UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60860746C>A | CA2599144795 | CHD7 | n.785-158C>A c.*668-158C>A (n.*668-158C>A) c.7609-158C>A (n.7609-158C>A) c.1717-1483C>A (n.1717-1483C>A) n.33-158C>A c.7699-158C>A (n.7699-158C>A) c.7696-158C>A (n.7696-158C>A) c.7699-1450C>A (n.7699-1450C>A) c.5686-158C>A (n.5686-158C>A) c.5236-158C>A (n.5236-158C>A) c.4444-158C>A (n.4444-158C>A) c.7606-158C>A (n.7606-158C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860746_60860748delinsCTT | CA1788120096 | CHD7 | n.785-158_785-156delinsCTT c.*668-158_*668-156delinsCTT (n.*668-158_*668-156delinsCTT) c.7609-158_7609-156delinsCTT (n.7609-158_7609-156delinsCTT) c.1717-1483_1717-1481delinsCTT (n.1717-1483_1717-1481delinsCTT) n.33-158_33-156delinsCTT c.7699-158_7699-156delinsCTT (n.7699-158_7699-156delinsCTT) c.7696-158_7696-156delinsCTT (n.7696-158_7696-156delinsCTT) c.7699-1450_7699-1448delinsCTT (n.7699-1450_7699-1448delinsCTT) c.5686-158_5686-156delinsCTT (n.5686-158_5686-156delinsCTT) c.5236-158_5236-156delinsCTT (n.5236-158_5236-156delinsCTT) c.4444-158_4444-156delinsCTT (n.4444-158_4444-156delinsCTT) c.7606-158_7606-156delinsCTT (n.7606-158_7606-156delinsCTT) | |
| 8 | g.60860747T>G | CA2717278450 | CHD7 | n.785-157T>G c.*668-157T>G (n.*668-157T>G) c.7609-157T>G (n.7609-157T>G) c.1717-1482T>G (n.1717-1482T>G) n.33-157T>G c.7699-157T>G (n.7699-157T>G) c.7696-157T>G (n.7696-157T>G) c.7699-1449T>G (n.7699-1449T>G) c.5686-157T>G (n.5686-157T>G) c.5236-157T>G (n.5236-157T>G) c.4444-157T>G (n.4444-157T>G) c.7606-157T>G (n.7606-157T>G) | dbSNP |
| 8 | g.60860749_60860750del | CA1788120100 | CHD7 | n.785-155_785-154del c.*668-155_*668-154del (n.*668-155_*668-154del) c.7609-155_7609-154del (n.7609-155_7609-154del) c.1717-1480_1717-1479del (n.1717-1480_1717-1479del) n.33-155_33-154del c.7699-155_7699-154del (n.7699-155_7699-154del) c.7696-155_7696-154del (n.7696-155_7696-154del) c.7699-1447_7699-1446del (n.7699-1447_7699-1446del) c.5686-155_5686-154del (n.5686-155_5686-154del) c.5236-155_5236-154del (n.5236-155_5236-154del) c.4444-155_4444-154del (n.4444-155_4444-154del) c.7606-155_7606-154del (n.7606-155_7606-154del) | dbSNP |
| 8 | g.60860748T>G | CA177325293 | CHD7 | n.785-156T>G c.*668-156T>G (n.*668-156T>G) c.7609-156T>G (n.7609-156T>G) c.1717-1481T>G (n.1717-1481T>G) n.33-156T>G c.7699-156T>G (n.7699-156T>G) c.7696-156T>G (n.7696-156T>G) c.7699-1448T>G (n.7699-1448T>G) c.5686-156T>G (n.5686-156T>G) c.5236-156T>G (n.5236-156T>G) c.4444-156T>G (n.4444-156T>G) c.7606-156T>G (n.7606-156T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860748T= | CA1788120104 | CHD7 | n.785-156T= c.*668-156T= (n.*668-156T=) c.7609-156T= (n.7609-156T=) c.1717-1481T= (n.1717-1481T=) n.33-156T= c.7699-156T= (n.7699-156T=) c.7696-156T= (n.7696-156T=) c.7699-1448T= (n.7699-1448T=) c.5686-156T= (n.5686-156T=) c.5236-156T= (n.5236-156T=) c.4444-156T= (n.4444-156T=) c.7606-156T= (n.7606-156T=) | |
| 8 | g.60860749T>C | CA1788120108 | CHD7 | n.785-155T>C c.*668-155T>C (n.*668-155T>C) c.7609-155T>C (n.7609-155T>C) c.1717-1480T>C (n.1717-1480T>C) n.33-155T>C c.7699-155T>C (n.7699-155T>C) c.7696-155T>C (n.7696-155T>C) c.7699-1447T>C (n.7699-1447T>C) c.5686-155T>C (n.5686-155T>C) c.5236-155T>C (n.5236-155T>C) c.4444-155T>C (n.4444-155T>C) c.7606-155T>C (n.7606-155T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60860749T= | CA1788120106 | CHD7 | n.785-155T= c.*668-155T= (n.*668-155T=) c.7609-155T= (n.7609-155T=) c.1717-1480T= (n.1717-1480T=) n.33-155T= c.7699-155T= (n.7699-155T=) c.7696-155T= (n.7696-155T=) c.7699-1447T= (n.7699-1447T=) c.5686-155T= (n.5686-155T=) c.5236-155T= (n.5236-155T=) c.4444-155T= (n.4444-155T=) c.7606-155T= (n.7606-155T=) | |
| 8 | g.60860754_60860755insAAAA | CA2687400478 | CHD7 | n.785-150_785-149insAAAA c.*668-150_*668-149insAAAA (n.*668-150_*668-149insAAAA) c.7609-150_7609-149insAAAA (n.7609-150_7609-149insAAAA) c.1717-1475_1717-1474insAAAA (n.1717-1475_1717-1474insAAAA) n.33-150_33-149insAAAA c.7699-150_7699-149insAAAA (n.7699-150_7699-149insAAAA) c.7696-150_7696-149insAAAA (n.7696-150_7696-149insAAAA) c.7699-1442_7699-1441insAAAA (n.7699-1442_7699-1441insAAAA) c.5686-150_5686-149insAAAA (n.5686-150_5686-149insAAAA) c.5236-150_5236-149insAAAA (n.5236-150_5236-149insAAAA) c.4444-150_4444-149insAAAA (n.4444-150_4444-149insAAAA) c.7606-150_7606-149insAAAA (n.7606-150_7606-149insAAAA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860755G>T | CA2687400479 | CHD7 | n.785-149G>T c.*668-149G>T (n.*668-149G>T) c.7609-149G>T (n.7609-149G>T) c.1717-1474G>T (n.1717-1474G>T) n.33-149G>T c.7699-149G>T (n.7699-149G>T) c.7696-149G>T (n.7696-149G>T) c.7699-1441G>T (n.7699-1441G>T) c.5686-149G>T (n.5686-149G>T) c.5236-149G>T (n.5236-149G>T) c.4444-149G>T (n.4444-149G>T) c.7606-149G>T (n.7606-149G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860756C>A | CA2687400480 | CHD7 | n.785-148C>A c.*668-148C>A (n.*668-148C>A) c.7609-148C>A (n.7609-148C>A) c.1717-1473C>A (n.1717-1473C>A) n.33-148C>A c.7699-148C>A (n.7699-148C>A) c.7696-148C>A (n.7696-148C>A) c.7699-1440C>A (n.7699-1440C>A) c.5686-148C>A (n.5686-148C>A) c.5236-148C>A (n.5236-148C>A) c.4444-148C>A (n.4444-148C>A) c.7606-148C>A (n.7606-148C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860756C>T | CA2687400481 | CHD7 | n.785-148C>T c.*668-148C>T (n.*668-148C>T) c.7609-148C>T (n.7609-148C>T) c.1717-1473C>T (n.1717-1473C>T) n.33-148C>T c.7699-148C>T (n.7699-148C>T) c.7696-148C>T (n.7696-148C>T) c.7699-1440C>T (n.7699-1440C>T) c.5686-148C>T (n.5686-148C>T) c.5236-148C>T (n.5236-148C>T) c.4444-148C>T (n.4444-148C>T) c.7606-148C>T (n.7606-148C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860757T>C | CA1114440485 | CHD7 | n.785-147T>C c.*668-147T>C (n.*668-147T>C) c.7609-147T>C (n.7609-147T>C) c.1717-1472T>C (n.1717-1472T>C) n.33-147T>C c.7699-147T>C (n.7699-147T>C) c.7696-147T>C (n.7696-147T>C) c.7699-1439T>C (n.7699-1439T>C) c.5686-147T>C (n.5686-147T>C) c.5236-147T>C (n.5236-147T>C) c.4444-147T>C (n.4444-147T>C) c.7606-147T>C (n.7606-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860757T= | CA1788120122 | CHD7 | n.785-147T= c.*668-147T= (n.*668-147T=) c.7609-147T= (n.7609-147T=) c.1717-1472T= (n.1717-1472T=) n.33-147T= c.7699-147T= (n.7699-147T=) c.7696-147T= (n.7696-147T=) c.7699-1439T= (n.7699-1439T=) c.5686-147T= (n.5686-147T=) c.5236-147T= (n.5236-147T=) c.4444-147T= (n.4444-147T=) c.7606-147T= (n.7606-147T=) | |
| 8 | g.60860758G>A | CA2687400482 | CHD7 | n.785-146G>A c.*668-146G>A (n.*668-146G>A) c.7609-146G>A (n.7609-146G>A) c.1717-1471G>A (n.1717-1471G>A) n.33-146G>A c.7699-146G>A (n.7699-146G>A) c.7696-146G>A (n.7696-146G>A) c.7699-1438G>A (n.7699-1438G>A) c.5686-146G>A (n.5686-146G>A) c.5236-146G>A (n.5236-146G>A) c.4444-146G>A (n.4444-146G>A) c.7606-146G>A (n.7606-146G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860758G>T | CA2687400483 | CHD7 | n.785-146G>T c.*668-146G>T (n.*668-146G>T) c.7609-146G>T (n.7609-146G>T) c.1717-1471G>T (n.1717-1471G>T) n.33-146G>T c.7699-146G>T (n.7699-146G>T) c.7696-146G>T (n.7696-146G>T) c.7699-1438G>T (n.7699-1438G>T) c.5686-146G>T (n.5686-146G>T) c.5236-146G>T (n.5236-146G>T) c.4444-146G>T (n.4444-146G>T) c.7606-146G>T (n.7606-146G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860761C>A | CA2687400485 | CHD7 | n.785-143C>A c.*668-143C>A (n.*668-143C>A) c.7609-143C>A (n.7609-143C>A) c.1717-1468C>A (n.1717-1468C>A) n.33-143C>A c.7699-143C>A (n.7699-143C>A) c.7696-143C>A (n.7696-143C>A) c.7699-1435C>A (n.7699-1435C>A) c.5686-143C>A (n.5686-143C>A) c.5236-143C>A (n.5236-143C>A) c.4444-143C>A (n.4444-143C>A) c.7606-143C>A (n.7606-143C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860763dup | CA2687400484 | CHD7 | n.785-141dup c.*668-141dup (n.*668-141dup) c.7609-141dup (n.7609-141dup) c.1717-1466dup (n.1717-1466dup) n.33-141dup c.7699-141dup (n.7699-141dup) c.7696-141dup (n.7696-141dup) c.7699-1433dup (n.7699-1433dup) c.5686-141dup (n.5686-141dup) c.5236-141dup (n.5236-141dup) c.4444-141dup (n.4444-141dup) c.7606-141dup (n.7606-141dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860762C>A | CA2687400486 | CHD7 | n.785-142C>A c.*668-142C>A (n.*668-142C>A) c.7609-142C>A (n.7609-142C>A) c.1717-1467C>A (n.1717-1467C>A) n.33-142C>A c.7699-142C>A (n.7699-142C>A) c.7696-142C>A (n.7696-142C>A) c.7699-1434C>A (n.7699-1434C>A) c.5686-142C>A (n.5686-142C>A) c.5236-142C>A (n.5236-142C>A) c.4444-142C>A (n.4444-142C>A) c.7606-142C>A (n.7606-142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860762C>T | CA2687400487 | CHD7 | n.785-142C>T c.*668-142C>T (n.*668-142C>T) c.7609-142C>T (n.7609-142C>T) c.1717-1467C>T (n.1717-1467C>T) n.33-142C>T c.7699-142C>T (n.7699-142C>T) c.7696-142C>T (n.7696-142C>T) c.7699-1434C>T (n.7699-1434C>T) c.5686-142C>T (n.5686-142C>T) c.5236-142C>T (n.5236-142C>T) c.4444-142C>T (n.4444-142C>T) c.7606-142C>T (n.7606-142C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860763C>A | CA2687400488 | CHD7 | n.785-141C>A c.*668-141C>A (n.*668-141C>A) c.7609-141C>A (n.7609-141C>A) c.1717-1466C>A (n.1717-1466C>A) n.33-141C>A c.7699-141C>A (n.7699-141C>A) c.7696-141C>A (n.7696-141C>A) c.7699-1433C>A (n.7699-1433C>A) c.5686-141C>A (n.5686-141C>A) c.5236-141C>A (n.5236-141C>A) c.4444-141C>A (n.4444-141C>A) c.7606-141C>A (n.7606-141C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860764A>G | CA2687400489 | CHD7 | n.785-140A>G c.*668-140A>G (n.*668-140A>G) c.7609-140A>G (n.7609-140A>G) c.1717-1465A>G (n.1717-1465A>G) n.33-140A>G c.7699-140A>G (n.7699-140A>G) c.7696-140A>G (n.7696-140A>G) c.7699-1432A>G (n.7699-1432A>G) c.5686-140A>G (n.5686-140A>G) c.5236-140A>G (n.5236-140A>G) c.4444-140A>G (n.4444-140A>G) c.7606-140A>G (n.7606-140A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860766A= | CA1788120127 | CHD7 | n.785-138A= c.*668-138A= (n.*668-138A=) c.7609-138A= (n.7609-138A=) c.1717-1463A= (n.1717-1463A=) n.33-138A= c.7699-138A= (n.7699-138A=) c.7696-138A= (n.7696-138A=) c.7699-1430A= (n.7699-1430A=) c.5686-138A= (n.5686-138A=) c.5236-138A= (n.5236-138A=) c.4444-138A= (n.4444-138A=) c.7606-138A= (n.7606-138A=) | |
| 8 | g.60860766A>G | CA581970225 | CHD7 | n.785-138A>G c.*668-138A>G (n.*668-138A>G) c.7609-138A>G (n.7609-138A>G) c.1717-1463A>G (n.1717-1463A>G) n.33-138A>G c.7699-138A>G (n.7699-138A>G) c.7696-138A>G (n.7696-138A>G) c.7699-1430A>G (n.7699-1430A>G) c.5686-138A>G (n.5686-138A>G) c.5236-138A>G (n.5236-138A>G) c.4444-138A>G (n.4444-138A>G) c.7606-138A>G (n.7606-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860766A>T | CA2687400490 | CHD7 | n.785-138A>T c.*668-138A>T (n.*668-138A>T) c.7609-138A>T (n.7609-138A>T) c.1717-1463A>T (n.1717-1463A>T) n.33-138A>T c.7699-138A>T (n.7699-138A>T) c.7696-138A>T (n.7696-138A>T) c.7699-1430A>T (n.7699-1430A>T) c.5686-138A>T (n.5686-138A>T) c.5236-138A>T (n.5236-138A>T) c.4444-138A>T (n.4444-138A>T) c.7606-138A>T (n.7606-138A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860767C>A | CA2687400491 | CHD7 | n.785-137C>A c.*668-137C>A (n.*668-137C>A) c.7609-137C>A (n.7609-137C>A) c.1717-1462C>A (n.1717-1462C>A) n.33-137C>A c.7699-137C>A (n.7699-137C>A) c.7696-137C>A (n.7696-137C>A) c.7699-1429C>A (n.7699-1429C>A) c.5686-137C>A (n.5686-137C>A) c.5236-137C>A (n.5236-137C>A) c.4444-137C>A (n.4444-137C>A) c.7606-137C>A (n.7606-137C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860768A= | CA1788120132 | CHD7 | n.785-136A= c.*668-136A= (n.*668-136A=) c.7609-136A= (n.7609-136A=) c.1717-1461A= (n.1717-1461A=) n.33-136A= c.7699-136A= (n.7699-136A=) c.7696-136A= (n.7696-136A=) c.7699-1428A= (n.7699-1428A=) c.5686-136A= (n.5686-136A=) c.5236-136A= (n.5236-136A=) c.4444-136A= (n.4444-136A=) c.7606-136A= (n.7606-136A=) | |
| 8 | g.60860768A>T | CA1788120136 | CHD7 | n.785-136A>T c.*668-136A>T (n.*668-136A>T) c.7609-136A>T (n.7609-136A>T) c.1717-1461A>T (n.1717-1461A>T) n.33-136A>T c.7699-136A>T (n.7699-136A>T) c.7696-136A>T (n.7696-136A>T) c.7699-1428A>T (n.7699-1428A>T) c.5686-136A>T (n.5686-136A>T) c.5236-136A>T (n.5236-136A>T) c.4444-136A>T (n.4444-136A>T) c.7606-136A>T (n.7606-136A>T) | dbSNP |
| 8 | g.60860769A= | CA1788120137 | CHD7 | n.785-135A= c.*668-135A= (n.*668-135A=) c.7609-135A= (n.7609-135A=) c.1717-1460A= (n.1717-1460A=) n.33-135A= c.7699-135A= (n.7699-135A=) c.7696-135A= (n.7696-135A=) c.7699-1427A= (n.7699-1427A=) c.5686-135A= (n.5686-135A=) c.5236-135A= (n.5236-135A=) c.4444-135A= (n.4444-135A=) c.7606-135A= (n.7606-135A=) | |
| 8 | g.60860769A>G | CA177325298 | CHD7 | n.785-135A>G c.*668-135A>G (n.*668-135A>G) c.7609-135A>G (n.7609-135A>G) c.1717-1460A>G (n.1717-1460A>G) n.33-135A>G c.7699-135A>G (n.7699-135A>G) c.7696-135A>G (n.7696-135A>G) c.7699-1427A>G (n.7699-1427A>G) c.5686-135A>G (n.5686-135A>G) c.5236-135A>G (n.5236-135A>G) c.4444-135A>G (n.4444-135A>G) c.7606-135A>G (n.7606-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860770C= | CA1788120139 | CHD7 | n.785-134C= c.*668-134C= (n.*668-134C=) c.7609-134C= (n.7609-134C=) c.1717-1459C= (n.1717-1459C=) n.33-134C= c.7699-134C= (n.7699-134C=) c.7696-134C= (n.7696-134C=) c.7699-1426C= (n.7699-1426C=) c.5686-134C= (n.5686-134C=) c.5236-134C= (n.5236-134C=) c.4444-134C= (n.4444-134C=) c.7606-134C= (n.7606-134C=) | |
| 8 | g.60860770C>G | CA1788120140 | CHD7 | n.785-134C>G c.*668-134C>G (n.*668-134C>G) c.7609-134C>G (n.7609-134C>G) c.1717-1459C>G (n.1717-1459C>G) n.33-134C>G c.7699-134C>G (n.7699-134C>G) c.7696-134C>G (n.7696-134C>G) c.7699-1426C>G (n.7699-1426C>G) c.5686-134C>G (n.5686-134C>G) c.5236-134C>G (n.5236-134C>G) c.4444-134C>G (n.4444-134C>G) c.7606-134C>G (n.7606-134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860770_60860786delinsCTAGACATTGTTTCTAG | CA1788120138 | CHD7 | n.785-134_785-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG c.*668-134_*668-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.*668-134_*668-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7609-134_7609-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7609-134_7609-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.1717-1459_1717-1443delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.1717-1459_1717-1443delinsCTAGACATTGTTTCTAG) n.33-134_33-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG c.7699-134_7699-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7699-134_7699-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7696-134_7696-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7696-134_7696-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7699-1426_7699-1410delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7699-1426_7699-1410delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.5686-134_5686-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.5686-134_5686-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.5236-134_5236-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.5236-134_5236-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.4444-134_4444-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.4444-134_4444-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) c.7606-134_7606-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG (n.7606-134_7606-118delinsCTAGACATTGTTTCTAG) | |
| 8 | g.60860773_60860788del | CA177325299 | CHD7 | n.785-131_785-116del c.*668-131_*668-116del (n.*668-131_*668-116del) c.7609-131_7609-116del (n.7609-131_7609-116del) c.1717-1456_1717-1441del (n.1717-1456_1717-1441del) n.33-131_33-116del c.7699-131_7699-116del (n.7699-131_7699-116del) c.7696-131_7696-116del (n.7696-131_7696-116del) c.7699-1423_7699-1408del (n.7699-1423_7699-1408del) c.5686-131_5686-116del (n.5686-131_5686-116del) c.5236-131_5236-116del (n.5236-131_5236-116del) c.4444-131_4444-116del (n.4444-131_4444-116del) c.7606-131_7606-116del (n.7606-131_7606-116del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.60860772A= | CA1788120142 | CHD7 | n.785-132A= c.*668-132A= (n.*668-132A=) c.7609-132A= (n.7609-132A=) c.1717-1457A= (n.1717-1457A=) n.33-132A= c.7699-132A= (n.7699-132A=) c.7696-132A= (n.7696-132A=) c.7699-1424A= (n.7699-1424A=) c.5686-132A= (n.5686-132A=) c.5236-132A= (n.5236-132A=) c.4444-132A= (n.4444-132A=) c.7606-132A= (n.7606-132A=) | |
| 8 | g.60860772A>G | CA853918586 | CHD7 | n.785-132A>G c.*668-132A>G (n.*668-132A>G) c.7609-132A>G (n.7609-132A>G) c.1717-1457A>G (n.1717-1457A>G) n.33-132A>G c.7699-132A>G (n.7699-132A>G) c.7696-132A>G (n.7696-132A>G) c.7699-1424A>G (n.7699-1424A>G) c.5686-132A>G (n.5686-132A>G) c.5236-132A>G (n.5236-132A>G) c.4444-132A>G (n.4444-132A>G) c.7606-132A>G (n.7606-132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860772A>T | CA2687400492 | CHD7 | n.785-132A>T c.*668-132A>T (n.*668-132A>T) c.7609-132A>T (n.7609-132A>T) c.1717-1457A>T (n.1717-1457A>T) n.33-132A>T c.7699-132A>T (n.7699-132A>T) c.7696-132A>T (n.7696-132A>T) c.7699-1424A>T (n.7699-1424A>T) c.5686-132A>T (n.5686-132A>T) c.5236-132A>T (n.5236-132A>T) c.4444-132A>T (n.4444-132A>T) c.7606-132A>T (n.7606-132A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860773G>A | CA853918589 | CHD7 | n.785-131G>A c.*668-131G>A (n.*668-131G>A) c.7609-131G>A (n.7609-131G>A) c.1717-1456G>A (n.1717-1456G>A) n.33-131G>A c.7699-131G>A (n.7699-131G>A) c.7696-131G>A (n.7696-131G>A) c.7699-1423G>A (n.7699-1423G>A) c.5686-131G>A (n.5686-131G>A) c.5236-131G>A (n.5236-131G>A) c.4444-131G>A (n.4444-131G>A) c.7606-131G>A (n.7606-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860773G= | CA1788120144 | CHD7 | n.785-131G= c.*668-131G= (n.*668-131G=) c.7609-131G= (n.7609-131G=) c.1717-1456G= (n.1717-1456G=) n.33-131G= c.7699-131G= (n.7699-131G=) c.7696-131G= (n.7696-131G=) c.7699-1423G= (n.7699-1423G=) c.5686-131G= (n.5686-131G=) c.5236-131G= (n.5236-131G=) c.4444-131G= (n.4444-131G=) c.7606-131G= (n.7606-131G=) | |
| 8 | g.60860774A>T | CA2687400493 | CHD7 | n.785-130A>T c.*668-130A>T (n.*668-130A>T) c.7609-130A>T (n.7609-130A>T) c.1717-1455A>T (n.1717-1455A>T) n.33-130A>T c.7699-130A>T (n.7699-130A>T) c.7696-130A>T (n.7696-130A>T) c.7699-1422A>T (n.7699-1422A>T) c.5686-130A>T (n.5686-130A>T) c.5236-130A>T (n.5236-130A>T) c.4444-130A>T (n.4444-130A>T) c.7606-130A>T (n.7606-130A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860775C>A | CA2687400494 | CHD7 | n.785-129C>A c.*668-129C>A (n.*668-129C>A) c.7609-129C>A (n.7609-129C>A) c.1717-1454C>A (n.1717-1454C>A) n.33-129C>A c.7699-129C>A (n.7699-129C>A) c.7696-129C>A (n.7696-129C>A) c.7699-1421C>A (n.7699-1421C>A) c.5686-129C>A (n.5686-129C>A) c.5236-129C>A (n.5236-129C>A) c.4444-129C>A (n.4444-129C>A) c.7606-129C>A (n.7606-129C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860775C>T | CA2687400495 | CHD7 | n.785-129C>T c.*668-129C>T (n.*668-129C>T) c.7609-129C>T (n.7609-129C>T) c.1717-1454C>T (n.1717-1454C>T) n.33-129C>T c.7699-129C>T (n.7699-129C>T) c.7696-129C>T (n.7696-129C>T) c.7699-1421C>T (n.7699-1421C>T) c.5686-129C>T (n.5686-129C>T) c.5236-129C>T (n.5236-129C>T) c.4444-129C>T (n.4444-129C>T) c.7606-129C>T (n.7606-129C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860776A= | CA1788120145 | CHD7 | n.785-128A= c.*668-128A= (n.*668-128A=) c.7609-128A= (n.7609-128A=) c.1717-1453A= (n.1717-1453A=) n.33-128A= c.7699-128A= (n.7699-128A=) c.7696-128A= (n.7696-128A=) c.7699-1420A= (n.7699-1420A=) c.5686-128A= (n.5686-128A=) c.5236-128A= (n.5236-128A=) c.4444-128A= (n.4444-128A=) c.7606-128A= (n.7606-128A=) | |
| 8 | g.60860776A>G | CA1788120146 | CHD7 | n.785-128A>G c.*668-128A>G (n.*668-128A>G) c.7609-128A>G (n.7609-128A>G) c.1717-1453A>G (n.1717-1453A>G) n.33-128A>G c.7699-128A>G (n.7699-128A>G) c.7696-128A>G (n.7696-128A>G) c.7699-1420A>G (n.7699-1420A>G) c.5686-128A>G (n.5686-128A>G) c.5236-128A>G (n.5236-128A>G) c.4444-128A>G (n.4444-128A>G) c.7606-128A>G (n.7606-128A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860778T>G | CA177325302 | CHD7 | n.785-126T>G c.*668-126T>G (n.*668-126T>G) c.7609-126T>G (n.7609-126T>G) c.1717-1451T>G (n.1717-1451T>G) n.33-126T>G c.7699-126T>G (n.7699-126T>G) c.7696-126T>G (n.7696-126T>G) c.7699-1418T>G (n.7699-1418T>G) c.5686-126T>G (n.5686-126T>G) c.5236-126T>G (n.5236-126T>G) c.4444-126T>G (n.4444-126T>G) c.7606-126T>G (n.7606-126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860778T= | CA1788120147 | CHD7 | n.785-126T= c.*668-126T= (n.*668-126T=) c.7609-126T= (n.7609-126T=) c.1717-1451T= (n.1717-1451T=) n.33-126T= c.7699-126T= (n.7699-126T=) c.7696-126T= (n.7696-126T=) c.7699-1418T= (n.7699-1418T=) c.5686-126T= (n.5686-126T=) c.5236-126T= (n.5236-126T=) c.4444-126T= (n.4444-126T=) c.7606-126T= (n.7606-126T=) | |
| 8 | g.60860779G>T | CA2687400496 | CHD7 | n.785-125G>T c.*668-125G>T (n.*668-125G>T) c.7609-125G>T (n.7609-125G>T) c.1717-1450G>T (n.1717-1450G>T) n.33-125G>T c.7699-125G>T (n.7699-125G>T) c.7696-125G>T (n.7696-125G>T) c.7699-1417G>T (n.7699-1417G>T) c.5686-125G>T (n.5686-125G>T) c.5236-125G>T (n.5236-125G>T) c.4444-125G>T (n.4444-125G>T) c.7606-125G>T (n.7606-125G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860780T>C | CA2687400497 | CHD7 | n.785-124T>C c.*668-124T>C (n.*668-124T>C) c.7609-124T>C (n.7609-124T>C) c.1717-1449T>C (n.1717-1449T>C) n.33-124T>C c.7699-124T>C (n.7699-124T>C) c.7696-124T>C (n.7696-124T>C) c.7699-1416T>C (n.7699-1416T>C) c.5686-124T>C (n.5686-124T>C) c.5236-124T>C (n.5236-124T>C) c.4444-124T>C (n.4444-124T>C) c.7606-124T>C (n.7606-124T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860783C>G | CA2687400498 | CHD7 | n.785-121C>G c.*668-121C>G (n.*668-121C>G) c.7609-121C>G (n.7609-121C>G) c.1717-1446C>G (n.1717-1446C>G) n.33-121C>G c.7699-121C>G (n.7699-121C>G) c.7696-121C>G (n.7696-121C>G) c.7699-1413C>G (n.7699-1413C>G) c.5686-121C>G (n.5686-121C>G) c.5236-121C>G (n.5236-121C>G) c.4444-121C>G (n.4444-121C>G) c.7606-121C>G (n.7606-121C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860784T>A | CA2687400499 | CHD7 | n.785-120T>A c.*668-120T>A (n.*668-120T>A) c.7609-120T>A (n.7609-120T>A) c.1717-1445T>A (n.1717-1445T>A) n.33-120T>A c.7699-120T>A (n.7699-120T>A) c.7696-120T>A (n.7696-120T>A) c.7699-1412T>A (n.7699-1412T>A) c.5686-120T>A (n.5686-120T>A) c.5236-120T>A (n.5236-120T>A) c.4444-120T>A (n.4444-120T>A) c.7606-120T>A (n.7606-120T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860785A>G | CA2780534886 | CHD7 | n.785-119A>G c.*668-119A>G (n.*668-119A>G) c.7609-119A>G (n.7609-119A>G) c.1717-1444A>G (n.1717-1444A>G) n.33-119A>G c.7699-119A>G (n.7699-119A>G) c.7696-119A>G (n.7696-119A>G) c.7699-1411A>G (n.7699-1411A>G) c.5686-119A>G (n.5686-119A>G) c.5236-119A>G (n.5236-119A>G) c.4444-119A>G (n.4444-119A>G) c.7606-119A>G (n.7606-119A>G) | |
| 8 | g.60860786G>C | CA1114440522 | CHD7 | n.785-118G>C c.*668-118G>C (n.*668-118G>C) c.7609-118G>C (n.7609-118G>C) c.1717-1443G>C (n.1717-1443G>C) n.33-118G>C c.7699-118G>C (n.7699-118G>C) c.7696-118G>C (n.7696-118G>C) c.7699-1410G>C (n.7699-1410G>C) c.5686-118G>C (n.5686-118G>C) c.5236-118G>C (n.5236-118G>C) c.4444-118G>C (n.4444-118G>C) c.7606-118G>C (n.7606-118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860786G= | CA1788120149 | CHD7 | n.785-118G= c.*668-118G= (n.*668-118G=) c.7609-118G= (n.7609-118G=) c.1717-1443G= (n.1717-1443G=) n.33-118G= c.7699-118G= (n.7699-118G=) c.7696-118G= (n.7696-118G=) c.7699-1410G= (n.7699-1410G=) c.5686-118G= (n.5686-118G=) c.5236-118G= (n.5236-118G=) c.4444-118G= (n.4444-118G=) c.7606-118G= (n.7606-118G=) | |
| 8 | g.60860786G>T | CA2687400500 | CHD7 | n.785-118G>T c.*668-118G>T (n.*668-118G>T) c.7609-118G>T (n.7609-118G>T) c.1717-1443G>T (n.1717-1443G>T) n.33-118G>T c.7699-118G>T (n.7699-118G>T) c.7696-118G>T (n.7696-118G>T) c.7699-1410G>T (n.7699-1410G>T) c.5686-118G>T (n.5686-118G>T) c.5236-118G>T (n.5236-118G>T) c.4444-118G>T (n.4444-118G>T) c.7606-118G>T (n.7606-118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860787T>G | CA2687400501 | CHD7 | n.785-117T>G c.*668-117T>G (n.*668-117T>G) c.7609-117T>G (n.7609-117T>G) c.1717-1442T>G (n.1717-1442T>G) n.33-117T>G c.7699-117T>G (n.7699-117T>G) c.7696-117T>G (n.7696-117T>G) c.7699-1409T>G (n.7699-1409T>G) c.5686-117T>G (n.5686-117T>G) c.5236-117T>G (n.5236-117T>G) c.4444-117T>G (n.4444-117T>G) c.7606-117T>G (n.7606-117T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860788A>G | CA2687400502 | CHD7 | n.785-116A>G c.*668-116A>G (n.*668-116A>G) c.7609-116A>G (n.7609-116A>G) c.1717-1441A>G (n.1717-1441A>G) n.33-116A>G c.7699-116A>G (n.7699-116A>G) c.7696-116A>G (n.7696-116A>G) c.7699-1408A>G (n.7699-1408A>G) c.5686-116A>G (n.5686-116A>G) c.5236-116A>G (n.5236-116A>G) c.4444-116A>G (n.4444-116A>G) c.7606-116A>G (n.7606-116A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860788A>T | CA2687400503 | CHD7 | n.785-116A>T c.*668-116A>T (n.*668-116A>T) c.7609-116A>T (n.7609-116A>T) c.1717-1441A>T (n.1717-1441A>T) n.33-116A>T c.7699-116A>T (n.7699-116A>T) c.7696-116A>T (n.7696-116A>T) c.7699-1408A>T (n.7699-1408A>T) c.5686-116A>T (n.5686-116A>T) c.5236-116A>T (n.5236-116A>T) c.4444-116A>T (n.4444-116A>T) c.7606-116A>T (n.7606-116A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860790C>A | CA2687400504 | CHD7 | n.785-114C>A c.*668-114C>A (n.*668-114C>A) c.7609-114C>A (n.7609-114C>A) c.1717-1439C>A (n.1717-1439C>A) n.33-114C>A c.7699-114C>A (n.7699-114C>A) c.7696-114C>A (n.7696-114C>A) c.7699-1406C>A (n.7699-1406C>A) c.5686-114C>A (n.5686-114C>A) c.5236-114C>A (n.5236-114C>A) c.4444-114C>A (n.4444-114C>A) c.7606-114C>A (n.7606-114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860791T>C | CA2687400506 | CHD7 | n.785-113T>C c.*668-113T>C (n.*668-113T>C) c.7609-113T>C (n.7609-113T>C) c.1717-1438T>C (n.1717-1438T>C) n.33-113T>C c.7699-113T>C (n.7699-113T>C) c.7696-113T>C (n.7696-113T>C) c.7699-1405T>C (n.7699-1405T>C) c.5686-113T>C (n.5686-113T>C) c.5236-113T>C (n.5236-113T>C) c.4444-113T>C (n.4444-113T>C) c.7606-113T>C (n.7606-113T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860791dup | CA2687400505 | CHD7 | n.785-113dup c.*668-113dup (n.*668-113dup) c.7609-113dup (n.7609-113dup) c.1717-1438dup (n.1717-1438dup) n.33-113dup c.7699-113dup (n.7699-113dup) c.7696-113dup (n.7696-113dup) c.7699-1405dup (n.7699-1405dup) c.5686-113dup (n.5686-113dup) c.5236-113dup (n.5236-113dup) c.4444-113dup (n.4444-113dup) c.7606-113dup (n.7606-113dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860792A= | CA1788120156 | CHD7 | n.785-112A= c.*668-112A= (n.*668-112A=) c.7609-112A= (n.7609-112A=) c.1717-1437A= (n.1717-1437A=) n.33-112A= c.7699-112A= (n.7699-112A=) c.7696-112A= (n.7696-112A=) c.7699-1404A= (n.7699-1404A=) c.5686-112A= (n.5686-112A=) c.5236-112A= (n.5236-112A=) c.4444-112A= (n.4444-112A=) c.7606-112A= (n.7606-112A=) | |
| 8 | g.60860792A>C | CA2687400507 | CHD7 | n.785-112A>C c.*668-112A>C (n.*668-112A>C) c.7609-112A>C (n.7609-112A>C) c.1717-1437A>C (n.1717-1437A>C) n.33-112A>C c.7699-112A>C (n.7699-112A>C) c.7696-112A>C (n.7696-112A>C) c.7699-1404A>C (n.7699-1404A>C) c.5686-112A>C (n.5686-112A>C) c.5236-112A>C (n.5236-112A>C) c.4444-112A>C (n.4444-112A>C) c.7606-112A>C (n.7606-112A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860792A>G | CA853918603 | CHD7 | n.785-112A>G c.*668-112A>G (n.*668-112A>G) c.7609-112A>G (n.7609-112A>G) c.1717-1437A>G (n.1717-1437A>G) n.33-112A>G c.7699-112A>G (n.7699-112A>G) c.7696-112A>G (n.7696-112A>G) c.7699-1404A>G (n.7699-1404A>G) c.5686-112A>G (n.5686-112A>G) c.5236-112A>G (n.5236-112A>G) c.4444-112A>G (n.4444-112A>G) c.7606-112A>G (n.7606-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860795T>C | CA2687400508 | CHD7 | n.785-109T>C c.*668-109T>C (n.*668-109T>C) c.7609-109T>C (n.7609-109T>C) c.1717-1434T>C (n.1717-1434T>C) n.33-109T>C c.7699-109T>C (n.7699-109T>C) c.7696-109T>C (n.7696-109T>C) c.7699-1401T>C (n.7699-1401T>C) c.5686-109T>C (n.5686-109T>C) c.5236-109T>C (n.5236-109T>C) c.4444-109T>C (n.4444-109T>C) c.7606-109T>C (n.7606-109T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860796T>C | CA1788120158 | CHD7 | n.785-108T>C c.*668-108T>C (n.*668-108T>C) c.7609-108T>C (n.7609-108T>C) c.1717-1433T>C (n.1717-1433T>C) n.33-108T>C c.7699-108T>C (n.7699-108T>C) c.7696-108T>C (n.7696-108T>C) c.7699-1400T>C (n.7699-1400T>C) c.5686-108T>C (n.5686-108T>C) c.5236-108T>C (n.5236-108T>C) c.4444-108T>C (n.4444-108T>C) c.7606-108T>C (n.7606-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860796T= | CA1788120157 | CHD7 | n.785-108T= c.*668-108T= (n.*668-108T=) c.7609-108T= (n.7609-108T=) c.1717-1433T= (n.1717-1433T=) n.33-108T= c.7699-108T= (n.7699-108T=) c.7696-108T= (n.7696-108T=) c.7699-1400T= (n.7699-1400T=) c.5686-108T= (n.5686-108T=) c.5236-108T= (n.5236-108T=) c.4444-108T= (n.4444-108T=) c.7606-108T= (n.7606-108T=) | |
| 8 | g.60860797C>A | CA1788120162 | CHD7 | n.785-107C>A c.*668-107C>A (n.*668-107C>A) c.7609-107C>A (n.7609-107C>A) c.1717-1432C>A (n.1717-1432C>A) n.33-107C>A c.7699-107C>A (n.7699-107C>A) c.7696-107C>A (n.7696-107C>A) c.7699-1399C>A (n.7699-1399C>A) c.5686-107C>A (n.5686-107C>A) c.5236-107C>A (n.5236-107C>A) c.4444-107C>A (n.4444-107C>A) c.7606-107C>A (n.7606-107C>A) | dbSNP |
| 8 | g.60860797C= | CA1788120159 | CHD7 | n.785-107C= c.*668-107C= (n.*668-107C=) c.7609-107C= (n.7609-107C=) c.1717-1432C= (n.1717-1432C=) n.33-107C= c.7699-107C= (n.7699-107C=) c.7696-107C= (n.7696-107C=) c.7699-1399C= (n.7699-1399C=) c.5686-107C= (n.5686-107C=) c.5236-107C= (n.5236-107C=) c.4444-107C= (n.4444-107C=) c.7606-107C= (n.7606-107C=) | |
| 8 | g.60860797C>T | CA853918606 | CHD7 | n.785-107C>T c.*668-107C>T (n.*668-107C>T) c.7609-107C>T (n.7609-107C>T) c.1717-1432C>T (n.1717-1432C>T) n.33-107C>T c.7699-107C>T (n.7699-107C>T) c.7696-107C>T (n.7696-107C>T) c.7699-1399C>T (n.7699-1399C>T) c.5686-107C>T (n.5686-107C>T) c.5236-107C>T (n.5236-107C>T) c.4444-107C>T (n.4444-107C>T) c.7606-107C>T (n.7606-107C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60860798T>C | CA2717278494 | CHD7 | n.785-106T>C c.*668-106T>C (n.*668-106T>C) c.7609-106T>C (n.7609-106T>C) c.1717-1431T>C (n.1717-1431T>C) n.33-106T>C c.7699-106T>C (n.7699-106T>C) c.7696-106T>C (n.7696-106T>C) c.7699-1398T>C (n.7699-1398T>C) c.5686-106T>C (n.5686-106T>C) c.5236-106T>C (n.5236-106T>C) c.4444-106T>C (n.4444-106T>C) c.7606-106T>C (n.7606-106T>C) | dbSNP |
| 8 | g.60860799C= | CA1788120169 | CHD7 | n.785-105C= c.*668-105C= (n.*668-105C=) c.7609-105C= (n.7609-105C=) c.1717-1430C= (n.1717-1430C=) n.33-105C= c.7699-105C= (n.7699-105C=) c.7696-105C= (n.7696-105C=) c.7699-1397C= (n.7699-1397C=) c.5686-105C= (n.5686-105C=) c.5236-105C= (n.5236-105C=) c.4444-105C= (n.4444-105C=) c.7606-105C= (n.7606-105C=) | |
| 8 | g.60860799C>T | CA1788120168 | CHD7 | n.785-105C>T c.*668-105C>T (n.*668-105C>T) c.7609-105C>T (n.7609-105C>T) c.1717-1430C>T (n.1717-1430C>T) n.33-105C>T c.7699-105C>T (n.7699-105C>T) c.7696-105C>T (n.7696-105C>T) c.7699-1397C>T (n.7699-1397C>T) c.5686-105C>T (n.5686-105C>T) c.5236-105C>T (n.5236-105C>T) c.4444-105C>T (n.4444-105C>T) c.7606-105C>T (n.7606-105C>T) | dbSNP |
| 8 | g.60860799_60860800delinsCT | CA1788120166 | CHD7 | n.785-105_785-104delinsCT c.*668-105_*668-104delinsCT (n.*668-105_*668-104delinsCT) c.7609-105_7609-104delinsCT (n.7609-105_7609-104delinsCT) c.1717-1430_1717-1429delinsCT (n.1717-1430_1717-1429delinsCT) n.33-105_33-104delinsCT c.7699-105_7699-104delinsCT (n.7699-105_7699-104delinsCT) c.7696-105_7696-104delinsCT (n.7696-105_7696-104delinsCT) c.7699-1397_7699-1396delinsCT (n.7699-1397_7699-1396delinsCT) c.5686-105_5686-104delinsCT (n.5686-105_5686-104delinsCT) c.5236-105_5236-104delinsCT (n.5236-105_5236-104delinsCT) c.4444-105_4444-104delinsCT (n.4444-105_4444-104delinsCT) c.7606-105_7606-104delinsCT (n.7606-105_7606-104delinsCT) | |
| 8 | g.60860800T>C | CA2687400509 | CHD7 | n.785-104T>C c.*668-104T>C (n.*668-104T>C) c.7609-104T>C (n.7609-104T>C) c.1717-1429T>C (n.1717-1429T>C) n.33-104T>C c.7699-104T>C (n.7699-104T>C) c.7696-104T>C (n.7696-104T>C) c.7699-1396T>C (n.7699-1396T>C) c.5686-104T>C (n.5686-104T>C) c.5236-104T>C (n.5236-104T>C) c.4444-104T>C (n.4444-104T>C) c.7606-104T>C (n.7606-104T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860804del | CA918273029 | CHD7 | n.785-100del c.*668-100del (n.*668-100del) c.7609-100del (n.7609-100del) c.1717-1425del (n.1717-1425del) n.33-100del c.7699-100del (n.7699-100del) c.7696-100del (n.7696-100del) c.7699-1392del (n.7699-1392del) c.5686-100del (n.5686-100del) c.5236-100del (n.5236-100del) c.4444-100del (n.4444-100del) c.7606-100del (n.7606-100del) | dbSNP |
| 8 | g.60860803T>C | CA853918608 | CHD7 | n.785-101T>C c.*668-101T>C (n.*668-101T>C) c.7609-101T>C (n.7609-101T>C) c.1717-1426T>C (n.1717-1426T>C) n.33-101T>C c.7699-101T>C (n.7699-101T>C) c.7696-101T>C (n.7696-101T>C) c.7699-1393T>C (n.7699-1393T>C) c.5686-101T>C (n.5686-101T>C) c.5236-101T>C (n.5236-101T>C) c.4444-101T>C (n.4444-101T>C) c.7606-101T>C (n.7606-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860803T= | CA1788120173 | CHD7 | n.785-101T= c.*668-101T= (n.*668-101T=) c.7609-101T= (n.7609-101T=) c.1717-1426T= (n.1717-1426T=) n.33-101T= c.7699-101T= (n.7699-101T=) c.7696-101T= (n.7696-101T=) c.7699-1393T= (n.7699-1393T=) c.5686-101T= (n.5686-101T=) c.5236-101T= (n.5236-101T=) c.4444-101T= (n.4444-101T=) c.7606-101T= (n.7606-101T=) | |
| 8 | g.60860805G>C | CA1114440531 | CHD7 | n.785-99G>C c.*668-99G>C (n.*668-99G>C) c.7609-99G>C (n.7609-99G>C) c.1717-1424G>C (n.1717-1424G>C) n.33-99G>C c.7699-99G>C (n.7699-99G>C) c.7696-99G>C (n.7696-99G>C) c.7699-1391G>C (n.7699-1391G>C) c.5686-99G>C (n.5686-99G>C) c.5236-99G>C (n.5236-99G>C) c.4444-99G>C (n.4444-99G>C) c.7606-99G>C (n.7606-99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860805G= | CA1788120181 | CHD7 | n.785-99G= c.*668-99G= (n.*668-99G=) c.7609-99G= (n.7609-99G=) c.1717-1424G= (n.1717-1424G=) n.33-99G= c.7699-99G= (n.7699-99G=) c.7696-99G= (n.7696-99G=) c.7699-1391G= (n.7699-1391G=) c.5686-99G= (n.5686-99G=) c.5236-99G= (n.5236-99G=) c.4444-99G= (n.4444-99G=) c.7606-99G= (n.7606-99G=) | |
| 8 | g.60860805G>T | CA2687400510 | CHD7 | n.785-99G>T c.*668-99G>T (n.*668-99G>T) c.7609-99G>T (n.7609-99G>T) c.1717-1424G>T (n.1717-1424G>T) n.33-99G>T c.7699-99G>T (n.7699-99G>T) c.7696-99G>T (n.7696-99G>T) c.7699-1391G>T (n.7699-1391G>T) c.5686-99G>T (n.5686-99G>T) c.5236-99G>T (n.5236-99G>T) c.4444-99G>T (n.4444-99G>T) c.7606-99G>T (n.7606-99G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860805_60860813del | CA2780534890 | CHD7 | n.785-99_785-91del c.*668-99_*668-91del (n.*668-99_*668-91del) c.7609-99_7609-91del (n.7609-99_7609-91del) c.1717-1424_1717-1416del (n.1717-1424_1717-1416del) n.33-99_33-91del c.7699-99_7699-91del (n.7699-99_7699-91del) c.7696-99_7696-91del (n.7696-99_7696-91del) c.7699-1391_7699-1383del (n.7699-1391_7699-1383del) c.5686-99_5686-91del (n.5686-99_5686-91del) c.5236-99_5236-91del (n.5236-99_5236-91del) c.4444-99_4444-91del (n.4444-99_4444-91del) c.7606-99_7606-91del (n.7606-99_7606-91del) | |
| 8 | g.60860806A= | CA1788120187 | CHD7 | n.785-98A= c.*668-98A= (n.*668-98A=) c.7609-98A= (n.7609-98A=) c.1717-1423A= (n.1717-1423A=) n.33-98A= c.7699-98A= (n.7699-98A=) c.7696-98A= (n.7696-98A=) c.7699-1390A= (n.7699-1390A=) c.5686-98A= (n.5686-98A=) c.5236-98A= (n.5236-98A=) c.4444-98A= (n.4444-98A=) c.7606-98A= (n.7606-98A=) | |
| 8 | g.60860806A>T | CA581970226 | CHD7 | n.785-98A>T c.*668-98A>T (n.*668-98A>T) c.7609-98A>T (n.7609-98A>T) c.1717-1423A>T (n.1717-1423A>T) n.33-98A>T c.7699-98A>T (n.7699-98A>T) c.7696-98A>T (n.7696-98A>T) c.7699-1390A>T (n.7699-1390A>T) c.5686-98A>T (n.5686-98A>T) c.5236-98A>T (n.5236-98A>T) c.4444-98A>T (n.4444-98A>T) c.7606-98A>T (n.7606-98A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860811del | CA2579173950 | CHD7 | n.785-93del c.*668-93del (n.*668-93del) c.7609-93del (n.7609-93del) c.1717-1418del (n.1717-1418del) n.33-93del c.7699-93del (n.7699-93del) c.7696-93del (n.7696-93del) c.7699-1385del (n.7699-1385del) c.5686-93del (n.5686-93del) c.5236-93del (n.5236-93del) c.4444-93del (n.4444-93del) c.7606-93del (n.7606-93del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860812G>T | CA2687400511 | CHD7 | n.785-92G>T c.*668-92G>T (n.*668-92G>T) c.7609-92G>T (n.7609-92G>T) c.1717-1417G>T (n.1717-1417G>T) n.33-92G>T c.7699-92G>T (n.7699-92G>T) c.7696-92G>T (n.7696-92G>T) c.7699-1384G>T (n.7699-1384G>T) c.5686-92G>T (n.5686-92G>T) c.5236-92G>T (n.5236-92G>T) c.4444-92G>T (n.4444-92G>T) c.7606-92G>T (n.7606-92G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860813A= | CA1788120196 | CHD7 | n.785-91A= c.*668-91A= (n.*668-91A=) c.7609-91A= (n.7609-91A=) c.1717-1416A= (n.1717-1416A=) n.33-91A= c.7699-91A= (n.7699-91A=) c.7696-91A= (n.7696-91A=) c.7699-1383A= (n.7699-1383A=) c.5686-91A= (n.5686-91A=) c.5236-91A= (n.5236-91A=) c.4444-91A= (n.4444-91A=) c.7606-91A= (n.7606-91A=) | |
| 8 | g.60860813A>G | CA2687400512 | CHD7 | n.785-91A>G c.*668-91A>G (n.*668-91A>G) c.7609-91A>G (n.7609-91A>G) c.1717-1416A>G (n.1717-1416A>G) n.33-91A>G c.7699-91A>G (n.7699-91A>G) c.7696-91A>G (n.7696-91A>G) c.7699-1383A>G (n.7699-1383A>G) c.5686-91A>G (n.5686-91A>G) c.5236-91A>G (n.5236-91A>G) c.4444-91A>G (n.4444-91A>G) c.7606-91A>G (n.7606-91A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860813A>T | CA1788120200 | CHD7 | n.785-91A>T c.*668-91A>T (n.*668-91A>T) c.7609-91A>T (n.7609-91A>T) c.1717-1416A>T (n.1717-1416A>T) n.33-91A>T c.7699-91A>T (n.7699-91A>T) c.7696-91A>T (n.7696-91A>T) c.7699-1383A>T (n.7699-1383A>T) c.5686-91A>T (n.5686-91A>T) c.5236-91A>T (n.5236-91A>T) c.4444-91A>T (n.4444-91A>T) c.7606-91A>T (n.7606-91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860814T>C | CA2687400513 | CHD7 | n.785-90T>C c.*668-90T>C (n.*668-90T>C) c.7609-90T>C (n.7609-90T>C) c.1717-1415T>C (n.1717-1415T>C) n.33-90T>C c.7699-90T>C (n.7699-90T>C) c.7696-90T>C (n.7696-90T>C) c.7699-1382T>C (n.7699-1382T>C) c.5686-90T>C (n.5686-90T>C) c.5236-90T>C (n.5236-90T>C) c.4444-90T>C (n.4444-90T>C) c.7606-90T>C (n.7606-90T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860814T>G | CA1114440535 | CHD7 | n.785-90T>G c.*668-90T>G (n.*668-90T>G) c.7609-90T>G (n.7609-90T>G) c.1717-1415T>G (n.1717-1415T>G) n.33-90T>G c.7699-90T>G (n.7699-90T>G) c.7696-90T>G (n.7696-90T>G) c.7699-1382T>G (n.7699-1382T>G) c.5686-90T>G (n.5686-90T>G) c.5236-90T>G (n.5236-90T>G) c.4444-90T>G (n.4444-90T>G) c.7606-90T>G (n.7606-90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860814T= | CA1788120202 | CHD7 | n.785-90T= c.*668-90T= (n.*668-90T=) c.7609-90T= (n.7609-90T=) c.1717-1415T= (n.1717-1415T=) n.33-90T= c.7699-90T= (n.7699-90T=) c.7696-90T= (n.7696-90T=) c.7699-1382T= (n.7699-1382T=) c.5686-90T= (n.5686-90T=) c.5236-90T= (n.5236-90T=) c.4444-90T= (n.4444-90T=) c.7606-90T= (n.7606-90T=) | |
| 8 | g.60860815C>A | CA1788120203 | CHD7 | n.785-89C>A c.*668-89C>A (n.*668-89C>A) c.7609-89C>A (n.7609-89C>A) c.1717-1414C>A (n.1717-1414C>A) n.33-89C>A c.7699-89C>A (n.7699-89C>A) c.7696-89C>A (n.7696-89C>A) c.7699-1381C>A (n.7699-1381C>A) c.5686-89C>A (n.5686-89C>A) c.5236-89C>A (n.5236-89C>A) c.4444-89C>A (n.4444-89C>A) c.7606-89C>A (n.7606-89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860815C= | CA1788120204 | CHD7 | n.785-89C= c.*668-89C= (n.*668-89C=) c.7609-89C= (n.7609-89C=) c.1717-1414C= (n.1717-1414C=) n.33-89C= c.7699-89C= (n.7699-89C=) c.7696-89C= (n.7696-89C=) c.7699-1381C= (n.7699-1381C=) c.5686-89C= (n.5686-89C=) c.5236-89C= (n.5236-89C=) c.4444-89C= (n.4444-89C=) c.7606-89C= (n.7606-89C=) | |
| 8 | g.60860816C>A | CA2687400514 | CHD7 | n.785-88C>A c.*668-88C>A (n.*668-88C>A) c.7609-88C>A (n.7609-88C>A) c.1717-1413C>A (n.1717-1413C>A) n.33-88C>A c.7699-88C>A (n.7699-88C>A) c.7696-88C>A (n.7696-88C>A) c.7699-1380C>A (n.7699-1380C>A) c.5686-88C>A (n.5686-88C>A) c.5236-88C>A (n.5236-88C>A) c.4444-88C>A (n.4444-88C>A) c.7606-88C>A (n.7606-88C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860816C= | CA1788120215 | CHD7 | n.785-88C= c.*668-88C= (n.*668-88C=) c.7609-88C= (n.7609-88C=) c.1717-1413C= (n.1717-1413C=) n.33-88C= c.7699-88C= (n.7699-88C=) c.7696-88C= (n.7696-88C=) c.7699-1380C= (n.7699-1380C=) c.5686-88C= (n.5686-88C=) c.5236-88C= (n.5236-88C=) c.4444-88C= (n.4444-88C=) c.7606-88C= (n.7606-88C=) | |
| 8 | g.60860816C>G | CA177325307 | CHD7 | n.785-88C>G c.*668-88C>G (n.*668-88C>G) c.7609-88C>G (n.7609-88C>G) c.1717-1413C>G (n.1717-1413C>G) n.33-88C>G c.7699-88C>G (n.7699-88C>G) c.7696-88C>G (n.7696-88C>G) c.7699-1380C>G (n.7699-1380C>G) c.5686-88C>G (n.5686-88C>G) c.5236-88C>G (n.5236-88C>G) c.4444-88C>G (n.4444-88C>G) c.7606-88C>G (n.7606-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860816C>T | CA2599144796 | CHD7 | n.785-88C>T c.*668-88C>T (n.*668-88C>T) c.7609-88C>T (n.7609-88C>T) c.1717-1413C>T (n.1717-1413C>T) n.33-88C>T c.7699-88C>T (n.7699-88C>T) c.7696-88C>T (n.7696-88C>T) c.7699-1380C>T (n.7699-1380C>T) c.5686-88C>T (n.5686-88C>T) c.5236-88C>T (n.5236-88C>T) c.4444-88C>T (n.4444-88C>T) c.7606-88C>T (n.7606-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860817_60860820dup | CA1788120207 | CHD7 | n.785-87_785-84dup c.*668-87_*668-84dup (n.*668-87_*668-84dup) c.7609-87_7609-84dup (n.7609-87_7609-84dup) c.1717-1412_1717-1409dup (n.1717-1412_1717-1409dup) n.33-87_33-84dup c.7699-87_7699-84dup (n.7699-87_7699-84dup) c.7696-87_7696-84dup (n.7696-87_7696-84dup) c.7699-1379_7699-1376dup (n.7699-1379_7699-1376dup) c.5686-87_5686-84dup (n.5686-87_5686-84dup) c.5236-87_5236-84dup (n.5236-87_5236-84dup) c.4444-87_4444-84dup (n.4444-87_4444-84dup) c.7606-87_7606-84dup (n.7606-87_7606-84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860817A= | CA1788120219 | CHD7 | n.785-87A= c.*668-87A= (n.*668-87A=) c.7609-87A= (n.7609-87A=) c.1717-1412A= (n.1717-1412A=) n.33-87A= c.7699-87A= (n.7699-87A=) c.7696-87A= (n.7696-87A=) c.7699-1379A= (n.7699-1379A=) c.5686-87A= (n.5686-87A=) c.5236-87A= (n.5236-87A=) c.4444-87A= (n.4444-87A=) c.7606-87A= (n.7606-87A=) | |
| 8 | g.60860817A>G | CA1114440536 | CHD7 | n.785-87A>G c.*668-87A>G (n.*668-87A>G) c.7609-87A>G (n.7609-87A>G) c.1717-1412A>G (n.1717-1412A>G) n.33-87A>G c.7699-87A>G (n.7699-87A>G) c.7696-87A>G (n.7696-87A>G) c.7699-1379A>G (n.7699-1379A>G) c.5686-87A>G (n.5686-87A>G) c.5236-87A>G (n.5236-87A>G) c.4444-87A>G (n.4444-87A>G) c.7606-87A>G (n.7606-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860819T>C | CA2687400515 | CHD7 | n.785-85T>C c.*668-85T>C (n.*668-85T>C) c.7609-85T>C (n.7609-85T>C) c.1717-1410T>C (n.1717-1410T>C) n.33-85T>C c.7699-85T>C (n.7699-85T>C) c.7696-85T>C (n.7696-85T>C) c.7699-1377T>C (n.7699-1377T>C) c.5686-85T>C (n.5686-85T>C) c.5236-85T>C (n.5236-85T>C) c.4444-85T>C (n.4444-85T>C) c.7606-85T>C (n.7606-85T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860820C>A | CA2579173951 | CHD7 | n.785-84C>A c.*668-84C>A (n.*668-84C>A) c.7609-84C>A (n.7609-84C>A) c.1717-1409C>A (n.1717-1409C>A) n.33-84C>A c.7699-84C>A (n.7699-84C>A) c.7696-84C>A (n.7696-84C>A) c.7699-1376C>A (n.7699-1376C>A) c.5686-84C>A (n.5686-84C>A) c.5236-84C>A (n.5236-84C>A) c.4444-84C>A (n.4444-84C>A) c.7606-84C>A (n.7606-84C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860821T>C | CA2687400516 | CHD7 | n.785-83T>C c.*668-83T>C (n.*668-83T>C) c.7609-83T>C (n.7609-83T>C) c.1717-1408T>C (n.1717-1408T>C) n.33-83T>C c.7699-83T>C (n.7699-83T>C) c.7696-83T>C (n.7696-83T>C) c.7699-1375T>C (n.7699-1375T>C) c.5686-83T>C (n.5686-83T>C) c.5236-83T>C (n.5236-83T>C) c.4444-83T>C (n.4444-83T>C) c.7606-83T>C (n.7606-83T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860822A= | CA1788120220 | CHD7 | n.785-82A= c.*668-82A= (n.*668-82A=) c.7609-82A= (n.7609-82A=) c.1717-1407A= (n.1717-1407A=) n.33-82A= c.7699-82A= (n.7699-82A=) c.7696-82A= (n.7696-82A=) c.7699-1374A= (n.7699-1374A=) c.5686-82A= (n.5686-82A=) c.5236-82A= (n.5236-82A=) c.4444-82A= (n.4444-82A=) c.7606-82A= (n.7606-82A=) | |
| 8 | g.60860822A>G | CA1788120222 | CHD7 | n.785-82A>G c.*668-82A>G (n.*668-82A>G) c.7609-82A>G (n.7609-82A>G) c.1717-1407A>G (n.1717-1407A>G) n.33-82A>G c.7699-82A>G (n.7699-82A>G) c.7696-82A>G (n.7696-82A>G) c.7699-1374A>G (n.7699-1374A>G) c.5686-82A>G (n.5686-82A>G) c.5236-82A>G (n.5236-82A>G) c.4444-82A>G (n.4444-82A>G) c.7606-82A>G (n.7606-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860822A>T | CA2687400517 | CHD7 | n.785-82A>T c.*668-82A>T (n.*668-82A>T) c.7609-82A>T (n.7609-82A>T) c.1717-1407A>T (n.1717-1407A>T) n.33-82A>T c.7699-82A>T (n.7699-82A>T) c.7696-82A>T (n.7696-82A>T) c.7699-1374A>T (n.7699-1374A>T) c.5686-82A>T (n.5686-82A>T) c.5236-82A>T (n.5236-82A>T) c.4444-82A>T (n.4444-82A>T) c.7606-82A>T (n.7606-82A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860823G>A | CA853918615 | CHD7 | n.785-81G>A c.*668-81G>A (n.*668-81G>A) c.7609-81G>A (n.7609-81G>A) c.1717-1406G>A (n.1717-1406G>A) n.33-81G>A c.7699-81G>A (n.7699-81G>A) c.7696-81G>A (n.7696-81G>A) c.7699-1373G>A (n.7699-1373G>A) c.5686-81G>A (n.5686-81G>A) c.5236-81G>A (n.5236-81G>A) c.4444-81G>A (n.4444-81G>A) c.7606-81G>A (n.7606-81G>A) | dbSNP |
| 8 | g.60860823G>C | CA1788120224 | CHD7 | n.785-81G>C c.*668-81G>C (n.*668-81G>C) c.7609-81G>C (n.7609-81G>C) c.1717-1406G>C (n.1717-1406G>C) n.33-81G>C c.7699-81G>C (n.7699-81G>C) c.7696-81G>C (n.7696-81G>C) c.7699-1373G>C (n.7699-1373G>C) c.5686-81G>C (n.5686-81G>C) c.5236-81G>C (n.5236-81G>C) c.4444-81G>C (n.4444-81G>C) c.7606-81G>C (n.7606-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860823G= | CA1788120226 | CHD7 | n.785-81G= c.*668-81G= (n.*668-81G=) c.7609-81G= (n.7609-81G=) c.1717-1406G= (n.1717-1406G=) n.33-81G= c.7699-81G= (n.7699-81G=) c.7696-81G= (n.7696-81G=) c.7699-1373G= (n.7699-1373G=) c.5686-81G= (n.5686-81G=) c.5236-81G= (n.5236-81G=) c.4444-81G= (n.4444-81G=) c.7606-81G= (n.7606-81G=) | |
| 8 | g.60860824G>A | CA177325328 | CHD7 | n.785-80G>A c.*668-80G>A (n.*668-80G>A) c.7609-80G>A (n.7609-80G>A) c.1717-1405G>A (n.1717-1405G>A) n.33-80G>A c.7699-80G>A (n.7699-80G>A) c.7696-80G>A (n.7696-80G>A) c.7699-1372G>A (n.7699-1372G>A) c.5686-80G>A (n.5686-80G>A) c.5236-80G>A (n.5236-80G>A) c.4444-80G>A (n.4444-80G>A) c.7606-80G>A (n.7606-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860824G= | CA1788120244 | CHD7 | n.785-80G= c.*668-80G= (n.*668-80G=) c.7609-80G= (n.7609-80G=) c.1717-1405G= (n.1717-1405G=) n.33-80G= c.7699-80G= (n.7699-80G=) c.7696-80G= (n.7696-80G=) c.7699-1372G= (n.7699-1372G=) c.5686-80G= (n.5686-80G=) c.5236-80G= (n.5236-80G=) c.4444-80G= (n.4444-80G=) c.7606-80G= (n.7606-80G=) | |
| 8 | g.60860824G>T | CA2579173952 | CHD7 | n.785-80G>T c.*668-80G>T (n.*668-80G>T) c.7609-80G>T (n.7609-80G>T) c.1717-1405G>T (n.1717-1405G>T) n.33-80G>T c.7699-80G>T (n.7699-80G>T) c.7696-80G>T (n.7696-80G>T) c.7699-1372G>T (n.7699-1372G>T) c.5686-80G>T (n.5686-80G>T) c.5236-80G>T (n.5236-80G>T) c.4444-80G>T (n.4444-80G>T) c.7606-80G>T (n.7606-80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860825A= | CA1788120250 | CHD7 | n.785-79A= c.*668-79A= (n.*668-79A=) c.7609-79A= (n.7609-79A=) c.1717-1404A= (n.1717-1404A=) n.33-79A= c.7699-79A= (n.7699-79A=) c.7696-79A= (n.7696-79A=) c.7699-1371A= (n.7699-1371A=) c.5686-79A= (n.5686-79A=) c.5236-79A= (n.5236-79A=) c.4444-79A= (n.4444-79A=) c.7606-79A= (n.7606-79A=) | |
| 8 | g.60860825A>G | CA2687400518 | CHD7 | n.785-79A>G c.*668-79A>G (n.*668-79A>G) c.7609-79A>G (n.7609-79A>G) c.1717-1404A>G (n.1717-1404A>G) n.33-79A>G c.7699-79A>G (n.7699-79A>G) c.7696-79A>G (n.7696-79A>G) c.7699-1371A>G (n.7699-1371A>G) c.5686-79A>G (n.5686-79A>G) c.5236-79A>G (n.5236-79A>G) c.4444-79A>G (n.4444-79A>G) c.7606-79A>G (n.7606-79A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860825A>T | CA2687400519 | CHD7 | n.785-79A>T c.*668-79A>T (n.*668-79A>T) c.7609-79A>T (n.7609-79A>T) c.1717-1404A>T (n.1717-1404A>T) n.33-79A>T c.7699-79A>T (n.7699-79A>T) c.7696-79A>T (n.7696-79A>T) c.7699-1371A>T (n.7699-1371A>T) c.5686-79A>T (n.5686-79A>T) c.5236-79A>T (n.5236-79A>T) c.4444-79A>T (n.4444-79A>T) c.7606-79A>T (n.7606-79A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860826T>A | CA2687400520 | CHD7 | n.785-78T>A c.*668-78T>A (n.*668-78T>A) c.7609-78T>A (n.7609-78T>A) c.1717-1403T>A (n.1717-1403T>A) n.33-78T>A c.7699-78T>A (n.7699-78T>A) c.7696-78T>A (n.7696-78T>A) c.7699-1370T>A (n.7699-1370T>A) c.5686-78T>A (n.5686-78T>A) c.5236-78T>A (n.5236-78T>A) c.4444-78T>A (n.4444-78T>A) c.7606-78T>A (n.7606-78T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860826dup | CA177325352 | CHD7 | n.785-78dup c.*668-78dup (n.*668-78dup) c.7609-78dup (n.7609-78dup) c.1717-1403dup (n.1717-1403dup) n.33-78dup c.7699-78dup (n.7699-78dup) c.7696-78dup (n.7696-78dup) c.7699-1370dup (n.7699-1370dup) c.5686-78dup (n.5686-78dup) c.5236-78dup (n.5236-78dup) c.4444-78dup (n.4444-78dup) c.7606-78dup (n.7606-78dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860829C>A | CA2687400521 | CHD7 | n.785-75C>A c.*668-75C>A (n.*668-75C>A) c.7609-75C>A (n.7609-75C>A) c.1717-1400C>A (n.1717-1400C>A) n.33-75C>A c.7699-75C>A (n.7699-75C>A) c.7696-75C>A (n.7696-75C>A) c.7699-1367C>A (n.7699-1367C>A) c.5686-75C>A (n.5686-75C>A) c.5236-75C>A (n.5236-75C>A) c.4444-75C>A (n.4444-75C>A) c.7606-75C>A (n.7606-75C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860829C= | CA1788120258 | CHD7 | n.785-75C= c.*668-75C= (n.*668-75C=) c.7609-75C= (n.7609-75C=) c.1717-1400C= (n.1717-1400C=) n.33-75C= c.7699-75C= (n.7699-75C=) c.7696-75C= (n.7696-75C=) c.7699-1367C= (n.7699-1367C=) c.5686-75C= (n.5686-75C=) c.5236-75C= (n.5236-75C=) c.4444-75C= (n.4444-75C=) c.7606-75C= (n.7606-75C=) | |
| 8 | g.60860829C>T | CA177325356 | CHD7 | n.785-75C>T c.*668-75C>T (n.*668-75C>T) c.7609-75C>T (n.7609-75C>T) c.1717-1400C>T (n.1717-1400C>T) n.33-75C>T c.7699-75C>T (n.7699-75C>T) c.7696-75C>T (n.7696-75C>T) c.7699-1367C>T (n.7699-1367C>T) c.5686-75C>T (n.5686-75C>T) c.5236-75C>T (n.5236-75C>T) c.4444-75C>T (n.4444-75C>T) c.7606-75C>T (n.7606-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860830G>A | CA853918623 | CHD7 | n.785-74G>A c.*668-74G>A (n.*668-74G>A) c.7609-74G>A (n.7609-74G>A) c.1717-1399G>A (n.1717-1399G>A) n.33-74G>A c.7699-74G>A (n.7699-74G>A) c.7696-74G>A (n.7696-74G>A) c.7699-1366G>A (n.7699-1366G>A) c.5686-74G>A (n.5686-74G>A) c.5236-74G>A (n.5236-74G>A) c.4444-74G>A (n.4444-74G>A) c.7606-74G>A (n.7606-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.60860830G= | CA1788120266 | CHD7 | n.785-74G= c.*668-74G= (n.*668-74G=) c.7609-74G= (n.7609-74G=) c.1717-1399G= (n.1717-1399G=) n.33-74G= c.7699-74G= (n.7699-74G=) c.7696-74G= (n.7696-74G=) c.7699-1366G= (n.7699-1366G=) c.5686-74G= (n.5686-74G=) c.5236-74G= (n.5236-74G=) c.4444-74G= (n.4444-74G=) c.7606-74G= (n.7606-74G=) | |
| 8 | g.60860831T>G | CA2687400522 | CHD7 | n.785-73T>G c.*668-73T>G (n.*668-73T>G) c.7609-73T>G (n.7609-73T>G) c.1717-1398T>G (n.1717-1398T>G) n.33-73T>G c.7699-73T>G (n.7699-73T>G) c.7696-73T>G (n.7696-73T>G) c.7699-1365T>G (n.7699-1365T>G) c.5686-73T>G (n.5686-73T>G) c.5236-73T>G (n.5236-73T>G) c.4444-73T>G (n.4444-73T>G) c.7606-73T>G (n.7606-73T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860836T>C | CA2579173953 | CHD7 | n.785-68T>C c.*668-68T>C (n.*668-68T>C) c.7609-68T>C (n.7609-68T>C) c.1717-1393T>C (n.1717-1393T>C) n.33-68T>C c.7699-68T>C (n.7699-68T>C) c.7696-68T>C (n.7696-68T>C) c.7699-1360T>C (n.7699-1360T>C) c.5686-68T>C (n.5686-68T>C) c.5236-68T>C (n.5236-68T>C) c.4444-68T>C (n.4444-68T>C) c.7606-68T>C (n.7606-68T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860837T>C | CA2687400523 | CHD7 | n.785-67T>C c.*668-67T>C (n.*668-67T>C) c.7609-67T>C (n.7609-67T>C) c.1717-1392T>C (n.1717-1392T>C) n.33-67T>C c.7699-67T>C (n.7699-67T>C) c.7696-67T>C (n.7696-67T>C) c.7699-1359T>C (n.7699-1359T>C) c.5686-67T>C (n.5686-67T>C) c.5236-67T>C (n.5236-67T>C) c.4444-67T>C (n.4444-67T>C) c.7606-67T>C (n.7606-67T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860838G>A | CA2687400524 | CHD7 | n.785-66G>A c.*668-66G>A (n.*668-66G>A) c.7609-66G>A (n.7609-66G>A) c.1717-1391G>A (n.1717-1391G>A) n.33-66G>A c.7699-66G>A (n.7699-66G>A) c.7696-66G>A (n.7696-66G>A) c.7699-1358G>A (n.7699-1358G>A) c.5686-66G>A (n.5686-66G>A) c.5236-66G>A (n.5236-66G>A) c.4444-66G>A (n.4444-66G>A) c.7606-66G>A (n.7606-66G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860842T>C | CA2687400525 | CHD7 | n.785-62T>C c.*668-62T>C (n.*668-62T>C) c.7609-62T>C (n.7609-62T>C) c.1717-1387T>C (n.1717-1387T>C) n.33-62T>C c.7699-62T>C (n.7699-62T>C) c.7696-62T>C (n.7696-62T>C) c.7699-1354T>C (n.7699-1354T>C) c.5686-62T>C (n.5686-62T>C) c.5236-62T>C (n.5236-62T>C) c.4444-62T>C (n.4444-62T>C) c.7606-62T>C (n.7606-62T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860843A= | CA1788120268 | CHD7 | n.785-61A= c.*668-61A= (n.*668-61A=) c.7609-61A= (n.7609-61A=) c.1717-1386A= (n.1717-1386A=) n.33-61A= c.7699-61A= (n.7699-61A=) c.7696-61A= (n.7696-61A=) c.7699-1353A= (n.7699-1353A=) c.5686-61A= (n.5686-61A=) c.5236-61A= (n.5236-61A=) c.4444-61A= (n.4444-61A=) c.7606-61A= (n.7606-61A=) | |
| 8 | g.60860843A>G | CA1788120269 | CHD7 | n.785-61A>G c.*668-61A>G (n.*668-61A>G) c.7609-61A>G (n.7609-61A>G) c.1717-1386A>G (n.1717-1386A>G) n.33-61A>G c.7699-61A>G (n.7699-61A>G) c.7696-61A>G (n.7696-61A>G) c.7699-1353A>G (n.7699-1353A>G) c.5686-61A>G (n.5686-61A>G) c.5236-61A>G (n.5236-61A>G) c.4444-61A>G (n.4444-61A>G) c.7606-61A>G (n.7606-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60860843A>T | CA2687400526 | CHD7 | n.785-61A>T c.*668-61A>T (n.*668-61A>T) c.7609-61A>T (n.7609-61A>T) c.1717-1386A>T (n.1717-1386A>T) n.33-61A>T c.7699-61A>T (n.7699-61A>T) c.7696-61A>T (n.7696-61A>T) c.7699-1353A>T (n.7699-1353A>T) c.5686-61A>T (n.5686-61A>T) c.5236-61A>T (n.5236-61A>T) c.4444-61A>T (n.4444-61A>T) c.7606-61A>T (n.7606-61A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860844G>T | CA2687400527 | CHD7 | n.785-60G>T c.*668-60G>T (n.*668-60G>T) c.7609-60G>T (n.7609-60G>T) c.1717-1385G>T (n.1717-1385G>T) n.33-60G>T c.7699-60G>T (n.7699-60G>T) c.7696-60G>T (n.7696-60G>T) c.7699-1352G>T (n.7699-1352G>T) c.5686-60G>T (n.5686-60G>T) c.5236-60G>T (n.5236-60G>T) c.4444-60G>T (n.4444-60G>T) c.7606-60G>T (n.7606-60G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.60860846A= | CA1788120271 | CHD7 | n.785-58A= c.*668-58A= (n.*668-58A=) c.7609-58A= (n.7609-58A=) c.1717-1383A= (n.1717-1383A=) n.33-58A= c.7699-58A= (n.7699-58A=) c.7696-58A= (n.7696-58A=) c.7699-1350A= (n.7699-1350A=) c.5686-58A= (n.5686-58A=) c.5236-58A= (n.5236-58A=) c.4444-58A= (n.4444-58A=) c.7606-58A= (n.7606-58A=) | |
| 8 | g.60860846A>T | CA853918627 | CHD7 | n.785-58A>T c.*668-58A>T (n.*668-58A>T) c.7609-58A>T (n.7609-58A>T) c.1717-1383A>T (n.1717-1383A>T) n.33-58A>T c.7699-58A>T (n.7699-58A>T) c.7696-58A>T (n.7696-58A>T) c.7699-1350A>T (n.7699-1350A>T) c.5686-58A>T (n.5686-58A>T) c.5236-58A>T (n.5236-58A>T) c.4444-58A>T (n.4444-58A>T) c.7606-58A>T (n.7606-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |