Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.60852766dupCA1788102004CHD7c.6103+60dup (n.6103+60dup)
c.1717-9463dup (n.1717-9463dup)
c.6193+60dup (n.6193+60dup)
c.4180+60dup (n.4180+60dup)
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 dbSNP
8g.60852767G>CCA2687403961CHD7c.6104-62G>C (n.6104-62G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
8g.60852769G>CCA1788102026CHD7c.6104-60G>C (n.6104-60G>C)
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 dbSNP
8g.60852769G=CA1788102015CHD7c.6104-60G= (n.6104-60G=)
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8g.60852769G>TCA1788102029CHD7c.6104-60G>T (n.6104-60G>T)
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 dbSNP
8g.60852771A=CA1788102093CHD7c.6104-58A= (n.6104-58A=)
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c.3731-58A= (n.3731-58A=)
c.2939-58A= (n.2939-58A=)
8g.60852771A>GCA177353991CHD7c.6104-58A>G (n.6104-58A>G)
c.1717-9458A>G (n.1717-9458A>G)
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c.3731-58A>G (n.3731-58A>G)
c.2939-58A>G (n.2939-58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60852773A=CA1788102107CHD7c.6104-56A= (n.6104-56A=)
c.1717-9456A= (n.1717-9456A=)
c.6194-56A= (n.6194-56A=)
c.4181-56A= (n.4181-56A=)
c.3731-56A= (n.3731-56A=)
c.2939-56A= (n.2939-56A=)
8g.60852773A>GCA177353993CHD7c.6104-56A>G (n.6104-56A>G)
c.1717-9456A>G (n.1717-9456A>G)
c.6194-56A>G (n.6194-56A>G)
c.4181-56A>G (n.4181-56A>G)
c.3731-56A>G (n.3731-56A>G)
c.2939-56A>G (n.2939-56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852774A=CA1788102113CHD7c.6104-55A= (n.6104-55A=)
c.1717-9455A= (n.1717-9455A=)
c.6194-55A= (n.6194-55A=)
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c.3731-55A= (n.3731-55A=)
c.2939-55A= (n.2939-55A=)
8g.60852774A>GCA1114434175CHD7c.6104-55A>G (n.6104-55A>G)
c.1717-9455A>G (n.1717-9455A>G)
c.6194-55A>G (n.6194-55A>G)
c.4181-55A>G (n.4181-55A>G)
c.3731-55A>G (n.3731-55A>G)
c.2939-55A>G (n.2939-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852775T>CCA582403464CHD7c.6104-54T>C (n.6104-54T>C)
c.1717-9454T>C (n.1717-9454T>C)
c.6194-54T>C (n.6194-54T>C)
c.4181-54T>C (n.4181-54T>C)
c.3731-54T>C (n.3731-54T>C)
c.2939-54T>C (n.2939-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852775T=CA1788102133CHD7c.6104-54T= (n.6104-54T=)
c.1717-9454T= (n.1717-9454T=)
c.6194-54T= (n.6194-54T=)
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c.3731-54T= (n.3731-54T=)
c.2939-54T= (n.2939-54T=)
8g.60852776G>ACA2687403962CHD7c.6104-53G>A (n.6104-53G>A)
c.1717-9453G>A (n.1717-9453G>A)
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c.3731-53G>A (n.3731-53G>A)
c.2939-53G>A (n.2939-53G>A)
 gnomAD v4
8g.60852777T>CCA2687403963CHD7c.6104-52T>C (n.6104-52T>C)
c.1717-9452T>C (n.1717-9452T>C)
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c.4181-52T>C (n.4181-52T>C)
c.3731-52T>C (n.3731-52T>C)
c.2939-52T>C (n.2939-52T>C)
 gnomAD v4
8g.60852778A=CA1788102139CHD7c.6104-51A= (n.6104-51A=)
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c.3731-51A= (n.3731-51A=)
c.2939-51A= (n.2939-51A=)
8g.60852778A>CCA1788102141CHD7c.6104-51A>C (n.6104-51A>C)
c.1717-9451A>C (n.1717-9451A>C)
c.6194-51A>C (n.6194-51A>C)
c.4181-51A>C (n.4181-51A>C)
c.3731-51A>C (n.3731-51A>C)
c.2939-51A>C (n.2939-51A>C)
 dbSNP
8g.60852779G>CCA2687403964CHD7c.6104-50G>C (n.6104-50G>C)
c.1717-9450G>C (n.1717-9450G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852784C=CA1788102146CHD7c.6104-45C= (n.6104-45C=)
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c.3731-45C= (n.3731-45C=)
c.2939-45C= (n.2939-45C=)
8g.60852784C>TCA582403465CHD7c.6104-45C>T (n.6104-45C>T)
c.1717-9445C>T (n.1717-9445C>T)
c.6194-45C>T (n.6194-45C>T)
c.4181-45C>T (n.4181-45C>T)
c.3731-45C>T (n.3731-45C>T)
c.2939-45C>T (n.2939-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852785C=CA1788102149CHD7c.6104-44C= (n.6104-44C=)
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c.2939-44C= (n.2939-44C=)
8g.60852785C>GCA582403466CHD7c.6104-44C>G (n.6104-44C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852785C>TCA582403467CHD7c.6104-44C>T (n.6104-44C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852786C=CA1788102154CHD7c.6104-43C= (n.6104-43C=)
c.1717-9443C= (n.1717-9443C=)
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8g.60852786C>GCA4760527CHD7c.6104-43C>G (n.6104-43C>G)
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c.2939-43C>G (n.2939-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852786C>TCA4760528CHD7c.6104-43C>T (n.6104-43C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852787T>CCA2687403966CHD7c.6104-42T>C (n.6104-42T>C)
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 gnomAD v4
8g.60852789G>CCA2687403967CHD7c.6104-40G>C (n.6104-40G>C)
c.1717-9440G>C (n.1717-9440G>C)
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c.3731-40G>C (n.3731-40G>C)
c.2939-40G>C (n.2939-40G>C)
 gnomAD v4
8g.60852789G>TCA2780535789CHD7c.6104-40G>T (n.6104-40G>T)
c.1717-9440G>T (n.1717-9440G>T)
c.6194-40G>T (n.6194-40G>T)
c.4181-40G>T (n.4181-40G>T)
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c.2939-40G>T (n.2939-40G>T)
8g.60852791A=CA1788102157CHD7c.6104-38A= (n.6104-38A=)
c.1717-9438A= (n.1717-9438A=)
c.6194-38A= (n.6194-38A=)
c.4181-38A= (n.4181-38A=)
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8g.60852791A>GCA853912601CHD7c.6104-38A>G (n.6104-38A>G)
c.1717-9438A>G (n.1717-9438A>G)
c.6194-38A>G (n.6194-38A>G)
c.4181-38A>G (n.4181-38A>G)
c.3731-38A>G (n.3731-38A>G)
c.2939-38A>G (n.2939-38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852799C=CA1788102158CHD7c.6104-30C= (n.6104-30C=)
c.1717-9430C= (n.1717-9430C=)
c.6194-30C= (n.6194-30C=)
c.4181-30C= (n.4181-30C=)
c.3731-30C= (n.3731-30C=)
c.2939-30C= (n.2939-30C=)
8g.60852799C>TCA582403468CHD7c.6104-30C>T (n.6104-30C>T)
c.1717-9430C>T (n.1717-9430C>T)
c.6194-30C>T (n.6194-30C>T)
c.4181-30C>T (n.4181-30C>T)
c.3731-30C>T (n.3731-30C>T)
c.2939-30C>T (n.2939-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852800A=CA1788102160CHD7c.6104-29A= (n.6104-29A=)
c.1717-9429A= (n.1717-9429A=)
c.6194-29A= (n.6194-29A=)
c.4181-29A= (n.4181-29A=)
c.3731-29A= (n.3731-29A=)
c.2939-29A= (n.2939-29A=)
8g.60852800A>CCA2687403969CHD7c.6104-29A>C (n.6104-29A>C)
c.1717-9429A>C (n.1717-9429A>C)
c.6194-29A>C (n.6194-29A>C)
c.4181-29A>C (n.4181-29A>C)
c.3731-29A>C (n.3731-29A>C)
c.2939-29A>C (n.2939-29A>C)
 gnomAD v4
8g.60852800A>GCA1788102173CHD7c.6104-29A>G (n.6104-29A>G)
c.1717-9429A>G (n.1717-9429A>G)
c.6194-29A>G (n.6194-29A>G)
c.4181-29A>G (n.4181-29A>G)
c.3731-29A>G (n.3731-29A>G)
c.2939-29A>G (n.2939-29A>G)
 dbSNP
8g.60852800_60852801insGACTTTATCA2543287347CHD7c.6104-29_6104-28insGACTTTAT (n.6104-29_6104-28insGACTTTAT)
c.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT (n.1717-9429_1717-9428insGACTTTAT)
c.6194-29_6194-28insGACTTTAT (n.6194-29_6194-28insGACTTTAT)
c.4181-29_4181-28insGACTTTAT (n.4181-29_4181-28insGACTTTAT)
c.3731-29_3731-28insGACTTTAT (n.3731-29_3731-28insGACTTTAT)
c.2939-29_2939-28insGACTTTAT (n.2939-29_2939-28insGACTTTAT)
8g.60852801A=CA1788102176CHD7c.6104-28A= (n.6104-28A=)
c.1717-9428A= (n.1717-9428A=)
c.6194-28A= (n.6194-28A=)
c.4181-28A= (n.4181-28A=)
c.3731-28A= (n.3731-28A=)
c.2939-28A= (n.2939-28A=)
8g.60852801A>CCA2687403970CHD7c.6104-28A>C (n.6104-28A>C)
c.1717-9428A>C (n.1717-9428A>C)
c.6194-28A>C (n.6194-28A>C)
c.4181-28A>C (n.4181-28A>C)
c.3731-28A>C (n.3731-28A>C)
c.2939-28A>C (n.2939-28A>C)
 gnomAD v4
8g.60852801A>GCA582403469CHD7c.6104-28A>G (n.6104-28A>G)
c.1717-9428A>G (n.1717-9428A>G)
c.6194-28A>G (n.6194-28A>G)
c.4181-28A>G (n.4181-28A>G)
c.3731-28A>G (n.3731-28A>G)
c.2939-28A>G (n.2939-28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852804A=CA1788102179CHD7c.6104-25A= (n.6104-25A=)
c.1717-9425A= (n.1717-9425A=)
c.6194-25A= (n.6194-25A=)
c.4181-25A= (n.4181-25A=)
c.3731-25A= (n.3731-25A=)
c.2939-25A= (n.2939-25A=)
8g.60852804A>GCA582403470CHD7c.6104-25A>G (n.6104-25A>G)
c.1717-9425A>G (n.1717-9425A>G)
c.6194-25A>G (n.6194-25A>G)
c.4181-25A>G (n.4181-25A>G)
c.3731-25A>G (n.3731-25A>G)
c.2939-25A>G (n.2939-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852807T>CCA177353999CHD7c.6104-22T>C (n.6104-22T>C)
c.1717-9422T>C (n.1717-9422T>C)
c.6194-22T>C (n.6194-22T>C)
c.4181-22T>C (n.4181-22T>C)
c.3731-22T>C (n.3731-22T>C)
c.2939-22T>C (n.2939-22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852807T=CA1788102183CHD7c.6104-22T= (n.6104-22T=)
c.1717-9422T= (n.1717-9422T=)
c.6194-22T= (n.6194-22T=)
c.4181-22T= (n.4181-22T=)
c.3731-22T= (n.3731-22T=)
c.2939-22T= (n.2939-22T=)
8g.60852807_60852810delCA2695209406CHD7c.6104-22_6104-19del (n.6104-22_6104-19del)
c.1717-9422_1717-9419del (n.1717-9422_1717-9419del)
c.6194-22_6194-19del (n.6194-22_6194-19del)
c.4181-22_4181-19del (n.4181-22_4181-19del)
c.3731-22_3731-19del (n.3731-22_3731-19del)
c.2939-22_2939-19del (n.2939-22_2939-19del)
8g.60852808A>GCA2687403971CHD7c.6104-21A>G (n.6104-21A>G)
c.1717-9421A>G (n.1717-9421A>G)
c.6194-21A>G (n.6194-21A>G)
c.4181-21A>G (n.4181-21A>G)
c.3731-21A>G (n.3731-21A>G)
c.2939-21A>G (n.2939-21A>G)
 gnomAD v4
8g.60852808dupCA582403471CHD7c.6104-21dup (n.6104-21dup)
c.1717-9421dup (n.1717-9421dup)
c.6194-21dup (n.6194-21dup)
c.4181-21dup (n.4181-21dup)
c.3731-21dup (n.3731-21dup)
c.2939-21dup (n.2939-21dup)
 dbSNP gnomAD v2
8g.60852809T>CCA2687403972CHD7c.6104-20T>C (n.6104-20T>C)
c.1717-9420T>C (n.1717-9420T>C)
c.6194-20T>C (n.6194-20T>C)
c.4181-20T>C (n.4181-20T>C)
c.3731-20T>C (n.3731-20T>C)
c.2939-20T>C (n.2939-20T>C)
 gnomAD v4
8g.60852812G>ACA1788102188CHD7c.6104-17G>A (n.6104-17G>A)
c.1717-9417G>A (n.1717-9417G>A)
c.6194-17G>A (n.6194-17G>A)
c.4181-17G>A (n.4181-17G>A)
c.3731-17G>A (n.3731-17G>A)
c.2939-17G>A (n.2939-17G>A)
 dbSNP
8g.60852812G=CA1788102186CHD7c.6104-17G= (n.6104-17G=)
c.1717-9417G= (n.1717-9417G=)
c.6194-17G= (n.6194-17G=)
c.4181-17G= (n.4181-17G=)
c.3731-17G= (n.3731-17G=)
c.2939-17G= (n.2939-17G=)
8g.60852812_60852813delinsGCCA1788102185CHD7c.6104-17_6104-16delinsGC (n.6104-17_6104-16delinsGC)
c.1717-9417_1717-9416delinsGC (n.1717-9417_1717-9416delinsGC)
c.6194-17_6194-16delinsGC (n.6194-17_6194-16delinsGC)
c.4181-17_4181-16delinsGC (n.4181-17_4181-16delinsGC)
c.3731-17_3731-16delinsGC (n.3731-17_3731-16delinsGC)
c.2939-17_2939-16delinsGC (n.2939-17_2939-16delinsGC)
8g.60852813C>ACA2687403973CHD7c.6104-16C>A (n.6104-16C>A)
c.1717-9416C>A (n.1717-9416C>A)
c.6194-16C>A (n.6194-16C>A)
c.4181-16C>A (n.4181-16C>A)
c.3731-16C>A (n.3731-16C>A)
c.2939-16C>A (n.2939-16C>A)
 gnomAD v4
8g.60852813C>TCA2687403974CHD7c.6104-16C>T (n.6104-16C>T)
c.1717-9416C>T (n.1717-9416C>T)
c.6194-16C>T (n.6194-16C>T)
c.4181-16C>T (n.4181-16C>T)
c.3731-16C>T (n.3731-16C>T)
c.2939-16C>T (n.2939-16C>T)
 gnomAD v4
8g.60852815delCA4760529CHD7c.6104-14del (n.6104-14del)
c.1717-9414del (n.1717-9414del)
c.6194-14del (n.6194-14del)
c.4181-14del (n.4181-14del)
c.3731-14del (n.3731-14del)
c.2939-14del (n.2939-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852814C>ACA2780535790CHD7c.6104-15C>A (n.6104-15C>A)
c.1717-9415C>A (n.1717-9415C>A)
c.6194-15C>A (n.6194-15C>A)
c.4181-15C>A (n.4181-15C>A)
c.3731-15C>A (n.3731-15C>A)
c.2939-15C>A (n.2939-15C>A)
8g.60852814C=CA1788102195CHD7c.6104-15C= (n.6104-15C=)
c.1717-9415C= (n.1717-9415C=)
c.6194-15C= (n.6194-15C=)
c.4181-15C= (n.4181-15C=)
c.3731-15C= (n.3731-15C=)
c.2939-15C= (n.2939-15C=)
8g.60852814C>TCA1114434185CHD7c.6104-15C>T (n.6104-15C>T)
c.1717-9415C>T (n.1717-9415C>T)
c.6194-15C>T (n.6194-15C>T)
c.4181-15C>T (n.4181-15C>T)
c.3731-15C>T (n.3731-15C>T)
c.2939-15C>T (n.2939-15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852815C>TCA2550417079CHD7c.6104-14C>T (n.6104-14C>T)
c.1717-9414C>T (n.1717-9414C>T)
c.6194-14C>T (n.6194-14C>T)
c.4181-14C>T (n.4181-14C>T)
c.3731-14C>T (n.3731-14C>T)
c.2939-14C>T (n.2939-14C>T)
8g.60852815_60852816delinsCTCA1788102197CHD7c.6104-14_6104-13delinsCT (n.6104-14_6104-13delinsCT)
c.1717-9414_1717-9413delinsCT (n.1717-9414_1717-9413delinsCT)
c.6194-14_6194-13delinsCT (n.6194-14_6194-13delinsCT)
c.4181-14_4181-13delinsCT (n.4181-14_4181-13delinsCT)
c.3731-14_3731-13delinsCT (n.3731-14_3731-13delinsCT)
c.2939-14_2939-13delinsCT (n.2939-14_2939-13delinsCT)
8g.60852816T>CCA177354002CHD7c.6104-13T>C (n.6104-13T>C)
c.1717-9413T>C (n.1717-9413T>C)
c.6194-13T>C (n.6194-13T>C)
c.4181-13T>C (n.4181-13T>C)
c.3731-13T>C (n.3731-13T>C)
c.2939-13T>C (n.2939-13T>C)
 dbSNP
8g.60852816T=CA1788102206CHD7c.6104-13T= (n.6104-13T=)
c.1717-9413T= (n.1717-9413T=)
c.6194-13T= (n.6194-13T=)
c.4181-13T= (n.4181-13T=)
c.3731-13T= (n.3731-13T=)
c.2939-13T= (n.2939-13T=)
8g.60852817delCA4760530CHD7c.6104-12del (n.6104-12del)
c.1717-9412del (n.1717-9412del)
c.6194-12del (n.6194-12del)
c.4181-12del (n.4181-12del)
c.3731-12del (n.3731-12del)
c.2939-12del (n.2939-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60852820G>ACA4760531CHD7c.6104-9G>A (n.6104-9G>A)
c.1717-9409G>A (n.1717-9409G>A)
c.6194-9G>A (n.6194-9G>A)
c.4181-9G>A (n.4181-9G>A)
c.3731-9G>A (n.3731-9G>A)
c.2939-9G>A (n.2939-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852820G=CA1788102212CHD7c.6104-9G= (n.6104-9G=)
c.1717-9409G= (n.1717-9409G=)
c.6194-9G= (n.6194-9G=)
c.4181-9G= (n.4181-9G=)
c.3731-9G= (n.3731-9G=)
c.2939-9G= (n.2939-9G=)
8g.60852820G>TCA2687403975CHD7c.6104-9G>T (n.6104-9G>T)
c.1717-9409G>T (n.1717-9409G>T)
c.6194-9G>T (n.6194-9G>T)
c.4181-9G>T (n.4181-9G>T)
c.3731-9G>T (n.3731-9G>T)
c.2939-9G>T (n.2939-9G>T)
 gnomAD v4
8g.60852821T>CCA1788102229CHD7c.6104-8T>C (n.6104-8T>C)
c.1717-9408T>C (n.1717-9408T>C)
c.6194-8T>C (n.6194-8T>C)
c.4181-8T>C (n.4181-8T>C)
c.3731-8T>C (n.3731-8T>C)
c.2939-8T>C (n.2939-8T>C)
 dbSNP
8g.60852821T>GCA2687403976CHD7c.6104-8T>G (n.6104-8T>G)
c.1717-9408T>G (n.1717-9408T>G)
c.6194-8T>G (n.6194-8T>G)
c.4181-8T>G (n.4181-8T>G)
c.3731-8T>G (n.3731-8T>G)
c.2939-8T>G (n.2939-8T>G)
 gnomAD v4
8g.60852821T=CA1788102216CHD7c.6104-8T= (n.6104-8T=)
c.1717-9408T= (n.1717-9408T=)
c.6194-8T= (n.6194-8T=)
c.4181-8T= (n.4181-8T=)
c.3731-8T= (n.3731-8T=)
c.2939-8T= (n.2939-8T=)
8g.60852822G>ACA853912623CHD7c.6104-7G>A (n.6104-7G>A)
c.1717-9407G>A (n.1717-9407G>A)
c.6194-7G>A (n.6194-7G>A)
c.4181-7G>A (n.4181-7G>A)
c.3731-7G>A (n.3731-7G>A)
c.2939-7G>A (n.2939-7G>A)
 dbSNP
8g.60852822G=CA1788102240CHD7c.6104-7G= (n.6104-7G=)
c.1717-9407G= (n.1717-9407G=)
c.6194-7G= (n.6194-7G=)
c.4181-7G= (n.4181-7G=)
c.3731-7G= (n.3731-7G=)
c.2939-7G= (n.2939-7G=)
8g.60852824T>CCA4760532CHD7c.6104-5T>C (n.6104-5T>C)
c.1717-9405T>C (n.1717-9405T>C)
c.6194-5T>C (n.6194-5T>C)
c.4181-5T>C (n.4181-5T>C)
c.3731-5T>C (n.3731-5T>C)
c.2939-5T>C (n.2939-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852824T=CA1788102243CHD7c.6104-5T= (n.6104-5T=)
c.1717-9405T= (n.1717-9405T=)
c.6194-5T= (n.6194-5T=)
c.4181-5T= (n.4181-5T=)
c.3731-5T= (n.3731-5T=)
c.2939-5T= (n.2939-5T=)
8g.60852825A>GCA2687403977CHD7c.6104-4A>G (n.6104-4A>G)
c.1717-9404A>G (n.1717-9404A>G)
c.6194-4A>G (n.6194-4A>G)
c.4181-4A>G (n.4181-4A>G)
c.3731-4A>G (n.3731-4A>G)
c.2939-4A>G (n.2939-4A>G)
 gnomAD v4
8g.60852827A=CA1788102260CHD7c.6104-2A= (n.6104-2A=)
c.1717-9402A= (n.1717-9402A=)
c.6194-2A= (n.6194-2A=)
c.4181-2A= (n.4181-2A=)
c.3731-2A= (n.3731-2A=)
c.2939-2A= (n.2939-2A=)
8g.60852827A>CCA371324198CHD7c.6104-2A>C (n.6104-2A>C)
c.1717-9402A>C (n.1717-9402A>C)
c.6194-2A>C (n.6194-2A>C)
c.4181-2A>C (n.4181-2A>C)
c.3731-2A>C (n.3731-2A>C)
c.2939-2A>C (n.2939-2A>C)
8g.60852827A>GCA371324196CHD7c.6104-2A>G (n.6104-2A>G)
c.1717-9402A>G (n.1717-9402A>G)
c.6194-2A>G (n.6194-2A>G)
c.4181-2A>G (n.4181-2A>G)
c.3731-2A>G (n.3731-2A>G)
c.2939-2A>G (n.2939-2A>G)
8g.60852827A>TCA371324195CHD7c.6104-2A>T (n.6104-2A>T)
c.1717-9402A>T (n.1717-9402A>T)
c.6194-2A>T (n.6194-2A>T)
c.4181-2A>T (n.4181-2A>T)
c.3731-2A>T (n.3731-2A>T)
c.2939-2A>T (n.2939-2A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.60852828G>ACA371324199CHD7c.6104-1G>A (n.6104-1G>A)
c.1717-9401G>A (n.1717-9401G>A)
c.6194-1G>A (n.6194-1G>A)
c.4181-1G>A (n.4181-1G>A)
c.3731-1G>A (n.3731-1G>A)
c.2939-1G>A (n.2939-1G>A)
8g.60852828G>CCA371324200CHD7c.6104-1G>C (n.6104-1G>C)
c.1717-9401G>C (n.1717-9401G>C)
c.6194-1G>C (n.6194-1G>C)
c.4181-1G>C (n.4181-1G>C)
c.3731-1G>C (n.3731-1G>C)
c.2939-1G>C (n.2939-1G>C)
8g.60852828G>TCA371324202CHD7c.6104-1G>T (n.6104-1G>T)
c.1717-9401G>T (n.1717-9401G>T)
c.6194-1G>T (n.6194-1G>T)
c.4181-1G>T (n.4181-1G>T)
c.3731-1G>T (n.3731-1G>T)
c.2939-1G>T (n.2939-1G>T)
 gnomAD v4
8g.60852828_60852829delinsGACA1788102280CHD7c.6104-1_6104delinsGA
c.1717-9401_1717-9400delinsGA (n.1717-9401_1717-9400delinsGA)
c.6194-1_6194delinsGA
c.4181-1_4181delinsGA
c.3731-1_3731delinsGA
c.2939-1_2939delinsGA
8g.60852829A>CCA371324204CHD7c.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.1717-9400A>C (n.1717-9400A>C)
c.6194A>C (p.Glu2065Ala)
c.4181A>C (p.Glu1394Ala)
c.3731A>C (p.Glu1244Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
8g.60852829A>GCA371324206CHD7c.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.1717-9400A>G (n.1717-9400A>G)
c.6194A>G (p.Glu2065Gly)
c.4181A>G (p.Glu1394Gly)
c.3731A>G (p.Glu1244Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
8g.60852829A>TCA371324207CHD7c.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.1717-9400A>T (n.1717-9400A>T)
c.6194A>T (p.Glu2065Val)
c.4181A>T (p.Glu1394Val)
c.3731A>T (p.Glu1244Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
8g.60852830delCA10603069CHD7c.6105del (p.Glu2035AspfsTer8)
c.1717-9399del (n.1717-9399del)
c.6195del (p.Glu2065AspfsTer8)
c.4182del (p.Glu1394AspfsTer8)
c.3732del (p.Glu1244AspfsTer8)
c.2940del (p.Glu980AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP
8g.60852830A=CA1788102299CHD7c.6105A= (p.Glu2035=)
c.1717-9399A= (n.1717-9399A=)
c.6195A= (p.Glu2065=)
c.4182A= (p.Glu1394=)
c.3732A= (p.Glu1244=)
c.2940A= (p.Glu980=)
8g.60852830A>CCA371324210CHD7c.6105A>C (p.Glu2035Asp)
c.1717-9399A>C (n.1717-9399A>C)
c.6195A>C (p.Glu2065Asp)
c.4182A>C (p.Glu1394Asp)
c.3732A>C (p.Glu1244Asp)
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
 dbSNP
8g.60852830A>GCA461104886CHD7c.6105A>G (p.Glu2035=)
c.1717-9399A>G (n.1717-9399A>G)
c.6195A>G (p.Glu2065=)
c.4182A>G (p.Glu1394=)
c.3732A>G (p.Glu1244=)
c.2940A>G (p.Glu980=)
8g.60852830A>TCA371324211CHD7c.6105A>T (p.Glu2035Asp)
c.1717-9399A>T (n.1717-9399A>T)
c.6195A>T (p.Glu2065Asp)
c.4182A>T (p.Glu1394Asp)
c.3732A>T (p.Glu1244Asp)
c.2940A>T (p.Glu980Asp)
 gnomAD v4
8g.60852831C>ACA371324212CHD7c.6106C>A (p.Pro2036Thr)
c.1717-9398C>A (n.1717-9398C>A)
c.6196C>A (p.Pro2066Thr)
c.4183C>A (p.Pro1395Thr)
c.3733C>A (p.Pro1245Thr)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
8g.60852831C>GCA371324215CHD7c.6106C>G (p.Pro2036Ala)
c.1717-9398C>G (n.1717-9398C>G)
c.6196C>G (p.Pro2066Ala)
c.4183C>G (p.Pro1395Ala)
c.3733C>G (p.Pro1245Ala)
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
8g.60852831C>TCA371324213CHD7c.6106C>T (p.Pro2036Ser)
c.1717-9398C>T (n.1717-9398C>T)
c.6196C>T (p.Pro2066Ser)
c.4183C>T (p.Pro1395Ser)
c.3733C>T (p.Pro1245Ser)
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
 gnomAD v4
8g.60852832C>ACA371324216CHD7c.6107C>A (p.Pro2036Gln)
c.1717-9397C>A (n.1717-9397C>A)
c.6197C>A (p.Pro2066Gln)
c.4184C>A (p.Pro1395Gln)
c.3734C>A (p.Pro1245Gln)
c.2942C>A (p.Pro981Gln)
 dbSNP
8g.60852832C=CA1788102308CHD7c.6107C= (p.Pro2036=)
c.1717-9397C= (n.1717-9397C=)
c.6197C= (p.Pro2066=)
c.4184C= (p.Pro1395=)
c.3734C= (p.Pro1245=)
c.2942C= (p.Pro981=)
8g.60852832C>GCA371324217CHD7c.6107C>G (p.Pro2036Arg)
c.1717-9397C>G (n.1717-9397C>G)
c.6197C>G (p.Pro2066Arg)
c.4184C>G (p.Pro1395Arg)
c.3734C>G (p.Pro1245Arg)
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
8g.60852832C>TCA4760533CHD7c.6107C>T (p.Pro2036Leu)
c.1717-9397C>T (n.1717-9397C>T)
c.6197C>T (p.Pro2066Leu)
c.4184C>T (p.Pro1395Leu)
c.3734C>T (p.Pro1245Leu)
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852833G>ACA4760534CHD7c.6108G>A (p.Pro2036=)
c.1717-9396G>A (n.1717-9396G>A)
c.6198G>A (p.Pro2066=)
c.4185G>A (p.Pro1395=)
c.3735G>A (p.Pro1245=)
c.2943G>A (p.Pro981=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.60852833G>CCA4760535CHD7c.6108G>C (p.Pro2036=)
c.1717-9396G>C (n.1717-9396G>C)
c.6198G>C (p.Pro2066=)
c.4185G>C (p.Pro1395=)
c.3735G>C (p.Pro1245=)
c.2943G>C (p.Pro981=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852833G=CA1788102324CHD7c.6108G= (p.Pro2036=)
c.1717-9396G= (n.1717-9396G=)
c.6198G= (p.Pro2066=)
c.4185G= (p.Pro1395=)
c.3735G= (p.Pro1245=)
c.2943G= (p.Pro981=)
8g.60852833G>TCA461104887CHD7c.6108G>T (p.Pro2036=)
c.1717-9396G>T (n.1717-9396G>T)
c.6198G>T (p.Pro2066=)
c.4185G>T (p.Pro1395=)
c.3735G>T (p.Pro1245=)
c.2943G>T (p.Pro981=)
 gnomAD v4
8g.60852834C>ACA371324219CHD7c.6109C>A (p.Pro2037Thr)
c.1717-9395C>A (n.1717-9395C>A)
c.6199C>A (p.Pro2067Thr)
c.4186C>A (p.Pro1396Thr)
c.3736C>A (p.Pro1246Thr)
c.2944C>A (p.Pro982Thr)
 ClinVar
8g.60852834C=CA1788102339CHD7c.6109C= (p.Pro2037=)
c.1717-9395C= (n.1717-9395C=)
c.6199C= (p.Pro2067=)
c.4186C= (p.Pro1396=)
c.3736C= (p.Pro1246=)
c.2944C= (p.Pro982=)
8g.60852834C>GCA371324220CHD7c.6109C>G (p.Pro2037Ala)
c.1717-9395C>G (n.1717-9395C>G)
c.6199C>G (p.Pro2067Ala)
c.4186C>G (p.Pro1396Ala)
c.3736C>G (p.Pro1246Ala)
c.2944C>G (p.Pro982Ala)
8g.60852834C>TCA371324221CHD7c.6109C>T (p.Pro2037Ser)
c.1717-9395C>T (n.1717-9395C>T)
c.6199C>T (p.Pro2067Ser)
c.4186C>T (p.Pro1396Ser)
c.3736C>T (p.Pro1246Ser)
c.2944C>T (p.Pro982Ser)
 dbSNP
8g.60852835C>ACA371324223CHD7c.6110C>A (p.Pro2037His)
c.1717-9394C>A (n.1717-9394C>A)
c.6200C>A (p.Pro2067His)
c.4187C>A (p.Pro1396His)
c.3737C>A (p.Pro1246His)
c.2945C>A (p.Pro982His)
8g.60852835C=CA1788102360CHD7c.6110C= (p.Pro2037=)
c.1717-9394C= (n.1717-9394C=)
c.6200C= (p.Pro2067=)
c.4187C= (p.Pro1396=)
c.3737C= (p.Pro1246=)
c.2945C= (p.Pro982=)
8g.60852835C>GCA371324225CHD7c.6110C>G (p.Pro2037Arg)
c.1717-9394C>G (n.1717-9394C>G)
c.6200C>G (p.Pro2067Arg)
c.4187C>G (p.Pro1396Arg)
c.3737C>G (p.Pro1246Arg)
c.2945C>G (p.Pro982Arg)
8g.60852835C>TCA4760536CHD7c.6110C>T (p.Pro2037Leu)
c.1717-9394C>T (n.1717-9394C>T)
c.6200C>T (p.Pro2067Leu)
c.4187C>T (p.Pro1396Leu)
c.3737C>T (p.Pro1246Leu)
c.2945C>T (p.Pro982Leu)
 dbSNP ExAC
8g.60852836C>ACA461104888CHD7c.6111C>A (p.Pro2037=)
c.1717-9393C>A (n.1717-9393C>A)
c.6201C>A (p.Pro2067=)
c.4188C>A (p.Pro1396=)
c.3738C>A (p.Pro1246=)
c.2946C>A (p.Pro982=)
8g.60852836C=CA1788102365CHD7c.6111C= (p.Pro2037=)
c.1717-9393C= (n.1717-9393C=)
c.6201C= (p.Pro2067=)
c.4188C= (p.Pro1396=)
c.3738C= (p.Pro1246=)
c.2946C= (p.Pro982=)
8g.60852836C>GCA461104889CHD7c.6111C>G (p.Pro2037=)
c.1717-9393C>G (n.1717-9393C>G)
c.6201C>G (p.Pro2067=)
c.4188C>G (p.Pro1396=)
c.3738C>G (p.Pro1246=)
c.2946C>G (p.Pro982=)
8g.60852836C>TCA148870CHD7c.6111C>T (p.Pro2037=)
c.1717-9393C>T (n.1717-9393C>T)
c.6201C>T (p.Pro2067=)
c.4188C>T (p.Pro1396=)
c.3738C>T (p.Pro1246=)
c.2946C>T (p.Pro982=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852837G>ACA4760537CHD7c.6112G>A (p.Asp2038Asn)
c.1717-9392G>A (n.1717-9392G>A)
c.6202G>A (p.Asp2068Asn)
c.4189G>A (p.Asp1397Asn)
c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
c.2947G>A (p.Asp983Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852837G>CCA371324228CHD7c.6112G>C (p.Asp2038His)
c.1717-9392G>C (n.1717-9392G>C)
c.6202G>C (p.Asp2068His)
c.4189G>C (p.Asp1397His)
c.3739G>C (p.Asp1247His)
c.2947G>C (p.Asp983His)
8g.60852837G=CA1788102383CHD7c.6112G= (p.Asp2038=)
c.1717-9392G= (n.1717-9392G=)
c.6202G= (p.Asp2068=)
c.4189G= (p.Asp1397=)
c.3739G= (p.Asp1247=)
c.2947G= (p.Asp983=)
8g.60852837G>TCA371324229CHD7c.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.1717-9392G>T (n.1717-9392G>T)
c.6202G>T (p.Asp2068Tyr)
c.4189G>T (p.Asp1397Tyr)
c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
c.2947G>T (p.Asp983Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.60852838A=CA1788102391CHD7c.6113A= (p.Asp2038=)
c.1717-9391A= (n.1717-9391A=)
c.6203A= (p.Asp2068=)
c.4190A= (p.Asp1397=)
c.3740A= (p.Asp1247=)
c.2948A= (p.Asp983=)
8g.60852838A>CCA371324230CHD7c.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.1717-9391A>C (n.1717-9391A>C)
c.6203A>C (p.Asp2068Ala)
c.4190A>C (p.Asp1397Ala)
c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
c.2948A>C (p.Asp983Ala)
 dbSNP
8g.60852838A>GCA371324231CHD7c.6113A>G (p.Asp2038Gly)
c.1717-9391A>G (n.1717-9391A>G)
c.6203A>G (p.Asp2068Gly)
c.4190A>G (p.Asp1397Gly)
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.2948A>G (p.Asp983Gly)
8g.60852838A>TCA371324232CHD7c.6113A>T (p.Asp2038Val)
c.1717-9391A>T (n.1717-9391A>T)
c.6203A>T (p.Asp2068Val)
c.4190A>T (p.Asp1397Val)
c.3740A>T (p.Asp1247Val)
c.2948A>T (p.Asp983Val)
8g.60852838_60852845delinsACCTCTCCCA1788102389CHD7c.6113_6120delinsACCTCTCC (p.Asp2038=)
c.1717-9391_1717-9384delinsACCTCTCC (n.1717-9391_1717-9384delinsACCTCTCC)
c.6203_6210delinsACCTCTCC (p.Asp2068=)
c.4190_4197delinsACCTCTCC (p.Asp1397=)
c.3740_3747delinsACCTCTCC (p.Asp1247=)
c.2948_2955delinsACCTCTCC (p.Asp983=)
8g.60852839C>ACA371324234CHD7c.6114C>A (p.Asp2038Glu)
c.1717-9390C>A (n.1717-9390C>A)
c.6204C>A (p.Asp2068Glu)
c.4191C>A (p.Asp1397Glu)
c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
c.2949C>A (p.Asp983Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852839C=CA1788102410CHD7c.6114C= (p.Asp2038=)
c.1717-9390C= (n.1717-9390C=)
c.6204C= (p.Asp2068=)
c.4191C= (p.Asp1397=)
c.3741C= (p.Asp1247=)
c.2949C= (p.Asp983=)
8g.60852839C>GCA371324233CHD7c.6114C>G (p.Asp2038Glu)
c.1717-9390C>G (n.1717-9390C>G)
c.6204C>G (p.Asp2068Glu)
c.4191C>G (p.Asp1397Glu)
c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
c.2949C>G (p.Asp983Glu)
8g.60852839C>TCA461104891CHD7c.6114C>T (p.Asp2038=)
c.1717-9390C>T (n.1717-9390C>T)
c.6204C>T (p.Asp2068=)
c.4191C>T (p.Asp1397=)
c.3741C>T (p.Asp1247=)
c.2949C>T (p.Asp983=)
 gnomAD v4
8g.60852839_60852845delCA645369439CHD7c.6114_6120del (p.Leu2039ProfsTer2)
c.1717-9390_1717-9384del (n.1717-9390_1717-9384del)
c.6204_6210del (p.Leu2069ProfsTer2)
c.4191_4197del (p.Leu1398ProfsTer2)
c.3741_3747del (p.Leu1248ProfsTer2)
c.2949_2955del (p.Leu984ProfsTer2)
 ClinVar dbSNP
8g.60852840C>ACA371324236CHD7c.6115C>A (p.Leu2039Ile)
c.1717-9389C>A (n.1717-9389C>A)
c.6205C>A (p.Leu2069Ile)
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
c.3742C>A (p.Leu1248Ile)
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
8g.60852840C=CA1788102415CHD7c.6115C= (p.Leu2039=)
c.1717-9389C= (n.1717-9389C=)
c.6205C= (p.Leu2069=)
c.4192C= (p.Leu1398=)
c.3742C= (p.Leu1248=)
c.2950C= (p.Leu984=)
8g.60852840C>GCA371324237CHD7c.6115C>G (p.Leu2039Val)
c.1717-9389C>G (n.1717-9389C>G)
c.6205C>G (p.Leu2069Val)
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
c.3742C>G (p.Leu1248Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
8g.60852840C>TCA371324238CHD7c.6115C>T (p.Leu2039Phe)
c.1717-9389C>T (n.1717-9389C>T)
c.6205C>T (p.Leu2069Phe)
c.4192C>T (p.Leu1398Phe)
c.3742C>T (p.Leu1248Phe)
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
 dbSNP
8g.60852841T>ACA371324240CHD7c.6116T>A (p.Leu2039His)
c.1717-9388T>A (n.1717-9388T>A)
c.6206T>A (p.Leu2069His)
c.4193T>A (p.Leu1398His)
c.3743T>A (p.Leu1248His)
c.2951T>A (p.Leu984His)
8g.60852841T>CCA371324241CHD7c.6116T>C (p.Leu2039Pro)
c.1717-9388T>C (n.1717-9388T>C)
c.6206T>C (p.Leu2069Pro)
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
c.3743T>C (p.Leu1248Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
8g.60852841T>GCA371324242CHD7c.6116T>G (p.Leu2039Arg)
c.1717-9388T>G (n.1717-9388T>G)
c.6206T>G (p.Leu2069Arg)
c.4193T>G (p.Leu1398Arg)
c.3743T>G (p.Leu1248Arg)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.60852842C>ACA461104892CHD7c.6117C>A (p.Leu2039=)
c.1717-9387C>A (n.1717-9387C>A)
c.6207C>A (p.Leu2069=)
c.4194C>A (p.Leu1398=)
c.3744C>A (p.Leu1248=)
c.2952C>A (p.Leu984=)
 ClinVar
8g.60852842C>GCA461104893CHD7c.6117C>G (p.Leu2039=)
c.1717-9387C>G (n.1717-9387C>G)
c.6207C>G (p.Leu2069=)
c.4194C>G (p.Leu1398=)
c.3744C>G (p.Leu1248=)
c.2952C>G (p.Leu984=)
8g.60852842C>TCA461104894CHD7c.6117C>T (p.Leu2039=)
c.1717-9387C>T (n.1717-9387C>T)
c.6207C>T (p.Leu2069=)
c.4194C>T (p.Leu1398=)
c.3744C>T (p.Leu1248=)
c.2952C>T (p.Leu984=)
 gnomAD v4
8g.60852846_60852848delCA2687403978CHD7c.6121_6123del (p.Ser2041del)
c.1717-9383_1717-9381del (n.1717-9383_1717-9381del)
c.6211_6213del (p.Ser2071del)
c.4198_4200del (p.Ser1400del)
c.3748_3750del (p.Ser1250del)
c.2956_2958del (p.Ser986del)
 gnomAD v4
8g.60852843T>ACA371324243CHD7c.6118T>A (p.Ser2040Thr)
c.1717-9386T>A (n.1717-9386T>A)
c.6208T>A (p.Ser2070Thr)
c.4195T>A (p.Ser1399Thr)
c.3745T>A (p.Ser1249Thr)
c.2953T>A (p.Ser985Thr)
8g.60852843T>CCA371324245CHD7c.6118T>C (p.Ser2040Pro)
c.1717-9386T>C (n.1717-9386T>C)
c.6208T>C (p.Ser2070Pro)
c.4195T>C (p.Ser1399Pro)
c.3745T>C (p.Ser1249Pro)
c.2953T>C (p.Ser985Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.60852843T>GCA371324246CHD7c.6118T>G (p.Ser2040Ala)
c.1717-9386T>G (n.1717-9386T>G)
c.6208T>G (p.Ser2070Ala)
c.4195T>G (p.Ser1399Ala)
c.3745T>G (p.Ser1249Ala)
c.2953T>G (p.Ser985Ala)
8g.60852843T=CA1788102417CHD7c.6118T= (p.Ser2040=)
c.1717-9386T= (n.1717-9386T=)
c.6208T= (p.Ser2070=)
c.4195T= (p.Ser1399=)
c.3745T= (p.Ser1249=)
c.2953T= (p.Ser985=)
8g.60852844C>ACA371324247CHD7c.6119C>A (p.Ser2040Tyr)
c.1717-9385C>A (n.1717-9385C>A)
c.6209C>A (p.Ser2070Tyr)
c.4196C>A (p.Ser1399Tyr)
c.3746C>A (p.Ser1249Tyr)
c.2954C>A (p.Ser985Tyr)
8g.60852844C>GCA371324248CHD7c.6119C>G (p.Ser2040Cys)
c.1717-9385C>G (n.1717-9385C>G)
c.6209C>G (p.Ser2070Cys)
c.4196C>G (p.Ser1399Cys)
c.3746C>G (p.Ser1249Cys)
c.2954C>G (p.Ser985Cys)
8g.60852844C>TCA371324249CHD7c.6119C>T (p.Ser2040Phe)
c.1717-9385C>T (n.1717-9385C>T)
c.6209C>T (p.Ser2070Phe)
c.4196C>T (p.Ser1399Phe)
c.3746C>T (p.Ser1249Phe)
c.2954C>T (p.Ser985Phe)
 gnomAD v4
8g.60852845C>ACA461104896CHD7c.6120C>A (p.Ser2040=)
c.1717-9384C>A (n.1717-9384C>A)
c.6210C>A (p.Ser2070=)
c.4197C>A (p.Ser1399=)
c.3747C>A (p.Ser1249=)
c.2955C>A (p.Ser985=)
8g.60852845C=CA1788102434CHD7c.6120C= (p.Ser2040=)
c.1717-9384C= (n.1717-9384C=)
c.6210C= (p.Ser2070=)
c.4197C= (p.Ser1399=)
c.3747C= (p.Ser1249=)
c.2955C= (p.Ser985=)
8g.60852845C>GCA461104895CHD7c.6120C>G (p.Ser2040=)
c.1717-9384C>G (n.1717-9384C>G)
c.6210C>G (p.Ser2070=)
c.4197C>G (p.Ser1399=)
c.3747C>G (p.Ser1249=)
c.2955C>G (p.Ser985=)
8g.60852845C>TCA4760538CHD7c.6120C>T (p.Ser2040=)
c.1717-9384C>T (n.1717-9384C>T)
c.6210C>T (p.Ser2070=)
c.4197C>T (p.Ser1399=)
c.3747C>T (p.Ser1249=)
c.2955C>T (p.Ser985=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852846T>ACA371324251CHD7c.6121T>A (p.Ser2041Thr)
c.1717-9383T>A (n.1717-9383T>A)
c.6211T>A (p.Ser2071Thr)
c.4198T>A (p.Ser1400Thr)
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.2956T>A (p.Ser986Thr)
8g.60852846T>CCA371324254CHD7c.6121T>C (p.Ser2041Pro)
c.1717-9383T>C (n.1717-9383T>C)
c.6211T>C (p.Ser2071Pro)
c.4198T>C (p.Ser1400Pro)
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.2956T>C (p.Ser986Pro)
8g.60852846T>GCA371324252CHD7c.6121T>G (p.Ser2041Ala)
c.1717-9383T>G (n.1717-9383T>G)
c.6211T>G (p.Ser2071Ala)
c.4198T>G (p.Ser1400Ala)
c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.2956T>G (p.Ser986Ala)
8g.60852847C>ACA371324255CHD7c.6122C>A (p.Ser2041Tyr)
c.1717-9382C>A (n.1717-9382C>A)
c.6212C>A (p.Ser2071Tyr)
c.4199C>A (p.Ser1400Tyr)
c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.2957C>A (p.Ser986Tyr)
8g.60852847C=CA1788102439CHD7c.6122C= (p.Ser2041=)
c.1717-9382C= (n.1717-9382C=)
c.6212C= (p.Ser2071=)
c.4199C= (p.Ser1400=)
c.3749C= (p.Ser1250=)
c.2957C= (p.Ser986=)
8g.60852847C>GCA4760539CHD7c.6122C>G (p.Ser2041Cys)
c.1717-9382C>G (n.1717-9382C>G)
c.6212C>G (p.Ser2071Cys)
c.4199C>G (p.Ser1400Cys)
c.3749C>G (p.Ser1250Cys)
c.2957C>G (p.Ser986Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852847C>TCA371324257CHD7c.6122C>T (p.Ser2041Phe)
c.1717-9382C>T (n.1717-9382C>T)
c.6212C>T (p.Ser2071Phe)
c.4199C>T (p.Ser1400Phe)
c.3749C>T (p.Ser1250Phe)
c.2957C>T (p.Ser986Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.60852848C>ACA461104897CHD7c.6123C>A (p.Ser2041=)
c.1717-9381C>A (n.1717-9381C>A)
c.6213C>A (p.Ser2071=)
c.4200C>A (p.Ser1400=)
c.3750C>A (p.Ser1250=)
c.2958C>A (p.Ser986=)
8g.60852848C>GCA461104898CHD7c.6123C>G (p.Ser2041=)
c.1717-9381C>G (n.1717-9381C>G)
c.6213C>G (p.Ser2071=)
c.4200C>G (p.Ser1400=)
c.3750C>G (p.Ser1250=)
c.2958C>G (p.Ser986=)
8g.60852848C>TCA461104899CHD7c.6123C>T (p.Ser2041=)
c.1717-9381C>T (n.1717-9381C>T)
c.6213C>T (p.Ser2071=)
c.4200C>T (p.Ser1400=)
c.3750C>T (p.Ser1250=)
c.2958C>T (p.Ser986=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.60852849A>CCA371324259CHD7c.6124A>C (p.Ile2042Leu)
c.1717-9380A>C (n.1717-9380A>C)
c.6214A>C (p.Ile2072Leu)
c.4201A>C (p.Ile1401Leu)
c.3751A>C (p.Ile1251Leu)
c.2959A>C (p.Ile987Leu)
8g.60852849A>GCA371324261CHD7c.6124A>G (p.Ile2042Val)
c.1717-9380A>G (n.1717-9380A>G)
c.6214A>G (p.Ile2072Val)
c.4201A>G (p.Ile1401Val)
c.3751A>G (p.Ile1251Val)
c.2959A>G (p.Ile987Val)
8g.60852849A>TCA371324262CHD7c.6124A>T (p.Ile2042Leu)
c.1717-9380A>T (n.1717-9380A>T)
c.6214A>T (p.Ile2072Leu)
c.4201A>T (p.Ile1401Leu)
c.3751A>T (p.Ile1251Leu)
c.2959A>T (p.Ile987Leu)
8g.60852850T>ACA371324264CHD7c.6125T>A (p.Ile2042Lys)
c.1717-9379T>A (n.1717-9379T>A)
c.6215T>A (p.Ile2072Lys)
c.4202T>A (p.Ile1401Lys)
c.3752T>A (p.Ile1251Lys)
c.2960T>A (p.Ile987Lys)
8g.60852850T>CCA371324265CHD7c.6125T>C (p.Ile2042Thr)
c.1717-9379T>C (n.1717-9379T>C)
c.6215T>C (p.Ile2072Thr)
c.4202T>C (p.Ile1401Thr)
c.3752T>C (p.Ile1251Thr)
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
8g.60852850T>GCA371324267CHD7c.6125T>G (p.Ile2042Arg)
c.1717-9379T>G (n.1717-9379T>G)
c.6215T>G (p.Ile2072Arg)
c.4202T>G (p.Ile1401Arg)
c.3752T>G (p.Ile1251Arg)
c.2960T>G (p.Ile987Arg)
8g.60852851A>CCA461104904CHD7c.6126A>C (p.Ile2042=)
c.1717-9378A>C (n.1717-9378A>C)
c.6216A>C (p.Ile2072=)
c.4203A>C (p.Ile1401=)
c.3753A>C (p.Ile1251=)
c.2961A>C (p.Ile987=)
8g.60852851A>GCA371324268CHD7c.6126A>G (p.Ile2042Met)
c.1717-9378A>G (n.1717-9378A>G)
c.6216A>G (p.Ile2072Met)
c.4203A>G (p.Ile1401Met)
c.3753A>G (p.Ile1251Met)
c.2961A>G (p.Ile987Met)
8g.60852851A>TCA461104905CHD7c.6126A>T (p.Ile2042=)
c.1717-9378A>T (n.1717-9378A>T)
c.6216A>T (p.Ile2072=)
c.4203A>T (p.Ile1401=)
c.3753A>T (p.Ile1251=)
c.2961A>T (p.Ile987=)
8g.60852852A>CCA371324273CHD7c.6127A>C (p.Ile2043Leu)
c.1717-9377A>C (n.1717-9377A>C)
c.6217A>C (p.Ile2073Leu)
c.4204A>C (p.Ile1402Leu)
c.3754A>C (p.Ile1252Leu)
c.2962A>C (p.Ile988Leu)
8g.60852852A>GCA371324272CHD7c.6127A>G (p.Ile2043Val)
c.1717-9377A>G (n.1717-9377A>G)
c.6217A>G (p.Ile2073Val)
c.4204A>G (p.Ile1402Val)
c.3754A>G (p.Ile1252Val)
c.2962A>G (p.Ile988Val)
 gnomAD v4
8g.60852852A>TCA371324270CHD7c.6127A>T (p.Ile2043Phe)
c.1717-9377A>T (n.1717-9377A>T)
c.6217A>T (p.Ile2073Phe)
c.4204A>T (p.Ile1402Phe)
c.3754A>T (p.Ile1252Phe)
c.2962A>T (p.Ile988Phe)
8g.60852853T>ACA371324275CHD7c.6128T>A (p.Ile2043Asn)
c.1717-9376T>A (n.1717-9376T>A)
c.6218T>A (p.Ile2073Asn)
c.4205T>A (p.Ile1402Asn)
c.3755T>A (p.Ile1252Asn)
c.2963T>A (p.Ile988Asn)
8g.60852853T>CCA371324276CHD7c.6128T>C (p.Ile2043Thr)
c.1717-9376T>C (n.1717-9376T>C)
c.6218T>C (p.Ile2073Thr)
c.4205T>C (p.Ile1402Thr)
c.3755T>C (p.Ile1252Thr)
c.2963T>C (p.Ile988Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852853T>GCA371324277CHD7c.6128T>G (p.Ile2043Ser)
c.1717-9376T>G (n.1717-9376T>G)
c.6218T>G (p.Ile2073Ser)
c.4205T>G (p.Ile1402Ser)
c.3755T>G (p.Ile1252Ser)
c.2963T>G (p.Ile988Ser)
8g.60852853T=CA1788102443CHD7c.6128T= (p.Ile2043=)
c.1717-9376T= (n.1717-9376T=)
c.6218T= (p.Ile2073=)
c.4205T= (p.Ile1402=)
c.3755T= (p.Ile1252=)
c.2963T= (p.Ile988=)
8g.60852854T>ACA461104908CHD7c.6129T>A (p.Ile2043=)
c.1717-9375T>A (n.1717-9375T>A)
c.6219T>A (p.Ile2073=)
c.4206T>A (p.Ile1402=)
c.3756T>A (p.Ile1252=)
c.2964T>A (p.Ile988=)
8g.60852854T>CCA461104909CHD7c.6129T>C (p.Ile2043=)
c.1717-9375T>C (n.1717-9375T>C)
c.6219T>C (p.Ile2073=)
c.4206T>C (p.Ile1402=)
c.3756T>C (p.Ile1252=)
c.2964T>C (p.Ile988=)
 dbSNP
8g.60852854T>GCA371324279CHD7c.6129T>G (p.Ile2043Met)
c.1717-9375T>G (n.1717-9375T>G)
c.6219T>G (p.Ile2073Met)
c.4206T>G (p.Ile1402Met)
c.3756T>G (p.Ile1252Met)
c.2964T>G (p.Ile988Met)
8g.60852854T=CA1788102447CHD7c.6129T= (p.Ile2043=)
c.1717-9375T= (n.1717-9375T=)
c.6219T= (p.Ile2073=)
c.4206T= (p.Ile1402=)
c.3756T= (p.Ile1252=)
c.2964T= (p.Ile988=)
8g.60852855G>ACA371324280CHD7c.6130G>A (p.Glu2044Lys)
c.1717-9374G>A (n.1717-9374G>A)
c.6220G>A (p.Glu2074Lys)
c.4207G>A (p.Glu1403Lys)
c.3757G>A (p.Glu1253Lys)
c.2965G>A (p.Glu989Lys)
8g.60852855G>CCA371324282CHD7c.6130G>C (p.Glu2044Gln)
c.1717-9374G>C (n.1717-9374G>C)
c.6220G>C (p.Glu2074Gln)
c.4207G>C (p.Glu1403Gln)
c.3757G>C (p.Glu1253Gln)
c.2965G>C (p.Glu989Gln)
 dbSNP
8g.60852855G=CA1788102450CHD7c.6130G= (p.Glu2044=)
c.1717-9374G= (n.1717-9374G=)
c.6220G= (p.Glu2074=)
c.4207G= (p.Glu1403=)
c.3757G= (p.Glu1253=)
c.2965G= (p.Glu989=)
8g.60852855G>TCA371324283CHD7c.6130G>T (p.Glu2044Ter)
c.1717-9374G>T (n.1717-9374G>T)
c.6220G>T (p.Glu2074Ter)
c.4207G>T (p.Glu1403Ter)
c.3757G>T (p.Glu1253Ter)
c.2965G>T (p.Glu989Ter)
8g.60852860_60852878dupCA2695209407CHD7c.6135_6153dup (p.Ser2052AspfsTer14)
c.1717-9369_1717-9351dup (n.1717-9369_1717-9351dup)
c.6225_6243dup (p.Ser2082AspfsTer14)
c.4212_4230dup (p.Ser1411AspfsTer14)
c.3762_3780dup (p.Ser1261AspfsTer14)
c.2970_2988dup (p.Ser997AspfsTer14)
8g.60852856A>CCA371324285CHD7c.6131A>C (p.Glu2044Ala)
c.1717-9373A>C (n.1717-9373A>C)
c.6221A>C (p.Glu2074Ala)
c.4208A>C (p.Glu1403Ala)
c.3758A>C (p.Glu1253Ala)
c.2966A>C (p.Glu989Ala)
8g.60852856A>GCA371324286CHD7c.6131A>G (p.Glu2044Gly)
c.1717-9373A>G (n.1717-9373A>G)
c.6221A>G (p.Glu2074Gly)
c.4208A>G (p.Glu1403Gly)
c.3758A>G (p.Glu1253Gly)
c.2966A>G (p.Glu989Gly)
8g.60852856A>TCA371324287CHD7c.6131A>T (p.Glu2044Val)
c.1717-9373A>T (n.1717-9373A>T)
c.6221A>T (p.Glu2074Val)
c.4208A>T (p.Glu1403Val)
c.3758A>T (p.Glu1253Val)
c.2966A>T (p.Glu989Val)
8g.60852857G>ACA461104911CHD7c.6132G>A (p.Glu2044=)
c.1717-9372G>A (n.1717-9372G>A)
c.6222G>A (p.Glu2074=)
c.4209G>A (p.Glu1403=)
c.3759G>A (p.Glu1253=)
c.2967G>A (p.Glu989=)
8g.60852857G>CCA371324288CHD7c.6132G>C (p.Glu2044Asp)
c.1717-9372G>C (n.1717-9372G>C)
c.6222G>C (p.Glu2074Asp)
c.4209G>C (p.Glu1403Asp)
c.3759G>C (p.Glu1253Asp)
c.2967G>C (p.Glu989Asp)
8g.60852857G>TCA371324289CHD7c.6132G>T (p.Glu2044Asp)
c.1717-9372G>T (n.1717-9372G>T)
c.6222G>T (p.Glu2074Asp)
c.4209G>T (p.Glu1403Asp)
c.3759G>T (p.Glu1253Asp)
c.2967G>T (p.Glu989Asp)
8g.60852858C>ACA371324293CHD7c.6133C>A (p.Pro2045Thr)
c.1717-9371C>A (n.1717-9371C>A)
c.6223C>A (p.Pro2075Thr)
c.4210C>A (p.Pro1404Thr)
c.3760C>A (p.Pro1254Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
8g.60852858C>GCA371324294CHD7c.6133C>G (p.Pro2045Ala)
c.1717-9371C>G (n.1717-9371C>G)
c.6223C>G (p.Pro2075Ala)
c.4210C>G (p.Pro1404Ala)
c.3760C>G (p.Pro1254Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
8g.60852858C>TCA371324291CHD7c.6133C>T (p.Pro2045Ser)
c.1717-9371C>T (n.1717-9371C>T)
c.6223C>T (p.Pro2075Ser)
c.4210C>T (p.Pro1404Ser)
c.3760C>T (p.Pro1254Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
8g.60852859C>ACA371324297CHD7c.6134C>A (p.Pro2045Gln)
c.1717-9370C>A (n.1717-9370C>A)
c.6224C>A (p.Pro2075Gln)
c.4211C>A (p.Pro1404Gln)
c.3761C>A (p.Pro1254Gln)
c.2969C>A (p.Pro990Gln)
 dbSNP
8g.60852859C=CA1788102454CHD7c.6134C= (p.Pro2045=)
c.1717-9370C= (n.1717-9370C=)
c.6224C= (p.Pro2075=)
c.4211C= (p.Pro1404=)
c.3761C= (p.Pro1254=)
c.2969C= (p.Pro990=)
8g.60852859C>GCA371324295CHD7c.6134C>G (p.Pro2045Arg)
c.1717-9370C>G (n.1717-9370C>G)
c.6224C>G (p.Pro2075Arg)
c.4211C>G (p.Pro1404Arg)
c.3761C>G (p.Pro1254Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
8g.60852859C>TCA371324296CHD7c.6134C>T (p.Pro2045Leu)
c.1717-9370C>T (n.1717-9370C>T)
c.6224C>T (p.Pro2075Leu)
c.4211C>T (p.Pro1404Leu)
c.3761C>T (p.Pro1254Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852860G>ACA171756CHD7c.6135G>A (p.Pro2045=)
c.1717-9369G>A (n.1717-9369G>A)
c.6225G>A (p.Pro2075=)
c.4212G>A (p.Pro1404=)
c.3762G>A (p.Pro1254=)
c.2970G>A (p.Pro990=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.60852860G>CCA4760540CHD7c.6135G>C (p.Pro2045=)
c.1717-9369G>C (n.1717-9369G>C)
c.6225G>C (p.Pro2075=)
c.4212G>C (p.Pro1404=)
c.3762G>C (p.Pro1254=)
c.2970G>C (p.Pro990=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.60852860G=CA1788102470CHD7c.6135G= (p.Pro2045=)
c.1717-9369G= (n.1717-9369G=)
c.6225G= (p.Pro2075=)
c.4212G= (p.Pro1404=)
c.3762G= (p.Pro1254=)
c.2970G= (p.Pro990=)
8g.60852860G>TCA461104913CHD7c.6135G>T (p.Pro2045=)
c.1717-9369G>T (n.1717-9369G>T)
c.6225G>T (p.Pro2075=)
c.4212G>T (p.Pro1404=)
c.3762G>T (p.Pro1254=)
c.2970G>T (p.Pro990=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.60852861A>CCA371324298CHD7c.6136A>C (p.Ile2046Leu)
c.1717-9368A>C (n.1717-9368A>C)
c.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.4213A>C (p.Ile1405Leu)
c.3763A>C (p.Ile1255Leu)
c.2971A>C (p.Ile991Leu)
8g.60852861A>GCA371324299CHD7c.6136A>G (p.Ile2046Val)
c.1717-9368A>G (n.1717-9368A>G)
c.6226A>G (p.Ile2076Val)
c.4213A>G (p.Ile1405Val)
c.3763A>G (p.Ile1255Val)
c.2971A>G (p.Ile991Val)
8g.60852861A>TCA371324300CHD7c.6136A>T (p.Ile2046Phe)
c.1717-9368A>T (n.1717-9368A>T)
c.6226A>T (p.Ile2076Phe)
c.4213A>T (p.Ile1405Phe)
c.3763A>T (p.Ile1255Phe)
c.2971A>T (p.Ile991Phe)
8g.60852862T>ACA371324301CHD7c.6137T>A (p.Ile2046Asn)
c.1717-9367T>A (n.1717-9367T>A)
c.6227T>A (p.Ile2076Asn)
c.4214T>A (p.Ile1405Asn)
c.3764T>A (p.Ile1255Asn)
c.2972T>A (p.Ile991Asn)
8g.60852862T>CCA371324302CHD7c.6137T>C (p.Ile2046Thr)
c.1717-9367T>C (n.1717-9367T>C)
c.6227T>C (p.Ile2076Thr)
c.4214T>C (p.Ile1405Thr)
c.3764T>C (p.Ile1255Thr)
c.2972T>C (p.Ile991Thr)
8g.60852862T>GCA371324303CHD7c.6137T>G (p.Ile2046Ser)
c.1717-9367T>G (n.1717-9367T>G)
c.6227T>G (p.Ile2076Ser)
c.4214T>G (p.Ile1405Ser)
c.3764T>G (p.Ile1255Ser)
c.2972T>G (p.Ile991Ser)
8g.60852863C>ACA461104915CHD7c.6138C>A (p.Ile2046=)
c.1717-9366C>A (n.1717-9366C>A)
c.6228C>A (p.Ile2076=)
c.4215C>A (p.Ile1405=)
c.3765C>A (p.Ile1255=)
c.2973C>A (p.Ile991=)
8g.60852863C>GCA371324304CHD7c.6138C>G (p.Ile2046Met)
c.1717-9366C>G (n.1717-9366C>G)
c.6228C>G (p.Ile2076Met)
c.4215C>G (p.Ile1405Met)
c.3765C>G (p.Ile1255Met)
c.2973C>G (p.Ile991Met)
8g.60852863C>TCA461104916CHD7c.6138C>T (p.Ile2046=)
c.1717-9366C>T (n.1717-9366C>T)
c.6228C>T (p.Ile2076=)
c.4215C>T (p.Ile1405=)
c.3765C>T (p.Ile1255=)
c.2973C>T (p.Ile991=)
 ClinVar dbSNP
8g.60852864A=CA1788102491CHD7c.6139A= (p.Thr2047=)
c.1717-9365A= (n.1717-9365A=)
c.6229A= (p.Thr2077=)
c.4216A= (p.Thr1406=)
c.3766A= (p.Thr1256=)
c.2974A= (p.Thr992=)
8g.60852864A>CCA371324305CHD7c.6139A>C (p.Thr2047Pro)
c.1717-9365A>C (n.1717-9365A>C)
c.6229A>C (p.Thr2077Pro)
c.4216A>C (p.Thr1406Pro)
c.3766A>C (p.Thr1256Pro)
c.2974A>C (p.Thr992Pro)
8g.60852864A>GCA371324306CHD7c.6139A>G (p.Thr2047Ala)
c.1717-9365A>G (n.1717-9365A>G)
c.6229A>G (p.Thr2077Ala)
c.4216A>G (p.Thr1406Ala)
c.3766A>G (p.Thr1256Ala)
c.2974A>G (p.Thr992Ala)
8g.60852864A>TCA4760541CHD7c.6139A>T (p.Thr2047Ser)
c.1717-9365A>T (n.1717-9365A>T)
c.6229A>T (p.Thr2077Ser)
c.4216A>T (p.Thr1406Ser)
c.3766A>T (p.Thr1256Ser)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.60852865C>ACA371324309CHD7c.6140C>A (p.Thr2047Lys)
c.1717-9364C>A (n.1717-9364C>A)
c.6230C>A (p.Thr2077Lys)
c.4217C>A (p.Thr1406Lys)
c.3767C>A (p.Thr1256Lys)
c.2975C>A (p.Thr992Lys)
8g.60852865C>GCA371324307CHD7c.6140C>G (p.Thr2047Arg)
c.1717-9364C>G (n.1717-9364C>G)
c.6230C>G (p.Thr2077Arg)
c.4217C>G (p.Thr1406Arg)
c.3767C>G (p.Thr1256Arg)
c.2975C>G (p.Thr992Arg)
 gnomAD v4
8g.60852865C>TCA371324308CHD7c.6140C>T (p.Thr2047Ile)
c.1717-9364C>T (n.1717-9364C>T)
c.6230C>T (p.Thr2077Ile)
c.4217C>T (p.Thr1406Ile)
c.3767C>T (p.Thr1256Ile)
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
8g.60852865_60852867delinsCAGCA1788102498CHD7c.6140_6142delinsCAG (p.Thr2047=)
c.1717-9364_1717-9362delinsCAG (n.1717-9364_1717-9362delinsCAG)
c.6230_6232delinsCAG (p.Thr2077=)
c.4217_4219delinsCAG (p.Thr1406=)
c.3767_3769delinsCAG (p.Thr1256=)
c.2975_2977delinsCAG (p.Thr992=)
8g.60852866A>CCA461104922CHD7c.6141A>C (p.Thr2047=)
c.1717-9363A>C (n.1717-9363A>C)
c.6231A>C (p.Thr2077=)
c.4218A>C (p.Thr1406=)
c.3768A>C (p.Thr1256=)
c.2976A>C (p.Thr992=)
8g.60852866A>GCA461104921CHD7c.6141A>G (p.Thr2047=)
c.1717-9363A>G (n.1717-9363A>G)
c.6231A>G (p.Thr2077=)
c.4218A>G (p.Thr1406=)
c.3768A>G (p.Thr1256=)
c.2976A>G (p.Thr992=)
 gnomAD v4
8g.60852866A>TCA461104920CHD7c.6141A>T (p.Thr2047=)
c.1717-9363A>T (n.1717-9363A>T)
c.6231A>T (p.Thr2077=)
c.4218A>T (p.Thr1406=)
c.3768A>T (p.Thr1256=)
c.2976A>T (p.Thr992=)
8g.60852868_60852869delCA658797100CHD7c.6143_6144del (p.Glu2048GlyfsTer11)
c.1717-9361_1717-9360del (n.1717-9361_1717-9360del)
c.6233_6234del (p.Glu2078GlyfsTer11)
c.4220_4221del (p.Glu1407GlyfsTer11)
c.3770_3771del (p.Glu1257GlyfsTer11)
c.2978_2979del (p.Glu993GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched