Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.60860931G>A | CA371304221 | CHD7 | n.812G>A n.16G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) c.1717-1298G>A (n.1717-1298G>A) n.60G>A n.28G>A c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7723G>A (p.Glu2575Lys) c.7699-1265G>A (n.7699-1265G>A) c.5713G>A (p.Glu1905Lys) c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys) | |
8 | g.60860931G>C | CA371304222 | CHD7 | n.812G>C n.16G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) c.1717-1298G>C (n.1717-1298G>C) n.60G>C n.28G>C c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7723G>C (p.Glu2575Gln) c.7699-1265G>C (n.7699-1265G>C) c.5713G>C (p.Glu1905Gln) c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln) | |
8 | g.60860931G>T | CA371304223 | CHD7 | n.812G>T n.16G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) c.1717-1298G>T (n.1717-1298G>T) n.60G>T n.28G>T c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7723G>T (p.Glu2575Ter) c.7699-1265G>T (n.7699-1265G>T) c.5713G>T (p.Glu1905Ter) c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter) | |
8 | g.60860932A>C | CA371304226 | CHD7 | n.813A>C n.17A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) c.1717-1297A>C (n.1717-1297A>C) n.61A>C n.29A>C c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7724A>C (p.Glu2575Ala) c.7699-1264A>C (n.7699-1264A>C) c.5714A>C (p.Glu1905Ala) c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala) | |
8 | g.60860932A>G | CA371304230 | CHD7 | n.813A>G n.17A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) c.1717-1297A>G (n.1717-1297A>G) n.61A>G n.29A>G c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7724A>G (p.Glu2575Gly) c.7699-1264A>G (n.7699-1264A>G) c.5714A>G (p.Glu1905Gly) c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly) | |
8 | g.60860932A>T | CA371304228 | CHD7 | n.813A>T n.17A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.7637A>T (p.Glu2546Val) c.1717-1297A>T (n.1717-1297A>T) n.61A>T n.29A>T c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7724A>T (p.Glu2575Val) c.7699-1264A>T (n.7699-1264A>T) c.5714A>T (p.Glu1905Val) c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val) | |
8 | g.60860932_60860943delinsAAGAAGATATAG | CA1788120506 | CHD7 | n.813_824delinsAAGAAGATATAG n.17_28delinsAAGAAGATATAG c.*696_*707delinsAAGAAGATATAG (n.*696_*707delinsAAGAAGATATAG) c.7637_7648delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2546=) c.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG (n.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG) n.61_72delinsAAGAAGATATAG n.29_40delinsAAGAAGATATAG c.7727_7738delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2576=) c.7724_7735delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2575=) c.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG (n.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG) c.5714_5725delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1905=) c.5264_5275delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1755=) c.4472_4483delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1491=) c.7634_7645delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2545=) | |
8 | g.60860933A>C | CA371304232 | CHD7 | n.814A>C n.18A>C c.*697A>C (n.*697A>C) c.7638A>C (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>C (n.1717-1296A>C) n.62A>C n.30A>C c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7725A>C (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>C (n.7699-1263A>C) c.5715A>C (p.Glu1905Asp) c.5265A>C (p.Glu1755Asp) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.7635A>C (p.Glu2545Asp) | |
8 | g.60860933A>G | CA460846403 | CHD7 | n.814A>G n.18A>G c.*697A>G (n.*697A>G) c.7638A>G (p.Glu2546=) c.1717-1296A>G (n.1717-1296A>G) n.62A>G n.30A>G c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7725A>G (p.Glu2575=) c.7699-1263A>G (n.7699-1263A>G) c.5715A>G (p.Glu1905=) c.5265A>G (p.Glu1755=) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.7635A>G (p.Glu2545=) | |
8 | g.60860933A>T | CA371304234 | CHD7 | n.814A>T n.18A>T c.*697A>T (n.*697A>T) c.7638A>T (p.Glu2546Asp) c.1717-1296A>T (n.1717-1296A>T) n.62A>T n.30A>T c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7725A>T (p.Glu2575Asp) c.7699-1263A>T (n.7699-1263A>T) c.5715A>T (p.Glu1905Asp) c.5265A>T (p.Glu1755Asp) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.7635A>T (p.Glu2545Asp) | |
8 | g.60860936_60860946del | CA10604070 | CHD7 | n.817_827del n.21_31del c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.7641_7651del (p.Glu2547AspfsTer25) c.1717-1293_1717-1283del (n.1717-1293_1717-1283del) n.65_75del n.33_43del c.7731_7741del (p.Glu2577AspfsTer25) c.7728_7738del (p.Glu2576AspfsTer25) c.7699-1260_7699-1250del (n.7699-1260_7699-1250del) c.5718_5728del (p.Glu1906AspfsTer25) c.5268_5278del (p.Glu1756AspfsTer25) c.4476_4486del (p.Glu1492AspfsTer25) c.7638_7648del (p.Glu2546AspfsTer25) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860934G>A | CA371304237 | CHD7 | n.815G>A n.19G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.7639G>A (p.Glu2547Lys) c.1717-1295G>A (n.1717-1295G>A) n.63G>A n.31G>A c.7729G>A (p.Glu2577Lys) c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7699-1262G>A (n.7699-1262G>A) c.5716G>A (p.Glu1906Lys) c.5266G>A (p.Glu1756Lys) c.4474G>A (p.Glu1492Lys) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) | |
8 | g.60860934G>C | CA371304239 | CHD7 | n.815G>C n.19G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.7639G>C (p.Glu2547Gln) c.1717-1295G>C (n.1717-1295G>C) n.63G>C n.31G>C c.7729G>C (p.Glu2577Gln) c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7699-1262G>C (n.7699-1262G>C) c.5716G>C (p.Glu1906Gln) c.5266G>C (p.Glu1756Gln) c.4474G>C (p.Glu1492Gln) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) | |
8 | g.60860934G>T | CA371304241 | CHD7 | n.815G>T n.19G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.7639G>T (p.Glu2547Ter) c.1717-1295G>T (n.1717-1295G>T) n.63G>T n.31G>T c.7729G>T (p.Glu2577Ter) c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7699-1262G>T (n.7699-1262G>T) c.5716G>T (p.Glu1906Ter) c.5266G>T (p.Glu1756Ter) c.4474G>T (p.Glu1492Ter) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860935A>C | CA371304243 | CHD7 | n.816A>C n.20A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.7640A>C (p.Glu2547Ala) c.1717-1294A>C (n.1717-1294A>C) n.64A>C n.32A>C c.7730A>C (p.Glu2577Ala) c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7699-1261A>C (n.7699-1261A>C) c.5717A>C (p.Glu1906Ala) c.5267A>C (p.Glu1756Ala) c.4475A>C (p.Glu1492Ala) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) | |
8 | g.60860935A>G | CA371304246 | CHD7 | n.816A>G n.20A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.7640A>G (p.Glu2547Gly) c.1717-1294A>G (n.1717-1294A>G) n.64A>G n.32A>G c.7730A>G (p.Glu2577Gly) c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7699-1261A>G (n.7699-1261A>G) c.5717A>G (p.Glu1906Gly) c.5267A>G (p.Glu1756Gly) c.4475A>G (p.Glu1492Gly) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) | gnomAD v4 |
8 | g.60860935A>T | CA371304247 | CHD7 | n.816A>T n.20A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.7640A>T (p.Glu2547Val) c.1717-1294A>T (n.1717-1294A>T) n.64A>T n.32A>T c.7730A>T (p.Glu2577Val) c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7699-1261A>T (n.7699-1261A>T) c.5717A>T (p.Glu1906Val) c.5267A>T (p.Glu1756Val) c.4475A>T (p.Glu1492Val) c.7637A>T (p.Glu2546Val) | |
8 | g.60860936A>C | CA371304249 | CHD7 | n.817A>C n.21A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.7641A>C (p.Glu2547Asp) c.1717-1293A>C (n.1717-1293A>C) n.65A>C n.33A>C c.7731A>C (p.Glu2577Asp) c.7728A>C (p.Glu2576Asp) c.7699-1260A>C (n.7699-1260A>C) c.5718A>C (p.Glu1906Asp) c.5268A>C (p.Glu1756Asp) c.4476A>C (p.Glu1492Asp) c.7638A>C (p.Glu2546Asp) | |
8 | g.60860936A>G | CA460846404 | CHD7 | n.817A>G n.21A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.7641A>G (p.Glu2547=) c.1717-1293A>G (n.1717-1293A>G) n.65A>G n.33A>G c.7731A>G (p.Glu2577=) c.7728A>G (p.Glu2576=) c.7699-1260A>G (n.7699-1260A>G) c.5718A>G (p.Glu1906=) c.5268A>G (p.Glu1756=) c.4476A>G (p.Glu1492=) c.7638A>G (p.Glu2546=) | |
8 | g.60860936A>T | CA371304251 | CHD7 | n.817A>T n.21A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.7641A>T (p.Glu2547Asp) c.1717-1293A>T (n.1717-1293A>T) n.65A>T n.33A>T c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.7728A>T (p.Glu2576Asp) c.7699-1260A>T (n.7699-1260A>T) c.5718A>T (p.Glu1906Asp) c.5268A>T (p.Glu1756Asp) c.4476A>T (p.Glu1492Asp) c.7638A>T (p.Glu2546Asp) | |
8 | g.60860937G>A | CA371304252 | CHD7 | n.818G>A n.22G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.7642G>A (p.Asp2548Asn) c.1717-1292G>A (n.1717-1292G>A) n.66G>A n.34G>A c.7732G>A (p.Asp2578Asn) c.7729G>A (p.Asp2577Asn) c.7699-1259G>A (n.7699-1259G>A) c.5719G>A (p.Asp1907Asn) c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.4477G>A (p.Asp1493Asn) c.7639G>A (p.Asp2547Asn) | |
8 | g.60860937G>C | CA371304254 | CHD7 | n.818G>C n.22G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.7642G>C (p.Asp2548His) c.1717-1292G>C (n.1717-1292G>C) n.66G>C n.34G>C c.7732G>C (p.Asp2578His) c.7729G>C (p.Asp2577His) c.7699-1259G>C (n.7699-1259G>C) c.5719G>C (p.Asp1907His) c.5269G>C (p.Asp1757His) c.4477G>C (p.Asp1493His) c.7639G>C (p.Asp2547His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860937G= | CA1788120514 | CHD7 | n.818G= n.22G= c.*701G= (n.*701G=) c.7642G= (p.Asp2548=) c.1717-1292G= (n.1717-1292G=) n.66G= n.34G= c.7732G= (p.Asp2578=) c.7729G= (p.Asp2577=) c.7699-1259G= (n.7699-1259G=) c.5719G= (p.Asp1907=) c.5269G= (p.Asp1757=) c.4477G= (p.Asp1493=) c.7639G= (p.Asp2547=) | |
8 | g.60860937G>T | CA371304253 | CHD7 | n.818G>T n.22G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.7642G>T (p.Asp2548Tyr) c.1717-1292G>T (n.1717-1292G>T) n.66G>T n.34G>T c.7732G>T (p.Asp2578Tyr) c.7729G>T (p.Asp2577Tyr) c.7699-1259G>T (n.7699-1259G>T) c.5719G>T (p.Asp1907Tyr) c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) c.4477G>T (p.Asp1493Tyr) c.7639G>T (p.Asp2547Tyr) | |
8 | g.60860938A= | CA1788120518 | CHD7 | n.819A= n.23A= c.*702A= (n.*702A=) c.7643A= (p.Asp2548=) c.1717-1291A= (n.1717-1291A=) n.67A= n.35A= c.7733A= (p.Asp2578=) c.7730A= (p.Asp2577=) c.7699-1258A= (n.7699-1258A=) c.5720A= (p.Asp1907=) c.5270A= (p.Asp1757=) c.4478A= (p.Asp1493=) c.7640A= (p.Asp2547=) | |
8 | g.60860938A>C | CA371304256 | CHD7 | n.819A>C n.23A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.7643A>C (p.Asp2548Ala) c.1717-1291A>C (n.1717-1291A>C) n.67A>C n.35A>C c.7733A>C (p.Asp2578Ala) c.7730A>C (p.Asp2577Ala) c.7699-1258A>C (n.7699-1258A>C) c.5720A>C (p.Asp1907Ala) c.5270A>C (p.Asp1757Ala) c.4478A>C (p.Asp1493Ala) c.7640A>C (p.Asp2547Ala) | |
8 | g.60860938A>G | CA371304260 | CHD7 | n.819A>G n.23A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.7643A>G (p.Asp2548Gly) c.1717-1291A>G (n.1717-1291A>G) n.67A>G n.35A>G c.7733A>G (p.Asp2578Gly) c.7730A>G (p.Asp2577Gly) c.7699-1258A>G (n.7699-1258A>G) c.5720A>G (p.Asp1907Gly) c.5270A>G (p.Asp1757Gly) c.4478A>G (p.Asp1493Gly) c.7640A>G (p.Asp2547Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860938A>T | CA371304258 | CHD7 | n.819A>T n.23A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.7643A>T (p.Asp2548Val) c.1717-1291A>T (n.1717-1291A>T) n.67A>T n.35A>T c.7733A>T (p.Asp2578Val) c.7730A>T (p.Asp2577Val) c.7699-1258A>T (n.7699-1258A>T) c.5720A>T (p.Asp1907Val) c.5270A>T (p.Asp1757Val) c.4478A>T (p.Asp1493Val) c.7640A>T (p.Asp2547Val) | |
8 | g.60860939T>A | CA371304262 | CHD7 | n.820T>A n.24T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.7644T>A (p.Asp2548Glu) c.1717-1290T>A (n.1717-1290T>A) n.68T>A n.36T>A c.7734T>A (p.Asp2578Glu) c.7731T>A (p.Asp2577Glu) c.7699-1257T>A (n.7699-1257T>A) c.5721T>A (p.Asp1907Glu) c.5271T>A (p.Asp1757Glu) c.4479T>A (p.Asp1493Glu) c.7641T>A (p.Asp2547Glu) | |
8 | g.60860939T>C | CA460846405 | CHD7 | n.820T>C n.24T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.7644T>C (p.Asp2548=) c.1717-1290T>C (n.1717-1290T>C) n.68T>C n.36T>C c.7734T>C (p.Asp2578=) c.7731T>C (p.Asp2577=) c.7699-1257T>C (n.7699-1257T>C) c.5721T>C (p.Asp1907=) c.5271T>C (p.Asp1757=) c.4479T>C (p.Asp1493=) c.7641T>C (p.Asp2547=) | |
8 | g.60860939T>G | CA371304264 | CHD7 | n.820T>G n.24T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.7644T>G (p.Asp2548Glu) c.1717-1290T>G (n.1717-1290T>G) n.68T>G n.36T>G c.7734T>G (p.Asp2578Glu) c.7731T>G (p.Asp2577Glu) c.7699-1257T>G (n.7699-1257T>G) c.5721T>G (p.Asp1907Glu) c.5271T>G (p.Asp1757Glu) c.4479T>G (p.Asp1493Glu) c.7641T>G (p.Asp2547Glu) | |
8 | g.60860940A= | CA1788120529 | CHD7 | n.821A= n.25A= c.*704A= (n.*704A=) c.7645A= (p.Ile2549=) c.1717-1289A= (n.1717-1289A=) n.69A= n.37A= c.7735A= (p.Ile2579=) c.7732A= (p.Ile2578=) c.7699-1256A= (n.7699-1256A=) c.5722A= (p.Ile1908=) c.5272A= (p.Ile1758=) c.4480A= (p.Ile1494=) c.7642A= (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860940A>C | CA371304265 | CHD7 | n.821A>C n.25A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.7645A>C (p.Ile2549Leu) c.1717-1289A>C (n.1717-1289A>C) n.69A>C n.37A>C c.7735A>C (p.Ile2579Leu) c.7732A>C (p.Ile2578Leu) c.7699-1256A>C (n.7699-1256A>C) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) c.5272A>C (p.Ile1758Leu) c.4480A>C (p.Ile1494Leu) c.7642A>C (p.Ile2548Leu) | |
8 | g.60860940A>G | CA371304269 | CHD7 | n.821A>G n.25A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.7645A>G (p.Ile2549Val) c.1717-1289A>G (n.1717-1289A>G) n.69A>G n.37A>G c.7735A>G (p.Ile2579Val) c.7732A>G (p.Ile2578Val) c.7699-1256A>G (n.7699-1256A>G) c.5722A>G (p.Ile1908Val) c.5272A>G (p.Ile1758Val) c.4480A>G (p.Ile1494Val) c.7642A>G (p.Ile2548Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860940A>T | CA371304267 | CHD7 | n.821A>T n.25A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.7645A>T (p.Ile2549Leu) c.1717-1289A>T (n.1717-1289A>T) n.69A>T n.37A>T c.7735A>T (p.Ile2579Leu) c.7732A>T (p.Ile2578Leu) c.7699-1256A>T (n.7699-1256A>T) c.5722A>T (p.Ile1908Leu) c.5272A>T (p.Ile1758Leu) c.4480A>T (p.Ile1494Leu) c.7642A>T (p.Ile2548Leu) | |
8 | g.60860941T>A | CA371304271 | CHD7 | n.822T>A n.26T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.7646T>A (p.Ile2549Lys) c.1717-1288T>A (n.1717-1288T>A) n.70T>A n.38T>A c.7736T>A (p.Ile2579Lys) c.7733T>A (p.Ile2578Lys) c.7699-1255T>A (n.7699-1255T>A) c.5723T>A (p.Ile1908Lys) c.5273T>A (p.Ile1758Lys) c.4481T>A (p.Ile1494Lys) c.7643T>A (p.Ile2548Lys) | |
8 | g.60860941T>C | CA4760856 | CHD7 | n.822T>C n.26T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.7646T>C (p.Ile2549Thr) c.1717-1288T>C (n.1717-1288T>C) n.70T>C n.38T>C c.7736T>C (p.Ile2579Thr) c.7733T>C (p.Ile2578Thr) c.7699-1255T>C (n.7699-1255T>C) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) c.5273T>C (p.Ile1758Thr) c.4481T>C (p.Ile1494Thr) c.7643T>C (p.Ile2548Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860941T>G | CA371304273 | CHD7 | n.822T>G n.26T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.7646T>G (p.Ile2549Arg) c.1717-1288T>G (n.1717-1288T>G) n.70T>G n.38T>G c.7736T>G (p.Ile2579Arg) c.7733T>G (p.Ile2578Arg) c.7699-1255T>G (n.7699-1255T>G) c.5723T>G (p.Ile1908Arg) c.5273T>G (p.Ile1758Arg) c.4481T>G (p.Ile1494Arg) c.7643T>G (p.Ile2548Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860941T= | CA1788120535 | CHD7 | n.822T= n.26T= c.*705T= (n.*705T=) c.7646T= (p.Ile2549=) c.1717-1288T= (n.1717-1288T=) n.70T= n.38T= c.7736T= (p.Ile2579=) c.7733T= (p.Ile2578=) c.7699-1255T= (n.7699-1255T=) c.5723T= (p.Ile1908=) c.5273T= (p.Ile1758=) c.4481T= (p.Ile1494=) c.7643T= (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860942A>C | CA460846406 | CHD7 | n.823A>C n.27A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.7647A>C (p.Ile2549=) c.1717-1287A>C (n.1717-1287A>C) n.71A>C n.39A>C c.7737A>C (p.Ile2579=) c.7734A>C (p.Ile2578=) c.7699-1254A>C (n.7699-1254A>C) c.5724A>C (p.Ile1908=) c.5274A>C (p.Ile1758=) c.4482A>C (p.Ile1494=) c.7644A>C (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860942A>G | CA371304276 | CHD7 | n.823A>G n.27A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.7647A>G (p.Ile2549Met) c.1717-1287A>G (n.1717-1287A>G) n.71A>G n.39A>G c.7737A>G (p.Ile2579Met) c.7734A>G (p.Ile2578Met) c.7699-1254A>G (n.7699-1254A>G) c.5724A>G (p.Ile1908Met) c.5274A>G (p.Ile1758Met) c.4482A>G (p.Ile1494Met) c.7644A>G (p.Ile2548Met) | dbSNP |
8 | g.60860942A>T | CA460846407 | CHD7 | n.823A>T n.27A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.7647A>T (p.Ile2549=) c.1717-1287A>T (n.1717-1287A>T) n.71A>T n.39A>T c.7737A>T (p.Ile2579=) c.7734A>T (p.Ile2578=) c.7699-1254A>T (n.7699-1254A>T) c.5724A>T (p.Ile1908=) c.5274A>T (p.Ile1758=) c.4482A>T (p.Ile1494=) c.7644A>T (p.Ile2548=) | |
8 | g.60860942dup | CA16618684 | CHD7 | n.823dup n.27dup c.*706dup (n.*706dup) c.7647dup (p.Glu2550ArgfsTer26) c.1717-1287dup (n.1717-1287dup) n.71dup n.39dup c.7737dup (p.Glu2580ArgfsTer26) c.7734dup (p.Glu2579ArgfsTer26) c.7699-1254dup (n.7699-1254dup) c.5724dup (p.Glu1909ArgfsTer26) c.5274dup (p.Glu1759ArgfsTer26) c.4482dup (p.Glu1495ArgfsTer26) c.7644dup (p.Glu2549ArgfsTer26) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860945_60860946del | CA2695203156 | CHD7 | n.826_827del n.30_31del c.*709_*710del (n.*709_*710del) c.7650_7651del (p.Glu2550AspfsTer25) c.1717-1284_1717-1283del (n.1717-1284_1717-1283del) n.74_75del n.42_43del c.7740_7741del (p.Glu2580AspfsTer25) c.7737_7738del (p.Glu2579AspfsTer25) c.7699-1251_7699-1250del (n.7699-1251_7699-1250del) c.5727_5728del (p.Glu1909AspfsTer25) c.5277_5278del (p.Glu1759AspfsTer25) c.4485_4486del (p.Glu1495AspfsTer25) c.7647_7648del (p.Glu2549AspfsTer25) | |
8 | g.60860943G>A | CA371304277 | CHD7 | n.824G>A n.28G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.7648G>A (p.Glu2550Lys) c.1717-1286G>A (n.1717-1286G>A) n.72G>A n.40G>A c.7738G>A (p.Glu2580Lys) c.7735G>A (p.Glu2579Lys) c.7699-1253G>A (n.7699-1253G>A) c.5725G>A (p.Glu1909Lys) c.5275G>A (p.Glu1759Lys) c.4483G>A (p.Glu1495Lys) c.7645G>A (p.Glu2549Lys) | |
8 | g.60860943G>C | CA371304279 | CHD7 | n.824G>C n.28G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.7648G>C (p.Glu2550Gln) c.1717-1286G>C (n.1717-1286G>C) n.72G>C n.40G>C c.7738G>C (p.Glu2580Gln) c.7735G>C (p.Glu2579Gln) c.7699-1253G>C (n.7699-1253G>C) c.5725G>C (p.Glu1909Gln) c.5275G>C (p.Glu1759Gln) c.4483G>C (p.Glu1495Gln) c.7645G>C (p.Glu2549Gln) | |
8 | g.60860943G= | CA1788120551 | CHD7 | n.824G= n.28G= c.*707G= (n.*707G=) c.7648G= (p.Glu2550=) c.1717-1286G= (n.1717-1286G=) n.72G= n.40G= c.7738G= (p.Glu2580=) c.7735G= (p.Glu2579=) c.7699-1253G= (n.7699-1253G=) c.5725G= (p.Glu1909=) c.5275G= (p.Glu1759=) c.4483G= (p.Glu1495=) c.7645G= (p.Glu2549=) | |
8 | g.60860943G>T | CA371304280 | CHD7 | n.824G>T n.28G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.7648G>T (p.Glu2550Ter) c.1717-1286G>T (n.1717-1286G>T) n.72G>T n.40G>T c.7738G>T (p.Glu2580Ter) c.7735G>T (p.Glu2579Ter) c.7699-1253G>T (n.7699-1253G>T) c.5725G>T (p.Glu1909Ter) c.5275G>T (p.Glu1759Ter) c.4483G>T (p.Glu1495Ter) c.7645G>T (p.Glu2549Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860944A>C | CA371304282 | CHD7 | n.825A>C n.29A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.7649A>C (p.Glu2550Ala) c.1717-1285A>C (n.1717-1285A>C) n.73A>C n.41A>C c.7739A>C (p.Glu2580Ala) c.7736A>C (p.Glu2579Ala) c.7699-1252A>C (n.7699-1252A>C) c.5726A>C (p.Glu1909Ala) c.5276A>C (p.Glu1759Ala) c.4484A>C (p.Glu1495Ala) c.7646A>C (p.Glu2549Ala) | |
8 | g.60860944A>G | CA371304284 | CHD7 | n.825A>G n.29A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.7649A>G (p.Glu2550Gly) c.1717-1285A>G (n.1717-1285A>G) n.73A>G n.41A>G c.7739A>G (p.Glu2580Gly) c.7736A>G (p.Glu2579Gly) c.7699-1252A>G (n.7699-1252A>G) c.5726A>G (p.Glu1909Gly) c.5276A>G (p.Glu1759Gly) c.4484A>G (p.Glu1495Gly) c.7646A>G (p.Glu2549Gly) | |
8 | g.60860944A>T | CA371304286 | CHD7 | n.825A>T n.29A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.7649A>T (p.Glu2550Val) c.1717-1285A>T (n.1717-1285A>T) n.73A>T n.41A>T c.7739A>T (p.Glu2580Val) c.7736A>T (p.Glu2579Val) c.7699-1252A>T (n.7699-1252A>T) c.5726A>T (p.Glu1909Val) c.5276A>T (p.Glu1759Val) c.4484A>T (p.Glu1495Val) c.7646A>T (p.Glu2549Val) | |
8 | g.60860945G>A | CA460846410 | CHD7 | n.826G>A n.30G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.7650G>A (p.Glu2550=) c.1717-1284G>A (n.1717-1284G>A) n.74G>A n.42G>A c.7740G>A (p.Glu2580=) c.7737G>A (p.Glu2579=) c.7699-1251G>A (n.7699-1251G>A) c.5727G>A (p.Glu1909=) c.5277G>A (p.Glu1759=) c.4485G>A (p.Glu1495=) c.7647G>A (p.Glu2549=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860945G>C | CA371304287 | CHD7 | n.826G>C n.30G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.7650G>C (p.Glu2550Asp) c.1717-1284G>C (n.1717-1284G>C) n.74G>C n.42G>C c.7740G>C (p.Glu2580Asp) c.7737G>C (p.Glu2579Asp) c.7699-1251G>C (n.7699-1251G>C) c.5727G>C (p.Glu1909Asp) c.5277G>C (p.Glu1759Asp) c.4485G>C (p.Glu1495Asp) c.7647G>C (p.Glu2549Asp) | |
8 | g.60860945G= | CA1788120570 | CHD7 | n.826G= n.30G= c.*709G= (n.*709G=) c.7650G= (p.Glu2550=) c.1717-1284G= (n.1717-1284G=) n.74G= n.42G= c.7740G= (p.Glu2580=) c.7737G= (p.Glu2579=) c.7699-1251G= (n.7699-1251G=) c.5727G= (p.Glu1909=) c.5277G= (p.Glu1759=) c.4485G= (p.Glu1495=) c.7647G= (p.Glu2549=) | |
8 | g.60860945G>T | CA371304289 | CHD7 | n.826G>T n.30G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.7650G>T (p.Glu2550Asp) c.1717-1284G>T (n.1717-1284G>T) n.74G>T n.42G>T c.7740G>T (p.Glu2580Asp) c.7737G>T (p.Glu2579Asp) c.7699-1251G>T (n.7699-1251G>T) c.5727G>T (p.Glu1909Asp) c.5277G>T (p.Glu1759Asp) c.4485G>T (p.Glu1495Asp) c.7647G>T (p.Glu2549Asp) | |
8 | g.60860946A= | CA1788120574 | CHD7 | n.827A= n.31A= c.*710A= (n.*710A=) c.7651A= (p.Thr2551=) c.1717-1283A= (n.1717-1283A=) n.75A= n.43A= c.7741A= (p.Thr2581=) c.7738A= (p.Thr2580=) c.7699-1250A= (n.7699-1250A=) c.5728A= (p.Thr1910=) c.5278A= (p.Thr1760=) c.4486A= (p.Thr1496=) c.7648A= (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860946A>C | CA371304291 | CHD7 | n.827A>C n.31A>C c.*710A>C (n.*710A>C) c.7651A>C (p.Thr2551Pro) c.1717-1283A>C (n.1717-1283A>C) n.75A>C n.43A>C c.7741A>C (p.Thr2581Pro) c.7738A>C (p.Thr2580Pro) c.7699-1250A>C (n.7699-1250A>C) c.5728A>C (p.Thr1910Pro) c.5278A>C (p.Thr1760Pro) c.4486A>C (p.Thr1496Pro) c.7648A>C (p.Thr2550Pro) | |
8 | g.60860946A>G | CA371304293 | CHD7 | n.827A>G n.31A>G c.*710A>G (n.*710A>G) c.7651A>G (p.Thr2551Ala) c.1717-1283A>G (n.1717-1283A>G) n.75A>G n.43A>G c.7741A>G (p.Thr2581Ala) c.7738A>G (p.Thr2580Ala) c.7699-1250A>G (n.7699-1250A>G) c.5728A>G (p.Thr1910Ala) c.5278A>G (p.Thr1760Ala) c.4486A>G (p.Thr1496Ala) c.7648A>G (p.Thr2550Ala) | |
8 | g.60860946A>T | CA371304295 | CHD7 | n.827A>T n.31A>T c.*710A>T (n.*710A>T) c.7651A>T (p.Thr2551Ser) c.1717-1283A>T (n.1717-1283A>T) n.75A>T n.43A>T c.7741A>T (p.Thr2581Ser) c.7738A>T (p.Thr2580Ser) c.7699-1250A>T (n.7699-1250A>T) c.5728A>T (p.Thr1910Ser) c.5278A>T (p.Thr1760Ser) c.4486A>T (p.Thr1496Ser) c.7648A>T (p.Thr2550Ser) | |
8 | g.60860947C>A | CA177325495 | CHD7 | n.828C>A n.32C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.7652C>A (p.Thr2551Asn) c.1717-1282C>A (n.1717-1282C>A) n.76C>A n.44C>A c.7742C>A (p.Thr2581Asn) c.7739C>A (p.Thr2580Asn) c.7699-1249C>A (n.7699-1249C>A) c.5729C>A (p.Thr1910Asn) c.5279C>A (p.Thr1760Asn) c.4487C>A (p.Thr1496Asn) c.7649C>A (p.Thr2550Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860947C= | CA1788120587 | CHD7 | n.828C= n.32C= c.*711C= (n.*711C=) c.7652C= (p.Thr2551=) c.1717-1282C= (n.1717-1282C=) n.76C= n.44C= c.7742C= (p.Thr2581=) c.7739C= (p.Thr2580=) c.7699-1249C= (n.7699-1249C=) c.5729C= (p.Thr1910=) c.5279C= (p.Thr1760=) c.4487C= (p.Thr1496=) c.7649C= (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860947C>G | CA371304301 | CHD7 | n.828C>G n.32C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.7652C>G (p.Thr2551Ser) c.1717-1282C>G (n.1717-1282C>G) n.76C>G n.44C>G c.7742C>G (p.Thr2581Ser) c.7739C>G (p.Thr2580Ser) c.7699-1249C>G (n.7699-1249C>G) c.5729C>G (p.Thr1910Ser) c.5279C>G (p.Thr1760Ser) c.4487C>G (p.Thr1496Ser) c.7649C>G (p.Thr2550Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60860947C>T | CA371304299 | CHD7 | n.828C>T n.32C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.7652C>T (p.Thr2551Ile) c.1717-1282C>T (n.1717-1282C>T) n.76C>T n.44C>T c.7742C>T (p.Thr2581Ile) c.7739C>T (p.Thr2580Ile) c.7699-1249C>T (n.7699-1249C>T) c.5729C>T (p.Thr1910Ile) c.5279C>T (p.Thr1760Ile) c.4487C>T (p.Thr1496Ile) c.7649C>T (p.Thr2550Ile) | |
8 | g.60860950dup | CA16042743 | CHD7 | n.831dup n.35dup c.*714dup (n.*714dup) c.7655dup (p.Pro2553ThrfsTer23) c.1717-1279dup (n.1717-1279dup) n.79dup n.47dup c.7745dup (p.Pro2583ThrfsTer23) c.7742dup (p.Pro2582ThrfsTer23) c.7699-1246dup (n.7699-1246dup) c.5732dup (p.Pro1912ThrfsTer23) c.5282dup (p.Pro1762ThrfsTer23) c.4490dup (p.Pro1498ThrfsTer23) c.7652dup (p.Pro2552ThrfsTer23) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860948C>A | CA460846412 | CHD7 | n.829C>A n.33C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.7653C>A (p.Thr2551=) c.1717-1281C>A (n.1717-1281C>A) n.77C>A n.45C>A c.7743C>A (p.Thr2581=) c.7740C>A (p.Thr2580=) c.7699-1248C>A (n.7699-1248C>A) c.5730C>A (p.Thr1910=) c.5280C>A (p.Thr1760=) c.4488C>A (p.Thr1496=) c.7650C>A (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860948C>G | CA460846413 | CHD7 | n.829C>G n.33C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.7653C>G (p.Thr2551=) c.1717-1281C>G (n.1717-1281C>G) n.77C>G n.45C>G c.7743C>G (p.Thr2581=) c.7740C>G (p.Thr2580=) c.7699-1248C>G (n.7699-1248C>G) c.5730C>G (p.Thr1910=) c.5280C>G (p.Thr1760=) c.4488C>G (p.Thr1496=) c.7650C>G (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860948C>T | CA460846414 | CHD7 | n.829C>T n.33C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.7653C>T (p.Thr2551=) c.1717-1281C>T (n.1717-1281C>T) n.77C>T n.45C>T c.7743C>T (p.Thr2581=) c.7740C>T (p.Thr2580=) c.7699-1248C>T (n.7699-1248C>T) c.5730C>T (p.Thr1910=) c.5280C>T (p.Thr1760=) c.4488C>T (p.Thr1496=) c.7650C>T (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860948_60860951delinsCCCA | CA1788120595 | CHD7 | n.829_832delinsCCCA n.33_36delinsCCCA c.*712_*715delinsCCCA (n.*712_*715delinsCCCA) c.7653_7656delinsCCCA (p.Thr2551=) c.1717-1281_1717-1278delinsCCCA (n.1717-1281_1717-1278delinsCCCA) n.77_80delinsCCCA n.45_48delinsCCCA c.7743_7746delinsCCCA (p.Thr2581=) c.7740_7743delinsCCCA (p.Thr2580=) c.7699-1248_7699-1245delinsCCCA (n.7699-1248_7699-1245delinsCCCA) c.5730_5733delinsCCCA (p.Thr1910=) c.5280_5283delinsCCCA (p.Thr1760=) c.4488_4491delinsCCCA (p.Thr1496=) c.7650_7653delinsCCCA (p.Thr2550=) | |
8 | g.60860949C>A | CA371304304 | CHD7 | n.830C>A n.34C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.7654C>A (p.Pro2552Thr) c.1717-1280C>A (n.1717-1280C>A) n.78C>A n.46C>A c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.7741C>A (p.Pro2581Thr) c.7699-1247C>A (n.7699-1247C>A) c.5731C>A (p.Pro1911Thr) c.5281C>A (p.Pro1761Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.7651C>A (p.Pro2551Thr) | ClinVar |
8 | g.60860949C= | CA1788120597 | CHD7 | n.830C= n.34C= c.*713C= (n.*713C=) c.7654C= (p.Pro2552=) c.1717-1280C= (n.1717-1280C=) n.78C= n.46C= c.7744C= (p.Pro2582=) c.7741C= (p.Pro2581=) c.7699-1247C= (n.7699-1247C=) c.5731C= (p.Pro1911=) c.5281C= (p.Pro1761=) c.4489C= (p.Pro1497=) c.7651C= (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860949C>G | CA371304305 | CHD7 | n.830C>G n.34C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.7654C>G (p.Pro2552Ala) c.1717-1280C>G (n.1717-1280C>G) n.78C>G n.46C>G c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.7741C>G (p.Pro2581Ala) c.7699-1247C>G (n.7699-1247C>G) c.5731C>G (p.Pro1911Ala) c.5281C>G (p.Pro1761Ala) c.4489C>G (p.Pro1497Ala) c.7651C>G (p.Pro2551Ala) | |
8 | g.60860949C>T | CA371304306 | CHD7 | n.830C>T n.34C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.7654C>T (p.Pro2552Ser) c.1717-1280C>T (n.1717-1280C>T) n.78C>T n.46C>T c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.7741C>T (p.Pro2581Ser) c.7699-1247C>T (n.7699-1247C>T) c.5731C>T (p.Pro1911Ser) c.5281C>T (p.Pro1761Ser) c.4489C>T (p.Pro1497Ser) c.7651C>T (p.Pro2551Ser) | dbSNP |
8 | g.60860952_60860954del | CA1114440570 | CHD7 | n.833_835del n.37_39del c.*716_*718del (n.*716_*718del) c.7657_7659del (p.Pro2553del) c.1717-1277_1717-1275del (n.1717-1277_1717-1275del) n.81_83del n.49_51del c.7747_7749del (p.Pro2583del) c.7744_7746del (p.Pro2582del) c.7699-1244_7699-1242del (n.7699-1244_7699-1242del) c.5734_5736del (p.Pro1912del) c.5284_5286del (p.Pro1762del) c.4492_4494del (p.Pro1498del) c.7654_7656del (p.Pro2552del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860950C>A | CA371304309 | CHD7 | n.831C>A n.35C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.7655C>A (p.Pro2552Gln) c.1717-1279C>A (n.1717-1279C>A) n.79C>A n.47C>A c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.7742C>A (p.Pro2581Gln) c.7699-1246C>A (n.7699-1246C>A) c.5732C>A (p.Pro1911Gln) c.5282C>A (p.Pro1761Gln) c.4490C>A (p.Pro1497Gln) c.7652C>A (p.Pro2551Gln) | |
8 | g.60860950C= | CA1788120599 | CHD7 | n.831C= n.35C= c.*714C= (n.*714C=) c.7655C= (p.Pro2552=) c.1717-1279C= (n.1717-1279C=) n.79C= n.47C= c.7745C= (p.Pro2582=) c.7742C= (p.Pro2581=) c.7699-1246C= (n.7699-1246C=) c.5732C= (p.Pro1911=) c.5282C= (p.Pro1761=) c.4490C= (p.Pro1497=) c.7652C= (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860950C>G | CA371304314 | CHD7 | n.831C>G n.35C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.7655C>G (p.Pro2552Arg) c.1717-1279C>G (n.1717-1279C>G) n.79C>G n.47C>G c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.7742C>G (p.Pro2581Arg) c.7699-1246C>G (n.7699-1246C>G) c.5732C>G (p.Pro1911Arg) c.5282C>G (p.Pro1761Arg) c.4490C>G (p.Pro1497Arg) c.7652C>G (p.Pro2551Arg) | |
8 | g.60860950C>T | CA371304317 | CHD7 | n.831C>T n.35C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.7655C>T (p.Pro2552Leu) c.1717-1279C>T (n.1717-1279C>T) n.79C>T n.47C>T c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.7742C>T (p.Pro2581Leu) c.7699-1246C>T (n.7699-1246C>T) c.5732C>T (p.Pro1911Leu) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.4490C>T (p.Pro1497Leu) c.7652C>T (p.Pro2551Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860951A>C | CA460846417 | CHD7 | n.832A>C n.36A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.7656A>C (p.Pro2552=) c.1717-1278A>C (n.1717-1278A>C) n.80A>C n.48A>C c.7746A>C (p.Pro2582=) c.7743A>C (p.Pro2581=) c.7699-1245A>C (n.7699-1245A>C) c.5733A>C (p.Pro1911=) c.5283A>C (p.Pro1761=) c.4491A>C (p.Pro1497=) c.7653A>C (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860951A>G | CA460846419 | CHD7 | n.832A>G n.36A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.7656A>G (p.Pro2552=) c.1717-1278A>G (n.1717-1278A>G) n.80A>G n.48A>G c.7746A>G (p.Pro2582=) c.7743A>G (p.Pro2581=) c.7699-1245A>G (n.7699-1245A>G) c.5733A>G (p.Pro1911=) c.5283A>G (p.Pro1761=) c.4491A>G (p.Pro1497=) c.7653A>G (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860951A>T | CA460846416 | CHD7 | n.832A>T n.36A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.7656A>T (p.Pro2552=) c.1717-1278A>T (n.1717-1278A>T) n.80A>T n.48A>T c.7746A>T (p.Pro2582=) c.7743A>T (p.Pro2581=) c.7699-1245A>T (n.7699-1245A>T) c.5733A>T (p.Pro1911=) c.5283A>T (p.Pro1761=) c.4491A>T (p.Pro1497=) c.7653A>T (p.Pro2551=) | |
8 | g.60860952C>A | CA371304319 | CHD7 | n.833C>A n.37C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.1717-1277C>A (n.1717-1277C>A) n.81C>A n.49C>A c.7747C>A (p.Pro2583Thr) c.7744C>A (p.Pro2582Thr) c.7699-1244C>A (n.7699-1244C>A) c.5734C>A (p.Pro1912Thr) c.5284C>A (p.Pro1762Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.7654C>A (p.Pro2552Thr) | |
8 | g.60860952C>G | CA371304321 | CHD7 | n.833C>G n.37C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.1717-1277C>G (n.1717-1277C>G) n.81C>G n.49C>G c.7747C>G (p.Pro2583Ala) c.7744C>G (p.Pro2582Ala) c.7699-1244C>G (n.7699-1244C>G) c.5734C>G (p.Pro1912Ala) c.5284C>G (p.Pro1762Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.7654C>G (p.Pro2552Ala) | |
8 | g.60860952C>T | CA371304323 | CHD7 | n.833C>T n.37C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.1717-1277C>T (n.1717-1277C>T) n.81C>T n.49C>T c.7747C>T (p.Pro2583Ser) c.7744C>T (p.Pro2582Ser) c.7699-1244C>T (n.7699-1244C>T) c.5734C>T (p.Pro1912Ser) c.5284C>T (p.Pro1762Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.7654C>T (p.Pro2552Ser) | ClinVar |
8 | g.60860953C>A | CA371304329 | CHD7 | n.834C>A n.38C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.7658C>A (p.Pro2553Gln) c.1717-1276C>A (n.1717-1276C>A) n.82C>A n.50C>A c.7748C>A (p.Pro2583Gln) c.7745C>A (p.Pro2582Gln) c.7699-1243C>A (n.7699-1243C>A) c.5735C>A (p.Pro1912Gln) c.5285C>A (p.Pro1762Gln) c.4493C>A (p.Pro1498Gln) c.7655C>A (p.Pro2552Gln) | |
8 | g.60860953C>G | CA371304327 | CHD7 | n.834C>G n.38C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.1717-1276C>G (n.1717-1276C>G) n.82C>G n.50C>G c.7748C>G (p.Pro2583Arg) c.7745C>G (p.Pro2582Arg) c.7699-1243C>G (n.7699-1243C>G) c.5735C>G (p.Pro1912Arg) c.5285C>G (p.Pro1762Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.7655C>G (p.Pro2552Arg) | |
8 | g.60860953C>T | CA371304325 | CHD7 | n.834C>T n.38C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.1717-1276C>T (n.1717-1276C>T) n.82C>T n.50C>T c.7748C>T (p.Pro2583Leu) c.7745C>T (p.Pro2582Leu) c.7699-1243C>T (n.7699-1243C>T) c.5735C>T (p.Pro1912Leu) c.5285C>T (p.Pro1762Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.7655C>T (p.Pro2552Leu) | |
8 | g.60860956_60860958del | CA645546301 | CHD7 | n.837_839del n.41_43del c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.7661_7663del (p.Thr2554del) c.1717-1273_1717-1271del (n.1717-1273_1717-1271del) n.85_87del n.53_55del c.7751_7753del (p.Thr2584del) c.7748_7750del (p.Thr2583del) c.7699-1240_7699-1238del (n.7699-1240_7699-1238del) c.5738_5740del (p.Thr1913del) c.5288_5290del (p.Thr1763del) c.4496_4498del (p.Thr1499del) c.7658_7660del (p.Thr2553del) | COSMIC |
8 | g.60860954A>C | CA460846421 | CHD7 | n.835A>C n.39A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.7659A>C (p.Pro2553=) c.1717-1275A>C (n.1717-1275A>C) n.83A>C n.51A>C c.7749A>C (p.Pro2583=) c.7746A>C (p.Pro2582=) c.7699-1242A>C (n.7699-1242A>C) c.5736A>C (p.Pro1912=) c.5286A>C (p.Pro1762=) c.4494A>C (p.Pro1498=) c.7656A>C (p.Pro2552=) | |
8 | g.60860954A>G | CA460846423 | CHD7 | n.835A>G n.39A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.7659A>G (p.Pro2553=) c.1717-1275A>G (n.1717-1275A>G) n.83A>G n.51A>G c.7749A>G (p.Pro2583=) c.7746A>G (p.Pro2582=) c.7699-1242A>G (n.7699-1242A>G) c.5736A>G (p.Pro1912=) c.5286A>G (p.Pro1762=) c.4494A>G (p.Pro1498=) c.7656A>G (p.Pro2552=) | |
8 | g.60860954A>T | CA460846425 | CHD7 | n.835A>T n.39A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.7659A>T (p.Pro2553=) c.1717-1275A>T (n.1717-1275A>T) n.83A>T n.51A>T c.7749A>T (p.Pro2583=) c.7746A>T (p.Pro2582=) c.7699-1242A>T (n.7699-1242A>T) c.5736A>T (p.Pro1912=) c.5286A>T (p.Pro1762=) c.4494A>T (p.Pro1498=) c.7656A>T (p.Pro2552=) | |
8 | g.60860955A>C | CA371304331 | CHD7 | n.836A>C n.40A>C c.*719A>C (n.*719A>C) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) c.1717-1274A>C (n.1717-1274A>C) n.84A>C n.52A>C c.7750A>C (p.Thr2584Pro) c.7747A>C (p.Thr2583Pro) c.7699-1241A>C (n.7699-1241A>C) c.5737A>C (p.Thr1913Pro) c.5287A>C (p.Thr1763Pro) c.4495A>C (p.Thr1499Pro) c.7657A>C (p.Thr2553Pro) | |
8 | g.60860955A>G | CA371304333 | CHD7 | n.836A>G n.40A>G c.*719A>G (n.*719A>G) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) c.1717-1274A>G (n.1717-1274A>G) n.84A>G n.52A>G c.7750A>G (p.Thr2584Ala) c.7747A>G (p.Thr2583Ala) c.7699-1241A>G (n.7699-1241A>G) c.5737A>G (p.Thr1913Ala) c.5287A>G (p.Thr1763Ala) c.4495A>G (p.Thr1499Ala) c.7657A>G (p.Thr2553Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60860955A>T | CA371304335 | CHD7 | n.836A>T n.40A>T c.*719A>T (n.*719A>T) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) c.1717-1274A>T (n.1717-1274A>T) n.84A>T n.52A>T c.7750A>T (p.Thr2584Ser) c.7747A>T (p.Thr2583Ser) c.7699-1241A>T (n.7699-1241A>T) c.5737A>T (p.Thr1913Ser) c.5287A>T (p.Thr1763Ser) c.4495A>T (p.Thr1499Ser) c.7657A>T (p.Thr2553Ser) | |
8 | g.60860956C>A | CA4760857 | CHD7 | n.837C>A n.41C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.7661C>A (p.Thr2554Lys) c.1717-1273C>A (n.1717-1273C>A) n.85C>A n.53C>A c.7751C>A (p.Thr2584Lys) c.7748C>A (p.Thr2583Lys) c.7699-1240C>A (n.7699-1240C>A) c.5738C>A (p.Thr1913Lys) c.5288C>A (p.Thr1763Lys) c.4496C>A (p.Thr1499Lys) c.7658C>A (p.Thr2553Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860956C= | CA1788120604 | CHD7 | n.837C= n.41C= c.*720C= (n.*720C=) c.7661C= (p.Thr2554=) c.1717-1273C= (n.1717-1273C=) n.85C= n.53C= c.7751C= (p.Thr2584=) c.7748C= (p.Thr2583=) c.7699-1240C= (n.7699-1240C=) c.5738C= (p.Thr1913=) c.5288C= (p.Thr1763=) c.4496C= (p.Thr1499=) c.7658C= (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860956C>G | CA371304338 | CHD7 | n.837C>G n.41C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.7661C>G (p.Thr2554Arg) c.1717-1273C>G (n.1717-1273C>G) n.85C>G n.53C>G c.7751C>G (p.Thr2584Arg) c.7748C>G (p.Thr2583Arg) c.7699-1240C>G (n.7699-1240C>G) c.5738C>G (p.Thr1913Arg) c.5288C>G (p.Thr1763Arg) c.4496C>G (p.Thr1499Arg) c.7658C>G (p.Thr2553Arg) | |
8 | g.60860956C>T | CA371304339 | CHD7 | n.837C>T n.41C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) c.1717-1273C>T (n.1717-1273C>T) n.85C>T n.53C>T c.7751C>T (p.Thr2584Ile) c.7748C>T (p.Thr2583Ile) c.7699-1240C>T (n.7699-1240C>T) c.5738C>T (p.Thr1913Ile) c.5288C>T (p.Thr1763Ile) c.4496C>T (p.Thr1499Ile) c.7658C>T (p.Thr2553Ile) | |
8 | g.60860956_60860957delinsCA | CA1788120609 | CHD7 | n.837_838delinsCA n.41_42delinsCA c.*720_*721delinsCA (n.*720_*721delinsCA) c.7661_7662delinsCA (p.Thr2554=) c.1717-1273_1717-1272delinsCA (n.1717-1273_1717-1272delinsCA) n.85_86delinsCA n.53_54delinsCA c.7751_7752delinsCA (p.Thr2584=) c.7748_7749delinsCA (p.Thr2583=) c.7699-1240_7699-1239delinsCA (n.7699-1240_7699-1239delinsCA) c.5738_5739delinsCA (p.Thr1913=) c.5288_5289delinsCA (p.Thr1763=) c.4496_4497delinsCA (p.Thr1499=) c.7658_7659delinsCA (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860957A>C | CA460846429 | CHD7 | n.838A>C n.42A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.7662A>C (p.Thr2554=) c.1717-1272A>C (n.1717-1272A>C) n.86A>C n.54A>C c.7752A>C (p.Thr2584=) c.7749A>C (p.Thr2583=) c.7699-1239A>C (n.7699-1239A>C) c.5739A>C (p.Thr1913=) c.5289A>C (p.Thr1763=) c.4497A>C (p.Thr1499=) c.7659A>C (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860957A>G | CA460846430 | CHD7 | n.838A>G n.42A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.7662A>G (p.Thr2554=) c.1717-1272A>G (n.1717-1272A>G) n.86A>G n.54A>G c.7752A>G (p.Thr2584=) c.7749A>G (p.Thr2583=) c.7699-1239A>G (n.7699-1239A>G) c.5739A>G (p.Thr1913=) c.5289A>G (p.Thr1763=) c.4497A>G (p.Thr1499=) c.7659A>G (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860957A>T | CA460846431 | CHD7 | n.838A>T n.42A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.7662A>T (p.Thr2554=) c.1717-1272A>T (n.1717-1272A>T) n.86A>T n.54A>T c.7752A>T (p.Thr2584=) c.7749A>T (p.Thr2583=) c.7699-1239A>T (n.7699-1239A>T) c.5739A>T (p.Thr1913=) c.5289A>T (p.Thr1763=) c.4497A>T (p.Thr1499=) c.7659A>T (p.Thr2553=) | |
8 | g.60860958del | CA338569 | CHD7 | n.839del n.43del c.*722del (n.*722del) c.7663del (p.Arg2555GlufsTer?) c.1717-1271del (n.1717-1271del) n.87del n.55del c.7753del (p.Arg2585GlufsTer?) c.7750del (p.Arg2584GlufsTer?) c.7699-1238del (n.7699-1238del) c.5740del (p.Arg1914GlufsTer?) c.5290del (p.Arg1764GlufsTer?) c.4498del (p.Arg1500GlufsTer?) c.7660del (p.Arg2554GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860958A= | CA1788120620 | CHD7 | n.839A= n.43A= c.*722A= (n.*722A=) c.7663A= (p.Arg2555=) c.1717-1271A= (n.1717-1271A=) n.87A= n.55A= c.7753A= (p.Arg2585=) c.7750A= (p.Arg2584=) c.7699-1238A= (n.7699-1238A=) c.5740A= (p.Arg1914=) c.5290A= (p.Arg1764=) c.4498A= (p.Arg1500=) c.7660A= (p.Arg2554=) | |
8 | g.60860958A>C | CA460846432 | CHD7 | n.839A>C n.43A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.7663A>C (p.Arg2555=) c.1717-1271A>C (n.1717-1271A>C) n.87A>C n.55A>C c.7753A>C (p.Arg2585=) c.7750A>C (p.Arg2584=) c.7699-1238A>C (n.7699-1238A>C) c.5740A>C (p.Arg1914=) c.5290A>C (p.Arg1764=) c.4498A>C (p.Arg1500=) c.7660A>C (p.Arg2554=) | |
8 | g.60860958A>G | CA4760858 | CHD7 | n.839A>G n.43A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.7663A>G (p.Arg2555Gly) c.1717-1271A>G (n.1717-1271A>G) n.87A>G n.55A>G c.7753A>G (p.Arg2585Gly) c.7750A>G (p.Arg2584Gly) c.7699-1238A>G (n.7699-1238A>G) c.5740A>G (p.Arg1914Gly) c.5290A>G (p.Arg1764Gly) c.4498A>G (p.Arg1500Gly) c.7660A>G (p.Arg2554Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860958A>T | CA371304344 | CHD7 | n.839A>T n.43A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.7663A>T (p.Arg2555Ter) c.1717-1271A>T (n.1717-1271A>T) n.87A>T n.55A>T c.7753A>T (p.Arg2585Ter) c.7750A>T (p.Arg2584Ter) c.7699-1238A>T (n.7699-1238A>T) c.5740A>T (p.Arg1914Ter) c.5290A>T (p.Arg1764Ter) c.4498A>T (p.Arg1500Ter) c.7660A>T (p.Arg2554Ter) | |
8 | g.60860959G>A | CA371304346 | CHD7 | n.840G>A n.44G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.7664G>A (p.Arg2555Lys) c.1717-1270G>A (n.1717-1270G>A) n.88G>A n.56G>A c.7754G>A (p.Arg2585Lys) c.7751G>A (p.Arg2584Lys) c.7699-1237G>A (n.7699-1237G>A) c.5741G>A (p.Arg1914Lys) c.5291G>A (p.Arg1764Lys) c.4499G>A (p.Arg1500Lys) c.7661G>A (p.Arg2554Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860959G>C | CA371304348 | CHD7 | n.840G>C n.44G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.7664G>C (p.Arg2555Thr) c.1717-1270G>C (n.1717-1270G>C) n.88G>C n.56G>C c.7754G>C (p.Arg2585Thr) c.7751G>C (p.Arg2584Thr) c.7699-1237G>C (n.7699-1237G>C) c.5741G>C (p.Arg1914Thr) c.5291G>C (p.Arg1764Thr) c.4499G>C (p.Arg1500Thr) c.7661G>C (p.Arg2554Thr) | |
8 | g.60860959G= | CA1788120627 | CHD7 | n.840G= n.44G= c.*723G= (n.*723G=) c.7664G= (p.Arg2555=) c.1717-1270G= (n.1717-1270G=) n.88G= n.56G= c.7754G= (p.Arg2585=) c.7751G= (p.Arg2584=) c.7699-1237G= (n.7699-1237G=) c.5741G= (p.Arg1914=) c.5291G= (p.Arg1764=) c.4499G= (p.Arg1500=) c.7661G= (p.Arg2554=) | |
8 | g.60860959G>T | CA371304350 | CHD7 | n.840G>T n.44G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.7664G>T (p.Arg2555Ile) c.1717-1270G>T (n.1717-1270G>T) n.88G>T n.56G>T c.7754G>T (p.Arg2585Ile) c.7751G>T (p.Arg2584Ile) c.7699-1237G>T (n.7699-1237G>T) c.5741G>T (p.Arg1914Ile) c.5291G>T (p.Arg1764Ile) c.4499G>T (p.Arg1500Ile) c.7661G>T (p.Arg2554Ile) | |
8 | g.60860960A>C | CA371304354 | CHD7 | n.841A>C n.45A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.7665A>C (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>C (n.1717-1269A>C) n.89A>C n.57A>C c.7755A>C (p.Arg2585Ser) c.7752A>C (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>C (n.7699-1236A>C) c.5742A>C (p.Arg1914Ser) c.5292A>C (p.Arg1764Ser) c.4500A>C (p.Arg1500Ser) c.7662A>C (p.Arg2554Ser) | |
8 | g.60860960A>G | CA460846434 | CHD7 | n.841A>G n.45A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.7665A>G (p.Arg2555=) c.1717-1269A>G (n.1717-1269A>G) n.89A>G n.57A>G c.7755A>G (p.Arg2585=) c.7752A>G (p.Arg2584=) c.7699-1236A>G (n.7699-1236A>G) c.5742A>G (p.Arg1914=) c.5292A>G (p.Arg1764=) c.4500A>G (p.Arg1500=) c.7662A>G (p.Arg2554=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860960A>T | CA371304352 | CHD7 | n.841A>T n.45A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.7665A>T (p.Arg2555Ser) c.1717-1269A>T (n.1717-1269A>T) n.89A>T n.57A>T c.7755A>T (p.Arg2585Ser) c.7752A>T (p.Arg2584Ser) c.7699-1236A>T (n.7699-1236A>T) c.5742A>T (p.Arg1914Ser) c.5292A>T (p.Arg1764Ser) c.4500A>T (p.Arg1500Ser) c.7662A>T (p.Arg2554Ser) | |
8 | g.60860961A>C | CA371304356 | CHD7 | n.842A>C n.46A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.7666A>C (p.Asn2556His) c.1717-1268A>C (n.1717-1268A>C) n.90A>C n.58A>C c.7756A>C (p.Asn2586His) c.7753A>C (p.Asn2585His) c.7699-1235A>C (n.7699-1235A>C) c.5743A>C (p.Asn1915His) c.5293A>C (p.Asn1765His) c.4501A>C (p.Asn1501His) c.7663A>C (p.Asn2555His) | |
8 | g.60860961A>G | CA371304358 | CHD7 | n.842A>G n.46A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.7666A>G (p.Asn2556Asp) c.1717-1268A>G (n.1717-1268A>G) n.90A>G n.58A>G c.7756A>G (p.Asn2586Asp) c.7753A>G (p.Asn2585Asp) c.7699-1235A>G (n.7699-1235A>G) c.5743A>G (p.Asn1915Asp) c.5293A>G (p.Asn1765Asp) c.4501A>G (p.Asn1501Asp) c.7663A>G (p.Asn2555Asp) | |
8 | g.60860961A>T | CA371304359 | CHD7 | n.842A>T n.46A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.7666A>T (p.Asn2556Tyr) c.1717-1268A>T (n.1717-1268A>T) n.90A>T n.58A>T c.7756A>T (p.Asn2586Tyr) c.7753A>T (p.Asn2585Tyr) c.7699-1235A>T (n.7699-1235A>T) c.5743A>T (p.Asn1915Tyr) c.5293A>T (p.Asn1765Tyr) c.4501A>T (p.Asn1501Tyr) c.7663A>T (p.Asn2555Tyr) | |
8 | g.60860962A>C | CA371304362 | CHD7 | n.843A>C n.47A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.7667A>C (p.Asn2556Thr) c.1717-1267A>C (n.1717-1267A>C) n.91A>C n.59A>C c.7757A>C (p.Asn2586Thr) c.7754A>C (p.Asn2585Thr) c.7699-1234A>C (n.7699-1234A>C) c.5744A>C (p.Asn1915Thr) c.5294A>C (p.Asn1765Thr) c.4502A>C (p.Asn1501Thr) c.7664A>C (p.Asn2555Thr) | |
8 | g.60860962A>G | CA371304364 | CHD7 | n.843A>G n.47A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.7667A>G (p.Asn2556Ser) c.1717-1267A>G (n.1717-1267A>G) n.91A>G n.59A>G c.7757A>G (p.Asn2586Ser) c.7754A>G (p.Asn2585Ser) c.7699-1234A>G (n.7699-1234A>G) c.5744A>G (p.Asn1915Ser) c.5294A>G (p.Asn1765Ser) c.4502A>G (p.Asn1501Ser) c.7664A>G (p.Asn2555Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.60860962A>T | CA371304365 | CHD7 | n.843A>T n.47A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.7667A>T (p.Asn2556Ile) c.1717-1267A>T (n.1717-1267A>T) n.91A>T n.59A>T c.7757A>T (p.Asn2586Ile) c.7754A>T (p.Asn2585Ile) c.7699-1234A>T (n.7699-1234A>T) c.5744A>T (p.Asn1915Ile) c.5294A>T (p.Asn1765Ile) c.4502A>T (p.Asn1501Ile) c.7664A>T (p.Asn2555Ile) | |
8 | g.60860963C>A | CA371304367 | CHD7 | n.844C>A n.48C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.7668C>A (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>A (n.1717-1266C>A) n.92C>A n.60C>A c.7758C>A (p.Asn2586Lys) c.7755C>A (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>A (n.7699-1233C>A) c.5745C>A (p.Asn1915Lys) c.5295C>A (p.Asn1765Lys) c.4503C>A (p.Asn1501Lys) c.7665C>A (p.Asn2555Lys) | |
8 | g.60860963C= | CA1788120633 | CHD7 | n.844C= n.48C= c.*727C= (n.*727C=) c.7668C= (p.Asn2556=) c.1717-1266C= (n.1717-1266C=) n.92C= n.60C= c.7758C= (p.Asn2586=) c.7755C= (p.Asn2585=) c.7699-1233C= (n.7699-1233C=) c.5745C= (p.Asn1915=) c.5295C= (p.Asn1765=) c.4503C= (p.Asn1501=) c.7665C= (p.Asn2555=) | |
8 | g.60860963C>G | CA371304369 | CHD7 | n.844C>G n.48C>G c.*727C>G (n.*727C>G) c.7668C>G (p.Asn2556Lys) c.1717-1266C>G (n.1717-1266C>G) n.92C>G n.60C>G c.7758C>G (p.Asn2586Lys) c.7755C>G (p.Asn2585Lys) c.7699-1233C>G (n.7699-1233C>G) c.5745C>G (p.Asn1915Lys) c.5295C>G (p.Asn1765Lys) c.4503C>G (p.Asn1501Lys) c.7665C>G (p.Asn2555Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60860963C>T | CA4760859 | CHD7 | n.844C>T n.48C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.7668C>T (p.Asn2556=) c.1717-1266C>T (n.1717-1266C>T) n.92C>T n.60C>T c.7758C>T (p.Asn2586=) c.7755C>T (p.Asn2585=) c.7699-1233C>T (n.7699-1233C>T) c.5745C>T (p.Asn1915=) c.5295C>T (p.Asn1765=) c.4503C>T (p.Asn1501=) c.7665C>T (p.Asn2555=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860964del | CA2739289507 | CHD7 | n.845del n.49del c.*728del (n.*728del) c.7669del (p.Ile2557PhefsTer?) c.1717-1265del (n.1717-1265del) n.93del n.61del c.7759del (p.Ile2587PhefsTer?) c.7756del (p.Ile2586PhefsTer?) c.7699-1232del (n.7699-1232del) c.5746del (p.Ile1916PhefsTer?) c.5296del (p.Ile1766PhefsTer?) c.4504del (p.Ile1502PhefsTer?) c.7666del (p.Ile2556PhefsTer?) | |
8 | g.60860964A= | CA1788120637 | CHD7 | n.845A= n.49A= c.*728A= (n.*728A=) c.7669A= (p.Ile2557=) c.1717-1265A= (n.1717-1265A=) n.93A= n.61A= c.7759A= (p.Ile2587=) c.7756A= (p.Ile2586=) c.7699-1232A= (n.7699-1232A=) c.5746A= (p.Ile1916=) c.5296A= (p.Ile1766=) c.4504A= (p.Ile1502=) c.7666A= (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860964A>C | CA371304373 | CHD7 | n.845A>C n.49A>C c.*728A>C (n.*728A>C) c.7669A>C (p.Ile2557Leu) c.1717-1265A>C (n.1717-1265A>C) n.93A>C n.61A>C c.7759A>C (p.Ile2587Leu) c.7756A>C (p.Ile2586Leu) c.7699-1232A>C (n.7699-1232A>C) c.5746A>C (p.Ile1916Leu) c.5296A>C (p.Ile1766Leu) c.4504A>C (p.Ile1502Leu) c.7666A>C (p.Ile2556Leu) | |
8 | g.60860964A>G | CA177325517 | CHD7 | n.845A>G n.49A>G c.*728A>G (n.*728A>G) c.7669A>G (p.Ile2557Val) c.1717-1265A>G (n.1717-1265A>G) n.93A>G n.61A>G c.7759A>G (p.Ile2587Val) c.7756A>G (p.Ile2586Val) c.7699-1232A>G (n.7699-1232A>G) c.5746A>G (p.Ile1916Val) c.5296A>G (p.Ile1766Val) c.4504A>G (p.Ile1502Val) c.7666A>G (p.Ile2556Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860964A>T | CA371304376 | CHD7 | n.845A>T n.49A>T c.*728A>T (n.*728A>T) c.7669A>T (p.Ile2557Phe) c.1717-1265A>T (n.1717-1265A>T) n.93A>T n.61A>T c.7759A>T (p.Ile2587Phe) c.7756A>T (p.Ile2586Phe) c.7699-1232A>T (n.7699-1232A>T) c.5746A>T (p.Ile1916Phe) c.5296A>T (p.Ile1766Phe) c.4504A>T (p.Ile1502Phe) c.7666A>T (p.Ile2556Phe) | |
8 | g.60860965T>A | CA371304384 | CHD7 | n.846T>A n.50T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.7670T>A (p.Ile2557Asn) c.1717-1264T>A (n.1717-1264T>A) n.94T>A n.62T>A c.7760T>A (p.Ile2587Asn) c.7757T>A (p.Ile2586Asn) c.7699-1231T>A (n.7699-1231T>A) c.5747T>A (p.Ile1916Asn) c.5297T>A (p.Ile1766Asn) c.4505T>A (p.Ile1502Asn) c.7667T>A (p.Ile2556Asn) | |
8 | g.60860965T>C | CA371304381 | CHD7 | n.846T>C n.50T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.7670T>C (p.Ile2557Thr) c.1717-1264T>C (n.1717-1264T>C) n.94T>C n.62T>C c.7760T>C (p.Ile2587Thr) c.7757T>C (p.Ile2586Thr) c.7699-1231T>C (n.7699-1231T>C) c.5747T>C (p.Ile1916Thr) c.5297T>C (p.Ile1766Thr) c.4505T>C (p.Ile1502Thr) c.7667T>C (p.Ile2556Thr) | |
8 | g.60860965T>G | CA371304379 | CHD7 | n.846T>G n.50T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.7670T>G (p.Ile2557Ser) c.1717-1264T>G (n.1717-1264T>G) n.94T>G n.62T>G c.7760T>G (p.Ile2587Ser) c.7757T>G (p.Ile2586Ser) c.7699-1231T>G (n.7699-1231T>G) c.5747T>G (p.Ile1916Ser) c.5297T>G (p.Ile1766Ser) c.4505T>G (p.Ile1502Ser) c.7667T>G (p.Ile2556Ser) | |
8 | g.60860965_60860970dup | CA4760860 | CHD7 | n.846_851dup n.50_55dup c.*729_*734dup (n.*729_*734dup) c.7670_7675dup (p.Pro2558_Ser2559insPhePro) c.1717-1264_1717-1259dup (n.1717-1264_1717-1259dup) n.94_99dup n.62_67dup c.7760_7765dup (p.Pro2588_Ser2589insPhePro) c.7757_7762dup (p.Pro2587_Ser2588insPhePro) c.7699-1231_7699-1226dup (n.7699-1231_7699-1226dup) c.5747_5752dup (p.Pro1917_Ser1918insPhePro) c.5297_5302dup (p.Pro1767_Ser1768insPhePro) c.4505_4510dup (p.Pro1503_Ser1504insPhePro) c.7667_7672dup (p.Pro2557_Ser2558insPhePro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860966T>A | CA460846442 | CHD7 | n.847T>A n.51T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.7671T>A (p.Ile2557=) c.1717-1263T>A (n.1717-1263T>A) n.95T>A n.63T>A c.7761T>A (p.Ile2587=) c.7758T>A (p.Ile2586=) c.7699-1230T>A (n.7699-1230T>A) c.5748T>A (p.Ile1916=) c.5298T>A (p.Ile1766=) c.4506T>A (p.Ile1502=) c.7668T>A (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860966T>C | CA460846444 | CHD7 | n.847T>C n.51T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.7671T>C (p.Ile2557=) c.1717-1263T>C (n.1717-1263T>C) n.95T>C n.63T>C c.7761T>C (p.Ile2587=) c.7758T>C (p.Ile2586=) c.7699-1230T>C (n.7699-1230T>C) c.5748T>C (p.Ile1916=) c.5298T>C (p.Ile1766=) c.4506T>C (p.Ile1502=) c.7668T>C (p.Ile2556=) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860966T>G | CA371304387 | CHD7 | n.847T>G n.51T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.7671T>G (p.Ile2557Met) c.1717-1263T>G (n.1717-1263T>G) n.95T>G n.63T>G c.7761T>G (p.Ile2587Met) c.7758T>G (p.Ile2586Met) c.7699-1230T>G (n.7699-1230T>G) c.5748T>G (p.Ile1916Met) c.5298T>G (p.Ile1766Met) c.4506T>G (p.Ile1502Met) c.7668T>G (p.Ile2556Met) | |
8 | g.60860966T= | CA1788120663 | CHD7 | n.847T= n.51T= c.*730T= (n.*730T=) c.7671T= (p.Ile2557=) c.1717-1263T= (n.1717-1263T=) n.95T= n.63T= c.7761T= (p.Ile2587=) c.7758T= (p.Ile2586=) c.7699-1230T= (n.7699-1230T=) c.5748T= (p.Ile1916=) c.5298T= (p.Ile1766=) c.4506T= (p.Ile1502=) c.7668T= (p.Ile2556=) | |
8 | g.60860967C>A | CA371304389 | CHD7 | n.848C>A n.52C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.7672C>A (p.Pro2558Thr) c.1717-1262C>A (n.1717-1262C>A) n.96C>A n.64C>A c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.7759C>A (p.Pro2587Thr) c.7699-1229C>A (n.7699-1229C>A) c.5749C>A (p.Pro1917Thr) c.5299C>A (p.Pro1767Thr) c.4507C>A (p.Pro1503Thr) c.7669C>A (p.Pro2557Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.60860967C= | CA1788120667 | CHD7 | n.848C= n.52C= c.*731C= (n.*731C=) c.7672C= (p.Pro2558=) c.1717-1262C= (n.1717-1262C=) n.96C= n.64C= c.7762C= (p.Pro2588=) c.7759C= (p.Pro2587=) c.7699-1229C= (n.7699-1229C=) c.5749C= (p.Pro1917=) c.5299C= (p.Pro1767=) c.4507C= (p.Pro1503=) c.7669C= (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860967C>G | CA371304390 | CHD7 | n.848C>G n.52C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.7672C>G (p.Pro2558Ala) c.1717-1262C>G (n.1717-1262C>G) n.96C>G n.64C>G c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7759C>G (p.Pro2587Ala) c.7699-1229C>G (n.7699-1229C>G) c.5749C>G (p.Pro1917Ala) c.5299C>G (p.Pro1767Ala) c.4507C>G (p.Pro1503Ala) c.7669C>G (p.Pro2557Ala) | |
8 | g.60860967C>T | CA371304392 | CHD7 | n.848C>T n.52C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.7672C>T (p.Pro2558Ser) c.1717-1262C>T (n.1717-1262C>T) n.96C>T n.64C>T c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7759C>T (p.Pro2587Ser) c.7699-1229C>T (n.7699-1229C>T) c.5749C>T (p.Pro1917Ser) c.5299C>T (p.Pro1767Ser) c.4507C>T (p.Pro1503Ser) c.7669C>T (p.Pro2557Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860968C>A | CA371304394 | CHD7 | n.849C>A n.53C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.7673C>A (p.Pro2558His) c.1717-1261C>A (n.1717-1261C>A) n.97C>A n.65C>A c.7763C>A (p.Pro2588His) c.7760C>A (p.Pro2587His) c.7699-1228C>A (n.7699-1228C>A) c.5750C>A (p.Pro1917His) c.5300C>A (p.Pro1767His) c.4508C>A (p.Pro1503His) c.7670C>A (p.Pro2557His) | |
8 | g.60860968C= | CA1788120686 | CHD7 | n.849C= n.53C= c.*732C= (n.*732C=) c.7673C= (p.Pro2558=) c.1717-1261C= (n.1717-1261C=) n.97C= n.65C= c.7763C= (p.Pro2588=) c.7760C= (p.Pro2587=) c.7699-1228C= (n.7699-1228C=) c.5750C= (p.Pro1917=) c.5300C= (p.Pro1767=) c.4508C= (p.Pro1503=) c.7670C= (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860968C>G | CA371304395 | CHD7 | n.849C>G n.53C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.7673C>G (p.Pro2558Arg) c.1717-1261C>G (n.1717-1261C>G) n.97C>G n.65C>G c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7760C>G (p.Pro2587Arg) c.7699-1228C>G (n.7699-1228C>G) c.5750C>G (p.Pro1917Arg) c.5300C>G (p.Pro1767Arg) c.4508C>G (p.Pro1503Arg) c.7670C>G (p.Pro2557Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860968C>T | CA4760861 | CHD7 | n.849C>T n.53C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.7673C>T (p.Pro2558Leu) c.1717-1261C>T (n.1717-1261C>T) n.97C>T n.65C>T c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7760C>T (p.Pro2587Leu) c.7699-1228C>T (n.7699-1228C>T) c.5750C>T (p.Pro1917Leu) c.5300C>T (p.Pro1767Leu) c.4508C>T (p.Pro1503Leu) c.7670C>T (p.Pro2557Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860969T>A | CA460846448 | CHD7 | n.850T>A n.54T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.7674T>A (p.Pro2558=) c.1717-1260T>A (n.1717-1260T>A) n.98T>A n.66T>A c.7764T>A (p.Pro2588=) c.7761T>A (p.Pro2587=) c.7699-1227T>A (n.7699-1227T>A) c.5751T>A (p.Pro1917=) c.5301T>A (p.Pro1767=) c.4509T>A (p.Pro1503=) c.7671T>A (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860969T>C | CA460846449 | CHD7 | n.850T>C n.54T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.7674T>C (p.Pro2558=) c.1717-1260T>C (n.1717-1260T>C) n.98T>C n.66T>C c.7764T>C (p.Pro2588=) c.7761T>C (p.Pro2587=) c.7699-1227T>C (n.7699-1227T>C) c.5751T>C (p.Pro1917=) c.5301T>C (p.Pro1767=) c.4509T>C (p.Pro1503=) c.7671T>C (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860969T>G | CA460846450 | CHD7 | n.850T>G n.54T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.7674T>G (p.Pro2558=) c.1717-1260T>G (n.1717-1260T>G) n.98T>G n.66T>G c.7764T>G (p.Pro2588=) c.7761T>G (p.Pro2587=) c.7699-1227T>G (n.7699-1227T>G) c.5751T>G (p.Pro1917=) c.5301T>G (p.Pro1767=) c.4509T>G (p.Pro1503=) c.7671T>G (p.Pro2557=) | |
8 | g.60860970T>A | CA371304397 | CHD7 | n.851T>A n.55T>A c.*734T>A (n.*734T>A) c.7675T>A (p.Ser2559Thr) c.1717-1259T>A (n.1717-1259T>A) n.99T>A n.67T>A c.7765T>A (p.Ser2589Thr) c.7762T>A (p.Ser2588Thr) c.7699-1226T>A (n.7699-1226T>A) c.5752T>A (p.Ser1918Thr) c.5302T>A (p.Ser1768Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) c.7672T>A (p.Ser2558Thr) | |
8 | g.60860970T>C | CA371304399 | CHD7 | n.851T>C n.55T>C c.*734T>C (n.*734T>C) c.7675T>C (p.Ser2559Pro) c.1717-1259T>C (n.1717-1259T>C) n.99T>C n.67T>C c.7765T>C (p.Ser2589Pro) c.7762T>C (p.Ser2588Pro) c.7699-1226T>C (n.7699-1226T>C) c.5752T>C (p.Ser1918Pro) c.5302T>C (p.Ser1768Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) c.7672T>C (p.Ser2558Pro) | |
8 | g.60860970T>G | CA371304401 | CHD7 | n.851T>G n.55T>G c.*734T>G (n.*734T>G) c.7675T>G (p.Ser2559Ala) c.1717-1259T>G (n.1717-1259T>G) n.99T>G n.67T>G c.7765T>G (p.Ser2589Ala) c.7762T>G (p.Ser2588Ala) c.7699-1226T>G (n.7699-1226T>G) c.5752T>G (p.Ser1918Ala) c.5302T>G (p.Ser1768Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) c.7672T>G (p.Ser2558Ala) | |
8 | g.60860971C>A | CA371304403 | CHD7 | n.852C>A n.56C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.7676C>A (p.Ser2559Tyr) c.1717-1258C>A (n.1717-1258C>A) n.100C>A n.68C>A c.7766C>A (p.Ser2589Tyr) c.7763C>A (p.Ser2588Tyr) c.7699-1225C>A (n.7699-1225C>A) c.5753C>A (p.Ser1918Tyr) c.5303C>A (p.Ser1768Tyr) c.4511C>A (p.Ser1504Tyr) c.7673C>A (p.Ser2558Tyr) | |
8 | g.60860971C= | CA1788120694 | CHD7 | n.852C= n.56C= c.*735C= (n.*735C=) c.7676C= (p.Ser2559=) c.1717-1258C= (n.1717-1258C=) n.100C= n.68C= c.7766C= (p.Ser2589=) c.7763C= (p.Ser2588=) c.7699-1225C= (n.7699-1225C=) c.5753C= (p.Ser1918=) c.5303C= (p.Ser1768=) c.4511C= (p.Ser1504=) c.7673C= (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860971C>G | CA371304405 | CHD7 | n.852C>G n.56C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.7676C>G (p.Ser2559Cys) c.1717-1258C>G (n.1717-1258C>G) n.100C>G n.68C>G c.7766C>G (p.Ser2589Cys) c.7763C>G (p.Ser2588Cys) c.7699-1225C>G (n.7699-1225C>G) c.5753C>G (p.Ser1918Cys) c.5303C>G (p.Ser1768Cys) c.4511C>G (p.Ser1504Cys) c.7673C>G (p.Ser2558Cys) | |
8 | g.60860971C>T | CA371304407 | CHD7 | n.852C>T n.56C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.7676C>T (p.Ser2559Phe) c.1717-1258C>T (n.1717-1258C>T) n.100C>T n.68C>T c.7766C>T (p.Ser2589Phe) c.7763C>T (p.Ser2588Phe) c.7699-1225C>T (n.7699-1225C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Phe) c.5303C>T (p.Ser1768Phe) c.4511C>T (p.Ser1504Phe) c.7673C>T (p.Ser2558Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860972T>A | CA460846452 | CHD7 | n.853T>A n.57T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.7677T>A (p.Ser2559=) c.1717-1257T>A (n.1717-1257T>A) n.101T>A n.69T>A c.7767T>A (p.Ser2589=) c.7764T>A (p.Ser2588=) c.7699-1224T>A (n.7699-1224T>A) c.5754T>A (p.Ser1918=) c.5304T>A (p.Ser1768=) c.4512T>A (p.Ser1504=) c.7674T>A (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860972T>C | CA460846454 | CHD7 | n.853T>C n.57T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.7677T>C (p.Ser2559=) c.1717-1257T>C (n.1717-1257T>C) n.101T>C n.69T>C c.7767T>C (p.Ser2589=) c.7764T>C (p.Ser2588=) c.7699-1224T>C (n.7699-1224T>C) c.5754T>C (p.Ser1918=) c.5304T>C (p.Ser1768=) c.4512T>C (p.Ser1504=) c.7674T>C (p.Ser2558=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860972T>G | CA460846453 | CHD7 | n.853T>G n.57T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.7677T>G (p.Ser2559=) c.1717-1257T>G (n.1717-1257T>G) n.101T>G n.69T>G c.7767T>G (p.Ser2589=) c.7764T>G (p.Ser2588=) c.7699-1224T>G (n.7699-1224T>G) c.5754T>G (p.Ser1918=) c.5304T>G (p.Ser1768=) c.4512T>G (p.Ser1504=) c.7674T>G (p.Ser2558=) | |
8 | g.60860976_60861004del | CA2825001593 | CHD7 | n.857_885del n.61_89del c.*740_*768del (n.*740_*768del) c.7681_7709del (p.Gly2561CysfsTer5) c.1717-1253_1717-1225del (n.1717-1253_1717-1225del) n.105_133del n.73_101del c.7771_7799del (p.Gly2591CysfsTer5) c.7768_7796del (p.Gly2590CysfsTer5) c.7699-1220_7699-1192del (n.7699-1220_7699-1192del) c.5758_5786del (p.Gly1920CysfsTer5) c.5308_5336del (p.Gly1770CysfsTer5) c.4516_4544del (p.Gly1506CysfsTer5) c.7678_7706del (p.Gly2560CysfsTer5) | ClinVar |
8 | g.60860973C>A | CA371304412 | CHD7 | n.854C>A n.58C>A c.*737C>A (n.*737C>A) c.7678C>A (p.Pro2560Thr) c.1717-1256C>A (n.1717-1256C>A) n.102C>A n.70C>A c.7768C>A (p.Pro2590Thr) c.7765C>A (p.Pro2589Thr) c.7699-1223C>A (n.7699-1223C>A) c.5755C>A (p.Pro1919Thr) c.5305C>A (p.Pro1769Thr) c.4513C>A (p.Pro1505Thr) c.7675C>A (p.Pro2559Thr) | |
8 | g.60860973C= | CA1788120701 | CHD7 | n.854C= n.58C= c.*737C= (n.*737C=) c.7678C= (p.Pro2560=) c.1717-1256C= (n.1717-1256C=) n.102C= n.70C= c.7768C= (p.Pro2590=) c.7765C= (p.Pro2589=) c.7699-1223C= (n.7699-1223C=) c.5755C= (p.Pro1919=) c.5305C= (p.Pro1769=) c.4513C= (p.Pro1505=) c.7675C= (p.Pro2559=) | |
8 | g.60860973C>G | CA371304409 | CHD7 | n.854C>G n.58C>G c.*737C>G (n.*737C>G) c.7678C>G (p.Pro2560Ala) c.1717-1256C>G (n.1717-1256C>G) n.102C>G n.70C>G c.7768C>G (p.Pro2590Ala) c.7765C>G (p.Pro2589Ala) c.7699-1223C>G (n.7699-1223C>G) c.5755C>G (p.Pro1919Ala) c.5305C>G (p.Pro1769Ala) c.4513C>G (p.Pro1505Ala) c.7675C>G (p.Pro2559Ala) | |
8 | g.60860973C>T | CA4760862 | CHD7 | n.854C>T n.58C>T c.*737C>T (n.*737C>T) c.7678C>T (p.Pro2560Ser) c.1717-1256C>T (n.1717-1256C>T) n.102C>T n.70C>T c.7768C>T (p.Pro2590Ser) c.7765C>T (p.Pro2589Ser) c.7699-1223C>T (n.7699-1223C>T) c.5755C>T (p.Pro1919Ser) c.5305C>T (p.Pro1769Ser) c.4513C>T (p.Pro1505Ser) c.7675C>T (p.Pro2559Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860974C>A | CA371304414 | CHD7 | n.855C>A n.59C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.7679C>A (p.Pro2560His) c.1717-1255C>A (n.1717-1255C>A) n.103C>A n.71C>A c.7769C>A (p.Pro2590His) c.7766C>A (p.Pro2589His) c.7699-1222C>A (n.7699-1222C>A) c.5756C>A (p.Pro1919His) c.5306C>A (p.Pro1769His) c.4514C>A (p.Pro1505His) c.7676C>A (p.Pro2559His) | |
8 | g.60860974C>G | CA371304416 | CHD7 | n.855C>G n.59C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.7679C>G (p.Pro2560Arg) c.1717-1255C>G (n.1717-1255C>G) n.103C>G n.71C>G c.7769C>G (p.Pro2590Arg) c.7766C>G (p.Pro2589Arg) c.7699-1222C>G (n.7699-1222C>G) c.5756C>G (p.Pro1919Arg) c.5306C>G (p.Pro1769Arg) c.4514C>G (p.Pro1505Arg) c.7676C>G (p.Pro2559Arg) | |
8 | g.60860974C>T | CA371304418 | CHD7 | n.855C>T n.59C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.7679C>T (p.Pro2560Leu) c.1717-1255C>T (n.1717-1255C>T) n.103C>T n.71C>T c.7769C>T (p.Pro2590Leu) c.7766C>T (p.Pro2589Leu) c.7699-1222C>T (n.7699-1222C>T) c.5756C>T (p.Pro1919Leu) c.5306C>T (p.Pro1769Leu) c.4514C>T (p.Pro1505Leu) c.7676C>T (p.Pro2559Leu) | |
8 | g.60860975C>A | CA460846456 | CHD7 | n.856C>A n.60C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.7680C>A (p.Pro2560=) c.1717-1254C>A (n.1717-1254C>A) n.104C>A n.72C>A c.7770C>A (p.Pro2590=) c.7767C>A (p.Pro2589=) c.7699-1221C>A (n.7699-1221C>A) c.5757C>A (p.Pro1919=) c.5307C>A (p.Pro1769=) c.4515C>A (p.Pro1505=) c.7677C>A (p.Pro2559=) | COSMIC |
8 | g.60860975C= | CA1788120713 | CHD7 | n.856C= n.60C= c.*739C= (n.*739C=) c.7680C= (p.Pro2560=) c.1717-1254C= (n.1717-1254C=) n.104C= n.72C= c.7770C= (p.Pro2590=) c.7767C= (p.Pro2589=) c.7699-1221C= (n.7699-1221C=) c.5757C= (p.Pro1919=) c.5307C= (p.Pro1769=) c.4515C= (p.Pro1505=) c.7677C= (p.Pro2559=) | |
8 | g.60860975C>G | CA460846457 | CHD7 | n.856C>G n.60C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.7680C>G (p.Pro2560=) c.1717-1254C>G (n.1717-1254C>G) n.104C>G n.72C>G c.7770C>G (p.Pro2590=) c.7767C>G (p.Pro2589=) c.7699-1221C>G (n.7699-1221C>G) c.5757C>G (p.Pro1919=) c.5307C>G (p.Pro1769=) c.4515C>G (p.Pro1505=) c.7677C>G (p.Pro2559=) | gnomAD v4 |
8 | g.60860975C>T | CA4760863 | CHD7 | n.856C>T n.60C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.7680C>T (p.Pro2560=) c.1717-1254C>T (n.1717-1254C>T) n.104C>T n.72C>T c.7770C>T (p.Pro2590=) c.7767C>T (p.Pro2589=) c.7699-1221C>T (n.7699-1221C>T) c.5757C>T (p.Pro1919=) c.5307C>T (p.Pro1769=) c.4515C>T (p.Pro1505=) c.7677C>T (p.Pro2559=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860976G>A | CA4760864 | CHD7 | n.857G>A n.61G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.7681G>A (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>A (n.1717-1253G>A) n.105G>A n.73G>A c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.7768G>A (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>A (n.7699-1220G>A) c.5758G>A (p.Gly1920Arg) c.5308G>A (p.Gly1770Arg) c.4516G>A (p.Gly1506Arg) c.7678G>A (p.Gly2560Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860976G>C | CA371304422 | CHD7 | n.857G>C n.61G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.7681G>C (p.Gly2561Arg) c.1717-1253G>C (n.1717-1253G>C) n.105G>C n.73G>C c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.7768G>C (p.Gly2590Arg) c.7699-1220G>C (n.7699-1220G>C) c.5758G>C (p.Gly1920Arg) c.5308G>C (p.Gly1770Arg) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.7678G>C (p.Gly2560Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860976G= | CA1788120722 | CHD7 | n.857G= n.61G= c.*740G= (n.*740G=) c.7681G= (p.Gly2561=) c.1717-1253G= (n.1717-1253G=) n.105G= n.73G= c.7771G= (p.Gly2591=) c.7768G= (p.Gly2590=) c.7699-1220G= (n.7699-1220G=) c.5758G= (p.Gly1920=) c.5308G= (p.Gly1770=) c.4516G= (p.Gly1506=) c.7678G= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860976G>T | CA371304424 | CHD7 | n.857G>T n.61G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.7681G>T (p.Gly2561Ter) c.1717-1253G>T (n.1717-1253G>T) n.105G>T n.73G>T c.7771G>T (p.Gly2591Ter) c.7768G>T (p.Gly2590Ter) c.7699-1220G>T (n.7699-1220G>T) c.5758G>T (p.Gly1920Ter) c.5308G>T (p.Gly1770Ter) c.4516G>T (p.Gly1506Ter) c.7678G>T (p.Gly2560Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860977G>A | CA177325582 | CHD7 | n.858G>A n.62G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.7682G>A (p.Gly2561Glu) c.1717-1252G>A (n.1717-1252G>A) n.106G>A n.74G>A c.7772G>A (p.Gly2591Glu) c.7769G>A (p.Gly2590Glu) c.7699-1219G>A (n.7699-1219G>A) c.5759G>A (p.Gly1920Glu) c.5309G>A (p.Gly1770Glu) c.4517G>A (p.Gly1506Glu) c.7679G>A (p.Gly2560Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860977G>C | CA371304428 | CHD7 | n.858G>C n.62G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.7682G>C (p.Gly2561Ala) c.1717-1252G>C (n.1717-1252G>C) n.106G>C n.74G>C c.7772G>C (p.Gly2591Ala) c.7769G>C (p.Gly2590Ala) c.7699-1219G>C (n.7699-1219G>C) c.5759G>C (p.Gly1920Ala) c.5309G>C (p.Gly1770Ala) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) c.7679G>C (p.Gly2560Ala) | |
8 | g.60860977G= | CA1788120744 | CHD7 | n.858G= n.62G= c.*741G= (n.*741G=) c.7682G= (p.Gly2561=) c.1717-1252G= (n.1717-1252G=) n.106G= n.74G= c.7772G= (p.Gly2591=) c.7769G= (p.Gly2590=) c.7699-1219G= (n.7699-1219G=) c.5759G= (p.Gly1920=) c.5309G= (p.Gly1770=) c.4517G= (p.Gly1506=) c.7679G= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860977G>T | CA371304430 | CHD7 | n.858G>T n.62G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.7682G>T (p.Gly2561Val) c.1717-1252G>T (n.1717-1252G>T) n.106G>T n.74G>T c.7772G>T (p.Gly2591Val) c.7769G>T (p.Gly2590Val) c.7699-1219G>T (n.7699-1219G>T) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.5309G>T (p.Gly1770Val) c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.7679G>T (p.Gly2560Val) | |
8 | g.60860978A= | CA1788120756 | CHD7 | n.859A= n.63A= c.*742A= (n.*742A=) c.7683A= (p.Gly2561=) c.1717-1251A= (n.1717-1251A=) n.107A= n.75A= c.7773A= (p.Gly2591=) c.7770A= (p.Gly2590=) c.7699-1218A= (n.7699-1218A=) c.5760A= (p.Gly1920=) c.5310A= (p.Gly1770=) c.4518A= (p.Gly1506=) c.7680A= (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860978A>C | CA460846461 | CHD7 | n.859A>C n.63A>C c.*742A>C (n.*742A>C) c.7683A>C (p.Gly2561=) c.1717-1251A>C (n.1717-1251A>C) n.107A>C n.75A>C c.7773A>C (p.Gly2591=) c.7770A>C (p.Gly2590=) c.7699-1218A>C (n.7699-1218A>C) c.5760A>C (p.Gly1920=) c.5310A>C (p.Gly1770=) c.4518A>C (p.Gly1506=) c.7680A>C (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860978A>G | CA4760865 | CHD7 | n.859A>G n.63A>G c.*742A>G (n.*742A>G) c.7683A>G (p.Gly2561=) c.1717-1251A>G (n.1717-1251A>G) n.107A>G n.75A>G c.7773A>G (p.Gly2591=) c.7770A>G (p.Gly2590=) c.7699-1218A>G (n.7699-1218A>G) c.5760A>G (p.Gly1920=) c.5310A>G (p.Gly1770=) c.4518A>G (p.Gly1506=) c.7680A>G (p.Gly2560=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60860978A>T | CA460846463 | CHD7 | n.859A>T n.63A>T c.*742A>T (n.*742A>T) c.7683A>T (p.Gly2561=) c.1717-1251A>T (n.1717-1251A>T) n.107A>T n.75A>T c.7773A>T (p.Gly2591=) c.7770A>T (p.Gly2590=) c.7699-1218A>T (n.7699-1218A>T) c.5760A>T (p.Gly1920=) c.5310A>T (p.Gly1770=) c.4518A>T (p.Gly1506=) c.7680A>T (p.Gly2560=) | |
8 | g.60860979C>A | CA371304436 | CHD7 | n.860C>A n.64C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.7684C>A (p.Gln2562Lys) c.1717-1250C>A (n.1717-1250C>A) n.108C>A n.76C>A c.7774C>A (p.Gln2592Lys) c.7771C>A (p.Gln2591Lys) c.7699-1217C>A (n.7699-1217C>A) c.5761C>A (p.Gln1921Lys) c.5311C>A (p.Gln1771Lys) c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.7681C>A (p.Gln2561Lys) | |
8 | g.60860979C= | CA1788120757 | CHD7 | n.860C= n.64C= c.*743C= (n.*743C=) c.7684C= (p.Gln2562=) c.1717-1250C= (n.1717-1250C=) n.108C= n.76C= c.7774C= (p.Gln2592=) c.7771C= (p.Gln2591=) c.7699-1217C= (n.7699-1217C=) c.5761C= (p.Gln1921=) c.5311C= (p.Gln1771=) c.4519C= (p.Gln1507=) c.7681C= (p.Gln2561=) | |
8 | g.60860979C>G | CA371304438 | CHD7 | n.860C>G n.64C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.7684C>G (p.Gln2562Glu) c.1717-1250C>G (n.1717-1250C>G) n.108C>G n.76C>G c.7774C>G (p.Gln2592Glu) c.7771C>G (p.Gln2591Glu) c.7699-1217C>G (n.7699-1217C>G) c.5761C>G (p.Gln1921Glu) c.5311C>G (p.Gln1771Glu) c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.7681C>G (p.Gln2561Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.60860979C>T | CA371304434 | CHD7 | n.860C>T n.64C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.7684C>T (p.Gln2562Ter) c.1717-1250C>T (n.1717-1250C>T) n.108C>T n.76C>T c.7774C>T (p.Gln2592Ter) c.7771C>T (p.Gln2591Ter) c.7699-1217C>T (n.7699-1217C>T) c.5761C>T (p.Gln1921Ter) c.5311C>T (p.Gln1771Ter) c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.7681C>T (p.Gln2561Ter) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860980A>C | CA371304440 | CHD7 | n.861A>C n.65A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.7685A>C (p.Gln2562Pro) c.1717-1249A>C (n.1717-1249A>C) n.109A>C n.77A>C c.7775A>C (p.Gln2592Pro) c.7772A>C (p.Gln2591Pro) c.7699-1216A>C (n.7699-1216A>C) c.5762A>C (p.Gln1921Pro) c.5312A>C (p.Gln1771Pro) c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.7682A>C (p.Gln2561Pro) | |
8 | g.60860980A>G | CA371304441 | CHD7 | n.861A>G n.65A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.7685A>G (p.Gln2562Arg) c.1717-1249A>G (n.1717-1249A>G) n.109A>G n.77A>G c.7775A>G (p.Gln2592Arg) c.7772A>G (p.Gln2591Arg) c.7699-1216A>G (n.7699-1216A>G) c.5762A>G (p.Gln1921Arg) c.5312A>G (p.Gln1771Arg) c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.7682A>G (p.Gln2561Arg) | |
8 | g.60860980A>T | CA371304443 | CHD7 | n.861A>T n.65A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.7685A>T (p.Gln2562Leu) c.1717-1249A>T (n.1717-1249A>T) n.109A>T n.77A>T c.7775A>T (p.Gln2592Leu) c.7772A>T (p.Gln2591Leu) c.7699-1216A>T (n.7699-1216A>T) c.5762A>T (p.Gln1921Leu) c.5312A>T (p.Gln1771Leu) c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.7682A>T (p.Gln2561Leu) | |
8 | g.60860981G>A | CA460846466 | CHD7 | n.862G>A n.66G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.7686G>A (p.Gln2562=) c.1717-1248G>A (n.1717-1248G>A) n.110G>A n.78G>A c.7776G>A (p.Gln2592=) c.7773G>A (p.Gln2591=) c.7699-1215G>A (n.7699-1215G>A) c.5763G>A (p.Gln1921=) c.5313G>A (p.Gln1771=) c.4521G>A (p.Gln1507=) c.7683G>A (p.Gln2561=) | |
8 | g.60860981G>C | CA371304445 | CHD7 | n.862G>C n.66G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.7686G>C (p.Gln2562His) c.1717-1248G>C (n.1717-1248G>C) n.110G>C n.78G>C c.7776G>C (p.Gln2592His) c.7773G>C (p.Gln2591His) c.7699-1215G>C (n.7699-1215G>C) c.5763G>C (p.Gln1921His) c.5313G>C (p.Gln1771His) c.4521G>C (p.Gln1507His) c.7683G>C (p.Gln2561His) | |
8 | g.60860981G>T | CA371304447 | CHD7 | n.862G>T n.66G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.7686G>T (p.Gln2562His) c.1717-1248G>T (n.1717-1248G>T) n.110G>T n.78G>T c.7776G>T (p.Gln2592His) c.7773G>T (p.Gln2591His) c.7699-1215G>T (n.7699-1215G>T) c.5763G>T (p.Gln1921His) c.5313G>T (p.Gln1771His) c.4521G>T (p.Gln1507His) c.7683G>T (p.Gln2561His) | |
8 | g.60860982C>A | CA371304449 | CHD7 | n.863C>A n.67C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.7687C>A (p.Leu2563Met) c.1717-1247C>A (n.1717-1247C>A) n.111C>A n.79C>A c.7777C>A (p.Leu2593Met) c.7774C>A (p.Leu2592Met) c.7699-1214C>A (n.7699-1214C>A) c.5764C>A (p.Leu1922Met) c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.4522C>A (p.Leu1508Met) c.7684C>A (p.Leu2562Met) | |
8 | g.60860982C>G | CA371304451 | CHD7 | n.863C>G n.67C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.7687C>G (p.Leu2563Val) c.1717-1247C>G (n.1717-1247C>G) n.111C>G n.79C>G c.7777C>G (p.Leu2593Val) c.7774C>G (p.Leu2592Val) c.7699-1214C>G (n.7699-1214C>G) c.5764C>G (p.Leu1922Val) c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4522C>G (p.Leu1508Val) c.7684C>G (p.Leu2562Val) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.60860982C>T | CA460846470 | CHD7 | n.863C>T n.67C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.7687C>T (p.Leu2563=) c.1717-1247C>T (n.1717-1247C>T) n.111C>T n.79C>T c.7777C>T (p.Leu2593=) c.7774C>T (p.Leu2592=) c.7699-1214C>T (n.7699-1214C>T) c.5764C>T (p.Leu1922=) c.5314C>T (p.Leu1772=) c.4522C>T (p.Leu1508=) c.7684C>T (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860983T>A | CA371304453 | CHD7 | n.864T>A n.68T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.7688T>A (p.Leu2563Gln) c.1717-1246T>A (n.1717-1246T>A) n.112T>A n.80T>A c.7778T>A (p.Leu2593Gln) c.7775T>A (p.Leu2592Gln) c.7699-1213T>A (n.7699-1213T>A) c.5765T>A (p.Leu1922Gln) c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.4523T>A (p.Leu1508Gln) c.7685T>A (p.Leu2562Gln) | |
8 | g.60860983T>C | CA371304455 | CHD7 | n.864T>C n.68T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.7688T>C (p.Leu2563Pro) c.1717-1246T>C (n.1717-1246T>C) n.112T>C n.80T>C c.7778T>C (p.Leu2593Pro) c.7775T>C (p.Leu2592Pro) c.7699-1213T>C (n.7699-1213T>C) c.5765T>C (p.Leu1922Pro) c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4523T>C (p.Leu1508Pro) c.7685T>C (p.Leu2562Pro) | |
8 | g.60860983T>G | CA371304457 | CHD7 | n.864T>G n.68T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.7688T>G (p.Leu2563Arg) c.1717-1246T>G (n.1717-1246T>G) n.112T>G n.80T>G c.7778T>G (p.Leu2593Arg) c.7775T>G (p.Leu2592Arg) c.7699-1213T>G (n.7699-1213T>G) c.5765T>G (p.Leu1922Arg) c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4523T>G (p.Leu1508Arg) c.7685T>G (p.Leu2562Arg) | |
8 | g.60860984G>A | CA460846472 | CHD7 | n.865G>A n.69G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.7689G>A (p.Leu2563=) c.1717-1245G>A (n.1717-1245G>A) n.113G>A n.81G>A c.7779G>A (p.Leu2593=) c.7776G>A (p.Leu2592=) c.7699-1212G>A (n.7699-1212G>A) c.5766G>A (p.Leu1922=) c.5316G>A (p.Leu1772=) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.7686G>A (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860984G>C | CA460846475 | CHD7 | n.865G>C n.69G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.7689G>C (p.Leu2563=) c.1717-1245G>C (n.1717-1245G>C) n.113G>C n.81G>C c.7779G>C (p.Leu2593=) c.7776G>C (p.Leu2592=) c.7699-1212G>C (n.7699-1212G>C) c.5766G>C (p.Leu1922=) c.5316G>C (p.Leu1772=) c.4524G>C (p.Leu1508=) c.7686G>C (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860984G>T | CA460846473 | CHD7 | n.865G>T n.69G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.7689G>T (p.Leu2563=) c.1717-1245G>T (n.1717-1245G>T) n.113G>T n.81G>T c.7779G>T (p.Leu2593=) c.7776G>T (p.Leu2592=) c.7699-1212G>T (n.7699-1212G>T) c.5766G>T (p.Leu1922=) c.5316G>T (p.Leu1772=) c.4524G>T (p.Leu1508=) c.7686G>T (p.Leu2562=) | |
8 | g.60860985G>A | CA371304459 | CHD7 | n.866G>A n.70G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.7690G>A (p.Asp2564Asn) c.1717-1244G>A (n.1717-1244G>A) n.114G>A n.82G>A c.7780G>A (p.Asp2594Asn) c.7777G>A (p.Asp2593Asn) c.7699-1211G>A (n.7699-1211G>A) c.5767G>A (p.Asp1923Asn) c.5317G>A (p.Asp1773Asn) c.4525G>A (p.Asp1509Asn) c.7687G>A (p.Asp2563Asn) | |
8 | g.60860985G>C | CA371304461 | CHD7 | n.866G>C n.70G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.7690G>C (p.Asp2564His) c.1717-1244G>C (n.1717-1244G>C) n.114G>C n.82G>C c.7780G>C (p.Asp2594His) c.7777G>C (p.Asp2593His) c.7699-1211G>C (n.7699-1211G>C) c.5767G>C (p.Asp1923His) c.5317G>C (p.Asp1773His) c.4525G>C (p.Asp1509His) c.7687G>C (p.Asp2563His) | |
8 | g.60860985G>T | CA371304462 | CHD7 | n.866G>T n.70G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.7690G>T (p.Asp2564Tyr) c.1717-1244G>T (n.1717-1244G>T) n.114G>T n.82G>T c.7780G>T (p.Asp2594Tyr) c.7777G>T (p.Asp2593Tyr) c.7699-1211G>T (n.7699-1211G>T) c.5767G>T (p.Asp1923Tyr) c.5317G>T (p.Asp1773Tyr) c.4525G>T (p.Asp1509Tyr) c.7687G>T (p.Asp2563Tyr) | |
8 | g.60860986A>C | CA371304469 | CHD7 | n.867A>C n.71A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.7691A>C (p.Asp2564Ala) c.1717-1243A>C (n.1717-1243A>C) n.115A>C n.83A>C c.7781A>C (p.Asp2594Ala) c.7778A>C (p.Asp2593Ala) c.7699-1210A>C (n.7699-1210A>C) c.5768A>C (p.Asp1923Ala) c.5318A>C (p.Asp1773Ala) c.4526A>C (p.Asp1509Ala) c.7688A>C (p.Asp2563Ala) | |
8 | g.60860986A>G | CA371304466 | CHD7 | n.867A>G n.71A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.7691A>G (p.Asp2564Gly) c.1717-1243A>G (n.1717-1243A>G) n.115A>G n.83A>G c.7781A>G (p.Asp2594Gly) c.7778A>G (p.Asp2593Gly) c.7699-1210A>G (n.7699-1210A>G) c.5768A>G (p.Asp1923Gly) c.5318A>G (p.Asp1773Gly) c.4526A>G (p.Asp1509Gly) c.7688A>G (p.Asp2563Gly) | |
8 | g.60860986A>T | CA371304465 | CHD7 | n.867A>T n.71A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.7691A>T (p.Asp2564Val) c.1717-1243A>T (n.1717-1243A>T) n.115A>T n.83A>T c.7781A>T (p.Asp2594Val) c.7778A>T (p.Asp2593Val) c.7699-1210A>T (n.7699-1210A>T) c.5768A>T (p.Asp1923Val) c.5318A>T (p.Asp1773Val) c.4526A>T (p.Asp1509Val) c.7688A>T (p.Asp2563Val) | |
8 | g.60860987C>A | CA371304470 | CHD7 | n.868C>A n.72C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.7692C>A (p.Asp2564Glu) c.1717-1242C>A (n.1717-1242C>A) n.116C>A n.84C>A c.7782C>A (p.Asp2594Glu) c.7779C>A (p.Asp2593Glu) c.7699-1209C>A (n.7699-1209C>A) c.5769C>A (p.Asp1923Glu) c.5319C>A (p.Asp1773Glu) c.4527C>A (p.Asp1509Glu) c.7689C>A (p.Asp2563Glu) | |
8 | g.60860987C= | CA1788120760 | CHD7 | n.868C= n.72C= c.*751C= (n.*751C=) c.7692C= (p.Asp2564=) c.1717-1242C= (n.1717-1242C=) n.116C= n.84C= c.7782C= (p.Asp2594=) c.7779C= (p.Asp2593=) c.7699-1209C= (n.7699-1209C=) c.5769C= (p.Asp1923=) c.5319C= (p.Asp1773=) c.4527C= (p.Asp1509=) c.7689C= (p.Asp2563=) | |
8 | g.60860987C>G | CA371304472 | CHD7 | n.868C>G n.72C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.7692C>G (p.Asp2564Glu) c.1717-1242C>G (n.1717-1242C>G) n.116C>G n.84C>G c.7782C>G (p.Asp2594Glu) c.7779C>G (p.Asp2593Glu) c.7699-1209C>G (n.7699-1209C>G) c.5769C>G (p.Asp1923Glu) c.5319C>G (p.Asp1773Glu) c.4527C>G (p.Asp1509Glu) c.7689C>G (p.Asp2563Glu) | |
8 | g.60860987C>T | CA177325594 | CHD7 | n.868C>T n.72C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.7692C>T (p.Asp2564=) c.1717-1242C>T (n.1717-1242C>T) n.116C>T n.84C>T c.7782C>T (p.Asp2594=) c.7779C>T (p.Asp2593=) c.7699-1209C>T (n.7699-1209C>T) c.5769C>T (p.Asp1923=) c.5319C>T (p.Asp1773=) c.4527C>T (p.Asp1509=) c.7689C>T (p.Asp2563=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860988C>A | CA371304475 | CHD7 | n.869C>A n.73C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.7693C>A (p.Pro2565Thr) c.1717-1241C>A (n.1717-1241C>A) n.117C>A n.85C>A c.7783C>A (p.Pro2595Thr) c.7780C>A (p.Pro2594Thr) c.7699-1208C>A (n.7699-1208C>A) c.5770C>A (p.Pro1924Thr) c.5320C>A (p.Pro1774Thr) c.4528C>A (p.Pro1510Thr) c.7690C>A (p.Pro2564Thr) | |
8 | g.60860988C>G | CA371304477 | CHD7 | n.869C>G n.73C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.7693C>G (p.Pro2565Ala) c.1717-1241C>G (n.1717-1241C>G) n.117C>G n.85C>G c.7783C>G (p.Pro2595Ala) c.7780C>G (p.Pro2594Ala) c.7699-1208C>G (n.7699-1208C>G) c.5770C>G (p.Pro1924Ala) c.5320C>G (p.Pro1774Ala) c.4528C>G (p.Pro1510Ala) c.7690C>G (p.Pro2564Ala) | |
8 | g.60860988C>T | CA371304479 | CHD7 | n.869C>T n.73C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.7693C>T (p.Pro2565Ser) c.1717-1241C>T (n.1717-1241C>T) n.117C>T n.85C>T c.7783C>T (p.Pro2595Ser) c.7780C>T (p.Pro2594Ser) c.7699-1208C>T (n.7699-1208C>T) c.5770C>T (p.Pro1924Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.4528C>T (p.Pro1510Ser) c.7690C>T (p.Pro2564Ser) | |
8 | g.60860989C>A | CA371304481 | CHD7 | n.870C>A n.74C>A c.*753C>A (n.*753C>A) c.7694C>A (p.Pro2565Gln) c.1717-1240C>A (n.1717-1240C>A) n.118C>A n.86C>A c.7784C>A (p.Pro2595Gln) c.7781C>A (p.Pro2594Gln) c.7699-1207C>A (n.7699-1207C>A) c.5771C>A (p.Pro1924Gln) c.5321C>A (p.Pro1774Gln) c.4529C>A (p.Pro1510Gln) c.7691C>A (p.Pro2564Gln) | |
8 | g.60860989C>G | CA371304482 | CHD7 | n.870C>G n.74C>G c.*753C>G (n.*753C>G) c.7694C>G (p.Pro2565Arg) c.1717-1240C>G (n.1717-1240C>G) n.118C>G n.86C>G c.7784C>G (p.Pro2595Arg) c.7781C>G (p.Pro2594Arg) c.7699-1207C>G (n.7699-1207C>G) c.5771C>G (p.Pro1924Arg) c.5321C>G (p.Pro1774Arg) c.4529C>G (p.Pro1510Arg) c.7691C>G (p.Pro2564Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60860989C>T | CA371304484 | CHD7 | n.870C>T n.74C>T c.*753C>T (n.*753C>T) c.7694C>T (p.Pro2565Leu) c.1717-1240C>T (n.1717-1240C>T) n.118C>T n.86C>T c.7784C>T (p.Pro2595Leu) c.7781C>T (p.Pro2594Leu) c.7699-1207C>T (n.7699-1207C>T) c.5771C>T (p.Pro1924Leu) c.5321C>T (p.Pro1774Leu) c.4529C>T (p.Pro1510Leu) c.7691C>T (p.Pro2564Leu) | |
8 | g.60860990A= | CA1788120761 | CHD7 | n.871A= n.75A= c.*754A= (n.*754A=) c.7695A= (p.Pro2565=) c.1717-1239A= (n.1717-1239A=) n.119A= n.87A= c.7785A= (p.Pro2595=) c.7782A= (p.Pro2594=) c.7699-1206A= (n.7699-1206A=) c.5772A= (p.Pro1924=) c.5322A= (p.Pro1774=) c.4530A= (p.Pro1510=) c.7692A= (p.Pro2564=) | |
8 | g.60860990A>C | CA460846476 | CHD7 | n.871A>C n.75A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.7695A>C (p.Pro2565=) c.1717-1239A>C (n.1717-1239A>C) n.119A>C n.87A>C c.7785A>C (p.Pro2595=) c.7782A>C (p.Pro2594=) c.7699-1206A>C (n.7699-1206A>C) c.5772A>C (p.Pro1924=) c.5322A>C (p.Pro1774=) c.4530A>C (p.Pro1510=) c.7692A>C (p.Pro2564=) | |
8 | g.60860990A>G | CA460846477 | CHD7 | n.871A>G n.75A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.7695A>G (p.Pro2565=) c.1717-1239A>G (n.1717-1239A>G) n.119A>G n.87A>G c.7785A>G (p.Pro2595=) c.7782A>G (p.Pro2594=) c.7699-1206A>G (n.7699-1206A>G) c.5772A>G (p.Pro1924=) c.5322A>G (p.Pro1774=) c.4530A>G (p.Pro1510=) c.7692A>G (p.Pro2564=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60860990A>T | CA460846478 | CHD7 | n.871A>T n.75A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.7695A>T (p.Pro2565=) c.1717-1239A>T (n.1717-1239A>T) n.119A>T n.87A>T c.7785A>T (p.Pro2595=) c.7782A>T (p.Pro2594=) c.7699-1206A>T (n.7699-1206A>T) c.5772A>T (p.Pro1924=) c.5322A>T (p.Pro1774=) c.4530A>T (p.Pro1510=) c.7692A>T (p.Pro2564=) | |
8 | g.60860991G>A | CA371304487 | CHD7 | n.872G>A n.76G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.7696G>A (p.Asp2566Asn) c.1717-1238G>A (n.1717-1238G>A) n.120G>A n.88G>A c.7786G>A (p.Asp2596Asn) c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.7699-1205G>A (n.7699-1205G>A) c.5773G>A (p.Asp1925Asn) c.5323G>A (p.Asp1775Asn) c.4531G>A (p.Asp1511Asn) c.7693G>A (p.Asp2565Asn) | |
8 | g.60860991G>C | CA371304488 | CHD7 | n.872G>C n.76G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.7696G>C (p.Asp2566His) c.1717-1238G>C (n.1717-1238G>C) n.120G>C n.88G>C c.7786G>C (p.Asp2596His) c.7783G>C (p.Asp2595His) c.7699-1205G>C (n.7699-1205G>C) c.5773G>C (p.Asp1925His) c.5323G>C (p.Asp1775His) c.4531G>C (p.Asp1511His) c.7693G>C (p.Asp2565His) | |
8 | g.60860991G>T | CA371304490 | CHD7 | n.872G>T n.76G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.7696G>T (p.Asp2566Tyr) c.1717-1238G>T (n.1717-1238G>T) n.120G>T n.88G>T c.7786G>T (p.Asp2596Tyr) c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) c.7699-1205G>T (n.7699-1205G>T) c.5773G>T (p.Asp1925Tyr) c.5323G>T (p.Asp1775Tyr) c.4531G>T (p.Asp1511Tyr) c.7693G>T (p.Asp2565Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.60860991_60860993delinsGAC | CA1788120763 | CHD7 | n.872_874delinsGAC n.76_78delinsGAC c.*755_*757delinsGAC (n.*755_*757delinsGAC) c.7696_7698delinsGAC (p.Asp2566=) c.1717-1238_1717-1236delinsGAC (n.1717-1238_1717-1236delinsGAC) n.120_122delinsGAC n.88_90delinsGAC c.7786_7788delinsGAC (p.Asp2596=) c.7783_7785delinsGAC (p.Asp2595=) c.7699-1205_7699-1203delinsGAC (n.7699-1205_7699-1203delinsGAC) c.5773_5775delinsGAC (p.Asp1925=) c.5323_5325delinsGAC (p.Asp1775=) c.4531_4533delinsGAC (p.Asp1511=) c.7693_7695delinsGAC (p.Asp2565=) | |
8 | g.60860992A>C | CA371304496 | CHD7 | n.873A>C n.77A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.7697A>C (p.Asp2566Ala) c.1717-1237A>C (n.1717-1237A>C) n.121A>C n.89A>C c.7787A>C (p.Asp2596Ala) c.7784A>C (p.Asp2595Ala) c.7699-1204A>C (n.7699-1204A>C) c.5774A>C (p.Asp1925Ala) c.5324A>C (p.Asp1775Ala) c.4532A>C (p.Asp1511Ala) c.7694A>C (p.Asp2565Ala) | |
8 | g.60860992A>G | CA371304494 | CHD7 | n.873A>G n.77A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.7697A>G (p.Asp2566Gly) c.1717-1237A>G (n.1717-1237A>G) n.121A>G n.89A>G c.7787A>G (p.Asp2596Gly) c.7784A>G (p.Asp2595Gly) c.7699-1204A>G (n.7699-1204A>G) c.5774A>G (p.Asp1925Gly) c.5324A>G (p.Asp1775Gly) c.4532A>G (p.Asp1511Gly) c.7694A>G (p.Asp2565Gly) | |
8 | g.60860992A>T | CA371304492 | CHD7 | n.873A>T n.77A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.7697A>T (p.Asp2566Val) c.1717-1237A>T (n.1717-1237A>T) n.121A>T n.89A>T c.7787A>T (p.Asp2596Val) c.7784A>T (p.Asp2595Val) c.7699-1204A>T (n.7699-1204A>T) c.5774A>T (p.Asp1925Val) c.5324A>T (p.Asp1775Val) c.4532A>T (p.Asp1511Val) c.7694A>T (p.Asp2565Val) | |
8 | g.60860996_60860997dup | CA2695203157 | CHD7 | n.877_878dup n.81_82dup c.*760_*761dup (n.*760_*761dup) c.7701_7702dup (p.Arg2568HisfsTer25) c.1717-1233_1717-1232dup (n.1717-1233_1717-1232dup) n.125_126dup n.93_94dup c.7791_7792dup (p.Arg2598HisfsTer25) c.7788_7789dup (p.Arg2597HisfsTer25) c.7699-1200_7699-1199dup (n.7699-1200_7699-1199dup) c.5778_5779dup (p.Arg1927HisfsTer25) c.5328_5329dup (p.Arg1777HisfsTer25) c.4536_4537dup (p.Arg1513HisfsTer25) c.7698_7699dup (p.Arg2567HisfsTer25) | |
8 | g.60860996_60860997del | CA1788120765 | CHD7 | n.877_878del n.81_82del c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.7701_7702del (p.Arg2568AspfsTer7) c.1717-1233_1717-1232del (n.1717-1233_1717-1232del) n.125_126del n.93_94del c.7791_7792del (p.Arg2598AspfsTer7) c.7788_7789del (p.Arg2597AspfsTer7) c.7699-1200_7699-1199del (n.7699-1200_7699-1199del) c.5778_5779del (p.Arg1927AspfsTer7) c.5328_5329del (p.Arg1777AspfsTer7) c.4536_4537del (p.Arg1513AspfsTer7) c.7698_7699del (p.Arg2567AspfsTer7) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60860993C>A | CA371304498 | CHD7 | n.874C>A n.78C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.7698C>A (p.Asp2566Glu) c.1717-1236C>A (n.1717-1236C>A) n.122C>A n.90C>A c.7788C>A (p.Asp2596Glu) c.7785C>A (p.Asp2595Glu) c.7699-1203C>A (n.7699-1203C>A) c.5775C>A (p.Asp1925Glu) c.5325C>A (p.Asp1775Glu) c.4533C>A (p.Asp1511Glu) c.7695C>A (p.Asp2565Glu) | |
8 | g.60860993C>G | CA371304500 | CHD7 | n.874C>G n.78C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.7698C>G (p.Asp2566Glu) c.1717-1236C>G (n.1717-1236C>G) n.122C>G n.90C>G c.7788C>G (p.Asp2596Glu) c.7785C>G (p.Asp2595Glu) c.7699-1203C>G (n.7699-1203C>G) c.5775C>G (p.Asp1925Glu) c.5325C>G (p.Asp1775Glu) c.4533C>G (p.Asp1511Glu) c.7695C>G (p.Asp2565Glu) | |
8 | g.60860993C>T | CA460846479 | CHD7 | n.874C>T n.78C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.7698C>T (p.Asp2566=) c.1717-1236C>T (n.1717-1236C>T) n.122C>T n.90C>T c.7788C>T (p.Asp2596=) c.7785C>T (p.Asp2595=) c.7699-1203C>T (n.7699-1203C>T) c.5775C>T (p.Asp1925=) c.5325C>T (p.Asp1775=) c.4533C>T (p.Asp1511=) c.7695C>T (p.Asp2565=) | |
8 | g.60860994A>C | CA371304502 | CHD7 | n.875A>C n.79A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.7699A>C (p.Thr2567Pro) c.1717-1235A>C (n.1717-1235A>C) n.123A>C n.91A>C c.7789A>C (p.Thr2597Pro) c.7786A>C (p.Thr2596Pro) c.7699-1202A>C (n.7699-1202A>C) c.5776A>C (p.Thr1926Pro) c.5326A>C (p.Thr1776Pro) c.4534A>C (p.Thr1512Pro) c.7696A>C (p.Thr2566Pro) | |
8 | g.60860994A>G | CA371304506 | CHD7 | n.875A>G n.79A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.7699A>G (p.Thr2567Ala) c.1717-1235A>G (n.1717-1235A>G) n.123A>G n.91A>G c.7789A>G (p.Thr2597Ala) c.7786A>G (p.Thr2596Ala) c.7699-1202A>G (n.7699-1202A>G) c.5776A>G (p.Thr1926Ala) c.5326A>G (p.Thr1776Ala) c.4534A>G (p.Thr1512Ala) c.7696A>G (p.Thr2566Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.60860994A>T | CA371304504 | CHD7 | n.875A>T n.79A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.7699A>T (p.Thr2567Ser) c.1717-1235A>T (n.1717-1235A>T) n.123A>T n.91A>T c.7789A>T (p.Thr2597Ser) c.7786A>T (p.Thr2596Ser) c.7699-1202A>T (n.7699-1202A>T) c.5776A>T (p.Thr1926Ser) c.5326A>T (p.Thr1776Ser) c.4534A>T (p.Thr1512Ser) c.7696A>T (p.Thr2566Ser) | |
8 | g.60860995C>A | CA371304507 | CHD7 | n.876C>A n.80C>A c.*759C>A (n.*759C>A) c.7700C>A (p.Thr2567Lys) c.1717-1234C>A (n.1717-1234C>A) n.124C>A n.92C>A c.7790C>A (p.Thr2597Lys) c.7787C>A (p.Thr2596Lys) c.7699-1201C>A (n.7699-1201C>A) c.5777C>A (p.Thr1926Lys) c.5327C>A (p.Thr1776Lys) c.4535C>A (p.Thr1512Lys) c.7697C>A (p.Thr2566Lys) | |
8 | g.60860995C= | CA1788120767 | CHD7 | n.876C= n.80C= c.*759C= (n.*759C=) c.7700C= (p.Thr2567=) c.1717-1234C= (n.1717-1234C=) n.124C= n.92C= c.7790C= (p.Thr2597=) c.7787C= (p.Thr2596=) c.7699-1201C= (n.7699-1201C=) c.5777C= (p.Thr1926=) c.5327C= (p.Thr1776=) c.4535C= (p.Thr1512=) c.7697C= (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860995C>G | CA371304509 | CHD7 | n.876C>G n.80C>G c.*759C>G (n.*759C>G) c.7700C>G (p.Thr2567Arg) c.1717-1234C>G (n.1717-1234C>G) n.124C>G n.92C>G c.7790C>G (p.Thr2597Arg) c.7787C>G (p.Thr2596Arg) c.7699-1201C>G (n.7699-1201C>G) c.5777C>G (p.Thr1926Arg) c.5327C>G (p.Thr1776Arg) c.4535C>G (p.Thr1512Arg) c.7697C>G (p.Thr2566Arg) | |
8 | g.60860995C>T | CA4760866 | CHD7 | n.876C>T n.80C>T c.*759C>T (n.*759C>T) c.7700C>T (p.Thr2567Ile) c.1717-1234C>T (n.1717-1234C>T) n.124C>T n.92C>T c.7790C>T (p.Thr2597Ile) c.7787C>T (p.Thr2596Ile) c.7699-1201C>T (n.7699-1201C>T) c.5777C>T (p.Thr1926Ile) c.5327C>T (p.Thr1776Ile) c.4535C>T (p.Thr1512Ile) c.7697C>T (p.Thr2566Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860996A>C | CA460846480 | CHD7 | n.877A>C n.81A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.7701A>C (p.Thr2567=) c.1717-1233A>C (n.1717-1233A>C) n.125A>C n.93A>C c.7791A>C (p.Thr2597=) c.7788A>C (p.Thr2596=) c.7699-1200A>C (n.7699-1200A>C) c.5778A>C (p.Thr1926=) c.5328A>C (p.Thr1776=) c.4536A>C (p.Thr1512=) c.7698A>C (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860996A>G | CA460846481 | CHD7 | n.877A>G n.81A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.7701A>G (p.Thr2567=) c.1717-1233A>G (n.1717-1233A>G) n.125A>G n.93A>G c.7791A>G (p.Thr2597=) c.7788A>G (p.Thr2596=) c.7699-1200A>G (n.7699-1200A>G) c.5778A>G (p.Thr1926=) c.5328A>G (p.Thr1776=) c.4536A>G (p.Thr1512=) c.7698A>G (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860996A>T | CA460846482 | CHD7 | n.877A>T n.81A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.7701A>T (p.Thr2567=) c.1717-1233A>T (n.1717-1233A>T) n.125A>T n.93A>T c.7791A>T (p.Thr2597=) c.7788A>T (p.Thr2596=) c.7699-1200A>T (n.7699-1200A>T) c.5778A>T (p.Thr1926=) c.5328A>T (p.Thr1776=) c.4536A>T (p.Thr1512=) c.7698A>T (p.Thr2566=) | |
8 | g.60860997C>A | CA460846483 | CHD7 | n.878C>A n.82C>A c.*761C>A (n.*761C>A) c.7702C>A (p.Arg2568=) c.1717-1232C>A (n.1717-1232C>A) n.126C>A n.94C>A c.7792C>A (p.Arg2598=) c.7789C>A (p.Arg2597=) c.7699-1199C>A (n.7699-1199C>A) c.5779C>A (p.Arg1927=) c.5329C>A (p.Arg1777=) c.4537C>A (p.Arg1513=) c.7699C>A (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860997C= | CA1788120772 | CHD7 | n.878C= n.82C= c.*761C= (n.*761C=) c.7702C= (p.Arg2568=) c.1717-1232C= (n.1717-1232C=) n.126C= n.94C= c.7792C= (p.Arg2598=) c.7789C= (p.Arg2597=) c.7699-1199C= (n.7699-1199C=) c.5779C= (p.Arg1927=) c.5329C= (p.Arg1777=) c.4537C= (p.Arg1513=) c.7699C= (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860997C>G | CA371304513 | CHD7 | n.878C>G n.82C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.7702C>G (p.Arg2568Gly) c.1717-1232C>G (n.1717-1232C>G) n.126C>G n.94C>G c.7792C>G (p.Arg2598Gly) c.7789C>G (p.Arg2597Gly) c.7699-1199C>G (n.7699-1199C>G) c.5779C>G (p.Arg1927Gly) c.5329C>G (p.Arg1777Gly) c.4537C>G (p.Arg1513Gly) c.7699C>G (p.Arg2567Gly) | |
8 | g.60860997C>T | CA4760867 | CHD7 | n.878C>T n.82C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.7702C>T (p.Arg2568Trp) c.1717-1232C>T (n.1717-1232C>T) n.126C>T n.94C>T c.7792C>T (p.Arg2598Trp) c.7789C>T (p.Arg2597Trp) c.7699-1199C>T (n.7699-1199C>T) c.5779C>T (p.Arg1927Trp) c.5329C>T (p.Arg1777Trp) c.4537C>T (p.Arg1513Trp) c.7699C>T (p.Arg2567Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860998G>A | CA177325600 | CHD7 | n.879G>A n.83G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.7703G>A (p.Arg2568Gln) c.1717-1231G>A (n.1717-1231G>A) n.127G>A n.95G>A c.7793G>A (p.Arg2598Gln) c.7790G>A (p.Arg2597Gln) c.7699-1198G>A (n.7699-1198G>A) c.5780G>A (p.Arg1927Gln) c.5330G>A (p.Arg1777Gln) c.4538G>A (p.Arg1513Gln) c.7700G>A (p.Arg2567Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60860998G>C | CA371304515 | CHD7 | n.879G>C n.83G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.7703G>C (p.Arg2568Pro) c.1717-1231G>C (n.1717-1231G>C) n.127G>C n.95G>C c.7793G>C (p.Arg2598Pro) c.7790G>C (p.Arg2597Pro) c.7699-1198G>C (n.7699-1198G>C) c.5780G>C (p.Arg1927Pro) c.5330G>C (p.Arg1777Pro) c.4538G>C (p.Arg1513Pro) c.7700G>C (p.Arg2567Pro) | |
8 | g.60860998G= | CA1788120778 | CHD7 | n.879G= n.83G= c.*762G= (n.*762G=) c.7703G= (p.Arg2568=) c.1717-1231G= (n.1717-1231G=) n.127G= n.95G= c.7793G= (p.Arg2598=) c.7790G= (p.Arg2597=) c.7699-1198G= (n.7699-1198G=) c.5780G= (p.Arg1927=) c.5330G= (p.Arg1777=) c.4538G= (p.Arg1513=) c.7700G= (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860998G>T | CA371304516 | CHD7 | n.879G>T n.83G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.7703G>T (p.Arg2568Leu) c.1717-1231G>T (n.1717-1231G>T) n.127G>T n.95G>T c.7793G>T (p.Arg2598Leu) c.7790G>T (p.Arg2597Leu) c.7699-1198G>T (n.7699-1198G>T) c.5780G>T (p.Arg1927Leu) c.5330G>T (p.Arg1777Leu) c.4538G>T (p.Arg1513Leu) c.7700G>T (p.Arg2567Leu) | |
8 | g.60860999G>A | CA460846484 | CHD7 | n.880G>A n.84G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.7704G>A (p.Arg2568=) c.1717-1230G>A (n.1717-1230G>A) n.128G>A n.96G>A c.7794G>A (p.Arg2598=) c.7791G>A (p.Arg2597=) c.7699-1197G>A (n.7699-1197G>A) c.5781G>A (p.Arg1927=) c.5331G>A (p.Arg1777=) c.4539G>A (p.Arg1513=) c.7701G>A (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860999G>C | CA460846485 | CHD7 | n.880G>C n.84G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.7704G>C (p.Arg2568=) c.1717-1230G>C (n.1717-1230G>C) n.128G>C n.96G>C c.7794G>C (p.Arg2598=) c.7791G>C (p.Arg2597=) c.7699-1197G>C (n.7699-1197G>C) c.5781G>C (p.Arg1927=) c.5331G>C (p.Arg1777=) c.4539G>C (p.Arg1513=) c.7701G>C (p.Arg2567=) | |
8 | g.60860999G>T | CA460846486 | CHD7 | n.880G>T n.84G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.7704G>T (p.Arg2568=) c.1717-1230G>T (n.1717-1230G>T) n.128G>T n.96G>T c.7794G>T (p.Arg2598=) c.7791G>T (p.Arg2597=) c.7699-1197G>T (n.7699-1197G>T) c.5781G>T (p.Arg1927=) c.5331G>T (p.Arg1777=) c.4539G>T (p.Arg1513=) c.7701G>T (p.Arg2567=) | |
8 | g.60861000A>C | CA371304517 | CHD7 | n.881A>C n.85A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.7705A>C (p.Ile2569Leu) c.1717-1229A>C (n.1717-1229A>C) n.129A>C n.97A>C c.7795A>C (p.Ile2599Leu) c.7792A>C (p.Ile2598Leu) c.7699-1196A>C (n.7699-1196A>C) c.5782A>C (p.Ile1928Leu) c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.4540A>C (p.Ile1514Leu) c.7702A>C (p.Ile2568Leu) | |
8 | g.60861000A>G | CA371304518 | CHD7 | n.881A>G n.85A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.7705A>G (p.Ile2569Val) c.1717-1229A>G (n.1717-1229A>G) n.129A>G n.97A>G c.7795A>G (p.Ile2599Val) c.7792A>G (p.Ile2598Val) c.7699-1196A>G (n.7699-1196A>G) c.5782A>G (p.Ile1928Val) c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.4540A>G (p.Ile1514Val) c.7702A>G (p.Ile2568Val) | |
8 | g.60861000A>T | CA371304519 | CHD7 | n.881A>T n.85A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.7705A>T (p.Ile2569Phe) c.1717-1229A>T (n.1717-1229A>T) n.129A>T n.97A>T c.7795A>T (p.Ile2599Phe) c.7792A>T (p.Ile2598Phe) c.7699-1196A>T (n.7699-1196A>T) c.5782A>T (p.Ile1928Phe) c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.4540A>T (p.Ile1514Phe) c.7702A>T (p.Ile2568Phe) | |
8 | g.60861001T>A | CA371304522 | CHD7 | n.882T>A n.86T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.7706T>A (p.Ile2569Asn) c.1717-1228T>A (n.1717-1228T>A) n.130T>A n.98T>A c.7796T>A (p.Ile2599Asn) c.7793T>A (p.Ile2598Asn) c.7699-1195T>A (n.7699-1195T>A) c.5783T>A (p.Ile1928Asn) c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.4541T>A (p.Ile1514Asn) c.7703T>A (p.Ile2568Asn) | |
8 | g.60861001T>C | CA371304520 | CHD7 | n.882T>C n.86T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.7706T>C (p.Ile2569Thr) c.1717-1228T>C (n.1717-1228T>C) n.130T>C n.98T>C c.7796T>C (p.Ile2599Thr) c.7793T>C (p.Ile2598Thr) c.7699-1195T>C (n.7699-1195T>C) c.5783T>C (p.Ile1928Thr) c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.4541T>C (p.Ile1514Thr) c.7703T>C (p.Ile2568Thr) | ClinVar |
8 | g.60861001T>G | CA371304521 | CHD7 | n.882T>G n.86T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.7706T>G (p.Ile2569Ser) c.1717-1228T>G (n.1717-1228T>G) n.130T>G n.98T>G c.7796T>G (p.Ile2599Ser) c.7793T>G (p.Ile2598Ser) c.7699-1195T>G (n.7699-1195T>G) c.5783T>G (p.Ile1928Ser) c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.4541T>G (p.Ile1514Ser) c.7703T>G (p.Ile2568Ser) | |
8 | g.60861002C>A | CA460846487 | CHD7 | n.883C>A n.87C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.7707C>A (p.Ile2569=) c.1717-1227C>A (n.1717-1227C>A) n.131C>A n.99C>A c.7797C>A (p.Ile2599=) c.7794C>A (p.Ile2598=) c.7699-1194C>A (n.7699-1194C>A) c.5784C>A (p.Ile1928=) c.5334C>A (p.Ile1778=) c.4542C>A (p.Ile1514=) c.7704C>A (p.Ile2568=) | |
8 | g.60861002C>G | CA371304523 | CHD7 | n.883C>G n.87C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.7707C>G (p.Ile2569Met) c.1717-1227C>G (n.1717-1227C>G) n.131C>G n.99C>G c.7797C>G (p.Ile2599Met) c.7794C>G (p.Ile2598Met) c.7699-1194C>G (n.7699-1194C>G) c.5784C>G (p.Ile1928Met) c.5334C>G (p.Ile1778Met) c.4542C>G (p.Ile1514Met) c.7704C>G (p.Ile2568Met) | |
8 | g.60861002C>T | CA460846488 | CHD7 | n.883C>T n.87C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.7707C>T (p.Ile2569=) c.1717-1227C>T (n.1717-1227C>T) n.131C>T n.99C>T c.7797C>T (p.Ile2599=) c.7794C>T (p.Ile2598=) c.7699-1194C>T (n.7699-1194C>T) c.5784C>T (p.Ile1928=) c.5334C>T (p.Ile1778=) c.4542C>T (p.Ile1514=) c.7704C>T (p.Ile2568=) | |
8 | g.60861003C>A | CA371304524 | CHD7 | n.884C>A n.88C>A c.*767C>A (n.*767C>A) c.7708C>A (p.Pro2570Thr) c.1717-1226C>A (n.1717-1226C>A) n.132C>A n.100C>A c.7798C>A (p.Pro2600Thr) c.7795C>A (p.Pro2599Thr) c.7699-1193C>A (n.7699-1193C>A) c.5785C>A (p.Pro1929Thr) c.5335C>A (p.Pro1779Thr) c.4543C>A (p.Pro1515Thr) c.7705C>A (p.Pro2569Thr) | |
8 | g.60861003C= | CA1788120788 | CHD7 | n.884C= n.88C= c.*767C= (n.*767C=) c.7708C= (p.Pro2570=) c.1717-1226C= (n.1717-1226C=) n.132C= n.100C= c.7798C= (p.Pro2600=) c.7795C= (p.Pro2599=) c.7699-1193C= (n.7699-1193C=) c.5785C= (p.Pro1929=) c.5335C= (p.Pro1779=) c.4543C= (p.Pro1515=) c.7705C= (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861003C>G | CA371304525 | CHD7 | n.884C>G n.88C>G c.*767C>G (n.*767C>G) c.7708C>G (p.Pro2570Ala) c.1717-1226C>G (n.1717-1226C>G) n.132C>G n.100C>G c.7798C>G (p.Pro2600Ala) c.7795C>G (p.Pro2599Ala) c.7699-1193C>G (n.7699-1193C>G) c.5785C>G (p.Pro1929Ala) c.5335C>G (p.Pro1779Ala) c.4543C>G (p.Pro1515Ala) c.7705C>G (p.Pro2569Ala) | dbSNP |
8 | g.60861003C>T | CA4760868 | CHD7 | n.884C>T n.88C>T c.*767C>T (n.*767C>T) c.7708C>T (p.Pro2570Ser) c.1717-1226C>T (n.1717-1226C>T) n.132C>T n.100C>T c.7798C>T (p.Pro2600Ser) c.7795C>T (p.Pro2599Ser) c.7699-1193C>T (n.7699-1193C>T) c.5785C>T (p.Pro1929Ser) c.5335C>T (p.Pro1779Ser) c.4543C>T (p.Pro1515Ser) c.7705C>T (p.Pro2569Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861004C>A | CA371304526 | CHD7 | n.885C>A n.89C>A c.*768C>A (n.*768C>A) c.7709C>A (p.Pro2570His) c.1717-1225C>A (n.1717-1225C>A) n.133C>A n.101C>A c.7799C>A (p.Pro2600His) c.7796C>A (p.Pro2599His) c.7699-1192C>A (n.7699-1192C>A) c.5786C>A (p.Pro1929His) c.5336C>A (p.Pro1779His) c.4544C>A (p.Pro1515His) c.7706C>A (p.Pro2569His) | |
8 | g.60861004C>G | CA371304527 | CHD7 | n.885C>G n.89C>G c.*768C>G (n.*768C>G) c.7709C>G (p.Pro2570Arg) c.1717-1225C>G (n.1717-1225C>G) n.133C>G n.101C>G c.7799C>G (p.Pro2600Arg) c.7796C>G (p.Pro2599Arg) c.7699-1192C>G (n.7699-1192C>G) c.5786C>G (p.Pro1929Arg) c.5336C>G (p.Pro1779Arg) c.4544C>G (p.Pro1515Arg) c.7706C>G (p.Pro2569Arg) | |
8 | g.60861004C>T | CA371304528 | CHD7 | n.885C>T n.89C>T c.*768C>T (n.*768C>T) c.7709C>T (p.Pro2570Leu) c.1717-1225C>T (n.1717-1225C>T) n.133C>T n.101C>T c.7799C>T (p.Pro2600Leu) c.7796C>T (p.Pro2599Leu) c.7699-1192C>T (n.7699-1192C>T) c.5786C>T (p.Pro1929Leu) c.5336C>T (p.Pro1779Leu) c.4544C>T (p.Pro1515Leu) c.7706C>T (p.Pro2569Leu) | |
8 | g.60861005del | CA2499219378 | CHD7 | n.886del n.90del c.*769del (n.*769del) c.7710del (p.Val2571LeufsTer21) c.1717-1224del (n.1717-1224del) n.134del n.102del c.7800del (p.Val2601LeufsTer21) c.7797del (p.Val2600LeufsTer21) c.7699-1191del (n.7699-1191del) c.5787del (p.Val1930LeufsTer21) c.5337del (p.Val1780LeufsTer21) c.4545del (p.Val1516LeufsTer21) c.7707del (p.Val2570LeufsTer21) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861005T>A | CA460846489 | CHD7 | n.886T>A n.90T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.7710T>A (p.Pro2570=) c.1717-1224T>A (n.1717-1224T>A) n.134T>A n.102T>A c.7800T>A (p.Pro2600=) c.7797T>A (p.Pro2599=) c.7699-1191T>A (n.7699-1191T>A) c.5787T>A (p.Pro1929=) c.5337T>A (p.Pro1779=) c.4545T>A (p.Pro1515=) c.7707T>A (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861005T>C | CA460846490 | CHD7 | n.886T>C n.90T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.7710T>C (p.Pro2570=) c.1717-1224T>C (n.1717-1224T>C) n.134T>C n.102T>C c.7800T>C (p.Pro2600=) c.7797T>C (p.Pro2599=) c.7699-1191T>C (n.7699-1191T>C) c.5787T>C (p.Pro1929=) c.5337T>C (p.Pro1779=) c.4545T>C (p.Pro1515=) c.7707T>C (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861005T>G | CA460846491 | CHD7 | n.886T>G n.90T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.7710T>G (p.Pro2570=) c.1717-1224T>G (n.1717-1224T>G) n.134T>G n.102T>G c.7800T>G (p.Pro2600=) c.7797T>G (p.Pro2599=) c.7699-1191T>G (n.7699-1191T>G) c.5787T>G (p.Pro1929=) c.5337T>G (p.Pro1779=) c.4545T>G (p.Pro1515=) c.7707T>G (p.Pro2569=) | |
8 | g.60861006G>A | CA371304529 | CHD7 | n.887G>A n.91G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.7711G>A (p.Val2571Ile) c.1717-1223G>A (n.1717-1223G>A) n.135G>A n.103G>A c.7801G>A (p.Val2601Ile) c.7798G>A (p.Val2600Ile) c.7699-1190G>A (n.7699-1190G>A) c.5788G>A (p.Val1930Ile) c.5338G>A (p.Val1780Ile) c.4546G>A (p.Val1516Ile) c.7708G>A (p.Val2570Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.60861006G>C | CA371304530 | CHD7 | n.887G>C n.91G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.7711G>C (p.Val2571Leu) c.1717-1223G>C (n.1717-1223G>C) n.135G>C n.103G>C c.7801G>C (p.Val2601Leu) c.7798G>C (p.Val2600Leu) c.7699-1190G>C (n.7699-1190G>C) c.5788G>C (p.Val1930Leu) c.5338G>C (p.Val1780Leu) c.4546G>C (p.Val1516Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) | |
8 | g.60861006G>T | CA371304531 | CHD7 | n.887G>T n.91G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.7711G>T (p.Val2571Phe) c.1717-1223G>T (n.1717-1223G>T) n.135G>T n.103G>T c.7801G>T (p.Val2601Phe) c.7798G>T (p.Val2600Phe) c.7699-1190G>T (n.7699-1190G>T) c.5788G>T (p.Val1930Phe) c.5338G>T (p.Val1780Phe) c.4546G>T (p.Val1516Phe) c.7708G>T (p.Val2570Phe) | |
8 | g.60861006_60861013del | CA2580078843 | CHD7 | n.887_894del n.91_98del c.*770_*777del (n.*770_*777del) c.7711_7718del (p.Val2571SerfsTer2) c.1717-1223_1717-1216del (n.1717-1223_1717-1216del) n.135_142del n.103_110del c.7801_7808del (p.Val2601SerfsTer2) c.7798_7805del (p.Val2600SerfsTer2) c.7699-1190_7699-1183del (n.7699-1190_7699-1183del) c.5788_5795del (p.Val1930SerfsTer2) c.5338_5345del (p.Val1780SerfsTer2) c.4546_4553del (p.Val1516SerfsTer2) c.7708_7715del (p.Val2570SerfsTer2) | ClinVar |
8 | g.60861007T>A | CA371304533 | CHD7 | n.888T>A n.92T>A c.*771T>A (n.*771T>A) c.7712T>A (p.Val2571Asp) c.1717-1222T>A (n.1717-1222T>A) n.136T>A n.104T>A c.7802T>A (p.Val2601Asp) c.7799T>A (p.Val2600Asp) c.7699-1189T>A (n.7699-1189T>A) c.5789T>A (p.Val1930Asp) c.5339T>A (p.Val1780Asp) c.4547T>A (p.Val1516Asp) c.7709T>A (p.Val2570Asp) | |
8 | g.60861007T>C | CA371304534 | CHD7 | n.888T>C n.92T>C c.*771T>C (n.*771T>C) c.7712T>C (p.Val2571Ala) c.1717-1222T>C (n.1717-1222T>C) n.136T>C n.104T>C c.7802T>C (p.Val2601Ala) c.7799T>C (p.Val2600Ala) c.7699-1189T>C (n.7699-1189T>C) c.5789T>C (p.Val1930Ala) c.5339T>C (p.Val1780Ala) c.4547T>C (p.Val1516Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) | dbSNP |
8 | g.60861007T>G | CA371304532 | CHD7 | n.888T>G n.92T>G c.*771T>G (n.*771T>G) c.7712T>G (p.Val2571Gly) c.1717-1222T>G (n.1717-1222T>G) n.136T>G n.104T>G c.7802T>G (p.Val2601Gly) c.7799T>G (p.Val2600Gly) c.7699-1189T>G (n.7699-1189T>G) c.5789T>G (p.Val1930Gly) c.5339T>G (p.Val1780Gly) c.4547T>G (p.Val1516Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) | |
8 | g.60861008T>A | CA460846495 | CHD7 | n.889T>A n.93T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.7713T>A (p.Val2571=) c.1717-1221T>A (n.1717-1221T>A) n.137T>A n.105T>A c.7803T>A (p.Val2601=) c.7800T>A (p.Val2600=) c.7699-1188T>A (n.7699-1188T>A) c.5790T>A (p.Val1930=) c.5340T>A (p.Val1780=) c.4548T>A (p.Val1516=) c.7710T>A (p.Val2570=) | |
8 | g.60861008T>C | CA4760869 | CHD7 | n.889T>C n.93T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.7713T>C (p.Val2571=) c.1717-1221T>C (n.1717-1221T>C) n.137T>C n.105T>C c.7803T>C (p.Val2601=) c.7800T>C (p.Val2600=) c.7699-1188T>C (n.7699-1188T>C) c.5790T>C (p.Val1930=) c.5340T>C (p.Val1780=) c.4548T>C (p.Val1516=) c.7710T>C (p.Val2570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861008T>G | CA460846496 | CHD7 | n.889T>G n.93T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.7713T>G (p.Val2571=) c.1717-1221T>G (n.1717-1221T>G) n.137T>G n.105T>G c.7803T>G (p.Val2601=) c.7800T>G (p.Val2600=) c.7699-1188T>G (n.7699-1188T>G) c.5790T>G (p.Val1930=) c.5340T>G (p.Val1780=) c.4548T>G (p.Val1516=) c.7710T>G (p.Val2570=) | |
8 | g.60861008T= | CA1788120800 | CHD7 | n.889T= n.93T= c.*772T= (n.*772T=) c.7713T= (p.Val2571=) c.1717-1221T= (n.1717-1221T=) n.137T= n.105T= c.7803T= (p.Val2601=) c.7800T= (p.Val2600=) c.7699-1188T= (n.7699-1188T=) c.5790T= (p.Val1930=) c.5340T= (p.Val1780=) c.4548T= (p.Val1516=) c.7710T= (p.Val2570=) | |
8 | g.60861009A= | CA1788120808 | CHD7 | n.890A= n.94A= c.*773A= (n.*773A=) c.7714A= (p.Ile2572=) c.1717-1220A= (n.1717-1220A=) n.138A= n.106A= c.7804A= (p.Ile2602=) c.7801A= (p.Ile2601=) c.7699-1187A= (n.7699-1187A=) c.5791A= (p.Ile1931=) c.5341A= (p.Ile1781=) c.4549A= (p.Ile1517=) c.7711A= (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861009A>C | CA371304535 | CHD7 | n.890A>C n.94A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.7714A>C (p.Ile2572Leu) c.1717-1220A>C (n.1717-1220A>C) n.138A>C n.106A>C c.7804A>C (p.Ile2602Leu) c.7801A>C (p.Ile2601Leu) c.7699-1187A>C (n.7699-1187A>C) c.5791A>C (p.Ile1931Leu) c.5341A>C (p.Ile1781Leu) c.4549A>C (p.Ile1517Leu) c.7711A>C (p.Ile2571Leu) | |
8 | g.60861009A>G | CA4760870 | CHD7 | n.890A>G n.94A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.7714A>G (p.Ile2572Val) c.1717-1220A>G (n.1717-1220A>G) n.138A>G n.106A>G c.7804A>G (p.Ile2602Val) c.7801A>G (p.Ile2601Val) c.7699-1187A>G (n.7699-1187A>G) c.5791A>G (p.Ile1931Val) c.5341A>G (p.Ile1781Val) c.4549A>G (p.Ile1517Val) c.7711A>G (p.Ile2571Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861009A>T | CA371304536 | CHD7 | n.890A>T n.94A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.7714A>T (p.Ile2572Phe) c.1717-1220A>T (n.1717-1220A>T) n.138A>T n.106A>T c.7804A>T (p.Ile2602Phe) c.7801A>T (p.Ile2601Phe) c.7699-1187A>T (n.7699-1187A>T) c.5791A>T (p.Ile1931Phe) c.5341A>T (p.Ile1781Phe) c.4549A>T (p.Ile1517Phe) c.7711A>T (p.Ile2571Phe) | |
8 | g.60861012_60861015del | CA2695203158 | CHD7 | n.893_896del n.97_100del c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.7717_7720del (p.Asn2573LeufsTer18) c.1717-1217_1717-1214del (n.1717-1217_1717-1214del) n.141_144del n.109_112del c.7807_7810del (p.Asn2603LeufsTer18) c.7804_7807del (p.Asn2602LeufsTer18) c.7699-1184_7699-1181del (n.7699-1184_7699-1181del) c.5794_5797del (p.Asn1932LeufsTer18) c.5344_5347del (p.Asn1782LeufsTer18) c.4552_4555del (p.Asn1518LeufsTer18) c.7714_7717del (p.Asn2572LeufsTer18) | |
8 | g.60861010T>A | CA371304537 | CHD7 | n.891T>A n.95T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.7715T>A (p.Ile2572Asn) c.1717-1219T>A (n.1717-1219T>A) n.139T>A n.107T>A c.7805T>A (p.Ile2602Asn) c.7802T>A (p.Ile2601Asn) c.7699-1186T>A (n.7699-1186T>A) c.5792T>A (p.Ile1931Asn) c.5342T>A (p.Ile1781Asn) c.4550T>A (p.Ile1517Asn) c.7712T>A (p.Ile2571Asn) | gnomAD v4 |
8 | g.60861010T>C | CA4760871 | CHD7 | n.891T>C n.95T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.7715T>C (p.Ile2572Thr) c.1717-1219T>C (n.1717-1219T>C) n.139T>C n.107T>C c.7805T>C (p.Ile2602Thr) c.7802T>C (p.Ile2601Thr) c.7699-1186T>C (n.7699-1186T>C) c.5792T>C (p.Ile1931Thr) c.5342T>C (p.Ile1781Thr) c.4550T>C (p.Ile1517Thr) c.7712T>C (p.Ile2571Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.60861010T>G | CA371304538 | CHD7 | n.891T>G n.95T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.7715T>G (p.Ile2572Ser) c.1717-1219T>G (n.1717-1219T>G) n.139T>G n.107T>G c.7805T>G (p.Ile2602Ser) c.7802T>G (p.Ile2601Ser) c.7699-1186T>G (n.7699-1186T>G) c.5792T>G (p.Ile1931Ser) c.5342T>G (p.Ile1781Ser) c.4550T>G (p.Ile1517Ser) c.7712T>G (p.Ile2571Ser) | |
8 | g.60861010T= | CA1788120811 | CHD7 | n.891T= n.95T= c.*774T= (n.*774T=) c.7715T= (p.Ile2572=) c.1717-1219T= (n.1717-1219T=) n.139T= n.107T= c.7805T= (p.Ile2602=) c.7802T= (p.Ile2601=) c.7699-1186T= (n.7699-1186T=) c.5792T= (p.Ile1931=) c.5342T= (p.Ile1781=) c.4550T= (p.Ile1517=) c.7712T= (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861011C>A | CA460846498 | CHD7 | n.892C>A n.96C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.7716C>A (p.Ile2572=) c.1717-1218C>A (n.1717-1218C>A) n.140C>A n.108C>A c.7806C>A (p.Ile2602=) c.7803C>A (p.Ile2601=) c.7699-1185C>A (n.7699-1185C>A) c.5793C>A (p.Ile1931=) c.5343C>A (p.Ile1781=) c.4551C>A (p.Ile1517=) c.7713C>A (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861011C= | CA1788120818 | CHD7 | n.892C= n.96C= c.*775C= (n.*775C=) c.7716C= (p.Ile2572=) c.1717-1218C= (n.1717-1218C=) n.140C= n.108C= c.7806C= (p.Ile2602=) c.7803C= (p.Ile2601=) c.7699-1185C= (n.7699-1185C=) c.5793C= (p.Ile1931=) c.5343C= (p.Ile1781=) c.4551C= (p.Ile1517=) c.7713C= (p.Ile2571=) | |
8 | g.60861011C>G | CA177325668 | CHD7 | n.892C>G n.96C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.7716C>G (p.Ile2572Met) c.1717-1218C>G (n.1717-1218C>G) n.140C>G n.108C>G c.7806C>G (p.Ile2602Met) c.7803C>G (p.Ile2601Met) c.7699-1185C>G (n.7699-1185C>G) c.5793C>G (p.Ile1931Met) c.5343C>G (p.Ile1781Met) c.4551C>G (p.Ile1517Met) c.7713C>G (p.Ile2571Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861011C>T | CA460846499 | CHD7 | n.892C>T n.96C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.7716C>T (p.Ile2572=) c.1717-1218C>T (n.1717-1218C>T) n.140C>T n.108C>T c.7806C>T (p.Ile2602=) c.7803C>T (p.Ile2601=) c.7699-1185C>T (n.7699-1185C>T) c.5793C>T (p.Ile1931=) c.5343C>T (p.Ile1781=) c.4551C>T (p.Ile1517=) c.7713C>T (p.Ile2571=) | COSMIC |
8 | g.60861012A>C | CA371304539 | CHD7 | n.893A>C n.97A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.7717A>C (p.Asn2573His) c.1717-1217A>C (n.1717-1217A>C) n.141A>C n.109A>C c.7807A>C (p.Asn2603His) c.7804A>C (p.Asn2602His) c.7699-1184A>C (n.7699-1184A>C) c.5794A>C (p.Asn1932His) c.5344A>C (p.Asn1782His) c.4552A>C (p.Asn1518His) c.7714A>C (p.Asn2572His) | |
8 | g.60861012A>G | CA371304540 | CHD7 | n.893A>G n.97A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.7717A>G (p.Asn2573Asp) c.1717-1217A>G (n.1717-1217A>G) n.141A>G n.109A>G c.7807A>G (p.Asn2603Asp) c.7804A>G (p.Asn2602Asp) c.7699-1184A>G (n.7699-1184A>G) c.5794A>G (p.Asn1932Asp) c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.7714A>G (p.Asn2572Asp) | ClinVar |
8 | g.60861012A>T | CA371304541 | CHD7 | n.893A>T n.97A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.7717A>T (p.Asn2573Tyr) c.1717-1217A>T (n.1717-1217A>T) n.141A>T n.109A>T c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) c.7804A>T (p.Asn2602Tyr) c.7699-1184A>T (n.7699-1184A>T) c.5794A>T (p.Asn1932Tyr) c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.7714A>T (p.Asn2572Tyr) | |
8 | g.60861013A= | CA1788120822 | CHD7 | n.894A= n.98A= c.*777A= (n.*777A=) c.7718A= (p.Asn2573=) c.1717-1216A= (n.1717-1216A=) n.142A= n.110A= c.7808A= (p.Asn2603=) c.7805A= (p.Asn2602=) c.7699-1183A= (n.7699-1183A=) c.5795A= (p.Asn1932=) c.5345A= (p.Asn1782=) c.4553A= (p.Asn1518=) c.7715A= (p.Asn2572=) | |
8 | g.60861013A>C | CA371304543 | CHD7 | n.894A>C n.98A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.7718A>C (p.Asn2573Thr) c.1717-1216A>C (n.1717-1216A>C) n.142A>C n.110A>C c.7808A>C (p.Asn2603Thr) c.7805A>C (p.Asn2602Thr) c.7699-1183A>C (n.7699-1183A>C) c.5795A>C (p.Asn1932Thr) c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.7715A>C (p.Asn2572Thr) | |
8 | g.60861013A>G | CA4760872 | CHD7 | n.894A>G n.98A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.7718A>G (p.Asn2573Ser) c.1717-1216A>G (n.1717-1216A>G) n.142A>G n.110A>G c.7808A>G (p.Asn2603Ser) c.7805A>G (p.Asn2602Ser) c.7699-1183A>G (n.7699-1183A>G) c.5795A>G (p.Asn1932Ser) c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.7715A>G (p.Asn2572Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861013A>T | CA371304542 | CHD7 | n.894A>T n.98A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.7718A>T (p.Asn2573Ile) c.1717-1216A>T (n.1717-1216A>T) n.142A>T n.110A>T c.7808A>T (p.Asn2603Ile) c.7805A>T (p.Asn2602Ile) c.7699-1183A>T (n.7699-1183A>T) c.5795A>T (p.Asn1932Ile) c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.7715A>T (p.Asn2572Ile) | |
8 | g.60861014T>A | CA371304544 | CHD7 | n.895T>A n.99T>A c.*778T>A (n.*778T>A) c.7719T>A (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>A (n.1717-1215T>A) n.143T>A n.111T>A c.7809T>A (p.Asn2603Lys) c.7806T>A (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>A (n.7699-1182T>A) c.5796T>A (p.Asn1932Lys) c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.4554T>A (p.Asn1518Lys) c.7716T>A (p.Asn2572Lys) | |
8 | g.60861014T>C | CA460846501 | CHD7 | n.895T>C n.99T>C c.*778T>C (n.*778T>C) c.7719T>C (p.Asn2573=) c.1717-1215T>C (n.1717-1215T>C) n.143T>C n.111T>C c.7809T>C (p.Asn2603=) c.7806T>C (p.Asn2602=) c.7699-1182T>C (n.7699-1182T>C) c.5796T>C (p.Asn1932=) c.5346T>C (p.Asn1782=) c.4554T>C (p.Asn1518=) c.7716T>C (p.Asn2572=) | |
8 | g.60861014T>G | CA371304545 | CHD7 | n.895T>G n.99T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.7719T>G (p.Asn2573Lys) c.1717-1215T>G (n.1717-1215T>G) n.143T>G n.111T>G c.7809T>G (p.Asn2603Lys) c.7806T>G (p.Asn2602Lys) c.7699-1182T>G (n.7699-1182T>G) c.5796T>G (p.Asn1932Lys) c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.4554T>G (p.Asn1518Lys) c.7716T>G (p.Asn2572Lys) | |
8 | g.60861015C>A | CA4760873 | CHD7 | n.896C>A n.100C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.7720C>A (p.Leu2574Ile) c.1717-1214C>A (n.1717-1214C>A) n.144C>A n.112C>A c.7810C>A (p.Leu2604Ile) c.7807C>A (p.Leu2603Ile) c.7699-1181C>A (n.7699-1181C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.5347C>A (p.Leu1783Ile) c.4555C>A (p.Leu1519Ile) c.7717C>A (p.Leu2573Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.60861015C= | CA1788120830 | CHD7 | n.896C= n.100C= c.*779C= (n.*779C=) c.7720C= (p.Leu2574=) c.1717-1214C= (n.1717-1214C=) n.144C= n.112C= c.7810C= (p.Leu2604=) c.7807C= (p.Leu2603=) c.7699-1181C= (n.7699-1181C=) c.5797C= (p.Leu1933=) c.5347C= (p.Leu1783=) c.4555C= (p.Leu1519=) c.7717C= (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861015C>G | CA371304546 | CHD7 | n.896C>G n.100C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.7720C>G (p.Leu2574Val) c.1717-1214C>G (n.1717-1214C>G) n.144C>G n.112C>G c.7810C>G (p.Leu2604Val) c.7807C>G (p.Leu2603Val) c.7699-1181C>G (n.7699-1181C>G) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.5347C>G (p.Leu1783Val) c.4555C>G (p.Leu1519Val) c.7717C>G (p.Leu2573Val) | |
8 | g.60861015C>T | CA371304547 | CHD7 | n.896C>T n.100C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.7720C>T (p.Leu2574Phe) c.1717-1214C>T (n.1717-1214C>T) n.144C>T n.112C>T c.7810C>T (p.Leu2604Phe) c.7807C>T (p.Leu2603Phe) c.7699-1181C>T (n.7699-1181C>T) c.5797C>T (p.Leu1933Phe) c.5347C>T (p.Leu1783Phe) c.4555C>T (p.Leu1519Phe) c.7717C>T (p.Leu2573Phe) | |
8 | g.60861016T>A | CA371304550 | CHD7 | n.897T>A n.101T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.7721T>A (p.Leu2574His) c.1717-1213T>A (n.1717-1213T>A) n.145T>A n.113T>A c.7811T>A (p.Leu2604His) c.7808T>A (p.Leu2603His) c.7699-1180T>A (n.7699-1180T>A) c.5798T>A (p.Leu1933His) c.5348T>A (p.Leu1783His) c.4556T>A (p.Leu1519His) c.7718T>A (p.Leu2573His) | |
8 | g.60861016T>C | CA371304548 | CHD7 | n.897T>C n.101T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.7721T>C (p.Leu2574Pro) c.1717-1213T>C (n.1717-1213T>C) n.145T>C n.113T>C c.7811T>C (p.Leu2604Pro) c.7808T>C (p.Leu2603Pro) c.7699-1180T>C (n.7699-1180T>C) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.5348T>C (p.Leu1783Pro) c.4556T>C (p.Leu1519Pro) c.7718T>C (p.Leu2573Pro) | |
8 | g.60861016T>G | CA371304549 | CHD7 | n.897T>G n.101T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.7721T>G (p.Leu2574Arg) c.1717-1213T>G (n.1717-1213T>G) n.145T>G n.113T>G c.7811T>G (p.Leu2604Arg) c.7808T>G (p.Leu2603Arg) c.7699-1180T>G (n.7699-1180T>G) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.5348T>G (p.Leu1783Arg) c.4556T>G (p.Leu1519Arg) c.7718T>G (p.Leu2573Arg) | |
8 | g.60861017T>A | CA460846503 | CHD7 | n.898T>A n.102T>A c.*781T>A (n.*781T>A) c.7722T>A (p.Leu2574=) c.1717-1212T>A (n.1717-1212T>A) n.146T>A n.114T>A c.7812T>A (p.Leu2604=) c.7809T>A (p.Leu2603=) c.7699-1179T>A (n.7699-1179T>A) c.5799T>A (p.Leu1933=) c.5349T>A (p.Leu1783=) c.4557T>A (p.Leu1519=) c.7719T>A (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861017T>C | CA460846504 | CHD7 | n.898T>C n.102T>C c.*781T>C (n.*781T>C) c.7722T>C (p.Leu2574=) c.1717-1212T>C (n.1717-1212T>C) n.146T>C n.114T>C c.7812T>C (p.Leu2604=) c.7809T>C (p.Leu2603=) c.7699-1179T>C (n.7699-1179T>C) c.5799T>C (p.Leu1933=) c.5349T>C (p.Leu1783=) c.4557T>C (p.Leu1519=) c.7719T>C (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861017T>G | CA460846505 | CHD7 | n.898T>G n.102T>G c.*781T>G (n.*781T>G) c.7722T>G (p.Leu2574=) c.1717-1212T>G (n.1717-1212T>G) n.146T>G n.114T>G c.7812T>G (p.Leu2604=) c.7809T>G (p.Leu2603=) c.7699-1179T>G (n.7699-1179T>G) c.5799T>G (p.Leu1933=) c.5349T>G (p.Leu1783=) c.4557T>G (p.Leu1519=) c.7719T>G (p.Leu2573=) | |
8 | g.60861018G>A | CA371304551 | CHD7 | n.899G>A n.103G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.7723G>A (p.Glu2575Lys) c.1717-1211G>A (n.1717-1211G>A) n.147G>A n.115G>A c.7813G>A (p.Glu2605Lys) c.7810G>A (p.Glu2604Lys) c.7699-1178G>A (n.7699-1178G>A) c.5800G>A (p.Glu1934Lys) c.5350G>A (p.Glu1784Lys) c.4558G>A (p.Glu1520Lys) c.7720G>A (p.Glu2574Lys) | gnomAD v4 |
8 | g.60861018G>C | CA371304552 | CHD7 | n.899G>C n.103G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.7723G>C (p.Glu2575Gln) c.1717-1211G>C (n.1717-1211G>C) n.147G>C n.115G>C c.7813G>C (p.Glu2605Gln) c.7810G>C (p.Glu2604Gln) c.7699-1178G>C (n.7699-1178G>C) c.5800G>C (p.Glu1934Gln) c.5350G>C (p.Glu1784Gln) c.4558G>C (p.Glu1520Gln) c.7720G>C (p.Glu2574Gln) | |
8 | g.60861018G>T | CA371304553 | CHD7 | n.899G>T n.103G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.7723G>T (p.Glu2575Ter) c.1717-1211G>T (n.1717-1211G>T) n.147G>T n.115G>T c.7813G>T (p.Glu2605Ter) c.7810G>T (p.Glu2604Ter) c.7699-1178G>T (n.7699-1178G>T) c.5800G>T (p.Glu1934Ter) c.5350G>T (p.Glu1784Ter) c.4558G>T (p.Glu1520Ter) c.7720G>T (p.Glu2574Ter) | |
8 | g.60861019A>C | CA371304554 | CHD7 | n.900A>C n.104A>C c.*783A>C (n.*783A>C) c.7724A>C (p.Glu2575Ala) c.1717-1210A>C (n.1717-1210A>C) n.148A>C n.116A>C c.7814A>C (p.Glu2605Ala) c.7811A>C (p.Glu2604Ala) c.7699-1177A>C (n.7699-1177A>C) c.5801A>C (p.Glu1934Ala) c.5351A>C (p.Glu1784Ala) c.4559A>C (p.Glu1520Ala) c.7721A>C (p.Glu2574Ala) | |
8 | g.60861019A>G | CA371304555 | CHD7 | n.900A>G n.104A>G c.*783A>G (n.*783A>G) c.7724A>G (p.Glu2575Gly) c.1717-1210A>G (n.1717-1210A>G) n.148A>G n.116A>G c.7814A>G (p.Glu2605Gly) c.7811A>G (p.Glu2604Gly) c.7699-1177A>G (n.7699-1177A>G) c.5801A>G (p.Glu1934Gly) c.5351A>G (p.Glu1784Gly) c.4559A>G (p.Glu1520Gly) c.7721A>G (p.Glu2574Gly) | |
8 | g.60861019A>T | CA371304556 | CHD7 | n.900A>T n.104A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.7724A>T (p.Glu2575Val) c.1717-1210A>T (n.1717-1210A>T) n.148A>T n.116A>T c.7814A>T (p.Glu2605Val) c.7811A>T (p.Glu2604Val) c.7699-1177A>T (n.7699-1177A>T) c.5801A>T (p.Glu1934Val) c.5351A>T (p.Glu1784Val) c.4559A>T (p.Glu1520Val) c.7721A>T (p.Glu2574Val) | |
8 | g.60861020A>C | CA371304558 | CHD7 | n.901A>C n.105A>C c.*784A>C (n.*784A>C) c.7725A>C (p.Glu2575Asp) c.1717-1209A>C (n.1717-1209A>C) n.149A>C n.117A>C c.7815A>C (p.Glu2605Asp) c.7812A>C (p.Glu2604Asp) c.7699-1176A>C (n.7699-1176A>C) c.5802A>C (p.Glu1934Asp) c.5352A>C (p.Glu1784Asp) c.4560A>C (p.Glu1520Asp) c.7722A>C (p.Glu2574Asp) | |
8 | g.60861020A>G | CA460846509 | CHD7 | n.901A>G n.105A>G c.*784A>G (n.*784A>G) c.7725A>G (p.Glu2575=) c.1717-1209A>G (n.1717-1209A>G) n.149A>G n.117A>G c.7815A>G (p.Glu2605=) c.7812A>G (p.Glu2604=) c.7699-1176A>G (n.7699-1176A>G) c.5802A>G (p.Glu1934=) c.5352A>G (p.Glu1784=) c.4560A>G (p.Glu1520=) c.7722A>G (p.Glu2574=) | |
8 | g.60861020A>T | CA371304557 | CHD7 | n.901A>T n.105A>T c.*784A>T (n.*784A>T) c.7725A>T (p.Glu2575Asp) c.1717-1209A>T (n.1717-1209A>T) n.149A>T n.117A>T c.7815A>T (p.Glu2605Asp) c.7812A>T (p.Glu2604Asp) c.7699-1176A>T (n.7699-1176A>T) c.5802A>T (p.Glu1934Asp) c.5352A>T (p.Glu1784Asp) c.4560A>T (p.Glu1520Asp) c.7722A>T (p.Glu2574Asp) | |
8 | g.60861021G>A | CA371304559 | CHD7 | n.902G>A n.106G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.7726G>A (p.Asp2576Asn) c.1717-1208G>A (n.1717-1208G>A) n.150G>A n.118G>A c.7816G>A (p.Asp2606Asn) c.7813G>A (p.Asp2605Asn) c.7699-1175G>A (n.7699-1175G>A) c.5803G>A (p.Asp1935Asn) c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) c.7723G>A (p.Asp2575Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861021G>C | CA371304561 | CHD7 | n.902G>C n.106G>C c.*785G>C (n.*785G>C) c.7726G>C (p.Asp2576His) c.1717-1208G>C (n.1717-1208G>C) n.150G>C n.118G>C c.7816G>C (p.Asp2606His) c.7813G>C (p.Asp2605His) c.7699-1175G>C (n.7699-1175G>C) c.5803G>C (p.Asp1935His) c.5353G>C (p.Asp1785His) c.4561G>C (p.Asp1521His) c.7723G>C (p.Asp2575His) | |
8 | g.60861021G= | CA1788120837 | CHD7 | n.902G= n.106G= c.*785G= (n.*785G=) c.7726G= (p.Asp2576=) c.1717-1208G= (n.1717-1208G=) n.150G= n.118G= c.7816G= (p.Asp2606=) c.7813G= (p.Asp2605=) c.7699-1175G= (n.7699-1175G=) c.5803G= (p.Asp1935=) c.5353G= (p.Asp1785=) c.4561G= (p.Asp1521=) c.7723G= (p.Asp2575=) | |
8 | g.60861021G>T | CA371304560 | CHD7 | n.902G>T n.106G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.7726G>T (p.Asp2576Tyr) c.1717-1208G>T (n.1717-1208G>T) n.150G>T n.118G>T c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.7813G>T (p.Asp2605Tyr) c.7699-1175G>T (n.7699-1175G>T) c.5803G>T (p.Asp1935Tyr) c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) c.7723G>T (p.Asp2575Tyr) | |
8 | g.60861022A= | CA1788120843 | CHD7 | n.903A= n.107A= c.*786A= (n.*786A=) c.7727A= (p.Asp2576=) c.1717-1207A= (n.1717-1207A=) n.151A= n.119A= c.7817A= (p.Asp2606=) c.7814A= (p.Asp2605=) c.7699-1174A= (n.7699-1174A=) c.5804A= (p.Asp1935=) c.5354A= (p.Asp1785=) c.4562A= (p.Asp1521=) c.7724A= (p.Asp2575=) | |
8 | g.60861022A>C | CA371304562 | CHD7 | n.903A>C n.107A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.7727A>C (p.Asp2576Ala) c.1717-1207A>C (n.1717-1207A>C) n.151A>C n.119A>C c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.7814A>C (p.Asp2605Ala) c.7699-1174A>C (n.7699-1174A>C) c.5804A>C (p.Asp1935Ala) c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) c.7724A>C (p.Asp2575Ala) | |
8 | g.60861022A>G | CA371304563 | CHD7 | n.903A>G n.107A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.7727A>G (p.Asp2576Gly) c.1717-1207A>G (n.1717-1207A>G) n.151A>G n.119A>G c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.7814A>G (p.Asp2605Gly) c.7699-1174A>G (n.7699-1174A>G) c.5804A>G (p.Asp1935Gly) c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) c.7724A>G (p.Asp2575Gly) | |
8 | g.60861022A>T | CA177325690 | CHD7 | n.903A>T n.107A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.7727A>T (p.Asp2576Val) c.1717-1207A>T (n.1717-1207A>T) n.151A>T n.119A>T c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.7814A>T (p.Asp2605Val) c.7699-1174A>T (n.7699-1174A>T) c.5804A>T (p.Asp1935Val) c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.4562A>T (p.Asp1521Val) c.7724A>T (p.Asp2575Val) | dbSNP |
8 | g.60861023T>A | CA371304564 | CHD7 | n.904T>A n.108T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.7728T>A (p.Asp2576Glu) c.1717-1206T>A (n.1717-1206T>A) n.152T>A n.120T>A c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.7815T>A (p.Asp2605Glu) c.7699-1173T>A (n.7699-1173T>A) c.5805T>A (p.Asp1935Glu) c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.4563T>A (p.Asp1521Glu) c.7725T>A (p.Asp2575Glu) | |
8 | g.60861023T>C | CA460846513 | CHD7 | n.904T>C n.108T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.7728T>C (p.Asp2576=) c.1717-1206T>C (n.1717-1206T>C) n.152T>C n.120T>C c.7818T>C (p.Asp2606=) c.7815T>C (p.Asp2605=) c.7699-1173T>C (n.7699-1173T>C) c.5805T>C (p.Asp1935=) c.5355T>C (p.Asp1785=) c.4563T>C (p.Asp1521=) c.7725T>C (p.Asp2575=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.60861023T>G | CA371304565 | CHD7 | n.904T>G n.108T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.7728T>G (p.Asp2576Glu) c.1717-1206T>G (n.1717-1206T>G) n.152T>G n.120T>G c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.7815T>G (p.Asp2605Glu) c.7699-1173T>G (n.7699-1173T>G) c.5805T>G (p.Asp1935Glu) c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.4563T>G (p.Asp1521Glu) c.7725T>G (p.Asp2575Glu) | |
8 | g.60861023T= | CA1788120848 | CHD7 | n.904T= n.108T= c.*787T= (n.*787T=) c.7728T= (p.Asp2576=) c.1717-1206T= (n.1717-1206T=) n.152T= n.120T= c.7818T= (p.Asp2606=) c.7815T= (p.Asp2605=) c.7699-1173T= (n.7699-1173T=) c.5805T= (p.Asp1935=) c.5355T= (p.Asp1785=) c.4563T= (p.Asp1521=) c.7725T= (p.Asp2575=) | |
8 | g.60861024G>A | CA371304566 | CHD7 | n.905G>A n.109G>A c.*788G>A (n.*788G>A) c.7729G>A (p.Gly2577Arg) c.1717-1205G>A (n.1717-1205G>A) n.153G>A n.121G>A c.7819G>A (p.Gly2607Arg) c.7816G>A (p.Gly2606Arg) c.7699-1172G>A (n.7699-1172G>A) c.5806G>A (p.Gly1936Arg) c.5356G>A (p.Gly1786Arg) c.4564G>A (p.Gly1522Arg) c.7726G>A (p.Gly2576Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.60861024G>C | CA371304567 | CHD7 | n.905G>C n.109G>C c.*788G>C (n.*788G>C) c.7729G>C (p.Gly2577Arg) c.1717-1205G>C (n.1717-1205G>C) n.153G>C n.121G>C c.7819G>C (p.Gly2607Arg) c.7816G>C (p.Gly2606Arg) c.7699-1172G>C (n.7699-1172G>C) c.5806G>C (p.Gly1936Arg) c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.4564G>C (p.Gly1522Arg) c.7726G>C (p.Gly2576Arg) | |
8 | g.60861024G>T | CA371304568 | CHD7 | n.905G>T n.109G>T c.*788G>T (n.*788G>T) c.7729G>T (p.Gly2577Trp) c.1717-1205G>T (n.1717-1205G>T) n.153G>T n.121G>T c.7819G>T (p.Gly2607Trp) c.7816G>T (p.Gly2606Trp) c.7699-1172G>T (n.7699-1172G>T) c.5806G>T (p.Gly1936Trp) c.5356G>T (p.Gly1786Trp) c.4564G>T (p.Gly1522Trp) c.7726G>T (p.Gly2576Trp) | |
8 | g.60861025G>A | CA371304569 | CHD7 | n.906G>A n.110G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.7730G>A (p.Gly2577Glu) c.1717-1204G>A (n.1717-1204G>A) n.154G>A n.122G>A c.7820G>A (p.Gly2607Glu) c.7817G>A (p.Gly2606Glu) c.7699-1171G>A (n.7699-1171G>A) c.5807G>A (p.Gly1936Glu) c.5357G>A (p.Gly1786Glu) c.4565G>A (p.Gly1522Glu) c.7727G>A (p.Gly2576Glu) | |
8 | g.60861025G>C | CA371304570 | CHD7 | n.906G>C n.110G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.7730G>C (p.Gly2577Ala) c.1717-1204G>C (n.1717-1204G>C) n.154G>C n.122G>C c.7820G>C (p.Gly2607Ala) c.7817G>C (p.Gly2606Ala) c.7699-1171G>C (n.7699-1171G>C) c.5807G>C (p.Gly1936Ala) c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.4565G>C (p.Gly1522Ala) c.7727G>C (p.Gly2576Ala) | |
8 | g.60861025G>T | CA371304571 | CHD7 | n.906G>T n.110G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.1717-1204G>T (n.1717-1204G>T) n.154G>T n.122G>T c.7820G>T (p.Gly2607Val) c.7817G>T (p.Gly2606Val) c.7699-1171G>T (n.7699-1171G>T) c.5807G>T (p.Gly1936Val) c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.4565G>T (p.Gly1522Val) c.7727G>T (p.Gly2576Val) | |
8 | g.60861026G>A | CA460846516 | CHD7 | n.907G>A n.111G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.7731G>A (p.Gly2577=) c.1717-1203G>A (n.1717-1203G>A) n.155G>A n.123G>A c.7821G>A (p.Gly2607=) c.7818G>A (p.Gly2606=) c.7699-1170G>A (n.7699-1170G>A) c.5808G>A (p.Gly1936=) c.5358G>A (p.Gly1786=) c.4566G>A (p.Gly1522=) c.7728G>A (p.Gly2576=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861026G>C | CA460846517 | CHD7 | n.907G>C n.111G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.7731G>C (p.Gly2577=) c.1717-1203G>C (n.1717-1203G>C) n.155G>C n.123G>C c.7821G>C (p.Gly2607=) c.7818G>C (p.Gly2606=) c.7699-1170G>C (n.7699-1170G>C) c.5808G>C (p.Gly1936=) c.5358G>C (p.Gly1786=) c.4566G>C (p.Gly1522=) c.7728G>C (p.Gly2576=) | COSMIC |
8 | g.60861026G>T | CA460846518 | CHD7 | n.907G>T n.111G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.7731G>T (p.Gly2577=) c.1717-1203G>T (n.1717-1203G>T) n.155G>T n.123G>T c.7821G>T (p.Gly2607=) c.7818G>T (p.Gly2606=) c.7699-1170G>T (n.7699-1170G>T) c.5808G>T (p.Gly1936=) c.5358G>T (p.Gly1786=) c.4566G>T (p.Gly1522=) c.7728G>T (p.Gly2576=) | gnomAD v4 |
8 | g.60861027A>C | CA371304574 | CHD7 | n.908A>C n.112A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.7732A>C (p.Thr2578Pro) c.1717-1202A>C (n.1717-1202A>C) n.156A>C n.124A>C c.7822A>C (p.Thr2608Pro) c.7819A>C (p.Thr2607Pro) c.7699-1169A>C (n.7699-1169A>C) c.5809A>C (p.Thr1937Pro) c.5359A>C (p.Thr1787Pro) c.4567A>C (p.Thr1523Pro) c.7729A>C (p.Thr2577Pro) | |
8 | g.60861027A>G | CA371304573 | CHD7 | n.908A>G n.112A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.7732A>G (p.Thr2578Ala) c.1717-1202A>G (n.1717-1202A>G) n.156A>G n.124A>G c.7822A>G (p.Thr2608Ala) c.7819A>G (p.Thr2607Ala) c.7699-1169A>G (n.7699-1169A>G) c.5809A>G (p.Thr1937Ala) c.5359A>G (p.Thr1787Ala) c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.7729A>G (p.Thr2577Ala) | |
8 | g.60861027A>T | CA371304572 | CHD7 | n.908A>T n.112A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.7732A>T (p.Thr2578Ser) c.1717-1202A>T (n.1717-1202A>T) n.156A>T n.124A>T c.7822A>T (p.Thr2608Ser) c.7819A>T (p.Thr2607Ser) c.7699-1169A>T (n.7699-1169A>T) c.5809A>T (p.Thr1937Ser) c.5359A>T (p.Thr1787Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.7729A>T (p.Thr2577Ser) | |
8 | g.60861028C>A | CA371304575 | CHD7 | n.909C>A n.113C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.7733C>A (p.Thr2578Asn) c.1717-1201C>A (n.1717-1201C>A) n.157C>A n.125C>A c.7823C>A (p.Thr2608Asn) c.7820C>A (p.Thr2607Asn) c.7699-1168C>A (n.7699-1168C>A) c.5810C>A (p.Thr1937Asn) c.5360C>A (p.Thr1787Asn) c.4568C>A (p.Thr1523Asn) c.7730C>A (p.Thr2577Asn) | |
8 | g.60861028C>G | CA371304576 | CHD7 | n.909C>G n.113C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.7733C>G (p.Thr2578Ser) c.1717-1201C>G (n.1717-1201C>G) n.157C>G n.125C>G c.7823C>G (p.Thr2608Ser) c.7820C>G (p.Thr2607Ser) c.7699-1168C>G (n.7699-1168C>G) c.5810C>G (p.Thr1937Ser) c.5360C>G (p.Thr1787Ser) c.4568C>G (p.Thr1523Ser) c.7730C>G (p.Thr2577Ser) | |
8 | g.60861028C>T | CA371304577 | CHD7 | n.909C>T n.113C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.7733C>T (p.Thr2578Ile) c.1717-1201C>T (n.1717-1201C>T) n.157C>T n.125C>T c.7823C>T (p.Thr2608Ile) c.7820C>T (p.Thr2607Ile) c.7699-1168C>T (n.7699-1168C>T) c.5810C>T (p.Thr1937Ile) c.5360C>T (p.Thr1787Ile) c.4568C>T (p.Thr1523Ile) c.7730C>T (p.Thr2577Ile) | |
8 | g.60861029T>A | CA460846521 | CHD7 | n.910T>A n.114T>A c.*793T>A (n.*793T>A) c.7734T>A (p.Thr2578=) c.1717-1200T>A (n.1717-1200T>A) n.158T>A n.126T>A c.7824T>A (p.Thr2608=) c.7821T>A (p.Thr2607=) c.7699-1167T>A (n.7699-1167T>A) c.5811T>A (p.Thr1937=) c.5361T>A (p.Thr1787=) c.4569T>A (p.Thr1523=) c.7731T>A (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861029T>C | CA460846522 | CHD7 | n.910T>C n.114T>C c.*793T>C (n.*793T>C) c.7734T>C (p.Thr2578=) c.1717-1200T>C (n.1717-1200T>C) n.158T>C n.126T>C c.7824T>C (p.Thr2608=) c.7821T>C (p.Thr2607=) c.7699-1167T>C (n.7699-1167T>C) c.5811T>C (p.Thr1937=) c.5361T>C (p.Thr1787=) c.4569T>C (p.Thr1523=) c.7731T>C (p.Thr2577=) | |
8 | g.60861029T>G | CA460846523 | CHD7 | n.910T>G n.114T>G c.*793T>G (n.*793T>G) c.7734T>G (p.Thr2578=) c.1717-1200T>G (n.1717-1200T>G) n.158T>G n.126T>G c.7824T>G (p.Thr2608=) c.7821T>G (p.Thr2607=) c.7699-1167T>G (n.7699-1167T>G) c.5811T>G (p.Thr1937=) c.5361T>G (p.Thr1787=) c.4569T>G (p.Thr1523=) c.7731T>G (p.Thr2577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.60861030A>G | CA371304578 | CHD7 | n.911A>G n.115A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.7735A>G (p.Arg2579Gly) c.1717-1199A>G (n.1717-1199A>G) n.159A>G n.127A>G c.7825A>G (p.Arg2609Gly) c.7822A>G (p.Arg2608Gly) c.7699-1166A>G (n.7699-1166A>G) c.5812A>G (p.Arg1938Gly) c.5362A>G (p.Arg1788Gly) c.4570A>G (p.Arg1524Gly) c.7732A>G (p.Arg2578Gly) | |
8 | g.60861030A>T | CA371304579 | CHD7 | n.911A>T n.115A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.7735A>T (p.Arg2579Trp) c.1717-1199A>T (n.1717-1199A>T) n.159A>T n.127A>T c.7825A>T (p.Arg2609Trp) c.7822A>T (p.Arg2608Trp) c.7699-1166A>T (n.7699-1166A>T) c.5812A>T (p.Arg1938Trp) c.5362A>T (p.Arg1788Trp) c.4570A>T (p.Arg1524Trp) c.7732A>T (p.Arg2578Trp) | |
8 | g.60861031G>A | CA371304580 | CHD7 | n.912G>A n.116G>A c.*795G>A (n.*795G>A) c.7736G>A (p.Arg2579Lys) c.1717-1198G>A (n.1717-1198G>A) n.160G>A n.128G>A c.7826G>A (p.Arg2609Lys) c.7823G>A (p.Arg2608Lys) c.7699-1165G>A (n.7699-1165G>A) c.5813G>A (p.Arg1938Lys) c.5363G>A (p.Arg1788Lys) c.4571G>A (p.Arg1524Lys) c.7733G>A (p.Arg2578Lys) | |
8 | g.60861031G>C | CA371304581 | CHD7 | n.912G>C n.116G>C c.*795G>C (n.*795G>C) c.7736G>C (p.Arg2579Thr) c.1717-1198G>C (n.1717-1198G>C) n.160G>C n.128G>C c.7826G>C (p.Arg2609Thr) c.7823G>C (p.Arg2608Thr) c.7699-1165G>C (n.7699-1165G>C) c.5813G>C (p.Arg1938Thr) c.5363G>C (p.Arg1788Thr) c.4571G>C (p.Arg1524Thr) c.7733G>C (p.Arg2578Thr) | |
8 | g.60861031G>T | CA371304582 | CHD7 | n.912G>T n.116G>T c.*795G>T (n.*795G>T) c.7736G>T (p.Arg2579Met) c.1717-1198G>T (n.1717-1198G>T) n.160G>T n.128G>T c.7826G>T (p.Arg2609Met) c.7823G>T (p.Arg2608Met) c.7699-1165G>T (n.7699-1165G>T) c.5813G>T (p.Arg1938Met) c.5363G>T (p.Arg1788Met) c.4571G>T (p.Arg1524Met) c.7733G>T (p.Arg2578Met) |