.33_36delinsCCCA
c.*712_*715delinsCCCA (n.*712_*715delinsCCCA)
c.7653_7656delinsCCCA (p.Thr2551=)
c.1717-1281_1717-1278delinsCCCA (n.1717-1281_1717-1278delinsCCCA)
n.77_80delinsCCCA
n.45_48delinsCCCA
c.7743_7746delinsCCCA (p.Thr2581=)
c.7740_7743delinsCCCA (p.Thr2580=)
c.7699-1248_7699-1245delinsCCCA (n.7699-1248_7699-1245delinsCCCA)
c.5730_5733delinsCCCA (p.Thr1910=)
c.5280_5283delinsCCCA (p.Thr1760=)
c.4488_4491delinsCCCA (p.Thr1496=)
c.7650_7653delinsCCCA (p.Thr2550=)
8g.60860949C>ACA371304304CHD7n.830C>A
n.34C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.7654C>A (p.Pro2552Thr)
c.1717-1280C>A (n.1717-1280C>A)
n.78C>A
n.46C>A
c.7744C>A (p.Pro2582Thr)
c.7741C>A (p.Pro2581Thr)
c.7699-1247C>A (n.7699-1247C>A)
c.5731C>A (p.Pro1911Thr)
c.5281C>A (p.Pro1761Thr)
c.4489C>A (p.Pro1497Thr)
c.7651C>A (p.Pro2551Thr)
 ClinVar
8g.60860949C=CA1788120597CHD7n.830C=
n.34C=
c.*713C= (n.*713C=)
c.7654C= (p.Pro2552=)
c.1717-1280C= (n.1717-1280C=)
n.78C=
n.46C=
c.7744C= (p.Pro2582=)
c.7741C= (p.Pro2581=)
c.7699-1247C= (n.7699-1247C=)
c.5731C= (p.Pro1911=)
c.5281C= (p.Pro1761=)
c.4489C= (p.Pro1497=)
c.7651C= (p.Pro2551=)
8g.60860949C>GCA371304305CHD7n.830C>G
n.34C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.7654C>G (p.Pro2552Ala)
c.1717-1280C>G (n.1717-1280C>G)
n.78C>G
n.46C>G
c.7744C>G (p.Pro2582Ala)
c.7741C>G (p.Pro2581Ala)
c.7699-1247C>G (n.7699-1247C>G)
c.5731C>G (p.Pro1911Ala)
c.5281C>G (p.Pro1761Ala)
c.4489C>G (p.Pro1497Ala)
c.7651C>G (p.Pro2551Ala)
8g.60860949C>TCA371304306CHD7n.830C>T
n.34C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.7654C>T (p.Pro2552Ser)
c.1717-1280C>T (n.1717-1280C>T)
n.78C>T
n.46C>T
c.7744C>T (p.Pro2582Ser)
c.7741C>T (p.Pro2581Ser)
c.7699-1247C>T (n.7699-1247C>T)
c.5731C>T (p.Pro1911Ser)
c.5281C>T (p.Pro1761Ser)
c.4489C>T (p.Pro1497Ser)
c.7651C>T (p.Pro2551Ser)
 dbSNP
8g.60860952_60860954delCA1114440570CHD7n.833_835del
n.37_39del
c.*716_*718del (n.*716_*718del)
c.7657_7659del (p.Pro2553del)
c.1717-1277_1717-1275del (n.1717-1277_1717-1275del)
n.81_83del
n.49_51del
c.7747_7749del (p.Pro2583del)
c.7744_7746del (p.Pro2582del)
c.7699-1244_7699-1242del (n.7699-1244_7699-1242del)
c.5734_5736del (p.Pro1912del)
c.5284_5286del (p.Pro1762del)
c.4492_4494del (p.Pro1498del)
c.7654_7656del (p.Pro2552del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860950C>ACA371304309CHD7n.831C>A
n.35C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.7655C>A (p.Pro2552Gln)
c.1717-1279C>A (n.1717-1279C>A)
n.79C>A
n.47C>A
c.7745C>A (p.Pro2582Gln)
c.7742C>A (p.Pro2581Gln)
c.7699-1246C>A (n.7699-1246C>A)
c.5732C>A (p.Pro1911Gln)
c.5282C>A (p.Pro1761Gln)
c.4490C>A (p.Pro1497Gln)
c.7652C>A (p.Pro2551Gln)
8g.60860950C=CA1788120599CHD7n.831C=
n.35C=
c.*714C= (n.*714C=)
c.7655C= (p.Pro2552=)
c.1717-1279C= (n.1717-1279C=)
n.79C=
n.47C=
c.7745C= (p.Pro2582=)
c.7742C= (p.Pro2581=)
c.7699-1246C= (n.7699-1246C=)
c.5732C= (p.Pro1911=)
c.5282C= (p.Pro1761=)
c.4490C= (p.Pro1497=)
c.7652C= (p.Pro2551=)
8g.60860950C>GCA371304314CHD7n.831C>G
n.35C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.7655C>G (p.Pro2552Arg)
c.1717-1279C>G (n.1717-1279C>G)
n.79C>G
n.47C>G
c.7745C>G (p.Pro2582Arg)
c.7742C>G (p.Pro2581Arg)
c.7699-1246C>G (n.7699-1246C>G)
c.5732C>G (p.Pro1911Arg)
c.5282C>G (p.Pro1761Arg)
c.4490C>G (p.Pro1497Arg)
c.7652C>G (p.Pro2551Arg)
8g.60860950C>TCA371304317CHD7n.831C>T
n.35C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.7655C>T (p.Pro2552Leu)
c.1717-1279C>T (n.1717-1279C>T)
n.79C>T
n.47C>T
c.7745C>T (p.Pro2582Leu)
c.7742C>T (p.Pro2581Leu)
c.7699-1246C>T (n.7699-1246C>T)
c.5732C>T (p.Pro1911Leu)
c.5282C>T (p.Pro1761Leu)
c.4490C>T (p.Pro1497Leu)
c.7652C>T (p.Pro2551Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860951A>CCA460846417CHD7n.832A>C
n.36A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.7656A>C (p.Pro2552=)
c.1717-1278A>C (n.1717-1278A>C)
n.80A>C
n.48A>C
c.7746A>C (p.Pro2582=)
c.7743A>C (p.Pro2581=)
c.7699-1245A>C (n.7699-1245A>C)
c.5733A>C (p.Pro1911=)
c.5283A>C (p.Pro1761=)
c.4491A>C (p.Pro1497=)
c.7653A>C (p.Pro2551=)
8g.60860951A>GCA460846419CHD7n.832A>G
n.36A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.7656A>G (p.Pro2552=)
c.1717-1278A>G (n.1717-1278A>G)
n.80A>G
n.48A>G
c.7746A>G (p.Pro2582=)
c.7743A>G (p.Pro2581=)
c.7699-1245A>G (n.7699-1245A>G)
c.5733A>G (p.Pro1911=)
c.5283A>G (p.Pro1761=)
c.4491A>G (p.Pro1497=)
c.7653A>G (p.Pro2551=)
8g.60860951A>TCA460846416CHD7n.832A>T
n.36A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.7656A>T (p.Pro2552=)
c.1717-1278A>T (n.1717-1278A>T)
n.80A>T
n.48A>T
c.7746A>T (p.Pro2582=)
c.7743A>T (p.Pro2581=)
c.7699-1245A>T (n.7699-1245A>T)
c.5733A>T (p.Pro1911=)
c.5283A>T (p.Pro1761=)
c.4491A>T (p.Pro1497=)
c.7653A>T (p.Pro2551=)
8g.60860952C>ACA371304319CHD7n.833C>A
n.37C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.7657C>A (p.Pro2553Thr)
c.1717-1277C>A (n.1717-1277C>A)
n.81C>A
n.49C>A
c.7747C>A (p.Pro2583Thr)
c.7744C>A (p.Pro2582Thr)
c.7699-1244C>A (n.7699-1244C>A)
c.5734C>A (p.Pro1912Thr)
c.5284C>A (p.Pro1762Thr)
c.4492C>A (p.Pro1498Thr)
c.7654C>A (p.Pro2552Thr)
8g.60860952C>GCA371304321CHD7n.833C>G
n.37C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.7657C>G (p.Pro2553Ala)
c.1717-1277C>G (n.1717-1277C>G)
n.81C>G
n.49C>G
c.7747C>G (p.Pro2583Ala)
c.7744C>G (p.Pro2582Ala)
c.7699-1244C>G (n.7699-1244C>G)
c.5734C>G (p.Pro1912Ala)
c.5284C>G (p.Pro1762Ala)
c.4492C>G (p.Pro1498Ala)
c.7654C>G (p.Pro2552Ala)
8g.60860952C>TCA371304323CHD7n.833C>T
n.37C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.7657C>T (p.Pro2553Ser)
c.1717-1277C>T (n.1717-1277C>T)
n.81C>T
n.49C>T
c.7747C>T (p.Pro2583Ser)
c.7744C>T (p.Pro2582Ser)
c.7699-1244C>T (n.7699-1244C>T)
c.5734C>T (p.Pro1912Ser)
c.5284C>T (p.Pro1762Ser)
c.4492C>T (p.Pro1498Ser)
c.7654C>T (p.Pro2552Ser)
 ClinVar
8g.60860953C>ACA371304329CHD7n.834C>A
n.38C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.7658C>A (p.Pro2553Gln)
c.1717-1276C>A (n.1717-1276C>A)
n.82C>A
n.50C>A
c.7748C>A (p.Pro2583Gln)
c.7745C>A (p.Pro2582Gln)
c.7699-1243C>A (n.7699-1243C>A)
c.5735C>A (p.Pro1912Gln)
c.5285C>A (p.Pro1762Gln)
c.4493C>A (p.Pro1498Gln)
c.7655C>A (p.Pro2552Gln)
8g.60860953C>GCA371304327CHD7n.834C>G
n.38C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.7658C>G (p.Pro2553Arg)
c.1717-1276C>G (n.1717-1276C>G)
n.82C>G
n.50C>G
c.7748C>G (p.Pro2583Arg)
c.7745C>G (p.Pro2582Arg)
c.7699-1243C>G (n.7699-1243C>G)
c.5735C>G (p.Pro1912Arg)
c.5285C>G (p.Pro1762Arg)
c.4493C>G (p.Pro1498Arg)
c.7655C>G (p.Pro2552Arg)
8g.60860953C>TCA371304325CHD7n.834C>T
n.38C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.7658C>T (p.Pro2553Leu)
c.1717-1276C>T (n.1717-1276C>T)
n.82C>T
n.50C>T
c.7748C>T (p.Pro2583Leu)
c.7745C>T (p.Pro2582Leu)
c.7699-1243C>T (n.7699-1243C>T)
c.5735C>T (p.Pro1912Leu)
c.5285C>T (p.Pro1762Leu)
c.4493C>T (p.Pro1498Leu)
c.7655C>T (p.Pro2552Leu)
8g.60860956_60860958delCA645546301CHD7n.837_839del
n.41_43del
c.*720_*722del (n.*720_*722del)
c.7661_7663del (p.Thr2554del)
c.1717-1273_1717-1271del (n.1717-1273_1717-1271del)
n.85_87del
n.53_55del
c.7751_7753del (p.Thr2584del)
c.7748_7750del (p.Thr2583del)
c.7699-1240_7699-1238del (n.7699-1240_7699-1238del)
c.5738_5740del (p.Thr1913del)
c.5288_5290del (p.Thr1763del)
c.4496_4498del (p.Thr1499del)
c.7658_7660del (p.Thr2553del)
 COSMIC
8g.60860954A>CCA460846421CHD7n.835A>C
n.39A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.7659A>C (p.Pro2553=)
c.1717-1275A>C (n.1717-1275A>C)
n.83A>C
n.51A>C
c.7749A>C (p.Pro2583=)
c.7746A>C (p.Pro2582=)
c.7699-1242A>C (n.7699-1242A>C)
c.5736A>C (p.Pro1912=)
c.5286A>C (p.Pro1762=)
c.4494A>C (p.Pro1498=)
c.7656A>C (p.Pro2552=)
8g.60860954A>GCA460846423CHD7n.835A>G
n.39A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.7659A>G (p.Pro2553=)
c.1717-1275A>G (n.1717-1275A>G)
n.83A>G
n.51A>G
c.7749A>G (p.Pro2583=)
c.7746A>G (p.Pro2582=)
c.7699-1242A>G (n.7699-1242A>G)
c.5736A>G (p.Pro1912=)
c.5286A>G (p.Pro1762=)
c.4494A>G (p.Pro1498=)
c.7656A>G (p.Pro2552=)
8g.60860954A>TCA460846425CHD7n.835A>T
n.39A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.7659A>T (p.Pro2553=)
c.1717-1275A>T (n.1717-1275A>T)
n.83A>T
n.51A>T
c.7749A>T (p.Pro2583=)
c.7746A>T (p.Pro2582=)
c.7699-1242A>T (n.7699-1242A>T)
c.5736A>T (p.Pro1912=)
c.5286A>T (p.Pro1762=)
c.4494A>T (p.Pro1498=)
c.7656A>T (p.Pro2552=)
8g.60860955A>CCA371304331CHD7n.836A>C
n.40A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.7660A>C (p.Thr2554Pro)
c.1717-1274A>C (n.1717-1274A>C)
n.84A>C
n.52A>C
c.7750A>C (p.Thr2584Pro)
c.7747A>C (p.Thr2583Pro)
c.7699-1241A>C (n.7699-1241A>C)
c.5737A>C (p.Thr1913Pro)
c.5287A>C (p.Thr1763Pro)
c.4495A>C (p.Thr1499Pro)
c.7657A>C (p.Thr2553Pro)
8g.60860955A>GCA371304333CHD7n.836A>G
n.40A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.7660A>G (p.Thr2554Ala)
c.1717-1274A>G (n.1717-1274A>G)
n.84A>G
n.52A>G
c.7750A>G (p.Thr2584Ala)
c.7747A>G (p.Thr2583Ala)
c.7699-1241A>G (n.7699-1241A>G)
c.5737A>G (p.Thr1913Ala)
c.5287A>G (p.Thr1763Ala)
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c.7657A>G (p.Thr2553Ala)
 gnomAD v4
8g.60860955A>TCA371304335CHD7n.836A>T
n.40A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.7660A>T (p.Thr2554Ser)
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n.84A>T
n.52A>T
c.7750A>T (p.Thr2584Ser)
c.7747A>T (p.Thr2583Ser)
c.7699-1241A>T (n.7699-1241A>T)
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c.5287A>T (p.Thr1763Ser)
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n.41C>A
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n.53C>A
c.7751C>A (p.Thr2584Lys)
c.7748C>A (p.Thr2583Lys)
c.7699-1240C>A (n.7699-1240C>A)
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c.5288C>A (p.Thr1763Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860956C=CA1788120604CHD7n.837C=
n.41C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.7661C= (p.Thr2554=)
c.1717-1273C= (n.1717-1273C=)
n.85C=
n.53C=
c.7751C= (p.Thr2584=)
c.7748C= (p.Thr2583=)
c.7699-1240C= (n.7699-1240C=)
c.5738C= (p.Thr1913=)
c.5288C= (p.Thr1763=)
c.4496C= (p.Thr1499=)
c.7658C= (p.Thr2553=)
8g.60860956C>GCA371304338CHD7n.837C>G
n.41C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
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c.1717-1273C>G (n.1717-1273C>G)
n.85C>G
n.53C>G
c.7751C>G (p.Thr2584Arg)
c.7748C>G (p.Thr2583Arg)
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c.5288C>G (p.Thr1763Arg)
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8g.60860956C>TCA371304339CHD7n.837C>T
n.41C>T
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c.7661C>T (p.Thr2554Ile)
c.1717-1273C>T (n.1717-1273C>T)
n.85C>T
n.53C>T
c.7751C>T (p.Thr2584Ile)
c.7748C>T (p.Thr2583Ile)
c.7699-1240C>T (n.7699-1240C>T)
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c.5288C>T (p.Thr1763Ile)
c.4496C>T (p.Thr1499Ile)
c.7658C>T (p.Thr2553Ile)
8g.60860956_60860957delinsCACA1788120609CHD7n.837_838delinsCA
n.41_42delinsCA
c.*720_*721delinsCA (n.*720_*721delinsCA)
c.7661_7662delinsCA (p.Thr2554=)
c.1717-1273_1717-1272delinsCA (n.1717-1273_1717-1272delinsCA)
n.85_86delinsCA
n.53_54delinsCA
c.7751_7752delinsCA (p.Thr2584=)
c.7748_7749delinsCA (p.Thr2583=)
c.7699-1240_7699-1239delinsCA (n.7699-1240_7699-1239delinsCA)
c.5738_5739delinsCA (p.Thr1913=)
c.5288_5289delinsCA (p.Thr1763=)
c.4496_4497delinsCA (p.Thr1499=)
c.7658_7659delinsCA (p.Thr2553=)
8g.60860957A>CCA460846429CHD7n.838A>C
n.42A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.7662A>C (p.Thr2554=)
c.1717-1272A>C (n.1717-1272A>C)
n.86A>C
n.54A>C
c.7752A>C (p.Thr2584=)
c.7749A>C (p.Thr2583=)
c.7699-1239A>C (n.7699-1239A>C)
c.5739A>C (p.Thr1913=)
c.5289A>C (p.Thr1763=)
c.4497A>C (p.Thr1499=)
c.7659A>C (p.Thr2553=)
8g.60860957A>GCA460846430CHD7n.838A>G
n.42A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.7662A>G (p.Thr2554=)
c.1717-1272A>G (n.1717-1272A>G)
n.86A>G
n.54A>G
c.7752A>G (p.Thr2584=)
c.7749A>G (p.Thr2583=)
c.7699-1239A>G (n.7699-1239A>G)
c.5739A>G (p.Thr1913=)
c.5289A>G (p.Thr1763=)
c.4497A>G (p.Thr1499=)
c.7659A>G (p.Thr2553=)
8g.60860957A>TCA460846431CHD7n.838A>T
n.42A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.7662A>T (p.Thr2554=)
c.1717-1272A>T (n.1717-1272A>T)
n.86A>T
n.54A>T
c.7752A>T (p.Thr2584=)
c.7749A>T (p.Thr2583=)
c.7699-1239A>T (n.7699-1239A>T)
c.5739A>T (p.Thr1913=)
c.5289A>T (p.Thr1763=)
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c.7659A>T (p.Thr2553=)
8g.60860958delCA338569CHD7n.839del
n.43del
c.*722del (n.*722del)
c.7663del (p.Arg2555GlufsTer?)
c.1717-1271del (n.1717-1271del)
n.87del
n.55del
c.7753del (p.Arg2585GlufsTer?)
c.7750del (p.Arg2584GlufsTer?)
c.7699-1238del (n.7699-1238del)
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c.4498del (p.Arg1500GlufsTer?)
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 ClinVar dbSNP
8g.60860958A=CA1788120620CHD7n.839A=
n.43A=
c.*722A= (n.*722A=)
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n.87A=
n.55A=
c.7753A= (p.Arg2585=)
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c.4498A= (p.Arg1500=)
c.7660A= (p.Arg2554=)
8g.60860958A>CCA460846432CHD7n.839A>C
n.43A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.7663A>C (p.Arg2555=)
c.1717-1271A>C (n.1717-1271A>C)
n.87A>C
n.55A>C
c.7753A>C (p.Arg2585=)
c.7750A>C (p.Arg2584=)
c.7699-1238A>C (n.7699-1238A>C)
c.5740A>C (p.Arg1914=)
c.5290A>C (p.Arg1764=)
c.4498A>C (p.Arg1500=)
c.7660A>C (p.Arg2554=)
8g.60860958A>GCA4760858CHD7n.839A>G
n.43A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.7663A>G (p.Arg2555Gly)
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n.87A>G
n.55A>G
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c.7750A>G (p.Arg2584Gly)
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c.5740A>G (p.Arg1914Gly)
c.5290A>G (p.Arg1764Gly)
c.4498A>G (p.Arg1500Gly)
c.7660A>G (p.Arg2554Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860958A>TCA371304344CHD7n.839A>T
n.43A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.7663A>T (p.Arg2555Ter)
c.1717-1271A>T (n.1717-1271A>T)
n.87A>T
n.55A>T
c.7753A>T (p.Arg2585Ter)
c.7750A>T (p.Arg2584Ter)
c.7699-1238A>T (n.7699-1238A>T)
c.5740A>T (p.Arg1914Ter)
c.5290A>T (p.Arg1764Ter)
c.4498A>T (p.Arg1500Ter)
c.7660A>T (p.Arg2554Ter)
8g.60860959G>ACA371304346CHD7n.840G>A
n.44G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.7664G>A (p.Arg2555Lys)
c.1717-1270G>A (n.1717-1270G>A)
n.88G>A
n.56G>A
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c.7751G>A (p.Arg2584Lys)
c.7699-1237G>A (n.7699-1237G>A)
c.5741G>A (p.Arg1914Lys)
c.5291G>A (p.Arg1764Lys)
c.4499G>A (p.Arg1500Lys)
c.7661G>A (p.Arg2554Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860959G>CCA371304348CHD7n.840G>C
n.44G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.7664G>C (p.Arg2555Thr)
c.1717-1270G>C (n.1717-1270G>C)
n.88G>C
n.56G>C
c.7754G>C (p.Arg2585Thr)
c.7751G>C (p.Arg2584Thr)
c.7699-1237G>C (n.7699-1237G>C)
c.5741G>C (p.Arg1914Thr)
c.5291G>C (p.Arg1764Thr)
c.4499G>C (p.Arg1500Thr)
c.7661G>C (p.Arg2554Thr)
8g.60860959G=CA1788120627CHD7n.840G=
n.44G=
c.*723G= (n.*723G=)
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n.88G=
n.56G=
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c.7751G= (p.Arg2584=)
c.7699-1237G= (n.7699-1237G=)
c.5741G= (p.Arg1914=)
c.5291G= (p.Arg1764=)
c.4499G= (p.Arg1500=)
c.7661G= (p.Arg2554=)
8g.60860959G>TCA371304350CHD7n.840G>T
n.44G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.7664G>T (p.Arg2555Ile)
c.1717-1270G>T (n.1717-1270G>T)
n.88G>T
n.56G>T
c.7754G>T (p.Arg2585Ile)
c.7751G>T (p.Arg2584Ile)
c.7699-1237G>T (n.7699-1237G>T)
c.5741G>T (p.Arg1914Ile)
c.5291G>T (p.Arg1764Ile)
c.4499G>T (p.Arg1500Ile)
c.7661G>T (p.Arg2554Ile)
8g.60860960A>CCA371304354CHD7n.841A>C
n.45A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.7665A>C (p.Arg2555Ser)
c.1717-1269A>C (n.1717-1269A>C)
n.89A>C
n.57A>C
c.7755A>C (p.Arg2585Ser)
c.7752A>C (p.Arg2584Ser)
c.7699-1236A>C (n.7699-1236A>C)
c.5742A>C (p.Arg1914Ser)
c.5292A>C (p.Arg1764Ser)
c.4500A>C (p.Arg1500Ser)
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8g.60860960A>GCA460846434CHD7n.841A>G
n.45A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
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n.89A>G
n.57A>G
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c.4500A>G (p.Arg1500=)
c.7662A>G (p.Arg2554=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860960A>TCA371304352CHD7n.841A>T
n.45A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
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n.89A>T
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8g.60860961A>CCA371304356CHD7n.842A>C
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c.7666A>C (p.Asn2556His)
c.1717-1268A>C (n.1717-1268A>C)
n.90A>C
n.58A>C
c.7756A>C (p.Asn2586His)
c.7753A>C (p.Asn2585His)
c.7699-1235A>C (n.7699-1235A>C)
c.5743A>C (p.Asn1915His)
c.5293A>C (p.Asn1765His)
c.4501A>C (p.Asn1501His)
c.7663A>C (p.Asn2555His)
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c.*725A>G (n.*725A>G)
c.7666A>G (p.Asn2556Asp)
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n.90A>G
n.58A>G
c.7756A>G (p.Asn2586Asp)
c.7753A>G (p.Asn2585Asp)
c.7699-1235A>G (n.7699-1235A>G)
c.5743A>G (p.Asn1915Asp)
c.5293A>G (p.Asn1765Asp)
c.4501A>G (p.Asn1501Asp)
c.7663A>G (p.Asn2555Asp)
8g.60860961A>TCA371304359CHD7n.842A>T
n.46A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.7666A>T (p.Asn2556Tyr)
c.1717-1268A>T (n.1717-1268A>T)
n.90A>T
n.58A>T
c.7756A>T (p.Asn2586Tyr)
c.7753A>T (p.Asn2585Tyr)
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c.5293A>T (p.Asn1765Tyr)
c.4501A>T (p.Asn1501Tyr)
c.7663A>T (p.Asn2555Tyr)
8g.60860962A>CCA371304362CHD7n.843A>C
n.47A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.7667A>C (p.Asn2556Thr)
c.1717-1267A>C (n.1717-1267A>C)
n.91A>C
n.59A>C
c.7757A>C (p.Asn2586Thr)
c.7754A>C (p.Asn2585Thr)
c.7699-1234A>C (n.7699-1234A>C)
c.5744A>C (p.Asn1915Thr)
c.5294A>C (p.Asn1765Thr)
c.4502A>C (p.Asn1501Thr)
c.7664A>C (p.Asn2555Thr)
8g.60860962A>GCA371304364CHD7n.843A>G
n.47A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
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n.59A>G
c.7757A>G (p.Asn2586Ser)
c.7754A>G (p.Asn2585Ser)
c.7699-1234A>G (n.7699-1234A>G)
c.5744A>G (p.Asn1915Ser)
c.5294A>G (p.Asn1765Ser)
c.4502A>G (p.Asn1501Ser)
c.7664A>G (p.Asn2555Ser)
 gnomAD v4
8g.60860962A>TCA371304365CHD7n.843A>T
n.47A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.7667A>T (p.Asn2556Ile)
c.1717-1267A>T (n.1717-1267A>T)
n.91A>T
n.59A>T
c.7757A>T (p.Asn2586Ile)
c.7754A>T (p.Asn2585Ile)
c.7699-1234A>T (n.7699-1234A>T)
c.5744A>T (p.Asn1915Ile)
c.5294A>T (p.Asn1765Ile)
c.4502A>T (p.Asn1501Ile)
c.7664A>T (p.Asn2555Ile)
8g.60860963C>ACA371304367CHD7n.844C>A
n.48C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.7668C>A (p.Asn2556Lys)
c.1717-1266C>A (n.1717-1266C>A)
n.92C>A
n.60C>A
c.7758C>A (p.Asn2586Lys)
c.7755C>A (p.Asn2585Lys)
c.7699-1233C>A (n.7699-1233C>A)
c.5745C>A (p.Asn1915Lys)
c.5295C>A (p.Asn1765Lys)
c.4503C>A (p.Asn1501Lys)
c.7665C>A (p.Asn2555Lys)
8g.60860963C=CA1788120633CHD7n.844C=
n.48C=
c.*727C= (n.*727C=)
c.7668C= (p.Asn2556=)
c.1717-1266C= (n.1717-1266C=)
n.92C=
n.60C=
c.7758C= (p.Asn2586=)
c.7755C= (p.Asn2585=)
c.7699-1233C= (n.7699-1233C=)
c.5745C= (p.Asn1915=)
c.5295C= (p.Asn1765=)
c.4503C= (p.Asn1501=)
c.7665C= (p.Asn2555=)
8g.60860963C>GCA371304369CHD7n.844C>G
n.48C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.7668C>G (p.Asn2556Lys)
c.1717-1266C>G (n.1717-1266C>G)
n.92C>G
n.60C>G
c.7758C>G (p.Asn2586Lys)
c.7755C>G (p.Asn2585Lys)
c.7699-1233C>G (n.7699-1233C>G)
c.5745C>G (p.Asn1915Lys)
c.5295C>G (p.Asn1765Lys)
c.4503C>G (p.Asn1501Lys)
c.7665C>G (p.Asn2555Lys)
 gnomAD v4
8g.60860963C>TCA4760859CHD7n.844C>T
n.48C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.7668C>T (p.Asn2556=)
c.1717-1266C>T (n.1717-1266C>T)
n.92C>T
n.60C>T
c.7758C>T (p.Asn2586=)
c.7755C>T (p.Asn2585=)
c.7699-1233C>T (n.7699-1233C>T)
c.5745C>T (p.Asn1915=)
c.5295C>T (p.Asn1765=)
c.4503C>T (p.Asn1501=)
c.7665C>T (p.Asn2555=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.60860964delCA2739289507CHD7n.845del
n.49del
c.*728del (n.*728del)
c.7669del (p.Ile2557PhefsTer?)
c.1717-1265del (n.1717-1265del)
n.93del
n.61del
c.7759del (p.Ile2587PhefsTer?)
c.7756del (p.Ile2586PhefsTer?)
c.7699-1232del (n.7699-1232del)
c.5746del (p.Ile1916PhefsTer?)
c.5296del (p.Ile1766PhefsTer?)
c.4504del (p.Ile1502PhefsTer?)
c.7666del (p.Ile2556PhefsTer?)
8g.60860964A=CA1788120637CHD7n.845A=
n.49A=
c.*728A= (n.*728A=)
c.7669A= (p.Ile2557=)
c.1717-1265A= (n.1717-1265A=)
n.93A=
n.61A=
c.7759A= (p.Ile2587=)
c.7756A= (p.Ile2586=)
c.7699-1232A= (n.7699-1232A=)
c.5746A= (p.Ile1916=)
c.5296A= (p.Ile1766=)
c.4504A= (p.Ile1502=)
c.7666A= (p.Ile2556=)
8g.60860964A>CCA371304373CHD7n.845A>C
n.49A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.7669A>C (p.Ile2557Leu)
c.1717-1265A>C (n.1717-1265A>C)
n.93A>C
n.61A>C
c.7759A>C (p.Ile2587Leu)
c.7756A>C (p.Ile2586Leu)
c.7699-1232A>C (n.7699-1232A>C)
c.5746A>C (p.Ile1916Leu)
c.5296A>C (p.Ile1766Leu)
c.4504A>C (p.Ile1502Leu)
c.7666A>C (p.Ile2556Leu)
8g.60860964A>GCA177325517CHD7n.845A>G
n.49A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.7669A>G (p.Ile2557Val)
c.1717-1265A>G (n.1717-1265A>G)
n.93A>G
n.61A>G
c.7759A>G (p.Ile2587Val)
c.7756A>G (p.Ile2586Val)
c.7699-1232A>G (n.7699-1232A>G)
c.5746A>G (p.Ile1916Val)
c.5296A>G (p.Ile1766Val)
c.4504A>G (p.Ile1502Val)
c.7666A>G (p.Ile2556Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860964A>TCA371304376CHD7n.845A>T
n.49A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.7669A>T (p.Ile2557Phe)
c.1717-1265A>T (n.1717-1265A>T)
n.93A>T
n.61A>T
c.7759A>T (p.Ile2587Phe)
c.7756A>T (p.Ile2586Phe)
c.7699-1232A>T (n.7699-1232A>T)
c.5746A>T (p.Ile1916Phe)
c.5296A>T (p.Ile1766Phe)
c.4504A>T (p.Ile1502Phe)
c.7666A>T (p.Ile2556Phe)
8g.60860965T>ACA371304384CHD7n.846T>A
n.50T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.7670T>A (p.Ile2557Asn)
c.1717-1264T>A (n.1717-1264T>A)
n.94T>A
n.62T>A
c.7760T>A (p.Ile2587Asn)
c.7757T>A (p.Ile2586Asn)
c.7699-1231T>A (n.7699-1231T>A)
c.5747T>A (p.Ile1916Asn)
c.5297T>A (p.Ile1766Asn)
c.4505T>A (p.Ile1502Asn)
c.7667T>A (p.Ile2556Asn)
8g.60860965T>CCA371304381CHD7n.846T>C
n.50T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.7670T>C (p.Ile2557Thr)
c.1717-1264T>C (n.1717-1264T>C)
n.94T>C
n.62T>C
c.7760T>C (p.Ile2587Thr)
c.7757T>C (p.Ile2586Thr)
c.7699-1231T>C (n.7699-1231T>C)
c.5747T>C (p.Ile1916Thr)
c.5297T>C (p.Ile1766Thr)
c.4505T>C (p.Ile1502Thr)
c.7667T>C (p.Ile2556Thr)
8g.60860965T>GCA371304379CHD7n.846T>G
n.50T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.7670T>G (p.Ile2557Ser)
c.1717-1264T>G (n.1717-1264T>G)
n.94T>G
n.62T>G
c.7760T>G (p.Ile2587Ser)
c.7757T>G (p.Ile2586Ser)
c.7699-1231T>G (n.7699-1231T>G)
c.5747T>G (p.Ile1916Ser)
c.5297T>G (p.Ile1766Ser)
c.4505T>G (p.Ile1502Ser)
c.7667T>G (p.Ile2556Ser)
8g.60860965_60860970dupCA4760860CHD7n.846_851dup
n.50_55dup
c.*729_*734dup (n.*729_*734dup)
c.7670_7675dup (p.Pro2558_Ser2559insPhePro)
c.1717-1264_1717-1259dup (n.1717-1264_1717-1259dup)
n.94_99dup
n.62_67dup
c.7760_7765dup (p.Pro2588_Ser2589insPhePro)
c.7757_7762dup (p.Pro2587_Ser2588insPhePro)
c.7699-1231_7699-1226dup (n.7699-1231_7699-1226dup)
c.5747_5752dup (p.Pro1917_Ser1918insPhePro)
c.5297_5302dup (p.Pro1767_Ser1768insPhePro)
c.4505_4510dup (p.Pro1503_Ser1504insPhePro)
c.7667_7672dup (p.Pro2557_Ser2558insPhePro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860966T>ACA460846442CHD7n.847T>A
n.51T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.7671T>A (p.Ile2557=)
c.1717-1263T>A (n.1717-1263T>A)
n.95T>A
n.63T>A
c.7761T>A (p.Ile2587=)
c.7758T>A (p.Ile2586=)
c.7699-1230T>A (n.7699-1230T>A)
c.5748T>A (p.Ile1916=)
c.5298T>A (p.Ile1766=)
c.4506T>A (p.Ile1502=)
c.7668T>A (p.Ile2556=)
8g.60860966T>CCA460846444CHD7n.847T>C
n.51T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.7671T>C (p.Ile2557=)
c.1717-1263T>C (n.1717-1263T>C)
n.95T>C
n.63T>C
c.7761T>C (p.Ile2587=)
c.7758T>C (p.Ile2586=)
c.7699-1230T>C (n.7699-1230T>C)
c.5748T>C (p.Ile1916=)
c.5298T>C (p.Ile1766=)
c.4506T>C (p.Ile1502=)
c.7668T>C (p.Ile2556=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60860966T>GCA371304387CHD7n.847T>G
n.51T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.7671T>G (p.Ile2557Met)
c.1717-1263T>G (n.1717-1263T>G)
n.95T>G
n.63T>G
c.7761T>G (p.Ile2587Met)
c.7758T>G (p.Ile2586Met)
c.7699-1230T>G (n.7699-1230T>G)
c.5748T>G (p.Ile1916Met)
c.5298T>G (p.Ile1766Met)
c.4506T>G (p.Ile1502Met)
c.7668T>G (p.Ile2556Met)
8g.60860966T=CA1788120663CHD7n.847T=
n.51T=
c.*730T= (n.*730T=)
c.7671T= (p.Ile2557=)
c.1717-1263T= (n.1717-1263T=)
n.95T=
n.63T=
c.7761T= (p.Ile2587=)
c.7758T= (p.Ile2586=)
c.7699-1230T= (n.7699-1230T=)
c.5748T= (p.Ile1916=)
c.5298T= (p.Ile1766=)
c.4506T= (p.Ile1502=)
c.7668T= (p.Ile2556=)
8g.60860967C>ACA371304389CHD7n.848C>A
n.52C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.7672C>A (p.Pro2558Thr)
c.1717-1262C>A (n.1717-1262C>A)
n.96C>A
n.64C>A
c.7762C>A (p.Pro2588Thr)
c.7759C>A (p.Pro2587Thr)
c.7699-1229C>A (n.7699-1229C>A)
c.5749C>A (p.Pro1917Thr)
c.5299C>A (p.Pro1767Thr)
c.4507C>A (p.Pro1503Thr)
c.7669C>A (p.Pro2557Thr)
 gnomAD v4
8g.60860967C=CA1788120667CHD7n.848C=
n.52C=
c.*731C= (n.*731C=)
c.7672C= (p.Pro2558=)
c.1717-1262C= (n.1717-1262C=)
n.96C=
n.64C=
c.7762C= (p.Pro2588=)
c.7759C= (p.Pro2587=)
c.7699-1229C= (n.7699-1229C=)
c.5749C= (p.Pro1917=)
c.5299C= (p.Pro1767=)
c.4507C= (p.Pro1503=)
c.7669C= (p.Pro2557=)
8g.60860967C>GCA371304390CHD7n.848C>G
n.52C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.7672C>G (p.Pro2558Ala)
c.1717-1262C>G (n.1717-1262C>G)
n.96C>G
n.64C>G
c.7762C>G (p.Pro2588Ala)
c.7759C>G (p.Pro2587Ala)
c.7699-1229C>G (n.7699-1229C>G)
c.5749C>G (p.Pro1917Ala)
c.5299C>G (p.Pro1767Ala)
c.4507C>G (p.Pro1503Ala)
c.7669C>G (p.Pro2557Ala)
8g.60860967C>TCA371304392CHD7n.848C>T
n.52C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.7672C>T (p.Pro2558Ser)
c.1717-1262C>T (n.1717-1262C>T)
n.96C>T
n.64C>T
c.7762C>T (p.Pro2588Ser)
c.7759C>T (p.Pro2587Ser)
c.7699-1229C>T (n.7699-1229C>T)
c.5749C>T (p.Pro1917Ser)
c.5299C>T (p.Pro1767Ser)
c.4507C>T (p.Pro1503Ser)
c.7669C>T (p.Pro2557Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60860968C>ACA371304394CHD7n.849C>A
n.53C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.7673C>A (p.Pro2558His)
c.1717-1261C>A (n.1717-1261C>A)
n.97C>A
n.65C>A
c.7763C>A (p.Pro2588His)
c.7760C>A (p.Pro2587His)
c.7699-1228C>A (n.7699-1228C>A)
c.5750C>A (p.Pro1917His)
c.5300C>A (p.Pro1767His)
c.4508C>A (p.Pro1503His)
c.7670C>A (p.Pro2557His)
8g.60860968C=CA1788120686CHD7n.849C=
n.53C=
c.*732C= (n.*732C=)
c.7673C= (p.Pro2558=)
c.1717-1261C= (n.1717-1261C=)
n.97C=
n.65C=
c.7763C= (p.Pro2588=)
c.7760C= (p.Pro2587=)
c.7699-1228C= (n.7699-1228C=)
c.5750C= (p.Pro1917=)
c.5300C= (p.Pro1767=)
c.4508C= (p.Pro1503=)
c.7670C= (p.Pro2557=)
8g.60860968C>GCA371304395CHD7n.849C>G
n.53C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.7673C>G (p.Pro2558Arg)
c.1717-1261C>G (n.1717-1261C>G)
n.97C>G
n.65C>G
c.7763C>G (p.Pro2588Arg)
c.7760C>G (p.Pro2587Arg)
c.7699-1228C>G (n.7699-1228C>G)
c.5750C>G (p.Pro1917Arg)
c.5300C>G (p.Pro1767Arg)
c.4508C>G (p.Pro1503Arg)
c.7670C>G (p.Pro2557Arg)
 gnomAD v4
8g.60860968C>TCA4760861CHD7n.849C>T
n.53C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.7673C>T (p.Pro2558Leu)
c.1717-1261C>T (n.1717-1261C>T)
n.97C>T
n.65C>T
c.7763C>T (p.Pro2588Leu)
c.7760C>T (p.Pro2587Leu)
c.7699-1228C>T (n.7699-1228C>T)
c.5750C>T (p.Pro1917Leu)
c.5300C>T (p.Pro1767Leu)
c.4508C>T (p.Pro1503Leu)
c.7670C>T (p.Pro2557Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860969T>ACA460846448CHD7n.850T>A
n.54T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.7674T>A (p.Pro2558=)
c.1717-1260T>A (n.1717-1260T>A)
n.98T>A
n.66T>A
c.7764T>A (p.Pro2588=)
c.7761T>A (p.Pro2587=)
c.7699-1227T>A (n.7699-1227T>A)
c.5751T>A (p.Pro1917=)
c.5301T>A (p.Pro1767=)
c.4509T>A (p.Pro1503=)
c.7671T>A (p.Pro2557=)
8g.60860969T>CCA460846449CHD7n.850T>C
n.54T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.7674T>C (p.Pro2558=)
c.1717-1260T>C (n.1717-1260T>C)
n.98T>C
n.66T>C
c.7764T>C (p.Pro2588=)
c.7761T>C (p.Pro2587=)
c.7699-1227T>C (n.7699-1227T>C)
c.5751T>C (p.Pro1917=)
c.5301T>C (p.Pro1767=)
c.4509T>C (p.Pro1503=)
c.7671T>C (p.Pro2557=)
8g.60860969T>GCA460846450CHD7n.850T>G
n.54T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.7674T>G (p.Pro2558=)
c.1717-1260T>G (n.1717-1260T>G)
n.98T>G
n.66T>G
c.7764T>G (p.Pro2588=)
c.7761T>G (p.Pro2587=)
c.7699-1227T>G (n.7699-1227T>G)
c.5751T>G (p.Pro1917=)
c.5301T>G (p.Pro1767=)
c.4509T>G (p.Pro1503=)
c.7671T>G (p.Pro2557=)
8g.60860970T>ACA371304397CHD7n.851T>A
n.55T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.7675T>A (p.Ser2559Thr)
c.1717-1259T>A (n.1717-1259T>A)
n.99T>A
n.67T>A
c.7765T>A (p.Ser2589Thr)
c.7762T>A (p.Ser2588Thr)
c.7699-1226T>A (n.7699-1226T>A)
c.5752T>A (p.Ser1918Thr)
c.5302T>A (p.Ser1768Thr)
c.4510T>A (p.Ser1504Thr)
c.7672T>A (p.Ser2558Thr)
8g.60860970T>CCA371304399CHD7n.851T>C
n.55T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.7675T>C (p.Ser2559Pro)
c.1717-1259T>C (n.1717-1259T>C)
n.99T>C
n.67T>C
c.7765T>C (p.Ser2589Pro)
c.7762T>C (p.Ser2588Pro)
c.7699-1226T>C (n.7699-1226T>C)
c.5752T>C (p.Ser1918Pro)
c.5302T>C (p.Ser1768Pro)
c.4510T>C (p.Ser1504Pro)
c.7672T>C (p.Ser2558Pro)
8g.60860970T>GCA371304401CHD7n.851T>G
n.55T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.7675T>G (p.Ser2559Ala)
c.1717-1259T>G (n.1717-1259T>G)
n.99T>G
n.67T>G
c.7765T>G (p.Ser2589Ala)
c.7762T>G (p.Ser2588Ala)
c.7699-1226T>G (n.7699-1226T>G)
c.5752T>G (p.Ser1918Ala)
c.5302T>G (p.Ser1768Ala)
c.4510T>G (p.Ser1504Ala)
c.7672T>G (p.Ser2558Ala)
8g.60860971C>ACA371304403CHD7n.852C>A
n.56C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.7676C>A (p.Ser2559Tyr)
c.1717-1258C>A (n.1717-1258C>A)
n.100C>A
n.68C>A
c.7766C>A (p.Ser2589Tyr)
c.7763C>A (p.Ser2588Tyr)
c.7699-1225C>A (n.7699-1225C>A)
c.5753C>A (p.Ser1918Tyr)
c.5303C>A (p.Ser1768Tyr)
c.4511C>A (p.Ser1504Tyr)
c.7673C>A (p.Ser2558Tyr)
8g.60860971C=CA1788120694CHD7n.852C=
n.56C=
c.*735C= (n.*735C=)
c.7676C= (p.Ser2559=)
c.1717-1258C= (n.1717-1258C=)
n.100C=
n.68C=
c.7766C= (p.Ser2589=)
c.7763C= (p.Ser2588=)
c.7699-1225C= (n.7699-1225C=)
c.5753C= (p.Ser1918=)
c.5303C= (p.Ser1768=)
c.4511C= (p.Ser1504=)
c.7673C= (p.Ser2558=)
8g.60860971C>GCA371304405CHD7n.852C>G
n.56C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.7676C>G (p.Ser2559Cys)
c.1717-1258C>G (n.1717-1258C>G)
n.100C>G
n.68C>G
c.7766C>G (p.Ser2589Cys)
c.7763C>G (p.Ser2588Cys)
c.7699-1225C>G (n.7699-1225C>G)
c.5753C>G (p.Ser1918Cys)
c.5303C>G (p.Ser1768Cys)
c.4511C>G (p.Ser1504Cys)
c.7673C>G (p.Ser2558Cys)
8g.60860971C>TCA371304407CHD7n.852C>T
n.56C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.7676C>T (p.Ser2559Phe)
c.1717-1258C>T (n.1717-1258C>T)
n.100C>T
n.68C>T
c.7766C>T (p.Ser2589Phe)
c.7763C>T (p.Ser2588Phe)
c.7699-1225C>T (n.7699-1225C>T)
c.5753C>T (p.Ser1918Phe)
c.5303C>T (p.Ser1768Phe)
c.4511C>T (p.Ser1504Phe)
c.7673C>T (p.Ser2558Phe)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60860972T>ACA460846452CHD7n.853T>A
n.57T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.7677T>A (p.Ser2559=)
c.1717-1257T>A (n.1717-1257T>A)
n.101T>A
n.69T>A
c.7767T>A (p.Ser2589=)
c.7764T>A (p.Ser2588=)
c.7699-1224T>A (n.7699-1224T>A)
c.5754T>A (p.Ser1918=)
c.5304T>A (p.Ser1768=)
c.4512T>A (p.Ser1504=)
c.7674T>A (p.Ser2558=)
8g.60860972T>CCA460846454CHD7n.853T>C
n.57T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.7677T>C (p.Ser2559=)
c.1717-1257T>C (n.1717-1257T>C)
n.101T>C
n.69T>C
c.7767T>C (p.Ser2589=)
c.7764T>C (p.Ser2588=)
c.7699-1224T>C (n.7699-1224T>C)
c.5754T>C (p.Ser1918=)
c.5304T>C (p.Ser1768=)
c.4512T>C (p.Ser1504=)
c.7674T>C (p.Ser2558=)
 gnomAD v4
8g.60860972T>GCA460846453CHD7n.853T>G
n.57T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.7677T>G (p.Ser2559=)
c.1717-1257T>G (n.1717-1257T>G)
n.101T>G
n.69T>G
c.7767T>G (p.Ser2589=)
c.7764T>G (p.Ser2588=)
c.7699-1224T>G (n.7699-1224T>G)
c.5754T>G (p.Ser1918=)
c.5304T>G (p.Ser1768=)
c.4512T>G (p.Ser1504=)
c.7674T>G (p.Ser2558=)
8g.60860973C>ACA371304412CHD7n.854C>A
n.58C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.7678C>A (p.Pro2560Thr)
c.1717-1256C>A (n.1717-1256C>A)
n.102C>A
n.70C>A
c.7768C>A (p.Pro2590Thr)
c.7765C>A (p.Pro2589Thr)
c.7699-1223C>A (n.7699-1223C>A)
c.5755C>A (p.Pro1919Thr)
c.5305C>A (p.Pro1769Thr)
c.4513C>A (p.Pro1505Thr)
c.7675C>A (p.Pro2559Thr)
8g.60860973C=CA1788120701CHD7n.854C=
n.58C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.7678C= (p.Pro2560=)
c.1717-1256C= (n.1717-1256C=)
n.102C=
n.70C=
c.7768C= (p.Pro2590=)
c.7765C= (p.Pro2589=)
c.7699-1223C= (n.7699-1223C=)
c.5755C= (p.Pro1919=)
c.5305C= (p.Pro1769=)
c.4513C= (p.Pro1505=)
c.7675C= (p.Pro2559=)
8g.60860973C>GCA371304409CHD7n.854C>G
n.58C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.7678C>G (p.Pro2560Ala)
c.1717-1256C>G (n.1717-1256C>G)
n.102C>G
n.70C>G
c.7768C>G (p.Pro2590Ala)
c.7765C>G (p.Pro2589Ala)
c.7699-1223C>G (n.7699-1223C>G)
c.5755C>G (p.Pro1919Ala)
c.5305C>G (p.Pro1769Ala)
c.4513C>G (p.Pro1505Ala)
c.7675C>G (p.Pro2559Ala)
8g.60860973C>TCA4760862CHD7n.854C>T
n.58C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.7678C>T (p.Pro2560Ser)
c.1717-1256C>T (n.1717-1256C>T)
n.102C>T
n.70C>T
c.7768C>T (p.Pro2590Ser)
c.7765C>T (p.Pro2589Ser)
c.7699-1223C>T (n.7699-1223C>T)
c.5755C>T (p.Pro1919Ser)
c.5305C>T (p.Pro1769Ser)
c.4513C>T (p.Pro1505Ser)
c.7675C>T (p.Pro2559Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860974C>ACA371304414CHD7n.855C>A
n.59C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.7679C>A (p.Pro2560His)
c.1717-1255C>A (n.1717-1255C>A)
n.103C>A
n.71C>A
c.7769C>A (p.Pro2590His)
c.7766C>A (p.Pro2589His)
c.7699-1222C>A (n.7699-1222C>A)
c.5756C>A (p.Pro1919His)
c.5306C>A (p.Pro1769His)
c.4514C>A (p.Pro1505His)
c.7676C>A (p.Pro2559His)
8g.60860974C>GCA371304416CHD7n.855C>G
n.59C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.7679C>G (p.Pro2560Arg)
c.1717-1255C>G (n.1717-1255C>G)
n.103C>G
n.71C>G
c.7769C>G (p.Pro2590Arg)
c.7766C>G (p.Pro2589Arg)
c.7699-1222C>G (n.7699-1222C>G)
c.5756C>G (p.Pro1919Arg)
c.5306C>G (p.Pro1769Arg)
c.4514C>G (p.Pro1505Arg)
c.7676C>G (p.Pro2559Arg)
8g.60860974C>TCA371304418CHD7n.855C>T
n.59C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.7679C>T (p.Pro2560Leu)
c.1717-1255C>T (n.1717-1255C>T)
n.103C>T
n.71C>T
c.7769C>T (p.Pro2590Leu)
c.7766C>T (p.Pro2589Leu)
c.7699-1222C>T (n.7699-1222C>T)
c.5756C>T (p.Pro1919Leu)
c.5306C>T (p.Pro1769Leu)
c.4514C>T (p.Pro1505Leu)
c.7676C>T (p.Pro2559Leu)
8g.60860975C>ACA460846456CHD7n.856C>A
n.60C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.7680C>A (p.Pro2560=)
c.1717-1254C>A (n.1717-1254C>A)
n.104C>A
n.72C>A
c.7770C>A (p.Pro2590=)
c.7767C>A (p.Pro2589=)
c.7699-1221C>A (n.7699-1221C>A)
c.5757C>A (p.Pro1919=)
c.5307C>A (p.Pro1769=)
c.4515C>A (p.Pro1505=)
c.7677C>A (p.Pro2559=)
 COSMIC
8g.60860975C=CA1788120713CHD7n.856C=
n.60C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.7680C= (p.Pro2560=)
c.1717-1254C= (n.1717-1254C=)
n.104C=
n.72C=
c.7770C= (p.Pro2590=)
c.7767C= (p.Pro2589=)
c.7699-1221C= (n.7699-1221C=)
c.5757C= (p.Pro1919=)
c.5307C= (p.Pro1769=)
c.4515C= (p.Pro1505=)
c.7677C= (p.Pro2559=)
8g.60860975C>GCA460846457CHD7n.856C>G
n.60C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.7680C>G (p.Pro2560=)
c.1717-1254C>G (n.1717-1254C>G)
n.104C>G
n.72C>G
c.7770C>G (p.Pro2590=)
c.7767C>G (p.Pro2589=)
c.7699-1221C>G (n.7699-1221C>G)
c.5757C>G (p.Pro1919=)
c.5307C>G (p.Pro1769=)
c.4515C>G (p.Pro1505=)
c.7677C>G (p.Pro2559=)
 gnomAD v4
8g.60860975C>TCA4760863CHD7n.856C>T
n.60C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.7680C>T (p.Pro2560=)
c.1717-1254C>T (n.1717-1254C>T)
n.104C>T
n.72C>T
c.7770C>T (p.Pro2590=)
c.7767C>T (p.Pro2589=)
c.7699-1221C>T (n.7699-1221C>T)
c.5757C>T (p.Pro1919=)
c.5307C>T (p.Pro1769=)
c.4515C>T (p.Pro1505=)
c.7677C>T (p.Pro2559=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860976G>ACA4760864CHD7n.857G>A
n.61G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.7681G>A (p.Gly2561Arg)
c.1717-1253G>A (n.1717-1253G>A)
n.105G>A
n.73G>A
c.7771G>A (p.Gly2591Arg)
c.7768G>A (p.Gly2590Arg)
c.7699-1220G>A (n.7699-1220G>A)
c.5758G>A (p.Gly1920Arg)
c.5308G>A (p.Gly1770Arg)
c.4516G>A (p.Gly1506Arg)
c.7678G>A (p.Gly2560Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860976G>CCA371304422CHD7n.857G>C
n.61G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.7681G>C (p.Gly2561Arg)
c.1717-1253G>C (n.1717-1253G>C)
n.105G>C
n.73G>C
c.7771G>C (p.Gly2591Arg)
c.7768G>C (p.Gly2590Arg)
c.7699-1220G>C (n.7699-1220G>C)
c.5758G>C (p.Gly1920Arg)
c.5308G>C (p.Gly1770Arg)
c.4516G>C (p.Gly1506Arg)
c.7678G>C (p.Gly2560Arg)
 gnomAD v4
8g.60860976G=CA1788120722CHD7n.857G=
n.61G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.7681G= (p.Gly2561=)
c.1717-1253G= (n.1717-1253G=)
n.105G=
n.73G=
c.7771G= (p.Gly2591=)
c.7768G= (p.Gly2590=)
c.7699-1220G= (n.7699-1220G=)
c.5758G= (p.Gly1920=)
c.5308G= (p.Gly1770=)
c.4516G= (p.Gly1506=)
c.7678G= (p.Gly2560=)
8g.60860976G>TCA371304424CHD7n.857G>T
n.61G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.7681G>T (p.Gly2561Ter)
c.1717-1253G>T (n.1717-1253G>T)
n.105G>T
n.73G>T
c.7771G>T (p.Gly2591Ter)
c.7768G>T (p.Gly2590Ter)
c.7699-1220G>T (n.7699-1220G>T)
c.5758G>T (p.Gly1920Ter)
c.5308G>T (p.Gly1770Ter)
c.4516G>T (p.Gly1506Ter)
c.7678G>T (p.Gly2560Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60860977G>ACA177325582CHD7n.858G>A
n.62G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.7682G>A (p.Gly2561Glu)
c.1717-1252G>A (n.1717-1252G>A)
n.106G>A
n.74G>A
c.7772G>A (p.Gly2591Glu)
c.7769G>A (p.Gly2590Glu)
c.7699-1219G>A (n.7699-1219G>A)
c.5759G>A (p.Gly1920Glu)
c.5309G>A (p.Gly1770Glu)
c.4517G>A (p.Gly1506Glu)
c.7679G>A (p.Gly2560Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60860977G>CCA371304428CHD7n.858G>C
n.62G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.7682G>C (p.Gly2561Ala)
c.1717-1252G>C (n.1717-1252G>C)
n.106G>C
n.74G>C
c.7772G>C (p.Gly2591Ala)
c.7769G>C (p.Gly2590Ala)
c.7699-1219G>C (n.7699-1219G>C)
c.5759G>C (p.Gly1920Ala)
c.5309G>C (p.Gly1770Ala)
c.4517G>C (p.Gly1506Ala)
c.7679G>C (p.Gly2560Ala)
8g.60860977G=CA1788120744CHD7n.858G=
n.62G=
c.*741G= (n.*741G=)
c.7682G= (p.Gly2561=)
c.1717-1252G= (n.1717-1252G=)
n.106G=
n.74G=
c.7772G= (p.Gly2591=)
c.7769G= (p.Gly2590=)
c.7699-1219G= (n.7699-1219G=)
c.5759G= (p.Gly1920=)
c.5309G= (p.Gly1770=)
c.4517G= (p.Gly1506=)
c.7679G= (p.Gly2560=)
8g.60860977G>TCA371304430CHD7n.858G>T
n.62G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.7682G>T (p.Gly2561Val)
c.1717-1252G>T (n.1717-1252G>T)
n.106G>T
n.74G>T
c.7772G>T (p.Gly2591Val)
c.7769G>T (p.Gly2590Val)
c.7699-1219G>T (n.7699-1219G>T)
c.5759G>T (p.Gly1920Val)
c.5309G>T (p.Gly1770Val)
c.4517G>T (p.Gly1506Val)
c.7679G>T (p.Gly2560Val)
8g.60860978A=CA1788120756CHD7n.859A=
n.63A=
c.*742A= (n.*742A=)
c.7683A= (p.Gly2561=)
c.1717-1251A= (n.1717-1251A=)
n.107A=
n.75A=
c.7773A= (p.Gly2591=)
c.7770A= (p.Gly2590=)
c.7699-1218A= (n.7699-1218A=)
c.5760A= (p.Gly1920=)
c.5310A= (p.Gly1770=)
c.4518A= (p.Gly1506=)
c.7680A= (p.Gly2560=)
8g.60860978A>CCA460846461CHD7n.859A>C
n.63A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.7683A>C (p.Gly2561=)
c.1717-1251A>C (n.1717-1251A>C)
n.107A>C
n.75A>C
c.7773A>C (p.Gly2591=)
c.7770A>C (p.Gly2590=)
c.7699-1218A>C (n.7699-1218A>C)
c.5760A>C (p.Gly1920=)
c.5310A>C (p.Gly1770=)
c.4518A>C (p.Gly1506=)
c.7680A>C (p.Gly2560=)
8g.60860978A>GCA4760865CHD7n.859A>G
n.63A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.7683A>G (p.Gly2561=)
c.1717-1251A>G (n.1717-1251A>G)
n.107A>G
n.75A>G
c.7773A>G (p.Gly2591=)
c.7770A>G (p.Gly2590=)
c.7699-1218A>G (n.7699-1218A>G)
c.5760A>G (p.Gly1920=)
c.5310A>G (p.Gly1770=)
c.4518A>G (p.Gly1506=)
c.7680A>G (p.Gly2560=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.60860978A>TCA460846463CHD7n.859A>T
n.63A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.7683A>T (p.Gly2561=)
c.1717-1251A>T (n.1717-1251A>T)
n.107A>T
n.75A>T
c.7773A>T (p.Gly2591=)
c.7770A>T (p.Gly2590=)
c.7699-1218A>T (n.7699-1218A>T)
c.5760A>T (p.Gly1920=)
c.5310A>T (p.Gly1770=)
c.4518A>T (p.Gly1506=)
c.7680A>T (p.Gly2560=)
8g.60860979C>ACA371304436CHD7n.860C>A
n.64C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.7684C>A (p.Gln2562Lys)
c.1717-1250C>A (n.1717-1250C>A)
n.108C>A
n.76C>A
c.7774C>A (p.Gln2592Lys)
c.7771C>A (p.Gln2591Lys)
c.7699-1217C>A (n.7699-1217C>A)
c.5761C>A (p.Gln1921Lys)
c.5311C>A (p.Gln1771Lys)
c.4519C>A (p.Gln1507Lys)
c.7681C>A (p.Gln2561Lys)
8g.60860979C=CA1788120757CHD7n.860C=
n.64C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.7684C= (p.Gln2562=)
c.1717-1250C= (n.1717-1250C=)
n.108C=
n.76C=
c.7774C= (p.Gln2592=)
c.7771C= (p.Gln2591=)
c.7699-1217C= (n.7699-1217C=)
c.5761C= (p.Gln1921=)
c.5311C= (p.Gln1771=)
c.4519C= (p.Gln1507=)
c.7681C= (p.Gln2561=)
8g.60860979C>GCA371304438CHD7n.860C>G
n.64C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.7684C>G (p.Gln2562Glu)
c.1717-1250C>G (n.1717-1250C>G)
n.108C>G
n.76C>G
c.7774C>G (p.Gln2592Glu)
c.7771C>G (p.Gln2591Glu)
c.7699-1217C>G (n.7699-1217C>G)
c.5761C>G (p.Gln1921Glu)
c.5311C>G (p.Gln1771Glu)
c.4519C>G (p.Gln1507Glu)
c.7681C>G (p.Gln2561Glu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60860979C>TCA371304434CHD7n.860C>T
n.64C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.7684C>T (p.Gln2562Ter)
c.1717-1250C>T (n.1717-1250C>T)
n.108C>T
n.76C>T
c.7774C>T (p.Gln2592Ter)
c.7771C>T (p.Gln2591Ter)
c.7699-1217C>T (n.7699-1217C>T)
c.5761C>T (p.Gln1921Ter)
c.5311C>T (p.Gln1771Ter)
c.4519C>T (p.Gln1507Ter)
c.7681C>T (p.Gln2561Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.60860980A>CCA371304440CHD7n.861A>C
n.65A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.7685A>C (p.Gln2562Pro)
c.1717-1249A>C (n.1717-1249A>C)
n.109A>C
n.77A>C
c.7775A>C (p.Gln2592Pro)
c.7772A>C (p.Gln2591Pro)
c.7699-1216A>C (n.7699-1216A>C)
c.5762A>C (p.Gln1921Pro)
c.5312A>C (p.Gln1771Pro)
c.4520A>C (p.Gln1507Pro)
c.7682A>C (p.Gln2561Pro)
8g.60860980A>GCA371304441CHD7n.861A>G
n.65A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.7685A>G (p.Gln2562Arg)
c.1717-1249A>G (n.1717-1249A>G)
n.109A>G
n.77A>G
c.7775A>G (p.Gln2592Arg)
c.7772A>G (p.Gln2591Arg)
c.7699-1216A>G (n.7699-1216A>G)
c.5762A>G (p.Gln1921Arg)
c.5312A>G (p.Gln1771Arg)
c.4520A>G (p.Gln1507Arg)
c.7682A>G (p.Gln2561Arg)
8g.60860980A>TCA371304443CHD7n.861A>T
n.65A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.7685A>T (p.Gln2562Leu)
c.1717-1249A>T (n.1717-1249A>T)
n.109A>T
n.77A>T
c.7775A>T (p.Gln2592Leu)
c.7772A>T (p.Gln2591Leu)
c.7699-1216A>T (n.7699-1216A>T)
c.5762A>T (p.Gln1921Leu)
c.5312A>T (p.Gln1771Leu)
c.4520A>T (p.Gln1507Leu)
c.7682A>T (p.Gln2561Leu)
8g.60860981G>ACA460846466CHD7n.862G>A
n.66G>A
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.7686G>A (p.Gln2562=)
c.1717-1248G>A (n.1717-1248G>A)
n.110G>A
n.78G>A
c.7776G>A (p.Gln2592=)
c.7773G>A (p.Gln2591=)
c.7699-1215G>A (n.7699-1215G>A)
c.5763G>A (p.Gln1921=)
c.5313G>A (p.Gln1771=)
c.4521G>A (p.Gln1507=)
c.7683G>A (p.Gln2561=)
8g.60860981G>CCA371304445CHD7n.862G>C
n.66G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.7686G>C (p.Gln2562His)
c.1717-1248G>C (n.1717-1248G>C)
n.110G>C
n.78G>C
c.7776G>C (p.Gln2592His)
c.7773G>C (p.Gln2591His)
c.7699-1215G>C (n.7699-1215G>C)
c.5763G>C (p.Gln1921His)
c.5313G>C (p.Gln1771His)
c.4521G>C (p.Gln1507His)
c.7683G>C (p.Gln2561His)
8g.60860981G>TCA371304447CHD7n.862G>T
n.66G>T
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.7686G>T (p.Gln2562His)
c.1717-1248G>T (n.1717-1248G>T)
n.110G>T
n.78G>T
c.7776G>T (p.Gln2592His)
c.7773G>T (p.Gln2591His)
c.7699-1215G>T (n.7699-1215G>T)
c.5763G>T (p.Gln1921His)
c.5313G>T (p.Gln1771His)
c.4521G>T (p.Gln1507His)
c.7683G>T (p.Gln2561His)
8g.60860982C>ACA371304449CHD7n.863C>A
n.67C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.7687C>A (p.Leu2563Met)
c.1717-1247C>A (n.1717-1247C>A)
n.111C>A
n.79C>A
c.7777C>A (p.Leu2593Met)
c.7774C>A (p.Leu2592Met)
c.7699-1214C>A (n.7699-1214C>A)
c.5764C>A (p.Leu1922Met)
c.5314C>A (p.Leu1772Met)
c.4522C>A (p.Leu1508Met)
c.7684C>A (p.Leu2562Met)
8g.60860982C>GCA371304451CHD7n.863C>G
n.67C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.7687C>G (p.Leu2563Val)
c.1717-1247C>G (n.1717-1247C>G)
n.111C>G
n.79C>G
c.7777C>G (p.Leu2593Val)
c.7774C>G (p.Leu2592Val)
c.7699-1214C>G (n.7699-1214C>G)
c.5764C>G (p.Leu1922Val)
c.5314C>G (p.Leu1772Val)
c.4522C>G (p.Leu1508Val)
c.7684C>G (p.Leu2562Val)
 ClinVar gnomAD v4
8g.60860982C>TCA460846470CHD7n.863C>T
n.67C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.7687C>T (p.Leu2563=)
c.1717-1247C>T (n.1717-1247C>T)
n.111C>T
n.79C>T
c.7777C>T (p.Leu2593=)
c.7774C>T (p.Leu2592=)
c.7699-1214C>T (n.7699-1214C>T)
c.5764C>T (p.Leu1922=)
c.5314C>T (p.Leu1772=)
c.4522C>T (p.Leu1508=)
c.7684C>T (p.Leu2562=)
8g.60860983T>ACA371304453CHD7n.864T>A
n.68T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.7688T>A (p.Leu2563Gln)
c.1717-1246T>A (n.1717-1246T>A)
n.112T>A
n.80T>A
c.7778T>A (p.Leu2593Gln)
c.7775T>A (p.Leu2592Gln)
c.7699-1213T>A (n.7699-1213T>A)
c.5765T>A (p.Leu1922Gln)
c.5315T>A (p.Leu1772Gln)
c.4523T>A (p.Leu1508Gln)
c.7685T>A (p.Leu2562Gln)
8g.60860983T>CCA371304455CHD7n.864T>C
n.68T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.7688T>C (p.Leu2563Pro)
c.1717-1246T>C (n.1717-1246T>C)
n.112T>C
n.80T>C
c.7778T>C (p.Leu2593Pro)
c.7775T>C (p.Leu2592Pro)
c.7699-1213T>C (n.7699-1213T>C)
c.5765T>C (p.Leu1922Pro)
c.5315T>C (p.Leu1772Pro)
c.4523T>C (p.Leu1508Pro)
c.7685T>C (p.Leu2562Pro)
8g.60860983T>GCA371304457CHD7n.864T>G
n.68T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.7688T>G (p.Leu2563Arg)
c.1717-1246T>G (n.1717-1246T>G)
n.112T>G
n.80T>G
c.7778T>G (p.Leu2593Arg)
c.7775T>G (p.Leu2592Arg)
c.7699-1213T>G (n.7699-1213T>G)
c.5765T>G (p.Leu1922Arg)
c.5315T>G (p.Leu1772Arg)
c.4523T>G (p.Leu1508Arg)
c.7685T>G (p.Leu2562Arg)
8g.60860984G>ACA460846472CHD7n.865G>A
n.69G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.7689G>A (p.Leu2563=)
c.1717-1245G>A (n.1717-1245G>A)
n.113G>A
n.81G>A
c.7779G>A (p.Leu2593=)
c.7776G>A (p.Leu2592=)
c.7699-1212G>A (n.7699-1212G>A)
c.5766G>A (p.Leu1922=)
c.5316G>A (p.Leu1772=)
c.4524G>A (p.Leu1508=)
c.7686G>A (p.Leu2562=)
8g.60860984G>CCA460846475CHD7n.865G>C
n.69G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.7689G>C (p.Leu2563=)
c.1717-1245G>C (n.1717-1245G>C)
n.113G>C
n.81G>C
c.7779G>C (p.Leu2593=)
c.7776G>C (p.Leu2592=)
c.7699-1212G>C (n.7699-1212G>C)
c.5766G>C (p.Leu1922=)
c.5316G>C (p.Leu1772=)
c.4524G>C (p.Leu1508=)
c.7686G>C (p.Leu2562=)
8g.60860984G>TCA460846473CHD7n.865G>T
n.69G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.7689G>T (p.Leu2563=)
c.1717-1245G>T (n.1717-1245G>T)
n.113G>T
n.81G>T
c.7779G>T (p.Leu2593=)
c.7776G>T (p.Leu2592=)
c.7699-1212G>T (n.7699-1212G>T)
c.5766G>T (p.Leu1922=)
c.5316G>T (p.Leu1772=)
c.4524G>T (p.Leu1508=)
c.7686G>T (p.Leu2562=)
8g.60860985G>ACA371304459CHD7n.866G>A
n.70G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
c.7690G>A (p.Asp2564Asn)
c.1717-1244G>A (n.1717-1244G>A)
n.114G>A
n.82G>A
c.7780G>A (p.Asp2594Asn)
c.7777G>A (p.Asp2593Asn)
c.7699-1211G>A (n.7699-1211G>A)
c.5767G>A (p.Asp1923Asn)
c.5317G>A (p.Asp1773Asn)
c.4525G>A (p.Asp1509Asn)
c.7687G>A (p.Asp2563Asn)
8g.60860985G>CCA371304461CHD7n.866G>C
n.70G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
c.7690G>C (p.Asp2564His)
c.1717-1244G>C (n.1717-1244G>C)
n.114G>C
n.82G>C
c.7780G>C (p.Asp2594His)
c.7777G>C (p.Asp2593His)
c.7699-1211G>C (n.7699-1211G>C)
c.5767G>C (p.Asp1923His)
c.5317G>C (p.Asp1773His)
c.4525G>C (p.Asp1509His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5321C>A (p.Pro1774Gln)
c.4529C>A (p.Pro1510Gln)
c.7691C>A (p.Pro2564Gln)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.7782A>T (p.Pro2594=)
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 gnomAD v4
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8g.60860992A>TCA371304492CHD7n.873A>T
n.77A>T
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c.7699-1200_7699-1199del (n.7699-1200_7699-1199del)
c.5778_5779del (p.Arg1927AspfsTer7)
c.5328_5329del (p.Arg1777AspfsTer7)
c.4536_4537del (p.Arg1513AspfsTer7)
c.7698_7699del (p.Arg2567AspfsTer7)
 ClinVar dbSNP
8g.60860993C>ACA371304498CHD7n.874C>A
n.78C>A
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n.90C>G
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c.7785C>G (p.Asp2595Glu)
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n.90C>T
c.7788C>T (p.Asp2596=)
c.7785C>T (p.Asp2595=)
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c.5775C>T (p.Asp1925=)
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c.7695C>T (p.Asp2565=)
8g.60860994A>CCA371304502CHD7n.875A>C
n.79A>C
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n.123A>C
n.91A>C
c.7789A>C (p.Thr2597Pro)
c.7786A>C (p.Thr2596Pro)
c.7699-1202A>C (n.7699-1202A>C)
c.5776A>C (p.Thr1926Pro)
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8g.60860994A>GCA371304506CHD7n.875A>G
n.79A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
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n.123A>G
n.91A>G
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c.7786A>G (p.Thr2596Ala)
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c.5776A>G (p.Thr1926Ala)
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 gnomAD v4
8g.60860994A>TCA371304504CHD7n.875A>T
n.79A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.7699A>T (p.Thr2567Ser)
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n.123A>T
n.91A>T
c.7789A>T (p.Thr2597Ser)
c.7786A>T (p.Thr2596Ser)
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c.5776A>T (p.Thr1926Ser)
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8g.60860995C>ACA371304507CHD7n.876C>A
n.80C>A
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c.7700C>A (p.Thr2567Lys)
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n.124C>A
n.92C>A
c.7790C>A (p.Thr2597Lys)
c.7787C>A (p.Thr2596Lys)
c.7699-1201C>A (n.7699-1201C>A)
c.5777C>A (p.Thr1926Lys)
c.5327C>A (p.Thr1776Lys)
c.4535C>A (p.Thr1512Lys)
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8g.60860995C=CA1788120767CHD7n.876C=
n.80C=
c.*759C= (n.*759C=)
c.7700C= (p.Thr2567=)
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n.124C=
n.92C=
c.7790C= (p.Thr2597=)
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c.7699-1201C= (n.7699-1201C=)
c.5777C= (p.Thr1926=)
c.5327C= (p.Thr1776=)
c.4535C= (p.Thr1512=)
c.7697C= (p.Thr2566=)
8g.60860995C>GCA371304509CHD7n.876C>G
n.80C>G
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n.92C>G
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8g.60860995C>TCA4760866CHD7n.876C>T
n.80C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.7700C>T (p.Thr2567Ile)
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n.92C>T
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c.7787C>T (p.Thr2596Ile)
c.7699-1201C>T (n.7699-1201C>T)
c.5777C>T (p.Thr1926Ile)
c.5327C>T (p.Thr1776Ile)
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c.7697C>T (p.Thr2566Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860996A>CCA460846480CHD7n.877A>C
n.81A>C
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c.7701A>C (p.Thr2567=)
c.1717-1233A>C (n.1717-1233A>C)
n.125A>C
n.93A>C
c.7791A>C (p.Thr2597=)
c.7788A>C (p.Thr2596=)
c.7699-1200A>C (n.7699-1200A>C)
c.5778A>C (p.Thr1926=)
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c.7698A>C (p.Thr2566=)
8g.60860996A>GCA460846481CHD7n.877A>G
n.81A>G
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c.7701A>G (p.Thr2567=)
c.1717-1233A>G (n.1717-1233A>G)
n.125A>G
n.93A>G
c.7791A>G (p.Thr2597=)
c.7788A>G (p.Thr2596=)
c.7699-1200A>G (n.7699-1200A>G)
c.5778A>G (p.Thr1926=)
c.5328A>G (p.Thr1776=)
c.4536A>G (p.Thr1512=)
c.7698A>G (p.Thr2566=)
8g.60860996A>TCA460846482CHD7n.877A>T
n.81A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.7701A>T (p.Thr2567=)
c.1717-1233A>T (n.1717-1233A>T)
n.125A>T
n.93A>T
c.7791A>T (p.Thr2597=)
c.7788A>T (p.Thr2596=)
c.7699-1200A>T (n.7699-1200A>T)
c.5778A>T (p.Thr1926=)
c.5328A>T (p.Thr1776=)
c.4536A>T (p.Thr1512=)
c.7698A>T (p.Thr2566=)
8g.60860997C>ACA460846483CHD7n.878C>A
n.82C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.7702C>A (p.Arg2568=)
c.1717-1232C>A (n.1717-1232C>A)
n.126C>A
n.94C>A
c.7792C>A (p.Arg2598=)
c.7789C>A (p.Arg2597=)
c.7699-1199C>A (n.7699-1199C>A)
c.5779C>A (p.Arg1927=)
c.5329C>A (p.Arg1777=)
c.4537C>A (p.Arg1513=)
c.7699C>A (p.Arg2567=)
8g.60860997C=CA1788120772CHD7n.878C=
n.82C=
c.*761C= (n.*761C=)
c.7702C= (p.Arg2568=)
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n.94C=
c.7792C= (p.Arg2598=)
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c.5329C= (p.Arg1777=)
c.4537C= (p.Arg1513=)
c.7699C= (p.Arg2567=)
8g.60860997C>GCA371304513CHD7n.878C>G
n.82C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.7702C>G (p.Arg2568Gly)
c.1717-1232C>G (n.1717-1232C>G)
n.126C>G
n.94C>G
c.7792C>G (p.Arg2598Gly)
c.7789C>G (p.Arg2597Gly)
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c.5779C>G (p.Arg1927Gly)
c.5329C>G (p.Arg1777Gly)
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c.7699C>G (p.Arg2567Gly)
8g.60860997C>TCA4760867CHD7n.878C>T
n.82C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.7702C>T (p.Arg2568Trp)
c.1717-1232C>T (n.1717-1232C>T)
n.126C>T
n.94C>T
c.7792C>T (p.Arg2598Trp)
c.7789C>T (p.Arg2597Trp)
c.7699-1199C>T (n.7699-1199C>T)
c.5779C>T (p.Arg1927Trp)
c.5329C>T (p.Arg1777Trp)
c.4537C>T (p.Arg1513Trp)
c.7699C>T (p.Arg2567Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860998G>ACA177325600CHD7n.879G>A
n.83G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.7703G>A (p.Arg2568Gln)
c.1717-1231G>A (n.1717-1231G>A)
n.127G>A
n.95G>A
c.7793G>A (p.Arg2598Gln)
c.7790G>A (p.Arg2597Gln)
c.7699-1198G>A (n.7699-1198G>A)
c.5780G>A (p.Arg1927Gln)
c.5330G>A (p.Arg1777Gln)
c.4538G>A (p.Arg1513Gln)
c.7700G>A (p.Arg2567Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60860998G>CCA371304515CHD7n.879G>C
n.83G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.7703G>C (p.Arg2568Pro)
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n.127G>C
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c.5780G>C (p.Arg1927Pro)
c.5330G>C (p.Arg1777Pro)
c.4538G>C (p.Arg1513Pro)
c.7700G>C (p.Arg2567Pro)
8g.60860998G=CA1788120778CHD7n.879G=
n.83G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.7703G= (p.Arg2568=)
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n.127G=
n.95G=
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c.7699-1198G= (n.7699-1198G=)
c.5780G= (p.Arg1927=)
c.5330G= (p.Arg1777=)
c.4538G= (p.Arg1513=)
c.7700G= (p.Arg2567=)
8g.60860998G>TCA371304516CHD7n.879G>T
n.83G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.7703G>T (p.Arg2568Leu)
c.1717-1231G>T (n.1717-1231G>T)
n.127G>T
n.95G>T
c.7793G>T (p.Arg2598Leu)
c.7790G>T (p.Arg2597Leu)
c.7699-1198G>T (n.7699-1198G>T)
c.5780G>T (p.Arg1927Leu)
c.5330G>T (p.Arg1777Leu)
c.4538G>T (p.Arg1513Leu)
c.7700G>T (p.Arg2567Leu)
8g.60860999G>ACA460846484CHD7n.880G>A
n.84G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.7704G>A (p.Arg2568=)
c.1717-1230G>A (n.1717-1230G>A)
n.128G>A
n.96G>A
c.7794G>A (p.Arg2598=)
c.7791G>A (p.Arg2597=)
c.7699-1197G>A (n.7699-1197G>A)
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c.4539G>A (p.Arg1513=)
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8g.60860999G>CCA460846485CHD7n.880G>C
n.84G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.7704G>C (p.Arg2568=)
c.1717-1230G>C (n.1717-1230G>C)
n.128G>C
n.96G>C
c.7794G>C (p.Arg2598=)
c.7791G>C (p.Arg2597=)
c.7699-1197G>C (n.7699-1197G>C)
c.5781G>C (p.Arg1927=)
c.5331G>C (p.Arg1777=)
c.4539G>C (p.Arg1513=)
c.7701G>C (p.Arg2567=)
8g.60860999G>TCA460846486CHD7n.880G>T
n.84G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.7704G>T (p.Arg2568=)
c.1717-1230G>T (n.1717-1230G>T)
n.128G>T
n.96G>T
c.7794G>T (p.Arg2598=)
c.7791G>T (p.Arg2597=)
c.7699-1197G>T (n.7699-1197G>T)
c.5781G>T (p.Arg1927=)
c.5331G>T (p.Arg1777=)
c.4539G>T (p.Arg1513=)
c.7701G>T (p.Arg2567=)
8g.60861000A>CCA371304517CHD7n.881A>C
n.85A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.7705A>C (p.Ile2569Leu)
c.1717-1229A>C (n.1717-1229A>C)
n.129A>C
n.97A>C
c.7795A>C (p.Ile2599Leu)
c.7792A>C (p.Ile2598Leu)
c.7699-1196A>C (n.7699-1196A>C)
c.5782A>C (p.Ile1928Leu)
c.5332A>C (p.Ile1778Leu)
c.4540A>C (p.Ile1514Leu)
c.7702A>C (p.Ile2568Leu)
8g.60861000A>GCA371304518CHD7n.881A>G
n.85A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.7705A>G (p.Ile2569Val)
c.1717-1229A>G (n.1717-1229A>G)
n.129A>G
n.97A>G
c.7795A>G (p.Ile2599Val)
c.7792A>G (p.Ile2598Val)
c.7699-1196A>G (n.7699-1196A>G)
c.5782A>G (p.Ile1928Val)
c.5332A>G (p.Ile1778Val)
c.4540A>G (p.Ile1514Val)
c.7702A>G (p.Ile2568Val)
8g.60861000A>TCA371304519CHD7n.881A>T
n.85A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.7705A>T (p.Ile2569Phe)
c.1717-1229A>T (n.1717-1229A>T)
n.129A>T
n.97A>T
c.7795A>T (p.Ile2599Phe)
c.7792A>T (p.Ile2598Phe)
c.7699-1196A>T (n.7699-1196A>T)
c.5782A>T (p.Ile1928Phe)
c.5332A>T (p.Ile1778Phe)
c.4540A>T (p.Ile1514Phe)
c.7702A>T (p.Ile2568Phe)
8g.60861001T>ACA371304522CHD7n.882T>A
n.86T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.7706T>A (p.Ile2569Asn)
c.1717-1228T>A (n.1717-1228T>A)
n.130T>A
n.98T>A
c.7796T>A (p.Ile2599Asn)
c.7793T>A (p.Ile2598Asn)
c.7699-1195T>A (n.7699-1195T>A)
c.5783T>A (p.Ile1928Asn)
c.5333T>A (p.Ile1778Asn)
c.4541T>A (p.Ile1514Asn)
c.7703T>A (p.Ile2568Asn)
8g.60861001T>CCA371304520CHD7n.882T>C
n.86T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.7706T>C (p.Ile2569Thr)
c.1717-1228T>C (n.1717-1228T>C)
n.130T>C
n.98T>C
c.7796T>C (p.Ile2599Thr)
c.7793T>C (p.Ile2598Thr)
c.7699-1195T>C (n.7699-1195T>C)
c.5783T>C (p.Ile1928Thr)
c.5333T>C (p.Ile1778Thr)
c.4541T>C (p.Ile1514Thr)
c.7703T>C (p.Ile2568Thr)
 ClinVar
8g.60861001T>GCA371304521CHD7n.882T>G
n.86T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.7706T>G (p.Ile2569Ser)
c.1717-1228T>G (n.1717-1228T>G)
n.130T>G
n.98T>G
c.7796T>G (p.Ile2599Ser)
c.7793T>G (p.Ile2598Ser)
c.7699-1195T>G (n.7699-1195T>G)
c.5783T>G (p.Ile1928Ser)
c.5333T>G (p.Ile1778Ser)
c.4541T>G (p.Ile1514Ser)
c.7703T>G (p.Ile2568Ser)
8g.60861002C>ACA460846487CHD7n.883C>A
n.87C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.7707C>A (p.Ile2569=)
c.1717-1227C>A (n.1717-1227C>A)
n.131C>A
n.99C>A
c.7797C>A (p.Ile2599=)
c.7794C>A (p.Ile2598=)
c.7699-1194C>A (n.7699-1194C>A)
c.5784C>A (p.Ile1928=)
c.5334C>A (p.Ile1778=)
c.4542C>A (p.Ile1514=)
c.7704C>A (p.Ile2568=)
8g.60861002C>GCA371304523CHD7n.883C>G
n.87C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.7707C>G (p.Ile2569Met)
c.1717-1227C>G (n.1717-1227C>G)
n.131C>G
n.99C>G
c.7797C>G (p.Ile2599Met)
c.7794C>G (p.Ile2598Met)
c.7699-1194C>G (n.7699-1194C>G)
c.5784C>G (p.Ile1928Met)
c.5334C>G (p.Ile1778Met)
c.4542C>G (p.Ile1514Met)
c.7704C>G (p.Ile2568Met)
8g.60861002C>TCA460846488CHD7n.883C>T
n.87C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.7707C>T (p.Ile2569=)
c.1717-1227C>T (n.1717-1227C>T)
n.131C>T
n.99C>T
c.7797C>T (p.Ile2599=)
c.7794C>T (p.Ile2598=)
c.7699-1194C>T (n.7699-1194C>T)
c.5784C>T (p.Ile1928=)
c.5334C>T (p.Ile1778=)
c.4542C>T (p.Ile1514=)
c.7704C>T (p.Ile2568=)
8g.60861003C>ACA371304524CHD7n.884C>A
n.88C>A
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.7708C>A (p.Pro2570Thr)
c.1717-1226C>A (n.1717-1226C>A)
n.132C>A
n.100C>A
c.7798C>A (p.Pro2600Thr)
c.7795C>A (p.Pro2599Thr)
c.7699-1193C>A (n.7699-1193C>A)
c.5785C>A (p.Pro1929Thr)
c.5335C>A (p.Pro1779Thr)
c.4543C>A (p.Pro1515Thr)
c.7705C>A (p.Pro2569Thr)
8g.60861003C=CA1788120788CHD7n.884C=
n.88C=
c.*767C= (n.*767C=)
c.7708C= (p.Pro2570=)
c.1717-1226C= (n.1717-1226C=)
n.132C=
n.100C=
c.7798C= (p.Pro2600=)
c.7795C= (p.Pro2599=)
c.7699-1193C= (n.7699-1193C=)
c.5785C= (p.Pro1929=)
c.5335C= (p.Pro1779=)
c.4543C= (p.Pro1515=)
c.7705C= (p.Pro2569=)
8g.60861003C>GCA371304525CHD7n.884C>G
n.88C>G
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.7708C>G (p.Pro2570Ala)
c.1717-1226C>G (n.1717-1226C>G)
n.132C>G
n.100C>G
c.7798C>G (p.Pro2600Ala)
c.7795C>G (p.Pro2599Ala)
c.7699-1193C>G (n.7699-1193C>G)
c.5785C>G (p.Pro1929Ala)
c.5335C>G (p.Pro1779Ala)
c.4543C>G (p.Pro1515Ala)
c.7705C>G (p.Pro2569Ala)
 dbSNP
8g.60861003C>TCA4760868CHD7n.884C>T
n.88C>T
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.7708C>T (p.Pro2570Ser)
c.1717-1226C>T (n.1717-1226C>T)
n.132C>T
n.100C>T
c.7798C>T (p.Pro2600Ser)
c.7795C>T (p.Pro2599Ser)
c.7699-1193C>T (n.7699-1193C>T)
c.5785C>T (p.Pro1929Ser)
c.5335C>T (p.Pro1779Ser)
c.4543C>T (p.Pro1515Ser)
c.7705C>T (p.Pro2569Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861004C>ACA371304526CHD7n.885C>A
n.89C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.7709C>A (p.Pro2570His)
c.1717-1225C>A (n.1717-1225C>A)
n.133C>A
n.101C>A
c.7799C>A (p.Pro2600His)
c.7796C>A (p.Pro2599His)
c.7699-1192C>A (n.7699-1192C>A)
c.5786C>A (p.Pro1929His)
c.5336C>A (p.Pro1779His)
c.4544C>A (p.Pro1515His)
c.7706C>A (p.Pro2569His)
8g.60861004C>GCA371304527CHD7n.885C>G
n.89C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.7709C>G (p.Pro2570Arg)
c.1717-1225C>G (n.1717-1225C>G)
n.133C>G
n.101C>G
c.7799C>G (p.Pro2600Arg)
c.7796C>G (p.Pro2599Arg)
c.7699-1192C>G (n.7699-1192C>G)
c.5786C>G (p.Pro1929Arg)
c.5336C>G (p.Pro1779Arg)
c.4544C>G (p.Pro1515Arg)
c.7706C>G (p.Pro2569Arg)
8g.60861004C>TCA371304528CHD7n.885C>T
n.89C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.7709C>T (p.Pro2570Leu)
c.1717-1225C>T (n.1717-1225C>T)
n.133C>T
n.101C>T
c.7799C>T (p.Pro2600Leu)
c.7796C>T (p.Pro2599Leu)
c.7699-1192C>T (n.7699-1192C>T)
c.5786C>T (p.Pro1929Leu)
c.5336C>T (p.Pro1779Leu)
c.4544C>T (p.Pro1515Leu)
c.7706C>T (p.Pro2569Leu)
8g.60861005delCA2499219378CHD7n.886del
n.90del
c.*769del (n.*769del)
c.7710del (p.Val2571LeufsTer21)
c.1717-1224del (n.1717-1224del)
n.134del
n.102del
c.7800del (p.Val2601LeufsTer21)
c.7797del (p.Val2600LeufsTer21)
c.7699-1191del (n.7699-1191del)
c.5787del (p.Val1930LeufsTer21)
c.5337del (p.Val1780LeufsTer21)
c.4545del (p.Val1516LeufsTer21)
c.7707del (p.Val2570LeufsTer21)
 ClinVar dbSNP
8g.60861005T>ACA460846489CHD7n.886T>A
n.90T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.7710T>A (p.Pro2570=)
c.1717-1224T>A (n.1717-1224T>A)
n.134T>A
n.102T>A
c.7800T>A (p.Pro2600=)
c.7797T>A (p.Pro2599=)
c.7699-1191T>A (n.7699-1191T>A)
c.5787T>A (p.Pro1929=)
c.5337T>A (p.Pro1779=)
c.4545T>A (p.Pro1515=)
c.7707T>A (p.Pro2569=)
8g.60861005T>CCA460846490CHD7n.886T>C
n.90T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.7710T>C (p.Pro2570=)
c.1717-1224T>C (n.1717-1224T>C)
n.134T>C
n.102T>C
c.7800T>C (p.Pro2600=)
c.7797T>C (p.Pro2599=)
c.7699-1191T>C (n.7699-1191T>C)
c.5787T>C (p.Pro1929=)
c.5337T>C (p.Pro1779=)
c.4545T>C (p.Pro1515=)
c.7707T>C (p.Pro2569=)
8g.60861005T>GCA460846491CHD7n.886T>G
n.90T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.7710T>G (p.Pro2570=)
c.1717-1224T>G (n.1717-1224T>G)
n.134T>G
n.102T>G
c.7800T>G (p.Pro2600=)
c.7797T>G (p.Pro2599=)
c.7699-1191T>G (n.7699-1191T>G)
c.5787T>G (p.Pro1929=)
c.5337T>G (p.Pro1779=)
c.4545T>G (p.Pro1515=)
c.7707T>G (p.Pro2569=)
8g.60861006G>ACA371304529CHD7n.887G>A
n.91G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.7711G>A (p.Val2571Ile)
c.1717-1223G>A (n.1717-1223G>A)
n.135G>A
n.103G>A
c.7801G>A (p.Val2601Ile)
c.7798G>A (p.Val2600Ile)
c.7699-1190G>A (n.7699-1190G>A)
c.5788G>A (p.Val1930Ile)
c.5338G>A (p.Val1780Ile)
c.4546G>A (p.Val1516Ile)
c.7708G>A (p.Val2570Ile)
 ClinVar dbSNP
8g.60861006G>CCA371304530CHD7n.887G>C
n.91G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.7711G>C (p.Val2571Leu)
c.1717-1223G>C (n.1717-1223G>C)
n.135G>C
n.103G>C
c.7801G>C (p.Val2601Leu)
c.7798G>C (p.Val2600Leu)
c.7699-1190G>C (n.7699-1190G>C)
c.5788G>C (p.Val1930Leu)
c.5338G>C (p.Val1780Leu)
c.4546G>C (p.Val1516Leu)
c.7708G>C (p.Val2570Leu)
8g.60861006G>TCA371304531CHD7n.887G>T
n.91G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.7711G>T (p.Val2571Phe)
c.1717-1223G>T (n.1717-1223G>T)
n.135G>T
n.103G>T
c.7801G>T (p.Val2601Phe)
c.7798G>T (p.Val2600Phe)
c.7699-1190G>T (n.7699-1190G>T)
c.5788G>T (p.Val1930Phe)
c.5338G>T (p.Val1780Phe)
c.4546G>T (p.Val1516Phe)
c.7708G>T (p.Val2570Phe)
8g.60861006_60861013delCA2580078843CHD7n.887_894del
n.91_98del
c.*770_*777del (n.*770_*777del)
c.7711_7718del (p.Val2571SerfsTer2)
c.1717-1223_1717-1216del (n.1717-1223_1717-1216del)
n.135_142del
n.103_110del
c.7801_7808del (p.Val2601SerfsTer2)
c.7798_7805del (p.Val2600SerfsTer2)
c.7699-1190_7699-1183del (n.7699-1190_7699-1183del)
c.5788_5795del (p.Val1930SerfsTer2)
c.5338_5345del (p.Val1780SerfsTer2)
c.4546_4553del (p.Val1516SerfsTer2)
c.7708_7715del (p.Val2570SerfsTer2)
 ClinVar
8g.60861007T>ACA371304533CHD7n.888T>A
n.92T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.7712T>A (p.Val2571Asp)
c.1717-1222T>A (n.1717-1222T>A)
n.136T>A
n.104T>A
c.7802T>A (p.Val2601Asp)
c.7799T>A (p.Val2600Asp)
c.7699-1189T>A (n.7699-1189T>A)
c.5789T>A (p.Val1930Asp)
c.5339T>A (p.Val1780Asp)
c.4547T>A (p.Val1516Asp)
c.7709T>A (p.Val2570Asp)
8g.60861007T>CCA371304534CHD7n.888T>C
n.92T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.7712T>C (p.Val2571Ala)
c.1717-1222T>C (n.1717-1222T>C)
n.136T>C
n.104T>C
c.7802T>C (p.Val2601Ala)
c.7799T>C (p.Val2600Ala)
c.7699-1189T>C (n.7699-1189T>C)
c.5789T>C (p.Val1930Ala)
c.5339T>C (p.Val1780Ala)
c.4547T>C (p.Val1516Ala)
c.7709T>C (p.Val2570Ala)
 dbSNP
8g.60861007T>GCA371304532CHD7n.888T>G
n.92T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.7712T>G (p.Val2571Gly)
c.1717-1222T>G (n.1717-1222T>G)
n.136T>G
n.104T>G
c.7802T>G (p.Val2601Gly)
c.7799T>G (p.Val2600Gly)
c.7699-1189T>G (n.7699-1189T>G)
c.5789T>G (p.Val1930Gly)
c.5339T>G (p.Val1780Gly)
c.4547T>G (p.Val1516Gly)
c.7709T>G (p.Val2570Gly)
8g.60861008T>ACA460846495CHD7n.889T>A
n.93T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.7713T>A (p.Val2571=)
c.1717-1221T>A (n.1717-1221T>A)
n.137T>A
n.105T>A
c.7803T>A (p.Val2601=)
c.7800T>A (p.Val2600=)
c.7699-1188T>A (n.7699-1188T>A)
c.5790T>A (p.Val1930=)
c.5340T>A (p.Val1780=)
c.4548T>A (p.Val1516=)
c.7710T>A (p.Val2570=)
8g.60861008T>CCA4760869CHD7n.889T>C
n.93T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.7713T>C (p.Val2571=)
c.1717-1221T>C (n.1717-1221T>C)
n.137T>C
n.105T>C
c.7803T>C (p.Val2601=)
c.7800T>C (p.Val2600=)
c.7699-1188T>C (n.7699-1188T>C)
c.5790T>C (p.Val1930=)
c.5340T>C (p.Val1780=)
c.4548T>C (p.Val1516=)
c.7710T>C (p.Val2570=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861008T>GCA460846496CHD7n.889T>G
n.93T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.7713T>G (p.Val2571=)
c.1717-1221T>G (n.1717-1221T>G)
n.137T>G
n.105T>G
c.7803T>G (p.Val2601=)
c.7800T>G (p.Val2600=)
c.7699-1188T>G (n.7699-1188T>G)
c.5790T>G (p.Val1930=)
c.5340T>G (p.Val1780=)
c.4548T>G (p.Val1516=)
c.7710T>G (p.Val2570=)
8g.60861008T=CA1788120800CHD7n.889T=
n.93T=
c.*772T= (n.*772T=)
c.7713T= (p.Val2571=)
c.1717-1221T= (n.1717-1221T=)
n.137T=
n.105T=
c.7803T= (p.Val2601=)
c.7800T= (p.Val2600=)
c.7699-1188T= (n.7699-1188T=)
c.5790T= (p.Val1930=)
c.5340T= (p.Val1780=)
c.4548T= (p.Val1516=)
c.7710T= (p.Val2570=)
8g.60861009A=CA1788120808CHD7n.890A=
n.94A=
c.*773A= (n.*773A=)
c.7714A= (p.Ile2572=)
c.1717-1220A= (n.1717-1220A=)
n.138A=
n.106A=
c.7804A= (p.Ile2602=)
c.7801A= (p.Ile2601=)
c.7699-1187A= (n.7699-1187A=)
c.5791A= (p.Ile1931=)
c.5341A= (p.Ile1781=)
c.4549A= (p.Ile1517=)
c.7711A= (p.Ile2571=)
8g.60861009A>CCA371304535CHD7n.890A>C
n.94A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.7714A>C (p.Ile2572Leu)
c.1717-1220A>C (n.1717-1220A>C)
n.138A>C
n.106A>C
c.7804A>C (p.Ile2602Leu)
c.7801A>C (p.Ile2601Leu)
c.7699-1187A>C (n.7699-1187A>C)
c.5791A>C (p.Ile1931Leu)
c.5341A>C (p.Ile1781Leu)
c.4549A>C (p.Ile1517Leu)
c.7711A>C (p.Ile2571Leu)
8g.60861009A>GCA4760870CHD7n.890A>G
n.94A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.7714A>G (p.Ile2572Val)
c.1717-1220A>G (n.1717-1220A>G)
n.138A>G
n.106A>G
c.7804A>G (p.Ile2602Val)
c.7801A>G (p.Ile2601Val)
c.7699-1187A>G (n.7699-1187A>G)
c.5791A>G (p.Ile1931Val)
c.5341A>G (p.Ile1781Val)
c.4549A>G (p.Ile1517Val)
c.7711A>G (p.Ile2571Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861009A>TCA371304536CHD7n.890A>T
n.94A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.7714A>T (p.Ile2572Phe)
c.1717-1220A>T (n.1717-1220A>T)
n.138A>T
n.106A>T
c.7804A>T (p.Ile2602Phe)
c.7801A>T (p.Ile2601Phe)
c.7699-1187A>T (n.7699-1187A>T)
c.5791A>T (p.Ile1931Phe)
c.5341A>T (p.Ile1781Phe)
c.4549A>T (p.Ile1517Phe)
c.7711A>T (p.Ile2571Phe)
8g.60861012_60861015delCA2695203158CHD7n.893_896del
n.97_100del
c.*776_*779del (n.*776_*779del)
c.7717_7720del (p.Asn2573LeufsTer18)
c.1717-1217_1717-1214del (n.1717-1217_1717-1214del)
n.141_144del
n.109_112del
c.7807_7810del (p.Asn2603LeufsTer18)
c.7804_7807del (p.Asn2602LeufsTer18)
c.7699-1184_7699-1181del (n.7699-1184_7699-1181del)
c.5794_5797del (p.Asn1932LeufsTer18)
c.5344_5347del (p.Asn1782LeufsTer18)
c.4552_4555del (p.Asn1518LeufsTer18)
c.7714_7717del (p.Asn2572LeufsTer18)
8g.60861010T>ACA371304537CHD7n.891T>A
n.95T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.7715T>A (p.Ile2572Asn)
c.1717-1219T>A (n.1717-1219T>A)
n.139T>A
n.107T>A
c.7805T>A (p.Ile2602Asn)
c.7802T>A (p.Ile2601Asn)
c.7699-1186T>A (n.7699-1186T>A)
c.5792T>A (p.Ile1931Asn)
c.5342T>A (p.Ile1781Asn)
c.4550T>A (p.Ile1517Asn)
c.7712T>A (p.Ile2571Asn)
 gnomAD v4
8g.60861010T>CCA4760871CHD7n.891T>C
n.95T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.7715T>C (p.Ile2572Thr)
c.1717-1219T>C (n.1717-1219T>C)
n.139T>C
n.107T>C
c.7805T>C (p.Ile2602Thr)
c.7802T>C (p.Ile2601Thr)
c.7699-1186T>C (n.7699-1186T>C)
c.5792T>C (p.Ile1931Thr)
c.5342T>C (p.Ile1781Thr)
c.4550T>C (p.Ile1517Thr)
c.7712T>C (p.Ile2571Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861010T>GCA371304538CHD7n.891T>G
n.95T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.7715T>G (p.Ile2572Ser)
c.1717-1219T>G (n.1717-1219T>G)
n.139T>G
n.107T>G
c.7805T>G (p.Ile2602Ser)
c.7802T>G (p.Ile2601Ser)
c.7699-1186T>G (n.7699-1186T>G)
c.5792T>G (p.Ile1931Ser)
c.5342T>G (p.Ile1781Ser)
c.4550T>G (p.Ile1517Ser)
c.7712T>G (p.Ile2571Ser)
8g.60861010T=CA1788120811CHD7n.891T=
n.95T=
c.*774T= (n.*774T=)
c.7715T= (p.Ile2572=)
c.1717-1219T= (n.1717-1219T=)
n.139T=
n.107T=
c.7805T= (p.Ile2602=)
c.7802T= (p.Ile2601=)
c.7699-1186T= (n.7699-1186T=)
c.5792T= (p.Ile1931=)
c.5342T= (p.Ile1781=)
c.4550T= (p.Ile1517=)
c.7712T= (p.Ile2571=)
8g.60861011C>ACA460846498CHD7n.892C>A
n.96C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.7716C>A (p.Ile2572=)
c.1717-1218C>A (n.1717-1218C>A)
n.140C>A
n.108C>A
c.7806C>A (p.Ile2602=)
c.7803C>A (p.Ile2601=)
c.7699-1185C>A (n.7699-1185C>A)
c.5793C>A (p.Ile1931=)
c.5343C>A (p.Ile1781=)
c.4551C>A (p.Ile1517=)
c.7713C>A (p.Ile2571=)
8g.60861011C=CA1788120818CHD7n.892C=
n.96C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.7716C= (p.Ile2572=)
c.1717-1218C= (n.1717-1218C=)
n.140C=
n.108C=
c.7806C= (p.Ile2602=)
c.7803C= (p.Ile2601=)
c.7699-1185C= (n.7699-1185C=)
c.5793C= (p.Ile1931=)
c.5343C= (p.Ile1781=)
c.4551C= (p.Ile1517=)
c.7713C= (p.Ile2571=)
8g.60861011C>GCA177325668CHD7n.892C>G
n.96C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.7716C>G (p.Ile2572Met)
c.1717-1218C>G (n.1717-1218C>G)
n.140C>G
n.108C>G
c.7806C>G (p.Ile2602Met)
c.7803C>G (p.Ile2601Met)
c.7699-1185C>G (n.7699-1185C>G)
c.5793C>G (p.Ile1931Met)
c.5343C>G (p.Ile1781Met)
c.4551C>G (p.Ile1517Met)
c.7713C>G (p.Ile2571Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861011C>TCA460846499CHD7n.892C>T
n.96C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.7716C>T (p.Ile2572=)
c.1717-1218C>T (n.1717-1218C>T)
n.140C>T
n.108C>T
c.7806C>T (p.Ile2602=)
c.7803C>T (p.Ile2601=)
c.7699-1185C>T (n.7699-1185C>T)
c.5793C>T (p.Ile1931=)
c.5343C>T (p.Ile1781=)
c.4551C>T (p.Ile1517=)
c.7713C>T (p.Ile2571=)
 COSMIC
8g.60861012A>CCA371304539CHD7n.893A>C
n.97A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.7717A>C (p.Asn2573His)
c.1717-1217A>C (n.1717-1217A>C)
n.141A>C
n.109A>C
c.7807A>C (p.Asn2603His)
c.7804A>C (p.Asn2602His)
c.7699-1184A>C (n.7699-1184A>C)
c.5794A>C (p.Asn1932His)
c.5344A>C (p.Asn1782His)
c.4552A>C (p.Asn1518His)
c.7714A>C (p.Asn2572His)
8g.60861012A>GCA371304540CHD7n.893A>G
n.97A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.7717A>G (p.Asn2573Asp)
c.1717-1217A>G (n.1717-1217A>G)
n.141A>G
n.109A>G
c.7807A>G (p.Asn2603Asp)
c.7804A>G (p.Asn2602Asp)
c.7699-1184A>G (n.7699-1184A>G)
c.5794A>G (p.Asn1932Asp)
c.5344A>G (p.Asn1782Asp)
c.4552A>G (p.Asn1518Asp)
c.7714A>G (p.Asn2572Asp)
 ClinVar
8g.60861012A>TCA371304541CHD7n.893A>T
n.97A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.7717A>T (p.Asn2573Tyr)
c.1717-1217A>T (n.1717-1217A>T)
n.141A>T
n.109A>T
c.7807A>T (p.Asn2603Tyr)
c.7804A>T (p.Asn2602Tyr)
c.7699-1184A>T (n.7699-1184A>T)
c.5794A>T (p.Asn1932Tyr)
c.5344A>T (p.Asn1782Tyr)
c.4552A>T (p.Asn1518Tyr)
c.7714A>T (p.Asn2572Tyr)
8g.60861013A=CA1788120822CHD7n.894A=
n.98A=
c.*777A= (n.*777A=)
c.7718A= (p.Asn2573=)
c.1717-1216A= (n.1717-1216A=)
n.142A=
n.110A=
c.7808A= (p.Asn2603=)
c.7805A= (p.Asn2602=)
c.7699-1183A= (n.7699-1183A=)
c.5795A= (p.Asn1932=)
c.5345A= (p.Asn1782=)
c.4553A= (p.Asn1518=)
c.7715A= (p.Asn2572=)
8g.60861013A>CCA371304543CHD7n.894A>C
n.98A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.7718A>C (p.Asn2573Thr)
c.1717-1216A>C (n.1717-1216A>C)
n.142A>C
n.110A>C
c.7808A>C (p.Asn2603Thr)
c.7805A>C (p.Asn2602Thr)
c.7699-1183A>C (n.7699-1183A>C)
c.5795A>C (p.Asn1932Thr)
c.5345A>C (p.Asn1782Thr)
c.4553A>C (p.Asn1518Thr)
c.7715A>C (p.Asn2572Thr)
8g.60861013A>GCA4760872CHD7n.894A>G
n.98A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.7718A>G (p.Asn2573Ser)
c.1717-1216A>G (n.1717-1216A>G)
n.142A>G
n.110A>G
c.7808A>G (p.Asn2603Ser)
c.7805A>G (p.Asn2602Ser)
c.7699-1183A>G (n.7699-1183A>G)
c.5795A>G (p.Asn1932Ser)
c.5345A>G (p.Asn1782Ser)
c.4553A>G (p.Asn1518Ser)
c.7715A>G (p.Asn2572Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60861013A>TCA371304542CHD7n.894A>T
n.98A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.7718A>T (p.Asn2573Ile)
c.1717-1216A>T (n.1717-1216A>T)
n.142A>T
n.110A>T
c.7808A>T (p.Asn2603Ile)
c.7805A>T (p.Asn2602Ile)
c.7699-1183A>T (n.7699-1183A>T)
c.5795A>T (p.Asn1932Ile)
c.5345A>T (p.Asn1782Ile)
c.4553A>T (p.Asn1518Ile)
c.7715A>T (p.Asn2572Ile)
8g.60861014T>ACA371304544CHD7n.895T>A
n.99T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.7719T>A (p.Asn2573Lys)
c.1717-1215T>A (n.1717-1215T>A)
n.143T>A
n.111T>A
c.7809T>A (p.Asn2603Lys)
c.7806T>A (p.Asn2602Lys)
c.7699-1182T>A (n.7699-1182T>A)
c.5796T>A (p.Asn1932Lys)
c.5346T>A (p.Asn1782Lys)
c.4554T>A (p.Asn1518Lys)
c.7716T>A (p.Asn2572Lys)
8g.60861014T>CCA460846501CHD7n.895T>C
n.99T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.7719T>C (p.Asn2573=)
c.1717-1215T>C (n.1717-1215T>C)
n.143T>C
n.111T>C
c.7809T>C (p.Asn2603=)
c.7806T>C (p.Asn2602=)
c.7699-1182T>C (n.7699-1182T>C)
c.5796T>C (p.Asn1932=)
c.5346T>C (p.Asn1782=)
c.4554T>C (p.Asn1518=)
c.7716T>C (p.Asn2572=)
8g.60861014T>GCA371304545CHD7n.895T>G
n.99T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.7719T>G (p.Asn2573Lys)
c.1717-1215T>G (n.1717-1215T>G)
n.143T>G
n.111T>G
c.7809T>G (p.Asn2603Lys)
c.7806T>G (p.Asn2602Lys)
c.7699-1182T>G (n.7699-1182T>G)
c.5796T>G (p.Asn1932Lys)
c.5346T>G (p.Asn1782Lys)
c.4554T>G (p.Asn1518Lys)
c.7716T>G (p.Asn2572Lys)
8g.60861015C>ACA4760873CHD7n.896C>A
n.100C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.7720C>A (p.Leu2574Ile)
c.1717-1214C>A (n.1717-1214C>A)
n.144C>A
n.112C>A
c.7810C>A (p.Leu2604Ile)
c.7807C>A (p.Leu2603Ile)
c.7699-1181C>A (n.7699-1181C>A)
c.5797C>A (p.Leu1933Ile)
c.5347C>A (p.Leu1783Ile)
c.4555C>A (p.Leu1519Ile)
c.7717C>A (p.Leu2573Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60861015C=CA1788120830CHD7n.896C=
n.100C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.7720C= (p.Leu2574=)
c.1717-1214C= (n.1717-1214C=)
n.144C=
n.112C=
c.7810C= (p.Leu2604=)
c.7807C= (p.Leu2603=)
c.7699-1181C= (n.7699-1181C=)
c.5797C= (p.Leu1933=)
c.5347C= (p.Leu1783=)
c.4555C= (p.Leu1519=)
c.7717C= (p.Leu2573=)
8g.60861015C>GCA371304546CHD7n.896C>G
n.100C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.7720C>G (p.Leu2574Val)
c.1717-1214C>G (n.1717-1214C>G)
n.144C>G
n.112C>G
c.7810C>G (p.Leu2604Val)
c.7807C>G (p.Leu2603Val)
c.7699-1181C>G (n.7699-1181C>G)
c.5797C>G (p.Leu1933Val)
c.5347C>G (p.Leu1783Val)
c.4555C>G (p.Leu1519Val)
c.7717C>G (p.Leu2573Val)
8g.60861015C>TCA371304547CHD7n.896C>T
n.100C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.7720C>T (p.Leu2574Phe)
c.1717-1214C>T (n.1717-1214C>T)
n.144C>T
n.112C>T
c.7810C>T (p.Leu2604Phe)
c.7807C>T (p.Leu2603Phe)
c.7699-1181C>T (n.7699-1181C>T)
c.5797C>T (p.Leu1933Phe)
c.5347C>T (p.Leu1783Phe)
c.4555C>T (p.Leu1519Phe)
c.7717C>T (p.Leu2573Phe)
8g.60861016T>ACA371304550CHD7n.897T>A
n.101T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.7721T>A (p.Leu2574His)
c.1717-1213T>A (n.1717-1213T>A)
n.145T>A
n.113T>A
c.7811T>A (p.Leu2604His)
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c.5798T>A (p.Leu1933His)
c.5348T>A (p.Leu1783His)
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8g.60861016T>CCA371304548CHD7n.897T>C
n.101T>C
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n.145T>C
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c.7811T>G (p.Leu2604Arg)
c.7808T>G (p.Leu2603Arg)
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c.*781T>A (n.*781T>A)
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n.114T>A
c.7812T>A (p.Leu2604=)
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c.7719T>A (p.Leu2573=)
8g.60861017T>CCA460846504CHD7n.898T>C
n.102T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
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c.1717-1212T>C (n.1717-1212T>C)
n.146T>C
n.114T>C
c.7812T>C (p.Leu2604=)
c.7809T>C (p.Leu2603=)
c.7699-1179T>C (n.7699-1179T>C)
c.5799T>C (p.Leu1933=)
c.5349T>C (p.Leu1783=)
c.4557T>C (p.Leu1519=)
c.7719T>C (p.Leu2573=)
8g.60861017T>GCA460846505CHD7n.898T>G
n.102T>G
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n.114T>G
c.7812T>G (p.Leu2604=)
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8g.60861018G>ACA371304551CHD7n.899G>A
n.103G>A
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n.147G>A
n.115G>A
c.7813G>A (p.Glu2605Lys)
c.7810G>A (p.Glu2604Lys)
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 gnomAD v4
8g.60861018G>CCA371304552CHD7n.899G>C
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c.7723G>C (p.Glu2575Gln)
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n.147G>C
n.115G>C
c.7813G>C (p.Glu2605Gln)
c.7810G>C (p.Glu2604Gln)
c.7699-1178G>C (n.7699-1178G>C)
c.5800G>C (p.Glu1934Gln)
c.5350G>C (p.Glu1784Gln)
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8g.60861018G>TCA371304553CHD7n.899G>T
n.103G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.7723G>T (p.Glu2575Ter)
c.1717-1211G>T (n.1717-1211G>T)
n.147G>T
n.115G>T
c.7813G>T (p.Glu2605Ter)
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c.7699-1178G>T (n.7699-1178G>T)
c.5800G>T (p.Glu1934Ter)
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8g.60861019A>CCA371304554CHD7n.900A>C
n.104A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
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8g.60861019A>GCA371304555CHD7n.900A>G
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8g.60861020A>CCA371304558CHD7n.901A>C
n.105A>C
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n.149A>C
n.117A>C
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n.105A>G
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n.117A>G
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n.117A>T
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n.150G>A
n.118G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.150G>C
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c.5353G>C (p.Asp1785His)
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n.106G=
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n.118G=
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n.150G>T
n.118G>T
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c.5353G>T (p.Asp1785Tyr)
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n.107A>C
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n.119A>C
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 dbSNP
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n.152T>C
n.120T>C
c.7818T>C (p.Asp2606=)
c.7815T>C (p.Asp2605=)
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c.7725T>C (p.Asp2575=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.7819G>A (p.Gly2607Arg)
c.7816G>A (p.Gly2606Arg)
c.7699-1172G>A (n.7699-1172G>A)
c.5806G>A (p.Gly1936Arg)
c.5356G>A (p.Gly1786Arg)
c.4564G>A (p.Gly1522Arg)
c.7726G>A (p.Gly2576Arg)
 gnomAD v4
8g.60861024G>CCA371304567CHD7n.905G>C
n.109G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.7729G>C (p.Gly2577Arg)
c.1717-1205G>C (n.1717-1205G>C)
n.153G>C
n.121G>C
c.7819G>C (p.Gly2607Arg)
c.7816G>C (p.Gly2606Arg)
c.7699-1172G>C (n.7699-1172G>C)
c.5806G>C (p.Gly1936Arg)
c.5356G>C (p.Gly1786Arg)
c.4564G>C (p.Gly1522Arg)
c.7726G>C (p.Gly2576Arg)
8g.60861024G>TCA371304568CHD7n.905G>T
n.109G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.7729G>T (p.Gly2577Trp)
c.1717-1205G>T (n.1717-1205G>T)
n.153G>T
n.121G>T
c.7819G>T (p.Gly2607Trp)
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c.7699-1172G>T (n.7699-1172G>T)
c.5806G>T (p.Gly1936Trp)
c.5356G>T (p.Gly1786Trp)
c.4564G>T (p.Gly1522Trp)
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8g.60861025G>ACA371304569CHD7n.906G>A
n.110G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.7730G>A (p.Gly2577Glu)
c.1717-1204G>A (n.1717-1204G>A)
n.154G>A
n.122G>A
c.7820G>A (p.Gly2607Glu)
c.7817G>A (p.Gly2606Glu)
c.7699-1171G>A (n.7699-1171G>A)
c.5807G>A (p.Gly1936Glu)
c.5357G>A (p.Gly1786Glu)
c.4565G>A (p.Gly1522Glu)
c.7727G>A (p.Gly2576Glu)
8g.60861025G>CCA371304570CHD7n.906G>C
n.110G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.7730G>C (p.Gly2577Ala)
c.1717-1204G>C (n.1717-1204G>C)
n.154G>C
n.122G>C
c.7820G>C (p.Gly2607Ala)
c.7817G>C (p.Gly2606Ala)
c.7699-1171G>C (n.7699-1171G>C)
c.5807G>C (p.Gly1936Ala)
c.5357G>C (p.Gly1786Ala)
c.4565G>C (p.Gly1522Ala)
c.7727G>C (p.Gly2576Ala)
8g.60861025G>TCA371304571CHD7n.906G>T
n.110G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.7730G>T (p.Gly2577Val)
c.1717-1204G>T (n.1717-1204G>T)
n.154G>T
n.122G>T
c.7820G>T (p.Gly2607Val)
c.7817G>T (p.Gly2606Val)
c.7699-1171G>T (n.7699-1171G>T)
c.5807G>T (p.Gly1936Val)
c.5357G>T (p.Gly1786Val)
c.4565G>T (p.Gly1522Val)
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8g.60861026G>ACA460846516CHD7n.907G>A
n.111G>A
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.7731G>A (p.Gly2577=)
c.1717-1203G>A (n.1717-1203G>A)
n.155G>A
n.123G>A
c.7821G>A (p.Gly2607=)
c.7818G>A (p.Gly2606=)
c.7699-1170G>A (n.7699-1170G>A)
c.5808G>A (p.Gly1936=)
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c.7728G>A (p.Gly2576=)
 gnomAD v4
8g.60861026G>CCA460846517CHD7n.907G>C
n.111G>C
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.7731G>C (p.Gly2577=)
c.1717-1203G>C (n.1717-1203G>C)
n.155G>C
n.123G>C
c.7821G>C (p.Gly2607=)
c.7818G>C (p.Gly2606=)
c.7699-1170G>C (n.7699-1170G>C)
c.5808G>C (p.Gly1936=)
c.5358G>C (p.Gly1786=)
c.4566G>C (p.Gly1522=)
c.7728G>C (p.Gly2576=)
 COSMIC
8g.60861026G>TCA460846518CHD7n.907G>T
n.111G>T
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.7731G>T (p.Gly2577=)
c.1717-1203G>T (n.1717-1203G>T)
n.155G>T
n.123G>T
c.7821G>T (p.Gly2607=)
c.7818G>T (p.Gly2606=)
c.7699-1170G>T (n.7699-1170G>T)
c.5808G>T (p.Gly1936=)
c.5358G>T (p.Gly1786=)
c.4566G>T (p.Gly1522=)
c.7728G>T (p.Gly2576=)
 gnomAD v4
8g.60861027A>CCA371304574CHD7n.908A>C
n.112A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.7732A>C (p.Thr2578Pro)
c.1717-1202A>C (n.1717-1202A>C)
n.156A>C
n.124A>C
c.7822A>C (p.Thr2608Pro)
c.7819A>C (p.Thr2607Pro)
c.7699-1169A>C (n.7699-1169A>C)
c.5809A>C (p.Thr1937Pro)
c.5359A>C (p.Thr1787Pro)
c.4567A>C (p.Thr1523Pro)
c.7729A>C (p.Thr2577Pro)
8g.60861027A>GCA371304573CHD7n.908A>G
n.112A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.7732A>G (p.Thr2578Ala)
c.1717-1202A>G (n.1717-1202A>G)
n.156A>G
n.124A>G
c.7822A>G (p.Thr2608Ala)
c.7819A>G (p.Thr2607Ala)
c.7699-1169A>G (n.7699-1169A>G)
c.5809A>G (p.Thr1937Ala)
c.5359A>G (p.Thr1787Ala)
c.4567A>G (p.Thr1523Ala)
c.7729A>G (p.Thr2577Ala)
8g.60861027A>TCA371304572CHD7n.908A>T
n.112A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.7732A>T (p.Thr2578Ser)
c.1717-1202A>T (n.1717-1202A>T)
n.156A>T
n.124A>T
c.7822A>T (p.Thr2608Ser)
c.7819A>T (p.Thr2607Ser)
c.7699-1169A>T (n.7699-1169A>T)
c.5809A>T (p.Thr1937Ser)
c.5359A>T (p.Thr1787Ser)
c.4567A>T (p.Thr1523Ser)
c.7729A>T (p.Thr2577Ser)
8g.60861028C>ACA371304575CHD7n.909C>A
n.113C>A
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.7733C>A (p.Thr2578Asn)
c.1717-1201C>A (n.1717-1201C>A)
n.157C>A
n.125C>A
c.7823C>A (p.Thr2608Asn)
c.7820C>A (p.Thr2607Asn)
c.7699-1168C>A (n.7699-1168C>A)
c.5810C>A (p.Thr1937Asn)
c.5360C>A (p.Thr1787Asn)
c.4568C>A (p.Thr1523Asn)
c.7730C>A (p.Thr2577Asn)
8g.60861028C>GCA371304576CHD7n.909C>G
n.113C>G
c.*792C>G (n.*792C>G)
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c.1717-1201C>G (n.1717-1201C>G)
n.157C>G
n.125C>G
c.7823C>G (p.Thr2608Ser)
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c.5360C>G (p.Thr1787Ser)
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c.7730C>G (p.Thr2577Ser)
8g.60861028C>TCA371304577CHD7n.909C>T
n.113C>T
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.7733C>T (p.Thr2578Ile)
c.1717-1201C>T (n.1717-1201C>T)
n.157C>T
n.125C>T
c.7823C>T (p.Thr2608Ile)
c.7820C>T (p.Thr2607Ile)
c.7699-1168C>T (n.7699-1168C>T)
c.5810C>T (p.Thr1937Ile)
c.5360C>T (p.Thr1787Ile)
c.4568C>T (p.Thr1523Ile)
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n.114T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
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n.158T>A
n.126T>A
c.7824T>A (p.Thr2608=)
c.7821T>A (p.Thr2607=)
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c.5811T>A (p.Thr1937=)
c.5361T>A (p.Thr1787=)
c.4569T>A (p.Thr1523=)
c.7731T>A (p.Thr2577=)
8g.60861029T>CCA460846522CHD7n.910T>C
n.114T>C
c.*793T>C (n.*793T>C)
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c.1717-1200T>C (n.1717-1200T>C)
n.158T>C
n.126T>C
c.7824T>C (p.Thr2608=)
c.7821T>C (p.Thr2607=)
c.7699-1167T>C (n.7699-1167T>C)
c.5811T>C (p.Thr1937=)
c.5361T>C (p.Thr1787=)
c.4569T>C (p.Thr1523=)
c.7731T>C (p.Thr2577=)
8g.60861029T>GCA460846523CHD7n.910T>G
n.114T>G
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c.1717-1200T>G (n.1717-1200T>G)
n.158T>G
n.126T>G
c.7824T>G (p.Thr2608=)
c.7821T>G (p.Thr2607=)
c.7699-1167T>G (n.7699-1167T>G)
c.5811T>G (p.Thr1937=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60861029T=CA1788120856CHD7n.910T=
n.114T=
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n.158T=
n.126T=
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c.7821T= (p.Thr2607=)
c.7699-1167T= (n.7699-1167T=)
c.5811T= (p.Thr1937=)
c.5361T= (p.Thr1787=)
c.4569T= (p.Thr1523=)
c.7731T= (p.Thr2577=)
8g.60861030A>CCA460846524CHD7n.911A>C
n.115A>C
c.*794A>C (n.*794A>C)
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n.159A>C
n.127A>C
c.7825A>C (p.Arg2609=)
c.7822A>C (p.Arg2608=)
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c.5812A>C (p.Arg1938=)
c.5362A>C (p.Arg1788=)
c.4570A>C (p.Arg1524=)
c.7732A>C (p.Arg2578=)
8g.60861030A>GCA371304578CHD7n.911A>G
n.115A>G
c.*794A>G (n.*794A>G)
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n.159A>G
n.127A>G
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c.7822A>G (p.Arg2608Gly)
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c.5812A>G (p.Arg1938Gly)
c.5362A>G (p.Arg1788Gly)
c.4570A>G (p.Arg1524Gly)
c.7732A>G (p.Arg2578Gly)
8g.60861030A>TCA371304579CHD7n.911A>T
n.115A>T
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.7735A>T (p.Arg2579Trp)
c.1717-1199A>T (n.1717-1199A>T)
n.159A>T
n.127A>T
c.7825A>T (p.Arg2609Trp)
c.7822A>T (p.Arg2608Trp)
c.7699-1166A>T (n.7699-1166A>T)
c.5812A>T (p.Arg1938Trp)
c.5362A>T (p.Arg1788Trp)
c.4570A>T (p.Arg1524Trp)
c.7732A>T (p.Arg2578Trp)
8g.60861031G>ACA371304580CHD7n.912G>A
n.116G>A
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8g.60861031G>CCA371304581CHD7n.912G>C
n.116G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
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n.160G>C
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c.5813G>C (p.Arg1938Thr)
c.5363G>C (p.Arg1788Thr)
c.4571G>C (p.Arg1524Thr)
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8g.60861031G>TCA371304582CHD7n.912G>T
n.116G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
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n.160G>T
n.128G>T
c.7826G>T (p.Arg2609Met)
c.7823G>T (p.Arg2608Met)
c.7699-1165G>T (n.7699-1165G>T)
c.5813G>T (p.Arg1938Met)
c.5363G>T (p.Arg1788Met)
c.4571G>T (p.Arg1524Met)
c.7733G>T (p.Arg2578Met)
8g.60861032G>ACA460846526CHD7n.913G>A
n.117G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
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c.5814G>A (p.Arg1938=)
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c.4572G>A (p.Arg1524=)
c.7734G>A (p.Arg2578=)
8g.60861032G>CCA371304583CHD7n.913G>C
n.117G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.7737G>C (p.Arg2579Ser)
c.1717-1197G>C (n.1717-1197G>C)
n.161G>C
n.129G>C
c.7827G>C (p.Arg2609Ser)
c.7824G>C (p.Arg2608Ser)
c.7699-1164G>C (n.7699-1164G>C)
c.5814G>C (p.Arg1938Ser)
c.5364G>C (p.Arg1788Ser)
c.4572G>C (p.Arg1524Ser)
c.7734G>C (p.Arg2578Ser)
8g.60861032G>TCA371304584CHD7n.913G>T
n.117G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.7737G>T (p.Arg2579Ser)
c.1717-1197G>T (n.1717-1197G>T)
n.161G>T
n.129G>T
c.7827G>T (p.Arg2609Ser)
c.7824G>T (p.Arg2608Ser)
c.7699-1164G>T (n.7699-1164G>T)
c.5814G>T (p.Arg1938Ser)
c.5364G>T (p.Arg1788Ser)
c.4572G>T (p.Arg1524Ser)
c.7734G>T (p.Arg2578Ser)
8g.60861033C>ACA371304585CHD7n.914C>A
n.118C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.7738C>A (p.Leu2580Met)
c.1717-1196C>A (n.1717-1196C>A)
n.162C>A
n.130C>A
c.7828C>A (p.Leu2610Met)
c.7825C>A (p.Leu2609Met)
c.7699-1163C>A (n.7699-1163C>A)
c.5815C>A (p.Leu1939Met)
c.5365C>A (p.Leu1789Met)
c.4573C>A (p.Leu1525Met)
c.7735C>A (p.Leu2579Met)
8g.60861033C>GCA371304586CHD7n.914C>G
n.118C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.7738C>G (p.Leu2580Val)
c.1717-1196C>G (n.1717-1196C>G)
n.162C>G
n.130C>G
c.7828C>G (p.Leu2610Val)
c.7825C>G (p.Leu2609Val)
c.7699-1163C>G (n.7699-1163C>G)
c.5815C>G (p.Leu1939Val)
c.5365C>G (p.Leu1789Val)
c.4573C>G (p.Leu1525Val)
c.7735C>G (p.Leu2579Val)
8g.60861033C>TCA460846527CHD7n.914C>T
n.118C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.7738C>T (p.Leu2580=)
c.1717-1196C>T (n.1717-1196C>T)
n.162C>T
n.130C>T
c.7828C>T (p.Leu2610=)
c.7825C>T (p.Leu2609=)
c.7699-1163C>T (n.7699-1163C>T)
c.5815C>T (p.Leu1939=)
c.5365C>T (p.Leu1789=)
c.4573C>T (p.Leu1525=)
c.7735C>T (p.Leu2579=)
 COSMIC
8g.60861034T>ACA371304589CHD7n.915T>A
n.119T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.7739T>A (p.Leu2580Gln)
c.1717-1195T>A (n.1717-1195T>A)
n.163T>A
n.131T>A
c.7829T>A (p.Leu2610Gln)
c.7826T>A (p.Leu2609Gln)
c.7699-1162T>A (n.7699-1162T>A)
c.5816T>A (p.Leu1939Gln)
c.5366T>A (p.Leu1789Gln)
c.4574T>A (p.Leu1525Gln)
c.7736T>A (p.Leu2579Gln)
8g.60861034T>CCA371304588CHD7n.915T>C
n.119T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.7739T>C (p.Leu2580Pro)
c.1717-1195T>C (n.1717-1195T>C)
n.163T>C
n.131T>C
c.7829T>C (p.Leu2610Pro)
c.7826T>C (p.Leu2609Pro)
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c.5816T>C (p.Leu1939Pro)
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c.4574T>C (p.Leu1525Pro)
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8g.60861034T>GCA371304587CHD7n.915T>G
n.119T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
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n.163T>G
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c.7829T>G (p.Leu2610Arg)
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Number of alleles fetched