UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60860836T>C | CA2579173953 | CHD7 | n.785-68T>C c.*668-68T>C (n.*668-68T>C) c.7609-68T>C (n.7609-68T>C) c.1717-1393T>C (n.1717-1393T>C) n.33-68T>C c.7699-68T>C (n.7699-68T>C) c.7696-68T>C (n.7696-68T>C) c.7699-1360T>C (n.7699-1360T>C) c.5686-68T>C (n.5686-68T>C) c.5236-68T>C (n.5236-68T>C) c.4444-68T>C (n.4444-68T>C) c.7606-68T>C (n.7606-68T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860837T>C | CA2687400523 | CHD7 | n.785-67T>C c.*668-67T>C (n.*668-67T>C) c.7609-67T>C (n.7609-67T>C) c.1717-1392T>C (n.1717-1392T>C) n.33-67T>C c.7699-67T>C (n.7699-67T>C) c.7696-67T>C (n.7696-67T>C) c.7699-1359T>C (n.7699-1359T>C) c.5686-67T>C (n.5686-67T>C) c.5236-67T>C (n.5236-67T>C) c.4444-67T>C (n.4444-67T>C) c.7606-67T>C (n.7606-67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860838G>A | CA2687400524 | CHD7 | n.785-66G>A c.*668-66G>A (n.*668-66G>A) c.7609-66G>A (n.7609-66G>A) c.1717-1391G>A (n.1717-1391G>A) n.33-66G>A c.7699-66G>A (n.7699-66G>A) c.7696-66G>A (n.7696-66G>A) c.7699-1358G>A (n.7699-1358G>A) c.5686-66G>A (n.5686-66G>A) c.5236-66G>A (n.5236-66G>A) c.4444-66G>A (n.4444-66G>A) c.7606-66G>A (n.7606-66G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860842T>C | CA2687400525 | CHD7 | n.785-62T>C c.*668-62T>C (n.*668-62T>C) c.7609-62T>C (n.7609-62T>C) c.1717-1387T>C (n.1717-1387T>C) n.33-62T>C c.7699-62T>C (n.7699-62T>C) c.7696-62T>C (n.7696-62T>C) c.7699-1354T>C (n.7699-1354T>C) c.5686-62T>C (n.5686-62T>C) c.5236-62T>C (n.5236-62T>C) c.4444-62T>C (n.4444-62T>C) c.7606-62T>C (n.7606-62T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860843A= | CA1788120268 | CHD7 | n.785-61A= c.*668-61A= (n.*668-61A=) c.7609-61A= (n.7609-61A=) c.1717-1386A= (n.1717-1386A=) n.33-61A= c.7699-61A= (n.7699-61A=) c.7696-61A= (n.7696-61A=) c.7699-1353A= (n.7699-1353A=) c.5686-61A= (n.5686-61A=) c.5236-61A= (n.5236-61A=) c.4444-61A= (n.4444-61A=) c.7606-61A= (n.7606-61A=) | |
| 8 | g.60860843A>G | CA1788120269 | CHD7 | n.785-61A>G c.*668-61A>G (n.*668-61A>G) c.7609-61A>G (n.7609-61A>G) c.1717-1386A>G (n.1717-1386A>G) n.33-61A>G c.7699-61A>G (n.7699-61A>G) c.7696-61A>G (n.7696-61A>G) c.7699-1353A>G (n.7699-1353A>G) c.5686-61A>G (n.5686-61A>G) c.5236-61A>G (n.5236-61A>G) c.4444-61A>G (n.4444-61A>G) c.7606-61A>G (n.7606-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860843A>T | CA2687400526 | CHD7 | n.785-61A>T c.*668-61A>T (n.*668-61A>T) c.7609-61A>T (n.7609-61A>T) c.1717-1386A>T (n.1717-1386A>T) n.33-61A>T c.7699-61A>T (n.7699-61A>T) c.7696-61A>T (n.7696-61A>T) c.7699-1353A>T (n.7699-1353A>T) c.5686-61A>T (n.5686-61A>T) c.5236-61A>T (n.5236-61A>T) c.4444-61A>T (n.4444-61A>T) c.7606-61A>T (n.7606-61A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860844G>T | CA2687400527 | CHD7 | n.785-60G>T c.*668-60G>T (n.*668-60G>T) c.7609-60G>T (n.7609-60G>T) c.1717-1385G>T (n.1717-1385G>T) n.33-60G>T c.7699-60G>T (n.7699-60G>T) c.7696-60G>T (n.7696-60G>T) c.7699-1352G>T (n.7699-1352G>T) c.5686-60G>T (n.5686-60G>T) c.5236-60G>T (n.5236-60G>T) c.4444-60G>T (n.4444-60G>T) c.7606-60G>T (n.7606-60G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860846A= | CA1788120271 | CHD7 | n.785-58A= c.*668-58A= (n.*668-58A=) c.7609-58A= (n.7609-58A=) c.1717-1383A= (n.1717-1383A=) n.33-58A= c.7699-58A= (n.7699-58A=) c.7696-58A= (n.7696-58A=) c.7699-1350A= (n.7699-1350A=) c.5686-58A= (n.5686-58A=) c.5236-58A= (n.5236-58A=) c.4444-58A= (n.4444-58A=) c.7606-58A= (n.7606-58A=) | |
| 8 | g.60860846A>T | CA853918627 | CHD7 | n.785-58A>T c.*668-58A>T (n.*668-58A>T) c.7609-58A>T (n.7609-58A>T) c.1717-1383A>T (n.1717-1383A>T) n.33-58A>T c.7699-58A>T (n.7699-58A>T) c.7696-58A>T (n.7696-58A>T) c.7699-1350A>T (n.7699-1350A>T) c.5686-58A>T (n.5686-58A>T) c.5236-58A>T (n.5236-58A>T) c.4444-58A>T (n.4444-58A>T) c.7606-58A>T (n.7606-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860847C>A | CA177325364 | CHD7 | n.785-57C>A c.*668-57C>A (n.*668-57C>A) c.7609-57C>A (n.7609-57C>A) c.1717-1382C>A (n.1717-1382C>A) n.33-57C>A c.7699-57C>A (n.7699-57C>A) c.7696-57C>A (n.7696-57C>A) c.7699-1349C>A (n.7699-1349C>A) c.5686-57C>A (n.5686-57C>A) c.5236-57C>A (n.5236-57C>A) c.4444-57C>A (n.4444-57C>A) c.7606-57C>A (n.7606-57C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860847C= | CA1788120274 | CHD7 | n.785-57C= c.*668-57C= (n.*668-57C=) c.7609-57C= (n.7609-57C=) c.1717-1382C= (n.1717-1382C=) n.33-57C= c.7699-57C= (n.7699-57C=) c.7696-57C= (n.7696-57C=) c.7699-1349C= (n.7699-1349C=) c.5686-57C= (n.5686-57C=) c.5236-57C= (n.5236-57C=) c.4444-57C= (n.4444-57C=) c.7606-57C= (n.7606-57C=) | |
| 8 | g.60860848A= | CA1788120281 | CHD7 | n.785-56A= c.*668-56A= (n.*668-56A=) c.7609-56A= (n.7609-56A=) c.1717-1381A= (n.1717-1381A=) n.33-56A= c.7699-56A= (n.7699-56A=) c.7696-56A= (n.7696-56A=) c.7699-1348A= (n.7699-1348A=) c.5686-56A= (n.5686-56A=) c.5236-56A= (n.5236-56A=) c.4444-56A= (n.4444-56A=) c.7606-56A= (n.7606-56A=) | |
| 8 | g.60860848A>C | CA177325371 | CHD7 | n.785-56A>C c.*668-56A>C (n.*668-56A>C) c.7609-56A>C (n.7609-56A>C) c.1717-1381A>C (n.1717-1381A>C) n.33-56A>C c.7699-56A>C (n.7699-56A>C) c.7696-56A>C (n.7696-56A>C) c.7699-1348A>C (n.7699-1348A>C) c.5686-56A>C (n.5686-56A>C) c.5236-56A>C (n.5236-56A>C) c.4444-56A>C (n.4444-56A>C) c.7606-56A>C (n.7606-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860848A>G | CA853918635 | CHD7 | n.785-56A>G c.*668-56A>G (n.*668-56A>G) c.7609-56A>G (n.7609-56A>G) c.1717-1381A>G (n.1717-1381A>G) n.33-56A>G c.7699-56A>G (n.7699-56A>G) c.7696-56A>G (n.7696-56A>G) c.7699-1348A>G (n.7699-1348A>G) c.5686-56A>G (n.5686-56A>G) c.5236-56A>G (n.5236-56A>G) c.4444-56A>G (n.4444-56A>G) c.7606-56A>G (n.7606-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860850T>G | CA2579173954 | CHD7 | n.785-54T>G c.*668-54T>G (n.*668-54T>G) c.7609-54T>G (n.7609-54T>G) c.1717-1379T>G (n.1717-1379T>G) n.33-54T>G c.7699-54T>G (n.7699-54T>G) c.7696-54T>G (n.7696-54T>G) c.7699-1346T>G (n.7699-1346T>G) c.5686-54T>G (n.5686-54T>G) c.5236-54T>G (n.5236-54T>G) c.4444-54T>G (n.4444-54T>G) c.7606-54T>G (n.7606-54T>G) | |
| 8 | g.60860851G>A | CA853918642 | CHD7 | n.785-53G>A c.*668-53G>A (n.*668-53G>A) c.7609-53G>A (n.7609-53G>A) c.1717-1378G>A (n.1717-1378G>A) n.33-53G>A c.7699-53G>A (n.7699-53G>A) c.7696-53G>A (n.7696-53G>A) c.7699-1345G>A (n.7699-1345G>A) c.5686-53G>A (n.5686-53G>A) c.5236-53G>A (n.5236-53G>A) c.4444-53G>A (n.4444-53G>A) c.7606-53G>A (n.7606-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860851G= | CA1788120285 | CHD7 | n.785-53G= c.*668-53G= (n.*668-53G=) c.7609-53G= (n.7609-53G=) c.1717-1378G= (n.1717-1378G=) n.33-53G= c.7699-53G= (n.7699-53G=) c.7696-53G= (n.7696-53G=) c.7699-1345G= (n.7699-1345G=) c.5686-53G= (n.5686-53G=) c.5236-53G= (n.5236-53G=) c.4444-53G= (n.4444-53G=) c.7606-53G= (n.7606-53G=) | |
| 8 | g.60860853C>A | CA2579173955 | CHD7 | n.785-51C>A c.*668-51C>A (n.*668-51C>A) c.7609-51C>A (n.7609-51C>A) c.1717-1376C>A (n.1717-1376C>A) n.33-51C>A c.7699-51C>A (n.7699-51C>A) c.7696-51C>A (n.7696-51C>A) c.7699-1343C>A (n.7699-1343C>A) c.5686-51C>A (n.5686-51C>A) c.5236-51C>A (n.5236-51C>A) c.4444-51C>A (n.4444-51C>A) c.7606-51C>A (n.7606-51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860853C= | CA1788120287 | CHD7 | n.785-51C= c.*668-51C= (n.*668-51C=) c.7609-51C= (n.7609-51C=) c.1717-1376C= (n.1717-1376C=) n.33-51C= c.7699-51C= (n.7699-51C=) c.7696-51C= (n.7696-51C=) c.7699-1343C= (n.7699-1343C=) c.5686-51C= (n.5686-51C=) c.5236-51C= (n.5236-51C=) c.4444-51C= (n.4444-51C=) c.7606-51C= (n.7606-51C=) | |
| 8 | g.60860853C>G | CA2687400528 | CHD7 | n.785-51C>G c.*668-51C>G (n.*668-51C>G) c.7609-51C>G (n.7609-51C>G) c.1717-1376C>G (n.1717-1376C>G) n.33-51C>G c.7699-51C>G (n.7699-51C>G) c.7696-51C>G (n.7696-51C>G) c.7699-1343C>G (n.7699-1343C>G) c.5686-51C>G (n.5686-51C>G) c.5236-51C>G (n.5236-51C>G) c.4444-51C>G (n.4444-51C>G) c.7606-51C>G (n.7606-51C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860853C>T | CA581970227 | CHD7 | n.785-51C>T c.*668-51C>T (n.*668-51C>T) c.7609-51C>T (n.7609-51C>T) c.1717-1376C>T (n.1717-1376C>T) n.33-51C>T c.7699-51C>T (n.7699-51C>T) c.7696-51C>T (n.7696-51C>T) c.7699-1343C>T (n.7699-1343C>T) c.5686-51C>T (n.5686-51C>T) c.5236-51C>T (n.5236-51C>T) c.4444-51C>T (n.4444-51C>T) c.7606-51C>T (n.7606-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860854A>C | CA2687400529 | CHD7 | n.785-50A>C c.*668-50A>C (n.*668-50A>C) c.7609-50A>C (n.7609-50A>C) c.1717-1375A>C (n.1717-1375A>C) n.33-50A>C c.7699-50A>C (n.7699-50A>C) c.7696-50A>C (n.7696-50A>C) c.7699-1342A>C (n.7699-1342A>C) c.5686-50A>C (n.5686-50A>C) c.5236-50A>C (n.5236-50A>C) c.4444-50A>C (n.4444-50A>C) c.7606-50A>C (n.7606-50A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860857G>A | CA2687400530 | CHD7 | n.785-47G>A c.*668-47G>A (n.*668-47G>A) c.7609-47G>A (n.7609-47G>A) c.1717-1372G>A (n.1717-1372G>A) n.33-47G>A c.7699-47G>A (n.7699-47G>A) c.7696-47G>A (n.7696-47G>A) c.7699-1339G>A (n.7699-1339G>A) c.5686-47G>A (n.5686-47G>A) c.5236-47G>A (n.5236-47G>A) c.4444-47G>A (n.4444-47G>A) c.7606-47G>A (n.7606-47G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860858G>A | CA1788120294 | CHD7 | n.785-46G>A c.*668-46G>A (n.*668-46G>A) c.7609-46G>A (n.7609-46G>A) c.1717-1371G>A (n.1717-1371G>A) n.33-46G>A c.7699-46G>A (n.7699-46G>A) c.7696-46G>A (n.7696-46G>A) c.7699-1338G>A (n.7699-1338G>A) c.5686-46G>A (n.5686-46G>A) c.5236-46G>A (n.5236-46G>A) c.4444-46G>A (n.4444-46G>A) c.7606-46G>A (n.7606-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860858G= | CA1788120290 | CHD7 | n.785-46G= c.*668-46G= (n.*668-46G=) c.7609-46G= (n.7609-46G=) c.1717-1371G= (n.1717-1371G=) n.33-46G= c.7699-46G= (n.7699-46G=) c.7696-46G= (n.7696-46G=) c.7699-1338G= (n.7699-1338G=) c.5686-46G= (n.5686-46G=) c.5236-46G= (n.5236-46G=) c.4444-46G= (n.4444-46G=) c.7606-46G= (n.7606-46G=) | |
| 8 | g.60860858G>T | CA2687400531 | CHD7 | n.785-46G>T c.*668-46G>T (n.*668-46G>T) c.7609-46G>T (n.7609-46G>T) c.1717-1371G>T (n.1717-1371G>T) n.33-46G>T c.7699-46G>T (n.7699-46G>T) c.7696-46G>T (n.7696-46G>T) c.7699-1338G>T (n.7699-1338G>T) c.5686-46G>T (n.5686-46G>T) c.5236-46G>T (n.5236-46G>T) c.4444-46G>T (n.4444-46G>T) c.7606-46G>T (n.7606-46G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860859C>A | CA2579173956 | CHD7 | n.785-45C>A c.*668-45C>A (n.*668-45C>A) c.7609-45C>A (n.7609-45C>A) c.1717-1370C>A (n.1717-1370C>A) n.33-45C>A c.7699-45C>A (n.7699-45C>A) c.7696-45C>A (n.7696-45C>A) c.7699-1337C>A (n.7699-1337C>A) c.5686-45C>A (n.5686-45C>A) c.5236-45C>A (n.5236-45C>A) c.4444-45C>A (n.4444-45C>A) c.7606-45C>A (n.7606-45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860859C>T | CA2687400532 | CHD7 | n.785-45C>T c.*668-45C>T (n.*668-45C>T) c.7609-45C>T (n.7609-45C>T) c.1717-1370C>T (n.1717-1370C>T) n.33-45C>T c.7699-45C>T (n.7699-45C>T) c.7696-45C>T (n.7696-45C>T) c.7699-1337C>T (n.7699-1337C>T) c.5686-45C>T (n.5686-45C>T) c.5236-45C>T (n.5236-45C>T) c.4444-45C>T (n.4444-45C>T) c.7606-45C>T (n.7606-45C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T>C | CA1788120302 | CHD7 | n.785-44T>C c.*668-44T>C (n.*668-44T>C) c.7609-44T>C (n.7609-44T>C) c.1717-1369T>C (n.1717-1369T>C) n.33-44T>C c.7699-44T>C (n.7699-44T>C) c.7696-44T>C (n.7696-44T>C) c.7699-1336T>C (n.7699-1336T>C) c.5686-44T>C (n.5686-44T>C) c.5236-44T>C (n.5236-44T>C) c.4444-44T>C (n.4444-44T>C) c.7606-44T>C (n.7606-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T>G | CA4760846 | CHD7 | n.785-44T>G c.*668-44T>G (n.*668-44T>G) c.7609-44T>G (n.7609-44T>G) c.1717-1369T>G (n.1717-1369T>G) n.33-44T>G c.7699-44T>G (n.7699-44T>G) c.7696-44T>G (n.7696-44T>G) c.7699-1336T>G (n.7699-1336T>G) c.5686-44T>G (n.5686-44T>G) c.5236-44T>G (n.5236-44T>G) c.4444-44T>G (n.4444-44T>G) c.7606-44T>G (n.7606-44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860860T= | CA1788120298 | CHD7 | n.785-44T= c.*668-44T= (n.*668-44T=) c.7609-44T= (n.7609-44T=) c.1717-1369T= (n.1717-1369T=) n.33-44T= c.7699-44T= (n.7699-44T=) c.7696-44T= (n.7696-44T=) c.7699-1336T= (n.7699-1336T=) c.5686-44T= (n.5686-44T=) c.5236-44T= (n.5236-44T=) c.4444-44T= (n.4444-44T=) c.7606-44T= (n.7606-44T=) | |
| 8 | g.60860861C>G | CA2535774599 | CHD7 | n.785-43C>G c.*668-43C>G (n.*668-43C>G) c.7609-43C>G (n.7609-43C>G) c.1717-1368C>G (n.1717-1368C>G) n.33-43C>G c.7699-43C>G (n.7699-43C>G) c.7696-43C>G (n.7696-43C>G) c.7699-1335C>G (n.7699-1335C>G) c.5686-43C>G (n.5686-43C>G) c.5236-43C>G (n.5236-43C>G) c.4444-43C>G (n.4444-43C>G) c.7606-43C>G (n.7606-43C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860862T>C | CA1788120307 | CHD7 | n.785-42T>C c.*668-42T>C (n.*668-42T>C) c.7609-42T>C (n.7609-42T>C) c.1717-1367T>C (n.1717-1367T>C) n.33-42T>C c.7699-42T>C (n.7699-42T>C) c.7696-42T>C (n.7696-42T>C) c.7699-1334T>C (n.7699-1334T>C) c.5686-42T>C (n.5686-42T>C) c.5236-42T>C (n.5236-42T>C) c.4444-42T>C (n.4444-42T>C) c.7606-42T>C (n.7606-42T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60860862T= | CA1788120306 | CHD7 | n.785-42T= c.*668-42T= (n.*668-42T=) c.7609-42T= (n.7609-42T=) c.1717-1367T= (n.1717-1367T=) n.33-42T= c.7699-42T= (n.7699-42T=) c.7696-42T= (n.7696-42T=) c.7699-1334T= (n.7699-1334T=) c.5686-42T= (n.5686-42T=) c.5236-42T= (n.5236-42T=) c.4444-42T= (n.4444-42T=) c.7606-42T= (n.7606-42T=) | |
| 8 | g.60860863C= | CA1788120308 | CHD7 | n.785-41C= c.*668-41C= (n.*668-41C=) c.7609-41C= (n.7609-41C=) c.1717-1366C= (n.1717-1366C=) n.33-41C= c.7699-41C= (n.7699-41C=) c.7696-41C= (n.7696-41C=) c.7699-1333C= (n.7699-1333C=) c.5686-41C= (n.5686-41C=) c.5236-41C= (n.5236-41C=) c.4444-41C= (n.4444-41C=) c.7606-41C= (n.7606-41C=) | |
| 8 | g.60860863C>G | CA4760847 | CHD7 | n.785-41C>G c.*668-41C>G (n.*668-41C>G) c.7609-41C>G (n.7609-41C>G) c.1717-1366C>G (n.1717-1366C>G) n.33-41C>G c.7699-41C>G (n.7699-41C>G) c.7696-41C>G (n.7696-41C>G) c.7699-1333C>G (n.7699-1333C>G) c.5686-41C>G (n.5686-41C>G) c.5236-41C>G (n.5236-41C>G) c.4444-41C>G (n.4444-41C>G) c.7606-41C>G (n.7606-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860863C>T | CA2579173957 | CHD7 | n.785-41C>T c.*668-41C>T (n.*668-41C>T) c.7609-41C>T (n.7609-41C>T) c.1717-1366C>T (n.1717-1366C>T) n.33-41C>T c.7699-41C>T (n.7699-41C>T) c.7696-41C>T (n.7696-41C>T) c.7699-1333C>T (n.7699-1333C>T) c.5686-41C>T (n.5686-41C>T) c.5236-41C>T (n.5236-41C>T) c.4444-41C>T (n.4444-41C>T) c.7606-41C>T (n.7606-41C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860864T>A | CA582403636 | CHD7 | n.785-40T>A c.*668-40T>A (n.*668-40T>A) c.7609-40T>A (n.7609-40T>A) c.1717-1365T>A (n.1717-1365T>A) n.33-40T>A c.7699-40T>A (n.7699-40T>A) c.7696-40T>A (n.7696-40T>A) c.7699-1332T>A (n.7699-1332T>A) c.5686-40T>A (n.5686-40T>A) c.5236-40T>A (n.5236-40T>A) c.4444-40T>A (n.4444-40T>A) c.7606-40T>A (n.7606-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860864T>G | CA1788120339 | CHD7 | n.785-40T>G c.*668-40T>G (n.*668-40T>G) c.7609-40T>G (n.7609-40T>G) c.1717-1365T>G (n.1717-1365T>G) n.33-40T>G c.7699-40T>G (n.7699-40T>G) c.7696-40T>G (n.7696-40T>G) c.7699-1332T>G (n.7699-1332T>G) c.5686-40T>G (n.5686-40T>G) c.5236-40T>G (n.5236-40T>G) c.4444-40T>G (n.4444-40T>G) c.7606-40T>G (n.7606-40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860864T= | CA1788120313 | CHD7 | n.785-40T= c.*668-40T= (n.*668-40T=) c.7609-40T= (n.7609-40T=) c.1717-1365T= (n.1717-1365T=) n.33-40T= c.7699-40T= (n.7699-40T=) c.7696-40T= (n.7696-40T=) c.7699-1332T= (n.7699-1332T=) c.5686-40T= (n.5686-40T=) c.5236-40T= (n.5236-40T=) c.4444-40T= (n.4444-40T=) c.7606-40T= (n.7606-40T=) | |
| 8 | g.60860864_60860865delinsTC | CA1788120310 | CHD7 | n.785-40_785-39delinsTC c.*668-40_*668-39delinsTC (n.*668-40_*668-39delinsTC) c.7609-40_7609-39delinsTC (n.7609-40_7609-39delinsTC) c.1717-1365_1717-1364delinsTC (n.1717-1365_1717-1364delinsTC) n.33-40_33-39delinsTC c.7699-40_7699-39delinsTC (n.7699-40_7699-39delinsTC) c.7696-40_7696-39delinsTC (n.7696-40_7696-39delinsTC) c.7699-1332_7699-1331delinsTC (n.7699-1332_7699-1331delinsTC) c.5686-40_5686-39delinsTC (n.5686-40_5686-39delinsTC) c.5236-40_5236-39delinsTC (n.5236-40_5236-39delinsTC) c.4444-40_4444-39delinsTC (n.4444-40_4444-39delinsTC) c.7606-40_7606-39delinsTC (n.7606-40_7606-39delinsTC) | |
| 8 | g.60860865del | CA4760848 | CHD7 | n.785-39del c.*668-39del (n.*668-39del) c.7609-39del (n.7609-39del) c.1717-1364del (n.1717-1364del) n.33-39del c.7699-39del (n.7699-39del) c.7696-39del (n.7696-39del) c.7699-1331del (n.7699-1331del) c.5686-39del (n.5686-39del) c.5236-39del (n.5236-39del) c.4444-39del (n.4444-39del) c.7606-39del (n.7606-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860865C= | CA1788120343 | CHD7 | n.785-39C= c.*668-39C= (n.*668-39C=) c.7609-39C= (n.7609-39C=) c.1717-1364C= (n.1717-1364C=) n.33-39C= c.7699-39C= (n.7699-39C=) c.7696-39C= (n.7696-39C=) c.7699-1331C= (n.7699-1331C=) c.5686-39C= (n.5686-39C=) c.5236-39C= (n.5236-39C=) c.4444-39C= (n.4444-39C=) c.7606-39C= (n.7606-39C=) | |
| 8 | g.60860865C>G | CA853918650 | CHD7 | n.785-39C>G c.*668-39C>G (n.*668-39C>G) c.7609-39C>G (n.7609-39C>G) c.1717-1364C>G (n.1717-1364C>G) n.33-39C>G c.7699-39C>G (n.7699-39C>G) c.7696-39C>G (n.7696-39C>G) c.7699-1331C>G (n.7699-1331C>G) c.5686-39C>G (n.5686-39C>G) c.5236-39C>G (n.5236-39C>G) c.4444-39C>G (n.4444-39C>G) c.7606-39C>G (n.7606-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860866T>C | CA2687400533 | CHD7 | n.785-38T>C c.*668-38T>C (n.*668-38T>C) c.7609-38T>C (n.7609-38T>C) c.1717-1363T>C (n.1717-1363T>C) n.33-38T>C c.7699-38T>C (n.7699-38T>C) c.7696-38T>C (n.7696-38T>C) c.7699-1330T>C (n.7699-1330T>C) c.5686-38T>C (n.5686-38T>C) c.5236-38T>C (n.5236-38T>C) c.4444-38T>C (n.4444-38T>C) c.7606-38T>C (n.7606-38T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860867T>C | CA1114440548 | CHD7 | n.785-37T>C c.*668-37T>C (n.*668-37T>C) c.7609-37T>C (n.7609-37T>C) c.1717-1362T>C (n.1717-1362T>C) n.33-37T>C c.7699-37T>C (n.7699-37T>C) c.7696-37T>C (n.7696-37T>C) c.7699-1329T>C (n.7699-1329T>C) c.5686-37T>C (n.5686-37T>C) c.5236-37T>C (n.5236-37T>C) c.4444-37T>C (n.4444-37T>C) c.7606-37T>C (n.7606-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860867T>G | CA177325401 | CHD7 | n.785-37T>G c.*668-37T>G (n.*668-37T>G) c.7609-37T>G (n.7609-37T>G) c.1717-1362T>G (n.1717-1362T>G) n.33-37T>G c.7699-37T>G (n.7699-37T>G) c.7696-37T>G (n.7696-37T>G) c.7699-1329T>G (n.7699-1329T>G) c.5686-37T>G (n.5686-37T>G) c.5236-37T>G (n.5236-37T>G) c.4444-37T>G (n.4444-37T>G) c.7606-37T>G (n.7606-37T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60860867T= | CA1788120349 | CHD7 | n.785-37T= c.*668-37T= (n.*668-37T=) c.7609-37T= (n.7609-37T=) c.1717-1362T= (n.1717-1362T=) n.33-37T= c.7699-37T= (n.7699-37T=) c.7696-37T= (n.7696-37T=) c.7699-1329T= (n.7699-1329T=) c.5686-37T= (n.5686-37T=) c.5236-37T= (n.5236-37T=) c.4444-37T= (n.4444-37T=) c.7606-37T= (n.7606-37T=) | |
| 8 | g.60860868C>A | CA2579173958 | CHD7 | n.785-36C>A c.*668-36C>A (n.*668-36C>A) c.7609-36C>A (n.7609-36C>A) c.1717-1361C>A (n.1717-1361C>A) n.33-36C>A c.7699-36C>A (n.7699-36C>A) c.7696-36C>A (n.7696-36C>A) c.7699-1328C>A (n.7699-1328C>A) c.5686-36C>A (n.5686-36C>A) c.5236-36C>A (n.5236-36C>A) c.4444-36C>A (n.4444-36C>A) c.7606-36C>A (n.7606-36C>A) | |
| 8 | g.60860868C= | CA1788120350 | CHD7 | n.785-36C= c.*668-36C= (n.*668-36C=) c.7609-36C= (n.7609-36C=) c.1717-1361C= (n.1717-1361C=) n.33-36C= c.7699-36C= (n.7699-36C=) c.7696-36C= (n.7696-36C=) c.7699-1328C= (n.7699-1328C=) c.5686-36C= (n.5686-36C=) c.5236-36C= (n.5236-36C=) c.4444-36C= (n.4444-36C=) c.7606-36C= (n.7606-36C=) | |
| 8 | g.60860868C>T | CA4760849 | CHD7 | n.785-36C>T c.*668-36C>T (n.*668-36C>T) c.7609-36C>T (n.7609-36C>T) c.1717-1361C>T (n.1717-1361C>T) n.33-36C>T c.7699-36C>T (n.7699-36C>T) c.7696-36C>T (n.7696-36C>T) c.7699-1328C>T (n.7699-1328C>T) c.5686-36C>T (n.5686-36C>T) c.5236-36C>T (n.5236-36C>T) c.4444-36C>T (n.4444-36C>T) c.7606-36C>T (n.7606-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860868_60860870delinsCGT | CA1788120351 | CHD7 | n.785-36_785-34delinsCGT c.*668-36_*668-34delinsCGT (n.*668-36_*668-34delinsCGT) c.7609-36_7609-34delinsCGT (n.7609-36_7609-34delinsCGT) c.1717-1361_1717-1359delinsCGT (n.1717-1361_1717-1359delinsCGT) n.33-36_33-34delinsCGT c.7699-36_7699-34delinsCGT (n.7699-36_7699-34delinsCGT) c.7696-36_7696-34delinsCGT (n.7696-36_7696-34delinsCGT) c.7699-1328_7699-1326delinsCGT (n.7699-1328_7699-1326delinsCGT) c.5686-36_5686-34delinsCGT (n.5686-36_5686-34delinsCGT) c.5236-36_5236-34delinsCGT (n.5236-36_5236-34delinsCGT) c.4444-36_4444-34delinsCGT (n.4444-36_4444-34delinsCGT) c.7606-36_7606-34delinsCGT (n.7606-36_7606-34delinsCGT) | |
| 8 | g.60860869G>A | CA4760850 | CHD7 | n.785-35G>A c.*668-35G>A (n.*668-35G>A) c.7609-35G>A (n.7609-35G>A) c.1717-1360G>A (n.1717-1360G>A) n.33-35G>A c.7699-35G>A (n.7699-35G>A) c.7696-35G>A (n.7696-35G>A) c.7699-1327G>A (n.7699-1327G>A) c.5686-35G>A (n.5686-35G>A) c.5236-35G>A (n.5236-35G>A) c.4444-35G>A (n.4444-35G>A) c.7606-35G>A (n.7606-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860869G>C | CA2687400534 | CHD7 | n.785-35G>C c.*668-35G>C (n.*668-35G>C) c.7609-35G>C (n.7609-35G>C) c.1717-1360G>C (n.1717-1360G>C) n.33-35G>C c.7699-35G>C (n.7699-35G>C) c.7696-35G>C (n.7696-35G>C) c.7699-1327G>C (n.7699-1327G>C) c.5686-35G>C (n.5686-35G>C) c.5236-35G>C (n.5236-35G>C) c.4444-35G>C (n.4444-35G>C) c.7606-35G>C (n.7606-35G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860869G= | CA1788120355 | CHD7 | n.785-35G= c.*668-35G= (n.*668-35G=) c.7609-35G= (n.7609-35G=) c.1717-1360G= (n.1717-1360G=) n.33-35G= c.7699-35G= (n.7699-35G=) c.7696-35G= (n.7696-35G=) c.7699-1327G= (n.7699-1327G=) c.5686-35G= (n.5686-35G=) c.5236-35G= (n.5236-35G=) c.4444-35G= (n.4444-35G=) c.7606-35G= (n.7606-35G=) | |
| 8 | g.60860872_60860873del | CA918273032 | CHD7 | n.785-32_785-31del c.*668-32_*668-31del (n.*668-32_*668-31del) c.7609-32_7609-31del (n.7609-32_7609-31del) c.1717-1357_1717-1356del (n.1717-1357_1717-1356del) n.33-32_33-31del c.7699-32_7699-31del (n.7699-32_7699-31del) c.7696-32_7696-31del (n.7696-32_7696-31del) c.7699-1324_7699-1323del (n.7699-1324_7699-1323del) c.5686-32_5686-31del (n.5686-32_5686-31del) c.5236-32_5236-31del (n.5236-32_5236-31del) c.4444-32_4444-31del (n.4444-32_4444-31del) c.7606-32_7606-31del (n.7606-32_7606-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860871G>A | CA4760851 | CHD7 | n.785-33G>A c.*668-33G>A (n.*668-33G>A) c.7609-33G>A (n.7609-33G>A) c.1717-1358G>A (n.1717-1358G>A) n.33-33G>A c.7699-33G>A (n.7699-33G>A) c.7696-33G>A (n.7696-33G>A) c.7699-1325G>A (n.7699-1325G>A) c.5686-33G>A (n.5686-33G>A) c.5236-33G>A (n.5236-33G>A) c.4444-33G>A (n.4444-33G>A) c.7606-33G>A (n.7606-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860871G= | CA1788120359 | CHD7 | n.785-33G= c.*668-33G= (n.*668-33G=) c.7609-33G= (n.7609-33G=) c.1717-1358G= (n.1717-1358G=) n.33-33G= c.7699-33G= (n.7699-33G=) c.7696-33G= (n.7696-33G=) c.7699-1325G= (n.7699-1325G=) c.5686-33G= (n.5686-33G=) c.5236-33G= (n.5236-33G=) c.4444-33G= (n.4444-33G=) c.7606-33G= (n.7606-33G=) | |
| 8 | g.60860872T>G | CA2579173959 | CHD7 | n.785-32T>G c.*668-32T>G (n.*668-32T>G) c.7609-32T>G (n.7609-32T>G) c.1717-1357T>G (n.1717-1357T>G) n.33-32T>G c.7699-32T>G (n.7699-32T>G) c.7696-32T>G (n.7696-32T>G) c.7699-1324T>G (n.7699-1324T>G) c.5686-32T>G (n.5686-32T>G) c.5236-32T>G (n.5236-32T>G) c.4444-32T>G (n.4444-32T>G) c.7606-32T>G (n.7606-32T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860875G>A | CA1788120377 | CHD7 | n.785-29G>A c.*668-29G>A (n.*668-29G>A) c.7609-29G>A (n.7609-29G>A) c.1717-1354G>A (n.1717-1354G>A) n.33-29G>A c.7699-29G>A (n.7699-29G>A) c.7696-29G>A (n.7696-29G>A) c.7699-1321G>A (n.7699-1321G>A) c.5686-29G>A (n.5686-29G>A) c.5236-29G>A (n.5236-29G>A) c.4444-29G>A (n.4444-29G>A) c.7606-29G>A (n.7606-29G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60860875G>C | CA4760852 | CHD7 | n.785-29G>C c.*668-29G>C (n.*668-29G>C) c.7609-29G>C (n.7609-29G>C) c.1717-1354G>C (n.1717-1354G>C) n.33-29G>C c.7699-29G>C (n.7699-29G>C) c.7696-29G>C (n.7696-29G>C) c.7699-1321G>C (n.7699-1321G>C) c.5686-29G>C (n.5686-29G>C) c.5236-29G>C (n.5236-29G>C) c.4444-29G>C (n.4444-29G>C) c.7606-29G>C (n.7606-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860875G= | CA1788120366 | CHD7 | n.785-29G= c.*668-29G= (n.*668-29G=) c.7609-29G= (n.7609-29G=) c.1717-1354G= (n.1717-1354G=) n.33-29G= c.7699-29G= (n.7699-29G=) c.7696-29G= (n.7696-29G=) c.7699-1321G= (n.7699-1321G=) c.5686-29G= (n.5686-29G=) c.5236-29G= (n.5236-29G=) c.4444-29G= (n.4444-29G=) c.7606-29G= (n.7606-29G=) | |
| 8 | g.60860877A= | CA1788120385 | CHD7 | n.785-27A= c.*668-27A= (n.*668-27A=) c.7609-27A= (n.7609-27A=) c.1717-1352A= (n.1717-1352A=) n.33-27A= c.7699-27A= (n.7699-27A=) c.7696-27A= (n.7696-27A=) c.7699-1319A= (n.7699-1319A=) c.5686-27A= (n.5686-27A=) c.5236-27A= (n.5236-27A=) c.4444-27A= (n.4444-27A=) c.7606-27A= (n.7606-27A=) | |
| 8 | g.60860877A>G | CA582403637 | CHD7 | n.785-27A>G c.*668-27A>G (n.*668-27A>G) c.7609-27A>G (n.7609-27A>G) c.1717-1352A>G (n.1717-1352A>G) n.33-27A>G c.7699-27A>G (n.7699-27A>G) c.7696-27A>G (n.7696-27A>G) c.7699-1319A>G (n.7699-1319A>G) c.5686-27A>G (n.5686-27A>G) c.5236-27A>G (n.5236-27A>G) c.4444-27A>G (n.4444-27A>G) c.7606-27A>G (n.7606-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860878T>C | CA2687400535 | CHD7 | n.785-26T>C c.*668-26T>C (n.*668-26T>C) c.7609-26T>C (n.7609-26T>C) c.1717-1351T>C (n.1717-1351T>C) n.33-26T>C c.7699-26T>C (n.7699-26T>C) c.7696-26T>C (n.7696-26T>C) c.7699-1318T>C (n.7699-1318T>C) c.5686-26T>C (n.5686-26T>C) c.5236-26T>C (n.5236-26T>C) c.4444-26T>C (n.4444-26T>C) c.7606-26T>C (n.7606-26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860878T>G | CA2687400536 | CHD7 | n.785-26T>G c.*668-26T>G (n.*668-26T>G) c.7609-26T>G (n.7609-26T>G) c.1717-1351T>G (n.1717-1351T>G) n.33-26T>G c.7699-26T>G (n.7699-26T>G) c.7696-26T>G (n.7696-26T>G) c.7699-1318T>G (n.7699-1318T>G) c.5686-26T>G (n.5686-26T>G) c.5236-26T>G (n.5236-26T>G) c.4444-26T>G (n.4444-26T>G) c.7606-26T>G (n.7606-26T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860880C>A | CA2687400538 | CHD7 | n.785-24C>A c.*668-24C>A (n.*668-24C>A) c.7609-24C>A (n.7609-24C>A) c.1717-1349C>A (n.1717-1349C>A) n.33-24C>A c.7699-24C>A (n.7699-24C>A) c.7696-24C>A (n.7696-24C>A) c.7699-1316C>A (n.7699-1316C>A) c.5686-24C>A (n.5686-24C>A) c.5236-24C>A (n.5236-24C>A) c.4444-24C>A (n.4444-24C>A) c.7606-24C>A (n.7606-24C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860880C>G | CA2687400537 | CHD7 | n.785-24C>G c.*668-24C>G (n.*668-24C>G) c.7609-24C>G (n.7609-24C>G) c.1717-1349C>G (n.1717-1349C>G) n.33-24C>G c.7699-24C>G (n.7699-24C>G) c.7696-24C>G (n.7696-24C>G) c.7699-1316C>G (n.7699-1316C>G) c.5686-24C>G (n.5686-24C>G) c.5236-24C>G (n.5236-24C>G) c.4444-24C>G (n.4444-24C>G) c.7606-24C>G (n.7606-24C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860881A= | CA1788120390 | CHD7 | n.785-23A= c.*668-23A= (n.*668-23A=) c.7609-23A= (n.7609-23A=) c.1717-1348A= (n.1717-1348A=) n.33-23A= c.7699-23A= (n.7699-23A=) c.7696-23A= (n.7696-23A=) c.7699-1315A= (n.7699-1315A=) c.5686-23A= (n.5686-23A=) c.5236-23A= (n.5236-23A=) c.4444-23A= (n.4444-23A=) c.7606-23A= (n.7606-23A=) | |
| 8 | g.60860881A>G | CA2687400539 | CHD7 | n.785-23A>G c.*668-23A>G (n.*668-23A>G) c.7609-23A>G (n.7609-23A>G) c.1717-1348A>G (n.1717-1348A>G) n.33-23A>G c.7699-23A>G (n.7699-23A>G) c.7696-23A>G (n.7696-23A>G) c.7699-1315A>G (n.7699-1315A>G) c.5686-23A>G (n.5686-23A>G) c.5236-23A>G (n.5236-23A>G) c.4444-23A>G (n.4444-23A>G) c.7606-23A>G (n.7606-23A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860881A>T | CA1114440553 | CHD7 | n.785-23A>T c.*668-23A>T (n.*668-23A>T) c.7609-23A>T (n.7609-23A>T) c.1717-1348A>T (n.1717-1348A>T) n.33-23A>T c.7699-23A>T (n.7699-23A>T) c.7696-23A>T (n.7696-23A>T) c.7699-1315A>T (n.7699-1315A>T) c.5686-23A>T (n.5686-23A>T) c.5236-23A>T (n.5236-23A>T) c.4444-23A>T (n.4444-23A>T) c.7606-23A>T (n.7606-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860882T>C | CA4760853 | CHD7 | n.785-22T>C c.*668-22T>C (n.*668-22T>C) c.7609-22T>C (n.7609-22T>C) c.1717-1347T>C (n.1717-1347T>C) n.33-22T>C c.7699-22T>C (n.7699-22T>C) c.7696-22T>C (n.7696-22T>C) c.7699-1314T>C (n.7699-1314T>C) c.5686-22T>C (n.5686-22T>C) c.5236-22T>C (n.5236-22T>C) c.4444-22T>C (n.4444-22T>C) c.7606-22T>C (n.7606-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860882T= | CA1788120396 | CHD7 | n.785-22T= c.*668-22T= (n.*668-22T=) c.7609-22T= (n.7609-22T=) c.1717-1347T= (n.1717-1347T=) n.33-22T= c.7699-22T= (n.7699-22T=) c.7696-22T= (n.7696-22T=) c.7699-1314T= (n.7699-1314T=) c.5686-22T= (n.5686-22T=) c.5236-22T= (n.5236-22T=) c.4444-22T= (n.4444-22T=) c.7606-22T= (n.7606-22T=) | |
| 8 | g.60860884C>A | CA2687400540 | CHD7 | n.785-20C>A c.*668-20C>A (n.*668-20C>A) c.7609-20C>A (n.7609-20C>A) c.1717-1345C>A (n.1717-1345C>A) n.33-20C>A c.7699-20C>A (n.7699-20C>A) c.7696-20C>A (n.7696-20C>A) c.7699-1312C>A (n.7699-1312C>A) c.5686-20C>A (n.5686-20C>A) c.5236-20C>A (n.5236-20C>A) c.4444-20C>A (n.4444-20C>A) c.7606-20C>A (n.7606-20C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860884C= | CA1788120402 | CHD7 | n.785-20C= c.*668-20C= (n.*668-20C=) c.7609-20C= (n.7609-20C=) c.1717-1345C= (n.1717-1345C=) n.33-20C= c.7699-20C= (n.7699-20C=) c.7696-20C= (n.7696-20C=) c.7699-1312C= (n.7699-1312C=) c.5686-20C= (n.5686-20C=) c.5236-20C= (n.5236-20C=) c.4444-20C= (n.4444-20C=) c.7606-20C= (n.7606-20C=) | |
| 8 | g.60860884C>G | CA4760854 | CHD7 | n.785-20C>G c.*668-20C>G (n.*668-20C>G) c.7609-20C>G (n.7609-20C>G) c.1717-1345C>G (n.1717-1345C>G) n.33-20C>G c.7699-20C>G (n.7699-20C>G) c.7696-20C>G (n.7696-20C>G) c.7699-1312C>G (n.7699-1312C>G) c.5686-20C>G (n.5686-20C>G) c.5236-20C>G (n.5236-20C>G) c.4444-20C>G (n.4444-20C>G) c.7606-20C>G (n.7606-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860885C>T | CA2687400541 | CHD7 | n.785-19C>T c.*668-19C>T (n.*668-19C>T) c.7609-19C>T (n.7609-19C>T) c.1717-1344C>T (n.1717-1344C>T) n.33-19C>T c.7699-19C>T (n.7699-19C>T) c.7696-19C>T (n.7696-19C>T) c.7699-1311C>T (n.7699-1311C>T) c.5686-19C>T (n.5686-19C>T) c.5236-19C>T (n.5236-19C>T) c.4444-19C>T (n.4444-19C>T) c.7606-19C>T (n.7606-19C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860886A= | CA1788120404 | CHD7 | n.785-18A= c.*668-18A= (n.*668-18A=) c.7609-18A= (n.7609-18A=) c.1717-1343A= (n.1717-1343A=) n.33-18A= c.7699-18A= (n.7699-18A=) c.7696-18A= (n.7696-18A=) c.7699-1310A= (n.7699-1310A=) c.5686-18A= (n.5686-18A=) c.5236-18A= (n.5236-18A=) c.4444-18A= (n.4444-18A=) c.7606-18A= (n.7606-18A=) | |
| 8 | g.60860886A>G | CA177325439 | CHD7 | n.785-18A>G c.*668-18A>G (n.*668-18A>G) c.7609-18A>G (n.7609-18A>G) c.1717-1343A>G (n.1717-1343A>G) n.33-18A>G c.7699-18A>G (n.7699-18A>G) c.7696-18A>G (n.7696-18A>G) c.7699-1310A>G (n.7699-1310A>G) c.5686-18A>G (n.5686-18A>G) c.5236-18A>G (n.5236-18A>G) c.4444-18A>G (n.4444-18A>G) c.7606-18A>G (n.7606-18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860889G>A | CA2780534897 | CHD7 | n.785-15G>A c.*668-15G>A (n.*668-15G>A) c.7609-15G>A (n.7609-15G>A) c.1717-1340G>A (n.1717-1340G>A) n.33-15G>A c.7699-15G>A (n.7699-15G>A) c.7696-15G>A (n.7696-15G>A) c.7699-1307G>A (n.7699-1307G>A) c.5686-15G>A (n.5686-15G>A) c.5236-15G>A (n.5236-15G>A) c.4444-15G>A (n.4444-15G>A) c.7606-15G>A (n.7606-15G>A) | |
| 8 | g.60860891G>C | CA2579173960 | CHD7 | n.785-13G>C c.*668-13G>C (n.*668-13G>C) c.7609-13G>C (n.7609-13G>C) c.1717-1338G>C (n.1717-1338G>C) n.33-13G>C c.7699-13G>C (n.7699-13G>C) c.7696-13G>C (n.7696-13G>C) c.7699-1305G>C (n.7699-1305G>C) c.5686-13G>C (n.5686-13G>C) c.5236-13G>C (n.5236-13G>C) c.4444-13G>C (n.4444-13G>C) c.7606-13G>C (n.7606-13G>C) | |
| 8 | g.60860892A>C | CA2697549936 | CHD7 | n.785-12A>C c.*668-12A>C (n.*668-12A>C) c.7609-12A>C (n.7609-12A>C) c.1717-1337A>C (n.1717-1337A>C) n.33-12A>C c.7699-12A>C (n.7699-12A>C) c.7696-12A>C (n.7696-12A>C) c.7699-1304A>C (n.7699-1304A>C) c.5686-12A>C (n.5686-12A>C) c.5236-12A>C (n.5236-12A>C) c.4444-12A>C (n.4444-12A>C) c.7606-12A>C (n.7606-12A>C) | ClinVar |
| 8 | g.60860892A>T | CA2579173961 | CHD7 | n.785-12A>T c.*668-12A>T (n.*668-12A>T) c.7609-12A>T (n.7609-12A>T) c.1717-1337A>T (n.1717-1337A>T) n.33-12A>T c.7699-12A>T (n.7699-12A>T) c.7696-12A>T (n.7696-12A>T) c.7699-1304A>T (n.7699-1304A>T) c.5686-12A>T (n.5686-12A>T) c.5236-12A>T (n.5236-12A>T) c.4444-12A>T (n.4444-12A>T) c.7606-12A>T (n.7606-12A>T) | |
| 8 | g.60860897T>C | CA4760855 | CHD7 | n.785-7T>C c.*668-7T>C (n.*668-7T>C) c.7609-7T>C (n.7609-7T>C) c.1717-1332T>C (n.1717-1332T>C) n.33-7T>C c.7699-7T>C (n.7699-7T>C) c.7696-7T>C (n.7696-7T>C) c.7699-1299T>C (n.7699-1299T>C) c.5686-7T>C (n.5686-7T>C) c.5236-7T>C (n.5236-7T>C) c.4444-7T>C (n.4444-7T>C) c.7606-7T>C (n.7606-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860897T>G | CA177325462 | CHD7 | n.785-7T>G c.*668-7T>G (n.*668-7T>G) c.7609-7T>G (n.7609-7T>G) c.1717-1332T>G (n.1717-1332T>G) n.33-7T>G c.7699-7T>G (n.7699-7T>G) c.7696-7T>G (n.7696-7T>G) c.7699-1299T>G (n.7699-1299T>G) c.5686-7T>G (n.5686-7T>G) c.5236-7T>G (n.5236-7T>G) c.4444-7T>G (n.4444-7T>G) c.7606-7T>G (n.7606-7T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860897T= | CA1788120413 | CHD7 | n.785-7T= c.*668-7T= (n.*668-7T=) c.7609-7T= (n.7609-7T=) c.1717-1332T= (n.1717-1332T=) n.33-7T= c.7699-7T= (n.7699-7T=) c.7696-7T= (n.7696-7T=) c.7699-1299T= (n.7699-1299T=) c.5686-7T= (n.5686-7T=) c.5236-7T= (n.5236-7T=) c.4444-7T= (n.4444-7T=) c.7606-7T= (n.7606-7T=) | |
| 8 | g.60860899T>C | CA2579173962 | CHD7 | n.785-5T>C c.*668-5T>C (n.*668-5T>C) c.7609-5T>C (n.7609-5T>C) c.1717-1330T>C (n.1717-1330T>C) n.33-5T>C c.7699-5T>C (n.7699-5T>C) c.7696-5T>C (n.7696-5T>C) c.7699-1297T>C (n.7699-1297T>C) c.5686-5T>C (n.5686-5T>C) c.5236-5T>C (n.5236-5T>C) c.4444-5T>C (n.4444-5T>C) c.7606-5T>C (n.7606-5T>C) | |
| 8 | g.60860900G= | CA1788120419 | CHD7 | n.785-4G= c.*668-4G= (n.*668-4G=) c.7609-4G= (n.7609-4G=) c.1717-1329G= (n.1717-1329G=) n.33-4G= c.7699-4G= (n.7699-4G=) c.7696-4G= (n.7696-4G=) c.7699-1296G= (n.7699-1296G=) c.5686-4G= (n.5686-4G=) c.5236-4G= (n.5236-4G=) c.4444-4G= (n.4444-4G=) c.7606-4G= (n.7606-4G=) | |
| 8 | g.60860900G>T | CA177325464 | CHD7 | n.785-4G>T c.*668-4G>T (n.*668-4G>T) c.7609-4G>T (n.7609-4G>T) c.1717-1329G>T (n.1717-1329G>T) n.33-4G>T c.7699-4G>T (n.7699-4G>T) c.7696-4G>T (n.7696-4G>T) c.7699-1296G>T (n.7699-1296G>T) c.5686-4G>T (n.5686-4G>T) c.5236-4G>T (n.5236-4G>T) c.4444-4G>T (n.4444-4G>T) c.7606-4G>T (n.7606-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860901C>A | CA2579173963 | CHD7 | n.785-3C>A c.*668-3C>A (n.*668-3C>A) c.7609-3C>A (n.7609-3C>A) c.1717-1328C>A (n.1717-1328C>A) n.33-3C>A c.7699-3C>A (n.7699-3C>A) c.7696-3C>A (n.7696-3C>A) c.7699-1295C>A (n.7699-1295C>A) c.5686-3C>A (n.5686-3C>A) c.5236-3C>A (n.5236-3C>A) c.4444-3C>A (n.4444-3C>A) c.7606-3C>A (n.7606-3C>A) | |
| 8 | g.60860902A>C | CA371304113 | CHD7 | n.785-2A>C c.*668-2A>C (n.*668-2A>C) c.7609-2A>C (n.7609-2A>C) c.1717-1327A>C (n.1717-1327A>C) n.33-2A>C c.7699-2A>C (n.7699-2A>C) c.7696-2A>C (n.7696-2A>C) c.7699-1294A>C (n.7699-1294A>C) c.5686-2A>C (n.5686-2A>C) c.5236-2A>C (n.5236-2A>C) c.4444-2A>C (n.4444-2A>C) c.7606-2A>C (n.7606-2A>C) | |
| 8 | g.60860902A>G | CA371304114 | CHD7 | n.785-2A>G c.*668-2A>G (n.*668-2A>G) c.7609-2A>G (n.7609-2A>G) c.1717-1327A>G (n.1717-1327A>G) n.33-2A>G c.7699-2A>G (n.7699-2A>G) c.7696-2A>G (n.7696-2A>G) c.7699-1294A>G (n.7699-1294A>G) c.5686-2A>G (n.5686-2A>G) c.5236-2A>G (n.5236-2A>G) c.4444-2A>G (n.4444-2A>G) c.7606-2A>G (n.7606-2A>G) | |
| 8 | g.60860902A>T | CA371304115 | CHD7 | n.785-2A>T c.*668-2A>T (n.*668-2A>T) c.7609-2A>T (n.7609-2A>T) c.1717-1327A>T (n.1717-1327A>T) n.33-2A>T c.7699-2A>T (n.7699-2A>T) c.7696-2A>T (n.7696-2A>T) c.7699-1294A>T (n.7699-1294A>T) c.5686-2A>T (n.5686-2A>T) c.5236-2A>T (n.5236-2A>T) c.4444-2A>T (n.4444-2A>T) c.7606-2A>T (n.7606-2A>T) | |
| 8 | g.60860903G>A | CA371304116 | CHD7 | n.785-1G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) c.7609-1G>A (n.7609-1G>A) c.1717-1326G>A (n.1717-1326G>A) n.33-1G>A c.7699-1G>A (n.7699-1G>A) c.7696-1G>A (n.7696-1G>A) c.7699-1293G>A (n.7699-1293G>A) c.5686-1G>A (n.5686-1G>A) c.5236-1G>A (n.5236-1G>A) c.4444-1G>A (n.4444-1G>A) c.7606-1G>A (n.7606-1G>A) | |
| 8 | g.60860903G>C | CA371304117 | CHD7 | n.785-1G>C c.*668-1G>C (n.*668-1G>C) c.7609-1G>C (n.7609-1G>C) c.1717-1326G>C (n.1717-1326G>C) n.33-1G>C c.7699-1G>C (n.7699-1G>C) c.7696-1G>C (n.7696-1G>C) c.7699-1293G>C (n.7699-1293G>C) c.5686-1G>C (n.5686-1G>C) c.5236-1G>C (n.5236-1G>C) c.4444-1G>C (n.4444-1G>C) c.7606-1G>C (n.7606-1G>C) | |
| 8 | g.60860903G>T | CA371304118 | CHD7 | n.785-1G>T c.*668-1G>T (n.*668-1G>T) c.7609-1G>T (n.7609-1G>T) c.1717-1326G>T (n.1717-1326G>T) n.33-1G>T c.7699-1G>T (n.7699-1G>T) c.7696-1G>T (n.7696-1G>T) c.7699-1293G>T (n.7699-1293G>T) c.5686-1G>T (n.5686-1G>T) c.5236-1G>T (n.5236-1G>T) c.4444-1G>T (n.4444-1G>T) c.7606-1G>T (n.7606-1G>T) | |
| 8 | g.60860904G>A | CA371304119 | CHD7 | n.785G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.7609G>A (p.Glu2537Lys) c.1717-1325G>A (n.1717-1325G>A) n.33G>A n.1G>A c.7699G>A (p.Glu2567Lys) c.7696G>A (p.Glu2566Lys) c.7699-1292G>A (n.7699-1292G>A) c.5686G>A (p.Glu1896Lys) c.5236G>A (p.Glu1746Lys) c.4444G>A (p.Glu1482Lys) c.7606G>A (p.Glu2536Lys) | COSMIC |
| 8 | g.60860904G>C | CA371304120 | CHD7 | n.785G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.7609G>C (p.Glu2537Gln) c.1717-1325G>C (n.1717-1325G>C) n.33G>C n.1G>C c.7699G>C (p.Glu2567Gln) c.7696G>C (p.Glu2566Gln) c.7699-1292G>C (n.7699-1292G>C) c.5686G>C (p.Glu1896Gln) c.5236G>C (p.Glu1746Gln) c.4444G>C (p.Glu1482Gln) c.7606G>C (p.Glu2536Gln) | |
| 8 | g.60860904G>T | CA371304121 | CHD7 | n.785G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.7609G>T (p.Glu2537Ter) c.1717-1325G>T (n.1717-1325G>T) n.33G>T n.1G>T c.7699G>T (p.Glu2567Ter) c.7696G>T (p.Glu2566Ter) c.7699-1292G>T (n.7699-1292G>T) c.5686G>T (p.Glu1896Ter) c.5236G>T (p.Glu1746Ter) c.4444G>T (p.Glu1482Ter) c.7606G>T (p.Glu2536Ter) | |
| 8 | g.60860905A>C | CA371304123 | CHD7 | n.786A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.7610A>C (p.Glu2537Ala) c.1717-1324A>C (n.1717-1324A>C) n.34A>C n.2A>C c.7700A>C (p.Glu2567Ala) c.7697A>C (p.Glu2566Ala) c.7699-1291A>C (n.7699-1291A>C) c.5687A>C (p.Glu1896Ala) c.5237A>C (p.Glu1746Ala) c.4445A>C (p.Glu1482Ala) c.7607A>C (p.Glu2536Ala) | |
| 8 | g.60860905A>G | CA371304124 | CHD7 | n.786A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.7610A>G (p.Glu2537Gly) c.1717-1324A>G (n.1717-1324A>G) n.34A>G n.2A>G c.7700A>G (p.Glu2567Gly) c.7697A>G (p.Glu2566Gly) c.7699-1291A>G (n.7699-1291A>G) c.5687A>G (p.Glu1896Gly) c.5237A>G (p.Glu1746Gly) c.4445A>G (p.Glu1482Gly) c.7607A>G (p.Glu2536Gly) | |
| 8 | g.60860905A>T | CA371304122 | CHD7 | n.786A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.7610A>T (p.Glu2537Val) c.1717-1324A>T (n.1717-1324A>T) n.34A>T n.2A>T c.7700A>T (p.Glu2567Val) c.7697A>T (p.Glu2566Val) c.7699-1291A>T (n.7699-1291A>T) c.5687A>T (p.Glu1896Val) c.5237A>T (p.Glu1746Val) c.4445A>T (p.Glu1482Val) c.7607A>T (p.Glu2536Val) | |
| 8 | g.60860906G>A | CA460846386 | CHD7 | n.787G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.7611G>A (p.Glu2537=) c.1717-1323G>A (n.1717-1323G>A) n.35G>A n.3G>A c.7701G>A (p.Glu2567=) c.7698G>A (p.Glu2566=) c.7699-1290G>A (n.7699-1290G>A) c.5688G>A (p.Glu1896=) c.5238G>A (p.Glu1746=) c.4446G>A (p.Glu1482=) c.7608G>A (p.Glu2536=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860906G>C | CA371304125 | CHD7 | n.787G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.7611G>C (p.Glu2537Asp) c.1717-1323G>C (n.1717-1323G>C) n.35G>C n.3G>C c.7701G>C (p.Glu2567Asp) c.7698G>C (p.Glu2566Asp) c.7699-1290G>C (n.7699-1290G>C) c.5688G>C (p.Glu1896Asp) c.5238G>C (p.Glu1746Asp) c.4446G>C (p.Glu1482Asp) c.7608G>C (p.Glu2536Asp) | |
| 8 | g.60860906G= | CA1788120422 | CHD7 | n.787G= c.*670G= (n.*670G=) c.7611G= (p.Glu2537=) c.1717-1323G= (n.1717-1323G=) n.35G= n.3G= c.7701G= (p.Glu2567=) c.7698G= (p.Glu2566=) c.7699-1290G= (n.7699-1290G=) c.5688G= (p.Glu1896=) c.5238G= (p.Glu1746=) c.4446G= (p.Glu1482=) c.7608G= (p.Glu2536=) | |
| 8 | g.60860906G>T | CA371304126 | CHD7 | n.787G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.7611G>T (p.Glu2537Asp) c.1717-1323G>T (n.1717-1323G>T) n.35G>T n.3G>T c.7701G>T (p.Glu2567Asp) c.7698G>T (p.Glu2566Asp) c.7699-1290G>T (n.7699-1290G>T) c.5688G>T (p.Glu1896Asp) c.5238G>T (p.Glu1746Asp) c.4446G>T (p.Glu1482Asp) c.7608G>T (p.Glu2536Asp) | |
| 8 | g.60860907G>A | CA371304127 | CHD7 | n.788G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.7612G>A (p.Asp2538Asn) c.1717-1322G>A (n.1717-1322G>A) n.36G>A n.4G>A c.7702G>A (p.Asp2568Asn) c.7699G>A (p.Asp2567Asn) c.7699-1289G>A (n.7699-1289G>A) c.5689G>A (p.Asp1897Asn) c.5239G>A (p.Asp1747Asn) c.4447G>A (p.Asp1483Asn) c.7609G>A (p.Asp2537Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860907G>C | CA371304128 | CHD7 | n.788G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.7612G>C (p.Asp2538His) c.1717-1322G>C (n.1717-1322G>C) n.36G>C n.4G>C c.7702G>C (p.Asp2568His) c.7699G>C (p.Asp2567His) c.7699-1289G>C (n.7699-1289G>C) c.5689G>C (p.Asp1897His) c.5239G>C (p.Asp1747His) c.4447G>C (p.Asp1483His) c.7609G>C (p.Asp2537His) | |
| 8 | g.60860907G= | CA1788120425 | CHD7 | n.788G= c.*671G= (n.*671G=) c.7612G= (p.Asp2538=) c.1717-1322G= (n.1717-1322G=) n.36G= n.4G= c.7702G= (p.Asp2568=) c.7699G= (p.Asp2567=) c.7699-1289G= (n.7699-1289G=) c.5689G= (p.Asp1897=) c.5239G= (p.Asp1747=) c.4447G= (p.Asp1483=) c.7609G= (p.Asp2537=) | |
| 8 | g.60860907G>T | CA371304129 | CHD7 | n.788G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.7612G>T (p.Asp2538Tyr) c.1717-1322G>T (n.1717-1322G>T) n.36G>T n.4G>T c.7702G>T (p.Asp2568Tyr) c.7699G>T (p.Asp2567Tyr) c.7699-1289G>T (n.7699-1289G>T) c.5689G>T (p.Asp1897Tyr) c.5239G>T (p.Asp1747Tyr) c.4447G>T (p.Asp1483Tyr) c.7609G>T (p.Asp2537Tyr) | |
| 8 | g.60860908A>C | CA371304132 | CHD7 | n.789A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.7613A>C (p.Asp2538Ala) c.1717-1321A>C (n.1717-1321A>C) n.37A>C n.5A>C c.7703A>C (p.Asp2568Ala) c.7700A>C (p.Asp2567Ala) c.7699-1288A>C (n.7699-1288A>C) c.5690A>C (p.Asp1897Ala) c.5240A>C (p.Asp1747Ala) c.4448A>C (p.Asp1483Ala) c.7610A>C (p.Asp2537Ala) | |
| 8 | g.60860908A>G | CA371304130 | CHD7 | n.789A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.7613A>G (p.Asp2538Gly) c.1717-1321A>G (n.1717-1321A>G) n.37A>G n.5A>G c.7703A>G (p.Asp2568Gly) c.7700A>G (p.Asp2567Gly) c.7699-1288A>G (n.7699-1288A>G) c.5690A>G (p.Asp1897Gly) c.5240A>G (p.Asp1747Gly) c.4448A>G (p.Asp1483Gly) c.7610A>G (p.Asp2537Gly) | |
| 8 | g.60860908A>T | CA371304131 | CHD7 | n.789A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.7613A>T (p.Asp2538Val) c.1717-1321A>T (n.1717-1321A>T) n.37A>T n.5A>T c.7703A>T (p.Asp2568Val) c.7700A>T (p.Asp2567Val) c.7699-1288A>T (n.7699-1288A>T) c.5690A>T (p.Asp1897Val) c.5240A>T (p.Asp1747Val) c.4448A>T (p.Asp1483Val) c.7610A>T (p.Asp2537Val) | |
| 8 | g.60860909T>A | CA371304133 | CHD7 | n.790T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.7614T>A (p.Asp2538Glu) c.1717-1320T>A (n.1717-1320T>A) n.38T>A n.6T>A c.7704T>A (p.Asp2568Glu) c.7701T>A (p.Asp2567Glu) c.7699-1287T>A (n.7699-1287T>A) c.5691T>A (p.Asp1897Glu) c.5241T>A (p.Asp1747Glu) c.4449T>A (p.Asp1483Glu) c.7611T>A (p.Asp2537Glu) | |
| 8 | g.60860909T>C | CA460846387 | CHD7 | n.790T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.7614T>C (p.Asp2538=) c.1717-1320T>C (n.1717-1320T>C) n.38T>C n.6T>C c.7704T>C (p.Asp2568=) c.7701T>C (p.Asp2567=) c.7699-1287T>C (n.7699-1287T>C) c.5691T>C (p.Asp1897=) c.5241T>C (p.Asp1747=) c.4449T>C (p.Asp1483=) c.7611T>C (p.Asp2537=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860909T>G | CA371304134 | CHD7 | n.790T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.7614T>G (p.Asp2538Glu) c.1717-1320T>G (n.1717-1320T>G) n.38T>G n.6T>G c.7704T>G (p.Asp2568Glu) c.7701T>G (p.Asp2567Glu) c.7699-1287T>G (n.7699-1287T>G) c.5691T>G (p.Asp1897Glu) c.5241T>G (p.Asp1747Glu) c.4449T>G (p.Asp1483Glu) c.7611T>G (p.Asp2537Glu) | |
| 8 | g.60860909T= | CA1788120428 | CHD7 | n.790T= c.*673T= (n.*673T=) c.7614T= (p.Asp2538=) c.1717-1320T= (n.1717-1320T=) n.38T= n.6T= c.7704T= (p.Asp2568=) c.7701T= (p.Asp2567=) c.7699-1287T= (n.7699-1287T=) c.5691T= (p.Asp1897=) c.5241T= (p.Asp1747=) c.4449T= (p.Asp1483=) c.7611T= (p.Asp2537=) | |
| 8 | g.60860910G>A | CA371304135 | CHD7 | n.791G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.7615G>A (p.Ala2539Thr) c.1717-1319G>A (n.1717-1319G>A) n.39G>A n.7G>A c.7705G>A (p.Ala2569Thr) c.7702G>A (p.Ala2568Thr) c.7699-1286G>A (n.7699-1286G>A) c.5692G>A (p.Ala1898Thr) c.5242G>A (p.Ala1748Thr) c.4450G>A (p.Ala1484Thr) c.7612G>A (p.Ala2538Thr) | |
| 8 | g.60860910G>C | CA371304136 | CHD7 | n.791G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.7615G>C (p.Ala2539Pro) c.1717-1319G>C (n.1717-1319G>C) n.39G>C n.7G>C c.7705G>C (p.Ala2569Pro) c.7702G>C (p.Ala2568Pro) c.7699-1286G>C (n.7699-1286G>C) c.5692G>C (p.Ala1898Pro) c.5242G>C (p.Ala1748Pro) c.4450G>C (p.Ala1484Pro) c.7612G>C (p.Ala2538Pro) | |
| 8 | g.60860910G>T | CA371304137 | CHD7 | n.791G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.7615G>T (p.Ala2539Ser) c.1717-1319G>T (n.1717-1319G>T) n.39G>T n.7G>T c.7705G>T (p.Ala2569Ser) c.7702G>T (p.Ala2568Ser) c.7699-1286G>T (n.7699-1286G>T) c.5692G>T (p.Ala1898Ser) c.5242G>T (p.Ala1748Ser) c.4450G>T (p.Ala1484Ser) c.7612G>T (p.Ala2538Ser) | |
| 8 | g.60860911C>A | CA371304139 | CHD7 | n.792C>A c.*675C>A (n.*675C>A) c.7616C>A (p.Ala2539Asp) c.1717-1318C>A (n.1717-1318C>A) n.40C>A n.8C>A c.7706C>A (p.Ala2569Asp) c.7703C>A (p.Ala2568Asp) c.7699-1285C>A (n.7699-1285C>A) c.5693C>A (p.Ala1898Asp) c.5243C>A (p.Ala1748Asp) c.4451C>A (p.Ala1484Asp) c.7613C>A (p.Ala2538Asp) | |
| 8 | g.60860911C= | CA1788120433 | CHD7 | n.792C= c.*675C= (n.*675C=) c.7616C= (p.Ala2539=) c.1717-1318C= (n.1717-1318C=) n.40C= n.8C= c.7706C= (p.Ala2569=) c.7703C= (p.Ala2568=) c.7699-1285C= (n.7699-1285C=) c.5693C= (p.Ala1898=) c.5243C= (p.Ala1748=) c.4451C= (p.Ala1484=) c.7613C= (p.Ala2538=) | |
| 8 | g.60860911C>G | CA371304142 | CHD7 | n.792C>G c.*675C>G (n.*675C>G) c.7616C>G (p.Ala2539Gly) c.1717-1318C>G (n.1717-1318C>G) n.40C>G n.8C>G c.7706C>G (p.Ala2569Gly) c.7703C>G (p.Ala2568Gly) c.7699-1285C>G (n.7699-1285C>G) c.5693C>G (p.Ala1898Gly) c.5243C>G (p.Ala1748Gly) c.4451C>G (p.Ala1484Gly) c.7613C>G (p.Ala2538Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860911C>T | CA177325465 | CHD7 | n.792C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.7616C>T (p.Ala2539Val) c.1717-1318C>T (n.1717-1318C>T) n.40C>T n.8C>T c.7706C>T (p.Ala2569Val) c.7703C>T (p.Ala2568Val) c.7699-1285C>T (n.7699-1285C>T) c.5693C>T (p.Ala1898Val) c.5243C>T (p.Ala1748Val) c.4451C>T (p.Ala1484Val) c.7613C>T (p.Ala2538Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860912T>A | CA460846390 | CHD7 | n.793T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.7617T>A (p.Ala2539=) c.1717-1317T>A (n.1717-1317T>A) n.41T>A n.9T>A c.7707T>A (p.Ala2569=) c.7704T>A (p.Ala2568=) c.7699-1284T>A (n.7699-1284T>A) c.5694T>A (p.Ala1898=) c.5244T>A (p.Ala1748=) c.4452T>A (p.Ala1484=) c.7614T>A (p.Ala2538=) | |
| 8 | g.60860912T>C | CA460846389 | CHD7 | n.793T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.7617T>C (p.Ala2539=) c.1717-1317T>C (n.1717-1317T>C) n.41T>C n.9T>C c.7707T>C (p.Ala2569=) c.7704T>C (p.Ala2568=) c.7699-1284T>C (n.7699-1284T>C) c.5694T>C (p.Ala1898=) c.5244T>C (p.Ala1748=) c.4452T>C (p.Ala1484=) c.7614T>C (p.Ala2538=) | |
| 8 | g.60860912T>G | CA460846388 | CHD7 | n.793T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.7617T>G (p.Ala2539=) c.1717-1317T>G (n.1717-1317T>G) n.41T>G n.9T>G c.7707T>G (p.Ala2569=) c.7704T>G (p.Ala2568=) c.7699-1284T>G (n.7699-1284T>G) c.5694T>G (p.Ala1898=) c.5244T>G (p.Ala1748=) c.4452T>G (p.Ala1484=) c.7614T>G (p.Ala2538=) | |
| 8 | g.60860913G>A | CA371304143 | CHD7 | n.794G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.7618G>A (p.Glu2540Lys) c.1717-1316G>A (n.1717-1316G>A) n.42G>A n.10G>A c.7708G>A (p.Glu2570Lys) c.7705G>A (p.Glu2569Lys) c.7699-1283G>A (n.7699-1283G>A) c.5695G>A (p.Glu1899Lys) c.5245G>A (p.Glu1749Lys) c.4453G>A (p.Glu1485Lys) c.7615G>A (p.Glu2539Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860913G>C | CA371304147 | CHD7 | n.794G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.7618G>C (p.Glu2540Gln) c.1717-1316G>C (n.1717-1316G>C) n.42G>C n.10G>C c.7708G>C (p.Glu2570Gln) c.7705G>C (p.Glu2569Gln) c.7699-1283G>C (n.7699-1283G>C) c.5695G>C (p.Glu1899Gln) c.5245G>C (p.Glu1749Gln) c.4453G>C (p.Glu1485Gln) c.7615G>C (p.Glu2539Gln) | |
| 8 | g.60860913G>T | CA371304145 | CHD7 | n.794G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.7618G>T (p.Glu2540Ter) c.1717-1316G>T (n.1717-1316G>T) n.42G>T n.10G>T c.7708G>T (p.Glu2570Ter) c.7705G>T (p.Glu2569Ter) c.7699-1283G>T (n.7699-1283G>T) c.5695G>T (p.Glu1899Ter) c.5245G>T (p.Glu1749Ter) c.4453G>T (p.Glu1485Ter) c.7615G>T (p.Glu2539Ter) | |
| 8 | g.60860914A>C | CA371304149 | CHD7 | n.795A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.7619A>C (p.Glu2540Ala) c.1717-1315A>C (n.1717-1315A>C) n.43A>C n.11A>C c.7709A>C (p.Glu2570Ala) c.7706A>C (p.Glu2569Ala) c.7699-1282A>C (n.7699-1282A>C) c.5696A>C (p.Glu1899Ala) c.5246A>C (p.Glu1749Ala) c.4454A>C (p.Glu1485Ala) c.7616A>C (p.Glu2539Ala) | |
| 8 | g.60860914A>G | CA371304150 | CHD7 | n.795A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.7619A>G (p.Glu2540Gly) c.1717-1315A>G (n.1717-1315A>G) n.43A>G n.11A>G c.7709A>G (p.Glu2570Gly) c.7706A>G (p.Glu2569Gly) c.7699-1282A>G (n.7699-1282A>G) c.5696A>G (p.Glu1899Gly) c.5246A>G (p.Glu1749Gly) c.4454A>G (p.Glu1485Gly) c.7616A>G (p.Glu2539Gly) | |
| 8 | g.60860914A>T | CA371304152 | CHD7 | n.795A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.7619A>T (p.Glu2540Val) c.1717-1315A>T (n.1717-1315A>T) n.43A>T n.11A>T c.7709A>T (p.Glu2570Val) c.7706A>T (p.Glu2569Val) c.7699-1282A>T (n.7699-1282A>T) c.5696A>T (p.Glu1899Val) c.5246A>T (p.Glu1749Val) c.4454A>T (p.Glu1485Val) c.7616A>T (p.Glu2539Val) | |
| 8 | g.60860915G>A | CA460846391 | CHD7 | n.796G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.7620G>A (p.Glu2540=) c.1717-1314G>A (n.1717-1314G>A) n.44G>A n.12G>A c.7710G>A (p.Glu2570=) c.7707G>A (p.Glu2569=) c.7699-1281G>A (n.7699-1281G>A) c.5697G>A (p.Glu1899=) c.5247G>A (p.Glu1749=) c.4455G>A (p.Glu1485=) c.7617G>A (p.Glu2539=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60860915G>C | CA371304154 | CHD7 | n.796G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.7620G>C (p.Glu2540Asp) c.1717-1314G>C (n.1717-1314G>C) n.44G>C n.12G>C c.7710G>C (p.Glu2570Asp) c.7707G>C (p.Glu2569Asp) c.7699-1281G>C (n.7699-1281G>C) c.5697G>C (p.Glu1899Asp) c.5247G>C (p.Glu1749Asp) c.4455G>C (p.Glu1485Asp) c.7617G>C (p.Glu2539Asp) | |
| 8 | g.60860915G>T | CA371304156 | CHD7 | n.796G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.7620G>T (p.Glu2540Asp) c.1717-1314G>T (n.1717-1314G>T) n.44G>T n.12G>T c.7710G>T (p.Glu2570Asp) c.7707G>T (p.Glu2569Asp) c.7699-1281G>T (n.7699-1281G>T) c.5697G>T (p.Glu1899Asp) c.5247G>T (p.Glu1749Asp) c.4455G>T (p.Glu1485Asp) c.7617G>T (p.Glu2539Asp) | |
| 8 | g.60860916G>A | CA371304157 | CHD7 | n.797G>A n.1G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.7621G>A (p.Val2541Met) c.1717-1313G>A (n.1717-1313G>A) n.45G>A n.13G>A c.7711G>A (p.Val2571Met) c.7708G>A (p.Val2570Met) c.7699-1280G>A (n.7699-1280G>A) c.5698G>A (p.Val1900Met) c.5248G>A (p.Val1750Met) c.4456G>A (p.Val1486Met) c.7618G>A (p.Val2540Met) | |
| 8 | g.60860916G>C | CA371304158 | CHD7 | n.797G>C n.1G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.7621G>C (p.Val2541Leu) c.1717-1313G>C (n.1717-1313G>C) n.45G>C n.13G>C c.7711G>C (p.Val2571Leu) c.7708G>C (p.Val2570Leu) c.7699-1280G>C (n.7699-1280G>C) c.5698G>C (p.Val1900Leu) c.5248G>C (p.Val1750Leu) c.4456G>C (p.Val1486Leu) c.7618G>C (p.Val2540Leu) | dbSNP |
| 8 | g.60860916G= | CA1788120455 | CHD7 | n.797G= n.1G= c.*680G= (n.*680G=) c.7621G= (p.Val2541=) c.1717-1313G= (n.1717-1313G=) n.45G= n.13G= c.7711G= (p.Val2571=) c.7708G= (p.Val2570=) c.7699-1280G= (n.7699-1280G=) c.5698G= (p.Val1900=) c.5248G= (p.Val1750=) c.4456G= (p.Val1486=) c.7618G= (p.Val2540=) | |
| 8 | g.60860916G>T | CA371304159 | CHD7 | n.797G>T n.1G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.7621G>T (p.Val2541Leu) c.1717-1313G>T (n.1717-1313G>T) n.45G>T n.13G>T c.7711G>T (p.Val2571Leu) c.7708G>T (p.Val2570Leu) c.7699-1280G>T (n.7699-1280G>T) c.5698G>T (p.Val1900Leu) c.5248G>T (p.Val1750Leu) c.4456G>T (p.Val1486Leu) c.7618G>T (p.Val2540Leu) | |
| 8 | g.60860917T>A | CA371304161 | CHD7 | n.798T>A n.2T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.7622T>A (p.Val2541Glu) c.1717-1312T>A (n.1717-1312T>A) n.46T>A n.14T>A c.7712T>A (p.Val2571Glu) c.7709T>A (p.Val2570Glu) c.7699-1279T>A (n.7699-1279T>A) c.5699T>A (p.Val1900Glu) c.5249T>A (p.Val1750Glu) c.4457T>A (p.Val1486Glu) c.7619T>A (p.Val2540Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860917T>C | CA371304163 | CHD7 | n.798T>C n.2T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.7622T>C (p.Val2541Ala) c.1717-1312T>C (n.1717-1312T>C) n.46T>C n.14T>C c.7712T>C (p.Val2571Ala) c.7709T>C (p.Val2570Ala) c.7699-1279T>C (n.7699-1279T>C) c.5699T>C (p.Val1900Ala) c.5249T>C (p.Val1750Ala) c.4457T>C (p.Val1486Ala) c.7619T>C (p.Val2540Ala) | |
| 8 | g.60860917T>G | CA371304165 | CHD7 | n.798T>G n.2T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.7622T>G (p.Val2541Gly) c.1717-1312T>G (n.1717-1312T>G) n.46T>G n.14T>G c.7712T>G (p.Val2571Gly) c.7709T>G (p.Val2570Gly) c.7699-1279T>G (n.7699-1279T>G) c.5699T>G (p.Val1900Gly) c.5249T>G (p.Val1750Gly) c.4457T>G (p.Val1486Gly) c.7619T>G (p.Val2540Gly) | |
| 8 | g.60860917T= | CA1788120461 | CHD7 | n.798T= n.2T= c.*681T= (n.*681T=) c.7622T= (p.Val2541=) c.1717-1312T= (n.1717-1312T=) n.46T= n.14T= c.7712T= (p.Val2571=) c.7709T= (p.Val2570=) c.7699-1279T= (n.7699-1279T=) c.5699T= (p.Val1900=) c.5249T= (p.Val1750=) c.4457T= (p.Val1486=) c.7619T= (p.Val2540=) | |
| 8 | g.60860918G>A | CA460846392 | CHD7 | n.799G>A n.3G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.7623G>A (p.Val2541=) c.1717-1311G>A (n.1717-1311G>A) n.47G>A n.15G>A c.7713G>A (p.Val2571=) c.7710G>A (p.Val2570=) c.7699-1278G>A (n.7699-1278G>A) c.5700G>A (p.Val1900=) c.5250G>A (p.Val1750=) c.4458G>A (p.Val1486=) c.7620G>A (p.Val2540=) | |
| 8 | g.60860918G>C | CA460846393 | CHD7 | n.799G>C n.3G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.7623G>C (p.Val2541=) c.1717-1311G>C (n.1717-1311G>C) n.47G>C n.15G>C c.7713G>C (p.Val2571=) c.7710G>C (p.Val2570=) c.7699-1278G>C (n.7699-1278G>C) c.5700G>C (p.Val1900=) c.5250G>C (p.Val1750=) c.4458G>C (p.Val1486=) c.7620G>C (p.Val2540=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860918G>T | CA460846394 | CHD7 | n.799G>T n.3G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.7623G>T (p.Val2541=) c.1717-1311G>T (n.1717-1311G>T) n.47G>T n.15G>T c.7713G>T (p.Val2571=) c.7710G>T (p.Val2570=) c.7699-1278G>T (n.7699-1278G>T) c.5700G>T (p.Val1900=) c.5250G>T (p.Val1750=) c.4458G>T (p.Val1486=) c.7620G>T (p.Val2540=) | |
| 8 | g.60860919A>C | CA371304173 | CHD7 | n.800A>C n.4A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.7624A>C (p.Thr2542Pro) c.1717-1310A>C (n.1717-1310A>C) n.48A>C n.16A>C c.7714A>C (p.Thr2572Pro) c.7711A>C (p.Thr2571Pro) c.7699-1277A>C (n.7699-1277A>C) c.5701A>C (p.Thr1901Pro) c.5251A>C (p.Thr1751Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) c.7621A>C (p.Thr2541Pro) | |
| 8 | g.60860919A>G | CA371304168 | CHD7 | n.800A>G n.4A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.7624A>G (p.Thr2542Ala) c.1717-1310A>G (n.1717-1310A>G) n.48A>G n.16A>G c.7714A>G (p.Thr2572Ala) c.7711A>G (p.Thr2571Ala) c.7699-1277A>G (n.7699-1277A>G) c.5701A>G (p.Thr1901Ala) c.5251A>G (p.Thr1751Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.7621A>G (p.Thr2541Ala) | |
| 8 | g.60860919A>T | CA371304170 | CHD7 | n.800A>T n.4A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.7624A>T (p.Thr2542Ser) c.1717-1310A>T (n.1717-1310A>T) n.48A>T n.16A>T c.7714A>T (p.Thr2572Ser) c.7711A>T (p.Thr2571Ser) c.7699-1277A>T (n.7699-1277A>T) c.5701A>T (p.Thr1901Ser) c.5251A>T (p.Thr1751Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) c.7621A>T (p.Thr2541Ser) | |
| 8 | g.60860920C>A | CA371304175 | CHD7 | n.801C>A n.5C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.7625C>A (p.Thr2542Asn) c.1717-1309C>A (n.1717-1309C>A) n.49C>A n.17C>A c.7715C>A (p.Thr2572Asn) c.7712C>A (p.Thr2571Asn) c.7699-1276C>A (n.7699-1276C>A) c.5702C>A (p.Thr1901Asn) c.5252C>A (p.Thr1751Asn) c.4460C>A (p.Thr1487Asn) c.7622C>A (p.Thr2541Asn) | |
| 8 | g.60860920C>G | CA371304177 | CHD7 | n.801C>G n.5C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.7625C>G (p.Thr2542Ser) c.1717-1309C>G (n.1717-1309C>G) n.49C>G n.17C>G c.7715C>G (p.Thr2572Ser) c.7712C>G (p.Thr2571Ser) c.7699-1276C>G (n.7699-1276C>G) c.5702C>G (p.Thr1901Ser) c.5252C>G (p.Thr1751Ser) c.4460C>G (p.Thr1487Ser) c.7622C>G (p.Thr2541Ser) | |
| 8 | g.60860920C>T | CA371304179 | CHD7 | n.801C>T n.5C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.7625C>T (p.Thr2542Ile) c.1717-1309C>T (n.1717-1309C>T) n.49C>T n.17C>T c.7715C>T (p.Thr2572Ile) c.7712C>T (p.Thr2571Ile) c.7699-1276C>T (n.7699-1276C>T) c.5702C>T (p.Thr1901Ile) c.5252C>T (p.Thr1751Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) c.7622C>T (p.Thr2541Ile) | |
| 8 | g.60860921C>A | CA460846395 | CHD7 | n.802C>A n.6C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.7626C>A (p.Thr2542=) c.1717-1308C>A (n.1717-1308C>A) n.50C>A n.18C>A c.7716C>A (p.Thr2572=) c.7713C>A (p.Thr2571=) c.7699-1275C>A (n.7699-1275C>A) c.5703C>A (p.Thr1901=) c.5253C>A (p.Thr1751=) c.4461C>A (p.Thr1487=) c.7623C>A (p.Thr2541=) | |
| 8 | g.60860921C>G | CA460846397 | CHD7 | n.802C>G n.6C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.7626C>G (p.Thr2542=) c.1717-1308C>G (n.1717-1308C>G) n.50C>G n.18C>G c.7716C>G (p.Thr2572=) c.7713C>G (p.Thr2571=) c.7699-1275C>G (n.7699-1275C>G) c.5703C>G (p.Thr1901=) c.5253C>G (p.Thr1751=) c.4461C>G (p.Thr1487=) c.7623C>G (p.Thr2541=) | |
| 8 | g.60860921C>T | CA460846396 | CHD7 | n.802C>T n.6C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.7626C>T (p.Thr2542=) c.1717-1308C>T (n.1717-1308C>T) n.50C>T n.18C>T c.7716C>T (p.Thr2572=) c.7713C>T (p.Thr2571=) c.7699-1275C>T (n.7699-1275C>T) c.5703C>T (p.Thr1901=) c.5253C>T (p.Thr1751=) c.4461C>T (p.Thr1487=) c.7623C>T (p.Thr2541=) | |
| 8 | g.60860921_60860922delinsCA | CA1788120465 | CHD7 | n.802_803delinsCA n.6_7delinsCA c.*685_*686delinsCA (n.*685_*686delinsCA) c.7626_7627delinsCA (p.Thr2542=) c.1717-1308_1717-1307delinsCA (n.1717-1308_1717-1307delinsCA) n.50_51delinsCA n.18_19delinsCA c.7716_7717delinsCA (p.Thr2572=) c.7713_7714delinsCA (p.Thr2571=) c.7699-1275_7699-1274delinsCA (n.7699-1275_7699-1274delinsCA) c.5703_5704delinsCA (p.Thr1901=) c.5253_5254delinsCA (p.Thr1751=) c.4461_4462delinsCA (p.Thr1487=) c.7623_7624delinsCA (p.Thr2541=) | |
| 8 | g.60860922A>C | CA371304182 | CHD7 | n.803A>C n.7A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.7627A>C (p.Lys2543Gln) c.1717-1307A>C (n.1717-1307A>C) n.51A>C n.19A>C c.7717A>C (p.Lys2573Gln) c.7714A>C (p.Lys2572Gln) c.7699-1274A>C (n.7699-1274A>C) c.5704A>C (p.Lys1902Gln) c.5254A>C (p.Lys1752Gln) c.4462A>C (p.Lys1488Gln) c.7624A>C (p.Lys2542Gln) | |
| 8 | g.60860922A>G | CA371304183 | CHD7 | n.803A>G n.7A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.7627A>G (p.Lys2543Glu) c.1717-1307A>G (n.1717-1307A>G) n.51A>G n.19A>G c.7717A>G (p.Lys2573Glu) c.7714A>G (p.Lys2572Glu) c.7699-1274A>G (n.7699-1274A>G) c.5704A>G (p.Lys1902Glu) c.5254A>G (p.Lys1752Glu) c.4462A>G (p.Lys1488Glu) c.7624A>G (p.Lys2542Glu) | |
| 8 | g.60860922A>T | CA371304185 | CHD7 | n.803A>T n.7A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.7627A>T (p.Lys2543Ter) c.1717-1307A>T (n.1717-1307A>T) n.51A>T n.19A>T c.7717A>T (p.Lys2573Ter) c.7714A>T (p.Lys2572Ter) c.7699-1274A>T (n.7699-1274A>T) c.5704A>T (p.Lys1902Ter) c.5254A>T (p.Lys1752Ter) c.4462A>T (p.Lys1488Ter) c.7624A>T (p.Lys2542Ter) | |
| 8 | g.60860924del | CA16618683 | CHD7 | n.805del n.9del c.*688del (n.*688del) c.7629del (p.Ala2544LeufsTer6) c.1717-1305del (n.1717-1305del) n.53del n.21del c.7719del (p.Ala2574LeufsTer6) c.7716del (p.Ala2573LeufsTer6) c.7699-1272del (n.7699-1272del) c.5706del (p.Ala1903LeufsTer6) c.5256del (p.Ala1753LeufsTer6) c.4464del (p.Ala1489LeufsTer6) c.7626del (p.Ala2543LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60860923A= | CA1788120477 | CHD7 | n.804A= n.8A= c.*687A= (n.*687A=) c.7628A= (p.Lys2543=) c.1717-1306A= (n.1717-1306A=) n.52A= n.20A= c.7718A= (p.Lys2573=) c.7715A= (p.Lys2572=) c.7699-1273A= (n.7699-1273A=) c.5705A= (p.Lys1902=) c.5255A= (p.Lys1752=) c.4463A= (p.Lys1488=) c.7625A= (p.Lys2542=) | |
| 8 | g.60860923A>C | CA371304188 | CHD7 | n.804A>C n.8A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.7628A>C (p.Lys2543Thr) c.1717-1306A>C (n.1717-1306A>C) n.52A>C n.20A>C c.7718A>C (p.Lys2573Thr) c.7715A>C (p.Lys2572Thr) c.7699-1273A>C (n.7699-1273A>C) c.5705A>C (p.Lys1902Thr) c.5255A>C (p.Lys1752Thr) c.4463A>C (p.Lys1488Thr) c.7625A>C (p.Lys2542Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860923A>G | CA371304191 | CHD7 | n.804A>G n.8A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.7628A>G (p.Lys2543Arg) c.1717-1306A>G (n.1717-1306A>G) n.52A>G n.20A>G c.7718A>G (p.Lys2573Arg) c.7715A>G (p.Lys2572Arg) c.7699-1273A>G (n.7699-1273A>G) c.5705A>G (p.Lys1902Arg) c.5255A>G (p.Lys1752Arg) c.4463A>G (p.Lys1488Arg) c.7625A>G (p.Lys2542Arg) | |
| 8 | g.60860923A>T | CA371304193 | CHD7 | n.804A>T n.8A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.7628A>T (p.Lys2543Ile) c.1717-1306A>T (n.1717-1306A>T) n.52A>T n.20A>T c.7718A>T (p.Lys2573Ile) c.7715A>T (p.Lys2572Ile) c.7699-1273A>T (n.7699-1273A>T) c.5705A>T (p.Lys1902Ile) c.5255A>T (p.Lys1752Ile) c.4463A>T (p.Lys1488Ile) c.7625A>T (p.Lys2542Ile) | |
| 8 | g.60860924A>C | CA371304195 | CHD7 | n.805A>C n.9A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.7629A>C (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>C (n.1717-1305A>C) n.53A>C n.21A>C c.7719A>C (p.Lys2573Asn) c.7716A>C (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>C (n.7699-1272A>C) c.5706A>C (p.Lys1902Asn) c.5256A>C (p.Lys1752Asn) c.4464A>C (p.Lys1488Asn) c.7626A>C (p.Lys2542Asn) | |
| 8 | g.60860924A>G | CA460846398 | CHD7 | n.805A>G n.9A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.7629A>G (p.Lys2543=) c.1717-1305A>G (n.1717-1305A>G) n.53A>G n.21A>G c.7719A>G (p.Lys2573=) c.7716A>G (p.Lys2572=) c.7699-1272A>G (n.7699-1272A>G) c.5706A>G (p.Lys1902=) c.5256A>G (p.Lys1752=) c.4464A>G (p.Lys1488=) c.7626A>G (p.Lys2542=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860924A>T | CA371304197 | CHD7 | n.805A>T n.9A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.7629A>T (p.Lys2543Asn) c.1717-1305A>T (n.1717-1305A>T) n.53A>T n.21A>T c.7719A>T (p.Lys2573Asn) c.7716A>T (p.Lys2572Asn) c.7699-1272A>T (n.7699-1272A>T) c.5706A>T (p.Lys1902Asn) c.5256A>T (p.Lys1752Asn) c.4464A>T (p.Lys1488Asn) c.7626A>T (p.Lys2542Asn) | |
| 8 | g.60860925G>A | CA371304200 | CHD7 | n.806G>A n.10G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.7630G>A (p.Ala2544Thr) c.1717-1304G>A (n.1717-1304G>A) n.54G>A n.22G>A c.7720G>A (p.Ala2574Thr) c.7717G>A (p.Ala2573Thr) c.7699-1271G>A (n.7699-1271G>A) c.5707G>A (p.Ala1903Thr) c.5257G>A (p.Ala1753Thr) c.4465G>A (p.Ala1489Thr) c.7627G>A (p.Ala2543Thr) | |
| 8 | g.60860925G>C | CA371304202 | CHD7 | n.806G>C n.10G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.7630G>C (p.Ala2544Pro) c.1717-1304G>C (n.1717-1304G>C) n.54G>C n.22G>C c.7720G>C (p.Ala2574Pro) c.7717G>C (p.Ala2573Pro) c.7699-1271G>C (n.7699-1271G>C) c.5707G>C (p.Ala1903Pro) c.5257G>C (p.Ala1753Pro) c.4465G>C (p.Ala1489Pro) c.7627G>C (p.Ala2543Pro) | |
| 8 | g.60860925G>T | CA371304199 | CHD7 | n.806G>T n.10G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.7630G>T (p.Ala2544Ser) c.1717-1304G>T (n.1717-1304G>T) n.54G>T n.22G>T c.7720G>T (p.Ala2574Ser) c.7717G>T (p.Ala2573Ser) c.7699-1271G>T (n.7699-1271G>T) c.5707G>T (p.Ala1903Ser) c.5257G>T (p.Ala1753Ser) c.4465G>T (p.Ala1489Ser) c.7627G>T (p.Ala2543Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860926C>A | CA371304203 | CHD7 | n.807C>A n.11C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.7631C>A (p.Ala2544Asp) c.1717-1303C>A (n.1717-1303C>A) n.55C>A n.23C>A c.7721C>A (p.Ala2574Asp) c.7718C>A (p.Ala2573Asp) c.7699-1270C>A (n.7699-1270C>A) c.5708C>A (p.Ala1903Asp) c.5258C>A (p.Ala1753Asp) c.4466C>A (p.Ala1489Asp) c.7628C>A (p.Ala2543Asp) | |
| 8 | g.60860926C= | CA1788120485 | CHD7 | n.807C= n.11C= c.*690C= (n.*690C=) c.7631C= (p.Ala2544=) c.1717-1303C= (n.1717-1303C=) n.55C= n.23C= c.7721C= (p.Ala2574=) c.7718C= (p.Ala2573=) c.7699-1270C= (n.7699-1270C=) c.5708C= (p.Ala1903=) c.5258C= (p.Ala1753=) c.4466C= (p.Ala1489=) c.7628C= (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860926C>G | CA177325466 | CHD7 | n.807C>G n.11C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.7631C>G (p.Ala2544Gly) c.1717-1303C>G (n.1717-1303C>G) n.55C>G n.23C>G c.7721C>G (p.Ala2574Gly) c.7718C>G (p.Ala2573Gly) c.7699-1270C>G (n.7699-1270C>G) c.5708C>G (p.Ala1903Gly) c.5258C>G (p.Ala1753Gly) c.4466C>G (p.Ala1489Gly) c.7628C>G (p.Ala2543Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860926C>T | CA371304205 | CHD7 | n.807C>T n.11C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.7631C>T (p.Ala2544Val) c.1717-1303C>T (n.1717-1303C>T) n.55C>T n.23C>T c.7721C>T (p.Ala2574Val) c.7718C>T (p.Ala2573Val) c.7699-1270C>T (n.7699-1270C>T) c.5708C>T (p.Ala1903Val) c.5258C>T (p.Ala1753Val) c.4466C>T (p.Ala1489Val) c.7628C>T (p.Ala2543Val) | ClinVar |
| 8 | g.60860927T>A | CA460846399 | CHD7 | n.808T>A n.12T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.7632T>A (p.Ala2544=) c.1717-1302T>A (n.1717-1302T>A) n.56T>A n.24T>A c.7722T>A (p.Ala2574=) c.7719T>A (p.Ala2573=) c.7699-1269T>A (n.7699-1269T>A) c.5709T>A (p.Ala1903=) c.5259T>A (p.Ala1753=) c.4467T>A (p.Ala1489=) c.7629T>A (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860927T>C | CA460846400 | CHD7 | n.808T>C n.12T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.7632T>C (p.Ala2544=) c.1717-1302T>C (n.1717-1302T>C) n.56T>C n.24T>C c.7722T>C (p.Ala2574=) c.7719T>C (p.Ala2573=) c.7699-1269T>C (n.7699-1269T>C) c.5709T>C (p.Ala1903=) c.5259T>C (p.Ala1753=) c.4467T>C (p.Ala1489=) c.7629T>C (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860927T>G | CA460846401 | CHD7 | n.808T>G n.12T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.7632T>G (p.Ala2544=) c.1717-1302T>G (n.1717-1302T>G) n.56T>G n.24T>G c.7722T>G (p.Ala2574=) c.7719T>G (p.Ala2573=) c.7699-1269T>G (n.7699-1269T>G) c.5709T>G (p.Ala1903=) c.5259T>G (p.Ala1753=) c.4467T>G (p.Ala1489=) c.7629T>G (p.Ala2543=) | |
| 8 | g.60860930del | CA2780534900 | CHD7 | n.811del n.15del c.*694del (n.*694del) c.7635del (p.Phe2545LeufsTer5) c.1717-1299del (n.1717-1299del) n.59del n.27del c.7725del (p.Phe2575LeufsTer5) c.7722del (p.Phe2574LeufsTer5) c.7699-1266del (n.7699-1266del) c.5712del (p.Phe1904LeufsTer5) c.5262del (p.Phe1754LeufsTer5) c.4470del (p.Phe1490LeufsTer5) c.7632del (p.Phe2544LeufsTer5) | |
| 8 | g.60860928T>A | CA371304208 | CHD7 | n.809T>A n.13T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.7633T>A (p.Phe2545Ile) c.1717-1301T>A (n.1717-1301T>A) n.57T>A n.25T>A c.7723T>A (p.Phe2575Ile) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.7699-1268T>A (n.7699-1268T>A) c.5710T>A (p.Phe1904Ile) c.5260T>A (p.Phe1754Ile) c.4468T>A (p.Phe1490Ile) c.7630T>A (p.Phe2544Ile) | |
| 8 | g.60860928T>C | CA371304209 | CHD7 | n.809T>C n.13T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.7633T>C (p.Phe2545Leu) c.1717-1301T>C (n.1717-1301T>C) n.57T>C n.25T>C c.7723T>C (p.Phe2575Leu) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.7699-1268T>C (n.7699-1268T>C) c.5710T>C (p.Phe1904Leu) c.5260T>C (p.Phe1754Leu) c.4468T>C (p.Phe1490Leu) c.7630T>C (p.Phe2544Leu) | |
| 8 | g.60860928T>G | CA371304211 | CHD7 | n.809T>G n.13T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.7633T>G (p.Phe2545Val) c.1717-1301T>G (n.1717-1301T>G) n.57T>G n.25T>G c.7723T>G (p.Phe2575Val) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.7699-1268T>G (n.7699-1268T>G) c.5710T>G (p.Phe1904Val) c.5260T>G (p.Phe1754Val) c.4468T>G (p.Phe1490Val) c.7630T>G (p.Phe2544Val) | |
| 8 | g.60860929T>A | CA371304217 | CHD7 | n.810T>A n.14T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.7634T>A (p.Phe2545Tyr) c.1717-1300T>A (n.1717-1300T>A) n.58T>A n.26T>A c.7724T>A (p.Phe2575Tyr) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.7699-1267T>A (n.7699-1267T>A) c.5711T>A (p.Phe1904Tyr) c.5261T>A (p.Phe1754Tyr) c.4469T>A (p.Phe1490Tyr) c.7631T>A (p.Phe2544Tyr) | |
| 8 | g.60860929T>C | CA371304213 | CHD7 | n.810T>C n.14T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.7634T>C (p.Phe2545Ser) c.1717-1300T>C (n.1717-1300T>C) n.58T>C n.26T>C c.7724T>C (p.Phe2575Ser) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.7699-1267T>C (n.7699-1267T>C) c.5711T>C (p.Phe1904Ser) c.5261T>C (p.Phe1754Ser) c.4469T>C (p.Phe1490Ser) c.7631T>C (p.Phe2544Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60860929T>G | CA371304215 | CHD7 | n.810T>G n.14T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.7634T>G (p.Phe2545Cys) c.1717-1300T>G (n.1717-1300T>G) n.58T>G n.26T>G c.7724T>G (p.Phe2575Cys) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.7699-1267T>G (n.7699-1267T>G) c.5711T>G (p.Phe1904Cys) c.5261T>G (p.Phe1754Cys) c.4469T>G (p.Phe1490Cys) c.7631T>G (p.Phe2544Cys) | |
| 8 | g.60860929T= | CA1788120496 | CHD7 | n.810T= n.14T= c.*693T= (n.*693T=) c.7634T= (p.Phe2545=) c.1717-1300T= (n.1717-1300T=) n.58T= n.26T= c.7724T= (p.Phe2575=) c.7721T= (p.Phe2574=) c.7699-1267T= (n.7699-1267T=) c.5711T= (p.Phe1904=) c.5261T= (p.Phe1754=) c.4469T= (p.Phe1490=) c.7631T= (p.Phe2544=) | |
| 8 | g.60860930T>A | CA371304219 | CHD7 | n.811T>A n.15T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.7635T>A (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>A (n.1717-1299T>A) n.59T>A n.27T>A c.7725T>A (p.Phe2575Leu) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>A (n.7699-1266T>A) c.5712T>A (p.Phe1904Leu) c.5262T>A (p.Phe1754Leu) c.4470T>A (p.Phe1490Leu) c.7632T>A (p.Phe2544Leu) | |
| 8 | g.60860930T>C | CA460846402 | CHD7 | n.811T>C n.15T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.7635T>C (p.Phe2545=) c.1717-1299T>C (n.1717-1299T>C) n.59T>C n.27T>C c.7725T>C (p.Phe2575=) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.7699-1266T>C (n.7699-1266T>C) c.5712T>C (p.Phe1904=) c.5262T>C (p.Phe1754=) c.4470T>C (p.Phe1490=) c.7632T>C (p.Phe2544=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860930T>G | CA371304220 | CHD7 | n.811T>G n.15T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.7635T>G (p.Phe2545Leu) c.1717-1299T>G (n.1717-1299T>G) n.59T>G n.27T>G c.7725T>G (p.Phe2575Leu) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.7699-1266T>G (n.7699-1266T>G) c.5712T>G (p.Phe1904Leu) c.5262T>G (p.Phe1754Leu) c.4470T>G (p.Phe1490Leu) c.7632T>G (p.Phe2544Leu) | |
| 8 | g.60860930T= | CA1788120502 | CHD7 | n.811T= n.15T= c.*694T= (n.*694T=) c.7635T= (p.Phe2545=) c.1717-1299T= (n.1717-1299T=) n.59T= n.27T= c.7725T= (p.Phe2575=) c.7722T= (p.Phe2574=) c.7699-1266T= (n.7699-1266T=) c.5712T= (p.Phe1904=) c.5262T= (p.Phe1754=) c.4470T= (p.Phe1490=) c.7632T= (p.Phe2544=) | |
| 8 | g.60860931G>A | CA371304221 | CHD7 | n.812G>A n.16G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.7636G>A (p.Glu2546Lys) c.1717-1298G>A (n.1717-1298G>A) n.60G>A n.28G>A c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7723G>A (p.Glu2575Lys) c.7699-1265G>A (n.7699-1265G>A) c.5713G>A (p.Glu1905Lys) c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys) | |
| 8 | g.60860931G>C | CA371304222 | CHD7 | n.812G>C n.16G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.7636G>C (p.Glu2546Gln) c.1717-1298G>C (n.1717-1298G>C) n.60G>C n.28G>C c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7723G>C (p.Glu2575Gln) c.7699-1265G>C (n.7699-1265G>C) c.5713G>C (p.Glu1905Gln) c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln) | |
| 8 | g.60860931G>T | CA371304223 | CHD7 | n.812G>T n.16G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.7636G>T (p.Glu2546Ter) c.1717-1298G>T (n.1717-1298G>T) n.60G>T n.28G>T c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7723G>T (p.Glu2575Ter) c.7699-1265G>T (n.7699-1265G>T) c.5713G>T (p.Glu1905Ter) c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter) | |
| 8 | g.60860932A>C | CA371304226 | CHD7 | n.813A>C n.17A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.7637A>C (p.Glu2546Ala) c.1717-1297A>C (n.1717-1297A>C) n.61A>C n.29A>C c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7724A>C (p.Glu2575Ala) c.7699-1264A>C (n.7699-1264A>C) c.5714A>C (p.Glu1905Ala) c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala) | |
| 8 | g.60860932A>G | CA371304230 | CHD7 | n.813A>G n.17A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.7637A>G (p.Glu2546Gly) c.1717-1297A>G (n.1717-1297A>G) n.61A>G n.29A>G c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7724A>G (p.Glu2575Gly) c.7699-1264A>G (n.7699-1264A>G) c.5714A>G (p.Glu1905Gly) c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly) | |
| 8 | g.60860932A>T | CA371304228 | CHD7 | n.813A>T n.17A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.7637A>T (p.Glu2546Val) c.1717-1297A>T (n.1717-1297A>T) n.61A>T n.29A>T c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7724A>T (p.Glu2575Val) c.7699-1264A>T (n.7699-1264A>T) c.5714A>T (p.Glu1905Val) c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val) | |
| 8 | g.60860932_60860943delinsAAGAAGATATAG | CA1788120506 | CHD7 | n.813_824delinsAAGAAGATATAG n.17_28delinsAAGAAGATATAG c.*696_*707delinsAAGAAGATATAG (n.*696_*707delinsAAGAAGATATAG) c.7637_7648delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2546=) c.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG (n.1717-1297_1717-1286delinsAAGAAGATATAG) n.61_72delinsAAGAAGATATAG n.29_40delinsAAGAAGATATAG c.7727_7738delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2576=) c.7724_7735delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2575=) c.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG (n.7699-1264_7699-1253delinsAAGAAGATATAG) c.5714_5725delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1905=) c.5264_5275delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1755=) c.4472_4483delinsAAGAAGATATAG (p.Glu1491=) c.7634_7645delinsAAGAAGATATAG (p.Glu2545=) |